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Sample records for gen hfe se

  1. La mutacion H63D del gen HFE se asocia con un riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular The H63D mutation of the HFE gene is related to the risk of hepatocellular carcinoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P. Ropero

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: comprobar si las mutaciones del gen HFE, que pueden inducir sobrecarga hepática de hierro, guardan relación con el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC en sujetos predispuestos a sufrir este tumor. Material y métodos: se han incluido 196 pacientes (161 varones diagnosticados de CHC. Ninguno estaba diagnosticado de hemocromatosis. El grupo control estaba constituido por 181 sujetos sanos. Todos los sujetos eran españoles de raza blanca.Las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE se identificaron mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR sobre ADN genómico leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas. Resultados (casos/controles: 1. Distribución genotípica: a mutación C282Y: 1/0 homocigotos, 12/23 heterocigotos, 183/158 normales (p = 0,07, n.s.; y b mutación H63D: 9/5 homocigotos, 85/52 heterocigotos, 102/124 normales (odds ratio 2,00, IC95% 1,29-3,12, p = 0,002. Cuatro casos y seis controles eran heterocigotos compuestos. 2. Frecuencias alélicas: a mutación C282Y: normales 378/339, mutados 14/23 (p = 0,11, n.s.; b mutación H63D: normales 289/300; mutados 103/62 (odds ratio 1,72, IC95% 1,19-2,50, p = 0,004. No se observaron diferencias en relación con el sexo, la edad o la etiología (VHC, VHB, etílica o mixta de la hepatopatía previa. Conclusiones: la mutación C282Y no guarda relación con el riesgo de desarrollar CHC en sujetos sin hemocromatosis conocida. La posesión de la mutación H63D se asocia con un riesgo aumentado de desarrollar CHC independientemente de la etiología de la hepatopatía crónica subyacente.Aim: to disclose whether mutations in the HFE gene inducing liver iron overload are related to the risk of hepatocellular carcinoma (HCC in otherwise predisposed patients. Patients and methods: one hundred and ninety-six patients (161 males diagnosed with HCC and 181 healthy controls were included in the study. All subjects were white Spaniards. C282Y and H63D mutations in the

  2. Non-HFE hemochromatosis

    Science.gov (United States)

    Santos, Paulo Caleb Júnior de Lima; Dinardo, Carla Luana; Cançado, Rodolfo Delfini; Schettert, Isolmar Tadeu; Krieger, José Eduardo; Pereira, Alexandre Costa

    2012-01-01

    Hereditary hemochromatosis (HH) is an autosomal recessive disorder classically related to HFE mutations. However, since 1996, it is known that HFE mutations explain about 80% of HH cases, with the remaining around 20% denominated non-HFE hemochromatosis. Nowadays, four main genes are implicated in the pathophysiology of clinical syndromes classified as non-HFE hemochromatosis: hemojuvelin (HJV, type 2Ajuvenile HH), hepcidin (HAMP, type 2B juvenile HH), transferrin receptor 2 (TFR2, type 3 HH) and ferroportin (SLC40A1, type 4 HH). The aim of this review is to explore molecular, clinical and management aspects of non-HFE hemochromatosis. PMID:23049448

  3. Non-HFE hemochromatosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paulo Caleb Júnior de Lima Santos

    2012-01-01

    Full Text Available Hereditary hemochromatosis (HH is an autosomal recessive disorder classically related to HFE mutations. However, since 1996, it is known that HFE mutations explain about 80% of HH cases, with the remaining around 20% denominated non-HFE hemochromatosis. Nowadays, four main genes are implicated in the pathophysiology of clinical syndromes classified as non-HFE hemochromatosis: hemojuvelin (HJV, type 2Ajuvenile HH, hepcidin (HAMP, type 2B juvenile HH, transferrin receptor 2 (TFR2, type 3 HH and ferroportin (SLC40A1, type 4 HH. The aim of this review is to explore molecular, clinical and management aspects of non-HFE hemochromatosis.

  4. Diabetes in HFE Hemochromatosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    James C. Barton

    2017-01-01

    Full Text Available Diabetes in whites of European descent with hemochromatosis was first attributed to pancreatic siderosis. Later observations revealed that the pathogenesis of diabetes in HFE hemochromatosis is multifactorial and its clinical manifestations are heterogeneous. Increased type 2 diabetes risk in HFE hemochromatosis is associated with one or more factors, including abnormal iron homeostasis and iron overload, decreased insulin secretion, cirrhosis, diabetes in first-degree relatives, increased body mass index, insulin resistance, and metabolic syndrome. In p.C282Y homozygotes, serum ferritin, usually elevated at hemochromatosis diagnosis, largely reflects body iron stores but not diabetes risk. In persons with diabetes type 2 without hemochromatosis diagnoses, serum ferritin levels are higher than those of persons without diabetes, but most values are within the reference range. Phlebotomy therapy to achieve iron depletion does not improve diabetes control in all persons with HFE hemochromatosis. The prevalence of type 2 diabetes diagnosed today in whites of European descent with and without HFE hemochromatosis is similar. Routine iron phenotyping or HFE genotyping of patients with type 2 diabetes is not recommended. Herein, we review diabetes in HFE hemochromatosis and the role of iron in diabetes pathogenesis in whites of European descent with and without HFE hemochromatosis.

  5. Non-HFE haemochromatosis

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Daniel F Wallace; V Nathan Subramaniam

    2007-01-01

    Non-HFF hereditary haemochromatosis (HH) refers to a genetically heterogeneous group of iron overload disorders that are unlinked to mutations in the HFF gene. The four main types of non-HFE HH are caused by mutations in the hemojuvelin, hepcidin,transferrin receptor 2 and ferroportin genes. Juvenile haemochromatosis is an autosomal recessive disorder and can be caused by mutations in either hemojuvelin or hepcidin. An adult onset form of HH similar to HFE-HH is caused by homozygosity for mutations in transferrin receptor 2. The autosomal dominant iron overload disorder ferroportin disease is caused by mutations in the iron exporter ferroportin. The clinical characteristics and molecular basis of the various types of non-HFE haemochromatosis are reviewed. The study of these disorders and the molecules involved has been invaluable in improving our understanding of the mechanisms involved in the regulation of iron metabolism.

  6. Molecular basis of HFE-hemochromatosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maja eVujic Spasic

    2014-03-01

    Full Text Available Iron-overload disorders owing to genetic misregulation of iron acquisition are referred to as hereditary hemochromatosis (HH. The most prevalent genetic iron overload disorder in Caucasians is caused by mutations in the HFE gene, an atypical MHC class I molecule. Recent studies classified HFE/Hfe-hemochromatosis as a liver disease with the primarily failure in the production of the liver iron hormone hepcidin in hepatocytes. Inadequate hepcidin expression signals for excessive iron absorption from the diet and iron deposition in tissues causing multiple organ damage and failure. This review focuses on the molecular actions of the HFE/Hfe and hepcidin in maintaining systemic iron homeostasis and approaches undertaken so far to combat iron overload in HFE/Hfe-HH. In the light of the recent investigations, novel roles of extra-hepatocytic Hfe are discussed raising a question to the relevance of the multipurpose functions of Hfe for the understanding of HH associated pathologies.

  7. Grand résumé de Le Réel et le virtuel. Genèse de la compréhension, genèse de l’action, Genève-Paris, Librairie Droz, 2009

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    André Petitat

    2012-01-01

    Full Text Available Au tournant linguistique et à ses avatars structuralistes a succédé un tournant cognitiviste mettant l’accent sur les compétences de l’acteur. Mon livre Le Réel et le virtuel est issu de la curiosité d’un sociologue pour certaines recherches psychologiques relatives à la genèse de la compréhension de l’action chez l’enfant, notamment pour celles du courant dit de la théorie de l’esprit. À l’heure où la sociologie compréhensive domine le paysage sociologique et où l’individu y occupe le devant...

  8. Diagnostic evaluation of hereditary hemochromatosis (HFE and non-HFE).

    Science.gov (United States)

    Bardou-Jacquet, Edouard; Brissot, Pierre

    2014-08-01

    The management and understanding of hereditary hemochromatosis have evolved with recent advances in iron biology and the associated discovery of numerous genes involved in iron metabolism. HFE-related (type 1) hemochromatosis remains the most frequent form, characterized by C282Y mutation homozygosity. Rare forms of hereditary hemochromatosis include type 2 (A and B, juvenile hemochromatosis caused by HJV and HAMP mutation), type 3 (related to TFR2 mutation), and type 4 (A and B, ferroportin disease). The diagnostic evaluation relies on comprehension of the involved pathophysiologic defect, and careful characterization of the phenotype, which gives clues to guide appropriate genetic testing.

  9. Dietary advice in HFE-hemochromatosis

    NARCIS (Netherlands)

    Doorn, van G.M.; Gosselink, I.M.G.

    2012-01-01

    This report aims to provide dietary advice which is based on what is known so far about the effect of a diet, particularly on iron overload in HFE-hemochromatosis. The reason that the recommendations in principle apply only to the group of individuals with HFE-gene mutations and are focused on the m

  10. Mutations in HFE and TFR2 genes in a Spanish patient with hemochromatosis Mutaciones en los genes HFE y TFR2 en un paciente español con hemocromatosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandro del-Castillo-Rueda

    2011-07-01

    Full Text Available Iron overload disease has a wide variety of genotypes. The genetic study of this disease confirms its hereditary nature and enables us to provide genetic counseling for first-degree relatives. We performed magnetic resonance imaging and liver biopsy in an asymptomatic patient with more than 1,000 µg/L of serum ferritin and studied the genes involved in this condition. The phenotype of iron overload is confirmed by a predominantly periportal pattern of iron deposits in the liver suggestive of genetic disease. In the case we present the molecular study revealed a double heterozygosity for the mutations c.187C>G (p.H63D and c.840C>G (p.F280L in the HFE and transferrin receptor 2 (TFR2 genes, respectively.La enfermedad por sobrecarga de hierro está originada por diversas anomalías genéticas. El estudio genético de esta enfermedad confirma su carácter hereditario y nos permite ofrecer consejo genético a los familiares en primer grado. Hemos realizado resonancia magnética y biopsia de hígado en un paciente asintomático con más de 1.000 µg/l de ferritina en suero, y hemos analizado los genes implicados en el metabolismo del hierro. El fenotipo de sobrecarga de hierro se confirmó por la presencia de un patrón de depósito de hierro en el hígado con predominio periportal que sugiere la existencia de una enfermedad genética. En el caso que presentamos, el estudio genético reveló que el paciente es doble heterocigoto para las mutaciones c.187C>G (p.H63D y c.840C>G (p.F280L en los genes HFE y receptor 2 de transferrina (TFR2, respectivamente.

  11. HFE and Spherical Cryostats MC Study

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Brodsky, Jason P. [Lawrence Livermore National Lab. (LLNL), Livermore, CA (United States)

    2016-09-26

    The copper vessel containing the nEXO TPC is surrounded by a buffer of HFE, a liquid refrigerant with very low levels of radioactive element contamination. The HFE is contained within the cryostat’s inner vessel, which is in turn inside the outer vessel. While some HFE may be necessary for stable cooling of nEXO, it is possible that using substantially more than necessary for thermal reasons will help reduce backgrounds originating in the cryostats. Using a larger amount of HFE is accomplished by making the cryostat vessels larger. By itself, increasing the cryostat size somewhat increases the background rate, as the thickness of the cryostat wall must increase at larger sizes. However, the additional space inside the cryostat will be filled with HFE which can absorb gamma rays headed for the TPC. As a result, increasing the HFE reduces the number of backgrounds reaching the TPC. The aim of this study was to determine the relationship between HFE thickness and background rate. Ultimately, this work should support choosing a cryostat and HFE size that satisfies nEXO’s background budget. I have attempted to account for every consequence of changing the cryostat size, although naturally this remains a work in progress until a final design is achieved. At the moment, the scope of the study includes only the spherical cryostat design. This study concludes that increasing cryostat size reduces backgrounds, reaching neglible backgrounds originating from the cryostat at the largest sizes. It also shows that backgrounds originating from the inherent radioactivity of the HFE plateau quickly, so may be considered essentially fixed at any quantity of HFE.

  12. Protective role of calreticulin in HFE hemochromatosis.

    Science.gov (United States)

    Pinto, Jorge P; Ramos, Pedro; de Almeida, Sérgio F; Oliveira, Susana; Breda, Laura; Michalak, Marek; Porto, Graça; Rivella, Stefano; de Sousa, Maria

    2008-01-01

    HFE gene mutations are associated with over 80% of cases of hereditary hemochromatosis (HH), an iron-overload disease in which the liver is the most frequently affected organ. Research on HFE has traditionally focused on its interaction with the transferrin receptor. More recent studies have suggested a more complex function for this nonclassical MHC-I protein. The aim of this study was to examine how HFE and its two most common mutations affect the expression of selected genes in a hepatocyte-like cell line. Gene expression was analyzed in HepG2 cells overexpressing wild-type and mutant HFE. The effect of HFE in iron import and oxidative stress levels was assessed. Unfolded protein response (UPR)-activated gene expression was analyzed in peripheral blood mononuclear cells from characterized HH patients. C282Y HFE down-regulated hepcidin and enhanced calreticulin mRNA expression. Calreticulin levels correlated with intracellular iron increase and were associated with protection from oxidative stress. In C282Y(+/+) patients calreticulin levels correlated with the expression of the UPR marker BiP and showed a negative association with the number of hereditary hemochromatosis clinical manifestations. The data show that expression of C282Y HFE triggers a stress-protective response in HepG2 cells and suggest a role for calreticulin as a modifier of the clinical expression of HH.

  13. La genèse de l'industrie en Equateur (1860-1914

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    1984-01-01

    Full Text Available A peu près inconnue après l'effondrement de l'économie manufacturière coloniale, l'industrie équatorienne ne s'est que très lentement développée entre le milieu du XIXème siècle et les années 1930, sans jamais être, d'ailleurs, une industrie lourde. Or, il convient d'analyser l'origine, la nature et les moyens de ce développement, rendu complexe par l'évolution divergente d'une côte touchée par le boom cacaoyer et d'une sierra longtemps enclavée. C'est, paradoxalement, dans la sierra que vont apparaître les prémices d'un renouveau promu par des propriétaires terriens modernisateurs. Autre paradoxe: en pleine époque libérale, Eloy Alfaro, permettant par le chemin de fer la constitution d'un marché national et par un tarif douanier (1906 une certaine protection des industries locales, formule le premier véritable projet national visant à l'industrialisation. Mais l'étude des groupes de pression montre qu'il ne disposait pas des appuis nécessaires il fut la première victime de sa politique. Casi desconocida después del colapso de la economía manufacturera colonial, la industria ecuatoriana se ha desarrollado muy lentamente entre la mitad del siglo XIX y los años 1930, sin ser nunca, sin embargo, una industria pesada. Por lo tanto, conviene analizar el origen, la naturaleza y los medios de este desarrollo que la evolución divergente de una costa afectada por el boom del cacao y una sierra largo tiempo enclavada ha hecho complejo. Es, paradójicamente, en la sierra que aparecerán las primicias de una renovación impulsada por terratenientes modernizadores. Otra paradoja: en plena época liberal, Eloy Alfaro permite, con el ferrocarril, la constitución de un mercado nacional y, con la tarifa aduanera (1906, una cierta protección de las industrias locales él es así el primero en formular un verdadero proyecto nacional dirigido hacia la industrialización. Pero el estudio de los grupos de presión muestra que no ten

  14. HFE mutations and hemochromatosis in Danish patients admitted for HFE genotyping

    DEFF Research Database (Denmark)

    Koefoed, P; Dalhoff, K; Dissing, J

    2002-01-01

    Analysis of the common C282Y and H63D mutations in the HFE gene is widely used to diagnose hereditary hemochromatosis (HH). The aim of this study was to evaluate the efficiency with which different hospitals and general practitioners select patients for HH genotype and to determine the distribution...... of HFE mutations in such patients. Nine hundred unrelated patients from Danish hospitals and general practitioners (group A) and 69 consecutive patients from a specialized liver unit (group B) were examined for HFE substitutions using multiplex real-time polymerase chain reaction. In group A we found 13...

  15. HFE MUTATIONS AND IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH ALCOHOLIC LIVER DISEASE

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luís COSTA-MATOS

    2013-03-01

    Full Text Available Context Alcoholic liver disease (ALD is generally associated with iron overload, which may contribute to its pathogenesis, through increased oxidative stress and cellular damage. There are conflicting reports in literature about hemochromatosis (HFE gene mutations and the severity of liver disease in alcoholic patients. Objectives To compare the prevalence of mutations in the hemochromatosis (HFE gene between patients with ALD and healthy controls; to assess the relation of HFE mutations with liver iron stores and liver disease severity. Methods Liver biopsy specimens were obtained from 63 ALD patients (during routine treatment and 52 healthy controls (during elective cholecystectomy. All individuals underwent routine liver function tests and HFE genotyping (to detect wild-type sequences and C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M and W164X mutations. Associations between HFE mutations and risk of excessive liver iron stores, abnormal serum ferritin, liver fibrosis, or necroinflammatory activity were assessed by multivariate logistic regression analysis. Results ALD patients had significantly higher serum ferritin and transferrin saturation than controls (both P Contexto A doença hepática alcoólica (DHA está geralmente associada à sobrecarga de ferro, que pode contribuir para a sua patogênese, através do aumento do estresse oxidativo e dano celular. As descrições existentes na literatura sobre a associação entre mutações HFE e a gravidade da DHA nem sempre são concordantes. Objetivos Comparar a prevalência de mutações HFE entre um grupo de pacientes com DHA e uma população de controle. Avaliar a relação entre mutações HFE e os depósitos de ferro hepático. Avaliar se a presença dessas mutações está associada com a gravidade da DHA. Métodos Compararam-se 63 pacientes com DHA que efetuaram biopsia hepática com 52 controles saudáveis. A genotipagem HFE (wild type, C282Y, H63D, S65C, E

  16. Enhanced erythropoiesis in Hfe-KO mice indicates a role for Hfe in the modulation of erythroid iron homeostasis.

    Science.gov (United States)

    Ramos, Pedro; Guy, Ella; Chen, Nan; Proenca, Catia C; Gardenghi, Sara; Casu, Carla; Follenzi, Antonia; Van Rooijen, Nico; Grady, Robert W; de Sousa, Maria; Rivella, Stefano

    2011-01-27

    In hereditary hemochromatosis, mutations in HFE lead to iron overload through abnormally low levels of hepcidin. In addition, HFE potentially modulates cellular iron uptake by interacting with transferrin receptor, a crucial protein during erythropoiesis. However, the role of HFE in this process was never explored. We hypothesize that HFE modulates erythropoiesis by affecting dietary iron absorption and erythroid iron intake. To investigate this, we used Hfe-KO mice in conditions of altered dietary iron and erythropoiesis. We show that Hfe-KO mice can overcome phlebotomy-induced anemia more rapidly than wild-type mice (even when iron loaded). Second, we evaluated mice combining the hemochromatosis and β-thalassemia phenotypes. Our results suggest that lack of Hfe is advantageous in conditions of increased erythropoietic activity because of augmented iron mobilization driven by deficient hepcidin response. Lastly, we demonstrate that Hfe is expressed in erythroid cells and impairs iron uptake, whereas its absence exclusively from the hematopoietic compartment is sufficient to accelerate recovery from phlebotomy. In summary, we demonstrate that Hfe influences erythropoiesis by 2 distinct mechanisms: limiting hepcidin expression under conditions of simultaneous iron overload and stress erythropoiesis, and impairing transferrin-bound iron uptake by erythroid cells. Moreover, our results provide novel suggestions to improve the treatment of hemochromatosis.

  17. Gilles Bataillon, Genèse des Guerres internes en Amérique centrale, (1960-1983) ,  Paris, Les Belles Lettres, 2003, 474 pp.

    OpenAIRE

    Burgos, Elizabeth

    2005-01-01

    Genèse des Guerres internes en Amérique centrale, (1960-1983) constituye, sin duda, una de las investigaciones de mayor alcance acerca del conflicto armado centro-americano que tuvo lugar durante los años 1970 y comienzo de los años 1980, cuando la actualidad de la región  irrumpe a escala planetaria involucrando a tres países: Nicaragua, el Salvador y Guatemala. Pocas obras han abordado el conflicto desde una perspectiva global-regional como ésta, al mismo tiempo que conjuga la especificida...

  18. Mutations in the hemochromatosis gene (HFE) and stroke

    NARCIS (Netherlands)

    O.T. Njajou (Omer); M. Hollander (Monika); P.J. Koudstaal (Peter Jan); A. Hofman (Albert); C.M. van Duijn (Cock); J.C.M. Witteman (Jacqueline); M.M.B. Breteler (Monique)

    2002-01-01

    textabstractBACKGROUND AND PURPOSE: Increased serum iron is found to be a risk factor for stroke. Carriers of HFE C282Y and H63D mutations have elevated serum iron levels and may have an increased risk for stroke. We studied the association between HFE gene mutations, carotid atherosclerosis, and

  19. Le chemin des amours barbares, Genèse médiévale de la sexualité européenne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jean-Pierre Poly

    2009-05-01

    Full Text Available A lui seul, le titre mérite l’attention, plus qu’une formule enlevée suivie d’un sous-titre explicatif, il renvoie à la double image que nous nous faisons du Moyen Age dont nous sommes les héritiers : du chemin à la genèse, des amours (féminines au pluriel, n’oublions pas ce charme de la langue française à la sexualité, des Barbares à l’Europe médiévale. Toute l’ambivalence du regard que l’on peut poser sur la question dont va traiter l’ouvrage est déjà perceptible. Amour(s ? et sexualité, ...

  20. Hepcidin and Hfe in iron overload in beta-thalassemia.

    Science.gov (United States)

    Gardenghi, Sara; Ramos, Pedro; Follenzi, Antonia; Rao, Niva; Rachmilewitz, Eliezer A; Giardina, Patricia J; Grady, Robert W; Rivella, Stefano

    2010-08-01

    Hepcidin (HAMP) negatively regulates iron absorption, degrading the iron exporter ferroportin at the level of enterocytes and macrophages. We showed that mice with beta-thalassemia intermedia (th3/+) have increased anemia and iron overload. However, their hepcidin expression is relatively low compared to their iron burden. We also showed that the iron metabolism gene Hfe is down-regulated in concert with hepcidin in th3/+ mice. These observations suggest that low hepcidin levels are responsible for abnormal iron absorption in thalassemic mice and that down-regulation of Hfe might be involved in the pathway that controls hepcidin synthesis in beta-thalassemia. Therefore, these studies suggest that increasing hepcidin and/or Hfe expression could be a strategy to reduces iron overload in these animals. The goal of this paper is to review recent findings that correlate hepcidin, Hfe, and iron metabolism in beta-thalassemia and to discuss potential novel therapeutic approaches based on these recent discoveries.

  1. Hepcidin and Hfe in iron overload in β-thalassemia

    Science.gov (United States)

    Gardenghi, Sara; Ramos, Pedro; Follenzi, Antonia; Rao, Niva; Rachmilewitz, Eliezer A.; Giardina, Patricia J.; Grady, Robert W.; Rivella, Stefano

    2013-01-01

    Hepcidin (HAMP) negatively regulates iron absorption, degrading the iron exporter ferroportin at the level of enterocytes and macrophages. We showed that mice with β-thalassemia intermedia (th3/+) have increased anemia and iron overload. However, their hepcidin expression is relatively low compared to their iron burden. We also showed that the iron metabolism gene Hfe is down-regulated in concert with hepcidin in th3/+ mice. These observations suggest that low hepcidin levels are responsible for abnormal iron absorption in thalassemic mice and that down-regulation of Hfe might be involved in the pathway that controls hepcidin synthesis in β-thalassemia. Therefore, these studies suggest that increasing hepcidin and/or Hfe expression could be a strategy to reduces iron overload in these animals. The goal of this paper is to review recent findings that correlate hepcidin, Hfe, and iron metabolism in β-thalassemia and to discuss potential novel therapeutic approaches based on these recent discoveries. PMID:20712796

  2. Mutaciones del gen de la Hemocromatosis en donantes de sangre voluntarios y en pacientes con Porfiria cutánea tarda en Chile Mutations of hemochromatosis gene in volunteer blood donors and Chilean porphyria cutanea tarda patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Wolff F

    2006-10-01

    Full Text Available La acumulación de hierro hepático asociada a mutaciones en el gen HFE de la hemocromatosis hereditaria (HH en los pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT podría tener un papel en la etiología y en la expresión clínica de esta enfermedad. Se estudió la frecuencia de las mutaciones H63D y C282Y en un grupo de pacientes con PCT y se la comparó con la observada en un grupo de donantes voluntarios de sangre. Los pacientes con PCT fueron catalogados como portadores de la forma hereditaria o adquirida de la enfermedad, según presentaran o no mutaciones en el gen uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD. El 50% de los pacientes con PCT eran portadores de la forma genética de la enfermedad, porcentaje significativamente mayor que lo informado en otras series. El 23% de los donantes voluntarios de sangre eran portadores de la mutación H63D y 2.4% lo era de la mutación C282Y. Frecuencias similares a lo encontrado por otros autores en población chilena de etnia blanca, en población argentina y española, pero significativamente más alta que lo encontrado en estudios en población aborigen araucana. Esto tiene, probablemente, relación con el predominio de ascendencia española en la población blanca chilena. La frecuencia de mutación en el gen HFE en pacientes con PCT no fue significativamente diferente que la observada en donantes voluntarios de sangre. Tampoco hubo diferencias significativas en la frecuencia de estas mutaciones entre los casos con PCT adquirida respecto de aquellos en que ésta era de origen genético. Los resultados obtenidos no permiten afirmar que exista asociación entre la PCT y la condición de portador de mutaciones del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria.In patients with porphyria cutanea tarda (PCT, hepatic iron accumulation associated to hereditary hemochromatosis (HH could play a role in the etiology and in the clinical expression of the disease. The H63D and C282Y mutations of the HFE gene frequency were

  3. Hfe deficiency impairs pulmonary neutrophil recruitment in response to inflammation.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karolina Benesova

    Full Text Available Regulation of iron homeostasis and the inflammatory response are tightly linked to protect the host from infection. Here we investigate how imbalanced systemic iron homeostasis in a murine disease model of hereditary hemochromatosis (Hfe(-/- mice affects the inflammatory responses of the lung. We induced acute pulmonary inflammation in Hfe(-/- and wild-type mice by intratracheal instillation of 20 µg of lipopolysaccharide (LPS and analyzed local and systemic inflammatory responses and iron-related parameters. We show that in Hfe(-/- mice neutrophil recruitment to the bronchoalveolar space is attenuated compared to wild-type mice although circulating neutrophil numbers in the bloodstream were elevated to similar levels in Hfe(-/- and wild-type mice. The underlying molecular mechanisms are likely multifactorial and include elevated systemic iron levels, alveolar macrophage iron deficiency and/or hitherto unexplored functions of Hfe in resident pulmonary cell types. As a consequence, pulmonary cytokine expression is out of balance and neutrophils fail to be recruited efficiently to the bronchoalveolar compartment, a process required to protect the host from infections. In conclusion, our findings suggest a novel role for Hfe and/or imbalanced iron homeostasis in the regulation of the inflammatory response in the lung and hereditary hemochromatosis.

  4. Marseille-Provence 2013: genèse, objectifs et enjeux d’un projet culturel métropolitain

    OpenAIRE

    2011-01-01

    1 - Les référents de la candidature de Marseille-Provence 2013 Avant d’aborder le cas de Marseille, quelques mots sur Lille, capitale européenne de la culture en 2004 et à maints égards exemplaire. Lille 2004 marque à la fois symboliquement, politiquement et concrètement, un moment de rupture, de profonds changements. Lorsque les lampions de Lille 2004 se sont éteints, l’un des principaux promoteurs de la candidature de Lille, le patron Bonduelle, s’est rendu immédiatement dans le bureau de l...

  5. Prediction of the Spectroscopic Parameters of New Iron Compounds: Hydride of Iron Cyanide/Isocyanide, HFeCN/HFeNC

    Science.gov (United States)

    Redondo, Pilar; Barrientos, Carmen; Largo, Antonio

    2016-09-01

    Iron is the most abundant transition metal in space. Its abundance is similar to that of magnesium, and until today only, FeO and FeCN have been detected. However, magnesium-bearing compounds such as MgCN, MgNC, and HMgNC are found in IRC+10216. It seems that the hydrides of iron cyanide/isocyanide could be good candidates to be present in space. In the present work we carried out a characterization of the different minima on the quintet and triplet [C, Fe, H, N] potential energy surfaces, employing several theoretical approaches. The most stable isomers are predicted to be hydride of iron cyanide HFeCN, and isocyanide HFeNC, in their 5Δ states. Both isomers are found to be quasi-isoenergetics. The HFeNC isomer is predicted to lie about 0.5 kcal/mol below HFeCN. The barrier for the interconversion process is estimated to be around 6.0 kcal/mol, making this process unfeasible under low temperature conditions, such as those in the interstellar medium. Therefore, both HFeCN and HFeNC could be candidates for their detection. We report geometrical parameters, vibrational frequencies, and rotational constants that could help with their experimental characterization.

  6. Pode a genética definir quem deve se beneficiar das cotas universitárias e demais ações afirmativas?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sérgio D.J. Pena

    2004-04-01

    Full Text Available NESTE TRABALHO nós usamos o instrumental da genética molecular e da genética de populações para estimar quantitativamente a contribuição africana para a formação do povo brasileiro. Examinamos dois compartimentos genômicos: o DNA mitocondrial, de herança matrilínea, e o DNA nuclear, de herança bi-parental. Os estudos mitocondriais revelaram que aproximadamente 30% dos brasileiros autoclassificados como brancos e 80% dos negros apresentam linhagens maternas características da áfrica subsaariana. A partir destes dados, estimamos que pelo menos 89 milhões de brasileiros são afro-descendentes, um número bem superior aos 76 milhões de pessoas que se declararam negros (pretos e pardos no censo de 2000 do IBGE. As análises de polimorfismos nucleares com marcadores "informativos de ancestralidade" mostraram resultados mais expressivos ainda. Usando estudos de brasileiros autoclassificados como brancos de várias regiões do Brasil, estimamos que aproximadamente 146 milhões de brasileiros (86% da população apresentam mais de 10% de contribuição africana em seu genoma. Estes números devem ser levados em conta nas discussões sobre ações afirmativas no Brasil, mas em um sentido descritivo e não prescritivo.IN THIS ARTICLE we used tools of molecular and population genetics to estimate quantitatively the African contribution for the formation of the Brazilian population. We examined two genomic compartments: mitochondrial DNA (mtDNA, maternally inherited, and nuclear DNA, inherited from both parents. The studies using mtDNA showed that about 30% of Brazilians self-classified as White and 80% of Brazilian Negroes carry maternal lineages typical of Sub-Saharan Africa. Using these data we could estimate that at least 89 million Brazilians are afrodescendants, a number considerably larger than the 76 million individuals self-classified as Negro in the 2000 census. The analyses on nuclear polymorphisms employed "ancestry informative

  7. Les vicissitudes conceptuelles sur la genèse d'un bassin salin : la Sebkha el Melah (Tunisie)

    OpenAIRE

    Perthuisot, Jean-Pierre

    1981-01-01

    International audience; Le mot de "sebkha" désigne des dépressions à fond plat, généralement inondables, où les sols salés interdisent toute végétation. Souvent il s'agit de dépressions lacustres dont les eaux s'évaporent, laissant les sels qu'elles ont dissous dans le bassin versant. Parfois cependant ces sebkhas sont ou ont été en communication avec la mer C'est le cas de la Sebkha el Melah de Zarzis qui a une superficie de 150 km2 environ (Fig 1 ). Sa surface parfaitement plane se situe lé...

  8. Genèse phénoménologique de la reconnaissance: La chair, l’autre et le corps propre

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    David-Le-Duc Tiaha

    2011-06-01

    Full Text Available En amont des représentations collectives et des formes instituées de la vie sociale, cet article se propose d’étudier l’articulation de l’intersubjectivité et de l’incarnation dans la constitution du soi et de l’autre comme une genèse phénoménologique de la reconnaissance à travers la lecture ricoeurienne de la cinquième des Méditations cartésiennes publiée dans À l’école de la phénoménologie. Lors de la donation du sens ego dans l’intersubjectivité, la constitution de la reconnaissance sur le plan de la perception se fait grâce aux distinctions entre corps (Körper et chair (Leib d’une part, et, d’autre part entre chair (Leib et corps propre (Leibkörper. L’analyse des textes sur "Le sentiment,” repris dans À l’école de la phénoménologie, et sur "La fragilité affective" dans L’homme faillible, propose une phénoménologie de la reconnaissance sur le plan de l’affection. Le désir est révélé par le "sentiment ontologique" comme la racine affective de l’intersubjectivité dont les modalités sont objectivées par les dimensions économique, politique et culturelle de l’espace social correspondantes aux requêtes affectives différenciées de la reconnaissance sociale telles que l’avoir, le pouvoir et le valoir.

  9. HFE gene in primary and secondary hepatic iron overload

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Giada Sebastiani; Ann P Walker

    2007-01-01

    Distinct from hereditary haemochromatosis, hepatic iron overload is a common finding in several chronic liver diseases. Many studies have investigated the prevalence, distribution and possible contributory role of excess hepatic iron in non-haemochromatotic chronic liver diseases. Indeed, some authors have proposed iron removal in liver diseases other than hereditary haemochromatosis. However, the pathogenesis of secondary iron overload remains unclear. The High Fe (HFE) gene has been implicated, but the reported data are controversial. In this article, we summarise current concepts regarding the cellular role of the HFE protein in iron homeostasis. We review the current status of the literature regarding the prevalence, hepatic distribution and possible therapeutic implications of iron overload in chronic hepatitis C, hepatitis B, alcoholic and nonalcoholic fatty liver diseases and porphyria cutanea tarda.We discuss the evidence regarding the role of HFE gene mutations in these liver diseases. Finally, we summarize the common and specific features of iron overload in liver diseases other than haemochromatosis.

  10. Evidence for non-HFE linked hemochromatosis in Asian Indians

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Panigrahi I

    2006-12-01

    Full Text Available BACKGROUND: Hereditary hemochromatosis is commonly due to two HFE1 (Histone Family E1 gene mutations - H63D and C282Y. Mutations in the Asian Indians are less well studied. AIMS: The aim of this preliminary study was to find out the prevalence of HFE gene mutations in nonviral liver cirrhosis patients. SETTINGS AND DESIGN: Unexplained liver cirrhosis cases with transferrin saturation> 45%, attending the gastroenterology clinic in the years 2004 and 2005 were subjects of the prospective study. Asymptomatic individuals with negative family history of hemolytic anemia or liver disease served as controls. MATERIALS AND METHODS: The clinical presentation was recorded in the patients. Transferrin saturation was estimated by standard colorimetric technique. The two common mutations in HFE1 gene and Y250X mutation of TFR (transferrin receptor gene were studied by polymerase chain reaction based methods. RESULTS: A majority of the cases were sporadic, but family history was positive in four patients. In one family with multiple affected members, there was clear evidence of autosomal dominant inheritance. Seven out of 31 (22.6% of unexplained cirrhosis cases were positive for mutations. One was homozygous for H63D. In healthy controls, prevalence was 8.1% (6/74. None of the patients or controls was positive for C282Y mutation of HFE1 or Y250X of TFR gene. CONCLUSIONS: Thus, in a number of cases of hemochromatosis in Indians, a gene with dominant inheritance may be involved in causation of the phenotype. The prevalence of HFE mutations in Indians is comparable to that reported from neighboring countries. It is worth studying other mutations in HFE gene and other iron overload genes in cryptogenic cirrhosis cases.

  11. Function of the hemochromatosis protein HFE: Lessons from animal models

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Kostas Pantopoulos

    2008-01-01

    Hereditary hemochromatosis (HH) is caused by chronic hyperabsorption of dietary iron. Progressive accumulation of excess iron within tissue parenchymal cells may lead to severe organ damage. The most prevalent type of HH is linked to mutations in the HFE gene, encoding an atypical major histocompatibility complex class Ⅰ molecule. Shortly after its discovery in 1996, the hemochromatosis protein HFE was shown to physically interact with transferrin receptor 1 (TfR1)and impair the uptake of transferrin-bound iron in cells. However, these findings provided no clue why /-/FE mutations associate with systemic iron overload.It was later established that all forms of HH result from misregulation of hepcidin expression. This liverderived circulating peptide hormone controls iron efflux from duodenal enterocytes and reticuloendothelial macrophages by promoting the degradation of the iron exporter ferroportin. Recent studies with animal models of HH uncover a crucial role of HFE as a hepatocyte iron sensor and upstream regulator of helpcidin. Thus,hepatocyte HFE is indispensable for signaling to hepcidin, presumably as a constituent of a larger ironsensing complex. A working model postulates that the signaling activity of HFE is silenced when the protein is bound to TfR1. An increase in the iron saturation of plasma transferrin leads to displacement of TfR1 from HFE and assembly of the putative iron-sensing complex.In this way, iron uptake by the hepatocyte is translated into upregulation of hepcidin, reinforcing the concept that the liver is the major regulatory site for systemic iron homeostasis, and not merely an iron storage depot.

  12. Hemochromatosis (HFE gene mutations in Brazilian chronic hemodialysis patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    F.V. Perícole

    2005-09-01

    Full Text Available Patients with chronic renal insufficiency (CRI have reduced hemoglobin levels, mostly as a result of decreased kidney production of erythropoietin, but the relation between renal insufficiency and the magnitude of hemoglobin reduction has not been well defined. Hereditary hemochromatosis is an inherited disorder of iron metabolism. The importance of the association of hemochromatosis with treatment for anemia among patients with CRI has not been well described. We analyzed the frequency of the C282Y and H63D mutations in the HFE gene in 201 Brazilian individuals with CRI undergoing hemodialysis. The analysis of the effects of HFE mutations on iron metabolism and anemia with biochemical parameters was possible in 118 patients of this study (hemoglobin, hematocrit, ferritin levels, transferrin saturation, and serum iron. A C282Y heterozygous mutation was found in 7/201 (3.4% and H63D homozygous and heterozygous mutation were found in 2/201 (1.0% and 46/201 (22.9%, respectively. The allelic frequencies of the HFE mutations (0.017 for C282Y mutation and 0.124 for H63D mutation did not differ between patients with CRI and healthy controls. Regarding the biochemical parameters, no differences were observed between HFE heterozygous and mutation-negative patients, although ferritin levels were not higher among patients with the H63D mutation (P = 0.08. From what we observed in our study, C282Y/H63D HFE gene mutations are not related to degrees of anemia or iron stores in CRI patients receiving intravenous iron supplementation (P > 0.10. Nevertheless, the present data suggest that the H63D mutation may have an important function as a modulating factor of iron overload in these patients.

  13. Pressure Drop of HFE7000 and HFE7100 in Flow Condensation in Minichannels With Account of Non-Adiabatic Effects

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mikielewicz Dariusz

    2014-01-01

    Full Text Available Flow boiling and flow condensation are often regarded as two opposite or symmetrical phenomena involving the change of phase. There is a temptation to describe both these phenomena with one only correlation. From amongst the structures present in flow boiling and flow condensation at least the annular flow structure seems to be mostly appropriate to the common modeling. However, the shear stress acting between vapor phase and liquid phase is not the same in the respective cases, i.e. flow boiling and flow condensation. Most of modeling of heat transfer in case of condensation inside channels relates the heat transfer coefficient to the friction coefficient. All existing approaches are either the empirical fits to experimental data or form an attempt to combine two major influences to heat transfer, namely the convective flow boiling without bubble generation and nucleate boiling. In the paper the authors present investigations of flow condensation with the use of the HFE7100 and HFE 7000 as a working fluids and their own condensation model inside tubes with account of non-adiabatic effects. The model will be confronted with own data for a new fluid HFE7000 and HFE 7100.

  14. HFE safety reviews of advanced nuclear power plant control rooms

    Science.gov (United States)

    Ohara, John

    1994-01-01

    Advanced control rooms (ACR's) will utilize human-system interface (HSI) technologies that may have significant implications for plant safety in that they will affect the operator's overall role and means of interacting with the system. The Nuclear Regulatory Commission (NRC) reviews the human factors engineering (HFE) aspects of HSI's to ensure that they are designed to good HFE principles and support performance and reliability in order to protect public health and safety. However, the only available NRC guidance was developed more than ten years ago, and does not adequately address the human performance issues and technology changes associated with ACR's. Accordingly, a new approach to ACR safety reviews was developed based upon the concept of 'convergent validity'. This approach to ACR safety reviews is described.

  15. Boiling of HFE-7100 on a Straight Pin Fin

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Z. W. Liu; W.W. Lin; D.J. Lee; J.P. Hsu

    2001-01-01

    This paper deals with an experimental investigation of pin fin boiling of saturated and subcooled HFE-7100 under atmospheric pressure. Fin base temperature and heat flux data are measured along with the fin tip temperature. The basic features of boiling stability of HFE-7100 boiling on pin fin had been reported for the first time. For a given liquid/heating surface combination there exist upper steady-state (USS) branch and lower steady-state (LSS)branch, and a large, unstable regime located in between. Zones with different stability characteristics are mapped according to boiling on fins with different aspect ratios. Liquid subcooling can largely enhance heat transfer performance. A longer fin can provide a safer operation.

  16. Impactos de se ignorarem os efeitos genéticos não-aditivos de dominância na avaliação genética animal Impacts of ignoring the non-additive genetic effects of dominance on animal genetic evaluation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elizângela Emídio Cunha

    2009-12-01

    Full Text Available Objetivou-se com este estudo avaliar os impactos de se ignorarem os efeitos de dominância sobre a estimação de parâmetros genéticos e a predição de valores genéticos pelo método da máxima verossimilhança restrita sob modelo animal aditivo empregando-se o MTDFREML. Para a mesma arquitetura genômica, foram simulados dois modelos de ação gênica: um deles incluiu apenas efeitos aditivos dos genes e o outro, efeitos aditivos e dominância completa e positiva para 100% dos locos. Sob cada modelo genético, foram geradas três populações-base correspondentes às características com herdabilidades de 0,15 (baixa, 0,30 (média e 0,60 (alta. A partir das populações-base, foram geradas as populações iniciais, que, submetidas a seleção e a acasalamentos ao acaso, durante seis gerações consecutivas e discretas, resultaram cada uma em 18.000 indivíduos com registro. As estimativas dos componentes de variância e herdabilidade obtidas no modelo com ação gênica aditiva foram semelhantes aos seus valores reais para todas as características, ao passo que, sob ação gênica de dominância, todos os componentes foram superestimados, principalmente a variância genética aditiva. A variância de dominância não-estimada pelo modelo animal adotado foi redistribuída entre os componentes genético aditivo e residual estimados. Houve perda na acurácia da avaliação genética sob o modelo genético com dominância e essa perda foi traduzida por correlações mais baixas entre os valores genéticos verdadeiros e preditos dos animais. Há necessidade de novos estudos, já que os genomas simulados podem não corresponder aos sistemas biológicos verdadeiros.The objective of this study was to evaluate impacts of ignoring the dominance effects on the estimation of genetic parameters and prediction of genetic values by the restricted maximum likelihood method, under the additive animal model, using MTDFREML. Two gene action models were

  17. Avaliação do desempenho na pós-desmama para uma população bovina multirracial Aberdeen Angus x Nelore utilizando-se diferentes modelos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J.S Lopes

    2010-12-01

    Full Text Available Com o objetivo de testar modelos genéticos alternativos ao aditivo-dominante em populações multirraciais, foram utilizadas informações do peso ao sobreano (PS de 35.931 novilhos, filhos de 752 touros e 30.535 vacas das raças Aberdeen Angus (A e Nelore (N e de diversos grupos genéticos possíveis por meio do cruzamento entre elas. Foram testados cinco diferentes modelos (M genéticos: o M1 continha o efeito genético fixo aditivo direto (AD, heterozigótico direto (HD, epistático direto (ED e aditivo-conjunto direto (ACD; o M2, igual ao M1, menos o efeito ACD; o M3, igual ao M1, menos o efeito ED; o M4, igual ao M1, menos os efeitos ED e ACD; e o M5, igual ao M1, menos os efeitos HD, ED e ACD. Os modelos foram submetidos a três métodos de análise diferentes: método dos quadrados mínimos (MQM, regressão de cumeeira (RC e máxima verossimilhança restrita (REML. O método de RC produziu estimativas de coeficientes com magnitudes e sinais explicados biologicamente. As estimativas dos efeitos, das (covariâncias, dos parâmetros e dos valores genéticos diferiram entre os modelos, indicando a importância da correta escolha do modelo de análise, devendo-se ter conhecimento prévio do fenômeno estudado e sua interpretação biológica e sempre preceder à escolha de um modelo de análise genética multirracial o estudo da relação existente entre as variáveis independentes. Importantes efeitos adicionais ao efeito AD foram acrescentados pelas inclusões dos efeitos HD e ED aos modelos de análise. A notação matemática dos efeitos ACD, aplicada atualmente na literatura e testada neste estudo, não foi capaz de explicar a complementaridade entre raças como esperado, havendo problemas com casos de multicolinearidade entre os efeitos estudados

  18. Remarques sur la genèse et les utilisations de la notion de « baroque » en Allemagne

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hartmut Stenzel

    2012-06-01

    Full Text Available La contribution retrace l’évolution des significations attribuées à la notion de « baroque » dans le domaine de la recherche allemande depuis ses premières utilisations esthétiques dans l’histoire de l’art au xixe siècle chez Jacob Burckhardt et Heinrich Wölfflin. De par cette genèse, elle a surtout la fonction de rendre compte de la mise en question voire de la dissolution d’un idéal esthétique classiciste, tant dans la confrontation Renaissance-« baroque » qu’en référence à l’esthétique décadente de la fin du siècle. Dans sa transposition à l’histoire littéraire allemande du xviie siècle qui s’initie depuis le début du siècle et sera consacrée rapidement dans les années 1920 la notion de « baroque » gardera, malgré des tentatives de l’intégrer de façon plus harmonieuse dans l’évolution de la littérature nationale, ses connotations anti-classicistes en désignant une esthétique correspondant à la crise qui est omniprésente dans cette période. Le représentant le plus connu de cet usage de la notion de « baroque » est Walter Benjamin qui, dans sa thèse sur les tragédies « baroques », oppose classicisme et « baroque » en employant des termes comme « fragment » et de ‘ruine’ afin de caractériser leur structure.Dans les années 1920 se développe en Allemagne aussi une extension comparatiste de la notion de « baroque », surtout en ce qui concerne la romanistique, où elle est appliqué à des périodes du xvie et surtout du xviie siècle de toutes les grandes littératures romanes. Fait significatif dans cet essor de la notion de « baroque » : tandis que ses usages comparatistes seront communément admis et développés dans les cas des littératures italienne et espagnole, ils avortent, malgré des tentatives dans ce sens, en ce qui concerne le xviie siècle français. Là, il faudra attendre les années 1970 pour que soit développé et syst

  19. Effect of Hfe Deficiency on Memory Capacity and Motor Coordination after Manganese Exposure by Drinking Water in Mice.

    Science.gov (United States)

    Alsulimani, Helal Hussain; Ye, Qi; Kim, Jonghan

    2015-12-01

    Excess manganese (Mn) is neurotoxic. Increased manganese stores in the brain are associated with a number of behavioral problems, including motor dysfunction, memory loss and psychiatric disorders. We previously showed that the transport and neurotoxicity of manganese after intranasal instillation of the metal are altered in Hfe-deficient mice, a mouse model of the iron overload disorder hereditary hemochromatosis (HH). However, it is not fully understood whether loss of Hfe function modifies Mn neurotoxicity after ingestion. To investigate the role of Hfe in oral Mn toxicity, we exposed Hfe-knockout (Hfe (-/-)) and their control wild-type (Hfe (+/+)) mice to MnCl2 in drinking water (5 mg/mL) for 5 weeks. Motor coordination and spatial memory capacity were determined by the rotarod test and the Barnes maze test, respectively. Brain and liver metal levels were analyzed by inductively coupled plasma mass spectrometry. Compared with the water-drinking group, mice drinking Mn significantly increased Mn concentrations in the liver and brain of both genotypes. Mn exposure decreased iron levels in the liver, but not in the brain. Neither Mn nor Hfe deficiency altered tissue concentrations of copper or zinc. The rotarod test showed that Mn exposure decreased motor skills in Hfe (+/+) mice, but not in Hfe (-/-) mice (p = 0.023). In the Barns maze test, latency to find the target hole was not altered in Mn-exposed Hfe (+/+) compared with water-drinking Hfe (+/+) mice. However, Mn-exposed Hfe (-/-) mice spent more time to find the target hole than Mn-drinking Hfe (+/+) mice (p = 0.028). These data indicate that loss of Hfe function impairs spatial memory upon Mn exposure in drinking water. Our results suggest that individuals with hemochromatosis could be more vulnerable to memory deficits induced by Mn ingestion from our environment. The pathophysiological role of HFE in manganese neurotoxicity should be carefully examined in patients with HFE-associated hemochromatosis and

  20. Effect of Hfe Deficiency on Memory Capacity and Motor Coordination after Manganese Exposure by Drinking Water in Mice

    Science.gov (United States)

    Alsulimani, Helal Hussain; Ye, Qi

    2015-01-01

    Excess manganese (Mn) is neurotoxic. Increased manganese stores in the brain are associated with a number of behavioral problems, including motor dysfunction, memory loss and psychiatric disorders. We previously showed that the transport and neurotoxicity of manganese after intranasal instillation of the metal are altered in Hfe-deficient mice, a mouse model of the iron overload disorder hereditary hemochromatosis (HH). However, it is not fully understood whether loss of Hfe function modifies Mn neurotoxicity after ingestion. To investigate the role of Hfe in oral Mn toxicity, we exposed Hfe-knockout (Hfe-/-) and their control wild-type (Hfe+/+) mice to MnCl2 in drinking water (5 mg/mL) for 5 weeks. Motor coordination and spatial memory capacity were determined by the rotarod test and the Barnes maze test, respectively. Brain and liver metal levels were analyzed by inductively coupled plasma mass spectrometry. Compared with the water-drinking group, mice drinking Mn significantly increased Mn concentrations in the liver and brain of both genotypes. Mn exposure decreased iron levels in the liver, but not in the brain. Neither Mn nor Hfe deficiency altered tissue concentrations of copper or zinc. The rotarod test showed that Mn exposure decreased motor skills in Hfe+/+ mice, but not in Hfe-/- mice (p = 0.023). In the Barns maze test, latency to find the target hole was not altered in Mn-exposed Hfe+/+ compared with water-drinking Hfe+/+ mice. However, Mn-exposed Hfe-/- mice spent more time to find the target hole than Mn-drinking Hfe+/+ mice (p = 0.028). These data indicate that loss of Hfe function impairs spatial memory upon Mn exposure in drinking water. Our results suggest that individuals with hemochromatosis could be more vulnerable to memory deficits induced by Mn ingestion from our environment. The pathophysiological role of HFE in manganese neurotoxicity should be carefully examined in patients with HFE-associated hemochromatosis and other iron overload

  1. Porfiria cutánea tarda: asociación con mutaciones HFE, hepatitis virales, alcohol y otros factores de riesgo en Guipúzcoa, País Vasco Porphyria cutanea tarda: An analysis of HFE gene mutations, hepatitis viruses, alcohol intake, and other risk factors in 54 patients from Guipúzcoa, Basque Country, Spain

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Castiella

    2008-12-01

    Full Text Available Objetivo: estudiar la frecuencia de las mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D, S65C en un grupo de 54 pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT y en un grupo de controles sanos (donantes de sangre en Guipúzcoa. También analizar su relación con los virus de la hepatitis B y C (VHB, VHC, alcohol y otros factores de riesgo reconocidos. Métodos: el análisis de las mutaciones se hizo mediante PCR. Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas. Se determinaron la probabilidad y el test de Chi cuadrado. Resultados: no encontramos asociación entre C282Y y PCT (5,76 vs. 5% controles. Se observó una alta frecuencia alélica en la mutación H63D en PCT (34,25%, pero sin ser estadísticamente significativa (controles 29,31%, debido a la alta prevalencia de esta mutación en la población vasca. La mutación S65C fue menor en PCT que en controles. Encontramos una idéntica presencia de H63D en heterocigosis en ambos grupos (38,8 vs. 38,8%. La asociación con el VHC se objetivó en el 35,18% de los pacientes y la infección por VHB en el 7,4%. Un 55,55% de los pacientes tenía un hábito alcohólico de más de 60 g etanol día. Todos eran negativos para el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH y 1 de las 5 mujeres con PCT tomaba estrógenos. Conclusión: las mutaciones C282Y y H63D no tienen un papel relevante en los pacientes con PCT en Guipúzcoa. Los factores externos (consumo importante de alcohol y VHC parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de la PCT en nuestra población.Aim: to study the frequency of HFE gene mutations (C282Y, H63D, S65C in a group of 54 sporadic PCT patients and in a group of healthy controls (blood donors from Guipúzcoa, Spain. We studied the association of PCT with HCV, HBV, alcohol abuse, and other established risk factors. Methods: the analysis of mutations was made by PCR. Allelic and genotypic frequencies were compared. Probability was determined and a Chi-squared test was performed. Results

  2. Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro Study of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in Brazilian patients with iron overload

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodolfo D. Cançado

    2007-12-01

    Full Text Available Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexistência de anemia hemolítica hereditária, hepatite C e consumo excessivo de bebida alcoólica nestes doentes e avaliar a influência destas variáveis sobre os depósitos de ferro do organismo. Saturação da transferrina, ferritina sérica e análise das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE, pelo método da PCR, foram determinadas em cinqüenta doentes com sobrecarga de ferro atendidos no Hemocentro da Santa Casa de São Paulo entre janeiro de 2000 e maio de 2004. A freqüência de mutação do gene HFE nos doentes com sobrecarga de ferro foi de 76,0% (38/50. Saturação da transferrina e ferritina foram significativamente maiores nos doentes homozigotos para a mutação C282Y confirmando a correlação entre genótipo C282Y/C282Y e maior risco de sobrecarga de ferro. A coexistência de hepatite C, consumo excessivo de bebida alcoólica ou anemia hemolítica hereditária estão implicados em aumento dos estoques de ferro e constituem fator de risco adicional em pacientes com mutação do gene HFE para a condição de sobrecarga de ferro.Hemochromatosis is one of the most frequent genetic diseases in humans and one of the most important causes of iron overload. The aims of this study were to determine the frequency of C282Y, H63D and S65C mutations of the HFE gene in Brazilian patients with iron overload, to verify the coexistence of chronic hemolytic anemia, hepatitis C and excessive alcohol consumption and to evaluate the influence of these variables on body iron deposits. Transferrin saturation, serum ferritin and C282Y, H63D and S65C HFE gene mutations (by PCR method were determined in 50 patients with iron overload in the Hemocentro da

  3. Avaliação do desempenho zootécnico de genótipos de frangos de corte utilizando-se a análise de medidas repetidas Performance evaluation of broiler genotypes by repeated measures

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Millor Fernandes do Rosário

    2005-12-01

    Full Text Available Objetivou-se avaliar genótipos de frangos de corte por meio do desempenho zootécnico utilizando-se medidas repetidas. Os tratamentos consistiram de quatro genótipos (A, B, C e D e dois sexos avaliados em seis idades (7, 14, 21, 28, 35 e 42 dias. As variáveis analisadas foram: consumo médio de alimento (CONS, peso vivo médio (PV e conversão alimentar (CA. O delineamento experimental foi em blocos incompletos desbalanceados, em esquema fatorial 4x2 nas parcelas experimentais, com seis medidas realizadas no decorrer do experimento. A análise estatística foi realizada por meio do procedimento MIXED do SAS®, sendo testadas cinco estruturas de variância e covariância do erro. As médias foram estimadas por quadrados mínimos e comparadas pelo teste Tukey-Kramer. Foram estimadas funções de resposta quadrática para CONS e CA e Gompertz para PV e seus respectivos coeficientes de determinação, pelo procedimento NLIN do SAS®. Detectaram-se efeitos de algumas interações triplas ou duplas para todas as variáveis. Verificaram-se diferenças significativas entre genótipos dentro de cada idade e sexo para CONS e PV e para CA entre genótipos e sexos, dentro de cada idade, apenas aos 42 e a partir dos 21 dias, respectivamente. Constatou-se que o genótipo D, apesar de apresentar maiores médias de CONS e PV, não mostrou menor CA, que foi verificada nos genótipos C e B. As funções de resposta estimadas explicaram adequadamente cada variável em função da idade, constatando-se que o CONS e PV dos machos do genótipo D foram maiores a partir dos 14 dias e dos 28 aos 42 dias, distinguindo este tratamento dos demais. A melhor CA foi verificada nos machos e no genótipo C. É possível avaliar o desempenho zootécnico de frangos de corte por medidas repetidas, sendo que os genótipos B e C apresentaram melhor desempenho zootécnico.The objetive of this study was to evaluate the performance of broiler genotypes using repeated measurements

  4. Variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no se asocian a la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana The Ala513Pro and Gly972ARg polymorphous variants of IRS-1 gen are not associated with type diabetes mellitus in a group of the Cuban population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Miguel Pérez

    2011-08-01

    Full Text Available Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1 cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana. Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 % diabéticos y 227 (45,5 % no diabéticos. Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 % y similar para ambos grupos (1,1 % vs. 1,3 % para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2%, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 % vs. 17,3 %, ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972. Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2.Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1 has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to

  5. HFE Genotyping in Patients with Elevated Serum Iron Indices and Liver Diseases

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andreia Silva Evangelista

    2015-01-01

    Full Text Available Iron abnormalities in chronic liver disease may be the result of genetic diseases or secondary factors. The present study aimed to identify subjects with HFE-HH in order to describe the frequency of clinical manifestations, identify risk factors for iron elevation, and compare the iron profile of HFE-HH to other genotypes in liver disease patients. A total of 108 individuals with hepatic disease, transferrin saturation (TS > 45%, and serum ferritin (SF > 350 ng/mL were tested for HFE mutations. Two groups were characterized: C282Y/C282Y or C282Y/H63D genotypes (n=16 were the HFE hereditary hemochromatosis (HFE-HH group; and C282Y and H63D single heterozygotes, the H63D/H63D genotype, and wild-type were considered group 2 (n=92. Nonalcoholic liver disease, alcoholism, and chronic hepatitis C were detected more frequently in group 2, whereas arthropathy, hepatocarcinoma, diabetes, and osteoporosis rates were significantly higher in the HFE-HH group. TS > 82%, SF > 2685 ng/mL, and serum iron > 178 μg/dL were the cutoffs for diagnosis of HFE-HH in patients with liver disease. Thus, in non-Caucasian populations with chronic liver disease, HFE-HH diagnosis is more predictable in those with iron levels higher than those proposed in current guidelines for the general population.

  6. Concomitant presentation of collagenous sprue and HFE hemochromatosis.

    Science.gov (United States)

    Parisian, Keely R; Plesec, Thomas P; Fairbanks, Kyrsten D; Tavill, Anthony S; Shen, Bo

    2011-08-01

    Collagenous sprue (CS) is a progressive malabsorptive disorder characterized by collagen deposition beneath the basement membrane of small bowel epithelium in refractory celiac sprue. CS is a pathologically distinct entity from celiac disease, despite a similar clinical presentation. The etiology of CS is unclear, although there are speculations that CS and celiac disease may share similar pathogenetic pathways. On the other hand, HFE hemochromatosis (HH) is a distinct disease entity. Celiac disease and HH are common HLA-associated genetic disorders in Northern European populations. There are a few case reports linking celiac disease and HH. We present a patient diagnosed with concurrent CS and HH.

  7. HF-hash : Hash Functions Using Restricted HFE Challenge-1

    CERN Document Server

    Dey, Dhananjoy; Gupta, Indranath Sen

    2009-01-01

    Vulnerability of dedicated hash functions to various attacks has made the task of designing hash function much more challenging. This provides us a strong motivation to design a new cryptographic hash function viz. HF-hash. This is a hash function, whose compression function is designed by using first 32 polynomials of HFE Challenge-1 with 64 variables by forcing remaining 16 variables as zero. HF-hash gives 256 bits message digest and is as efficient as SHA-256. It is secure against the differential attack proposed by Chabaud and Joux as well as by Wang et. al. applied to SHA-0 and SHA-1.

  8. Exome sequencing for molecular characterization of non-HFE hereditary hemochromatosis.

    Science.gov (United States)

    Farrell, Colin P; Parker, Charles J; Phillips, John D

    2015-08-01

    Diagnostic genetic testing for hereditary hemochromatosis is readily available for clinically relevant HFE variants (i.e., those that generate the C282Y, H63D and S65C HFE polymorphisms); however, genetic testing for other known causes of iron overload, including mutations affecting genes encoding hemojuvelin, transferrin receptor 2, HAMP, and ferroportin is not. As an alternative to conventional genetic testing we propose diagnostic use of whole exome sequencing for characterization of non-HFE hemochromatosis. To illustrate the effectiveness of whole exome sequencing as a diagnostic tool, we present the case of an 18-year-old female with a probable case of juvenile hemochromatosis, who was referred for specialty care after testing negative for commonly occurring HFE variants. Whole exome sequencing offered complete coverage of target genes and is a fast, cost effective diagnostic tool for characterization of non-HFE hemochromatosis.

  9. Increased duodenal DMT-1 expression and unchanged HFE mRNA levels in HFE-associated hereditary hemochromatosis and iron deficiency.

    Science.gov (United States)

    Byrnes, V; Barrett, S; Ryan, E; Kelleher, T; O'Keane, C; Coughlan, B; Crowe, J

    2002-01-01

    HFE-associated hereditary hemochromatosis is characterized by imbalances of iron homeostasis and alterations in intestinal iron absorption. The identification of the HFE gene and the apical iron transporter divalent metal transporter-1, DMT-1, provide a direct method to address the mechanisms of iron overload in this disease. The aim of this study was to evaluate the regulation of duodenal HFE and DMT-1 gene expression in HFE-associated hereditary hemochromatosis. Small bowel biopsies and serum iron indices were obtained from a total of 33 patients. The study population comprised 13 patients with hereditary hemochromatosis (C282Y homozygous), 10 patients with iron deficiency anemia, and 10 apparently healthy controls, all of whom were genotyped for the two common mutations in the HFE gene (C282Y and H63D). Total RNA was isolated from tissue and amplified via RT-PCR for HFE, DMT-1, and the internal control GAPDH. DMT-1 protein expression was additionally assessed by immunohistochemistry. Levels of HFE mRNA did not differ significantly between patient groups (P = 0.09), specifically between C282Y homozygotes and iron deficiency anemic patients, when compared to controls (P = 0.09, P = 0.9, respectively). In contrast, DMT-1 mRNA levels were at least twofold greater in patients with hereditary hemochromatosis and iron deficiency anemia when compared to controls (P = 0.02, P = 0.01, respectively). Heightened DMT-1 protein expression correlated with mRNA levels in all patients. Loss of HFE function in hereditary hemochromatosis is not derived from inhibition of its gene expression. DMT-1 expression in C282Y homozygote subjects is consistent with the hypothesis of a "paradoxical" duodenal iron deficiency in hereditary hemochromatosis. The observed twofold upregulation of the DMT-1 is consistent with the slow but steady increase in body iron stores observed in those presenting with clinical features of hereditary hemochromatosis.

  10. Caracterização genética de raças caprinas nativas brasileiras utilizando-se 27 marcadores microssatélites Genetic characterization of Brazilian native breeds of goats using 27 markers microsatellites

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcos Paulo Carrera Menezes

    2006-08-01

    Full Text Available Objetivou-se com este trabalho verificar a utilização de 27 microssatélites para caracterização genética das raças caprinas nativas do Brasil. Foram coletadas amostras de pêlos de 332 animais das raças Moxotó (60, Canindé (50, Serrana Azul (55, Marota (68, Repartida (52 e Graúna (47. Selecionaram-se 27 microssatélites, que foram amplificados mediante a técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR. Os produtos amplificados foram submetidos à eletroforese em gel de poliacrilamida, em um seqüenciador automático ABI 377XL. Todos os microssatélites analisados mostraram-se polimórficos para o estudo de caracterização genética das raças nativas brasileiras. O número de alelos variou de 3 (MAF209 a 23 (CSSM66. A heterozigosidade média esperada foi de 0,672 e a observada, de 0,582. Todos os microssatélites analisados foram informativos, à exceção do marcador MAF209 (PIC: 0,042. Os microssatélites analisados mostraram-se polimórficos e os resultados obtidos indicaram a capacidade desses marcadores em identificar a variabilidade genética em raças caprinas nativas brasileiras.This study aimed to evaluate 27 microsatellites for genetic characterization of Brazilian native goats using samples of hair collected from 332 animals of the Moxotó, Canindé, Serrana Azul, Marota, Repartida and Graúna breeds. Twenty-seven microsatellites were selected, amplified by polymerase chain reaction (PCR. The amplified products were submitted to electrophoreses in poliacrylamide gel using an ABI 377XL automatic sequencer. The number of alleles ranged between three (MAF209 and twenty-three (CSSM66. Averages of expected and observed heterozigosity were respectively 0,672 and 0,582. Except for the marker MAF209 (PIC: 0,042, all the analyzed microsatellites were informative. The polymorphism of all microsatellites indicate their hability in identifying genetic variability of Brazilian native breeds of goats.

  11. Non-HFE hemochromatosis: pathophysiological and diagnostic aspects.

    Science.gov (United States)

    Bardou-Jacquet, Edouard; Ben Ali, Zeineb; Beaumont-Epinette, Marie-Pascale; Loreal, Olivier; Jouanolle, Anne-Marie; Brissot, Pierre

    2014-04-01

    Rare genetic iron overload diseases are an evolving field due to major advances in genetics and molecular biology. Genetic iron overload has long been confined to the classical type 1 hemochromatosis related to the HFE C282Y mutation. Breakthroughs in the understanding of iron metabolism biology and molecular mechanisms led to the discovery of new genes and subsequently, new types of hemochromatosis. To date, four types of hemochromatosis have been identified: HFE-related or type1 hemochromatosis, the most frequent form in Caucasians, and four rare types, named type 2 (A and B) hemochromatosis (juvenile hemochromatosis due to hemojuvelin and hepcidin mutation), type 3 hemochromatosis (related to transferrin receptor 2 mutation), and type 4 (A and B) hemochromatosis (ferroportin disease). The diagnosis relies on the comprehension of the involved physiological defect that can now be explored by biological and imaging tools, which allow non-invasive assessment of iron metabolism. A multidisciplinary approach is essential to support the physicians in the diagnosis and management of those rare diseases.

  12. Hereditary hemochromatosis: HFE mutation analysis in Greeks reveals genetic heterogeneity.

    Science.gov (United States)

    Papanikolaou, G; Politou, M; Terpos, E; Fourlemadis, S; Sakellaropoulos, N; Loukopoulos, D

    2000-04-01

    Hereditary hemochromatosis (HH) is common among Caucasians; reported disease frequencies vary from 0.3 to 0.8%. Identification of a candidate HFE gene in 1996 was soon followed by the description of two ancestral mutations, i.e., c.845G-->A (C282Y) and c.187C-->G (H63D). To these was recently added the mutation S65C, which may represent a simple polymorphism. The incidence of HH in Greece is unknown but clinical cases are rare. Also unknown is the carrier frequency of the two mutant alleles. A first estimate of the latter is given in the present report. It is based on data from the genetic analysis of 10 unrelated patients of Greek origin who were referred to our center for genotyping and 158 unselected male blood donors. The allele frequencies for the C282Y and H63D mutations were 0.003 and 0.145, respectively. The C282Y allele was detected in 50% of HH patients. This is considerably lower than the frequencies reported for HH patients in the U.S.A. (82%) and France (91 %) and closer to that reported in Italy (64%). Five patients did not carry any known HFE mutation; three may represent cases of juvenile hemochromatosis, given their early onset with iron overload, hypogonadism, and heart disease. We suggest that genetic heterogeneity is more prominent in Southern Europe. It is also possible that the penetrance of the responsible genes is different across the Mediterranean.

  13. Influence of HFE variants and cellular iron on monocyte chemoattractant protein-1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Simmons Zachary

    2009-02-01

    Full Text Available Abstract Background Polymorphisms in the MHC class 1-like gene known as HFE have been proposed as genetic modifiers of neurodegenerative diseases that include neuroinflammation as part of the disease process. Variants of HFE are relatively common in the general population and are most commonly associated with iron overload, but can promote subclinical cellular iron loading even in the absence of clinically identified disease. The effects of the variants as well as the resulting cellular iron dyshomeostasis potentially impact a number of disease-associated pathways. We tested the hypothesis that the two most common HFE variants, H63D and C282Y, would affect cellular secretion of cytokines and trophic factors. Methods We screened a panel of cytokines and trophic factors using a multiplexed immunoassay in human neuroblastoma SH-SY5Y cells expressing different variants of HFE. The influence of cellular iron secretion on the potent chemokine monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1 was assessed using ferric ammonium citrate and the iron chelator, desferroxamine. Additionally, an antioxidant, Trolox, and an anti-inflammatory, minocycline, were tested for their effects on MCP-1 secretion in the presence of HFE variants. Results Expression of the HFE variants altered the labile iron pool in SH-SY5Y cells. Of the panel of cytokines and trophic factors analyzed, only the release of MCP-1 was affected by the HFE variants. We further examined the relationship between iron and MCP-1 and found MCP-1 secretion tightly associated with intracellular iron status. A potential direct effect of HFE is considered because, despite having similar levels of intracellular iron, the association between HFE genotype and MCP-1 expression was different for the H63D and C282Y HFE variants. Moreover, HFE genotype was a factor in the effect of minocycline, a multifaceted antibiotic used in treating a number of neurologic conditions associated with inflammation, on MCP-1

  14. The impact of H63D HFE gene carriage on hemoglobin and iron status in children.

    Science.gov (United States)

    Barbara, Kaczorowska-Hac; Marcin, Luszczyk; Jedrzej, Antosiewicz; Wieslaw, Ziolkowski; Elzbieta, Adamkiewicz-Drozynska; Malgorzata, Mysliwiec; Ewa, Milosz; Jacek, Kaczor Jan

    2016-12-01

    The molecular mechanism that regulates iron homeostasis is based on a network of signals, which reflect on the iron requirements of the body. Hereditary hemochromatosis is a heterogenic metabolic syndrome which is due to unchecked transfer of iron into the bloodstream and its toxic effects on parenchymatous organs. It is caused by the mutation of genes that encode proteins that help hepcidin to monitor serum iron. These proteins include the human hemochromatosis protein -HFE, transferrin-receptor 2, hemojuvelin in rare instances, and ferroportin. HFE-related hemochromatosis is the most frequent form of the disease. Interestingly, the low penetrance of polymorphic HFE genes results in rare clinical presentation of the disease, predominantly in middle-aged males. Taking into account the wide dispersion of HFE mutation in our population and also its unknown role in heterozygotes, we analyzed the impact of H63D HFE carriage in the developmental age, with respect to gender, on the iron status and hemoglobin concentration of carriers in comparison to those of wild-type HFE gene (12.7 ± 3.07 years, 42 boys and 41 girls). H63D carriers presented higher blood iron, transferrin saturation, and ferritin concentration than wild-type probands (p iron and hemoglobin was noted. In conclusion, this study demonstrates that changes in iron metabolism occur at a young age in HFE heterozygotes.

  15. GEN 480 uop / uophelp

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEM 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment Paper and Matrix GEN 480 Week 2 DQ 1 GEN 480 Week 2 DQ 2 GEN 480 Week 2 DQ 3 ...

  16. Study of the effect of HFE gene mutations on iron overload in ...

    African Journals Online (AJOL)

    Manal Michel Wilson

    2015-03-04

    Mar 4, 2015 ... ly, iron overload is caused by increased iron absorption from the gastrointestinal tract as a ..... of hemoglobin: genetics, pathophysiology and clinical manage- · ment. 2nd ed. .... Spectrum and haplotypes of the HFE hemochro-.

  17. An Excel Macro to Plot the HFE-Diagram to Identify Sea Water Intrusion Phases.

    Science.gov (United States)

    Giménez-Forcada, Elena; Sánchez San Román, F Javier

    2015-01-01

    A hydrochemical facies evolution diagram (HFE-D) is a multirectangular diagram, which is a useful tool in the interpretation of sea water intrusion processes. This method note describes a simple method for generating an HFE-D plot using the spreadsheet software package, Microsoft Excel. The code was applied to groundwater from the alluvial coastal plain of Grosseto (Tuscany, Italy), which is characterized by a complex salinization process in which sea water mixes with sulfate or bicarbonate recharge water.

  18. Amplificación de la señal Raman de ADN genómico utilizando microvaras de ZnO

    OpenAIRE

    Guzmán Embús, Diego Alonso

    2015-01-01

    En este trabajo es presentado los resultados en los procesos de obtención de varillas de ZnO usando las rutas químicas Sol Gel, Hidrotérmico y SILAR-Hidrotérmico, obteniendo polvos y películas de ZnO. Se realizaron análisis por difracción de rayos X, espectroscopia Raman, espectroscopia UV-Visible y microscopia electrónica de Barrido de las muestras obtenidas. Fue realizado un estudio de la influencia que tiene la incorporación de cadmio para el crecimiento de las varillas de ZnO, encontrando...

  19. O desafio da malária: o caso brasileiro e o que se pode esperar dos progressos da era genômica The malaria challenge: the Brazilian case and what can be expected from progress in genomics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luiz Hildebrando Pereira da Silva

    2002-01-01

    Full Text Available A área endêmica de malária no Brasil se estende atualmente à totalidade da região amazônica, com cerca de 500 mil casos anuais, em geral com situações de baixa e média endemicidade mas ainda apresentando focos de alto risco. Fatores demográficos e socioeconômicos são dominantes nos desafios que enfrentam os Serviços de Saúde Pública no controle da malária. No presente artigo são discutidos fatores determinantes da instabilidade da situação endêmica bem como a necessidade de ações permanentes de vigilância e de intervenção dos Serviços de Saúde para que se evitem surtos epidêmicos e alastramento das áreas endêmicas. No artigo, em seguida, apresenta-se uma síntese de progressos recentes nos estudos da era genômica e pós-genômica sobre o parasita, o vetor e o hospedeiro humano que podem favorecer, no futuro, o desenvolvimento e a melhoria dos métodos de controle da malária.Malaria endemic areas in Brazil are restricted to the Amazon Region, with an average of 500 thousand new cases every year. The situation can be defined as unstable hipoendemic with, however, foci of high endemicity. Demographic and socio economic factors are main determinants in the malaria challenge for the Public Health System. In the present paper, biological and social factors responsible for the unstable endemic situation are discussed. The need for a permanent surveillance and intervention of Public Health Services are stressed to avoid the occurrence of local epidemics and spreading of endemic areas. In the paper, are also summarised recent lines of research developed in the post genomic era in the studies of parasite, vector and human molecular genetics that would favour the development, in the future, of new tools and procedures for malaria control

  20. HFE H63D mutation frequency shows an increase in Turkish women with breast cancer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guler Emine

    2006-02-01

    Full Text Available Abstract Background The hereditary hemochromatosis gene HFE plays a pivotal role in iron homeostasis. The association between cancer and HFE hetero- or homozygosity has previously been shown including hepatocellular and nonhepatocellular malignancies. This study was performed to compare frequencies of HFE C282Y and H63D variants in Turkish women with breast cancer and healthy controls. Methods Archived DNA samples of Hacettepe University Oncology Institute were used in this study. The HFE gene was investigated by PCR-RFLP. Results All subjects studied were free from C282Y mutation. Thirty-nine patients had H63D mutation and were all heterozygous. H63D allele frequency was 22.2% (39/176 in the breast cancer patients, and 14% (28/200 in the healthy volunteers. Statistical analysis of cases with HFE H63D phenotype showed significant difference between breast cancer and healthy volunteers (P = 0.02. Conclusion Our results suggest that HFE H63D mutation frequencies were increased in the breast cancer patients in comparison to those in the general population. Also, odds ratios (odds ratio = 2.05 computed in this study suggest that H63D has a positive association with breast cancer.

  1. Method for creating gas standards form liquid HFE-7100 and FC-72.

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    White, Michael K.; Brown, Jason R.; Thornberg, Steven Michael; Hochrein, James Michael; Irwin, Adriane Nadine

    2007-07-01

    HFE-7100 and FC-72 fluorinert are two fluids used during weapon component manufacturing. HFE-7100 is a solvent used in the cleaning of parts, and FC-72 is the blowing agent of a polymeric removable foam. The presence of either FC-72 or HFE-7100 gas in weapon components can provide valuable information as to the stability of the materials. Therefore, gas standards are needed so HFE-7100 and FC-72 gas concentrations can be accurately measured. There is no current established procedure for generating gas standards of either HFE-7100 or FC-72. This report outlines the development of a method to generate gas standards ranging in concentration from 0.1 ppm to 10% by volume. These standards were then run on a Jeol GC-Mate II mass spectrometer and analyzed to produce calibration curves. We present a manifold design that accurately generates gas standards of HFE-7100 and FC-72 and a procedure that allows the amount of each to be determined.

  2. Method for creating gas standards form liquid HFE-7100 and FC-72.

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    White, Michael K.; Brown, Jason R.; Thornberg, Steven Michael; Hochrein, James Michael; Irwin, Adriane Nadine

    2007-07-01

    HFE-7100 and FC-72 fluorinert are two fluids used during weapon component manufacturing. HFE-7100 is a solvent used in the cleaning of parts, and FC-72 is the blowing agent of a polymeric removable foam. The presence of either FC-72 or HFE-7100 gas in weapon components can provide valuable information as to the stability of the materials. Therefore, gas standards are needed so HFE-7100 and FC-72 gas concentrations can be accurately measured. There is no current established procedure for generating gas standards of either HFE-7100 or FC-72. This report outlines the development of a method to generate gas standards ranging in concentration from 0.1 ppm to 10% by volume. These standards were then run on a Jeol GC-Mate II mass spectrometer and analyzed to produce calibration curves. We present a manifold design that accurately generates gas standards of HFE-7100 and FC-72 and a procedure that allows the amount of each to be determined.

  3. Human Factors Engineering (HFE) insights for advanced reactors based upon operating experience

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Higgins, J.; Nasta, K.

    1997-01-01

    The NRC Human Factors Engineering Program Review Model (HFE PRM, NUREG-0711) was developed to support a design process review for advanced reactor design certification under 10CFR52. The HFE PRM defines ten fundamental elements of a human factors engineering program. An Operating Experience Review (OER) is one of these elements. The main purpose of an OER is to identify potential safety issues from operating plant experience and ensure that they are addressed in a new design. Broad-based experience reviews have typically been performed in the past by reactor designers. For the HFE PRM the intent is to have a more focussed OER that concentrates on HFE issues or experience that would be relevant to the human-system interface (HSI) design process for new advanced reactors. This document provides a detailed list of HFE-relevant operating experience pertinent to the HSI design process for advanced nuclear power plants. This document is intended to be used by NRC reviewers as part of the HFE PRM review process in determining the completeness of an OER performed by an applicant for advanced reactor design certification. 49 refs.

  4. GEN 300 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 300 Ethics in an Academic Environment Assignment POWERPOINT ONLY GEN 300 Team Dynamics Instructions GEN 300 Effects of Technology Essay GEN 300 Research,Summary, and Paraphrase Activity GEN 300 Ethics in an Academic Environment Assignment PAPER ONLY GEN 300 Final Paper on Team Dynamics GEN 300 Student Web Scavenger Hunt GEN 300 Week 1 DQs GEN 300 Week 2 DQs GEN 300 Week 3 DQs GEN 300 Week 4 DQs GEN 300 Week 5 DQ

  5. GEN 105 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 105 Assignment: Reading and Retention GEN 105 Assignment: Elevator Speech GEN 105 CheckPoint: Technological Tools GEN 105 CheckPoint: Distance Learning I GEN 105 CheckPoint: Distance Learning II GEN 105 CheckPoint: Communicating in Forums GEN 105 Week 2 Discussion Questions GEN 105 Week 4 Discussion Questions GEN 105 Week 6 Discussion Questions GEN 105 Week 8 Discussion Questions GEN 105 Assignment: University Library Article Search GEN 105 Chec...

  6. Sylvia Chiffoleau, Genèse de la santé publique internationale. De la peste d’Orient à l’OMS

    OpenAIRE

    Chantre, Luc

    2013-01-01

    Dans un monde de plus en plus interdépendant, où se développent encore des épidémies, qu’il s’agisse de nouvelles maladies (Sida, Ebola… ) ou de maladies plus anciennes mais récurrentes (tuberculose, rougeole, malaria…), n’est-il pas évidemment nécessaire de penser une gestion mondialisée de la maladie et de la santé ? L’histoire montre cependant qu’une telle gestion ne va pas de soi à mettre en œuvre, et que son progrès nécessite avant tout de prendre en compte, au-delà des difficultés scien...

  7. Augustin Thierry et la politique de l’histoire.Genèse et principes d’un système de pensée.

    OpenAIRE

    Rignol, Loïc

    2005-01-01

    Au moment où le XIXe siècle éprouve la mort du christianisme et la fin corrélative de l’ordre social qu’il fécondait, Saint-Simon prophétise un nouveau christianisme, organisé après sa mort dans l’Église qui porte son nom. Augustin Thierry pour sa part, son secrétaire et même son fils adoptif, entend restaurer cette transcendance perdue en renouant les fils du passé. Il la projette dans le temps et non dans le ciel. La nouvelle politique ne se présente plus comme une nouvelle religion, mais c...

  8. HFE MUTATIONS AND IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH ALCOHOLIC LIVER DISEASE

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis COSTA-MATOS

    2013-03-01

    Full Text Available Context Alcoholic liver disease (ALD is generally associated with iron overload, which may contribute to its pathogenesis, through increased oxidative stress and cellular damage. There are conflicting reports in literature about hemochromatosis (HFE gene mutations and the severity of liver disease in alcoholic patients. Objectives To compare the prevalence of mutations in the hemochromatosis (HFE gene between patients with ALD and healthy controls; to assess the relation of HFE mutations with liver iron stores and liver disease severity. Methods Liver biopsy specimens were obtained from 63 ALD patients (during routine treatment and 52 healthy controls (during elective cholecystectomy. All individuals underwent routine liver function tests and HFE genotyping (to detect wild-type sequences and C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M and W164X mutations. Associations between HFE mutations and risk of excessive liver iron stores, abnormal serum ferritin, liver fibrosis, or necroinflammatory activity were assessed by multivariate logistic regression analysis. Results ALD patients had significantly higher serum ferritin and transferrin saturation than controls (both P<0.05, but the distribution of HFE mutations was similar between the two groups. For ALD patients, the odds ratio for having at least one HFE mutation and excessive liver iron stores was 17.23 (95% confidence interval (CI: 2.09-142.34, P = 0.008. However, the presence of at least one HFE mutation was not associated with an increased risk of liver fibrosis or necroinflammatory activity. Active alcohol ingestion showed the strongest association to increased serum ferritin (OR = 8.87, 95% CI: 2.11-34.78, P = 0.003. Conclusions ALD patients do not present with a differential profile of HFE mutations from healthy controls. In ALD patients, however, the presence of at least one HFE mutation increases the risk of having excessive liver iron stores but has no

  9. GEN 480 UOP Course Tutorial / gen480dotcom

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Entire Course For more course tutorials visit www.gen480.com   GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEN 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment P...

  10. Factors affecting the appreciation generated through applying human factors/ergonomics (HFE) principles to systems of work.

    Science.gov (United States)

    So, R H Y; Lam, S T

    2014-01-01

    This retrospective study examined the levels of appreciation (applause) given by clients to Human Factors/Ergonomic (HFE) specialists after they have modified the systems of work. Thirteen non-academic projects were chosen because the HFE interventions involved changed the way workers work at their workplaces. Companies involved range from multi-national corporations and military organizations with thousands of employees to small trading companies with less than 10 employees. In 5 cases the HFE recommendations were fully adopted and well appreciated. In 4 they were largely ignored and not appreciated, with partial adoption and some appreciation in the other 4 cases. Three factors that predict appreciation were identified: (i) alignment between the benefits HFE can provide and the project's key performance indices; (ii) awareness of HFE among the client's senior management; and (iii) a team organization appropriate for applying HFE recommendations. Having an HFE specialist on the client's side can greatly increase levels of appreciation, but lack of such a specialist will not affect levels of appreciation. A clear contractual requirement for HFE intervention does not promote appreciation significantly, but its absence can greatly reduce levels of appreciation. These relationships are discussed using the Kano's model of quality. Means to generate greater appreciation of the benefits of HFE are discussed.

  11. Trends in HFE Methods and Tools and Their Applicability to Safety Reviews

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    O' Hara, J.M.; Plott, C.; Milanski, J.; Ronan, A.; Scheff, S.; Laux, L.; and Bzostek, J.

    2009-09-30

    The U.S. Nuclear Regulatory Commission's (NRC) conducts human factors engineering (HFE) safety reviews of applicant submittals for new plants and for changes to existing plants. The reviews include the evaluation of the methods and tools (M&T) used by applicants as part of their HFE program. The technology used to perform HFE activities has been rapidly evolving, resulting in a whole new generation of HFE M&Ts. The objectives of this research were to identify the current trends in HFE methods and tools, determine their applicability to NRC safety reviews, and identify topics for which the NRC may need additional guidance to support the NRC's safety reviews. We conducted a survey that identified over 100 new HFE M&Ts. The M&Ts were assessed to identify general trends. Seven trends were identified: Computer Applications for Performing Traditional Analyses, Computer-Aided Design, Integration of HFE Methods and Tools, Rapid Development Engineering, Analysis of Cognitive Tasks, Use of Virtual Environments and Visualizations, and Application of Human Performance Models. We assessed each trend to determine its applicability to the NRC's review by considering (1) whether the nuclear industry is making use of M&Ts for each trend, and (2) whether M&Ts reflecting the trend can be reviewed using the current design review guidance. We concluded that M&T trends that are applicable to the commercial nuclear industry and are expected to impact safety reviews may be considered for review guidance development. Three trends fell into this category: Analysis of Cognitive Tasks, Use of Virtual Environments and Visualizations, and Application of Human Performance Models. The other trends do not need to be addressed at this time.

  12. GEN 200 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 200 Week 1 Assignment- Map Out an Important Goal GEN 200 Week 1 DQ 1 GEN 200 Week 1 DQ 2 GEN 200 Week 2 Assignment- Communication and Collaboration Strategy Paper GEN 200 Week 2 DQ 1 GEN 200 Week 2 DQ 2 GEN 200 Week 3 Assignment- Student Web Scavenger Hunt GEN 200 Week 3 DQ 1 GEN 200 Week 3 DQ 2 GEN 200 Week 4 Assignment-Research Strategy Paper GEN 200 Week 4 DQ 1 GEN 200 Week 4 DQ 2 GEN 200 Week 5 DQ 1 GEN 200 Week 5 DQ 2 GEN 200 We...

  13. GenLab, Laboratorio Virtual de Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    García Sergio

    2000-12-01

    Full Text Available

    GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros, en el cual se modela el proceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es ilustrar el resultado de un cruce determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad. La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presentar los resultados según el número de descendencia seleccionado para un cruce específico, esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentales y se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia. El modelo cuenta con base de datos donde están almacenados algunos de los locus de Drosophila melanogaster junto con su ubicación en centimorgans 1. EI propósito de este modelo es servir como herramienta pedagógica  y didáctica tanto en universidades como en colegios, facilitando el aprendizaje de algunos principios básicos de la genética, por lo cual puede ser usado si se cuenta con una conexión a Internet y un navegador visitando http://biologia.unal.edu.co/fidel.

  14. HFE Process Guidance and Standards for potential application to updating NRC guidance

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Jacques Hugo; J. J. Persensky

    2012-07-01

    The U.S. Nuclear Regulatory Commission (NRC) reviews and evaluates the human factors engineering (HFE) programs of applicants for nuclear power plant construction permits, operating licenses, standard design certifications, and combined operating licenses. The purpose of these safety reviews is to help ensure that personnel performance and reliability are appropriately supported. Detailed design review procedures and guidance for the evaluations is provided in three key documents: the Standard Review Plan (NUREG-0800), the HFE Program Review Model (NUREG-0711), and the Human-System Interface Design Review Guidelines (NUREG-0700). These documents were last revised in 2007, 2004 and 2002, respectively. The NRC is committed to the periodic update and improvement of these guidance documents to ensure that they remain state-of-the-art design evaluation tools. Thus, the NRC has initiated a project with BNL to update the NRC guidance to remain current with recent research on human performance, advances in HFE methods and tools, and new technology. INL supported Brookhaven National Lab (BNL) to update the detailed HFE review criteria contained in NUREG-0711 and NUREG-0700 based on (1) feedback obtained from end users, (2) the results of NRC research and development efforts supporting the NRC staff’s HFE safety reviews, and (3) other material the project staff identify as applicable to the update effort. INL submitted comments on development plans and sections of NUREGs 0800, 0711, and 0700. The contractor prepared the report attached here as the deliverable for this work.

  15. Preliminary investigation of bottlenose dolphins (Tursiops truncatus) for hfe gene-related hemochromatosis.

    Science.gov (United States)

    Phillips, Brianne E; Venn-Watson, Stephanie; Archer, Linda L; Nollens, Hendrik H; Wellehan, James F X

    2014-10-01

    Hemochromatosis (iron storage disease) has been reported in diverse mammals including bottlenose dolphins (Tursiops truncatus). The primary cause of excessive iron storage in humans is hereditary hemochromatosis. Most human hereditary hemochromatosis cases (up to 90%) are caused by a point mutation in the hfe gene, resulting in a C282Y substitution leading to iron accumulation. To evaluate the possibility of a hereditary hemochromatosis-like genetic predisposition in dolphins, we sequenced the bottlenose dolphin hfe gene, using reverse transcriptase-PCR and hfe primers designed from the dolphin genome, from liver of affected and healthy control dolphins. Sample size included two case animals and five control animals. Although isotype diversity was evident, no coding differences were identified in the hfe gene between any of the animals examined. Because our sample size was small, we cannot exclude the possibility that hemochromatosis in dolphins is due to a coding mutation in the hfe gene. Other potential causes of hemochromatosis, including mutations in different genes, diet, primary liver disease, and insulin resistance, should be evaluated.

  16. Natural selection on HFE in Asian populations contributes to enhanced non-heme iron absorption.

    Science.gov (United States)

    Ye, Kaixiong; Cao, Chang; Lin, Xu; O'Brien, Kimberly O; Gu, Zhenglong

    2015-06-10

    HFE, a major regulator of iron (Fe) homeostasis, has been suggested to be under positive selection in both European and Asian populations. While the genetic variant under selection in Europeans (a non-synonymous mutation, C282Y) has been relatively well-studied, the adaptive variant in Asians and its functional consequences are still unknown. Identifying the adaptive HFE variants in Asians will not only elucidate the evolutionary history and the genetic basis of population difference in Fe status, but also assist the future practice of genome-informed dietary recommendation. Using data from the International HapMap Project, we confirmed the signatures of positive selection on HFE in Asian populations and identified a candidate adaptive haplotype that is common in Asians (52.35-54.71%) but rare in Europeans (5.98%) and Africans (4.35%). The T allele at tag SNP rs9366637 (C/T) captured 95.8% of this Asian-common haplotype. A significantly reduced HFE expression was observed in individuals carrying T/T at rs9366637 compared to C/C and C/T, indicating a possible role of gene regulation in adaptation. We recruited 57 women of Asian descent and measured Fe absorption using stable isotopes in those homozygous at rs9366637. We observed a 22% higher absorption in women homozygous for the Asian-common haplotype (T/T) compared to the control genotype (C/C). Additionally, compared with a group of age-matched Caucasian women, Asian women exhibited significantly elevated Fe absorption. Our results indicate parallel adaptation of HFE gene in Europeans and Asians with different genetic variants. Moreover, natural selection on HFE may have contributed to elevated Fe absorption in Asians. This study regarding population differences in Fe homeostasis has significant medical impact as high Fe level has been linked to an increased disease risk of metabolic syndromes.

  17. Hereditary Hemochromatosis (HFE genotypes in heart failure: Relation to etiology and prognosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Torp-Pedersen Christian

    2010-07-01

    Full Text Available Abstract Background It is believed that hereditary hemochromatosis (HH might play a role in cardiac disease (heart failure (HF and ischemia. Mutations within several genes are HH-associated, the most common being the HFE gene. In a large cohort of HF patients, we sought to determine the etiological role and the prognostic significance of HFE genotypes. Methods We studied 667 HF patients (72.7% men with depressed systolic function, enrolled in a multicentre trial with a follow-up period of up to 5 years. All were genotyped for the known HFE variants C282Y, H63D and S65C. Results The genotype and allele frequencies in the HF group were similar to the frequencies determined in the general Danish population. In multivariable analysis mortality was not predicted by C282Y-carrier status (HR 1.2, 95% CI: 0.8-1.7; H63D-carrier status (HR 1.0, 95% CI: 0.7-1.3; nor S65C-carrier status (HR 1.2, 95% CI: 0.7-2.0. We identified 27 (4.1% homozygous or compound heterozygous carriers of HFE variants. None of these carriers had a clinical presentation suggesting hemochromatosis, but hemoglobin and ferritin levels were higher than in the rest of the cohort. Furthermore, a trend towards reduced mortality was seen in this group in univariate analyses (HR 0.4, 95% CI: 0.2-0.9, p = 0.03, but not in multivariate (HR 0.5, 95% CI: 0.2-1.2. Conclusion HFE genotypes do not seem to be a significant contributor to the etiology of heart failure in Denmark. HFE variants do not affect mortality in HF.

  18. Hereditary hemochromatosis (HFE) genotypes in heart failure: relation to etiology and prognosis

    DEFF Research Database (Denmark)

    Møller, Daniel Vega; Pecini, Redi; Gustafsson, Finn;

    2010-01-01

    It is believed that hereditary hemochromatosis (HH) might play a role in cardiac disease (heart failure (HF) and ischemia). Mutations within several genes are HH-associated, the most common being the HFE gene. In a large cohort of HF patients, we sought to determine the etiological role and the p......It is believed that hereditary hemochromatosis (HH) might play a role in cardiac disease (heart failure (HF) and ischemia). Mutations within several genes are HH-associated, the most common being the HFE gene. In a large cohort of HF patients, we sought to determine the etiological role...

  19. Nonalcoholic fatty liver disease and HFE gene mutations:A Polish study

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Joanna; Raszeja-Wyszomirska; Grzegorz; Kurzawski; Malg

    2010-01-01

    AIM:To describe a Polish population with nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD)with regard to HFE gene mutations,as well as analyzing demographic and clinical data.METHODS:Sixty-two consecutive patients with biopsy-proven NAFLD were included in the study.Demographic,clinical,and laboratory data were summarized in a database.C282Y and H63D mutations of the HFE gene were analyzed using polymerase chain reactionrestriction fragment lenght polymorphism.RESULTS:The analyzed cohort consisted of 62 homo-geneic Ca...

  20. Correlates of hepcidin and NTBI according to HFE status in patients referred to a liver centre

    NARCIS (Netherlands)

    Ryan, E.; Ryan, J.D.; Russell, J.; Coughlan, B.; Tjalsma, H.; Swinkels, D.W.; Stewart, S.; Crowe, J.P.

    2015-01-01

    BACKGROUND/AIMS: Innately low hepcidin levels lead to iron overload in HFE-associated hereditary haemochromatosis. METHODS: This study compared hepcidin and non-transferrin bound iron (NTBI) levels in untreated iron-loaded and non-iron-loaded C282Y homozygotes to levels in C282Y/H63D compound

  1. HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival

    Science.gov (United States)

    Chiò, Adriano; Mora, Gabriele; Sabatelli, Mario; Caponnetto, Claudia; Lunetta, Christian; Traynor, Bryan J.; Johnson, Janel O.; Nalls, Mike A.; Calvo, Andrea; Moglia, Cristina; Borghero, Giuseppe; Monsurrò, Maria Rosaria; Bella, Vincenzo La; Volanti, Paolo; Simone, Isabella; Salvi, Fabrizio; Logullo, Francesco O.; Nilo, Riva; Giannini, Fabio; Mandrioli, Jessica; Tanel, Raffaella; Murru, Maria Rita; Mandich, Paola; Zollino, Marcella; Conforti, Francesca L.; Penco, Silvana

    2016-01-01

    It has been recently reported that the p.His63Asp polymorphism of the HFE gene accelerates disease progression both in the SOD1 transgenic mouse and in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. We have evaluated the effect of HFE p.His63Asp polymorphism on the phenotype in 1351 Italian ALS patients (232 of Sardinian ancestry). Patients were genotyped for the HFE p.His63Asp polymorphism (CC, GC, and GG). All patients were also assessed for C9ORF72, TARDBP, SOD1, and FUS mutations. Of the 1351 ALS patients, 363 (29.2%) were heterozygous (GC) for the p.His63Asp polymorphism and 30 (2.2%) were homozygous for the minor allele (GG). Patients with CC, GC, and GG polymorphisms did not significantly differ by age at onset, site of onset of symptoms, and survival; however, in SOD1 patients with CG or GG polymorphism had a significantly longer survival than those with a CC polymorphism. Differently from what observed in the mouse model of ALS, the HFE p.His63Asp polymorphism has no effect on ALS phenotype in this large series of Italian ALS patients. PMID:26174855

  2. HFE p.C282Y gene variant is associated with varicose veins in Russian population.

    Science.gov (United States)

    Sokolova, Ekaterina A; Shadrina, Alexandra S; Sevost'ianova, Kseniya S; Shevela, Andrey I; Soldatsky, Evgenii Yu; Seliverstov, Evgenii I; Demekhova, Marina Yu; Shonov, Oleg A; Ilyukhin, Evgenii A; Smetanina, Mariya A; Voronina, Elena N; Zolotukhin, Igor A; Filipenko, Maxim L

    2016-08-01

    Recently, the association of polymorphism rs1800562 (p.C282Y) in the hemochromatosis (HFE) gene with the increased risk of venous ulceration was shown. We hypothesized that HFE gene polymorphism might be involved not only in ulceration process, but also in susceptibility to primary varicose veins. We genotyped HFE p.C282Y (rs1800562) and p.H63D (rs1799945) variants in patients with primary varicose veins (n = 463) and in the control group (n = 754). In our study, p.282Y variant (rs1800562 A allele) was significantly associated with the risk of varicose veins (OR 1.79, 95 % CI = 1.11-2.89, P = 0.02). A borderline significant reverse association of p.63D variant (rs1799945 G allele) with venous leg ulcer development was revealed in Russians (OR 0.25, 95 % CI = 0.06-1.00, P = 0.05), but not in the meta-analysis (P = 0.56). We conclude that the HFE gene polymorphism can affect the risk of developing primary varicose veins.

  3. Correlates of hepcidin and NTBI according to HFE status in patients referred to a liver centre

    NARCIS (Netherlands)

    Ryan, E.; Ryan, J.D.; Russell, J.; Coughlan, B.; Tjalsma, H.; Swinkels, D.W.; Stewart, S.; Crowe, J.P.

    2015-01-01

    BACKGROUND/AIMS: Innately low hepcidin levels lead to iron overload in HFE-associated hereditary haemochromatosis. METHODS: This study compared hepcidin and non-transferrin bound iron (NTBI) levels in untreated iron-loaded and non-iron-loaded C282Y homozygotes to levels in C282Y/H63D compound hetero

  4. Expression of hereditary hemochromatosis C282Y HFE protein in HEK293 cells activates specific endoplasmic reticulum stress responses

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Norris Suzanne

    2007-07-01

    Full Text Available Abstract Background Hereditary Hemochromatosis (HH is a genetic disease associated with iron overload, in which individuals homozygous for the mutant C282Y HFE associated allele are at risk for the development of a range of disorders particularly liver disease. Conformational diseases are a class of disorders associated with the expression of misfolded protein. HFE C282Y is a mutant protein that does not fold correctly and consequently is retained in the Endoplasmic Reticulum (ER. In this context, we sought to identify ER stress signals associated with mutant C282Y HFE protein expression, which may have a role in the molecular pathogenesis of HH. Results Vector constructs of Wild type HFE and Mutant C282Y HFE were made and transfected into HEK293 cell lines. We have shown that expression of C282Y HFE protein triggers both an unfolded protein response (UPR, as revealed by the increased GRP78, ATF6 and CHOP expression, and an ER overload response (EOR, as indicated by NF-κB activation. Furthermore, C282Y HFE protein induced apoptotic responses associated with activation of ER stress. Inhibition studies demonstrated that tauroursodeoxycholic acid, an endogenous bile acid, downregulates these events. Finally, we found that the co-existence of both C282Y HFE and Z alpha 1-antitrypsin protein (the protein associated with the liver disease of Z alpha 1-antitrypsin deficiency expression on ER stress responses acted as potential disease modifiers with respect to each other. Conclusion Our novel observations suggest that both the ER overload response (EOR and the unfolded protein response (UPR are activated by mutant C282Y HFE protein.

  5. GenBank

    Data.gov (United States)

    U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

  6. GEN 499 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 499 Week 1 DQ 1 Final Research Paper Topic and Plan GEN 499 Week 1 DQ 2 Social Media GEN 499 Week 2 DQ 1 Professional Resume and Cover Letter GEN 499 Week 2 Assignment Critiquing Internet Sources GEN 499 Week 3 DQ 1 Social Capital GEN 499 Week 3 DQ 2 Federal Policy GEN 499 Week 3 Assignment Annotated Bibliography GEN 499 Week 4 DQ 1 Call to Action GEN 499 Week 4 DQ 2 Final Research Paper Progress GEN 499 Week 4 Critical Thinking Quiz GEN 499 Week 5 ...

  7. GEN 480 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEM 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment Paper and Matrix GEN 480 Week 2 DQ 1 GEN 480 Week 2 DQ 2 GEN 480 Week 2 DQ 3 ...

  8. GEN 480 UOP TUTORIAL / Uoptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    For more course tutorials visit www.uoptutorial.com           GEN 480 Week 1 DQ 1  GEN 480 Week 1 DQ 2  GEN 480 Week 1 DQ 3  GEN 480 Week 1 DQ 4  GEN 480 Week 1 Individual AssignmentEthics Awareness  GEN 480 Week 1 Summary  GEN 480 Week 2 DQ 1  GEN 480 Week 2 DQ 2  GEN 480 Week 2 DQ 3  GEN 480 Week 2 DQ 4  GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness &...

  9. Estudo da interação genótipo × ambiente sobre características de crescimento de bovinos de corte utilizando-se inferência bayesiana A study of the genotype × environment interaction for growth traits in beef cattle using Bayesian inference

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arthur dos Santos Mascioli

    2006-12-01

    Full Text Available Avaliou-se a interação genótipo × ambiente em um rebanho da raça Canchim por meio de estimativas de parâmetros genéticos dos pesos à desmama e aos 12 meses de idade, do ganho de peso diário entre essas idades e do desempenho estimado por um índice obtido de componentes principais envolvendo essas três características. O ambiente foi representado por época de nascimento (primeiro e segundo semestres e os parâmetros genéticos foram obtidos em análises bicaráter (mesma característica nas duas épocas, utilizando-se a metodologia de inferência bayesiana, por meio de amostrador de Gibbs, cujo modelo incluiu os efeitos fixos de sexo, ano e mês de nascimento do animal e idade da vaca ao parto (linear e quadrática e os efeitos aleatórios de animal e resíduo. Houve evidências de interação genótipo × época de nascimento para as características estudadas, sugerindo que as avaliações genéticas e a seleção dos animais devem ser feitas considerando-se a existência dessa interação.The objective of this study was to evaluate the genotype × environment interaction for weaning and yearling weights, daily weight gain from weaning to 12 months of age and the growth performance in Canchim (5/8 Charolais + 3/8 Zebu beef cattle estimated by a principal components analysis including those three traits. The environment was defined by season of birth (first and second semesters of the year. Genetic parameters were estimated by bayesian method with the Gibbs sampler using bivariate analyses (considering the trait in each of the two seasons as a different one and models that included the fixed effects of year and month of birth, sex and age of cow (linear and quadratic and the random effects of animal and residual. The results suggested that genetic evaluation and selection in Canchim beef cattle for the traits studied should consider the genotype and season of birth interaction.

  10. A systematic review of human factors and ergonomics (HFE)-based healthcare system redesign for quality of care and patient safety.

    Science.gov (United States)

    Xie, Anping; Carayon, Pascale

    2015-01-01

    Healthcare systems need to be redesigned to provide care that is safe, effective and efficient, and meets the multiple needs of patients. This systematic review examines how human factors and ergonomics (HFE) is applied to redesign healthcare work systems and processes and improve quality and safety of care. We identified 12 projects representing 23 studies and addressing different physical, cognitive and organisational HFE issues in a variety of healthcare systems and care settings. Some evidence exists for the effectiveness of HFE-based healthcare system redesign in improving process and outcome measures of quality and safety of care. We assessed risk of bias in 16 studies reporting the impact of HFE-based healthcare system redesign and found varying quality across studies. Future research should further assess the impact of HFE on quality and safety of care, and clearly define the mechanisms by which HFE-based system redesign can improve quality and safety of care.

  11. HFE gene variants, iron, and lipids: a novel connection in Alzheimer’s disease

    OpenAIRE

    Ali-Rahmani, Fatima; Schengrund, Cara-Lynne; Connor, James R.

    2014-01-01

    Iron accumulation and associated oxidative stress in the brain have been consistently found in several neurodegenerative diseases. Multiple genetic studies have been undertaken to try to identify a cause of neurodegenerative diseases but direct connections have been rare. In the iron field, variants in the HFE gene that give rise to a protein involved in cellular iron regulation, are associated with iron accumulation in multiple organs including the brain. There is also substantial epidemiolo...

  12. Examination of HFE associations with childhood leukemia risk and extension to other iron regulatory genes.

    Science.gov (United States)

    Kennedy, Amy E; Kamdar, Kala Y; Lupo, Philip J; Okcu, M Fatih; Scheurer, Michael E; Baum, Marianna K; Dorak, M Tevfik

    2014-09-01

    Hereditary hemochromatosis (HFE) variants correlating with body iron levels have shown associations with cancer risk, including childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL). Using a multi-ethnic sample of cases and controls from Houston, TX, we examined two HFE variants (rs1800562 and rs1799945), one transferrin receptor gene (TFRC) variant (rs3817672) and three additional iron regulatory gene (IRG) variants (SLC11A2 rs422982; TMPRSS6 rs855791 and rs733655) for their associations with childhood ALL. Being positive for either of the HFE variants yielded a modestly elevated odds ratio (OR) for childhood ALL risk in males (1.40, 95% CI=0.83-2.35), which increased to 2.96 (95% CI=1.29-6.80) in the presence of a particular TFRC genotype for rs3817672 (P interaction=0.04). The TFRC genotype also showed an ethnicity-specific association, with increased risk observed in non-Hispanic Whites (OR=2.54, 95% CI=1.05-6.12; P interaction with ethnicity=0.02). The three additional IRG SNPs all showed individual risk associations with childhood ALL in males (OR=1.52-2.60). A polygenic model based on the number of variant alleles in five IRG SNPs revealed a linear increase in risk among males with the increasing number of variants possessed (OR=2.0 per incremental change, 95% CI=1.29-3.12; P=0.002). Our results replicated previous HFE risk associations with childhood ALL in a US population and demonstrated novel associations for IRG SNPs, thereby strengthening the hypothesis that iron excess mediated by genetic variants contributes to childhood ALL risk.

  13. Impact of HFE genetic testing on clinical presentation of hereditary hemochromatosis: new epidemiological data

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ka Chandran

    2005-06-01

    Full Text Available Abstract Background Hereditary hemochromatosis (HH is a common inherited disorder of iron metabolism in Northern European populations. The discovery of a candidate gene in 1996 (HFE, and of its main mutation (C282Y, has radically altered the way to diagnose this disease. The aim of this study was to assess the impact of the HFE gene discovery on the clinical presentation and epidemiology of HH. Methods We studied our cohort of 415 patients homozygous for the C282Y allele and included in a phlebotomy program in a blood centre in western Brittany, France. Results In this cohort, 56.9% of the patients were male and 21.9% began their phlebotomy program before the implementation of the genetic test. A significant decrease in the sex ratio was noticed following implementation of this DNA test, from 3.79 to 1.03 (p -5, meaning that the proportion of diagnosed females relatives to males greatly increased. The profile of HH patients at diagnosis changed after the DNA test became available. Serum ferritin and iron values were lower and there was a reduced frequency of clinical signs displayed at diagnosis, particularly skin pigmentation (20.1 vs. 40.4%, OR = 0.37, p Conclusion This study highlights the importance of the HFE gene discovery, which has simplified the diagnosis of HH and modified its clinical presentation and epidemiology. This study precisely measures these changes. Enhanced diagnosis of HFE-related HH at an early stage and implementation of phlebotomy treatment are anticipated to maintain normal life expectancy for these patients.

  14. Bone Mineral Density in Postmenopausal Women Heterozygous for the C282Y HFE Mutation

    OpenAIRE

    2016-01-01

    Mutations in the HFE gene may be associated with increased tissue iron stores reflected in an elevated serum ferritin. With homozygous mutation C282Y, the increase in serum ferritin may be associated with tissue damage in the liver, pancreas, and pituitary and with a reduced bone mineral density. With heterozygous mutation C282Y, the degree of iron retention is less but information relating to how a heterozygous C282Y mutation might impact bone mineral density is uncertain. The present study ...

  15. Nonalcoholic steatohepatitis in Asian Indians is neither associated with iron overload nor with HFE gene mutations

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Ajay Duseja; Reena Das; Mohit Nanda; Ashim Das; Gurjeewan Garewal; Yogesh Chawla

    2005-01-01

    AIM: The pathogenesis of occurrence of liver inflammation and fibrosis in patients with nonalcoholic steatohepatitis (NASH) is not completely understood. Other than insulin resistance, iron abnormalities have been thought to be one of the triggering factors. Therefore, our aim was to study the role of iron abnormalities and HFE gene mutations in patients with NASH.METHODS: Thirty-one patients of NASH diagnosed on the basis of clinical examination biochemistry, ultrasonography and liver biopsy (n = 14) were included in the study. Serum iron parameters (n = 23) (iron, ferritin, total iron-binding capacity and transferrin saturation), Peris' iron staining on liver biopsies (n = 14) and HFE gene mutations (C282Y and H63D) (n = 16) were studied in these patients. The association between iron staining, necroinflammatory activity and fibrosis stage on liver biopsies was also determined.RESULTS: Elevated serum iron, ferritin and transferrin saturation above 55% were observed in 4.3% of patients.On histology, 71% of the patients had negative iron staining,21.4% had 1+ staining, 7.2% had 2+ staining and none had 3+ or 4+ staining. There was no association between the degree of iron staining and necroinflammatory activity (P = 0.55) and fibrosis stage (P = 0.09) on histology. None of the patients had C282Y HFE gene mutation and four patients (25%) were found to be heterozygotes for H63D gene mutation.CONCLUSION: Our study does not favor iron overload and HFE gene mutations as major factors in the pathogenesis of NASH in Asian Indians.

  16. Mutations in the hereditary haemochromatosis gene HFE in professional endurance athletes

    OpenAIRE

    López Chicharro, José; Hoyos, J; Gómez Gallego, Félix; Villa Vicente, José Gerardo; Bandrés Moya, Fernando; Celaya, P; Lucía Mulas, Alejandro

    2004-01-01

    Background: Hereditary haemochromatosis, a disease that affects iron metabolism, progresses with a greater or lesser tendency to induce iron overload, possibly leading to severe organ dysfunction. Most elite endurance athletes take iron supplements during their active sporting life, which could aggravate this condition. Objective: To determine the prevalence and discuss potential clinical implications of mutations of HFE (the gene responsible for hereditary haemochromatosis) in endurance athl...

  17. An association study of HFE gene mutation with idiopathic male infertility in the Chinese Han population

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Xiao-Ying Yu; Xu Ma; Bin-Bin Wang; Zhong-Cheng Xin; Tao Liu; Ke Ma; Jian Jiang; Xiang Fang; Li-Hua Yu; Yi-Feng Peng

    2012-01-01

    Mutations in the haemochromatosis gene (HFE) influence iron status in the general population of Northern Europe,and excess iron is associated with the impairment of spermatogenesis.The aim of this study is to investigate the association between three mutations (C282Y,H63D and S65C) in the HFE gene with idiopathic male infertility in the Chinese Han population.Two groups of Chinese men were recruited:444 infertile men (including 169 with idiopathic azoospermia) and 423 controls with proven fertility.The HFEgene was detected using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique.The experimental results demonstrated that no C282Y or S65C mutations were detected.Idiopathic male infertility was not significantly associated with heterozygous H63D mutation (odds ratio=0.801,95% confidence interval=0.452-1.421,X2=0.577,P=0.448).The H63D mutation frequency did not correlate significantly with the serum luteinizing hormone (LH),follicle-stimulating hormone (FSH) and testosterone (T) levels in infertile men (P=0.896,P=0.404 and P=0.05,respectively).Our data suggest that the HFE H63D mutation is not associated with idiopathic male reproductive dysfunction.

  18. Mutations in the hereditary haemochromatosis gene HFE in professional endurance athletes

    Science.gov (United States)

    Chicharro, J; Hoyos, J; Gomez-Gallego, F; Villa, J; Bandres, F; Celaya, P; Jimenez, F; Alonso, J; Cordova, A; Lucia, A

    2004-01-01

    Background: Hereditary haemochromatosis, a disease that affects iron metabolism, progresses with a greater or lesser tendency to induce iron overload, possibly leading to severe organ dysfunction. Most elite endurance athletes take iron supplements during their active sporting life, which could aggravate this condition. Objective: To determine the prevalence and discuss potential clinical implications of mutations of HFE (the gene responsible for hereditary haemochromatosis) in endurance athletes. Methods: Basal concentrations of iron, ferritin, and transferrin and transferrin saturation were determined in the period before competition in 65 highly trained athletes. Possible mutations in the HFE gene were evaluated in each subject by extracting genomic DNA from peripheral blood. The restriction enzymes SnaBI and BclI were used to detect the mutations 845G→A (C282Y) and 187C→G (H63D). Results: Our findings indicate a high prevalence of HFE gene mutations in this population (49.2%) compared with sedentary controls (33.5%). No association was detected in the athletes between mutations and blood iron markers. Conclusions: The findings support the need to assess regularly iron stores in elite endurance athletes. PMID:15273174

  19. The Hereditary Hemochromatosis Protein, HFE, Inhibits Iron Uptake via Down-regulation of Zip14 in HepG2 Cells*

    OpenAIRE

    Gao, Junwei; Zhao, Ningning; Knutson, Mitchell D.; Enns, Caroline A

    2008-01-01

    Lack of functional hereditary hemochromatosis protein, HFE, causes iron overload predominantly in hepatocytes, the major site of HFE expression in the liver. In this study, we investigated the role of HFE in the regulation of both transferrin-bound iron (TBI) and non-transferrin-bound iron (NTBI) uptake in HepG2 cells, a human hepatoma cell line. Expression of HFE decreased both TBI and NTBI uptake. It also resulted in a decrease in the protein levels of Zip14 with no ...

  20. Association of HFE common mutations with Parkinson's disease, Alzheimer's disease and mild cognitive impairment in a Portuguese cohort

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Morgadinho Ana S

    2006-07-01

    Full Text Available Abstract Background Pathological brain iron deposition has been implicated as a source of neurotoxic reactive oxygen species in Alzheimer (AD and Parkinson diseases (PD. Iron metabolism is associated with the gene hemochromatosis (HFE Human genome nomenclature committee ID:4886, and mutations in HFE are a cause of the iron mismetabolism disease, hemochromatosis. Several reports have tested the association of HFE variants with neurodegenerative diseases, such as AD and PD with conflicting results. Methods Genotypes were analysed for the two most common variants of HFE in a series of 130 AD, 55 Mild Cognitive Impairment (MCI and 132 PD patients. Additionally, a series of 115 healthy age-matched controls was also screened. Results A statistically significant association was found in the PD group when compared to controls, showing that the presence of the C282Y variant allele may confer higher risk for developing the disease. Conclusion Taken together these results suggest that the common variants in HFE may be a risk factor for PD, but not for AD in the Portuguese population.

  1. Mapeo genético en camarón blanco litopenaeus vannamei

    OpenAIRE

    Erazo Maldonado, Edna Constanza

    2002-01-01

    Mapeo genético en camarón blanco Litopenaeus vannamei Se presenta el primer mapa genético de Litopenaeus vannamei basado en la técnica de AFLPs a partir de una familia proveniente de un cruce comercial y con la información genética de un solo progenitor y 42 hijos.

  2. Serum hepcidin levels are innately low in HFE-related haemochromatosis but differ between C282Y-homozygotes with elevated and normal ferritin levels.

    NARCIS (Netherlands)

    Dijk, B.A.C. van; Laarakkers, C.M.; Klaver, S.M.; Jacobs, E.M.G.; Tits, L.J.H. van; Janssen, M.C.H.; Swinkels, D.W.

    2008-01-01

    HFE C282Y-homozygosity has been associated with low hepcidin expression, leading to increased ferritin levels. However, serum hepcidin protein levels have not been documented in humans. In the current study, we compared serum hepcidin levels of newly diagnosed HFE C282Y-homozygotes with (N = 15) and

  3. The Study of HFE Genotypes and Its Expression Effect on Iron Status of Iranian Haemochromatosis, Iron Deficiency Anemia Patients, Iron-Taker and Non Iron-Taker Controls.

    Science.gov (United States)

    Beiranvand, Elham; Abediankenari, Saeid; Rostamian, Mosayeb; Beiranvand, Behnoush; Naazeri, Saeed

    2015-01-01

    The role of HFE gene mutations or its expression in regulation of iron metabolism of hereditary haemochromatosis (HH) patients is remained controversial. Therefore here the correlation between two common HFE genotype (p.C282Y, p.H63D) and HFE gene expression with iron status in HH, iron deficiency anemia (IDA) and healthy Iranian participants was studied. For this purpose genotype determination was done by polymerase chain reaction--restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Real-Time PCR was applied for evaluation of HFE gene expression. Biochemical parameters and iron consumption were also assessed. Homozygote p.H63D mutation was seen in all HH patients and p.C282Y was not observed in any member of the population. A significant correlation was observed between serum ferritin (SF) level and gender or age of HH patients. p.H63D homozygote was seen to be able to significantly increase SF and transferrin saturation (TS) level without affecting on liver function. Our results also showed that iron consumption affects on TS level increasing. HFE gene expression level of IDA patients was significantly higher than other groups. Also the HFE gene expression was negatively correlated with TS. Finally, the main result of our study showed that loss of HFE function in HH is not derived from its gene expression inhibition and much higher HFE gene expression might lead to IDA. However we propose repeating of the study for more approval of our finding.

  4. Comparison of the interactions of transferrin receptor and transferrin receptor 2 with transferrin and the hereditary hemochromatosis protein HFE.

    Science.gov (United States)

    West, A P; Bennett, M J; Sellers, V M; Andrews, N C; Enns, C A; Bjorkman, P J

    2000-12-08

    The transferrin receptor (TfR) interacts with two proteins important for iron metabolism, transferrin (Tf) and HFE, the protein mutated in hereditary hemochromatosis. A second receptor for Tf, TfR2, was recently identified and found to be functional for iron uptake in transfected cells (Kawabata, H., Germain, R. S., Vuong, P. T., Nakamaki, T., Said, J. W., and Koeffler, H. P. (2000) J. Biol. Chem. 275, 16618-16625). TfR2 has a pattern of expression and regulation that is distinct from TfR, and mutations in TfR2 have been recognized as the cause of a non-HFE linked form of hemochromatosis (Camaschella, C., Roetto, A., Cali, A., De Gobbi, M., Garozzo, G., Carella, M., Majorano, N., Totaro, A., and Gasparini, P. (2000) Nat. Genet. 25, 14-15). To investigate the relationship between TfR, TfR2, Tf, and HFE, we performed a series of binding experiments using soluble forms of these proteins. We find no detectable binding between TfR2 and HFE by co-immunoprecipitation or using a surface plasmon resonance-based assay. The affinity of TfR2 for iron-loaded Tf was determined to be 27 nm, 25-fold lower than the affinity of TfR for Tf. These results imply that HFE regulates Tf-mediated iron uptake only from the classical TfR and that TfR2 does not compete for HFE binding in cells expressing both forms of TfR.

  5. Genética y derechos humanos

    OpenAIRE

    Gómez-Ojero y Martínez, Luis

    2016-01-01

    [ES]La tesis se propone realizar un análisis de los temás más novedosos en ciencia genética y del estado de la cuestión relativa a los Derechos Humanos y la Genética partiendo de los textos más relevantes, tanto a nivel jurídico como meramente institucional que, como en el caso de Naciones Unidas, tanta importancia tienen en la influencia que de facto suele lograr sobre el Derecho Internacional, el Derecho de la Unión Europea y, por reflejo, indirectamente, en los Ordenamientos Jurídicos Inte...

  6. Genotyping of HFE c.845G>A, HFE c.187C>G and HFE c.193A>T for hemochormatosis by Real Time-Polymerase Chain Reaction  : A quality improvement study in the Region Jönköping County

    OpenAIRE

    Chamoun, Stephanie; Medina, Sarajlic

    2016-01-01

    Hereditär hemokromatos (HH) är en vanlig multigenetisk defekt som leder till ett onormalt förhöjt järnupptag i tarmen och ses framförallt hos kaukasisk befolkning. Sjukdomen har på senare år visats orsakats av mutationen c.845G>A men även mer ovanliga varianter som c.187C>G och c.193A>T, vilka alla finns belägna i genen HFE. HFE som finns lokaliserad intill Human Leukocyte Antigen (HLA)-genen på kromosom sex korta arm kodar för ett HFE-protein som har till uppgift att reglera kroppen...

  7. Generation of Anomalous Internal Pressures in Source Rocks and Its Role in Driving Petroleum Migration La genèse de pressions internes anormales dans les roches mères et son rôle de poussée dans la migration du pétrole

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barker C.

    2006-11-01

    Full Text Available High pressures generated within shales probably have an important role in driving the expulsion of oil and gas. The rising temperature that accompanies increasing depth of burial and drives the generation process causes thermal expansion of the water and in an isolated pore aquathermal pressuringcan lead to high overpressures. In addition, the generation process itself seems to proceed with a volume increase that can cause very high overpressures. These mechanisms have been discussed previously only for liquid-filled systems. The presence of gas leads to very different behaviour and pores in source rocks become subnormally pressured on burial unless there is sufficient generation from the organic matter to offset this. In the absence of continuing generation (e. g. for biogenic methane gas steadily dissolves and pressures fall considerably below hydrostatic. Conversely, on uplift gas-bearing systems tend to overpressure and the pressure can rise to the rock load for the depth when fracturing must occur. Thermal cracking of the bitumens that remain in a source rock as it is buried goes with a volume increase, and in an isolated pore system pressures rise to high values. Only about one percent of oil-like butimen needs to be cracked to gas for the pressure to reach the rock load with fracturing as an inevitable consequence. Les pressions élevées générées dans les argiles jouent probablement un rôle important dans l'expulsion de l'huile et du gaz. L'augmentation de température, qui accompagne l'enfouissement et contrôle les processus de genèse, est la cause d'une dilatation thermique de l'eau et, dans un pore isolé, l'aquathermal pressuring peut amener des surpressions élevées. De plus, le processus de genèse lui-même semble être accompagné d'une augmentation de volume pouvant être également la cause de surpressions élevées. Ces mécanismes ont déjà fait l'objet d'études, mais seulement pour des systèmes imbibés de liquides

  8. HFE, MTHFR, and FGFR4 genes polymorphisms and breast cancer in Brazilian women.

    Science.gov (United States)

    Batschauer, Anna P; Cruz, Nathalia G; Oliveira, Vanessa C; Coelho, Fernanda F; Santos, Izabela R; Alves, Michelle T; Fernandes, Ana P; Carvalho, Maria G; Gomes, Karina B

    2011-11-01

    Genetic factors related to cancer have been extensively studied and several polymorphisms have been associated to breast cancer. The FGFR4, MTHFR, and HFE genes have been associated with neoplastic diseases development. The current report outlines the analysis of the polymorphisms G388A (FGFR4), C677T (MTHFR), C282Y, and H63D (HFE) in Brazilian breast cancer patients. We studied 68 patients with invasive ductal and operable breast carcinoma and 85 women as a control group. The polymorphism frequencies in the breast cancer and control groups were analyzed, but no significant difference was observed by comparing the two groups. The presence of each polymorphism was analyzed according to the clinical features and markers already established as prognostic in the breast cancer group. The C677T, H63D, and G388A polymorphisms were not associated to histological grade, age of diagnosis, expression of HER2 receptor, or estrogen and progesterone receptor. The H63D polymorphism showed a significant association (P = 0.02) with the presence of p53 mutations, and C667T showed association to lymph node involvement (P = 0.05). Lymph node involvement, G388A polymorphism, and histological grade were independently associated to metastasis/death. Our data suggests that the polymorphisms G388A, C677T, and H63D are not useful in breast cancer diagnosis, but they may be significant additional prognostic markers related to breast cancer survival.

  9. Jean-Baptiste Comby, La Question climatique. Genèse et dépolitisation d’un problème public (Raisons d’Agir, 2015)

    OpenAIRE

    2016-01-01

    Une sociologie de la dépolitisation du changement climatique La radicalité climatique Comment se fait-il que la question du réchauffement climatique, qui est portée à l’attention publique dans les démocraties occidentales depuis de nombreuses années maintenant, n’ait pas abouti à des changements politiques proportionnés à l’extrême gravité que lui prêtent les scientifiques ? Dans La Question climatique, issu d’une thèse en information-communication soutenue en 2008, Jean-Baptiste Comby propos...

  10. Serum Iron Parameters, HFE C282Y Genotype, and Cognitive Performance in Older Adults: Results From the FACIT Study

    NARCIS (Netherlands)

    Schiepers, O.J.G.; Boxtel, van M.P.J.; Groot, R.H.M.; Jolles, J.; Kort, de W.L.A.M.; Swinkels, D.W.; Kok, F.J.; Verhoef, P.; Durga, J.

    2010-01-01

    Although iron homeostasis is essential for brain functioning, the effects of iron levels on cognitive performance in older individuals have scarcely been investigated. In the present study, serum iron parameters and hemochromatosis (HFE) C282Y genotype were determined in 818 older individuals who pa

  11. Serum Iron Parameters, HFE C282Y Genotype, and Cognitive Performance in Older Adults: Results From the FACIT Study

    NARCIS (Netherlands)

    Schiepers, O.J.G.; Boxtel, van M.P.J.; Groot, R.H.M.; Jolles, J.; Kort, de W.L.A.M.; Swinkels, D.W.; Kok, F.J.; Verhoef, P.; Durga, J.

    2010-01-01

    Although iron homeostasis is essential for brain functioning, the effects of iron levels on cognitive performance in older individuals have scarcely been investigated. In the present study, serum iron parameters and hemochromatosis (HFE) C282Y genotype were determined in 818 older individuals who pa

  12. Protocolo de Nagoya sobre acceso a los recursos genéticos y participación justa y equitativa en los beneficios que se deriven de su utilización: cuatro retos para su implementación nacional en países de América Latina y el Caribe

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mónica Ribadeneira Sarmiento

    2014-12-01

    Full Text Available El Protocolo de Nagoya sobre Acceso a los Recursos Genéticos y Participación Justa y Equitativa en los Beneficios que se Deriven de su Utilización es el instrumento internacional que desarrolla el tercer objetivo del Convenio sobre la Diversidad Biológica con la finalidad de que el acceso sea transparente, ágil y en términos equitativos. En el artículo se resume el proceso, que duró casi una década, que tomaron las negociaciones internacionales y se analizan los principales elementos del Protocolo. Para los países de América Latina y el Caribe la implementación del Protocolo de Nagoya representa varios retos; este artículo aborda cuatro de ellos: dos estrictamente legales, uno de nivel general (el desarrollo de regímenes nacionales, un segundo aplicable al régimen marino, un tercer reto de carácter preventivo de actividades no autorizadas y biopiratería, y el último relativo al fomento de la investigación científica.

  13. GenBank

    Science.gov (United States)

    Benson, Dennis A.; Cavanaugh, Mark; Clark, Karen; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2017-01-01

    GenBank® (www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for 370 000 formally described species. These sequences are obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects, including whole genome shotgun (WGS) and environmental sampling projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or the NCBI Submission Portal. GenBank staff assign accession numbers upon data receipt. Daily data exchange with the European Nucleotide Archive (ENA) and the DNA Data Bank of Japan (DDBJ) ensures worldwide coverage. GenBank is accessible through the NCBI Nucleotide database, which links to related information such as taxonomy, genomes, protein sequences and structures, and biomedical journal literature in PubMed. BLAST provides sequence similarity searches of GenBank and other sequence databases. Complete bimonthly releases and daily updates of the GenBank database are available by FTP. Recent updates include changes to policies regarding sequence identifiers, an improved 16S submission wizard, targeted loci studies, the ability to submit methylation and BioNano mapping files, and a database of anti-microbial resistance genes. PMID:27899564

  14. Estimation of (covariance components and genetic parameters for weights of red-winged tinamou using random regression models Estimação de componentes de covariância e de parâmetros genéticos de pesos de perdizes utilizando-se modelos de regressão aleatória

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P. Tholon

    2011-04-01

    Full Text Available The objective of this work was to determine genetic parameters for body weight of tinamou in captivity. It was used random regression models in analyses of data by considering the direct additive genetic (DA and permanent environmental effects of the animal (PE as random effects. Residual variances were modeled by using a fifth-order variance function. The mean population growth curve was fitted by sixth-order Legendre orthogonal polynomials. Direct additive genetic effects and animal environmental permanent effect were modeled by using Legendre polynomials of order two to nine. The best results were obtained by models with orders of fit of 6 for direct additive genetic effect and of order 3 for permanent effect by Akaike information criterion and of order 3 for both additive genetic effect and permanent effect by Schwarz Bayesian information criterion and likelihood ratio test. Heritability estimates ranged from 0.02 to 0.57. The first eigenvalue explained 94% and 90% of the variation from additive direct and permant environmental effects, respectively. Selection of tinamou for body weight is more effective after 112 days of age.Com este trabalho objetivou-se determinar parâmetros genéticos para peso corporal de perdizes em cativeiro. Foram utilizados modelos de regressão aleatória na análise dos dados considerando os efeitos genéticos aditivos diretos (AD e de ambiente permanente de animal (AP como aleatórios. As variâncias residuais foram modeladas utilizando-se funções de variância de ordem 5. A curva média da população foi ajustada por polinômios ortogonais de Legendre de ordem 6. Os efeitos genéticos aditivos diretos e de ambiente permanente de animal foram modelados utilizando-se polinômios de Legendre de segunda a nona ordem. Os melhores resultados foram obtidos pelos modelos de ordem 6 de ajuste para os efeitos genéticos aditivos diretos e de ordem 3 para os de ambiente permanente pelo Critério de Informação de

  15. REGULACION DE LA EXPRESION DEL GEN BCL-2 POR LA VIA DE TRANSDUCCION SE SEÑALES WNT/-CATENINA EN NEURONAS Y CARACTERIZACION DE LA EXPRESION DE LOS GENES WNT EN EL HIPOCAMPO DE RATA.

    OpenAIRE

    FUENTEALBA ALDAY, RODRIGO ESTEBAN

    2005-01-01

    Se ha demostrado que la producción y acumulación del péptido í3-amiloide (A0) es clave en la enfermedad de Alzheimer (EA) dadas las características neurotóxicas intrínsecas de este péptido. Una de las actividades quinasa desreguladas por AJ3 en la EA y as 132p.

  16. Esquizofrenia, genética y complejidad

    OpenAIRE

    Jensen-Pennington, Henning

    2011-01-01

    El artículo plantea la necesidad de no sobresimplificar fenómenos complejos como el de la esquizofrenia, pues su etiología implica la interacción de aspectos genéticos, biológicos y sociopsicológicos. Se plantea que el mismo conocimiento genético imposibilita la asunción de estas posiciones radicales, razón por la cual la investigación biológica actúa con cautela en la formulación de hipótesis causales. No obstante, se pone de manifiesto la interpretación inapropiada de los resultados de inve...

  17. Review of advanced control rooms: Methodological considerations for the use of HFE guidelines

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    O`Hara, J.M.

    1994-03-01

    Control rooms for advanced nuclear power plants use advanced human-system interface (HSI) technologies that may have significant implications for plant safety in that they will affect the operator`s overall role in the system and the ways in which operators interact with the system. The US Nuclear Regulatory Commission (NRC) reviews HSIs to ensure that they are designed to accepted human factors engineering (HFE) principles. The principal review guidance, however, is more than ten-years old (US NRC, 1981). Accordingly, an Advanced HSI Design Review Guideline (DRG) was developed to provide criteria for these reviews. The DRG contains seven major sections: Information Display, User-System Interaction, Process Control and Input Devices, Alarms, Analysis and Decision Aids, Inter-Personnel Communication, and Workplace Design (see O`Hara & Brown, 1993). The purpose of this paper is to describe the methodology for DRG use.

  18. Association between the HFE C282Y, H63D Polymorphisms and the Risks of Non-Alcoholic Fatty Liver Disease, Liver Cirrhosis and Hepatocellular Carcinoma: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis of 5,758 Cases and 14,741 Controls

    Science.gov (United States)

    Yin, Wei-Li; Wang, Feng-Mei; Han, Tao

    2016-01-01

    Background Conflicting results have been obtained for the association between two common polymorphisms (C282Y, H63D) of human HFE (hereditary hemochromatosis) gene and the risks of the liver diseases, including non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), liver cirrhosis and hepatocellular carcinoma (HCC). Methods An updated systematic review and meta-analysis was conducted to evaluate the potential role of HFE polymorphisms in the susceptibility to NAFLD, liver cirrhosis and HCC. After retrieving articles from online databases, eligible studies were enrolled according to the selection criteria. Stata/SE 12.0 software was utilized to perform the statistical analysis. Results In total, 43 articles with 5,758 cases and 14,741 controls were selected. Compared with the control group, a significantly increased risk of NAFLD was observed for the C282Y polymorphism in the Caucasian population under all genetic models and for the H63D polymorphism under the allele, heterozygote and dominant models (all OR>1, Passociation0.05). In addition, we found that HFE C282Y was statistically associated with increased HCC susceptibility in the overall population, while H63D increased the odds of developing non-cirrhotic HCC in the African population (all OR>1, Passociation<0.05). Moreover, a positive association between compound heterozygosity for C282Y/H63D and the risk of NAFLD and HCC, but not liver cirrhosis, was observed. Conclusion Our meta-analysis provides evidence that the HFE C282Y and H63D polymorphisms confer increased genetic susceptibility to NAFLD and HCC but not liver cirrhosis. Additional well-powered studies are required to confirm our conclusion. PMID:27657935

  19. HFE Gene Mutation Among Turkish Patients with Type 2 Diabetes Mellitus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Erdem Akbal

    2013-12-01

    Full Text Available Purpose: Hereditary haemochromatosis (HH is a genetic disease with autosomal recessive trait. Recent studies demonstrated the importance of C282Y gene mutation in the aetiology of HH. Free iron accumulating in pancreas deteriorates insulin secretion and synthesis which can lead to insulin resistance and the development of type 2 diabetes mellitus (T2DM in patients with HH. There has been no study determining the prevalence of haemochromatosis gene (HFE mutations and HH in diabetic patients in Turkey. We planned this study in order to investigate the C282Y and H63D mutation that cause HH in T2DM. Material and Method: In this study, we included185 patients with T2DM. Patients older than thirty-five years, not taking vitamin supplementation, iron preparates and/or oral contraceptives and those without any signs of active bleeding were included while patients with any infectious, systemic or immune disease were excluded from the study. Serum transferrin saturation (TS, ferritin, iron, and total iron binding capacity levels were measured after 12 hours of fasting. Results: Ten (5.4% cases with TS of more than 45% were detected at the first evaluation. The test was repeated in those cases and 6 patients with TS of more than 45% were left according to the second measurement. H63D and C282Y gene polymorphisms were not present in these patients. Discussion: We did not find any correlation between the existence of T2DM and HFE polymorphisms. We assume that screening for HH in T2DM in our population is not needed. Turk Jem 2013; 17: 89-91

  20. Competencias Genéricas/Transversales que se desarrollan bajo el Modelo Pedagógico del Centro Universitario de los Valles. El caso de las Carreras de Ingeniería del Centro Universitario de los Valles

    OpenAIRE

    2016-01-01

    En la actualidad, el enfoque basado en competencias ha tomado un gran auge, siendo impulsado por foros como la Conferencia Mundial sobre la Educación Superior, y el espacio Europeo de Educación Superior (EEES). En estos foros se invita a que las Universidades propongan nuevos modelos de educación flexibles y basados en competencias, sin excluir los planes de estudio de ingeniería. Los conocimientos, habilidades y actitudes, que los estudiantes de Ingeniería deben tener al egreso de su carr...

  1. Avaliação genética de caprinos da raça Alpina utilizando-se a produção de leite no dia do controle Genetic evaluation of Alpine goats using test day milk yield

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Lindenberg Rocha Sarmento

    2006-04-01

    Full Text Available Com os objetivos de estimar os parâmetros genéticos e predizer os valores genéticos para produção de leite no dia do controle (PLDC e para produção acumulada (PAC, utilizaram-se dados de 356 cabras da raça Alpina, com 825 lactações e 26.389 controles semanais efetuados entre os anos de 1997 e 2004. A PLDC foi analisada considerando-se o efeito fixo de grupo contemporâneo (ano-mês de controle, a idade da cabra ao parto, como covariável, e os efeitos aleatórios genético aditivo e de ambiente permanente. Para PAC, o modelo incluiu os mesmos efeitos aleatórios, o efeito fixo de grupo contemporâneo (ano-mês de parto e as covariáveis idade da cabra ao parto e duração da lactação. Em geral, as herdabilidades estimadas foram de maiores magnitudes na primeira lactação, nos controles intermediários, indicando possibilidade de resposta à seleção. As correlações de ordem entre os valores genéticos para a produção até 305 dias de lactação e as PLDC intermediárias foram maiores que as do início e do final da lactação. Apesar de a correlação de ordem ter sido alta, houve alterações na classificação dos reprodutores para produção até 305 dias de lactação quando a seleção foi praticada com base na PLDC aos 90 dias. A seleção pela PLDC e PAC no meio da lactação pode ser indicada como critério de seleção, em substituição à produção até 305 dias.Data consisting of 26,389 individual test day milk yield from 825 lactations of 356 Parda Alpina goats, recorded from 1997 to 2004, were used to estimate genetic parameters and to predict breeding values for test day (PLDC and accumulated (PAC milk yields. The model for PLDC included the fixed effects of contemporary group (year-month of test, age of dam at kidding as covariate, and additive genetic, permanent environment and residual random effects. The model for PAC included the same random effects used for PLDC and the fixed effects of contemporary group

  2. Justicia y genética: compensando las diferencias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Zúñiga-Fajuri

    2013-01-01

    Full Text Available Se analizan los dilemas morales asociados a los avances científicos que en la actualidad nos exigen repensar el concepto de igualdad equitativa de oportunidades. Asimismo, se pasa revista a la discusión filosófica en torno al origen de las desventajas sociales y genéticas que permiten las desigualdades sociales.

  3. DETEKSI GEN-GEN PENYANDI FAKTOR VIRULENSI PADA BAKTERI VIBRIO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ince Ayu Khairani Kadriah

    2011-04-01

    menggunakan isolat bakteri yang diisolasi dari budidaya udang windu di berbagai daerah di Sulawesi Selatan dan Jawa. Pada penelitian ini digunakan primer spesifik untuk mendeteksi gen-gen virulen toxR gene, hemolysin (vvh gene, dan GyrB gene dengan metode PCR. Dari 35 isolat yang diisolasi, 20 isolat terdeteksi memiliki gen virulensi dan 8 di antaranya memiliki dua gen virulen. Spesies bakteri yang memiliki gen virulen adalah: V.harveyi, V. parahaemolyticus, V. mimicus, dan V. campbelli

  4. Anonymous marker loci within 400 kb of HLA-A generate haplotypes in linkage disequilibrium with the hemochromatosis gene (HFE)

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Yaouanq, J.; Perichon, M.; Treut, A.L.; Kahloun, A.E.; Mauvieux, V.; Blayau, M.; Jouanolle, A.M.; Chauvel, B.; Le Gall, J.Y.; David, V. (Faculte de Medicine, Rennes (France)) (and others)

    1994-02-01

    The hemochromatosis gene (HFE) maps to 6p21.3 and is less than 1 cM from the HLA class I gene; however, the precise physical location of the gene has remained elusive and controversial. The unambiguous identification of a crossover event within hemochromatosis families is very difficult; it is particularly hampered by the variability of the phenotypic expression as well as by the sex- and age-related penetrance of the disease. For these considerations, traditional linkage analysis could prove of limited value in further refining the extrapolated physical position of HFE. The authors therefore embarked upon a linkage-disequilibrium analysis of HFE and normal chromosomes for the Brittany population. In this report, 66 hemochromatosis families yielding 151 hemochromatosis chromosomes and 182 normal chromosomes were RFLP-typed with a battery of probes, including two newly derived polymorphic markers from the 6.7 and HLA-F loci located 150 and 250 kb telomeric to HLA-A, respectively. The results suggest a strong peak of existing linkage disequilibrium focused within the i82-to-6.7 interval (approximately 250 kb). The zone of linkage disequilibrium is flanked by the i97 locus, positioned 30 kb proximal to i82, and the HLA-F gene, found 250 kb distal to HLA-A, markers of which display no significant association with HFE. These data support the possibility that HFE resides within the 400-kb expanse of DNA between i97 and HLA-F. Alternatively, the very tight association of HLA-A3 and allele 1 of the 6.7 locus, both of which are comprised by the major ancestral or founder HFE haplotype in Brittany, supports the possibility that the disease gene may reside immediately telomeric to the 6.7 locus within the linkage-disequilibrium zone. Additionally, hemochromatosis haplotypes possessing HLA-A11 and the low-frequency HLA-F polymorphism (allele 2) are supportive of a separate founder chromosome containing a second, independently arising mutant allele. 69 refs., 1 fig., 5 tabs.

  5. Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica

    OpenAIRE

    Elibett Carcasés Carcasés; Nora María Orive Rodríguez; Lisset del Carmen Romero Portelles; Glenys Katiuska Silva González

    2015-01-01

    La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 %), siendo los síndromes dismórficos los más numero...

  6. Fatores precipitantes na porfiria cutânea tardia no Brasil com ênfase nas mutações do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos

    OpenAIRE

    2014-01-01

    BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating fa...

  7. Prevalence of C282Y, H63D, and S65C mutations in hereditary HFE-hemochromatosis gene in Lithuanian population.

    Science.gov (United States)

    Kucinskas, Laimutis; Juzenas, Simonas; Sventoraityte, Jurgita; Cedaviciute, Ruta; Vitkauskiene, Astra; Kalibatas, Vytenis; Kondrackiene, Jurate; Kupcinskas, Limas

    2012-04-01

    HFE-hemochromatosis is a common autosomal recessive disease caused by HFE gene mutations and characterized as iron overload and failure of different organs. The aim of this study was to determine the prevalence of C282Y (c.845 G>A), H63D (c.187 C>G), and S65C (c.193A>T) alleles of HFE gene in the Lithuanian population. One thousand and eleven healthy blood donors of Lithuanian nationality were examined in four different ethnic Lithuanian regions to determine HFE gene alleles and genotype frequencies. The samples of DNA were analyzed for the presence of restriction fragment length polymorphism and validated by DNA sequencing. Among 1,011 blood donors tested, the frequency of C282Y, H63D, and S65C alleles were 2.6%, 15.9%, and 1.9%, respectively. One third of the tested subjects (n = 336) had at least one of the C282Y or H63D HFE gene mutations. The screening of Lithuanian blood donors has detected 13 (1.3%) subjects with a genotype C282Y/C282Y or C282Y/H63D responsible for the development of HFE-hemochromatosis. The prevalence of C282Y mutation was significantly higher among the inhabitants of Zemaitija (Somogitia) at the Baltic Sea area (5.9%) in comparison to the regions of continental part of Lithuania (2.4% in Dzukija, 2.3% in Aukstaitija, and 2% in Suvalkija, p Vikings along the Baltic Sea coast. The first epidemiological investigation of HFE gene mutations in ethnic Lithuanians showed that the frequencies of H63D, C282Y, and S65C of HFE gene alleles are similar to the other North-Eastern Europeans, especially in the Baltic region (Estonia, Latvia), Poland, and part of Russia (Moscow region).

  8. Organismos modificados genéticamente en la alimentación humana

    OpenAIRE

    Barros Fernández, Paula

    2014-01-01

    El presente trabajo trata la controversia del tema de los organismos modificados genéticamente (OMG). Se mencionan los beneficios que aporta la ingeniería genética y también los principales riesgos y preocupaciones existentes en torno al consumo de los alimentos modificados genéticamente, reportando casos de estudios que así lo constatan.Se tratan temas como seguridad alimentaria, legislación y normativas de etiquetado de estos nuevos alimentos, señalando su relación con la salud. Además, se ...

  9. Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alessandro C. S. Ferreira

    2008-10-01

    Full Text Available Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene. In Brazil, reports on HFE gene mutation frequencies are rare, mainly in regards to a representative sample population. This study intended to determine the prevalence of C282Y and H63D mutations among individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis. A total of 1955 patients were studied with C282Y and H63D mutations being detected by the polymerase chain reaction technique followed by enzymatic restriction. The sample consisted of 76.6% men and 23.4% women. The highest percentage of analyzed individuals (56.9% was concentrated in the 41 to 60-year-old age group. Although there were no genic or genotypic differences between genders, a higher number of over 60-year-old women was observed. The C282Y mutation was found as homozygous in 2.9% of the cases and as heterozygous in 10.1%, while the H63D was homozygous in 4.3% and heterozygous in 30.6%. The C282Y and H63D mutant allele frequencies were 0.079 and 0.196, respectively. The highest frequency was observed for H63D which was in genetic equilibrium. This work is important to determine the genetic profile of the population with hereditary hemochromatosis in Brazi.A hemocromatose hereditária clássica (HH é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma sobrecarga sistêmica de ferro, a qual está freqüentemente relacionada às mutações C282Y e H63D no gene HFE. No Brasil, registros das freqüências das mutações no gene HFE são raros, principalmente envolvendo uma amostra representativa da população. Este estudo teve como objetivo a determinação da prevalência das mutações C282Y e H63D em indivíduos com suspeita clínica de HH. Para isto, foram estudados 1955 pacientes para os quais as mutações C282Y e H63D foram pesquisadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase

  10. Lack of evidence for the pathogenic role of iron and HFE gene mutations in Brazilian patients with nonalcoholic steatohepatitis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M.M. Deguti

    2003-06-01

    Full Text Available The hypothesis of the role of iron overload associated with HFE gene mutations in the pathogenesis of nonalcoholic steatohepatitis (NASH has been raised in recent years. In the present study, biochemical and histopathological evidence of iron overload and HFE mutations was investigated in NASH patients. Thirty-two NASH patients, 19 females (59%, average 49.2 years, 72% Caucasians, 12% Mulattoes and 12% Asians, were submitted to serum aminotransferase and iron profile determinations. Liver biopsies were analyzed for necroinflammatory activity, architectural damage and iron deposition. In 31 of the patients, C282Y and H63D mutations were tested by PCR-RFLP. Alanine aminotransferase levels were increased in 30 patients, 2.42 ± 1.12 times the upper normal limit on average. Serum iron concentration, transferrin saturation and ferritin averages were 99.4 ± 31.3 g/dl, 33.1 ± 12.7% and 219.8 ± 163.8 µg/dl, respectively, corresponding to normal values in 93.5, 68.7 and 78.1% of the patients. Hepatic siderosis was observed in three patients and was not associated with architectural damage (P = 0.53 or with necroinflammatory activity (P = 0.27. The allelic frequencies (N = 31 found were 1.6 and 14.1% for C282Y and H63D, respectively, which were compatible with those described for the local population. In conclusion, no evidence of an association of hepatic iron overload and HFE mutations with NASH was found. Brazilian NASH patients comprise a heterogeneous group with many associated conditions such as hyperinsulinism, environmental hepatotoxin exposure and drugs, but not hepatic iron overload, and their disease susceptibility could be related to genetic and environmental features other than HFE mutations.

  11. The effect of the hemochromatosis (HFE genotype on lead load and iron metabolism among lead smelter workers.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guangqin Fan

    Full Text Available BACKGROUND: Both an excess of toxic lead (Pb and an essential iron disorder have been implicated in many diseases and public health problems. Iron metabolism genes, such as the hemochromatosis (HFE gene, have been reported to be modifiers for lead absorption and storage. However, the HFE gene studies among the Asian population with occupationally high lead exposure are lacking. OBJECTIVES: To explore the modifying effects of the HFE genotype (wild-type, H63D variant and C282Y variant on the Pb load and iron metabolism among Asian Pb-workers with high occupational exposure. METHODS: Seven hundred and seventy-one employees from a lead smelter manufacturing company were tested to determine their Pb intoxication parameters, iron metabolic indexes and identify the HFE genotype. Descriptive and multivariate analyses were conducted. RESULTS: Forty-five H63D variant carriers and no C282Y variant carrier were found among the 771 subjects. Compared with subjects with the wild-type genotype, H63D variant carriers had higher blood lead levels, even after controlling for factors such as age, sex, marriage, education, smoking and lead exposure levels. Multivariate analyses also showed that the H63D genotype modifies the associations between the blood lead levels and the body iron burden/transferrin. CONCLUSIONS: No C282Y variant was found in this Asian population. The H63D genotype modified the association between the lead and iron metabolism such that increased blood lead is associated with a higher body iron content or a lower transferrin in the H63D variant. It is indicated that H63D variant carriers may be a potentially highly vulnerable sub-population if they are exposed to high lead levels occupationally.

  12. Variation in the HFE gene is associated with the development of bleomycin-induced pulmonary toxicity in testicular cancer patients.

    Science.gov (United States)

    van der Schoot, Gabriela G F; Westerink, Nico-Derk L; Lubberts, Sjoukje; Nuver, Janine; Zwart, Nynke; Walenkamp, Annemiek M E; Wempe, Johan B; Meijer, Coby; Gietema, Jourik A

    2016-05-01

    Bleomycin and cisplatin are of key importance in testicular cancer treatment. Known potential serious adverse effects are bleomycin-induced pulmonary toxicity (BIP) and cisplatin-induced renal toxicity. Iron handling may play a role in development of this toxicity. Carriage of allelic variants of the HFE gene induces altered iron metabolism and may contribute to toxicity. We investigated the association between two common allelic variants of the HFE gene, H63D and C282Y, with development of pulmonary and renal toxicity during and after treatment with bleomycin- and cisplatin-containing chemotherapy. In 369 testicular cancer patients treated with bleomycin and cisplatin at the University Medical Center Groningen between 1978 and 2006, H63D and/or C282Y genotypes were determined with an allelic discrimination assay. Data were collected on development of BIP, pulmonary function parameters, renal function, and survival. BIP developed more frequently in patients who were heterozygote (16 in 75, 21%) and homozygote (2 in 4, 50%) for the H63D variant, compared with those who had the HFE wild-type gene (31 in 278, 11%) (p = 0.012). Overall survival, testicular cancer-related survival, and change in renal function were not associated with the H63D variant. We observed an association between presence of one or both H63D alleles and development of BIP in testicular cancer patients treated with bleomycin combination chemotherapy. In patients heterozygote and homozygote for the H63D variant, BIP occurred more frequently compared with wild-type patients. When validated and confirmed, HFE H63D genotyping may be used to identify patients with increased risk for pulmonary bleomycin toxicity. Copyright © 2016 Elsevier Ltd. All rights reserved.

  13. Genética de comunidades

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Verdú

    2009-01-01

    Full Text Available Los estudios sobre los procesos responsables del ensamblaje de las especies en comunidades ecológicas tradicionalmente han considerado a las especies como unidades de estudio. Sin embargo, dentro de las especies existe gran cantidad de variación genotípica y fenotípica que puede finalmente ser decisiva en el resultado de las interacciones con el resto de especies en la comunidad (competencia, mutualismo, etc. Recientemente se ha propuesto una nueva regla de ensamblaje de las comunidades que sugiere que la composición genética de una población afecta a la estructura y composición de la comunidad (es decir alfenotipo de la comunidad. Apoyando esta regla, varios estudios han demostrado que los cambios en la diversidad genética de poblaciones de plantas conllevan cambios predecibles en sus comunidades asociadas de herbívoros y predadores. Más allá de la visión poblacional, la nueva genética de comunidades pretende demostrar 1 que el genotipo particular de ciertos individuos es responsable del fenotipo de la comunidad, 2 que el fenotipo de la comunidad es heredable, y por lo tanto 3 que las comunidades evolucionan. Tras explicar estos tres conceptos, se discute el valor que esta aproximación puede tener desde el punto de vista de la biología de la conservación.

  14. Enfoque genómico en la enfermedad cardiovascular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ismael San Mauro-Martín

    Full Text Available Introducción: las enfermedades cardiovasculares (EC constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial. La etiología es multifactorial, pueden influir diversos factores como la dieta, los hábitos de vida, el nivel de ejercicio físico o la carga genética. El gran número de genes implicados, así como sus diversas variantes, pueden influir sobre el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares por medio de distintas vías. Objetivo: determinar la relación existente entre diferentes polimorfismos genéticos y el riesgo individual de EC en población infantil y adulta. Métodos: se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica utilizando la base de datos PubMed. La búsqueda se limitó a un periodo de diez años y a metaanálisis realizados en humanos. Resultados: se establece relación entre el riesgo de enfermedad cardiovascular y los siguientes polimorfismos genéticos: cromosoma 9p21, apolipoproteína A5, apolipoproteínas E2, E3 y E4, gen PPARG o PPARΥ, genes implicados en el metabolismo lipídico, gen MTHFR, citocromo P450, factor V de coagulación o factor de Leiden (FVL y gen VKORC. Conclusiones: Se han identificado un gran número de genes relacionados con la enfermedad cardiovascular. La carga genética puede influir de manera directa o indirecta sobre el riesgo cardiovascular, modificando factores de riesgo para enfermedad cardiovascular o actuando sobre la medicación empleada para tratarla.

  15. La genética de las poblaciones centroamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barrantes, Ramiro

    2005-01-01

    Full Text Available Las poblaciones centroamericanas no han sido objeto de muchos estudios genéticos con la excepción de análisis esporádicos de la variación entre y dentro de los grupos amerindios y de origen africano ubicados en el área. No obstante, en los últimos 15 años se efectuaron investigaciones sistemáticas en este sentido incluyendo poblaciones mestizas, particularmente las de Costa Rica y Panamá. En los amerindios se efectuaron estudios detallados de su estructura genética y las relaciones filogenéticas entre poblaciones en un contexto regional y continental. De manera general estos grupos mantienen una baja diversidad genética. Por otra parte, estimativas de la mezcla génica en la población mestiza muestran diferencias dentro y entre los distintos países del área. Al Valle Central de Costa Rica se le atribuye la condición de aislado con una supuesta constitución genética homogénea favorable para los estudios de desequilibrio de ligamiento y asociaciones con algunas enfermedades hereditarias; sin embargo, los resultados obtenidos con relación el flujo génico direccional, la amalgama de etnias y otros componentes de su estructura como la variación temporal y espacial de la consanguinidad y la migración indican una mayor heterogeneidad. Se muestran los resultados y conclusiones obtenidas y se plantean las perspectivas y tendencias al mediano plazo que vinculan los enfoques y métodos de la epidemiología y la antropología genética y el estudio genético de poblaciones.

  16. Serum ferritin concentration predicts hepatic fibrosis better than hepatic iron concentration in human HFE-Haemochromatosis.

    Science.gov (United States)

    Wood, Marnie J; Crawford, Darrell H G; Wockner, Leesa F; Powell, Lawrie W; Ramm, Grant A

    2017-09-01

    Ferritin is purported to have proinflammatory and profibrogenic effects on hepatic stellate cells. Thus, rather than acting as a passive indicator of hepatic iron concentration (HIC) in haemochromatosis, ferritin may directly influence fibrosis. This study evaluated whether serum ferritin is a better predictor of hepatic fibrosis compared to variables previously associated with increased fibrosis risk in haemochromatosis. We identified 291 C282Y HFE-homozygous patients who had undergone liver biopsy for histological fibrosis staging and measurement of HIC. Ordinal logistic regression determined the best model for fibrosis stage not including serum ferritin. Then, serum ferritin was introduced into this model to assess whether the predictive power of the model was significantly increased and to evaluate the effect on other predictors of fibrosis. Ordinal logistic regression analyses without serum ferritin demonstrated that log HIC (OR 2.89; P serum ferritin in multivariate analysis substantially improved the predictive power of the model (χ(2 ) = 37.15; P serum ferritin in this model rendered the effects of HIC, gender, alcohol and steatosis to non-significance. In haemochromatosis, serum ferritin is a better predictor of fibrosis stage than HIC, gender, steatosis and alcohol. These data support a hypothesis that ferritin may play a role in fibrosis rather than simply acting as a passive indicator of iron storage. © 2017 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.

  17. GENLAB, Laboratorio Virtual de Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    García S.

    2001-06-01

    Full Text Available GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros en el cual se modela el pro-ceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es el deilustrar el cruce de un resultado determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad.La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presen-tar los resultados según el número de la descendencia seleccionado, para un cruce específico,esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentalesy se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia.

  18. GenBank

    OpenAIRE

    Burks, Christian; Cassidy, Maxxwell; Cinkosky, Michael J.; Cumella, Karen E.; Gilna, Paul; Hayden, Jamie E.-D.; Keen, Gifford M.; Kelley, Tom A.; Kelly, Michael; Kristofferson, David; Ryals, Julie

    1991-01-01

    The GenBank nucleotide sequence database now contains sequence data and associated annotation corresponding to 56,000,000 nucleotides in 45,000 entries. The input stream of data coming into the database has largely been shifted to direct submissions from the scientific community on electronic media. The data have been installed in a relational database management system and are made available in this form through on-line access, and through various network and off-line computer-readable media...

  19. XIAO Pei-gen

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2013-01-01

    <正>Academician of Chinese Academy of Engineering Editor-in-chief of Chinese Herbal Medicines(CHM)Honorary director of Institute of Medicinal Plant Development,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing100193,China Tel/Fax:+86-10-62894462 E-mail:xiaopg@public.bta.net.cn Professor XIAO Pei-gen is the founder of the Institute of Medicinal Plant Development(IMPLAD),Chinese Academy of Medical Sciences(CAMS).He is also one of the founders and leading

  20. La genèse du concept de champ quantique

    Science.gov (United States)

    Darrigol, O.

    This is a historical study of the roots of a concept which has proved to be essential in modern particle physics : the concept of quantum field. The first steps were accomplished by two young theoreticians : Pascual Jordan quantized the free electromagnetic field in 1925 by means of the formal rules of the just discovered matrix mechanics, and Paul Dirac quantized the whole system charges + field in 1927. Using Dirac's equation for electrons (1928) and Jordan's idea of quantized matter waves (second quantization), Werner Heisenberg and Wolfgang Pauli provided in 1929-1930 an extension of Dirac's radiation theory and the proof of its relativistic invariance. Meanwhile Enrico Fermi discovered independently a more elegant and pedagogical formulation. To appreciate the degree of historical necessity of the quantization of fields, and the value of contemporaneous critics to this approach, it was necessary to investigate some of the history of the old radiation theory. We present the various arguments however provisional or naïve or wrong they could be in retrospect. So we hope to contribute to a more vivid picture of notions which, once deprived of their historical setting, might seem abstruse to the modern user. Nous présentons une étude historique des origines d'un concept devenu essentiel dans la physique moderne des particules : le concept de champ quantique. Deux jeunes théoriciens franchirent les premières étapes : Pascual Jordan quantifia le champ électromagnétique en 1925 grâce aux règles formelles de la mécanique des matrices naissante, et Paul Dirac quantifia le système complet charges + champ en 1927. Au moyen de l'équation de l'électron de Dirac (1928) et de l'idée de Jordan d'ondes de matière quantifiées (deuxième quantification), Werner Heisenberg et Wolfgang Pauli donnèrent en 1929-1930 une extension de la théorie du rayonnement de Dirac et la preuve de son invariance relativiste. Pendant ce temps Enrico Fermi découvrit indépendamment une formulation plus élégante et plus pédagogique. Pour apprécier le degré de nécessité historique de la quantification des champs et la valeur des critiques contemporaines à cette approche, nous avons dû analyser quelques points de l'histoire de l'ancienne théorie du rayonnement. Nous présentons les divers arguments quelque provisoires, naïfs ou faux qu'ils puissent sembler aujourd'hui. Ainsi nous espérons brosser un tableau plus vivant de notions menacées d'hermétisme si l'on oublie leurs fondements historiques.

  1. Danielle Darrieux, genèse d’une star

    OpenAIRE

    Verdier, Jeanne

    2013-01-01

    Star incontestée du cinéma français, Danielle Darrieux commence sa carrière au début des années trente, devient tête d’affiche dans la même décennie, le reste après-guerre avec des films aussi célèbres que Madame de de Max Ophuls ou Le Rouge et Le Noir de Claude Autant-Lara et connaît même une nouvelle célébrité au cours des années 1990 avec des prestations de vieilles dames pétillantes dans Ça ira mieux demain de Jeanne Labrune ou Huit femmes de François Ozon : elle a ainsi traversé près de ...

  2. Initial remarks on Sur la genèse

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    G. M. Goshgarian

    2012-01-01

    Full Text Available G. M. Goshgarian describes historical and theoretical context in whichAlthusser’s note On Genesis has been written. Goshgarian indicated theoreticalsources of althusserian remarks in the theme of genesis. He invokes – next to Marx– such names as Montaigne or Spinoza.

  3. Genética molecular del alcoholismo

    OpenAIRE

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-01-01

    El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a to...

  4. Structure and energetics in dissociative electron attachment to HFeCo3(CO)12*

    Science.gov (United States)

    P, Ragesh Kumar T.; Barth, Sven; Bjornsson, Ragnar; Ingólfsson, Oddur

    2016-08-01

    Here we report structural parameters on the heteronuclear transition metal complex HFeCo3(CO)12 and its anion formed upon electron attachment, as well as the thermochemical thresholds for sequential CO loss and the loss of the apical group (as Fe(CO)-3 and Fe(CO)-4). Geometrical parameters from single crystal X-ray diffraction are compared with calculated values from density functional theory calculations, for the neutral and anionic ground state of this transition metal cluster. Further, experimental appearance energies for sequential CO loss and the formation of Fe(CO)-3 and Fe(CO)-4 are compared to the respective calculated threshold values. Geometry optimizations were performed at the BP86/def2-TZVP level of theory while the threshold energies were calculated at the PBE0/ma-def2-TZVP level of theory. The SOMO of the anion is found to have a clear Fe-Co anti-bonding character resulting in elongation of the Fe-Co bonds and the transformation of one of the terminal Co-CO groups to a bridging Co-CO-Fe group upon electron attachment. The thermochemical threshold PBE0 calculations are concordant with the observed appearance energies and structural parameters from single crystal X-ray diffraction for the neutral molecule are well reproduced at the BP86/def2-TZVP level of theory. Contribution to the Topical Issue "Advances in Positron and Electron Scattering", edited by Paulo Limao-Vieira, Gustavo Garcia, E. Krishnakumar, James Sullivan, Hajime Tanuma and Zoran Petrovic.Supplementary material in the form of one pdf file available from the Journal web page at http://dx.doi.org/10.1140/epjd/e2016-70164-y

  5. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and risk of gastric cancer in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC) study.

    Science.gov (United States)

    Agudo, Antonio; Bonet, Catalina; Sala, Núria; Muñoz, Xavier; Aranda, Núria; Fonseca-Nunes, Ana; Clavel-Chapelon, Françoise; Boutron-Ruault, Marie Christine; Vineis, Paolo; Panico, Salvatore; Palli, Domenico; Tumino, Rosario; Grioni, Sara; Quirós, J Ramón; Molina, Esther; Navarro, Carmen; Barricarte, Aurelio; Chamosa, Saioa; Allen, Naomi E; Khaw, Kay-Tee; Bueno-de-Mesquita, H Bas; Siersema, Peter D; Numans, Mattijs E; Trichopoulou, Antonia; Lagiou, Pagona; Trichopoulos, Dimitrios; Kaaks, Rudof; Canzian, Federico; Boeing, Heiner; Meidtner, Karina; Johansson, Mattias; Sund, Malin; Manjer, Jonas; Overvad, Kim; Tjonneland, Anne; Lund, Eiliv; Weiderpass, Elisabete; Jenab, Mazda; Fedirko, Veronika; Offerhaus, G Johan A; Riboli, Elio; González, Carlos A; Jakszyn, Paula

    2013-06-01

    Hereditary hemochromatosis (HH) is a strong risk factor for hepatocellular cancer, and mutations in the HFE gene associated with HH and iron overload may be related to other tumors, but no studies have been reported for gastric cancer (GC). A nested case-control study was conducted within the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition (EPIC), including 365 incident gastric adenocarcinoma and 1284 controls matched by center, sex, age and date of blood collection. Genotype analysis was performed for two functional polymorphisms (C282Y/rs1800562 and H63D/rs1799945) and seven tagSNPs of the HFE genomic region. Association with all gastric adenocarcinoma, and according to anatomical localization and histological subtype, was assessed by means of the odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI) estimated by unconditional logistic regression adjusted for the matching variables. We observed a significant association for H63D with OR (per rare allele) of 1.32 (CI = 1.03-1.69). In subgroup analyses, the association was stronger for non-cardia anatomical subsite (OR = 1.60, CI = 1.16-2.21) and intestinal histological subtype (OR = 1.82, CI = 1.27-2.62). Among intestinal cases, two tagSNPs (rs1572982 and rs6918586) also showed a significant association that disappeared after adjustment for H63D. No association with tumors located in the cardia or with diffuse subtype was found for any of the nine SNPs analyzed. Our results suggest that H63D variant in HFE gene seems to be associated with GC risk of the non-cardia region and intestinal type, possibly due to its association with iron overload although a role for other mechanisms cannot be entirely ruled out.

  6. Papel de ginA y ginB en la movilidad de la isla genómica GInt

    OpenAIRE

    Echeverría Ancín, Myriam

    2014-01-01

    La transferencia horizontal de genes, mediada por elementos genéticos móviles tales como las islas genómicas, es uno de los principales mecanismos de generación de variabilidad genética en bacterias, permitiendo su adaptación a nuevos nichos ecológicos. En el grupo de Patología Vegetal de la UPNA se ha descrito, en especies de Pseudomonas, una nueva familia de islas genómicas, denominadas GInt. Éstas se caracterizan por contener en su extremo 5’ el operón gin, constituido ...

  7. Frequency of the Hemochromatosis Gene (HFE Variants in a Jordanian Arab Population and in Diabetics from the Same Region

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Asem Alkhateeb

    2009-01-01

    Full Text Available Hereditary HFE-linked hemochromatosis is a frequent recessive disorder among individuals of northern European ancestry. The clinical characteristic of this disease is the gradual accumulation of iron in internal organs, which ultimately may lead to organ damage and death. Three allelic variants of HFE gene have been correlated with hereditary hemochromatosis: C282Y is significantly associated with hereditary hemochromatosis in populations of Celtic origin, H63D and S65C are associated with milder form of iron overload. In this study we performed mutation analysis to identify allele frequency of the three variants of HFE gene in Jordanian Arab population, to assess deviations of these frequencies from those detected elsewhere, and to determine if there is an increased frequency of these variants in a diabetic population (Type 2 diabetes from the same area. DNA was extracted from blood samples of 440 individuals attending King Abdullah University Hospital for ambulatory services. We used polymerase chain reaction (PCR to amplify exons 2 and 4 of the HFE gene then restriction fragment length polymorphism (RFLP method to detect the variants. There were neither homozygous nor heterozygous for C282Y variant. For the H63D variant, 0.68% were homozygous and 21.1% were heterozygous. For the S65C variant, there were no homozygous and 0.23% were heterozygous. Allelic frequencies were, 0%, 11.25%, and 0.11% for C282Y, H63D, and S65C, respectively. Our samples were subdivided into two categories of type 2 diabetic (89 cases and controls (blood donors, 204 cases and compared with regard to the H63D variant. Both groups did not have homozygous H63D variant. H63D heterozygous in diabetics were 23.60% and in blood donor controls 22.55%. Allelic frequency of the mutant H63D allele was 11.80% in diabetics and 11.27% for the blood donor controls. This is the first study to show the frequency of the three hemochromatosis gene variants in Jordan with the interesting

  8. Associations of common variants in HFE and TMPRSS6 with iron parameters are independent of serum hepcidin in a general population: a replication study.

    Science.gov (United States)

    Galesloot, Tessel E; Geurts-Moespot, Anneke J; den Heijer, Martin; Sweep, Fred C G J; Fleming, Robert E; Kiemeney, Lambertus A L M; Vermeulen, Sita H; Swinkels, Dorine W

    2013-09-01

    Genome-wide association studies have convincingly shown that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in HFE and TMPRSS6 are associated with iron parameters. It was commonly thought that these associations could be explained by the intermediate effect on hepcidin concentration. A recent study in an isolated Italian population, however, concluded that these associations were not exclusively dependent on hepcidin values. We report here the second study to investigate the role of hepcidin in the associations between common variants in HFE and TMPRSS6 with iron parameters. We extracted 101 SNPs in HFE and TMPRSS6 from genome-wide imputed SNP data of 1832 individuals from the general population (Nijmegen Biomedical Study). Single locus and haplotype associations with serum iron parameters and hepcidin were studied using linear regression analyses. We found that HFE rs1800562 and TMPRSS6 rs855791 are the main determinants of HFE and TMPRSS6 related variation in serum iron, ferritin, transferrin saturation, and total iron binding capacity. These SNPs are associated with the ratios hepcidin/ferritin (pserum hepcidin (p>0.2). Adjustment for hepcidin or the ratio hepcidin/ferritin did not decrease the strength of the SNP-iron parameter associations. Our results do not support an intermediate role for hepcidin in the SNP-iron parameter associations, which confirms previous findings, and indicate a pleiotropic SNP effect on the hepcidin ratios and the iron parameters. Taken together, this suggests that there might be other, yet unknown, serum hepcidin independent mechanisms which play a role in the association of HFE and TMPRSS6 variants with serum iron parameters.

  9. Alimentos genéticamente alterados: transgénicos

    OpenAIRE

    García González, Jaime

    2016-01-01

    Se definen los términos relacionados directamente con la temática del artículo para luego citar algunas de las contradicciones de los promotores de este tipo de alimentos. Posteriormente, se mencionan los principales riesgos y preocupaciones existentes en torno al consumo de los alimentos genéticamente alterados. Además, se destacan las principales incertidumbres y cuestionamientos señalados y reconocidos por parte de diversos autores y organizaciones de profesionales en la salud, entre ellas...

  10. Determinantes genéticos y ambientales de la experiencia de burlas : un estudio gemelar

    OpenAIRE

    Iranzo Tatay, Carmen

    2014-01-01

    Muchos aspectos de la conducta humana están significativamente influenciados por factores genéticos. Examinar la heredabilidad para una exposición ambiental, lo que se ha denominado correlación gen-ambiente o control genético para la exposición ambiental, es de interés para el campo de la salud mental porque proporciona conciencia sobre la naturaleza de la relación causal entre los humanos y su entorno social y físico. Nosotros planteamos que se puede evaluar la heredabilidad de las burlas pe...

  11. Sobre el origen del código Genético

    OpenAIRE

    Fumiyoshi Watanabe; Michelle Robles; García, José A.

    2007-01-01

    Existen ciertas evidencias experimentales que sugieren un mundo primitivo en el que la molécula de ácido ribonucleico (RNA) era la molécula responsable de codificar la información genética y de catalizar un número limitado de reacciones. En este "mundo de RNA" pudo darse el origen del código genético actual. En este manuscrito se presenta una breve discusión sobre las principales teorías que se han propuesto sobre el origen del código genético.

  12. Identidad y Eponimia genérica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina Virgen Aldana-Zayas

    2013-01-01

    Full Text Available Se aborda el tema de la Eponimia genérica de la flora vascular cubana que comprende el nombre dado a cada género de las plantas superiores y su relación con la formación identitaria en los estudiantes. Para ello se realizó una revisión bibliográfica de los cinc o tomos de la flora cubana y Árboles de Cuba. Se tomó una muestra de 331 géneros. Además se utilizaron otras fuentes bibliográficas para establecer los nexos entre la lingüística, la identidad y los nombres de los géneros de la flora vascular cubana. El empleo del método histórico-lógico permitió constatar que la procedencia de los nombres de los géneros puede deberse a la mitología, a la geografía y a nombres de científicos. Para la investigación se seleccionaron los nombres de los géneros dedicados a personalidades de la ciencia. Se confeccionó un Catálogo que ofrece las herramientas necesarias para que profesores y estudiantes realicen sus propias indagaciones y lleguen a conclusiones sobre los epónimos y sus potencialidades identitarias.

  13. Genética, saúde e sociedade

    OpenAIRE

    2013-01-01

    O documentário apresenta quatro projetos de pesquisa realizados pelo Instituto de GenéticaMédica Populacional (INAGEMP) em diferentes regiões do país.As atividades mencionadasrepresentam uma amostra do trabalho do INAGEMP, que se estruturou de modo a colocar agenética médica populacional na prática ao associar pesquisa e atenção em saúde parapopulações afetadas por doenças com forte componente genético em sua etiologia.

  14. Properties of Sin, Gen, and SinGen clusters

    Science.gov (United States)

    Dong, Yi; ur Rehman, Habib; Springborg, Michael

    2015-01-01

    The structures of Sin, Gen, and SinGen clusters with up to 44 atoms have been determined theoretically using an unbiased structure-optimization method in combination with a parametrized, density-functional description of the total energy for a given structure. By analyzing the total energy in detail, particularly stable clusters are identified. Moreover, general trends in the structures are identified with the help of specifically constructed descriptors.

  15. Genética molecular del alcoholismo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-07-01

    Full Text Available El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a todo el genoma, de expresión y epigenéticos han identificado una amplia gama de variantes genéticas y epigenéticas, blancos para los estudios de susceptibilidad, diagnóstico y tratamiento farmacológico. Actualmente se comprenden mucho más estas relaciones y el desarrollo rápido de nuevas metodologías de estudio promete continuar este proceso, así como la generación de algoritmos de diagnóstico, prevención y tratamientos más acertados y confiables.

  16. Avaliação genética para peso corporal em um rebanho Nelore

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    F.M Gonçalves

    2011-02-01

    Full Text Available Estimaram-se as herdabilidades para os efeitos genéticos direto e materno e as correlações genéticas entre essas variáveis para os pesos ao desmame (P205, ao ano (P365 e ao sobreano (P550 em um rebanho Nelore do norte de Minas Gerais. O modelo estatístico incluiu os efeitos aditivos direto e materno, os efeitos fixos de grupo de contemporâneos (fazenda, sexo, regime alimentar, estação (seca e água e ano de nascimento do animal e o efeito da covariável idade da vaca ao parto (linear e quadrático. Os componentes de variância e os valores genéticos foram estimados utilizando-se o método REML. A tendência genética foi obtida utilizando-se a regressão do valor genético médio anual em relação ao ano de nascimento dos animais. As estimativas de herdabilidade do efeito aditivo direto ( para P205, P365 e P550 foram 0,60, 0,69 e 0,75, respectivamente. Estes coeficientes de são de alta magnitude, indicando que o rebanho apresenta variabilidade genética aditiva relativa e, portanto, espera-se progresso genético considerável utilizando a seleção. Pela análise da tendência genética, verificou-se que houve evolução nos valores genéticos dos animais ao longo dos anos estudados.

  17. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia.Genética de la esperanza

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Silvio Bolaños-Salvatierra

    2003-01-01

    Full Text Available En este documento se rebaten críticas hechas por Raventós y Jensen al artículo “Genética y comportamiento”. Cuatro temas fueron seleccionados: 1 se determina que los antipsicóticos aparecieron veinte años después de la concepción hereditaria de la esquizofrenia; 2 se considera que la discusión es altamente pertinente, para nada bizantina o irrelevante, debido que persisten prácticas epistémicas riesgosas en los investigadores genético-conductuales; 3 aunque ninguna conducta humana está exenta de influencia constitucional, el enfoque biologicista se ha propasado al pretender explicar genéticamente casi todo, desconfirmando solapadamente la importancia de la historia personal; y, 4 se plantea que la investigación biológica sobrevalora el peso de las anomalías genéticas frente a la historia social, por lo que solo aparenta cautela. Se propone investigar genéticamente la esperanza con el objetivo de saturar a la humanidad con ese tipo de explicaciones, para alcanzar más rápido una convivencia basada en la tolerancia y el respeto.

  18. Ancestral association between HLA and HFE H63D and C282Y gene mutations from northwest Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Libia M Rodriguez

    2015-03-01

    Full Text Available A significant association between HFE gene mutations and the HLA-A*03-B*07 and HLA-A*29-B*44 haplotypes has been reported in the Spanish population. It has been proposed that these mutations are probably connected with Celtic and North African ancestry, respectively. We aimed to find the possible ancestral association between HLA alleles and haplotypes associated with the HFE gene (C282Y and H63D mutations in 214 subjects from Antioquia, Colombia. These were 18 individuals with presumed hereditary hemochromatosis (“HH” and 196 controls. The HLA-B*07 allele was in linkage disequilibrium (LD with C282Y, while HLA-A*23, A*29, HLA-B*44, and B*49 were in LD with H63D. Altogether, our results show that, although the H63D mutation is more common in the Antioquia population, it is not associated with any particular HLA haplotype, whereas the C282Y mutation is associated with HLA-A*03-B*07, this supporting a northern Spaniard ancestry.

  19. Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Norma Oviedo

    2015-01-01

    Full Text Available El autismo, hoy en día definido como trastornos del espectro autista, fue descrito inicialmente en 1943. Se caracteriza por alteraciones en la comunicación, la interacción social y un espectro restringido de intereses del paciente. Generalmente se identifica en etapas tempranas del desarrollo a partir de los 18 meses de edad. Actualmente el autismo se considera un desorden neurológico con un espectro que abarca diferentes grados que se asocian con factores genéticos, no genéticos y del medio ambiente. Dentro de los factores genéticos se han referido diversos síndromes relacionados con este trastorno. Asimismo, el autismo se ha estudiado a nivel genético, neurofisiológico, neuroquímico y neuropatológico. Las técnicas de neuroimagen han mostrado múltiples anormalidades estructurales en estos pacientes. También se han observado alteraciones relacionadas en los sistemas serotoninérgico, GABAérgico, catecolaminérgico y colinérgico. En este trabajo se presenta una actualización de la información de los aspectos genéticos y neuroendocrinos del trastorno del espectro autista.

  20. Liver steatosis correlates with iron overload but not with HFE gene mutations in chronic hepatitis C

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Katarzyna Sikorska; Piotr Stalke; Tomasz Romanowski

    2013-01-01

    BACKGROUND: Liver  steatosis  and  iron  overload,  which are  frequently  observed  in  chronic  hepatitis  C  (CHC),  may contribute to the progression of liver injury. This study aimed to  evaluate  the  correlation  between  liver  steatosis  and  iron overload  in  Polish  patients  with  CHC  compared  to  non-alcoholic  fatty  liver  disease  (NAFLD)  and  HFE-hereditary hemochromatosis (HH) patients. METHODS: A total of 191 CHC patients were compared with 67  NAFLD  and  21  HH  patients.  Liver  function  tests,  serum markers of iron metabolism, cholesterol and triglycerides were assayed. The inflammatory activity, fibrosis, iron deposits and steatosis  stages  were  assessed  in  liver  specimens.  HFE  gene polymorphisms were investigated by PCR-RFLP. RESULTS: Liver  steatosis  was  associated  with  obesity  and diabetes mellitus. This disease was confirmed in 76/174 (44%) CHC  patients,  most  of  whom  were  infected  with  genotype  1. The average grade of  steatosis  was higher  in  NAFLD  patients. CHC  patients  had  significantly  higher  iron  concentrations and  transferrin  saturations  than  NAFLD  patients.  Compared with  CHC  patients,  HH  patients  had  higher  values  of  serum iron  parameters  and  more  intensive  hepatocyte  iron  deposits without  differences  in  the  prevalence  and  intensity  of  liver steatosis. In the CHC group, lipids accumulation in hepatocytes was  significantly  associated  with  the  presence  of  serum markers of iron overload. No correlation between the HFE gene

  1. Ilegalidad de la investigación genética en colombia

    OpenAIRE

    Gómez, Diana; Nemogá Soto, Gabriel

    2013-01-01

    El marco legislativo colombiano que regula el acceso a los recursos genéticos y el uso de la diversidad biológica con fines investigativos se ha convertido en un obstáculo para el desarrollo de los procesos investigativos en Colombia. Con el ánimo de conocer cuáles son realmente los problemas con que se enfrentan los investigadores se realizó una revisión de las solicitudes de acceso a recursos genéticos y permisos de investigación que se tramitan ante el Ministerio de Ambiente, Vivienda y...

  2. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    OpenAIRE

    Carlos Yábar V; Javier Salvatierra F; Eberth Quijano G

    2007-01-01

    Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env) del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS), 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS) y 23 sujetos heterosexuales (SH). Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el sub...

  3. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    OpenAIRE

    2007-01-01

    Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env) del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS), 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS) y 23 sujetos heterosexuales (SH). Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el sub...

  4. Estructura y diversidad genética en vacas Holstein de Antioquia usando un polimorfismo del gen bGH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Rincon F.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del intrón 3 del gen bGH y estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 1366 vacas Holstein en 120 hatos de 11 municipios del departamento de Antioquia. Se extrajo DNA por el método de Salting out y la genotipificación se realizó usando la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se determinó mediante la comparación de las heterocigosidades, El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW y la diferenciación genética entre las poblaciones se realizó usando el software Arlequín 2.0 Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS®. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.764 (+/+, 0.223 (+/- y 0.013 (-/- y las frecuencias alélicas 0.876 (+ y 0.124 (-. No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy Weinberg en ninguna de las subpoblaciones. La diversidad genética determinada mediante la comparación de las heterocigosidades fue relativamente baja entre poblaciones pero al interior de estas no. El valor de FST de toda la población fue de 0.0068 y significativo (p<0.05, algunos FST pareados también lo fueron, tomando valores desde 0.0 a 0.13. Los estadísticos FIT y FIS no fueron significativos. Conclusiones. El gen bGH es un candidato interesante para evaluar características de importancia económica ya que no parece haber sido sometido a selección directa, presenta una variabilidad media en las poblaciones, observándose diferenciación genética significativa entre distintos municipios, producto de los diferentes sistemas de producción y acceso a las biotecnologías.

  5. Associations of common variants in HFE and TMPRSS6 with iron parameters are independent of serum hepcidin in a general population: a replication study

    NARCIS (Netherlands)

    Galesloot, T.E.; Geurts-Moespot, A.; Heijer, M. den; Sweep, F.C.; Fleming, R.E.; Kiemeney, L.A.L.M.; Vermeulen, S.; Swinkels, D.W.

    2013-01-01

    BACKGROUND: Genome-wide association studies have convincingly shown that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in HFE and TMPRSS6 are associated with iron parameters. It was commonly thought that these associations could be explained by the intermediate effect on hepcidin concentration. A recent

  6. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    OpenAIRE

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de segur...

  7. Prevalence of HFE mutations and relation to serum iron status in patients with chronic hepatitis C and patients with nonalcoholic fatty liver disease in Taiwan

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Tsung-Jung Lin; Chih-Lin Lin; Chaur-Shine Wang; Shu-O Liu; Li-Ying Liao

    2005-01-01

    AIM: To assess the prevalence of the two mutations, C282Y and H63D of HFE gene, in healthy subjects, patients with chronic hepatitis C (CHC), and patients with nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) in Taiwan and to explore the contribution of the HFE mutation on serum iron stores in CHC and NAFLD groups.METHODS: We examined C282Y and H63D mutations of HFE gene in 125 healthy subjects, 29 patients with CHC,and 33 patients with NAFLD. The serum iron markers,including ferritin, iron, and total iron binding capacity (TIBC),were assessed in all patients.RESULTS: All of the healthy subjects and patients were free from C282Y mutation. The prevalence of H63D heterozygosity was 4/125 (3.20%) in healthy subjects, 2/29(6.90%) in CHC group, and 1/33 (3.03%) in NAFLD group.The healthy subjects showed no significant difference in the prevalence of H63D mutation as compared with the CHC or NAFLD group. Increased serum iron store was found in 34.48% of CHC patients and 36.36% of NAFLD patients.In three patients of H63D heterozygosity, only one CHC patient had increased serum iron store. There was no significant difference in the prevalence of HFE mutations between patients with increased serum iron store and those without in CHC or NAFLD group.CONCLUSION: The HFE mutations may not contribute to iron accumulation in the CHC or NAFLD group even when serum iron overload is observed in more than one-third of these patients in Taiwan.

  8. Application of human factors engineering (HFE) to the design of a naloxone auto-injector for the treatment of opioid emergencies.

    Science.gov (United States)

    Raffa, Robert B; Taylor, Robert; Pergolizzi, Joseph V; Nalamachu, Srinivas; Edwards, Eric S; Edwards, Evan T

    2017-02-01

    The increased use of opioids for chronic treatment of pain and the resulting epidemic of opioid overdoses have created a major public health challenge. Parenteral naloxone has been used since the 1970's to treat opioid overdose. Recently, a novel naloxone auto-injector device (EVZIO, kaleo, Inc., Richmond, VA) was approved by the Food and Drug Administration. In this article, we review the Human Factors Engineering (HFE) process used in the development and testing of this novel naloxone auto-injector currently used in nonmedical settings for the emergency treatment of known or suspected opioid overdose. HFE methods were employed throughout the product development process for the naloxone auto-injector including formative and summative studies in order to optimize the auto-injector's user interface, mitigate use-related hazards and increase reliability during an opioid emergency use scenario. HFE was also used to optimize the product's design and user interface in order to reduce or prevent user confusion and misuse. The naloxone auto-injector went through a rigorous HFE process that included perceptual, cognitive, and physical action analysis; formative usability evaluations; use error analysis and summative design validation studies. Applying HFE resulted in the development of a product that is safe, fast, easy and predictably reliable to deliver a potentially life-saving dose of naloxone during an opioid overdose emergency. The naloxone auto-injector may be considered as a universal precaution option for at-risk patients prescribed opioids or those who are at increased risk for an opioid overdose emergency.

  9. Níveis de lisina digestível em rações, utilizando-se o conceito de proteína ideal, para suínos machos castrados de alto potencial genético dos 15 aos 30 kg Dietary digestible lysine levels, using the ideal protein concept, for barrows with high genetic potential from 15 to 30 kg

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Márvio Lobão Teixeira de Abreu

    2006-06-01

    Full Text Available Foram utilizados 40 leitões machos castrados, de alto potencial genético para deposição de carne magra na carcaça, com pesos inicial e final de 15,76 + 0,93 e 30,23 + 1,56 kg, respectivamente, para avaliar o efeito de níveis de lisina digestível, utilizando-se o conceito de proteína ideal, sobre o desempenho e a composição da carcaça. Os tratamentos corresponderam a uma ração basal com 19,46% de PB e 3.280 kcal de EM/kg, suplementada com L-lisina HCl, resultando em rações com 0,90; 1,.00; 1,10 e 1,20% de lisina digestível. As rações foram suplementadas com níveis crescentes de aminoácidos sintéticos, resultando em rações com relações constantes entre metionina + cistina, treonina, triptofano e valina com a lisina (60, 60, 19 e 69%, respectivamente, com base na digestibilidade verdadeira. Não se observou efeito dos tratamentos sobre o consumo diário de ração, a concentração de uréia no plasma e as porcentagens de água, proteína e gordura na carcaça dos animais. Houve efeito quadrático dos níveis de lisina digestível sobre o ganho de peso diário, que aumentou até o nível estimado de 1,10% de lisina na ração, e a conversão alimentar, que melhorou até o nível estimado de 1,12%. Houve efeito dos tratamentos sobre o consumo diário de lisina, que aumentou de forma linear. As deposições de proteína e gordura na carcaça foram influenciadas de forma quadrática, aumentando até os níveis estimados de 1,12 e 1,08% de lisina digestível, respectivamente. O nível de 1,12% de lisina digestível foi o que proporcionou os melhores resultados de desempenho e de características de carcaça de suínos machos castrados de alto potencial genético na fase de 15 a 30 kg, o que correspondeu a um consumo de lisina digestível de 12,03 g/dia (3,42 g de Lis/Mcal de EM.Fourty barrows with high genetic potential for lean gain averaging initial and final body weights of 15.76 + 0.93 kg and 30.23 + 1.56 kg, respectively

  10. Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alicia D. Burghardt

    2004-01-01

    Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

  11. SE PREVENINDO?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Débora Assis Moura

    2010-01-01

    Full Text Available Este estudio tuvo como objetivo verificar el comportamiento de las prostitutas en relación a la prevención de enfermedades de transmisión sexual y del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida-SIDA, así como investigar cómo se previenen de esas enfermedades. Se trata de una investigación exploratoria, con enfoque cualitativo, llevada a cabo en la Asociación de las Prostitutas en Ceará, Brazil, en septiembre de 2008, a través de una encuesta con 25 prostitutas. El análisis de los datos se hizo según el análisis de contenido, después de ser agrupados en cuatro categorías: conocimiento sobre las enfermedades de transmisión sexual/SIDA; convivencia con la(s enfermedad(es; prevención de la enfermedad de transmisión sexual/SIDA; y el uso de drogas. Se concluyó que las prostitutas no usan preservativos en todas las relaciones sexuales, por lo tanto, las enfermedades de transmisión sexual representan una realidad; la desinformación sobre la(s enfermedad(es es notable; el consumo de drogas lícitas e ilícitas es frecuente entre ellas, factor que las expone a situaciones más vulnerables con relación al VIH/SIDA.

  12. Se los por se lo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Luis Rivarola

    1985-12-01

    Full Text Available El sistema de la conjugación "objetiva" plantea interesantesproblemas que fueron tratados en parte por K. Heger (1966 en suestudio comparativo del francés y del español. De la comparaciónse desprende, por ejemplo, que en español hay un cierto número deambigüedades que no permiten establecer un "paradigma tan completo y unívoco" como en el caso del francés. Dentro de estas ambigüedades se encuentran las que propicia el gramema se: "El morfema [gramema] se funciona no sólo como pronombre reflexivo, sinotambién como variante combinatoria del pronombre personal complemento indirecto de la tercera persona.

  13. The shape effects of nanoparticles suspended in HFE-7100 over wedge with entropy generation and mixed convection

    Science.gov (United States)

    Ellahi, R.; Hassan, M.; Zeeshan, A.; Khan, Ambreen A.

    2016-06-01

    The flow of mixed convection nanofluid over wedge under the effects of porous medium is investigated. The HFE-7100 Engineered Fluid having Nimonic 80a metal nanoparticles of spherical and non-spherical shapes with different sizes is used. The particle shape effects on Bejan number and entropy generation are taken into account. The system of partial differential equations is first written in terms of ordinary differential equations using adequate similarity transformations and then solved analytically. Analytical solutions of the resulting equations are obtained for the velocity and temperature profiles. Simultaneous effects of porous medium, particle volume friction, mixed convection parameter, and angle of wedge in the presence of different shapes nanoparticles are demonstrated graphically. Effects of particle concentrations, sizes on wall stress, heat transfer coefficient of Skin friction, and Nusselt are discussed in the form of tables.

  14. A Survey on the HFE-related Technologies for the Improvements of Human Performance of Safety Personnel in Rail System

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Koo, I. S.; Park, G. O.; Suh, S. M.; Sim, Y. R.; Go, J. H.; Jeong, J. H.; Son, C. H

    2005-08-15

    Many studies have shown that the most cases of rail accidents have occurred because of performing his/her tasks in inappropriate way. It is generally recognised that the rail system without human element could never be happened quite long time. So human element in rail system is going to be the major factor to the next tragic accident. This state-of-the-art report describes three major HFE-related technologies, training simulator, the integrated test facility for human factors engineering, and human performance evaluation system, that are used in the other industries including nuclear power industry for the purpose of increasing rail safety through out the improvement of human task performance. Base on this report, the way of developing those technologies that should be applied to the korean rail system is presented.

  15. Effect of Native American ancestry on iron-related phenotypes of Alabama hemochromatosis probands with HFE C282Y homozygosity

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barton Ellen H

    2006-03-01

    Full Text Available Abstract Background In age-matched cohorts of screening study participants recruited from primary care clinics, mean serum transferrin saturation values were significantly lower and mean serum ferritin concentrations were significantly higher in Native Americans than in whites. Twenty-eight percent of 80 Alabama white hemochromatosis probands with HFE C282Y homozygosity previously reported having Native American ancestry, but the possible effect of this ancestry on hemochromatosis phenotypes was unknown. Methods We compiled observations in these 80 probands and used univariate and multivariate methods to analyze associations of age, sex, Native American ancestry (as a dichotomous variable, report of ethanol consumption (as a dichotomous variable, percentage transferrin saturation and loge serum ferritin concentration at diagnosis, quantities of iron removed by phlebotomy to achieve iron depletion, and quantities of excess iron removed by phlebotomy. Results In a univariate analysis in which probands were grouped by sex, there were no significant differences in reports of ethanol consumption, transferrin saturation, loge serum ferritin concentration, quantities of iron removed to achieve iron depletion, and quantities of excess iron removed by phlebotomy in probands who reported Native American ancestry than in those who did not. In multivariate analyses, transferrin saturation (as a dependent variable was not significantly associated with any of the available variables, including reports of Native American ancestry and ethanol consumption. The independent variable quantities of excess iron removed by phlebotomy was significantly associated with loge serum ferritin used as a dependent variable (p e serum ferritin was the only independent variable significantly associated with quantities of excess iron removed by phlebotomy used as a dependent variable (p Conclusion We conclude that the iron-related phenotypes of hemochromatosis probands with HFE

  16. Aconselhamento genético Genetic counseling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    João Monteiro de Pina-Neto

    2008-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are

  17. Seleção de genótipos parentais de acerola com base na divergência genética multivariada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CARPENTIERI-PÍPOLO VALÉRIA

    2000-01-01

    Full Text Available Este trabalho teve por objetivo identificar e selecionar genótipos parentais de acerola (Malpighia emarginata L. adequadas a programas de melhoramento genético. Nove caracteres quantitativos de maior importância agronômica foram usados para determinação da distância genética e formação de grupos similares de acessos. O agrupamento pelo método de Tocher, a partir das distâncias generalizadas de Mahalanobis, possibilitou a divisão de 14 genótipos em três grupos. Com base na divergência genética e no caráter agronômico-chave (teor de vitamina C, destacaram-se como mais promissores os cruzamentos dos genótipos: AM Mole pertencente ao grupo III, com os genótipos PR AM, N° 18, PR 17, PR 16, Eclipse, AM 22 e Dominga, todos pertencentes ao grupo I.

  18. Innatismo y control genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Daniel Barberis

    2013-12-01

    Full Text Available Mi objetivo en este artículo es defender una elucidación reduccionista parcial del concepto de lo innato en ciencias cognitivas. En primer lugar, especifico las condiciones mínimas para una elucidación de lo innato. En segundo lugar, presento los principales enfoques que se han adoptado en la discusión, es decir, las propuestas reduccionistas, autonomistas y escépticas. Luego de ofrecer argumentos versus el escepticismo y las propuestas autonomistas, presento en detalle lo que considero es una elucidación parcial de lo innato en términos de control genético, mostrando cómo un concepto de la biología del desarrollo puede ser provechosamente utilizado para elucidar el concepto de lo innato en ciencias cognitivas. Por último, explicito las ventajas filosóficas de mi propuesta.

  19. Genética y Probabilidad : pruebas de paternidad y portadores de enfermedades

    OpenAIRE

    2006-01-01

    La genética de poblaciones estudia la distribución de los genes en las poblaciones, así como los factores que mantienen o cambian la constitución genética de las mismas, de una generación a otra. Una población se define como un conjunto de individuos capaces de reproducirse entre sí, que coexisten geográfica y temporalmente, y constituyen una unidad evolutiva. El estudio de la genética de poblaciones es muy importante desde el punto de vista sanitario, ya que la mayoría de las enfermedades ti...

  20. Alimentos Transgénicos : Organismos Genéticamente Modificados (OGM)

    OpenAIRE

    Martín López, Jimena

    2016-01-01

    Los alimentos transgénicos son aquellos que proceden de un organismo modificado genéticamente. La introducción de este tipo de productos en nuestra dieta es un tema que genera controversia ya que en muchos casos no se conoce con exactitud los efectos que esta modificación puede tener en el ser humano. A lo largo de las páginas de este trabajo se explica la historia de la aparición de estos organismos gracias a procedimientos de ingeniería genética, en los que se modifican fragmentos de su ADN...

  1. Estrategias de genética reversa aplicadas al vesivirus de conejo

    OpenAIRE

    García Manso, Alberto

    2016-01-01

    En el ámbito de la Virología, se denomina genética reversa al proceso de rescate de virus RNA de novo a partir de una copia del genoma viral en forma de cDNA. El trabajo recogido en esta memoria de tesis doctoral se ha dirigido a la obtención de un sistema de genética reversa para el vesivirus de conejo (RaV), uno de los pocos calicivirus capaz de ser propagado en cultivos celulares. Para ello, se han utilizado diferentes estrategias para expresar distintos clones de cDNA sintetizados. En ...

  2. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Full Text Available Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de seguros, y se llega a la conclusión de que un uso tal compromete los derechos de terceras personas implicadas. Por último, plantearemos posibles escenarios para el futuro sobre el procesamiento de la información genética

  3. 宝腾GEN-2

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2006-01-01

    宝腾 GEN-2是由马来西亚宝腾汽车公司和莲花工程公司(Lotus Engineering)耗时4年共同开发的,也是宝腾收购莲花后设计的第一款新车。车名GEN-2也就是 GENRERATION 2的缩写。在 GEN-2的开发过程中,造型设计和工程设计是由宝腾公司完成的,莲花工程公司对 GEN-2进行了底盘调校,莲花设计中心(Lotus DesignStudio)完成了内饰设计。发动机则是由宝腾汽车公司开发、莲花工程公司调校的名为 Campro(Campro 是

  4. FutureGen Project Report

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Cabe, Jim; Elliott, Mike

    2010-09-30

    This report summarizes the comprehensive siting, permitting, engineering, design, and costing activities completed by the FutureGen Industrial Alliance, the Department of Energy, and associated supporting subcontractors to develop a first of a kind near zero emissions integrated gasification combined cycle power plant and carbon capture and storage project (IGCC-CCS). With the goal to design, build, and reliably operate the first IGCC-CCS facility, FutureGen would have been the lowest emitting pulverized coal power plant in the world, while providing a timely and relevant basis for coal combustion power plants deploying carbon capture in the future. The content of this report summarizes key findings and results of applicable project evaluations; modeling, design, and engineering assessments; cost estimate reports; and schedule and risk mitigation from initiation of the FutureGen project through final flow sheet analyses including capital and operating reports completed under DOE award DE-FE0000587. This project report necessarily builds upon previously completed siting, design, and development work executed under DOE award DE-FC26- 06NT4207 which included the siting process; environmental permitting, compliance, and mitigation under the National Environmental Policy Act; and development of conceptual and design basis documentation for the FutureGen plant. For completeness, the report includes as attachments the siting and design basis documents, as well as the source documentation for the following: • Site evaluation and selection process and environmental characterization • Underground Injection Control (UIC) Permit Application including well design and subsurface modeling • FutureGen IGCC-CCS Design Basis Document • Process evaluations and technology selection via Illinois Clean Coal Review Board Technical Report • Process flow diagrams and heat/material balance for slurry-fed gasifier configuration • Process flow diagrams and heat/material balance

  5. Distancias genéticas en poblaciones del NOA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acreche, Noemí

    1996-01-01

    Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

  6. Genética da resistência à ferrugem-da-folha em aveia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cruz Renata Pereira da

    2001-01-01

    Full Text Available A ferrugem-da-folha (Puccinia coronata f. sp. avenae é a principal doença da cultura da aveia (Avena sativa L., e o uso de cultivares resistentes é o método de controle mais importante. Este trabalho teve por objetivo determinar o controle genético da resistência à ferrugem-da-folha em aveia e identificar fontes de genes diferentes para resistência a esta doença. Foram utilizados três genótipos resistentes (UFRGS 15, UFRGS 881920 e UFRGS 86A1194-2, três genótipos suscetíveis (UFRGS 7, UFRGS 8 e UFRGS 14 e a geração segregante F3 proveniente dos cruzamentos entre estes genótipos. As plantas foram avaliadas individualmente quanto à presença ou ausência da ferrugem-da-folha, sendo os dados destas leituras utilizados numa análise genética em que a hipótese de um ou dois genes de resistência foi testada pelo qui-quadrado. Os resultados evidenciaram um gene dominante de resistência no genótipo UFRGS 881920 e dois genes complementares no genótipo UFRGS 15 quando estes foram cruzados com os suscetíveis. A análise genética feita não permitiu determinar se estes dois genótipos são ou não a mesma fonte genética de resistência.

  7. Estudio de polimorfismos genéticos en tiroiditis autoinmune

    OpenAIRE

    Iglesias López, Rosa Ana

    2015-01-01

    [ES]Estudio epidemiológico caso-control para comprobar la hipótesis de que ciertos polimorfismos genéticos relacionados con las citosinas y con el proceso de autofagia pueden modificar el riesgo de presentar tiroiditis autoinmune. Se realiza el estudio sobre 200 pacientes con tiroiditis autoinmune reclutados en el Servicio de Endocrinología y Nutrición en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, en los que se confirma la ausencia de diferencias en cuanto a características epidemiol...

  8. Estudio de polimorfismos genéticos en tiroiditis autoinmune

    OpenAIRE

    Iglesias López, Rosa Ana

    2015-01-01

    [ES]Estudio epidemiológico caso-control para comprobar la hipótesis de que ciertos polimorfismos genéticos relacionados con las citosinas y con el proceso de autofagia pueden modificar el riesgo de presentar tiroiditis autoinmune. Se realiza el estudio sobre 200 pacientes con tiroiditis autoinmune reclutados en el Servicio de Endocrinología y Nutrición en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, en los que se confirma la ausencia de diferencias en cuanto a características epidemiol...

  9. Epistemología genética.

    OpenAIRE

    Gutiérrez Vásquez, Ramiro; Facultad de Psicología, Universidad Peruana Cayetano Heredia.

    2015-01-01

    Para recrear las ideas de Jean Piaget sobre su epistemología genética se ha visto por conveniente abordar el trabajo desde varios aspectos: abordar el problema de su significado y de lo que estudia; fundamentar su estatus de ciencia, característica central que la diferencia de otras posturas epistemológicas; probar que la psicología juega un rol importante al momento de analizar la ciencia. Del mismo modo, se estudia los métodos y procedimientos originales con los que Piaget abordó los temas ...

  10. Genética de la diabetes mellitus tipo 2

    OpenAIRE

    Carmen Carrillo; Arturo Panduro Cerda

    2001-01-01

    Factores genéticos predisponen a la diabetesmellitus (DM) tipo 2 y el desarrollo de la enfermedad depende en gran parte de la alimentación y actividad física (factores ambientales).Existen familias cuyos miembros presentan DMtipo 2 solamente o bien diferentes tipos de diabetes. En general se presenta un patrón de herencia multifactorial, rara vez autosómico dominante o mitocondrial. El riesgo que tienen losfamiliares de pacientes con DM tipo 2 se establece con el valor lambda el cual depende ...

  11. Summary of CPAS Gen II Parachute Analysis

    Science.gov (United States)

    Morris, Aaron L.; Bledsoe, Kristin J.; Fraire, Usbaldo, Jr.; Moore, James W.; Olson, Leah M.; Ray, Eric

    2011-01-01

    The Orion spacecraft is currently under development by NASA and Lockheed Martin. Like Apollo, Orion will use a series of parachutes to slow its descent and splashdown safely. The Orion parachute system, known as the CEV Parachute Assembly System (CPAS), is being designed by NASA, the Engineering and Science Contract Group (ESCG), and Airborne Systems. The first generation (Gen I) of CPAS testing consisted of thirteen tests and was executed in the 2007-2008 timeframe. The Gen I tests provided an initial understanding of the CPAS parachutes. Knowledge gained from Gen I testing was used to plan the second generation of testing (Gen II). Gen II consisted of six tests: three singleparachute tests, designated as Main Development Tests, and three Cluster Development Tests. Gen II required a more thorough investigation into parachute performance than Gen I. Higher fidelity instrumentation, enhanced analysis methods and tools, and advanced test techniques were developed. The results of the Gen II test series are being incorporated into the CPAS design. Further testing and refinement of the design and model of parachute performance will occur during the upcoming third generation of testing (Gen III). This paper will provide an overview of the developments in CPAS analysis following the end of Gen I, including descriptions of new tools and techniques as well as overviews of the Gen II tests.

  12. Interação genótipo x ambiente em genótipos de feijão-caupi semiprostrado via modelos mistos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francisco Eduardo Torres

    2015-01-01

    Full Text Available A metodologia de modelos mistos (REML/BLUP tem sido empregada para estudar os efeitos da interação genótipo x ambiente (G x E em várias culturas, como: arroz, feijão, cana-de-açúcar, cajueiro e eucalipto, porém ainda não foi aplicada em feijão-caupi. Assim, o objetivo deste trabalho foi selecionar simultaneamente genótipos de feijão-caupi semiprostrado cultivados no Estado do Mato Grosso do Sul, via modelos mistos, que reúnam alta adaptabilidade, estabilidade e produtividade de grãos. Foram conduzidos quatro ensaios de valor de cultivo e uso com genótipos de genótipos de feijão-caupi nos anos de 2005 e 2006 em Aquidauana, Chapadão do Sul e Dourados. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos completos casualizados, com 20 genótipos e 4 repetições. Os parâmetros genéticos foram estimados pela metodologia REML/BLUP, e a seleção baseou-se no método da média harmônica do desempenho relativo dos valores genéticos (MHPRVG, em três estratégias: seleção com base no valor genético predito, tendo-se considerado o desempenho médio dos genótipos em todos os ambientes (sem efeito de interação ou o desempenho em cada ambiente (com efeito da interação; e seleção simultânea quanto à produtividade de grãos, estabilidade e adaptabilidade. Os genótipos BRS Paraguaçu, MNC99-542F-5 e MNC99-508G-1 podem ser cultivados em vários ambientes, pois reúnem alta produtividade de grãos, adaptabilidade e estabilidade. A herdabilidade da média dos genótipos apresentou magnitude variando de moderada a alta, fato que indica excelentes possibilidades para a seleção, permitindo acurácia seletiva de 82%.

  13. Analysis of HLA-A antigens and C282Y and H63D mutations of the HFE gene in Brazilian patients with hemochromatosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P.L. Bittencourt

    2002-03-01

    Full Text Available The hemochromatosis gene, HFE, is located on chromosome 6 in close proximity to the HLA-A locus. Most Caucasian patients with hereditary hemochromatosis (HH are homozygous for HLA-A3 and for the C282Y mutation of the HFE gene, while a minority are compound heterozygotes for C282Y and H63D. The prevalence of these mutations in non-Caucasian patients with HH is lower than expected. The objective of the present study was to evaluate the frequencies of HLA-A antigens and the C282Y and H63D mutations of the HFE gene in Brazilian patients with HH and to compare clinical and laboratory profiles of C282Y-positive and -negative patients with HH. The frequencies of HLA-A and C282Y and H63D mutations were determined by PCR-based methods in 15 male patients (median age 44 (20-72 years with HH. Eight patients (53% were homozygous and one (7% was heterozygous for the C282Y mutation. None had compound heterozygosity for C282Y and H63D mutations. All but three C282Y homozygotes were positive for HLA-A3 and three other patients without C282Y were shown to be either heterozygous (N = 2 or homozygous (N = 1 for HLA-A3. Patients homozygous for the C282Y mutation had higher ferritin levels and lower age at onset, but the difference was not significant. The presence of C282Y homozygosity in roughly half of the Brazilian patients with HH, together with the findings of HLA-A homozygosity in C282Y-negative subjects, suggest that other mutations in the HFE gene or in other genes involved in iron homeostasis might also be linked to HH in Brazil.

  14. HFE mutations in Caucasian participants of the Hemochromatosis and Iron Overload Screening study with serum ferritin level <1000 µg/L.

    Science.gov (United States)

    Adams, Paul C; McLaren, Christine E; Speechley, Mark; McLaren, Gordon D; Barton, James C; Eckfeldt, John H

    2013-07-01

    Many patients referred for an elevated serum ferritin level iron overload and hemochromatosis. To determine the prevalence of HFE mutations in the hemochromatosis gene for 11 serum ferritin concentration intervals from 200 µg⁄L to 1000 µg⁄L in Caucasian participants in a primary care, population-based study. The Hemochromatosis and Iron Overload Screening study screened 99,711 participants for serum ferritin levels, transferrin saturation and genetic testing for the C282Y and H63D mutations of the HFE gene. This analysis was confined to 17,160 male and 27,465 female Caucasian participants because the HFE C282Y mutation is rare in other races. Post-test likelihood was calculated for prediction of C282Y homozygosity from a ferritin interval. A subgroup analysis was performed in participants with both an elevated serum ferritin level and transferrin saturation. There were 3359 male and 2416 female participants with an elevated serum ferritin level (200 µg⁄L to 1000 µg⁄L for women, 300 µg⁄L to 1000 µg⁄L for men). There were 69 male (2.1%) and 87 female (3.6%) C282Y homozygotes, and the probability of being a homozygote increased as the ferritin level increased. Post-test likelihood values were 0.3% to 16% in men and 0.3% to 30.4% in women. Iron loading HFE mutations are unlikely to be the most common cause of an elevated serum ferritin level in patients with mild hyperferritinemia. Patients should be advised that there are many causes of an elevated serum ferritin level including iron overload.

  15. HFE H63D, C282Y and AGTR1 A1166C polymorphisms and brain white matter lesions in the aging brain.

    Science.gov (United States)

    Gebril, Ola H; Kirby, Janine; Savva, George; Brayne, Carol; Ince, Paul G

    2011-03-01

    Incidental white matter lesions (WML) are a common neuroradiological finding in elderly people and have been linked to dementia and depression. Various mechanisms including hypoxia and increased production of reactive oxygen species (ROS) are implicated in the etiology of WML. The hemochromatosis (HFE) gene p.H63D and p.C282Y polymorphisms have been linked to dysregulation of iron metabolism and increased levels of ROS, whereas Angiotensin II receptor 1 (AGTR1) c.1166A → C polymorphism is known as a vascular risk factor. These genetic polymorphisms were characterized in brains donated to the UK MRC Cognitive Function and Ageing Study (CFAS) to assess their potential role in the risk for development of age-related WML. The study cohort comprised 258 brain donated to CFAS. WML severity was assessed in the postmortem brain donations using magnetic resonance imaging (MRI) scans and scored using the Scheltens' scale. Polymerase chain reaction (PCR) amplification of extracted DNA followed by restriction enzyme digestion was used to genotype the samples. Genotypes were validated using direct sequencing in a smaller sample. The results show that HFE p.H63D polymorphism is not associated with WML severity in the whole cohort. However, there is a significant association of the D allele with severity of WML in noncarriers of the APOE ε4 allele. No association is demonstrated between the HFE p.C282Y nor the AGTR1 c.1166A → C polymorphisms and WML severity. The HFE gene appears to be a genetic risk factor for severe aging WML independently of the APOE ε4 genotype. This would support the role of iron-related oxidative stress, in addition to previously studied factors, e.g., hypoxia as potential risk factors for developing prominent aging WML.

  16. Genética y genómica enfocadas en el estudio de la resistencia bacteriana

    OpenAIRE

    Ulises Garza-Ramos; Jesús Silva-Sánchez; Esperanza Martínez-Romero

    2009-01-01

    La resistencia bacteriana es un problema de salud pública causante de índices elevados de morbi-mortalidad hospitalaria. En la medida en que se usan los diferentes antibióticos se seleccionan bacterias resistentes a múltiples fármacos. El desarrollo de nuevas herramientas moleculares de la genómica y proteómica, como el PCR en tiempo real, pirosecuenciación de ADN, espectrometría de masas, microarreglos de ADN y bioinformática, permite conocer en forma más estrecha la fisiología y estructura ...

  17. El problema del discurso acerca de la individualidad genética humana

    OpenAIRE

    Ordóñez Vásquez, Adriana

    2008-01-01

    Se abordó el problema filosófico acerca de la individualidad genética humana, desde un discurso ontológico. Determinándose un problema lógico, epistemológico, semiológico y ontológico, al mismo tiempo que genético. Se presenta el paralelismo entre rasgos de la individualidad señalados por la tradición filosófica clásica y su posible reformulación del discurso desde la genética humana actual. Prueba la pertinencia semiótica de Peirce - biosemiótica en el desarrollo del problema y propone un mo...

  18. CLONACIÓN Y FILOGENIA MOLECULAR DE UN SEGMENTO DEL GEN CODANTE DE LA ACTINA DE MYRCIARIA DUBIA “CAMU-CAMU”: UN CANDIDATO PARA GEN DE REFERENCIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Carlos Castro Gómez

    2012-12-01

    Full Text Available Myrciaria dubia “camu-camu” es un frutal amazónico caracterizado por su amplia variación de vitamina C. Pero los estudios genético moleculares que puedan explicar esta variación son limitados. Por ello nuestro objetivo fue realizar la clonación y filogenia molecular de un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Las muestras fueron obtenidas de la colección de germoplasma del INIA. Luego, el ARN fue purificado y mediante RT-PCR con cebadores degenerados se amplificó un segmento del gen. En base a la secuencia obtenida se diseñaron cebadores específicos para PCR en tiempo real. Los resultados muestran que se ha aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de actina de M. dubia y detectado su expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Así, con el soporte de herramientas bioinformáticas y uso de técnicas de biología molecular hemos aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Asimismo, los análisis realizados muestran que el gen se expresa y presenta niveles similares de expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Sin embargo, es necesario realizar más experimentos a fin de verificar su estabilidad de expresión.

  19. CLONACIÓN Y FILOGENIA MOLECULAR DE UN SEGMENTO DEL GEN CODANTE DE LA ACTINA DE MYRCIARIA DUBIA “CAMU-CAMU”: UN CANDIDATO PARA GEN DE REFERENCIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Castro Gómez

    2012-12-01

    Full Text Available Myrciaria dubia “camu-camu” es un frutal amazónico caracterizado por su amplia variación de vitamina C. Pero los estudios genético moleculares que puedan explicar esta variación son limitados. Por ello nuestro objetivo fue realizar la clonación y filogenia molecular de un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Las muestras fueron obtenidas de la colección de germoplasma del INIA. Luego, el ARN fue purificado y mediante RT-PCR con cebadores degenerados se amplificó un segmento del gen. En base a la secuencia obtenida se diseñaron cebadores específicos para PCR en tiempo real. Los resultados muestran que se ha aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de actina de M. dubia y detectado su expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Así, con el soporte de herramientas bioinformáticas y uso de técnicas de biología molecular hemos aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Asimismo, los análisis realizados muestran que el gen se expresa y presenta niveles similares de expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Sin embargo, es necesario realizar más experimentos a fin de verificar su estabilidad de expresión.

  20. TrafficGen Architecture Document

    Science.gov (United States)

    2016-01-01

    Poisson, Jitter, and Clone . Researchers can experience an added dimension of network traffic visualization by pairing TrafficGen with the NRL Scripted...MVC Classes The top-level MVC classes control the workspace of the application, specifically the menu and the way the nodes and events are rendered...This is a container class that holds singleton instances of the view classes employed by this application. Because of the way this application is

  1. Delineamento de experimentos em genética genômica Experimental design in genetical genomics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guilherme Jordão de Magalhães Rosa

    2007-07-01

    Full Text Available Genética genômica é um termo utilizado para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da análise conjunta de informação relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica. Estudos de genética genômica são utilizados, por exemplo, para a estimação da herdabilidade de níveis de transcrição, para o mapeamento de locos controladores da expressao gênica (eQTL, do inglês expression Quantitative Trait Loci, e para o estudo de redes regulatórias. Genética genômica geralmente envolve experimentos com microarrays, os quais são ainda bastante caros e trabalhosos, limitando o tamanho amostral e conseqüentemente o poder estatístico de tais estudos. Desta maneira, é essencial que tais experimentos sejam otimizados do ponto de vista do delineamento, a partir de criteriosa escolha das amostras (indivíduos a serem utilizadas, e do controle rigoroso dos vários fatores que podem afetar as variáveis-resposta de interesse. Outro ponto fundamental na condução de tais experimentos refere-se à marcação das amostras de mRNA com os fluoróforos e ao pareamento das mesmas em cada lâmina de microarray, os quais devem ser cuidadosamente planejados para que não haja confundimento entre estes efeitos e os fatores biológicos de interesse. Nesta apresentação serão discutidas algumas estratégias para o planejamento de estudos de genética genômica, incluindo a seleção de indivíduos objetivando-se a maximização da dissimilaridade genética ou do número de eventos de recombinação, bem como a condução eficiente dos ensaios com microarrays para diferentes objetivos experimentais.Genetical genomics experiments combine information on phenotypic traits, molecular markers and gene expression to study the genetic mechanisms governing variation in complex traits. Such studies can be used, for example, to estimate

  2. O sujeito na epistemologia genética

    OpenAIRE

    Abib,José Antônio Damásio

    2003-01-01

    Sugere-se neste ensaio que, na epistemologia genética, o sujeito se dirige ao mundo, se interessa por ele e é um princípio de auto-organização. Ontologicamente, seu modo de existência é o do encontro: encontro com o mundo. Epistemologicamente, seu modo de conhecimento é o da presença: presença do mundo. O construtivismo, a tese de que o conhecimento é construção de relações, começa como presença, o que exclui a noção de conhecimento como representação. Destaca-se a centralidade da noção de au...

  3. Gen y ética. La inocencia perdida

    OpenAIRE

    Orozco-Martínez, Carlos E.

    1996-01-01

    Después del lanzamiento de las bombas atómicas en agosto de 1945 en Hiroshima y Nagasaki, la ética en la ciencia se convirtió en un tema de interés público con complejas implicaciones sociales. El artículo reflexiona sobre la ética en la investigación genética, vista desde la posibilidad de mejorar la salud de los humanos al predecir o evitar enfermedades, pero también como una puerta hacia la manipulación genética, la discriminación de los débiles y los enfermos, e incluso la alteración del ...

  4. Régimen de propiedad sobre recursos genéticos y conocimiento tradicional

    OpenAIRE

    2011-01-01

    Este artículo expone los cambios históricos que se han dado en relación con la propiedad, el control y el acceso a los recursos genéticos. Desde su consideración como patrimonio común de la humanidad, los derechos sobre el material y la información genética han sufrido profundas transformaciones. El marco jurídico internacional concerniente a estos derechos se ha transformado para legitimar y promover su apropiación y monopolización. Parte de esta transformación fue la expansión de derechos d...

  5. História da genética no Brasil: um olhar a partir do Museu da Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vanderlei Sebastiao de Souza

    2013-06-01

    Full Text Available Aborda o contexto de criação do Museu da Genética, em 2011 no Departamento de Genética na Universidade Federal do Rio Grande do Sul, em Porto Alegre, e apresenta sua estrutura e conteúdo. Argumenta-se que os materiais disponibilizados no Museu da Genética constituem uma rica fonte para pesquisas sobre a história da genética no Brasil (e da genética de populações humanas em particular a partir da segunda metade do século XX, tema ainda pouco investigado, apesar da proeminência dessa área do conhecimento no Brasil.

  6. Loci asociados con enfermedades genéticas y calidad de carne en bovinos Charolais Mexicanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana María Sifuentes Rincón

    2015-01-01

    Full Text Available Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de ocho marcadores localizados en los genes calpaína (CAPN, 4 751 y 316, calpastatina (CASTT1 y tiroglobulina (TG5, asociados a calidad de carne, y en los genes, m iost atina (MSTN, Q204X, arginino succinato sintasa (ASS, monofosfato sintasa (UMPS y miofosforilasa (PYGM, asocia dos a enfermedade s genéticas de ganado bovino. Se muestrearon 493 animales Charolais de registro de dos hatos ubicado s en Sonora (n=157 y tres en Nuevo León (n=336. No se encontraron portadores de los alelos T-ASS y T-UM PS, pero sí portadores del alelo Q204X del gen MSTN en frecuencias de  1 % en las poblaciones de Sonora y de 8.6 a 14.4 % en las de Nuevo León. Además, se identificaron portadores del marcador del gen PYGM, en frecuencias del 6.5 y de 1.0 % para un hato de Sonora y otro de Nuevo León, respectivamente. El análisis de diferenciación génica p areado entre las poblaciones y con los cuatro loci mostró que hay diferencias altamente significativas dentro de pobl aciones del noroeste ( P <0.0001 y entre éstas y las del noreste ( P <0.001, la cual es explicada principalmente por los loci CAPN-316 y TG5. De acuerdo a los resultados obtenidos se recomienda el monitoreo del marcador del gen PYGM y del ale lo Q204X del gen MSTN, así como también implementar estrategias para confirmar la utilidad de los marcadores asociado s a calidad y productividad como herramienta para complementar los progra mas de mejoramiento genético.

  7. Variabilidad genética y gestión forestal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Alía

    2003-01-01

    Full Text Available La diversidad biológica, su conservación e incremento, es uno de los principios básicos de la gestión forestal sostenible. La alta variabilidad genética de las especies forestales es responsable de los procesos de adaptación ante factores bióticos y abióticos extremos que, a su vez, aseguran la persistencia frente a los riesgos a los que están sometidas las masas forestales. En este trabajo se analizan distintos aspectos relacionados con la variabilidad genética de las especies forestales, y como la gestión forestal influye sobre ella. Se analiza la variabilidad entre poblaciones (que es una de las bases de la comercialización de material forestal de reproducción, la influencia del sistema de reproducción en la variabilidad genética de las masas y los efectos en ellas de los tratamientos selvícolas, así como la variación individual y clonal aprovechada en los programas de selección. Por último, se analiza el papel de la variabilidad genética en los programas de mejora y conservación de recursos genéticos forestales

  8. Estudio de las mutaciones en el gen de la filagrina y su relación con diversos fenotipos de asma.

    OpenAIRE

    Cubero Saldaña, José Luis

    2014-01-01

    [ES] En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociación génica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteína clave de la barrera epidérmica. Se ha detectado...

  9. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Esquizofrenia, genética y complejidad

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Henning Jensen Pennington

    2003-01-01

    Full Text Available El artículo plantea la necesidad de no sobresimplificar fenómenos complejos como el de la esquizofrenia, pues su etiología implica la interacción de aspectos genéticos, biológicos y sociopsicológicos. Se plantea que el mismo conocimiento genético imposibilita la asunción de estas posiciones radicales, razón por la cual la investigación biológica actúa con cautela en la formulación de hipótesis causales. No obstante, se pone de manifiesto la interpretación inapropiada de los resultados de investigaciones genéticas y biológicas, cuando por un lado, se postula la complejidad del fenómeno, pero por otro lado y por un acto de simplificación cognoscitiva, se desatiende esa complejidad y se da el salto hacia explicaciones monocausales. La actividad investigativa en el campo de la esquizofrenia se enfrenta entonces a la responsabilidad histórica de dar a cada elemento el lugar que le corresponde en la intrincada red de elementos que influyen en la aparición y desarrollo de la esquizofrenia.

  10. Carriers of the Complex Allele HFE c.[187C>G;340+4T>C] Have Increased Risk of Iron Overload in Sao Miguel Island Population (Azores, Portugal.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia C Branco

    Full Text Available Iron overload is associated with acquired and genetic conditions, the most common being hereditary hemochromatosis (HH type-I, caused by HFE mutations. Here, we conducted a hospital-based case-control study of 41 patients from the São Miguel Island (Azores, Portugal, six belonging to a family with HH type-I pseudodominant inheritance, and 35 unrelated individuals fulfilling the biochemical criteria of iron overload compatible with HH type-I. For this purpose, we analyzed the most common HFE mutations- c.845G>A [p.Cys282Tyr], c.187C>G [p.His63Asp], and c.193A>T [p.Ser65Cys]. Results revealed that the family's HH pseudodominant pattern is due to consanguineous marriage of HFE-c.845G>A carriers, and to marriage with a genetically unrelated spouse that is a -c.187G carrier. Regarding unrelated patients, six were homozygous for c.845A, and three were c.845A/c.187G compound heterozygous. We then performed sequencing of HFE exons 2, 4, 5 and their intron-flanking regions. No other mutations were observed, but we identified the -c.340+4C [IVS2+4C] splice variant in 26 (74.3% patients. Functionally, the c.340+4C may generate alternative splicing by HFE exon 2 skipping and consequently, a protein missing the α1-domain essential for HFE/ transferrin receptor-1 interactions. Finally, we investigated HFE mutations configuration with iron overload by determining haplotypes and genotypic profiles. Results evidenced that carriers of HFE-c.187G allele also carry -c.340+4C, suggesting in-cis configuration. This data is corroborated by the association analysis where carriers of the complex allele HFE-c.[187C>G;340+4T>C] have an increased iron overload risk (RR = 2.08, 95% CI = 1.40-2.94, pG;340+4T>C] has a role, as genetic predisposition factor, on iron overload in the São Miguel population. Independent replication studies in other populations are needed to confirm this association.

  11. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS, 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS y 23 sujetos heterosexuales (SH. Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el subtipo genético por ensayo de movilidad de heterodúplex (HMA y se confirmaron los resultados por análisis filogenético. Asimismo, se realizó el análisis de recombinación intragenética, diversidad y distancia genética en las tres poblaciones. Resultados: Se amplificó el gen env en 49 muestras (98% y se logró secuenciar el fragmento en 40 de ellas. Se observó que el 97,5% de las muestras de VIH fueron subtipo B mientras que una muestra no pudo ser clasificada filogenéticamente. Asimismo, se encontraron pequeños tramos de recombinación en el gen env de VIH en MTS (33%, HTS (43% y SH (45%. El mayor índice de diversidad de nucleótidos (Pi de env se encontró entre las muestras de VIH provenientes de SH y HTS (0,12 y 0,13 respectivamente. Conclusiones: Se encontró una mayor variabilidad genética del gen env de VIH-1 en las poblaciones de HTS y SH, sin embargo, el subtipo genético y la frecuencia de recombinación de este fragmento genético fue similar en los tres grupos estudiados.

  12. Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elibett Carcasés Carcasés

    2015-02-01

    Full Text Available La estimación de la prevalencia de las enfermedades genéticas se dificulta, entre otras causas, por su rareza. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, para identificar las enfermedades genéticas de mayor prevalencia en pacientes atendidos por este programa en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, Cuba; desde el año 1989 hasta julio de 2014. Se revisaron todas las historias clínicas. Predominó el origen monogénico (69 %, siendo los síndromes dismórficos los más numerosos y diversos, entre ellos los neurocutáneos, que representaron el 35 %. La enfermedad genética monogénica con mayor número de casos fue la Neurofibromatosis I con el 14,4 % y el 22,2 % de las enfermedades eran de origen monogénico y dismórfico. La Trisomía 21 representó el 77 % de la causa cromosómica. En el origen multifactorial prevalecieron los defectos congénitos mayores, entre ellos los defectos reductivos de miembros (27 %

  13. VARIABILIDAD DEL GEN NUCLEAR G3PDH EN JATROPHA CURCAS L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sonia Castro Guzmán

    2015-11-01

    Full Text Available Jatrophacurcas L.es una especie nativa de América tropical; en nuestro país se ha venido utilizando principalmente como medicinal y alimenticia desde la época prehispánica. Actualmente el aceite extraído de sus semillas ha adquirido importancia internacional ya que puede ser transformado a biodiesel. El conocimiento que existe sobre la variabilidad genética de la especie es escaso. Un gen utilizado con éxito para el estudio de patrones de variación y origen de la yuca (ManihotesculentaL. y del caco (Theobromacacao L. es el gen nuclearG3pdh(Gliceraldehído3 fosfato deshidrogenasa involucrado en la fotosíntesis. Con base en ello, en este trabajo se exploró la variabilidad del gen G3pdh en individuos deJ. curcasprovenientes de 15 poblaciones de los estados de Veracruz, Campeche, Yucatán y Quintana Roo. Para obtener el gen G3pdh completo de alrededor de 1000 pares de bases, se amplificó utilizando losprimersdiseñados porStrandet al. (1997 y los dosprimersinternos reverse diseñados porOlsenySchaal(1999 para obtener segmentos más cortos, de 600 y 800 pares de bases aproximadamente. Por primera vez se amplificaron aproximadamente 500pby los resultados demuestran que el gen G3pdh es útil para analizar la variabilidad deJ. curcas, y con un importante potencial para evaluar la distribución y evolución de sus poblaciones en México, conocer las relaciones ancestro descendiente a nivel poblacional y explicar las causas de la distribución de los distintoshaplotipos.

  14. 中国河南汉族人HFE C282Y基因突变频率调查%Frequency of the C282Y mutation of the hemochromatosis gene (HFE) in the Henan population with the Han nationality in China

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    宋丽丽; 刘玉峰; 黄志恒; 王静

    2007-01-01

    目的 调查中国河南汉族人遗传性血色素沉着症HFE C282Y基因突变情况.方法 利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法 ,检测518例健康献血的河南汉族人血液标本.结果 C282Y突变未见.结论 中国河南汉族人HFE C282Y等位基因突变频率与美国密歇根州高加索人差异具有统计学意义.

  15. Justicia en salud y genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Graciela De Ortuzar

    2014-06-01

    Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

  16. Enfermedades de base genética Genetically based diseases

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. González-Lamuño

    2008-01-01

    Full Text Available La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboración del primer "borrador" de la secuencia completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos (genética molecular. Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del "consejo genético".Genetics is one of the greatest scientific advances of the XX century, which begins with the rediscovery of Mendel’s laws and culminates in the elaboration of the first "draft" of the complete sequence of the human genome. Genetics employs different research strategies, such as the study of twins and adoption, investigating the influence of genetic and environmental factors, and strategies for identifying specific genes (molecular genetics. Besides the

  17. Diversidad genética en Salvia elegans Vahl. (Lamiaceae), poblaciones con potencial para restauración

    OpenAIRE

    Bedolla García, Brenda Yudith

    2012-01-01

    El conocimiento de la estructura genética poblacional y diversidad genética de las especies es necesario para un buen manejo en conservación y/o restauración. Salvia elegans es una hierba leñosa que esta presente en bosques de coníferas distribuida a lo largo del Eje Neovolcánico. Se determinó la estructura genética de 8 poblaciones en S. elegans mediante la técnica de marcadores moleculares RAPD con 10 oligonucleótidos, que generaron 158 bandas, de las cuales el 95.5% fueron p...

  18. Frequency of common HFE variants in the Saudi population: a high throughput molecular beacon-based study

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Al-Hamed Mohamed

    2006-05-01

    Full Text Available Abstract Background Hereditary Hemochromatosis (HH is an autosomal recessive disorder highlighted byiron-overload. Two popular mutations in HFE, p.C282Y and p.H63D, have been discovered and found to associate with HH in different ethnic backgrounds. p.C282Y and p.H63D diagnosis is usually made byrestriction enzyme analysis. However, the use of this technique is largelylimited to research laboratories because they are relativelyexpensive, time-consuming, and difficult to transform into a high throughput format. Methods Single nucleotide variations in target DNA sequences can be readily identified using molecular beacon fluorescent probes. These are quenched probes with loop and hairpin structure, and they become fluorescent upon specific target recognition. We developed high throughput homogeneous real-time PCR assays using molecular beacon technology, to genotype p.C282Y and p.H63D variants. Representative samples of different genotypes for these variants were assayed by restriction enzyme analysis and direct sequencing as bench mark methods for comparison with the newly developed molecular beacon-based real-time PCR assay. Results Complete concordance was achieved by all three assay formats. Homozygotes (mutant and wildtype and heterozygotes were readily differentiated by the allele specific molecular beacons as reported by the associated fluorophore in the real-time assay developed in this study. Additionally, these assays were used in a high throughput format to establish the allele frequency of C282Y and H63D in Saudis for the first time. Conclusion These assays may be reliably applied as a diagnostic test or large scale method for population screening.

  19. Los algoritmos genéticos y el método de generación y prueba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Roberto Ojeda Ch.

    2011-01-01

    Full Text Available Este trabajo pretende mostrar dos paradigmas de solución de problemas en inteligencia artificial. Los algoritmos genéticos han tomado una posición destacada en los últimos tiempos y el método de generación y prueba, cuyo perfil se aproxima al fundamento de los algoritmos genéticos constituye la forma de diseño de DENDRAL, un producto ampliamente reconocido en IA. Se desea mostrar que ambos paradigmas se ubican naturalmente dentro de las expectativas de la inteligencia artificial.

  20. Selección natural, genética cuantitativa y evolución en culebras

    OpenAIRE

    Javier Manjarrez Silva

    2001-01-01

    Se describen los conceptos, términos y técnicas empleadas en la genética cuantitativa y la selección natural, en particular de los componentes de la varianza fenotípica y sus técnicas para reducirla. Se utiliza a las serpientes como ejemplo por las características que presentan y se justifica la aplicación de este tipo de estudios, en particular para las estimaciones de la heredabilidad de caracteres cuantitativos de las culebras, con el fin de visualizar su posible base genética e implicacio...

  1. Eventos moleculares, genéticos e inmunológicos durante la interacción VIH-Hombre

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2003-04-01

    Full Text Available En el presente trabajo se hace una revisión de los principales estudios realizados en el aspecto genético, molecular e inmunológico de la interacción VIH-Hombre. Del mismo modo, se citan algunos alcances actuales sobre los progresos en el tratamiento contra el SIDA. Finalmente, se plantean estrategias experimentales que podrían ser aplicadas a la realidad peruana y que permitirían responder algunos vacíos sobre los factores genéticos humanos y virales que influyen sobre la transmisión y progresión de la enfermedad.

  2. Selección natural, genética cuantitativa y evolución en culebras

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Javier Manjarrez Silva

    2001-01-01

    Full Text Available Se describen los conceptos, términos y técnicas empleadas en la genética cuantitativa y la selección natural, en particular de los componentes de la varianza fenotípica y sus técnicas para reducirla. Se utiliza a las serpientes como ejemplo por las características que presentan y se justifica la aplicación de este tipo de estudios, en particular para las estimaciones de la heredabilidad de caracteres cuantitativos de las culebras, con el fin de visualizar su posible base genética e implicaciones evolutivas.

  3. Variabilidad genética de Colletotrichum spp aislado de frutos tropicales mediante el uso de marcadores moleculares RAPD.

    OpenAIRE

    Cruz Hernández, Miguel Angel

    2013-01-01

    Colletotrichum gloeosporioides presenta alta variabilidad morfológica, patogénica y genética, lo cual ha sido difícil de evaluar usando los métodos tradicionales. En los últimos años, las técnicas moleculares han facilitado la separación y caracterización genética. El presente trabajo se divide en dos fases, en la primera se realizaron los aislados, la identificación morfológica y se realizaron pruebas de efectividad bilógica in vivo e in vitro de imazalil para el control de la antracnosis en...

  4. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Bases genéticas de la esquizofrenia: "Nurture vrs Nature

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Henriette Raventós-Vorst

    2003-01-01

    Full Text Available El presente artículo revisa la evidencia científica que muestra la heredabilidad de la esquizofrenia, su forma de herencia compleja y la posible heterogeneidad genética y ambiental. Se presentan las regiones cromosómicas que han sido ligadas a la enfermedad y algunos de los genes candidatos. El objetivo es presentar los resultados más importantes en el campo de la investigación genética de la enfermedad. Aunque se acepta que factores ambientales deben estar presentes en la etiopatogenia de la enfermedad, no se profundiza en ellos. Finalmente, se comenta el modelo lamarquiano sugerido por el Prof.. Bolaños. El fin es transmitir que en la actualidad no hay contradicción entre el modelo biologista o psicológico que explicaban esta enfermedad. La concepción moderna une ambos modelos: se considera una enfermedad del neurodesarrollo en la que participan factores genéticos, factores epigenéticos y noxas ambientales, incluyendo los factores psicosociales.

  5. Frequency of primary iron overload and HFE gene mutations (C282Y, H63D and S65C) in chronic liver disease patients in north India

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Barjinderjit Kaur Dhillon; Reena Das; Gurjeewan Garewal; Yogesh Chawla; RK Dhiman; Ashim Das; Ajay Duseja; GR Chandak

    2007-01-01

    AIM: To identify the frequency of iron overload and study the three mutations in the HFE gene (C282Y,H63D, and S65C) in patients with chronic liver disorders (CLD) and controls.METHODS: To identify patients with iron overload (transferrin saturation > 45% in females and > 50% in males and serum ferritin > 1000 ng/mL) we evaluated 236 patients with CLD, including 59 with non-alcoholic steatohepatitis (NASH), 22 with alcoholic liver disease (ALD), 19 of cirrhosis due to viruses (HBV, HCV), and 136 with cryptogenic cirrhosis. Mutations of the HFE gene were analyzed by PCR-RE. hundred controls were screened for iron status and the mutations.RESULTS: Seventeen patients with CLD showed evidence of iron overload. Fifteen cases of iron overload had cryptogenic cirrhosis and two had ALD. None of the controls showed iron overload. We did not find any individual with 282Y or 65C either in the cases or in the controls. The prevalence of H63D heterozygosity was 12% in normal individuals, 14.8% in 236 patients (16.9% in NASH, 13.6% in ALD, 26.3% in viral and 12.5% in cryptogenic cirrhosis) and the overall prevalence was 13.98%. Only two of the 17 patients with primary iron overload were heterozygous for H63D. One patient with NASH and one normal individual who were homozygous for H63D showed no iron overload.CONCLUJSION: Primary iron overload in Indians is nonHFE type, which is different from that in Europeans and further molecular studies are required to determine the defect in various iron regulatory genes.

  6. Crescimento de genótipos de frangos tipo caipira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. C. Veloso

    2015-10-01

    Full Text Available RESUMOObjetivou-se com este trabalho comparar o padrão de crescimento, mediante ajustes das respectivas curvas de crescimento por modelos não lineares, bem como estudar o desenvolvimento de cortes de carcaça em relação ao peso da carcaça em diferentes genótipos de frangos tipo caipira. Foram utilizados 840 pintos de um dia, machos, distribuídos em delineamento inteiramente ao acaso, dos seguintes genótipos da linhagem Redbro: Caboclo, Carijó, Colorpak, Gigante Negro, Pesadão Vermelho, Pescoço Pelado e Tricolor. As aves foram alojadas em 28 boxes, sendo 30 aves/boxe, em galpão de alvenaria com acesso a um piquete de 45m², com quatro repetições. O peso corporal individual dos frangos foi medido ao nascer, aos 14, 28, 42, 56, 70 e 84 dias de idade. Para a determinação das curvas de crescimento do peso corporal das aves, os dados coletados foram avaliados por meio dos modelos não lineares: Brody, Gompertz, Logístico, Richards e von Bertalanffy. Foi empregado o PROC NLIN do SAS, utilizando-se o método interativo de Gauss-Newton. Os critérios usados para escolha do modelo de melhor ajuste da curva de crescimento foram o coeficiente de determinação, o desvio padrão assintótico, o desvio médio absoluto dos resíduos e o índice assintótico. As análises para obtenção dos coeficientes alométricos foram realizadas por meio do PROC GLM do SAS para os genótipos Carijó, Colorpak, Pesadão Vermelho, Pescoço Pelado e Tricolor. Foram avaliados os pesos da carcaça, do peito, das coxas, das sobrecoxas, das pernas e das asas das aves abatidas aos 85 dias de idade. Apenas as equações propostas por Gompertz, von Bertalanffy e Logístico atingiram a convergência, e o modelo proposto por von Bertalanffy foi o mais adequado para descrever o crescimento dos genótipos de frangos caipiras. Todos os cortes avaliados apresentaram crescimento tardio em relação ao peso da carcaça em genótipos de frangos tipo caipira.

  7. GenBank blastn search result: AK059019 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-87 Plus Plus ...

  8. GenBank blastn search result: AK064299 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-19 Plus Minus ...

  9. GenBank blastx search result: AK058227 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-31 +2 ...

  10. GenBank blastn search result: AK058540 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-13 Plus Minus ...

  11. GenBank blastx search result: AK059098 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-39 +2 ...

  12. GenBank blastx search result: AK059019 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-38 +2 ...

  13. GenBank blastx search result: AK106505 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 4e-21 +2 ...

  14. GenBank blastn search result: AK063199 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 5e-26 Plus Minus ...

  15. GenBank blastn search result: AK121752 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available 1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochro...matosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 3e-18 Plus Minus ...

  16. GenBank blastn search result: AK119240 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 4e-85 Plus Plus ...

  17. GenBank blastx search result: AK058686 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 9e-39 +3 ...

  18. GenBank blastx search result: AK062355 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 3e-24 +1 ...

  19. GenBank blastn search result: AK105816 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-87 Plus Plus ...

  20. GenBank blastn search result: AK104901 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 5e-26 Plus Minus ...

  1. GenBank blastn search result: AK059159 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 6e-17 Plus Minus ...

  2. GenBank blastn search result: AK058913 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-23 Plus Minus ...

  3. GenBank blastn search result: AK119699 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-77 Plus Plus ...

  4. GenBank blastn search result: AK059098 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-77 Plus Plus ...

  5. GenBank blastx search result: AK059357 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 4e-13 +2 ...

  6. GenBank blastx search result: AK058741 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-38 +2 ...

  7. GenBank blastn search result: AK071511 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available 1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochro...matosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-23 Plus Minus ...

  8. GenBank blastx search result: AK061605 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 7e-27 +1 ...

  9. GenBank blastn search result: AK058436 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 3e-75 Plus Minus ...

  10. GenBank blastn search result: AK058741 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 1e-87 Plus Plus ...

  11. GenBank blastn search result: AK059228 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 3e-12 Plus Minus ...

  12. GenBank blastx search result: AK059228 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-26 +3 ...

  13. GenBank blastx search result: AK059159 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 7e-13 +3 ...

  14. GenBank blastx search result: AK108528 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 8e-56 +2 ...

  15. GenBank blastn search result: AK058686 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 4e-78 Plus Plus ...

  16. GenBank blastx search result: AK058913 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 3e-27 +1 ...

  17. GenBank blastx search result: AK058436 [KOME

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 5e-35 +1 ...

  18. GenBank blastn search result: AK067406 [KOME

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    Full Text Available 1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochro...matosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 2e-35 Plus Minus ...

  19. GenBank blastx search result: AK104901 [KOME

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    Full Text Available H1 histone family members 1 and 2, the H3f2 gene for H3 histone family, member 2 (H3.2), a novel pseudogene, the Hfe gene for hemochr...omatosis protein (Mr2) and two CpG islands, complete sequence.|ROD ROD 4e-68 +3 ...

  20. Leucemia linfoblástica aguda infantil: una aproximación genómica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Silvia Jiménez-Morales

    2017-01-01

    En esta revisión se proporciona una visión global de la genómica de la LLA, describiendo algunas estrategias que contribuyen a la identificación de biomarcadores con potencial utilidad en la práctica clínica.

  1. Dissimilaridade genética entre genótipos de aveia Genetic dissimilarity among oat genotypes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Volmir Sergio Marchioro

    2003-04-01

    Full Text Available Dezoito genótipos de aveia foram testados quanto à dissimilaridade genética, com e sem o controle de moléstias da parte aérea. As variáveis avaliadas foram rendimento de grãos desaristados, peso de mil grãos, peso do hectolitro, estatura de planta e dias da emergência à floração. Foram empregados análises por variáveis canônicas e técnicas de agrupamento por meio dos métodos de otimização de Tocher e o método hierárquico do vizinho mais próximo, tendo como medida de dissimilaridade a distância generalizada de Mahalanobis. Pelos resultados, constatou-se significativa dissimilaridade genética entre os genótipos, indicando a existência de variabilidade para os caracteres avaliados. O método de Tocher e o método do vizinho mais próximo permitiram a separação dos genótipos em grupos distintos, possibilitando a identificação de futuros genitores que possam ser utilizados em cruzamentos artificiais que produzam progênies com maior heterose. Os caracteres que mais contribuíram para a dissimilaridade genética foram o peso do hectolitro e a estatura de planta.Eighteen oat genotypes were tested for genetic dissimilarity, with and without shoot disease control. The evaluated variables were grain yield, weight of one thousand grains, test weight, plant stature and days from emergence to flowering. Cannonical variables and clustering methods by Tocher's optimization test and the hierarchical method of nearest neighbor were employed, having as a measure of dissimilarity the general distance of Mahalanobis. The results showed a significant genetic dissimilarity among the genotypes, indicating the presence of genetic variability for the evaluated traits. Tocher's and nearest neighbor methods allowed the separation of genotypes in distinct groups, enabling the identification of potential parents for artificial crosses to obtain progenies with higher heterosis. The major traits contributing to genetic dissimilarity in our study

  2. Evaluation of AK-225(R), Vertrel(R) MCA and HFE A 7100 as Alternative Solvents for Precision Cleaning and Verification Technology

    Science.gov (United States)

    Melendez, Orlando; Trizzino, Mary; Fedderson, Bryan

    1997-01-01

    The National Aeronautics and Space Administration (NASA), Kennedy Space Center (KSC) Materials Science Division conducted a study to evaluate alternative solvents for CFC-113 in precision cleaning and verification on typical samples that are used in the KSC environment. The effects of AK-225(R), Vertrel(R), MCA, and HFE A 7100 on selected metal and polymer materials were studied over 1, 7 and 30 day test times. This report addresses a study on the compatibility aspects of replacement solvents for materials in aerospace applications.

  3. Angular distribution and multiplicity of backward hadrons in hFe interactions at 0.5-5.0 TeV energies (PION Experiment)

    Science.gov (United States)

    Avakian, V. V.; Azarian, M. O.; Egiyan, K. S.; Mamidjanian, E. A.; Ohanian, G. Z.; Ter-Antonian, S. V.

    1985-01-01

    Based on the analysis of approximates 5 X 1000 events registered on the PION installation, data are obtained on the angular distribution and multiplicity of particles, flying back into the laboratory coordinate system (LCS) that are identified mainly as hadrons produced in the reactions of hFe yield h prime X type. The inclusively produced hadron energy is 200 MeV. The experimental data are compared to the results of the cumulative particle production in hA processes observed on accelerators at lower energies.

  4. Initial screening transferrin saturation values, serum ferritin concentrations, and HFE genotypes in Native Americans and whites in the Hemochromatosis and Iron Overload Screening Study

    OpenAIRE

    Barton, JC; Acton, RT; Lovato, L; Speechley, MR; McLaren, CE; Harris, EL; Reboussin, DM; Adams, PC; Dawkins, FW; Gordeuk, VR; Walker, AP; Dixon, D.; Ferguson, S; Jones, R.; McKnight, J

    2006-01-01

    We compared initial screening transferrin saturation (TfSat) and serum ferritin (SF) phenotypes and HFE C282Y and H63D genotypes of 645 Native American and 43,453 white Hemochromatosis and Iron Overload Screening Study participants who did not report a previous diagnosis of hemochromatosis or iron overload. Elevated measurements were defined as TfSat >50% in men and >45% in women and SF>300 ng/ml in men and >200 ng/ml in women. Mean TfSat was 31% in Native American men and 32% in white men (p...

  5. Capítulo II: consideraciones generales sobre el mejoramiento genético de tomate, Lycopersicon esculentum, Mill

    OpenAIRE

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1994-01-01

    Objetivos del programa de mejoramiento genético del tomate: Los objetivos del programa de mejoramiento dependen de los problemas que se presentan en el cultivo en las diferentes zonas de Colombia, del uso que se le va a dar al fruto (mesa o industria) y especialmente de las condiciones y recursos del agricultor, procesador y consumidor.

  6. Comparación y utilidad de las regiones mitocondriales de los genes 16S y COX1 para los análisis genéticos en garrapatas (Acari: Ixodidae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Enrique Paternina

    2016-06-01

    Conclusión. Los resultados indicaron que el gen 16S parece tener mejores características para los análisis filogenéticos interespecíficos dada su alta divergencia genética y baja saturación de transiciones, mientras que el gen COX1 parece ser más útil para estudios de variabilidad genética intraespecífica. Sin embargo, dado que el estudio se hizo a escala local, se requieren más investigaciones en diferentes escalas biogeográficas para establecer su utilidad en circunstancias más amplias y complejas.

  7. Biometria e armazenamento de sementes de genótipos de cacaueiro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lucimara Ribeiro Venial

    2017-03-01

    Full Text Available Genótipos de Theobroma cacao L. devem ser melhor estudados, para se identificar aqueles que produzem sementes mais desenvolvidas e viáveis após o armazenamento. Objetivou-se com este trabalho estudar a biometria e dois tempos de armazenamento de sementes de genótipos de cacaueiro. A biometria foi avaliada em oito genótipos de cacaueiro (tratamentos. Foram instalados testes de germinação em delineamento inteiramente ao acaso, no esquema fatorial 8 x 2 (genótipos: CCN51, PH16, CEPEC2002, Ipiranga, SJ02, PS1319, TSH1188 e Comum x dois períodos de armazenamento: 0 e dois dias. O genótipo TSH1188 apresentou maior comprimento, relação comprimento/largura, espessura e massa de 100 sementes. A absorção de água das sementes recém-colhidas dos genótipos é lenta, justificada pelos altos teores de água, o que não caracteriza padrão-trifásico. Os teores de água reduziram em média 2,3 vezes nas sementes armazenadas em relação às recém-colhidas. A germinação das sementes recém-colhidas dos genótipos foi de 100%. Após o armazenamento, as sementes do PS1319 apresentaram a menor redução da germinação (39%, enquanto as dos PH16, CEPEC2002 e SJ02 reduziram 96%. A velocidade de germinação foi maior e o tempo médio menor que dois dias nas sementes recém-colhidas do PS1319, indicando serem mais tolerante à dessecação. Sugere-se o uso dos genótipos TSH1188 e PS1319 em programas de melhoramento genético.

  8. Desempenho agronômico e divergência genética de genótipos de coentro Agronomic performance and genetic divergence of coriander genotypes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cândida Hermínia de Magalhães Bertini

    2010-09-01

    Full Text Available Cinco genótipos de Coriandrum sativum, procedentes de diferentes regiões do Estado do Ceará e duas cultivares comerciais, foram avaliados objetivando-se identificar genótipos com potencial agronômico para serem utilizados em programa de melhoramento genético por meio de análise de desempenho e divergência genética. O trabalho foi conduzido no período de setembro a dezembro de 2007 no município de Fortaleza-CE. O delineamento utilizado foi o aleatorizado em blocos com três repetições, onde os genótipos e cultivares foram considerados tratamentos. Na análise de desempenho verificou-se diferença entre as médias dos genótipos avaliados para as características: altura da planta, diâmetro do colo, surgimento da primeira inflorescência, antese, média de umbeletes/umbela, início e término do amadurecimento dos frutos. Entretanto, para as características agronômicas, número de folhas aproveitáveis e peso de cem frutos, não se verificou diferença entre as médias dos genótipos avaliados em relação às cultivares comerciais. Quanto à divergência, o genótipo 1, proveniente da região litorânea de Caucaia, foi o mais divergente, podendo ser usado em cruzamentos com os demais genótipos para a obtenção de populações segregantes. Os genótipos mais similares foram o Verdão-SF177 e o genótipo proveniente de Juazeiro. Os resultados do agrupamento não mostraram relação com as diferentes localizações geográficas dos genótipos avaliados.Five genotypes of coriander (Coriandrum sativum from different regions of Ceara-Brazil and two cultivars were assessed with the objective to identify genotypes with agronomic potential for use in breeding program using performance analysis and genetic divergence. The study was conducted during the period of September to December, 2007 in Fortaleza - Ceará. It was used a randomized blocks design with three replicates where the genotypes and cultivars were considered treatments. In

  9. Níveis de lisina digestível em rações, utilizando-se o conceito de proteína ideal, para suínos machos castrados de alto potencial genético, dos 30 aos 60 kg Dietary digestible lysine requirements, based on the ideal protein concept, for barrows with high genetic potential from 30 to 60 kg

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Márvio Lobão Teixeira de Abreu

    2007-02-01

    Full Text Available Objetivou-se determinar o efeito de níveis de lisina digestível, utilizando-se o conceito de proteína ideal, sobre o desempenho e as características de carcaça de 40 leitões machos castrados (peso inicial de 30,02 ± 1,38 kg e peso final 60,44 ± 1,81 kg de alto potencial genético para deposição de carne magra. Os animais foram distribuídos em delineamento de blocos ao acaso, com quatro tratamentos, cinco repetições e dois animais por unidade experimental. Os tratamentos consistiram de uma ração basal (18,08% de PB e 3.250 kcal de EM/kg suplementada com L-lisina HCL, resultando em rações com 0,80; 0,90; 1,00 e 1,10% de lisina digestível. As rações foram suplementadas com níveis crescentes de aminoácidos sintéticos, mantendo-se constantes as relações entre os níveis desses aminoácidos essenciais e os de lisina, com base na digestibilidade verdadeira. Não houve efeito dos tratamentos sobre o consumo de ração, o ganho de peso diário e a concentração de uréia no plasma dos animais. Observou-se comportamento linear da conversão alimentar, que melhorou, e do consumo de lisina digestível diário, que aumentou em função dos níveis de lisina digestível da ração. Os tratamentos não influenciaram as porcentagens de água, proteína e gordura e a deposição de gordura na carcaça dos animais. Os níveis de lisina digestível afetaram de forma linear crescente a deposição de proteína na carcaça. O nível de 1,10% de lisina digestível, correspondente a um consumo de lisina digestível de 21,94 g/dia (3,43 g de Lis/Mcal de EM proporcionou os melhores resultados de desempenho e características de carcaça de suínos machos castrados de alto potencial genético dos 30 aos 60 kg.The effect of increasing dietary digestible lysine levels, based on the ideal protein concept, on performance and carcass characteristics of forty barrows with high genetic potential for lean gain averaging initial and final body weights of

  10. O futuro da epidemiologia genética de características complexas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Feitosa Mary F.

    2002-01-01

    Full Text Available A epidemiologia genética evoluiu de um enfoque em estudos sobre doenças mendelianas raras para a análise genética de características complexas. Com o advento de informações sobre a completa seqüência de genes ao longo do genoma humano e de outros organismos, o interesse da epidemiologia genética em desvendar a natureza dos fatores que influenciam essas características se tornou primordial. São apresentados os principais métodos empregados no estudo de doenças complexas bem como suas principais vantagens e desvantagens. Discute-se a importância na determinação da amostra e o uso de fenótipos e marcadores genéticos apropriados. Como exemplo das estratégias citadas tomamos o estudo de índice de massa corporal (BMI para ilustrar um fator genético principal localizado no cromossomo 7. Em uma discussão sobre tendências no estudo de ligação, embora reconhecendo que famílias e genealogias continuarão sendo o foco principal das amostras, discute-se alguns novos e eficientes tipos de amostragem (como por exemplo, controles não-relacionados em que amostras de conjunto de DNA serão universalmente empregadas. O reconhecimento da heterogeneidade genética entre estudos e sua interpretação será uma das mais importantes características no futuro das análises de características complexas.

  11. Variabilidad genética del Aedes aegypti determinada mediante el análisis del gen mitocondrial Nd4 en once áreas endémicas para dengue en el Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Yáñez

    2013-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de establecer la variabilidad genética de Aedes aegypti determinada por el análisis del gen mitocondrial ND4, se analizaron 51 especímenes de Ae. aegypti en once regiones endémicas para dengue en el Perú. La variabilidad genética se determinó mediante la amplificación y secuenciación de un fragmento de 336 pares de bases del gen mitocondrial ND4. El análisis de filogenia intraespecífica se realizó con el programa Network Ver. 4.6.10; y el análisis filogenético, con el método de distancia Neighbor Joining. Se identificó la presencia de cinco haplotipos de Ae. aegypti agrupados en dos linajes: el primero agrupa a los haplotipos 1, 3 y 5 y el segundo agrupa los haplotipos 2 y 4, se muestra además la distribución geográfica de cada uno de los haplotipos encontrados. Se concluye que esta variabilidad se debe tanto a la migración activa de este vector como a la migración pasiva mediada por la actividad humana.

  12. Asociación del gen bola-drb3.2 con el virus de la leucosis bovina (vlb) en ganado criollo hartón del valle

    OpenAIRE

    Posso Terranova, Andrés Mauricio; Muñoz florez, Jaime Eduardo; Giovambattista, guillermo; Alvarez Franco, Luz Angela

    2014-01-01

    En cien muestras de ganado criollo hartón del Valle (HV) del Banco de ADN del Laboratorio de genética animal de la Universidad Nacional de Colombia sede Palmira se determinó la presencia del VLB siguiendo la metodología PCR anidado descrita por Beier et al. (2001) y se genotipificaron los animales para el gen DRB3.2* utilizando la metodología de PCR-SBT (Sequence Based Typings) descrita por Takeshima et al. (2009). Se encontró el porcentaje de presencia del virus. Para el gen BoLA-DRB3.2* se ...

  13. Caracterización genética de la micosis fungoide tumoral

    OpenAIRE

    Salgado Sánchez, Rocío Nieves

    2011-01-01

    Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil genético de la micosis fungoide tumoral (MFt) para conocer las alteraciones más frecuentes y su posible función como marcadores pronósticos. Por otra parte, se ha realizado un estudio paralelo para conocer el estatus de los genes del receptor de células T (TCR). Se estud...

  14. Indicadores genómicos y fenotípicos para calidad de la carne en bovinos Charolais de México

    OpenAIRE

    Carmen Y Muñoz Mejía; Gaspar M. Parra Bracamonte; Sifuentes Rincón,Ana M; Juan C. Martínez González; Luis A López Bustamante; Williams A Vera; Xochitl F de la Rosa Reyna

    2012-01-01

    La terneza y el marmoreo son características poligénicas e indicadoras de calidad en la carne bovina. Uno de los genes relacionados con la terneza en la carne es el gen de µ-calpaína (CAPN), en el cual se han identificado dos polimorfismos CAPN316 y CAPN4751 asociados significativamente a esta característica. En el gen de la Tiroglobulina (TG5) relacionado con el marmoleo, se ha identificado un polimorfismo en la posición -537del gen, asociado a la deposición de grasa intramuscular en bovinos...

  15. Aislamiento y caracterización molecular de un fragmento de gen que codifica una polifenol oxidasa en lulo (solanum quitoense lam.) accesión ILS-388

    OpenAIRE

    Pulido Jiménez, Mauricio Antonio

    2009-01-01

    Se presenta el aislamiento y caracterización molecular de un fragmento de DNA genómico de lulo (Solanum quitoense Lam.) junto con evidencias que permiten postularlo como candidato a gen de polifenol oxidasa (ppo). Se diseñaron dos parejas de oligonucleótidos específicos que permitieron amplificar mediante PCR dos fragmentos de 950 y 920 pb correspondientes a las regiones 5´y 3?del gen| los productos de PCR fueron secuenciados y ensamblados para obtener una secuencia final de 1430 pb que pres...

  16. Aislamiento y caracterización molecular de un fragmento de gen que codifica una polifenol oxidasa en lulo (solanum quitoense lam.) accesión ILS-388

    OpenAIRE

    Pulido Jiménez, Mauricio Antonio

    2009-01-01

    Se presenta el aislamiento y caracterización molecular de un fragmento de DNA genómico de lulo (Solanum quitoense Lam.) junto con evidencias que permiten postularlo como candidato a gen de polifenol oxidasa (ppo). Se diseñaron dos parejas de oligonucleótidos específicos que permitieron amplificar mediante PCR dos fragmentos de 950 y 920 pb correspondientes a las regiones 5´y 3?del gen| los productos de PCR fueron secuenciados y ensamblados para obtener una secuencia final de 1430 pb que pres...

  17. Implantació de les competències Genèriques al Grau en Enginyeria Informàtica a la FIB

    OpenAIRE

    Sánchez Carracedo, Fermín; Ageno Pulido, Alicia; Belanche Muñoz, Luis Antonio; Cabré Garcia, José M.; Cobo Valeri, Erik; Farré Cirera, Rafael; García, Jordi; López, David; Marès Martí, Pere; Martín Escofet, Carme; Soler, Antonia

    2013-01-01

    Los planes de estudio del EEES deben diseñarse a partir de las competencias de la titulación, tanto específicas como genéricas. La universidad española tiene una amplia experiencia en trabajar y evaluar las competencias específicas, pero las competencias genéricas suponen un nuevo reto que es preciso abordar. En este proyecto se hace una propuesta sobre cómo trabajar y evaluar, de forma global, las competencias genéricas en una titulación de Grado. La propuesta se ...

  18. Polimorfismo VAL158MET del gen Catecol-O-Metiltransferasa y características clínicas en primeros episodios de psicosis

    OpenAIRE

    Pelayo Terán, José María

    2011-01-01

    RESUMEN: La esquizofrenia está considerada un síndrome clínico heterogéneo con una etiopatogenia de origen multifactorial, en el que se incluyen factores ambientales, caracteriales y genéticos. A pesar de que más del 50% de la variabilidad de la enfermedad se puede deber a uno o varios factores genéticos, sólo un número limitado de variantes de riesgo genético y con un efecto muy débil han podido ser identificados. Muchos de ellos no han podido reproducirse tanto por la diversidad de las mues...

  19. Estructura genética poblacional del gen lactoferrina bovino en vacas Holstein del departamento de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez C.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Estimar algunos parámetros de estructura poblacional en una población Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 427 vacas de la raza Holstein pertenecientes a 5 municipios del departamento de Antioquia. La genotipificación se llevó a cabo usando la técnica de PCR-PFLPs. La Heterocigocidad observada (Ho y Heterocigocidad esperada (He, la prueba de Hardy-Weinberg (HW y la estructura y diferenciación genética entre las poblaciones se calculó mediante los parámetros F de Wright, evaluados mediante el software GENEPOP. Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron con el método descrito por Hartl. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.61, 0.34 y 0.05 para los genotipos AA, AB y BB respectivamente y las frecuencias de los alelos fueron 0.78 y 0.22 para A y B, encontrándose la población en equilibrio de HW. La heterocigocidad fue media entre poblaciones (Ho=0.368. Los valores FIS, FST y FIT de la población total fueron -0.0717, 0.0099 y -0.0611. Conclusiones. No fue posible asumir endogamia, ni exogamia en los municipios analizados, exceptuando el municipio de San Pedro de los Milagros, en cuyo caso se percibe de manera más fuerte el efecto del mejoramiento genético y la disminución de la heterocigocidad.

  20. Análisis del gen SOX-2 en carcinoma escamoso de cabeza y cuello

    OpenAIRE

    González Márquez, Rocío

    2015-01-01

    El carcinoma escamoso de cabeza y cuello es la sexta neoplasia más frecuente en el mundo. El origen de dichos tumores implica gran numero de alteraciones genéticas y moleculares, siendo recientemente estudiado el gen SOX2. Se estudiaron las muestras procedentes de 220 pacientes con carcinoma escamoso de hipofaringe, laringe y senos paranasales. En el estudio inmunohistoquímico apareció un grado de sobreexpresión similar en tumores faringeos y laríngeos, así como relación significativa con...

  1. Análisis del gen SOX-2 en carcinoma escamoso de cabeza y cuello

    OpenAIRE

    González Márquez, Rocío

    2014-01-01

    El carcinoma escamoso de cabeza y cuello es la sexta neoplasia más frecuente en el mundo. El origen de dichos tumores implica gran numero de alteraciones genéticas y moleculares, siendo recientemente estudiado el gen SOX2. Se estudiaron las muestras procedentes de 220 pacientes con carcinoma escamoso de hipofaringe, laringe y senos paranasales. En el estudio inmunohistoquímico apareció un grado de sobreexpresión similar en tumores faringeos y laríngeos, así como relación significativa con...

  2. Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales

    OpenAIRE

    Daisy Natalia Salamanca-Ortíz; Jorge Yamit Vergara-Vergara; Franklin Escobar-Córdoba; Álvaro Rodríguez-Gama; Jorge Eduardo Caminos- Pinzón

    2014-01-01

    Actualmente, con el aumento de la disponibilidad de técnicas para la realización de estudios genéticos, han aparecido nuevas áreas del conocimiento como la epigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas han permitido esclarecer las bases genéticas implicadas en la aparición de las enfermedades que afectan al ser humano. Dada su aplicación global, la psiquiatría no ha sido ajena al alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja en el gran número de estudios realizados a nivel mu...

  3. MLPA en el estudio de desórdenes genómicos

    OpenAIRE

    Ramírez, Jésica; Echeverría, María; Mampel, Alejandra; Marino, Miguel; Gallardo, A.; Triguy, J.; Schroh, A.; Arce, Cecilia; Marzese, Diego; Calderón, Enrique; Vargas, Ana

    2009-01-01

    El término de desórdenes genómicos se utiliza para definir aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios pares de megabases. Estos rearreglos determinan la pérdida, ganancia o disrupción de genes cuya expresión fenotípica varía de acuerdo a la cantidad de secuencia codificante presente (dosage- sensitive- genes). Estas anormalidades genó...

  4. Riesgos sobre la salud de los alimentos modificados genéticamente: una revision bibliografica

    OpenAIRE

    2000-01-01

    A lo largo de 1999, se ha venido intensificando el debate sobre la seguridad de los alimentos modificados genéticamente, una importante y compleja área de investigación científica, la cual demanda unos estándares rigurosos. Diversos grupos, incluyendo asociaciones de consumidores y Organizaciones no Gubernamentales (ONGs) han sugerido que todos los alimentos modificados genéticamente deberían ser sometidos a estudios a largo plazo con animales antes de su aprobación para el consumo humano. El...

  5. Ingeniería genómica mediante sistemas CRISPR-Cas

    OpenAIRE

    López Mancheño, Yaiza Araceli

    2015-01-01

    Desde su descubrimiento, a finales de la década de los ochenta, hasta la actualidad, las secuencias denominadas CRISPR, se han revelado como instrumentos a través de los cuáles provocar cambios dirigidos en secuencias génicas de interés. El conocimiento de su función y actuación natural en microorganismos permitió a los científicos, sospechar sus posibles aplicaciones como herramienta de edición genómica ya que el sistema era capaz de reconocer elementos genéticos externos, incorporarlos y, t...

  6. Microsatélites, distancias genéticas y estructura de poblaciones nativas sudamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Demarchi, Darío Alfredo

    2009-01-01

    Full Text Available En este trabajo se investigaron las relaciones genéticas entre 17 poblaciones nativas sudamericanas en relación a 15 microsatélites (STRs autosómicos, utilizando 3 distancias genéticas- DST, DAy (δu2-que se ajustan a diferentes postulados teóricos. A través de diferentes técnicas de análisis (escalamiento multidimensional, correlación y correlación parcial de matrices se puso a prueba si las distancias genéticas reflejaban las relaciones interpoblacionales esperadas a partir de la distribución geográfica o de relaciones lingüísticas entre las poblaciones. Además, se estimó en que grado las distintas medidas de distancias genéticas eran influenciadas por la diversidad (He de cada población. Los mapas genéticos muestran, principalmente para DST y DA, que las poblaciones aisladas y con bajo tamaño efectivo (Ne aparecen como outliers, mientras que las poblaciones con alto Ne y mayor flujo génico ocupan una posición central a bajos valores de distancia unas de otras y sin un patrón definido de agrupamiento. La falta de asociación entre distancias genéticas y lingüísticas o geográficas y por otra parte, la alta correlación negativa entre He y distancias génicas promedio por población confiman ese patrón, demostrando que la mayor parte de la variación interpoblacional puede ser explicada en función del grado de diversidad intrapoblacional. Es decir, las distancias genéticas no reflejan relaciones filogenéticas, lingüísticas o geográficas, sino más bien eventos demográficos recientes tales como cuellos de botella genético, efecto fundador o migración externa masiva. Este hecho puede ser comprobado por medio de otra metodología analítica, el modelo de Harpending y Ward.

  7. Variabilidad genética y gestión forestal

    OpenAIRE

    Alía, R.; D. Agúndez; Alba, N; S.C. González Martínez; A. Soto

    2003-01-01

    La diversidad biológica, su conservación e incremento, es uno de los principios básicos de la gestión forestal sostenible. La alta variabilidad genética de las especies forestales es responsable de los procesos de adaptación ante factores bióticos y abióticos extremos que, a su vez, aseguran la persistencia frente a los riesgos a los que están sometidas las masas forestales. En este trabajo se analizan distintos aspectos relacionados con la variabilidad genética de las especies fores...

  8. Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo A. Kauffman

    2007-10-01

    Full Text Available A single nucleotide polymorphism (SNP at position -376 of the tumor necrosis factor á gene (TNFA has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90 and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84. Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral á (TNFA ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM. Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90 y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84. En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

  9. Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Florencia Perazzo

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

  10. Epidemiologia genética: epidemiologia, genética ou nenhuma das anteriores?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aguinaldo Gonçalves

    1990-12-01

    Full Text Available No esforço de contribuir para melhor entendimento da identidade da Epidemiologia Genética, são revistas sua concepção, campo de atuação, métodos e técnicas pertinentes e algumas instâncias de aplicação. Entendendo-a como a área de interesse dos fatores genéticos das doenças e suas interações ambientais, apresenta-se seu campo de atuação como constituído por dois segmentos: um descritivo, que lida com conhecimento da distribuição de tais afecções em famílias e populações, seu impacto a nível do coletivo e sua vigilância epidemiológica, bem como o estudo de seus determinantes; o segundo, caracterizado pela intervenção, refere-se às respectivas medidas preventivas. Em que pese possível limitação pela não-consideração de todas as situações existentes, particular atenção é destinada à revisão de métodos e técnicas que possam ser convergentemente aplicados, a partir de procedimentos genéticos e epidemiológicos. Entre eles, destacam-se como estudos de casos tanto metodologias laboratoriais (como os dermatóglifos quanto quantitativos, como cálculo de herdabilidade e análise multivariada. Alguns objetos de estudo são tomados como instância de aplicação, por contarem com investigações específicas em nosso meio: a hanseníase, o hidrargirismo e a esquizofrenia.In an attempt to contribute to a better undestanding of the identity of Genetic Epidemiology, we review its conception, its field of influence, its appropriate methods and techniques and, at last, some of its applications. Genetic Epidemiology involves the study of genetic factors acting on diseases and on their environmental interactions. These includes two major areas: a descriptive one, related to the distribution of such conditions in families and populations, to the epidemiologic surveillance and to the study of determinants; and another characterized by intervention, which is related to preventive measures. Because of the dificulty in

  11. Frequency of the hemochromatosis HFE mutations C282Y, H63D, and S65C in blood donors in the Faroe Islands

    DEFF Research Database (Denmark)

    Milman, Nils; á Steig, Torkil; Koefoed, Pernille;

    2004-01-01

    The aim of the study was to assess the frequencies of the hereditary hemochromatosis HFE mutations C282Y, H63D, and S65C in the population in the Faroe Islands. The series comprised 200 randomly selected blood donors of Faroese heritage. The frequency of the C282Y, H63D, and S65C mutations...... on the HFE gene was assessed by genotyping using the polymerase chain reaction (PCR) technique and calculated from direct allele counting. We found no C282Y homozygous subjects; 28 (14.0%) subjects were C282Y heterozygous and four subjects were C282Y/H63D compound heterozygous (2.0%). The C282Y allele.......3-2.5%). The frequency of the C282Y mutation is high in Faroese blood donors, being close to and not significantly different from the frequencies reported in other Scandinavian countries: Denmark 5.7%, Norway 6.6%, Iceland 5.1%, and Sweden 6.1%. The frequency of the H63D mutation in Faroese subjects is significantly...

  12. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Solano Abelardo

    2001-01-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html

  13. Relationship between HFE gene and hereditary hemochromatosis%HFE基因与遗传性血色素沉着症

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    孟海英; 侯一平

    2002-01-01

    HFE基因发现于1996年,属于HLA Ⅰ类样基因,是遗传性血色素沉着症候选基因.HFE分子的功能可能是参与调节转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用.遗传性血色素沉着症是一种常染色体隐性遗传性铁异常沉积性疾病,高加索群体中发病率高,平均不到300人就有一个是该病患者.大量群体遗传学研究结果,提示HFE基因C282Y突变与遗传性血色素沉着症显著相关, HFE H63D突变对遗传性血色素沉着症影响较小.新近发现,HFE分子通过与转铁蛋白受体反应影响转铁蛋白与转铁蛋白受体间的相互作用,从而调节体内铁平衡.C282Y突变可使HFE分子不能与β2微球蛋白结合,不能转运到细胞表面,从而失去对转铁蛋白和转铁蛋白受体作用的调节功能.H63D突变影响功能的机理目前尚不清楚,现有研究提示H63D突变蛋白可与β2微球蛋白结合,并转运到细胞表面,突变对分子功能的影响可能也表现在不能调节转铁蛋白和转铁蛋白受体间的作用.

  14. Proposal of the genera Anaerococcus gen. nov., Peptoniphilus gen. nov. and Gallicola gen. nov. for members of the genus Peptostreptococcus.

    Science.gov (United States)

    Ezaki, T; Kawamura, Y; Li, N; Li, Z Y; Zhao, L; Shu, S

    2001-07-01

    Members of genus Peptostreptococcus have previously been found to be distantly related to the type species, Peptostreptococcus anaerobius, on the basis of 16S rDNA sequence similarities. They were divided into three major phylogenetic groups, and their peptidoglycan structure and biochemical traits differed between groups. The reclassification of the species of these three groups into three new genera, Peptoniphilus gen. nov., Anaerococcus gen. nov. and Gallicola gen. nov., is proposed. The genus Peptoniphilus gen. nov. includes the following butyrate-producing, non-saccharolytic species that use peptone and amino acids as major energy sources: Peptoniphilus asaccharolyticus comb. nov. (type species), Peptoniphilus lacrimaris comb. nov., Peptoniphilus harei comb. nov., Peptoniphilus indolicus comb. nov. and Peptoniphilus ivorii comb. nov. The genus Anaerococcus gen. nov. contains the saccharolytic, butyrate-producing species Anaerococcus prevotii comb. nov. (type species), Anaerococcus tetradius comb. nov., Anaerococcus lactolyticus comb. nov., Anaerococcus hydrogenalis comb. nov., Anaerococcus vaginalis comb. nov. and Anaerococcus octavius sp. nov. The genus Gallicola gen. nov. contains a single species, Gallicola barnesae comb. nov.

  15. Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fredy Uber Rosales-Longo

    2007-01-01

    Full Text Available Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 2005 y marzo de 2006. La determinación de las variaciones de ADN se realizaron me dian te la téc ni ca de AFLP™. La información se analiza por medio de análisis de componentes principales, análisis de coordenadas principales y análisis de conglomerados. Mediante la inspección de los pro duc tos de AFLP™ y análi sis estadísticos, se detectó una alta variabilidad genética entre los materiales vegetales colectados. Las muestras clasificadas co mo del ti po “Chi leno”, correspondieron a los tipos “Criollo”. Nueve bien diferenciados grupos genéticos se conformaron en un dendrograma y se con fir mó que la diversidad genética descubierta es una función del lugar don de se cul ti van las po bla cio nes de ajo. Se identificó una mayor diversidad genética entre las mues tras de ajo del ti po “Crio llo” que las que se tienen en tre los ma te ria les del ti po “Chileno”, como producto de la mayor dispersión espacial de los primeros. Los materiales genéticos de ajo se encuentran actualmente preservados en un Banco de Germoplasma in vi tro en la Uni dad de Bio tec no lo gía del IC TA.

  16. Consejo Genético En El Cáncer De Mama Y En El Cáncer De Colon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2011-07-01

    Se aboga por la creación de una Unidad de Cáncer Familiar en la CAPV y se avanzan las características a tener en cuenta en el proceso clínico asistencial que desarrollaría esa Unidad, en tres aspectos claves: la identificación de los pacientes y la consulta de consejo genético, el estudio genético y el seguimiento de pacientes y familiares. Se señalan los recursos humanos y organizativos que se consideran necesarios para esa Unidad de Cáncer Familiar y se recomienda su coordinación con otras unidades asistenciales del sistema sanitario público, como son los Servicios de Oncología, Ginecología, Digestivo y laboratorios implicados.

  17. Caracterização de genótipos de cebola com a utilização de marcadores moleculares RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gerson Henrique Wamser

    Full Text Available A divergência genética foi avaliada entre quinze genótipos de cebola cultivados em Santa Catarina, com a utilização de marcadores moleculares RAPD. Onze oligonucleotídeos iniciadores da série Operon Technologies foram utilizados e produziram 35 marcadores, destes, 28 foram polimórficos. Os produtos da amplificação foram visualizados em gel de agarose 1,4%, corado com brometo de etídeo. Uma matriz de similaridade utilizando-se o coeficiente de Jaccard foi construída a partir dos dados moleculares. Um dendrograma foi gerado para melhor visualização da similaridade genética através do método de agrupamento UPGMA. Três grupos foram formados utilizando o coeficiente de similaridade 0,6 como ponto de corte. O primeiro grupo reuniu os genótipos Super Superprecoce e Gauchinha. O segundo grupo reuniu doze genótipos. Dentro desse grupo, os genótipos Bella Vista e Bella Dura foram os que apresentaram o maior coeficiente de similaridade, em torno de 0,89. Bela Vista e Superprecoce, Catarina e o híbrido Bella Vista, com coeficiente de similaridade de 0,88 entre os pares. O terceiro grupo apresentou apenas o genótipo Crioula Roxa, que obteve o menor valor (0,31 para o coeficiente de similaridade. Tendo em vista os resultados obtidos, cruzamentos entre os genótipos do primeiro e segundo grupo e destes com o genótipo Crioula Roxa, podem ser melhores por apresentarem maior divergência entre si. A técnica de RAPD mostrou-se eficaz na caracterização molecular dos genótipos de cebola, evidenciando que existe variabilidade entre os genótipos estudados.

  18. Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guillermo Raúl Pratta

    2011-05-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism" y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

  19. Teleport Generation 3 (Teleport Gen 3)

    Science.gov (United States)

    2016-03-01

    8596 DSN Fax: Date Assigned: September 4, 2014 Program Information Program Name Teleport Generation 3 (Teleport Gen 3) DoD Component DoD The...2015 Approved APB Component Acquisition Executive (CAE) Approved Acquisition Program Baseline (APB) dated June 15, 2015 Teleport Gen 3 2016 MAR...System Network (DISN). The DoD Teleport upgrades selected sites from the Standardized Tactical Entry Point (STEP) program, which only provides reach

  20. Genética comunitária : a inserção da genética médica na atenção primária à saúde em Porto Alegre

    OpenAIRE

    Taiane Alves Vieira

    2012-01-01

    Introdução: Com o melhor controle das causas ambientais, as doenças genéticas e as malformações congênitas cada vez mais ganham destaque como fatores morbidade e mortalidade, assim como cada vez mais se reconhece a importância da base genética para as doenças comuns. Desta forma, é necessário desenvolver estratégias de prevenção e controle destas condições, assim como acesso aos cuidados de saúde para pessoas com ou em risco de desenvolver uma doença genética. A integração da genética na Aten...

  1. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kottow Miguel H

    2002-01-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  2. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  3. Divergência genética em trigo de sequeiro por meio de caracteres morfoagronômicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aurinelza Batista Teixeira Condé

    2010-12-01

    Full Text Available O cultivo de trigo de sequeiro constitui ótima opção para o Estado de Minas Gerais em regiões com altitude superior a 800 m. Neste estudo objetivou-se estimar a divergência genética entre genótipos de trigo com o auxílio de métodos de análise multivariada, objetivando identificar potenciais genótipos para obtenção de combinações híbridas promissoras. Foi utilizado o delineamento experimental em blocos ao acaso, com quatro repetições. Avaliaram-se seis caracteres morfoagronômicos em 11 genótipos de trigo cultivados em condições de sequeiro no município de Patos de Minas-MG, nos anos de 2007 e 2008. Houve grande variabilidade fenotípica entre os genótipos de trigo avaliados em cultivo de sequeiro. Os genótipos IAC 289-L22 e IAC 289-L4 foram os mais similares, enquanto os CD 113 e EP 011106, os maisdivergentes, promissores nos cruzamentos para obtenção de materiais adaptados e com bons atributos fenotípicos em cultivo de sequeiro.

  4. Diversidade genética molecular de progênies de dendezeiro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Crystianne Bentes Barbosa Ferreira

    2012-03-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética, entre e dentro de progênies de dendezeiro tipo dura, de origem Deli. A caracterização genética foi feita com uso de marcadores microssatélites em 24 progênies usadas na produção comercial de sementes, sendo 22 provenientes de autofecundação e duas de cruzamentos entre irmãos completos. Foi realizada análise de variância molecular entre e dentro das progênies, com posterior construção de um dendrograma. Observou-se baixa variabilidade genética nas progênies, com média de 1,32 alelos por loco e variância genética total igual a 0,3241. A maior parte da variação ocorreu entre progênies. A menor variabilidade genética dentro das progênies pode ser explorada nos cruzamentos com progênies endogâmicas de outras origens, o que facilitaria o alcance de heterose para o desenvolvimento de novas variedades.

  5. Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gaetano Pepe Betancourt

    2014-03-01

    Full Text Available Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen algunos individuos a desarrollar asma ocupacional y otros no. Objetivo: Conocer la evidencia científica relacionada con el polimorfismo genético y la susceptibilidad que tienen los trabajadores expuestos a isocianatos a desarrollar asma ocupacional. Metodología: Se realizó una revisión sistemática mediante una búsqueda bibliográfica utilizando las bases de datos PubMedline, así como en los repositorios Dialnet y ELSEVIER. Se extrajeron los artículos relacionados al objetivo de esta revisión, no se aplicaron filtros de temporalidad, utilizándose los siguientes descriptores: MeSH Major Topic, MeSH Terms. El periodo de búsqueda fue desde el 20 de noviembre de 2013 y finalizó el 15 de diciembre de 2013. El nivel de evidencia se estableció de acuerdo a los criterios GRADE. Resultados: Se analizaron a texto completo 42 artículos, la evidencia científica se sustentó en 11 estudios de casos-controles. Dada la complejidad del polimorfismo genético asociado con la expresión fenotípica de la enfermedad, como limitación de los estudios, los autores coinciden que el tamaño muestral no es suficientemente grande, sin embargo después de ajustar los factores de confusión los artículos encontrados tuvieron un nivel de evidencia B de GRADE. Conclusión: La genética tiene una influencia significativa en el asma ocupacional inducida por isocianatos. El peso de la susceptibilidad genética y de la interacción gen-medioambiente aún no se han

  6. Evolución genómica por diseño molecular de levaduras industriales

    OpenAIRE

    2013-01-01

    En esta Tesis Doctoral se propone una alternativa a la coyuntura actual de rechazo social frente al uso de OMGs en la industria agroalimentaria, mediante la demostración y el desarrollo de un nuevo concepto sobre el uso de las técnicas de biología molecular en la obtención de levaduras modificadas genéticamente, el concepto de Evolución Genómica mediante Diseño Molecular. La idea básica de este nuevo concepto es simple y se basa en imitar a la propia naturaleza en su const...

  7. Eugenia no contexto do atual desenvolvimento das tecnologias genéticas: as deficiências em foco

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Simone Moreira de Moura

    2016-05-01

    Full Text Available Neste texto faz-se uma reflexão sobre o discurso eugênico no contexto do atual desenvolvimento das tecnologias genéticas, orientando-se para tanto, pelas considerações de Theodor W. Adorno sobre o conceito de progresso numa sociedade marcada por um clima propício à barbárie, à frieza e à dessensibilização no tocante ao uso das intervenções genéticas sobre o corpo dos sujeitos considerados imperfeitos/deficientes.

  8. IDENTIFICACIÓN DEL GEN Ty-3, DE RESISTENCIA A BEGOMOVIRUS, EN ACCESIONES DE Solanum lycopersicum L.

    OpenAIRE

    Francisco Dueñas Hurtado; Marta Álvarez Gil; Carlos Moya López; Yamila Martínez Zubiaur

    2011-01-01

    La enfermedad del rizado amarillo del tomate, cuyoagente causal es el Tomato Yellow Leaf Curl Virus (TYLCV)constituye, uno de los principales problemas para el cultivo enlas regiones productoras de Cuba y el mundo. En la actualidadse han descrito varios genes relacionados con la resistencia. Los genes Ty-1, Ty-2 y Ty-3 son los que más se han empleadoen los programas de mejoramiento genético de la especie. EnCuba, solo se cuenta con una variedad portadora del gen Ty-1 yotras accesiones portado...

  9. Diversidad funcional, justicia y nueva genética: un marco normativo ético-político

    OpenAIRE

    Aparicio Payá, Manuel

    2017-01-01

    Este artículo pretende armonizar el reconocimiento de la dignidad de las personas con diversidad funcional y la prevención de la vulnerabilidad genética. En un primer momento, se reorienta la propuesta de Buchanan y otros sobre justicia distributiva de activos naturales desde la concepción deliberativa de la democracia. Posteriormente, se propone un marco normativo ético-político para la genética terapéutica, siguiendo la ética del discurso de Habermas y Cortina. This article presents that...

  10. Recuento histórico de la Bioética en la Genética Médica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosa María González Salvat

    2002-10-01

    Full Text Available El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente.The present paper is within the field of bioethics corresponding to Medical Genetics. A review of its historical development is made, relating it to the appearance of the genetic counselling and to its application at the different health care levels.

  11. The influence of iron status and genetic polymorphisms in the HFE gene on the risk for postoperative complications after bariatric surgery: a prospective cohort study in 1,064 patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Freedman-Weiss Mollie

    2011-01-01

    Full Text Available Abstract Background Gastric bypass surgery is a highly effective therapy for long-term weight loss in severely obese patients, but carries significant perioperative risks including infection, wound dehiscence, and leaks from staple breakdown. Iron status can affect immune function and wound healing, thus may influence peri-operative complications. Common mutations in the HFE gene, the gene responsible for the iron overload disorder hereditary hemochromatosis, may impact iron status. Methods We analyzed 1064 extremely obese Caucasian individuals who underwent open and laparoscopic Roux-n-Y gastric bypass surgery at the Geisinger Clinic. Serum iron, ferritin, transferrin, and iron binding capacity were measured pre-operatively. All patients had intra-operative liver biopsies and were genotyped for the C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Associations between surgical complications and serum iron measures, HFE gene status, and liver iron histology were determined. Results We found that increased serum iron and transferrin saturation were present in patients with any post-operative complication, and that increased serum ferritin was also increased in patients with major complications. Increased serum transferrin saturation was also associated with wound complications in open RYGB, and transferrin saturation and ferritin with prolonged lengths of stay. The presence of 2 or more HFE mutations was associated with overall complications as well as wound complications in open RYGB. No differences were found in complication rates between those with stainable liver iron and those without. Conclusion Serum iron status and HFE genotype may be associated with complications following RYGB surgery in the extremely obese.

  12. Genética de las epilepsias Genetics of epilepsy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gustavo A. Charria-Ortiz

    2007-01-01

    Full Text Available En años recientes se ha podido definir con gran exactitud la existencia de alteraciones genéticas específicas en una gran variedad de síndromes epilépticos tradicionales. Es decir, por vez primera se ha podido relacionar de manera contundente y predecible la presencia de alteraciones genómicas y/o proteómicas con síndromes epilépticos antes considerados como "idiopáticos". La gran mayoría de dichos defectos han sido encontrados en genes codificadores para canales iónicos y/o receptores de membrana, lo cual en cierto modo confirma la ya antes postulada relevancia que estas estructuras tienen en la actividad electroquímica espontánea neuronal cuyo desajuste conllevaría a ciertas formas de epilepsia. Esta revisión se centra en los aspectos genéticos y clínicos de dichas condiciones y alteraciones. También se revisarán brevemente los estudios más relevantes de la literatura médica según los cuales -aun a pesar de no haberse definido con la misma exactitud el tipo de anomalías etiológicas- puede tranquilamente inferirse el gran componente genético que parece subyacer a la etiología de las epilepsias. Por ultimo se enfatizará en que a pesar de dichos descubrimientos, su aplicación en la práctica clínica diaria aun es muy limitada, no solo por la relativa rareza de algunos de tales síndromes neurológicos sino también por la poca relevancia que hasta ahora ellos han tenido en el manejo médico rutinario de la mayoría de los pacientes. Las posibilidades inmediatas de tales avances -incluida la farmacogenómica-, así como los posibles conflictos éticos en que se podría incurrir serán también brevemente discutidos.In the last few years, the presence of specific genetic abnormalities leading to some of the classical epileptic syndromes has been clearly elucidated. This means that for the first time, it has become possible to create a strong relationship between the presence of specific genomic and/or proteomic

  13. Increased risk of death from iron overload among 422 treated probands with HFE hemochromatosis and serum levels of ferritin greater than 1000 μg/L at diagnosis.

    Science.gov (United States)

    Barton, James C; Barton, J Clayborn; Acton, Ronald T; So, Jeffrey; Chan, Susanne; Adams, Paul C

    2012-04-01

    We investigated the risk of death from iron overload among treated hemochromatosis probands who were homozygous for HFE C282Y and had serum levels of ferritin greater than 1000 μg/L at diagnosis. We compared serum levels of ferritin at diagnosis and other conditions with the rate of iron overload-associated death using data from 2 cohorts of probands with hemochromatosis who were homozygous for HFE C282Y (an Alabama cohort, n = 294, 63.9% men and an Ontario cohort, n = 128, 68.8% men). We defined iron overload-associated causes of death as cirrhosis (including hepatic failure and primary liver cancer) caused by iron deposition and cardiomyopathy caused by myocardial siderosis. All probands received phlebotomy and other appropriate therapy. The mean survival times after diagnosis were 13.2 ± 7.3 y and 12.5 ± 8.3 y in Alabama and Ontario probands, respectively. Serum levels of ferritin greater than 1000 μg/L at diagnosis were observed in 30.1% and 47.7% of Alabama and Ontario probands, respectively. In logistic regressions of serum ferritin greater than 1000 μg/L, there were significant positive associations with male sex and cirrhosis in Alabama probands and with age, male sex, increased levels of alanine and aspartate aminotransferases, and cirrhosis in Ontario probands. Of probands with serum levels of ferritin greater than 1000 μg/L at diagnosis, 17.9% of those from Alabama and 14.8% of those from Ontario died of iron overload. Among probands with serum levels of ferritin greater than 1000 μg/L, the relative risk of iron overload-associated death was 5.4 for the Alabama group (95% confidence interval [CI], 2.2-13.1; P = .0002) and 4.9 for the Ontario group (95% CI, 1.1-22.0; P = .0359). In hemochromatosis probands homozygous for HFE C282Y, serum levels of ferritin greater than 1000 μg/L at diagnosis were positively associated with male sex and cirrhosis. Even with treatment, the relative risk of death from iron overload was 5-fold greater in probands with

  14. Debroyerella gen. nov. and Ulladulla gen. nov., two new lysianassoid genera (Crustacea, Amphipoda, Lysianassoidea).

    Science.gov (United States)

    Lowry, J K; Kilgallen, N M

    2015-02-19

    Two new genera and a new species of lysianassoid amphipods are described. Debroyerella gen. nov. is described for three Antarctic species previously assigned to the genus Cheirimedon. Ulladulla gen. nov. is described to accommodate the new species U. selje, from Australian waters. Diagnostic descriptions are given for the genera and all species are described in full.

  15. Diversidad genética en poblaciones humanas de dos regiones colombianas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernando Rondón

    2008-06-01

    Full Text Available Introducción: Estudios preliminares han mostrado la existencia de relaciones genéticas entre las poblaciones humanas del sur-occidente y las de la región andina colombiana, teniendo esto implicaciones en el grado de miscegenación de estas comunidades. No obstante el reconocimiento de este amplio proceso de mestizaje, no se tiene suficiente información que permita establecer la estructura y el grado de diversidad genética para cada región en particular y de la población colombiana en general. Objetivo: Determinar la estructura y diversidad genética presente en grupos poblacionales del centro y sur-occidente colombiano.Metodología: Se analizaron las frecuencias alélicas de 12 sistemas de microsatélites autosómicos y el tipo y frecuencia de RFLP’s de mtDNA presentes en 472 individuos de tres grupos étnicos: mestizos, indígenas y afroamericanos.Resultados: La caracterización de haplotipos de mtDNA en individuos afrodescendientes presentó 15% de marcadores típicos amerindios y 43% de africanos. El análisis de la diversidad genética mostró un índice de 0.72 en individuos Pijaos, valor cercano al índice de diversidad de la población mestiza de Cali (0.75. El análisis molecular de varianza (AMOVA a partir de los 12 STR’s, mostró que la estructuración genética no es significativa (FST de 0.032; adicionalmente se evidenció alta endogamia en la muestra mestiza de Caldas (0.43 y en la muestra indígena Coyaima (0.34.Conclusiones: Con los marcadores moleculares estudiados se estableció la estructura genética de poblaciones del sur-occidente colombiano confirmándose adicionalmente el grado de miscegenación y el flujo genético ocurrido entre diferentes grupos étnicos del centro y sur-occidente colombiano.

  16. Polimorfismos del gen BoLA-DRB3.2* en ganado criollo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Darwin Hernández H.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Caracterizar el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* en las razas bovinas criollas y colombianas. Materiales y métodos. En 360 muestras de ADN de ocho razas bovinas criollas (Blanco Orejinegro, Casanareño, Costeño con Cuernos, Chino Santandereano, Caqueteño, Hartón del Valle, Romosinuano y San Martinero, dos razas sintéticas Colombianas (Lucerna y Velásquez y dos razas foráneas (Brahman y Holstein se evaluó el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2 mediante técnicas moleculares (PCR-RFLP; se calculó el número promedio de alelos (NPA, las frecuencias, la heterocigocidad esperada (He y observada (Ho, el equilibrio de Hardy-Weinberg, la estructura genética y los valores de FST y FIS. Resultados. El NPA fue 14.6 ± 3.8 siendo Caqueteño la raza con mayor NPA (25 y el menor el Chino Santandereano (10. Se encontraron 41 alelos BoLA-DRB3.2* los más frecuentes fueron *28, *37, *24, *23, *20, *27, *8, *16, *39 (0.17, 0.11, 0.10, 0.09, 0.09, 0.07, 0.07 y 0.06 respectivamente. Se encontró alta diversidad genética (He = 0.878 con mayor valor en Caqueteño (0.96 y menor en San Martinero (0.81. Todas las razas se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg, se encontraron valores altamente significativos de diferenciación genética (FST= 0.044 y de coeficiente de endogamia (FIS = 0.249. Conclusiones. El ganado criollo colombiano posee alto polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* representado en los altos valores de NPA y diversidad génetica.

  17. Unleashing Gen Y: Marketing Mars to Millennials

    Science.gov (United States)

    Leahy, Bart D.; Hidalgo, Loretta; Kloberdanz, Cassie

    2007-01-01

    Space advocates need to engage Generation Y (born 1977-1999).This outreach is necessary to recruit the next generation of scientists and engineers to explore Mars. Space advocates in the non-profit, private, and government sectors need to use a combination of technical communication, marketing, and politics, to develop messages that resonate with Gen Y. Until now, space messages have been generated by and for college-educated white males; Gen Y is much more diverse, including as much as one third minorities. Young women, too, need to be reached. My research has shown that messages emphasizing technology, fun, humor, and opportunity are the best means of reaching the Gen Y audience of 60 million (US population is 300 million). The important things space advocates must avoid are talking down to this generation, making false promises, or expecting them to "wait their turn" before they can participate. This is the MTV generation! We need to find ways of engaging Gen Y now to build a future where human beings can live and work on the planet Mars. In addition to the messages themselves, advocates need to keep up with Gen Y' s social networking and use of iPods, cell phones, and the Internet. NASA and space advocacy groups can use these tools for "viral marketing," where young people share targeted space-related information via cell phones or the Internet because they like it. Overall, Gen Y is a socially dynamic and media-savvy group; advocates' space messages need to be sincere, creative, and placed in locations where Gen Y lives. Mars messages must be memorable!

  18. Análisis molecular y funcional de líneas citoplásmicas con deficiencias clorofílicas originadas por un gen mutador de cloroplastos de cebada

    OpenAIRE

    Landau, Alejandra Mabel

    2008-01-01

    Los cloroplastos son organelas exclusivas de la célula vegetal y en ellas se produce uno de los procesos más fundamentales de la vida terrestre que es la fotosíntesis. Las mismas poseen su propio ADN o plastoma que se hereda de manera citoplasmática. El plastoma está altamente conservado observándose poca variabilidad natural y la inducción artificial de mutaciones ha sido dificultosa. En el Instituto de Genética se caracterizó genéticamente un gen mutador de cloroplastos en cebada que induce...

  19. Análisis molecular y funcional de líneas citoplásmicas con deficiencias clorofílicas originadas por un gen mutador de cloroplastos de cebada

    OpenAIRE

    Landau, Alejandra Mabel

    2008-01-01

    Los cloroplastos son organelas exclusivas de la célula vegetal y en ellas se produce uno de los procesos más fundamentales de la vida terrestre que es la fotosíntesis. Las mismas poseen su propio ADN o plastoma que se hereda de manera citoplasmática. El plastoma está altamente conservado observándose poca variabilidad natural y la inducción artificial de mutaciones ha sido dificultosa. En el Instituto de Genética se caracterizó genéticamente un gen mutador de cloroplastos en cebada que induce...

  20. Investigando Jean Piaget : a epistemologia genética e o apriorismo

    OpenAIRE

    Rizzon, Gisele

    2009-01-01

    O presente estudo constitui-se na Dissertação de Mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação da Universidade de Caxias do Sul, pertencente à linha de pesquisa Educação, Epistemologia e Linguagem, e ancora-se nos pressupostos teóricos e conceituais da Epistemologia Genética. Essa teoria, criada pelo pensador suíço Jean Piaget, com o fim investigativo de entender os processos cognitivos, mais especificamente, no que se direciona a revelar a gênese do conhecimento. O intuito principal do e...

  1. El programa de mejora genética de Pinus pinaster en Galicia

    OpenAIRE

    Zas, R; Merlo, E.

    2008-01-01

    El pino marítimo es una de las especies más importantes del sector forestal gallego. Fruto de esta importancia, desde los años 80 se lleva a cabo un programa de mejora cuyo fin último es el abastecimiento de semilla de alta calidad genética pasa su uso en repoblación. En este trabajo se revisan las actuaciones realizadas al respecto tanto en la zona costera como en el interior de Galicia. Se describe el dispositivo experimental del programa, los objetivos y la estra...

  2. Desarrollo de recursos docentes para la evaluación de competencias genéricas

    OpenAIRE

    García García, María José; Terrón López, María José; Blanco Archilla, María Yolanda

    2009-01-01

    En este artículo se presentará parte del trabajo desarrollado dentro de un proyecto interdepartamental sobre innovación docente en competencias. Se realizó un análisis de términos que refieren a competencias genéricas, generándose un listado de competencias a estudiar, y de sus denominaciones alternativas conforme a la bibliografía utilizada. A partir de este listado se diseñaron fichas que reúnen las principales características a tener en cuenta en el desarrollo y evaluación en el alumnado u...

  3. Au-delà du moralisme : Madame de Genlis et l’hospitalité

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sophie Bourgault

    2013-09-01

    Full Text Available Très peu de philosophes politiques se sont intéressés à l’oeuvre de Genlis, en partie parce que son oeuvre est communément réduite à un moralisme religieux insipide. Si Alice Laborde con-clut sa biographie en soulignant que Genlis « est moraliste avant tout », les travaux récents de Mary Trouille mettent tout autant l’accent sur le fait que la comtesse est « moralist to the core ». La visée du présent article est de nuancer cette lecture, non pas en niant le moralisme de Genlis, mais plutôt en montrant que celui-ci ne l’a pas empêchée de publier des textes à portée politique qui mériteraient notre attention aujourd’hui—particulièrement l’attention de ceux et celles qui se donnent pour tâche de penser l’accueil et le soin de l’Autre. A partir du Discours sur la sup-pression des convens et du Discours sur le luxe et l’hospitalité, nous indiquons non seulement l’actualité, mais aussi la surprenante radicalité des textes publiés par Genlis en période révolu-tionnaire.

  4. Riesgos sobre la salud de los alimentos modificados genéticamente: una revision bibliografica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José L. Domingo Roig

    2000-01-01

    Full Text Available A lo largo de 1999, se ha venido intensificando el debate sobre la seguridad de los alimentos modificados genéticamente, una importante y compleja área de investigación científica, la cual demanda unos estándares rigurosos. Diversos grupos, incluyendo asociaciones de consumidores y Organizaciones no Gubernamentales (ONGs han sugerido que todos los alimentos modificados genéticamente deberían ser sometidos a estudios a largo plazo con animales antes de su aprobación para el consumo humano. El principal objetivo de la presente revisión ha sido conocer cual es el estado actual de la cuestión en lo referente a los potenciales efectos adversos sobre la salud de los alimentos modificados genéticamente. Dos bases de datos, Medline y Toxline, así como una serie de direcciones de internet, han sido empleadas para la obtención de bibliografía. Aunque son numerosos los comentarios, noticias generales y cartas al Editor aparecidos en prestigiosas revistas, los artículos referentes a estudios experimentales sobre la seguridad de los alimentos modificados genéticamente son, sorprendentemente, muy escasos. Si se han obtenido resultados procedentes de la evaluación toxicológica de estos alimentos, no han sido publicados en revistas científicas y, por lo tanto, no han podido ser debidamente juzgados o contrastados.

  5. Three new anascosporic genera of the Saccharomycotina: Danielozyma gen. nov., Deakozyma gen. nov. and Middelhovenomyces gen. nov.

    Science.gov (United States)

    Kurtzman, Cletus P; Robnett, Christie J

    2014-05-01

    Three new non-ascosporic, ascomycetous yeast genera are proposed based on their isolation from currently described species and genera. Phylogenetic placement of the genera was determined from analysis of nuclear gene sequences for D1/D2 large subunit rRNA, small subunit rRNA, translation elongation factor-1α and RNA polymerase II, subunits B1 and B2. The new taxa are: Deakozyma gen. nov., type species Deakozyma indianensis sp. nov. (type strain NRRL YB-1937, CBS 12903); Danielozyma gen. nov., type species Danielozyma ontarioensis comb. nov. (type strain NRRL YB-1246, CBS 8502); D. litseae comb. nov. (type strain NRRL YB-3246, CBS 8799); Middelhovenomyces gen. nov., type species Middelhovenomyces tepae comb. nov. (type strain NRRL Y-17670, CBS 5115) and M. petrohuensis comb. nov. (type strain NRRL Y-17663, CBS 8173).

  6. Preferência alimentar de Diabrotica speciosa (Germ. e Cerotoma sp. por genótipos de soja

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lara Fernando Mesquita

    1999-01-01

    Full Text Available Avaliou-se a preferência para alimentação de Diabrotica speciosa Germ. e Cerotoma sp. por diferentes genótipos de soja Glycine max L., sob condições de laboratório. Em testes com e sem chance de escolha utilizando-se discos foliares, os genótipos BR-82-12547, GO-BR-83-37004 e IAC 8 foram os mais preferidos e danificados; os genótipos PI 274454, PI 229358 e IAC 742832 destacaram-se como os menos preferidos nos dois testes, sugerindo serem resistentes aos dois crisomelídeos. Em testes com e sem chance de escolha, utilizando-se extratos aquosos das folhas, os genótipos IAC-8, PI 229358 e BR-82-12547 mostraram-se os mais preferidos, já PI 274454 e IAC 742832 evidenciaram ser resistentes às duas espécies de inseto.

  7. Estructura genética de un grupo de capibaras, Hydrochoerus hydrochaeris (Rodentia: Hydrocheridae en los Llanos orientales colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Maldonado-Chaparro

    2011-12-01

    Full Text Available Los capibaras son los roedores más grandes del mundo, sin embargo, no se han realizado estudios genético poblacionales exhaustivos con ellos. En el presente trabajo se analizó la estructura genética de una manada de 31 capibaras (Hydrochoerus hydrochaeris muestreada en Hato Corozal, Departamento de Casanare en los Llanos Orientales de Colombia, mediante cinco marcadores microsatelitales. La diversidad genética se determinó en 0.61 y un número promedio de alelos de 5.2, lo cual se puede considerar medio-bajo para este tipo de marcadores. De los cinco marcadores empleados, tres mostraron proporciones genotípicas en concordancia con lo esperado en equilibrio Hardy-Weinberg, mientras que un marcador mostró un exceso significativo de homocigotos y otro un exceso significativo de heterocigotos. No se encontraron diferencias significativas para esos cinco marcadores entre machos y hembras de la manada muestreada. La aplicación de diferentes procedimientos para detectar posibles cambios demográficos históricos (expansiones poblacionales o cuellos de botella mostró claramente que la población analizada ha pasado por un cuello de botella extremadamente fuerte en épocas recientes. La limitada variabilidad genética encontrada y la fuerte evidencia de que la manada estudiada ha pasado por un cuello de botella reciente es probablemente el resultado de la cacería ilegal.

  8. ESTUDIO PRELIMINAR DE LOS POLIMORFISMOS DEL GEN GRIN-1 DEL RECEPTOR NMDA EN UNA POBLACIÓN SANA COLOMBIANA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V. Villegas

    2006-06-01

    Full Text Available Se ha encontrado que el gen GRIN-1 juega un papel fundamental en muchas funciones cerebrales y se le ha asociado con numerosas enfermedades razón por la cual ha despertado un gran interés científico el conocimiento del polimorfismo de este gen entre la población normal y enferma. Hasta el momento no han sido identificados polimorfismos que lleven a un cambio de aminoácido en la proteína y los estudios poblacionales hechos hasta la fecha sólo incluyen caucásicos, africanos americanos y asiáticos. En este trabajo se estudiaron los polimorfismos genéticos del gen GRIN-1 ubicados en la región 5’-UTR y en los exones 3, 6 y 16. Se encontró que la población estudiada se diferencia significativamente de caucásicos y no difiere significativamente de otros grupos étnicos.

  9. Lafi Nora, Une ville du Maghreb entre ancien régime et réformes ottomanes. Genèse des institutions municipales à Tripoli de Barbarie (1795-1911. Paris, L’Harmattan, Collection Villes, histoire, culture, société, nouvelle série, 2002, 305 p.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Odile Moreau-Richard

    2006-01-01

    Full Text Available Dans ce livre issu de sa thèse de doctorat, l’auteur présente l’histoire urbaine et municipale de la ville de Tripoli avant la colonisation italienne. Cette contribution à l’étude d’histoire urbaine au Maghreb relative à la ville de Tripoli vient combler un manque, d’autant qu’elle repose sur la consultation des sources locales de la municipalité de Tripoli. La démonstration centrale de l’ouvrage est qu’il existait un système autonome, endogène, de gestion de l’urbain antérieur aux réformes o...

  10. Genética y genómica enfocadas en el estudio de la resistencia bacteriana Genetics and Genomics for the study of bacterial resistance

    OpenAIRE

    Ulises Garza-Ramos; Jesús Silva-Sánchez; Esperanza Martínez-Romero

    2009-01-01

    La resistencia bacteriana es un problema de salud pública causante de índices elevados de morbi-mortalidad hospitalaria. En la medida en que se usan los diferentes antibióticos se seleccionan bacterias resistentes a múltiples fármacos. El desarrollo de nuevas herramientas moleculares de la genómica y proteómica, como el PCR en tiempo real, pirosecuenciación de ADN, espectrometría de masas, microarreglos de ADN y bioinformática, permite conocer en forma más estrecha la fisiología y estructura ...

  11. Theoretical studies on atmospheric chemistry of HFE-245mc and perfluoro-ethyl formate: Reaction with OH radicals, atmospheric fate of alkoxy radical and global warming potential

    Science.gov (United States)

    Lily, Makroni; Baidya, Bidisha; Chandra, Asit K.

    2017-02-01

    Theoretical studies have been performed on the kinetics, mechanism and thermochemistry of the hydrogen abstraction reactions of CF3CF2OCH3 (HFE-245mc) and CF3CF2OCHO with OH radical using DFT based M06-2X method. IRC calculation shows that both hydrogen abstraction reactions proceed via weakly bound hydrogen-bonded complex preceding to the formation of transition state. The rate coefficients calculated by canonical transition state theory along with Eckart's tunnelling correction at 298 K: k1(CF3CF2OCH3 + OH) = 1.09 × 10-14 and k2(CF3CF2OCHO + OH) = 1.03 × 10-14 cm3 molecule-1 s-1 are in very good agreement with the experimental values. The atmospheric implications of CF3CF2OCH3 and CF3CF2OCHO are also discussed.

  12. Crescimento de codornas de diferentes grupos genéticos por meio de modelos não lineares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    L. F. M. Mota

    2015-10-01

    Full Text Available RESUMOObjetivou-se com o presente trabalho ajustar modelos não lineares para descrever o padrão de crescimento de genótipos de codornas de corte e de postura do nascimento aos 35 dias de idade. Foram utilizados dados de 1280 codornas machos e fêmeas, provenientes de sete genótipos de codornas de corte (EV1, EV2, UFV1, UFV2, UFV3, LF1, LF2 e um de postura. Todas as codornas foram pesadas a cada sete dias, do nascimento aos 35 dias de idade. Foram ajustados os modelos Brody, Gompertz, Logístico, Richards e von Bertalanffy aos dados de peso corporal de todos os genótipos. As análises estatísticas foram realizadas utilizando-se o PROC NLIN do SAS (Statistical Analysis System, versão 9.0. Os critérios empregados para a escolha do melhor modelo para descrever a curva de crescimento foram o coeficiente de determinação ajustado (R2, o desvio padrão assintótico (DPA, o desvio médio absoluto dos resíduos (DMA, o índice assintótico (IA, o critério de informação bayesiano (BIC, o critério de Akaike (AIC e o quadrado médio do erro (QME. Todos os modelos não lineares testados convergiram, com exceção do modelo Brody, que não convergiu para nenhum genótipo avaliado. O modelo Richards não convergiu para o genótipo postura. Os parâmetros da curva de crescimento estimados pelos modelos indicaram maior precocidade, em geral, do genótipo postura comparado aos demais genótipos. O modelo Richards apresentou superestimação do ponto de inflexão para todos os genótipos, exceto para o genótipo postura. Os modelos Gompertz, Logístico e von Bertalanffy são recomendados para descrever o crescimento de codornas de corte dos grupos genéticos em estudo. O modelo Brody não convergiu, por isso não é recomendado para descrever o crescimento dos grupos genéticos de codornas em estudo.

  13. ISOLASI DAN ANALISIS GEN HORMON PERTUMBUHAN LELE (Clarias gariepinus Burch.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ibnu Dwi Buwono

    2012-12-01

    CAGGGTGCAGTTGGAATCC-3’ dapat mengkopi sekuen gen GH lele dengan ukuran fragmen PCR sekitar 1.400 bp. Sementara amplikon gen GH American catfish (Rhamdia quelen menggunakan primer Amc-GH-F dan Amc-GH-R sebesar 1.465 bp. Hasil analisis sekuensing gen penyandi GH menggunakan program BlastP dan Genetyx versi 7.0, menunjukkan bahwa sekuen gen penyandi GH lele dumbo memiliki homologi 80% dengan sekuen GH C. gariepinus pada bank gen (no. aksesi AF 416488.1, sehingga sebagian besar sekuen gen penyandi hormon pertumbuhan ikan tersebut dapat diamplifikasi secara in vitro.

  14. The Effects of Degraded Digital Instrumentation and Control Systems on Human-system Interfaces and Operator Performance: HFE Review Guidance and Technical Basis

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    O' Hara, J.M.; W. Gunther, G. Martinez-Guridi

    2010-02-26

    New and advanced reactors will use integrated digital instrumentation and control (I&C) systems to support operators in their monitoring and control functions. Even though digital systems are typically highly reliable, their potential for degradation or failure could significantly affect operator performance and, consequently, impact plant safety. The U.S. Nuclear Regulatory Commission (NRC) supported this research project to investigate the effects of degraded I&C systems on human performance and plant operations. The objective was to develop human factors engineering (HFE) review guidance addressing the detection and management of degraded digital I&C conditions by plant operators. We reviewed pertinent standards and guidelines, empirical studies, and plant operating experience. In addition, we conducted an evaluation of the potential effects of selected failure modes of the digital feedwater system on human-system interfaces (HSIs) and operator performance. The results indicated that I&C degradations are prevalent in plants employing digital systems and the overall effects on plant behavior can be significant, such as causing a reactor trip or causing equipment to operate unexpectedly. I&C degradations can impact the HSIs used by operators to monitor and control the plant. For example, sensor degradations can make displays difficult to interpret and can sometimes mislead operators by making it appear that a process disturbance has occurred. We used the information obtained as the technical basis upon which to develop HFE review guidance. The guidance addresses the treatment of degraded I&C conditions as part of the design process and the HSI features and functions that support operators to monitor I&C performance and manage I&C degradations when they occur. In addition, we identified topics for future research.

  15. Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raúl Francisco Sebastián Solanes

    2013-04-01

    Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

  16. Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eugenia Pérez-Elizondo

    2014-12-01

    Full Text Available La mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad lisosomal producida por la deficiencia de la enzima iduronato 2 sulfatasa. Es una condición infrecuente de herencia recesiva ligada al X, que puede producir importante discapacidad progresiva. El análisis molecular es una técnica útil en la confirmación diagnóstica, que además permite detección de portadores asintomáticos, brindando la oportunidad de asesoría genética. Se presenta el caso de un paciente con mucopolisacaridosis tipo II, en quien se documentó una nueva mutación patogénica en el Gen IDS.

  17. Zum gotischen gen. pl. auf-ë

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Grošelj

    1964-12-01

    Full Text Available Bekanntlich ist die got. Endung -ē eine Besonderheit, der in den übrigen germ. Sprachen nichts Vergleichbares gegenübersteht. Man nimmt wohl -allgemein an, dass es sich um eine innergot. Neuschöpfung handelt; auch ist eine idg. Endung des Gen. Pl. -ēm; linbelegt. Folgender Erklärungsversuch geht von der Annahme aus, dass die Triebkraft für dfese Neuschöpfupg in der Neigung zur Differenzierung des Maskulinums vom Femininum auf -ō (gibō : dagē zu suchen ist. Diese Neigung ist besonders im Nom. und Gen. bemerkbar.

  18. Adaptabilidade, estabilidade e resistência a patógenos em genótipos de feijoeiro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cleber Vinicius Giaretta Azevedo

    2015-10-01

    Full Text Available Resumo:O objetivo deste trabalho foi avaliar a resistência de genótipos de feijoeiro aos principais patógenos da cultura, bem como a adaptabilidade e a estabilidade de produção de grãos desses genótipos. Avaliaram-se 26 genótipos de feijoeiro quanto à resistência a Colletotrichum lindemuthianum, Fusarium oxysporum f. sp. phaseolie Xanthomonas axonopodis pv. phaseoli, por meio de inoculação, em laboratório, e em 19 ensaios de valor de cultivo e uso (VCU, em diferentes locais do Estado de São Paulo, nas safras das "águas", "seca" e "inverno", durante os anos agrícolas 2011, 2012 e 2013. Dezoito genótipos foram considerados resistentes: sete deles a C. lindemuthianum, sete a F. oxysporumf. sp. phaseolie quatro a X. axonopodispv. phaseoli. A reação de resistência aos patógenos está associada à estabilidade dos genótipos. Por meio das análises GGE biplot, foi possível identificar genótipos com adaptabilidade e estabilidade superiores às das testemunhas, nos dois grupos de tegumento avaliados, em todas as épocas de semeadura.

  19. Festival du rire de Genève

    CERN Multimedia

    Staff Association

    2015-01-01

    Connaissez-vous le Festival du rire de Genève ? La deuxième édition aura lieu du 25 au 28 mars 2015 au Casino-Théâtre à Carouge. Côté programmation, Marc Donnet-Monay ouvre les festivités avant trois autres soirées de folie et d’humour que nous vous laissons le soin de découvrir dans le programme : http://www.rire-geneve.ch/#programme. Réduction de 30% sur l’achat de places pour les membres du personnel du CERN. Pour cela, il suffit de se rendre sur la billetterie en ligne de notre site : www.rire-geneve.ch et d’utiliser le code promotionnel. Contacter le secrétariat de l’Association du personnel (Staff.Association@cern.ch) pour connaitre ce code promotionnel.

  20. Bases de dados de acesso público para pesquisa bibliográfica na área de genética

    OpenAIRE

    2013-01-01

    Este tutorial tem por objetivo orientar a pesquisa em bases de dados de acesso público para alunos do Curso de Especialização em Genética para Professores de Ensino Médio da UFPR, na modalidade à distância. Inclui fontes de acesso público na área de genética bem como orientações de pesquisa para o desenvolvimento de TCC. Dentre as fontes de pesquisa exploradas, destacam-se: PubMed, Scielo, Portal BVS e OMIM, Revista Genética Médica.

  1. Bases de dados de acesso público para pesquisa bibliográfica na área de genética

    OpenAIRE

    Guedes, Josefina Aparecida Soares

    2013-01-01

    Este tutorial tem por objetivo orientar a pesquisa em bases de dados de acesso público para alunos do Curso de Especialização em Genética para Professores de Ensino Médio da UFPR, na modalidade à distância. Inclui fontes de acesso público na área de genética bem como orientações de pesquisa para o desenvolvimento de TCC. Dentre as fontes de pesquisa exploradas, destacam-se: PubMed, Scielo, Portal BVS e OMIM, Revista Genética Médica.

  2. Desempenho agronômico e divergência genética entre genótipos de feijão-caupi cultivados no ecótono Cerrado/Pantanal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jeferson Antônio da Silva Santos

    2014-12-01

    Full Text Available Objetivou-se com este trabalho avaliar o desempenho agronômico e a divergência genética entre genótipos de feijão-caupi cultivados na região do ecótono Cerrado/Pantanal. O experimento foi conduzido no ano de 2008 na área experimental da Universidade Estadual de Mato Grosso do Sul, Unidade Universitária de Aquidauana (UEMS/UUA. Os tratamentos consistiram de 20 genótipos de feijão-caupi dispostos em delineamento de blocos casualizados com quatro repetições. Avaliaram-se os seguintes caracteres: início do florescimento, início de maturação, massa de cinco vagens, massa de grãos de cinco vagens, índice de grãos, massa de 100 grãos e produtividade de grãos. A divergência genética entre os tratamentos foi determinada com base na análise de agrupamento e nas variáveis canônicas. O genótipo BRS 17-Gurgueia apresentou maior produtividade de grãos. Híbridos com maior efeito heterótico serão obtidos do cruzamento entre a linhagem Pingo-de-ouro-2 com as cultivares BRS 17-Gurgueia e BRS-Paraguassu.

  3. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

    OpenAIRE

    Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; María Antonia Ocaña Gil; Leydi María Sosa Águila; Belkis Vidal Hernández

    2013-01-01

    El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo ...

  4. Colon Cancer on The Rise Among Gen Xers, Millennials

    Science.gov (United States)

    ... Colon Cancer on the Rise Among Gen Xers, Millennials And an old adversary -- the obesity epidemic -- may ... their early 50s and younger -- Gen Xers and millennials -- are experiencing significant increases in colon and rectal ...

  5. Estudio de asociación del polimorfismo -866 G/A del gen UCP2 con obesidad en una población de Valledupar

    OpenAIRE

    Mosquera Heredia, María Isabel; Armas Daza, Lina María de; Ospino Fernández, Luis Fernando

    2014-01-01

    La obesidad es una enfermedad multifactorial que se relaciona con estilos de vida y factores medioambientales y genéticos. Uno de los genes candidatos de la obesidad es el UCP2. Su polimorfismo -866G/A se ha asociado con obesidad en algunas poblaciones. Sin embargo, se han reportado resultados contradictorios alrededor del mundo, lo cual indica la necesidad de nuevas investigaciones al respecto. Objetivo: Analizar el polimorfismo -866G/A del gen UCP2 asociado con obesidad en adultos de la ciu...

  6. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana

    OpenAIRE

    Jesús Salvador Velarde Félix; Silvestre Guadalupe Cázarez Salazar; Rafael Castro Velázquez; José Guadalupe Rendón Maldonado; Héctor Rangel Villalobos

    2009-01-01

    Objetivo. Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD) con la lepra lepromatosa (LL) en individuos originarios de Sinaloa, México. Material y métodos. Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. Resultados. Se observó un aumento de relevancia estadística del genoti...

  7. Diversidad genética de las variedades de arroz FLAR liberadas entre 2003-2014.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Eduardo Berrio-Orozco

    2016-06-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar la base genética, el coeficiente de parentesco y la diversidad genética de las variedades de arroz liberadas entre el 2003 - 2014 en trece países miembros del Fondo Latinoamericano para Arroz de Riego (FLAR. Para ello, se analizaron las genealogías de 51 variedades, en el Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT, Palmira, Colombia, durante los años 2014 y 2015. La variabilidad genética de las variedades estuvo representada por 120 ancestrales (2,4 ancestral/variedad; 33 de estos contribuyeron con el 83,9% de sus genes, de los cuales tres (ancestrales que originaron IR8 aportaron el 35,6% de sus genes. También se mostró que el coeficiente de parentesco (rxy entre las diferentes variedades comerciales varió de 0,03 (muy poco relacionadas, hasta 0,99 (altamente relacionadas. El promedio de todas las 51 variedades fue de (rxy 0,19. A nivel de variedades por país, se encontró que el promedio fue variable, el mínimo lo obtuvo Ecuador con 0,13, y el máximo fue de 0,31 para las variedades de Venezuela. El análisis de agrupamiento separó a los genotipos en catorce grupos distintos, donde existen materiales bastante relacionados y otros muy poco relacionados. Estos resultados muestran que se ha obtenido una ampliación de la base genética. 

  8. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra

    National Research Council Canada - National Science Library

    Cázarez Salazar, Silvestre Guadalupe; Rendón Maldonado, José Guadalupe; Castro Velázquez, Rafael; Velarde Félix, Jesús Salvador; Rangel Villalobos, Héctor

    2009-01-01

    ...) con la lepra lepromatosa (LL) en individuos originarios de Sinaloa, México. Material y métodos. Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General...

  9. Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    William Jubiz

    2009-11-01

    Full Text Available Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH y luteinizante (LH estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal.

  10. Divergência genética entre clones de guaranazeiro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nascimento Filho Firmino José do

    2001-01-01

    Full Text Available As técnicas multivariadas, para estimar a diversidade genética de um grupo de progenitores, têm sido utilizadas com freqüência pelos melhoristas de plantas. Os progenitores são utilizados em cruzamentos biparentais ou múltiplos, para formação de populações segregantes que tenham maior probabilidade de recuperação de genótipos superiores. Este trabalho foi realizado com o objetivo de identificar clones de guaranazeiro produtivos e divergentes que possam ser utilizados em um programa de cruzamentos para obter híbridos com alto valor heterótico e materiais para propagação vegetativa. Foram avaliados 148 clones de guaranazeiro atualmente em uso no programa de melhoramento genético da Embrapa-Centro de Pesquisa Agroflorestal da Amazônia Ocidental. Utilizou-se, para estimativa da divergência genética, a análise de agrupamento, em que a medida de dissimilaridade utilizada foi a distância euclidiana média padronizada e os métodos de agrupamento de otimização de Tocher e do vizinho mais próximo para construção do dendrograma entre grupos de clones. Houve a formação de sete grupos divergentes de clones. Concluiu-se que a divergência genética entre os clones não é grande, pois dois grupos foram formados com dois clones e três grupos foram formados somente com um único clone. Os clones CMU384 e CMU801 foram os mais próximos geneticamente e podem ser utilizados na formação de uma população com desenvolvimento vegetativo uniforme para uso em plantios comerciais.

  11. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Greizy López

    2011-04-01

    Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.

  12. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del Gen TP53 en neoplasias hematológicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Mario Muñetón Peña

    2006-04-01

    Full Text Available La oncogénesis es considerada un proceo de múltiples etapas, en donde los factores genéticos son esenciales para su origen y desarrollo; se afectan principalmente dos grandes grupos de genes; se afectan principalmente dos grandes grupos de genes: los genes supresores de tumores (GST y los proto-oncogenes.

  13. Correlaciones fenotípicas, ambientales y genéticas en berenjena

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hermes Araméndiz Tatis

    2009-10-01

    Full Text Available En el Centro de Investigaciones Turipaná de la Corporación Colombiana de Investigaciones (Corpoica (Cereté, Córdoba, Colombia -8° 31' N y 75° 58' O, a 13 m.s.n.m se estudiaron las correlaciones, ambientales y genéticas entre seis caracteres de 24 cultivares de berenjena (Solanum melongena. Para el efecto se utilizó un diseño de bloques completamente al azar con tres repeticiones y unidades experimentales de 10 m². Los resultados mostraron que las correlaciones fueron de mayor o igual magnitud que las fenotípicas, mientras que las ambientales fueron de escaso valor. El número de frutos y el rendimiento estuvieron genéticamente correlacionados (r = 0.56, P < 0.01, la longitud y la resistencia del fruto mostraron correlación genética negativa (r = -0.68, P < 0.01 y entre el rendimiento y peso de fruto la correlación fue muy baja (r = 0.04. El número de frutos y su peso de frutos se correlacionaron de manera negativa (r =-0.63, P < 0.01. El número de frutos por planta puede ser utilizado como criterio de selección para la obtención de cultivares de berenjena de altos rendimientos.

  14. 77 FR 2342 - Fifth Meeting: RTCA, Next Gen Advisory Committee

    Science.gov (United States)

    2012-01-17

    ... TRANSPORTATION Federal Aviation Administration Fifth Meeting: RTCA, Next Gen Advisory Committee AGENCY: Federal Aviation Administration (FAA), U.S. Department of Transportation (DOT). ACTION: Notice of RTCA, NextGen... RTCA, NextGen Advisory Committee. DATES: The meeting will be held February 3, 2012, from 9:30...

  15. A genética das epilepsias

    National Research Council Canada - National Science Library

    Lopes-Cendes, Iscia

    2008-01-01

    .... Mais recentemente, estudos de genética molecular e estratégias de descoberta de genes foram usados para revelar os mecanismos moleculares e celulares envolvidas em diversas síndromes epilépticas mendelianas. SÍNTESE DOS DADOS...

  16. 25 Years of GenBank

    Science.gov (United States)

    ... to science over the last 25 years, the National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine (NLM), and NIH held ... GenBank has been a critical research tool," says NCBI Director David Lipman, "enabling much of the progress ...

  17. Preserving Accuracy in GenBank

    DEFF Research Database (Denmark)

    Bidartondo, M.I.; Bruns, T. D.; Blackwell, M.

    2008-01-01

    GenBank, the public repository for nucleotide and protein sequences, is a critical resource for molecular biology, evolutionary biology, and ecology. While some attention has been drawn to sequence errors (1), common annotation errors also reduce the value of this database. In fact, for organisms...

  18. Evaluation des bassins par modélisation intégrée en deux dimensions des transferts techniques, de l'écoulement des fluides, de la genèse et de la migration des hydrocarbures Basin Evaluation by Integrated Two-Dimensional Modeling of Heat Transfer, Fluid Flow, Hydrocarbon Generation, and Migration

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Chenet P. Y.

    2006-11-01

    Full Text Available Le modèle de bassin exposé dans cet article décrit les phénomènes physiques et chimiques qui contrôlent la formation d'accumulations commerciales, dans le cadre évolutif d'un bassin sédimentaire affecté par la subsidence : transfert de chaleur, compaction et écoulement de l'eau, génèse des hydrocarbures, migration diphasique de l'eau et des hydrocarbures. Le modèle tient compte des variations de conductivité et des phénomènes thermiques transitoires pour reconstituer les paléo-températures. Des validations quantitatives de la reconstitution des paléo-températures et du modèle cinétique de formation des hydrocarbures peuvent être obtenues par comparaison avec les températures actuelles et les données géochimiques. Les écoulements et les surpressions induits par la compaction sont décrits en couplant une loi de compaction avec la loi de Darcy, classique pour les écoulements de l'eau, en ajoutant un critère de fracturation hydraulique naturelle. Ceci permet de modéliser les pressions anormales dans des séquences deltaïques récentes (delta de la Mahakam, comme dans des bassins liés à des rifts anciens (mer du Nord. Une adaptation de la loi de Darcy aux écoulements diphasiques permet de reproduire la migration primaire et la migration secondaire. En particulier, le modèle permet d'étudier le rôle des pressions anormales et l'influence des failles sur la migration et le piégeage. Nos résultats confirment que les modèles de bassins peuvent contribuer à synthétiser les données géologiques, géophysiques et géochimiques dans un schéma cohérent. En précisant l'évaluation pétrolière, ces modèles constituent une des principales voies pour améliorer l'efficacité de l'exploration. The basin model discussed in this paper describes the physical and chemical phenomena that control the formation of commercial accumulations of hydrocarbons in the moving framework of a subsiding sedimentary basin : heat

  19. La genèse de la première organisation prochinoise au Pérou (1963-1964. Idéologie et acteurs de la IVème conférence nationale du Parti Communiste péruvien (janvier 1964

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    1998-01-01

    Full Text Available La création de la première organisation prochinoise au Pérou à l’issue de la IVème conférence nationale du Parti Communiste Péruvien marque-t-elle la victoire de la majorité des militants attachés à la pureté du marxisme-léninisme sur le “révisionnisme” des partisans de Moscou comme l’affirment les historiographes maoïstes ? L’analyse de l’articulation de la polémique idéologique sino-soviétique sur la lutte interne du P.C.P. démontre que l’idéologie est davantage un moyen pour justifier l’expulsion d’un ennemi commun - la “vieille garde” qui accapare la direction du Parti - qu’un trait d’union entre partisans de la IVème conférence nationale. GENESIS DE LA PRIMERA ORGANIZACIÓN PROCHINA EN EL PERÚ (1963-1964. IDEOLOGÍA Y ACTORES DE LA IVA CONFERENCIA NACIONAL DEL PARTIDO COMUNISTA PERUANO (ENERO DE 1964. La primera organización pro-china que nace en el Perú con la IVa conferencia nacional del Partido Comunista Peruano sería, como lo afirman los historiógrafos maoístas, el desenlace victorioso de la lucha que la mayoría de los militantes peruanos han desarrollado contra el “revisionismo” de los partidarios de Moscú en su afán de preservar la pureza del marxismo-leninismo. La manera cómo la polémica china-soviética se incorpora a la lucha interna que divide al P.C.P. nos demuestra que la ideología sirve más para justificar la expulsión de la “vieja guardia” de la dirección del Partido que para unificar a los partidarios de la IVa conferencia nacional mismos. THE GENESIS OF THE FIRST PRO-CHINESE ORGANIZATION IN PERU (1963-1964. IDEOLOGY AND ACTORS OF THE IVTH NATIONAL CONFERENCE OF THE PERUVIAN COMMUNIST PARTY (JANUARY 1964. Does the birth of the first pro-Chinese organization at the Peruvian Communist Party’s IVth conference mark, as Maoists historiographers assert the victory of the majority of the Peruvian communists over the “revisionists” pledged to Moscow in order to preserve the

  20. Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria

    OpenAIRE

    Mirás Veiga, Alicia

    2014-01-01

    Estudiar el crecimiento y la incidencia de enfermedad mineral ósea (EMO) en los pacientes fenilcetonúricos, los potenciales factores de riesgo que favorecen el desarrollo de EMO e investigar el genotipo de cada paciente. Pacientes y Métodos Se estudiaron 129 pacientes fenilcetonúricos. Se realizó estudio de crecimiento a 109 pacientes, genético a 105 y estudio de la mineralización ósea a 43 pacientes PKU.

  1. The political thought of Madame de Genlis: Rousseau’s Royalist Legacy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Armenteros

    2013-09-01

    Full Text Available On sait très peu sur la pensée politique de Félicité de Genlis (1746-1830 à part le fait qu’elle est devenue royaliste après la Révolution française. Cependant le tableau de l’Arcadie de Lagaraye dans Adèle et Théodore, ou lettres sur l’éducation (1782, fournit beaucoup de détails sur ce sujet. La figure du Législateur, en particulier, y démontre que la pensée politique de Genlis s’intéresse principalement à l’administration émotive des sociétés politiques, surtout en ce qui regarde les femmes, tout en rappelant – et en critiquant – les préoccupations politiques de Jean-Jacques Rousseau. Cet article analyse les correspondances et les contrastes entre Lagaraye et l’Arcadie de Clarens que Rousseau a dépeint dans Julie, ou la nouvelle Héloïse (1762. Il met Genlis en avant comme une critique sévère des idées de Rousseau, ainsi qu’une adhérente secrète du rousseauisme politique qui a développé sa vision politique sur la base de celle du Citoyen de Genève.

  2. Doping Genético e Eugenia: Diálogos além do esporte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tiago Vieira Bomtempo

    2016-01-01

    Full Text Available La ingeniería genética trajo posibilidades antes inimaginables, en la que no hace mucho tiempo era visto sólo en las películas. De la terapia génica, dirigida hacia una corrección o cura de una enfermedad, pasa a la posibilidad del mejoramiento genético, actualmente vislumbrado en el mundo del deporte con el doping genético. ¿Pero, el doping genético no estaría violando el derecho al patrimonio genético no modificado? Aunque la intervención genética no se transmita a los descendentes, habría un mejoramiento genético, que afectaría el genoma del atleta y lo diferenciaría de los demás atletas y otros individuos, hiriendo el principio de igualdad en detrimento de la autonomía privada, pudiéndose estar hablando inicialmente de una relación de dominación, aunque sea en razón al rendimiento físico en el deporte. En este sentido, estas innovaciones que atraviesan el campo de la ingeniería genética, infunden una preocupación acerca de la manipulación genética en las generaciones futuras, punto de discusión no sólo biomédica, sino también bioético y biojurídico. Así, surge una preocupación si estos nuevos avances pueden afectar a la dignidad humana delante de una posible eugenesia, debido a la proyección de personas y la consecuente discriminación por determinada identidad genética. Junto a esto, el objetivo de este artículo es investigar si el dopaje genético ofendería el derecho al patrimonio genético no modificado y los derechos de las generaciones futuras, dando lugar a una nueva forma de eugenesia, al no permitir el ejercicio igualitario de las libertades fundamentales. Por lo tanto, se hace necesaria una investigación basada en los autores de la bioética y el bioderecho, así como también los textos legales nacionales e internacionales que involucran el tema. Es indispensable la discusión de estas cuestiones, sobre todo con la proximidad de los Juegos Olímpicos de Verano en Brasil en este año 2016

  3. Estructura genética-poblacional de gatos domésticos (Felis catus, usando marcadores fenotípicos en Santa Marta, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Alfonso Causil Vargas

    2017-01-01

    Full Text Available Las variaciones en la textura y color del pelo a menudo difieren entre razas de animales, son el resultado del polimorfismo de un grupo de genes, expresados en marcadores fenotípicos, los cuales; se han convertido en una herramienta útil para el estudio de la genética de poblaciones, puesto que presentan diferentes tipos de herencia y acciones génicas. El objetivo de nuestro trabajo fue analizar la diversidad y estructura genética de las poblaciones de gatos domésticos (Felis catus en Santa Marta, Colombia; mediante genes del pelaje. Metodológicamente se realizó un muestreo de gatos en seis barrios de las ciudades de Santa Marta, por descripciones morfológicas se determinaron los fenotipos del pelaje y con base a ello se evaluaron los índices de variabilidad genética: frecuencias alélicas, equilibrio de Hardy Weinberg, diversidad genética, estructura poblacional, flujo génico y distancias genéticas. Resultados: Se obtuvo una elevada frecuencia de los marcadores O y S; los marcadores evidenciaron ausencia de equilibrio de Hardy – Weinberg. Las poblaciones mostraron un nivel moderado de diferenciación (GST= 2 0,110. Comparada con poblaciones colombianas Riohacha y Santa Marta son cercanas genéticamente y comparten similitudes con las poblaciones de la costa Caribe. En conclusión, Santa Marta presenta pocas diferencias en la estructura genética de gatos domésticos, y altos niveles de selección en ciertos fenotipos.

  4. Análisis de la estructura genética poblacional a partir de polimorfismos de genes asociados con la regulación de la presión arterial en una muestra de Bucaramanga, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francisco Javier León

    2012-06-01

    Full Text Available   Introducción: A pesar que cerca del 40% de la variabilidad en la presión arterial es explicada por factores genéticos, la identificación de genes asociados a la hipertensión arterial esencial es difícil en poblaciones constituidas por individuos con antecedentes genéticos diferentes; en esta circunstancia se debe determinar si la población está sub-estructurada porque esto puede sesgar los estudios de asociación con esta enfermedad.Objetivo: Determinar la estructura genética de la población de Bucaramanga a partir de polimorfismos genéticos asociados con la regulación de la presión arterial: 448G>T, 679C>T y 1711C>T del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a proteína G y Glu298Asp, -786T>C y el VNTR del intrón 4 del gen de la sintasa de óxido nítrico endotelial.Metodología: Se estudió una muestra de 552 individuos no relacionados mediante análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción. Se calcularon las frecuencias alélicas, haplotípicas y genotípicas, se determinó el equilibrio de Hardy-Weinberg y se realizó un análisis molecular de varianza para determinar la estructura genética.Resultados: Se identificaron 38 haplotipos siendo GCCTG4b el más frecuente (21.2%. El polimorfismo más diverso fue el 448G>T con una frecuencia de heterocigotos del 49.9%. Los seis polimorfismos se encontraron en equilibrio genético y no se evidenció estructura genética poblacional (FST  = 0,0038.Conclusión: La población estudiada no presenta subestructura genética y los polimorfismos analizados se encontraron en equilibrio genético, lo que indica que la población se mezcla aleatoriamente y no existen subgrupos que puedan afectar los resultados de estudios de asociación.  

  5. Reseña del libro: Un mundo feliz de Marcela Gené

    OpenAIRE

    Farroni, Natalia

    2011-01-01

    Un mundo feliz de Marcela Gené se inscribe en la cuantiosa producción existente sobre el peronismo y confirma que ha sido -y sigue siendo- un problema clave en la historiografía argentina. Este trabajo trata de recuperar un aspecto del período escasamente abordado: la “estética peronista” y la intencionalidad del peronismo de crear un conjunto de símbolos que contribuyeron a configurar su identidad y otorgarle legitimidad al movimiento. Se enmarca dentr...

  6. Identificación en lazo cerrado mediante algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Alfredo Gómez Infante; Abelardo del Pozo Quintero; Alberto Aguado Behar

    2010-01-01

    La identificación  en lazo cerrado de sistemas continuos es un problema de optimización no lineal que resulta de difícil solución mediante métodos convencionales.  En este trabajo se propone el uso de algoritmos genéticos (AG) para esta tarea y se muestra mediante simulaciones que los modelos obtenidos pueden reproducir fielmente el comportamiento de la planta, aun en el caso de sistemas inestables o que presentan algún tipo de no-linealidad. Estos modelos pueden utilizarse para el ajuste ...

  7. Aprendendo fun??es de ranking baseadas em blocos usando programa??o gen?tica

    OpenAIRE

    Sanchez, Pedro Antonio Gonzales

    2013-01-01

    Na atualidade, a Internet ? considerada uma poderosa ferramenta de comunica??o e informa??o. Seu impacto na sociedade est? aumentando cada vez mais, o que significa que est? se tornando indispens?vel. Neste contexto, sistemas de busca por informa??o tornam-se cada vez mais importantes. Neste trabalho, propomos um novo m?todo de busca capaz de aprender fun??es de ranking que exploram a estrutura em bloco das p?ginas Web, usando programa??o gen?tica. Diferentemente de trabalhos anteriores, noss...

  8. Implicancias del gen FMR1 en la función ovárica

    OpenAIRE

    2014-01-01

    El gen FMR1, responsable del Síndrome de Fragilidad del X (SFX), se localiza en el sitio FRAXA en el brazo largo del cromosoma X (Xq27.3), está compuesto por 17 exones, abarca aproximadamente 38 kilobases (kb) y su producto transcripcional es un ARN mensajero de 3,9 kb que puede sufrir splicing alternativo. En su región 5’ no codificante presenta una zona de tripletes CGG que puede variar en longitud. Según el tamaño de la expansión, los alelos se clasifican en normales (5- 44 repeticiones), ...

  9. Influencia del polimorfismo -866 G/A del gen de la UCP2 en población infantil obesa

    OpenAIRE

    R. Zurbano; Ochoa, M. C.; M. J. Moreno-Aliaga; Martinez, J. A.; Marti, A.; Grupo de Estudio Navarro de la Obesidad Infantil (GENOI)

    2006-01-01

    Objetivo: En el presente estudio se pretende evaluar la prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2 y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11- 12 años) navarros obesos. Antecedentes y ámbito del estudio: La obesidad es una enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada con la presencia de mutaciones y polimorfismos en diversos genes candidatos. El gen de la proteína desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relación...

  10. Diversidad genética de Plasmodium falciparum y sus implicaciones en la epidemiología de la malaria.

    OpenAIRE

    Judy Natalia Jiménez; Carlos Enrique Muskus; Iván Darío Vélez

    2005-01-01

    La diversidad genética le confiere a Plasmodium falciparum la capacidad de evadir la respuesta inmune del hospedero y producir variantes resistentes a medicamentos y a vacunas, aspectos que juegan un papel importante en el establecimiento de medidas de control contra la malaria. Diferentes autores han documentado la existencia de diversas cepas o clones de P. falciparum, cuya diversidad genética se ha confirmado a través de distintos ensayos de PCR (reacción en cadena de la polimerasa). Numer...

  11. Parâmetros de desempenho e carcaça de genótipos de frangos tipo caipira

    OpenAIRE

    Veloso,R.C.; PIRES, A. V.; R.A. Torres Filho; Pinheiro,S.R.F.; Winkelstroter,L.K.; Alcântara,D.C.; Cruz,C.C.D.C.S.

    2014-01-01

    Objetivou-se com este trabalho avaliar as características de desempenho e de carcaça de sete genótipos de frangos tipo caipira da linhagem Redbro. Foram utilizados 840 pintos de um dia, machos, distribuídos em delineamento inteiramente ao acaso, dos seguintes genótipos: Caboclo, Carijó, Colorpak, Gigante Negro, Pesadão Vermelho, Pescoço Pelado e Tricolor. Os frangos foram alojados em 28 boxes, sendo 30 frangos por boxe, em galpão de alvenaria com a...

  12. Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario Inherited dental abnormalities and dysplasias

    OpenAIRE

    J. Martín-González; B. Sánchez-Domínguez; M.L. Tarilonte-Delgado; L. Castellanos-Cosano; J.M. Llamas-Carreras; F.J. López-Frías; J.J. Segura-Egea

    2012-01-01

    Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan anomalías y displasias dentarias. Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario son básicamente dos: genéticos y ambientales. Según la fase del desarrollo en que afecten al órgano del esmalte y a los tejidos dentarios, aparecerán diferentes anomalías y/o displasias dentales. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo mediante dos procesos: a) control de la histogénesis ...

  13. Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

    OpenAIRE

    Gaetano Pepe Betancourt; Tonny Hibsen Da Silva Sánchez; Ivanio Godoy Carus

    2014-01-01

    Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen alguno...

  14. Análisis de la diversidad genética en el Uruguay

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Álvarez, Inés

    2005-01-01

    Full Text Available El objetivo de nuestro trabajo fue cuantificar el aporte génico diferencial en las diversas regiones del Uruguay. Con vista al objetivo planteado se analizó la distribución de 5 marcadores genéticos clásicos: ABO, RH, HLA-A, HLA-B y HLA-C en 840 uruguayos. La muestra fue estratificada en 4 regiones de acuerdo al lugar de nacimiento de cada individuo: Norte, Centro, Sur y Ciudad de Montevideo. El análisis de la variación de las frecuencias alélicas totales indicó que el nivel de diferenciación interregional es bajo (Gst = 0.0025, lo que señala un bajo nivel de divergencia genética entre las regiones consideradas. Los valores de distancia genética (DA entre las regiones fueron consistentemente bajos; siendo los valores más altos los encontrados entre Montevideo vs. Centro y Centro vs. Sur. Los dendogramas confeccionados sobre la base de las distancias genéticas indican una clara separación de la región Centro de las otras regiones. Los porcentajes de mezcla estimados revelan que el aporte predominante para todas las regiones es el de origen europeo, seguido del amerindio, y por último el africano. Se observó una cierta heterogeneidad en la distribución de los porcentajes de mezcla entre las regiones consideradas, en particular el aporte africano, el que presentó su valor más alto en la región Sur (7.9%, seguido de Montevideo (5.1%. Los resultados obtenidos reflejan un intenso proceso de mestizaje, con posibles variaciones regionales.

  15. Estudios de transformación genética en arveja voluble cultivar Santa Isabel

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Isabel Peñaranda

    2013-12-01

    Full Text Available Título corto: Estudios de transformación genética en arveja.Resumen: Se probaron diferentes alternativas de transformación genética en arveja cultivar “Santa Isabel” con el fin de estudiar los factores que afectan el proceso. Se emplearon los métodos de infiltración mediante vacío, infección directa de explantes, transformación de polen, y microinyección de ovarios. La prueba histoquímica de expresión gus fue escogida como método de análisis en la determinación de transformantes positivos. Con las metodologías empleadas se detectaron puntos azules en el tejido vegetal, lo cual indica la expresión transitoria del transgen en los explantes utilizados. Los resultados obtenidos sugieren que la transformación genética en arveja cultivada en Colombia puede ser utilizada para la introducción de genes de interés como apoyo a los procesos de mejoramiento genético.Palabras clave: genotipos, expresión gus, fitomejoramiento.Abstract: Different genetic transformation alternatives were tested in “Santa Isabel” cultivar pea, in order to study the factors that affect the process. The methods used were infiltration with vacuum, direct infection of the explants, pollen transformation and ovary microinjection. The hystochemical test of  gus expression was chosen as analysis method in the determination of positive transformants. Blue spots in the plant tissue were detected, with the used methodologies, which indicates transient expression of the transgene in the explants utilized. The obtained results suggest that the genetic transformation in pea genotypes planted in Colombia can be used for the introduction of genes of interest as support to genetic improvement.Key words: genotypes, gus expressions, plant breeding.

  16. Saber o no saber… Derecho e información genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Ignacio Solar Cayón

    2013-12-01

    Full Text Available El extraordinario desarrollo de las técnicas genéticas, con su formidable capacidad de afectación a la autonomía personal y de invasión de los derechos individuales, está teniendo un impacto profundo en el pensamiento jurídico, obligándonos a revisar algunos de los presupuestos en que se funda nuestra concepción de los derechos fundamentales. Así, el reconocimiento del derecho del individuo a no conocer sus datos genéticos parece desafiar nociones esenciales como las de autonomía y racionalidad del sujeto de derechos, vinculadas en el proyecto ilustrado de emancipación del individuo a la idea de pleno acceso al conocimiento. Sin embargo, la propia idea de “ignorancia” no resulta ajena al discurso de fundamentación de los derechos fundamentales, como prueba el papel esencial que el “velo de la ignorancia” desempeña en la revisión de la tradición liberal efectuada por John Rawls. A partir de la teoría de éste y de John Stuart Mill se indaga en los fundamentos filosóficos del derecho a no saber los datos genéticos y en sus límites, ante la existencia de posibles derechos de terceros a acceder a esa información. Asimismo, se pone de manifiesto el papel que en este nuevo contexto juega el Derecho como instancia administradora del conocimiento y de la ignorancia, ante la amenaza de un determinismo genético que parece poner en cuestión en última instancia la idea misma de libertad individual.

  17. Gen IV Materials Handbook Implementation Plan

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Rittenhouse, P.; Ren, W.

    2005-03-29

    A Gen IV Materials Handbook is being developed to provide an authoritative single source of highly qualified structural materials information and materials properties data for use in design and analyses of all Generation IV Reactor Systems. The Handbook will be responsive to the needs expressed by all of the principal government, national laboratory, and private company stakeholders of Gen IV Reactor Systems. The Gen IV Materials Handbook Implementation Plan provided here addresses the purpose, rationale, attributes, and benefits of the Handbook and will detail its content, format, quality assurance, applicability, and access. Structural materials, both metallic and ceramic, for all Gen IV reactor types currently supported by the Department of Energy (DOE) will be included in the Gen IV Materials Handbook. However, initial emphasis will be on materials for the Very High Temperature Reactor (VHTR). Descriptive information (e.g., chemical composition and applicable technical specifications and codes) will be provided for each material along with an extensive presentation of mechanical and physical property data including consideration of temperature, irradiation, environment, etc. effects on properties. Access to the Gen IV Materials Handbook will be internet-based with appropriate levels of control. Information and data in the Handbook will be configured to allow search by material classes, specific materials, specific information or property class, specific property, data parameters, and individual data points identified with materials parameters, test conditions, and data source. Details on all of these as well as proposed applicability and consideration of data quality classes are provided in the Implementation Plan. Website development for the Handbook is divided into six phases including (1) detailed product analysis and specification, (2) simulation and design, (3) implementation and testing, (4) product release, (5) project/product evaluation, and (6) product

  18. Desarrollo de un sistema de transformación genética en Paracoccidioides brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Corredor

    2001-04-01

    Full Text Available

    La transformación genética es una alternativa para el conocimiento de genes involucrados en la patogenicidad de los hongos. A la fecha se han transformado algunos hongos utilizando técnicas como luz ultravioleta para obtener mutantes auxotróficas. Así mismo, se ha empleado la transformación basada en la introducción de plásmidos que confieren resistencia a antibióticos bien sea por medio de electroporación o imitando un evento que se presenta naturalmente entre plantas y el bacilo gram negativo Agrobacterium tumefaciens y que consiste en la transferencia del T-DNA del plásmido Ti bacteriano a la célula vegetal, con la consecuente aparición de un tumor en el tallo de
    la planta. Este mecanismo se ha reproducido con éxito en hongos
    filamentosos y en levaduras. En el caso de Paraco ccidioides brasiliensis aún no se dispone de un modelo de transformación. Considerando esta carencia y la necesidad de conocer los genes involucrados en la patogenicidad de este microorganismo, pretendemos desarrollar un sistema de transformación genética para P. brasiliensis utilizando A. tumefaciens.

     

     

  19. Diversidade genética entre cultivares de mangueiras, baseada em caracteres de qualidade dos frutos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Danielle Fabíola Pereira da Silva

    2012-04-01

    Full Text Available A mangueira é uma das fruteiras mais importantes do Brasil. Apesar de existirem muitos cultivares, o cultivo tem sido realizado basicamente com o cultivar 'Tommy Atkins' e existem poucos trabalhos sobre caracterização e análise da diversidade genética dos genótipos disponíveis. Por isso, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade genética de 15 cultivares de mangueiras, produzidos na Zona da Mata Mineira, sendo oito brasileiros e sete oriundos da Flórida (EUA. Para isto, frutos maduros dos 15 cultivares foram colhidos e analisados química e fisicamente. Os cultivares que se apresentaram mais similares foram 'Kent' e 'Palmer'. O cultivar 'Extrema' não se agrupou com os outros pelo método de agrupamento UPGMA, e, por esta análise houve a separação dos cultivares brasileiros e norte-americanos. Quanto às características químicas, a técnica de componentes principais não agrupou os cultivares 'Extrema' e 'Tommy Atkins' com os demais; já quanto às características físicas, observou-se a mesma separação obtida pelo agrupamento UPGMA, com exceção do cultivar 'Extrema' que, neste caso, agrupou-se com os demais cultivares. Observou-se correlação entre a coloração da polpa, o ângulo hue e o teor de açúcares solúveis totais e entre a coloração da casca, o índice b* e a percentagem de casca e polpa.

  20. Safety Assurance in NextGen

    Science.gov (United States)

    HarrisonFleming, Cody; Spencer, Melissa; Leveson, Nancy; Wilkinson, Chris

    2012-01-01

    The generation of minimum operational, safety, performance, and interoperability requirements is an important aspect of safely integrating new NextGen components into the Communication Navigation Surveillance and Air Traffic Management (CNS/ATM) system. These requirements are used as part of the implementation and approval processes. In addition, they provide guidance to determine the levels of design assurance and performance that are needed for each element of the new NextGen procedures, including aircraft, operator, and Air Navigation and Service Provider. Using the enhanced Airborne Traffic Situational Awareness for InTrail Procedure (ATSA-ITP) as an example, this report describes some limitations of the current process used for generating safety requirements and levels of required design assurance. An alternative process is described, as well as the argument for why the alternative can generate more comprehensive requirements and greater safety assurance than the current approach.

  1. Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daisy Natalia Salamanca-Ortíz

    2014-04-01

    Full Text Available Actualmente, con el aumento de la disponibilidad de técnicas para la realización de estudios genéticos, han aparecido nuevas áreas del conocimiento como la epigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas han permitido esclarecer las bases genéticas implicadas en la aparición de las enfermedades que afectan al ser humano. Dada su aplicación global, la psiquiatría no ha sido ajena al alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja en el gran número de estudios realizados a nivel mundial que han relacionado la presencia de variantes genéticas en los individuos con la aparición de trastornos mentales específicos. De la misma forma, otros estudios han evidenciado que la efectividad de los tratamientos farmacológicos empleados en psiquiatría se correlaciona con polimorfismos en las enzimas encargadas de metabolizar dichos medicamentos. Por lo tanto, es importante que los psiquiatras conozcan los aspectos básicos de estas relaciones para obtener mejores resultados en el diagnóstico y tratamiento de los principales trastornos mentales.

  2. Introducción a los algoritmos genéticos y sus aplicaciones

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Piedad Tolmos Rodríguez-Piñero

    2002-01-01

    Full Text Available Los algoritmos genéticos son un logro más de la Inteligencia Artificial en su intento de replicar comportamientos biológicos, con los avances científicos que ello implica, mediante la computación. Se trata de algoritmos de búsqueda basados en la mecánica de la selección natural y de la genética. Utilizan la información histórica para encontrar nuevos puntos de búsqueda de una solución óptima del problema planteado, con esperanzas de mejorar los resultados. En el presente artículo se realizará una introducción a los Algoritmos Genéticos: qué son, de dónde proceden, y en qué difieren de otros métodos de búsqueda, comentándose, asimismo, sus aplicaciones principales.

  3. Standby for the Gen-Set

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Anon.

    1998-08-01

    Diesel Gen-Sets are hardly romantic instruments, yet they do save lives. Humming away in the corner for back-up power or emergency generation, this compact form of power supply, keeps hospital lights on, computers going and often proves a vital, if unnoticed addition to festivals and outdoor events. And as many master engine builders have discovered, this is a rapidly growing market. (author)

  4. Genética do autismo

    OpenAIRE

    Carvalheira,Gianna; VERGANI, Naja; Brunoni,Décio

    2004-01-01

    O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.

  5. Variabilidade genética de Colletotrichum guaranicola usando marcadores AFLP Variability of Colletotrichum guaranicola using AFLP markers

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jânia Lilia da Silva Bentes

    2011-01-01

    Full Text Available Foi detectada a variabilidade genética de vinte isolados de Colletotrichum guaranicola (Albuq. provenientes de diferentes localidades produtoras de guaraná no Amazonas, utilizando-se marcadores moleculares AFLP. Foi possível separar os isolados em dois grupos. O coeficiente de variação genética entre os isolados foi de 0,0216 e a similaridade genética foi de 94,95%, confirmando que os isolados pertencem à mesma espécie, no entanto, foi observada variabilidade intra-específica.The genetic variability of twenty Colletotrichum guaranicola (Albuq. isolates from different fields of guarana in Amazonas, was studied using molecular AFLP markers. The isolates were separated into two groups. The genetic variability coefficient was 0.0216 and the genetic similarity was 94.5%, confirming that the isolates belongs to the same species, however, an intra-specific variability was observed.

  6. Diagnostico genético prenatal y aborto. Dos cuestiones de eugenesia y discriminación

    OpenAIRE

    FABIOLA VILLELA CORTÉS; Jorge E. Linares Salgado

    2012-01-01

    Los avances en genética seguidos de las nuevas tecnologías en la detección temprana de afecciones genéticas conllevan dilemas bioéticos sobre el uso adecuado de estas técnicas, la información que se le da a la mujer embarazada y la decisión que ella tomará al recibirla. Detectar a tiempo anomalías genéticas permite, en algunas ocasiones, el inicio de un tratamiento adecuado que permita que el niño por nacer no desarrolle una enfermedad discapacitante, como el caso de la fenilcetonuria, o una ...

  7. Genómica de agentes infecciosos: avances y perspectivas en microbiología clínica

    OpenAIRE

    2007-01-01

    El descubrimiento de los secretos de la biología molecular ha marcado un punto de inflexión en las ciencias biológicas. La genómica es parte fundamental de este auge y se define básicamente como el estudio de la composición, estructura y función del material genético de los organismos vivos. El presente es un artículo de revisión sobre genómica de agentes infecciosos, el cual toca aspectos como la historia y los avances en el tema, para luego entrar en materia sobre ejemplos del conocimiento ...

  8. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA. Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1, Junín 1995 (PER2, Cerro de Pasco (PER3, Cusco (1998 y San Martín (1999 fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos entre los cinco aislamientos reveló valores oscilantes entre 94,3% y 99,3%, mientras que la secuencia de aminoácidos presentó valores entre 97,6% y 99,7% de similaridad. El análisis filogenético demostró una distancia genética entre 0,40 y 6,50 mediante la secuencia de nucleótidos y a través de la secuencia de aminoácidos se observó un rango de 0,30 y 4,29. Sin embargo, las secuencias correspondientes a los sitios de glicosilación y a los epítopes de reconocimiento humoral fueron conservadas entre los cinco aislamientos, con excepción de algunos aislamientos de referencia reportados por otros autores. Conclusiones: los virus de FA peruanos forman un grupo filogenético distinto a otros virus de FA sudamericanos, basados en el análisis genéticos del gen E.

  9. Resgate vegetativo por alporquia de genótipos adultos de urucum (Bixa orellana L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nilton César Mantovani

    2010-09-01

    Full Text Available Este trabalho teve por objetivos avaliar a técnica de alporquia visando ao resgate vegetativo de genótipos de urucum (Bixa orellana L. e a obtenção de plantas fornecedoras de propágulos para processos de propagação clonal. Foram utilizadas dez plantas matrizes de urucum, com 12 anos de idade, obtidas partindo do cruzamento artificial entre os genótipos "Fruto Verde Piloso" X "Fruto Vermelho Liso". Os alporques foram realizados em ramos de 1 a 2 cm de diâmetro, utilizando-se como substrato uma mistura de vermiculita e musgo. Foi avaliado o efeito (1 do tipo de anelamento da casca dos ramos (total ou parcial, com 1 cm de comprimento, (2 do AIB (ácido indol-3-butírico a 0 e 4,92 mM aplicado em papel filtro e (3 do tipo de proteção dos alporques (filmes plásticos transparente ou preto ou tecido tencel, no enraizamento de alporque dos dez genótipos. A técnica de alporquia proporcionou o enraizamento de ramos dos dez genótipos avaliados, com eficiência variável de 20 a 100%, havendo efeito do genótipo sobre a frequência de enraizamento. A sobrevivência desses alporques foi de 100% após o plantio quando estes foram produzidos com anelamento total, tratados com AIB e protegidos com plástico transparente. Em casa de vegetação os alporques desenvolveram ramos partindo da brotação de gemas caulinares constituindo estoques de explantes apropriados para serem utilizados como estacas ou como fontes de segmentos nodais para a propagação in vitro desta espécie.

  10. Expresión transitoria del gen GUS en caña de azúcar usando Agrobacterium tumefaciens

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Liliana Bonilla Betancourt

    2008-10-01

    Full Text Available En el estudio se desarrolló una metodología de transformación genética mediante Agrobacterium tumefaciens en cultivares colombianos de caña de azúcar. La transformación se evaluó mediante la expresión del gen GUS. Callos embriogénicos y explantes meristemáticos de los genotipos CC85-92, CC84-75 y CC87-505 se transformaron usando tres cepas (AGL-1, LBA4404 y EHA105 con el plásmido pCambia 1305.2 y dos (EHA105 y LBA4404 con pCambia 2301. Se usó el medio de infiltración (IM con acetosiringona y se evaluó el tiempo de cocultivo y la densidad óptica de la bacteria al momento de la inducción. Los genotipos mostraron respuesta diferencial con las combinaciones cepa-plásmido: obtuvieron mayor expresión del gen GUS cuando el genotipo CC85-92 se transformó con la cepa AGL-1-pCambia 1305.2. CC84-75 y CC87-505 mostraron mayor expresión cuando se transformaron con la cepa EHA105-pCambia 1305.2. Mayor eficiencia en la expresión se obtuvo cuando la bacteria se indujo en IM después de siete días de cocultivo y cuando la densidad óptica de la bacteria fue de 0.2(600nm al momento de la inducción. Se demostró superioridad de los explantes en la eficiencia de transformación.

  11. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

  12. Contenha-se, se for capaz

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mirna Feitoza Pereira

    2008-11-01

    Full Text Available Em O Instinto da Linguagem, Steven Pinker discorre sobre sua célebre tese: a linguagem não é a mais prodigiosa invenção cultural humana. Ela é uma peça da constituição biológica do cérebro. A linguagem é uma habilidade complexa e especializada, que se desenvolve espontaneamente na criança, sem qualquer esforço consciente ou instrução formal, que se manifesta sem que se perceba sua lógica subjacente, que é qualitativamente a mesma em todo indiví­duo, e que difere de capacidades mais gerais de processamento de informações ou de comportamento inteligente. Para Pinker, a concepção de linguagem como um tipo de instinto transmite a idéia de que as pessoas sabem falar mais ou menos da mesma maneira que as aranhas sabem tecer suas teias. Ele apóia suas idéias em Darwin e Chomsky. Palavras-chave linguagem, gramática universal, evolução Abstract In Language Instinct, Steven Pinker argues about his famous thesis: language is not the most prodigious human cultural invention. It is a distinct piece of the biological constitution of the brain. Language is a complex, specialized skill, which develops spontaneously in the child, without conscious effort or formal instruction. It reveals itself without awareness of its underlying logic, which is qualitatively the same in every individual, and which is distinct from more general abilities of information processing of intelligent behavior. According to Pinker, the conception of language as a kind of instinct conveys the idea that people know how to talk in more or less the same way as spiders know how to spin webs. His thesis is founded in Darwin and Chomsky-s theories. Keywords language, universal grammar, evolution

  13. Reflexión bioética sobre el uso de organismos genéticamente modificados

    Science.gov (United States)

    Yunta, Eduardo Rodríguez

    2011-01-01

    El presente artículo reflexiona desde los 4 principios de la bioética el uso comercial de organismos genéticamente modificados. Se cuestiona fundamentalmente la falta de transferencia de tecnología entre el mundo desarrollado y en desarrollo y el que el presente sistema de patentamiento de organismos vivos modificados fomenta intereses comerciales y no da debida importancia al desarrollo sostenible de la agricultura y ganadería en los países en desarrollo, donde más se necesita. Se reflexiona sobre la importancia que tiene evaluar los riesgos antes de introducirse en el mercado organismos genéticamente modificados y la necesidad de regulación en los países. PMID:21927675

  14. La tripolarisation territoriale en Bolivie : genèse et actualité

    OpenAIRE

    Castillo Camacho, Sarah

    2012-01-01

    The Bolivian urban system is outstanding : three major cities concentrate about half of the nation’s population and employment. Their territories’ trajectories lead us to question their economic role in the face of the successful economic achievement of Potosi and Tarija, territories well endowed in natural resources. We wanted to highlight the Bolivian current territorial tripolarization, firstly by studying its emergence, through the study of their economical history; secondly, by investiga...

  15. Genèse du film La Chambre noire d'Adama Kouyaté

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alain Turpault

    2014-11-01

    Full Text Available Un photographe méconnu Natif de Bougouni au sud du Mali, âgé de 82 ans, Adama Kouyaté vit actuellement à Ségou et n’exerce plus d’activité depuis plusieurs années. Il a fait ses premiers apprentissages auprès de Bakary Doumbia à Bamako. En 1947, il entre comme préposé à l’agrandisseur chez Pierre Garnier, le « maître blanc » des photographes de Bamako. C’est en 1949 qu’il ouvre son premier studio à Kati située à 15 km de Bamako et le baptise : « Photo Hall Kati ». Quelques années plus tard, i...

  16. A c Asses cultiva sment rs usin t of gen ng sim netic d mple se ...

    African Journals Online (AJOL)

    SAM

    2014-08-07

    Aug 7, 2014 ... Bio-Rad (MyCycler thermal cycler) and Corbett PCR machine. The thermal cycler was .... of genetic diversity at molecular level among thirty nine genotypes. Untung ..... southern blotting and hybridization. In: Plant molecular ...

  17. Variabilidad genética en cepas de Plasmodium falciparum circulantes en regiones colombianas con riesgo diferente para malaria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Arcos Burgos

    2000-02-01

    Full Text Available

    La presencia de malaria en una zona es el resultado de una interacción dinámica entre los hospederos humanos, los plasmodios, el vector y el medio ambiente ecológico, físico, socioeconómico y cultural. Plasmodium falciparum, es la especie que produce la enfermedad más grave. La diversidad genética de las cepas de P. falciparum se expresa en el gran polimorfismo antigénico, en la susceptibilidad de este plasmodio a las diferentes drogas utilizadas para su tratamiento y en la patogenicidad de las cepas. El secuenciamiento de genes de P. falciparum ha demostrado diferencias tanto en tamaño como en la secuencia de regiones repetitivas que codifican para la parte inmunodominante de antígenos altamente polimórficos.

    Algunos estudios asocian el grado de variabilidad genética con la endemicidad de malaria en la zona. Estos hallazgos han permitido formular la hipótesis de que a mayor endemicidad mayor variabilidad genética del P. falciparum (2, 3, sin embargo la mayoría de estudios se han realizado en zonas altamente endémicas y poco se conoce sobre la complejidad genética de P. falciparum en zonas de baja y moderada endemicidad. La variabilidad genética de cepas de P. falciparum circulantes en Colombia según el riesgo por regiones es desconocido, en Colombia, según el Índice Parasitario Anual (IPA, hay zonas de alto riesgo (IPA >10, mediano riesgo (IPA entre 2-10 y de bajo riesgo (IPA entre 0-2 para malaria, pensamos que a mayor endemicidad de la malaria en una zona mayor será la variabilidad genética de las cepas de P. falciparum circulantes en ella, por eso queremos conocer el grado de variabilidad genética de las cepas de P. falciparum circulantes en zonas colombianas con diferente riesgo para malaria y la presencia de infección multiclonal en dichas áreas. Para determinar el

  18. Genética y genómica de la hipertensión arterial: una actualización

    OpenAIRE

    Ramírez-Bello, Julián; Pérez-Méndez,Oscar; Ramírez-Fuentes,Silvestre; Carrillo-Sánchez,Silvia; Vargas-Alarcón, Gilberto; Fragoso, José Manuel

    2011-01-01

    La hipertensión arterial es considerada la principal causa de riesgo para el desarrollo de infarto agudo al miocardio, falla cardiaca, arritmia ventricular, nefropatía, ceguera, entre otras. La hipertensión arterial es una enfermedad multifactorial en la que participan factores ambientales, genéticos e intrínsecos como raza y género. La Organización Mundial de la Salud ha estimado que la prevalencia de la hipertensión se incrementará drásticamente, de modo que en la próxima década será la pri...

  19. Association Studies of HFE C282Y and H63D Variants with Oral Cancer Risk and Iron Homeostasis Among Whites and Blacks

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nathan R. Jones

    2015-12-01

    Full Text Available Background: Polymorphisms in the hemochromatosis (HFE gene are associated with excessive iron absorption from the diet, and pro-oxidant effects of iron accumulation are thought to be a risk factor for several types of cancer. Methods: The C282Y (rs1800562 and H63D (rs1799945 polymorphisms were genotyped in 301 oral cancer cases and 437 controls and analyzed in relation to oral cancer risk, and serum iron biomarker levels from a subset of 130 subjects. Results: Individuals with the C282Y allele had lower total iron binding capacity (TIBC (321.2 ± 37.2 µg/dL vs. 397.7 ± 89.0 µg/dL, p = 0.007 and higher percent transferrin saturation (22.0 ± 8.7 vs. 35.6 ± 22.9, p = 0.023 than wild type individuals. Iron and ferritin levels approached significantly higher levels for the C282Y allele (p = 0.0632 and p = 0.0588, respectively. Conclusions: Iron biomarker levels were elevated by the C282Y allele, but neither (rs1800562 nor (rs1799945 was associated with oral cancer risk in blacks and whites.

  20. Divergência entre genótipos de soja, cultivados em várzea irrigada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elonha Rodrigues dos Santos

    2011-12-01

    Full Text Available A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas, na fase inicial de um programa de melhoramento genético. Diante disso, objetivou-se com este trabalho avaliar, por meio de técnicas multivariadas, a divergência genética entre 48 genótipos de soja, cultivados em várzea irrigada no Estado do Tocantins, com o intuito de identificar as combinações mais promissoras para produzir recombinações superiores, tanto destinados a produção de óleo e farelo, como do grupo especial, destinados ao consumo humano. O experimento foi conduzido no município de Formoso do Araguaia, TO, em cultivo de várzea irrigada na entressafra de 2010. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com quatro repetições. Verificou-se variabilidade entre os genótipos testados. Os resultados dos métodos de agrupamento de Tocher, UPGMA e Variáveis Canônicas foram concordantes entre si e detectaram quatro grupos distintos. As seguintes hibridações são promissoras para produção de grãos de soja destinados a óleo e farelo: M-Soy 8766, M-Soy 9144, A 7002 e M-Soy 9056 com Amaralina e cruzamentos entre M-Soy 8766, M-Soy 9144 e Amaralina com BRSMG 790A, BRS 257, BRS 216 e BRS 213 e são indicados visando a genótipos de soja especiais para alimentação humana.

  1. Tolerância à salinidade avaliada em genótipos de arroz cultivados in vitro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Letícia Carvalho Benitez

    2010-06-01

    Full Text Available As plantas em condições naturais estão expostas a vários estresses ambientais que afetam seu metabolismo. Dentre esses, a salinidade dos solos e da água de irrigação é um dos mais sérios problemas para a agricultura irrigada. O objetivo deste trabalho foi identificar, por meio de caracteres morfológicos, a variabilidade genética de 10 genótipos de arroz, cultivados in vitro, e agrupar esses genótipos para o caráter tolerância à salinidade. Os tratamentos foram constituídos por 10 genótipos e quatro concentrações de NaCl (0, 4, 8 e 12 mg L-1 acrescidas ao meio de cultura MS. Após 21 dias, foram avaliados diversos caracteres morfológicos, para os quais foram realizados cálculos percentuais de desempenho relativo (aumento ou redução, considerando-se o valor absoluto do tratamento-controle (0 mg L-1. Todos os caracteres mensurados tiveram seu desenvolvimento reduzido em substrato salino, sendo os correspondentes à biomassa média da parte aérea e do sistema radicular os mais sensíveis ao NaCl. Observou-se dissimilaridade entre os genótipos estudados para tolerância à salinidade, verificada pela formação de três grupos distintos pelo método hierárquico UPGMA e dois grupos pelo método de Tocher, sendo o genótipo BRS Bojuru o mais tolerante e BRS "7" Taim e BRS Ligeirinho os mais sensíveis à salinidade.

  2. Aplicación de herramientas moleculares para la detección y caracterización genética de Toxoplasma gondii en muestras de pacientes con sida

    OpenAIRE

    Alfonso Fernández, Yenisey

    2013-01-01

    Con el objetivo de contribuir al diagnóstico y caracterización genética de Toxoplasma gondii en pacientes con sida, se aplicaron herramientas moleculares para la detección e identificación de los genotipos de este parásito, directamente a partir de muestras clínicas. De esta forma, se optimizaron tres protocolos de PCR y PCR anidada para el gen B1 de T. gondii, se evaluaron diferentes métodos de extracción de ADN para muestras de LCR, sangre y orina; y se identificaron los protocolos más efic...

  3. EL GEN PIG-A COMO INDICADOR DE MUTACIONES SOMÁTICAS In vivo

    OpenAIRE

    Mercedes Monserrat PACHECO MARTÍNEZ; Elsa CERVANTES RÍOS; María Del Carmen GARCÍA RODRÍGUEZ; Alda Rocío ORTIZ MUÑIZ

    2014-01-01

    La medición cuantitativa de las mutaciones es fundamental en el campo de la mutagé - nesis ambiental. Recientemente se han descrito nuevos métodos para su valoración y para la evaluación de mutaciones inducidas por agentes químicos in vivo . Uno de ellos está basado en el análisis del fenotipo relacionado con la expresión del gen fosfatidi - linositol glicano de clase A ( PIG-A en humanos y Pig-a en roedores). Este gen está ligado al cromosoma X y es esencial para la síntesis del ancla glicos...

  4. Genética en humana en Estomatología

    OpenAIRE

    2014-01-01

    El creciente interés que están despertando las enfermedades genéticas dentro del contexto de la patología humana, se debe al espectacular avance que han experimentado las cada vez más complejas metodologías que con un número día a día mayor de científicos investigan los mecanismos de la herencia. Es así como novedosos estudios bioquímicos, cromosómicos y poblaciones, han permitido reconocer en muchas entidades de causalidad confusa hasta no hace mucho, una clara etiología genética. El crec...

  5. Comportamiento productivo de cerdos portadores del gen del halotano en condiciones medioambientales no controladas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sánchez-Chiprés, David Román

    2008-05-01

    Full Text Available El síndrome de estrés porcino es una enfermedad genética que afecta acerdos de crecimiento rápido, manifestándose con muerte súbita durante las condiciones de manejo o al sacrificio, como carne pálida, suave y exudativa. Se econoce que el síndrome de estrés porcino (PSS, el síndrome de la carne pálida suave y exudativa (PSE así como la hipertermia maligna (MH, comparten una mutación en el gen receptor de la rianodina (RYR1. Un método de diagnóstico basado en DNA y el uso de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, permite hacer una distinción de los genotipos para el locus halotano.

  6. La política internacional de acceso a los recursos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Isabel Gómez Lee

    2007-11-01

    Full Text Available La biodiversidad es un asunto político. ¿Por qué es importante el acceso e intercambio de los recursos genéticos, y cómo se relaciona con las controversias sobre propiedad intelectual y con las negociaciones ambientales y comerciales en el ámbito internacional? La respuesta a estos interrogantes pone en evidencia un conjunto de reglas, interrelaciones internacionales y nuevos actores que de- finen la política internacional de acceso a los recursos genéticos. El Convenio sobre Diversidad Biológica establece que la diversidad biológica está sometida a la soberanía nacional. ¿El acceso estará determinado por un sistema multilateral o por acuerdos bilaterales?

  7. Estado atual e perspectivas da genética e epidemiologia do alcoolismo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claiton Henrique Dotto Bau

    Full Text Available O alcoolismo é um problema de saúde pública de escala mundial. O abuso e dependência combinados afetam aproximadamente 8% da população brasileira, gerando um grande custo social. O reconhecimento da existência de uma herdabilidade significativa contribuiu para o entendimento do problema como uma doença específica com origem biológica. Os avanços no conhecimento da neurobiologia da dependência permitiram delimitar uma série de genes candidatos para a predisposição. Atualmente, iniciam-se os estudos sobre o papel de polimorfismos genéticos na resposta ao tratamento. A integração de abordagens clínicas, epidemiológicas e de genética molecular pode identificar grupos clínicos mais responsivos a abordagens terapêuticas específicas.

  8. Dissimilaridade genética entre cultivares de mamoneira por meio de marcadores RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edna Lôbo Machado

    2013-03-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho foi identificar cultivares geneticamente divergentes de mamoneira (Ricinus communis com uso de marcadores RAPD. Um total de 58 iniciadores RAPD foi usado na genotipagem de 15 cultivares. A dissimilaridade genética entre as cultivares foi calculada a partir do índice de Jaccard, tendo-se utilizado o método da média aritmética não ponderada (UPGMA. Foram identificados 552 fragmentos, sendo 311 polimórficos (56,3%. As cultivares foram agrupadas em cinco grupos, evidência de que há divergência genética entre elas. Os marcadores moleculares do tipo RAPD são eficientes no estudo da dissimilaridade em mamoneira.

  9. Generic classification of the Archiborborinae (Diptera: Sphaeroceridae), with a revision of Antrops Enderlein, Coloantrops gen. nov., Maculantrops gen. nov., Photoantrops gen. nov., and Poecilantrops gen. nov.

    Science.gov (United States)

    Kits, Joel H; Marshall, Stephen A

    2013-01-01

    The Archiborborinae comprise a diverse clade of flies in the family Sphaeroceridae. We here revise the generic classification, redefining the genus Antrops Enderlein and naming 5 new genera: Boreantrops gen. nov., Coloantrops gen. nov., Maculantrops gen. nov., Photoantrops gen. nov., and Poecilantrops gen. nov. The genus Archiborborus, until recently a paraphyletic assemblage including most of the described species in the subfamily, is treated as a junior synonym of Antrops (syn. nov.) We revise the genera Antrops (53 species, including 40 sp. nov.: Antrops anovariegatus, Antrops aurantifemur, Antrops baeza, Antrops bellavista, Antrops biflavus, Antrops bucki, Antrops carpishensis, Antrops cochabamba, Antrops cochinoca, Antrops coniobaptos, Antrops coroico, Antrops cotopaxi, Antrops didactylos, Antrops diversipennis, Antrops eurus, Antrops fulgiceps, Antrops fuliginosus, Antrops guandera, Antrops guaramacalensis, Antrops inca, Antrops juninensis, Antrops mucarensis, Antrops niger, Antrops papallacta, Antrops pecki, Antrops podocarpus, Antrops quadrilobus, Antrops siberia, Antrops sierrazulensis, Antrops tachira, Antrops tequendama, Antrops tetrastichus, Antrops tumbrensis, Antrops unduavi, Antrops variegatus, Antrops versabilis, Antrops vittatus, Antrops yungas, and Antrops zongo and the following comb. nov.: Antrops annulatus (Richards), Antrops chaetosus (Richards), Antrops femoralis (Blanchard), Antrops hirtus (Bigot), Antrops maculipennis (Duda), Antrops maximus (Richards), Antrops microphthalmus (Richards), Antrops quadrinotus (Bigot), Antrops setosus (Duda), Antrops simplicimanus (Richards), Antrops nitidicollis (Becker), and Antrops orbitalis (Duda)), Coloantrops (1 species: Coloantrops daedalus, sp. nov.), Maculantrops (2 species, Maculantrops hirtipes (Macquart) comb. nov. and Maculantrops altiplanus, sp. nov.), Photoantrops (1 species: Pho-toantrops echinus sp. nov.), and Poecilantrops (10 species: Poecilantrops baorucensis, Poecilantrops boraceiensis

  10. Variación genética en el complejo infraespecífico de chayote evaluada mediante sistemas isoenzimáticos.

    OpenAIRE

    Carlos Hugo Avendaño-Arrazate; Jorge Cadena-Iñiguez; María de Lourdes Arévalo-Galarza; Victor Manuel Cisneros-Solano; Juan Francisco Aguirre-Medina; Esaú del Carmen Moreno-Pérez; Moises Cortés-Cruz; Carlos Roman Castillo-Martínez; Porfirio Ramírez-Vallejo

    2012-01-01

    El objetivo de este trabajo fue estimar el grado de variación genética dentro del complejo infraespecífico de Sechium mediante el uso de sistemas isoenzimáticos. Se analizaron 23 loci codificados por 12 sistemas isoenzimáticos, en geles de almidón, en 10 individuos de cada una de las 30 accesiones (27 cultivadas y tres silvestres). La variación genética se estimó con base en el número promedio de alelos por locus (NPAL), porcentaje de porlimorfismo (PP), heterocigosidad observada y esperada (...

  11. Cariotipos fetales en embarazos de alto riesgo genético provenientes de hospitales de la seguridad social y de la consulta privada, de 1993 a 1998

    OpenAIRE

    Isabel Castro Volio; Kay Sander Mangel; Manuel Vargas Prado; Luis Sánchez Cháves; Gerardo Escalante López

    2000-01-01

    El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, a fin de brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. Las células fetales se obtuvieron mediante amniocentesis (N=506) y cordocentesis (N=46) desde 1993 hasta 1998 inclusive. Ambas punciones fueron transabdominales, guiadas por ultrasonografía y se realizaron en los hospitales Calderón Guardia (63% de las amniocentesis y 45 cordocentesis), Méxic...

  12. Evaluación genética de un hato holstein en Baja California Sur, utilizando un modelo animal con mediciones repetidas

    OpenAIRE

    Alejandro Palacios Espinosa; Felipe Rodríguez Almeida; Jorge Jiménez Castro; José Luis Espinoza Villavicencio; Rafael Núñez Domínguez

    2001-01-01

    Se utilizaron datos de 2618 registros de producción de leche (de 1991 a 1998) y ajustados a 305 días, para estimar la producción de leche promedio y predecir los valores de cría en un hato Holstein ubicado en Baja California Sur, México. Dichos datos son importantes para la selección de los futuros reproductores, por lo que se efectuó una evaluación genética mediante un modelo animal con mediciones repetidas, que incluyó los efectos aleatorios genéticos aditivos de los animales, un efecto ale...

  13. Diversidad genética de la población colombiana de ganado Cebú Brahman Americano Bos Indicus (Bovidae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Novoa Bravo Miguel Adriano

    2006-12-01

    Full Text Available La raza Cebú Brahman Americano se encuentra en Colombia alrededor de 100 años. Todo ese tiempo, esta raza ha estado bajo un proceso continuo de selección artificial dirigida, reproducción endogámica, efectos de deriva genética causados por eventos fundadores, migraciones de ejemplares entre las fincas del país y animales importados desde otros países. Estos hechos hacen a esta raza interesante y particular desde el punto de vista de la genética de poblaciones. El objetivo de este trabajo es estudiar la estructura y diversidad genética de la raza Cebú Brahman americano. Se utilizaron 162 animales registrados en la asociación colombiana de criadores de ganado cebú (ASOCEBU de 20 departamentos de Colombia. La genotipificación de los animales se llevó a cabo con el kit StockMarks® for cattle bovine genotyping de Applied Biosystems®, empleando 10 microsatélites dinucleótidos. Los resultados de los distintos análisis multivariados (Análisis de componentes principales y análisis de correspondencias múltiples, de inferencia bayesiana y distancias genéticas interindividuales, demuestran que no se presenta subestructura en la población, lo cual se explica por una alta tasa de migración de animales entre las diferentes fincas y regiones, que homogeniza las frecuencias en todo el país. Además, esta población posee un alto grado de heterocigocidad y diversidad alélica, comparado con otras razas, lo cual refleja su origen de mezcla multiracial. También se encontraron diferencias genéticas entre sexos, lo cual es causado por un proceso reproductivo diferencial, donde actúan diferentes criterios de selección entre sexos. Finalmente, al realizar un análisis de componentes principales para analizar las relaciones genéticas de Cebú Brahman americano colombiano con las razas cebuinas y taurinas, se determinó que esta raza se diferencia genéticamente de las demás razas cebuinas, debido a un aporte genético de razas taurinas

  14. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

    OpenAIRE

    Silva, Claudia T.; Dora Fonseca; Carlos Martín Restrepo; Nora C. Contreras; Mateus, Heidi E

    2004-01-01

    INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 p...

  15. Variación genética en el complejo infraespecífico de chayote evaluada mediante sistemas isoenzimáticos

    OpenAIRE

    Carlos Hugo Avendaño-Arrazate; Jorge Cadena-Iñiguez; María Lourdes Arévalo-Galarza; Victor Manuel Cisneros-Solano; Juan Francisco Aguirre-Medina; Esaú del Carmen Moreno-Pérez; Moises Cortés-Cruz; Carlos Roman Castillo-Martínez; Porfirio Ramírez-Vallejo

    2012-01-01

    El objetivo de este trabajo fue estimar el grado de variación genética dentro del complejo infraespecífico de Sechium mediante el uso de sistemas isoenzimáticos. Se analizaron 23 loci codificados por 12 sistemas isoenzimáticos, en geles de almidón, en 10 individuos de cada una de las 30 accesiones (27 cultivadas y tres silvestres). La variación genética se estimó con base en el número promedio de alelos por locus (NPAL), porcentaje de porlimorfismo (PP), heterocigosidad observada y esperada (...

  16. Relación de los cultivos modificados genéticamente con el ambiente y la salud de la población costarricense

    OpenAIRE

    Espinoza, Ana M; Arrieta-Espinoza, Griselda; Sittenfeld, Ana

    2014-01-01

    La ingeniería genética y los alimentos derivados de los cultivos genéticamente modificados (CGMs) han sido objeto de debate a escala mundial, como ocurre históricamente con el surgimiento de tecnologías novedosas. Se cuestiona si los CGMs son seguros al ambiente y si los productos derivados de ellos son inocuos para los consumidores. Sobre la primera de esas inquietudes, la práctica se ha orientado a estudiar caso por caso, según las propias características del CGM, para minimizar su impacto ...

  17. Genómica de poblaciones: nada en evolución va a tener sentido si no es a la luz de la genómica, y nada en genómica tendrá sentido si no es a la luz de la evolución

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis E. Eguiarte

    2013-01-01

    Full Text Available La teoría de la genética de poblaciones surgió hace más de 80 años y nos permite explicar los patrones de variación genética dentro y entre las poblaciones que forman a las especies en términos de las fuerzas evolutivas. Este programa de investigación generó las preguntas que se han abordado empíricamente mediante marcadores moleculares desde hace medio siglo. Una pregunta fundamental ha sido hasta dónde un conjunto reducido de loci es o no representativo del efecto de las fuerzas evolutivas, sobre todo el genoma de una especie. Esto ha llevado al desarrollo creciente de aproximaciones que permitan conocer de manera representativa los niveles de variación genética en las poblaciones naturales, dando origen a la genómica de poblaciones. En años recientes, las técnicas de secuenciación masiva, llamadas Next generation sequencing, o next-gen, han permitido obtener datos de grandes secciones del genoma de diferentes especies, sin que sea un requisito conocer marcadores previos. Así, al comparar los genomas de muchos individuos de diferentes poblaciones, tenemos acceso al archivo de su historia evolutiva, que nos habla del complejo y dinámico balance en el tiempo entre la selección natural y las otras fuerzas evolutivas de carácter neutral, como la deriva y el flujo génico. La existencia de enormes cantidades de información ha requerido el desarrollo de nuevas herramientas estadísticas y bioinformáticas para su análisis. Diversas disciplinas se han visto beneficiadas de estos desarrollos. Para la biología evolutiva se abre la posibilidad de estudiar de manera más precisa y clara los patrones adaptativos de la variación. Tener genomas anotados y loci bien mapeados es relevante y arduo, pero el desarrollo técnico hace que lo anterior sea cada vez más plausible, y el reto será ser capaces de plantear preguntas adecuadas para hacer inferencias del mar de información disponible. El uso de una perspectiva evolutiva y de

  18. Lamotheoxyuris ackerti n. gen., n. comb. (Nematoda: Heteroxynematidae parasite of Neotoma spp. (Rodentia: Muridae Lamotheoxyuris ackerti n. gen., n. comb. (Nematoda: Heteroxynematidae parásito de Neotoma spp. (Rodentia: Muridae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    JORGE FALCÓN-ORDAZ

    2010-06-01

    Full Text Available On the basis of the revision of the type material of Aspiculuris ackerti Kruidenier & Mehra, 1959, and new specimens collected from Neotoma nelsoni Goldman, 1905 (Rodentia: Cricetidae, in Veracruz, Mexico, we herein to which A. ackerti is transferred as Lamotheoxyuris ackerti This new genus differs from all other genera included in 1 mouth surrounded by six lips; 2 extension of lateral alae describe a new genus (Lamotheoxyuris n. gen., (Kruidener & Mehra, 1959 n. gen., n. comb. Heteroxynematinae by the following main traits: reduced; and 3 lack of caudal alae.Con base en la revisión del material tipo de Aspiculuris ackerti Kruidenier y Mehra, 1959 y de nuevos ejemplares recolectados en Neotoma nelsoni Goldman, 1905 (Rodentia: Cricetidae, en Veracruz, México, se describe un nuevo género (Lamotheoxyuris n. gen., al que A. ackerti es transferido como Lamotheoxyuris ackerti (Kruidener y Mehra, 1959 n. gen., n. comb. Este nuevo género se distingue de todos los demás géneros incluidos en Heteroxynematinae por las siguientes características: 1 presencia de seis labios rodeando la boca; 2 extensión reducida del ala lateral; y 3 carencia de ala caudal.

  19. Genética Molecular das Epidermólises Bolhosas Molecular Genetics of Epidermolysis Bullosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hiram Larangeira de Almeida Jr

    2002-10-01

    Full Text Available O estudo das alterações moleculares das epidermólises bolhosas tem contribuído para que se compreenda melhor essas enfermidades. Na epidermólise bolhosa simples a maioria dos casos está associada com alteração nas citoqueratinas basais 5 (gen KRT5 e 14 (gen KRT14, o que modifica o citoesqueleto na camada basal da epiderme, levando à degeneração dessa camada, formando bolha intra-epidérmica. Mutações na plectina (gen PLEC1, componente da placa interna do hemidesmossoma, levam também à clivagem intra-epidérmica. Na epidermólise bolhosa juncional vários gens estão envolvidos, em decorrência da complexidade da zona da membrana basal, todos levando ao descolamento dos queratinócitos basais na lâmina lúcida, pela disfunção da aderência entre esses e a lâmina densa. Alterações na laminina 5 (gens LAMA3, LAMB3 e LAMC2, integrina alfa6beta4 (gens ITGA6 e ITGB4 e colágeno XVII (gen COL17A1 foram descritas. Por fim, na epidermólise bolhosa distrófica apenas um gen está mutado, alterando o colágeno VII (gen COL7A1, principal componente das fibrilas ancorantes, produzindo clivagem abaixo da lâmina densa, variando fenotipicamente de acordo com a conseqüência da mutação. Outra aplicação importante dessas informações refere-se ao diagnóstico pré-natal, com a perspectiva no futuro da terapia gênica.New data regarding the molecular aspects of the heterogeneous group of epidermolysis bullosa has brought some important information about its pathogenesis. In epidermolysis bullosa simplex the majority of mutations are localized in the genes of the basal cytokeratin 5 (gene KRT5 and 14 (gene KRT14, cytolysis at this layer with intraepidermal blister is seen under light microscopy. Mutations of plectin (gene PLEC1, a protein found in the inner hemidesmosomal plaque, leads also to intraepidermal blisters. In junctional epidermolysis bullosa many proteins from the basal membrane zone are involved, such as laminin 5 (genes

  20. Microsatélites amplificados al azar (RAM en estudios de diversidad genética vegetal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaime Eduardo Muñoz Flórez

    2008-12-01

    Full Text Available Se revisó el uso e importancia, ventajas, desventajas y características de la técnica Microsatélites Amplificados al Azar (RAM en uchuva Physalis peruviana, mora Rubus spp, guayaba Psidium guajava y heliconias Heliconia spp. En mora se diferenciaron las especies R. glaucus, R. robustus y R. urticifolius, se detectaron duplicados y se encontró alta variabilidad genética en R. glaucus, la especie más importante. En uchuva se encontró alta diversidad y dos accesiones de fruto rojo que se diferenciaron genéticamente de las amarillas y una región geográfica con alta variabilidad. En guayaba los cebadores fueron altamente polimórficos y se encontró alta variabilidad en el Valle del Cauca. En heliconias y especies relacionadas se diferenciaron las familias del orden Zingiberales, algunos subgéneros y variaciones en la especie. La técnica es de bajo costo, utiliza un cebador, no requiere información previa, es altamente polimórfica y diferencia especies en los taxones evaluados.

  1. Das seneszenzassoziierte Gen HvS40 der Gerste

    OpenAIRE

    Trösch, Mirl

    2016-01-01

    In der vorliegenden Arbeit wurde das seneszenzassoziierte Gen HvS40 der Gerste als dual kodierendes Gen charakterisiert. Damit wurde ein solches Gen erstmals in Pflanzen beschrieben. Der alternative S40+1-Leserahmen, der den kanonischen Leserahmen im 5'-Bereich überragt, konnte auch in anderen monokotylen, jedoch nicht in dikotylen Arten gefunden werden. Das S40-Protein, das durch den kanonischen Leserahmen S40+3 kodiert wird, kann der pflanzenspezifischen Proteinfamilie DUF584 zugeordnet...

  2. Patometria, parâmetros genéticos e reação de progênies de mamoeiro à pinta-preta

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Vivas

    2012-01-01

    Full Text Available A resistência genética constitui-se em alternativa sustentável para o controle de doenças em culturas agrícolas, sendo esta, no entanto, dependente da avaliação de populações naturais ou tradicionais visando à ampliação da base genética. Este trabalho relata a avaliação fenotípica de 24 progênies de mamoeiro, oriundas de genótipos crioulos, cultivados por pequenos agricultores no sul do Estado do Espírito Santo. Avaliaram-se características associadas à resistência à pinta-preta, importante doença desta cultura, causada pelo fungo Asperisporium caricae. Para fins comparativos, foram incluídas uma variedade resistente ('Maradol' e uma suscetível ('Golden' à pinta-preta. Pelos parâmetros genéticos estimados, concluiu-se que na população estudada há variabilidade genética quanto à resistência à pinta-preta suficiente para indicar a seleção recorrente como método de melhoramento.

  3. Mejoras a un Algoritmo Genético Simple, aplicando conceptos de Computación Evolutiva

    OpenAIRE

    Claudia Hurtado González; Beatriz Izquierdo Rivera; Marcela López Aguado Hernández; Armando Nicolás Cruz; Eduardo Gómez Ramírez

    2004-01-01

    Uno de los problemas con que se enfrentan los algoritmos evolutivos es la gran cantidad de tiempo que requieren para converger en la solución óptima. Por esta razón es muy importante el desarrollo de algoritmos que mejoren su desempeño. En este artículo se presenta una versión mejorada de Algoritmo Genético, así como la manera en que distintos parámetros internos, como mutaciónnúmero de padres afectan en la convergencia. Las pruebas propuestas se evaluaron estadísticamente, median...

  4. Trazabilidad genética en ganado bovino: Estudio comparativo de la eficacia de microsatélites y SNPs.

    OpenAIRE

    Sanz Fernández, Arianne; Rodellar Penella, Clementina; Zaragoza Fernández, María Pilar

    2011-01-01

    La crisis de confianza de los consumidores relacionada con la producción animal y la producción de carne, ha supuesto una creciente sensibilización de todos los sectores en los temas relacionados con la seguridad alimentaria. En este sentido la trazabilidad se ha convertido en una herramienta fundamental al servicio de la calidad alimentaria. En la presente memoria se propone el establecimiento de un sistema de trazabilidad genética basado en marcadores de ADN. Se ha realizado un estudio comp...

  5. Hipoacusia neurosensorial profunda asociada a la alteración del gen que codifica la conexina 26

    OpenAIRE

    Cuyás Lazarich, José María

    2016-01-01

    Programa de doctorado: Nuevas perspectivas en cirugía. La fecha de publicación es la fecha de lectura [ES]Las sorderas no sindrómicas prelocutivas constituyen el defecto sensorial hereditario más frecuente que se conoce. Nuestro objetivo es descubrir la causa, conocer la herencia, conocer los portadores, análisis de los métodos de diagnostico genético. Se estudiaron 68 pacientes con hipoacusia neurosensorial severa / profunda pertenecientes a 36 familias. Se observa que los resultados obt...

  6. Alineamiento de múltiples secuencias de aminoácidos usando algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Solanilla, Luis Felipe

    2006-01-01

    El presente artículo describe un algoritmo genético y su implementación, que permite el alineamiento de múltiples secuencias de aminoácidos mediante reacomodaciones que simulan la inserción de gaps (huecos) y acciones de recombinación para obtener puntajes más altos en el alineamiento. Tales puntajes se obtienen mediante el método de la suma de pares, en el cual se consideran todas las posibles combinaciones de aminoácidos en cada columna del alineamiento y se califican basándose en las puntu...

  7. Polimorfismos genéticos en el remo de alto rendimiento: categoría de peso ligero masculino

    OpenAIRE

    Muniesa Ferrero, Carlos Alberto

    2011-01-01

    Tesis presentada en la Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte. Programa de Doctorado en Deporte, Actividad Física y Salud En qué medida el deportista nace o se hace, cómo puede influir una determinada dotación genética en el rendimiento y qué potenciales aplicaciones podrá tener la aplicación de este conocimiento en el mundo del deporte son interrogantes que se esconden tras este estudio. Este trabajo se centra en el análisis de tres depo...

  8. Adaptabilidade e estabilidade de genótipos de milho em diferentes condições ambientais

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    RIBEIRO PEDRO HÉLIO ESTEVAM

    2000-01-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho foi estudar os fatores de adaptabilidade e estabilidade de 20 genótipos de milho (Zea mays L., divididos em quatro grupos genéticos (híbridos simples, duplos e triplos e cultivares de polinização livre, em diferentes níveis de fertilidade, épocas de semeadura e locais do Estado de Minas Gerais. Entre os genótipos avaliadas, o que apresentou maior adaptabilidade foi o híbrido triplo Hatã 3012. Observou-se que a produtividade média dos híbridos triplos foi superior à dos demais grupos. Entre os fatores ambientais estudados, verificou-se que ausência de adubação e semeaduras tardias foram os que mais contribuíram para a diminuição do índice ambiental. As diferentes metodologias usadas para estimar os parâmetros de adaptabilidade e estabilidade, apesar de apresentarem resultados semelhantes, forneceram respostas diferenciadas com relação à inclinação das retas de regressão de alguns genótipos. O nível de fertilizantes e a época de semeadura foram os dois fatores de maior influência na determinação da qualidade dos ambientes.

  9. SE-FIT

    Science.gov (United States)

    Chen, Yongkang; Weislogel, Mark; Schaeffer, Ben; Semerjian, Ben; Yang, Lihong; Zimmerli, Gregory

    2012-01-01

    The mathematical theory of capillary surfaces has developed steadily over the centuries, but it was not until the last few decades that new technologies have put a more urgent demand on a substantially more qualitative and quantitative understanding of phenomena relating to capillarity in general. So far, the new theory development successfully predicts the behavior of capillary surfaces for special cases. However, an efficient quantitative mathematical prediction of capillary phenomena related to the shape and stability of geometrically complex equilibrium capillary surfaces remains a significant challenge. As one of many numerical tools, the open-source Surface Evolver (SE) algorithm has played an important role over the last two decades. The current effort was undertaken to provide a front-end to enhance the accessibility of SE for the purposes of design and analysis. Like SE, the new code is open-source and will remain under development for the foreseeable future. The ultimate goal of the current Surface Evolver Fluid Interface Tool (SEFIT) development is to build a fully integrated front-end with a set of graphical user interface (GUI) elements. Such a front-end enables the access to functionalities that are developed along with the GUIs to deal with pre-processing, convergence computation operation, and post-processing. In other words, SE-FIT is not just a GUI front-end, but an integrated environment that can perform sophisticated computational tasks, e.g. importing industry standard file formats and employing parameter sweep functions, which are both lacking in SE, and require minimal interaction by the user. These functions are created using a mixture of Visual Basic and the SE script language. These form the foundation for a high-performance front-end that substantially simplifies use without sacrificing the proven capabilities of SE. The real power of SE-FIT lies in its automated pre-processing, pre-defined geometries, convergence computation operation

  10. Diversidad genética y filogenia molecular de poblaciones de Mauritia flexuosa L.f. “aguaje” de la Amazonía Peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Angulo-Quintanilla

    2014-07-01

    Full Text Available Mauritia flexuosa es una especie vegetal amazónica que forma extensas poblaciones denominadas “aguajales”. Como los pobladores amazónicos emplean varios órganos de M. flexuosa para suplir sus necesidades y con fines comerciales, se está ejerciendo un gran impacto negativo sobre esta especie. A pesar de ello, a la fecha no se conoce la diversidad genética de esta especie en la Amazonía peruana. Consecuentemente, los planes de manejo para la especie serían limitados sin este tipo de información. Por tanto, el objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética y filogenia molecular de poblaciones de M. flexuosa aledañas a la carretera Iquitos-Nauta. Las hojas se colectaron en seis zonas contiguas a la carretera Iquitos–Nauta. El ADN purificado con protocolos estándares fue amplificado mediante la técnica de ADN Polimórfico Amplificado al Azar (RAPD con dos cebadores aleatorios.  En total se generaron 28 amplicones RAPD (26 polimórficos y 2 monomórficos. Dentro de los aguajales la diversidad genética fue tres veces mayor (75±19 % que la diversidad genética entre las seis poblaciones de M. flexuosa (25±19 %. La diferenciación genética entre las poblaciones varió de 0,0 a 0,6. Los aguajales que se agruparon en clados en el dendrograma por su mayor similitud genética tuvieron proximidad geográfica. La similitud genética entre las poblaciones de M. flexuosa depende de la distancia geográfica, de tal manera que las poblaciones con más similitud genética están más próximas entre sí que las que tienen menos similitud genética.

  11. Diversidad genética y filogenia molecular de poblaciones de Mauritia flexuosa L.f. “aguaje” de la Amazonía Peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Angulo Quintanilla

    2014-06-01

    Full Text Available Mauritia flexuosa es una especie vegetal amazónica que forma extensas poblaciones denominadas “aguajales”. Como los pobladores amazónicos emplean varios órganos de M. flexuosa para suplir sus necesidades y con fines comerciales, se está ejerciendo un gran impacto negativo sobre esta especie. A pesar de ello, a la fecha no se conoce la diversidad genética de esta especie en la Amazonía peruana. Consecuentemente, los planes de manejo para la especie serían limitados sin este tipo de información. Por tanto, el objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética y filogenia molecular de poblaciones de M. flexuosa aledañas a la carretera Iquitos-Nauta. Las hojas se colectaron en seis zonas contiguas a la carretera Iquitos–Nauta. El ADN purificado con protocolos estándares fue amplificado mediante la técnica de ADN Polimórfico Amplificado al Azar (RAPD con dos cebadores aleatorios.  En total se generaron 28 amplicones RAPD (26 polimórficos y 2 monomórficos. Dentro de los aguajales la diversidad genética fue tres veces mayor (75±19 % que la diversidad genética entre las seis poblaciones de M. flexuosa (25±19 %. La diferenciación genética entre las poblaciones varió de 0,0 a 0,6. Los aguajales que se agruparon en clados en el dendrograma por su mayor similitud genética tuvieron proximidad geográfica. La similitud genética entre las poblaciones de M. flexuosa depende de la distancia geográfica, de tal manera que las poblaciones con más similitud genética están más próximas entre sí que las que tienen menos similitud genética.

  12. Proposta de análise genética de curvas de crescimento de bovinos por meio do algoritmo SAEM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    N.A.M. Silva

    2012-10-01

    Full Text Available Compararam-se duas diferentes metodologias na avaliação genética de curvas de crescimento de animais Nelore: o algoritmo SAEM e o método Two-step. Para a implementação dessas metodologias, foram utilizados o modelo de crescimento de Brody modificado e o modelo touro. A diferença entre o SAEM e o Two-step é que o algoritmo SAEM estima simultaneamente parâmetros do modelo e efeitos genéticos e ambientais, e o método Two-step faz esse processo de estimação em duas etapas distintas. Mais ainda, o algoritmo SAEM utiliza o método de máxima verossimilhança, e o do Two-step o de máxima verossimilhança restrita. Foram obtidos, com base nas metodologias testadas, além das estimativas de efeitos fixos e parâmetros genéticos, os valores genéticos preditos para os touros avaliados. A partir dos valores genéticos preditos, foram obtidas as curvas genéticas para os touros. O algoritmo SAEM mostrou-se consistente na estimação dos efeitos fixos e na predição dos efeitos aleatórios, apresentando-se como uma alternativa viável para avaliação genética de animais Nelore.

  13. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

  14. Divergência genética entre cinco genótipos de melão rendilhado Genetic divergence among five muskmelon cultivars

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Antonieta do Nascimento Rizzo

    2002-06-01

    Full Text Available Estimou-se a divergência genética entre cinco genótipos de melão rendilhado (Cucumis melo var. reticulatus Naud. (JAB-20, JAB-21, JAB-22, JAB-23 e 'Bônus nº 2' e determinou-se qual a contribuição relativa das 16 características avaliadas [nº médio de flores masculinas, hermafroditas/planta; produção total de frutos/m², peso médio dos frutos comerciáveis; diâmetro médio transversal e longitudinal do fruto (DMTF e DMLF; diâmetro médio transversal da inserção do pedúculo (DMTP; espessura média do mesocarpo e epicarpo (EMM e EME; diâmetro médio longitudinal e transversal do lóculo (DMTL e DMLL; proporção da cavidade (PC; desprendimento de sementes (DS; teor de sólidos solúveis totais (SST, pH e acidez titulável (AT] na divergência gen��tica. Obtiveram-se dois grupos de similaridade: I- JAB-20, JAB-21 e 'Bônus nº2' e II- JAB-22 e JAB-23. As características DMLF, DMTP, DMLL, DS e SST foram as que mais contribuíram para a divergência genética entre os genótipos.The genetic divergence of five cultivars of muskmelon was estimated (Cucumis melo var. reticulatus Naud (JAB-20, JAB-21, JAB-22, JAB-23 and 'Bônus nº2' and the relative contribution of each 16 characteristics were determined (number of male flowers per plant; total production of fruit, weight of fruits; longitudinal and transversal diameters of fruits; thickness and color of flesh and skin; longitudinal and transversal loculos diameter of fruits; seed loosing; netting thickness; and % total solvers solids, pH and total acidity in genetic divergence. Two groups of similarity were formed between the genitors by the values of D², one of then was constituted of the JAB-20 and JAB-21 and 'Bônus nº 2' genotypes, and another of the JAB-22 and JAB-23. The characteristics of longitudinal loculos diameters, longitudinal diameter of fruits, transversal diameter of peduncle insertion, % total solvers solids and seed loosing contributed to for genetic

  15. Análisis genético de la longevidad en conejas de producción cárnica. Constitución y evaluación de una línea Longevo - Productiva de conejos

    OpenAIRE

    Sánchez Serrano, Juan Pablo

    2008-01-01

    En primer lugar se revisan las distintas definiciones que para la longevidad se han propuesto y se describen brevemente los métodos de análisis empleados para estimar parámetros genéticos y predecir valores de cría dentro de cada una de estas definiciones. A continuación se presentan en detalle los métodos de análisis de supervivencia, que son los empleados en este trabajo. Finalmente se hace una revisión bibliográfica de las estimas de parámetros genéticos que para longevidad se han obtenido...

  16. Diversidad genética de accesiones de nacedero Trichanthera gigantea (Humb. & Bonpl. Nees, mediante RAM’s (Random Amplified Microsatellites

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Posso Terranova Andrés Mauricio

    2011-06-01

    Full Text Available

    Con el objeto de estudiar la diversidad genética del árbol forrajero nacederoTrichanthera gigantea (Humb.
    Bonpl. Nees, existente en la colección nacional de la Fundación Centro para la Investigación en Sistemas
    Sostenibles de Producción Agropecuaria (CIPAV se utilizaron cinco cebadores RAMs en 38 accesiones
    procedentes de once departamentos de Colombia y dos estados de Venezuela. Se obtuvieron 71 bandas
    usadas para estimar los parámetros de diversidad genética. Se adaptó un protocolo de extracción de
    ADN para la especie y se estableció un banco de ADN de las accesiones en la Universidad Nacional
    de Colombia sede Palmira, para la realización de trabajos futuros. Los resultados indicaron que la
    colección nacional de nacedero presenta heterogeneidad en sus accesiones, alta diversidad genética y
    no se encontró relación entre los grupos genéticos formados mediante el análisis molecular y las zonas
    geográficas de origen.

  17. Relaciones genéticas en localidades de Salta, Argentina: ¿qué reflejan las medidas de distancia?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Albeza, María V.

    2010-01-01

    Full Text Available A partir de datos de once STRs autosómicos se calcularon diferentes coeficientes de distancia genética en cinco poblaciones de la provincia de Salta y se elaboraron los dendrogramas correspondientes. Cuando se incorporaron datos de la bibliografía, se amplió el análisis a 16 poblaciones (siete de la provincia y nueve de diferentes regiones del país, reduciéndose a 9 el número de loci comunes utilizados en la estimación de las diferentes medidas de distancia. Las representaciones gráficas no reflejaron las vinculaciones esperadas en función de sus proximidades geográficas, pues hubo una amplia gama de asociaciones, reflejando inconsistencias mutuas. De acuerdo al test de Mantel, no existe correlación con la matriz de distancia geográfica en cada caso (0,23 < r < 0,40 con niveles de significación que variaron entre 0,22 y 0,98, por lo que las distancias genéticas no tuvieron relación con la proximidad geográfica entre poblaciones. Tampoco existió correlación entre STRs y otros marcadores genéticos para localidades de la provincia (r = 0,10163; t = 2,3918, p = 0,9916

  18. TidGen Power System Commercialization Project

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Sauer, Christopher R. [President & CEO; McEntee, Jarlath [VP Engineering & CTO

    2013-12-30

    ORPC Maine, LLC, a wholly-owned subsidiary of Ocean Renewable Power Company, LLC (collectively ORPC), submits this Final Technical Report for the TidGen® Power System Commercialization Project (Project), partially funded by the U.S. Department of Energy (DE-EE0003647). The Project was built and operated in compliance with the Federal Energy Regulatory Commission (FERC) pilot project license (P-12711) and other permits and approvals needed for the Project. This report documents the methodologies, activities and results of the various phases of the Project, including design, engineering, procurement, assembly, installation, operation, licensing, environmental monitoring, retrieval, maintenance and repair. The Project represents a significant achievement for the renewable energy portfolio of the U.S. in general, and for the U.S. marine hydrokinetic (MHK) industry in particular. The stated Project goal was to advance, demonstrate and accelerate deployment and commercialization of ORPC’s tidal-current based hydrokinetic power generation system, including the energy extraction and conversion technology, associated power electronics, and interconnection equipment capable of reliably delivering electricity to the domestic power grid. ORPC achieved this goal by designing, building and operating the TidGen® Power System in 2012 and becoming the first federally licensed hydrokinetic tidal energy project to deliver electricity to a power grid under a power purchase agreement in North America. Located in Cobscook Bay between Eastport and Lubec, Maine, the TidGen® Power System was connected to the Bangor Hydro Electric utility grid at an on-shore station in North Lubec on September 13, 2012. ORPC obtained a FERC pilot project license for the Project on February 12, 2012 and the first Maine Department of Environmental Protection General Permit issued for a tidal energy project on January 31, 2012. In addition, ORPC entered into a 20-year agreement with Bangor Hydro Electric

  19. Genetic Gain in Soybean Crop/ Ganho Genético na Cultura da Soja

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Tadeu de Faria

    2007-07-01

    Full Text Available The selection of genotypes of soybean with high grain yield and high capacity of environment adaptation are the objectives of the genetic improvement programs. To verify if the genetic gain through of the breeding of the soybean crop is being reached it is necessary that, frequently, each improvement program makes an auto-evaluation to verify if there has been effective progress, if a certain culture condition was privileged by the breeding and to correct eventual distortions of goals. To have significant advances the breeding programs have to evaluate their efficiency and it is necessary to use methods that quantify the genetic advances. The possibility of prediction of the gains obtained by selection consists in one of the main contributions for the breeding, becoming possible to guide in a more effective manner the breeding program, to predict the success of the adopted selection method and to determine, scientifically, which techniques can be more efficient.A seleção de genótipos de soja com elevada produtividade de grãos e capacidade de adaptação ambiental é o principal objetivo dos programas de melhoramento genético. Para verificar se o ganho genético por meio de melhoramento da cultura da soja está sendo alcançado é importante que cada programa de melhoramento faça, frequentemente, uma auto-avaliação no sentido de verificar se houve progresso efetivo e se determinada condição de cultivo foi privilegiada pelo melhoramento e corrigir eventuais distorções de metas. Para isso é necessário a utilização de métodos que quantifiquem o avanço genético. A possibilidade de predição dos ganhos obtidos por seleção constitui-se em uma das principais contribuições para o melhoramento. Desta forma, torna-se possível orientar de maneira mais efetiva os programas de melhoramento, predizer o sucesso do esquema de seleção adotado e determinar, de forma científica, quais as técnicas que podem ser mais eficazes.

  20. Avaliação genética de touros usando produção em lactações completas ou parciais projetadas: 3. Confiabilidade e ganhos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Melo Cláudio Manoel Rodrigues de

    2000-01-01

    Full Text Available Para estudar a viabilidade de se usarem produções em lactações parciais, projetadas, na avaliação do mérito genético de touros, foram utilizadas 4595 lactações de 2254 vacas, filhas de 145 touros de 1618 matrizes, distribuídas em 18 rebanhos, com partos entre 1980 e 1997. A partir de 91, 151, 211 ou 241 dias de lactação, projetaram-se 10, 30, 50 ou 70% das lactações, para a duração da lactação observada e para 305 dias. As estimativas dos parâmetros genéticos foram obtidas pelo sistema MTDFREML. Incluíram-se no modelo, independente da característica, efeitos fixos de rebanho-ano, época de parto e idade da vaca ao parto, com termos linear e quadrático, considerando-se efeitos aleatórios de animal, efeito permanente de ambiente e erro. A média das confiabilidades, obtida por meio das produções estimadas (PE, variou de 0,60 a 0,67, utilizando-se P305 igual a 0,60. O ganho genético anual pela seleção dos touros utilizando as PE foi, em média, 24,27% maior que o ganho genético anual da P305, quando as lactações foram projetadas para a duração da lactação observada, e 25,65% superior, quando as lactações foram projetadas para P305. As confiabilidades obtidas, bem como os ganhos genéticos anuais estimados nas avaliações genéticas, usando as PE, foram semelhantes àquelas obtidas para a produção de leite até 305 dias.

  1. Caracterización de las mutaciones en el gen rpoβ asociadas a la rifampicina en pacientes con tuberculosis pulmonar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Agapito

    2002-07-01

    Full Text Available Antecedentes: La resistencia a rifampicina en M. tuberculosis involucra mutaciones en el gen rpoβ que codifica a la subunidad β de la ARN polimerasa. Objetivo: Identificar las mutaciones del gen rpoβ , en cepas de M. tuberculosis asociadas con resistencia a rifampicina aisladas de la Subregiσn de Salud Lima Norte, Perϊ. Materiales y métodos: Se cultivó en Lowestein - Jenseen 73 muestras de esputo de pacientes con tuberculosis pulmonar. A 62, con más de 10 colonias por tubo, se les comprobó susceptibilidad a isoniazida, rifampicina, estreptomicina y etambutol. Se realizó la extracción de ADN por PCR, clonación en el vector pGEM-T, transformación, selección de clonas recombinantes y secuenciamiento del ADN plasmídico para la determinación de los polimorfismos del gen rpoβ. Resultados: 52 (83,9% cepas fueron resistentes a rifampicina (Rif r y 10 (16,1% susceptibles (Rif s . Se encontró alteraciones en el gen rpoβ en 51 de 52 cepas Rif r Se identificaron 20 mutaciones. Las mutaciones mαs frecuentes fueron encontradas en los codones Ser-531 (62,7%, His-526 (15,7%, Asp-516 (11,8% y Gln-513 (5,9%. No se observσ mutaciσn alguna en las 10 cepas Rif s. 94,2% de nuestras cepas Rif r fueron también resistentes a isoniazida. Conclusiones: Se encontraron mutaciones en el gen rpoB de casi todas las cepas Rif r ; asimismo, casi todas las cepas Rif r fueron también resistentes a isoniazida.

  2. Genetic diversity in Australian Cedar genotypes selected by mixed models Diversidade genética em genótipos de Cedro Australiano selecionados via modelos mistos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rulfe Tavares

    2012-04-01

    Full Text Available The increasing demand for raw material for multiple uses of forest products and by-products has attracted the interest for fast growing species, such as the Australian Cedar (Toona ciliata, which presents high productive and economic potential. The present work aimed at estimating genetic diversity by DNA markers and morphological traits supported for the mixed models. The following traits were measured and genotypes were sampled randomly in different areas: diameter at breast height, height, cylindrical volume, diameter, distance between nodes and crown diameter. Twelve RAPD primers were used and generated a total of 91 marks, 82 of which were polymorphic. The high percentage of polymorphic markers, 90.10%, demonstrated that discrimination in this species is efficient, but it yet little studied, for this case we can find the extent of the genetic basis for the application of technical improvement. The assessment of genetic diversity by the UPGMA method using the binary and morphological data provided the expression of genetic dissimilarities among the accessions evaluated, optimizing the perception of this divergence. The use of mixed models was efficient to assess combined genetic diversity to optimize the selection of genotypes with divergent genetic values for diameter at breast height.A crescente demanda por matéria-prima para múltiplos usos dos produtos florestais e subprodutos tem despertado o interesse para espécies de crescimento rápido, como o cedro australiano (Toona ciliata, que apresenta potencial produtivo e econômico. Neste trabalho, objetivou-se estimar a diversidade genética por marcadores de DNA e caracteres morfológicos com o uso dos modelos mistos. Os seguintes caracteres foram medidos e os genótipos foram amostrados aleatoriamente em diferentes áreas de plantio: diâmetro à altura do peito, altura, volume cilíndrico, distância entre nós e diâmetro de copa. Doze primers RAPD foram utilizados e geraram um total

  3. La Dislexia del Desarrollo: Gen, Cerebro y Cognición Developmental Dyslexia: Gen, Brain, and Cognition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto M Galaburda

    2006-11-01

    Full Text Available La dislexia del desarrollo es un trastorno que se caracteriza por dificultades en el aprendizaje de la lectura. Recientemente se ha podido vincular la dislexia a cuatro distintos genes candidatos de riesgo: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 y ROBO1. Estos cuatro genes participan en el desarrollo cerebral, y anomalías de dicho desarrollo constituyen los elementos conocidos del cuadro biológico que subyace a la dislexia. En animales experimentales, la inducción de anomalías del desarrollo cerebral similares produce problemas en el procesamiento de ciertos sonidos. En humanos, problemas de procesamiento de sonidos semejantes se asocian a un trastorno de aprendizaje de la lectura. Por consiguiente, es posible por primera vez, trazar una trayectoria tentativa entre una característica genética, variaciones del desarrollo del cerebro, y trastornos conductuales y cognitivos asociados a la dislexia.Developmental dyslexia is a disorder characterized by difficulties in reading acquisition. Recently, dyslexia has been related to four different genes which are prone-risk candidates: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, and ROBO1. These four genes participate in brain development, and anomalies in that development comprise the known elements of the biological constellation underlying dyslexia. The induction of similar brain development anomalies in experimental animals produces problems in the processing of certain sounds. In humans, similar sound processing problems are related to a reading acquisition disorder. Consequently, for the first time it is possible to delineate a tentative path between a genetic characteristic, brain development variations, and behavioral and cognitive disorders related to dyslexia.

  4. Diversidade genética de pacu utilizado em programas de repovoamento nos rios Tietê e Grande, Brasil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Pereira Ribeiro

    2015-12-01

    Full Text Available Piaractus mesopotamicus é um peixe tropical que nos últimos anos tem apresentado uma diminuição no número de populações naturais. Programas de repovoamento vêm sendo utilizados como método de conservação, entretanto, o monitoramento genético das populações e dos estoques de reprodutores é importante para conferir a viabilidade desse tipo de programas. O objetivo do presente estudo foi avaliar de forma inédita a diversidade genética de populações selvagens (WPs e estoques de reprodutores (BSs de P. mesopotamicus utilizados em programas de repovoamento dos rios Tietê e Grande, através de marcadores microssatélite. Seis loci microssatélite foram amplificados usando DNA extraído de nadadeira caudal de 279 indivíduos adultos. Foi observada alta variabilidade genética intra-populacional, com medias de heterozigosidade observada entre 0.203 e 0.833. O número de alelos por locus foi de três (locus Pme28 e Pme32 a 13 (locus Pme4, Pme5 e Pme14 e houve diferenciação de alelos entre WPsxWPs e WPsxBSs. Essa diferenciação foi confirmada pela análise do dendrograma que mostrou a formação de três agrupamentos específicos. Observaram-se quatro alelos compartilhados entre WPs2012xBSs. Valores positivos de FIS mostraram a presença de endogamia em sete das 10 coletas realizadas nas WPs. A análise de AMOVA e do FST indicou moderada e muito alta diferenciação genética entre WPsxWPs e diferenciação genética muito alta em WPsxBSs. Esses resultados foram confirmados pelos valores de distância e identidade genética e pelo número de migrantes. Os resultados demonstraram uma adequada variabilidade genética intra-populacional, similaridade entre BSsxBSs e diferenciação genética entre WPs2011xWPs2012 e WPsxBSs. Observou-se parcialmente a presença de indivíduos oriundos do programa de repovoamento no ambiente natural.

  5. Gen IV Materials Handbook Functionalities and Operation

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Ren, Weiju [ORNL

    2009-12-01

    This document is prepared for navigation and operation of the Gen IV Materials Handbook, with architecture description and new user access initiation instructions. Development rationale and history of the Handbook is summarized. The major development aspects, architecture, and design principles of the Handbook are briefly introduced to provide an overview of its past evolution and future prospects. Detailed instructions are given with examples for navigating the constructed Handbook components and using the main functionalities. Procedures are provided in a step-by-step fashion for Data Upload Managers to upload reports and data files, as well as for new users to initiate Handbook access.

  6. Autismo: genética Autism: genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abha R Gupta

    2006-05-01

    Full Text Available O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.Autism is a strongly genetic disorder, with an estimated heritability of greater than 90%. A combination of phenotypic heterogeneity and the likely involvement of multiple interacting loci have hampered efforts at gene discovery. As a consequence, the genetic etiology of the spectrum of autism related disorders remains largely unknown. Over the past several years, the convergence of rapidly advancing genomic technologies, the completion of the human genome project, and increasingly successful collaborative efforts to increase the number of patients available for study have led to the first solid clues to the biological origins of these disorders. This paper will review the literature to date summarizing the results of linkage, cytogenetic, and candidate gene studies with a focus on recent progress. In addition, promising avenues for future research are considered.

  7. Genetic similarity between coriander genotypes using ISSR markers Similaridade genética entre genótipos de coentro por marcadores ISSR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Roberto de A Melo

    2011-12-01

    trabalhos de estimativas de similaridade genética. Portanto, este trabalho teve como objetivo avaliar a similaridade genética entre dez genótipos de coentro (nove cultivares e uma linhagem por meio de marcadores ISSR. As cultivares utilizadas foram Americano, Asteca, Palmeira, Português, Santo, Supéria, Tabocas, Tapacurá, Verdão e a linhagem experimental HTV-9299. A similaridade genética entre as cultivares foi estimada com base nos marcadores moleculares de ISSR, utilizando-se 227 regiões de bandas de ISSR. O oligonucleotídeo UBC 897 gerou o maior número de fragmentos (16, resultando em um maior polimorfismo. Os resultados indicam que os vinte e nove oligonucleotídeos escolhidos foram satisfatórios para detecção de polimorfismo. Como resultado da análise de agrupamento a partir dos dados de similaridade, verificou-se a presença de dois grupos e dois subgrupos. A similaridade calculada para os genótipos variou de 52 a 75%. A menor similaridade ficou entre Português e Verdão, com 52%. Já a maior similaridade foi obtida entre Português e Palmeira com 75%. O ISSR é eficiente na identificação de polimorfismo de DNA em coentro.

  8. Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria: I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Óscar Acosta

    2012-07-01

    Full Text Available El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1β estα implicado en la producciσn diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A. Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú. Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa y 13 de Amazonas y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y 22 de Puno-Anapia. Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1β. Resultados: Se encontró las siguientes frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas fueron alelo C=0,208 y aleloT= 0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0.940 y más baja en los mestizos de Lima (0.609. La comparación de las frecuencias genotípicas (TT versus CT+CC y alélicas (T versus C

  9. Clonación artificial de un controlador on-line, basado en lógica difusa y algoritmos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Javier Ballesteros

    2006-10-01

    Full Text Available Los Algoritmos Genéticos son procedimientos adaptativos para la búsqueda de soluciones en espacios complejos, inspirados en la evolución biológica, con patrones de operaciones basados en el principio darwiniano de reproducción y supervivencia de los individuos que mejor se adaptan al entorno en que viven. En este artículo se presenta un estudio sobre los Algoritmos Genéticos y la Lógica Difusa, para desarrollar una metodología propuesta y replicar la caja negra de un controlador, utilizando procedimientos de obtención del conjunto de reglas de inferencia, agrupamiento difuso y después aplicar el desarrollo del algoritmo genético simple con algunas alteraciones, buscando el objetivo del trabajo propuesto.

  10. Métodos y usos agrícolas de la ingeniería genética aplicada al cultivo de arroz

    OpenAIRE

    Cristina DiazGranados D.; Alejandro Chaparro-Giraldo

    2012-01-01

    Methods and agricultural uses of genetic engineering applied to rice crop Resumen: En biotecnología de arroz se han logrado avances en transformación genética, con importantes resultados en el mejoramiento genético de variedades elite de las subespecies japónica e índica. Con el propósito de revisar los métodos y los usos agrícolas de la ingeniería genética aplicada al cultivo del arroz, se usaron varias palabras claves en idioma inglés en algunas de las bases de datos de revistas científicas...

  11. Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Lucía Hincapié

    2009-12-01

    Full Text Available Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular.Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales.Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los «kits Powerplex® 16 y FFFL (Promega».Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni.Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados.Conclusión: La alta

  12. Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Lucía Hincapié

    2010-08-01

    Full Text Available Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular. Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales. Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los «kits Powerplex® 16 y FFFL (Promega». Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni. Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados. Conclusión: La alta

  13. Photosensitive anisotype n-ZnSe/ p-InSe and n-ZnSe/ p-GaSe heterojunctions

    Science.gov (United States)

    Kudrynskyi, Z. R.; Kovalyuk, Z. D.

    2014-08-01

    Anisotype n-ZnSe/ p-InSe and n-ZnSe/ p-GaSe heterojunctions are obtained for the first time. They are grown on layered crystalline GaSe and InSe substrates by annealing in Zn vapor. It is found that these heterojunctions are sensitive to light in the near-infrared and visible spectral ranges.

  14. A literatura se ensina?

    OpenAIRE

    Cerdeira, Teresa Cristina

    2016-01-01

    Não sei se, na verdade, se ensina literatura. Mas qualquer coisa que se parecer com isto – ensinar literatura – tem que nascer de uma vibração conjunta de quem mostra e de quem vê pela primeira vez. Caminhar junto e descobrir sempre que as malhas do texto são infinitas. Venho portanto falar de sala de aula e de seminário, de circulação de saberes e de desejos, de uma atenção ao corpo sensível do texto que deve impactar, comprometer a linearidade da percepção, desalojar os sentidos prévios, en...

  15. Evidence that the Cys282Tyr mutation of the HFE gene originated from a population in Southern Scandinavia and spread with the Vikings.

    Science.gov (United States)

    Milman, N; Pedersen, P

    2003-07-01

    Hereditary hemochromatosis has been recognized as a clinical disorder for more than 100 years. The common form of the disorder is caused by the Cys282Tyr mutation (C282Y) of the HFE gene. Hereditary hemochromatosis affects predominantly people of Northern European origin. The C282Y mutation probably occurred on a single chromosome carrying the ancestral hemochromatosis haplotype, which subsequently was spread by emigration and the founder effect. It has been estimated that the C282Y mutation appeared 60-70 generations ago. It was initially suggested that the ancestral C282Y mutation occurred within the Celtic group of peoples. However, we hypothesize that the distribution of the C282Y mutation in Europe is more consistent with an origin among the Germanic Iron Age population in Southern Scandinavia. From this area, the mutation could later be spread by the migratory activities of the Vikings. The aim of the present study was to evaluate the validity of these two hypotheses. Several arguments are in favor of the 'Viking hypothesis': first, the highest frequencies (5.1-9.7%) of the C282Y mutation are observed in populations in the Northern part of Europe, i.e. Denmark, Norway, Sweden, Faeroe Islands, Iceland, Eastern part of England (Danelaw) and the Dublin area, all Viking homelands and settlements. Second, the highest allele frequencies are reported among populations living along the coastlines. Third, the frequencies of the C282Y mutation decline from Northern to Southern Europe. Intermediate allele frequencies (3.1-4.8%) are seen in the populations in Central Europe, which is the original Celtic homeland. Low allele frequencies (0-3.1%) are recognized in populations in Southern Europe and the Mediterranean.

  16. Association between C282Y and H63D mutations of the HFE gene with hepatocellular carcinoma in European populations: a meta-analysis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Shen Xi-Zhong

    2010-03-01

    Full Text Available Abstract Background Hereditary hemochromatosis (HH is an autosomal recessive disorder mainly associated with homozygosity for the C282Y and H63D mutations in the hemochromatosis (HFE gene. The reports about the C282Y and H63D mutations and hepatocellular carninoma (HCC were controversial. To clarify the relationship between C282Y and H63D mutations and HCC, a meta-analysis including nine studies (1102 HCC cases and 3766 controls, mainly came from European populations was performed. Methods The association was measured using random-effect (RE or fixed-effect (FE odds ratios (ORs combined with 95% confidence intervals (CIs according to the studies' heterogeneity. Results Meta-analysis of nine studies showed that Y allele of C282Y was associated with HCC risk: RE OR reached 1.50 (95%CI: 1.05-2.14, p for heterogeneity = 0.02, I2 = 0.57. Subgroup analysis of seven studies also showed Y allele was associated with HCC risk in healthy populations: RE OR reached 1.61 (95%CI: 1.08-2.39, p for heterogeneity = 0.04, I2 = 0.55. We further did subgroup analysis in alcoholic liver cirrhosis (LC patients of four studies (224 cases and 380 controls and found that both the dominant model and Y allele of C282Y were associated with HCC risk (FE OR reached 4.06, 95%CI: 2.08-7.92 and 3.41, 95%CI: 1.81-6.41, respectively. There was no distinct heterogeneity among the studies (I2 = 0. Sensitivity analyses showed the results were robust in the subgroup analysis of alcoholic LC patients. Conclusions C282Y mutation was associated with HCC in European alcoholic LC patients.

  17. Pré-melhoramento do camucamuzeiro: estudo de parâmetros genéticos e dissimilaridade

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Walnice Maria Oliveira do Nascimento

    2014-08-01

    Full Text Available O camucamuzeiro pertence à família Myrtaceae e é espécie em processo de domesticação, encontrada na forma extrativa, a partir de plantas crescendo naturalmente nas margens dos rios e lagos, ou cultivadas em pequenas áreas de terra firme. As estimativas e a compreensão dos parâmetros genéticos desta espécie são importantes para o conhecimento da estrutura genética das populações e para a inferência da diversidade genética presente, além de proporcionar subsídios para predizer os ganhos genéticos e o possível sucesso no programa de melhoramento dessa cultura. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi estimar parâmetros genéticos e a dissimilaridade genética, em acessos existentes no Banco Ativo de Germoplasma de camucamuzeiro, da Embrapa Amazônia Oriental. Para o estudo, foram analisados 46 progênies, colhidos 40 frutos por planta matriz em completo estádio de maturação (frutos com epicarpo totalmente roxo, sendo avaliados sete caracteres morfoagronômicos: peso de fruto (g, PFR, comprimento de fruto (cm, CFR, diâmetro de fruto (cm, DFR, peso da casca (g, PCS, espessura da casca (cm, ECS, número de sementes (n, NSE, peso de sementes (g, PSE. Por meio do Programa Genes, estimaram-se os componentes de variância, herdabilidade e a variabilidade. A importância relativa de caracteres e dissimilaridades entre as progênies, bem como as correlações genéticas entres os caracteres avaliados também foram estudadas. Verificou-se que há dissimilaridade entre os acessos do BAG de camucamuzeiro e que, por causa das correlações significativas entre as variáveis, podem-se adotar métodos de seleção indireta como ferramenta auxiliar no processo de domesticação e melhoramento desta espécie.

  18. Genetic divergence in pepper genotypes from southwest Goiás Divergência genética entre genótipos de pimenta coletados no sudoeste goiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Renata Cristina Alvares

    2012-10-01

    Full Text Available Knowledge on the genetic diversity in genebanks is important for germplasm conservation and use in breeding programs, where it can reduce time and costs of breeding of new genotypes. The purpose of this study was to evaluate the genetic divergence among 137 genotypes of Capsicum chinense Jacq. by morphological descriptors and multivariate techniques, with a view to the identification of groups for promising crosses for breeding programs. The experiment was conducted in a greenhouse, arranged in a randomized complete block design with four replications, where each plot consisted of a pot with one plant. The 20 descriptors recommended by the International Plant Genetic Resources Institute - IPGRI were considered for the morphological characterization. By analysis of variance, significant differences between genotypes were detected for the studied descriptors. Clustering by the Tocher optimization method formed five groups, and by the hierarchical clustering method UPGMA, 11 groups. Based on larger distances intergroup, crosses are recommended among genotypes of the groups II x V, II x IV, and I x V for the Tocher method, and by UPGMA among genotypes of the groups VI x XI, II x XI, IV x XI,. The cophenetic correlation coefficient for the hierarchical clustering method UPGMA was 0.797 (p O conhecimento da divergência genética em coleções de germoplasma é importante para fins de conservação e uso em programas de melhoramento genético, reduzindo tempo e custo na obtenção de novos genótipos. Neste trabalho, objetivou-se avaliar a divergência genética entre 137 genótipos de Capsicum chinense Jacq., por meio de descritores morfológicos, empregando-se técnicas multivariadas, para a identificação de grupos de intercruzamentos com potencial uso em programas de melhoramento. O experimento foi conduzido em casa de vegetação, sendo os genótipos dispostos no delineamento de blocos completos casualizados, com quatro repetições, cada

  19. Historia y genética del poblamiento de Marinilla y su zona de influencia (MZI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrés Ruiz

    2001-04-01

    Full Text Available

    Diferentes estudios sugieren que ciertas regiones de Antioquia han estado aisladas geográficamente, desde su fundación en la colonia, hasta principios del siglo XX. La información existente sobre MZI, uno de los núcleos principales de poblamiento en Antioquia, es incipiente e incluso anecdótica. A pesar de que se cuenta con varios
    estudios históricos, de isonimia y prevalencia de algunos rasgos recesivos, aún no se comprende a cabalidad cómo se originó este grupo poblacional, ni su relación histórico-genética con el núcleo mayor de Santafé.

     

     

  20. Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Piedrahíta

    2008-01-01

    Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  1. Penetrance of Hemochromatosis in HFE Genotypes Resulting in p.Cys282Tyr and p.[Cys282Tyr];[His63Asp] in the eMERGE Network.

    Science.gov (United States)

    Gallego, Carlos J; Burt, Amber; Sundaresan, Agnes S; Ye, Zi; Shaw, Christopher; Crosslin, David R; Crane, Paul K; Fullerton, S Malia; Hansen, Kris; Carrell, David; Kuivaniemi, Helena; Derr, Kimberly; de Andrade, Mariza; McCarty, Catherine A; Kitchner, Terrie E; Ragon, Brittany K; Stallings, Sarah C; Papa, Gabriella; Bochenek, Joseph; Smith, Maureen E; Aufox, Sharon A; Pacheco, Jennifer A; Patel, Vaibhav; Friesema, Elisha M; Erwin, Angelika Ludtke; Gottesman, Omri; Gerhard, Glenn S; Ritchie, Marylyn; Motulsky, Arno G; Kullo, Iftikhar J; Larson, Eric B; Tromp, Gerard; Brilliant, Murray H; Bottinger, Erwin; Denny, Joshua C; Roden, Dan M; Williams, Marc S; Jarvik, Gail P

    2015-10-01

    Hereditary hemochromatosis (HH) is a common autosomal-recessive disorder associated with pathogenic HFE variants, most commonly those resulting in p.Cys282Tyr and p.His63Asp. Recommendations on returning incidental findings of HFE variants in individuals undergoing genome-scale sequencing should be informed by penetrance estimates of HH in unselected samples. We used the eMERGE Network, a multicenter cohort with genotype data linked to electronic medical records, to estimate the diagnostic rate and clinical penetrance of HH in 98 individuals homozygous for the variant coding for HFE p.Cys282Tyr and 397 compound heterozygotes with variants resulting in p.[His63Asp];[Cys282Tyr]. The diagnostic rate of HH in males was 24.4% for p.Cys282Tyr homozygotes and 3.5% for compound heterozygotes (p 50%; p = 0.003), serum ferritin levels (77.8% versus 33.3% with serum ferritin > 300 ng/ml; p = 0.006), and diabetes (44.7% versus 28.0%; p = 0.03). No differences were found in the prevalence of heart disease, arthritis, or liver disease, except for the rate of liver biopsy (10.9% versus 1.8% [p = 0.013] in males; 9.1% versus 2% [p = 0.035] in females). Given the higher rate of HH diagnosis than in prior studies, the high penetrance of iron overload, and the frequency of at-risk genotypes, in addition to other suggested actionable adult-onset genetic conditions, opportunistic screening should be considered for p.[Cys282Tyr];[Cys282Tyr] individuals with existing genomic data.

  2. Penetrance of Hemochromatosis in HFE Genotypes Resulting in p.Cys282Tyr and p.[Cys282Tyr];[His63Asp] in the eMERGE Network

    Science.gov (United States)

    Gallego, Carlos J.; Burt, Amber; Sundaresan, Agnes S.; Ye, Zi; Shaw, Christopher; Crosslin, David R.; Crane, Paul K.; Fullerton, S. Malia; Hansen, Kris; Carrell, David; Kuivaniemi, Helena; Derr, Kimberly; de Andrade, Mariza; McCarty, Catherine A.; Kitchner, Terrie E.; Ragon, Brittany K.; Stallings, Sarah C.; Papa, Gabriella; Bochenek, Joseph; Smith, Maureen E.; Aufox, Sharon A.; Pacheco, Jennifer A.; Patel, Vaibhav; Friesema, Elisha M.; Erwin, Angelika Ludtke; Gottesman, Omri; Gerhard, Glenn S.; Ritchie, Marylyn; Motulsky, Arno G.; Kullo, Iftikhar J.; Larson, Eric B.; Tromp, Gerard; Brilliant, Murray H.; Bottinger, Erwin; Denny, Joshua C.; Roden, Dan M.; Williams, Marc S.; Jarvik, Gail P.

    2015-01-01

    Hereditary hemochromatosis (HH) is a common autosomal-recessive disorder associated with pathogenic HFE variants, most commonly those resulting in p.Cys282Tyr and p.His63Asp. Recommendations on returning incidental findings of HFE variants in individuals undergoing genome-scale sequencing should be informed by penetrance estimates of HH in unselected samples. We used the eMERGE Network, a multicenter cohort with genotype data linked to electronic medical records, to estimate the diagnostic rate and clinical penetrance of HH in 98 individuals homozygous for the variant coding for HFE p.Cys282Tyr and 397 compound heterozygotes with variants resulting in p.[His63Asp];[Cys282Tyr]. The diagnostic rate of HH in males was 24.4% for p.Cys282Tyr homozygotes and 3.5% for compound heterozygotes (p 50%; p = 0.003), serum ferritin levels (77.8% versus 33.3% with serum ferritin > 300 ng/ml; p = 0.006), and diabetes (44.7% versus 28.0%; p = 0.03). No differences were found in the prevalence of heart disease, arthritis, or liver disease, except for the rate of liver biopsy (10.9% versus 1.8% [p = 0.013] in males; 9.1% versus 2% [p = 0.035] in females). Given the higher rate of HH diagnosis than in prior studies, the high penetrance of iron overload, and the frequency of at-risk genotypes, in addition to other suggested actionable adult-onset genetic conditions, opportunistic screening should be considered for p.[Cys282Tyr];[Cys282Tyr] individuals with existing genomic data. PMID:26365338

  3. Efecto sedante del midazolam genérico versus innovador en ratas Wistar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Radamés Alemón-Medina

    2015-11-01

    Full Text Available Antecedentes: ocho de cada diez pacientes en Terapia Intensiva del Instituto Nacional de Pediatría no obtienen el mismo efecto ansiolítico y sedante con midazolam genérico (PiSA®, que con el innovador (Dormicum, Roche® a pesar de que su biodisponibilidad es de 100%.  Objetivo: determinar diferencias significativas en el efecto sedante del midazolam genérico y del innovador administrados parenteralmente.  Material y métodos: estudio aleatorizado cruzado en 24 ratas Wistar macho distribuidas en 4 grupos (n=6. A cada individuo se le administró una dosis de 0.5 mg/kg de peso vía intraperitoneal. Se determinaron los grados de sedación mediante la escala de Salamone. Se midió la concentración del fármaco en las ampolletas de ambas marcas por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: el efecto sedante del midazolam apareció al mismo tiempo y tuvo la misma duración, ndependientemente de la marca. El efecto tiende a ser más duradero con el innovador pero sin ser estadísticamente significativo (ANOVA, p ≤ 0.05. Asimismo, la mayoría de los animales llegaron al nivel 3 de sedación con ambas marcas.   Conclusión: tanto el midazolam innovador como el genérico tienen el mismo efecto sedante: aparece al mismo tiempo y tiene la misma duración.

  4. Marcadores ancestrales culturales y genéticos: investigación de apellidos mapuche

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Corach, Daniel

    2007-01-01

    Full Text Available Las comunidades aborígenes que habitan las regiones andinas se caracterizan por haber conservado elementos lingüísticos originarios en sus apellidos. Estos han sufrido procesos de “occidentalización”, manteniendo, no obstante, rasgos etnia-específicos. Tal situación permite disponer de un criterio simple para identificar con cierto grado de certeza la ancestralidad de un individuo. Con el objeto de evaluar el grado de correlación entre este marcador cultural y marcadores genéticos hemos llevado a cabo una investigación con individuos varones no relacionados provenientes de las provincias de Río Negro y Chubut (N=136. Los donantes se seleccionaron de acuerdo a la presencia de elementos lingüísticos Mapuche en sus apellidos e individuos con apellidos europeos. Se emplearon tres criterios de clasificación: apellidos, presencia del haplogrupo Q-M3 y presencia de Haplogrupos mitocondriales amerindios (ABCD. Los grupos clasificados de acuerdo con estos criterios fueron analizados mediante 15 STRs autosómicos y 9 Y-STRs. En ambas provincias más del 95% de los individuos portadores de apellidos Mapuche exhibían hgs matri y/o patrilineales amerindios. Por otro lado, en Río Negro y Chubut sólo 18 y 17%, respectivamente, no exhibieron ni apellidos ni marcadores genéticos asociables con ancestros amerindios; en éstos los hgmt más representados fueron H (6.5%, U5 (4.3% y K (2.8%, seguidos por T (1.4%, V (0.7%, X (0.7% y M (0.7%. También fue detectado el hg Africano en baja frecuencia (1.4%. Nuestros resultados confirman una correlación estrecha entre apellidos Mapuche y polimorfismos genéticos étnia-específicos.

  5. Estructura genética en poblaciones prehispánicas del centro de Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabra, Mariana

    2007-01-01

    Full Text Available Se analizan, a partir de nuevos datos craneométricos, las relaciones interpoblacionales y los roles relativos cumplidos por las fuerzas evolutivas sistemáticas vs las aleatorias en la diferenciación biológica de las poblaciones que ocuparon el actual territorio de Córdoba y otras que habitaron otras regiones geográfico-ecológicas de Argentina. La muestra está compuesta por 14 poblaciones, incluyendo 274 adultos masculinos, analizados en 10 variables craneofaciales. Se utiliza el análisis de componentes principales (PCA y el análisis de Relethford y Blangero (1990, basado en el modelo de Harpending y Ward (1982, para datos morfológicos. De acuerdo a este modelo, bajo presión sistemática uniforme, existe una correlación lineal y negativa entre la diversidad genética observada (en el caso de rasgos morfológicos se toma la variación fenotípica de forma análoga y la distancia genética de cada población a un hipotético antecesor común. El PCA muestra a Córdoba en una posición intermedia, cercana a San Luís y a otras poblaciones de las regiones pampeana y centro de Patagonia. El análisis de Relethford-Blangero ubica a Córdoba muy cercana al origen y sobre la línea de regresión, lo cual sugiere un tamaño poblacional grande y/o una separación reciente de la población ancestral, o bien la existencia de alto flujo genético con las poblaciones de las regiones mencionadas en el PCA.

  6. Diversidad genética de Dioscorea trifida “sachapapa” de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jhonatan Pérez Arévalo

    2013-12-01

    Full Text Available Dioscorea trifida “sachapapa” es una de las especies promisorias amazónicas que podemos considerarla huérfana de la ciencia, por las escasas investigaciones que hay sobre esta especie. El objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética intra e interpoblacional de D. trifida de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana. Las hojas fueron colectadas de una colección de germoplasma y purificó el ADN con métodos estándares. El polimorfismo genético se evaluó con la técnica RAPD y los parámetros de genética poblacional fueron estimados con el programa POPGENE. Los análisis espectrofotométrico (A260/A280=1,7±0,1 y electroforético (bandas de ADN íntegras mostraron que el ADN purificado fue de alta calidad. Asimismo, la cantidad obtenida fue apropiada para estudios de diversidad genética (rendimiento promedio = 582±248 mg ADN/mg hojas. La diversidad genética intrapoblacional más alta se encontró en la cuenca del Itaya (h = 0,24±0,11 y la más baja en la cuenca del Marañón (h = 0,10±0,04. Adicionalmente, la diversidad genética interpoblacional más alta se registró entre las poblaciones de Itaya vs Ucayali (GST = 1,00, mientras que la más baja entre las poblaciones de Nanay vs Tapiche (GST = 0,07. En conclusión, D. trifida muestra variación en su diversidad genética intra e interpoblacional en las cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana, siendo la cuenca del Itaya la que presenta mayor diversidad genética intrapoblacional y las poblaciones de Itaya vs Ucayali las que presentan mayor diversidad genética interpoblacional, que en parte se atribuyen al flujo de genes diferencial entre las poblaciones analizadas.

  7. O papel de marcadores moleculares na genética forense

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daniele Decanine

    2016-07-01

    Full Text Available O objetivo desse trabalho foi apresentar uma revisão bibliográfica sobre as tecnologias utilizadas na Genética Forense, enfatizando o uso de marcadores moleculares para a identificação humana. Apresento aqui alguns exemplos do potencial da Biologia Molecular para auxiliar na investigação criminal, bem como na definição de parentesco (maternidade e paternidade. A utilização desses marcadores é atualmente a peça fundamental para os testes de DNA forense. Estes sistemas são, na sua maioria, baseados na análise de painéis de sequências microssatélites específicas (STRs. Foi possível discorrer sobre o uso forense do DNA, sobre a presença de regiões hipervariáveis no material genético, o papel de marcadores moleculares, bem como abordar técnicas de análise de DNA e suas aplicações. A busca por novas metodologias se faz importante para reduzir os custos e impulsionar uma nova cultura genética na Ciência Forense, as quais terão impacto no futuro do DNA forense com a expansão da Biologia Molecular.

  8. Mutaciones en genes modificadores de ARN ribosómico y la resistencia a aminoglucósidos: el caso del gen rsmG

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alfonso Benítez-Páez

    2014-04-01

    Full Text Available Introducción. Los aminoglucósidos son moléculas antibióticas capaces de inhibir la síntesis de proteínas bacterianas tras su unión al ribosoma procariota. La resistencia a aminoglucósidos está clásicamente asociada a mutaciones en genes estructurales del ribosoma bacteriano; sin embargo, varios estudios recientes han demostrado, de forma recurrente, la presencia de un nuevo mecanismo dependiente de mutación que no involucra genes estructurales. El gen rsmG es uno de ellos y se caracteriza por codificar una metiltransferasa que sintetiza el nucleósido m7G527 localizado en el loop 530 del ribosoma bacteriano, este último caracterizado como sitio preferencial al cual se une la estreptomicina. Objetivo. Partiendo de las recientes asociaciones clínicas entre las mutaciones en el gen rsmG y la resistencia a estreptomicina, este estudio se propuso la caracterización de nuevos puntos calientes de mutación en este gen que puedan causar resistencia a estreptomicina usando Escherichia coli como modelo de estudio. Materiales y métodos. Se indagó sobre el mecanismo genético y molecular por el cual se adquiere la resistencia a estreptomicina y su transición a la resistencia a altas dosis mediante mutagénesis dirigida del gen rsmG y genotipificación del gen rpsL. Resultados. Se encontró que la mutación N39A en rsmG inactiva la proteína y se reportó un nuevo conjunto de mutaciones en rpsL que confieren resistencia a altas dosis de estreptomicina. Conclusiones. Aunque los mecanismos genéticos subyacentes permanecen sin esclarecer, se concluyó que dichos patrones secuenciales de mutación podrían tener lugar en otros genes modificadores del ARN bacteriano debido a la conservación evolutiva y al papel crítico que juegan tales modificaciones en la síntesis de proteínas.

  9. De compras por el supermercado genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Singer, Peter

    2002-12-01

    Full Text Available Should we say that selective abortion is a “powerful message that we seek to eliminate future persons”? When deaf parents want to have a deaf children, Are they crazy? Are they advocates of a culture –the Deaf culture? If genetic engineering can give us health, intelligent, and athletic childrens, why say not to this advantages? The aim of this article is not to deal with all objections that could be urged against these options; the purpose is developing a clear understanding of the central values at stake.

    ¿Estamos eliminando una cultura, la de los sordos, cuando tratamos de evitar que nazcan niños sordos? El aborto terapéutico, ¿significa que, por ejemplo, creemos que las vidas de los afectados por síndrome de Down son vidas de menor valor que las vidas “normales”? Si se permitiera la manipulación genética de los embriones ¿sería poco ético encargar hijos guapos y altos? Este artículo no aporta respuestas a estas preguntas, pero sí que plantea los términos para dar cuenta de ellas y eleva acta de lo difícil que es dar una respuesta concluyente.

  10. Apellidos, estructura genética y dinámica evolutiva de la Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dipierri, José Edgardo

    2003-01-01

    Full Text Available Los apellidos proporcionan una estimación de la estructura genética de las poblaciones humanas, de su consanguinidad y aislamiento. En este trabajo se analizó la distribución de los apellidos de 22,6 millones de electores, registrados en el Padrón Electoral Nacional (2000-2001 agrupados en 24 distritos, para cada uno de los cuales se calculó el coeficiente de consanguinidad por isonimia al azar (FST, el indicador de migración reciente (ν y la diversidad de apellidos (α. Se calcularon las distancias isonímicas con las que se construyó un dendograma. Se encontraron 414.441 apellidos diferentes, siendo González el más común. Los apellidos más frecuentes de la Argentina son todos de origen ibérico, sin embargo, sólo 41 de ellos figuran entre los 100 más frecuentes en España. Los valores más elevados de FST se presentaron en La Rioja, Corrientes y Santiago del Estero, y los más bajos en Capital Federal, Río Negro, La Pampa, Buenos Aires y Santa Fé. La distribución geográfica de los valores de α presentó un gradiente decreciente desde el Atlántico hacia el sur y hacia los Andes lo que indicaría un gradiente temporal en el asentamiento de los inmigrantes. Los agrupamientos del dendograma coinciden con las grandes regiones geográficas de la Argentina. Los parámetros isonímicos empleados permiten describir adecuadamente la estructura genética de la Argentina y coinciden con las particularidades de su poblamiento.

  11. Diversidade genética entre genótipos comerciais de maracujazeiro-amarelo (Passiflora edulis f. flavicarpa e entre espécies de passifloras nativas determinada por marcadores rapd

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Viana Alexandre Pio

    2003-01-01

    Full Text Available A diversidade genética entre genótipos de maracujazeiro amarelo foi avaliada por meio de marcadores genéticos de DNA tipo RAPD. Para tanto, materiais genéticos foram coletados em populações comerciais em regiões tradicionais de fruticultura da Região Norte Fluminense (Itaperuna, São Francisco do Itabapoana, Campos dos Goytacazes. Foi também estimada a diversidade entre a esp��cie cultivada (Passiflora edulis f. flavicarpa Deg. e espécies relacionadas no gênero, P. alata, P. giberti, P. cincinnata, P. foetida, P. edulis. P. maliformes, P. mucronata, P. suberosa, P. malacophylla. Para o estudo dos acessos de maracujá amarelo não foi verificada expressiva diversidade genética; as populações se distribuíram conforme sua origem, sendo que os indivíduos coletados em São Francisco do Itabapoana apresentaram uma maior consistência no seu agrupamento. Para o estudo interespecífico, verificou-se que P. maliformis ficou em um grupo distinto, assim como P. giberti, mas próximo a P. mucronata. Para a espécie P. alata foi também verificada a sua alocação em um grupo distinto. Para as espécies P. cincinnata e P. edulis (Maracujá roxo, ambas ficaram alocadas em mesmo grupo, evidenciando uma proximidade entre as mesmas. As espécies P. foetida e P. suberosa formaram um grupo único.

  12. Towards an International Culture: Gen Y Students and SNS?

    Science.gov (United States)

    Lichy, Jessica

    2012-01-01

    This article reports the findings of a small-scale investigation into the Internet user behaviour of generation Y (Gen Y) students, with particular reference to social networking sites. The study adds to the literature on cross-cultural Internet user behaviour with specific reference to Gen Y and social networking. It compares how a cohort of…

  13. Gen-duplikationer - evolutionens eksperimentarium med et eksempel fra hvede

    DEFF Research Database (Denmark)

    Madsen, Claus Krogh; Dionisio, Giuseppe; Brinch-Pedersen, Henrik

    2013-01-01

    Den nyeste forskning i kornarternes fytaser viser, hvordan en gen-duplikation for 32-54 mio. år siden påvirker foderkvaliteten i dag.......Den nyeste forskning i kornarternes fytaser viser, hvordan en gen-duplikation for 32-54 mio. år siden påvirker foderkvaliteten i dag....

  14. Towards an International Culture: Gen Y Students and SNS?

    Science.gov (United States)

    Lichy, Jessica

    2012-01-01

    This article reports the findings of a small-scale investigation into the Internet user behaviour of generation Y (Gen Y) students, with particular reference to social networking sites. The study adds to the literature on cross-cultural Internet user behaviour with specific reference to Gen Y and social networking. It compares how a cohort of…

  15. Gen-duplikationer - evolutionens eksperimentarium med et eksempel fra hvede

    DEFF Research Database (Denmark)

    Madsen, Claus Krogh; Dionisio, Giuseppe; Brinch-Pedersen, Henrik

    2013-01-01

    Den nyeste forskning i kornarternes fytaser viser, hvordan en gen-duplikation for 32-54 mio. år siden påvirker foderkvaliteten i dag.......Den nyeste forskning i kornarternes fytaser viser, hvordan en gen-duplikation for 32-54 mio. år siden påvirker foderkvaliteten i dag....

  16. Biometris GenStat Procedure Library Manual 12th Edition

    NARCIS (Netherlands)

    Goedhart, P.W.; Thissen, J.T.N.M.

    2009-01-01

    The Biometris GenStat Procedure Library contains procedures in which new and existing statistical methodology is implemented, as well as procedures to make GenStat more user-friendly. The Biometris library can be used and distributed freely. The Library is standardly distributed over the Dutch

  17. Biometris GenStat Procedure Library Manual 13th Edition

    NARCIS (Netherlands)

    Goedhart, P.W.; Thissen, J.T.N.M.

    2010-01-01

    The Biometris GenStat Procedure Library contains procedures in which new and existing statistical methodology is implemented, as well as procedures to make GenStat more user-friendly. The Biometris library can be used and distributed freely. The Library is standardly distributed over the Dutch

  18. 78 FR 8108 - NextGen Solutions Vendors Guide

    Science.gov (United States)

    2013-02-05

    ... Organization's (ICAO) Aviation System Block Upgrade (ASBU) initiative. The NextGen solutions address the ICAO... help implement ICAO-consistent NextGen solutions. The guide will highlight the U.S. producers and... to aviation system upgrades) Example: Engineering Services More information on the four ICAO...

  19. Análise genética de três gerações de tilápia do Nilo (linhagem GIFT) utilizando o marcador RAPD

    OpenAIRE

    Oliveira,Sheila Nogueira de; Ribeiro, Ricardo Pereira; Lopera,Nelson Mauricio; Candioto,Fernanda Braz; Resende,Emiko Kawakami de; Legat,Angela Puchinik

    2011-01-01

    O objetivo deste trabalho foi analisar a diversidade genética de três gerações da tilápia GIFT do Programa de Melhoramento Genético da Universidade Estadual de Maringá, utilizando o marcador RAPD. Foram utilizadas 180 amostras de nadadeira. Os sete primers utilizados produziram 91 fragmentos, dos quais 98,9% foram polimórficos. Observaram-se diferenças (p < 0,05) na frequência de 64 fragmentos, dos quais dez foram excluídos na G2. Os resultados de variabilidade genética estimados pelo índice ...

  20. Un kit de modelizacion genérica para la construcción de gateways

    OpenAIRE

    Villa, Juan Pablo

    2001-01-01

    Viviendo experiencias y problemáticas en el mundo de la integración de sistemas, hemos desarrollado la idea de la construcción de gateways genéricos que permitan conectar mundos de dos entidades bien heterogéneas: el mundo de A con el mundo de B; clientes que habitan el mundo de A que quieren tomar servicios del mundo de B a través de ciertos canales de resolución; digamos que mas sobre una estructura de comunicaciones client/server se desea montar una estructura de resolución client/service....

  1. La figura del autor en el arte genético y transgénico

    OpenAIRE

    Matewecki, Natalia

    2006-01-01

    Las prácticas artísticas contemporáneas redefinen constantemente el estatuto del arte tradicional al tensionar, por ejemplo, los límites entre el arte y la ciencia. El arte genético y el arte transgénico plantean un trabajo multidisciplinario en el que participan artistas y científicos a la vez, dando lugar así a la construcción de nuevas figuras de autor como las de artista-científico, artista-investigador, artista-técnico o científico-artista. La figura de artista se configura, según Dan...

  2. Un criterio para seleccionar operadores genéticos para resolver CSP

    OpenAIRE

    Riff Rojas, María Cristina

    1998-01-01

    Nuestro interés es definir algoritmos evolucionistas para la resolución de problemas de satisfacción de restricciones (CSP), los cuales tomen en cuenta tanto las ventajas de los métodos tradicionales de resolución de CSP, así como las características propias de este tipo de problemas. En este contexto, se propone en el presente artículo un criterio para poder evaluar la performance de los operadores gen'eticos dentro de algoritmos evolucionistas que resuelven CSP.

  3. Estructura genética del caballo de Pura Raza Menorquina

    OpenAIRE

    Azor Ortiz, Pedro Javier; Gómez, Mª Dolores; Solé, Marina; Valera Córdoba, María Mercedes

    2010-01-01

    El caballo de Pura Raza Menorquina es una raza autóctona española localizada fundamentalmente en la isla de Menorca. Según los ganaderos los animales que fundaron el Libro Genealógico creado en 1987, procedían principalmente de cuatro sementales emblemáticos Mudaino (M), Olivaret (O), Son Quart (S) y Torretrençada (T). Con el objetivo de contrastar la existencia de influencia de estas cuatro líneas genéticas en la población actual, se ha realizado un análisis genealógico y m...

  4. Trombosis arterial y polimorfismos genéticos: demasiados actores, escenario complejo

    OpenAIRE

    Paramo, J A; Lecumberri, R.; J. Orbe

    2005-01-01

    La trombosis arterial es una enfermedad compleja y multifactorial, resultado de interacciones entre factores genéticos y ambientales. La tríada de Virchow, clásicamente empleada para definir la trombosis venosa, también se aplica a la trombosis arterial: alteraciones reológicas, disfunción endotelial y alteraciones hemostáticas que producen hipercoagulabilidad sanguínea. Algunos estudios llevados a cabo en la última década han identificado numerosos polimorfismos en genes involucrados en dive...

  5. Substrats biològics de la conducta agressiva: Genètica i Neuroanatomia

    OpenAIRE

    Martí Carbonell, Sunsi

    1984-01-01

    En este trabajo se exponen los resultados obtenidos por un gran número de investigadores que han intentado explicar cómo intervienen los diferentes substratos biológicos en la agresión. Nos hemos centrado aquí en los substratos genético y neuroanatómico, y en un trabajo posteirior expondremos los substratos neuroquímico y hormonal. This paper is a review of the works dailing with the biological substrate of aggression with special referece to genetic and neuroanatomical findings. In a next...

  6. Del gen a la genialidad: la dignidad de todo cuerpo humano

    OpenAIRE

    López López, Pablo

    2002-01-01

    Las Preguntas Claves Sobre El Cuerpo Humano Conducen A Una Comprensión De Todoel Ser Humano. Una Orientación Básica Sobre El Cuerpo Nos Llega De Las Raícesque Lo Nombran. Desde Tal Base Contemplamos La Esencia Del Cuerpo Humano,Simultáneamente Unitaria Y Rica En Dualidades Dialécticas. Tal Flexibilidad Enel Desarrollo Humano Nos Permite Apreciar La Dignidad De Todo Cuerpo Humano. Éles Digno Desde Que Se Diferencia Por Su Genética Y Autonomía De Crecimiento Comounidad Humana Completa Hasta Que...

  7. Variabilidad genética de Brycon henni (Characiformes: Characidae en la cuenca media de los ríos Nare y Guatapé, sistema Río Magdalena, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Julio César Hurtado-Alarcón

    2011-03-01

    Full Text Available Brycon henni es una especie nativa de la cuenca del río Magdalena, Colombia, donde es fuertemente explotada, por lo cual en este trabajo se estudió la variabilidad genética y estructura poblacional en individuos provenientes de la cuenca media de los ríos Nare y Guatapé, Antioquia. Se recolectaron 195 ejemplares y se les extrajo ADN genómico total del tejido muscular y/o sanguíneo. Se evaluaron 14 cebadores para la técnica RAPD (Random Amplifyed Polimorphic DNA, siendo cuatro de ellos polimórficos, los cuales generaron 66 fragmentos diferentes (63% polimorfismo. Por medio de un análisis de varianza molecular (AMOVA, se determinó la estructuración poblacional para todos los sitios evaluados y la cuenca del río Nare ( ΦST =0.297 y ΦST =0.163, respectivamente. Las distancias genéticas de Nei mostraron que todas las poblaciones diferían entre sí y que la mayor diferenciación genética se dio para las poblaciones del río Guatapé y la quebrada El Cardal. Un test de Mantel mostró correlación entre las distancias genéticas y geográficas (ambas cuencas, r=0.431; cuenca del río Nare, r=0.377. Esto sugiere aislamiento por distancia y separación de grupos genéticos producidos por los embalses sobre los ríos Nare y Guatapé, lo cual puede tener implicaciones relevantes en la conservación de la variabilidad genética de las poblaciones naturales de esta especie en el oriente antioqueño.

  8. Propuesta didáctica para la enseñanza de la genética en grado octavo en la institución educativa distrital Manuelita Sáenz

    OpenAIRE

    2014-01-01

    Se diseñó una estrategia de aula como herramienta de apoyo para la enseñanza de conceptos de genética dirigida a estudiantes de grado octavo del Colegio Manuelita Sáenz IED de Bogotá D. C. Primero se realizó una exploración de los conceptos previos de los estudiantes relacionados con la genética, para lo cual se aplicó una prueba diagnóstica cuyos resultados mostraron dificultades en cuanto a concepciones sobre la jerarquización de niveles de organización biológica, relaciones entre estructur...

  9. Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ibis Menéndez

    2003-04-01

    Full Text Available Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26 en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP. Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 % (8/15 de las familias autosómicas recesivas y en el 40 % (6/15 de los pacientes ENP. El 65 % del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 % (14/35 de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.In order to assess the frequency of neurosensory severe-deep, bilateral and deafness caused by mutations in the Cx26 gene in the environment, 35 patients with history of family and sporadic deafness were studied. Mutations in the gene 26 connexin (Cx26 were searched in an affected individual from each family in all the sporadic or non-processed cause cases (NPD. 2 mutated aleles of the gene were found in 53,3 % (8/15 of the recessive autosomic families and in 40 % (6/15 of the NPD patients. 65 % of the total of mutated aleles presented the 35delG mutation. No mutations were found in the individuals from the autosomic dominant families. In this casuistics, the mutation in the Cx26 gene were responsible for 40 % (14/35 of the cases non related to nuerosensory non-syndromic severe-deep deafness.

  10. Fatores genéticos e ambientais envolvidos na carciogênese gástrica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César Ana Cristina Gobbo

    2002-01-01

    Full Text Available RACIONAL: O câncer de estômago é o segundo tipo mais comum de neoplasia no mundo. A carcinogênese de estômago é processo de múltiplos passos, podendo manifestar-se em várias etapas como gastrite superficial, gastrite atrófica crônica, metaplasia intestinal, displasia e, finalmente, como um carcinoma. Essas condições costumam ser seqüenciais e ocorrer num período de muitos anos como resultado da exposição a uma variedade de fatores endógenos e exógenos, que causam alterações genéticas. Os recentes avanços da genética molecular têm mostrado que o acúmulo dessas várias anormalidades, incluindo a ativação de oncogenes e a inativação de genes supressores de tumores, resultam no desenvolvimento do câncer. Alterações genéticas descritas em carcinomas gástricos incluem amplificações e mutações dos genes c-ERBB2, K-RAS, c-MET e TP53. O ganho de cromossomos também foi encontrado em várias combinações com perda de outros cromossomos e pode estar associado com a expressão elevada de oncogenes, que contribuem com a progressão tumoral. CONCLUSÃO: Essas mudanças genéticas em carcinomas evidenciam o processo de múltiplas etapas da carcinogênese gástrica, por meio do acúmulo de uma série de alterações.

  11. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

    National Research Council Canada - National Science Library

    Claudia T. Silva; Dora Fonseca; Carlos Martín Restrepo; Nora C. Contreras; Heidi E. Mateus

    2009-01-01

    INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS...

  12. Área Clínica: Estudio Bioquímico y Genético de la Enfermedad Troboblástica Gestacional.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio J. Bermúdez

    2006-03-01

    La presente investigación de enfoque multidisciplinario, presenta los resultados del estudio realizado en las ciudades de Bogotá y Zipaquirá donde se discuten aspectos socioculturales, clínicos, genéticos, bioquímicos y epidemiológicos de la mola hidatidiforme y las condiciones para su diagnóstico preciso...

  13. Divergência genética em cultivares de morangueiro, baseada em caracteres morfoagronômicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rafael Gustavo Ferreira Morales

    2011-06-01

    Full Text Available Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana, nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05. A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie. O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.

  14. Jurados ciudadanos y organismos genéticamente modificados

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luque, Emilio

    2005-04-01

    Full Text Available Apolitical sociology of food must look into the processes whereby regulatory decisions on food are made, and also into the democratic potential of their alternatives. Five "experiments in democracy" are described, in which a promising deliberative device has been used: citizens' juries. Indian and Brazilian peasants, on the one hand, and British consumers in the other took part in them, and they focused on Genetically Modified Organisms. These processes, whose defining trait is granting jurors access to expert witnesses presented by all stakeholders in the controversy, show the impressive ability of ordinary citizens to articulate their analysis of complex issues, a reassessment of risks, and a recontextualization of the use of GMOs. At any rate, deliberative democracy is not a magic bullet for the epistemic and political crisis that underlies food crisis; instead, it points at a paradigm change towards an experimental democratic polity in which the instances of representation of the public and publics are multiplied.

    Una sociología política de la alimentación debe analizar los procesos a través de los cuales se alcanzan las decisiones de regulación y control alimentario y examinar el potencial de sus alternativas. Se describen aquí cinco experimentos democráticos en los que se ha empleado uno de los dispositivos deliberativos más prometedores en condiciones de alta complejidad cognitiva, los llamados jurados ciudadanos, con la participación de campesinos hindúes y brasileños y consumidores británicos, y centrados en los Organismos Genéticamente Modificados. Estos procesos, caracterizados por el acceso de los miembros del jurado a testigos expertos presentados por los distintos participantes en la controversia, muestran la enorme capacidad de los ciudadanos "de a pie" para articular el análisis de un problema complejo, reevaluar sus riesgos y recontextualizar el uso de los OGM. En todo caso, la democracia deliberativa no es

  15. Parâmetros e ganhos genéticos em características de crescimento de bovinos Tabapuã da Bahia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    B.M. Campos

    2016-08-01

    Full Text Available RESUMO Compararam-se dois modelos (com ou sem o efeito materno na estimativa de parâmetros genéticos por meio do fator de Bayes (FB e do critério de informação da deviance (DIC. Adicionalmente, avaliaram-se as tendências genéticas, maternas e fenotípicas em características de crescimento de bovinos da raça Tabapuã do estado da Bahia. O modelo que incluiu o efeito materno proporcionou menores valores de FB (167629,2; 117341,2 e 124804,8 e DIC (174550,0; 120242,7 e 128037,2 para pesos aos 205 (P205, 365 (P365 e 550 (P550 dias de idade, respectivamente. As estimativas médias, a posteriori, das herdabilidades diretas e maternas foram 0,33; 0,43 e 0,44 e 0,15; 0,14 e 0,16 para as três características, respectivamente. As tendências genéticas para o efeito direto foram de 0,4415 e 0,3613kg/ano para P205 e P365 e representam incrementos de apenas 0,25 e 0,15% nas médias das características ao ano. As tendências genéticas maternas para as três características demonstraram perdas e indicam ausência de seleção de matrizes para boa habilidade materna. Apesar de existir variabilidade genética suficiente para justificar ganhos genéticos via seleção, estes e os ganhos fenotípicos foram pequenos, sugerindo necessidade de melhorias genéticas e ambientais.

  16. Aspectos genéticos da obesidade Genetics of obesity

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iva Marques-Lopes

    2004-09-01

    Full Text Available A obesidade definida como a acumulação excessiva de gordura corporal deriva de um desequilíbrio crônico entre a energia ingerida e a energia gasta. Neste desequilíbrio podem estar implicados diversos fatores relacionados com o estilo de vida (dieta e exercício físico, alterações neuro-endócrinas, juntamente com um componente hereditário. O componente genético constitui um fator determinante de algumas doenças congênitas e um elemento de risco para diversas doenças crônicas como diabetes, osteoporose, hipertensão, câncer, obesidade, entre outras. O aumento da prevalência da obesidade em quase todos os países durante os últimos anos, parece indicar que existe uma predisposição ou susceptibilidade genética para a obesidade, sobre a qual atuam os fatores ambientais relacionados com os estilos de vida, em que se incluem principalmente os hábitos alimentares e a atividade física. A utilização de modelos animais de obesidade, a transferência génica e os estudos de associação e ligamento, permitiram a identificação de vários genes implicados na obesidade.Obesity, defined as an excessive body fat accumulation, is caused by a chronic imbalance between energy intake and energy expenditure. Several factors have been associated with this energy imbalance, such as life style (diet and physical activity, neuroendocrine disorders, together with the genetic background. The genetic background is a major determinant factor of some congenital diseases and a risk factor for some chronic disorders, such as diabetes, osteoporosis, hypertension, cancer, obesity, and others. The increased prevalence of obesity in most countries during the last years, seems to indicate that there is a genetic predisposition or susceptibility to be obese which is increased by environmental and life style factors, mainly by food habits and physical in activity. The use of obesity animal models, genetic transfer and the association and linkage studies

  17. GenCade Version 1 Quick-Start Guide: How to Start a Successful GenCade Project

    Science.gov (United States)

    2015-03-01

    Properly defining the inlets is a crucial part of a GenCade project and can be difficult. A user should become familiar with the Inlet Reservoir Model ( IRM ...GenCade Report 2 provide additional documentation on IRM variable names and functions. 3.9.4 Export data The data may easily be exported to a text

  18. Diversidad genética de Plasmodium falciparum y sus implicaciones en la epidemiología de la malaria.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Judy Natalia Jiménez

    2005-12-01

    Full Text Available La diversidad genética le confiere a Plasmodium falciparum la capacidad de evadir la respuesta inmune del hospedero y producir variantes resistentes a medicamentos y a vacunas, aspectos que juegan un papel importante en el establecimiento de medidas de control contra la malaria. Diferentes autores han documentado la existencia de diversas cepas o clones de P. falciparum, cuya diversidad genética se ha confirmado a través de distintos ensayos de PCR (reacción en cadena de la polimerasa. Numerosas investigaciones realizadas en poblaciones con diferente grado de transmisión de malaria han mostrado la relación existente entre la estructura de la población de P. falciparum y la epidemiología de la enfermedad. En este artículo se describen las fases del ciclo de vida en las que los eventos de recombinación originan la diversidad genética de P. falciparum, se revisan los estudios realizados sobre este aspecto en regiones con diferentes grados de endemicidad, así como sobre sus implicaciones en la adquisición de inmunidad y en el desarrollo de medidas de control.

  19. Propiedades psicométricas de un instrumento de las competencias genéricas del egresado de una universidad privada de Cali, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Hugo Charria Ortiz

    2012-01-01

    Full Text Available El presente estudio tiene como propósito elaborar y validar un instrumento de autopercepción de las competencias genéricas del egresado de una universidad privada de la ciudad de Cali, necesarias para enfrentar las demandas del entorno laboral actual. Se identificaron y se seleccionaron 37 competencias comunes a once carreras de pregrado mediante la revisión de los antecedentes empíricos y teóricos; estas fueron sometidas a validación de contenido por once jueces expertos, y a una prueba piloto con 22 egresados de las carreras de pregrado. Se aplicó a una muestra de 574 egresados pertenecientes a las once carreras, obteniendo un instrumento final con 33 competencias genéricas, con un coeficiente alfa de Cronbach de 0,912 y se aceptan los 33 ítems del instrumento.

  20. Gen-Umwelt-Interaktionen und Gen-Umwelt-Korrelationen bei psychiatrischen Erkrankungen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Winkler D

    2010-01-01

    Full Text Available Die seit Langem bestehende Frage, in welchem Ausmaß Anlage und Umwelt zu psychologischen Merkmalen und psychiatrischen Erkrankungen beitragen, wird durch Ergebnisse von Zwillingsstudien und in letzter Zeit durch Untersuchungen des Zusammenhangs zwischen molekulargenetischen Merkmalen und Umwelteinflüssen bereichert. Eine Gen-Umwelt-Interaktion liegt dann vor, wenn genetische Faktoren die Auswirkungen von Umweltbedingungen modulieren. Die Genetik kann weiters die Wahrscheinlichkeit der Exposition gegenüber bestimmten Umwelteinflüssen verändern, was als Gen- Umwelt-Korrelation bezeichnet wird. Beide Phänomene liegen aber häufig gleichzeitig vor, was eine besondere Herausforderung für die Konzeption von wissenschaftlichen Studien darstellt.