Distrofia muscular congênita e deficiência de merosina Congenital muscular dystrophy and merosin deficiency

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Lineu Cesar Werneck

1997-01-01

Full Text Available Uma proporção variável de pacientes com distrofia muscular congênita (DMC da forma clássica ou ocidental apresenta deficiência da cadeia α2 da merosina, uma proteína da matriz extracelular. Foi realizado estudo das características clínicas, laboratoriais e histopatológicas de 18 pacientes com DMC, relacionadas com o padrão de merosina encontrado na biópsia muscular. Estudo imuno-histoquímico demonstrou que 11 pacientes eram merosina-deficiente (MD e sete pacientes eram merosina-positiva (MP. Nenhum dos nove pacientes MD com idade suficiente para serem avaliados alcançaram a capacidade de deambulação, enquanto quatro dos sete pacientes MP atingiram deambulação sem auxílio. Os níveis de creatinoquinase estavam mais aumentados nos pacientes MD, mas a diferença entre os dois grupos não foi estatisticamente significativa. Estudo da condução nervosa motora foi realizado em 12 pacientes. Todos os quatro pacientes MP apresentaram exames normais, enquanto dois de oito pacientes MD apresentaram diminuição da velocidade de condução nervosa motora. Entre 69 parâmetros de biópsia muscular avaliados, não foi encontrada diferença estatisticamente significativa entre os grupos MP e MD. Esses resultados sugerem que a diferenciação entre os casos MP e MD serve para fins de prognóstico, pois os pacientes MP chegam a deambular. Além disso, este estudo indica que não existe relação entre a ausência de merosina e as alterações histológicas encontradas na biópsia muscular.Merosin α2 chain, an extracellular matrix protein, is deficient in a proportion of patients with classical congenital muscular dystrophy (CMD. A study of clinical, laboratory and histopathological features of 18 patients with CMD was performed in relation to the merosin expression in muscle biopsy. Immunohistochemistry study showed that merosin was deficient in 11 patients and present in 7. None of the 9 merosin-deficient patient: evaluated achieved

Embolismo graso en un niño con distrofia muscular de duchenne y fractura bilateral de fémur. una rara asociación.

OpenAIRE

Vergara Amador, Enrique; Galván Villamarín, Fernando; Piña Quintero, Marcela

2011-01-01

Las fracturas de fémur en pacientes que sufren de distrofiamuscular de Duchenne (DMD) son frecuentes, con unaincidencia entre 15-44 por ciento. El embolismo grasose presenta en fracturas de huesos largos generalmenteasociado a trauma de alta energía o a lesiones extensasde tejidos blandos. El diagnóstico de embolismo grasono es tan frecuente en niños posiblemente porque cursacon presentaciones subclínicas. No existen reportesde embolismo graso asociado a distrofia muscular deDuchenne. Informa...

The importance of mdx mouse in the pathophysiology of Duchenne's muscular distrophy

OpenAIRE

Seixas, Sandra Lopes; Lagrota-Cândido, Jussara; Savino, Wilson; Quirico-Santos, Thereza

1997-01-01

O camundongo mdx desenvolve distrofia muscular recessiva ligada ao cromossoma X (locus Xp21.1) e não expressa distrofina. Embora não apresente intensa fibrose do tecido muscular e acúmulo de tecido adiposo, é considerado o modelo animal mais adequado da distrofia muscular de Duchenne. As alterações estruturais no tecido muscular associadas à mionecrose e presença do infiltrado inflamatório com predomínio de linfócitos e monócitos/macrófagos sugerem uma participação do sistema imunológico nest...

Emery-Dreifuss muscular dystrophy: anatomical-clinical correlation (case report Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: correlação anátomo-clínica (relato de caso

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ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA CARVALHO

2000-12-01

Full Text Available We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology .Relatamos o caso de um paciente com fraqueza muscular de distribuição úmero-peroneal associada a limitação de movimentos da coluna cervical e cotovelos. Aos 26 anos, ele desenvolveu episódios de taquicardia. Uma arritmia complexa foi descoberta sendo feito ablação nodal seguida por implante de marcapasso cardíaco. O paciente evoluiu com arritmia e morte. A distrofia de Emery-Dreifuss é desordem muscular rara, recessiva, ligada ao cromossomo X cujo aspectos mistos (neurogênico e/ou miopático na eletroneuromiografia e biopsia muscular tem provocado dúvidas na nosologia. Os achados de autopsia são descritos e correlacionados aos critérios clínicos na tentativa de melhor compreender os achados ambíguos em relação à etiologia.

Síndrome de De Morsier: Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre De Morsier's syndrome: Report of a case with antecedents of progressive muscular

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Ramiro García García

2002-12-01

Full Text Available Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literaturaThe clinical manifestations observed in a 3-year-old girl with diagnosis of De Morsier's syndrome, where the paternal antecedent of progressive muscular dystrophy is present, are described. Both diseases have a low incidence in the population and a possible hereditary factor. Although this association may be casual, it is stressed since no previous reports have been found in literature

Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos

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SCOLA ROSANA HERMINIA

1999-01-01

Full Text Available Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compatível com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxonais.

Distrofia de Schnyder

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Zaadia Pérez Parra

Full Text Available Entre las distrofias estromales encontramos la distrofia de Schnyder, que se caracteriza por ser bilateral y progresiva. Su diagnóstico es relativamente sencillo cuando se presenta con cristales de colesterol y fosfolípidos. El estudio histológico y la microscopia confocal confirman el diagnóstico. Presentamos dos casos clínicos de distrofia de Schnyder, en pacientes del sexo femenino, quienes acudieron a la consulta y refirieron disminución de la visión y cambio de coloración de los ojos. Los hallazgos clínicos y la microscopia confocal confirman el diagnóstico de distrofia de Schnyder, la cual se caracteriza por la presencia de cristales en el estroma anterior central de distribución anular o disciforme, asociado a arco lipoide y haze en la media periferia. La fotoqueratectomía con excímer láser cuando la afección se limita al estroma anterior, o la queratoplastia penetrante en casos más avanzados, constituyen el arsenal terapéutico en esta afección.

Distrofia muscular familial: A propósito de três casos da moléstia de Steinert

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Oswaldo Freitas Julião

1943-09-01

Full Text Available Os AA. apresentam as observações clínicas de três irmãos portadores de Distrofia Miotônica. Depois de justificarem esse diagnóstico (baseado na presença de amiotrofias, fenômenos miotônicos, persistência de um sulco determinado pela percussão de massas musculares, atrofia testicular com azoospermia, catarata, hipersecreção lacrimal, etc., salientam algumas particularidades dos casos em estudo, chamando especialmente a atenção para a importância das alterações elétricas observadas (contração lenta, reação fibrilar, etc. Estas alterações da excitabilidade elétrica, aliadas à presença de contrações fibrilares e de mioedema, poderiam indicar a existência de comprometimento das células das pontas anteriores da medula (lesão nuclear, hipótese que é discutida pelos AA. Finalmente, são expostas as conclusões gerais relativas aos casos apresentados.

Análise das dosagens e concentrações séricas da ciclosporina A em cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

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Adriana Caroprezo Morini

2008-04-01

Full Text Available A distrofia muscular dos cães Golden Retriever (GRMD, uma miopatia degenerativa causada pela ausência da distrofina é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne que acomete humanos, portanto, estes cães são considerados modelos experimentais para estudos em terapia celular. Seu sucesso depende da imunossupressão adequada. A ciclosporina A (CsA é indicada para tal e a monitorização de suas concentrações sangüíneas e efeitos adversos são essenciais para viabilizar a terapia. Foram estudados cães GRMD, e normais da mesma raça, submetidos a terapia com CsA, associada, nos GRMD, ao transplante de células tronco. Foram avaliados as concentrações sangüíneas do fármaco através de amostras coletadas a cada dois ou três dias e analisadas pelo método do imunoensaio por fluorescência (FPIA. Como resultado observamos que as concentrações de CsA oscilaram muito, em seis dos oito animais. Concluímos que as doses variam individualmente sendo de maior importância avaliar a concentração do fármaco no sangue e sua viabilização no uso da terapia celular.

Quantification of muscle strength and motor ability in patients with Duchenne muscular dystrophy on steroid therapy Quantificação da força muscular e habilidades motoras em pacientes com distrofia muscular de Duchenne em corticoterapia

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Samara Lamounier Santana Parreira

2007-06-01

Full Text Available OBJECTIVE: An assessment protocol was applied to quantify and describe muscular strength and motor abilities of 32 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD, aged between 5 and 12 years on steroid therapy. METHOD: Assessments were made monthly for the first six months and with intervals of two months thereafter until the 14-month end point. The tests employed included: the Medical Research Council (MRC scale; the Hammersmith motor ability score; maximum weight lift; timed rise from floor and nine-meter walk. RESULTS: The results showed that loss of muscular strength and motor abilities were slowed in comparison to that observed in the natural evolution of the disease according to the literature. CONCLUSION: We conclude that a swift and objective assessment may be performed using the MRC scale for lower limbs and trunk, the Hammersmith motor ability score, timed nine-meter walk and weight lifts.OBJETIVO: Um protocolo de avaliação foi aplicado com o objetivo de quantificar e descrever evolutivamente a força muscular e as habilidades motoras de 32 pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD, com idades variando de 5 a 12 anos, em corticoterapia. MÉTODO: As avaliações foram aplicadas mensalmente durante os primeiros seis meses e bimensais até completar um período de 14 meses. Os testes empregados foram: escala da "Medical Research Council" (MRC; Hammersmith "motor ability score"; levantamento da carga máxima de peso; cronometragem do tempo para levantar-se do chão e percorrer nove metros. RESULTADOS: Os resultados demonstraram que a perda da força muscular e das habilidades motoras foi mais lenta do que a observada na evolução natural da doença, como descrito na literatura internacional. CONCLUSÃO: Concluímos que uma rápida e objetiva avaliação pode ser executada utilizando a escala MRC para membros inferiores e tronco, Hammersmith motor ability score, cronometragem do tempo para percorrer 9 metros.e o levantamento de

Distrofia corneal granular

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Alexeide de la C Castillo Pérez

Full Text Available Las distrofias corneales constituyen un conjunto de enfermedades que presentan, en su mayoría, una baja incidencia y se caracterizan por acúmulo de material hialino o amiloide que disminuyen la transparencia corneal. La distrofia granular es una enfermedad autosómica dominante que presenta opacidades grises en el estroma superficial central de la córnea y se hacen visibles en la primera y segunda décadas de la vida, lo que provoca disminución de la visión más significativa cerca de los 40 años de edad. Presentamos dos casos clínicos de distrofia granular en pacientes hermanos de diferentes sexos, quienes acudieron a la consulta y refirieron visión nublada. El estudio de la historia familiar nos ayuda en el correcto diagnóstico y la biomicroscopia constituye el elemento más importante.

Limb-girdle muscular dystrophy: an immunohistochemical diagnostic approach Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica

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Enio Alberto Comerlato

2005-06-01

Full Text Available The limb-girdle muscle dystrophy (LGMD represents a heterogeneous group of muscular diseases with dominant and recessive inheritance, individualized by gene mutation. A group of 56 patients, 32 males and 24 females, with suggestive LGMD diagnosis were submitted to clinical evaluation, serum muscle enzymes, electromyography, muscle biopsy, and the immunoidentification (ID of sarcoglycans (SG alpha, beta, gamma and delta, dysferlin and western blot for calpain-3. All the patients had normal ID for dystrophin (rod domain, carboxyl and amine terminal. The alpha-SG was normal in 42 patients, beta-SG in 28, beta-SG in 45, delta-SG in 32, dysferlin in 37 and calpain-3 in 9. There was a reduction in the alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 4, gamma-SG in 2, and delta-SG in 8. There was deficiency of alpha-SG in 7 patients, beta-SG in 6, gamma-SG in 9, delta-SG in 5, dysferlin in 8, and calpain-3 in 5. The patients were grouped according the ID as sarcoglycans deficiency 18 cases, dysferlin deficiency 8 cases and calpain-3 deficiency 5 cases. Only the sarcoglycans deficiency group showed calf hypertrophy. The dysferlin deficiency group was more frequent in females and the onset was later than sarcoglycan and calpain-3 deficiency groups. The calpain-3 deficiency group occurred only in males and showed an earlier onset and weaker muscular strength.As distrofias musculares de cinturas (DMC representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID das proteínas sarcoglicanas (SG alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino era normal em todos

Contribuição para o diagóstico diferencial da distrofia muscular progressiva

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José Antonio Levy

1964-06-01

Full Text Available Os dados fornecidos pela anamnese assim como a sintomatologia nem sempre permitem estabelecer, com segurança, o diagnóstico de distrofia muscular progressiva (DMP; o diagnótico é facilitado quando são obtidos dados heredológicos depondo por afecção de caráter familiar ou quando se trate de casos de longa evolução, mostrando a característica fundamental da irreversibilidade. As provas laboratoriais propostas até agora, embora úteis para a avaliação do estado da consunção do tecido muscular, não fornecem elementos seguros para o diagnóstico diferencial, pois os resultados podem ser idênticos tanto na DMP (especialmente nas fases, iniciais ou de evolução subaguda como nas polimiosites e nas neuromiosites. De grande importância para o diagnóstico diferencial são a eletromio-grafia e a biopsia muscular: a eletromiografia mostra, na DMP, diminuição da voltagem e redução da duração média dos potenciais de ação, com elevada incidência de potenciais polifásicos; o exame histológico mostra grande variação no calibre e degeneração das fibras musculares com proliferação de tecido conjuntivo, sem infiltrações de caráter inflamatório e sem atividade regenerativa útil. Entretanto, êstes exames complementares não bastam, por si sós, para o diagnóstico diferencial de todos os casos e seus resultados devem ser interpretados cuidadosamente. Neste trabalho são referidos 21 casos que exigiram cuidadoso diagnóstico diferencial. Em 17 (casos 1 a 17, com base na anamnese e na sintomatologia, fôra feito o diagnóstico de DMP; entretanto em todos êles o exame mais minucioso, acrescido de dados fornecidos pela eletromiografia e especialmente pela biopsia, conduziu à formulação de outro diagnóstico. Em dois casos (18 e 19, ambos de moléstia de Charcot-Marie-Tooth, o exame histo-patológico sugeria o diagnóstico de DMP. Em um caso (20 o quadro clínico sugeria DMP e o exame eletromiográfico indicava haver les

Paternidade: vivências de pais de meninos diagnosticados com distrofia muscular de Duchenne

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Silvana Aparecida de Lucca

Full Text Available Resumo Este trabalho teve como objetivo conhecer a vivência da paternidade em pais de filhos com diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD. Participaram oito pais cujos filhos possuem diagnóstico confirmado de DMD, com idade acima dos dez anos e residentes em Ribeirão Preto e cidades circunvizinhas. Foram realizadas entrevistas com a utilização de um roteiro semiestruturado e os dados foram analisados com base na análise temática de conteúdo. Os resultados mostram que a notícia da confirmação do diagnóstico de DMD desencadeou uma reação de choque, coexistindo com sentimentos de tristeza, impotência e desesperança. A maioria dos pais considera a enfermidade do filho como missão enviada por Deus, desse modo diminuindo a dor e a angústia causadas pelo adoecimento. Os pais experimentam, desde a percepção dos sintomas da doença, inúmeras perdas que os expõem a grande sofrimento e deflagram o processo de luto antecipatório. Os pais atribuíram à paternidade o significado de missão a ser cumprida e o significado de “paternidade especial” influenciou positivamente na adaptação à doença. Conhecer e compreender como os pais vivenciam a paternidade na presença de uma doença crônica/deficiência é fundamental para programas de acompanhamento psicológico e assistência para os pais e toda a família.

Análise da expressão do colágeno VI na distrofia muscular congênita Analysis of the expression of collagen VI in congenital muscular dystrophy

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Regina Toni Loureiro de Freitas

2005-06-01

Full Text Available A distrofia muscular congênita (DMC compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas já no primeiro ano de vida. A forma de Ullrich é caracterizada por retrações musculares proximais e hiperextensibilidade distal. Cerca de 40% destes pacientes apresentam mutações em um dos genes que codificam as três sub-unidades do colágeno VI (COL6, acarretando deficiência total ou parcial na marcação da proteína. Analisamos, através de imunofluorescência, a marcação do COL6 em fragmentos musculares de 50 pacientes com DMC, 20 deles com ausência da marcação para merosina. Identificamos 4 casos com deficiência total da marcação do COL6 (8% do total, representando 13% dos casos com marcação normal para merosina. As alterações histológicas musculares dos pacientes com COL6 deficiente eram indistinguíveis das outras formas de DMC, porém mais brandas que as observadas na DMC com deficiência de merosina. Em três dos pacientes com COL6 deficiente observou-se hipotonia e fraqueza muscular, notadas já no período neonatal, atraso do desenvolvimento motor, retrações musculares em joelhos e cotovelos, hiperextensibilidade distal e luxação congênita do quadril (dois pacientes. Um paciente perdeu a capacidade para a marcha, e outro faleceu por problemas respiratórios. A análise da marcação do COL6, assim como da merosina, no tecido muscular de pacientes com DMC pode auxiliar na identificação e caracterização fenotípica dos diversos subtipos de DMC.Congenital muscular dystrophy (CMD composes a group of disorders characterized by hypotonia and muscular weakness noticed in the first year of life. The Ullrich's form is characterized by proximal joint contractures and distal hiperextensibility. About 40% of these patients present mutations in one of the genes that codify the sub-units of the collagen VI protein (COL6, producing total or partial deficiency of the protein expression. We analyzed

Perfil comportamental e competência social de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne Behavior profile and social competence in children and adolescents with Duchenne muscular dystrophy

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Elaine Cristina Zachi

2012-04-01

Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética caracterizada por enfraquecimento muscular progressivo e degeneração irreversível, acompanhados por danos sensoriais e neuropsicológicos. Os objetivos do estudo consistiram em avaliar o perfil comportamental de crianças/adolescentes com DMD e a influência do prejuízo motor, da idade no início do uso de cadeira de rodas e da idade no diagnóstico. Participaram 34 pacientes e 20 controles. Os pacientes formaram dois grupos conforme o quociente de inteligência (QI. Os pais responderam ao Inventário de Comportamentos da Infância e da Adolescência. Pacientes com DMD obtiveram escores mais baixos em Atividades e Sociabilidade (p Duchenne Muscular Dystrophy is a genetic disease characterized by progressive muscle weakness and degeneration, which are accompanied by sensory and neuropsychological losses. The aims of this study were to evaluate the behavior profile of DMD children and adolescents and examine the influence of motor impairment, age at start using a wheelchair, and age at diagnosis on behavioral characteristics. Thirty-five patients and 20 controls participated. DMD patients formed two different groups according to the intelligence quotient (IQ. Participants' parents completed the Child Behavior Checklist. DMD groups scored lower on the Activities and the Social scales. Patients with QI < 80 presented lower indices in the School scale (p < 0.01, ANCOVA. Motor impairment and age at start using a wheelchair and at diagnosis correlated with psychiatric/somatic symptoms and school problems. The findings highlight the need of educational programs concerning the disease as a basis for the development of social inclusion strategies.

Distrofia corneal de Schnyder

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Michel Guerra Almaguer

Full Text Available La principal entidad hereditaria con depósitos de lípidos en el estroma corneal es la distrofia cristalina central, conocida como distrofia de Schnyder, quien la describió en Suiza en 1927. Se caracteriza por depósitos blanco-amarillentos en el estroma corneal central y superficial. Se presenta un paciente de 28 años, del sexo masculino y piel negra, con antecedente de salud anterior. Acudió a consulta y refirió una disminución de la visión y cambio de coloración progresiva de ambos ojos, de años de evolución. En la exploración oftalmológica de ambos ojos se apreciaron lesiones blanquecinas anulares a nivel del estroma corneal, con ligera turbidez corneal central. Los estudios refractivos realizados constataron un astigmatismo hipermetrópico simple. El resto del examen oftalmológico fue negativo. Para el diagnóstico de certeza se empleó el microscopio confocal. Se concluye que el caso presenta una distrofia corneal estromal de tipo cristalina, de Schnyder.

Estudo morfofuncional dos rins de cães da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD

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Dilayla K. Abreu

2012-10-01

Full Text Available A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é uma miopatia severa de caráter recessivo ligada ao cromossomo X e o modelo animal de estudo mais relevante é o Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD. Além das severas alterações que ocorrem na musculatura estriada, muitos estudos mostram que outras estruturas, inclusive viscerais, podem se mostrar alteradas nesta patologia. Desta forma, este trabalho objetivou análisar e comparar possíveis alterações estruturais e funcionais do rim em cães GRMD. Neste modelo de estudo, foi possível observar a presença das faces convexa e côncava, do hilo renal e dos pólos craniais e caudais dos rins. O órgão mostrou-se envolto por uma cápsula fibrosa. Em um corte sagital do órgão, notou-se a presença das regiões cortical e medular e da pelve renal. Na análise microscópica foi possível identificar a zona medular e cortical com suas estruturas: os corpúsculos renais formados pelo glomérulo e pela cápsula de Bowman, os túbulos contorcidos proximais e distais, os ductos coletores, vasos sanguíneos e os segmentos das Alças de Henle. As dosagens séricas de creatinina e uréia encontram-se dentro dos limites de normalidade. Desta forma, de acordo com os nossos resultados, podemos concluir que os animais afetados estudados, não apresentaram alterações estruturais ou funcionais dos rins, o que nos permitir sugerir que apesar da ingestão hídrica comprometida, a estrutura renal, mantem- se preservada nos animais GRMD.

Distrofia muscular progressiva: alguns aspectos do diagnõstico diferencial

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Sylvio Saraiva

1960-09-01

Full Text Available The authors call attention to some clinical entities which are less known and more difficult to recognize and with which differential diagnosis of progressive muscular dystrophy should be made (infantile spinal muscular atrophy, amyotonia congenita, congenital acute anterior poliomyelitis, anthro-griposis multiplex, von Gierke's disease, central core disease, chronical polymyositis and dermatomyositis, thyrotoxic myopathy and menopausal dys- trophy. The importance of muscle biopsy in the differential diagnosis is emphasized.

Distrofia muscular de Duchenne: análise eletrocardiográfica de 131 pacientes Distrofia muscular de duchenne: análisis electrocardiográfica de 131 pacientes Duchenne muscular dystrophy: electrocardiographic analysis of 131 patients

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Maria Auxiliadora Bonfim Santos

2010-05-01

Full Text Available FUNDAMENTO: É conhecido o envolvimento cardíaco em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD. O eletrocardiograma (ECG apresenta algumas alterações típicas na DMD, fato que o torna um exame útil no diagnóstico da lesão cardíaca nessa patologia. OBJETIVO: Avaliar as alterações eletrocardiográficas em pacientes portadores de DMD, correlacionando-as com a idade da população estudada. MÉTODOS: Foram analisados os ECG de 131 pacientes com diagnóstico de DMD. Avaliaram-se diversas variáveis eletrocardiográficas, sendo os pacientes separados em dois grupos: aqueles com e sem alterações, por variável estudada. Fez-se a correlação desses dois grupos com a idade dos pacientes. Foram utilizados os critérios de Garson para estabelecer os parâmetros eletrocardiográficos de normalidade. RESULTADOS: O ECG estava anormal em 78,6% dos pacientes. Todos apresentavam ritmo sinusal. Foram os seguintes os percentuais encontrados para as principais variáveis estudadas: PR curto = 18,3%, ondas R anormais em V1 = 29,7%, ondas Q anormais em V6 = 21,3%, alterações da repolarização ventricular = 54,9%, ondas QS anormais em paredes inferior e/ou lateral alta = 37,4%, distúrbios de condução pelo ramo direito = 55,7%, intervalo QT C prolongado = 35,8% e alargamento do QRS = 23,6%. O teste t não pareado foi utilizado para se estabelecer a correlação da idade com as variáveis eletrocardiográficas estudadas nos dois grupos e, apenas a variável alteração da repolarização mostrou diferença estatisticamente significante. CONCLUSÃO: As alterações eletrocardiográficas na DMD são frequentes, revelando comprometimento cardíaco precoce. Apenas a variável alteração da repolarização ventricular foi mais frequente, porém em faixa etária menor (p FUNDAMENTO: Se sabe de la afectación cardíaca en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD. El electrocardiograma (ECG presenta algunas alteraciones típicas en la DMD

Congenital muscular dystrophy. Part II: a review of pathogenesis and therapeutic perspectives Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas

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Umbertina Conti Reed

2009-06-01

Full Text Available The congenital muscular dystrophies (CMDs are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. In the last number of this journal, we presented the main clinical and diagnostic data concerning the different subtypes of CMD. In this second part of the review, we analyse the main reports from the literature concerning the pathogenesis and the therapeutic perspectives of the most common subtypes of CMD: MDC1A with merosin deficiency, collagen VI related CMDs (Ullrich and Bethlem, CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker Warburg syndrome, MDC1C, MDC1D, and rigid spine syndrome, another much rare subtype of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex.As distrofias musculares congênitas (DMCs são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A partir de 1994, os conhecimentos sobre genética e biologia molecular das DMCs progrediram rapidamente, sendo a classificação continuamente atualizada. Os aspectos clínicos e diagnósticos dos principais subtipos de DMC

Anestesia em paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anestesia en un paciente portador de distrofia muscular de Duchenne: relato de casos Anesthesia for Duchenne muscular dystrophy patients: case reports

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Rodrigo Machado Saldanha

2005-08-01

Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Este estudo objetiva relatar dois casos de anestesia em pacientes portadores de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, uma doença rara, progressiva e incapacitante, e discutir sobre a conduta anestésica. O comprometimento das funções pulmonar e cardíaca, a possibilidade de ocorrência de hipertermia maligna, a maior sensibilidade aos bloqueadores neuromusculares e o aumento da morbidade pós-operatória são alguns dos desafios enfrentados pelo anestesiologista. RELATO DOS CASOS: O primeiro caso foi o de um paciente pediátrico com diagnóstico de DMD e rabdomiossarcoma, agendado para exérese da lesão e esvaziamento cervical ampliado. Na avaliação pré-anestésica (anamnese, exame clínico e exames complementares não foram detectadas alterações, exceto pela tumoração cervical. Optou-se pela técnica venosa total, com remifentanil em infusão contínua e propofol em infusão alvo-controlada, sem a utilização de bloqueadores neuromusculares. O procedimento cirúrgico teve duração de 180 minutos, sem intercorrências. O segundo caso foi de um paciente do sexo masculino, 24 anos, com diagnóstico de DMD e colelitíase com indicação cirúrgica, cuja avaliação pré-operatória revelou pneumopatia restritiva grave, com diminuições da capacidade e da reserva respiratórias, sendo necessário o uso de BIPAP nasal noturno. Neste paciente, optou-se pela intubação traqueal com sedação mínima e anestesia tópica, seguida pela técnica venosa total com remifentanil em infusão contínua e propofol em infusão alvo-controlada, sem a utilização de bloqueadores neuromusculares. Ao término, o paciente foi extubado ainda na sala de operações e imediatamente colocado no BIPAP nasal. Encaminhado à UTI, com alta no 2º PO e alta hospitalar no 3º PO. CONCLUSÕES: A anestesia venosa total com infusão contínua de propofol e remifentanil sem bloqueadores neuromusculares constitui-se em opção segura e

Avaliação da função motora em crianças com distrofia muscular congênita com deficiência da merosina Motor function evaluation in merosin-deficient congenital muscular dystrophy children

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Fernanda M. Rocco

2005-06-01

Full Text Available A distrofia muscular congênita (DMC compõe um grupo de miopatias caracterizadas por hipotonia e fraqueza muscular notadas até o primeiro ano de vida. Em torno de 40% a 50% dos casos são decorrentes de deficiência primária da proteína merosina (DM, os quais apresentam um fenótipo mais homogêneo, com grave comprometimento motor e respiratório. Foram avaliadas neste estudo onze crianças com diagnóstico clínico e histológico de DMC-DM, com idade de 3 a 15 anos, através de exame de força muscular ("Medical Research Council", análise goniométrica, avaliação das habilidades motoras e das atividades de vida diária (AVDs (indicador de Barthel, com o objetivo de caracterizar as principais limitações funcionais motoras. Os grupos musculares mais comprometidos foram os flexores cervicais, paravertebrais e proximais dos membros. Os grupos musculares dos membros superiores estavam tão comprometidos quanto os dos membros inferiores, enquanto que os extensores encontravam-se mais comprometidos que os flexores. Todas as crianças apresentavam importantes retrações musculares nos quadris, joelhos e cotovelos. Outras deformidades freqüentes foram escoliose e pés eqüino-varo. Nenhuma criança possuía a habilidade motora necessária para engatinhar, ficar de pé ou andar; e todas foram classificadas como dependentes ou semidependentes para a maioria das AVDs estudadas. Nossos achados confirmam o envolvimento difuso e intenso da musculatura esquelética na DMC-DM, acarretando graves limitações funcionais motoras e deformidades músculo-esqueléticas.Congenital muscular dystrophy (CMD is a heterogeneous group of disorders characterized by early onset of hypotonia and weakness. Almost 50% of the cases are caused by primary deficiency of a protein named merosin (MD, and present a homogenous phenotype with a severe motor and respiratory involvement. Eleven children with clinical and histological diagnosis of CMD-MD, aged of 3 to 15 years

Distrofia simpático-reflexa

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Lotito Ana P. N.

2004-01-01

Full Text Available OBJETIVO: Descrever as características clínicas, laboratoriais e terapêuticas de oito crianças com distrofia simpático-reflexa. DESCRIÇÃO: Foram analisados retrospectivamente oito casos de distrofia simpático-reflexa. O diagnóstico foi baseado na presença de dor no segmento distal de um membro, edema local, alterações vasomotoras e de sensibilidade. Dentre os oito pacientes com distrofia simpático-reflexa, dois eram portadores de lúpus eritematoso sistêmico, um de artrite idiopática juvenil e um de trombastenia de Glanzmann. Quatro eram meninas, e a média de idade foi de 11,5 anos. Os membros inferiores foram acometidos na maioria dos pacientes (7/8, e as características clínicas mais marcantes foram dor, edema e alterações vasomotoras da extremidade afetada (7/8, incapacitação funcional (7/8 e alterações de sensibilidade (3/8. A velocidade de hemossedimentação esteve alterada em três pacientes, e a cintilografia músculo-esquelética em cinco. Todos os pacientes receberam antiinflamatórios não-hormonais e fisioterapia, com melhora clínica observada em sete pacientes em até 6 meses de tratamento. Três pacientes foram submetidos à acupuntura, com boa resposta. Um paciente teve curso de difícil controle, tendo recebido antidepressivos tricíclicos e apresentando melhora após mais de 1 ano de tratamento. COMENTÁRIOS: A distrofia simpático-reflexa é uma doença que deve ser incluída no diagnóstico diferencial das dores em membros na infância, para que se estabeleça o diagnóstico precocemente, evitando-se, assim, prejuízo funcional a médio e longo prazo.

Distrofia policromática posterior da córnea

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Letícia Maria Coelho

2015-06-01

Full Text Available Os autores descrevem dois casos de distrofia policromática posterior da córnea, uma distrofia pré-Descemet, pouco descrita nas literaturas nacional e mundial, em que se observam pontos policromáticos difusos no estroma posterior da córnea, sem aparente comprometimento da visão.

Distrofia policromática posterior da córnea

OpenAIRE

Coelho, Letícia Maria; Muinhos, Guilherme Kfoury; Tanure, Marco Antônio Guarino; Almeida, Homero Gusmão de; Sieiro, Reinaldo de Oliveira

2015-01-01

Os autores descrevem dois casos de distrofia policromática posterior da córnea, uma distrofia pré-Descemet, pouco descrita nas literaturas nacional e mundial, em que se observam pontos policromáticos difusos no estroma posterior da córnea, sem aparente comprometimento da visão. The authors describe two cases of posterior polychromatic corneal dystrophy, a pre-Descemet dystrophy, poorly described in national and world literatures, characterized by diffuse polychromatic points on the posteri...

Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos

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Umbertina Conti Reed

2009-03-01

Full Text Available The congenital muscular dystrophies (CMDs are a group of genetically and clinically heterogeneous hereditary myopathies with preferentially autosomal recessive inheritance, that are characterized by congenital hypotonia, delayed motor development and early onset of progressive muscle weakness associated with dystrophic pattern on muscle biopsy. The clinical course is broadly variable and can comprise the involvement of the brain and eyes. From 1994, a great development in the knowledge of the molecular basis has occurred and the classification of CMDs has to be continuously up dated. We initially present the main clinical and diagnostic data concerning the CMDs related to changes in the complex dystrophin-associated glycoproteins-extracellular matrix: CMD with merosin deficiency (CMD1A, collagen VI related CMDs (Ullrich CMD and Bethlem myopathy, CMDs with abnormal glycosylation of alpha-dystroglycan (Fukuyama CMD, Muscle-eye-brain disease, Walker-Warburg syndrome, CMD1C, CMD1D, and the much rarer CMD with integrin deficiency. Finally, we present other forms of CMDs not related with the dystrophin/glycoproteins/extracellular matrix complex (rigid spine syndrome, CMD1B, CMD with lamin A/C deficiency, and some apparently specific clinical forms not yet associated with a known molecular mechanism. The second part of this review concerning the pathogenesis and therapeutic perspectives of the different subtypes of CMD will be described in a next number.As distrofias musculares congênitas (DMCs são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distrófico na biópsia muscular. O quadro clínico, de gravidade variável, pode também incluir anormalidades oculares e do sistema nervoso central. A

Distrofia corneana policromática posterior Polychromatic posterior corneal dystrophy

OpenAIRE

Patrick Frensel de Moraes Tzelikis; Ulisses Roberto dos Santos; Marco Antônio Guarino Tanure; Fernando Cançado Trindade

2007-01-01

Os autores descrevem quatro raros casos de distrofia corneana policromática posterior, ainda não descrito na literatura nacional. Observam-se opacidades puntiformes, policromáticas, de tamanho uniforme, localização estromal profunda, distribuídas de limbo a limbo e que não interferem na acuidade visual. É apresentada uma revisão dos casos de distrofia pré-Descemet existentes na literatura.The authors describe four rare cases of polychromatic posterior corneal dystrophy, not describe in nation...

Força muscular respiratória e qualidade de vida em pacientes com distrofia miotónica

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T. Lucena Araújo

2010-11-01

Full Text Available Resumo: Introdução: Na distrofia miotónica (DM estudos sobre qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS ainda são escassos e a sua relação com a força muscular respiratória não foi determinada. Este estudo teve como objetivo a avaliação da força muscular respiratória e da QVRS, além de determinar as relações entre estas variáveis na DM. Métodos: Foi avaliada a função pulmonar, as pressões respiratórias máximas inspiratórias e expiratórias (PImáx e PEmáx, respectivamente, pressão nasal inspiratória de sniff (SNIP, e a QVRS através do questionário genérico SF-36 em 23 pacientes (13 homens, idade 40 ± 16 anos com DM. Resultados: Os valores encontrados da força muscular respiratória foram de 71 ± 20 cmH2O (64 % preditivo, 76 ± 32 cmH2O (70 % preditivo, e 79 ± 28 cmH2O (80 % preditivo para PEmax, PImax e SNIP respectivamente. Encontramos diferenças significativas nos domínios de SF-36 de função física 58,7 ± 31,4 vs. 84,5 ± 23 (p < 0,01, 95 % CI = 1,6-39,9 e problemas físicos 43,4 ± 35,2 vs. 81,2 ± 34 (p < 0,001, 95 % CI = 19,4-6,1 comparado com os valores de referência. A análise de regressão linear demonstrou que a PImax explica 29 % da variação da função física, 18 % dos problemas físicos e 20 % da vitalidade. Conclusão: Indivíduos com DM têm uma redução da força muscular expiratória. A QVRS pode ser mais prejudicada em alguns domínios da atividade física, o que pode sofrer influência das variações da força muscular inspiratória. Abstract: Introduction: Studies on quality of life in myotonic dystrophy (MD are scarce and the relationship between respiratory muscle strength and health-related quality of life (HRQoL has yet to be determined. The present study aims to investigate respiratory muscle strength and HRQoL and their relationship in MD patients. Methods: Twenty-three patients (13 men, aged 40 ± 16 years with MD were evaluated for pulmonary function, maximal

Estado nutricional e composição corporal de pacientes hospitalizados: reflexos da transição nutricional -

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Kátia Cristina Portero-McLellan

2012-01-01

Full Text Available Objetivos: Investigar o reflexo da transição nutricional sobre o estado nutricional e a composição corporal de pacientes hospitalizados. Métodos: Avaliaram-se 819 pacientes hospitalizados (435 homens e 384 mulheres sob aspectos clínicos, antropométricos e dietéticos. As variáveis antropométricas estudadas foram: peso atual (PA, altura (A, circunferência da cintura (CC, circunferência do quadril (CQ, circunferência braquial (CB, prega cutânea triciptal (PCT, e prega cutânea subescapular (PCSE. A partir destas medidas foram calculados: o índice de massa corporal (IMC, a relação entre a cintura e o quadril (RCQ, a relação entre a cintura e a altura (RCA, a circunferência muscular do braço (CMB, a área muscular do braço (AMB e a área adiposa do braço (AAB. Para o diagnóstico da adiposidade central utilizou-se a relação entre a circunferência da cintura e a do quadril. Resultados: A idade média da população foi de 53,7±16,0 anos, com permanência hospitalar de 8 dias, sendo maior entre os idosos (p<0,01. Parte dos pacientes (47,8% apresentou sobrepeso/obesidade, 48,6% valores alterados de circunferência da cintura e 76,4% adiposidade central. As doenças cardiovasculares representaram 45,4% do total de internações, sendo 60,4% entre os idosos. Conclusão: Esse estudo mostrou elevada prevalência de obesidade e adiposidade central entre os pacientes hospitalizados independente do gênero, da idade, e do motivo de internação, tornando evidente o reflexo da transição nutricional na população estudada.

Análisis de una nueva variante fenotípica de distrofia del estroma corneal

OpenAIRE

Varela Conde, Yago

2016-01-01

Las distrofias corneales son un conjunto de enfermedades hereditarias de la córnea con base genética demostrable y sin afectación sistémica. Su nomenclatura y clasificación han sido revisadas recientemente, prescindiendo de ciertas patologías y agrupando las distrofias en nuevas categorías. Se ha hallado una variante fenotípica atípica con afectación del estroma corneal, por lo que sólo se han revisado las distrofias corneales localizadas a ese nivel (epiteliales-estromales y estromales). ...

GRASA CORPORAL E ÍNDICE ADIPOSO-MUSCULAR ESTIMADOS MEDIANTE IMPEDANCIOMETRÍA EN LA EVALUACIÓN NUTRICIONAL DE MUJERES DE 35 A 55 AÑOS

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Vicente Martín Moreno

2002-01-01

Full Text Available Fundamentos: La evaluación nutricional durante la premenopausia y la menopausia tiene un papel relevante para valorar los cambios que acontecen en la mujer. El objetivo de este estudio es comparar los parámetros grasa corporal e índice adiposo- muscular corporal (IAMC estimados mediante impedanciometría respecto al índice de masa corporal (IMC en la definición del estado nutricional y la composición corporal. Métodos: Estudio descriptivo transversal. Mediante muestreo aleatorio (base de tarjeta sanitaria fueron seleccionadas 30 mujeres de 35 a 55 años, valorándose en ellas la asociación entre grasa corporal e IAMC con el IMC; diferentes estimadores de la distribución de la grasa corporal: circunferencias de la cintura y cresta ilíaca, cocientes cintura-cadera e ilíaca-cadera y diámetros ilíaco y sagital; presiones arteriales sistólica (PAS y diastólica (PAD y niveles plasmáticos de glucosa, colesterol, HDL-colesterol y triglicéridos. Resultados: El porcentaje de grasa corporal correlacionó intensamente (p 33% presentaba un IMC menor de 30. Conclusiones: La estimación de los parámetros grasa corporal e IAMC en mujeres de 35 a 55 años complementa la evaluación nutricional realizada mediante el IMC, aunque para definir su verdadero valor en esta evaluación es necesario establecer los parámetros de normalidad en la población.

Distrofia de la membrana basal epitelial

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Zaadia Pérez Parra

Full Text Available La distrofia de Cogan es la distrofia corneal anterior más común, frecuente en adultos del sexo femenino, entre 40-70 años de edad. Presentamos un caso de una paciente de 50 años de edad, del sexo femenino, quien refiere visión borrosa, lagrimeo y fotofobia. Al examen de la córnea en lámpara de hendidura se observan imágenes de color grisáceo en forma de huellas dactilares y de mapa. Esta afección es causada por alteraciones de la membrana basal epitelial que provoca la separación parcial o total del epitelio corneal. Generalmente asintomática, es la causa más frecuente de erosión corneal recurrente. Las opciones terapéuticas varían desde lubricantes, soluciones hipertónicas tópicas, lentes de contacto de vendaje, desbridamiento del epitelio central, micropunciones mecánicas o diatermia y fotoqueratectomía con láser excímer.

Corneal stromal dystrophies: a clinical pathologic study Distrofia corneana estromal: um estudo clínicopatológico

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Elvira Barbosa Abreu

2012-12-01

corneal dystrophies is critical to establish the correct diagnosis.INTRODUÇÃO: A distrofia corneana é definida como doença primária da córnea, bilateral e simétrica, sem associação com inflamação ocular prévia. Distrofias corneanas são classificados de acordo com a camada corneana envolvida em distrofia superficial, estromal e posterior. A incidência de cada distrofia varia de acordo com a região geográfica estudada. OBJETIVO: Avaliar a prevalência de distrofias corneanas estromal em botões corneanos de espécimes obtidos por ceratoplastia penetrante (CP, oriundos do arquivo de um laboratório de patologia ocular e correlacionar o diagnóstico com a idade e o sexo dos pacientes. MÉTODOS: Os botões corneanos oriundos de ceratoplastia penetrante recebidos entre janeiro de 1996 e maio de 2009 foram selecionados dos arquivos do Henry C. Witelson Ocular Pathology and Registry Laboratory, em Montreal, Canadá. Os casos com diagnóstico histopatológico de distrofias corneanas estromal foram corados com colorações especiais ("Peroxid acid Schiff", tricrômico de Masson, vermelho Congo analisadas sob luz polarizada, e "alcian blue" para a classificação e foram correlacionados com dados epidemiológicos (idade na época da ceratoplastia penetrante e sexo dos pacientes. RESULTADOS: 1.300 casos de botões corneanos com diagnóstico clínico de distrofia corneana foram recuperados. Distrofia corneana estromal foi encontrada em 40 (3,1% dos casos. Distrofia corneana lattice foi a mais prevalente com 26 casos (65%. Dezenove eram do sexo feminino (73,07% e CP foi realizada em média com 59,3 anos de idade. Distrofia corneana combinada foi encontrada em 8 (20% casos, 5 (62,5% eram do sexo feminino e a idade média da CP foi de 54,8 anos. Distrofia corneana granular foi encontrada em 5 (12,5% casos, e 2 (40% deles eram do sexo feminino. A ceratoplastia penetrante foi realizada na média de idade de 39,5 anos, em casos de distrofia corneana granular. A distrofia

Distrofia corneana amorfa posterior: relato de caso Posterior amorphous corneal dystrophy: case report

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Lauro Augusto de Oliveira

2006-12-01

Full Text Available O objetivo deste trabalho é alertar o oftalmologista da possibilidade de se deparar com casos raros de distrofias corneanas. Neste caso correlacionamos os achados clínicos da distrofia amorfa posterior com refração, topografia e biomicroscopia ultra-sônica.The purpose of this paper is to warn the ophthalmologist about the possibility of facing rare cases of corneal dystrophies. Clinical findings of a case of posterior amorphous dystrophy were correlated with refraction, topography, and ultrasound biomicroscopy.

Distrofia corneana policromática posterior Polychromatic posterior corneal dystrophy

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Patrick Frensel de Moraes Tzelikis

2007-08-01

Full Text Available Os autores descrevem quatro raros casos de distrofia corneana policromática posterior, ainda não descrito na literatura nacional. Observam-se opacidades puntiformes, policromáticas, de tamanho uniforme, localização estromal profunda, distribuídas de limbo a limbo e que não interferem na acuidade visual. É apresentada uma revisão dos casos de distrofia pré-Descemet existentes na literatura.The authors describe four rare cases of polychromatic posterior corneal dystrophy, not describe in national literature. The opacities are deep in the stroma, dotlike, polychromatic, uniform in size, distributed from limbus to limbus, leading no reduction in visual acuity. It is also presented a bibliographic review of pre-Descemet's dystrophy.

Análisis de factores relacionados con hipercapnia crónica en la distrofia miotónica

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Patricia K. Aruj

2013-12-01

Full Text Available La distrofia miotónica (DM es la distrofia muscular más común en adultos. Diversos factores pueden explicar la retención crónica de CO2. La selección de pacientes, diferentes estadios evolutivos y formas de evaluación, pueden explicar los resultados disímiles al respecto. Nuestros objetivos fueron caracterizar la función respiratoria y analizar los factores relacionados con la retención crónica de CO2 en la DM. Se incluyeron 27 pacientes ambulatorios consecutivos, estables clínicamente y se los agrupó como normocápnicos e hipercápnicos (PaCO2 ≥ 43 mm Hg. Se determinaron capacidad vital forzada (FVC, presiones estáticas máximas, tiempo de apnea voluntaria, escala de Epworth y gases arteriales. La quimiosensibilidad al CO2 se evaluó mediante la reinhalación de CO2 (método de Read. La pendiente ∆P0.1/∆PCO2 expresa la quimiosensibilidad al CO2. El 59.3% tenían hipercapnia. La FVC y la fuerza muscular respiratoria fueron normales o mostraron disminución leve a moderada, sin diferencias significativas en ambos grupos. La inadecuada respuesta al CO2 (pendientes ∆P0.1/∆PCO2 bajas (< 0.1 cmH2O/mm Hg o planas se asoció con hipercapnia (p < 0.005 y ésta significó un riesgo 11.6 veces mayor de inadecuada respuesta al CO2. El grupo con pendiente ∆P0.1/∆PCO2 baja-plana mostró mayor PaCO2 (p = 0.0017 y tiempo de apnea voluntaria más prolongado (p = 0.002. Concluimos que, en nuestros pacientes con DM, la hipercapnia crónica se asoció a la presencia de anomalías del control central de la respiración. Estos resultados permiten explicar los informes previos que describen la llamativa ocurrencia de insuficiencia respiratoria postoperatoria y las dificultades en el proceso de desvinculación de asistencia ventilatoria mecánica en estos pacientes.

Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva Retinal dystrophies in childhood: retrospective analysis

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Heloisa Andrade Maestrini

2004-12-01

Full Text Available OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL, acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUSÕES: As

A distrofia miotônica ou miotonia atrófica: estudo sintético-crítico

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Enzo Azzi

1953-03-01

Full Text Available O autor, baseado em algumas observações clínicas pessoais, individualiza os elementos principais (atróficos, miotônicos, neurendócrino-vegetativos que se referem à distrofia miotônica, insistindo sôbre a riqueza dos sintomas infundíbulo-hipofisários observados (distrofia adiposogenital, policitemia, perturbações do sono, constante hipoplasia da sela turca que falam em favor de uma meiopragia diencéfalo-hipofisária como mecanismo fisiopatogênico da doença. O autor discute também o problema das relações entre distrofia miotônica e miotonia de Thomsen, concluindo, com base em um de seus casos, pela identidade fundamental das duas formas e, portanto, pela sua unificação.

Distrofia neuroaxonal infantil: diagnóstico em vida por biopsia conjuntival

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S. Rosemberg

1985-03-01

Full Text Available São relatados três casos de distrofia neuroaxonal infantil cujo diagnóstico foi feito mediante o estudo ultrastrutural de biópsia da conjuntiva. Nesta, algumas fibras nervosas amielínicas e, mais raramente, as mielínicas, mostravam, no axoplasma, agregados densos membrano-tubulares, idênticos aos dos esferóides ocorrentes no SNC nesta doença. O achado destas estruturas é o único meio diagnóstico em vida. A biópsia da conjuntiva, pela facilidade de sua execução e por sua inocuidade, é o procedimento preferido para este estudo. Clinicamente, a enorme hipotonia aliada a sinais piramidais, a ausência de crises convulsivas, a atrofia cerebelar visível à tomografia e o modo evolutivo, sugerem fortemente o diagnóstico de distrofia neuroaxonal infantil.

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne mediante análisis del ácido desoxinucleotico y su aplicación en la prevención

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Mayra Rodríguez Hernández

1996-04-01

Full Text Available Se define una estrategia para la prevención en Cuba de la distrofia muscular de Duchenne (DMD, una de las enfermedades hereditarias letales más frecuentes, y se evalúan la factibilidad de su aplicación y los problemas que pudieran dificultar su implantación al nivel nacional. La estrategia se basa fundamentalmente en la necesidad de detectar las familias afectadas, la definición de las mujeres portadoras o en riesgo de serlo y el estudio molecular de los miembros de interés con anterioridad al ofrecimiento de los servicios de diagnóstico prenatal mediante análisis directo -detección de deleciones en el gen DMD mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR o análisis indirecto- empleo de los marcadores denominados polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLPs en análisis de ligamento. Se concluye en que la aplicación de esta estrategia es factible y conveniente, pues permite ofrecer el diagnóstico prenatal al 75 % de las mujeres portadoras. Su eficiencia en la prevención del nacimiento de nuevos enfermos DMD se demuestra en 2 diagnósticos prenatales realizados, uno de los cuales detectó un embarazo afectado que fue interrumpido por solicitud de los padres.A strategy is defined for the prevention in Cuba of the Duchenne's muscular dystrophy (DMD, one of the most frequent lethal hereditary diseases, and the feasibility of its application, and the troubles that might difficult its implantation at a national level, are evaluated. This strategy is mainly based on the need of detecting the affected families, the definition of the carrier women, or the women at risk of being carriers, and the molecular study of the members of interest with anteriority to the offering of prenatal diagnosis services by direct analysis -detection of DMD gen deletions by (PCR polymerase chain reaction, or indirect analysis-, use of the markers called polymorphisms in the length of the restriction fragments (RFLPs in ligament

Identificación de mutaciones y diagnóstico molecular de portadoras en familias mexicanas con distrofia muscular Duchenne/Becker

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S. Canizales

2008-01-01

Discusión o Conclusión: El porcentaje de eliminaciones genéticas en los pacientes estudiados fue menor al reportado en otras poblaciones. Un estudio con un mayor número de individuos permitirá saber sí esta baja frecuencia es característica de nuestra población. El uso de estudios de ligamiento genético y de RT-PCR aumenta la posibilidad de definir el estado portador en mujeres pertenecientes a familias con DMD/BMD y así poder ofrecerles un adecuado consejo genético. Este es el primer trabajo realizado en México, donde se usó el RT-PCR como herramienta diagnóstica en esta distrofia, se identificó por primera vez, a nivel molecular, un paciente con Síndrome de genes continuos y se demostró un empalme alternativo en un paciente con esta miopatía para explicar su fenotipo.

Distrofia corneana polimorfa posterior em Síndrome de Alport

OpenAIRE

Godoy, Flavia Ribeiro Monteiro de; Qahtani, Elham Al; Lyons, Christopher J.

2016-01-01

ABSTRACT We describe a six-year-old boy with a history of hematuria, posterior polymorphous corneal dystrophy and dots and fleck retinopathy. Alport syndrome should be ruled out in patients presenting with posterior polymorphous corneal dystrophy or anterior lenticonus and a family history of renal disease. RESUMO Descrevemos um paciente de 6 anos de idade com história de hematúria, distrofia corneana polimorfa posterior e retinopatia em "dots and flecks". Síndrome de Alport deve ser exclu...

El B-hidroxi-B-metilbutirato (HMB) como suplemento nutricional (I): metabolismo y toxicidad

OpenAIRE

Rafael Manjarrez-Montes-de-Oca

2015-01-01

Introducción: El β-hidroxi-β-metilbutirato (HMB) es un metabolito de la leucina producido a partir del ácido α-cetoisocaproico. El HMB se utiliza como suplemento nutricional en el deporte desde 1997, atribuyéndosele una disminución de la proteólisis muscular. En los últimos años, se han descrito efectos positivos del HMB en diversas patologías, lo cual aumenta su probable utilidad para la mejora de la salud. Objetivos: Los objetivos de la presente revisión son: conocer el metabolismo del HMB,...

Alterações morfofuncionais renais em cães Golden Retriever Distróficos (GRMD

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Natalia J.N. Gonçalves

2014-04-01

Full Text Available A Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD é geneticamente homóloga à distrofia muscular de Duchenne (DMD que acomete seres humanos. É uma doença genética que gera degeneração progressiva da musculatura esquelética. Considerando-se as intensas alterações musculares, é natural pensar em uma possível lesão renal decorrente da intensa lesão muscular. Foram avaliados seis cães machos da raça Golden Retriever afetados pela distrofia muscular (GRMD e três cães machos clinicamente sadios. A concentração de creatinina foi determinada e as proteínas urinárias foram avaliadas por eletroforese em gel de poliacrilamida. Os resultados mostraram que a proteinúria patológica não está diretamente associada à Distrofia Muscular de Duchenne, porém diversos parâmetros apresentaram concentrações aumentadas para animais afetados, como a razão proteína/albumina, que foi maior em cães distróficos, podendo ser indício de microalbuminúria e conseqüente lesão renal precoce. Estes resultados visam embasar avaliações clínicas e futuros estudos considerando-se as patologias decorrentes ou associadas a esta doença genética.

Grasa corporal e índice adiposo-muscular estimados mediante impedanciometría en la evaluación nutricional de mujeres de 35 a 55 años

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Martín Moreno Vicente

2002-01-01

Full Text Available Fundamentos: La evaluación nutricional durante la premenopausia y la menopausia tiene un papel relevante para valorar los cambios que acontecen en la mujer. El objetivo de este estudio es comparar los parámetros grasa corporal e índice adiposo-muscular corporal (IAMC estimados mediante impedanciometría respecto al índice de masa corporal (IMC en la definición del estado nutricional y la composición corporal. Métodos: Estudio descriptivo transversal. Mediante muestreo aleatorio (base de tarjeta sanitaria fueron seleccionadas 30 mujeres de 35 a 55 años, valorándose en ellas la asociación entre grasa corporal e IAMC con el IMC; diferentes estimadores de la distribución de la grasa corporal: circunferencias de la cintura y cresta ilíaca, cocientes cintura-cadera e ilíaca-cadera y diámetros ilíaco y sagital; presiones arteriales sistólica (PAS y diastólica (PAD y niveles plasmáticos de glucosa, colesterol, HDL-colesterol y triglicéridos. Resultados: El porcentaje de grasa corporal correlacionó intensamente (p<0,001 con IMC (r=0,919, circunferencias de la cintura (r=0,866 e ilíaca (r=0,841 y diámetros sagital (r=0,783 e ilíaco (r=0,772, y, menos intensamente, con la glucemia (r=0,385; p=0,036 y la PAS (r=0,497; p=0,005 y PAD (r=0,582; p=0,001. El IAMC presentó similares resultados, sin asociarse significativamente con ningún parámetro bioquímico. El 46,7% de las mujeres obesas según su porcentaje de grasa corporal (33% presentaba un IMC menor de 30. Conclusiones: La estimación de los parámetros grasa corporal e IAMC en mujeres de 35 a 55 años complementa la evaluación nutricional realizada mediante el IMC, aunque para definir su verdadero valor en esta evaluación es necesario establecer los parámetros de normalidad en la población.

Aptidão física, idade e estado nutricional em militares Aptitud física, edad y estado nutricional en militares Physical fitness, age and nutritional status of military personnel

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Clarissa Stefani Teixeira

2010-04-01

Full Text Available FUNDAMENTO: Embora exista uma tendência de diminuição dos níveis de aptidão física, a intensidade desse decréscimo em razão da idade e do estado nutricional em homens adultos não é bem conhecida, especialmente na população brasileira. OBJETIVO: Analisar os níveis de aptidão física de acordo com a idade e o estado nutricional em homens adultos. MÉTODOS: Foram aplicados testes de resistência aeróbica e muscular e flexibilidade e avaliação do estado nutricional em 1.011 homens. Foram realizadas análises de correlação, covariância e razões de prevalências por meio de regressão de Poisson. RESULTADOS: Os indivíduos apresentaram desempenho regular nos testes de aptidão física. Uma diminuição dos índices de desempenho físico de acordo com o avanço da idade foi verificada considerando todas as faixas etárias investigadas. A análise de covariância corrigida pela idade mostrou diferenças (pFUNDAMENTO: Aunque existe una tendencia de disminución de los niveles de aptitud física, la intensidad de este descenso en razón de la edad y del estado nutricional en varones adultos no se conoce bien, especialmente en la población brasileña. OBJETIVO: Analizar los niveles de aptitud física de acuerdo a la edad y el estado nutricional en varones adultos. MÉTODOS: Se aplicaron pruebas de resistencia aeróbica y muscular y flexibilidad y evaluación del estado nutricional en 1.011 varones. Se llevaron a cabo análisis de correlación, covarianza y razones de prevalencias por medio de regresión de Poisson. RESULTADOS: Los individuos presentaron desempeño regular en las pruebas de aptitud física. Una disminución de los índices de desempeño físico según el avance de la edad se verificó, teniendo en cuenta todos los grupos de edad investigados. Los análisis de covarianza corregidos por la edad evidenció diferencias (p BACKGROUND: Although there is a trend toward the decrease in levels of physical fitness, the intensity

Sonolência excessiva diurna, apnéia do sono tipo central e distrofia miotônica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rubens Reimão

1985-12-01

Full Text Available São relatados dois casos de distrofia miotônica acompanhada de sonolência excessiva diurna. A avaliação polissonográfica de noite inteira revelou grande número de apnéias do sono tipo central deflagrando despertares freqüentes. As apnéias dos tipos obstrutivo e misto ocorreram em níveis normais e não se constatou hipoxia. Houve diminuição da eficiência do sono e redução dos estágios 3, 4 e REM. A apnéia central e a sonolência diurna que acarreta representariam manifestações precoces do comprometimento do sistema nervoso central na distrofia miotônica.

Atrofia nutricional e nanismo nutricional em escolares de Tabatinga, Amazonas, Brasil

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Luís Enrique Gainette-Prates

2015-01-01

Full Text Available Este artículo tuvo como propósito evaluar la prevalencia de atrofia nutricional y enanismo nutricional en estudiantes, de 6 a 11 años de edad, de escuelas públicas de Tabatinga, Amazonas, Brasil. Fue realizado un estudio transversal en que fueron evaluados 340 estudiantes a través de datos antropométricos (peso y altura. Se utilizó los índices altura/edad y peso/edad basados en el score-z. Los estudiantes con altura/edad inferior a -2 desviación estándar fueron clasificados con atrofia nutricional y aquellas con peso/edad inferior a -2 desviación estándar con nanismo nutricional. El Consumo Energético-Proteico fue evaluado por medio de Cuestionario de Frecuencia Alimentaria. El ingreso familiar clasificado en clases económicas se basó en criterios de la Associação Brasileira de Empresas de Pesquisa. Se verificó que 18 estudiantes (5,3% presentaron altura/edad abajo de -2 desviación estándar. Sin embargo, no hubo estudiantes con peso/edad abajo de desviación estándar. Se percibe que ni todos los estudiantes con déficit nutricional eran de clases económicamente vulnerables (C, D, E. El consumo alimentario evidenció carencia de proteínas y de calorías saludables en la dieta de los estudiantes, siendo el principal determinante de la desnutrición en esa población. No hubo correlación entre el nanismo nutricional y el rendimiento escolar de los estudiantes.

Antropometría nutricional en escolares venezolanos

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Mata-Meneses, Elizabeth

2007-01-01

Full Text Available La valoración del crecimiento en la etapa escolar es importante, dado que permite detectar y tratar oportunamente cualquier alteración que pueda permanecer hasta la edad adulta. El objetivo es evaluar las variables antropométricas para determinar el estado nutricional, así como comparar contra las referencias nacionales, las variables de dimensión y composición corporal, en escolares de Educación Básica de Caracas. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, peso (P, estatura (E, Circunferencia del Brazo (CB, Pliegue del Tríceps (PTr, Pliegue Subescapular (PSe, Indice de Masa Corporal (IMC, Area Muscular (AM y Area Grasa (AG. Se utilizó un diseño de investigación semilongitudinal y se evaluaron 71 escolares, a partir de los 6 años y 70 niños desde los 8 años, con seguimiento de cuatro mediciones anuales. Se obtuvo que el peso y la estatura aumentan con la edad, siendo menor en los niños con edad de inicio a los 8 años. En CB y PTr los valores promedio de las niñas son más altos que los de los varones. Se registra un aumento sostenido del IMC. Los niños presentan un mayor desarrollo muscular (AM que las niñas, lo contrario se presenta en la masa grasa (AG. En las edades de 6 a 9 años, el 71,4% de las niñas y el 66,7% de los niños está dentro de la norma (10#p#90, con porcentajes superiores al 43% para todas las variables consideradas. Los porcentajes de déficit nutricional son más altos que los de sobrepeso. Se registra una tendencia al déficit en P, E, PTr, PSe, IMC, AM y AG. Se registraron casos de sobrepeso extremo (23,81% y (5,26%, para los que se iniciaron a los 6 y 8 años, respectivamente y posible desnutrición (24,0% para los que se iniciaron a los 6 años.

Thoracic cirtometry in children with Duchenne muscular dystrophy: expansion of the method Toracometria em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne: expansão do método

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Agenor Garcia Júnior

2013-02-01

avaliar a mobilidade do tórax durante uma respiração forçada, mas não permite pesquisar os movimentos compensatórios utilizados por portadores de doenças crônicas, como Distrofia Muscular de Duchenne (DMD, caracterizada pela degeneração progressiva e irreversível da musculatura esquelética. OBJETIVOS: Ampliar método de avaliação pela toracometria, permitindo avaliação dos movimentos compensatórios; analisar a confiabilidade da ferramenta e descrever a mobilidade torácica de crianças com DMD durante respiração profunda. MÉTODO: Participaram 60 meninos, 30 com DMD (10,1±0,5 anos e 30 saudáveis (9,5±0,6 anos. Organizou-se método de toracometria expandida em duas fases: livre movimentação corporal, permitindo avaliação de movimentos compensatórios (toracometria livre e movimentação corporal sem movimentos compensatórios, permitindo o estudo dirigido aos movimentos do gradil costal (toracometria dirigida. Esse método prevê filmagem e observação sistemática dos movimentos, gerando dados numéricos e descritivos. O estudo de confiabilidade foi realizado para os dois grupos. RESULTADOS: As medidas de toracometria axial e xifoide (livres e dirigidas apresentaram excelente confiabilidade. As medidas apresentaram diferenças significantes entre os grupos. Nas crianças com DMD, a toracometria livre apresentou valor de expansibilidade torácica maior quando comparada com a toracometria dirigida, provavelmente decorrente do auxílio dos movimentos compensatórios, sendo observados com maior frequência os associados à cabeça, ombro e tronco. CONCLUSÕES: O método de toracometria expandida apresentou excelente confiabilidade e permitiu descrever os movimentos compensatórios e da caixa torácica durante respiração profunda. Sugere-se sua utilização na avaliação respiratória de crianças com DMD.

La complejidad de las distrofias hereditarias de la retina: un obstáculo y un reto

OpenAIRE

Martín Nieto, José

2014-01-01

ACTO conjunto de FARPE-FUNDALUCE con la SEBBM en el marco de su XXXVII Congreso. Conferencia: La complejidad de las distrofias hereditarias de la retina: Un obstáculo y un reto (José Martín Nieto).

Experiencias con distrofia simpática refleja

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John Jairo Hernández Castro

1993-07-01

Full Text Available Se presentan 30 pacientes con distrofia simpática refleja vistos en la Clínica del Dolor del Hospital San Juan de Dios de Santafé de Bogotá, entre enero de 1992 y julio de 1993. La mayoría de los enfermos son hombres entre los 20 y los 40 años. La causa de la entidad, en el 66.6% de los casos, es el trauma por proyectil de arma de fuego; los restantes fueron producidos per hernia discal lumbar, cirugía de hombro, operación cesárea, artroscopia de rodilla, herida cortante en mano, infarto del miocardio, ACV odusivo talámico, fractura de Colles, instrumentación de Luque y herida medular por arma cortante.

Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso Butterfly-shaped pattern dystrophy: case report

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David Leonardo Cruvinel Isaac

2007-02-01

Full Text Available Os autores apresentam um caso de distrofia macular em forma-de-borboleta, diagnosticado em paciente do sexo masculino, apresentando concomitante atrofia do epitélio pigmentado da retina e perda visual central em um dos olhos. Os achados relatados contrariam conceitos inicialmente disponíveis de curso sempre benigno da doença. A lesão característica e bem delimitada no pólo posterior e a angiofluoresceinografia, permitiram estabelecer o diagnóstico. Descreve-se ainda, pela primeira vez, os achados da distrofia em forma-de-borboleta à tomografia de coerência óptica.The authors present a case of butterfly-shaped pattern dystrophy diagnosed in a male patient, with retinal pigmented epithelium atrophy and central visual acuity decrease in one of the eyes. The evolution of this case was not benign as described in previous reports. A well-defined lesion located in the posterior pole of both eyes associated with fluorescein angiography allowed the diagnosis of this pattern dystrophy. Optical coherence tomography was performed, showing the aspects of the pathology, for the first time.

Terapia nutricional no diabetes gestacional

OpenAIRE

Padilha,Patricia de Carvalho; Sena,Ana Beatriz; Nogueira,Jamile Lima; Araújo,Roberta Pimenta da Silva; Alves,Priscila Dutra; Accioly,Elizabeth; Saunders,Cláudia

2010-01-01

Trata-se de uma revisão da literatura científica sobre a terapia nutricional no Diabetes Mellitus Gestacional, sem restrição de data e com fontes primárias indexadas nas bases de dados SciELO, PubMed, Medline. Os resultados desta revisão apontam a intervenção nutricional como uma importante aliada no controle do Diabetes Mellitus Gestacional, trazendo potenciais benefícios à saúde materno-fetal. Na avaliação do estado nutricional materno devem ser empregados os indicadores antropométricos, di...

Diagnóstico del estado nutricional de los pacientes con demencia tipo Alzheimer registrados en el Grupo de Neurociencias, Medellín, 2004.

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Angélica María Muñoz

2006-03-01

Full Text Available Introducción. Los pacientes con demencia tipo Alzheimer presentan riesgo de deterioro del estado nutricional por cambios fisiológicos, socioeconómicos y psicológicos relacionados con la enfermedad, lo que se suma al proceso de envejecimiento. Objetivo. Describir el estado nutricional de los pacientes con demencia tipo Alzheimer del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia según el estadio de evolución. Materiales y métodos. Estudio descriptivo transversal. Cada paciente fue evaluado para obtener información general, de salud, composición corporal, alimentaria, signos clínicos y aspectos psicosociales. Resultados. Se evaluaron 77 pacientes con edad promedio de 65,5±12,8 años, 48 de ellos con antecedentes familiares de la enfermedad y 39 con más de 60 meses de diagnóstico; el estadio más frecuente fue el moderado y el tipo de demencia más común, la familiar precoz; la enfermedad se diagnosticó antes de los 50 años en 26 pacientes. Hubo diferencias estadísticamente significativas en el índice de masa corporal, el área grasa braquial y el área magra braquial por estadio, y mayor compromiso en el estadio grave (p=0,001, p=0,000 y p=0,000; en todos los estadios se presentó compromiso de la reserva energética y muscular. El calcio y los folatos fueron los nutrientes más comprometidos en el consumo. Conclusión. Aun en el estadio inicial, los pacientes presentaron compromiso del estado nutricional, evidenciado por déficit en la reserva energética y muscular, signos clínicos y consumo inadecuado de calcio y folatos. A medida que avanza la enfermedad, el compromiso de los indicadores nutricionales es mayor. Lo anterior evidencia la necesidad del cuidado nutricional individual de acuerdo con el estadio de la enfermedad.

Elaboração e confiabilidade da escala funcional do subir e do descer escada para Distrofia Muscular de Duchenne Elaboration and reliability of functional evaluation on going up and downstairs scale for Duchenne Muscular Dystrophy

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Lilian A. Y. Fernandes

2010-12-01

Full Text Available CONTEXTUALIZAÇÃO: Os instrumentos de avaliação funcional utilizados para pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD, citados na literatura, são limitados e escassos, dificultando a tomada de decisão clínica fisioterapêutica. OBJETIVOS: Descrever o processo de criação de uma escala de avaliação funcional do subir e do descer escadas, específica para crianças com diagnóstico de DMD, e examinar sua confiabilidade inter e intraexaminadores. MÉTODOS: A construção da escala seguiu cinco etapas, a saber, elaboração de um roteiro para observação dirigida com base na literatura; observação do subir e do descer em 120 registros filmados de 30 crianças com DMD (5 a 11 anos; elaboração da escala, considerando o grau crescente de dificuldade de execução dos movimentos; criação do manual de preenchimento e submissão da escala e do manual a 10 examinadores, seguida de reajustes para criação da versão final. A confiabilidade foi testada pelo pesquisador (repetibilidade e dois examinadores independentes (reprodutibilidade. Utilizou-se o Índice de Correlação Intra-Classe (ICC e a Correlação de Kappa Ponderado. RESULTADOS: A escala elaborada abrange cinco fases para o subir e quatro fases para o descer escadas. Encontrou-se excelente confiabilidade intra/interexaminadores, com valores da Correlação de Kappa Ponderado > 0,78 em todas as fases e ICCs > 0,89, com pBACKGROUND: Instruments of functional evaluation for patients with Duchenne Muscular Dystrophy (DMD, available from the literature, are limited and scarce, making clinical decision on Physiotherapy difficulty. OBJECTIVES: To describe the process of creating a functional assessment scale in patients with DMD while going up and down the stairs, as well as to analyse the intra and inter-rater reliability of this scale. METHODS: The scale development consisted of five stages: 1 to elaborate a script for directed observation based upon literature, 2 to describe a

High frequency chest wall oscillation plus Mechanical In-Exsufflation in Duchenne muscular dystrophy with respiratory complications related to pandemic Influenza A/H1N1

Directory of Open Access Journals (Sweden)

G. Crescimanno

2010-11-01

Full Text Available Two young boys with Duchenne muscular dystrophy, who had contracted 2009 pandemic influenza A/H1N1 (pH1N1, had been treated with antibiotics and steroids without significant improvement. One of them showed severe scoliosis. After hospitalization chest CT scan revealed extensive pulmonary bilateral segmental atelectasis. Their clinical and radiological findings rapidly improved when a sequential respiratory physiotherapy protocol was adopted that consisted of the application of multiple sessions of high-frequency chest wall oscillations each one followed by mechanically assisted coughing manoeuvres. The protocol was well tolerated, effective, easy to apply and special positioning was not required. Fifteen days after treatment initiation both patients clinically recovered. This treatment can be very helpful for neuromuscular patients, particularly when scoliosis prevents conventional respiratory physiotherapy. Resumo: Duas crianças do sexo masculino com distrofia muscular de Duchenne que contraíram o vírus da gripe pandémica A/H1N1(pH1N1 de 2009 foram tratados com antibióticos e esteróides sem melhoria significativa.Um deles revelou escoliose severa. Depois da hospitalização, um TAC ao peito revelou uma atelectasia pulmonar segmentar bilateral extensa. Os seus resultados clínicos e radiológicos melhoraram rapidamente quando foi adoptado um tratamento de fisioterapia respiratória sequencial, consistente na aplicação de múltiplas sessões de oscilações torácicas de alta frequência, cada uma seguida por exercícios de tosse mecanicamente assistidos. O tratamento foi bem tolerado, eficaz e fácil de aplicar, sendo que não foi necessário um posicionamento especial. Quinze dias depois do início do tratamento, ambos os pacientes se encontravam clinicamente recuperados. Este tratamento pode ser muito útil em pacientes com doenças neuromusculares, particularmente quando a escoliose

High frequency chest wall oscillation plus Mechanical In-Exsufflation in Duchenne muscular dystrophy with respiratory complications related to pandemic Influenza A/H1N1

Directory of Open Access Journals (Sweden)

G. Crescimanno

2010-11-01

Full Text Available Two young boys with Duchenne muscular dystrophy, who had contracted 2009 pandemic influenza A/H1N1 (pH1N1, had been treated with antibiotics and steroids without significant improvement. One of them showed severe scoliosis. After hospitalization chest CT scan revealed extensive pulmonary bilateral segmental atelectasis. Their clinical and radiological findings rapidly improved when a sequential respiratory physiotherapy protocol was adopted that consisted of the application of multiple sessions of high-frequency chest wall oscillations, each one followed by mechanically assisted coughing manoeuvres. The protocol was well tolerated, effective, easy to apply and special positioning was not required. Fifteen days after treatment initiation both patients clinically recovered. This treatment can be very helpful for neuromuscular patients, particularly when scoliosis prevents conventional respiratory physiotherapy. Resumo: Duas crianças do sexo masculino com distrofia muscular de Duchenne que contraíram o vírus da gripe pandémica A/H1N1(pH1N1 de 2009 foram tratados com antibióticos e esteróides sem melhoria significativa.Um deles revelou escoliose severa. Depois da hospitalização, um TAC ao peito revelou uma atelectasia pulmonar segmentar bilateral extensa. Os seus resultados clínicos e radiológicos melhoraram rapidamente quando foi adoptado um tratamento de fisioterapia respiratória sequencial, consistente na aplicação de múltiplas sessões de oscilações torácicas de alta frequência, cada uma seguida por exercícios de tosse mecanicamente assistidos. O tratamento foi bem tolerado, eficaz e fácil de aplicar, sendo que não foi necessário um posicionamento especial. Quinze dias depois do início do tratamento, ambos os pacientes se encontravam clinicamente recuperados. Este tratamento pode ser muito útil em pacientes com doenças neuromusculares, particularmente quando a escoliose

Distrofia de Reis-Bücklers: Presentación de una familia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Daisy Flores Pérez

2003-09-01

Full Text Available Se presentan los resultados de un estudio realizado en 12 pacientes integrantes de una familia de la raza blanca. Se diagnosticaron 5 con distrofia de Reis-Bücklers. El defecto refractivo que predominó fue el astigmatismo. Se obtuvo un patrón de herencia autosómico dominante en la familia en estudio.The results of the study performed in 12 patients from a Caucasian family are presented. Five were diagnosed with Reis-BücKler dystrophy. The predominant refractory defect was astigmatism. A dominant autosomal hereditary pattern was obtained in the studied family.

Padronização de parâmetros ecocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of echocardiographic parameters of healthy Golden Retriever dogs

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Arine Pellegrino

2007-08-01

Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por severa alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada e hipertensão arterial; à ecocardiografia, verificam-se anormalidades na função diastólica, além de insuficiência sistólica em alguns pacientes mais velhos. No presente estudo, 41 cães da raça Golden Retriever, clinicamente sadios, foram submetidos ao exame ecocardiográfico com a finalidade de se obterem os citados parâmetros na referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular.The Duchenne's muscular dystrophy (DMD in humans is a recessive X-linked neuromuscular disease, caused either by the absence or dysfunction of the dystrophin. Clinically it is characterized by severe alteration in the skeletal musculature, resulting in precocious death of the affected patient. In Golden Retriever dogs, the mutation that determines the muscular dystrophy occurs spontaneously and the extensive homology among the pathogenesis of DMD and of Golden Retriever muscular dystrophy allows to qualify the dog as the main substitute of humans in the clinical tests of new therapies. The deficient myocardium in dystrophin is more vulnerable to the pressure overload, and the patients with DMD can develop

Estado nutricional, adherencia al tratamiento nutricional y redes de apoyo en personas con VIH

OpenAIRE

Roncoroni Stabile, María Emilia

2013-01-01

Determinar el estado nutricional y la adherencia al tratamiento nutricional y el rol que cumplen las redes sociales de apoyo en pacientes VIH positivos que asisten a una red de personas con VIH/SIDA en la ciudad de Mar del Plata en el año 2013. Materiales y Métodos: Investigación de tipo cuantitativa descriptiva de corte trasversal. Un total de 100 personas de ambos sexos que asisten a una red de personas con VIH/SIDA completaron una encuesta con información sociodemográfica y alimentaria ...

Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares Long-term management of children with neuromuscular disorders

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Eugen-Matthias Strehle

2009-10-01

Full Text Available OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para tratamento de doenças musculares e apresenta orientação prática e planos terapêuticos para os problemas frequentemente encontrados. FONTES DE DADOS: O banco de dados da MEDLINE foi pesquisado com o objetivo de localizar artigos recentes e relevantes para o manejo de crianças com miopatias e neuropatias hereditárias. Uma coorte de 200 pacientes foi avaliada através de análise estatística descritiva. SÍNTESE DOS DADOS: A distrofia muscular de Duchenne representou quase metade dos diagnósticos, seguida da atrofia muscular espinhal (12%, da distrofia muscular de Becker e da distrofia miotônica (7% cada. Dezesseis pacientes (9% apresentaram miopatia de origem desconhecida. CONCLUSÕES: Assim como ocorre com outras doenças crônicas, esses pacientes devem passar por acompanhamento periódico realizado por profissionais de saúde desde cedo para aumentar sua expectativa de vida e melhorar sua qualidade de vida. É útil para os médicos adotarem uma abordagem estruturada ao atender crianças com transtornos neuromusculares e monitorar todos os sistemas de órgãos afetados.OBJECTIVE: Duchenne muscular dystrophy is the commonest genetic myopathy but there exist a large number of inherited neuromuscular diseases which individually are very rare and where clinical information is not widely available. This review is based on the author's experience in a pediatric muscle clinic and provides practical guidance and treatment plans for frequently encountered problems. SOURCES: A MEDLINE search was conducted to retrieve recent articles relevant to the management of children with

Tomografia de coerência óptica na distrofia corneana gelatinosa em gotas: relato de caso

OpenAIRE

Magalhães, Otávio de Azevedo; Rymer, Samuel; Marinho, Diane Ruschel; Kwitko, Sérgio; Cardoso, Isabel Habeyche; Kliemann, Lúcia

2012-01-01

Gelatinous drop-like corneal dystrophy is a rare disorder with few cases described in the present literature. The following report will show how difficult it is to diagnose this disease in early stages. Modern image exams, such as optical coherence tomography helps to diagnose and can be crucial to establish the best treatment. We will present the histopathological changes and clinical features in this unusual dystrophy.A distrofia corneana gelatinosa em gotas é uma desordem rara e pouco desc...

Miopatia ocular descendente

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nunjo Finkel

1972-06-01

Full Text Available São relatados 4 casos de miopatia ocular descendente (MOD com história familial levantada em três gerações. Biópsia musculares e eletromiografia em um caso confirmaram o caráter miogênico da doença. A MOD nada mais seria do que uma forma clínica especial de distrofia muscular, de início tardio.

Efecto de una consulta nutricional protocolizada sobre el estado nutricional y hábitos alimentarios de adultos con sobrepeso y obesidad

OpenAIRE

Petermann Rocha, Fanny; Durán Fernández, Eliana; Labraña Torres, Ana María; Celis-Morales, Carlos

2017-01-01

RESUMEN El sobrepeso y la obesidad afectan a un 67% de la población chilena. Se han realizado diferentes estrategias para revertir esta situación, siendo una de ellas es la realización de la consulta nutricional. No obstante, hasta la fecha ésta no se ha protocolizado y se desconoce si esto podría generar un efecto positivo en la reducción del exceso de peso corporal. El objetivo de este estudio fue evaluar el efecto de una consulta nutricional protocolizada (CNP) sobre el estado nutricional ...

Risco nutricional entre gestantes adolescentes Riesgo nutricional entre gestantes adolescentes Nutritional risks among pregnant teenagers

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Glayriann Oliveira Belarmino

2009-01-01

Full Text Available OBJETIVOS: Identificar o acometimento de risco nutricional em gestantes adolescentes; averiguar hábitos alimentares; e verificar percepções destes quanto à importância de nutrição adequada na gravidez. MÉTODOS: Estudo de campo realizado no Centro de Desenvolvimento Familiar, em Fortaleza-CE, com 40 gestantes adolescentes. A avaliação nutricional foi efetuada com o auxílio do "Gráfico de acompanhamento nutricional da gestante" e os hábitos alimentares foram conferidos pela "Técnica de alimentação diária habitual". RESULTADOS: Vinte (50% adolescentes apresentaram peso adequado, 11(27,5% baixo peso e 9 (22,5% sobrepeso. Prevaleceram massas, carnes, gorduras, doces e baixo consumo de frutas e verduras; 33 (82,5% tinham a percepção de que a alimentação deve ser "diferente" na gravidez e 28 (70% afirmaram ter feito mudanças nos hábitos alimentares no pré-natal. CONCLUSÃO: O acometimento de risco nutricional entre adolescentes gestantes se revelou em situações de sobrepeso, baixo peso, dietas pouco diversificadas e desinformação.OBJETIVOS: Identificar el riesgo nutricional en gestantes adolescentes; averiguar hábitos alimenticios; y verificar percepciones de éstos en cuanto a la importancia de una nutrición adecuada en el embarazo. MÉTODO: Se trata de un estudio de campo realizado en el Centro de Desarrollo Familiar, en Fortaleza-CE, con 40 gestantes adolescentes. La evaluación nutricional se llevó a cabo con el auxilio del "Gráfico de acompañamiento nutricional de la gestante" y los hábitos alimenticios fueron conferidos por la "Técnica de alimentación diaria habitual". RESULTADOS: Veinte (50% adolescentes presentaron peso adecuado, 11(27,5% bajo peso y 9 (22,5% sobre peso. Prevalecieron pastas, carnes, grasas, dulces y bajo consumo de frutas y verduras; 33 (82,5% tenían la percepción de que la alimentación debe ser "diferente" durante el embarazo y 28 (70% afirmaron haber realizado cambios en los h

Correlação entre a incapacidade funcional, idade e enzimas séricas nas doenças neuromusculares

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lineu Cesar Werneck

1995-03-01

Full Text Available Foram estudados 806 casos de diversas doenças neuromusculares, a fim de verificar se existe correlação entre o grau de incapacidade funcional aferida pela escala de Vignos e Archibald (V&A e enzimas séricas (creatinoquinase, desidrogenase lática, aldolase, transaminase glutâmica oxalacética e pirúvica. Foram utilizados testes para a análise do coeficiente de correlação simples (Pearson e múltiplo. Foi encontrada correlação positiva (piora progressiva da incapacidade da V&A com a idade em algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchenne, distrofia fascio-escapulo-umeral, distrofia miotônica, miopatias com defeitos enzimáticos da cadeia respiratória e esclerose lateral amiotrófica. Por outro lado, foi detectada correlação negativa (melhora progressiva dos sintomas na miopatia do multicore, miopatia benigna da infância com predomínio de fibras do tipo 1, deficiência de carnitina e dermatomiosite. A V&A mostrou maiores correlações (p< 0,05 entre as diversas enzimas sérícas quando estudadas isoladamente na distrofia muscular de Duchenne, distrofia óculo-crânio-somática, polimiositcs e periarterite nodosa. Quando as enzimas foram analisadas em conjunto, através de teste de correlação múltipla, verificou-se pequena correlação entre elas e a V&A. Esta reduzida interrelação sugere que a utilização de diversas enzimas na análise longitudinal das doenças neuromusculares é limitada, não tendo aplicação pratica, embora sejam muito importantes no diagnóstico.

Detección de la expansión del triplete (CTGn, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miotónica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Y. Gómez

2001-07-01

Full Text Available La Distrofia Miotónica (DM es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTGn en la región 3' no traducida (3'UTR, del gen de la miotonin protein kinasa (MPK que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por miotonía, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducción cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma más común es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresión es variable, anticipación e impronta genética y cuya prevención es difícil porque al inicio de los síntomas, se tiene descendencia en la mayoría de los casos. El triplete (CTGn presenta de 5 a 30 repeticiones en la población normal, los afectados presentan más de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el número de tripletas presentes. Se diseñó un protocolo para el análisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la población y pequeñas expansiones en individuos afectados por DM.

Tratamento nutricional da bulimia nervosa Nutritional therapy for bulimia nervosa

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marle dos Santos Alvarenga

2010-10-01

Full Text Available A bulimia nervosa é um transtorno alimentar caracterizado por compulsões alimentares e métodos compen-satórios recorrentes. Os pacientes apresentam ingestão alimentar inadequada e comportamentos alimentares disfuncionais. O adequado tratamento do transtorno requer uma equipe multiprofissional e terapia nutricional especializada. Compreender as características desse transtorno, os padrões de consumo e o comportamento alimentar, bem como atentar para as atitudes alimentares dos pacientes, é fundamental para o planejamento e para a adequada condução da abordagem nutricional. A terapia nutricional para esse transtorno é diferenciada, exigindo do nutricionista maiores habilidades de aconselhamento nutricional. Educação nutricional e acon-selhamento nutricional, com ênfase na abordagem de atitudes alimentares e insatisfação corporal, são o foco da terapia nutricional. Para o atendimento eficaz desses pacientes e o sucesso no tratamento nutricional, é importante que o profissional se mantenha atualizado sobre nutrição e transtornos alimentares e procure especialização e experiência nessa área do conhecimento.Bulimia nervosa is an eating disorder characterized by binge eating and compensatory behaviors. The patients present inappropriate food intake and dysfunctional eating behaviors. Proper treatment of this disorder requires a multidisciplinary team and specialized nutrition therapy. It is fundamental to understand the characteristics of this disorder, the intake patterns and the eating behavior, and be attentive to the eating attitudes of these patients to plan and conduct a nutritional approach properly. The nutrition therapy for this disorder is specific and demands greater skillfulness in nutrition counseling from the dietician. Nutrition therapy focuses on nutrition education and nutrition counseling, mainly addressing eating attitudes and dissatisfaction with body image. The professional must keep abreast on nutrition and

Estado nutricional e carência de ferro em crianças freqüentadoras de creche antes e 15 meses após intervenção nutricional

OpenAIRE

Biscegli,Terezinha Soares; Corrêa,Carlos Elysio C.; Romera,João; Candido,André Binotti

2008-01-01

OBJETIVO: Comparar o estado nutricional e a prevalência de carência de ferro em crianças freqüentadoras de creche antes e 15 meses após orientação nutricional e intervenção terapêutica. MÉTODOS: Estudo coorte com 52 crianças de 32 a 78 meses de idade, freqüentadoras de uma creche em Catanduva, São Paulo, avaliadas em dois períodos: antes e 15 meses após receberem tratamento para anemia e correção das alterações no estado nutricional. O estado nutricional das crianças foi avaliado por meio da ...

Estado nutricional, autopercepção do estado nutricional e experimentação de drogas lícitas em adolescentes

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Denise Máximo Garcia

2015-09-01

Full Text Available ResumoObjetivo:Associar o estado nutricional e a autopercepção do estado nutricional com a experimentação de drogas lícitas em adolescentes.Métodos:Estudo transversal no qual 210 adolescentes responderam a um questionário sobre experimentação de álcool e tabaco e sobre suas autopercepções nutricionais. Foi analisada a concordância entre autopercepção nutricional do adolescente e seu estado nutricional, bem como associações entre o estado nutricional, a autopercepção nutricional, sexo, idade e presença de tabagistas em casa com a experimentação de álcool e tabaco. As variáveis foram analisadas separadamente em análise bivariada e, a seguir, análise múltipla determinou fatores associados à experimentação.Resultados:Participaram do estudo 210 adolescentes com mediana de idade de 148 meses, 56,6% do sexo feminino. Do total da amostra, 6,6% já experimentaram cigarro e 20% já experimentaram álcool; 32,3% tinham Z-escore IMC≥1 e 12,85% tinham Z-escore IMC≥2 e 50,7% acertaram suas classificações nutricionais. Após análise multivariada, apenas a autoimagem sobre o peso influenciou estatisticamente na experimentação de fumo. Pacientes que se identificavam com peso muito alto apresentaram maior chance de experimentação de fumo (odds ratio (OR 13,57; intervalo de confiança (95% IC 2,05-89,8; p=0,007; em relação ao uso de álcool, adolescentes que se identificavam com peso alto apresentaram chance de uso de álcool 2,40 vezes maior do que crianças que se viam com peso normal (IC 95% 1,08-5,32; p=0,031.Conclusões:Adolescentes com autopercepção de excesso de peso podem constituir um grupo de risco para a experimentação de álcool e tabaco.

Avaliação do estado nutricional de indivíduos adultos sadios de classe média: ingestão energética e protéica, antropometria, exames bioquímicos do sangue e testes de imunocompetência

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marco Aurélio de Carvalho Anselmo

1992-02-01

Full Text Available Foram estudados parâmetros relacionados ao estado nutricional de 151 adultos sadios, pertencentes à classe média e residindo em Botucatu, SP, Brasil. Valores antropométricos foram maiores nos homens, com exceção da prega tricipital e da área adiposa do braço. O aumento da idade associou-se a aumento dos valores da massa muscular (homens e mulheres e do peso do corpo, da prega tricipital e da área adiposa do braço (mulheres. Os resultados antropométricos aproximaram-se dos valores referenciais internacionais, mas não foram inteiramente concordantes com eles, sendo inferiores para o peso corpóreo e circunferência e área musculares do braço. Nos indivíduos de menos de 50 anos, os valores da ingestão energética foram ligeiramente inferiores aos níveis recomendados. A ingestão protéica foi adequada. Os valores médios das proteínas e lípides do soro foram similares aos valores de referência. Testes de hipersensibilidade cutânea são apresentados como uma prova funcional para avaliação do estado nutricional.

Avaliação do estado nutricional de indivíduos adultos sadios de classe média: ingestão energética e protéica, antropometria, exames bioquímicos do sangue e testes de imunocompetência

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Anselmo Marco Aurélio de Carvalho

1992-01-01

Full Text Available Foram estudados parâmetros relacionados ao estado nutricional de 151 adultos sadios, pertencentes à classe média e residindo em Botucatu, SP, Brasil. Valores antropométricos foram maiores nos homens, com exceção da prega tricipital e da área adiposa do braço. O aumento da idade associou-se a aumento dos valores da massa muscular (homens e mulheres e do peso do corpo, da prega tricipital e da área adiposa do braço (mulheres. Os resultados antropométricos aproximaram-se dos valores referenciais internacionais, mas não foram inteiramente concordantes com eles, sendo inferiores para o peso corpóreo e circunferência e área musculares do braço. Nos indivíduos de menos de 50 anos, os valores da ingestão energética foram ligeiramente inferiores aos níveis recomendados. A ingestão protéica foi adequada. Os valores médios das proteínas e lípides do soro foram similares aos valores de referência. Testes de hipersensibilidade cutânea são apresentados como uma prova funcional para avaliação do estado nutricional.

Axenfeld-Rieger anomaly and corneal endothelial dystrophy: a case series Anomalia de Axenfeld-Rieger e distrofia corneana endotelial: uma série de casos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mariana Borges Oliveira

2008-12-01

Full Text Available Report of a study of a family with a remarkable combination of endothelial corneal dystrophy, and anterior chamber dysgenesis classified as Axenfeld-Rieger anomaly. A 56 year-old female had blurred vision complaints. A slit lamp evaluation showed a bilateral posterior embryotoxon and guttata with corneal edema, Descemet membrane's folds, characterizing Fuchs endothelial dystrophy. A 27 year-old daughter was asymptomatic. The biomicroscopic exam disclosed a bilateral nasal and temporal posterior embryotoxon and a central guttata. Gonioscopy showed iridocorneal strands with a prominent Schwalbe´s line. The intraocular pressure was normal. Her sister, a 25 year-old female presented very similar abnormalities along with her brother (22 years old. A 19 year-old female sister presented the iridocorneal angle alterations, without Fuchs endothelial dystrophy, until this moment. This paper presents a family with a central cornea guttata or Fuchs dystrophy associated with Axenfeld-Rieger anomaly. Two different inherited diseases appearing together in an entire family may suggest a single molecular and genetic etiology, with high penetrance.Relato dos resultados do estudo de uma família com distrofia corneana endotelial associada a uma disgenesia do segmento anterior, a anomalia de Axenfeld-Rieger. Paciente de 56 anos, feminina, queixava-se de visão borrada. O exame na lâmpada de fenda evidenciou embriotoxo posterior bilateral e guttata no centro da córnea, edema estromal e dobras na membrana de Descemet, caracterizando distrofia endothelial de Fuchs. A filha de 27 anos estava assintomática. A biomicroscopia revelou embriotoxo posterior nasal e temporal bilateral e guttata central. A gonioscopia evidenciou processos iridocorneanos até a linha de Schwalbe, que se encontrava anteriorizada e proeminente. A pressão intra-ocular estava normal. Não foram observadas alterações sistêmicas. Sua irmã, 25 anos, sexo feminino, apresentava altera

Padronização de parâmetros eletrocardiográficos de cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios Standardization of electrocardiographic parameters in healthy Golden Retrievers dogs

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Arine Pellegrino

2010-12-01

Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD em humanos é uma alteração neuromuscular hereditária, de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X e causada pela ausência ou disfunção da distrofina. Clinicamente, caracteriza-se por grave alteração na musculatura esquelética, resultando em morte precoce do indivíduo acometido. Em cães da raça Golden Retriever, a mutação que leva à distrofia muscular ocorre espontaneamente e a extensa homologia entre a patogênese da DMD e da distrofia muscular do Golden Retriever permite qualificar o cão como o principal substituto de humanos nos testes clínicos de novas terapias. O miocárdio deficiente em distrofina é mais vulnerável à sobrecarga de pressão e os pacientes com DMD podem desenvolver cardiomiopatia dilatada, hipertensão arterial e o eletrocardiograma pode se apresentar distintamente anormal. No presente estudo, foram avaliados exames eletrocardiográficos de 38 cães da raça Golden Retriever clinicamente sadios (20 animais de até 12 meses de idade e 18 animais entre 12 e 36 meses de idade, com a finalidade de se obter parâmetros para a padronização do eletrocardiograma nessa referida raça, o que futuramente poderá servir de referência na identificação de cães portadores ou afetados pela distrofia muscular. Os valores eletrocardiográficos obtidos encontraram-se dentro dos valores de normalidade e referência para as diferentes raças de cães; e as variáveis peso e idade alteraram significativamente a freqüência cardíaca e a amplitude do complexo QRS.The Duchenne's muscular dystrophy (DMD in humans is a X-linked neuromuscular disease, of recessive character, caused either by the absence or dysfunction of the dystrophin. Clinically, it is characterized by severe alteration in the skeletal musculature, resulting in precocious death. In Golden Retriever dogs, the mutation that takes to the muscular dystrophy happens spontaneously and the extensive homology among the

Estado nutricional, patrón alimentario y transición nutricional en escolares de Donmatías (Antioquia)

OpenAIRE

Javier Rosique Gracia; Andrés Felipe García; Bresnhev A. Villada Gómez

2012-01-01

Con la finalidad de analizar la posible transición alimentaria y nutricional en Donmatías, y compararla con otros estudios a nivel microgeográfico, se ha determinado el estado nutricional de 197 escolares (2-11 años) por antropometría. La desnutrición crónica (z < -2) fue baja (1,52%) y no hubo desnutrición aguda. El exceso de peso (25,39%), y el sobrepeso y la obesidad conjuntamente (26,70%) resultaron altos. Aunque el exceso de grasa subcutánea fue mayor en niños que en niñas, no fue signif...

Boletín de información: medical & pharmaceutical information service

OpenAIRE

Revista, Facultad de Medicina

2011-01-01

Descubrimiento de grupos y tipos de plaquetas ; síntesis de la oxitocina; formación de anticuerpos en los ganglios Linfáticos y el bazo; ensayo en grande escala de una nueva vacuna antipoliomielitica; nueva terapia  de 1a distrofia muscular; tratamiento antibiótico intraperitoneal en la peritonitis.

The spectrum of myopathies in the city of São Paulo

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José A. Levy

1976-12-01

Full Text Available A review of all myopathic patients treated at the Neurologic Clinic of the Medical School of the University of São Paulo during the past 15 years is reported. A total of 466 cases were examined and distributed as follows: 56% of progressive muscular dystrophy; 31% of myasthenia gravis; 6% of polymyositis; 4% of myotonic dystrophy; and the remainder of several different diseases (central core disease, Kearns-syndrome, myotonia congenita, adynamia episodica hereditaria, diabetic myopathy and Eaton-Lambert syndrome. Enzymatic dosages, electromyography, muscle biopsy, electrocardiography and genetic counselling are also reported.Os autores fazem uma revisão de todos os casos de miopatias tratados na Clínica Neurológica da F.M.U.S.P. durante os últimos 15 anos. Foram examinados 466 casos, assim distribuídos: 56% de distrofia muscular progressiva; 31% de miastenia grave; 6% de polimiosite; 4% de distrofia miotônica e, o restante, de várias outras moléstias (Central core disease, síndrome de Kearns, miotonia congênita, adinamia episódica hereditária, miopatia diabética e síndrome de Eaton-Lambert. São relatadas também as dosagens enzimáticas, eletromiografia, biópsia muscular, eletrocardiografia e aconselhamento genético.

Desenvolvimento e avaliação de instrumentos de triagem nutricional

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rita de Cássia Aquino

2012-08-01

Full Text Available Esse estudo tem por objetivo descrever o desenvolvimento e a avaliação de instrumentos de triagem nutricional para identificação de risco de desnutrição em pacientes hospitalizados. A partir da identificação de variáveis preditivas, o paciente deve ser encaminhado à equipe multidisciplinar de terapia nutricional para intervenção. Foram estudados 300 pacientes de um hospital de São Paulo-SP, aplicada uma avaliação nutricional com levantamento de variáveis de risco e conduzida uma regressão logística múltipla para a seleção dos fatores preditivos. As variáveis associadas à desnutrição foram: perda de peso involuntária, ossatura aparente, redução de apetite, diarreia, ingestão energética inadequada e gênero masculino. Um instrumento de triagem nutricional foi desenvolvido e apresentou adequada concordância com instrumentos validados.

Efeitos de exercícios físicos em piscina sobre a função pulmonar do portador de distrofia muscular de duchenne. Um relato de caso

OpenAIRE

Sales, Israel; Clebis, Naianne Kelly; Stabille, Sandra Regina

2008-01-01

A distrofi a muscular de Duchenne (DMD) leva a degeneração lenta do tecido muscular gerando fraquezamuscular, e insufi ciência respiratória. Na maioria dos casos, é uma doença hereditária para a qual ainda não se obteve cura.O tratamento disponível é paliativo e tem como fi nalidade retardar e minimizar as complicações que levam a incapacitaçãoe ao óbito. O presente relato objetivou a verif...

Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família

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Jeová Barros da Silva

1970-03-01

Full Text Available Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.

Soporte nutricional en el paciente crítico: una puesta al día

OpenAIRE

Agudelo Ochoa, Gloria María; Giraldo Giraldo, Nubia Amparo

2008-01-01

Los pacientes críticos presentan alteraciones que se manifiestan en desórdenes clínicos que demandan una atención médica y nutricional oportuna donde el soporte nutricional juega un papel fundamental. El objetivo del artículo fue realizar una puesta al día sobre los avances del soporte nutricional en el paciente crítico. Se revisaron publicaciones en bases de datos sobre tópicos como la selección de pacientes candidatos al soporte, evaluación del estado nutricional, determinación de las neces...

Contribuição da Fisioterapia para o bem-estar e a participação de dois alunos com Distrofia Muscular de Duchenne no ensino regular The contribution of Physiotherapy for the well-being and participation of two students with Duchenne Muscular Dystrophy in regular school

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Flávia de Freitas Pena

2008-12-01

Full Text Available A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD é a mais grave e incapacitante dentre as miopatias infantis. As crianças enfraquecem progressivamente, sendo comum o óbito por infecção respiratória no final da adolescência. Os primeiros sintomas são percebidos na idade pré-escolar por professores ou cuidadores. Este estudo teve por objetivo verificar os efeitos de uma proposta de consultoria colaborativa da fisioterapia junto às professoras de sala e de Educação Física de dois alunos com DMD, estendendo-se a visita ao ambiente domiciliar de um deles, que apresentava grave comprometimento funcional, no sentido de melhorar sua participação e conforto na escola e em casa, contextos significativos no convívio diário. Foram feitas visitas à escola dos dois alunos e à residência de um deles para investigação de suas necessidades reais. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com os alunos participantes, com suas professoras de sala e de Educação Física e com os pais daquele gravemente comprometido. As ações abrangeram adaptação da mobília escolar, materiais e recursos de baixa tecnologia para uso dos alunos com DMD e orientações especializadas às professoras participantes e aos pais do aluno mais comprometido. Constatou-se que a abordagem fisioterápica ecológica, orientada a adaptações ambientais e planejamento colaborativo de atividades, proporcionou algum apoio e conforto aos alunos participantes e favoreceu seu envolvimento/participação na escola, além de contribuir para a capacitação específica de suas professoras. Todavia, as adaptações na residência e a orientação aos pais revelaram-se medidas essenciais para proporcionar algum conforto e autonomia ao aluno gravemente comprometido, no ambiente domiciliar.Duchenne Muscular Dystrophy (DMD is among the most serious and incapacitating childhood myopathies. Children progressively lose strength and usually die from respiratory infection by the end of their

Avaliação nutricional e de atividade inflamatória sistêmica em pacientes com câncer colorretal submetidos a suplementação com simbióticos

OpenAIRE

Oliveira, Ana Lívia de

2010-01-01

A depleção nutricional é observada em pacientes com câncer colorretal em estado avançado mesmo com mediadas de peso adequadas e esta perda pode estar associada a fatores de co – morbidades como: redução da imunidade, aumento de infecções, cicatrização prejudicada e fraqueza muscular. A presença de tumor maligno estimula as respostas metabólicas de fase aguda, com aumento de proteínas positivas, como a proteína-C reativa esta elevação pode simplesmente refletir um processo inflamatório inespec...

Boletín de información: Medical & Pharmaceutical Information Service

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Facultad de Medicina Revista

1954-01-01

Full Text Available Descubrimiento de grupos y tipos de plaquetas ; síntesis de la oxitocina; formación de anticuerpos en los ganglios Linfáticos y el bazo; ensayo en grande escala de una nueva vacuna antipoliomielitica; nueva terapia  de 1a distrofia muscular; tratamiento antibiótico intraperitoneal en la peritonitis.

Optical coherence tomography image in gelatinous drop-like corneal dystrophy: case report Tomografia de coerência óptica na distrofia corneana gelatinosa em gotas: relato de caso

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Otávio de Azevedo Magalhães

2012-10-01

Full Text Available Gelatinous drop-like corneal dystrophy is a rare disorder with few cases described in the present literature. The following report will show how difficult it is to diagnose this disease in early stages. Modern image exams, such as optical coherence tomography helps to diagnose and can be crucial to establish the best treatment. We will present the histopathological changes and clinical features in this unusual dystrophy.A distrofia corneana gelatinosa em gotas é uma desordem rara e pouco descrita em nossa literatura. O caso apresentado demonstra a dificuldade de realizar o diagnóstico nas fases mais iniciais da doença. O uso de modernos exames de imagem, como a tomografia de coerência óptica de segmento anterior, auxilia no diagnóstico e pode ser crucial para definir a melhor conduta terapêutica. Apresentaremos as alterações histopatológicas e as características clínicas desta incomum distrofia.

Tratamento nutricional dos transtornos alimentares Nutritional treatment of eating disorders

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Andréa Romero Latterza

2004-01-01

Full Text Available Pacientes com transtornos alimentares possuem inadequações profundas no consumo, padrão e comportamento alimentar, além de diversas crenças equivocadas sobre alimentação, o que geralmente acarreta piora do estado nutricional. O tratamento nutricional visa a reverter tais alterações e promover hábitos alimentares saudáveis e melhor relação para com o alimento. Os objetivos e características do tratamento diferem para a anorexia nervosa e a bulimia nervosa, contudo, usualmente, a abordagem é dividida em duas fases: a educacional, cujas principais metas são a regularização do hábito alimentar e o aumento do conhecimento nutricional, e a experimental, que visa a propiciar maior reabilitação nutricional e mudanças mais profundas no comportamento alimentar. As evidências existentes sugerem que o tratamento nutricional promove a melhora de tais parâmetros, porém, alguns comportamentos alimentares, como a sensação de incompetência ao lidar com os alimentos, permanecem. Desta forma, mais estudos são necessários para que se possa de fato avaliar a eficácia da abordagem nutricional.Patients with eating disorders have disturbed food intake, food pattern, food behavior, and mistaken beliefs about food and nutrition, which can worsen nutritional status. The nutritional treatment aims to revert such alterations and to promote better food habits and relationship with food. The objectives and characteristics of the treatment are different for anorexia nervosa and bulimia nervosa, but usually the approach has two phases: the educational phase, whose major goals are regularization of food habits and increase of nutrition knowledge; and the experimental phase, whose targets are better nutritional rehabilitation and more complex improvements of nutritional behavior. Evidence suggests that nutritional treatment can ameliorate such parameters, but some inadequate food behaviors remain, such as feeling of incompetence while dealing with

Papel del colágeno VI en la homeostasis del músculo esquelético y tejido adiposo: implicaciones en la patofisiología de las distrofias musculares

OpenAIRE

Rodríguez García, Mª Ángeles

2016-01-01

[spa] El colágeno VI es una proteína de la matriz extracelular cuyos defectos conducen a una variedad de trastornos musculares en humanos caracterizados por una debilidad muscular entre otros múltiples síntomas. Tanto el colágeno VI, como su fragmento soluble carboxilo terminal llamado endotrofina se encuentran altamente expresados en los dos principales tejidos periféricos que regulan la glucemia, el músculo esquelético y tejido adiposo. Los niveles de ARNm de colágeno VI en el tejido adipos...

Calidad de la atención nutricional en el paciente pediátrico hospitalizado

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Yuri Betancourt Guerra

2012-09-01

Full Text Available Introducción: la nutrición es un aspecto importante en la terapéutica actual de los pacientes y tiene una repercusión social, por lo que todo el personal de salud debe considerarlo como un pilar terapéutico a la hora de atender a un enfermo. Objetivo: evaluar la calidad de la atención nutricional del paciente pediátrico hospitalizado. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, y la muestra estuvo constituida por 50 pacientes. Se confeccionó un Formulario de Atención Nutricional que sirvió para registrar el estado actual del apoyo nutricional, y de esta forma, se evaluó la calidad de su atención. Resultados: la evaluación nutricional, al momento del ingreso, fue solo de un 18 %, y el diagnóstico del estado nutricional no se realizó en el 96 % de los pacientes ingresados. La realización de exámenes de laboratorio con relevancia nutricional fue de un 12 %, mientras las acciones terapéuticas para corregir los exámenes patológicos fueron de un 50 %. No se daba seguimiento a la curva de peso, y todos los pacientes ingresados mantenían regímenes de ayuno hospitalario por encima del 10 %. Conclusiones: la calidad de la atención nutricional en el paciente pediátrico hospitalizado fue deficiente.

Disfagia y estado nutricional en ancianos institucionalizados

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Esmeralda Carrillo Prieto

Full Text Available La disfagia es un síndrome geriátrico por su alta prevalencia en ancianos (mayor en la población institucionalizada que favorece la desnutrición y compromete la seguridad, debido al riesgo de aspiración de alimentos. Objetivos: Conocer el estado nutricional de los ancianos institucionalizados que presentan disfagia, residentes en instituciones sociosanitarias de carácter público de la provincia de Toledo. Metodología: Estudio descriptivo y transversal (enero-febrero 2015. Población de estudio: personas de 65 años o más, residentes en instituciones sociosanitarias públicas de Toledo con disfagia. Criterios de exclusión: nutrición enteral o parenteral y situación terminal. Variables: edad, sexo, valoración antropométrica, dieta, restricciones dietéticas, suplemento nutricional y estado nutricional con Mini Nutritional Assessment (MNA. Resultados: Un total de 33 ancianos. Media de edad: 86,73 años (DT 7,74. Mujeres: 84,84%. MNA medio: 13,85 (DT = 3,5, riesgo de desnutrición: 18,18% y desnutrición: 78,78%. IMC: bajo peso 36,36%. Un 51,51% no sabe si ha perdido peso, un 96,97% con deterioro cognitivo, un 81,82% toma 4 fármacos o más, un 39,4% toma menos de 3 comidas diarias completas, un 27,27% toma frutas o verduras menos de 2 veces al día, un 78,79% menos de 6 vasos de líquidos al día. Un 90,9% solo movilidad cama-sillón y un 78,79% necesita ayuda para alimentarse. Dieta túrmix: 90,9%, sin restricciones dietéticas: 84,84%. Sin suplementos nutricionales: 75,75%. Diferencias estadísticamente significativas: MNA-independencia en movilidad (p = 0,008, MNA-problemas neuropsicológicos (p = 0,01, MNA-independencia en alimentación (p = 0,001 y MNA-suplementos nutricionales (p = 0,028. MNA-polimedicación: tendencia a sufrir desnutrición (p = 0,903. Conclusiones: En la valoración nutricional de la población mayor institucionalizada con disfagia se concluye la existencia de una gran proporción de ancianos con un estado

Avaliação do conhecimento nutricional de atletas profissionais de atletismo e triathlon

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sônia Pessi

2011-08-01

Full Text Available A alimentação adequada é a chave para a melhora do desempenho esportivo. Com isso, um conhecimento nutricional satisfatório torna-se importante para as práticas alimentares saudáveis e, consequentemente, mais eficazes para o rendimento. O objetivo deste estudo foi avaliar o conhecimento nutricional de atletas profissionais de atletismo e triathlon. Foram avaliados 50 atletas com idade média de 32,4 ± 11,1 anos, sendo 37 (74% do sexo masculino. Os atletas preencheram um questionário que continha informações sobre treinamento, consultas nutricionais e a escala de conhecimento nutricional validada. Para associar o conhecimento nutricional com as variáveis de escolaridade e consulta com nutricionista, foi utilizado o teste do Qui-quadrado, e para correlacionar as variáveis ordinais foram utilizadas a correlação de Pearson. Os atletas treinavam a 9,4 + oito anos, 82% possuíam nível superior incompleto ou completo e 70% já haviam consultado um profissional nutricionista. A média de pontos da escala foi de 9,6 ± 2,2 pontos, que corresponde à classificação de "moderado conhecimento nutricional", e não foi verificada diferença estatisticamente significativa entre o conhecimento nutricional e o sexo (p = 0,067. Ter frequentado ou não um curso superior não modificou o conhecimento nutricional destes atletas (p = 0,352, assim como consultar ou não o nutricionista (p = 0,362. Porém, quanto maior a escolaridade, maior foi o número de atletas que relataram o acompanhamento com o nutricionista. Estes resultados apontam para a necessidade de educação continuada em nutrição para atletas profissionais, bem como a necessidade de outros estudos avaliando o conhecimento nutricional neste público.

Tamización del riesgo nutricional en el paciente oncológico

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lilia Lizarda Lancheros Páez

2014-09-01

La prevalencia de desnutrición en el paciente oncológico se encuentra entre el 20% al 40% al momento del diagnóstico, aumenta a 80% en estadios tardíos y es mayor en pacientes hospitalizados. La tamización del riesgo nutricional busca identificar a los pacientes desnutridos o con riesgo de desnutrición e iniciar oportunamente la recuperación del estado nutricional; este proceso incluye diferentes indicadores que requieren una interpretación precisa. La siguiente revisión aborda las diferentes herramientas de tamizaje nutricional utilizadas en oncología y precisa la definición de cada uno de los indicadores utilizados.

Terapia Nutricional em Crianças e Adolescentes com Cirrose: Uma Visão Atual

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Cristina Toscani Leal Dorneles

2010-07-01

Full Text Available A anorexia e o hipermetabolismo são aspectos clínicos importantes em crianças com cirrose. Embora muitas das complicações da cirrose sejam semelhantes àquelas encontradas em adultos, a etiologia e a história natural da progressão da doença e o tratamento clínico em pacientes pediátricos podem ser significativamente diferentes. As alterações metabólicas da doença hepática crônica agravada pela anorexia e desnutrição podem ter implicações negativas no crescimento e desenvolvimento infantil. Crianças com cirrose de evolução progressiva são frequentemente desnutridas e, no entanto, os métodos comumente empregados para avaliação nutricional têm uso limitado nestes pacientes. Mesmo que a importância do estado nutricional sobre o prognóstico destes pacientes seja clara, poucos estudos sobre a terapia nutricional nas hepatopatias da infância têm sido realizados. A avaliação nutricional em crianças com cirrose hepática deve incluir uma completa história clínica e dietética, medidas antropométricas e parâmetros laboratoriais. A recomendação nutricional na cirrose infantil pode variar de acordo com o estado nutricional, idade e quadro clínico. Como a doença hepática crônica em crianças pode impactar significativamente sobre o estado nutricional e consequentemente no crescimento e desenvolvimento, o objetivo deste artigo é revisar os aspectos clínicos e fisiopatológicos envolvidos no diagnóstico e manejo nutricional da cirrose hepática em pacientes pediátricos.

Myotonic Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

... Marie-Tooth Disease (CMT) Congenital Muscular Dystrophy (CMD) Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Endocrine Myopathies Metabolic Diseases of Muscle Mitochondrial Myopathies (MM) Myotonic Dystrophy (DM) Spinal-Bulbar ...

Indicadores antropométricos de estado nutricional como preditores de capacidade em idosos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Kleyton Trindade Santos

2014-06-01

Full Text Available INTRODUÇÃO: Trata-se de estudo seccional que analisou dados de pesquisa epidemiológica de base populacional e domiciliar conduzida em um município do nordeste do Brasil. OBJETIVO: Identificar os indicadores antropométricos de estado nutricional que apresentam melhor capacidade preditiva de capacidade funcional em idosos. MÉTODOS: A população foi constituída por 316 idosos que foram avaliados por meio de questionário contendo informações sociodemográficas, atividade física e condições de saúde, seguido de avaliação antropométrica. A capacidade funcional foi avaliada por meio das escalas de Katz e de Lawton e Brody para atividades básicas e instrumentais da vida diária, respectivamente. Foram utilizados como indicadores de estado nutricional, o índice de massa corporal, a área muscular do braço e o perímetro da panturrilha. Estimou-se modelos simples e múltiplos de regressão logística multinomial, tendo a capacidade funcional como variável dependente e os indicadores antropométricos como variáveis de interesse. RESULTADOS: Participaram do estudo 173 mulheres (54,7% e 143 homens (45,3%. Os resultados da regressão múltipla mostraram que o perímetro da panturrilha foi o único preditor de capacidade funcional em mulheres (≤ P25: OR = 5,77, p = 0,028, para dependência nas atividades instrumentais, enquanto que nos homens o índice de massa corporal foi o único indicador associado (baixo peso: OR = 11,36, p = 0,006; sobrepeso: OR = 22,06, p = 0,002; para dependência nas atividades básicas e instrumentais. CONCLUSÃO: Os resultados permitem concluir que os indicadores antropométricos preditores de capacidade funcional em idosos variam de acordo com o sexo, com o perímetro da panturrilha sendo mais adequada às mulheres e o índice de massa corporal aos homens.

Manejo nutricional em paciente cirúrgico com adenocarcinoma de pâncreas: Um relato de caso

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Caroline Otoni da Silva

2018-03-01

Full Text Available O objetivo desse relato de caso é demonstrar como o manejo nutricional pode ser realizado em pacientes idosos com diagnóstico de adenocarcinoma de pâncreas e submetidos a cirurgia eletiva. Resultados: A dieta proposta supria a necessidade energética e calórica da paciente, o objetivo de recuperação do estado nutricional e preparo da paciente para o procedimento cirúrgico foi atingido, tendo em vista o prazo em que ocorreram os fatos. Foi ofertado o suplemento com imunonutrientes por um período de 12 dias no pré-operatório, sendo continuada no pós-operatório, conforme recomendado pelo DITEN, 2011. Nota se através desse relato a importância do uso das ferramentas de triagem e diagnóstico nutricional, para detecção precoce dos indivíduos desnutridos ou em risco nutricional, otimizando assim o planejamento para a oferta de calorias e nutrientes específicos a fim de melhorar o estado nutricional e prepara-los para a cirurgia. Descritores: Terapia nutricional; Neoplasias pancreáticas; Dietoterapia.

Avances en la comprensión de la transición nutricional colombiana

OpenAIRE

Lamus Lemus, Francisco; Díaz Quijano, Diana Marcela; Rincón Rodríguez, Carlos Javier; Huertas Moreno, Marta Liliana

2012-01-01

Objetivo: describir la presencia y las características relacionadas con la transición nutricional colombiana, a partir de datos antropométricos y sociodemográficos. Métodos: se estimó el estado nutricional de mujeres en edad fértil y niños menores de cinco años, con base en la información registrada en las bases de datos de la Encuesta Nacional de Demografía y Salud de Colombia de los años 1995, 2000, 2005 y 2010. Se evaluó la asociación entre el estado nutricional de los dos subgrupos y las ...

Nutritional status and weight gain in pregnant women Estado nutricional y aumento de peso en la mujer embarazada Estado nutricional e ganho de peso de gestantes

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Ana Paula Sayuri Sato

2012-06-01

Full Text Available This study described the nutritional status of 228 pregnant women and the influence of this on birth weight. This is a retrospective study, developed in a health center in the municipality of São Paulo, with data obtained from medical records. Linear regression analysis was carried out. An association was verified between the initial and final nutritional status (pEstado nutricional de 228 embarazadas y su influencia en el peso al nacer fue caracterizado. Estudio desarrollado en centro de salud de São Paulo con datos obtenidos de registros médicos. Análisis de regresión lineal fue realizado. Se verificó asociación entre estado nutricional inicial y final (pCaracterizou-se estado nutricional de 228 gestantes e sua influência no peso ao nascer. Trata-se de estudo retrospectivo desenvolvido num centro de saúde do município de São Paulo, com dados obtidos de prontuários. Realizou-se análise de regressão linear. Verificou-se associação entre estado nutricional inicial e final (p<0,001. A média de ganho total de peso diminuiu das gestantes que iniciaram a gravidez com baixo peso para aquelas que iniciaram com sobrepeso/obesidade (p=0,005, sendo insuficiente para 43,4 e 36,4% das gestantes com peso inicial adequado e para o total das gestantes estudadas, respectivamente. Entretanto, 37,1% daquelas que iniciaram a gravidez com sobrepeso/obesidade finalizaram com ganho excessivo, condição que, no final, afetou quase um quarto das gestantes. Anemia e baixo peso ao nascer foram pouco frequentes, porém, na análise de regressão linear, peso ao nascer associou-se com ganho de peso (p<0,05. Evidencia-se a importância do cuidado nutricional antes e durante a gravidez, para promoção da saúde materno-infantil.

Terapia nutricional no diabetes gestacional Nutritional therapy in gestational diabetes

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Patricia de Carvalho Padilha

2010-02-01

Full Text Available Trata-se de uma revisão da literatura científica sobre a terapia nutricional no Diabetes Mellitus Gestacional, sem restrição de data e com fontes primárias indexadas nas bases de dados SciELO, PubMed, Medline. Os resultados desta revisão apontam a intervenção nutricional como uma importante aliada no controle do Diabetes Mellitus Gestacional, trazendo potenciais benefícios à saúde materno-fetal. Na avaliação do estado nutricional materno devem ser empregados os indicadores antropométricos, dietéticos, bioquímicos, clínicos e funcional. Neste sentido, a avaliação dietética deve ser detalhada, com atenção para o fracionamento e composição das refeições, e grupos de alimentos presentes. No planejamento nutricional a distribuição de macronutrientes em relação ao consumo energético diário deve ser 45-65% de carboidratos, 15-20% de proteínas e 20-35% de lipídeos. Quanto a recomendação dos edulcorantes, são liberados para gestantes acesulfame K, aspartame, neotame, sacarina e sucralose. A atividade física também deve fazer parte da estratégia de tratamento do Diabetes Mellitus Gestacional, embora o impacto do exercício nas complicações neonatais ainda mereça ser rigorosamente testado. Ademais, estudos associam a habilidade de aconselhamento nutricional com a melhorara na adesão ao cuidado nutricional. Diante desses achados, para sucesso no controle do DMG são necessários: a participação da equipe inter e multidisciplinar, o cuidado pré-natal precoce, com assistência nutricional oportuna e a garantia da assistência de qualidade ao longo da gestação.This is a scientific literature review about nutritional therapy in gestational diabetes mellitus, without date restriction and using the SciELO, PubMed and Medline databases. The results of this review show that nutritional intervention is an important tool for managing gestational diabetes mellitus, and potentially benefits the mother's and fetal health

Mejora de la calidad de la dieta y del estado nutricional en población infantil mediante un programa innovador de educación nutricional: INFADIMED

OpenAIRE

Maria del Mar Bibiloni; Jordi Fernández-Blanco; Noemí Pujol-Plana; Núria Martín-Galindo; Maria Mercè Fernández-Vallejo; Mariona Roca-Domingo; Juan Chamorro-Medina; Josep A. Tur

2017-01-01

Objetivo: Evaluar los resultados de un programa de educación nutricional desarrollado con recursos locales para mejorar la calidad de la dieta y reducir la prevalencia de sobrepeso y obesidad en la población infantil. Método: Estudio longitudinal de intervención por educación nutricional (INFADIMED) en población infantil (3-7 años) de Vilafranca del Penedès (Barcelona) reclutada en centros de educación infantil y primaria, con grupo de intervención o INFADIMED (n = 319; 50,2% niñas) y grup...

Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

... sets of muscles and cause different degrees of muscle weakness. Duchenne muscular dystrophy is the most common and the most severe ... can walk independently. Prednisone If a child has Duchenne muscular ... to help slow the rate of muscle deterioration. By doing so, the child may be ...

Espessura do músculo adutor do polegar: um método rápido e confiável na avaliação nutricional de pacientes cirúrgicos

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Rosalia Bragagnolo

Full Text Available OBJETIVO: Determinar se a medida da espessura do músculo adutor do polegar é confiável para avaliação nutricional de pacientes cirúrgicos e se correlaciona bem com outros parâmetros antropométricos, bioquímicos e clínicos. MÉTODOS: Estudo de corte transversal, com avaliação de 87 pacientes candidatos à procedimento cirúrgico de grande porte no trato gastrointestinal. Eles foram submetidos à avaliação nutricional através da avaliação subjetiva global, antropometria (circunferência do braço, prega cutânea triciptal, e circunferência muscular do braço, albumina sérica, linfocitometria e pela medida da espessura do músculo adutor do polegar em ambas as mãos. RESULTADOS: A média da espessura da mão dominante (direita foi de 12,64 ± 3,19 mm e da mão não dominante 12,23 ± 2,9 mm. Para desnutrição, a sensibilidade da espessura do músculo adutor do polegar direita foi de 72,37% e da esquerda de 77,33% para os pontos de cortes encontrados com a curva Receiver Operating Characteristic (13,4 e 13,1 mm respectivamente. Para ambas as mãos a especificidade foi de 100%. Encontrou-se correlação significativa (p<0,01 da espessura do músculo adutor do polegar com todas as outras técnicas antropométricas de avaliação nutricional. Os seus valores médios nos pacientes eutróficos segundo a avaliação subjetiva global foram significativamente maiores (P<0.001 que dos desnutridos leves, e estes também maiores (P<0,05 que os desnutridos graves (avaliação subjetiva global-C. CONCLUSÃO: a espessura do músculo adutor do polegar é um método de fácil execução, baixo custo, confiável e transmite segurança na avaliação do estado nutricional, podendo ser usado na prática clínica em pacientes cirúrgicos.

Transición nutricional en el Perú, 1991 - 2005

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Mónica L. Mispireta

2007-04-01

Full Text Available La transición nutricional es un proceso que incluye cambios en el perfil nutricional de las poblaciones. Muchos países en desarrollo, incluyendo Perú, se encuentran en transición. Objetivos: Describir la variación del perfil nutricional de los niños, madres en edad fértil y familias peruanas entre 1991 y 2005. Materiales y métodos: Usando la información disponible en las bases de datos de las Encuestas Nacionales Demográficas y de Salud realizadas en el Perú entre 1991 y 2005, se describe la prevalencia de malnutrición en niños menores de cinco años, madres en edad fértil y familias peruanas a nivel nacional, regional, y de acuerdo al nivel socioeconómico y área de residencia (urbano/rural. Resultados: La tasa de retardo de crecimiento infantil se ha mantenido alta y constante desde 1996. El sobrepeso infantil se ha incrementando principalmente en Lima Metropolitana y la Costa. En las madres en edad fértil el problema más importante es la alta prevalencia de sobrepeso y obesidad, que se incrementa principalmente en Lima Metropolitana y la Costa. La coexistencia de retardo de crecimiento infantil y obesidad materna a nivel familiar ha sido baja y sin presentar alguna tendencia temporal en el período estudiado. Conclusiones: El perfil nutricional peruano se encuentra en transición. Sus principales componentes son la alta tasa de retardo de crecimiento infantil y el incremento en sobrepeso y obesidad materna. Estos hallazgos muestran que la población peruana presenta un alto riesgo de desarrollar enfermedades asociadas con ambos extremos de la nutrición.

Perfil nutricional de adolescentes praticantes de exercício resistido

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Emília Gama de Carvalho

2013-12-01

Full Text Available Objetivo: Analisar o perfil nutricional de adolescentes praticantes de exercício resistido, determinando a adequação do consumo calórico de macronutrientes e micronutrientes e o estado nutricional destes. Métodos: Tratou-se de um estudo do tipo observacional, transversal e descritivo, realizado de agosto a setembro de 2010 em uma academia de Fortaleza-CE, sendo aplicado, com os adolescentes, um questionário contendo dados de identificação, antropométricos, alimentares e complementares. Os dados foram analisados através do software Avanutri, que avaliou o estado nutricional e o consumo calórico de macronutrientes e micronutrientes dos adolescentes. Resultados: A amostra do estudo constituiu-se de 33 alunos, dos quais 66,7% (22 eram do sexo masculino e 33,3% (11, do sexo feminino. Destaca-se que a maioria do sexo masculino – 60,6% (20 – e do sexo feminino – 27,3% (9 – encontrava-se com o Índice de Massa Corporal (IMC adequado. Quanto à ingestão calórica, predominou o consumo insuficiente entre os meninos – 39,4% (13. Com relação aos macronutrientes, o consumo insuficiente de carboidratos predominou em ambos os sexos. A ingestão proteica estava adequada na maioria do grupo e o consumo lipídico predominante foi excessivo. Quanto aos micronutrientes, houve grande inadequação, principalmente na ingestão de cálcio, vitaminas A, B2, B6, zinco, magnésio e cobre. A vitamina E, niacina e piridoxina estavam sendo consumidas em valores possivelmente nocivos. Conclusão: Apesar de a maioria dos adolescentes ter apresentado estado nutricional normal, os recordatórios analisados demonstraram uma grande inadequação, podendo, em longo prazo, trazer prejuízos à saúde.

Anestesia em criança com síndrome de Walker-Warburg

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Emine Arzu Kose

2014-04-01

Full Text Available Justificativa e objetivos: A síndrome de Walker-Warburg é uma distrofia muscular autossômica recessiva congênita rara, manifestada pelo sistema nervoso central com malformações oculares e possível envolvimento de vários sistemas. O diagnóstico é estabelecido pela presença de quatro critérios: distrofia muscular congênita, lisencefalia tipo II, malformação cerebelar e malformação da retina. A maioria das crianças com a síndrome morre nos primeiros três anos de vida por causa de insuficiência respiratória, pneumonia, convulsões, hipertermia e fibrilação ventricular. Relato de caso: É discutida a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino, de dois meses, programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal. Conclusões: Uma abordagem anestésica cuidadosa é necessária por causa do envolvimento de vários sistemas. Relatamos a conduta anestésica em uma criança do sexo masculino de dois meses com síndrome de Walker-Warburg, que foi programada para cirurgia eletiva de derivação ventrículo-peritoneal.

Los elementos de efectividad de los programas de educación nutricional infantil: la educación nutricional culinaria y sus beneficios

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Nur Al-Ali

2015-12-01

Full Text Available Actualmente existe una prevalencia alta de las enfermedades crónicas no transmisibles tanto en edad adulta como en edad infantil. Los programas de educación nutricional han mostrado su efectividad previniendo estas enfermedades. Algunos de los elementos de efectividad de estos programas son: la implementación de programas en las escuelas, la involucración de las familias y de toda la comunidad escolar, la proyección del programa a niños de 6 a 12 años de edad, el aprendizaje basado en la práctica, el programa educacional basado en teorías o la elaboración de herramientas necesarias para producir cambios conductuales. La educación nutricional culinaria o la educación en habilidades culinarias se presenta como una de las modalidades más eficaces pues el aprendizaje práctico sobre cómo preparar y cocinar los alimentos saludables ha demostrado beneficios como: el incremento del consumo de frutas y verduras, la mejora de las habilidades culinarias, la mejora de las creencias acerca de la alimentación, la mejora de las conductas alimentarias, la prevención de la obesidad infantil y la mejora de las elecciones dietéticas. A pesar de los beneficios descritos, se hace necesario tener un conocimiento más profundo e investigar en las variables de efectividad de la educación nutricional culinaria, especialmente en España.

Soporte nutricional en la atención primaria de salud

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Susana Pineda Pérez

2003-06-01

Full Text Available La desnutrición energético nutrimental es un problema presente en numerosos pacientes hospitalizados y ambulatorios con prolongada evolución, que se agrava en muchas situaciones por diferentes factores como la disminución de la ingestión de los alimentos, el incremento de las pérdidas el aumento del gasto metabólico y ayunos prolongados en ocasiones. En las últimas décadas, el soporte nutricional se encuentra en lugar prioritario dentro de las medidas que han permitido una mayor sobrevida y mejoría de la calidad de vida. Los nuevos conceptos en la atención y recuperación de los pacientes en su hogar, con el apoyo de familiares y el trabajo conjunto con los equipos de salud correspondientes, abren posibilidades en la utilización del soporte nutricional. No obstante las comprobadas evidencias sobre la necesidad de su aplicación, se precisa de una mayor sistematicidad para determinar cómo utilizarlo, por lo que se exponen algunos aspectos relacionados con la importancia de la evaluación nutricional, indicación y forma de soporte nutricional parenteral o enteral. Se propone desarrollar una estrategia para el empleo del soporte nutricional en la APS.The nutrimental energetic malnourishment is a problem faced by many hospitalized and ambulatory patients, which, under different circumstances, gets worse due to various factors like the decreased food intake, the increased losses, the rise in metabolic output and occasionally extended fasting. In the last two decades, the nutritional support has been a priority included in the set of measures that have allowed higher survival rates and better quality of life. The new concepts in care and recovery of patients at their homes, supported by relatives and the joint work undertaken by the corresponding health teams open up new possibilities in the use of nutritional support. Despite the evidence about the need of applying this support, it is required to be more systematic to determine how it

Factores asociados al riesgo nutricional del adulto mayor no institucionalizado, Pasto, Colombia

OpenAIRE

Hernández Rangel, Juanita del Pilar

2017-01-01

Objetivo: determinar los factores sociales, demográficos, y de salud que se asocian al riesgo nutricional de los adultos mayores no institucionalizados de la ciudad de Pasto en el año 2016. Metodología: estudio de prevalencia analítico a partir del análisis secundario de los datos para la ciudad de Pasto de la encuesta “Índice de vulnerabilidad de los adultos mayores, en tres ciudades de Colombia, 2016”. Se utilizó la Iniciativa del Tamizaje Nutricional (NSI) con la escala DETERMINE para l...

Estado nutricional y hábitos alimentarios en personas parapléjicas

OpenAIRE

Viejo, María Paula

2011-01-01

El presente estudio tiene como objetivo evaluar el Estado Nutricional y la ingesta dietética de las personas con paraplejía, que concurren círculo deportivo de la ciudad de Mar del Plata; determinar el Estado Nutricional, a través de indicadores antropométricos, como la talla, peso y el IMC en personas parapléjicas y evaluar Frecuencia de consumo de alimentos. A partir de esto, se realiza la evaluación correspondiente a 60 personas que concurren al Círculo Deportivo de Lisiados...

Salud oral y déficit nutricional en adultos mayores no institucionalizados en Londrina, Paraná, Brasil

OpenAIRE

Mesas,Arthur Eumann; Andrade,Selma Maffei de; Cabrera,Marcos Aparecido Sarria; Bueno,Vera Lúcia Ribeiro de Carvalho

2010-01-01

OBJETIVO: Examinar la asociación entre el déficit nutricional y problemas de salud oral en adultos mayores no institucionalizados de una comunidad en Brasil. MÉTODOS: En este estudio transversal fueron obtenidos datos de 267 adultos mayores (160 mujeres y 107 hombres) con edad entre los 60 y 74 años provenientes del censo del área de cobertura de un Equipo del Programa Salud de la Familia de Londrina, Brasil. El déficit nutricional fue identificado con la Mini Evaluación Nutricional (< 24 pun...

Soporte alimentario y nutricional en niños con fibrosis quística

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Aida Esplugas Montoya

2011-03-01

Full Text Available INTRODUCCIÓN. La fibrosis quística es una enfermedad que se manifiesta en las vías respiratorias, el páncreas y el tracto intestinal. El control nutricional es un aspecto decisivo en el tratamiento de la enfermedad. El objetivo del estudio fue caracterizar un grupo de pacientes que se encontraban en fases de soporte y rehabilitación nutricional. MÉTODOS. Se realizó un estudio prospectivo con 7 pacientes menores de 18 años, que ingresaron para su tratamiento en la unidad especializada en fibrosis quística del Hospital Pediátrico Universitario «William Soler» (La Habana. Se realizaron mediciones antropométricas al ingreso y al egreso, y se clasificó a los niños en desnutrido, de bajo peso y de peso normal. Los valores fueron comparados con las tablas de crecimiento y desarrollo de la población cubana. RESULTADOS. A 3 pacientes se les aplicó una intervención de soporte nutricional y 4 pacientes fueron tratados además con nutrición enteral suplementaria. En la evaluación nutricional se encontró que la distribución porcentual calórica que aportaron los alimentos fue de un 12 % para las proteínas, 37 % para las grasas y 51 % para los carbohidratos. La energía que aportaron los alimentos consumidos ascendió a 4 360 kcal, 134,27 g de proteínas, 177,51 g de grasas y 558,20 g de carbohidratos. CONCLUSIONES. Al aumentar la densidad calórica de los alimentos y aplicar nutrición enteral a los pacientes se obtuvo un incremento de la ganancia ponderal y mejoró el estado nutricional.

LA ETIQUETA NUTRICIONAL, POLÍTICA DE SEGURIDAD ALIMENTARIA

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Arturo Rafael Carballo Herrera

2011-12-01

Full Text Available Entendiendo el concepto de política como toda acción dirigida a obtener el bien común, este artículo resalta la etiqueta como herramienta de control que mejora el desarrollo de la seguridad alimentaria a partir de la información nutricional que contiene, toda vez que esta proviene de la presunción de una conducta honesta que nace del productor ante el consumidor. Es decir, la etiqueta es política de Seguridad Alimentaria por contener elementos aceptados como verdaderos por todos los consumidores. Se estableció una revisión del estado del arte alrededor del etiquetado nutricional y se analizó la normatividad en Colombia respecto al etiquetado y lo desarrollado por otras naciones. Se evidencia que en Colombia las entidades de regulación y control no poseen una política clara que utilice la etiqueta como herramienta de seguridad alimentaria a diferencia de otros países.

LA ETIQUETA NUTRICIONAL, POLÍTICA DE SEGURIDAD ALIMENTARIA

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Arturo Rafael Carballo Herrera

2012-01-01

Full Text Available Entendiendo el concepto de política como toda acción dirigida a obtener el bien común, este artículo resalta la etiqueta como herramienta de control que mejora el desarrollo de la seguridad alimentaria a partir de la información nutricional que contiene, toda vez que esta proviene de la presunción de una conducta honesta que nace del productor ante el consumidor. Es decir, la etiqueta es política de Seguridad Alimentaria por contener elementos aceptados como verdaderos por todos los consumidores. Se estableció una revisión del estado del arte alrededor del etiquetado nutricional y se analizó la normatividad en Colombia respecto al etiquetado y lo desarrollado por otras naciones. Se evidencia que en Colombia las entidades de regulación y control no poseen una política clara que utilice la etiqueta como herramienta de seguridad alimentaria a diferencia de otros países.

Efeitos da suplementação de leucina e exercício físico nas vias de síntese proteica muscular de ratos exercitados.

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Gislaine Ventrucci

2016-10-01

Full Text Available Introdução: Sabe-se que a prática regular de exercícios físicos e a ingestão adequada de aminoácidos levam à liberação de fatores (insulina, IGF-1, mTOR que promovem a síntese proteica e previnem a perda de proteínas do musculo esquelético. No entanto, ainda não está totalmente esclarecida a principal via que induz a formação de proteínas, principalmente em atividades físicas aeróbicas; Objetivos: Nesse contexto, este estudo teve por objetivo verificar a associação do exercício físico e da suplementação nutricional com leucina na síntese proteica muscular esquelética de animais que foram submetidos ao treinamento físico de resistência (natação; Metodologia: Avaliou-se, por meio de histoquímica, a hipertrofia muscular das fibras tipo II destes animais. Ademais, foram quantificados, através de análise biomolecular, os receptores de insulina e de IGF-1 e a proteína mTOR envolvida na maquinaria da síntese proteica; Resultados: Após a análise das fibras musculares esqueléticas através da técnica de histoquímica, observamos que houve hipertrofia muscular nos animais submetidos ao treinamento físico independentemente do tratamento nutricional imposto aos animais. Além da análise histoquímica, foram quantificados, através de análise biomolecular, os receptores de IGF-1 e as proteínas mTOR e Glut-4. Os resultados indicaram um aumento significativo de GLUT 4, proporcional ao número de dias de treinamento, não só em ratos treinados como também em ratos suplementados com leucina. O mesmo ocorreu, porém em menor intensidade, com os níveis de IGFR-1; Conclusões: A partir do presente estudo, foi possível concluir que, suplementação com leucina aumentou os conteúdos de Glut-4 e IGFR-1 no musculo esquelético. Logo, a suplementação com leucina para praticantes de atividade física que realizam atividades de resistência, como natação e corrida, deve induzir por uma via alternativa da cascata do m

Estado nutricional em pacientes atendidos por um programa de adultos para fibrose cística

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Bruna Ziegler

2008-02-01

Full Text Available Introdução: Na fibrose cística (FC, o estado nutricional está associado com o crescimento, função pulmonar e índices de so-brevida. Objetivo: Avaliar o estado nutricional em adultos com FC e correlacionar com escore clínico, escore radiológico, pressões respiratórias estáticas máximas, capacidade submáxima de exercício e função pulmonar. Metodologia: O estudo realizado foi transver-sal e prospectivo, em pacientes (16 anos ou mais, atendidos em um programa para adultos com FC. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação nutricional e clínica, ao teste de caminhada de seis minutos (TC6, à medida das pressões respiratórias máximas, a espirometria e exame radiológico do tórax. Resultados: O estudo incluiu 41 pacientes com media de idade de 23,7 ± 6,5 anos e média de índice de massa corporal (IMC de 20,2 ± 2,2 Kg/m2. Vinte e seis pacientes (63,4% foram classificados como bem nutridos (IMC = 21,7 ± 2,0 Kg/m2, 6 (14,6% como risco nutricional (IMC = 19,4 ± 0,5 Kg/m2 e 9 (22% como desnutridos (IMC = 17,6 ± 0,8 Kg/m2. Não houve correlação significativa entre IMC e a idade (r = 0,24; P = 0,13, idade do diagnóstico (r = -0,04; P = 0,81, escore clínico (r = 0,13; P = 0,40 e radiográfico (r = -0,22; P = 0,17, distância percorrida no TC6 (r = 0,20; P = 0,20, VEF1 % (r = 0,11; P = 0,50 e CVF % (r = 0,06; P = 0,72. Também não houve associação entre o declínio do estado nutricional e essas variáveis. Conclusão: Este estudo mos-trou que a maioria dos pacientes com FC (16 anos ou mais tem um adequado estado nutricional (63,4%, mas uma porcentagem signi-ficante (36,6% tem depleção nutricional. Não houve associação entre o estado nutricional e a função pulmonar, pressões respiratórias máximas, escore clínico e radiográfico e a capacidade submáxima de exercício.

Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

Science.gov (United States)

... Marie-Tooth Disease (CMT) Congenital Muscular Dystrophy (CMD) Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy Endocrine Myopathies Metabolic Diseases of Muscle Mitochondrial Myopathies (MM) Myotonic Dystrophy (DM) Spinal-Bulbar ...

PERCEPCIÓN DE LAS MADRES DEL ESTADO NUTRICIONAL DE SUS NIÑOS EN UNA ESCUELA PRIMARIA DE CACHI (SALTA, ARGENTINA

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Sergio A. Giordano

2012-01-01

Full Text Available Introducción: La prevalencia de sobrepeso y obesidad en la infancia ha aumentado en estas últimas décadas. La percepción distorsionada de las madres sobre la imagen corporal y los hábitos alimentarios de sus hijos son predictores de sobrepeso y obesidad. Los objetivos de este trabajo fueron determinar la percepción materna del estado nutricional de sus hijos y compararlo con el estado nutricional evaluado. Métodos: Se realizó un estudio cuantitativo, descriptivo, de corte transversal a 35 madres y sus respectivos hijos que asisten al primer grado de la escuela Victorino de la Plaza en la localidad de Cachi. Las variables fueron edad, sexo, estado nutricional, circunferencia de cintura, percepción materna del estado nutricional de sus hijos, opinión sobre el estado nutricional y percepción materna de la salud en relación con el estado nutricional. Resultados: se pudo observar que el estado nutricional de los 35 niños fue 63% normopeso, 11% bajo peso; 20% sobrepeso, y el 6% obesidad. La alteración de la percepción materna del estado nutricional fue significativamente mayor en los niños con exceso de peso. Conclusiones: Las madres de hijos con sobrepeso y obesidad presentan una distorsión de la imagen corporal de sus niños, en un predominio mayor que las que se presentan en niños con normopeso. Se resalta la importancia del diagnóstico precoz de sobrepeso en niños y la necesidad de su reconocimiento por parte de sus madres.

Evaluation of Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

2014-03-06

Becker Muscular Dystrophy; Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2A (Calpain-3 Deficiency); Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2B (Miyoshi Myopathy, Dysferlin Deficiency); Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2I (FKRP-deficiency)

Fragilidad y estado nutricional en el periodo pre-trasplante. ¿Existe relación?

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Maria Vera Casanova

Full Text Available Resumen Introducción: La malnutrición en la enfermedad renal crónica (ERC está asociada al aumento del riesgo de mortalidad y complicaciones. Sin embargo, el estado nutricional de los pacientes con ERC en lista de espera (LE de trasplante renal (TR, y su relación con el estado de fragilidad ha sido poco evaluado. Objetivo: Analizar el estado nutricional y funcional de una cohorte de pacientes en lista de espera de trasplante renal y su relación con la fragilidad. Pacientes y Método: Estudio retrospectivo de los pacientes incluidos en LE de TR desde Junio 2016 hasta Junio 2017. Se evaluaron a los pacientes mediante distintas escalas de valoración, recogiendo parámetros antropométricos, analíticos y de bioimpedanciometría (BCM. Resultados: De los 177 pacientes incluidos, 55 (31.1% se definieron como frágiles. Dicho grupo eran de mayor edad (64.2 vs 61.2 años; p=0.08, sexo femenino (56.4% vs 32.8%, p<0.01, IMC mayor (29.3±5.8 vs 27.3±5,6 kg/m²; p=0.03 y más frecuentemente diabéticos (DM2 (43.6% vs 30.3%; p=0.08. La evaluación mediante BCM demostró que los pacientes frágiles tenían menos índice de tejido magro (12.3±2.4 vs 14.1±4 kg/m²; p<0.01 y mayor índice de tejido graso (16.2±6.1 vs 11.8±5.6 kg/m²; p<0.01 que los no frágiles. Conclusión: En nuestra lista de espera de TR, los pacientes frágiles son de mayor edad, sexo femenino, mayor grado de obesidad, DMII y con menor masa muscular. Las estrategias encaminadas a liberalizar dietas, aumentar la ingesta proteica y fomentar el ejercicio físico pueden ser relevantes para mejorar los resultados a corto y largo plazo del TR.

Evolução nutricional de crianças hospitalizadas e sob acompanhamento nutricional Nutritional evolution of hospitalized children who were under nutritional orientation

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Ana Flávia de Oliveira

2005-06-01

Full Text Available OBJETIVOS: Este estudo teve como finalidade avaliar a evolução nutricional de crianças hospitalizadas com doenças infecciosas, que estiveram sob acompanhamento nutricional. MÉTODOS: Foram estudadas 125 crianças com idade de 6 a 36 meses de vida, admitidas na enfermaria de infectologia pediátrica do Hospital São Paulo, durante o período de Março de 2001 a Dezembro de 2002. As avaliações do estado nutricional e da ingestão energética basearam-se nos dados obtidos em inquéritos alimentares e medições antropométricas. RESULTADOS: Das crianças avaliadas, 67 eram do sexo masculino (53,6%; a mediana de idade foi 17 meses e o tempo médio de internação, dez dias. Na época da admissão, 24,8% das crianças estavam desnutridas enquanto 10,0% delas apresentavam sobrepeso e obesidade. Prevaleceu o diagnóstico de doenças agudas (69,6%. Realizaram terapia nutricional 21,6% das crianças, sendo que destas, 81,5% receberam terapia nutricional via oral. O grupo de desnutridos teve melhora significativa do escore-Z de peso para estatura-Z peso/estatura (p=0,001; o grupo de eutróficos não teve alteração significativa de escore-Z peso/estatura (p=0,651 e o grupo com sobrepeso/obesos teve redução significativa do escore-Z peso/estatura (p=0,026. Não houve associação significativa entre realização de terapia nutricional e melhora do estado nutricional (p=0,37. A melhora doescore-Z peso/estatura esteve relacionada à ingestão de energia maior que a recomendação normal para a idade (pOBJECTIVE: This study aimed at evaluating the nutritional evolution of hospitalized children with infectious diseases, who were put under nutritional orientation. METHODS: Evaluate the effect of therapeutic nutritional orientation on 125 children between 6 and 36 months of age, who were admitted at the Pediatric Infectology Ward of the Hospital São Paulo, São Paulo, Brazil, between March 2001 and December 2002. The evaluations of nutritional status

Soporte nutricional en el paciente pediátrico crítico Nutritional support in critical pediatric patients

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Susana Pineda Pérez

2006-03-01

Full Text Available La desnutrición energética es un problema presente en los pacientes hospitalizados, que se agrava en los niños críticamente enfermos, por diferentes factores como la disminución de la ingestión de los alimentos, el incremento de las pérdidas y el aumento del gasto metabólico secundario a la respuesta metabólica al estrés. En los últimos decenios, el soporte nutricional ha encontrado un lugar prioritario dentro de las medidas que han permitido una mayor supervivencia y mejor calidad de vida de los pacientes. Los nuevos conceptos en relación con la respuesta metabólica al estrés y la función del intestino abren posibilidades en la utilización del soporte nutricional. No obstante las comprobadas evidencias sobre la necesidad de su aplicación, se precisa de mayor sistematización para determinar cómo utilizarlo. Por esta razón exponemos algunos aspectos relacionados con la importancia de la evaluación nutricional, indicación, forma de soporte nutricional (parenteral o enteral, momento y nutrientes que utilizar. Se propone una estrategia para desarrollar el empleo del soporte nutricional en el paciente pediátrico crítico.

Estado nutricional en dos comunidades Mbyá-Guaraní de la provincia de Misiones

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Oyhenart, Evelia Edith

2003-01-01

Full Text Available La evaluación antropométrica constituye un valiosa herramienta que aporta un cuadro general del estado de salud y nutrición de una población. Como tal, sirve de base para monitorear el bienestar físico de poblaciones que están sufriendo una rápida transición socioeconómica, como es el caso de las poblaciones Amerindias. Se evaluó el estado nutricional en niños y adultos de dos comunidades Mbyá-Guaraní de la provincia de Misiones. Sobre una muestra de 120 individuos de 2 a 60 años de edad se relevaron el peso corporal, estatura total y sentado, circunferencia del brazo y pliegues tricipital y subescapular. Se calcularon además el índice córmico y las áreas muscular y adiposa del brazo. Los datos fueron transformados a puntaje z empleando NHANES I y II. Valores z menores a -2 fueron empleados como puntos de corte para determinar la prevalencia de bajo peso para la talla y baja talla. Los valores z medios en peso, estatura y circunferencia del brazo fueron negativos fluctuando entre 0 y -3. Una situación intermedia se observó en los pliegues subcutáneos cuyos valores z fueron similares a la referencia, mientras que en el índice córmico y el área muscular de mujeres tuvieron valores entre 0 y 2. Los resultados obtenidos confirman los hallados en otras poblaciones Amerindias Sudamericanas donde la prevalencia de baja talla es significativamente superior al bajo peso para la talla (36.7% y 1.8% respectivamente. Las infecciones parasitarias en conjunción con otros factores ambientales que inciden sobre la obtención de recursos nutricionales, pueden ser los factores de mayor incidencia en la baja talla de esta población.

Novas perspectivas em educação alimentar e nutricional

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Sabrina Ionata de Oliveira

2008-12-01

Full Text Available A crescente ênfase na temática de educação alimentar e nutricional, decorrida da estratégia Fome Zero e da Política Nacional de Alimentação e Nutrição, bem como da mudança no perfil de morbi-mortalidade da população, tornou fundamental a reflexão sobre sua configuração enquanto ação governamental. Na estratégia Fome Zero, a educação alimentar e nutricional é prevista como ação estruturante, de tal sorte que a mesma configurou-se institucionalmente no Ministério do Desenvolvimento Social e Combate à Fome (MDS tendo como perspectiva a promoção da segurança alimentar e nutricional. Dessa forma, a Coordenação responsável pelo desenvolvimento de ações educativas nesse Ministério promoveu duas oportunidades de reflexão: uma interna, que visava estabelecer o marco institucional da educação alimentar e nutricional no MDS, e a outra no Conselho Nacional de Segurança Alimentar, com o objetivo de subsidiar o grupo de trabalho de alimentação adequada e saudável. Dessas discussões surgiram importantes recomendações e estratégias como base para o desenvolvimento de ações educativas em alimentação e nutrição tanto para o governo como para a sociedade civil. Dentre essas recomendações, destacamos a importância de que as ações educativas sejam desenvolvidas no sentido de promover a autonomia dos indivíduos, a interdisciplinaridade e a transdisciplinaridade, respeitando as culturas alimentares e valorizando a história alimentar e a diversidade regional, ao mesmo tempo em que reconheçam os saberes populares e fomentem a biodiversidade local.

Efeitos da ciclosporina a sobre a função renal de cães da raça Golden Retriever normais ou afetados pela distrofia muscular

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Adriana Caroprezo Morini

2008-10-01

Full Text Available The muscular dystrophy of Golden Retriever is a degenerative miopaty caused by the absence of dystrophy and it is genetically homologue of the Duchenne muscular dystrophy in humans, so, these dogs are considerably experimental models for studies on cellular therapy. Their successful depends of the adequate immunosuppression. Cyclosporin A is indicated for that and the monitoring of blood concentration and adverse effects are essential to viabilise the therapy. It was studied GRMD dogs, and normal dogs from the same breed, submitted for therapy with CsA, associated, on GRMD, of cell transplantation. It was evaluated the possible effects of the drug on renal functions. It has been considerate the clinic manifestations, urinalisis, testis of glomerular function and blood concentrations of urea, cretinine, sodium and potassium. In our results we found a discrete increase of blood urea on booth groups; increased levels of urine's cylinders and protein and also increase of urinary density on GRMD group. CsA therapy could make acute lesions on renal tubules, especially on GRMD. These dogs also have different reactions than normal dogs on relation of ions homeostasis and renal function. However, earlier diagnosis and adequate treatment could prevent the development of renal diseases.

Surpresa refrativa pós-facoemulsificação em distrofia corneana posterior amorfa Post-phacoemulsification refractive surprise in a posterior amorphous corneal dystrophy patient

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Giuliano de Oliveira Freitas

2010-02-01

Full Text Available Relato de um caso de surpresa refracional pós-operatória não pretendida em paciente portador de distrofia corneana posterior amorfa submetida à facoemulsificação. A provável causa do erro, bem como a conduta tomada a partir do reconhecimento da mesma, são discutidas neste relato.One case of post-phacoemulsification refractive surprise in a posterior amorphous corneal dystrophy patient is reported herein. Its likely causative factor, as well as our approach once it was recognized are discussed in this report.

Caracterização nutricional de jogadores de elite de futebol de amputados

OpenAIRE

Gomes, Ainá Innocencio da Silva; Ribeiro, Beatriz Gonçalves; Soares, Eliane de Abreu

2005-01-01

Apesar de o futebol ser um esporte popular no Brasil, o futebol de amputados não é conhecido pelo público em geral. Este esporte requer um aumento na demanda metabólica e, com a amputação de membros inferiores, o gasto energético da caminhada e corrida pode aumentar consideravelmente. Logo, o aspecto nutricional tem importante papel no desempenho esportivo e na qualidade de vida desses atletas. O objetivo do presente estudo foi avaliar o estado nutricional de quatro jogadores de futebol de am...

Metabolisme protéico-muscular a l'obesitat

OpenAIRE

Yebras Cañellas, Martí

1995-01-01

Resultats anteriors mostraven que rates amb obesitat nutricional ("dieta de cafeteria") tenien un perfil metabòlic d'estalvi de nitrogen, mentre que pel model d'obesitat genètica (Zucker (fa/fa)) es suggeria un malbaratament de nitrogen. Es mostra una reducció en la taxa de recanvi d'alanina per l'animal sencer en el model d'obesitat nutricional, i un increment en el model d'obesitat genètica. La fracció anabòlica de la taxa és la responsable d'aquestes alteracions, suggerint perturbacions en...

Aspectos morfológicos de biópsias musculares em equinos com miopatia sob forma de surto

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rogério M. Amorim

2011-07-01

Full Text Available As miopatias em equinos são classificadas de acordo com aspectos clínicos, morfológicos e moleculares, em três grandes grupos: não associadas ao exercício, associadas ao exercício e devido alteração da condução elétrica do sarcolema. Apesar dos avanços no diagnóstico, a literatura ainda relata surtos de miopatia em equinos sem etiologia esclarecida em diversos países. O objetivo desse estudo foi descrever as alterações histológicas e histoquímicas de biópsias musculares de equinos acometidos por miopatia. Sete equinos da raça Quarto de Milha, com 18-24 meses de idade, apresentaram sinais clínicos de miopatia. Dentre esses animais, cinco apresentaram sinais subagudos leves a moderados e dois apresentaram sinais hiperagudos severos e decúbito lateral. Foram realizadas biópsias musculares utilizando a técnica percutânea, por agulha tipo Bergström, no músculo glúteo médio em todos os animais acometidos. As amostras foram processadas por meio de técnicas histológicas (HE, Tricrômio de Gomori modificado e histoquímicas (PAS, NADH, ATPase. Nos quadros clínicos mais leves, a principal alteração encontrada foi a presença de fibras vermelhas rajadas do tipo I e IIA, que estão associadas às alterações do metabolismo oxidativo e das funções mitocondriais, como ocorrem nas miopatias mitocondriais. Também foram observadas fibras atróficas do tipo I e IIA, além da presença de agregados subsarcolemais. Nos quadros mais severos o tecido muscular apresentou infiltrado inflamatório, aumento de colágeno, fagocitose, necrose, calcificação e regeneração muscular. Diante dos achados morfológicos, da resposta à terapia com vitamina E e Se e da baixa mortalidade quando comparado aos relatos de miopatia atípica, conclui-se que esse surto foi desencadeado por lesões mitocondriais, caracterizadas pelas fibras musculares vermelhas rajadas, possivelmente devido uma quebra da homeostase de vitamina E e Se, sendo compat

Escore para avaliação do estado nutricional: seu valor na estratificação prognóstica de portadores de cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca avançada Score for nutritional status evaluation: the role played in the prognostic stratification of dilated cardiomyopathy and advanced heart failure patients

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luiz Guilherme Veloso

2006-08-01

Full Text Available OBJETIVO: Desenvolver método de avaliação do estado nutricional do paciente através de escore que expresse o estado nutricional de maneira universal e verificar se esse escore seria eficaz na estratificação prognóstica de pacientes com insuficiência cardíaca (IC avançada. MÉTODOS: Para compor o escore foram selecionados métodos de avaliação que procurassem quantificar forma de medida do estado nutricional: a porcentagem ideal do peso, a espessura da prega tricipital, os percentis da circunferência da massa muscular do braço, os níveis séricos de albumina, a contagem global de linfócitos. Para validá-lo, aplicou-se o escore num grupo de 95 pacientes com idade inferior a 65 anos, sem evidências de doenças consumptivas e analisou-se se esse escore manteria correlação com os dados clínicos da IC e permitiria estratificar o prognóstico. RESULTADOS: A situação nutricional esteve alterada nos pacientes e escore elevado sugerindo desnutrição moderada ou intensa foi observado em 31/95 (32,6% dos casos. Não houve correlação entre os valores do escore nutricional, duração dos sintomas e grau de disfunção ventricular. Os pacientes com escore nutricional elevado apresentaram tendência de maior mortalidade (p=0,0606. CONCLUSÕES: Os dados sugerem que a desnutrição atinge cerca de 1/3 dos pacientes com IC avançada. Um escore que englobou cinco parâmetros de avaliação nutricional teve boa correlação com a avaliação clínica e permitiu avaliar globalmente a desnutrição de portadores de IC. Escore superior a 8 identificou pacientes com maior probabilidade de morrer, confirmando que pacientes mais desnutridos têm pior evolução.OBJECTIVE: Develop a method for the evaluation of patient’s nutritional status through a score that expresses universal nutritional status, as well as investigate if that score would be efficient for the prognostic stratification of advanced heart failure (HF pts. METHODS: The score was

Evaluación agronómica y nutricional del pasto Ryegrass perenne tetraploide (Lolium perenne producido en lecherías de las zonas altas de Costa Rica. II. Valor nutricional

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Villalobos

2010-01-01

Full Text Available Se determinó el valor nutricional del pasto ryegrass perenne tetraploide (Lolium perenne en 4 fincas comerciales de ganado lechero ubicadas en Chicuá de Oreamuno (latitud 09°59', longitud 83°52', altitud 3090 msnm, provincia de Cartago. Las muestras se tomaron cada 2 meses a una altura de cosecha de 10 cm sobre el suelo, simulando el pastoreo que realizan los animales durante un período de un año. La composición nutricional promedio anual fue de 25,21% PC, 46,26% FDN, 25,57% FDA, 3,29% lignina, 15,40% CNF y 77,95% DIVMS y su contenido energético, expresado como TND, ED, EM, ENL (3X y ENG, fue 61,95%, 2,92, 2,45, 1,53 y 0,92 Mcal.kg-1 de MS, respectivamente. El valor nutricional del pasto ryegrass perenne varió (p¿0,05 según la época del año y el manejo en finca, especialmente en lo referente al período de recuperación de las pasturas. Este pasto tiene un contenido alto de PC y CNF, que permite a nivel ruminal la producción de proteína microbial, la cual es la mejor proteína que puede consumir un rumiante. En general, el valor nutricional del pasto Ryegrass perenne producido a altitudes superiores a los 2500 msnm en Costa Rica es similar, al producido en zonas de clima templado de donde es originario.

Muscular dystrophy in a dog resembling human becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Baroncelli, A B; Abellonio, F; Pagano, T B; Esposito, I; Peirone, B; Papparella, S; Paciello, O

2014-05-01

A 3-year-old, male Labrador retriever dog was presented with clinical signs of progressive exercise intolerance, bilateral elbow extension, rigidity of the forelimbs, hindlimb flexion and kyphosis. Microscopical examination of muscle tissue showed marked variability in myofibre size, replacement of muscle with mature adipose tissue and degeneration/regeneration of muscle fibres, consistent with muscular dystrophy. Immunohistochemical examination for dystrophin showed markedly reduced labelling with monoclonal antibodies specific for the rod domain and the carboxy-terminal of dystrophin, while expression of β-sarcoglycan, γ-sarcoglycan and β-dystroglycan was normal. Immunoblotting revealed a truncated dystrophin protein of approximately 135 kDa. These findings supported a diagnosis of congenital canine muscular dystrophy resembling Becker muscular dystrophy in man. Copyright © 2014 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados

OpenAIRE

González del Pozo, María

2014-01-01

Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes y mutaciones reportados hasta la fecha. La gran heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a este conjunto de enfermedades, es sin duda el mayor impedimento para su resolución genética. En este escenario, el empleo de herramientas cada vez más poderosas es indispensabl...

Rhabdomyolysis featuring muscular dystrophies.

Science.gov (United States)

Lahoria, Rajat; Milone, Margherita

2016-02-15

Rhabdomyolysis is a potentially life threatening condition of various etiology. The association between rhabdomyolysis and muscular dystrophies is under-recognized in clinical practice. To identify muscular dystrophies presenting with rhabdomyolysis at onset or as predominant feature. We retrospectively reviewed clinical and laboratory data of patients with a genetically confirmed muscular dystrophy in whom rhabdomyolysis was the presenting or main clinical manifestation. Thirteen unrelated patients (males=6; females=7) were identified. Median age at time of rhabdomyolysis was 18 years (range, 2-47) and median duration between the first episode of rhabdomyolysis and molecular diagnosis was 2 years. Fukutin-related protein (FKRP) muscular dystrophy (n=6) was the most common diagnosis, followed by anoctaminopathy-5 (n=3), calpainopathy-3 (n=2) and dystrophinopathy (n=2). Four patients experienced recurrent rhabdomyolysis. Eight patients were asymptomatic and 3 reported myalgia and exercise intolerance prior to the rhabdomyolysis. Exercise (n=6) and fever (n=4) were common triggers; rhabdomyolysis was unprovoked in 3 patients. Twelve patients required hospitalization. Baseline CK levels were elevated in all patients (median 1200 IU/L; range, 600-3600). Muscular dystrophies can present with rhabdomyolysis; FKRP mutations are particularly frequent in causing such complication. A persistently elevated CK level in patients with rhabdomyolysis warrants consideration for underlying muscular dystrophy. Copyright © 2015 Elsevier B.V. All rights reserved.

Caracterização nutricional de jogadores de elite de futebol de amputados Caracterización nutricional de jugadores de elite de futbol de amputados Nutritional characterization of elite amputee soccer players

OpenAIRE

Ainá Innocencio da Silva Gomes; Beatriz Gonçalves Ribeiro; Eliane de Abreu Soares

2005-01-01

Apesar de o futebol ser um esporte popular no Brasil, o futebol de amputados não é conhecido pelo público em geral. Este esporte requer um aumento na demanda metabólica e, com a amputação de membros inferiores, o gasto energético da caminhada e corrida pode aumentar consideravelmente. Logo, o aspecto nutricional tem importante papel no desempenho esportivo e na qualidade de vida desses atletas. O objetivo do presente estudo foi avaliar o estado nutricional de quatro jogadores de futebol de am...

Componente alimentario nutricional del análisis de situación de salud

OpenAIRE

Jiménez, Sandra; Chinnock, Anne

2002-01-01

El análisis de situación de salud es la primera etapa en el proceso de planificación estratégica en las áreas de salud. Dado que el modelo de análisis de situación de salud no incluye variables e indicadores que describan y expliquen la situación alimentaria nutricional de la población, es importante incorporar el Componente Alimentario-nutricional como un insumo importante en el proceso de planificación. El presente artículo tiene como propósito presentar la propuesta del componente alimenta...

Força e arquitetura muscular do gémeo interno na bomba muscular venosa

OpenAIRE

Peixoto, Flávia; Pinto, Ângela; Kozlova, Veronika; Crisóstomo, Rute

2015-01-01

Objetivo: Avaliar e comparar a Força Muscular (FM), Amplitude de Movimento (ADM) e Arquitetura Muscular da bomba muscular venosa em sujeitos com e sem Insuficiência Venosa Crónica (IVC). Relevância: A IVC provoca alterações na função da bomba muscular venosa, no entanto, pouco se conhece acerca das suas repercussões físicas e funcionais. Amostra: Sujeitos com IVC (alterações da tróficas, e úlcera ativa/cicatrizada) e saudáveis. Foram avaliados 33 sujeitos dos quais foram analis...

Evaluación del crecimiento y estado nutricional de aborígenes wichi de Chaco

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Cesani Rossi, María Florencia

2007-01-01

Full Text Available El objetivo del presente estudio es evaluar el crecimiento de niños y adultos de siete comunidades Wichi del NE de Chaco. Se relevaron peso, talla, estatura sentado, perímetro braquial y pliegues tricipital y subescapular en 332 individuos de 2 a 60 años. Se calcularon estatura sentado relativa (ESR y áreas muscular (AM y adiposa (AA del brazo. Los datos fueron transformados a puntaje z utilizando las referencias NHANES I y NHANES II. Se tomó -2 z como punto de corte para determinar baja talla/edad (BT/E y bajo peso/talla (BP/T. Los valores z medios para peso, talla, ESR y perímetro braquial se ubicaron bajo la referencia (0>z>-3. Los z de pliegue tricipital y AA fueron similares a los de la referencia y los de pliegue subescapular superiores (0z>-1. La prevalencia de BT/E fue mayor que la de BP/T a partir de los 6 años (20% y 1% respectivamente. Sin embargo, entre los 2 y 6 años el BP/T duplico a la BT/E (47,4% y 21,1%, respectivamente. Los resultados obtenidos indican alteraciones del crecimiento y estado nutricional de estas comunidades y especialmente de los niños menores de 6 años.

Estado nutricional y ganancia de peso en gestantes peruanas, 2009-2010

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carolina Tarqui-Mamani

2014-04-01

Full Text Available Introducción: El estado nutricional materno pregestacional y la ganancia de peso durante el embarazo influyen en las condiciones maternas y perinatales e incrementan el riesgo de peso bajo al nacer, parto prematuro y la mortalidad materna perinatal. Objetivos: Describir el estado nutricional y la ganancia de peso de las gestantes que residen en los hogares peruanos. Diseño: Estudio observacional y transversal. Lugar: Instituto Nacional de Salud, Lima, Perú. Participantes: Gestantes que residen en los hogares peruanos. Intervenciones: La muestra fue probabilística, estratificada, multietápica e independiente en cada departamento del Perú, durante los años 2009 y 2010. De la muestra de 22 640 viviendas se incluyó 552 gestantes que aceptaron participar y se excluyó a las gestantes con discapacidad física que impidiera realizar la antropometría. Las mediciones antropométricas se hicieron según metodología internacional, el estado nutricional se obtuvo mediante el IMC pregestacional y la ganancia de peso se calculó según el Instituto de Medicina de los EE UU. Principales medidas de resultados: Estado nutricional y ganancia de peso de la gestante. Resultados: Se encontró que 1,4% de las gestantes iniciaron el embarazo con peso bajo, 34,9% con peso normal, 47% con sobrepeso y 16,8% con obesidad. Durante el embarazo, 59,1% de las gestantes tuvieron ganancia de peso insuficiente, 20% adecuada y 20,9% excesiva; independiente al IMC pregestacional. La mayoría de las gestantes con sobrepeso y obesidad vivían en la zona urbana y no fueron pobres. Conclusiones: Más de la mitad de las gestantes que residen en los hogares peruanos iniciaron el embarazo con exceso de peso (sobrepeso u obesidad y la mayoría de las gestantes tuvo insuficiente ganancia de peso durante el embarazo.

Percepción de las madres del estado nutricional de sus niños en una escuela primaria de Cachi (Salta, Argentina

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Giordano Sergio A.

2013-01-01

Full Text Available Introducción: La prevalencia de sobrepeso y obesidad en la infancia ha aumentado en estas últimas décadas. La percepción distorsionada de las madres sobre la imagen corporal y los hábitos alimentarios de sus hijos son predictores de sobrepeso y obesidad. Los objetivos de este  trabajo fueron determinar la percepción materna del estado nutricional de sus hijos y compararlo con el estado nutricional evaluado. Material y Métodos: Se realizó un estudio cuantitativo, descriptivo, de corte transversal a 35 madres y sus respectivos hijos que asisten al primer grado de la escuela Victorino de la Plaza  en la localidad de Cachi. Las variables fueron edad, sexo, estado nutricional, circunferencia de cintura, percepción materna del estado nutricional de sus hijos, opinión sobre el estado  nutricional y percepción  materna de la  salud en relación con el estado nutricional. Resultados: se pudo observar que el estado nutricional de los 35 niños fue 63% normopeso,  11% bajo peso; 20% sobrepeso, y el 6% obesidad. La alteración de la percepción materna del estado nutricional fue significativamente mayor en los  niños con exceso de peso. Discusión: Las madres de hijos con sobrepeso y obesidad presentan una distorsión de la imagen corporal de sus niños, en un predominio mayor que las que se presentan en niños con normopeso. Se resalta la importancia del diagnóstico precoz de sobrepeso en niños y la necesidad de su reconocimiento por parte de sus madres.

Efectos de la información nutricional sobre la conducta de consumo de frutas y verduras en niños preescolares

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carolina De La Torre-Ibarra

2008-01-01

Full Text Available El objetivo de este estudio fue analizar el efecto de la información nutricional sobre el consumo de frutas y verduras. Participaron 25 niños entre los 3 y 5 años, expuestos a alimentos con alto y bajo valor nutricional. Los niños fueron divididos en 2 grupos (piloto y experimental y expuestos a 4 fases. El grupo experimental recibió información sobre hábitos alimenticios, valor nutricional de los alimentos y beneficios del consumo de frutas y verduras. Los resultados mostraron que la información nutricional modificó la conducta alimentaria, ya que el consumo de alimentos poco nutritivos disminuyó. Sin embargo, el consumo de frutas y verduras no se incrementó. Los datos sugieren que la información nutricional influye en la adquisición de conductas alimentarias en niños preescolares, siempre y cuando incluya una duración y frecuencia adecuadas y sea reforzada en casa a través del modelamiento de los familiares.

Crecimiento físico y estado nutricional de adolescentes escolares

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Wilbert Cossio Bolaños

2014-01-01

Full Text Available Objetivos: Determinar los parámetros del crecimiento físico y valorar el estado nutricional de adolescentes escolares. Diseño: Descriptivo comparativo. Institución: Liceo Naval Contralmirante Lizardo Montero, Lima, Perú. Participantes: Adolescentes de 12 a 15 años. Intervenciones: De forma no-probabilística (accidental se seleccionó 501 escolares de ambos sexos (251 hombres y 250 mujeres. Los escolares pertenecían al Liceo Naval Contralmirante Lizardo Montero de Lima. Se evaluó las variables de peso y estatura. Los datos fueron analizados a través de la media aritmética, desviación estándar, porcentajes, prueba t para muestras independientes y apareadas (p<0,05 y chi cuadrado (p<0,05. Principales medidas de resultados: Variables de crecimiento y estado nutricional. Resultados: No hubo diferencias significativas (p<0,05 en peso y estatura en adolescentes de ambos sexos respecto a la referencia internacional. En el estado nutricional se observó mayor proporción de eutróficos (74,5% en hombres y 75,6% en mujeres, teniendo peso bajo 2% de los hombres y 0,8% de mujeres, sobrepeso 16,3% varones y 20,4 mujeres, y obesidad 7,2% hombres y 3,2% mujeres. Conclusiones: Los resultados sugieren similar patrón de crecimiento físico que la referencia internacional y elevados valores de prevalencia de sobrepeso en ambos sexos, lo cual sugiere un problema de salud pública.

Structural Organization of Muscular Elements of a Skin-Muscular Sac of Trematodes: Literature Survey

OpenAIRE

Kanat Kambarovich Akhmetov; Irina Yurievna Chidunchi

2015-01-01

The issue of structural organization of muscular elements of a trematodes’ skin-muscular sac is considered in the study. Special attention is paid to an analysis of materials of preceding researches, study of foreign authors and also to additional literature reflecting peculiarities of structure of a trematodes’ body muscular system. The stated issue is insufficiently studied and calls for further researches. A comparative analysis of places of trematodes’ localization, taking into considerat...

Spinal Muscular Atrophy FAQ

Science.gov (United States)

... as ALS (Lou Gehrig’s Disease), cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy. Approximately 1 in 50 Americans, or about 6 ... Pediatric Neuromuscular Clinical Research Network ( PNCR ) and the Muscular ... is the SMN2 gene? Muscle weakness and atrophy in SMA results from the ...

Relato de caso: anestesia em paciente portador de distrofia torácica asfixiante: Síndrome de Jeune

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Deise Saletti

2012-06-01

Full Text Available JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Síndrome de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado. RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Apresentava-se intubado e com caixa torácica reduzida. Ecocardiograma: hipertensão pulmonar leve. Tomografia de tórax: hipoplasia pulmonar. Submetido à toracoplastia bilateral e toracotomia sob anestesia geral. Manutenção da anestesia: infusão contínua de sufentanil e sevoflurano. Parâmetros ventilatórios: ventilação mecânica ciclada à pressão. Com a abertura do tórax, houve melhora dos parâmetros ventilatórios e, após o posicionamento da prótese torácica, observou-se limitação ventilatória. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação. CONCLUSÕES: É imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico. Foi necessária observação para adequar ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. A forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. No intraoperatório, é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco.

Genetics Home Reference: Fukuyama congenital muscular dystrophy

Science.gov (United States)

... with mental retardation Muscular dystrophy, congenital, Fukuyama type Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement Polymicrogyria with muscular dystrophy Related Information How ...

Relaci??n entre la masa muscular, la densidad mineral ??sea, la fuerza muscular, la aptitud funcional y la calidad muscular en personas mayores

OpenAIRE

Pati??o Villada, Fredy Alonso

2015-01-01

294 p. La tesis pretende determinar la frecuencia de la sarcopenia y osteporosis , problemas que afectan a la salud de las personas mayores, y analizar la relaci??n entre la masa muscular, la densidad mineral ??sea (DMO), la fuerza muscular, la aptitud funcional y la calidad muscular (CM). La muestra estudiada fue la formada por un grupo de 83 hombres y 175 mujeres mayores de Le??n (Espa??a). El estudio transversal eval??a ??ndices de masa grasa y densidad mineral ??sea y niveles d...

Para-muscular and trans-muscular approaches to the lumbar inter-vertebral foramen: an anatomical comparison.

Science.gov (United States)

Poetscher, Arthur Werner; Ribas, Guilherme Carvalhal; Yasuda, Alexandre; Nishikuni, Koshiro

2005-03-01

Foraminal and extra-foraminal disc herniations comprise up to 11.7% of all lumbar disc herniations. Facetectomy, which had been the classic approach, is now recognized as cause of pain and instability after surgery. Otherwise, posterior lateral approaches through a trans-muscular or a para-muscular technique offer no significant damage to key structures for spinal stability. The surgical anatomy of these approaches has already been described, but they were not compared. In order to quantify the angle of vision towards the intervertebral foramen offered by each technique, 12 fresh cadavers were dissected and studied regarding these approaches. The angle presented by trans-muscular approach was wider in all studied lumbar levels. Surgery through the trans-muscular approach is performed with a better working angle, requiring a smaller resection of surrounding tissues. Therefore, minor surgical trauma can be expected. Our measurements support previously published data that point the trans-muscular approach as the best surgical option.

Orocaecal transit time in Duchenne muscular dystrophy.

OpenAIRE

Korman, S H; Bar-Oz, B; Granot, E; Meyer, S

1991-01-01

Smooth muscle degeneration may occur in Duchenne muscular dystrophy. We measured fasting orocaecal transit time in patients with advanced Duchenne muscular dystrophy and other muscular dystrophies and in healthy controls. No significant differences were found. In contrast to reports of gastric hypomotility in Duchenne muscular dystrophy, we found no evidence of impaired small intestinal motility.

Intervenção nutricional padronizada em pacientes hipoglicêmicos hospitalizados Intervención nutricional estandarizado en pacientes con hipoglucemia y hospitalizados Standardized nutritional intervention in hypoglycemic inpatients

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Silmara Rodrigues Machado

2012-03-01

Full Text Available A ingestão de carboidratos de rápida absorção (CRA pode ser útil para o aumento sérico de glicose. Neste contexto, os principais objetivos foram avaliar a eficácia e a aplicabilidade da intervenção nutricional em situações hipoglicêmicas apresentadas por pacientes conscientes, com dieta via oral e internados em hospital geral. Setenta e seis pacientes foram elegíveis e a hipoglicemia foi definida como nível de glicemia capilar ³ 50 até £ 70mg/dL. A intervenção nutricional constituiu na oferta de 15 a 24 gramas de CRA. Houve a conferência da glicemia capilar após 15-20 minutos da intervenção. A taxa de efetividade da intervenção nutricional foi de 97,6%, durante o período de estudo. Conclui-se que a administração de CRA, um método não invasivo, foi aplicável em unidades de um hospital geral e foi potencialmente eficaz na restauração da glicemia capilar em pacientes hipoglicêmicos com dieta via oral e conscientes.La ingesta de hidratos de carbono de absorción rápida (HAR puede ser útil a la glucosa sérica. En este contexto, los principales objetivos fueron evaluar la eficacia y aplicabilidad de la atención nutricional en situaciones de hipoglucemia en el hospital general. Setenta y seis pacientes fueron elegibles. La hipoglucemia se definió como el nivel de glucosa en sangre ≥ 50 a ≤ 70 mg/dL. Intervención nutricional que se ofrecía 15 a 24 gramos de HAR. Hubo una conferencia de glucosa en la sangre después de 15-20 minutos de acción. La tasa de eficacia de la intervención nutricional fue del 97,6% durante el período de estudio. Se concluye que la administración de HAR, un método no invasivo, es aplicable en las unidades de hospital general y fue potencialmente eficaz en la restauración de la glucosa en sangre en pacientes con hipoglucemia, consciente, y con dieta oral.The ingestion of rapid absorption carbohydrates (RAC can be useful to increase serum glucose. This sudy aimed to assess the

Aplicativo software para rehabilitación en pacientes con afecciones motoras de la mano

OpenAIRE

Díaz Suárez, Ricardo Andrés; Puello Villamizar, Bárbara Milena; Santamaría Sánchez, Edwin; Van-Strahlen Peña, Francy Juliana

2016-01-01

Existen enfermedades como la parálisis cerebral, la distrofia muscular, el síndrome del túnel del Carpio o los accidentes cerebro vasculares (ACV) que pueden ocasionar afecciones o lesiones que comprometen el sistema locomotor, causando pérdida de la fuerza y trastornos en el movimiento de la mano. Estas enfermedades pueden generar debilidad en la mano produciendo en ella pérdida del movimiento, por tal motivo es necesario que las personas que han sufrido dichas enfermedades deban ser sometid...

Efectos de la información nutricional sobre la conducta de consumo de frutas y verduras en niños preescolares

OpenAIRE

Carolina De La Torre-Ibarra; Antonio López-Espinoza; Alma Galindo; Virginia Aguilera Martínez; Alma Gabriela Martínez; Claudia Patricia Beltrán-Miranda; Elía Valdés; Azucena Cárdenas

2008-01-01

El objetivo de este estudio fue analizar el efecto de la información nutricional sobre el consumo de frutas y verduras. Participaron 25 niños entre los 3 y 5 años, expuestos a alimentos con alto y bajo valor nutricional. Los niños fueron divididos en 2 grupos (piloto y experimental) y expuestos a 4 fases. El grupo experimental recibió información sobre hábitos alimenticios, valor nutricional de los alimentos y beneficios del consumo de frutas y verduras. Los resultados mostraron que ...

Prevalence of muscular dystrophy in patients with muscular disorders in Tehran, Iran

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Khadijeh Hajinaghi Tehrani

2018-05-01

Full Text Available Muscular dystrophy is a group of diseases that is characterized by progressive muscle wasting and the weakness of variable distribution and severity. On the basis of the distribution of predominant muscle weakness, there are many different kinds of muscular dystrophy. Some dystrophies are especially frequent in certain populations. There are no studies on the prevalence of muscular dystrophy in Iran. This study was aimed to survey the prevalence of muscular dystrophy among Iranian patients with muscular disorders. This analytical cross-sectional study was conducted on 1000 patients with musculoskeletal disorders who visited the dystrophy association of Bou-Ali Hospital (Tehran from June 2014 to June 2016. Patients’ data were extracted using a checklist that included age, gender, age of onset, family history, findings from clinical diagnostic tests and types of muscular dystrophy. The clinical findings were the results of genetic tests; EMG-NCV; para-clinical findings, including LDH and CPK; and pathological findings. All data were analyzed by SPSS V.22 (IBM Inc., NY with Chi Square and One way ANOVA tests. All analyses were performed with P = 0.05 considered as the threshold of statistical significant. Out of the 337 patients studied, 262 (77.7% were male and 75 (22.3% were female. Subjects had a mean (± SD age of 26.08 (± 11.86 years with an age range of 3 to 59 years. The most common types of muscular dystrophy were found to be Duchenne dystrophy (131 cases, 38.9%, limb-girdle dystrophy (91 cases, 27%, Becker dystrophy (58 cases, 17.2%, FSHD dystrophy (31 cases, 9.2%, and SMA (26 cases, 7.7%, respectively. The results showed that a statistically significant relationship between dystrophy types and gender, age, family history, age of diagnosis, CPK and LDH levels (P < 0.001. There were no statistical relationship between dystrophy types and pathological findings (P = 0.57, EMG-NCV test results (P = 0.062, and genetic findings (P = 0

Estudio de Caso: Efecto de un Programa de Ejercicio Físico y Consejería Nutricional sobre Variables Físicas y Psicológicas en una Persona con Fibromialgia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Adrian Alberto Chaves León

2015-01-01

Full Text Available El propósito de esta investigación fue determinar el efecto de un programa de ejercicio físico, flexibilidad y consejería nutricional sobre las variables físicas (la capacidad aeróbica, la fuerza, la flexibilidad y el perfil lipídico y las variables psicológicas (el autoconcepto físico, la imagen corporal y la catastrofización del dolor en una persona con fibromialgia. En este estudio de caso se contó con la participación de una mujer de 53 años de edad. La intervención se aplicó durante ocho semanas, tres veces por semana y con supervisión constante de personal profesional. Antes de la aplicación de la intervención, Lourdes (seudónimo señala llevar una vida de intensos dolores articulares y musculares que la limitan en el desarrollo de sus actividades cotidianas. Las variables de investigación se midieron al inicio y al final de la intervención. Los resultados demostraron diferencias en el porcentaje de cambio en todas las variables medidas. Además, se evidenció una mejoría en su estado anímico, de acuerdo al testimonio dado por doña Lourdes. Por lo tanto, se concluye que una intervención de ejercicio físico y consejería nutricional es una estrategia efectiva para mejorar la calidad de vida de una persona con fibromialgia.

Estudio bibliométrico de biomarcadores de estrés crónico en saliva, en pacientes con distrofia de la retina, fundamentalmente retinitis pigmentosa

OpenAIRE

Gálvez García, Andrés

2017-01-01

Hay indicios de que el estado anímico es un factor que afecta a la evolución de patologías orgánicas, una categoría que se aplica también a las distrofias de la retina como la Retinosis Pigmentaria (RP). Desde hace algunos años, diversos estudios han intentado determinar la relación del estrés crónico con la RP y la capacidad visual de los enfermos, y han tratado de establecer qué tipo de medidas de estrés pueden ser más apropiadas para este fin. Al mismo tiempo, para evitar un...

Terapia nutricional no transplante hepático Nutritional therapy in liver transplantation

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mônica Beatriz PAROLIN

2002-04-01

Full Text Available Racional - Deficiências nutricionais, por vezes graves, são comuns em pacientes com insuficiência hepática, candidatos a transplante de fígado. A terapia nutricional pode corrigir total ou parcialmente tais deficiências, melhorando as condições clínicas e o prognóstico desses indivíduos, frente ao grande desafio do transplante hepático. Objetivos - Breve revisão do papel do fígado no metabolismo dos diversos nutrientes. Descrição dos métodos de avaliação do estado nutricional, traçando-se as bases da terapia nutricional segundo condições hepáticas diversas, no pré e pós-transplante, em relação às necessidades calóricas e dos diversos nutrientes. Apresentação de intervenções nutricionais, no controle das complicações metabólicas resultantes do uso de drogas imunossupressoras. Conclusão - A terapia nutricional é valiosa aliada no tratamento clínico de pacientes candidatos ou já submetidos ao transplante hepático, contribuindo para um prognóstico favorável e para a melhora da qualidade de vida desses indivíduos.Background - Malnutrition, sometimes severe is common in patients with chronic hepatic diseases who are candidates for liver transplantation. Nutritional therapy can induce partial or total correction of such deficiencies, improving clinical conditions and prognosis of patients who face the great defiance of liver transplantation. Aims - Brief revision of hepatic role in the metabolism of several nutrients. Description of available methods of dietary therapy and its application both under different abnormal hepatic conditions and pre and post-transplant periods. The role of nutritional intervention in metabolic side effects due to immunosuppressive drugs. Conclusion - Nutritional therapy is a valuable adjuvant resource to the clinical treatment of candidates and submitted patients to hepatic transplantation providing better prognosis and improved life quality.

Dismorfia muscular Muscle dysmorphia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sheila Seleri Marques Assunção

2002-12-01

Full Text Available Preocupações mórbidas com a imagem corporal eram tidas até recentemente como problemas eminentemente femininos. Atualmente estas preocupações também têm sido encontradas no sexo masculino. A dismorfia muscular é um subtipo do transtorno dismórfico corporal que ocorre principalmente em homens que, apesar da grande hipertrofia muscular, consideram-se pequenos e fracos. Além de estar associada a prejuízos sociais, ocupacionais, recreativos e em outras áreas do funcionamento do indivíduo, a dismorfia muscular é também um fator de risco para o abuso de esteróides anabolizantes. Este artigo aborda aspectos epidemiológicos, etiológicos e padrões clínicos da dismorfia muscular, além de tecer comentários sobre estratégias de tratamento para este transtorno.Morbid concern over body image was considered, until recently, a female issue. Nowadays, it has been viewed as a common male disorder. Muscle dysmorphia, a subtype of a body dysmorphic disorder, affects men who, despite having clear muscular hypertroph,y see themselves as frail and small. Besides being associated to major social, leisure and occupational dysfunction, muscle dysmorphia is also a risk factor for the abuse of steroids. This article describes epidemiological, etiological and clinical characteristics of muscle dysmorphia and comments on its treatment strategy.

A study of atriphos (ATP) action on muscular circulation in progressive muscular dystrophy by the radioactive xenon clearance technique

International Nuclear Information System (INIS)

Chakyrov, B.; Samardzhiev, A.

1977-01-01

The effect of intramuscularly and intravenously adminostered atriphos on the muscular circulation was studied with radioactive xenon in 12 children with progressive muscular dystrophy. After combined local intramuscular injection of ATP (atriphos) with the radioactive marker a 12-fold increment of muscular circulation ensues, lasting about 15 minutes. No vasodilatating effect on the muscular flow was oberved after intravenous injection of 20-40 mg of atriphos. It is believed that intramuscular administration of atriphos produced dilatation of capillaries and of the venous part of the muscular circulation. (author)

Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2 Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Monique Côco

2007-10-01

Full Text Available OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained

Ceratoplastia endotelial lamelar profunda em distrofia de Fuchs: relato de caso Deep lamellar endothelial keratoplasty in Fuchs' dystrophy: case report

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fernando Trench de Oliveira Komatsu

2004-08-01

Full Text Available Descrever o caso de paciente portador de distrofia de Fuchs submetido a ceratoplastia endotelial lamelar profunda. O procedimento cirúrgico foi realizado no olho direito em um caso de distrofia de Fuchs com falência endotelial. Realizou-se incisão límbica superior, o estroma corneano foi delaminado e um disco lamelar de 8,5 mm com 0,150 mm de espessura, contendo estroma, membrana de Descemet e endotélio, foi transplantado sem sutura corneana. Foram avaliados: acuidade visual sem e com correção, biomicroscopia, topografia, paquimetria ultra-sônica e densidade endotelial. A paciente apresentava na avaliação pré-operatória acuidade visual com correção de 20/100 (+4,00 DE -3,25 DC x 60º, astigmatismo de 6,6 dioptrias (37,5 a 12º x 44,1 a 102º, espessura paquimétrica de 0,625 mm e contagem endotelial de 720 cel/mm². Após três meses da cirurgia, apresentava-se com acuidade visual com correção de 20/30 (-1,25 DE -0,50 DC x 45º, astigmatismo regular de 1,0 dioptria (37,2 a 75º x 38,2 a 165º, espessura paquimétrica de 0,503 mm e contagem endotelial de 2447 cel/mm². Observaram-se como complicações: corte inadvertido da íris, má coaptação de bordas, dobras do disco doador e nébula na interface. Os resultados preliminares sugerem que a ceratoplastia endotelial lamelar posterior é uma alternativa para o tratamento cirúrgico da distrofia de Fuchs com falência endotelial. Seguimento mais prolongado e maior número de casos são necessários para melhor entendimento e caracterização desta técnica e de suas repercussões.To report a case of deep lamellar endothelial keratoplasty (DLEK technique applied to a patient with Fuchs' dystrophy. The surgical procedure was performed on the right eye for a case of Fuchs' dystrophy with endothelial failure. Through a 9 mm self-sealing scleral tunnel incision, a stromal pocket was dissected at 0.35 mm depth. A 8.5 mm lamellar donor disc with 0.150 mm thickness, containing posterior

Mouthpiece ventilation in Duchenne muscular dystrophy: a rescue strategy for noncompliant patients.

Science.gov (United States)

Fiorentino, Giuseppe; Annunziata, Anna; Cauteruccio, Rosa; Frega, Gianfranco Scotto di; Esquinas, Antonio

2016-01-01

To evaluate mouthpiece ventilation (MPV) in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) who are noncompliant with noninvasive ventilation (NIV). We evaluated four young patients with DMD who had previously refused to undergo NIV. Each patient was reassessed and encouraged to try MPV. The four patients tolerated MPV well and were compliant with NIV at home. MPV proved to be preferable and more comfortable than NIV with any other type of interface. Two of the patients required overnight NIV and eventually agreed to use a nasal mask during the night. The advantages of MPV over other types of NIV include fewer speech problems, better appearance, and less impact on the patient, eliminating the risk of skin breakdown, gastric distension, conjunctivitis, and claustrophobia. The use of a mouthpiece interface should be always considered in patients with DMD who need to start NIV, in order to promote a positive approach and a rapid acceptance of NIV. Using MPV during the daytime makes patients feel safe and more likely to use NIV at night. In addition, MPV increases treatment compliance for those who refuse to use other types of interfaces. Avaliar a ventilação bucal (VB) em pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD) não aderentes à ventilação não invasiva (VNI). Foram avaliados quatro pacientes jovens com DMD que anteriormente recusaram-se a se submeter à VNI. Cada paciente foi reavaliado e encorajado a tentar VB. Os quatro pacientes toleraram bem a VB e aderiram ao uso de VNI em casa. O uso de VB provou ser uma alternativa preferível e mais confortável que o uso de VNI com qualquer outro tipo de interface. Dois dos pacientes necessitaram de VNI noturna e eventualmente aceitaram utilizar uma máscara nasal durante a noite. As vantagens da VB sobre outros tipos de VNI incluem menores problemas na fala, melhor aparência e menor impacto no paciente, eliminando o risco de lesões na pele, distensão gástrica, conjuntivite e claustrofobia. O uso da

A comparison of swallowing dysfunction in Becker muscular dystrophy and Duchenne muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Yamada, Yuka; Kawakami, Michiyuki; Wada, Ayako; Otsuka, Tomoyoshi; Muraoka, Kaori; Liu, Meigen

2018-06-01

Swallowing dysfunction has been reported in Duchenne muscular dystrophy (DMD), but has not been studied in Becker muscular dystrophy (BMD). The aims of this study were to report the characteristics of swallowing dysfunction in BMD compared with DMD. The study participants were 18 patients with BMD and 18 patients with DMD. All the patients were examined using videofluorography during swallowing of 5 mL of fluid. The penetration-aspiration scale (P-A scale) and the videofluorographic dysphagia scale (VDS) were used to evaluate dysphagia. Swinyard functional ability stage was not significantly different between the BMD and DMD groups. Rate of aspiration, P-A scale score, and total VDS score did not differ across groups, but the VDS item score for laryngeal elevation was lower in the BMD group than in the DMD group (median scores 4.5 and 9, respectively; p Becker muscular dystrophy (BMD) was not well known. Eighteen patients with BMD and 18 patients with Duchenne muscular dystrophy were examined with videofluorography. Patients with BMD have swallowing problems similar to those observed in patients with DMD.

Morphologic imaging in muscular dystrophies and inflammatory myopathies

International Nuclear Information System (INIS)

Degardin, Adrian; Lacour, Arnaud; Vermersch, Patrick; Morillon, David; Cotten, Anne; Stojkovic, Tanya

2010-01-01

To determine if magnetic resonance imaging (MR imaging) is useful in the diagnostic workup of muscular dystrophies and idiopathic inflammatory myopathies for describing the topography of muscle involvement. MR imaging was performed in 31 patients: 8 with dystrophic myotony types 1 (n = 4) or 2 (n = 4); 11 with limb-girdle muscular dystrophy, including dysferlinopathy, calpainopathy, sarcoglycanopathy, and dystrophy associated with fukutin-related protein mutation; 3 with Becker muscular dystrophy; and 9 with idiopathic inflammatory myopathies, including polymyositis, dermatomyositis, and sporadic inclusion body myositis. Analysis of T1 images enabled us to describe the most affected muscles and the muscles usually spared for each muscular disease. In particular, examination of pelvis, thigh, and leg muscles demonstrated significant differences between the muscular diseases. On STIR images, hyperintensities were present in 62% of our patients with muscular dystrophies. A specific pattern of muscular involvement was established for each muscular disease. Hyperintensities observed on STIR images precede fatty degeneration and are not specific for inflammatory myopathies. (orig.)

Morphologic imaging in muscular dystrophies and inflammatory myopathies

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Degardin, Adrian; Lacour, Arnaud; Vermersch, Patrick [CHU de Lille, Clinique neurologique, Lille (France); Morillon, David; Cotten, Anne [CHRU de Lille, Service de Radiologie Osteoarticulaire, Hopital Roger Salengro, Lille (France); Stojkovic, Tanya [G-H Pitie-Salpetriere, Institut de Myologie, Paris (France)

2010-12-15

To determine if magnetic resonance imaging (MR imaging) is useful in the diagnostic workup of muscular dystrophies and idiopathic inflammatory myopathies for describing the topography of muscle involvement. MR imaging was performed in 31 patients: 8 with dystrophic myotony types 1 (n = 4) or 2 (n = 4); 11 with limb-girdle muscular dystrophy, including dysferlinopathy, calpainopathy, sarcoglycanopathy, and dystrophy associated with fukutin-related protein mutation; 3 with Becker muscular dystrophy; and 9 with idiopathic inflammatory myopathies, including polymyositis, dermatomyositis, and sporadic inclusion body myositis. Analysis of T1 images enabled us to describe the most affected muscles and the muscles usually spared for each muscular disease. In particular, examination of pelvis, thigh, and leg muscles demonstrated significant differences between the muscular diseases. On STIR images, hyperintensities were present in 62% of our patients with muscular dystrophies. A specific pattern of muscular involvement was established for each muscular disease. Hyperintensities observed on STIR images precede fatty degeneration and are not specific for inflammatory myopathies. (orig.)

Learning about Duchenne Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

... protein. Often these boys are classified as having Becker muscular dystrophy. Genetic testing (looking at the body's genetic instructions) ... National Library of Medicine Web site Duchenne and Becker muscular dystrophy [ghr.nlm.nih.gov] From Genetics Home Reference ...

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tatiana Zaldívar Vaillant

2012-12-01

Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

Intervención nutricional en Medicina Paliativa

OpenAIRE

Servicio de Nutrición y Dietoterapia

2009-01-01

El estado nutricional es un aspecto esencial y decisivo en la optimización de la calidad de vida de los individuos y las poblaciones como así también en la prevención y tratamiento de un gran número de patologías. Diferentes estudios de nutrición en Cuidados Paliativos han demostrado que entre el 40-80% de los pacientes enfermos tienden a presentar algún signo de malnutrición en el curso de su enfermedad. Hospital Interzonal General de Agudos "Prof. Dr. R. Rossi"

Influência do bloqueador de receptor de angiotensina (Losartana potássica na função renal e pressão arterial em cães GRMD Influence of angiotensin receptor blocker of renal function and arterial pression in GRMD dogs

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marina Brito Silva

2009-04-01

Full Text Available A distrofia muscular de Duchenne (DMD é uma alteração neuromuscular caracterizada por contínua necrose muscular e degeneração, com eventual fibrose e infiltração por tecido adiposo. O aumento progressivo da fibrose intersticial no músculo impede a migração das células miogênicas, necessárias para a formação muscular. O modelo canino constitui-se nas melhores fenocópias da doença em humanos, quando comparados com outros modelos animais com distrofia. O tratamento antifibrose de pacientes DMD, tendo como alvo os mediadores da citocina, TGF-beta, e o tratamento com antiinflamatórios, podem limitar a degeneração muscular e contribuir para a melhora do curso da doença. O presente estudo teve como objetivo observar os possíveis efeitos adversos na fisiologia renal, por meio de avaliação bioquímica sanguínea e da pressão arterial, verificando a viabilidade do uso do Losartan (um inibidor de TGF-beta nos cães afetados pela distrofia muscular. Foram utilizados quatro cães adultos, sendo dois machos e duas fêmeas. Utilizou-se a dose de 50mg de Losartan, administrada via oral, uma vez ao dia. Os exames clínicos, bem como alterações na função renal, o nível do potássio sérico e a pressão arterial não evidenciaram reação adversa durante todo o período do experimento. O uso de Losartan, por um período de 9 semanas, mostrou-se como uma terapia segura para o tratamento antifibrótico em cães adultos, não afetando a função renal ou pressão arterial dos animais.Duchenne muscular dystrophy (DMD is a neuromuscular disorder characterized by a continuous muscle necrosis and degeneration with eventual fibrosis and fatty tissue infiltration. Progressive increase in muscle interstitial fibrosis prevents the movement of myogenic cells, which is necessary for myotube formation. Canine model is the best phenocopies of the disease in humans when comparing with others animal models with dystrophy. Anti-fibrotic treatment of

Resúmenes de los trabajos sobre las Enfermedades Neuromusculares

OpenAIRE

Congreso Nacional de Neurología

2010-01-01

Las enfermedades neuromusculares constituyen un conjunto de afectaciones que afectan las neuronas motoras periférica, las vías motoras eferentes o los efectores (músculos esqueléticos). Sus manifestaciones clínicas son muy variadas y dependen de la causa y de los niveles de afectación. En este acápite se pueden encontrar los resúmenes de trabajos relacionados con el síndrome de Guillain Barre, polineuropatía diabética, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia miotónica y otros todos presentados en...

Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

OpenAIRE

Alejandra Mampel; María Inés Echeverría; Ana Lía Vargas; María Roque

2011-01-01

La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70%) de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el est...

Expresión de genes y proteínas asociados a distroglicanopatías en fotorreceptores en cultivo

OpenAIRE

Haro, Carmen

2017-01-01

Las distroglicanopatías (DGPs) constituyen un grupo heterogéneo de distrofias neuromusculares congénitas con herencia autosómica recesiva que afectan al músculo, cerebro y retina, y están originadas por deficiencias en la O-glicosilación del α-distroglicano (α-DG). Esta modificación postraduccional es esencial para el anclaje de las células musculares y nerviosas a la matriz extracelular, así como para la formación de las sinapsis en ‘cinta’ entre los fotorreceptores y las células bipolares y...

Distrofia polimorfa posterior: a propósito de un caso Posterior polymorphous dystrophy: A case presentation

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alexeide de la C. Castillo Pérez

2008-12-01

Full Text Available Presentamos el caso de una paciente del sexo femenino de 15 años de edad con antecedentes de miopía que acude a consulta para chequeo de su ametropía. En el examen biomicroscópico se observaron opacidades disciformes, pequeñas, de color blanco grisáceo, irregulares a nivel de la membrana de Descemet y del endotelio. Se realizó examen ocular completo, refracción, topografía, paquimetría, queratometría, biometría y microscopia confocal in vivo de la córnea. Finalmente llegamos al diagnóstico de distrofia polimorfa posterior.The case of a female 15 years-old patient with a history of myopia, who went to the physician´s office for an ametrophy checkout, was presented in this paper. The biomicroscopic examination revealed small white/gray-coloured irregular and diffuse opacities at the level of Descement´s membrane and of the endothelium. A complete ophthalmological examination was performed including visual acuity, refraction, corneal topography, pakimetry, keratometry, biometry and in vivo confocal microscopy of the cornea. Finally, posterior polymorphous dystrophy was diagnosed.

A lesão muscular na miastenia grave: estudo de 17 casos com histoquimica muscular

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lineu Cesar Werneck

1982-03-01

Full Text Available Estudo de 17 biópsias musculares de pacientes com miastenia grave, utilizando técnicas de coloração a fresco e histoquímica muscular. Foram encontradas 15 biópsias musculares anormais, sendo que as principais alterações foram fibras musculares angulares escuras atróficas, excesso de gotículas de gordura na membrana externa das fibras, variação no diâmetro das fibras e atrofia de fibras do tipo II. Os achados foram interpretados como denervação em 11 biópsias, atrofia de fibras do tipo II em 7, infiltrado linfocitário em 4, necrose de fibras musculares com fagocitose em 1 e em 2 biópsias não foi encontrada qualquer anormalidade. Quanto maior o tempo de doença, mais severa foi a anormalidade encontrada. Dois pacientes apresentavam timoma, um miastenia grave congênita, um artrite reumatoide, um neurite hipertrófica intersticial, um tireoidite de Hashimoto e um com síndrome miastênica concomitante. São discutidos os achados anatomopatológicos e sua possível explicação.

Transición nutricional, bienestar y salud: el caso de una ciudad industrial, Alcoy (1852-1928)

OpenAIRE

García Gómez, José Joaquín; Trescastro López, Eva María

2017-01-01

El término transición nutricional describe el paso de una alimentación vegetariana, monótona, local e insuficiente a una dieta también vegetal basada en el consumo de cereales, legumbres y patatas, pero con mayor presencia de alimentos de origen animal, fruta, azúcar ygrasas vegetales. El objetivo del presente trabajo, que se enmarca dentro de la primera etapa de la transición nutricional, es el de analizar la composición de la dieta media de la ciudad de Alcoy, compararla con los requerimien...

Avaliação de plantas transgênicas de Petunia x hybrida contendo o gene Psag12 - ipt cultivadas sob deficiência nutricional.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Francine Lorena Cuquel

2001-05-01

Full Text Available Deficiência nutricional em plantas pode causar clorose, necrose, desfolha, redução do crescimento e da produtividade e senescência prematura. Aplicações xógenas de citocinina podem aliviar tais sintomas. Este estudo foi efetuado para avaliar os efeitos da produção auto-regulada de citocinina na tolerância de plantas de petúnia (Petunia x hybrida à deficiência nutricional. Um gene quimérico contendo o promotor SAG12 unido ao gene ipt, o qual codifica a produção de isopentenyl transferase, uma enzima da rota metabólica da biossíntese de citocinina, foi introduzido em petúnia através de transformação mediada por Agrobacterium. Duas plantas contendo o gene ipt foram selecionadas e autopolinizadas para obtenção das linhas a serem submetidas à deficiência nutricional. Ambas as linhas PSAG12–ipt avaliadas foram mais tolerantes à deficiência nutricional que as plantas do tipo selvagem. Os resultados indicam que a produção endógena de citocinina pode aumentar a tolerância das plantas à deficiência nutricional.

Variación del estado nutricional de los beneficiarios del programa pantbc en Arequipa metropolitana, 1996 - 2002

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Valentín Salazar E

2005-04-01

Full Text Available Se revisaron los registros del Programa de Alimentación y Nutrición para el paciente ambulatorio con tuberculosis y familia (PANTBC de Arequipa Metropolitana para evaluar la variación del estado nutricional de los pacientes beneficiarios de 15 a 65 años de edad, durante julio-1996 a junio-2002. De 2083 beneficiarios, fueron incluidos 1935 (92,25% que terminaron su tratamiento específico y a quienes se les realizaron tres evaluaciones nutricionales. El 56,28% fueron varones. Los esquemas de tratamiento I, II y III se suministraron a 82,38, 10,80 y 6,82%, respectiva-mente. Según el índice de masa corporal, los beneficiarios en general mejoraron su estado nutricional, terminando la mayoría con peso normal (de 64,53% a 84,75%. La variación del estado nutricional no estuvo asociada con el sexo ni el esquema de tratamiento.

Influência do jejum versus protocolo de suplementação com carboidratos e proteínas na força muscular respiratória e periférica: Estudo clínico randomizado e cruzado com voluntários saudáveis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lais Chitolina

2017-01-01

Full Text Available Objetivo: Avaliar a força e a fadiga muscular respiratória e periférica de adultos saudáveis submetidos ao jejum de 12 horas ou a protocolo de suplementação contendo carboidratos e proteínas. Materiais e métodos: Foi realizado um ensaio clinico randomizado, cruzado com 15 voluntários saudáveis do sexo masculino, com IMC normal e idade entre 20 e 30 anos. Os mesmos voluntários foram submetidos a testes para avaliação da função muscular através da manovacuometria e dinamometria, após jejum noturno de 12 horas, e após período de suplementação de carboidratos e proteína 2 horas antes dos testes. O intervalo entre os 2 protocolos foram de 2 a 4 semanas. Resultados: A força muscular periférica foi maior após o protocolo de suplementação em ambas mãos comparado ao jejum de 12 horas (p<0.004. A fadiga muscular foi maior após o protocolo de jejum nas primeiras 4 medidas da sequência (p<0,01. A força muscular respiratória apresentara tendência a valores superiores após protocolo de suplementação nutricional, no entanto a força expiratória não apresentou significância estatística. Conclusão: Após período de jejum em indivíduos saudáveis ocorre piora da função e força muscular global. O protocolo de suplementação nutricional melhora a força e o desempenho da função muscular. ABSTRACT Influence of fasting versus protocol of carbohydrate and protein supplementation on respiratory and peripheral muscle strength: A randomized, cross-over study with healthy volunteers Objective: To evaluate fatigue and strength muscle respiratory and peripheral in healthy adults fasted for 12 hours or supplementation protocol containing carbohydrates and proteins. Materials and methods: A randomized cross-over clinical trial was conducted, with 15 healthy male volunteers, with normal IMC and age between 20 and 30 years. The volunteers underwent assessment of muscle function tests after an overnight fast of 12 hours, and after

Crecimiento y estado nutricional de escolares de tres comunidades de Yucatán, México

OpenAIRE

Azcorra, Hugo; Vázquez-Vázquez, Adriana; Baqueiro Cárdenas, José Enrique; Salazar-Rendón, Juan Carlos

2016-01-01

En México, el estado nutricional de niños en edad escolar aun es un problema de salud pública, particularmente en el sureste del país en donde las cifras de mala nutrición son alarmantes. El estado de Yucatán, México, presenta una de las prevalencias más altas de desnutrición crónica (talla baja) y sobrepeso/obesidad en la región. El objetivo de este estudio es describir el estado nutricional y de crecimiento de una muestra de niños y niñas escolares (6 a 12 años de edad) en tres comunidades ...

Cardiac involvement in patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2 and Becker muscular dystrophy

DEFF Research Database (Denmark)

Sveen, Marie-Louise; Thune, Jens Jakob; Køber, Lars

2008-01-01

OBJECTIVE: To investigate the extent of cardiac involvement in patients with 1 of the 12 groups of recessively inherited limb-girdle muscular dystrophy type 2 (LGMD2A-L) and Becker muscular dystrophy (BMD). DESIGN: Prospective screening. SETTING: Neuromuscular Clinic and Department of Cardiology...

Efeitos da fadiga muscular induzida por exercícios no tempo de reação muscular dos fibulares em indivíduos sadios Efectos de la fatiga muscular inducida por ejercicios sobre el tiempo de reacción muscular peronea en individuos sanos Effects of the exercise-induced muscular fatigue on the time of muscular reaction of the fibularis in healthy individuals

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Bruno Araújo Rego Santos Silva

2006-04-01

Full Text Available A fadiga muscular (FM é um fenômeno comum nas atividades esportivas e diárias, resultando numa piora da performance motora. Ela é considerada um dos fatores causadores de lesões músculo-esqueléticas. A entorse de tornozelo é um exemplo: a FM afetaria tanto o sistema aferente quanto o eferente. Vários estudos têm analisado a influência da FM no controle neuromuscular (CNM; entretanto, existe pouca pesquisa sobre essa influência na velocidade de reação dos músculos. O objetivo deste estudo foi verificar os efeitos da FM no tempo de reação muscular (TRM dos músculos fibulares, que são os primeiros a responder a um estresse em inversão do tornozelo. Foram estudados 14 indivíduos saudáveis masculinos (idade: 20-35 anos, que tiveram seus TRM avaliados por meio de eletromiografia (EMG de superfície. O início da atividade muscular foi definido como a média de repouso + 3x o desvio-padrão (DP. O TRM dos fibulares foi mensurado após uma inversão súbita de 20º realizada numa plataforma. A inversão súbita foi realizada antes e depois da fadiga muscular, que foi induzida por exercícios localizados dos fibulares até a exaustão. Os resultados mostraram que houve um aumento significativo do tempo de reação muscular após a fadiga (p La fatiga muscular (FM es un fenómeno común en las actividades diarias, produciendo un empeoramiento de la actuación. Se la considera una de las causas de factores lesionantes musculares de esqueleto. El esguince del tobillo es un ejemplo: La FM afectaría tanto el sistema aferente cuanto el eferente. Varios estudios han estado analizando la influencia de FM en el comando neuromuscular (CNM, sin embargo, la existen pocas investigaciones sobre la influencia en la velocidad de reacción de los músculos. El objetivo de ese estudio era verificar los efectos de FM en el tiempo de reacción muscular (TRM de los músculos peroneos, que son los primeros en responder a una tensión en la inversi

Muscular dystrophy

Science.gov (United States)

... are no known cures for the various muscular dystrophies. The goal of treatment is to control symptoms. Physical therapy may help maintain muscle strength and function. Leg braces and a wheelchair ...

Déficit nutricional em crianças de uma cidade de grande porte do interior da Bahia, Brasil

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gilmar Mercês de Jesus

2014-05-01

Full Text Available O estudo objetiva analisar o déficit nutricional de crianças de uma cidade de grande porte do interior da Bahia e os fatores socioambientais, características maternas e infantis associadas. Avaliou-se informações de duplas de mães e crianças de quatro anos, de uma coorte de nascidos vivos. O déficit nutricional foi definido pelo índice antropométrico estatura-para-idade (E/I, no ponto de corte -1 escore-z em relação à referência do Multicentre Growth Reference Study de 2006. As variáveis estudadas foram: características das crianças (peso ao nascer e gemelaridade e maternas (idade na ocasião do parto, nível de instrução, paridade e realização de pré-natal e fatores socioambientais (revestimento do piso e do teto domicílio, fonte da água consumida, canalização interna de água, água utilizada para o consumo e posse de geladeira. Utilizou-se a regressão logística para identificar os fatores associados ao déficit nutricional, o qual ocorreu em 24,6% das crianças. Peso insuficiente no nascimento, pré-natal inadequado, revestimento precário do piso do domicílio e ausência de canalização interna de água foram preditores do déficit nutricional entre as crianças do estudo. Os fatores associados ao déficit nutricional ratificam a contribuição de questões sociais na gênese da desnutrição.

Valor nutricional de cogumelos cultivados no Brasil.

OpenAIRE

Regina Prado Zanes Furlani

2004-01-01

Resumo: Muito pouco se sabe a respeito da qualidade dos cogumelos comestíveis cultivados no Brasil, especialmente com respeito ao valor nutricional. Por esse fato e também pelo constante interesse do consumidor em fontes naturais de vitaminas, o presente trabalho avaliou metodologias para determinação de vitaminas B1, B2, B6, B12, H e PP e desenvolveu e validou metodologia analítica para determinação simultânea de vitaminas B1 e B2 em cogumelos. Também foi realizada a determinação de vitamina...

Enfermagem na saúde da criança: estudo bibliográfico acerca da avaliação nutricional La enfermería en la salud del niño: estudio bibliográfico sobre la evaluación nutricional Nursing in child's health: bibliography study on assessment nutritional

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Flávia Paula Magalhães Monteiro

2010-06-01

Full Text Available O objetivo deste estudo foi analisar a produção científica acerca da atuação do enfermeiro na saúde nutricional da criança. Estudo bibliográfico realizado entre abril e maio de 2008, nas bases de dados online, com descritores: avaliação nutricional, antropometria, crescimento, criança. Critérios de inclusão: saúde infantil na avaliação nutricional, enfermeiro/autor e artigos publicados entre 2000 e 2007. Encontraram-se 15 artigos nos seguintes anos: 2000 (1, 2001 (1, 2002 (2, 2003 (4, 2005 (1, 2006 (3 e 2007 (3. Periódicos inscritos nas áreas: enfermagem (1, nutrição (1, saúde pública (3 e médica (1. Tipo de estudo: epidemiológicos (1, descritivos (5, transversais (7, longitudinal (1, estudo de caso (1, revisão de literatura (1 e relato de experiência (1. Unidades temáticas: avaliação nutricional mediante acompanhamento do crescimento e desenvolvimento infantil; fatores determinantes da nutrição infantil e avaliação nutricional como cuidado de enfermagem. Ressalta-se que o enfermeiro tem buscado fundamentação teórica e prática para cuidar da criança com déficit nutricional.Analizar la producción científica que existe sobre el papel que desempeña el enfermero en la salud nutricional del niño. Estudio bibliográfico desarrollado entre abril y mayo/2008 usando bases de datos en línea, a través de los siguientes descriptores: evaluación nutricional, antropometría, crecimiento, niño. Se aplicaron los siguientes criterios de inclusión: salud infantil en la evaluación nutricional, enfermero/autor y artículos publicados entre 2000 y 2007. Se encontraron 15 artículos en los años: 2000 (1, 2001 (1, 2002 (2, 2003 (4, 2005 (1, 2006 (3 e 2007 (3. Periódicos inscriptos en las áreas: enfermería (1, nutrición (1, salud pública (3 y médica (1. Tipo de estudio: epidemiológicos (1, descriptivos (5, transversales (7, longitudinales (1, estudio de caso (1, revisión de literatura (1 y relato de experiencia

Muscular Oxygen Uptake Kinetics in Aged Adults.

Science.gov (United States)

Koschate, J; Drescher, U; Baum, K; Eichberg, S; Schiffer, T; Latsch, J; Brixius, K; Hoffmann, U

2016-06-01

Pulmonary oxygen uptake (V˙O2) kinetics and heart rate kinetics are influenced by age and fitness. Muscular V˙O2 kinetics can be estimated from heart rate and pulmonary V˙O2. In this study the applicability of a test using pseudo-random binary sequences in combination with a model to estimate muscular V˙O2 kinetics was tested. Muscular V˙O2 kinetics were expected to be faster than pulmonary V˙O2 kinetics, slowed in aged subjects and correlated with maximum V˙O2 and heart rate kinetics. 27 elderly subjects (73±3 years; 81.1±8.2 kg; 175±4.7 cm) participated. Cardiorespiratory kinetics were assessed using the maximum of cross-correlation functions, higher maxima implying faster kinetics. Muscular V˙O2 kinetics were faster than pulmonary V˙O2 kinetics (0.31±0.1 vs. 0.29±0.1 s; p=0.004). Heart rate kinetics were not correlated with muscular or pulmonary V˙O2 kinetics or maximum V˙O2. Muscular V˙O2 kinetics correlated with maximum V˙O2 (r=0.35; p=0.033). This suggests, that muscular V˙O2 kinetics are faster than estimates from pulmonary V˙O2 and related to maximum V˙O2 in aged subjects. In the future this experimental approach may help to characterize alterations in muscular V˙O2 under various conditions independent of motivation and maximal effort. © Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York.

Genetics Home Reference: spinal muscular atrophy

Science.gov (United States)

... difficulty breathing. Children with this type often have joint deformities (contractures) that impair movement. In severe cases, ... Proximal spinal muscular atrophy Washington University, St. Louis: Neuromuscular Disease Center: Spinal Muscular Atrophy Patient Support and ...

Genetics Home Reference: Duchenne and Becker muscular dystrophy

Science.gov (United States)

... Conditions Duchenne and Becker muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Printable PDF Open All Close All Enable Javascript ... dystrophy occur almost exclusively in males. Duchenne and Becker muscular dystrophies have similar signs and symptoms and are caused ...

PERFIL ALIMENTAR E ESTADO NUTRICIONAL DE CRIANÇAS NO PRIMEIRO ANO DE VIDA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marisa da Silva Corrêa

2016-11-01

Full Text Available Resumo – O leite materno é a base alimentar do lactente, devendo ser oferecido de maneira exclusiva nos primeiros seis meses de vida e mantido até os dois anos de idade ou mais. O presente estudo teve como finalidade avaliar o perfil alimentar e estado nutricional de crianças no primeiro ano de vida. Para tal fim, foram captadas crianças de 0 a 12 meses atendidas na Clínica Escola de Nutrição da UFES/Alegre-ES. O perfil alimentar foi avaliado qualitativamente e o estado nutricional através das medidas de peso e comprimento, convertidos nos índices peso/idade, comprimento/idade e Índice de Massa Corporal/Idade. O estudo contemplou 34 lactentes com idade entre 10 dias e 1 ano, sendo 56% do sexo feminino. Verificou-se que 14,7% apresentavam risco de sobrepeso ou sobrepeso, 82,35% dos lactentes consumia leite materno exclusivamente ou com fórmula infantil, 66,6% das mães introduziram alimentos com 6 meses e 10% das crianças já havia consumido refrigerante, biscoito recheado e bolos artificiais no primeiro ano de vida. Faz-se necessária conscientização das mães quanto à introdução alimentar infantil. Palavras-chave: lactente, perfil alimentar, estado nutricional, aleitamento materno, introdução alimentar. Área do Conhecimento: Ciências da Saúde

Estado nutricional de los/las adolescentes de los colegios UNEDID y Javeriano, y su relación con hábitos alimentarios, Cuenca 2010

OpenAIRE

Rodas Calderón, Vicente Patricio

2011-01-01

Introducción. El estado nutricional resulta del aporte nutricional y las demandas nutritivas. La obesidad en niños y adolescentes se ha incrementado alarmante en las tres últimas décadas, constituyendo el trastorno nutricional más frecuente en las sociedades desarrolladas y en los países en desarrollo. Debido a que la obesidad en estas etapas determinará hábitos y alteraciones físicas y mentales determinantes para el adulto, resulta vital detectarla mediante una correcta valoración del estado...

Relación entre estado nutricional y complicaciones posoperatorias en cardiopatías acianóticas y flujo pulmonar aumentado

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Raquel Maciques Rodríguez

Full Text Available Introducción: los primeros trabajos que asocian desnutrición y cardiopatías se reportaron en los años 50. Los lactantes cardiópatas presentan alteraciones en el crecimiento y desarrollo, y es más severo el compromiso en aquellos que se presentan con insuficiencia cardiaca y cianosis. Se describen patrones de desnutrición de acuerdo con el tipo de cardiopatía, la que puede ser aguda o crónica. Objetivos: evaluar el impacto de la intervención nutricional, como medida que contribuye a disminuir las complicaciones posoperatorias, en lactantes con cardiopatías congénitas acianóticas y desnutridos, así como relacionar la presencia de infecciones posoperatorias con hipoalbuminemia. Métodos: estudio prospectivo que incluyó a 28 lactantes con cardiopatías congénitas acianóticas, flujo pulmonar aumentado y desnutridos, en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler", desde septiembre de 2008 hasta agosto de 2010. Fueron divididos en 2 grupos: Grupo I, no recibieron intervención nutricional; y Grupo II, recibieron intervención nutricional. El estado nutricional se determinó por el índice peso para la talla en ambos sexos. Se analizó la asociación de complicaciones posoperatorias y estado nutricional, así como la relación entre infección e hipoalbuminemia. Se aplicaron técnicas estadísticas descriptivas, se utilizaron los porcentajes y construyeron distribuciones de frecuencias absolutas y relativas. Resultados: el 69,2 % de los niños del Grupo I se encontraron desnutridos en el momento de la cirugía, y las complicaciones infecciosas estuvieron presente en el 73,3 % de los casos. En el Grupo II las complicaciones infecciosas se presentaron en el 13,3 % de los pacientes. Conclusiones: el grupo de niños desnutridos presentó mayor número de complicaciones infecciosas, las que estuvieron relacionadas a hipoalbuminemia. La intervención nutricional preoperatoria favorece una menor incidencia de complicaciones posoperatorias.

EVALUACIÓN DEL ESTADO NUTRICIONAL Y SUS FACTORES ASOCIADOS EN NIÑOS DE UNA COMUNIDAD RURAL DE HUARAZ JULIO- 2013

Directory of Open Access Journals (Sweden)

André Mujica-Vasquez

2014-12-01

Full Text Available Objetivo: Evaluar  el estado nutricional de los niños de la comunidad de Llupa y determinar ciertos factores asociados a esta. Métodos: Estudio transversal analítico, realizado en julio del 2013 en una comunidad rural del distrito de Independencia-Huaraz, Ancash, Perú. Se incluyeron 151 niños de entre 2 y 12 años residentes en Llupa. Se les talló y peso según recomendaciones de OMS. Se entrevistaron 89 madres para determinar los factores asociados al estado nutricional de los niños. Para identificar el estado nutricional en todas las edades se utilizaron los percentiles de referencia de Crecimiento OMS del 2007. Resultados: La media de los niños fue de 7,31 años. Tanto en los niños de 2-5 años, como los de 6-12 años predominó el estado nutricional eutrófico, con 44,4% y 64,9% respectivamente. La desnutrición crónica fue mayor en el grupo de niños de 2-5 años (24,1%, se encontró un porcentaje de 11,2% de sobrepeso en los niños entre las edades de  2 a 5, esta fue la tercera categoría nutricional más frecuente en este grupo etario. Al evaluar el IMC  se encontró que 74,2% presentan un IMC normal, seguido de 15,9%, 5,3% y 4,6% para sobrepeso, subnutrición y obesidad respectivamente. No se halló relación con la situación nutricional ni con las variables de la encuesta de la madre. Conclusiones: Se halló semejanza con los indicadores nutricionales nacionales, mas no se encontró relación con algún factor de riesgo. Se recomienda incluir en los programas sociales charlas educativas sobre obesidad. Palabras Clave: Malnutrición, población rural, desnutrición, sobrepeso.

Cardiac involvement in children with neuro-muscular disorders

Directory of Open Access Journals (Sweden)

E. N. Arkhipova

2015-01-01

Full Text Available Many inherited neuromuscular disorders include cardiac involvement as a typical clinical feature. Among the most common of them is the group of muscular dystrophies. Dilated cardiomyopathy, ventricular arrhythmias, atrial fibrillations, atrioventricular and intraventricular conduction abnormalities, and sudden cardiac death are well known pathological findings in Duchenne muscular dystrophies, myotonic dystrophy type I and 2, Emery-Dreifuss muscular dystrophies and different types of limb-girdle muscular dystrophies and other disorders. Detection of cardiac pathology in patients with different muscular dystrophies is possible with ECG, echocardiography and cardiovascular magnetic resonance imaging, which are recommended for screening and early cardioprotective treatment.

Muscular Imbalance Correction in the Power Fitness Training

OpenAIRE

Olga E. Aftimichuk; Alexander V. Varvarich

2013-01-01

Muscular imbalance is one of the manifestations of pathological-biomechanical changes in muscular-skeletal system. It is the result of tonus-power imbalance of short and relaxed muscles. Muscle shortening is the most striking sign of muscular imbalance. Hypodynamia and passive lifestyle can cause such results. The paper justifies the experimental technique of women muscular imbalances correction by means of power training. Selection of exercises, weights and machines was made, taking into acc...

Soporte nutricional enteral en pacientes pediátricos con insuficiencia renal crónica en hemodiálisis Enteral nutritional support in pediatric patients with chronic renal failure on hemodialysis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Susana Pineda Pérez

2006-03-01

Full Text Available Se realizó un estudio clínico con el objetivo de evaluar la aceptabilidad, tolerancia y efecto en el estado nutricional de la nutrición enteral con Nutricomp® ADN renal de B-BRAUN. Se estudiaron 12 pacientes en edades entre los 10 y 19 años, que presentaban insuficiencia renal crónica y recibían tratamiento de hemodiálisis. Además de su alimentación habitual se indicó ADN renal (90 g, por vía oral, en la sesión de diálisis. Se evaluó cada paciente al inicio y se comparó consigo mismo a los 30 días, según parámetros antropométricos, dietéticos, bioquímicos e inmunológicos. Los datos obtenidos se procesaron con el programa SPSS, versión 8, y se emplearon para el análisis las pruebas t de Student y chi cuadrado. La tolerancia y aceptabilidad de la fórmula enteral fueron buenas. A los 30 días se registró un aumento significativo en las variables antropométricas: peso (p < 0,001, índice de masa corporal (p < 0,001 y área grasa (p < 0,001. En el área de músculo el incremento no fue signficativo (p < 0,259. No hubo modificación significativa de las restantes variables. La recuperación nutricional, expresada por el aumento de peso, el índice de masa corporal, el área de grasa y el área muscular, estuvo presente en todos los pacientes estudiados.

Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

... Surveillance Tracking and Research Network , known as MD STAR net . Learn more about CDC’s other muscular dystrophy ... for Disease Control and Prevention Email Recommend Tweet YouTube Instagram Listen Watch RSS ABOUT About CDC Jobs ...

Crecimiento y estado nutricional infantil en San Salvador de Jujuy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Bejarano, Ignacio

2001-01-01

Full Text Available La recolección de datos antropométricos dentro de un programa de asistencia sanitaria y alimentaria permite definir el estado nutricional y de salud de los individuos y en base a esta información planificar, ejecutar y valorar la incidencia de dicho programa en la población. El objetivo de este trabajo fue evaluar el crecimiento y estado nutricional de una población infantil (1-5 años residente en barrios periféricos de San Salvador de Jujuy y comprendida en el Programa Materno Infantil (PROMIN. Los datos procedieron de mediciones de peso (kg y talla (cm realizadas en 4616 niños, los que se agruparon por sexo y edad decimal. Los indicadores utilizados fueron: peso, talla, puntuación z (Pz, índice de masa corporal (IMC. Los resultados indicaron que: 1 la mayoría de la población se encontró entre 2z: 98,9% para talla/edad (T/E y 96.6% para peso/edad (P/E (estándar nacional; 99.4% para T/E y 97.7% para P/E (estándar internacional; 2 los valores promedios del IMC en todos los grupos de edad y en ambos sexos, fueron superiores a los de referencia, resultando estas diferencias estadísticamente significativas (p<0.01. Se concluye que el crecimiento y el estado nutricional de esta población se ajusta al de las poblaciones de referencia nacional e internacional y que, probablemente este comportamiento, el cual no refleja la situación general del resto de las poblaciones infantiles de la Provincia de Jujuy, responda al efecto de la asistencia alimentaria, médica y sanitaria ofrecida por el PROMIN y a las características socioeconómicas, demográficas y culturales propias de esta población infantil.

Procesos inflamatorios y tratamiento nutricional específico

OpenAIRE

López Parra, Andrea

2014-01-01

RESUMEN: INTRODUCCIÓN: La inflamación es una respuesta normal del organismo ante ciertos estímulos. Sin embargo, si esta es excesiva o inadecuada, puede dar lugar a distintas patologías. Para el tratamiento y prevención de estas, tanto desde el punto de vista médico como fisioterapéutico, es importante tener una visión holística del problema. En este punto el soporte nutricional es de gran importancia OBJETIVOS: Relacionar la nutrición con los procesos inflamatorios que se llevan a cabo en...

Guía de Práctica Clínica para el manejo nutricional de personas con Fibrosis Quística (GPC-FQ

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Garriga

2017-04-01

Full Text Available La fibrosis quística (FQ es una enfermedad multiorgánica, hereditaria, autosómica y recesiva cuyos problemas más frecuentes están relacionados con las alteraciones de los pulmones y del páncreas exocrino. El objetivo de esta guía es establecer unas pautas en la práctica clínica para el manejo nutricional de personas con FQ, pudiéndose encontrar recomendaciones sobre la evaluación del estado clínico-nutricional (anamnesis, exploración física, composición corporal, bioquímica, función pulmonar, valoración dietético-nutricional, función del páncreas y malabsorción intestinal, y valoración de enfermedades asociadas, tratamiento nutricional de la enfermedad y sus síntomas (estado nutricional y pérdida de peso, intervención nutricional, suplementación con vitaminas y minerales, tratamiento de insuficiencia pancreática, diabetes, y enfermedad hepática, y otras circunstancias (embarazo, lactancia, y trasplante pulmonar. La guía ha sido elaborada mediante revisión simple por un grupo de expertos/as que tomó decisiones a través del consenso para ayudar en la toma de decisiones de los profesionales implicados en la atención de pacientes. Esta guía ha sido revisada y aprobada por el Comité Científico de la Fundación Española de Dietistas-Nutricionistas (FEDN. La guía no pretende ser de obligado cumplimiento ni sustituye el juicio clínico del personal sanitario.

Salud nutricional y saneamiento ambiental en el centro poblado menor "el milagro" de Trujillo - Perú

OpenAIRE

Aldabe Boyd, María Susana

2006-01-01

Se describe y analiza la condición de salud nutricional y de saneamiento ambiental en el Centro poblado Menor El Milagro. La muestra estuvo constituida por el 30 % (3838) de la población total de habitantes del Centro Poblado menor El Milagro, de los cuales 2,025 fueron escolares de mayores de 5 años y menores de 18 años de edad, y 1813 adultos mayores de 18 años de edad. La evaluación del estado nutricional del niño, se realizó aplicando la metodología de Waterloo, y para el caso de los...

Caffeine ingestion acutely enhances muscular strength and power but not muscular endurance in resistance-trained men.

Science.gov (United States)

Grgic, Jozo; Mikulic, Pavle

2017-09-01

The goal of this randomized, double-blind, cross-over study was to assess the acute effects of caffeine ingestion on muscular strength and power, muscular endurance, rate of perceived exertion (RPE), and pain perception (PP) in resistance-trained men. Seventeen volunteers (mean ± SD: age = 26 ± 6 years, stature = 182 ± 9 cm, body mass = 84 ± 9 kg, resistance training experience = 7 ± 3 years) consumed placebo or 6 mg kg -1 of anhydrous caffeine 1 h before testing. Muscular power was assessed with seated medicine ball throw and vertical jump exercises, muscular strength with one-repetition maximum (1RM) barbell back squat and bench press exercises, and muscular endurance with repetitions of back squat and bench press exercises (load corresponding to 60% of 1RM) to momentary muscular failure. RPE and PP were assessed immediately after the completion of the back squat and bench press exercises. Compared to placebo, caffeine intake enhanced 1RM back squat performance (+2.8%; effect size [ES] = 0.19; p = .016), which was accompanied by a reduced RPE (+7%; ES = 0.53; p = .037), and seated medicine ball throw performance (+4.3%, ES = 0.32; p = .009). Improvements in 1RM bench press were not noted although there were significant (p = .029) decreases in PP related to this exercise when participants ingested caffeine. The results point to an acute benefit of caffeine intake in enhancing lower-body strength, likely due to a decrease in RPE; upper-, but not lower-body power; and no effects on muscular endurance, in resistance-trained men. Individuals competing in events in which strength and power are important performance-related factors may consider taking 6 mg kg -1 of caffeine pre-training/competition for performance enhancement.

Contribución de la merienda al patrón alimentario de escolares con exceso de peso y estado nutricional normal, en Cartago, Costa Rica

OpenAIRE

López, Marianela Ibarra; Llobet León, Laia; Fernández Rojas, Xinia

2012-01-01

Con el fin de identificar el aporte nutricional de las meriendas al patrón alimentario de los escolares con estado nutricional normal y con exceso de peso, se estudiaron 80 escolares (40 casos con sobrepeso/obesidad y 40 controles con estado nutricional normal) costarricenses de primer a tercer grado. Se tomó peso, talla y pliegue tricipital para la valoración antropométrica y se utilizó un registro dietético de tres días para la información de consumo. Las meriendas fueron analizadas de acue...

Conocimientos, actitudes, prácticas alimentarias sobre frutas y verduras y estado nutricional que asisten a una escuela agraria

OpenAIRE

Fahey Martínez, Delfina

2015-01-01

Paradójicamente, la desnutrición y la obesidad infantil constituyen los principales desafíos a resolver por parte de los nutricionistas. Entre otros factores, la educación alimentaria nutricional y la promoción de estilos de vida saludables juegan un rol muy importante para la prevención de estas complicaciones. Objetivo: Identificar los conocimientos, actitudes, prácticas alimentarias sobre frutas y verduras y el estado nutricional de los alumnos que asisten a una Escuela se...

Caracterização nutricional de jogadores de elite de futebol de amputados Caracterización nutricional de jugadores de elite de futbol de amputados Nutritional characterization of elite amputee soccer players

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ainá Innocencio da Silva Gomes

2005-02-01

Full Text Available Apesar de o futebol ser um esporte popular no Brasil, o futebol de amputados não é conhecido pelo público em geral. Este esporte requer um aumento na demanda metabólica e, com a amputação de membros inferiores, o gasto energético da caminhada e corrida pode aumentar consideravelmente. Logo, o aspecto nutricional tem importante papel no desempenho esportivo e na qualidade de vida desses atletas. O objetivo do presente estudo foi avaliar o estado nutricional de quatro jogadores de futebol de amputados, com idade entre 21 e 33 anos, participantes da Seleção Brasileira de Futebol de Amputados. O consumo alimentar foi avaliado através do registro alimentar de seis dias para energia, macronutrientes, fibras alimentares e micronutrientes. A avaliação antropométrica consistiu das medidas da estatura, peso, dobras cutâneas e circunferências que permitiram avaliar o estado nutricional. As análises bioquímicas realizadas foram: hemoglobina, hematócrito, ferritina e transferrina para verificar o estado nutricional de ferro; uréia, albumina e creatinina para caracterizar o perfil protéico e colesterol total e frações e triglicerídios para avaliar o perfil lipídico. Os resultados mostraram que os atletas apresentavam grandes variações quanto ao consumo energético (2.179 a 4.294kcal e de macronutrientes. Os atletas apresentaram consumo lipídico de 25 a 30% do valor energético total (VET, protéico de 1,8 a 3,9g/kg/dia e baixo percentual de carboidratos (48 a 54% do VET e baixa ingestão de vitamina E. A avaliação bioquímica demonstrou não haver anemia ferropriva, com as reservas protéicas adequadas e perfil lipídico dentro da faixa de normalidade. Conclui-se que os futebolistas amputados necessitam de orientação nutricional para corrigir os hábitos alimentares, observados no período pré-competitivo e para propiciar melhor desempenho atlético.A pesar de que el futbol es un deporte popular en el Brasil, el futbol de

Three novel serum biomarkers, miR-1, miR-133a, and miR-206 for Limb-girdle muscular dystrophy, Facioscapulohumeral muscular dystrophy, and Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Matsuzaka, Yasunari; Kishi, Soichiro; Aoki, Yoshitsugu; Komaki, Hirofumi; Oya, Yasushi; Takeda, Shin-Ichi; Hashido, Kazuo

2014-11-01

Muscular dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited myogenic disorders. In clinical tests for these diseases, creatine kinase (CK) is generally used as diagnostic blood-based biomarker. However, because CK levels can be altered by various other factors, such as vigorous exercise, etc., false positive is observed. Therefore, three microRNAs (miRNAs), miR-1, miR-133a, and miR-206, were previously reported as alternative biomarkers for duchenne muscular dystrophy (DMD). However, no alternative biomarkers have been established for the other muscular dystrophies. We, therefore, evaluated whether these miR-1, miR-133a, and miR-206 can be used as powerful biomarkers using the serum from muscular dystrophy patients including DMD, myotonic dystrophy 1 (DM1), limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), becker muscular dystrophy (BMD), and distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) by qualitative polymerase chain reaction (PCR) amplification assay. Statistical analysis indicated that all these miRNA levels in serum represented no significant differences between all muscle disorders examined in this study and controls by Bonferroni correction. However, some of these indicated significant differences without correction for testing multiple diseases (P < 0.05). The median values of miR-1 levels in the serum of patients with LGMD, FSHD, and BMD were approximately 5.5, 3.3 and 1.7 compared to that in controls, 0.68, respectively. Similarly, those of miR-133a and miR-206 levels in the serum of BMD patients were about 2.5 and 2.1 compared to those in controls, 1.03 and 1.32, respectively. Taken together, our data demonstrate that levels of miR-1, miR-133a, and miR-206 in serum of BMD and miR-1 in sera of LGMD and FSHD patients showed no significant differences compared with those of controls by Bonferroni correction. However, the results might need increase in sample sizes to evaluate these three miRNAs as

Doenças neuromusculares Neuromuscular disorders

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Umbertina C. Reed

2002-08-01

Full Text Available Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo. Fontes dos dados: os aspectos clínicos fundamentais para estabelecer o diagnóstico diferencial entre as diferentes doenças neuromusculares, bem como entre estas e as causas de hipotonia muscular secundária ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenças sistêmicas não-neurológicas, são enfatizados, com base na experiência clínica vinda do atendimento a crianças com doenças neuromusculares durante os últimos 12 anos, no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de São Paulo. A revisão bibliográfica foi efetuada através do Medline e do periódico Neuromuscular Disorders, publicação oficial da World Muscle Society. Síntese dos dados: nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa. Conclusões: na década passada, inúmeros avanços da genética molecular facilitaram imensamente o diagnóstico e o aconselhamento genético das doenças neuromusculares mais comuns das crianças, inclusive possibilitando diagnóstico fetal e, adicionalmente, vieram permitir melhor caracterização fenotípica e classificação mais objetiva.Objective: to discuss the most important aspects for performing a

Evaluación agronómica y nutricional del pasto estrella africana (cynodon nlemfuensis En la zona de monte verde, puntarenas, Costa Rica. II. valor nutricional

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Villalobos

2014-01-01

Full Text Available Se analizó el valor nutricional del pasto estrella africana ( Cynodon nlemfuensis a lo largo de 2 años en muestreos bimensuales, en 4 fincas comerciales de ganado lechero ubicadas en los cantones de Tilarán y Central (latitud 10°20’ N, longitud 84°50’, altitud 800 a 1200 msnm de las provincias de Guanacaste y Puntarenas, respectivamente. Las muestras se recolectaron en el aparto siguiente a ser pastoreado y se utilizó una altura de cosecha de 10 cm, para simular el pastoreo que hacen los animales. La composición nutricional promedio para los 2 años de evalua - ción fue de 23,57% MS, 20,27% PC, 2,67% EE, 10,97% cenizas, 64,21% FDN, 34,95% FDA, 4,06% lignina y 68,02% DIVMS y su contenido energético para las variables de TND, ED, EM, EN L (3X y EN G fue 61,37%; 2,71; 2,05; 1,25 y 0,78 Mcal.kg -1 de MS, respectivamente. El valor nutricional del pasto estrella africana varió a lo largo del año como resultado de la climatología de la zona de Monteverde, siendo las fincas con influencia de la vertiente del Pacífico las de menor afectación en la calidad del forraje. El pasto estrella africana mostró un contenido de PC superior a lo reportado para dicha especie y, en general, para pastos tropicales, por lo cual no es limitante para la producción láctea, y la suplementación del ganado lechero en la zona debe utilizar fuentes que permitan una utiliza - ción eficiente del N soluble a nivel ruminal. La rotación del pasto estrella cada 25 días debe ser flexible para permitir, en conjunto con programas de fertilización, optimizar la productividad de las pasturas y su persistencia.

Percepção da imagem corporal associada ao estado nutricional de crianças e adolescentes

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Maiara Battisti

2017-03-01

Full Text Available Objetivo: Analisar a relação entre a percepção dos pais quanto à imagem corporal de seus filhos e a autopercepção da imagem corporal das crianças e dos adolescentes em relação ao seu estado nutricional. Métodos: Estudo de caráter transversal, realizado entre março e abril de 2016 com 122 crianças e adolescentes, de 6 a 19 anos, e com os seus responsáveis. Com os escolares, foi aplicado um questionário contendo dados relativos ao gênero, peso, altura e à localização da área da escola (rural ou urbana, além da escala de silhuetas de Stunkard para avaliação da autopercepção da imagem corporal. Calcula-se o estado nutricional pelo índice de massa corporal (IMC classificando-o de acordo com os pontos de corte da Organização Mundial da Saúde (OMS 2007. Com os pais ou responsáveis, utilizou-se a escala de silhuetas de Stunkard e uma questão fechada sobre a preocupação com o estado nutricional da criança ou adolescente, além da identificação do gênero, idade e grau de parentesco (pais, avós, tios, irmão ou outro familiar. Dados analisados com teste de Fisher e p≤0,05 Resultados: Verificou-se que a percepção da imagem corporal dos pais esteve significativamente associada à autopercepção da imagem corporal de seus filhos (p≤0,001, bem como a autopercepção da imagem corporal dos escolares esteve associada ao seu estado nutricional (p≤0,001. Conclusão: Houve uma associação positiva entre a percepção dos pais em relação à imagem corporal de seus filhos e entre a autopercepção da imagem corporal das crianças e dos adolescentes com o seu estado nutricional.

Adherencia al tratamiento nutricional en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 que asisten a un programa educativo

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Mariela A. Carvajal

2017-03-01

Full Text Available El objetivo de este estudió fue evaluar la adherencia al tratamiento nutricional por medio de la hemoglobina glicosilada en pacientes con diabetes mellitus tipo 2 que asistieron a un programa educativo en diabetes en la ciudad de Guatemala, así como evaluar los principales factores que influyen en ella. Se realizó un estudio de tipo prospectivo, longitudinal, experimental, pareado de intervención no medicamentosa. Se utilizó la prueba de Morinsky-Green Levine para evaluar la adherencia al tratamiento nutricional, el cual consiste en cuatro preguntas de auto informe sobre la adherencia. La muestra estuvo conformada por 126 pacientes que recibieron una intervención educativa durante cinco meses. La metodología utilizada permitió analizar la adherencia al tratamiento por medio de la prueba de hemoglobina glicosilada, una encuesta de adherencia, evaluación del consumo por grupos de alimentos al inicio y al final. Uno de los principales hallazgos fue que los pacientes están convencidos que su plan nutricional les beneficia y les evitaría complicaciones. El apoyo familiar también juega un papel muy importante en la adherencia de estos pacientes al tratamiento nutricional. Los indicadores de adherencia que se encontraron más afectados son los relacionados al costo del plan de alimentación y la dificultad para seguirlo. Se concluye que es posible utilizar la hemoglobina glicosilada como un indicador efectivo de adherencia, ya que el porcentaje de pacientes con hemoglobina glicosilada controlada aumentó de un 50 a un 65.9% después de la intervención.

Atrofia muscular espinal en el niño Spinal muscular atrophy present in children

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Nicolás Garófalo Gómez

2009-09-01

Full Text Available INTRODUCCIÓN. Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. MÉTODOS. Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. RESULTADOS. La AME de tipo II resultó la forma clínica más frecuente (58 %, seguida por la AME de tipo I (42 %. Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87 %.INTRODUCTION: Spinal muscular atrophies (SMA in childhood are autosomal recessive genetic disorders, characterized by spinal and bulbar motoneurons degenerations. Aim of present paper was to describe the main clinical features in a series of children presenting SMA. METHODS: A retrospective study of patients with SMA seen in the Neurology and Neurosurgery Institute of Cuba from January, 2997 and December, 2001 was made. Data from 35 patients were available; four of them were fetus with prenatal confirmation of SMA. Main clinical, electromyography, muscular biopsy, and of molecular genetic studies performed in each case were determined. RESULTS: Type II SMA was the more frequent clinical presentation (58%, followed by type I SMA (42,%. Main clinical manifestations were a systemic muscular weakness with

Radiographic features of Golden Retriever muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Brumitt, Jason W; Essman, Stephanie C; Kornegay, Joe N; Graham, John P; Weber, William J; Berry, Clifford R

2006-01-01

Golden Retriever muscular dystrophy is an inherited, degenerative myopathy due to the absence of dystrophin and is used as a model of Duchenne muscular dystrophy of young boys. This report describes the radiographic abnormalities of Golden Retriever muscular dystrophy in 26 dogs. The thoracic abnormalities included diaphragmatic asymmetry (18/26), diaphragmatic undulation (18/26), and gastro-esophageal hiatal hernia (6/26). Pelvic abnormalities included narrowing of the body of the ilia (14/19), ventral deviation and curvature of the tuber ischii (14/19), elongation of the obturator foramen with a decrease in opacity of the surrounding bone (12/19), and lateral flaring of the wings of the ilia (12/19). Abdominal abnormalities consisted of hepatomegaly (14/22) and poor serosal detail (12/22). The unique thoracic abnormalities were a consistent finding in affected Golden Retriever muscular dystrophy dogs. The diagnosis of muscular dystrophy should be included in the differential list if the combination of diaphragm undulation and asymmetry, and gastro-esophageal hiatal hernia are identified. These diaphragmatic abnormalities are related to hypertrophy and hyperplasia of the diaphragm. Additionally, the skeletal changes of pelvic tilt, elongation of the pelvis, widening of the obturator foramina and thinning of the ischiatic tables appear to be specific to Golden Retriever muscular dystrophy in dogs. These pelvic abnormalities are most likely secondary to bone remodeling associated with the progressive skeletal myopathy and subsequent contracture/fibrosis.

Los elementos de efectividad de los programas de educación nutricional infantil: la educación nutricional culinaria y sus beneficios

OpenAIRE

Al Ali, Nur; Arriaga Arrizabalaga, Andrés

2016-01-01

Actualmente existe una prevalencia alta de las enfermedades crónicas no transmisibles tanto en edad adulta como en edad infantil. Los programas de educación nutricional han mostrado su efectividad previniendo estas enfermedades. Algunos de los elementos de efectividad de estos programas son: la implementación de programas en las escuelas, la involucración de las familias y de toda la comunidad escolar, la proyección del programa a niños de 6 a 12 años de edad, el aprendizaje ba...

Los elementos de efectividad de los programas de educación nutricional infantil: la educación nutricional culinaria y sus beneficios

OpenAIRE

Al-Ali, Nur; Arriaga Arrizabalaga, Andrés

2016-01-01

Actualmente existe una prevalencia alta de las enfermedades crónicas no transmisibles tanto en edad adulta como en edad infantil. Los programas de educación nutricional han mostrado su efectividad previniendo estas enfermedades. Algunos de los elementos de efectividad de estos programas son: la implementación de programas en las escuelas, la involucración de las familias y de toda la comunidad escolar, la proyección del programa a niños de 6 a 12 años de edad, el aprendizaje basado en la prác...

ESCOLHAS ALIMENTARES E ESTADO NUTRICIONAL DE ADOLESCENTES EM ESCOLAS DE ENSINO FUNDAMENTAL

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M. S. ZANCUL

2008-11-01

Full Text Available

Os objetivos deste estudo foram identificar e analisar comparativamente preferências alimentares de alunos dentro das escolas de ensino fundamental no município de Ribeirão Preto (SP, avaliar o estado nutricional dos estudantes, segundo indicadores antropométricos, e discutir o espaço da escola como alternativa para a educação alimentar. Foram analisados, neste estudo, 401 adolescentes cursando de 5ª a 8ª séries de escolas das redes pública e privada. Os dados foram coletados por meio de um questionário adaptado previamente testado. Os estudantes foram também pesados e medidos e o programa Epi Info 2000 foi usado para a organização dos dados. Os resultados demonstram que 70% dos adolescentes compram alimentos na cantina da escola. Dentre os alimentos citados estão: salgados (61,4%, refrigerantes (22,3%, e balas (52,7%. A disciplina Ciências é a mais citada pelos alunos como aquela na qual os conteúdos sobre alimentação foram trabalhados. A classifi cação do estado nutricional dos estudantes, feita pelos percentis de acordo com o IMC para idade e sexo, verifi cou que 12,6% apresentam sobrepeso e 8,5% apresentam obesidade. A escola pode exercer um papel fundamental na promoção da educação nutricional, com objetivo de desenvolver atitudes e hábitos saudáveis. calories and no sugar versions.

Transición nutricional en tres ciudades con diferente complejidad urbano ambiental

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Oyhenart, Evelia Edith

2005-01-01

Full Text Available El objetivo del presente trabajo consiste en analizar el estado nutricional en niños residentes en tres ciudades argentinas con diferente complejidad urbano ambiental, en el contexto de la transición nutricional. Se realizó un estudio antropométrico transversal sobre una muestra de 5190 niños de ambos sexos de 4.0 a 14.9 años que asisten a escuelas públicas de las ciudades de La Plata y Brandsen (Provincia de Buenos Aires y General Alvear (Provincia de Mendoza. Se relevaron peso corporal y talla y se calculó el índice de masa corporal (IMC. Los datos fueron estandarizados a puntaje z empleando NHANES I y II. Se utilizó -2DS para determinar bajo peso para la edad, baja talla para la edad y bajo peso para la talla. Los valores de IMC mayores al percentilo 85 y menores o iguales al percentilo 95 definieron sobrepeso, mientras que los mayores al percentilo 95 obesidad. Las prevalencias para cada indicador fueron comparadas mediante pruebas de Chi2. El procesamiento de los datos se realizó mediante el programa SPSS 7.5. Los resultados obtenidos confirman lo hallado en otras poblaciones latinoamericanas, caracterizadas por un predominio de retraso lineal de crecimiento y bajos niveles de emaciación. Las tres ciudades presentaron coexistencia de desnutrición y obesidad. No obstante, las diferencias halladas sugieren distintos estadios de transición nutricional: La Plata y Brandsen se ubicarían en un estadio más avanzado, con altas prevalencias de desnutrición y obesidad, mientras que General Alvear reflejaría un estadio menos avanzado de dicha transición.

What Are the Types of Muscular Dystrophy?

Science.gov (United States)

... muscular dystrophy? There are more than 30 forms of muscular dystrophy (MD), with information on the primary types included in the table below. 1 Duchenne (DMD) What It Is Common Symptoms How It ...

Parental attitudes toward newborn screening for Duchenne/Becker muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.

Science.gov (United States)

Wood, Molly F; Hughes, Sarah C; Hache, Lauren P; Naylor, Edwin W; Abdel-Hamid, Hoda Z; Barmada, M Michael; Dobrowolski, Steven F; Stickler, David E; Clemens, Paula R

2014-06-01

Disease inclusion in the newborn screening (NBS) panel should consider the opinions of those most affected by the outcome of screening. We assessed the level and factors that affect parent attitudes regarding NBS panel inclusion of Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and spinal muscular atrophy (SMA). The attitudes toward NBS for DMD, BMD, and SMA were surveyed and compared for 2 categories of parents, those with children affected with DMD, BMD, or SMA and expectant parents unselected for known family medical history. The level of support for NBS for DMD, BMD, and SMA was 95.9% among parents of children with DMD, BMD, or SMA and 92.6% among expectant parents. There was strong support for NBS for DMD, BMD, and SMA in both groups of parents. Given advances in diagnostics and promising therapeutic approaches, discussion of inclusion in NBS should continue. Copyright © 2013 Wiley Periodicals, Inc.

Mitochondrial disorders in progressive muscular dystrophies

Directory of Open Access Journals (Sweden)

D. A. Kharlamov

2014-01-01

Full Text Available The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis of different progressive muscular dystrophies. It describes changes in Duchenne, limb-girdle, facial scapulohumeral (Landuzi—Degerina muscular dystrophies. The review is based on both clinical and experimental animal studies. Along with the implication of mitochondria in the pathogenesis of the diseases, it describes muscular dystrophy treatment options compensating for energy disorders and overcoming oxidative stress and mitochondrial dysfunction. Mitochondrial studies in different muscle diseases hand physicians treatment modalities that fail to lead to recovery, but compensate for disorders caused by mutations in the genetic apparatus. 

Seguimento nutricional de pacientes com fibrose cística: papel do aconselhamento nutricional Nutritional follow-up of cystic fibrosis patients: the role of nutrition education

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fabíola V. Adde

2004-12-01

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional de um grupo de pacientes com fibrose cística e analisar a repercussão do aconselhamento nutricional através de um estudo comparativo pré- e pós-intervenção. MÉTODOS: Todos os pacientes com fibrose cística em seguimento regular no ambulatório de pneumologia do Instituto da Criança no período de 1996-99 foram prospectivamente acompanhados durante 3,5 anos. Em quatro etapas (I = inicial, II = 7 meses, III = 13 meses, IV = 43 meses, foi realizada uma avaliação nutricional que consistia de medidas de peso, estatura/comprimento, circunferência do braço e pregas cutâneas, e cálculos de escores z para peso/idade, estatura/idade, peso/estatura, circunferência do braço e da prega cutânea tricipital, porcentagem de peso/estatura e porcentagem de gordura corpórea. Era feita verificação do uso das enzimas pancreáticas e do uso de suplementos nutricionais. Aconselhamento nutricional verbal e através de uma cartilha explicativa foi realizado em todos os pacientes. RESULTADOS: Foram avaliados 74 pacientes, 38 do sexo feminino e 36 do masculino, com idades de 6 meses a 18,4 anos. Na etapa inicial, os dados antropométricos revelaram: porcentagem de peso/estatura = 94±13, porcentagem de gordura corpórea = 15±7,1, escore z peso/idade = -1,13±1,3, escore z estatura/idade = -0,94±1,2, escore z peso/estatura = -0,69±,1, escore z circunferência do braço = -1,35±1,3, escore z prega cutânea tricipital = -0,74±0,9. A aderência ao uso de enzimas e suplementos melhorou durante o estudo. Houve um aumento significativo no escore z de peso/idade e da prega tricipital e na porcentagem de gordura corpórea durante todo o período de estudo. Dividindo-se os pacientes em três grupos etários, a melhora antropométrica só foi significativa nos menores de 5 anos. CONCLUSÕES: Desnutrição leve estava presente nesse grupo de pacientes com fibrose cística. O aconselhamento nutricional realizado

Muscular Dystrophy Surveillance Tracking and Research Network (MD STARnet): case definition in surveillance for childhood-onset Duchenne/Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Mathews, Katherine D; Cunniff, Chris; Kantamneni, Jiji R; Ciafaloni, Emma; Miller, Timothy; Matthews, Dennis; Cwik, Valerie; Druschel, Charlotte; Miller, Lisa; Meaney, F John; Sladky, John; Romitti, Paul A

2010-09-01

The Muscular Dystrophy Surveillance Tracking and Research Network (MD STARnet) is a multisite collaboration to determine the prevalence of childhood-onset Duchenne/Becker muscular dystrophy and to characterize health care and health outcomes in this population. MD STARnet uses medical record abstraction to identify patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy born January 1, 1982 or later who resided in 1 of the participating sites. Critical diagnostic elements of each abstracted record are reviewed independently by >4 clinicians and assigned to 1 of 6 case definition categories (definite, probable, possible, asymptomatic, female, not Duchenne/Becker muscular dystrophy) by consensus. As of November 2009, 815 potential cases were reviewed. Of the cases included in analysis, 674 (82%) were either ''definite'' or ''probable'' Duchenne/Becker muscular dystrophy. These data reflect a change in diagnostic testing, as case assignment based on genetic testing increased from 67% in the oldest cohort (born 1982-1987) to 94% in the cohort born 2004 to 2009.

Situación nutricional en el curso de vida de la comunidad de ‘El Jicarito’ en Honduras

OpenAIRE

Hernández, A.; Di Iorio, A.B.

2017-01-01

Introducción: La información sobre la situación nutricional en Honduras de la década de los 60 y la encuesta de consumo de los 70, contribuyeron a la construcción de programas y políticas; son pocos los estudios realizados de actualización. Material y método: Compendio de seis proyectos entre 2013 – 2016 y primer estudio descriptivo transversal (n=455, ambos sexos) sobre la situación nutricional (consumo alimentario, actividad física, antropometría, indicadores clínicos) en el curso de vida e...

Becker muscular dystrophy: an unusual presentation.

OpenAIRE

Thakker, P B; Sharma, A

1993-01-01

A 15 year old boy who presented with passing painless dark urine was found to have myoglobinuria. His creatine phosphokinase was raised, and a muscle biopsy specimen showed non-specific dystrophic changes. Subsequent DNA analysis led to the diagnosis of Becker muscular dystrophy. Myoglobinuria may be a presenting symptom of Becker muscular dystrophy.

Evaluación del estado nutricional de pacientes adultos mayores ambulatorios

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Sandoval

1998-07-01

Full Text Available Objetivo: Evaluar el estado nutricional de pacientes adultos mayores ambulatorios. Material y métodos: En este estudio de serie de casos, se evaluó una serie de pacientes adultos mayores ambulatorios viviendo en la comunidad, utilizando escalas de valoración funcional, mediciones antropométricas, y usando la escala llamada evaluación mínima nutricional. Resultados: La edad promedio de la población evaluada fue de 73.3 ± 9.14 años, 68.2% fueron del sexo femenino, el número de enfermedades promedio fue de 2.83 ± 1.06, el número de medicamentos consumidos promedio fue de 1.10 ± 1.27, el IMC promedio fue 25.74 ± 4.99, el score MNA promedio 20.72 ± 3.56. Los escores de Katz, Lawton, Barthel fueron en promedio 1.41 ± 1.08, 6.35 ± 2.24, 93.62 ± 18.18, respectivamente. La patología mas frecuente fue cardiovascular (22.7%, seguida por gastrointestinal (16.7%. La prevalencia de malnutrición proteíno-calórica fue de 36%, incrementándose con la edad (desde 19.2% en el grupo etáreo de 60 a 69 años, hasta 100% en el grupo de 90 y más y la prevalencia de obesidad fué de 42% en el grupo general, decreciendo con la edad, desde 73% en el grupo etáreo de 60 a 69 años, hasta 13.3% en el de 80 a 89 años. Utilizando la escala de MNA, se encontró una población a riesgo de malnutrición de 51.5%, y con criterios de desnutrición establecida a 19.6% de la muestra. Conclusión: Nosotros proponemos estas mediciones como instrumentos de evaluación cómodos y poco costosos para valoración nutricional en pacientes acudiendo a consulta externa.( Rev Med Hered 1998; 9:104-108 .

Metodología de intervención nutricional en un colectivo especial. Personas con síndrome de Down

OpenAIRE

Soler Marín, Antonio

2004-01-01

En esta tesis se realiza un exhaustivo estudio nutricional en 38 sujetos (23 hombres y 15 mujeres) discapacitadas intelectuales con síndrome de Down con edades comprendidas entre los 16 y 38 años. Los sujetos estudiados pertenecen a dos centros ocupacionales de la Región de Murcia. Debido a la alta prevalencia de sobrepeso y obesidad en este colectivo especial, se realizó una evaluación nutricional inicial (bioquímicas, antropométricas y de ingesta alimentaria) y una valoración del grado ...

Oxidative muscular injury and its relevance to hyperthyroidism.

Science.gov (United States)

Asayama, K; Kato, K

1990-01-01

In experimental hyperthyroidism, acceleration of lipid peroxidation occurs in heart and slow-oxidative muscles, suggesting the contribution of reactive oxygen species to the muscular injury caused by thyroid hormones. This article reviews various models of oxidative muscular injury and considers the relevance of the accompanying metabolic derangements to thyrotoxic myopathy and cardiomyopathy, which are the major complications of hyperthyroidism. The muscular injury models in which reactive oxygen species are supposed to play a role are ischemia/reperfusion syndrome, exercise-induced myopathy, heart and skeletal muscle diseases related to the nutritional deficiency of selenium and vitamin E and related disorders, and genetic muscular dystrophies. These models provide evidence that mitochondrial function and the glutathione-dependent antioxidant system are important for the maintenance of the structural and functional integrity of muscular tissues. Thyroid hormones have a profound effect on mitochondrial oxidative activity, synthesis and degradation of proteins and vitamin E, the sensitivity of the tissues to catecholamine, the differentiation of muscle fibers, and the levels of antioxidant enzymes. The large volume of circumstantial evidence presented here indicates that hyperthyroid muscular tissues undergo several biochemical changes that predispose them to free radical-mediated injury.

Consumo de proteína por praticantes de musculação que objetivam hipertrofia muscular

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Daiane Menon

2012-02-01

Full Text Available A grande procura por academia frequentemente está relacionada com o visual estético e na maioria dos casos com o aumento de massa muscular, principalmente por praticantes de musculação. Existe uma crença entre os atletas de que proteína (PTN adicional aumenta a força e melhora o desempenho. Este estudo teve como objetivo avaliar o consumo de proteína dos praticantes de musculação que objetivam hipertrofia muscular em uma academia do interior do Estado do Rio Grande do Sul. A amostra foi composta por 23 praticantes de musculação, do sexo masculino, com idade entre 19 e 33 anos. Participaram do estudo os praticantes de musculação que realizavam treino para ganho de massa muscular com frequência mínima de três vezes por semana e que tinham experiência em treinamento resistido de no mínimo 12 semanas. Um formulário foi preenchido, sobre informações pessoais e alguns dados específicos em relação ao treino e à alimentação. Foi realizado registro alimentar de três dias. As medidas antropométricas foram retiradas do banco de dados do software de avaliação física da academia. Também foi avaliado o estado nutricional, através do cálculo do índice de massa corporal (IMC. A média de ingestão de proteína foi de 1,7g/kg. A massa magra atual (61,7kg apresentou valores mais elevados que a massa magra inicial (59,9kg, sendo que esta mostrou-se menor para as três classificações (abaixo, recomendado e acima do recomendado da ingestão de PTN. Foi detectada diferença estatística significativa para as classificações dentro da faixa recomendada (p < 0,001 e acima do recomendado (p < 0,05, em que, nas duas situações, a massa magra atual se mostrou significativamente mais elevada que a massa magra inicial. Os achados neste estudo sugerem que a amostra não se caracteriza por apresentar o consumo de PTN acima ou abaixo do recomendado, tendo característica de dieta hiperproteica.

Muscular Dystrophy (MD)

Science.gov (United States)

... patients may need assisted ventilation to treat respiratory muscle weakness and a pacemaker for cardiac abnormalities. View Full Treatment Information Definition The muscular dystrophies (MD) are a group of more than 30 ...

Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1

NARCIS (Netherlands)

Wohlgemuth, M.; Horlings, G.C.; Kooi, E.L. van der; Gilhuis, H.J.; Hendriks, J.C.M.; Maarel, S.M. van der; Engelen, B.G.M. van; Heijdra, Y.F.; Padberg, G.W.A.M.

2017-01-01

To test the hypothesis that wheelchair dependency and (kypho-)scoliosis are risk factors for developing respiratory insufficiency in facioscapulohumeral muscular dystrophy, we examined 81 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 of varying degrees of severity ranging from ambulatory

[Human myopathy and animal muscular dystrophy].

Science.gov (United States)

Schapira, G; Dreyfus, J C; Schapira, F

1977-08-01

Two hereditary muscular dystrophies similar to human progressive muscular dystrophy (P.M.D. Duchenne type) have been isolated in animals, one in mouse, the other in chicken. The decrease in the activity of glycogenolytic enzymes is similar to that observed in denervated muscle. Isozymic fetal types for several muscular enzymes have been observed as well in chicken as in man, but this fetal type may also be found in neurogenic atrophy. The release in circulation of muscle enzymes seems more specific. But the origin of the genetic lesion is still unknown. We describe here the three different theories about this problem: i.e. neurogenic, vascular, or myogenic. This last theory implies a trouble of membrane permeability.

Limitaciones del IMC como indicador exclusivo de estado nutricional

OpenAIRE

Moreno Romero, Susana; Dipierri, José Edgardo; Marrodán, María D.

2007-01-01

El presente trabajo tiene como objetivo determinar el potencial diagnóstico y las limitaciones del uso del Índice de Masa Corporal como único indicador del estado nutricional. Para ello se analizó una muestra constituida por 2155 sujetos de ambos sexos, con edades comprendidas entre los 6 y 18 años y pertenecientes a tres poblaciones jujeñas que difieren en ubicación altitudinal y nivel socieconómico (NSE): 1.) Susques, localidad rural situada a 3675 m.s.n.m; 2.) Alto Comedero, barrio perifér...

Recent developments in the treatment of Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy

Science.gov (United States)

Liew, Wendy K. M.

2013-01-01

Pediatric neuromuscular disorders comprise a large variety of disorders that can be classified based on their neuroanatomical localization, patterns of weakness, and laboratory test results. Over the last decade, the field of translational research has been active with many ongoing clinical trials. This is particularly so in two common pediatric neuromuscular disorders: Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. Although no definitive therapy has yet been found, numerous active areas of research raise the potential for novel therapies in these two disorders, offering hope for improved quality of life and life expectancy for affected individuals. PMID:23634188

Genetic modifiers of Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophies.

Science.gov (United States)

Hightower, Rylie M; Alexander, Matthew S

2018-01-01

Muscular dystrophy is defined as the progressive wasting of skeletal muscles that is caused by inherited or spontaneous genetic mutations. Next-generation sequencing has greatly improved the accuracy and speed of diagnosis for different types of muscular dystrophy. Advancements in depth of coverage, convenience, and overall reduced cost have led to the identification of genetic modifiers that are responsible for phenotypic variability in affected patients. These genetic modifiers have been postulated to explain key differences in disease phenotypes, including age of loss of ambulation, steroid responsiveness, and the presence or absence of cardiac defects in patients with the same form of muscular dystrophy. This review highlights recent findings on genetic modifiers of Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophies based on animal and clinical studies. These genetic modifiers hold great promise to be developed into novel therapeutic targets for the treatment of muscular dystrophies. Muscle Nerve 57: 6-15, 2018. © 2017 Wiley Periodicals, Inc.

Estado nutricional e adequação da ingestão de energia e nutrientes em pacientes com insuficiência cardíaca Estado nutricional y adecuación de la ingesta de energía y nutrientes en pacientes con insuficiencia cardiaca Nutritional status and adequacy of energy and nutrient intakes among heart failure patients

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Bárbara Hatzlhoffer Lourenço

2009-11-01

Full Text Available FUNDAMENTO: Maior conhecimento sobre o estado nutricional e a ingestão de energia e nutrientes é necessário para auxiliar no tratamento de pacientes com insuficiência cardíaca (IC. OBJETIVO: Verificar o estado nutricional e analisar a adequação da ingestão de energia, macro e micronutrientes de pacientes com IC em atendimento ambulatorial. MÉTODOS: Foram coletados dados antropométricos e de ingestão alimentar habitual de 125 pacientes (72% homens, 52,1±9,8 anos, IMC 26,9±4,4 kg/m². As variáveis antropométricas foram comparadas entre os sexos, e analisou-se a adequação da ingestão de energia e nutrientes perante as recomendações. RESULTADOS: Depleção ou risco de depleção das reservas musculares estava presente em 38,4% dos pacientes (associação com sexo masculino; p FUNDAMENTO: Para ayudar en el tratamiento de pacientes con insuficiencia cardiaca (IC es necesario un mayor conocimiento sobre el estado nutricional y la ingesta de energía y nutrientes. OBJETIVO: Verificar el estado nutricional y analizar la adecuación de la ingesta de energía, macro y micronutrientes de pacientes con IC en atención ambulatoria. MÉTODOS: Se recolectaron datos antropométricos y de la ingesta alimentaria habitual de 125 pacientes (72% hombres, 52,1±9,8 años, IMC 26,9±4,4 kg/m². Se compararon las variables antropométricas de ambos sexos y se analizó la adecuación de la ingesta de energía y nutrientes frente a las recomendaciones. RESULTADOS: En el 38,4% de los pacientes (asociación con sexo masculino; p SUMMARY: Increased knowledge about nutritional status and energy and nutrient intakes is required to improve the treatment of patients with heart failure (HF. OBJECTIVES: To verify the nutritional status and evaluate the adequacy of energy, macronutrient and micronutrient intakes in patients with HF in outpatient clinical settings. METHODS: We collected anthropometric and habitual dietary intake data of 125 patients (72% men, 52

BEEF CATTLE MUSCULARITY CANDIDATE GENES

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Irida Novianti

2010-04-01

Full Text Available Muscularity is a potential indicator for the selection of more productive cattle. Mapping quantitative trait loci (QTL for traits related to muscularity is useful to identify the genomic regions where the genes affecting muscularity reside. QTL analysis from a Limousin-Jersey double backcross herd was conducted using QTL Express software with cohort and breed as the fixed effects. Nine QTL suggested to have an association with muscularity were identified on cattle chromosomes BTA 1, 2, 3, 4, 5, 8, 12, 14 and 17. The myostatin gene is located at the centromeric end of chromosome 2 and not surprisingly, the Limousin myostatin F94L variant accounted for the QTL on BTA2. However, when the myostatin F94L genotype was included as an additional fixed effect, the QTL on BTA17 was also no longer significant. This result suggests that there may be gene(s that have epistatic effects with myostatin located on cattle chromosome 17. Based on the position of the QTL in base pairs, all the genes that reside in the region were determined using the Ensembl data base (www.ensembl.org. There were two potential candidate genes residing within these QTL regions were selected. They were Smad nuclear interacting protein 1 (SNIP1 and similar to follistatin-like 5 (FSTL5. (JIIPB 2010 Vol 20 No 1: 1-10

Perfil nutricional de pacientes adultos e idosos admitidos em um hospital universitário = Nutritional status of adults and elderly patients admitted in an university hospital

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Crestani, Nathálie

2011-01-01

Full Text Available Objetivo: Identificar o perfil nutricional de pacientes adultos e idosos admitidos em um hospital universitário. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e descritivo. Foram utilizados para avaliação nutricional o Índice de Massa Corporal (IMC e a Avaliação Subjetiva Global (ASG, que classifica o paciente em três categorias: bem nutrido (A, moderadamente ou suspeita de ser desnutrido (B ou gravemente desnutrido (C. Os dados (ASG, IMC e condição primária foram coletados a partir de informações dos formulários de avaliação nutricional preenchidos na rotina assistencial, aplicados em até setenta e duas horas após a interação do paciente. Esse estudo foi aprovado pela Comissão Científica e pelo Comitê de Ética em Pesquisa da PUCRS. Resultados: O estudo incluiu 32 adultos e 36 idosos (n=68. Em relação à ASG, 46,9% dos adultos foram classificados na categoria A e 53,1% na categoria B. Entre os idosos, 25% foram classificados na categoria A e 75% na categoria B. O IMC apontou 37,5% dos adultos como eutróficos e 62,5% como sobrepeso e/ou obesidade; os idosos apresentaram 50% de eutrofia, 36,1% de sobrepeso e 13,9% de baixo peso. Conclusão: O perfil nutricional dos pacientes estudados foi caracterizado pela alta prevalência de risco nutricional e sobrepeso/obesidade concomitantes nos dois grupos estudados. Esta realidade parece traduzir, em nível hospitalar, a situação de transição nutricional vivida em nosso país na atualidade. Os resultados evidenciam a importância da utilização de mais de um método de triagem nutricional em pacientes internados em unidades hospitalares, para obter-se maior precisão na avaliação

Lesiones musculares en el deporte. Muscular injuries in sport.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jiménez Díaz, José Fernando

2006-04-01

Full Text Available ResumenDurante la práctica de la actividad física hay una gran incidencia de lesiones musculares, si bien se han llevado a cabo pocos estudios clínicos sobre el tratamiento y la resolución de las mismas. Desde el punto de vista etiopatogénico, hay que señalar que la incidencia de lesión es mayor en aquellos músculos poliarticulares en condiciones de acumulación de fatiga y con condiciones ambientales desfavorables. La clasificación de las lesiones musculares permite distinguir entre aquellas que no afectan a la fascia produciéndose un sangrado dentro del mismo (intramuscular o bien si la fascia también se rompe, el sangrado se sitúa entre los diferentes músculos (intermuscular. El tratamiento de estas lesiones se realizará combinando reposo, compresión, aplicación de frío y elevación del área lesionada así como el desarrollo de un adecuado programa de readaptación funcional que permita al jugador incorporarse lo antes posible a la dinámica del equipo. En la actualidad se está llevando a cabo opciones terapéuticas con factores de crecimiento, terapia génica y células madre, si bien todavía no están lo suficientemente desarrolladas.AbstractDuring the practice of the physical activity there is a great effect of muscular injuries, though few clinical studies have been carried out on the treatment and the resolution of the same ones. Inside the reasons it is necessary to indicate that the effect of injury is major in those muscles you will polyarticulate in situation of fatigue and with environmental unfavorable conditions.The classification of the muscular injuries allows to distinguish between those that do not affect the fascia producing the bled intramuscular or if the fascia also breaks, the bled one places between the different muscles (intermuscular.The treatment will be realized combining rest, compression, application of cold and elevation of these injuries as well as the development of a program of functional

Resistance training in patients with limb-girdle and becker muscular dystrophies

DEFF Research Database (Denmark)

Sveen, Marie-Louise; Andersen, Søren P; Ingelsrud, Lina H

2013-01-01

In this study we investigated the effect of strength training in patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and Becker muscular dystrophy (BMD).......In this study we investigated the effect of strength training in patients with limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) and Becker muscular dystrophy (BMD)....

Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in the Netherlands : a cohort study

NARCIS (Netherlands)

Hoogerwaard, EM; Bakker, E; Ippel, PF; Oosterwijk, JC; Majoor-Krakauer, DF; Leschot, NJ; Van Essen, AJ; Brunner, HG; van der Wouw, PA; Wilde, AAM; de Visser, Marianne

1999-01-01

Background Carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) may show muscle weakness or dilated cardiomyopathy. Studies focusing on skeletal-muscle involvement were done before DNA analysis was possible. We undertook a cross-sectional study in a population of

Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in The Netherlands: a cohort study

NARCIS (Netherlands)

Hoogerwaard, E. M.; Bakker, E.; Ippel, P. F.; Oosterwijk, J. C.; Majoor-Krakauer, D. F.; Leschot, N. J.; van Essen, A. J.; Brunner, H. G.; van der Wouw, P. A.; Wilde, A. A.; de Visser, M.

1999-01-01

BACKGROUND: Carriers of Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) may show muscle weakness or dilated cardiomyopathy. Studies focusing on skeletal-muscle involvement were done before DNA analysis was possible. We undertook a cross-sectional study in a population of

Relación entre el estado nutricional y el síndrome metabólico en adultos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María José Romero Ausfeld

2015-08-01

Full Text Available El síndrome metabólico constituye una agrupación de factores como son la obesidad abdominal, dislipidemia, glucemia y presión arterial elevadas, implicados en el desarrollo de la diabetes mellitus y enfermedades cardiovasculares. El estado nutricional refleja la condición física en la que se encuentra un individuo, evaluado comúnmente por el Índice de Masa Corporal (IMC o Índice de Quelet. El objetivo de este estudio fue evaluar la relación entre el estado nutricional y el síndrome metabólico en adultos de ambos sexos. Estudio transversal analítico con datos secundarios de sujetos que frecuentaron el parque de la salud del Instituto de Previsión Social (Asunción, Paraguay en el mes de setiembre del 2.011, realizado en 98 sujetos con rango de edad de 34 a 51 años. La prevalencia del síndrome metabólico fue del 25,5%. En mujeres con síndrome metabólico fueron más frecuentes los criterios de circunferencia de cintura (p<0,001 y triglicéridos (p<0,001 aumentados, en hombres el colesterol-HDL bajo (p=0,001, la glucemia (p=0,007 y presión arterial elevadas (p=0,002. El estado nutricional según índice de masa corporal indicó un mayor porcentaje de exceso de peso en hombres (89,6%. Al relacionar el estado nutricional con el síndrome metabólico, en general, la mayoría de los sujetos obesos presentaron síndrome metabólico (p<0,001; por sexo se observó que la mayoría de las mujeres tenían sobrepeso y que los hombres con obesidad presentaron un mayor porcentaje de síndrome metabólico (p=0,001. El estado nutricional y el síndrome metabólico se incrementan de manera proporcional, observándose una mayor prevalencia de síndrome metabólico en mujeres con sobrepeso y en hombres con obesidad. La prevalencia del síndrome metabólico fue del 25,5% siendo menor el síndrome metabólico premórbido (22,4%.

Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina Gene therapy for inherited retinal dystrophies

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Monique Côco

2009-08-01

Full Text Available As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança mitocondrial. Atualmente não há tratamento para essas doenças e os pacientes convivem com a perda progressiva da visão. O aconselhamento genético e o suporte para reabilitação têm indicação nestes casos. Pesquisas envolvendo a base molecular e genética dessas doenças está continuamente em expansão e ampliam as perspectivas para novas formas de tratamento. Dessa forma, a terapia gênica, que consiste na inserção de material genético exógeno em células de um indivíduo com finalidade terapêutica, tem sido a principal forma de tratamento para as distrofias hereditárias de retina. O olho é um órgão peculiar para a terapia gênica, pois é anatomicamente dividido em compartimentos, imunologicamente privilegiado e com meios transparentes. A maioria das doenças oculares tem defeitos em genes conhecidos. Além disso, há modelo animal bem caracterizado para algumas condições. Propostas para pesquisa clínica em terapia gênica nas degenerações retinianas hereditárias com defeito no gene RPE65, recentemente tiveram aprovação ética e os resultados preliminares obtidos trouxeram grandes expectativas na melhora da qualidade de vida dos pacientes.The inherited retinal dystrophies comprise a large number of disorders characterized by a slow and progressive retinal degeneration. They are the result of mutations in genes that express in either the photoreceptor cells or the retinal pigment epithelium. The mode of inheritance can be autosomal dominant, autosomal recessive, X linked recessive, digenic or mitochondrial DNA inherited. At the moment, there is no treatment for these

Composição química e valor nutricional de cogumelos silvestres comestíveis do nordeste de Portugal

OpenAIRE

Barros, Lillian; Baptista, Paula; Correia, Daniela M.; Casal, Susana; Oliveira, M.B.P.P.; Ferreira, Isabel C.F.R.

2007-01-01

Neste trabalho, determinou-se a composição química e o valor nutricional de cinco espécies de cogumelos silvestres comestíveis (Agaricus arvensis, Lactarius deliciosus, Leucopaxillus giganteus, Sarcodon imbricatus, Tricholoma portentosum) vulgarmente consumidos na região de Trás-os-Montes, Nordeste de Portugal. A avaliação da composição química incluíu determinação de humidade, gordura total, proteína total, cinzas, hidratos de carbono e do valor nutricional. O perfil de macron...

Pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Lager, Christina; Kroksmark, Anna-Karin

2015-09-01

The purpose of this study was to explore the prevalence, nature and scope of pain in adolescents with spinal muscular atrophy and Duchenne and Becker muscular dystrophy and whether the pain differs between diagnostic groups or between adolescents with different ambulation status. Furthermore to study the consequences of pain and to identify pain-exacerbating and pain-relieving factors. In a national survey, fifty-five adolescents with spinal muscular atrophy and dystrophinopathy completed a questionnaire assessing pain frequency, duration, location using a body map, intensity and discomfort using visual analogue scales, pain interference using a modified version of Brief Pain Inventory and factors exacerbating and relieving pain. Sixty-nine per cent of the adolescents reported pain during the past three months and 50% reported chronic pain. The pain prevalence did not differ significantly between diagnostic groups or between ambulators and non-ambulators. The average pain intensity was graded as mild and the worst pain as moderate. The pain typically occurred weekly, most frequently in the neck/back or legs. General activity and mood were the areas that were most affected by pain. Common pain-exacerbating factors were sitting, too much movement/activity and being lifted or transferred. Pain is a frequent problem in adolescents with spinal muscular atrophy and dystrophinopathy. The assessments used enable an understanding both of the nature and scope of pain and of the impact of pain in everyday life. The study highlights the importance of assessing pain in a systematic manner and offering an individual approach to interventions designed to reduce pain in this population. Copyright © 2015 European Paediatric Neurology Society. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

Perfil nutricional e alimentar de portadores de HIV-1/AIDS internados em um hospital universitário = Nutritional and alimentary profile of HIV-1/AIDS patients admitted in a university hospital

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Kauffmann, Luanny Kaísa de Oliveira

2017-01-01

Full Text Available Objetivo: Avaliar o perfil nutricional e alimentar de portadores de HIV-1, internados em um hospital universitário. Materiais e Métodos: Tratou-se de um estudo transversal, descritivo, no qual a população de estudo foi composta por 54 pacientes internados, de ambos os sexos, adultos, com faixa etária de 20 a 59 anos, acompanhados durante o período de Abril a Outubro de 2014, na Clínica de Doenças Infecciosas e Parasitárias (DIP, do Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB/UFPA. Foi utilizado formulário próprio para o levantamento das características demográficas, socioeconômicas, antropométricas e dietéticas (QFA. Para verificar a as diferenças de médias foi realizada a análise de variância (ANOVA e o grau de associação entre as variáveis foi medido pela correlação de Pearson, estabeleceu-se como significância valor de p<0,05. Resultados: Prevalência do sexo masculino, os pacientes pertencem a um nível econômico baixo, apresentando também uma baixa escolaridade. O perfil nutricional encontrado nos pacientes, de acordo com os métodos de avaliação antropométrica (índice de massa corporal, prega cutânea tricipital, circunferência do braço e circunferência muscular do braço, apresentou predominância de desnutrição (55,5; 92,6; 79,6 e 55,5%; respectivamente, evidenciando déficit de massa magra e gordura corporal. Encontrou-se ainda significativa correlação linear do índice de massa corpórea com as outras medidas antropométricas compartimentadas. Quanto à ingestão dietética, verificou-se expressivo consumo de alimentos energéticos, significativo consumo de alimentos construtores e baixa ingestão de alimentos reguladores quando comparados ao recomendado. Conclusão: Observou-se que a maioria dos pacientes apresentou estado nutricional de desnutrição e o perfil alimentar, de modo geral, se caracterizou por prevalência de hábitos alimentares saudáveis

Clinico-epidemiologic characteristics of spinal muscular atrophy ...

African Journals Online (AJOL)

Rabah M. Shawky

Deletion;. Chromosome 5;. Mutations. Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by progressive hypotonia and muscular weakness because of progressive degeneration of alpha motor neuron from anterior horn cells in the spinal cord. It is inherited by an autosomal recessive pattern. The precise frequency of ...

Preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy

NARCIS (Netherlands)

Dreesen, JCFM; Bras, M; de Die-Smulders, C; Dumoulin, JCM; Cobben, JM; Evers, JLH; Smeets, HJM; Geraedts, JPM

After Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy (SMA) is the most common severe neuromuscular disease in childhood. Since 1995, homozygous deletions in exon 7 of the survival motor neuron (SMN) gene have been described in >90-95% of SMA patients. However, the presence of a highly

Caracterización molecular de las formas precoces de distrofia de retina recesivas y esporádicas en población española: amaurosis congénita de Leber y Retinosis pigmentaria de inicio precoz

OpenAIRE

Tatu, Sorina Daniela

2016-01-01

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Molecular. Fecha de lectura: 27-01-2016 Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta 27-07-2017 Las distrofias hereditarias de la retina (DR) son un conjunto de trastornos que se producen por una degeneración primaria y progresiva de fotorreceptores. Entre ellas, la amaurosis congénita de Leber (LCA) representa la forma más precoz y severa, ocasionando ...

Evaluation of nutritional status of nonhospitalized patients with liver cirrhosis Avaliação em ambulatório do estado nutricional em pacientes com cirrose hepática

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luciana Carvalho

2006-12-01

high prevalence of protein-calorie malnutrition occurring early in the natural history of the disease and accompanying functional hepatic deterioration. In addition, attention should be paid to the different gender patterns of response to protein-calorie malnutrition in these patients.RACIONAL: A desnutrição calórica e protéica é achado freqüente em pacientes com doença hepática. Poucas investigações da desnutrição calórica e protéica têm sido realizadas em pacientes atendidos em ambulatório OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional de pacientes com cirrose hepática (alcoolistas e não-alcoolistas, atendidos na primeira consulta em ambulatório de referência para doenças hepáticas. PACIENTES E MÉTODOS: Trezentos pacientes consecutivamente atendidos pela primeira vez em ambulatório de doenças hepáticas foram incluídos neste estudo. Os mesmos foram submetidos a avaliação nutricional que constou de antropometria: dobra cutânea do tríceps, circunferência do braço e circunferência muscular do braço, e bioquímica: índice creatinina/altura, albumina sérica e contagem total de linfócitos. O diagnóstico do estado nutricional foi baseado pelo escore de desnutrição calórica e protéica proposto por Mendenhall e colaboradores e a ingestão alimentar por recordatório de 24 h RESULTADOS: Setenta e um porcento dos pacientes cirróticos estudados foram de causa alcoólica e 29% não-alcoólica. Independentemente da causa, a prevalência de desnutrição calórica e protéica foi de 75,3%, sendo que 38.3% deles já a apresentavam moderada e grave. Os pacientes com desnutrição calórica e protéica moderada e grave apresentavam pior ingestão de proteína e energia. A prevalência de moderada e grave foi mais elevada nos pacientes classificados como Child-Pugh C do que nos pacientes classificados como Child-Pugh A (21% x 58%, respectivamente. Em função das variáveis sexo e causa, as reservas de gordura, avaliadas pela dobra cutânea do tr

Muscular atrophy in diabetic neuropathy

DEFF Research Database (Denmark)

Andersen, H; Gadeberg, P C; Brock, B

1997-01-01

Diabetic patients with polyneuropathy develop motor dysfunction. To establish whether motor dysfunction is associated with muscular atrophy the ankle dorsal and plantar flexors of the non-dominant leg were evaluated with magnetic resonance imaging in 8 patients with symptomatic neuropathy, in 8 non...... confirmed that the atrophy predominated distally. We conclude that muscular atrophy underlies motor weakness at the ankle in diabetic patients with polyneuropathy and that the atrophy is most pronounced in distal muscles of the lower leg indicating that a length dependent neuropathic process explains...

Estado Nutricional de Crianças e Adolescentes com Neoplasias Malignas Durante o Primeiro Ano Após o Diagnóstico

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Roberta Dalle Molle

2011-04-01

Full Text Available Introdução: O tratamento antineoplásico causa, frequentemente, complicações gastrintestinais que, juntamente com alterações metabólicas, podem interferir no estado nutricional. Objetivo: Analisar a evolução do estado nutricional de crianças e adolescentes com neoplasias, durante o primeiro ano após o diagnóstico. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo realizado no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre com pacientes admitidos entre janeiro de 2001 e agosto de 2005, que possuíam registros de peso e estatura ao diagnóstico, ao terceiro, ao sexto e ao décimo segundo mês após o diagnóstico. Para classificar o estado nutricional utilizou-se o escore-Z do índice peso/estatura para as crianças e o índice de massa corporal para os adolescentes. Resultados: Foram avaliados 140 pacientes com mediana de idade ao diagnóstico de 4,75 anos (3,08 – 10,31, sendo 77 (55% pacientes do sexo masculino. Dos pacientes pesquisados, 86 (61% apresentavam doenças hematológicas e 54 (39% tumores sólidos. Os adolescentes, comparados às crianças, apresentaram maior prevalência de desnutrição e risco nutricional ao sexto (P =0,02 e ao décimo segundo mês (P =0,001. O comportamento das médias do escore-Z e do percentil do índice de massa corporal ao longo do primeiro ano foi diferente entre os grupos de pacientes com tumores sólidos e com doenças hematológicas, tanto para as crianças (P <0,001 como para os adolescentes (P =0,012. Conclusão: Os adolescentes, comparados às crianças, apresentaram prevalências maiores de desnutrição e risco nutricional. Os pacientes com tumores sólidos tiveram seu estado nutricional mais afetado do que aqueles com doenças hematológicas.

Consumo alimentar e estado nutricional de mulheres em quimioterapia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Isabela Borges Ferreira

2016-07-01

Full Text Available Resumo O objetivo deste estudo foi analisar o consumo alimentar e o estado nutricional de mulheres com câncer de mama (CM em quimioterapia (QT. A avaliação dietética quantitativa foi realizada de acordo com as Dietary Reference Intakes (DRI e a avaliação qualitativa pelo Índice de Qualidade da Dieta Revisado (IQD-R. Dentre o total de pacientes (n = 20, 60% (n = 12 apresentaram circunferência da cintura igual ou superior a 88 cm. Foi verificado 75% (n = 15 de indivíduos com excesso de peso. A média da ingestão de cálcio, cobre, ferro, fibra alimentar, magnésio, potássio, vitamina A, niacina, vitamina B6 e zinco encontrava-se abaixo da recomendação de ingestão adequada e o consumo de vitamina C, fósforo, manganês, sódio e tiamina encontrava-se acima. Quanto à análise do IQD-R, 80% (n = 16 das pacientes apresentaram uma “dieta que requer modificações”, enquanto que 20% (n = 4 apresentaram uma “dieta saudável”. Observou-se elevado excesso de peso, desequilíbrio na ingestão de micronutrientes e dieta que necessita melhorias. Dessa forma, a criação e a utilização de um protocolo de intervenção nutricional são de grande relevância para melhorar a dieta de pacientes com CM que realizam QT.

Risco nutricional em pacientes adultos e idosos de um hospital do sul do Brasil = Nutritional risk in elderly and adult patients of a hospital in Southern Brazil

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gabbardo, Renata Araujo Rodrigues

2014-01-01

Conclusões: Observou-se elevada proporção de pacientes em risco nutricional, sendo a redução na ingestão alimentar na última semana a variável que mais contribuiu para dar sequência à segunda etapa do processo de triagem nutricional

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

Science.gov (United States)

... There is no known cure for facioscapulohumeral muscular dystrophy. Treatments are given to control symptoms and improve quality of life. Activity is encouraged. Inactivity such as bedrest can make the muscle disease worse. Physical therapy may help maintain muscle ...

The Effect of Aging on Muscular Dynamics Underlying Movement Patterns Changes.

Science.gov (United States)

Vernooij, Carlijn A; Rao, Guillaume; Berton, Eric; Retornaz, Frédérique; Temprado, Jean-Jacques

2016-01-01

Introduction: Aging leads to alterations not only within the complex subsystems of the neuro-musculo-skeletal system, but also in the coupling between them. Here, we studied how aging affects functional reorganizations that occur both within and between the behavioral and muscular levels, which must be coordinated to produce goal-directed movements. Using unimanual reciprocal Fitts' task, we examined the behavioral and muscular dynamics of older adults (74.4 ± 3.7 years) and compared them to those found for younger adults (23.2 ± 2.0 years). Methods: To achieve this objective, we manipulated the target size to trigger a phase transition in the behavioral regime and searched for concomitant signatures of a phase transition in the muscular coordination. Here, muscular coordination was derived by using the method of muscular synergy extraction. With this technique, we obtained functional muscular patterns through non-negative matrix factorization of the muscular signals followed by clustering the resulting synergies. Results: Older adults showed a phase transition in behavioral regime, although, in contrast to young participants, their kinematic profiles did not show a discontinuity. In parallel, muscular coordination displayed two typical signatures of a phase transition, that is, increased variability of coordination patterns and a reorganization of muscular synergies. Both signatures confirmed the existence of muscular reorganization in older adults, which is coupled with change in dynamical regime at behavioral level. However, relative to young adults, transition occurred at lower index of difficulty (ID) in older participants and the reorganization of muscular patterns lasted longer (over multiple IDs). Discussion: This implies that consistent changes occur in coordination processes across behavior and muscle. Furthermore, the repertoire of muscular patterns was reduced and somewhat modified for older adults, relative to young participants. This suggests that

Terapia nutricional nas alterações metabólicas em pessoas vivendo com HIV/aids

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marianne Falco

2012-08-01

Full Text Available OBJETIVO: Analisar o efeito do tratamento nutricional sobre as alterações metabólicas provocadas pelo uso da terapia antirretroviral em adultos vivendo com HIV/aids. MÉTODOS: Revisão sistemática de literatura no PubMed, Lilacs e Cochrane, entre 1996 e 2010, do tipo ensaio clínico, controlado, randomizado, crossover, adultos, vivendo com HIV/aids em uso de terapia antirretroviral e sem doenças oportunistas. A intervenção de interesse foi suplementação nutricional via oral e/ou mudança de estilo de vida por tratamento dietoterápico específico: dislipidemia, resistência insulínica, lipodistrofia e hipertensão arterial sistêmica. A escala de Jadad foi utilizada para classificação qualitativa dos artigos. RESULTADOS: Foram localizados 385 artigos e sete foram incluídos. As intervenções utilizadas nesses estudos foram: dieta, dieta mais exercício físico, dieta mais suplemento e somente suplementos. Dislipidemia foi desfecho avaliado em todos os estudos. Os estudos que avaliaram suplementação com ômega 3 encontraram redução significativa dos triglicérides. Dieta específica mais suplementação de ômega 3 mostrou aumento de HDL-colesterol. Suplementação com nicotinato de cromo não teve efeito sobre a dislipidemia. Modificação de estilo de vida, incluindo dieta e atividade física, reduziu significativamente a circunferência da cintura, lipodistrofia e pressão arterial sistólica. CONCLUSÕES: A redução de triglicérides pela suplementação com ômega 3 foi a intervenção nutricional com maiores evidências científicas. A prescrição de dieta específica parece ser a intervenção mais adequada para aumentar HDL-colesterol. Não é possível fazer inferências sobre o tratamento nutricional do colesterol total, LDL-colesterol e resistência insulínica. Modificações no estilo de vida podem promover melhora da lipodistrofia e pressão arterial.

Síndrome de Steinert no âmbito da Medicina Dentária

OpenAIRE

Baptista, Helena Marisa Gonçalves

2015-01-01

Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Medicina Dentária A síndrome de Steinert, ou distrofia miotónica tipo 1, é uma patologia resultante de mutações genéticas, caracterizada por miotonia e por apresentar um quadro clínico multisistémico que afeta vários tecidos do corpo humano, incluindo os músculos, provocando fenótipos de fraqueza, debilidade muscular e redução da força do músculo. Des...

Resúmenes de trabajos clínicos, VI Congreso AEXMUN

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carlos E. Peña

1993-07-01

Full Text Available Resúmentes de los siguientes trabajos: Criterios de muerte cerebral ; Simposio sobre enfermedades del músculo estriado. Avances recientes en enfermedadesmusculares ; Selección y estudio del candidato atrasplante cardíaco ; Histopatología de la polimiositis ; Estructura molecular y mecanismo de acciónde los receptores de hormonas esteroides ; Histopatología de las distrofias musculares ; Tiroideopatías en la vejez; Función tiroidea en pacientes eutiroideos con enfermedad no tiroidea "Síndrome del paciente eutiroideo" ; Hipertensión arterial y endotelio ; Hipertensión renovascular

Associação de miopatia com ataxia e piramidalismo: estudo de dois irmãos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Newra Tellechea Rotta

1974-09-01

Full Text Available São estudados os casos de dois irmãos examinados em Serviço de Neurologia Infantil por apresentarem dificuldade para manter o equilíbrio estático e dinâmico. Ao exame foi assinalado déficit estrutural, deficiência mental, distrofia muscular, síndrome piramidal e síndrome cerebelar. Os casos foram estudados do ponto de vista clínico, laboratorial, radiológico, eletromiográfico, psicológico e genético. É feita a discussão diagnóstica considerando miopatia autossômica recessiva da cintura pélvica e miopatia ocular associada a ataxia.

Estruturas elásticas e fadiga muscular

OpenAIRE

Kronbauer, Gláucia Andreza; Castro, Flávio Antônio de Souza

2013-01-01

A fadiga muscular pode ser definida pela incapacidade de manter certa tarefa ao longo do tempo; os mecanismos neuromusculares e metabólicos envolvidos na contração muscular estão diretamente associados a esse fenômeno. Este estudo bibliográfico busca descrever as alterações nos elementos contráteis e elásticos envolvidos na contração muscular e sua relação com o desempenho na locomoção. As estruturas contráteis são aquelas que desenvolvem força ativa com gasto de energia metabólica - mecanism...

Bioimpedância elétrica e sua aplicação em avaliação nutricional

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Michaela Eickemberg

2011-12-01

Full Text Available A busca por métodos de estimativa da composição corporal é uma preocupação constante da comunidade científica, com vistas à obtenção de um acurado diagnóstico do estado nutricional de indivíduos e populações. A bioimpedância elétrica tem sido uma alternativa atraente na avaliação da composição corporal, pela possibilidade de se trabalhar com equipamento não invasivo, portátil, de fácil manuseio, boa reprodutibilidade e, portanto, viável para a prática clínica e para estudos epidemiológicos. Sua utilização, que tem como finalidade determinar o fracionamento da composição corporal, tem sido apontada como uma técnica capaz de superar alguns desafios encontrados em outros métodos para avaliar o estado nutricional. Entre os componentes da bioimpedância elétrica, o ângulo de fase consiste em uma ferramenta cada vez mais utilizada na prática clínica, sendo estudado como indicador prognóstico e de estado nutricional. Esse ângulo indica alterações na composição corporal e na função da membrana celular, portanto, no estado de saúde de indivíduos. Dada a carência de estudos brasileiros sobre determinadas aplicações da bioimpedância elétrica, a proposta deste estudo, buscando contribuir com a literatura, é traçar um panorama sobre o emprego dessa técnica e, ainda, apresentar trabalhos que a comparam com outros métodos de avaliação nutricional e composição corporal.

Experimental investigation of muscular neurotization in the rat.

Science.gov (United States)

Must, R

1987-01-01

Reinnervation of a free muscle graft by nerves from an adjacent intact muscle is called muscular neurotization. This paper investigates the mechanisms and stimuli responsible for muscular neurotization in the rat. Sternohyoid or sternomastoid muscles were transplanted as free muscle grafts to the ventral surface of an intact sternohyoid muscle (feeder muscle). After several weeks the graft and underlying feeder muscle were removed together, frozen, serially sectioned, stained, and carefully examined for the presence or absence of nerves. It was concluded from a series of experiments that in this model muscular neurotization is a form of nerve regeneration. In order for muscular neurotization to occur, it is necessary to have (1) injury to the nerves of the intact feeder muscle and (2) a pathway upon which the regenerating nerves may grow into the graft.

Metabolismo muscular en el ejercicio

OpenAIRE

Martín Martín, Laura

2017-01-01

Fundamentos: Cada vez son más las personas que realizan algún tipo de actividad física, pero pocas son las que poseen un verdadero conocimiento de los procesos que se desencadenan a nivel muscular y la influencia de la alimentación en la misma. El objetivo de este trabajo es ofrecer información de manera general sobre el metabolismo muscular. Métodos: Revisión bibliográfica de artículos y documentos consultando bases de datos y libros. La mayor parte del análisis ha sido ext...

Estado nutricional e distribuição de gordura corporal em crianças e adolescentes com Fibrose Cística

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Célia Regina Moutinho de Miranda Chaves

2015-11-01

Full Text Available O objetivo deste estudo é avaliar o estado nutricional e a distribuição da gordura corporal em crianças e adolescentes com fibrose cística. Foram realizadas avaliação da distribuição de gordura corporal por meio da absorciometria de duplo feixe de energia, do estado nutricional por estatura/idade e índice de massa corporal/idade e a ingestão dietética pelo recordatório alimentar de 24horas, em 56 pacientes com idade entre 8 e 18 anos. Aproximadamente 50% da amostra apresentou estado nutricional adequado. A maioria apresentou a ingestão calórica e de lipídios inadequadas. O IMC/I foi o indicador nutricional que melhor evidenciou o aumento do percentual de gordura do tronco, razão androide/ginecoide e razão gordura tronco/gordura total. Os pacientes com Insuficiência Pancreática e os eutróficos apresentaram razão mediana androide/ginecoide maior. O aumento da adiposidade abdominal foi evidenciado pela DXA. O IMC/I não identificou a diminuição da massa magra corporal, mas quando aumentado foi significativo para adiposidade abdominal. Pacientes com fibrose cística devem associar a avaliação antropométrica à composição corporal e à distribuição de gordura corporal para um diagnóstico mais precoce de desnutrição e fatores de risco cardiometabólico.

Estado nutricional y condición física de futbolistas adolescentes luego del consumo de harina de pescado como complemento nutricional Nutritional status and physical condition of adolescent football players after consuming fishmeal as a nutritional complement

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Roberto Accinelli-Tanaka

2013-03-01

Full Text Available El objetivo del estudio fue determinar los cambios en los parámetros nutricionales y condición física en adolescentes deportistas luego de consumir harina de pescado como complemento nutricional. Para ello, se realizó un estudio cuasi-experimental, ciego para los investigadores, en 100 adolescentes futbolistas, divididos en dos grupos homogéneos en todos los parámetros de estudio. Se le brindó harina de pescado durante cuatro meses a uno de los grupos. Luego de evaluar el estado nutricional y la condición física, antes y después de la intervención, no se encontraron cambios en el estado nutricional, ni antropométricos ni de laboratorio, tampoco en la condición física; pero sí en los niveles de hemoglobina y hematocrito entre los que consumieron la harina de pescado y el grupo control. En conclusión, el consumo de harina de pescado no se tradujo en cambios en el estado nutricional ni en la condición física de adolescentes deportistasThe objective of the study is to identify the changes in the nutritional parameters and the physical condition of teenage players after eating fishmeal as a nutritional complement. For this purpose, a quasi-experimental study, blinded for investigators, was conducted, involving 100 teenage football players, divided in two groups, homogeneous in terms of all study parameters, one of which received fishmeal for four months. After evaluating the nutritional status and physical condition, before and after the intervention, no change was found in the nutritional and anthropometric status or laboratory results, or in the physical condition. However, those who received fishmeal did report a change in their hemoglobin and hematocrit levelsin comparison to the control group. In conclusion, the consumption of fishmeal did not lead to changes in the nutritional status or the physical condition of teenage football players

Avaliação do risco nutricional em idosos atendidos por Equipes de Saúde da Família Evaluación del riesgo nutricional en ancianos atendidos por Equipos de Salud de Familia Evaluation of the nutritional risk in elderly assisted by Family Health Teams

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Márcia Regina Martins Alvarenga

2010-12-01

Full Text Available Alterações do estado nutricional contribuem para o aumento da morbi-mortalidade em idosos. O instrumento The Nutrition Screening Initiative (NSI foi desenvolvido para identificar riscos nutricionais nesse grupo populacional. Este estudo tem por objetivos descrever o perfil sociodemográfico e avaliar o risco nutricional de idosos atendidos por equipes da Estratégia Saúde da Família. O estudo é transversal, com amostra de 503 idosos residentes em Dourados (MS. Instrumentos: NSI e questionário estruturado para as variáveis sociodemográficas de saúde. Verificou-se o predomínio de idosos do sexo feminino, entre 60 a 69 anos, viúvos, analfabetos, de renda per capita de até um salário mínimo, com hipertensão e auto-avaliação regular de saúde. O NSI permitiu identificar 33,2% de idosos com alto risco nutricional, o que se mostrou significativamente associado ao baixo nível de escolaridade, à baixa renda per capita e às doenças crônicas. Como método de rastreio, o NSI mostrou-se útil para identificar os determinantes sociais e de saúde que contribuem para o risco nutricional.Las alteraciones del estado nutricional contribuyen en aumentar la morbimortalidad en ancianos. El instrumento The Nutririon Screening Inititative (NSI fue desarrollado para identificar riesgos nutricionales en dicho grupo poblacional. Este estudio tiene como objetivos describir el perfil socio-demográfico y evaluar el riesgo nutricional de ancianos atendidos por equipos de la Estrategia Salud de la Familia. Estudio transversal, con muestra de 503 ancianos residentes en Dourados - MS - Brasil. Instrumentos: NSI y cuestionario estructurado para las variables socio-demográficas y de salud. Se verificó el predominio de ancianos del sexo femenino, de 60 a 69 años, viudos, analfabetos, con ingresos per cápita de hasta un salario mínimo, con hipertensión y autoevaluación regular de salud. El NSI permitió identificar un 33,2% de ancianos con alto riesgo

Nanismo nutricional em escolares no Brasil Stunted schoolchildren in Brazil

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Glória Elizabeth Carneiro Laurentino

2003-12-01

Full Text Available Revisão da literatura sobre o nanismo nutricional no Brasil. Os principais tópicos abordados foram: definição do problema, a utilização da medida da altura em escolares como método de excelência para avaliar o estado de saúde e nutrição das populações, as principais causas e conseqüências apontadas na literatura e sua magnitude no país. De acordo com a literatura a prevalência do nanismo nutricional varia entre as diversas regiões brasileiras, com nítida desvantagem para as regiões Norte e Nordeste. Sua origem tem sido atribuída especialmente a condições ambientais desfavoráveis. Há indicações de que o atraso da capacidade intelectual e menor capacidade física para o trabalho estão associados ao problema.Literature review on stunting in Brazil. The following topics have been analyzed: problem's definition, the use of schoolchildren's height as the best method to evaluate population health and nutritional status, the main causes and consequences demonstrated in the literature and, at last, the scope of this problem in Brazil. According to lierature the prevalence of stunting varies in different regions of Brazil. The poorest results are found in the North and Northeast. The main determinants of linear growth retardation are poor environmental conditions and among the consequences, results indicate lower physical and mental capacity.

Conocimientos, actitudes y prácticas alimentarias sobre frutas y verduras y estado nutricional de alumnos que asisten a una escuela agraria

OpenAIRE

Fahey Martínez, Delfina

2015-01-01

Paradójicamente, la desnutrición y la obesidad infantil constituyen los principales desafíos a resolver por parte de los nutricionistas. Entre otros factores, la educación alimentaria nutricional y la promoción de estilos de vida saludables juegan un rol muy importante para la prevención de estas complicaciones. Objetivo: Identificar los conocimientos, actitudes, prácticas alimentarias sobre frutas y verduras y el estado nutricional de los alumnos que asisten a una Escuela secu...

Evaluación nutricional, lactancia, alimentación complementaria y factores socioambietales en niños con diarrea crónica

OpenAIRE

Bottarelli, Josela

2012-01-01

Objetivo: evaluar cual es el estado nutricional, el tipo de la lactancia materna, alimentación complementaria y factores socioambientales en niños de 6 a 12 meses de edad que presentan diarrea crónica. Material y métodos: estudio transversal descriptivo, en una muestra de 40 niños lactantes, atendidos en un consultorio de gastroenterología de un Hospital público de la ciudad de Mar del Plata. Se evalúo el estado nutricional a través de los indicadores de crecimiento in...

Estado nutricional de la población mayor de 65 años de edad de la ciudad de Badajoz

OpenAIRE

Suárez Gómez, Aurora

2015-01-01

Se estudió el estado nutricional de 272 mayores de 65 años de Badajoz , y su relación con los hábitos alimentarios, situación sociodemográfica, y funcional. Fueron, con diseño poblacional, descriptivo, estratificado y aleatorio por Centros de Salud de Badajoz, describiendo la situación nutricional, a través de escalas y se analizaron los datos con el programa SPSS- v-15. Mayor porcentaje de mujeres, con 75 años, más hombres con estudios medios-superiores, con sobrepeso y obesidad. Los pliegue...

Nutritional status and systemic inflammatory activity of colorectal patients on symbiotic supplementation

OpenAIRE

Oliveira, Ana Lívia de; Aarestrup, Fernando Monteiro

2012-01-01

RACIONAL: A depleção nutricional é observada em pacientes com câncer colorretal em estado avançado mesmo com medidas de peso adequadas. Esta perda pode estar associada a fatores de co-morbidades como: redução da imunidade, aumento de infecções, cicatrização prejudicada e fraqueza muscular. Atualmente, dietas imunomoduladoras estão sendo utilizadas na abordagem nutricional de pacientes com câncer. O uso de prebióticos e probióticos ou, a mistura dos dois, os simbióticos, estão entre os estudad...

Calidad de la atención nutricional en el paciente pediátrico hospitalizado Quality of nutritional care in the hospitalized pediatric patient

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Yuri Betancourt Guerra

2012-09-01

Full Text Available Introducción: la nutrición es un aspecto importante en la terapéutica actual de los pacientes y tiene una repercusión social, por lo que todo el personal de salud debe considerarlo como un pilar terapéutico a la hora de atender a un enfermo. Objetivo: evaluar la calidad de la atención nutricional del paciente pediátrico hospitalizado. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal, y la muestra estuvo constituida por 50 pacientes. Se confeccionó un Formulario de Atención Nutricional que sirvió para registrar el estado actual del apoyo nutricional, y de esta forma, se evaluó la calidad de su atención. Resultados: la evaluación nutricional, al momento del ingreso, fue solo de un 18 %, y el diagnóstico del estado nutricional no se realizó en el 96 % de los pacientes ingresados. La realización de exámenes de laboratorio con relevancia nutricional fue de un 12 %, mientras las acciones terapéuticas para corregir los exámenes patológicos fueron de un 50 %. No se daba seguimiento a la curva de peso, y todos los pacientes ingresados mantenían regímenes de ayuno hospitalario por encima del 10 %. Conclusiones: la calidad de la atención nutricional en el paciente pediátrico hospitalizado fue deficiente.Introduction: nutrition is an important element of the present therapy of patients and has social impact, so the health professional staff should take it as a therapeutic support in the care of a patient. Objective: to evaluate the quality of nutritional care of the hospitalized pediatric patient. Methods: a cross-sectional descriptive study was conducted in which the sample was made up of 50 patients. A Formulary of Nutritional Care was prepared, which served to register the current state of the nutritional support and thus evaluated the quality of nutritional care. Results: the nutritional assessment at the time of admission was just made in 18 % of cases and the diagnosis of nutritional state was ignored in 96 % of

Soporte nutricional en la atención primaria de salud

OpenAIRE

Susana Pineda Pérez

2003-01-01

La desnutrición energético nutrimental es un problema presente en numerosos pacientes hospitalizados y ambulatorios con prolongada evolución, que se agrava en muchas situaciones por diferentes factores como la disminución de la ingestión de los alimentos, el incremento de las pérdidas el aumento del gasto metabólico y ayunos prolongados en ocasiones. En las últimas décadas, el soporte nutricional se encuentra en lugar prioritario dentro de las medidas que han permitido una mayor sobrevida y m...

Roentgenological findings in muscular alterations of extremities

International Nuclear Information System (INIS)

Palvoelgyi, R.

1978-01-01

A survey of roentgenological findings in muscular alterations of extremities based on the author's experiences and on the literature is presented. Following a description of the normal roentgen anatomy, the alterations in different diseases of interstitial lipomatosis are demonstrated. By roentgenological examinations differt muscular lesions of the extremities can be differentiated and the clinical follow-up verified. (orig.) [de

Becker muscular dystrophy-like myopathy regarded as so-called "fatty muscular dystrophy" in a pig: a case report and its diagnostic method.

Science.gov (United States)

Horiuchi, Noriyuki; Aihara, Naoyuki; Mizutani, Hiroshi; Kousaka, Shinichi; Nagafuchi, Tsuneyuki; Ochiai, Mariko; Ochiai, Kazuhiko; Kobayashi, Yoshiyasu; Furuoka, Hidefumi; Asai, Tetsuo; Oishi, Koji

2014-03-01

We describe a case of human Becker muscular dystrophy (BMD)-like myopathy that was characterized by the declined stainability of dystrophin at sarcolemma in a pig and the immunostaining for dystrophin on the formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue. The present case was found in a meat inspection center. The pig looked appeared healthy at the ante-mortem inspection. Muscular abnormalities were detected after carcass dressing as pale, discolored skeletal muscles with prominent fat infiltrations and considered so-called "fatty muscular dystrophy". Microscopic examination revealed following characteristics: diffused fat infiltration into the skeletal muscle and degeneration and regeneration of the remaining skeletal muscle fibers. Any lesions that were suspected of neurogenic atrophy, traumatic muscular degeneration, glycogen storage disease or other porcine muscular disorders were not observed. The immunostaining for dystrophin was conducted and confirmed to be applicable on FFPE porcine muscular tissues and revealed diminished stainability of dystrophin at the sarcolemma in the present case. Based on the histological observations and immunostaining results, the present case was diagnosed with BMD-like myopathy associated with dystrophin abnormality in a pig. Although the genetic properties were not clear, the present BMD-like myopathy implied the occurrence of dystrophinopathy in pigs. To the best of our knowledge, this is the first report of a natural case of myopathy associated with dystrophin abnormalities in a pig.

Terapia nutricional na anorexia e bulimia nervosas Nutritional therapy in anorexia and bulimia nervosa

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marle Alvarenga

2002-12-01

Full Text Available A alimentação e a dieta têm um importante papel no desenvolvimento e manutenção dos transtornos alimentares. Portanto, devem ser levados em consideração nos programas de tratamento dessas condições clínicas. Pacientes com transtornos alimentares apresentam importantes restrições dietéticas, padrões alimentares inadequados e hábitos errôneos devido a uma série de falsos mitos e crenças e a uma sensação de incompetência para lidar com o alimento. Tais alterações podem levar a mudanças em seu estado nutricional, que necessita de cuidados dietéticos específicos, como reabilitação nutricional e orientação sobre dieta adequada. Além disto, o aconselhamento nutricional é necessário para esclarecer e desmistificar crenças inadequadas e para estabelecer uma adequada relação com o alimento.Food and diet have an important role in the development and maintenance of eating disorders. Thus, they should be properly addressed in the treatment program for such disorders. Patients with eating disorders present dietary restrictions, unhealthy eating patterns, modified nutritional patterns, and unhealthy eating behaviors due to false myths and beliefs, and to a feeling of incompetence in dealing with food. Dietary restrictions, as well as the unhealthy eating patterns carried out by these patients may lead to changes in the nutritional status that require specific dietetic care in order to be corrected. Nutrition rehabilitation is required to restore the dietetic pattern, teaching the meaning of a normal and balanced diet. Furthermore, this unhealthy eating behavior requires nutritional counseling, aiming at clarifying doubts and demystifying wrong beliefs, discussing and readjusting patients´ relationship with food.

Educação nutricional em serviços públicos de saúde

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Maria Cristina Faber Boog

Full Text Available Este estudo objetivou discutir a implementação de atividades de educação nutricional em serviços públicos de saúde, valendo-se da visão de médicos e enfermeiros que atuam nesses serviços. A pesquisa foi desenvolvida em Campinas, Estado de São Paulo, Brasil, entre outubro de 1993 e julho de 1995, utilizando-se o método da pesquisa-ação. Os resultados descrevem a construção do saber sobre nutrição através das instituições formadoras e profissionais; a conduta adotada em face dos problemas relativos à alimentação no cotidiano profissional em contraposição ao enfrentamento dos mesmos no cotidiano pessoal; a contradição existente entre a aparente banalidade do ato da alimentação em contraposição à complexidade dos problemas alimentares; a trajetória entre a aceitação do trabalho e incorporação das ações de educação nutricional e a efetiva institucionalização dos mesmos; a visão dos profissionais diante de situações que permeiam a implementação das ações nesse campo. As conclusões referem-se à necessidade de implementação de atividades de educação nutricional nos serviços de saúde, às dificuldades dos profissionais para abordar problemas relativos à nutrição e à necessidade de discutir o ensino de nutrição nos cursos da área da saúde.

[Supplementary device for a dynamometer to evaluate and register muscular endurance indices].

Science.gov (United States)

Timoshenko, D A; Bokser, O Ia

1986-01-01

In practice of psychophysiologic research muscular endurance index is used for estimation of CNS function. Muscular endurance index is defined as relative time needed for maintaining the preset muscular effort. The described device widens the possibilities of a digital dynamometer for automatic estimation and recording of muscular endurance index in real time.

Úlcera de pressão e estado nutricional: revisão da literatura Ulcera de presión y estado nutricional: revisión de la literatura Decubitus ulcer and nutritional status: literature review

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lillian Dias Castilho

2005-10-01

Full Text Available Para melhor compreender os aspectos envolvidos na avaliação nutricional de pacientes em risco para úlcera de pressão, desenvolvemos uma revisão bibliográfica da literatura nacional e internacional indexada nas bases de dados bibliográficos LILACS e MEDLINE, no período de 1987 a 2001. O objetivo foi investigar a produção do conhecimento sobre úlcera de pressão e estado nutricional, assim como a autoria principal e o enfoque das publicações. Concluiu-se que os pacientes que apresentam risco para o desenvolvimento de úlcera de pressão podem ser identificados precocemente através da avaliação nutricional, incluindo os dados bioquímicos, mensurações antropométricas, sinais clínicos, história dietética e gasto energético. As alterações são mais freqüentes em pacientes idosos, hospitalizados, portadores de doenças crônicas como acidente vascular cerebral, câncer e lesão de medula espinhal.Para una mejor compresión de los aspectos envueltos en la evaluación nutricional de enfermos en peligro de úlcera por decúbito, los autores desarrollaron una revisión bibliográfica de la literatura nacional e internacional indexada en las basis de datos LILACS y MEDLINE durante el período de 1987 a 2001. El objetivo fue investigar la producción del conocimiento sobre úlcera de presión y estado de nutrición, así como la autoría principal y el enfoque de las publicaciones. Los autores concluyeron que los enfermos presentando peligro para el desarrollo de úlcera de presión pueden ser identificados de modo prematuro vía la evaluación nutricional, incluyendo los datos bioquímicos, mensuraciones antropométricas, indicios clínicos, historia dietética y expensas energéticas. Las alteraciones son más frecuentes en enfermos ancianos, hospitalizados, portadores de enfermedad crónica como accidente vascular cerebral, cáncer y lesión de la medula espinal.In order to better understand aspects related to the nutritional

Muscular pathology: echographic and NMR imaging aspects

International Nuclear Information System (INIS)

Pascal-Suisse, P.; Beaurain, P.; Mougniot, C.

1995-01-01

A comparison of echographic techniques and NMR imaging has been done for the diagnosis of muscular trauma and tumor pathologies. In traumatic pathology, the echographic analysis allows to determine the complete assessment of recent muscular injuries. NMR imaging can be used in granuloma or fibrous callosity appreciation and for the analysis of deep injury (muscles and muscles-tendon junctions) and of muscular aponeurosis. Echography must be used together with color coding Doppler technique in the diagnosis of tumor pathology and for the study of slow fluxes. The recently available energy Doppler technique seems to be powerful in the study of vascularization of small expansive formations, but their extension to adjacent bone or tissue can only be appreciated using NMR imaging. (J.S.)

Is drive for muscularity related to body checking behaviors in men athletes?

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Leonardo de Sousa Fortes

Full Text Available Abstract The aim of this study was to analyze the relationship between drive for muscularity and body checking behaviors in men athletes. Two hundred and twelve Brazilian athletes over 15 years of age participated. We used the Drive for Muscularity Scale (DMS to evaluate the drive for muscularity. The Male Body Checking Questionnaire was used to assess body checking behaviors. The findings demonstrated a relationship between the "body image-oriented muscularity" subscale of the DMS and body checking behaviors (p = 0.001. The results indicated differences in body checking among athletes with high and low levels of drive for muscularity. We concluded that drive for muscularity was related to body checking behaviors in men athletes.

Etapas de cambio conductual y estado nutricional relacionado al consumo de frutas y verduras en escolares de Bogotá, Colombia: Estudio fuprecol

OpenAIRE

Cruz Thiriat, Rocío; Ramírez-Vélez, Robinson; Martínez-Torres, Javier; Correa-Bautista, Jorge Enrique

2017-01-01

RESUMEN Este trabajo se ha centrado en describir la relación de las etapas de cambio conductual frente al consumo de frutas y verduras con el estado nutricional en 1.922 escolares (54.3% mujeres) de Bogotá, Colombia. Se aplicó de manera autodiligenciada un cuestionario de cambio de comportamiento (CCC-FUPRECOL), y se calculó el IMC como marcador del estado nutricional. Nuestros resultados muestran que el 46,6% de las mujeres, y el 45,4% de los varones acusaron tener un cumplimiento diario de ...

Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. Parte II: Genética Scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD associated with loose anagen hair syndrome (LAHS. Part II: Genetics

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mário Teruo Sato

2004-08-01

Full Text Available OBJETIVOS: Propor complementação da atual classificação do eletrorretinograma (ERG com a inclusão deste novo tipo de onda, discutir os possíveis mecanismos para a distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF e análise do heredograma da família estudada. MÉTODO: Foram descritos na parte I deste trabalho. RESULTADOS: A análise do heredograma da família demonstrou tratar-se de herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto; outros resultados foram descritos na parte I deste trabalho. CONCLUSÕES: Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que a distrofia retiniana com onda rápida escotópica associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos pode ser uma nova entidade nosológica. Neste trabalho propomos uma classificação inédita de todas as distrofias maculares e degenerações retinianas associadas a distúrbios capilares no grupo B das displasias ectodérmicas.PURPOSE: To propose the complementation of present classification of the electroretinogram (ERG with the inclusion of this new kind of wave, to discuss the possible mechanisms for the scotopic fast wave retinal dystrophy (SFWRD associated with the loose anagen hair syndrome (LAHS and to analyze the pedigree of the studied family. METHODS: Were described in part I of this study. RESULTS: The pedigree analysis of the family showed to be an autosomal recessive form of inheritance with partial expression in the heterozygote; other results were described in part I of this study. CONCLUSION: Being the first account in the literature, the described finding strongly suggests that scotopic fast wave retinal dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome can be a new nosological entity. In this study, we propose an unpublished classification of all macular dystrophies and retinal degenerations associated with hair disorders in group B

Stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy

Science.gov (United States)

Yang, Xiaofeng

2012-01-01

OBJECTIVE: To identify global research trends in stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy using a bibliometric analysis of Web of Science. DATA RETRIEVAL: We performed a bibliometric analysis of studies on stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy from 2002 to 2011 retrieved from Web of Science. SELECTION CRITERIA: Inclusion criteria: (a) peer-reviewed published articles on stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy indexed in Web of Science; (b) original research articles, reviews, meeting abstracts, proceedings papers, book chapters, editorial material, and news items; and (c) publication between 2002 and 2011. Exclusion criteria: (a) articles that required manual searching or telephone access; (b) documents that were not published in the public domain; and (c) corrected papers. MAIN OUTCOME MEASURES: (1) Annual publication output; (2) distribution according to subject areas; (3) distribution according to journals; (4) distribution according to country; (5) distribution according to institution; (6) distribution according to institution in China; (7) distribution according to institution that cooperated with Chinese institutions; (8) top-cited articles from 2002 to 2006; (9) top-cited articles from 2007 to 2011. RESULTS: A total of 318 publications on stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy were retrieved from Web of Science from 2002 to 2011, of which almost half derived from American authors and institutes. The number of publications has gradually increased over the past 10 years. Most papers appeared in journals with a focus on gene and molecular research, such as Molecular Therapy, Neuromuscular Disorders, and PLoS One. The 10 most-cited papers from 2002 to 2006 were mostly about different kinds of stem cell transplantation for muscle regeneration, while the 10 most-cited papers from 2007 to 2011 were mostly about new techniques of stem cell transplantation

Cognitive and Neurobehavioral Profile in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy.

Science.gov (United States)

Banihani, Rudaina; Smile, Sharon; Yoon, Grace; Dupuis, Annie; Mosleh, Maureen; Snider, Andrea; McAdam, Laura

2015-10-01

Duchenne muscular dystrophy is a progressive neuromuscular condition that has a high rate of cognitive and learning disabilities as well as neurobehavioral disorders, some of which have been associated with disruption of dystrophin isoforms. Retrospective cohort of 59 boys investigated the cognitive and neurobehavioral profile of boys with Duchenne muscular dystrophy. Full-scale IQ of Duchenne muscular dystrophy. © The Author(s) 2015.

Ingresos de los hogares y estado nutricional de adultos en una ciudad intermedia del interior de Argentina

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Enrique Peláez

2010-01-01

Full Text Available En el presente trabajo se estudia la vinculación entre los niveles de ingreso de los hogares en los que habitan los mayores de 44 años y el estado nutricional de los mismos. El relevamiento de los datos es un estudio cuantitativo transversal, con una fase descriptiva y otra analítica. Se incluyen las personas mayores de 44 años de ambos sexos con residencia habitual en las ciudades de Villa María y Villa Nueva, sitas en la Provincia de Córdoba, Argentina. En el presente trabajo se aplicará un análisis de correlación entre la categoría de ingresos y el estado nutricional de los mayores (medido por el Índice de Masa Corporal. Los valores promedio de IMC fueron mayores en los adultos tardíos y, en este grupo de edad, superior en las mujeres. En los adultos mayores no hubo diferencias significativas entre ambos sexos. Se observó una correlación lineal negativa de baja intensidad al asociar IMC y edad, tanto en mujeres como en varones. El IMC promedio en hombres, fue aumentando a medida que era superior el rango de ingresos, con una amplia diferencia entre el grupo que no percibe ingresos y el que percibe mayores ingresos. El estado nutricional presentó correlación estadísticamente significativa con el ingreso del hogar solo en el sexo masculino.

Ingresos de los Hogares y Estado Nutricional de Adultos en una Ciudad Intermedia del Interior de Argentina

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Massobrio, Esteban

2010-01-01

Full Text Available En el presente trabajo se estudia la vinculación entre los niveles de ingreso de los hogares en los que habitan los mayores de 44 años y el estado nutricional de los mismos. El relevamiento de los datos es un estudio cuantitativo transversal, con una fase descriptiva y otra analítica. Se incluyen las personas mayores de 44 años de ambos sexos con residencia habitual en las ciudades de Villa María y Villa Nueva, sitas en la Provincia de Córdoba, Argentina. En el presente trabajo se aplicará un análisis de correlación entre la categoría de ingresos y el estado nutricional de los mayores (medido por el Índice de Masa Corporal. Los valores promedio de IMC fueron mayores en los adultos tardíos y, en este grupo de edad, superior en las mujeres. En los adultos mayores no hubo diferencias significativas entre ambos sexos. Se observó una correlación lineal negativa de baja intensidad al asociar IMC y edad, tanto en mujeres como en varones. El IMC promedio en hombres, fue aumentando a medida que era superior el rango de ingresos, con una amplia diferencia entre el grupo que no percibe ingresos y el que percibe mayores ingresos. El estado nutricional presentó correlación estadísticamente significativa con el ingreso del hogar solo en el sexo masculino.

Muscle Dysmorphia and the Perception of Men's Peer Muscularity Preferences.

Science.gov (United States)

Lin, Linda; DeCusati, Frank

2016-11-01

Research suggests that peer muscularity norms preferences are related to men's body image, but little information is known about how perceptions of specific peer group norms preferences are related to men's body image disturbances and specific health behaviors. This study investigated how men perceived the muscularity preferences of male, female, close, and distant peers and whether the perceptions of specific peer preferences were related to muscle dysmorphia and steroid use. Data on muscle dysmorphia and the perceptions of peer muscularity norms were collected from 117 male college students. Results indicated that men perceived distant and male peers as having the most exaggerated preferences for muscularity and that those perceptions were not an accurate reflection of their distant male peers' reported preferences. Results also indicated that perceptions of close female peer muscularity preferences were predictive of symptoms of muscle dysmorphia, but this relationship did not exist for other peer groups, suggesting that the perceptions of close female peer preferences may play a role in the development of muscle dysmorphia. No relationship was found between perceptions of peer muscularity preferences and steroid use. © The Author(s) 2015.

Preimplantation genetic diagnosis associated to Duchenne muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Bianco, Bianca; Christofolini, Denise Maria; Conceição, Gabriel Seixas; Barbosa, Caio Parente

2017-01-01

Duchenne muscular dystrophy is the most common muscle disease found in male children. Currently, there is no effective therapy available for Duchenne muscular dystrophy patients. Therefore, it is essential to make a prenatal diagnosis and provide genetic counseling to reduce the birth of such boys. We report a case of preimplantation genetic diagnosis associated with Duchenne muscular dystrophy. The couple E.P.R., 38-year-old, symptomatic patient heterozygous for a 2 to 47 exon deletion mutation in DMD gene and G.T.S., 39-year-old, sought genetic counseling about preimplantation genetic diagnosis process. They have had a 6-year-old son who died due to Duchenne muscular dystrophy complications. The couple underwent four cycles of intracytoplasmic sperm injection (ICSI) and eight embryos biopsies were analyzed by polymerase chain reaction (PCR) for specific mutation analysis, followed by microarray-based comparative genomic hybridisation (array CGH) for aneuploidy analysis. Preimplantation genetic diagnosis revealed that two embryos had inherited the maternal DMD gene mutation, one embryo had a chromosomal alteration and five embryos were normal. One blastocyst was transferred and resulted in successful pregnancy. The other embryos remain vitrified. We concluded that embryo analysis using associated techniques of PCR and array CGH seems to be safe for embryo selection in cases of X-linked disorders, such as Duchenne muscular dystrophy.

Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Patricia Cuenca

2004-09-01

Full Text Available La distrofia miotónica tipo1 (DM1 y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR, y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.

Muscular hamartoma of the breast: a case report

International Nuclear Information System (INIS)

Kang, Byeong Seong; Park, Jeong Mi

2002-01-01

Muscular hamartoma is a variant of breast hamartoma shown at microscopic examination to be composed of abundant smooth muscle cells. We report a case of muscular hamartoma occurring in a 35-year-old woman with an incidentally discovered breast mass, and confirmed by excisional biopsy. We also describe the radiologic and pathologic findings

Salud oral y déficit nutricional en adultos mayores no institucionalizados en Londrina, Paraná, Brasil Saúde bucal e déficit nutricional em idosos não institucionalizados em Londrina, Paraná, Brasil Oral health status and nutritional deficit in noninstitutionalized older adults in Londrina, Brazil

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Arthur Eumann Mesas

2010-09-01

Full Text Available OBJETIVO: Examinar la asociación entre el déficit nutricional y problemas de salud oral en adultos mayores no institucionalizados de una comunidad en Brasil. MÉTODOS: En este estudio transversal fueron obtenidos datos de 267 adultos mayores (160 mujeres y 107 hombres con edad entre los 60 y 74 años provenientes del censo del área de cobertura de un Equipo del Programa Salud de la Familia de Londrina, Brasil. El déficit nutricional fue identificado con la Mini Evaluación Nutricional (OBJETIVO: Examinar a associação entre déficit nutricional e problemas de saúde bucal em idosos não institucionalizados de uma comunidade no Brasil. MÉTODOS: Neste estudo transversal, foram obtidos dados de 267 idosos (160 mulheres e 107 homens com idade entre 60 e 74 anos por meio de censo em área de cobertura de uma Equipe do Programa Saúde da Família de Londrina, Brasil. O déficit nutricional foi identificado com a Mini Avaliação Nutricional (OBJECTIVE: To examine the association between nutritional deficit and oral health problems in noninstitucionalized elderly adults in a Brazilian community. METHODS: In this cross-sectional study, data were obtained from 267 elderly adults (160 women, 107 men with ages between 60 and 74 years, identified through a census in the area covered by the Family Health Program in Londrina, Brazil. The Mini Nutritional Assessment score < 24 points was used to identify nutritional deficit. Oral evaluation consisted of an oral exam, measurement of stimulated salivary flow rate, and use of the Geriatric Oral Health Assessment Index (GOHAI for self-perception data. Multivariate analyses were adjusted by sociodemographic variables, depression, and drug consumption. RESULTS: Nutritional deficit was identified in 58 adults (21.7%. Among the dental conditions studied, absence of posterior occlusion (Odds Ratio, OR: 2.18; Confidence Interval, 95% CI: 1.06 - 4.45, stimulated salivary flow rate < 0.7 ml/minute (OR: 2.18, 95% CI

Why is muscularity sexy? Tests of the fitness indicator hypothesis.

Science.gov (United States)

Frederick, David A; Haselton, Martie G

2007-08-01

Evolutionary scientists propose that exaggerated secondary sexual characteristics are cues of genes that increase offspring viability or reproductive success. In six studies the hypothesis that muscularity is one such cue is tested. As predicted, women rate muscular men as sexier, more physically dominant and volatile, and less committed to their mates than nonmuscular men. Consistent with the inverted-U hypothesis of masculine traits, men with moderate muscularity are rated most attractive. Consistent with past research on fitness cues, across two measures, women indicate that their most recent short-term sex partners were more muscular than their other sex partners (ds = .36, .47). Across three studies, when controlling for other characteristics (e.g., body fat), muscular men rate their bodies as sexier to women (partial rs = .49-.62) and report more lifetime sex partners (partial rs = .20-.27), short-term partners (partial rs = .25-.28), and more affairs with mated women (partial r = .28).

Valor nutricional de Lemna valdiviana Phil (Araceae submetida a diferentes concentrações de fertilização com excremento de aves

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Graça Maria de Oliveira França

2009-06-01

Full Text Available http://dx.doi.org/10.5007/2175-7925.2009v22n3p19 As lemnaceas são plantas aquáticas com grande potencial de uso como matéria prima para ração de peixes devido ao alto valor nutricional. O objetivo deste estudo foi avaliar a composição química e a qualidade nutricional de Lemna valdiviana submetida a diferentes concentrações de adubação com excremento de aves. O experimento foi realizado em delineamento inteiramente casualizado com três repetições. Os tratamentos foram: Controle (sem adubação; T1 – 150g.m-3, T2 – 300g.m-3 e T3 – 450 g.m-3 de excremento de aves fresco, distribuídos em dose única para fertilizar o cultivo de L. valdiviana. A dose que proporcionou a melhor qualidade nutricional de L. valdiviana foi 450g.m-3 de excremento de aves, com teor de proteína bruta de 19,66% na matéria seca, percentual de fibras de 13,06% e teor de 0,26% de P, 1, 63% de N, 0,37% de Na e 1,22% de Ca na massa seca. Os teores alcançados nesse estudo indicam a possibilidade da L. valdiviana ser considerada uma matéria prima de boa qualidade nutricional para ser utilizada em outros experimentos como complemento na ração para peixes.

Guidelines for the Perianesthesia Care of the Duchenne Muscular Dystrophy/Becker Muscular Dystrophy Patient.

Science.gov (United States)

Alliod, Barbara A; Ash, Rebecca A

2016-12-01

More patients suffering with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are presenting to perianesthesia settings for emergent and nonemergent treatment and care. A group of collaborative health care providers at Rush University Medical Center in Chicago developed a multidisciplinary DMD/BMD Task Force to study this disorder and create a set of guidelines to aid those engaging in the planning, execution of care, and recovery of this unique population in the perianesthesia setting. Attention to detail, well-executed preplanning, meticulous awareness of the patient, and prearranged implementation and intervention has proven to offset potential problems and complications and is the key to a successful perianesthesia period. Copyright © 2016 American Society of PeriAnesthesia Nurses. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Validação da escala motora funcional EK para a língua portuguesa Validation of the EK functional motor scale in the Portuguese language

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Antônio Baddini Martinez

2006-10-01

Full Text Available OBJETIVO: Validar uma versão traduzida para o português da escala funcional EK (Egen Klassifikation, desenvolvida na Dinamarca, visando aplicação em pacientes com distrofia muscular de Duchenne e atrofia muscular espinhal. MÉTODOS: Uma versão em inglês da escala EK foi traduzida para o português falado no Brasil. Tal escala foi aplicada a 26 pacientes do sexo masculino (idade média = 12,7 ± 4,0 anos, com diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. Os pacientes também responderam questões referentes a uma versão em língua portuguesa do índice de Barthel e tiveram medidas a força de preensão palmar direita e esquerda, com emprego de um dinamômetro de mão. Os escores da escala EK foram correlacionados com a idade, escores do índice de Barthel e as forças palmares. RESULTADOS: O escore total médio da escala EK foi de 8,1 ± 7,3 e do índice de Barthel de 54,0 ± 26,2. A força de preensão palmar direita foi de 12,7 ± 17,2% e a esquerda de 14,6 ± 19,8% do previsto. Os escores da escala EK correlacionaram-se de maneira altamente significante com a idade (r= 0,596, p= 0,0013, força de preensão palmar direita (r= -0,556, p= 0,0032 e esquerda (r= -0,623, p=0,0007, e com o índice de Barthel (r= -0,928, p OBJECTIVE: To validate a Portuguese version of the EK scale (Egen Klassifikation, that was developed in Denmark for patients with Duchenne muscular dystrophy, and spinal muscular atrophy. METHODS: An English version of the EK scale was translated into the Portuguese language as spoken in Brazil. This scale was applied to 26 male patients (mean age = 12.7 ± 4.0 years with Duchenne muscular dystrophy. Patients also answered questions of a Portuguese version of the Barthel index questionnaire, and had their right and left hand grip forces measured with a dynamometer. RESULTS: The mean total EK scale score was 8.1 ± 7.3 and the Barthel index 54.0 ± 26.2. The mean hand grip force was 12.7 ± 17.2 % predicted for the right

Altura do joelho como medida alternativa confiável na avaliação nutricional de idosos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Vera Elizabeth CLOSS

2015-10-01

Full Text Available Objetivo:Avaliar o uso da altura do joelho como medida alternativa confiável na avaliação nutricional de idosos atendidos em um ambulatório de geriatria.Métodos:Estudo transversal com idosos atendidos em ambulatório de geriatria de um hospital universitário, entre novembro de 2009 e novembro de 2010. Variáveis investigadas: gênero, idade, peso, estatura, altura do joelho, estatura estimada através das equações de Chumlea, índice de massa corporal para as medidas de estatura aferida e estimada e classificado segundo Lipschitz, e dados sociodemográficos. Na análise descritiva dos dados foram usadas medidas de tendência central, dispersão e proporção; a homogeneidade entre as medidas foi verificada através do coeficiente de correlação intraclasse e do gráfico de Bland e Altman e a concordância entre a avaliação nutricional baseada no índice de massa corporal calculado a partir da estatura aferida e a avaliação nutricional baseada no índice de massa corporal calculado a partir da estatura estimada foi avaliada através do coeficiente Kappa ponderado com pesos quadráticos.Resultados:Foram avaliados 186 idosos com média de idade de 74,3±7,1 anos. A média do índice de massa corporal aferido e estimado foi 28,96±5,86 kg/m2e 27,95±5,47 kg/m2, respectivamente, e a prevalência de sobrepeso foi de 59,7% para o índice de massa corporal aferido e 53,2% para o estimado. Foi observada uma boa concordância (Kappa=0,79; p<0,001 entre as duas avaliações.Conclusão:Os resultados mostraram ser possível utilizar a altura do joelho na estimativa da estatura para cálculo do índice de massa corporal em idosos atendidos em ambulatório, alternativa útil para aqueles que apresentam limitações na aferição das medidas, sendo esta uma medida alternativa importante na avaliação nutricional de idosos.

A Study of CAP-1002 in Ambulatory and Non-Ambulatory Patients With Duchenne Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

2018-04-17

Muscular Dystrophies; Muscular Dystrophy, Duchenne; Muscular Disorders, Atrophic; Muscular Diseases; Neuromuscular Diseases; Nervous System Diseases; Genetic Diseases, X-Linked; Genetic Diseases, Inborn

A transição nutricional no Brasil: tendências regionais e temporais

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Batista Filho Malaquias

2003-01-01

Full Text Available Tendo como principal fonte de informações três estudos transversais realizados nas décadas de 70, 80 e 90, faz-se uma análise da transição nutricional do Brasil, referenciada no rápido declínio da prevalência de desnutrição em crianças e elevação, num ritmo mais acelerado, da prevalência de sobrepeso/obesidade em adultos. A correção dos déficits de estatura foi de 72% em crianças urbanas e de 54,4% no meio rural, enquanto a ocorrência de obesidade duplicou ou triplicou em homens e mulheres adultos nos extremos da série temporal analisada. Com exceção do Nordeste rural, a prevalência de desnutrição em mulheres adultas declinou para taxas aceitáveis (em torno de 5% a partir de 1989. Inversamente, as anemias continuam com prevalências elevadas e indicações de tendências epidêmicas. Descreve-se a evolução do estado nutricional da população brasileira segundo macrorregiões e distribuição social, analisando-se os prováveis fatores das mudanças ocorridas.

Antropometría en la evaluación nutricional de adolescentes del sexo femenino

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Elena Cristina Vidaillet Calvo

2002-03-01

Full Text Available Se realizó un estudio antropométrico en 197 niñas de Ciudad de La Habana, según las normas del Programa Biológico Internacional. Se tomó peso, talla, pliegues cutáneos tricipital y subescapular, y dimensiones corporales. Los índices antropométricos fueron área grasa del brazo (AGB, índice energía/proteína (I E/P, el índice de masa corporal (IMC y área muscular del brazo (AMB. Se clasificaron en canales percentilares según las Normas de Cuba para individuos hasta los 19 años. Se buscó el valor promedio, la desviación estándar y la mediana por edad, e indicadores para evaluar el estado nutricional de la muestra. Los datos se procesaron de forma automatizada y se aplicó la prueba de significación estadística. Se halló que la muestra en su mayoría se situó a la derecha de los percentiles 4 y 5 para todas las determinaciones y que el mayor tanto por ciento de obesidad fue el punto de corte de Amador.An anthropometric study of 197 children from the City of Havana was conducted following the International Biological Programs standards. Weight, size, tricipital and subescapular falfolds and body dimensions values were taken. The anthropometric indexes were fatty area of the arm, energy/protein index, body mass index and muscle area of the arm. They were classified in percentiles according to Cuban standards for individuals aged up to 19 years. The average value, the standard deviation and median per age was estimated and also indicators for evaluating the nutritional status of the sample were found. Data were automatically processed and statistical significance test was applied. It was found that most of the sample was placed on the right of percentiles 4 and 5 for every estimation whereas the highest percentage of obesity was Amador´s cut point.

Bioimpedância Elétrica e Antropometria na Avaliação Nutricional de Adolescentes com Sintomas de Ansiedade

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diane Cristina Fiaminghi

2010-10-01

Full Text Available Introdução: Algumas evidências apontam para uma associação positiva entre obesidade e sobrepeso com sintomas de ansiedade em crianças e adolescentes. No entanto, poucos estudos se dedicaram a estudar os métodos para a correta avaliação do estado nutricional em crianças ansiosas. Objetivo: Comparar o perfil nutricional estimado por bioimpedância elétrica (BIA e antropometria em adolescentes com sintomas de ansiedade. Métodos: A amostra foi composta por 225 escolares com um alto nível de sintomas de ansiedade de ambos os sexos com idades entre 10 e 19 anos. A presença de sintomas de ansiedade foi avaliada pelo Auto-relato para Transtornos Relacionados à Ansiedade na Infância (SCARED-C e a avaliação nutricional foi realizada através do peso, estatura, Índice de Massa Corporal (IMC, circunferência da cintura (CC, percentual de gordura corporal obtido através da bioimpedância elétrica (%GC-BIA e percentual de gordura corporal obtido através de equações de predição que levam em conta as dobras cutâneas tricipital e subescapular (%GC-DC. Os métodos de avaliação nutricional foram correlacionados através do coeficiente de correlação produto-momento de Pearson. O nível de concordância entre o %GC-BIA e o %GC-DC foi medido através do coeficiente Kappa. Resultados: As correlações entre todos os métodos foram estatisticamente significantes, com tamanho de efeito alto para as dobras cutâneas e moderadas a fortes para %GC-BIA com os outros métodos. Apesar disso, a concordância observada entre as medidas do %GC-BIA e o %GC-DC mostrou que há uma concordância satisfatória entre os métodos. Conclusão: Embora mais estudos sejam necessários, controlando as diferenças entre os métodos em população não ansiosa, a bioimpedância elétrica pode ser uma boa alternativa, em relação aos métodos antropométricos, na avaliação nutricional de adolescentes com sintomas de ansiedade.

Computed tomography of skeletal muscles in childhood spinal progressive muscular atrophies

International Nuclear Information System (INIS)

Arai, Yumi; Osawa, Makiko; Sumida, Sawako; Shishikura, Keiko; Suzuki, Haruko; Fukuyama, Yukio; Kohno, Atsushi

1992-01-01

Computed tomographic (CT) scanning of skeletal muscles was performed in patients with type 1 and type 2 spinal progressive muscular atrophy (SPMA) and Kugelberg-Welander disease (K-W) to delineate the characteristic CT features of each category. Marked muscular atrophy was observed in type 1 SPMA, and both muscular atrophy and intramuscular low density areas in type 2 SPMA, changes being more pronounced in older patients. In contrast, in K-W, muscular atrophy was slight, and intramuscular low density areas constituted the most prominent findings. These observations indicate that SPMA and K-W are each characterized by distinct CT findings. (author)

Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos New macular dystrophy associated with loose anagen hair syndrome

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mário Teruo Sato

2002-03-01

Full Text Available Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO e microscopia eletrônica de varredura (MEV de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF. Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15, ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmãs afetadas encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmãos foram encontradas as mesmas dispersões pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliação na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem não afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto. Conclusões: Há somente um relato na literatura internacional da associação de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associação pode ser parte de uma nova entidade nosológica.Purpose: To describe the ophthalmological, dermatological, light microscopy (LM and scanning electron microscopy (SEM findings of a new macular dystrophy associated with the loose anagen hair syndrome (LAHS. Methods: A

Utilização da espessura do músculo adutor do polegar na avaliação nutricional = The use of the thumb adductor muscle thickness in nutritional assessment

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Pereira, Caroline Aguiar

2014-01-01

Full Text Available Introdução: A avaliação da espessura do músculo adutor do polegar (EMAP tem sido uma técnica descrita que surge como uma alternativa não invasiva, rápida e de baixo custo na avaliação nutricional. Objetivo: O presente artigo tem como objetivo revisar sobre as evidências acerca da utilização da EMAP na avaliação nutricional de adultos e idosos. Materiais e Métodos: Foi realizada uma revisão integrativa da literatura utilizando as bases de dados Medline/Pubmed, LILACS e Embase. Foram selecionados artigos publicados nos últimos 10 anos, em português e inglês. Resultados: Foram identificados 22 artigos, dos quais 10 atenderam aos critérios de inclusão/exclusão do estudo. Os artigos analisados foram organizados nas categorias: indivíduos saudáveis, idosos institucionalizados e pacientes com condições clínicas ou cirúrgicas. Conclusão: A EMAP pode ser utilizada na avaliação nutricional de indivíduos saudáveis e em diversas situações clínicas, apesar de ainda não existirem pontos de corte definidos para todas as populações. Para um diagnóstico nutricional mais acurado, é indispensável aliar a medida da EMAP com outros métodos e parâmetros de avaliação nutricional

Duchenne muscular dystrophy carriers

International Nuclear Information System (INIS)

Matsumura, K.; Nakano, I.

1989-01-01

By means of magnetic resonance imaging (MRI), the proton spin-lattice relaxation times (T1 values) of the skeletal muscles were measured in Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers and normal controls. The bound water fraction (BWF) was calculated from the T1 values obtained, according to the fast proton diffusion model. In the DMD carriers, T1 values of the gluteus maximus and quadriceps femoris muscles were significantly higher, and BWFs of these muscles were significantly lower than in normal control. Degenerative muscular changes accompanied by interstitial edema were presumed responsible for this abnormality. No correlation was observed between the muscle T1 and serum creatine kinase values. The present study showed that MRI could be a useful method for studying the dynamic state of water in both normal and pathological skeletal muscles. Its possible utility for DMD carrier detection was discussed briefly. (orig.)

Comparação entre a composição nutiriconal e a informação nutricional complementar de alimentos industrializados direcionados e não direcionados a crianças

OpenAIRE

Machado, Martha Luisa

2014-01-01

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Nutrição, Florianópolis, 2014 Os alimentos industrializados são comercializados em embalagens que possuem informações voltadas aos consumidores. A rotulagem nutricional faz parte dessas informações e compreende a declaração do valor energético e de nutrientes (informação nutricional), bem como a declaração de propriedades nutricionais (Informação Nutricional Complement...

Upper limb function in adults with Duchenne muscular dystrophy

NARCIS (Netherlands)

B. Bartels (Bart); R.F. Pangalila (Robert); M.P. Bergen (Michael); N.A.M. Cobben (Nicolle); H.J. Stam (Henk); M.E. Roebroeck (Marij)

2011-01-01

textabstractTo determine upper limb function and associated factors in adults with Duchenne muscular dystrophy. Design: Cross-sectional study. Subjects: A sample of 70 men with Duchenne muscular dystrophy (age range 20-43 years). Methods: General motor function and, in particular, upper limb distal

Duchenne muscular dystrophy: the management of scoliosis

Science.gov (United States)

Gardner, Adrian C.; Roper, Helen P.; Chikermane, Ashish A.; Tatman, Andrew J.

2016-01-01

This study summaries the current management of scoliosis in patients with Duchenne Muscular Dystrophy. A literature review of Medline was performed and the collected articles critically appraised. This literature is discussed to give an overview of the current management of scoliosis within Duchenne Muscular Dystrophy. Importantly, improvements in respiratory care, the use of steroids and improving surgical techniques have allowed patients to maintain quality of life and improved life expectancy in this patient group. PMID:27757431

Avaliação do estado nutricional de pacientes em diálise peritoneal ambulatorial contínua (DPAC = Evaluation of the nutritional status of patients in continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Eloá Angélica Koehnlein

2009-01-01

Full Text Available Este estudo teve como objetivo avaliar o estado nutricional dos pacientes em DPAC. Foram selecionados 16 pacientes com idade entre 20 e 75 anos, nos quais foram realizadas Avaliação Nutricional Subjetiva Global modificada, avaliação antropométrica, bioquímica e da ingestão alimentar. O excesso de peso prevaleceu na população estudada,atingindo 68,75%, de acordo com o Índice de massa corporal. No entanto, a avaliação da área muscular do braço corrigida demonstrou que 62,5% dos homens apresentavam algum grau de desnutrição, o que não foi observado na população feminina. Os níveis médios deuréia, hemoglobina, hematócrito, potássio, fósforo, cálcio e produto cálcio/fósforo estavam dentro da normalidade para esses pacientes. A ingestão média de nutrientes estava adequada em energia, lipídeos, fósforo, ferro, potássio e ácido fólico; insuficiente em proteínas, fibras, cálcio e vitamina B6; e excessiva em carboidratos, sódio e vitaminas C e B12. Dessa forma, destaca-se que o acompanhamento nutricional é uma conduta de destaque nessa população, em virtude da elevada prevalência de distúrbios nutricionais e dietéticos.This study aimed to assess the nutritional status of patients in CAPD. Sixteen patients aged between 20 and 75 years were selected,which were submitted to a modified global subjective nutritional assessment, as well as anthropometric, biochemical and food intake evaluations. Excess weight prevailed in the study population, reaching 68.75% according to the body mass index. However, thecorrected evaluation of the arm muscle area showed that 62.5% of men had some degree of malnutrition, which was not observed in the female population. Mean levels of urea, hemoglobin, hematocrit, potassium, phosphorus, calcium and product calcium/phosphorus were within normal range for these patients. The average intake of nutrients was adequatein energy, lipids, phosphorus, iron, potassium and folic acid

Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Anderson Kuntz Grzesiuk

2010-04-01

Full Text Available Pompe's disease (PD is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.A doença de Pompe (DP é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA, sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de

Dysphagia in Duchenne Muscular Dystrophy Assessed by Validated Questionnaire

Science.gov (United States)

Archer, Sally K.; Garrod, Rachel; Hart, Nicholas; Miller, Simon

2013-01-01

Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) leads to progressive muscular weakness and death, most typically from respiratory complications. Dysphagia is common in DMD; however, the most appropriate swallowing assessments have not been universally agreed and the symptoms of dysphagia remain under-reported. Aims: To investigate symptoms of…

PREVALÊNCIA DE DESNUTRIÇÃO PROTÉICO-CALÓRICA E EVOLUÇÃO NUTRICIONAL DE PACIENTES INTERNADOS EM ENFERMARIA DE GASTROENTEROLOGIA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jane Bandeira DICHI

2009-07-01

Full Text Available

RESUMO: A avaliação do estado nutricional (ingestão alimentar, antropométrica e parâmetros laboratoriais foi realizada em 99 pacientes (67M e 32F de 50 ± 17 anos, internados na Enfermaria de Gastroclínica deste Hospital das Clínicas, nestes últimos 18 meses. Estes pacientes eram portadores de patologias hepatobiliares (39%, gastrintestinais (31%, pancreáticas (10% e outras. Quando comparados com valores de referência, verificou-se, pela associação dos resultados dos indicadores nutricionais, que 61% dos pacientes encontravam-se desnutridos ou com risco nutricional já na internação, sendo este índice de 67% na alta hospitalar. O tempo médio de internação foi de 22 ± 17 dias. Quando os resultados da internação e da alta foram pareados para cada um dos pacientes, verificou-se que cerca de 50% deles apresentaram aumento da ingestão alimentar, dos quais apenas 1/5 mostrou melhora no estado nutricional. A quase totalidade destes pacientes era composta de portadores de diarréia crônica com esteatorréia, recebendo dieta especial. Os pacientes não responsivos à maior ingestão alimentar diminuiu em 22% dos casos, o que pode ser atribuído tanto às dietas restritivas dos cirróticos quanto à falta de apetite na interfase das dietoterapias parenteral ou enteral/oral. Dos indicadores nutricionais o triptofano sérico foi o mais sensível na resposta à ingestão alimentar. Assim, pode-se concluir que a prevalência de desnutrição, entre esses pacientes, é alta, e não diminuiu com a internação, embora, neste período, a ingestão alimentar tenha aumentado. A resposta nutricional à dietoterapia foi positiva sempre que as deficiências dietéticas foram supridas e/ou o hipercatabolismo do paciente compensado. PALAVRAS-CHAVE: Avaliação do estado nutricional; desnutrição hospitalar; gastroenterologia.

Rare muscular variations identified in a single cadaveric upper limb: a four-headed biceps brachii and muscular elevator of the latissimus dorsi tendon.

Science.gov (United States)

Moore, Colin W; Rice, Charles L

2018-03-01

Supernumerary or accessory heads of the biceps brachii are persistent muscular structures which can vary in number and location in the arm. Variations in other arm muscles, such as the coracobrachialis, can accompany supernumerary biceps brachii musculature in the upper limb. In this case report, we describe two rare muscular variants in a single adult male: a four-headed biceps brachii and the muscular elevator of the latissimus dorsi tendon. Additionally, accessory muscles of the brachialis and flexor digiti minimi brevis were identified in the upper limb. To our knowledge, the muscular variants identified here are considered rare, and their co-occurrence in a single upper limb has not been described previously. Also, a four-headed biceps brachii consisting of both the infero-medial and infero-lateral humeral heads has not been described previously to our knowledge. We postulate that the simultaneous appearance of several muscular variations may indicate a signaling disruption in embryogenesis during muscle patterning of the ventral limb bud. Knowledge of variant musculature in the arm is important for surgeons and clinicians as these muscles and their aberrant innervation patterns can complicate surgical procedures and may compress arteries and nerves producing upper limb pain and paresthesia. The clinical, functional and embryological implications of the upper limb variants are discussed.

Muscle-Eye-Brain Disease; a Rare Form of Syndromic Congenital Muscular Dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gosal Gurinder S

2011-03-01

Full Text Available Congenital muscular dystrophy (CMD is a heterogeneous group of disorders characterized by muscular hypotonia since birth and the histologic features of muscular dystrophy. Syndromic congenital muscular dystrophies are clinically similar autosomal recessive disorders characterized by congenital muscular dystrophy, lissencephaly, and eye anomalies. We present a case of a rare form of syndromic congenital muscular dystrophy in an eight year old girl, born of first- degree consanguinity. She had: global developmental delay; a seizure disorder; hypotonia; progressive muscle contractures including bilateral symmetrical flexion contractures of hips, knees, equinus contracture and thoracolumbar scoliosis; diminished deep tendon reflexes: bilateral premature cataract; pseudophakia; and nystagmus. The patient was also highly myopic. Based on clinical features, muscle biopsy and MRI of the brain, a diagnosis of muscle- eye- brain disease was made. Identification of these patients may help to prevent this crippling disorder in the future siblings of probands by utilizing genetic counselling and mutation analysis.

Common recessive limb girdle muscular dystrophies differential diagnosis: why and how?

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana Cotta

2014-09-01

Full Text Available Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function. Detailed clinical, laboratorial, imaging, diagnostic flowchart, photographs, tables, and illustrated diagrams are presented for the differential diagnosis of common autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy subtypes diagnosed nowadays at one reference center in Brazil. Preoperative image studies guide muscle biopsy site selection. Muscle involvement image pattern differs depending on the limb girdle muscular dystrophy subtype. Muscle involvement is conspicuous at the posterior thigh in calpainopathy and fukutin-related proteinopathy; anterior thigh in sarcoglycanopathy; whole thigh in dysferlinopathy, and telethoninopathy. The precise differential diagnosis of limb girdle muscular dystrophies is important for genetic counseling, prognostic orientation, cardiac and respiratory management. Besides that, it may probably, in the future, provide specific genetic therapies for each subtype.

Genetics Home Reference: spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Science.gov (United States)

... myoclonic epilepsy Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy Printable PDF Open All Close All Enable Javascript ... boxes. Description Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) is a neurological condition that causes ...

Dismorfia muscular: A busca pelo corpo hiper musculoso

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Andréa Pires Azevedo

2012-03-01

Full Text Available A dismorfia muscular tem sido identificada tanto em homens quanto em mulheres, provocando alterações da perceção da autoimagem e prejuízos socioculturais, e na saúde e bem-estar dos indivíduos. Nesse sentido, o objetivo deste estudo é analisar os aspetos socioculturais, psicológicos e o uso de recursos ergogênicos relacionados à dismorfia muscular, bem como, identificar os riscos promovidos pelo transtorno. Participaram 20 indivíduos, inscritos na rede mundial de computadores. Utilizou-se um questionário para coleta de dados e a análise documental para interpretação das respostas. Os resultados demonstram que as preocupações com a imagem corporal geram insegurança social, baixa autoestima e sentimentos de inferioridade, que seriam resolvidos se a pessoa tivesse corpos belos e fortes. A dismorfia muscular pode aumentar o risco de uso dos esteroides anabolizantes e o uso indiscriminado de suplementos alimentares. Conclui-se que a dismorfia muscular causa sofrimentos e prejuízos psicológicos, socioculturais e, desse modo, compromete a saúde das pessoas.

Consumo energético-protéico e estado nutricional de crianças menores de cinco anos, no estado de Pernambuco, Brasil

OpenAIRE

Menezes,Risia Cristina Egito de; Osório,Mônica Maria

2007-01-01

OBJETIVO: Avaliar o consumo de energia e proteínas e associá-lo ao estado nutricional de crianças menores de 5 anos. MÉTODOS: Estudo transversal com 948 crianças menores de cinco anos, no Estado de Pernambuco. O consumo alimentar foi registrado utilizando o método recordatório de 24 horas. Para análise de energia e proteína foram utilizadas as Dietary Reference Intakes como referência, verificando-se o consumo mediano e a prevalência de inadequação. O estado nutricional foi avaliado utilizand...

Patrones de consumo, estado nutricional y suplementos dietarios en el Muay Thai

OpenAIRE

Cañadas, Lucas

2013-01-01

El Muay Thai es un arte marcial tailandés considerado hoy uno de los mejores deportes de contacto en el mundo porque trabaja todas las extremidades del cuerpo, y permite un elevado desarrollo de la aptitud física, de concentración y la confianza. El objetivo del presente trabajo es determinar cuáles son los patrones de consumo alimentario, el estado nutricional y el consumo de suplementos dietarios en deportistas que practican la disciplina de Muay Thai en la ciudad de Mar del ...

Spirometry improvement after muscular exercise in elite swimmers.

Science.gov (United States)

Rubini, Alessandro; Rizzato, Alex; Fava, Simone; Olivato, Nicola; Mangar, Devanand; Camporesi, Enrico M; Bosco, Gerardo

2017-12-01

An increased sympathetic activity during muscular effort is a well established physiological response, whose intensity is known to increase with the muscular load. Spirometry was described to improve as an effect of swimming training in healthy and asthmatic subjects, suggesting a decrease in airway resistance The aim was to investigate the possible effect of muscular exercise (swimming) on spirometry, in particular searching for possible differences because of different swimming times. The measurements were performed on 9 highly trained male competitive swimmers (age: 41±12.79 years, height: 1.69±0.06 meters, weight: 66.14±14.28 kg, BMI: 22.8±3.61 kg/m2) during an official competition. The data were collected at the border of the swimming-pool before (control, C) and few minutes after the swimming sessions (exercise, E), which consisted either of 800 meter (7 subjects) or 1500 meter (5 subjects) free style. A general trend indicating a postexercise increase in spirometry was observed. We found post-exercise significant increments in FEV1 and in MEF75 for both the 800 and 1500 meter swimming sessions, and in FEF25-75 and in MEF25 for the shorter distance. We conclude that, as it may be expected, muscular exercise induces an improvement of spirometry both because of a smooth muscle relaxation-induced modulation of airway diameter and resistance to airflow, and because of an enhanced expiratory muscle contraction strength. Both of these mechanisms are related to an increased sympathetic activity which is well known to accompany muscular exercise.

Duchenne muscular dystrophy with associated growth hormone deficiency

International Nuclear Information System (INIS)

Ghafoor, T.; Mahmood, A.; Shams, S.

2003-01-01

A patient with duchenne muscular dystrophy (DMD) and growth hormone (GH) deficiency is described who had no clinical evidence of muscular weakness before initiation of GH replacement therapy. Treatment with human GH resulted in appearance of symptoms of easy fatigability and muscle weakness. Thorough investigations including serum creating phosphokinase (CK) levels in recommended in every patient with GH deficiency before starting GH replacement therapy. (author)

CT finding and cerebrospinal fluid proteins in muscular dystrophy patients

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Hirase, Tsutomu; Ide, Masami; Araki, Shukuro; Okamoto, Hiroshi (Kumamoto Univ. (Japan). School of Medicine); Kawasaki, Shoichiro; Imamura, Shigehiro

1983-06-01

We analyzed the microcomponents of protein fractions in the cerebrospinal fluid of patients with various types of muscular dystrophy. The degenerative pattern is characterized by an increase in the prealbumin and a decrease in the ..gamma..-globulin fraction is shown in the Duchenne and congenital muscular dystrophy. The increase in CSF IgG, ..gamma..-globulin fraction is shown in the myotonic dystrophy. In addition to the abnormality of IQ, EEG, and brain CT, abnormal CSF proteins obviously suggest the presence of CNS involvement in muscular dystrophy.

CT finding and cerebrospinal fluid proteins in muscular dystrophy patients

International Nuclear Information System (INIS)

Hirase, Tsutomu; Ide, Masami; Araki, Shukuro; Okamoto, Hiroshi; Kawasaki, Shoichiro; Imamura, Shigehiro.

1983-01-01

We analyzed the microcomponents of protein fractions in the cerebrospinal fluid of patients with various types of muscular dystrophy. The degenerative pattern is characterized by an increase in the prealbumin and a decrease in the γ-globulin fraction is shown in the Duchenne and congenital muscular dystrophy. The increase in CSF IgG, γ-globulin fraction is shown in the myotonic dystrophy. In addition to the abnormality of IQ, EEG, and brain CT, abnormal CSF proteins obviously suggest the presence of CNS involvement in muscular dystrophy. (author)

Emerging strategies for cell and gene therapy of the muscular dystrophies

OpenAIRE

Muir, Lindsey A.; Chamberlain, Jeffrey S.

2009-01-01

The muscular dystrophies are a heterogeneous group of over 40 disorders that are characterised by muscle weakness and wasting. The most common are Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy, which result from mutations within the gene encoding dystrophin; myotonic dystrophy type 1, which results from an expanded trinucleotide repeat in the myotonic dystrophy protein kinase gene; and facioscapulohumeral dystrophy, which is associated with contractions in the subtelomeric region ...

Muscular Dystrophy: Hope Through Research

Science.gov (United States)

... of muscular dystrophy appeared in 1830, when Sir Charles Bell wrote an essay about an illness that ... linked disorder to their sons but their daughters will be carriers of that disorder. Carrier females occasionally ...

Meaning of Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

... is very similar to Duchenne, except kids with Becker MD may not have problems until much later, when they're teenagers or adults. It takes a long time for their muscles to become weak. How Does a Kid Get Muscular Dystrophy? MD is not contagious (say: con-TAY-juss), ...

Neurocognitive Profiles in Duchenne Muscular Dystrophy and Gene Mutation Site

Science.gov (United States)

D’Angelo, Maria Grazia; Lorusso, Maria Luisa; Civati, Federica; Comi, Giacomo Pietro; Magri, Francesca; Del Bo, Roberto; Guglieri, Michela; Molteni, Massimo; Turconi, Anna Carla; Bresolin, Nereo

2011-01-01

The presence of nonprogressive cognitive impairment is recognized as a common feature in a substantial proportion of patients with Duchenne muscular dystrophy. To investigate the possible role of mutations along the dystrophin gene affecting different brain dystrophin isoforms and specific cognitive profiles, 42 school-age children affected with Duchenne muscular dystrophy, subdivided according to sites of mutations along the dystrophin gene, underwent a battery of tests tapping a wide range of intellectual, linguistic, and neuropsychologic functions. Full-scale intelligence quotient was approximately 1 S.D. below the population average in the whole group of dystrophic children. Patients with Duchenne muscular dystrophy and mutations located in the distal portion of the dystrophin gene (involving the 140-kDa brain protein isoform, called Dp140) were generally more severely affected and expressed different patterns of strengths and impairments, compared with patients with Duchenne muscular dystrophy and mutations located in the proximal portion of the dystrophin gene (not involving Dp140). Patients with Duchenne muscular dystrophy and distal mutations demonstrated specific impairments in visuospatial functions and visual memory (which seemed intact in proximally mutated patients) and greater impairment in syntactic processing. PMID:22000308

AVALIAÇÃO NUTRICIONAL DE PACIENTES COM INSUFICIÊNCIA RENAL CRÔNICA SUBMETIDOS À HEMODIÁLISE

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Maria Arlene FAUSTO

2009-07-01

Full Text Available

RESUMO: No presente trabalho foi avaliado o estado nutricional de pacientes portadores de insuficiência renal crônica e submetidos à hemodiálise. Observou-se que tanto a ingestão energética como a protéica estiveram abaixo da recomendada. A ingestão energética foi aproximadamente 71% da recomendada e a protéica, 86%. As medidas antropométricas variaram entre 52% (prega cutânea tricipital e 90% (circunferência branquial dos valores padrões. Desta maneira, pôde-se verificar que um número significativo de pacientes apresentava alterações de parâmetros nutricionais e também na ingestão de nutrientes, predominantemente de energia. Portanto, é possível supor que as alterações nutricionais observadas, neste grupo de pacientes, estejam relacionadas com a deficiência na ingestão global de alimentos. PALAVRAS-CHAVE: Avaliação nutricional; insuficiência renal crônica; hemodiálise; desnutrição; energia; proteínas.

Upper Body Muscular Endurance Among Children 2-5 Years.

Science.gov (United States)

Gabbard, Carl P.; And Others

The upper body muscular endurance of males and females 2-5 years of age was assessed, and relationships relative to sex, age, endurance and selected anthropometric measures were investigated. None of the relationships were found to be of practical predicative value; while upper body muscular strength increased with age, no significant differences…

MR imaging of fukuyama congenital muscular dystrophy; a case report

International Nuclear Information System (INIS)

Yoo, Jeong Hyun; Kim, Yoo Kyung; Koo, Hae Soo; Park, Ki Deuk

2000-01-01

Fukuyama congenital muscular dystrophy is a genetic disease and common in Japan. The typical clinical features are hypotonia with an early infantile onset and severe developmental delay. The diagnosis is based on pathologic evidence of muscular dystrophy revealed by biopsy or an increased serum creatine kinase levels. Involvement of the brain is characterized by abnormal cerebral cortical dysplasia, cerebellar dysplasia, and white matter changes. We encountered a case of Fukuyama congenital muscular dystrophy in which brain MRI findings were typical, and present this case together with a review of the literature

Nutritional screening tools application in a general hospital: a comparative study Aplicação de instrumentos de triagem nutricional em hospital geral: um estudo comparativo

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Janaína Damasceno Bezerra

2012-05-01

Full Text Available Introduction: There are many nutritional screening tools and it becomes difficult to choose which one is the best to be used in clinical nutrition practice. Objective: To compare five nutritional screening tools (MST, NRS-2002, MUST, MNA and MNA-SF in adults and elderly hospitalized. Materials and Methods: A cross-sectional study, with the application of nutritional screening tools in adult and elderly patients in the first 48 hours of hospitalization was performed. Nutritional risk occurrence between adult and elderly patients was compared. Statistical analyses were performed using descriptive data and a non-parametric test (Man Whitney. Results: We evaluated 77 patients, 51 (66.2% adults and 26 (33.8% elderly, aged 53.6 (standard deviation of 17.9 years, with female predominance (53.2%. The main reasons for hospitalization were neoplasia and nephrolithotripsy. Overall, one quarter of patients was at nutritional risk. Nutritional risk in adults was detected with similarity by MUST and MST. However it was underestimated by NRS-2002. The MNA and MNA-SF, exclusively for the elderly, also had similar result to detect nutritional risk. In relation to the time of application, the MNA was the instrument with longer application time. Conclusion: Considering the higher detection of patients with nutritional risk, the easiness and the lower application time, we suggest, respectively, MUST and MNA-SF to be used in adult and elderly patients admitted in this hospital.Introdução: Com inúmeros instrumentos de triagem nutricional existentes, é difícil eleger o mais adequado para os protocolos de nutrição hospitalar. Objetivo: Comparar cinco instrumentos de triagem nutricional (MST, NRS-2002, MUST, MNA e MNA-SF em adultos e idosos hospitalizados. Materiais e Métodos: Nesse estudo transversal, cinco instrumentos de triagem nutricional foram aplicados aos pacientes nas primeiras 48 horas de internação hospitalar. A ocorrência de risco nutricional

Trastornos alimentarios, ansiedad y estado nutricional en estudiantes de nutrición

OpenAIRE

Guglielmone, María Eugenia

2012-01-01

En la actualidad, los patrones de belleza, el culto por la imagen, al igual que el importante papel de la ingesta de alimentos en la interacción social, ejercen una notable influencia en la población universitaria. El objetivo de este estudio es evaluar la relación entre el año alcanzado de una carrera privada situada en la ciudad de Mar del Plata con el riesgo de desarrollar Trastornos de la Alimentación, el Estado Nutricional y el Grado de Ansiedad. El presente traba...

Evaluación de Nutrire®: una herramienta on-line para realizar estudios de evaluación del estado nutricional

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Reyes Artacho Martín-Lagos

2016-03-01

Full Text Available Introducción: Nutrire® es un programa informático, fruto de tres proyectos de innovación docente de la Universidad de Granada (España, que permite la valoración del estado nutricional mediante a partir de parámetros antropométricos, dietéticos y bioquímicos. Objetivo: El objetivo de este trabajo es presentar los resultados obtenidos de la evaluación global del programa por alumnos y egresados para poder analizar sus puntos fuertes y débiles que sirvan con posterioridad para realizar las modificaciones oportunas. Material y Métodos: Se ha realizado una encuesta anónima a 128 alumnos de 3 titulaciones de grado y 1 de postgrado de la Universidad de Granada. Se incluye 6 preguntas sobre navegabilidad y diseño y 5 sobre contenidos académicos del programa. Asimismo, se han entrevistado a 20 egresados que lo han utilizado en su actividad profesional. Resultados: La puntuación media obtenida en los alumnos fue de 4,1 sobre 5. Como aspectos positivos destacan: facilidad de uso, incorporación de fotografías de alimentos para elegir el tamaño de ración/porción. Como aspectos de mejora señalan: incorporar más fotos de alimentos, el poder instalar el programa para su uso en un ordenador. Según los egresados, el principal punto fuerte es tener reunido en un solo programa los tres aspectos de la evaluación del estado nutricional. Como puntos débiles señalan la falta de algún nutriente, como los azucares, en la base de datos nutricional. Conclusión: Nutrire® es un programa de fácil utilización, muy bien valorada por los alumnos y por los egresados para realizar estudios de evaluación del estado nutricional.

Muscular system in interna of Peltogaster paguri (Rhizocephala: Peltogastridae).

Science.gov (United States)

Miroliubov, Aleksei A

2017-03-01

Rhizocephalan parasites have a peculiar life cycle, and their adults lost almost all traits found usually in Crustacea. Despite some data on anatomy and ultrastructure of interna of Peltogastridae, some crucial aspects of morphology are still unknown. For example, there is only one mentioning of myocytes found in interna of Rhizocephalans (Sacculina carcini). So we aimed at studying the muscular system of the interna of Peltogaster paguri using serial histological sectioning and fluorescent staining (TRITC-labeled phalloidin) with confocal microscopy. Within the wall of the main trunk we found striated muscular fibers. The majority of these fibers form a unidirectional single spiral. There are additional small fibers that connect the coils of the large spiral. The density of muscular fibers is highest near the externa stalk, and the number of muscle fibers decreases towards the distal part of the main trunk. We suggest that such a muscular system could provide peristaltic movements of the main trunk and the transport of nutrients through the interna. Copyright © 2016 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Dasatinib as a treatment for Duchenne muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Lipscomb, Leanne; Piggott, Robert W; Emmerson, Tracy; Winder, Steve J

2016-01-15

Identification of a systemically acting and universal small molecule therapy for Duchenne muscular dystrophy would be an enormous advance for this condition. Based on evidence gained from studies on mouse genetic models, we have identified tyrosine phosphorylation and degradation of β-dystroglycan as a key event in the aetiology of Duchenne muscular dystrophy. Thus, preventing tyrosine phosphorylation and degradation of β-dystroglycan presents itself as a potential therapeutic strategy. Using the dystrophic sapje zebrafish, we have investigated the use of tyrosine kinase and other inhibitors to treat the dystrophic symptoms in this model of Duchenne muscular dystrophy. Dasatinib, a potent and specific Src tyrosine kinase inhibitor, was found to decrease the levels of β-dystroglycan phosphorylation on tyrosine and to increase the relative levels of non-phosphorylated β-dystroglycan in sapje zebrafish. Furthermore, dasatinib treatment resulted in the improved physical appearance of the sapje zebrafish musculature and increased swimming ability as measured by both duration and distance of swimming of dasatinib-treated fish compared with control animals. These data suggest great promise for pharmacological agents that prevent the phosphorylation of β-dystroglycan on tyrosine and subsequent steps in the degradation pathway as therapeutic targets for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. © The Author 2015. Published by Oxford University Press.

Soporte nutricional adaptado al tratamiento fisioterápico de lesiones en el deporte

OpenAIRE

Sancho Morante, Alicia

2014-01-01

RESUMEN: INTRODUCCIÓN: En el abordaje de las lesiones, el tratamiento tanto médico como fisioterápico han sido ampliamente estudiados y conforman un elemento indispensable. Sin embargo, el soporte nutricional es un aspecto que, aunque recientemente se está demostrando que ofrece grandes beneficios, generalmente pasa a un segundo plano y no se le da la trascendencia que merece. OBJETIVOS: Relacionar la importancia que ejerce el consumo de determinados nutrientes sobre la prevención y tratam...

Suporte Nutricional no doente crítico - Calculado versus Administrado : Trabalho de Investigação : Nutritional support in the critically ill patient - Estimated versus Provided

OpenAIRE

Silva, Luís Miguel Carneiro

2009-01-01

Resumo da tese: Introdução: O suporte nutricional tem um papel importante na prevenção e tratamento das deficiências nutricionais inerentes aos doentes internados num Serviço de Cuidados Intensivos (SCI). Objectivo: Avaliar a carga energética administrada e as necessidades energéticas diárias, por Calorimetria Indirecta, do doente crítico de forma a caracterizar o suporte nutricional utilizado. Métodos: Estudo prospectivo observacional, por um período de 4 meses, onde foram seleccionados todo...

Urological manifestations of Duchenne muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Askeland, Eric J; Arlen, Angela M; Erickson, Bradley A; Mathews, Katherine D; Cooper, Christopher S

2013-10-01

Duchenne muscular dystrophy is a dystrophinopathy affecting males that is associated with multiple organ system complications. To our knowledge urological complications of Duchenne muscular dystrophy have been described only anecdotally to date. We reviewed the medical charts of 135 patients with Duchenne or Duchenne-Becker muscular dystrophy for demographics and disease progression, urological diagnoses, intervention and followup. Of 135 patients 67 (50%) had at least 1 documented urological diagnosis and 38 (28%) had multiple manifestations. Lower urinary tract symptoms were the most common urological diagnosis (32% of patients). Survival analysis revealed a median age at onset of lower urinary tract symptoms of 23 years (95% CI 17.7-23.9). Intervention was required in 12 patients (9%), most commonly due to nephrolithiasis. Urological morbidity increased with Duchenne muscular dystrophy progression when stratified by clinical progression. Lower urinary tract symptoms were more common in nonambulatory patients (40.7% vs 19%, p = 0.007), those with a diagnosis of scoliosis (44% vs 19.7%, p = 0.003) and/or scoliosis spine surgery (60% vs 22%, p <0.001), and those on invasive respiratory support (53% vs 29%, p = 0.046). Likewise, nephrolithiasis was more common in nonambulatory patients (10% vs 0%, p = 0.017), those with scoliosis (12% vs 0%, p = 0.004) and/or scoliosis spine surgery (20% vs 1%, p <0.001), and those on invasive respiratory support (29% vs 3%, p <0.001). Only 28% of patients with a urological manifestation were referred to urology. As these patients transition into adolescence and adulthood, the increased prevalence of urological manifestations warrants increased awareness and referral to urologists. Copyright © 2013 American Urological Association Education and Research, Inc. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Educación nutricional "De la teoría a la práctica"

OpenAIRE

Ortiz-Moncada, Rocío; Sánchez García, Aitor

2011-01-01

La presentación está en Prezi. Se necesita flash para visualizar la presentación. Una vez abierto, utilizar las flechas de avance y retroceso para una correcta visualización. Material de apoyo sobre nociones básicas de la planificación en Educación Nutricional y ejemplos de planificación en diferentes edades de población infantil y adolescentes en la práctica.

Prevalence of cardiomyopathy in duchenne and becker's muscular dystrophy

International Nuclear Information System (INIS)

Sultan, A.; Fayaz, M.

2008-01-01

Cardiac assessment was not done routinely in Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients in Northern region of England while evidence was gathering on progressive cardiomyopathy in these patients. We wanted to find out the prevalence, progression and clinical features of cardiac involvement in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Methods: It is a retrospective review of clinical, electrocardiographic and echocardiographic assessments. The notes of 52 Duchenne and Becker muscular dystrophy patients were reviewed out of which 32 had DMD, 6 had Intermediate muscular dystrophy (IMD) and 14 had BMD. Prevalence of preclinical and clinically evident cardiac involvement was 88.4% in DMD and BMD patients. Sixty nine% of patients had clinically evident cardiac involvement but only four patients had cardiac symptoms in the form of palpitations, out of which two were due to respiratory dysfunction and others was due to cardiac failure. Clinical examination of the rest of all of the patients was unremarkable. Electrocardiogram was abnormal in 88.4% of patients. Conduction defects were found in 19.4% of patients. Echocardiogram was abnormal in 80.7% of patients but all were poor echo subjects including those who had normal echocardiogram. Though most patients were asymptomatic, a high percentage had evidence of preclinical and clinically evident cardiac involvement. So in all patients with Xp21 linked muscular dystrophy a routine baseline cardiac assessment should be done at the age of 10 years and reviewed after intervals of one to two years. (author)

Biological, Psychological, and Sociocultural Factors Contributing to the Drive for Muscularity in Weight-Training Men

Science.gov (United States)

Schneider, Catharina; Rollitz, Laura; Voracek, Martin; Hennig-Fast, Kristina

2016-01-01

The drive for muscularity and associated behaviors (e.g., exercising and dieting) are of growing importance for men in Western societies. In its extreme form, it can lead to body image concerns and harmful behaviors like over-exercising and the misuse of performance-enhancing substances. Therefore, investigating factors associated with the drive for muscularity, especially in vulnerable populations like bodybuilders and weight trainers can help identify potential risk and protective factors for body image problems. Using a biopsychosocial framework, the aim of the current study was to explore different factors associated with drive for muscularity in weight-training men. To this purpose, German-speaking male weight trainers (N = 248) completed an online survey to determine the extent to which biological, psychological, and sociocultural factors contribute to drive for muscularity and its related attitudes and behaviors. Using multiple regression models, findings showed that media ideal body internalization was the strongest positive predictor for drive for muscularity, while age (M = 25.9, SD = 7.4) held the strongest negative association with drive for muscularity. Dissatisfaction with muscularity, but not with body fat, was related to drive for muscularity. The fat-free mass index, a quantification of the actual degree of muscularity of a person, significantly predicted drive for muscularity-related behavior but not attitudes. Body-related aspects of self-esteem, but not global self-esteem, were significant negative predictors of drive for muscularity. Since internalization of media body ideals presented the highest predictive value for drive for muscularity, these findings suggest that media body ideal internalizations may be a risk factor for body image concerns in men, leading, in its most extreme form to disordered eating or muscle dysmorphia. Future research should investigate the relations between drive for muscularity, age, body composition

CT findings of muscular dystrophy

International Nuclear Information System (INIS)

Saitoh, Hiroshi

1991-01-01

CT scans of muscles in patients with limb girdle type (LG), myotonic type (MYD) and Duchenne type (DMD) dystrophies were obtained at five different body levels: the neck, L3 vertebral body, pelvic girdle, thigh and lower leg. CT numbers, cross sectional areas (CSA) and %CSA of muscle or fat were evaluated in each muscle. The characteristic CT patterns for each type of muscular dystrophy were obtained. Compared with DMD, the gracilis and soleus were more severely damaged in LG and the biceps femoris remained relatively preserved among the hamstrings. In addition, the multifidus of the neck and sternocleidomastoid also were more severely damaged in MYD. This study suggests that CT scan will be useful in the differential diagnosis of these types of muscular dystrophy as well as in planning appropriate rehabilitation and detecting damaged muscles. (author)

The Role of Adiposity in the Association between Muscular Fitness and Cardiovascular Disease.

Science.gov (United States)

Pérez-Bey, Alejandro; Segura-Jiménez, Víctor; Fernández-Santos, Jorge Del Rosario; Esteban-Cornejo, Irene; Gómez-Martínez, Sonia; Veiga, Oscar L; Marcos, Ascensión; Castro-Piñero, José

2018-05-11

To test the associations of muscular fitness and body mass index (BMI), individually and combined, with clustered cardiovascular disease risk factors in children and adolescents and to analyze the mediator role of BMI in the association between muscular fitness and clustered cardiovascular disease risk factors. In total, 239 children (113 girls) and 270 adolescents (128 girls) participated in this cross-sectional study. Height and weight were assessed, and BMI was calculated. A cardiovascular disease risk factors index (CVDRF-I) was created from the combination of the following variables: waist circumference, systolic blood pressure, triglycerides, high-density lipoprotein cholesterol, and glucose. Handgrip strength/weight and standing long jump tests were used to assess muscular fitness. A muscular fitness index was computed from the combination of both tests. Muscular fitness index was associated with CVDRF-I in children of both sexes and adolescent boys; however, these associations disappeared after accounting for BMI. BMI was associated with CVDRF-I in both children and adolescents, even after adjusting for muscular fitness (all P < .001). In male and female children and in adolescent boys, the association between muscular fitness and CVDRF-I was mediated by BMI (all P < .001). Because there was no association between muscular fitness and CVDRF-I in adolescent girls, the mediation hypothesis was discarded. BMI is an independent predictor of CVDRF-I in children and adolescents of both sexes. Conversely, the effect of muscular fitness on CVDRF-I seems to be fully mediated by BMI levels in male and female children and in adolescent boys. Copyright © 2018 Elsevier Inc. All rights reserved.

Avaliação do estado nutricional de crianças menores de 10 anos no município de Ferros, Minas Gerais Evaluación del status nutricional de niños con menos de 10 años en la ciudad de ferros, estado de Minas Gerais Nutritional assessment in children under 10 in ferros, Minas Gerais

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mariana Santos Felisbino-Mendes

2010-06-01

Full Text Available A sociedade brasileira vivencia, além da desnutrição e fome, problemas relacionados à obesidade - a transição nutricional. Este trabalho é um estudo transversal com amostra de 1322 crianças menores de 10 anos, residentes no município de Ferros, Minas Gerais, e cadastradas no SISVAN. Observou-se que 20,7% das crianças apresentaram alguma alteração nutricional (10,1% risco nutricional, 3,8% desnutrição e 6,7% sobrepeso. Fatores de risco para o desenvolvimento de desnutrição foram pesquisados: baixo peso ao nascer, RP=3,57, IC 95% (1,96-6,52; baixa estatura RP=19,36, IC 95% (11,53-32,52; aleitamento materno ausente RP=2,23, IC 95% (1,19-4,18; renda familiar de até R$ 95, RP = 2,39, IC 95% (1,10-5,16. Destaca-se maior prevalência de sobrepeso em relação à desnutrição. Enquanto a população rural apresentou maior prevalência de desnutrição e risco nutricional, a urbana destacou-se pelo sobrepeso. Esses resultados são importantes para mostrar que intervenções nutricionais são necessárias e devem considerar os problemas específicos apontados.La sociedad brasileña experimenta, más allá de la desnutrición y el hambre, problemas relacionados con la obesidad -la transición nutricional-. Este trabajo es un estudio transversal, fue realizado sobre una muestra de 1322 niños con menos de 10 años residentes en Ferros, Minas Gerais, registrados en el SISVAN. Se observó que el 20,7% de los niños presentaba alguna alteración nutricional (10,1% riesgo nutricional, 3,8% desnutrición y 6,7% sobrepeso. Fueron investigados factores de riesgo para el desarrollo de la desnutrición: bajo peso al nacer, RP = 3,57, IC 95% (1,96-6,52; baja estatura, RP = 19,36, IC 95% (11,53-32,52; ausencia de amamantamiento, RP = 2,39, IC 95% (1,10-5,16. Es destacable la prevalencia del sobrepeso respecto de la desnutrición. Mientras la población rural presentó mayor prevalencia de desnutrición y riesgo nutricional, la urbana se destacó por

Avaliação do estado nutricional de crianças e adolescentes com insuficiência renal crônica Nutritional status of children and teenagers with chronic renal failure

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M.P. ZAMBOM

2001-06-01

Full Text Available A desnutrição está freqüentemente relacionada com doenças crônicas. O diagnóstico precoce realizado por técnicas práticas e simples favorece o tratamento, minimizando as complicações. OBJETIVO: avaliar a situação nutricional de crianças e adolescentes com insuficiência renal crônica (IRC utilizando parâmetros antropométricos. MÉTODOS: Foram avaliadas 41 crianças e adolescentes com IRC ("clearance" de creatinina abaixo de 50 ml/min/1,73m2 acompanhadas no Ambulatório de Nefrologia Pediátrica do HC-Unicamp, de janeiro de 1995 a novembro de 1996, pelas medidas do perímetro braquial (PB e da prega cutânea tricipital (PCT, com as quais calculou-se a área de gordura braquial (AGB e área muscular braquial (AMB e os respectivos escores z. Estas medidas foram realizadas pelo menos duas vezes, com intervalo de 0,21 a 1,3 anos (0,88 ± 0,04. RESULTADOS: Os escores z obtidos tanto para PB, como para PCT, AGB e AMB apresentaram valores muito baixos, sendo que, na evolução, apenas o escore z de AMB apresentou melhora estatisticamente significativa (p= 0,03 teste de Wilcoxon. Quando selecionados quanto ao tratamento de substituição renal, apenas os transplantados renais apresentaram melhora estatisticamente significativa para o escore z de PB (p= 0,02 teste de Wilcoxon. CONCLUSÃO: Estes dados mostram uma situação nutricional comprometida tanto em relação à reserva de gordura, quanto de músculo, com melhora no acompanhamento apenas em relação à área muscular.BACKGROUND: the purpose of this study is to evaluate the nutritional status of children and teenagers with chronic renal (CRF failure using anthropometric measurements. MATERIAL AND METHODS: 41 children and adolescents with (CRF (creatinine "clearance" < 50 ml/min/1,73m2 followed at the Pediatric Nephrology Unit (HC-UNICAMP, between January 1995 and November 1996, were evaluated by the assessment of anthropometric measurements, mid upper arm circunference (MUAC and

Development of Non-Hormonal Steroids for the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

2013-02-01

constructs envisioned in gene therapy, are also expressed in Becker muscular dystrophy (alleles of dystrophinopathy leading to milder disease). In other words...the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy PRINCIPAL INVESTIGATOR: Terence Partridge, PhD CONTRACTING ORGANIZATION: Children’s...Duchenne Muscular Dystrophy 5a. CONTRACT NUMBER 5b. GRANT NUMBER W81XWH-11-1-0754 5c. PROGRAM ELEMENT NUMBER 6. AUTHOR(S) Terence Partridge

How Physicians Support Mothers of Children with Duchenne Muscular Dystrophy.

Science.gov (United States)

Fujino, Haruo; Saito, Toshio; Matsumura, Tsuyoshi; Shibata, Saki; Iwata, Yuko; Fujimura, Harutoshi; Shinno, Susumu; Imura, Osamu

2015-09-01

Communicating about Duchenne muscular dystrophy and its prognosis can be difficult for affected children and their family. We focused on how physicians provide support to the mothers of children with Duchenne muscular dystrophy who have difficulty communicating about the condition with their child. The eligible participants were certified child neurologists of the Japanese Society of Child Neurology. Participants responded to questionnaires consisting of free descriptions of a vignette of a child with Duchenne muscular dystrophy and a mother. We analyzed 263 responses of the participants. We found 4 themes on advising mothers, involving encouraging communication, family autonomy, supporting family, and considering the child's concerns. These results provide a better understanding of the communication between physicians and family members who need help sharing information with a child with Duchenne muscular dystrophy. These findings will assist clinical practitioners in supporting families and the affected children throughout the course of their illness. © The Author(s) 2015.

Serum creatinine level: a supplemental index to distinguish Duchenne muscular dystrophy from Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Zhang, Huili; Zhu, Yuling; Sun, Yiming; Liang, Yingyin; Li, Yaqin; Zhang, Yu; Deng, Langhui; Wen, Xingxuan; Zhang, Cheng

2015-01-01

To improve assessment of dystrophinopathy, the aim of this study was to identify whether serum creatinine (Crn) level reflects disease severity. Biochemical, Vignos score, and genetic data were collected on 212 boys with dystrophinopathy. Serum Crn level had a strong inverse correlation with Vignos score by simple correlation (r = -0.793) and partial correlation analysis after adjustment for age, height, and weight (r = -0.791; both P Becker muscular dystrophy (BMD) patients than Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients at ages 4, 5, 7, and 9 yr (all P < 0.0125). After adjusting for age, height, and weight, BMD patients still had a significantly higher serum Crn level than DMD patients (β = 7.140,  t = 6.277,  P < 0.01). Serum Crn level reflected disease severity and may serve as a supplemental index to distinguish DMD from BMD in clinical practice.

Resultados en la prescripción electrónica de nutriciones parenterales tras la implantación de un programa informático: análisis de costes y prescripción

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Félix Gómez de Rueda

2015-01-01

Full Text Available Introducción: Cada vez son más los hospitales que incorporan en su tecnología software informáticos capaces de elaborar una nutrición eficaz, segura y ajustada a las necesidades de los pacientes con el fin de minimizar errores. Sin embargo, estos programas no siempre disponen de un manejo intuitivo, lo que en ocasiones, pueden comportar diversas dificultades que los haga estar infrautilizados y en consecuencia, el número de prescripciones puede verse disminuido. Objetivo: Evaluar la reducción en la prescripción de nutriciones parenterales y el impacto económico que ha supuesto en nuestro centro, tras la implantación de un software informático de prescripción electrónica para nutriciones parenterales. Material y métodos: Se utilizó un software informático de Fresenius-Kabi España (v. 1.8/2011 como base de datos, para clasificar las NP prescritas durante los últimos 24 meses, teniendo en cuenta la implantación de la herramienta informática. Este procedimiento se usó para determinar la disminución en la prescripción de nutriciones. Resultados: Durante el año 2013 se prescribieron un total de 3.530 nutriciones parenterales, mientras que en el mismo periodo de 2014, las nutriciones prescritas fueron 2.622. Esta diferencia de 908 prescripciones, supuso un ahorro económico de 22.230,03 €.

The drive for muscularity in men: media influences and objectification theory.

Science.gov (United States)

Daniel, Samantha; Bridges, Sara K

2010-01-01

Presently, objectification theory has yielded mixed results when utilized to explain body image concerns in men. An online survey assessing internalization of media ideals, self-objectification, body surveillance, body shame, the drive for muscularity, and body mass index (BMI) was completed by 244 predominantly college-aged males. Path analyses were used to investigate relationships among these variables where it was hypothesized that objectification variables would mediate the relationship between internalization of media ideals and the drive for muscularity. Internalization of media ideals was the strongest predictor of the drive for muscularity, followed by BMI, though variables of objectification theory had no impact on the drive for muscularity contrary to hypotheses. The results suggest that objectification theory may not be applicable to men as it is currently measured. Copyright 2009 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Fatores associados ao estado nutricional de crianças pré-escolares brasileiras assistidas em creches públicas: uma revisão sistemática

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Dixis FIGUEROA PEDRAZA

2015-08-01

Full Text Available O presente artigo tem como objetivo realizar uma revisão sistemática da produção do conhecimento sobre fatores associados ao estado nutricional de crianças brasileiras assistidas em creches públicas. Foi feita busca bibliográfica nas bases MedLine, Lilacs e SciELO, e revisão dos estudos publicados até 2013. Foi utilizada a seguinte estratégia de busca: ("estado nutricional" OR "antropometria" OR "desnutrição" OR "sobrepeso" AND "creches". No caso da busca no MedLine, o descritor Brazil também foi usado. Foram selecionados 24 manuscritos. Os fatores associados à desnutrição crônica mais citados pelos autores foram a idade da criança, o peso ao nascer, o número de irmãos, a renda familiar, a escolaridade da mãe e o tempo de frequência à creche. Apresentaram-se evidências positivas sobre a relação entre frequência à creche e melhoria do estado nutricional. Apesar do número reduzido de estudos sobre o estado nutricional de crianças que frequentam creches e sua concentração geográfica, os trabalhos apresentados mostram a importância de variáveis de índole biológica (relação inversa - como idade e peso ao nascer da criança -, e socioeconômica (relação inversa, bem como da frequência à creche (relação positiva.

Avaliação nutricional de idosos em uma instituição por diferentes instrumentos Nutritional assessment of institutionalized elderly with different instruments

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luciana Nabuco Félix

2009-08-01

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar o risco nutricional de idosos institucionalizados por diferentes instrumentos de avaliação nutricional. MÉTODOS: Estudo transversal com 37 idosos (60 a 100 anos residentes em Instituição de Longa Permanência do Distrito Federal. A avaliação incluiu diferentes critérios antropométricos: índice de massa corporal, circunferência do braço, da panturrilha, da intura, razão cintura/quadril, perda e ganho ponderal, contagem total de linfócitos e a aplicação da Mini Avaliação Nutricional. RESULTADOS: As proporções de 36,1% de desnutridos, 16,7% de sobrepeso + obesidade e 47,2% de eutróficos foram verificadas, quando a medida de circunferência do braço foi o instrumento utilizado. A avaliação realizada com o índice de massa corporal mostrou a presença de 47,9% de eutrofia, menor proporção de baixo peso (27,0% e de sobrepeso (27,0%. O risco para doenças cardiovasculares, segundo a circunferência da cintura, foi estimado em 86,4% das mulheres e 57,1% dos homens. Contudo, quando este mesmo risco foi julgado utilizando-se a razão entre a circunferência da cintura e a circunferência do quadril, a proporção de 95,5% foi significantemente maior no grupo de mulheres (42,9%, masculino. A depleção imunológica foi constatada em 46,7% dos homens e 66,7% das mulheres. O estado nutricional, classificado pela Mini Avaliação Nutricional, apontou 50,0% de mulheres e 40,0% de homens com risco de desnutrição. O risco nutricional foi observado em 83,8% dos idosos quando considerada, como critério para este diagnóstico, a presença de pelo menos um dos índices antropométricos abaixo da normalidade. Resultado semelhante, de 75,7% de risco, foi obtido com a Mini Avaliação Nutricional. CONCLUSÃO: Na instituição sob estudo uma maioria significativa de idosos, independentemente do sexo, apresentou risco nutricional, a julgar pelos indicadores antropométricos utilizados ou pela Mini Avaliação Nutricional

Efecto de la estacionalidad sobre el estado nutricional de Hierro, Zinc y Cobre

OpenAIRE

Miranda D, Melissa; Olivares G, Manuel; Araya Q, Magdalena; Pizarro A, Fernando

2013-01-01

El consumo de alimentos y por lo tanto el estado de nutrición de los micronutrientes está condicionado por diferentes factores como la estacionalidad. El presente estudio tuvo como objetivo determinar el efecto de la estacionalidad sobre el estado nutricional de hierro, zinc y cobre de sujetos adultos habitantes de la ciudad de Santiago de Chile. Un estudio longitudinal en 50 sujetos de ambos sexos se realizó entre los meses de septiembre del 2005 y agosto del 2006. Durante la primera semana ...

Dystrophin quantification and clinical correlations in Becker muscular dystrophy: implications for clinical trials.

Science.gov (United States)

Anthony, Karen; Cirak, Sebahattin; Torelli, Silvia; Tasca, Giorgio; Feng, Lucy; Arechavala-Gomeza, Virginia; Armaroli, Annarita; Guglieri, Michela; Straathof, Chiara S; Verschuuren, Jan J; Aartsma-Rus, Annemieke; Helderman-van den Enden, Paula; Bushby, Katherine; Straub, Volker; Sewry, Caroline; Ferlini, Alessandra; Ricci, Enzo; Morgan, Jennifer E; Muntoni, Francesco

2011-12-01

Duchenne muscular dystrophy is caused by mutations in the DMD gene that disrupt the open reading frame and prevent the full translation of its protein product, dystrophin. Restoration of the open reading frame and dystrophin production can be achieved by exon skipping using antisense oligonucleotides targeted to splicing elements. This approach aims to transform the Duchenne muscular dystrophy phenotype to that of the milder disorder, Becker muscular dystrophy, typically caused by in-frame dystrophin deletions that allow the production of an internally deleted but partially functional dystrophin. There is ongoing debate regarding the functional properties of the different internally deleted dystrophins produced by exon skipping for different mutations; more insight would be valuable to improve and better predict the outcome of exon skipping clinical trials. To this end, we have characterized the clinical phenotype of 17 patients with Becker muscular dystrophy harbouring in-frame deletions relevant to on-going or planned exon skipping clinical trials for Duchenne muscular dystrophy and correlated it to the levels of dystrophin, and dystrophin-associated protein expression. The cohort of 17 patients, selected exclusively on the basis of their genotype, included 4 asymptomatic, 12 mild and 1 severe patient. All patients had dystrophin levels of >40% of control and significantly higher dystrophin (P = 0.013), β-dystroglycan (P = 0.025) and neuronal nitric oxide synthase (P = 0.034) expression was observed in asymptomatic individuals versus symptomatic patients with Becker muscular dystrophy. Furthermore, grouping the patients by deletion, patients with Becker muscular dystrophy with deletions with an end-point of exon 51 (the skipping of which could rescue the largest group of Duchenne muscular dystrophy deletions) showed significantly higher dystrophin levels (P = 0.034) than those with deletions ending with exon 53. This is the first quantitative study on both

Uso de soluções nutritivas no desenvolvimento e no estado nutricional de mudas de goiabeira: macronutrientes =

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Claudenir Facincani Franco

2006-04-01

Full Text Available O objetivo do trabalho foi estudar o efeito de diferentes soluções nutritivas sobre o desenvolvimento e o estado nutricional de mudas de goiabeira. Foram avaliadas 2 cultivares, Paluma e Século XXI, e 4 soluções nutritivas, em esquema fatorial (2x4 com 3 repetições. A cultivar Paluma apresentou maior eficiência nutricional, maiordesenvolvimento e maior produção de massa seca que a cultivar Século XXI. As mudas de goiabeira apresentam desenvolvimento e eficiência nutricional semelhantes nas diferentes soluções nutritivas estudadas. As soluções nutritivas promovem maior alteração no teor de nutrientes nas folhas comparando ao caule e às raízes, entretanto não é suficiente para alterar o desenvolvimento e a produção de massa seca das mudas de goiabeira.The objective of this study was to evaluate the effect of different nutritional solutions on development and concentration of nutrients in guava cuttings. Two cv., Paluma and Século XXI, and four nutritional solutions were evaluated, in factorial scheme (2x4 with three replications. The cv. Paluma was bigger nutritional efficient, development and production of dry matter than Século XXI. The concentration of Zn is great in cv. Século XXI. The guava cuttings have development and nutritional efficient similar in the different nutritional solutions. The nutritional solutions promoted greater alteration in the concentration of nutrients in leaves than in stem and roots. However, it is not enough to modify the development and the production of dry matter of the guava cuttings. The biggest concentration of micronutrients occurs in roots of guava cuttings.

X-rays computed tomographic scans of lower limb and trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Horikawa, Hirosei; Mano, Yukio; Takayanagi, Tetsuya [Nara Medical Univ., Kashihara (Japan); Takahashi, Keiichi; Nishio, Hisahide

1992-10-01

X-rays computed tomographic (CT) scans of muscles of the lower limbs and the trunk in 14 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) were studied. The CT scans showed that the affected muscles were decreased in density and size. The laterality of muscular involvement was sometimes observed. The muscular lesions in the lower limbs showed proximal distribution. In the thigh, the hamstrings were affected first, the adductor muscles second, and then the muscular involvement progressed to the quadriceps femoris muscle. In the lower leg, the gastrocnemius and soleus muscles were relatively spared as compared with the tibialis anterior muscle. In the lumbar girdle, the abdominal muscles were involved first, the gluteal muscles second, the back muscles third, and the psoas major muscle were relatively spared. The muscular weakness of this distribution exacerbated lumbar lordosis. The neck muscles were less affected than those of the lumbar girdle. The CT scans in FSH demonstrated the characteristic pattern of muscular involvement, which differed from the inherited muscular diseases such as Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy, and others. (author).

X-rays computed tomographic scans of lower limb and trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy

International Nuclear Information System (INIS)

Horikawa, Hirosei; Mano, Yukio; Takayanagi, Tetsuya; Takahashi, Keiichi; Nishio, Hisahide.

1992-01-01

X-rays computed tomographic (CT) scans of muscles of the lower limbs and the trunk in 14 patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) were studied. The CT scans showed that the affected muscles were decreased in density and size. The laterality of muscular involvement was sometimes observed. The muscular lesions in the lower limbs showed proximal distribution. In the thigh, the hamstrings were affected first, the adductor muscles second, and then the muscular involvement progressed to the quadriceps femoris muscle. In the lower leg, the gastrocnemius and soleus muscles were relatively spared as compared with the tibialis anterior muscle. In the lumbar girdle, the abdominal muscles were involved first, the gluteal muscles second, the back muscles third, and the psoas major muscle were relatively spared. The muscular weakness of this distribution exacerbated lumbar lordosis. The neck muscles were less affected than those of the lumbar girdle. The CT scans in FSH demonstrated the characteristic pattern of muscular involvement, which differed from the inherited muscular diseases such as Duchenne muscular dystrophy, myotonic dystrophy, and others. (author)

Queratectomía fototerapéutica en distrofia reticular corneal Phototherapeutical keratetocomy in corneal lattice dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Miguel O Mokey Castellanos

2007-06-01

Full Text Available Se realizó un estudio retrospectivo en pacientes con distrofia corneal reticular en los que la recurrencia de la afección ocurrió después de diez años o más de realizada la queratoplastia perforante y en pacientes que presentaban la afección sin tratamiento quirúrgico previo, a los cuales se les realizó queratectomía fototerapéutica con excímer láser. Esta alternativa terapéutica se aplica en afecciones del estroma anterior de la córnea en la que se producen irregularidades en la superficie de esta y disminución de la visión. Fueron tratados 5 ojos correspondientes a 4 pacientes, 3 de ellos pertenecían a una misma familia. Los resultados terapéuticos y visuales mejoraron la calidad de vida de los pacientes, y se postergó la necesidad de retrasplante o trasplante. No tuvimos complicaciones. El excímer láser se convirtió en una alternativa, segura y eficaz en el tratamiento de estas afeccionesA retrospective study was performed on patients with lattice corneal dystrophy, who suffered recurrence ten or more years after penetrating keratoplasty and on patients suffering the same problem but without any previous surgical treatment, who had undergone phototherapeutical keratectomy with Excimer laser. This therapeutic alternative is useful for anterior stromal keratopathy in where corneal irregularities decrease the vision. Five eyes have been treated from 4 patients, 3 of them were relatives. The visual and therapeutical results improved the quality of life of patients, thus postponing the need for transplant or retransplant. No complications were encountered. Laser Excímer became an effective and safe alternative in the treatment of such diseases

A case of muscular sarcoidosis diagnosed by gallium-67 scintigraphy and magnetic resonance imaging

International Nuclear Information System (INIS)

Sohn, Hyung Sun; Kim, Euy Neyng

1999-01-01

Gallium-67 scintigraphy is helpful in the assessment of active extrapulmonary sarcoidosis. Muscular involvement of sarcoidosis is often asymptomatic or nonspecific, and laboratory examinations do not provide convincing evidence of muscular involvement. We report a case of muscular sarcoidosis, which was detected by gallium-67 scintigraphy. In a patient who was suffering from fever and arthalgia of knee joint, gallium-67 scintigraphy showed mediastinal and hilar involvement of sarcoidosis with unexpected extensive muscular uptake. Magnetic resonance imaging revealed the detailed depiction of intramuscular infiltration of sarcoid granuloma. Gallium-67 scintigraphy is useful in detecting inflammatory muscular involvement of sarcoidosis as well as other multiorgan involvement

Inherited myopathies and muscular dystrophies

NARCIS (Netherlands)

Cardamone, Michael; Darras, Basil T.; Ryan, Monique M.

The inherited myopathies and muscular dystrophies are a diverse group of muscle diseases presenting with common complaints and physical signs: weakness, motor delay, and respiratory and bulbar dysfunction. The myopathies are caused by genetic defects in the contractile apparatus of muscle, and

Genetics and emerging treatments for Duchenne and Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Wein, Nicolas; Alfano, Lindsay; Flanigan, Kevin M

2015-06-01

Mutations in the DMD gene result in Duchenne or Becker muscular dystrophy due to absent or altered expression of the dystrophin protein. The more severe Duchenne muscular dystrophy typically presents around ages 2 to 5 with gait disturbance, and historically has led to the loss of ambulation by age 12. It is important for the practicing pediatrician, however, to be aware of other presenting signs, such as delayed motor or cognitive milestones, or elevated serum transaminases. Becker muscular dystrophy is milder, often presenting after age 5, with ambulation frequently preserved past 20 years and sometimes into late decades. Copyright © 2015 Elsevier Inc. All rights reserved.

Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

DEFF Research Database (Denmark)

Østergaard, Sofie Thurø; Johnson, Katherine; Stojkovic, Tanya

2018-01-01

BACKGROUND: Mutations in the gene coding for protein O-mannosyl-transferase 2 (POMT2) are known to cause severe congenital muscular dystrophy, and recently, mutations in POMT2 have also been linked to a milder limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) phenotype, named LGMD type 2N (LGMD2N). Only four...

Primary muscular hydatid: preoperative diagnosis Throught computerized tomography and ultrasonography

International Nuclear Information System (INIS)

Macho Fernandez, J.M.; Marin Cardenas, M.A.; Mazas Artasona, L.; Lample Lacasa, C.; Otero Sierra, C.; Hernandez Navarrete, M.J.; Gomez-Pereda, R.

1995-01-01

Primary muscular hydatid disease, is extremely rare,- but not exceptional-, comparatively with other atypical localization. In this article the authors revised 474 patients with hydatid disease over a ten years period. Three cases of primary muscular localization were found. The ultrasonography and computed tomography facilitates the preoperative diagnosis. (Author) 40 refs

Disparities in the diagnostic process of Duchenne and Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Holtzer, Caleb; Meaney, F John; Andrews, Jennifer; Ciafaloni, Emma; Fox, Deborah J; James, Katherine A; Lu, Zhenqiang; Miller, Lisa; Pandya, Shree; Ouyang, Lijing; Cunniff, Christopher

2011-11-01

To determine whether sociodemographic factors are associated with delays at specific steps in the diagnostic process of Duchenne and Becker muscular dystrophy. We examined abstracted medical records for 540 males from population-based surveillance sites in Arizona, Colorado, Georgia, Iowa, and western New York. We used linear regressions to model the association of three sociodemographic characteristics with age at initial medical evaluation, first creatine kinase measurement, and earliest DNA analysis while controlling for changes in the diagnostic process over time. The analytical dataset included 375 males with information on family history of Duchenne and Becker muscular dystrophy, neighborhood poverty levels, and race/ethnicity. Black and Hispanic race/ethnicity predicted older ages at initial evaluation, creatine kinase measurement, and DNA testing (P Becker muscular dystrophy predicted younger ages at initial evaluation, creatine kinase measurement and DNA testing (P Becker muscular dystrophy are evident even after adjustment for family history of Duchenne and Becker muscular dystrophy and changes in the diagnostic process over time. Black and Hispanic children are initially evaluated at older ages than white children, and the gap widens at later steps in the diagnostic process.

FDG-PET imaging of lower extremity muscular activity during level walking

International Nuclear Information System (INIS)

Oi, Naoyuki; Iwaya, Tsutomu; Tobimatsu, Yoshiko; Fujimoto, Toshihiko; Itoh, Masatoshi; Yamaguchi, Keiichiro

2003-01-01

We analyzed muscular activity of the lower extremities during level walking using positron emission tomography (PET) with 18 F-fluorodeoxyglucose ( 18 F-FDG). We examined 17 healthy male subjects; 11 were assigned to a walking group and 6 to a resting group. After 18 F-FDG injection, the walking group subjects walked at a free speed for 15 min. A whole-body image was then obtained by a PET camera, and the standardized uptake ratio (SUR) was computed for each muscle. The SUR for each muscle of the walking group was compared with that for the corresponding muscles in the resting group. The level of muscular activity of all the muscles we examined were higher during level walking than when resting. The activity of the lower leg muscles was higher than that of the thigh muscles during level walking. The muscular activity of the soleus was highest among all the muscles examined. Among the gluteal muscles, the muscular activity of the gluteus minimus was higher than that of the gluteus maximus and gluteus medius. The concurrent validity of measuring muscular activity of the lower extremity during level walking by the PET method using 18 F-FDG was demonstrated. (author)

Men, Muscles, and Eating Disorders: an Overview of Traditional and Muscularity-Oriented Disordered Eating.

Science.gov (United States)

Lavender, Jason M; Brown, Tiffany A; Murray, Stuart B

2017-06-01

There is growing recognition that eating disorder (ED) symptoms, particularly those of a muscularity-oriented nature, are more common in men than previously understood. The purpose of the current review is to describe contemporary directions and implications of research on traditional and muscularity-oriented ED symptoms among males. Evidence indicates that ED symptoms occur in a substantial minority of men. Importantly, recent research has focused on muscularity-oriented body image and disordered eating in males, demonstrating the prevalence, correlates, and consequences of maladaptive muscularity-oriented attitudes and behaviors. A growing number of assessments are available to measure these constructs in males, and preliminary treatment considerations have begun to be addressed in the literature. Research on male EDs and body image is increasingly focusing on muscularity-oriented manifestations. Continued empirical work will be critical to improve our understanding of the onset, maintenance, and treatment of muscularity-oriented disordered eating in males.

Dysphagia in facioscapulohumeral muscular dystrophy.

NARCIS (Netherlands)

Wohlgemuth, M.; Swart, B.J.M. de; Kalf, J.G.; Joosten, F.B.M.; Vliet, A.M. van der; Padberg, G.W.A.M.

2006-01-01

Dysphagia is not considered a symptom of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). In this study, the authors found that dysphagia does occur in patients with advanced FSHD showing mild involvement of the jaw and lingual muscles. Dysphagia is seldom life threatening in these patients. The

Lamin A/C mutations with lipodystrophy, cardiac abnormalities, and muscular dystrophy

NARCIS (Netherlands)

van der Kooi, A. J.; Bonne, G.; Eymard, B.; Duboc, D.; Talim, B.; van der Valk, M.; Reiss, P.; Richard, P.; Demay, L.; Merlini, L.; Schwartz, K.; Busch, H. F. M.; de Visser, M.

2002-01-01

Mutations in the lamin A/C gene are found in Emery-Dreifuss muscular dystrophy, limb girdle muscular dystrophy with cardiac conduction disturbances, dilated cardiomyopathy with conduction system disease, and familial partial lipodystrophy. Cases with lamin A/C mutations presenting with lipodystrophy

PRESENCIA DE MÁQUINAS EXPENDEDORAS DE ALIMENTOS Y BEBIDAS Y PERFIL NUTRICIONAL DE SUS PRODUCTOS EN LOS INSTITUTOS DE ENSEÑANZA SECUNDARIA DE LA COMUNIDAD DE MADRID, 2014-2015

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Doris Xiomara Monroy-Parada

2016-01-01

Full Text Available Fundamento: Las políticas restrictivas del acceso a bebidas azucaradas y alimentos no saludables en el entorno escolar se asocian con patrones de consumo más saludables. En 2010 se aprobó en España el Documento de Consenso sobre la Alimentación en los Centros Educativos con criterios nutricionales para mejorar el perfil nutricional de los alimentos y bebidas ofertados. El objetivo de este estudio fue describir la frecuencia de máquinas expendedoras de bebidas y alimentos y perfil nutricional de sus productos en los Institutos de Enseñanza Secundaria (IES de Madrid. Métodos: Estudio transversal sobre una muestra aleatoria de 330 IES de la Comunidad de Madrid durante el curso 2014-2015. A través de internet y por entrevista telefónica se registraron las características de los centros y la existencia o no de máquinas expendedoras en ellos. Los productos ofertados en una muestra representativa de 6 máquinas expendedoras se obtuvieron mediante inspección in situ y su composición nutricional se tomó del etiquetado. Por último, el perfil nutricional de los productos se analizó con el modelo del Reino Unido, que clasifica los productos en saludables y menos saludables. Resultados: La prevalencia de máquinas expendedoras fue del 17,3%. El 80,5% de sus productos fueron menos saludables, altamente energéticos, ricos en grasa o azúcar y pobres en micronutrientes. El 10,5% resultaron ser productos saludables. Conclusión: Las máquinas expendedoras son frecuentes en los IES de Madrid y la mayoría de sus productos tienen un mal perfil nutricional.

Vigilancia alimentaria nutricional en hogares de ancianos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Miguel Gómez Vital

2001-12-01

Full Text Available Se inició la vigilancia alimentaria nutricional en hogares de ancianos con el objetivo de determinar la relación entre la alimentación y el estado de nutrición de estos individuos porque no existen referencias en Cuba de sistemas de vigilancia alimentaria nutricional para población institucionalizada; sin embargo, la malnutrición de estos pacientes, con el aumento de la morbilidad y de los costos de atención, es motivo de múltiples publicaciones. La muestra estuvo constituida por 4 hogares de ancianos ubicados en Ciudad de La Habana y las visitas se efectuaron en el bimestre noviembre-diciembre de 1999. El sistema consta de 3 componentes: disponibilidad, oferta y estado de nutrición. Los resultados demostraron que en todas las instituciones las cantidades per capita diarias de energía y proteínas presentaron porcentajes de adecuación superior a las recomendaciones. La oferta, con excepción de las proteínas, no cumplió las reglamentaciones establecidas. La desnutrición proteico energética tuvo predominio en el sexo femenino y fue la diferencia energética crónica G III la que presentó los porcentajes más elevados. La información que proporciona el sistema pudiera ser utilizada para la toma de decisiones a diferentes niveles que beneficien a este grupo poblacional vulnerable.Food and nutritional surveillance started to be applied at homes for the aged in order to determine the relationship between food and the nutritional status of these individuals, since there are no references in Cuba about food nutritional surveillance for an institutionalized population. However, the malnutrition of these patients as well as the increase of morbidity and of the costs of care are topìcs that are dealt with in many publications. The sanple was composed of 4 homes for the elderly located in Havana City that were visited during November and December, 1999. The system has 3 components: availability, offer and nutritional status. The results

Contribuição da tomografia de coerência óptica de 820 nm na distrofia granular corneana: relato de caso Contribution of 820 nm optical coherence tomography in granular corneal dystrophy: case report

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Beatriz de Abreu Fiuza Gomes

2008-10-01

Full Text Available O objetivo deste trabalho é correlacionar os dados clínicos de um caso de distrofia granular com o exame de tomografia de coerência óptica (OCT de 820 nm de modo a determinar o nível intra-estromal dos depósitos corneanos. É relatado um caso de distrofia granular em paciente de 38 anos do sexo masculino. Foi realizado exame oftalmológico completo e OCT para documentação do caso. O aparelho utilizado foi o Stratus OCT III, originalmente desenvolvido para avaliação do segmento posterior. A acuidade visual corrigida foi de 20/50 em ambos os olhos. À biomicroscopia, foram observadas opacidades em "floco de neve" em diferentes níveis do estroma corneano bilateral e de forma simétrica. A avaliação pelo OCT revelou múltiplos pontos hiperreflectivos nas camadas superficiais e profundas do estroma. Foi possível acessar a anatomia morfológica da córnea através de cortes seriados realizados pelo Stratus OCT III e confirmar a profundidade dos depósitos corneanos.The purpose of this case report is to correlate clinical features of granular dystrophy using 820 nm optical coherence tomography (OCT in order to determine the depth of intrastromal corneal deposits. We report a case of a 38-year-old man with granular dystrophy. After complete ophthalmologic examination the patient was submitted to OCT, using the Stratus OCT III, originally proposed for studying disorders of the posterior segment. Best-corrected visual acuity was 20/50 in both eyes. Biomicroscopy revealed bilateral "snowflake"opacities in different levels of the stromal layer. OCT disclosed multiple hiperreflective dots in anterior and deeper stromal layers. It was possible to assess the morphology of the cornea and to determine the depth of the corneal deposits with serial cross-sectional OCT scans using the Stratus OCT III.

Estudio nutricional de un equipo de fútbol de tercera división

OpenAIRE

Cristian Martínez Reñón; Pilar Sánchez Collado

2013-01-01

Objetivo: Analizar los hábitos y actitudes nutricionales de un equipo de fútbol semiprofesional. Método: Se realizó el estudio nutricional de 21 jugadores semiprofesionales de fútbol (18-35 años) analizando la ingesta y gasto energético diario así como la distribución de los macro- y micronutrientes diferenciado el tipo de día (normal, entrenamiento y competición). Resultados: El balance energético es negativo en los tres días estudiados (-31%; -38 % y 31-% respectivamente). Se observan difer...

Predicting muscularity-related behavior, emotions, and cognitions in men: The role of psychological need thwarting, drive for muscularity, and mesomorphic internalization.

Science.gov (United States)

Edwards, Christian; Tod, David; Molnar, Gyozo; Markland, David

2016-09-01

We examine the relationships that internalization, need thwarting (NT), and drive for muscularity (DFM), along with their interactions, had with weightlifting, muscle dissatisfaction (MD), and muscle-related-worry (MRW). A sample of 552 men (MAge=20.5 years, SD=3.1) completed the Psychological Need Thwarting Scale, the Internalization subscale of the male version of the Sociocultural Attitudes Towards Appearance Questionnaire, the Drive for Muscularity Scale-Attitudes subscale, the Male Body Attitudes Scale-Muscularity subscale, the Body Change Inventory-Worry subscale, and an inventory assessing weightlifting behavior. DFM significantly predicted weightlifting, MRW, and MD. Internalization significantly predicted weightlifting and MRW. NT significantly predicted weightlifting and MD, and its relationship with MRW approached significance. The interaction terms did not predict weightlifting or MRW. The NT/DFM and NT/Internalization interaction terms predicted MD. These results highlight the role of NT in predicting appearance variables in men. Copyright © 2016 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Pulmonary Endpoints in Duchenne Muscular Dystrophy. A Workshop Summary.

Science.gov (United States)

Finder, Jonathan; Mayer, Oscar Henry; Sheehan, Daniel; Sawnani, Hemant; Abresch, R Ted; Benditt, Joshua; Birnkrant, David J; Duong, Tina; Henricson, Erik; Kinnett, Kathi; McDonald, Craig M; Connolly, Anne M

2017-08-15

Development of novel therapeutics for treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD) has led to clinical trials that include pulmonary endpoints that allow assessment of respiratory muscle status, especially in nonambulatory subjects. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) convened a workshop in Bethesda, Maryland, on April 14 and 15, 2016, to summarize published respiratory data in DMD and give guidance to clinical researchers assessing the effect of interventions on pulmonary outcomes in DMD.

Thinness and muscularity internalization: Associations with disordered eating and muscle dysmorphia in men.

Science.gov (United States)

Klimek, Patrycja; Murray, Stuart B; Brown, Tiffany; Gonzales Iv, Manuel; Blashill, Aaron J

2018-04-01

The tripartite influence model of body image identifies internalization of societal body ideals as a risk factor for developing body dissatisfaction, and subsequent disordered eating behavior. In men, internalization of two dimensions of body image ideals, thinness and muscularity, is associated with body dissatisfaction and eating concerns. However, it is unknown how thinness and muscularity internalization interact in predicting muscle dysmorphia and disordered eating in men. Data were collected online from 180 undergraduate men, with ages ranging from 18 to 33 years (19.6, SD = 2.6). Regression models were used to test the interactive effects of thinness and muscularity internalization on (a) muscle dysmorphia symptoms and (b) disordered eating. Subsequent simple slope analyses probed effects at the mean, and ±1 standard deviation of thinness internalization. Muscularity and thinness internalization were independently positively related to muscle dysmorphia symptoms and disordered eating. Additionally, a significant interaction revealed that muscularity internalization was increasingly related to muscle dysmorphia symptoms as thinness internalization decreased. Men who internalized the muscular ideal had higher levels of muscle dysmorphia when they did not highly internalize the thin ideal. However, greater internalization of both the muscularity and thin ideal independently may be most relevant in the development of disordered eating in men. Future research is needed to explore variability in experiences of muscle dysmorphia compared with disordered eating in males. © 2018 Wiley Periodicals, Inc.

Determinants of the epithelial-muscular axis on embryonic stem cell-derived gut-like structures.

Science.gov (United States)

Luo, Yi; Takaki, Miyako; Misawa, Hiromi; Matsuyoshi, Hiroko; Sasahira, Tomonori; Chihara, Yoshitomo; Fujii, Kiyomu; Ohmori, Hitoshi; Kuniyasu, Hiroki

2010-01-01

Dome-like structures with epithelial-muscular layers resembling the gut have been derived from mouse embryonic stem (ES) cells. These domes have been reported to show spontaneous contractions and are called ES gut. In the present study, we examined the epithelial-muscular axis of these domes by detecting differentiation markers. A normal epithelial-muscular axis was exhibited in the domes with spontaneous motility, whereas the domes without spontaneous motility showed either an inverted or obscure axis. To investigate the factors affecting the epithelial-muscular axis, we examined the expression of hedgehog signaling factors in the domes. Expression of hedgehog family factors was detected in the epithelial components of the domes with motility, whereas this expression was inverted or obscure in the domes without motility. Out of the 25 domes, 10 of the 10 motility (+) domes showed a normal epithelial-muscular axis, whereas 14 of the 15 motility (-) domes lacked a normal epithelial-muscular axis. This implies that activin A upregulated the expression of sonic hedgehog and intestinal alkaline phosphatase in the embryoid bodies. These findings suggest that the motility of the ES gut depends on the domes' epithelial-muscular axis. Copyright © 2010 S. Karger AG, Basel.

Predicting drive for muscularity behavioural engagement from body image attitudes and emotions.

Science.gov (United States)

Tod, David; Edwards, Christian

2013-01-01

We examined the potential moderating effects of appearance investment, body image disturbance, and situational body image dysphoria on the drive for muscularity attitude-behaviour relationship. Participants (339 British college men, M(AGE)=20.00 years, SD=2.59) completed drive for muscularity attitude and behaviour, appearance investment, body image disturbance, and situational body image dysphoria measures. Results indicated higher levels of appearance investment, body image disturbance, and situational body image dysphoria were associated with increases in the drive for muscularity attitude's relationship with physique-enhancing behavioural engagement. Results help extend recent research that has moved beyond identifying correlates to examining ways that groups of variables interact to predict drive for muscularity behavioural engagement and may contribute to theory development. Copyright © 2012 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Prevention of pectus excavatum for children with spinal muscular atrophy type 1.

Science.gov (United States)

Bach, John R; Bianchi, Carlo

2003-10-01

To demonstrate the elimination of pectus excavatum and promotion of more normal lung growth and chest wall development by the use of high-span positive inspiratory pressure plus positive end-expiratory pressure (PIP+PEEP), patients with spinal muscular atrophy type 1 with paradoxical breathing were placed on high-span PIP+PEEP when sleeping from the point of diagnosis of spinal muscular atrophy. Although the appearance of pectus excavatum is ubiquitous in untreated infants with spinal muscular atrophy type 1, after institution of high-span PIP+PEEP, pectus resolves and lungs and chest walls grow more normally. High-span PIP+PEEP is indicated for all infants diagnosed with spinal muscular atrophy who demonstrate paradoxical breathing for the purpose of promoting more normal lung and chest development.

Valoración nutricional de niños y adolescentes ingresados por anorexia nerviosa

OpenAIRE

Caballero Sanz, Irene; Brito García Sousa Ferro, Inês de

2016-01-01

La anorexia nerviosa es el trastorno de la conducta alimentaria más prevalente en niños y adolecentes, y su tratamiento es largo y complejo, precisando de un equipo multidisciplinario. La rehabilitación nutricional y el restablecimiento del peso corporal saludable es uno de los objetivos más importantes en las primeras fases del tratamiento del paciente ingresado. Sin embargo, las recomendaciones actuales sobre las necesidades energéticas iniciales de los pacientes son inconsistentes, con una...

Dominant inherited distal spinal muscular atrophy with atrophic and hypertrophic calves

NARCIS (Netherlands)

Groen, R J; Sie, O G; van Weerden, T W

The clinical, electrophysiological, radiological and morphological data of 3 members of a family with autosomal dominant distal spinal muscular atrophy (DSMA) are reported. One patient has the clinical picture of peroneal muscular atrophy with atrophic calves. His father and sister suffer from

Some Dynamics of Personality Development in Boys Suffering from Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

Mearig, Judith S.

1973-01-01

Discussed are personality aspects of Duchenne or pseudohypertrophic muscular dystrophy, a progressive wasting of muscular tissue, which afflicts only boys, and usually has its noticeable onset before the age of 6 years; and described is the development of three male dystrophic siblings. (DB)

Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lineu Cesar Werneck

1985-09-01

Full Text Available São relatados os casos de 8 pacientes, sendo 7 do sexo masculino, cuja idade variou entre 5 dias e 64 anos. Sete pacientes apresentavam diminuição da força muscular e todos apresentavam, nas biópsias musculares, acúmulo de lipídios. Os sintomas iniciaram nos primeiros dias de vida em três pacientes, na infância em dois, na idade adulta em dois; um dos casos apresentava-se assinto-mático aos 64 anos de idade (heterozigoto?. Em graus variáveis os pacientes apresentavam dificuldades na deglutição, hipotonia, atrofia muscular, dificuldades na mastigação, parestesias em membros inferiores, hepatomegalia e esplenome-galia. Cinco casos tinham história familiar e um relatava recorrências dos sintomas. Todos apresentavam aumento dos enzimas séricos, principalmente da creatinoquinase. A eletromiografia foi compatível a envolvimento muscular primário em um caso, desenervação em dois e neuromiopático em dois, não tendo sido realizada em três casos. Na biópsia muscular, em todos os casos, além do acúmulo de lipídios, ocorriam: componente de desenervação em 4, miopa-tia crônica em 4, atrofia de fibras do tipo II em um. Em dois casos, as alterações histológicas eram sugestivas de atrofia espinhal infantil. Um dos casos, possivelmente pertencente à forma sistêmica de deficiência de carnitina, possuía importante envolvimento miocárdico, vindo a falecer. São discutidos aspectos clínicos, metabólicos e terapêuticos das deficiências musculares de carnitina.

[Atypical reaction to anesthesia in Duchenne/Becker muscular dystrophy].

Science.gov (United States)

Silva, Helga Cristina Almeida da; Hiray, Marcia; Vainzof, Mariz; Schmidt, Beny; Oliveira, Acary Souza Bulle; Amaral, José Luiz Gomes do

2017-05-31

Duchenne/Becker muscular dystrophy affects skeletal muscles and leads to progressive muscle weakness and risk of atypical anesthetic reactions following exposure to succinylcholine or halogenated agents. The aim of this report is to describe the investigation and diagnosis of a patient with Becker muscular dystrophy and review the care required in anesthesia. Male patient, 14 years old, referred for hyperCKemia (chronic increase of serum creatine kinase levels - CK), with CK values of 7,779-29,040IU.L -1 (normal 174IU.L -1 ). He presented with a discrete delay in motor milestones acquisition (sitting at 9 months, walking at 18 months). He had a history of liver transplantation. In the neurological examination, the patient showed difficulty in walking on one's heels, myopathic sign (hands supported on the thighs to stand), high arched palate, calf hypertrophy, winged scapulae, global muscle hypotonia and arreflexia. Spirometry showed mild restrictive respiratory insufficiency (forced vital capacity: 77% of predicted). The in vitro muscle contracture test in response to halothane and caffeine was normal. Muscular dystrophy analysis by Western blot showed reduced dystrophin (20% of normal) for both antibodies (C and N-terminal), allowing the diagnosis of Becker muscular dystrophy. On preanesthetic assessment, the history of delayed motor development, as well as clinical and/or laboratory signs of myopathy, should encourage neurological evaluation, aiming at diagnosing subclinical myopathies and planning the necessary care to prevent anesthetic complications. Duchenne/Becker muscular dystrophy, although it does not increase susceptibility to MH, may lead to atypical fatal reactions in anesthesia. Copyright © 2017 Sociedade Brasileira de Anestesiologia. Publicado por Elsevier Editora Ltda. All rights reserved.

Terapia nutricional e sepse neonatal

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Brunnella Alcantara Chagas de Freitas

2011-12-01

Full Text Available O objetivo do presente artigo é revisar a literatura acerca dos conhecimentos atuais relativos à terapia nutricional - enteral e parenteral - para os recém-nascidos pré-termo, principalmente os de muito baixo peso, destacando seu efeito protetor na sepse neonatal e na enterocolite necrosante. As diferentes modalidades de alimentação do recém-nascido prematuro - especialmente para aqueles de muito baixo peso - e seu efeito protetor na diminuição de complicações (mormente as infecciosas foram analisadas. A utilização preferencial do leite materno na nutrição enteral, o controle das ofertas energético-protéicas, o início precoce da nutrição enteral mínima, a introdução precoce da alimentação parenteral - nas primeiras 24 horas - e a utilização dos imunonutrientes que tenham estudos suficientes para fundamentar sua indicação podem se constituir em boas diretrizes adjuvantes na prevenção da sepse neonatal e da enterocolite necrosante. Sem embargo, percebe-se a necessidade de mais estudos - preferencialmente multicêntricos, controlados e randomizados - para esclarecer o papel protetor da nutrição no RNPT, não somente na prevenção de infecções, mas também para auxiliar o desenvolvimento neural e a prevenção de consequências deletérias futuras.

Muscular Dystrophies at Different Ages: Metabolic and Endocrine Alterations

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Oriana del Rocío Cruz Guzmán

2012-01-01

Full Text Available Common metabolic and endocrine alterations exist across a wide range of muscular dystrophies. Skeletal muscle plays an important role in glucose metabolism and is a major participant in different signaling pathways. Therefore, its damage may lead to different metabolic disruptions. Two of the most important metabolic alterations in muscular dystrophies may be insulin resistance and obesity. However, only insulin resistance has been demonstrated in myotonic dystrophy. In addition, endocrine disturbances such as hypogonadism, low levels of testosterone, and growth hormone have been reported. This eventually will result in consequences such as growth failure and delayed puberty in the case of childhood dystrophies. Other consequences may be reduced male fertility, reduced spermatogenesis, and oligospermia, both in childhood as well as in adult muscular dystrophies. These facts all suggest that there is a need for better comprehension of metabolic and endocrine implications for muscular dystrophies with the purpose of developing improved clinical treatments and/or improvements in the quality of life of patients with dystrophy. Therefore, the aim of this paper is to describe the current knowledge about of metabolic and endocrine alterations in diverse types of dystrophinopathies, which will be divided into two groups: childhood and adult dystrophies which have different age of onset.

X-ray diagnostic sign for the differentiation of neurogenic and primary muscular diseases

International Nuclear Information System (INIS)

Palvoelgyi, R.; Gallai, M.

1981-01-01

The authors give an account of X-ray examinations of the limb musculature of 70 patients suffering from neurogenic muscular diseases, 42 suffering from primary muscular diseases and 45 suffering from senile degeneration of the muscles. Different degree of damage to different parts of the same muscle could only been observed in one case of neurogenic atrophy (in the postpoliomyelitic states) and in two cases of senile degeneration, while it was found in 11 cases (20%) for the other muscular diseases. In the latter cases the more severe muscle damage, which could be demonstrated radiographically, was always found in the part of the muscle adjacent to a tendon. On the above reasons the authors consider that radiographically demonstrable partial or uneven damage to any particular muscle can be used as a new diagnostical information in distinguishing muscular diseases from neurogenic muscular atrophy. (orig.) [de

Nodular type of muscular sarcoidosis : a case report

International Nuclear Information System (INIS)

Chae, Soo Hyun; Kim, Hong Soo; Park, Sook Hee; Kim, Sung Me

1999-01-01

Muscular involvement of sarcoidosis is rare and occurs in two forms:nodular and myopathic. In the nodular variety, lesions are long and extend along muscle fibers. Axial MR imaging reveals a star-shaped central structure of decreased signal intensity. Sagittal and coronal MR images show three stripes:an inner stripe of decreased signal intensity and outer stripes of increased signal intensity. Longitudinal sonography shows an echogenic inner stripe and hypoechoic outer stripes. We report a case of nodular- type muscular sarcoidosis in a 53-year-old man, describing the findings of MRI and ultrasonography

Muscular forearm activation in hand-grip tasks with superimposition of mechanical vibrations.

Science.gov (United States)

Fattorini, L; Tirabasso, A; Lunghi, A; Di Giovanni, R; Sacco, F; Marchetti, E

2016-02-01

The purpose of this paper is to evaluate the muscular activation of the forearm, with or without vibration stimuli at different frequencies while performing a grip tasks of 45s at various level of exerted force. In 16 individuals, 9 females and 7 males, the surface electromyogram (EMG) of extensor carpi radialis longus and the flexor carpi ulnari muscles were assessed. At a short latency from onset EMG, RMS and the level of MU synchronization were assessed to evaluate the muscular adaptations. Whilst a trend of decay of EMG Median frequency (MDFd) was employed as an index of muscular fatigue. Muscular tasks consists of the grip of an instrumented handle at a force level of 20%, 30%, 40%, 60% of the maximum voluntary force. Vibration was supplied by a shaker to the hand in mono-frequential waves at 20, 30, 33 and 40Hz. In relation to EMG, RMS and MU synchronization, the muscular activation does not seem to change with the superimposition of the mechanical vibrations, on the contrary a lower MDFd was observed at 33Hz than in absence of vibration. This suggests an early muscular fatigue induced by vibration due to the fact that 33Hz is a resonance frequency for the hand-arm system. Copyright © 2015 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Estado nutricional e inmunológico en personas con VIH/sida, su relación con coinfecciones en Pinar de Río

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Emilia Coniel Linares

2013-10-01

Full Text Available Introducción: es una preocupación importante para la comunidad científica la pandemia que ha ocasionado el sida, destacándose que en los años transcurridos desde el diagnóstico del primer caso hasta la fecha, han existido grandes avances en la calidad y esperanza de vida de los infectados por VIH, sobre todo en países como Cuba. Objetivo: estimar la correlación de coinfecciones en personas con VIH/sida de la provincia Pinar del Río con el estado nutricional e inmunológico de las mismas. Material y método: se realizó un estudio observacional analítico y transversal a 116 pacientes del sistema ambulatorio (29 del sexo femenino y 87 del sexo masculino, en el periodo enero de 2006 a enero de 2012. A todos se les realizó una evaluación nutricional, clínica e inmunológica. Los datos demográficos, clínicos y antropométricos de los sujetos participantes se almacenaron en una hoja de cálculo creada en EXCEL 7.0 de OFFICE (Windows de Microsoft, Virginia, Estados Unidos Resultados: según el tipo de coinfección se observó una mayor prevalencia de las micóticas en aquellos pacientes presentes en el momento del estudio; encontrándose a través de diferentes métodos, un bajo porciento de individuos con un estado nutricional deteriorado y una adecuada respuesta inmune. Conclusiones: el seguimiento y la atención integral a las personas con VIH/sida de la provincia de Pinar del Río que formaron parte del estudio, resultó ser eficaz y eficiente al garantizar en las mismas una baja prevalencia de coinfecciones, las que no pueden diferenciarse entre sí con la evaluación nutricional del paciente, ni con el conteo absoluto de las células CD4+.

Bortezomib partially improves laminin α2 chain-deficient muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Körner, Zandra; Fontes-Oliveira, Cibely C; Holmberg, Johan; Carmignac, Virginie; Durbeej, Madeleine

2014-05-01

Congenital muscular dystrophy, caused by mutations in LAMA2 (the gene encoding laminin α2 chain), is a severe and incapacitating disease for which no therapy is yet available. We have recently demonstrated that proteasome activity is increased in laminin α2 chain-deficient muscle and that treatment with the nonpharmaceutical proteasome inhibitor MG-132 reduces muscle pathology in laminin α2 chain-deficient dy(3K)/dy(3K) mice. Here, we explore the use of the selective and therapeutic proteasome inhibitor bortezomib (currently used for treatment of relapsed multiple myeloma and mantle cell lymphoma) in dy(3K)/dy(3K) mice and in congenital muscular dystrophy type 1A muscle cells. Outcome measures included quantitative muscle morphology, gene and miRNA expression analyses, proteasome activity, motor activity, and survival. Bortezomib improved several histological hallmarks of disease, partially normalized miRNA expression (miR-1 and miR-133a), and enhanced body weight, locomotion, and survival of dy(3K)/dy(3K) mice. In addition, bortezomib reduced proteasome activity in congenital muscular dystrophy type 1A myoblasts and myotubes. These findings provide evidence that the proteasome inhibitor bortezomib partially reduces laminin α2 chain-deficient muscular dystrophy. Investigation of the clinical efficacy of bortezomib administration in congenital muscular dystrophy type 1A clinical trials may be warranted. Copyright © 2014 American Society for Investigative Pathology. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

A preliminary study of muscular artifact cancellation in single-channel EEG.

Science.gov (United States)

Chen, Xun; Liu, Aiping; Peng, Hu; Ward, Rabab K

2014-10-01

Electroencephalogram (EEG) recordings are often contaminated with muscular artifacts that strongly obscure the EEG signals and complicates their analysis. For the conventional case, where the EEG recordings are obtained simultaneously over many EEG channels, there exists a considerable range of methods for removing muscular artifacts. In recent years, there has been an increasing trend to use EEG information in ambulatory healthcare and related physiological signal monitoring systems. For practical reasons, a single EEG channel system must be used in these situations. Unfortunately, there exist few studies for muscular artifact cancellation in single-channel EEG recordings. To address this issue, in this preliminary study, we propose a simple, yet effective, method to achieve the muscular artifact cancellation for the single-channel EEG case. This method is a combination of the ensemble empirical mode decomposition (EEMD) and the joint blind source separation (JBSS) techniques. We also conduct a study that compares and investigates all possible single-channel solutions and demonstrate the performance of these methods using numerical simulations and real-life applications. The proposed method is shown to significantly outperform all other methods. It can successfully remove muscular artifacts without altering the underlying EEG activity. It is thus a promising tool for use in ambulatory healthcare systems.

Nivel de pobreza y estado nutricional asociados a parasitosis intestinal en estudiantes, Huánuco, Perú, 2010

Directory of Open Access Journals (Sweden)

César Gabriel Berto Moreano

2013-10-01

Full Text Available Introducción: Se ha encontrado una prevalencia alta de parasitosis en escolares de la amazonía; pese a ello, no hay estudios realizados que revisen su asociación con el nivel socioeconómico y estado nutricional. Objetivos: Determinar la relación entre nivel de pobreza y estado nutricional con la presencia de parásitos intestinales en estudiantes escolares del caserío Venenillo, Huánuco. Diseño: Estudio transversal-analítico. Lugar: Caserío de Venenillo, Huánuco. Participantes: Estudiantes escolares de la única institución educativa del centro poblado. Intervenciones: A 42 estudiantes se les realizó examen coproparasitológico mediante observación directa con lugol y técnica de sedimentación rápida de Lumbreras. El nivel de pobreza fue determinado mediante el índice de necesidades básicas insatisfechas (NBI; y el grado de desnutrición, por medio del índice de Waterlow. El análisis estadístico fue realizado mediante el coeficiente gamma de Goodman y Kruskal. Principales medidas de resultados: Relación de parasitosis intestinal con pobreza y estado nutricional. Resultados: Los parásitos intestinales estuvieron presentes en 97,6%. Se encontró asociación significativa entre el nivel de parasitismo y el nivel de pobreza (p=0,02; gamma=0,82. No se encontró asociación significativa entre nivel de desnutrición y parasitismo (p=0,77. Conclusiones: La parasitosis intestinal se asoció al nivel de pobreza, no así con el nivel de desnutrición en la población de estudio.

Uso fertilizante do subproduto da agroindústria processadora de goiabas II: estado nutricional e produção de goiabas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Henrique Antunes de Souza

2014-09-01

Full Text Available O conhecimento sobre a dinâmica dos nutrientes provenientes da aplicação de resíduos orgânicos faz-se necessário, principalmente visando sua a reciclagem, considerando que a quantidade desses materiais tem aumentado rapidamente com o tempo. Assim, objetivou-se avaliar o estado nutricional e a produção de frutos de um pomar de goiabeiras, em função da aplicação do subproduto da indústria processadora de goiabas. O delineamento empregado foi o de blocos casualizados, com cinco tratamentos e quatro repetições, sendo as doses do subproduto (moído iguais a zero; 9;18; 27 e 36 t ha-1 (peso do material seco. Foram feitas cinco aplicações do subproduto em 2006, 2007, 2008, 2009 e 2010. Avaliou-se o estado nutricional das goiabeiras, via diagnose foliar (macro e micronutrientes, bem como a produção de frutos por seis safras consecutivas. A aplicação do subproduto da indústria processadora de goiabas promoveu alterações no estado nutricional e na produção de frutos. As doses do subproduto incrementaram os teores foliares de N, Mg e Mn da goiabeira. A produção de goiabas cresceu de forma linear em função das doses do subproduto. Os efeitos da aplicação do subproduto foram verificados primeiramente no solo, posteriormente nos teores foliares e, finalmente, na produção de frutos, ao longo das safras.

Miyoshi-type distal muscular dystrophy. Clinical spectrum in 24 Dutch patients

NARCIS (Netherlands)

Linssen, W. H.; Notermans, N. C.; van der Graaf, Y.; Wokke, J. H.; van Doorn, P. A.; Höweler, C. J.; Busch, H. F.; de Jager, A. E.; de Visser, M.

1997-01-01

Miyoshi-type distal muscular dystrophy has now been found to be more frequent outside Japan than was previously thought. We studied 24 Dutch patients with Miyoshi-type distal muscular dystrophy and focused on its clinical expression and natural history, muscle CT-scans and muscle biopsy findings.

Miyoshi-type distal muscular dystrophy. Clinical spectrum in 24 Dutch patients

NARCIS (Netherlands)

W.H.J.P. Linssen (Wim); N.C. Notermans (Nicolette); Y. van der Graaf (Yolanda); J.H.J. Wokke (John); P.A. van Doorn (Pieter); C.J. Höweler (Chris); H.F.M. Busch (Herman); A.E.J. de Jager (Aeiko); M. de Visser (Marianne)

1997-01-01

textabstractMiyoshi-type distal muscular dystrophy has now been found to be more frequent outside Japan than was previously thought. We studied 24 Dutch patients with Miyoshi-type distal muscular dystrophy and focused on its clinical expression and natural history muscle CT-scans and muscle biopsy

Miyoshi-type distal muscular dystrophy - Clinical spectrum in 24 Dutch patients

NARCIS (Netherlands)

Linssen, WHJP; Notermans, NC; VanderGraaf, Y; Wokke, JHJ; VanDoorn, PA; Howeler, CJ; Busch, HFM; DeJager, AEJ; DeVisser, M

1997-01-01

Miyoshi-type distal muscular dystrophy has now been found to be more frequent outside Japan than was previously thought. We studied 24 Dutch patients with Miyoshi-type distal muscular dystrophy and focused on its clinical expression and natural history, muscle CT-scans and muscle biopsy findings.

Sex differences in muscular load among house painters performing identical work tasks

DEFF Research Database (Denmark)

Meyland, Jacob; Heilskov-Hansen, Thomas; Alkjær, Tine

2014-01-01

PURPOSE: The present study aimed to estimate possible differences in upper body muscular load between male and female house painters performing identical work tasks. Sex-related differences in muscular load may help explain why women, in general, have more musculoskeletal complaints than men....... METHODS: In a laboratory setting, 16 male and 16 female house painters performed nine standardised work tasks common to house painters. Unilateral electromyography (EMG) recordings were obtained from the supraspinatus muscle by intramuscular electrodes and from the trapezius, extensor and flexor carpi...... radialis muscles by surface electrodes. Relative muscular loads in %EMGmax as well as exerted force in Newton, based on ramp calibrations, were assessed. Sex differences were tested using a mixed model approach. RESULTS: Women worked at about 50% higher relative muscular loads than men in the supraspinatus...

Caracterización nutricional del síndrome anorexia-caquexia en el paciente oncológico pediátrico

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rafael Jiménez García

2011-12-01

Full Text Available Introducción: el síndrome anorexia-caquexia se puede observar en el 80 % de los pacientes con cáncer avanzado y es un factor de riesgo de mortalidad muy importante. Objetivo: caracterizar, a través de la expresión de algunos indicadores del estado nutricional, el síndrome anorexia-caquexia en una cohorte de niños afectados con enfermedad oncológica por este síndrome. Métodos: se realizó un estudio analítico prospectivo que incluyó 42 niños con diagnóstico de síndrome anorexia-caquexia evaluados por el Grupo de Apoyo Nutricional conjuntamente con el Servicio de Onco-hematología del Hospital Pediátrico Docente "Juan Manuel Márquez", en la etapa comprendida entre 2000-2009. A todos los pacientes se les realizó en la primera consulta, una vez establecido el diagnóstico, un perfil antropométrico y un estudio metabólico mínimo (realizado 24 h posteriores a esta. A su vez se entrenó a la madre en el llenado de la encuesta por recordatorio de 3 días que coleccionó la información acerca de la calidad y cantidad de la alimentación en la semana siguiente a la primera consulta. Se aplicó un formulario realizado por el Grupo de Apoyo Nutricional para conocer algunas de las características relacionadas con los hábitos y conducta alimentarios. Resultados: tanto en los niños con enfermedades linfoproliferativas como los que padecen de tumores sólidos, se aprecia un deterioro nutricional considerable al momento de hacerse el diagnóstico. Existieron diferencias significativas en relación con los indicadores por ciento de pérdida de peso y velocidad de ganancia de peso, y solamente la albúmina, entre los indicadores metabólicos estudiados, resultó tener diferencia significativa. Los niños con tumores sólidos ingieren menos calorías que aquellos afectados por enfermedades linfoproliferativas, sin existir diferencias significativas en relación con las proteínas ingeridas. Conclusiones: existen diferencias en las caracter

Cardio-Muscular Conditioner

Science.gov (United States)

1993-01-01

In the mid-sixties, Gary Graham, a Boeing designer, developed a cardiovascular conditioner for a planned Air Force orbiting laboratory. After the project was cancelled, Graham participated in space station conditioning studies for the Skylab program. Twenty years later, he used this expertise to develop the Shuttle 2000-1, a physical therapy and athletic development conditioner, available through Contemporary Designs. The machine is used by football teams, sports clinics and medical rehabilitation centers. Cardiovascular fitness and muscular strength development are promoted through both kinetic and plyometric exercises.

Trends with corticosteroid use in males with Duchenne muscular dystrophy born 1982-2001.

Science.gov (United States)

Fox, Deborah J; Kumar, Anil; West, Nancy A; DiRienzo, A Gregory; James, Katherine A; Oleszek, Joyce

2015-01-01

This study examines trends in corticosteroid use for males with Duchenne muscular dystrophy by birth year, race/ethnicity, and knowledge of Duchenne muscular dystrophy family history. Firstborn males (n = 521) selected from a population-based surveillance system of Duchenne muscular dystrophy were analyzed using Kaplan Meier and regression methods. Comparing males born 1982 to 1986 with males born 1997 to 2001, steroid use increased from 54% to 72% and mean age at steroid initiation decreased from 8.2 to 7.1 years. Hispanics and non-Hispanic Black males used steroids less frequently and delayed initiation compared to white males. Compared to males without a Duchenne muscular dystrophy family history, males with known family history were half as likely to use steroids. Duration of steroid use increased over time and age at initiation decreased. Racial/ethnic disparities exist for steroid use and should be addressed to improve outcome and quality of life for boys with Duchenne muscular dystrophy. © The Author(s) 2014.

Quantitative analysis of muscular wastings of lower limbs in Duchenne muscular dystrophy by computed tomography

International Nuclear Information System (INIS)

Horikawa, Hirosei; Konagaya, Masaaki; Takayanagi, Tetsuya; Otsuji, Hideaki

1985-01-01

We quantitatively evaluated the muscular wastings of lower extremities in Duchenne muscular dystrophy (DMD) by computed tomography (CT). The subjects were 21 cases of DMD (an ambulant case and 20 wheelchair-ridden cases, ages ranging from 10 to 21 years old) and 4 control males. The CT scan was carried out at the mid-level between lesser trochanter and medial condyle of femur and the largest diameter level of lower leg. The density and the cross-sectional area of each muscle were measured on the CT image. The average CT number of normal muscle was varying from 40 to 60, as well as that of fat was -115. Then we calculated CT index of each muscle denoted as follows: CT index = [average CT number of muscle-(-115)] X(cross-sectional area of each muscle). The measurements of muscle strength and serum CK level were performed and their relationships to CT index were examined. The results were achieved as follows: 1) Wheelchair-ridden cases with DMD showed severe decrease in the average CT number and the CT index of each muscle with normal controls. With progression, the average CT number and the CT index were reduced. But gracilis muscle and sartorius muscle were relatively spared in comparison with other muscles. 2) There was positive correlation between the CT index and the muscle strength in triceps surae muscle, hamstrings muslce and quardriceps femoris muscle. 3) The CT index of whole thigh muscles and that of whole lower leg muscles were highly correlated to serum CK level. These results suggest that the quantitative analysis of muscle CT is an useful measurement for assessement of muscular wastings in DMD. (author)

Avaliação nutricional precoce nos doentes gastrostomizados: perímetro braquial, índice de massa corporal, albumina, transferrina, pré-albumina, e proteína C-reativa no primeiro mês após gastrostomia

OpenAIRE

Borges, Maria Filomena Parreira Jacinto Pereira

2013-01-01

Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Nutrição Clínica Introdução: A avaliação do estado nutricional nos doentes disfágicos gastrostomizados, no 1º mês após gastrostomia percutânea endoscópica (PEG), é uma importante ferramenta para uma abordagem terapêutica nutricional, eficaz. Torna-se assim um desafio, a procura de novas ferramentas exequíveis e fiáveis que possam fornecer precocemente informação credível sobre o estado nutricional e que possam ter um impacto significativo na m...

Treinamento físico durante a recuperação nutricional não afeta o metabolismo muscular da glicose de ratos La educación física durante la recuperación nutritiva no afecta el metabolismo muscular de la glucosa en ratones Physical training during nutritional recovery does not affect the muscular glucose metabolism in rats

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Vanessa Santhiago

2006-04-01

Full Text Available O presente estudo visou avaliar a ingestão alimentar, ganho de peso e metabolismo muscular da glicose em ratos submetidos ao treinamento aeróbio durante recuperação de desnutrição protéica. Para isso, 60 ratos da linhagem Wistar, machos, foram separados nos grupos normoprotéico (NP e hipoprotéico (HP, de acordo com a dieta NP (17% de proteína ou HP (6% de proteína, respectivamente, recebida do desmame (21 dias aos 90 dias de idade. Todos os animais passaram então, a receber a dieta NP e foram submetidos (treinado TRE ou não (sedentário - SED ao treinamento físico, que consistiu de corrida em esteira rolante, 25m/min, 50 minutos ao dia, cinco dias na semana, durante 30 dias, compondo os grupos NP-SED, NP-TRE, HP/NP-SED e HP/NP-TRE. Foi avaliado o metabolismo da glicose em fatias de músculo sóleo incubado em presença de insulina (100miU/L e glicose (5,5mM, contendo [C14] glicose e [H³] 2-deoxiglicose. A ingestão alimentar diária (g/100g de peso corporal do grupo HP/NP-TRE (24,39 ± 4,07 foi maior do que o grupo HP/NP-SED (21,62 ± 4,69. O ganho de peso (g foi semelhante nos grupos HP/NP-TRE (203,80 ± 34,03 e HP/NP-SED (214,43 ± 30,54. Não houve diferença entre estes dois grupos quanto aos parâmetros: captação de glicose, oxidação de glicose e síntese de glicogênio pelo músculo sóleo. Desse modo, pudemos concluir que o treinamento aeróbio não teve impacto sobre a recuperação nutricional, visto que não houve diferenças metabólicas ou somáticas entre animais recuperados em presença ou ausência do treinamento.El estudio presente buscó evaluar la ingestión alimentaría, y la ganancia de peso y el metabolismo muscular de la glucosa en ratones sometidos al entrenamiento aeróbico durante la recuperación protéica de la desnutrición. Para esto, 60 ratones del linaje Wistar, los varones estaban separados en grupos: normoprotéico (NP e hipoprotéico (HP, de acuerdo con la dieta NP (17% de proteína o HP (6

Muscular strength is associated with self-esteem in college men but not women.

Science.gov (United States)

Ciccolo, Joseph T; SantaBarbara, Nicholas J; Dunsiger, Shira I; Busch, Andrew M; Bartholomew, John B

2016-12-01

Muscular strength is a well-known predictor of morbidity and mortality. Similarly, self-esteem is a predictor of health and well-being. The relationship between these two variables, however, is currently unknown. This study examined the cross-sectional relationship between maximal muscular strength (i.e. handgrip and one-repetition-maximum (1-RM) squat) and global self-esteem in 126 college students. Significant correlations were found between both measures of muscular strength and self-esteem. Further analyses revealed that these relationships were only significant for men. Based on these results, additional research is needed to further explore the relationship between muscular strength and self-esteem, especially in other demographic groups and longitudinally. © The Author(s) 2015.

VALOR NUTRICIONAL DEL HENO DE TRANSVALA INOCULADO CON EL HONGO Pleurotus ostreatus sp

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rodolfo WingChing-Jones

2009-01-01

Full Text Available Se analizó el valor nutricional del heno de Transvala utilizado en la producción del hongo comestible Pleurotus ostreatus. El heno fue analizado antes de inocular el hongo y después de la cosecha. Se determinó: materia seca (MS, proteína cruda (PC, extracto etéreo (EE, ceniza (Ce, digestibilidad in vitro de la MS (DIVMS, carbohidratos no fibrosos (CNF, fibra detergente neutro (FDN, fibra detergente ácido (FDA, lignina, nitrógeno ligado a la fibra detergente neutro (N-FDN y a la fibra detergente ácida (N-FDA, nutrimentos digestibles totales (NDT (1X, energía digestible (ED, energía metabolizable (EM, energía neta de lactancia (ENl, energía de mantenimiento (ENm y energía neta de ganancia (ENg. Sobresalen niveles bajos de PC, DIVMS y NDT; y valores altos de lignina, FDN y FDA. El contenido de MS, FDN, hemicelulosa (He, lignina, CNF y EE presentó diferencias significativas, debidas al crecimiento del hongo. La variación en calidad en estas variables fue de (- 48,75%, (- 24,76%, (- 80,22%, (- 27,94%, (+ 51,52% y (- 26,13%, respectivamente. La mejoría en la calidad nutricional del heno, después de la cosecha del hongo, no es tan significativa como para cambiar la perspectiva en su uso dentro de la ración total de rumiantes, por lo que el beneficio del heno se basa más en aspectos físicos que nutricionales.

EVALUACIÓN DE LA SITUACIÓN NUTRICIONAL Y ALIMENTARIA DE LOS NADADORES DE LA CATEGOR͍A SENIOR DE LA SELECCIÓN NACIONAL DE COSTA RICA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jéssica Quesada González

2002-12-01

Full Text Available En años recientes se han llevado a cabo muchas investigaciones sobre el estado nutricional de diferentes grupos de población, sin embargo se desconocía la situación nutricional de los nadadores. El objetivo de este estudio fue evaluar la situación nutricional y alimentaria de los nadadores integrantes de la Selección Nacional en su categoría 'senior', durante la etapa de entrenamiento, 1997. Fueron estudiados 16 deportistas en total, 9 hombres y 7 mujeres. Además de las mediciones antropométricas se valoraron sus indicadores bioquímicos sanguíneos, su alimentación fue evaluada mediante el método de registro diario de 3 días, su gasto energético se estimó a través del registro diario de actividades físicas Cuestionario de Bouchard. Los resultados mostraron porcentajes de grasa adecuados para ambos sexos, indicadores bioquímicos sanguíneos adecuados con excepción de las mujeres cuyos niveles de ferritina sérica se consideran bajos. Un 56 % de los hombres consumen suplementos de vitaminas y minerales, la alimentación de todo el grupo es deficiente en fibra y alfa-tocoferol, ingieren megadosis de tiamina, riboflavina y piridoxina. Su balance energético es adecuado, no así la composición de la dieta ni la distribución energética en el día. Un 43% de las mujeres consumen suplementos de vitaminas y minerales, su alimentación no satisface las necesidades de fibra, calcio y niacina. Las mujeres que no consumen suplementos reportaron una dieta deficiente en fibra dietética, alfa-tocoferol, calcio, hierro y zinc. La totalidad de las mujeres presentan un balance de energía negativo, una composición de la dieta y una distribución energética diaria inadecuadas. Este estudio concluye que las mujeres no presentan un estado nutricional adecuado para una atleta y constituye una población a riesgo de sufrir la triada de problemas médicos que aquejan a la deportista. Los hombres, por el contrario, mantienen un estado

Autonomic Dysfunction in Muscular Dystrophy: A Theoretical Framework for Muscle Reflex Involvement

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Scott Alan Smith

2014-02-01

Full Text Available Muscular dystrophies are a heterogeneous group of genetically inherited disorders whose most prominent clinical feature is progressive degeneration of skeletal muscle. In several forms of the disease, the function of cardiac muscle is likewise affected. The primary defect in this group of diseases is caused by mutations in myocyte proteins important to cellular structure and/or performance. That being stated, a growing body of evidence suggests that the development of autonomic dysfunction may secondarily contribute to the generation of skeletal and cardio-myopathy in muscular dystrophy. Indeed, abnormalities in the regulation of both sympathetic and parasympathetic nerve activity have been reported in a number of muscular dystrophy variants. However, the mechanisms mediating this autonomic dysfunction remain relatively unknown. An autonomic reflex originating in skeletal muscle, the exercise pressor reflex, is known to contribute significantly to the control of sympathetic and parasympathetic activity when stimulated. Given the skeletal myopathy that develops with muscular dystrophy, it is logical to suggest that the function of this reflex might also be abnormal with the pathogenesis of disease. As such, it may contribute to or exacerbate the autonomic dysfunction that manifests. This possibility along with a basic description of exercise pressor reflex function in health and disease are reviewed. A better understanding of the mechanisms that possibly underlie autonomic dysfunction in muscular dystrophy may not only facilitate further research but could also lead to the identification of new therapeutic targets for the treatment of muscular dystrophy.

Terapia nutricional em pacientes portadores do HIV em uso de TARV frente ao desenvolvimento de distúrbios metabólicos induzidos pela medicação.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Paula Licks

2016-08-01

Full Text Available Embora a incidência de casos de pacientes portadores do vírus HIV ainda esteja aumentando, através da terapia antirretroviral (TARV é possível melhorar a qualidade de vida e diminuir os agravos provocados pela patologia.  No entanto, com a TARV observam-se efeitos colaterais importantes relativos ao metabolismo: resistência à insulina/intolerância à glicose, hipertensão arterial, lipodistrofia e dislipidemia. O objetivo do presente estudo foi revisar a literatura em busca de um maior entendimento acerca do efeito da terapia nutricional associada ou não às alterações nos hábitos de vida em pacientes portadores do HIV que fazem uso de TARV frente ao desenvolvimento de distúrbios metabólicos induzidos pela medicação. Foram revisados 11 estudos que preenchiam os critérios de inclusão, sendo que sete estudos demonstraram que a terapia nutricional apresenta impacto em alterações metabólicas, portanto uma adequada orientação nutricional deve ser parte integrante do tratamento de pacientes HIV positivos em terapia antirretroviral.

Calidad nutricional y digestibilidad in situ de ensilajes de cuatro leñosas forrajeras

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Ligia Roa

Full Text Available Se evaluó el efecto del tiempo de conservación en la calidad nutricional y la digestibilidad in situ de ensilajes de cuatro plantas leñosas forrajeras: Cratylia argentea (T1, Hibiscus rosa-sinensis (T2, Trichanthera gigantea (T3 y Tithonia diversifolia (T4. Las plantas fueron podadas a los seis meses de establecidas y a los tres meses de rebrote, y se utilizaron las hojas y ramas tiernas pequeñas para confeccionar 64 silos de 10 kg, en bolsas plásticas. Cada tiempo de conservación (0, 30, 60 y 90 días tuvo cuatro repeticiones. Para calcular la digestibilidad de la MS, el NT y la FDN y los parámetros de la digestibilidad efectiva (DE, se utilizaron cuatro bovinos fistulados en el rumen, distribuidos en un diseño cuadrado latino 4 x 4. Los ensilajes presentaron aspecto y olor agradables, con pH entre 4,2 y 4,6 y nitrógeno amoniacal menor que 1 %. El porcentaje de NT fue mayor para T1 (2,52 y T2 (2,43, y este nutriente se redujo hasta los 90 días. La DE de la MS, el NT y la FDN fue superior (p < 0,05 en T2, con tendencia a disminuir con el tiempo de conservación (90 días. Este mismo comportamiento presentaron las fracciones A, B y c. El mayor contenido de lignina se resentó en T3 (5,45 % y T4 (5,60 %, indicador que afectó de manera negativa la cinética ruminal. La disminución de la calidad nutricional y la digestibilidad por el tiempo de conservación fue menor para T2 y T3. Se concluye que las propiedades órganolepticas de los ensilajes fueron óptimas, el nitrógeno amoniacal no superó el 1% y el ácido láctico varió entre 1,0 y 3,6 %; mientras que el tiempo afectó en menor grado la composición nutricional del ensilaje de H. rosa-sinensis, con respecto a las otras forrajeras. Se recomienda ensilar para la época de seca y utilizar los ensilajes antes de los 60 días de conservación.

SEGURIDAD ALIMENTARIA Y NUTRICIONAL EN LA REGIÓN CARIBE: CONSECUENCIAS DE LA DESNUTRICIÓN Y BUENAS PRÁCTICAS COMO SOLUCIONES

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sofía Lissbrant

2015-01-01

Full Text Available Este trabajo presenta tres Buenas Prácticas que pueden brindar soluciones a la situación alarmante de inseguridad alimentaria y desnutrición que existe en la región Caribe colombiana, a pesar de tener alta potencialidad de producción de alimentos. Para identificar las Buenas Prácticas se indagaron a cerca de 400 profesionales de entidades públicas, privadas y ONG. Esa encuesta reveló tres ejemplos destacados de Buenas Prácticas que, con métodos distintos, generaron cambios positivos en la Seguridad Alimentaria y Nutricional de los habitantes de Sucre y Cesar. Adicionalmente, se sugirió que las tres Buenas Prácticas pueden ser replicadas y con poca dificultad incorporadas en los Planes de Desarrollo Departamentales. Si las iniciativas identificadas cuentan con el apoyo de los tomadores de decisiones, tienen potencial para fortalecer a los pequeños productores, reducir la inseguridad alimentaria y mejorar el estado nutricional de la población.

Intraoperative closure of infant multiple muscular ventricular septal defects with Amplatzer occluder

International Nuclear Information System (INIS)

Liu Jinfen; Gao Wei; Zhu Zhongqun; Chen Huiwen; Zhang Yuqi

2005-01-01

Objective: To report the preliminary experience of intraoperative hybrid therapy for closure of multiple muscular ventricular septal defects (VSD) in a small infant. Methods: After median sternotomy, a AGA Amplatzer occluder was introduced through right ventricular surface to close 2 muscular ventricular septal defects under transesophageal echocardiographic guidance. Results: The infant survived after the treatment without residual shunting, and rehabilitated rapidly. Conclusions: Intraoperative hybrid therapy with combined surgical technique and interventional procedure for closure of multiple muscular VSD in small infant is a safe and effective method. (authors)

MR and ultrasound findings in a case of cerebro-oculo-muscular-syndrome

International Nuclear Information System (INIS)

Simma, B.; Maurer, H.; Gassner, I.; Krassnitzer, S.; Felber, S.

1990-01-01

We report on a boy with type II lissencephaly and congenital muscular dystrophy. The patient presented with the features of a cerebro-oculo-muscular-syndrome (COMS). We describe the clinical presentations and the characteristic sonographic and MR findings. (orig.)

Composição nutricional do fruto de licuri (Syagrus coronata (Martius) Beccari)

OpenAIRE

CREPALDI, IARA CÂNDIDO; ALMEIDA-MURADIAN, LIGIA BICUDO DE; RIOS, MAGDA DIAS GONÇALVES; PENTEADO, MARILENE DE VUONO CAMARGO; SALATINO, ANTONIO

2001-01-01

A palmeira Syagrus coronata, licuri, nativa do sertão baiano, é importante fonte de alimento para pessoas e animais. Sua amêndoa é usada como substituta do milho para a alimentação das aves. A composição nutricional indicou que o fruto é altamente calórico. Os principais constituintes das amêndoas são lipídeos e proteínas. Na polpa, o beta-caroteno é um importante constituinte. Discute-se a utilização dos frutos como complemento vitamínico de escolares da área rural da caatinga baiana. Lic...

Glicogenosis hepáticas: diagnóstico clínico y manejo nutricional

OpenAIRE

Repetto L., M. Gabriela; Urrejola N., Pascuala; Larraín B., Francisco; Guiraldes C., Ernesto; Harris D., Paul; Hodgson B., M. Isabel; Duarte G. de C., Ignacio

2000-01-01

Las glicogenosis hepáticas son errores congénitos del metabolismo secundarios a deficiencia en alguna de las vías de la síntesis o degradación del glicógeno. Objetivo: Evaluar los hallazgos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de 6 pacientes diagnosticados entre los 13 y los 52 meses de edad con glicogenosis tipo III, VI y IX y describir los resultados iniciales de la terapia nutricional. Cinco niños fueron referidos para evaluación de hepatomegalia masiva, y uno, por presentar una con...

Intramuscular renin-angiotensin system is activated in human muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Sun, Guilian; Haginoya, Kazuhiro; Dai, Hongmei; Chiba, Yoko; Uematsu, Mitsugu; Hino-Fukuyo, Naomi; Onuma, Akira; Iinuma, Kazuie; Tsuchiya, Shigeru

2009-05-15

To investigate the role of the muscular renin-angiotensin system (RAS) in human muscular dystrophy, we used immunohistochemistry and Western blotting to examine the cellular localization of angiotensin-converting enzyme (ACE), the angiotensin II type 1 receptor (AT1) and the angiotensin II type 2 receptor (AT2) in muscle biopsies from patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), Becker muscular dystrophy (BMD), and congenital muscular dystrophy (CMD). In normal muscle, ACE was expressed in vascular endothelial cells and neuromuscular junctions (NMJs), whereas AT1 was immunolocalized to the smooth muscle cells of blood vessels and intramuscular nerve twigs. AT2 was immunolocalized in the smooth muscle cells of blood vessels. These findings suggest that the RAS has a functional role in peripheral nerves and NMJs. ACE and AT1, but AT2 immunoreactivity were increased markedly in dystrophic muscle as compared to controls. ACE and the AT1 were strongly expressed in the cytoplasm and nuclei of regenerating muscle fibers, fibroblasts, and in macrophages infiltrating necrotic fibers. Double immunolabeling revealed that activated fibroblasts in the endomysium and perimysium of DMD and CMD muscle were positive for ACE and AT1. Triple immunolabeling demonstrated that transforming growth factor-beta1 (TGF-beta1) and ACE were colocalized on the cytoplasm of activated fibroblasts in dystrophic muscle. Furthermore, Western blotting showed increases in the expression of AT1 and TGF-beta1 protein in dystrophic muscle, which coincided with our immunohistochemical results. The overexpression of ACE and AT1 in dystrophic muscle would likely result in the increased production of Ang II, which may act on these cells in an autocrine manner via AT1. The activation of AT1 may induce fibrous tissue formation through overexpression of TGF-beta1, which potently activates fibrogenesis and suppresses regeneration. In conclusion, our results imply that the intramuscular RAS-TGF-beta1 pathway

Terapia nutricional nas alterações metabólicas em pessoas vivendo com HIV/aids Terapia nutricional en las alteraciones metabólicas en personas viviendo con VIH/Sida Nutritional therapy in metabolic changes in individuals with HIV/AIDS

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marianne Falco

2012-08-01

Full Text Available OBJETIVO: Analisar o efeito do tratamento nutricional sobre as alterações metabólicas provocadas pelo uso da terapia antirretroviral em adultos vivendo com HIV/aids. MÉTODOS: Revisão sistemática de literatura no PubMed, Lilacs e Cochrane, entre 1996 e 2010, do tipo ensaio clínico, controlado, randomizado, crossover, adultos, vivendo com HIV/aids em uso de terapia antirretroviral e sem doenças oportunistas. A intervenção de interesse foi suplementação nutricional via oral e/ou mudança de estilo de vida por tratamento dietoterápico específico: dislipidemia, resistência insulínica, lipodistrofia e hipertensão arterial sistêmica. A escala de Jadad foi utilizada para classificação qualitativa dos artigos. RESULTADOS: Foram localizados 385 artigos e sete foram incluídos. As intervenções utilizadas nesses estudos foram: dieta, dieta mais exercício físico, dieta mais suplemento e somente suplementos. Dislipidemia foi desfecho avaliado em todos os estudos. Os estudos que avaliaram suplementação com ômega 3 encontraram redução significativa dos triglicérides. Dieta específica mais suplementação de ômega 3 mostrou aumento de HDL-colesterol. Suplementação com nicotinato de cromo não teve efeito sobre a dislipidemia. Modificação de estilo de vida, incluindo dieta e atividade física, reduziu significativamente a circunferência da cintura, lipodistrofia e pressão arterial sistólica. CONCLUSÕES: A redução de triglicérides pela suplementação com ômega 3 foi a intervenção nutricional com maiores evidências científicas. A prescrição de dieta específica parece ser a intervenção mais adequada para aumentar HDL-colesterol. Não é possível fazer inferências sobre o tratamento nutricional do colesterol total, LDL-colesterol e resistência insulínica. Modificações no estilo de vida podem promover melhora da lipodistrofia e pressão arterial.OBJETIVO: Analizar el efecto del tratamiento nutricional sobre

Hereditary muscular dystrophies and the heart

NARCIS (Netherlands)

Hermans, M. C. E.; Pinto, Y. M.; Merkies, I. S. J.; de Die-Smulders, C. E. M.; Crijns, H. J. G. M.; Faber, C. G.

2010-01-01

Cardiac disease is a common clinical manifestation of neuromuscular disorders, particularly of muscular dystrophies. Heart muscle cells as well as specialized conducting myocardial fibres may be affected by the dystrophic process. The incidence and nature of cardiac involvement vary with different

Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy

DEFF Research Database (Denmark)

Witting, Nanna; Kruuse, Christina; Nyhuus, Bo

2014-01-01

OBJECTIVE: Patients with Becker muscular dystrophy (BMD) and Duchenne muscular dystrophy lack neuronal nitric oxide synthase (nNOS). nNOS mediates physiological sympatholysis, thus ensuring adequate blood supply to working muscle. In mice lacking dystrophin, restoration of nNOS effects...

Use of Piaget's theory in preschool nutrition education Uso da teoria de Piaget na educação nutricional de pré-escolares

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Hatice Başkale

2009-12-01

Full Text Available The preschool period is a time when children learn many concepts and develop life-long habits. In that period, children learn about appropriate and balanced nutrition and acquire good eating habits for later years. Piaget determined that children's cognitive development is important for their understanding of and learning about the world around them. Piaget's theory can be used as a guide in nutrition education. In fact, it helps to design effective nutrition education appropriate for the developmental stages of childhood. The purpose of this article is to describe Piaget's theory and nutrition education based on this theory. This article will discuss how Piaget's theory is to be used in the development of nutritional habits of preschool children and will make an attempt to provide a viewpoint for those who provide nutrition education.O período pré-escolar é uma época na qual a criança aprende muitos conceitos e desenvolve hábitos que persistem a vida toda. Nesta época, a criança aprende sobre nutrição adequada e balanceada e adquire bons hábitos alimentares para os anos seguintes. Piaget estabeleceu que o desenvolvimento cognitivo de uma criança é importante para a compreensão e o aprendizado do mundo que a cerca. A teoria de Piaget pode ser usada como um guia na educação nutricional. De fato, a teoria ajuda a elaborar uma educação nutricional apropriada para os estágios de desenvolvimento infantis. O objetivo deste artigo é descrever a teoria de Piaget e a educação nutricional com base nesta teoria. Este artigo discutirá como a teoria de Piaget pode ser usada no desenvolvimento dos hábitos nutricionais de pré-escolares na tentativa de apresentar um panorama aos profissionais envolvidos com a educação nutricional.

Investigation of Poor Academic Achievement in Children with Duchenne Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

Hinton, V. J.; De Vivo, D. C.; Fee, R.; Goldstein, E.; Stern, Y.

2004-01-01

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a neurogenetic developmental disorder that presents with progressive muscular weakness. It is caused by a mutation in a gene that results in the absence of specific products that normally localize to muscle cells and the central nervous system (CNS). The majority of affected individuals have IQs within the…

Meeting the Assistive Technology Needs of Students with Duchenne Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

Heller, Kathryn Wolff; Mezei, Peter J.; Avant, Mary Jane Thompson

2009-01-01

Students with Duchenne muscular dystrophy (DMD) have a degenerative disease that requires ongoing changes in assistive technology (AT). The AT team needs to be knowledgeable about the disease and its progression in order to meet these students' changing needs in a timely manner. The unique needs of students with Duchenne muscular dystrophy in…

Acciones tecnológicas para mejorar la calidad nutricional y sensorial de los caramelos de goma

OpenAIRE

Delgado Estrella, Paola Susana

2017-01-01

La presente tesis doctoral se enmarca dentro de un proyecto de investigación industrial y aborda la mejora nutricional y sensorial de golosinas mediante la aplicación de distintas estrategias tecnológicas. Objetivos El objetivo fue desarrollar nuevos caramelos de goma (con base de gelatina) con mejores propiedades sensoriales y nutricionales. Para ello, se aplicaron cuatro estrategias que consistieron en: i) incorporar derivados de fruta; ii) sustituir colorantes azoicos po...

[Not Available].

Science.gov (United States)

Curilem Gatica, Cristian; Almagià Flores, Atilio; Rodríguez Rodríguez, Fernando; Yuing Farias, Tuillang; Berral de la Rosa, Francisco; Martínez Salazar, Cristian; Jorquera Aguilera, Carlos; Bahamondes Ávila, Carlos; Soís Urra, Patricio; Cristi Montero, Carlos; Bruneau Chávez, José; Pinto Aguilante, Juan; Niedmann Brunet, Luis

2016-06-30

El índice de masa corporal (IMC) otorga uno de los índices más usados para determinar el estado nutricional de la población a nivel mundial, donde a pesar de existir recomendaciones claras y definidas para su interpretación como el sexo, edad, raza, entre otros, normalmente se estandariza su clasificación, independiente de las variables, aumentando el error en el resultado y en la clasificación del estado nutricional.El uso de la composición corporal a través de la antropometría entrega mayor información que el IMC, siendo la masa grasa y la masa muscular los principales resultados útiles.Este artículo presenta una revisión de las ecuaciones existentes y propone aquellas más simples y con menor error de estimación para ser usadas como una herramienta que reemplace o complemente al IMC, favoreciendo una mejor comprensión e interpretación del estado nutricional y nivelde actividad física en niños y adolescentes.

Dystrophin Immunity in Duchenne’s Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

Mendell, Jerry R.; Campbell, Katherine; Rodino-Klapac, Louise; Sahenk, Zarife; Shilling, Chris; Lewis, Sarah; Bowles, Dawn; Gray, Steven; Li, Chengwen; Galloway, Gloria; Malik, Vinod; Coley, Brian; Clark, K. Reed; Li, Juan; Xiao, Xiao; Samulski, Jade; McPhee, Scott W.; Samulski, R. Jude; Walker, Christopher M.

2010-01-01

SUMMARY We report on delivery of a functional dystrophin transgene to skeletal muscle in six patients with Duchenne’s muscular dystrophy. Dystrophin-specific T cells were detected after treatment, providing evidence of transgene expression even when the functional protein was not visualized in skeletal muscle. Circulating dystrophin-specific T cells were unexpectedly detected in two patients before vector treatment. Revertant dystrophin fibers, which expressed functional, truncated dystrophin from the deleted endogenous gene after spontaneous in-frame splicing, contained epitopes targeted by the autoreactive T cells. The potential for T-cell immunity to self and nonself dystrophin epitopes should be considered in designing and monitoring experimental therapies for this disease. (Funded by the Muscular Dystrophy Association and others; ClinicalTrials.gov number, NCT00428935.) PMID:20925545

Treatment of muscular rheumatism with 99Tc-MDP (one case report)

International Nuclear Information System (INIS)

Wang Jincheng

2001-01-01

Objective: To observe the value of using Yun Ke ( 99 Tc-MDP) to cure muscular rheumatism. Methods: A 10 years old male patient was diagnosed with muscular rheumatism. His symptoms were wandering and muscular pain and tenderness at lumbosacral region, abdomen and double crus. He was given therapy with Yun Ke everyday, intravenous injection of 5 mg for 30 days. Results: After intravenous injection of Yun Ke within 8 to 72 hours, the pain in the left crus, the lumbosacral portion and the right crus was reduced in respective order. Finally, the pain disappeared, and only the abdominal pain remained. Between 6 and 30 days, the area of abdominal pain reduced little by little to the size of 1.0 x 1.0 cm 2 , which was beside the navel. On the 33 rd day after the initial treatment, we injected him in the previous mentioned area with prednisone and the pain disappeared. Conclusion: Yun Ke ( 99 Tc-MDP) is a new medicine for the treatment of rheumatism, and we believe muscular rheumatism is a new indication of Yun Ke

Zebrafish models flex their muscles to shed light on muscular dystrophies.

Science.gov (United States)

Berger, Joachim; Currie, Peter D

2012-11-01

Muscular dystrophies are a group of genetic disorders that specifically affect skeletal muscle and are characterized by progressive muscle degeneration and weakening. To develop therapies and treatments for these diseases, a better understanding of the molecular basis of muscular dystrophies is required. Thus, identification of causative genes mutated in specific disorders and the study of relevant animal models are imperative. Zebrafish genetic models of human muscle disorders often closely resemble disease pathogenesis, and the optical clarity of zebrafish embryos and larvae enables visualization of dynamic molecular processes in vivo. As an adjunct tool, morpholino studies provide insight into the molecular function of genes and allow rapid assessment of candidate genes for human muscular dystrophies. This unique set of attributes makes the zebrafish model system particularly valuable for the study of muscle diseases. This review discusses how recent research using zebrafish has shed light on the pathological basis of muscular dystrophies, with particular focus on the muscle cell membrane and the linkage between the myofibre cytoskeleton and the extracellular matrix.

SIRT1: A Novel Target for the Treatment of Muscular Dystrophies

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Atsushi Kuno

2016-01-01

Full Text Available Muscular dystrophies are inherited myogenic disorders accompanied by progressive skeletal muscle weakness and degeneration. Duchenne muscular dystrophy (DMD is the most common and severe form of muscular dystrophy and is caused by mutations in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. The treatment for DMD is limited to glucocorticoids, which are associated with multiple side effects. Thus, the identification of novel therapeutic targets is urgently needed. SIRT1 is an NAD+-dependent histone/protein deacetylase that plays roles in diverse cellular processes, including stress resistance and cell survival. Studies have shown that SIRT1 activation provides beneficial effects in the dystrophin-deficient mdx mouse, a model of DMD. SIRT1 activation leads to the attenuation of oxidative stress and inflammation, a shift from the fast to slow myofiber phenotype, and the suppression of tissue fibrosis. Although further research is needed to clarify the molecular mechanisms underlying the protective role of SIRT1 in mdx mice, we propose SIRT1 as a novel therapeutic target for patients with muscular dystrophies.

Rimmed vacuoles in Becker muscular dystrophy have similar features with inclusion myopathies.

Science.gov (United States)

Momma, Kazunari; Noguchi, Satoru; Malicdan, May Christine V; Hayashi, Yukiko K; Minami, Narihiro; Kamakura, Keiko; Nonaka, Ikuya; Nishino, Ichizo

2012-01-01

Rimmed vacuoles in myofibers are thought to be due to the accumulation of autophagic vacuoles, and can be characteristic in certain myopathies with protein inclusions in myofibers. In this study, we performed a detailed clinical, molecular, and pathological characterization of Becker muscular dystrophy patients who have rimmed vacuoles in muscles. Among 65 Becker muscular dystrophy patients, we identified 12 patients who have rimmed vacuoles and 11 patients who have deletions in exons 45-48 in DMD gene. All patients having rimmed vacuoles showed milder clinical features compared to those without rimmed vacuoles. Interestingly, the rimmed vacuoles in Becker muscular dystrophy muscles seem to represent autophagic vacuoles and are also associated with polyubiquitinated protein aggregates. These findings support the notion that rimmed vacuoles can appear in Becker muscular dystrophy, and may be related to the chronic changes in muscle pathology induced by certain mutations in the DMD gene.

Rimmed vacuoles in Becker muscular dystrophy have similar features with inclusion myopathies.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Kazunari Momma

Full Text Available Rimmed vacuoles in myofibers are thought to be due to the accumulation of autophagic vacuoles, and can be characteristic in certain myopathies with protein inclusions in myofibers. In this study, we performed a detailed clinical, molecular, and pathological characterization of Becker muscular dystrophy patients who have rimmed vacuoles in muscles. Among 65 Becker muscular dystrophy patients, we identified 12 patients who have rimmed vacuoles and 11 patients who have deletions in exons 45-48 in DMD gene. All patients having rimmed vacuoles showed milder clinical features compared to those without rimmed vacuoles. Interestingly, the rimmed vacuoles in Becker muscular dystrophy muscles seem to represent autophagic vacuoles and are also associated with polyubiquitinated protein aggregates. These findings support the notion that rimmed vacuoles can appear in Becker muscular dystrophy, and may be related to the chronic changes in muscle pathology induced by certain mutations in the DMD gene.

Brain Function in Duchenne Muscular Dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

J. Gordon Millichap

2002-02-01

Full Text Available The role of dystrophin disorders in the CNS function of boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD and the dystrophin-deficient mdx mouse, an animal model of DMD, is reviewed at the University of New South Wales, University of Sydney, Australia.

Estado nutricional y riesgo de malnutrición en pacientes hospitalizados del Hospital Universitario Departamental de Nariño

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diana C. Botina N.

2013-12-01

Full Text Available Objetivo. Estimar el estado nutricional y el riesgo de malnutrición de pacientes hospitalizados en Pasto, Colombia. Metodología. Un estudio transversal fue llevado a cabo en el Hospital Universitario Departamental de Nariño. La muestra comprendió 400 pacientes voluntarios que fueron incorporados prospectivamente. El estado nutricional fue evaluado con el Índice de Masa Corporal (IMC siguiendo los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS (bajo peso, normal, sobrepeso y obesidad. El riesgo de desnutrición fue detectado de acuerdo al Malnutrition Universal Screening Tool (MUST que incluyeron el IMC, pérdida de peso y enfermedad aguda. Resultados. La prevalencia de desnutrición según el IMC fue de 24,5 %. La malnutrición varió según la edad (≥65 años, régimen de seguridad social, estado civil, hijos y educación. La puntuación del MUST mostró que 55 % de los pacientes estaban en riesgo de malnutrición. Variables como la edad (≥65 años, etnia, residencia, origen, nivel socioeconómico, régimen de seguridad social, hijos, educación y servicios hospitalarios se relacionaron con el riesgo de malnutrición. Conclusiones. El presente estudio sugiere que estos pacientes hospitalizados tenían un alto porcentaje de malnutrición. Individuos de edad igual o superior a 65 años fueron los más afectados teniendo tanto bajo peso como riesgo de malnutrición. Por lo tanto, hay una necesidad de incluir una evaluación nutricional con el fin de prevenir las consecuencias de malnutrición en personas mayores.

Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

OpenAIRE

Martín Nieto, José

2015-01-01

El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofia...

Serum Creatinine Level: A Supplemental Index to Distinguish Duchenne Muscular Dystrophy from Becker Muscular Dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Huili Zhang

2015-01-01

Full Text Available Background. To improve assessment of dystrophinopathy, the aim of this study was to identify whether serum creatinine (Crn level reflects disease severity. Methods. Biochemical, Vignos score, and genetic data were collected on 212 boys with dystrophinopathy. Results. Serum Crn level had a strong inverse correlation with Vignos score by simple correlation (r=-0.793 and partial correlation analysis after adjustment for age, height, and weight (r=-0.791; both P<0.01. Serum Crn level was significantly higher in patients with in-frame than out-of-frame mutations (Z=-4.716, P<0.01 and in Becker muscular dystrophy (BMD patients than Duchenne muscular dystrophy (DMD patients at ages 4, 5, 7, and 9 yr (all P<0.0125. After adjusting for age, height, and weight, BMD patients still had a significantly higher serum Crn level than DMD patients (β=7.140, t=6.277, P<0.01. Conclusions. Serum Crn level reflected disease severity and may serve as a supplemental index to distinguish DMD from BMD in clinical practice.

Nutritional guidance during prenatal care in public health services in Ribeirão Preto: discourse and care practice Orientación nutricional en el prenatal en servicio público de salud de la ciudad de Ribeirão Preto: el discurso y la práctica asistencial Orientação nutricional no pré-natal em serviços públicos de saúde no município de Ribeirão Preto: o discurso e a prática assistencial

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luzia Aparecida dos Santos

2006-10-01

Full Text Available This study aimed to verify if pregnant women attended in prenatal care services at Basic Health Units in Ribeirão Preto-SP, Brazil, received nutritional guidance and if this guidance was pertinent to their nutritional status. Ninety-one pregnant women participated. The pregnant women were classified according to their nutritional condition, using a weight, height and pregnancy stage table established by the Brazilian Health Ministry's technical prenatal care manual. We found pregnant women with weight under (13.19% and exceeding normal levels (37.36%. Independently of their nutritional condition, most of them (60.43% declared they did not receive nutrition guidance. The mean number of prenatal visits did not influence the nutritional status. The results reveal deficiencies in the contents and quality of nutritional care. This suggests the need for care changes so as to turn discourse into practice.La finalidad del presente estudio fue verificar las orientaciones nutricionales dadas a mujeres gestantes que recibían atención en el prenatal de las Unidades Básicas de Salud de la ciudad de Ribeirão Preto-SP, y si las orientaciones eran pertinentes al estado nutricional. Participaron de la investigación 91 gestantes. Clasificamos a las gestantes de acuerdo con el estado nutricional, usando la tabla de peso/altura según la edad gestacional sugerida por el manual técnico de asistencia prenatal del Ministerio de la Salud de Brasil. Encontramos gestantes con peso inferior (13,19% y superior al normal (37,36%. Independiente del estado nutricional, la mayoría de las gestantes (60,43% relató no haber recibido orientación sobre nutrición. El número medio de consultas no influenció el estado nutricional. Los resultados indican deficiencias en el contenido y en la calidad de la atención nutricional, sugiriendo la necesidad de adecuación de la atención, trasformando el discurso en una práctica real.O objetivo deste estudo foi verificar as

La situación nutricional de la niñez en Latinoamérica: entre la deficiencia y el exceso, de brecha nutricional a deuda social

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sara E. Del Castillo

2012-12-01

Full Text Available Problemas nutricionales prevalentes Han pasado veinte años desde que tuvo lugar la Conferencia Internacional de Nutrición de 1992, ydieciséis desde que se celebró la Cumbre Mundial sobre la Alimentación de 1996, y si bien se ha vistomejoría en algunas cifras, los problemas nutricionales más críticos permanecen. Muchos se han mitigadopero la mayoría siguen intactos y afectan de manera notoria a los niños de los países y regiones máspobres de Latinoamérica y el Caribe, a pesar de que la población infantil aparece como una prioridad enlas acciones indicativas de los planes de acción de ambos eventos. Resulta cuando menos paradójico que, en la última década, Latinoamérica haya elevado de maneraimportante sus indicadores económicos, al punto que hoy por hoy, frente a la crisis económica mundial,países de la región, como Brasil y Costa Rica, presentan cifras de PIB superiores a algunos países delprimer mundo. Sin embargo, los indicadores nutricionales más importantes, asociados con los factores determinantessociales, no han tenido cambios significativos. El bajo peso al nacer en la región para el periodo referido,bajó tan solo del 10% (1 al 8% (2. La desnutrición crónica en niños menores de cinco años, bajó del 18%(1 al 15% (2, solo tres puntos porcentuales en dos décadas. Lo anterior significa que las situaciones de mayor costo nutricional, como son la desnutrición al nacer y el retraso de la talla para la edad, con los altos costos que ambas situaciones cobran al desarrollo infantil,no han disminuido de manera significativa en una región que, a pesar de su crecimiento económico, esuna de las más inequitativas del planeta, y así lo confirman estos dos indicadores. Además, en el Estado Mundial de la Infancia de 1998, la UNICEF no solo da cuenta de las problemáticas nutricionales producto de las carencias proteico-calóricas, sino que documenta una emergencia silenciosaque ataca de manera profunda a los ni

Presentación de tres casos de distrofia macular de North Carolina Presentation of three cases with North Carolina macular dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mavys Soto García

2012-06-01

Full Text Available Se presentan las características oftalmológicas de tres pacientes, dos hermanos varones y su padre con diagnóstico de distrofia macular de North Carolina. Este es un trastorno genético que produce degeneración macular congénita o de inicio precoz. Se caracteriza por una herencia autosómica dominante, con penetrancia completa, genéticamente mapeados en el cromosoma 6q16. Las lesiones son principalmente estacionarias. Las manifestaciones fundoscópicas varían. En estos pacientes predomina la lesión disciforme en área macular, disminución del grosor macular correspondiente con el coloboma macular, con idénticas particulares en los tres pacientes. La agudeza visual varía en rango de 0,6 a 0,2 en estos pacientes.The ophthalmological characteristics of three patients, two male siblings and their father, with diagnosis of North Carolina macular dystrophy were presented. This is a genetic dysfunction that causes congenital or early onset macular degeneration. It is characterized by a dominant autosomal heredity, with complete penetrance, genetically mapped in the chromosome 6q16. The lesions are mainly stationary. The funduscopic manifestations vary. The type of lesion is mainly stationary whereas funduscopic manifestations are varied. The dysciform lesion in the macular area and decrease of the macular thicness according to the macular coloboma prevailed, with identical particularities in the three patients. The visual acuity varied from 0.6 to 0.2.

Duchenne and Becker muscular dystrophy in adolescents: current perspectives

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Andrews JG

2018-03-01

Full Text Available Jennifer G Andrews, Richard A Wahl Department of Pediatrics, University of Arizona, Tucson, AZ, USA Abstract: Duchenne muscular dystrophy (DMD and Becker muscular dystrophy (BMD are life-limiting and progressive neuromuscular conditions with significant comorbidities, many of which manifest during adolescence. BMD is a milder presentation of the condition and much less prevalent than DMD, making it less represented in the literature, or more severely affected individuals with BMD may be subsumed into the DMD population using clinical cutoffs. Numerous consensus documents have been published on the clinical management of DMD, the most recent of which was released in 2010. The advent of these clinical management consensus papers, particularly respiratory care, has significantly increased the life span for these individuals, and the adolescent years are now a point of transition into adult lives, rather than a period of end of life. This review outlines the literature on DMD and BMD during adolescence, focusing on clinical presentation during adolescence, impact of living with a chronic illness on adolescents, and the effect that adolescents have on their chronic illness. In addition, we describe the role that palliative-care specialists could have in improving outcomes for these individuals. The increasing proportion of individuals with DMD and BMD living into adulthood underscores the need for more research into interventions and intracacies of adolescence that can improve the social aspects of their lives. Keywords: adolescent health, review, Duchenne muscular dystrophy, Becker muscular dystrophy, dystrophinopathy, palliative care

Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Haaker G

2013-11-01

Full Text Available Gerrit Haaker, Albert Fujak Department of Orthopaedic Surgery, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany Abstract: Spinal muscular atrophy (SMA is a hereditary neuromuscular disease of lower motor neurons that is caused by a defective "survival motor neuron" (SMN protein that is mainly associated with proximal progressive muscle weakness and atrophy. Although SMA involves a wide range of disease severity and a high mortality and morbidity rate, recent advances in multidisciplinary supportive care have enhanced quality of life and life expectancy. Active research for possible treatment options has become possible since the disease-causing gene defect was identified in 1995. Nevertheless, a causal therapy is not available at present, and therapeutic management of SMA remains challenging; the prolonged survival is increasing, especially orthopedic, respiratory and nutritive problems. This review focuses on orthopedic management of the disease, with discussion of key aspects that include scoliosis, muscular contractures, hip joint disorders, fractures, technical devices, and a comparative approach of conservative and surgical treatment. Also emphasized are associated complications including respiratory involvement, perioperative care and anesthesia, nutrition problems, and rehabilitation. The SMA disease course can be greatly improved with adequate therapy with established orthopedic procedures in a multidisciplinary therapeutic approach. Keywords: spinal muscular atrophy, scoliosis, contractures, fractures, lung function, treatment, rehabilitation, surgery, ventilation, nutrition, perioperative management

Management of myocardial damage in muscular dystrophy

International Nuclear Information System (INIS)

Tamura, Takuhisa

2011-01-01

Heart failure (HF) is a fatal complication in many muscular dystrophy cases and has become the most common cause of death in Duchenne muscular dystrophy (DMD) since 2001. HF deaths in DMD occur in young patients and increase, along with respiratory failure, in older patients. Managing HF, therefore, is the most important component of DMD treatment. Management of HF is necessary in DMD patients of all ages because myocardial damage progresses regardless of age and disability. Electrocardiography, echocardiography, myocardial single-photon emission computed tomography (SPECT), and natriuretic peptides are used for the diagnosis of myocardial damage and chronic HF. Tissue Doppler echocardiography is in particularly useful for early detection of minute myocardial damage and dysfunction in DMD. The first-line drugs for chronic HF are angiotensin-converting enzyme inhibitors, and the prognosis of DMD patients has been improved using these drugs and beta-blockers. Diuretics are added in the presence of pulmonary congestion. Digoxin is most effective at a blood level of 0.5-0.8 ng/mL because of its pharmacokinetics in DMD. Surgical treatment may be necessary in cases of intractable HF. Cardiac resynchronization therapy (biventricular pacing), a treatment with an artificial pacemaker, is indicated for cases that meet specific criteria, including HF with ventricular dyssynchrony. Applications of partial left ventriculectomy (Batista procedure) and left ventricular assist devices in muscular dystrophy are likely in the near future. (author)

CONSUMO DE POLIFENÓIS E SUA ASSOCIAÇÃO COM CONHECIMENTO NUTRICIONAL E ATIVIDADE FÍSICA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Aline da Silva Furlan

Full Text Available RESUMO Introdução: Os benefícios que a atividade física pode agregar à saúde de seus praticantes são expressivos, principalmente quando associada à dieta orientada e à prevenção de possíveis danos ocasionados pela prática. Nesse contexto, os efeitos benéficos de compostos bioativos e nutracêuticos, como os polifenóis, têm mobilizado diversos estudos. Objetivo: Avaliar o consumo de polifenóis na dieta de praticantes de atividade física, associando-o ao conhecimento nutricional e ao tempo despendido nessa prática. Métodos: Este é um estudo quantitativo de caráter transversal. A amostra foi composta por 35 homens com média de idade de 27,9 anos, praticantes de atividade física em uma academia situada na cidade de São Leopoldo, RS, Brasil. Para a obtenção e análise dos dados foi realizado inquérito alimentar, questionário sociodemográfico e uma escala de conhecimento nutricional. Os polifenóis ingeridos na dieta foram quantificados utilizando-se o banco de dados Phenol-Explorer. As médias de polifenóis entre os grupos foram comparadas utilizando-se o teste t para amostras independentes. A normalidade dos dados referentes ao consumo de polifenóis foi testada pelo teste de Kolmogorov-Smirnov. Resultados: A média de tempo semanal despendido pelos indivíduos da amostra para a prática de atividade física foi de 291,7 ± 117,5 minutos, sendo aqueles que praticam por um período maior os que consomem mais polifenóis na dieta. Conclusão: Ao se analisar o consumo de polifenóis, observou-se que todos os participantes têm ingestão regular, porém em proporções inferiores à sugerida por alguns estudos. Quando avaliada a qualidade da dieta, verificou-se que a maioria consumiu frutas e vegetais, ainda que divergindo da falta de conhecimento adequado sobre a relevância nutricional desses alimentos.

Case of early pelviolumeral progressive muscular dystrophy associated with marked heart affection

International Nuclear Information System (INIS)

Gor'kova, N.B.; Starykh, L.M.; Karpova, L.E.

1991-01-01

A case of early pelviolumeral progressive muscular dystrophy detected in childhood and associated with marked heart affection is described. Patient underwent multimodality examination, including ECG, ultrasonography, roentgenography. It is shown that patients with progressive muscular dystrophy should receive medical supervision and treatment of both neuropathologist and therapist

Nutritional status of adults and elderly patients admitted in an university hospital Perfil nutricional de pacientes adultos e idosos admitidos em um hospital universitário

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nathálie Crestani

2011-12-01

Full Text Available Objective: To identify the nutritional status of adults and elderly patients admitted in an university hospital. Materials and Methods: This is a cross-sectional, retrospective and descriptive study. The nutritional assessment was conducted by using the body mass index (BMI and the subjective global assessment (SGA, which classifies patients into three categories: well nourished (A, moderately or suspected of being malnourished (B or severely malnourished (C. All data (SGA, BMI and primary condition were collected from information present in the evaluation forms filled in the nutritional routine, which are performed within seventy-two hours after admission. The study was approved by the Scientific and Ethics Committee for Research of PUCRS. Results: The study included 32 adults and 36 elderly (n=68. In relation to the SGA, 46,9% of adults were classified as well nourished (A and 53,1% as moderately (or suspected of being malnourished (B. Among elderly patients, 25% were classified as well nourished (A and 75% as moderately (or suspected of being malnourished (B. The BMI showed 37,5% of adults as eutrophic and 62,5% as overweight or obesity; the elderly were classified as 50% eutrophic, 36,1% overweight and 13,9% underweight. Conclusion: The nutritional status of the studied patients was characterized by the high prevalence of nutritional risk and overweight/obesity in both groups. This reality seems to translate, at the hospital level, the situation of nutritional transition experienced in our country today. In addition, the results point the importance of using more than one method of nutrition screening in patients admitted in hospitals, in order to obtain greater precision in the assessment.Objetivo: Identificar o perfil nutricional de pacientes adultos e idosos admitidos em um hospital universitário. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo transversal, retrospectivo e descritivo. Foram utilizados para avaliação nutricional o �

Avaliação nutricional e atividade inflamatória sistêmica de pacientes com câncer colorretal submetidos à suplementação com simbiótico Nutritional status and systemic inflammatory activity of colorectal patients on symbiotic supplementation

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana Lívia de Oliveira

2012-09-01

Full Text Available RACIONAL: A depleção nutricional é observada em pacientes com câncer colorretal em estado avançado mesmo com medidas de peso adequadas. Esta perda pode estar associada a fatores de co-morbidades como: redução da imunidade, aumento de infecções, cicatrização prejudicada e fraqueza muscular. Atualmente, dietas imunomoduladoras estão sendo utilizadas na abordagem nutricional de pacientes com câncer. O uso de prebióticos e probióticos ou, a mistura dos dois, os simbióticos, estão entre os estudados. OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional e a atividade inflamatória sistêmica em pacientes com câncer colorretal submetidos à utilização de suplemento simbiótico. MÉTODOS: Foi realizado um estudo longitudinal prospectivo com pacientes com câncer colorretal. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação do estado nutricional e subsequente análise sorológica, uso diário do suplemento simbiótico e à avaliação antropométrica e bioquímica a cada três meses. Foram coletados dados antropométricos e exames de sangue para avaliação da proteína C-reativa (PCR, antígeno carcionoembrionário (CEA e albumina. RESULTADOS: Os índices médio da proteína C-reativa eram de 11 mg/dL no início do estudo, antes da administração do simbiótico, e reduziram-se para valores menores que 6 mg/dL no final do estudo. CONCLUSÃO: A suplementação com o simbiótico foi benéfica, pois, embora tendo os níveis de albumina e CEA mantido-se estáveis, os índices de PCR diminuíram ao longo do estudo.BACKGROUND: Nutritional depletion in patients with advanced colorectal cancer, even with adequate weight, may be associated with co-morbidity factors such as: reduction of immunity, increased rate of infections, impaired cicatrization and muscle weakness. Immunomodulating diets have recently been used as a nutritional approach to cancer patients. Prebiotics, probiotics and symbiotics (a mixture of the first two have been studied. AIM: To

Atrofia muscular espinal tipo 1: enfermedad de Werdnig-Hoffmann

OpenAIRE

Zárate-Aspiros, Romeo; Rosas-Sumano, Ana Beatriz; Paz-Pacheco, Alberto; Fenton-Navarro, Patricia; Chinas-López, Silvet; López-Ríos, José Antonio

2013-01-01

Introducción. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. Caso clínico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Ser...

Magnetic resonance imaging of children with Duchenne muscular dystrophy

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Schreiber, A.; Smith, W.L.; Franken, E.A.; Dunn, V.; Ehrhardt, J.; Ionasescu, V.; Zellweger, H.

1987-10-01

Eight children representing a spectrum of clinical states of biopsy-proven Duchenne muscular dystrophy (DMD) underwent magnetic resonance (MR) scans to assess the degree of muscular involvement and disease progression. Five muscle groups (neck, shoulder girdle, pelvic girdle, thigh and calf) were evaluated. In each case, involved muscles were clearly demarcated. Image estimates of disease severity by degree of muscle involvement correlated well with clinical staging. In our experience MR is useful for assessment of disease stage, selection of appropriate muscles for biopsy and planning for courses of physical and rehabilitation therapy.

Magnetic resonance imaging of children with Duchenne muscular dystrophy

International Nuclear Information System (INIS)

Schreiber, A.; Smith, W.L.; Franken, E.A.; Dunn, V.; Ehrhardt, J.; Ionasescu, V.; Zellweger, H.

1987-01-01

Eight children representing a spectrum of clinical states of biopsy-proven Duchenne muscular dystrophy (DMD) underwent magnetic resonance (MR) scans to assess the degree of muscular involvement and disease progression. Five muscle groups (neck, shoulder girdle, pelvic girdle, thigh and calf) were evaluated. In each case, involved muscles were clearly demarcated. Image estimates of disease severity by degree of muscle involvement correlated well with clinical staging. In our experience MR is useful for assessment of disease stage, selection of appropriate muscles for biopsy and planning for courses of physical and rehabilitation therapy. (orig.)

Creatine kinase response to high-intensity aerobic exercise in adult-onset muscular dystrophy

DEFF Research Database (Denmark)

Andersen, Søren P; Sveen, Marie-Louise; Hansen, Regitze S

2013-01-01

We investigated the effect of high-intensity exercise on plasma creatine kinase (CK) in patients with muscular dystrophies.......We investigated the effect of high-intensity exercise on plasma creatine kinase (CK) in patients with muscular dystrophies....

Muscle-Derived Proteins as Serum Biomarkers for Monitoring Disease Progression in Three Forms of Muscular Dystrophy

Science.gov (United States)

Burch, Peter M.; Pogoryelova, Oksana; Goldstein, Richard; Bennett, Donald; Guglieri, Michela; Straub, Volker; Bushby, Kate; Lochmüller, Hanns; Morris, Carl

2015-01-01

Abstract Background: Identifying translatable, non-invasive biomarkers of muscular dystrophy that better reflect the disease pathology than those currently available would aid the development of new therapies, the monitoring of disease progression and the response to therapy. Objective: The goal of this study was to evaluate a panel of serum protein biomarkers with the potential to specifically detect skeletal muscle injury. Method: Serum concentrations of skeletal troponin I (sTnI), myosin light chain 3 (Myl3), fatty acid binding protein 3 (FABP3) and muscle-type creatine kinase (CKM) proteins were measured in 74 Duchenne muscular dystrophy (DMD), 38 Becker muscular dystrophy (BMD) and 49 Limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) patients and 32 healthy controls. Results: All four proteins were significantly elevated in the serum of these three muscular dystrophy patient populations when compared to healthy controls, but, interestingly, displayed different profiles depending on the type of muscular dystrophy. Additionally, the effects of patient age, ambulatory status, cardiac function and treatment status on the serum concentrations of the proteins were investigated. Statistical analysis revealed correlations between the serum concentrations and certain clinical endpoints including forced vital capacity in DMD patients and the time to walk ten meters in LGMD2B patients. Serum concentrations of these proteins were also elevated in two preclinical models of muscular dystrophy, the mdx mouse and the golden-retriever muscular dystrophy dog. Conclusions: These proteins, therefore, are potential muscular dystrophy biomarkers for monitoring disease progression and therapeutic response in both preclinical and clinical studies. PMID:26870665

THE INFLUENCE OF HANDEDNESS ON THE DISTRIBUTION OF MUSCULAR WEAKNESS OF THE ARM IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR-DYSTROPHY

NARCIS (Netherlands)

BROUWER, OF; PADBERG, GW; VANDERPLOEG, RJO; RUYS, CJM; BRAND, R

1992-01-01

The strength of 10 muscle groups in both arms was measured using hand-held myometry to determine the influence of handedness on left-right differences of muscle strength in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). Two groups of subjects were studied: 24 healthy volunteers (19 right-handed),

How Do People Cope with Muscular Dystrophy?

Science.gov (United States)

... topic are answered in this section. How do people cope with muscular dystrophy (MD)? Although MD presents ... improve health and quality of life. Almost all people with any form of MD experience a worsening ...

[Muscular disorders associated with ankylosing spondylitis and their correction with the help of whole body cryotherapy].

Science.gov (United States)

Kulikov, A G; Tabiev, V I; Rassulova, M A

2015-01-01

The objective of the present study was to evaluate the possibilities for the correction of muscular disorders associated with ankylosing spondylitis and their correction with the help of whole body cryotherapy. The study included 55 patients randomly allocated to two groups. Group 1 was comprised of the patients treated with the use of the common mineral baths, physiotherapy, therapeutic physical exercises, spinal massage, and whole body air-cryotherapy. Group 2 contained the patients who were treated in a similar way with the exception of whole body cryotherapy; they served as controls. Muscular disorders were diagnosed by means of functional muscular testing. The study has demonstrated the high prevalence of muscular disorders in the patients suffering from ankylosing spondylitis. Moreover, it revealed the profile of such disorders associated with ankylosing spondylitis and showed significant correlation between the results of functional muscular testing, BASMI and BASFI indices as well as characteristics of chest excursions (pcryotherapy in comparison with the alternative therapeutic modalities employed in the present study. This therapeutic modality ensured the statistically more pronounced improvement of functional muscular testing parameters (pcryotherapy accounting for its corrective influence on the muscular disorders in the patients presenting with ankylosing spondylitis. It is concluded that the proposed approach can be recommended for the introduction in the combined therapeutic and rehabilitative treatment of muscular disorders associated with ankylosing spondylitis.

INFLUÊNCIA DA INGESTÃO DO SUCO DE LARANJA SOBRE O ESTADO NUTRICIONAL E DIETÉTICO EM PACIENTES COM HEPATITE C CRÔNICA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Delfina Alfredo MANJATE

2013-01-01

Full Text Available A infecção pelo vírus da hepatite C é um problema mundial de saúde pública. Afeta cerca de 170 a 250 milhões de indivíduos no mundo podendo levar a complicações como a cirrose e o hepatocarcinoma. Pacientes com hepatite C crônica, na maioria das vezes, têm ingestão inadequada de nutrientes, macronutrientes e micronutrientes, o que induz a modificações do estado nutricional. A suplementação com vitamina C neste tipo de enfermidade tem demonstrado benefícios, no entanto as informações disponíveis são muito limitadas. O estudo teve como objetivo avaliar e testar o efeito da ingestão regular do suco de laranja sobre o estado nutricional e dietético de pacientes com hepatite C crônica. Participaram do estudo 23 pacientes voluntários, sendo 13 homens e 10 mulheres, atendidos no Serviço Especial de Saúde de Araraquara (SESA. Os pacientes consumiram durante 8 semanas 500 mL.d-1 de suco de laranja. No início do estudo e após as 8 semanas de intervenção com suco os pacientes foram submetidos a avaliação dietética e antropométrica. Esta intervenção dietética não alterou o estado nutricional dos pacientes.

Glucocorticoids for Duchenne Muscular Dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

J Gordon Millichap

2013-07-01

Full Text Available Investigators at the Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital, and other centers in the UK, conducted a prospective longitudinal study across 17 neuromuscular centers in the UK of 360 boys aged 3-15 years with Duchenne muscular dystrophy who were treated with daily or intermittent (10 days on/10 days off prednisolone for a mean duration of 4 years.

Soporte alimentario y nutricional en niños con fibrosis quística Nutritional support in children presenting with cystic fibrosis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Aida Esplugas Montoya

2011-03-01

Full Text Available INTRODUCCIÓN. La fibrosis quística es una enfermedad que se manifiesta en las vías respiratorias, el páncreas y el tracto intestinal. El control nutricional es un aspecto decisivo en el tratamiento de la enfermedad. El objetivo del estudio fue caracterizar un grupo de pacientes que se encontraban en fases de soporte y rehabilitación nutricional. MÉTODOS. Se realizó un estudio prospectivo con 7 pacientes menores de 18 años, que ingresaron para su tratamiento en la unidad especializada en fibrosis quística del Hospital Pediátrico Universitario «William Soler» (La Habana. Se realizaron mediciones antropométricas al ingreso y al egreso, y se clasificó a los niños en desnutrido, de bajo peso y de peso normal. Los valores fueron comparados con las tablas de crecimiento y desarrollo de la población cubana. RESULTADOS. A 3 pacientes se les aplicó una intervención de soporte nutricional y 4 pacientes fueron tratados además con nutrición enteral suplementaria. En la evaluación nutricional se encontró que la distribución porcentual calórica que aportaron los alimentos fue de un 12 % para las proteínas, 37 % para las grasas y 51 % para los carbohidratos. La energía que aportaron los alimentos consumidos ascendió a 4 360 kcal, 134,27 g de proteínas, 177,51 g de grasas y 558,20 g de carbohidratos. CONCLUSIONES. Al aumentar la densidad calórica de los alimentos y aplicar nutrición enteral a los pacientes se obtuvo un incremento de la ganancia ponderal y mejoró el estado nutricional.INTRODUCTION. Cystic fibrosis is a disease of airways, pancreas and intestinal tract. The nutritional control is a decisive feature in treatment of disease. The objective of present paper was to characterize a group of patients in nutritional support and rehabilitation phases. METHODS. A prospective study was conducted in 7 patients aged under 18 admitted for treatment in the cystic fibrosis specialized unit or the "William Soler" University Children

Pelvic floor muscle strength in primiparous women according to the delivery type: cross-sectional study.

Science.gov (United States)

Mendes, Edilaine de Paula Batista; Oliveira, Sonia Maria Junqueira Vasconcellos de; Caroci, Adriana de Souza; Francisco, Adriana Amorim; Oliveira, Sheyla Guimaraes; Silva, Renata Luana da

2016-08-15

to compare the pelvic floor muscle strength in primiparous women after normal birth and cesarean section, related to the socio-demographic characteristics, nutritional status, dyspareunia, urinary incontinence, perineal exercise in pregnancy, perineal condition and weight of the newborn. this was a cross-sectional study conducted after 50 - 70 postpartum days, with 24 primiparous women who underwent cesarean delivery and 72 who had a normal birth. The 9301 PeritronTM was used for analysis of muscle strength. The mean muscle strength was compared between the groups by two-way analysis of variance. the pelvic floor muscle strength was 24.0 cmH2O (±16.2) and 25.4 cmH2O (±14.7) in postpartum primiparous women after normal birth and cesarean section, respectively, with no significant difference. The muscular strength was greater in postpartum women with ≥ 12 years of study (42.0 ±26.3 versus 14.6 ±7.7 cmH2O; p= 0.036) and in those who performed perineal exercises (42.6±25.4 11.8±4.9 vs. cmH2O; p = 0.010), compared to caesarean. There was no difference in muscle strength according to delivery type regarding nutritional status, dyspareunia, urinary incontinence, perineal condition or newborn weight. pelvic floor muscle strength does not differ between primiparous women based on the type of delivery. Postpartum women with normal births, with higher education who performed perineal exercise during pregnancy showed greater muscle strength. comparar a força muscular do assoalho pélvico em primíparas no pós-parto normal e cesariana, relacionando-a às características sociodemográficas, estado nutricional, incontinência urinária, dispareunia, exercício perineal na gestação, condição perineal e peso do recém-nascido. estudo transversal realizado entre 50 e 70 dias de pós-parto, com 24 primíparas submetidas à cesariana e 72 ao parto normal. Utilizou-se PeritronTM 9301 para análise da força muscular. Comparou-se as médias da força muscular entre os

Respostas pulmonares à restrição nutricional e à hiperoxia em coelhos prematuros Pulmonary responses to nutritional restriction and hyperoxia in premature rabbits

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marta M. G. B. Mataloun

2006-06-01

Full Text Available OBJETIVOS: Este modelo experimental foi desenvolvido para analisar os efeitos da restrição nutricional e da hiperoxia, durante 11 dias, sobre o peso e a morfometria pulmonares, em coelhos prematuros. MÉTODOS: Após cesárea, coelhos New Zealand White com idade gestacional de 28 dias foram randomizados nos seguintes grupos: dieta controle e ar ambiente, dieta controle e hiperoxia (> 95% O2, restrição nutricional e ar ambiente e restrição nutricional e hiperoxia (>95% O2. A restrição nutricional foi obtida com uma redução em 30% de todos os nutrientes da dieta controle. As lâminas de pulmão foram coradas com hematoxilina-eosina, resorcina-orceína modificada e picrosírius, sendo posteriormente realizada a análise morfométrica RESULTADOS: Observou-se um menor ganho de peso no grupo restrição nutricional e hiperoxia (p OBJECTIVES: To analyze the effects of nutritional restriction and hyperoxia on lung weight and pulmonary morphometry in premature rabbits during the first 11 days of life METHODS: New Zealand White rabbits were delivered by C-section at 28 days' gestational age and randomized into four groups: control diet and room air, control diet and hyperoxia (> 95% O2, nutritional restriction and room air and nutritional restriction and hyperoxia (> 95% O2. Nutritional restriction was achieved by reducing all nutrients by 30% in comparison with the control diet. Lung tissue slides were stained with hematoxylin-eosin, modified resorcin-orcein and picrosirius, before morphometric analysis was performed. RESULTS: From the fourth day onwards, less weight was gained by the nutritional restriction and hyperoxia group (p < 0.001 and from the sixth day on, by the nutritional restriction and room air group (p < 0.001, in comparison with their respective control groups. Nutritional restriction decreased alveoli number (p < 0.001 and collagen deposition (p < 0.001. Hyperoxia was responsible for reductions in number of alveoli (p < 0

Análise comparativa do estado nutricional de pré-escolares Comparative analysis of nutritional status of preschool children

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alessandra da Silva Pereira

2010-06-01

Full Text Available OBJETIVO: Comparar a avaliação do estado nutricional de pré-escolares segundo referência nacional de Conde e Monteiro (2006 e internacional do Centers for Disease Control (CDC, 2000 e da Organização Mundial da Saúde (OMS, 2006. MÉTODOS: Estudo transversal, com 312 pré-escolares frequentadores de creches no estado do Rio de Janeiro. A avaliação do estado nutricional baseou-se na antropometria, seguindo técnica padronizada. De acordo com os critérios do CDC e da OMS, o diagnóstico do estado nutricional baseou-se nos índices peso/idade, peso/estatura e estatura/idade, considerando-se com baixo peso, sobrepeso e obesidade crianças abaixo de percentil 15, maior ou igual ao percentil 85 e maior ou igual ao percentil 97, respectivamente. O diagnóstico do estado nutricional, segundo os critérios de Conde e Monteiro, utilizou o IMC, com pontos de corte estabelecidos pelos autores. Na análise estatística, aplicaram-se os testes de Friedmam e qui-quadrado, sendo significante pOBJECTIVE: To compare the nutritional assessment of preschool children according to Brazilian (Conde and Monteiro, 2006 and international guidelines (Centers for Disease Control - CDC, 2000, and World Health Organization - OMS, 2006. METHODS: Cross-sectional study with 312 preschool children attending day care centers in Rio de Janeiro State, Brazil. Assessment of nutritional status was based on anthropometry done by the standard technique. The diagnosis of nutritional status according to CDC and WHO was based on the weight-for-age, weight-for-height and height-for-age indexes, considering underweight, overweight and obesity measures 85th percentile and >97th percentile, respectively. The classification of nutritional status based on the Body Mass Index (BMI used the cut-off points established by Conde and Monteiro. The statistical analysis used Friedmam and chi-square tests, being significant p<0.05. RESULTS: No differences were noted between preschool genders

Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mariana T. C. Baioni

2010-08-01

Full Text Available OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletadas a partir de artigos científicos publicados nas duas últimas décadas, pesquisados nas bases de dados SciELO, PubMed e MEDLINE. SÍNTESE DOS DADOS: A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva simétrica. Sabe-se que alguns cuidados básicos referentes à nutrição, respiração e fisioterapia podem ser importantes para retardar o progresso da doença e prolongar a vida dos pacientes. Vários medicamentos estão sendo testados, alguns novos, outros já conhecidos, como o ácido valproico, sendo que a paralisia pode ser estacionada, mas não revertida. CONCLUSÕES: A atrofia muscular espinhal é uma desordem de difícil diagnóstico, por ser pouco conhecida, e de tratamento ainda incerto. Os tratamentos farmacológicos e as terapias de suporte existentes ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que já foram perdidos, mas têm o objetivo de retardar o progresso da doença e melhorar a função muscular residual dos pacientes, bem como oferecer uma melhor qualidade e expectativa de vida.

Composición químico-nutricional de "snacks" procesados en Costa Rica

OpenAIRE

Montero Campos, María de los Ángeles; Blanco Metzler, Adriana; Fernández Piedra, Mireya

2000-01-01

Se determinó la composición nutricional de "snacks" o bocadillos producidos en Costa Rica a fin de contar con información sobre la composición de alimentos nacionales. Se seleccionó 19 productos, con base en su disponibilidad en el mercado y el volumen de producción. La composición próximal se determinó mediante los métodos oficiales del AOAC. La energía se estimó con bomba calorimétrica y la fibra dietética por el método gravimétrico enzimático de Lee. Se aplicó la t de Student para comparar...

Estado nutricional de pré-escolares de creche pública: um estudo longitudinal

OpenAIRE

Pereira,Alessandra da Silva; Peixoto,Natasha Gabrielle de Araújo; Nogueira Neto,José Firmino; Lanzillotti,Haydée Serrão; Soares,Eliane de Abreu

2013-01-01

O objetivo do estudo foi monitorar o estado nutricional de pré-escolares de uma creche pública. Trata-se de um estudo longitudinal, antes (t0) e depois (t1), com 51 crianças de 2 a 4 anos de idade. Os procedimentos foram: avaliação antropométrica (P/I, P/E e E/I - OMS 2006, classificação SISVAN-2008); avaliação bioquímica (colesterol total, HDLc, LDLc, triglicerídeos e glicose); avaliação hematológica (hemoglobina); avaliação dietética (pesagem direta dos alimentos e registro alimentar). Para...

Muscular sarcoidosis involving the chest and abdominal walls: case report with MR imaging

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Lee, Seunghyun; Lee, In Sook; Song, You Seon [Pusan National University Hospital, Biomedical Research Institute, Department of Radiology, Busan (Korea, Republic of); Pusan National University School of Medicine, Busan (Korea, Republic of); Mok, Jeongha [Pusan National University Hospital, Biomedical Research Institute, Department of Internal Medicine, Busan (Korea, Republic of); Choi, Kyung-Un [Pusan National University Hospital, Biomedical Research Institute, Department of Pathology, Busan (Korea, Republic of)

2018-03-15

Sarcoidosis is an inflammatory disorder that is characterized by the presence of noncaseating granulomas in tissues, involving many organs and tissues. Extra-pulmonary, especially muscular sarcoidosis is a rare condition. The most common location of the muscular sarcoidosis is known to be the proximal muscles of the extremities; however, there have been no cases of diffuse involvement of the chest and abdominal wall muscles. Here, we report a rare muscular sarcoidosis with infiltrative pattern in the chest and abdominal wall muscles and describe the MR imaging findings that were mistaken as lymphoma at initial diagnosis. Although our case did not show characteristic MR findings of muscular sarcoidosis, clinicians or radiologists who are aware of these imaging features can perform early systemic survey for sarcoidosis. Also muscle biopsy is very important to confirm the sarcoidosis and distinguish it from other tumors. (orig.)

Muscular sarcoidosis involving the chest and abdominal walls: case report with MR imaging

International Nuclear Information System (INIS)

Lee, Seunghyun; Lee, In Sook; Song, You Seon; Mok, Jeongha; Choi, Kyung-Un

2018-01-01

Sarcoidosis is an inflammatory disorder that is characterized by the presence of noncaseating granulomas in tissues, involving many organs and tissues. Extra-pulmonary, especially muscular sarcoidosis is a rare condition. The most common location of the muscular sarcoidosis is known to be the proximal muscles of the extremities; however, there have been no cases of diffuse involvement of the chest and abdominal wall muscles. Here, we report a rare muscular sarcoidosis with infiltrative pattern in the chest and abdominal wall muscles and describe the MR imaging findings that were mistaken as lymphoma at initial diagnosis. Although our case did not show characteristic MR findings of muscular sarcoidosis, clinicians or radiologists who are aware of these imaging features can perform early systemic survey for sarcoidosis. Also muscle biopsy is very important to confirm the sarcoidosis and distinguish it from other tumors. (orig.)

Impact of a supervised worksite exercise program on back and core muscular endurance in firefighters.

Science.gov (United States)

Mayer, John M; Quillen, William S; Verna, Joe L; Chen, Ren; Lunseth, Paul; Dagenais, Simon

2015-01-01

Low back pain is a leading cause of disability in firefighters and is related to poor muscular endurance. This study examined the impact of supervised worksite exercise on back and core muscular endurance in firefighters. A cluster randomized controlled trial was used for this study. The study occurred in fire stations of a municipal fire department (Tampa, Florida). Subjects were 96 full-duty career firefighters who were randomly assigned by fire station to exercise (n = 54) or control (n = 42) groups. Exercise group participants completed a supervised exercise targeting the back and core muscles while on duty, two times per week for 24 weeks, in addition to their usual fitness regimen. Control group participants continued their usual fitness regimen. Back and core muscular endurance was assessed with the Biering-Sorensen test and plank test, respectively. Changes in back and core muscular endurance from baseline to 24 weeks were compared between groups using analysis of covariance and linear mixed effects models. After 24 weeks, the exercise group had 12% greater (p = .021) back muscular endurance and 21% greater (p = .0006) core muscular endurance than did the control group. The exercise intervention did not disrupt operations or job performance. A supervised worksite exercise program was safe and effective in improving back and core muscular endurance in firefighters, which could protect against future low back pain.

Estado nutricional asociado a características sociodemográficas en el adulto mayor peruano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carolina Tarqui-Mamani

Full Text Available Objetivos. Describir el estado nutricional en adultos mayores y su asociación con características sociodemográficas. Materiales y métodos. Se realizó un estudio transversal analítico. El muestreo. fue probabilístico, estratificado y multietápico. El estado nutricional se evalúo mediante el índice de masa corporal (IMC según la clasificación del estado nutricional para el adulto mayor del Ministerio de Salud de Perú. El análisis estadístico consideró la ponderación necesaria para muestras complejas. Resultados. Se incluyó a 7267 adultos mayores con una media de edad de 70,1 ± 8,3 años. El 26,8% presentaron delgadez, 21,7% sobrepeso y 10,6% obesidad. El analfabetismo (OR 1,9; IC 95%: 1,2-3,0, nivel educativo primario (OR 1,9; IC 95%:1,3-2,9, pobreza extrema (OR 2,0; IC 95%:1,6-2,5, residir en área rural (OR 1,8; IC 95%:1,5-2,1, sierra (OR 1,6; IC 95%: 1,2-2,2 o selva (OR 1,6; IC 95%:1,1-2,2 fueron factores asociados a delgadez. El sexo femenino (OR 1,8; IC 95%:1,4-2,1, residir en área urbana (OR 2,0; IC 95%: 1,6-2,5 o costa (OR 1,5; IC 95%:1,2-1,8; y ser no pobre (OR 1,9; IC 95%: 1,3-2,9 se asoció a sobrepeso. El sexo femenino (OR 3,1; IC 95%: 2,3-4,1, nivel educativo primario (OR 2,4; IC 95%: 1,5-4,0 y secundario (OR 2,0; IC 95%: 1,2-3,4; vivir en área urbana (OR 2,2; IC 95%:1,6-2,9, la costa (OR 1,8; IC 95%: 1,3-2,4, Lima Metropolitana (OR 1,6; IC 95%:1,1-2,2 selva (OR 1,6; IC 95%: 1,1-2,2, y ser no pobre (OR 3,5; IC 95%:1,8-7,0 estuvieron asociados a obesidad. Conclusiones. Los datos sugieren que tanto la delgadez como el exceso de peso son frecuentes en la población de adultos mayores estudiada.

INFLUÊNCIA DO PROCESSAMENTO NA COMPOSIÇÃO NUTRICIONAL DE GRÃOS DE ARROZ

Directory of Open Access Journals (Sweden)

C. R. STORCK

2009-03-01

Full Text Available

Sabe-se que o arroz é o principal alimento da dieta de mais da metade da população mundial. Porém, esse cereal pode apresentar variação em diversas medidas químicas, decorrentes do processamento a que foi submetido. Sendo assim, o consumo de diferentes tipos de arroz pode causar efeitos nutricionais distintos. Por esta razão, o presente estudo teve como objetivo verificar a influência do processamento na composição nutricional de grãos de nove cultivares de arroz irrigado (integral, parboilizado e branco cultivados no Rio Grande do Sul - Brasil. O arroz integral apresentou o maior teor de matéria mineral (1,15%, gordura bruta (2,52%, fibra total (12,2% e insolúvel (8,96%. O arroz parboilizado apresentou maior conteúdo de amido resistente (4,38%, e o arroz branco, maior conteúdo de amido digestível (84,5%. Os teores de proteína bruta e amilose não foram afetados pelo processamento. A influência do fator genético sobre a composição química também pôde ser observada. Os resultados obtidos demonstraram a importância de se avaliar o efeito do processamento, aliado ao fator genético, na composição nutricional do arroz, uma vez que essas informações podem servir como subsídios para escolha do tipo de grão que melhor preenche as necessidades dietéticas individuais. PALAVRAS-CHAVE: Oryza sativa; composição nutricional; análise de alimentos; processamento.

Kinematics, muscular activity and propulsion in gopher snakes

Science.gov (United States)

Moon; Gans

1998-10-01

Previous studies have addressed the physical principles and muscular activity patterns underlying terrestrial lateral undulation in snakes, but not the mechanism by which muscular activity produces curvature and propulsion. In this study, we used synchronized electromyography and videography to examine the muscular basis and propulsive mechanism of terrestrial lateral undulation in gopher snakes Pituophis melanoleucus affinis. Specifically, we used patch electrodes to record from the semispinalis, longissimus dorsi and iliocostalis muscles in snakes pushing against one or more pegs. Axial bends propagate posteriorly along the body and contact the pegs at or immediately posterior to an inflection of curvature, which then reverses anterior to the peg. The vertebral column bends broadly around a peg, whereas the body wall bends sharply and asymmetrically around the anterior surface of the peg. The epaxial muscles are always active contralateral to the point of contact with a peg; they are activated slightly before or at the point of maximal convexity and deactivated variably between the inflection point and the point of maximal concavity. This pattern is consistent with muscular shortening and the production of axial bends, although variability in the pattern indicates that other muscles may affect the mechanics of the epaxial muscles. The kinematic and motor patterns in snakes crawling against experimentally increased drag indicated that forces are produced largely by muscles that are active in the axial bend around each peg, rather than by distant muscles from which the forces might be transmitted by connective tissues. At each point of force exertion, the propulsive mechanism of terrestrial lateral undulation may be modeled as a type of cam-follower, in which continuous bending of the trunk around the peg produces translation of the snake.

Repair of an inguinoscrotal hernia in a patient with Becker muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Tatulli, F; Caraglia, A; Delcuratolo, A; Cassano, S; Chetta, G S

2017-01-01

Inguinal hernia repairs are routinely performed as outpatient procedures in most patients, whereas a few require admission due to clinical or social peculiarities. Muscular dystrophies are inherited disorders characterized by progressive muscle wasting and weakness. In case of surgery there is no definite recommendation for either general or regional anesthesia. This contribution regards a 48 y. o. male patient diagnosed with Becker Muscular Dystrophy by muscle biopsy 10 years earlier. He had a left-sided sizable inguinoscrotal hernia with repeat episodes of incarceration. An elective mesh repair with suction drainage was accomplished under selective spinal anesthesia. The post-operative course was uneventful. A few inguinal hernia repairs require admission due to peculiarities such as extensive scrotal hernias requiring suction drainage. Muscular dystrophies are inherited disorders with no cure and no two dystrophy patients are exactly alike, therefore the health issues will be different for each individual. In case of surgery there is no definite recommendation for either general or regional anesthesia. This contribution regards the successful elective mesh repair with suction drainage of a large left-sided inguino-scrotal hernia in a 48 y. o. male patient affected by Becker muscular dystrophy by selective spinal anesthesia obtained by 10 milligrams of hyperbaric bupivacaine. Effective mesh repair with suction drainage of large inguinal hernias under spinal anesthesia can be achieved in patients affected by muscular dystrophy.

Vibration therapy tolerated in children with Duchenne muscular dystrophy: a pilot study.

Science.gov (United States)

Myers, Kenneth A; Ramage, Barbara; Khan, Aneal; Mah, Jean K

2014-07-01

Duchenne muscular dystrophy is an X-linked recessive muscular dystrophy. Clinical management primarily involves rehabilitation strategies aimed at preserving functional mobility as long as possible. Side-alternating vibration therapy is a rehabilitation intervention that has shown promise in a number of different neuromuscular disorders, and has the potential to preserve strength, functional mobility, and bone mass. There has been little research regarding the tolerance to side-alternating vibration therapy in muscle diseases such as Duchenne muscular dystrophy. Four patients were recruited for a pilot study assessing the safety and tolerance of side-alternating vibration therapy in individuals with Duchenne muscular dystrophy. All patients participated in a 4-week training period involving side-alternating vibration therapy sessions three times per week. Serum creatine kinase was measured, and adverse effects reviewed at each session with functional mobility assessed before and after the training period. All patients tolerated the training protocol well, and there were no major changes in functional mobility. One patient had a transient increase in creatine kinase during the study; however, levels of this enzyme were stable overall when comparing the pretraining and posttraining values. Some patients reported subjective improvement during the training period. Side-alternating vibration therapy is well tolerated in children with Duchenne muscular dystrophy and may have potential to improve or maintain functional mobility and strength in these patients. Copyright © 2014 Elsevier Inc. All rights reserved.

Childhood cardiorespiratory fitness, muscular fitness and adult measures of glucose homeostasis.

Science.gov (United States)

Fraser, Brooklyn J; Blizzard, Leigh; Schmidt, Michael D; Juonala, Markus; Dwyer, Terence; Venn, Alison J; Magnussen, Costan G

2018-02-14

To assess whether childhood cardiorespiratory fitness (CRF) and muscular fitness phenotypes (strength, power, endurance) predict adult glucose homeostasis measures. Prospective longitudinal study. Study examining participants who had physical fitness measured in childhood (aged 7-15 years) and who attended follow-up clinics approximately 20 years later and provided a fasting blood sample which was tested for glucose and insulin. Physical fitness measurements included muscular strength (right and left grip, shoulder flexion, shoulder and leg extension), power (standing long jump distance) and endurance (number of push-ups in 30s), and CRF (1.6km run duration). In adulthood, fasting glucose and insulin levels were used to derive glucose homeostasis measures of insulin resistance (HOMA2-IR) and beta cell function (HOMA2-β). A standard deviation increase in childhood CRF or muscular strength (males) was associated with fasting glucose (CRF: β=-0.06mmol/L), fasting insulin (CRF: β=-0.73mU/L; strength: β=-0.40mU/L), HOMA2-IR (CRF: β=-0.06; strength: β=-0.05) and HOMA2-β (CRF: β=-3.06%; strength: β=-2.62%) in adulthood, independent of the alternative fitness phenotype (all p0.06). CRF and muscular fitness in childhood were inversely associated with measures of fasting insulin, insulin resistance and beta cell function in adulthood. Childhood CRF and muscular fitness could both be potential independent targets for strategies to help reduce the development of adverse glucose homeostasis. Copyright © 2018 Sports Medicine Australia. Published by Elsevier Ltd. All rights reserved.

Nanolipodendrosome-loaded glatiramer acetate and myogenic differentiation 1 as augmentation therapeutic strategy approaches in muscular dystrophy.

Science.gov (United States)

Afzal, Ehsan; Zakeri, Saba; Keyhanvar, Peyman; Bagheri, Meisam; Mahjoubi, Parvin; Asadian, Mahtab; Omoomi, Nogol; Dehqanian, Mohammad; Ghalandarlaki, Negar; Darvishmohammadi, Tahmineh; Farjadian, Fatemeh; Golvajoee, Mohammad Sadegh; Afzal, Shadi; Ghaffari, Maryam; Cohan, Reza Ahangari; Gravand, Amin; Ardestani, Mehdi Shafiee

2013-01-01

[Corrected] Muscular dystrophies consist of a number of juvenile and adult forms of complex disorders which generally cause weakness or efficiency defects affecting skeletal muscles or, in some kinds, other types of tissues in all parts of the body are vastly affected. In previous studies, it was observed that along with muscular dystrophy, immune inflammation was caused by inflammatory cells invasion - like T lymphocyte markers (CD8+/CD4+). Inflammatory processes play a major part in muscular fibrosis in muscular dystrophy patients. Additionally, a significant decrease in amounts of two myogenic recovery factors (myogenic differentation 1 [MyoD] and myogenin) in animal models was observed. The drug glatiramer acetate causes anti-inflammatory cytokines to increase and T helper (Th) cells to induce, in an as yet unknown mechanism. MyoD recovery activity in muscular cells justifies using it alongside this drug. In this study, a nanolipodendrosome carrier as a drug delivery system was designed. The purpose of the system was to maximize the delivery and efficiency of the two drug factors, MyoD and myogenin, and introduce them as novel therapeutic agents in muscular dystrophy phenotypic mice. The generation of new muscular cells was analyzed in SW1 mice. Then, immune system changes and probable side effects after injecting the nanodrug formulations were investigated. The loaded lipodendrimer nanocarrier with the candidate drug, in comparison with the nandrolone control drug, caused a significant increase in muscular mass, a reduction in CD4+/CD8+ inflammation markers, and no significant toxicity was observed. The results support the hypothesis that the nanolipodendrimer containing the two candidate drugs will probably be an efficient means to ameliorate muscular degeneration, and warrants further investigation.

Evaluación de la seguridad alimentaria y nutricional en familias del distrito de los morochucos en Ayacucho, Perú

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Susan Pillaca

Full Text Available Objetivos. Evaluar la seguridad alimentaria y nutricional en familias del distrito Los Morochucos en Ayacucho, Perú. Materiales y métodos. Estudio basado en interpretación de la información disponible de fuentes oficiales y de encuestas realizadas para levantar la información no registrada en ellas. El muestreo fue estratificado y bietapico considerando 128 familias con al menos un niño menor de 12 años. Las variables fueron el nivel de seguridad alimentaria, percepción familiar sobre su situación de disponibilidad y acceso de sus alimentos, lactancia materna exclusiva, alimentación durante episodios de diarrea, frecuencia de consumo de alimentos, consumo de agua segura, lavado de manos, servicios higiénicos adecuados, estabilidad en el suministro de alimentos, estado nutricional y de salud, desnutrición crónica, anemia y parasitosis en niños de 6 meses a tres años. Resultados. El 39,1% de familias tiene seguridad alimentaria, 37,5% inseguridad alimentaria sin hambre, 18,8% inseguridad alimentaria con hambre, y 4,7% inseguridad alimentaria con hambre severa. Tienen aceptable consumo de calorías, pero no tienen una dieta balanceada. No cuentan con agua clorada. Durante los episodios de diarrea, 72% de madres alimenta al niño con mates o caldos. Se perdieron gran cantidad de sus cosechas el año 2011. Los niños de 6 meses a tres años presentan 34,5% de desnutrición crónica, 42,4% de anemia y 61,6% parasitosis. Conclusiones. La inseguridad alimentaria y nutricional en este distrito de Ayacucho es considerable debiéndose priorizar la ejecución de proyectos de inversión con el fin de contribuir el desarrollo de la comunidad

Estado nutricional de pacientes pediátricos ostomizados Estado nutricional de niños portadores de ostomía Nutritional status of pediatric patients submitted to ostomy procedures

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Emanuelle Tenório B. N. do Egito

2013-03-01

Full Text Available OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional de crianças portadoras de ostomia de eliminação intestinal. MÉTODOS: Realizou-se um estudo descritivo, tipo série de casos, com amostra composta por 30 crianças menores de dez anos, portadoras de colostomia ou ileostomia, admitidas na clínica cirúrgica pediátrica do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira, no Recife, em Pernambuco. Foi utilizado um questionário estruturado para coletar dados socioeconômicos, clínicos, antropométricos e laboratoriais (hemoglobina e hematócrito. O diagnóstico nutricional foi realizado a partir dos indicadores antropométricos (altura/idade, peso/idade e índice de massa corpórea/idade, tomando-se como base o padrão de referência da Organização Mundial da Saúde. Também foram aferidas a circunferência do braço e a prega cutânea tricipital para avaliar a composição corporal, bem como os perímetros torácico e cefálico em crianças menores de cinco anos. Utilizou-se o teste t de Student para comparar dois grupos independentes, sendo significante pOBJETIVO: Evaluar el estado nutricional de niños portadores de ostomía de eliminación intestinal. MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, con muestra compuesta por 30 niños con menos de diez años, portadores de colostomía o ileostomía, admitidas en la clínica quirúrgica pediátrica del Instituto de Medicina Integral Profesor Fernando Figueira, en Recife, Pernambuco. Se utilizó un cuestionario estructurado para recoger datos socioeconómicos, clínicos, antropométricos y laboratoriales (hemoglobina y hematócrito. El diagnóstico nutricional se realizó a partir de los indicadores antropométricos (altura/edad, peso/edad e índice de masa corporal/edad, teniendo por base el estándar de referencia de la Organización Mundial de la Salud. También se verificaron la circunferencia del brazo y el pliegue cutáneo tricipital para evaluar la composici

Análisis nutricional y estudio de la actividad antioxidante de algunas frutas tropicales cultivadas en Colombia

OpenAIRE

Moreno Gómez, Elizabeth

2014-01-01

El objetivo principal de este trabajo consistió en realizar el análisis nutricional que incluyo: porcentaje de humedad, cenizas, proteína, grasa, fibra dietaria total, minerales y carbohidratos, además se evaluó la actividad antioxidante de extractos de pulpa de gulupa (Passiflora edulis Sims.), curuba (Passiflora tripartida var. Mollissima), aguacate (Persea americana Mill.), uchuva (Physalis peruviana L.), tomate de árbol (Cyphomandra betacea Sendt.) y lulo (Solanum quitoense...

Sarcopenia and sarcopenic obesity in patients with muscular dystrophy

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luciano eMerlini

2014-10-01

Full Text Available Aging sarcopenia and muscular dystrophy are two conditions characterized by lower skeletal muscle quantity, lower muscle strength, and lower physical performance. Aging is associated with a peculiar alteration in body composition called sarcopenic obesity characterized by a decrease in lean body mass and increase in fat mass. To evaluate the presence of sarcopenia and obesity in a cohort of adult patients with muscular dystrophy we have used the measurement techniques considered golden standard for sarcopenia that is for muscle mass dual energy X-ray absorptiometry (DXA, for muscle strength hand held dynamometry, and for physical performance gait speed. The study involved 14 adult patients with different types of muscular dystrophy. We were able to demonstrate that all patient were sarcopenic-obese. We showed in fact that all were sarcopenic based on appendicular lean, fat & bone free, mass index (ALMI. In addition all resulted obese according to the % of body fat determined by DXA in contrast with their body mass index ranging from underweight to obese. Skeletal muscle mass determined by DXA was markedly reduced in all patients and correlated with residual muscle strength determined by hand held dynamometry, and physical performances determined by gait speed and respiratory function. Finally we showed that ALMI was the best linear explicator of muscle strength and physical function. Altogether, our study suggest the relevance of a proper evaluation of body composition in muscular dystrophy and we propose to use, both in research and practice, the measurement techniques that has already been demonstrated effective in aging sarcopenia.

Muscular involvement by malignant lymphoma: CT and MR findings

International Nuclear Information System (INIS)

Kim, Baek Hyun

2000-01-01

To investigate the CT and MR findings of muscular involvement by malignant lymphoma. Thirteen patients with biopsy-proved muscular involvement by malignant lymphoma were included in this study. Two patients were primary muscle lymphoma and 11 patients were muscle lymphoma by secondary involvement of malignant lymphoma. CT of 10 patients (6 pre-contrast CT and 9 postcontrast CT) and MRI of 6 patients (all with pre a nd post-contrast studies) were retrospectively analyzed. In the majority of patients (84.6%, 11/13), the appearance of muscular involvement was the diffuse enlargement of several muscles as like as a group. The muscles involved by malignant lymphoma showed iso-attenuation (5/6) and homogeneity (6/6) on pre-contrast CT scan, and high attenuation (5/9) or iso-attenuation (4/9) and homogeneity (7/9) on post-contrast CT scan. The signal intensity of involved muscle showed slightly hyper- (4/6) or iso-intense (2/6) and homogeneous (6/6) on T1-weighted images, and hyper-intense (6/6) and homogeneous (4/6) on T2- and Gadolinium-enhanced T1-weighted images. Adjacent bone change was demonstrated in 69.2% (9/13), subcutaneous fat change in 61.5% (8/13), and neurovascular encasement within involved muscle in 53.8% (7/13). The CT and MR findings of muscular involvement by malignant lymphoma were diffuse enlargement of several muscles with homogeneous attenuation or signal intensity, and frequent changes in adjacent bones and subcutaneous fat, or neurovascular encasement. (author)

Physical Therapy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

Science.gov (United States)

Physical Therapy & FSHD Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy A Guide for Patients & Physical Therapists Authors: Wendy M. King, P.T., Assistant ... Shree Pandya, P.T., M.S., Assistant Professor, Neurology & Physical Medicine and Rehabilitation A publication of the FSH ...

Influence of Manual Labor at Work on Muscular Fitness and Its Relationship With Work Performance.

Science.gov (United States)

Ryan, Eric D; Thompson, Brennan J; Sobolewski, Eric J

2016-10-01

The present study examined the influence of workplace manual labor on measures of muscular fitness, with a secondary aim to investigate the relationship between muscular fitness and work performance in blue-collar (BC) workers. Leg extension isokinetic strength at slow and fast velocities, hamstring and hip-flexor flexibility, and low back muscular endurance were examined in young and older BC workers and white-collar (WC) controls, while work performance was examined in the BC cohort. There were no differences in muscular fitness variables between BC and WC groups; however, the older men had lower low back muscular endurance (-43.0%) and strength at slow (-9.4%) and fast (-12.7%) velocities. Work performance was associated with strength at fast velocities (r = 0.633) in the older BC workers. Leg strength may influence work performance, with higher velocities becoming more important in older workers.

Evaluaci??n nutricional de una poblaci??n universitaria marroqu?? en el tiempo de Ramad??n

OpenAIRE

Oliveras L??pez, Mar??a Jes??s; Agudo Aponte, E.; Nieto Guindo, P.; Mart??nez-Mart??nez, Fernando; L??pez Garc??a de la Serrana, Herminia; L??pez Mart??nez, Mar??a del Carmen

2006-01-01

En este trabajo se pretende evaluar el estado nutricional de una poblaci??n musulmana, cada vez m??s numerosa en nuestras universidades, en un per??odo en el que var??an de forma considerable sus h??bitos alimenticios. El estudio se ha realizado en una poblaci??n de estudiantes musulmanes de la Universidad de Granada, compar??ndola con un grupo de poblaci??n no musulm??n del mismo ??mbito. A los sujetos de estudio, se les realiz?? una encuesta en la que reflejaban la dieta de cada d??a durant...

Estado nutricional y aspectos alimentarios de mujeres indígenas del departamento de Presidente Hayes, Paraguay

OpenAIRE

Gloria Echagüe; Valentina Díaz; Laura Mendoza; Pamela Mongelos; Graciela Giménez; Malvina Paez; Florentina Laspina; Amalia Castro; María Isabel Rodríguez; Patricia Araújo; Wilberto Castro; Ramón Marecos; Santiago Evers; Gerardo Deluca; Alejandra Picconi

2015-01-01

Introducción: Las comunidades indígenas presentan un mayor riesgo de inseguridad alimentaria y malnutrición, menor disponibilidad de recursos, y una creciente dependencia de alimentos más baratos aunque con un alto grado de procesamiento. Objetivo: Identificar el estado nutricional y aspectos alimentarios en mujeres indígenas de tres comunidades del Departamento de Presidente Hayes, Chaco Paraguayo. Metodología: Estudio observacional de diseño transversal con componente analítico, que incluyó...

Emerging genetic therapies to treat Duchenne muscular dystrophy

Science.gov (United States)

Nelson, Stanley F.; Crosbie, Rachelle H.; Miceli, M. Carrie; Spencer, Melissa J.

2010-01-01

Purpose of review Duchenne muscular dystrophy is a progressive muscle degenerative disease caused by dystrophin mutations. The purpose of this review is to highlight two emerging therapies designed to repair the primary genetic defect, called `exon skipping' and `nonsense codon suppression'. Recent findings A drug, PTC124, was identified that suppresses nonsense codon translation termination. PTC124 can lead to restoration of some dystrophin expression in human Duchenne muscular dystrophy muscles with mutations resulting in premature stops. Two drugs developed for exon skipping, PRO051 and AVI-4658, result in the exclusion of exon 51 from mature mRNA. They can restore the translational reading frame to dystrophin transcripts from patients with a particular subset of dystrophin gene deletions and lead to some restoration of dystrophin expression in affected boys' muscle in vivo. Both approaches have concluded phase I trials with no serious adverse events. Summary These novel therapies that act to correct the primary genetic defect of dystrophin deficiency are among the first generation of therapies tailored to correct specific mutations in humans. Thus, they represent paradigm forming approaches to personalized medicine with the potential to lead to life changing treatment for those affected by Duchenne muscular dystrophy. PMID:19745732

Perfil dietético, estado nutricional e prevalência de obesidade centralizada em praticantes de futebol recreativo Perfil dietético, estado nutricional y prevalencia de obesidad centralizada en practicantes de fútbol recreativo Dietetic profile, nutritional status and prevalence of central obesity in recreative soccer practitioners

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luciano Meireles de Pontes

2006-08-01

Full Text Available O objetivo do estudo foi avaliar o perfil dietético, estado nutricional e a prevalência de obesidade centralizada (OC em praticantes de futebol recreativo. MÉTODOS: Amostra: 40 indivíduos (38,6 ± 7,4 anos do gênero masculino. Para a avaliação do consumo habitual (CH, foi utilizado um questionário quantitativo de freqüência alimentar. O estado nutricional foi avaliado por meio do índice de massa corporal (IMC. A OC foi definida como circunferência abdominal (CIRCAB superior a 102cm. RESULTADOS: Predomínio de indivíduos da classe social "B" (80,0%, brancos (67,5%, casados (62,5% e funcionários públicos (52,5%. As médias mostraram: massa corporal de 77,2 ± 11,8kg, estatura de 1,71 ± 0,1m, IMC de 26,4 ± 3,1kg/m², CIRCAB de 92,3 ± 8,8cm, CH de 2.623,2 ± 438,5kcal. As proporções de nutrientes foram de 48,2 ± 5,7% de carboidratos, 17,6 ± 2,4% de proteínas, 34,9 ± 4,2% de lipídeos totais, 568,2 ± 112,7mg de colesterol e 20,2 ± 6,1g de fibras dietéticas. No estado nutricional, 35,0% são eutróficos, 52,5% apresentam sobrepeso e 12,5% são obesos. Em relação ao padrão de obesidade, 12,5% apresentam gordura centralizada. Entre as correlações observou-se forte associação entre CIRCAB x IMC (r = 0,91 e CIRCAB x massa corporal (r = 0,88. CONCLUSÃO: Os futebolistas devem ser orientados sobre a importância da adequação nutricional para melhora da qualidade da vida e do desempenho esportivo, fato relacionado com as proporções de nutrientes encontrados, que evidenciaram reduzida ingestão de carboidratos e alta ingestão de proteínas e colesterol dietético. O estado nutricional mostrou valores prevalentes de sobrepeso e obesidade. A OC mostrou-se evidente, fato preocupante devido à associação desse padrão de obesidade com várias doenças crônicas não-transmissíveis.El objetivo de este estudio ha sido el de evaluar el perfil dietético, estado nutricional y la prevalencia de la obesidad centralizada (OC en

Congenital contractural arachnodactyly with neurogenic muscular atrophy: case report

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Scola Rosana Herminia

2001-01-01