Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México

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Sarai S. Mendoza-Retana

2017-01-01

Full Text Available La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante en la modulación regulación del apetito, ganancia de peso vivo, incremento del metabolismo energético y el anabolismo muscular. Este trabajo se realizó para determinar el polimorfismo de longitud del fragmento de restricción ACI I de gen leptina en el exón 2 y correlacionarlo con los parámetros de producción y calidad de leche. Se recolectaron 100 muestra de sangre de vacas en producción del establo “Lácteos Florida” de Francisco I. Madero municipio de Coahuila, México con tres esta tus de producción: altas, medias y bajas La extracción de ADN se realizó por el método modificado de Salting - Out. Se realizó PCR del gen leptina originando un fragmento de 272 bp de longitud y se realizó PCR - RFLP con la enzima de restricción ACI I y secue nciación, correlacionando los genotipos TT, CT Y CC con tres estatus de producción de leche: altas, medias, bajas. El análisis estadístico indicó que las vacas portadoras del genotipo homocigoto (TT tienen un efecto significativo (P<0.01 con respecto a l as características de producción y calidad de leche ya que tuvieron un mayor consumo de alimento, ganancia de peso, además de una elevada producción de leche en comparación a los genotipos heterocigoto (CT y homocigoto (CC. Los resultados obtenidos muest ran que l a identificación molecular de polimorfismos del gen Ob puede usarse como herramienta de selección genética en bovinos de raza Holstein.

Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB.

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H. Frayle

2001-07-01

una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.

Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

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Carlos Yábar V

2002-01-01

Full Text Available Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA. Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1, Junín 1995 (PER2, Cerro de Pasco (PER3, Cusco (1998 y San Martín (1999 fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos entre los cinco aislamientos reveló valores oscilantes entre 94,3% y 99,3%, mientras que la secuencia de aminoácidos presentó valores entre 97,6% y 99,7% de similaridad. El análisis filogenético demostró una distancia genética entre 0,40 y 6,50 mediante la secuencia de nucleótidos y a través de la secuencia de aminoácidos se observó un rango de 0,30 y 4,29. Sin embargo, las secuencias correspondientes a los sitios de glicosilación y a los epítopes de reconocimiento humoral fueron conservadas entre los cinco aislamientos, con excepción de algunos aislamientos de referencia reportados por otros autores. Conclusiones: los virus de FA peruanos forman un grupo filogenético distinto a otros virus de FA sudamericanos, basados en el análisis genéticos del gen E.

Traducción del modelo genérico del modelo de negocio a Object-Z

OpenAIRE

Daniele, Marcela; Martellotto, Paola; Baum, Gabriel Alfredo

2005-01-01

Este trabajo muestra el modelo genérico del modelo de negocio [BDMN04], representado gráficamente en términos de UML a través de un diagrama de clases, producto del análisis de los artefactos del Proceso Unificado que componen el modelo de negocio y sus relaciones. Además, se definen un conjunto de reglas que el modelo debe verificar. Esta demostrado que el modelado gráfico es muy útil para visualizar, especificar, construir y documentar los artefactos de un sistema, brindando un lenguaje ...

Efecto sedante del midazolam genérico versus innovador en ratas Wistar

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Radamés Alemón-Medina

2015-11-01

Full Text Available Antecedentes: ocho de cada diez pacientes en Terapia Intensiva del Instituto Nacional de Pediatría no obtienen el mismo efecto ansiolítico y sedante con midazolam genérico (PiSA®, que con el innovador (Dormicum, Roche® a pesar de que su biodisponibilidad es de 100%.  Objetivo: determinar diferencias significativas en el efecto sedante del midazolam genérico y del innovador administrados parenteralmente.  Material y métodos: estudio aleatorizado cruzado en 24 ratas Wistar macho distribuidas en 4 grupos (n=6. A cada individuo se le administró una dosis de 0.5 mg/kg de peso vía intraperitoneal. Se determinaron los grados de sedación mediante la escala de Salamone. Se midió la concentración del fármaco en las ampolletas de ambas marcas por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: el efecto sedante del midazolam apareció al mismo tiempo y tuvo la misma duración, ndependientemente de la marca. El efecto tiende a ser más duradero con el innovador pero sin ser estadísticamente significativo (ANOVA, p ≤ 0.05. Asimismo, la mayoría de los animales llegaron al nivel 3 de sedación con ambas marcas.   Conclusión: tanto el midazolam innovador como el genérico tienen el mismo efecto sedante: aparece al mismo tiempo y tiene la misma duración.

Prevalencia de bacterias Gram negativas portadoras del gen blaKPC en hospitales de Colombia

OpenAIRE

Robinson Pacheco; Lyda Osorio; Adriana M. Correa; Maria Virginia Villegas

2014-01-01

Introducción. Las enzimas carbapenemasas de tipo KPC tienen gran capacidad de diseminación, son causantes de epidemias y se asocian a mayor mortalidad y estancia hospitalaria. En Colombia se han venido reportando cada vez más desde 2007, pero se desconoce la prevalencia hospitalaria. Objetivo. Estimar la prevalencia hospitalaria del gen blaKPC. Materiales y métodos. Se evaluó la presencia del gen blaKPC y su ‘clonalidad’ en aislamientos de enterobacterias y Pseudomonas aeruginosa de p...

Capacidad transactivadora del gen pttg1 y su implicación en tumorigénesis

OpenAIRE

Romero Franco, Ana

2016-01-01

Falta palabras clave Objetivos: Los objetivos planteados en esta tesis doctoral son los que se enumeran a continuación: 1) Estudiar la capacidad moduladora que ejerce el gen pttg1 sobre la expresión de genes relacionados con el microambiente del tumor, en células inmortalizadas de ratón NIH3T3. 2) Estudiar la capacidad transactivadora del gen pttg1 en células tumorales humanas y establecer nexos con su posible implicación biológica en el desarrollo del tumor. 3) Estudiar el efecto en el de...

BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1 EN RATAS DIABÉTICAS eSS

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Stella Maris Daniele

2010-01-01

Full Text Available El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndrome. Nuestro propósito fue buscar la mutación Phe-809 en el gen IRS-1, que implica sustitución del aminoácido Ser por Phe en el codon 809; dicho sitio se halla conservado en la rata. Esta variante fue identificada en pacientes diabéticos tipo 2. El gen del IRS-1 consta de un solo exón.Se analizó un fragmento de 281pb del gen IRS-1, que posee 90% de homología con el mismo fragmento en humanos. Se purificó ADN de leucocitos de un pool de sangre de ratas machos eSS y controles Wistar. Se cuantificó y amplificó por PCR utilizando un par de primers para amplificar ese mismo fragmento en el gen IRS-1 en humanos. Se usó sangre humana como control de amplificación. Se empleó el método de Sanger en la secuenciación del fragmento obtenido por PCR, previa extracción del mismo de un gel de agarosa al 2%. Se observó que la rata eSS y las controles mantuvieron la lectura esperada para ese fragmento, no encontrándose la mutación investigada. Se descarta la mutación Phe-809 como origen de la insulinoresistencia de la rata eSS.

Generación de un modelo knock-out del gen SCN1A en Drosophila melanogaster para el estudio del síndrome de Dravet.

OpenAIRE

PLANELLS CÁRCEL, ANDRÉS

2017-01-01

[ES] El Síndrome de Dravet (SD) es una enfermedad rara infantil que se manifiesta en crisis epilépticas a temprana edad y provoca un deterioro cognitivo y conductual. Esta enfermedad es causada por mutaciones dominantes en el gen SCN1A. Este trabajo se centra en la generación de un modelo knock-out (KO) del gen paralytic en Drosophila melanogaster, homólogo al gen SCN1A en humanos, para su aplicación en el estudio del SD. A la vez se ha estudiado la conducta de cepas sensibles ...

Célula del SMF modificada genéticamente para sobreexpresar NGAL y su uso como medicamento

OpenAIRE

Hotter, Georgina; Jung, Michaela; Solà, Anna M.

2009-01-01

Célula del SMF modificada genéticamente para sobreexpresar NGAL y su uso como medicamento. La presente invención se encuadra dentro del campo de la biomedicina. Específicamente, la presente invención se refiere a una célula del Sistema Mononuclear Fagocítico o SMF, preferiblemente un monocito o un macrófago, modificada genéticamente para sobreexpresar la lipocalina asociada a gelatinasa de neutrófilos (NGAL, en sus siglas en inglés), a un método para su obtención y a s...

Avances del mejoramiento genético participativo del frijol en Cuba

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Rodobaldo Ortiz-P\\u00E9rez

2006-01-01

Full Text Available Las actividades de Fitomejoramiento Participativo fueron conducidas con agricultores del municipio de San Antonio de los Baños de la provincia La Habana y campesinos de la comunidad la Palma de la provincia de Pinar del Río durante 2001 al 2004. En la fase de diagnóstico en las áreas de intervención del proyecto, más del 80 % de los agricultores no utilizaban la semilla del sistema formal; por lo tanto, las variedades obtenidas por los programas de mejoramiento no llegaban a la mayoría de los agricultores. Se buscó un mecanismo alternativo para introducir diversidad genética a las localidades mediante las ferias de diversidad, cuyo objetivo principal ha estado dirigido a facilitar el flujo de semilla de los institutos de investigaciones hacia el agricultor y viceversa. Posterior al desarrollo de las ferias de diversidad se continúa con la experimentación campesina en fincas y cooperativas, desarrollándose una amplia red experimental difícil de lograrse sin la participación de los productores. La experimentación campesina, el aumento de la eficiencia en la finca, incluyendo el aumento del rendimiento de sus parcelas, el aumento de la diversidad por el uso de mayor número de variedades, y una mayor proporción de área dedicada a estas variedades; todo lo cual redunda en un mejoramiento de la vida del campesino y su familia

Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

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Rodolfo E. Ávila

2011-01-01

Full Text Available La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina P reventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobert ura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trat a de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano.

The 14 bp Del/Ins HLA-G Polymorphism Is Related with High Blood Pressure in Acute Coronary Syndrome and Type 2 Diabetes Mellitus

Science.gov (United States)

García-González, Ilian Janet; Valle, Yeminia; Rivas, Fernando; Figuera-Villanueva, Luis Eduardo; Muñoz-Valle, José Francisco; Flores-Salinas, Hector Enrique; Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel; Dávalos-Rodríguez, Nory Omayra; Padilla-Gutiérrez, Jorge Ramón

2014-01-01

Immunologic and inflammatory processes are involved in the pathogenesis of acute coronary syndrome (ACS) and type 2 diabetes mellitus (DM2). Human leukocyte antigen-G (HLA-G) is a negative regulator of the immune response. This study evaluates the 14 bp Del/Ins HLA-G polymorphism in ACS and DM2. Three hundred and seventy individuals from Western Mexico were recruited and categorized into three groups: ACS (86), DM2 without coronary complications (70), and healthy subjects (214). Genotyping of the 14 bp Del/Ins HLA-G polymorphism was performed by PCR and Native-PAGE. The most common risk factors were hypertension and overweight in ACS and DM2, respectively. The genetic distribution of the 14 bp Del/Ins HLA-G polymorphism showed no significant differences between groups (P ≥ 0.23). Nonetheless, the Ins/Ins genotype was associated with high blood pressure (HBP) in the DM2 group (ORc = 1.65, P = 0.02). The genetic recessive model showed similar findings (ORc = 3.03, P = 0.04). No association was found in ACS, with a P of 0.05; nevertheless, the prevalence of Ins/Ins carriers was quite similar to that found in the DM2-HBP group. The 14 bp Del/Ins HLA-G polymorphism was not a susceptibility factor for ACS or DM2; however, the Ins/Ins genotype might have contributed to the development of HBP in the studied groups. PMID:24689061

HLA and skin cancer HLA e câncer de pele

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Renan Rangel Bonamigo

2012-02-01

Full Text Available Skin cancer - melanoma and non melanoma - are common neoplasm with rising incidence over the last decades. It is an important public health problem. Its pathogenesis is not completely understood and the same happens with the genetic factors involved. The genes that encode the HLA are associated with some tumors and they may be responsible for one of the mechanisms that take part in the development of the before mentioned cancers. We have reviewed the literature on the subject of HLA antigens, melanoma and non melanoma skin cancer.Os cânceres da pele - melanoma e não-melanoma - são neoplasias comuns e com incidência crescente ao longo de décadas. Representam um importante problema de saúde pública. A patogênese destas neoplasias não é completamente compreendida, assim como não o são os fatores genéticos envolvidos. Os genes HLA estão associados a alguns tumores e podem representar um dos mecanismos implicados no desenvolvimento do câncer de pele. Apresenta-se uma revisão atualizada sobre a relação entre antígenos HLA, câncer da pele não-melanoma e melanoma.

Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.

OpenAIRE

Frayle, H.; Guevara, G.

2011-01-01

El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra
una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética....

Composición genética de una población del suroccidente de Colombia

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Liliana Córdoba

2012-01-01

Full Text Available La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana. En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de 34 variantes autosómicas, 9 variantes en el cromosoma X, 6 en el ADNmt y 8 en el cromosoma Y. Los análisis de las variantes autosómicas y del cromosoma X revelaron que la población europea y la amerindia han contribuido en mayor proporción al actual acervo genético de la población estudiada. Los resultados de las variantes en el ADNmt y del cromosoma Y sugieren un fuerte sesgo sexual (flujo génico asimétrico en el proceso de mezcla, en el que los cruces interétnicos fueron principalmente entre los colonizadores europeos y las mujeres nativas.

Anticuerpos anti-HLA y rechazo agudo del injerto renal en los niños

OpenAIRE

Galeas, Rubén Arturo; Gomezchico-Velasco, Rebeca; Valverde, Saúl; Ramón-García, Guillermo; Velásquez-Jones, Luis; Romero-Navarro, Benjamín; Hernández, Ana María; Vargas, Arindal; Leo, Claudia de; Medeiros, Mara

2010-01-01

Introducción. A pesar de que las nuevas terapias inmunosupresoras han mejorado notablemente la evolución clínica de los trasplantes renales, los rechazos agudo y crónico siguen limitando la sobrevida a largo plazo del injerto. En base a lo anterior, el objetivo de este estudio fue determinar la presencia de anticuerpos séricos contra antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase I y clase II en niños con rechazo agudo del injerto renal. Métodos. Se realizó un estudio clínico prospectivo en pac...

Panuveíte em artrite indiferenciada HLA-B27 positiva Panuveitis in HLA-B27 positive undifferentiated arthritis

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Mário Sérgio Ferreira Santos

2008-10-01

Full Text Available Entre os vários tipos de inflamação ocular associados às doenças reumatológicas, a uveíte anterior é particularmente comum nas espondiloartropatias, em especial quando associada à presença do genótipo HLA-B27. Relatou-se o caso de um paciente com artrite indiferenciada HLA-B27 positivo, complicado com panuveíte e vasculite da retina, refratária ao tratamento imunossupressor tradicional, que obteve boa resposta clínica ao uso de anti-TNF-alfa.Among the several types of ocular inflammation associated to the rheumatic diseases, anterior uveitis is particularly common in the spondyloarthropathies, especially when associated to the presence of the HLA-B27 genotype. We report the case of HLA-B27 positive patient with undifferentiated arthritis, complicated with panuveitis and retinal vasculitis, that was refractory to the traditional imunossupressive treatment, and had a good clinical response with anti-TNF-alpha therapy.

Aspectos genéticos del procesamiento de antígenos intracelulares

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Beatriz Martínez

1993-03-01

Full Text Available La activación de los linfocitos T (LT, un aspecto fundamental en la generación de la respuesta inmune (RI, se produce mediante el contacto de sus receptores antigénicos (TCR con un complejo formado por un péptido derivado del antígeno y una molécula del complejo mayor de Histocompatibilidad (MHC, HLA en el humano sobre la superficie de una célula presentadora de antígenos (APC. El origen del péptido puede ser exógenooextracelular, como sucede con la mayoría de los antígenos presentados por las moléculas MHC clase II, o endógeno (intracelular, como es el caso de las proteínas virales. sintetizadas por la célula y presentadas por las moléculas MHC Clase.

Human leukocyte antigen (HLA)-G during pregnancy part II

DEFF Research Database (Denmark)

Dahl, Mette; Klitkou, Louise; Christiansen, Ole B

2015-01-01

plasma samples from gestational week 20 and at term, as well as in fetal umbilical cord blood samples. This is the first large study simultaneously performing HLA-G genotyping of mother and offspring and measuring sHLA-G in both maternal and umbilical cord blood. The results showed that increasing...... miscarriage. Levels of soluble HLA-G (sHLA-G) in blood plasma from non-pregnant donors seem to be associated with these polymorphisms. In the current study, we have genotyped 246 mothers and their offspring for HLA-G polymorphisms in the 3'-untranslated region (3'UTR) and measured sHLA-G in maternal blood...... numbers of 14bp ins (rs66554220) alleles in the mother-child genotype combinations were associated with higher maternal sHLA-G levels at term when restricting the analysis to 14bp ins/del heterozygous mothers (p=0.015). Furthermore, increasing numbers of 14InsG haplotypes (14bp ins/del and +3142C/G (rs...

El polimorfismo (CAGn del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2

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Luis J. Flores-Alvarado

Full Text Available RESUMEN Objetivo Estimar si hay asociación del repetido (CAGn del gen ATXN2 en población mexicana con diabetes mellitus (DM tipo 2. Métodos Estudio epidemiológico de casos y controles. Se incluyeron personas sanas y personas diabéticas. La detección de la expansión (CAGn se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR-punto final. Los productos de PCR se analizaron mediante electroforesis (PAGE al 8% y tinción con nitrato de plata. Resultados La distribución de alelos del trinucleótido (CAGn en la población analizada resultó similar a la reportada en el centro del país. El alelo más frecuente es el de 22 repetidos; sin embargo, hay asociación con los portadores de los repetidos largos dentro del rango normal con diabetes. Conclusiones Los resultados sugieren que el repetido (CAGn del gen de ATXN2 podría ser un factor causal de DM tipo 2.

Evaluation of HLA-G 14 bp Ins/Del and +3142G>C Polymorphism with Susceptibility and Early Disease Activity in Rheumatoid Arthritis

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Mohammad Hashemi

2016-01-01

Full Text Available Purpose/Background. Mounting evidence designates that HLA-G plays a role in the regulation of inflammatory processes and autoimmune diseases. There are controversial reports concerning the impact of HLA-G gene polymorphism on rheumatoid arthritis (RA. This study was aimed at examining the impact of 14 bp ins/del and +3142G>C polymorphism with susceptibility and early disease activity in RA patients in a sample of the Iranian population. Methods. This case-control study was done on 194 patients with RA and 158 healthy subjects. The HLA-G rs1063320 (+3142G>C and rs66554220 (14 bp ins/del variants were genotype by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFP and PCR method, respectively. Results. The HLA-G +3142G>C polymorphism significantly decreased the risk of RA in codominant (OR = 0.61, 95% CI = 0.38–0.97, p=0.038, GC versus GG; OR = 0.36, 95% CI = 0.14–0.92, p=0.034, CC versus GG, dominant (OR = 0.56, 95% CI = 0.36–0.87, p=0.011, GC + CC versus GG, and allele (OR = 0.58, 95% CI = 0.41–0.84, p=0.004, C versus G inheritance models tested. Our finding did not support an association between HLA-G 14 bp ins/del variant and risk/protection of RA. In addition, no significant association was found between the polymorphism and early disease activity. Conclusion. In summary, our results showed that HLA-G +3142G>C gene polymorphism significantly decreased the risk of RA in a sample of the Iranian population.

Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

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Anitery Travieso Tellez

2014-12-01

Full Text Available Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como variables clínicas los criterios diagnósticos según Holms, y como variables genéticas los resultados de los estudios cromosómicos y moleculares. Resultados: predominó el sexo femenino en un 66.7%. Las edades estuvieron entre los tres y los 41 años. Los criterios mayores más frecuentes resultaron la obesidad troncular y el retraso del neurodesarrollo en el 100% de los pacientes. Los criterios menores más identificados fueron los disturbios del sueño y las dificultades del lenguaje con un 66.7% cada uno. En ninguno de los casos se detectaron anomalías cromosómicas por cariotipificación. Tres pacientes (60% presentaron la deleción a nivel de la región 15q11-q13 identificada por la técnica de hibridación in sito con fluorescencia. Conclusiones: la definición del diagnóstico en la provincia resulta demorada. Se requiere de reevaluación según los criterios clínicos en las diferentes etapas de la vida para diagnóstico de certeza. La presencia de hipotonía neonatal y dificultades en la alimentación son elementos asociados al diagnóstico por deleción 15q11-q13.

Análisis de la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo Moniliophthora roreri basado en marcadores RAPD

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Boris Gutarra Castillo

2013-12-01

Full Text Available Objetivos: Estudiar la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo que afecta al cultivo del cacao, Moniliophthora roreri, en tres zonas cacaoteras del Perú (Tocache, Mariscal Cáceres y Leoncio Prado. Métodos: Se utilizó 14 iniciadores RAPD (random amplified polymorphic DNA polimórficos y una pareja de oligonucleótidos, los que fueron empleados bajo condiciones de amplificación estandarizadas. Con los datos obtenidos se construyó un dendograma utilizando el coeficiente de Jaccard y el algoritmo UPGMA (Unweighted Pair-Group Method using Arithmetic Average. La estructura genética fue estimada en función del análisis molecular de variancia (AMOVA y la diversidad mediante los índices de Shannon y Nei. Resultados: Fueron conseguidas 59 bandas RAPD con un 73% de polimorfismo. El dendograma obtenido a un índice de similitud de 0,70, claramente dividió los individuos en tres grupos. El análisis de la diversidad genética mostró altos valores en las zonas estudiadas de acuerdo con el índice de Shannon (0,3936 y de Nei (0,2622, con mayor riqueza en Leoncio Prado. Estas zonas presentan alta variabilidad, y según el AMOVA realizado: 88% entre accesiones por zona y solo 12% entre zonas. Conclusiones: Existe más de un grupo genético de Moniliophthora roreri en la Amazonía del Perú. Estos grupos, provenientes del Ecuador, pudieron haber ingresado por el intercambio de semillas y/o de forma natural por medio de los ríos en común y estarían originando nuevos grupos genéticos locales.

Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil. Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil.

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Fernández Alonso J. L.

1991-06-01

Full Text Available According with the historical context of the Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, the nomenclatural history of the generic name Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae is discussed. The extant misinterpretation concerning the name in the manuscript documentation of the Expedition, is brigthened; four species of diferent  families appear associated to this name in the manuscripts. Type specimens of two species, Escallonia myrtilloides L. fiI. and Dichondra evolvulacea (L. fiI. Britton are located or selected. Dentro del contexto histórico de la Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, se realiza el seguimiento del nombre genérico Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae. Se aclara la confusión existente acerca de este nombre en la documentación manuscrita de la Expedición (Archivos de Mutis y Linneo, donde se encuentra asociado a descripciones originales de cuatro especies de diferentes familias. Se localiza y selecciona material tipo de dos de ellas: Escallonia myrtilloides L. fil. Y Dichondra evolvulacea (L. IiI. Britton.

Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente

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Mauricio Valencia Posadas

2012-02-01

Full Text Available The genetic improvement of the animals based in productive records and genealogical information, is a fundamental mechanism to increase the economic income of the commercial farms, through the estimation of the predicted breeding values (VGP’s. The VGP’s allows the identification of animals genetically superior to be used as parents of the next generation. In many parts of the world the best linear unbiased predictor procedure (MPLI is used as an animal model, for its appropriate properties, to obtain the VGP’s. In these models the permanent environment effect is usually included in order to increase the accuracy of the VGP’s. In this work a developed example is presented using supposed data to obtain VGP’s with the MPLI procedure and an animal model where the methodology, interpretation and use of the VGP’s are shown.El mejoramiento genético de los animales, con base en los registros de rendimiento e información genealógica, es un mecanismo fundamental para incrementar los rendimientos económicos de las explotaciones comerciales, a partir de la estimación de valores genéticos predichos (VGP’s. Los VGP permiten identificar a los animales genéticamente superiores de una forma objetiva, para que sean utilizados como padres de la siguiente generación. En muchas partes del mundo se utiliza el procedimiento del mejor predictor lineal insesgado (MPLI con un modelo animal por sus adecuadas propiedades para obtenerlos VGP’s. En dichos modelos se suele incluir el efecto del medio ambiente permanente con el objeto de incrementar la precisión de los VGP’s. En este trabajos e presenta un ejemplo desarrollado utilizando datos supuestos para obtener VGP’s con el procedimiento MPLI y un modelo animal, donde se muestra la metodología, interpretación y uso que tienen los VGP’s.

Caracterización clínico genética del síndrome Prader Willi

OpenAIRE

Travieso Tellez, Anitery; Menéndez García, Reinaldo; Licourt Otero, Deysi

2014-01-01

Introducción: el síndrome Prader Willi es un desorden genético causado por la pérdida de genes contenidos en la región 15q11-q13 del cromosoma paterno. Objetivo: describir las características clínicas y genéticas de los pacientes con síndrome Prader Willi. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, con el universo de 15 pacientes con sospecha de síndrome Prader Willi remitidos a consulta provincial de Genética Clínica durante el año 2013. Se consideraron como ...

El uso de alteraciones genéticas en la estratificación por riesgo del mieloma múltiple

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Esteban Braggio

2013-08-01

Full Text Available Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM, al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.

Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

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Harvy Mauricio Velasco

2017-06-01

Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

Genética, ambiente y asma asociados a enfermedad celiaca en la familia extendida de un niño afectado

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R. Sigala-Robles

2018-04-01

Full Text Available Resumen: Introducción: La enfermedad celiaca (EC es una enteropatía autoinmune asociada a la ingestión de gluten. En las familias extendidas de pacientes celiacos en estrecha convivencia, los factores genéticos y ambientales compartidos pueden predisponer a EC. Objetivo: Proporcionar evidencia sobre factores genéticos y ambientales implicados en el desarrollo de la EC en una familia extendida de un paciente pediátrico. Métodos: Se evaluaron historial clínico, condiciones ambientales, peso y talla de los participantes y se les tomó una muestra de sangre periférica. Se genotipificaron los haplotipos HLA-DQ2/DQ8 mediante qPCR y se cuantificaron por ELISA los anticuerpos IgA antigliadinas y antitransglutaminasa. Resultados: Participaron 12 familiares maternos del caso índice, que tenían estrecha convivencia vecinal. Ocho presentaron HLA-DQ2 heredado del abuelo, 7/12 y 9/12 fueron positivos para los anticuerpos IgA antigliadinas e IgA antitransglutaminasa, respectivamente. Los principales síntomas intestinales referidos por los participantes fueron distensión abdominal, exceso de gases, estreñimiento y reflujo gastroesofágico. Los síntomas extraintestinales más frecuentes fueron fatiga, estrés y ansiedad. Además, 6/13 participantes tuvieron asma bronquial. Conclusión: La familia extendida convive estrechamente, comparte la predisposición genética, condiciones ambientales y el asma, que podrían haberlos predispuesto a la EC. Abstract: Introduction: Celiac disease (CD is an autoimmune enteropathy associated with gluten ingestion. In extended families of celiac patients that live in close proximity of one another, shared genetic and environmental factors can predispose them to CD. Aim: The aim of this study was to provide evidence about the genetic and environmental factors involved in the development of CD in the extended family of a pediatric patient. Methods: The medical history, environmental conditions, and participant

Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

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Luciana Carla Silvestri

2016-06-01

Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

Genómica del Trypanosoma cruzi. Nuevas oportunidades para tratar el mal de Chagas

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Jorge A. Huete-Pérez

2006-12-01

Full Text Available LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO PUBLICADA EN FEBRERO de 2001 ha sido considerada como el hito científico más importante del siglo XX. La secuenciación, cuatro años más tarde, de tres parásitos tripanosmatidas, entre ellos el Trypanosoma cruzi, podría ser también catalogada como uno de los acontecimientos científicos más importantes para la salud publica del continente americano. Aquí se presenta un panorama general sobre los resultados más significativos del estudio geonómico del T. cruzi, se abordan los trabajos realizados por nuestro laboratorio en la Universidad Centroamericana, finalizando con una discusión sobre las perspectivas del uso de la genómica en Nicaragua.

Nuevos diseños de sistemas de control híbrido, genético-adaptativo, para la regulación de la eficiencia del bloque termoenergético de las empresas del níquel.

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Antonio Muñoz

2006-10-01

Full Text Available El artículo muestra los resultados de la investigación del sistema de avanzado híbrido (genéticoadaptativo para la generación de vapor, a través de lazos de regulación para la reducción de la dispersión de las variables del régimen operacional del proceso, con la aplicación de nuevas estrategias de control óptimo con algoritmos genéticos del gasto de energía, sobre la desviación del régimen de trabajo de las calderas; todo lo cual contribuye a la reducción de las pérdidas de energía para generar vapor, permitiendo implementar sistemas control híbridos, resultantes de la integración de sistemas de control genético-adaptativos.

Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

OpenAIRE

Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; María Antonia Ocaña Gil; Leydi María Sosa Águila; Belkis Vidal Hernández

2013-01-01

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo ...

Variabilidad genética de Aedes aegypti en algunas áreas del Perú usando Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP

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Nélida Leiva G

2004-07-01

Full Text Available Aedes aegypti es el vector responsable de la transmisión del virus del dengue, su distribución geográfica se ha ampliado rápidamente debido principalmente a la intervención de los seres humanos. Objetivo: Analizar la variabilidad genética de este mosquito mediante la comparación del Segundo Espaciador Transcrito Interno (ITS 2 perteneciente al ADN ribosomal (rADN. Materiales y Métodos: Se analizaron muestras de ocho localidades (Jaén, Tingo María, Iquitos, Lambayeque, el distrito de El Rimac, Sullana y Zarumilla y uno de la provincia de Huaquillas (Ecuador. El análisis de la variabilidad se determinó usando la técnica conocida como SSCP (Single Stranded Conformation Polymorphism. Resultados: El estudio muestra que existe variabilidad genética entre las poblaciones analizadas, principalmente entre las muestras localizadas en la costa del Perú (Zarumilla, El Rímac, Sullana y Huaquillas y las muestras del nororiente (Tingo María, Iquitos, Jaén y Lambayeque Conclusión: Se determinaron dos variantes genéticas entre las poblaciones de Aedes aegypti: Costeña y Nororiental, que probablemente provienen de dos ancestros diferentes y cuyo ancestro común sufrió de aislamiento por distancia. Se observó que no existe relación entre las distancias genéticas y las distancias geográficas indicando que la migración de estas poblaciones es el resultado de la intervención de los seres humanos que diseminan al vector y no por la migración activa del mosquito. Se plantea el papel de la Cordillera de los Andes en la migración y separación de las poblaciones de Aedes.

Distancias genéticas en poblaciones del NOA

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Acreche, Noemí

1996-01-01

Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

Selección sexual relacionada con el tamaño corporal, parámetros genético-cuantitativos multivariados, y divergencia morfométrica multivariada entre poblaciones de dos especies cactófilas del genéro Drosophila

OpenAIRE

Norry, Fabián Marcelo

1995-01-01

Los recientes avances conceptuales dentro del campo de la genética cuantitativa, han brindado las herramientas teóricas necesarias para caracterizar la evolución del fenotipo medio en poblaciones naturales. La teoria predice que la micro-evolución adaptativa del fenotipo depende de la forma de selección natural operando sobre los caracteres adaptativos, y particularmente de las varianzas y covarianzas genéticas y fenotípicas entre tales caracteres. Por ello, los estudios empíricos sobre estos...

Variabilidad genética del robalo común Centropomus undecimalis (Perciformes: Centropomidae en ambiente marino y ribereño interconectados

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Ulises Hernández-Vidal

2014-08-01

Full Text Available El robalo común Centropomus undecimalis habita en áreas ribereñas y marinas del sur del Golfo de México donde es sujeto a explotación intensiva. Aunque la identificación de las poblaciones de peces representa una valiosa herramienta para el manejo de las poblaciones silvestres, no hay información disponible para identificar genéticamente las poblaciones de peces de esta especie en la región. El objetivo de este estudio fue determinar la relación genética entre C. undecimalis capturado en ambiente marino y dulceacuícola del Golfo de México y río San Pedro. Muestras de tejido muscular de 79 individuos fueron obtenidas en áreas separadas por más de 300km. El genotipo de cada individuo fue determinado usando siete pares de cebadores microsatélites. Cinco cebadores amplificaron eficientemente presentando entre seis y 28 alelos por locus. Altos niveles de heterocigosidad se observaron en las muestras de ambos ambientes. Se observó desviación del equilibrio HW debido a exceso de heterocigotos. Los valores de diferenciación genética indican ausencia de estructuración poblacional F ST (0.0075 y R ST (0.016, p=0.051 y similitud en las frecuencias alélicas definidas por el índice de Nei (0.805. Los datos mostraron elevado flujo genético debido al número de migrantes (Nm=18.7. Estos resultados sugieren que los individuos en estos ambientes provienen de la misma población genética. La información obtenida en este estudio, por lo tanto contribuirá con elementos que pueden ser considerados en el desarrollo de programas de manejo y protección de las poblaciones de peces silvestres.

Identificación de Yarrowia lipolytica (Ascomycota: Hemiascomycetes como contaminante en la obtención de amplificados del gen 28S rRNA de moluscos

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Jenny Chirinos

2011-05-01

Full Text Available En el presente trabajo se identifica una secuencia de DNA no esperada proveniente de los amplificados del gen 28S rRNA de moluscos terrestres. Las extracciones de DNA se realizaron del tejido del pie de caracoles terrestres por el método del CTAB modificado. Las PCRs fueron llevadas a cabo con primers universales para el gen COI e iniciadores diseñados para moluscos, para el marcador 16S rRNA, 28S rRNA y la región ITS-2. Los tamaños aproximados de las bandas de los amplificados de moluscos fueron de 706 pb para el COI, 330 pb para el 16S rRNA, 900 pb para el ITS-2 y 583 pb para el 28S rRNA; un amplificado del último marcador fue de una longitud inesperada, ~340 pb. Las secuencias de DNA fueron comparadas con la base de datos del GenBank mediante el programa BLASTn y la muestra con la banda de tamaño inesperado resultó en un 100% de identidad y cobertura del 99% con el gen 26S rRNA de la levadura Yarrowia lipolytica. El análisis filogenético con Neighbour-Joining y los valores de divergencia confirmaron la identificación, proporcionando resultados que apoyan la ubicación taxonómica de la especie dentro del clado de los Hemiascomycetes.

Distribution of HLA-G extended haplotypes and one HLA-E polymorphism in a large-scale study of mother-child dyads with and without severe preeclampsia and eclampsia.

Science.gov (United States)

Nilsson, L L; Djurisic, S; Andersen, A-M N; Melbye, M; Bjerre, D; Ferrero-Miliani, L; Hackmon, R; Geraghty, D E; Hviid, T V F

2016-10-01

The etiological pathways and pathogenesis of preeclampsia have rendered difficult to disentangle. Accumulating evidence points toward a maladapted maternal immune system, which may involve aberrant placental expression of immunomodulatory human leukocyte antigen (HLA) class Ib molecules during pregnancy. Several studies have shown aberrant or reduced expression of HLA-G in the placenta and in maternal blood in cases of preeclampsia compared with controls. Unlike classical HLA class Ia loci, the nonclassical HLA-G has limited polymorphic variants. Most nucleotide variations are clustered in the 5'-upstream regulatory region (5'URR) and 3'-untranslated regulatory region (3'UTR) of HLA-G and reflect a stringent expressional control. Based on genotyping and full gene sequencing of HLA-G in a large number of cases and controls (n > 900), the present study, which to our knowledge is the largest and most comprehensive performed, investigated the association between the HLA-G 14-bp ins/del (rs66554220) and HLA-E polymorphisms in mother and newborn dyads from pregnancies complicated by severe preeclampsia/eclampsia and from uncomplicated pregnancies. Furthermore, results from extended HLA-G haplotyping in the newborns are presented in order to assess whether a combined contribution of nucleotide variations spanning the 5'URR, coding region, and 3'UTR of HLA-G describes the genetic association with severe preeclampsia more closely. In contrast to earlier findings, the HLA-G 14-bp ins/del polymorphism was not associated with severe preeclampsia. Furthermore, the polymorphism (rs1264457) defining the two nonsynonymous HLA-E alleles, HLA-E*01:01:xx:xx and HLA-E*01:03:xx:xx, were not associated with severe preeclampsia. Finally, no specific HLA-G haplotypes were significantly associated with increased risk of developing severe preeclampsia/eclampsia. © 2016 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.

Estado actual del conocimiento de la biología de grupos aborígenes de la Argentina

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Carnese, Francisco R.

2003-01-01

Full Text Available Desde el año 1927 y hasta mediados de la década de 1980, los estudios genéticos poblacionales en aborígenes argentinos se circunscribieron principalmente al análisis y distribución de los grupos sanguíneos. Hacia fines de esa década comienzan a emplearse otros marcadores genéticos para la caracterización biológica de esos grupos humanos: enzimas eritrocitarias, proteinas séricas, sistemas HLA, Gm/Km, ADNn y ADNmt. Parte de esa información se empleo en el análisis de la diversidad genética de poblaciones del Chaco (wichi, toba y chorote y de la Patagonia (mapuche y tehuelche a diferentes niveles jerárquicos: proteico, nuclear y mitocondrial. La variabilidad genética intrapoblacional varió del 91% al 99%, mientras que el porcentaje de diferenciación genética interpoblacional (Gst' se incrementó desde el nivel proteico al molecular (proteico: Gst'=3.6%; ADNn: Gst'= 6.0% y ADNmt: Gst'= 10% . Al comparar los datos de los aborígenes argentinos (AA con otras poblaciones indígenas sudamericanas (IS se observaron similares valores de Gst' a nivel proteico (AA:Gst'=3.6%, IS: Gst'=3.0%-6.0% y más bajos a nivel nuclear (AA: Gst'= 6.0%, IS: Gst'= 11%-13% y mitocondrial (AA: Gst'= 8%, IS: Gst'= 26% -36%. Los valores de Gst' hallados en AA son los más bajos encontrados en IS, lo cual sugiere la existencia de un intenso flujo génico entre los habitantes del norte y del sur del país. Estos resultados parecen corresponderse con la información arqueológica e histórica.

Genómica del síndrome de Down

Directory of Open Access Journals (Sweden)

S Díaz Cuéllar

2016-09-01

Full Text Available El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.

Polimorfismo R577X del gen ACTN3 en nadadores de velocidad, medio fondo y fondo y su relación con el rendimiento

OpenAIRE

Calle Pérez, Laura de la; Díaz Ureña, Germán; Muniesa Ferrero, Carlos Alberto

2013-01-01

Son numerosas las investigaciones que ponen de manifiesto una relación entre el genotipo del gen ACTN3 y el rendimiento deportivo, vinculado con la velocidad y la fuerza explosiva. El objetivo de este estudio, fue determinar si existe entre los nadadores, una distribución genotípica del gen ACTN3 diferente a la de la población general, y diferente en función del tipo de prueba que nadan. Participaron en este estudio 75 nadadores españoles, de categoría absoluta, velocistas, medio fondis...

Estimación de la varianza genética y ambiental en caracteres métricos del esqueleto humano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Varela, Héctor Hugo

2003-01-01

Full Text Available En la teoría evolutiva de rasgos cuantitativos el conocimiento de la varianza genética (VG es determinante para hacer inferencias acerca del parentesco. En muchos casos no es posible estimar dicha componente sin la información obtenida a partir de la correlación entre parientes o de experimentos de selección. Por esta razón, en ausencia de datos apropiados es posible lograr una aproximación mediante el análisis de la repetibilidad de caracteres cuantitativos. En este trabajo se estima la proporción de la varianza genética máxima (VGmax o repetibilidad de medidas del cráneo y del esqueleto postcraneal, empleando la información obtenida por la Dra. Silvia Quevedo en el grupo prehistórico de Punta Teatinos (Norte Semiárido de Chile. La VG es igual a la varianza fenotípica (VP menos la varianza ambiental (VE. Esta última se puede particionar en una varianza ambiental especial (VEe y en una varianza ambiental general (VEg. Como la VEe se puede conocer por la medición de caracteres simétricos del lado derecho e izquierdo del individuo, entonces es posible calcular la varianza genética máxima de la siguiente manera, VGmax=VP-VEe. La proporción de la VGmax se obtuvo para siete variables del esqueleto postcraneano en individuos femeninos (n=56, masculinos (n=55, de ambos sexos (n=115 e infantiles (n=66, y para nueve mediciones del cráneo en un único grupo (n=54. Los resultados indican que la proporción media de la VGmax es menor en el cráneo que en el esqueleto postcraneal sugiriendo una distribución diferencial del efecto ambiental desde el punto de vista topográfico. Además, dicha cantidad es mayor en individuos infantiles que en masculinos y femeninos posiblemente por la existencia en aquellos de una mayor influencia del efecto ambiental general confundido con la VGmax.

Soluble HLA-G in pregnancies complicated by autoimmune rheumatic diseases.

Science.gov (United States)

Beneventi, Fausta; Badulli, Carla; Locatelli, Elena; Caporali, Roberto; Ramoni, Véronique; Cavagnoli, Chiara; Simonetta, Margherita; Garbin, Giulia; Tinelli, Carmine; Alpini, Claudia; Montecucco, CarloMaurizio; Martinetti, Miryam; Spinillo, Arsenio

2015-08-01

Autoimmune rheumatic diseases in pregnancies are associated with increased adverse obstetric outcomes. We compared maternal soluble human leucocyte antigen-G (sHLA-G) blood levels in subjects with a rheumatic disease preexisting pregnancy and unaffected controls. Third-trimester blood maternal sHLA-G concentrations were significantly higher in subjects with rheumatic diseases than in controls (mean 93.1ng/ml [SD 42.1] vs 58.1ng/ml [SD 96.3], p=0.003). Cord blood sHLA-G concentrations were significantly higher in rheumatic disease than in those born to control mothers (median 41.2ng/ml [IQR: 3.3-44.0] vs 17.9ng/ml [IQR: 17.2-88.1], p=0.007). A strict positive correlation (r=0.88, prheumatic disease DEL/DEL homozygous for a polymorphism of the 3' untranslated regulatory region of HLA-G (HLA-G 14bp) than in the corresponding healthy controls (mean values 141.5ng/ml [SD: 166] vs 54.2ng/ml [SD: 35], p=0.009). Increasing maternal and cord blood levels of s-HLA-G concentrations among pregnant subjects with rheumatic diseases compared with controls suggest that autoimmune diseases prompt a maternal and fetal immune response that favors pregnancy immune tolerance. Copyright © 2015 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.

Estimación mediante RAPD's de la diversidad genética en Guadua en el departamento del Cauca, Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Palacio M. Juan Diego

2006-06-01

Full Text Available

Mediante RAPD's se analizaron 120 muestras foliares de 12 biotipos de Guadua angustifolia Kunth clasificados morfológicamente, procedentes de la cuenca del río Cauca, en el departamento del Cauca, Colombia, para determinar diversidad genética. El ADN se extrajo mediante el protocolo modificado de Dellaporta (1983. Se emplearon los cebadores; OPF-12, OPG-19, OPN-19 y OPP-16 con mayor número de bandas polimórficas. El índice de Shannon (HT = 0.4556 ± 0.1849 señaló diversidad genética total alta y diversidad entre los biotipos y al interior de ellos. El Índice de estructura genética (Gst = 0.5200 e Indice de migración efectiva (Nm = 0.4615 definieron biotipos bien diferenciados. El análisis de similaridad conformó tres grupos a un coeficiente de 0.64. El grupo G1 incluyó los biotipos Curvado, Rayada frecuente, Amarilla Playón, Rayada ancha, Rayada escasa, Convexa, Amarilla, Hembra, Verde irregular y algunos individuos de verde alta. El grupo G2, Verde alta y Macho. El grupo G3, Rayada negra. El estudio molecular agrupó los individuos de forma similar al estudio morfológico, con excepción de los individuos del biotipo Hembra.

Palabras claves: Guadua angustifolia, caracterización molecular, variación genética.

Salud pública, genética y ética

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Kottow Miguel H

2002-01-01

Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Salud pública, genética y ética

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Miguel H Kottow

2002-10-01

Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Estudios genéticos en las comunidades indígenas del nororiente colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Humberto Ossa

1994-01-01

Full Text Available Se presentan las frecuencias génicas de los grupos sanguíneos ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, Diego y MNSs en las siete comunidades que viven en el nororiente columbiano (wayrl, Barf, Arhuaco, Yuco, Kogi, Arsario y Chimila. Además se presenta el índice de mezcla racial, con excepción de los Arsario, y algunos aspectos iniciales de las distancias genéticas, con excepción de los Arsario y los Chimila, sobre la base de cinco loci informativos. Las frecuencias génicas fueron obtenidas a partir de los genotipos deducidos a través de los arboles familiares. Geográficamente el nororiente colombiano se encuentra conformado por los departamentos de la Guajira, Magdalena, Cesar y Norte de Santander. En la península de la Guajira viven los Wayu; en la Sierra Nevada de Santa Marta habitan los Kogi, los Arhuaco y los Arsario, todos descendientes de los primitivos Taironas. En la Serranía del Perija encontramos los Yuco al norte y los Barf al sur y en el departamento del Magdalena encontramos los Chimila. Estos grupos indígenas fueron estudiados para siete sistemas genéticos polimórficos que comprenden 23 alelos y 18 especificidades serológicas: ABO(tres alelos,Rh (seisalelos, Kell (dos alelos,Duffy (tres alelos, Kidd (tres alelos,Diego (dos alelos y MNSs (cuatro alelos. EI estudio se adelanto utilizando anticuerpos policlonales y monoclonales y las técnicas de tipificación convencionales. Se realizaron quince visitas a las siete comunidades y se recolectaron 473 muestras sanguíneas distribuidas en 63 familias de dos, tres y cuatro generaciones. Se presentan los resultados para frecuencias de fenotipos y genotipos en las poblaciones estudiadas y los resultados del análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg.

HLA class II alleles as markers of tuberculosis susceptibility and resistance

Directory of Open Access Journals (Sweden)

R. Duarte

2011-01-01

Full Text Available Background: Not every individual exposed to Mycobacterium tuberculosis becomes infected. One host genetic factor, involved in modulating the immune response that has been studied in many ethnic groups is the association of human leukocyte antigens (HLA with susceptibility to tuberculosis (TB. Objective: To investigate the association between TB, HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles in a Portuguese population. Methods: HLA-DRB1 and HLA-DQB1 gene polymorphisms were analyzed by PCR-SSP in 92 TB patients, and 82 healthcare professionals without TB but exposed on a daily basis to infectious patients for more than two years (healthy exposed - HE. Tuberculin skin test reaction (TST, was positive in 69 individuals (all over 15 mm in the HE group (HE+ and negative in thirteen (HE−. Results: HLA-DRB1*14 frequency is higher in the TB patients group (7 % vs. 0; p = 0.038 than in HE+. Conclusions: No genetic marker clearly indicative of disease susceptibility or resistance was identified in this study. However, HLA-DRB1*14 was more frequent in TB patients suggesting that it may be involved in the evolution infection towards active TB in our population. Resumo: Introdução: Nem todos os indivíduos expostos ao Mycobacterium tuberculosis ficam infectados. Um dos factores genéticos envolvidos na modulação da resposta imune e estudado em muitos grupos étnicos é a associação entre moléculas HLA (human leukocyte antigens e a susceptibilidade à tuberculose (TB. Objectivo: Investigar a relação entre TB e os alelos HLA-DRB1, DQB1 numa população Portuguesa.Métodos: Os polimorfismos dos genes HLA-DRB1 e HLA-DQB1 foram analisados por PCR-SSP em 92 doentes com TB e 82 profissionais de saúde saudáveis, expostos diariamente a doentes baciliferos por um período superior a 2 anos (expostos saudáveis: ES. Neste grupo de ES, o teste tuberculínico foi positivo (TST = 10 mm em 69 indivíduos (todos

Respuesta del Tumor Venéreo Transmisible Canino a Presentaciones de Vincristina de Patente y Genérica

OpenAIRE

Susana Miguel De la Cruz

2015-01-01

El objetivo del presente estudio fue comparar la respuesta de perros infectados naturalmente con el Tumor Venéreo Transmisible (TVTc) al tratamiento con vincristina comercial de patente y genérica. Se trabajó con 12 perros infectados naturalmente y con diagnóstico por citología y PCR. Los perros fueron asignados aleatoriamente a un tratamiento semanal con 0.025 mg/kg de vincristina de patente comercial o de tipo genérico, hasta que dos citologías consecutivas resultaran negativas. Se hicieron...

Asociación del polimorfismo del codon 72 del gen p53 con el riesgo de cáncer gástrico en una población de alto riesgo de Costa Rica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Warner Alpízar-Alpízar

2005-09-01

Full Text Available El cáncer gástrico es la segunda causa de muerte por cáncer en el mundo. Varios factores han sido asociados con el riesgo de llegar a desarrollarlo, entre ellos la predisposición genética. El gen p53 presenta un polimorfismo en el codón 72, el cual ha sido asociado con un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer entre ellos el gástrico. El objetivo de este estudio fue determinar la asociación del polimorfismo localizado en el codón 72 del gen p53 con el riesgo de cáncer gástrico y lesiones gástricas leves en una población de alto riesgo de Costa Rica. El análisis del polimorfismo se llevó a cabo mediante PCR-RFLP, en una muestra de 58 pacientes de cáncer gástrico, 99 personas controles y 41 individuos clasificados como grupos I y II de acuerdo con la clasificación histológica japonesa. No se determinó asociación del polimorfismo del codón 72 de p53 con el riesgo de cáncer gástrico, ni de lesiones gástricas leves en la muestra estudiada. Con base en este estudio y otros que han investigado el polimorfismo del codón 72 del gen p53, no está claro el papel que podría estar jugando dicho polimorfismo en el desarrollo de cáncer gástrico. Mutaciones de novo en el gen p53 producidas durante el desarrollo neoplásico de la enfermedad podrían tener un mayor efecto que polimorfismos de línea germinal de este mismo gen. Existen otros genes polimórficos que también se han asociado con el riesgo de desarrollar cáncer gástrico.Association of the p53 codon 72 polymorphism to gastric cancer risk in a hight risk population of Costa Rica. Gastric cancer is the second most common cancer associated death cause worldwide. Several factors have been associated with higher risk to develop gastric cancer, among them genetic predisposition. The p53 gene has a polymorphism located at codon 72, which has been associated with higher risk of several types of cancer, including gastric cancer. The aim of this study was to determine

Polimorfismo del gen de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) en gestantes con restricción del crecimiento intrauterino (RCIU)

OpenAIRE

Pacheco, José; Huerta, Doris; Acosta, Oscar; Cabrera, Santiago

2013-01-01

Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Vall58Met catecol-O-metiltransferasa (COMT) y la RCIU. Diseño: Estudio relacional, observacional, tipo caso-control. Institución: Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Gestantes sin y con RCIU. Intervenciones: Se obtuvo 81 muestras de sangre para genotipaje del gen COMT; 55 (67,9%) correspondieron a gestantes sin RCIU (controles) y 26 (32,1%) a madres de hijos con RCIU. Las gestantes firmaron consentimiento informado. Principales...

Manipulación genética y el estudio del parásito protozoario Leishmania.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tania M. Cortázar

2004-12-01

Full Text Available Durante los últimos 15 años se ha dado paso al entendimiento de muchos aspectos de la genómica funcional de Leishmania gracias a los avances en la metodología de transfección de ADN dentro de la célula de este protozoario, la eliminación y la complementación de genes por medio de recombinación homóloga y las estrategias para la selección de células transfectadas. Estos acercamientos tienen el potencial de brindar información sobre la expresión génica y la función de las proteínas en el contexto del parásito intacto. Dado que el genoma de Leishmania muestra una carencia acentuada de los factores conocidos de iniciación de la transcripción y que la expresión génica está regulada casi completamente a nivel postranscripcional (a través del empalme de los ARNm y los mecanismos que involucran el procesamiento diferencial de la región no traducida 3' del ARNm (3?UTR, la transfección génica representa una herramienta útil para la identificación y el análisis funcional de los genes de interés así como de los mecanismos que dirigen su regulación. El desarrollo de los sistemas de manipulación genética también ha abierto nuevos horizontes para la identificación de genes esenciales involucrados en la virulencia, la supervivencia intracelular y la resistencia a drogas de Leishmania, así como para la validación de proteínas específicas del parásito como nuevos blancos quimio e inmunoterapéuticos. En esta revisión presentamos los avances más recientes en el campo de la manipulación genética en Leishmania, los cuales permiten análisis estructurales, funcionales y de fenotipo, por medio de la eliminación y complementación génica a través de la transfección transitoria o permanente de genes en este parásito.

Diversidad genómica de aislamientos del virus del papiloma humano de los tipos 16, 18, 31 y 35, en una población mexicana

OpenAIRE

CALLEJA M., ITZEL E.; KALANTARI, MINA; HUH, JOHN; ORTIZ L., ROCÍO; ROJAS M., AUGUSTO; GONZÁLEZ G., JUAN F.; W., ANNA-LISE; HAGMAR, BJÓRN; WILEY, DOROTHY J.; VILLARREAL, LUIS; BERNARD, HANS-ULRICH; BARRERA S., HUGO A.

2004-01-01

Analizamos secuencias genÛmicas de variantes mexi- canas del HPV-16, 18, 31 y 35. Entre 112 muestras HPV-16 se detectaron catorce variantes E y 98 AA. Entre 15 muestras HPV-18, trece E y dos africanas. Se construyeron árboles filogenÈticos con las varian- tes del HPV-31 y 35. En 46 asilados HPV-31 se detectaron 35 cambios nucleotÌdicos. En 27 muestras HPV-35 se detectaron once mutaciones. La alta prevalencia de las variantes carcinogÈnicas AA del HPV- 16 y la extensiva diversidad de las varia...

Polimorfismo VAL158MET del gen Catecol-O-Metiltransferasa y características clínicas en primeros episodios de psicosis

OpenAIRE

Pelayo Terán, José María

2011-01-01

RESUMEN: La esquizofrenia está considerada un síndrome clínico heterogéneo con una etiopatogenia de origen multifactorial, en el que se incluyen factores ambientales, caracteriales y genéticos. A pesar de que más del 50% de la variabilidad de la enfermedad se puede deber a uno o varios factores genéticos, sólo un número limitado de variantes de riesgo genético y con un efecto muy débil han podido ser identificados. Muchos de ellos no han podido reproducirse tanto por la diversidad de las mues...

Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR

OpenAIRE

Aquino, Ruth; Protzel, Ana; Rivera, Juan; Abarca, Hugo; Dueñas, Milagros; Nestarez, Cecilia; Purizaga, Nestor; Diringer, Benoit

2017-01-01

Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati ...

Mejoramiento genético acelerado de angiospermas perennes vía inducción floral por sobre-expresión del gen FT

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rafael Urrea López

2018-05-01

Full Text Available Los bosques y selvas enfrentan el reto de satisfacer la demanda por recursos de una población en crecimiento, así como la amenaza del rápido cambio climático que exacerba la magnitud y frecuencia de estreses bióticos y abióticos. Para ello, es urgente acelerar el mejoramiento genético de especies forestales. Sin embargo, sus largas etapas juveniles y asincronía floral retrasan peligrosamente este proceso. El presente ensayo explora los adelantos biotecnológicos en inducción floral y su potencial aplicación en especies forestales. Entre los genes identificados y caracterizados que participan en la ruta de señalización de la floración, especial atención se destina al gen FLOWERING LOCUS T, considerado un integrador de rutas de señalización altamente conservado entre las angiospermas, que, al sobre-expresarse por ingeniería genética, es capaz de inducir la floración de forma eficiente. Esta novedosa estrategia biotecnológica se ha utilizado, recientemente, para segregar genes de resistencia a enfermedades, en un menor tiempo, en germoplasma comercial de manzana y ciruela. Permite soslayar barreras naturales que por mucho tiempo han restringido a las especies forestales al mejoramiento por selección, principalmente. Entre sus ventajas está la de poder restringirla al proceso y no al producto, para acelerar las cruzas sexuales sin modificar genéticamente la progenie; se aleja así de la controversia alrededor de la liberación y consumo de organismos genéticamente modificados, y de los costos y trámites obligatorios para los OGM para monitoreo de posibles riesgos. Se proyecta como una tecnología que puede acelerar, significativamente, el mejoramiento de especies forestales.

Estructura genética del caballo de pura raza árabe español y su influencia en razas derivadas: aplicación de nuevas metodologías en el cálculo del tamaño efectivo

OpenAIRE

Cervantes Navarro, Isabel

2008-01-01

Durante el desarrollo del estudio se ha analizado la estructura genética del caballo de Pura Raza Árabe y de sus razas derivadas y se ha puesto a punto una nueva metodología de estimación del tamaño efectivo, aplicándose en poblaciones simuladas y reales. Se observó una reducida variabilidad genética en el caballo de Pura Raza Árabe Español, ocasionada por el desequilibrio en la utilización de los reproductores y el cuello de botella acaecido durante la Guerra Civil. Este hecho está compensán...

Los suelos del Parque Nacional Viñales, Pinar del Río, Cuba. Condiciones genéticas y ambientales.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Efrén Jaimez Salgado

2006-01-01

Full Text Available Se realiza la cartografía digital y actualización de la clasificación y diagnóstico de suelos del área del «Parque Nacional Viñales», a partir de la implementación de un Sistema de Información de Suelos (sobre plataforma SIG, para el manejo y consulta oportuna de las correspondientes bases de datos por parte de las autoridades del Parque. Los suelos predominantes por excelencia corresponden al grupo Leptosoles (90%. Están seguidos en segundo lugar por el grupo Acrisoles (4,5%, los que se encuentran en asociación genética con el grupo Alisoles, (4,4% tratándose en ambos casos de suelos con muy alto grado de evolución edáfica, cuyo origen y evolución se deriva de la combinación de materiales parentales ricos en cuarzo y silicatos de aluminio, así como la existencia de períodos climáticos antiguos muy húmedos en esta zona montañosa del occidente de Cuba. Se describen los principales procesos degradantes encontrados en los suelos del Parque y algunas de las medidas más importantes a tomar para atenuarlos.

Epidemiología genética de la artritis reumatoide: ¿qué esperar de América Latina?

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Angélica María Delgado-Vega

2006-12-01

Full Text Available La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente las articulaciones que tienen movimiento. La enfermedad es mucho más frecuente en mujeres y su prevalencia en la población latinoamericana es cercana al 0,5%. La existencia de agregación familiar (ls= 2-17 indica su carácter hereditario. Sin embargo, la herencia de la artritis reumatoide es poligénica y no sigue un patrón mendeliano. La importancia de encontrar factores genéticos asociados con la artritis reumatoide radica en la contribución a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, su posible aplicación clínica como marcadores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, e incluso, blanco terapéutico. Mapeos genéticos llevados a cabo en diversas poblaciones en busca de loci y genes candidatos han identificado la región HLA como aquella con mayor evidencia de ligamento. Sin embargo, su fracción etiológica corresponde sólo a un tercio de la susceptibilidad genética de la enfermedad. Esto indica que genes diferentes al HLA también están implicados en la susceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide. En Latinoamérica, los alelos HLA-RB1*0404 y TNF -308A han sido asociados de manera uniforme con la artritis reumatoide. En el presente artículo se revisan los factores genéticos de la artritis reumatoide en el marco de una aproximación lógica y ordenada establecida por la epidemiología genética, y se ofrecen algunas recomendaciones para futuros estudios en poblaciones latinoamericanas.

Relación de la transición A G en la posición –21 del intrón 10 del gen NCF-2 con la expresión de la proteína p67-phox

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Pablo Patiño

2001-04-01

Full Text Available

El sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas es esencial
para la producción de metabolitos reactivos de oxígeno que tienen
acción microbicida importante. La proteína p67-phox, codificada por
el gen NCF-2, tiene un papel importante en este sistema (1. Previamente nuestro grupo reportó algunos cambios nucleotídicos en regiones no codificadoras del gen NCF-2. Uno de estos corresponde a la
transición de una adenina (A por una guanina (G en el intrón 10, 21
nucleótidos antes del inicio del exón 11, sitio importante para la eliminación de este intrón y unión de los exones 10 y 11 durante el procesamiento del ARNm.
En este proyecto se pretende determinar si existe alguna modificación
en la expresión de p67-phox inducida por la transición A -►G en la posición -21 del intrón 10 en el gen NCF-2.

Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia

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María Carolina Sanabria

2009-03-01

Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.

Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

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MILTON GALLARDO

2003-12-01

duplicaciones génicas. Esta idea, desarrollada por Ohno (1968 permanece vigente en el estudio de varios organismos cuyos genomas se han secuenciado. El maíz, la levadura y los humanos contienen más paralogones que lo esperado por azar, apoyando así la idea que las familias génicas no se formaron de novo, sino por duplicaciones a gran escala del ADN. La hibridización de linajes emerge como un mecanismo eficiente y diseminado que crea novedades evolutivas por reclutamiento de genes redundantes hacia nuevos roles. La transferencia génica lateral indica una composición quimérica de los genomas de procariontes. Esta peculiar forma de herencia oscurece los límites de los linajes filogenéticos y sugiere anastomización y dicotomización en la forma del árbol de la vida. Las mutaciones adaptativas también han ensanchado el marco genético del pensamiento evolutivo al incorporar un nuevo mecanismo de formación de genes. Además, la biología del desarrollo ha entregado evidencias sólidas de la organización modular onto- y epigenética del organismo. Los cambios rápidos y drásticos generados por los genes del desarrollo han falseado la noción que la adaptación se logra exclusivamente por el reemplazo gradual de alelos, y que el cambio macroevolutivo es microevolución expandida. Con todo, la genómica comparada parece estar gestando una ampliación o un remodelamiento del marco genético en que comprendemos la filogenia y la evolución de la complejidad morfológica

Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

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Florencia Perazzo

2013-10-01

Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

Revalidacion de Bombax Ceiba L. como especie típica del genero Bombax L. y descripcion de Pseudobombax gen. nov

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Dugand Armando

1943-04-01

Full Text Available En este trabajo se determina por razones históricas que Bombax Ceiba L. es la especie típica del genero Bombax L. y se tipifica dicha especie a su vez sobre Bombax quinatum Jacq. Refútase así la recomendación de B. malabaricum DC. como lectotipo de Bombax. Se propone una nueva definición, sensu maxime strictissimo, de Bombax L. y de B. Ceiba L. fundada en B. quinatum Jacq.; se mencionan los sinónimos conocidos y los ejemplares botánicos examinados. Esta tipificación causa una completa alteración del concepto genérico de Bombax por cuanto B. quinatum ha sido considerado generalmente como representativo de un género intermedio (Bombacopsis Pittier cuya definición sistemática resulta ahora justamente aplicable al genera linneano. Por consiguiente es necesario hacer un ajuste nomenclatural y se propone una nueva denominación genérica (Pseudobombax Dugand que abarca, por lo pronto, tres especies: septenatum Jacq. (como tipo , ellipticum HBK. y Palmeri S. Wats., antes considerados como verdaderos Bombax. La preparación de este estudio fue realizada en su mayor parte compilando numerosos datos históricos en las bibliotecas del Arnold Arboretum y del Gray Herbarium, merced a las prerrogativas que me fueron generosamente concedidas por la Universidad de Harvard al designarme Research Fellow del Arnold Arboretum durante la visita que hice recientemente a varias instituciones botanicas de los Estados Unidos como invitado del Comité de Relaciones Artísticas e Intelectuales Inter-Americanas.

Loci asociados con enfermedades genéticas y calidad de carne en bovinos Charolais Mexicanos

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Ana María Sifuentes Rincón

2015-01-01

Full Text Available Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de ocho marcadores localizados en los genes calpaína (CAPN, 4 751 y 316, calpastatina (CASTT1 y tiroglobulina (TG5, asociados a calidad de carne, y en los genes, m iost atina (MSTN, Q204X, arginino succinato sintasa (ASS, monofosfato sintasa (UMPS y miofosforilasa (PYGM, asocia dos a enfermedade s genéticas de ganado bovino. Se muestrearon 493 animales Charolais de registro de dos hatos ubicado s en Sonora (n=157 y tres en Nuevo León (n=336. No se encontraron portadores de los alelos T-ASS y T-UM PS, pero sí portadores del alelo Q204X del gen MSTN en frecuencias de  1 % en las poblaciones de Sonora y de 8.6 a 14.4 % en las de Nuevo León. Además, se identificaron portadores del marcador del gen PYGM, en frecuencias del 6.5 y de 1.0 % para un hato de Sonora y otro de Nuevo León, respectivamente. El análisis de diferenciación génica p areado entre las poblaciones y con los cuatro loci mostró que hay diferencias altamente significativas dentro de pobl aciones del noroeste ( P <0.0001 y entre éstas y las del noreste ( P <0.001, la cual es explicada principalmente por los loci CAPN-316 y TG5. De acuerdo a los resultados obtenidos se recomienda el monitoreo del marcador del gen PYGM y del ale lo Q204X del gen MSTN, así como también implementar estrategias para confirmar la utilidad de los marcadores asociado s a calidad y productividad como herramienta para complementar los progra mas de mejoramiento genético.

Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

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Víctor Ruggieri

2007-01-01

Full Text Available Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.Pervasive developmental disorders (PDD encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and

Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Dora Fonseca

2005-06-01

Full Text Available lntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Mas del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2 . Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12AIC-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites, se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12AIC-G (26,7%, Q318X (21,5%, V281L (12,1% e I172N (12,1%. Conclusiones. Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12AIC-G; en la virilizante simple, IVS2-12AIC-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual esta relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

Inmunidad e Inmunosenescencia

OpenAIRE

Piscoya Arbañil, José; Rodríguez Tafúr, Juan

2014-01-01

En el presente trabajo revisamos los últimos avances en la comprensión de la inmunosenescencia o envejecimiento del sistema inmunitario. Este proceso es producto de la interacción de factores innatos (genéticos) y, adquiridos (nutrición, estilos de vida e interacción huésped-parásito). Entre los factores genéticos destacan la expresión controlada genéticamentede las moléculas del sistenia HLA en las células inmunesy como la expresión de determinados alelos puede estar ligada a una mayor l...

Aproximación a la filogenia de Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae con el uso de un fragmento del gen de la citocromo oxidasa I (COI

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Clara Inés Saldamando

2012-09-01

Full Text Available En este trabajo se secuenció un fragmento de 451pb del gen mitocondrial de la citocromo oxidasa I (COI en 62 secuencias del género Spodoptera y una secuencia de Bombix mori (grupo externo. Los resultados mostraron gran diferenciación genética (distancia K2 entre los haplotipos de Spodoptera frugiperda de Colombia y Estados Unidos, según los estimadores de diversidad haplotípica, diversidad y polimorfismo nucleotídicos calculados. Un árbol de ML agrupó las especies con valores de bootstrap entre 73-99% en las ramas internas. No obstante algunas ramas presentaron bajos valores de bootstrap. Este árbol formó un grupo constituido por las especies del hemisferio oriental (S. littoralis y S. litura y también agrupó las especies localizadas en el hemisferio occidental (S. androgea, S. dolichos, S. eridania, S. exigua, S. frugiperda, S. latifascia, S. ornithogalli y S. pulchella. Esto demuestra que el árbol agrupó las especies con base en su origen geográfico. Contrariamente, el árbol no agrupó a S. frugiperda con S. ornithogalli, demostrando que a pesar de que ambas coexisten en el cultivo de algodón, no comparten un ancestro común reciente. En Colombia, estas especies forman parte del “complejo Spodoptera” del algodón, y nuestros resultados demuestran que la secuenciación de este gen permite diferenciarlas sin necesidad del uso de claves taxonómicas de sus estadios larvales. Este trabajo es una aproximación a la filogenia de este género, por lo cual la inclusión de más genes (mitocondriales y nucleares son necesarios para futuros trabajos.

Estudio genético HLA en poblaciones iraníes: epidemiología, antropología y farmacogenética

OpenAIRE

Rey Medrano, Diego Federico

2015-01-01

The HLA system is the most polymorphic genetic system described in humans. It consists of several closely linked loci encoding cell surface glycoproteins whose best known function is activating immune system response through antigenic presentation. New loci and new alleles have been described since the discovery of this genetic system and the presently available DNA typing and sequencing of these new alleles have increased the variety of HLA allelism. Due to the fact that HLA gene frequencies...

Manipulación genética de seres humanos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Manuel Santos Alcántara

2006-08-01

Full Text Available El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es técnicamente posible de realizar ¿es ético hacerlo? ¿Tienen derecho los padres a acceder a la tecnología genética para mejorar las características de sus hijos? En este artículo se revisan las bases científicas del mejoramiento genético de los seres humanos, y se plantean los cuestionamientos éticos más relevantes derivados de esta manipulación.

HLA-G expression and role in advanced-stage classical Hodgkin lymphoma

Directory of Open Access Journals (Sweden)

G. Caocci

2016-04-01

Full Text Available Non-classical human leucocyte antigen (HLA-G class I molecules have an important role in tumor immune escape mechanisms. We investigated HLA-G expression in lymphonode biopsies taken from 8 controls and 20 patients with advanced-stage classical Hodgkin lymphoma (cHL, in relationship to clinical outcomes and the HLA-G 14-basepair (14-bp deletion-insertion (del-ins polymorphism. Lymphnode tissue sections were stained using a specific murine monoclonal HLA-G antibody. HLA-G protein expression was higher in cHL patients than controls. In the group of PET-2 positive (positron emission tomography carried out after 2 cycles of standard chemotherapy patients with a 2-year progression-free survival rate (PFS of 40%, we observed high HLA-G protein expression within the tumor microenvironment with low expression on Hodgkin and Reed-Sternberg (HRS cells. Conversely, PET-2 negative patients with a PFS of 86% had higher HLA-G protein expression levels on HRS cells compared to the microenvironment. Lower expression on HRS cells was significantly associated with the HLA-G 14-bp ins/ins genotype. These preliminary data suggest that the immunohistochemical pattern of HLA-G protein expression may represent a useful tool for a tailored therapy in patients with cHL, based on the modulation of HLA-G expression in relation to achievement of negative PET-2.These preliminary data suggest that the immunohistochemical pattern of HLA-G protein expression may represent a useful tool for a tailored therapy in patients with cHL, based on the modulation of HLA-G expression in relation to achievement of negative PET-2.

Influence of correlation between HLA-G polymorphism and Interleukin-6 (IL6) gene expression on the risk of schizophrenia.

Science.gov (United States)

Shivakumar, Venkataram; Debnath, Monojit; Venugopal, Deepthi; Rajasekaran, Ashwini; Kalmady, Sunil V; Subbanna, Manjula; Narayanaswamy, Janardhanan C; Amaresha, Anekal C; Venkatasubramanian, Ganesan

2018-07-01

Converging evidence suggests important implications of immuno-inflammatory pathway in the risk and progression of schizophrenia. Prenatal infection resulting in maternal immune activation and developmental neuroinflammation reportedly increases the risk of schizophrenia in the offspring by generating pro-inflammatory cytokines including IL-6. However, it is not known how prenatal infection can induce immuno-inflammatory responses despite the presence of immuno-inhibitory Human Leukocyte Antigen-G (HLA-G) molecules. To address this, the present study was aimed at examining the correlation between 14 bp Insertion/Deletion (INDEL) polymorphism of HLA-G and IL-6 gene expression in schizophrenia patients. The 14 bp INDEL polymorphism was studied by PCR amplification/direct sequencing and IL-6 gene expression was quantified by using real-time RT-PCR in 56 schizophrenia patients and 99 healthy controls. We observed significantly low IL6 gene expression in the peripheral mononuclear cells (PBMCs) of schizophrenia patients (t = 3.8, p = .004) compared to the controls. In addition, schizophrenia patients carrying Del/Del genotype of HLA-G 14 bp INDEL exhibited significantly lower IL6 gene expression (t = 3.1; p = .004) than the Del/Ins as well as Ins/Ins carriers. Our findings suggest that presence of "high-expressor" HLA-G 14 bp Del/Del genotype in schizophrenia patients could attenuate IL-6 mediated inflammation in schizophrenia. Based on these findings it can be assumed that HLA-G and cytokine interactions might play an important role in the immunological underpinnings of schizophrenia. Copyright © 2017 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Therapeutic preparations of IVIg contain naturally occurring anti-HLA-E antibodies that react with HLA-Ia (HLA-A/-B/-Cw) alleles.

Science.gov (United States)

Ravindranath, Mepur H; Terasaki, Paul I; Pham, Tho; Jucaud, Vadim; Kawakita, Satoru

2013-03-14

The US Food and Drug Administration approved intravenous immunoglobulin (IVIg), extracted from the plasma of thousands of blood donors, for removing HLA antibodies (Abs) in highly sensitized patients awaiting organ transplants. Since the blood of healthy individuals has HLA Abs, we tested different IVIg preparations for reactivity to HLA single antigen Luminex beads. All preparations showed high levels of HLA-Ia and -Ib reactivity. Since normal nonalloimmunized males have natural antibodies to the heavy chains (HCs) of HLA antigens, the preparations were then tested against iBeads coated only with intact HLA antigens. All IVIg preparations varied in level of antibody reactivity to intact HLA antigens. We raised monoclonal Abs against HLA-E that mimicked IVIg's HLA-Ia and HLA-Ib reactivity but reacted only to HLA-I HCs. Inhibition experiments with synthetic peptides showed that HLA-E shares epitopes with HLA-Ia alleles. Importantly, depleting anti-HLA-E Abs from IVIg totally eliminated the HLA-Ia reactivity of IVIg. Since anti-HLA-E mAbs react with HLA-Ia, they might be useful in suppressing HLA antibody production, similar to the way anti-RhD Abs suppress production. At the same time, anti-HLA-E mAb, which reacts only to HLA-I HCs, is unlikely to produce transfusion-related acute lung injury, in contrast to antibodies reacting to intact-HLA.

Allelic imbalance modulates surface expression of the tolerance-inducing HLA-G molecule on primary trophoblast cells.

Science.gov (United States)

Djurisic, S; Teiblum, S; Tolstrup, C K; Christiansen, O B; Hviid, T V F

2015-03-01

The HLA-G molecule is expressed on trophoblast cells at the feto-maternal interface, where it interacts with local immune cells, and upholds tolerance against the semi-allogeneic fetus. Aberrant HLA-G expression in the placenta and reduced soluble HLA-G levels are observed in pregnancy complications, partly explained by HLA-G polymorphisms which are associated with differences in the alternative splicing pattern and of the stability of HLA-G mRNA. Of special importance is a 14 bp insertion/deletion polymorphism located in the 3'-untranslated region of the HLA-G gene. In the current study, we present novel evidence for allelic imbalance of the 14 bp insertion/deletion polymorphism, using a very accurate and sensitive Digital droplet PCR technique. Allelic imbalance in heterozygous samples was observed as differential expression levels of 14 bp insertion/deletion allele-specific mRNA transcripts, which was further associated with low levels of HLA-G surface expression on primary trophoblast cells. Full gene sequencing of HLA-G allowed us to study correlations between HLA-G extended haplotypes and single-nucleotide polymorphisms and HLA-G surface expression. We found that a 1:1 expression (allelic balance) of the 14 bp insertion/deletion mRNA alleles was associated with high surface expression of HLA-G and with a specific HLA-G extended haplotype. The 14 bp del/del genotype was associated with a significantly lower abundance of the G1 mRNA isoform, and a higher abundance of the G3 mRNA isoform. Overall, the present study provides original evidence for allelic imbalance of the 14 bp insertion/deletion polymorphism, which influences HLA-G surface expression on primary trophoblast cells, considered to be important in the pathogenesis of pre-eclampsia and other pregnancy complications. © The Author 2014. Published by Oxford University Press on behalf of the European Society of Human Reproduction and Embryology. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com.

Las competencias genéricas del estudiante y la influencia en su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna

OpenAIRE

Eyzaguirre Mazuelos, Néstor Guido

2014-01-01

La presente tesis tuvo como objetivo principal determinar la influencia de las competencias genéricas del estudiante sobre su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna, en el año 2013; para lo cual, se trabajó con una muestra de 150 estudiantes de las 03 Escuelas Profesionales; se encontró que existe una relación directa y significativa entre los indicadores de las competencias genéricas del estudiante y los indicadores de ...

Aspectos genéticos da SAOS Genetic aspects of obstructive sleep apnea syndrome

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Adriane C. Mesquita Petruco

2010-06-01

Full Text Available A fisiopatologia da SAOS é resultante da interação entre fatores genéticos e ambientais. Os mais importantes fatores de risco são obesidade e idade. Outros fatores relevantes são anormalidades craniofaciais, hipotireoidismo, menopausa e uso de álcool e de sedativos. A hereditariedade tem sido relacionada a SAOS pela a associação de SAOS a níveis de HLA, obesidade, síndromes genéticas, etnias, sonolência excessiva, alteração do controle ventilatório, expressão de mediadores inflamatórios, entre outros. Este capítulo aborda a variabilidade genética e fenotípica da doença, demonstrando sua relevância no entendimento da fisiopatologia e na avaliação clínica de SAOS.The physiopathology of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS results from the interaction between genetic and environmental factors. The principal risk factors are obesity and age. Other relevant risk factors are craniofacial abnormalities, hypothyroidism and menopause, as well as the use of alcohol and sedatives. By virtue of its association with factors such as HLA levels, obesity, genetic syndromes, ethnicity, excessive sleepiness, alterations in ventilatory control and expression of inflammatory mediators, OSAS has been related to heritability. This chapter addresses the genetic and phenotypic variability of the disease, showing its relevance in the understanding of the physiopathology and clinical evaluation of OSAS.

Estudio de bioequivalencia del ibuprofeno genérico 400mg tabletas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ofelia Villalva-Rojas

2007-10-01

Full Text Available Objetivo. Determinar la biodisponibilidad de dos formulaciones de ibuprofeno 400mg tabletas, para establecer si el medicamento multifuente (genérico es bioequivalente al de referencia (Motrin® 400mg. Materiales y métodos. Se diseñó un estudio abierto, randomizado, cruzado, dos periodos, con siete días de lavado, con 12 voluntarios sanos de ambos sexos, entre 21 y 48 años, quienes ingirieron una tableta del medicamento genérico o de referencia, según randomización, con 200mL de agua. Luego de ingerir el medicamento se colectó 4mL de sangre por voluntario para la cuantificación plasmática de ibuprofeno. Las muestras de plasma se analizaron por cromatografía líquida acoplada al espectrofotómetro de masas (LC-MS/MS con ionización electrospray ión negativo, aplicando monitoreo de reacción selectiva. La bioequivalencia se determinó con los parámetros farmacocinéticos de área bajo la curva AUC(0-t, AUC(0-∞ y concentración máxima (Cmax. Resultados. Según análisis estadístico, se encontraron: AUCmultifuente(0-t = 86,85 (μg*h/ mL, AUCRef.(0-t= 81,20 (μg*h/mL, AUCmultifuente(0-∞= 88,67 (μg*h/mL, AUCRef.(0-∞= 82,83(μg*h/mL, Cmαxmultifuente = 17,70 ug/mL, CmαxRef. =18,09 μg/mL, con rango de 0,93-1,24 para AUC(0-t, 0,93-1,24 para AUC(0-∞ y 0,81-1,19 para Cmax. Conclusión. Los valores encontrados de ibuprofeno están dentro de los requisitos de la OMS y la FDA, para establecer bioequivalencia (0,80-1,25, demostrándose que el ibuprofeno genérico es bioequivalente al de referencia en velocidad y cantidad de ibuprofeno absorbido en el organismo.

Tròpics de Shakespeare : orígens i originalitat del Hamlet català

OpenAIRE

Buffery, Helena

2009-01-01

Hamlet és una de les obres que més ha inspirat autors, actors, directors i dramaturgs catalans. De fet, es podria dir, com en altres cultures europees, que és l'obra que determina tota traducció i representació posterior de Shakespeare, i que marca els orígens de la seva influència en la tradició cultural europea. Aquest article presenta la història retòrica del Hamlet català mitjançant les traduccions, les adaptacions i altres formes de reescritura de l'obra, a més de la seva representació t...

Spontaneous control of HIV-1 viremia in a subject with protective HLA-B plus HLA-C alleles and HLA-C associated single nucleotide polymorphisms.

Science.gov (United States)

Moroni, Marco; Ghezzi, Silvia; Baroli, Paolo; Heltai, Silvia; De Battista, Davide; Pensieroso, Simone; Cavarelli, Mariangela; Dispinseri, Stefania; Vanni, Irene; Pastori, Claudia; Zerbi, Pietro; Tosoni, Antonella; Vicenzi, Elisa; Nebuloni, Manuela; Wong, Kim; Zhao, Hong; McHugh, Sarah; Poli, Guido; Lopalco, Lucia; Scarlatti, Gabriella; Biassoni, Roberto; Mullins, James I; Malnati, Mauro S; Alfano, Massimo

2014-12-05

Understanding the mechanisms by which some individuals are able to naturally control HIV-1 infection is an important goal of AIDS research. We here describe the case of an HIV-1(+) woman, CASE1, who has spontaneously controlled her viremia for the last 14 of her 20 years of infection. CASE1 has been clinically monitored since 1993. Detailed immunological, virological and histological analyses were performed on samples obtained between 2009 and 2011. As for other Elite Controllers, CASE1 is characterized by low to undetectable levels of plasma HIV-1 RNA, peripheral blood mononuclear cell (PBMC) associated HIV-1 DNA and reduced in vitro susceptibility of target cells to HIV-1 infection. Furthermore, a slow rate of virus evolution was demonstrated in spite the lack of assumption of any antiretroviral agent. CASE1 failed to transmit HIV-1 to either her sexual male partner or to her child born by vaginal delivery. Normal values and ratios of T and B cells were observed, along with normal histology of the intestinal mucosa. Attempts to isolate HIV-1 from her PBMC and gut-derived cells were unsuccessful, despite expression of normal cell surface levels of CD4, CCRC5 and CXCR4. CASE1 did not produce detectable anti-HIV neutralizing antibodies in her serum or genital mucosal fluid although she displayed potent T cell responses against HIV-1 Gag and Nef. CASE1 also possessed multiple genetic polymorphisms, including HLA alleles (B*14, B*57, C*06 and C*08.02) and HLA-C single nucleotide polymorphisms (SNPs, rs9264942 C/C and rs67384697 del/del), that have been previously individually associated with spontaneous control of plasma viremia, maintenance of high CD4(+) T cell counts and delayed disease progression. CASE1 has controlled her HIV-1 viremia below the limit of detection in the absence of antiretroviral therapy for more than 14 years and has not shown any sign of immunologic deterioration or disease progression. Co-expression of multiple protective HLA alleles, HLA

Efecto del Polimorfismo del Intrón 6 del Gen LTF Bovino con Algunas Enfermedades de Alta Incidencia en la Producción Lechera Effect of the Polymorphism in the Intron 6 of the Bovine LTF Gene with Some Diseases of High Incidence in Dairy Production

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nancy Rodríguez Colorado

2012-06-01

Full Text Available Resumen. El objetivo de la investigación fue determinar la asociación del polimorfismo (C/T del intrón 6 del gen de la bLTF, con la incidencia de algunas enfermedades en ganado lechero. Para ello fueron observadas 482 vacas Holstein, durante al menos una lactancia, determinando la incidencia de algunas de las enfermedades mas importantes en la ganaderia de leche. La genotipificación para el polimorfismo de bLTF, se hizo usando la técnica de PCR-RFLP con DNA extraído de sangre periférica mediante la técnica de salting out. Para estudiar la asociación de los alelos del gen LTF, se utilizó el alelo B como control y se determinó el Odds Ratio (OR. Como resultados se obtiene que las frecuencias de los alelos A y B para el gen bLTF fueron 0,78 y 0,22 respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron 0,60, 0,36 y 0,04 para AA, AB y BB respectivamente. Una asociación altamente significativa (P≤0,001 fue hallada entre la incidencia de mastitis clínica y el polimorfismo del gen LTF. Los individuos portadores del alelo B tuvieron una probabilidad de incidencia de mastitis dos veces superior a los portadores del alelo A (OR=2.115 IC del 95%, 1.392-3.213. En el caso de la mastitis subclínica la probabilidad de incidencia fue de 1,6 veces más en los portadores del alelo B, con un OR=1.637 IC del 95% 1.184-2.264. Para la incidencia de enfermedades metabólicas, reproductivas, respiratorias, parasitarias, cáncer y cojeras, no se halló diferencia significativa (P>0,05 y se encontró asociación del alelo B del polimorfismo del intrón 6 del gen bLTF con la incidencia de mastitis clínica y subclínica.Abstract. The research objective was to determine the association of polymorphism (C/T of intron 6 bLTF gene, with the incidence of some diseases on dairy cattle. A total of 482 Holstein cows located in different herds in the department of Antioquia - Colombia, were used to follow the incidence of disease, for at least a full lactation

Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano Genetic diseases of the mitochondrial DNA

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Abelardo Solano

2001-04-01

Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.htmlMitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system, the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation give to these disorders very distinctive properties. The English version of this paper is available at

Justicia en salud y genética

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Maria Graciela De Ortuzar

2014-06-01

Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

Aspectos genéticos da escoliose idiopática do adolescente Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente Genetic aspects of the adolescent idiopathic scoliosis

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Marcelo Wajchenberg

2012-09-01

Full Text Available A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e atualizar os conceitos sobre a influência genética na etiologia da escoliose idiopática do adolescente.La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad frecuente y su etiología continúa siendo obscura. Varias hipótesis fueron elaboradas, entre ellas, la posibilidad de la transmisión genética. Los estudios en la literatura procuraron analizar la prevalencia de la enfermedad en determinadas poblaciones, las posibles formas de transmisión, la localización de los genes responsables y las variaciones de genes específicos (polimorfismos que pueden influenciar en el desarrollo de la deformidad. El objetivo de este artículo es revisar y actualizar los conceptos sobre la influencia genética en la etiología de la escoliosis idiopática del adolescente.The adolescent idiopathic scoliosis is a common disease and its etiology remains unclear. Several hypotheses have been devised, including the possibility of genetic transmission. Studies in the literature have examined the prevalence of the disease in certain populations, the possible modes of transmission, the location of genes and variations of certain genes (polymorphisms that may influence the development of the deformity. This article intends to review and update the concepts of genetic influence in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis.

Associação entre HLA e leucemia em uma população brasileira de etnia mista Association between HLA and leukemia in a mixed Brazilian population

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Lúcia Aparecida Barion

2007-06-01

Full Text Available OBJETIVOS: O objetivo deste estudo foi investigar a freqüência de antígenos HLA Classe I e de alelos HLA Classe II em 164 pacientes com vários tipos de leucemias: 35 pacientes com LLA (leucemia linfóide aguda, 50 com LMA (leucemia mielóide aguda e 78 com LMC (leucemia mielóide crônica. MÉTODOS: A tipagem HLA Classe I foi realizada por microlinfocitotoxicidade e a de Classe II por PCR-SSP (polymerase chain reaction - sequence specific of primers, ambas da One Lambda (Canoga Park, CA, US. RESULTADOS: Em pacientes com LLA, as freqüências das variantes HLA-B45 e HLA-B56 foram maiores (P = 0,02; OR = 3,13; 95%IC = 0,94-10,44; P = 0,03; OR = 3,61; 95%IC = 0,47-27,64, respectivamente, quando comparadas com controles. Nos pacientes com LMA, a freqüência de HLA-B7 (P = 0,01; OR = 2,41; 95%IC = 1,25-4,67 foi maior que em controles. A presença de HLA-B45 (P= 0,01; OR = 3,29; 95%IC = 1,46-7,40 e de HLA-DRB1*04 (P = 0,002; OR = 2,17; 95%IC = 1,36-3,46 e HLA-DRB1*08 (P = 0,004; OR = 2,36; 95%IC = 1,34-4,16 foi associada ao maior risco de desenvolver LMC. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que variantes HLA conferem susceptibilidade a algumas formas de leucemia e podem prover novas ferramentas para a investigação da genética e etiologia desta doença.OBJECTIVE: The main purpose of this study was to investigate the class I HLA antigens and class II HLA allele frequencies in 164 patients with leukemia: 35 patients with ALL (acute lymphoid leukemia, 50 with AML (acute myeloid leukemia and 78 with CML (chronic myeloid leukemia. METHODS: The genotyping of class I HLA was performed by microlymphocytotoxicity and of class II by PCR-SSP (polymerase chain reaction - sequence specific of primers (One Lambda, Canoga Park, CA, USA. RESULTS: In patients with LLA, frequencies of HLA-B45 and HLA-B56 were higher (P = 0.02; OR = 3.13; 95%IC = 0.94-10.44; P = 0.03; OR = 3.61; 95%IC = 0.47-27.64, respectively, than in controls. In patients with AML, the

DIFFERENTIAL IMPACT OF HLA-A, HLA-B AND HLA-DR COMPATIBILITY ON THE RENAL ALLOGRAFT SURVIVAL

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V. Y. Abramov

2012-01-01

Full Text Available We studied the long-term results of 532 deceased donor kidney transplantations to investigate the impact of HLA match on the survival of renal allograft. All transplants were performed in our center in 1996–2009 and moni- tored prospectively for 1–14 years. We found, the survival of 58 kidneys grafted with 0–2 mismatch for HLA- ABDR to be significantly better (Plogrank = 0,016 than the survival of the kidneys grafted with 3–6 HLA-ABDR mismatch. The full compatibility for HLA-A (n = 75 did not influence the long-term survival (Plogrank = 0,48. The absence of HLA-DR mismatch had a beneficial effect for survival of 68 kidneys (Plogrank = 0,07. Eighteen cases with the full HLA-B compatibility between graft and recipient demonstrated excellent long-term survival (Plogrank = 0,007. HLA-B compatibility influenced significantly (P = 0,042 the survival of transplanted kidney in the Cox regression model adjusted for donor and recipient age, panel-reactive antibody level, re-transplant, and immunosuppression protocol. The data obtained support the conclusion, that HLA compatibility should be one of the criteria of deceased donor kidney allocation. 

Estructura genética del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa del estado de Yucatán, México

OpenAIRE

Jorge Tello-Cetina; Lucia Gómez-Victoria; Roberto Zamora-Bustillos; Gerardo Rivera-Muñoz; Sara Solis-Pereira; Herbert Loria-Sunza

2013-01-01

Se determinó la estructura genética poblacional y sus implicancias dentro de la cadena trófica del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa de Yucatán, mediante el uso de isoenzimas y su posterior determinación por electroforesis. Nueve sistemas se expresaron con un máximo de 30 loci. El polimorfismo y heterocigosis de las poblaciones estudiadas, al ser comparados con otras especies de copépodos, resultaron ser bajos y de los cuatro loci que presentaron variación, solo los loci EST2 y PGM1 s...

Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia

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Luis Fang

2013-06-01

Full Text Available Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma (Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en “palenques”, uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping™ segenotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %, para el rs17551370, el alelo A (14,3 %, y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %. La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i2.655

Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Raúl Francisco Sebastián Solanes

2013-04-01

Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Doris Huerta

2008-12-01

Full Text Available Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático. Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen de la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086. Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de

Significado biológico de la expresión del gen "h-MAM" en cáncer de mama humano

OpenAIRE

Núñez Villar, María José

2002-01-01

El gen de la mamoglobina codifica para una proteína de 10 Kda, que en tejidos humanos adultos tan solo ha sido detectada en la mama. Nuestro objetivo ha sido la detección del gen h-MAN en muestras tumorales y la correlación de dicha expresión con parámetros biológicos de primera generación (variedad histológica, grado histológico y nuclear, e invasción ganglionar), segunda generación (receptores de estrógenos y progesterona) y tercera generación (p53, Ki67 y c-erbB-2), así como con la ploidía...

Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lucero Rengifo

2012-06-01

Full Text Available Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la χ2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427

HLA-G 14-bp Ins/Ins Genotype in Patients Harbouring Helicobacter pylori Infection: A Potential Risk Factor?

Science.gov (United States)

Genre, J; Reginaldo, F P Santos; Andrade, J Marco de Leon; Lima, F P; da Camara, A V Coutinho; Donadi, E A; Crispim, J C

2016-01-01

H. pylori is a potent pathogen due to its capacity to successfully evade host defence mechanisms. Despite inducing immune responses in infected individuals, sometimes these responses fail to clear the infection and the bacterium establishes a persistent infection leading to chronic inflammation. In this context, we hypothesized that human leucocyte antigen G (HLA-G), a non-classical major histocompatibility complex molecule that has the ability to regulate immune responses both in physiological and in pathological conditions, may play an important role in promoting tolerance and helping H. pylori to subvert host defence and consequently establish a chronic infection. Therefore, we evaluated the expression of HLA-G 14-bp Ins/Del polymorphism in patients harbouring H. pylori infection, as well as their relationship with histological and demographic variables, to gain a better understanding of the actual role of HLA-G and its genetic polymorphisms in bacterial infection. Sixty-eight patients with clinical symptoms suggestive of H. pylori infection were enrolled to assess HLA-G 14-bp Ins/Del polymorphism allele and genotype frequencies. After adjustment for covariates (age and gender), the odds of having the genotype Ins/Ins, compared to Del/Del, were 3.77 times greater among HP+ cases than among controls. These findings suggest that the 14-bp Ins/Ins genotype, already associated with inflammatory and autoimmune diseases as well as some viral and parasitic infections, could confer a greater risk of developing H. pylori infection. © 2015 The Foundation for the Scandinavian Journal of Immunology.

Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria: I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Óscar Acosta

2012-07-01

Full Text Available El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1β estα implicado en la producciσn diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1β en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A. Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú. Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa y 13 de Amazonas y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y 22 de Puno-Anapia. Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2% y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1β. Resultados: Se encontró las siguientes frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas fueron alelo C=0,208 y aleloT= 0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0.940 y más baja en los mestizos de Lima (0.609. La comparación de las frecuencias genotípicas (TT versus CT+CC y alélicas (T versus C

Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tatiana Zaldívar Vaillant

2012-12-01

Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

HLA-A, HLA-B, and HLA-DRB1 Allele and Haplotype Frequencies in Renal Transplant Candidates in a Population in Southern Brazil.

Science.gov (United States)

Saito, Patrícia Keiko; Yamakawa, Roger Haruki; Noguti, Erika Noda; Bedendo, Gustavo Borelli; Júnior, Waldir Veríssimo da Silva; Yamada, Sérgio Seiji; Borelli, Sueli Donizete

2016-05-01

Very few studies have examined the diversity of human leukocyte antigens (HLA) in the Brazilian renal transplant candidates. The frequencies of the HLA-A, HLA-B, and HLA-DRB1 alleles, haplotypes and phenotypes were studied in 522 patients with chronic renal failure, renal transplant candidates, registered at the Transplant Centers in north/northwestern Paraná State, southern Brazil. Patients were classified according to the ethnic group (319 whites [Caucasians], 134 mestizos [mixed race descendants of Europeans, Africans, and Amerindians; browns or "pardos"] and 69 blacks). The HLA typing was performed by the polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide method (PCR-SSO), combined with Luminex technology. In the analysis of the total samples, 20 HLA-A, 32 HLA-B, and 13 HLA-DRB1 allele groups were identified. The most frequent allele groups for each HLA locus were HLA-A*02 (25.4%), HLA-B*44 (10.9%), and HLA-DRB1*13 (13.9%). The most frequent haplotypes were HLA-A*01-B*08-DRB1*03 (2.3%), A*02-B*44-DRB1*07 (1.2%), and A*03-B*07-DRB1*11 (1.0%). Significant differences (P < 0.05) were observed in the HLA-A*68, B*08, and B*58 allele frequencies among ethnic groups. This study provides the first data on the HLA-A, HLA-B, and HLA-DRB1 allele, phenotype and haplotype frequencies of renal transplant candidates in a population in southern Brazil. © 2015 Wiley Periodicals, Inc.

Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher

OpenAIRE

Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Arcendor, Yolanda; Palma López, Maritza; Santana Alvarez, Jorge

2000-01-01

Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el má...

Associations between fetal HLA-G genotype and birth weight and placental weight in a large cohort of pregnant women

DEFF Research Database (Denmark)

Emmery, Johanne; Christiansen, Ole B; Nilsson, Line Lynge

2017-01-01

HLA/MHC class Ib gene, HLA-G, is strongly expressed on extravillous trophoblast cells. We investigated birth weight and placental weight of the newborns in mothers heterozygous for an HLA-G 14bp insertion (Ins)/deletion (Del) gene polymorphism. Separate analyses for pregnancies without preeclampsia (n...... is also associated with high expression of HLA-G on the trophoblast membrane. In theory, fetuses and newborns with intermediate weights and sizes would be an optimal compromise for both the fetus/father and the mother compared with very high and low weights. If such fetuses/newborns more often...

Analysis of HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 allelic, genotypic, and haplotypic frequencies in colombian population

OpenAIRE

Yazmin Rocío Árias-Murillo; Miguel Ángel Castro-Jiménez; María Fernanda Ríos-Espinosa; Juan Javier López-Rivera; Sandra Johanna Echeverry-Coral; Oscar Martínez-Nieto

2010-01-01

Introduction: The high polymorphism of the HLA system allows its typification to be used as valuable tool in establishing association to various illnesses, immune and genetic profiles; it also provides a guide to identifying compatibility among donors and receptors of organs transplants. Objective: To establish HLA-A, HLA-B, and HLA.DRB1 allele, genotype and haplotype frequencies among patients treated at Clinica Colsanitas SA. Methods: 561 patients coming from different regions in Col...

Moving beyond HLA: a review of nHLA antibodies in organ transplantation.

Science.gov (United States)

Sigdel, Tara K; Sarwal, Minnie M

2013-11-01

Given the finite graft life expectancy of HLA identical organ transplants and the recognition of humoral graft injury in the absence of donor directed anti-HLA antibodies, the clinical impact of antibodies against non-HLA (nHLA) antigens in transplant injury is being increasingly recognized. The recognition of the impact of nHLA antigen discrepancies between donor and recipient on transplant outcomes is timely given the advances in rapid and lower cost sequencing methods that can soon provide complete maps of all recipient and donor HLA and nHLA mismatch data. In this review, we present a summary of recent reports evaluating the role of nHLA antibodies and their relevance to the field of organ transplantation. Copyright © 2013 American Society for Histocompatibility and Immunogenetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Traducción independiente de la estructura 5´cap del ARN genómico del virus dengue

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mariela Pérez Dominguez

Full Text Available Objetivos. Analizar la participación de la caperuza metil-guanosín-trifosfato (5´cap y de la región inicial del ARN genómico del virus dengue serotipo 2 (DENV-2 genotipo Americano en la traducción, utilizando un sistema libre de células obtenido de placenta humana. Materiales y métodos. Se preparó el plásmido recombinante pTZ18R-D2 conteniendo el ADN que codifica la 5´UTR y los primeros 201 nucleótidos de la cápside viral. Este plásmido se utilizó para transcribir el ARN correspondiente (ARN-D2, sin la 5´cap. El ARN-D2 fue traducido en un sistema constituido por la fracción posmitocondrial (S-30 de placenta humana y se evaluó la incorporación de [ 14C] aminoácidos en presencia del ARN-D2 y en su ausencia (control. Se diseñaron siete oligonucleótidos antisentido (OAs1-7 dirigidos contra secuencias de las estructuras SLA, SLB y cHP del ARN-D2 y se analizó el efecto de los mismos sobre la traducción ARN-D2. Resultados. El ARN-D2 produjo un incremento significativo (p<0,001 en la incorporación de [14C] aminoácidos, con estimulación del 75% de la actividad traduccional respecto al control. El análisis de los productos de traducción mostró un pico de incorporación correspondiente a péptidos con peso molecular aparente cercano al esperado (7,746 kDa. El OAs5, complementario a una secuencia de la estructura SLB del ARN-D2, inhibió completamente la traducción. Conclusiones. El ARN-D2 fue traducido de manera específica y eficiente, bajo condiciones semejantes a las intracelulares en humanos, por un mecanismo alternativo independiente de la 5´cap, que involucraría a la estructura SLB. Este mecanismo podría considerarse como blanco en el desarrollo de terapias antisentido para inhibir la reproducción del virus.

Análisis de PCR-RFLP del gen de leptina y su asociación con características de la leche en ganado nativo (Bos indicus de Irán

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mojtaba Rezaei

2015-01-01

Full Text Available Se utilizó una muestra ganadera experimental para la caracterización de los genes y las frecuencias genotípicas y evaluar la asociación entre los polimorfismos de longitud del fragmento de restricción BsaAI en el gen de leptina y las características lácteas. Se recolectaron muestras de sangre de 390 vacas proporcionadas por el censo ganadero de la provincia de Guilán en Irán. La extracción de ADN genómico se basó en el método modificado de precipitación salina. El fragmento de 522 bp que comprende la región parcial del exón 3 e intrón 2 del locus del gen de leptina se amplificó mediante PCR-RFLP e iniciadores específicos. La digestión del fragmento amplificado con la enzima de restricción BsaAI reveló dos alelos de A y B con frecuencias de 0.447 y 0.553, y tres genotipos de AA, AB, BB con frecuencias de 0.185, 0.526 y 0.289 en la población estudiada, respectivamente. El resultado del contenido de polimorfismo fue 0.372 y para heterocigosis 0.526. Los resultados demostraron que la población estudiada estaba en equilibrio Hardy-Weinberg. El análisis estadístico indicó que el polimorfismo LEP- BsaAI tiene un efecto significativo en la producción de leche, porcentaje de grasa y proteína de la leche ( P <0.01. Animales portadores del genotipo heterocigoto (AB produjeron 1.17 y 0.7 kg/d más leche que los animales homocigotos AA y BB, respectivamente. Los animales con el genotipo AA tuvieron mayor grasa (0.28 % y porcentaje de proteína (0.17 % que el genotipo AB. Tales resultados pueden utilizarse como criterios para facilitar la selección genética en los programas de cría animal.

Genética del Autismo: Caenorhabditis elegans como modelo experimental en el estudio de la función sináptica neuronal

OpenAIRE

Calahorro, Fernando

2011-01-01

Los trastornos del espectro autista son de etiología desconocida. Los datos epidemiológicos en los que se compara la incidencia de estas enfermedades en gemelos monocigóticos y dicigóticos demuestran que tienen un origen predominantemente genético. Diversos resultados experimentales recientes indican que en un número significativo de casos, estos trastornos se originan por alteraciones en la sinapsis neuronal, que durante el desarrollo del sistema nervioso podrían constituir la raíz de las an...

Evaluación de la presencia del gen mer A implicado en la detoxificación de mercurio a partir de actinomicetos nativos del humedal de La Conejera

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rueda Carolina

2009-07-01

Full Text Available Se aislaron diez cepas de actinomicetos nativos del humedal La Conejera a partir de muestras de sedimento y agua, con el fin de determinar la capacidad de resistencia y detoxificación de mercurio, evaluando la presencia del gen mer A involucrado en el proceso. La prueba de resistencia fue realizada mediante un test de sensibilidad tomando concentraciones desde 3,68x10-3 mM hasta 10 mM de HgCl2. Se realizaron curvas de crecimiento de 192 h para las cepas resistentes al mercurio, en un medio suplementado con 0,01 mM y 0,05 mM de HgCl2, realizando una fermentación discontinua y midiendo el crecimiento por la técnica de peso seco. A partir de estos resultados se determinó un tiempo de adaptación de 24 h y una producción máxima de biomasa de 2,72 g·L-1 a la hora 72. Paralelamente, se realizó la secuenciación de los genes de resistencia al mercurio de Streptomyces lividans 1326, por medio del diseño de los oligonucleótidos capaces de amplificar el extremos 3’ del gen mer A, codificador de la enzima mercurio reductasa. Se optimizaron las condiciones de amplificación por PCR para obtener un producto amplificado de 686 pb aproximadamente. Finalmente, se realizó una electroforesis en campo pulsado comprobando la presencia de plásmidos en la cepa KH7 con tamaños aproximados de 50, 90 y 300 Kb, no integrados al cromosoma y posiblemente asociados a la resistencia presentada frente al metal.

Diagnóstico genético del polimorfismo en citocromo P450 mediante ensayo de PCR múltiplex (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

OpenAIRE

Herráez, Angel

2017-01-01

Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es Se habla de diversidad genética de los individuos como el resultado de que, en diversas regiones del genoma, unas personas tenemos secuencias de nucleótidos que nos diferencian de otras; esto se denomina polimorfismo genético. Cuando estas regiones polimórficas corresponden a zonas codificantes de un producto, existen consecuencias funcionales. La superfamilia enzimática citocromo P450 juega un papel crucial ...

Frequency of MYO9B polymorphisms in celiac patients and controls Frecuencia de polimorfismos del gen MYO9B en pacientes celiacos y en sujetos controles

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tamara Loeff

2012-12-01

Full Text Available Introduction: the MYO9B gene contributes to the maintenance of the intestinal barrier and it has been postulated as a risk factor of celiac disease (CD. The objective of this study was to compare the frequency and association rs2305764, rs2305767and rs1457092 MYO09B polymorphisms in pediatric CD patients from Chile and Argentina. Patients and methods: the study was made in 104 CD pediatric patients (Chilean and Argentineans and 104 controls subjects. MYO9B gene polymorphisms were analyzed by Taqman allelic probes. We evaluated the Hardy-Weinberg equilibrium by means of Chi-square and compared the haplotypes distribution using Fisher test. Results: SNPs rs2305767 and rs1457092 were associated with celiac disease (CD; TT genotype in rs2305767 would be a protective factor (p Introducción: el gen miosina IX B (MYO9B participa en el mantenimiento de la barrera intestinal y se postula que puede aportar riesgo para desarrollar enfermedad celiaca (EC. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia y la asociación de los polimorfismos rs 2305764, rs 2305767 y rs 1457092 del gen MYO9B en pacientes pediátricos con EC procedentes de Chile y Argentina. Pacientes y métodos: el estudio se realizó en 104 pacientes pediátricos con EC (chilenos y argentinos y en 104 sujetos controles. El análisis de los polimorfismos del gen MYO9B se realizó mediante ensayos Taqman de discriminación alélica. Se evalúo equilibrio de Hardy-Weinberg mediante Chi-cuadrado y comparación de haplotipos según prueba de Fisher. Resultados: los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs rs2305767 y rs1457092 mostraron asociación con la EC. El genotipo TT del rs2305767 sería un factor protector (p < 0,0001, OR = 0,19 IC 0,1-0,4 mientras que el genotipo CT sería un factor de riesgo (p < 0,0001, OR = 4,9 IC 2,2-11,3. En el rs1457092, el genotipo CC resultó también un factor protector frente a esta enfermedad (p < 0,0001, OR = 0,07 IC 0,0-0,3. Conclusión: nuestros

Maternal homozygocity for a 14 basepair insertion in exon 8 of the HLA-G gene and carriage of HLA class II alleles restricting HY immunity predispose to unexplained secondary recurrent miscarriage and low birth weight in children born to these patients

DEFF Research Database (Denmark)

Christiansen, Ole B; Kolte, Astrid Marie; Dahl, Mette

2012-01-01

Homozygous carriage of a 14 base pair (bp) insertion in exon 8 of the HLA-G gene may be associated with low levels of soluble HLA-G and recurrent miscarriage (RM). We investigated the G14bp insertion(ins)/deletion(del) polymorphism in 339 women with unexplained RM and 125 control women. In all...

HLA-G and IL-10 in serum in relation to HLA-G genotype and polymorphisms

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert F; Rizzo, Roberta; Christiansen, Ole B

2004-01-01

-mediated cell lysis and influence cytokine expression. Recently, a possible boarder immunoregulatory function of HLA-G also in adult life has been recognized. HLA-G gene polymorphism has been linked to differences in gene expression profile of alternatively spliced HLA-G transcripts and levels of specific HLA......% of the serum samples sHLA-G1/HLA-G5 could be detected. There was no correlation between sHLA-G1/HLA-G5 and IL-10 concentrations in serum. Soluble HLA-G1/HLA-G5 was not detected in any samples homozygous for a 14-bp insertion polymorphism in exon 8 of the 3'-untranslated region (3'UTR) of the HLA-G gene ( P=0...

HLA-G allelic variants are associated with differences in the HLA-G mRNA isoform profile and HLA-G mRNA levels

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert F; Hylenius, Sine; Rørbye, Christina

2003-01-01

between mother and fetus in several ways. Finally, the expression of membrane-bound HLA-G and soluble HLA-G has been proposed to influence the outcome of pregnancy, and an aberrant HLA-G expression in pre-eclamptic placentas and spontaneous abortions has been reported. Here, an association between certain...... HLA-G polymorphisms and the mRNA levels of the different alternatively spliced HLA-G isoforms in first trimester trophoblast cell populations is reported. Several alternatively spliced HLA-G mRNA isoforms, including a 14-bp polymorphism in the 3'UTR end (exon 8) of the HLA-G gene, are expressed...

Saber o no saber… Derecho e información genética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Ignacio Solar Cayón

2013-12-01

Full Text Available El extraordinario desarrollo de las técnicas genéticas, con su formidable capacidad de afectación a la autonomía personal y de invasión de los derechos individuales, está teniendo un impacto profundo en el pensamiento jurídico, obligándonos a revisar algunos de los presupuestos en que se funda nuestra concepción de los derechos fundamentales. Así, el reconocimiento del derecho del individuo a no conocer sus datos genéticos parece desafiar nociones esenciales como las de autonomía y racionalidad del sujeto de derechos, vinculadas en el proyecto ilustrado de emancipación del individuo a la idea de pleno acceso al conocimiento. Sin embargo, la propia idea de “ignorancia” no resulta ajena al discurso de fundamentación de los derechos fundamentales, como prueba el papel esencial que el “velo de la ignorancia” desempeña en la revisión de la tradición liberal efectuada por John Rawls. A partir de la teoría de éste y de John Stuart Mill se indaga en los fundamentos filosóficos del derecho a no saber los datos genéticos y en sus límites, ante la existencia de posibles derechos de terceros a acceder a esa información. Asimismo, se pone de manifiesto el papel que en este nuevo contexto juega el Derecho como instancia administradora del conocimiento y de la ignorancia, ante la amenaza de un determinismo genético que parece poner en cuestión en última instancia la idea misma de libertad individual.

Estructura poblacional y demografía genética en poblaciones de trucha común (Salmo trutta) del Pirineo catalán

OpenAIRE

Fernández Cebrián, Raquel

2012-01-01

El sistema de 9 loci microsatélites desarrollado en este trabajo resulta muy eficiente para el análisis de la estructura poblacional y la demografía genética de las poblaciones de trucha común (Salmo trutta) en las cuencas del Pirineo. La complejidad de los procesos evolutivos ocurridos durante las glaciaciones del cuaternario en el Pirineo y la diferente escala espacial y temporal en que estos han tenido lugar impiden establecer un patrón general que relacione la estructura poblacional y la ...

Clinicopathologic significance of HLA-G and HLA-E molecules in Tunisian patients with ovarian carcinoma.

Science.gov (United States)

Babay, Wafa; Ben Yahia, Hamza; Boujelbene, Nadia; Zidi, Nour; Laaribi, Ahmed Baligh; Kacem, Dhikra; Ben Ghorbel, Radhia; Boudabous, Abdellatif; Ouzari, Hadda-Imene; Rizzo, Roberta; Rebmann, Vera; Mrad, Karima; Zidi, Inès

2018-06-01

The human leukocyte antigen (HLA)-G and HLA-E, non classical HLA class I molecules, have been highly implicated in immune tolerance. HLA-G and HLA-E molecules were proposed as putative markers of several advanced cancers. As a step towards a better understanding of ovarian carcinoma, we evaluated the expression of both HLA-G and HLA-E molecules and explored their prognostic implication. HLA-G and HLA-E expression were studied by immunohistochemistry on ovarian carcinoma tissues. This expression was semi-quantitatively scored into four expression groups and correlated to clinicopathological parameters and patients' survival. HLA-G and HLA-E have been found to be highly expressed in ovarian carcinoma tissues (Respectively, 72.4% and 96.8%). They are frequently co-expressed. Univariate and multivariate analysis revealed that a positive HLA-G expression status in tumor tissue is a promising candidate parameter to predict disease recurrence in addition to the disease status in Tunisian patients with ovarian carcinoma. Moreover, the elevated HLA-E expression was associated with serous ovarian carcinoma subtype as well as with advanced stages of ovarian carcinoma. HLA-G and HLA-E are highly represented in ovarian carcinoma suggesting a potential association with progressive disease mechanism. HLA-G and HLA-E molecules might be new candidates' markers for ovarian carcinoma progression. Copyright © 2018 American Society for Histocompatibility and Immunogenetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jesús Salvador Velarde Félix

2009-02-01

Full Text Available OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD con la lepra lepromatosa (LL en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genotipo TT en pacientes con LL en comparación con los controles (p= 0.040; RM= 1.82. CONCLUSIÓN: Se demuestra un nexo entre el genotipo TT y la susceptibilidad a la LL.OBJETIVE: To establish the association of the vitamin D receptor gene TaqI polymorphism with lepromatous leprosy (LL in individuals from Sinaloa, Mexico. MATERIAL AND METHODS: A 740 bp fragment was amplified from the VDR gene in DNA samples of 71 patients with LL and 144 controls in the Hospital General de Culiacán during 2004-2007. Polymorphism was identified through TaqI endonuclease. RESULTS: A significant increase in the genotype TT of the VDR gene was observed in patients when compared to controls (p = 0.040; OR = 1.82. CONCLUSIONS: Our data support the association between the TT genotype and susceptibility to LL in this Mexican population.

Moving Beyond HLA: A Review of nHLA Antibodies in Organ Transplantation

OpenAIRE

Sigdel, Tara K.; Sarwal, Minnie M.

2013-01-01

Given the finite graft life expectancy of HLA identical organ transplants and the recognition of humoral graft injury in the absence of donor directed anti-HLA antibodies, the clinical impact of antibodies against non-HLA (nHLA) antigens in transplant injury is being increasingly recognized. The recognition of the impact of nHLA antigen discrepancies between donor and recipient on transplant outcomes is timely given the advances in rapid and lower cost sequencing methods that can soon provide...

Exploración de la variabilidad genética del maracuyá (Passiflora edulis f. flavicarpa Degener como base para un programa de fitomejoramiento en Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

John Ocampo

2013-12-01

Full Text Available El maracuyá es uno de los principales frutales del Neotrópico y en Colombia existen cerca de 6000 ha cultivadas con esta fruta, con una producción de 90,000 t/año. No obstante este potencial, los cultivos presentan graves problemas fitosanitarios y degeneración genética, lo que se manifiesta por una reducción de la vida útil de la plantación. El objetivo de esta investigación fue evaluar el grado de variabilidad genética del maracuyá cultivado en Colombia como base para un programa de fitomejoramiento. Las recolecciones se realizaron en los departamentos de Antioquia, Caldas, Cauca, Huila, Tolima y Valle del Cauca mediante una selección masal participativa con los productores. En cada cultivo, se seleccionaron diez frutos al azar (calidad extra de las plantas más sobresalientes por productividad y sanidad, en las cuales se registró la incidencia de insectos plaga y enfermedades. Los frutos fueron caracterizados con 11 variables fisicoquímicas y analizados mediante la descomposición de la varianza (univariado y el análisis de clasificación (neighbour joining. Los resultados mostraron que los trips (Neohydatothrips spp. y la virosis (SMV son los problemas fitosanitarios que más afectan el cultivo en los sitios del estudio. El análisis univariado del fruto mostró un porcentaje de variabilidad promedio total de 14.31% (CV, destacándose los pesos de la cáscara (20.53% y de la semilla (20.47%. Tomando en cuenta los parámetros de calidad (°Brix y %pulpa + semilla se identificaron ocho accesiones élite provenientes de Caldas, Valle del Cauca y Antioquia. El análisis de clasificación mostró una alta variabilidad, con poca estructuración por origen geográfico. Estos resultados permitirán iniciar un proceso de mejoramiento genético a partir de genotipos superiores de las accesiones élite identificadas.

HLA-B*14

DEFF Research Database (Denmark)

Leitman, Ellen M.; Willberg, Christian B.; Tsai, Ming Han

2017-01-01

Immune control of human immunodeficiency virus type 1 (HIV) infection is typically associated with effective Gag-specific CD8+ T-cell responses. We here focus on HLA-B*14, which protects against HIV disease progression, but the immunodominant HLA-B*14-restricted anti-HIV response is Env specific...... higher functional avidity (P associated protection against HIV disease progression...... is significantly greater for HLA-B*14:02 than for HLA-B*14:01, consistent with the superior antiviral efficacy of the HLA-B*14-EL9 response. Thus, although Gag-specific CD8+ T-cell responses may usually have greater anti-HIV efficacy, factors independent of protein specificity, including functional avidity...

Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fredy Uber Rosales-Longo

2007-01-01

Full Text Available Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 2005 y marzo de 2006. La determinación de las variaciones de ADN se realizaron me dian te la téc ni ca de AFLP™. La información se analiza por medio de análisis de componentes principales, análisis de coordenadas principales y análisis de conglomerados. Mediante la inspección de los pro duc tos de AFLP™ y análi sis estadísticos, se detectó una alta variabilidad genética entre los materiales vegetales colectados. Las muestras clasificadas co mo del ti po “Chi leno”, correspondieron a los tipos “Criollo”. Nueve bien diferenciados grupos genéticos se conformaron en un dendrograma y se con fir mó que la diversidad genética descubierta es una función del lugar don de se cul ti van las po bla cio nes de ajo. Se identificó una mayor diversidad genética entre las mues tras de ajo del ti po “Crio llo” que las que se tienen en tre los ma te ria les del ti po “Chileno”, como producto de la mayor dispersión espacial de los primeros. Los materiales genéticos de ajo se encuentran actualmente preservados en un Banco de Germoplasma in vi tro en la Uni dad de Bio tec no lo gía del IC TA.

Association between HLA-DQA1, HLA-DQB1 and oral cancer

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sheng-Chien Tsai

2011-10-01

Full Text Available Cancer is one of the most common causes of morbidity and mortality. Genes whose products play a critical role in regulation of the immune response include the HLA antigen and cytokine families of genes. Oral cancer is common in men in developing countries, and its frequency is increased by using betel-quid, tobacco, and alcohol. The association between certain HLA Class I and Class II haplotypes and cancer has been documented in a variety of tumors. There was no previous data concerning the association of specific HLA Class II DQA1, DQB1 alleles, or haplotypes with oral cancer patients. In this study, we enrolled 134 Taiwanese patients with histologically confirmed oral cancer and 268 age- and gender-matched healthy Taiwanese adults as control group to investigate the association between HLA-DQA1, HLA-DQB1 allele frequencies and oral cancer patients by using polymerase chain reaction with sequence-specific primers. We found that both HLA-DQA1* and HLA-DQB1* allele frequencies in oral cancer patients revealed no significant difference from those of control groups. Haplotype frequencies of HLA*DQA1-0103-DQB1*0601 in oral cancer patients were significantly lower than those of the control group (odds ratio: 0.18, 95% confidence interval: 0.054–0.583, pc=0.02. Our data suggest that HLA DQA1*0103-DQB1*0601 haplotype may be protective with regard to the development of oral cancer.

Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Iván Javier Pastrana-Vargas

2012-04-01

Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre <1 y 13%, y entre 6 y 68%, para heredabilidad individual en sentido estricto (h²a y heredabilidad media de familias (h²mp, respectivamente. El ranking genético en altura de las 15 mejores familias indica que las de mayor crecimiento fueron también las más estables y de mayor adaptabilidad a los ambientes. Los resultados sugieren un alto potencial de mejoramiento al nivel de familia en crecimiento y productividad de plantaciones de A. mangium en el departamento de Córdoba, Colombia. Son necesarios nuevos estudios a fin de lograr una mejor selección genética.

Identificación de un polimorfismo del gen Est9 relacionado con resistencia a piretroides en Rhipicephalus (Boophilus microplus

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Edgar Diaz R.

2013-10-01

Full Text Available Objetivo. Mediante procedimientos de PCR-RFLP, detectar un polimorfismo en el gen Est9 de garrapatas Rhipicephalus (Boophilus microplus resistentes a piretroides en Ibagué, Colombia, determinando el grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes. Materiales y métodos. El ADN de 30 teleoginas R. (Boophilus microplus fenotípicamente susceptibles, resistentes o medianamente resistentes a piretroides en una prueba de Drummond modificada, fue amplificado por PCR con cebadores específicos para obtener un fragmento de 372 pb del gen Est9, que fue sometido a digestión con la enzima EcoRI para estudiar los RFLPs generados y poder diferenciar los respectivos genotipos. El grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes se determinó mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados. Luego de digerir el fragmento con la endonucleasa, se generaron dos segmentos en teleoginas con algún nivel de resistencia, mientras en las teleoginas susceptibles no hubo división del fragmento de 372 pb, demostrándose así la presencia de una mutación puntual y los genotipos homocigoto natural, homocigoto mutante y heterocigoto. Las diferencias altamente significativas (p<0.01 entre teleoginas susceptibles y aquellas con algún nivel de resistencia, mostraron una relación directa entre el genotipo y el fenotipo con un nivel de confianza de p=0.0009852. Conclusiones. Se comprobó, por primera vez en Colombia, la presencia de una mutación puntual en el gen Est9 de garrapatas R. (Boophilus microplus resistentes a piretroides, sugiriendo la necesidad de realizar estudios para detectar alteraciones moleculares en otros genes relacionados con quimioresistencia.

Trasplante renal con HLA idéntico de donante vivo y cadavérico: experiencia de la Fundación Valle de Lili, Cali, Colombia

OpenAIRE

Caicedo, Luis Armando; Gómez-Vega, Juan Carlos; Duque, Mauricio Francisco; Serrano, Óscar Javier; Manzi, Eliana; Arrunátegui, Ana María; Posada, Juan Guillermo; Mesa, Liliana; Schweineberg, Johanna; Durán, Carlos Eduardo; Villegas, Jorge Iván; Dávalos, Diana María; Echeverri, Gabriel Jaime

2016-01-01

Introducción: En el trasplante renal con HLA idéntico los episodios de rechazo agudo son menores y tienen mejores tasas de supervivencia del injerto, comparado con los receptores con HLA no idéntico; a pesar de esto, persiste el dilema en cuanto al retiro o la disminución de la dosis de inmunosupresión. El objetivo de este trabajo es describir la experiencia de los trasplantes renales con HLA idéntico de donante vivo y cadavérico que se han realizado en la Fundación Valle del Lili desde 1995 ...

Manipulación genética de seres humanos

OpenAIRE

Manuel Santos Alcántara

2006-01-01

El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es téc...

HLA-DRB and HLA-DQ genetic variability in patients with aspirin-exacerbated respiratory disease.

Science.gov (United States)

Esmaeilzadeh, Hossein; Nabavi, Mohammad; Amirzargar, Ali Akbar; Aryan, Zahra; Arshi, Saba; Bemanian, Mohammad Hassan; Fallahpour, Morteza; Mortazavi, Negar; Rezaei, Nima

2015-01-01

Major histocompatibility complex (MHC) class II is involved in T-cell activation, cytokine secretion, and induction of immune responses. Cytokines, staphylococcus super antigens, and eosinophil activation are proposed to play important roles in aspirin-exacerbated respiratory disease (AERD). This study is aimed at investigating the association of HLA-DRB and DQ genetic variabilities in patients with AERD. A genetic association analysis in three different groups, including 33 patients with AERD, 17 patients with aspirin-tolerant asthma (ATA), and 100 healthy controls was performed. Oral aspirin challenge (OAC) test was performed to identify aspirin hypersensitivity. Pulmonary function test (PFT) was performed for all patients. Eosinophil percentage in nasal smear and peripheral blood and serum immunoglobin (Ig)E were investigated. HLA-DRB, HLA-DQA1, and HLA-DQB1 were genotyped using polymerase chain reaction. HLA-DQB1*0302 (OR, 5.49, 95% confidence interval [CI],(2.40-12.59)), HLA-DQA1*0301 (OR, 2.90, 95% CI, (1.49-5.67)), HLA-DRB4 (OR, 2.94, 95% CI, (1.61-5.36)), and HLA-DRB1*04 (OR, 3.19, 95% CI, (1.57-6.47)) were higher in patients with AERD compared with controls. In patients with AERD, HLA-DQB1*0301 (OR,0.22, 95% CI, (0.09-0.54)), HLA-DQA1*0501 (OR, 0.42, 95% CI, (0.21-0.81)), HLA-DRB1*11 (OR, 0.30, 95% CI, (0.12-0.73)), and HLA-DRB3 (OR, 0.38, 95% CI, (0.21-0.70)) were significantly lower compared with healthy controls. Patients with AERD had lower frequencies of HLA-DQB1*0301 (OR, 0.27, 95% CI, (0.08-0.86)), and HLA-DRB1*011 (OR, 0.27, 95% CI, (0.08-0.86)) compared with ATA. Haplotypes of HLA-DRB1*04/ DQA1*0301/ DQB1*0302 (OR, 4.25, 95% CI, (1.94-9.29)) and HLA-DRB1*07 /DQA1*0201/ DQB1*0201 (OR, 3.52, 95% CI, (1.54-8.06)) were higher in patients with AERD compared with controls (all p < 0.05). Results of this study suggest that HLA-DQB1*0302 and HLA-DRB1*04 and their related haplotypes are genes involved in predisposing patients to AERD, whereas HLA-DQB1

Population genetic structure revealed by a school of the freshwatermigratory fish, Brycon hilarii Estructura genética poblacional revelada por un cardumen del pez migratorio de agua dulce, Brycon hilarii

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alexandra Sanches

2012-07-01

Full Text Available It is believed that different genetic populations of migratory fishes can co-exist in a single hydrographic system. Although different populations may occupy and explore the river together, they segregate during the spawning season and consequently the population genetic structuring is maintained. Genetic variation of a Brycon hilarii spawning school and samples from different collection sites in the Miranda River basin were surveyed using seven microsatellites. Population structuring was revealed by a significant differentiation of the spawning school related to the supposed local populations. The genetic differentiation detected may be supported by behavior during the reproductive season that promotes the maintenance of the genetic integrity of different populations. These data may contribute toward the understanding of the behavior and biology of these fish as well as fishery management and species conservation programs.Se ha documentado que diferentes poblaciones genéticas de peces migratorios pueden coexistir en un único sistema hidrográfico. Diferentes poblaciones pueden ocupar y explorar el río juntas, pero se segregan durante la temporada de desove y consecuentemente la estructuración genética poblacional se mantiene. La diversidad genética de un cardumen reproductivo de Brycon hilarii y muestras de diferentes sitios en la cuenca del Río Miranda fueron analizadas mediante siete microsatélites. La estructura poblacional fue revelada por una diferenciación genética significativa del cardumen reproductivo con las muestras de las poblaciones locales. La diferenciación genética detectada puede ser resultado de un probable comportamiento durante la temporada reproductiva, que promueve el mantenimiento de la integridad genética de las diferentes poblaciones. Estos datos pueden contribuir a la comprensión del comportamiento y biología de estos peces, así como amparar programas de gestión de la pesca y conservación de las

Consideraciones genéticas sobre las dislipidemias y la aterosclerosis

OpenAIRE

Julio César Fernández Travieso

2008-01-01

La interacción entre factores genéticos y ambientales explican muchos aspectos de la aterosclerosis y las variaciones genéticas constituyen marcadores de riesgo de la enfermedad coronaria (EC), la cual ocupa el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La predisposición familiar a padecer EC, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones genéticas re...

Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. P. Galeano

2010-01-01

Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidades y correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia (PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV, de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósito del trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivos de 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado en Doble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo (finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia como covariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11 fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidad estimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el caso de PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicas obtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinó una asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IV es un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva y reproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

Caracterización clínica, bioquímica y de neuroimagen de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 y de su fase prodrómica

OpenAIRE

Vilas Rolán, Dolores

2016-01-01

La presente memoria se basa en cuatro trabajos que pertenecen a una misma línea de estudio: el estudio de la enfermedad de Parkinson asociada a mutaciones del gen LRRK2 (EP-LRRK2) . En primer lugar, se ha estudiado la EP-LRRK2 desde un punto de vista clínico, centrándonos en los síntomas no motores. En segundo lugar se ha realizado un estudio a través de la sonografía transcraneal en portadores de la mutación G2019S del gen LRRK2 , tanto pacientes con enfermedad de Parkinson como portadores a...

Medicamentos genéricos y de marca-Calidad e intercambiabilidad

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rua F.

2012-03-01

Full Text Available El interés por los medicamentos genéricos procede de la necesidad de los sistemas sanitarios de reducir la factura sanitaria sin merma de los objetivos de salud. Su expansión y uso requieren la aceptación de la población y de los profesionales. También requieren que se despejen algunas dudas sobre su verdadera equivalencia respecto a los medicamentos originales. Desde su introducción en el mercado farmacéutico existe el debate de si son correctamente investigados y de alta calidad. No son infrecuentes los conceptos equivocados entre los profesionales sobre los genéricos, en especial, el supuesto hecho de que pueden llegar a contener hasta un 20% menos de concentración en principio activo. Estas creencias erróneas sugieren una situación de desventaja en la eficacia y la tolerabilidad de los medicamentos genéricos comparados con sus equivalentes de marca, disminuyendo la credibilidad de los mismos. Así, en una encuesta realizada en 2008 los farmacéuticos opinaron que los genéricos y las marcas son diferentes en eficacia (26%, equivalencia (28% y, sobre todo, en la calidad del excipiente (46%, aumentando la percepción de que los genéricos son diferentes en función del laboratorio que los fabrica (52,8%. En este artículo, con el fin de ampliar los conocimientos sobre medicamentos genéricos, solucionar dudas y proporcionar información, objetiva, clara y rigurosa, se revisan los posibles prejuicios sobre genéricos y se exponen las evidencias que existen en torno a los mismos, como los requisitos de bioequivalencia de los productos genéricos, analizando si ésta corrobora adecuadamente la equivalencia terapéutica y de intercambio.

Seguimiento longitudinal de la masa ósea en mujeres postmenopáusicas en función de los polimorfismo BSMI y APAI del gen del receptor de la vitamina D (VDR)

OpenAIRE

Pedrera Canal, María

2015-01-01

La Osteoporosis es una condición poligénica que está determinada por la influencia de diversos genes, cada uno de los cuales tiene un efecto modesto sobre la masa ósea. El objetivo del presente trabajo de tesis doctoral fue determinar como los polimorfismos del gen receptor de la vitamina D (BsmI y ApaI) están asociados con la densidad mineral ósea (DMO), los valores de DMO en mujeres osteoporóticas y la respuesta al tratamiento en mujeres osteoporóticas postmenopáusicas españolas. Un total d...

CARACTERIZACION MOLECULAR DE LOS HAPIOGRUPOS DE DNA MITOCONDRIAL EN LA ENFERMEDAD CELIACA

OpenAIRE

PARADA DAZA, ALEJANDRA CRISTINA

2010-01-01

La enfermedad celiaca (EC), es un desorden autoinmune intestinal crónico con un fuerte componente genético, asociado a genes HLA-002 o HLA-008. La prevalencia en Europa de la EC se estima en el 1%, sin embargo en América del Sur no hay una estimación de la prevalencia de EC y no se conoce si la étina se relaciona con la baja frecuencia de la enfermedad o simplemente es el reflejo del subdiagóstico en la zona. El análisis de la presencia de genes nativos se puede realizar a través de la búsque...

Veinte años del Régimen Andino de Acceso a Recursos Genéticos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mónica Ribadeneira Sarmiento

2017-05-01

Full Text Available El artículo buscar contribuir al conocimiento del régimen legal andino de acceso a recursos genéticos, cuyo instrumento central es la Decisión Andina 391, promulgada en 1996. Se analiza la norma y se presentan sus más evidentes virtudes y limitaciones. Se incluye información sobre la evolución nacional de la decisión en cada uno de los países andinos. El artículo contiene un apartado referido al futuro de la norma en el actual escenario de reingeniería del Sistema Andino de Integración (SAI. Se han consultado documentos, fuentes oficiales, artículos de expertos y entrevistas. El artículo se estructura de la siguiente manera: los orígenes de la norma; el análisis y contenido de la norma andina; el proceso de reglamentación en los países andinos; las virtudes y limitaciones; la coyuntura y el futuro, y, por último, las conclusiones.

Determinación de HLA en pacientes con Síndrome de Parry Romberg atendidos en el Servicio de Cirugía Plástica y Reconstructiva del Hospital General "Dr. Manuel Gea González"

OpenAIRE

Palafox, Damián; Gutiérrez-Gómez, Claudia; Granados, Julio; Barquera, Rodrigo; Ortega-Hernández, Esteban; Hernández-Zaragoza, Diana I.; Pérez-Dosal, Marcia; Pacheco-Ubaldo, Hanna R.; Lona-Sánchez, Abraham

2016-01-01

Introducción y Objetivo. El síndrome de Parry Romberg se caracteriza por atrofia hemifacial progresiva; afecta piel y tejidos blandos y en ocasiones provoca también atrofia de músculos, cartílago y estructuras óseas subyacentes. Su diagnóstico diferencial incluye: esclerodermia generalizada, morfea y síndrome de CREST. Las alteraciones en piel se asocian con variantes alélicas (polimórficas) del sistema HLA (antígeno leucocitario humano). La esclerodermia se ha asociado con HLA DR11, el CREST...

Identificación de la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en Plasmodium falciparum.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Claudia Consuelo Rubiano

2005-03-01

Full Text Available lntroducción. La enzima telomerasa participa en la regulación de la longitud de los telómeros al sintetizar nuevas repeticiones teloméricas que compensan las pérdidas en cada ronda de replicación del ADN. Por esta razón, el bloqueo de su actividad se plantea como un posible blanco de acción para detener el crecimiento de células con altas tasas de crecimiento. Tal es el caso de Plasmodium falciparum, parásito causante de la forma más grave de paludismo humano, en el cual se sabe que hay actividad de telomerasa pero no se tiene información sobre la enzima misma. Metodología. Para hacer un acercamiento al estudio de la telomerasa en P. falciparum, se realizó un alineamiento múltiple de las secuencias de la subunidad catalítica de la telomerasa disponibles en bases de datos y se obtuvo una secuencia consenso, la cual se comparó con las secuencias generadas en el proyecto de genoma de P. falciparum. Se encontró una secuencia que podría corresponder a parte del gen de la telomerasa de P. falciparum. Para comprobarlo, se diseñaron iniciadores que se utilizaron en ensayos de amplificación sobre el ADN y el ARN del parásito. Resultados. Se amplificaron fragmentos de ADN correspondientes a motivos conservados en las telomerasas y se detectó la presencia del ARNm mediante trascripción reversa y PCR sobre el ADNc generado. De esta manera, al combinar la utilización de herramientas de bioinformática y su posterior comprobación mediante técnicas de biología molecular, se obtuvo la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en P. falciparum y se comprobó su presencia y trascripción en el parásito

Análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano usando marcadores moleculares: Avances en el 2004

OpenAIRE

Olórtegui, José; Espinoza, Marco; Espinoza, José; Montoya, Ysabel

2005-01-01

Tres mini preparaciones de extracción de ADN de algodón fueron comparadas en términos de calidad y rendimiento. El método de extracción de ADN usando CTAB fue el más eficiente (30 ug) en comparación con un kit comercial de extracción (20 ug) a partir de 100 mg de hojas cotiledonarias. La óptima calidad del ADN fue evaluada con las enzimas de restricción EcoRI y MseI. El ADN preparado será usado para iniciar el análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano, usando marcadores mole...

Els orígens de la tuberculosi

OpenAIRE

Bueno i Torrens, David, 1965-

2014-01-01

La tuberculosi és una de les primeres malalties infeccioses de la història de la humanitat. Es dedueix del registre fòssil, per les empremtes que deixa en els ossos d"algunes de les persones que l"han patit. Tradicionalment s"ha assumit que la tuberculosi ve del bestiar boví, que la va transmetre per primer cop a les persones durant el neolític. Però l"anàlisi genètica dels bacteris causants d"aquesta malaltia en diversos indrets del món i de bacteris fòssils trobats en mòmies precolombines h...

Association study between HLA-DRB, HLA-DQA1, HLA-DQB1 and breast cancer in Iranian women

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Amirzargar AA

2010-11-01

Full Text Available "n Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-qformat:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt; mso-para-margin:0in; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:11.0pt; font-family:"Calibri","sans-serif"; mso-ascii-font-family:Calibri; mso-ascii-theme-font:minor-latin; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-theme-font:minor-fareast; mso-hansi-font-family:Calibri; mso-hansi-theme-font:minor-latin; mso-bidi-font-family:Arial; mso-bidi-theme-font:minor-bidi;} Background: Based on the reports, high frequency of special alleles of HLA class II genes might be associated with susceptibility to or protective from a particular cancer. These alleles might vary depending on the geographical region. Here we investigate the association between alleles of HLA class II genes and breast cancer in Iranian women."n"nMethods: 100 patients with pathologically proved breast cancer who referred to Cancer Institute, Tehran University of Medical Sciences in Tehran, Iran, were divided to two groups based on ages (40 years old and less/ or more than 40 years old and were randomly selected and compared with a group of 80 healthy blood donor subjects. HLA class II alleles were determined by amplification of DNA with polymerase chain reaction (PCR method followed by HLA-typing using sequence-specific primer (SSP for each allele."n"nResults: The most frequent alleles in the DR and DQ regions in group 1 (40 years old and less in comparison with control group were HLA-DQA1*0301 (p=0.002 and HLA-DQB1*0302 (p>0.05. In contrast HLA-DQA1*0505 (p=0.004 had significantly lower frequency in this group compared with control group. Patients of group two (more than 40 years old had a higher frequencies of HLA

HLA-A*01:03, HLA-A*24:02, HLA-B*08:01, HLA-B*27:05, HLA-B*35:01, HLA-B*44:02, and HLA-C*07:01 Monochain Transgenic/H-2 Class I Null Mice

DEFF Research Database (Denmark)

Boucherma, Rachid; Kridane-Miledi, Hédia; Bouziat, Romain

2013-01-01

We have generated a panel of transgenic mice expressing HLA-A*01:03, -A*24:02, -B*08:01, -B*27:05, -B*35:01, -B*44:02, or -C*07:01 as chimeric monochain molecules (i.e., appropriate HLA α1α2 H chain domains fused with a mouse α3 domain and covalently linked to human β2-microglobulin). Whereas...... a quantitative and qualitative restoration of the peripheral CD8(+) T cell repertoire, which exhibited a TCR diversity comparable with C57BL/6 WT mice. Potent epitope-specific, HLA-restricted, IFN-γ-producing CD8(+) T cell responses were generated against known reference T cell epitopes after either peptide...

Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana C. Orozco

2014-12-01

Full Text Available Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la asociación entre tres polimorfismos genéticos (UCP3-rs1800849, FTO-rs17817449 y CAPN10-rs3842570 y el exceso de peso, así como su interacción con antecedentes familiares de enfermedad, el tiempo dedicado a ver televisión y a jugar videojuegos y el consumo de alimentos. Resultados. Los antecedentes familiares de obesidad, la dedicación de más de dos horas al día a ver televisión y jugar videojuegos, la falta de lactancia materna, el bajo consumo de cereales, legumbres, frutas y verduras y el gran consumo de comidas rápidas fueron más frecuentes entre los obesos que en los controles. Se observó una asociación significativa entre el genotipo I/I (SNP19 del CAPN10 y el exceso de peso, incluso en los jóvenes que llevaban una vida activa. Además, se encontró una asociación significativa entre los genotipos C/C del UCP3 y G/G y T/T del FTO y el exceso de peso, pero solo en los jóvenes sedentarios. Conclusiones. En esta población, la alimentación inadecuada y el sedentarismo aumentaron el riesgo de exceso de peso. El genotipo I/I de SNP19 del CAPN10 se asoció significativamente con el exceso de peso. Algunas variantes del FTO y el UCP3 mostraron tener efecto solo en jóvenes sedentarios.

Screening of the target genes trans-activated by HLA-HA8 in hepatocytes

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Qi WANG

2011-06-01

Full Text Available Objective To clone and identify the target genes trans-activated by human minor histocompatibility antigen HLA-HA8 in hepatocytes with suppression subtractive hybridization(SSH and bioinfomatics technique.Methods mRNA was isolated from HepG2 cells transfected by pcDNA3.1(--HLA-HA8 and pcDNA3.1(- empty vector,and then used to synthesize the double-stranded cDNA(marked as Tester and Driver,respectively by reverse transcription.After being digested with restriction enzyme Rsa I,the tester cDNA was divided into two parts and ligated to the specific adaptor 1 and adaptor 2,respectively,and then hybridized with driver cDNA twice and underwent PCR twice.The production was subcloned into pEGM-Teasy plasmid vectors to set up the subtractive library.The library was then amplified by transfection into E.coli strain DH5α.The cDNA was sequenced and analyzed in GenBank with Blast search after PCR amplification.Results The subtractive library of genes trans-activated by HLA-HA8 was constructed successfully.The amplified library contained 101 positive clones.Colony PCR showed that all these clones contained 200-1000bp inserts.Twenty eight clones were selected randomly to analyze the sequences.The result of homologous analysis showed that altogether 16 coding sequences were gotten,of which 4 sequences were with unknown function.Conclusions The obtained sequences trans-activated by HLA-HA8 may code different proteins and play important roles in cell growth and metabolism,energy synthesis and metabolism,material transport and signal transduction.This finding will bring some new clues for the studies not only on the biological functions of HLA-HA8,but also on the HBV infection mechanism.

Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados

OpenAIRE

González del Pozo, María

2014-01-01

Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes y mutaciones reportados hasta la fecha. La gran heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a este conjunto de enfermedades, es sin duda el mayor impedimento para su resolución genética. En este escenario, el empleo de herramientas cada vez más poderosas es indispensabl...

HLA restriction of non-HLA-A, -B, -C and -D cell mediated lympholysis (CML)

International Nuclear Information System (INIS)

Goulmy, E.; Termijtelen, A.; Bradley, B.A.; Rood, J.J. van

1976-01-01

The aim of our study was to define target determinations other than those coded for by the classical HLA-A, -B, -C or -D loci which were responsible for killing in CML. In one of the families studied, strong evidence was found for the existence of a determinant coded for within the HLA region. CML was restricted to targets carrying the classical HLA-Bw35 and Cw4 determinants but the targets were neither HLA-Bw35 nor Cw4 themselves. We therefore concluded that this new HLA determinant was either the product of a new locus closely associated with HLA-B or that it was a product of the classical HLA-B locus which has not been recognized by serology. (author)

Donor-derived HLA antibody production in patients undergoing SCT from HLA antibody-positive donors.

Science.gov (United States)

Taniguchi, K; Yoshihara, S; Maruya, E; Ikegame, K; Kaida, K; Hayashi, K; Kato, R; Inoue, T; Fujioka, T; Tamaki, H; Okada, M; Onuma, T; Fujii, N; Kusunoki, Y; Soma, T; Saji, H; Ogawa, H

2012-10-01

Pre-existing donor-specific HLA antibodies in patients undergoing HLA-mismatched SCT have increasingly been recognized as a risk factor for primary graft failure. However, the clinical implications of the presence of HLA antibodies in donors remain unknown. We prospectively examined 123 related donors for the presence of HLA antibodies by using a Luminex-based single antigen assay. Of these, 1/57 (1.8%) male, 6/27 (22%) parous female and 0/39 (0%) nonparous female donors were HLA antibody-positive. Then, we determined the presence of HLA antibodies in seven patients who received SCT from antibody-positive donors. Of these, four became HLA antibody-positive after SCT. The specificities of the antibodies that emerged in the patients closely resembled those of the antibodies found in the donors, indicating their production by donor-derived plasma cells. Moreover, the kinetics of the HLA antibody levels were similar in all four patients: levels started increasing within 1 week after SCT and peaked at days 10-21, followed by a gradual decrease. These results suggest that donor-derived HLA antibody production frequently occurs in patients undergoing SCT from antibody-positive donors. Further studies are warranted for clarifying the clinical significance of donor-derived HLA antibodies, including the role of these antibodies in post transplant platelet transfusion refractoriness.

HLA-DPB1 and HLA class I confer risk of and protection from narcolepsy

DEFF Research Database (Denmark)

Ollila, Hanna M; Ravel, Jean-Marie; Han, Fang

2015-01-01

Type 1 narcolepsy, a disorder caused by a lack of hypocretin (orexin), is so strongly associated with human leukocyte antigen (HLA) class II HLA-DQA1(∗)01:02-DQB1(∗)06:02 (DQ0602) that very few non-DQ0602 cases have been reported. A known triggering factor for narcolepsy is pandemic 2009 influenza......-class-II-independent associations with HLA-A(∗)11:01 (OR = 1.32 [1.13-1.54], p = 4.92 × 10(-4)), HLA-B(∗)35:03 (OR = 1.96 [1.41-2.70], p = 5.14 × 10(-5)), and HLA-B(∗)51:01 (OR = 1.49 [1.25-1.78], p = 1.09 × 10(-5)) were also seen across ethnic groups in the HLA class I region. These effects might reflect modulation...... of autoimmunity or indirect effects of HLA class I and HLA-DP alleles on response to viral infections such as that of influenza....

Caracterización de la región cromosómica 15q11-q13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs

OpenAIRE

Cerrato Rivera, Celia

2007-01-01

La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una d...

Presentation of human minor histocompatibility antigens by HLA-B35 and HLA-B38 molecules

International Nuclear Information System (INIS)

Yamamoto, Junji; Kariyone, Ai; Kano, Kyoichi; Takiguchi, Masafumi; Akiyama, Nobuo

1990-01-01

Cytotoxic T lymphocyte (CTL) clones specific for human minor histocompatibility antigens (hmHAs) were produced from a patient who had been grafted with the kidneys from his mother and two HLA-identical sisters. Of eight CTL clones generated, four recognized an hmHA (hmHA-1) expressed on cells from the mother and sister 3 (second donor); two recognized another antigen (hmHA-2) on cells from the father, sister (third donor), and sister 3; and the remaining two clones recognized still another antigen (hmHA-3) on cells from the father and sister 3. Panel studies revealed that CTL recognition of hmHA-1 was restricted by HLA-B35 and that of hmHA-2 and hmHA-3 was restricted by HLA-B38. The HLA-B35 restriction of the hmHA-1 -specific CTL clones was substantiated by the fact that they killed HLA-A null/HLA-B null Hmy2CIR targets transfected with HLA-B35 but not HLA-B51, -Bw52, or -Bw53 transfected Hmy2CIR targets. These data demonstrated that the five amino acids substitutions on the α 1 domain between HLA-B35 and -Bw53, which are associated with Bw4/Bw6 epitopes, play a critical role in the relationship of hmHA-1 to HLA-B35 molecules. The fact that the hmHA-1-specific CTLs failed to kill Hmy2CIR cells expressing HLA-B35/51 chimeric molecules composed of the α 1 domain of HLA-B35 and other domains of HLA-B51 indicated that eight residues on the α 2 domain also affect the interaction of hmHA-1 and the HLA-B35 molecules

La importancia del mundo virtual en la enseñanza y aprendizaje “AVA para el contenido de Genética”.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alexander Afanador Castañeda

2011-02-01

Full Text Available El presente escrito describe la importancia y la necesidad de incorporar las TIC en los procesos de enseñanza y aprendizaje de las ciencias, además la utilización de ambientes virtuales de aprendizajes como alternativa innovadora y eficaz para la adquisición y comunicación del conocimiento científico, y hace referencia a la necesidad de incorporar la evaluación formativa en medios virtuales. Por último se presenta un ambiente virtual de aprendizaje como estrategia didáctica teniendo en cuenta la resolución de problemas para la apropiación del contenido conceptual en Genética con su respectivo guión pedagógico.

HLA-G in human reproduction

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert F

2005-01-01

The non-classical human leukocyte antigen (HLA) class Ib genes, HLA-E, -G and -F, are located on chromosome 6 in the human major histocompatibility complex (MHC). HLA class Ib antigens resemble the HLA class Ia antigens in many ways, but several major differences have been described. This review ...... transplantation and in inflammatory or autoimmune disease, and of HLA-G in an evolutionary context, are also briefly examined....

HLA class I-mediated control of HIV-1 in the Japanese population, in which the protective HLA-B*57 and HLA-B*27 alleles are absent.

Science.gov (United States)

Naruto, Takuya; Gatanaga, Hiroyuki; Nelson, George; Sakai, Keiko; Carrington, Mary; Oka, Shinichi; Takiguchi, Masafumi

2012-10-01

We investigated the effect of HLA class I alleles on clinical parameters for HIV-1 disease progression in the Japanese population, where two strongly protective alleles, HLA-B*57 and HLA-B*27, are virtually nonexistent. HLA-B alleles showed a dominant role, primarily through HLA-B*67:01 and the HLA-B*52:01-C*12:02 haplotype. Neither a rare-allele nor a heterozygote advantage was found, suggesting that the effect of HLA alleles in the Japanese population is either different from those observed in Africans and Caucasians or undetectable due to limited power.

Caracterización del gen mecA de Staphylococcus aureus resistentes a meticilina aislados de tres grupos poblacionales de la ciudad de Medellín

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marcela Sanchez

Full Text Available Introducción: Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (SARM es responsable de infecciones intrahospitalarias, las que constituyen una importante causa de morbilidad y mortalidad en nuestro medio, por lo cual la rápida identificación y tipificación molecular de la resistencia como el complejo SSCmec es esencial para entender la epidemiología de la infección. Objetivo: Caracterizar fenotípicamente la resistencia a meticilina y genotípicamente el casete cromosomal SSCmec en cepas de S. aureus aislados de individuos de la ciudad de Medellín mediante PCR múltiple. Materiales y métodos: A 41 aislamientos (hospitalarios y de la comunidad de S. aureus se les estableció la resistencia a cefoxitin mediante la técnica de Kirby-Bauer y la concentración inhibitoria mínima para oxacilina. Mediante PCR convencional se les confirmó la presencia del gen mecA. Para la tipificación del complejo SSCmec se utilizó PCR múltiple para amplificar 6 loci diferentes de este gen. Resultados: A todos los aislamientos se les confirmó resistencia a meticilina y la presencia del gen mecA, de los cuales 17 fueron clasificados como SSC mec I, 1 como SSC mec II, 21 como SSC mecIV; dos aislamientos no fue posible clasificarlos. Conclusiones: Con el uso de esta técnica clasificamos el 95% de los aislamientos del estudio, encontrando una mayor prevalencia de los SSCmec I y IV. La implementación de esta técnica permite una fácil caracterización de los aislamientos SARM y un apropiado manejo de la información de los integrantes de los comités de infecciones hospitalarios, lo cual podría impactar positivamente en el tratamiento a los pacientes y el control de enfermedades infecciosas intrahospitalarias.

Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M Chaves-Villalobos

2004-09-01

Full Text Available Banda 3 (AE1 es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica "RFLP" producido por la endonucleasa de restricción Pst I. Se analizaron para este polimorfismo un total de 216 individuos de siete poblaciones: una hispanomestiza (Valle Central, dos afrodescendientes (Limón y Guanacaste y cuatro amerindias (bribri, cabecar, maleku y guaymí. El alelo más frecuente en la población hispanomestiza fue el 2, mientras en los grupos afrodescendientes y amerindios se encontró el 1. No se observaron diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg en seis de las poblaciones, sin embargo, el grupo Guaymí si presenta diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg.Polymorphism of the erythrocyte band 3 gene (EPB3 in ethnic groups of Costa Rica. Band 3 (AE1 is one of the most abundant proteins in the membrane of the human erythrocyte. This protein works as an anionic CI - and HCO3- exchanger and it also functions as an anchor for several proteins of the erythrocyte's cytoesqueleton. Several mutations have been described and many polymorphic variants have been associated to hereditary spherocytosis. The identification of a genetic marker at position 5' of the AE1 gene could be associated to several molecular defects of the erythrocyte. This genetic marker is a restriction fragment length polymorphism (RFLP produced by restriction enzime Pst I. For this polymorphism a total of 216 individuals belonging to

Salud pública, genética y ética Public health, genetics and ethics

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Miguel H Kottow

2002-10-01

Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.Genetics research has shown enormous developments in recent decades, although as yet with only limited clinical application. Bioethical analysis has been unable to deal with the vast problems of genetics because emphasis has been put on the principlism applied to both clinical and research bioethics. Genetics nevertheless poses its most complex moral dilemmas at the public level, where a social brand of ethics ought to supersede the essentially interpersonal perspective of principlism. A more social understanding of ethics in genetics is required to unravel issues such as research and clinical explorations, ownership and patents, genetic manipulation, and allocation of resources. All these issues require reflection based on the

HLA-G regulatory haplotypes and implantation outcome in couples who underwent assisted reproduction treatment.

Science.gov (United States)

Costa, Cynthia Hernandes; Gelmini, Georgia Fernanda; Wowk, Pryscilla Fanini; Mattar, Sibelle Botogosque; Vargas, Rafael Gustavo; Roxo, Valéria Maria Munhoz Sperandio; Schuffner, Alessandro; Bicalho, Maria da Graça

2012-09-01

The role of HLA-G in several clinical conditions related to reproduction has been investigated. Important polymorphisms have been found within the 5'URR and 3'UTR regions of the HLA-G promoter. The aim of the present study was to investigate 16 SNPs in the 5'URR and 14-bp insertion/deletion (ins/del) polymorphism located in the 3'UTR region of the HLA-G gene and its possible association with the implantation outcome in couples who underwent assisted reproduction treatments (ART). The case group was composed of 25 ART couples. Ninety-four couples with two or more term pregnancies composed the control group. Polymorphism haplotype frequencies of the HLA-G were determined for both groups. The Haplotype 5, Haplotype 8 and Haplotype 11 were absolute absence in ART couples. The HLA-G*01:01:02a, HLA-G*01:01:02b alleles and the 14-bp ins polymorphism, Haplotype 2, showed an increased frequency in case women and similar distribution between case and control men. However, this susceptibility haplotype is significantly presented in case women and in couple with failure implantation after treatment, which led us to suggest a maternal effect, associated with this haplotype, once their presence in women is related to a higher number of couples who underwent ART. Copyright © 2012. Published by Elsevier Inc.

Cytotoxic T cell recognition of an endogenous class I HLA peptide presented by a class II HLA molecule.

Science.gov (United States)

Chen, B P; Madrigal, A; Parham, P

1990-09-01

Human leukocytes were stimulated in vitro with peptides corresponding in sequence to the highly variable helix of the alpha 1 domain of various HLA-B and -C molecules. A CD4+ CD8- cytotoxic T cell line, CTL-AV, that is specific for the HLA-B7 peptide presented by HLA-DR11.1 was obtained. The HLA-DR11.2 molecule, which only differs at three residues from HLA-DR11.1, did not present the HLA-B7 peptide to CTL-AV. Peptides from the alpha 1 domain helix of other HLA-A and HLA-B molecules, but not HLA-C molecules, competed with the HLA-B7 peptide for binding to HLA-DR11.1. A cell line (WT50) that coexpresses HLA-B7 and HLA-DR11.1 was killed by CTL-AV in the absence of any added HLA-B7 peptide. The processing and presentation of HLA-B7 in these cells appears to be through the endogenous, and not the exogenous, pathway of antigen presentation. Thus, Brefeldin A inhibits presentation and chloroquine does not. Furthermore, introduction of purified HLA-B7 molecules into HLA-DR11.1+, HLA-B7- cells by cytoplasmic loading via osmotic lysis of pinosomes, but not by simple incubation, rendered them susceptible to CTL-AV killing. These results provide an example of class II major histocompatibility complex (MHC) presentation of a constitutively synthesized self protein that uses the endogenous pathway of antigen presentation. They also emphasize the capacity for presentation of MHC peptides by MHC molecules.

Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. Fernández-Suárez

2005-09-01

écnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli. El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidas previamente en la consulta de digestivo, ha permitido poner de manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de esta forma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelación de los resultados de la prueba genética comporta importantes problemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario, como al ético y legal, además de las implicaciones familiares, laborales y sociales que el conocimiento del status genético puede tener para el paciente. El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual, lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultados obtenidos como durante el proceso del consejo genético. Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en el manejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis y un consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada. La creación de registros de PAF y la protocolización de este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientes y sus familias.

Polimorfismos genéticos de aislamientos del género Malassezia obtenidos en Colombia de pacientes con lesión dermatológica y sin ella.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Adriana M. Celis

2005-12-01

Full Text Available Introducción. Las especies del género Malassezia se consideran levaduras oportunistas emergentes de gran importancia. Han sido asociadas a diferentes patologías dermatológicas y sistémicas de las cuales se aislan una o más especies de este género. El papel de estas levaduras en las enfermedades dermatológicas no se ha aclarado completamente, ya que la Malassezia spp. pertenece a la flora normal de la piel. Objetivo. Buscar marcadores genéticos en los aislamientos de Malassezia spp. que permitan correlacionar las lesiones dermatológicas con las especies aisladas. Materiales y métodos. Se obtuvieron 103 aislamientos de Malassezia spp. a partir de muestras de pacientes con pitiriasis versicolor, dermatitis seborreica, dermatitis seborreica en pacientes positivos para VIH, dermatitis atópica, y de individuos sanos. Para los controles se usaron ocho cepas del Centraalbureau voor Schimmelcultures (CBS, Holanda. El perfil genético se realizó utilizando la técnica de ADN polimórfico amplificado aleatorio (RAPD con tres iniciadores (OPA2, OPA4, OPA13. Los datos obtenidos se analizaron con los programas Diversity Database y SYN-TAX-PC. Resultados. Se observó heterogeneidad genética intraespecífica en Malassezia furfur, Malassezia globosa, Malassezia restricta, Malassezia slooffiae y Malassezia obtusa, mientras que Malassezia sympodialis mostró mayor homogeneidad. Conclusión. No se determinó ningún patrón genético específico mediante la técnica de RAPD para las especies de Malassezia que se pudiera relacionar con la entidad dermatológica implicada.

Aspectos genéticos e imunopatogênicos da doença celíaca: visão atual Genetics and immunopathogenics aspects of the celiac disease: a recent vision

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Shirley Ramos da Rosa Utiyama

2004-06-01

Full Text Available RACIONAL: A doença celíaca ou enteropatia por sensibilidade ao glúten, é uma forte condição hereditária. Embora a associação genética da doença celíaca com os haplótipos HLA-DQ2 e DQ8 seja conhecida há muito tempo, outros genes HLA e não-HLA também são importantes no desenvolvimento da afecção. A doença celíaca resulta de um efeito combinado de produtos de diferentes genes funcionantes normalmente. A lesão intestinal é imunologicamente mediada e múltiplos mecanismos efetores são responsáveis pela sua expressão. A interação entre fatores genéticos, imunológicos e ambientais explicam o amplo espectro de alterações clínicas, histológicas e sorológicas observadas nos diferentes estágios de desenvolvimento da doença, ressaltando a natureza poligênica da mesma. CONCLUSÃO: Os avanços recentes na compreensão da imunopatogenia, genética e diagnóstico da doença celíaca têm permitido que rígidos conceitos e critérios pré-estabelecidos sejam revistos e adequados às novas evidências, visando melhor diagnóstico e orientação para pacientes celíacos e familiares.BACKGROUND: Celiac disease, or gluten-sensitive enteropathy, is a strongly inherited condition. Although the genetic association of CD with the DQ2 and DQ8 HLA haplotypes has been known for long, others HLA and non-HLA genes are also important in the development of the disease. Celiac disease results of the combined effect of different normally functioning genes' products. The tissue damage in celiac disease is immunologically mediated and several effector mechanisms are responsible for the disease expression. The interplay between genetic, immunological and environmental factors explains the large spectrum of clinical, histological and serological alterations observed in the different stages of the disease development, pointing out to the polygenic nature of celiac disease. CONCLUSION: The recent advances in the understanding of the

Implicaciones del estudio de inestabilidad del ciclo celular en la biología del cáncer.

OpenAIRE

Luis Tume-Farfán

2014-01-01

Todas las células poseen mecanismos para mantener la integridad genómica que es vital para la supervivencia celular y la proliferación. Las células se dividen a tasas normale s durante su tiempo de vida, cuando esta tasa sobrepasa los límites normales ocurren alteraciones a nivel genético que afectan el control del ciclo celular por lo tanto estas células crecen y se dividen sin control y ya no responden a señalización extrace lular que indica la detención del ciclo y la apoptosis, estos meca...

Aplicabilidad de estrategias genéricas de diseño pasivo en edificaciones bajo la influencia del cambio climático en Concepción y Santiago, Chile

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carlos Rubio-Bellido

2015-12-01

Full Text Available Las estrategias de diseño pasivo en arquitectura y el comportamiento energético de la edificación normalmente se cuantifican en base a archivos climáticos que, por lo general, no consideran las predicciones del clima. Este artículo profundiza en la generación de datos climáticos futuros y su influencia en el confort higrotérmico, así como en las estrategias de diseño arquitectónico genéricas de adaptación desde el punto de vista pasivo. Con ese fin, se han generado determinados escenarios climáticos para Concepción y Santiago, dos de las conurbaciones urbanas más pobladas de Chile, para los años 2020, 2050 y 2080. Las predicciones se han realizado para el escenario más extendido de emisiones de Gases de Efecto Invernadero GEIA 2 “medium-high”, según el Intergovernmental Panel on Climate Change IPCC. Los niveles de confort se han examinado desde una perspectiva adaptativa, considerando estrategias de diseño genéricas, ambos modelos recogidos en la ASHRAE. Al analizar los pronósticos climáticos con los modelos de confort, se obtienen resultados para una mejor comprensión del grado de adaptación del usuario y la arquitectura al posible clima futuro. Esta investigación genera estrategias genéricas para optimizar el diseño de construcciones en Chile.

HLA-DQA1 and HLA-DQB1 allele diversity and its extended haplotypes in Madeira Island (Portugal).

Science.gov (United States)

Spínola, H; Lemos, A; Couto, A R; Parreira, B; Soares, M; Dutra, I; Bruges-Armas, J; Brehm, A

2017-02-01

This study shows, for the first time, high-resolution allele frequencies of HLA-DQA1 loci in Madeira Island (Portugal) and allows us to better understand and refine present knowledge on DQB1 variation, with the identification of several alleles not previously reported in this population. Estimates on haplotype profile, involving HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1, HLA-DQA1 and HLA-DQB1, are also reported. © 2016 John Wiley & Sons Ltd.

HLA-A AND HLA-B ALLELES ASSOCIATED IN PSORIASIS PATIENTS FROM MUMBAI, WESTERN INDIA

Science.gov (United States)

Umapathy, Shankarkumar; Pawar, Aruna; Mitra, R; Khuperkar, D; Devaraj, J P; Ghosh, K; Khopkar, U

2011-01-01

Background: Psoriasis, a common autoimmune disorder characterized by T cell-mediated keratinocyte hyperproliferation, is known to be associated with the presence of certain specific Human Leukocyte Antigen (HLA) alleles. Aim: To evaluate distribution of HLA-A and HLA-B alleles and hence identify the susceptible allele of psoriasis from patients in Western India. Materials and Methods: The study design included 84 psoriasis patients and 291 normal individuals as controls from same geographical region. HLA-A and HLA-B typing was done using Serology typing. Standard statistical analysis was followed to identify the odds ratio (OR), allele frequencies, and significant P value using Graphpad software. Results: The study revealed significant increase in frequencies of HLA-A2 (OR-3.976, P<0.0001), B8 (OR-5.647, P<0.0001), B17 (OR-5.452, P<0.0001), and B44 (OR-50.460, P<0.0001), when compared with controls. Furthermore, the frequencies of HLA-A28 (OR-0.074, P=0.0024), B5 (OR-0.059, P<0.0001), B12 (OR-0.051, P=0.0002), and B15 (OR-0.237, P=0.0230) were significantly decreased in psoriasis patients. Conclusion: This study shows the strong association of HLA-A2, B8, and B17 antigens with psoriasis conferring susceptibility to psoriasis patients from Western India, while the antigens HLA-A28, B5, and B12 show strong negative association with the disease. PMID:22121262

Contribuciones de Sir Roland Fisher a la Estadística Genética

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jaime Cuadros

2004-11-01

Full Text Available Sir Ronald Fisher (18901962 fue profesor de genética y muchas de sus innovaciones estadísticas encontraron expresión en el desarrollo de metodología en estadística genética. Sin embargo, mientras sus contribuciones en estadística matemática son fácilmente identificadas, en genética de poblaciones compartió su supremacía con Sewall Wright (1889 1988 y J. S. S. Haldane (1892 1965. Este documento muestra algunas de las mejores contribuciones de Fisher a las bases de la estadística genética, y sus interacciones con Wright y Haldane, los cuales contribuyeron al desarrollo del tema. Con la tecnología moderna, tanto la metodología la estadística como la información genética están cambiando. No obstante, muchos de los trabajos de Fisher permanecen relevantes, y pueden aun servir como una base para investigaciones futuras en el análisis estadístico de datos de DNA. El trabajo de este autor refleja su visión del papel de Ia estadística en Ia inferencia científica expresada en 1949

Alta conectividad genética y expansión poblacional de Scomber japonicus en en la parte norte del Sistema de Corriente de Humboldt reveladas por secuencias de la región control mitocondrial

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sergio Paolo Barahona Padilla

2017-07-01

Full Text Available La caballa, Scomber japonicus soporta una pesquería importante en el Pacífico Sudeste, sin embargo, su genética de poblaciones se desconoce actualmente. En el presente estudio se examinó la estructura genética, el flujo génico y la demografía histórica de esta especie en la parte norte del Sistema de la Corriente de Humboldt. Las muestras fueron colectadas en los veranos del 2013 y 2014 en tres puntos de desembarco de pesca (Paita, Ventanilla e Ilo cubriendo 12 grados de latitud frente a la costa peruana. Se secuenció un segmento de 532 pb de la región control mitocondrial en 72 individuos, el cual permitió detectar un total de 29 sitios polimórficos, 35 haplotipos, niveles moderados altos de diversidad haplotípica (0.793 – 0.969 y muy bajos niveles de diversidad nucleotídica (0.004 – 0.008. El análisis de flujo génico mostró altos niveles de conectividad entre las poblaciones en las áreas de muestreo. El análisis de varianza molecular (ФST = 0.00868, P = 0.1837, las comparaciones ФST a pares de poblaciones y las pruebas de diferenciación genética confirmaron la carencia de estructuración genética entre las tres localidades. Estos análisis sugieren que los sitios de muestreo analizados pueden ser considerados como un solo grupo genético. El comportamiento migratorio, el alto potencial de dispersión de los estadios tempranos de desarrollo y la ausencia de barreras oceanográficas pueden explicar su homogeneidad genética a lo largo del mar peruano. También se examinó la demografía histórica. Las pruebas de neutralidad, la distribución mismatch y el Bayesian Skyline Plot sugirieron un escenario de expansión poblacional que tuvo lugar durante el Pleistoceno Superior. Este estudio provee información nueva con respecto a la genética de poblaciones de la caballa en el Pacífico Sudeste.

Peptide immunisation of HLA-DR-transgenic mice permits the identification of a novel HLA-DRbeta1*0101- and HLA-DRbeta1*0401-restricted epitope from p53.

Science.gov (United States)

Rojas, José Manuel; McArdle, Stephanie E B; Horton, Roger B V; Bell, Matthew; Mian, Shahid; Li, Geng; Ali, Selman A; Rees, Robert C

2005-03-01

Because of the central role of CD4(+) T cells in antitumour immunity, the identification of the MHC class II-restricted peptides to which CD4(+) T cells respond has become a priority of tumour immunologists. Here, we describe a strategy permitting us to rapidly determine the immunogenicity of candidate HLA-DR-restricted peptides using peptide immunisation of HLA-DR-transgenic mice, followed by assessment of the response in vitro. This strategy was successfully applied to the reported haemaglutinin influenza peptide HA(307-319), and then extended to three candidate HLA-DR-restricted p53 peptides predicted by the evidence-based algorithm SYFPEITHI to bind to HLA-DRbeta1*0101 (HLA-DR1) and HLA-DRbeta1*0401 (HLA-DR4) molecules. One of these peptides, p53(108-122), consistently induced responses in HLA-DR1- and in HLA-DR4-transgenic mice. Moreover, this peptide was naturally processed by dendritic cells (DCs), and induced specific proliferation in the splenocytes of mice immunised with p53 cDNA, demonstrating that immune responses could be naturally mounted to the peptide. Furthermore, p53(108-122) peptide was also immunogenic in HLA-DR1 and HLA-DR4 healthy donors. Thus, the use of this transgenic model permitted the identification of a novel HLA-DR-restricted epitope from p53 and constitutes an attractive approach for the rapid identification of novel immunogenic MHC class II-restricted peptides from tumour antigens, which can ultimately be incorporated in immunotherapeutic protocols.

Mejoramiento genético y taza de autofecundación del Camu Camu arbustivo en la Amazonía Peruana

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Carlos Oliva Cruz

2008-06-01

Full Text Available El camu camu (Myrciaria dubia (H.B.K. MC VAUGH es una frutera silvestre conocida mundialmente como un excepcional productor de vitamina C. Su mejoramiento se encuentra en fase inicial. Este trabajo tuvo por objetivos estudiar el sistema reproductivo (taza de autofecundación, el efecto del origen del polen (autofecundación o polinización abierta en la producción de ácido ascórbico y porcentaje de germinación, la repetibilidad de caracteres productivos y sus implicaciones en el programa de mejoramiento. El sistema reproductivo del camu camu es mixto con variables tazas de autofecundación. No fue confirmada la existencia de efecto del origen del polen para el carácter de producción de ácido ascórbico. La repetibilidad individual de la producción fue de moderada magnitud (0.41; la repetibilidad del promedio de 5 cosechas de fruta fue de 0.77, propiciando exactitud selectiva de 0.88. Genotipos superiores pueden ser seleccionados con precisión y, por lo tanto, cinco a seis cosechas por planta es un número adecuado. La selección y clonación de los diez mejores individuos deberá propiciar una ganancia genética del 237.5 %, elevando la productividad media anual de frutas por planta de 7.75 para 26.17 kg/año.

Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alejandra Mampel

2011-04-01

Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

Evaluación de la diversidad genética del género Capsicum sp. presente en los Departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo por medio de Isoenzimas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Lorena Quintero Barrera

2000-01-01

Full Text Available El género Capsicumcomprende 25 especies de las cuales cinco han sido domesticadas y dadoorigen a numerosos cultivares. Sin embargo, la alta selección a la que está siendo sometido elgénero podría llevarla a su erosión genética, por ello se requiere la introducción de nuevogermoplasma que suministre una fuente de diversidad genética, para el mejoramiento de loscultivares comerciales. Dicha fuente se debe encontrar en aquellas zonas donde las especiessilvestres, cercanas y/o relacionadas se distribuyen, ya que estas áreas funcionan como reser-vorio de genes y es allí donde se encuentran variedades con acervos genéticos amplios; fuentesgenéticas para resistencia a enfermedades, alta productividad y calidad nutricional. Teniendoen cuenta lo anterior la región amazónica colombiana tiene un valor potencial en la exploraciónde germoplasma importante para el género Capsicum, por ser considerada como el lugar deorigen del complejo silvestre annuum-chinense-frutescens. Así mismo se requiere de unaevaluación urgente de la diversidad genética de la región amazónica, antes de que se agotela disponibilidad de material vivo debido al proceso de deforestación. Con el propósito devalorar la diversidad genética presente del género Capsicum, en la Amazonía colombiana seutilizó la técnica de electroforésis de isoenzimas para los materiales de Ají colectados enhuertos y chagras indígenas de los departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo. Para laevaluación se utilizaron cinco isoenzimas polimórficas: alfabetaEST (alfabeta esterasa, GOT(glutamato oxaloacetato transaminasa, PRX (peroxidasa, 6PGDH (6-fosfoglucona-todehidrogenasa y ME (enzima málica. Con los resultados de presencia-ausencia de bandasse construyeron fenogramas con el índice de similaridad de Dice o Nei (1945 por mediodel programa estadístico NTSYS (Numerical Taxonomy and Multivariate Analisys System. Deacuerdo a los resultados se pudo establecer la alta variabilidad

Polymorphism of HLA in the Romanian population.

Science.gov (United States)

Reed, E; Ho, E; Lupu, F; McManus, P; Vasilescu, R; Foca-Rodi, A; Suciu-Foca, N

1992-01-01

We have investigated the HLA-class I and class II polymorphism in a population of 83 Romanians using conventional serology together with PCR amplification and oligonucleotide typing of HLA-class II genes. Romanians show a higher frequency of HLA-A11, B13, B18, B37, B39, B51 and DR2 than other European populations. HLA-DRB1*1501 and 1601 account for the high frequency of the serologic specificity DR2. In Romanians, HLA-DR2 is in linkage disequilibrium with HLA-B18 and HLA-Bw52 rather than with HLA-B7 as in the case in other Europeans. Unexpected HLA-DR2 haplotypes include HLA-DRB1*1502, DQA1*0102, DQB1*0601; HLA-DRB1*1602, DQA1*0102, DQB1*0502. Other unusual haplotypes include HLA-DRB1*0405, DQA1*03, DQB1*0302; HLA-DRB1*1305, DQA1*0103, DQB1*0603; and HLA-DRB1*1405, DQA1*0101, DQB1*05032. Analysis of the genetic distance between Romanians and other Europeans who have been studied serologically are consistent with the hypothesis that Romanians descend from Roman ancestors who colonized Dacia between the 1st century B.C. and 1st century A.D.

Inmunogenética del HLA-B27

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Antonio Iglesias Gamarra

1990-12-01

Full Text Available En los últimos cinco (5 años el avance de la biología molecular ha podido clarificar los subtipos del B27 y así poder estudiar su ontogenia. Esta revisión tiene el propósito de analizar la estructura y función de las moléculas de clase 1, como una unidad funcional en la respuesta inmunitaria y su interacción con el agente en la expresión de la enfermedad. Hemos querido analizar desde la ontogenia y filogenia del B27 en el timo con las teorías de la selección positiva y negativa y del superantígeno para explicar a pérdida de la tolerancia inmunológica y poder asociarlo con las aiitraciones relacionadas con los defectos relacionados con la presentación antigénicos y la disfunción del B27 y exlicar las diferentes hipótesis implicadas en la patogenesis de la espondilitis anquilosante. En esta misma revisión se analizan los factores inmunogenéticos (diferentes suotipos del B27, algunos agentes microbianos y los experimentos utilizando modelos de ratones transgénicos para explicar la patogenesis y la expresión en la clínica de los diferentes subgrupos de espondilitis anquilosante.

FRECUENCIAS ALELICAS Y GENOTIPICAS DEL GEN KAPPA CASEINA EN BOVINOS DE DOBLE PROPOSITO

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nohémi Gabriela Cortes López

2012-01-01

Full Text Available En este trabajo, las frecuencias alélicas (A y B del gen CAS se determinaron como criterio de selección en la calidad de la leche en el ganado bovino de doble propósito. Se tomaron muestras sanguíneas de 200 hembras bovinas y se colocaron en tubos que contenían EDTA. Se amplifico el marcador MB002 a partir de material genético extraído. Los RFLP se realizaron con la enzima de restricción Hinf I para el diagnóstico de los alelos A y B en CASκ. Las frecuencias genotípicas obtenidas correspondían a 0.34, 0.01 y 0.65 para los alelos AA, BB y AB, respectivamente. Las frecuencias alélicas fueron de 0.67 y 0.33 para los alelos A y B, respectivamente. Además, se registró una heterocigosidad promedio de 0.6481. La población es estudio no se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg, el valor ji cuadrada fue de 2 = 14.8 con 2 grados de libertad (P < 0.005. Basado en la frecuencia alélica de CAS  B (0.34 observada en este estudio, el ganado de doble propósito puede ser una opción viable para aumentar la calidad de la leche si se utilizan sementales con el genotipo BB para el cruce. De esta manera, los alelos B asociados a la calidad de la leche pueden mejorarse en pocas generaciones.

La biotecnología como herramienta para la propagación, conservación y el mejoramiento genético del guayabo

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Juliette Valdés-Infante Herrero

2012-07-01

Full Text Available Título en ingles: Biotechnology as a tool for propagation, con­servation and genetic breeding in guava Resumen: Las técnicas biotecnológicas contribuyen positiva y significativamente en los programas de propagación, conservación y mejoramiento de las especies vegetales. Dentro de éstas, el cultivo de tejidos, el desarrollo de mapas de ligamientos genéticos y de QTLs y la detección de genes de interés han demostrado ser de gran utilidad para los mencionados propósitos. En este sentido, se estandarizó una técnica para la multiplicación in vitro de la forma silvestre de guayabo en tres fases de cultivo: establecimiento, multiplicación de propágulos y enraizamiento. La misma constituye una vía de utilidad para la propagación, la conservación de germoplasma y el mejoramiento genético en la especie. Además, se estandarizó un método de conservación a corto-mediano plazo. Por otra parte, se construyó un mapa de ligamiento genético para la especie empleando marcadores AFLP y SSR. Los 11 grupos del mapa de ligamiento genético y los 50 QTLs relacionados con caracteres vegetativos y de calidad interna y externa del fruto, constituyen el punto de partida para el clonaje de genes de interés agrícola y la implementación futura de la selección asistida por marcadores en el guayabo. De igual forma, las 176 secuencias candidatas a genes de resistencia (RGL y del desarrollo de la planta (MADS-box y HOMEO-box detectadas pueden ser de gran utilidad en la saturación del mapa de ligamiento referido, el estudio de la variabilidad presente en el cultivo, así como en la solución de problemas relacionados con el rendimiento, la producción y la resistencia a estrés biótico y abiótico. Palabras clave: in vitro; mapa de ligamiento; QTLs; RGL; genes del desarrollo;  guayabo Abstract: Biotechnologies contribute positively and signifi­cantly in the propagation, conservation and breeding programs of many plant species. From them, tissue

Variabilidad genética de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria grave y malaria no complicada en Iquitos - Perú

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gisely Hijar G

2002-07-01

Full Text Available Objetivo: Determinar la diversidad genética del gen que codifica la proteína rica en glutamato (GLURP de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria complicada y no complicada circulante en un área del departamento de Loreto, distrito de Maynas. Materiales y métodos: La diversidad genética fue analizada usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR en 30 muestras sanguíneas de pacientes con malaria no complicada (MNC y 46 con malaria grave complicada (MGC. Resultados: Ocho genotipos fueron detectados en pacientes con MNC (Genotipo I,II,III, IV,V, VI,VII y VIII y cuatro genotipos en los pacientes con MGC (Genotipo V,VI,VII,VIII. Asimismo, en 50% de las muestras con MNC fueron detectadas infecciones múltiples, a diferencia de las muestras de MGC en donde no se detectó infecciones múltiples. Conclusión: Existe una diversidad genética en esta región del gen GLURP de P. falciparum, para esa época (marzo 1998 - abril 1999 y esa área del país. En tal sentido, nuestros resultados podrían servir de base para llevar a cabo estudios epidemiológicos posteriores, ya que permitiría conocer la distribución de las cepas circulantes en nuestro país.

Strain-based HLA association analysis identified HLA-DRB1*09:01 associated with modern strain tuberculosis.

Science.gov (United States)

Toyo-Oka, L; Mahasirimongkol, S; Yanai, H; Mushiroda, T; Wattanapokayakit, S; Wichukchinda, N; Yamada, N; Smittipat, N; Juthayothin, T; Palittapongarnpim, P; Nedsuwan, S; Kantipong, P; Takahashi, A; Kubo, M; Sawanpanyalert, P; Tokunaga, K

2017-09-01

Tuberculosis (TB) occurs as a result of complex interactions between the host immune system and pathogen virulence factors. Human leukocyte antigen (HLA) class II molecules play an important role in the host immune system. However, no study has assessed the association between HLA class II genes and susceptibility to TB caused by specific strains. This study investigated the possible association of HLA class II genes with TB caused by modern and ancient Mycobacterium tuberculosis (MTB). The study included 682 patients with TB and 836 control subjects who were typed for HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles. MTB strains were classified using a large sequence polymorphism typing method. Association analysis was performed using common HLA alleles and haplotypes in different MTB strains. HLA association analysis of patients infected with modern MTB strains showed significant association for HLA-DRB1*09:01 (odds ratio [OR] = 1.82; P-value = 9.88 × 10 -4 ) and HLA-DQB1*03:03 alleles (OR = 1.76; P-value = 1.31 × 10 -3 ) with susceptibility to TB. Haplotype analysis confirmed that these alleles were in strong linkage disequilibrium and did not exert an interactive effect. Thus, the results of this study showed an association between HLA class II genes and susceptibility to TB caused by modern MTB strains, suggesting the importance of strain-specific analysis to determine susceptibility genes associated with TB. © 2017 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.

HLA in bone marrow transplantation

International Nuclear Information System (INIS)

Tsuji, Kimiyoshi

1989-01-01

It has been well understood that human major histocompatibility antigen system, HLA is the most important role in the allo transplantation. Therefore, the structure of HLA genes was presented by the recent information (1987). Moreover, their functions in vitro and in vivo also were described. Finally, bone marrow transplantation and HLA network system in Japan against HLA mismatched case was proposed. It is eagerly expected that functional and clinical bone marrow transplantation in Japan could be succeeded. (author)

Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alicia D. Burghardt

2004-01-01

Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

HLA-G molecule as inductor of immunotolerance

International Nuclear Information System (INIS)

Alfonso Valdes, Maria E

2009-01-01

HLA-G are molecules are (non-classic) class I antigens from main histocompatibility system. There are sis isoforms of HLA-G antigen codifying four proteins united to a membrane (HLA-G1, HLA-G2, HLA-G3, HLA-G4), and three soluble isoforms (HLA-G5, HLA-G6, HLA-G7). The first ones are expressed in cells of placental extravillous cytotrophoblast (Langhans' layer), amnios epithelial cells, fetal endothelial cells, mesenchymal macrophages of chorionic villi, and in epithelial cells of thymus medulla; the second ones in amniotic fluid, in maternal peripheral blood and that of the umbilical cord. There was a HLA-G expression in some types of tumors, stroma cells under inflammation conditions, virus-infected cells and in serum of transplant patients. There are strong evidences of HLA-G molecules role in tolerance induction to these physiological and pathological situations through suppression of lithic activity of NK cells and of cytotoxic T lymphocytes. This knowledge may be very useful in future therapeutical management of these entities as well as to favor the success of tissue and organ transplant

Variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no se asocian a la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana The Ala513Pro and Gly972ARg polymorphous variants of IRS-1 gen are not associated with type diabetes mellitus in a group of the Cuban population

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luis Miguel Pérez

2011-08-01

Full Text Available Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1 cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana. Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 % diabéticos y 227 (45,5 % no diabéticos. Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 % y similar para ambos grupos (1,1 % vs. 1,3 % para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2%, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 % vs. 17,3 %, ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972. Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2.Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1 has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to

HLA-DQ genetic risk gradient for type 1 diabetes and celiac disease in northwestern Mexico.

Science.gov (United States)

Mejía-León, M E; Ruiz-Dyck, K M; Calderón de la Barca, A M

2015-01-01

Type 1 diabetes (T1D) and celiac disease (CD) are the 2 most common autoimmune childhood diseases that share their HLA-DQ2 and DQ8 genetic origin. There has currently been an increase in both diseases worldwide. In children from the low-population State of Sonora (15 inhabitants/km(2)) in north-western Mexico, there is no information on their genetic risk or the distribution of the related alleles in the general population. To compare the HLA-DQ allele frequency in a representative sample of newborns from Sonora with that of T1D and CD patients to determine the risk gradient, and to identify the presence of celiac autoimmunity in the T1D group. The study included 397 Sonoran newborns, with 44 cases of T1D, and 25 CD cases. The CD and T1D cases were clinically diagnosed by specialists at the Hospital Infantil del Estado de Sonora, and the autoantibodies were determined by ELISA. Whole blood was collected, gDNA was extracted, and HLA-DQ2 and DQ8 were typed by PCR-SSP. The risk gradient was calculated by comparing the allele frequencies of the cases with those of the newborns. The Sonoran HLA-DQ risk heterodimer proportion was 16.1% for HLA-DQ2 and 13.6% for HLA-DQ8, with an HLA-DQ2:HLA-DQ8 ratio of 1.2:1. The DQ8/DQ2 genotype represented a 1:14 risk for T1D, whereas the DQ8/DQB1*0201 combination showed a 1:6 risk for CD. The prevalence of CD autoimmunity in T1D children was 7%. The Sonoran population has a distinctive HLA-DQ allele distribution due to its ancestry. The HLA-DQ8 combinations with DQ2 or one of its alleles conferred the highest risk for both diseases, and T1D and CD frequently appear together. Copyright © 2015 Asociación Mexicana de Gastroenterología. Published by Masson Doyma México S.A. All rights reserved.

Production of human anti-HLA monoclonal antibodies

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Walker, M.C.; Mercier, F.; Roger, J.; Varin, M.

1986-03-01

Only 40% of the several hundred anti-HLA murine monoclonal antibodies (MAbs) that have been made detect HLA-A,B,C or DR specificities previously defined by human alloantisera, the range of recognized specificities is very narrow, and few of the MAbs have proven useful as tissue typing reagents. In hopes of obtaining HLA typing reagents, the authors are developing a protocol for the production of human anti-HLA MAbs from HLA-antigen (Ag) immunized peripheral blood B cells of volunteering renal patients, immunized to one or more HLA Ags through therapeutic blood transfusions. A simple enrichment of the donor B cells has not been sufficient for anti-HLA MAb production, the authors are currently delineating the conditions necessary for increasing the number of HLA-specific donor B cells by in vitro stimulation with cells expressing the HLA Ag to which the B cell donor is immunized. For the production of MAbs, the stimulated B cells are transformed with Epstein-Barr virus and subsequently fused with KR-4 lymphoblastoid cells. Hybridomas are selected by HAT and Ouabain. Supernatants are screened for anti-HLA activity against lymphocyte targets expressing the original immunizing HLA Ag by complement mediated /sup 51/Cr release assay. Antibody specificity is determined by the complement-dependent microcytotoxicity test used for HLA typing.

Preimplantation genetic diagnosis with HLA matching.

Science.gov (United States)

Rechitsky, Svetlana; Kuliev, Anver; Tur-Kaspa, Illan; Morris, Randy; Verlinsky, Yury

2004-08-01

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) has recently been offered in combination with HLA typing, which allowed a successful haematopoietic reconstitution in affected siblings with Fanconi anaemia by transplantation of stem cells obtained from the HLA-matched offspring resulting from PGD. This study presents the results of the first PGD practical experience performed in a group of couples at risk for producing children with genetic disorders. These parents also requested preimplantation HLA typing for treating the affected children in the family, who required HLA-matched stem cell transplantation. Using a standard IVF procedure, oocytes or embryos were tested for causative gene mutations simultaneously with HLA alleles, selecting and transferring only those unaffected embryos, which were HLA matched to the affected siblings. The procedure was performed for patients with children affected by Fanconi anaemia (FANC) A and C, different thalassaemia mutations, Wiscott-Aldrich syndrome, X-linked adrenoleukodystrophy, X-linked hyperimmunoglobulin M syndrome and X-linked hypohidrotic ectodermal displasia with immune deficiency. Overall, 46 PGD cycles were performed for 26 couples, resulting in selection and transfer of 50 unaffected HLA-matched embryos in 33 cycles, yielding six HLA-matched clinical pregnancies and the birth of five unaffected HLA-matched children. Despite the controversy of PGD use for HLA typing, the data demonstrate the usefulness of this approach for at-risk couples, not only to avoid the birth of affected children with an inherited disease, but also for having unaffected children who may also be potential HLA-matched donors of stem cells for treatment of affected siblings.

Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. P. Galeano

2010-06-01

Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidadesy correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia(PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV,de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósitodel trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivosde 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado enDoble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Seempleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo(finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia comocovariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambientepermanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidadestimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el casode PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicasobtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinóuna asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IVes un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva yreproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

Parámetros y valores genéticos para características de composición corporal, área de ojo del lomo y grasa dorsal medidos mediante ultrasonido en la raza Brahman

Directory of Open Access Journals (Sweden)

A. Jiménez

2010-12-01

Full Text Available El ganado Brahman en Colombia es el de mayor participación como raza pura paraproducción de carne, y tiene gran influencia en el ganado comercial. Hasta el momento,Asocebu ha realizado evaluaciones genéticas para características de crecimiento,pero aún no se han realizado para características de la canal. El objetivo de este trabajofue determinar parámetros genéticos (heredabilidades y correlaciones, y valores genéticos(DEP para área de ojo del lomo (AOL, grasa dorsal (GD, profundidad delmúsculo glúteo medio (PMGM y grasa del anca (GA. Fueron medidos por medio deultrasonido un total de 934 animales puros, hijos de 164 toros que se encontraban enun rango de edad de 15 a 18 meses. Para los análisis se crearon grupos contemporáneosteniendo en cuenta la época, el sexo y el manejo alimenticio. Se realizó un análisis univariadousando un modelo reproductor, teniendo en cuenta el grupo contemporáneo(animales del mismo sexo, de la misma época y en el mismo manejo alimenticio, laedad fue tomada como covariable y la finca fue incluida en el modelo. Las heredabilidadesfueron 0,37 ± 0,11; 0,29 ± 0,10; 0,26 ± 0,10 y 0,11 ± 0,09 para AOL, GD,PMGM y GA respectivamente. Las DEP para AOL variaron de -2,84 a 3,43; para GDde -0,372 a 0,235; para PMGM de -0,187 a 0,235, y para GD de -0,176 a 0,298. Lascorrelaciones genéticas fueron positivas y altas indicando que la selección por musculaturano afecta el grado de acabado. Este trabajo mostró que en ganado Brahman puroexiste variación genética para las características medidas por ultrasonido relacionadascon la canal, lo cual permitirá tenerlas en cuenta en el programa de mejoramientogenético de la raza Brahman en Colombia.

Predicción científica y prescripción en mejora genética vegetal en cuanto Ciencia Aplicada de Diseño: El caso de la mejora de frutales del género Prunus

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Pedro Martínez-Gómez

2017-01-01

Full Text Available La mejora genética vegetal tiene una doble índole científica: Ciencia Empírica de la Naturaleza y Ciencia Aplicada de Diseño. En este contexto el presente trabajo pretende indagar en la predicción científica como rasgo esencial de esta disciplina en cuanto Ciencia Aplicada de Diseño con especial referencia la mejora de frutales de hueso (del género Prunus. En mejora genética vegetal podemos hablar de tres niveles de conocimiento asociados a la biología molecular (nivel micro, la constitución genética de un individuo (nivel meso y al fenotipo o aspecto global de la nueva variedad (nivel macro, que afectan tanto a los tipos de predicción como a las metodologías a aplicar. La predicción constituye el objetivo principal de la mejora genética como Ciencia de Diseño. Es clave tener un conocimiento del futuro posible para poder hacer un nuevo diseño que estará completo al cabo de algunos años, más de 12 años en el caso de los frutales de hueso que es el objeto de este trabajo. Asimismo, es necesario tener en cuenta en el desarrollo de esta predicción científica aplicada a la mejora de Prunus diversas variables internas (la naturaleza genética del material vegetal de partida, las metodologías disponibles, etc. y externas (la aceptación social, los factores medioambientales, los estreses bióticos y abióticos, etc. a la hora de llevar a cabo esta predicción. El grado de conocimiento de estas variables determinará la calidad de la predicción en el diseño de nuevas variedades de Prunus.

Describing the Peptide Binding Specificity of HLA-C

DEFF Research Database (Denmark)

Rasmussen, Michael; Harndahl, Mikkel Nors; Nielsen, Morten

for 5 HLA-C molecules and for all, but one, molecule we find a high frequency of binders, >70%, among these peptides. To extend the examined peptide space, we use bioinformatic prediction tools to search for additional binders. Finally, we update our prediction tool, NetMHCpan, with the HLA-C affinity......Human leukocyte antigen (HLA) presents peptides to T-cells for immune scrutiny. Whereas HLA-A and -B have been described in great detail, HLA-C has received much less attention. Here, to increase the coverage of HLA-C and the accuracy of the corresponding tools, we have generated HLA-C molecules...... data and show that the predictive performance for HLA-C molecules now is increased to a level comparable withthat of HLA-A and -B. These novel HLA-C molecules and predictors are successfully used to generate HLA-C tetramers and validate HLA-C-restricted T cell responses....

Expansión clónica y caracterización genómica del proceso de integración del virus linfotrópico humano tipo I en la leucemia/linfoma de células T en adultos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mercedes Salcedo-Cifuentes

2009-06-01

Conclusiones. Los resultados permiten postular que la integración del virus linfotrópico humano tipo I se dirigiría hacia un ambiente genómico caracterizado por elevado contenido de C:G, genes de replicación temprana que regularían el ciclo celular y la transducción de señales.

Satisfacción de las víctimas de violencia de género con la actuación policial en España. Validación del Sistema VioGen

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Luis González

2015-01-01

Full Text Available En la lucha contra la violencia de género en España las policías juegan un papel importante en la prevención, protección y seguridad de las víctimas y la información que ellas aportan sirve para mejorar las actuaciones policiales. En este estudio se trata de conocer la satisfacción de las mujeres víctimas de violencia de género con respecto a las medidas policiales de protección que reciben, especialmente desde su incorporación al Sistema de Seguimiento Integral del Ministerio del Interior (Sistema VioGen. Para ello se actualizó a una versión online un cuestionario de satisfacción utilizado en dos estudios piloto anteriores, recopilándose 1.128 respuestas válidas cumplimentadas por víctimas de violencia de género. La tendencia de respuesta fue consistente en el sentido de que el 80% de las mujeres manifestaron estar muy satisfechas con la actuación policial, con independencia del Cuerpo que las atendía, y facilitaron algunas sugerencias de mejora. Estos resultados sirven como validación del Sistema VioGen

La expresión del promotor del gen ahybadh4 en plantas transgénicas de Arabidopsis thaliana es específica en la raíz

OpenAIRE

Onofre, J; Legaria, J.P.; Avonce, Nelson; Iturriaga, G.

2003-01-01

La glicina betaína es uno de los solutos compatibles con el metabolismo más eficiente. En las plantas, la biosíntesis de la glicina betaína se lleva a cabo en dos pasos enzimáticos. Primero se oxida el sustrato colina a betaína aldehído por medio de la colina monooxigenasa (CMO); el segundo paso es catalizado por una betaína aldehído deshidrogenasa (BADH) que convierte la betaína aldehído a glicina betaína. Estudios previos mostraron que la transcripción del gen ahybadh17, que codifica para l...

A genomic study on distribution of human leukocyte antigen (HLA-A and HLA-B alleles in Lak population of Iran

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Farhad Shahsavar

2017-03-01

Full Text Available Anthropological studies based on the highly polymorphic gene, human leukocyte antigen (HLA, provide useful information for bone marrow donor registry, forensic medicine, disease association studies, as well as infertility treatment, designing peptide vaccines against tumors, and infectious or autoimmune diseases. The aim of this study was to determine HLA-A and HLA-B allele frequencies in 100 unrelated Lak/lᴂk/individuals from Lorestan province of Iran. Finally, we compared the results with that previously described in Iranian population. Commercial HLA-Type kits from BAG (Lich, Germany company were used for determination of the HLA-A and HLA-B allele frequencies in genomic DNA, based on polymerase chain reaction with sequence specific primer (PCR-SSP assay. The differences between the populations in distribution of HLA-A and HLA-B alleles were estimated by chi-squared test with Yate's correction. The most frequent HLA-A alleles were *24 (20%, *02 (18%, *03 (12% and *11 (10%, and the most frequent HLA-B alleles were *35 (24%, *51 (16%, *18 (6% and *38 (6% in Lak population. HLA-A*66 (1%, *74(1% and HLA-B*48 (1%, *55(1% were the least observed frequencies in Lak population. Our results based on HLA-A and HLA-B allele frequencies showed that Lak population possesses the previously reported general features of Iranians but still with unique.

HLA-DRB1*03:01 and HLA-DRB1*04:01 modify the presentation and outcome in autoimmune hepatitis type-1.

Science.gov (United States)

van Gerven, N M F; de Boer, Y S; Zwiers, A; Verwer, B J; Drenth, J P H; van Hoek, B; van Erpecum, K J; Beuers, U; van Buuren, H R; den Ouden, J W; Verdonk, R C; Koek, G H; Brouwer, J T; Guichelaar, M M J; Vrolijk, J M; Coenraad, M J; Kraal, G; Mulder, C J J; van Nieuwkerk, C M J; Bloemena, E; Verspaget, H W; Kumar, V; Zhernakova, A; Wijmenga, C; Franke, L; Bouma, G

2015-06-01

The classical human leukocyte antigen (HLA)-DRB1*03:01 and HLA-DRB1*04:01 alleles are established autoimmune hepatitis (AIH) risk alleles. To study the immune-modifying effect of these alleles, we imputed the genotypes from genome-wide association data in 649 Dutch AIH type-1 patients. We therefore compared the international AIH group (IAIHG) diagnostic scores as well as the underlying clinical characteristics between patients positive and negative for these HLA alleles. Seventy-five percent of the AIH patients were HLA-DRB1*03:01/HLA-DRB1*04:01 positive. HLA-DRB1*03:01/HLA-DRB1*04:01-positive patients had a higher median IAIHG score than HLA-DRB1*03:01/HLA-DRB1*04:01-negative patients (P<0.001). We did not observe associations between HLA alleles and alanine transaminase levels (HLA-DRB1*03:01: P=0.2; HLA-DRB1*04:01; P=0.5); however, HLA-DRB1*03:01 was independently associated with higher immunoglobulin G levels (P=0.04). The HLA-DRB1*04:01 allele was independently associated with presentation at older age (P=0.03) and a female predominance (P=0.04). HLA-DRB1*03:01-positive patients received immunosuppressive medication and liver transplantation. In conclusion, the HLA-DRB1*03:01 and HLA-DRB1*04:01 alleles are both independently associated with the aggregate diagnostic IAIHG score in type-1 AIH patients, but are not essential for AIH development. HLA-DRB1*03:01 is the strongest genetic modifier of disease severity in AIH.

Ideas Previas Acerca de “Evolución y Su Relación con la Genética” en Estudiantes de Grado Noveno del Colegio Nicolás Esquerra

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sergio Alejandro Peláez Plazas

2015-12-01

Full Text Available Como primera experiencia didáctica, en este trabajo se muestran las ideas previas que construyen 10  estudiantes de noveno grado del colegio Nacional Nicolás Esguerra acerca del proceso de evolución, las cuales se encuentran relacionadas con algunos conceptos que aborda la genética. Los datos fueron recogidos por medio de una encuesta de pregunta abierta y un dibujo en base al método cualitativo, con el fin de conocer la comprensión que los estudiantes tienen acerca de la evolución y  los conceptos mencionados en sus explicaciones, entre los cuales se encontraron: adaptación, ADN y código genético,  relacionando en estos el tiempo como factor de cambio. Estas ideas se organizaron en tres categorías  (Comprensión de Procesos evolutivos basados en variabilidad y selección natural e Ideas relacionadas al catastrofismo como factor promotor de especiación. Entre estas, la mayoría de los alumnos hace alusión a cambios en el ciclo de vida y desarrollo, y no como un proceso a nivel histórico y constante en las poblaciones. En cuanto a la comprensión del ADN, el gen y su relación con las especies, no hay claridad con respecto a la expresión de caracteres desde  la información que se expresa en las proteínas. Por consiguiente, se infiere que las ideas encontradas están poco articuladas  ya que ellos no las logran conectar de forma apropiada en sus respuestas.

Doping Genético e Eugenia: Diálogos além do esporte

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Tiago Vieira Bomtempo

2016-01-01

Full Text Available La ingeniería genética trajo posibilidades antes inimaginables, en la que no hace mucho tiempo era visto sólo en las películas. De la terapia génica, dirigida hacia una corrección o cura de una enfermedad, pasa a la posibilidad del mejoramiento genético, actualmente vislumbrado en el mundo del deporte con el doping genético. ¿Pero, el doping genético no estaría violando el derecho al patrimonio genético no modificado? Aunque la intervención genética no se transmita a los descendentes, habría un mejoramiento genético, que afectaría el genoma del atleta y lo diferenciaría de los demás atletas y otros individuos, hiriendo el principio de igualdad en detrimento de la autonomía privada, pudiéndose estar hablando inicialmente de una relación de dominación, aunque sea en razón al rendimiento físico en el deporte. En este sentido, estas innovaciones que atraviesan el campo de la ingeniería genética, infunden una preocupación acerca de la manipulación genética en las generaciones futuras, punto de discusión no sólo biomédica, sino también bioético y biojurídico. Así, surge una preocupación si estos nuevos avances pueden afectar a la dignidad humana delante de una posible eugenesia, debido a la proyección de personas y la consecuente discriminación por determinada identidad genética. Junto a esto, el objetivo de este artículo es investigar si el dopaje genético ofendería el derecho al patrimonio genético no modificado y los derechos de las generaciones futuras, dando lugar a una nueva forma de eugenesia, al no permitir el ejercicio igualitario de las libertades fundamentales. Por lo tanto, se hace necesaria una investigación basada en los autores de la bioética y el bioderecho, así como también los textos legales nacionales e internacionales que involucran el tema. Es indispensable la discusión de estas cuestiones, sobre todo con la proximidad de los Juegos Olímpicos de Verano en Brasil en este año 2016

Imputing Variants in HLA-DR Beta Genes Reveals That HLA-DRB1 Is Solely Associated with Rheumatoid Arthritis and Systemic Lupus Erythematosus.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Kwangwoo Kim

Full Text Available The genetic association of HLA-DRB1 with rheumatoid arthritis (RA and systemic lupus erythematosus (SLE is well documented, but association with other HLA-DR beta genes (HLA-DRB3, HLA-DRB4 and HLA-DRB5 has not been thoroughly studied, despite their similar functions and chromosomal positions. We examined variants in all functional HLA-DR beta genes in RA and SLE patients and controls, down to the amino-acid level, to better understand disease association with the HLA-DR locus. To this end, we improved an existing HLA reference panel to impute variants in all protein-coding HLA-DR beta genes. Using the reference panel, HLA variants were inferred from high-density SNP data of 9,271 RA-control subjects and 5,342 SLE-control subjects. Disease association tests were performed by logistic regression and log-likelihood ratio tests. After imputation using the newly constructed HLA reference panel and statistical analysis, we observed that HLA-DRB1 variants better accounted for the association between MHC and susceptibility to RA and SLE than did the other three HLA-DRB variants. Moreover, there were no secondary effects in HLA-DRB3, HLA-DRB4, or HLA-DRB5 in RA or SLE. Of all the HLA-DR beta chain paralogs, those encoded by HLA-DRB1 solely or dominantly influence susceptibility to RA and SLE.

An SSP-PCR method for the rapid detection of disease-associated alleles HLA-A*29 and HLA-B*51.

Science.gov (United States)

Amstutz, U; Schaerer, D; Andrey, G; Wirthmueller, U; Largiadèr, C R

2018-05-15

HLA-A*29 and HLA-B*51 are associated with birdshot uveitis and Behçet's disease, respectively, and are used as a diagnostic criterion in patients with suspected disease, requiring their detection in diagnostic laboratories. While commercial tests for individual HLA alleles are available for other disease-associated HLA variants, no similar allele-specific assays are available for HLA-A*29 and -B*51. Here, we report SSP-PCR methods for the detection of HLA-A*29 and -B*51 using a single PCR reaction per allele. The assays were tested in 30 and 32 previously HLA-typed samples, respectively, representing >97% of HLA-A alleles and >93% of HLA-B alleles in a European population. A concordance of 100% was observed with previous typing results, validating these methods for use in a diagnostic or research context. This article is protected by copyright. All rights reserved. This article is protected by copyright. All rights reserved.

HLA-A*31:01 and HLA-B*15:02 as genetic markers for carbamazepine hypersensitivity in children

Science.gov (United States)

Amstutz, Ursula; Ross, Colin J.D.; Castro-Pastrana, Lucila I.; Rieder, Michael J.; Shear, Neil H.; Hayden, Michael R.; Carleton, Bruce C.

2013-01-01

The occurrence of hypersensitivity reactions including rare but life-threatening Stevens-Johnson syndrome (SJS) and drug-induced hypersensitivity syndrome (HSS) limits the use of the anticonvulsant carbamazepine (CBZ). HLA-B*15:02 and HLA-A*31:01 have been identified as predictive genetic markers for CBZ hypersensitivity in Asian and European patients. To replicate these genetic associations in pediatric patients from North America with a diverse ethnic background, we investigated HLA-A*31:01 and HLA-B*15:02 in 42 children with CBZ hypersensitivity, and 91 CBZ-tolerant children from across Canada. HLA-A*31:01 was significantly associated with CBZ-HSS (odds ratio (OR): 26.4, p=0.0025) and maculopapular exanthems (OR: 8.6, p=0.0037), but not with CBZ-SJS. Conversely, HLA-B*15:02 was associated with CBZ-SJS (OR: 38.6, p=0.002), but not HSS and maculopapular exanthems. This study is the first to demonstrate the association of HLA-A*31:01 with CBZ hypersensitivity in children, providing important replication of this association and highlighting the importance of HLA-A*31:01 as a predictive biomarker across various ancestries. PMID:23588310

Allorecognition of HLA-C mismatches by CD8+ T cells in hematopoietic stem cell transplantation is a complex interplay between mismatched peptide binding region residues, HLA-C expression and HLA-DPB1 disparities

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Florence Bettens

2016-12-01

Full Text Available HLA-C locus mismatches are the most frequent class I disparities in unrelated hematopoietic stem cell transplantation (HSCT and have a detrimental impact on clinical outcome. Recently, a few retrospective clinical studies have reported some variability in the immunogenicity of HLA-C incompatibilities. To get better insight into presumably permissive HLA-C mismatches we have developed a one-way in vitro mixed lymphocyte reaction (MLR assay allowing to quantify activated CD56-CD137+CD8+ lymphocytes in HLA-C incompatible combinations. T cell-mediated alloresponses were correlated with genetic markers such as HLA-C mRNA expression and the number of amino acid mismatches in the α1/α2 domains (peptide binding region. Because of the high rate of HLA-DPB1 incompatibilities in HLA-A, B, C, DRB1 and DQB1 matched unrelated HSCT patient/donor pairs, the impact of HLA-DPB1 mismatching, a potential bystander of CD4+ T cell activation, was also considered. Heterogeneous alloresponses were measured in 63 HLA-C mismatched pairs with a positive assay in 52% of the combinations (2.3-18.6% activated CTLs, representing 24 different HLA-A~B~DRB1~DQB1 haplotypes. There was no correlation between measured alloresponses and mRNA expression of the mismatched HLA-C alleles. The HLA-C*03:03/03:04 mismatch did not induce any positive alloresponse in 5 MLRs. We also identified HLA-C*02:02 and HLA-C*06:02 as mismatched alleles with lower immunogenicity, and HLA-C*14:02 as a more immunogenic mismatch. A difference of at least 10 amino acid residues known to impact peptide/TCR binding and a bystander HLA-DPB1 incompatibility had a significant impact on CTL alloreactivity (p=0.021. The same HLA-C mismatch, when recognized by two different responders with the same HLA haplotypes, was recognized differently, emphasizing the role of the T-cell repertoire of responding cells. In conclusion, mismatched HLA-C alleles differing by10 or more amino acids in the peptide/TCR binding

Reporte de familias con neurofibromatosis y otras enfermedades genéticas

OpenAIRE

Orraca Castillo, Miladys; Licourt Otero, Deysi; Sánchez Álvarez de La Campa, Ana Isabel

2011-01-01

La neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad genética que primariamente afecta el desarrollo y crecimiento celular del sistema nervioso, clínicamente se caracteriza por máculas café con leche, neurofibromas, pecas en regiones no expuestas al sol, nódulos de Lisch, lesiones óseas y glioma óptico. En el presente trabajo se describen dos familias, en las cuales algunos individuos padecen esta enfermedad y otros miembros de la misma familia muestran una diferente enfermedad genética. La coexist...

Diversidad genética, entre y dentro de los mayores grupos humanos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Barbujani, G.

2003-01-01

Full Text Available Varios estudios están de acuerdo cuando reportan que cerca del 85% de la diversidad del ADN autosomal y de los loci de las proteínas se debe a diferencias entre individuos dentro de la misma población, mientras que las diferencias entre los grupos de diferentes continentes son responsables de solamente 10% de la variación genética total. Estos resultados están en conflicto con nociones populares de razas humanas claramente distintas y relativamente homogéneas, y nos hacen cuestionar la utilidad de clasificaciones étnicas en diagnósticos médicos, en el campo forense y en genética farmacológica. Nuevos datos obtenidos de inserciones polimórficas de Alu y del cromosoma Y confirman los resultados previos, aunque indican una diversidad mayor en algunos (pero no todos los loci del cromosoma Y. Estos datos nos permiten investigar dos preguntas: (1 si las diferencias continentales, aunque pequeñas, son suficientemente grandes como para asignar a individuos a sus continentes basados en sus genotipos; (2 si los genotipos observados se agrupan en grupos de población o continentales cuando el origen de la muestra se ignora. Usando varios métodos estadísticos, veremos que los errores de clasificación son por lo menos de un 30% para los polimorfismos autosomales bi-alélicos, y de un 27% para el cromosoma Y. Cuatro series de datos genéticos de todo el mundo sugieren la existencia de grupos de genotipos diferentes, pero que éstos cuatro grupos no coinciden el uno con el otro. Adicionalmente, estudios de bloques de ADN del genoma humano indican que la mayor parte de dichos bloques es compartida entre los continentes, con solamente un pequeño porcentaje siendo específico a ciertos continentes. Estos resultados no indican que haya una base clara para subdividir a los humanos en grupos biológicamente definidos. Este puede no ser un problema en áreas aplicadas de genéticas, dado que los métodos rápidos para obtener genotipos individuales

Distribution of HLA-A, -B, and -C Alleles and HLA/KIR Combinations in Han Population in China

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Yunsong Shen

2014-01-01

Full Text Available We investigated polymorphisms of the human leukocyte antigen (HLA class I (A, B, and C loci of a Han population (n, 239 from the Yunnan province, Southwest China, using high-resolution polymerase chain reaction-Luminex (PCR-Luminex typing. We combined the HLA data from this study with the KIR genotypes from a previous study of this Han population to analyze the combination of KIR/HLA ligands. A total of 27 HLA-A, 54 HLA-B, and 31 HLA-C alleles were found in this population. The frequencies of A*11:01, A*24:02, B*40:01, B*46:01, C*01:02, C*03:04, and C*07:02 were all > 10%. The following haplotypes were common, with frequencies > 5%: 1 A-B (A*02:07-B*46:01, 2 A-C (A*02:07-C*01:02, and A*11:01-C*07:02, 4 C-B (B*13:01-C*03:04, B*40:01-C*07:02, B*46:01-C*01:02 and B*58:01-C*03:02, and 1 A-C-B (A*02:07-C*01:02-B*46:01. Analysis of KIR3D and their ligands HLA-A3/A11 and HLA-Bw4 showed that the frequencies of 3DL2+-A3/A11+ and 3DL2+-A3/A11− were 0.527 and 0.473, and the frequencies of 3DL1+-Bw4+, 3DL1+-Bw4−, 3DL1−-Bw4+, and 3DL1−-Bw4− were 0.552, 0.397, 0.038, and 0.013, respectively. The results of KIR/HLA-C combination analysis showed that all individuals had at least one inhibitory or activating KIR/HLA-C pair, and one KIR/HLA-C pair was the most frequent (157/239, followed by two pairs (46/239, three pairs (33/239, and no pairs (3/239. Comparison of KIR gene and HLA gene and their pair frequency between Yunnan Han and the isolated Han (FYDH who also lived in Yunnan province showed no significant difference (P>0.05 in KIR frequencies, but significant differences (P0.05 between the two populations for KIR/HLA pairs.

Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina y enfermedad coronaria en la población de Montería, Córdoba

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Manolo I Jaramillo

2013-09-01

Full Text Available Antecedentes y objetivo: el polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina, ha sido identificado como un potente factor de riesgo de enfermedad coronaria. Para la población de Montería se desconocen las frecuencias con las que se expresan los alelos de este gen y el carácter de su interacción con condiciones de riesgo cardiovascular. El objetivo de este trabajo fue determinar, para dicha población, la asociación de este polimorfismo y el riesgo de sufrir enfermedad coronaria. Método: se llevó a cabo un estudio retrospectivo con 70 casos y 70 controles; como casos se consideraron pacientes con padecimientos coronarios confirmados por electrocardiograma, remitidos a la Organización Cardiodiagnóstico de Córdoba, y como controles individuos voluntarios sin antecedentes cardiovasculares y sin relación filial. El ADN requerido se extrajo a partir de sangre periférica. La caracterización del polimorfismo se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: la distribución de genotipos de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes casos no fue significativamente diferente a la estimada en pacientes controles (X2=3.687, p=0,1583. El genotipo más frecuente en la población fue ID (40,72%. En el grupo casos, el genotipo II fue más frecuente que el genotipo DD comparado con el grupo control (p<0,05. El modelo de regresión logística múltiple ajustado, indicó no significancia del genotipo DD como factor de riesgo coronario (razón de disparidad = 0,51 IC95% = 0,25 – 1,06. Conclusión: el polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina no mostró ser un factor de riesgo significativo para enfermedad coronaria en la población de Montería.

HLA typing in acute optic neuritis

DEFF Research Database (Denmark)

Frederiksen, J L; Madsen, H O; Ryder, L P

1997-01-01

OBJECTIVE: To study the association of brain magnetic resonance imaging (MRI) findings and HLA findings to clarify the relationship between monosymptomatic optic neuritis (ON) and ON as part of clinically definite multiple sclerosis (CDMS). DESIGN: Population-based cohort of patients with ON refe......OBJECTIVE: To study the association of brain magnetic resonance imaging (MRI) findings and HLA findings to clarify the relationship between monosymptomatic optic neuritis (ON) and ON as part of clinically definite multiple sclerosis (CDMS). DESIGN: Population-based cohort of patients......: The frequency of HLA-DR15 was significantly increased in patients with ON + CDMS (52%) and ON (47%) compared with control subjects (31%). The frequency of HLA-DR17 was almost equal in the ON + CDMS (18%), ON (23%), and control (23%) groups. The frequencies of HLA-DQA-1B (55% in ON + CDMS, 58% in ON) and HLA...

Consideraciones alrededor del Libro del Almismo, el Libro del Pensar.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

MartaLucía Tamayo Fernandez

1999-12-01

Full Text Available

La doctora MarthaLucía Tamayo comparte muchas inquietudes alrededor del Libro del Almismo, el Libro del Pensar; de dónde salió ese nombre; de juntar en medicina y en genética a tres escritores como lo son Jorge Luis Borges, Macedonio Fernández y Julio Cortázar. Su conferencia dice así:

El término almismo fue ideado por Macedonio Fernández porque defendía mucho el ensimismamiento y el pensamiento hacia el interior, mirar hacia adentro; cada uno somos un “sí mismo” que nos hace diferentes aunque al mismo tiempo podemos ser iguales. Todos tenemos esa parte interior que la medicina debe trabajar y que no puede olvidar.

“El Libro del Almismo, el libro del pensar” nos lleva a replantear y a repensar un poco la medicina que queremos, una medicina vuelta a pensar.

Quiero contarles la historia de cómo se llegó a este libro y por qué y para qué se sigue trabajando en estos temas: Después de mi internado y de un trabajo un poco triste de rural, volví al Instituto de Genética y a la Universidad Javeriana en donde encontré al doctor Bernal y un espacio que estaba buscando para esa medicina diferente que quería, con un grupo de personas que me permitía no sólo ver la medicina sino ver muchas otras cosas más; había espacio para la literatura, para Mafalda, para hablar de niños, de locos, había incluso tiempo para hablar de medicina dentro del golf, de carros antiguos y de todo eso fui aprendiendo.

Eso era lo que estaba buscando. Una medicina que diera espacios diferentes, que fuera más humanizada. Rápidamente me ubiqué y me quedé! No me arrepiento en lo absoluto de haberme quedado porque fue, ha sido y sigue siendo, una experiencia enriquecedora, de muchas vivencias importantes. Sabía exactamente dónde estaba y sabía que había que seguir rápido y había que trabajar muchos aspectos de esa medicina que estábamos buscando y de esa genética especial.

Rápidamente empezamos a trabajar

Virus del dengue de serotipo 1 (DENV-1 de Colombia: su contribución a la presentación del dengue en el departamento de Santander

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Raquel E. Ocazionez-Jiménez

2013-08-01

Full Text Available Introducción. Los cuatro serotipos del virus del dengue circularon en el departamento de Santander entre 1998 y 2008. No existe información sobre el papel del serotipo 1 (DENV-1 en la epidemiología de la enfermedad. Objetivo. Analizar la relación entre el cambio de predominancia del (DENV-1 con su diversificación genética, predominancia de los otros serotipos y presentación del dengue grave. Materiales y métodos. La diversificación genética se estudió por análisis filogenético usando la secuencia del gen E de 12 cepas del virus. Para el análisis se utilizaron datos sobre predominancia delos serotipos obtenidos en estudios previos y datos oficiales de incidencia del dengue. Resultados. Los virus seleccionados se agruparon en el genotipo V junto a (DENV-1 de países de Latinoamérica y se evidenció segregación en cuatro linajes. Los cambios en la predominancia del virus coincidieron con el reemplazo de linaje y esto, a su vez, con incremento en la prevalencia de DENV-2y DENV-3, e incremento del dengue grave. Conclusión. La diversificación genética podría contribuir a cambios de predominancia de (DENV-1, y la relación del virus con el DENV-2 y DENV-3 en situaciones que favorecen la presentación de casos graves. Se necesitan más estudios para precisar el papel de los serotipos en la epidemiología del dengue. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i0.717

Evaluación genética de los salmónidos asturianos como recurso natural

OpenAIRE

Abad García, David

2012-01-01

En este proyecto se analiza la estructura genética de los stocks utilizados para la repoblación de trucha común en el Principado de Asturias, pertenecientes a dos piscifactorías diferentes, con el fin de establecer si los repobladores cumplen con la normativa vigente sobre la liberación de individuos no autóctonos al medio natural, que está actualmente prohibida. Para ello se utiliza como marcador genético el gen del enzima lactato deshidrogenasa LDH-C, que permite diferenciar las poblaciones...

HLA-A*7401-mediated control of HIV viremia is independent of its linkage disequilibrium with HLA-B*5703

DEFF Research Database (Denmark)

Matthews, Philippa C; Adland, Emily; Listgarten, Jennifer

2011-01-01

-clade-infected subjects. We present evidence that HLA-A*7401 operates an effect that is independent of HLA-B*5703, with which it is in linkage disequilibrium in some populations, to mediate lowered viremia. We describe a novel statistical approach to detecting additive effects between class I alleles in control of HIV-1...... epitopes appear immunodominant. We identify eight novel putative HLA-A*7401-restricted epitopes, of which three have been defined to the optimal epitope. In common with HLA-B alleles linked with slow progression, viremic control through an HLA-A*7401-restricted response appears to be associated...... with the selection of escape mutants within Gag epitopes that reduce viral replicative capacity. These studies highlight the potentially important contribution of an HLA-A allele to immune control of HIV infection, which may have been concealed by a stronger effect mediated by an HLA-B allele with which...

Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada Genomic basis for breast cancer: advances in personalized medicine

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alfredo Hidalgo-Miranda

2009-01-01

Full Text Available El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.Genomic analysis of breast cancer has allowed the development of new tools for the prediction of recurrence and the response to treatment of this disease. Gene expression profiles allow better tumor classification, identifying tumor subgroups with particular clinical outcomes. New potential molecular targets involved in breast carcinogenesis have also been identified through the analysis of DNA copy number aberrations and microRNA expression patterns. Whole genome association studies have identified genetic variants associated with a higher risk to develop this tumor, providing more information for public health decisions. Progress in DNA sequencing methods will also allow for the analysis of all the genetic alterations present in a tumor. In this review, we describe the current state of genomic research in breast cancer as

Intención de compra de medicamentos genéricos por parte de los usuarios de Asturias

Directory of Open Access Journals (Sweden)

González Hernando Santiago

2003-01-01

Full Text Available Fundamento: Conocer las percepciones de los consumidores acerca del riesgo asociado al uso de medicamentos genéricos y los factores que más influyen en la intención de solicitar un genérico al médico (prescriptor y/o al farmacéutico, a fin de determinar posibles barreras o frenos a la aceptación de los mismos y obtener información que apoye la toma de decisiones de los gestores sanitarios. Métodos: Estudio sobre utilización de medicamentos centrado en la disposición de los pacientes a solicitar una EFG. En esta investigación transversal cuantitativa se entrevistó personalmente a 542 individuos, a la salida de un centro de salud o de un establecimiento de farmacia en Asturias. En el cuestionario se incluía una escala de medición del riesgo percibido en la compra de un medicamento con 15 atributos agrupados en cinco dimensiones. Asimismo se recogió información sobre la intención de consumir medicamentos genéricos y sobre las características demográficas y socioeconómicas de los entrevistados. Para el análisis de los resultados se aplicaron un análisis factorial confirmatorio, regresión múltiple y análisis univariable. El tratamiento de los datos se efectuó con los programas estadísticos EQS y SPSS. Resultados: Percepción media del riesgo (escalas de 1 a 7: funcional: 2,75; físico: 2,68; financiero: 2,19; psicológico: 1,99; social: 1,42. Factores influyentes sobre la intención de solicitar genéricos al médico: riesgo psicológico (p=0,000. Sobre la solicitud al farmacéutico: riesgo psicológico (p=0,000 y riesgo social (p=0,020. Conclusiones: Los agentes interesados en el desarrollo en el mercado de las EFG deben mantener sus esfuerzos de comunicación hacia la equiparación de los aspectos funcionales y financieros entre especialidades del fabricante y especialidades genéricas, pero no deben dejar de lado aspectos psicológicos y sociales del comportamiento de compra del consumidor.

Estructura poblacional y variabilidad genética de Rhodnius prolixus (Hemiptera: Reduviidae procedente de diferentes áreas geográficas de Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diana Carolina López

2007-01-01

Resultados. R. prolixus presenta variabilidad genética moderada (Fst 0,057-0,15, entre las poblaciones domiciliadas se encontraron tasas de migración (Nm>1 que revelan flujo genético. Se encontró diferenciación genética de moderada-alta entre la población silvestre de Casanare y las poblaciones domésticas del centro del país (Tolima y Cundinamarca. Conclusión. Las poblaciones domiciliadas de R. prolixus son homogéneas debido a que existe flujo genético entre éstas; lo cual es favorable para el control químico, mientras que la población silvestre agrupa aparte de las domiciliadas. Se evidencia la necesidad de estudiar la estructura genética de los focos silvestres, sus posibles rutas de dispersión y el riesgo epidemiológico que representan.

HL-A27 and anterior uveitis.

Science.gov (United States)

Woodrow, J C; Mapstone, R; Anderson, J; Usher, N

1975-09-01

HL-A types were determined in 90 successive patients with non-granulomatous uveitis. Fifty-one were HL-A27 positive (55.7%) compared to 8.2% of controls. Of 16 patients with ankylosing spondylitis, 13 were HL-A27 positive, as were two patients with a history of Reiter's syndrome. Twenty-eight patients were HL-A27 positive but had no evidence of rheumatic disease. The findings are discussed in relation to the possible pathogenesis of uveitis.

Association of HLA-A and HLA-B Alleles with Lamotrigine-Induced Cutaneous Adverse Drug Reactions in the Thai Population

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Napatrupron Koomdee

2017-11-01

Full Text Available Background: Lamotrigine (LTG is commonly used for treatment of epilepsy and bipolar disorder. It is one of the common cause of cutaneous adverse drug reactions (CADR. Clinical symptoms of LTG-induced CADR range from maculopapular exanthema (MPE to severe cutaneous adverse reactions (SCAR. This study aimed to determine the association of the LTG-induced CADR with human leukocyte antigen (HLA alleles in Thai patients.Methods: Fifteen patients with LTG-induced CADR [10 MPE; 4 Stevens–Johnson syndrome; and 1 drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms] and 50 LTG-tolerant controls were included in the study. HLA-A and HLA-B genotyping was performed using polymerase chain reaction-sequence-specific oligonucleotides probes.Results: The proportion of HLA-A∗02:07 and HLA-B∗15:02 allele carriers were significantly higher in the LTG-induced CADR group than in the tolerant controls [odds ratio (OR: 7.83; 95% confidence interval (CI: 1.60–38.25; P = 0.013, and OR: 4.89; 95% CI: 1.28–18.67; P = 0.014]. In addition, subjects with HLA-A∗33:03, HLA-B∗15:02, and HLA-B∗44:03 were significantly higher in the LTG-induced MPE group than in the tolerant controls (OR: 8.27; 95% CI: 1.83–37.41; P = 0.005, OR: 7.33; 95% CI: 1.63–33.02; P = 0.005; and OR: 10.29; 95% CI: 1.45–72.81; P = 0.029. In contrast to the LTG-induced MPE group, there were no significant differences between HLA alleles and LTG-induced SCAR group.Conclusion:HLA-A∗02:07 and HLA-B∗15:02 were associated with LTG-induced CADR in Thai patients. We also identified an association between HLA-A∗33:03, HLA-B∗15:02, and HLA-B∗44:03 and LTG-induced MPE in this population. These results suggest that these alleles could be useful screening markers for preventing CADR before LTG treatment in Thai patients, but further replication studies with larger sample sizes are needed.

DETEKSI GEN-GEN PENYANDI FAKTOR VIRULENSI PADA BAKTERI VIBRIO

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ince Ayu Khairani Kadriah

2011-04-01

menggunakan isolat bakteri yang diisolasi dari budidaya udang windu di berbagai daerah di Sulawesi Selatan dan Jawa. Pada penelitian ini digunakan primer spesifik untuk mendeteksi gen-gen virulen toxR gene, hemolysin (vvh gene, dan GyrB gene dengan metode PCR. Dari 35 isolat yang diisolasi, 20 isolat terdeteksi memiliki gen virulensi dan 8 di antaranya memiliki dua gen virulen. Spesies bakteri yang memiliki gen virulen adalah: V.harveyi, V. parahaemolyticus, V. mimicus, dan V. campbelli

RELACIONES GENÉTICAS DEL AGUACATE (Persea americana Mill. EN SIETE MUNICIPIOS DEL CENTRO DE VERACRUZ, CARACTERIZADAS CON MICROSATÉLITES

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Elena Galindo-Tovar

2011-11-01

Full Text Available México es el primer productor y consumidor de aguacate a nivel mundial. Las condiciones ecotopográficas de la zona Centro del estado de Veracruz y la distribución natural del género Persea, convierten el área en un gran acervo genético del aguacate. Debido a que esta especie presenta un alto grado de hibridación, la evaluación de las relaciones genéticas permite distinguir diferentes taxa e identificar material promisorio para programas de mejoramiento. El objetivo fue analizar las relaciones genéticas de Persea americana en la zona Centro del estado de Veracruz, mediante microsatélites. Se analizaron muestras foliares de 44 árboles ubicados en siete localidades; se realizó extracción de ADN y su amplificación utilizando iniciadores para microsatélites. Los datos se analizaron con el programa PopGene 3.2. Todas las localidades resultaron polimórficas, y aunque mostraron baja diferenciación genética, en el dendrograma se observaron dos grupos definidos por características de altitud, clima y suelo.

Influence of HLA-C Expression Level on HIV Control

Science.gov (United States)

Apps, Richard; Qi, Ying; Carlson, Jonathan M.; Chen, Haoyan; Gao, Xiaojiang; Thomas, Rasmi; Yuki, Yuko; Del Prete, Greg Q.; Goulder, Philip; Brumme, Zabrina L.; Brumme, Chanson J.; John, Mina; Mallal, Simon; Nelson, George; Bosch, Ronald; Heckerman, David; Stein, Judy L.; Soderberg, Kelly A.; Moody, M. Anthony; Denny, Thomas N.; Zeng, Xue; Fang, Jingyuan; Moffett, Ashley; Lifson, Jeffrey D.; Goedert, James J.; Buchbinder, Susan; Kirk, Gregory D.; Fellay, Jacques; McLaren, Paul; Deeks, Steven G.; Pereyra, Florencia; Walker, Bruce; Michael, Nelson L.; Weintrob, Amy; Wolinsky, Steven; Liao, Wilson; Carrington, Mary

2013-01-01

A variant upstream of human leukocyte antigen C (HLA-C) shows the most significant genome-wide effect on HIV control in European Americans and is also associated with the level of HLA-C expression. We characterized the differential cell surface expression levels of all common HLA-C allotypes and tested directly for effects of HLA-C expression on outcomes of HIV infection in 5243 individuals. Increasing HLA-C expression was associated with protection against multiple outcomes independently of individual HLA allelic effects in both African and European Americans, regardless of their distinct HLA-C frequencies and linkage relationships with HLA-B and HLA-A. Higher HLA-C expression was correlated with increased likelihood of cytotoxic T lymphocyte responses and frequency of viral escape mutation. In contrast, high HLA-C expression had a deleterious effect in Crohn’s disease, suggesting a broader influence of HLA expression levels in human disease. PMID:23559252

Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de usher Genetical and clinical aspects of Usher syndrome

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Beatriz Dyce Gordon

2000-12-01

Full Text Available Con el objetivo de describir algunos aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria desde marzo de 1996 hasta junio de 1998, con 33 pacientes con diagnóstico de síndrome de Usher a través de la revisión de historias clínicas, entrevistas para interrogatorio y examen físico, así como para la confección e interpretación del árbol genealógico. La mayoría de los pacientes (60,60 % presentaron el síndrome de Usher tipo II. Se encontró consanguinidad en el 29,62 % de los casos y los antecedentes patológicos familiares se observaron en 12 familias. Las manifestaciones clínicas oftalmológicas tuvieron un inicio fundamentalmente juvenil, y las audiológicas tuvieron un inicio muy precoz (congénito en el tipo I y en la infancia, en el tipo II. En conclusión en el presente estudio, se pone de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética del síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Se hace necesario su diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético a los padres y poner tratamiento adecuado a las discapacidadesWith the aim of describe some genetic and clinical features of Usher´s syndrome, we performed a cross and descriptive study in National Center of Remission of Pigmentosa Retinitis from March 1996 o June 1998, where 33 patients were diagnosed of Usher´s syndrome through revision of medical records, interviews for interrogation and physical examination, as well as to drawing up and interpretation of genealogical tree. Most patients (60,60 % presenting with type II Usher´s syndrome. We found consanguinity in 29,62 % of cases and familial pathologic bacgrounds were observed in 12 families. Ophthalmologic and clinical manifestations had a youthful onset, and audiologies had a very early onset (congenital in type I, and in infancy in type II. In

Human leukocyte antigen (HLA class I restricted epitope discovery in yellow fewer and dengue viruses: importance of HLA binding strength.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ole Lund

Full Text Available Epitopes from all available full-length sequences of yellow fever virus (YFV and dengue fever virus (DENV restricted by Human Leukocyte Antigen class I (HLA-I alleles covering 12 HLA-I supertypes were predicted using the NetCTL algorithm. A subset of 179 predicted YFV and 158 predicted DENV epitopes were selected using the EpiSelect algorithm to allow for optimal coverage of viral strains. The selected predicted epitopes were synthesized and approximately 75% were found to bind the predicted restricting HLA molecule with an affinity, K(D, stronger than 500 nM. The immunogenicity of 25 HLA-A*02:01, 28 HLA-A*24:02 and 28 HLA-B*07:02 binding peptides was tested in three HLA-transgenic mice models and led to the identification of 17 HLA-A*02:01, 4 HLA-A*2402 and 4 HLA-B*07:02 immunogenic peptides. The immunogenic peptides bound HLA significantly stronger than the non-immunogenic peptides. All except one of the immunogenic peptides had K(D below 100 nM and the peptides with K(D below 5 nM were more likely to be immunogenic. In addition, all the immunogenic peptides that were identified as having a high functional avidity had K(D below 20 nM. A*02:01 transgenic mice were also inoculated twice with the 17DD YFV vaccine strain. Three of the YFV A*02:01 restricted peptides activated T-cells from the infected mice in vitro. All three peptides that elicited responses had an HLA binding affinity of 2 nM or less. The results indicate the importance of the strength of HLA binding in shaping the immune response.

Soluble HLA-G and HLA-E Levels in Bone Marrow Plasma Samples Are Related to Disease Stage in Neuroblastoma Patients

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fabio Morandi

2016-01-01

Full Text Available The role of nonclassical HLA-class Ib molecules HLA-G and HLA-E in the progression of Neuroblastoma (NB, the most common pediatric extracranial solid tumor, has been characterized in the last years. Since BM infiltration by NB cells is an adverse prognostic factor, we have here analyzed for the first time the concentration of soluble (sHLA-G and HLA-E in bone marrow (BM plasma samples from NB patients at diagnosis and healthy donors. sHLA-G and sHLA-E are present in BM plasma samples, and their levels were similar between NB patients and controls, thus suggesting that these molecules are physiologically released by resident or stromal BM cell populations. This hypothesis was supported by the finding that sHLA-G and sHLA-E levels did not correlate with BM infiltration and other adverse prognostic factors (MYCN amplification and age at diagnosis. In contrast, BM plasma levels of both molecules were higher in patients with metastatic disease than in patients with localized NB, thus suggesting that concentration of these molecules might be correlated with disease progression. The prognostic role of sHLA-G and sHLA-E concentration in the BM plasma for NB patients will be evaluated in future studies, by analyzing the clinical outcome of the same NB patients at follow-up.

Modelo para la determinación de los marcadores genéticos de la respuesta inmunitaria en poblaciones colombianas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Edmond J. Yunis

1988-08-01

Full Text Available

Basados en nuestra experiencia, es posible estudiar factores genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH en varias enfermedades inmunológicas, o también factores genéticos que influyen en la falta de respuesta inmunitaria a vacunas como la hepatitis B. Los alelos de diferentes loci del CMH sirven por sí mismos para identificar riesgos para enfermedades o falta de respuesta a vacunas. El bloque de genes del CMH, que pueden existir al nivel de la población, en desequilibrio de enlace genético, es un mayor marcador para estudiar la susceptibilidad genética a enfermedades como las atopías así como también la falta de respuesta a vacunas. Nosotros proponemos que un estudio inmunogenético de poblaciones colombianas, podría utilizarse como control para identificar susceptibilidad genética para el desarrollo de atopías a los ácaros del polvo y a los hongos (mohos, que son alergenos comunes en Colombia. También, la existencia de una gran susceptibilidad para la hepatitis delta en la región norte de Colombia, indica que un estudio inmunogenético de identificación de haplotipos colombianos asociados con la falta de respuesta a la vacuna contra la hepatitis B serían muy útiles.

La identificación de individuos que no responden a vacunas comunes, sugeriría que ellos son más susceptibles a adquirir la hepatitis. En consecuencia, será necesario desarrollar otras vacunas con diferentes ntígenos para proteger a esa población.

HLA-C and guttate psoriasis.

Science.gov (United States)

Mallon, E; Bunce, M; Savoie, H; Rowe, A; Newson, R; Gotch, F; Bunker, C B

2000-12-01

Psoriasis is a heterogeneous disease in its clinical expression. Both genetic and environmental factors are thought to contribute to the pathogenesis of the inflammatory and hyperproliferative components of the typical skin lesions. Predisposing genetic influences include associations with human leucocyte antigens (HLA) of which that with HLA-Cw6 is the strongest. Guttate psoriasis is a specific clinical manifestation of psoriasis frequently associated with group A beta-haemolytic streptococcal throat infection. We set out to determine whether further clinical subdivision of psoriasis is associated with tighter correlation with HLA-C alleles. We determined the HLA-C locus genotype of 29 caucasian patients with guttate psoriasis presenting consecutively with guttate psoriasis associated with a history of a sore throat and/or an antistreptolysin O titre > 200 IU mL-1. Polymerase chain reaction typing using sequence-specific primers was used to detect all known HLA-C alleles. These data were compared with a control population of 604 random caucasian cadaver donors. All patients (100%) with guttate psoriasis carried the Cw*0602 allele compared with 20% of the control population (odds ratio = infinity; 95% confidence limits 25.00-infinity; Pcorrected < 0.0000002). This result is consistent with HLA-Cw*0602 playing a part directly in the pathogenesis of guttate psoriasis.

HLA-G Haplotypes Are Differentially Associated with Asthmatic Features

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Camille Ribeyre

2018-02-01

Full Text Available Human leukocyte antigen (HLA-G, a HLA class Ib molecule, interacts with receptors on lymphocytes such as T cells, B cells, and natural killer cells to influence immune responses. Unlike classical HLA molecules, HLA-G expression is not found on all somatic cells, but restricted to tissue sites, including human bronchial epithelium cells (HBEC. Individual variation in HLA-G expression is linked to its genetic polymorphism and has been associated with many pathological situations such as asthma, which is characterized by epithelium abnormalities and inflammatory cell activation. Studies reported both higher and equivalent soluble HLA-G (sHLA-G expression in different cohorts of asthmatic patients. In particular, we recently described impaired local expression of HLA-G and abnormal profiles for alternatively spliced isoforms in HBEC from asthmatic patients. sHLA-G dosage is challenging because of its many levels of polymorphism (dimerization, association with β2-microglobulin, and alternative splicing, thus many clinical studies focused on HLA-G single-nucleotide polymorphisms as predictive biomarkers, but few analyzed HLA-G haplotypes. Here, we aimed to characterize HLA-G haplotypes and describe their association with asthmatic clinical features and sHLA-G peripheral expression and to describe variations in transcription factor (TF binding sites and alternative splicing sites. HLA-G haplotypes were differentially distributed in 330 healthy and 580 asthmatic individuals. Furthermore, HLA-G haplotypes were associated with asthmatic clinical features showed. However, we did not confirm an association between sHLA-G and genetic, biological, or clinical parameters. HLA-G haplotypes were phylogenetically split into distinct groups, with each group displaying particular variations in TF binding or RNA splicing sites that could reflect differential HLA-G qualitative or quantitative expression, with tissue-dependent specificities. Our results, based on a

Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Guillermo Raúl Pratta

2011-05-01

Full Text Available El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism" y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

Ankylosing Spondylitis Patients with HLA-B*2704 have More Uveitis than Patients with HLA-B*2705 in a North Chinese Population.

Science.gov (United States)

Li, Haibo; Li, Qiuxia; Ji, Chen; Gu, Jieruo

2018-01-01

To investigate the correlation between clinical features of ankylosing spondylitis (AS) and different human leukocyte antigen (HLA)-B27 subtypes. We conducted a cross-sectional study of 216 patients with AS. HLA-B27 and its subtypes were detected by polymerase chain reaction with sequence specific primer (PCR-SSP). Clinical features were compared between the different HLA-B27 subtypes. A meta-analysis on uveitis frequencies in AS patients with HLA-B*2705 vs 2704 was performed. The most prevalent subtypes of HLA-B27 were HLA-B*2704 (66.1%) and HLA-B*2705 (32.2%). There were 57 HLA-B27-positive AS patients with the history of uveitis; 45 were B*2704 and 12 were B*2705. Patients with B*2704 had more uveitis than B*2705 (p = 0.021). After meta-analysis, there was no significant difference in the presence of uveitis between HLA-B*2704 and HLA-B*2705. AS patients with B*2704 have a higher risk of uveitis than AS with B*2705 in a north Chinese people.

Detección de interacciones genéticas asociadas a enfermedades complejas. Aplicación al cáncer de vejiga

OpenAIRE

Urrea Gales, Víctor

2009-01-01

El proyecto en el que he participado se engloba dentro del Estudio Español de Cáncer de Vejiga/EPICURO, que comenzó en 1997 con el propósito de avanzar en el conocimiento de este cáncer respecto a las causas genéticas y ambientales, prevención, prognosis y tratamiento, y que aglutina esfuerzos de distintos grupos de nvestigación. El proyecto está coordinado por Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)...

Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis

Science.gov (United States)

Dilthey, Alexander T; Xifara, Dionysia K; Ban, Maria; Shah, Tejas S; Patsopoulos, Nikolaos A; Alfredsson, Lars; Anderson, Carl A; Attfield, Katherine E; Baranzini, Sergio E; Barrett, Jeffrey; Binder, Thomas M C; Booth, David; Buck, Dorothea; Celius, Elisabeth G; Cotsapas, Chris; D’Alfonso, Sandra; Dendrou, Calliope A; Donnelly, Peter; Dubois, Bénédicte; Fontaine, Bertrand; Fugger, Lars; Goris, An; Gourraud, Pierre-Antoine; Graetz, Christiane; Hemmer, Bernhard; Hillert, Jan; Kockum, Ingrid; Leslie, Stephen; Lill, Christina M; Martinelli-Boneschi, Filippo; Oksenberg, Jorge R; Olsson, Tomas; Oturai, Annette; Saarela, Janna; Søndergaard, Helle Bach; Spurkland, Anne; Taylor, Bruce; Winkelmann, Juliane; Zipp, Frauke; Haines, Jonathan L; Pericak-Vance, Margaret A; Spencer, Chris C A; Stewart, Graeme; Hafler, David A; Ivinson, Adrian J; Harbo, Hanne F; Hauser, Stephen L; De Jager, Philip L; Compston, Alastair; McCauley, Jacob L; Sawcer, Stephen; McVean, Gil

2016-01-01

Association studies have greatly refined the understanding of how variation within the human leukocyte antigen (HLA) genes influences risk of multiple sclerosis. However, the extent to which major effects are modulated by interactions is poorly characterized. We analyzed high-density SNP data on 17,465 cases and 30,385 controls from 11 cohorts of European ancestry, in combination with imputation of classical HLA alleles, to build a high-resolution map of HLA genetic risk and assess the evidence for interactions involving classical HLA alleles. Among new and previously identified class II risk alleles (HLA-DRB1*15:01, HLA-DRB1*13:03, HLA-DRB1*03:01, HLA-DRB1*08:01 and HLA-DQB1*03:02) and class I protective alleles (HLA-A*02:01, HLA-B*44:02, HLA-B*38:01 and HLA-B*55:01), we find evidence for two interactions involving pairs of class II alleles: HLA-DQA1*01:01–HLA-DRB1*15:01 and HLA-DQB1*03:01–HLA-DQB1*03:02. We find no evidence for interactions between classical HLA alleles and non-HLA risk-associated variants and estimate a minimal effect of polygenic epistasis in modulating major risk alleles. PMID:26343388

HLA class Ib in pregnancy and pregnancy-related disorders.

Science.gov (United States)

Persson, Gry; Melsted, Wenna Nascimento; Nilsson, Line Lynge; Hviid, Thomas Vauvert F

2017-08-01

The HLA class Ib genes, HLA-E, HLA-F, and HLA-G, were discovered long after the classical HLA class Ia genes. The elucidation of their functions had a modest beginning. However, their basic functions and involvement in pathophysiology and a range of diseases are now emerging. Although results from a range of studies support the functional roles for the HLA class Ib molecules in adult life, especially HLA-G and HLA-F have most intensively been, and were also primarily, studied in relation to reproduction and pregnancy. The expression of HLA class Ib proteins at the feto-maternal interface in the placenta seems to be important for the maternal acceptance of the semi-allogenic fetus. In contrast to the functions of HLA class Ia, HLA-G possesses immune-modulatory and tolerogenic functions. Here, we review an accumulating amount of data describing the functions of HLA class Ib molecules in relation to fertility, reproduction, and pregnancy, and a possible role for these molecules in certain pregnancy complications, such as implantation failure, recurrent spontaneous abortions, and pre-eclampsia. The results from different kinds of studies point toward a role for HLA class Ib, especially HLA-G, throughout the reproductive cycle from conception to the birth weight of the child.

Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México

OpenAIRE

Sarai S. Mendoza-Retana; Miguel A. Gallegos-Robles; Uriel González-Salas; José L. García-Hernández; Manuel Fortis-Hernández; Cirilo Vázquez-Vázquez; Héctor I. Trejo-Escareño

2017-01-01

La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante ...

Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

OpenAIRE

Iveldris Domínguez-Vázquez; Evelyn Olano-Ruiz; Angela Estela Sosa-Espinosa

2010-01-01

La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo con...

Expresión del factor de transcripción SOX11: Su implicancia en el linfoma de células del manto

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alejandro Roisman

2014-04-01

Full Text Available El gen SOX11, perteneciente a la familia de genes SOXC, es un factor de transcripción involucrado en la neurogénesis embrionaria y el remodelado tisular, participando asimismo en el control de la proliferación celular. Su rol en la linfomagénesis es desconocido. Estudios recientes han mostrado expresión proteica nuclear aberrante y sobreexpresión de los niveles de transcripto de SOX11 en pacientes con linfoma de células del manto (LCM. Si bien la mayoría de estos linfomas presentan un curso clínico agresivo, existe un subgrupo de pacientes con enfermedad indolente, sugiriendo una mayor heterogeneidad de esta patología. Actualmente, existen contradicciones respecto de la asociación entre la expresión del gen SOX11 y la evolución clínica del LCM; mientras algunos autores relacionan la ausencia de expresión de SOX11 con buen pronóstico, otros lo encuentran asociado a un curso clínico adverso. Esta diferencia en la expresión estaría relacionada a mecanismos epigenéticos, metilación del ADN y modificaciones a nivel de histonas, que permitirían la expresión aberrante de este gen en algunas neoplasias linfoides, incluyendo LCM. La profundización del conocimiento del gen SOX11 en LCM hará factible, sin duda, lograr una mayor comprensión de los mecanismos involucrados en la patogénesis y/o progresión de este linfoma, así como del rol de SOX11 en estos procesos.

Criminología biológica: Una mirada desde la genética forense/Biological criminology: a view from the forensic genetics

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Rosa Elizabeth Carrera Palao

2017-01-01

Full Text Available El presente artículo tiene como objeto establecer el estado del arte en neurobiología en torno a la predisposición genética que determina la conducta agresiva, en el ámbito de las neurociencias, y etiopatogenia de la anatomía patológica en los trastornos de personalidad antisocial, que caracteriza la conducta violenta del comportamiento delictivo, de interés a la criminología biológica. Aplicando el método de búsqueda selectiva no sistemática de información relevante de investigaciones científicas reportadas en genética de la conducta y epigenética. Se reportan contribuciones genéticas implicadas en la conducta agresiva, violenta, antisocial, y la interacción de factores genéticos con los ambientales. Se desconoce con exactitud los mecanismos como factores genéticos contribuyen a estas conductas. El maltrato o abuso físico, sexual o psicológico, y respuesta al estrés, son factores ambientales, que tienen efecto sobre la expresión de genes específicos y, consecuentemente, en la conducta agresiva. Los principales hallazgos son: menor tamaño craneal y volumen encefálico, asimetría del lóbulo frontal, descenso de actividad de la corteza prefrontal con disminución del flujo sanguíneo, alteración de memoria, atención y concentración, menor volumen del hipocampo y amígdala, incremento de concentración de dopamina, adrenalina, noradrenalina y cortisol; niveles alterados de serotonina en corteza prefrontal, niveles altos de testosterona, niveles bajos de colesterol, efectos de drogas, dietas, cobre, zinc, traumatismos, contaminación ambiental y toxinas. La neurogenética ha reportado dos genes que codifican enzimas principales del metabolismo de serotonina en el cerebro (triptófano-hidroxilasa y MAO-A y el receptor 5-HT1A, forman parte del complejo grupo de genes que modulan la conducta agresiva.

Characterization of monoclonal antibodies recognizing HLA-G or HLA-E: new tools to analyze the expression of nonclassical HLA class I molecules

Czech Academy of Sciences Publication Activity Database

Menier, C.; Saez, B.; Hořejší, Václav; Martinozzi, S.; Krawice-Radanne, I.; Bruel, S.; Le Danff, C.; Reboul, M.; Hilgert, Ivan; Rabreau, M.; Larrad, M. L.; Pla, M.; Carosella, E. D.; Rouas-Freiss, N.

2003-01-01

Roč. 64, č. 3 (2003), s. 315-326 ISSN 0198-8859 R&D Projects: GA MŠk LN00A026 Institutional research plan: CEZ:AV0Z5052915 Keywords : HLA-G * HLA-E * monoclonal antibody Subject RIV: EC - Immunology Impact factor: 2.619, year: 2003

Esfuerzo iberoamericano aporta la secuencia del genoma del frijol al conocimiento mundial.

OpenAIRE

Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT)

2012-01-01

El Proyecto Genoma del-CYTED se plantea como una actividad de cooperación multinacional donde la meta principal del mismo incrementar el conocimiento básico y las herramientas genéticas en este caso apoyar a la plantación de frijol, seleccionando y diseñando nuevas variedades de este grano.

NetMHCIIpan-3.0, a common pan-specific MHC class II prediction method including all three human MHC class II isotypes, HLA-DR, HLA-DP and HLA-DQ

DEFF Research Database (Denmark)

Karosiene, Edita; Rasmussen, Michael; Blicher, Thomas

2013-01-01

Major histocompatibility complex class II (MHCII) molecules play an important role in cell-mediated immunity. They present specific peptides derived from endosomal proteins for recognition by T helper cells. The identification of peptides that bind to MHCII molecules is therefore of great importa......MHCIIpan-3.0 method is the first pan-specific predictor covering all HLA class II molecules with known sequences including HLA-DR, HLA-DP, and HLA-DQ. The NetMHCpan-3.0 method is available at http://www.cbs.dtu.dk/services/NetMHCIIpan-3.0....

The Dual Role of HLA-G in Cancer

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Nathalie Rouas-Freiss

2014-01-01

Full Text Available We here review the current data on the role of HLA-G in cancer based on recent findings of an unexpected antitumor activity of HLA-G in hematological malignancies. For the past decade, HLA-G has been described as a tumor-escape mechanism favoring cancer progression, and blocking strategies have been proposed to counteract it. Aside from these numerous studies on solid tumors, recent data showed that HLA-G inhibits the proliferation of malignant B cells due to the interaction between HLA-G and its receptor ILT2, which mediates negative signaling on B cell proliferation. These results led to the conjecture that, according to the malignant cell type, HLA-G should be blocked or conversely induced to counteract tumor progression. In this context, we will here present (i the dual role of HLA-G in solid and liquid tumors with special emphasis on (ii the HLA-G active structures and their related ILT2 and ILT4 receptors and (iii the current knowledge on regulatory mechanisms of HLA-G expression in tumors.

Algoritmos genéticos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

José Jesús Martínez Páez

1998-10-01

Full Text Available Esta técnica se basa en el concepto de evolución a través de selección de los mejores individuos, y de los operadores genéticos de selección, reproducción y mutación. Se trata entonces, de definir un espacio de soluciones para el problema que se quiere solucionar, en una cadena de bits. A esto se le conoce como la codificación del cromosoma, donde cada bit, denominado gen  tiene cierto significado especial. Inicialmente el algoritmo genera al azar muchas de estas cadenas o seres, es decir, una población, que luego confronta can un ambiente, que es el problema solucionar o función que se quiere optimizar. De esta confrontación  o evaluación a que se somete cada ser. Se obtiene información sobre cómo se comporto cada uno. A través de métodos aleatorios, pero con probabilidad de selección proporcional a su comportamiento, es decir, a mejor comportamiento mayor probabilidad, se selecciona una nueva población de seres supuestamente mejores que la generación anterior.

Extended HLA-D region haplotype associated with celiac disease

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Howell, M.D.; Smith, J.R.; Austin, R.K.; Kelleher, D.; Nepom, G.T.; Volk, B.; Kagnoff, M.F.

1988-01-01

Celiac disease has one of the strongest associations with HLA (human leukocyte antigen) class II markers of the known HLA-linked diseases. This association is primarily with the class II serologic specificities HLA-DR3 and -DQw2. The authors previously described a restriction fragment length polymorphism (RFLP) characterized by the presence of a 4.0-kilobase Rsa I fragment derived from an HLA class II ..beta..-chain gene, which distinguishes the class II HLA haplotype of celiac disease patients from those of many serologically matched controls. They now report the isolation of this ..beta..-chain gene from a bacteriophage genomic library constructed from the DNA of a celiac disease patient. Based on restriction mapping and differential hybridization with class II cDNA and oligonucleotide probes, this gene was identified as one encoding an HLA-DP ..beta..-chain. This celiac disease-associated HLA-DP ..beta..-chain gene was flanked by HLA-DP ..cap alpha..-chain genes and, therefore, was probably in its normal chromosomal location. The HLA-DP..cap alpha..-chain genes of celiac disease patients also were studied by RFLP analysis. Celiac disease is associated with a subset of HLA-DR3, -DQw2 haplotypes characterized by HLA-DP ..cap alpha..- and ..beta..-chain gene RFLPs. Within the celiac-disease patient population, the joint segregation of these HLA-DP genes with those encoding the serologic specificities HLA-DR3 and -DQw2 indicates: (i) that the class II HLA haplotype associated with celiac disease is extended throughout the entire HLA-D region, and (ii) that celiac-disease susceptibility genes may reside as far centromeric on this haplotype as the HLA-DP subregion.

Extended HLA-D region haplotype associated with celiac disease

International Nuclear Information System (INIS)

Howell, M.D.; Smith, J.R.; Austin, R.K.; Kelleher, D.; Nepom, G.T.; Volk, B.; Kagnoff, M.F.

1988-01-01

Celiac disease has one of the strongest associations with HLA (human leukocyte antigen) class II markers of the known HLA-linked diseases. This association is primarily with the class II serologic specificities HLA-DR3 and -DQw2. The authors previously described a restriction fragment length polymorphism (RFLP) characterized by the presence of a 4.0-kilobase Rsa I fragment derived from an HLA class II β-chain gene, which distinguishes the class II HLA haplotype of celiac disease patients from those of many serologically matched controls. They now report the isolation of this β-chain gene from a bacteriophage genomic library constructed from the DNA of a celiac disease patient. Based on restriction mapping and differential hybridization with class II cDNA and oligonucleotide probes, this gene was identified as one encoding an HLA-DP β-chain. This celiac disease-associated HLA-DP β-chain gene was flanked by HLA-DP α-chain genes and, therefore, was probably in its normal chromosomal location. The HLA-DPα-chain genes of celiac disease patients also were studied by RFLP analysis. Celiac disease is associated with a subset of HLA-DR3, -DQw2 haplotypes characterized by HLA-DP α- and β-chain gene RFLPs. Within the celiac-disease patient population, the joint segregation of these HLA-DP genes with those encoding the serologic specificities HLA-DR3 and -DQw2 indicates: (i) that the class II HLA haplotype associated with celiac disease is extended throughout the entire HLA-D region, and (ii) that celiac-disease susceptibility genes may reside as far centromeric on this haplotype as the HLA-DP subregion

Polimorfismo de los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLA-DRB1 y su asociación con la artritis reumatoidea juvenil en una muestra de niños mestizos colombianos.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gloria Garavito

2003-09-01

Full Text Available Se buscó tipificar molecularmente los alelos de los antígenos de leucocitos humanos HLADRB1 en un grupo de niños mestizos colombianos (población resultante de la mezcla genética de amrindios, europeos y africanos con artritis reumatoidea juvenil (ARJ, así como analizar su frecuencia de expresión y compararla con sujetos clínicamente normales e investigar la asociación entre la frecuencia de los alelos con los diferentes subgrupos clínicos de ARJ. El estudio involucró 65 pacientes con ARJ y 65 controles sanos. La tipificación de los alelos HLADRB1 se realizó por medio de la metodología de la reacción en cadena de la polimerasa con sondas de oligonucleótidos de secuencias específicas (PCR-SSOP, utilizando el protocolo recomendado por el XII International Histocompatibilty Workshop, realizado en St. Malo, París, en 1996. Los alelos HLADRB1* 1104 (prueba exacta de Fisher, PEF=0,013, OR=16,79, frecuencia etiológica (FE=0,93 y DRB1*1602 (PEF=0,016, OR=8,98, FE=0,88 se evidenciaron como marcadores de susceptibilidad. HLA-DRB1*1501 (FP=0,466; p=0,005 y HLA DRB1*1402 (FP=0,49; p=0,009 se comportaron como alelos asociados con protección. Al comparar las asociaciones entre alelos y los diferentes subgrupos clínicos se encontró asociación entre ARJ oligoarticular con HLA-DRB1* 1104 (p=0,0034, OR=41,53 , FE=0,97, la ARJ poliarticular se asoció con el alelo HLADRB1* 0404 (p=0,012, OR=8,75, FE=0,88 y en el grupo sistémico, el alelo más expresado fue el HLA-DRB1*1602 (p=0,005, OR=21,33, FE=0,95. La presencia de factor reumatoide estuvo asociado con los alelos HLA-DRB1*0407 (p=0,05, OR=11,2, FE=0,45 y HLA-DRB1*1302 (p=0,02, OR=22,8, FE=0,63. En el grupo de pacientes con ANA+, sólo hubo significancia estadística para el alelo HLA-DRB1* 0701 (p=0,001, OR=58, FE=0,73. Nuestros resultados sugieren que los genes del MHC en este subgrupo étnico inciden no sólo en la susceptibilidad a desarrollar ARJ sino también en la expresión cl

Clasificador genérico de objetos en imágenes AVHRR

OpenAIRE

Pascual Ramírez, Fermín; Paz Pellat, Fernando; Martínez Menes, Mario; Palacios Vélez, Enrique; Mejía Sáenz, Enrique; Rubio Granados, Erasmo

2010-01-01

El presente artículo describe un algoritmo para llevar a cabo una clasificación genérica de objetos utilizando imágenes del sensor advanced very high resolution radiometer (AVHRR), basado en la firma espectral de los objetos genéricos (suelo, mezcla suelo-vegetación, cuerpos de agua, nubes, etc.). Debido a las particularidades de las bandas disponibles en el sensor AVHRR, se presenta un algoritmo específico utilizando la banda 3a (B3a) y otro utilizando la banda 3b (B3b) de este sensor. Los a...

Linkage disequilibrium between human leukocyte antigen (HLA) class II and HLA-G--possible implications for human reproduction and autoimmune disease

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert F; Christiansen, Ole B

2005-01-01

). We found a significant linkage disequilibrium between HLA-DR3 and HLA-G*010102 in both the RSA and control populations. For all four studied HLA loci, the alleles in the haplotype HLA-DRB1*03.DQA1*05.DQB1*02.G*010102 was in clear linkage disequilibrium. This HLA haplotype has repeatedly been...... associated with different autoimmune diseases but also with RSA. The G*010102 allele includes a 14-bp sequence polymorphism in the 3' untranslated region of the gene, which has been associated with differences in HLA-G mRNA alternative splicing and stability. This 14-bp polymorphism has also been associated...... with RSA, pre-eclampsia, and outcome of in vitro fertilization. Implications of HLA polymorphism--and other polymorphic genes in the MHC for pregnancy outcome--and for autoimmune diseases during pregnancy are discussed....

Characterization of a novel HLA-B*39:01:01-related allele, HLA-B*39:130, by cloning and phasing.

Science.gov (United States)

Li, L X; Tian, W; Zhu, F M; Wang, W Y; Cai, J H

2017-12-01

A novel HLA-B*39:01:01-related variant, HLA-B*39:130, has been identified in a normal individual of Han ethnicity in Hunan province, southern China. Following Sanger polymerase chain reaction-sequence-based typing (PCR-SBT), this new allele was further confirmed by cloning, phasing and sequencing. Aligned with HLA-B*39:01:01, HLA-B*39:130 has a nonsynonymous thymine substitution at nucleotide position 94 in exon 4, resulting in amino acid change from threonine to isoleucine at codon 214 (ACA→ATA) of the mature HLA-BmRNA molecule. © 2017 John Wiley & Sons Ltd.

Diversidad genética de Dioscorea trifida “sachapapa” de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jhonatan Pérez Arévalo

2013-12-01

Full Text Available Dioscorea trifida “sachapapa” es una de las especies promisorias amazónicas que podemos considerarla huérfana de la ciencia, por las escasas investigaciones que hay sobre esta especie. El objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética intra e interpoblacional de D. trifida de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana. Las hojas fueron colectadas de una colección de germoplasma y purificó el ADN con métodos estándares. El polimorfismo genético se evaluó con la técnica RAPD y los parámetros de genética poblacional fueron estimados con el programa POPGENE. Los análisis espectrofotométrico (A260/A280=1,7±0,1 y electroforético (bandas de ADN íntegras mostraron que el ADN purificado fue de alta calidad. Asimismo, la cantidad obtenida fue apropiada para estudios de diversidad genética (rendimiento promedio = 582±248 mg ADN/mg hojas. La diversidad genética intrapoblacional más alta se encontró en la cuenca del Itaya (h = 0,24±0,11 y la más baja en la cuenca del Marañón (h = 0,10±0,04. Adicionalmente, la diversidad genética interpoblacional más alta se registró entre las poblaciones de Itaya vs Ucayali (GST = 1,00, mientras que la más baja entre las poblaciones de Nanay vs Tapiche (GST = 0,07. En conclusión, D. trifida muestra variación en su diversidad genética intra e interpoblacional en las cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana, siendo la cuenca del Itaya la que presenta mayor diversidad genética intrapoblacional y las poblaciones de Itaya vs Ucayali las que presentan mayor diversidad genética interpoblacional, que en parte se atribuyen al flujo de genes diferencial entre las poblaciones analizadas.

HLA Association with Drug-Induced Adverse Reactions

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Wen-Lang Fan

2017-01-01

Full Text Available Adverse drug reactions (ADRs remain a common and major problem in healthcare. Severe cutaneous adverse drug reactions (SCARs, such as Stevens–Johnson syndrome (SJS/toxic epidermal necrolysis (TEN with mortality rate ranges from 10% to more than 30%, can be life threatening. A number of recent studies demonstrated that ADRs possess strong genetic predisposition. ADRs induced by several drugs have been shown to have significant associations with specific alleles of human leukocyte antigen (HLA genes. For example, hypersensitivity to abacavir, a drug used for treating of human immunodeficiency virus (HIV infection, has been proposed to be associated with allele 57:01 of HLA-B gene (terms HLA-B∗57:01. The incidences of abacavir hypersensitivity are much higher in Caucasians compared to other populations due to various allele frequencies in different ethnic populations. The antithyroid drug- (ATDs- induced agranulocytosis are strongly associated with two alleles: HLA-B∗38:02 and HLA-DRB1∗08:03. In addition, HLA-B∗15:02 allele was reported to be related to carbamazepine-induced SJS/TEN, and HLA-B∗57:01 in abacavir hypersensitivity and flucloxacillin induced drug-induced liver injury (DILI. In this review, we summarized the alleles of HLA genes which have been proposed to have association with ADRs caused by different drugs.

Spontaneous retinopathy in HLA-A29 transgenic mice

Science.gov (United States)

Szpak, Yann; Vieville, Jean-Claude; Tabary, Thierry; Naud, Marie-Christine; Chopin, Martine; Edelson, Catherine; Cohen, Jacques H. M.; Dausset, Jean; de Kozak, Yvonne; Pla, Marika

2001-01-01

Humans who have inherited the class I major histocompatibility allele HLA-A29 have a markedly increased relative risk of developing the eye disease termed birdshot chorioretinopathy. This disease affecting adults is characterized by symmetrically scattered, small, cream-colored spots in the fundus associated with retinal vasculopathy and inflammatory signs causing damage to the ocular structures, leading regularly to visual loss. To investigate the role of HLA-A29 in this disease, we introduced the HLA-A29 gene into mice. Aging HLA-A29 transgenic mice spontaneously developed retinopathy, showing a striking resemblance to the HLA-A29-associated chorioretinopathy. These results strongly suggest that HLA-A29 is involved in the pathogenesis of this disease. Elucidation of the role of HLA-A29 should be assisted by this transgenic model. PMID:11226280

Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM Genetic variability of Harton del Valle by RAM

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Ana M Piedrahíta

2008-01-01

Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice-Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.

Homozygous HLA-C1 is Associated with Reduced Risk of Relapse after HLA-Matched Transplantation in Patients with Myeloid Leukemia.

Science.gov (United States)

Arima, Nobuyoshi; Kanda, Junya; Tanaka, Junji; Yabe, Toshio; Morishima, Yasuo; Kim, Sung-Won; Najima, Yuho; Ozawa, Yukiyasu; Eto, Tetsuya; Kanamori, Heiwa; Mori, Takehiko; Kobayashi, Naoki; Kondo, Tadakazu; Nakamae, Hirohisa; Uchida, Naoyuki; Inoue, Masami; Fukuda, Takahiro; Ichinohe, Tatsuo; Atsuta, Yoshiko; Kanda, Yoshinobu

2018-04-01

Natural killer (NK) cells assume graft-versus-leukemia alloreactivity after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) through their inhibitory killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs). KIR2D family members recognize HLA-C alleles with Asn80 (HLA-C1) or Lys80 (HLA-C2). The predominance of HLA-C1 over HLA-C2 and the frequent presence of KIR2DL1 are characteristic of Japanese people. We compared clinical outcomes among homozygous HLA-C1 (HLA-C1/C1) patients and heterozygous HLA-C1/C2 patients who underwent HLA-matched HSCT for hematologic malignancies by assessing the data of 10,638 patients from the Japanese national registry. HLA-C1/C1 recipients had a lower rate of relapse than HLA-C1/C2 recipients after transplantation for acute myelogenous leukemia (AML) (hazard ratio [HR], .79; P = .006) and chronic myelogenous leukemia (CML) (HR, .48; P = .025), but not for acute lymphoblastic leukemia (HR, 1.36), lymphoma (HR, .97), or low-grade myelodysplastic syndrome (HR, 1.40). We then grouped AML and CML patients together and divided them into several subgroups. Advantages of HLA-C1/C1 recipients over HLA-C1/C2 recipients regarding relapse were observed irrespective of donor relation (related: HR, .79, P = .069; unrelated: HR, .77, P = .022), preparative regimen (myeloablative: HR, .79, P = .014; reduced intensity: HR, .73, P = .084), and occurrence of acute graft-versus-host disease (yes: HR, .70, P = .122; no, HR .71, P = .026) or cytomegalovirus reactivation (reactivated: HR .67,P = .054; nonreactivated: HR .71, P = .033); however, these advantages were not observed in recipients with a delay in achieving complete chimerism (HR, 1.06). The advantage of decreasing relapse and extending relapse-free survival of C1/1 over C1/2 KIR-ligand status was most pronounced in T cell-depleted HSCT (HR, .27; P < .001 and HR, .30; P = .002, respectively) and in children age <15 years (HR, .29; P < .001 and HR .31; P�

Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE y la enfermedad de Parkinson

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Victoria Marca

2013-07-01

Full Text Available Introducción: En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de enfermedades neurodegenerativas, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en personas afectadas con la enfermedad de Parkinson (EP, entre ellos el gen de la apolipoproteína E (ApoE, ya que esta asociación es desconocida en nuestra población. Objetivo: Determinar la asociación del polimorfismo en el gen ApoE con la EP. Diseño: Estudio asociativo, observacional tipo casos y controles. Lugar: Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú. Participantes: Personas de ambos sexos, 163 pacientes con la EP y 176 controles. Intervenciones: Extracción de ADN genómico según metodología estándar. Análisis del gen APOE mediante técnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen ApoE en los casos y controles, medidas de asociación y de riesgo. Resultados: No se encontró diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de ApoE. La frecuencia del alelo ε4 fue similar en pacientes y en controles. El odds ratio para el alelo ε4 de la ApoE fue 1,0852 (IC 95%: 0,5812 a 2,0266. La edad de inicio de la EP no tuvo relaciσn con los genotipos ApoE. Conclusiones: El alelo ε4 de la ApoE no podrνa ser considerado un factor de riesgo para la EP, y los genotipos de la ApoE no se asociaron con la edad de inicio en esta muestra evaluada.

HLA-G 3'UTR Polymorphisms Impact the Prognosis of Stage II-III CRC Patients in Fluoropyrimidine-Based Treatment.

Science.gov (United States)

Garziera, Marica; Bidoli, Ettore; Cecchin, Erika; Mini, Enrico; Nobili, Stefania; Lonardi, Sara; Buonadonna, Angela; Errante, Domenico; Pella, Nicoletta; D'Andrea, Mario; De Marchi, Francesco; De Paoli, Antonino; Zanusso, Chiara; De Mattia, Elena; Tassi, Renato; Toffoli, Giuseppe

2015-01-01

An important hallmark of CRC is the evasion of immune surveillance. HLA-G is a negative regulator of host's immune response. Overexpression of HLA-G protein in primary tumour CRC tissues has already been associated to worse prognosis; however a definition of the role of immunogenetic host background is still lacking. Germline polymorphisms in the 3'UTR region of HLA-G influence the magnitude of the protein by modulating HLA-G mRNA stability. Soluble HLA-G has been associated to 3'UTR +2960 Ins/Ins and +3035 C/T (lower levels) and +3187 G/G (high levels) genotypes. HLA-G 3'UTR SNPs have never been explored in CRC outcome. The purpose of this study was to investigate if common HLA-G 3'UTR polymorphisms have an impact on DFS and OS of 253 stage II-III CRC patients, after primary surgery and ADJ-CT based on FL. The 3'UTR was sequenced and SNPs were analyzed for their association with survival by Kaplan-Meier and multivariate Cox models; results underwent internal validation using a resampling method (bootstrap analysis). In a multivariate analysis, we estimated an association with improved DFS in Ins allele (Ins/Del +Ins/Ins) carriers (HR 0.60, 95% CI 0.38-0.93, P = 0.023) and in patients with +3035 C/T genotype (HR 0.51, 95% CI 0.26-0.99, P = 0.045). The +3187 G/G mutated carriers (G/G vs A/A+A/G) were associated to a worst prognosis in both DFS (HR 2.46, 95% CI 1.19-5.05, P = 0.015) and OS (HR 2.71, 95% CI 1.16-6.63, P = 0.022). Our study shows a prognostic and independent role of 3 HLA-G 3'UTR SNPs, +2960 14-bp INDEL, +3035 C>T, and +3187 A>G.

Evaluación del desempeño docente desde competencias genéricas en la Universidad de Costa Rica (EVALUATION OF THE TEACHING PERFORMANCE FROM THE GENERIC COMPETENCES IN THE UNIVERSITY OF COSTA RICA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Murillo Sancho Gabriela

2009-04-01

Full Text Available Resumen: Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí distintos datos y ejemplos con el fin de sustentar los resultados de la aplicación en distintas poblaciones. Finalmente, se exponen las conclusiones en función de los beneficios de evaluar un perfil genérico para el ejercicio docente. Abstract: The core of this expose is the teachers’ evaluation based on a profile of generic competences and the construction of the tools for such objective. The generic competences profile for the professors at the University of Costa Rica is taken as the basis for the discussion and formulation of the questionnaire. The conceptualization of the process starts from a concept map and from the development of the most fundamental topics. A great variety of data and examples are provided to support the application’s results in different populations. The conclusions are added in terms of the benefits of evaluating a generic profile for the teaching practice.

Problemas diagnósticos en la enfermedad celiaca del adulto Diagnostic problems in adult celiac disease

Directory of Open Access Journals (Sweden)

L. I. Fernández Salazar

2008-01-01

Full Text Available Introducción: la enfermedad celiaca (EC es una enteropatía crónica de base inmune debida a una intolerancia al gluten en sujetos genéticamente predispuestos. Objetivos: a describir clínica, enfermedades asociadas y serología en la EC del adulto; y b estudiar la utilidad de la serología en el diagnóstico y su relación con la expresión clínica e histológica. Pacientes y métodos: se han estudiado de forma retrospectiva 31 pacientes adultos con diagnóstico de EC seguidos en consulta. Se recogieron datos referidos a los síntomas de presentación, enfermedades asociadas, bioquímica, serología (anticuerpos antigliadina y AEm y genética (HLA DQ2. Se comprobó si la clínica típica o la positividad de AEm se asociaban a diferencias clínicas, serológicas o grado de atrofia vellositaria. Resultados: prácticamente el 50% de los pacientes tuvo manifestaciones clínicas atípicas y el 33% no tuvo síntomas gastrointestinales. La clínica típica se asoció a atrofia de vellosidades grado III b-c de Marsh (87 vs. 53%, p = 0,03. El 70% de los pacientes tuvo anticuerpos AEm positivos. Entre los pacientes con AEm fueron más frecuentes las mujeres (78 vs. 37%, p = 0,03 y la atrofia de vellosidades grado III b-c de Marsh (84 vs. 50%, p = 0,05. En el estudio genético, el 68,4% (13/19 eran portadores de los dos alelos. Conclusiones: la clínica de la EC del adulto es muy variable. La frecuencia que encontramos de AEm y genética (DQ2 es menor a la publicada. Clínica, grado de atrofia y serología podrían interrelacionarse. La genética puede complementar a los AEm en el diagnóstico.Introduction: celiac disease (CD is a chronic immune-mediated enteropathy, resulting from a gluten intolerance in genetically predisposed individuals. Objetive: a to describe clinical features, associated disorders and serology of CD in adults; and b to study the main that serology displays in diagnosis, clinical and histological expression. Patients and methods

HLA-DQ Mismatching and Kidney Transplant Outcomes.

Science.gov (United States)

Leeaphorn, Napat; Pena, Jeremy Ryan A; Thamcharoen, Natanong; Khankin, Eliyahu V; Pavlakis, Martha; Cardarelli, Francesca

2018-05-07

Recent evidence suggests that HLA epitope-mismatching at HLA-DQ loci is associated with the development of anti-DQ donor-specific antibodies and adverse graft outcomes. However, the clinical significance of broad antigen HLA-DQ mismatching for graft outcomes is not well examined. Using the United Network Organ Sharing/the Organ Procurement and Transplantation Network (UNOS/OPTN) data, patients with primary kidney transplants performed between 2005 and 2014 were included. Patients were classified as having either zero HLA-DQ mismatches, or one or two HLA-DQ mismatches. Primary outcomes were death-censored graft survival and incidence of acute rejection. A total of 93,782 patients were included. Of these, 22,730 (24%) and 71,052 (76%) received zero and one or two HLA-DQ mismatched kidneys, respectively. After adjusting for variables including HLA-ABDR, HLA-DQ mismatching was associated with a higher risk of graft loss in living kidney donor recipients with an adjusted hazard ratio (HR) of 1.18 (95% confidence interval [95% CI], 1.07 to 1.30; P HLA-DQ mismatching was associated with a higher risk of graft loss in deceased kidney donor recipients with cold ischemic time ≤17 hours (HR, 1.12; 95% CI, 1.02 to 1.27; P =0.002), but not in deceased kidney donor recipients with cold ischemic time >17 hours (HR, 0.97; 95% CI, 0.88 to 1.06; P =0.49) ( P value for interaction HLA-DQ mismatched kidneys had a higher incidence of acute rejection at 1 year, with adjusted odds ratios of 1.13 (95% CI, 1.03 to 1.23; P transplant recipients. Specific donor-DQ mismatches seemed to be associated with the risk of acute rejection and graft failure, whereas others did not. HLA-DQ mismatching is associated with lower graft survival independent of HLA-ABDR in living donor kidney transplants and deceased donor kidney transplants with cold ischemia time ≤17 hours, and a higher 1-year risk of acute rejection in living and deceased donor kidney transplants. Copyright © 2018 by the American

Frequency determination of HLA-DRB1 and HLA-DQB1 alleles in children with primary vesicoureteral reflux

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Mohammadreza Bazrafshani

2014-12-01

Conclusion: The HLA cluster might affect on susceptibility to vesicoureteral reflux es-pecially by locus which located close to HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes. This study demonstrates for the first time in Iran. However, further extensive researches with a large number of samples from different populations and ethnicities are required to val-idate the results obtained in this study.

Comparison of allele frequency for HLA-DR and HLA-DQ between patients with ECC and caries-free children

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Bagherian A

2008-03-01

Full Text Available Background: Early childhood caries (ECC is one of the most common diseases of childhood. The etiology of ECC is multifactorial and both genetic and environmental factors play important roles in the pathogenesis of the disease. Genetic variations in the hosts may contribute to changes in the risk for dental caries. Genetic factors such as human leukocyte antigen (HLA have recently been suggested as a predisposing factor. Aim: The aim of this study was to look for an association between HLA-DRB1 and HLA-DQB1 with ECC for developing new strategies for the diagnosis as well as the prevention of the disease. Design: In this study, we extracted the genomic DNAs from whole blood samples of 44 patients with ECC and 35 caries-free children by the salting-out method. We amplified the genomic DNA by PCR-SSP and then HLA-typing was performed for all alleles. Results: The results revealed a significant increase in the frequency of HLA-DRB1FNx0104 in the patient group (P = 0.019. The odds ratio for this allele was detected to be 10. The frequency of HLA-DQB1 alleles was not significantly different between the two groups. Conclusion: The above results suggest that HLA-DRB1FNx0104 is associated with the susceptibility to ECC. Thus HLA-DRB1FNx0104 detection as a molecular marker for early diagnosis of ECC may be recommended.

The HLA-B*39 allele increases type 1 diabetes risk conferred by HLA-DRB1*04:04-DQB1*03:02 and HLA-DRB1*08-DQB1*04 class II haplotypes.

Science.gov (United States)

Mikk, M-L; Kiviniemi, M; Laine, A-P; Härkönen, T; Veijola, R; Simell, O; Knip, M; Ilonen, J

2014-01-01

To further characterise the effect of the HLA-B*39 allele on type 1 diabetes risk we assessed its role in different HLA-DR/DQ haplotypes and genotypes using 1764 nuclear families with a diabetic child collected in the framework of the Finnish Paediatric Diabetes Register. HLA assays were based on sequence specific hybridization using lanthanide labelled oligonucleotide probes. Transmissions of major HLA-DR/DQ haplotypes with and without the HLA-B*39 allele to diabetic index cases were analysed by direct haplotype and allele counting. The HLA-B*39 allele significantly increased the disease risk conferred by DRB1*04:04-DQA1*03-DQB1*03:02 and (DR8)-DQB1*04 haplotypes. The same effect was observed on genotype level as disease association for the HLA-B*39 allele was observed in multiple genotypes containing DRB1*04:04-DQA1*03-DQB1*03:02 or (DR8)-DQB1*04 haplotypes. Finally we considered the two common subtypes of the HLA-B*39 allele, B*39:01 and B*39:06 and observed their unequal distribution when stratified for specific DR-DQ haplotypes. The risk for type 1 diabetes conferred by certain DR/DQ haplotypes is modified by the presence of the HLA-B*39 and this confirms the independent disease predisposing effect of the HLA-B*39 allele. The results can be applied in enhancing the sensitivity and specificity of DR/DQ based screening programs for subjects at disease risk. Copyright © 2013 American Society for Histocompatibility and Immunogenetics. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Expression of the Classical and Nonclassical HLA Molecules in Breast Cancer

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gisela Bevilacqua Rolfsen Ferreira da Silva

2013-01-01

Full Text Available Considering that downregulation of HLA expression could represent a potential mechanism for breast carcinogenesis and metastasis, the aim of the present study was to use immunohistochemical methods to analyze the expression of HLA-Ia, HLA-DR, HLA-DQ, HLA-E, and HLA-G in invasive ductal carcinoma (IDC of the breast and to relate this HLA profile to anatomopathological parameters. Fifty-two IDC from breast biopsies were stratified according to histological differentiation (well, moderately, and poorly differentiated and to the presence of metastases in axillary lymph nodes. The expression of HLA molecules was assessed by immunohistochemistry, using a computer-assisted system. Overall, 31 (59.6% out of the 52 IDC breast biopsies exhibited high expression of HLA-G, but only 14 (26.9% showed high expression of HLA-E. A large number (41, 78.8% of the biopsies showed low expression of HLA-Ia, while 45 (86.5% showed high expression of HLA-DQ and 36 (69.2% underexpressed HLA-DR. Moreover, 24 (41.2% of 52 biopsies had both low HLA-Ia expression and high HLA-G expression, while 11 (21.2% had low HLA-Ia expression and high HLA-E expression. These results suggest that, by different mechanisms, the downregulation of HLA-Ia, HLA-E, and HLA-DR and the upregulation of HLA-G and HLA-DQ are associated with immune response evasion and breast cancer aggressiveness.

Estudio de la compatibilidad por métodos serológicos (HLA y celulares (CML en 22 años de trabajo en el Instituto de Hematología e Inmunología Compatibility study by serological (HLA and cellular methods (MLC during 22 years of work at the Institute of Hematology and Immunology

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Luz M Morera Barrios

2003-12-01

Full Text Available Se estudió la histocompatibilidad de los loci ABC y del locus D del sistema principal de histocompatibilidad mediante las técnicas serológicas de microlinfocitotoxicidad en 383 pacientes con diferentes enfermedades hematológicas. Se realizó una comparación por la técnica celular y la reactividad linfocitaria en el cultivo mixto de linfocitos (CML, en 39 de los 145 individuos idénticos para los antígenos HLA, tomados de los estudios familiares realizados en el IHI. Resultaron 29 CML negativos, para el 74,35 %. No se corresponden en el 100 % los estudios serológicos y celulares, ya que no se compatibilizó en todos los casos para los antígenos HLA de clase II, y en ninguno para los antígenos menores de histocompatibilidad, que influyen tanto en los resultados del CML y en las causas de fracaso del trasplante de médula ósea (TMO en individuos idénticos. Esto corrobora la importancia de los estudios de tipificación de biología molecular y antígenos menores de histocompatibilidadCompatibility study by serological (HLA and cellular methods (MLC during 22 years of work at the Institute of Hematology and Immunology The histocompatibility of the loci ABC and of the locus D of the main histocompatibility system was studied by the serological techniques of microlymphocytoxicity in 383 patients with different hematological diseases. A comparison was made in 39 of the 145 identical individuals for the HLA antigens obtained from the family studies conducted at the Institute of Hematology and Immunology by using the cellular technique and the lymphocytary reactivity in the mixed lymphocyte culture (MLC. 29 MLC proved to be negative, accounting for 74.35 %. There was not a 100 % correspondance between the serological and cellular studies, since it was not compatibilized in all cases for class II HLA antigens and in no case for the minor histocompatibility antigens that influence on the results of the MLC and on the causes of the failure of

HLA-B27 subtypes among the Chukotka native groups

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Krylov, M.Y.; Alexeeva, L.I.; Erdesz, S.; Benevolenskaya, L.I. [Akademiya Meditsinskikh Nauk SSSR, Moscow (Russian Federation). Inst. Revmatizma; Reveille, J.D.; Arnett, F.C. [Texas Univ., Houston, TX (United States). Health Science Center

1995-12-31

The purpose of this study was to assess the relative frequency of the known HLA-B27 subtypes in HLA-B27 positive Chukotka natives, which have higher frequencies of HLA-B27 (to 40%) and spondylarthropathies (to 2%) than the Russian Caucasian population. Using oligotyping of the polymerase-chain reaction amplified second and third exons of the HLA-B27 gene in 86 DNA samples from HLA-B27 positive individuals were successfully typed. All had HLA-B*2705, including 4 patients with Reiter`s syndrome and 5 with ankylosing spondyloarthritis, except one Eskimo who had HLA-B*2702. None had HLA-B*2704, a frequent subtype in Orientals. With respect to HLA-B27 subtypes the indigenous populations from the eastern part of the Chukotka Peninsula are genetically more closely related to Caucasians than to Orientals. (author). 18 refs, 1 fig., 2 tabs.

HLA-B27 subtypes among the Chukotka native groups

International Nuclear Information System (INIS)

Krylov, M.Y.; Alexeeva, L.I.; Erdesz, S.; Benevolenskaya, L.I.; Reveille, J.D.; Arnett, F.C.

1995-01-01

The purpose of this study was to assess the relative frequency of the known HLA-B27 subtypes in HLA-B27 positive Chukotka natives, which have higher frequencies of HLA-B27 (to 40%) and spondylarthropathies (to 2%) than the Russian Caucasian population. Using oligotyping of the polymerase-chain reaction amplified second and third exons of the HLA-B27 gene in 86 DNA samples from HLA-B27 positive individuals were successfully typed. All had HLA-B*2705, including 4 patients with Reiter's syndrome and 5 with ankylosing spondyloarthritis, except one Eskimo who had HLA-B*2702. None had HLA-B*2704, a frequent subtype in Orientals. With respect to HLA-B27 subtypes the indigenous populations from the eastern part of the Chukotka Peninsula are genetically more closely related to Caucasians than to Orientals. (author). 18 refs, 1 fig., 2 tabs

Protective Effect of HLA-B*5701 and HLA-C -35 Genetic Variants in HIV-Positive Caucasians from Northern Poland.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Magdalena Leszczyszyn-Pynka

Full Text Available Association of two HLA class I variants with HIV-1 pretreatment viremia, CD4+ T cell count at the care-entry and CD4+ T cell nadir.414 HIV-positive Caucasians (30% women aged 19-73 years were genotyped for HLA-C -35 (rs9264942 and HLA-B*5701 variants. HIV-1 viral load, as well as CD4+ T cell count at care-entry and nadir, were compared across alleles, genotypes and haplotypes.HLA-C -35 C/C genotype was found in 17.6% patients, C/T genotype in 48.1%, and T/T genotype in 34.3% patients. HLA-B*5701 variant was present in 5.8% of studied population. HIV plasma viremia in the group with C allele was significantly lower (p=0.0002 compared to T/T group [mean:4.66 log (SD:1.03 vs. 5.07 (SD:0.85 log HIV-RNA copies/ml, respectively], while CD4+ T cell count at baseline was notably higher among C allele carriers compared to T/T homozygotes [median: 318 (IQR:127-537 cells/μl vs. median: 203 (IQR:55-410 cells/μl, respectively] (p=0.0007. Moreover, CD4+ T cell nadir among patients with C allele [median: 205 (IQR:83.5-390 cells/μl] was significantly higher compared to T/T group [median: 133 (IQR:46-328 cells/μl] (p=0.006. Among cases with HLA-B*5701 allele, significantly lower pretreatment viremia and higher baseline CD4+ T cell count were found (mean: 4.08 [SD: 1.2] vs. mean: 4.84 [SD:0.97] log HIV-RNA copies/ml, p=0.003 and 431 vs. 270 cells/μl, p=0.04, respectively compared to HLA-B*5701 negative individuals. The lowest viremia (mean: 3.85 log [SD:1.3] HIV-RNA copies/ml and the highest baseline and nadir CD4+ T cell [median: 476 (IQR:304-682 vs. median: 361 (IQR: 205-574 cells/μl, respectively were found in individuals with HLA-B*5701(+/HLA-C -35 C/C haplotype.HLA-C -35 C and HLA-B*5701 allele exert a favorable effect on the immunological (higher baseline and nadir CD4+ T cell count and virologic (lower pretreatment HIV viral load variables. This protective effect is additive for the compound HLA-B*5701(+/HLA-C -35 C/C haplotype.

Taxonomic dissection of the genus Micrococcus: Kocuria gen. nov., Nesterenkonia gen. nov., Kytococcus gen. nov., Dermacoccus gen. nov., and Micrococcus Cohn 1872 gen. emend.

Science.gov (United States)

Stackebrandt, E; Koch, C; Gvozdiak, O; Schumann, P

1995-10-01

The results of a phylogenetic and chemotaxonomic analysis of the genus Micrococcus indicated that it is significantly heterogeneous. Except for Micrococcus lylae, no species groups phylogenetically with the type species of the genus, Micrococcus luteus. The other members of the genus form three separate phylogenetic lines which on the basis of chemotaxonomic properties can be assigned to four genera. These genera are the genus Kocuria gen. nov. for Micrococcus roseus, Micrococcus varians, and Micrococcus kristinae, described as Kocuria rosea comb. nov., Kocuria varians comb. nov., and Kocuria kristinae comb. nov., respectively; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Dermacoccus gen. nov. for Micrococcus nishinomiyaensis, described as Dermacoccus nishinomiyaensis comb. nov.; and the genus Kytocossus gen. nov. for Micrococcus sedentarius, described as Kytococcus sedentarius comb. nov. M. luteus and M. lylae, which are closely related phylogenetically but differ in some chemotaxonomic properties, are the only species that remain in the genus Micrococcus Cohn 1872. An emended description of the genus Micrococcus is given [corrected].

Expression of the major histocompatibility antigens HLA-A2 and HLA-B7 by DNA-mediated gene transfer

NARCIS (Netherlands)

Bernabeu, C.; Finlay, D.; van de Rijn, M.; Maziarz, R. T.; Biro, P. A.; Spits, H.; de Vries, J.; Terhorst, C. P.

1983-01-01

Genes coding for the heavy chain of the class I antigens HLA-A2 or HLA-B7 of the human major histocompatibility complex have been introduced into mouse LtK- cells by cotransfection with the herpes simplex virus thymidine kinase gene. HAT-resistant colonies were isolated expressing either HLA-A2 or

DIVERSIDAD GENÉTICA DE Diaphorina citri EN CULTIVOS CÍTRICOS DEL VALLE DEL CAUCA Y QUINDÍO (COLOMBIA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

MIGUEL ANGEL MONCAYO-DONOSO

Full Text Available El psílido asiático Diaphorina citri es el principal vector de la bacteria Candidatus Liberibacter que causa la enfermedad Huanglongbing, considerada devastadora en la citricultura mundial y aún no reportada en Colombia. La variabilidad genética poblacional de D. citri fue estudiadautilizando la técnica de secuenciación del gen COI mitocondrial como marcador molecular. Se realizaron colectas de adultos en zonas productoras de cítricos del Valle del Cauca y el Quindío. La amplificación se realizó con dos parejas de cebadores específicos para hemípteros. Los productos de la PCR fueron secuenciados en Macrogen-Korea obteniéndose un total de 124 secuencias. En el análisis bioinformático se utilizaron los programas Vector NTI 11.5, Arlequín V 3.5, MEGA 5 y MAFFT 6. Los índices de diversidad molecular fueron similares entre poblaciones, mostrando un mismo origen, separación reciente de poblaciones y que no existe diferenciación genética significativa que pueda albergar variantes de la bacteria; sin embargo, el índice de diversidad haplotípica fue más alto que el de diversidad nucleotídica y este último índice presentó bajo número de sitios polimórficos, indicando que las poblaciones de D. citri están en expansión. El estudio de la variabilidad genética del vector representa una herramienta para predecir escenarios probables de propagación de la enfermedad.

The role of HLA antibodies in allogeneic SCT: is the 'type-and-screen' strategy necessary not only for blood type but also for HLA?

Science.gov (United States)

Yoshihara, S; Taniguchi, K; Ogawa, H; Saji, H

2012-12-01

The role of HLA antibodies in SCT has drawn increasing attention because of the significantly increased number of patients who receive HLA-mismatched SCT, including cord blood transplantation, haploidentical SCT and unrelated SCT. Technical advancements in the methods of HLA Ab testing have realized rapid, accurate and objective identification, as well as quantification of specific HLA antibodies. Recent clinical studies have suggested that the presence of donor-specific HLA antibodies (DSA) in patients is associated with graft failure in HLA-mismatched SCT when the above-listed stem cell sources are used and results in different impacts. Of note, most of the 'HLA-matched' unrelated SCT actually involve HLA mismatches in HLA-DP and the presence of antibodies against this locus has been reported to be associated with graft failure. Thus, HLA Ab should be examined as a work-up for all patients who undergo SCT from 'alternative donors.' The simplest route for preventing HLA Ab-mediated graft failure in Ab-positive patients is to avoid donors who possess the target Ag of HLA antibodies. If SCT from such donors must be performed, treatment for DSA before SCT may improve the chances of successful donor engraftment.

Association of HLA-A*02:06 and HLA-DRB1*04:05 with clinical subtypes of juvenile idiopathic arthritis.

Science.gov (United States)

Yanagimachi, Masakatsu; Miyamae, Takako; Naruto, Takuya; Hara, Takuma; Kikuchi, Masako; Hara, Ryoki; Imagawa, Tomoyuki; Mori, Masaaki; Kaneko, Tetsuji; Goto, Hiroaki; Morita, Satoshi; Mizuki, Nobuhisa; Kimura, Akinori; Yokota, Shumpei

2011-03-01

Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is one of the most common forms of pediatric chronic arthritis. JIA is a clinically heterogeneous disease. Therefore, the genetic background of JIA may also be heterogeneous. The aim of this study was to investigate associations between human leukocyte antigen (HLA) and susceptibility to JIA and/or uveitis, which is one of the most devastating complications of JIA. A total of 106 Japanese articular JIA patients (67 with polyarthritis and 39 with oligoarthritis) and 678 healthy controls were genotyped for HLA-A, -B and -DRB1 by PCR-sequence-specific oligonucleotide probe methodology. HLA-A(*)02:06 was the risk factor for JIA accompanied by uveitis after adjustment for clinical factors (corrected P-value < 0.001, odds ratio (OR) 11.7, 95% confidence interval (CI) 3.2-43.0). On the other hand, HLA-DRB1(*)04:05 was associated with polyarticular JIA (corrected P-value < 0.001, OR 2.9, 95% CI 1.7-4.8). We found an association of HLA-A(*)02:06 with susceptibility to JIA accompanied by uveitis, which might be considered a separate clinical JIA entity. We also found an association between HLA-DRB1(*)04:05 and polyarticular JIA. Thus, clinical subtypes of JIA can be classified by the presence of the specific HLA alleles, HLA-A(*)02:06 and DRB1(*)04:05.

Template Driven Code Generator for HLA Middleware

NARCIS (Netherlands)

Jansen, R.E.J.; Prins, L.M.; Huiskamp, W.

2007-01-01

HLA is the accepted standard for simulation interoperability. However, the HLA services and the API that is provided for these services are relatively complex from the user point of view. Since the early days of HLA, federate developers have attempted to simplify their task by using middleware that

Strategies to work with HLA data in human populations for histocompatibility, clinical transplantation, epidemiology and population genetics: HLA-NET methodological recommendations.

Science.gov (United States)

Sanchez-Mazas, A; Vidan-Jeras, B; Nunes, J M; Fischer, G; Little, A-M; Bekmane, U; Buhler, S; Buus, S; Claas, F H J; Dormoy, A; Dubois, V; Eglite, E; Eliaou, J F; Gonzalez-Galarza, F; Grubic, Z; Ivanova, M; Lie, B; Ligeiro, D; Lokki, M L; da Silva, B Martins; Martorell, J; Mendonça, D; Middleton, D; Voniatis, D Papioannou; Papasteriades, C; Poli, F; Riccio, M E; Vlachou, M Spyropoulou; Sulcebe, G; Tonks, S; Nevessignsky, M Toungouz; Vangenot, C; van Walraven, A-M; Tiercy, J-M

2012-12-01

HLA-NET (a European COST Action) aims at networking researchers working in bone marrow transplantation, epidemiology and population genetics to improve the molecular characterization of the HLA genetic diversity of human populations, with an expected strong impact on both public health and fundamental research. Such improvements involve finding consensual strategies to characterize human populations and samples and report HLA molecular typings and ambiguities; proposing user-friendly access to databases and computer tools and defining minimal requirements related to ethical aspects. The overall outcome is the provision of population genetic characterizations and comparisons in a standard way by all interested laboratories. This article reports the recommendations of four working groups (WG1-4) of the HLA-NET network at the mid-term of its activities. WG1 (Population definitions and sampling strategies for population genetics' analyses) recommends avoiding outdated racial classifications and population names (e.g. 'Caucasian') and using instead geographic and/or cultural (e.g. linguistic) criteria to describe human populations (e.g. 'pan-European'). A standard 'HLA-NET POPULATION DATA QUESTIONNAIRE' has been finalized and is available for the whole HLA community. WG2 (HLA typing standards for population genetics analyses) recommends retaining maximal information when reporting HLA typing results. Rather than using the National Marrow Donor Program coding system, all ambiguities should be provided by listing all allele pairs required to explain each genotype, according to the formats proposed in 'HLA-NET GUIDELINES FOR REPORTING HLA TYPINGS'. The group also suggests taking into account a preliminary list of alleles defined by polymorphisms outside the peptide-binding sites that may affect population genetic statistics because of significant frequencies. WG3 (Bioinformatic strategies for HLA population data storage and analysis) recommends the use of programs capable

The non-classical antigens of HLA-G and HLA-E as diagnostic and prognostic biomarkers and as therapeutic targets in transplantation and tumors.

Science.gov (United States)

Seliger, Barbara

2013-01-01

The non-classical human leukocyte antigen (HLA) class I antigen HLA-G represents a tolerogenic molecule and is involved in the inhibition of natural killer cell and cytotoxic T lymphocyte-mediated cytotoxicity. Under physiological conditions, HLA-G expression is mainly restricted to immune-privileged tissues, whereas it is overexpressed in tumors and transplants as well as in virus-infected cells. Due to its immunosuppressive features, HLA-G is important for pregnancy or organ transplantation and autoimmune diseases as well as cancer immune escape. This review focusses on the expression, regulation, and function of HLA-G in tumor cells andlor in transplants as well as therapeutic tools for enhancing (transplantation) or avoiding (tumor) tolerance. Thus, HLA-G or HLA-G-derived synthetic molecules might be used as therapeutic agents in combination with immunosuppressive drugs to enhance organ tolerance upon transplantation. In addition, HLA-G neoexpressing tumor cells could be targeted by HLA-G-specific microRNAs in order to enhance tumor immunogenicity.

Lack of association between parenchymal neurocysticercosis and HLA Class I and Class II antigens

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Eni Picchioni Bompeixe

1999-03-01

Full Text Available Neurocysticercosis, caused by encysted larvae of the tapeworm Taenia solium, is the most common infection of the central nervous system and a major public health problem in many countries. Prevalence in the region of Curitiba, located in the southern Brazilian State of Paraná, is one of the highest in the world. The genetics of host susceptibility to neurocysticercosis (NCC is still obscure. To investigate if major histocompatibility complex (MHC genes influence individual susceptibility to NCC, we performed a case-control association analysis. Fifty-two Caucasoid patients and 149 matched controls were typed for antigens of the HLA-A, B, C, DR and DQ loci. All patients had computerized tomography and clinical features compatible with parenchymal NCC. Indirect immunofluorescence of cerebrospinal fluid showed that 19 (37% of the patients presented anti-cysticercus antibodies at titers ³ 1:10. Frequencies of HLA specificities in the whole group of patients and in the subgroup with antibodies in cerebrospinal fluid were compared to those of the control group. No significant difference was found. These results do not support the hypothesis of HLA gene participation in susceptibility to parenchymal neurocysticercosis.A neurocisticercose, causada pelo cisticerco, a larva do cestóide Taenia solium, é a infecção mais comum do sistema nervoso central e constitui importante problema de saúde pública em muitos países. A sua prevalência na região de Curitiba, localizada no Estado do Paraná, foi estimada em 9%, situando-se entre as mais elevadas do mundo. Os aspectos genéticos de suscetibilidade à neurocisticercose (NCC ainda são pouco conhecidos. Com o objetivo de investigar se genes do MHC influenciam a suscetibilidade individual à NCC, realizamos uma análise de associação caso-controle. Cinqüenta e dois pacientes caucasóides e 149 indivíduos-controle pareados foram tipados para antígenos dos locos HLA-A, B, C, DR e DQ. Todos os

Human leukocyte antigen (HLA)-G during pregnancy part I

DEFF Research Database (Denmark)

Klitkou, Louise; Dahl, Mette; Hviid, Thomas Vauvert F

2015-01-01

Human leukocyte antigen (HLA)-G is a class Ib molecule with restricted tissue distribution expressed on trophoblast cells and has been proposed to have immunomodulatory functions during pregnancy. Soluble HLA-G1 (sHLA-G1) can be generated by the shedding of membrane-bound HLA-G molecules; however...... of importance for production of sHLA-G in the mother and child, or it may support the theory that sHLA-G in the pregnant woman and the fetus is partly derived from a "shared organ", the placenta....

Plasma Levels of Soluble HLA-E and HLA-F at Diagnosis May Predict Overall Survival of Neuroblastoma Patients

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Fabio Morandi

2013-01-01

Full Text Available The purpose of this study was to identify the plasma/serum biomarkers that are able to predict overall survival (OS of neuroblastoma (NB patients. Concentration of soluble (s biomarkers was evaluated in plasma (sHLA-E, sHLA-F, chromogranin, and B7H3 or serum (calprotectin samples from NB patients or healthy children. The levels of biomarkers that were significantly higher in NB patients were then analyzed considering localized or metastatic subsets. Finally, biomarkers that were significantly different in these two subsets were correlated with patient’s outcome. With the exception of B7H3, levels of all molecules were significantly higher in NB patients than those in controls. However, only chromogranin, sHLA-E, and sHLA-F levels were different between patients with metastatic and localized tumors. sHLA-E and -F levels correlated with each other but not chromogranin. Chromogranin levels correlated with different event-free survival (EFS, whereas sHLA-E and -F levels also correlated with different OS. Association with OS was also detected considering only patients with metastatic disease. In conclusion, low levels of sHLA-E and -F significantly associated with worse EFS/OS in the whole cohort of NB patients and in patients with metastatic NB. Thus, these molecules deserve to be tested in prospective studies to evaluate their predictive power for high-risk NB patients.

Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Gaetano Pepe Betancourt

2014-03-01

Full Text Available Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen algunos individuos a desarrollar asma ocupacional y otros no. Objetivo: Conocer la evidencia científica relacionada con el polimorfismo genético y la susceptibilidad que tienen los trabajadores expuestos a isocianatos a desarrollar asma ocupacional. Metodología: Se realizó una revisión sistemática mediante una búsqueda bibliográfica utilizando las bases de datos PubMedline, así como en los repositorios Dialnet y ELSEVIER. Se extrajeron los artículos relacionados al objetivo de esta revisión, no se aplicaron filtros de temporalidad, utilizándose los siguientes descriptores: MeSH Major Topic, MeSH Terms. El periodo de búsqueda fue desde el 20 de noviembre de 2013 y finalizó el 15 de diciembre de 2013. El nivel de evidencia se estableció de acuerdo a los criterios GRADE. Resultados: Se analizaron a texto completo 42 artículos, la evidencia científica se sustentó en 11 estudios de casos-controles. Dada la complejidad del polimorfismo genético asociado con la expresión fenotípica de la enfermedad, como limitación de los estudios, los autores coinciden que el tamaño muestral no es suficientemente grande, sin embargo después de ajustar los factores de confusión los artículos encontrados tuvieron un nivel de evidencia B de GRADE. Conclusión: La genética tiene una influencia significativa en el asma ocupacional inducida por isocianatos. El peso de la susceptibilidad genética y de la interacción gen-medioambiente aún no se han

Genetic variability of Harton del Valle by RAM Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alvarez Franco Luz Angela

2008-03-01

Full Text Available Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F_ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice–Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F_ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice–Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

HLA diversity in the 1000 genomes dataset.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Pierre-Antoine Gourraud

Full Text Available The 1000 Genomes Project aims to provide a deep characterization of human genome sequence variation by sequencing at a level that should allow the genome-wide detection of most variants with frequencies as low as 1%. However, in the major histocompatibility complex (MHC, only the top 10 most frequent haplotypes are in the 1% frequency range whereas thousands of haplotypes are present at lower frequencies. Given the limitation of both the coverage and the read length of the sequences generated by the 1000 Genomes Project, the highly variable positions that define HLA alleles may be difficult to identify. We used classical Sanger sequencing techniques to type the HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1 and HLA-DQB1 genes in the available 1000 Genomes samples and combined the results with the 103,310 variants in the MHC region genotyped by the 1000 Genomes Project. Using pairwise identity-by-descent distances between individuals and principal component analysis, we established the relationship between ancestry and genetic diversity in the MHC region. As expected, both the MHC variants and the HLA phenotype can identify the major ancestry lineage, informed mainly by the most frequent HLA haplotypes. To some extent, regions of the genome with similar genetic or similar recombination rate have similar properties. An MHC-centric analysis underlines departures between the ancestral background of the MHC and the genome-wide picture. Our analysis of linkage disequilibrium (LD decay in these samples suggests that overestimation of pairwise LD occurs due to a limited sampling of the MHC diversity. This collection of HLA-specific MHC variants, available on the dbMHC portal, is a valuable resource for future analyses of the role of MHC in population and disease studies.

ASPECTOS BIOÉTICOS DEL CONSEJO GENÉTICO EN LA ERA DEL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO ASPECTOS BIOÉTICOS DO CONSELHO GENÉTICO NA ERA DO PROJETO DO GENOMA HUMANO THE GENETIC COUNCIL’S BIOETHIC ASPECTS IN THE HUMAN GENOME PROJECT’S ERA

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Manuel J Santos Alcántara

2004-01-01

Full Text Available El conocimiento obtenido a la fecha acerca del Genoma Humano a través del Proyecto Genoma Humano (PGH, ha impactado profundamente en la medicina. La medicina en la era genómica se va tornando cada vez más preventiva que curativa. El conocimiento obtenido por el PGH ha permitido desarrollar tests de diagnóstico genético que pueden aplicarse a personas ya enfermas o a aquellas que todavía no han desarrollado una particular afección genética (diagnóstico presintomático. También estos tests pueden aplicarse para el diagnóstico antenatal y embrionario preimplantacional de enfermedades genéticas. En la aplicación de estos tests el Consejo Genético, en su calidad de acto médico, tiene un rol esencial. En este artículo se presentará el Proyecto del Genoma Humano, el proceso del Consejo Genético y sus implicancias bioéticas desde una perspectiva principialista y personalistaO conhecimento obtido até hoje acerca do Genoma Humano através do Projeto Genoma Humano (PGH, impactou profundamente na Medicina. A Medicina na era genómica vai se tornando cada vez mais curativa. O conhecimento obtido através do PGH permitiu desenvolver testes de diagnóstico genético, que podem aplicar-se a pessoas já enfermas ou a aquelas que todavia não desenvolveram uma afecção genética particular (diagnóstico pré-sintomático. Estes testes também podem ser aplicados para o diagnóstico pré-natal e embrionário de doenças genéticas. Na aplicação destes testes, o Conselho Genético, na sua qualidade de ato médico, tem um papel essencial. Neste artigo será apresentado o Projeto do Genoma Humano, o Processo do Conselho Genético e suas implicações bioéticas de uma perspectiva principialista e personalistaThe Human Genome Project has had a significant impact in Medicine. Genomic Medicine is becoming more preventive than curative. The knowledge obtained by the Human Genome Project has allowed the development of genetic diagnostic tests for

Platelet transfusion refractoriness attributable to HLA antibodies produced by donor-derived cells after allogeneic bone marrow transplantation from one HLA-antigen-mismatched mother.

Science.gov (United States)

Hatakeyama, Naoki; Hori, Tsukasa; Yamamoto, Masaki; Inazawa, Natsuko; Iesato, Kotoe; Miyazaki, Toru; Ikeda, Hisami; Tsutsumi, Hiroyuki; Suzuki, Nobuhiro

2011-12-01

PTR is a serious problem in patients being treated for hematologic disorders. Two patients with acute leukemia developed PTR after allogeneic BMT from one HLA-antigen-mismatched mother attributable to HLA antibodies, which could not be detected in their serum before BMT. HLA antibodies, whose specificity resembled that of each patient, were detected in each donor's serum. Each donor had probably been immunized during pregnancy by their partner's HLA antigens expressed by the fetus, consequently, transplanted donor-derived cells provoked HLA antibodies in each recipient early after BMT, and those HLA antibodies induced PTR. If the mothers are selected as donors for their children, they should be tested for the presence of HLA antibodies. © 2010 John Wiley & Sons A/S.

HLA-A alleles differentially associate with severity to Plasmodium ...

African Journals Online (AJOL)

Human Leukocyte Antigen (HLA), particularly HLA-B and class II alleles have been differentially associated with disease outcomes in different populations following infection with the malaria Plasmodium falciparum. However, the effect of HLA-A on malaria infection and/or disease is not fully understood. Recently, HLA-A ...

HLA matching in unrelated donor bone marrow transplantation.

Science.gov (United States)

Charron, D J

1996-11-01

The availability of an HLA-matched sibling donor in only 30% to 35% of patients requiring allogeneic bone marrow transplantation (BMT) has led to the proposal of unrelated donors as an alternative source of bone marrow. The greater HLA incompatibility, which, although present, was undetected until recently in many unrelated donor BMT cases, has resulted in a higher rate of posttransplant complications and impaired acturial survival when compared with HLA-matched sibling BMT. Molecular HLA typing enables us to evaluate the impact of incompatibility at each locus in the outcome of unrelated donor BMT. The overall retrospective data would recommend that HLA-A, -B and -C allelic molecular matching should be implemented in addition to HLA-DR allelic matching. Further retrospective analysis is needed in order to assess which incompatibility or combinations are better tolerated than others. Only the definitive knowledge at the sequence level of the donor and the recipient HLA allelic diversity involved in controlling the allogeneic immune response will allow us to understand the precise biologic rationale of the graft-versus-host disease. Knowledge and control of the HLA incompatibilities should allow us to offset the detrimental effects of histoincompatibility while developing strategies to take advantage of the beneficial graft-versus-leukemia effect. Also the role of minor histocompatibility antigens remains largely unknown and will require careful evaluation before minor antigens can be used as a selection criterion in BMT. Carefully designed prospective studies will enable us to test the impact of each HLA locus. HLA typing and BMT represent a successful example of productive cooperation between basic and clinical sciences that should be pursued for the improvement of the clinical outcome of unrelated donor BMT.

Polimorfismos del gen pfmdr1 en muestras clínicas de Plasmodium falciparum y su relación con la respuesta terapéutica a antipalúdicos y paludismo grave en Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Paula Montoya

2007-06-01

Conclusiones. Los polimorfismos 86Tir y 1246Tir en el gen pfmdr1 no son útiles como factores de predicción de falla terapéutica o paludismo grave en los municipios estudiados. Este estudio describe por primera vez la presencia del alelo 86Tir en cuatro muestras clínicas de Suramérica.

Infection and HLA-G Molecules in Nasal Polyposis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Roberta Rizzo

2014-01-01

Full Text Available Sinonasal polyposis (SNP is a chronic inflammatory pathology with an unclear aetiopathogenesis. Human papillomavirus (HPV infection is one candidate for the development of SNP for its epithelial cell trophism, hyperproliferative effect, and the induction of immune-modulatory molecules as HLA-G. We enrolled 10 patients with SNP without concomitant allergic diseases (SNP-WoAD, 10 patients with SNP and suffering from allergic diseases (SNP-WAD, and 10 control subjects who underwent rhinoplasty. We analyzed the presence of high- and low-risk HPV DNA and the expression of membrane HLA-G (mHLA-G and IL-10 receptor (IL-10R and of soluble HLA-G (sHLA-G and IL-10 by polyp epithelial cells. The results showed the presence of HPV-11 in 50% of SNP-WoAD patients (OR:5.5, all characterized by a relapsing disease. HPV-11 infection was absent in nonrelapsing SNP-WoAD patients, in SNP-WAD patients and in controls, supporting the hypothesis that HPV-11 increases risk of relapsing disease. HPV-11 positive SNP-WoAD patients presented with mHLA-G and IL-10R on epithelial cells from nasal polyps and showed secretion of sHLA-G and IL-10 in culture supernatants. No HLA-G expression was observed in HPV negative polyps. These data highlight new aspects of polyposis aetiopathogenesis and suggest HPV-11 and HLA-G/IL-10 presence as prognostic markers in the follow-up of SNP-WoAD.

Optimización topológica mediante algoritmos genéticos, estrategias evolutivas y el método de Baluja

OpenAIRE

Estupiñan, J.; Oñate, E.; Suárez, B.

1998-01-01

El trabajo presenta la aplicación de varios mdtodos evolutivos al campo de la optimización topológica de estructuras. El trabajo desarrollado se basa en la búsqueda de una distribución de material dentro de un dominio específico y bajo unas condiciones de contorno concretas. Los algoritmos evolutivos obedecen a las leyes de superviviencia del mejor dotado de Darwiri y a su base genético molecular: mutación y recombinación del material genético. Los métodos evolutivos (ME) que se presentan ...

Manipulación genética «sensu lato» y Derecho penal: Reflexiones sobre algunos presupuestos dogmáticos

OpenAIRE

Peña Guillén, Sandra Catalina

2009-01-01

Esta tesis parte de los avances científicos y tecnológicos que proceden del desarrollo de ciencias como la Genética y la Biotecnología, y de las consideraciones que realiza la Bioética, con el fin de analizar la intervención del Derecho penal en estos temas. El estudio se sustenta en los delitos relativos a la manipulación genética tipificados en el Código penal de España de 1995, (la legislación de la autora -ecuatoriana- no tipifica estos delitos). Dentro de este trabajo se considera el con...

Measuring Ambiguity in HLA Typing Methods

Science.gov (United States)

Madbouly, Abeer; Freeman, John; Maiers, Martin

2012-01-01

In hematopoietic stem cell transplantation, donor selection is based primarily on matching donor and patient HLA genes. These genes are highly polymorphic and their typing can result in exact allele assignment at each gene (the resolution at which patients and donors are matched), but it can also result in a set of ambiguous assignments, depending on the typing methodology used. To facilitate rapid identification of matched donors, registries employ statistical algorithms to infer HLA alleles from ambiguous genotypes. Linkage disequilibrium information encapsulated in haplotype frequencies is used to facilitate prediction of the most likely haplotype assignment. An HLA typing with less ambiguity produces fewer high-probability haplotypes and a more reliable prediction. We estimated ambiguity for several HLA typing methods across four continental populations using an information theory-based measure, Shannon's entropy. We used allele and haplotype frequencies to calculate entropy for different sets of 1,000 subjects with simulated HLA typing. Using allele frequencies we calculated an average entropy in Caucasians of 1.65 for serology, 1.06 for allele family level, 0.49 for a 2002-era SSO kit, and 0.076 for single-pass SBT. When using haplotype frequencies in entropy calculations, we found average entropies of 0.72 for serology, 0.73 for allele family level, 0.05 for SSO, and 0.002 for single-pass SBT. Application of haplotype frequencies further reduces HLA typing ambiguity. We also estimated expected confirmatory typing mismatch rates for simulated subjects. In a hypothetical registry with all donors typed using the same method, the entropy values based on haplotype frequencies correspond to confirmatory typing mismatch rates of 1.31% for SSO versus only 0.08% for SBT. Intermediate-resolution single-pass SBT contains the least ambiguity of the methods we evaluated and therefore the most certainty in allele prediction. The presented measure objectively evaluates HLA

Measuring ambiguity in HLA typing methods.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Vanja Paunić

Full Text Available In hematopoietic stem cell transplantation, donor selection is based primarily on matching donor and patient HLA genes. These genes are highly polymorphic and their typing can result in exact allele assignment at each gene (the resolution at which patients and donors are matched, but it can also result in a set of ambiguous assignments, depending on the typing methodology used. To facilitate rapid identification of matched donors, registries employ statistical algorithms to infer HLA alleles from ambiguous genotypes. Linkage disequilibrium information encapsulated in haplotype frequencies is used to facilitate prediction of the most likely haplotype assignment. An HLA typing with less ambiguity produces fewer high-probability haplotypes and a more reliable prediction. We estimated ambiguity for several HLA typing methods across four continental populations using an information theory-based measure, Shannon's entropy. We used allele and haplotype frequencies to calculate entropy for different sets of 1,000 subjects with simulated HLA typing. Using allele frequencies we calculated an average entropy in Caucasians of 1.65 for serology, 1.06 for allele family level, 0.49 for a 2002-era SSO kit, and 0.076 for single-pass SBT. When using haplotype frequencies in entropy calculations, we found average entropies of 0.72 for serology, 0.73 for allele family level, 0.05 for SSO, and 0.002 for single-pass SBT. Application of haplotype frequencies further reduces HLA typing ambiguity. We also estimated expected confirmatory typing mismatch rates for simulated subjects. In a hypothetical registry with all donors typed using the same method, the entropy values based on haplotype frequencies correspond to confirmatory typing mismatch rates of 1.31% for SSO versus only 0.08% for SBT. Intermediate-resolution single-pass SBT contains the least ambiguity of the methods we evaluated and therefore the most certainty in allele prediction. The presented measure

Associations of HLA-A, HLA-B and HLA-C Alleles Frequency with Prevalence of Herpes Simplex Virus Infections and Diseases Across Global Populations: Implication for the Development of an Universal CD8+ T-Cell Epitope-Based Vaccine

Science.gov (United States)

Samandary, Sarah; Kridane-Miledi, Hédia; Sandoval, Jacqueline S.; Choudhury, Zareen; Langa-Vives, Francina; Spencer, Doran; Chentoufi, Aziz A.; Lemonnier, François A.; BenMohamed, Lbachir

2014-01-01

A significant portion of the world’s population is infected with herpes simplex virus type 1 and/or type 2 (HSV-1 and/or HSV-2), that cause a wide range of diseases including genital herpes, oro-facial herpes, and the potentially blinding ocular herpes. While the global prevalence and distribution of HSV-1 and HSV-2 infections cannot be exactly established, the general trends indicate that: (i) HSV-1 infections are much more prevalent globally than HSV-2; (ii) Over half billion people worldwide are infected with HSV-2; (iii) the sub-Saharan African populations account for a disproportionate burden of genital herpes infections and diseases; (iv) the dramatic differences in the prevalence of herpes infections between regions of the world appear to be associated with differences in the frequencies of human leukocyte antigen (HLA) alleles. The present report: (i) analyzes the prevalence of HSV-1 and HSV-2 infections across various regions of the world; (ii) analyzes potential associations of common HLA-A, HLA-B and HLA-C alleles with the prevalence of HSV-1 and HSV-2 infections in the Caucasoid, Oriental, Hispanic and Black major populations; and (iii) discusses how our recently developed HLA-A, HLA-B, and HLA-C transgenic/H-2 class I null mice will help validate HLA/herpes prevalence associations. Overall, high prevalence of herpes infection and disease appears to be associated with high frequency of HLA-A*24, HLA-B*27, HLA-B*53 and HLA-B*58 alleles. In contrast, low prevalence of herpes infection and disease appears to be associated with high frequency of HLA-B*44 allele. The finding will aid in developing a T-cell epitope-based universal herpes vaccine and immunotherapy. PMID:24798939

Tetralogía de Fallot asociada a duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Elodia Torres

2015-04-01

Full Text Available La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos. En la mayoría de los casos, se asocia a una microdeleción del cromosoma 22 y con menor frecuencia al síndrome de Down. El síndrome de la dup 11q es una anomalía cromosómica causada por la duplicación de la porción distal del extremo del brazo largo del cromosoma 11, ocasionando una trisomía parcial del mismo, producto de un desbalance cromosómico, con disfunción de los genes involucrados en este material genético adicional que ocasiona anormalidades tanto físicas como mentales en un recién nacido. Se presenta el caso de un niño de 3 meses de vida que es derivado a la consulta genética por fenotipo sindromático, Tetralogía de Fallot y retraso del crecimiento. El estudio citogenético se realizó en sangre periférica, los cromosomas fueron procesados con técnicas de tinción convencional, bandas de alta resolución y centroméricas, observándose una duplicación 11q. Cariotipo: 46, XY, dup11 (q23àqter. Se enfatiza la importancia del estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones congénitas mayores para el diagnóstico de certeza y posterior asesoramiento genético a los progenitores.

Informe técnico final. Caracterización genética poblacional para el manejo y la conservación de recursos marinos de importancia para la acuicultura y la pesquería.

OpenAIRE

Vergara, A.M.

2005-01-01

conocimiento de la variabilidad genética de un recurso permite estimar el estado de conservación genética del recurso a lo largo de su distribución geográfica, permitiendo tomar decisiones adecuadas para correctos planes de manejo, repoblamiento y/o cultivo del recurso.

HLA engineering of human pluripotent stem cells.

Science.gov (United States)

Riolobos, Laura; Hirata, Roli K; Turtle, Cameron J; Wang, Pei-Rong; Gornalusse, German G; Zavajlevski, Maja; Riddell, Stanley R; Russell, David W

2013-06-01

The clinical use of human pluripotent stem cells and their derivatives is limited by the rejection of transplanted cells due to differences in their human leukocyte antigen (HLA) genes. This has led to the proposed use of histocompatible, patient-specific stem cells; however, the preparation of many different stem cell lines for clinical use is a daunting task. Here, we develop two distinct genetic engineering approaches that address this problem. First, we use a combination of gene targeting and mitotic recombination to derive HLA-homozygous embryonic stem cell (ESC) subclones from an HLA-heterozygous parental line. A small bank of HLA-homozygous stem cells with common haplotypes would match a significant proportion of the population. Second, we derive HLA class I-negative cells by targeted disruption of both alleles of the Beta-2 Microglobulin (B2M) gene in ESCs. Mixed leukocyte reactions and peptide-specific HLA-restricted CD8(+) T cell responses were reduced in class I-negative cells that had undergone differentiation in embryoid bodies. These B2M(-/-) ESCs could act as universal donor cells in applications where the transplanted cells do not express HLA class II genes. Both approaches used adeno-associated virus (AAV) vectors for efficient gene targeting in the absence of potentially genotoxic nucleases, and produced pluripotent, transgene-free cell lines.

HLA Engineering of Human Pluripotent Stem Cells

Science.gov (United States)

Riolobos, Laura; Hirata, Roli K; Turtle, Cameron J; Wang, Pei-Rong; Gornalusse, German G; Zavajlevski, Maja; Riddell, Stanley R; Russell, David W

2013-01-01

The clinical use of human pluripotent stem cells and their derivatives is limited by the rejection of transplanted cells due to differences in their human leukocyte antigen (HLA) genes. This has led to the proposed use of histocompatible, patient-specific stem cells; however, the preparation of many different stem cell lines for clinical use is a daunting task. Here, we develop two distinct genetic engineering approaches that address this problem. First, we use a combination of gene targeting and mitotic recombination to derive HLA-homozygous embryonic stem cell (ESC) subclones from an HLA-heterozygous parental line. A small bank of HLA-homozygous stem cells with common haplotypes would match a significant proportion of the population. Second, we derive HLA class I–negative cells by targeted disruption of both alleles of the Beta-2 Microglobulin (B2M) gene in ESCs. Mixed leukocyte reactions and peptide-specific HLA-restricted CD8+ T cell responses were reduced in class I–negative cells that had undergone differentiation in embryoid bodies. These B2M−/− ESCs could act as universal donor cells in applications where the transplanted cells do not express HLA class II genes. Both approaches used adeno-associated virus (AAV) vectors for efficient gene targeting in the absence of potentially genotoxic nucleases, and produced pluripotent, transgene-free cell lines. PMID:23629003

HLA-G Expression Pattern: Reliable Assessment for Pregnancy Outcome Prediction

Science.gov (United States)

Mosaferi, Elnaz; Majidi, Jafar; Mohammadian, Mojdeh; Babaloo, Zohreh; Monfaredan, Amir; Baradaran, Behzad

2013-01-01

Because mothers and fathers are more or less dissimilar at multiple HLA loci, mother considers her fetus as a semi-allograft. Mother's immune system may recognize paternal HLA as foreign antigen and may develop anti-paternal HLA antibodies and cytotoxic T lymphocyte. There are some mechanisms that modulate maternal immune responses during pregnancy, in order to make uterus an immune privileged site. This immunosuppression is believed to be mediated, at least partly, by HLA-G, non-classical class I human leukocyte antigen (HLA) molecule that is strongly expressed in cytotrophoblast and placenta. The major HLA-G function is its ability to inhibit T and B lymphocytes, NK cells and antigen-presenting cells (APC).Since HLA-G is expressed strongly at the maternofetal interface and has an essential role in immunosuppression, HLA-G polymorphism and altered expression of HLA-G seems to be associated with some complications of pregnancy, such as pre-eclampsia, recurrent misscariage and failure in IVF.This perspective discusses recent findings about HLA-G genetics, function, expression and polymorphism; and focus on HLA-G role in the etiology of recurrent miscarriage. PMID:24312875

HLA-G Expression Pattern: Reliable Assessment for Pregnancy Outcome Prediction

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Elnaz Mosaferi

2013-08-01

Full Text Available Because mothers and fathers are more or less dissimilar at multiple HLA loci, mother considers her fetus as a semi-allograft. Mother's immune system may recognize paternal HLA as foreign antigen and may develop anti-paternal HLA antibodies and cytotoxic T lymphocyte. There are some mechanisms that modulate maternal immune responses during pregnancy, in order to make uterus an immune privileged site. This immunosuppression is believed to be mediated, at least partly, by HLA-G, non-classical class I human leukocyte antigen (HLA molecule that is strongly expressed in cytotrophoblast and placenta. The major HLA-G function is its ability to inhibit T and B lymphocytes, NK cells and antigen-presenting cells (APC.Since HLA-G is expressed strongly at the maternofetal interface and has an essential role in immunosuppression, HLA-G polymorphism and altered expression of HLA-G seems to be associated with some complications of pregnancy, such as pre-eclampsia, recurrent misscariage and failure in IVF.This perspective discusses recent findings about HLA-G genetics, function, expression and polymorphism; and focus on HLA-G role in the etiology of recurrent miscarriage.

Dos aspectos a considerar en la adopción de embriones en el Estado de Querétaro: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Miguel Ángel León Ortiz

2017-01-01

Full Text Available La donación de embriones supernumerarios en la implementación de procedimientos de reproducción asistida de naturaleza heteróloga, es una constante en las normativas vigentes en esta materia. En México, el Estado de Querétaro regula de forma particular este acto jurídico, importante en las relaciones sostenidas en el derecho de familia actual, poniendo al alcance de parejas infértiles la posibilidad de acudir a la adopción de embriones supernumerarios. En este trabajo, se analizan dos aspectos esenciales: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal, de donde resultan efectos jurídicos diversos.

La fábrica de la empatía. Del determinismo genético al origen social de la moral

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Hernández Castro, David

2016-06-01

Full Text Available Preston and De Waal have adopted a theoretical idea known as the “Perception-Action Model” (PAM, which suggests that empathy and morality have genetic and evolutionary roots. In this paper, the author proposes a critical reading of PAM and an alternative interpretation, “the empathy factory”, which reconsiders the “Perception-Action Hypothesis” and the discovery of mirror neurons in the light of Judith Butler’s concept of performativity and the social construction of emotions. The conclusion is that the origin of the moral impulse does not lie in genetic determinism but in social relationships, language and affective communication.Preston y De Waal han adoptado una idea teórica, el Mecanismo de Percepción-Acción (MPA, que sugiere que la empatía y la moral tienen raíces genéticas y evolutivas. En este artículo analizamos críticamente el MPA y proponemos una interpretación alternativa, la fábrica de la empatía, que reconsidera la “Hipótesis de la Percepción-Acción” y el descubrimiento de las neuronas espejo bajo la luz del concepto de performatividad de Judith Butler y la construcción social de las emociones. Frente al determinismo genético, nuestra investigación apunta a las relaciones sociales y el lenguaje.

HLA-DR expression and disease activity in ulcerative colitis

DEFF Research Database (Denmark)

Poulsen, L O; Elling, P; Sørensen, Flemming Brandt

1986-01-01

and 3 months later. The rectal epithelial cells were HLA-DR-positive in all patients at the first two examinations. After 3 months five patients had changed to an HLA-DR-negative stage, whereas the other seven patients remained HLA-DR-positive. Closer analyses showed that expression/nonexpression of HLA...

Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Bases genéticas de la esquizofrenia: "Nurture vrs Nature

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Henriette Raventós-Vorst

2003-01-01

Full Text Available El presente artículo revisa la evidencia científica que muestra la heredabilidad de la esquizofrenia, su forma de herencia compleja y la posible heterogeneidad genética y ambiental. Se presentan las regiones cromosómicas que han sido ligadas a la enfermedad y algunos de los genes candidatos. El objetivo es presentar los resultados más importantes en el campo de la investigación genética de la enfermedad. Aunque se acepta que factores ambientales deben estar presentes en la etiopatogenia de la enfermedad, no se profundiza en ellos. Finalmente, se comenta el modelo lamarquiano sugerido por el Prof.. Bolaños. El fin es transmitir que en la actualidad no hay contradicción entre el modelo biologista o psicológico que explicaban esta enfermedad. La concepción moderna une ambos modelos: se considera una enfermedad del neurodesarrollo en la que participan factores genéticos, factores epigenéticos y noxas ambientales, incluyendo los factores psicosociales.

PREDICTIVE SIGNIFICANCE OF ANTI-HLA AUTOANTIBODIES IN HEART TRANSPLANT RECIPIENTS

Directory of Open Access Journals (Sweden)

O. P. Shevchenko

2013-01-01

Full Text Available Aim. The aim of this study was to define the role of preformed anti-HLA antibodies (anti-HLA in antibody-mediated rejection (AMR and cardiac allograft vasculopathy (CAV after heart transplantation. Materials and Methods. 140 heart transplant recipients were followed after heart transplantation performed for 106 dilated and 34 – ischemic cardiomyopathy. Anti-HLA was determined before transplantation by ELISA. Results. Recipients were divided into 2 groups: anti-HLA positive (n = 45, 32,1% and anti-HLA negative (n = 95, 67,9%. The incidence of AMR in anti-HLA positive group was 12 (26,67% and 11 (11,58% in anti-HLA negative group. Risk of AMR was significantly higher in anti-HLA positive recipients (RR 2,3: 95% CI 1,02–4,81, р = 0,03. During first three years after transplantation CAV was diagnosed in 9 (20% of anti-HLA positive recipients and in 7 (6,8% of patients without anti-HLA. (RR 2,7: 95% CI 1,08–6,82, р = 0,03. Survival in freedom from CAV in anti-HLA negative recipients was much higher than in anti-HLA positive recipients (0,89 ± 0,07, 0,72 ± 0,06, resp. (p = 0,02.Conclusions. The presence of preformed anti-HLA antibodies in candidates for heart transplantation increase the risk of AMR and CAV post transplantation in 2,3 and 2,7 times, respectively. 

Medicina genómica: Aplicaciones del polimorfismo de un nucleótido y micromatrices de ADN Genomic Medicine: Polymorphisms and microarray applications

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Monica P. Spalvieri

2004-12-01

Full Text Available Esta actualización tiene por objeto difundir un nuevo enfoque de las variaciones del ADN entre individuos y comentar las nuevas tecnologías para su detección. La secuenciación total del genoma humano es el comienzo para conocer la diversidad genética. La unidad de medida reconocida de esta variabilidad es el polimorfismo de un solo nucleótido (single nucleotide polymorphism o SNP. El estudio de los SNPs está restringido a la investigación pero las numerosas publicaciones sobre el tema hacen vislumbrar su entrada en la práctica clínica. Se presentan ejemplos del uso de SNPs como marcadores moleculares en la genotipificación étnica, la expresión génica de enfermedades y como potenciales blancos farmacológicos. Se comenta la técnica de las matrices (arrays que facilita el estudio de múltiples secuencias de genes mediante chips de diseño específico. Los métodos convencionales analizan hasta un máximo de 20 genes, mientras que una sola micromatriz provee información sobre decenas de miles de genes simultáneamente con una genotipificación rápida y exacta. Los avances de la biotecnología permitirán conocer, además de la secuencia de cada gen, la frecuencia y ubicación exacta de los SNPs y su influencia en los comportamientos celulares. Si bien la validez de los resultados y la eficiencia de las micromatrices son aún controvertidos, el conocimiento y caracterización del perfil genético de un paciente impulsará seguramente un cambio radical en la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades humanas.This update shows new concepts related to the significance of DNA variations among individuals, as well as to their detection by using a new technology. The sequencing of the human genome is only the beginning of what will enable us to understand genetic diversity. The unit of DNA variability is the polymorphism of a single nucleotide (SNP. At present, studies on SNPs are restricted to basic research

Medición del daño genético inducido por el basuco en linfocitos humanos empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B

Directory of Open Access Journals (Sweden)

AP. Ocampo

2001-07-01

Full Text Available El bazuco es una mezcla compleja que se deriva del proceso de extracción de la cocaína. El frecuente consumo de bazuco constituye un problema de salud pública. La prueba de micronúcleos en linfocitos humanos de sangre periférica por bloqueo de la citocinesis con Citocalasina B, es más sensible y precisa para evaluar daño  cromosómico porque permite registrar micronúcleos originados de fragmentos de cromosomas o cromosomas enteros en células que se han dividido una sola vez. El objetivo del presente estudio fue evaluar el daño genético, inducido por el bazuco en linfocitos humanos in vitro empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B.

HLA-DR expression and disease activity in ulcerative colitis

DEFF Research Database (Denmark)

Poulsen, L O; Elling, P; Sørensen, Flemming Brandt

1986-01-01

In 12 patients with active ulcerative colitis (UC) the rectal epithelial cells were analyzed for HLA-DR antigens by an immunohistochemical technique. The clinical, rectoscopic, and histologic stages were also determined. The investigations were carried out at the beginning of the study and 2 weeks...... and 3 months later. The rectal epithelial cells were HLA-DR-positive in all patients at the first two examinations. After 3 months five patients had changed to an HLA-DR-negative stage, whereas the other seven patients remained HLA-DR-positive. Closer analyses showed that expression/nonexpression of HLA-DR...... antigens on rectal epithelial cells of patients with UC could not be predicted from the clinical, rectoscopic, or histologic findings. HLA-DR expression is normally restricted to immunocompetent cells. The presence of HLA-DR antigens on epithelial cells may be a consequence of immunological reactions...

HLA-G genotype is associated with fetoplacental growth

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert

2004-01-01

The human leukocyte antigen (HLA)-G is expressed by extravillous cytotrophoblast cells in the feto-maternal contact zone. Polymorphisms have been described in the HLA-G gene and have been linked with differences in HLA-G mRNA alternative splicing patterns and protein expression. Differences...... in the isoform profile or the degree of HLA-G expression may influence cytokine production and, thereby, placental and fetal growth. Associations between a 14 bp deletion polymorphism in the 3'UTR part of the HLA-G gene and birth weight in relation to gestational age and placental weight were studied in 47...... pregnancies complicated with preeclampsia and 87 with no preeclampsia. An HLA-G genotype homozygous for the presence of the 14 bp sequence polymorphism was significantly associated with increased birth weight in relation to gestational age (one-way analysis of variance; 2 degrees of freedom: p = 0...

Association of differentiated thyroid carcinoma with HLA-DR7

International Nuclear Information System (INIS)

Sridama, V.; Hara, Y.; Fauchet, R.; DeGroot, L.J.

1985-01-01

Seventy-four American white thyroid cancer patients were typed for HLA-A, B, and DR antigens. A significant increase in HLA-DR7 was found in the nonradiation-associated thyroid cancer patients (42.5%, 20/47 cases), compared to 22.8% of 979 normal controls. The association is stronger in the follicular and mixed papillary-follicular subgroup (52.0%, 13/25 cases, P corrected less than 0.01). The occurrence of various malignancies in family members was found in 57.9% of HLA-DR7 positive patients, versus 20% of HLA-DR7 negative patients, in a retrospective record review. Although the frequency of HLA-DR7 was not increased in the radiation-associated thyroid cancer patients (22.2%, 6/27 cases), the interval from the irradiation date to the onset date of thyroid cancer was shorter in HLA-DR7 positive cases (17.3 +/- 6.2 years) than in HLA-DR7 negative patients (29.4 +/- 11.5 years). This data suggest that HLA-DR7 is associated with and may influence development of thyroid cancer

Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher

OpenAIRE

Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Arcendor, Yolanda; Santana Álvarez, Jorge

2011-01-01

Fundamento: el síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Ce...

Killer immunoglobulin-like receptor (KIR and HLA genotypes affect the outcome of allogeneic kidney transplantation.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Izabela Nowak

Full Text Available BACKGROUND: Recipient NK cells may detect the lack of recipient's (i.e., self HLA antigens on donor renal tissue by means of their killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs. KIR genes are differently distributed in individuals, possibly contributing to differences in response to allogeneic graft. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We compared frequencies of 10 KIR genes by PCR-SSP in 93 kidney graft recipients rejecting allogeneic renal transplants with those in 190 recipients accepting grafts and 690 healthy control individuals. HLA matching results were drawn from medical records. We observed associations of both a full-length KIR2DS4 gene and its variant with 22-bp deletion with kidney graft rejection. This effect was modulated by the HLA-B,-DR matching, particularly in recipients who did not have glomerulonephritis but had both forms of KIR2DS4 gene. In contrast, in recipients with glomerulonephritis, HLA compatibility seemed to be much less important for graft rejection than the presence of KIR2DS4 gene. Simultaneous presence of both KIR2DS4 variants strongly increased the probability of rejection. Interestingly, KIR2DS5 seemed to protect the graft in the presence of KIR2DS4fl but in the absence of KIR2DS4del. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Our results suggest a protective role of KIR2DS5 in graft rejection and an association of KIR2DS4 with kidney rejection, particularly in recipients with glomerulonephritis.

GenBank

OpenAIRE

Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Rapp, Barbara A.; Wheeler, David L.

2002-01-01

The GenBank sequence database incorporates publicly available DNA sequences of more than 105 000 different organisms, primarily through direct submission of sequence data from individual laboratories and large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the BankIt (web) or Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Data exchange with the EMBL Data Library and the DNA Data Bank of Japan helps ensure comprehensive worldwide coverage. GenBank...

Diagnóstico molecular del Cáncer de mama por el oncogén HER-2/NEU mediante la técnica de Fish para el Departamento del Cauca (Colombia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M. Osorio

2001-07-01

Full Text Available Se evaluó la presencia del gen Her2-/neu en una muestra de 28 pacientes con diagnóstico decáncer de mama a quienes se les realizaron biopsias o mastectomías desde enero de 2000 afebrero de 2002. Las láminas embebidas en parafina fueron suministradas por la Compañía dePatólogos del Cauca y el Departamento de Patología del Hospital Universitario San Joséde Popayán; Cauca. Se utilizó la técnica de Hibridización in situpor Fluorescencia (FISH paravisualizar copias del gen Her-2/neu.

Utility of HLA Antibody Testing in Kidney Transplantation

Science.gov (United States)

Konvalinka, Ana

2015-01-01

HLA antigens are polymorphic proteins expressed on donor kidney allograft endothelium and are critical targets for recipient immune recognition. HLA antibodies are risk factors for acute and chronic rejection and allograft loss. Solid-phase immunoassays for HLA antibody detection represent a major advance in sensitivity and specificity over cell-based methods and are widely used in organ allocation and pretransplant risk assessment. Post-transplant, development of de novo donor–specific HLA antibodies and/or increase in donor-specific antibodies from pretransplant levels are associated with adverse outcomes. Although single antigen bead assays have allowed sensitive detection of recipient HLA antibodies and their specificities, a number of interpretive considerations must be appreciated to understand test results in clinical and research contexts. This review, which is especially relevant for clinicians caring for transplant patients, discusses the technical aspects of single antigen bead assays, emphasizes their quantitative limitations, and explores the utility of HLA antibody testing in identifying and managing important pre- and post-transplant clinical outcomes. PMID:25804279

Involvement of position-147 for HLA-E expression

International Nuclear Information System (INIS)

Matsunami, Katsuyoshi; Kusama, Tamiko; Okura, Eiji; Shirakura, Ryota; Fukuzawa, Masahiro; Miyagawa, Shuji

2006-01-01

HLA-E functions as an inhibitory signaling molecule of natural killer (NK) cell-mediated cytolysis. However, the cell surface expression of HLA-E molecules is quite restricted because of the limited repertoire of binding peptide sequences, such as signal peptides of other HLA molecules, especially on xenogeneic cells. In this study, we successfully determined that position-147 is an important amino acid position for cell surface expression by producing point substitutions. For further studies concerning transplantation therapy, the point substitution, Ser147Cys, that resulted in a single atom change, oxygen to sulfur, designated as HLA-Ev(147), led to a much higher expression on the human and pig cell surface and a greater inhibitory function against human NK cells than wild type HLA-E in an in vitro model system of pig to human xenotransplantation. Consequently, HLA-Ev(147) might be a promising alternative gene tool for future transplantation therapy such as xenotransplantation

Human thymic epithelial cells express functional HLA-DP molecules

DEFF Research Database (Denmark)

Jørgensen, A; Röpke, C; Nielsen, M

1996-01-01

T lymphocytes, we examined whether human thymic epithelial cells (TEC) expressed HLA-DP molecules. We present evidence that TEC obtained from short time culture express low but significant levels of HLA-DP molecules. The expression of HLA-DP molecules was comparable to or higher than the expression...... of HLA-DP allospecific primed lymphocyte typing (PLT) CD4 T cell lines. IFN-gamma treatment strongly upregulated the HLA-DP allospecific PLT responses whereas other PLT responses remained largely unchanged. In conclusion, these data indicate that human thymus epithelial cells express significant levels...

Cultivo in vitro de anteras como estrategia para el mejoramiento genético de buffelgrass (Cenchrus ciliaris L)

OpenAIRE

Carloni, Edgardo José

2016-01-01

Tesis (Doctor en Ciencias Agropecuarias)--UNC- Facultad de Ciencias Agropecuarias, 2016. Buffelgrass es una gramínea forrajera que se reproduce principalmente por apomixis. El objetivo del presente trabajo es generar variabilidad genética, mediante cultivo in vitro, en caracteres asociados a tolerancia a sequía a partir de germoplasma introducido de buffelgrass, con la finalidad de incorporarla en un programa de mejoramiento genético de esta especie....

HLA-B27-Homodimer-Specific Antibody Modulates the Expansion of Pro-Inflammatory T-Cells in HLA-B27 Transgenic Rats.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Osiris Marroquin Belaunzaran

Full Text Available HLA-B27 is a common genetic risk factor for the development of Spondyloarthritides (SpA. HLA-B27 can misfold to form cell-surface heavy chain homodimers (B272 and induce pro-inflammatory responses that may lead to SpA pathogenesis. The presence of B272 can be detected on leukocytes of HLA-B27+ Ankylosing spondylitis (AS patients and HLA-B27 transgenic rats. We characterized a novel B272-specific monoclonal antibody to study its therapeutic use in HLA-B27 associated disorders.The monoclonal HD5 antibody was selected from a phage library to target cell-surface B272 homodimers and characterized for affinity, specificity and ligand binding. The immune modulating effect of HD5 was tested in HLA-B27 transgenic rats. Onset and progression of disease profiles were monitored during therapy. Cell-surface B272 and expansion of pro-inflammatory cells from blood, spleen and draining lymph nodes were assessed by flow cytometry.HD5 bound B272 with high specificity and affinity (Kd = 0.32 nM. HD5 blocked cell-surface interaction of B272 with immune regulatory receptors KIR3DL2, LILRB2 and Pirb. In addition, HD5 modulated the production of TNF from CD4+ T-cells by limiting B272 interactions in vitro. In an HLA-B27 transgenic rat model repetitive dosing of HD5 reduced the expansion of pro-inflammatory CD4+ T-cells, and decreased the levels of soluble TNF and number of cell-surface B272 molecules.HD5 predominantly inhibits early TNF production and expansion of pro-inflammatory CD4+ T-cells in HLA-B27 transgenic rats. Monoclonal antibodies targeting cell-surface B272 propose a new concept for the modulation of inflammatory responses in HLA-B27 related disorders.

HLA-B27-Homodimer-Specific Antibody Modulates the Expansion of Pro-Inflammatory T-Cells in HLA-B27 Transgenic Rats

Science.gov (United States)

Marroquin Belaunzaran, Osiris; Kleber, Sascha; Schauer, Stefan; Hausmann, Martin; Nicholls, Flora; Van den Broek, Maries; Payeli, Sravan; Ciurea, Adrian; Milling, Simon; Stenner, Frank; Shaw, Jackie; Kollnberger, Simon; Bowness, Paul; Petrausch, Ulf; Renner, Christoph

2015-01-01

Objectives HLA-B27 is a common genetic risk factor for the development of Spondyloarthritides (SpA). HLA-B27 can misfold to form cell-surface heavy chain homodimers (B272) and induce pro-inflammatory responses that may lead to SpA pathogenesis. The presence of B272 can be detected on leukocytes of HLA-B27+ Ankylosing spondylitis (AS) patients and HLA-B27 transgenic rats. We characterized a novel B272–specific monoclonal antibody to study its therapeutic use in HLA-B27 associated disorders. Methods The monoclonal HD5 antibody was selected from a phage library to target cell-surface B272 homodimers and characterized for affinity, specificity and ligand binding. The immune modulating effect of HD5 was tested in HLA-B27 transgenic rats. Onset and progression of disease profiles were monitored during therapy. Cell-surface B272 and expansion of pro-inflammatory cells from blood, spleen and draining lymph nodes were assessed by flow cytometry. Results HD5 bound B272 with high specificity and affinity (Kd = 0.32 nM). HD5 blocked cell-surface interaction of B272 with immune regulatory receptors KIR3DL2, LILRB2 and Pirb. In addition, HD5 modulated the production of TNF from CD4+ T-cells by limiting B272 interactions in vitro. In an HLA-B27 transgenic rat model repetitive dosing of HD5 reduced the expansion of pro-inflammatory CD4+ T-cells, and decreased the levels of soluble TNF and number of cell-surface B272 molecules. Conclusion HD5 predominantly inhibits early TNF production and expansion of pro-inflammatory CD4+ T-cells in HLA-B27 transgenic rats. Monoclonal antibodies targeting cell-surface B272 propose a new concept for the modulation of inflammatory responses in HLA-B27 related disorders. PMID:26125554

Espacios genéricos y apropiaciones sociales en centros comerciales: El caso del Mall Plaza del Trébol en el área metropolitana de Concepción, 1994-2012

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Aarón Napadensky

2015-05-01

Full Text Available La narrativa académica, global y latinoamericana, expone al shopping mall y su proliferación, como parte de una emergente y genérica pseudo-ciudad; fortificaciones elitistas, socialmente homogéneas y privatizadoras del espacio público, no-lugares estériles en la producción de sociabilidades y contención de lo urbano. Sin embargo, también están quienes plantean estos lugares como espacios de oportunidad destacando la existencia de fenómenos de transposición de actividades sociales desde la ciudad tradicional a estos posmodernos escenarios. Pues bien, la presente investigación expone y discute las discursivas predominantes mediante un análisis cuantitativo y cualitativo del primer shopping mall construido fuera de la capital, el Mall Plaza del Trébol (1994 de Concepción, Chile; afirmando que, bajo los procesos de apropiación y transformación morfológico-programática, los centros comerciales de nuevo cuño no siempre son estériles en lo urbano. Incluso que, más allá de los procesos de transposición identificados, están siendo espacios de soporte para la producción de nuevas sociabilidades por parte de comunidades de intereses emergentes y transespaciales.

Identificación de un gen codificante de polifenol oxidasa (PPO en Theobroma cacao L. (cacao de Ecuador

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jaime Morante-Carriel

2017-12-01

Full Text Available En Ecuador, las plantaciones de cacao presentan bajos promedios de producción debido a la diversidad de patógenos, especialmente a la infección por Moniliophthora roreri (monilia. Se cree que existe una relación entre el ataque del hongo y el aumento de los niveles de expresión de genes codificantes de polifenol oxidasas (PPOs como mecanismo de defensa ante patógenos y herbívoros en diferentes plantas. Para la identificación de genes que codifican para PPOs, se seleccionaron hojas de cacao Nacional, provenientes de plantas resistentes y susceptibles a monilia, ubicadas en la Finca Experimental La Represa, propiedad de la Universidad Técnica Estatal de Quevedo. Se afinó un protocolo de extracción de ARN total de alta calidad para hojas de cacao recalcitrantes. Después de su retrotranscripción a ADNc, se realizaron ensayos de amplificación por PCR con diferentes primers, diseñados a partir de secuencias conservadas de PPOs. Los productos de amplificación permitieron la identificación de un gen de 961 pb, similar a un gen que codifica para la PPO predictiva de Theobroma cacao depositada en NCBI (XP_017978715.1 La identificación de este gen, es fundamental para evaluar a futuro los niveles de expresión y cuantificación en diferentes estados de desarrollo del fruto. Dicha cuantificación permitirá proponer herramientas de control para monilia y construir las bases para el mejoramiento genético del cacao Nacional.

GDEVS/HLA Environment: A Time Management Improvement

OpenAIRE

Zacharewicz , Gregory; Giambiasi , Norbert; Frydman , Claudia

2005-01-01

International audience; This paper presents a distributed discrete event simulation environment based on GDEVS and HLA concepts. The chosen local simulation structure is “flatten” to reduce the exchange of messages between simulation components regarding with classical structure of DEVS simulators. Moreover, we present an integration method to create GDEVS models HLA-compliant; for that purpose, we introduce an effective algorithm of conservative synchronization using the HLA lookahead and so...

Role of HLA in Hematopoietic Stem Cell Transplantation

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Meerim Park

2012-01-01

Full Text Available The selection of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT donors includes a rigorous assessment of the availability and human leukocyte antigen (HLA match status of donors. HLA plays a critical role in HSCT, but its involvement in HSCT is constantly in flux because of changing technologies and variations in clinical transplantation results. The increased availability of HSCT through the use of HLA-mismatched related and unrelated donors is feasible with a more complete understanding of permissible HLA mismatches and the role of killer-cell immunoglobulin-like receptor (KIR genes in HSCT. The influence of nongenetic factors on the tolerability of HLA mismatching has recently become evident, demonstrating a need for the integration of both genetic and nongenetic variables in donor selection.

GenBank

Data.gov (United States)

U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

HLA alleles and HLA-B27 haplotypes associated with susceptibility and severity of ankylosing spondylitis in a Portuguese population.

Science.gov (United States)

Pimentel-Santos, F M; Matos, M; Ligeiro, D; Mourão, A F; Ribeiro, C; Costa, J; Santos, H; Barcelos, A; Pinto, P; Cruz, M; Sousa, E; Santos, R A; Fonseca, J E; Trindade, H; Guedes-Pinto, H; Branco, J C

2013-12-01

Human leukocyte antigen (HLA)-B27 is the mostly known major histocompatibility complex (MHC) gene associated with ankylosing spondylitis (AS). Nonetheless, there is substantial evidence that other MHC genes appear to be associated with the disease, although it has not yet been established whether these associations are driven by direct associations or by linkage disequilibrium (LD) mechanisms. We aimed to investigate the contributions of HLA class I and II alleles and B27-haplotypes for AS in a case-control study. A total of 188 HLA-B27 AS cases and 189 HLA-B27 healthy controls were selected and typed for HLA class I and II by the Luminex polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probe (PCR-SSOP) method. Allelic and haplotypic distributions were estimated by maximum likelihood method using Arlequin v3.11 and statistical analysis were performed by Stata10.1. No associations were found between non-HLA-B27 loci and AS susceptibility, but several associations were observed for phenotypic features of the disease. DRB1*08 was identified as a risk factor for uveitis and DQB1*04 seems to provide protection for AS severity (functional, metrological and radiological indexes). A*02/B27/C*02/DRB1*01/DQB1*05 [P<0.0001; odds ratio (OR) = 39.06; 95% confidence interval (CI) (2.34-651)] is the only haplotype that seems to confer susceptibility to AS. Moreover, the haplotype A*02/B27/C*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection for disease functional and radiological repercussions. Our findings are compatible with the hypothesis that other genes within the HLA region besides HLA-B27 might play some role in AS susceptibility and severity. © 2013 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.

Análisis del ADN mitocondrial de dos muestras del yacimiento paleolítico de El Pirulejo.

OpenAIRE

Fernández Domínguez, Eva; Prats, E.; Arroyo-Pardo, Eduardo; Martínez Pérez-Pérez, Alejandro; Turbón, Daniel; Cortés Sánchez, Miguel

2008-01-01

En la presente publicación se presentan los resultados del análisis del ADN mitocondrial (ADNmt) de dos individuos del nivel magdaleniense de El Pirulejo (Córdoba) (Asquerino et al., 1991). Las secuencias obtenidas se encuadran dentro de la variabilidad genética del hombre moderno actual, sin presentar similitud alguna con las secuencias de ADN mitocondrial de neandertal publicadas hasta la fecha. La distribución actual de las variantes mitocondriales encontradas en las dos muestras de El Pir...

Additive and interaction effects at three amino acid positions in HLA-DQ and HLA-DR molecules drive type 1 diabetes risk

NARCIS (Netherlands)

Hu, Xinli; Deutsch, Aaron J; Lenz, Tobias L; Onengut-Gumuscu, Suna; Han, Buhm; Chen, Wei-Min; Howson, Joanna M M; Todd, John A; de Bakker, Paul I W; Rich, Stephen S; Raychaudhuri, Soumya

Variation in the human leukocyte antigen (HLA) genes accounts for one-half of the genetic risk in type 1 diabetes (T1D). Amino acid changes in the HLA-DR and HLA-DQ molecules mediate most of the risk, but extensive linkage disequilibrium complicates the localization of independent effects. Using

GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO: ABEJAS, un ejemplo.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Guiomar Nates Parra

2011-09-01

Full Text Available El concepto de que el comportamiento de los animales esta determinado genéticamente no es nuevo si se considera que ya Darwin en su famosa obra El origen del hombre, en 1871 mencionaba que… “los rasgos del temperamento de los animales son heredados”. Pero solo hasta hace casi 50 años fue que la genética del comportamiento surgió como una especialidad importante dentro de la Genética; desde esa época muchos son los avances que refuerzan la idea generalmente aceptada de que todos los patrones comportamentales están determinados por componentes tanto ambientales como genotípicos. El análisis del control genético de un determinado comportamiento es complicado por el hecho de que las acciones primarias de un gene pueden afectar: 1. Los órganos sensoriales, cambiando la información recibida. 2. Sistemas intermedios (nervioso, endocrino, alterando capacidades de coordinación y percepción y 3. Órganos efectores, alterando la respuesta. Las mutaciones inducidas, que bloquean o alteran los patrones normales de comportamiento, proporcionan una herramienta muy útil para entender como los genes influencian la conducta (Hall et al, 1982. Al respecto hay muchos ejemplos, cuyo conocimiento ha servido para controlar o seleccionar caracteres indeseables o deseables (respectivamente, importantes para el mejoramiento en algunas especies animales. Por ejemplo, con la llegada de la abeja africanizada a América del Sur (Brasil,1958 (Kerr, 1967 llegaron también varios inconvenientes generados por el fuerte comportamiento defensivo de la nueva subespecie introducida (Apis mellifera scutellata , lo cual hizo que se iniciaran programas de investigación tendientes a conocer la biología y el comportamiento de la nueva especie introducida, de manera que se pudieran establecer cepas de abejas menos defensivas, conjuntamente con otras características como productividad o comportamiento higiénico. El establecimiento de las bases moleculares del

Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Marcelo Sarli

2004-08-01

Full Text Available El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.The aim of this paper is to refer the unusual case of a 34 years old woman who consulted because of asymptomatic hypercalcemia, detected in a biochemical routine examination. The elevated values of serum calcium without blunted parathyroid hormone secretion suggested a parathyroid pathology. The concomitance of hypocalciuria with hypercalcemia and a calcium clearance/creatinine clearance ratio less than 0.01 reverted the diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, the first option. The absence of familial background led to the molecular study of the patient and her family. The latter confirmed the diagnosis of a de novo inactivating mutation of the calcium sensing receptor. Details on the molecular study and a brief review of this subject are included.

Sincronización del ciclo celular en una línea celular modelo para ensayo de gene targeting

OpenAIRE

Velázquez Gómez, Miguel

2014-01-01

La terapia génica es una campo de la biomedicina que incluye distintas técnicas orientadas a la cura de enfermedades basadas en errores en el genoma, ya sea por ausencia del gen o por pérdida de su función, a través del envío del material genético corrector (RNA, DNA) al interior de células diana, en las cuales se integra y corrige el fallo. La terapia génica puede orientarse al tratamiento de células germinales o somáticas. La modificación genética de células destinadas a generar espermat...

Errata: “Teoría y experimento en Genética Mendeliana"

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Editor Theoria

2009-11-01

Full Text Available Por un error de imprenta, no aparecieron publicadas en color las figuras del artículo de Mario Casa-nueva y Diego Méndez “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposición en imágenes”, publicado en Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Dado que la impresión en color era necesaria para la comprensión del artículo, las reproducimos aquí con nuestras disculpas a los autores y lectores. Due to a mistake in the printing process, the following figures were not reproduced in colour in Mario Casanueva and Diego Méndez's article “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposi-ción en imágenes”, published in Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Given that the im-ages in colour were necessary to understand the article, the reader will find here a correct printing, to-gether with our apologies.

Association of selected human leukocyte antigen alleles (HLA-DQA1*0102, HLA-DQA1*0103 and HLA–DQB1*0301 with Helicobacter pylori infection among dyspeptic patients

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Piyumali Sandareka Arachchi

2016-11-01

Full Text Available Background: Helicobacter pylori has been identified as a group I carcinogenic bacteria that infect the gastric mucosa leading to gastritis, peptic ulcer disease, lymphoma and gastric cancer. Pathogenesis of H. pylori depends on the virulence of the strain, host immune response and modulating factors like smoking and diet. Objective: This study aimed to assess the association of selected HLA (Human Leukocyte Antigen alleles; HLA-DQA1*0102, HLA-DQA1*0103 and HLA-DQB1*0301, with the presence of H. pylori infection and disease severity among dyspeptic patients. Methods: Gastric tissue samples from 100 dyspeptic patients, who underwent upper gastrointestinal endoscopy at a tertiary care hospital, were collected. Presence of HLA alleles was confirmed using Polymerase Chain Reaction (PCR. H. pylori infection was determined using PCR and Histology. The histological interpretation was done according to the ‘Sydney classification’. Statistical analysis was done with the Statistical Package of Social Sciences (SPSS (version 22; SPSS, Inc., Chicago, Illinois, USA. Results: Respective percentages of HLA-DQA1*0102, HLA-DQA1*0103 and HLA-DQB1*0301 were 39%, 31% and 20%. Of the 25 samples positive for H. pylori infection respectively 56% (14/25, 36% (9/25 and 12% (3/25 were positive for HLA-DQA1*0102, HLA-DQA1*0103 and HLA-DQB1*0301 alleles. Considering the association with H. pylori infection, only HLA-DQA1*0102 showed significant association (p=0.044. No significant association was found between the HLA alleles and the histological severity among the H. pylori infected patients. Conclusion: In conclusion, HLA-DQA1*0102 allele has a significant association with H. pylori infection while HLA-DQA1*0103 and HLA-DQB1*0301 shows no significant association in a Sri Lankan dyspeptic patient population.

HLA-A2 reactive antibodies in a patient who types as HLA-A2: The importance of high resolution typing and epitope-based antibody analysis.

Science.gov (United States)

Hahn, A B; Bravo-Egana, V; Jackstadt, J L; Conti, D J; Duquesnoy, R J

2015-06-01

This report describes a case of a highly sensitized patient who had serum antibodies reacting with HLA-A2 but whose phenotype included HLA-A2. The determination of HLA mismatch acceptability at the antigen level was problematic, but high-resolution HLA typing information and epitope-based antibody specificity analysis based on the nonself-self paradigm of HLA epitope immunogenicity have provided a solution. This case supports the concept that HLA typing at the allele level offers a better approach to identifying suitable donors for sensitized patients. Copyright © 2015 Elsevier B.V. All rights reserved.

De nonklassiske humant leukocyt-antigen (HLA)-vaevstyper--fra implantation til transplantation

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert F

2006-01-01

), other functional HLA genes have been detected, the so-called non-classical HLA class Ib genes: HLA-E, -G and -F. They resemble the HLA class Ia antigens in many ways, but several major differences have been described. They are almost monomorphic and generally have a restricted pattern of expression. One...... has a role in implantation. A very strong expression of HLA-G is observed in the invasive trophoblast cells in the placenta. HLA-G may be involved in certain complications of pregnancy and the genetic predisposition to these. Finally, HLA-G expression has been associated with a reduced risk...

Análisis de la diversidad genética de una población de caballos Criollo Argentino mediante polimorfismos de nucleótido simple de los genes IL12B y TNF-α

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Claudia Corbi Botto

2016-12-01

Full Text Available La caracterización de una población es el primer paso en el camino hacia su conservación y utilización. La raza Criollo Argentino es una de las referentes de la especie equina en Argentina y, por lo tanto, un patrimonio ganadero local que representa un recurso único en cuanto a la identidad y al sistema productivo del país. El objetivo de este trabajo fue analizar una población de caballos Criollo Argentino del norte de Argentina por medio de la caracterización de la variabilidad genética de cuatro marcadores moleculares del tipo single nucleotide polymorphism (SNP localizados en los genes que codifican para las citoquinas IL-12B y TNF-α. Se recolectaron muestras de 50 caballos Criollo Argentino y se extrajo ADN genómico que se utilizó para tipificar mediante PCR-Pirosecuenciación®, tres SNPs en el promotor del gen TNF-α y uno localizado en el exón 5 del gen IL-12B. Se estimaron frecuencias génicas y genotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y diversidad genética. En IL-12B se detectaron dos alelos, mientras que en TNF-α se observaron 4 haplotipos, entre ellos uno no descripto hasta el momento en equinos. Los resultados muestran que la heterocigosis esperada fue superior en TNF-α (He=0,764 y la población se encuentra en equilibrio para el locus IL-12B (p-valor ≥0,05. Se destaca la importancia del caballo Criollo Argentino como acervo génico para el estudio de características genéticas y enfermedades de la especie equina.

Successful Renal Transplantation Across HLA Barrier: Report from India.

Science.gov (United States)

Aggarwal, G; Tiwari, A K; Dorwal, P; Chauhan, R; Arora, D; Dara, R C; Kher, V

2017-01-01

Organ donors are sometimes found "unsuitable" due to the presence of donor-specific anti-HLA antibodies in the recipient. In recent years, improved desensitization protocols have successfully helped to overcome HLA incompatibility hurdle. We present three cases where optimum desensitization was achieved in patients with the donor-specific anti-HLA antibody (DSA) leading to successful renal transplantation. All patient-donor pair underwent HLA typing, complement dependent cytotoxicity crossmatch (CDC-XM), flow cytometry XM (FC-XM), and panel reactive antibody. If any of the three tests was positive, single antigen bead assay was performed to determine the specificity of the anti-HLA antibody (s). Patients with DSA were offered organ-swap or anti-HLA antibody desensitization followed by transplantation. Desensitization protocol consisted of single dose rituximab and cascade plasmapheresis (CP) along with standard triple immunosuppression. The target DSA mean fluorescence index (MFI) was HLA DSA, who did not find a suitable match in organ swap program, consented to anti-HLA antibody desensitization, followed by transplantation. Mean pre-desensitization antibody MFI was 1740 (1422-2280). Mean number of CP required to achieve the target MFI was 2.3 (2-3). All the three patients are on regular follow-up and have normal renal function test at a mean follow-up of 8 months. This report underlines successful application of desensitization protocol leading to successful HLA-antibody incompatible renal transplants and their continued normal renal functions.

HLA-DQA1 and HLA-DQB1 in Celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Megiorni Francesca

2012-10-01

Full Text Available Abstract Celiac disease (CD is a multifactorial disorder with an estimated prevalence in Europe and USA of 1:100 and a female:male ratio of approximately 2:1. The disorder has a multifactorial etiology in which the triggering environmental factor, the gluten, and the main genetic factors, Human Leukocyte Antigen (HLA-DQA1 and HLA-DQB1 loci, are well known. About 90-95% of CD patients carry DQ2.5 heterodimers, encoded by DQA1*05 and DQB1*02 alleles both in cis or in trans configuration, and DQ8 molecules, encoded by DQB1*03:02 generally in combination with DQA1*03 variant. Less frequently, CD occurs in individuals positive for the DQ2.x heterodimers (DQA1≠*05 and DQB1*02 and very rarely in patients negative for these DQ predisposing markers. HLA molecular typing for Celiac disease is, therefore, a genetic test with a negative predictive value. Nevertheless, it is an important tool able to discriminate individuals genetically susceptible to CD, especially in at-risk groups such as first-degree relatives (parents, siblings and offspring of patients and in presence of autoimmune conditions (type 1 diabetes, thyroiditis, multiple sclerosis or specific genetic disorders (Down, Turner or Williams syndromes.

Human Leukocyte Antigen (HLA) Class I Restricted Epitope Discovery in Yellow Fewer and Dengue Viruses: Importance of HLA Binding Strength

DEFF Research Database (Denmark)

Lund, Ole; Nascimento, Eduardo J. M.; Maciel, Milton, Jr

2011-01-01

Epitopes from all available full-length sequences of yellow fever virus (YFV) and dengue fever virus (DENV) restricted by Human Leukocyte Antigen class I (HLA-I) alleles covering 12 HLA-I supertypes were predicted using the NetCTL algorithm. A subset of 179 predicted YFV and 158 predicted DENV...... inoculated twice with the 17DD YFV vaccine strain. Three of the YFV A*02:01 restricted peptides activated T-cells from the infected mice in vitro. All three peptides that elicited responses had an HLA binding affinity of 2 nM or less. The results indicate the importance of the strength of HLA binding...

Desarrollo de algoritmos bioinformáticos para estudios de genómica funcional: aplicaciones en cáncer

OpenAIRE

Fontanillo Fontanillo, Celia

2014-01-01

[ES]La presente Tesis Doctoral se enmarca en las áreas de conocimiento de la Bioinformática y Biología Computacional y también de la Genómica Funcional y Genómica del Cáncer. El objetivo fundamental de la Genómica Funcional es entender cómo funciona el genoma en su conjunto mediante el análisis de la actividad de todos sus genes y de los múltiples factores que regulan o influyen la expresión de los mismos, así como otras entidades biomoleculares relacionadas. La recolección sistemática de inf...

The effect of HLA mismatches, shared cross-reactive antigen groups, and shared HLA-DR antigens on the outcome after pediatric liver transplantation

NARCIS (Netherlands)

Sieders, E; Hepkema, BG; Peeters, PMJG; Ten Vergert, EM; De Jong, KP; Porte, RJ; Bijleveld, CMA; van den Berg, AP; Lems, SPM; Gouw, ASH; Slooff, MJH

2005-01-01

The aim of this study was to analyze the effect of human leukocyte antigen (HLA) class I and HLA-DR mismatching, sharing cross-reactive antigen groups (CREGs), and sharing HLA-DR antigens on the outcome after pediatric liver transplantation. Outcome parameters were graft survival, acute rejection,

Indirect recognition of HLA epitopes in solid organ transplantation

NARCIS (Netherlands)

Geneugelijk, C.C.A.

2017-01-01

Alloreactivity due to HLA mismatches between donor and recipient remains the major limiting factor in successful graft outcome after solid organ transplantation. However, the immunogenicity of individual HLA mismatches is highly variable. Therefore, epitope-based HLA matching may be a sophisticated

HLA Typing and Celiac Disease in Moroccans

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Daniela Piancatelli

2017-01-01

Full Text Available Genetic and environmental factors are responsible for differences in the prevalence of some diseases across countries. Human leukocyte antigen (HLA allele frequencies in North African populations show some differences in their distribution compared to Europeans, Mediterraneans, and sub-Saharans, and some specific alleles and haplotypes could be clinically relevant. Celiac disease (CD has been fast increasing in prevalence in North Africa; but few immunogenetic data are available for this area, in which a high prevalence of the disease has been described. In this report, we assess and discuss results of HLA class II (HLA-DQA1/DQB1/DRB1 typing in Moroccan patients with CD and compare them with a control population from Morocco—genetically well characterized—and with other North African, Mediterranean, and European populations. The classical HLA-DQ associations were confirmed in Moroccans with CD. The high frequency of DQ2.5 homozygosity (45.2% found in Moroccans with CD was noteworthy as compared with other populations (23%–32%. The genetic risk gradient for CD, identified by previous studies, has been confirmed in Moroccans with some differences, mainly concerning DQ8 genotypes. This study provides the immunogenetic framework of CD in Moroccans and confirms the need to learn more about associations with additional HLA and non-HLA genetic factors.

Genómica funcional de la elongación transcripcional

OpenAIRE

Rodríguez Gil, Alfonso

2008-01-01

Los principales objetivos de esta Tesis Doctoral son: Desarrollo de un nuevo método para el estudio de la distribución intragénica de la RNA polimerasa II a escala genómica. Aplicación del método desarrollado al estudio de mutantes afectados en la elongación transcripcional. Identificación de nuevos factores que afectan a la elongación transcripcional

Preimplantation HLA typing for stem cell transplantation treatment of hemoglobinopathies

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Anver Kuliev

2014-09-01

Full Text Available Preimplantation genetic diagnosis (PGD for HLA typing is steadily becoming an option for at risk couples with thalassemic children, requiring HLA matched bone marrow transplantation treatment. The paper presents the world’s largest PGD experience of 475 cases for over 2 dozens thalassemia mutations, resulting in birth of 132 unaffected children. A total of 146 cases were performed together with preimplantation HLA typing, resulting in detection and transfer of HLA matched unaffected embryos in 83 of them, yielding the birth of 16 HLA matched children, potential donors for their affected siblings. The presented experience of HLA matched stem cell transplantation for thalassemia, following PGD demonstrated a successful hematopoietic reconstitution both for younger and older patients. The data show that PGD is an efficient approach for HLA matched stem cell transplantation treatment for thalassemia.

Aplicación de la biotecnología en los recursos genéticos forestales

Directory of Open Access Journals (Sweden)

R. Martínez

2003-01-01

Full Text Available A medida que aumenta la población y sus demandas de productos forestales, las tierras disponibles para la producción disminuyen, por lo que se necesitan esfuerzos coordinados para conseguir la sostenibilidad de la producción forestal. Aunque los sistemas tradicionales de silvicultura y mejoramiento genético continúan siendo importantes en las actividades forestales actuales, los programas convencionales de mejoramiento genético se ven limitados por el largo ciclo de desarrollo de los árboles forestales y la dificultad para distinguir siempre entre la expresión genotípica y los efectos ambientales. La biotecnología ofrece nuevas técnicas que complementan a las metodologías tradicionales del mejoramiento genético forestal. Los avances importantes de la técnica de cultivo de tejidos vegetales y la biología molecular que han tenido lugar en las dos últimas décadas se encuentran en la base del desarrollo de campos como la crioconservación y la regeneración masiva de plantas (expresión de la totipotencia celular, los marcadores de ADN, la genómica de árboles y la transformación genética. En el ámbito de los recursos genéticos, los marcadores de ADN permiten caracterizar la naturaleza, amplitud y distribución de la variabilidad genética de especies vegetales, y por tanto, facilitan la toma de decisiones sobre qué y cómo preservar. La crioconservación y la regeneración de plantas in vitro se están utilizando para conservar y micropropagar material vegetal específico, a fin de llevar a cabo la conservación ex situ y permitir el desarrollo de la silvicultura clonal. En este trabajo se realiza una revisión de las aplicaciones de estos campos a las especies forestales. En este contexto se aporta información sobre la actividad de la biotecnología forestal en las diferentes áreas de investigación.

Aceptación de los fármacos genéricos en equipos de atención primaria: efecto de una intervención educativa y de los precios de referencia

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Vallès J.A.

2002-01-01

Full Text Available Objetivo: Analizar la aceptación de los pacientes de la sustitución de marcas de fantasía por genéricos en el marco de la prescripción crónica. Métodos: Estudio prospectivo, multicéntrico, de utilización de medicamentos. De los 31 centros incluidos en el estudio, ocho fueron aleatorizados al grupo intervención y 23 al grupo control. Durante un año los pacientes del grupo intervención que acudieron a recoger las recetas de la medicación crónica fueron informados de forma verbal y escrita sobre las ventajas e inconvenientes de los fármacos genéricos y los de marca de fantasía. Se registraron los pacientes que recibían fármacos susceptibles de ser prescritos como genéricos, los motivos de no aceptación del cambio y las variables relacionadas (edad, sexo, nivel de estudios, centro, médico de cabecera, tipo de fármaco y número total de fármacos crónicos. Cada 2 meses se obtuvo el porcentaje de genéricos prescritos respecto al total de prescripción. Resultados: Fueron informados 4.620 pacientes de los que el 98,9% aceptó el cambio. El centro de atención primaria, el tipo de fármaco, la influencia médica y la satisfacción del paciente con el fármaco se asociaron significativamente con el grado de aceptación de los genéricos. En el grupo intervenido, el porcentaje de envases genéricos respecto al total de envases prescritos alcanzó un 5,9 frente a un 2,8% de los controles no incentivados. Tras finalizar la intervención y antes de la aplicación de los precios de referencia, los porcentajes fueron del 6,7 y el 3,9%, mientras que justo tras su aplicación, los porcentajes fueron del 8,6 y el 6,3%, respectivamente. Conclusiones: Una intervención educativa directa sobre el paciente es efectiva para cambiar de marca de fantasía a genérico. La motivación y el conocimiento sobre los medicamentos genéricos por parte del médico de cabecera son factores influyentes sobre su uso. La aplicación de los precios de

Enhanced Contribution of HLA in Pediatric Onset Ulcerative Colitis.

Science.gov (United States)

Venkateswaran, Suresh; Prince, Jarod; Cutler, David J; Marigorta, Urko M; Okou, David T; Prahalad, Sampath; Mack, David; Boyle, Brendan; Walters, Thomas; Griffiths, Anne; Sauer, Cary G; LeLeiko, Neal; Keljo, David; Markowitz, James; Baker, Susan S; Rosh, Joel; Pfefferkorn, Marian; Heyman, Melvin B; Patel, Ashish; Otley, Anthony; Baldassano, Robert; Noe, Joshua; Rufo, Paul; Oliva-Hemker, Maria; Davis, Sonia; Zwick, Michael E; Gibson, Greg; Denson, Lee A; Hyams, Jeffrey; Kugathasan, Subra

2018-03-19

The genetic contributions to pediatric onset ulcerative colitis (UC), characterized by severe disease and extensive colonic involvement, are largely unknown. In adult onset UC, Genome Wide Association Study (GWAS) has identified numerous loci, most of which have a modest susceptibility risk (OR 0.84-1.14), with the exception of the human leukocyte antigen (HLA) region on Chromosome 6 (OR 3.59). To study the genetic contribution to exclusive pediatric onset UC, a GWAS was performed on 466 cases with 2099 healthy controls using UK Biobank array. SNP2HLA was used to impute classical HLA alleles and their corresponding amino acids, and the results are compared with adult onset UC. HLA explained the almost entire association signal, dominated with 191 single nucleotide polymorphisms (SNPs) (p = 5 x 10-8 to 5 x 10-10). Although very small effects, established SNPs in adult onset UC loci had similar direction and magnitude in pediatric onset UC. SNP2HLA imputation identified HLA-DRB1*0103 (odds ratio [OR] = 6.941, p = 1.92*10-13) as the most significant association for pediatric UC compared with adult onset UC (OR = 3.59). Further conditioning showed independent effects for HLA-DRB1*1301 (OR = 2.25, p = 7.92*10-9) and another SNP rs17188113 (OR = 0.48, p = 7.56*10-9). Two HLA-DRB1 causal alleles are shared with adult onset UC, while at least 2 signals are unique to pediatric UC. Subsequent stratified analyses indicated that HLA-DRB1*0103 has stronger association for extensive disease (E4: OR = 8.28, p = 4.66x10-10) and female gender (OR = 8.85, p = 4.82x10-13). In pediatric onset UC, the HLA explains almost the entire genetic associations. In addition, the HLA association is approximately twice as strong in pediatric UC compared with adults, due to a combination of novel and shared effects. We speculate the paramount importance of antigenic stimulation either by infectious or noninfectious stimuli as a causal event in pediatric UC onset.

Desarrollo del pensamiento crítico mediante la aplicación del Aprendizaje Basado en Problemas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Verónica Lara Quintero

Full Text Available Resumen El proceso educativo actual involucra al docente y al estudiante con roles activos aplicando nuevas estrategias. El objetivo del estudio fue determinar si la aplicación del Aprendizaje Basado en Problemas a estudiantes de Ingeniería Biomédica de una universidad privada de Bogotá, favorece la obtención de competencias genéricas, especialmente el pensamiento crítico. El tipo de estudio fue de naturaleza mixta, cuasi-experimental y transaccional. Se utilizó para el enfoque cuantitativo el cuestionario de las Competencias Genéricas Individuales validado por Olivares y Wong (2013 asociado a tres dimensiones del pensamiento crítico: interpretación, juicio e inferência. A su vez, se evaluó de manera cualitativa mediante rúbrica de cuatro categorías relacionadas con la estrategia didáctica: autonomía, participación, comunicación y disposición al pensamiento crítico. Aunque el enfoque cuantitativo no arrojó resultados determinantes en el cambio del pensamiento crítico, si se encontraron cambios a través del análisis cualitativo, especialmente en análisis, interpretación y evaluación.

HLA-DR-expressing cells and T-lymphocytes in sural nerve biopsies

DEFF Research Database (Denmark)

Schrøder, H D; Olsson, T; Solders, G

1988-01-01

was confirmed. HLA-DR expression was found in all biopsies and thus was not restricted to any particular type of neuropathy. The HLA-DR expression appeared to correlate with severity and activity of the neuropathy. HLA-DR-expressing macrophages wrapping myelinated fibers were prominent in primary demyelinating......Thirty-five sural nerve biopsies were stained immunohistochemically for HLA-DR antigen. HLA-DR was expressed on nonmyelinating Schwann cells, macrophages, vascular endothelium, and perineurium. By means of double immunofluorescence staining the identity of the HLA-DR presenting structures...

Successful renal transplantation across HLA barrier: Report from India

Directory of Open Access Journals (Sweden)

G Aggarwal

2017-01-01

Full Text Available Organ donors are sometimes found “unsuitable” due to the presence of donor-specific anti-HLA antibodies in the recipient. In recent years, improved desensitization protocols have successfully helped to overcome HLA incompatibility hurdle. We present three cases where optimum desensitization was achieved in patients with the donor-specific anti-HLA antibody (DSA leading to successful renal transplantation. All patient–donor pair underwent HLA typing, complement dependent cytotoxicity crossmatch (CDC-XM, flow cytometry XM (FC-XM, and panel reactive antibody. If any of the three tests was positive, single antigen bead assay was performed to determine the specificity of the anti-HLA antibody (s. Patients with DSA were offered organ-swap or anti-HLA antibody desensitization followed by transplantation. Desensitization protocol consisted of single dose rituximab and cascade plasmapheresis (CP along with standard triple immunosuppression. The target DSA mean fluorescence index (MFI was <500, along with negative CDC-XM and FC-XM for both T- and B-cells. Three patients with anti-HLA DSA, who did not find a suitable match in organ swap program, consented to anti-HLA antibody desensitization, followed by transplantation. Mean pre-desensitization antibody MFI was 1740 (1422–2280. Mean number of CP required to achieve the target MFI was 2.3 (2–3. All the three patients are on regular follow-up and have normal renal function test at a mean follow-up of 8 months. This report underlines successful application of desensitization protocol leading to successful HLA-antibody incompatible renal transplants and their continued normal renal functions.

Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Diana Sanabria

2012-06-01

Full Text Available Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina. Objetivos. Identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, y disminuir el nistagmo y la fotofobia en uno de los casos. Materiales y métodos. Se hizo la secuenciación de los cinco exones del gen TYR en los cinco individuos de estudio y se buscaron portadores en la familia. Se llevó a cabo la evaluación clínica oftalmológica y la implementación del sistema correctivo en uno de los pacientes. Resultados. Se encontraron las mutaciones G47D y 1379delTT en la familia, y en el caso aislado, las mutaciones G47D y D42N. Con la implementación del sistema óculo-visual se logró incrementar la agudeza visual y disminuir el nistagmo.Conclusiones. Por ser el primer estudio en albinismo de este carácter en el país, estos resultados marcan una pauta para estudios posteriores de tamización molecular de albinismo en población colombiana.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638

Clinical cytometry and progress in HLA antibody detection.

Science.gov (United States)

Bray, Robert A; Tarsitani, Christine; Gebel, Howard M; Lee, Jar-How

2011-01-01

For most solid organ and selected stem cell transplants, antibodies against mismatched HLA antigens can lead to early and late graft failure. In recognition of the clinical significance of these antibodies, HLA antibody identification is one of the most critical functions of histocompatibility laboratories. Early methods employed cumbersome and insensitive complement-dependent cytotoxicity assays with a visual read-out. A little over 20 years ago flow cytometry entered the realm of antibody detection with the introduction of the flow cytometric crossmatch. Cytometry's increased sensitivity and objectivity quickly earned it popularity as a preferred crossmatch method especially for sensitized recipients. Although a sensitive method, the flow crossmatch was criticized as being "too sensitive" as false positive reactions were a know drawback. In part, the shortcomings of the flow crossmatch were due to the lack of corresponding sensitive and specific HLA antibody screening assays. However, in the mid 1990s, solid phase assays, capable of utilizing standard flow cytometers, were developed. These assays used microparticles coated with purified HLA molecules. Hence, the era of solid-phase, microparticle technology for HLA antibody detection was born permitting the sensitive and specific detection of HLA antibody. It was now possible to provide better correlation between HLA antibody detection and the flow cytometric crossmatch. This flow-based technology was soon followed by adaptation to the Luminex platform permitting a mutltiplexed approach for the identification and characterization of HLA antibodies. It is hoped that these technologies will ultimately lead to the identification of parameters that best correlate with and/or predict transplant outcomes. Copyright © 2011 Elsevier Inc. All rights reserved.

The role of HLA-E polymorphism in immunological response

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Milena Iwaszko

2011-09-01

Full Text Available The HLA-E protein is one of the most extensively studied MHC class Ib antigens and the least polymorphic one compared to other MHC class I molecules. In the human population there have been reported just ten alleles encoding three different peptides. Only two of these alleles, namely HLA-E*0101 and HLA-E*0103, are widely distributed (around 50�0each. The proteins encoded by these alleles differ from each other in one amino acid at position 107. In HLA-E*0101 it is arginine and in HLA-E*0103 it is glycine. The difference between these proteins manifests itself in surface expression levels, affinities to leader peptides and thermal stabilities of their complexes.The HLA-E molecule is a ligand for CD94/NKG2 receptors on NK cells and TCR receptors on NK-CTL (NK-cytotoxic T lymphocyte cells, so it plays a double role in both innate and adaptive immunity. This paper reviews the knowledge on the role of the HLA-E molecule in the immunological response. Aspects related to polymorphism of the HLA-E gene and the course of several diseases including type I diabetes, ankylosing spondylitis, HCV and HIV infections, nasopharyngeal cancer and recurrent spontaneous abortions, as well as the outcome of hematopoietic stem cell transplantation, are presented and discussed in more detail.

Regulación del ciclo celular y desarrollo de cáncer: perspectivas terapéuticas

OpenAIRE

PERALTA-ZARAGOZA OSCAR; BAHENA-ROMÁN MARGARITA; DÍAZ-BENÍTEZ CINTHYA E.; MADRID-MARINA VICENTE

1997-01-01

Durante el proceso de transformación de las células normales a células cancerosas, ocurren varias alteraciones genéticas. En este proceso se presenta la pérdida del control de los mecanismos de replicación y reparación del ADN, así como de la segregación del material genético. Aunque las células normales tienen estrategias de defensa contra el desarrollo del cáncer, las células tumorales activan diferentes vías de escape que permiten la progresión de la neoplasia. Avances recientes han permit...

El género Elaphocera Gené, 1836 (Coleoptera, Melolonthidae, Pachydeminae: revisión de las series tipo de las colecciones del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Alonso-Zarazaga, M. A.

1998-12-01

Full Text Available Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 is designated as the type species of Elaphocerida Reitter, 1902. The type specimens of the species of genus Elaphocera Gené, 1836, from the entomological collections of Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, Spain, are studied. Lectotypes are designated for species Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 and Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. The type material of the following species is also revised: Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 and Elaphocera baguenae Mancini, 1926.En este trabajo se designa Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 como la especie tipo de Elaphocerida Reitter, 1902. Se revisan las series típicas de las especies del género Elaphocera Gené, 1836 conservadas en las colecciones de Entomología del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España. Se designan los lectotipos de Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 y Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. Además, se proporcionan nuevos datos sobre el material típico de las especies Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 y Elaphocera baguenae Mancini, 1926, conservado en estas colecciones.

HLA typing in systemic sclerosis

Directory of Open Access Journals (Sweden)

M. Faré

2011-09-01

Full Text Available Objective: the aim of the study was to investigate the relationship between Systemic Sclerosis (SSc and HLA antigens, and to correlate these antigens with the clinical manifestations of the disease. Materials and methods: 55 patients were stratified according a to the cutaneous involvement b to the positivity of Scl- 70 and anticentromere antibody and c to the internal organ involvement, in particular we used HRCT to demonstrate lung fibrosis, echocardiography for the diagnosis of pulmonary hypertension, blood creatinine, urinalysis and arterial hypertension to demonstrate renal failure, and esophagus double-countrast barium swallow for the diagnosis of esophagopathy. The control group consisting of 2000 healthy Caucasian subjects was recruited from the same population. Results: the frequency of the antigens A23 (p=0.003, RR=3.69, B18 (p<0.0001, RR=3.57, and DR11 (p<0.0001, RR=6.18 was statistically increased in the patients population compared with the healthy controls. Although there is no any significant correlation between HLA antigens and different clinical subsets of scleroderma, antigens B18 and DR11 could be associated with more severe clinical features. Conclusions: the presence of a significant association between SSc and specific HLA antigens (A23, B18, and DR11 could link the HLA system with SSc.

The Type 1 Diabetes - HLA Susceptibility Interactome - Identification of HLA Genotype-Specific Disease Genes for Type 1 Diabetes

DEFF Research Database (Denmark)

Brorsson, C.; Hansen, Niclas Tue; Bergholdt, R.

2010-01-01

Background: The individual contribution of genes in the HLA region to the risk of developing type 1 diabetes (T1D) is confounded by the high linkage disequilibrium (LD) in this region. Using a novel approach we have combined genetic association data with information on functional protein......-protein interactions to elucidate risk independent of LD and to place the genetic association into a functional context. Methodology/Principal Findings: Genetic association data from 2300 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the HLA region was analysed in 2200 T1D family trios divided into six risk groups based...... on HLA-DRB1 genotypes. The best SNP signal in each gene was mapped to proteins in a human protein interaction network and their significance of clustering in functional network modules was evaluated. The significant network modules identified through this approach differed between the six HLA risk groups...

Establecimiento de una colección de trabajo de uchuva del suroccidente colombiano

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Martha Liliana Bonilla Betancourt

2008-06-01

Full Text Available Physalis peruviana L. es una especie frutícola promisoria para la zona andina colombiana; sin embargo, no ha sido un recurso genético prioritario de conservación. En el estudio se estableció una colección de trabajo registrada en una base de datos computarizada de 222 accesiones recolectadas en los departamentos de Nariño, Valle del Cauca, Cauca, Caldas, Quindío y Cundinamarca que representan la variabilidad existente de cultivariedades nativas y espontáneas. Las semillas del material recolectado se encuentran en el cuarto frío del Centro Experimental de la Universidad Nacional de Colombia sede Palmira. Esta colección contribuye a la conservación y al estudio de la diversidad de esta especie y a la disponibilidad de una base genética para futuros programas de selección y mejoramiento genético.

Origen, dispersión y diversidad del chirimoyo (Annona cherimola Mill.) en el continente americano

OpenAIRE

Larrañaga González, Nerea

2017-01-01

En este trabajo se ha profundizado en las razones que pueden explicar la distribución actual de la diversidad genética del chirimoyo (Annona cherimola Mill.), una especie frutal adaptada a climas subtropicales, con claras implicaciones para su uso y conservación. Gracias a un estudio de código de barras, se pudo comprobar el poder de discriminación del gen cloroplastídico maturasa K (matK) entre las especies con mayor importancia agronómica del género. Además, sobre los polimorfismos de nucle...

Estudio genético de la estructura poblacional y conectividad de dos corales endémicos del Mediterráneo: Astroides calycularis (Pallas, 1766) y Cladocora caespitosa (Linnaeus, 1767)

OpenAIRE

Casado-Amezúa, P.

2012-01-01

[ES] El objetivo general de la presente tesis es determinar la estructura genética y el alcance de la conectividad de las poblaciones de dos corales escleractinios del Mediterráneo, Astroides calycularis (Pallas, 1766) y Cladocora caespitosa (Linnaeus, 1767). Estos procesos están generalmente ligados a diferentes características biológicas de las especies, tales como la densidad y distribución de las poblaciones, la fecundidad, el éxito reproductor, el tipo de desarrollo larvario, la capacida...

Influence of HLA on human partnership and sexual satisfaction.

Science.gov (United States)

Kromer, J; Hummel, T; Pietrowski, D; Giani, A S; Sauter, J; Ehninger, G; Schmidt, A H; Croy, I

2016-08-31

The major histocompatibility complex (MHC, called HLA in humans) is an important genetic component of the immune system. Fish, birds and mammals prefer mates with different genetic MHC code compared to their own, which they determine using olfactory cues. This preference increases the chances of high MHC variety in the offspring, leading to enhanced resilience against a variety of pathogens. Humans are also able to discriminate HLA related olfactory stimuli, however, it is debated whether this mechanism is of behavioural relevance. We show on a large sample (N = 508), with high-resolution typing of HLA class I/II, that HLA dissimilarity correlates with partnership, sexuality and enhances the desire to procreate. We conclude that HLA mediates mate behaviour in humans.

HLA-G in human reproduction: aspects of genetics, function and pregnancy complications.

Science.gov (United States)

Hviid, Thomas Vauvert F

2006-01-01

The non-classical human leukocyte antigen (HLA) class Ib genes, HLA-E, -G and -F, are located on chromosome 6 in the human major histocompatibility complex (MHC). HLA class Ib antigens resemble the HLA class Ia antigens in many ways, but several major differences have been described. This review will, in particular, discuss HLA-G and its role in human reproduction and in the human MHC. HLA-G seems to be important in the modulation of the maternal immune system during pregnancy and thereby the maternal acceptance of the semiallogenic fetus. Recent findings regarding aspects of HLA-G polymorphism, the possible significance of this polymorphism in respect to HLA-G function and certain complications of pregnancy (such as pre-eclampsia and recurrent spontaneous abortions (RSA)) are discussed together with possible importance to IVF. Finally, aspects of a possible role of HLA-G in organ transplantation and in inflammatory or autoimmune disease, and of HLA-G in an evolutionary context, are also briefly examined.

Genetic diversity and conservation of the Resplendent Quetzal Pharomachrus mocinno in Mesoamerica Diversidad genética y conservación del quetzal Pharomachrus mocinno en Mesoamérica

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Sofía Solórzano

2009-04-01

Full Text Available In this study, we analyzed the genetic variation of quetzals (Pharomachrus mocinno throughout their geographic distribution to determine conservation targets. This species is found in patchy isolated cloud forests from Mexico to Panama. A multidimensional scaling and UPGMA analysis of a 286 RAPD fragment set resolved 3 genetic groups: cluster 1 (Mexican localities, cluster 2 (Guatemala, Nicaragua and El Salvador and cluster 3 (Panama. The mean genetic diversity estimated by the Shannon index was 0.38, 0.22 and 0.32, for clusters 1, 2, and 3, respectively. The genetic differentiation among clusters was statistically significant. The highest percentage of genetic variation (70.86% was found within populations using an AMOVA analysis. Our results suggest that within the quetzal species, there are 3 genetic groups that should be considered as independent conservation targets and included in a global Mesoamerican conservation program.En este estudio, analizamos la variación genética del quetzal (Pharomachrus mocinno a lo largo de su distribución geográfica con la finalidad de determinar prioridades de conservación. Esta especie se encuentra desde México hasta Panamá en bosques de niebla fragmentados y aislados. Un análisis escalar multidimensional y un UPGMA de un conjunto de 286 fragmentos de RAPD resolvieron 3 grupos genéticos: grupo 1, localidades mexicanas; grupo 2, Guatemala, Nicaragua y El Salvador, y grupo 3, Panamá. La media de la diversidad genética estimada con el índice de Shannon fue de 0.38, 0.22 y 0.32, para los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La diferenciación genética entre grupos fue estadísticamente significativa. El análisis de AMOVA detectó que el porcentaje más alto de variación genética (70.86% está dentro de las poblaciones. Nuestros resultados sugieren que dentro de la especie de quetzal, existen 3 grupos genéticos que deben ser considerados como prioridades de conservación independientes y ser

HLA-C incompatibilities in allogeneic unrelated hematopoietic stem cell transplantation

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jean-Marie eTIERCY

2014-05-01

Full Text Available An increasingly larger fraction of patients with hematological diseases are treated by hematopoietic stem cells transplantation (HSCT from HLA matched unrelated donors. Polymorphism of HLA genes represent a major barrier to HSCT because HLA-A,B,C and DRB1 incompatibilities confer a higher risk of aGVHD and mortality. Although >22 million volunteer HLA-typed donors are available worldwide, still a significant number of patients do not find a highly matched HSC donor. Because of the large haplotypic diversity in HLA-B-C associations, incompatibilities occur most frequently at HLA-C, so that unrelated donors with a single HLA-C mismatch often represent the only possible choice. The ratio of HLA-C-mismatched HSCT over the total number of transplants varies from 15-30%, as determined in 12 multicenter studies. Six multicenter studies involving >1800 patients have reported a 21-43% increase in mortality risk. By using in vitro cellular assays a large heterogeneity in T-cell allorecognition has been observed. Yet the permissiveness of individual HLA-C mismatches remains poorly defined. It could be linked to the position and nature of the mismatched residues on HLA-C molecules, but also to variability in the expression levels of the mismatched alleles. The permissive C*03:03-03:04 mismatch is caracterized by full compatibility at residues 9, 97, 99, 116, 152, 156 and 163 reported to be key positions influencing T-cell allorecognition. With a single difference in these key residues the C*07:01-07:02 mismatch might also be considered by analogy as permissive. High variability of HLA-C expression as determined by quantitative RT-PCR has been observed within individual allotypes and shows some correlation with A-B-C-DRB1 haplotypes. Thus in addition to the position of mismatched amino acid residues, expression level of patient’s mismatched HLA-C allotype might influence T-cell allorecognition, with patient's low expression-C alleles representing possible

The production and crystallization of the human leukocyte antigen class II molecules HLA-DQ2 and HLA-DQ8 complexed with deamidated gliadin peptides implicated in coeliac disease

Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

Henderson, Kate N.; Reid, Hugh H.; Borg, Natalie A.; Broughton, Sophie E.; Huyton, Trevor [The Protein Crystallography Unit, Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Biomedical Sciences, Monash University, Clayton, Victoria 3800 (Australia); Anderson, Robert P. [Autoimmunity and Transplantation Division, Walter and Eliza Hall Institute, 1G Royal Parade, Parkville, Victoria 3050 (Australia); Department of Gastroenterology, The Royal Melbourne Hospital, Grattan Street, Parkville, Victoria 3050 (Australia); McCluskey, James [Department of Microbiology and Immunology, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010 (Australia); Rossjohn, Jamie, E-mail: jamie.rossjohn@med.monash.edu.au [The Protein Crystallography Unit, Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Biomedical Sciences, Monash University, Clayton, Victoria 3800 (Australia)

2007-12-01

The production and crystallization of human leukocyte antigen class II molecules HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in complex with deamidated gliadin peptides is reported. Crystals of HLA-DQ2{sup PQPELPYPQ} diffracted to 3.9 Å, while the HLA-DQ8{sup EGSFQPSQE} crystals diffracted to 2.1 Å, allowing structure determination by molecular replacement. The major histocompatibility complex (MHC) class II molecules HLA-DQ2 and HLA-DQ8 are key risk factors in coeliac disease, as they bind deamidated gluten peptides that are subsequently recognized by CD4{sup +} T cells. Here, the production and crystallization of both HLA-DQ2 and HLA-DQ8 in complex with the deamidated gliadin peptides DQ2 α-I (PQPELPYPQ) and DQ8 α-I (EGSFQPSQE), respectively, are reported.

Identification of an elaborate NK-specific system regulating HLA-C expression.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Hongchuan Li

2018-01-01

Full Text Available The HLA-C gene appears to have evolved in higher primates to serve as a dominant source of ligands for the KIR2D family of inhibitory MHC class I receptors. The expression of NK cell-intrinsic MHC class I has been shown to regulate the murine Ly49 family of MHC class I receptors due to the interaction of these receptors with NK cell MHC in cis. However, cis interactions have not been demonstrated for the human KIR and HLA proteins. We report the discovery of an elaborate NK cell-specific system regulating HLA-C expression, indicating an important role for HLA-C in the development and function of NK cells. A large array of alternative transcripts with differences in intron/exon content are generated from an upstream NK-specific HLA-C promoter, and exon content varies between HLA-C alleles due to SNPs in splice donor/acceptor sites. Skipping of the first coding exon of HLA-C generates a subset of untranslatable mRNAs, and the proportion of untranslatable HLA-C mRNA decreases as NK cells mature, correlating with increased protein expression by mature NK cells. Polymorphism in a key Ets-binding site of the NK promoter has generated HLA-C alleles that lack significant promoter activity, resulting in reduced HLA-C expression and increased functional activity. The NK-intrinsic regulation of HLA-C thus represents a novel mechanism controlling the lytic activity of NK cells during development.

Parámetros genéticos y tendencias genéticas para características de comportamiento en ganaderías de lida mexicanas

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Joel Domínguez-Viveros

2014-01-01

Full Text Available Los objetivos del presente estudio fueron: estimar componentes de varianza; calcular heredabilidades (h2 y correlaciones genéticas (rg; predecir valores genéticos (VG, y analizar las tendencias a través del tiempo. Se analizó la información de comportamiento en cuatro ganaderías de lidia mexicanas: Los Encinos (ENC, Montecristo (MCR, San José (SJO y Fernando de la Mora (FMO. La información analizada correspondió a las notas de tienta al caballo (TC, tienta a pie (TP, lidia a caballo (LC y lidia a pie (LP. El número de observaciones osciló de 154 a 2,369 y el número de animales en los pedigríes varió de 3,246 a 8,962; se realizó un análisis multivariado con el software MTDFREML. Las heredabilidades obtenidas fueron de 0.09±0.05 a 0.47±0.22, y un promedio de 0.28±0.09; la h2 promedio por características fue de 0.33±0.06 para TC y TP, 0.23±0.14 para LC y 0.27±0.12 para LP. Todas las rg fueron positivas y superiores a 0.50; con excepción en TP y LP (0.44±0.38 en FMO y TC y LP (0.28±0.14 en MCR. La rg promedio dentro de ganadería fue de 0.71±0.14 en MCR, 0.77±0.35 en FMO, 0.78±0.18 en ENC y 0.85±0.31 en SJO. Las tendencias de los VG fueron positivas y diferentes de cero (P0.05. La ganancia por año, como parte porcentual de la media, osciló de 0.19 % en LC de FMO a 1.5 % en TP de ENC. Las estimaciones de heredabilidad y la variabilidad de los valores genéticos sugieren su utilidad en programas de selección, favoreciendo un mayor progreso genético.

MHC class II super-enhancer increases surface expression of HLA-DR and HLA-DQ and affects cytokine production in autoimmune vitiligo.

Science.gov (United States)

Cavalli, Giulio; Hayashi, Masahiro; Jin, Ying; Yorgov, Daniel; Santorico, Stephanie A; Holcomb, Cherie; Rastrou, Melinda; Erlich, Henry; Tengesdal, Isak W; Dagna, Lorenzo; Neff, C Preston; Palmer, Brent E; Spritz, Richard A; Dinarello, Charles A

2016-02-02

Genetic risk for autoimmunity in HLA genes is most often attributed to structural specificity resulting in presentation of self-antigens. Autoimmune vitiligo is strongly associated with the MHC class II region. Here, we fine-map vitiligo MHC class II genetic risk to three SNPs only 47 bp apart, located within a predicted super-enhancer in an intergenic region between HLA-DRB1 and HLA-DQA1, localized by a genome-wide association study of 2,853 Caucasian vitiligo patients. The super-enhancer corresponds to an expression quantitative trait locus for expression of HLA-DR and HLA-DQ RNA; we observed elevated surface expression of HLA-DR (P = 0.008) and HLA-DQ (P = 0.02) on monocytes from healthy subjects homozygous for the high-risk SNP haplotype. Unexpectedly, pathogen-stimulated peripheral blood mononuclear cells from subjects homozygous for the high-risk super-enhancer haplotype exhibited greater increase in production of IFN-γ and IL-1β than cells from subjects homozygous for the low-risk haplotype. Specifically, production of IFN-γ on stimulation of dectin-1, mannose, and Toll-like receptors with Candida albicans and Staphylococcus epidermidis was 2.5- and 2.9-fold higher in high-risk subjects than in low-risk subjects, respectively (P = 0.007 and P = 0.01). Similarly, production of IL-1β was fivefold higher in high-risk subjects than in low-risk subjects (P = 0.02). Increased production of immunostimulatory cytokines in subjects carrying the high-risk haplotype may act as an "adjuvant" during the presentation of autoantigens, tying together genetic variation in the MHC with the development of autoimmunity. This study demonstrates that for risk of autoimmune vitiligo, expression level of HLA class II molecules is as or more important than antigen specificity.

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

OpenAIRE

López, Greizy; Gelvez, Nancy Yaneth; Tamayo, Martalucía

2011-01-01

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher,...

Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

OpenAIRE

Greizy López; Nancy Yaneth Gelvez; Martalucía Tamayo

2011-01-01

Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Ush...

Influence of HLA-DRB1* incompatibility on the occurrence of rejection episodes and graft survival in serologically HLA-DR-matched renal transplant combinations

NARCIS (Netherlands)

Lardy, N. M.; van der Horst, A. R.; ten Berge, I. J.; Surachno, S.; Wilmink, J. M.; de Waal, L. P.

1997-01-01

BACKGROUND: The aim of the present study was to analyze the effect of HLA-DRB1* mismatches on graft function and graft survival in 92 patients who received serologically HLA-DR split antigen-matched cadaveric renal transplants. METHODS: The polymorphic second exon of the HLA-DRB1 alleles was typed

Genetic composition of Mytilus species in mussel populations from southern Chile Composición genética de especies de Mytilus en poblaciones de mejillón del sur de Chile

Directory of Open Access Journals (Sweden)

María Angélica Larraín

2012-11-01

Full Text Available Mussels are one of the most cultivated and commercialized bivalves worldwide and in southern Chile its culture represent an important economic activity. The species identification within the Mytilus genera, by morphological features, is unreliable, so we used a polymorphism RFLP in the gene encoding the polyphenolic adhesive protein as a species-specific genetic marker to describe Mytilus species diversity in southern Chile, and evaluate possible applications in traceability, food quality and safety. Using Me 15-16 marker most mussels were M. chilensis, finding no other pure individuals; however, putative hybrids of M. chilensis x M. trossulus and M. chilensis x M. galloprovincialis were detected. There was no evidence of M. edulis. The presence of the M. trossulus allele, faraway from its distribution area, demands further analysis with different genetic markers to allow a better understanding of its origin. In addition, the correspondence between markers that distinguishes northern from southern hemisphere M. galloprovincialis, with those who discriminates between M. chilensis and M. galloprovincialis would contribute to the taxonomic status of Chilean blue mussels. In Chile, the genetic composition of Mytilus indicates that geographical origin of mussels and its traceability cannot be established merely from the identification of the species. The use of other markers would be required.Los mejillones son una de las especies de bivalvos más cultivadas y comercializadas, en el sur de Chile donde su cultivo representa una actividad económica importante. La identificación de la especie dentro del género Mytilus, basada en las características morfológicas no es confiable por lo que se utilizó un polimorfismo RFLP en el gen que codifica la proteína adhesiva polifenólica como marcador genético específico de la especie para describir la diversidad de especies Mytilus en el sur de Chile, y evaluar posibles aplicaciones en trazabilidad

Polymorphism in the 5' upstream regulatory and 3' untranslated regions of the HLA-G gene in relation to soluble HLA-G and IL-10 expression

DEFF Research Database (Denmark)

Hviid, Thomas Vauvert F; Rizzo, Roberta; Melchiorri, Loredana

2006-01-01

The nonclassical human leukocyte antigen (HLA) class Ib gene HLA-G may be important for the induction and maintenance of immune tolerance between the mother and the semi-allogeneic fetus during pregnancy. Expression of HLA-G can influence cytokine and cytotoxic T-lymphocyte responses. Different HLA......-G peripheral blood mononuclear cells after lipopolysaccharide (LPS) stimulation. This study finds that polymorphism in the 5' upstream regulatory region (5'URR) of the HLA-G gene may also be implicated in differences in IL-10 secretion. However, this may also be due to linkage disequilibrium with the 14-bp...

Frecuencia fenotípica y génica de los antígenos HLA en una muestra de la población cubana

OpenAIRE

Morera Barrios, Luz M; R, Catalino; García, Ustáriz; García García, María A.; Díaz Báez, Nelioska; Lam Díaz, Rosa M; Guerreiro Hernández, Ana M; Hernández Ramírez, Porfirio; Ballester Santovenia, José M

2005-01-01

Se realizó un estudio de la frecuencia fenotípica y génica de los antígenos del sistema principal de histocompatibilidad HLA en personas no relacionadas, supuestamente sanas, tomadas como muestra de la población cubana. Se analizó la distribución de 87 antígenos HLA clase I ( loci A, B y C) y 25 clase II ( loci DR y DQ). Se emplearon las técnicas de microlinfocitotoxicidad (serológica) descrita por Terasaki y modificada por el NIH para los antígenos de clase I, y las técnicas de biología mole...

The Mycobacterium tuberculosis phagosome is a HLA-I processing competent organelle.

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Jeff E Grotzke

2009-04-01

Full Text Available Mycobacterium tuberculosis (Mtb resides in a long-lived phagosomal compartment that resists maturation. The manner by which Mtb antigens are processed and presented on MHC Class I molecules is poorly understood. Using human dendritic cells and IFN-gamma release by CD8(+ T cell clones, we examined the processing and presentation pathway for two Mtb-derived antigens, each presented by a distinct HLA-I allele (HLA-Ia versus HLA-Ib. Presentation of both antigens is blocked by the retrotranslocation inhibitor exotoxin A. Inhibitor studies demonstrate that, after reaching the cytosol, both antigens require proteasomal degradation and TAP transport, but differ in the requirement for ER-golgi egress and new protein synthesis. Specifically, presentation by HLA-B8 but not HLA-E requires newly synthesized HLA-I and transport through the ER-golgi. Phenotypic analysis of the Mtb phagosome by flow organellometry revealed the presence of Class I and loading accessory molecules, including TAP and PDI. Furthermore, loaded HLA-I:peptide complexes are present within the Mtb phagosome, with a pronounced bias towards HLA-E:peptide complexes. In addition, protein analysis also reveals that HLA-E is enriched within the Mtb phagosome compared to HLA-A2. Together, these data suggest that the phagosome, through acquisition of ER-localized machinery and as a site of HLA-I loading, plays a vital role in the presentation of Mtb-derived antigens, similar to that described for presentation of latex bead-associated antigens. This is, to our knowledge, the first description of this presentation pathway for an intracellular pathogen. Moreover, these data suggest that HLA-E may play a unique role in the presentation of phagosomal antigens.

HLA Class Ib Molecules and Immune Cells in Pregnancy and Preeclampsia

DEFF Research Database (Denmark)

Djurisic, Snezana; Hviid, Thomas Vauvert F

2014-01-01

Despite decades of research, the highly prevalent pregnancy complication preeclampsia, "the disease of theories," has remained an enigma. Indeed, the etiology of preeclampsia is largely unknown. A compiling amount of studies indicates that the pathological basis involves a complex array of geneti...... of HLA-G, and, in some studies, with preeclampsia. In this review, a genetic contribution from the mother, the father, and the fetus, together with the presence and function of various immune cells of relevance in pregnancy are reviewed in relation to HLA-G and preeclampsia....... predisposition and immunological maladaptation, and that a contribution from the mother, the father, and the fetus is likely to be important. The Human Leukocyte Antigen (HLA)-G is an increasing focus of research in relation to preeclampsia. The HLA-G molecule is primarily expressed by the extravillous...... trophoblast cells lining the placenta together with the two other HLA class Ib molecules, HLA-E and HLA-F. Soluble isoforms of HLA-G have been detected in the early endometrium, the matured cumulus-oocyte complex, maternal blood of pregnant women, in umbilical cord blood, and lately, in seminal plasma. HLA...

Polimorfismo Val108/158Met en el gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos

Directory of Open Access Journals (Sweden)

Doris Huerta

2007-12-01

Full Text Available Introducción: El gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT, tiene un polimorfismo funcional Val108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que cataliza la o-metilación de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de las drogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, por consiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiátricas. Objetivos: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo Val108/158Met del gen COMT en sujetos saludables de una población mixta peruana y establecer las implicancias para el estudio genético de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiátricas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición ‘Alberto Guzmán Barrón’. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres, clínicamente saludables, sin enfermedades neurológicas ni mentales u otra patología similar, voluntarios con consentimiento informado, sin relación de parentesco, todos residentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 años. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de células de epitelio bucal, según metodología estándar. Amplificación mediante la PCR con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII. Detección de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6%, teñido con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen COMT en población mixta peruana. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas Met/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X² =3,0317, g.l.=1, p >0,05. Las frecuencias alélicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0

Secuencias repetidas en el genoma de Echinococcus granulosus : Su utilización para la detección del parásito y estudios de variabilidad genética

OpenAIRE

Rosenzvit, Mara Cecilia

2000-01-01

Para determinar las cepas del parásito existentes en nuestro país, se analizaron quistes hidatidicos provenientes de distintos huéspedes intermediarios y zonas geográficas, mediante el estudio de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de un gen nuclear y la secuenciación de dos genes mitocondriales. Se detectó la presencia de cuatro cepas: oveja, oveja de Tasmania, camello y cerdo, determinándose además que las tres primeras pueden infectar al hombre. Se realizaron experimentos...

Defective HLA class I antigen processing machinery in cancer.

Science.gov (United States)

Cai, Lei; Michelakos, Theodoros; Yamada, Teppei; Fan, Song; Wang, Xinhui; Schwab, Joseph H; Ferrone, Cristina R; Ferrone, Soldano

2018-02-27

Malignant transformation of cells is frequently associated with defective HLA class I antigen processing machinery (APM) component expression. This abnormality may have functional relevance, since it may have a negative impact on tumor cell recognition by cognate T cells. Furthermore, HLA class I APM abnormalities appear to have clinical significance, since they are associated with poor prognosis in several malignant diseases and may play a role in the resistance to immune checkpoint inhibitor-based immunotherapy. In this paper, we have reviewed the literature describing abnormalities in HLA class I APM component expression in many types of cancer. These abnormalities have been reported in all types of cancer analyzed with a frequency ranging between a minimum of 35.8% in renal cancer and a maximum of 87.9% in thyroid cancer for HLA class I heavy chains. In addition, we have described the molecular mechanisms underlying defects in HLA class I APM component expression and function by malignant cells. Lastly, we have discussed the clinical significance of HLA class I APM component abnormalities in malignant tumors.

Contributions of vitamin D response elements and HLA promoters to multiple sclerosis risk.

Science.gov (United States)

Nolan, David; Castley, Alison; Tschochner, Monika; James, Ian; Qiu, Wei; Sayer, David; Christiansen, Frank T; Witt, Campbell; Mastaglia, Frank; Carroll, William; Kermode, Allan

2012-08-07

The identification of a vitamin D-responsive (VDRE) motif within the HLA-DRB1*15:01 promoter region provides an attractive explanation for the combined effects of HLA-DR inheritance and vitamin D exposure on multiple sclerosis (MS) risk. We therefore sought to incorporate HLA-DRB1 promoter variation, including the VDRE motif, in an assessment of HLA-DRB1-associated MS risk. We utilized 32 homozygous HLA cell lines (covering 17 DRB1 alleles) and 53 heterozygote MS samples (20 DRB1 alleles) for HLA-DRB1 promoter sequencing. The influence of HLA-DRB1 variation on MS risk was then assessed among 466 MS cases and 498 controls. The majority of HLA*DRB1 alleles (including HLA-DRB1*15:01) express the functional VDRE motif, apart from HLA-DRB1*04, *07, and *09 alleles that comprise the HLA-DR53 serologic group. Allele-specific variation within functional X-box and Y-box motifs was also associated with serologically defined HLA-DR haplotypes. Incorporating these results in an analysis of MS risk, we identified a strong protective effect of HLA-DRB1*04, *07, and *09 (DR53) alleles (p = 10(-12)) and elevated risk associated with DRB1*15 and *16 (DR51) and *08 (DR8) alleles (p < 10(-18)). HLA-DRB1 groups corresponding to serologic HLA-DR profiles as well as promoter polymorphism haplotypes effectively stratified MS risk over an 11-fold range, suggesting functional relationships between risk-modifying HLA-DRB1 alleles. An independent contribution of VDRE motif variation to increase MS risk was not discernible, although vitamin D-dependent regulation of HLA-DR expression may still play an important role given that HLA-DRB1*04/*07/*09 (DR53) alleles that express the "nonresponsive" VDRE motif were associated with significantly reduced risk of MS.