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Sample records for colorrectal hereditario no-polipoide

  1. REGISTRO DE CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO: UNA EXPERIENCIA DE “CLEVELAND CLINIC FOUNDATION”

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Church J, MBCHB

    2017-07-01

    RESUMEN: Se describe el enfoque de “Cleveland Clinic” para el cáncer colorrectal hereditario. Esto es multidisciplinario, involucrando varias especialidades y así como servicios de asesoramiento genético y de salud mental dentro del registro.

  2. HISTORIA DEL CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO (HNPCC

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patrick M Lynch, JD, MD

    2017-07-01

    Full Text Available Cáncer colorrectal No Poliposo Hereditario (HNPCC or “Síndrome de Lynch”, implica variantes patogénicas en los genes de reparación del mal pareamiento de bases del ADN (MMR, es la condición hereditaria más frecuente que predispone a adenomas colorrectales y cáncer colorrectal. En esta revisión se describe la historia de HNPCC, desde los primeros casos clínicos, la información clínica más sistemática, los criterios clínicos y finalmente, al descubrimiento de los propios genes MMR en 1993, incluidas las características claves de la inestabilidad de los microsatélites (MSI. este papel central del análisis de los microsatélites de los cánceres colorrectales implica una tendencia creciente hacia la “prueba universal” para evidenciar la MSI, ya sea por métodos de PCR o por inmunohistoquímica (IHQ. Aunque si bien, la prueba universal no ha sido completamente adoptada alrededor del mundo, nosotros ya estamos evolucionando hacia uso más rutinario de “paneles” de múltiples genes para la detección de mutaciones de línea germinal en genes MMR. Bajo estas circunstancias, uno puede razonablemente preguntarse si la comprensión del desarrollo histórico de las características clínicas de HNPCC es incluso relevante. Como este artículo espera demostrar una apreciación del escenario del HNPCC, ésta no sería completa sin una perspectiva histórica, incluyendo el papel importante del Dr. Henry Lynch sobre toda una vida de trabajo en este campo.

  3. Mutación fundadora en una familia argentina con cáncer colorrectal hereditario Detection of a founder mutation in an Argentine family with hereditary non polyposis colorectal cancer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Gómez

    2010-02-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal hereditario no poliposo (CCHNP se relaciona con mutaciones en los genes reparadores de ADN (MLH1, MSH2 y MSH6. La mayoría de estas alteraciones son familia-específicas y su detección suele requerir la secuenciación completa de los genes relacionados. Se detectó una mutación puntual (2269-2270insT en el último codón del gen MLH1 en familias de un área del norte de Italia (Reggio Emilia y su origen se considera debido a un efecto fundador. En este trabajo presentamos una familia mendocina con CCHNP portadora de la misma mutación, cuyos ancestros eran oriundos de Reggio Emilia. Para la detección de la mutación se diseñó una estrategia basada en PCR y posterior corte enzimático. La mutación fue hallada en tres integrantes de la familia estudiada, dos de los cuales no presentaban sintomatología clínica. Estos pacientes fueron seguidos preventivamente mediante colonoscopias. La metodología utilizada en nuestro laboratorio fue específica y sensible para la detección de una mutación previamente registrada y permitió realizar el diagnóstico genético molecular en el país, evitando el envío de muestras al extranjero. Es de importancia destacar que el diagnóstico genético pre-sintomático de cáncer hereditario, enfocado desde un grupo multidisciplinario de profesionales, permite un mejor seguimiento y apoyo a las familias afectadas.Hereditary non polyposis colorectal cancer (HNPCC has been related to mutations in the DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2 y MSH6. Mutation detection analysis requires the complete sequencing of these genes, given the high frequency of family-specific alterations. A point mutation (2269- 2270insT in the last codon of the MLH1 gene has been detected in families from a northern region of Italy (Reggio Emilia.Given that this alteration was registered only in people from this region, it has been considered a founder mutation. In this work, we present an Argentine HNPCC family

  4. Detección de mutaciones de los genes hMLH1 y hMSH2 del sistema de reparación de malos apareamientos del ADN en familias colombianas sospechosas de cancer colorrectal no polipósico hereditario (síndrome de Lynch.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrea Gómez

    2005-09-01

    Full Text Available Introducción. El cáncer colorrectal es la segunda causa de morbilidad y mortalidad por cáncer en los países desarrollados. En Colombia es la quinta causa de muerte entre los diferentes cánceres. Cerca del 75% de éstos corresponde a cánceres esporádicos, alrededor del 25% son familiares, y son claramente hereditarios el 5%. De éstos, el más importantes es el cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch. Objetivo. Analizar los dos genes más importantes involucrados en el síndrome de Lynch, el hMLH1 y el hMSH2. Materiales y métodos. En 17 familias colombianas que cumplían con los criterios de Ámsterdam II o las pautas de Bethesda, se analizaron por SSCP los 35 exones de estos dos genes y las variantes electroforéticas se secuenciaron. Resultados. Se detectaron 8 mutaciones de línea germinal en las familias analizadas, 7 en el gen hMLH1 y 1 en hMSH2, y se encontró una tasa de detección de mutaciones del 47%. Seis de las 8 mutaciones encontradas en este estudio han sido previamente reportadas en la literatura. Un cambio de una base en el sitio donador de empalme en el exón 9 del gen hMLH1 (G>A (dos familias, un cambio A>G en el codón 755 del exón 17, y un cambio G>A en el exón 18. Se detectaron dos nuevas mutaciones, una en el exón 17, un cambio C>T en el codón 640, y una deleción de TG en el codón 184 del exón 3 del gen hMSH2. También se detectó en dos familias un polimorfismo del intrón 13 del hMLH1. Conclusión. Este es el primer estudio realizado en Colombia que detecta mutaciones en el síndrome de Lynch y pretende establecer un programa integral de manejo y prevención.

  5. Inestabilidad de microsatélites en pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal

    OpenAIRE

    Ortiz, César; Dongo-Pflucker, Kenny; Martín-Cruz, Luis; Barletta Carrillo, Claudia; Mora-Alferez, Pamela; Arias, Abelardo

    2016-01-01

    Objetivo: Determinar la presencia de inestabilidad de microsatélites en pacientes con cáncer colorrectal usando el panel molecular Bethesda y discutir su importancia en pacientes con sospecha de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) o con sospecha de síndrome de Lynch. Materiales y métodos: Se trabajó con muestras de sangre periférica y tejido tumoral de 28 pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal remitidos al laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de E...

  6. SINDROMES HEREDITARIOS QUE PREDISPONEN AL DESARROLLO DEL CANCER COLORRECTAL

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dr. Benedito Mauro Rossi

    2017-07-01

    En ambos síndromes, el estudio genético de los pacientes permite en altos porcentajes identificar las mutaciones causantes. En base a estos resultados, se pueden identificar los familiares portadores de mutaciones, y ofrecerles los esquemas de vigilancia y eventuales tratamientos profilácticos correspondientes a su enfermedad. Para el manejo integral de estas familias es esencial contar con un equipo multidisciplinario, para poder ofrecer consejería genética, estudio genético, educación a las familias y tratamiento respectivo en forma adecuada.

  7. Molecular genetics of colorectal cancer Genética molecular del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. Cruz-Bustillo Clarens

    2004-01-01

    Full Text Available Colorectal tumours constitute an excellent system to study carcinogenesis and the molecular events implicated in the development of cancer. Attending to the way it is transmitted, colorectal cancer may appear in one of three forms: sporadic, familial, and hereditary. The sporadic form is most common and has no familial or hereditary associated factor thus far, while familial and hereditary forms show the same inheritance pattern. Hereditary colorectal cancers develop by means of defined stages that go from lesions in the crypt of the colon through adenomas to manifest cancer. They are characterised by the accumulation of multiple mutations in tumour suppressor genes and oncogenes that affect the balance between cell proliferation and apoptosis. The colorectal carcinogenesis pathway is not unique and there are probably several ways for the initiation, development and progression of colorectal tumours.Los tumores colorrectales constituyen un excelente sistema para estudiar la carcinogénesis y los eventos moleculares involucrados en el desarrollo de un tumor. El cáncer colorrectal puede presentarse en tres formas, según su forma de transmisión: esporádico, familiar y hereditario. La forma esporádica que es la mayoritaria, no tiene hasta el momento ningún factor familiar o hereditario asociado, mientras que las formas familiares y hereditarias siguen un patrón de herencia en la propensión familiar a padecerlo. Los cánceres colorrectales hereditarios se desarrollan mediante etapas definidas que van desde lesiones en la cripta del colon a través de adenomas hasta manifestar el cáncer y se caracterizan por la acumulación de múltiples mutaciones en genes supresores de tumor y oncogenes que afectan el balance entre la proliferación celular y la apoptosis. La vía de carcinogénesis colorrectal no es una sola y probablemente existan varios caminos para el inicio, desarrollo y progresión de un tumor colorrectal.

  8. ANATOMÍA PATOLÓGICA Y TUMORES HEREDITARIOS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dra. M. Teresa Vial

    2017-07-01

    Nos referiremos desde el punto de vista patológico a algunas de las neoplasias malignas incluidas en síndromes de cáncer hereditario causados por los principales y más frecuentes genes de predisposición genética. Cáncer de Mama (BRCA1/2, Cáncer Colorectal no Polipósico/Síndrome de Lynch (MMR, Cáncer Gástrico Hereditario, Poliposis adenomatosa familiar (PAF, Cáncer Renal y Síndrome de von Hippel Lindau (VHL y Cáncer Medular de Tiroides (RET.

  9. Patología colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dr. M. Raúl Acuña

    2014-01-01

    Full Text Available En este artículo se abordan las patologías colorrectales más prevalentes en relación a la salud del hombre. Dado lo extenso del tema se han excluído aquellas patologías que comprometiendo este segmento del aparato digestivo también involucran otras áreas de este mismo sistema. Por este motivo nos centraremos en los siguientes problemas: enfermedad diverticular de colon, enfermedades inflamatorias intestinales (colitis ulcerosa idiopática y enfermedad de Crohn, alteraciones por isquemia y compromiso secundario a radioterapia de este segmento del aparato digestivo. El cáncer colorrectal, patología de alta relevancia, no se desarrollará pues recientemente fue revisado en un número de esta misma revista.

  10. Frequency of hereditary colorectal cancer in Uruguayans patients with non polipotic colorectal cancer; Frecuencia de cancer colorrectal hereditario no polipotico en pacientes uruguayos con cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Sarroca, C.; Della Valle, A.; Fresco, R.; Peltomaki, P.; Lynch, H. [Hospital Central de las Fuerzas Armadas, Montevideo (Uruguay)

    2010-12-15

    Full text: Colonic Cancer Family Polipótic not (CCFNP) is a syndrome transmission autosomal dominant characterized by the aggregation of colorectal cancer (CCR), frequently associated with other solid tumors. Few studies have investigated CCFNP frequency in colorectal cancer patients. these have shown marked geographic variation (0.3% to 13%). The objective of this study is to estimate the frequency of a population CCFNP CCR carriers Uruguayan cancer patients. All patients consecutively operated CRC were included in the Hospital Central Armed Forces (Montevideo, Uruguay) between 1987 and 2003. The cases were classified into 3 groups: 1) those who met the criteria Amsterdam (CCFNP), 2) those who did not meet these criteria but considered as a population of increased risk of cancer based on family history / staff (PRI), and 3) sporadic CRC. Genetic analysis was performed for Detection of mutations in hMLH1, hMSH2 and hMSH6 gene in patients subgroup 1. 461 patients were included, with a median age of 66 years. The subgroup 1 represented 2.5% 2 5.6% and 91.8% sporadic CRC. 75% of cases CCFNP were classified as under 55. Mutations in hMLH1 / hMSH2/hMSH6 were found in 16.6% of cases included in the subgroup 1 (2 in hMLH1, 1 in hMSH2, hMSH6 none). The proportion of patients who met the Amsterdam criteria matches with that observed by other authors. However, the percentage of cases classified CCFNP identified as carriers of mutations is lower than that reported (16.6% vs. ~ 70%). This may reflect a different genetic profile Uruguayan population.

  11. El cáncer hereditario en mujeres

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Morales Chamorro, Rafael

    2015-06-01

    Full Text Available Most cases of cancer are sporadic, whereas 5-10% are hereditary and about 20-30% of cancers tend to cluster in families. Families and individuals who are suspected of suffering from hereditary cancer need to undergo a process known as genetic counseling, which is of considerable importance in the prevention and early detection of malignant tumours. The most common hereditary cancer syndromes are: hereditary breast-ovarian cancer syndrome, familial adenomatous polyposis and Lynch syndrome. Genetic diagnosis allows clinicians to estimate the risks of developing different cancers in order to make decisions over surveillance and prophylactic surgery to reduce these risks. The ultimate goal is to reduce cancer mortality through early diagnosis and prevention.La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, entre un 20-30% presentan agregación familiar, mientras que solo el 5 -10% son de carácter hereditario. Las familias e individuos en los que se sospecha que padecen cáncer hereditario deben someterse a un proceso de asesoramiento genético, que es de gran importancia para la prevención y detección temprana de tumores malignos. Los síndromes más frecuentes de cáncer hereditario son el síndrome de mama-ovario hereditario, la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Lynch. El diagnóstico genético facilita realizar una estimación de los riesgos de desarrollar diferentes cánceres, permitiendo tomar decisiones de vigilancia y preventivas que reducen estos riesgos. El objetivo final es reducir la mortalidad por cáncer mediante el diagnóstico precoz y la prevención.

  12. Angioedema hereditario: Guía de tratamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandro Malbrán

    2012-04-01

    Full Text Available El angioedema hereditario (HAE es una enfermedad rara, autosómica dominante, caracterizada por episodios que comprometen la piel, el tracto gastrointestinal y la laringe. Tiene una mortalidad histórica por asfixia del 15 al 50%. Es producida por la deficiencia funcional del C1 inhibidor. La identificación de la bradiquinina como mediador principal ha estimulado el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar la enfermedad. El tratamiento del HAE se establece en consensos internacionales. El desarrollo de guías para el tratamiento de la enfermedad permite ordenar el uso de procedimientos diagnósticos y drogas. Describimos aquí algunas características farmacológicas de los medicamentos utilizados en el tratamiento del HAE en la Argentina: el concentrado plasmático de C1 inhibidor, el antagonista de la bradiquinina, icatibant, el andrógeno atenuado danazol y los agentes anti-fibrinolíticos ácidos épsilon aminocaproico (EACA y tranexámico. Asimismo, se describe su forma de uso y del control de los eventos adversos más frecuentes, así como las recomendaciones del último consenso internacional, aplicables para conformar una primera guía de tratamiento del HAE en la Argentina.

  13. Recognition and management of hereditary colorectal cancer syndromes Identificación y tratamiento de los síndromes de cáncer colorrectal hereditario

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Herráiz

    2009-02-01

    Full Text Available Over 1.900 colorectal tumors will arise in association with a hereditary colorectal cancer syndrome in Spain in 2009. The genetic defects responsible for the most common syndromes have been discovered in recent years. Genetic testing helps diagnose affected individuals and allows identification of individuals at-risk. Colonoscopy and prophylactic colectomy decrease colorectal cancer incidence and overall mortality in patients with hereditary colon cancer. Extracolonic tumors are frequent in these syndromes, so specific surveillance strategies should be offered.

  14. El cáncer colorrectal en la mujer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    García-Carbonero, Rocío

    2015-06-01

    Full Text Available Colorectal cancer (CRC is the third most common tumour in the world. Epidemiological data demonstrate that both the incidence and mortality of CRC is lower in women than in men. In fact, several observational and experimental studies suggest that oestrogens, both endogenous and exogenous, could play a relevant protective role. In this article, we discuss the epidemiological and sociological differences regarding gender in CRC, some particularities and specific barriers for the prevention and early diagnosis of CRC in women, as well as particular aspects of gender regarding the impact of the various antineoplastic therapies, such as surgery, radiotherapy and chemotherapy, sexual function, sphincter continence and quality of life in women.El cáncer colorrectal (CCR es el tercer tumor más frecuente en el mundo. Los datos epidemiológicos demuestran que tanto la incidencia como la mortalidad debidos a este tumor son menores en las mujeres que en los hombres. De hecho, numerosos estudios observacionales y experimentales sugieren que los estrógenos, tanto endógenos como exógenos, podrían jugar un papel protector relevante. En este artículo se van a discutir las diferencias epidemiológicas y sociológicas del CCR en función del género, algunas peculiaridades y barreras específicas para la prevención y el diagnóstico precoz del CCR en la mujer, y aspectos particulares de género sobre el impacto de las diversas terapias antineoplásicas, como son cirugía, radioterapia y quimioterapia, en la función sexual, la continencia esfinteriana y la calidad de vida de las mujeres.

  15. RASTREO DEL CANCER COLORRECTAL CONOCIMIENTO Y ACTITUD DE LA POBLACION

    Science.gov (United States)

    CASAL, ENRIQUE R.; VELAZQUEZ, ELIZABETH N.; MEJIA, RAUL M.; CUNEO, ALDO; PEREZ-STABLE, ELISEO J.

    2014-01-01

    Resumen El rastreo de cáncer colorrectal (CCR) cuenta con fuertes evidencias en su favor. Datos preliminares indican que a pesar de ello no se lleva a cabo con la frecuencia adecuada. Se intenta aquí determinar, dentro de un Sistema de Salud que cuenta con los recursos necesarios, los elementos que facilitan o generan barreras para concretar esta práctica preventiva, cuántos individuos lo ponen en práctica y qué predice esta conducta. Se realizó una encuesta telefónica a los afiliados de una Obra Social de empleados de la Universidad de Buenos Aires, de los que 132 completaron el cuestionario (tasa de respuesta 70%). Los elementos considerados facilitadores del rastreo obtuvieron respuestas afirmativas en el 64 a 97%, mientras que los que definían barreras un 11 a 27%. En este último grupo, una categoría diferenciada la constituía el miedo a los efectos adversos: 39%, y el sentimiento de vergüenza relacionado con los procedimientos: 30%. Un 33% de los encuestados tenían hecho un método de rastreo, mayoritariamente de sangre oculta (27), sigmoideoscopía (11) y colonoscopía (20). Una mayoría afirmó que “se haría el procedimiento si el médico se lo recomendara” (95%), o “no se lo haría excepto que su médico se lo aconseje” (87%). Contestar afirmativamente que “los médicos hacen lo mejor para los pacientes” se asoció con haberse hecho un método de rastreo de CCR, OR 1.55 (IC 95%: 1.02-2.37) p: 0.04. El grupo de individuos estudiado parece bien predispuesto para el rastreo del CCR, la recomendación médica sería aquí un determinante prominente para ponerlo en práctica. PMID:19414294

  16. Conocimientos, creencias y actitudes de la población gitana ante el cribado del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Carmen Santiago-Portero

    2018-01-01

    Conclusión: La predisposición a recibir la recomendación de participar en los programas de cribado colorrectal y una información comprensible de los profesionales sanitarios permiten entrever posibles estrategias de aproximación a este colectivo. Esto podría contribuir a la mejora de la participación de la población gitana en el programa de cribado de cáncer colorrectal y abrir nuevas vías para promover conductas preventivas.

  17. Angioedema hereditario en Medellín, Colombia: evaluación clínica y de la calidad de vida

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Dulfary Sánchez

    2015-09-01

    Conclusión. Este estudio provee información sobre la primera familia caracterizada con angioedema hereditario de tipo 1 en el Valle de Aburrá, Colombia. Aunque para ello se usó un instrumento genérico, se confirmó, además, el efecto negativo de la enfermedad en la calidad de vida de los individuos que la padecen.

  18. Cáncer colorrectal: Lo que debe saber (Colorectal Cancer - What You Need to Know)

    Centers for Disease Control (CDC) Podcasts

    2011-07-05

    Este podcast se basa en un informe de Vital Signs, publicado por los CDC en julio del 2011. El cáncer colorrectal causa todos los años la muerte de unos 50,000 hombres y mujeres. ¡Las pruebas de detección pueden salvar vidas! Estas pruebas pueden encontrar tejido anormal que puede ser extraído antes de que se convierta en cáncer y pueden encontrar el cáncer en su etapa inicial, cuando es más fácil de tratar. Si usted tiene 50 años o más, hable con su médico y hágase las pruebas de detección del cáncer colorrectal.  Created: 7/5/2011 by Centers for Disease Control and Prevention (CDC).   Date Released: 8/1/2011.

  19. Algunos aspectos hereditarios y ambientales en casos de fibrosis quística en la ciudad de Cartagena (Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dacia Malambo

    2008-01-01

    Full Text Available Objetivos: Describir las características de la transmisión hereditaria de la enfermedad en familias de la ciudad de Cartagena (Colombia y analizar algunos factores medioambientales del núcleo familiar de los pacientes que pudieran influir en la evolución y/o severidad de la patología. Materiales y métodos: Se estudiaron 22 pacientes, distribuidos en 16 familias, del “Programa de atención integral a pacientes con fibrosis quística” de la Universidad de Cartagena. Se recopiló información acerca de las condiciones de vivienda del grupo familiar y se evaluaron aspectos fenotípicos hereditarios, y se construyeron genealogías para esta enfermedad. Resultados: El análisis de pedigríes reveló lo siguiente: en ocho familias (67%, los individuos afectados presentan rasgos caucásicos; en cinco familias (42% se reconoce existencia de ancestros europeos; en dos familias (17% existe consaguinidad. En relación con el aspecto ambiental, se encontró que 33% de las familias estudiadas habitan viviendas en malas condiciones. Conclusiones: Entre las familias de los pacientes con fibrosis quística de la ciudad de Cartagena detectados en este estudio se verifica la transmisión hereditaria autosómica recesiva, se confirma el mestizaje de nuestras poblaciones. La reincidencia de enfermos y la consanguinidad en varias familias denota la falta de asesoramiento genético y el desconocimiento de la evolución de la enfermedad por su grupo familiar. Estos resultados pueden ser el punto de partida de estudios más amplios que sirvan de fundamento para la implementación de políticas tendientes a reducir la frecuencia y severidad de la enfermedad a nivel local y nacional.

  20. Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Florencia Perazzo

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

  1. Factores de riesgo hereditarios y socioeconómicos para labio o paladar hendido no asociados a un síndrome en México: estudio de casos y controles pareado

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gladys Acuña-González

    2011-03-01

    Conclusiones. El mayor riesgo en nuestra muestra para labio, paladar hendido o ambos, no asociados a un síndrome, radica en las variables relacionadas con los antecedentes familiares y hereditarios, y las indicadoras de la posición socioeconómica. Se observó un efecto protector del manejo prenatal con vitaminas

  2. ¿Existe un síndrome nefrótico corticosensible con lesión mínima hereditario?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandalio Durán Álvarez

    Full Text Available Se presenta una revisión de las características hereditarias, presentación clínica y pronóstico de los síndromes nefróticos hereditarios que se han descubierto en los últimos años. La mayoría de los estudios están relacionados con síndromes nefróticos hereditarios con lesiones hísticas variadas y mala respuesta al tratamiento. Las mutaciones más frecuentes se producen en los genes NPHS2, NPHS1, WT1 y LAMB2, que producen glomeruloesclerosis focal segmentaria, síndrome nefrótico de tipo finés (enfermedad microquística, esclerosis mesangial difusa y síndrome de Pierson. También se han descrito mutaciones en los genes alfa-actinina 4 y TRPC6, las cuales producen síndrome nefrótico con glomeruloesclerosis focal de comienzo en el adulto. Se ha demostrado la presentación de un síndrome nefrótico familiar con lesión mínima y buena respuesta a los tratamientos, que parece ser producido por algún gen que puede codificar un factor desconocido, cuyo locus es 2p12-p13.2. Se han demostrado casos de síndrome nefrótico familiar que pueden tener patrones hereditarios autosómicos dominantes o recesivos, con evolución similar a la de sus progenitores o hermanos y que se corresponden con respuesta al tratamiento del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima. Se necesita continuar profundizando en el estudio de estos pacientes para precisar las distintas formas de herencia y el gen o genes involucrados en este síndrome nefrótico.

  3. Long survival in a patient with metastatic colorrectal carcinoma: reality or utopia?

    Science.gov (United States)

    Illán, Andrea; Aires, Jonathan; Quintana, Laura

    2017-09-01

    We report the case of a 42-year-old male patient with mucinous-type metastatic colorectal carcinoma of eight years of evolution. He has received multiple lines of cytostatic treatment with acceptable tolerance and without significant impairment in his quality of life. At present, it is estimated that the overall survival of metastatic colon cancer in cytostatic treatment is around 24 months. However, a small subset of patients may present prolonged survivals of 5 to 10 years after diagnosis, revealing heterogeneity of tumor behavior and response to treatment. Our clinical case represents a long survivor patient despite the advanced stage of his oncological mucinous-colorrectal disease, endorsed in the scientific literature as having worse rates of objective response and less survival. There are different therapeutic approaches that can achieve a significant overall survival. It is essential in clinical practice to use all drugs available to achieve increase of progression-free survival and overall survival, with maintenance of an adequate quality of life.

  4. Bases moleculares del cáncer colorrectal = Molecular bases of colorectal cancer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Muñetón Peña, Carlos Mario

    2012-04-01

    Full Text Available Se considera que el cáncer colorrectal (CCR es un problema mundial de salud pública; es el tercer cáncer más común en hombres y el segundo en mujeres. Su distribución geográfica es variable: las tasas de incidencia son altas en países desarrollados de Europa, Norteamérica y Oceanía y bajas en países de regiones subdesarrolladas como África y Suramérica. Sin embargo, los datos de estudios recientes publicados por la Agencia Internacional de Investigaciones en Cáncer (IARC, International Agency for Research on Cancer muestran un aumento rápido en la incidencia de CCR en los períodos 1983-1987 y 1998-2002 en países en vías de desarrollo (1, mientras que en países desarrollados la incidencia se ha estabilizado y en muchos casos ha disminuido (2. La carcinogénesis del CCR es un proceso de múltiples etapas, caracterizado por una gran inestabilidad genómica que permite la acumulación de mutaciones en protoncogenes y genes supresores de tumores, alteración en la expresión de genes y producción de proteínas no funcionales, que les confieren a las células ventajas de proliferación y aumento de la supervivencia. La inestabilidad genómica del CCR se produce por diferentes vías; entre las más importantes se encuentran: la de inestabilidad cromosómica (CIN, la de inestabilidad microsatelital (MSI y la de metilación.

  5. ¿CÓMO ORGANIZAR Y ESTRUCTURAR UN PROGRAMA DE SÍNDROMES HEREDITARIOS QUE PREDISPONEN AL DESARROLLO DEL CÁNCER?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dr. Francisco López

    2017-07-01

    Full Text Available Los avances de la medicina nos enfrentan a nuevos desafíos como es el caso de los síndromes hereditarios que predisponen al desarrollo del cáncer. El modelo clásico del médico especialista que trata un tumor específico de su paciente, debería ser cambiado por el del “equipo de salud que asesora a una familia”. El diagnóstico de una enfermedad hereditaria tiene un fuerte impacto sicológico y emocional en cada uno de los miembros de la familia ya que implica adaptarse a cambios en el estilo de vida, adherirse a pautas de vigilancia activa mediante imágenes, exámenes de sangre y controles médicos periódicos e incluso en ciertos casos deberán someterse a cirugías de carácter profiláctico. En vista a este nuevo desafío, las instituciones están viendo en la necesidad de desarrollar e implementar Programas de Riesgo Alto Oncológico conformado por un equipo interdisciplinario, que permita acoger y apoyar a estas familias. En este artículo se describen las características de un programa de alto riesgo oncológico y la experiencia de un centro que ha implementado este programa.

  6. ¿Le han hecho pruebas de detección de cáncer colorrectal? - (Have You Been Tested for Colorectal Cancer?)

    Centers for Disease Control (CDC) Podcasts

    2013-11-05

    Este podcast se basa en la edición de noviembre del 2013 del informe Signos Vitales de los CDC. Las pruebas de detección de cáncer colorrectal salvan vidas, pero solo si usted se las hace. Si tiene entre 50 y 75 años, hable con su médico acerca de cuál prueba es mejor para usted. Si tiene enfermedad inflamatoria intestinal o antecedentes de cáncer colorrectal o pólipos en su familia, pregúntele al médico si debería empezar a hacerse las pruebas de detección antes de cumplir los 50 años.  Created: 11/5/2013 by Centers for Disease Control and Prevention (CDC).   Date Released: 11/5/2013.

  7. El cáncer colorrectal en España. Costes por incapacidad temporal y opciones preventivas desde las empresas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M.T. Vicente-Herrero

    2013-04-01

    Conclusiones: Sirvan los resultados para valorar la utilidad de la implantación de estrategias de apoyo a la sanidad pública para una mayor reducción de la prevalencia, mortalidad y mejora de la calidad de vida de los afectados y sus familias, junto con un ahorro económico derivado de la reducción de la IT derivada del cáncer colorrectal.

  8. Seguimiento posterior a la cirugía curativa para el cáncer colorrectal: impacto de la tomografía por emisión de positrones - tomografía computarizada (PET/TC)

    OpenAIRE

    Kishimoto, Gustavo; Murakami, Koji; Con, Sergio A.; Yamasaki, Erena; Domeki, Yasushi; Tsubaki, Masahiro; Sakamoto, Setsu

    2010-01-01

    El seguimiento postoperatorio tiene un rol importante para la sobrevida del paciente después de la resección curativa del cáncer colorrectal. OBJETIVOS: Describir las características del seguimiento con tomografía por emisión de positrones (PET) integrado a tomografía axial computarizada (CT) (PET/CT) y su impacto en los sobrevivientes de cáncer colorrectal (CCR) posterior a la resección con intención curativa en un hospital universitario en la prefectura de Tochigi, Japón. MATERIAL Y MÉTODOS...

  9. Surgical management of hereditary colorectal cancer: surgery based on molecular analysis and family history Manejo quirúrgico del cáncer colorrectal hereditario: cirugía basadas en el análisis molecular y los antecedentes familiares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Perea

    2009-08-01

    Full Text Available The importance of colorectal cancer (CRC is increasing. A proportion show a hereditary component, as in Lynch syndrome and Familial Adenomatous Polyposis, and a recently defined entity as well, namely, Familial Colorectal Cancer type X. The high probability to develop CRC in these groups may, at the time of recognition, change surgical management, including its timing or even the surgical technique. In some cases prophylactic surgery can play an important role. The possibility of using tools that allow recognition of the aforementioned syndromes, including microsatellite instability, immunohistochemistry for DNA mismatch repair system proteins, and especially their mutations, is on the basis of therapeutic strategies that differ from those employed in sporadic CRC cases.

  10. Impacto de una intervención informativa sobre el programa de cribado de cáncer colorrectal en profesionales de atención primaria

    OpenAIRE

    Benito-Aracil, Llúcia; Binefa, Gemma; Milà, Núria; Lluch Canut, Ma. Teresa; Puig Llobet, Montserrat; García Martínez, Montserrat

    2015-01-01

    Objetivo: Evaluar el impacto de una intervención informativa a profesionales de atención pri-maria sobre sus conocimientos de cribado de cáncer colorrectal, recomendaciones de vigilanciaposterior y estrategias de derivación. Método diseÑo: Ensayo clínico controlado y aleatorizado por conglomerados. Emplazamiento:centros de atención primaria de L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona). Participantes: médi-cos y enfermeras de atención primaria. Intervención: sesión informativa y envío de píldorasi...

  11. Antígeno carcinoembrionario en la recurrencia y sobrevida de pacientes con resección curativa de cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Renato Cribilleros Barrenechea

    2014-04-01

    Full Text Available Introducción: El antígeno carcinoembrionario (CEA ha sido asociado con estadios avanzados, pobre sobrevida y detección temprana de recurrencia de cáncer colorrectal (CCR. Objetivos: Establecer la relación entre la concentración sérica de CEA con la recurrencia y sobrevida de pacientes con resección curativa de cáncer colorrectal. Diseño: Estudio retrospectivo, correlacional y explicativo. Institución: Departamento de Cirugía General, Servicio de Colon y Recto, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Perú. Población: Pacientes con resección curativa de CCR. Métodos: Los pacientes con resección curativa de CCR en el hospital Rebagliati, durante los años 2000-2003, tuvieron seguimiento hasta el año 2010. Se usó la diferencia de medias a través de la prueba T, para la comparación de variables cuantitativas. Se recurrió a técnicas de análisis de sobrevida a través del método de Kaplan-Meier y la regresión de Cox. Principales medidas de resultados: Recurrencia y sobrevida de pacientes. Resultados: La concentración sérica elevada de antígeno carcinoembrionario en el pre y postoperatorio reveló una mayor recurrencia significativa de cáncer colorrectal (p<0,05. La sobrevida en los pacientes con CEA patológico fue significativamente menor que en los pacientes con CEA normal (p<0,05. Conclusiones: La concentración sérica elevada de CEA, demostró una mayor recurrencia del cáncer colorrectal. El valor sérico de CEA en el preoperatorio constituye un valor predictivo de sobrevida.

  12. Toxicidad del irinotecán en pacientes con cáncer colorrectal y variabilidad del gen UGT1A

    OpenAIRE

    Gayoso Rey, Mónica

    2012-01-01

    El cáncer colorrectal (CCR) ocupa el segundo lugar como causa de mortalidad por cáncer en la mayoría de los países desarrollados. El irinotecán es uno de los fármacos más empleados en la quimioterapia. Sin embargo, existe una variabilidad interindividual en la aparición de efectos adversos. Se han publicado diversos estudios que intentan correlacionar determinados polimorfismos genéticos con la toxicidad, mostrando discrepancias. Pocos de estos trabajos se han centrado en la población español...

  13. Influencia del sobrepeso y la obesidad, en la morbimortalidad perioperatoria y supervivencia a largo plazo, de pacientes intervenidos electivamente por cáncer colorrectal

    OpenAIRE

    García-Oria, Miguel Juan

    2015-01-01

    Introducción: La obesidad ha alcanzado proporciones de epidemia en los países desarrollados. En estos mismos países, el segundo cáncer más frecuente es el cáncer colorrectal, y no existen datos concluyentes en la literatura científica, respecto a como puede influir el exceso de peso, en los resultados del tratamiento de dicho cáncer. Objetivos: Evaluar la influencia de la obesidad y el sobrepeso en la morbimortalidad intra y postoperatoria y en la supervivencia a largo plazo de los pacientes ...

  14. ¡Las pruebas de detección del cáncer colorrectal ayudan a encontrarlo antes de que empiece! (Why I Got Tested for Colorectal Cancer)

    Centers for Disease Control (CDC) Podcasts

    2016-03-14

    Este podcast explica cómo las pruebas de detección pueden prevenir el cáncer colorrectal. .  Created: 3/14/2016 by National Center for Chronic Disease Prevention and Health Promotion (NCCDPHP).   Date Released: 3/14/2016.

  15. Occult blood test and colonoscopy in the diagnosis of colorectal cancer; Test de sangre oculta y colonoscopia en el diagnostico del cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Tusen Toledo, Yunia; Chao Gonzalez, Lissette; Barroso Marquez, Lisset [Centro Investigaciones Medicoquirurgicas (CIMEQ), La Habana (Cuba)

    2009-07-01

    A descriptive-prospective study was conducted on 212 outpatients from the Gastroenterology Service at CIMEQ's Hospital from January 2006- May 2007. These patients received an immune-chemical test of hidden blood in fecal stools and an endoscopic colon study, with the objective of determining the value of the hidden blood and colonoscopy for the detection of colorrectal cancer. Age average was 60, 6 {+-} 14,0 years, with predominance of the female sex. The main clinical condition for this study was to observe the change of intestinal habits in a 28, 3 % of patients, The test performed on hidden blood was positive in 76 patients (36,0%) and 34 (16,0%) had positive colorrectal cancer diagnosis, of which a 50% was localized at the proximal colon; 91,12% of the neoplasias were of the adenocarcinoma-type, where moderately differentiated ones predominated. A sensitiveness of a 76, 47 % and of a 71,91 % specificity were obtained when evaluating the efficacy of hidden blood in the diagnosis of neoplasias

  16. Efecto de la endotelina-1 sobre las arterias tumorales de pacientes con neoplasia colorrectal Effect of endothelin-1 on tumor arteries in patients with colorectal cancer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E. Ferrero Herrero

    2008-06-01

    Full Text Available La endotelina-1 es un péptido vasoconstrictor producido por el endotelio vascular, cuyos niveles plasmáticos están aumentados en los pacientes con cáncer colorrectal y que puede participar en la regulación del flujo sanguíneo tumoral. Para estudiar si la respuesta a este péptido está alterada en las arterias tumorales, se obtuvieron, de 13 pacientes intervenidos quirúrgicamente por cáncer colorrectal, arterias mesentéricas irrigando el tumor y arterias mesentéricas de una región alejada del tumor, y asimismo se obtuvieron arterias mesentéricas de pacientes intervenidos por diverticulitis (n = 4 o enfermedad inflamatoria intestinal (n = 3. Las arterias mesentéricas se montaron en una preparación para el registro de la contracción isométrica en un baño de órganos, encontrándose que la endotelina-1 producía contracción en los tres tipos de arterias, pero la sensibilidad a este péptido fue mayor en las arterias irrigando el tumor que en las arterias alejadas del tumor o en las arterias de pacientes sin patología tumoral. Estos resultados indican que la endotelina-1 puede regular el flujo sanguíneo en los tumores colorrectales, produciendo una mayor vasoconstricción en las arterias que irrigan el tumor que en las arterias no tumorales.Endothelin-1 is an endothelium-derived vasoconstrictor peptide whose plasma levels are increased in patients with colorectal cancer, and which may be involved in tumor blood flow regulation. To study whether response to this peptide is altered in tumor arteries, mesenteric arteries supplying blood flow to colorectal tumors, and mesenteric arteries far from said tumors were obtained from 13 patients undergoing colectomy; mesenteric arteries were also obtained from patients with diverticulitis (n = 4 or inflammatory bowel disease (n = 3. Arteries were prepared for isometric tension recording in an organ bath, and in this preparation it was found that endothelin-1 induced contraction in all three

  17. Colorectal cancer in the elderly: characteristics and short term results Cáncer colorrectal en el anciano: Características y resultados a corto plazo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan José Arenal Vera

    2011-08-01

    Full Text Available Objective: to analyse the characteristics of colorectal cancer in elderly patients and to assess the outcomes of treatment. Material and methods: the study included 1,924 patients diagnosed with colorectal cancer during a 22 year period (1985-2007. We analysed patient clinical and demographic characteristics as well as their treatment and its outcome. Results: there was an increase in emergency surgery with age, increasing from 13% among patients under 80 years of age to 47% in those over 90 years of age (p = 0.0001. On the other hand, the overall percentage of patients who underwent surgical treatment decreased from 96% in patients younger than 80 years of age, to 85% and 59% in octogenarians and nonagenarians, respectively (p = 0.0001, and there was a similar pattern in the rates of curative surgery among patients who underwent surgery. The overall mortality of patients who underwent surgery was 8% (141 out of 1,769, increasing from 4% in patients younger than 70 years of age to 25% in those over 90 (p = 0.0001. Multivariate analysis showed that the factors associated with mortality were the emergency nature of the surgery (p = 0.001, the ASA grade (p = 0.0001, and the presence of systemic complications (p = 0.0001, the weight of age decreasing significantly with respect to the univariate analysis (p = 0.013. Conclusions: there is an increase in the rate of complicated forms of colorectal cancer with increasing age of patients. In addition, there is a dramatic decrease in the rate of curative tumour resection with increasing age. Intraoperative mortality for colorectal cancer in octogenarians and nonagenarians is more closely related to the nature and intent of the surgery (elective or emergency; palliative or curative, the perioperative risk (ASA grade, and severe systemic complications, than to age.Objetivo: analizar las características del cáncer colorrectal en pacientes ancianos y evaluar los resultados de su tratamiento. Material y m

  18. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in patients with colorectal cancer Polimorfismos del gen del factor de crecimiento vascular endotelial en pacientes con cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Vidaurreta

    2010-01-01

    Full Text Available Background: angiogenesis plays an important role in tumor progression. The vascular endothelial growth factor (VEGF is an important regulator of angiogenesis. In the present study we evaluated single nucleotide polymorphisms (SNPs -2578C > A, -1154G > A, and +936C > T in the VEGF gene, and their prognostic value for patients operated on for colorectal cancer (CRC. Patients and method: VEGF polymorphisms have been analyzed in 177 patients who had undergone surgical resection at Hospital Clínico San Carlos. The analysis of these polymorphisms was performed with specific probes for each nucleotide in a multiplex reaction using real-time PCR. Results: we only found a statistically significant relationship for one of these three polymorphisms, +936C > T, with gender and tumor location; 10.7% of patients heterozygotes for this SNP had tumors located in proximal colon, 35.2% in distal segment and 54.1% in rectum (p = 0.03. Patients with the +936T/T genotype had 100% overall survival (OS. Conclusion: patients with a +936T/T genotype showed increased survival, therefore the +936C > T SNP could be a useful marker in the follow-up and clinical management of patients with colorectal cancer.Introducción: la angiogénesis juega un papel importante en la progresión de los tumores. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF es un importante regulador de la angiogénesis. En este trabajo se han analizado los polimorfismos de único nucleó-tido (SNP -2578C > A, -1154G > A y +936C > T del gen VEGF en pacientes intervenidos de carcinoma colorrectal, así como su posible implicación pronóstica. Pacientes y método: el estudio de estos SNP se ha realizado en 177 pacientes intervenidos quirúrgicamente de carcinoma colorrectal (CCR en el Hospital Clínico San Carlos. El análisis de los polimorfismos se realizó con sondas específicas para cada nucleótido y se determinó mediante una reacción multiplex mediante real time PCR. Resultados: de los 3

  19. Endoscopic resection as unique treatment for early colorectal cancer Resección endoscópica de cáncer colorrectal temprano como único tratamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Ruiz-Tovar

    2010-07-01

    Full Text Available Colonoscopic screening in developed countries allows detection and resection of a great number of early colorectal cancers. There is a strong controversy to decide when endoscopic treatment is enough or when surgical resection is necessary. To this contributes the diverse names to define the lesions, the wide number of classifications and the different criteria of each author. We perform an extense literature review, aiming to clarify concepts and unify criteria that can be used as a guide for the treatment of early colorectal cancer. We conclude that in early colorectal cancer arising in pedunculated polyps (0-Ip, mucosal endoscopic resection would be indicated as only treatment in Haggitt levels 1, 2 and 3, tumors smaller than 2 cm, well- or moderately differentiated, without vascular or lymphatic affection, with submucosal infiltration lower than 1 µm from the muscularis mucosae and maximal submucosal width lower than 4 µm, and undergoing en bloc resection. In sessile polyps (0-Is or non-polypoideal elevated (0-IIa or plain (0-IIb lesions, recommendations will be similar, without applicability of Haggitt levels.El screening mediante colonoscopia que se realiza en países occidentales ha permitido la detección y resección de un número elevado de tumores colorrectales en estadio temprano. Existe una gran controversia a la hora de decidir cuándo el tratamiento endoscópico es suficiente y cuándo debe realizarse la resección quirúrgica. A ello contribuye la gran diversidad en la nomenclatura para definir estas lesiones, la amplia variedad de clasificaciones de las mismas y los diferentes criterios que tiene cada autor. Mediante una revisión extensa de la literatura, pretendemos aclarar conceptos, enlazar los datos de las diferentes clasificaciones y unificar unos criterios que sirvan de guía para el tratamiento del cáncer colorrectal temprano. Tras ello, llegamos a la conclusión de que en el cáncer colorrectal temprano que aparece

  20. Adherencia al programa poblacional de detección precoz de cáncer colorrectal en Cataluña, 2000-2008 Adherence to a population-based colorectal cancer screening program in Catalonia (Spain, 2000-2008

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Núria Milà

    2012-06-01

    Full Text Available Objetivo: Analizar barreras y facilitadores asociados con la adherencia al programa de cribado bienal de cáncer colorrectal dirigido a población asintomática de 50 a 69 años de edad basado en la prueba de detección de sangre oculta en heces. Métodos: Estudio transversal mediante encuesta telefónica (n = 1193 a personas invitadas en dos o más rondas sucesivas de cribado en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona, España. Se clasificaron los sujetos según su adherencia al programa de cribado de cáncer colorrectal (no adherentes, adherentes irregulares y adherentes totales. Las variables independientes fueron sociodemográficas, de salud, actitudes y creencias sobre cáncer colorrectal y realización de actividades preventivas. Se realizó un análisis bivariado y se ajustaron modelos de regresión logística binaria y politómica para determinar las características asociadas con la adherencia al cribado. Resultados: El 14,4% de la población invitada al programa de cribado fue adherente y el 18,4% lo fue de forma irregular. Se encontraron diferencias significativas entre adherentes y no adherentes en las creencias y actitudes sobre el cáncer colorrectal y su detección precoz. Compartir la decisión de participar en el cribado con la familia aumentó la adherencia entre nueve y doce veces. La percepción positiva del proceso de cribado fue un facilitador del grado de adherencia. Conclusiones: Las creencias y las percepciones sobre el cáncer colorrectal y el cribado, así como la influencia del entorno familiar, son factores relacionados con la toma de decisión de participar, no así para el mantenimiento del comportamiento preventivo en el tiempo.Objective: To analyze correlates of adherence to colorectal cancer screening with biennial fecal occult blood testing in asymptomatic individuals aged 50 to 69 years. Methods: A cross-sectional telephone survey was conducted among people (n = 1,193 invited to participate in at least two

  1. Missed opportunities in early diagnosis of symptomatic colorectal cancer Oportunidades perdidas en el diagnóstico temprano del cáncer colorrectal sintomático

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maite Domínguez-Ayala

    2012-07-01

    Full Text Available Objective: delays in diagnosis of symptomatic colorectal cancer are a reality in our context. This study aims at identifying missed diagnostic opportunities, describing events, clinical clues and most common mistakes, and quantifying delays. Material and methods: an observational descriptive study was performed in order to review all case histories. Two experts reviewed the case histories of all the patients from the 4th Catchment Area of Asturias diagnosed with colorectal cancer in 2009. All data were analysed using bivariate and multivariate logistic regression. Results: full information on 119 patients out of 143 patients was collected. 34.45% had a clinical missed opportunity -confidence interval (CI 95%: 30.92-39.68-. Outcomes show an average of 2.41 missed opportunities and 2.61 diagnostic clinical clues per patient. The number of patients with missed opportunities was significantly higher. The total amount of co-morbidities was higher in patients with missed opportunities (2.7. This was the main determinant. The main diagnostic key was iron-deficiency anaemia (46.3%. It produced the longest delay (300 days. Not having requested diagnostic tests was the most common mistake (43.3%. Having at least one missed opportunity entailed an average delay of 235.8 days between the first visit to the office and the referral to a consultant. Conclusions: in clinical practice, missed opportunities to start a diagnostic assessment in patients with presumptive diagnosis of colorectal cancer are common. The most significant clinical clue and the one generating the longest delay is iron-deficiency anaemia. The diagnostic delay is important and is caused mainly by not identifying symptoms.Objetivo: los retrasos en el diagnóstico de cáncer colorrectal sintomático son una realidad en nuestro medio. Nos proponemos identificar los casos en los que hubo oportunidad perdida para el diagnóstico, describir las características de los episodios, las claves cl

  2. Cirugía Bariátrica, Cirugía Colorrectal e Internet: ¿Pacientes (desinformados? Bariatric surgery, colorectal surgery and the internet: (Uninformed patients?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Elisa De Castro Peraza

    2009-12-01

    Full Text Available Introducción: El uso de Internet por los pacientes se incrementa buscando información. Evaluamos una cohorte de pacientes de cirugía bariátrica y otra de colorrectal. Objetivo: Conocer patrones de uso de Internet de pacientes bariátricos y colorrectales. Método: Preguntas a 60 pacientes de bariátrica recogiendo edad, género, nivel académico y patrones de uso de Internet comparados con 61 pacientes de colorrecto. Resultados principales: Los pacientes de bariátrica usan más Internet para informarse, destacando universitarios y mujeres. Los pacientes afirman que la información encontrada les resulta útil para el conocimiento y la toma de decisiones aunque refieran como dudosa y hasta peligrosa alguna información encontrada. Conclusiones: El uso incrementado de Internet favorece a la comunidad quirúrgica permitiendo llegar a más pacientes pero puede ser una fuente de desinformación, creando perspectivas erróneas. Un mejor entendimiento del uso que el paciente hace de Internet y de la información que encuentra permitirá mejorar el cuidado.Introduction: Internet use by patients seeking information increases. We evaluated a cohort of patients for bariatric surgery and another of colorectal. Aim: Knowing patterns of Internet use in colorectal and bariatric patients. Method: 60 questions to gather bariatric patients age, gender, educational level and patterns of Internet use compared with 61 patients of colorectum. Main results: Bariatric patients used the Internet to learn more, leading academics and women. Patients say that they found the information useful for understanding and decision making as suspect and even relate to any dangerous information found. Conclusions: The increased use of the Internet favors the surgical community to reach more patients but can be a source of misinformation, creating prospects wrong. A better understanding of the patient makes use of the Internet and found information that will improve care.

  3. Mortality from colorectal cancer in Andalusia: findings in favor of mass screening Mortalidad por cáncer colorrectal en Andalucía: aportaciones al cribado poblacional

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Ruiz-Ramos

    2005-02-01

    Full Text Available Objective: to describe mortality from colorectal cancer (CRC in Andalusia from 1975 to 2001 in order to facilitate decision-making on mass screening. Design: a population-based descriptive study. Considering mortality data from CRC and the resident population of Andalusia during the studied period, the main indicators of mortality by age and sex groups were calculated, and trends were estimated. Results: there have been annual increases in mortality of 1.99% in men and 0.15% in women during the study period. In men, this is mainly due to increased mortality in those older than 65 years, and in women in those in the 35- to 64-year-old age group. In the younger age groups of both sexes, there has been a decline in mortality. The trend of mortality from colon cancer was positive in both men and women, but from rectal cancer was negative in women and slightly positive in men. Conclusions: increased mortality from CRC in Andalusia may justify mass screening measures to potentially change mortality evolution, as has occurred in other countries.Objetivo: describir la mortalidad por cáncer colorrectal (CCR en Andalucía desde 1975 a 2001 para ayudar a la toma de decisiones sobre el cribado poblacional. Diseño: estudio descriptivo de base poblacional. Con los datos de mortalidad por CCR y la población de residentes en Andalucía durante el periodo estudiado, se han calculado los principales indicadores de mortalidad por grupos de edad y sexos y se han estimado las tendencias. Resultados: se ha producido un aumento de 1,99% anual de la mortalidad en los hombres y un 0,15% en las mujeres en el periodo de estudio. En los hombres debido principalmente al incremento de la mortalidad en los mayores de 65 años y en las mujeres en el grupo de edad de 35 a 64 años fue el que más creció, en los grupos de edad jóvenes se ha producido un descenso de la mortalidad en ambos sexos. Las tendencias de la mortalidad por cáncer de colon fueron positivas en hombres

  4. Impacto do tratamento do cancro colorrectal no doente e cônjuge : implicações na qualidade de vida, morbilidade psicológica, representações de doenças e stress pós-traumático

    OpenAIRE

    Figueiredo, Ana Paula Rodrigues da Silva

    2007-01-01

    Dissertação de mestrado em Educação - Área de Especialização em Educação para a Saúde O presente trabalho, com o título “Impacto do tratamento no doente com cancro colorrectal e cônjuge: Qualidade de vida, representações da doença, satisfação marital, morbilidade psicológica e stress pós-traumático”, tem como objectivo avaliar o impacto do tratamento de cirurgia, cirurgia/quimioterapia e cirurgia/radioterapia no doente com cancro colorrectal e no respectivo conjugue nas várias dimensões ps...

  5. Predictive Value of Scintigraphy with Tc-99M IOR CEA1 in Asymptomatic Patients with Suspected Recurrent Colorectal Cancer; Valor predictivo de la gammagrafia con Tc-99M IOR CEA1 en pacientes asintomaticos con sospecha de cancer colorrectal recurrente

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Llamas Olier, A; De los Reyes, A [Grupo de Medicina Nuclear, Instituto Nacional de Cancerologia, Bogota (Colombia)

    2008-07-15

    The early location of recurrent colorectal cancer can make timely interventions to improve patient survival. The immunoscintigraphy with the monoclonal antibody ior-CEA1 has shown useful for detecting tumors with expression of carcinoembryonic antigen (CEA). This study was done to evaluate their predictive value in asymptomatic patients with unexplained elevations of CEA in blood or suspicious or indeterminate findings on radiological images [Spanish] Objetivos: La localizacion temprana del cancer colorrectal recurrente permite hacer intervenciones oportunas para mejorar la supervivencia de los pacientes. La inmunogammagrafia con el anticuerpo monoclonal ior-CEA1 ha demostrado tener utilidad para detectar tumores con expresion de antigeno carcinoembrionario (ACE). Este estudio se hizo para evaluar su valor predictivo en pacientes asintomaticos con elevaciones inexplicables del ACE en sangre o con hallazgos sospechosos o indeterminados en las imagenes radiologicas. Diseno: se realizo la inmunogammagrafia en todos los pacientes que consultaron al servicio de gastroenterologia: asintomaticos, con sospecha de recaida de carcinoma colorrectal. Se interpreto el estudio y se realizaron varios analisis en el tiempo hasta completar criterios de seguimiento (6-12 meses despues del informe gammagrafico). Pacientes: entre junio de 1998 y julio de 2003 se estudiaron 30 pacientes (17 mujeres y 13 hombres) la mediana de edad + DS, 59+16 anos; con sospecha de cancer colorrectal recurrente por elevacion del ACE en sangre (n=27, rango: 5,2 - 357 ng/ml y mediana + DS: 13,4 + 80 ng/ml) o por hallazgos escanograficos inciertos (n=3). Todos fueron tratados inicialmente con cirugia y 19 recibieron tratamientos adyuvantes. Doce casos fueron estadificados como Dukes B y 18 como Dukes C. Intervenciones: la confirmacion del diagnostico final se hizo con criterios anatomo-patologicos o radiologicos y segun el seguimiento clinico a 1 ano. V einte horas despues de la administracion intravenosa

  6. Prognostic significance of the p185 protein in colorectal cancer Significado pronóstico de la proteína p185 en cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. T. Sanz-Casla

    2004-02-01

    Full Text Available The amplification and/or overexpression of the c-erbB-2/neu oncogene may play a role in tumor development and progression. The aim of this prospective study was to evaluate the prognostic value of p185 protein in colorectal cancer using immunohistochemical techniques. We analyzed 106 colorectal tumor tissue specimens from patients who had been operated on by the same surgeon and subjected to a median follow-up of 3 years. Thirty-three per cent of patients showed p185 overexpression related to an advanced stage of the disease. In patients with adenocarcinoma tumors of the colon without distant metastases, p185 detection was found to be of clinical prognostic relevance (p = 0.06.La amplificación y/o sobre-expresión del oncogén c-erbB2/neu puede contribuir al desarrollo y progresión tumoral. El objetivo de este trabajo es el estudio del valor pronóstico de la proteína p185 mediante técnicas de inmunohistoquímica en el carcinoma colorrectal. Se trata de un estudio de cohortes prospectivo en 106 muestras de tejido tumoral colorrectal de pacientes intervenidos quirúrgicamente por un mismo cirujano y con una mediana de tiempo de seguimiento de 3 años. El 33% de los pacientes presenta sobre-expresión de p185, que se relaciona con estadios avanzados de la enfermedad. En los pacientes con tumores adenocarcinoma localizados en colon y sin metástasis a distancia, la determinación de p185 muestra valor pronóstico clínicamente relevante (p=0,06.

  7. Rastreo del cáncer colorrectal: Conocimiento y actitud de la población Screening colorectal cancer: Perception and behavior of the population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enrique R. Casal

    2009-02-01

    Full Text Available El rastreo de cáncer colorrectal (CCR cuenta con fuertes evidencias en su favor. Datos preliminares indican que a pesar de ello no se lleva a cabo con la frecuencia adecuada. Se intenta aquí determinar, dentro de un Sistema de Salud que cuenta con los recursos necesarios, los elementos que facilitan o generan barreras para concretar esta práctica preventiva, cuántos individuos lo ponen en práctica y qué predice esta conducta. Se realizó una encuesta telefónica a los afiliados de una Obra Social de empleados de la Universidad de Buenos Aires, de los que 132 completaron el cuestionario (tasa de respuesta 70%. Los elementos considerados facilitadores del rastreo obtuvieron respuestas afirmativas en el 64 a 97%, mientras que los que definían barreras un 11 a 27%. En este último grupo, una categoría diferenciada la constituía el miedo a los efectos adversos: 39%, y el sentimiento de vergüenza relacionado con los procedimientos: 30%. Un 33% de los encuestados tenían hecho un método de rastreo, mayoritariamente de sangre oculta (27, sigmoideoscopía (11 y colonoscopía (20. Una mayoría afirmó que "se haría el procedimiento si el médico se lo recomendara" (95%, o "no se lo haría excepto que su médico se lo aconseje" (87%. Contestar afirmativamente que "los médicos hacen lo mejor para los pacientes" se asoció con haberse hecho un método de rastreo de CCR, OR 1.55 (IC 95%: 1.02-2.37 p: 0.04. El grupo de individuos estudiado parece bien predispuesto para el rastreo del CCR, la recomendación médica sería aquí un determinante prominente para ponerlo en práctica.There is strong evidence favoring colorectal cancer screening. Preliminary data suggests that it is not included in routine practice with the adequate frequency. We intended to recognize in a Health Care System (HCS that provides the needed resources, the facilitators and barriers related with the implementation of this preventive practice, how many individuals have

  8. Molecular basis of colorectal cancer: Towards an individualized management? Bases moleculares del cáncer colorrectal: ¿Hacia un manejo individualizado?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Perea

    2011-01-01

    Full Text Available Colorectal cancer (CRC has become a highly relevant condition nowadays. In this respect, advances in the understanding of its molecular basis are key for an adequate management. From the time when the adenoma-carcinoma sequence was formulated as a carcinogenesis model to this day, when, among other things, three major carcinogenic pathways have been identified, the CRC concept has evolved from that of a single disease to the notion that each CRC is a differentiated condition in itself. The suppressor or chromosome instability pathway, the mutator or microsatellite instability pathway, and the methylator or CpG island methylation pathway allow various phenotypes to be identified within CRC. Similarly, the presence of different changes in certain genes confers several behaviors on CRC from both the prognostic and responsive standpoints to specific therapies. However, this apparent complexity does help develop the clinical management of this disease through the identification of novel, more specific therapy targets, and also markers for various behaviors within the condition, which will most likely lead us to an individualized management for these patients.La importancia que está adquiriendo el cáncer colorrectal (CCR hoy en día es importantísima. En este sentido, los avances en el conocimiento de sus bases moleculares son esenciales para su adecuado manejo. Desde la formulación del modelo de carcinogénesis de la secuencia adenoma-carcinoma hasta hoy, en que, entre otros aspectos, se han identificado tres grandes vías de carcinogénesis, el concepto de CCR ha llegado a transformarse desde el de una enfermedad única a la idea de que cada CCR es una entidad diferenciada respecto al resto de CCR. La vía supresora o de la inestabilidad cromosómica, la vía mutadora o de la inestabilidad de microsatélites, y la vía metiladora o del fenotipo metilador de islas CpG, permiten identificar diferentes fenotipos dentro del CCR. De la misma forma

  9. Antisense gene therapy using anti-k-ras and antitelomerase oligonucleotides in colorectal cancer Eficacia de la terapia génica antisentido utilizando oligonucleótidos anti K-ras y antitelomerasa en cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S. Lledó

    2005-07-01

    Full Text Available Aim: to test the efficacy of anti-k-ras and antitelomerase oligonucleotides for disabling colorectal cancer cell growth. Material and methods: an established human colorectal cancer cell line (SW 480, ATTC® was used. Oligodeoxiribonucleotides (ODNs have a phosphorotioate modification to ensure intracellular intake. We used an antitelomerase ODN (Telp5 and two anti-k-ras ODNs (AS-KRAS and ISIS. AS-KRAS is designed to join the k-ras oncogene's exon 1. ISIS links to the terminal transcription unit 5' of k-ras. Telp5 joins the template region of the hTR telomerase subunit. ODNs have been tested in different concentrations (1, 5, 10, 20 micromolar. Cell viability has been tested at 48 and 72 hours. Statistical analysis and graphic design were made with the statistical package "Analyzing Data with GraphPad Prism-1999", GraphPad Sofware Inc., San Diego CA©. We used the Student's t test for statistical analysis. Results: the lowest dose (1 µM was not effective. Using the highest dose (20 mM for 48 hours of combined AS-KRAS and Telp5 cell viability decreased to 99.67%. The rest of results varied depending on ODN type, dose, and exposure time. Conclusions: tested antisense ODNs stop colorectal cancer cell growth, and a combination of anti-telomerase and anti-k-ras is the most useful treatment. Efficacy is best with a higher dose and longer treatment period.Objetivo: evaluar la eficacia de oligonucleótidos anti k-ras y antitelomerasa para detener el crecimiento tumoral en el cáncer colorrectal. Material y métodos: se ha empleado una línea celular establecida de cáncer colorrectal humano (SW 480, ATTC®. Los oligodesoxirribonucleótidos (ODN utilizados en el presente trabajo presentan modificación fosforotioato con el fin de mejorar su estabilidad en presencia de fluidos biológicos. Hemos utilizado un ODN antitelomerasa (Telp5, y dos ODN anti k-ras (AS-KRAS e ISIS. AS-KRAS actúa en el exón 1 e ISIS actúa a nivel de la unidad terminal de

  10. Liver resection in metastatic colorectal cancer: a multidisciplinary approach Resección hepática por metástasis de cáncer colorrectal: una visión multidisciplinar

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    J. F. Noguera Aguilar

    2005-11-01

    Full Text Available Aim: to analyze qualitative short-time results of a new program for multidisciplinary liver evaluation in complex cases of liver metastasis from colorectal cancer. Patients and methods: 40 clinical consecutive evaluations with liver metastasis assessed for major liver resection by a multidisplinary specialist committee. Complementary explorations performed included CT and ultrasounds, and MRI or PET for doubtful cases. Liver resection was made in a single operation or two-stage hepatectomy, or combined with other techniques. Results: postoperative mortality at 30 days was 4%. Complications occurred in 28%, with surgical wound infection being most frequent (20%; 16.6% of resections were transfused, with a mean volume of 1000 ml. Two patients needed reoperation -one for an intraperitoneal abscess and one for bile-duct stenosis. Percentage of global relapse was 36%, with 26% of relapses out of the liver. Actuarial survival at one year follow-up was 90%, and 82% at two years; 64% of patients remain free of disease two years after the operation. Conclusions: programs for liver resection for colorectal cancer metastasis may be implemented by multidisciplinary teams of recent setup. There is a need to evaluate own results and then compare them with a standard of quality previously reported.Objetivo: valorar los resultados cualitativos a corto y medio plazo de un programa de reciente implantación de evaluación hepática multidisciplinar de casos complejos de metástasis hepáticas de cáncer colorrectal. Pacientes y métodos: cuarenta evaluaciones clínicas consecutivas de pacientes con metástasis hepáticas de cáncer colorrectal valorados para resección hepática mayor, realizadas por un comité multidisciplinar de especialistas. Las exploraciones complementarias practicadas fueron TAC trifásica y ecografía intraoperatoria, junto a RMN y/o PET en casos de dudas. La resección hepática se podía realizar como gesto único o bien en dos tiempos y

  11. Dietary changes and colorectal cancer trends in Spain during 1951-2007 Cambios en la dieta y tendencia del cáncer colorrectal en España durante 1951-2007

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    L. Béjar

    2010-03-01

    Full Text Available Objectives: analysis of the evolution of colorectal cancer in Spain during the period 1951-2007 and its relationship with diet. Material and methods: calculation of incidence rates, standardized mortality and years of potential life lost (world population andper capita consumption of different foods. Results: red and processed meats, poultry, fish and fruits intake has increased and consumption of vegetables, cereals and legumes has decreased. The incidence of colorectal cancer has steadily increased in both genders, more markedly among men, and across all age groups, in contrast to what has been observed in other countries. Mortality increased during the period 1951-2000, but from that time until 2007 these rates have kept steady in men and fallen in women. The years of potential life lost (YPLL shows a similar distribution to mortality. The correlation coefficients have values close to one for consumption of red meat, poultry, fish, vegetables and fruits and strongly negative values for the consumption of cereals and vegetables with the incidence and mortality in both genders, and the YPLL, but only among men, with weaker correlations for women. Conclusions: in colorectal cancer, a minimal time span of ten-fifteen years is necessary for changes in exposure to risk factors to be able to modify the incidence of this tumour. Therefore, Spanish State and Regional Governments should implement legislative and educational measures in the field of Health Promotion regarding the diet urgently.Objetivos: análisis de la evolución del cáncer colorrectal en España durante el periodo 1951-2007 y su relación con la dieta. Material y métodos: cálculo de tasas de incidencia, mortalidad y años potenciales de vida perdidos ajustadas (población mundial, así como de consumos per capita de distintos alimentos. Resultados: el consumo de carnes rojas y procesadas, pollo, pescado y frutas ha aumentado y el de hortalizas, cereales y legumbres ha descendido

  12. Dimethylhydrazine model is not appropriate for evaluating effect of ethanol on colorectal cancer El modelo de la dimetilhidrazina no sirve para evaluar el efecto del etanol sobre el cáncer colorrectal

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    M. Perše

    2007-08-01

    Full Text Available 1,2 dimethylhydrazine (DMH rat model has been proven to be a valuable animal model of colorectal cancer. Because of its morphological similarity to human colorectal cancer, DMH rat model was used to produce information in histology and biochemistry of tumours development as well as on factors that retard or enhance tumorigenesis. Nevertheless, it has been shown that DMH model has limitations, which raise the question, whether experiments evaluating effect of ethanol on DMH model are ethically justified. In this paper authors summarize experimental results evaluating effect of ethanol consumption on DMH rat model with aim to prevent unnecessary duplication of animal experimentation or execution of ethically unjustified animal experiments in the future and to warn scientists that results from studies evaluating ethanol on DMH rat model can not be generalized to humans.Se ha observado que el modelo de la 1,2-dimetilhidrazina (DMH en la rata es un valioso modelo animal de cáncer colorrectal. Debido a su parecido morfológico con el cáncer colorrectal humano, el modelo de la DMH en la rata se ha empleado para conseguir información acerca de la histología y la bioquímica del desarrollo tumoral, además de sobre los factores que retrasan o potencian la tumorigénesis. No obstante, se ha visto que el modelo de la DMH tiene sus limitaciones, lo que lleva a preguntarse si están justificados, desde el punto de vista ético, los experimentos que evalúan el efecto del etanol sobre este modelo. En este documento, los autores resumen los resultados experimentales que evalúan el efecto del consumo de etanol sobre el modelo de la DMH en la rata con el fin de evitar la duplicación innecesaria de la experimentación animal o la ejecución de experimentos con animales sin justificación ética en el futuro, además de avisar a los científicos de que los resultados obtenidos de los estudios que han evaluado el etanol con el modelo de la DMH en la rata no

  13. Telomerase activity and telomere length in the colorectal polyp-carcinoma sequence Actividad de la telomerasa y longitud del telómero en la secuencia pólipo-carcinoma colorrectal

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    C. Valls Bautista

    2009-03-01

    Full Text Available Objective: the role of telomerase activity and telomere length in the adenoma-carcinoma sequence of colon carcinogenesis has not been well established. The objective of this study was to determine telomerase activity and telomere length patterns in patients with adenomatous polyps either associated or not with colorectal cancer, as well as the role of telomeric instability in the adenoma-carcinoma sequence. Patients and methods: we included in the study 14 patients who underwent surgery for colorectal cancer and/or polyps. In 6 of these patients fresh samples of tumor tissue, polyps, and normal mucosa were obtained; in the 8 remaining cases, we collected only polyps and normal mucosa. We used the fluorescent-telomeric repeat amplification protocol assay (TRAP-F to determine telomerase activity and telomere length using Southern-blot testing. Results: telomerase activity was detected in 86% of polyps and 50% of associated normal mucosa. Mean telomerase activity in polyp tissue was 5.85; in the normal mucosa it was 0.58 TPG. Mean telomere length was 6.78 Kbp and 7.78, respectively. Polyps in patients without synchronous cancer had a telomerase activity that was significantly higher (9.4 than in those with cancer (1.1. Conclusions: telomerase activity increases in the colorectal adenoma-carcinoma sequence, concurrently with a decrease in telomere length. The presence of synchronous cancer modifies telomerase activity in polyps.Objetivo: el papel de la actividad de la telomerasa y la longitud del telómero en la secuencia adenoma-carcinoma de la carcinogénesis colónica no ha sido bien establecido. El objetivo fue determinar el comportamiento de la actividad de la telomerasa y la longitud del telómero en pacientes con pólipos adenomatosos asociados o no a cáncer colorrectal y conocer el papel de la inestabilidad telomérica en la secuencia adenoma-carcinoma. Pacientes y métodos: se estudiaron 14 pacientes intervenidos de cáncer colorrectal y

  14. Qualidade de vida do paciente com câncer colorretal em quimioterapia ambulatorial Calidad de vida de los pacientes con cáncer colorrectal en quimioterapia ambulatoria Quality of life of patients with colorectal cancer receiving outpatient chemotherapy

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    Patrícia Lemos Chaves

    2011-12-01

    Full Text Available Trata-se de um estudo transversal com abordagem quantitativa descritiva, no qual buscou-se avaliar a qualidade de vida (QV do paciente com câncer colorretal em quimioterapia ambulatorial. A pesquisa foi desenvolvida em uma Unidade de Quimioterapia Ambulatorial em um hospital do sul do Brasil, cujos pacientes eram portadores do diagnóstico de câncer colorretal e foram submetidos ao tratamento com o Protocolo 5FU. A amostra contou com 48 participantes que estavam em tratamento quimioterápico por um período de seis meses. Utilizou-se como instrumento um questionário, o WHOQOL-Bref. Nos resultados encontrados, prevaleceu a idade de 50 anos ou mais e possuíam no mínimo um mês e no máximo 11 meses de tratamento. Os domínios do WHOQOL-Bref afetados mais significativamente foram o psicológico e o das relações sociais, respectivamente, havendo diferença nas respostas quanto à QV geral naqueles que estavam no 1º ciclo de tratamento daqueles que já se encontravam no 6º ciclo.Este es un estudio transversal con un enfoque cuantitativo descriptivo, que buscó evaluar la calidad de vida (QOL de los pacientes con cáncer colorrectal en quimioterapia ambulatorial. La investigación fue desarrollada en una unidad de quimioterapia Outpatient Clinic en un hospital del sur de Brasil, cuyos pacientes tenían el diagnóstico de cáncer colorrectal y que se presentaron al tratamiento con el Protocolo 5FU. La muestra ha contado con 48 participantes que se encontraban en quimioterapia por un período de 6 meses. Se utilizó como instrumento un cuestionario, WHOQOL-Bref. En los resultados, prevaleció la edad de 50 años o más y tenían al menos un mes y un máximo de 11 meses de tratamiento. Las áreas de WHOQOL-Bref afectadas más significativamente eran las esferas psicológica y las relaciones sociales, respectivamente, con diferencia en las respuestas de QOL general las que estaban en 1 ciclo de aquellos que ya estaban en el ciclo 6TH.This is a

  15. p16 gene methylation in colorectal cancer patients with long-term follow-up Metilación de p16 en pacientes intervenidos de cáncer colorrectal tras un largo periodo de seguimiento

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    Silvia Veganzones-de-Castro

    2012-03-01

    Full Text Available Introduction: p16 gene plays an important role in the cell cycle regulation and is considered an important tumor suppressor gene. Several mechanisms of gene inactivation have been described; in this study we have focused on p16 gene promoter methylation. In colorectal cancer p16 gene methylation is a frequent event. Methods: 326 patients with sporadic colorectal cancer were included. DNA was extracted from tumor tissue samples obtained during the surgical procedure. Promoter methylation was analyzed using bisulfite modification and was detected by quantitative methylation-specific PCR. Frequency of p16 methylation was analyzed and compared with other clinicopathological variables. Results: p16 gene methylation was detected in 24,8% of patients. Methylation was associated with differentiation grade and with tumor location: methylation was frequent in poorly differentiated tumors and had low frequency in distal colon. The p16 promoter methylation discriminated a subgroup of patients with better prognosis in poorly differentiated tumors. Conclusions: p16 methylation was a frequent event in our population and was able to induce differences in the overall survival of patients with poorly differentiated tumors.Introducción: el gen p16 está implicado en la regulación del ciclo celular y se considera un importante gen supresor de tumores. Objetivos: se han descrito diferentes mecanismos de inactivación génica, en este estudio nos hemos centrado en la metilación del promotor del gen p16. En el cáncer colorrectal la metilación de p16 es una alteración frecuente. Material y métodos: se incluyeron 326 pacientes con cáncer colorrectal esporádico. El ADN se extrajo de muestras tumorales obtenidas durante la cirugía. La metilación del promotor se analizó mediante un proceso de modificación con bisulfito y posterior PCR cuantitativa especifica para metilación. Se analizó la frecuencia de la metilación de p16 y se comparó con las variables

  16. Diferencias de género en la percepción de estrés y estrategias de afrontamiento en pacientes con cáncer colorrectal que reciben quimioterapia

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    Sonia Betzabeth Ticona Benavente

    2015-01-01

    Full Text Available Objetivo: verificar si existen diferencias de género en la percepción de estrés y estrategias de afrontamiento; identificar las estra- tegias de afrontamiento y las variables clínicas y sociodemográficas que influyen sobre el estrés de pacientes con cáncer colorrectal en quimioterapia. Materiales y métodos: estudio transversal con abordaje cuantitativo. Conformaron la muestra 100 pacientes, 47 mujeres y 53 hombres, de la unidad ambulatoria de quimioterapia del AC Camargo Cancer Center , Brasil. Se utilizó la Escala de Estrés Percibido (PSS-10 e Inventario de Estrategias de Coping. El análisis estadístico fue mediante el test-t, correlación de Pearson y regresión linear con 95 % de intervalo de confianza. Resultados: Las mujeres tuvieron más altos niveles de estrés (p = 0,029, y no hubo diferencia de género en las estrategias de afrontamiento. Adicionalmente, identificamos influencia positiva al estrés percibido en pacientes comprometidos con otras enfermedades ( β = 3,50, p = 0,00, género femenino ( β = 3,15, p = 0,04, viudos ( β = 9,19, p = 0,00, tratamiento con fluorou- racil ( β = 6,36, p = 0,00, que usan estrategias de dominio del afrontamiento ( β = 0,70, p = 0,00, aceptación de responsabilidad ( β = 0,45, p = 0,01 y estadio del tumor III ( β = 4,03, p = 0,05. Conclusiones: el equipo de enfermería oncológica, por estar en estrecho y prolongado contacto con los pacientes, debe considerar el género y las características clínicas y sociodemográficas de cada paciente durante su cuidado.

  17. Colorectal cancer and its delayed diagnosis: have we improved in the past 25 years? Cáncer colorrectal: retraso diagnóstico. ¿Hemos mejorado algo en los últimos 25 años?

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    Carlos Cerdán-Santacruz

    2011-09-01

    Full Text Available Objective: to determine the current delay in diagnosing colorectal cancer (CRC and establish whether there has been any improvement in the past 25 years in the same healthcare setting using the same methods. Patients and method: 152 patients undergoing surgery at our unit were personally interviewed during their hospital stay to determine the delay incurred for the diagnosis and treatment of their CRC. SPSS software was used for univariate and multivariate analysis of the data obtained. Results: the study population was comprised of 152 patients of mean age 71 years (SD 10; range 36 to 90 years, 82 men and 70 women (53.9 and 46.1% respectively; p > 0.05. The diagnostic delay for CRC at our unit currently runs at 7.28 months despite the fact that in 58% of patients the disease produced obvious symptoms such as rectal bleeding. Although this delay in diagnosis is reduced over that observed 25 years ago, the difference is statistically not significant in terms of both doctor-attributed or patient-attributed delay (doctor-attributed delay was 3.28 months in 1985 versus 1.89 at present and patient-attributed delay was 3.18 months versus today's 2.75; p > 0.05. Unlike the situation 25 years ago, no link was detected between diagnostic delay and tumor stage. Paradoxically, stage D disease was diagnosed earlier (at 5.71 months than stage A disease (at 11.16 months (p Objetivo: determinar la situación actual en cuanto al retraso diagnóstico del cáncer colorrectal (CCR y analizar si se ha producido alguna mejora con respecto a lo acontecido hace 25 años en un mismo medio sanitario y con una misma metodología. Pacientes y método: se entrevistó personalmente a 152 pacientes durante su ingreso para tratamiento quirúrgico en nuestro Servicio con el fin de determinar el retraso acumulado para el diagnóstico y tratamiento de su CCR. Se realizó un análisis estadístico univariable y mutivariable mediante el software SPSS. Resultados: se incluyeron 152

  18. Hallazgos colonoscópicos del estudio piloto de cribado de cáncer colorrectal realizado en Cataluña Colonoscopic findings from a pilot screening study for colorectal cancer in Catalonia

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    M. Navarro

    2008-06-01

    Full Text Available Objetivo: evaluar las lesiones detectadas en las dos rondas ya finalizadas del Programa Piloto de Cribado en Cáncer Colorrectal (CCR llevado a cabo en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona. Material y métodos: el programa de cribado de CCR se inició en el año 2000. La población, comprendida entre 50 y 69 años residentes en el área, fue invitada a participar a través de la determinación bienal de sangre oculta en heces mediante el test guaiaco y colonoscopia en los participantes con test positivo. Se realizó polipectomía de las lesiones detectadas o biopsias cuando no era posible la extirpación. Los pólipos se clasificaron según criterios de la Organización Mundial de la Salud. Resultados: se realizaron 442 colonoscopias de los 495 test positivos. En 213 individuos, se detectaron: 36 cánceres invasivos, 121 adenomas de alto riesgo, 29 adenomas de bajo riesgo y 27 pólipos hiperplásicos. En el 25,8% de los casos, el tamaño de los adenomas fue Objective: to evaluate lesions detected in two screening rounds performed in a pilot screening program for colorectal cancer in Catalonia, Spain. Material and methods: a colorectal cancer screening program was initiated in 2000. The target population included men and women aged 50-69 years. Screening consisted of biennial guaiac-based fecal occult blood testing (FOBT, and colonoscopy for participants with a positive FOBT. Any polyps found were removed, and biopsies were performed for any masses. Results: Colonoscopies were performed in 442 of 495 people with positive FOBT. In 213 (48.2%, 36 invasive cancers, 121 high-risk adenomas, 29 low-risk adenomas, and 27 hyperplastic polyps were diagnosed. Lesion size was smaller than 10 mm in 25.8% of cases. Most detected lesions (37.2% were located in the distal colon, followed by the proximal colon (5.7% and both locations (5.2%. Advanced neoplasm was significantly associated with male gender and distal location. The prevalence of advanced proximal

  19. Increasing hospital admission rates and economic burden for colorectal cancer in Brazil, 1996-2008 Aumento de las tasas de ingresos hospitalarios por cáncer colorrectal y su carga económica en Brasil, 1996-2008

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    Ulysses dos Santos Torres

    2010-10-01

    Full Text Available OBJECTIVE: To determine the trends in hospital admission rates for colorectal cancer (CRC in the Brazilian Public Health System from 1996 to 2008 and to assess the economic costs. METHODS: Data from the Hospital Information Systems database of the Brazilian Unified Health System were used for analysis of all admissions with a primary diagnosis of CRC between 1996 and 2008. RESULTS: There were 297 108 CRC admissions over the study period, with an annual increase from 12 821 in 1996 to 35 040 in 2008. Age-standardized admission rates increased from 8.7 to 23.56 per 100 000 for a percentage increase of 171%. The average length of stay decreased from 11.6 days in 1996 to 7.5 days in 2008. The average hospital mortality declined from 10.4% to 8.5%. Overall costs in United States dollars (US$ of CRC hospitalizations rose from US$ 16.5 million in 1996 to US$ 33.5 million in 2008; the average cost of each admission, however, decreased from US$ 1 283 to US$ 954. CONCLUSIONS: Hospitalization rates for CRC in Brazil significantly increased during a 13-year period, incurring a considerable rise in the inflation-adjusted economic burden; national in-hospital mortality rates have remained relatively high.OBJETIVO: Determinar las tendencias de las tasas de ingresos hospitalarios por cáncer colorrectal (CCR en el sistema de salud pública brasileño de 1996 al 2008 y evaluar sus costos económicos. MÉTODOS: Se utilizó la información de la base de datos de los sistemas de información de los hospitales del Sistema Único de Salud brasileño con objeto de analizar todos los ingresos con diagnóstico primario de CCR entre 1996 y el 2008. RESULTADOS: Durante el período de estudio, se produjeron 297 108 ingresos por CCR, con un aumento anual de 12 821 en 1996 a 35 040 en el 2008. Las tasas de ingresos estandarizadas según la edad aumentaron de 8,7 a 23,56 por 100 000, con un aumento porcentual de 171%. La estancia hospitalaria media disminuyó de 11,6 días en

  20. Predictions and estimations of colorectal cancer mortality, prevalence and incidence in Aragon, Spain, for the period 1998-2022 Estimaciones y proyecciones de incidencia, prevalencia y mortalidad del cáncer colorrectal en Aragón, España, para el periodo de 1998 a 2022

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    Dyego Leandro Bezerra-de-Souza

    2012-11-01

    Full Text Available Objective: estimate colorectal cancer incidence and prevalence in Aragón, Spain, based on mortality and survival data from the period 1998-2007, and provide projections of incidence, prevalence and mortality until the year 2022. Methods: general and colorectal cancer mortality rates were obtained from the National Statistics Institute and survival data was obtained from the EUROCARE study. Estimations were carried out through the program MIAMOD. The joinpoint program was used to quantify the annual change expected in the projections. Results: in men, an increase in prevalence is expected, from 237.2 (Crude Rate - CR = 303.5 to 237.7 (CR = 412.7 per 100.000 inhabitants/year in 2022. Incidence rates would increase from 48.2 (CR = 61.6 in 2007 to 55.2 (CR = 83.1, and mortality would increase from 22.7 (CR = 29.4 to 26.0 (CR = 39.6 when comparing 2007 and 2022. In women, a reduction in prevalence is expected from 181.5 (CR = 268.3 to 167.9 (CR = 286.2 cases per 100,000 inhabitants/year. Incidence would change from 25.0 (CR = 38.0 in 2007 to 22.7 (CR = 39.2, and for mortality there is also an expected decrease, from 11.3 (CR =18.0 to 10.3 (CR = 18.5. Conclusion: the projections indicate that colorectal cancer in Spain follows an increasing trend in incidence, mortality and prevalence in men, in opposition to corresponding decreasing trends in women. These projections must be considered in order to plan more effective prevention and treatment measures.Objetivo: estimar la incidencia y la prevalencia del cáncer colorrectal en Aragón, España, basándose en datos de mortalidad y supervivencia del periodo de 1998 a 2007, y proporcionar proyecciones de incidencia, prevalencia y mortalidad hasta el año 2022. Métodos: la mortalidad por todas las causas y para el cáncer colorrectal se obtuvo del Instituto Nacional de Estadística y los datos de supervivencia del estudio EUROCARE. Las estimaciones han sido realizadas utilizándose el programa MIAMOD. El

  1. Incidence of colorectal cancer and influence of dietary habits in fifteen European countries from 1971 to 2002 Incidencia de cáncer colorrectal e influencia de los hábitos alimenticios en 15 países europeos desde 1971 hasta 2002

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    Luis M. Béjar

    2012-02-01

    Full Text Available Objective: This study aimed to analyze the incidence of colorectal cancer in 15 European countries in recent decades and the relationship between the incidence found and changes in dietary habits. Methods: Pearson's or Spearman's correlation coefficients were calculated by comparing incidence rates obtained from the International Agency for Research on Cancer for 1971-2002 with data on per capita consumption obtained from the Food and Agriculture Organization of the United Nations using 10-year delay intervals. Results: Incidence rates increased in all countries except France in men and except Austria, Denmark, England and France in women. Of the dietary variables considered, there were marked increasing trends (linear regression coefficient, R >0.5 in red meat consumption in Germany (R = 0.9, Austria (R = 0.7, Finland (R = 0.8, Italy (R = 0.9, Poland (R = 0.5, Spain (R = 2.1, Sweden (R = 0.6, and the Netherlands (R = 0.7. Conclusions: Changes in dietary habits may be consistent with the observed trends in the incidence of colorectal cancer in the distinct European countries.Introducción: Este estudio analiza la incidencia de cáncer colorrectal en 15 países europeos en las últimas décadas y su relación con cambios en los hábitos alimenticios. Métodos: Coeficientes de correlación de Pearson/Spearman calculados comparando las tasas de incidencia obtenidas de International Agency for Research on Cancer durante 1971-2002 con los consumos per cápita obtenidos de Food and Agriculture Organization con intervalos de retardo de 10 años. Resultados: Las tasas de incidencia aumentan en todos los países, excepto en Francia, en los hombres, y en Austria, Dinamarca, Inglaterra y Francia en las mujeres. De las variables de la dieta estudiadas, hay marcadas tendencias crecientes (coeficiente de regresión lineal, R >0,5 para carne roja en Alemania (R = 0,9, Austria (R = 0,7, España (R = 2,1, Finlandia (R = 0,8, Italia (R = 0,9, Países Bajos (R = 0

  2. Endoscopic localization of colorectal cancer: Study of its accuracy and possible error factors Localización endoscópica del cáncer colorrectal: estudio de su precisión y posibles factores de error

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    Fernando Borda

    2012-11-01

    Full Text Available Introduction: accurate preoperative localization of colorectal cancer (CRC is very important, with a wide range of published error rates. Aim: to determine accuracy of endoscopic localization of CRC in comparison with preoperative computed tomography (CT. To analyse variables that could be associated with a wrong endoscopic localization. Patients and methods: endoscopic and CT localization of a series of CRC without previous surgery were reviewed. We studied the concordance between endoscopic and radiologic localization against operative findings comparing accuracy of endoscopy and CT. We analysed the frequency of wrong endoscopic diagnoses with regard to a series of patient, endoscopy and tumor variables. Results: two hundred thirty seven CRC in 223 patients were studied. Concordance with surgical localization was: colonoscopy = 0.87 and CT = 0.69. Endoscopic localization accuracy was: 91.1%; CT: 76.2%: p = 0.00001; OR = 3.22 (1.82-5.72. Obstructive cancer presented a higher rate of wrong localization: 18 vs. 5.7% in non-obstructive tumors (p = 0.0034; OR = 3.65 (1.35-9.96. Endoscopic localization mistakes varied depending on tumor location, being more frequent in descending colon: 36.3%, p = 0.014; OR = 6.23 (1.38-26.87 and cecum: 23.1%, p = 0.007; OR = 3.92 (1.20-12.43. Conclusions: endoscopic accuracy for CRC localization was very high and significantly better than CT accuracy. Obstructive tumor and those located in the descending colon or cecum were associated with a significant increase of the error risk of CRC endoscopic localization.Introducción: una correcta localización preoperatoria del cáncer colorrectal (CCR es muy importante, siendo variables las tasas de error de localización endoscópica publicadas. Objetivo: determinar la precisión de la localización endoscópica del CCR, comparándola con la del TAC preoperatorio. Analizar las variables que pudieran asociarse a una localización endoscópica errónea. Pacientes y m

  3. Overexpression of c-myc and loss of heterozigosity on 2p, 3p, 5q, 17p and 18q in sporadic colorectal carcinoma Sobreexpresión de c-myc y pérdida de heterozigosidad en 2p, 3p, 5q, 17p y 18q en carcinoma colorrectal esporádico

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    A. Sánchez-Pernaute

    2005-03-01

    Full Text Available Aim: the aim of the present study is to evaluate the prognostic influence of loss of heterozygosity on 2p, 3p, 5q, 17p and 18q, and c-myc overexpression on surgically treated sporadic colorectal carcinoma. Methods: tumor and non-tumor tissue samples from 153 patients were analyzed. Fifty-one percent of patients were male, and mean age in the series was 67 years. Tumors were located in the proximal colon in 37 cases, in the distal bowel in 37, and in the rectum in 79 patients. c-myc overexpression was studied by means of Northern blot analysis, and loss of heterozigosity through microsatellite analysis. Results: c-myc overexpression was detected in 25% of cases, and loss of heterozygosity in at least one of the studied regions in 48%. There was no association between clinical and pathologic features, and genetic alterations. The disease-free interval was significantly shorter for patients with both genetic alterations; the presence of both events was an independent prognostic factor for poor outcome in the multivariate analysis (RR: 4.34, p Objetivo: el objetivo del presente trabajo es evaluar la importancia pronóstica de la pérdida de heterozigosidad en las regiones 2p, 3p, 5q, 17p y 18q y de la sobreexpresión del gen c-myc en el carcinoma colorrectal esporádico, mediante el estudio de la supervivencia libre de enfermedad tras cirugía potencialmente curativa. Métodos: se han analizado muestras tumorales y no tumorales de mucosa colónica de 153 pacientes. El 51% de los pacientes eran varones y la edad media de la serie fue 67 años. Los tumores fueron proximales en 37 casos, distales en 37 y localizados en recto en 79. Se analizó la sobreexpresión del RNA de c-myc por Northern blot, y la presencia de pérdida de heterozigosidad en las diferentes regiones consideradas por análisis de microsatélites. Resultados: se detectó sobreexpresión de c-myc en el 25% de los casos, y pérdida de heterozigosidad en alguna de las regiones estudiadas

  4. Participation rates in the selection of population controls in a case-control study of colorectal cancer using two recruitment methods Tasas de participación en la selección de controles poblacionales en un estudio de casos y controles de cáncer colorrectal usando dos métodos de reclutamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gemma Castaño-Vinyals

    2011-10-01

    Full Text Available Objectives: Low participation rates in the selection of population controls are an increasing concern for the validity of case-control studies worldwide. Methods: We conducted a pilot study to assess two approaches to recruiting population controls in a study of colorectal cancer, including a face-to-face interview and blood sample collection. In the first approach, persons identified through a population roster were invited to participate through a telephone call by an interviewer telephoning on behalf of our research center. In the second approach, individuals were identified from the lists of selected family practitioners and were telephoned on behalf of the family practitioner. Results: When the second method was used, participation rates increased from 42% to 57% and the percentage of refusals decreased from 47% to 13%. The reasons for refusing to participate did not differ significantly between the two methods. Conclusions: Contact through the family practitioner yielded higher response rates in population controls in the study area.Objetivos: Las bajas tasas de participación de controles poblacionales son una preocupación para la validez de los estudios de casos y controles. Métodos: Realizamos un estudio piloto utilizando dos estrategias de reclutamiento de controles poblacionales en un estudio de cáncer colorrectal, incluyendo una entrevista personal y una extracción de sangre. Con la primera estrategia, una entrevistadora llamaba en nombre del centro de investigación a los sujetos de un censo. Con la segunda estrategia, los sujetos fueron seleccionados a partir de los listados de población asignada a los médicos de familia y la llamada se hacía en nombre del médico. Resultados: Las tasas de participación aumentaron del 42% al 57% usando el segundo método; el porcentaje de rechazos disminuyó del 47% al 13%. Las razones de rechazo no diferían según la estrategia. Conclusiones: El contacto a través del médico de familia

  5. Effect of extra virgin olive oil components on the arachidonic acid cascade, colorectal cancer and colon cancer cell proliferation; Efecto de los componentes del aceite de oliva virgen extra en la cascada del ácido araquidónico, el cáncer colorrectal y la proliferación de células de cáncer de colon.

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Storniolo, C.E.; Moreno, J.J.

    2016-07-01

    The mediterranean diet (MD) reduced the risk of colorectal cancer (CRC), and olive oil, the primary source of fat in the MD, has also been found to have a protective effect. However, animals fed with oleic acid present a high number of intestinal tumours, suggesting that oleic acid and olive oil consumption can exert different effects on CRC. Considering that extra virgin olive oil (EVOO) is a complex mix of fatty acids and minor compounds such as polyphenols, hydrocarbons, phytosterols and triterpenes; and that these compounds have antioxidant activity and consequently they can modulate the arachidonic acid (AA) cascade and eicosanoid synthesis. This review analyzes the state of the art of olive oil components on the AA cascade and cellular mechanism involved in CRC such as intestinal epithelial cell growth/apoptosis, to understand the fact that the consumption of seed oils with high oleic content or EVOO will probably have different effects on CRC development. [Spanish] La dieta Mediterranea (DM) y el aceite de oliva reducen el riesgo de cáncer colorrectal (CCR). Sin embargo, animales alimentados con dietas ricas en ácido oleico presentan un elevado número de tumores intestinales, lo que sugiere que el consumo de ácido oleico y aceite de oliva pueden tener efectos diferentes sobre el desarrollo de CCR. Considerando que el aceite de oliva extra virgen (AOEV) es una compleja mezcla de ácidos grasos y compuestos minoritarios como polifenoles, lignanos, hidrocarburos, fitoesteroles y triterpenos; y que algunos de estos compuestos son antioxidantes y modulan la cascada del ácido araquidónico (AA) y la producción de eicosanoides. Analizamos la información existente sobre el efecto de los componentes del AOEV sobre la cascada del AA y los mecanismos implicados en el CCR como el crecimiento de las células epiteliales intestinales/apoptosis, lo que nos permitirá entender por qué el consumo de aceites de semillas altos en oleico o AOEV probablemente tendr

  6. Drawing up an individual risk index for development of metachronous neoplastic lesions in resected colorectal cancer Elaboración de un índice individual del riesgo para el desarrollo de lesiones neoplásicas metacrónicas en el cáncer colorrectal resecado

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Borda

    2012-06-01

    Full Text Available Aim: to identify possible risk factors for the development of metachronous lesions in colorectal cancer (CRC which would allow to establish a post-surgical individual prognostic index. Patients and methods: three hundred eighty-two surgically treated CRC were reviewed. We compared the incidence of metachronous lesions in 40 variables concerning patient clinical data and initial neoplastic findings. An individual risk index for metachronicity was drawn up including those variables which presented significant differences in multivariate logistic regression, dividing patients into three groups. Results: variables with prognostic value for metachronicity were distal cancer location: OR= 2.30 (1.03-5.13, alcohol intake: OR = 2.20 (1.08-4.48, presence of synchronous adenomas: isolated: OR = 2.47 (1.03-4.48, multiple: OR = 4.26 (1.78-10.17, and presence of synchronous advanced adenoma: OR= 2.91 (1.52-12.60. Tumor MUC-5 expression proved to have a protective role: OR = 0.23 (0.08-0.66. An individual risk score was established considering these variables and patients could be classified into three groups, with a discrimination power for metachronicity of pObjetivo: identificar posibles factores de riesgo para desarrollar lesiones metacrónicas en el cáncer colorrectal, elaborando un índice pronóstico individual del riesgo. Material y métodos: revisamos 382 cánceres colorrectales resecados. Comparamos la diferente incidencia de lesiones metacrónicas en 40 variables referentes al paciente y a las lesiones neoplásicas iniciales. Con aquellas que mostraron diferencias significativas en el análisis estadístico multivariable, elaboramos un índice individual de riesgo, clasificando los pacientes en 3 grupos de riesgo de metacronicidad. Resultados: las variables con valor pronóstico para la metacronicidad fueron: localización distal del cáncer: OR = 2,30 IC 95% (1,03-5,13; consumo de alcohol: OR = 2,20 IC 95% (1,08-4,48; presencia de adenoma sincr

  7. Impact on patient care time and tumor stage of a program for fast diagnosis and treatment of colorectal cancer Impacto en el tiempo asistencial y el estadio tumoral de un programa de diagnóstico y tratamiento rápido del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    K. P. Guzmán Laura

    2011-01-01

    Full Text Available Objectives: to evaluate the effectiveness of a fast track diagnosis and treatment program for colorectal cancer (CRC in reducing the diagnosis to treatment interval (DTI and tumor stage. To analyze the association between DTI and tumor stage. Methods: a quasi-experimental study with a control group was conducted, and 156 incident cases of CRC referred through a preferential pathway between July 2005 and December 2008 in a tertiary hospital were included, after excluding those treated urgently, treated by endoscopic polypectomy only or having periodic colonoscopies. A control group of 156 patients was randomly selected from all the patients referred through habitual pathways, frequency matched by tumor location, age and year of entry. Data was analyzed with multivariate linear and logistic regression. Results: mean DTI was 39.20 days (95% CI: 36.21-42.42 for fast track patients and 63.40 days (95% CI: 57.08-70.41 for controls (p Objetivos: evaluar la efectividad de un programa de diagnóstico y tratamiento rápido (PDTR del cáncer colorrectal (CCR en la reducción del intervalo diagnóstico-terapéutico (IDT y el estadio tumoral. Analizar la asociación entre IDT y estadio tumoral. Métodos: estudio cuasiexperimental con grupo control en el que se incluyeron 156 casos incidentes de CCR atendidos por el PDTR entre julio de 2005 y diciembre de 2008 en un hospital de tercer nivel, tras excluir los que requirieron tratamiento urgente, tratados solo por polipectomía endoscópica o con colonoscopías periódicas. Un grupo control de 156 pacientes fue seleccionado al azar de los atendidos por el circuito habitual con la misma localización tumoral, edad y año de ingreso. Para el análisis se utilizó regresión lineal y logística. Resultados: la media del IDT fue de 39,20 días (IC 95%: 36,21-42,42 en los pacientes del programa y de 63,40 días (IC 95%: 57,08-70,41 en el grupo control (p 30 días se asoció con un estadio tumoral avanzado en los

  8. Laparoscopic surgery in colorectal cancer; Cirugia laparoscopica en cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Bressler Hernandez, Norlan; Martinez Perez, Elliot; Fernandez Rodriguez, Leopoldo; Torres Core, Ramiro, E-mail: bcimeq@infomed.sld.cu [Centro de Investigaciones Medico Quirurgicas, La Habana (Cuba)

    2011-07-01

    In the current age of minimally invasive surgery, laparoscopic surgery for colon cancer has been established as oncologically equivalent to conventional open surgery. The advantages of laparoscopic surgery have translated into smaller incisions and shorter recovery. Since the advent of laparoscopy, surgeons have been fueled to develop less invasive operative methods as feasible alternatives to traditional procedures. As techniques evolved and technology advanced, laparoscopy became more widely accepted and is now more commonly used in many institutions. Recently, a trend toward less invasive surgery, driven by patient and surgeon alike, has been a major objective for many institutions because of the ability of laparoscopic surgery to reduce postoperative pain, achieve a quicker recovery time, and improve cosmetic outcomes. Although still evolving, traditional laparoscopy has served as a foundation for even further refinements in the minimally invasive approach and as a result, more advanced equipment and newer techniques have arisen.

  9. PAPEL DE LAS IMÁGENES EN EL ESTUDIO DE LOS SÍNDROMES NEOPLÁSICOS HEREDITARIOS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dra. Paulina Neira

    2017-07-01

    Las Neoplasias Endocrinas Múltiples incluyen entre sus manifestaciones los tumores paratiroideos, los feocromocitomas, los tumores gastroenteropancreáticos y el cáncer medular de tiroides. Estas lesiones presentan características fisiológicas como expresión de receptores o hiperfunción celular que permiten obtener imágenes con técnicas de Medicina Nuclear que actualmente se denominan Imágenes Moleculares.

  10. Síndromes nefróticos congénitos y hereditarios Congenital and heritable nephrotic syndromes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandalio Durán Álvarez

    2011-03-01

    Full Text Available En los últimos años se han identificado muchos síndromes nefróticos familiares y esporádicos que no responden a los tratamientos habituales (esteroides e inmunosupresores, evolucionan con relativa rapidez a la insuficiencia renal crónica y se producen por mutaciones genéticas. La mayoría de los síndromes nefróticos que se trasmiten genéticamente y que pueden ser congénitos, presentarse en el primer año de la vida, o en el niño mayor, son atribuidos a mutaciones en los genes NPHS1, NPHS2, WT1 y LAMB2. Otros síndromes nefróticos producidos por mutaciones genéticas pueden no manifestarse hasta la adultez. El objetivo fundamental de esta revisión fue llamar la atención sobre los síndromes nefróticos producidos por mutaciones genéticas en los que no sólo no se obtienen resultados con los tratamientos inmunosupresores, si no en los que dichos tratamientos pueden ser perjudiciales para el paciente.In past years many familial and sporadic nephrotic syndromes refractory to usual treatments (steroids and immunosuppressives, evolve quickly to a chronic renal failure produced by genetic mutations. Most of nephrotic syndromes genetically transmitted and that may be congenital, present in the first year of life or in the older child, are attributable to NPHS1, NPHS2, WT1 and KLAMB2 gen mutations. Other nephrotic syndromes produced by genetic mutations may not appear until adulthood. The main objective of present review was to alert on the nephrotic syndromes produced by genetic mutations without response to immunosuppressive treatments, but on those in which such treatment may be dangerous for patient.

  11. INCREASE INCOME AND MORTALITY OF COLORRECTAL CANCER IN BRAZIL, 2001-2009

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raphael Mendonça GUIMARÃES

    2013-03-01

    Full Text Available Context Several international studies have observed a correlation between the improvement of socio-demographic indicators and rates of incidence and mortality from cancer of the colon and rectum. Objective The objective of this study is to estimate the correlation between average per capita income and the rate of colorectal cancer mortality in Brazil between 2001 and 2009. Methods We obtained data on income inequality (Gini index, population with low incomes (½ infer the minimum wage/month, average family income, per capita ICP and mortality from colon cancer and straight between 2001-2009 by DATASUS. A trend analysis was performed using linear regression, and correlation between variables by Pearson's correlation coefficient. Results There was a declining trend in poverty and income inequality, and growth in ICP per capita and median family income and standardized mortality rate for colorectal cancer in Brazil. There was also strong positive correlation between mortality from this site of cancer and inequality (men r = -0.30, P = 0.06, women r = -0.33, P = 0.05 income low income (men r = -0.80, P Contexto Diversos estudos internacionais têm observado uma correlação entre a melhora dos indicadores sociodemográficos e as taxas de incidência e mortalidade por câncer de cólon e reto. Objetivo O objetivo do presente estudo é estimar a correlação entre renda média per capita e a taxa de mortalidade por câncer colorretal no Brasil entre 2001 e 2009. Métodos Obteve-se os dados de desigualdade de renda (índice de Gini, população que vive com baixa renda (inferir a ½ salário mínimo/mês, renda média familiar, PIB per capita e taxa de mortalidade por câncer de cólon e reto entre 2001 e 2009 através do DATASUS. A análise de tendência foi realizada através do método de regressão linear, e a correlação entre as variáveis através do coeficiente de correlação de Pearson. Resultados Observou-se tendência ao declínio da pobreza e da desigualdade de renda, e incremento no PIB per capita e na renda média familiar e na taxa de mortalidade padronizada de câncer de cólon e reto no Brasil. Observou-se, ainda, correlação fortemente positiva entre a mortalidade por este sítio de câncer e desigualdade (homens r = -0,30, P = 0,06; mulheres r = -0,33, P = 0,05 de renda baixa renda(homens r = -0,80, P<0,001; mulheres r = -0,76, P<0,001, renda média familiar (homens r = 0,79, p = 0,06; mulheres r = 0,76, P<0,001 e PIB per capita (homens r = 0,73, P<0,001; mulheres r = 0,68, P<0,001 em todo o período estudado. Conclusão O incremento da renda e a redução da desigualdade podem parcialmente explicar o aumento da ocorrência do câncer de cólon e reto e isso possivelmente se deve ao acesso diferenciado a alimentos reconhecidos como fator de risco, como carne vermelha e os ricos em gordura. É importante, portanto, avaliar como prioridade dos programas de saúde pública a abordagem nutricional em países de economia intermediária, como é o caso do Brasil.

  12. Tamizaje del cáncer colorrectal Screening for colorectal cancer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2002-10-01

    Full Text Available This piece summarizes new recommendations from the Preventive Services Task Force of the United States of America concerning screening for colorectal cancer (CRC. These recommendations update and replace ones that were issued in 1996. The Task Force strongly recommends that physicians carry out CRC screening tests for both men and women who are 50 years of age or older. The Task Force found fair or good evidence that: 1 several screening methods are effective in reducing mortality from CRC, 2 the benefits of screening outweigh its risks, although the quality of the tests, the magnitude of the benefits, and the potential harms vary according to the method, and 3 periodic fecal occult blood testing (FOBT reduces mortality from CRC. In addition, there is fair evidence that sigmoidoscopy, either alone or in combination with FOBT, reduces CRC mortality. There is no direct evidence that screening colonoscopy is effective in reducing CRC mortality, nor is it clear if the greater accuracy of colonoscopy in comparison to other tests compensates for its additional complications, inconvenience, and costs. Double-contrast barium enema is less sensitive than colonoscopy, and there is no direct evidence that it is effective in lowering mortality rates. There are insufficient data to determine which screening strategy is best in terms of the balance of benefits, potential harms, and cost-effectiveness. Regardless of the strategy chosen, CRC screening is likely to be cost-effective (less than US$ 30 000 per year of life gained.

  13. Linfadectomy in cancer treatment colon rectum; Linfadectomia en el Tratamiento del Cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Canesa, C

    2003-01-15

    The purpose of this revision is to describe the anatomical basic aspects and histopatologicos of interest in the lymphatic dissection and to discuss the list of the radical linfadectomy in the treatment of the cancer colon rectum.

  14. INCREASE INCOME AND MORTALITY OF COLORRECTAL CANCER IN BRAZIL, 2001-2009

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raphael Mendonca GUIMARAES

    2013-03-01

    Full Text Available Context Several international studies have observed a correlation between the improvement of socio-demographic indicators and rates of incidence and mortality from cancer of the colon and rectum. Objective The objective of this study is to estimate the correlation between average per capita income and the rate of colorectal cancer mortality in Brazil between 2001 and 2009. Methods We obtained data on income inequality (Gini index, population with low incomes (½ infer the minimum wage/month, average family income, per capita ICP and mortality from colon cancer and straight between 2001-2009 by DATASUS. A trend analysis was performed using linear regression, and correlation between variables by Pearson's correlation coefficient. Results There was a declining trend in poverty and income inequality, and growth in ICP per capita and median family income and standardized mortality rate for colorectal cancer in Brazil. There was also strong positive correlation between mortality from this site of cancer and inequality (men r = -0.30, P = 0.06, women r = -0.33, P = 0.05 income low income (men r = -0.80, P<0.001, women r = -0.76, P<0.001, median family income (men r = 0.79, P = 0.06, women r = 0.76, P<0.001 and ICP per capita (men r = 0.73, P<0.001, women r = 0.68, P<0.001 throughout the study period. Conclusion The increase of income and reducing inequality may partially explain the increased occurrence of colorectal cancer and this is possibly due to differential access to food recognized as a risk factor, such as red meat and high in fat. It is important therefore to assess the priority of public health programs addressing nutrition in countries of intermediate economy, as is the case of Brazil.

  15. Obesity and colorectal cancer risk; Obesidad y riesgo de cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Hano Garcia, Olga Marina; Wood Rodriguez, Lisette; Villa Jimenez, Oscar Manuel, E-mail: olga.hano@infomed.sld.c [Instituto Nacional de Gastroenterologia, La Habana (Cuba)

    2011-07-01

    Obesity is a chronic and multifactor disease characterized by presence of excess body fat harmful for health. Several studies have been conducted to assess the possible risk character of different factors for colorectal cancer including the following modifying factors: a diet rich in saturated fats, a diet low in vegetables, physical inactivity, alcohol consumption and obesity. A case-control study was conducted to include 276 adult patients (93 cases and 184 controls) consecutively seen from May, 2008 to May, 2009 in the Institute of Gastroenterology determining a possible association between obesity as risk factor and colorectal cancer. Variables measures included: sex, age, skin color, body mass index, hip-waist circumference and endoscopic location of cancer. We conclude that the colorectal cancer with predominance in female sex and in white people in both groups. Obesity according to a great relation hip-waist had an strong relation with colorectal cancer, which had predominance towards distal colon in both sexes

  16. Nuevas aportaciones a la búsqueda de genes de predisposición al cáncer de mama hereditario

    OpenAIRE

    Fernández García, Daniel

    2014-01-01

    [ES] El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres y la principal causa de muerte tanto en países desarrollados como en países en desarrollo, representando un 23 % del total de nuevos casos de cáncer (se estima en 1 millón de nuevos casos cada año) y un 14 % del total de muertes en 2008 (Jemal et al. 2011). Aproximadamente un 5-10% de los cánceres de mama tienen una predisposición genética debido a la presencia de mutaciones germinales de genes de susceptibilidad, de forma que el aumen...

  17. Use of positron emission tomography in colorectal cancer; Uso de la tomografia de emision de positrones en el cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Gonzalez E, Patricio; Jofre E, Josefina; Massardo V, Teresa; Humeres, Pamela; Canessa G, Jose; Sierralta C, Paulina [Hospital Militar de Santiago, Medicina Nuclear, Centro PET de Imagenes Moleculares, Santiago (Chile)

    2002-07-01

    The value of PET (Positron Emission Tomography) in colorectal cancer is presented. PET is a novel technique that uses F-18-FDG (fluorodeoxiglucose) to assess glucose metabolism by whole body imaging. It has been demonstrated that malignant cells have both increase of glucose uptake and utilization. In colorectal cancer, PET is indicated for staging, assess recurrence, liver metastasis and treatment follow-up. PET is more sensitive and specific than CT (Computed Tomography) and is cost effective. In 30% of cases PET may change patient management, avoiding unnecessary procedures (au)

  18. Clinicoepidemiologic characterization and endoscopy in patients with colorectal cancer; Caracterizacion clinico-epidemiologica y endoscopica en pacientes con cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Hano Garcia, Olga Marina; Wood Rodriguez, Lisette; Villa Jimenez, Oscar Manuel, E-mail: olga.hano@infomed.sld.c [Instituto Nacional de Gastroenterologia, La Habana (Cuba)

    2010-07-01

    Colorectal carcinoma is recognized as the second death cause from cancer in most of developed countries; the increasing exposure to risk factor such as smoking, changes in diet, in lifestyles, as well as environmental and infectious factors is conductive to its morbidity and mortality increase. A prospective and descriptive study was conducted in 65 patients older than 18 years seen from April, 2007 to April, 2008 in the Endoscopy Service of the National Institute of Gastroenterology, diagnosed with colorectal carcinoma by colonoscopy and histology. In collection form were registered: sex, age, personal backgrounds of colon cancer, polyps, intestinal inflammatory disease and cholecystectomy; family backgrounds of colon cancer or another location; toxic habits: smoking and alcoholism; diet as regards: vegetal fiber ingestion and animal fat; anatomic location of cancer and histology. We conclude that there was predominance of female sex, the more frequent diagnosis age was between 60 and 70 years. The personal background of colon polyp and the family background of colon cancer were the more frequent. There was also predominance of smokers and heavy drinkers with or without effect. There was a great ingestion of animal fat and few ingestion of vegetal fiber. The more frequent anatomical location was the rectosygmoid, where the histological colon adenocarcinoma had the greater frequency

  19. Clinic-surgical characterization of the colorectal cancer in inpatients;Caracterizacion clinico quirurgica del cancer colorrectal en pacientes ingresados

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Alejo Concepcion, Osvaldo; Castillo Lamas, Libardo; Umpierrez Garcia, Ibis [Hospital Militar Docente ' Dr Mario Munnoz Monroy' , Matanzas (Cuba)

    2009-07-01

    The colorectal cancer presents high incidence. This pathology occupies the fifth place among the neoplasias in both sexes in Cuba. With the objective of characterizing this disease we carried out a descriptive transversal study at the service of General Surgery of the University Military Hospital of Matanzas 'Dr. Mario Munnoz Monroy', in the period from January 2001 to January 2005, studying age, sex, familiar oncological antecedents, presentation form, localization and diagnosis of the tumor, and also the surgical technique used in the treatment. The results showed predominance of the male sex in ages between 60 and 69 years old, different symptoms depending on the localization, predominance of the rectal cancer, and others. It was concluded that there is a delay between the beginning of the symptoms and the diagnosis, considerably diminishing the healing possibilities and survival

  20. Colorectal cancer: before and after PET-CT; Cancer colorrectal: antes y despues de PET-TC

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    San Roman, Jose [Hospital Italiano, Buenos Aires (Argentina). Servicio de Diagnostico por Imagenes

    2008-07-01

    The author makes reference to the fundamental and growing role of images in the detection, localization, staging and control in colorectal cancer therapy. He points out the main reasons why the combined method PET-CT has meant to a great progress in diagnostic imaging and compares its diagnostic capacity and cost-benefit with other methods. Also, he makes a brief review of some technical aspects. [Spanish] El autor senala el rol central y creciente de las imagenes para la deteccion, localizacion, estadificacion y control del tratamiento del CCR. Menciona las razones principales por las que el metodo combinado PET-TC ha significado un progreso mayor para el diagnostico por imagenes y compara su capacidad diagnostica y costo-beneficio con los metodos establecidos. Tambien hace un repaso breve de algunos aspectos tecnicos.

  1. Virtual colonoscopy: a new alternative for colorectal neoplasm screening?; Colonoscopia virtual: una nueva alternativa en el screening del cancer colorrectal?

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Carrascosa, P; Castiglioni, R; Sanchez, F; Capunay, C; Mazzuco, J; Carrascosa, J [Diagnostico Maipu, Vicente Lopez, Buenos Aires (Argentina)

    2000-07-01

    The authors presents 46 patients-series with virtual colonoscopy. The findings obtained through virtual colonoscopy were divided into 7 groups: 1) Single polypoid lesion (9 patients); 2) Associated polypoid lesions (11 patients); 3) Tumoral stenosis without synchronic lesion (3 patients); 4) Tumoral stenosis with synchronic lesion (6 patients); 5) Non-tumoral stenosis (4 patients); 6) Normal studies (2 patients); 7) Patients excluded due to wrong preparation (11 patients). We concluded that the virtual colonoscopy is a valid alternative in the screening of the colorectal pathology, showing some advantages when compared to the usual studies, since it is non-invasive, does not require sedation, and allows the staging of the neoplasm. (author)

  2. A new monoclonal antibody for the radio immune diagnosis of colorectal cancer; Nuevo ACM para el radioinmunodiagnostico de cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Ramos, M [Centro de Inmunologia Molecular, La Habana (Cuba); and others

    1998-12-31

    Colorectal cancer is the third cause of death among malignant neoplasms in Cuba. Different labeled monoclonal antibodies have been used for the diagnosis and follow-up of this tumors bu immunoscintigraphy. Recently, a new MAB ior c5 have been developed at Center of Molecular Immunology, Havana, Cuba. It recognizes a new tumors associated antigen: IOR C2, found in most of colorectal adenocarcinomas. The aim of the present work was to assess the diagnostic utility of this antibody, Labelled with 99m Tc, as well as to study its pharmacokinetics, biodistribution and internal dosimetry

  3. Multivisceral resections in 461 cases operated of colorectal cancer; Resecciones multiviscerales en 461 casos operados de cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Leon, Hormaza; Jose, Antonio

    2007-07-01

    The colorectal cancer is the third more frequent cause of cancer in the U.S.A., a 12% of these tumors extend to neighboring organs. One appears the experience in multivisceral resections of the services of coloproctology of the Clinic San Pedro Claver and the Central Hospital of the Police in colorectal cancer with 62 patients of 461 cases operated from the 2000 to the 2006. The rectum tumors must receive first neoadjuvant therapy. The resection in block is the fundamental pillar of the treatment, although the morbidity and mortality are greater than in the resections standard, survival, local and systemic recurrence tends to behave as the colorectal tumors that do not require surgery extended to other organs.

  4. Videocirurgia colorretal com assistência robótica: o próximo passo? Robotic assisted colorrectal surgery

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Eduardo Alonso Araujo

    2008-09-01

    Full Text Available O desenvolvimento de técnicas minimamente invasivas é um dos mais importantes avanços da cirurgia colorretal. A assistência robótica integra o arsenal de técnicas em cirurgia minimamente invasiva, e vem sendo aplicado em cirurgia colorretal por um restrito grupo de cirurgiões em alguns centros ao redor do mundo com resultados iniciais que merecem atenção. O objetivo do presente estudo é analisar os resultados do emprego da assistência robótica em videocirurgia colorretal. Dentre as vantagens associadas ao emprego de robôs em videocirurgia colorretal, figuram o incremento na precisão dos movimentos e a visão tridimensional. A experiência clínica é ainda pequena, e advém de uma série de casos e estudos comparativos com a videocirurgia colorretal sem assistência robótica com ainda pequeno número de casos. A dissecção pélvica com incremento da preservação autonômica parece ser a maior vantagem associada à assistência robótica em videocirurgia colorretal. Somente através do treinamento de um número mais representativo de cirurgiões colorretais, bem como com a expansão da experiência clínica será possível prever com maior precisão o papel da assistência robótica em videocirurgia colorretal.The development of minimally invasive surgical techniques represents an important aspect of modern surgical research. Robot-assisted minimally invasive colorectal surgery represents a way of assisting laparoscopic colorectal procedures. Robotic technology overcomes some of these limitations by successfully providing intuitive motion and enhanced precision and accuracy, in an environment that is much more ergonomic. A restrict number of surgeons in specialized centers around the world have been applying robotics. In this review, current evidence about different technologies and its place in colorectal surgery is evaluated. The feasibility of performing robot-assisted colorectal operations has been demonstrated though case series and small case-controlled trials. The potential for enhancing autonomic nerve preservation during proctectomy may be the most remarkable advantage associated to robotic assistance during laparoscopic colorectal surgery. Colorectal surgeons should seize the opportunity to begin to use surgical robotic systems. Only through widespread surgeon training and increasing clinical experience with these systems, further technological developments, and continuous research, robotic technology will be routinely incorporated into surgical procedures on the colon and rectum.

  5. De caciques hereditarios a alcaldes y mandones electos. Legitimidad del poder local en los pueblos de indios constituidos con una base étnica, en el valle del río Cauca (1675-1800

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Héctor Manuel Cuevas Arenas

    2017-07-01

    Full Text Available El autor analiza el cambio de la herencia hacia la elección y el consenso local —vistos éstos como elementos legitimadores de acceso al poder—, en pueblos de indios del valle del río Cauca durante el segundo tercio del siglo XVIII. Para ello se analizaron los motivos de sus pleitos y su procesamiento, junto a los lenguajes de autoridad en los documentos concernientes a los indios. Asimismo, se revisaron las cuentas de tributos. Ante la presión de las deudas tributarias, de un entorno de migraciones indias y de la reacomodación de lealtades y fidelidades con el fin de la encomienda, los pueblos estudiados adoptaron un sistema de gobierno local más flexible que no comprometiera tantos recursos familiares y locales, como el de alcaldes y mandones electos, para afrontar un contexto cambiante en lo económico y político. Con ello se completó la trasformación de identidades étnicas diferenciadas a las generadas por la categoría social y jurídica de “indio”. La información se procesó con aportes metodológicos del análisis del discurso, la etnohistoria y el enfoque cualitativo.

  6. Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome: Study of a new family in Spain Síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas: Descripción de una nueva familia en España

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. M. Ladero

    2004-07-01

    Full Text Available The hyperferritinemia-cataract syndrome, inherited as a Mendelian dominant trait, is due to mutations in the 5’ non-coding region of the ferritin light chain gene that modifies the shape of the IRE (iron responsive element region, which loses its normal function of regulating the synthesis of ferritin light chains. Excess of light chains results in complexes that accumulate into the lens giving rise to early cataracts. We present a Spanish family with seven affected members through three generations. A genetic study reveals a substitution of a single base (C?T at position 33 in the IRE sequence in the index case and in one affected brother, whereas a non-affected sister shows the normal sequence. The hyperferritinemia-cataract syndrome was identified in 1995 and is still poorly understood. Clinicians should suspect it when treating any subject with early cataracts, even more if they are familial, or in patients with very high levels of ferritinemia without evidence of iron overload. There are no known consequences of the syndrome other than cataracts, and its proper diagnosis carries a favorable prognosis and eliminates the risk of unnecessary phlebotomies.El síndrome de hiperferritinemia y cataratas es un trastorno autosómico dominante debido a mutaciones en la región 5’ no codificante del gen de la cadena ligera de ferritina, localizado en 19q.3-q13,4. Como consecuencia se altera la morfología de la region IRE (iron responsive element que pierde su capacidad normal de regular la síntesis de cadenas ligeras de ferritina, las cuales se sintetizan en exceso y forman complejos que se acumulan en el cristalino, dando lugar a cataratas precoces. Se presenta una familia española con 7 miembros afectados en tres generaciones. El estudio genético pone de manifiesto un cambio de una sola base C?T en posición 33 del IRE en el caso index y un hermano, mientras que otra hermana no afecta del síndrome no mostraba mutaciones. Este síndrome se identificó en 1995 y aún es poco conocido. La sospecha clínica debe surgir ante sujetos con cataratas precoces, especialmente si son de tipo familiar, o en personas con cifras elevadas de ferritina sin causa aparente y sin signos de sobrecarga de hierro. El trastorno no parece tener otras consecuencias que las cataratas y su identificación permite establecer un pronóstico favorable y evitar sangrías terapéuticas innecesarias.

  7. Eficacia de la terapia génica antisentido utilizando oligonucleótidos anti K-ras y antitelomerasa en cáncer colorrectal

    OpenAIRE

    Lledó, S.; Alfonso, R.; Aliño, S. F.

    2005-01-01

    Aim: to test the efficacy of anti-k-ras and antitelomerase oligonucleotides for disabling colorectal cancer cell growth. Material and methods: an established human colorectal cancer cell line (SW 480, ATTC®) was used. Oligodeoxiribonucleotides (ODNs) have a phosphorotioate modification to ensure intracellular intake. We used an antitelomerase ODN (Telp5) and two anti-k-ras ODNs (AS-KRAS and ISIS). AS-KRAS is designed to join the k-ras oncogene's exon 1. ISIS links to the terminal transcriptio...

  8. Study of colorectal mortality in the Andalusian population Estudio de mortalidad por cáncer colorrectal en la población andaluza

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aurelio Cayuela

    2011-06-01

    Full Text Available Objectives: to provide up-to-date information and to analyze recent changes in colorectal cancer mortality trends in Andalusia during the period of 1980-2008 using joinpoint regression models. Patients and methods: age- and sex-specific colorectal cancer deaths were taken from the official vital statistics published by the Instituto de Estadística de Andalucía for the years 1980 to 2008. We computed age-specific rates for each 5-year age group and calendar year and age-standardized mortality rates per 100,000 men and women. A joinpoint regression analysis was used for trend analysis of standardized rates. Joinpoint regression analysis was used to identify the years when a significant change in the linear slope of the temporal trend occurred. The best fitting points (the "joinpoints" are chosen where the rate significantly changes. Results: mortality from colorectal cancer in Andalusia during the period studied has increased, from 277 deaths in 1980 to 1,227 in 2008 in men, and from 333 to 805 deaths in women. Adjusted overall colorectal cancer mortality rates increased from 7.7 to 17.0 deaths per 100,000 person-years in men and from 6.6 to 9.0 per 100,000 person-years in women Changes in mortality did not evolve similarly for men and women. Age-specific CRC mortality rates are lower in women than in men, which imply that women reach comparable levels of colorectal cancer mortality at higher ages than men. Conclusions: sex differences for colorectal cancer mortality have been widening in the last decade in Andalusia. In spite of the decreasing trends in age-adjusted mortality rates in women, incidence rates and the absolute numbers of deaths are still increasing, largely because of the aging of the population. Consequently, colorectal cancer still has a large impact on health care services, and this impact will continue to increase for many more years.

  9. Influencia de la dieta y los estilos de vida en el cáncer colorrectal Influence of diet and lifestyle in colorectal cancer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Solera Albero

    2007-04-01

    Full Text Available Objetivo: conocer el patrón de consumo alimentario y de estilo de vida de la población de estudio y evaluar la relación de los componentes de este patrón con el CCR. Material y método: se trata de un estudio observacional, descriptivo y analítico, de sección transversal. Utilizando los archivos de los Servicios de Cirugía y Anatomía Patológica del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete y del Hospital Comarcal de Hellín, así como de las clínicas privadas de nuestra provincia (Recoletas, Sanatorios del Rosario y de Santa Cristina y el Registro de Cáncer de la Delegación Provincial de Sanidad de Albacete, se determinó la incidencia y prevalencia del CCR en la provincia de Albacete durante los años 1992 a 1999 y posteriormente se fueron describiendo estas en las 33 zonas de salud que conforman la provincia. Se seleccionaron las tres zonas básicas de salud con más alta incidencia de CCR y las tres con más baja incidencia del CCR de la provincia de Albacete, así como los 25 censos de las poblaciones que pertenecían a estas dos zonas de alta y baja incidencia. Mediante muestreo aleatorio sistemático entre la población de 50 años o más 445 personas fueron seleccionadas para ser incluidas en el estudio. Posteriormente se realiza la encuesta en las dos zonas: alta y baja incidencia. Se recogen los datos en una base de datos estadística Dbase IV y se analizan con se paquete SPSS .10.1 Resultados: durante el periodo de estudio han aparecido en nuestra área 531 casos de CCR, de los que 291 (54,99% eran hombres, con una tasa media de 15,9 por 100.000 hab./año. Los resultados seleccionaron como zonas de mayor incidencia a Elche de la Sierra con una tasa de 30,2 por 100.000 hab./año, seguida de Alcadozo con 28,3 por 100.000 hab./año y Ontur con 26,9 por 100.000 hab./año. Mientras que las zonas de menor incidencia son Ossa de Montiel con un 5,9 y en Munera con 5,1 por 100.000 hab./año. Balazote con 6,5 por 100.000 hab./año también forma parte del grupo de baja incidencia. De las 450 personas seleccionadas, completaron correctamente la encuesta 414 personas, el 92%. Dentro de las variables podemos ver que las que consumen algún tipo de alcohol: cerveza, vino y carajillos tienen una asociación estadísticamente significativa y multiplican por algo más de 1 el riesgo de padecer CCR. En las variables cualitativas podemos observar que dentro de las que tienen asociación estadísticamente significativa, existen unas que disminuyen el riesgo de padecer CCR y otras que lo aumentan. Así podemos ver que disminuye el riesgo de CCR la presencia de patologías asociadas que lo multiplicaría por 0,6, el hacer ejercicio multiplicaría el riesgo de CCR por 0,3, el consumo medio de alcohol lo multiplicaría por 0,5, el consumo de aceite de oliva lo multiplicaría por 0,7 y por último el consumo de agua lo haría por 0,3. Por otra parte aumenta el riesgo de padecer CCR el consumo alto de alcohol que lo multiplicaría por 1,8, el consumo de huevos y tortillas lo multiplicaría por 2,95, el consumo de pasta y arroz por 2,15, el consumo de pescado azul por 1,8, el consumo de embutidos y de carnes por 1,6 y finalmente el tener familiares de primer y segundo grado multiplicaría casi por 3 el riesgo de padecer CCR. Conclusiones: en nuestro estudio resultan factores protectores de CCR: tener alguna enfermedad, hacer ejercicio físico, consumo moderado de alcohol, consumo de aceite de oliva e ingestión de agua. Mientras que actúan como factores predisponentes el consumo alto de alcohol, consumo de huevos y tortillas, consumo de pasta y arroz, consumo de pescado azul, consumo de embutidos y carnes y tener familiares con cáncer.Objective: to assess the relationship between different colorectal cancer risk factors in Albacete province. Material and method: the incidence and prevalence of CC (colorectal cancer in Albacete province during the years from 1992 to 1999 were calculated using data from the Surgery and Anatomical Pathology Departments of hospitals located in the province, both public ("Complejo Hospitalario Universitario de Albacete" and "Hospital Comarcal de Hellín" and private ("Recoletas", "Sanatorios del Rosario" and "Santa Cristina", and the provincial archives of the National Cancer Registry. Subsequently, the same calculation was made for each of the 33 Health Areas into which the province is organized. The three Health Areas with the highest incidence, and the three with the lowest incidence, of CC were selected for the study. By means of a systematic randomization of persons over 50 years, 445 persons were selected for the study using the census of the 25 villages and towns located in the high and low CC incidence areas. Subsequently we carried out the survey in these two zones: high and low incidence areas. Data were collected in Dbase IV, and the statistical analysis was carried out with the statistical package SPSS 10.1 for Windows. Results: during the period studied 531 new cases of CC were registered, of which 291 (54.99% were men. Mean rate was 15.9 per 100,000 persons/year. Highest incidence areas included Elche de la Sierra (30.2 per 100,000 persons/year, followed by Alcadozo (28.3, and Ontur (26.9. Lowest incidence areas were Ossa de Montiel (5.9, Munera (5.1, and Balazote (6.5. Out of 450 participants 414 (92% filled out the questionnaire correctly. Variables including some kind of alcohol use (beer, wine, and coffee with brandy are significantly associated with CC and multiply by more than one the risk for this disease. Some qualitative variables with statistically significant association increase, while some decrease, the risk of CC. For example, associated pathologies multiplies the risk of CC by 0.6, physical exercise by 0.3, moderate intake of alcohol by 0.5, olive oil intake by 0.7, and water intake by 0.3. Furthermore, a high intake of alcohol multiplies the risk of CC by 1.8, eggs and omelette by 2.95, pasta and rice by 2.15, blue fish by 1.8, meat and cold meats by 1.6, and having a first- or second-degree relative with cancer by 3. Conclusions: there is a significant relationship between colorectal cancer and familial cancer, physical activity, and the ingestion of alcohol, water, pasta, rice, and eggs.

  10. Colorectal cancer clinical epidemiological characteristics in patients attended at Oncology service; Caracteristicas clinicas epidemiologicas del cancer colorrectal en un grupo de enfermos atendidos en consulta de Oncologia

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Area Abreu, Daniel; Borrego Pino, Luis; Borrego Diaz, Luis; Abreu Rivera, Pedro; Garrote, Tillan; Aurora, [Hospital Provincial ' Vladimir Ilich Lenin' , Holguin (Cuba)

    2009-07-01

    A study of series of cases from January 2006 to December 2007 was carried out in 195 patients with colorectal cancer. They were attended at Oncology Service at Lenin Hospital, and were diagnosed at different health areas of the province. 63% and 37% of them had tumors in rectum and colon respectively. The age group between 40 and 69 years old was the most affected one (81.0%) and 56.9% of them were males. The main risk factors were the family history of the illness, chronic constipation, bleeding polyps and vesicular lithiasis. The most frequent clinical manifestations were rectal hemorrhage and anemia. (author)

  11. EXPRESIÓN DEL RECEPTOR DE FACTOR DE CRECIMIENTO EPIDÉRMICO (EGFR EN EL CARCINOMA COLORRECTAL PRIMARIO Y METASTÁSICO.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Manuel Claver Criado

    2008-01-01

    Full Text Available We studied Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR expression in primary and metastatic tumor of 50 consecutive patients treated at the Oncology Service in General Yag�e Hospital in Burgos, with metastatic disease of colorectal tumours.In addition to evaluate EGFR expression in primary and metastatic tumor, we analyzed the relationship between the histological type or degree of tumor differentiation, and the degree of cytologic atypia with EGFR expression, and the differences in time to progression of the disease and the tumor differentiation when EGFR is expressed both in the primary tumor and metastasis, or when that expression occurs only in the primary tumor or metastasis only.Our data show that EGFR expression can appear on the primary tumour, metastasis, or both, but we can not predict whether or not metastasis expressed that factor from its expression in the primary tumor. On the other hand, Epidermal Growth Factor expression is not related to cytologic atypia alone regarding the tumor differentiation, but yes if tumor differentiation is considered. It is more frequent in more undifferentiated tumors, and this relationship have statistical significance.

  12. Endoscopic, epidemiologic and clinic characterization of the colorectal cancer in geriatric patients;Caracterizacion clinica, epidemiologica y endoscopica del cancer colorrectal en pacientes geriatricos

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Umpierrez Garcia, Ibis [Hospital Militar Docente ' Dr Mario Munnoz Monroy' , Matanzas (Cuba); Norma, Herrera Hernandez [Hospital Universitario Clinico-Quirurgico ' Cmdte Faustino Perez Hernandez' Matanzas (Cuba); Hernandez Ortega, Ania [Hospital Territorial Docente ' Mario Munnoz Monroy' , Municipio de Colon, Matanzas (Cuba)

    2009-07-01

    The colorectal cancer is a serious health problem because of its high incidence. In Cuba, this disease is the fourth neoplasm in order of frequency with a rate of 17.1 per 100 000 inhabitants. With the objective of determining the precocious diagnosis of this complaint we carried out a prospective, longitudinal and descriptive study among geriatric patients with colorectal disease assisting to consultation at the policlinic 'Carlos Verdugo' of Matanzas in the period from January 2006 to December 2007. The studied parameters were age, genre, risk facts, presentation forms, localization, and endoscopic diagnosis of the disease. The results showed predominance of female sex (52,1 %), in ages from 60 to 69 years old (59.3 %), predominating risk facts like familiar antecedents (13,5 %), idiopathic ulcerative colitis (8.1 %), and an inadequate diet (35.1 %). The most used diagnostic method was colonoscopy (18 patients), with predominance of the rectosigmoidal cancer (15 cases), being the polypoid one the most common endoscopic kind (13 %). We concluded that generally there is not a precocious diagnosis of the colorectal cancer among geriatric patients, leading to a decrease of the healing possibilities and surviving of these patients

  13. Análisis de Costo-Efectividad de las Estrategias de Tamización de Cáncer Colorrectal en Colombia.

    Science.gov (United States)

    Pinzon Florez, Carlos Eduardo; Rosselli, Diego; Gamboa Garay, Oscar Andrés

    2012-12-01

    To evaluate the cost-effectiveness of different screening strategies for colorectal cancer in Colombia. We designed a Markov model to compare the clinical and economic impact in terms of reducing the incidence and mortality from colorectal cancer (CRC). Six screening strategies for adults were compared: fecal occult blood (FOBT) immunochemical and guaiac type, conventional colonoscopy, flexible sigmoidoscopy, and FOBT guaiac and immunochemical type more sigmoidoscopy. We used the third-party payer perspective, including only direct costs, the time horizon was the life expectancy of the Colombian population. We estimated cost-effectiveness ratios (CERs) and incremental cost-effectiveness (ICER). Were performed deterministic sensitivity analysis and probabilistic. We applied a discount rate of 3% in the costs and health outcomes. The screening strategy more cost-effective was the FOBT biennial guaiac type. The cost per life year gained was US$10,347.37, US$18,380.64, and US$45,158.05. For FOBT guaiac biennial, FOBT guaiac annual and FOBT inmunoquímica biennial respectively. The ICER is sensitive to the percentage of false positive test for FOBT guaiac type values greater than 10%, and the cost of the test. The screening strategy more cost-effective for Colombia is the FOBT biennial guaiac type, using as a threshold the gross domestic product (GDP) per capita in Colombia. Copyright © 2012 International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research (ISPOR). Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

  14. Análise dos pólipos colorretais em 3.491 videocolonoscopias Analysis of colorrectal polyps in 3.491 videocolonoscopies

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Mauro dos Santos

    2008-09-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: A ressecção dos pólipos do intestino grosso é uma medida importante na diminuição da incidência do câncer colorretal. O objetivo do presente estudo é verificar a incidência dos pólipos colorretais, seu tipo histológico, o índice de malignização e de ocorrência de novas lesões nos pacientes submetidos a exame colonoscópico por indicações diversas no Serviço de Coloproctologia do Hospital de Caridade de Florianópolis - SC. MÉTODO: Realizado estudo retrospectivo de 3491 pacientes submetidos à videocolonoscopia no período de janeiro de 1992 a outubro de 2006. Foi avaliada a incidência dos pólipos colorretais de acordo com sexo e idade, tipo histológico e a presença de adenocarcinoma. Foram excluídos deste estudo as síndromes polipóides genéticas e os pólipos não ressecados ou com exames anatomopatológicos incompletos ou extraviados. RESULTADOS: Dos 3491 exames realizados, foram encontrados pólipos em 1046 (29,96%, totalizando 1899 lesões em 865 pacientes. Destes 53,94% eram do sexo masculino, 46,06% feminino e 58,46% tinham mais de 60 anos. Foram avaliados 1579 pólipos colorretais, cujo estudo histopatológico mostrou 31,54% adenomas tubulares, 14,19% adenomas túbulo-vilosos, 1,65% adenomas vilosos, 36,03% pólipos hiperplásicos, 7,85% pólipos inflamatórios e 7,85 % de outros tipos histológicos. Foram observados 24 (1,52% adenocarcinomas polipóides e 18 (1,14% adenomas com focos de adenocarcinoma. CONCLUSÃO: A incidência de pólipos nos pacientes estudados foi bastante alta, sendo os adenomas o tipo histológico mais freqüente, com risco de malignização de 1,14% e os adenocarcinomas polipóides 1,52%. Os pacientes portadores de adenomas colorretais devem ser submetidos a exames de controle, devido ao alto índice de ocorrência de novas lesões.INTRODUCTION: The resection of colorectal polyps is an important role in decreasing the incidence of colorectal cancer. The objective of this study is to determine the incidence of polyps, histological type, malignant transformation rate and the appearance of new polyps in patients that underwent videocolonoscopy for a wide range of indications in the coloproctology service of the Caridade Hospital in Florianópolis - SC. MEHTOD: Retrospective analysis of 3,491 patients submitted to videocolonoscopy from January 2002 to October 2006. The incidence of colorectal polyps by sex and age, histological types and the presence of adenocarcinoma were determined. Familial polypoid syndromes, unresected polyps and patients whose pathology records were incomplete or had been lost were excluded. RESULTS: Polyps were found in 1,046 (29.96% out of 3,491 videocolonoscopies, totaling 1,899 polyps in 865 patients. 53.94% of patients were male and 46.06% female, and 58.46% of them aged over 60 years. The histological analysis of 1,579 colorectal polyps showed that 31.54% were tubular adenomas, 14.19% tubulovillous adenomas, 1.65% villous adenomas, 36.03% hyperplasic polyps, 7.22% inflammatory polyps and 7.85% of other histological types. 24 (1.52% polypoid adenocarcinomas and 18 (1.14% adenocarcinoma focci in adenomas were observed. CONCLUSION: The incidence of polyps in the studied sample was high, with adenoma being the most frequent histological type, with risk of malignization of 1.14% and polypoid adenocarcinomas in 1.52%. Patients with colorectal adenomas must be followed-up due to the increased likelihood of the appearance of new lesions.

  15. Colorectal cancer screening: strategies to select populations with moderate risk for disease Cribado del cáncer colorrectal: estrategias para seleccionar a poblaciones con un riesgo moderado para esta enfermedad

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Navarro

    2009-12-01

    Full Text Available Objective: to analyse the association between rectal bleeding or a family history of colorectal cancer (CRC and the results obtained in two rounds of a CRC screening pilot programme performed in L'Hospitalet, Barcelona, Spain. Subjects: males and females (50-69 years were the target population. Together with the invitation letter, they received a questionnaire in which they were askaed about rectal bleeding, family history of CRC and related neoplasms. The screening test was a guaiac-based faecal occult blood test (FOBT, and colonoscopy for positive tests. Results: 25,829 FOBT were performed in 18,405 individuals. Information on rectal bleeding and a family history of CRC were obtained for 9,849 and 9,865 cases, respectively. Male sex (OR = 1.32, 60-69 years of age (OR = 1.48, rectal bleeding (OR = 1.84 and history of CRC (OR = 1.54 were independent predictors of positive FOBT. With regard to colonoscopy, a greater risk of diagnosing advanced neoplasm was observed among men (OR = 2.47 and subjects with a family history of CRC (OR = 1.98. Conclusions: CRC screening programmes must have instruments that make it possible to select the candidate population and the possibility of offering a study suited to the risk of individuals who are not susceptible to population screening by means of FOBT.

  16. Videoendoscopic and histological characterization of patients with colorectal cancer in the Teaching Clinico-surgical Hospital Comandante 'Faustino Perez Hernandez'; Caracterizacion videoendoscopica e histologica de pacientes con cancer colorrectal en el Hospital Universitario Clinico Quirurgico Comandante 'Faustino Perez Hernandez'

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Avalos Garcia, Roxana; Ramos Pachon, Carlos Manuel; Barbon Abreu, Mercedes, E-mail: roxyavalos.mtz@infomed.sld.cu [Hospital Universitario Clinico Quirurgico Comandante ' Faustino Perez Hernandez' , Matanzas (Cuba)

    2013-07-01

    In Cuba, colorectal cancer is the third cause of mortality after lung and prostate cancer. We developed our work with the objective of arriving to an endoscopic and histological characterization of the patients with colorectal cancer diagnosed in the mentioned hospital.

  17. EFECTO DEL TRATAMIENTO CON OXALIPLATINO SOBRE LOS NIVELES DE TIORREDOXINA Y DE LA MOLÉCULA IDO (INDOLAMINA 2,3 DIOXIGENASA EN LINEAS CELULARES DE CÁNCER COLORRECTAL.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cavia Mónica

    2012-01-01

    Full Text Available Increases in indoleamine-2-3-dyoxigenase activity and changes in redox state have been reported in cancer. However, their relationship with chemoterapy remains unknown. The aim of the present study was to evaluate the oxaliplatin treatment in colorectal cancer cell lines (Caco-2 and SW480 on the immunosuppressive molecule IDO and its relationship with the Trx/TrxR system. Results of this study was a higher IDO enzyme activity in Caco-2 cells than in SW480 cells associated with lower levels of the thioredoxin.

  18. Prospective descriptive study of the toxicity of CAPOX plan in systemic treatment of colorectal cancer; Estudio descriptivo prospectivo de la toxicidad del plan CAPOX en el tratamiento sistemico del cancer colorrectal

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Aghazarian, M; Larranaga, J; Reyes, G; Heinzen, S; Ferrero, L; Lasalvia, E; Echague, P; Estevez, F; Citrin, E; Viola, A. [Instituto Nacional del Cancer, Ministerio de Salud Publica. Montevideo (Uruguay)

    2010-11-15

    In recent years, the incorporation of new cytostatic drugs to treat colorectal cancer (CRC) and adjuvant objective is to treat the disease or disseminated contributed to decrease the reoccurrence and increased overall patient survive and thus the advent of various toxicity profiles according to the scheme used. To describe the clinical and para clinical toxicity of one of the schemes more chemotherapy used for the treatment of RCC at the National Cancer Institute (INCA). METHODOLOGY: Longitudinal prospective study. An analysis was made after consideration of the direction of INCA medical records of 27 patients with CRC assisted at the service of such chemotherapy Institution in the June / 2008 - Dec / 2009. He had the free and informed consent of the patients to participate in the study, disguising personal data to protect your privacy. They are proceeded to complete the notebook data collection in order to determine the toxicity of CAPOX plan. Results: 27 patients, 11 females and 16 males were included with a 58 median age. In terms of tumor topography, 10 were right colon level 10 to level the left colon and 7 rectum level. 55.5% were stage III, stage IV 29.6% and 14.8% stage II. The 27 patients included CAPOX plan received the standard dose with a median cycles of 7. The clinical toxicities more frequent were: sensory neuropathy (66.6%), diarrhea (48.1%), hand-foot syndrome (44.4%), nausea (37%), Vomiting (29.6%), mucositis (11.1%) observed less frequently: conjunctival irritation, hyperpigmentation skin, pharynx larynx dysesthesia, alopecia, and fatigue stress angina. Concerning the haematological toxicity It emphasizes that all patients had a decrease in platelet count during treatment with 44.4% of grade 1 thrombocytopenia, was 62.9% of anemia, leucopenia and 33.3% to 37.0% of neutropenia. Single one patient had mild elevation of serum creatinine. Liver enzyme toxicity occurred in 37% TGO level - GGT, 29.6% in the TGP; 29.6% in the FA and 66.6% of patients increased the number of LDH. Two patients had hyperbilirubinaemia, one grade 2 and one grade 3 to predominance of bilirubin indirect. Five patients had to discontinue treatment due to toxicity of the plan: 2 gastrointestinal (diarrhea G3), 2 and liver function (elevated bilirubin level 2 and 3) 1 cardiovascular (CF II effort angina). Of these 5 cases, in 4 patients the dose was reduced in the first instance and then rotate to another chemotherapy regimen and only patient who presented effort angina permanently stopped treatment. Conclusions: This is the first prospective descriptive work in the INCA to describe the toxicity of treatment a prevalent disease such as CCR. The most frequent toxicities observed in our study similar to those described in the international literature. Most adverse events occurred were mild to moderate (grade 1 and 2) where the toxicities grade 3 and more frequent gastrointestinal and hepatic level 4. The number Low of patients included could be due to the recent introduction of new drugs in the treatment of Metastatic RCC not included in this study as well as the non-inclusion of capecitabine also mono drug often used in metastatic CRC in elderly patients.

  19. Bio markers and Anti-EGFR therapies for Krads wild-type tumors in metastatic colorectal cancer patients; Biomarcadores y terapeutica ANTI-EGFR en el cancer colorrectal metastasico en pacientes con K-Ras no mutado

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Diaz Rubio Garcia, E

    2009-07-01

    The natural history of metastasis colorectal cancer has being clearly modified in terms of response rate, time to progression and overall survival, once the anti-EGFR monoclonal antibodies (cetuximab and panitumumab) have emerged in combination with the standard cytotoxic chemotherapy (FOLFOX and FOLFIRI). However, the benefit from cetuximab and panitumumab is only confined to KRAS-wild type (KRAS-wt) colorectal tumors, while KRAS mutated tumors do not respond to these drugs. The 65 % of colorectal tumors are KRAS-wt tumors, but efficacy of antiEGFR therapies is detected only in 60-70 % of these KRAS-wt tumors. Other biomarkers and molecular pathways must be involved in the response of the antiEGFR therapies for the KRAS-wt colorectal tumors, such as the EGFR ligands, the EGFR-phosphorilated levels, the number of EGFR copies, the status of the KRAS effected B-RAF and the alternative intracellular signaling pathways PIK3CA/PTEN/AKT and JAK/STAT. A battery of these biomarkers is needed to select the most sensitive patients to the antiEGFR therapies. This pattern may represent a novel favorable cost-effectiveness tool to develop tailored treatments. A review of these biomarkers and molecular pathways, involved in the antiEGFR therapies response, is performed. (Author) 68 refs.

  20. Cáncer colorrectal en los jóvenes: factores pronósticos y características clínico patológicas en un instituto del cáncer de Perú.

    Science.gov (United States)

    Ruiz, Rossana; Taxa, Luis; Ruiz, Eloy F; Mantilla, Raúl; Casanova, Luis; Montenegro, Paola

    2016-01-01

    To determine clinicopathological features and prognostic factors among young colorectal cancer (CRC) patients in a Peruvian Cancer Institute. Data of patients 40 years or younger, admitted between January 2005 and December 2010, were analyzed. During the study period, 196 young patients with CRC were admitted. The tumor was located in the rectum, left colon and right colon in 45.9%, 28.6% and 25.5% of cases. Family history of CRC was found in 13.2% and an autosomal pattern of inheritance, in 8.6% of the cases. The most common symptoms were pain (67.9%) and bleeding (67.3%). The majority (63.1%) of colon cancer cases and more than a third (34.4%) of rectal cancer cases were diagnosed in stage III or IV. The histologic type was tubular, mucinous and signet ring cell adenocarcinoma in 73.5%, 14.8% and 8.6%, respectively. The depth of invasion was T3 in 21.4% and T4 in 53%. Nodal involvement was detected in 44.5%. Five-year overall survival (OS) was 44.3%. In the multivariate analysis, only the stage resulted an independent prognostic factor for survival. CRC in Peruvian young patients is mostly sporadic. It presents more often in the distal colon or rectum and at advanced stages of the disease. Mucinous and signet ring cell carcinoma were requent histological types. Five-year OS stage by stage is similar to that reported in the literature for older patients. Stage was the only independent prognostic factor for survival.

  1. Telomerase activity and telomere length in the colorectal polyp-carcinoma sequence Actividad de la telomerasa y longitud del telómero en la secuencia pólipo-carcinoma colorrectal

    OpenAIRE

    C. Valls Bautista; C. Piñol Felis; J. M. Reñe Espinet; J. Buenestado García; J. Viñas Salas

    2009-01-01

    Objective: the role of telomerase activity and telomere length in the adenoma-carcinoma sequence of colon carcinogenesis has not been well established. The objective of this study was to determine telomerase activity and telomere length patterns in patients with adenomatous polyps either associated or not with colorectal cancer, as well as the role of telomeric instability in the adenoma-carcinoma sequence. Patients and methods: we included in the study 14 patients who underwent surgery for c...

  2. Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.

    OpenAIRE

    Frayle, H.; Guevara, G.

    2011-01-01

    El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra
    una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética....

  3. Carcinogénesis de cáncer colorectal

    OpenAIRE

    Menéndez Sánchez, Pablo; Villarejo, P.; Padilla, D.; Menéndez, J. M:; Rodríguez Montes, José Antonio

    2012-01-01

    El cáncer colorrectal representó en el año 2008 el tercer tumor más diagnosticado en España, siendo la segunda neoplasia que causó más fallecimientos. El conocimiento del proceso carcinogenético de este tipo de enfermedad permitirá el descubrimiento de nuevas terapéuticas que conlleven menores tasas de incidencia y mortalidad. El continuo avance en la enfermedad tumoral hace que esta revisión sea una puesta al día en el conocimiento de la carcinogénesis del cáncer colorrectal In 2...

  4. Cirurgias colorretais no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe: três anos da criação do Serviço de Coloproctologia (série histórica Colorrectal surgery at the Federal University Hospital of Sergipe: an overview of three years after the creation of the Colorretal Group

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juvenal da Rocha Torres Neto

    2008-03-01

    Full Text Available Estudamos cirurgias colorretais do SC-HU/UFS (Serviço de Coloproctologia do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe realizadas de janeiro de 2004 a julho de 2006, série histórica da criação da residência médica em coloproctologia. De setenta pacientes, 53(75,7% eram do gênero masculino, 17(24,3% feminino; idade variou de 19 a 85 anos com média de 52 anos. Os setenta pacientes foram submetidos a 102 procedimentos, com média de 1,4 cirurgias/paciente, 29(28,4% reoperações. Dezenove(18,6% foram reconstituições de trânsito intestinal, 15(14,8% retossigmoidectomias, 11(10,8% colectomias totais, 9(8,8% colectomias direitas, 6(5,8% amputações abdomino-perineais, 3(2,9% proctocolectomias, 2(1,9% colectomias esquerdas. Dezoito(17,6% cirurgias indicadas por neoplasias de cólon, 8(7,8% do reto e 1(0,9% do canal anal; 10(9,9% foram megacólon; 10(9,9% colostomias prévias, 5(5,9% Doença de Crohn, 5(4,9% DDC, 3(2,9% RCUI. Quarenta e oito(47,1% cirurgias tiveram complicações cirúrgica: 32(31,4% complicações da ferida operatória, 13(12,7% abscessos abdominais, 11(10,8% fístulas, 7(6,9% deiscências, etc. Índice de infecção de ferida foi 26,5%. Cinqüenta e cinco pacientes(53,9% foram submetidos à anastomose, 32(58,2% manuais e 23(41,8% mecânicas. Deiscência de anastomose em 7(12,7% cirurgias: 1(3,1% deiscência em anastomose manual e 6(26,1%, em mecânica. Óbito em 11(15,7% pacientes. Avaliamos principais dados do trabalho objetivando definir metas, elaborar e melhorar protocolos vigentes objetivando otimizar o programa de residência médica.We studied colorectal surgeries carried through by the SC-HU/UFS from January 2004 to July 2006, historical series, referring to the creation of the colorectal medical residence. Registres by seventy patients that 53(75.7% were masculine sort and 17(24.3% feminine; medium age is 52 years. They had been submitted to the 102 procedures, 1,4 surgeries/patients, 29 reoperations. Nineteen(18.6% had been reconstitutions of intestinal transit, 15(14.8% retossigmoidectomy, 11(10.8% total colectomy, 9(8.8% right colectomy, 6(5.8% abdomino-perineais amputations, 3(2.9% proctocolectomy, 2(1.9% left colectomy. Eighteen (17.6% surgeries were indicated for colorectal cancer, 8(7.8% of rectum and 1(0.9% of the anal canal; 10(9.9% for megacólon; 10(9.9% previous colostomy, 5(5.9% Crohn's Disease, 5(4.9% DDC, 3(2.9% RCUI. Forty-eight (47.1% surgeries have had surgical complication: 32(31.4% ISOS, 13(12.7% abdominal abscess, 11(10.8% fístulas, 7(6.9% dehiscences of anastomoses, etc. We observe wound infection in 27(26.5% surgeries. Fifty-five(53.9% patients had been submitted to the anastomoses, 32(58.2% manual and 23(41.8% stapled ones. It had dehiscence of anastomoses in 7(12.7% surgeries: 1(3.1% dehiscence for manual anastomoses and 6(26.1% dehiscences for stapled anastomoses. Death in 11(15.7% patient ones occurred. We evaluate the main data of the work objectifying to define goals, to elaborate and to improve the effective protocols, necessary to the good performance of the residence service.

  5. Telomeric repeat factor 1 protein levels correlates with telomere length in colorectal cancer Los niveles proteicos del factor de repetición telomérico 1 se correlacionan con la longitud del telómero en el cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina Valls-Bautista

    2012-11-01

    Full Text Available Background: colorectal cancer is the third cancer cause of death in Spain. It is important to investigate new tumoral markers for early diagnosis, disease monitoring and prevention strategies. Telomeres protect the chromosome from degradation by nucleases and end-to-end fusion. The progressive loss of the telomeric ends of chromosomes is an important mechanism in the timing of human cellular aging. Telomeric Repeat Factor 1 (TRF1 is a protein that binds at telomere ends. Purpose: to measure the concentrations of TRF1 and the relationships among telomere length, telomerase activity, and TRF1 levels in tumor and normal colorectal mucosa. Method: from normal and tumoral samples of 83 patients who underwent surgery for colorectal cancer we analyzed TRF1 protein concentration by Western Blot, telomerase activity, by the fluorescent-telomeric repeat amplification protocol assay and telomere length by Southern Blot. Results: high levels of TRF1 were observed in 68.7% of tumor samples, while the majority of normal samples (59% showed negative or weak TRF1 concentrations. Among the tumor samples, telomere length was significantly associated with TRF1 protein levels (p = 0.023. Conclusions: a relationship was found between telomere length and TRF1 abundance protein in tumor samples, which means that TRF1 is an important factor in the tumor progression and maybe a diagnostic factor.

  6. Cáncer colorrectal en Nuevo León: factores de riesgo,hallazgos clínicos y cambios en el desempeño físico de los pacientes a los 12 meses de postcirugía

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Herminia Guadalupe Martínez-Rodríguez

    2016-12-01

    Full Text Available En 2008 ocurrieron en México 3 275 muertes por cáncer co­lorrectal (CCR. De éstas, 798 (24.37% correspondieron a los seis estados que forman la frontera norte de nuestro país. Nuevo León registró 135 muer­tes por CCR, lo cual representa 4.12 y 16.9% de los decesos ocurridos en México y en la frontera norte, respec­tivamente…

  7. Los orígenes de la genética y la citogenética humana clínica en el Uruguay

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Máximo Drets

    2016-04-01

    esfuerzos docentes realizados para difundir los métodos y diagnósticos cariológicos destinados a los jóvenes en formación en estas áreas como así a los médicos interesados en los problemas hereditarios del ser humano.

  8. Síndrome frágil X Fragile X syndrome

    OpenAIRE

    Miguel Lugones Botell; Emilia Miyar Pieiga; Marieta Ramírez Bermúdez; Ana M. Martínez La Fuente

    2006-01-01

    Se realizó una revisión del síndrome frágil X como primera causa de retraso mental hereditario, el cual aparece tanto en hombres como mujeres, aunque afecta más severamente a varones. Se insiste en que a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, los que poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. La anomalía es debida a una mutación g...

  9. Asesoría genética sobre cáncer en el Perú Genetic counseling about cancer in Peru

    OpenAIRE

    Javier E. Manrique; Yasser Sullcahuamán-Allende; Abel Limache-García

    2013-01-01

    El cáncer es una enfermedad genética producto de alteraciones en la secuencia o expresión del ADN. Estas alteraciones, según su origen, nos permiten clasificar el cáncer como esporádico y hereditario o familiar. En base a los registros de cáncer, en el Perú se espera que del 5 al 30% de todos los pacientes con cáncer, que equivale aproximadamente entre 2000 a 12 000 personas, presentarían cáncer del tipo familiar o hereditario, lo que representaría un similar número de familias con un riesgo ...

  10. Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    H. Frayle

    2001-07-01

    una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.

  11. "Implementación de la Unidad de Quimioterapia para el Desarrollo Hospital General "Hosnag"

    OpenAIRE

    Espol; Alvarado Moran, Jairon; Hoppe Zambrano, Angela

    2016-01-01

    En la actualidad el cáncer es una de las principales causas de muerte a nivel mundial, provocando cerca de 8 millones de muerte al año, para el 2025 se diagnosticarán 19.3 millones de nuevos casos, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Según esta organización registró que los tumores malignos de estómago, hígado, colorrectal, pulmón y próstata son los mas comunes en los hombres; en las mujeres el cáncer de mamas, colorrectal, cuello de útero, pulmón y estómago. Guayaquil Magí...

  12. Marcação da Anexina V para imagem funcional da apoptose celular

    OpenAIRE

    Valente, Susana Catarina Monteiro

    2011-01-01

    Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina O cancro colorrectal é a segunda principal causa de morte a nível mundial por neoplasia. A externalização da fosfatidilserina é um dos primeiros eventos da apoptose. Assim, o uso da Anexina V radiomarcada com 99mTecnécio torna-se num importante método de detecção e monitorização terapêutica de cancro in vivo. A 99mTc-HYNIC-Anexina V foi usada para detecção de apoptose em células do cancro colorrectal (WiDr) ...

  13. Detecte el cáncer más temprano (Catch Cancer Early)

    Centers for Disease Control (CDC) Podcasts

    2012-01-26

    Los cánceres de mama, de cuello uterino y colorrectal causan más de 100,000 muertes cada año. Este podcast aborda la importancia de las pruebas de detección del cáncer.  Created: 1/26/2012 by MMWR.   Date Released: 2/16/2012.

  14. Research

    African Journals Online (AJOL)

    abp

    18 août 2013 ... Apoyo nutricional perioperatorio en pacientes con neoplasia colorrectal. Nutr Hosp. 2010; 25(5):. 797-805. PubMed| Google Scholar. 13. Cid Conde L, Fernández López T, Neira Blanco P, Arias Delgado. J et al. Prevalencia de desnutrición en pacientes con neoplasia digestiva previa cirugía. Nutr Hosp.

  15. Complications with mechanical suture use in colorectal surgery

    International Nuclear Information System (INIS)

    Bruno, G.; Ruso, L.; Gatti, A.; Quiros, F.; Balboa, O.

    1998-01-01

    The great development of mechanical suture and its qualitative impact in colorectal surgery has not been able to avoid persistent mortality due to suture failure which is still about 5% and rectal stenosis, which is significantly higher than with manual sutures.The present paper analyses 63 cases of colorrectal anastomosis performed of coordination with mechanical suture at CASMU, in a period of four years (1991-1995).There were 51 rectum resections and colorrectal anastomosis and 12 reconstruction of intestinal transit.There were 28 females and 35 males with and average age of 66 years.Three patients died (4,7%), 20 (31,7%) suffered various complications among which some are pointed out in relation to mechanical suture to suture failures(3,1%) who died and 8 rectal stenosis(12,9%)with favourable evolution after dilations.The authors analyse the issues that incide on the production of complications in colorrectal surgery and conclude that the incidence of global complications in their series is elevated, although mortality, suture failure and rectal stenosis figures are comparable to those in international literature analysed.The incidence of machine width proximal ostomies and radiotherapy on the development of stenosis in our milieu require a multicentric studie with a greater number of patients

  16. Evidencias sobre la prevención del cáncer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. Salas

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer es uno de los principales problemas de salud. Engloba a un conjunto de enfermedades que tienen un origen multicausal. Los tumores con mayor impacto en la salud son pulmón, próstata y colorrectal en los hombres y mama y colorrectal en las mujeres. Las mejores estrategias para evitar el cáncer son las basadas en la prevención primaria y en el diagnóstico precoz. Se estima que entre el 80-90% de los canceres son prevenibles. Respecto a la prevención primaria hay fuerte evidencia que no fumar, realizar ejercicio físico regular, y una dieta rica en frutas y verduras junto con el control de algunos factores de riesgo ambientales y laborales, puede disminuir la incidencia del cáncer. Está recomendado el diagnóstico precoz de cáncer de mama, cuello de útero y de cáncer colorrectal en algunos grupos de población en el contexto de programas organizados con la adecuada garantía de calidad.

  17. Síndrome de Tourette

    OpenAIRE

    Maniega López, Raisa

    2016-01-01

    Introducción: El ST o Síndrome de Tourette descubierto por el doctor Gilles Tourette en el año 1885, se caracteriza por la presencia de varios tics motores y sónicos además de fallos en la fluencia del habla. Este síndrome tiene un componente hereditario y las descompensaciones de dopamina parecen tener algo que ver con su aparición. Además del ST los enfermos pueden padecer otras formas de la enfermedad como el trastorno de tic crónico o transitorio. Esta enfermedad también se asocia con otr...

  18. A propósito de un caso de cáncer de próstata

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alonso Carvajal Peralta

    1947-07-01

    Full Text Available Paciente V. S. B., de 19 años de edad, natural de Caldas, agricultor. Ingresa a la clínica el 19 de diciembre de 1946. Los antecedentes personales y hereditarios no tienen importancia. El enfermo nos refiere que 5 meses antes de su ingreso a la clínica empezó a notar trastornos miccionales consistentes en cierta dificultad para orinar con polaquiuria diurna y nocturna. Dos meses después de haber notado la presencia de estas molestias notó un dolor perineal que se irradiaba hacia el ano y hacia el pene.

  19. La estructura penal del tipo clonación humana

    OpenAIRE

    Momethiano Santiago, Javier Ysrael

    2015-01-01

    La genética es una ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios de generación en generación, así como los fenómenos y mecanismos que intervienen en este proceso, puesto que resulta innegable que el patrimonio genético influye en la génesis del carácter. Esto se comprueba en los gemelos univitelinos, que tienen, en la mayoría de los casos, el mismo destino en materia de criminalidad, mientras que en el caso de los descendientes que no son semejantes a sus ascendientes se d...

  20. SUSCEPTIBILIDAD GENÉTICA AL CÁNCER: ALGUNAS CONSIDERACIONES BIOÉTICAS BAJO EL MARCO LEGAL VENEZOLANO

    OpenAIRE

    CARLOS JG. FLORES-ANGULO; JANUARY LEE

    2010-01-01

    El cáncer es una enfermedad que se caracteriza por la proliferación rápida e incontro- lada de las células. Existen varios factores de riesgo asociados, entre ellos, el hereditario tal vez sea el más importante, ya que, aunque el fenotipo tiene una gran dependencia de las condiciones ambientales, la base de la carcinogénesis es el daño genético no letal. En este sentido, el estudio de los marcadores genéticos de susceptibilidad adquiere capital importancia, ya que estos permiten identificar a...

  1. Protocolo de atención odontológica en niños con Epidermólisis Ampollar

    OpenAIRE

    Gabriela Scagnet

    2013-01-01

    La atención odontológica de los niños con Epidermólisis ampollar (EA) o bullosa (EB) son un inmenso desafío para la práctica odontológica ya que se trata de un grupo de trastornos hereditarios que manifiestan aparición de ampollas en piel y mucosas al roce o suave trauma. Presentan múltiples manifestaciones orofaciales que requieren de un protocolo de atención interdisciplinaria específico que comprenda un alto componente preventivo. Se describirán los principales ítems del mismo y las posibi...

  2. Aspectos metodológicos de la identificación de genes relacionados con el lenguaje : cuestiones concernientes a la definición del fenotipo

    OpenAIRE

    Benítez Burraco, Antonio

    2010-01-01

    La caracterización neurobiológica del lenguaje y la determinación de la etiología de los diferentes trastornos de carácter hereditario resultantes de su disfunción pasan necesariamente por la identificación (y la caracterización estructural y funcional) de los genes que intervienen en la regulación del desarrollo (y el funcionamiento) del sustrato neuronal del primero y cuya mutación constituye un factor causal significativo, o de riesgo, en la aparición de los segundos. Para e...

  3. Etiología del trastorno por déficit de atención e hiperactividad y características asociadas en la infancia y niñez

    OpenAIRE

    Rivera-Flores,Gladys Wilma

    2013-01-01

    La identificación precoz del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) permite implementar terapias oportunas, esto motivó a investigar la etiología del trastorno y las características asociadas durante la infancia y niñez. La información se recopiló con un cuestionario clínico del TDAH para padres. Participaron diez madres de 32 años de edad promedio. Los resultados demuestran que el trastorno es hereditario y además, existen factores de riesgo durante el embarazo y el nacimi...

  4. EMBARAZO Y MATERNIDAD ADOLESCENTE EN BOGOTÁ Y MUNICIPIOS ALEDAÑOS: CONSECUENCIAS EN EL ESTUDIO, ESTADO CIVIL, ESTRUCTURA FAMILIAR, OCUPACION Y PROYECTO DE VIDA

    OpenAIRE

    Salazar, Andrés; Rodríguez, Luisa Fernanda; Daza, Rodrigo Antonio

    2007-01-01

    El embarazo adolescente constituye un evento vital de importantes repercusiones en distintas dimensiones de la mujer: estudio, estructura familiar, ocupación, proyecto de vida y estado civil. De ahí que se busque indagar sobre sus consecuencias sociales y económicas y verificar si tiene comportamiento hereditario. Con este fin se realizó, como criterio de inclusión para la muestra, un estudio de tipo retrospectivo transversal para el cual se entrevistó a 20 madres adolescentes, según las defi...

  5. Experimental evolution of genome architecture and complexity in an RNA virus

    OpenAIRE

    Willemsen, Anouk

    2016-01-01

    Introducción La evolución de la arquitectura del genoma – las dimensiones y la organización del material hereditario de un organismo – es poco conocida. Existe una variación asombrosa en la arquitectura genómica entre diferentes organismos. Los virus tienden a tener genomas pequeños, con un mínimo de secuencias intergénicas y típicamente con genes solapantes, los cuales se cree son una forma de compresión del genoma que permite al virus incrementar su número de proteínas sin aumentar su t...

  6. Supernumerarios : Anomalías dentarias de número más frecuentes en la clínica odontopediátrica

    OpenAIRE

    Hernández, Sandra Fabiana; Iriquin, Stella Maris; Ruiz, Miriam Ester; Rom, Mónica Graciela

    2017-01-01

    Los dientes supernumerarios o hiperodoncia se han definido como dientes que exceden de la fórmula dental normal, independientemente de su forma y localización. Esta anomalía parece tener componente hereditario que pueden estar o no asociadas a algún síndrome. La presencia de dientes supernumerarios puede ser doble, múltiple y única, siendo ésta la más frecuente. La prevalencia es mayor en la dentición permanente y su presencia es más frecuente en el sexo masculino. Los dientes supernumerarios...

  7. Estudio del receptor 5HT2A y de la vía Akt/GSK3 como mecanismos moleculares de la psicosis inducida por el consumo crónico de cannabis

    OpenAIRE

    Ibarra Lecue, Inés

    2015-01-01

    La esquizofrenia es una enfermedad mental de carácter crónico que afecta aproximadamente al 1% de la población , principalmente con edades comprendidas entre los 15 y 4 5 años . Se trata de una enfermedad de inicio en la adolescencia o comienzo de la madurez y cuyo potencial discapacitante persiste y se agrava a lo largo de la vida. La etiología de la esquizofrenia es multifactorial con evidencias de factores genéticos y ambientales. El carácter hereditario de la...

  8. Lección clínica ortopédica

    OpenAIRE

    Leiva Pereira, Lisandro

    2011-01-01

    Historia Clínica N° 14247Servicio de Ortopedia y Cirugía de Urgencia.Sala de Mujeres.Lección clínica dictada por el Profesor L. Leyva Pereira el 23 dejunio de 1.939. (Version taquigráfica de la señorita Sara Elvia Calderón, mecano-tuquígrafa de dicha Clínica)."Nombre de la enferma : Leonor Peña.Edad: 60 afios.Estado civil: Viuda.Entró al servicio el 28 de diciembre de 1938.Antecedentes personales y hereditarios : Sin importancia.

  9. Is there a place for assisting therapy in colon rectum carcinoma?; Hay un lugar para la terapia adyuvante en la cirugia del cancer colorerctal?

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Veirano Rodriguez, G

    1993-12-01

    Reviving the experience of the past 40 years in the treatment of the cancer color rectal is evident that a remarkable improvement has not existed in the operative mortality and in the percentage of recovery.This panorama is analyzed from the surgeon's optics the different possibilities and radiotherapy,q chemotherapy modalities and of immunotherapy in the assisting of the cancer color rectal as well as its results in centers specialized.Their options and its sequence discuss as well as its association. It concludes that after the stadification pre operation of the cancer color rectal it should be valued together with the specialist oncologist the possibility to carry out the assisting and of persisting in alert attitude before the scientific advances very documented in this aspect of the treatment (Au) [Spanish] Reviviendo la experiencia de los pasados 40 anos en el tratamiento del cancer colorrectal resulta evidente que no ha existido una notable mejoria en la mortalidad operatoria y en el porcentaje de curacion.Ante este panorama se analiza desde la optica del cirujano las distintas posibilidades y modalidades de radioterapia,quimioterapia y de inmunoterapia en la adyuvancia del cancer colorrectal asi como sus resultados en centros especializados.Se discuten sus opciones y su secuencia asi como su asociacion.Se concluye que luego de la estadificacion preoperatoria del cancer colorrectal se deberia valorar en conjunto con los especialistas oncologos la posibilidad de realizar la adyuvancia y de persistir en actitud alerta y espectante ante los avances cientificos bien documentados en este aspecto del tratamiento (AU)

  10. Cáncer y su asociación con patrones alimentarios en Córdoba (Argentina)

    OpenAIRE

    Pou, Sonia Alejandra; Niclis, Camila; Aballay, Laura Rosana; Tumas, Natalia; Román, María Dolores; Muñoz, Sonia Edith; Becaria Coquet, Julia; Díaz, María del Pilar

    2014-01-01

    Introducción: La alimentación es un importante factor vinculado a la ocurrencia del cáncer. Su abordaje en términos de patrones alimentarios es de creciente interés en epidemiología nutricional, no obstante ha sido pocas veces empleado en Latinoamérica. Objetivos: Identificar patrones alimentarios en la población adulta de Córdoba (Argentina) y estimar sus efectos sobre el riesgo de ocurrencia de cáncer colorrectal (CCR), cáncer de mama (CM), cáncer de próstata (CP) y urotelial (CU). Métodos:...

  11. Situaciones especiales en la enfermedad inflamatoria intestinal: primer consenso latinoamericano de la Pan American Crohn's and Colitis Organisation (PANCCO (Segunda parte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J.K. Yamamoto-Furusho

    2017-04-01

    Full Text Available Este es el primer Consenso Latinoamericano de la Pan American Crohn's and Colitis Organisation (PANCCO que corresponde a situaciones especiales en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII. El objetivo de este consenso es concientizar a la comunidad médica de todos los países de América Latina acerca del embarazo, la vacunación, las infecciones y las neoplasias, incluyendo el cáncer colorrectal, así como los aspectos pediátricos en pacientes con EII.

  12. Colectomía parcial laparoscópica electiva por enfermedad diverticular

    OpenAIRE

    MELKONIAN T, ERNESTO; RODRÍGUEZ G, MARCELO; CONTRERAS F, DAVID; OPAZO S, PATRICIO; ROBLES G, IGNACIO; BRAVO H, MAGDALENA

    2011-01-01

    La cirugía laparoscópica colorrectal, aunque de desarrollo lento, ha presentado en los últimos años ventajas con respecto a la cirugía abierta. Hay escasas publicaciones nacionales sobre esta técnica en enfermedad diverticular. Objetivo: Presentar nuestra experiencia en enfermedad diverticular en una serie consecutiva de pacientes con indicación quirúrgica electiva resueltos por vía laparoscópica. Material y Método: Se analizan los protocolos prospectivos de cirugía laparoscópica de colon con...

  13. Genomics and pharmacogenomics of colorectal cancer

    OpenAIRE

    Fernández Rozadilla, Ceres

    2012-01-01

    Se ha estimado que la heredabilidad asociada al cáncer colorrectal (CCR) es de alrededor de un 35%. A pesar de que cerca de un 5% de esta proporción es explicable a través de mutaciones raras de alta penetrancia, y un 7% adicional es debido a la presencia de combinaciones de algunos de los 16 loci de susceptibilidad descritos, existe aún una fracción de esta susceptibilidad genética que no ha podido ser explicada. Por otro lado, existe también una importante variabilidad en la forma en la ...

  14. ¿Aporta mayor información la medición del volumen y la vascularización endometrial con la ecografía 3D que con la 2D para el diagnóstico de patología maligna en pacientes con sangrado postmenopausico?

    OpenAIRE

    Aranda Fortea, Mireia

    2013-01-01

    El carcinoma de endometrio (CE) es el tumor maligno del aparato reproductor femenino más habitual en el mundo occidental y el cuarto cáncer más frecuente en mujeres, después del de mama, el de pulmón y el colorrectal. La Sociedad Americana del Cáncer estima que la incidencia de CE es de 2.5 veces superior a la del cáncer de cuello uterino, y aun así, no existen programas de screening para detectar el CE. Aproximadamente el 80% de los nuevos CE diagnosticados en el mundo occidental son de ...

  15. Inhibidores de glucosidasas en alimentos

    OpenAIRE

    Garrido de Castro, Leticia

    2014-01-01

    Los inhibidores de glucosidasas son elementos clave para la regulación de los niveles plasmáticos post-prandiales de glucosa. Esta regulación permite la prevención y regulación de diferentes patologías siendo la principal la diabetes mellitus (DM), pero también el exceso de peso y el cáncer colorrectal, e indirectamente las patologías cardiovasculares. Hoy en día se pueden encontrar inhibidores de glucosidasas obtenidos de forma sintética, pero no se debe olvidar que también pueden encontr...

  16. Transmisión patrimonial hereditaria y reproducción social en una parroquia rural de la Provincia de Maracaibo (Venezuela a fines del Antiguo Régimen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Rincón Rubio

    2016-12-01

    Full Text Available Se realiza una aproximación al sistema familiar en la parroquia Inmaculada Concepción de La Cañada, Provincia de Maracaibo (Venezuela, a fines del siglo XVIII y principios del siglo XIX en su dimensión de transmisión intergeneracional de bienes. Para ello, se estudia la inclusión o exclusión concreta de los jóvenes adultos en relación a la herencia y el momento de la transmisión de la herencia para un conjunto de familias de la parroquia, a través del análisis de un conjunto de expedientes de inventarios y partición de bienes hereditarios. No se evidencian distorsiones significativas del modelo hereditario igualitario predominante en la parroquia en función de factores como el género o la primogenitura, lo cual confirma hallazgos previos que evidencian la predominancia en la parroquia de una ética de legitimidad entre generaciones basada en el principio de la parentela cognaticia, donde la vida social se representa como una red de relaciones entre parientes consanguíneos colaterales. La investigación realizada complementa los escasos estudios existentes y amplía el conocimiento sobre sistemas familiares y prácticas hereditarias en América Latina durante el Antiguo Régimen.

  17. Hereditary angioedema type I: a case report

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francisca Muñoz Peralta

    2016-03-01

    Full Text Available El angioedema hereditario es una enfermedad rara, de gran heterogeneidad en los síntomas, manifestándose con edema a nivel cutáneo, mucosa gastrointestinal y de laringe/faringe. Aunque existen tres variedades, el tipo I es el más frecuente y es provocado por una deficiencia en la síntesis del complemento C1 inhibidor. La gravedad de la clínica, junto a la baja prevalencia de la enfermedad y la necesidad de un tratamiento específico, hacen que el diagnóstico y tratamiento de dicha patología sea aún una asignatura pendiente para el médico de familia en atención primaria. Presentamos el caso de un adolescente varón con déficit de α-1 antitripsina desde los seis meses de edad, con aparición de angioedemas en piernas y brazos a los 11 años, diagnosticado de angioedema hereditario tipo I un año después. El diagnóstico definitivo de la enfermedad permitió instaurar un tratamiento adecuado a su patología, que consiste en la prevención de brotes que puedan comprometer la vida del paciente y, en el caso de que aparezcan, en la administración del complemento C1 inhibidor.

  18. Síndrome de De Morsier: Presentación de un caso con antecedentes de distrofia muscular progresiva en el padre De Morsier's syndrome: Report of a case with antecedents of progressive muscular

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ramiro García García

    2002-12-01

    Full Text Available Se describen las manifestaciones clínicas observadas en una niña de tres años con diagnóstico de síndrome de De Morsier, en la que se recoge el antecedente paterno de distrofia muscular progresiva. Ambas enfermedades tienen una baja incidencia en la población y posible factor hereditario. Aunque esta asociación puede ser casual, es señalada pues no se han encontrado reportes previos en la literaturaThe clinical manifestations observed in a 3-year-old girl with diagnosis of De Morsier's syndrome, where the paternal antecedent of progressive muscular dystrophy is present, are described. Both diseases have a low incidence in the population and a possible hereditary factor. Although this association may be casual, it is stressed since no previous reports have been found in literature

  19. Las consecuencias económicas de un nombre atípico. El caso colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandro Gaviria

    2010-01-01

    Full Text Available Este artículo examina las consecuencias en los ingresos laborales de tener un nombre atípico para el caso colombiano. La primera parte del artículo muestra que los jóvenes, hijos de padres no escolarizados, habitantes de zonas rurales y pertenecientes a minorías étnicas tienen una mayor probabilidad de tener un nombre atípico. La segunda parte muestra que el efecto de un nombre atípico en los salarios es grande (superior a 10% y que el mismo es mucho mayor para las personas escolarizadas que para los no escolarizadas. Los resultados sugieren la existencia de mecanismos de trasmisión intergeneracional distinto de los tradicionales (restricciones de crédito, mecanismos hereditarios, transferencias de ingresos, etc..

  20. ¿CÓMO PUEDO MODIFICAR MI RIESGO A DESARROLLAR CÁNCER, CUANDO SOY PORTADOR DE UNA MUTACIÓN?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dra. Yenni Rodríguez, MD

    2017-07-01

    Las estrategias para modificar el riesgo variarán con el conocimiento de la epidemiología, la etiología y los mecanismos moleculares específicos para cada cáncer individual. Los síndromes hereditarios de cáncer facilitarán este estudio ya que a medida que se disponga de más información sobre la genómica humana, será posible una comprensión clara de los mecanismos moleculares subyacentes de estas enfermedades y posiblemente resulten en estrategias eficaces para su control. Desafortunadamente, a pesar del amplio conocimiento disponible sobre los factores de riesgo para muchas de estas neoplasias malignas, hemos sido incapaces de influir en cambios efectivos en el estilo de vida que podrían reducir sustancialmente el riesgo de estas neoplasias malignas en nuestra población.

  1. Los guisantes mágicos de Darwin y Mendel

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Galera, Andrés

    2000-12-01

    Full Text Available

    Presently work analyzes the hereditary models proposed by Darwin and Mendel to explain the evolutionary history of the Earth. The comparison shows us two faced biological theories, governed, one, for the principle of the natural selection, the other for the mutation.



    En el presente trabajo analizamos los modelos hereditarios propuestos por Darwin y Mendel para explicar la historia evolutiva de la Tierra. De la comparación resultan dos teorías biológicas enfrentadas, regidas una por el principio de la selección natural y la otra por la mutación.

  2. Encefalopatía por priones

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Colegial

    1999-01-01

    Full Text Available Las encefalopatías espongiformes por priones son enfermedades neurodegenerativas que pueden ser esporádicas o transmisibles, ya sea por mecanismos infecciosos o hereditarios. Su investigación ha planteado enormes retos y en el recorrido histórico en busca de su causa dos médicos han recibido el premio Nobel de Medicina: Carleton Gajdusek, por sus trabajos en Nueva Guinea donde describió la transmisión infecciosa por ritos canibalísticos, que llevó a estudios de transmisión experimental en chimpancés y a su teoría de los "virus lentos" (por el largo período de incubación de la enfermedad.

  3. Guía para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de la enfermedad de Fabry

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Neumann

    2013-10-01

    Full Text Available La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A. El conocimiento sobre esta patología, y en particular su manejo médico, ha progresado notablemente en la última década, incluyendo el desarrollo de su tratamiento específico. La presente guía fue desarrollada por profesionales médicos de diversas especialidades involucrados en la atención de pacientes con enfermedad de Fabry. La discusión y análisis de las evidencias científicas disponibles, sumado a la experiencia de cada uno de los participantes, ha permitido desarrollar los conceptos vertidos en esta guía con el objetivo de brindar una herramienta útil para todos los profesionales que asisten a pacientes con enfermedad de Fabry.

  4. De nuestros corresponsales: un caso de patología urinaria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Octavio Restrepo Z.

    1933-09-01

    Full Text Available N. N., natural de Jardín (Antioquia. Profesión: Maestro de escuela. Estado civil: Casado. Edad: 33 años. Moreno, delgado, estatura regular. Antecedentes hereditarios. Padre asmático y palúdico crónico. Antecedentes personales. Sufrió las enfermedades propias a la infancia. En 1920 presentó una blenorragia que trató con inyecciones uretrales de solución concentrada de permanganato de potasio y jugo de limón. Parece que tres meses después hubiera curado, al menos clínicamente. En 1925 nueva infección ¡gonococcica que curó en corto tiempo. En 1929 una tercera blenorragia que trató un profesional con lavados uretrovesicales y antisépticos urinarios.

  5. ¿Culpable? ¿No culpable?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    FRANÇOISE GOROG

    2005-01-01

    Full Text Available La autora recorre en la obra de Sören Kierkegaard el estatuto de la melancolía y la culpabilidad. Insiste en la vertiente melancólica del joven Sören, su relación con el seudónimo y su rechazo al re-nombre para introducir la pregunta ¿De qué naturaleza fue la falta del padre de aquél que elevó la angustia a la dignidad del concepto? Las referencias de Lacan a la obra de Kierkegaard -autor de El concepto de la angustia-, son múltiples. El tema de preferencia es la relación padre-hijo y la cuestión de la culpabilidad y el goce. Esta teoría kierkegaardiana de "la herencia del pecado" permitiría afirmar que la consecuencia del pecado hereditario es la angustia.

  6. Cambios y persistencias en la mentalidad nobiliaria gallega en el tránsito de la edad media a la moderna según la literatura testamentaria: un estudio comparativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Calderón, Carlos

    2007-12-01

    Full Text Available A study comparing the testaments of don Sancho de Ulloa, count of Monterrey (d. 1505, and Gómez Pérez de las Mariñas, capitán general of the Philippines (1593, with the aim of revealing continuity and change in the noble mentality expressed in last wills through expressions of religiosity, funerary rites, and particularly hereditary regimes and bequests, considered as elements of continuity strengthening the family nucleus.

    Estudio comparado de los testamentos de don Sancho de Ulloa, conde de Monterrey (m. 1505 y Gómez Pérez de las Mariñas, capitán general de Filipinas (1593, con el objeto de mostrar continuidades y cambios en la mentalidad nobiliaria expresada en sus últimas voluntades relativas a las expresiones de religiosidad, ritos funerarios y, en especial, regímenes hereditarios y legados, considerados como elementos de continuidad y fortalecimiento del núcleo familiar.

  7. Protocolo de atención odontológica en niños con Epidermólisis Ampollar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gabriela Scagnet

    2013-01-01

    Full Text Available La atención odontológica de los niños con Epidermólisis ampollar (EA o bullosa (EB son un inmenso desafío para la práctica odontológica ya que se trata de un grupo de trastornos hereditarios que manifiestan aparición de ampollas en piel y mucosas al roce o suave trauma. Presentan múltiples manifestaciones orofaciales que requieren de un protocolo de atención interdisciplinaria específico que comprenda un alto componente preventivo. Se describirán los principales ítems del mismo y las posibilidades de rehabilitación bucal integral personalizada.

  8. Tratamiento Temprano de la Maloclusión Clase III con aparatología Ortopédica: Reporte de caso con 7 años de control

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alzate-J

    2014-01-01

    Full Text Available Una de las maloclusiones más complejas de diagnosticar y de tratar es la maloclusión clase III.\tSe caracteriza por una alteración en la relación sagital de los maxilares, ya sea por una deficiencia o retrusión maxilar o por un prognatismo o macrognatismo mandibular, o bien sea una combinación de las anteriores. La etiología es multifactorial y es debida a una interacción de factores hereditarios y ambientales. Se presenta una paciente de 4 años de edad, sexo femenino, con patrón hereditario de clase III en su familia materna. Relación esquelética clase III con mandíbula aumentada en longitud, protruida, rotando posterior y maxilar superior retruído. Tipo de crecimiento vertical, con un perfil recto y mordida cruzada anterior y posterior unilateral izquierda. Se instauró tratamiento con aparatología ortopédica durante el periodo de dentición decidua hasta la dentición permanente, para lograr así, equilibrar el crecimiento maxilomandibular. Uno de los aspectos clínicos más complicados del manejo ortopédico de la maloclusión clase III es la recidiva después del período de tratamiento activo; sin embargo en nuestra paciente se consiguen cambios a nivel esquelético, dental y estéticos que se mantuvieron durante el tratamiento

  9. Rectum neoplasms treatment advanced with radio and chemotherapy before - surgery; Tratamiento de cancer de recto localmente avanzado con radioterapia y quimioterapia preoperatoria

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Luongo Cespedes, A; Aguiar Vitacca, S [and others

    1993-12-01

    In Uruguay the colorectal neoplasms has a can rate of mobility. The surgery has 13-26% local recurrence. The irradiation before surgery has demonstrated to improve the resect and the local control.The objective of this protocol it is to decrease the percentage of local relapse , using radiotherapy(RT) before surgery and concomitant chemotherapy that potencies the effect of the RT, improvement this way the therapeutic quotient (AU) [Spanish] En Uruguay el cancer colorrectal tiene una lata tasa de mortalidad.La cirugia exclusiva,tiene 13-26 % de recurrencias locales.La irradiacion preoperatoria ha demostrado mejorar la resecabilidad y el control local.El objetivo de este protocolo es disminuir el porcentaje de recidiva local,utilizando radioterapia(RT) preoperatoria y quimioterapia concomitante que potencie el efecto de la RT,mejorando asi el cociente terapeutico (AU)

  10. Cáncer de colon recurrente: consideraciones actuales Recurrent colon cancer: present considerations

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zenén Rodríguez Fernández

    2009-03-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal se considera la neoplasia más frecuente de este siglo y su morbilidad y mortalidad llevan un ritmo ascendente. Se presenta una revisión de las consideraciones actuales más relevantes, referidas a los tipos histológicos, pronósticos, tratamiento quirúrgico convencional y videolaparoscópico, terapia génica, seguimiento posoperatorio, prevención y tratamiento de dichos tumores.Colorectal cancer is considered the most frequent neoplasia of this century and its morbidity and mortality show an ascending rhythm. A review of the most significant current considerations regarding the histological, prognostic, conventional and videolaparoscopic treatment, gene therapy, postoperative follow-up, prevention and treatment of such tumors is presented

  11. Utility of the cromoendoscopy and the narrow band image at colon polyps; Utilidad de la cromoendoscopia y la imagen de banda estrecha en los polipos de colon

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Perez Gonzalez, Teresita; Chao Gonzalez, Lissette; Tusen Toledo, Yunia, E-mail: teresitaperez@infomed.sld.cu [Centro de Investigaciones Medico Quirurgicas, La Habana (Cuba); others, and

    2013-07-01

    Colorrectal adenomas constitute the best characterized pre-malignancy injury in the development of the cancer in the colon. Colonoscopy with diagnostic and therapeutic aims is essential to prevent the cancer appearance. A prospective, descriptive and observational study was carried out in patients that assisted for colonoscopy at Medical Surgical Research Center from September 2010 to July 2011 The Kudo and the Sano-Emura classifications were used to determine the importance of the cromoendoscopy and the narrow band image at the time to identify histological nature of the polyps in the colon. Sensibility, specificity, positive and negative predictable values and the concordance degree were estimated. The morfology and the dysplasia degree were associated.

  12. Complicaciones de las colostomías y el marcaje prequirúrgico.

    OpenAIRE

    Garrote Martín, Diego

    2017-01-01

    En los últimos años se ha observado un aumento de la incidencia del cáncer colorrectal; el tratamiento de esta patología es quirúrgico, y consiste en la resección del tumor, pudiendo ser necesaria la creación de un estoma, por ello se realiza el marcaje prequirúrgico del estoma, que es la técnica empleada para ubicar la posible localización del estoma con anterioridad a la intervención quirúrgica. La realización de un estoma conlleva una serie de cambios físicos y psíquicos en el paciente, qu...

  13. Relationship between quality of life and clinical status in patients with gastrointestinal cancer Relación entre calidad de vida y estadio clínico en pacientes con cáncer gastrointestinal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Sánchez

    2012-12-01

    Full Text Available Background: previous studies with patients having cancer have shown that quality of life scores depend on the clinical stage of the disease (the more advanced the disease, the worst quality of life. Methods: in a prospective study we studied 317 patients with gastric or colorectal cancer attending the Instituto Nacional de Cancerología between 2010 and 2011; the patients completed the EORTC QLQ-C30 before receiving treatment. This instrument measures quality of life in 15 domains. Scores of each domain were compared according to tumor stage. Differential Item Functioning was measured across neoplasm staging and tumor localization. Results: 145 patients (45.7% were diagnosed with colorectal cancer. According to clinical staging, differences in quality of life scores were observed in 4 of 15 domains (physical and social functioning, anorexia. Most of the differences in quality of life domains depended on tumor localization (patients with colorectal cancer had the highest scores in quality of life and sex (women reported better scores. These differences seemed to be independent of item properties. The construct was more adequately measured with items that explore the construct using a general approach. Conclusion: in this group of patients with colorectal and gastric cancer quality of life scores were more related with tumor localization than with clinical stage.Introducción: la calidad de vida de pacientes con cáncer varía según el estadio clínico de la enfermedad, siendo peor en estadios avanzados. Métodos: estudio prospectivo en el que se evaluaron 317 pacientes con cáncer colorrectal o gástrico que asistieron al Instituto Nacional de Cancerología durante los años 2010 y 2011 y que no habían iniciado tratamiento. Se utilizó el cuestionario EORTC QLQ C-30, un instrumento que mide calidad de vida en 15 dominios. Se compararon las puntuaciones para cada dominio según el estadio tumoral. Adicionalmente se realizó un análisis de

  14. Andalusian Registry for Familial Adenomatous Polyposis: Analysis of patients included Registro Andaluz de la Poliposis Adenomatosa Familiar: Análisis de los pacientes incluidos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Garzón Benavides

    2010-11-01

    Full Text Available Objective: To evaluate the phenotype and genotype characteristic of patients included in the Andalusian Registry for familial adenomatous polyposis, the genotype/phenotype correlation and the impact of Registry in the frequency of colorectal cancer of registered. Material and methods: A descriptive study of 77 patients with FAP belonging to 33 families, included in a centralized database visited by the physicians of the hospitals taking part in the present study, on prior signing of confidentiality letters. All genetic studies were carried out in the Immunology Service of our institution. Results: We have included in our study 77 patients of 33 families; 31 probands with a mean age of 32 years (13-51 and 46 relatives at risk with a mean age of 21.8 years (6-55. Genetic study informed in 68/77 with positive result in 92.6%. Ten probands showed colorectal cancer (CRC at the time of diagnosis (32.2%. Only two affected relatives showed CRC at diagnosis (4.3%, a statistically significant difference (p Objetivos: Valorar las características fenotípicas y genotípicas de los pacientes incluidos en el Registro Andaluz de la poliposis adenomatosa familiar, la relación genotipo/fenotipo y el impacto del Registro en la frecuencia de cáncer colorrectal de los familiares registrados. Material y métodos: Estudio descriptivo de 77 pacientes con PAF, pertenecientes a 33 familias, incluidos en una base de datos centralizada a la que tienen acceso los responsables de los hospitales participantes, previa firma de cartas de confidencialidad. Todos los estudios genéticos se realizan en el Servicio de Inmunología de nuestro Hospital. Resultados: 77 pacientes registrados (50,6% varones: 31 probandos, edad media: 32 años (13-51 y 46 familiares afectos, edad media 21,8 años (6-55. Estudio genético informado en 68/77 con resultado positivo en 92,6%. Cáncer colorrectal al diagnóstico en diez probandos (32,2% y 2 familiares afectos (4,3%, diferencia estad

  15. Intervening factors for the initiation of treatment of patients with stomach and colorectal cancer.

    Science.gov (United States)

    Valle, Thaína Dalla; Turrini, Ruth Natalia Teresa; Poveda, Vanessa de Brito

    2017-05-15

    to identify the time between symptoms, the request for care and the beginning of treatment in patients with stomach and colorectal cancer as well as the factors that interfere in these processes. correlational descriptive study, including 101 patients diagnosed with stomach or colorectal cancer, treated in a hospital specialized in oncology. the 101 patients investigated there was predominance of males, mean age of 61.7 years. The search for medical care occurred within 30 days after the onset of symptoms, in most cases. The mean total time between the onset of symptoms and the beginning of treatment ranged from 15 to 16 months, and the mean time between the search for medical care and the diagnosis was 4.78 months. The family history of cancer (p=0.008) and the implementation of preventive follow-up (pel tiempo entre los síntomas, la búsqueda de asistencia y el inicio del tratamiento en pacientes con cáncer gástrico y colorrectal y los factores que interfieren en estos procesos. estudio descriptivo correlacional, incluyendo 101 pacientes con diagnostico de cáncer gástrico o colorrectal, atendidos en un hospital especializado en oncología. de 101 pacientes investigados la mayoria eran hombres, con edad media de 61,7 años. La búsqueda de la atención médica se produjo dentro de los 30 días después de la aparición de los síntomas, en la mayoría de los casos. El promedio de tiempo total entre el inicio de los síntomas y el inicio del tratamiento fue de 15,16 meses y el tiempo medio entre la búsqueda de la atención médica y el diagnóstico fue de 4,78 meses. La historia familiar de cáncer (p=0,008) y la realización de seguimiento preventivo (pel tratamiento temprano. Náuseas, vómitos, hematoquecia, pérdida de peso y dolor se asociaron con la búsqueda más rápida de la asistencia. el intervalo más largo entre la búsqueda de la atención médica y el diagnóstico se produjo posiblemente por asociación negativa entre los síntomas que se

  16. Notas clínicas: un caso de fiebre tifoidea con supuración hepática

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César A. Pantoja

    1933-02-01

    habitualmente en Bogotá, entró al servicio de Clínica de Enfermedades tropicales del protesor Roberto N. Franco el 15 de agosto de 1932. La noche de su llegada al servicio sufrió una orisis de delirio y agitación, haciéndose necesario obligarla, por la fuerza, a permanecer en la cama para evitar su insistencia de arrojarse por la ventana; este estado delirante alternó con fases de depresión, todo lo cual contribuyó a que el interrogatorio no se hiciera de una manera satisfactoria; de aquí la falta de antecedentes hereditarios y personales. Sólo pudo sacarse a luz que la enfermedad actual le comenzó hacía diez días por una elevación gradual de la temperatura, con fuerte alteración del estado general. Al llegar al hospital tenía 39,5 grados de temperatura.

  17. Trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Carboni Román

    2011-06-01

    Full Text Available El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH se caracteriza por un conjunto de síntomas de inatención y/o hiperactividad – impulsividad con una intensidad desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo del niño. Este trastorno presenta una alta prevalencia y afecta significativamente el desempeño académico, social y familiar de quienes lo padecen, por lo que ha despertado el interés de los científicos en relación a la búsqueda de indicadores cerebrales anatómicos y funcionales que apoyen el diagnóstico clínico y la planificación del tratamiento. Si bien su etiología es heterogénea, lo que explica la variabilidad fenotípica del TDAH, la evidencia apunta a que los factores neurobiológicos son los causantes principales del trastorno. Dentro de estos encontramos factores genético-hereditarios, neuroanatómicos y neuroquímicos.

  18. Integridad patrimonial, perpetuidad, memoria. Contradicciones de los mayorazgos valencianos en la época moderna

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Antonio Catalá Sanz

    2011-12-01

    Full Text Available Cimiento fundamental de la estabilidad patrimonial de la nobleza a través de los siglos, el mayorazgo generaba, no obstante, sus propias contradicciones. Algunas de ellas traían origen, en el caso valenciano, de los cambios normativos que siguieron a los decretos de Nueva Planta, al diferir en la determinación de ciertos aspectos las leyesde Castilla de los fueros abolidos. Pero otras muchas se derivaban de la escasa regulación foral en la materia, de las dudas de la doctrina, de las disposiciones, en ocasiones confusas, de los fundadores, e incluso de los mismos fines a que servía la propiedad vinculada. Apartir del estudio de los pleitos sobre posesión de vínculos sustanciados ante la Audiencia de Valencia se analizan aquí diversos problemas, entre otros, la ambigüedad terminológica, el dilema entre sucesión singular y llamamientos hereditarios plurales, la incompatibilidad de mayorazgos, la dificultad de caracterizar el orden sucesorio establecido, la extinción del vínculo por falta de descendencia, la admisión de ilegítimos y religiosos, la desheredación preventiva, la perpetuidad del gravamen, el reconocimiento de derechos reales contra los bienes del mayorazgo y la enajenación de parte de ellos en circunstancias concretas

  19. GUÍA PARA EL DIAGNÓSTICO DE LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS EN EL LABORATORIO CLÍNICO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Fonseca-Gutiérrez

    2006-12-01

    Full Text Available Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de desórdenes hereditarios que afectan los mecanismos de la inmunidad inespecífica y específica del huésped. En la mayoría de los casos se manifiestan en los primeros cinco años de vida, pero pueden presentarse a cualquier edad, encontrándose un gran predominio masculino (Oleastro, 2001. Han sido clasificadas, de acuerdo al defecto molecular que presentan, en inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X e inmunodeficiencias autosómicas recesivas (Jones, 2000. Su prevalencia se ha establecido en 1 por cada 10.000 nacidos vivos, aumentando considerablemente desde el primer caso reportado en 1969 (Lim, 2004. Este incremento puede estar favorecido por la existencia de pruebas especializadas de laboratorio que permiten hacer una detección temprana de anormalidades inmunológicas. La valoración de la inmunocompetencia en un individuo con sospecha de inmunodeficiencia primaria requiere de un análisis cuantitativo, cualitativo o estructural y de estudios funcionales que permiten detectar la integridad de sus mecanismos de defensa. De acuerdo con el componente inmune que se quiere evaluar existen diferentes estudios que se pueden realizar de acuerdo a su grado de complejidad en pruebas de primera, segunda y tercera etapa, las cuales serán revisadas en este artículo. (Montoya, 2004, Ortega, 2005.

  20. Notas clínicas: un caso curioso de menstruación por el ombligo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rafael Silva Gamboa

    1936-11-01

    Full Text Available Prudencia Lugo. 41 años. Soltera, Profesión: oficios domésticos. Hija de Domingo Lugo y Mercedes Suárez. Antecedentes hereditarios: Sin importancia, porque ignora de qué murieron los padres. Antecedentes personales: Ha padecido de sarampión, viruela y reumatismo articular; esta última novedad la redujo a la cama por el término de un mes y atacó numerosas articulaciones. La menstruación que apareció a los doce años, fue absolutamente normal hasta los veinte; de esta época en adelante sobrevinieron perturbaciones menstruales caracterizadas por dolores en la región lumbar y sensación de peso en la región hipogástrica, durante las reglas. Igualmente esta dismenorrea tenía otros caracteres como su irregularidad en la fecha de la aparición y su duración casi siempre exagerada. Da también como antecedentes la aparición de cólicos intestinales con alguna frecuencia, seguidos de la emisión de heces amarillentas y líquidas.

  1. NOMBRES EN EL PAISAJE: LA TOPONIMIA, FUENTE DE CONOCIMIENTO Y APRECIO DEL TERRITORIO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pascual Riesco Chueca

    2010-01-01

    Full Text Available Se recorre aquí en dos sentidos un camino que conduce de los nombres al paisaje, y del paisaje a los nombres. Estas flotantes nubes verbales -los topónimos- que acompañan, y a veces suplantan, a la realidad, son capaces de transformar con su leve peso las evidencias de lo material. El mecanismo de fijación de los nombres de lugar explica su relevancia como indicadores de paisaje. La densidad toponímica es un dato esencial: si es alta, avisa de una densidad homóloga en los usos y la historia del lugar. Se pasa revista a los topónimos como expresión de cultura y biogeografía, tradición oral y literatura. Se distinguen dos dimensiones en cierto modo antagónicas del nombre de lugar: su carácter hereditario, pero también su posible imposición, por razones simbólicas o de poder. Finalmente, se valoran posibilidades de puesta en valor de la toponimia en la disciplina del paisaje, y se discute el influjo de las nuevas denominaciones y rotulaciones sobre la experiencia del territorio.

  2. Epidermólisis bulosa en el niño y anestesia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Joaquín L. de la Lastra Rodríguez

    1999-06-01

    Full Text Available La epidermólisis bulosa comprende un grupo heterogéneo de enfermedades ampollosas de la piel y mucosas de origen congénito y hereditario. El tratamiento es insatisfactorio en gran parte, por lo cual son necesarias ciertas medidas para proteger al paciente y evitar la aparición de dichas lesiones y sus complicaciones. Se describe el manejo anestesiológico en un niño de 3 años de edad, al que se le administró anestesia general intravenosa con clorhidrato de ketamina y diazepán, y se describen todos los cuidados y recomendaciones que hay que tener para evitar especialmente los roces, las presiones y las temperaturas altas.Epidermolysis bullosa is a heterogenous group of ampullary diseases of the skin and mucosas of congenital and hereditary origin. The treatment is largely unsatisfactory, and that´s why it is necessary to take some measures to protect the patient and to prevent the appareance of such lesions and their complications. It is described the anesthetic management of a 3-year-old child that was administered intravenous general anesthesia with ketamine hydrochlorate and diazepam. The care and recommendations that should be taken into account to avoid touches, pressures and high temperatures, are described.

  3. La Construcción Social de la Hiperactividad

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ángela María Vargas Rodríguez

    2017-07-01

    Full Text Available El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (tdahes una afección frecuente, con alta variabilidad en su preva-lencia a través de contextos, y de interés por la repercusión que tiene sobre el desempeño escolar de quienes la padecen. Se exploraron las construcciones simbólicas que hacen diferentes actores acerca de niños diagnosticados con TDAH. Con tal fin se realizaron entrevistas abiertas de tipo semántico y episódico a 31 participantes bogotanos, distribuidos en grupos de maestros, padres y niños. Estas entrevistas fueron abordadas desde una perspectiva de análisis de discurso. Los resultados mostraron que el tdahse reconstruye, a partir de la perspectiva del observador y del contexto, en términos de problema hereditario y de fallas en las prácticas de crianza. Por su parte, para los niños, el diagnóstico es un evento importante en la construcción de su subjetividad.

  4. La eugenesia en España, entre la ciencia y la doctrina sociopolítica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juárez González, Francisca

    1999-12-01

    Full Text Available Some Spanish profesionals, almost totalitarian, developed, along the twenties and thirties of the XXth century, a series of eugenical ideas of great political background and socially conservative. They defended ideas like heredability of madness and criminality and their linking with pauperism, and they considered that the revolutionary ideas of the working class and is behaviour were psicotic and hereditary. Everything developed as an ideological weapon for the political repression after the Civil War, as it happened to the research of Dr. Vallejo Nágera with political prisioners.

    Algunos pensadores españoles cercanos al totalitarismo desarrollaron, a lo largo de los años veinte y treinta, una serie de ideas eugénicas de gran transfondo política y socialmente conservador. Desde estos sectores se defienden ideas como la heredabilidad de la locura y la criminalidad y su vinculación con las clases sociales más desfavorecidas, y se considera que las ideas revolucionarias son un comportamiento psicótico y hereditario. Todo ello será un arma ideológica para la represión política después de la Guerra Civil, como sucedió con las «investigaciones» desarrolladas por el Dr. Vallejo Nágera con prisioneros políticos.

  5. ¿Es racional y vale la pena operar hígados metastásicos: Experiencia en 20 operaciones

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Antonio González Villalonga

    1996-06-01

    Full Text Available Se analizan los resultados de 20 operaciones en 17 pacientes que mostraron hígado metastásico, 13 del sexo femenino y 7 del masculino. El 60 % de las metástasis correspondió al cáncer colorrectal. Se señala el 35 % de resecciones mayores. Hubo 2 accidentes quirúrgicos. En 4 operaciones se presentaron complicaciones posoperatorias. No existió mortalidad. Se pudo conseguir un seguimiento del 45 % de los operados, y se logró una sobrevida entre 3 y 36 mesesAn analysis was carried out on 20 operations in 17 patients that showed metastatic liver: 13 females and 7 males. Sixty percent of the metastasis corresponded to colorectal cancer. The 35 % of the major resections is pointed out. There were two surgical accidents. Postoperative complications occured in four operations. There was no mortality. A follow up of the 45 % of the operated patients was achieved, and also a survival of 3 to 36 months

  6. Adenocarcinoma de recto y ano en paciente con enfermedad de Crohn tratado con infliximab Adenocarcinoma of the rectum and anus in a patient with Crohn´s disease treated with infliximab

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Egea Valenzuela

    2010-08-01

    Full Text Available In the present paper, we report the case of a patient with long-standing Crohn´s disease and multiple complications that, after receiving treatment with infliximab, was diagnosed with an adenocarcinoma of the rectum and anus that required radical surgery, later presenting multiple metastases. In the discussion, characteristics and major risk factors for colorectal cancer in patients with inflammatory bowel disease will be largely reviewed, and current studies will be analyzed in connection with the appearance of neoplasms in patients being treated with biologics.Presentamos el caso de un paciente con enfermedad de Crohn de larga evolución y con múltiples complicaciones de su enfermedad que, tras recibir tratamiento con infliximab, es diagnosticado de un adenocarcinoma de recto y ano que precisa cirugía radical, presentando posteriormente metástasis múltiples. Se repasarán durante la discusión las características y los factores de riesgo más importantes del cáncer colorrectal en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal, y se analizarán los trabajos existentes hasta la fecha en relación con la aparición de neoplasias en pacientes tratados con fármacos biológicos.

  7. Mediação nas redes para o cuidado de pessoa e família que vivencia o câncer colorretal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leandro Felipe Mufato

    2013-01-01

    Full Text Available El objetivo fue examinar cómo la mediación afecta la experiencia de búsqueda de atención en condiciones de enfermedad crónica causada por cáncer colorrectal. Se utilizó un enfoque comprensivo-integral a través de la Historia de Vida Focal operada por Entrevista en Profundidad. Los sujetos del estudio fueron una persona y su familia que experimentaron esta enfermedad crónica, así como las personas en su rede para el cuidado a la salud, obtenidos por nosotros como mediadores, totalizando seis entrevistados. Los mediadores actuaron facilitando el acceso a los bienes y recursos en salud para la persona enferma. La lógica de estos mediadores se diferencia de la lógica de la salud pública, e influyen mutuamente a través de los lazos de amistad que impregnan los mediadores y los funcionarios públicos. Vemos la mediación como algo positivo en la perspectiva del asegurar una mejor dinámica de las redes de búsqueda de atención.

  8. Comportamiento del cáncer colorectal en pacientes menores de 40 años de dos Hospitales Universitarios en Medellín y Neiva entre 1980 y 2000

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Isaza

    2001-04-01

    Full Text Available

    El cáncer colorrectal (CCR es una de las causas de muerte por
    cáncer más comunes en países como Nueva Zelanda y los Estados Unidos. Aunque es considerada una enfermedad que se presenta en la vejez, mundialmente se diagnostica hasta en un 5% en menores de 40 años, a los cuales se les atribuye algún tipo de predisposición genética.
    En nuestra población no existen datos para este grupo; por lo tanto se determinó el comportamiento del CCR en pacientes menores de 40 años, diagnosticados en el Hospital Universitario de Neiva (HUN y el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín (HUSVP desde el año1980 hasta el 2000 para observar la frecuencia y justificar de manera epidemiológica la importancia de desarrollar nuevos proyectos en el país en esta área.

     

  9. Patogénesis molecular del carcinoma de esófago

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. M. Jiménez

    2003-06-01

    Full Text Available El carcinoma de esófago existe en dos formas principales: el carcinoma de células escamosas o pavimentoso y el adenocarcinoma. En este artículo se describen las principales alteraciones genéticas halladas en ambos tipos de carcinomas y la implicancia de éstas en la patogénesis de los mismos. La secuencia de estas alteraciones se correlaciona con la histogénesis, lo que permite comprender la progresión tumoral desde el epitelio normal al carcinoma invasor. Se establece también una comparación entre la patogénesis molecular del cáncer de esófago y del desarrollo de estos carcinomas con el modelo de la patogénesis molecular del cáncer colorrectal.Carcinoma of the esophagus is present in two distinct morphological cell types: squamous or pavimentous cell carcinoma and adenocarcinoma. In this article, the main genetic alterations found in both types of carcinomas and their implications are described. The sequence of these alterations is related to histogenesis, making it possible to understand tumor progression from normal epithelium to invasive carcinoma. A comparison is attempted between the molecular development of esophagus carcinomas and that of colorectal carcinoma.

  10. [Impact of an informative intervention on the colorectal cancer screening program in primary care professionals].

    Science.gov (United States)

    Benito-Aracil, Llúcia; Binefa-Rodriguez, Gemma; Milà-Diaz, Núria; Lluch-Canut, M Teresa; Puig-Llobet, Montse; Garcia-Martinez, Montse

    2015-01-01

    To evaluate the impact of an intervention in primary care professionals on their current knowledge about colorectal cancer screening, subsequent surveillance recommendations and referral strategies. Cluster randomized controlled trial. Primary Care Centers in L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona). Primary Care Professionals (doctors and nurses). Training session in six of the 12 centers (randomly selected) about the colorrectal cancer screening program, and three emails with key messages. Professionals and centers characteristics and two contextual variables; involvement of professionals in the screening program; information about colorectal cancer knowledge, risk factors, screening procedures, surveillance recommendations and referral strategies. The total score mean on the first questionnaire was 8.07 (1.38) and the second 8.31 (1.39). No statistically significant differences between the intervention and control groups were found, however, in 9 out of 11 questions the percentage of correct responses was increased in the intervention group, mostly related to the surveillance after the diagnostic examination. The intervention improves the percentage of correct answers, especially in those in which worst score obtained in the first questionnaire. This study shows that professionals are familiar with colorectal cancer screening, but there's a need to maintain frequent communication in order to keep up to date the information related to the colorectal cancer screening. Copyright © 2015 Elsevier España, S.L.U. All rights reserved.

  11. Síndrome frágil X Fragile X syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel Lugones Botell

    2006-09-01

    Full Text Available Se realizó una revisión del síndrome frágil X como primera causa de retraso mental hereditario, el cual aparece tanto en hombres como mujeres, aunque afecta más severamente a varones. Se insiste en que a pesar de ser uno de los trastornos hereditarios más frecuentes, resulta desconocido para la población en general y la mayoría de los profesionales relacionados con la salud y la educación, los que poseen datos parciales e incompletos acerca del síndrome. La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a las células sexuales (óvulos y espermatozoides como a los otros tipos de células de nuestro organismo. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. La mayor parte de los síntomas de este síndrome vienen determinados por la afectación de las neuronas. Se analizaron también los aspectos relacionados con la mutación, el fenotipo, así como el diagnóstico, en el que se destacan las características más frecuentes, y el tratamiento, con énfasis en el asesoramiento genético al resto de los miembros de la familia afectada y en la prevención secundaria, la que se logra mediante la interrupción del embarazo.A review of fragile X syndrome as the first cause of hereditary mental retardation was made. It affects men and women, but men are more severely affected. It is stressed that in spite of being one of the most common hereditary disorders, it is not known by the population in general and most of the professionals related to health and education have partial or incomplete data of the syndrome. This abnormality is due to a genetic mutation of the DNA affecting the sexual cells (ova and spermatozoa and other types of cells of our organism. It causes a rare mutation: a reiterated sequence of 3 letters of the DNA code, called triplet repetition . The greatest number of the symptoms of this syndrome are

  12. Estado Nutricional del Yodo.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hernando Vargas Uricoechea

    2015-06-01

    Full Text Available INTRODUCCIÓN: Los Desórdenes por Deficiencia de Yodo son un problema serio de salud pública, con cerca de 2 mil millones de personas a riesgo de padecerlos, pudiendo causar bocio neonatal, cretinismo, retardo mental, hipotiroidismo, entre otros. Estos desórdenes son aún prevalentes, y en algunos casos los esfuerzos para su erradicación se han traducido en aumento del riesgo de exceso poblacional de yodo y autoinmunidad tiroidea. En Colombia, se desconoce el estado real de yodo en la población. OBJETIVOS: Determinar la mediana de la yoduría en población escolar, y de los hábitos del consumo de sal, función y parámetros de autoinmunidad tiroidea, y cociente intelectual. MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio basado en la comunidad, de corte transversal. Se evaluaron las variables sociodemográficas, la frecuencia de bocio y los niveles de TSH, anti-TPO, anti-Tg, anti-TSHR, yoduria, test de factor G de Cattell, y hábitos del consumo de sal. RESULTADOS: El consumo de sal promedio persona/día fue de 18,13 g. El 37,9% presentó bocio. 36,1% tenían un valor límite en el cociente intelectual. La mediana de yoduria fue de 510,3 μg/L. El 42,75% tuvo anti-TPO positivos, y el 2,87% anti-Tg positivos. El 10% presentó niveles de TSH elevados. CONCLUSIÓN: En escolares de zona urbana, hay un exceso en la mediana de yoduria, pudiendo explicarse por el alto consumo de sal. La alta prevalencia de autoinmunidad tiroidea y bocio, junto al alto nivel de la TSH, puede ser consecuencia del exceso en la ingesta de sal y de otros factores medioambientales/ hereditarios.

  13. Epidemiología genética de la artritis reumatoide: ¿qué esperar de América Latina?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angélica María Delgado-Vega

    2006-12-01

    Full Text Available La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta principalmente las articulaciones que tienen movimiento. La enfermedad es mucho más frecuente en mujeres y su prevalencia en la población latinoamericana es cercana al 0,5%. La existencia de agregación familiar (ls= 2-17 indica su carácter hereditario. Sin embargo, la herencia de la artritis reumatoide es poligénica y no sigue un patrón mendeliano. La importancia de encontrar factores genéticos asociados con la artritis reumatoide radica en la contribución a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, su posible aplicación clínica como marcadores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, e incluso, blanco terapéutico. Mapeos genéticos llevados a cabo en diversas poblaciones en busca de loci y genes candidatos han identificado la región HLA como aquella con mayor evidencia de ligamento. Sin embargo, su fracción etiológica corresponde sólo a un tercio de la susceptibilidad genética de la enfermedad. Esto indica que genes diferentes al HLA también están implicados en la susceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide. En Latinoamérica, los alelos HLA-RB1*0404 y TNF -308A han sido asociados de manera uniforme con la artritis reumatoide. En el presente artículo se revisan los factores genéticos de la artritis reumatoide en el marco de una aproximación lógica y ordenada establecida por la epidemiología genética, y se ofrecen algunas recomendaciones para futuros estudios en poblaciones latinoamericanas.

  14. Acerca de una manía pseudo-alucinatoria grave, desarrollada en un palúdico sifilítico, con caracteres evolutivos finales de delirio agudo mortal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Jaime Sánchez

    1938-03-01

    de Dios, el 3 de noviembre de 1937.--Bogotá Neftalí G. de 22 años de edad, natural de Manzanares (Caldas soltero y agricultor de profesión, ingresa al servicio de enfermedades tropicales el 18 de septiembre. Interrogado acerca de sus antecedentes hereditarios, no anota nada que sirva. Entre sus antecedentes personales, refiere haber contraído una sífilis hace tres meses, la cual se trató, mal, empleando para ello dos inyecciones de neosalvarsan y una de bismuto coloidal. No da ningún antecedente alcohólico ni recuerda otro alguno morboso. Cuanto a la evolución de la enfermedad actual, el paciente anota lo siguiente: Con ocasión de un viaje a Villavicencio en donde trabajaba en una hacienda en calidad de agricultor, Neftalí G. experimentó súbitamente una sensación de malestar muy acentuado, seguido de sensación febril y de un calofrío que le duró dos horas y que fue seguido de abundante sudor. Esta fiebre le repetía todos los días a hora "'distinta, y le duraba más o menos hora y media. Imposibilitado para seguir trabajando resolvió hospitalizarse en Bogotá, y en el camino de Villavicencio a la capital, el enfermo no pasó ningún día sin que dejara de experimentar el mismo ataque febril.

  15. The importance of early diagnosis of large lipomas in the maxillofacial region

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Matheus Furtado de Carvalho

    2011-03-01

    Full Text Available El lipoma es un tumor benigno compuesto por la proliferación de células adiposas maduras entremezcladas con el tejido conectivo fibroso, los vasos sanguíneos y/o músculos, delimitado por una fina cápsula. Aunque representa un neoplasma del mesénquima muy común del cuerpo humano, tiene raras ocurrencias en la cavidad bucal. Presenta variables clínicas e histopatológicas que no alteran su pronóstico. La patogénesis sigue siendo incierta aunque algunos autores consideran que los trastornos hereditarios y endocrinos son causas posibles. Ocurre con una mayor prevalencia en las personas obesas, aunque su metabolismo es totalmente independiente del metabolismo normal de los lípidos corporales. El diagnóstico clínico del lipoma bucal está relacionado con una masa nodular, blanda, asintomática, de superficie plana, sin ulceración y de crecimiento limitado. El continuo crecimiento de la lesión pudiera crear dificultad al masticar, al hablar, en la adaptación dental y cambio en la estética facial del paciente requiriendo la escisión de la lesión. Presentar una revisión de la literatura y de los casos clínicos de un estudio retrospectivo de 61 casos de lipomas diagnosticados en el servicio de patología entre 1978 y 2009 entre los 10 573 informes hechos durante ese mismo período. Se enfatizan los casos especiales de lipomas grandes de la región maxilofacial y la importancia del diagnóstico temprano de estas lesiones. Un cirujano dental debe ser capaz de diagnosticar los lipomas en una etapa temprana en el área maxilofacial para evitar un crecimiento masivo de estas lesiones.

  16. El concurso de la Académie Royale de Médecine de Paris, 1843: Análisis contextual de la emergencia de los primeros trabajos acerca de la herencia de la locura (A. Gaussail y E. Gintrac The Académie Royale de Médecine de París' contest, 1843: Contextual analysis of the emergence of the first publications concerning the heredity of madness (A. Gaussail and E. Gintrac

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauro Vallejo

    2010-12-01

    Full Text Available El objetivo del presente trabajo es analizar la emergencia de las primeras publicaciones francesas enteramente dedicadas a la temática de la herencia de las enfermedades mentales. Tal y como ha sido demostrado por otros investigadores, Francia fue el territorio donde con más insistencia y ahínco se abordó el problema de la herencia desde un punto de vista médico. A partir de 1850, gran parte del alienismo de ese país consideró que el fenómeno hereditario era un componente esencial de las patologías nerviosas. Luego de describir qué lugar asignaban a ese factor los psiquiatras de comienzos de siglo, este escrito propone considerar el saber médico sobre la herencia antes de 1850 a los fines de comprender cómo y porqué aparecen, a instancias de un concurso auspiciado por la Académie Royale de Médecine, los primeros tratados acerca del asunto, escritos por A. Gaussail y E. Gintrac.The purpose of this work is to analyze the appearance of the first French publications dealing with the heredity of mental illnesses. As it has been shown by others scholars, France was the country where the hereditarian subject was specially observed from a medical point of view. From 1850 a great part of the alienist profession considered that the heredity was a essential component of the mental pathologies. After describing the relevance that until 1850 the psychiatrists gave to that factor, this paper shows that the medical knowledge about heredity must be taken into account in order to understand how and why, ant thanks to a contest announced by the académie royale de médecine, the first treatises dealing with the subject (written by A. Gaussail and E. Gintrac finally appeared.

  17. Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Cuenca

    2004-09-01

    Full Text Available La distrofia miotónica tipo1 (DM1 y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR, y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.

  18. Fascitis plantar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dinorah Artidiello Bustio

    2015-04-01

    Full Text Available Introducción: la fascitis plantar es la inflamación del tejido denso que ocupa la parte anterior del tubérculo interno del calcáneo y constituye la causa más frecuente de dolor en la planta de los pies y dificulta en gran medida el desempeño laboral del individuo. Objetivo: caracterizar la fascitis plantar en pacientes asistidos en los servicios del Hospital General Docente "Abel Santamaría Cuadrado" en Pinar del Río. Material y método: estudio descriptivo, longitudinal y aplicado en el Departamento de Medicina Física y Rehabilitación del Hospital "Abel Santamaría Cuadrado", en el periodo comprendido desde abril del 2013 hasta abril del 2014, a los pacientes con diagnóstico de fascitis plantar. El universo coincidió con la muestra (60 pacientes. Resultados: de la muestra distribuida según ocupación laboral, 53 permanecen el mayor tiempo de pie, siendo el sexo femenino más predominante que el masculino y la edad promedio más afectada es de 40 a 49 años. El 70,0% de los pacientes mostraron dolor en las categorías de moderado a severo. Conclusiones: el sobrepeso y la obesidad crean un estrés adicional. Otro de los factores a considerar, son las neuropatías, el abuso del alcohol y el factor hereditario.

  19. Diagnóstico molecular del Síndrome X Frágil en un grupo control y miembros de 3 familias afectadas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana María Acevedo López

    1996-04-01

    Full Text Available El síndrome X frágil constituye la forma de retraso mental hereditario más frecuente con una incidencia de 1 en 1 500 varones y de 1 en 2 500 hembras; es causado por mutaciones que aumentan el tamaño de un fragmento de ácido desoxinucleótico (DNA específico en la región Xq 27.3 del cromosoma X. Se presenta el resultado en la introducción y aplicación de la sonda molecular StB12.3 en un grupo control y en miembros afectados de 3 familias. Se exponen las radiografías de los Southern blot que exhiben los patrones diagnósticos posibles a obtener. Esta metodología es mucho más directa, eficiente y confiable para el diagnóstico y prevención de esta forma de retraso mental.The fragile X syndrome is the most frequent form of hereditary mental retardation, with an incidence of 1 in 1 500 males, and 1 in 2 500 females; it is caused by mutations that increase the size of a fragment of specific desoxinucleotic acid (DNA in the Xq 27.3 region of the X chromosome. The outcome in the introduction and application of the StB12.3 molecular probe in a control group and in affected members of three families, is presented. The x-rays of the Southern blot that show the diagnosis patterns possible to obtain, are exposed. This methodology is more direct, effective and reliable for the diagnosis and prevention of this form of mental retardation.

  20. Errores innatos del metabolismo de las purinas y otras enfermedades relacionadas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jiovanna Contreras Roura

    2012-06-01

    Full Text Available Los errores innatos en el metabolismo de las purinas son trastornos hereditarios complejos de gran impacto clínico, que presentan síntomas variables de acuerdo con el tipo de enfermedad. Pueden presentarse problemas renales de origen desconocido, retardo mental con manifestaciones neurológicas, retardo del crecimiento, infecciones recurrentes, automutilación, inmunodeficiencias, anemia hemolítica inexplicable, artritis gotosa, historia familiar, consanguinidad y reacciones adversas a fármacos que son análogos de las purinas. Las investigaciones de estas enfermedades comienzan generalmente con la cuantificación del ácido úrico en suero y en orina, por ser el producto final del metabolismo de las purinas en humanos. La dieta y el consumo de medicamentos, entre otras condiciones patológicas, fisiológicas y clínicas, también pueden modificar los niveles de este compuesto. Esta revisión pretende divulgar información de los errores innatos en el metabolismo de las purinas, y facilitar la interpretación de los niveles del ácido úrico y otros marcadores bioquímicos útiles en el diagnóstico de estas enfermedades. Se incluyen tablas que relacionan estas enfermedades con los niveles de excreción de ácido úrico y otros marcadores bioquímicos, las enzimas alteradas, los síntomas clínicos, el modo de herencia y, en algunos casos, el tratamiento propuesto. Este trabajo nos permite afirmar que las variaciones en los niveles del ácido úrico y la presencia de otros marcadores bioquímicos en orina, constituyen una herramienta importante en la pesquisa de algunos errores innatos en el metabolismo de las purinas, así como de otras condiciones patológicas relacionadas.

  1. El deporte y la actividad física en la prevención del cáncer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dr. López-Köstner Francisco

    2012-05-01

    Full Text Available El cáncer es la primera causa de muerte en la mayoría de los países desarrollados. Chile se acerca cada vez más a esta realidad, ya que esta enfermedad es la segunda causa de muerte en el país. Lamentablemente, nuestra expectativa es al alza y de este modo debemos actuar con energía en la promoción de factores protectores. La práctica del deporte ha evidenciado múltiples ventajas en el estado general de quienes lo practican y en relación al cáncer, se han realizado estudios que demuestran que la práctica deportiva es relevante en distintos niveles. A nivel celular el deporte disminuiría la activación de cascadas inflamatorias que están implicadas en el desarrollo de diversos tipos de cánceres, como el de pulmón, colorrectal, gástrico y pancreático entre otros. Además, a nivel de prevención existe una relación inversa entre actividad física y el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de colon. En pacientes oncológicos el ejercicio puede ser útil en la reducción de la fatiga y la depresión, y así contribuir a una mejor calidad de vida.

  2. EVALUACIÓN DE LOS SÍNTOMAS EMOCIONALES DENTRO DEL CONSTRUCTO DE CALIDAD DE VIDA EN PACIENTES CON CÁNCER EMPLEANDO EL ESCALAMIENTO MULTIDIMENSIONAL

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Sánchez Pedraza

    2011-01-01

    Full Text Available Antecedentes. El funcionamiento emocional ha mostrado estimadores de validez y confiabilidad menores que otras dimensiones medidas en las escalas de calidad de vida. Por esto, la consistencia de estos ítems se debe tener en cuenta al utilizar estos instrumentos en diferentes contextos culturales. Objetivos. Describir el funcionamiento de los ítems que miden el dominio emocional en las escalas EORTC QLQ-C30 y FACT-G en pacientes con cáncer.  Material y métodos. Aplicación de las escalas EORTC QLQ-C30 y FACT-G a 409 pacientes con cáncer gástrico o colorrectal que asistieron al Instituto Nacional de Cancerología durante el período 2006-2010. La evaluación de los síntomas emocionales en las escalas se hizo mediante la técnica de escalamiento multidimensional.  Resultados. La estructura bidimensional fue la más adecuada para el análisis. En ambas escalas los ítems se agrupan de acuerdo con las dimensiones del modelo teórico. En EORTC QLQ-C30 los ítems del dominio emocional mostraron una pobre correlación con los otros componentes de la escala. En FACT–G, el dominio del estado emocional mostró una estructura heterogénea y mayor correlación con los síntomas físicos. Conclusión. Al medir la calidad de vida en esta muestra, los síntomas emocionales mostraron pobre correlación con los otros componentes del constructo. Estos hallazgos podrían ser explicados por diferencias culturales en la expresión emocional o cambios en el significado relacionados con la traducción.

  3. El cáncer ginecológico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    González-Martín, Antonio

    2015-06-01

    Full Text Available Gynecological cancer is a major health problem in Europe, as taken together, ovarian cancer, cancer of the uterus and cervical cancer, represent the third cause of cancer in women in Europe, after breast cancer and colorectal cancer, and also the third cause of death from cancer after breast cancer and lung cancer. Improvement in these data entails the implementation of the prophylactic measures available. Especially in the case of cervical cancer, early diagnosis whenever it is possible, the administration of the best treatment by specialised multidisciplinary teams and knowledge of the molecular alterations associated with these diseases are required as a base for the development of personalised and effective treatments.El cáncer ginecológico es un problema de salud en Europa de primer orden en la medida en que en su conjunto, e incluyendo específicamente el cáncer de ovario, de útero y de cuello uterino, representa la tercera causa de cáncer en la mujer en Europa, por detrás del cáncer de mama y el cáncer colorrectal, y la tercera causa de muerte por cáncer tras el cáncer de mama y cáncer de pulmón. La mejora en estas cifras pasa por la implementación de las medidas preventivas disponibles, especialmente en cáncer de cuello uterino, el diagnóstico precoz cuando es posible, la aplicación de la mejor terapéutica por equipos multidisciplinares especializados, y el conocimiento de las alteraciones moleculares de estas enfermedades, como base para el desarrollo de terapias personalizadas y eficientes.

  4. Estado actual de la cirugia general laparoscópica Present state of videolaparascopic surgery

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Hernándo Morales Uribe

    1994-04-01

    Full Text Available

    Los procedimientos laparoscópicos han empezado a reemplazar algunas operaciones
    convencionales porque evitan la cirugía mayor y se logra una recuperación precoz del paciente. En el futuro muchas cirugías tradicionales se realizarán laparoscópicamente. En este artículo se presenta el estado actual de la cirugía laparoscópica en los siguientes casos: cirugía biliar, úlcera péptica, corrección del reflujo gastroesofágico
    y de algunos trastornos motores esofágicos, abdomen agudo, herniorrafia inguinal
    y cirugía colorrectal. Se consignan las ventajas y desventajas en general y para cada
    caso en particular.
    Laparascopic pracedures have begun to replace the conventional ones in arder to
    avoid major surgery and to allow an earlier recovery of the patlent. In thls article the
    present state of laparoscopic surgery is revlewed, concernlng the followlng entities:
    blliary surgery, peptlc ulcer, correction of gastroesophageal reflux and of esophageal
    motility problems, acute abdomen, ingulnal herniorrhaphy and colorectal surgery. Advantages and dlsadvantages are consldered both in general and for each speclflc case. 

  5. Genetics of hereditary motor and sensory neuropathy and the Costa Rican contribution

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandro Leal

    2004-09-01

    Full Text Available Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT is the most common hereditary illness of the peripheral nervous system. The genetics and the physiopathological aspects of the disease clarified until know, are here summarized. More than twenty genes and ten additional loci have been related with HMSN. These findings contribute to understand the metabolism of peripheral nerves and give the basis for molecular diagnostics and future therapy. Several Costa Rican families with CMT have been identified, specially with axonal forms. Two families present mutations in the myelin protein zero gene (MPZ. In addition, linkage have been found between the disease and locus 19q13.3 in an extended family, and a mutation segregating with the disease is present in a candidate gene of the critical interval. Costa Rica has several advantages for genetical studies, that can contribute importantly in the generation of knowledge in the neurogenetical field. Rev. Biol. Trop. 52(3: 475-483. Epub 2004 Dic 15.El grupo de neuropatías motoras y sensoriales hereditarias (HMSN o enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT es el padecimiento hereditario más común del sistema nervioso periférico. El propósito de este trabajo es resumir los aspectos genéticos y fisiopatológicos más actuales de esta enfermedad. Más de veinte genes y diez loci adicionales han sido relacionados con HMSN. Estos hallazgos han contribuido con la comprensión del metabolismo de los nervios periféricos y sirven de base para el diagnóstico molecular y el diseño de terapias. Diversas familias costarricenses con CMT han sido identificadas: dos de ellas presentan mutaciones en el gen que codifica por la mielina proteína cero (MPZ. Además, un análisis de ligamiento localizó el gen que causa una forma axonal de la enfermedad en el cromosoma 19q13.3 en una extensa familia; también se detectó en esa región una mutación que co-segrega con la enfermedad y que

  6. Características clínicas y epidemiológicas de la catarata congénita e infantil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Merixy Charón Milián

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: la catarata de cualquier etiología es la una de las causas más importantes de ceguera tratable en los niños. Objetivos: caracterizar, desde los puntos de vista clínico y epidemiológico, la catarata congénita e infantil. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el Hospital Pediátrico "William Soler", entre enero de 2004 y junio de 2006. Se analizaron las variables: edad, sexo, procedencia, vía de captación, síntomas, factores de riesgo, localización, etiología probable y lateralidad de la catarata, alteraciones oculares asociadas y visión posquirúrgica. Los resultados se expresaron en media y porcentaje. Resultados: la edad promedio fue de 4,9 años y para menores de 1 año de 6,6 meses. Predominaron los varones (60,32 %, los pacientes de La Habana (25,4 %, la remisión médica como vía de captación (71,43 %, la leucocoria (30,15 %, la presencia de anomalías congénitas múltiples (34,92 %, la localización central de la catarata (44,44 %, la causa idiopática (41,27 % y la bilateralidad (66,67 %. El 34,92 % de los pacientes tenía asociada otra anomalía ocular, y el 59,04 % de los ojos operados alcanzaron visión entre 0,7 y 1,0. Conclusiones: en la serie analizada predominaron los lactantes menores de 2 meses y los varones, los pacientes de La Habana, la remisión médica, la leucocoria y las anomalías congénitas múltiples asociadas, la localización central y la posible etiología; en las bilaterales, el origen hereditario; y en las unilaterales, la causa desconocida. La mejoría visual posquirúrgica fue mayor a medida que disminuyó la edad del paciente al momento de realizar la cirugía.

  7. Caracterización Clínico-Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río, Cuba. 2008 Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. 2008

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felipe Acosta Rodríguez

    2009-12-01

    Full Text Available Introducción: La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, donde la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario están afectados difusa y primariamente, caracterizada fundamentalmente por la pérdida de la visión periférica y nocturna; ocasiona alteraciones del campo visual y electrorretinograma subnormal o extinguido. Objetivo: Conocer los resultados de la caracterización Clínico- Oftalmológica y Genética de la Retinosis Pigmentaria en la provincia de Pinar del Río (Cuba. Método: Se realizó una investigación fundamental, aplicada, descriptiva y transversal que incluyó el universo de los 257 casos de Retinosis Pigmentaria, atendidos en el Hospital "III Congreso" de Pinar del Río, en el periodo comprendido desde diciembre de 1992 hasta diciembre de 2008. Resultados: La Tasa provincial de RP es actualmente de 3.51/ 10000 habitantes para una prevalencia de 1.2845. Predominó la forma Típica (70.1%, el patrón autosómico recesivo (53.4%, debut precoz (51.8% y el estadio I-II (64.2%. La enfermedad fue más frecuente en el sexo masculino (M/F-1.45:1 y el índice de consanguinidad promedio fue de 22.2%.Introduction: Retinitis Pigmentosa (RP is a chronic condition corresponding to the retinal dystrophies having an inherited, slow and progressive character where the function of the photoreceptors and pigmentary epithelium are affected diffuse and primarily, mainly characterized by the peripheral and nocturnal loss of vision; it provokes disorders of the visual field and subnormal extinct electroretinogram. Objective: To know the results of the Clinical-ophthalmologic and genetic characterization of Retinitis Pigmentosa in Pinar del Rio Province, Cuba. Method: A fundamental, applied, descriptive and cross-sectional research including the universe of the 257 cases suffering from Retinitis Pigmentosa attended at "Tercer

  8. Trabeculoplastia selectiva láser en pacientes glaucomatosos Selective laser trabeculoplasty in glaucomatose patients

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    Marerneda Domínguez Randulfe

    2010-01-01

    Full Text Available OBJETIVO: Evaluar la efectividad y la seguridad de la trabeculoplastia selectiva láser en pacientes afectados por glaucoma primario de ángulo abierto, en el Instituto Cubano de Oftalmología «Ramón Pando Ferrer». MÉTODOS: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo de corte longitudinal con 30 pacientes para un total de 36 ojos, en el período de noviembre de 2006 a abril de 2007. Se caracterizó la muestra de estudio y se les realizaron pruebas estadísticas a las variables. RESULTADOS: Las enfermedades vasculares y el factor hereditario fueron los antecedentes de mayor importancia. Se logró disminuir la medicación en la mayoría de los ojos tratados. Se obtuvo una reducción media final de la presión intraocular a los 6 meses de seguimiento a 7 mmHg, y la hipertensión ocular fue la complicación más frecuente. CONCLUSIONES: La trabeculoplastia selectiva láser se perfila como una opción terapéutica eficaz y segura para mejorar la calidad de vida del paciente con glaucoma primario de ángulo abierto.OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness and the safety of the selective laser trabeculoplasty in patients affected by open angle primary glaucoma, in "Ramón Pando Ferrer" Cuban Institute of Ophthalmology. METHODS: A longitudinal, prospective and descriptive study was performed in 30 patients for a total number of 36 eyes, in the period of November 2006 to April 2007. The study sample was characterized and the variables were processed by statistical tests. RESULTS: The vascular diseases and the hereditary factor were the most important antecedents. It was possible to reduce the drug treatment in most of the treated eyes. There was final mean reduction in the intraocular pressure of 7 mmHg after 6-month follow-up and the ocular hypertension was the most frequent complication. CONCLUSIONS: The selective laser trabeculoplasty seems to be an effective and safe therapeutic option to improve the quality of life of the patients with open

  9. Aumento de dorso nasal con implante blando de tejido conectivo laxo y cartílago troce

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    Mariana Vásquez-García

    postraumatico, postrinoseptoplastia y hereditarios (nariz hipoproyectada.

  10. Cirugía ortognática: un medio para adquirir belleza y salud Orthognathic surgery: a means of gaining beauty and health

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    Anselmo López Rodríguez

    2004-08-01

    Full Text Available La cirugía ortognática es el método quirúrgico empleado para corregir las anomalías del desarrollo maxilo mandibulares en las personas que las adquiera. Algunas de estas anomalías pueden aparecer al instante del nacimiento y en ocasiones también pueden ser hereditarios ya que se encuentran en varios miembros de una misma familia. Este trabajo multidisciplinario está encaminado a mejorar la función y la estética del contexto maxilofacial produciendo movimiento de los tejidos óseos y blandos afectados; para esto se utilizaron patrones estéticos universales, comunes en todas las bibliografías según el sexo y la raza. Se debe señalar que el continente americano es multirracial y por ende presenta mezcla de razas (blancos, negros, mestizos, chinos, etc. y el concepto de belleza es interpretado de modos distintos según el país y su idiosincrasia. Para los cirujanos maxilofaciales de Cuba no es más que la armonía de todas las estructuras blandas y óseas de la cara y en eso se basan los principales objetivos de trabajo. Se muestran casos tratados en este servicio con diferentes diagnósticos, antes y después del tratamiento quirúrgico.Orthognatic surgery is the surgical method used to correcting maxillomandibular development anomalies. Some of these anomalies may occur at the time of birth and occasionally, they may be hereditary because several members of the same family face this problem. The multidisciplinary work is aimed at improving the function and aesthetics of the maxillofacial region by inducing the movement of affected bone and soft tissues. To this end, common universal aesthetic patterns found in literature according to sex and race were used. It should be pointed out that the American continent is multiracial, so, there is mixing of whites, blacks, Chinese, etc; therefore, the concept of beauty is construed in different ways according to a particular country or specific idiosyncrasy. For Cuban maxillofacial surgeons

  11. Cáncer gástrico

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    Dr. B. Sergio Guzmán

    2014-01-01

    Full Text Available El cáncer gástrico (CG mantiene alta prevalencia en Chile, con una tasa de mortalidad de 20/100.000 habitantes. Se reconocen dos variantes histológicas, el tipo difuso y el tipo intestinal. El primero crece en forma de células sueltas y el segundo forma glándulas semejantes a las intestinales. Para el intestinal, la histogénesis se inicia con una gastritis atrófica, seguida de metaplasia, displasia y cáncer a diferencia del difuso cuya histogénesis es diferente, en mucosa fúndica. Ambos pueden presentarse combinados, en ambos se reconoce asociación con el Helicobacter Pylori y otros factores ambientales, pero el de tipo intestinal es el más caracteristico de áreas de alta incidencia y el difuso tiene una vertiente más asociada a factores hereditarios. Además, entre ambos existen diferencias de comportamiento clinico. La clasificación de origen japonés en cáncer incipiente y avanzado mantiene utilidad por su trascendencia pronóstica y terapéutica. Para la etapificación clinica (c y patológica (pse ha universalizado el sistema TNM. Los sintomas son inespecificos y sugieren una enfermedad avanzada. Esto justifica politicas de prevención, el reconocimiento de factores de riesgo y la endoscopía con biopsia aun ante síntomas sutiles. La etapificación clínica y el tratamiento se definen en comité multidisciplinario. La tomografía de tórax, abdomen y pelvis es el examen inicial y se complementa según necesidad y disponibilidad. Para el tratamiento no existe un procedimiento estándar Para tumores T1a se considera la resección endoscópica y para los avanzados, la resección quirúrgica tipo D2- RO. Esta puede hacerse por vía abierta o laparoscópica. Para tumores avanzados o con compromiso ganglionar se indica neoadyuvancia o adyuvancia. En algunos pacientes el tratamiento solo tiene objetivos paliativos.

  12. DIAGNÓSTICO DE LAS CONCEPCIONES SOBRE REPRODUCCIÓN CELULAR EN ESTUDIANTES DE GRADO SÉPTIMO, OCTAVO Y NOVENO DE LOS COLEGIOS MIGUEL ANTONIO CARO IED Y JUSTO VÍCTOR CHARRY IED

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Marcela Pineda Amórtegui

    2016-10-01

    Full Text Available El siguiente artículo da cuenta de los resultados obtenidos de la aplicación de una evaluación diagnóstica sobre reproducción celular en estudiantes de grado séptimo, octavo y noveno de los colegios Miguel Antonio Caro IED y Justo Víctor Charry IED, jornada tarde. El manejo de estos conceptos es primordial para que los estudiantes lleguen a comprender otras temáticas importantes dentro de la biología como lo son la genética, al entender los procesos de transmisión de caracteres hereditarios; la evolución de los seres vivos desde la variabilidad, la selección natural y la preservación de las especies; y en la biología del desarrollo, al reconocer la mitosis como proceso para la formación de un nuevo ser a partir de divisiones sucesivas de las células; entre otros. Este es un trabajo de investigación mixta, a través de la aplicación de un cuestionario con preguntas de selección múltiple con única respuesta, acompañado de una entrevista. El análisis de resultados se realizó con relación a número de aciertos, porcentajes de acierto, porcentajes de selección de respuesta y competencias desarrolladas, lo que permitió identificar las bases conceptuales y/o dificultades de los estudiantes frente a la comprensión y aprendizaje de los conceptos relacionados con la reproducción celular, y las falencias en cuanto al desarrollo de competencias en ciencias naturales que le permitan a los estudiantes conocer y actuar con relación a su entorno. Así mismo, se sugiere la planeación y diseño de una estrategia de enseñanza-aprendizaje-evaluación, la cual tome en cuenta las características y necesidades de la población a la que va dirigida, y decida sobre los contenidos a incluir.

  13. Enfermedad de Huntington: modelos experimentales y perspectivas terapéuticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Teresa Serrano Sánchez

    2011-01-01

    Full Text Available La enfermedad de Huntington (EH es un trastorno degenerativo de origen hereditario. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad que inexorablemente después de transcurridos 15 a 20 años, evoluciona hacia la incapacidad total o la muerte. En este trabajo se revisan las características clínicas y morfológicas de la EH y los modelos experimentales más utilizados para su estudio tomando como fuente, los artículos indexados en la base de datos Medline publicados en los últimos 20 años. Se valoran las ventajas y desventajas de estos modelos y su perspectiva para el desarrollo de ensayos clínicos. El consenso de lo reportado plantea que de los modelos tóxicos, los inducidos por neurotoxinas tales como el ácido quinolínico parecen ser los más adecuados para reproducir las características neuropatológicas, y por otro lado los modelos genéticos contribuyen con más evidencias al conocimiento del origen etiológico de la enfermedad. Numerosos tratamientos han sido aplicados en el manejo de las manifestaciones clínicas que aparecen en la EH, sin poder detener o disminuir las afectaciones que derivan de la pérdida neuronal. La sintomatología clínica ha sido posible reproducirla, al menos en parte, en animales de experimentación lo que ha permitido realizar ensayos terapéuticos. Desde el punto de vista de tratamiento, lo que más promisorio parece ser, es el trasplante de fuentes celulares y dentro de ellas las no neurales, que implican menor censura ética y mayor factibilidad de obtención para la aplicación en los enfermos. Por otro lado el desarrollo de la tecnología del ARN interferente, emerge como una herramienta terapéutica potencial para el tratamiento de la EH, así como para responder interrogantes básicas relacionadas con el desarrollo de la enfermedad.

  14. LA TERAPIA DE REMPLAZO ENZIMÁTICO ENZIMÁTICO TRATAMIENTO ENFERMEDADES EN EL TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Homero Sáenz

    2003-12-01

    Full Text Available La terapia de remplazo enzimático (TRE, consiste en suministrarle a un paciente una proteína exógena, que en su organismo está siendo sintetizada anormalmente. La proteína puede provenir de tejidos y fluidos humanos, ser sintetizada en bacterias, células de mamífero o levaduras, a las cuales se les ha introducido el gen correspondiente. Actualmente son tratadas con TRE las enfermedades de Gaucher, Fabry y la inmunodeficiencia humana combinada. Además existen avanzados estudios en las enfermedades de Hurler, Hunter, Pompe, Niemann-Pick tipo B, Morquio A, angioderma hereditario y pénfigo vulgar. Una de las limitantes de la TRE ha sido sus altos costos, debido al relativamente pequeño número de pacientes que se tratan a nivel mundial y a que el sistema usado hasta ahora, es decir, la expresión en células de mamífero, requiere procedimientos muy costosos. La expresión en bacterias o levaduras sería mucho más barato, pero las primeras no expresan proteínas glicosiladas que constituyen el 91% del total de proteínas y la mayoría de las levaduras tienen sistemas de glicosilación, distintos a los de mamíferos.Sin embargo, Pichia pastoris y Hansenula polymorpha parecen producir proteínas muy similares a las humanas, con lo cual se evitan los problemas de rechazo por parte del organismo humano. En el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM de la Pontificia Universidad Javeriana se adelantan estudios conducentes a la implementación de un sistema de expresión de proteínas recombinantes en levaduras para uso clínico en enfermedades lisosomales como los síndromes de Hunter y Morquio A. Este modelo, si funciona a cabalidad, podría emplearse para la mayoría de las enfermedades lisosomales (42 en total y para otros errores innatos del metabolismo.

  15. PATRIMONIAL INTEGRITY, PERPETUITY, MEMORY. THE CONTRADICTIONS OF ENTAILED ESTATES IN EARLY MODERN VALENCIA Integridad patrimonial, perpetuidad, memoria. Contradicciones de los mayorazgos valencianos en la época moderna

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Antonio Catalá Sanz

    2012-03-01

    analizan aquí diversos problemas, entre otros, la ambigüedad terminológica, el dilema entre sucesión singular y llamamientos hereditarios plurales, la incompatibilidad de mayorazgos, la dificultad de caracterizar el orden sucesorio establecido, la extinción del vínculo por falta de descendencia, la admisión de ilegítimos y religiosos, la desheredación preventiva, la perpetuidad del gravamen, el reconocimiento de derechos reales contra los bienes del mayorazgo y la enajenación de parte de ellos en circunstancias concretas

  16. Resultados preliminares del pesquisaje neonatal inmunohistoquímico para la detección del síndrome de frágil X Preliminary results of the immunohistochemical neonatal screening for detecting the fragile X syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Roberto Lardoeyt Ferrer

    2004-09-01

    Full Text Available El síndrome de frágil X constituye la entidad genética que ocupa el primer lugar como causa de retraso mental hereditario, caracterizado por un fenotipo físico y psiconeuroconductual muy peculiar. Han sido innumerables los estudios que se han realizado con el fin de dilucidar la función del gen y la localización de la proteína que la misma codifica relacionado con esta afección, entre los cuales se encuentran las técnicas inmunohistoquímicas. Se aplicó la técnica inmunohistoquímica con el objetivo de detectar individuos con riesgo genético de presentar el síndrome de frágil X a través de un pesquisaje neonatal en un período de 14 meses. Se pesquisaron un total de 2 914 recién nacidos varones, de los cuales 2 414 obtuvieron resultados inmunohistoquímicos. Diez casos fueron proteína negativos, en los cuales su desarrollo psicomotor fue evaluado exhaustivamente durante un período de 3 años, y fue normal; no se detectó ningún individuo con la enfermedad.The Fragile X syndrome is the genetic entity that is the first cause of hereditary mental retardation characterized by a very peculiar physical and psychoneuroconductal phenotype. Innumerable studies, including the immunohistochemical techniques, have been conducted aimed at dilucidating the gene's function and the localization of the protein that it codified related to this affection. The immunohistochemical techique was used in order to detect individuals at genetical risk for presenting Fragile X syndrome by neonatal screening in 14 months. A total of 2 914 male infants were screened of whom 2 414 showed histochemical results. 10 cases tested negative protein. Their psychomotor development was exhaustively evaluated for 3 years and it was normal. The disease was not detected in any individual.

  17. Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de usher Genetical and clinical aspects of Usher syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Beatriz Dyce Gordon

    2000-12-01

    Full Text Available Con el objetivo de describir algunos aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Referencia Nacional de Retinosis Pigmentaria desde marzo de 1996 hasta junio de 1998, con 33 pacientes con diagnóstico de síndrome de Usher a través de la revisión de historias clínicas, entrevistas para interrogatorio y examen físico, así como para la confección e interpretación del árbol genealógico. La mayoría de los pacientes (60,60 % presentaron el síndrome de Usher tipo II. Se encontró consanguinidad en el 29,62 % de los casos y los antecedentes patológicos familiares se observaron en 12 familias. Las manifestaciones clínicas oftalmológicas tuvieron un inicio fundamentalmente juvenil, y las audiológicas tuvieron un inicio muy precoz (congénito en el tipo I y en la infancia, en el tipo II. En conclusión en el presente estudio, se pone de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética del síndrome de Usher así como su carácter hereditario con patrón de herencia autosómico recesivo. Se hace necesario su diagnóstico precoz para ofrecer asesoramiento genético a los padres y poner tratamiento adecuado a las discapacidadesWith the aim of describe some genetic and clinical features of Usher´s syndrome, we performed a cross and descriptive study in National Center of Remission of Pigmentosa Retinitis from March 1996 o June 1998, where 33 patients were diagnosed of Usher´s syndrome through revision of medical records, interviews for interrogation and physical examination, as well as to drawing up and interpretation of genealogical tree. Most patients (60,60 % presenting with type II Usher´s syndrome. We found consanguinity in 29,62 % of cases and familial pathologic bacgrounds were observed in 12 families. Ophthalmologic and clinical manifestations had a youthful onset, and audiologies had a very early onset (congenital in type I, and in infancy in type II. In

  18. Bases moleculares de alfa-talasemia en la Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karen G Scheps

    2015-04-01

    Full Text Available La α-talasemia, es uno de los desórdenes hereditarios más frecuentes mundialmente. Al presente, el diagnóstico molecular es la única herramienta que permite el diagnóstico certero. El propósito de este trabajo fue caracterizar las bases moleculares de estos síndromes en nuestro medio, y establecer relaciones genotipo-fenotipo. Mediante la complementación de distintas técnicas de biología molecular e hibridación fluorescente in situ (FISH, se logró poner en evidencia la presencia de mutaciones α-talasémicas en 145 de 184 (78.8% pacientes estudiados con perfil hematológico compatible con α-talasemia. Dentro de este grupo, las deleciones correspondieron al defecto genético más frecuente, prevaleciendo la mutación -α3.7 en genotipos heterocigotas y homocigotas. Asimismo, en pacientes con fenotipo α0 las deleciones prevalentes fueron -MED y -CAL/CAMP. Este estudio permitió también describir una deleción de la región sub-telomérica en un paciente con α-talasemia y retraso mental. En el 7.6% de los pacientes caracterizados clínicamente como posibles α-talasémicos (microcitosis con valores de Hb A2 inferiores al 3.5%, se hallaron mutaciones β-talasémicas en estado heterocigota. Se lograron establecer perfiles hematológicos asociados a los genotipos α+ y α0 para pacientes adultos y niños. Esperamos que este trabajo pueda servir como guía para reconocer posibles portadores α-talasémicos. También permite destacar el trabajo en conjunto de médicos hematólogos, el laboratorio (bioquímico y de biología molecular y de los médicos genetistas, con el fin de proporcionar adecuado consejo genético.

  19. Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Walter E. Rodríguez Romero

    1998-01-01

    Full Text Available La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF, la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta. Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.

  20. Una mirada al albinismo óculo-cutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diana Sanabria

    2012-06-01

    Full Text Available Introducción. El albinismo óculo-cutáneo es un trastorno hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual. A nivel mundial, hasta el momento, se han reportado, aproximadamente, 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo óculo-cutáneo de tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina. Objetivos. Identificar las mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo óculo-cutáneo de tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, y disminuir el nistagmo y la fotofobia en uno de los casos. Materiales y métodos. Se hizo la secuenciación de los cinco exones del gen TYR en los cinco individuos de estudio y se buscaron portadores en la familia. Se llevó a cabo la evaluación clínica oftalmológica y la implementación del sistema correctivo en uno de los pacientes. Resultados. Se encontraron las mutaciones G47D y 1379delTT en la familia, y en el caso aislado, las mutaciones G47D y D42N. Con la implementación del sistema óculo-visual se logró incrementar la agudeza visual y disminuir el nistagmo.Conclusiones. Por ser el primer estudio en albinismo de este carácter en el país, estos resultados marcan una pauta para estudios posteriores de tamización molecular de albinismo en población colombiana.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.638

  1. Comportamiento de la retinosis pigmentaria infanto- juvenil en el año 2004.

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    Pedra Rodríguez Montero

    2006-10-01

    Full Text Available Se realiza una investigación descriptiva, prospectiva y longitudinal con el objetivo de conocer el comportamiento de la Retinosis Pigmentaria en la Provincia de Sancti Spíritus en el año 2004 y evaluar algunos parámetros dentro de la clasificación cubana de esta entidad. Con el decursar de los años en los estudios que han venidos realizándose, la Retinosis Pigmentaria ha tenido varias definiciones según los diferentes autores, pero la más reciente responde a una enfermedad crónica correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario lento y progresivo que afecta, primero y difusamente, la función de los fotorreceptores y el epitelio pigmentario. De forma subjetiva las manifestaciones clínicas son la mala visión nocturna, los trastornos de la visión en los cambios de iluminación, así como el tropiezo con los objetos, la fotofobia y las alteraciones de la visión. Esta patología forma parte de las enfermedades que causan discapacidad visual tanto parcial como total, de ahí la importancia de un diagnóstico precoz, es decir, en edades tempranas de la vida. Para este estudio se tomaron los pacientes comprendidos entre 0 -18 años de edad con el diagnóstico de Retinosis Pigmentaria. A todos se le realizó un interrogatorio minucioso buscando antecedentes patológicos personales y familiares, así como un examen oftalmológico completo que incluía toma de agudeza visual, exploración de anexos, segmento anterior, medios y fondo de ojo, refracción cicloplégica, pericampimetría y electrorretinograma. En la investigación encontramos que todos los pacientes pertenecían a la raza blanca, predominó la herencia Autosómica Dominante con 5 pacientes, la ametropía más frecuente correspondió al astigmatismo, de los 12 enfermos evaluados, 9 presentaron daño macular pero no se encontró ningún paciente en estadio IV de la enfermedad y tampoco se vio representada en ellos la herencia ligada al cromosoma X.

  2. Heterogeneidad clínica y genética en pacientes con retinosis pigmentaria en Pinar del Río. Importancia del asesoramiento genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nercy Rodríguez Garcia

    2013-12-01

    Full Text Available Introducción: la retinosis pigmentaria (RP es una degeneración progresiva, crónica y de carácter hereditario de la retina, que conduce a discapacidad visual o ceguera sin un tratamiento adecuado. Objetivo: determinar la variabilidad de la expresión clínica en la presentación de la retinosis pigmentaria, así como el tipo de herencia con que se transmite en los enfermos y familias de los individuos ingresados en el servicio provincial de la enfermedad en Pinar del Río, lo que permitirá aplicar una estrategia para el asesoramiento genético individual y familiar. Material y Método: se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva y transversal, teniendo como universo y muestra a los 259 pacientes con diagnóstico del padecimiento, registrados en el servicio provincial, de enero a septiembre del año 2012. Resultados: predominó el sexo masculino con 154 pacientes y el grupo de edades entre 40 y 59 años de edad con un 46,71 %. De acuerdo a la clasificación cubana, prevalece el debut precoz, el estadio I, la herencia autosómica recesiva y la forma típica de presentación. Resaltan el síndrome de Usher como entidad asociada y en 99 familias se determinó que la enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, en 38 de las cuales existe consanguinidad. Las limitaciones de estos enfermos obligan a suministrarles una información adecuada y precisa mediante los servicios de asesoramiento genético. Conclusiones: la gran heterogeneidad clínica y genética de la enfermedad ha generado que la estrategia de asesoramiento genético incluya la personalización del proceso de acuerdo a cada paciente y familia y se le brinde mayor importancia a los grupos de apoyo mutuo.

  3. Hemofilia y osteoporosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Andrés Pérez Martínez

    2008-12-01

    Full Text Available Una relación entre la hemofilia y la osteoporosis ha sido sugerida, lo cual ha conducido a la iniciativa de realizar tanto revisiones como estudios acerca de este tema. Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario, causado por deficiencia o defecto en la actividad coagulante de los factores VIII (hemofilia A y IX (hemofilia B. La hemartrosis o hemorragia dentro de las articulaciones representa entre el 65-80% de todas las hemorragias en hemofílicos y determinan en gran parte el deterioro en la calidad de vida por su curso crónico e incapacitante. La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica caracterizada por compromiso de la resistencia ósea que aumenta el riesgo de fractura. La hemofilia y la osteoporosis tienen varios aspectos en común: ambas enfermedades están acompañadas de dolor crónico, invalidez, pérdida de la independencia, aumento de la mortalidad y tienen un impacto negativo sobre la calidad de vida de los pacientes. La osteoporosis es la enfermedad metabólica ósea más frecuente en la población mayor, con alcances socioeconómicos importantes. No obstante, las hemofilias son menos comunes, pero los costos de su tratamiento global son más elevados. Aparte de estas obvias similitudes entre la hemofilia y la osteoporosis, se considera que hay una fuerte relación entre estas dos entidades más que la que se suponía antes, y los pacientes con hemofilia severa y artropatía hemofílica tienen mayor riesgo de tener un pico de masa ósea bajo. La hemofilia está asociada a varios factores que predicen un pico de masa ósea bajo y, ciertos de estos factores, también pueden predecir un aumento en la pérdida de la masa ósea; sin embargo, aún no se ha demostrado que la pérdida ósea sea mayor en hemofílicos más que en los controles sanos, ni el grado en el cual el pico de masa ósea baja confiere un aumento en el riesgo de fractura. Se necesitan estudios prospectivos antes de establecer gu

  4. Adenocarcinoma primario del apéndice cecal

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    Rolando Galano Urgellés

    1998-08-01

    Full Text Available Se realizó un estudio longitudinal y prospectivo de 5 pacientes operados de cáncer del apéndice cecal, atendidos en una consulta de seguimiento habilitada para pacientes intervenidos de cáncer colorrectal. El análisis destacó que la edad más frecuente se halló por encima de la 5ta. década de la vida, y que hubo predominio del sexo masculino. Se practicó una reintervención durante el seguimiento; como terapéutica se utilizó el 5-fluoracilo; hubo un predominio absoluto del adenocarcinoma como variedad histológica; el diagnóstico de la entidad siempre se confirmó por Anatomía Patológica. La muestra representa el 1,2 % del total de casos de nuestra consulta y el 0,4 % de los pacientes apendicectomizados en nuestro Centro durante el período de estudio. Se recomienda insistir en el pesquisaje masivo de aquellos grupos de riesgo por parte del nivel primario de atención, para detectar precozmente la entidad y, por ende, mejorar los resultados quirúrgicos y de seguimiento posoperatorio, así como aplicar terapéutica de Sieracki en esta entidadA lengthwise and prospective study of 5 patients operated from appendix ceci cancer, who were attended in the follow-up consultation room for patients operated from colo-rectal cancer was performed. The analysis underlined that the most frequent age was over 50 years-old and males were predominant. During the follow-up period, one of the patients was operated again and treated with 5-fluoroacyl; adenocarcinoma prevailed as hystological variant and its diagnosis was always confirmed by the Pathological Anatomy Department. The sample of 5 patients represented 1.2 % of the cases attending our consultation room and 0.4 % of appendectomy-operated patients in our hospital during the studied period. The massive continuos screening of risk groups at the primary care level is recommended so as to early detect adenocarcinoma and thus improve the surgical and posoperative follow-up results and apply the

  5. ¿Por qué es necesario frenar la epidemia de la inactividad en los más pequeños? [Why do we need to stop the physical inactivity epidemic in children?].

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    Margarita Pérez

    2016-07-01

    Full Text Available Estudios epidemiológicos americanos alertan de la creciente inactividad mundial y predicen que los niños de hoy son la primera generación que tiene una expectativa de vida menor que sus padres. (Designed to Move, 2014 La inactividad física es el cuarto factor de riesgo de mortalidad en la población actual dentro del mundo desarrollado, origina el 6% de las defunciones a nivel mundial. España es uno de los países del mundo más afectados por la epidemia de la inactividad, lo que aumenta el riesgo de enfermedad cardiovascular, de diabetes, de obesidad, de síndrome metabólico descendiendo la expectativa de vida (Gennuso, Gangnon, Matthews y Thraen-Borowski, 2013. Esta conducta inactiva aumenta con la edad y es mayor en aquellas personas que padecen alguna patología crónica. Actualmente los niños y jóvenes también se ven afectados por esta conducta lo que realmente anuncia un futuro lamentable para la edad adulta ya que la enfermedad cardiovascular se gesta desde la juventud y progresa durante mucho tiempo afectada por la suma de las malas conductas adquiridas. Permanecer inactivo, disminuye la condición física, siendo la baja condición física un factor de riesgo de mortalidad mayor que fumar, tener un alto índice de masa corporal, padecer hipercolesterolemia, padecer diabetes o hipertensión (Blair, S.N. 2009. La Organización Mundial de la Salud estima que la inactividad física causa en conjunto 1,9 millones de defunciones a nivel mundial, en torno a un 10% - 16% de los casos de cáncer de mama, cáncer colorrectal y diabetes mellitus, y aproximadamente un 22% de los casos de cardiopatía isquémica (OMS 2002.

  6. The value of colonoscopy to assess rectal bleeding in patients referred from Primary Care Units Utilidad de la colonoscopia en pacientes derivados desde Atención Primaria por rectorragia

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    A. Sánchez

    2005-12-01

    intestinal; 10 pacientes pólipos, en 6 cáncer colorrectal y en 6 enfermedad inflamatoria intestinal. De los 63 pacientes menores de 50 años, 5 presentaron patología severa todos ellos con enfermedad inflamatoria intestinal. Conclusiones: la patología neoplásica en menores de 50 años con rectorragia es rara. Se debe realizar una rectoscopia en este grupo de edad para descartar una enfermedad inflamatoria intestinal.

  7. Importancia de la fibra dietética para la nutrición humana Importance of dietary fibre for human nutrition

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    Jorge Luis Cabrera Llano

    2006-12-01

    Full Text Available La inclusión de la fibra dietética en la dieta diaria de los seres humanos parece desempeñar una importante función para la prevención y el tratamiento de algunas enfermedades crónicas. Esta revisión tiene como objetivo brindar una actualización sobre los avances recientes publicados acerca de la utilidad de la fibra dietética en la salud y contra las enfermedades. Entre los beneficios que aporta un ingreso adecuado de fibra dietética, se encuentran la disminución de la presión arterial, la reducción del riesgo de cáncer colorrectal, el efecto hipocolesterolemizante, menor riesgo de enfermedad cardiovascular y un mejor control de la diabetes mellitus II. Aunque se postulan diferentes mecanismos por los cuales reporta los beneficios, aún no hay resultados concluyentes, pero sí está establecido que el aumento en el ingreso dietético de cereales, leguminosas, frutas y vegetales, favorece la preservación de la salud y el control de algunas enfermedades crónicas.The inclusion of dietary fiber in the daily diet of the human beings seems to play an important role for the prevention and treatment of some chronic diseases. The purpose of this review is to offer an updating on the publication of the latest advances related to the usefulness of the dietary fiber for health and against the diseases. The decrease of arterial hypertension, the reduction of the risk for colorectal cancer, the colesterol lowering effect, the lower risk for cardiovascular disease, and the better control of type 2 diabetes mellitus, are among the benefits of an adequate intake of dietary fiber. Although there have been proposed different mechanisms through which the benefits are reported, there are no conclusive results yet, but it is established that the increase of cereals, legumes, fruit and vegetables in the diet favors the preservation of health and the control of some chronic diseases.

  8. Poliposis adenomatosa familiar en niños cubanos

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    Tulio Antonio Amaya Sorto

    Full Text Available Introducción: la poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante con evolución al cáncer colorrectal. Objetivo: caracterizar a los niños cubanos con poliposis adenomatosa familiar. Métodos: se realizó un estudio, descriptivo, prospectivo de serie de casos, atendidos en el Instituto de Gastroenterología de Cuba, durante el periodo comprendido entre febrero de 2011 y mayo de 2013. Se incluyeron 15 niños, en los cuales se había establecido el diagnóstico de poliposis por colonoscopia, con confirmación histológica de adenomas. A todos se les realizó endoscopia del tracto digestivo superior, ultrasonografía de abdomen superior, ortopantomografía, survey óseo, tránsito intestinal, consulta de oftalmología y neurología. Resultados: el 60,0 % fue del sexo masculino y el 60,0 % de color de piel blanca. La pesquisa de los pacientes asintomáticos y el sangrado rectal fueron los motivos de consulta más frecuentes (40,0 % respectivamente. Predominó la forma florida de la enfermedad, y la displasia de bajo grado se observó en el 73,3 %. El 26,7 % tuvo pólipos en el estómago, y fue la localización más observada. La manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano (73,3 %, seguida por los dientes supernumerarios y los quistes dentígenos. Al analizarlo por grupos de edades, entre 10 y 18 años, al 40,0 % ya se les había realizado colectomía. Conclusiones: la mayoría de los pacientes estudiados tenían antecedentes familiares de la enfermedad, la pesquisa familiar y el sangrado rectal fueron los principales motivos de estudio. Todos presentaron la forma florida, y en su gran mayoría, displasia de bajo grado en el momento del diagnóstico. Los pólipos extracolónicos se presentaron con mayor frecuencia en el estómago, y la manifestación extraintestinal más frecuente fue la hipertrofia congénita del epitelio retiniano. La mayoría de los pacientes no se hab

  9. [Not Available].

    Science.gov (United States)

    MIján de la Torre, Alberto

    2016-06-03

    El síndrome de caquexia cancerosa es responsable de la muerte de un número significativo de pacientes con cáncer. Se caracteriza por la presencia de una ingesta reducida, con inflamación sistémica y un metabolismo alterado. Los enfermos presentan característicamente una progresiva pérdida de peso y de masa muscular, junto a deterioro funcional. La pérdida muscular se debe a la combinación de reducción de la síntesis proteica con aumento de su degradación. Ello conduce tanto a un acortamiento como a una reducción en el área de la fibra muscular. Asimismo, existen datos que apoyan que selectivamente algunos de los tipos de fibra muscular se ven más afectados. Es necesario definir bien los valores de corte de sarcopenia para diagnosticar la pérdida muscular y existen diferentes métodos. El sistema de la ubiquitina-proteasoma parece desempeñar un papel predominante en la degradación de la proteína miofibrilar. La tendencia a perder masa muscular en los pacientes con caquexia cancerosa parece estar asociada a la activación de señales catabólicas por citoquinas proinflamatorias, así como por productos tumorales del tipo factor inductor de proteólisis. En referencia a los factores pronósticos, el riesgo de muerte está bien documentado en pacientes con sarcopenia y, especialmente, en aquellos con obesidad asociada a la sarcopenia. Asimismo, se ha establecido una relación directa entre la pérdida intensa de masa muscular y la supervivencia en pacientes con diferentes tipos de tumores del tipo de cáncer de páncreas, pulmón, tracto biliar o cáncer colorrectal. Respecto de la terapia en el síndrome de caquexia cancerosa, es factible que requiera tratamiento con varios grupos combinados que incluyan, junto al soporte nutricional, fármacos orexígenos, con efecto anabólico y antinflamatorio, asociados a intervenciones que estimulen el ejercicio físico.

  10. Análisis bibliométrico de la literatura económica en oncología

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    Diego Rosselli

    2011-01-01

    Full Text Available Objetivo: Análisis descriptivo de la literatura biomédica indexada en Medline entre 2001 y 2010 sobre temas relacionados con aspectos económicos del cáncer.Metodología: Se realizaron búsquedas en la base de datos Medline a través de GoPubMed. La estrategia de búsqueda fue: ("Neoplasms"[Majr] AND ("Costs and Cost Analysis"[Majr] OR "Economics"[Majr] OR "economics"[Subheading] AND Journal Article[ptyp] AND "2001:2010"[dp]. Se identificaron, entre otras variables, número de publicaciones por año, tipos de cáncer estudiados, revistas, países de publicación y porcentaje de publicaciones sobre temas económicos relacionadas al total de publicaciones en cáncer.Resultados: Se recuperaron 5 886 referencias que tratan sobre aspectos económicos del cáncer. La tendencia fue al incremento del número de publicaciones, con un crecimiento en diez años de 86%. Se identificaron 1 309 revistas diferentes, Cancer con 190 publicaciones fue la revista con más publicaciones, seguida de Journal of Clinical Oncology con 135 y Pharmacoeconomics con 76 referencias. Estados Unidos fue el país más productivo con 2 453 publicaciones (41,6%; Colombia con 8 publicaciones, fue el tercer país latinoamericano. Los cánceres más investigados fueron seno, con 1 239; colorrectal con 753; pulmón con 516, cérvix con 477, y próstata con 403.Conclusiones: El número de publicaciones sobre literatura económica del cáncer ha crecido sostenidamente durante el periodo estudiado. Los países desarrollados son líderes en la producción científica en este campo.

  11. Mortality trends and risk of dying from colorectal cancer in the seven socioeconomic regions of Mexico, 2000-2012

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    J.J. Sánchez-Barriga

    2017-07-01

    Full Text Available Background: In Mexico, there has been an upward trend in mortality rates from colorectal cancer (CRC over the past three decades. This tumor is ranked among the ten most prevalent causes of morbidity from malignancies in Mexico. Aims: To determine the mortality trends by socioeconomic region and by state, and to establish the relative risk between both educational level and socioeconomic region with mortality from CRC within the time frame of 2000-2012. Materials and methods: Records of mortality associated with colorectal cancer were obtained. Rates of mortality by state and by socioeconomic region were calculated, along with the strength of association (obtained through the Poisson regression between both socioeconomic region and educational level and the mortality from CRC. Results: A total of 45,487 individuals died from CRC in Mexico from 2000 to 2012. Age-adjusted mortality rates per 100,000 inhabitants increased from 3.9 to 4.8. Baja California, Baja California Sur, and Sonora had the highest mortality from CRC. Individuals with no school or incomplete elementary school had a higher risk of dying from this cancer (RR of 3.57, 95% CI: 3.46-3.68. Region 7 had the strongest association with mortality from CRC (Mexico City: RR was 2.84, 95% CI: 2.39-3.37 [2000] and 3.32, 95% CI: 2.89-3.82 [2012]. Conclusions: In Mexico, the age-adjusted mortality rates per 100,000 inhabitants that died from CRC increased from 3.9 to 4.8 in the study period, using the world population age distribution as the standard. Baja California, Baja California Sur, and Sonora had the highest mortality from CRC. Mexico City, which was socioeconomic region 7, had the strongest association with mortality from CRC. Resumen: Introducción: En México ha habido una tendencia al alza en las tasas de mortalidad por cáncer colorrectal (CCR en las últimas 3 décadas. Esta neoplasia está clasificada dentro de las 10 causas más frecuentes de morbilidad por neoplasias malignas

  12. Errores innatos del metabolismo de las purinas y otras enfermedades relacionadas Inborn purine metabolism errors and other related diseases

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    Jiovanna Contreras Roura

    2012-06-01

    Full Text Available Los errores innatos en el metabolismo de las purinas son trastornos hereditarios complejos de gran impacto clínico, que presentan síntomas variables de acuerdo con el tipo de enfermedad. Pueden presentarse problemas renales de origen desconocido, retardo mental con manifestaciones neurológicas, retardo del crecimiento, infecciones recurrentes, automutilación, inmunodeficiencias, anemia hemolítica inexplicable, artritis gotosa, historia familiar, consanguinidad y reacciones adversas a fármacos que son análogos de las purinas. Las investigaciones de estas enfermedades comienzan generalmente con la cuantificación del ácido úrico en suero y en orina, por ser el producto final del metabolismo de las purinas en humanos. La dieta y el consumo de medicamentos, entre otras condiciones patológicas, fisiológicas y clínicas, también pueden modificar los niveles de este compuesto. Esta revisión pretende divulgar información de los errores innatos en el metabolismo de las purinas, y facilitar la interpretación de los niveles del ácido úrico y otros marcadores bioquímicos útiles en el diagnóstico de estas enfermedades. Se incluyen tablas que relacionan estas enfermedades con los niveles de excreción de ácido úrico y otros marcadores bioquímicos, las enzimas alteradas, los síntomas clínicos, el modo de herencia y, en algunos casos, el tratamiento propuesto. Este trabajo nos permite afirmar que las variaciones en los niveles del ácido úrico y la presencia de otros marcadores bioquímicos en orina, constituyen una herramienta importante en la pesquisa de algunos errores innatos en el metabolismo de las purinas, así como de otras condiciones patológicas relacionadas.Inborn purine metabolism errors are complex inherited disorders of great clinical impact that present with variable symptoms according to the type of disease. It might occur renal problems of unknown origin, metal retardation with neurological manifestations, retarded

  13. Características clínicas y epidemiológicas de la catarata congénita e infantil Clinical and epidemiological characteristics of the congenital and infantile cataract

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    Merixy Charón Milián

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: la catarata de cualquier etiología es la una de las causas más importantes de ceguera tratable en los niños. Objetivos: caracterizar, desde los puntos de vista clínico y epidemiológico, la catarata congénita e infantil. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo en el Hospital Pediátrico "William Soler", entre enero de 2004 y junio de 2006. Se analizaron las variables: edad, sexo, procedencia, vía de captación, síntomas, factores de riesgo, localización, etiología probable y lateralidad de la catarata, alteraciones oculares asociadas y visión posquirúrgica. Los resultados se expresaron en media y porcentaje. Resultados: la edad promedio fue de 4,9 años y para menores de 1 año de 6,6 meses. Predominaron los varones (60,32 %, los pacientes de La Habana (25,4 %, la remisión médica como vía de captación (71,43 %, la leucocoria (30,15 %, la presencia de anomalías congénitas múltiples (34,92 %, la localización central de la catarata (44,44 %, la causa idiopática (41,27 % y la bilateralidad (66,67 %. El 34,92 % de los pacientes tenía asociada otra anomalía ocular, y el 59,04 % de los ojos operados alcanzaron visión entre 0,7 y 1,0. Conclusiones: en la serie analizada predominaron los lactantes menores de 2 meses y los varones, los pacientes de La Habana, la remisión médica, la leucocoria y las anomalías congénitas múltiples asociadas, la localización central y la posible etiología; en las bilaterales, el origen hereditario; y en las unilaterales, la causa desconocida. La mejoría visual posquirúrgica fue mayor a medida que disminuyó la edad del paciente al momento de realizar la cirugía.Introduction: cataract of any etiology is one of the most important causes of treatable blindness in children. Objectives: to clinically and epidemiologically characterize the congenital and infantile cataract. Methods: a retrospective, observational and descriptive study was carried

  14. Single nucleotide polymorphisms (SNPs at CDH1 promoter region in familial gastric cancer Polimorfismos de nucleótido único (SNPs en la región promotora CDH1 en cáncer gástrico familiar

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    A. Ramos-de la Medina

    2006-01-01

    han sido descritas en relación al desarrollo de cáncer gástrico difuso hereditario en pacientes jóvenes. Métodos: la secuencia codificadora completa exones 1 al 16 y la región promotora de CDH1 fueron amplificadas mediante reacción en cadena de la polimerasa en muestras de sangre periférica de dos pacientes con diagnósticos de cáncer gástrico de aparición temprana familiar. Resultados: en ninguno de los 2 pacientes se detectaron mutaciones germinales inactivadoras de CDH1. Se encontraron polimorfismos de nucleotido único C→A en la región promotora de CDH1 en la posición -160 en ambos pacientes. Conclusiones: el polimorfismo -160 C→A confiere teóricamente un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer gástrico difuso. Los miembros de las familias presentan un riesgo mayor para cáncer gástrico difuso al igual que otras neoplasias. No existe actualmente evidencia suficiente para considerar al polimorfismo -160 C→A como un factor etiológico determinante de cáncer gástrico difuso debido a que la frecuencia y tipo de alteraciones en el gen CDH1 en población mexicana se desconocen. Será necesario llevar a cabo estudios epidemiológicos en población mexicana que determinen la influencia de diversas alteraciones genéticas en la génesis de esta neoplasia.

  15. La importancia del diagnóstico dinámico en la práctica clínica

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    Roberto Anselmo Ramos Valverde

    2014-08-01

    Full Text Available El enfoque biologicista quedó teóricamente quebrantado con dos aportes fundamentales: la medicina psicosomática,que destacó la relación mente-soma como un sistema lineal de relaciones mutuas bidireccionales, señalando el papel de los factores psicológicos en la génesis de las enfermedades; y el reconocimiento por la Medicina de los factores sociales, influyentes en el proceso salud enfermedad, puente de enlace con las ciencias sociales. (1 Anteriormente el intento más acabado lo constituyeronlas series complementarias de Freud, un legado a la teoría de la causalidad y al enfoque dinámico, acercándose bastante al modelo recíproco. Una primera serie incluye los factores hereditarios y congénitos, una segunda serie constituida por las experiencias infantiles, que al interrelacionarse con la primera conforma la disposición o condición interna existente en el sujeto, la cual al interactuar con los factores desencadenantes del medio, representantes de la tercera serie,produce el efecto conductual,explicándose de esta manera el comportamiento normal y el anómalo. (1 Se trata de diagnóstico dinámico para significar el conjunto de factores etiopatogénicos biológicos, psicológicos y sociales que interactúan dialécticamente,cuyo resultado final es la enfermedad. La psicopatología, disciplina de la Psiquiatría dedicada al estudio de las causas, origen y desarrollo de los trastornos mentales, legó a la clínica psiquiátrica este modelo, que puede ser extendido a otras ramas de la medicina, para comprender al enfermo en su integridad humana y cumplir con el principio de personalizar la atención médica, al tratar enfermos, no enfermedades, sin pretender generalizar este diagnóstico como panacea heurística en la medicina clínica, donde el enfermo es la unidad básica de estudio. (1,2 El diagnóstico dinámico permite un análisis casuístico, recíproco y dialéctico, capaz de penetrar en el drama humano y descifrar las

  16. Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

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    A. Fernández-Suárez

    2005-09-01

    Full Text Available The association of specific genetic disturbances with the development of hereditary cancer helps us to understand the risk of suffering from it, the possibility of an earlier diagnosis, and the treatment and prevention of this disease. Familial adenomatous polyposis (FAP is a pre-neoplastic syndrome characterized by the presence of hundreds of adenomatous polyps in the colon, which develop into a carcinoma. FAP can be diagnosed using sequencing techniques to detect mutations in the germinal line of the APC (adenomatous polyposis coli gene. The genetic diagnostic approach in families with FAP, previously followed up in the Gastrointestinal Clinic, has both advantages and disadvantages, and places us nearer the disease and patient. Disclosing the results of this genetic test entails relevant problems in clinical practice, which affect the health field and raise legal and ethical issues, along with the familial, occupational, and social implications that knowing the genetic status can have on the patient. Genetic analysis is rare in normal clinical practice, which involves errors in the interpretation of the results obtained, and during the process of genetic counselling. Specialized multidisciplinary units are necessary for the management of patients with FAP undergoing analysis and appropriate genetic counselling, thus providing an individualized service. The creation of FAP registers and protocols for this healthcare process should optimize the management of these patients and their families.La asociación de determinadas alteraciones genéticas con la aparición de cáncer hereditario, nos permite conocer el riesgo de padecerlo, posibilitando el diagnóstico precoz, el tratamiento y la prevención de la enfermedad. La poliposis adenomatosa familiar (PAF es un síndrome preneoplásico que se caracteriza por la presencia de cientos de pólipos adenomatosos en colon, que evolucionarán hacia carcinoma. La PAF puede ser diagnosticada mediante t

  17. Lo orgánico y lo funcional en psiquiatría

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    Roberto Anselmo Ramos Valverde

    2014-08-01

    Full Text Available El desarrollo acelerado de las neurociencias en las últimas dos décadas permitió rescatar al cerebro de las sombras cartesianas donde se encontraba condenado, demostrándose que todo fenómeno psíquico, normal o morboso, tiene como sustento material a este órgano gestor de las funciones psíquicas. De esta manera quedó esclarecido que los trastornos mentales desencadenados por acontecimientos psicosociales estresantes actúan sobre el cerebro, provocando cambios neuroquímicos a nivel molecular responsables de la sintomatología que los tipifica, conjugándose etiopatogénicamente los factores biológicos, psicológicos y sociales gestores de estos desórdenes mentales. (1 Se distinguen en psiquiatría dos tipos de perfiles clínicos que los clásicos semiólogos clasificaron en síndromes orgánicos y funcionales; los primeros causados por alteraciones estructurales a nivel histopatológico en el cerebro o sus envolturas, nombradas afecciones orgánicas propiamente dichas, y síntomáticas cuando afectan el metabolismo cerebral a distancia; los segundos sustentan los cambios a nivel molecular, afectando la constitución química del cerebro por factores psicosociales, hereditarios y congénitos. (1 Los avances neurobiológicos esclarecen la multicausalidad de los trastornos mentales y el papel organogénico del cerebro, sustentado en su capacidad intrínseca de reflejar la realidad objetiva, que al perderse origina el espectro psicopatológico que hoy conocemos. (2 Algunos autores contemporáneos a partir del resurgimiento del protagonismo cerebral en la cristalización de los trastornos mentales, plantean que las fronteras entre lo orgánico y lo funcional se quebraron y que la enfermedad mental es orgánica en toda su extensión dada la obligada participación etiológica del cerebro. Soy del criterio que la actual omnipresencia cerebral en la generación de los procesos psicológicos, es sin duda, una virtud trascendente de la ciencia

  18. Ataxia espinocerebelosa 7: Investigación clínica y genética en una familia argentina Spinocerebellar ataxia 7: Clinical and genetic investigation in an Argentine family

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    Juan I. Rojas

    2007-04-01

    Full Text Available Las ataxias espino cerebelosas (AEC, constituyen un grupo de trastornos hereditarios neurodegenerativos de herencia autosómica dominante. Se caracterizan principalmente por la presencia clínica de ataxia cerebelosa asociada a oftalmoplejía, disartria, signos piramidales o extrapiramidales y pérdida de la sensibilidad profunda. La AEC 7 pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas en la cual el trastorno es consecuencia de la expansión del triplete CAG localizado en el cromosoma 3 p12-p21. La característica clínica de dicha ataxia es la pérdida de la agudeza visual y posterior ceguera. Presentamos tres individuos de una familia con ataxia cerebelosa, pérdida de la agudeza visual y otros signos neurológicos. El diagnóstico fue confirmado por medio del análisis genético en el cual se observó la anormalidad característica de la AEC 7. Este es el primer caso de AEC 7 en Argentina confirmado por estudio genético. En la revisión de la literatura (hasta enero 2006 se hallaron sólo dos familias notificadas en América Latina. El objetivo del trabajo es el de enfocar la atención en el diagnóstico de esta enfermedad degenerativa en pacientes que se presentan con ataxia cerebelosa progresiva asociada con disminución de la agudeza visual e historia familiar positiva.Spino cerebellar ataxia (SCA are a complex group of hereditary neurodegenerative disturbances of autosomal dominant pattern. They are largely characterized by the clinical presence of cerebellar ataxia related to ophtalmoplegia, dysarthria, pyramidal and extra-pyramidal signs and loss of deep sensitivity. SCA 7 belongs to the SCA group in which the disturbance is a result of the expansion of CAG triplet repetition located in the 3p12-p21 chromosome. The characteristic clinical feature of SCA7 is the loss of visual acuity and blindness. We present here three cases of ataxia, from the same family, with loss of visual acuity and other neurological disorders. The diagnosis

  19. 7th to 9th grade obese adolescents’ perceptions about obesity in tamaulipas, Mexico Percepciones de la obesidad de adolescentes obesos estudiantes del 7º al 9º grado residentes en Tamaulipas, México Percepções da obesidade de adolescentes obesos, estudantes do 7º ao 9º grau residentes em Tamaulipas, México

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    Ma. de la Luz Martínez-Aguilar

    2010-02-01

    Full Text Available The objective was to explore obese adolescents’ perceptions about obesity among students in the seventh to ninth grade of a public school in Tamaulipas, Mexico. This is a qualitative study. Participants were 24 adolescents with a body mass index equal to or greater than the 95th percentile. Semistructured interviews were conducted until data saturation was reached and the meaning was understood. The adolescents defined obesity according to standards of measurement. They identified the hereditary factor as the main obesity cause, tended to underestimate obesity and had low self-esteem. They reported problems to do physical exercise and get clothes in order to improve their image, and feel rejected by their peers in school. It was identified that these adolescents have psychological defense mechanisms against obesity and that some of them are making efforts to lose weight. Obesity entails social and psychological health implications for persons suffering from this problem. Interventions should be put in practice.El objetivo de esta investigación fue explorar las percepciones de la obesidad de adolescentes obesos estudiantes del 7º al 9º grado de una institución pública en Tamaulipas, México. Se trata de un estudio cualitativo en el cual participaron 24 adolescentes que tenían un índice de masa corporal superior al percentil 95. Se realizaron entrevistas semiestructuradas hasta obtener la saturación de los datos y la comprensión del significado. Los adolescentes definieron la obesidad de acuerdo a los estándares de medición, identificaron como causa principal el factor hereditario, tendieron a subestimar la obesidad y presentaron baja autoestima, relataron problemas cuando realizan actividad física y para conseguir ropa que pudiese mejorar su imagen, y se sienten rechazados por sus pares o iguales en la escuela. Se identificó que cuentan con mecanismos psicológicos de defensa ante la obesidad y algunos de ellos están realizando

  20. Percepção de causas e risco oncológico, história familiar e comportamentos preventivos de usuários em aconselhamento oncogenético Percepción de causas y riesgo oncológico, historia familiar y comportamientos preventivos de pacientes en asesoramiento oncogenético Perception of cancer causes and risk, family history and preventive behaviors of users in oncogenetic counseling

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    Tiago Barreto de Castro e Silva

    2013-04-01

    Full Text Available O presente estudo teve como objetivo descrever a percepção de causas e risco para neoplasias, bem como associar comportamentos adotados para prevenção de tumores e história familiar dessa patologia em indivíduos com suspeita de síndromes neoplásicas hereditárias. A amostra de conveniência foi constituída por 51 usuários atendidos em um ambulatório de aconselhamento oncogenético de um hospital-escola do interior paulista. Utilizou-se um instrumento previamente traduzido e adaptado para a cultura brasileira. Os respondentes consideraram seu risco de câncer como sendo igual ao da população em geral e a história familiar de malignidades não foi estatisticamente associada à realização de exames preventivos. Os resultados deste estudo evidenciam a necessidade de intervenção dos profissionais de saúde, em especial do enfermeiro, o qual pode desenvolver atividades de educação em saúde junto a essa clientela, como um dos componentes essenciais para o cuidado de enfermagem em oncogenética.El estudio objetivó describir la percepción de causas y riesgo de padecer neoplasias, así como asociar comportamientos adoptados para la prevención de tumores e historia familiar de la patología en individuos con sospecha de síndromes neoplásicos hereditarios. La muestra de conveniencia se constituyó de 51 pacientes atendidos en ambulatorio de asesoramiento oncogenético de un hospital escuela del interior paulista. Se utilizó un instrumento traducido y adaptado a la cultura brasileña. Los consultados consideraron su riesgo de cáncer como equiparable al de la población en general, la historia familiar de enfermedades malignas no fue estadísticamente asociada a la realización de estudios preventivos. Los resultados del estudio demuestran la necesidad de intervención de los profesionales de salud, en especial del enfermero, el cual puede desarrollar actividades de educación en salud conjuntamente con estos sujetos, como uno de

  1. Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica S hemoglobin haplotypes: their epidemiologic, anthropologic, and clinical significance

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    Walter E. Rodríguez Romero

    1998-01-01

    Full Text Available La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglobina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF, la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta. Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica.The link between betas-gene haplotypes and sickle cell anemia has permitted a better understanding of the biological manifestations of this disease. The use of better laboratory methods can help rule out other hereditary factors that can

  2. The importance of early diagnosis of large lipomas in the maxillofacial region Importancia del diagnóstico precoz de los lipomas de células grandes en la región maxilofacial

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    Matheus Furtado de Carvalho

    2011-03-01

    Full Text Available El lipoma es un tumor benigno compuesto por la proliferación de células adiposas maduras entremezcladas con el tejido conectivo fibroso, los vasos sanguíneos y/o músculos, delimitado por una fina cápsula. Aunque representa un neoplasma del mesénquima muy común del cuerpo humano, tiene raras ocurrencias en la cavidad bucal. Presenta variables clínicas e histopatológicas que no alteran su pronóstico. La patogénesis sigue siendo incierta aunque algunos autores consideran que los trastornos hereditarios y endocrinos son causas posibles. Ocurre con una mayor prevalencia en las personas obesas, aunque su metabolismo es totalmente independiente del metabolismo normal de los lípidos corporales. El diagnóstico clínico del lipoma bucal está relacionado con una masa nodular, blanda, asintomática, de superficie plana, sin ulceración y de crecimiento limitado. El continuo crecimiento de la lesión pudiera crear dificultad al masticar, al hablar, en la adaptación dental y cambio en la estética facial del paciente requiriendo la escisión de la lesión. Presentar una revisión de la literatura y de los casos clínicos de un estudio retrospectivo de 61 casos de lipomas diagnosticados en el servicio de patología entre 1978 y 2009 entre los 10 573 informes hechos durante ese mismo período. Se enfatizan los casos especiales de lipomas grandes de la región maxilofacial y la importancia del diagnóstico temprano de estas lesiones. Un cirujano dental debe ser capaz de diagnosticar los lipomas en una etapa temprana en el área maxilofacial para evitar un crecimiento masivo de estas lesiones.Lipoma is a benign tumor composed of proliferation of mature fat cells interspersed by fibrous connective tissue, blood vessels and muscles, delimited by a thin capsule. Although it represents a mesenchymal neoplasm most common human body, are rare occurrences in the oral cavity. Presents clinical and histopathological variables that do not alter their

  3. Trombosis venosa subclavia asociada a electrodo de marcapasos y síndrome de la plaqueta pegajosa

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    Carolina Ocampo-Salgado

    2018-03-01

    Full Text Available Resumen: El síndrome de la plaqueta pegajosa en un trastorno cualitativo plaquetario en el que bajas concentraciones de epinefrina y adenosina difosfato producen hiperagregabilidad plaquetaria considerable. Se ha especulado mucho sobre la etiología de este trastorno sin que sean claros sus mecanismos fisiopatológicos. Desde el punto de vista clínico, se asocia a trombosis arteriales y venosas recurrentes en pacientes jóvenes, pérdidas gestacionales, otras complicaciones obstétricas y cefalea recurrente.En la literatura se ha descrito su presentación familiar, lo que hace sospechar su comportamiento hereditario autosómico dominante; también se ha reportado un fenotipo adquirido de la enfermedad en algunas poblaciones especiales como pacientes con enfermedad renal crónica en terapia de reemplazo renal o posterior al trasplante renal y en pacientes con cuadros inflamatorios o inmunosupresión. Se expone el caso de una paciente con antecedente de cefalea de difícil manejo, síndrome hipertensivo asociado al embarazo y mortinato, con síndrome del nodo enfermo y disautonomía manejadas con implantación de marcapasos definitivo bicameral con sensor CLS, que desarrolló trombosis de la vena subclavia, asociada al electrodo de marcapasos, recurrente a pesar de anticoagulación con warfarina y rivaroxabán e incluso a pesar de antiagregación con ácido acetilsalicílico, con posterior diagnóstico de síndrome de la plaqueta pegajosa. Abstract: Sticky platelet syndrome is a qualitative platelet disorder in which low concentrations of adrenaline and adenosine diphosphate produce considerable platelet hyperaggregability. There has been much speculation on the origin of this disorder as its pathophysiological mechanisms of action are not yet clear. From a clinical point of view, it is associated with recurrent arterial and venous thrombosis in young patients, miscarriages, other obstetric complications and recurrent headaches.Its familial

  4. Forma no clásica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia Non-classic way of congenital adrenal hyperplasia in childhood and adolescence

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    Francisco Carvajal Martínez

    2010-04-01

    Full Text Available INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 % de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. OBJETIVO: exponer la experiencia de los autores de este trabajo en la forma no clásica de esta enfermedad. MÉTODOS: se realizó la caracterización de 7 pacientes diagnosticados en la sala de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, ubicada en el Hospital Pediátrico del Cerro, durante el período 1998-2008. Todos los pacientes pertenecían al sexo femenino. RESULTADOS: los síntomas se iniciaron a una edad promedio de 8,8 años y más de la mitad de los casos presentaron pubarquia precoz. La menarquia se produjo a una edad media de 10,7 años. Se logró el diagnóstico bioquímico al obtenerse valores elevados de 17 hidroxiprogesterona (en condiciones basales. Se emplearon distintas modalidades de tratamiento según la edad de cada paciente y los síntomas predominantes en cada caso. CONCLUSIONES: se corroboró la mayor frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad en el sexo femenino, así como la importancia del estudio y el seguimiento ante un paciente con pubarquia precoz.INTRODUCTION: the congenital adrenal hyperplasia is an inherited disorder of suprarenal esteroidogenesis, transmitted by genetic mutations with a autosomal recessive character affecting the enzymes intervening in cortisol biosynthesis. In the 90 to 95% of cases, the cause is a deficiency of Hydroxylase enzyme 21. OBJECTIVE: to show the current paper authors' experience in the non-classic way of this entity. METHODS: we made a characterization of 7 female patients diagnosed in the Children Endocrinology Ward of the National Institute of Endocrinology located in the Children Hospital, Cerro

  5. Eugenesia, salud mental y tipología psicológica del mexicano

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    Suárez y López-Guazo, Laura

    2002-12-01

    doctrina eugenésica, que condujeron incluso a impulsar un servicio de biología criminal para detectar los individuos considerados portadores de caracteres hereditarios generadores de conductas calificadas como antisociales, como la locura y la fragilidad del sistema nervioso, que se vincularon con diversas patologías mentales como la criminalidad. Se señalan elementos derivados de la medicina legal propuestos por el psiquiatra inglés Henry Maudsley, de la antropología criminal italiana de Cesare Lombroso y de la escuela antropométrica francesa, que se emplearon como marcos de cientificidad para detectar, explicar y resolver los fenómenos relativos a la salud mental por parte de destacados psiquiatras, criminólogos y médicos legistas mexicanos, con importante influencia en el campo de la salud pública, entre las décadas treinta y sesenta. En la instrumentación de los programas de salud mental y los aspectos legislativos al respecto, es fundamental la participación de instituciones como la Sociedad Mexicana de Eugenesia para el Mejoramiento de la Raza, la Sociedad Mexicana de Neurología y Psiquiatría y la Academia Mexicana de Ciencias Penales, entre otras.

  6. Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica

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    Patricia Cuenca

    2004-09-01

    Full Text Available La distrofia miotónica tipo1 (DM1 y el síndrome del cromosoma X frágil (FRAXA son dos enfermedades hereditarias relativamente comunes. Ambas constituyen ejemplos de un nuevo tipo de mecanismo mutacional, llamado mutaciones inestables o dinámicas, expansión de tripletas, o amplificación del ADN. La DM1 se considera como la distrofia muscular más frecuente en los adultos y FRAXA es la principal causa de retardo mental hereditario. Este trabajo presenta resultados actualizados de un estudio prospectivo no aleatorio en pacientes clínicamente afectados, que se realiza con el objetivo de confirmar el diagnóstico con técnicas moleculares (Hibridación de Southern y reacción en cadena de la polimerasa, PCR, y llevar a cabo el tamizaje en cascada del resto de la familia para ofrecerles consejo genético adecuado. Se confirmó el diagnóstico clínico inicial en la mayoría de los casos de distrofia miotónica, pero en los casos con retardo mental, más de la mitad de los análisis resultaron negativos para la amplificación en el gen FMR1, específica de FRAXA. La razón principal para esto podría ser el cuadro clínico muy sutil que muestran los niños afectados antes de la pubertad. Los únicos métodos disponibles para prevenir estas discapacidades por el momento son, el tamizaje en cascada, el consejo genético y el aborto selectivo. De los cuales, el último no se puede llevar a cabo según las leyes vigentes en Costa Rica.Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities. Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple repeats expansions or DNA amplification. Fragile X syndrome is recognized as the main cause of hereditary mental retardation and myotonic dystrophy is considered the most common muscular dystrophy of adults. This is a prospective non randomized study of clinically affected people, in order to confirm the diagnosis with

  7. Cancer disparities between mainland and island Puerto Ricans Disparidades en la incidencia de cáncer en puertorriqueños residentes en los Estados Unidos y Puerto Rico

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    Gloria Y. F. Ho

    2009-05-01

    Full Text Available OBJECTIVES: Examination of cancer rates in a single Hispanic subgroup-Puerto Ricans-and comparison of incidence rates among mainland Puerto Ricans living in the United States, island Puerto Ricans in Puerto Rico, and U.S. non-Hispanic whites to reveal ethnic-specific cancer patterns and disparities in Puerto Ricans. METHODS: Incidence data were obtained from the cancer registries of Puerto Rico and three U.S. northeastern states (New York, New Jersey, and Connecticut with a high density of mainland Puerto Ricans. Age-adjusted rates were compared by standardized rate ratios (SRRs. RESULTS: Total cancer incidence was the lowest in island Puerto Ricans, intermediate for mainland Puerto Ricans, and highest in U.S. non-Hispanic whites. Compared to mainland Puerto Ricans, islanders had significantly lower rates (p OBJETIVOS: Se analizaron las tasas de cáncer en un subgrupo de hispanos residentes en los Estados Unidos de América -los puertorriqueños (PRREUA y se compararon sus tasas de incidencia con las de los puertorriqueños que residen en Puerto Rico (PRRPR y la población estadounidense blanca sin ascendencia hispana (EUBNH a fin de encontrar patrones de cáncer y disparidades de orden étnico específicos para los puertorriqueños. MÉTODOS: Se obtuvieron los datos de incidencia de los registros de cáncer de Puerto Rico y tres estados del nordeste de los Estados Unidos (New York, New Jersey y Connecticut que tienen una elevada densidad de PRREUA. Se compararon las tasas ajustadas por la edad mediante las razones de las tasas estandarizadas (SRR. RESULTADOS: La incidencia total de cáncer fue menor en los PRRPR, intermedia en los PRREUA y mayor en los EUBNH. Los PRRPR presentaron tasas significativamente menores que los PRREUA (P < 0,05 en los principales tipos de cáncer -de pulmón (SRR = 0,36 en hombres; SRR = 0,29 en mujeres, próstata (SRR = 0,71, mama (SRR = 0,73 y colorrectal (SRR = 0,74 en hombres y SRR = 0,65 en mujeres- así como en

  8. ANÁLISIS DE LOS REGISTROS INDIVIDUALES DE PRESTACIÓN DE SERVICIOS DE SALUD (RIPS EN CÁNCER EN COLOMBIA

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    Luz Helena Alba

    2016-11-01

    Full Text Available

    Objetivos: Comparar los registros de atención a pacientes con cáncer en Colombia en el periodo 2009−2013 a través del Registro Individual de Prestación de Servicios de Salud (RIPS, con los registros consignados en la página de la Agencia Internacional Contra el Cáncer: Globocan.

    Métodos: Se realizó una búsqueda de información de 27 tipos de cáncer en los RIPS y, a partir de esos datos, se estimaron las tasas de incidencia ajustadas por edad siguiendo la metodología de ajuste directo. Posteriormente, los resultados se compararon con Globocan.

    Resultados: Según los RIPS, en el período comprendido entre 2009−2013, se reportaron 110.879 casos incidentes de cáncer; 68.312 en mujeres y 42.509 en hombres. Para la mayoría de los tipos de cáncer se observan tasas de incidencia menores en los registros RIPS respecto a aquellas estimadas por Globocan. De menor a mayor figuran: el cáncer de labio y cavidad oral (0.15:1; próstata (0,33:1; mama (0,74:1; cuello uterino (0,64:1; estómago (0,22:1, colorrectal (0,44:1 y tiroides (0.86:1.

    Conclusión: Las diferencias podrían atribuirse a una subestimación presentada en los RIPS; una sobreestimación, en Globocan; o una combinación de las dos. Dada la trayectoria y los mecanismos de verificación de los registros de: Pasto, Cali, Manizales y Bucaramanga, base de la información de Globocan, es probable que los datos de incidencia de los RIPS no se encuentren todavía suficientemente depurados.

    ANALYSIS OF INDIVIDUAL RECORDS OF PROVISION OF HEALTH SERVICES (RIPS IN CANCER IN COLOMBIA

    ABSTRACT

    Objectives: To compare the data for cancer patients care in Colombia during the period 2009- 2013 through the Individual Registration of Health Care Provision (RIPS with records from the International Agency for Research in Cancer (IARC website

  9. Prevention or cure in times of crisis: the case of screening for colorectal cancer Prevenir o curar en época de crisis: a propósito del cribado de cáncer de colon y recto

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    Fernando Carballo

    2012-11-01

    Full Text Available Colorectal cancer is a serious health problem in which screening is capable of reducing both the mortality and the incidence of the disorder. Colonoscopy, the mainstay of this type of screening, allows to establish an early diagnosis and also to eliminate malignant precursor lesions. The screening test which is performed in Spanish programs is the determination of fecal occult blood using the immunochemical method which gives around 70% of positive values for colonoscopy for any type of neoplasia. As a result, in 2009 the National Health System set as an objective that these programs cover 50% of the population by 2015. It is well known that colon screening is highly cost effective with a ratio of around 2500€ per QALY, much lower than ratios of other programs. Only the direct costs of colon and rectal cancer in Spain can be estimated at more than one thousand million euros per year. Early diagnosis and the cancers avoided thanks to screening can reduce these costs by 40%. The impact that the introduction of this screening has on health services can be lessened if the indications for colonoscopy are followed adequately. In conclusion, there is no justification for not acting to prevent CRC and this is especially so in times of crisis as there is no better social cost invested than that which saves suffering, deaths and even money.El cáncer colorrectal es un grave problema de salud en el que el cribado es capaz de reducir su mortalidad e incidencia. La colonoscopia, acto central de este tipo de cribado, permite tanto el diagnóstico precoz como la eliminación de los precursores malignos que son los adenomas. La prueba de cribado que se realiza en los programas españoles es la determinación de sangre oculta en heces por método inmunoquímico con lo que se consiguen valores predictivos positivos para la colonoscopia para cualquier tipo de neoplasia cercanos al 70%. Por todo ello, en 2009, el Sistema Nacional de Salud estableció el objetivo

  10. Associations among socio-demographic and clinical factors and the quality of life of ostomized patients Asociación de los factores sociodemográficos y clínicos a la calidad de vida de los ostomizados Associação dos fatores sociodemográficos e clínicos à qualidade de vida dos estomizados

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    Adriana Pelegrini dos Santos Pereira

    2012-02-01

    Full Text Available This study identifies the socio-demographic and clinical factors of patients with irreversible colostomy secondary to colorectal cancer and correlates them with quality of life (QOL. It is a cross-sectional study. Socio-demographic and clinical data were collected through interviews and the WHOQOL-bref to assess QOL. The sample comprised 60 patients. Most of the patients were male, elderly individuals, half were married and half did not have a sexual partner, with complete primary education, receiving up to two times the minimum wage, carried a stoma for three months on average, were instructed they would carry a stoma, but did not have their stoma marked prior to surgery. The average QOL score was 75.500, while the psychological, social and physical domains were the most affected. No statistically significant differences were found in QOL in relation to the following socio-demographic and clinical factors: female gender, low income, no sexual partners, and lack of instruction. The patients with an intestinal stoma presented a satisfactory QOL.El artículo tuvo por objetivo identificar los factores sociodemográficos y clínicos de pacientes con estoma intestinal definitivo secundario al cáncer colorrectal y correlacionarlos a la calidad de vida (CV. Se trata de un estudio transversal, que utilizó, para recolectar datos sociodemográficos y clínicos, la entrevista y para evaluar la CV el cuestionario WHOQOL-bref. La muestra abarcó 60 pacientes. La mayoría de los pacientes era del sexo masculino, anciano, casado, sin pareja sexual, con educación fundamental completa, recibía hasta dos salarios mínimos, con tiempo promedio de estoma de tres meses, informado que portaría una estoma, pero no programado para la cirugía. El promedio de CV fue 75,00, siendo que los dominios psicológico, social y físico fueron los más afectados. Los factores sociodemográficos y clínicos: sexo femenino, baja renta, no tener pareja sexual y falta de

  11. Reacções cutâneas adversas aos inibidores do receptor do factor de crescimento epidérmico: estudo de 14 doentes Adverse cutaneous reactions to epidermal growth factor receptor inhibitors: a study of 14 patients

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    Felicidade Santiago

    2011-06-01

    Full Text Available FUNDAMENTOS: O cetuximab e o erlotinib, inibidores do receptor do factor de crescimento epidérmico, provocam frequentemente reacções cutâneas adversas peculiares. OBJETIVOS: Caracterizar do ponto de vista clínico-evolutivo as reacções cutâneas adversas e avaliar a sua abordagem terapêutica. METODOLOGIA: Entre março/2005 e setembro/2009 foram seguidos 14 doentes com idade média de 59,6 anos, em tratamento com cetuximab (7 ou erlotinib (7, por neoplasia pulmonar (10 ou colorrectal (4. Retrospectivamente foi avaliado o padrão clínico evolutivo de reacção cutânea, o intervalo entre a introdução do fármaco e o início dos sintomas e a resposta ao tratamento. RESULTADOS: Doze doentes apresentaram erupção papulopustulosa predominantemente na face, decote e dorso, em média 13,5 dias após o início do fármaco. Efectuaram tratamento oral com minociclina ou doxiciclina e tópico com metronidazol, peróxido de benzoílo e/ou corticoide. Ocorreu melhoria das lesões em todos os doentes. Cinco doentes, em média oito semanas após o início da terapia, apresentaram granulomas piogénicos periungueais, em quatro casos associados a paroníquia, melhorados com tratamento tópico (antibióticos, corticoides e antissépticos. Observou-se xerose em alguns doentes e, de forma isolada, outros efeitos adversos, como telangiectasias e angiomas, alterações dos cabelos e cílios e nevos melanocíticos eruptivos. Na maioria dos doentes, a terapêutica com o inibidor do receptor do factor de crescimento epidérmico foi mantida. CONCLUSÃO: Com o crescente uso destas terapêuticas-alvo, torna-se obrigatório reconhecer e tratar os seus efeitos cutâneos adversos, assegurando uma intervenção atempada de forma a permitir a manutenção desta terapêuticaBACKGROUND: Cetuximab and erlotinib, epidermal growth factor receptor inhibitors, often cause peculiar adverse cutaneous reactions. OBJECTIVES: Our aim was to evaluate adverse cutaneous reactions

  12. Effect of rofecoxib on colon chemical carcinogenesis at colonic anastomotic area in the rat Influencia del rofecoxib en la carcinogénesis cólica perianastomótica inducida en ratas

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    J. F. Noguera Aguilar

    2005-06-01

    durante 18 semanas y se analizaron los tumores cólicos inducidos en la semana 20 del postoperatorio. El principal parámetro evaluado fue el porcentaje de tejido cólico neoplásico, que relaciona la superficie tumoral con la superficie del colon. Resultados: el rofecoxib a dosis de 0,0058 ppm redujo significativamente la carcinogénesis cólica inducida en ratas, tanto a nivel perianastomótico como en el resto del colon (p < 0,01. A nivel extraanastomótico, el rofecoxib a dosis de 2,5 mg/kg fue significativamente superior en su efecto inhibidor al rofecoxib a dosis de 1,2 mg/kg o 0,0027 ppm (p < 0,005. Conclusiones: el rofecoxib produce una disminución en la carcinogénesis cólica farmacológicamente inducida en ratas. Este efecto se mantiene en el área perianastomótica, por lo que puede ser interesante investigar su implicación en el cáncer colorrectal intervenido con riesgo de recidiva locorregional.

  13. DNA aneuploidy in colorectal adenomas: Role in the adenoma-carcinoma sequence Aneuploidía del ADN en adenomas colónicos: Papel en la secuencia adenoma-carcinoma

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    M. Alcántara Torres

    2005-01-01

    Full Text Available Introduction: aneuploidy has been observed in 6-27% of lesions known to be precursors of colorectal cancer, such as adenomas or ulcerative colitis. It has been suggested that aneuploidy may predispose to malignancy in these cases. However, its role in the adenoma-carcinoma sequence has not been definitely established. The objective of this study was to assess the incidence of aneuploidy in colon adenomas, as well as to study its possible role in the adenoma-carcinoma sequence. Material and methods: the study was performed on a series of 57 large bowel adenomas measuring 10 mm or more, collected from 54 consecutive patients. All specimens were obtained either by endoscopic or by surgical resection. There were 49 adenomas with low-grade dysplasia, two with high-grade dysplasia, two intramucous carcinomas, and four microinvasive carcinomas. A flow cytometric DNA analysis was performed in fresh specimens following Vindelov´s method. Results: aneuploid DNA was detected in five out of 49 low-grade dysplasia adenomas (10%, in all four high-grade dysplasia adenomas or intramucous carcinomas (100%, and in three out of four microinvasive carcinomas (75%. The association between aneuploidy and high-grade dysplasia adenomas, intramucous, or microinvasive carcinoma was statistically significant (p Introducción: en patología benigna de intestino grueso precursora del cáncer colorrectal, como adenomas o colitis ulcerosa, se ha observado aneuploidía en el 6-27% de los casos y se ha sugerido que su presencia predispone al desarrollo de malignidad. Sin embargo, su papel en la secuencia adenoma-carcinoma no se ha demostrado de forma concluyente. El objetivo de nuestro trabajo fue valorar la incidencia de aneuploidía en adenomas colónicos, con y sin signos de malignidad, y estudiar su posible papel en la secuencia adenoma-carcinoma. Material y métodos: el estudio se realizó en una serie de 57 adenomas de intestino grueso, de 10 o más mil

  14. Colonoscopy quality assessment Valoración de la calidad en la práctica de la colonoscopia

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    S. Morán Sánchez

    2009-02-01

    presenta la aplicación de algunos de estos indicadores. Los indicadores propuestos en este estudio son: nivel de limpieza, intubación cecal, indicador de pólipos y tiempo de retirada. Pacientes y método: estudio prospectivo de 12 meses de las colonoscopias realizadas en un programa de cribado de cáncer colorrectal en el área de salud VI de la Región de Murcia. En este estudio se incluyen todos los pacientes con resultado positivo al test de sangre oculta en heces (SOH desde febrero de 2006 a febrero de 2007 (n: 609. Se extrae una muestra de 30 pacientes para evaluar la fiabilidad de los indicadores y realizar un análisis preliminar de los resultados. Resultados: los resultados preliminares obtenidos de cumplimiento para cada indicador fueron los siguientes: indicador de nivel de limpieza (87%. Índice de kappa 0,74 (IC del 95%: 0,48-0,99; intubación cecal (90% 0,74 (IC del 95%: 0,49-0,99; indicador de pólipos (96%, índice de kappa de 0,78 (IC del 95%: 0,53-0,99; tiempo de retirada: 13,36 min (IC del 95%: 10,48-16,11. Índice kappa de 0,78 (IC del 95%: 0,49-0,99. Conclusiones: la definición y aplicación de indicadores de calidad en la práctica de la colonoscopia es posible. Se precisan más estudios para definir el papel de estos indicadores en la práctica asistencial.

  15. Detección de micrometástasis de carcinoma de colon en ganglios linfáticos

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    A. Roma

    2003-10-01

    Full Text Available En el carcinoma colorrectal la diseminación a los ganglios linfáticos es un factor pronóstico reconocido. La presencia de ganglios linfáticos con micrometástasis en muchos casos no puede ser detectada por técnicas rutinarias. Se estudiaron prospectivamente 162 ganglios linfáticos de 30 pacientes con carcinoma de colon, los cuales según los resultados de las técnicas rutinarias fueron clasificados como Dukes A (2, Dukes B (19 y Dukes C (9. Un paciente con enfermedad colónica benigna se uso como control negativo. Todos los ganglios se seccionaron en mitades, una de las cuales se almacenó en nitrógeno líquido para su ulterior estudio por técnicas de biología molecular, mediante la expresión del antígeno carcinoembrionario (CEA. La otra mitad fue fijada en formaldehído e incluida en parafina para su estudio anatomopatológico e inmunohistoquímico. Del total de los casos se detectó un aumento del 50% de la sensibilidad en la detección de micrometástasis mediante la reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa (RT-PCR para los Dukes A-B y se detectó la expresión de dicho antígeno en el total de los casos Dukes C. Estos resultados evidencian una mayor sensibilidad en la detección de micrometástasis utilizando RT-PCR en comparación con las técnicas rutinarias, incluyendo la inmunohistoquímica.Dissemination of lymph nodes is a known prognostic factor in colorectal carcinoma. Micrometastases in lymph nodes can be missed when studied by routine techniques. We analyzed 162 lymph nodes from 30 patients with colonic carcinoma and using routine techniques, they were classified as follows: two Dukes A; nineteen Dukes B; and nine Dukes C. A patient with benign colon disease served as negative control. Lymph nodes were all sectioned in halves, with one of the halves stored in liquid nitrogen for molecular biology examination by carcinoembryonic antigen expression. The other formalin-fixed and paraffin embedded

  16. Política de antibióticos en un servicio de cirugía

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    Joaquín Hernández Torres

    1998-12-01

    Full Text Available Se revisaron las historias clínicas de 1 432 pacientes egresados del Servicio de Cirugía General del Hospital Clínicoquirúrgico Docente "Joaquín Albarrán". Se estudiaron los 367 pacientes que recibieron tratamiento con antibióticos durante su hospitalización, con el fin de evaluar la aplicación y los resultados de la política de antibióticos diseñada por el servicio. Los datos sobre la utilización de antibióticos, las intervenciones quirúrgicas y la infección de la herida quirúrgica se obtuvieron a través de encuestas y se procesaron en un sistema automatizado de gestión de datos. Se cumplieron los lineamiento de la política en 55,8 % de los pacientes que recibieron antibióticos. No apareció infección de la herida quirúrgica en los pacientes sometidos a cirugía del tracto biliar o histerectomía abdominal que recibieron antibioticoterapia profiláctica perioperatoria. La tasa de infección de la herida quirúrgica en las apendicectomías y cirugía colorrectal que recibieron profilaxis antibiótica fue del 5 y 9 % respectivamente, cifras inferiores a las encontradas en la literatura. Cuando no se cumplieron los lineamentos de la política de antibiótico, el período posoperatorio se prolongó a 11 días como promedio y el costo por consumo de antibióticos fue de $34,66The medical histories of 1432 patients discharged from the Service of General Surgery of the «Joaquín Albarrán» Clinical and Surgical Teaching Hospital were reviewed. 367 patients that were treated with antibiotics during their hospitalization were studied so as to evaluate the application and the results of the antibiotics policy designed by this service. Data on the utilization of antibiotics, surgical procedures and surgical wound infection were obtained through surveys and were processed by an automated data management system. The policy guidelines were fulfilled in 58 % of the patients who received antibiotics. No surgical wound infection was

  17. Tendência da mortalidade por câncer nas capitais e interior do Brasil entre 1980 e 2006 Tendencia de la mortalidad por cáncer en las capitales e interior de Brasil entre 1980 y 2006 Cancer mortality trends in Brazilian state capitals and other municipalities between 1980 and 2006

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gulnar Azevedo e Silva

    2011-12-01

    .585.012 originados por cáncer entre 1980 y 2006 fueron obtenidos en el Sistema de Informaciones sobre Mortalidad, y los demográficos, en el Instituto Brasileño de Geografía y Estadística. Las tasas de mortalidad general por cáncer y principales tipos fueron corregidas redistribuyendo proporcionalmente 50% de las muertes mal definidas y estandarizándolas por edad según población patrón mundial. Las curvas de tendencia para Brasil y grandes regiones fueron calculadas para capitales y demás municipios según sexo y evaluadas por medio de regresión linear simple. RESULTADOS: Entre los hombres, las tasas de mortalidad para los cánceres de pulmón, próstata y colorrectal fueron ascendentes; declinantes para el de estomago y estables para el de esófago. Entre las mujeres, hubo aumento de la mortalidad por cáncer de mama, pulmón y colorrectal; y disminución de las tasas para los cánceres de cuello uterino y de estomago. La evolución de la mortalidad varió entre las regiones del País, con patrones distintos entre las capitales y demás municipios. CONCLUSIONES: La corrección de las tasas de mortalidad con redistribución de los óbitos mal definidos aumentó la magnitud de la mortalidad general por cáncer en Brasil en cerca de 10% en 1980 y 5% en 2006. En los municipios del interior no se observó tendencia de disminución o estabilidad como en las capitales. Menor alcance de las acciones de prevención y la dificultad de acceso a servicios diagnóstico y tratamiento para cáncer para la población residente fuera de los grandes centros urbanos pueden explicar, en parte, estas diferencias.OBJECTIVE: To analyze the corrected trend of overall cancer mortality and leading sites in the state capitals and other municipalities of Brazil between 1980 and 2006. METHODS: Data on deaths (n = 2,585,012 caused by cancer between 1980 and 2006 were obtained from Sistema de Informações sobre Mortalidade (Mortality Information System, and demographic data were provided by Instituto

  18. ¿Cuándo es demasiado pronto y cuándo demasiado tarde para la cirugía en la enfermedad de Crohn? When is it too early or too late for surgery in Crohn's disease?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. I. Fernández-Blanco Hernáiz

    2008-01-01

    de terapia biológica añadida al programa anterior; y el tercer grupo a exploración quirúrgica previa a cualquier actuación médica posterior. El riesgo relativo acumulado a los diez años desde el diagnóstico de la EC es relativamente bajo (3% para el desarrollo de un cáncer colorrectal, pero asciende hasta el 33,2% (15,9-60,9 en el intestino delgado, con tasas no modificadas en los últimos 30 años, que acentúan la necesidad de programas de seguimiento o de indicación de cirugía ante su mera sospecha dado el pobre pronóstico posterior de estos pacientes.The surgical boarding of Crohn's disease (CD admitted as a last effort of treatment against behavior in those the therapy prescribes it has failed, it supposes a loss on perspective that can postpone the delay in the recovery of patients and it retracts them of a better quality of life when it is considered that 50% of patients maintain inactive illness during years after selected surgical procedures; some rate no reached by the most effective treatments. The risk to specify surgical procedure in the course of CD rises to 75% of payees, more than 50% in the first year from the diagnosis, and practically 100% patients in the evolution when it is contemplated to attend perianal lesions. Therefore gastroenterologist should be trained in the selection who, when and why these patients should be operated. To retard the surgery to advanced illness phases increases morbidity, and if it is certain that the new biological therapy allow induction of remissions it is also it that to increase the duration of the process and the patient's age and contributes to face bigger surgical risk and worse perspectives in the treatment of their acute complications and also chronic manifestations often clinically inconsiderate as: Retractile mesenteritis, the states of hipercoagulability and the appearance of malignizations phenomena. Saving absolute indications for initial selective surgery in management of CD patient like

  19. Caracterización del síndrome de Ehlers-Danlos tipo III Characterization of Type-III Ehlers-Danlos Syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mirta Caridad Campo Díaz

    2013-06-01

    Full Text Available Introducción: el síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno fibrilar o las enzimas comprometidas en la modificación post-translacional de dichos colágenos caracterizado por afectación de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se manifiesta frecuentemente por un cuadro clínico de hipermovilidad articular con hiperextensibilidad asociado a anomalías cutáneas. Objetivo: evaluar si existe un defecto de la coagulación específico que forme parte de la enfermedad para definir un diagnóstico precoz, seguimiento y tratamiento en las distintas instancias de salud. Material y método: con el objetivo de caracterizar el síndrome en nuestra provincia se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de 305 niños con síndrome de Ehlers-Danlos tipo III en edades comprendidas entre 5 y 18 años para el diagnóstico de las manifestaciones articulares típicas de la enfermedad así como evaluación por cardiología, oftalmología, fisiatría y ortopedia realizándose además coagulograma y lámina periférica. Resultados: no se encontró predominio de género y los antecedentes familiares sugestivos de la enfermedad estuvieron presentes en casi la mitad de los pacientes, predominando la vía materna. La historia de tendencia familiar hemorrágica fue positiva en 36 casos. Las manifestaciones encontradas en los pacientes fueron las descritas para la entidad, destacándose la existencia de sangramiento predominantemente cutáneo-mucoso o por procederes invasivos en 181 niños asociado a la presencia de macroplaquetas y plaquetas dispersas en el extendido periférico. Conclusiones: los resultados obtenidos indican la existencia de trastornos cualitativos plaquetarios que debe evaluarse mediante estudios más específicos de la coagulación no disponibles en la provincia que incluya la

  20. Síndrome de Gorlin-Goltz: manejo del carcinoma basocelular facial Gorlin-Goltz syndrome: management of facial basal cell carcinoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rocío Gilabert Rodríguez

    2013-03-01

    Full Text Available Introducción/objetivo: El síndrome de Gorlin-Goltz (SGG es un trastorno hereditario autosómico dominante que predispone principalmente a la proliferación de tumores como los carcinomas basocelulares y queratoquistes maxilares. Está causado por la mutación del gen Patched localizado en el cromosoma 9. Los carcinomas basocelulares que aparecen en pacientes con el SGG suelen ser múltiples, de aspecto clínico polimórfico y sin predilección por el sexo, detectándose a veces a edades precoces de la vida y afectando incluso a zonas no expuestas a la luz solar. Muestran un comportamiento clínico variable, si bien en ocasiones pueden ser muy agresivos, sobre todo a nivel facial. Con el fin de estudiar el comportamiento de los carcinomas basocelulares en los pacientes con SGG se ha realizado un estudio de los pacientes tratados en nuestro hospital durante el periodo comprendido entre 2001 y 2011 y que cumplían criterios de la enfermedad. Material y métodos: Se incluyeron 11 pacientes con diagnóstico clínico y/o genético de SGG. Se estudió la distribución según edad y sexo, manifestaciones clínicas, características histológicas, técnica quirúrgica empleada, presencia de recidiva y evolución de los pacientes. Resultados: Un 36% de los pacientes presentaron carcinomas basocelulares en la cara. El número de tumores por paciente osciló entre 9 y 21. El tratamiento preferido fue la exéresis quirúrgica, si bien todos los pacientes desarrollaron nuevas lesiones y recidivas que requirieron varios procedimientos. El estudio histológico reveló un contacto o proximidad del tumor con los márgenes quirúrgicos en el 28% de las lesiones. Conclusiones: En la literatura no hay evidencia suficiente para determinar el tratamiento de elección entre los distintos métodos disponibles para el manejo del carcinoma basocelular en el SGG. Es necesario un enfoque preventivo evitando la exposición al sol.Introduction/objective: Gorlin Goltz

  1. Glaucoma in Costa Rica: Initial approaches

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gabriela Chavarría-Soley

    2004-09-01

    loci (GLC3A,GLC3B y un gene (CYP1B1 se han descubierto como causas del tipo primario congénito (PCG. Se presenta una relación de los estudios genéticos iniciales sobre el glaucoma en Costa Rica. Nueve familias: 1 con JOAG, 1 con PCG y 7 con COAG se estudiaron en busca de mutaciones en los genes conocidos. Una duplicación de 10 pb, 1546-1555dupTCATGCCACC, en el gene CYP1B1, causa glaucoma en condición homocigota en una familia consaguínea con PCG. Esta mutación se ha encontrado en otros países y origina un codón de terminación prematuro que codifica una proteína 140 aminoácidos más corta que la normal. En dos de las familias con COAG se encontró una variante inocua Arg76Lys en el exón 1 del gen TIGR/MYOC. Otros pacientes presentaron, en el gene OPTN, dos variantes en la region codificante (Thr34Thr, Met 98Lys y 7 cambios intrónicos. Una de las familias con COAG cumple con los requerimientos mínimos para un análisis de ligamiento, por lo que se utilizaron 379 marcadores microsatelíticos para mapear el gen causante de la enfermedad. No se obtuvieron valores LOD que claramente implicaran a alguna región cromosómica. La evidencia señala que el glaucoma hereditario en Costa Rica tiene una gran heterogeneidad genética y que es muy posible que los estudios que se desarrollan vayan a descubrir nuevos genes involucrados en la patología.

  2. Los trastornos del estado de ánimo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Roberto Anselmo Ramos Valverde

    2014-09-01

    Full Text Available Normalmente el ser humano puede experimentar una gran variedad de manifestaciones afectivas, que van desde el estado normal hasta el ánimo elevado o depresivo. Los trastornos primarios de la afectividad están caracterizados por sensaciones subjetivas de malestar y por una pérdida del sentido de control, las cuales se acompañan, además, de cambios en el nivel de actividad, en las funciones cognitivas, en el lenguaje y en las funciones vegetativas como el sueño, apetito, actividad sexual y otros ritmos biológicos. (1 Los trastornos del estado de ánimo (del humor afectivo constituyen un conjunto heterogéneo de entidades nosológicas que abarcan el espectro afectivo, incluyendo las formas polares maníacas y depresivas, así como las formas clínicas mixtas y atípicas, siendo descritas estas últimas por los clásicos de la Psiquiatría y que son el resultado de las influencias socioculturales, propias de cada región o país, constituyendo verdaderos patrimonios que comparten la medicina y la cultura. (1 Sus primeras descripciones ocurrieron en el período greco-romano, con los exégetas del Corpus Hipocraticum, al considerar la manía y la melancolía en la clasificación de las enfermedades mentales; la manía se caracterizaba por estados de excitación psicomotora, mientras que la melancolía se designaba a estados depresivos. (1 Posteriormente Pinel incluyó ambas enfermedades en su clasificación de las enfermedades mentales y la escuela francesa conceptualiza en 1854, la folie circulaire de Falret y la folie a doublé forme de Baillanger, pero su reconocimiento taxonómico definitivo aconteció gracias a la obra de Emil Kraepelin en el siglo XIX, quien desde entonces tuvo la genial concepción que la melancolía involutiva no era un ente nosológico, aparte a la otrora psicosis maníaco depresiva. (1 Los estudios genéticos y bioquímicos han demostrado el componente hereditario de estos trastornos, que sientan su base material en

  3. Doença de von Willebrand e anestesia Enfermedad de von Willebrand y anestesia Von Willebrand's disease and anesthesia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabiano Timbó Barbosa

    2007-06-01

    íodo perioperatorio. CONTENIDO: Se definieron las características de la enfermedad de von Willebrand en cuanto a las fisiopatologías, la clasificación, al diagnóstico laboratorial, al tratamiento actual y a los cuidados con el manejo del paciente en el período perioperatorio. CONCLUSIONES: La enfermedad de von Willebrand es el disturbio hemorrágico hereditario más común, sin embargo ella está subdiagnosticada por la complejidad de la propia enfermedad. La correcta clasificación del paciente, el uso apropiado de la desmopresina y la transfusión del factor de von Willebrand son medidas fundamentales para la realización del procedimiento anestésico exitoso.BACKGROUND AND OBJECTIVES: von Willebrand's disease is secondary to a mutation on chromosome 12, and is characterized by a qualitative and quantitative deficiency of the von Willebrand's factor. The diversity of the mutations is responsible for several different clinical manifestations, enabling the classification of several types and subtypes. The coagulopathy is manifested basically through a platelet dysfunction associated with a reduction in the serum levels of factor VIII. The objective of this review was to present the perioperative care of patients with von Willebrand's disease. CONTENTS: The physiopathology, classification, laboratorial diagnosis, and current treatment of von Willebrand's disease, as well as the perioperative management of these patients are discussed. CONCLUSIONS: von Willebrand's disease is the most common hereditary coagulopathy, but it is underdiagnosed due to the complexity of the disease itself. The right classification, proper use of desmopressin, and transfusion of von Willebrand's factor are fundamental for a successful anesthesia.

  4. Algunos aspectos del espectro Autista. Un trastorno inusitadamente frecuente y doloroso.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daniel Jácome Roca

    2008-07-01

    Full Text Available

    El autismo (o espectro autista es un desorden neuro-conductual –hereditario y heterogéneo-
    del desarrollo del cerebro, que comienza en niños menores de tres años de edad y que deteriora
    su comunicación e interacción social causando un comportamiento restringido y repetitivo. Pueden jugar
    un papel en estos síndromes, algunas anormalidades cromosómicas. Las soluciones ni son simples ni
    uniformes en los diferentes síndromes, que algunas veces se asocian con patologías conocidas como el
    síndrome de Down, rubéola congénita, síndromes de Rett o de la X frágil, embriopatía por valproato, etc.
     
    Para hacer un diagnóstico de autismo, el DSM-IV –de la Asociación Americana de Psiquiatría- indica que es necesario encontrar las siguientes características:
    A. Un total de seis o más manifestaciones de (1, (2 y (3, con l menos dos de (1, al menos una
    de (2, y al menos una de (3.
    1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
    a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la
    expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.
    b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
    c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres

  5. Estado nutricional en adolescentes, exceso de peso corporal y factores asociados Nutritional status in adolescents, body excess weight and associated factors

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Wendy Valdés Gómez

    2011-12-01

    Full Text Available Introducción: la adolescencia es una etapa crucial, con alta prevalencia de trastornos nutricionales, que luego continúan durante la vida adulta y se asocian con complicaciones a corto y a largo plazo. Objetivos: identificar la asociación entre el exceso de peso corporal y los antecedentes patológicos familiares de interés y algunos factores perinatales, la presencia de la hipertensión arterial y su relación con la historia familiar de hipertensión, el exceso de peso corporal y el incremento de adiposidad abdominal; y por último, identificar la presencia de acantosis nigricans y su relación con iguales factores. Métodos: se desarrolló un estudio descriptivo transversal para caracterizar el estado nutricional de los adolescentes de séptimo grado que asisten a la Secundaria Básica "José María Heredia", en el curso 2009-2010. La población estuvo constituida por 192 adolescentes, a los cuales, con previo consentimiento de los padres, se les realizaron las mediciones antropométricas (peso, talla, circunferencia de cintura y se calculó el índice de masa corporal, y además se midió la tensión arterial y se buscaron signos clínicos de resistencia insulínica. También se aplicó una encuesta a los padres acerca de los antecedentes patológicos familiares y algunos datos de sus hijos. Resultados: se encontró que el 20,31 % de los adolescentes presentaba sobrepeso u obesidad, lo cual se relacionó de forma significativa con la presencia de hipertensión arterial y signos clínicos de resistencia insulínica. La hipertensión arterial se halló en el 9,9 % de los adolescentes, sin relación con factores hereditarios. Conclusiones: la obesidad y el sobrepeso corporal constituyen un problema de salud en la población adolescente estudiada, lo cual se asocia con la presencia de hipertensión arterial y resistencia insulínica, no existió relación en su comportamiento con factores no modificables (antecedentes patológicos familiares

  6. Complete pathological response after neoadjuvant therapy in patients with rectal adenocarcinoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E.A. Sánchez-Pérez

    2017-10-01

    : Antecedentes El cáncer colorrectal es el cuarto tipo más frecuente de cáncer y la segunda causa de muerte por cáncer en Estados Unidos.El tratamiento neoadyuvante preoperatorio (quimioterapia y radioterapia es el estándar de oro en el manejo de cáncer de recto, previo a una cirugía resectiva. En la literatura se reporta ausencia de células neoplásicas posterior a neoadyuvancia. En México no se tienen reportes sobre la respuesta patológica completa posterior a neoadyuvancia en cáncer de recto. Objetivo: Reportar el porcentaje de pacientes que presentó respuesta patológica completa posterior a neoadyuvancia por adenocarcinoma de recto, tratados en un servicio especializado de tercer nivel.Materiales y Métodos: Se incluyeron 64 pacientes con biopsia de adenocarcinoma de recto atendidos de enero del 2010 a diciembre del 2015. Se obtuvieron de los expedientes los datos demográficos, localización del tumour, resultado histopatológico, estadio TNM, esquema de neoadyuvancia, cirugía realizada y diagnóstico histopatológico posquirúrgico. Resultados: La edad media de los pacientes fue de 52.8 años (rango 26 a 73; 31 fueron mujeres, 33 hombres. 27 se encontraban en estadio II y 27 en estadio III. La biopsia preoperatoria se clasificó como adenocarcinoma bien diferenciado (10, moderadamente diferenciado (48 y mal diferenciado/indiferenciado (6. Veinte pacientes recibieron neoadyuvancia (31.2%. De los pacientes que recibieron neoadyuvancia dos tumores se encontraban en tercio superior, seis en tercio medio y 12 tercio inferior. En seis casos se realizó resección abdominoperineal, en 10 escisión total de mesorrecto (ETM y cuatro exenteración pélvica posterior. De los pacientes con neoadyuvancia, en 6 (30% no se encontró tumour en la pieza quirúrgica. Conclusiones: El porcentaje de pacientes con respuesta patológica completa es similar al reportado en la literatura. Falta definir factores de buen

  7. Validación de los códigos diagnósticos de cáncer de colon y recto del Conjunto Mínimo Básico de Datos Validation of colorectal cancer diagnostic codes in a hospital administration data set

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mirari Márquez Cid

    2006-08-01

    Full Text Available Objetivo: Validar la capacidad del Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD para detectar casos incidentes de cáncer de colon y recto utilizando como estándar de referencia el Registro de Cáncer de Murcia (RCM y medir la concordancia entre el CMBD y el registro de cáncer en tumores colorrectales. Material y método: Estudio de validación transversal del CMBD del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. La población de estudio son los casos incidentes de colon-recto del año 2000 del RCM y los casos del CMBD en el citado hospital para el mismo año con algún código diagnóstico CIE-9 entre 153.0 y 154.1 eliminando reingresos. Durante el proceso se van a realizar 2 análisis: sólo con el diagnóstico principal y con todos los diagnósticos. Se calcula la sensibilidad, la especificidad, el valor predictivo positivo (VPP y negativo (VPN y la concordancia con sus intervalos de confianza (IC del 95%. Resultados: Con sólo el primer diagnóstico, el CMBD detecta el 80% de los casos incidentes de cáncer colorrectal con un VPP del 75%; considerando todos los diagnósticos, detecta el 85% con un VPP del 64%. La concordancia en la codificación es elevada tanto con 3 dígitos (índice kappa del 88% (IC del 95%, 0,79-0,97 en primer diagnóstico, y del 89% (IC del 95%, 0,80-0,97 en todos los diagnósticos como de 4 dígitos (índice kappa del 77% (IC del 95%, 0,68-0,85 en el primer diagnóstico, y del 78% (IC del 95%, 0,70-0,86 en todos diagnósticos en ambos análisis. Conclusiones: El CMBD es una buena fuente para detectar casos incidentes de cáncer al presentar una elevada sensibilidad. La alta concordancia encontrada en las localizaciones tumorales de colon-recto contribuye a consolidar el CMBD como fuente de datos para los registros de cáncer.Objectives: To validate the ability of a hospital administration data set (minimum data set [MDS] to detect incident cases of colorectal cancer using the Murcia Cancer Registry (MCR as the gold standard

  8. Factors associated with complete endoscopic resection of an invasive adenocarcinoma in a colorectal adenoma Factores asociados a la resección endoscópica completa del adenocarcinoma invasivo sobre adenoma de colon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paola Quintas

    2012-11-01

    Full Text Available Background and objective: endoscopic polypectomy may allow curative resection of invasive adenocarcinoma on colorectal adenoma. Our goal is was to determine the factors associated with complete endoscopic resection of invasive adenocarcinoma. Methods: retrospective observational study. We included 151 patients with invasive adenocarcinoma on adenomas endoscopically resected between 1999 and 2009. We determined those variables independently related to incomplete resection by a logistic regression. Relation was expressed as Odds Ratio (OR and its 95% confidence interval (95% CI. Results: patients were predominantly male (66.2% and their mean age was 68.03 ± 10.65 years. Colonoscopy was incomplete in 84% of the patients and 60.3% had synchronous adenomas. Invasive adenocarcinoma was mainly located in distal colon (90.7% and morphology was pedunculated in 75.5%. The endoscopic average size was 22.61 ± 10.86 mm. Submucosal injection was required in 32.5%. Finally, the resection was in one piece in 73.5% and incomplete in 8.6% of the adenocarcinomas. Factors independently associated with incomplete endoscopic resection were size (mm (OR 1.08, 95% CI 1.03-1.14, p = 0.002, sessile or flat morphology (OR 8.78, 95% CI 2.24-34.38, p = 0.002 and incomplete colonoscopy (OR 4.73, 95% CI 1.15-19.34, p = 0.03. Conclusions: endoscopic polypectomy allows complete resection of 91.4% of invasive adenocarcinomas on colorrectal adenoma in our series. Factors associated with incomplete resection were the size of the lesion, sessile or flat morphology and incomplete colonoscopy.Antecedentes y objetivo: la polipectomía endoscópica puede permitir la resección con intención curativa del adenocarcinoma invasivo sobre adenoma de colon. Nuestro objetivo es determinar los factores asociados a la resección endoscópica completa del adenocarcinoma invasivo. Métodos: estudio retrospectivo observacional. Se incluyeron 151 individuos con un adenocarcinoma invasivo sobre

  9. Bibliographic review, indication guidelines of colonoscopy and its application in Costa Rica; Revision bibliografica, guias de indicacion de colonoscopia y su aplicacion en Costa Rica

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Vargas Perez, Carmen

    2013-07-01

    strategies or protocols to colonoscopy. The various diagnostic methods for the detection od CRC are explained. The fecal immunohistochemical tests (FIT) to detect blood in the stool have been more specific that guaiac fecal occult blood tests (gFOBT), because of they react only with human hemoglobin. Reasonable evidence has existed that the FIT has been superior than gFOBT with respect to acceptance of the population, the detection rate and positive predictive value of adenomas and CRC. Mortality by CRC has decreased with the screening of FIT screening. The double contrast barium enema has been a valid cost-effective technique in the programs of early detection and diagnostic of colonic pathologies [Spanish] Una revision de la evidencia disponible es realizada en torno a las indicaciones apropiadas y criterios de calidad en colonoscopia. Esta revision ha servido como instrumento a los programas de deteccion temprana, diagnostico y tratamiento de las enfermedades colonicas en las unidades de endoscopia y endoscopistas que han efectuado colonoscopia. El cancer colorrectal (CCR) ha sido una enfermedad prevenible basada en los efectos de factores de riesgo manipulables y tamizaje para la deteccion temprana del mismo. La historia familiar, edad avanzada, el sexo masculino, el numero de tamano de los adenomas, la presencia de un componente velloso, la displasia de alto grado y la localizacion proximal son asociados con un aumento significativo del riesgo para CCR. La indicacion inapropiada/innecesaria del procedimiento y la falta de uniformidad de criterios, ignorando las guias clinicas internacionales de indicacion de colonoscopia, ha causado un colapso de las unidades de endoscopia en el mundo en perjuicio de la calidad. Los indicadores de calidad aplicables son definidos localmente para establecer con base en la evidencia disponible, los requisitos minimos que deben cumplir las unidades de endoscopia y endoscopistas que han participado en los programas de cribado de CCR. Una

  10. CÉLULAS TUMORALES CIRCULANTES EN LA PRÁCTICA ONCOLÓGICA: IMPORTANCIA EN TUMORES SÓLIDOS EPITELIALES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luz Fernanda Sua Villegas

    2011-04-01

    Full Text Available

    RESUMEN

     

    Las metástasis de los tumores sólidos se producen cuando las células de un carcinoma primario o metastásico migran en el sistema circulatorio y proliferan en lugares distantes. Los carcinomas son de origen epitelial y no es habitual que estas células se encuentren en el torrente circulatorio. En los últimos 20 a 30 años se han utilizado diferentes métodos y tecnologías para la determinación de células tumorales circulantes (CTC en sangre periférica y médula ósea. Pero estos sistemas de recolección (Cyto-spins, magnetic beads, latex beads, cell-sorting (flow cytometry, density-gradient media, column separation o de análisis (Immuno-staining, flow cytometry, Imnunohistochemistry, Fluorescence in situ hybridization, nucleic acid probes presentan inconvenientes en cuanto a que son técnicas manuales y no estandarizadas de interpretación subjetiva, algunas sin validadación, con ausencia de un sistema de análisis específicamente diseñado para laboratorios clínicos RUO “components” y ausencia de evidencia clínica constatada que soporte la adopción del estudio de las CTC por los clínicos. 

    El sistema de detección CellSearch representa la primera tecnología automatizada y estandarizada que fue aprobada por la FDA para predecir la progresión y la supervivencia libre de enfermedad en el cáncer de mama metastásico. La presencia de células tumorales circulantes (CTC en sangre periférica detectadas con CellSearch® circulating Tumor Cell System, está asociada a menor supervivencia libre de enfermedad (SLE y menor supervivencia global (SG en pacientes de cáncer de mama, colorrectal y de próstata metastatizante.  

    Palabras clave: Células tumorales circulantes (CTC, tumores sólidos y metástasis.