WorldWideScience

Sample records for bbaatt del gen

  1. Genética molecular del alcoholismo

    OpenAIRE

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-01-01

    El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a to...

  2. Genética molecular del alcoholismo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Rey Buitrago

    2015-07-01

    Full Text Available El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en donde el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a la enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y sensibilidad al alcohol lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNP`s, asociación a todo el genoma, de expresión y epigenéticos han identificado una amplia gama de variantes genéticas y epigenéticas blancos para los estudios de susceptibilidad, diagnóstico y tratamiento farmacológico. Actualmente se comprende mucho más estas relaciones y el rápido desarrollo de nuevas metodologías de estudio promete continuar este proceso y la generación de algoritmos de diagnóstico, prevención y tratamientos más acertados y confiables.

  3. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Solano Abelardo

    2001-01-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html

  4. Distancias genéticas en poblaciones del NOA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acreche, Noemí

    1996-01-01

    Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

  5. Estructura y diversidad genética en vacas Holstein de Antioquia usando un polimorfismo del gen bGH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Rincon F.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del intrón 3 del gen bGH y estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 1366 vacas Holstein en 120 hatos de 11 municipios del departamento de Antioquia. Se extrajo DNA por el método de Salting out y la genotipificación se realizó usando la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se determinó mediante la comparación de las heterocigosidades, El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW y la diferenciación genética entre las poblaciones se realizó usando el software Arlequín 2.0 Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS®. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.764 (+/+, 0.223 (+/- y 0.013 (-/- y las frecuencias alélicas 0.876 (+ y 0.124 (-. No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy Weinberg en ninguna de las subpoblaciones. La diversidad genética determinada mediante la comparación de las heterocigosidades fue relativamente baja entre poblaciones pero al interior de estas no. El valor de FST de toda la población fue de 0.0068 y significativo (p<0.05, algunos FST pareados también lo fueron, tomando valores desde 0.0 a 0.13. Los estadísticos FIT y FIS no fueron significativos. Conclusiones. El gen bGH es un candidato interesante para evaluar características de importancia económica ya que no parece haber sido sometido a selección directa, presenta una variabilidad media en las poblaciones, observándose diferenciación genética significativa entre distintos municipios, producto de los diferentes sistemas de producción y acceso a las biotecnologías.

  6. Alteración del gen supresor "p16" en el carcinoma renal

    OpenAIRE

    Barco Barriuso, Victoria

    2002-01-01

    El carcinoma renal constituye cerca del 3% de todos los cánceres humanos. El cáncer es el resultado de una acumulación de alteraciones genéticas que afectan a diversos genes. Una de estas alteraciones es la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 9 (9p21). Se ha demostrado que esta región contiene un gen Supresor de tumores llamado p16 que codifica la proteína p16. En este trabajo se ha estudiado una serie de 48 pacientes diagnosticados de carcinoma renal en los que se an...

  7. Sobre el origen del código Genético

    OpenAIRE

    Fumiyoshi Watanabe; Michelle Robles; José A. García

    2007-01-01

    Existen ciertas evidencias experimentales que sugieren un mundo primitivo en el que la molécula de ácido ribonucleico (RNA) era la molécula responsable de codificar la información genética y de catalizar un número limitado de reacciones. En este "mundo de RNA" pudo darse el origen del código genético actual. En este manuscrito se presenta una breve discusión sobre las principales teorías que se han propuesto sobre el origen del código genético.

  8. Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista

    OpenAIRE

    Oviedo, Norma; Manuel-Apolinar, Leticia; de la Chesnaye, Elsa; Guerra-Araiza, Christian

    2015-01-01

    El autismo, hoy en día definido como trastornos del espectro autista, fue descrito inicialmente en 1943. Se caracteriza por alteraciones en la comunicación, la interacción social y un espectro restringido de intereses del paciente. Generalmente se identifica en etapas tempranas del desarrollo a partir de los 18 meses de edad. Actualmente el autismo se considera un desorden neurológico con un espectro que abarca diferentes grados que se asocian con factores genéticos, no genéticos y del medio ...

  9. Genotipificación del gen HLA DQB1 en diabetes autoinmune del adulto (lada) HLA DQB1 genotyping in latent autoimmune diabetes of adults (LADA)

    OpenAIRE

    Mariela Caputo; Gloria E. Cerrone; Ariel P. López; Claudio Gónzalez; Carmen Mazza; Norberto Cedola; Félix M. Puchulu; Héctor M. Targovnik; Gustavo D. Frechtel

    2005-01-01

    La diabetes autoinmune es una enfermedad multifactorial causada por factores genéticos predisponentes y ambientales desencadenantes. Se manifiesta en la edad infantojuvenil (diabetes tipo 1, DMID) y en la edad adulta (diabetes autoinmune latente del adulto, LADA). La predisposición genética es de tipo poligénico, se ha establecido asociación con alelos polimórficos del gen DQB del sistema HLA, VNTR del gen de insulina y polimorfismos en el gen CTLA4. En el presente trabajo se analizaron las f...

  10. Divergencia genética en poblaciones peruanas detectada a partir de las frecuencias haplotípicas del mtDNA y del gen nuclear MBL

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús H. Córdova

    2011-01-01

    Full Text Available Objetivos: Avanzar en el conocimiento del origen de las poblaciones peruanas estudiadas en un contexto filogeográfico. Diseño: Estudio genético poblacional. Instituciones: Laboratorio de Genética Humana, Facultad de Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, e Instituto de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad San Martín de Porras, Lima, Perú. Participantes: Siete poblaciones peruanas. Metodología: Análisis comparativo de los resultados a partir del estudio del mtDNA y el gen nuclear MBL de siete poblaciones peruanas, procesados de manera separada y luego combinados, utilizando el programa PHYLYP 3.65, para obtener valores FST de diferenciación genética y la construcción de árboles de distancias por aplicación del algorritmo UPGMA y el análisis subsecuente de los agrupamientos (clusters generados. Principales medidas de resultados: Árboles genéticos generados. Resultados: De manera separada, los árboles generados para cada marcador genético tuvieron topologías propias y diferentes entre sí. Procesados de manera combinada, el árbol resultante demostró que los mayores valores de diferenciación genética se hallaron en las Islas del Lago Titicaca (Puno, Perú conocidas -Taquile, Amantani y Anapia-, que fue calificada como muy alta, porque mostró valores de FST de 0.3113, 0.2949 y 0.3348 respecto de las poblaciones estudiadas, tanto fuera del Departamento de Puno -como Chachapoyas, Pucallpa y Chiclayo, respectivamente-, así como a la de los Uro del mismo Puno y del mismo Lago Titicaca (0.2837. Fuera de Puno, el par de poblaciones Chachapoyas-Pucallpa fue el menos divergente, al alcanzar entre ellas un valor de FST de 0.0108, calificándosele de pequeña. Conclusiones: El árbol obtenido del procesamiento de los marcadores vía una matriz combinada demostró que las poblaciones que habitan las islas de Taquile, Amantani y Anapia, divergen notablemente de las restantes cuatro

  11. Estado del conocimiento del mejoramiento genético de cespitosas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mislaidys López

    Full Text Available Los núcleos de población crecen constantemente, más aún en las zonas urbanas, por lo que también aumenta de manera considerable la demanda de plantas de uso paisajístico y para áreas recreativas. Dichas zonas presentan condiciones únicas y hostiles para el crecimiento vegetal, incluso el de especies cespitosas. Los ambientes donde se desarrollan estas especies están muy influidos por el hombre y se consideran altamente estresantes, ya que combinan un gran número de factores de estrés biótico y estrés abiótico. En este sentido, el desarrollo de nuevas variedades adaptadas al estrés abiótico es un aspecto que ha pasado inadvertido. Por ello el desarrollo de programas de mejora específicos para condiciones locales constituye una necesidad urgente para la industria del césped. Los métodos convencionales de mejoramiento vegetal se han utilizado con éxito para obtener variedades mejoradas; sin embargo, el uso de modernas herramientas de la genética y la biotecnología ha marcado un nuevo hito en el mejoramiento genético de cespitosas, el cual está orientado, fundamentalmente, a la obtención de variedades tolerantes a estreses abióticos. En este trabajo se presenta una revisión bibliográfica sobre el estado del conocimiento en el tema del mejoramiento genético de especies cespitosas.

  12. Aspectos genéticos y neuroendocrinos en el trastorno del espectro autista

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Norma Oviedo

    2015-01-01

    Full Text Available El autismo, hoy en día definido como trastornos del espectro autista, fue descrito inicialmente en 1943. Se caracteriza por alteraciones en la comunicación, la interacción social y un espectro restringido de intereses del paciente. Generalmente se identifica en etapas tempranas del desarrollo a partir de los 18 meses de edad. Actualmente el autismo se considera un desorden neurológico con un espectro que abarca diferentes grados que se asocian con factores genéticos, no genéticos y del medio ambiente. Dentro de los factores genéticos se han referido diversos síndromes relacionados con este trastorno. Asimismo, el autismo se ha estudiado a nivel genético, neurofisiológico, neuroquímico y neuropatológico. Las técnicas de neuroimagen han mostrado múltiples anormalidades estructurales en estos pacientes. También se han observado alteraciones relacionadas en los sistemas serotoninérgico, GABAérgico, catecolaminérgico y colinérgico. En este trabajo se presenta una actualización de la información de los aspectos genéticos y neuroendocrinos del trastorno del espectro autista.

  13. Prevalencia de bacterias Gram negativas portadoras del gen blaKPC en hospitales de Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Robinson Pacheco

    2014-04-01

    Full Text Available Introducción. Las enzimas carbapenemasas de tipo KPC tienen gran capacidad de diseminación, son causantes de epidemias y se asocian a mayor mortalidad y estancia hospitalaria. En Colombia se han venido reportando cada vez más desde 2007, pero se desconoce la prevalencia hospitalaria. Objetivo. Estimar la prevalencia hospitalaria del gen blaKPC. Materiales y métodos. Se evaluó la presencia del gen blaKPC y su ‘clonalidad’ en aislamientos de enterobacterias y Pseudomonas aeruginosa de pacientes hospitalizados. Resultados. De los 424 aislamientos evaluados durante el periodo de estudio, 273 cumplieron con criterios de elegibilidad, 31,1 % fue positivo para el gen blaKPC y, al ajustar por ‘clonalidad’, la positividad fue de 12,8 %. El gen blaKPC se encontró con mayor frecuencia en Klebsiella pneumoniae seguido de P. aeruginosa y otras enterobacterias. A pesar de que la unidad de cuidados intensivos aportó el mayor número de aislamientos, no se encontró un patrón más prevalente del gen blaKPC en las ellas que en las otras salas. El aparato respiratorio fue el sitio anatómico de origen con la mayor prevalencia. No se presentó estacionalidad en la frecuencia de los aislamientos portadores del gen blaKPC. Conclusión. Este estudio reveló la alta prevalencia del gen blaKPC en diferentes microorganismos aislados en varias instituciones hospitalarias del país. La extraordinaria capacidad de propagación del gen blaKPC, las dificultades del diagnóstico y la limitada disponibilidad de antibióticos plantean la apremiante necesidad de fortalecer los sistemas de vigilancia epidemiológica y ajustar oportunamente las políticas institucionales de uso racional de antibióticos con el fin de contener su diseminación a otras instituciones de salud del país.

  14. Algunas aplicaciones de la estructura booleana del código genético

    OpenAIRE

    Gladys Casas Cardoso; Robersy Sánchez Rodríguez; Deborah Galpert Cañizares; Maria del Carmen Chávez; Ricardo Grau Ábalo; Eberto Morgado Morales

    2011-01-01

    Las estructuras boolenas del código genético constituyen modelos matemáticos minimales y muy simplificados que nos ayudan a comprender mejor la lógica subyacente del código genético. Más específicamente, estas estructuras reflejan una fuerte conexión entre los órdenes del código genético y las propiedades físico-químicas de los aminoácidos. En este artículo presentamos dos aplicaciones de esta estructura algebraica en problemas típicos de Bioinformática. El primer es el de la clasificación de...

  15. Estudios genómicos del dinoflaglado Alexandrium Catenella

    OpenAIRE

    Valenzuela, Pablo D.T.

    2013-01-01

    En este proyecto se usó la metodología de secuenciación de ESTs como parte fundamental de un proyecto destinado al descubrimiento de genes de A. catenella y a crear un recurso de información genómica para investigadores chilenos e internacionales en general. Hay mucha necesidad de contar con herramientas genómicas con las cuales estudiar la expresión génica y su regulación en este organismo para el cual casi no hay información molecular. Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológ...

  16. Papel de los polimorfismos del promotor del gen CD14 en tuberculosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Arias

    2003-01-01

    Full Text Available El CD14 es una glicoproteína de membrana de 54kD expresada
    en monocitos/macrófagos, que actúa como receptor de componentes bacterianos entre ellos lipopolisacaridos (LPS (1. La interacción CD14-LPS induce activación celular con liberación de sustancias proinflamatorias. Existe en el suero una forma soluble del CD14 (sCD14 a concentraciones de 3-5mg/mL, el cual aumenta en algunas enfermedades tales como la tuberculosis (TB (2. Un polimorfismo de nucleótido único C® T en la posición -159 del promotor del gen CD14 se asoció con niveles altos de sCD14 en algunas enfermedades (3. Para evaluar si este polimorfismo está asociado con la TB se compararon las frecuencias genotípicas/alélicas de pacientes con diferentes formas de TB y controles sanos. Además se cuantificaron los niveles séricos de sCD14 de un subgrupo de pacientes y se evaluaron las diferencias en cuanto a genotipo y tipo de TB.

  17. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    OpenAIRE

    Carlos Yábar V; Javier Salvatierra F; Eberth Quijano G

    2007-01-01

    Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env) del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS), 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS) y 23 sujetos heterosexuales (SH). Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el sub...

  18. Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sarai S. Mendoza-Retana

    2017-01-01

    Full Text Available La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante en la modulación regulación del apetito, ganancia de peso vivo, incremento del metabolismo energético y el anabolismo muscular. Este trabajo se realizó para determinar el polimorfismo de longitud del fragmento de restricción ACI I de gen leptina en el exón 2 y correlacionarlo con los parámetros de producción y calidad de leche. Se recolectaron 100 muestra de sangre de vacas en producción del establo “Lácteos Florida” de Francisco I. Madero municipio de Coahuila, México con tres esta tus de producción: altas, medias y bajas La extracción de ADN se realizó por el método modificado de Salting - Out. Se realizó PCR del gen leptina originando un fragmento de 272 bp de longitud y se realizó PCR - RFLP con la enzima de restricción ACI I y secue nciación, correlacionando los genotipos TT, CT Y CC con tres estatus de producción de leche: altas, medias, bajas. El análisis estadístico indicó que las vacas portadoras del genotipo homocigoto (TT tienen un efecto significativo (P<0.01 con respecto a l as características de producción y calidad de leche ya que tuvieron un mayor consumo de alimento, ganancia de peso, además de una elevada producción de leche en comparación a los genotipos heterocigoto (CT y homocigoto (CC. Los resultados obtenidos muest ran que l a identificación molecular de polimorfismos del gen Ob puede usarse como herramienta de selección genética en bovinos de raza Holstein.

  19. La Dislexia del Desarrollo: Gen, Cerebro y Cognición Developmental Dyslexia: Gen, Brain, and Cognition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto M Galaburda

    2006-11-01

    Full Text Available La dislexia del desarrollo es un trastorno que se caracteriza por dificultades en el aprendizaje de la lectura. Recientemente se ha podido vincular la dislexia a cuatro distintos genes candidatos de riesgo: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 y ROBO1. Estos cuatro genes participan en el desarrollo cerebral, y anomalías de dicho desarrollo constituyen los elementos conocidos del cuadro biológico que subyace a la dislexia. En animales experimentales, la inducción de anomalías del desarrollo cerebral similares produce problemas en el procesamiento de ciertos sonidos. En humanos, problemas de procesamiento de sonidos semejantes se asocian a un trastorno de aprendizaje de la lectura. Por consiguiente, es posible por primera vez, trazar una trayectoria tentativa entre una característica genética, variaciones del desarrollo del cerebro, y trastornos conductuales y cognitivos asociados a la dislexia.Developmental dyslexia is a disorder characterized by difficulties in reading acquisition. Recently, dyslexia has been related to four different genes which are prone-risk candidates: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, and ROBO1. These four genes participate in brain development, and anomalies in that development comprise the known elements of the biological constellation underlying dyslexia. The induction of similar brain development anomalies in experimental animals produces problems in the processing of certain sounds. In humans, similar sound processing problems are related to a reading acquisition disorder. Consequently, for the first time it is possible to delineate a tentative path between a genetic characteristic, brain development variations, and behavioral and cognitive disorders related to dyslexia.

  20. Genómica del Trypanosoma cruzi. Nuevas oportunidades para tratar el mal de Chagas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge A. Huete-Pérez

    2006-12-01

    Full Text Available LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO PUBLICADA EN FEBRERO de 2001 ha sido considerada como el hito científico más importante del siglo XX. La secuenciación, cuatro años más tarde, de tres parásitos tripanosmatidas, entre ellos el Trypanosoma cruzi, podría ser también catalogada como uno de los acontecimientos científicos más importantes para la salud publica del continente americano. Aquí se presenta un panorama general sobre los resultados más significativos del estudio geonómico del T. cruzi, se abordan los trabajos realizados por nuestro laboratorio en la Universidad Centroamericana, finalizando con una discusión sobre las perspectivas del uso de la genómica en Nicaragua.

  1. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    GIOVANNY FAGUA

    2012-09-01

    Full Text Available El género Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposematicas diversificado en el trópico y subtrópico, modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas de los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Este trabajo genera una aproximación a la filogenia de este grupo de mariposas y establece una definición más robusta de algunos de los taxones. Para ello se analizaron ejemplares pertenecientes a 15 taxones del subgénero americano como grupo interno y se utilizó como grupo externo especies de otros dos géneros estrechamente relacionados de Troidini. Para la extracción del ADN se utilizó el protocolo de Pascual et al. (1997 y DNeasy Kit. Se amplificó el fragmento final del gen Citocromo Oxidasa I (COI  de 476 pb mediante PCR. Para obtener una hipótesis filogenética se realizaron análisis de Máxima Parsimonia (TNT y se evaluó el soporte de cada nodo mediante Jackknife y soporte absoluto de Bremer. También se realizó un análisis Bayesiano. La hipótesis resultante plantea al subgénero Parides como un grupo parafilético, a nivel molecular se hicieron válidas una especie y cinco subespecies. Los ejemplares analizados de Parides se dividieron en tres grupos principales coincidentes con los grupos Lysander (grupo 1 y Aeneas (grupos 2 y 3 de Rothschild y Jordan (1906.

  2. CLONACIÓN Y FILOGENIA MOLECULAR DE UN SEGMENTO DEL GEN CODANTE DE LA ACTINA DE MYRCIARIA DUBIA “CAMU-CAMU”: UN CANDIDATO PARA GEN DE REFERENCIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Castro Gómez

    2012-12-01

    Full Text Available Myrciaria dubia “camu-camu” es un frutal amazónico caracterizado por su amplia variación de vitamina C. Pero los estudios genético moleculares que puedan explicar esta variación son limitados. Por ello nuestro objetivo fue realizar la clonación y filogenia molecular de un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Las muestras fueron obtenidas de la colección de germoplasma del INIA. Luego, el ARN fue purificado y mediante RT-PCR con cebadores degenerados se amplificó un segmento del gen. En base a la secuencia obtenida se diseñaron cebadores específicos para PCR en tiempo real. Los resultados muestran que se ha aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de actina de M. dubia y detectado su expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Así, con el soporte de herramientas bioinformáticas y uso de técnicas de biología molecular hemos aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Asimismo, los análisis realizados muestran que el gen se expresa y presenta niveles similares de expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Sin embargo, es necesario realizar más experimentos a fin de verificar su estabilidad de expresión.

  3. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA. Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1, Junín 1995 (PER2, Cerro de Pasco (PER3, Cusco (1998 y San Martín (1999 fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos entre los cinco aislamientos reveló valores oscilantes entre 94,3% y 99,3%, mientras que la secuencia de aminoácidos presentó valores entre 97,6% y 99,7% de similaridad. El análisis filogenético demostró una distancia genética entre 0,40 y 6,50 mediante la secuencia de nucleótidos y a través de la secuencia de aminoácidos se observó un rango de 0,30 y 4,29. Sin embargo, las secuencias correspondientes a los sitios de glicosilación y a los epítopes de reconocimiento humoral fueron conservadas entre los cinco aislamientos, con excepción de algunos aislamientos de referencia reportados por otros autores. Conclusiones: los virus de FA peruanos forman un grupo filogenético distinto a otros virus de FA sudamericanos, basados en el análisis genéticos del gen E.

  4. ESTUDIO PRELIMINAR DE LOS POLIMORFISMOS DEL GEN GRIN-1 DEL RECEPTOR NMDA EN UNA POBLACIÓN SANA COLOMBIANA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V. Villegas

    2006-06-01

    Full Text Available Se ha encontrado que el gen GRIN-1 juega un papel fundamental en muchas funciones cerebrales y se le ha asociado con numerosas enfermedades razón por la cual ha despertado un gran interés científico el conocimiento del polimorfismo de este gen entre la población normal y enferma. Hasta el momento no han sido identificados polimorfismos que lleven a un cambio de aminoácido en la proteína y los estudios poblacionales hechos hasta la fecha sólo incluyen caucásicos, africanos americanos y asiáticos. En este trabajo se estudiaron los polimorfismos genéticos del gen GRIN-1 ubicados en la región 5’-UTR y en los exones 3, 6 y 16. Se encontró que la población estudiada se diferencia significativamente de caucásicos y no difiere significativamente de otros grupos étnicos.

  5. El polimorfismo (CAGn del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis J. Flores-Alvarado

    Full Text Available RESUMEN Objetivo Estimar si hay asociación del repetido (CAGn del gen ATXN2 en población mexicana con diabetes mellitus (DM tipo 2. Métodos Estudio epidemiológico de casos y controles. Se incluyeron personas sanas y personas diabéticas. La detección de la expansión (CAGn se realizó por reacción en cadena de la polimerasa (PCR-punto final. Los productos de PCR se analizaron mediante electroforesis (PAGE al 8% y tinción con nitrato de plata. Resultados La distribución de alelos del trinucleótido (CAGn en la población analizada resultó similar a la reportada en el centro del país. El alelo más frecuente es el de 22 repetidos; sin embargo, hay asociación con los portadores de los repetidos largos dentro del rango normal con diabetes. Conclusiones Los resultados sugieren que el repetido (CAGn del gen de ATXN2 podría ser un factor causal de DM tipo 2.

  6. Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodolfo E. Ávila

    2011-01-01

    Full Text Available La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina P reventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobert ura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trat a de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano.

  7. Polimorfismos del gen BoLA-DRB3.2* en ganado criollo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Darwin Hernández H.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Caracterizar el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* en las razas bovinas criollas y colombianas. Materiales y métodos. En 360 muestras de ADN de ocho razas bovinas criollas (Blanco Orejinegro, Casanareño, Costeño con Cuernos, Chino Santandereano, Caqueteño, Hartón del Valle, Romosinuano y San Martinero, dos razas sintéticas Colombianas (Lucerna y Velásquez y dos razas foráneas (Brahman y Holstein se evaluó el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2 mediante técnicas moleculares (PCR-RFLP; se calculó el número promedio de alelos (NPA, las frecuencias, la heterocigocidad esperada (He y observada (Ho, el equilibrio de Hardy-Weinberg, la estructura genética y los valores de FST y FIS. Resultados. El NPA fue 14.6 ± 3.8 siendo Caqueteño la raza con mayor NPA (25 y el menor el Chino Santandereano (10. Se encontraron 41 alelos BoLA-DRB3.2* los más frecuentes fueron *28, *37, *24, *23, *20, *27, *8, *16, *39 (0.17, 0.11, 0.10, 0.09, 0.09, 0.07, 0.07 y 0.06 respectivamente. Se encontró alta diversidad genética (He = 0.878 con mayor valor en Caqueteño (0.96 y menor en San Martinero (0.81. Todas las razas se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg, se encontraron valores altamente significativos de diferenciación genética (FST= 0.044 y de coeficiente de endogamia (FIS = 0.249. Conclusiones. El ganado criollo colombiano posee alto polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* representado en los altos valores de NPA y diversidad génetica.

  8. Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil. Historia del nombre genérico Escallonia mutis ex L. Fil.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernández Alonso J. L.

    1991-06-01

    Full Text Available According with the historical context of the Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, the nomenclatural history of the generic name Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae is discussed. The extant misinterpretation concerning the name in the manuscript documentation of the Expedition, is brigthened; four species of diferent  families appear associated to this name in the manuscripts. Type specimens of two species, Escallonia myrtilloides L. fiI. and Dichondra evolvulacea (L. fiI. Britton are located or selected. Dentro del contexto histórico de la Real Expedición Botánica del Nuevo Reino de Granada (1783-1816, se realiza el seguimiento del nombre genérico Escallonia Mutis ex L. fiI. (Grossulariaceae. Se aclara la confusión existente acerca de este nombre en la documentación manuscrita de la Expedición (Archivos de Mutis y Linneo, donde se encuentra asociado a descripciones originales de cuatro especies de diferentes familias. Se localiza y selecciona material tipo de dos de ellas: Escallonia myrtilloides L. fil. Y Dichondra evolvulacea (L. IiI. Britton.

  9. Influencia del Polimorfismo SST-I del gen de la Apolipoproteína C-III sobre el metabolismo lipoprotéico en pacientes hipertensos enseciales

    OpenAIRE

    Barrios Artillo, Manuel

    2006-01-01

    Basándose en lo expuesto, los objetivos del estudio son: 1. Calcular la frecuencia del polimorfismo Sst-I del gen de la apo C-III en un grupo de pacientes hipertensos esenciales. 2. Determinar los niveles plasmáticos de lípidos en estos pacientes según el genotipo Sst-I del gen de la apo C-III. 3. Evaluar la posible asociación entre el alelo raro S2 y un perfil m ás aterogénico entre los pacientes hipertensos esenciales. 4. Determinar la influencia de este polimorfismo sobre el metabolismo hi...

  10. El motivo de la ciencia literaria : del formalismo ruso al estructuralismo genético

    OpenAIRE

    Zamorano, Miguel Ángel

    2007-01-01

    El presente artículo expone cómo dos estructuralismos divergentes se aproximan al hecho literario: Formalismo Ruso y Círculo Lingüístico de Praga con una orientación lingüística y Estructuralismo Genético, con una orientación marxista. El primero creando en la lengua literaria y en el paradigma de la literariedad sus bases epistémicas, y el segundo promoviendo la explicación de la obra mediante la comprensión del entorno cultural en el que nace, ligando lo que los primeros habían concebido ne...

  11. Análisis molecular del gen longitudinals lacking en Drosophila melanogaster

    OpenAIRE

    Cordobés Padilla, Eligio

    2016-01-01

    El gen longitudinals lacking (lola) desempeña un importante papel en el desarrollo del sistema nervioso de Drosophila melanogaster. Se ha comprobado su implicación en un elevado número de procesos relacionados con el crecimiento y la orientación de los axones. En el presente trabajo se realizó un análisis molecular de lola en D. melanogaster; para ello, se localizó el punto exacto de una inserción de un elemento P modificado (PlacW) que caracteriza la línea 5D2, y se observó la expresión espa...

  12. La apoptosis en el Infarto Agudo de Miocardio. Asociación de los polimorfismos Arg72Pro del gen P53 y T309G del gen MDM2 con el tamaño del infarto, la función ventricular izquierda post-infarto y el desarrollo de insuficiencia cardiaca

    OpenAIRE

    Rama Merchán, Juan Carlos

    2016-01-01

    [ES]En el presente trabajo de tesis doctoral, estudiamos la posible asociación de los polimorfismos Arg72Pro del gen P53 y T309G del gen MDM2 con el tamaño del infarto, la función ventricular izquierda post-infarto y el desarrollo de IC, en 260 pacientes ingresados consecutivamente en la Unidad Coronaria del Hospital Universitario de Salamanca con el diagnóstico definitivo de IAMCEST. Nuestras conclusiones son: 1) El polimorfismo T309G del gen MDM2 no se asocia con cambios en la evolu...

  13. Estudios genéticos en las comunidades indígenas del nororiente colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Humberto Ossa

    1994-01-01

    Full Text Available Se presentan las frecuencias génicas de los grupos sanguíneos ABO, Rh, Kell, Duffy, Kidd, Diego y MNSs en las siete comunidades que viven en el nororiente columbiano (wayrl, Barf, Arhuaco, Yuco, Kogi, Arsario y Chimila. Además se presenta el índice de mezcla racial, con excepción de los Arsario, y algunos aspectos iniciales de las distancias genéticas, con excepción de los Arsario y los Chimila, sobre la base de cinco loci informativos. Las frecuencias génicas fueron obtenidas a partir de los genotipos deducidos a través de los arboles familiares. Geográficamente el nororiente colombiano se encuentra conformado por los departamentos de la Guajira, Magdalena, Cesar y Norte de Santander. En la península de la Guajira viven los Wayu; en la Sierra Nevada de Santa Marta habitan los Kogi, los Arhuaco y los Arsario, todos descendientes de los primitivos Taironas. En la Serranía del Perija encontramos los Yuco al norte y los Barf al sur y en el departamento del Magdalena encontramos los Chimila. Estos grupos indígenas fueron estudiados para siete sistemas genéticos polimórficos que comprenden 23 alelos y 18 especificidades serológicas: ABO(tres alelos,Rh (seisalelos, Kell (dos alelos,Duffy (tres alelos, Kidd (tres alelos,Diego (dos alelos y MNSs (cuatro alelos. EI estudio se adelanto utilizando anticuerpos policlonales y monoclonales y las técnicas de tipificación convencionales. Se realizaron quince visitas a las siete comunidades y se recolectaron 473 muestras sanguíneas distribuidas en 63 familias de dos, tres y cuatro generaciones. Se presentan los resultados para frecuencias de fenotipos y genotipos en las poblaciones estudiadas y los resultados del análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg.

  14. Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen RB.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    H. Frayle

    2001-07-01

    una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética.

  15. Estudios de asociación mediante rastreo genómico y su contribución en la genética del asma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yosed Anaya Chávez

    2010-01-01

    Full Text Available A pesar de todos los esfuerzos realizados por más de una década, las bases genéticas de muchas enfermedades comunes y complejas aún siguen siendo desconocidas, sin desmeritar los notables avances que se han logrado con los estudios de ligamiento en familias y de asociación con genes candidatos. Recientemente, el desarrollo de metodologías más robustas, como los estudios de asociación con rastreos genómicos (GWAs, ha permitido replicar asociaciones ya reportadas y a la vez descubrir nuevos genes posiblemente asociados. Los GWAs se basan en la utilización de un número considerable de marcadores genéticos tipo SNPs o STRs, los cuales son detectados con el propósito de encontrarlos asociados con la aparición y/o desarrollo de ciertas enfermedades. Teniendo en cuenta el gran impacto que actualmente tienen los GWAs como herramienta genética en la búsqueda de asociaciones, se hace una revisión teórica acerca del diseño e interpretación de los resultados de los mismos y su contribución en el asma y fenotipos relacionados.

  16. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS, 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS y 23 sujetos heterosexuales (SH. Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el subtipo genético por ensayo de movilidad de heterodúplex (HMA y se confirmaron los resultados por análisis filogenético. Asimismo, se realizó el análisis de recombinación intragenética, diversidad y distancia genética en las tres poblaciones. Resultados: Se amplificó el gen env en 49 muestras (98% y se logró secuenciar el fragmento en 40 de ellas. Se observó que el 97,5% de las muestras de VIH fueron subtipo B mientras que una muestra no pudo ser clasificada filogenéticamente. Asimismo, se encontraron pequeños tramos de recombinación en el gen env de VIH en MTS (33%, HTS (43% y SH (45%. El mayor índice de diversidad de nucleótidos (Pi de env se encontró entre las muestras de VIH provenientes de SH y HTS (0,12 y 0,13 respectivamente. Conclusiones: Se encontró una mayor variabilidad genética del gen env de VIH-1 en las poblaciones de HTS y SH, sin embargo, el subtipo genético y la frecuencia de recombinación de este fragmento genético fue similar en los tres grupos estudiados.

  17. Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente Obtención del Valor Genético Predicho en Animales Incluyendo el Efecto del Medio Ambiente Permanente

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Valencia Posadas

    2012-02-01

    Full Text Available The genetic improvement of the animals based in productive records and genealogical information, is a fundamental mechanism to increase the economic income of the commercial farms, through the estimation of the predicted breeding values (VGP’s. The VGP’s allows the identification of animals genetically superior to be used as parents of the next generation. In many parts of the world the best linear unbiased predictor procedure (MPLI is used as an animal model, for its appropriate properties, to obtain the VGP’s. In these models the permanent environment effect is usually included in order to increase the accuracy of the VGP’s. In this work a developed example is presented using supposed data to obtain VGP’s with the MPLI procedure and an animal model where the methodology, interpretation and use of the VGP’s are shown.El mejoramiento genético de los animales, con base en los registros de rendimiento e información genealógica, es un mecanismo fundamental para incrementar los rendimientos económicos de las explotaciones comerciales, a partir de la estimación de valores genéticos predichos (VGP’s. Los VGP permiten identificar a los animales genéticamente superiores de una forma objetiva, para que sean utilizados como padres de la siguiente generación. En muchas partes del mundo se utiliza el procedimiento del mejor predictor lineal insesgado (MPLI con un modelo animal por sus adecuadas propiedades para obtenerlos VGP’s. En dichos modelos se suele incluir el efecto del medio ambiente permanente con el objeto de incrementar la precisión de los VGP’s. En este trabajos e presenta un ejemplo desarrollado utilizando datos supuestos para obtener VGP’s con el procedimiento MPLI y un modelo animal, donde se muestra la metodología, interpretación y uso que tienen los VGP’s.

  18. Programa nacional de prevención y consejería genética del retinoblastoma mediante detección de mutaciones en el gen rb.

    OpenAIRE

    Frayle, H.; Guevara, G.

    2011-01-01

    El retinoblastoma es un raro tumor ocular que se diagnostica en los niños, 40% de los casos se consideran hereditarios y 60% esporádicos. El modelo genético propuesto por Knudson involucra
    una la doble mutación inactivante del gen Rb, exclusivamente somática en los esporádicos y germinal más somática en los hereditarios. Esta investigacin tuvo como objetivo caracterizar las mutaciones en el gen Rb mediante secuenciación directa y evaluar su utilidad en la consejería genética....

  19. Determinación de mutaciones del gen NRAS en pacientes con cáncer colorrectal

    OpenAIRE

    Pardo Llama, Mikel

    2014-01-01

    El objetivo de este trabajo es identificar las mutaciones del gen NRAS en el ADN procedente de muestras de tejido de pacientes con cáncer colorrectal para verificar su relación con el mismo y con la respuesta a los tratamientos para esta patología. Máster en Biología Molecular y Biomedicina

  20. Diversidad genética del jengibre (Zingiber officinale Roscoe. A nivel molecular: Avances de la última década

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eleonora Zambrano-Blanco

    2015-01-01

    Full Text Available El jengibre ( Zingiber officinale es una especie medicinal, aromática y condimentaria que se cultiva principalmente en regiones tropicales y subtropicales del mundo. Por tratarse de una especie de propagación vegetativa, su variabilidad genética tiende a ser baja; sin embargo es posible hallar una amplia variabilidad genética principalmente en la China e India, considerándose actualmente como el principal centro de origen y diversidad de esta especie. Conocer y caracterizar la diversidad genética del jengibre es una tarea de vital importancia para fomentar programas de conservación ex situ o in vitro que ayuden a evitar la erosión genética de esta especie, así como para direccionar correctamente estrategias de mejoramiento genético. Marcadores moleculares han sido ampliamente usados en los últimos años con la finalidad de estudiar la variabilidad genética del jengibre, directamente a nivel del ADN. En este artículo, los avances en la investigación en diversidad genética del jengibre, usando marcadores moleculares, son revisados. Esto con la finalidad de hacer un análisis sobre sus impli - caciones para la conservación y el mejoramiento genético de la especie.

  1. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano Genetic diseases of the mitochondrial DNA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abelardo Solano

    2001-04-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.htmlMitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system, the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation give to these disorders very distinctive properties. The English version of this paper is available at

  2. Variabilidad genética del Aedes aegypti determinada mediante el análisis del gen mitocondrial Nd4 en once áreas endémicas para dengue en el Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Yáñez

    2013-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de establecer la variabilidad genética de Aedes aegypti determinada por el análisis del gen mitocondrial ND4, se analizaron 51 especímenes de Ae. aegypti en once regiones endémicas para dengue en el Perú. La variabilidad genética se determinó mediante la amplificación y secuenciación de un fragmento de 336 pares de bases del gen mitocondrial ND4. El análisis de filogenia intraespecífica se realizó con el programa Network Ver. 4.6.10; y el análisis filogenético, con el método de distancia Neighbor Joining. Se identificó la presencia de cinco haplotipos de Ae. aegypti agrupados en dos linajes: el primero agrupa a los haplotipos 1, 3 y 5 y el segundo agrupa los haplotipos 2 y 4, se muestra además la distribución geográfica de cada uno de los haplotipos encontrados. Se concluye que esta variabilidad se debe tanto a la migración activa de este vector como a la migración pasiva mediada por la actividad humana.

  3. FRECUENCIAS ALELICAS Y GENOTIPICAS DEL GEN KAPPA CASEINA EN BOVINOS DE DOBLE PROPOSITO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nohémi Gabriela Cortes López

    2012-01-01

    Full Text Available En este trabajo, las frecuencias alélicas (A y B del gen CAS se determinaron como criterio de selección en la calidad de la leche en el ganado bovino de doble propósito. Se tomaron muestras sanguíneas de 200 hembras bovinas y se colocaron en tubos que contenían EDTA. Se amplifico el marcador MB002 a partir de material genético extraído. Los RFLP se realizaron con la enzima de restricción Hinf I para el diagnóstico de los alelos A y B en CASκ. Las frecuencias genotípicas obtenidas correspondían a 0.34, 0.01 y 0.65 para los alelos AA, BB y AB, respectivamente. Las frecuencias alélicas fueron de 0.67 y 0.33 para los alelos A y B, respectivamente. Además, se registró una heterocigosidad promedio de 0.6481. La población es estudio no se encuentra en equilibrio Hardy Weinberg, el valor ji cuadrada fue de 2 = 14.8 con 2 grados de libertad (P < 0.005. Basado en la frecuencia alélica de CAS  B (0.34 observada en este estudio, el ganado de doble propósito puede ser una opción viable para aumentar la calidad de la leche si se utilizan sementales con el genotipo BB para el cruce. De esta manera, los alelos B asociados a la calidad de la leche pueden mejorarse en pocas generaciones.

  4. Estudio de bioequivalencia del ibuprofeno genérico 400mg tabletas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ofelia Villalva-Rojas

    2007-10-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar la biodisponibilidad de dos formulaciones de ibuprofeno 400mg tabletas, para establecer si el medicamento multifuente (genérico es bioequivalente al de referencia (Motrin® 400mg. Materiales y métodos. Se diseñó un estudio abierto, randomizado, cruzado, dos periodos, con siete días de lavado, con 12 voluntarios sanos de ambos sexos, entre 21 y 48 años, quienes ingirieron una tableta del medicamento genérico o de referencia, según randomización, con 200mL de agua. Luego de ingerir el medicamento se colectó 4mL de sangre por voluntario para la cuantificación plasmática de ibuprofeno. Las muestras de plasma se analizaron por cromatografía líquida acoplada al espectrofotómetro de masas (LC-MS/MS con ionización electrospray ión negativo, aplicando monitoreo de reacción selectiva. La bioequivalencia se determinó con los parámetros farmacocinéticos de área bajo la curva AUC(0-t, AUC(0-∞ y concentración máxima (Cmax. Resultados. Según análisis estadístico, se encontraron: AUCmultifuente(0-t = 86,85 (μg*h/ mL, AUCRef.(0-t= 81,20 (μg*h/mL, AUCmultifuente(0-∞= 88,67 (μg*h/mL, AUCRef.(0-∞= 82,83(μg*h/mL, Cmαxmultifuente = 17,70 ug/mL, CmαxRef. =18,09 μg/mL, con rango de 0,93-1,24 para AUC(0-t, 0,93-1,24 para AUC(0-∞ y 0,81-1,19 para Cmax. Conclusión. Los valores encontrados de ibuprofeno están dentro de los requisitos de la OMS y la FDA, para establecer bioequivalencia (0,80-1,25, demostrándose que el ibuprofeno genérico es bioequivalente al de referencia en velocidad y cantidad de ibuprofeno absorbido en el organismo.

  5. La Dislexia del Desarrollo: Gen, Cerebro y Cognición Developmental Dyslexia: Gen, Brain, and Cognition

    OpenAIRE

    Alberto M Galaburda; Joseph Lo Turco; Franck Ramus; R. Holly Fitch; Glenn D. Rosen; Emily Fisher Landau

    2006-01-01

    La dislexia del desarrollo es un trastorno que se caracteriza por dificultades en el aprendizaje de la lectura. Recientemente se ha podido vincular la dislexia a cuatro distintos genes candidatos de riesgo: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 y ROBO1. Estos cuatro genes participan en el desarrollo cerebral, y anomalías de dicho desarrollo constituyen los elementos conocidos del cuadro biológico que subyace a la dislexia. En animales experimentales, la inducción de anomalías del desarrollo cerebral simila...

  6. Diferencias genéticas entre poblaciones de Aedes aegypti de municipios del norte de Colombia, con baja y alta incidencia de dengue

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandy Milena Caldera

    2013-08-01

    Full Text Available Introducción. Aedes aegypti es el principal vector del dengue en zonas urbanas. A pesar de su importancia epidemiológica, se desconoce la variabilidad genética de las poblaciones del vector en Colombia. Objetivo. Determinar la variabilidad genética del gen mitocondrial ND4, que codifica para la subunidad 4 de la enzima NADH-deshidrogenasa, entre poblaciones de Ae. aegypti de los municipios de Sincelejo y Guaranda, donde se registra alta y baja incidencia de dengue, respectivamente. Materiales y métodos. A partir del material genético extraído de 36 hembras de Ae. aegypti, se determinó la secuencia parcial del gen mitocondrial ND4 y se estimaron los parámetros de diversidad de nucleótidos, diversidad haplotípica, estructura genética y flujo de genes entre las poblaciones de Sincelejo y Guaranda. También, se analizó la varianza molecular y se construyó una red haplotípica. Resultados. Se obtuvieron 36 secuencias de nucleótidos de 282 pb; éstas presentaron doce sitios polimórficos y se agruparon en diez haplotipos, dos presentes en ambas poblaciones, tres exclusivos de la población de Sincelejo y cinco de la población de Guaranda. Los estimadores de estructura genética (FST=0,15 y de flujo de genes (Nm=1,40 evidencian diferenciación genética y un limitado intercambio de genes entre las poblaciones. Conclusión. Las poblaciones de Ae. aegypti de Sincelejo y Guaranda son genéticamente divergentes.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i0.1573

  7. Recursos genéticos del boniato (Ipomoea batatas (L. Lam. en Cuba. Especies silvestres

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oscar Leopoldo Parrado Alvarez

    2013-01-01

    Full Text Available RESUMEN Se presentan los resultados de la valoración de los recursos genéticos del boniato (Ipomoea batatas (L. Lam a partir del estudio de material de herbario y fuentes bibliográficas teniendo en consideración el criterio de grupo taxón de Maxted de acuerdo con el cual en Cuba se reporta la presencia de los grupos siguientes: Grupo Taxón 2 – misma serie o sección que el cultivo (7 especies; Grupo Taxón 3 – mismo subgénero que el cultivo Eriospermum (45 especies dentro de este grupo se encuentran 21 especies endémicas y el Grupo Taxón 4 – mismo género que el cultivo (57 especies lo que potencia a Cuba como un centro de diversidad importante para Ipomoea batatas en Latinoamérica y el Caribe . Se ofrece una descripción sucinta de las especies tratadas que incluye distribución, fenología, datos etnobotánicos y el material de herbario consultado. Genetic resources of sweet potato (Ipomoea batatas (L. lam. in Cuba. Wild species. ABSTRACT The results of the evaluation of the genetic resources of sweet potato (Ipomoea batatas (L. Lam are presented from the study of herbarium material and bibliographic sources taking into account the criterion of Maxted´s taxon group according to which in Cuba is reported the presence of the following groups : Taxon group 2 - same series or section cultivation (7 species Taxon group 3 - same subgenus Eriospermum the crop (45 species within this group are 21 endemic species and Taxon group 4 - same genus as the crop (57 species that fact potenciate to Cuba as an important center of diversity for Ipomoea batatas in Latin America and the Caribbean. A brief description of the treated species including distribution, phenology, ethnobotanical data and herbarium material consulted is provided. A brief description of the treated species including distribution, phenology, ethnobotanical data and herbarium material consulted is provided.

  8. Polimorfismo R577X del gen ACTN3 en nadadores de velocidad, medio fondo y fondo y su relación con el rendimiento

    OpenAIRE

    Calle Pérez, Laura de la; Díaz Ureña, Germán; Muniesa Ferrero, Carlos Alberto

    2013-01-01

    Son numerosas las investigaciones que ponen de manifiesto una relación entre el genotipo del gen ACTN3 y el rendimiento deportivo, vinculado con la velocidad y la fuerza explosiva. El objetivo de este estudio, fue determinar si existe entre los nadadores, una distribución genotípica del gen ACTN3 diferente a la de la población general, y diferente en función del tipo de prueba que nadan. Participaron en este estudio 75 nadadores españoles, de categoría absoluta, velocistas, medio fondis...

  9. Identificación de Yarrowia lipolytica (Ascomycota: Hemiascomycetes como contaminante en la obtención de amplificados del gen 28S rRNA de moluscos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jenny Chirinos

    2011-05-01

    Full Text Available En el presente trabajo se identifica una secuencia de DNA no esperada proveniente de los amplificados del gen 28S rRNA de moluscos terrestres. Las extracciones de DNA se realizaron del tejido del pie de caracoles terrestres por el método del CTAB modificado. Las PCRs fueron llevadas a cabo con primers universales para el gen COI e iniciadores diseñados para moluscos, para el marcador 16S rRNA, 28S rRNA y la región ITS-2. Los tamaños aproximados de las bandas de los amplificados de moluscos fueron de 706 pb para el COI, 330 pb para el 16S rRNA, 900 pb para el ITS-2 y 583 pb para el 28S rRNA; un amplificado del último marcador fue de una longitud inesperada, ~340 pb. Las secuencias de DNA fueron comparadas con la base de datos del GenBank mediante el programa BLASTn y la muestra con la banda de tamaño inesperado resultó en un 100% de identidad y cobertura del 99% con el gen 26S rRNA de la levadura Yarrowia lipolytica. El análisis filogenético con Neighbour-Joining y los valores de divergencia confirmaron la identificación, proporcionando resultados que apoyan la ubicación taxonómica de la especie dentro del clado de los Hemiascomycetes.

  10. El cuento de senderos que se bifurcan. El Noble cuento del enperador Carlos Maynes y sus encrucijadas genéricas

    OpenAIRE

    Heusch, Carlos

    2016-01-01

    Tras un breve balance del estado de la cuestión en cuanto a las fuentes del Carlos Maynes, este trabajo estudia los cambios genéricos que obran en este relato: paso de «cantar de gesta» a «cuento maravilloso», es decir a relato en prosa de aventuras caballerescas; del docere al delectare; del tema de las reinas injustamente acusadas a la problemática del buen gobierno en el espacio conflictivo de la corte. Estos cruces temáticos nuevos del Carlos Maynes abren, además, muchas puertas: nuevos g...

  11. BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1) EN RATAS DIABÉTICAS eSS

    OpenAIRE

    Stella Maris Daniele; Silvana Marisa Montenegro; María Cristina Tarrés; Stella Maris Martínez

    2010-01-01

    El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndro...

  12. Divergencia genética en poblaciones prehistóricas del área andina centro meridional

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Varela, Héctor Hugo

    2007-01-01

    Full Text Available La historia del poblamiento del Área Andina Centro Meridional estuvo determinada por un conjunto de factores culturales, económicos y biológicos que influyeron en la estructura de la población y determinaron una particular dispersión de las frecuencias génicas. En este trabajo se presenta el análisis de una extensa muestra representada por 1586 individuos de ambos sexos del Norte de Chile, N.O. Argentino, y los Valles del este de Bolivia (ca 3000 aC-1500 dC. La variación dentro y entre poblaciones es evaluada dentro del marco de la teoría de la genética de poblaciones mediante caracteres cuantitativos del cráneo y la aplicación de diferentes técnicas estadísticas de análisis multivariado. Los resultados indican que los habitantes de los valles de Cochabamba (Bolivia estuvieron más emparentados con los del Norte de Chile y N.O. Argentino que los de estas subáreas entre sí. Se observa una divergencia genética promedio para el Área Andina Centro Sur de 0.195, presentando el NOA el mayor aislamiento espacial (FST= 0.143 y el Norte de Chile el más bajo (FST= 0.043. Además, se demuestra un mayor aislamiento temporal de los grupos que habitaron los oasis de Atacama (FST= 0.031 y la Costa de Azapa (FST= 0.04 que los del Valle de Azapa (FST= 0.026. Estas evidencias confirman un proceso de poblamiento basado en la dispersión de varias líneas a partir de una misma población ancestral, las cuales se diferenciaron en el espacio y el tiempo dependiendo del tamaño efectivo y de la tasa de flujo génico entre ellas.

  13. Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciana Carla Silvestri

    2016-06-01

    Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

  14. Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciana Carla Silvestri

    2015-10-01

    Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

  15. Expresión transitoria del gen GUS en caña de azúcar usando Agrobacterium tumefaciens

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Liliana Bonilla Betancourt

    2008-10-01

    Full Text Available En el estudio se desarrolló una metodología de transformación genética mediante Agrobacterium tumefaciens en cultivares colombianos de caña de azúcar. La transformación se evaluó mediante la expresión del gen GUS. Callos embriogénicos y explantes meristemáticos de los genotipos CC85-92, CC84-75 y CC87-505 se transformaron usando tres cepas (AGL-1, LBA4404 y EHA105 con el plásmido pCambia 1305.2 y dos (EHA105 y LBA4404 con pCambia 2301. Se usó el medio de infiltración (IM con acetosiringona y se evaluó el tiempo de cocultivo y la densidad óptica de la bacteria al momento de la inducción. Los genotipos mostraron respuesta diferencial con las combinaciones cepa-plásmido: obtuvieron mayor expresión del gen GUS cuando el genotipo CC85-92 se transformó con la cepa AGL-1-pCambia 1305.2. CC84-75 y CC87-505 mostraron mayor expresión cuando se transformaron con la cepa EHA105-pCambia 1305.2. Mayor eficiencia en la expresión se obtuvo cuando la bacteria se indujo en IM después de siete días de cocultivo y cuando la densidad óptica de la bacteria fue de 0.2(600nm al momento de la inducción. Se demostró superioridad de los explantes en la eficiencia de transformación.

  16. Identificación de un polimorfismo del gen Est9 relacionado con resistencia a piretroides en Rhipicephalus (Boophilus microplus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edgar Diaz R.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Mediante procedimientos de PCR-RFLP, detectar un polimorfismo en el gen Est9 de garrapatas Rhipicephalus (Boophilus microplus resistentes a piretroides en Ibagué, Colombia, determinando el grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes. Materiales y métodos. El ADN de 30 teleoginas R. (Boophilus microplus fenotípicamente susceptibles, resistentes o medianamente resistentes a piretroides en una prueba de Drummond modificada, fue amplificado por PCR con cebadores específicos para obtener un fragmento de 372 pb del gen Est9, que fue sometido a digestión con la enzima EcoRI para estudiar los RFLPs generados y poder diferenciar los respectivos genotipos. El grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes se determinó mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados. Luego de digerir el fragmento con la endonucleasa, se generaron dos segmentos en teleoginas con algún nivel de resistencia, mientras en las teleoginas susceptibles no hubo división del fragmento de 372 pb, demostrándose así la presencia de una mutación puntual y los genotipos homocigoto natural, homocigoto mutante y heterocigoto. Las diferencias altamente significativas (p<0.01 entre teleoginas susceptibles y aquellas con algún nivel de resistencia, mostraron una relación directa entre el genotipo y el fenotipo con un nivel de confianza de p=0.0009852. Conclusiones. Se comprobó, por primera vez en Colombia, la presencia de una mutación puntual en el gen Est9 de garrapatas R. (Boophilus microplus resistentes a piretroides, sugiriendo la necesidad de realizar estudios para detectar alteraciones moleculares en otros genes relacionados con quimioresistencia.

  17. Baja diferenciación genética entre poblaciones de sardina, Sardinella aurita, del oriente venezolano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2005-01-01

    Full Text Available Debido a la gran importancia de Sardinella aurita como recurso pesquero de la región del Caribe, se estudió la diferenciación genética entre las poblaciones de Mochima, Golfo de Cariaco y Morro de Puerto Santo, en el oriente de Venezuela, y se compararon los niveles de variación y subdivisión poblacional con las poblaciones del Mediterráneo y la costa Atlántica de África, anteriormente reportadas. Para esto, se obtuvieron 15 individuos de cada una de tres poblaciones, utilizando una muestra de músculo para extraer el ADN total. Se amplificó un fragmento que incluye la región de control del ADN mitocondrial y se determinaron los patrones de restricción por medio del análisis por RFLP con las enzimas Taq I, Eco RI, Hae III y Alu I. La amplificación de esta región produjo un fragmento de aproximadamente 1000 bp o, rara vez, uno de 1100 pb. El análisis de RFLP demostró la presencia de sólo un haplotipo con las dos variantes de tamaño. El FST resultante del análisis de las diferencias entre poblaciones venezolanas fue menor de 0.06 y el AMOVA demostró que no existían diferencias significativas entre ellas. Estos resultados concuerdan con la presencia de poca diferenciación genética entre estas poblaciones, por lo que no se puede descartar la presencia de una población panmíctica en esta región. Una comparación de las poblaciones venezolanas con las poblaciones del Mediterráneo y África, reportadas con anterioridad, produjeron valores de FST muy bajos entre las venezolanas y las del Mediterráneo, mientras que las comparaciones entre las de Mauritania, Senegal, Costa de Marfil y Ghana produjeron valores de FST diez veces mayores.

  18. Manipulación genética y el estudio del parásito protozoario Leishmania.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tania M. Cortázar

    2004-12-01

    Full Text Available Durante los últimos 15 años se ha dado paso al entendimiento de muchos aspectos de la genómica funcional de Leishmania gracias a los avances en la metodología de transfección de ADN dentro de la célula de este protozoario, la eliminación y la complementación de genes por medio de recombinación homóloga y las estrategias para la selección de células transfectadas. Estos acercamientos tienen el potencial de brindar información sobre la expresión génica y la función de las proteínas en el contexto del parásito intacto. Dado que el genoma de Leishmania muestra una carencia acentuada de los factores conocidos de iniciación de la transcripción y que la expresión génica está regulada casi completamente a nivel postranscripcional (a través del empalme de los ARNm y los mecanismos que involucran el procesamiento diferencial de la región no traducida 3' del ARNm (3?UTR, la transfección génica representa una herramienta útil para la identificación y el análisis funcional de los genes de interés así como de los mecanismos que dirigen su regulación. El desarrollo de los sistemas de manipulación genética también ha abierto nuevos horizontes para la identificación de genes esenciales involucrados en la virulencia, la supervivencia intracelular y la resistencia a drogas de Leishmania, así como para la validación de proteínas específicas del parásito como nuevos blancos quimio e inmunoterapéuticos. En esta revisión presentamos los avances más recientes en el campo de la manipulación genética en Leishmania, los cuales permiten análisis estructurales, funcionales y de fenotipo, por medio de la eliminación y complementación génica a través de la transfección transitoria o permanente de genes en este parásito.

  19. Análisis de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 (185delAG y 5382insC en mujeres con cáncer de mama en Bucaramanga, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Carolina Sanabria

    2009-03-01

    Conclusión. Se requieren más estudios en la región que abarquen la tamización de la totalidad del gen BRCA1, para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander, Colombia.

  20. Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos Genómica Funcional de Plantas: Estudio del Desarrollo de Flores y Frutos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Octavio Rubén Salazar Moya

    2012-02-01

    Full Text Available La última fase del desarrollo floral es la fertilización de los óvulos y la formación de los frutos,que son muy importantes tanto biológica como económicamente. Notoriamente, más del 80% de los alimentos que son consumidos por el ser humano proviene de flores y frutos.La obtención de conocimientos acerca de las bases moleculares del desarrollo de frutos en especies modelo es de gran interés científico, y un paso indispensable para poder facilitar investigaciones y de ser factible, aplicaciones en frutos de consumo humano. Especialmente en un país como México, con tal riqueza en la diversidad de frutos, este tipo de estudios es necesario y científicamente muy interesante, y tiene repercusiones económicas potenciales importantes. La meta del laboratorio es descubrir genes nuevos involucrados en el desarrollo de frutos, empleando los recursos que brindan plantas modelo como Arabidopsisthaliana. Se hace un enfoque especial en genes que afectan la identidad celular, morfología y que causan partenocarpia (frutos carentes de semillas, para más tarde estudiarlos enotras especies y hacer ensayos para conocer sus alcances en dichas especies.The last stages of fl oral development are ovule fertilization and fruit formation. Fruits are very important both biologically and economically. Notably, more than 80% of human food is obtained from flowers and fruits. Gathering basic knowledge about the molecular mechanisms of fruit development from model species is of great scientific interest, and is an essential step to facilitate research and, when feasible, applications in fruits consumed by humans. Especially in countries like Mexico, which has such a great diversity of fruits, this kind of research is both necessary and scientifically interesting, and has potentially important economic repercussions. The goal of the lab is to discover new genes that are involved inflower development, making use of the resources provided by model plants like

  1. Los suelos del Parque Nacional Viñales, Pinar del Río, Cuba. Condiciones genéticas y ambientales.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Efrén Jaimez Salgado

    2006-01-01

    Full Text Available Se realiza la cartografía digital y actualización de la clasificación y diagnóstico de suelos del área del «Parque Nacional Viñales», a partir de la implementación de un Sistema de Información de Suelos (sobre plataforma SIG, para el manejo y consulta oportuna de las correspondientes bases de datos por parte de las autoridades del Parque. Los suelos predominantes por excelencia corresponden al grupo Leptosoles (90%. Están seguidos en segundo lugar por el grupo Acrisoles (4,5%, los que se encuentran en asociación genética con el grupo Alisoles, (4,4% tratándose en ambos casos de suelos con muy alto grado de evolución edáfica, cuyo origen y evolución se deriva de la combinación de materiales parentales ricos en cuarzo y silicatos de aluminio, así como la existencia de períodos climáticos antiguos muy húmedos en esta zona montañosa del occidente de Cuba. Se describen los principales procesos degradantes encontrados en los suelos del Parque y algunas de las medidas más importantes a tomar para atenuarlos.

  2. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

    OpenAIRE

    Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez; María Antonia Ocaña Gil; Leydi María Sosa Águila; Belkis Vidal Hernández

    2013-01-01

    El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX). Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo ...

  3. Análisis de la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo Moniliophthora roreri basado en marcadores RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Boris Gutarra Castillo

    2013-12-01

    Full Text Available Objetivos: Estudiar la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo que afecta al cultivo del cacao, Moniliophthora roreri, en tres zonas cacaoteras del Perú (Tocache, Mariscal Cáceres y Leoncio Prado. Métodos: Se utilizó 14 iniciadores RAPD (random amplified polymorphic DNA polimórficos y una pareja de oligonucleótidos, los que fueron empleados bajo condiciones de amplificación estandarizadas. Con los datos obtenidos se construyó un dendograma utilizando el coeficiente de Jaccard y el algoritmo UPGMA (Unweighted Pair-Group Method using Arithmetic Average. La estructura genética fue estimada en función del análisis molecular de variancia (AMOVA y la diversidad mediante los índices de Shannon y Nei. Resultados: Fueron conseguidas 59 bandas RAPD con un 73% de polimorfismo. El dendograma obtenido a un índice de similitud de 0,70, claramente dividió los individuos en tres grupos. El análisis de la diversidad genética mostró altos valores en las zonas estudiadas de acuerdo con el índice de Shannon (0,3936 y de Nei (0,2622, con mayor riqueza en Leoncio Prado. Estas zonas presentan alta variabilidad, y según el AMOVA realizado: 88% entre accesiones por zona y solo 12% entre zonas. Conclusiones: Existe más de un grupo genético de Moniliophthora roreri en la Amazonía del Perú. Estos grupos, provenientes del Ecuador, pudieron haber ingresado por el intercambio de semillas y/o de forma natural por medio de los ríos en común y estarían originando nuevos grupos genéticos locales.

  4. Polimorfismo C3435T del Gen ABCB1 (MDR1) en pacientes con Epilepsia refractaria en tres centros de referencia Nacional en Colombia

    OpenAIRE

    Harvy Mauricio Velasco Parra; Luisa Fernanda Rodríguez; Claudia González; Vladimir Zambrano; Eugenia Espinosa; Álvaro Izquierdo

    2011-01-01

    RESUMEN

    Introducción: La epilepsia es una condición cerebral crónica que afecta a un importante número de personas. Cerca de un tercio de los pacientes no logran controlar apropiadamente sus crisis a pesar del diagnóstico y tratamiento adecuado.Recientemente se ha obtenido evidencia del papel del polimorfismo C3435T del gen ABCB1 en la fármaco-resistencia de esta entidad. Nosotros pretendimos evaluar el papel que juega la variable alélica ...

  5. Polimorfismo del gen de la banda 3 eritrocítica en grupos étnicos de Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M Chaves-Villalobos

    2004-09-01

    Full Text Available Banda 3 (AE1 es una de las proteínas más abundantes de la membrana del eritrocito humano. Ésta funciona como un intercambiador aniónico cloruro / bicarbonato y es el punto de anclaje de varias proteínas del citoesqueleto del eritrocito. Se han descrito varias mutaciones y muchas variantes polimórficas se han asociado a esferocitosis hereditaria. La identificación de un marcador genético en el extremo 5’ del gene AE1 podría asociarse a varios defectos moleculares del eritrocito. Este marcador genético es un fragmento de restricción de longitud polimórfica "RFLP" producido por la endonucleasa de restricción Pst I. Se analizaron para este polimorfismo un total de 216 individuos de siete poblaciones: una hispanomestiza (Valle Central, dos afrodescendientes (Limón y Guanacaste y cuatro amerindias (bribri, cabecar, maleku y guaymí. El alelo más frecuente en la población hispanomestiza fue el 2, mientras en los grupos afrodescendientes y amerindios se encontró el 1. No se observaron diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg en seis de las poblaciones, sin embargo, el grupo Guaymí si presenta diferencias significativas con respecto al equilibrio de Hardy-Weinberg.Polymorphism of the erythrocyte band 3 gene (EPB3 in ethnic groups of Costa Rica. Band 3 (AE1 is one of the most abundant proteins in the membrane of the human erythrocyte. This protein works as an anionic CI - and HCO3- exchanger and it also functions as an anchor for several proteins of the erythrocyte's cytoesqueleton. Several mutations have been described and many polymorphic variants have been associated to hereditary spherocytosis. The identification of a genetic marker at position 5' of the AE1 gene could be associated to several molecular defects of the erythrocyte. This genetic marker is a restriction fragment length polymorphism (RFLP produced by restriction enzime Pst I. For this polymorphism a total of 216 individuals belonging to

  6. Genética del glaucoma primario de ángulo abierto Genetics of the primary open-angle glaucoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yunia H Labrada Rodríguez

    2002-12-01

    Full Text Available Se revisan los aspectos relacionados con la influencia genética en el desarrollo del glaucoma primario de ángulo abierto. El patrón exacto de herencia en el glaucoma primario de ángulo abierto no está establecido y es probablemente debido a la presencia de varios tipos de herencia los cuales son modificados por otros factores genéticos y ambientales. No está claro en qué momento se debe solo a la herencia o cuando esta se encuentra asociada a otros factoresThose aspects related to the genetic influence on the development of primary open-angle glaucoma are reviewed. The exact pattern of inheritance in primary open-angle glaucoma is not established yet and it is probably due to the presence of various types of inheritance, which are modified by other genetic and environmental factors. It is not clear when it is only a result of inheritance or when it is associated with other factors

  7. Polimorfismo GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Del Águila

    2016-01-01

    Full Text Available Objetivos. Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia.

  8. Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Harvy Mauricio Velasco

    2017-06-01

    Resultados. El motivo de consulta más frecuente fue por sospecha de enfermedad genética del esqueleto. Entre los tipos de tratamiento, se consideraron los de soporte, los quirúrgicos, el farmacológico y la ‘ortesis’, y se pudo establecer que los pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto obtenían puntajes mayores en la variable de intervención y menores en las de talla alta y baja. Conclusiones. El diagnóstico de la mayoría de los pacientes remitidos respondía a enfermedades genéticas del esqueleto, talla baja y otras enfermedades genéticas monogénicas. Se encontraron diferencias significativas entre la edad de inicio de los síntomas y la de diagnóstico, así como diversos enfoques terapéuticos. Hubo menos intervenciones en los pacientes con talla alta y baja, lo cual podría alertar sobre la necesidad de reevaluar las necesidades terapéuticas de este grupo.

  9. Diversidad genética del jengibre (Zingiber officinale Roscoe.) A nivel molecular: Avances de la última década

    OpenAIRE

    Eleonora Zambrano-Blanco

    2015-01-01

    El jengibre ( Zingiber officinale ) es una especie medicinal, aromática y condimentaria que se cultiva principalmente en regiones tropicales y subtropicales del mundo. Por tratarse de una especie de propagación vegetativa, su variabilidad genética tiende a ser baja; sin embargo es posible hallar una amplia variabilidad genética principalmente en la China e India, considerándose actualmente como el principal centro de origen y diversidad de esta especie. Conocer y caracterizar la diversidad...

  10. Variabilidad genética de Aedes aegypti en algunas áreas del Perú usando Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nélida Leiva G

    2004-07-01

    Full Text Available Aedes aegypti es el vector responsable de la transmisión del virus del dengue, su distribución geográfica se ha ampliado rápidamente debido principalmente a la intervención de los seres humanos. Objetivo: Analizar la variabilidad genética de este mosquito mediante la comparación del Segundo Espaciador Transcrito Interno (ITS 2 perteneciente al ADN ribosomal (rADN. Materiales y Métodos: Se analizaron muestras de ocho localidades (Jaén, Tingo María, Iquitos, Lambayeque, el distrito de El Rimac, Sullana y Zarumilla y uno de la provincia de Huaquillas (Ecuador. El análisis de la variabilidad se determinó usando la técnica conocida como SSCP (Single Stranded Conformation Polymorphism. Resultados: El estudio muestra que existe variabilidad genética entre las poblaciones analizadas, principalmente entre las muestras localizadas en la costa del Perú (Zarumilla, El Rímac, Sullana y Huaquillas y las muestras del nororiente (Tingo María, Iquitos, Jaén y Lambayeque Conclusión: Se determinaron dos variantes genéticas entre las poblaciones de Aedes aegypti: Costeña y Nororiental, que probablemente provienen de dos ancestros diferentes y cuyo ancestro común sufrió de aislamiento por distancia. Se observó que no existe relación entre las distancias genéticas y las distancias geográficas indicando que la migración de estas poblaciones es el resultado de la intervención de los seres humanos que diseminan al vector y no por la migración activa del mosquito. Se plantea el papel de la Cordillera de los Andes en la migración y separación de las poblaciones de Aedes.

  11. Polimorfismo en el gen del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF y su asociación con la preeclampsia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Pacheco-Romero

    2014-04-01

    Full Text Available Antecedentes: La preeclampsia (PE es la primera causa de muerte materna en el mundo y afecta alrededor de 10% de las gestantes en algunas regiones del Perú. Se ha determinado varios genes involucrados en el riesgo de PE, entre ellos el gen del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF. Objetivos: Estudiar el polimorfismo +936 CT en el gen VEGF y evaluar su asociación con la preeclampsia. Diseño: Estudio observacional, relacional (asociativo, tipo casos-control (no experimental. Institución: Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Gestantes con y sin preeclampsia. Métodos: La muestra estuvo conformada por 94 gestantes (45 con PE y 49 controles sin PE atendidas en el hospital Docente Madre-Niño San Bartolomé. Previo consentimiento informado, se colectó de 3 a 5 mL de sangre de vena antecubital. El ADN fue aislado aplicando métodos estándares. Se evaluó el polimorfismo VEGF mediante técnica PCR-RFLP y electroforesis en geles de agarosa o poliacrilamida. Principales medidas de resultados: Asociación entre los genotipos y alelos VEGF con la preeclampsia. Resultados: Las distribuciones de los genotipos (CC, CT y TT en el grupo de Casos se encontraron en ‘desequilibrio de Hardy-Weinberg’ (existió un factor que estuvo influenciando esa distribución, mientras que los genotipos en el grupo de Controles se encontraron en equilibrio. Las frecuencias de los genotipos VEGF en los casos y controles mostraron diferencias no significativas, aunque en el límite de significancia (X2=5,630, p=0,060. El genotipo homocigoto TT fue más frecuente en los casos y los genotipos heterocigotos CT fueron más frecuentes en los controles. Las diferencias en las frecuencias de alelos C y T en los casos y controles no fueron significativas (X2=0,614, p=0,434. Conclusiones: Preliminarmente, se concluye que no existió asociación entre los genotipos (aunque en el límite de significancia y alelos VEGF con la

  12. Veinte años del Régimen Andino de Acceso a Recursos Genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mónica Ribadeneira Sarmiento

    2017-05-01

    Full Text Available El artículo buscar contribuir al conocimiento del régimen legal andino de acceso a recursos genéticos, cuyo instrumento central es la Decisión Andina 391, promulgada en 1996. Se analiza la norma y se presentan sus más evidentes virtudes y limitaciones. Se incluye información sobre la evolución nacional de la decisión en cada uno de los países andinos. El artículo contiene un apartado referido al futuro de la norma en el actual escenario de reingeniería del Sistema Andino de Integración (SAI. Se han consultado documentos, fuentes oficiales, artículos de expertos y entrevistas. El artículo se estructura de la siguiente manera: los orígenes de la norma; el análisis y contenido de la norma andina; el proceso de reglamentación en los países andinos; las virtudes y limitaciones; la coyuntura y el futuro, y, por último, las conclusiones.

  13. El uso de alteraciones genéticas en la estratificación por riesgo del mieloma múltiple

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Esteban Braggio

    2013-08-01

    Full Text Available Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM, al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.

  14. Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis = c-Myc gene alterations in oncogenesis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ospina Pérez, Mariano

    2011-12-01

    Full Text Available La familia de protooncogenes MYC (c-Myc, N-Myc y L-Myc se relaciona con el origen de diversas neoplasias en seres humanos. Estos genes actúan como factores de transcripción y participan en la regulación del ciclo celular, la proliferación y diferenciación celulares, la apoptosis y la inmortalización. Los genes MYC se expresan en diferentes tejidos y responden a diversas señales internas y externas; codifican para la síntesis de factores de transcripción que se unen al ADN para regular la expresión de múltiples genes. El gen más ampliamente estudiado de esta familia es c-Myc, que se expresa en las células con mayor tasa de proli­feración. C-Myc se encuentra alterado en un gran número de tumores sólidos, leucemias y linfomas. Las alteraciones de c-Myc encontradas con mayor frecuencia en células cancero­sas son las amplificaciones, translocaciones, mutaciones y reordenamientos cromosómicos que involucran el locus de este gen y conducen a que se desregule su expresión en diversas neoplasias humanas. La amplificación de c-Myc es una alteración común en los cánceres de mama, pulmón, ovario y próstata, así como en leucemias y linfomas, mientras que la pérdida de su regulación es común en el cáncer de colon, en tumores ginecológicos y melanoma. En neoplasias con defectos de c-Myc los estudios actuales están dirigidos al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

  15. Efectos genéticos directos y maternos del peso al destete en una población de ganado Cebú de Cuba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandro Palacios-Espinosa

    2010-01-01

    Full Text Available El objetivo de este estudio fue estimar los parámetros genéticos para peso al destete en ganado Cebú. Se utilizaron datos de 20,151 terneros nacidos entre 1988 y 2006 en la provincia de Camagüey, Cuba. Se aplicaron seis modelos estadísticos que tuvieron como efecto fijo en común al grupo de contemporáneas (año-hato-época-sexo y como covariables la edad al destete lineal y la edad de la madre al parto lineal y cuadrática. El efecto aleatorio del animal fue común a todos los modelos y se alternaron los efectos genético materno, del ambiente permanente y la covarianza genética entre los efectos directo y materno. De acuerdo con la prueba del logaritmo de la verosimilitud, el mejor modelo fue el que incluyó los efectos aleatorios del animal, maternos y del ambiente permanente, además, la covarianza entre los efectos directos y maternos. La heredabilidad de los efectos genéticos directo (0.06 a 0.34 y materno (0.06 a 0.19 varió entre los modelos. La correlación entre el efecto directo y materno varió entre -0.12 + 0.13 y -0.19 + 0.15. El efecto materno ambiental determinó un 13 % de la variabilidad total. Se concluyó que la heredabilidad del peso al destete en el ganado Cebú de la población estudiada puede ser sobre estimada cuando el modelo animal no incluye los efectos maternos; y no obstante que los valores de heredabilidad encontrados fueron bajos para los efectos directos y maternos, la ausencia relativa de antagonismo genético entre ellos podría permitir un mejoramiento genético moderado por selección.

  16. Aspectos genéticos del procesamiento de antígenos intracelulares

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Beatriz Martínez

    1993-03-01

    Full Text Available La activación de los linfocitos T (LT, un aspecto fundamental en la generación de la respuesta inmune (RI, se produce mediante el contacto de sus receptores antigénicos (TCR con un complejo formado por un péptido derivado del antígeno y una molécula del complejo mayor de Histocompatibilidad (MHC, HLA en el humano sobre la superficie de una célula presentadora de antígenos (APC. El origen del péptido puede ser exógenooextracelular, como sucede con la mayoría de los antígenos presentados por las moléculas MHC clase II, o endógeno (intracelular, como es el caso de las proteínas virales. sintetizadas por la célula y presentadas por las moléculas MHC Clase.

  17. BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1 EN RATAS DIABÉTICAS eSS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Stella Maris Daniele

    2010-01-01

    Full Text Available El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndrome. Nuestro propósito fue buscar la mutación Phe-809 en el gen IRS-1, que implica sustitución del aminoácido Ser por Phe en el codon 809; dicho sitio se halla conservado en la rata. Esta variante fue identificada en pacientes diabéticos tipo 2. El gen del IRS-1 consta de un solo exón.Se analizó un fragmento de 281pb del gen IRS-1, que posee 90% de homología con el mismo fragmento en humanos. Se purificó ADN de leucocitos de un pool de sangre de ratas machos eSS y controles Wistar. Se cuantificó y amplificó por PCR utilizando un par de primers para amplificar ese mismo fragmento en el gen IRS-1 en humanos. Se usó sangre humana como control de amplificación. Se empleó el método de Sanger en la secuenciación del fragmento obtenido por PCR, previa extracción del mismo de un gel de agarosa al 2%. Se observó que la rata eSS y las controles mantuvieron la lectura esperada para ese fragmento, no encontrándose la mutación investigada. Se descarta la mutación Phe-809 como origen de la insulinoresistencia de la rata eSS.

  18. Detección molecular de tres grandes deleciones del gen CFTR en pacientes fibroquísticos de la provincia de Buenos Aires

    OpenAIRE

    Echeverría Llumipanta, Inés Catalina

    2011-01-01

    La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más frecuente en la población mundial. La enfermedad fibroquística es la expresión de diferentes mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), responsable del flujo de iones cloruro a través de la membrana celular del tejido epitelial. El gen CFTR posee acción pleiotrópica que le confiere a la fibrosis quística la característica de ser multisis...

  19. Conocimiento y actitudes de oftalmólogos mexicanos acerca del consejo genético para retinoblastoma: análisis bioético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula Morelos Herrera

    2016-11-01

    Resultados: Contestaron la encuesta 181 oftalmólogos. El 74% de los encuestados se ha visto en la necesidad de brindar este tipo de asesoramiento en alguna ocasión; sin embargo, una gran parte (73.5% no tiene conocimiento sobre los patrones de herencia del retinoblastoma, ni de los aspectos bioéticos relativos al asesoramiento genético.

  20. Aproximación a la filogenia de Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae con el uso de un fragmento del gen de la citocromo oxidasa I (COI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Clara Inés Saldamando

    2012-09-01

    Full Text Available En este trabajo se secuenció un fragmento de 451pb del gen mitocondrial de la citocromo oxidasa I (COI en 62 secuencias del género Spodoptera y una secuencia de Bombix mori (grupo externo. Los resultados mostraron gran diferenciación genética (distancia K2 entre los haplotipos de Spodoptera frugiperda de Colombia y Estados Unidos, según los estimadores de diversidad haplotípica, diversidad y polimorfismo nucleotídicos calculados. Un árbol de ML agrupó las especies con valores de bootstrap entre 73-99% en las ramas internas. No obstante algunas ramas presentaron bajos valores de bootstrap. Este árbol formó un grupo constituido por las especies del hemisferio oriental (S. littoralis y S. litura y también agrupó las especies localizadas en el hemisferio occidental (S. androgea, S. dolichos, S. eridania, S. exigua, S. frugiperda, S. latifascia, S. ornithogalli y S. pulchella. Esto demuestra que el árbol agrupó las especies con base en su origen geográfico. Contrariamente, el árbol no agrupó a S. frugiperda con S. ornithogalli, demostrando que a pesar de que ambas coexisten en el cultivo de algodón, no comparten un ancestro común reciente. En Colombia, estas especies forman parte del “complejo Spodoptera” del algodón, y nuestros resultados demuestran que la secuenciación de este gen permite diferenciarlas sin necesidad del uso de claves taxonómicas de sus estadios larvales. Este trabajo es una aproximación a la filogenia de este género, por lo cual la inclusión de más genes (mitocondriales y nucleares son necesarios para futuros trabajos.

  1. Genética del Autismo: Caenorhabditis elegans como modelo experimental en el estudio de la función sináptica neuronal

    OpenAIRE

    Calahorro, Fernando

    2011-01-01

    Los trastornos del espectro autista son de etiología desconocida. Los datos epidemiológicos en los que se compara la incidencia de estas enfermedades en gemelos monocigóticos y dicigóticos demuestran que tienen un origen predominantemente genético. Diversos resultados experimentales recientes indican que en un número significativo de casos, estos trastornos se originan por alteraciones en la sinapsis neuronal, que durante el desarrollo del sistema nervioso podrían constituir la raíz de las an...

  2. Polimorfismo -308 G/A en la región promotora del gen factor de necrosis tumoral alfa (TNFA) en diferentes subpoblaciones peruanas

    OpenAIRE

    Acosta, Oscar; Solano, Luis; Oré, Daniel; Salazar Granara, Alberto; Sandoval, José; Fujita, Ricardo

    2015-01-01

    El alelo mutante A del polimorfismo -308 Guanina/Adenina (-308 G/A) del gen TNFA (citoquina Factor de Necrosis Tumoral alfa), esta implicado a una mayor producción de la proteína y asociado a la susceptibilidad a enfermedades inmunológicas, infecciosas e inflamatorias. Nuestro objetivo es establecer la distribución de frecuencias de los alelos y genotipos de este polimorfismo en diferentes subpoblaciones peruanas para evaluar su utilidad como factor de riesgo a dichas enfermedades. Se determi...

  3. Estudio genético y molecular del contenido en tocoferoles en semillas de girasol

    OpenAIRE

    Moral Navarrete, Lidia del

    2016-01-01

    El girasol (Helianthus annuus L.) es una planta herbácea anual de la familia Asteraceae, originaria del norte de América y cultivada como oleaginosa, alimenticia y ornamental en todo el mundo. El aceite de girasol es en la actualidad el cuarto aceite vegetal en términos de producción mundial detrás de la palma, soja y canola. El aceite de girasol es valorado por los consumidores de todo el mundo como un aceite muy saludable, a lo que contribuye su elevado contenido en vitamina ...

  4. La Comunidad Andina frente al reto del acceso a los recursos genéticos y la distribución de beneficios

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Isabel Gómez Lee

    2012-11-01

    Full Text Available Este artículo estudia las medidas jurídicas y políticas que ha adoptado la Comunidad Andina (CAN sobre el acceso a los recursos genéticos y la distribución de beneficios a la luz de los estudios de equidad en la distribución de beneficios de Bram de Jonge y Niels Louwaar (2009. Según estos autores, el principio de Acceso y Distribución de Beneficios (ADB se justifica por tres asimetrías que están presentes en este asunto. Por un lado, la doble asimetría entre la asignación y la explotación de los recursos y, por otro, la asimetría entre los derechos de propiedad intelectual y los derechos legales de los recursos genéticos y los conocimientos tradicionales. En este contexto, la CAN ratifica los principios de soberanía de los recursos genéticos y de Acceso y Distribución de Beneficios del Convenio sobre Diversidad Biológica. Las principales respuestas que ha dado la CAN al reto del acceso a los recursos genéticos y distribución de beneficios son las Decisiones 391, 486 y 523. En este contexto, el Programa BIOCAN está trabajando en los temas de especial relevancia para la región, dentro de los cuales están los desafíos de asignarle valor a los recursos genéticos y el de la biopiratería.

  5. Estimación mediante RAPD's de la diversidad genética en Guadua en el departamento del Cauca, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Palacio M. Juan Diego

    2006-06-01

    Full Text Available

    Mediante RAPD's se analizaron 120 muestras foliares de 12 biotipos de Guadua angustifolia Kunth clasificados morfológicamente, procedentes de la cuenca del río Cauca, en el departamento del Cauca, Colombia, para determinar diversidad genética. El ADN se extrajo mediante el protocolo modificado de Dellaporta (1983. Se emplearon los cebadores; OPF-12, OPG-19, OPN-19 y OPP-16 con mayor número de bandas polimórficas. El índice de Shannon (HT = 0.4556 ± 0.1849 señaló diversidad genética total alta y diversidad entre los biotipos y al interior de ellos. El Índice de estructura genética (Gst = 0.5200 e Indice de migración efectiva (Nm = 0.4615 definieron biotipos bien diferenciados. El análisis de similaridad conformó tres grupos a un coeficiente de 0.64. El grupo G1 incluyó los biotipos Curvado, Rayada frecuente, Amarilla Playón, Rayada ancha, Rayada escasa, Convexa, Amarilla, Hembra, Verde irregular y algunos individuos de verde alta. El grupo G2, Verde alta y Macho. El grupo G3, Rayada negra. El estudio molecular agrupó los individuos de forma similar al estudio morfológico, con excepción de los individuos del biotipo Hembra.

    Palabras claves: Guadua angustifolia, caracterización molecular, variación genética.

  6. El complejo mayor de histocompatibilidad humano: polimorfismo genómico del HLA-B35

    OpenAIRE

    Chertkoff, Lilien Patricia

    1992-01-01

    La asociación diferencial del HLA-B35 con ciertas patologías en diversos grupos étnicos y su complejo patrón serológico, condujeron a postular, como hipótesis de trabajo, la eventual existencia de variantes polimórficas no distinguibles por serología que estarían presentes con frecuencias diferentes en los distintos grupos étnicos. Resultaba de particular interés su asociación con hepatitis crónica activa (secundaria a la infección por HBV) en nuestra población de origen latino. El objetivo d...

  7. Análisis del polimorfismo del gen APOE en la población de Barranquilla, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Ruiz

    2016-03-01

    Conclusiones. Las frecuencias alélicas ε3 y el genotipo ε3/ε3 encontrados en la población estudiada, fueron similares a lo informado por la literatura científica en países como Brasil, México y Colombia, y en algunos grupos étnicos amerindios colombianos. No se encontró el genotipo ε2/ε2, resultado que coincide con otras poblaciones estudiadas a nivel mundial. La frecuencia del alelo ε4 y sus genotipos asociados en esta población, podría estar relacionada con la presencia de enfermedades como la hipercolesterolemia, el infarto de miocardio y la enfermedad de Alzheimer.

  8. Estimación de la varianza genética y ambiental en caracteres métricos del esqueleto humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Varela, Héctor Hugo

    2003-01-01

    Full Text Available En la teoría evolutiva de rasgos cuantitativos el conocimiento de la varianza genética (VG es determinante para hacer inferencias acerca del parentesco. En muchos casos no es posible estimar dicha componente sin la información obtenida a partir de la correlación entre parientes o de experimentos de selección. Por esta razón, en ausencia de datos apropiados es posible lograr una aproximación mediante el análisis de la repetibilidad de caracteres cuantitativos. En este trabajo se estima la proporción de la varianza genética máxima (VGmax o repetibilidad de medidas del cráneo y del esqueleto postcraneal, empleando la información obtenida por la Dra. Silvia Quevedo en el grupo prehistórico de Punta Teatinos (Norte Semiárido de Chile. La VG es igual a la varianza fenotípica (VP menos la varianza ambiental (VE. Esta última se puede particionar en una varianza ambiental especial (VEe y en una varianza ambiental general (VEg. Como la VEe se puede conocer por la medición de caracteres simétricos del lado derecho e izquierdo del individuo, entonces es posible calcular la varianza genética máxima de la siguiente manera, VGmax=VP-VEe. La proporción de la VGmax se obtuvo para siete variables del esqueleto postcraneano en individuos femeninos (n=56, masculinos (n=55, de ambos sexos (n=115 e infantiles (n=66, y para nueve mediciones del cráneo en un único grupo (n=54. Los resultados indican que la proporción media de la VGmax es menor en el cráneo que en el esqueleto postcraneal sugiriendo una distribución diferencial del efecto ambiental desde el punto de vista topográfico. Además, dicha cantidad es mayor en individuos infantiles que en masculinos y femeninos posiblemente por la existencia en aquellos de una mayor influencia del efecto ambiental general confundido con la VGmax.

  9. Selección sexual relacionada con el tamaño corporal, parámetros genético-cuantitativos multivariados, y divergencia morfométrica multivariada entre poblaciones de dos especies cactófilas del genéro Drosophila

    OpenAIRE

    Norry, Fabián Marcelo

    1995-01-01

    Los recientes avances conceptuales dentro del campo de la genética cuantitativa, han brindado las herramientas teóricas necesarias para caracterizar la evolución del fenotipo medio en poblaciones naturales. La teoria predice que la micro-evolución adaptativa del fenotipo depende de la forma de selección natural operando sobre los caracteres adaptativos, y particularmente de las varianzas y covarianzas genéticas y fenotípicas entre tales caracteres. Por ello, los estudios empíricos sobre estos...

  10. Variabilidad genética del robalo común Centropomus undecimalis (Perciformes: Centropomidae en ambiente marino y ribereño interconectados

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ulises Hernández-Vidal

    2014-08-01

    Full Text Available El robalo común Centropomus undecimalis habita en áreas ribereñas y marinas del sur del Golfo de México donde es sujeto a explotación intensiva. Aunque la identificación de las poblaciones de peces representa una valiosa herramienta para el manejo de las poblaciones silvestres, no hay información disponible para identificar genéticamente las poblaciones de peces de esta especie en la región. El objetivo de este estudio fue determinar la relación genética entre C. undecimalis capturado en ambiente marino y dulceacuícola del Golfo de México y río San Pedro. Muestras de tejido muscular de 79 individuos fueron obtenidas en áreas separadas por más de 300km. El genotipo de cada individuo fue determinado usando siete pares de cebadores microsatélites. Cinco cebadores amplificaron eficientemente presentando entre seis y 28 alelos por locus. Altos niveles de heterocigosidad se observaron en las muestras de ambos ambientes. Se observó desviación del equilibrio HW debido a exceso de heterocigotos. Los valores de diferenciación genética indican ausencia de estructuración poblacional F ST (0.0075 y R ST (0.016, p=0.051 y similitud en las frecuencias alélicas definidas por el índice de Nei (0.805. Los datos mostraron elevado flujo genético debido al número de migrantes (Nm=18.7. Estos resultados sugieren que los individuos en estos ambientes provienen de la misma población genética. La información obtenida en este estudio, por lo tanto contribuirá con elementos que pueden ser considerados en el desarrollo de programas de manejo y protección de las poblaciones de peces silvestres.

  11. Aspectos genéticos da escoliose idiopática do adolescente Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente Genetic aspects of the adolescent idiopathic scoliosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Wajchenberg

    2012-09-01

    Full Text Available A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e atualizar os conceitos sobre a influência genética na etiologia da escoliose idiopática do adolescente.La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad frecuente y su etiología continúa siendo obscura. Varias hipótesis fueron elaboradas, entre ellas, la posibilidad de la transmisión genética. Los estudios en la literatura procuraron analizar la prevalencia de la enfermedad en determinadas poblaciones, las posibles formas de transmisión, la localización de los genes responsables y las variaciones de genes específicos (polimorfismos que pueden influenciar en el desarrollo de la deformidad. El objetivo de este artículo es revisar y actualizar los conceptos sobre la influencia genética en la etiología de la escoliosis idiopática del adolescente.The adolescent idiopathic scoliosis is a common disease and its etiology remains unclear. Several hypotheses have been devised, including the possibility of genetic transmission. Studies in the literature have examined the prevalence of the disease in certain populations, the possible modes of transmission, the location of genes and variations of certain genes (polymorphisms that may influence the development of the deformity. This article intends to review and update the concepts of genetic influence in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis.

  12. Molecular genetics of colorectal cancer Genética molecular del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. Cruz-Bustillo Clarens

    2004-01-01

    Full Text Available Colorectal tumours constitute an excellent system to study carcinogenesis and the molecular events implicated in the development of cancer. Attending to the way it is transmitted, colorectal cancer may appear in one of three forms: sporadic, familial, and hereditary. The sporadic form is most common and has no familial or hereditary associated factor thus far, while familial and hereditary forms show the same inheritance pattern. Hereditary colorectal cancers develop by means of defined stages that go from lesions in the crypt of the colon through adenomas to manifest cancer. They are characterised by the accumulation of multiple mutations in tumour suppressor genes and oncogenes that affect the balance between cell proliferation and apoptosis. The colorectal carcinogenesis pathway is not unique and there are probably several ways for the initiation, development and progression of colorectal tumours.Los tumores colorrectales constituyen un excelente sistema para estudiar la carcinogénesis y los eventos moleculares involucrados en el desarrollo de un tumor. El cáncer colorrectal puede presentarse en tres formas, según su forma de transmisión: esporádico, familiar y hereditario. La forma esporádica que es la mayoritaria, no tiene hasta el momento ningún factor familiar o hereditario asociado, mientras que las formas familiares y hereditarias siguen un patrón de herencia en la propensión familiar a padecerlo. Los cánceres colorrectales hereditarios se desarrollan mediante etapas definidas que van desde lesiones en la cripta del colon a través de adenomas hasta manifestar el cáncer y se caracterizan por la acumulación de múltiples mutaciones en genes supresores de tumor y oncogenes que afectan el balance entre la proliferación celular y la apoptosis. La vía de carcinogénesis colorrectal no es una sola y probablemente existan varios caminos para el inicio, desarrollo y progresión de un tumor colorrectal.

  13. Distribución de tres polimorfismos del gen TSLP en población afrodescendiente de San Basilio de Palenque, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Fang

    2013-06-01

    Full Text Available Introducción. La linfopoyetina tímica del estroma (Thymic Stromal Lymphopoietin, TSLP se ha vinculado como un gen de propensión al desarrollo de enfermedades alérgicas. Se sabe que la población de Cartagena es una mezcla triétnica, en la cual el componente de herencia africana se asoció con el riesgo de asma y altos niveles séricos de IgE total. Este componente provino de esclavos africanos que lograron organizarse en “palenques”, uno de ellos es San Basilio de Palenque, en la Costa Caribe colombiana. Objetivo. Determinar la distribución de los polimorfismos de nucleótido simple (Single Nucleotide Polymorphism, SNP rs1837253, rs17551370 y rs2289276 del gen TSLP en individuos afrodescendientes de San Basilio de Palenque. Materiales y métodos. Mediante PCR en tiempo real y sondas TaqMan SNP Genotyping™ segenotipificaron estos SNP en 80 individuos afrodescendientes entre los 5 y 18 años de edad. Resultados. El alelo de menor frecuencia para el polimorfismo rs1837253 fue el alelo T (41,9 %, para el rs17551370, el alelo A (14,3 %, y para el rs2289276, el alelo T (22,5 %. La distribución de los polimorfismos rs17551370 y rs2289276 se mantuvo en equilibrio genético de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas de cada SNP no mostraron diferencias significativas con las reportadas para poblaciones africanas. Conclusiones. Los tres polimorfismos analizados en el gen TSLP estuvieron presentes en la muestra de población de San Basilio de Palenque y su distribución es similar a la reportada para poblaciones africanas y para poblaciones americanas de ancestro africano. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i2.655

  14. Identificación de mutaciones puntuales del gen de la 21-hidroxilasa en pacientes afectados con hiperplasia suprarrenal congénita.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dora Fonseca

    2005-06-01

    Full Text Available lntroducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Mas del 95% de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2 . Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12AIC-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-especifica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites, se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8% de los cromosomas. Las mutaciones mas frecuentes fueron: IVS2-12AIC-G (26,7%, Q318X (21,5%, V281L (12,1% e I172N (12,1%. Conclusiones. Las mutaciones mas frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2% de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12AIC-G; en la virilizante simple, IVS2-12AIC-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual esta relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7% de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal.

  15. Filogenética Molecular de Peces del Complejo Midas Cichlidae que habitan lagos y lagunas de Nicaragua, utilizando el gen COI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lucía Páiz-Medina

    2012-12-01

    Full Text Available Las lagunas cratéricas de Nicaragua se consideran verdaderos "laboratorios" naturales de investigación debido a que son geológicamente jóvenes y por su pequeña dimensión, lo que permite el estudio de procesos evolutivos y de especiación. En estas lagunas se encuentran especies endémicas (familia Cichlidae que representan recursos valiosos para estudios de especiación, incluyendo la velocidad y fuerzas con las que el aislamiento geográfico, la selección natural y sexual provocan la diversificación fenotípica y, finalmente, la especiación misma. Los peces de la familia Cichlidae han sido objeto de mucha controversia debido a que morfológicamente es difícil diferenciarlos y se requieren de nuevas herramientas moleculares para descifrar las diferencias a nivel genético y entender mejor los procesos de especiación de este fascinante grupo de peces. En este estudio se utilizó el gen Citocromo Oxidasa I, COI, para determinar las relaciones filogenéticas entre los peces del Complejo presente en lagos y lagunas de Nicaragua. El COI ha sido propuesto como "código de barras" genético y como técnica ha sido estandarizada para animales. Este trabajo es parte de una investigación más grande que se enmarca en el Proyecto "DNA Barcoding de la biodiversidad nicaragüense" y se realiza en el Centro de Biología Molecular de la Universidad Centroamericana. Con este estudio se ha logrado determinar que: (1 el gen COI discrimina entre especies de diferentes lagunas, (2 las relaciones entre las especies Midas Cichlidae son complejas y es necesario más de un gen para obtener resultados concluyentes, (3 las especies fundadoras de las lagunas cratéricas provienen del lago de Nicaragua, (4 en las lagunas habitan más de una especie del Complejo Midas Cichlidae y (5 se infiere que la especiación simpátrica es el mecanismo evolutivo que ha conducido a la creación de estas especies, confirmando la hipótesis de otros autores y aportando nuevos

  16. Identificación de un polimorfismo del gen PAPP-A2 asociado a la fertilidad en vaquillas Romosinuano criadas en subtrópico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Luna-Nevárez

    2012-01-01

    Full Text Available El objetivo fue identificar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP asociados a la fertilidad en hembras bovinas criadas en subtropico. La re-secuenciación de nueve genes relacionados al eje endocrino GH-IGF, localizados en los cromosomas 5, 16 y 20 del bovino, identificó 73 SNP útiles para estudios genéticos asociativos; sin embargo, sólo siete resultaron polimórficos y exclusivos de la raza Romosinuano. Muestras de ADN se extrajeron de 129 vaquillas Romosinuano y usadas para determinar los genotipos correspondientes a cada SNP. Un análisis de modelos mixtos identificó únicamente a un polimorfismo del gen PAPP-A2 (C/T, rs110490898 como predictor (P<0.05 del comportamiento reproductivo. El alelo T fue el más favorable (P<0.05 ya que éste se asoció a una reducción tanto en la edad al primer parto (-37.1 ± 14.4 días, como en la edad al segundo parto (-65.43 ± 30.8 días. En el análisis de contrastes el término lineal resultó significativo (P<0.05, pero no el quadrático, lo cual sugiere un efecto aditivo de los alelos. Los resultados proporcionan evidencia para proponer al gen PAPP-A2, como candidato asociado al comportamiento reproductivo en vaquillas y vacas primerizas de la raza Romosinuano.

  17. Mutación de novo en el gen BTK en agammaglobulinemia ligada a X. Reporte de un caso del estado Mérida, Venezuela

    OpenAIRE

    Liliana Aboultaif Aboultaif; Lubna Nasr El Nimer; Maritza Navas; Lérida Margarita Borges Correa; José Angel Cova; Silvia Danelian; Morella Bouchard Pereira

    2013-01-01

    Las inmunodeficiencias primarias (IDPs) son un conjunto de enfermedades caracterizadas por defectos en el desarrollo y/o función del sistema inmune debido a anomalías genéticas en cualquiera de sus componentes. Las deficiencias de anticuerpos son las IDPs más comunes y dentro de estas la agammaglobulinemia congénita representa el 10%, siendo un 85% ligada al cromosoma X, existiendo también formas autosómicas recesivas. La agammaglobulinemia ligada a X (ALX) consiste en la ausencia casi absolu...

  18. Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto en un centro colombiano de remisión

    OpenAIRE

    Harvy Mauricio Velasco; Lina Patricia Buelvas

    2017-01-01

    Introducción. La prevalencia de talla baja en Colombia es de 10 %, aproximadamente. En el 2009, la International Skeletal Dysplasia Society incluyó 456 condiciones clínicas en su clasificación, con base en criterios bioquímicos, radiológicos y moleculares para su diagnóstico. Objetivo. Analizar las variables demográficas, epidemiológicas y clínicas en un grupo de pacientes con enfermedades genéticas del esqueleto, remitidos al Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Materiales y méto...

  19. Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MILTON GALLARDO

    2003-12-01

    duplicaciones génicas. Esta idea, desarrollada por Ohno (1968 permanece vigente en el estudio de varios organismos cuyos genomas se han secuenciado. El maíz, la levadura y los humanos contienen más paralogones que lo esperado por azar, apoyando así la idea que las familias génicas no se formaron de novo, sino por duplicaciones a gran escala del ADN. La hibridización de linajes emerge como un mecanismo eficiente y diseminado que crea novedades evolutivas por reclutamiento de genes redundantes hacia nuevos roles. La transferencia génica lateral indica una composición quimérica de los genomas de procariontes. Esta peculiar forma de herencia oscurece los límites de los linajes filogenéticos y sugiere anastomización y dicotomización en la forma del árbol de la vida. Las mutaciones adaptativas también han ensanchado el marco genético del pensamiento evolutivo al incorporar un nuevo mecanismo de formación de genes. Además, la biología del desarrollo ha entregado evidencias sólidas de la organización modular onto- y epigenética del organismo. Los cambios rápidos y drásticos generados por los genes del desarrollo han falseado la noción que la adaptación se logra exclusivamente por el reemplazo gradual de alelos, y que el cambio macroevolutivo es microevolución expandida. Con todo, la genómica comparada parece estar gestando una ampliación o un remodelamiento del marco genético en que comprendemos la filogenia y la evolución de la complejidad morfológica

  20. La divergencia genética entre poblaciones del Área Andina Centro Meridional evaluada mediante rasgos no métricos del cráneo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cocilovo, José Alberto

    2009-01-01

    Full Text Available Durante más de 10.000 años el Area Andina Centro Meridional proporcionó un escenario ideal para el desarrollo de distintas poblaciones y entidades culturales, interactuando a través de una amplia red de intercambio y distribución de productos. A pesar de este nivel de interacción, la información métrica disponible (Bolivia, Norte de Chile y Noroeste Argentino, reveló un fuerte proceso de divergencia genética (FST = 0.195 entre subregiones (Varela et al., 2008. Esta evidencia es contrastada en el presente trabajo a partir del análisis de una muestra integrada por 1416 individuos de ambos sexos, cubriendo un intervalo de 4.500 años. Se emplearon 12 atributos (rasgos no métricos del cráneo registrados como presencia-ausencia. Las diferencias entre subáreas fueron evaluadas mediante la estadística MMDS y D2 de Mahalanobis calculada a partir de componentes principales. Ambas matrices de distancias fenotípicas presentaron una alta correlación, destacando una significativa diferenciación a nivel regional. La mayor distancia se registra entre el Noroeste Argentino y el Norte de Chile, ocupando Bolivia una posición equidistante entre ambas regiones. Dentro de cada región las muestras están más relacionadas entre si ((Cochabamba, (Puna, Quebrada, Valliserrana y Pampa Grande, (Arica, Pisagua, Norte Semiárido. Hay mayor vinculación entre Cochabamba y el Noroeste Argentino y mayor divergencia entre los grupos de Chile. Se confi rma un modelo de poblamiento a partir de la subdivisión de una población ancestral en dos ramas que ocuparon: una el Norte de Chile y otra el Noroeste Argentino. En cada una de ellas el proceso dispersivo originó varias líneas que se diferenciaron gradualmente hacia el sur, durante la exploración de nuevos ambientes cuya conquista y colonización garantizó la subsistencia de la población.

  1. Genetic variability of Harton del Valle by RAM Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alvarez Franco Luz Angela

    2008-03-01

    Full Text Available Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and FST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice–Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el FST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice–Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  2. Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lucero Rengifo

    2012-06-01

    Full Text Available Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la χ2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i2.427

  3. Parámetros genéticos de características de tipo y producción en ganado Holstein del departamento de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Corrales A.

    2012-04-01

    Full Text Available Objetivo. Estimar heredabilidades, correlaciones fenotípicas y genotípicas entre 24 características de tipo y producción de leche en vacas Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. Se analizaron un total de 2395 registros de vacas Holstein. Se estimaron componentes de varianza mediante el procedimiento de máxima verosimilitud restricta con modelos animales bi-característicos. Para las características de tipo, el modelo incluyó los efectos fijos de finca, año de nacimiento y país de origen del padre de la vaca, el grupo contemporáneo (año-mes-clasificador y la covariable edad a la clasificación. Para la producción de leche el modelo incluyó los efectos fijos de finca, año de parto, país y año de nacimiento del padre. Resultados. Las heredabilidades encontradas para las características de tipo variaron de 0.04 a 0.44 y para producción de leche fue de 0.22, los errores estándar de la heredabilidad fueron inferiores a 0.06. Las correlaciones genéticas de producción de leche con las características profundidad de la ubre (-0.72 fue alta, mientras las correlaciones más altas entre las características de tipo fueron entre extremo anterior y tamaño (0.90, ángulo de la pezuña y profundidad del talón (0.98, profundidad del talón y uniformidad de pezuñas (0.85; y ligamento suspensorio medio y colocación de pezones posteriores (0.76. Conclusiónes. Se encontró una considerable variación genética en características de tipo dentro de la población Holstein de Antioquia. Las correlaciones genéticas entre algunas características de tipo fueron altas e indican la posibilidad de reducir el número de características evaluadas en cada animal.

  4. Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana C. Orozco

    2014-12-01

    Full Text Available Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la asociación entre tres polimorfismos genéticos (UCP3-rs1800849, FTO-rs17817449 y CAPN10-rs3842570 y el exceso de peso, así como su interacción con antecedentes familiares de enfermedad, el tiempo dedicado a ver televisión y a jugar videojuegos y el consumo de alimentos. Resultados. Los antecedentes familiares de obesidad, la dedicación de más de dos horas al día a ver televisión y jugar videojuegos, la falta de lactancia materna, el bajo consumo de cereales, legumbres, frutas y verduras y el gran consumo de comidas rápidas fueron más frecuentes entre los obesos que en los controles. Se observó una asociación significativa entre el genotipo I/I (SNP19 del CAPN10 y el exceso de peso, incluso en los jóvenes que llevaban una vida activa. Además, se encontró una asociación significativa entre los genotipos C/C del UCP3 y G/G y T/T del FTO y el exceso de peso, pero solo en los jóvenes sedentarios. Conclusiones. En esta población, la alimentación inadecuada y el sedentarismo aumentaron el riesgo de exceso de peso. El genotipo I/I de SNP19 del CAPN10 se asoció significativamente con el exceso de peso. Algunas variantes del FTO y el UCP3 mostraron tener efecto solo en jóvenes sedentarios.

  5. La importancia del mundo virtual en la enseñanza y aprendizaje “AVA para el contenido de Genética”.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexander Afanador Castañeda

    2011-02-01

    Full Text Available El presente escrito describe la importancia y la necesidad de incorporar las TIC en los procesos de enseñanza y aprendizaje de las ciencias, además la utilización de ambientes virtuales de aprendizajes como alternativa innovadora y eficaz para la adquisición y comunicación del conocimiento científico, y hace referencia a la necesidad de incorporar la evaluación formativa en medios virtuales. Por último se presenta un ambiente virtual de aprendizaje como estrategia didáctica teniendo en cuenta la resolución de problemas para la apropiación del contenido conceptual en Genética con su respectivo guión pedagógico.

  6. Análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano usando marcadores moleculares: Avances en el 2004

    OpenAIRE

    Olórtegui, José; Espinoza, Marco; Espinoza, José; Montoya, Ysabel

    2005-01-01

    Tres mini preparaciones de extracción de ADN de algodón fueron comparadas en términos de calidad y rendimiento. El método de extracción de ADN usando CTAB fue el más eficiente (30 ug) en comparación con un kit comercial de extracción (20 ug) a partir de 100 mg de hojas cotiledonarias. La óptima calidad del ADN fue evaluada con las enzimas de restricción EcoRI y MseI. El ADN preparado será usado para iniciar el análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano, usando marcadores mole...

  7. Paleogeoformas lacustres en los lagos Musters y Colhué huapí, su relación genética con un paleolago Sarmiento previo, centro-sur del Chubut

    OpenAIRE

    Emilio F González Díaz; Inés Di Tommaso

    2014-01-01

    El reconocimiento de paleogeoformas lacustres acrecionales y de erosión en la costa este del lago Musters, como así también, en la costa este del adyacente lago Colhué Huapí y fuera del ámbito lagunar al sur del cerro Puricelli en posiciones altimétricas similares, permitió relacionarlas genéticamente a nivel regional, con un cuerpo lagunar previo, aquí denominado Paleolago Sarmiento; generado por la inundación de la depresión preexistente del bajo de Sarmiento, luego de la captura y desvío d...

  8. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in patients with colorectal cancer Polimorfismos del gen del factor de crecimiento vascular endotelial en pacientes con cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Vidaurreta

    2010-01-01

    Full Text Available Background: angiogenesis plays an important role in tumor progression. The vascular endothelial growth factor (VEGF is an important regulator of angiogenesis. In the present study we evaluated single nucleotide polymorphisms (SNPs -2578C > A, -1154G > A, and +936C > T in the VEGF gene, and their prognostic value for patients operated on for colorectal cancer (CRC. Patients and method: VEGF polymorphisms have been analyzed in 177 patients who had undergone surgical resection at Hospital Clínico San Carlos. The analysis of these polymorphisms was performed with specific probes for each nucleotide in a multiplex reaction using real-time PCR. Results: we only found a statistically significant relationship for one of these three polymorphisms, +936C > T, with gender and tumor location; 10.7% of patients heterozygotes for this SNP had tumors located in proximal colon, 35.2% in distal segment and 54.1% in rectum (p = 0.03. Patients with the +936T/T genotype had 100% overall survival (OS. Conclusion: patients with a +936T/T genotype showed increased survival, therefore the +936C > T SNP could be a useful marker in the follow-up and clinical management of patients with colorectal cancer.Introducción: la angiogénesis juega un papel importante en la progresión de los tumores. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF es un importante regulador de la angiogénesis. En este trabajo se han analizado los polimorfismos de único nucleó-tido (SNP -2578C > A, -1154G > A y +936C > T del gen VEGF en pacientes intervenidos de carcinoma colorrectal, así como su posible implicación pronóstica. Pacientes y método: el estudio de estos SNP se ha realizado en 177 pacientes intervenidos quirúrgicamente de carcinoma colorrectal (CCR en el Hospital Clínico San Carlos. El análisis de los polimorfismos se realizó con sondas específicas para cada nucleótido y se determinó mediante una reacción multiplex mediante real time PCR. Resultados: de los 3

  9. Frequency of MYO9B polymorphisms in celiac patients and controls Frecuencia de polimorfismos del gen MYO9B en pacientes celiacos y en sujetos controles

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tamara Loeff

    2012-12-01

    Full Text Available Introduction: the MYO9B gene contributes to the maintenance of the intestinal barrier and it has been postulated as a risk factor of celiac disease (CD. The objective of this study was to compare the frequency and association rs2305764, rs2305767and rs1457092 MYO09B polymorphisms in pediatric CD patients from Chile and Argentina. Patients and methods: the study was made in 104 CD pediatric patients (Chilean and Argentineans and 104 controls subjects. MYO9B gene polymorphisms were analyzed by Taqman allelic probes. We evaluated the Hardy-Weinberg equilibrium by means of Chi-square and compared the haplotypes distribution using Fisher test. Results: SNPs rs2305767 and rs1457092 were associated with celiac disease (CD; TT genotype in rs2305767 would be a protective factor (p Introducción: el gen miosina IX B (MYO9B participa en el mantenimiento de la barrera intestinal y se postula que puede aportar riesgo para desarrollar enfermedad celiaca (EC. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia y la asociación de los polimorfismos rs 2305764, rs 2305767 y rs 1457092 del gen MYO9B en pacientes pediátricos con EC procedentes de Chile y Argentina. Pacientes y métodos: el estudio se realizó en 104 pacientes pediátricos con EC (chilenos y argentinos y en 104 sujetos controles. El análisis de los polimorfismos del gen MYO9B se realizó mediante ensayos Taqman de discriminación alélica. Se evalúo equilibrio de Hardy-Weinberg mediante Chi-cuadrado y comparación de haplotipos según prueba de Fisher. Resultados: los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs rs2305767 y rs1457092 mostraron asociación con la EC. El genotipo TT del rs2305767 sería un factor protector (p < 0,0001, OR = 0,19 IC 0,1-0,4 mientras que el genotipo CT sería un factor de riesgo (p < 0,0001, OR = 4,9 IC 2,2-11,3. En el rs1457092, el genotipo CC resultó también un factor protector frente a esta enfermedad (p < 0,0001, OR = 0,07 IC 0,0-0,3. Conclusión: nuestros

  10. Adaptación del tamaño de la población en los algoritmos genéticos / Adaptation of population size in genetic algorithms

    OpenAIRE

    Cantor Monroy, Giovanni Antonio

    2009-01-01

    Este documento describe un algoritmo genético combinado con un autómata celular que utiliza un esquema de población celular para mantener diversidad en la población y determinar automáticamente el tamaño de la población. Los individuos del algoritmo genético son organizados en un autómata celular de 2 dimensiones, donde los individuos son considerados activos o inactivos en cada iteración del proceso evolutivo de acuerdo con una función de transición de estados configurada en el autómata celu...

  11. Las competencias genéricas del estudiante y la influencia en su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna

    OpenAIRE

    Eyzaguirre Mazuelos, Néstor Guido

    2014-01-01

    La presente tesis tuvo como objetivo principal determinar la influencia de las competencias genéricas del estudiante sobre su nivel de emprendimiento en la Facultad de Ciencias Empresariales de la Universidad Alas Peruanas – Filial Tacna, en el año 2013; para lo cual, se trabajó con una muestra de 150 estudiantes de las 03 Escuelas Profesionales; se encontró que existe una relación directa y significativa entre los indicadores de las competencias genéricas del estudiante y los indicadores de ...

  12. Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada Genomic basis for breast cancer: advances in personalized medicine

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alfredo Hidalgo-Miranda

    2009-01-01

    Full Text Available El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.Genomic analysis of breast cancer has allowed the development of new tools for the prediction of recurrence and the response to treatment of this disease. Gene expression profiles allow better tumor classification, identifying tumor subgroups with particular clinical outcomes. New potential molecular targets involved in breast carcinogenesis have also been identified through the analysis of DNA copy number aberrations and microRNA expression patterns. Whole genome association studies have identified genetic variants associated with a higher risk to develop this tumor, providing more information for public health decisions. Progress in DNA sequencing methods will also allow for the analysis of all the genetic alterations present in a tumor. In this review, we describe the current state of genomic research in breast cancer as

  13. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Ruggieri

    2007-01-01

    Full Text Available Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.Pervasive developmental disorders (PDD encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and

  14. Nuevos diseños de sistemas de control híbrido, genético-adaptativo, para la regulación de la eficiencia del bloque termoenergético de las empresas del níquel.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio Muñoz

    2006-10-01

    Full Text Available El artículo muestra los resultados de la investigación del sistema de avanzado híbrido (genéticoadaptativo para la generación de vapor, a través de lazos de regulación para la reducción de la dispersión de las variables del régimen operacional del proceso, con la aplicación de nuevas estrategias de control óptimo con algoritmos genéticos del gasto de energía, sobre la desviación del régimen de trabajo de las calderas; todo lo cual contribuye a la reducción de las pérdidas de energía para generar vapor, permitiendo implementar sistemas control híbridos, resultantes de la integración de sistemas de control genético-adaptativos.

  15. Identificación del gen MALT1 como oncogén dominante en el linfoma MALT.

    OpenAIRE

    Sánchez Izquierdo, Maria Dolores

    2005-01-01

    RESUMEN En los linfomas no Hodgkin (LNH), las traslocaciones primarias características dan lugar a la desregulación de un protooncogén (debido en un gran número de casos al reordenamiento con el gen de las inmunoglobulinas) y cuya consecuencia funcional es la alteración de la expresión génica con potencial neoplásico. Otro tipo de lesión genética frecuente es la delección cromosómica que inactiva genes supresores tumorales, por ejemplo p53 ó p16. Estas anomalías se identifican junto a las ...

  16. Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria

    OpenAIRE

    Mirás Veiga, Alicia

    2014-01-01

    Estudiar el crecimiento y la incidencia de enfermedad mineral ósea (EMO) en los pacientes fenilcetonúricos, los potenciales factores de riesgo que favorecen el desarrollo de EMO e investigar el genotipo de cada paciente. Pacientes y Métodos Se estudiaron 129 pacientes fenilcetonúricos. Se realizó estudio de crecimiento a 109 pacientes, genético a 105 y estudio de la mineralización ósea a 43 pacientes PKU.

  17. Identificación de la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en Plasmodium falciparum.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Consuelo Rubiano

    2005-03-01

    Full Text Available lntroducción. La enzima telomerasa participa en la regulación de la longitud de los telómeros al sintetizar nuevas repeticiones teloméricas que compensan las pérdidas en cada ronda de replicación del ADN. Por esta razón, el bloqueo de su actividad se plantea como un posible blanco de acción para detener el crecimiento de células con altas tasas de crecimiento. Tal es el caso de Plasmodium falciparum, parásito causante de la forma más grave de paludismo humano, en el cual se sabe que hay actividad de telomerasa pero no se tiene información sobre la enzima misma. Metodología. Para hacer un acercamiento al estudio de la telomerasa en P. falciparum, se realizó un alineamiento múltiple de las secuencias de la subunidad catalítica de la telomerasa disponibles en bases de datos y se obtuvo una secuencia consenso, la cual se comparó con las secuencias generadas en el proyecto de genoma de P. falciparum. Se encontró una secuencia que podría corresponder a parte del gen de la telomerasa de P. falciparum. Para comprobarlo, se diseñaron iniciadores que se utilizaron en ensayos de amplificación sobre el ADN y el ARN del parásito. Resultados. Se amplificaron fragmentos de ADN correspondientes a motivos conservados en las telomerasas y se detectó la presencia del ARNm mediante trascripción reversa y PCR sobre el ADNc generado. De esta manera, al combinar la utilización de herramientas de bioinformática y su posterior comprobación mediante técnicas de biología molecular, se obtuvo la secuencia del gen de la subunidad catalítica de la telomerasa en P. falciparum y se comprobó su presencia y trascripción en el parásito

  18. La fábrica de la empatía. Del determinismo genético al origen social de la moral

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hernández Castro, David

    2016-06-01

    Full Text Available Preston and De Waal have adopted a theoretical idea known as the “Perception-Action Model” (PAM, which suggests that empathy and morality have genetic and evolutionary roots. In this paper, the author proposes a critical reading of PAM and an alternative interpretation, “the empathy factory”, which reconsiders the “Perception-Action Hypothesis” and the discovery of mirror neurons in the light of Judith Butler’s concept of performativity and the social construction of emotions. The conclusion is that the origin of the moral impulse does not lie in genetic determinism but in social relationships, language and affective communication.Preston y De Waal han adoptado una idea teórica, el Mecanismo de Percepción-Acción (MPA, que sugiere que la empatía y la moral tienen raíces genéticas y evolutivas. En este artículo analizamos críticamente el MPA y proponemos una interpretación alternativa, la fábrica de la empatía, que reconsidera la “Hipótesis de la Percepción-Acción” y el descubrimiento de las neuronas espejo bajo la luz del concepto de performatividad de Judith Butler y la construcción social de las emociones. Frente al determinismo genético, nuestra investigación apunta a las relaciones sociales y el lenguaje.

  19. Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Doris Huerta

    2008-12-01

    Full Text Available Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta un polimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedades cardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyas edades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático. Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen de la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086. Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de

  20. Polimorfismo C3435T del Gen ABCB1 (MDR1 en pacientes con Epilepsia refractaria en tres centros de referencia Nacional en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Harvy Mauricio Velasco Parra

    2011-10-01

    Full Text Available

    RESUMEN

    Introducción: La epilepsia es una condición cerebral crónica que afecta a un importante número de personas. Cerca de un tercio de los pacientes no logran controlar apropiadamente sus crisis a pesar del diagnóstico y tratamiento adecuado.Recientemente se ha obtenido evidencia del papel del polimorfismo C3435T del gen ABCB1 en la fármaco-resistencia de esta entidad. Nosotros pretendimos evaluar el papel que juega la variable alélica del gen ABCB1 en epilepsia refractaria, en un grupo de pacientes remitidos a tres centros de referencia nacional.

    Métodos: Se propuso un estudio analítico de casos y controles. Se calculó el tamaño de muestra por Método del Arcoseno. Nuestros casos fueron 111 pacientes farmacorresistentes y dos grupos control (control 1 de 91 farmacorrespondedores y 100 ancianos sin epilepsia. Se definió farmacorresistente según recomendaciones de ILAE y farmacorrespondedores como pacientes con diagnóstico de epilepsia confirmada, libres de crisis al menos por un año. Se genotipificaron por RFLP todos los pacientes y controles, y se realizaron los respectivos cálculos de OR con Epidat 3.1.

    Resultados y Discusión: No hubo diferencia en la distribución por género, consanguinidad ni antecedente familiar, ni en la clasificación de la epilepsia (ILAE 2009. Se encontró diferencia en el número de medicamentos y comorbilidades (RM, Tx de aprendizaje y RGD.

    Nosotros encontramos asociación de la mutación C>T en 3435 del gen ABCB1 y la presencia de epilepsia refractaria.

    Conclusión: Proponemos la mutación C>T en la posición 3435 del gen ABCB1 como factor asociado a epilepsia refractaria. Este es el primer estudio latinoamericano que encuentra asociación de la mutación C>T en 3435 del gen ABCB1 y la presencia de epilepsia refractaria.

    Palabras clave: Epilepsia refractaria, ABCB1, farmacogenética, Colombia, estudio de

  1. Hemocromatosis Hereditaria: estudio del gen HFE y de sus mutaciones en la población española.

    OpenAIRE

    Sánchez Fernández, María Carmen

    2002-01-01

    La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, caracterizada por una absorción masiva de hierro procedente de la dieta. Con el tiempo el exceso de hierro se acumula en diferentes órganos como en hígado, páncreas, corazón, glándulas endocrinas y articulaciones produciendo la alteración de los mismos. La clínica característica de la Hemocromatosis Hereditaria se presenta con cirrosis hepática, que puede desembocar en un carcinoma hepatocelular, diabetes, arr...

  2. Secuenciación del gen CFTR en un grupo de pacientes chilenos con fibrosis quística

    OpenAIRE

    Lay-Son, Guillermo; Vásquez, Marcos; Puga, Alonso; Manque, Patricio; Repetto, Gabriela

    2014-01-01

    La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen CFTR, en el cual se han identificado más de 1.900 mutaciones diferentes. En Chile, el panel diagnóstico con las 36 mutaciones más comunes permite una tasa de detección cercana al 50% de los alelos, mientras que en caucásicos la tasa es casi de 90%. El objetivo fue ampliar la capacidad de detección mutacional en los pacientes chilenos y buscar mutaciones que pudieran ser recurrentes a nivel local....

  3. Identificación de los polimorfismos G1 y G8 del gen GDF9 en ovinos criollos Araucanos

    OpenAIRE

    E Paz; J Quiñones; S Bravo; E Rodero; A Gonzalez; N Sepúlveda

    2014-01-01

    En la especie ovina se han descrito una serie de polimorfismos en genes de efecto mayor relacionados con la actividad reproductiva. Las mutaciones ubicadas en el gen de efecto mayor GDF9 se han asociado con el incremento de la tasa ovulatoria y el tamaño de la camada. GDF9 es un factor celular secretado por el ovocito y es miembro de la familia de factores de crecimiento transformante (TGF-β) localizado en el cromosoma 5 ovino. El objetivo de este trabajo fue identificar la presencia de los p...

  4. DEL GEN EGOISTA AL GEN ALTRUISTA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oscar José Fernández Galíndez

    2010-06-01

    Full Text Available The Darwinian thought derived from the interpretations and / or rereadings done on Charles Darwin's work, they have generated many controversy. Even the same Darwin demonstrated in many occasions her, doubts on her, before raised ideas, of there that I dress the evolutionism as paradigm, it suggests a serious review in the frame of the emergent thought and in the most igalitarian search of a society and less fragmented.

  5. Efecto del carácter multifoliolado sobre el rendimiento y sus componentes en generaciones tempranas de soya y determinación de parámetros genéticos en generación f3

    OpenAIRE

    Carvajal G., Héctor R.; Restrepo, J. Diego; Agudelo D., Orlando; Estrada, Edgar Iván

    2010-01-01

    Se realizó un experimento en soya, con el fin de indagar sobre el funcionamiento del modelo de herencia propuesto por Fehr (1972) para la condición genética hoja multifoliolada, al mismo tiempo conocer la posible influencia que podría tener su expresión en generaciones tempranas (F2 y F3) sobre un grupo de características agronómicas, entre ellas el rendimiento y sus componentes, cuando se compara con genotipos normales o trifolioladas. Se determinaron los parámetros genéticos en la generació...

  6. Desarrollo y estado actual del Banco de Recursos Genéticos de las razas autóctonas en peligro de extinción de ganado ovino en Aragón

    OpenAIRE

    Quintín, Francisco J.; Hernández, M.; Rioja, L.; Serraller, J.M.; Folch Pera, José; Alabart Alvarez, José Luis; Lahoz Crespo, Belén

    2015-01-01

    La crioconservación de material reproductivo y la formación de Bancos de Recursos Genéticos Animales es fundamental en el desarrollo de los Programas de Mejora, Conservación y Fomento ganadero. Las Administraciones Públicas junto con las Asociaciones de Ganaderos son los principales actores en la creación de los mismos. El objeto de la comunicación pone de relieve las actuaciones que se están llevando a cabo para la creación del Banco de Recursos Genéticos (BRG) de razas autóctonas aragonesas...

  7. Leucemia linfática crónica B: una enfermedad heterogénea. Estudio del rol de las mutaciones de IgVH y BCL-6 en esta heterogeneidad: aproximaciones genómica y funcional.

    OpenAIRE

    Jantus Lewintre, Eloisa

    2008-01-01

    RESUMEN La leucemia linfática crónica B (LLC-B) presenta un comportamiento clínico variable. Los pacientes sin mutaciones en la región variable del gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IgVH) sufren una enfermedad agresiva con menor tiempo libre de progresión y supervivencia global que los pacientes con IgVH mutado. Además, las mutaciones en el gen BCL6 proveen información clínica valiosa, permitiendo identificar un subgrupo de pacientes con alto riesgo de progresión, a pesar de...

  8. Significació pronòstica de l'estatus mutacional del gen K-RAS en càncer de còlon. Estudi retrospectiu.

    OpenAIRE

    Surrallés Calonge, M.Lluïsa

    2014-01-01

    El càncer colorectal és el tipus de neoplàsia més comuna en els països desenvolupats i representa la segona causa de mort per càncer. Per tant, el coneixement de les bases moleculars implicades en la carcinogènesi poden facilitar el diagnòstic i el tractament del càncer. Un dels gens implicats en les bases moleculars del càncer de còlon és el proto-oncogèn K-RAS. El gen K-RAS es localitza en el cromosoma 12 i codifica per la proteïna K-RAS. El proto-oncogèn K-RAS s'activa específicament per m...

  9. Origen de la mutación G736A del gen Parkin en la población de Peque (noroccidente de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    William H. Arias P.

    2012-01-01

    Full Text Available En una gran familia de la población de Peque (Antioquia se hallaron individuos afectados por la enfermedad de Parkinson juvenil, debido a la mutación G736A localizada en el exón 6 del gen PARK2. Dada la composición triétnica de nuestras poblaciones mestizas, y dado que esta mutación fue reportada en España, nuestro objetivo fue buscar su origen. Para ello, tipificamos con marcadores moleculares del cromosoma Y a 132 individuos no relacionados de la población general y a 31 de la familia, además con registros de apellidos en dos periodos diferentes. La mutación solo se encontró en la familia en la que se dio un solo haplotipo europeo (haplogrupo P de apellido Valle, y un solo haplotipo nativo (Q1a3a de apellido Salas, portadores de la mutación G736A. La mutación G736A ingresó con fundadores europeos (P de apellido Valle, aumentó su frecuencia debido a un efecto fundador, al crecimiento interno y a cruces endogámicos en la familia y no en la población total, y se expandió en un contexto amerindio (Q1a3a de apellido Salas.

  10. Obtención de una sonda específica para evaluar la transcripción del gen STAT5b

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Eduardo Díaz

    2001-06-01

    Full Text Available Se describe la estrategia empleada para clonar, en un vector de expresión, un fragmento de 306 pb del gen de STAT5b de rata, amplificado por la técnica de RT-PCR. Se amplificó una región en el terminal 3' donde se encuentra la mayor diferencia entre las secuencias del cADN de las isoformas STAT5a y STAT5b de rata. La clonación se logró utilizando el nuevo sistema TOPO-TA recomendado para productos de dificil clonación. El fragmento se subclonó en el vector pBlueScript II SK y se caracterizó mediante secuenciación y análisis de restricción. La subclonación se realizó con el propósito de poder obtener sondas sentido y antisentido de ARN por transcripción in vitro. Esta sonda específica se empleó para cuantificar niveles de mARN de STAT5b en hígado de ratas macho mediante la técnica de hibridización en solución o ensayo de protección de ARNasas.

  11. Identidad genética del hongo causante del primer caso de coccidioidomicosis descripto por Alejandro Posadas en 1892 Genetic characterization of the fungus involved in the first case of coccidioidomycosis described by Alejandro Posadas in 1892

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina E Canteros

    2009-04-01

    Full Text Available En 1892, Alejandro Posadas documentó el primer caso mundial de coccidioidomicosis en un paciente argentino de nombre Domingo Escurra. Con el objetivo de identificar la especie de Coccidioides involucrado en ese caso, analizamos una pieza de necropsia del paciente, conservada en el Museo de Patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, Argentina. La porción del tejido con mayor número de endosporas del hongo libres e integras fue elegida utilizando una coloración inmunohistoquímica específica. El ADN fúngico fue amplificado usando una PCR anidada que reconoce un fragmento del gen Ag2/PRA cuyo polimorfismo diferencia Coccidioides immitis y C. posadasii. Se amplificó además, el ADN de dos cepas de referencia: C. immitis (M38-05 y C. posadasii (1-NL y de cuatro aislamientos de Coccidioides de pacientes argentinos. Los fragmentos amplificados fueron secuenciados en ambas hebras. Las secuencias fueron editadas, alineadas y comparadas con las depositadas en GenBank C. posadasii (Acceso N° AY536446, cepa Silveira y C. immitis (Acceso N° AY536445. Las secuencias del Coccidioides del caso Escurra, de los aislamientos argentinos y de la cepa 1-NL fueron idénticos entre sí y mostraron una mutación puntual de C→G en la posición 1228 en comparación con la secuencia de C. posadasii, cepa Silveira. Este es el primer trabajo donde se busca ADN de Coccidioides en una pieza anatómica de museo con más de 100 años de antigüedad. Los resultados confirman que el primer caso de coccidioidomicosis o enfermedad de Posadas documentado mundialmente fue producido por el recientemente descripto C. posadasii.In 1892 Alejandro Posadas described the first worldwide case of coccidioidomycosis in a patient named Domingo Escurra. A preserved necropsy piece from the patient's remains is conserved in the Museum of Pathology of the Medical School, Buenos Aires University. Paraffin-embedded specimens obtained from this piece served to

  12. Comunicar Conocimientos vs. Organizar el Conocimiento: la Gestión del Gen-preneur en el Aula.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jose Manuel Comeche Martínez

    2014-08-01

    Full Text Available There have been countless tests made to confirm that creativity is a critical skill for entrepreneurs and their entrepreneurial training (Schmidt, J. et al. 2012, even more, practices on divergent thinking increases the entrepreneurial skills of students to generate a greater number and range of ideas, but not, their approaches to solve problems in a creative way. Our goal is to show that entrepreneurship is a facet of creativity and that the "hidden" entrepreneur in the learner, will need to observe and confirm the existence of sufficient external constraints -context and social network- to release its entrepreneurial attitude, furthermore it will be essential, that teachers adopt an innovative approach that enables a suitable context, in this way almost intuitively, and vocational - show student behaviors associated with entrepreneurial attitudes. In our study, we found out that the implementation of an innovative teaching contributes to facilitate the transmission of the entrepreneurial spirit and improves the use of gen-preneur in class.

  13. Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

    OpenAIRE

    Estrada Serrato, Carlos

    2014-01-01

    La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 varia...

  14. Composición Musical a Través del Uso de Algoritmos Genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ezequiel Moldaver

    2014-06-01

    Full Text Available Este trabajo se enfocará en el uso de los algoritmos genéticos (AAGG con el fin de mezclar armonías y melodías de forma que se genere una composición musical de buen sonido para el oído, lo que significa que el contexto de cada nota respaldará la sonoridad de la misma provocando que no se genere un efecto disonante de forma permanente, que se genere una disonancia momentánea es permisible ya que es parte de la misma música generar tensión a través de pequeños intervalos poco agradables al oído.

  15. Feocromocitoma-paraganglioma: del diagnóstico bioquímico al genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marta Cano Megías

    2016-09-01

    Full Text Available Los feocromocitomas y paragangliomas son tumores derivados de células de la cresta neural, que pueden ser diagnosticados mediante la determinación bioquímica de metanefrinas y metoxitiramina. Los avances en la investigación genética han permitido identificar múltiples genes implicados en la fisiopatogenia de estos tumores, de forma que hasta el 35-45% podrían tener una mutación germinal subyacente. Estos genes tienen una firma biológica de transcripción característica y se pueden agrupar en 2 grandes grupos (o clusters, el grupo 1 (VHL y SHDx, con implicación de la vía de la angiogénesis e hipoxia; y el grupo 2 (MEN2 y NF1, implicados en la vía de señalización de la cinasa. A su vez estos genes se asocian a un fenotipo bioquímico (adrenérgicos y noradrenérgicos, y presentación clínica (localización, comportamiento biológico, edad de presentación… característicos en un número elevado de casos. Un diagnóstico precoz de estos tumores, acompañado de un correcto diagnóstico genético, debe ser una prioridad que permita un mejor tratamiento, la detección precoz de complicaciones, un correcto screening de familiares y de otros tumores relacionados, así como una mejoría en el pronóstico global de estos pacientes.

  16. ADAPTACI N AL ESPA OL DEL CUESTIONARIO VEC ET SANTE PER UE DE L ADOLESCENT (VSP-A: UNA MEDIDA GEN RICA DE CALIDAD DE VIDA PARA ADOLESCENTES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vicky Serra-Sutton

    2002-01-01

    Full Text Available Fundamentos: En la última década se han desarrollado diversas medidas de calidad de vida relacionada con la salud para uso exclusivo en niños/as y adolescentes. No obstante, existen pocos instrumentos de estas características adaptados en España. El Vecú et Sante Perçue de l?adolescent (VSP-A es un instrumento genérico de calidad de vida relacionada con la salud para adolescentes de 11 a 17 años desarrollado en Francia. El objetivo de este estudio fue adaptar al español el VSP-A, como primera fase para la obtención del cuestionario. Métodos: Se adaptó la versión del VSP-A de 39 preguntas siguiendo la metodología de traducción directa e inversa incluyendo: 2 traducciones al español, puntuación del grado de dificultad (0 min-10 máx y clasificación de equivalencia semántica y cultural, 2 reuniones y discusión en paneles de adolescentes, así como reuniones de consenso del equipo de investigación. Finalmente se realizó una traducción inversa (retro-traducción al francés y se administró la versión final pre-test en la prueba piloto. Resultados: La mayoría de las preguntas se clasificaron como equivalentes (24 sobre 39. Tras las reuniones con adolescentes se modificaron algunas preguntas. Tras la retro-traducción, 3 preguntas necesitaron cambios menores. Conclusiones: La versión española del VSP-A parece semántica y culturalmente equivalente a la versión original en francés y adecuada para adolescentes en España. La sencillez de las preguntas, los comentarios de los adolescentes y la participación de los autores originales en el proceso de adaptación ha permitido obtener una versión pre-test adecuada. La siguiente fase del estudio es la comprobación de la fiabilidad y validez. Se espera que el VSP-A sea de utilidad para medir la calidad de vida relacionada con la salud en encuestas de salud o como instrumento de cribado en colegios o centros de atención primaria en nuestro medio.

  17. La pesca indígena de autoconsumo en Veracruz. Papel en la dieta y división genérica del trabajo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Verónica Vázquez

    2004-01-01

    Full Text Available Los estudios sobre pesca en México indican la presencia de una estricta división genérica del trabajo en esta actividad. Generalmente los hombres pescan en lagunas y mar, mientras las mujeres comercializan el producto o pescan en esteros, lagunas y ríos para el autoconsumo. Sin embargo, desconocemos la importancia de estos alimentos para la dieta familiar, así como las implicaciones derivadas de esta división del trabajo, en términos del acceso por parte de mujeres y hombres, al recurso acuático. El presente trabajo contribuye a estos dos temas con un estudio de caso realizado en Ixhuapan, comunidad nahua de la Sierra de Santa Marta, Veracruz. Los datos fueron obtenidos mediante entrevistas grupales e individuales, una encuesta socioeconómica y cuatro frecuencias de consumo. Los resultados indican una reducción en la variedad y tamaño de especies acuáticas para el autoconsumo, el cual actualmente se limita a dos animales: camarón y mojarra. La construcción de las artes de pesca como femeninas o masculinas determina el tipo de alimentos que mujeres y hombres pueden pescar. Las mujeres usan matayahual para atrapar camarón, los hombres atrapan peces con flechas y atarrayas y, en momentos determinados, también camarón con matayahual. Se concluye que el uso de determinado arte de pesca por parte de hombres o mujeres no depende de sus limitaciones físicas, sino más bien de prescripciones culturales que limitan el acceso de las mujeres a ciertos recursos alimenticios.

  18. Papel del RNA en expresión genética y recombinación en Saccharomyces cerevisiae

    OpenAIRE

    Huertas Sánchez, Pablo

    2004-01-01

    La información necesaria para la supervivencia celular se encuentra codificada en el genoma. Cualquier proceso que conlleve la alteración de dicha información puede provocar la incapacidad del organismo para sobrevivir, la aparición de diversos síndromes La información necesaria para la supervivencia celular se encuentra codificada en el genoma. Cualquier proceso que conlleve la alteración de dicha información puede provocar la incapacidad del organismo para sobrevivir, la aparición de d...

  19. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-01-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidades y correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia (PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV, de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósito del trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivos de 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado en Doble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo (finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia como covariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11 fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidad estimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el caso de PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicas obtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinó una asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IV es un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva y reproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  20. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs usando electroforesis de poliacrilamida y agarosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Muñoz Flores Jaime Eduardo

    2009-12-01

    Full Text Available Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificación de la variabilidad genética. La electroforesis en agarosa puede ser más conveniente en otras aplicaciones, debido al bajo costo y fácil aplicación. El estudio de diversidad genética en naranja usando microsatélites RAMs diferenció 51 accesiones en siete grupos con 0.75 de similaridad y 0.25 de heterocigosidad, lo que revela bajo polimorfismo genético. La técnica RAMs permitió agrupar las accesiones en Comunes o Blancas, Navel y Pigmentadas o Sanguinas.

  1. Influencia del polimorfismo -3826 A Æ G en el gen de la UCP1 sobre los componentes del síndrome metabólico

    OpenAIRE

    Martinez, J.A. (José Alfredo); Martinez-Gonzalez, M.A. (Miguel Ángel); Fuentes, C. (C.); Marti, A. (Amelia); Corbalan, M. (M.S.); Forga, L. (Luis)

    2003-01-01

    Fundamento. La proteína desacoplante UCP1 se ha relacionado con el desarrollo y/o mantenimiento de la obesidad a través de su implicación en la regulación del balance energético. El papel de esta proteína mitocondrial en humanos es incierto por la escasa presencia del tejido adiposo pardo en el individuo adulto. El polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 solo o conjuntamente con la mutación Trp64Arg del receptor adrenérgico β3 se ha asociado con obesidad, diabetes mellitus y enfermedades relacionad...

  2. Papel de la metilación del ADN en el control del desarrollo y la estabilidad genómica en dos especies de peces anádromas (Petromyzon marinus y Salmo trutta)

    OpenAIRE

    Covelo Soto, Lara

    2015-01-01

    La epigenética es un campo en auge actualmente dentro de la investigación en Genética y Biología Molecular dada su gran importancia en el control de la expresión génica y mantenimiento estructural y funcional del genoma de muchos organismos. La modificación epigenética más estudiada es la metilación de ADN (5mC), consistente en la adicción de un grupo metilo a la posición 5' de un residuo de citosina. En vertebrados la metilación ocurre cuando la citosina está formando el dinucleótido CpG. Di...

  3. La expresión del promotor del gen ahybadh4 en plantas transgénicas de Arabidopsis thaliana es específica en la raíz

    OpenAIRE

    Onofre, J; Legaria, J.P.; Avonce, Nelson; Iturriaga, G.

    2003-01-01

    La glicina betaína es uno de los solutos compatibles con el metabolismo más eficiente. En las plantas, la biosíntesis de la glicina betaína se lleva a cabo en dos pasos enzimáticos. Primero se oxida el sustrato colina a betaína aldehído por medio de la colina monooxigenasa (CMO); el segundo paso es catalizado por una betaína aldehído deshidrogenasa (BADH) que convierte la betaína aldehído a glicina betaína. Estudios previos mostraron que la transcripción del gen ahybadh17, que codifica para l...

  4. Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Sarli

    2004-08-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.The aim of this paper is to refer the unusual case of a 34 years old woman who consulted because of asymptomatic hypercalcemia, detected in a biochemical routine examination. The elevated values of serum calcium without blunted parathyroid hormone secretion suggested a parathyroid pathology. The concomitance of hypocalciuria with hypercalcemia and a calcium clearance/creatinine clearance ratio less than 0.01 reverted the diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, the first option. The absence of familial background led to the molecular study of the patient and her family. The latter confirmed the diagnosis of a de novo inactivating mutation of the calcium sensing receptor. Details on the molecular study and a brief review of this subject are included.

  5. Variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no se asocian a la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana The Ala513Pro and Gly972ARg polymorphous variants of IRS-1 gen are not associated with type diabetes mellitus in a group of the Cuban population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Miguel Pérez

    2011-08-01

    Full Text Available Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad heterogénea y multifactorial, que está determinada por factores genéticos y no genéticos. El sustrato 1 del receptor de la insulina (IRS-1 cumple una función fundamental en la transmisión de la señal insulínica, por tanto sus variantes génicas constituyen blancos importantes en el estudio de la susceptibilidad genética a esta enfermedad en las diferentes poblaciones. Objetivo: explorar el papel de las variantes polimórficas Gly972Arg y Ala513Pro del gen IRS-1 en la susceptibilidad genética de la diabetes mellitus tipo 2 en un grupo de la población cubana. Métodos: se determinó la frecuencia de los polimorfismos Gly972Arg y Ala513Pro del IRS-1 en 499 ciudadanos cubanos, con un índice de masa corporal entre 22-30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años: de ellos 272 (54,5 % diabéticos y 227 (45,5 % no diabéticos. Resultados: la frecuencia del alelo Pro513 fue baja (1,2 % y similar para ambos grupos (1,1 % vs. 1,3 % para el grupo de diabéticos y el grupo control, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo Gly972Arg fue de 16,2%, superior a la reportada para la mayoría de las poblaciones estudiadas. No se encontraron diferencias significativas en la frecuencia del alelo Arg972 entre el grupo de diabéticos y el grupo control (15,4 % vs. 17,3 %, ni cambios en los niveles de glucemia e insulinemia asociados a la presencia del alelo polimórfico Arg972. Conclusiones: en este grupo de sujetos de la población cubana, las variantes polimórficas Ala513Pro y Gly972Arg del gen IRS-1 no participan en la etiología de la diabetes mellitus tipo 2.Introduction: the type 2 diabetes mellitus is a heterogeneous and multifactor disease determined by genetic and no-genetic factors. The substrate 1 of insulin receptor (IRS-1 has a fundamental function in transmission of insulin signal, thus its genic variants are significant targets in study of genetic susceptibility to

  6. Expresión transitoria del gen GUS en caña de azúcar usando Agrobacterium tumefaciens Transient gene expression in sugarcane using Agrobacterium tumefaciens

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Liliana Bonilla Betancourt

    2008-10-01

    Full Text Available En el estudio se desarrolló una metodología de transformación genética mediante Agrobacterium tumefaciens en cultivares colombianos de caña de azúcar. La transformación se evaluó mediante la expresión del gen GUS. Callos embriogénicos y explantes meristemáticos de los genotipos CC85-92, CC84-75 y CC87-505 se transformaron usando tres cepas (AGL-1, LBA4404 y EHA105 con el plásmido pCambia 1305.2 y dos (EHA105 y LBA4404 con pCambia 2301. Se usó el medio de infiltración (IM con acetosiringona y se evaluó el tiempo de cocultivo y la densidad óptica de la bacteria al momento de la inducción. Los genotipos mostraron respuesta diferencial con las combinaciones cepa-plásmido: obtuvieron mayor expresión del gen GUS cuando el genotipo CC85-92 se transformó con la cepa AGL-1-pCambia 1305.2. CC84-75 y CC87-505 mostraron mayor expresión cuando se transformaron con la cepa EHA105-pCambia 1305.2. Mayor eficiencia en la expresión se obtuvo cuando la bacteria se indujo en IM después de siete días de cocultivo y cuando la densidad óptica de la bacteria fue de 0.2(600nm al momento de la inducción. Se demostró superioridad de los explantes en la eficiencia de transformación.The aim of the present study was to develop a transformation method mediated by Agrobacterium in Colombian cultivars of sugarcane. Transformation was evaluated in each step through transient GUS expression. Embryogenic calli and meristematic explants of CC85-92, CC84-75 y CC87-505 cultivars, were transformed using Agrobacterium tumefaciens AGL-1, LBA 4404 and EHA 105 strains, harboring pCambia 1305.2 plasmid. Furthermore, strains LBA 4404 and EHA 105 harboring pCambia 2301 were also tested. Bacterian activator medium, named infiltration media (IM with acetosyringone was used. Co-cultivation time and bacteria optical density before induction were tested. Sugarcane cultivars evaluated showed differential response to different strain-plasmid combinations, obtaining

  7. Polimorfismo en el gen COMT en una muestra de gestantes normales y con restricción del crecimiento intrauterino en un hospital de Lima

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Pacheco-Romero

    2013-04-01

    Full Text Available Antecedentes: Los procesos fisiopatológicos que ocurren a nivel celular y molecular en la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU son aún desconocidos. La catecol-O-metiltransferasa (COMT es una enzima de fase II que inactiva los catecol estrógenos al transferir un grupo metílico. Se conoce un polimorfismo funcional Val158 Met en el gen COMT como un marcador susceptible para diversas enfermedades maternoperinatales, existiendo estudios que sugieren que el alelo que codifica una COMT de baja actividad puede ser un marcador susceptible para RCIU. Por lo tanto, el estudio del polimorfismo COMT ofrece una nueva estrategia para la evaluación de marcadores genéticos que pueden ser utilizados para la detección de ciertas alteraciones asociadas al embarazo. Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Val158Met catecol-O-metiltransferasa (COMT y la restricción de crecimiento intrauterino. Institución: Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. Diseño: Estudio tipo relacional (asociativo, con diseño observacional, tipo caso-control (no experimental. Materiales: Muestra de sangre materna de parturientas. Métodos: Durante el año 2011, se obtuvo 81 muestras para genotipaje del gen COMT. De ellas, 26 (32,1% correspondieron a parturientas con RCIU (casos y 55 (67,9% a muestras de madres de hijos sin RCIU (controles. La distribución de los genotipos fue evaluada usando la prueba de chi cuadrado. Se comprobó la distribución proporcional de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU con la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Las madres participantes firmaron un consentimiento informado. Principales medidas de resultados: Asociación entre los genotipos COMT y la RCIU, y entre los alelos COMT Val/Met y la RCIU. Resultados: Las distribuciones de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU estuvieron de acuerdo a la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Al relacionar los genotipos COMT Val

  8. Diagnóstico del tratamiento del género en los documentos de centro-, diseño y aplicación de la escala observacional Val-Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Teresa PADILLA

    2009-11-01

    Full Text Available RESUMEN: Este artículo presenta el proceso de diseño y aplicación de la escala observacional Val-Gen, a través de la cual se pretende valorar en qué grado los diferentes documentos escolares (proyecto educativo, proyecto curricular, plan de orientación y acción tutorial, ROF, plan anual y memorias anuales recogen los valores de género e integran la educación para la igualdad de oportunidades. Se describe, por tanto, el marco conceptual a partir del cual se elaboró dicha escala, la estructura de ésta y el proceso a través del cual se confeccionó. Se discuten, asimismo, los resultados de una primera aplicación a los documentos escolares de dos centros de enseñanza en la que participaron 12 observadores/as.ABSTRACT: In this article, the process of design and application of the observational scale named Val-Gen is presented and described. This scale pretends to assess the extent which gender values and igual opportunities are integrated in several school papers (such as educational project, curriculum project, guidance programs, etc.. The scale conceptual framework, structure and process by means of which it has been designed, are described. Also, results from the scale application through two schools and by 12 observers are presented and discussed.RÉSUMÉ: Cet article présente le procès de dessin et application de l'escale Val- Gen, avec laquelle on prétende évaluer le degré avec lequel les différents documents écoliers (projet éducatif, projet du curriculum, plan d'orientation et action du tuteur, ROF, plan annuel et mémoires annuels recueillent les valeurs du genre, et composent l'éducation pour l'égalité des opportunités. On décri ainsi le marc conceptuelle, restructure et le procès de confection de l'escale, et en même temps les résultats d'une première aplication en deux centres d'enseignement avec la participation de 12 observateurs.

  9. Efecto del Polimorfismo del Intrón 6 del Gen LTF Bovino con Algunas Enfermedades de Alta Incidencia en la Producción Lechera Effect of the Polymorphism in the Intron 6 of the Bovine LTF Gene with Some Diseases of High Incidence in Dairy Production

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez Colorado

    2012-06-01

    Full Text Available Resumen. El objetivo de la investigación fue determinar la asociación del polimorfismo (C/T del intrón 6 del gen de la bLTF, con la incidencia de algunas enfermedades en ganado lechero. Para ello fueron observadas 482 vacas Holstein, durante al menos una lactancia, determinando la incidencia de algunas de las enfermedades mas importantes en la ganaderia de leche. La genotipificación para el polimorfismo de bLTF, se hizo usando la técnica de PCR-RFLP con DNA extraído de sangre periférica mediante la técnica de salting out. Para estudiar la asociación de los alelos del gen LTF, se utilizó el alelo B como control y se determinó el Odds Ratio (OR. Como resultados se obtiene que las frecuencias de los alelos A y B para el gen bLTF fueron 0,78 y 0,22 respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron 0,60, 0,36 y 0,04 para AA, AB y BB respectivamente. Una asociación altamente significativa (P≤0,001 fue hallada entre la incidencia de mastitis clínica y el polimorfismo del gen LTF. Los individuos portadores del alelo B tuvieron una probabilidad de incidencia de mastitis dos veces superior a los portadores del alelo A (OR=2.115 IC del 95%, 1.392-3.213. En el caso de la mastitis subclínica la probabilidad de incidencia fue de 1,6 veces más en los portadores del alelo B, con un OR=1.637 IC del 95% 1.184-2.264. Para la incidencia de enfermedades metabólicas, reproductivas, respiratorias, parasitarias, cáncer y cojeras, no se halló diferencia significativa (P>0,05 y se encontró asociación del alelo B del polimorfismo del intrón 6 del gen bLTF con la incidencia de mastitis clínica y subclínica.Abstract. The research objective was to determine the association of polymorphism (C/T of intron 6 bLTF gene, with the incidence of some diseases on dairy cattle. A total of 482 Holstein cows located in different herds in the department of Antioquia - Colombia, were used to follow the incidence of disease, for at least a full lactation

  10. Estructura genética e historia demográfica del Jaguar ( Panthera onca en Colombia: Contraste entre marcadores moleculares y datos craneométricos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Ruíz-García

    2001-07-01

    Full Text Available Se estudio la estructura genética de los jaguares en Colombia (n=49, e igualmente, se com-pararon los resultados moleculares obtenidos con otros 16 jaguares procedentes de Guatemala,Perú, Bolivia y zona central de la Amazonía brasileña. Para ello se emplearon 18 marcadores microsatélites (STRPs diseñados para gato doméstico. Estos marcadores fueron Fca 01, 08, 24,43, 45, 70, 94, 96, 126, 136, 176, 200, 225, 251, 290, 294, 391 y 506, localizados en losdiferentes cromosomas felinos. Mediante tests exactos utilizando cadenas de Markov y elmétodo de Fisher se determinó un fuerte exceso de homocigotos en todos los niveles jerárquicosanalizados, lo cual pone en evidencia la posible importancia del efecto Wahlund en esta especiey la no existencia de correspondencia con las subespecies morfológicamente propuestas en elpasado. Se calculó también el asignamiento poblacional de los jaguares analizados, a las dossubespecies de jaguares presentes en Colombia mediante el método de verosimilitud y con elmétodo basado en distancias con los procedimientos “as is” y “leave one out”.

  11. El cerdo cimarrón (Sus scrofa, Suidae) en la Isla del Coco, Costa Rica: Composición de su dieta, estado reproductivo y genética

    OpenAIRE

    Claudine Sierra

    2001-01-01

    Los cerdos cimarrones (Sus scrofa) provocan diferentes tipos de daños particularmente en islas oceánicas. En la Isla del Coco, Costa Rica, fueron introducidos en 1793 y se reprodujeron exitosamente. Para reunir datos sobre la ecología de los cerdos cimarrones y conocer su impacto sobre algunas comunidades de la Isla del Coco, analicé su dieta, estado reproductivo, genética y los efectos de la depredación. Estudié la dieta por medio de análisis estomacales en una época seca y otra húmeda. Dete...

  12. Caracterización epidemiológica, clínica y genética de la Neurofibromatosis 1 en la provincia Pinar del Río

    OpenAIRE

    Orraca Castillo, Miladys

    2014-01-01

    Con el objetivo de caracterizar la Neurofibromatosis 1 (NF1) se realizó un estudio analítico y transversal en Pinar del Río, desde 2004 hasta 2007. Para ello se utilizó como herramienta el registro informatizado de la enfermedad en la provincia, con 172 pacientes. Se obtuvo la prevalencia real de la enfermedad en niños entre 9 y 11 años. Se caracterizó clínica y genéticamente la misma. Cada criterio de la NF1 tuvo un comportamiento clínico acorde a la edad del paciente, aportando elementos de...

  13. Efectes dels estrògens en la funció i la biogènesi mitocondrials cardíaques. Influència de l'entorn lipotòxic

    OpenAIRE

    Sbert Roig, Miquel

    2016-01-01

    Introducció Estudis previs realitzats pel nostre grup d’investigació han posat de manifest l’existència d’un dimorfisme sexual en la funció i la biogènesi mitocondrials i en l’estrès oxidatiu del múscul cardíac, de forma que les rates femella presenten uns mitocondris més diferenciats i una menor producció de radicals lliures. Tenint en compte aquests antecedents, els objectius d’aquesta tesi doctoral han estat l’estudi de la contribució dels estrògens en aquestes diferències entre sexes, ...

  14. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidadesy correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia(PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV,de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósitodel trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivosde 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado enDoble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Seempleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo(finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia comocovariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambientepermanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidadestimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el casode PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicasobtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinóuna asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IVes un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva yreproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  15. Susceptibilidad genética y riesgo de cáncer gástrico en una población del Cauca.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María M. Torres

    2004-06-01

    Full Text Available El cáncer gástrico es la principal causa de mortalidad por cáncer en Colombia. El riesgo de desarrollar cáncer gástrico se ha asociado con factores ambientales y con la infección por Helicobacter pylori. Las enzimas glutatión-S-transferasas están involucradas en la desintoxicación de varios carcinógenos ambientales. Las deleciones homocigóticas de glutatión-S-transferasa M1 (GSTM1-0 y glutatión-S-transferasa T1 (GSTT1-0 se han asociado con algunos tipos de cáncer. Los niveles del factor de necrosis tumoral (FNT ? están aumentados en pacientes infectados por H. pylori. Una transición G/A en la posición -308 del promotor del FNT-? se ha visto relacionada en algunos estudios con un incremento en la expresión del gen, y está asociada con la susceptibilidad a cáncer gástrico. Se investigó la asociación de estos polimorfismos con cáncer gástrico y la interacción con otros factores de riesgo (estilo de vida. Se obtuvieron muestras de sangre de 46 pacientes con cáncer gástrico y 96 controles. Se empleó el modelo de regresión logística para obtener la razón de posibilidades (OR y sus intervalos de confianza del 95% y, así, establecer la asociación entre los polimorfismos enzimáticos y el cáncer gástrico, y entre otros factores independientes y esta enfermedad. Las frecuencias de los polimorfismos de deleción en pacientes y controles fueron: para la GSTM1, 65,2% y 37,5%, y para la GSTT1, 17,4% y 14,6%, respectivamente. La frecuencia del polimorfismo G/A del FNT ? en las personas infectadas con H. pylori fue de 18% en la población con cáncer gástrico y de 7% en el grupo control. Nuestros resultados sugieren que el polimorfismo de deleción de GSTM1 puede estar asociado con un riesgo aumentado de cáncer gástrico (OR 5,5; IC95%, 1,7-17,2. Igualmente, nuestros datos muestran que otros factores de riesgo como la infección por H. pylori y el consumo de cigarrillo y alcohol están asociados con este tipo de cáncer (OR

  16. Mejoramiento genético del frijol rojo y negro mesoamericano para Centroamérica y El Caribe

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan C. Rosas

    2000-01-01

    Full Text Available La producción de frijol en Centroamérica es llevada a cabo mayormente en laderas de suelos marginales, limitada por diversos factores bióticos y abióticos. Más de 350,000 t de este grano se producen en cerca de 0,5 millones de hectáreas, con rendimientos promedios de 678 kg/ha. La mayoría de los productores de frijol utilizan bajos insumos y muy pocas fincas están mecanizadas. El autoconsumo es alto; sin embargo, una alta proporción de este grano es comprado por intermediarios. En Honduras, el frijol es el sétimo cultivo en valor económico y es el de mayor rentabilidad entre el maíz, arroz y sorgo. Las dos clases comerciales más importantes en Centroamérica son el frijol rojo y negro pequeños (raza Mesoamérica. El mejoramiento de estos tipos de frijol se ha enfocado en el desarrollo de resistencia a enfermedades (mosaico común, mosaico dorado, antracnosis, mancha angular, roya, mustia hilachosa y bacteriosis común e insectos (principalmente picudo de la vaina; y tolerancia a baja fertilidad, sequía y calor. Programas adecuados de hibridación, evaluación y selección son usados para el desarrollo de cultivares con resistencia múltiple, alto rendimiento, buena adaptación y aceptación comercial. La ampliación de la base genética se obtiene usando fuentes de germoplasma Andino y Mesoamericano en la etapa de hibridación. La selección simultánea por varios caracteres y pruebas multilocalidades son utilizadas. Los viveros y ensayos de adaptación y rendimiento de líneas avanzadas son distribuídos a países de Centroamérica, México, y El Caribe. Las pruebas y validaciones en fincas y la liberación de variedades, son efectuadas por los programas nacionales de frijol de los países miembros de PROFRIJOL, en colaboración con el Zamorano, CIAT y el Bean/Cowpea CRSP

  17. Mutación de novo en el gen BTK en agammaglobulinemia ligada a X. Reporte de un caso del estado Mérida, Venezuela

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Aboultaif Aboultaif

    2013-09-01

    Full Text Available Las inmunodeficiencias primarias (IDPs son un conjunto de enfermedades caracterizadas por defectos en el desarrollo y/o función del sistema inmune debido a anomalías genéticas en cualquiera de sus componentes. Las deficiencias de anticuerpos son las IDPs más comunes y dentro de estas la agammaglobulinemia congénita representa el 10%, siendo un 85% ligada al cromosoma X, existiendo también formas autosómicas recesivas. La agammaglobulinemia ligada a X (ALX consiste en la ausencia casi absoluta de linfocitos B, ocasionando incapacidad de sintetizar anticuerpos y una alta susceptibilidad a la adquisición de infecciones, con respuesta a vacunas disminuida o ausente. Se presenta el caso de un escolar masculino de 8 años de edad quien desde los 5 meses presentó infecciones a repetición principalmente por bacterias extracelulares encapsuladas. Estudios paraclínicos revelaron hipogammglobulinemia persistente con subpoblación de linfocitos B muy disminuida y conservación de linfocitos T en sangre periférica. El estudio molecular reportó la mutación R525X en el exón 16 del gen TirosinKinasa de Bruton (BTK en el paciente y su madre, más no en la abuela, lo que confirmó el diagnóstico de ALX y permitió concluir que se trataba de una mutación de novo en la madre. Actualmente recibe tratamiento con Inmunoglobulina por vía endovenosa, disminuyendo la frecuencia y severidad de episodios infecciosos. El diagnóstico precoz a través del reconocimiento de las señales de alarma de las IDPs, junto al tratamiento adecuado y vigilancia constante constituyen la mejor herramienta para el adecuado manejo de los pacientes con IDPs, logrando una disminución de los procesos infecciosos e inflamatorios y sus secuelas, así como también mejorar la calidad de vida y supervivencia. De novo mutation in BTK gene in X-linked agammaglobulinaemia. A case report in Mérida, Venezuela Abstract The Primary Immunodeficiencies (PIDs are a group of diseases

  18. Análisis de PCR-RFLP del gen de leptina y su asociación con características de la leche en ganado nativo (Bos indicus de Irán

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mojtaba Rezaei

    2015-01-01

    Full Text Available Se utilizó una muestra ganadera experimental para la caracterización de los genes y las frecuencias genotípicas y evaluar la asociación entre los polimorfismos de longitud del fragmento de restricción BsaAI en el gen de leptina y las características lácteas. Se recolectaron muestras de sangre de 390 vacas proporcionadas por el censo ganadero de la provincia de Guilán en Irán. La extracción de ADN genómico se basó en el método modificado de precipitación salina. El fragmento de 522 bp que comprende la región parcial del exón 3 e intrón 2 del locus del gen de leptina se amplificó mediante PCR-RFLP e iniciadores específicos. La digestión del fragmento amplificado con la enzima de restricción BsaAI reveló dos alelos de A y B con frecuencias de 0.447 y 0.553, y tres genotipos de AA, AB, BB con frecuencias de 0.185, 0.526 y 0.289 en la población estudiada, respectivamente. El resultado del contenido de polimorfismo fue 0.372 y para heterocigosis 0.526. Los resultados demostraron que la población estudiada estaba en equilibrio Hardy-Weinberg. El análisis estadístico indicó que el polimorfismo LEP- BsaAI tiene un efecto significativo en la producción de leche, porcentaje de grasa y proteína de la leche ( P <0.01. Animales portadores del genotipo heterocigoto (AB produjeron 1.17 y 0.7 kg/d más leche que los animales homocigotos AA y BB, respectivamente. Los animales con el genotipo AA tuvieron mayor grasa (0.28 % y porcentaje de proteína (0.17 % que el genotipo AB. Tales resultados pueden utilizarse como criterios para facilitar la selección genética en los programas de cría animal.

  19. Intento de una definición genérica del poema renacentista italiano a la luz de las reflexiones teóricas de Ortega y Gasset, Lúkacs y Bajtin

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Irena Prosenc Šegula

    2004-12-01

    Full Text Available La definición genérica de la novela o de lo novelesco es problemática tal cual, sin reparar ya en la forma histórica de la novela a la cual queremos aplicarla. Este artículo propone una contribución a la definición genérica del poema renacentista italiano de los finales del siglo XV y del siglo XVI, a base de las reflexiones de José Ortega y Gasset, Georg Lukács y Mijail Bajtin sobre la novela. La investigación se refiere a las tres obras más importantes de la épica italiana renacentista: Orlando enamorado (Orlando innamorato de Matteo Maria Boiardo de finales del siglo XV, Orlando furioso de Ludovico Ariosto de la primera mitad del siglo XVI y Jerusalén liberada (Gerusalemme liberata de Torquato Tasso de la segunda mitad del siglo XVI. Además han sido incluidos algunos poemas descritos en general como menores: Guirón el Cortés (Gyrone il Cortese de Luigi Alamanni, Amadís (Ama- digi de Bernardo Tasso, Reinaldo (Rinaldo de Torquato Tasso – todos de la midad del siglo XVI – y Jerusalén conquistada (Gerusalemme conquistata de Torquato Tasso de finales del siglo XVI. La base de todas estas obras es sin duda el poema caballeresco, ya que sus autores constantemente vuelven a introducir sus motivos y fórmulas estilísticas.

  20. Caracterización y evaluación de recursos genéticos del genero Lycopersicon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1993-12-01

    Full Text Available

    Mediante los descriptores de IBPGR se caracterizaron y evaluaron 118 introducciones del género Lycopersicon, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones; la parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y presencia o ausencia de plagas y enfermedades. Se encontró gran variabilidad para la mayoría de los caracteres. Las variedades de la especie cultivada, L. esculentum, presentaron las mayores producciones por planta y el mayor tamaño de fruto. Las especies silvestres; presentaron mayor resistencia a plagas y enfermedades. Se destacaron los siguientes variedades de L. esculentum por presentar altas producciones y tolerancia a plagas y enfermedades: ADB 18, ADB 400, 1600, 1601 Y Rio Fuego.

    118 accessions of the genus Lycopersicon were characterized and evaluated to determinate the genetic potential, using the IBPGR descriptors. The experiment was conducted, using a complete random design and two repetitions. Characteristics concerned to the plant, fruit, yield components and resistence to insects and disease was studied. Important fenotipic differences were founded. The varieties of the cultivated specie L. esculentum, showed heigh productions per plant and heigh average fruit weight. The wild accessions showed heigh resistence to the insects and pathogens. ADBI8, ADB 400, 1600, 1601 and Rio Fuego accessions of the L. esculentum showd heigh productions per plant and heigh resistence to the insects and pathogens.

  1. Detección del gen codificante de la metalo-ß-lactamasa VIM-2 en un integrón de clase 1 asociado con el gen blaCTX-M-2 en un aislamiento clínico de Pseudomonas aeruginosa en el Uruguay: primera comunicación

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana J Ingold

    2011-09-01

    Full Text Available Con el fin de analizar la presencia de metalo-ß-lactamasas en nuestro medio, se incluyeron en este estudio aislamientos de Pseudomonas aeruginosa causantes de infecciones nosocomiales en un centro hospitalario del Uruguay, en el período comprendido entre abril y setiembre de 2008. En un aislamiento se detectó la presencia del gen codificante de la metalo-ß-lactamasa VIM-2 asociado a un integrón de clase 1 y del gen codificante de una ß-lactamasa de espectro extendido CTX-M-2. Esta es la primera comunicación de la presencia de los genes blaCTX-M-2 y blaVIM-2 en un mismo aislamiento de P. aeruginosa. A pesar de que las carbapenemasas ya han sido ampliamente documentadas en varias partes del mundo, esta es la primera comunicación de una metalo-ß-lactamasa adquirida con actividad carbapenemasa en bacterias patógenas encontradas en el Uruguay.VIM-2 metallo-ß-lactamase gen detection in a class 1 integron associated to blaCTX-M-2 in a Pseudomonas aeruginosa clinical isolate in Uruguay: first communication. In order to analyze the presence of metallo-ß-lactamase in our country, we included in this study Pseudomonas aeruginosa isolates causing nosocomial infections in a hospital from Uruguay. The presence of a metallo-ß-lactamase VIM-2 in a class 1 integron and of an extended spectrum -lactamase CTX-M-2 was detected in one isolate. This is the first report of both genes, blaCTX-M-2 and blaVIM-2,in the same P. aeruginosa isolate. Although carbapenemases have been extensively documented in the world, this is the first report of an acquired metallo-ß-lactamase with carbapenemase activity in pathogenic bacteria in Uruguay.

  2. Dos aspectos a considerar en la adopción de embriones en el Estado de Querétaro: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel Ángel León Ortiz

    2017-01-01

    Full Text Available La donación de embriones supernumerarios en la implementación de procedimientos de reproducción asistida de naturaleza heteróloga, es una constante en las normativas vigentes en esta materia. En México, el Estado de Querétaro regula de forma particular este acto jurídico, importante en las relaciones sostenidas en el derecho de familia actual, poniendo al alcance de parejas infértiles la posibilidad de acudir a la adopción de embriones supernumerarios. En este trabajo, se analizan dos aspectos esenciales: el derecho del menor a conocer su origen genético y la prohibición implícita de los diagnósticos genéticos preimplantacional y prenatal, de donde resultan efectos jurídicos diversos.

  3. Evaluación de la diversidad genética del género Capsicum sp. presente en los Departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo por medio de Isoenzimas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lorena Quintero Barrera

    2000-01-01

    Full Text Available El género Capsicumcomprende 25 especies de las cuales cinco han sido domesticadas y dadoorigen a numerosos cultivares. Sin embargo, la alta selección a la que está siendo sometido elgénero podría llevarla a su erosión genética, por ello se requiere la introducción de nuevogermoplasma que suministre una fuente de diversidad genética, para el mejoramiento de loscultivares comerciales. Dicha fuente se debe encontrar en aquellas zonas donde las especiessilvestres, cercanas y/o relacionadas se distribuyen, ya que estas áreas funcionan como reser-vorio de genes y es allí donde se encuentran variedades con acervos genéticos amplios; fuentesgenéticas para resistencia a enfermedades, alta productividad y calidad nutricional. Teniendoen cuenta lo anterior la región amazónica colombiana tiene un valor potencial en la exploraciónde germoplasma importante para el género Capsicum, por ser considerada como el lugar deorigen del complejo silvestre annuum-chinense-frutescens. Así mismo se requiere de unaevaluación urgente de la diversidad genética de la región amazónica, antes de que se agotela disponibilidad de material vivo debido al proceso de deforestación. Con el propósito devalorar la diversidad genética presente del género Capsicum, en la Amazonía colombiana seutilizó la técnica de electroforésis de isoenzimas para los materiales de Ají colectados enhuertos y chagras indígenas de los departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo. Para laevaluación se utilizaron cinco isoenzimas polimórficas: alfabetaEST (alfabeta esterasa, GOT(glutamato oxaloacetato transaminasa, PRX (peroxidasa, 6PGDH (6-fosfoglucona-todehidrogenasa y ME (enzima málica. Con los resultados de presencia-ausencia de bandasse construyeron fenogramas con el índice de similaridad de Dice o Nei (1945 por mediodel programa estadístico NTSYS (Numerical Taxonomy and Multivariate Analisys System. Deacuerdo a los resultados se pudo establecer la alta variabilidad

  4. Association of the TPO gene in Colombian families with type 1 diabetes Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Federico Uribe Londoño

    2009-11-01

    transmission disequilibrium test (TDT.

    It was found that 86% of the patients presented at least one of the three auto-antibodies tested. Both parents and probands were found in HWE for both SNPs. In addition, the two markers were found in tight LD (p < 0.0001. A haplotype associated with susceptibility to the disease was identified (p = 0.0116.

    Autoimmunity was found in a proportion similar to that previously reported. It was found that a haplotype at TPO gene is associated with the disease. Such haplotype is characterized by alleles G and A at rs4927611 and rs732609 SNPs, respectively. Our results suggest a possible causative participation of the TPO gene in T1D. In order to verify them, a sample of equivalent size is currently being collected, from the same population in Colombia.

    Hemos encontrado ligamiento y asociación de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D con 2p25. En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudiar la asociación de dicho gen con la susceptibilidad a la T1D en un grupo de familias colombianas, todas ellas originarias de Antioquia, una población especial en el noroccidente del país. Se analizaron cien tríos familiares con T1D. Estas familias ya habían sido estudiadas para anticuerpos contra la ácido-glutámico-descarboxilasa (GAD y el locus marcador D2S319

  5. Detección de Helicobacter pylori en tejido aórtico humano mediante la amplificación del gen del 16S rDNA Detection of Helicobacter pylori in human aortic tissue through amplification of the 16S rDNA gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María F Escobar

    2005-04-01

    Full Text Available Helicobacter pylori es un patógeno humano reportado de manera frecuente como responsable de afecciones gastrointestinales. En los últimos años, se ha sugerido una asociación causal entre infecciones crónicas por varios patógenos, entre ellos Helicobacter pylori, y la génesis y/o progresión de la aterosclerosis. Aunque se han realizado varios estudios, no hay evidencia contundente de que esta asociación sea verdadera. El propósito de este estudio fue investigar la presencia de Helicobacter pylori en muestras de tejido aórtico de pacientes con diagnóstico clínico de ectasia anulo-aórtica, mediante la amplificación por técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR de un fragmento del gen del 16S rDNA de este microorganismo. Se analizaron muestras de ADN de tejido aórtico obtenido de 20 pacientes. Se procesó un fragmento de aorta con lesión aterosclerótica aparente y otro de una región aparentemente sana en cada uno de los pacientes. No se detectaron ácidos nucleicos de Helicobacter pylori en ninguno de los especímenes analizados. Los resultados del estudio sugieren baja o nula asociación entre Helicobacter pylori y enfermedad coronaria en nuestro medio.Helicobacter pylori is a human pathogen, frequently reported as responsible of gastrointestinal affections. During the last years, a causal relationship between chronic infections by several pathogens, among them the Helicobacter pylori, and the genesis and/ or progression of atherosclerosis, has been suggested. Although several studies have been realized, there is no conclusive evidence to assert this association. The purpose of this study was to investigate the presence of Helicobacter pylori in aortic tissue samples from patients with clinical diagnosis of annulo-aortic ectasia, through PCR amplification of a gen fragment of the 16S rDNA of this microorganism. Samples of DNA aortic tissue obtained from 20 patients were analyzed. An aortic fragment with apparent

  6. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Análisis epistémico del modelo biológico para explicar el origen de la esquizofrenia.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Silvio Bolaños-Salvatierra

    2003-01-01

    Full Text Available En este artículo se revisa el estado actual de los estudios que tratan de explicar genéticamente el comportamiento esquizofrénico. Entre éstos, se destacan dos tipos de investigaciones, las que tratan de correlacionar estadísticamente a algunos genes con la enfermedad y los meta-análisis de adopción que han generado el descubrimiento de la esquizotaxia, la cual consiste en una combinación de síntomas negativos y trastornos neuropsicológicos que afecta a todos los parientes del esquizofrénico. Se propone un modelo alternativo, que integra lamarquistamente los factores genéticos, para comprender dialécticamente la enfermedad. Se analizan los modelos de investigación del comportamiento desde una perspectiva epistemológica. Se reconocen los méritos biologistas: la resolución del dualismo mente-cuerpo y sus aportes para la disolución del problema salud-enfermedad. Se señalan sus limitaciones (oposición mente-ambiente y materia-información, las cuáles, se proponen también, como los retos que deberán enfrentar y superar las ciencias biológicas y sociales.

  7. Satisfacción de las víctimas de violencia de género con la actuación policial en España. Validación del Sistema VioGen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Luis González

    2015-01-01

    Full Text Available En la lucha contra la violencia de género en España las policías juegan un papel importante en la prevención, protección y seguridad de las víctimas y la información que ellas aportan sirve para mejorar las actuaciones policiales. En este estudio se trata de conocer la satisfacción de las mujeres víctimas de violencia de género con respecto a las medidas policiales de protección que reciben, especialmente desde su incorporación al Sistema de Seguimiento Integral del Ministerio del Interior (Sistema VioGen. Para ello se actualizó a una versión online un cuestionario de satisfacción utilizado en dos estudios piloto anteriores, recopilándose 1.128 respuestas válidas cumplimentadas por víctimas de violencia de género. La tendencia de respuesta fue consistente en el sentido de que el 80% de las mujeres manifestaron estar muy satisfechas con la actuación policial, con independencia del Cuerpo que las atendía, y facilitaron algunas sugerencias de mejora. Estos resultados sirven como validación del Sistema VioGen

  8. Caracterización genética del cuy doméstico de América del Sur mediante marcadores moleculares

    OpenAIRE

    Avilés Esquivel, Diana

    2016-01-01

    El cuy, Cavia porcellus es un mamífero roedor que se encuentra distribuido a lo largo de la cordillera de los Andes, ligado íntimamente a los humanos no solo como fuente de carne de alta calidad proteica y baja en grasa, sino también ligado a las creencias religiosas y culturales del pueblo preincaico desde hace 7000 años (Wing, 1986). La justificación de este trabajo se basa en la necesidad de caracterizar las poblaciones nativas de cuyes andinos, con el objeto de describir lo...

  9. Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Fernández-Suárez

    2005-09-01

    écnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli. El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidas previamente en la consulta de digestivo, ha permitido poner de manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de esta forma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelación de los resultados de la prueba genética comporta importantes problemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario, como al ético y legal, además de las implicaciones familiares, laborales y sociales que el conocimiento del status genético puede tener para el paciente. El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual, lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultados obtenidos como durante el proceso del consejo genético. Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en el manejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis y un consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada. La creación de registros de PAF y la protocolización de este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientes y sus familias.

  10. Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

    OpenAIRE

    Iveldris Domínguez-Vázquez; Evelyn Olano-Ruiz; Angela Estela Sosa-Espinosa

    2010-01-01

    La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo con...

  11. Polimorfismos genéticos de aislamientos del género Malassezia obtenidos en Colombia de pacientes con lesión dermatológica y sin ella.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana M. Celis

    2005-12-01

    Full Text Available Introducción. Las especies del género Malassezia se consideran levaduras oportunistas emergentes de gran importancia. Han sido asociadas a diferentes patologías dermatológicas y sistémicas de las cuales se aislan una o más especies de este género. El papel de estas levaduras en las enfermedades dermatológicas no se ha aclarado completamente, ya que la Malassezia spp. pertenece a la flora normal de la piel. Objetivo. Buscar marcadores genéticos en los aislamientos de Malassezia spp. que permitan correlacionar las lesiones dermatológicas con las especies aisladas. Materiales y métodos. Se obtuvieron 103 aislamientos de Malassezia spp. a partir de muestras de pacientes con pitiriasis versicolor, dermatitis seborreica, dermatitis seborreica en pacientes positivos para VIH, dermatitis atópica, y de individuos sanos. Para los controles se usaron ocho cepas del Centraalbureau voor Schimmelcultures (CBS, Holanda. El perfil genético se realizó utilizando la técnica de ADN polimórfico amplificado aleatorio (RAPD con tres iniciadores (OPA2, OPA4, OPA13. Los datos obtenidos se analizaron con los programas Diversity Database y SYN-TAX-PC. Resultados. Se observó heterogeneidad genética intraespecífica en Malassezia furfur, Malassezia globosa, Malassezia restricta, Malassezia slooffiae y Malassezia obtusa, mientras que Malassezia sympodialis mostró mayor homogeneidad. Conclusión. No se determinó ningún patrón genético específico mediante la técnica de RAPD para las especies de Malassezia que se pudiera relacionar con la entidad dermatológica implicada.

  12. Asociación entre el polimorfismo Trp64Arg en el gen del receptor B3-adrenérgico, la dislipidemia, el mal control metabólico glucémico y el sobrepeso u obesidad, en diabéticos tipo 2 de la provincia de Sullana-Piura (Perú)

    OpenAIRE

    Flores Juárez, Eduardo

    2009-01-01

    Una posible mutación patogénica en el gen del receptor β3-adrenérgico (Trp64Arg) ha sido reportada por estar asociada con Diabetes tipo 2 en sujetos de diferentes grupos étnicos. Desde entonces, diversos genes candidatos mutados han sido reportados asociados con Diabetes tipo 2 en peruanos y en otras nacionalidades. Se investigó la frecuencia del polimorfismo Trp64Arg en el gen del receptor β3-adrenérgico, parámetros bioquímicos y medidas antropométricas de 72 sujetos diabéticos tipo 2, y 21 ...

  13. Parámetros y valores genéticos para características de composición corporal, área de ojo del lomo y grasa dorsal medidos mediante ultrasonido en la raza Brahman

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Jiménez

    2010-12-01

    Full Text Available El ganado Brahman en Colombia es el de mayor participación como raza pura paraproducción de carne, y tiene gran influencia en el ganado comercial. Hasta el momento,Asocebu ha realizado evaluaciones genéticas para características de crecimiento,pero aún no se han realizado para características de la canal. El objetivo de este trabajofue determinar parámetros genéticos (heredabilidades y correlaciones, y valores genéticos(DEP para área de ojo del lomo (AOL, grasa dorsal (GD, profundidad delmúsculo glúteo medio (PMGM y grasa del anca (GA. Fueron medidos por medio deultrasonido un total de 934 animales puros, hijos de 164 toros que se encontraban enun rango de edad de 15 a 18 meses. Para los análisis se crearon grupos contemporáneosteniendo en cuenta la época, el sexo y el manejo alimenticio. Se realizó un análisis univariadousando un modelo reproductor, teniendo en cuenta el grupo contemporáneo(animales del mismo sexo, de la misma época y en el mismo manejo alimenticio, laedad fue tomada como covariable y la finca fue incluida en el modelo. Las heredabilidadesfueron 0,37 ± 0,11; 0,29 ± 0,10; 0,26 ± 0,10 y 0,11 ± 0,09 para AOL, GD,PMGM y GA respectivamente. Las DEP para AOL variaron de -2,84 a 3,43; para GDde -0,372 a 0,235; para PMGM de -0,187 a 0,235, y para GD de -0,176 a 0,298. Lascorrelaciones genéticas fueron positivas y altas indicando que la selección por musculaturano afecta el grado de acabado. Este trabajo mostró que en ganado Brahman puroexiste variación genética para las características medidas por ultrasonido relacionadascon la canal, lo cual permitirá tenerlas en cuenta en el programa de mejoramientogenético de la raza Brahman en Colombia.

  14. Prevalence of Janus kinase 2 mutations in patients with unusual site venous thrombosis Prevalencia de las mutaciones del gen quinasa Janus 2 en pacientes con trombosis venosa en sitios poco frecuentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Lisa Basquiera

    2011-08-01

    Full Text Available We aimed to study patients with splanchnic vein thrombosis (SVT and cerebral vein thrombosis (CVT searching for JAK2 mutations. We evaluated 14 patients (median age: 41.5 years with portal vein thrombosis (PVT = 7; mesenteric vein thrombosis (MVT = 3; and CVT = 4. JAK2 V617F was assessed by allele specific PCR of peripheral blood DNA. In addition, DNA was sequenced for other JAK2 mutations. Other inherited and acquired thrombophilia risk factors were evaluated. JAK2 V617F was positive in four out of seven patients with PVT and in one CVT patient. These five patients had a diagnosis of myeloproliferative disorder (MPD at the moment of the occurrence of thrombosis (n = 2 or later (n = 2. Patients with MVT and CVT were negative for JAK2 V617F, except one patient with CVT and a diagnosis of essential thrombocythemia. No other JAK2 mutations were found in this cohort. Besides MPD, other thrombophilia risk factors were identified in five patients. One patient had MPD as well as thrombophilia risk factor. In this group, 4 out of 7 of the patients with PVT carried the JAK2 V617F mutation with or without overt MPD. However, the investigation of other JAK2 mutations may not be necessary in patients with thrombosis at unusual sites.Nuestro objetivo fue estudiar pacientes con trombosis de las venas esplácnicas (TVE o trombosis de las venas cerebrales (TVC en búsqueda de mutaciones del gen quinasa Janus 2 (JAK2. Se estudiaron 14 pacientes (media de edad: 41.5 años con trombosis de la vena porta (TVP n = 7, trombosis de la vena mesentérica (TVM, n = 3 y TVC (n = 4. La mutación V617F del gen JAK2 fue evaluada por reacción en cadena de la polimerasa (PCR alelo-específica en muestras de sangre periférica. Además, se realizó secuenciación de ADN en búsqueda de otras mutaciones del gen JAK2 distintas de V617F. También se investigaron factores genéticos y adquiridos para trombofilia. JAK2 V617F fue positiva en 4 de 7 pacientes con TVP y en un paciente

  15. Aplicabilidad de estrategias genéricas de diseño pasivo en edificaciones bajo la influencia del cambio climático en Concepción y Santiago, Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Rubio-Bellido

    2015-12-01

    Full Text Available Las estrategias de diseño pasivo en arquitectura y el comportamiento energético de la edificación normalmente se cuantifican en base a archivos climáticos que, por lo general, no consideran las predicciones del clima. Este artículo profundiza en la generación de datos climáticos futuros y su influencia en el confort higrotérmico, así como en las estrategias de diseño arquitectónico genéricas de adaptación desde el punto de vista pasivo. Con ese fin, se han generado determinados escenarios climáticos para Concepción y Santiago, dos de las conurbaciones urbanas más pobladas de Chile, para los años 2020, 2050 y 2080. Las predicciones se han realizado para el escenario más extendido de emisiones de Gases de Efecto Invernadero GEIA 2 “medium-high”, según el Intergovernmental Panel on Climate Change IPCC. Los niveles de confort se han examinado desde una perspectiva adaptativa, considerando estrategias de diseño genéricas, ambos modelos recogidos en la ASHRAE. Al analizar los pronósticos climáticos con los modelos de confort, se obtienen resultados para una mejor comprensión del grado de adaptación del usuario y la arquitectura al posible clima futuro. Esta investigación genera estrategias genéricas para optimizar el diseño de construcciones en Chile.

  16. Ideas Previas Acerca de “Evolución y Su Relación con la Genética” en Estudiantes de Grado Noveno del Colegio Nicolás Esquerra

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Alejandro Peláez Plazas

    2015-12-01

    Full Text Available Como primera experiencia didáctica, en este trabajo se muestran las ideas previas que construyen 10  estudiantes de noveno grado del colegio Nacional Nicolás Esguerra acerca del proceso de evolución, las cuales se encuentran relacionadas con algunos conceptos que aborda la genética. Los datos fueron recogidos por medio de una encuesta de pregunta abierta y un dibujo en base al método cualitativo, con el fin de conocer la comprensión que los estudiantes tienen acerca de la evolución y  los conceptos mencionados en sus explicaciones, entre los cuales se encontraron: adaptación, ADN y código genético,  relacionando en estos el tiempo como factor de cambio. Estas ideas se organizaron en tres categorías  (Comprensión de Procesos evolutivos basados en variabilidad y selección natural e Ideas relacionadas al catastrofismo como factor promotor de especiación. Entre estas, la mayoría de los alumnos hace alusión a cambios en el ciclo de vida y desarrollo, y no como un proceso a nivel histórico y constante en las poblaciones. En cuanto a la comprensión del ADN, el gen y su relación con las especies, no hay claridad con respecto a la expresión de caracteres desde  la información que se expresa en las proteínas. Por consiguiente, se infiere que las ideas encontradas están poco articuladas  ya que ellos no las logran conectar de forma apropiada en sus respuestas.

  17. Evaluación del desempeño docente desde competencias genéricas en la Universidad de Costa Rica (EVALUATION OF THE TEACHING PERFORMANCE FROM THE GENERIC COMPETENCES IN THE UNIVERSITY OF COSTA RICA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Murillo Sancho Gabriela

    2009-04-01

    Full Text Available Resumen: Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí distintos datos y ejemplos con el fin de sustentar los resultados de la aplicación en distintas poblaciones. Finalmente, se exponen las conclusiones en función de los beneficios de evaluar un perfil genérico para el ejercicio docente. Abstract: The core of this expose is the teachers’ evaluation based on a profile of generic competences and the construction of the tools for such objective. The generic competences profile for the professors at the University of Costa Rica is taken as the basis for the discussion and formulation of the questionnaire. The conceptualization of the process starts from a concept map and from the development of the most fundamental topics. A great variety of data and examples are provided to support the application’s results in different populations. The conclusions are added in terms of the benefits of evaluating a generic profile for the teaching practice.

  18. Análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) del gen ribosómico 18S RNA de nutria gigante de río Pteronura brasiliensis

    OpenAIRE

    J. Hernández; A. Acosta; A. Gutiérrez; M. Hoyos; A. Esguerra; D. Merizalde; J. Bernal; Genética Molecular Grupo de Investigación en

    2001-01-01

    La nutria gigante de río Pteronura brasiliensises un mamífero carnívoro de la familia Mustelidae, ala cual pertenecen también las tairas, las martas y los hurones. La nutria es considerada por elCITES como una especie vulnerable y por la IUCN como especie en peligro de extinción. Por estarazón, el Centro de Biología Molecular del Gimnasio Campestre inicio un proyecto de genética conservacionista que pretende proveer información utilizable para el análisis, tanto de la especieP. brasiliensisco...

  19. Relación de la dieta con los niveles plasmáticos de lípidos y lipoproteínas en sujetos adultos con diferentes genotipos del gen de la apolipoproteina E

    OpenAIRE

    Tobar-Vargas, Luisa Fernanda; 1Pontificia Universidad Javeriana. Profesora Facultad de Ciencias. Depto. de Nutrición y Bioquímica. Carrera 7 # 43-82 Edificio Félix Restrepo (50) piso 3, Bogotá; Torres, Ana Lucía; Biología Molecular y Celular, Québec; Guerra, Martha; Pontificia Universidad Javeriana. Profesora Facultad de Ciencias. Depto. de Nutrición y Bioquímica. Carrera 7 # 43-82 Edificio Félix Restrepo (50) piso 3, Bogotá

    2009-01-01

    Objetivo. Establecer la posible relación entre dieta habitual, perfil lipídico y los genotipos de ApoE. Materiales y métodos. Participaron 150 profesores de la Pontificia Universidad Javeriana, se evaluó perfil lipídico, estado nutricional y porcentaje de grasa corporal. Otras variables: edad, género, polimorfismo del gen ApoE, estado de salud y consumo de alimentos. Resultados. 76 normolipidémicos (NL) y 74 hiperlipidémicos (HL). Los valores promedio de Colesterol total (CT), LDLc y triglicé...

  20. Predicción del mérito genético de híbridos de maíz con adaptación específica a condiciones de semiaridez

    OpenAIRE

    Biasutti, Carlos A.

    2012-01-01

    Tesis (Doctor en Ciencias Agropecuarias)--UNC- Facultad de Ciencias Agropecuarias, 2012. La identificación de líneas endocriadas parentales que produzcan híbridos con elevados rendimientos es un aspecto crucial en el mejoramiento genético del maíz. La evaluación a campo de todas las cruzas posibles entre líneas endocriadas es costosa y además insume mucho tiempo. Por ello, se ha intentado predecir el comportamiento de los híbridos en base a las relaciones de parentesco y a datos de rendimi...

  1. Estudio de los factores del estilo de vida, genéticos y epigenéticos, que influyen en la obesidad y enfermedades relacionadas en población mediterránea

    OpenAIRE

    Barragán Arnal, Rocío

    2017-01-01

    La obesidad ha sido catalogada como la epidemia del siglo XXI, cuya prevalencia a nivel mundial ha ido aumentado en las últimas décadas. La obesidad se define como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. Además de ser considerada una enfermedad, es un factor de riesgo para otras patologías. El origen de la obesidad es multifactorial, y se produce como resultado de la combinación de los efectos genéticos, ambientales y sus interacciones. Los factore...

  2. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Salvador Velarde Félix

    2009-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD con la lepra lepromatosa (LL en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genotipo TT en pacientes con LL en comparación con los controles (p= 0.040; RM= 1.82. CONCLUSIÓN: Se demuestra un nexo entre el genotipo TT y la susceptibilidad a la LL.OBJETIVE: To establish the association of the vitamin D receptor gene TaqI polymorphism with lepromatous leprosy (LL in individuals from Sinaloa, Mexico. MATERIAL AND METHODS: A 740 bp fragment was amplified from the VDR gene in DNA samples of 71 patients with LL and 144 controls in the Hospital General de Culiacán during 2004-2007. Polymorphism was identified through TaqI endonuclease. RESULTS: A significant increase in the genotype TT of the VDR gene was observed in patients when compared to controls (p = 0.040; OR = 1.82. CONCLUSIONS: Our data support the association between the TT genotype and susceptibility to LL in this Mexican population.

  3. Frecuencia de las mutaciones más comunes del gen CFTR en pacientes peruanos con fibrosis quística mediante la técnica ARMS-PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruth Aquino

    Full Text Available Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR en los pacientes con fibrosis quística (FQ de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y el Instituto Nacional de Salud del Niño, ambos ubicados en Lima, Perú. Se recogieron muestras de sangre de 36 pacientes con FQ y se utilizó la técnica de ARMS-PCR para determinar la presencia de tales mutaciones. Resultados. Se incluyó al 73,5% de los pacientes con diagnóstico conocido de FQ en el país al momento en que se realizó el estudio. El diagnóstico por ARMS-PCR permitió identificar las mutaciones en 30,6% de los alelos de los pacientes con FQ, el 64,9% de los alelos mutados no fue identificado. Las mutaciones encontradas fueron p.Phe508del (22,2%, p.Gly542* (6,9% y p.Arg1162* (1,4%. Conclusiones. Existe una variabilidad significativa de las mutaciones presentes en nuestra población de estudio en comparación con lo reportado en otros países de Latinoamérica, tanto en la frecuencia como en el tipo. Es necesario realizar estudios que usen la tecnología de secuenciación completa del gen CFTR para identificar otras mutaciones presentes en nuestra población.

  4. Inclusión del coeficiente de consanguinidad en los modelos de evaluación genética de bovinos Jersey y Suizo Americano en México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Agustín Ruíz-Flores

    2011-01-01

    lactancia de leche (PL, grasa (PG y proteína (PP, y los porcentajes de grasa (%G y proteína (%P en leche; mientras que en Suizo Americano sólo se analizó la PL. Los pedigríes incluyeron 21,026 animales Jersey y 101,861 Suizo Americano. El cambio más notorio correspondió a los valores genéticos predichos (VGP para %P en Jersey, los VGP para las demás características fueron similares en ambas razas. Los porcentajes de coincidencia entre los 100 sementales superiores evaluados con ambos modelos variaron de 90 a 98 %. Los coeficientes de regresión de los VGP y de exactitudes obtenidos con el modelo sin el efecto de la consanguinidad sobre los del modelo con el efecto de consanguinidad fluctuaron alrededor de 1.0 en ambas razas. Los estimados de las varianzas genéticas y de h2 obtenidos con ambos modelos fueron similares para todas las características. No se considera necesaria la inclusión de F en los modelos para evaluar genéticamente las poblaciones estudiadas, sin embargo, se recomienda realizar nuevamente este estudio cuando el promedio de F sea mayor que el actual.

  5. Solución del problema de localización de condensadores en circuitos de distribución primaria mediante algoritmo genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Julio Rafael Gómez Sarduy

    2011-10-01

    Full Text Available Este trabajo está relacionado con el problema de la ubicación de condensadores para mejorar la eficiencia en la explotación de las redes logrando una disminución de las pérdidas técnicas. Se presenta el desarrollo teórico y la validación de un modelo empleado para la selección y localización de bancos de condensadores, sujeto a restricciones técnicas y operativas propias de los sistemas eléctricos. Para solucionarlo se utiliza un algoritmo genético (AG con funciones de cruzamiento y mutación modificadas, cuya población inicial se genera de maneraaleatoriamente controlada. Para validar el modelo se emplea un circuito de 33 nodos utilizado por otros investigadores y se aplica posteriormente al circuito 81 de distribución de la Ciudad de Cienfuegos, tomado comocaso de estudio. Se calculan las pérdidas antes y después de la compensación y los beneficios asociados a la reducción de las mismas. El programa devuelve las capacidades y localizaciones del esquema de compensación. The problem of the placement of capacitors achieving a decrease of the technical losses and improve of the efficiency is considered in this paper. Theoretical model and validation for selection and placement capacitors have been realized. The technical and operating restrictions of electric systems are considered. A basic genetic algorithm is constituted by a controlled random creation of the initial population and the functions of crossover and mutation are modified for the quest of the optimal solution.One circuit of 11 kV and 33 nodes are used to validate the model, which have been utilized by another investigators are utilized too. Methodology is applicable at the 81 circuit of Cienfuegos's city. Losses before of the compensation and the benefits are calculated by this methodology. The program returns the capabilities and locations of the capacitors in the scheme of optimal compensation proposed.

  6. Análisis de los minerales de la arcilla y sus procesos genéticos en las formaciones arcillosas de la cuenca del Tajo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    García Romero, E.

    1997-12-01

    Full Text Available The Tagus Basin is an intramontanous basin that had an important sedimentary activity during the Neogene. Six drill boreholes have been studied; these boreholes pierce through facies corresponding to different depositional environments. Such sedimentary environments correspond to different sedimentation stages. During each stage the basin shows areas with different geochemical gradients which rule the neoformation and transformation processes of the detrital particles that reach it. A first stage corresponds to the sedimentation of the Gypsum Unit. Clay minerals during this stage are mainly illites, with minor contents of smectite, I/Sm, Cl/Sm, Glauconite/ Sm, palygorskite and chlorite. The origin of such association is partly detrital and partly neoformational. Detrital contribution is composed by illite and smectite. Neoformed minerals are mainly illite and mixed-layer I/Sm, chlorite and palygorskite. This stage is characterised by illitization processes. The second sedimentation stage corresponds to the Green Clays Unit which shows an increase in detrital supply, the environment is enriched in magnesium and silica. The most characteristic clay minerals of these facies are magnesium smectites (saponites and stevensites and, to a lesser extent, mixed-layer Cl/Sm. The mineralogical assemblage of this unit must have been originated by reaction between detrital clay particles and cations in the sedimentary environment.Se han estudiado seis sondeos, realizados en la cuenca neógena del Tajo, con el fin de conocer los procesos genéticos de los materiales arcillosos de la cuenca. Estos sondeos cortan facies correspondientes a distintos ambientes deposicionales. La evolución observada puede relacionarse con dos etapas distintas de sedimentación. La primera corresponde a la sedimentación de la Unidad de Yesos; la asociación de minerales de arcilla en esta unidad está constituida principalmente por illita, menores contenidos de esmectita

  7. Expansión clónica y caracterización genómica del proceso de integración del virus linfotrópico humano tipo I en la leucemia/linfoma de células T en adultos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mercedes Salcedo-Cifuentes

    2009-06-01

    Conclusiones. Los resultados permiten postular que la integración del virus linfotrópico humano tipo I se dirigiría hacia un ambiente genómico caracterizado por elevado contenido de C:G, genes de replicación temprana que regularían el ciclo celular y la transducción de señales.

  8. Medición del daño genético inducido por el basuco en linfocitos humanos empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    AP. Ocampo

    2001-07-01

    Full Text Available El bazuco es una mezcla compleja que se deriva del proceso de extracción de la cocaína. El frecuente consumo de bazuco constituye un problema de salud pública. La prueba de micronúcleos en linfocitos humanos de sangre periférica por bloqueo de la citocinesis con Citocalasina B, es más sensible y precisa para evaluar daño  cromosómico porque permite registrar micronúcleos originados de fragmentos de cromosomas o cromosomas enteros en células que se han dividido una sola vez. El objetivo del presente estudio fue evaluar el daño genético, inducido por el bazuco en linfocitos humanos in vitro empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B.

  9. Bayesian Analysis of the Genetic Control of Survival in F3 Families of Common Bean Análisis Bayesiano del Control Genético de la Supervivencia en Familias F3 de Poroto

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Freddy Mora

    2008-12-01

    Full Text Available The objectives of this study were to examine the genetic control of survival in segregant families F3 of the common bean (Phaseolus vulgaris L. in southern Brazil during the 2004-2005 growing season, to identify useful genotypes for the breeding program of this crop, and to determine the genetic association between survival and weight of 100 seeds (production trait; P100. A Bayesian approach was used to predict breeding values and to estimate variance components. Survival was recorded as a binary response: dead plant or live plant during harvest. The total population consisted of 11,520 individual plants. The difference in the magnitude between the best and the worst families was as high as 22%, and varied from 57 to 73%. Survival was found to be highly heritable, with an a posteriori heritability mean and Bayesian credible interval: H² = 53% (43-65%. The genetic advance by direct selection achieved a value of 18%, considering a selection intensity of 25%. Survival was not correlated with P100 (Pearson = 0.099; Spearman = 0.074, indicating that selection for this trait alone would have little impact on production from a breeding viewpoint. Bayesian analysis, using the Gibbs algorithm, was useful in the genetic evaluation of common bean families based on a binary response variable.El presente estudio tuvo como objetivos examinar el control genético de la supervivencia en familias segregantes (F3 de poroto (Phaseolus vulgaris L. en el sur de Brasil, durante la temporada agrícola 2004-2005, identificar genotipos útiles para el programa de mejoramiento del cultivo, y determinar la relación genética de la supervivencia con el peso de 100 semillas (característica de producción; P100. Se utilizó un análisis Bayesiano para la predicción de valores genéticos y la estimación de componentes de varianza. Se midió la supervivencia como una característica binaria (planta viva o muerta durante el período de cosecha. La población total

  10. Algoritmos genéticos y modelos multivariados recursivos en la predicción de índices bursátiles de América del Norte: IPC, TSE, Nasdaq y DJI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonino Parisi

    2004-01-01

    Full Text Available Con valores de cierre semanales, correspondientes al periodo del 7 de abril de 1998 al 14 de abril de 2003, analizamos la eficiencia de los modelos multivariados dinámicos, elaborados a partir de algoritmos genéticos recursivos,para predecir el signo de las variaciones semanales de los índices bursátiles IPC, TSE, Nasdaq y DJI. Los resultados fueron comparados con los de un modelo AR(1 y de un modelo multivariado elaborado de manera aleatoria. Los mejores modelos producidos por el algoritmo genético obtienen un porcentaje de predicción de signo (PPS de 59, 60, 59 y 59%, para los índices IPC,Nasdaq, TSE y DJI, respectivamente. La capacidad predictiva resultó significativa en cada uno de los índices, de acuerdo con la prueba de acierto direccional de Peseran y Timmer man (1992. Al analizar el PPS de los modelos AR(1 se encontró que éstos fueron menores, resultando significativos únicamente en el caso del Nasdaq. Los modelos multivariados dinámicos elaborados de manera aleatoria presentaron el PPS más bajo (excepto en el índice TSE, siendo significativo para el Nasdaq sólo al considerar una significación de 10%. Además, los modelos elaborados por el algoritmo genético generaron el mayor rendimiento acumulado, excepto en el caso del Nasdaq, en el que la rentabilidad más alta fue obtenida por el modelo AR(1. Al efectuar una prueba de solidez por medio del análisis de mil series bootstrap se observó que, en promedio, el PPS fue de 51, 53, 49 y 53%, para los índices DJI, IPC, Na sdaq y TSE, respectivamente. Pese a ello los modelos multivariados superaron el rendimiento de una estrategia buy and hold en 57, 59 y 71% de los casos de los índices DJI, IPC y TSE, respectivamente. En el Nasdaq la frecuencia con que el modelo multivariado superó en rentabilidad a la estrategia pasiva fue de 41 por ciento.

  11. El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal THE HETEROCYGOTIC STATE FOR MUTATIONS OF THE PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE AS A FETAL RISK FACTOR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Enna Gutiérrez García

    2005-03-01

    Full Text Available Las hiperfenilalaninemias son errores congénitos del metabolismo muy heterogéneos, tanto genética como clínicamente. Actualmente se conocen más de 450 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa y se definen como la elevación de los niveles de fenilalanina por encima de 120 µmol / L (2 mg / dL. La descendencia de las mujeres con hiperfenilalaninemias puede afectarse debido a la elevación de fenilalanina dentro del útero por el gradiente transplacentario a favor del feto. En nuestra investigación se realizó un estudio por prueba de tolerancia a la fenilalanina en 37 madres de niños con retraso mental inespecífico, y se encontró que 5 eran heterocigóticas y 2 homocigóticas para la mutación del gen de la fenilalanina hidroxilasa, lo que indica una frecuencia mayor que en la población general. En nuestra muestra se encontró relación entre el estado de heterocigosis de las hiperfenilalaninemias y el daño fetal.Hyperphenylalaninemias are very heterogenous congenital errors of metabolism, both genetical and clinically. At present, more than 450 mutations are known in the phenylalanine hydroxylase gene and they are defined as the elevation of the phenylalanine levels above 120 µmol/L (2 mg/dL. The offspring of women with hyperphenylalaninemias may be affected due to the elevation of phenylalanine within the uterus by the transplacental gradient in favor of the feto. As part of our research, a study was conducted by the test of tolerance to phenylalanine in 37 mothers of children with unspecific mental retardation. It was found that 5 were heterocygotic and 2 homocygotic for the mutation of phenylalanine hydroxylase gene, which indicates a frequency higher than that of the general population. In our sample, it was observed a relation between the heterocygosis state of hyperphenylalaninemias and fetal damage.

  12. Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina y enfermedad coronaria en la población de Montería, Córdoba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Manolo I Jaramillo

    2013-09-01

    Full Text Available Antecedentes y objetivo: el polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina, ha sido identificado como un potente factor de riesgo de enfermedad coronaria. Para la población de Montería se desconocen las frecuencias con las que se expresan los alelos de este gen y el carácter de su interacción con condiciones de riesgo cardiovascular. El objetivo de este trabajo fue determinar, para dicha población, la asociación de este polimorfismo y el riesgo de sufrir enfermedad coronaria. Método: se llevó a cabo un estudio retrospectivo con 70 casos y 70 controles; como casos se consideraron pacientes con padecimientos coronarios confirmados por electrocardiograma, remitidos a la Organización Cardiodiagnóstico de Córdoba, y como controles individuos voluntarios sin antecedentes cardiovasculares y sin relación filial. El ADN requerido se extrajo a partir de sangre periférica. La caracterización del polimorfismo se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: la distribución de genotipos de la enzima convertidora de angiotensina en pacientes casos no fue significativamente diferente a la estimada en pacientes controles (X2=3.687, p=0,1583. El genotipo más frecuente en la población fue ID (40,72%. En el grupo casos, el genotipo II fue más frecuente que el genotipo DD comparado con el grupo control (p<0,05. El modelo de regresión logística múltiple ajustado, indicó no significancia del genotipo DD como factor de riesgo coronario (razón de disparidad = 0,51 IC95% = 0,25 – 1,06. Conclusión: el polimorfismo I/D del gen de la enzima convertidora de angiotensina no mostró ser un factor de riesgo significativo para enfermedad coronaria en la población de Montería.

  13. Genética poblacional del caracol rosado Strombus gigas en la Península de Yucatán: Implicaciones para su manejo y pesquería

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2005-01-01

    Full Text Available Se determinó la estructura genética poblacional del caracol rosado Strombus gigas en la Península de Yucatán, México, mediante la expresión de isoenzimas en geles de poliacrilamida. Se utilizaron muestras de músculo de 50 organismos, capturados en cada uno de los cuatro sitios de la Península de Yucatán seleccionados, para caracterizar la expresión genotípica revelada por la expresión de 55 loci en 30 sistemas enzimáticos. Se utilizó el programa TFPGA versión 1.3 para procesar los datos de frecuencias génicas de aloenzimas de las poblaciones en estudio. Los parámetros determinados fueron: estadística descriptiva, estadística F, distancias genéticas, equilibrio de Hardy-Weinberg, UPGMA y el número de migrantes como indicador del flujo de genes. Los valores de heterocigosis, en un rango de 0.3240 para OCTDH 2 hasta 0.0440 para FUM y promedio de 0.0366, los de Fis, con un rango de 0.0835 para OCTDH 2 hasta 0.3600 para la FUM y promedio de –0.0492, y los de Fst, con un rango de 0.0082 para LAP 2 hasta 0.1967 para MDH 2 y promedio de 0.1039, indican una deficiencia de heterocigotos. El número de migrantes derivado de la ecuación de Slatkin resultó de 2.156 por generación, lo que en forma global indica un cierto grado de variabilidad entre las poblaciones y es consistente con los bajos valores de distancia genética de Nei encontrados, particularmente en el nodo que sugiere la separación de la población de Alacranes de las otras poblaciones estudiadas, con un valor obtenido de 0.0053. Por los resultados, se concluye que las poblaciones de S. gigas en el Caribe mexicano presentan niveles de variabilidad genética que no reflejan fragilidad para su subsistencia.

  14. GenBank

    Data.gov (United States)

    U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

  15. Concordancia del porcentaje de grasa corporal determinado con una ecuación específica y con tres ecuaciones genéricas en niños en edad escolar de moderada altitud

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marco Cossio-Bolaños

    2013-01-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la concordancia de los valores del porcentaje de grasa corporal utilizando una ecuación específica con los de tres ecuaciones genéricas en una población de niños escolares de moderada altitud del Perú. Material y métodos: Estudio descriptivo-comparativo. Se seleccionaron de manera probabilística/estratificada 321 niñas y 338 niños de 7 a 11 años de 4 Centros Educativos de la red pública de zonas urbanas de la provincia de Arequipa, Perú (2320 msnm. Se les determinó peso corporal, estatura, pliegues cutáneos: bicipital, tricipital, subescapular y suprailiaco. El cálculo del porcentaje de grasa se realizó con una ecuación específica A (Jaramillo y Rosell y tres ecuaciones genéricas: B (Slaughter, C (Brook y D (Boileau. Para la comparación se utilizó la t de student para muestras apareadas, el coeficiente de correlación de Spearman y el análisis con el enfoque de componentes de la varianza con el método de Bland y Altman. Resultados: En las niñas la concordancia entre las ecuaciones A con B, C y D fue 11,06, 3,71 y 2.00 respectivamente y en los niños fue 1,34, 1,34 y 1,58 respectivamente. Conclusiones: Los resultados sugieren el uso de la ecuación de Boileau para niños de ambos sexos y la ecuación de Slaughter para niñas.

  16. Una variante del gen CAPN10 y los factores ambientales muestran asociación con el exceso de peso en jóvenes colombianos

    OpenAIRE

    Ana C. Orozco; Angélica M. Muñoz; Claudia M. Velásquez; Rosa M. Uscátegui; María V. Parra; Fredy A. Patiño; Luz M. Manjarres; Beatriz E. Parra; Alejandro Estrada; Gloria M. Agudelo

    2014-01-01

    Introducción. La obesidad resulta de la interacción entre factores de riesgo genéticos y ambientales. Objetivo. Evaluar el efecto de tres variantes genéticas y factores ambientales en el exceso de peso en jóvenes de 10 a 18 años de Medellín, Colombia. Materiales y métodos. Se hizo un estudio transversal en 424 jóvenes divididos en tres grupos: 100 obesos, 112 jóvenes con sobrepeso, y, pareados con ellos, 212 jóvenes con peso adecuado, que conformaron el grupo de control. Se evaluó la ...

  17. Variación genética y flujo de genes entre poblaciones de Crocodylus acutus (Crocodylia: Crocodylidae en tres ríos del Pacífico Central, Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Patricia Porras Murillo

    2008-09-01

    Full Text Available Se utilizó la técnica de ADN Polimórfico Amplificado al Azar (RAPD para analizar muestras de ADN de 70 individuos de C. acutus provenientes de los ríos Jesús María, Tárcoles y Tusubres en el Pacífico Central de Costa Rica para estimar la diversidad genética, la diferenciación entre poblaciones, el flujo genético y la distancia genética. La diversidad genética fue baja en los tres ríos H = 0.2201 en el río Jesús María, 0.2358 en el río Tárcoles y 0.2589 en el río Tusubres. La diversidad genética para el total de los individuos también fue baja, H = 0.2452. Entre las tres poblaciones hay una dinámica metapoblacional (G ST = 0.0367 principalmente en las poblaciones de los ríos Jesús María y Tárcoles. El valor de flujo genético (Nm = 13.1361 y el número de individuos registrado para cada río por Porras (2004 sugieren que la población del río Tárcoles está cumpliendo el papel de fuente y las de Jesús María y Tusubres constituyen los sumideros. Hubo relación directa entre la distancia genética y la distancia geográfica (z = 1.1449, r = 0.9731, pThe crocodylid Crocodylus acutus is found in the Central Pacific of Costa Rica only in small populations, and the species is protected by law. RAPD was used to analyze 70 DNA samples of Crocodylus acutus from the rivers Jesus Maria, Tarcoles and Tusubres in the Central Pacific of Costa Rica in order to estimate genetic diversity, differentiation among populations, gene flow and genetic distance between them. Genetic diversity was low in the three rivers, H = 0.2201 in the Jesus Maria river, 0.2358 in the Tarcoles river and 0.2589 in the Tusubres river. Among the three populations there is a metapopulational dynamic (GST = 0.0367, mainly between the populations of the Jesus Maria and Tarcoles rivers. The value of gene flow (Nm = 13.1361 and the number of individuals reported for each river in 2004 suggests that the population of the Tarcoles river is the source and those

  18. Polimorfismos de la región promotora del gen de la IL-10 y artritis reumatoide en una población colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Olga María Moreno

    2007-03-01

    Conclusiones. La interleucina-10 es uno de los principales reguladores de la respuesta inmune y por lo tanto podría jugar un papel importante en la patogénesis de la artritis reumatoide; sin embargo, nuestros resultados no dan evidencia de una asociación genética entre los polimorfismos estudiados y el desarrollo o gravedad de la artritis reumatoide.

  19. Ética y genética

    OpenAIRE

    2002-01-01

    Este documento contiene una transcripción de las ponencias presentadas en la Mesa Redonda sobre Ética y Genética celebrada en Oviedo, el día 10 de octubre de 2001, y organizada por el Real Patronato sobre Discapacidad en el marco del XXI Congreso Nacional de Genética Humana.

  20. Variabilidad genética y estructura poblacional del tunicado Pyura chilensis Molina, 1782, en la costa de Chile Genetic variability and population structure in tunicate Pyura chilensis Molina, 1782, in the coast of Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MARCELA P ASTORGA

    2006-12-01

    Full Text Available El tunicado Pyura chilensis se ha considerado una especie de importancia ecológica, por concentrar una gran diversidad biológica en sus agregaciones y de importancia económica por ser un recurso de extracción por pescadores artesanales. Sin embargo, se han detectado cambios en la distribución y abundancia de sus poblaciones adjudicados a su sobreexplotación. Para llegar a establecer medidas de conservación de un recurso, es necesario entre otras cosas, conocer su variabilidad genética y su estructura poblacional, estimando los patrones y sus causas. Por lo tanto, en el presente trabajo se determinó el grado de variabilidad genética aloenzimática del piure P. chilensis y su estructura poblacional en base a tres localidades (Antofagasta, Talcahuano y Puerto Montt en la costa chilena. Los loci polimórficos obtenidos fueron Mdh-1 y Pgi-1. Los valores de Fst mostraron leve estructuración poblacional entre localidades (Fst 0,019 al igual que la prueba exacta de diferenciación genética (P = 0,031. Se observó diferenciación para la localidad de Puerto Montt en relación a las otras dos localidades en algunos de los dos loci. Los niveles de variabilidad observados en esta especie corresponden a lo esperados para otras ascidias. La estructuración genética poblacional puede ser explicada por una combinación de diferentes factores, entre los que destacan: (i el tiempo del periodo larval de 12 a 24 h, lo cual no facilitaría una amplia dispersión a lo largo de 2.500 km de costa y (ii las condiciones oceanográficas diferenciales entre localidades, junto a patrones de circulación cerrados que podrían llegar a restringir el flujo génico. Por último, proponemos que un conocimiento adecuado del grado de variabilidad, estructura y dinámica genética de las poblaciones son aspectos esenciales para tomar medidas de conservación de recursos explotados, tanto en ambientes abiertos como en áreas de manejoThe ascidian Pyura chilensis is an

  1. Evaluación del efecto citotóxico y del daño genético de extractos estandarizados de Solanum nudum con actividad antiplasmodial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paola García-Huertas

    2013-03-01

    Full Text Available Introducción. La planta Solanum nudum es ampliamente usada en la medicina tradicional del Pacífico colombiano para tratar las fiebres y la malaria, o paludismo, y se ha convertido en una fuente de nuevas moléculas promisorias. Objetivo. Evaluar el efecto citotóxico y daño genético de extractos estandarizados de S. nudum en diferentes modelos celulares. Materiales y métodos. A 66 extractos estandarizados de S. nudum se les evaluó la actividad anti-Plasmodium in vitro en dos cepas de Plasmodium falciparum, una sensible (NF54 y otra resistente (FCB2 a la cloroquina, y la citotoxicidad en células U937 y HepG2. Se seleccionaron los extractos que presentaron actividad anti-Plasmodium y baja toxicidad, y se les estimó su efecto hemolítico en eritrocitos sanos O+, el efecto mutagénico en las cepas TA98 y TA100 de Salmonella Typhimurium y el efecto genotóxico en células U937. Resultados. Se seleccionaron cinco extractos como promisorios (28MA1, 29MA1, 51MA1, 55MA1 y 61MA1, los cuales fueron activos en las cepas de P. falciparum con concentración inhibitoria 50 (CI50 entre 9,8 y 54,8 µg/ml. El extracto 29MA1 fue el más selectivo para Plasmodium, con índice de selectividad de 4,4 y 14,5 para las células U937 y HepG2, respectivamente. En ningún extracto se observó efecto hemolítico a 250 µg/ml, no causaron mutaciones en las cepas TA98 y TA100 de S. Typhimurium, ni generaron efectos genotóxicos en células U937. Conclusiones. La utilización de extractos estandarizados de S. nudum contribuye con los trabajos encaminados al desarrollo de una nueva formulación farmacéutica para tratar la malaria a partir de productos naturales.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i1.838

  2. Genetic composition of Mytilus species in mussel populations from southern Chile Composición genética de especies de Mytilus en poblaciones de mejillón del sur de Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Angélica Larraín

    2012-11-01

    Full Text Available Mussels are one of the most cultivated and commercialized bivalves worldwide and in southern Chile its culture represent an important economic activity. The species identification within the Mytilus genera, by morphological features, is unreliable, so we used a polymorphism RFLP in the gene encoding the polyphenolic adhesive protein as a species-specific genetic marker to describe Mytilus species diversity in southern Chile, and evaluate possible applications in traceability, food quality and safety. Using Me 15-16 marker most mussels were M. chilensis, finding no other pure individuals; however, putative hybrids of M. chilensis x M. trossulus and M. chilensis x M. galloprovincialis were detected. There was no evidence of M. edulis. The presence of the M. trossulus allele, faraway from its distribution area, demands further analysis with different genetic markers to allow a better understanding of its origin. In addition, the correspondence between markers that distinguishes northern from southern hemisphere M. galloprovincialis, with those who discriminates between M. chilensis and M. galloprovincialis would contribute to the taxonomic status of Chilean blue mussels. In Chile, the genetic composition of Mytilus indicates that geographical origin of mussels and its traceability cannot be established merely from the identification of the species. The use of other markers would be required.Los mejillones son una de las especies de bivalvos más cultivadas y comercializadas, en el sur de Chile donde su cultivo representa una actividad económica importante. La identificación de la especie dentro del género Mytilus, basada en las características morfológicas no es confiable por lo que se utilizó un polimorfismo RFLP en el gen que codifica la proteína adhesiva polifenólica como marcador genético específico de la especie para describir la diversidad de especies Mytilus en el sur de Chile, y evaluar posibles aplicaciones en trazabilidad

  3. De genotipos e isonimias: análisis de correlación entre el apellido y el patrimonio genético heredado en el cromosoma Y en la población de tres departamentos del suroccidente colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Gómez

    2008-09-01

    Full Text Available Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma Y. Objetivo. En este estudio se determinaron las frecuencias en la población de 17 STR del cromosoma Y en 308 individuos provenientes de las poblaciones de los departamentos del Valle del Cauca, Cauca y Nariño. Además, se propuso definir la correlación de los haplotipos obtenidos en cada individuo con su apellido paterno, para comparar estos dos códigos de identidad. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de cada individuo a partir de sangre periférica y se utilizó el estuche comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems para tipificarlo. Los resultados de los haplotipos moleculares se compararon con los apellidos reportados por cada individuo y se asociaron apellidos amerindios y europeos con haplotipos que incluyeran o no el marcador DYS19/13, característico de la población amerindia. Resultados. Se reportan las frecuencias alélicas de cada uno de los 17 marcadores del cromosoma Y analizados en esta región de Colombia, así como la diversidad génica y haplotípica hallada en los tres departamentos. Al comparar los resultados obtenidos a nivel molecular con los apellidos de origen europeo o amerindio reportados por cada uno de los individuos, se encontró cerca de 40% de inconsistencia de linaje. Conclusiones. La utilización del apellido como marcador de población debe hacerse con cautela, por cuanto las genealogías fundamentadas en éstos pueden no corresponder al origen biológico de sus portadores.

  4. Els gens i el cervell social

    OpenAIRE

    Bueno i Torrens, David, 1965-

    2008-01-01

    Fa unes setmanes un grup suec va relacionar la funció d'un gen anomenat receptor de la vasopressina amb el comportament monògam dels humans. La seva funció és que determinades neurones rebin un senyal neuroquímic, la vasopressina, molt més abundant en cervells masculins [...].

  5. Perfiles genéticos (RFLP-IS6110 y resistencia a drogas en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes internados en un hospital referencial del Callao, Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Christian Baldeviano V

    2003-04-01

    Full Text Available Objetivo: evaluar la frecuencia y el agrupamiento de los perfiles genéticos (RFLP-IS6110 y los niveles de resistencia a drogas en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes hospitalizados con tuberculosis pulmonar frotis positivo (TBP-FP en un hospital general de la provincia del Callao, Lima, Perú. Materiales y métodos: se incluyeron pacientes con TBP-FP hospitalizados en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión entre agosto de 2000 y febrero de 2001. Se realizó la prueba de sensibilidad a las cuatro drogas de primera linea (INH, RIF, SM, EMB por el método de las proporciones y la genotipificación mediante el método estándar de RFLP-IS6110. Se recolectó la información de los pacientes de los registros de laboratorio e historias clínicas. Resultados: en 74 aislamientos, el número de bandas en los perfiles genéticos variaron entre 2 y 16, 4 perfiles (5,5% mostraron menos de 5 bandas. En total 50 perfiles genéticos fueron obtenidos de 70 pacientes. 34 aislamientos (48,6 % se agruparon en 14 "clusters" y 36 tuvieron ocurrencia única. La resistencia a drogas en pacientes nunca y antes tratados fue 45,2% y 71,1%, respectivamente. La multidrogorresistencia fue 16,1% y 36,8%, respectivamente. 10 de los 14 "clusters" incluyeron por lo menos un aislamiento resistente y un cluster agrupó 6 aislamientos resistentes. Conclusiones: No se encontró evidencia de algún genotipo predominante en la población estudiada. Sin embargo, se observaron «clusters» agrupando pacientes con TB sensible y resistente. Nuestros resultados sugieren que existen genotipos asociados a resistencia lo cual indicaría transmisión activa de cepas resistentes en la provincia del Callao. Es necesario llevar a cabo un estudio poblacional para confirmar nuestros resultados.

  6. Asociación de polimorfismos SNPs del gen DGKH y caracterización neuropsicológica en escolares con TDAH con trastorno de ansiedad

    OpenAIRE

    Polanco Barreto, Ángela María

    2013-01-01

    El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es uno de los desórdenes psiquiátricos que con más frecuencia se observan en la infancia. Su principal sintomatología es la alteración en el proceso de atención y con cierta frecuencia se acompaña de impulsividad e hiperactividad. Es de etiología multifactorial, pudiendo ser causado por factores genéticos, ambientales, pre y perinatales y psicosociales. Igualmente, se ha reconocido que el 60% de los casos tienen comorbilidad con otr...

  7. Estudio comparativo de los efectos cito- y genotóxicos en células de mamífero con diferente capacidad de reparación del daño genético, en dos modelos de exposición a dosis bajas de radiación ionizante

    OpenAIRE

    Ponzinibbio, María Virginia

    2016-01-01

    La presente tesis se enmarca dentro de una disciplina relativamente nueva y creciente, la genética toxicológica, la cual tiene sus fundamentos en dos grandes áreas del conocimiento como son la genética y la toxicología. En este contexto, la radiación constituye en la actualidad un agente genotóxico físico ampliamente estudiado, debido a su creciente utilización en diversos campos de aplicación y el interés por evitar sus consecuencias perjudiciales para la salud humana. ...

  8. Cruces genéticos mono y di-híbridos. Una herramienta para establecer ideas previas y propiciar aprendizajes significativos en los estudiantes de grado octavo de la Institución Educativa Santa Rosa de Lima del municipio de Suarez-Tolima

    OpenAIRE

    Barrero Ramirez, Flor Alba

    2011-01-01

    Este trabajo presenta una propuesta didáctica sobre la enseñanza de los cruces genéticos mono y di-híbridos a partir de las ideas previas de los educandos, ideas que fueron detectadas a través de una encuesta, la cual permite seleccionar, secuenciar y presentar a los estudiantes los contenidos relacionados con división celular, conceptos genéticos y leyes de Mendel. Además de tener en cuenta los saberes previos, busca favorecer el aprendizaje de los alumnos del grado octavo de la Institución ...

  9. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Rapp, Barbara A.; Wheeler, David L.

    2002-01-01

    The GenBank sequence database incorporates publicly available DNA sequences of more than 105 000 different organisms, primarily through direct submission of sequence data from individual laboratories and large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the BankIt (web) or Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Data exchange with the EMBL Data Library and the DNA Data Bank of Japan helps ensure comprehensive worldwide coverage. GenBank...

  10. Enfermedad mixta del tejido conjuntivo aportaciones a la clínica, inmunología y genética /

    OpenAIRE

    Ruiz Pombo, Mónica

    2008-01-01

    OBJETIVOS- Describir las características clínicas e inmunológicas de una serie de pacientes diagnosticados de enfermedad mixta del tejido conjuntivo.- Específicamente analizar el fenómeno de la contracción del epítopo en los pacientes estudiados.- Determinar la importancia del sistema de histocompatibilidad mayor tanto en relación con las manifestaciones clínicas de la enfermedad como en la predisposición a padecerla, y comparándolo posteriormente con la población general.- Estudiar la conco...

  11. Identificación de un marcador genético para la genotipificación del CMH-DRB en Aotus sp

    OpenAIRE

    López Santana, Sonia Carolina

    2013-01-01

    Los primates no humanos del género Aotus han mostrado ser un modelo experimental idóneo para la evaluación de fármacos y candidatos a vacuna contra la malaria y otras enfermedades que afectan al hombre. La caracterización del sistema inmune de los modelos experimentales es necesaria para la adecuada extrapolación de los resultados obtenidos a humanos. Las proteínas del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) Clase I y II, se encuentran dentro de las principales moléculas involucradas e...

  12. Alteraciones en el electrorretinograma de los pacientes con distrofia muscular de duchenne y su relación con las deleciones del gen responsable de la enfermedad Alterations in electroretinography of patients with Duchenne muscular dystrophy and their relationship with deletions of gene of the disease

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mayra Rodríguez Hernández

    1999-12-01

    Full Text Available La distrofia muscular tipo Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, que afecta a uno de cada 3,500 varones nacidos vivos. La alta frecuencia con que han sido reportadas alteraciones en el electrorretinograma (ERG en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD, demuestra una posible relación entre la actividad eléctrica de la retina y las mutaciones presentes en el gen DMD que codifica para la proteína distrofina, responsable del fenotipo DMD. La mutación más común del gen DMD son las deleciones del 70 % de los pacientes, y se presentan con una gran heterogeneidad al igual que el ERG, por lo que nos propusimos comparar estas variables para conocer si están o no relacionadas. Se estudiaron 22 pacientes con manifestaciones clínicas de DMD desde el punto de vista molecular y electrorretinográfico para lo cual se utilizó las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa para chequear 18 regiones del gen, y el registro electrorretinográfico mesópico. El 69 % de los casos presentaron deleciones, las cuales varían en extensión y ubicación de las cuales el 80 % se encontraba en el extremo 3' del gen. Predominó el ERG de tipo negativo con marcada disminución de la onda B y A en límite inferior normal o también disminuida, con relación b/a menor de uno. Este tipo de ERG, estuvo relacionado con la presencia de deleción (p= 0,027 y su ubicación en el extremo 3' del gen (p= 0,03, con un nivel de significación de 0,05, por lo que se recomienda el estudio electrorretinográfico como un elemento para reforzar el diagnóstico y sospechar el sitio de la deleción.Duchenne muscular dystrophy is the most common and serious of all muscular distropies affecting one in 3 500 males born live. The high frequency of reported alterations in electroretinographies of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD proves that there is a possible relationship between the electrical activity of retina and the DMD gen

  13. Estimación del Valor Genético para Producción de Leche a Través de un Modelo Lineal Mixto con Repetibilidad (Modelo Animal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Montoya Serna Camilo

    1998-06-01

    Full Text Available Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal, en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibilidad fue es limada a través de un modelo lineal mixto usando el programa de mínimos cuadrados de Harvey (1988. Los registros utilizados fueron un total de 276 lactancias correspondientes a 43 vacas con cuatro más lactancias consecutivas en el hato. Además del efecto aleatorio vaca, se tuvieron en cuenta los efectos fijos: año, edad, época, regresión de la producción real sobre la duración de lactancia y procedencia. EL coeficiente de determinación del modelo fue (J = 0,82. Los efectos de vaca, año, edad y regresión de la producción sobre la duración de la lactancia fueron significativos (P ~ 0,05 a excepción de la época de parto y procedencia. La repetibilidad obtenida fue de 0,45 ± 0,07. Para la estimación de los valores de cría se escogieron 24 individuos, 22 hembras y 2 machos, los cuales fueron escogidos teniendo en cuenta el parentesco entre ellos (matriz de parentesco, además de contar con suficiente información sobre producción. Para un período de nueve años, 1986-1994, se tomó para las hembras la producción por lactancia previamente ajustada por los efectos duración a 305, número de partos, edad, y época. El año fue tomado como efecto fijo dentro del modelo animal y coma aleatorios los valores de cría para producción de leche. Los individuos se clasificaron de mayor a menor de acuerdo con sus valores de cría, incluyendo dos machos y una hembra que no contaban con información propia. Los valores de cría se

  14. Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes Screening and dilemma of the genetic counselling in couples at risk for sickle cell anemia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mabel Domínguez Mena

    2005-04-01

    Full Text Available Se realizó un estudio descriptivo en la Consulta de Desarrollo de la Ginecología del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 338 embarazadas portadoras de anemia a hematíes falciformes, a las que se les brindó asesoramiento genético que incluyó la repetición del estudio de electroforesis de hemoglobina y la realización al esposo. Los datos fueron procesados en el cálculo porcentual. Se detectaron 28parejas de riesgo (7,4 %, de las cuales 21 (75, 0 % optaron por el diagnóstico prenatal de hemoglobina fetal. Se encontraron 4 fetos con anemia a hematíes falciformes (19 % y 9 portadores (42,8 %. No se realizaron diagnóstico prenatal 7 pacientes (25 %, de ellas 5 (71,4 % por edad gestacional avanzada y 2 (28, 5 % por negarse a la realización del proceder médico. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, explicando la relación riesgo/beneficio, y obteniendo en todos los casos el consentimiento informado para el diagnóstico prenatal.A descriptive study was undertaken at the Office of Genetics Development of La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 338 pregnant women carriers of sickle cell anemia that received genetical counselling, which included the conduction of hemoglobin electrophoresis in the expectants and their husbands. The data were processed by percentage calculation. 28 risk couples were detected (7.2 %, of which 21 (75 % chose the prenatal diagnosis of fetal hemoglobin. 4 fetoes with sickle cell anemia (19 % and 9 carriers (42.8 % were found. 7 patients did not have prenatal diganosis (25 %, 5 of them (71.4 % due to advanced gestational age and 2 (28.5 % for rejecting to do so. The genetical counselling was not directive. The personal decisions were respected and reliability was guaranteed. The risk/benefit relation was explained and in all cases the

  15. El cerdo cimarrón (Sus scrofa, Suidae en la Isla del Coco, Costa Rica: Composición de su dieta, estado reproductivo y genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudine Sierra

    2001-12-01

    Full Text Available Los cerdos cimarrones (Sus scrofa provocan diferentes tipos de daños particularmente en islas oceánicas. En la Isla del Coco, Costa Rica, fueron introducidos en 1793 y se reprodujeron exitosamente. Para reunir datos sobre la ecología de los cerdos cimarrones y conocer su impacto sobre algunas comunidades de la Isla del Coco, analicé su dieta, estado reproductivo, genética y los efectos de la depredación. Estudié la dieta por medio de análisis estomacales en una época seca y otra húmeda. Determiné la variabilidad genética por análisis de PCR realizados sobre muestras de tejido provenientes de orejas de cerdos cimarrones de la Isla del Coco y cerdos domésticos del continente. Los cerdos fueron omnívoros y la categoría más importante de la dieta en ambas estaciones fue frutos. Los frutos fueron consumidos por más cerdos en la estación seca pero ocuparon mayor volumen en los estómagos en la estación húmeda. No detecté que los cerdos depredaran sobre especies animales endémicas ni que dispersaran semillas de especies exóticas. El 56 % de los cerdos cazados fueron machos y el 44 % hembras. El 46 % de las hembras en edad reproductiva estuvo preñada o lactante y el número medio de fetos por camada fue de 4.4. Confirmé un pico reproductivo en enero/febrero y no pude demostrar un pico reproductivo en junio/julio. El bajo número de fetos podría relacionarse con un estado de estrés poblacional. En general los resultados indican una reducida variabilidad genética para todos los parámetros evaluados en la población cimarrona aunque no tan baja como la esperada. Sugiero un mecanismo compensatorio donde la depresión por endocruzamiento reduce la consanguinidad y una especie susceptible a factores estocásticos, demográficos o ambientales se convierte en una especie adaptada y con capacidad de resilienciaFeral pigs (Sus scrofa cause different kinds of damage specially on oceanic islands. Pigs were introduced at Cocos Island

  16. Variantes moleculares en el gen L1 del virus del papiloma humano tipo 16, y regiones de la proteína L1 probablemente involucradas en la interacción virus-célula epitelial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Mercedes Bravo

    2004-03-01

    Full Text Available

    La infección con virus del papiloma humano de alto riesgo es considerada como el principal factor de riesgo en el desarrollo del cáncer de cuello uterino. Entre los HPV de alto riesgo, el tipo 16 es el más frecuente tanto en mujeres con citología normal, como en mujeres con lesiones premalignas y en cáncer invasivo. Se ha demostrado la existencia de variaciones en la secuencia del genoma de HPV16, estos polimorfismos se han agrupado en cinco ramas filogenéticas denominadas según su distribución geográfica: Europeas (E, Asiaticas-Americanas (AA, Asiáticas (As, Africanas (Af y Norteamericanas (NA; determinadas por sustituciones nucleotídicas en los genes E6, L1 y L2 y la región larga de control.

    Varios estudios han sugerido que las variantes no Europeas son más agresivas que las Europeas, esto puede ser el reflejo de una interacción diferente con el huésped y por tanto implicar diferencias en el resultado final de la infección (mayor persistencia o mayor oncogenicidad.

    Particularmente se ha demostrado que las variaciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína L1, la proteína principal de la cápside viral, pueden modificar las epítopes neutralizantes del virus afectando la efectividad de la respuesta inmune, también estas variaciones pueden afectar la capacidad de ensamble de las cápsides y la afinidad por receptores a nivel epitelial.

    El propósito de este estudio fue identificar las variaciones moleculares del gen L1 de HPV16 en aislamientos provenientes de cepillados cervicales de mujeres colombianas con citología normal y con cáncer de cuello uterino, con el fin de analizar si existen variaciones que alteren las regiones

  17. Disrupción del gen que codifica para la glicoproteína de 43kda en el hongo patógeno paracoccidioides brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan McEwen

    2004-02-01

    Full Text Available

    La Paracoccidioidomicosis es una enfermedad crónica endémica de Latinoamérica causada por el hongo dimórfico P. brasiliensis. Poco se conoce sobre los factores que hacen virulento al hongo una vez en el hospedero, lo que hace necesario implementar sistemas de mutagénesis y tamizaje fenotípico que permitan identificar dichos factores y esclarecer los eventos que ocurren durante la infección.
    La transformación genética facilitada por Agrobacterium tumefaciens permite introducir ADN exógeno en células vegetales y micóticas, convirtiéndose en herramienta valiosa en experimentos de mutagénesis dirigida. Recientemente este sistema ha sido empleado en P. brasiliensis (1.

     

  18. Daño genético y exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas del Valle de San Quintín, Baja California, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Erika Zúñiga Violante

    2012-12-01

    Full Text Available Diferentes estudios muestran la capacidad de los plaguicidas para inducir daño genético (DG con diversos efectos en la salud. En el presente trabajo se estudia la genotoxicidad en residentes del valle agrícola de San Quintín, Baja California, México (VSQ. El objetivo fue determinar si la exposición laboral y ambiental a plaguicidas en la región del VSQ es un factor de DG y explorar si las mujeres son más vulnerables a dicho efecto. Se aplicó un cuestionario a 88 residentes del VSQ para determinar los factores de inclusión y exclusión del estudio, 40 aceptaron participar, 25 expuestos ocupacionalmente a plaguicidas y 15 ambientalmente expuestos, con similar número de hombres y mujeres. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se utilizó la técnica de micronúcleos (MN por bloqueo de la citocinesis en sangre periférica para evaluar el DG con la frecuencia de MN y Puentes de Cromatina en 1000 células binucleadas (CBN; se exploró la correlación del DG con el tiempo de exposición ocupacional a plaguicidas. Los hombres ambientalmente expuestos tuvieron menos DG que las mujeres con medias de MN de 8,1 (±1,83 y 13,1 (±1,7 respectivamente; en cambio, la exposición laboral afectó a los dos sexos: los hombres tuvieron una media de MN igual a 15,9 (±2,9 y en las mujeres fue 18,1 (±1,7. Se concluye que la exposición laboral a plaguicidas es un factor de DG, las mujeres mostraron mayor vulnerabilidad al DG. El tiempo de exposición laboral se relaciona directamente con el aumento del número de MN.

  19. Fenomenología del pago: elementos para una fenomenología genética del dinero = Phenomenology of payment: elements for a genetic phenomenology of money

    OpenAIRE

    González Guardiola, Joan

    2013-01-01

    El objetivo del presente trabajo consiste en sentar las bases para una fenome-nología del dinero. Pero hacer una fenomeno-logía del dinero es hacer una fenomenología de sus funciones, dado que el dinero es aquello que el dinero hace. Aquí presentamos

  20. Los Consejos de Amalia a su hija Laura. Propaganda moral y construcciones genéricas en un texto escolar a comienzos del siglo XX en Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adrián Cammarota

    2012-01-01

    Full Text Available El trabajo analiza un texto escolar utilizado en las escuelas primarias a principios del siglo XX. El texto, que no fue único en su tipo, da cuenta de una serie de tópicos sostenidos asiduamente en las escuelas para firmar una supuesta naturaleza “femenina” y “masculina”. Los Consejos delimitaban el rol de las niñas en la futura vida social, acorde con los preceptos que estructuraron la denominada teoría de la domesticidad. Consideramos que esta obra tenía como finalidad defender un supuesto legado natural. Este parecía peligrar ante los avatares del proceso de modernización por el cual atravesó la Argentina a fines del siglo XIX, con el crecimiento urbano y su ingreso en el mercado mundial.

  1. Bases genéticas de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista: aplicación de las nuevas tecnologías al análisis de variantes del número de copias (CNVs)

    OpenAIRE

    Quintela García, Inés

    2017-01-01

    La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y fenotípicamente heterogéneo caracterizado por deficiencias significativas en el funcionamiento intelectual y en las habilidades adaptativas de inicio en el período del desarrollo. El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deficiencias en las habilidades para la comunicación, en la interacción social y en el desarrollo del lenguaje y por la presencia de intereses ...

  2. Estudio de la actitud del consumidor de la Región de Murcia frente a los nuevos alimentos y los alimentos genéticamente modificados

    OpenAIRE

    Viedma Viedma, Inmaculada

    2010-01-01

    Los cambios producidos en las últimas décadas en los hábitos alimentarios del consumidor, han condicionado la aparición de Nuevos Alimentos en los mercados. En la presente investigación hemos estudiado los factores que más influyen en el consumidor a la hora de comprar un alimento, cuales son los grupos de alimentos más consumidos, destacando los alimentos frescos seguidos de los enriquecidos. Los grupos de alimentos mejor valorados por el consumidor de la región de Murcia en función del ...

  3. El impacto bio?político del descubrimiento de la huella genética a partir de la mini?serie televisiva Code of a Killer (2015 y su incidencia en las sociedades actuales/ The bio?political impact of the genetic fingerprint discovery in the TV Mini? Seires

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natacha Salomé Lima et al.

    2017-03-01

    Full Text Available La serie Code of a Killer, presenta bajo la forma de una novela policial, el avance de la ciencia en la determinación de la huella genética. Dicho descubrimiento revolucionó el campo científico permitiendo una nueva forma de identificación de las personas. Sus usos se inscriben más allá de lo calculado, posibilitando una interrogación acerca del impacto de la ciencia en la sociedad. Tomando el descubrimiento de la huella genética (también llamada prueba de ADN o análisis de ADN como técnica utilizada para distinguir a los individuos de una misma especie, pondremos en diálogo dos sucesos controvertidos y de un relevante impacto social: la revolución en la investigación forense en la primera condena basada en el dato de la huella genética y la posibilidad de encontrar a los niños apropiados en la última dictadura cívico?militar argentina a partir del índice de abuelidad. En contraste con estos aspectos positivos de los desarrollos científicos sobre los derechos humanos y la investigación forense es pertinente introducir una reflexión sobre el alcance biopolítico de la huella genética en el contexto de los estados modernos.

  4. Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Saúl Lindo-Samanamud

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable fueron simuladas con los programas MFOLD y CpGplot. Se generaron cebadores específicos que hibriden tanto con el microsatélite modificado (Primer T y con una secuencia modificada de las islas CpG (Primer M, utilizando el programa MethPrimer. Finalmente, ambas secuencias fueron amplificadas por PCR y los amplicones fueron separados por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE por sus siglas en inglés al 6% y visualizados con tinción de nitrato de plata. Resultados: La modificación del ADN fue evidenciada por espectrofotometría al uracilo. Las estructuras observadas en la simulación fueron las horquillas encontrándose dos potenciales islas CpG. La amplificación con los cebadores T, confirmó el diseño in silico desarrollado para abordar la estructura en horquillas. La amplificación con los cebadores M permitió detectar metilación de la primera isla CpG del gen FMR1.Conclusión: Se propone un diseño alternativo para amplificación de secuencias de microsatélite que contengan citosinas metiladas y no metiladas. Se requieren estudios posteriores con muestras de ADN que contengan microsatélites muy expandidos para validar su aplicación para diagnóstico molecular.

  5. Expresión fenotípica de una sordera familiar con deleción del gen POU3F4

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ibis Menéndez

    1999-12-01

    Full Text Available Se presenta una familia cubana con 5 miembros afectados por una hipoacusia bilateral, congénita, severa, mixta con componente neurosensorial predominante y sin alteraciones morfológicas de oído interno. El patrón de transmisión era compatible con la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Los estudios moleculares detectaron una deleción en la región Xq21.1 que implica el gen POU3F4, responsable de la sordera de tipo DFN3. Se hacen comentarios sobre la evidente variabilidad clínica de las sorderas tipo DFN3.A Cuban five-member family affected by a severe congenital bilateral mixed deafness with predominant sensorineural component and without morphological changes in the internal hearing is presented in this study. The transmission pattern was compatible with X-linked recessive heritage. The molecular studies detected a deletion of Xq 21 region involving POU3F4 gene which is responsible for DFN3-type deafness. Comments are made on the obvious clinical variability of DFN3-type deafness.

  6. Bacteriemia fulminante asociada a Capnocytophaga sputigena en un paciente con linfoma no Hodgkin tipo T: Diagnóstico por secuenciación genética del ARNr 16S Fatal bacteremia related to Capnocytophaga sputigena in a hematological patient with type T non- Hodgkin lymphoma: Diagnosis by 16S rRNA gene sequencing

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tomás García Lozano

    2012-09-01

    Full Text Available Describimos un caso de bacteriemia fulminante asociada a Capnocytophaga sputigena en un paciente hematológico. El aislamiento fue identificado mediante la secuenciación genética de la subunidad 16S del ARNr.We described a case of fatal bacteremia related to Capnocytophaga sputigena in a hematological patient. The strain was identified by 16S rRNA gene sequencing.

  7. Bases genéticas del síndrome de ovarios poliquísticos Genetic bases of polycystic ovary syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gisel Ovies Carballo

    2011-12-01

    Full Text Available El síndrome de ovarios poliquísticos es el trastorno endocrino que más afecta la esfera reproductiva de la mujer en la edad fértil, sus causas se desconocen con exactitud, pero la mayoría de los expertos coinciden en plantear que es una entidad multifactorial, en la que los factores genéticos cada vez cobran mayor importancia. En los últimos años se han identificado varios genes involucrados en los procesos patogénicos de este síndrome, y dentro de estos, los más importantes son aquellos que codifican para enzimas de la esteroidogénesis, para el receptor de insulina y otras hormonas relacionadas con la acción de la insulina, así como las gonadotropinas y sus receptores, aspectos sobre los cuales trata la siguiente revisión.The syndrome of polycystic ovaries is the endocrine disorder involving more the reproductive sphere of the woman in fertile age, its causes are unknown with accuracy, but most of experts coincide in propose that it is a multifactor entity where the genetic factor more and more have a great significance. In past years, it has been possible to identify some genes involved in the pathogenic processes of this syndrome and among the more important are included those codifying for enzymes of the steroidogenesis, for the insulin receptor and other hormones related to the insulin action, as well as the gonadotropins and its receptors, features that are the aim of present review.

  8. Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo A. Kauffman

    2007-10-01

    Full Text Available A single nucleotide polymorphism (SNP at position -376 of the tumor necrosis factor á gene (TNFA has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90 and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84. Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral á (TNFA ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM. Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90 y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84. En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

  9. Aplicación de algoritmos genéticos a la clasificación de imágenes de satélite en el marco de los servicios Grid Inteligentes Estado del Arte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Gabriel Hoyos Pineda

    2007-01-01

    Full Text Available Los servicios Web han atendido durante muchos años el problema de la interoperabilidad sintáctica entre aplicaciones, dejando a un lado la semántica. Con el gran volumen de información disponible en la Web, y la aparición de nuevos paradigmas como la Compu-tación Grid, ha surgido la necesidad de mejorar los servicios Web mediante la inclusión del componente semántico para lograr un mayor aprovechamiento de estos recursos y de los elementos necesarios para que dichos servicios puedan ser utilizados dentro de un ambiente Grid. En el campo de la inteligencia Web se han hecho varias propuestas, entre ellas la aplicación de técnicas de computación flexible como la computación evolucionaria. En este documento se realizará una revisión sobre el desarrollo actual de la Grid y otros temas relacionados como la Web semántica y los servicios Web, además de los diferentes enfoques acerca de la aplicación de los Algoritmos Genéticos al problema de la clasifica-ción de imágenes de satélite.

  10. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Wheeler, David L.

    2006-01-01

    GenBank (R) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for more than 240 000 named organisms, obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs and accession numbers are assigned by GenBank staff upon receipt. Daily data exchange with the EMBL Data Library in Europe and the DNA Data Bank of Japan...

  11. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2008-01-01

    GenBank? is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for more than 300 000 organisms named at the genus level or lower, obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs, and accession numbers are assigned by GenBank? staff upon receipt. Daily data exchange with the European Molecular Biology Labo...

  12. GenBank

    OpenAIRE

    Benson, Dennis A.; Cavanaugh, Mark; Clark, Karen; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2012-01-01

    GenBank? (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for almost 260 000 formally described species. These sequences are obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects, including whole-genome shotgun (WGS) and environmental sampling projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or standalone Sequin programs, and GenBank staff assig...

  13. Obtención de un patrón cromático digital para ser utilizado en la mejora genética por selección masal de la variedad Half Black-Blue o Diamante del pez ornamental Guppy (Poecilia reticulata; Peters, 1859)

    OpenAIRE

    Carlos Scotto Espinoza

    2011-01-01

    El presente artículo determina un patrón digitalizado computarizado basado en la cantidad de píxeles. S e encontró ocho tonos de color azul característico tanto en el cuerpo como en la aleta dorsal para ser utilizado en el potencial mejoramiento genético por selección masal del patrón cromático de la variedad comercial Half Black - Blue o Diamante del pez orna mental Guppy ( Poecilia reticulata) . De diez parejas de padrillos escogidos con un promedio de ochenta crías F1 por cada pareja (Tota...

  14. Revalidacion de bombax ceiba l. como especie típica del genero bombax l. y descripcion de pseudobombax gen. nov

    OpenAIRE

    Dugand, Armando

    2012-01-01

    En este trabajo se determina por razones históricas que Bombax Ceiba L. es la especie típica del genero Bombax L. y se tipifica dicha especie a su vez sobre Bombax quinatum Jacq. Refútase así la recomendación de B. malabaricum DC. como lectotipo de Bombax. Se propone una nueva definición, sensu maxime strictissimo, de Bombax L. y de B. Ceiba L. fundada en B. quinatum Jacq.; se mencionan los sinónimos conocidos y los ejemplares botánicos examinados. Esta tipificación causa una completa alterac...

  15. Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra M. Giraldo, MSc.

    2012-07-01

    Conclusión: no se halló asociación entre la actividad de la CETP, los polimorfismos TaqBI, MspI, Rsal y la obstrucción coronaria. En este trabajo se describen por primera vez los niveles de CETP en los polimorfismos TaqIB, MspI, Rsal para un grupo de pacientes colombianos. Se debe refinar la descripción del evento coronario, el contexto metabólico de los pacientes y el estudio de haplotipos para encontrar relaciones con enfermedad coronaria.

  16. Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

    OpenAIRE

    Calvo Medina, Rocío

    2016-01-01

    La principal causa hereditaria de trastornos del desarrollo infantil, que cursa con discapacidad intelectual, es el Síndrome X frágil (SXF), afecta a 1 de cada 2600 recién nacidos. A pesar de ser una de las enfermedades hereditarias de la infancia más frecuentes, es todavía un gran desconocido entre la población general e incluso entre los profesionales implicados en su atención. En este síndrome aparecen otras características junto con la discapacidad intelectual como, la hipotonía en la pri...

  17. Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

    OpenAIRE

    Riaño Moreno, Julián Camilo

    2014-01-01

    Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas...

  18. Algoritmos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Jesús Martínez Páez

    1998-10-01

    Full Text Available Esta técnica se basa en el concepto de evolución a través de selección de los mejores individuos, y de los operadores genéticos de selección, reproducción y mutación. Se trata entonces, de definir un espacio de soluciones para el problema que se quiere solucionar, en una cadena de bits. A esto se le conoce como la codificación del cromosoma, donde cada bit, denominado gen  tiene cierto significado especial. Inicialmente el algoritmo genera al azar muchas de estas cadenas o seres, es decir, una población, que luego confronta can un ambiente, que es el problema solucionar o función que se quiere optimizar. De esta confrontación  o evaluación a que se somete cada ser. Se obtiene información sobre cómo se comporto cada uno. A través de métodos aleatorios, pero con probabilidad de selección proporcional a su comportamiento, es decir, a mejor comportamiento mayor probabilidad, se selecciona una nueva población de seres supuestamente mejores que la generación anterior.

  19. Relationship between the genetic structure of the Andean toad Rhinella spinulosa (Anura: Bufonidae and the northern Chile landscape (21°- 24° S Relación entre la estructura genética del sapo andino Rhinella spinulosa (Anura: Bufonidae y el paisaje del norte de Chile (21°- 24° S

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CAROLINA E GALLARDO

    2011-09-01

    Full Text Available We analyzed the relationship of landscape and environmental features on the genetic differentiation of Rhinella spinulosa (Wiegmann, 1834 in the Altiplano of Antofagasta (Chile. We performed three types of analyses at different spatial scales: (1 Considering all populations; (2 Grouping populations by watershed and by sub-watershed; and (3 Using the results of a spatial analysis of molecular variation (SAMOVA. Landscape features were incorporated using Geographic Information Systems, with three hypothetical dispersal models: (1 Euclidean distance (null model; (2 Least cost based on wetland locations; and (3 Least cost based on least slopes. We also included differences in temperature, precipitation and altitude among localities. The Akaike information criterion was used to select the best model and the relative importance of each variable in the model was estimated with partial regressions. We found a high genetic differentiation among populations (Fst = 0.693 and isolation by distance (r = 0.767. AMOVA showed that the watersheds explained 8.67 % of the genetic variance and sub-watersheds 35.99 %. At the largest spatial scale, considering all populations, the model that best explained genetic differentiation included Euclidean distance, altitude and annual precipitation. At a smaller scale, in two of three sub-watersheds (Río San Pedro and Salar de Atacama the genetic differentiation was best explained by landscape variables (principally temperature and altitude. At the smallest scale, considering those populations that have diverged recently detected by SAMOVA, the genetic differentiation was best explained by the wetland-based route and annual precipitation. This approach revealed the importance of landscape features in the colonization of R. spinulosa in this zone.Se evaluó la relación entre las características del paisaje y ambientales y la diferenciación genética de Rhinella spinulosa en el altiplano de la Región de Antofagasta

  20. Variantes moleculares en el gen L1 del virus del papiloma humano tipo 16, y regiones de la proteína L1 probablemente involucradas en la interacción virus-célula epitelial

    OpenAIRE

    María Mercedes Bravo

    2004-01-01

    La infección con virus del papiloma humano de alto riesgo es considerada como el principal factor de riesgo en el desarrollo del cáncer de cuello uterino. Entre los HPV de alto riesgo, el tipo 16 es el más frecuente tanto en mujeres con citología normal, como en mujeres con lesiones premalignas y en cáncer invasivo. Se ha demostrado la existencia de variaciones en la secuencia del genoma de HPV16, estos polimor...

  1. Identidad genética del hongo causante del primer caso de coccidioidomicosis descripto por Alejandro Posadas en 1892 Genetic characterization of the fungus involved in the first case of coccidioidomycosis described by Alejandro Posadas in 1892

    OpenAIRE

    Cristina E Canteros; Adriana Toranzo; Roberto Suárez-Alvarez; Graciela Davel; Laura R Castañon-Olivares; José Nápoli

    2009-01-01

    En 1892, Alejandro Posadas documentó el primer caso mundial de coccidioidomicosis en un paciente argentino de nombre Domingo Escurra. Con el objetivo de identificar la especie de Coccidioides involucrado en ese caso, analizamos una pieza de necropsia del paciente, conservada en el Museo de Patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, Argentina. La porción del tejido con mayor número de endosporas del hongo libres e integras fue elegida utilizando una coloración inmu...

  2. Epidemiología descriptiva y genética molecular del cáncer de mama hereditario en Costa Rica Descriptive epidemiology and molecular genetics of hereditary breast cancer in Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura García-Jiménez

    2012-12-01

    Full Text Available El cáncer de mama ocupa el primer lugar en incidencia y mortalidad entre las mujeres costarricenses, para el año 2011, se tiene una proyección de 1 071 casos nuevos. Mediante selección directa se reclutaron 116 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama y con antecedentes familiares de esta enfermedad. Se analizó la prevalencia de los factores de riesgo y de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Se encontró que la edad promedio de las mujeres portadoras de una mutación es menor que en mujeres no portadoras. Además, se identificaron seis pacientes (5.2% con una mutación en el gen BRCA2 y sólo una presentó una mutación en el gen BRCA1. Estos resultados y el aumento en la incidencia del cáncer de mama en los últimos años en Costa Rica deben promover un aumento en medidas de prevención y el establecimiento de métodos de detección más eficientes, que permitan realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad.Breast cancer is first in incidence and mortality among Costa Rican women. In 2011 there is a projected 1 071 new cases. We selected 116 patients diagnosed with breast cancer and family history of breast cancer. A detailed family history and epidemiology data was obtained from each patient and a blood sample was processed for DNA extraction. We analyzed the prevalence of risk factors and BRCA1 and BRCA2 mutations. These mutations were detected by different techniques and were confirmed by direct sequencing. Six patients (5.2% had a mutation, five of which were in the BRCA2 gene and only one in BRCA1. We found that the average age of women who carry a mutation is lower than in non-carrier women. All other risk factors analyzed were not different among carrier and non-carrier women. In addition, these results and the increased incidence of breast cancer in recent years in Costa Rica, should promote an increase in prevention policies and the establishment of efficient detection methods that allow early disease diagnosis.

  3. Adesão ao tratamento após aconselhamento genético na Síndrome de Down Adhesión a la estimulación después del asesoramiento genético en Síndrome de Down Adherence to treatment post genetic counseling in Down Syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcos Ricardo Datti Micheletto

    2009-09-01

    Full Text Available A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD, a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD, familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al

  4. Regulación del flujo sanguíneo uterino. II. Funciones de estrógeno y receptores estrogénicos α/β en acciones genómicas y no-genómicas del endotelio uterino *

    Science.gov (United States)

    Mayra, Pastore R.; Rosalina, Villalón L.; López, Gladys; Iruretagoyena, Jesús; Magness, Ronald

    2015-01-01

    Resumen El embarazo está marcado por cambios y adaptaciones cardiovasculares que son importantes para el crecimiento y mantenimiento de la placenta y el feto. Durante este periodo, las adaptaciones vasculares uterinas manifiestan cambios clasificados como de corto o largo plazo los cuales están relacionados con adaptaciones vasodilatadoras, angiogénicas o de remodelación. El estrógeno y los receptores estrogénicos clásicos (REs), RE-α y RE-β, han demostrado ser parcialmente responsables por facilitar el incremento dramático en el fluido sanguíneo uterino necesario durante el embarazo. En ésta revisión bibliográfica se discuten la base estructural para la diversidad y selectividad funcional de los REs por el estrógeno, el papel de los REs sobre los efectos genómicos y no-genómicos en células endoteliales de arterias uterinas (CEAU). Estos temas integran el conocimiento científico sobre la regulación molecular de CEAU para mantener el incremento fisiológico en la perfusión útero-placentaria observada durante un embarazo normal. PMID:26113751

  5. Valoración ambiental preliminar del riesgo-beneficio de la liberación de una semilla de arroz genéticamente modificada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Bermúdez Muñoz

    2010-10-01

    Full Text Available La Evaluación de Impacto Ambiental (EIA es una herramienta de gestión que permite, de forma holística, determinar las potenciales alteraciones que una puede tener sobre el ambiente, pues considera los impactos positivos y negativos que podrían presentarse. La aplicación de esta herramienta cuando se libera un OGM, con la ayuda de información de campo y secundaria, se convierte en un esfuerzo pionero, pues permite a quienes toman decisiones y a la opinión pública analizar los pro y contra que la actividad podría tener. Mediante el empleo de un software para valorar impactos como RIAM, se logra una visión integral del riesgo y el beneficio gracias a la información obtenida, y se elabora un pronóstico de lo que podría ocurrir a partir de los supuestos planteados. Aunque el flujo de genes (-B es un riesgo, también se observan beneficios como la recuperación de campos infestados de arroz rojo y una menor persistencia de herbicidas en el ambiente (E.

  6. Implementación en GPU del Estadístico t para análisis de expresión genética en microarreglos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Isaac Villa-Medina

    2012-10-01

    Full Text Available Introducción: Los microarreglos de ADN son utilizados para analizar simultáneamente el nivel de expresión de genes bajo múltiples condiciones; sin embargo, la masiva cantidad de datos generados hacen que su análisis sea un candidato ideal para su procesamiento en paralelo. La utilización de Unidades de Procesamiento Gráfico de Propósito General (GPG­PU es una alternativa eficiente y de bajo costo, comparada contra aplicaciones que utilizan CPUs. Objetivo: Implementación de algoritmos basados en la Arquitectura de Dispositivos de Cómputo Unificado (CUDA para determinar la significancia estadística en la evalua­ción de los niveles de expresión de genes en microarreglos. Método: Análisis paramétrico t-pareado desarrollado en CUDA. Resultados: La evaluación utilizando la implementación en CUDA es 5 a 30 veces más rápida que la implementación en CPU, dependiendo del nú­mero de genes a ser evaluados. Conclusiones: Los resultados son comparados contra las implementaciones tradicionales en CPU; se proponen mejoras.

  7. Control genético del carácter número de frutos por planta y sus componentes en un cruzamiento dialélico entre cultivares de tomate "chonto", Lycopersicon esculentum Mill

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Urrego P. Jorge E.

    1990-06-01

    Full Text Available Se realizó el análisis genético del carácter número de frutos por planta y sus componentes utilizando un cruzamiento dialélico entre siete cultivares de tomate "chonto" (Ángela Gigante, Licapal- 21, Raminho, Olho Roxo, 1258, 1465, y 1507. El análisis genético-estadístico se efectuó utilizando la metodología desarrollada por Hayman (1954 a, 1954b. No se detectó evidencia de epistasis para ninguno de los caracteres estudiados y los datos experimentales se ajustaron al modelo aditivo-dominante. La acción génica aditiva y no aditiva participaron en forma conjunta y significativa en la expresión de los caracteres número de frutos por planta y número de inflorescencias por planta. Solamente la acción génica no aditiva participó en forma significativa en la expresión del carácter número de frutos por inflorescencia. Se detectó la presencia de sobredominacia en los tres caracteres estudiados. Se pudieron estimar los límites de selección para el carácter número de frutos por planta (34.12 y 3.15 y para el carácter número de frutos por inflorescencia (4.37 y 0.29 para padres completamente dominantes y recesivos, respectivamente. Para el carácter número de inflorescencias por planta, no fue posible estimarlos debido a la baja correlación presentada entre el grado de dominacia y el valor medio de los progenitores.Genetic analysis for fruits per plant, clusters per plant and fruits per cluster characters was carried out using a diallel crossing between seven "chonto" tomato cultivars (Angela Gigante, Licapal- 21, Raminho, Olho Roxo, 1258, 1465 and 1507. Was made a genetic- statistic analysis using the methodology developed by Hayman (1954 a, 1954b. There was no evidence of epistasis in any of characters studied and the experimental data are adjusted to the additive-dominant model. Additive gene action and non-additive gene action participate jointly and highly significant manner, in the fruits per plant, and clusters per

  8. Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria Activity of cholesteryl ester transfer protein. Gene polymorphism in colombian patients with coronary artery disease

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra M Giraldo

    2012-08-01

    Full Text Available Introducción: la literatura relaciona la actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol (CETP con enfermedad coronaria, por reducir el colesterol en las lipoproteínas de alta densidad. Adicionalmente, estudios recientes han identificado variaciones en el gen de la CETP, aunque el papel funcional de algunas de estas variantes sobre la actividad enzimática y la enfermedad coronaria, es desconocido. Objetivos: examinar la asociación de los polimorfismos TaqIB, MspI y RsaI del gen de la CETP y la actividad de la enzima con enfermedad coronaria. Métodos: se evaluó la asociación entre la actividad de la enzima y los polimorfismos TaqIB, MspI y RsaI, en pacientes con obstrucción coronaria documentada por angiografía. Resultados: la angiografía permitió clasificar a los pacientes en dos grupos: uno (213 individuos con obstrucción coronaria no significativa (OC 50%. La edad fue significantemente mayor en el último grupo en comparación con el primero. La actividad de la CETP fue 95,8 y 94,7 pmol/μL.h, para los grupos OC 50%, respectivamente. Solo se encontró diferencia significativa entre los alelos M1 y M2 en la población general. Conclusión: no se halló asociación entre la actividad de la CETP, los polimorfismos TaqBI, MspI, Rsal y la obstrucción coronaria. En este trabajo se describen por primera vez los niveles de CETP en los polimorfismos TaqIB, MspI, Rsal para un grupo de pacientes colombianos. Se debe refinar la descripción del evento coronario, el contexto metabólico de los pacientes y el estudio de haplotipos para encontrar relaciones con enfermedad coronaria.Introduction: literature links the activity of cholesteryl ester transfer protein (CETP with coronary heart disease by lowering cholesterol in high density lipoproteins. Additionally, recent studies have identified variations in the CETP gene, although the functional role of some of these variants on enzyme activity and coronary heart disease is

  9. Diversidad genética y distribución regional de cepas de Mycobacterium bovis del ganado en México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Feliciano Milián Suazo

    2012-01-01

    Full Text Available Se obtuvieron patrones moleculares (espoligotipos de 878 aislados de Mycobacterium bovis de ganado de diferentes regiones de México entre los años 2009 y 2010. Setenta y dos por ciento (72 % de los espoligotipos cayeron en nueve grupos y 27 % de los aislados dentro de sólo dos espoligotipos; 149 fueron espoligotipos individuales. Los dos espoligotipos predominantes, arbitrariamente identificados como SP1 y SP2, se distribuyen en la mayor parte del territorio nacional, en especial en la zona centro de México en ganado especializado en producción de leche. A pesar de la amplia distribución geográfica de los espoligotipos de mayor frecuencia, algunos muestran cierta localización, en especial los encontrados en zonas geográficas distantes, como es el caso de Chihuahua y Baja California. Aunque pocos, algunos espoligotipos muestran patrones moleculares distintos a los mostrados por los espoligotipos de mayor frecuencia, sugiriendo fuentes de infección desconocida. La mayoría de los Estados con ganadería predominantemente lechera muestran espoligotipos comunes, lo que sugiere intercambio regional frecuente de ganado. Algunos espoligotipos son comunes en ganado para leche y ganado para carne, lo que sugiere transmisión entre estas dos poblaciones; se desconoce, sin embargo, si los animales de carne infectados provienen de explotaciones extensivas o si son de engordas ubicadas dentro de la explotación lechera. Se propone la tipificación rutinaria de aislados de M. bovis obtenidos en todos los laboratorios de diagnóstico y mejorar la captura de información epidemiológica de los casos, para hacer mejores conclusiones epidemiológicas de la distribución espacial de las cepas de este agente en el territorio nacional.

  10. Detección de Chlamydia pneumoniae en tejido aórtico humano: amplificación del gen kdtA e hibridación in vitro.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natalia Guzmán

    2005-12-01

    Full Text Available Introducción. La ateroesclerosis es la principal causa de enfermedad coronaria y cerebrovascular, las cuales, a su vez, son las causas más comunes de mortalidad y morbilidad en el mundo occidental. Publicaciones recientes sugieren que ciertos microorganismos infecciosos podrían jugar un papel importante en la génesis y progresión de la aterosclerosis. De acuerdo con reportes seroepidemiológicos y de detección directa, Chlamydia pneumoniae podría ser el candidato más plausible. No obstante, no se ha determinado su papel específico en el proceso aterogénico, por lo cual en los últimos años ha surgido la necesidad de explorar diversas técnicas de detección de C. pneumoniae en arterias. Objetivo. El propósito de este estudio fue investigar la presencia de C. pneumoniae en muestras de tejido aórtico de catorce pacientes sometidos a cirugía de reemplazo aórtico, utilizando la amplificación del gen kdtA por PCR acoplada a un ensayo de hibridación in vitro. Materiales y métodos. De cada uno de catorce segmentos de aorta se obtuvo una muestra al azar para la extracción de ADN y la detección de C. pneumoniae por PCR-hibridación in vitro. Resultados. Doce (85,7% de catorce muestras de tejido de aorta resultaron positivas para C. pneumoniae. Conclusión. Los resultados encontrados en este estudio sugieren que la presencia de C. pneumoniae es frecuente en el tipo de muestras analizado. En estudios posteriores resultaría importante examinar si esta proporción se mantiene en una muestra poblacional mayor.

  11. El impacto bio?político del descubrimiento de la huella genética a partir de la mini?serie televisiva Code of a Killer (2015) y su incidencia en las sociedades actuales/ The bio?political impact of the genetic fingerprint discovery in the TV Mini? Seires

    OpenAIRE

    Natacha Salomé Lima et al.

    2017-01-01

    La serie Code of a Killer, presenta bajo la forma de una novela policial, el avance de la ciencia en la determinación de la huella genética. Dicho descubrimiento revolucionó el campo científico permitiendo una nueva forma de identificación de las personas. Sus usos se inscriben más allá de lo calculado, posibilitando una interrogación acerca del impacto de la ciencia en la sociedad. Tomando el descubrimiento de la huella genética (también llamada prueba de ADN o análisis de ADN) como técnica ...

  12. Presentación diferencial de ARN mensajeros e identificación del gen selenocisteína liasa en células de carcinoma hepatocelular con expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Orlando Yepes

    2006-06-01

    Full Text Available Introducción. El virus de la hepatitis C se asocia a diversas hepatopatías como hepatitis aguda, hepatitis crónica, esteatosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular. Numerosos estudios han explorado mecanismos virales implicados en el establecimiento de la infección persistente y en las propiedades oncogénicas e inmunomoduladoras de la proteína core del virus de la hepatitis C. Las investigaciones orientadas a evaluar los cambios en la expresión de genes celulares endógenos inducidos por la proteína core son importantes para identificar genes candidatos responsables de los mecanismos de patogenicidad del virus de la hepatitis C. Objetivos. Comparar perfiles de expresión e identificar genes celulares endógenos en la línea celular derivada de carcinoma hepatocelular humano, HepG2, con expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C. Materiales y métodos. Se utilizó la técnica de presentación diferencial de ARN mensajero por RT-PCR en células HepG2 con y sin expresión transitoria de la proteína core del virus de la hepatitis C o de la proteína verde fluorescente, obtenidas previamente con el sistema de expresión del Semliki Forest Virus, mediante transducción de partículas recombinantes rSFVCore o rSFV-GFP. Resultados. Se observaron diferencias en las intensidades de las bandas de ARNm expresadas en células HepG2 transducidas con rSFV-Core comparadas con células sin transducir y trasducidas con rSFV-GFP. Un ARNm de 258 pb expresado diferencialmente en células HepG2 transducidas con rSFV-Core fue clonado e identificado como selenocisteína liasa. Conclusión. Los resultados confirman que la expresión de la proteína core del virus de la hepatitis C se asocia con cambios en la expresión de ARN mensajeros específicos, incluido al gen selenocisteina liasa, el cual puede estar involucrado en la fisiopatología del carcinoma hepatocelular.

  13. Evaluación del efecto de tres polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico beta-2 en el trabajo de parto pretérmino

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fanny Cuesta González

    2004-02-01

    Full Text Available

    El trabajo de parto pretérmino (TPP, es una causa importante
    de morbilidad y mortalidad perinatal. Debido a la inmadurez y a
    su baja capacidad de adaptación al ambiente extrauterino, la
    supervivencia neonatal y las complicaciones de un recién nacido
    pretérmino generan un problema de salud pública de importancia
    mundial.
    Los receptores adrenérgicos ? 2 (? 2AR son el principal mecanismo de comunicación intercelular para inducir relajación
    de las fibras musculares miometriales y tanto estos receptores como sus vías de señalización intracelular sufren alteraciones
    importantes en relación con el inicio del trabajo de parto normal.
    Recientemente se ha encontrado que la homocigozidad para el polimorfismo Arg16, que está asociado in vitro con la tenuación del proceso de disminución del número de los ? 2AR 1, protege del parto pretérmino (2, y que el alelo Glu27, sociado con resistencia a la desensibilización in vitro, contradictoriamente podría ser un factor de riesgo para el parto antes de las 37 semanas de gestación (3.

  14. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd. Evaluation of the breeding potential in height growth for Acacia mangium Willd.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre In 2009-10, in Ayapel, Planeta Rica and Tierralta, Córdoba department (Colombia the growth performance in overall height of 90 open-pollinated families of Acacia mangium was evaluated. In these municipalities the climate is classified, according to Holdridge, like tropical dry forest (TDF, except Tierralta that it is tropical moist forest (TMF. During the first year of growth, plants in each family were evaluated in progeny tests using a randomized experimental complete block design, with six blocks in each of the three locations. The experimental unit consisted of six open-pollinated plants per family, randomly distributed in three spatially separated pairs within each block. The prediction of genetic parameters individual and of families was conducted by the method BLUP (best linear unbiased prediction and the variance components by REML (restricted maximum likelihood procedure using the software SELEGEN. Heritability

  15. Valoración del medio natural por "unidades valle" en Puebla de Lillo (León para actividades genéricas y específicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alonso Herrero, E.

    1993-12-01

    Full Text Available The capability of different land units for supporting different activities in the Southern Cantabrian mountains has been assessed through the quantification of various areal parameters of the natural environment.
    The analysis has been carried out by means of activities/parameters relational matrixes. Twenty one "types" corresponding to five environmental parameters were considered. A two-step system of capability assessment was used, evaluating first seven generic activities and then five specific ones.

    [es] La cuantificación territorial (planimetría de diferentes parámetros del medio natural del término municipal de Puebla de Lillo, en la vertiente sur de la Cordillera Cantábrica, ha permitido la valoración de la capacidad de este medio natural frente a la posible implantación de diferentes actividades.
    Esta valoración se basa en la utilización de matrices de relación entre los elementos y tipos del medio natural frente a las actividades, eligiéndose diferentes tipos de parámetros pertenecientes a 5 elementos del medio natural.
    En primer lugar se ha realizado una valoración para seis actividades genéricas, consideradas éstas como el conjunto de varias actividades específicas relacionadas estrechamente entre sí. De este modo se establece una doble jerarquización en la capacidad de uso para las distintas "unidades valle". Posteriormente se muestra como ejemplo la valoración de cinco actividades específicas y se establece la capacidad de acogida para éstas.
    [fr] La capacité d'accueil pour de différentes activités de la Cordillère Cantabrique (versant méridional a été évaluée par la quantification des divers paramètres du moyen naturel.
    Le rapport entre les éléments et les types du moyen naturel et les activités, a été étudié sur l'analyse matriciel, dans lequel sont considérés différentes types de paramètres qui appartiennent à 5 éléments de l'environnement naturel

  16. DETEKSI GEN-GEN PENYANDI FAKTOR VIRULENSI PADA BAKTERI VIBRIO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ince Ayu Khairani Kadriah

    2011-04-01

    menggunakan isolat bakteri yang diisolasi dari budidaya udang windu di berbagai daerah di Sulawesi Selatan dan Jawa. Pada penelitian ini digunakan primer spesifik untuk mendeteksi gen-gen virulen toxR gene, hemolysin (vvh gene, dan GyrB gene dengan metode PCR. Dari 35 isolat yang diisolasi, 20 isolat terdeteksi memiliki gen virulensi dan 8 di antaranya memiliki dua gen virulen. Spesies bakteri yang memiliki gen virulen adalah: V.harveyi, V. parahaemolyticus, V. mimicus, dan V. campbelli

  17. Herencia no genética, competencia lingüística, experiencia prenatal y manipulación de la conducta: aportes recientes de la Neurobiología conductual y la Neuropsicología a la explicación del comportamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andres Felipe Reyes

    2013-01-01

    Full Text Available En el artículo se revisan algunos supuestos y explicaciones que algunos subtipos de la Psicología conductual –como el radical– y de las ciencias cognoscitivas nativistas –en particular la Psicología cognitiva y la Psicolingüística– proponen para comprender eventos psicológicos importantes como la ansiedad, el estrés, el miedo, los estados de ánimo y el lenguaje. A la discusión entre las posturas que suponen que la causa principal de la conducta se encuentra en el ambiente o en la interacción con él, o en la genética que a su vez que da origen a lo mental, se suman aportes recientes de la Neurobiología del comportamiento y la Neuropsicología. Se muestra evidencia de rasgos que pueden ser heredados y que no se relacionan con la genética, que tienen un impacto a lo largo de la vida de los organismos y en su forma de interactuar con el medio durante varias generaciones; de comportamientos que pueden ser alterados por agentes y eventos ambientales hasta hace poco insospechados, y del rol subestimado de las experiencias prenatales en la explicación del comportamiento. Esto permite cuestionar algunos supuestos que las áreas mencionadas han realizado al tratar de explicar el comportamiento y pensar en reinterpretaciones importantes.

  18. Amplificación e identificación molecular del polimorfismo genético de los genes de color Kitlg y Tyrp1b en los peces de la amazonía peruana Symphysodon aequifasciatus aequifasciatus y Festivus (Mesonauta festivus) (Perciformes: Cichlidae)

    OpenAIRE

    Scotto, Carlos; Miglio, María Cristina; Vega, Elsa; Angeles, Beatriz

    2015-01-01

    Esta investigación tuvo como objetivo principal la extracción de ADN nuclear no invasivo de tejido branquial en los peces amazónicos Disco (Symphysodon aequifasciatus aequifasciatus) y Festivus (Mesonauta Reaccfestivus), evitando producir daño al pez o su muerte. Se logró la amplificación molecular por Reacción en cadena de la polimersa (PCR) y el análisis del polimorfismo genético de los genes de color Kitlg y Tyrp1b mediante el uso de enzimas de restricción. La amplificación de la secuencia...

  19. Evaluación del estado taxonómico del semillero de Tumaco Sporophila insulata (Fringillidae: emberizinae utilizando métodos morfológicos y genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Carlos de las Casas Serrano

    2004-07-01

    morfométrico no aclaró ninguna hipótesis restante, el análisis del patrón y nivel de coloración rojiza de las partes inferiores y de la rabadilla, y la variabilidad antes no reportada en el tamaño de la banda rojiza de la rabadilla en individuos insulata, complementan los resultados moleculares, y en conjunto permiten concluir que insulata corresponde a híbridos entre hembras telasco y machos minuta.

  20. Filogeografía de las llacas chilenas del género Thylamys (Marsupialia, Didelphidae en base a secuencias del gen mitocondrial citocromo b Phylogeographic relationships of the Chilean llacas of the genus Thylamys (Marsupialia, Didelphidae based on sequences of the cytochrome b mitochondrial gene

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    ANDRÉS P. MEYHNARD

    2002-06-01

    Full Text Available Seis especies de llacas o "mouse opossums" del género Thylamys se han descrito para Sudamérica, de las cuales investigamos las relaciones evolutivas de aquellas localizadas en el Altiplano y las quebradas de la Primera Región de Chile, y en localidades ubicadas al sur del Desierto de Atacama hasta los 37º S. Luego de secuenciar el gen mitocondrial citocromo b en ejemplares de diversas localidades del norte y centro de Chile, analizamos filogenéticamente las secuencias bajo los criterios de parsimonia, distancia y verosimilitud con el programa PAUP 4,0. Los diferentes análisis filogenéticos usados fueron concordantes, mostrando dos clados claramente definidos: uno constituído por Thylamys pallidior que incluyó especímenes de la Quebrada de Camarones y de la pre-cordillera de la Primera Región de Chile, y el otro conformado por Thylamys elegans de poblaciones al sur del Desierto de Atacama. Demostramos de este modo, que las poblaciones de las quebradas de la Primera Región de Chile corresponden a T. pallidior, lo cual estaría facilitado por la continuidad biogeográfica entre estas quebradas y la Prepuna andina, mientras que las llacas localizadas al sur del Desierto de Atacama, se reconocen como T. elegans. Lo anterior ratifica la existencia de dos especies de llacas en ChileSix mouse opossum species are currently recognized for the genus Thylamys in South America, of which we hypothesized the evolutionary relationships for those located in the Andean Altiplano and canyons of the Region I of Chile, as well as for those located south of the Atacama Desert down to 37½ S. To that goal we sequenced the cytochrome b mitochondrial gene and data were analyzed using different phylogenetic criteria such as parsimony, distance and likelihood available in the program PAUP 4.0. The different phylogenetic approaches agreed in recovering two well defined clades: one constituted by Thylamys pallidior that included specimens from the coast and the

  1. GenBank.

    OpenAIRE

    Benson, D; Lipman, D J; Ostell, J

    1993-01-01

    The GenBank sequence database has undergone an expansion in data coverage, annotation content and the development of new services for the scientific community. In addition to nucleotide sequences, data from the major protein sequence and structural databases, and from U.S. and European patents is now included in an integrated system. MEDLINE abstracts from published articles describing the sequences provide an important new source of biological annotation for sequence entries. In addition to ...

  2. La identidad y el comportamiento del maíz BT. El debate sobre la predicción de las posibles consecuencias adversas de la ingeniería genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Larrión Cartujo, Jósean

    2010-04-01

    Full Text Available This article analyses the main causes and consequences related to the powerful scientific and technological network of the contemporary occidental societies. Specifically, it is examined the particular controversy about the creation, growing and commercialization of a transgenic corn variety which it is property of a multinational enterprise called Syngenta. In opposition to the more idealistic and metaphysical perspectives of the research practice, in this work it is proposed that the development of the research may not completely guarantee the future closure of some problems related with the present scientific and technological system. bearing in mind a more critical and reflexive point of view about the new technoscience, it is explored the dissimilar collective translations activated and mobilized here and it is investigated which particular social groups are benefited and which others are harmed by the conflict of the free global propagation of these genetically modified organisms.

    Este trabajo analiza las principales causas y consecuencias relacionadas con el poderoso entramado científico y tecnológico propio de las sociedades occidentales contemporáneas. Más concretamente, se examina la polémica singular sobre la creación, el cultivo y el comercio de un tipo de maíz transgénico propiedad de la empresa multinacional Syngenta. en contra de las concepciones del quehacer investigador más idealistas y metafísicas, se sostiene que el desarrollo de las investigaciones puede no garantizar necesariamente la clausura futura de determinadas discusiones asociadas al actual complejo científico y tecnológico. con arreglo a una perspectiva analítica de la nueva tecnociencia más crítica y reflexiva, por tanto, se exploran las heterogéneas traducciones colectivas aquí activadas y movilizadas y se investiga qué grupos sociales específicos salen más o menos beneficiados o perjudicados de la libre proliferación mundial de estos

  3. Heterogeneidad clínica y genética de la retinosis pigmentaria: Importancia del estudio familiar y del tratamiento precoz. A propósito de una familia Clinical and genetical heterogeneity of retinitis pigmentosa: Importance of the family study and of early treatment. Apropos of a family

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rubén Rangel Fleites

    2004-12-01

    Full Text Available Conocida es la heterogeneidad genética de la retinosis pigmentaria considerada por diferentes autores como un grupo de enfermedades hereditarias que se deben a distintas mutaciones y se transmiten por diferentes patrones mendelianos de herencia que se manifiesta en general, con un cuadro clínico similar en sus características fundamentales. Notable es también su heterogeneidad desde el punto de vista clínico pues distintos genotipos se corresponden con distintos fenotipos, pero incluso entre los individuos afectos de la misma mutación pueden ser manifiestas las diferencias existentes en diversos aspectos clínicos de la enfermedad, por ello se reconoce por los investigadores dedicados a su estudio lo indispensable de un adecuado estudio familiar para un diagnóstico correcto, sobre todo desde el punto de vista genético. Se presenta una familia clasificada inicialmente como afecta de retinosis pigmentaria típica autosómica recesiva que luego de la pesquisa clínico familiar en cascada se reclasificó como de herencia autosómica dominante. Se evidenció la importancia del exhaustivo estudio familiar y del tratamiento quirúrgico precoz.It is known the genetical heterogeneity of retinitis pigmentosa considered by different authors as a group of hereditary diseases resulting from different mutations that are transmitted by different Mendelian patterns of inheritance that are generally manifested by a clinical picture that is similar in its fundamental characteristics. Its heterogeneity is also remarkable from the clinical point of view, since different genotypes correspond to various phenotypes, but even among the individuals affected with the same mutation the differences existing in dissimilar clinical aspects of the disease may be manifested. That's why, the investigators devoted to its study recognize that it is indispensable to conduct a family study to have a correct diagnosis, mainly from the genetical point of view. A family

  4. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs usando electroforesis de poliacrilamida y azarosa Characterization of the genetic diversity in orange, and comparison of polymorphism in randomly-amplifed microsatellites (RAMs, using polyacrylamide and agarose electrophoresis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Cruz Morillo Coronado

    2009-10-01

    Full Text Available Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificación de la variabilidad genética. La electroforesis en agarosa puede ser más conveniente en otras aplicaciones, debido al bajo costo y fácil aplicación. El estudio de diversidad genética en naranja usando microsatélites RAMs diferenció 51 accesiones en siete grupos con 0.75 de similaridad y 0.25 de heterocigosidad, lo que revela bajo polimorfismo genético. La técnica RAMs permitió agrupar las accesiones en Comunes o Blancas, Navel y Pigmentadas o Sanguinas.We compared the efficiency of three methods of agarose and polyacrylamide electrophoresis (using the small tank of the DNA Sequencing System and the large OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, for the detection of polymorphism in 21 accessions of orange (Citrus sinensis, using the primer CGA. The polyacrylamide gel gave better resolution of the PCR-amplified RAM products. This method allowed better detection of polymorphic DNA bands, facilitating the identification of genetic variability. The agarose electrophoresis may be more convenient in other applications, due to its low cost and easy implementation. The study of genetic diversity in orange using RAMs separated 51 accessions into seven groups with 0.75 similarity, and 0.25 heterozygosity, revealing low genetic polymorphism. The RAMs technique grouped the accessions into “Common or White”, “Navel” and “Pigmented or “Sanguine”.

  5. Gen quimérico que utiliza el gen o cDNA de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa mitocondrial y animal transgénico no humano que expresa dicho gen quimérico para su utilización en el desarrollo de aproximaciones terapéuticas para diabetes mellitus.

    OpenAIRE

    Bosch i Tubert, Fàtima

    2001-01-01

    Gen quimérico que utiliza el gen o cDNA de la 3-hidroxi-3- metilglutaril-CoA sintasa mitocondrial y animal transgénico no humano que expresa dicho gen quimérico para su utilización en el desarrollo de aproximaciones terapéuticas para diabetes mellitus. El gen quimérico está dirigido por un promotor o fusión de promotores, los cuales preferentemente son regulables y activados por el proceso diabético. Preferentemente se obtiene por la fusión del gen de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintasa ...

  6. Germline TP53 mutations and single nucleotide polymorphisms in children Mutaciones y polimorfismos de un único nucleótido del gen TP53 en línea germinal en niños

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Valva

    2009-02-01

    Full Text Available Mutations in the gene TP53, which codifies the tumor suppressor protein p53, are found in about 50% of tumors. These mutations can occur not only at somatic level, but also in germline. Pediatric cancer patients, mostly with additional family history of malignancy, should be considered as potential TP53 germline mutation carriers. Germline TP53 mutations and polymorphisms have been widely studied to determine their relation with different tumors' pathogenesis. Our aim was to analyze the occurrence frequency of germline TP53 mutations and polymorphisms and to relate these to tumor development in a pediatric series. Peripheral blood mononuclear cell samples from 26 children with solid tumors [PST] and 21 pediatric healthy donors [HD] were analyzed for germline mutations and polymorphisms in TP53 gene spanning from exon 5 to 8 including introns 5 and 7. These PCR amplified fragments were sequenced to determine variations. A heterozygous mutation at codon 245 was found in 1/26 PST and 0/21 HD. Comparative polymorphisms distribution, at position 14181 and 14201(intron 7, between HD and PST revealed a trend of association (p= 0.07 with cancer risk. HD group disclosed a similar polymorphism distribution as published data for Caucasian and Central/South American populations. This is the first study about TP53 variant frequency and distribution in healthy individuals and cancer patients in Argentina.El gen que codifica para la proteína supresora de tumor p53 (TP53 se encuentra mutado en aproximadamente el 50% de los tumores. Estas mutaciones pueden presentarse como somáticas o en línea germinal. Los niños con tumores, sobre todo aquellos con historia familiar de enfermedad oncológica, deben considerarse potenciales portadores de mutaciones en línea germinal. Las mutaciones de TP53 y los polimorfismos son estudiados para determinar su relación con la patogénesis de diferentes tumores. El objetivo del trabajo fue analizar la frecuencia de

  7. Caracterización genética del puma andino boliviano (Puma concolor en el Parque Nacional Sajama (PNS y relaciones con otras poblaciones de pumas del noroccidente de Sudamérica Genetic characterization of the Bolivian Andean puma (Puma concolor at the Sajama National Park (SNP and relationships with other north-western South American puma populations

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MANUEL RUIZ-GARCÍA

    2009-03-01

    Full Text Available Se analizaron originalmente 25 muestras fecales de puma andino boliviano para proceder a su extracción de ADN. De esas 25 muestras, se detectaron cinco pumas diferentes que, junto, a tres de pieles de animales cazados, completaron un total de ocho pumas andinos bolivianos analizados. Igualmente se analizaron 45 muestras de ADN procedentes de pumas silvestres de Colombia, Perú, Ecuador, Venezuela y Amazonia occidental brasileña obtenidas a partir de mechones de pelos con bulbo, trocitos de pieles, músculo y dientes. Todas ellas se genotipificaron para siete marcadores microsatélites (Fea 08, 24, 43, 45, 96, 126 y 391. Los niveles de diversidad genética resultaron muy elevados en ambas muestras (H = 0,942 y 0,845; respectivamente, con valores muy superiores a los reportados para pumas norteamericanos. Diversos análisis de asignación poblacional mostraron que los pumas andinos bolivianos no formaron un grupo consistentemente diferente del otro grupo de pumas analizado. Únicamente un marcador, Fea 96, mostró heterogeneidad genética significativa entre ambos grupos. Sin embargo, globalmente, esa heterogeneidad fue extremadamente pequeña (F ST, G ST, R ST. Por el contrario, las estimas de flujo génico entre ambas agrupaciones fueron elevadas para toaos los procedimientos empleados. La estimación del parámetro θ (= 4Neμ mediante el método de máxima verosimilitud de Nielsen (1997 mostró que la muestra boliviana es una extensión indiferenciable de la otra agrupación de pumas de otros países latinoamericanos. Por lo tanto, este estudio aporta resultados concluyentes en favor de un único acervo genético de pumas en el nor-occidente de Sudamérica, en contraste con las tradicionales clasificaciones morfológicas y morfométricas que habían identificado un número considerable de subespecies de puma en esta región de Latinoamérica.Twenty-five Andean Bolivian fecal samples were obtained for extracting DNA. Five different Andean

  8. Asociación del polimorfismo genético de las IL-1A C(889)T Y IL-1B C(+3953/4)T en un grupo de adultos con periodontitis crónica

    OpenAIRE

    Reyes Mandujano, Ivonne Fanny

    2015-01-01

    La periodontitis crónica es la causa más común de pérdida de dientes en el mundo y muchos factores de riesgo tales como las infecciones, la respuesta inflamatoria, la higiene oral, la edad, los hábitos de fumar y las características genéticas individuales están involucrados en el desarrollo de esta enfermedad. La identificación de los factores genéticos que condicionan la inflamación oral puede ayudarnos a comprender la predisposición a desarrollar periodontitis. Las interleuquinas, en especi...

  9. Patrones geográficos de diferenciación craneofacial entre poblaciones de la región central del país y otras de Argentina: aportes desde la genética del paisaje

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariana Fabra

    2008-09-01

    Full Text Available In this study we analyze the patterns of spatial variation of a population sample from the pre-Hispanicinhabitants of the central territory of Argentina (Córdoba and San Luis provinces archaeologically known as«Sierras Centrales», and 13 other samples from different ecological and geographical regions from Argentina.Additionally, we searched for the existence of genetic barriers in the geographic landscape. The study is based on10 craniometric measurements. Results from principal component analysis reveal that the pre-Hispanic inhabitantsof the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian groups than to thenortheast, central western and northwestern populations. Monmonier`s algorithm reveals that the pre-Hispanicinhabitants of the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian groups thanto the central and northern populations. These results support our hypothesis that the peopling of the centralregion of Argentina most likely took place as a migratory wave proceeding from the northeast, and continuedsouthward to Patagonia and Tierra del Fuego.

  10. Loci asociados con enfermedades genéticas y calidad de carne en bovinos Charolais Mexicanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana María Sifuentes Rincón

    2015-01-01

    Full Text Available Se determinaron las frecuencias alélicas y genotípicas de ocho marcadores localizados en los genes calpaína (CAPN, 4 751 y 316, calpastatina (CASTT1 y tiroglobulina (TG5, asociados a calidad de carne, y en los genes, m iost atina (MSTN, Q204X, arginino succinato sintasa (ASS, monofosfato sintasa (UMPS y miofosforilasa (PYGM, asocia dos a enfermedade s genéticas de ganado bovino. Se muestrearon 493 animales Charolais de registro de dos hatos ubicado s en Sonora (n=157 y tres en Nuevo León (n=336. No se encontraron portadores de los alelos T-ASS y T-UM PS, pero sí portadores del alelo Q204X del gen MSTN en frecuencias de  1 % en las poblaciones de Sonora y de 8.6 a 14.4 % en las de Nuevo León. Además, se identificaron portadores del marcador del gen PYGM, en frecuencias del 6.5 y de 1.0 % para un hato de Sonora y otro de Nuevo León, respectivamente. El análisis de diferenciación génica p areado entre las poblaciones y con los cuatro loci mostró que hay diferencias altamente significativas dentro de pobl aciones del noroeste ( P <0.0001 y entre éstas y las del noreste ( P <0.001, la cual es explicada principalmente por los loci CAPN-316 y TG5. De acuerdo a los resultados obtenidos se recomienda el monitoreo del marcador del gen PYGM y del ale lo Q204X del gen MSTN, así como también implementar estrategias para confirmar la utilidad de los marcadores asociado s a calidad y productividad como herramienta para complementar los progra mas de mejoramiento genético.

  11. Introduction to the Post-Human Genome Project era, a target for interactions between polygenic and/or multiphenotypical components in cancer control in South America Introducción a la post era del Proyeto Genoma Humano: la interrelación entre componentes multi-genéticos y multi-fenotípicos en el control del cáncer en América Latina como una meta

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Iscovich

    1998-01-01

    Full Text Available Epidemiological studies have suggested that the propensity to develop malignancy involves a complex mix of genetic and environmental determinants, however both older and innovative techniques display unresolved questions regarding etiology. Current barriers to achieving the potential benefit from this understanding are: 1 incomplete background on the various environmental and genetic factors involved in the carcinogenesis mechanism; 2 difficulties in accurately differentiating specific molecular subtypes and measuring the effective cellular exposure dose; and 3 difficulties in determining the multifactorial interaction between genetic and environmental factors. To extrapolate Human Genome Project research findings to the Post-Human Genome Project era, South America provides a large population and large-pedigree families, thus including genetically heterogeneous and less heterogeneous groups. An initial strategy might be to trace high risk populations and the respective exposures to which they are susceptible, such as: 1 migration, identifying rural migrant populations; 2 inherent susceptibility, studying "long term homogeneous populations" or large families living in similar rural environments; and 3 dissection of gene-environmental interaction.Estudios epidemiológicos han demonstrado que la susceptibilidad de la población a las enfermedades malignas está basada en interrelaciones genéticas hereditarias y no hereditarias. Las técnicas epidemiológicas tradicionales no han resuelto los problemas básicos de los mecanismos etiológicos. Las barreras existentes son: 1 el conocimiento incompleto de las etapas del mecanismo de la carcinogénesis accionada por factores genéticos y ambientales; 2 la dificultad en delimitar subtipos específicos de neoplasmas basados en mecanismos moleculares definidos, y las dosis efectivas de exposición celular; y 3 la capacidad en determinar la interrelación en el mecanismo genético-ambiental. Anticipandose

  12. Evidencia de asociación entre el gen SLC6A4 y efectos epistáticos con variantes en HTR2A en la etiología del autismo en la población antioqueña

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Victoria Valencia

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción. El espectro autista constituye un grupo de trastornos graves del neurodesarrollo, conun fuerte componente genético. Se ha sugerido un papel importante del sistema serotoninérgico en el desarrollo de este grupo de trastornos, con base en los estudios de respuesta a medicamentos y la hiperserotoninemia, característica común en el autismo. Se han implicado múltiples moléculas en el metabolismo y la neurotransmisión de la serotonina; sin embargo, los resultados de los estudios hantenido poca congruencia entre diferentes poblaciones. Objetivos. Evaluar la relación entre el autismo y el polimorfismo de nucleótido simple (SingleNucleotide Polymorphism, SNP en los genes SLC6A4, HTR2A e ITGB3, en una muestra de la población antioqueña. Materiales y métodos. Se genotipificaron 42 núcleos familiares con autismo para 10 variantes enlos genes SLC6A4, ITGB3 y HTR2A. Se evaluó la asociación utilizando la prueba de desequilibrio enla transmisión. Se exploró el impacto de la interacción entre estos genes y el autismo, utilizando la reducción multidimensional. Resultados. Se encontró asociación de las variantes rs4583306 (OR=2,6, p=0,004 y rs2066713(OR=2,2 p=0,03, en el gen SLC6A4, y asociación de combinaciones genotípicas entre los genes SLC6A4 y HTR2A y el riesgo de autismo (p=0,0001. Conclusiones. Se encontró asociación significativa con variantes en el gen transportador de serotoninacon el autismo, al igual que interacción entre variantes en los genes HTR2A con SLC6A4. Estos resultados concuerdan con los de estudios previos en otras poblaciones y son pruebas a favor delpapel del sistema serotoninérgico en la etiología del espectro autista.   doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i4.593

  13. Detección electroquímica de Escherichia coli O157:H7 a través de su material genético

    OpenAIRE

    Iglesias de la Arada, María

    2012-01-01

    Desarrollo de un genosensor electroquímica para la detección del microorganismo patógeno de la Escherichia coli O157:H7 a través del material genético que se encuentra comprendido en el gen eaeA de dicho microorganismo.

  14. A critical view to explanations for the maximal value of 50 % of genetic recombination Críticas a las explicaciones del máximo de 50 % de recombinación genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CARLOS Y VALENZUELA

    2001-03-01

    Full Text Available The maximal value of 50 % of genetic recombination (RF = recombination fraction between two linked gene loci has been explained by two models: (i the restriction of crossovers to only two of the four chromatids of a tetrad (tetrad model; (ii the limit of the occurrence of an odd number of crossovers between two loci, when the expected number of crossovers tends to infinite (odd-even model. This article shows that (i is wrong. If tetrads were responsible for the maximal 50 % RF, sister chromatid exchanges (SCE should display a maximal 100 % RF. In mammalian CHO cells we found that SCE yield a maximal 50 % recombination. Also, we demonstrated that the maximal 50 % RF for tetrads occurs because the sum of odd order coefficients in the binomial distribution is equal to the sum of even order coefficients. At the end of meiosis the two chromatids of a chromosome that receives K crossovers are separated. Then K breaks should distribute into two chromatids. Thus, the expected number of breaks per chromatid distributes, when K is large, in 50 % of chromatids having an even number of breaks (RF = 0 and 50 % having an odd number (RF = 1, irrespective of tetrads, hexads, octads or more complex meiotic chromosome configurationsEl máximo de 50 % de recombinación genética (RF entre dos loci ligados ha sido explicado por dos modelos. (i la restricción de los entrecruzamientos a dos de las cuatro cromátidas de una tétrada (modelo de tétrada; (ii el límite de la ocurrencia de un número impar de entrecruzamientos entre los dos loci, cuando el número esperado de entrecruzamientos tiende a infinito (modelo par-impar. Este artículo muestra que (i es erróneo, ya que, si la tétrada fuera responsable del máximo de 50 % de RF, el intercambio de cromátidas hermanas (SCE debería alcazar el 100 % de recombinación y esto no se da en células CHO, en las que encontramos un máximo de 50 %. Además, demostramos que el máximo de 50 % RF para las t

  15. Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética Asimetría cerebral y lateralización del lenguaje: déficits nucleares en la esquizofrenia como indicadores de predisposición genética Cerebral asymmetry and the lateralization of language: core deficits in schizophrenia as pointers to the genetic predisposition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Timothy J. Crow

    2004-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômicos, funcionais e genéticos. ACHADOS RECENTES: Estudos de imagem, post mortem e anatômicos demonstram evidências de uma redução ou reversão de aspectos de assimetria, particularmente no córtex de associação occipitotemporoparietal. Em alguns estudos, há interação com o sexo. Há evidências de que uma alteração no lobo temporal esquerdo é, às vezes, progressiva. Estudos funcionais acrescentam credibilidade ao conceito de que a lateralização da linguagem é reduzida e, em alguns casos, revertida. RESUMO: A dimensão da assimetria se destaca como a variável que pode dar significância às observações entre campos de investigação e que proporciona uma solução para a base genética da psicose. Estudos de gêmeos monozigóticos discordantes têm apresentado fortes indicações de que a variação relevante é epigenética; isso é consistente com a possibilidade de que a variação seja relacionada a alterações estruturais recentes (a transposição duplicativa Xq21.3/Yp dos cromossomos sexuais.OBJETIVO: Asimetría cerebral (el torque del frontal derecho al occipital izquierdo es la característica definidora del cerebro humano y, conforme al propuesto por Broca, el correlato neuronal putativo del lenguaje. Si, conforme a lo sugerido, la esquizofrenia es el precio que el Homo sapiens debe pagar por el lenguaje, el torque, juntamente con sus correlatos funcionales, es de importancia fundamental. Se revisan recientes evidencias obtenidas a partir de estudios

  16. Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Florencia Perazzo

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

  17. Relevancia funcional de los polimorfismos del gen de la enzima óxido nítrico sintasa endotelial Functional relevance of polymorphisms of endothelial nitric oxide synthase gene

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Norma Cecilia Serrano

    2010-04-01

    Full Text Available El óxido nítrico (NO juega un papel importante en la regulación de la homeostasis vascular. La producción endotelial de NO está regulada por la óxido nítrico sintasa endotelial (NOSe, por lo tanto variaciones genéticas en el gen NOS3 podrían influir en la producción de NO. Tres polimorfismos (Glu298Asp, intrón-4 y -786T>C en el gen NOS3, han sido asociados de forma inconsistente con enfermedades cardiovasculares (ECV. Estas variantes genéticas se han asociado con disminución de RNAm, concentración séricas bajas de nitritos/nitratos y disminución de la reactividad endotelial. A pesar de la amplia investigación de estos polimorfismos en ECV y de las aproximaciones para evaluar el papel funcional, no existe evidencia suficiente que permita esclarecer el papel causal y funcional de dichos polimorfismos sobre la enfermedad. Se requiere de nuevas estrategias que permitan seleccionar polimorfismos funcionales para determinar el riesgo atribuido al genotipo sobre la enfermedad. En la presente revisión se discute el posible efecto sobre la expresión de la actividad de la NOSe de esto tres polimorfismos genéticos descritos como de alta relevancia clínica en enfermedades cardiovasculares. Salud UIS 2010; 42: 66-77Nitric oxide (NO plays an important role on vascular homeostasis regulation. NO endothelial production is regulated by endothelial nitric-oxide synthase (eNOS, reason for which genetic variations in NOS3 gene could influence NO production. Three polymorphisms (Glu298Asp, intron-4, and -786T>C in NOS3 gene have been inconsistently associated with cardiovascular diseases (CVD. These genetic variables have been linked to diminishment mRNA, nitrites/nitrate low serum levels, and low endothelial reactivity. Despite wide research on these polymorphisms in CVD and several approaches to evaluate their functional role, not enough evidence is available to clarify their functional and causal participation over the disease. New strategies

  18. Capítulo II: consideraciones generales sobre el mejoramiento genético de tomate, Lycopersicon esculentum, Mill

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1994-12-01

    Full Text Available

    Objetivos del programa de mejoramiento genético del tomate: Los objetivos del programa de mejoramiento dependen de los problemas que se presentan en el cultivo en las diferentes zonas de Colombia, del uso que se le va a dar al fruto (mesa o industria y especialmente de las condiciones y recursos del agricultor, procesador y consumidor.

  19. Gen y ética. La inocencia perdida

    OpenAIRE

    Orozco-Martínez, Carlos E.

    1996-01-01

    Después del lanzamiento de las bombas atómicas en agosto de 1945 en Hiroshima y Nagasaki, la ética en la ciencia se convirtió en un tema de interés público con complejas implicaciones sociales. El artículo reflexiona sobre la ética en la investigación genética, vista desde la posibilidad de mejorar la salud de los humanos al predecir o evitar enfermedades, pero también como una puerta hacia la manipulación genética, la discriminación de los débiles y los enfermos, e incluso la alteración del ...

  20. Optimización de procesos del sistema de salud en México: El caso del servicio de consulta externa del hospital general "Dr. Miguel Silva" de Morelia, Michoacán, utilizando un programa basado en algoritmo genético

    OpenAIRE

    Sáenz Gallegos, María Luisa

    2011-01-01

    Actualmente, la adopción de prácticas administrativas provenientes del sector privado en las instituciones del sector público, como resultado del sistema económico predominante en el país y sus tendencias, obliga a las organizaciones públicas a cambiar sus formas de operación y su cultura organizacional. Para responder a este contexto en particular, asegurando una transición positiva, así como su permanencia y pertenencia, las instituciones del Sistema Nacional de Salud deben hacer uso de tod...

  1. Genetic Variability of the Tomato Leaf Miner (Tuta absoluta Meirick; Lepidoptera: Gelechiidae, in Tunisia, Inferred from RAPD-PCR Variabilidad Genética del Minador de Hojas de Tomate (Tuta absoluta Meyrick; Lepidoptera: Gelechiidae en Túnez desde RAPD-PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Asma Bettaibi

    2012-06-01

    Full Text Available The tomato leaf miner Tuta absoluta Meyrick has invaded tomato (Solanum lycopersicum L. crop in Tunisia since 2008 and is representing today a major threat to the production of this crop. In this study, we used the Randomly Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction (RAPD-PCR technology to assess the genetic variability within and among seven populations of T. absoluta, collected on tomato from different regions in Tunisia. Using five RAPD-PCR primers and 108 individuals, 140 polymorphic fragments were recorded. From 335 different RAPD phenotypes generated, 71 were redundant and 264 unique to a specific population. The genetic structure of T. absoluta was investigated using analysis of molecular variance (AMOVA, genetic distances (Fst and multidimensional scaling (MDS. We detected a high genetic diversity within and among populations in conjunction with a significant differentiation between populations, suggesting that different founder genotypes would have been responsible of the introduction of T. absoluta in Tunisia. The presence of overlapping phenotypes probably indicates migration events between populations, mainly through infested plant material carried by humans.El minador de hojas de tomate Tuta absoluta Meyrick ha invadido el cultivo del tomate (Solanum lycopersicum L. en Túnez desde 2008 y actualmente representa una importante amenaza para su producción. En este estudio usamos la tecnología de ADN polimórfico amplificado al azar-reacción de cadena polimerasa (RAPD-PCR para evaluar la variabilidad genética dentro y entre siete poblaciones de T. absoluta, colectadas desde tomate en diferentes regiones de Túnez. Usando cinco primers RAPD-PCR y 108 individuos, se registraron 140 fragmentos polimórficos. Se generaron 335 fenotipos RAPD diferentes, entre los cuales 71 fueron redundantes y 264 únicos para una población específica. La estructura genética de T. absoluta se investigó usando análisis de varianza molecular

  2. ASOCIACIÓN ENTRE NIVELES SÉRICOS DE VITAMINA D, RESPUESTA IgE Y VARIANTES GENÉTICAS DEL GEN DEL RECEPTOR DE LA VITAMINA D EN NIÑOS OBESOS DEL CARIBE COLOMBIANO: UN ESTUDIO DE CASOS Y CONTROLES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eduardo A. Egea Bermejo

    2016-07-01

    Full Text Available

    Introducción: Estudios previos han evaluado la relación entre vitamina D y atopía. En pacientes obesos es incierta esta asociación, sin embargo se acepta hoy que polimorfismos en el receptor de vitamina D pueden asociarse con obesidad. Actualmente son escasos los estudios que han buscado esta asociación en grupos en el litoral Caribe.

    Objetivo: Analizar la asociación entre los polimorfismos de los SNPs del receptor de vitamina D con la susceptibilidad para obesidad, su influencia en los niveles séricos de vitamina D e IgE en una población infantil.

    Metodología: Se realizó un estudio analítico de casos (n=120 y controles (n=182 con niños obesos entre los 5 y 17 años de edad, procedentes de la costa caribe colombiana. Los niveles séricos de 25(OH vitamina D e IgE Total se midieron mediante ELISA. Valores de p<0.05 fueron estadísticamente significativos.

    Resultados y conclusiones: Se encontró asociación entre niveles altos de vitamina-D y obesidad infantil. El 48,3% (n=58 de los casos presentaron niveles >100 ng/mL en comparación a un 0,5% (n = 1 de los controles. Ambos grupos presentaron altos niveles de IgE, (317,07±331,5 vs. 280,6±272.7; p = 0,786. Nuestros resultados no mostraron asociación alguna entre las variantes genéticas con los niveles séricos de vitamina-D con IgE total, como tampoco con obesidad. Todos los SNPs estuvieron en equilibrio Hardy-Weingber. Nuestros resultados no muestran asociación de deficiencia de Vitamina D con obesidad en este grupo poblacional, pero sí IgE elevada en la mayoría de la población, sin tener ninguna relación entre ellos. (Rho spearman: 0,023; p = 0,641.

    ASSOCIATION BETWEEN SERUM LEVELS OF VITAMIN D, IgE RESPONSE AND GENETIC VARIANTS OF THE GENE FOR VITAMIN D RECEPTOR IN OBESE CHILDREN IN THE COLOMBIAN CARIBBEAN

  3. Relación del polimorfismo -866 en el gen de la proteína desaclopadora 2 (UCP2), con la obesidad infantil y factores de riesgo cardiovascular

    OpenAIRE

    Pajuelo, Jaime; Instituto de Investigaciones Clínicas y Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM.; Acosta, Oscar; Instituto de Investigaciones Clínicas y Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM.; Huerta, Doris; Instituto de Investigaciones Clínicas y Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM.; Torres, Lizardo; Instituto de Investigaciones Clínicas y Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM.

    2013-01-01

    Objetivos: Establecer relación entre el polimorfismo -866 G/A en el gen UCP2, estado nutricional y factores de riesgo cardiovascular en niñas. Diseño: Descriptivo, relacional tipo casos-control. Institución: Instituto de Investigaciones Clínicas y Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición, Facultad de Medicina, UNMSM. Participantes: Niñas. Intervenciones: En 100 niñas (50 con IMC normal 15 a 85, y 50 con IMC > 85), con promedio de edad 14 años, se hizo dosaje de glucosa, insulina y...

  4. Estudios genómicos y funcionales en Anaplasma marginale y en bacterias intracelulares de la clase alfa-proteobacteria y su relación con la reducción del genoma

    OpenAIRE

    Nuñez, Pablo Alfredo

    2012-01-01

    La subdivisión α- de la clase proteobacteria representa un grupo sumamente diverso y heterogéneo de bacterias con una gran variabilidad en sus características genómicas, biológicas y ecológicas. Dentro de esta subdivisión se encuentra el orden Rickettsiales que ha cobrado gran importancia durante los últimos años por agrupar a diversos patógenos emergentes que resultan relevantes para la salud pública y salud animal. Entre ellos, se destaca Anaplasma marginale, causante de la Anaplasmosis bov...

  5. Diseño, aplicación y análisis de una experiencia en enseñanza de la genética, fundada en la teoría del aprendizaje significativo de Ausubel

    OpenAIRE

    López Lozano, Ladislao

    2013-01-01

    Resumen: Este trabajo presenta los resultados de la aplicación de la unidad didáctica para la enseñanza en el campo de la genética, específicamente en lo referido al cambio conceptual sobre la reproducción celular y la herencia. Dicha unidad se diseñó bajo el enfoque de aprendizaje significativo y parte de un reconocimiento de los saberes previos de los estudiantes mediante una prueba diagnóstica de entrada y salida que nos permitió reconocer los cambios conceptuales producidos. El diseño exp...

  6. Polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e cardiopatia isquêmica em pacientes com diabete melito Polimorfismo K121Q del gen ENPP1 y cardiopatía isquémica en pacientes con diabetes melitus ENPP1 K121Q polymorphism and ischemic heart disease in diabetic patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Milene Moehlecke

    2010-02-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: O gene ecto-nucleotídeo pirofosfatase/fosfodiesterase 1 (ENPP1 é um gene candidato à resistência insulínica. A resistência à insulina é um componente importante da síndrome metabólica e tem sido implicada no desenvolvimento de doença cardíaca isquêmica (DCI. OBJETIVO: Avaliar a associação entre o polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e a presença da DCI em pacientes caucasianos com diabete melito (DM tipo 2. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado em pacientes com DM tipo 2 (n=573; 50,6% homens; idade 59,5±10,4 anos. DCI foi definida pela presença de angina ou infarto agudo do miocárdio pelo questionário cardiovascular da Organização Mundial da Saúde e/ou alterações compatíveis no ECG (código Minnesota ou cintilografia miocárdica. O polimorfismo K121Q foi genotipado através da técnica de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: DCI esteve presente em 209 (36,5% pacientes. A frequência dos genótipos KK, KQ e QQ entre os pacientes com DCI foi 60,8%, 34,4% e 4,8%, semelhante à distribuição dos genótipos entre os pacientes sem DCI (64,0%, 32,7% e 3,3%, P = 0,574. Não se observou diferença nas características clínicas ou laboratoriais entre os três genótipos, nem em relação à presença de síndrome metabólica. CONCLUSÃO: Nenhuma associação foi encontrada entre o polimorfismo K121A do gene ENPP1 e a presença de DCI ou características fenotípicas de resistência insulínica.FUNDAMENTO: El gen ecto-nucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 (ENPP1 es un gen candidato a la resistencia insulínica. La resistencia a la insulina es un componente importante del síndrome metabólico y ha sido involucrada en el desarrollo de enfermedad cardiaca isquémica (ECI. OBJETIVO: Evaluar la asociación entre el polimorfismo K121Q del gen ENPP1 y la presencia de ECI en pacientes caucásicos con diabetes melitus (DM tipo 2. MÉTODOS: SE Realizó un estudio transversal en pacientes con DM tipo 2 (n=573; 50

  7. Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum l.) cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

    OpenAIRE

    Rosales Longo, Fredy Uber; Molina Monterroso, Luis Gerardo

    2006-01-01

    Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L.) cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN. En Guatemala es escasa la información sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, sobre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vitro de la colección de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 20...

  8. Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L.) cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

    OpenAIRE

    Fredy Uber Rosales-Longo; Luis Gerardo Molina-Monterroso

    2007-01-01

    Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L.) cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fue...

  9. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  10. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kottow Miguel H

    2002-01-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  11. Decitabine (SuperGen).

    Science.gov (United States)

    Manoharan, A

    2000-12-01

    Decitabine, a potent DNA methyltransferase inhibitor, which was originally under development by Pharmachemie, is being developed by SuperGen. Pharmachemie had been studying decitabine in phase II clinical trials for several leukemia indications in Europe and the US. Preliminary results indicated that the compound was active in the treatment of myelodysplasia, relapsed leukemia, acute myeloid leukemia and postallogeneic progenitor cell transplant relapse. The compound is in phase II clinical trials with phase III trials scheduled to begin shortly. Decitabine has been used to treat myelodysplastic syndrome in a total of 125 patients, with an overall response rate of 49%. In a study using decitabine to treat chronic myelogenous leukemia in 81 patients, a response rate of 62% among patients in chronic phase of the disease was achieved. In a phase I/II trial designed to establish safety and efficacy in the treatment of sickle cell anemias treatment with decitabine generated a response in 100% of the patients tested: a total of eight patients were enrolled, each experienced elevated levels of fetal hemoglobin. Side effects were minimal and the drug was well tolerated. Plans for additional clinical studies of decitabine as a treatment for sickle cell anemia are underway. A phase II trial using a low dose of decitabine in patients with myelodysplastic syndrome has been completed. Of 66 patients entered, 62 were evaluable. The response rate was 48%, with a median response duration of 40 weeks. The mean survival from the start of therapy was 13 months. In a study with 37 CML patients, a 25% overall response rate was seen in those patients in the blastic phase of the disease, and a 52% response rate was observed in the accelerated phase patients. The most significant side effect was prolonged myelosuppression. The drug suppresses cellular growth in seven human tumor cell lines, possibly by reactivation of certain growth suppressor genes.

  12. Morphological and genetic comparative analyses of populations of Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes: Goodeidae from Central Mexico, with description of a new species Análisis comparativo morfológico y genético de diferentes poblaciones de Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes:Goodeidae del Centro de México, con la descripción de una especie nueva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Omar Domínguez-Domínguez

    2008-12-01

    lago de Chapala, mientras que el otro incluye las poblaciones de los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Se emplearon 4 poblaciones para los análisis morfométricos identificándose 2 morfotipos, 1 de la localidad del manantial La Luz en la cuenca del bajo Lerma y el otro a los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Con estas 2 fuentes de evidencia, la población de La Luz es considerada como una nueva especie Zoogoneticus purhepechus n. sp. La especie nueva difiere de su especie hermana, Z. quitzeoensis por tener una distancia preorbital más corta (PrOL/SL o = 0.05 -0.06, la base de la aleta dorsal más larga (DFL/SL o = 0.17-0.20 y presentar entre 13 y 14 radios en la aleta dorsal. La especie nueva difiere de las 2 especies descritas en el género (Zoogoneticus tequila y Z. quitzeoensis en 10 posiciones nucleotídicas fijadas para el gen citocromo b. Zoogoneticus purhepechus se distribuye por las cuencas de los ríos Ameca, Armería, Santiago y bajo Lerma, así como en el lago de Chapala. Z. purhepechus debe ser considerada en peligro de extinción de acuerdo a los criterios del MER (Aii,Bi,Ci,Di y de la UICN (A-1,b,c,e.

  13. La genética de las poblaciones centroamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barrantes, Ramiro

    2005-01-01

    Full Text Available Las poblaciones centroamericanas no han sido objeto de muchos estudios genéticos con la excepción de análisis esporádicos de la variación entre y dentro de los grupos amerindios y de origen africano ubicados en el área. No obstante, en los últimos 15 años se efectuaron investigaciones sistemáticas en este sentido incluyendo poblaciones mestizas, particularmente las de Costa Rica y Panamá. En los amerindios se efectuaron estudios detallados de su estructura genética y las relaciones filogenéticas entre poblaciones en un contexto regional y continental. De manera general estos grupos mantienen una baja diversidad genética. Por otra parte, estimativas de la mezcla génica en la población mestiza muestran diferencias dentro y entre los distintos países del área. Al Valle Central de Costa Rica se le atribuye la condición de aislado con una supuesta constitución genética homogénea favorable para los estudios de desequilibrio de ligamiento y asociaciones con algunas enfermedades hereditarias; sin embargo, los resultados obtenidos con relación el flujo génico direccional, la amalgama de etnias y otros componentes de su estructura como la variación temporal y espacial de la consanguinidad y la migración indican una mayor heterogeneidad. Se muestran los resultados y conclusiones obtenidas y se plantean las perspectivas y tendencias al mediano plazo que vinculan los enfoques y métodos de la epidemiología y la antropología genética y el estudio genético de poblaciones.

  14. Obtención de un patrón cromático digital para ser utilizado en la mejora genética por selección masal de la variedad Half Black-Blue o Diamante del pez ornamental Guppy (Poecilia reticulata; Peters, 1859

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Scotto Espinoza

    2011-01-01

    Full Text Available El presente artículo determina un patrón digitalizado computarizado basado en la cantidad de píxeles. S e encontró ocho tonos de color azul característico tanto en el cuerpo como en la aleta dorsal para ser utilizado en el potencial mejoramiento genético por selección masal del patrón cromático de la variedad comercial Half Black - Blue o Diamante del pez orna mental Guppy ( Poecilia reticulata . De diez parejas de padrillos escogidos con un promedio de ochenta crías F1 por cada pareja (Total = 734 , s e seleccion aron al azar los doce animales machos más atractivos por su belleza cromática subjetiva, dividido en d os grupos, uno de color azul y otro de color celeste para encontrar un patrón digital cromático matemático por el número de píxeles.

  15. Justicia en salud y genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Graciela De Ortuzar

    2014-06-01

    Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

  16. Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raúl Francisco Sebastián Solanes

    2013-04-01

    Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

  17. Análisis genético de la enfermedad celiaca

    OpenAIRE

    Donat Aliaga, Ester

    2010-01-01

    La Enfermedad Celiaca (EC) es de origen multifactorial (gluten y otros factores ambientales no bien definidos) y poligénico. La predisposición genética viene dada por la tasa de concordancia entre familiares de primer grado (10%) y la tasa de concordancia entre gemelos monocigotos de hasta un 70%. Los genes del sistema HLA (antígeno Humano de Histocompatibilidad) case II han sido identificados como factores de riego genético claves en la susceptibilidad de la EC otorgándoles un 40% del riesgo...

  18. Desarrollo y evaluación de una prueba de reacción en cadena de la polimerasa (PCR, utilizando la secuencia del gen hilA para diagnóstico de fiebre entérica por Salmonella spp.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miryan Margot Sánchez

    2004-06-01

    Full Text Available El diagnóstico de fiebre entérica por Salmonella spp. se basa en el aislamiento de la bacteria en hemocultivos el cual consume tiempo, no siempre está disponible y tiene poca utilidad en pacientes con tratamiento antibiótico previo. Por consiguiente, se hace necesario el desarrollo de una prueba rápida, sensible y específica para el diagnóstico de fiebre entérica. Salmonella spp. utiliza el gen hilA (componente de la isla de patogenicidad I para invadir células epiteliales y producir infección. Al usar la secuencia de este gen se diseñó una prueba de PCR para detectar la bacteria en sangre y se evaluó su sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo, utilizando la metodología prueba de una prueba. La prueba de oro fue el hemocultivo. Se estudiaron 34 individuos con sintomatología de fiebre entérica con aislamiento de Salmonella serotipo Typhi en hemocultivos; 35 individuos con sepsis por otros bacilos Gram negativos aislados de hemocultivo (Klebsiella pneumoniae, 9; Serratia marcescens, 5; Escherichia coli, 4; Pseudomonas aeruginosa, 9; Providencia alcalifaciens, 4, y Enterobacter cloacae, 4 y 150 muestras de sangre de voluntarios asintomáticos. La sensibilidad, especificidad, valor pronóstico positivo y valor pronóstico negativo de la PCR fue del 100%. El número mínimo de UFC/ml que la PCR detecta en sangre es de 10.

  19. Detección y caracterización de enterobacterias resistentes a múltiples fármacos, portadoras del gen modificador de aminoglucósidos en un hospital universitario de Río de Janeiro, Brasil, durante tres décadas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Verônica Dias-Gonçalves

    2015-03-01

    Full Text Available Introducción. Las enterobacterias resistentes a la gentamicina se asocian frecuentemente a infecciones hospitalarias. Objetivo. Verificar la presencia de los genes que confieren resistencia a los aminoglucósidos, específicamente a la gentamicina, en cepas de Klebsiella pneumoniae y Escherichia coli multirresistentes, obtenidas de pacientes internados en un hospital universitario de Río de Janeiro. Materiales y métodos. Se recolectaron y evaluaron 10 cepas de colonización y 20 de infección entre 1980 y 2010, utilizando medios selectivos enriquecidos con gentamicina (8 μg/ml. Se obtuvieron 30 cepas en las que se determinó la resistencia a los antibióticos por medios fenotípicos. Veintidós muestras se sometieron a extracción de ADN plasmídico y se hicieron ensayos de hibridización en 12 de ellas, usando como sonda un fragmento de ADN plasmídico de 1,9 kb obtenido de una cepa de K. pneumoniae aislada de muestra fecal. Este fragmento fue secuenciado y correspondió al registro GQ422439 del GenBank. Se verificó la presencia de genes de enzimas modificadoras de aminoglucósidos mediante reacción en cadena de la polimerasa. Resultados. En las cepas analizadas se evidenció la presencia de la acetilasa accC2, además de transposones y secuencias de inserción. Veinticuatro aislamientos (80 % fueron positivos para el gen aacC2 en concordancia con los perfiles de sensibilidad a los antibióticos, lo que indicó su persistencia a lo largo de las tres décadas. Se detectaron plásmidos de alto peso molecular en 54,5 % de las cepas. El 91 % de las cepas analizadas mostró signos positivos en las pruebas de hibridación. Conclusión. Se detectó la persistencia de un gen codificador de una enzima modificadora de aminoglucósidos a lo largo de las tres décadas. Los resultados indican que las medidas de prevención, tales como un uso más responsable de los agentes antimicrobianos en el ambiente hospitalario, pueden contribuir al control de la

  20. Evaluación genética de cruzamientos de ganado Brahman para características de crecimiento y medidas de ultrasonido en la microrregión del Sur del Cesar / Genetic evaluation of Brahman cattle crossbreds for growth and ultrasound-measured traits in the microregion of Southern Cesar

    OpenAIRE

    Martínez Niño, Carlos Alberto

    2011-01-01

    En el presente estudio se obtuvieron estimadores de efectos de raza, heterosis, componentes de (co)varianza, parámetros genéticos y predicciones de valores genéticos para pesajes y medidas ultrasónicas de canal (repetidas en el tiempo) en una población multirracial bovina. La población se obtuvo mediante el apareamiento aleatorio de 37 toros de 9 razas (Brahman Gris, Brahman Rojo, Guzerat, Blanco Orejinegro, Romosinuano, Simmental, Braunvieh, Normando y Limousin) con hembras Br...

  1. Mutations in CFTR gene and clinical correlation in Argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Estrella M Levy

    2004-06-01

    Full Text Available Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8 in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF. For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: DF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23% showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l. A second group of 6 patients (18% had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l. We defined another group with 6 patients (18%, with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l and a fourth group of 14 (41% patients with sweat chloride below 30 mmol/l. DF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%, R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%. Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%. On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11% of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR. Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8 y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Qu

  2. Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alicia D. Burghardt

    2004-01-01

    Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

  3. Impacto de la normativa contable del Banco de España en el resultado de las entidades de crédito españolas. El efecto de la provisión genérica.

    OpenAIRE

    Cervera Millán, Mª Natividad

    2015-01-01

    RESUMEN DE LA TESIS A INCLUIR EN TESEO Las entidades de crédito españolas utilizan en su contabilidad del deterioro de inversiones crediticias el denominado modelo de provisión dinámica del Banco de España desde el año 2000, de carácter prudencial anticíclico. Este modelo es único en el ámbito de la Unión Europea, donde desde 2005 se siguen las Normas Internacionales de Información Financiera (NIIF) en la elaboración de las cuentas anuales de los grupos cotizados. El modelo del Banco de Es...

  4. Influencia de los factores ambientales, genéticos, agronómicos y sociales en la calidad del café orgánico en México

    OpenAIRE

    Escamilla Prado, Esteban

    2012-01-01

    La presente investigación parte de la importancia del café en México y su compleja problemática. Por su creciente demanda en el mercado, los cafés diferenciados representan una oportunidad para que los productores accedan a mejores precios y puedan seguir aprovechando al café como eje de desarrollo comunitario y regional. Entre los cafés diferenciados los esquemas de certificación orgánica y de comercio justo, así como la calidad del producto ofrecen ventajas competitivas para el sector cafet...

  5. Los datos de prueba de productos agroquímicos en Argentina : el uso de las flexibilidades del ADPIC respecto de agroquímicos genéricos, conveniencia de su regulación normativa.

    OpenAIRE

    Olmos, Gimena Gisela

    2017-01-01

    Los datos de prueba consisten en resultados de estudios e investigaciones científicas, no divulgados, que son presentados ante las agencias regulatorias para obtener la autorización de comercialización de productos regulados, como fa rmacéuticos y agroquímicos. Su reconocimiento tiene lugar a nivel mundial con la adopción del ADPIC. Pocos países industrializados reconocían los Datos de Prueba antes del Acuerdo. En las negociaciones, tuvieron un amplio d...

  6. Análisis genético del dimorfismo secual en el eje de folatos-homocisteína en una población tratada con ácido fólico

    OpenAIRE

    Lendínez Ramírez, Ana María

    2015-01-01

    Bajo el término folatos se agrupan los derivados del ácido fólico, una familia de vitaminas con actividad biológica equivalente. Su capacidad de transporte de grupos monocarbonados activos en su estructura les confiere crucial importancia ya que están implicados en reacciones de metilación a través del ciclo de los metilos, síntesis de pirimidinas, de aminoácidos y la síntesis de novo de purinas. La utilización de los folatos entre sexos es diferente y ha sido ampliamente demostrado por la ma...

  7. Análisis in silico de la capacidad de dos técnicas de PCR para la detección del gen stx In silico analysis of the capability of two polimerase chain reaction techniques for stx gene detection.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    L. Galli

    2008-03-01

    Full Text Available Escherichia coli productor de toxina Shiga es un patógeno emergente cuyo principal factor de virulencia son las toxinas Shiga (Stx, codificadas por los genes stx. Estas toxinas se clasifican en 6 tipos (1, 2, 2c, 2d, 2e y 2f que agrupan a 22 variantes. En Argentina se validaron dos técnicas de PCR para la detección de los genes stx, PCR-MK y PCR múltiple. Los objetivos del trabajo fueron analizar mediante el uso de herramientas bioinformáticas la capacidad de dichas técnicas para detectar las variantes del gen stx y demostrar experimentalmente la amplificación de 8 variantes stx. Se recopilaron 25 secuencias nucleotídicas de la base de datos GenBank correspondientes a 21 variantes de stx. Se utilizó el programa BLAST 2 sequences para analizar la complementariedad de las bases nucleotídicas entre las secuencias de las variantes y las secuencias de los cebadores utilizados en las PCR estudiadas. La técnica de PCR-MK permite detectar los tipos stx1, stx2, stx2c, stx2d y stx2f, aunque no permite detectar el tipo stx2e y tres variantes del tipo stx2c. La PCR múltiple permite detectar los tipos stx1, stx2, stx2c, stx2d, pero no los tipos stx2e y stx2f. Se demostró experimentalmente que ambas técnicas de PCR son apropiadas para la detección de las variantes que están asociadas a enfermedad grave en el hombre.Shiga toxin-producing Escherichia coli is an emergent pathogen, being the Shiga toxin (Stx the main virulence factor. These toxins are classified into 6 types (1, 2, 2c, 2d, 2e and 2f and 22 variants. In Argentina, two PCR for stx gene detection, PCR-MK and multiplex-PCR, were validated. The aim of this work was to analyze, by using bioinformatic tools, the stx variants that could be amplified by these PCRs, and to experimentally show the amplification of 8 stx variants. Twentyfive nucleotide sequences were collected from GenBank corresponding to 21 stx variants. The BLAST 2 sequences program was used to analyze the

  8. FutureGen Project Report

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Cabe, Jim; Elliott, Mike

    2010-09-30

    This report summarizes the comprehensive siting, permitting, engineering, design, and costing activities completed by the FutureGen Industrial Alliance, the Department of Energy, and associated supporting subcontractors to develop a first of a kind near zero emissions integrated gasification combined cycle power plant and carbon capture and storage project (IGCC-CCS). With the goal to design, build, and reliably operate the first IGCC-CCS facility, FutureGen would have been the lowest emitting pulverized coal power plant in the world, while providing a timely and relevant basis for coal combustion power plants deploying carbon capture in the future. The content of this report summarizes key findings and results of applicable project evaluations; modeling, design, and engineering assessments; cost estimate reports; and schedule and risk mitigation from initiation of the FutureGen project through final flow sheet analyses including capital and operating reports completed under DOE award DE-FE0000587. This project report necessarily builds upon previously completed siting, design, and development work executed under DOE award DE-FC26- 06NT4207 which included the siting process; environmental permitting, compliance, and mitigation under the National Environmental Policy Act; and development of conceptual and design basis documentation for the FutureGen plant. For completeness, the report includes as attachments the siting and design basis documents, as well as the source documentation for the following: • Site evaluation and selection process and environmental characterization • Underground Injection Control (UIC) Permit Application including well design and subsurface modeling • FutureGen IGCC-CCS Design Basis Document • Process evaluations and technology selection via Illinois Clean Coal Review Board Technical Report • Process flow diagrams and heat/material balance for slurry-fed gasifier configuration • Process flow diagrams and heat/material balance

  9. Genotipificación de los polimorfismos -511, -31 y +3954 del gen de la interleucina-1β humana en una población colombiana con cuadro de dispepsia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Teresa Arango

    2010-08-01

    Conclusión. No se encontraron diferencias significativas en los genotipos de los individuos infectados y los no infectados por H. pylori, a excepción del genotipo CC en la región polimórfica -31, el cual se encontró con mayor frecuencia en los pacientes con enfermedades benignas.

  10. Reubicación del parque de transformadores de los sistemas de distribución de Bogotá D.C. mediante algoritmos genéticos Relocation of electric transformers lot in Bogotá distribution systems using genetic algorithms

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Johnn Alejandro Quintero Salazar

    2012-08-01

    Full Text Available Este documento presenta una metodología basada en algoritmos genéticos que permite adelantar el reordenamiento del parque de transformadores existente en el nivel de tensión I de los sistemas de distribución de Bogotá D.C., Colombia, con el fin de maximizar el reconocimiento de activos que el ente regulador CREG (Comisión Reguladora de Energía y Gas realiza a los distintos operadores de red, según lo establecido en la resolución 097 de 2008. Para la aplicación del algoritmo se obtuvieron mediciones de potencia activa máxima para cada hora del año 2009 en un conjunto de 94 transformadores de diferentes capacidades, escogidos de forma aleatoria, instalados en el sistema de distribución de CODENSA S.A. ESP, empresa encargada de prestar el servicio de energía eléctrica en la ciudad de Bogotá D.C. Con esta información se construyeron curvas de carga diarias representativas y se elaboró una base de datos que contiene los costos operativos del movimiento de los equipos y de las tarifas, a partir de los cuales fue posible modelar la función objetivo y las restricciones del problema, obteniéndose un elevado número de combinaciones posibles (alrededor de 1*10(134 debido al gran número de nodos y de transformadores presentes en el sistema de distribución. La búsqueda convencional de una solución en la anterior situación implicaría el empleo de tiempos prohibitivos, por lo cual se implementó un algoritmo genético clásico, obteniéndose de esta manera una solución óptima que ofrece una ganancia económica en el primer año, asociada al incremento en el cargo por uso, de $ 253.446.362,47 (COP, ganancias que podrían verse incrementadas considerablemente al ejecutar el algoritmo en parques de transformadores más grandes.This paper presents a methodology based on genetic algorithms that allows the reordering of the existing park transformers voltage level I of the distribution systems of Bogotá city, Colombia, in order to

  11. De novo dir dup/del of 18q characterized by SNP arrays and FISH in ...

    Indian Academy of Sciences (India)

    ... División de Genética, Instituto Mexicano del Seguro Social, CIBO, Guadalajara 44340, Mexico; Doctorado en Genética Humana, CUCS, Universidad de Guadalajara, Guadalajara 44340, Mexico; Laboratorio de Genética y Biología Molecular, FCQB, Universidad Autónoma de Sinaloa, Sinaloa 80019, México; Laboratorio ...

  12. Medicamentos genéricos y de marca-Calidad e intercambiabilidad

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rua F.

    2012-03-01

    Full Text Available El interés por los medicamentos genéricos procede de la necesidad de los sistemas sanitarios de reducir la factura sanitaria sin merma de los objetivos de salud. Su expansión y uso requieren la aceptación de la población y de los profesionales. También requieren que se despejen algunas dudas sobre su verdadera equivalencia respecto a los medicamentos originales. Desde su introducción en el mercado farmacéutico existe el debate de si son correctamente investigados y de alta calidad. No son infrecuentes los conceptos equivocados entre los profesionales sobre los genéricos, en especial, el supuesto hecho de que pueden llegar a contener hasta un 20% menos de concentración en principio activo. Estas creencias erróneas sugieren una situación de desventaja en la eficacia y la tolerabilidad de los medicamentos genéricos comparados con sus equivalentes de marca, disminuyendo la credibilidad de los mismos. Así, en una encuesta realizada en 2008 los farmacéuticos opinaron que los genéricos y las marcas son diferentes en eficacia (26%, equivalencia (28% y, sobre todo, en la calidad del excipiente (46%, aumentando la percepción de que los genéricos son diferentes en función del laboratorio que los fabrica (52,8%. En este artículo, con el fin de ampliar los conocimientos sobre medicamentos genéricos, solucionar dudas y proporcionar información, objetiva, clara y rigurosa, se revisan los posibles prejuicios sobre genéricos y se exponen las evidencias que existen en torno a los mismos, como los requisitos de bioequivalencia de los productos genéricos, analizando si ésta corrobora adecuadamente la equivalencia terapéutica y de intercambio.

  13. GenLab, Laboratorio Virtual de Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fidel Ramírez

    2000-07-01

    Full Text Available GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros, en el cual se modela el proceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es ilustrar el resultado de un cruce determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad. La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presentar los resultados según el número de descendencia seleccionado para un cruce específico, esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentales y se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia. El modelo cuenta con base de datos donde están almacenados algunos de los locus de Drosophila melanogaster junto con su ubicación en centimorgans 1. EI propósito de este modelo es servir como herramienta pedagógica  y didáctica tanto en universidades como en colegios, facilitando el aprendizaje de algunos principios básicos de la genética, por lo cual puede ser usado si se cuenta con una conexión a Internet y un navegador visitando http://biologia.unal.edu.co/fidel.

  14. La epidemiología genética: disciplina científica en expansión

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Wyszynski Diego F.

    1998-01-01

    Full Text Available La epidemiología genética es una disciplina relativamente reciente que estudia la interacción entre los factores genéticos y ambientales que dan origen a las enfermedades del ser humano. Valiéndose de marcadores genéticos desarrollados a través de la biología molecular, de complejos algoritmos almacenados en computadoras y de amplias bases de datos, la epidemiología genética se ha desarrollado notablemente durante los últimos 10 años. El presente artículo describe los objetivos de la epidemiología genética y su metodología, empleando ejemplos concretos tomados de la literatura científica reciente.

  15. Clonación y expresión de un fragmento recombinante del gen cagA de Helicobacter pylori y su evaluación preliminar en el serodiagnóstico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lidice González

    2013-12-01

    100 % y 92,7 %, respectivamente. Conclusiones. El fragmento de la proteína CagA del estudio puede constituir una herramienta útil para el diagnóstico serológico de la infección por cepas de H. pylori positivas para CagA. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i4.1678

  16. Taxonomic dissection of the genus Micrococcus: Kocuria gen. nov., Nesterenkonia gen. nov., Kytococcus gen. nov., Dermacoccus gen. nov., and Micrococcus Cohn 1872 gen. emend.

    Science.gov (United States)

    Stackebrandt, E; Koch, C; Gvozdiak, O; Schumann, P

    1995-10-01

    The results of a phylogenetic and chemotaxonomic analysis of the genus Micrococcus indicated that it is significantly heterogeneous. Except for Micrococcus lylae, no species groups phylogenetically with the type species of the genus, Micrococcus luteus. The other members of the genus form three separate phylogenetic lines which on the basis of chemotaxonomic properties can be assigned to four genera. These genera are the genus Kocuria gen. nov. for Micrococcus roseus, Micrococcus varians, and Micrococcus kristinae, described as Kocuria rosea comb. nov., Kocuria varians comb. nov., and Kocuria kristinae comb. nov., respectively; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Nesterenkonia gen. nov. for Micrococcus halobius, described as Nesterenkonia halobia comb. nov.; the genus Dermacoccus gen. nov. for Micrococcus nishinomiyaensis, described as Dermacoccus nishinomiyaensis comb. nov.; and the genus Kytocossus gen. nov. for Micrococcus sedentarius, described as Kytococcus sedentarius comb. nov. M. luteus and M. lylae, which are closely related phylogenetically but differ in some chemotaxonomic properties, are the only species that remain in the genus Micrococcus Cohn 1872. An emended description of the genus Micrococcus is given [corrected].

  17. Diversity of Genetic Resources and Genetic Association Analyses of Green and Dry Chillies of Eastern India Diversidad de Recursos Genéticos y Análisis de Asociación Genética de Ajíes Verdes y Secos del Este de India

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arup Chattopadhyay

    2011-09-01

    , para estudiar la variabilidad genética para diferentes rasgos y evaluar la asociación de diferentes rasgos productivos con el rendimiento de ají verde y seco. Treinta y cuatro genotipos se caracterizaron durante un período de 2 años. La mayoría de los genotipos poseía constelación de caracteres de C. annuum. Dos genotipos, ‘Chaitali Pointed’ y ‘BC CH Sel-4’ fueron los más promisorios para rendimiento de fruto verde (272,79 g, 221,10 g por planta y de fruto seco (54,56 g, 44,44 g por planta. Los valores de coeficiente de variación fenotípica y genotípica se consideraron altos para peso de fruto verde (119,95%, 111,26%, circunferencia fruto verde (89,76%, 48,93%, peso de fruto maduro rojo (112,02%, 111,93%, peso de fruto seco (111,63%, 110,97% y número de frutos por planta (86,05%, 85,02%. Rendimiento de fruto verde, contenido de ácido ascórbico, y número de frutos por planta también mostraron heredabilidad en sentido amplio y avance genético altos. Para el estudio de correlación y análisis de coeficientes, los índices de selección más importantes fueron número de frutos por planta y longitud de fruto verde para ají verde, y peso de fruto seco y número de frutos por planta para ají seco.

  18. Parámetros Genéticos para Algunas Características Productivas y Reproductivas en un Hato Holstein del Oriente Antioqueño, Colombia Genetic Parameters for Some Productive and Reproductive Traits in a Dairy Herd in Eastern Antioquia, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Katerinne Quiroz Osorio

    2011-12-01

    Full Text Available La edad y el peso al primer parto y otros caracteres productivos y reproductivos son importantes porque determinan el desempeño futuro de las vacas lecheras, su análisis permite definir metas relacionadas con el inicio de la vida productiva de las mismas, influyendo directamente en el costo del periodo de crecimiento y desarrollo. En esta investigación se estimaron las heredabilidades (h2 y algunas correlaciones genéticas y fenotípicas para edad y peso al primer servicio, edad y peso al servicio fértil, producción en primera y segunda lactancia y algunas otras características relacionadas con el desempeño general de las vacas durante su vida. Fueron analizadas 928 lactancias de 184 vacas de la raza Holstein nacidas entre 1985 y 2006 en un hato lechero del departamento de Antioquia. Los componentes de varianza fueron estimados mediante análisis univariados con la metodología de máxima verosimilitud restricta libre de derivadas y las correlaciones se estimaron directamente con la información fenotípica y los valores genéticos estimados. Se utilizó el programa SAS 9,0 para la edición de los datos y los análisis estadísticos y el software MTDFREML para el análisis genético. No se encontró efecto significativo (P>0,05 de la edad y peso al primer servicio con producción de leche en primera y segunda lactancia, ni con caracteres reproductivos, la edad y el peso al primer servicio fértil tuvieron efecto altamente significativo (PThe age and weight at first calving and other productive and reproductive traits are decisive because are important for the future performance of dairy cows, their analysis allows to define some goals related to the start of productive life of those, influencing direct economic cost of the period of growth and development. In this research, were estimated the heritability (h2 and some genetic and phenotypic correlations of age and weight at first service, age and weight at fertile service, milk yield at

  19. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Full Text Available Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de seguros, y se llega a la conclusión de que un uso tal compromete los derechos de terceras personas implicadas. Por último, plantearemos posibles escenarios para el futuro sobre el procesamiento de la información genética

  20. Análisis forense: identificación genética de individuos mediante RFLP (Práctica en laboratorio virtual Cibertorio)

    OpenAIRE

    Herráez, Angel

    2017-01-01

    Guión de trabajo para el laboratorio virtual «Cibertorio» en Biomodel.UAH.es Las pruebas de identidad genética, a menudo llamadas huella dactilar genética o identificación mediante pruebas de ADN (DNA) se basan en la diversidad genética de los individuos, es decir, que unas personas nos diferenciamos de otras en la secuencia de nucleótidos presente en diversas regiones del genoma, lo que se denomina polimorfismo genético. Una de las formas conceptualmente más simples de realizar un en...

  1. Coevolución genética de la interacción parásito-hospedero

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hermilo Sánchez Sánchez

    2005-01-01

    Full Text Available La evolución de la interacciónparásito-hospedero es un proceso dinámicoque implica cambios en la composicióngenética de las especies involucradas. Loscambios pueden observarse en los genes delos individuos mediante el modelo gen porgen, o en la estructura genética de lapoblación mediante el modelo del mosaicogeográfico.

  2. Coevolución genética de la interacción parásito-hospedero

    OpenAIRE

    Hermilo Sánchez Sánchez

    2005-01-01

    La evolución de la interacciónparásito-hospedero es un proceso dinámicoque implica cambios en la composicióngenética de las especies involucradas. Loscambios pueden observarse en los genes delos individuos mediante el modelo gen porgen, o en la estructura genética de lapoblación mediante el modelo del mosaicogeográfico.

  3. Aproximación a la filogenia de Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae con el uso de un fragmento del gen de la citocromo oxidasa I (COI Approach to Spodoptera (Lepidoptera: Noctuidae phylogeny based on the sequence of the cytocrhome oxydase I (COI mitochondrial gene

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Clara Inés Saldamando

    2012-09-01

    Full Text Available En este trabajo se secuenció un fragmento de 451pb del gen mitocondrial de la citocromo oxidasa I (COI en 62 secuencias del género Spodoptera y una secuencia de Bombix mori (grupo externo. Los resultados mostraron gran diferenciación genética (distancia K2 entre los haplotipos de Spodoptera frugiperda de Colombia y Estados Unidos, según los estimadores de diversidad haplotípica, diversidad y polimorfismo nucleotídicos calculados. Un árbol de ML agrupó las especies con valores de bootstrap entre 73-99% en las ramas internas. No obstante algunas ramas presentaron bajos valores de bootstrap. Este árbol formó un grupo constituido por las especies del hemisferio oriental (S. littoralis y S. litura y también agrupó las especies localizadas en el hemisferio occidental (S. androgea, S. dolichos, S. eridania, S. exigua, S. frugiperda, S. latifascia, S. ornithogalli y S. pulchella. Esto demuestra que el árbol agrupó las especies con base en su origen geográfico. Contrariamente, el árbol no agrupó a S. frugiperda con S. ornithogalli, demostrando que a pesar de que ambas coexisten en el cultivo de algodón, no comparten un ancestro común reciente. En Colombia, estas especies forman parte del “complejo Spodoptera” del algodón, y nuestros resultados demuestran que la secuenciación de este gen permite diferenciarlas sin necesidad del uso de claves taxonómicas de sus estadios larvales. Este trabajo es una aproximación a la filogenia de este género, por lo cual la inclusión de más genes (mitocondriales y nucleares son necesarios para futuros trabajos.The genus Spodoptera includes 30 species of moths considered important pests worldwide, with a great representation in the Western Hemisphere. In general, Noctuidae species have morphological similarities that have caused some difficulties for assertive species identification by conventional methods. The purpose of this work was to generate an approach to the genus phylogeny from

  4. Estudio de asociación entre marcadores genéticos y precocidad sexual en el macho bovino

    OpenAIRE

    Prando, Alberto

    2015-01-01

    Los toritos de 12-15 meses en sistemas de cría bajo condiciones extensivas, son tan eficientes como los toros de 2 años, su desempeño exitoso en la primera temporada de apareamientos depende de la calidad y cantidad del semen. Existe variabilidad para la edad de inicio de la pubertad, entre y dentro de razas. Sería importante incluir en programas de selección genética a la precocidad sexual, mediante mediciones fenotípicas, evaluaciones genéticas y marcadores genéticos. Estos últim...

  5. Identificación de nuevos biomarcadores genéticos y mecanismos moleculares de la reestenosis tras revascularización vía angioplastia: Papel del factor de transcripción NF-Y

    OpenAIRE

    Silvestre Roig, Carlos

    2013-01-01

    La reestenosis es un proceso patológico consistente en la reoclusión excesiva de un vaso intervenido mediante angioplastia coronaria percutánea transluminal (ACPT), tratamiento frecuentemente utilizado para la revascularización de vasos afectados de arterioesclerosis. La reestenosis se desarrolla normalmente durante los primeros 4-12 meses tras la ACPT y tiene un elevado impacto sanitario y socio-económico, pues obliga a la revascularización del paciente, bien repitiendo la ACPT o mediante “b...

  6. Aplicación de algoritmos genéticos a la clasificación de imágenes de satélite en el marco de los servicios Grid Inteligentes Estado del Arte

    OpenAIRE

    Jorge Gabriel Hoyos Pineda; José Nelson Pérez Castillo

    2007-01-01

    Los servicios Web han atendido durante muchos años el problema de la interoperabilidad sintáctica entre aplicaciones, dejando a un lado la semántica. Con el gran volumen de información disponible en la Web, y la aparición de nuevos paradigmas como la Compu-tación Grid, ha surgido la necesidad de mejorar los servicios Web mediante la inclusión del componente semántico para lograr un mayor aprovechamiento de estos recursos y de los elementos necesarios para que dichos servicios puedan ser utili...

  7. Manipulación genética de seres humanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Manuel Santos Alcántara

    2006-08-01

    Full Text Available El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos. El mejoramiento o perfeccionamiento genético de los seres humanos, denominado eugenesia, actualmente se ha convertido técnicamente en una realidad, motivando una profunda reflexión de tipo ético. La pregunta básica es la siguiente: aquello que es técnicamente posible de realizar ¿es ético hacerlo? ¿Tienen derecho los padres a acceder a la tecnología genética para mejorar las características de sus hijos? En este artículo se revisan las bases científicas del mejoramiento genético de los seres humanos, y se plantean los cuestionamientos éticos más relevantes derivados de esta manipulación.

  8. Depuración genética de poblaciones mediante marcadores diagnóstico

    OpenAIRE

    Amador, Carmen; Toro Ibañez, Miguel Angel; Fernandez, J.

    2011-01-01

    La pérdida de diversidad genética, que conlleva descensos en eficacia biológica y pérdida de adaptabilidad, suele considerarse un fenómeno a evitar. Sin embargo determinadas poblaciones requieren la preservación del fondo genético diferenciado de otros grupos: han de ser mantenidas en pureza. El motivo puede ser económico: razas que proporcionan productos de interés (como los cerdos ibéricos o bovinos de raza Reggiana; Dalvit et al., 2007) razas, como en perros, que no se cruzan por mot...

  9. Estado situacional de los algoritmos genéticos en los negocios internacionales

    OpenAIRE

    Corredor Otavo, Daniel

    2016-01-01

    La computación evolutiva y muy especialmente los algoritmos genéticos son cada vez más empleados en las organizaciones para resolver sus problemas de gestión y toma de decisiones (Apoteker & Barthelemy, 2000). La literatura al respecto es creciente y algunos estados del arte han sido publicados. A pesar de esto, no hay un trabajo explícito que evalúe de forma sistemática el uso de los algoritmos genéticos en problemas específicos de los negocios internacionales (ejemplos de ell...

  10. Avances en la genética de los glaucomas Advances in glaucoma genetics

    OpenAIRE

    Elier Ortiz González; Maritza Miqueli Rodríguez; Alberto Omar González García; Aracely Lantigua Cruz

    1999-01-01

    Con esta revisión los autores se han planteado el objetivo de motivar el interés de los oftalmólogos -en especial aquellos involucrados en el diagnóstico y tratamiento de los individuos afectados de glaucoma-, por conocer los avances genéticos de esta entidad. Se actualizan los conocimientos genéticos en el glaucoma primario de ángulo abierto del adulto (GPAA), glaucoma primario de ángulo abierto de comienzo juvenil (GJAA) y glaucoma congénito primario (GC), presentándose tablas que resumen l...

  11. Trabajo comunitario, participación social y red de actores en la percepción del riesgo genético Community work, social participation, and web of actors in the perception of genetic risk of fertile women

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Reinaldo Proenza Rodríguez

    2010-12-01

    Full Text Available El trabajo aborda la importancia de dos programas nacionales de salud que demandan la integración de instituciones y organizaciones sociales. El enfoque ciencia-tecnología-sociedad aboga por la participación pública en las decisiones relacionadas con el control y la evaluación social del desarrollo, a la vez que constituye un derecho ciudadano velar por el valor y el impacto de la actividad tecnocientífica. El éxito de estos programas se logra a través de actividades de investigación, el trabajo comunitario, la participación social y la red de actores, con nuevas estrategias de intervención educativa, de promoción y prevención.This paper deals with the importance of two national health care programs demanding integration of institutions and social organizations. The science-technology-society approach calls for social participation in decisions related to the control and social evaluation of development; at the same time, it is a civic right to keep watch over both the value and impact of techno-scientific activity. Success is achieved through research activities, community work, social participation, and web of actors, as well as educational interventions, promotion, and prevention.

  12. Saber o no saber… Derecho e información genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Ignacio Solar Cayón

    2013-12-01

    Full Text Available El extraordinario desarrollo de las técnicas genéticas, con su formidable capacidad de afectación a la autonomía personal y de invasión de los derechos individuales, está teniendo un impacto profundo en el pensamiento jurídico, obligándonos a revisar algunos de los presupuestos en que se funda nuestra concepción de los derechos fundamentales. Así, el reconocimiento del derecho del individuo a no conocer sus datos genéticos parece desafiar nociones esenciales como las de autonomía y racionalidad del sujeto de derechos, vinculadas en el proyecto ilustrado de emancipación del individuo a la idea de pleno acceso al conocimiento. Sin embargo, la propia idea de “ignorancia” no resulta ajena al discurso de fundamentación de los derechos fundamentales, como prueba el papel esencial que el “velo de la ignorancia” desempeña en la revisión de la tradición liberal efectuada por John Rawls. A partir de la teoría de éste y de John Stuart Mill se indaga en los fundamentos filosóficos del derecho a no saber los datos genéticos y en sus límites, ante la existencia de posibles derechos de terceros a acceder a esa información. Asimismo, se pone de manifiesto el papel que en este nuevo contexto juega el Derecho como instancia administradora del conocimiento y de la ignorancia, ante la amenaza de un determinismo genético que parece poner en cuestión en última instancia la idea misma de libertad individual.

  13. Avances en síncope vasovagal: De la genética a la clínica

    OpenAIRE

    González-Hermosillo G,J Antonio

    2007-01-01

    Estudios recientes sugieren que el síncope vasovagal tiene un componente familiar significativo, lo que sugiere que cuando menos algunas formas puedan tener una causa genética. El receptor adrenérgico β1 predomina en el corazón, determina la función cardíaca mediante la acción de las catecolaminas del sistema nervioso simpático. El papel de la genética en las manifestaciones fenotípicas del síncope vasovagal ha sido poco estudiado. Aquí revisamos las características de varias familias co...

  14. Microevolution of human archaic groups of Arica, northern Chile, and its genetic contribution to populations from the Formative Period Microevolución de grupos humanos arcaicos de Arica, norte de Chile, y su contribución genética a las poblaciones del Período Formativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    HÉCTOR HUGO VARELA

    2006-06-01

    Mahalanobis (MDS. La estructura de población se analizó utilizando un método basado en teoría genética cuantitativa que predice una relación lineal entre la varianza promedio intragrupal y su distancia hacia el centroide poblacional. Las cuatro muestras analizadas demostraron ser morfológicamente diferentes. La mayor diferencia fue observada entre Plm-7 (Formativo costero y Alto Ramírez (Formativo valluno, la menor entre Morro-Uhle y Morro 1-1/6, teniendo las otras distancias valores intermedios. El grupo más divergente fue Alto Ramírez y el menos divergente Morro 1-1/6. Un cambio gradual morfológico se observó entre el arcaico (Morro Uhle y Morro 1-1/6 y el Formativo costero (Plm-7 indicando una contribución morfológica (genética de los pescadores arcaicos a las poblaciones formativas en la costa del norte de Chile, sin excluir, por cierto, flujo génico de otros grupos de la región centro-sur andina

  15. El dolor de los animales manipulados genéticamente en la normatividad colombiana

    OpenAIRE

    García Arango, Gustavo Adolfo

    2010-01-01

    El artículo plantea que, si bien todas las normas colombianas en su conjunto buscan proteger a los animales del dolor y el sufrimiento causado por la acción u omisión del hombre —que hayuna presunción legal del dolor en los animales y un imperativo ético de protección—, no existe una norma colombiana específica que trate sobre la situación de los animales modificados genéticamente, de hecho, pareciera que las normas existentes los excluyera, pero de una interpretación jurídica amplia e integr...

  16. Leucemia linfoblástica aguda infantil: una aproximación genómica

    OpenAIRE

    Jiménez-Morales, Silvia; Hidalgo-Miranda, Alfredo; Ramírez-Bello, Julián

    2017-01-01

    En paralelo al proyecto de la secuenciación del genoma humano, se han desarrollado varias plataformas tecnológicas que están permitiendo ganar conocimiento sobre la estructura del genoma de las entidades humanas, así como evaluar su utilidad en el abordaje clínico del paciente. En la leucemia linfoblástica aguda (LLA), el cáncer infantil más común, las herramientas genómicas prometen ser útiles para detectar a los pacientes con alto riesgo de recaída, ya sea al diagnóstico o durante el tratam...

  17. Genève Reconnaissante

    CERN Multimedia

    2001-01-01

    Robert Cailliau (centre), with Geneva's Mayor Alain Vaissade (left) and Jean Erhardt, Secretary General of the Administrative Council of Geneva (right). Geneva recognised the contribution of two CERN people to the reputation of the city last Tuesday when Mayor Alain Vaissade presented the Genève Reconaissante Medal to Tim Berners-Lee and Robert Cailliau. Berners-Lee, who was not able to be present in person, invented the World Wide Web at CERN just over a decade ago, while Cailliau was his first collaborator. Quoting Cailliau, Vaissade said that whilst there is no doubt that something like the Web would have appeared sooner or later, the fact that it happened at CERN, in Geneva, was no accident. Both the Laboratory and the city are places where people from around the world meet and work in harmony.

  18. Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fredy Uber Rosales-Longo

    2007-01-01

    Full Text Available Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 2005 y marzo de 2006. La determinación de las variaciones de ADN se realizaron me dian te la téc ni ca de AFLP™. La información se analiza por medio de análisis de componentes principales, análisis de coordenadas principales y análisis de conglomerados. Mediante la inspección de los pro duc tos de AFLP™ y análi sis estadísticos, se detectó una alta variabilidad genética entre los materiales vegetales colectados. Las muestras clasificadas co mo del ti po “Chi leno”, correspondieron a los tipos “Criollo”. Nueve bien diferenciados grupos genéticos se conformaron en un dendrograma y se con fir mó que la diversidad genética descubierta es una función del lugar don de se cul ti van las po bla cio nes de ajo. Se identificó una mayor diversidad genética entre las mues tras de ajo del ti po “Crio llo” que las que se tienen en tre los ma te ria les del ti po “Chileno”, como producto de la mayor dispersión espacial de los primeros. Los materiales genéticos de ajo se encuentran actualmente preservados en un Banco de Germoplasma in vi tro en la Uni dad de Bio tec no lo gía del IC TA.

  19. Diagnóstico precoz del cáncer primario de hígado: imagen versus genética Early diagnosis of primary liver cancer: imaging versus genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Forner

    2008-07-01

    Full Text Available El diagnóstico precoz del carcinoma hepatocelular (CHC es fundamental, especialmente si se consigue cuando los nódulos son menores de 2 cm, dado que en esta fase la mayoría aún no han presentado invasión vascular y la aplicación de tratamientos radicales se acompaña de una alta tasa de supervivencia a largo plazo. Los avances en las técnicas de imagen en los últimos años han permitido llegar a un diagnóstico concluyente de CHC en algunos de estos nódulos de pequeño tamaño sin necesidad de realizar procedimientos invasivos. Sin embargo, el número de CHC que pueden ser diagnosticados mediante pruebas de imagen es bajo y en más de la mitad de los casos sigue siendo necesaria la realización de una biopsia. Por otro lado, la confirmación histológica de CHC en este tipo de nódulos es compleja y en muchas ocasiones imposible, dado el posible error de muestreo y la dificultad para diferenciar CHC bien diferenciado de nódulos displásicos en una muestra habitualmente con escaso material. Además, los marcadores tumorales séricos disponibles en la actualidad presentan un bajo rendimiento y carecen de utilidad en el diagnóstico precoz de CHC. Los progresos en el conocimiento de los mecanismos moleculares responsables de la transformación maligna permitirán aplicar una serie de técnicas de biología molecular para facilitar el diagnóstico de CHC de forma precoz, con resultados iniciales prometedores.Early diagnosis of hepatocellular carcinoma (HCC in nodules smaller than 2 cm detected by screening ultrasounds becomes essential given that, at that stage, no vascular invasion is usually detected and treatment is associated with a high rate of long-term survival. Improvements in imaging techniques in the last few years have allowed a conclusive diagnosis of HCC in these small nodules without invasive procedures. However, a conclusive diagnosis of HCC by imaging is not always possible and, in more than half of cases, biopsy is needed

  20. Detección de interacciones genéticas asociadas a enfermedades complejas. Aplicación al cáncer de vejiga

    OpenAIRE

    Urrea Gales, Víctor

    2009-01-01

    El proyecto en el que he participado se engloba dentro del Estudio Español de Cáncer de Vejiga/EPICURO, que comenzó en 1997 con el propósito de avanzar en el conocimiento de este cáncer respecto a las causas genéticas y ambientales, prevención, prognosis y tratamiento, y que aglutina esfuerzos de distintos grupos de nvestigación. El proyecto está coordinado por Núria Malats, jefa del Grupo de Epidemiología Genética y Molecular del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)...

  1. Modelo para la determinación de los marcadores genéticos de la respuesta inmunitaria en poblaciones colombianas

    OpenAIRE

    Edmond J. Yunis; Eduardo Egea

    1988-01-01

    Basados en nuestra experiencia, es posible estudiar factores genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) en varias enfermedades inmunológicas, o también factores genéticos que influyen en la falta de respuesta inmunitaria a vacunas como la hepatitis B. Los alelos de diferentes loci del CMH sirven por sí mismos para identificar riesgos para enfermedades o falta de respuesta a vacunas. El bloque de genes del CMH, que pueden existir al nivel de la población, en desequilibr...

  2. Implicación del estrés oxidativo, alimentación, estilo de vida y variantes polimórficas del gen de apolipoproteína D en pacientes con pólipos intestinales y con adenocarcinoma esporádico de colon

    OpenAIRE

    Crespo Sanjuán, Jesús

    2013-01-01

    El estrés oxidativo (EO) constituye un mecanismo fundamental en la génesis de cáncer colorectal (CRC) dando lugar a las mutaciones que convierten las células en cancerosas. Comprobamos cómo existe un incremento del EO en sangre y en tejido de pacientes con pólipos y con CRC conforme avanza la enfermedad. Se trata del primer estudio que analiza en plasma de estos pacientes los valores de Mieloperoxidasa, encontrándose incrementados a medida que avanza el estadío. Los pacientes que consu...

  3. Daño genético y exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas del Valle de San Quintín, Baja California, México Genetic damage and exposure to pesticides among agricultural workers from Valle de San Quintín, Baja California, México Danos genéticos e exposição a pesticidas em trabalhadores agrícolas do Vale San Quintin, Baixa California, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Claudia Leyva Aguilera

    2012-12-01

    Full Text Available Diferentes estudios muestran la capacidad de los plaguicidas para inducir daño genético (DG con diversos efectos en la salud. En el presente trabajo se estudia la genotoxicidad en residentes del valle agrícola de San Quintín, Baja California, México (VSQ. El objetivo fue determinar si la exposición laboral y ambiental a plaguicidas en la región del VSQ es un factor de DG y explorar si las mujeres son más vulnerables a dicho efecto. Se aplicó un cuestionario a 88 residentes del VSQ para determinar los factores de inclusión y exclusión del estudio, 40 aceptaron participar, 25 expuestos ocupacionalmente a plaguicidas y 15 ambientalmente expuestos, con similar número de hombres y mujeres. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se utilizó la técnica de micronúcleos (MN por bloqueo de la citocinesis en sangre periférica para evaluar el DG con la frecuencia de MN y Puentes de Cromatina en 1000 células binucleadas (CBN; se exploró la correlación del DG con el tiempo de exposición ocupacional a plaguicidas. Los hombres ambientalmente expuestos tuvieron menos DG que las mujeres con medias de MN de 8,1 (±1,83 y 13,1 (±1,7 respectivamente; en cambio, la exposición laboral afectó a los dos sexos: los hombres tuvieron una media de MN igual a 15,9 (±2,9 y en las mujeres fue 18,1 (±1,7. Se concluye que la exposición laboral a plaguicidas es un factor de DG, las mujeres mostraron mayor vulnerabilidad al DG. El tiempo de exposición laboral se relaciona directamente con el aumento del número de MN.Various studies have shown the ability of pesticides to induce genetic damage (GD that can cause health effects. In the present work, a genotoxicological study was conducted monitoring residents from the agricultural region of the San Quintin Valley (SQV, Baja California, Mexico. The objective was to determine if occupational and environmental exposure to pesticides in the region of the SQV is a factor in GD, and to

  4. Unleashing Gen Y: Marketing Mars to Millennials

    Science.gov (United States)

    Leahy, Bart D.; Hidalgo, Loretta; Kloberdanz, Cassie

    2007-01-01

    Space advocates need to engage Generation Y (born 1977-1999).This outreach is necessary to recruit the next generation of scientists and engineers to explore Mars. Space advocates in the non-profit, private, and government sectors need to use a combination of technical communication, marketing, and politics, to develop messages that resonate with Gen Y. Until now, space messages have been generated by and for college-educated white males; Gen Y is much more diverse, including as much as one third minorities. Young women, too, need to be reached. My research has shown that messages emphasizing technology, fun, humor, and opportunity are the best means of reaching the Gen Y audience of 60 million (US population is 300 million). The important things space advocates must avoid are talking down to this generation, making false promises, or expecting them to "wait their turn" before they can participate. This is the MTV generation! We need to find ways of engaging Gen Y now to build a future where human beings can live and work on the planet Mars. In addition to the messages themselves, advocates need to keep up with Gen Y' s social networking and use of iPods, cell phones, and the Internet. NASA and space advocacy groups can use these tools for "viral marketing," where young people share targeted space-related information via cell phones or the Internet because they like it. Overall, Gen Y is a socially dynamic and media-savvy group; advocates' space messages need to be sincere, creative, and placed in locations where Gen Y lives. Mars messages must be memorable!

  5. Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guillermo Raúl Pratta

    2011-05-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism" y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

  6. La adaptabilidad fenotípica de genotipos de camote provenientes de semillas botánicas en el sur del Estado de Tocantins Adaptabilidade fenotípica de genótipos de batata-doce oriundos de sementes botânicas na região Sul do Estado do Tocantins

    OpenAIRE

    Tiago Alves Ferreira; Ildon Rodrigues Nascimento; Márcio Antonio Silveira; Gilberto Iris Souza; Bruno Silva Amorin

    2012-01-01

    Objetivou-se com este trabalho estimar a adaptabilidade de genótipos de batata-doce com aptidão para a produção de etanol em duas épocas de cultivo na região Sul do Tocantins. Foram avaliados 22 genótipos de batata-doce, sendo 20 genótipos provenientes de sementes botânicas de um campo de policruzamento e duas cultivares selecionados para a produção de etanol (Marcela e Ana Clara) durante os anos agrícolas 2008/09 e 09/10. A colheita foi realizada 150 dias após o plan...

  7. Three new anascosporic genera of the Saccharomycotina: Danielozyma gen. nov., Deakozyma gen. nov. and Middelhovenomyces gen. nov.

    Science.gov (United States)

    Kurtzman, Cletus P; Robnett, Christie J

    2014-05-01

    Three new non-ascosporic, ascomycetous yeast genera are proposed based on their isolation from currently described species and genera. Phylogenetic placement of the genera was determined from analysis of nuclear gene sequences for D1/D2 large subunit rRNA, small subunit rRNA, translation elongation factor-1α and RNA polymerase II, subunits B1 and B2. The new taxa are: Deakozyma gen. nov., type species Deakozyma indianensis sp. nov. (type strain NRRL YB-1937, CBS 12903); Danielozyma gen. nov., type species Danielozyma ontarioensis comb. nov. (type strain NRRL YB-1246, CBS 8502); D. litseae comb. nov. (type strain NRRL YB-3246, CBS 8799); Middelhovenomyces gen. nov., type species Middelhovenomyces tepae comb. nov. (type strain NRRL Y-17670, CBS 5115) and M. petrohuensis comb. nov. (type strain NRRL Y-17663, CBS 8173).

  8. Variabilidad genética de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria grave y malaria no complicada en Iquitos - Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gisely Hijar G

    2002-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la diversidad genética del gen que codifica la proteína rica en glutamato (GLURP de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria complicada y no complicada circulante en un área del departamento de Loreto, distrito de Maynas. Materiales y métodos: La diversidad genética fue analizada usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR en 30 muestras sanguíneas de pacientes con malaria no complicada (MNC y 46 con malaria grave complicada (MGC. Resultados: Ocho genotipos fueron detectados en pacientes con MNC (Genotipo I,II,III, IV,V, VI,VII y VIII y cuatro genotipos en los pacientes con MGC (Genotipo V,VI,VII,VIII. Asimismo, en 50% de las muestras con MNC fueron detectadas infecciones múltiples, a diferencia de las muestras de MGC en donde no se detectó infecciones múltiples. Conclusión: Existe una diversidad genética en esta región del gen GLURP de P. falciparum, para esa época (marzo 1998 - abril 1999 y esa área del país. En tal sentido, nuestros resultados podrían servir de base para llevar a cabo estudios epidemiológicos posteriores, ya que permitiría conocer la distribución de las cepas circulantes en nuestro país.

  9. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.

  10. Recuento histórico de la Bioética en la Genética Médica

    OpenAIRE

    Rosa María González Salvat; Ignacio González Labrador

    2002-01-01

    El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente.The present paper is within the field of bioethics corresponding to Medical Genetics. A review of its historical development is made, relating it to the appearance of the genetic counselling and to its application at the differen...

  11. Recuento histórico de la Bioética en la Genética Médica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosa María González Salvat

    2002-10-01

    Full Text Available El trabajo presentado se enmarca en el campo de la bioética dentro de la Genética Médica. Se realiza una revisión de su desarrollo histórico relacionándolo con el surgimiento del asesoramiento genético y su aplicación en los diferentes niveles de atención al paciente.The present paper is within the field of bioethics corresponding to Medical Genetics. A review of its historical development is made, relating it to the appearance of the genetic counselling and to its application at the different health care levels.

  12. Eventos moleculares, genéticos e inmunológicos durante la interacción VIH-Hombre

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2003-04-01

    Full Text Available En el presente trabajo se hace una revisión de los principales estudios realizados en el aspecto genético, molecular e inmunológico de la interacción VIH-Hombre. Del mismo modo, se citan algunos alcances actuales sobre los progresos en el tratamiento contra el SIDA. Finalmente, se plantean estrategias experimentales que podrían ser aplicadas a la realidad peruana y que permitirían responder algunos vacíos sobre los factores genéticos humanos y virales que influyen sobre la transmisión y progresión de la enfermedad.

  13. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

  14. Genética dos transtornos afetivos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ivanor Velloso Meira Lima

    2004-01-01

    Full Text Available Os autores revisam neste artigo o conjunto de evidências genético-epidemiológicas que indicam a presença de fatores genéticos na vulnerabilidade para os transtornos afetivos. Apresentam também os dados obtidos até o momento, através de estratégias de genética molecular na busca de genes de susceptibilidade para o transtorno afetivo bipolar e para a depressão.In this article the authors review the body of genetic-epidemiological evidences for the role of genes in mood disorders. Current molecular genetic studies searching for susceptibility genes for bipolar affective disorder and depression are also presented.

  15. Microsatélites, distancias genéticas y estructura de poblaciones nativas sudamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Demarchi, Darío Alfredo

    2009-01-01

    Full Text Available En este trabajo se investigaron las relaciones genéticas entre 17 poblaciones nativas sudamericanas en relación a 15 microsatélites (STRs autosómicos, utilizando 3 distancias genéticas- DST, DAy (δu2-que se ajustan a diferentes postulados teóricos. A través de diferentes técnicas de análisis (escalamiento multidimensional, correlación y correlación parcial de matrices se puso a prueba si las distancias genéticas reflejaban las relaciones interpoblacionales esperadas a partir de la distribución geográfica o de relaciones lingüísticas entre las poblaciones. Además, se estimó en que grado las distintas medidas de distancias genéticas eran influenciadas por la diversidad (He de cada población. Los mapas genéticos muestran, principalmente para DST y DA, que las poblaciones aisladas y con bajo tamaño efectivo (Ne aparecen como outliers, mientras que las poblaciones con alto Ne y mayor flujo génico ocupan una posición central a bajos valores de distancia unas de otras y sin un patrón definido de agrupamiento. La falta de asociación entre distancias genéticas y lingüísticas o geográficas y por otra parte, la alta correlación negativa entre He y distancias génicas promedio por población confiman ese patrón, demostrando que la mayor parte de la variación interpoblacional puede ser explicada en función del grado de diversidad intrapoblacional. Es decir, las distancias genéticas no reflejan relaciones filogenéticas, lingüísticas o geográficas, sino más bien eventos demográficos recientes tales como cuellos de botella genético, efecto fundador o migración externa masiva. Este hecho puede ser comprobado por medio de otra metodología analítica, el modelo de Harpending y Ward.

  16. A engenharia genética

    OpenAIRE

    Candeias,José Alberto Neves

    1991-01-01

    São abordados os progressos havidos com as técnicas de engenharia genética, capazes de alterar o potencial genético de um organismo, quer pela introdução, quer pela supressão de novos genes estruturais. São mencionadas algumas das aplicações em geral e, em particular, possibilidades de uso no campo da medicina. É feita uma análise crítica dos benefícios e riscos envolvidos.

  17. Salud pública, genética y ética Public health, genetics and ethics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.Genetics research has shown enormous developments in recent decades, although as yet with only limited clinical application. Bioethical analysis has been unable to deal with the vast problems of genetics because emphasis has been put on the principlism applied to both clinical and research bioethics. Genetics nevertheless poses its most complex moral dilemmas at the public level, where a social brand of ethics ought to supersede the essentially interpersonal perspective of principlism. A more social understanding of ethics in genetics is required to unravel issues such as research and clinical explorations, ownership and patents, genetic manipulation, and allocation of resources. All these issues require reflection based on the

  18. De novo dir dup/del of 18q characterized by SNP arrays and FISH in ...

    Indian Academy of Sciences (India)

    2014-12-18

    Dec 18, 2014 ... 5División de Genética, Instituto Mexicano del Seguro Social, CIBO, Guadalajara 44340, Mexico. 6Doctorado en Genética Humana, CUCS, Universidad de .... Inclusion of Heard's cases (2009) as 'legitimate' duplications was by visual appraisal. The rearrangement described by Chia et al. (1992) and cited ...

  19. Doping Genético e Eugenia: Diálogos além do esporte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tiago Vieira Bomtempo

    2016-01-01

    Full Text Available La ingeniería genética trajo posibilidades antes inimaginables, en la que no hace mucho tiempo era visto sólo en las películas. De la terapia génica, dirigida hacia una corrección o cura de una enfermedad, pasa a la posibilidad del mejoramiento genético, actualmente vislumbrado en el mundo del deporte con el doping genético. ¿Pero, el doping genético no estaría violando el derecho al patrimonio genético no modificado? Aunque la intervención genética no se transmita a los descendentes, habría un mejoramiento genético, que afectaría el genoma del atleta y lo diferenciaría de los demás atletas y otros individuos, hiriendo el principio de igualdad en detrimento de la autonomía privada, pudiéndose estar hablando inicialmente de una relación de dominación, aunque sea en razón al rendimiento físico en el deporte. En este sentido, estas innovaciones que atraviesan el campo de la ingeniería genética, infunden una preocupación acerca de la manipulación genética en las generaciones futuras, punto de discusión no sólo biomédica, sino también bioético y biojurídico. Así, surge una preocupación si estos nuevos avances pueden afectar a la dignidad humana delante de una posible eugenesia, debido a la proyección de personas y la consecuente discriminación por determinada identidad genética. Junto a esto, el objetivo de este artículo es investigar si el dopaje genético ofendería el derecho al patrimonio genético no modificado y los derechos de las generaciones futuras, dando lugar a una nueva forma de eugenesia, al no permitir el ejercicio igualitario de las libertades fundamentales. Por lo tanto, se hace necesaria una investigación basada en los autores de la bioética y el bioderecho, así como también los textos legales nacionales e internacionales que involucran el tema. Es indispensable la discusión de estas cuestiones, sobre todo con la proximidad de los Juegos Olímpicos de Verano en Brasil en este año 2016

  20. Divergência genética entre genótipos de frangos tipo caipira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. C. Veloso

    2015-10-01

    Full Text Available RESUMOObjetivou-se com este trabalho verificar a divergência genética entre sete genótipos de frangos tipo caipira da linhagem Redbro utilizando as características de desempenho por meio de técnicas de análise multivariada. Foram utilizados 840 pintos de um dia, machos, distribuídos em delineamento inteiramente ao acaso, dos seguintes genótipos: Caboclo, Carijó, Colorpak, Gigante Negro, Pesadão Vermelho, Pescoço Pelado e Tricolor. Após a consistência dos dados, foram avaliadas as seguintes variáveis: ganho em peso médio diário, consumo de ração médio diário e conversão alimentar, para os períodos: 1 a 28, 1 a 56, 1 a 70 e 1 a 84 dias de idade; peso corporal ao nascimento, aos 28, 56, 70 e aos 84 dias de idade. O desempenho dos genótipos foi avaliado por meio da análise de variância multivariada e da função discriminante linear de Fisher, usando os testes do maior autovalor de Roy e da união-interseção de Roy para as comparações múltiplas. O estudo da divergência genética foi feito por meio da análise por variáveis canônicas e pelo método de otimização de Tocher. Os genótipos Caboclo e Gigante Negro apresentaram médias canônicas diferentes dos demais genótipos. As duas primeiras variáveis canônicas explicaram 97,41% da variação entre os genótipos. A divergência genética entre os genótipos avaliados permitiu a formação de quatro grupos com os seguintes genótipos: grupo 1 - Colorpak; grupo 2 - Pesadão Vermelho e Pescoço Pelado; grupo 3 - Carijó e Tricolor; e grupo 4 - Caboclo e Gigante Negro.

  1. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Esquizofrenia, genética y complejidad

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Henning Jensen Pennington

    2003-01-01

    Full Text Available El artículo plantea la necesidad de no sobresimplificar fenómenos complejos como el de la esquizofrenia, pues su etiología implica la interacción de aspectos genéticos, biológicos y sociopsicológicos. Se plantea que el mismo conocimiento genético imposibilita la asunción de estas posiciones radicales, razón por la cual la investigación biológica actúa con cautela en la formulación de hipótesis causales. No obstante, se pone de manifiesto la interpretación inapropiada de los resultados de investigaciones genéticas y biológicas, cuando por un lado, se postula la complejidad del fenómeno, pero por otro lado y por un acto de simplificación cognoscitiva, se desatiende esa complejidad y se da el salto hacia explicaciones monocausales. La actividad investigativa en el campo de la esquizofrenia se enfrenta entonces a la responsabilidad histórica de dar a cada elemento el lugar que le corresponde en la intrincada red de elementos que influyen en la aparición y desarrollo de la esquizofrenia.

  2. Discusión: Explicaciones genéticas y psicológicas de la esquizofrenia. Bases genéticas de la esquizofrenia: "Nurture vrs Nature

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Henriette Raventós-Vorst

    2003-01-01

    Full Text Available El presente artículo revisa la evidencia científica que muestra la heredabilidad de la esquizofrenia, su forma de herencia compleja y la posible heterogeneidad genética y ambiental. Se presentan las regiones cromosómicas que han sido ligadas a la enfermedad y algunos de los genes candidatos. El objetivo es presentar los resultados más importantes en el campo de la investigación genética de la enfermedad. Aunque se acepta que factores ambientales deben estar presentes en la etiopatogenia de la enfermedad, no se profundiza en ellos. Finalmente, se comenta el modelo lamarquiano sugerido por el Prof.. Bolaños. El fin es transmitir que en la actualidad no hay contradicción entre el modelo biologista o psicológico que explicaban esta enfermedad. La concepción moderna une ambos modelos: se considera una enfermedad del neurodesarrollo en la que participan factores genéticos, factores epigenéticos y noxas ambientales, incluyendo los factores psicosociales.

  3. Next Gen One Portal Usability Evaluation

    Science.gov (United States)

    Cross, E. V., III; Perera, J. S.; Hanson, A. M.; English, K.; Vu, L.; Amonette, W.

    2018-01-01

    Each exercise device on the International Space Station (ISS) has a unique, customized software system interface with unique layouts / hierarchy, and operational principles that require significant crew training. Furthermore, the software programs are not adaptable and provide no real-time feedback or motivation to enhance the exercise experience and/or prevent injuries. Additionally, the graphical user interfaces (GUI) of these systems present information through multiple layers resulting in difficulty navigating to the desired screens and functions. These limitations of current exercise device GUI's lead to increased crew time spent on initiating, loading, performing exercises, logging data and exiting the system. To address these limitations a Next Generation One Portal (NextGen One Portal) Crew Countermeasure System (CMS) was developed, which utilizes the latest industry guidelines in GUI designs to provide an intuitive ease of use approach (i.e., 80% of the functionality gained within 5-10 minutes of initial use without/limited formal training required). This is accomplished by providing a consistent interface using common software to reduce crew training, increase efficiency & user satisfaction while also reducing development & maintenance costs. Results from the usability evaluations showed the NextGen One Portal UI having greater efficiency, learnability, memorability, usability and overall user experience than the current Advanced Resistive Exercise Device (ARED) UI used by astronauts on ISS. Specifically, the design of the One-Portal UI as an app interface similar to those found on the Apple and Google's App Store, assisted many of the participants in grasping the concepts of the interface with minimum training. Although the NextGen One-Portal UI was shown to be an overall better interface, observations by the test facilitators noted specific exercise tasks appeared to have a significant impact on the NextGen One-Portal UI efficiency. Future updates to

  4. Introducción a los algoritmos genéticos y sus aplicaciones

    OpenAIRE

    Piedad Tolmos Rodríguez-Piñero

    2002-01-01

    Los algoritmos genéticos son un logro más de la Inteligencia Artificial en su intento de replicar comportamientos biológicos, con los avances científicos que ello implica, mediante la computación. Se trata de algoritmos de búsqueda basados en la mecánica de la selección natural y de la genética. Utilizan la información histórica para encontrar nuevos puntos de búsqueda de una solución óptima del problema planteado, con esperanzas de mejorar los resultados. En el presente artículo se real...

  5. Productos derivados del chachafruto

    OpenAIRE

    Delgado González, Sebastián; González O., Edna Carolina

    2012-01-01

    Tesis (Especialista en Gerencia de Negocios Internacionales). Universidad Católica de Manizales, Universidad Jorge Tadeo Lozano, 2011. El chachafruto, también conocido en otras regiones como balú, y por su nombre genérico erythrinaedulis, integrante de la familia fabácea o leguminosas, tiene diversos usos, los cuales se resumen básicamente a la alimentación humana, mediante el procesamiento de su semilla y al consumo animal por medio del forraje o vaina. Su siembra también tiene el benefi...

  6. Premios nobel en Fisiología o Medicina y Química, año 2006. Una nueva dimensión del ARN en la regulación de la expresión genética y como herramienta experimental y terapéutica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Alberto Gómez

    2006-12-01

    Full Text Available El 2 de octubre de 2006 se anunció el nombre de los investigadores laureados con el premio nobel en Fisiología o Medicina en este año. Los galardonados fueron los investigadores estadounidenses Andrew Z. Fire, profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford (fotografía 1 y derecha, fotografía 2 y Craig C. Mello (fotografía 3, profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Massachussets. Se les otorgó el premio por sus investigaciones en la interferencia de la expresión de genes mediada por moléculas de ARN de doble cadena, un proceso fisiológico celular endógeno de regulación genética que está altamente conservado en los organismos multicelulares. Este proceso es llamado interferencia de ARN (ARNi y, también, se conoce en plantas como el silencio genético después de la transcripción o abatimiento de la expresión de un gen después de que ha sido transcrito "post-transcriptional gene silencing"

  7. Diversidad genética, entre y dentro de los mayores grupos humanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barbujani, G.

    2003-01-01

    Full Text Available Varios estudios están de acuerdo cuando reportan que cerca del 85% de la diversidad del ADN autosomal y de los loci de las proteínas se debe a diferencias entre individuos dentro de la misma población, mientras que las diferencias entre los grupos de diferentes continentes son responsables de solamente 10% de la variación genética total. Estos resultados están en conflicto con nociones populares de razas humanas claramente distintas y relativamente homogéneas, y nos hacen cuestionar la utilidad de clasificaciones étnicas en diagnósticos médicos, en el campo forense y en genética farmacológica. Nuevos datos obtenidos de inserciones polimórficas de Alu y del cromosoma Y confirman los resultados previos, aunque indican una diversidad mayor en algunos (pero no todos los loci del cromosoma Y. Estos datos nos permiten investigar dos preguntas: (1 si las diferencias continentales, aunque pequeñas, son suficientemente grandes como para asignar a individuos a sus continentes basados en sus genotipos; (2 si los genotipos observados se agrupan en grupos de población o continentales cuando el origen de la muestra se ignora. Usando varios métodos estadísticos, veremos que los errores de clasificación son por lo menos de un 30% para los polimorfismos autosomales bi-alélicos, y de un 27% para el cromosoma Y. Cuatro series de datos genéticos de todo el mundo sugieren la existencia de grupos de genotipos diferentes, pero que éstos cuatro grupos no coinciden el uno con el otro. Adicionalmente, estudios de bloques de ADN del genoma humano indican que la mayor parte de dichos bloques es compartida entre los continentes, con solamente un pequeño porcentaje siendo específico a ciertos continentes. Estos resultados no indican que haya una base clara para subdividir a los humanos en grupos biológicamente definidos. Este puede no ser un problema en áreas aplicadas de genéticas, dado que los métodos rápidos para obtener genotipos individuales

  8. Gen IV Materials Handbook Implementation Plan

    International Nuclear Information System (INIS)

    Rittenhouse, P.; Ren, W.

    2005-01-01

    A Gen IV Materials Handbook is being developed to provide an authoritative single source of highly qualified structural materials information and materials properties data for use in design and analyses of all Generation IV Reactor Systems. The Handbook will be responsive to the needs expressed by all of the principal government, national laboratory, and private company stakeholders of Gen IV Reactor Systems. The Gen IV Materials Handbook Implementation Plan provided here addresses the purpose, rationale, attributes, and benefits of the Handbook and will detail its content, format, quality assurance, applicability, and access. Structural materials, both metallic and ceramic, for all Gen IV reactor types currently supported by the Department of Energy (DOE) will be included in the Gen IV Materials Handbook. However, initial emphasis will be on materials for the Very High Temperature Reactor (VHTR). Descriptive information (e.g., chemical composition and applicable technical specifications and codes) will be provided for each material along with an extensive presentation of mechanical and physical property data including consideration of temperature, irradiation, environment, etc. effects on properties. Access to the Gen IV Materials Handbook will be internet-based with appropriate levels of control. Information and data in the Handbook will be configured to allow search by material classes, specific materials, specific information or property class, specific property, data parameters, and individual data points identified with materials parameters, test conditions, and data source. Details on all of these as well as proposed applicability and consideration of data quality classes are provided in the Implementation Plan. Website development for the Handbook is divided into six phases including (1) detailed product analysis and specification, (2) simulation and design, (3) implementation and testing, (4) product release, (5) project/product evaluation, and (6) product

  9. Gen IV Materials Handbook Implementation Plan

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Rittenhouse, P.; Ren, W.

    2005-03-29

    A Gen IV Materials Handbook is being developed to provide an authoritative single source of highly qualified structural materials information and materials properties data for use in design and analyses of all Generation IV Reactor Systems. The Handbook will be responsive to the needs expressed by all of the principal government, national laboratory, and private company stakeholders of Gen IV Reactor Systems. The Gen IV Materials Handbook Implementation Plan provided here addresses the purpose, rationale, attributes, and benefits of the Handbook and will detail its content, format, quality assurance, applicability, and access. Structural materials, both metallic and ceramic, for all Gen IV reactor types currently supported by the Department of Energy (DOE) will be included in the Gen IV Materials Handbook. However, initial emphasis will be on materials for the Very High Temperature Reactor (VHTR). Descriptive information (e.g., chemical composition and applicable technical specifications and codes) will be provided for each material along with an extensive presentation of mechanical and physical property data including consideration of temperature, irradiation, environment, etc. effects on properties. Access to the Gen IV Materials Handbook will be internet-based with appropriate levels of control. Information and data in the Handbook will be configured to allow search by material classes, specific materials, specific information or property class, specific property, data parameters, and individual data points identified with materials parameters, test conditions, and data source. Details on all of these as well as proposed applicability and consideration of data quality classes are provided in the Implementation Plan. Website development for the Handbook is divided into six phases including (1) detailed product analysis and specification, (2) simulation and design, (3) implementation and testing, (4) product release, (5) project/product evaluation, and (6) product

  10. Regiones genómicas asociadas a la resistencia a insectos y al rendimiento en maíz

    OpenAIRE

    Jiménez Galindo, José Cruz

    2017-01-01

    El taladro mediterráneo del maíz (MCB), Sesamia nonagrioides, es la plaga más importante del maíz, Zea mays, en los países mediterráneos, causando pérdidas significativas de rendimiento. El conocimiento avanzado sobre la genómica de la resistencia natural del maíz a los taladros podría ayudar a diseñar programas de mejora para obtener variedades con mayor resistencia y/o tolerancia a los ataques del taladro del maíz. El objetivo principal de este estudio fue validar QTL (“Quantitative Trait L...

  11. Genética humana e sociedade

    OpenAIRE

    Rosa, Vivian Leyser da

    2000-01-01

    Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Educação. Análise do campo de estudos sobre o entendimento público da ciência, distinguindo os modelos de deficit cognitivo e interativo, bem como suas implicações na esfera educacional. Estudo do panorama dos avanços atuais da genética humana, do ponto de vista científico, ético e social. Análise de aspectos relativos ao ensino de genética humana nos cursos de graduação da área da saúde, em nove Universidades...

  12. Preserving Accuracy in GenBank

    DEFF Research Database (Denmark)

    Bidartondo, M.I.; Bruns, T. D.; Blackwell, M.

    2008-01-01

    GenBank, the public repository for nucleotide and protein sequences, is a critical resource for molecular biology, evolutionary biology, and ecology. While some attention has been drawn to sequence errors (1), common annotation errors also reduce the value of this database. In fact, for organisms...... such as fungi, which are notoriously difficult to identify, up to 20% of DNA sequence records may have erroneous lineage designations in GenBank (2). Gene function annotation in protein sequence databases is similarly error-prone (3, 4). Because identity and function of new sequences are often determined...... by bioinformatic analyses, both types of errors are propagated into new accessions, leading to long-term degradation of the quality of the database. Currently, primary sequence data are annotated by the authors of those data, and can only be reannotated by the same authors. This is inefficient and unsustainable...

  13. Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE y la enfermedad de Parkinson

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Victoria Marca

    2013-07-01

    Full Text Available Introducción: En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de enfermedades neurodegenerativas, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en personas afectadas con la enfermedad de Parkinson (EP, entre ellos el gen de la apolipoproteína E (ApoE, ya que esta asociación es desconocida en nuestra población. Objetivo: Determinar la asociación del polimorfismo en el gen ApoE con la EP. Diseño: Estudio asociativo, observacional tipo casos y controles. Lugar: Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú. Participantes: Personas de ambos sexos, 163 pacientes con la EP y 176 controles. Intervenciones: Extracción de ADN genómico según metodología estándar. Análisis del gen APOE mediante técnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen ApoE en los casos y controles, medidas de asociación y de riesgo. Resultados: No se encontró diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de ApoE. La frecuencia del alelo ε4 fue similar en pacientes y en controles. El odds ratio para el alelo ε4 de la ApoE fue 1,0852 (IC 95%: 0,5812 a 2,0266. La edad de inicio de la EP no tuvo relaciσn con los genotipos ApoE. Conclusiones: El alelo ε4 de la ApoE no podrνa ser considerado un factor de riesgo para la EP, y los genotipos de la ApoE no se asociaron con la edad de inicio en esta muestra evaluada.

  14. Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Greizy López

    2011-04-01

    Conclusiones. Se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de Usher, tipo II, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. El diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.

  15. Área Clínica: Estudio Bioquímico y Genético de la Enfermedad Troboblástica Gestacional.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio J. Bermúdez

    2006-03-01

    La presente investigación de enfoque multidisciplinario, presenta los resultados del estudio realizado en las ciudades de Bogotá y Zipaquirá donde se discuten aspectos socioculturales, clínicos, genéticos, bioquímicos y epidemiológicos de la mola hidatidiforme y las condiciones para su diagnóstico preciso...

  16. Una aproximación al significado biológico del polimorfismo del Complejo Mayor de Histocompatibilidad. El modelo de la asociación HLA y ARJ

    OpenAIRE

    Gloria Garavito; Antonio Iglesias; Eduardo E. Egea; Dolores Jaraquemada; Paz Martínez; Eduardo Enrique Egea

    2002-01-01

    Objetivos. Llevar a cabo una actualización del estado del arte acerca del significado biológico del polimorfismo del sistema genético Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH). Revisar la literatura relacionada con la asociación de los antígenos de histocompatibilidad en el humano (HLA ) y la susceptibilidad o resistencia al desarrollo de la artritis reumatoidea juvenil (ARJ). Presentar un modelo hipotético para la comprensión de la susceptibilidad genética a desarrollar ARJ. ...

  17. Genética en los Síndromes de QT prolongado

    OpenAIRE

    Iturralde-Torres,Pedro; Medeiros-Domingo,Argelia

    2009-01-01

    El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno genético que se caracteriza por prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG) y propensión a la taquicardia ventricular polimorfa "torsades de pointes", la que con frecuencia origina síncope, falla cardiaca o muerte súbita, por lo general en individuos jóvenes y sanos. El síndrome de QT largo es causado por mutaciones de los genes de los canales iónicos de potasio y de sodio o de las proteínas relacionadas con esos canales, lo que ...

  18. Biomarcadores de daño genético en poblaciones humanas expuestas a plaguicidas

    OpenAIRE

    AIASSA, DELIA; MAÑAS, FERNANDO; BOSCH, BEATRIZ

    2012-01-01

    El efecto de los plaguicidas sobre la salud humana, animal y ambiental es preocupación de la comunidad científica desde hace mucho tiempo. Numerosos estudios reportan que los plaguicidas no son inofensivos y que su uso puede conducir a efectos biológicos dañinos a mediano y a largo plazo, en los grupos humanos y animales expuestos, en el presente o en los descendientes. La importancia en la detección precoz del daño genético radica en que permite tomar las medidas necesarias para disminuir o ...

  19. Mutation c.255delA in the PARK2 gene as cause of juvenile Parkinson´s disease in a large Colombian family Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nicolas Pineda Trujillo

    2009-05-01

    ; line-height: 150%;">STRs, as reported in this study, or SNPs.

    La enfermedad de Parkinson (EP es común y se   debe   a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2. Reportamos la evaluación de este gen PARK2 y de su región flanqueante en una gran familia de origen caucano, al suroccidente de Colombia. Los padres son primos hermanos y cuatro de sus diez hijos resultaron afectados en edad juvenil.

     

    La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR y la secuencia directa de los exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia en condición homocigota de la mutación c.255delA, en el exón 2 de PARK2. Además, se pudo identificar un haplotipo portado por ambos padres y presente en condición homocigota en los hijos afectados. Del mismo modo se observó una alta tasa de recombinantes en la extensión de la región cromosómica analizada. La mutación c.255delA en PARK2 ya había sido reportada previamente en familias tanto de Francia como de

  20. Medicina genómica aplicada a la salud pública An overview in genomic medicine and public health

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Burguete

    2009-01-01

    Full Text Available La genómica, visualizada como una disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y comprensión de las formas de organización y función de los genes de los organismos, lo cual ha generado un amplio conocimiento de la estructura y la función de los genomas. La influencia de la genómica en la medicina ha creado una nueva visión acerca de la forma de percibir los episodios patológicos y fisiológicos, tras conocer la influencia de las variaciones genéticas sobre la susceptibilidad a la enfermedad. En la salud pública, mediante la epidemiología genética, el conocimiento genético ha promovido acciones individuales y poblacionales para evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De modo adicional, la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico, relaciones genéticas y alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos medicamentos y diseño de nuevos fármacos para grupos susceptibles. Sin embargo, los grandes avances de la medicina genómica en el campo de la salud aún son sólo promisorios.Genomics, as a scientific discipline responsible for genome maps, sequencing and functional analysis of genomes, allows for continually expanding knowledge of the structure and function of genomes. The influence of genomics on medicine generates a new perspective for how we perceive health and disease, knowing the influence of genetic variations on susceptibility to disease. In the area of public health, genetic epidemiology translates genetic knowledge into individual and public actions, evaluating the effect of the distribution of genetic determinants and their interaction with environmental factors involved in the etiology of human diseases. In addition, genomic medicine suggests new diagnostic systems, genetic associations and nutritional

  1. Intención de compra de medicamentos genéricos por parte de los usuarios de Asturias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    González Hernando Santiago

    2003-01-01

    Full Text Available Fundamento: Conocer las percepciones de los consumidores acerca del riesgo asociado al uso de medicamentos genéricos y los factores que más influyen en la intención de solicitar un genérico al médico (prescriptor y/o al farmacéutico, a fin de determinar posibles barreras o frenos a la aceptación de los mismos y obtener información que apoye la toma de decisiones de los gestores sanitarios. Métodos: Estudio sobre utilización de medicamentos centrado en la disposición de los pacientes a solicitar una EFG. En esta investigación transversal cuantitativa se entrevistó personalmente a 542 individuos, a la salida de un centro de salud o de un establecimiento de farmacia en Asturias. En el cuestionario se incluía una escala de medición del riesgo percibido en la compra de un medicamento con 15 atributos agrupados en cinco dimensiones. Asimismo se recogió información sobre la intención de consumir medicamentos genéricos y sobre las características demográficas y socioeconómicas de los entrevistados. Para el análisis de los resultados se aplicaron un análisis factorial confirmatorio, regresión múltiple y análisis univariable. El tratamiento de los datos se efectuó con los programas estadísticos EQS y SPSS. Resultados: Percepción media del riesgo (escalas de 1 a 7: funcional: 2,75; físico: 2,68; financiero: 2,19; psicológico: 1,99; social: 1,42. Factores influyentes sobre la intención de solicitar genéricos al médico: riesgo psicológico (p=0,000. Sobre la solicitud al farmacéutico: riesgo psicológico (p=0,000 y riesgo social (p=0,020. Conclusiones: Los agentes interesados en el desarrollo en el mercado de las EFG deben mantener sus esfuerzos de comunicación hacia la equiparación de los aspectos funcionales y financieros entre especialidades del fabricante y especialidades genéricas, pero no deben dejar de lado aspectos psicológicos y sociales del comportamiento de compra del consumidor.

  2. Karkínos: Sistema de soporte a la decisión en la evaluación y el diagnóstico del nivel de riesgo en cáncer según antecedentes genéticos

    OpenAIRE

    Calatrava Ruiz, César

    2015-01-01

    Un elevado número de los pacientes que padece algún tipo de cáncer lo hace de forma esporádica, es decir, no existe ningún riesgo heredofamiliar de padecer la enfermedad. No obstante, existe un pequeño porcentaje (de 5% a un 10%) que presenta un síndrome tumoral hereditario y es debido a factores genéticos que porta el individuo desde su nacimiento. Karkínos es un Sistema de Ayuda a la Decisión Clínica orientado a la mejora en el proceso de identificación de familias sospechosa...

  3. Introducción a los algoritmos genéticos y sus aplicaciones

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Piedad Tolmos Rodríguez-Piñero

    2002-01-01

    Full Text Available Los algoritmos genéticos son un logro más de la Inteligencia Artificial en su intento de replicar comportamientos biológicos, con los avances científicos que ello implica, mediante la computación. Se trata de algoritmos de búsqueda basados en la mecánica de la selección natural y de la genética. Utilizan la información histórica para encontrar nuevos puntos de búsqueda de una solución óptima del problema planteado, con esperanzas de mejorar los resultados. En el presente artículo se realizará una introducción a los Algoritmos Genéticos: qué son, de dónde proceden, y en qué difieren de otros métodos de búsqueda, comentándose, asimismo, sus aplicaciones principales.

  4. ACTAS AEL 7. VI Seminario de Judía. Seminario sobre la eficiencia del sistema simbiótico Phaseolus-Rhizobium y su incidencia en la genética y mejora (Proyecto CSIC i-COOP 2016SU0004)

    OpenAIRE

    Ron Pedreira, Antonio Miguel de; Clemente, Alfonso

    2016-01-01

    Contiene la contribución de los participantes en el VI Seminario de Judía y en el Seminario sobre la eficiencia del sistema simbiótico Phaseolus-Rhizobium (dentro del proyecto del CSIC i-COOP 2016SU0004) celebrado en la Estación Experimental del Zaidín (CSIC, Granada) los días 25 y 26 de Octubre de 2016. A la celebración de estos Seminarios contribuyeron la Asociación Española de leguminosas (AEL), la Sociedad Española de Fijación de Nitrógeno (SEFIN), la Estación Experimental del Zaidín (EEZ...

  5. Variabilidad genética de Brycon henni (Characiformes: Characidae en la cuenca media de los ríos Nare y Guatapé, sistema Río Magdalena, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Julio César Hurtado-Alarcón

    2011-03-01

    Full Text Available Brycon henni es una especie nativa de la cuenca del río Magdalena, Colombia, donde es fuertemente explotada, por lo cual en este trabajo se estudió la variabilidad genética y estructura poblacional en individuos provenientes de la cuenca media de los ríos Nare y Guatapé, Antioquia. Se recolectaron 195 ejemplares y se les extrajo ADN genómico total del tejido muscular y/o sanguíneo. Se evaluaron 14 cebadores para la técnica RAPD (Random Amplifyed Polimorphic DNA, siendo cuatro de ellos polimórficos, los cuales generaron 66 fragmentos diferentes (63% polimorfismo. Por medio de un análisis de varianza molecular (AMOVA, se determinó la estructuración poblacional para todos los sitios evaluados y la cuenca del río Nare ( ΦST =0.297 y ΦST =0.163, respectivamente. Las distancias genéticas de Nei mostraron que todas las poblaciones diferían entre sí y que la mayor diferenciación genética se dio para las poblaciones del río Guatapé y la quebrada El Cardal. Un test de Mantel mostró correlación entre las distancias genéticas y geográficas (ambas cuencas, r=0.431; cuenca del río Nare, r=0.377. Esto sugiere aislamiento por distancia y separación de grupos genéticos producidos por los embalses sobre los ríos Nare y Guatapé, lo cual puede tener implicaciones relevantes en la conservación de la variabilidad genética de las poblaciones naturales de esta especie en el oriente antioqueño.

  6. Mejoramiento genético vegetal in vitro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonia Gutiérrez M.

    2003-01-01

    Full Text Available El mejoramiento genético de plantas es una de las hazañas más antiguas del hombre, que inició con la domesticación de las mismas bajo condiciones controladas y la selección de aquellas capaces de proporcionar una mejor fuente de alimentos. Esto marcó una de las fases más importantes en el progreso de la humanidad, al permitirle transitar de una vida nómada e individualista a una sociedad organizada y cooperativista. Dicho mejoramiento fue fortuito y lento y permaneció como un arte y no como una ciencia hasta principios del siglo XX, luego de que las llamadas leyes de Mendel, pioneras en la explicación de los procesos de la herencia, obtuvieron reconocimiento (Briggs y Knowles, 1967. El proceso que emplea fitomejoradores ha creado un sinnúmero de variedades de plantas con el objeto de incrementar su producción, resistencia a plagas y enfermedades, y la adaptación a ambientes específicos, regiones y usos, mediante la selección de variedades cultivadas localmente, cruzadas entre sí o con las de otras áreas, o también con plantas silvestres que tengan los genes deseados. Sin embargo, obtener plantas mejoradas por estos medios resulta difícil en ocasiones por lo que se recurre a otros métodos para producir variantes útiles, tales como la selección celular, la variación somaclonal y las mutaciones inducidas, entre otros

  7. Síntesis Genética de Mecanismos para Aplicaciones en Prótesis de Miembro Inferior

    OpenAIRE

    E.A. Merchán-Cruz; E. Lugo-González; J. Ramírez-Gordillo; R.G. Rodríguez-Cañizo; J. Sandoval-Pineda; L.H. Hernández-Gómez

    2011-01-01

    Resumen: La síntesis de mecanismos planos representa un problema atractivo para ser resuelto mediante técnicas de computación evolutiva, ya que plantea un sistema indeterminado de ecuaciones no lineales cuyo tamaño es directamente dependiente del número de puntos de precisión definidos para describir la trayectoria deseada del acoplador. Este artículo presenta la optimización en el proceso de síntesis de mecanismos basado en algoritmos genéticos (AG) para el caso de un mecanismo plano de seis...

  8. Modelo origen destino para estimar el flujo de tráfico usando algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Aldás S., Milton R.; Flores C., Marco J.; Universidad de Cuenca; Dirección de Investigación de la Universidad de Cuenca; DIUC

    2014-01-01

    En este trabajo se ha desarrollado un nuevo método basado en Inteligencia Artificial para resolver un problema del matriz origen-destino (O-D) aplicado al caso de una red de tráfico vehicular en la ciudad de Ambato. El método implementado, basado en algoritmos genéticos (AG), resuelve el problema de minimización asociado al problema de matriz O-D. Para validar la técnica, se ha utilizado una red vial correspondiente a la zona del Mercado Modelo en la ciudad de Ambato, que es una zona de alta ...

  9. Variación genética y conservación de poblaciones de Apis mellifera.

    OpenAIRE

    Muñoz Gabaldón, Irene

    2013-01-01

    Se han investigado la diversidad y estructura genética en poblaciones de abejas (Apis mellifera) de la Macaronesia y Europa del Este, con fines conservacionistas. La estructura poblacional actual indica cierta diferenciación espacial y confirma la presencia de ecotipos en ambas regiones. Los análisis moleculares (ADNmt y microsatélites) revelaron introgresión de subespecies europeas en la Macaronesia e hibridación entre subespecies-C en Europa del Este, lo cual amenaza la conservación de los ...

  10. Variabilidad genética de poblaciones en cautiverio de Crocodylus moreletii (Crocodylia: Crocodylidae mediante el uso de marcadores microsatelitales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Serna-Lagunes

    2012-03-01

    Full Text Available Crocodylus moreletii representa un emblema para los ecosistemas tropicales de México pero actualmente está amenazada por extinción. Sorprendentemente, hay una falta de información de su constitución genética, que debe ser evaluada para un manejo apropiado ex situ y para toma de decisiones en la liberación de cocodrilos a su hábitat natural. El objetivo del estudio fue caracterizar y comparar la variabilidad genética de cuatro grupos poblacionales de C. moreletii (dos silvestres y dos nacidas ex situ. Mediante PCR se amplificaron siete loci de microsatélites polimórficos, sin embargo se encontró déficit de heterocigotos en las poblaciones (promedio H O=0.02 mermado por la presencia de alelos nulos. El AMOVA indicó que la mayor proporción de variabilidad genética se encuentra dentro de las poblaciones y una limitada diferenciación genética entre poblaciones (promedio F ST =0.03, probablemente debida al alto índice de endogamia (promedio F IS=0.97. Al comparar la variabilidad genética inter e intra especies de cocodrilianos, encontramos que en C. moreletii está muy por debajo de los reportados. Se concluye que la limitada variabilidad genética de las poblaciones nacidas ex situ probablemente se debe al efecto fundador derivado de la estructura social de sus progenitores, y de las poblaciones silvestres, por el efecto cuello de botella, inferido por el limitado tamaño efectivo de población que presentó históricamente en su distribución natural.

  11. Aconselhamento genético Genetic counseling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    João Monteiro de Pina-Neto

    2008-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are

  12. TidGen Power System Commercialization Project

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Sauer, Christopher R. [President & CEO; McEntee, Jarlath [VP Engineering & CTO

    2013-12-30

    ORPC Maine, LLC, a wholly-owned subsidiary of Ocean Renewable Power Company, LLC (collectively ORPC), submits this Final Technical Report for the TidGen® Power System Commercialization Project (Project), partially funded by the U.S. Department of Energy (DE-EE0003647). The Project was built and operated in compliance with the Federal Energy Regulatory Commission (FERC) pilot project license (P-12711) and other permits and approvals needed for the Project. This report documents the methodologies, activities and results of the various phases of the Project, including design, engineering, procurement, assembly, installation, operation, licensing, environmental monitoring, retrieval, maintenance and repair. The Project represents a significant achievement for the renewable energy portfolio of the U.S. in general, and for the U.S. marine hydrokinetic (MHK) industry in particular. The stated Project goal was to advance, demonstrate and accelerate deployment and commercialization of ORPC’s tidal-current based hydrokinetic power generation system, including the energy extraction and conversion technology, associated power electronics, and interconnection equipment capable of reliably delivering electricity to the domestic power grid. ORPC achieved this goal by designing, building and operating the TidGen® Power System in 2012 and becoming the first federally licensed hydrokinetic tidal energy project to deliver electricity to a power grid under a power purchase agreement in North America. Located in Cobscook Bay between Eastport and Lubec, Maine, the TidGen® Power System was connected to the Bangor Hydro Electric utility grid at an on-shore station in North Lubec on September 13, 2012. ORPC obtained a FERC pilot project license for the Project on February 12, 2012 and the first Maine Department of Environmental Protection General Permit issued for a tidal energy project on January 31, 2012. In addition, ORPC entered into a 20-year agreement with Bangor Hydro Electric

  13. Diversidad genética de las variedades de arroz FLAR liberadas entre 2003-2014.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Eduardo Berrio-Orozco

    2016-06-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar la base genética, el coeficiente de parentesco y la diversidad genética de las variedades de arroz liberadas entre el 2003 - 2014 en trece países miembros del Fondo Latinoamericano para Arroz de Riego (FLAR. Para ello, se analizaron las genealogías de 51 variedades, en el Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT, Palmira, Colombia, durante los años 2014 y 2015. La variabilidad genética de las variedades estuvo representada por 120 ancestrales (2,4 ancestral/variedad; 33 de estos contribuyeron con el 83,9% de sus genes, de los cuales tres (ancestrales que originaron IR8 aportaron el 35,6% de sus genes. También se mostró que el coeficiente de parentesco (rxy entre las diferentes variedades comerciales varió de 0,03 (muy poco relacionadas, hasta 0,99 (altamente relacionadas. El promedio de todas las 51 variedades fue de (rxy 0,19. A nivel de variedades por país, se encontró que el promedio fue variable, el mínimo lo obtuvo Ecuador con 0,13, y el máximo fue de 0,31 para las variedades de Venezuela. El análisis de agrupamiento separó a los genotipos en catorce grupos distintos, donde existen materiales bastante relacionados y otros muy poco relacionados. Estos resultados muestran que se ha obtenido una ampliación de la base genética. 

  14. Diversidad genética de Dioscorea trifida “sachapapa” de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jhonatan Pérez Arévalo

    2013-12-01

    Full Text Available Dioscorea trifida “sachapapa” es una de las especies promisorias amazónicas que podemos considerarla huérfana de la ciencia, por las escasas investigaciones que hay sobre esta especie. El objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética intra e interpoblacional de D. trifida de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana. Las hojas fueron colectadas de una colección de germoplasma y purificó el ADN con métodos estándares. El polimorfismo genético se evaluó con la técnica RAPD y los parámetros de genética poblacional fueron estimados con el programa POPGENE. Los análisis espectrofotométrico (A260/A280=1,7±0,1 y electroforético (bandas de ADN íntegras mostraron que el ADN purificado fue de alta calidad. Asimismo, la cantidad obtenida fue apropiada para estudios de diversidad genética (rendimiento promedio = 582±248 mg ADN/mg hojas. La diversidad genética intrapoblacional más alta se encontró en la cuenca del Itaya (h = 0,24±0,11 y la más baja en la cuenca del Marañón (h = 0,10±0,04. Adicionalmente, la diversidad genética interpoblacional más alta se registró entre las poblaciones de Itaya vs Ucayali (GST = 1,00, mientras que la más baja entre las poblaciones de Nanay vs Tapiche (GST = 0,07. En conclusión, D. trifida muestra variación en su diversidad genética intra e interpoblacional en las cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana, siendo la cuenca del Itaya la que presenta mayor diversidad genética intrapoblacional y las poblaciones de Itaya vs Ucayali las que presentan mayor diversidad genética interpoblacional, que en parte se atribuyen al flujo de genes diferencial entre las poblaciones analizadas.

  15. Uso de las Tecnologías de Información y Comunicación y su impacto en las competencias genéricas (4 y 5) del Marco Común Currícular de la RIEMS

    OpenAIRE

    Hernández Iriarte, Beatriz

    2013-01-01

    El marco socioeconómico en que se desarrollan las nuevas generaciones es la sociedad del conocimiento, en ésta prevalece la producción del conocimiento a través del manejo de la información. Como consecuencia de los cambios sociales, económicos y culturales la sociedad actual se ha dado a la tarea de formar a las generaciones que nacen en este siglo con la capacidad de desempeñarse en un contexto determinado de manera idónea, es decir, b...

  16. Gen IV Materials Handbook Functionalities and Operation

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Ren, Weiju [ORNL

    2009-12-01

    This document is prepared for navigation and operation of the Gen IV Materials Handbook, with architecture description and new user access initiation instructions. Development rationale and history of the Handbook is summarized. The major development aspects, architecture, and design principles of the Handbook are briefly introduced to provide an overview of its past evolution and future prospects. Detailed instructions are given with examples for navigating the constructed Handbook components and using the main functionalities. Procedures are provided in a step-by-step fashion for Data Upload Managers to upload reports and data files, as well as for new users to initiate Handbook access.

  17. Gen IV. Technical and economical aspects

    International Nuclear Information System (INIS)

    Kaluzny, Y.; Legee, F.

    2010-01-01

    In this presentation author deals with development of nuclear reactor type of Generation IV. He concluded that: - Nuclear energy is competitive with regards to the other generation sources; Its competitiveness also increases with CO 2 cost. Considering the nuclear cost breakdown of LWR reactors, it turns out that the uranium is currently not in the range of a threshold for FBR deployment; - The global balance of uranium supply and demand and also innovation required to fulfil GEN IV objectives would probably imply the emergence of fast reactor competitiveness after the turn of the mid-century; - We shall need fast reactors in the coming decade.

  18. Genètica en embriologia humana

    OpenAIRE

    Megías Vericat, Javier

    2015-01-01

    Aquests materials han rebut un incentiu del Servei de Política Lingüística. Diapositives de les classes de l'assignatura d'Embriologia del grau de Medicina. Grup de valencià. Curs 2014-15. Slides from the subject of Embriology. Degree of Medicine. 2014-2015.

  19. Identificación de un gen codificante de polifenol oxidasa (PPO en Theobroma cacao L. (cacao de Ecuador

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaime Morante-Carriel

    2017-12-01

    Full Text Available En Ecuador, las plantaciones de cacao presentan bajos promedios de producción debido a la diversidad de patógenos, especialmente a la infección por Moniliophthora roreri (monilia. Se cree que existe una relación entre el ataque del hongo y el aumento de los niveles de expresión de genes codificantes de polifenol oxidasas (PPOs como mecanismo de defensa ante patógenos y herbívoros en diferentes plantas. Para la identificación de genes que codifican para PPOs, se seleccionaron hojas de cacao Nacional, provenientes de plantas resistentes y susceptibles a monilia, ubicadas en la Finca Experimental La Represa, propiedad de la Universidad Técnica Estatal de Quevedo. Se afinó un protocolo de extracción de ARN total de alta calidad para hojas de cacao recalcitrantes. Después de su retrotranscripción a ADNc, se realizaron ensayos de amplificación por PCR con diferentes primers, diseñados a partir de secuencias conservadas de PPOs. Los productos de amplificación permitieron la identificación de un gen de 961 pb, similar a un gen que codifica para la PPO predictiva de Theobroma cacao depositada en NCBI (XP_017978715.1 La identificación de este gen, es fundamental para evaluar a futuro los niveles de expresión y cuantificación en diferentes estados de desarrollo del fruto. Dicha cuantificación permitirá proponer herramientas de control para monilia y construir las bases para el mejoramiento genético del cacao Nacional.

  20. Estudio de variantes genéticas y análisis epigenético de loci asociados a esclerosis múltiple

    OpenAIRE

    Delgado García, Mercedes

    2014-01-01

    La Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune y neurodegenerativa de patogenia compleja, en la que en su mecanismo de susceptibilidad se barajan fenómenos multifactoriales genéticos y ambientales. El haplotipo DRB5*0101-DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 del antígeno leucocitario humano (HLA) presenta la susceptibilidad genética más fuerte. Gracias a los estudios de GWAS (Genome-Wide Association Studies), se han determinado loci asociados a la susceptibilidad de padecer Esclerosis Múltip...

  1. Análisis de la diversidad genética de una población de caballos Criollo Argentino mediante polimorfismos de nucleótido simple de los genes IL12B y TNF-α

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Corbi Botto

    2016-12-01

    Full Text Available La caracterización de una población es el primer paso en el camino hacia su conservación y utilización. La raza Criollo Argentino es una de las referentes de la especie equina en Argentina y, por lo tanto, un patrimonio ganadero local que representa un recurso único en cuanto a la identidad y al sistema productivo del país. El objetivo de este trabajo fue analizar una población de caballos Criollo Argentino del norte de Argentina por medio de la caracterización de la variabilidad genética de cuatro marcadores moleculares del tipo single nucleotide polymorphism (SNP localizados en los genes que codifican para las citoquinas IL-12B y TNF-α. Se recolectaron muestras de 50 caballos Criollo Argentino y se extrajo ADN genómico que se utilizó para tipificar mediante PCR-Pirosecuenciación®, tres SNPs en el promotor del gen TNF-α y uno localizado en el exón 5 del gen IL-12B. Se estimaron frecuencias génicas y genotípicas, equilibrio de Hardy-Weinberg y diversidad genética. En IL-12B se detectaron dos alelos, mientras que en TNF-α se observaron 4 haplotipos, entre ellos uno no descripto hasta el momento en equinos. Los resultados muestran que la heterocigosis esperada fue superior en TNF-α (He=0,764 y la población se encuentra en equilibrio para el locus IL-12B (p-valor ≥0,05. Se destaca la importancia del caballo Criollo Argentino como acervo génico para el estudio de características genéticas y enfermedades de la especie equina.

  2. Estructura genética de la población colornbiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Sandoval

    1993-01-01

    Full Text Available Se presenta el análisis de 8 sistemas genéticos, en 30.259 individuos de una muestra obtenida entre los años 1984 a 1990 en todas las regiones del país, de una población estudiada en casos de disputas de paternidad. A partir de la muestra se deriva tanto la frecuencia fenotípica como la frecuencia génica de cada uno de los marcadores en estudio, y se opero su distribución por regiones naturales y políticas. Tomando como referencia poblaciones ancestrales, el análisis de la muestra nos da un cuadro de mezcla tri-etnica, para cada uno de los genes y para la totalidad de los mismos, para Colombia, con base en la utilización del programa de computador MENDEL.

  3. Aplicación de la biotecnología en los recursos genéticos forestales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Martínez

    2003-01-01

    Full Text Available A medida que aumenta la población y sus demandas de productos forestales, las tierras disponibles para la producción disminuyen, por lo que se necesitan esfuerzos coordinados para conseguir la sostenibilidad de la producción forestal. Aunque los sistemas tradicionales de silvicultura y mejoramiento genético continúan siendo importantes en las actividades forestales actuales, los programas convencionales de mejoramiento genético se ven limitados por el largo ciclo de desarrollo de los árboles forestales y la dificultad para distinguir siempre entre la expresión genotípica y los efectos ambientales. La biotecnología ofrece nuevas técnicas que complementan a las metodologías tradicionales del mejoramiento genético forestal. Los avances importantes de la técnica de cultivo de tejidos vegetales y la biología molecular que han tenido lugar en las dos últimas décadas se encuentran en la base del desarrollo de campos como la crioconservación y la regeneración masiva de plantas (expresión de la totipotencia celular, los marcadores de ADN, la genómica de árboles y la transformación genética. En el ámbito de los recursos genéticos, los marcadores de ADN permiten caracterizar la naturaleza, amplitud y distribución de la variabilidad genética de especies vegetales, y por tanto, facilitan la toma de decisiones sobre qué y cómo preservar. La crioconservación y la regeneración de plantas in vitro se están utilizando para conservar y micropropagar material vegetal específico, a fin de llevar a cabo la conservación ex situ y permitir el desarrollo de la silvicultura clonal. En este trabajo se realiza una revisión de las aplicaciones de estos campos a las especies forestales. En este contexto se aporta información sobre la actividad de la biotecnología forestal en las diferentes áreas de investigación.

  4. Asociación entre el polimorfismo Arg48his en el gen de la alcohol deshidrogenasa 1b y el consumo de alcohol en población española

    OpenAIRE

    Francés Bozal, Francesc; Andrés Miguel, Claudia

    2015-01-01

    ntroducción: El gen de la Alcohol Deshidrogenasa 1B (ADH1B) codifica uno de los enzimas clave para la metabolización del etanol a acetal dehído. Polimorfismos en este enzima pueden afec tar a la tasa de meta bolización del etanol y por ello a los efectos del mismo, modulando potenc ialmente el consumo de bebidas alcohólicas. El objetivo del presente estudio es determinar la influencia del polimorfismo Ar g48His en la ADH1B sobre el consumo de bebidas...

  5. Marcadores ancestrales culturales y genéticos: investigación de apellidos mapuche

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Corach, Daniel

    2007-01-01

    Full Text Available Las comunidades aborígenes que habitan las regiones andinas se caracterizan por haber conservado elementos lingüísticos originarios en sus apellidos. Estos han sufrido procesos de “occidentalización”, manteniendo, no obstante, rasgos etnia-específicos. Tal situación permite disponer de un criterio simple para identificar con cierto grado de certeza la ancestralidad de un individuo. Con el objeto de evaluar el grado de correlación entre este marcador cultural y marcadores genéticos hemos llevado a cabo una investigación con individuos varones no relacionados provenientes de las provincias de Río Negro y Chubut (N=136. Los donantes se seleccionaron de acuerdo a la presencia de elementos lingüísticos Mapuche en sus apellidos e individuos con apellidos europeos. Se emplearon tres criterios de clasificación: apellidos, presencia del haplogrupo Q-M3 y presencia de Haplogrupos mitocondriales amerindios (ABCD. Los grupos clasificados de acuerdo con estos criterios fueron analizados mediante 15 STRs autosómicos y 9 Y-STRs. En ambas provincias más del 95% de los individuos portadores de apellidos Mapuche exhibían hgs matri y/o patrilineales amerindios. Por otro lado, en Río Negro y Chubut sólo 18 y 17%, respectivamente, no exhibieron ni apellidos ni marcadores genéticos asociables con ancestros amerindios; en éstos los hgmt más representados fueron H (6.5%, U5 (4.3% y K (2.8%, seguidos por T (1.4%, V (0.7%, X (0.7% y M (0.7%. También fue detectado el hg Africano en baja frecuencia (1.4%. Nuestros resultados confirman una correlación estrecha entre apellidos Mapuche y polimorfismos genéticos étnia-específicos.

  6. Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica Importancia del análisis cromosómico de los fibroblastos en casos sospechosos de mosaicismo: experiencia de un servicio de Genética Clínica Importance of the fibroblast chromosomal analysis in suspected cases of mosaicism: experience of a clinical Genetics service

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Giorgio Adriano Paskulin

    2011-03-01

    de mosaicismo sometidos a la evaluación cromosómica mediante cariotipo por bandas GTG de linfocitos y fibroblastos. MÉTODOS: se realizó un análisis retrospectivo de los pacientes evaluados en el Servicio de Genética Clíncia de UFCSPA/CHSCPA, en el periodo de enero de 1975 a junio de 2008, mediante la recolección de datos clínicos y resultados de la evaluación citogenética. RESULTADOS: La muestra estuvo compuesta por 15 pacientes, 6 de ellos (40% del sexo masculino y edades variando entre 10 días y 14 años. En el análisis cromosómico de la sangre, se observaron alteraciones en 4 (26,7% y se incluyó 1 caso de translocación balanceada [t(2;9pat] y 3 de mosaicismo [1 caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 45,XY,-12/46,XY,r(12/47,XY,r(12,+r(12 y mos 47,XY,+9/46,XY]. Con el objetivo de confirmar, o incluso identificar un mosaicismo cromosómico, los pacientes fueron sometidos posteriormente al cariotipo de piel. Los principales motivos por los que los pacientes con cariotipo de la sangre sin mosaicismo presentaron tal sospecha fueron la presencia de hemihipertrofia (n=5 y de manchas hipocrómicas siguiendo las líneas de Blaschko (n=4. Se confirmó el mosaicismo en 2 casos y se identificó en otros 2 (2 casos de mos 47,XX,+22/46,XX. El mos 47,XY,+9/46,XY no fue verificado en el estudio de los fibroblastos. CONCLUSIONES: Los resultados demuestran la variabilidad tejidual característica de los casos de mosaicismo cromosómico, así como confirman la importancia de la evaluación de un según tejido para la determinación diagnóstica. Hallazgos clínicos, como asimetría de miembros y anomalías pigmentares siguiendo las líneas de Blaschko son fuertemente indicativos de la presencia de mosaicismo.OBJECTIVE: To verify clinical characteristics and cytogenetic findings of patients suspects of having mosaicism and submitted to chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts through GTG-Banding karyotype. METHODS: This is a retrospective analysis

  7. Estructura genética de un grupo de capibaras, Hydrochoerus hydrochaeris (Rodentia: Hydrocheridae en los Llanos orientales colombianos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Maldonado-Chaparro

    2011-12-01

    Full Text Available Los capibaras son los roedores más grandes del mundo, sin embargo, no se han realizado estudios genético poblacionales exhaustivos con ellos. En el presente trabajo se analizó la estructura genética de una manada de 31 capibaras (Hydrochoerus hydrochaeris muestreada en Hato Corozal, Departamento de Casanare en los Llanos Orientales de Colombia, mediante cinco marcadores microsatelitales. La diversidad genética se determinó en 0.61 y un número promedio de alelos de 5.2, lo cual se puede considerar medio-bajo para este tipo de marcadores. De los cinco marcadores empleados, tres mostraron proporciones genotípicas en concordancia con lo esperado en equilibrio Hardy-Weinberg, mientras que un marcador mostró un exceso significativo de homocigotos y otro un exceso significativo de heterocigotos. No se encontraron diferencias significativas para esos cinco marcadores entre machos y hembras de la manada muestreada. La aplicación de diferentes procedimientos para detectar posibles cambios demográficos históricos (expansiones poblacionales o cuellos de botella mostró claramente que la población analizada ha pasado por un cuello de botella extremadamente fuerte en épocas recientes. La limitada variabilidad genética encontrada y la fuerte evidencia de que la manada estudiada ha pasado por un cuello de botella reciente es probablemente el resultado de la cacería ilegal.

  8. Desarrollo de un sistema de transformación genética en Paracoccidioides brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Corredor

    2001-04-01

    Full Text Available

    La transformación genética es una alternativa para el conocimiento de genes involucrados en la patogenicidad de los hongos. A la fecha se han transformado algunos hongos utilizando técnicas como luz ultravioleta para obtener mutantes auxotróficas. Así mismo, se ha empleado la transformación basada en la introducción de plásmidos que confieren resistencia a antibióticos bien sea por medio de electroporación o imitando un evento que se presenta naturalmente entre plantas y el bacilo gram negativo Agrobacterium tumefaciens y que consiste en la transferencia del T-DNA del plásmido Ti bacteriano a la célula vegetal, con la consecuente aparición de un tumor en el tallo de
    la planta. Este mecanismo se ha reproducido con éxito en hongos
    filamentosos y en levaduras. En el caso de Paraco ccidioides brasiliensis aún no se dispone de un modelo de transformación. Considerando esta carencia y la necesidad de conocer los genes involucrados en la patogenicidad de este microorganismo, pretendemos desarrollar un sistema de transformación genética para P. brasiliensis utilizando A. tumefaciens.

     

     

  9. Errata: “Teoría y experimento en Genética Mendeliana"

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Editor Theoria

    2009-11-01

    Full Text Available Por un error de imprenta, no aparecieron publicadas en color las figuras del artículo de Mario Casa-nueva y Diego Méndez “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposición en imágenes”, publicado en Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Dado que la impresión en color era necesaria para la comprensión del artículo, las reproducimos aquí con nuestras disculpas a los autores y lectores. Due to a mistake in the printing process, the following figures were not reproduced in colour in Mario Casanueva and Diego Méndez's article “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposi-ción en imágenes”, published in Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Given that the im-ages in colour were necessary to understand the article, the reader will find here a correct printing, to-gether with our apologies.

  10. Modelo para la determinación de los marcadores genéticos de la respuesta inmunitaria en poblaciones colombianas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edmond J. Yunis

    1988-08-01

    Full Text Available

    Basados en nuestra experiencia, es posible estudiar factores genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH en varias enfermedades inmunológicas, o también factores genéticos que influyen en la falta de respuesta inmunitaria a vacunas como la hepatitis B. Los alelos de diferentes loci del CMH sirven por sí mismos para identificar riesgos para enfermedades o falta de respuesta a vacunas. El bloque de genes del CMH, que pueden existir al nivel de la población, en desequilibrio de enlace genético, es un mayor marcador para estudiar la susceptibilidad genética a enfermedades como las atopías así como también la falta de respuesta a vacunas. Nosotros proponemos que un estudio inmunogenético de poblaciones colombianas, podría utilizarse como control para identificar susceptibilidad genética para el desarrollo de atopías a los ácaros del polvo y a los hongos (mohos, que son alergenos comunes en Colombia. También, la existencia de una gran susceptibilidad para la hepatitis delta en la región norte de Colombia, indica que un estudio inmunogenético de identificación de haplotipos colombianos asociados con la falta de respuesta a la vacuna contra la hepatitis B serían muy útiles.

    La identificación de individuos que no responden a vacunas comunes, sugeriría que ellos son más susceptibles a adquirir la hepatitis. En consecuencia, será necesario desarrollar otras vacunas con diferentes ntígenos para proteger a esa población.

  11. Towards an International Culture: Gen Y Students and SNS?

    Science.gov (United States)

    Lichy, Jessica

    2012-01-01

    This article reports the findings of a small-scale investigation into the Internet user behaviour of generation Y (Gen Y) students, with particular reference to social networking sites. The study adds to the literature on cross-cultural Internet user behaviour with specific reference to Gen Y and social networking. It compares how a cohort of…

  12. Biometris GenStat Procedure Library Manual 12th Edition

    NARCIS (Netherlands)

    Goedhart, P.W.; Thissen, J.T.N.M.

    2009-01-01

    The Biometris GenStat Procedure Library contains procedures in which new and existing statistical methodology is implemented, as well as procedures to make GenStat more user-friendly. The Biometris library can be used and distributed freely. The Library is standardly distributed over the Dutch

  13. Engenharia Genética: busca da mercadoria perfeita?

    OpenAIRE

    Souza, José Neivaldo de; FEPAR

    2014-01-01

    Resenha:Engenharia Genética: busca da mercadoria perfeita? -SANDEL, Michael J. Contra a Perfeição: ética na era da engenharia genética. 1ª.ed. Tradução por Ana Carolina Mesquita. Rio de janeiro: Civilização Brasileira, 2013. 160p. 

  14. Engenharia Genética: busca da mercadoria perfeita?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Neivaldo de Souza

    2014-06-01

    Full Text Available Resenha:Engenharia Genética: busca da mercadoria perfeita? -SANDEL, Michael J. Contra a Perfeição: ética na era da engenharia genética. 1ª.ed. Tradução por Ana Carolina Mesquita. Rio de janeiro: Civilização Brasileira, 2013. 160p. 

  15. Diversidad genética de Plasmodium falciparum y sus implicaciones en la epidemiología de la malaria.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Judy Natalia Jiménez

    2005-12-01

    Full Text Available La diversidad genética le confiere a Plasmodium falciparum la capacidad de evadir la respuesta inmune del hospedero y producir variantes resistentes a medicamentos y a vacunas, aspectos que juegan un papel importante en el establecimiento de medidas de control contra la malaria. Diferentes autores han documentado la existencia de diversas cepas o clones de P. falciparum, cuya diversidad genética se ha confirmado a través de distintos ensayos de PCR (reacción en cadena de la polimerasa. Numerosas investigaciones realizadas en poblaciones con diferente grado de transmisión de malaria han mostrado la relación existente entre la estructura de la población de P. falciparum y la epidemiología de la enfermedad. En este artículo se describen las fases del ciclo de vida en las que los eventos de recombinación originan la diversidad genética de P. falciparum, se revisan los estudios realizados sobre este aspecto en regiones con diferentes grados de endemicidad, así como sobre sus implicaciones en la adquisición de inmunidad y en el desarrollo de medidas de control.

  16. Factors Influencing Retention of Gen Y and Non-Gen Y Teachers Working at International Schools in Asia

    Science.gov (United States)

    Fong, Hoi Wah Benny

    2018-01-01

    Quantitative studies on international-school teacher retention are few, especially studies that differentiate between Gen Y and non-Gen Y teachers. This article reports on the findings of a study that examined the relationship of job satisfaction factors to the likelihood of contract renewal by international-school teachers. Results from the study…

  17. NextGen Future Safety Assessment Game

    Science.gov (United States)

    Ancel, Ersin; Gheorghe, Adrian; Jones, Sharon Monica

    2011-01-01

    The successful implementation of the next generation infrastructure systems requires solid understanding of their technical, social, political and economic aspects along with their interactions. The lack of historical data that relate to the long-term planning of complex systems introduces unique challenges for decision makers and involved stakeholders which in turn result in unsustainable systems. Also, the need to understand the infrastructure at the societal level and capture the interaction between multiple stakeholders becomes important. This paper proposes a methodology in order to develop a holistic approach aiming to provide an alternative subject-matter expert (SME) elicitation and data collection method for future sociotechnical systems. The methodology is adapted to Next Generation Air Transportation System (NextGen) decision making environment in order to demonstrate the benefits of this holistic approach.

  18. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

    OpenAIRE

    Tatiana Zaldívar Vaillant; Nicolás Garófalo Gómez; José Vargas Díaz; Edelsia Rojas Massipe; Lucía Margarita Novoa López; Vivian Bermúdez Linares; Ivonne Martín Hernández; Carlos Ignacio Viñas Portilla

    2012-01-01

    Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta d...

  19. Consejo Genético En El Cáncer De Mama Y En El Cáncer De Colon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2011-07-01

    Se aboga por la creación de una Unidad de Cáncer Familiar en la CAPV y se avanzan las características a tener en cuenta en el proceso clínico asistencial que desarrollaría esa Unidad, en tres aspectos claves: la identificación de los pacientes y la consulta de consejo genético, el estudio genético y el seguimiento de pacientes y familiares. Se señalan los recursos humanos y organizativos que se consideran necesarios para esa Unidad de Cáncer Familiar y se recomienda su coordinación con otras unidades asistenciales del sistema sanitario público, como son los Servicios de Oncología, Ginecología, Digestivo y laboratorios implicados.

  20. Virus del dengue de serotipo 1 (DENV-1 de Colombia: su contribución a la presentación del dengue en el departamento de Santander

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raquel E. Ocazionez-Jiménez

    2013-08-01

    Full Text Available Introducción. Los cuatro serotipos del virus del dengue circularon en el departamento de Santander entre 1998 y 2008. No existe información sobre el papel del serotipo 1 (DENV-1 en la epidemiología de la enfermedad. Objetivo. Analizar la relación entre el cambio de predominancia del (DENV-1 con su diversificación genética, predominancia de los otros serotipos y presentación del dengue grave. Materiales y métodos. La diversificación genética se estudió por análisis filogenético usando la secuencia del gen E de 12 cepas del virus. Para el análisis se utilizaron datos sobre predominancia delos serotipos obtenidos en estudios previos y datos oficiales de incidencia del dengue. Resultados. Los virus seleccionados se agruparon en el genotipo V junto a (DENV-1 de países de Latinoamérica y se evidenció segregación en cuatro linajes. Los cambios en la predominancia del virus coincidieron con el reemplazo de linaje y esto, a su vez, con incremento en la prevalencia de DENV-2y DENV-3, e incremento del dengue grave. Conclusión. La diversificación genética podría contribuir a cambios de predominancia de (DENV-1, y la relación del virus con el DENV-2 y DENV-3 en situaciones que favorecen la presentación de casos graves. Se necesitan más estudios para precisar el papel de los serotipos en la epidemiología del dengue. doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i0.717

  1. Metode Transfer Asam Nukleat sebagai Dasar Terapi Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Novi Silvia Hardiany

    2017-01-01

    Full Text Available Kemajuan ilmu biologi molekuler memberikan manfaat dalam bidang kedokteran untuk mengembangkanterapi gen. Tujuan terapi gen adalah untuk memperbaiki kerusakan gen atau mengganti gen yang rusakdengan gen yang normal. Pemindahan gen dilakukan dengan teknik transfeksi. Transfeksi merupakanproses pemindahan asam nukleat baik menggunakan vektor virus (transduksi atau menggunakan metodenonviral yaitu zat kimia, lipid dan metode fisik. Vektor virus yang digunakan pada transduksi adalahretrovirus, adenovirus, adeno-associated virus (AAV dan herpes simplex virus (HSV. Keberhasilantransfeksi ditentukan oleh berbagai faktor yang dapat dapat dinilai dengan menggunakan reporter sepertigreen fluorescence protein (GFP. Kata Kunci: terapi gen, transfeksi non viral, transduksi, vektor virus   Methods of Nucleic Acid Transfer as Basic Gene Therapy Abstract The advancement of molecular biology provides benefit in the field of medicine to develop genetherapy. The aim of gene therapy is to repair the genetic damage or to replace damaged gene with thenormal gene. Delivery of gene is carried out by transfection technique, a technique to transfer nucleic acidinto eukaryote cells either using viral vectors (known as transduction, and also using non viral methodsuch as chemical substance, lipid and physical method. Some of the viral vectors used in the transductionare retrovirus, adenovirus, Adeno-associated virus (AAV and Herpes Simplex Virus (HSV. The success oftransfection is determined by various factors which can be assessed using several reporters such as GreenFluorescence Protein (GFP. Key words: gene therapy, non viral transfection, transduction, viral vector. Normal 0 false false false IN X-NONE X-NONE

  2. GENES DEL COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD (CMH), EN LA MORTALIDAD INFANTIL; HIPÓTESIS.

    OpenAIRE

    Edmond J. Yunis; Julio Granados Montiel; Marcela Salazar; Clarissa Granja; María Yunis; Julio Granados Arriola

    2010-01-01

    El análisis del efecto de la raza (etnicidad) en la mortalidad infantil contradice la teoría genética y favorece mecanismos socioeconómicos. En este trabajo usamos la variabilidad genética, medida por los bloques genéticos HLA-DRB1*, DQB1*, de las células del cordón umbilical de un banco público en Ciudad de México, para plantear una hipótesis que sugiere la interacción entre esta variabilidad genética y la microbiota en un factor de riesgo para mortalidad infantil. La microbiota es ...

  3. Texturas de los minerales del grupo de la sílice de la manifestación epitermal El Rifle-Hato Viejo, región de Moa: clasificación, descripción e implicaciones genéticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leduar Ramayo-Cortés

    2001-03-01

    Full Text Available En el marco de la región de Moa, Cuba oriental, se localizan varias manifestaciones hidrotermales. Se trata de sistemas vetiformes y brechas hidrotermales con contenidos significativos de metales nobles. La manifestación hidrotermal El Rifle-Hato Viejo se destaca por su extensión, y está formada por brechas y vetas de cuarzo mineralizadas, vinculadas preferentemente a fracturas correspondientes al sistema de fallas NW-SE y se hospeda en rocas sedimentarias del Campaniense Tardío-Daniense. El estudio textural de los minerales del grupo de la sílice permitió el reconocimiento de varias texturas, las cuales fueron clasificadas en tres grupos: 1 texturas de crecimiento primario (calcedonia maciza, costriforme, en peine, cristales zonados, y maciza, 2 texturas de recristalización (mosaico, plumosa y llameante, y 3 texturas de reemplazo (en enrejado, paralelo y radiado. Sobre la base de este análisis se estableció la secuencia deposicional de los diferentes minerales del grupo de la sílice y se reveló la presencia de la paragénesis de alteración adularia-sericita, lo cual indicaría el desarrollo de un sistema epitermal de baja sulfuración. Estas texturas también se usaron para indicar el nivel de emplazamiento dentro del sistema epitermal; en este caso, el emplazamiento de la manifestación El Rifle-Hato Viejo se corresponde con el nivel intermedio o coloiforme-costriforme, el cual se encuentra por encima de la zona propicia para la deposición del oro, por lo que podría esperarse la presencia de contenidos más elevados en profundidad.

  4. Estimación de parámetros genéticos para características de crecimiento en borregos Katahdin usando diferentes modelos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Coralia Inés V. Manzanilla Pech

    2012-01-01

    Full Text Available Se estimaron parámetros genéticos para características de crecimiento en corderos Katahdin, usando seis variantes del modelo animal. Se usó información de pesos al nacimiento (BW; n= 13,099, al destete ajustado a 75 d (WW; n= 11,509 y posdestete ajustado a 120 d (AW; n= 6,886 tomada durante 7 años (2004-2010 en 20 estados de la República Mexicana. Los análisis se hicieron ignorando o incluyendo efectos maternos. El modelo más sencillo incluyó el efecto genético aditivo directo como el único efecto aleatorio. El modelo más completo incluyó los efectos genéticos directo y materno, la covarianza entre ellos, y el efecto del ambiente permanente materno. Para seleccionar el mejor modelo se usó la prueba de razón de verosimilitud. Cuando los efectos maternos no fueron incluidos en el modelo, los estimadores de la heredabilidad directa y de la varianza genética directa resultaron sobreestimados. Las heredabilidades directas con el mejor modelo fueron 0.18 ± 0.03, 0.30 ± 0.04 y 0.20 ± 0.05 para BW, WW y AW, respectivamente. Las heredabilidades maternas también variaron dependiendo del modelo, de 0.05 a 0.23, 0.00 a 0.12, y 0.09 a 0.25 para BW, WW y AW. El ignorar los efectos maternos en el modelo resultaría en una evaluación genética equivocada para las características de crecimiento en borregos Katahdin.

  5. Variabilidad genética de Moniliophthora perniciosa (Stahel Aime y Phillips-Mora, comb. nov. (Agaricales - Marasmiaceae en variedades de cacao (Theobroma cacao L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Osorio Solano Carolina

    2012-11-01

    Full Text Available

    Moniliophthora perniciosa, agente causante de la 'escoba de bruja' en cacao (Theobroma cacao, presen- ta una elevada variabilidad genética y discrepancias en su taxonomía y es una de las enfermedades más importantes en plantaciones cacaoteras que ocasiona pérdidas económicas a nivel mundial cer- canas a 70%, y de 40% a nivel nacional. La caracterización de la diversidad genética de los biotipos es importante para la ejecución de proyectos encaminados al manejo de este patógeno y el desarrollo de materiales resistentes de cacao. En este estudio se analizaron 12 aislamientos del hongo obtenidos de diferentes materiales de cacao. Cada una de las muestras se evaluó con marcadores moleculares que tienen como blanco una región del ADN ribosomal (ADNr nuclear conocida como ITS (Internal Trans- cribed Spacer, una región intergénica (IGS-1 y cinco secuencias simples repetidas (SSR. El marcador IGS-1 permitió la determinación del biotipo C, no obstante se encontró una variabilidad genética evi- dente dentro de este biotipo, aún no registrada. El análisis de la diversidad genética de M. perniciosa por medio de marcadores microsatélite arrojó un valor total de 0.4260, una heterocigosidad total de

    0.6143 y un Indice de información polimórfica (PIC de 0.3407, valores considerados de rango medio a

    alto para los aislamientos estudiados y que estiman la variabilidad genética presente en M. perniciosa.

  6. Variabilidad genética de Moniliophthora perniciosa (Stahel Aime y Phillips-Mora, comb. nov. (Agaricales - Marasmiaceae en variedades de cacao (Theobroma cacao L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Osorio-Solano

    2012-04-01

    Full Text Available Moniliophthora perniciosa, agente causante de la ‘escoba de bruja’ en cacao (Theobroma cacao, presenta una elevada variabilidad genética y discrepancias en su taxonomía y es una de las enfermedades más importantes en plantaciones cacaoteras que ocasiona pérdidas económicas a nivel mundial cercanas a 70%, y de 40% a nivel nacional. La caracterización de la diversidad genética de los biotipos es importante para la ejecución de proyectos encaminados al manejo de este patógeno y el desarrollo de materiales resistentes de cacao. En este estudio se analizaron 12 aislamientos del hongo obtenidos de diferentes materiales de cacao. Cada una de las muestras se evaluó con marcadores moleculares que tienen como blanco una región del ADN ribosomal (ADNr nuclear conocida como ITS (Internal Transcribed Spacer, una región intergénica (IGS-1 y cinco secuencias simples repetidas (SSR. El marcador IGS-1 permitió la determinación del biotipo C, no obstante se encontró una variabilidad genética evidente dentro de este biotipo, aún no registrada. El análisis de la diversidad genética de M. perniciosa por medio de marcadores microsatélite arrojó un valor total de 0.4260, una heterocigosidad total de 0.6143 y un índice de información polimórfica (PIC de 0.3407, valores considerados de rango medio a alto para los aislamientos estudiados y que estiman la variabilidad genética presente en M. perniciosa.

  7. Modelo poblacional con algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Veliz Quintero, Eduardo; Rodriguez Ojeda, Luis

    2009-01-01

    Para el desarrollo de este trabajo, “MODELO POBLACIONAL CON ALGORITMOS GENÉTICOS”, he investigado la rama de la inteligencia artificial, como son los algoritmos genéticos. Primero presento en forma general los aspectos que envuelven los algoritmos genéticos, parto de la necesidad de optimizar, así como su historia y posibles aplicaciones y luego he cubierto detalladamente todo lo que pude investigar sobre la teoría de los algoritmos genéticos, sus fundamentos matemáticos, tipos de algoritmos ...

  8. Las buenas semillas. Plantas, capital genético y Revolución Verde en Costa Rica

    OpenAIRE

    Wilson Picado Umaña

    2013-01-01

    Este artículo analiza el desarrollo de la Revolución Verde en la producción de arroz de Costa Rica. Muestra el papel fundamental que jugaron los cambios en el capital biológico (semillas) en la transformación de la agricultura del arroz a partir de la década de 1940. Se parte de la hipótesis que la selección del material genético nuevo fue determinante para la consolidación del paquete técnico asociado con la Revolución Verde, así como para el fortalecimiento de las formas capitalistas de pro...

  9. Criminología biológica: Una mirada desde la genética forense/Biological criminology: a view from the forensic genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosa Elizabeth Carrera Palao

    2017-01-01

    Full Text Available El presente artículo tiene como objeto establecer el estado del arte en neurobiología en torno a la predisposición genética que determina la conducta agresiva, en el ámbito de las neurociencias, y etiopatogenia de la anatomía patológica en los trastornos de personalidad antisocial, que caracteriza la conducta violenta del comportamiento delictivo, de interés a la criminología biológica. Aplicando el método de búsqueda selectiva no sistemática de información relevante de investigaciones científicas reportadas en genética de la conducta y epigenética. Se reportan contribuciones genéticas implicadas en la conducta agresiva, violenta, antisocial, y la interacción de factores genéticos con los ambientales. Se desconoce con exactitud los mecanismos como factores genéticos contribuyen a estas conductas. El maltrato o abuso físico, sexual o psicológico, y respuesta al estrés, son factores ambientales, que tienen efecto sobre la expresión de genes específicos y, consecuentemente, en la conducta agresiva. Los principales hallazgos son: menor tamaño craneal y volumen encefálico, asimetría del lóbulo frontal, descenso de actividad de la corteza prefrontal con disminución del flujo sanguíneo, alteración de memoria, atención y concentración, menor volumen del hipocampo y amígdala, incremento de concentración de dopamina, adrenalina, noradrenalina y cortisol; niveles alterados de serotonina en corteza prefrontal, niveles altos de testosterona, niveles bajos de colesterol, efectos de drogas, dietas, cobre, zinc, traumatismos, contaminación ambiental y toxinas. La neurogenética ha reportado dos genes que codifican enzimas principales del metabolismo de serotonina en el cerebro (triptófano-hidroxilasa y MAO-A y el receptor 5-HT1A, forman parte del complejo grupo de genes que modulan la conducta agresiva.

  10. 77 FR 2342 - Fifth Meeting: RTCA, Next Gen Advisory Committee

    Science.gov (United States)

    2012-01-17

    ... Metrics--an executive-level set of metrics that capture an overall status of NextGen implementation Other..., Washington Adjourn Attendance is open to the interested public but limited to space availability. With the...

  11. EPCGen2 Pseudorandom Number Generators: Analysis of J3Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Peinado

    2014-04-01

    Full Text Available This paper analyzes the cryptographic security of J3Gen, a promising pseudo random number generator for low-cost passive Radio Frequency Identification (RFID tags. Although J3Gen has been shown to fulfill the randomness criteria set by the EPCglobal Gen2 standard and is intended for security applications, we describe here two cryptanalytic attacks that question its security claims: (i a probabilistic attack based on solving linear equation systems; and (ii a deterministic attack based on the decimation of the output sequence. Numerical results, supported by simulations, show that for the specific recommended values of the configurable parameters, a low number of intercepted output bits are enough to break J3Gen. We then make some recommendations that address these issues.

  12. EPCGen2 pseudorandom number generators: analysis of J3Gen.

    Science.gov (United States)

    Peinado, Alberto; Munilla, Jorge; Fúster-Sabater, Amparo

    2014-04-09

    This paper analyzes the cryptographic security of J3Gen, a promising pseudo random number generator for low-cost passive Radio Frequency Identification (RFID) tags. Although J3Gen has been shown to fulfill the randomness criteria set by the EPCglobal Gen2 standard and is intended for security applications, we describe here two cryptanalytic attacks that question its security claims: (i) a probabilistic attack based on solving linear equation systems; and (ii) a deterministic attack based on the decimation of the output sequence. Numerical results, supported by simulations, show that for the specific recommended values of the configurable parameters, a low number of intercepted output bits are enough to break J3Gen. We then make some recommendations that address these issues.

  13. “Eugenesia, normatividad jurídica y sociedad tecnológica. Retos bioéticos de la nueva genética”

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Javier Blazquez

    2009-07-01

    Full Text Available Las posibilidades que ofrece la investigación y experimentación genética son de gran relevancia. Así como los retos y desafíos de carácter jurídico que plantean. Retos que interpelan y demandan una regulación que evite que el caudal y potencial de la investigación pueda llegar a desbordarse. Otra cosa es ponderar y crear normas capaces de optimizar al máximo los recursos que aporta la tecnociencia y la experimentación genética, haciéndolos compatibles con el respeto a los Derechos Humanos concernidos. Ese es uno de los objetivos del Convenio de Biomedicina del Consejo de Europa así como de la Ley 14/2007 de 3 de julio,  de Investigación  Biomédica.

  14. Ekspresi Gen Family Bcl-2 dan Ekspresi Gen Protein Kanal Ion Vdac1 pada Oligozoospermia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arni Amir

    2014-05-01

    Full Text Available AbstrakSalah satu bentuk infertilitas pada pria adalah jumlah spermatozoa yang kurang dari normal (Oligozoospermia. Berbagai mekanisme diduga berperan dalam terjadinya oligozoospermia, mulai dari faktor fisik, stress, makanan dan molekuler. Penelitian ini merupakan kajian molekuler terhadap pengaruh ekspresi gen Bax, Bcl-2 dan VDAC terhadap terjadinya oligozoospermia. Penelitian dilakukan terhadap 40 sampel oligozoospermia dan sebagai kontrol adalah golongan normozoospermia dengan jumlah yang sama banyak. Sperma diisolasi menggunakan Percoll hypaque. Isolasi RNA menggunakan High Pure RNA isolation kit (Roche. Selanjutnya dilakukan pembuatan cDNA menggunakan First Strand cDNA synthetis (Roche. Tingkat ekspresi gen dinilai menggunakan mesin Light Cycler 2.0 (Roche. Primer didesain menggunakan software primer 3 plus dan spesifikasi primer dianalisis dengan Basic Local Alignment Search Tool (Blast. Tingkat ekspresi dibandingkan menggunakan Housekeeping gene (β-actin. Berdasarkan data penelitian diketahui tingkat ekspresi VDAC dan BAX lebih tinggi pada kelompok oligozoospermia dibanding normo (p < 0.05, namun tidak ditemukan perbedaan pada gen Bcl-2 (p > 0.05. Berdasarkan proporsi ekspresi ditemukan sebagian besar kelompok oligozoospermia mengalami overekspresi pada gen VDAC dan BAX (90% dan 93.3%, namun tidak ada overkekspresi pada normo (p>0.05. Pada penelitian ini dapat disimpulkan bahwa overekspresi VDAC dan BAC berkaitan dengan kejadian oligozoospermiaKata kunci: Oligozoospermia, VDAC, Bax, Bcl-2, ekspresi genAbstractOne form of infertility in men is the number of spermatozoa which is less than normal (Oligozoospermia. Various mechanisms though have a role in the occurrence of oligozoospermia, it can be from physical factors, stress, food and molecular.This research is a molecular study of gen expression, Bax, Bcl2 and VDAC influence of the oligozoospermia’s occurrence.The research is conducted on 40 samples of oligozoospermia and as a

  15. Protección de la tradición. Los derechos no tradicionales de la propiedad intelectual. Comité intergubernamental de recursos genéticos, conocimientos tradicionales y folclore de la OMPI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Sofía Gómez Madrigal

    2013-11-01

    Full Text Available Los recursos genéticos, los conocimientos tradicionales y las expresiones culturales tradicionales/expresiones del folclore son activos intangibles con un valor cultural y económico para las comunidades indígenas y locales. Este trabajo pretende explicar a qué se refieren estos temas que actualmente se debaten a nivel internacional sobre la protección del saber tradicional.

  16. Carcinoma escamoso y virus del papiloma humano. Actualización

    OpenAIRE

    López López, José, 1958-; Roselló Llabrés, Xavier; Jané Salas, Enric; Blanco Carrión, Andrés; Chimenos Küstner, Eduardo

    1999-01-01

    Se realiza una revisión sobre el estado actual del carcinoma escamoso oral y su relación con el virus del papiloma humano. Se repasan los diferentes métodos de detección del virus y las diferentes enfermedades orales en las que se implica. Finalmente se actualizan los diferentes aspectos genéticos que lo implican en la etiopatogenia de las lesiones premalignas y malignas.

  17. A case of familial transmission of community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus carrying the lnu(A gene in Santa Fe city, Argentina Caso de transmisión familiar de Staphylococcus aureus resistente a la meticilina adquirido en la comunidad portador del gen lnu(A en la ciudad de Santa Fe, Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Emilce de los A Méndez

    2012-12-01

    Full Text Available Community-acquired methicillin-resistant Staphylococcus aureus (CA-MRSA is increasingly recognized as an important pathogen causing skin and soft tissue infections as well as necrotizing pneumonia. We describe a case of familial transmission of CA-MRSA between a 6-month-old boy and his mother in Santa Fe City, Argentina. Both isolates showed an identical antimicrobial susceptibility profile, carried type IV SCCmec and harboured the pvl and the lnu(A genes. Isolates showed indistinguishable SmaI-PFGE patterns confirming their genetic relationship. These results corroborate the intrafamilial transmission of CA-MRSA and might associate this strain with the repetitive events of furunculosis within the family.Staphylococcus aureus resistente a la meticilina adquirido en la comunidad (SARM-AC es reconocido como un patógeno importante que causa infecciones de piel y partes blandas y neumonía necrotizante. Describimos un caso de transmisión familiar de SARM-AC entre un nino de 6 meses de edad y su madre en la ciudad de Santa Fe, Argentina. Ambos aislamientos mostraron idéntico perfil de sensibilidad a los antimicrobianos, tenían el SCCmec tipo IV, y contenían los genes pvl y lnu(A. Los aislamientos presentaron patrones de SmaI-PFGE indistinguibles entre sí, lo cual confirmó su relación genética. Estos resultados corroboran la transmisión intrafamiliar de SARM-AC; asimismo, este aislamiento podría asociarse con los eventos repetitivos de furunculosis en la familia.

  18. Banque Cantonale de Genève

    CERN Multimedia

    Banque Cantonale de Genève

    2011-01-01

    7e Salon Immobilier BCGE le samedi 3 septembre 2011, de 8 h 30 à 13 h 00, au Centre de formation de Conches À cette occasion, les meilleurs spécialistes professionnels genevois de l’immobilier seront réunis en un seul et même lieu. Si vous le souhaitez, un conseiller spécialisé dans les financements hypothécaires évaluera vos possibilités d’investissement immobilier adaptées à votre situation personnelle. En parallèle, les plus importantes régies immobilières de Genève seront à votre disposition pour vous présenter leurs offres actuelles, ainsi que les projets immobiliers futurs et discuter avec vous de la meilleure stratégie à adopter pour trouver l’objet de vos rêves. De plus, vous aurez la possibilité...

  19. Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica Importancia del análisis cromosómico de los fibroblastos en casos sospechosos de mosaicismo: experiencia de un servicio de Genética Clínica Importance of the fibroblast chromosomal analysis in suspected cases of mosaicism: experience of a clinical Genetics service

    OpenAIRE

    Giorgio Adriano Paskulin; Marina Boff Lorenzen; Rafael Fabiano M. Rosa; Carla Graziadio; Paulo Ricardo G. Zen

    2011-01-01

    OBJETIVOS: Verificar características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica por meio do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos. MÉTODOS: Realizou-se uma análise retrospectiva dos pacientes avaliados no Serviço de Genética Clínica do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, entre 1975 e 2009, por meio da coleta de dados clínicos e resultados d...

  20. Identificación genética de subpoblaciones de aedes aegypti en Cartagena de Indias – Colombia

    OpenAIRE

    Malambo Dacia; Mazenett Enrique; Gómez Doris; Maestre Ronald; Ramos Enrique; Mora Gustavo; Mejía Guy

    2011-01-01

    INTRODUCCIÓN: el mosquito Aedes aegypti es el principal vector de la fiebre Dengue (FD) en ambientes urbanos y suburbanos enpaíses tropicales y subtropicales. Se estima que la FD infecta 50 millones de personas anualmente y más de quinientas milcontraen su forma más grave (PAHO 2008; Romano, 2010). En Colombia se notificaron 127.292 casos, 8.919 de dengue grave y 138muertes. El estudio de la variabilidad genética de una población de Ae. Aegypti permite identificar sub-poblaciones a través del...

  1. Introgresión genética de bos indicus (bovidae) en bovinos criollos colombianos de origen bos taurus

    OpenAIRE

    SÁNCHEZ ISAZA, CARLOS ARTURO; JIMÉNEZ ROBAYO, LIGIA MERCEDES; BUENO ANGULO, MARTA LUCÍA

    2008-01-01

    El presente trabajo evidencia desde el punto de vista citogenético la introgresión genética, de origen paterno, de Bos indicus en ganado criollo colombiano descendiente de Bos taurus. Para este estudio se realizó el análisis cariológico de la morfología del cromosoma Y a partir de muestras de sangre heparinizada de 67 bovinos machos pertenecientes a siete razas criollas colombianas. Se reporta la presencia de cuatro ejemplares pertenecientes ...

  2. Polimorfismos genéticos en el remo de alto rendimiento: categoría de peso ligero masculino

    OpenAIRE

    Muniesa Ferrero, Carlos Alberto

    2011-01-01

    Tesis presentada en la Universidad Europea de Madrid. Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte. Programa de Doctorado en Deporte, Actividad Física y Salud En qué medida el deportista nace o se hace, cómo puede influir una determinada dotación genética en el rendimiento y qué potenciales aplicaciones podrá tener la aplicación de este conocimiento en el mundo del deporte son interrogantes que se esconden tras este estudio. Este trabajo se centra en el análisis de tres depo...

  3. Nuevas metodologías en el estudio de enfermedades genéticas y sus indicaciones

    OpenAIRE

    Palacios Verdú, María Gabriela, 1983-; Pérez Jurado, Luis Alberto

    2014-01-01

    Las dos últimas décadas han sido testigo de un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares y métodos analíticos que permiten estudiar casi toda la información genética de un individuo a un precio cada vez más reducido. Junto con otras tecnologías más tradicionales enfocadas en el análisis específico de una o pocas regiones del genoma, proporcionan una amplia gama de posibilidades para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades. Las micromatrices de DNA o microarrays y...

  4. Algoritmos Genéticos Aplicados a la Categorización Automática de Documentos

    OpenAIRE

    Yolis, E.; Laboratorio de Sistemas Inteligentes. Facultad de Ingeniería. Universidad de Buenos Aires; Britos, P.; Centro de Ingeniería del Software e Ingeniería del Conocimiento (CAPIS); Perichisky, G.; Programa de Doctorado en Ciencias Informáticas Facultad de Informática. Universidad Nacional de La Plata; García-Martínez, R.; Centro de Ingeniería del Software e Ingeniería del Conocimiento (CAPIS)

    2003-01-01

    La categorización automática de documentos ha estado recibiendo creciente atención debido al incremento en la cantidad de información disponible en forma electrónica y a la necesidad cada vez mayor de encontrar la información buscada en un tiempo mínimo. Si bien existen numerosos algoritmos para categorizar documentos, todos ellos evaluan un subconjunto pequeño del espacio de posibles soluciones. Este trabajo presenta un algoritmo genético adaptado al problema de categorización de documentos....

  5. Estudio de la variabilidad genética en poblaciones de Argopecten purpuratus de Chile y Perú

    OpenAIRE

    Ysla Ch., Luis; Facultad de Pesquería, Universidad Nacional Agraria La Molina (Perú).

    2009-01-01

    La concha de abanico (Argopecten purpuratus) se distribuye en la costa del Pacifico Sur desde Perú (Bahía de Sechura) hasta Chile (Bahía de Tongoy). El conocimiento de la estructura genética poblacional es de gran importancia para el manejo y conservación de este recurso compartido por ambos países. Para esto se estudiaron trespoblaciones de concha de abanico de cada país con el fin de compararlas, utilizando para ello electroforesis de aloenzimas. Las enzimas que tuvieron un mejor revelado f...

  6. Búsqueda y asociación de polimorfismos genéticos con la edad de pubertad en toros Angus

    OpenAIRE

    Fernández, María Elena

    2015-01-01

    Bajo la hipótesis de que la pubertad es un carácter complejo influenciado por múltiples genes, además de factores ambientales, el objetivo de este trabajo fue identificar genes y/o marcadores genéticos asociados a la edad de inicio de la pubertad en bovinos machos de la raza Angus. El estudio se llevó a cabo mediante diferentes estrategias. La primera de ellas consistió en secuenciar dos genes (LHR y KISS1R) claramente involucrados en la regulación del desarrollo sexual, con el objetivo de de...

  7. Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente

    OpenAIRE

    Carmen Esmer; Gabriela Blanco Hernández; Víctor Saavedra Alanís; Jorge Guillermo Reyes Vaca; Antonio Bravo Oro

    2017-01-01

    Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones en uno de los genes que codifican para las cinco subunidades del factor de iniciación eucariótica 2 (EIF2B5). El diagnóstico se realiza por las manifestaciones clínicas, hallazgos en la resonancia magnética cerebral y estudios moleculares confirmatori...

  8. Banco de recursos genéticos de Auricularia spp. con fines industriales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edwin Ortiz

    2016-09-01

    Full Text Available La Auricularia spp. presenta amplio potencial industrial debido a sus propiedades nutricionales y medicinales. La obtención de cepas viables y puras de este género se ha visto limitada por una identificación de especies meramente macroscópica y la utilización tanto de medios como técnicas de conservación inadecuados. El objetivo de esta revisión fue describir el proceso de obtención de cepas puras y viables del género Auricularia spp. a partir del medio natural, para resaltar datos técnicos, que faciliten la conformación de bancos de recursos genéticos fúngicos. Estos fungarios constituyen una alternativa para la preservación la biodiversidad fúngica del Ecuador y la obtención de cepas puras y viables. Lo anterior se logra con buenas prácticas de identificación tanto fenotípica como genotípica, de aislamiento en medio selectivos para evitar la inhibición competitiva por otros microorganismos, de conservación y de almacenamiento de especies por congelación, liofilización, repique o inmersión en líquidos inertes como agua o aceite mineral.

  9. Factores genéticos en casos graves de gripe (H1N1 2009

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francesc Calafell i Majó

    2011-01-01

    Full Text Available La pandemia de gripe (H1N1 2009 generó una serie de cuestiones, entre las cuales estuvo que entre un 25 y un 30% de los casos graves de gripe no presentaron ningún factor de riesgo obvio. Hipotetizamos que un elemento que puede contribuir a la respuesta son factores de riesgo gené ticos del huésped involucrados en la mala progresió n de la enfermedad. Varios indicios nos llevaron a esta hipótesis: estudios de agregación familiar en islandeses y mormones de Utah muestran una cierta heredabilidad de la mortalidad por gripe; se conocen casi 300 genes humanos necesarios para la replicació n del virus de la gripe; y los pacientes más graves de gripe (H1N12009 mostraron una desregulació n del sistema inmune adaptativo. Estamos abordando este problema mediante un diseñ o caso-control (casos hospitalizados de gripe (H1N12009 confirmados contra casos ambulatorios, tambié n confirmados para (H1N12009, en el que se genotiparán más de un milló n de polimorfismos de cambios de nucleó tido (SNPs y de variació n de número de copia (CNVs en casos y controles.

  10. Dilemas genéticos y la Iglesia Católica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan María Velasco, SJ

    2017-01-01

    Full Text Available En las sociedades occidentales, en las que conviven múltiples paradigmas éticos, los dilemas que plantea la genética son entendidos y resueltos de distintas maneras, según el modo de concebir quién es el ser humano y cuáles son los derechos que avalan su dignidad. En este artículo se estudian los argumentos y los criterios que se ofrecen desde el Magisterio de la Iglesia Católica para tomar conciencia y decidir, conforme a esa visión creyente de la realidad, en los conflictos bioéticos que se generan en esta área del saber.

  11. Polimorfismos en el gen promotor de IL-10 en una muestra de pacientes colombianos con lepra

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nora Cardona-Castro

    2012-03-01

    Conclusiones. El haplotipo que encontramos asociado con lepra, -1082A-819C-592C/-1082A-819C-592C, se ha relacionado con baja producción de IL-10. Funcionalmente, esta baja producción de IL-10 puede tener consecuencias en la respuesta inmunitaria, además de implicaciones clínicas. Se han reportado diferentes haplotipos de IL-10 como marcadores de vulnerabilidad y resistencia de lepra en otras poblaciones, lo cual sugiere que las diferencias en la distribución de diversos polimorfismos del gen de IL-10 entre grupos étnicos, es un factor importante al determinar la asociación entre enfermedad y genes.   DOI: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v32i1.386

  12. Aspectos genéticos de las epilepsias: una visión actualizada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iscia Lopes-Cendes, M.D., PHD

    2013-11-01

    Full Text Available Es reconocido que los factores genéticos están involucrados en la etiología de diversas epilepsias, sin embargo los genes causales se han logrado identificar principalmente en las epilepsias monogénicas, que representan sólo el 1 a 2% de los síndromes epilépticos. El presente artículo describe algunos de los principales genes identificados hasta el momento en los síndromes mendelianos y no mendelianos. También se hace mención de los principales genes involucrados en la etiología de las malformaciones del desarrollo cortical y de las epilepsias mioclónicas progresivas.

  13. La bioinformática al servicio de la genómica

    OpenAIRE

    Amigo Lechuga, Jorge

    2013-01-01

    Este trabajo de tesis aborda distintos ámbitos de aplicación de técnicas bioinformáticas a la resolución de problemas surgidos del manejo, análisis, almacenamiento y consulta de grandes volúmenes de datos genómicos. Los principales retos a los que esta tesis ha tratado de dar respuesta han sido los siguientes: - Procesar la información más básica de las tecnologías de genotipado de alto rendimiento, a fin de permitir obtener de manera rápida y sencilla una serie de parámetros y estadística...

  14. Variabilidad genética en cepas de Sporothrix schenckii aisladas en Abancay, Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Susan Holechek

    2004-04-01

    Full Text Available Objetivo: Identificar los genotipos de S. schenckii que circulan en 2 distritos de la provincia de Abancay, Perú. Material y Métodos: Se evaluaron 17 cepas procedentes de pacientes con lesiones linfocutáneas y lesión cutánea fija mediante la técnica del ADN Polimorfo Amplificado Aleatorio - Reacción en Cadena de la Polimerasa (RAPD - PCR con el cebador GTG 5 (GTG GTG GTG GTG GTG. Resultados: Identificamos 6 genotipos, siendo el genotipo I el predominante en las áreas de estudio. No se logró asociar los genotipos obtenidos con caracteres clínicos y geográficos. Conclusiones: Nuestros resultados evidencian que existe biodiversidad genética entre las cepas de S. schenckii que circulan en ambas zonas.

  15. Detección de Leishmania spp. en base al gen que codifica la proteína HSP20

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Montalvo

    Full Text Available Objetivos. Explorar una nueva diana para el diagnóstico molecular de Leishmania. Materiales y métodos. Se evaluó la utilidad del gen que codifica la proteína de choque térmico de 20kDa (hsp20 para la detección de Leishmania por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR.Se normalizó la PCR y se determinaron los parámetros analíticos, así como la validez y seguridad diagnóstica y la concordancia con la PCR-18S. Se evaluó la PCR-hsp20 con ADN obtenido de un grupo de muestras clínicas de distinta procedencia. Resultados. Los parámetros analíticos resultaron adecuados. La sensibilidad obtenida fue de 86% y la especificidad del 100%, la concordancia con el método de referencia resultó buena (κ = 0,731, lo que apoya su posible uso para el diagnóstico. La posibilidad de identificación posterior de la especie mediante secuenciación del producto amplificado le confiere una ventaja adicional. Conclusiones. Se demuestra la utilidad de este gen como una nueva diana para la detección del género Leishmania. Debido a su potencial, se recomienda mejorar la sensibilidad del procedimiento y realizar su evaluación en diversas regiones endémicas.

  16. Valor genético estimado y qtl que afecta el porcentaje de sólidos totales en la raza bovina gyr

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ariosto Ardila Silva

    2010-12-01

    Full Text Available Además de todos los progresos que ha representado el mejoramiento genético animal clásico, este presenta algunas limitaciones como en algunos casos donde el fenotipo no se expresa en el individuo. Con el advenimiento de las enzimas de restricción, del secuenciamiento y de la amplificación del ADN, fue posible el uso de marcadores moleculares asociados con loci de características cuantitativas (QTL, como herramienta que auxilia y perfecciona el mejoramiento genético animal por medio de la selección asistida por marcadores (MAS, lo que aumenta el mérito genético para características de difícil medida, baja heredabilidad y limitadas por el sexo. La raza bovina gyr se caracteriza por su rusticidad y adaptación al trópico, y presenta una buena producción de leche para los países tropicales, por lo que es fundamental en la conformación de la raza gyrholando (5/8holstein y 3/8 gyr. El propósito del presente estudio fue complementar el análisis cuantitativo con la genética molecular, en el mejoramiento genético de la característica porcentaje de sólidos totales en la razagyr en Brasil. Catorce familias (toros gyr con 657 hijas fueron analizadas, siendo el promedio 0,095 % y la desviación estándar 0,1923 del valor genético estimadopara porcentaje de sólidos totales. Al utilizar 27 marcadores microsatélites en el análisis a travésde las 14 familias para porcentaje de sólidos totales en el cromosoma 6, un QTL fue identificado con P< 0,05 y F = 2,34 en la posición 58 cm, próximo al marcador MNB-208 (60,21 cm. Al emplear las familias3 y 4, las más significativas, el mismo QTL fue identificado con P < 0,01 y F = 7,61, pero en la posición 58 cm, próximo al marcador MNB-208.

  17. Telomeros y reparación de daño genómico: Su implicancia en patología humana

    OpenAIRE

    M. del R. Perez; D. Dubner; S. Michelín; P. Gisone; E. Carosella

    2002-01-01

    Los telómeros, complejos funcionales que protegen los extremos de los cromosomas eucariotes, participan en la regulación de la proliferación celular y pueden jugar un rol en la estabilización de ciertas regiones del genoma en respuesta a estrés genotóxico. Su relevancia en patología humana se ha puesto de manifiesto en numerosas enfermedades que comparten como rasgo común la inestabilidad genómica, en las que se comprobaron alteraciones del metabolismo telomérico. Muchas de ellas se encuentra...

  18. Estudio genómico de la trasncripción y de la degradación de los mRNAs en Saccharomyces cerevisiae

    OpenAIRE

    Pelechano García, Vte. José

    2009-01-01

    RESUMEN En este trabajo se ha realizado un estudio exhaustivo sobre el recambio de los mRNAs a escala genómica en la levadura Saccharomyces cerevisiae. Se ha confirmado que la asunción de estado estacionario para la expresión génica en condiciones de crecimiento exponencial, y por lo tanto la validez del cálculo indirecto de valores de estabilidad de mRNAs a partir de datos de cantidad y tasa de transcripción. También se han caracterizado ligeras desviaciones del estado estacionario esp...

  19. Jurados ciudadanos y organismos genéticamente modificados

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luque, Emilio

    2005-04-01

    Full Text Available Apolitical sociology of food must look into the processes whereby regulatory decisions on food are made, and also into the democratic potential of their alternatives. Five "experiments in democracy" are described, in which a promising deliberative device has been used: citizens' juries. Indian and Brazilian peasants, on the one hand, and British consumers in the other took part in them, and they focused on Genetically Modified Organisms. These processes, whose defining trait is granting jurors access to expert witnesses presented by all stakeholders in the controversy, show the impressive ability of ordinary citizens to articulate their analysis of complex issues, a reassessment of risks, and a recontextualization of the use of GMOs. At any rate, deliberative democracy is not a magic bullet for the epistemic and political crisis that underlies food crisis; instead, it points at a paradigm change towards an experimental democratic polity in which the instances of representation of the public and publics are multiplied.

    Una sociología política de la alimentación debe analizar los procesos a través de los cuales se alcanzan las decisiones de regulación y control alimentario y examinar el potencial de sus alternativas. Se describen aquí cinco experimentos democráticos en los que se ha empleado uno de los dispositivos deliberativos más prometedores en condiciones de alta complejidad cognitiva, los llamados jurados ciudadanos, con la participación de campesinos hindúes y brasileños y consumidores británicos, y centrados en los Organismos Genéticamente Modificados. Estos procesos, caracterizados por el acceso de los miembros del jurado a testigos expertos presentados por los distintos participantes en la controversia, muestran la enorme capacidad de los ciudadanos "de a pie" para articular el análisis de un problema complejo, reevaluar sus riesgos y recontextualizar el uso de los OGM. En todo caso, la democracia deliberativa no es

  20. Pulcinella tuttofare. Un caso di perdita colmata nel dramma musicale Livlægens besøg di Bo Holten

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabrizio Meraviglia

    2012-12-01

    Full Text Available

    Il paper è incentrato sul dramma musicale Livlægens besøg (2009 del compositore danese Bo Holten, basato sul complesso omonimo bestseller di Per Olov Enquist imperniato sulle vicende del regno danese di Christian VII. Scopo dell’articolo è riuscire a comprendere quale sia la funzione della presenza di Pulcinella nelle scelte registiche della prima messinscena. Per giungere a dei risultati concreti si sono presi in considerazione alcuni studi relativi ai Pulcinella disegnati da Giandomenico Tiepolo, studi nei quali l’iconografia del personaggio comico viene studiata sia da un punto di vista storico-artistico (Bostock sia da un punto di vista prettamente psicologico (Carli. Pulcinella interagisce sull’azione, la maschera gli impedisce la comunicazione mimica del viso ma non quella corporea. La sua funzione è in linea con la lettura psicologica di Carli, secondo la quale Pulcinella rappresenta una sorta di sospensione del giudizio emotivo. Christian è il personaggio che più è legato a Pulcinella, in quanto esso assume un valore metateatrale. Infatti, come emerge dal romanzo di Enquist ma non dal libretto dell’opera, il sovrano era molto attaccato all’arte drammatica e Pulcinella incarna questa sua passione. Pulcinella ha quindi un carattere unificatore all’interno della complessità di Livlægens besøg.

  1. Los usuarios ante los alimentos genéticamente modificados y su información en el etiquetado

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miren Itxaso Sebastian-Ponce

    2014-02-01

    Full Text Available OBJETIVO : Analizar la opinión que los usuarios tienen sobre alimentos genéticamente modificados y su información en el etiquetado. MÉTODOS : Realizada revisión sistemática de la literatura científica sobre los alimentos transgénicos y el etiquetado a partir de la consulta de las bases de datos bibliográficas: Medline (vía PubMed, EMBASE, ISI-Web of Knowledge, Cochrane Library Plus, FSTA, LILACS, CINAHL y AGRICOLA. Los descriptores seleccionados fueron: «organisms, genetically modified » y «food labeling». La búsqueda se realizó desde la primera fecha disponible hasta junio de 2012, seleccionando los artículos pertinentes escritos en inglés, portugués y castellano. RESULTADOS : Se seleccionaron 40 artículos. En todos ellos, se debía haber realizado una intervención poblacional enfocada al conocimiento de los consumidores sobre los alimentos genéticamente modificados y su necesidad, o no, de incluir información en el etiquetado. El consumidor expresa su preferencia por el producto no-genéticamente modificado, y apunta que está dispuesto a pagar algo más por él, pero, en definitiva compra el artículo que está a mejor precio en un mercado que acoge las nuevas tecnologías. En 18 artículos la población se mostraba favorable a su etiquetado obligatorio y seis al etiquetado voluntario; siete trabajos demostraban el poco conocimiento de la población sobre los transgénicos y, en tres, la población subestimó la cantidad que consumía. En todo caso, se observó la influencia del precio del producto genéticamente modificado. CONCLUSIONES : La etiqueta debe ser homogénea y aclarar el grado de tolerancia en humanos de alimentos genéticamente modificados en comparación con los no modificados. Asimismo, debe dejar claro su composición, o no, de alimento genéticamente modificado y la forma de producción de estos artículos de consumo. La etiqueta también debe ir acompañada de un sello de certificación de una agencia

  2. Determinación no invasiva del sexo de embriones cultivados "in vitro"

    OpenAIRE

    Gómez, Enrique; Múñoz, M.; Simó, C.; Ibáñez, C.; Carrocera, S.; Martín, D.; Cifuentes, A.

    2017-01-01

    El uso de embriones producidos in vitro permite aumentar la productividad de las explotaciones ganaderas bovinas. La transferencia de estos embriones a hembras receptoras sirve tanto para acelerar la mejora genética, por medio del nacimiento de más crías de alto mérito genético, como para paliar la infertilidad propia de las vacas de alta producción lechera. Y si se selecciona el semen o los propios embriones adecuadamente, se producen crías del sexo deseado, normalmente hembras para producir...

  3. El Desequilibrio de Enlace Genético en el Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edmond J. Yunis

    1987-12-01

    Full Text Available

    Introducción a la Inmunogenetica
    Inmunogenética es el campo de la inmunología y de la genética que estudia los genes que controlan la síntesis de los productos celulares que están involucrados en la respuesta inmune, y en menor grado, de la variabilidad de estas proteínas usando métodos inmunológicos.

    Aunque se sabe que existen por lo menos 10 sistemas genéticos que interactúan en la producción de las células y/o factores de la respuesta inmunológica, los dos más importantes y mejor estudiados son: el complejo mayor de histocompatibilidad y los genes de las cadenas pesadas de las inmunoglobulinas. En esta conferencia describiremos, y sólo de manera introductoria, el complejo mayor de histocompatibilidad (CMH, también llamado HLA.

    Los productos de los genes del CMH se definen como las glicoproteínas de la membrana celular que son reconocidas por receptores en la membrana de los linfocitos T.

    Las células T constituyen la mayor parte de los linfocitos circulantes; son células que reciben su educación en el timo durante el período prenatal y postnatal de tal modo que desarrollan la capacidad de reconocer solamente los antígenos del CMH del propio individuo sin que ello desencadene la activación celular. Sin embargo, los receptores de las células T pueden provocar la activación cuando un antígeno extraño (viral, bacteriano, químico, etc. se combina con una molécula del CMH. Así se inicia la respuesta inmunológica...

  4. Alteraciones genéticas cutáneas diagnosticadas en la infancia, Las Tunas 2010-2012

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yordania Velázquez Ávila

    2014-08-01

    Full Text Available Las enfermedades genéticas y los defectos genéticos con afectación cutánea son causa frecuente de estigmatización de las personas que las padecen, afectando su adecuada inserción en la sociedad y con ello su calidad de vida. Se estableció una consulta especializada y multidisplinaria en el hospital pediátrico provincial “Mártires de Las Tunas”, fundamentalmente con especialistas de dermatología, genética y pediatría. Se realizó un estudio descriptivo, transversal y prospectivo, en el período del año 2010 al 2012, para caracterizar a estos pacientes. Las variables estudiadas relacionadas fueron el sexo, la edad biológica al diagnóstico, el municipio de procedencia y la mortalidad. Los resultados se expusieron en tablas de contingencia de N x N. Existió predominio de las genodermatosis, seguido de los defectos congénitos y pocas enfermedades genéticas con afectación cutánea, siendo estas últimas responsables de la mayoría de las muertes. Las genodermatosis más representadas fueron la ictiosis, las mastocitosis y las neurofibromatosis, la edad más frecuente al diagnóstico fue el grupo de los menores de dos años; prevaleció el sexo femenino. La mortalidad fue baja y los municipios más afectados por genodermatosis fueron Las Tunas, Majibacoa y Colombia

  5. RELACIÓN DE LOS NIVELES SÉRICOS DE LÍPIDOS Y LIPOPROTEÍNAS CON EL POLIMORFISMO ε 2, ε 3 Y ε 4 DEL GEN DE LA APOLIPOPROTEÍNA E, EN INDIVIDUOS CON DIABETES MELLITUS TIPO 2 Y EL RIESGO CARDIOVASCULAR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    N. Coiza-Vargas

    2005-12-01

    Full Text Available Este trabajo describe la respuesta del perfil lipídico según el genotipo de la apolipoproteína E en personas con diabetes mellitus tipo 2 y la presencia o no de riesgo cardiovascular, por medio de la revisión sistemática de artículos científicos publicados entre 1990 y 2003. Seis estudios cumplieron con los criterios de inclusión y fueron seleccionados para realizar el trabajo de investigación.Inicialmente se realizó una descripción de características generales de los estudios y se utilizó la prueba estadística Chi - cuadrado para determinar diferencias entre grupos. Se encontró que el 66.6% de los artículos fueron realizados en Europa, el promedio de personas de los estudios fue de 473 y el promedio de edad estuvo en los 58 años.La distribución del genotipo E 3/3 (78.2%, fue la de mayor prevalencia en los diferentes grupos de diabéticos, seguido de E 4/3 en 12.8% y E 3/2 con un 8.7%. Las fracciones lipídicas más elevadas en los estudios fueron las de colesterol total, colesterol LDL y triglicéridos. Se observó que el polimorfismo de la apo E influye sobre el perfil lipídico, y por tanto, en el desarrollo de la enfermedad cardiovascular en los sujetos con DM tipo 2.

  6. Gen Y learners: just how concerned should we be?

    Science.gov (United States)

    White, Geoff; Kiegaldie, Debra

    2011-12-01

    This article is a response to expressions of concern from a range of sources, including reports of curriculum redesign to accommodate the characteristics of Gen Y, claims made in the press and concerns expressed by educators in the health professions. Are these concerns grounded in research and if so how can educators in the health professions respond? Narrative review and discussion. Generation Y is defined, and beliefs about its defining characteristics are reviewed. The key role of marketing companies in the creation and perpetuation of generalised views of Gen Y is addressed, and a review of recent research related to members of this generation is presented. The more extreme claims of Gen Y as a unique generation are critiqued and implications for teaching members of this generation are reviewed. General advice is provided in relation to teaching and supervising Gen Y. The numerous claims regarding the uniqueness of Gen Y can be found to largely arise from a limited number of poorly designed and implemented studies, often conducted by marketing companies with a vested interest in promoting a belief in the existence of another unique societal subgroup. The limited educational research conducted to date has emphasised the importance of the relational dimension of learner-teacher interaction as a highly valued attribute of quality teaching. © Blackwell Publishing Ltd 2011.

  7. Expresión en escherichia coli de un peptido perteneciente a la proteina vp1 del virus del polio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Myriam Sánchez de Gómez

    2010-07-01

    Full Text Available Una secuencia sintética de 49 pb codificante para un péptido de la cubierta del virus del Polio se clonó en el vector de fusión pEZZ8, basado en el gen de la proteína A del Staphylococcus aureus. La expresión se hizo en Escherichia coli y la proteína de fusión se recuperó en el sobrenadante. Se purificó mediante cromatografía de afinidad con IgG Sepharosa y se identificó por medio de electroforesis en presencia de SDS.

  8. Cáncer oral: genética, prevención, diagnóstico y tratamiento. revisión de la literatura

    OpenAIRE

    M.C. Mateo-Sidrón Antón; M.L. Somacarrera Pérez

    2015-01-01

    El objetivo de esta revisión es actualizar la situación actual del cáncer oral, así como de otros aspectos en general de esta enfermedad y del mecanismo genético y tumorogénesis del cáncer. Para ello hemos revisado los trabajos publicados de los últimos diez años sobre todos los aspectos generales del cáncer oral, destacando, entre otros, los referentes a factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento. Las conclusiones más importantes de esta revisión han sido que, el cáncer oral, es un proble...

  9. ANALISIS GEN HAEMAGGLUTININ PADA VIRUS CAMPAK LIAR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Subangkit Subangkit

    2015-05-01

    Full Text Available AbstrakPenyakit Campak disebabkan oleh virus campak yang termasuk genus Morbilivirus dan Family Paramyxoviridae. Penyakit campak masih menjadi masalah kesehatan karena masih ditemukan Kejadian Luar Biasa (KLB di Indonesia. Salah satu penyebab terjadinya KLB tersebut diduga sebagaiakibat perbedaan antigenesitas antara strain vaksin yang digunakan dengan strain virus campak liar yang beredar di Indonesia. Penelitian ini bertujuan mendapatkan gambaran tentang karakteristik genetik gen Haemagglutinin virus campak liar yang ada di Indonesia. Spesimen yang digunakan sebanyak 27 isolat virus penyebab KLB dari 17 propinsi selama periode tahun 2003-2010. Isolat virus dilakukan pemeriksaan secara RT-PCR dan sekuensing dengan metode Sanger. Hasil sekuensing dianalisis dengan menggunakan perangkat lunak Bioedit 7.0 dan MEGA 4.0. Hasil penelitian didapatkan perbedaan 10 asam amino antara virus campak strain vaksin CAM-70 dan virus campak liar pada posisi D416N; K424T; V451M; N455T; V466I; I473T; F476L; Y481S atau Y481N; H495N; G505D. Kesimpulan penelitian ini adalah terdapat perbedaan karakteristik genetik antara virus campak liar di Indonesia berbeda dengan strain virus vaksin CAM-70.Kata kunci : Campak, Analisis Molekuler, Hemagglutinin, CD46AbstractMeasles is caused by virus belonging to the genus Morbilivirus and Family Paramyxoviridae. Measles is still a public health problem because outbreak of measles still found in Indonesia. Outbreak is suspected as a result of differences in antigenicity between vaccine strains used with wild-type measles virus strains circulating in Indonesia. This study aims to get genetic characteristics of wild-type measles virus haemagglutinin gene in Indonesia. The specimens were used 27 viral isolates from 17 provinces period 2003-2010. Viral isolates examined by RT-PCR and sequencing with Sanger method. Sequencing analysis were conducted using Bioedit 7.0 and MEGA 4.0 software. The results showed 10 amino acid differences

  10. Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia Cuenca

    2004-09-01

    Full Text Available Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en la década de los noventa. En condiciones normales, regiones específicas de los genes están constituidas por repeticiones de una secuencia corta que puede ser de tres, cuatro, cinco o más nucleótidos; por ejemplo CAG, CGG, ATTCT, etc. Este nuevo tipo de mutación consiste en un aumento en la cantidad de éstas repeticiones, lo que causa una alteración en la expresión de dichos genes. Son inestables porque se ha observado que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se dividen por mitosis o meiosis, lo cual tiene implicaciones sobre la herencia y por consiguiente sobre el consejo genético que debe brindarse a los afectados. Estas mutaciones se han encontrado en genes importantes para la función neurológica normal del ser humano, donde pueden alterar el transporte de los ARN desde el núcleo al citoplasma, provocar la inactivación del gen o producir una proteína con funciones nuevas. La mayoría de las enfermedades causadas por estas mutaciones afectan el sistema nervioso, son degenerativas y presentan el fenómeno de anticipación genética, es decir que los afectados dentro de una familia se enfermarán más jóvenes y en forma más severa con el paso de las generaciones. La cantidad de repeticiones de la secuencia repetida presenta una correlación negativa con la edad de manifestación, así como una correlación positiva con la severidad de la enfermedad. En este momento existen veinte padecimientos identificados que son causados exclusivamente por este tipo de mutación. Este trabajo es una breve revisión actualizada del tema.Unstable mutations, new challenges for genetic counseling of inherited disorders. Unstable mutations or amplification of DNA tandem repeats sequences constitute a new kind of genetic alteration discovered in the 90´s that cause hereditary diseases. This mutation has been found inside or near important

  11. Control Adaptativo Fraccionario Optimizado por Algoritmos Genéticos, Aplicado a Reguladores Automáticos de Voltaje

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marco E. Ortiz-Quisbert

    2016-10-01

    Full Text Available Resumen: En este trabajo se presenta la técnica del control adaptable de orden fraccionario por modelo de referencia (CAOFMR, aplicada a los reguladores automáticos de voltaje (RAV. El artículo se enfoca en el ajuste de las ganancias adaptables y los órdenes de derivación de las leyes de ajuste del controlador CAOFMR, determinados por la minimización de una función criterio definida para el modelo simplificado del RAV, mediante la utilización de la técnica de optimización de algoritmos genéticos (AG. En base a un criterio de evaluación propuesto por otros autores, se realizan comparaciones, por medio de simulaciones, de la técnica de control propuesta con los resultados obtenidos por la técnica de control PID de orden entero (OEPID (Zamani et al., 2009. Se muestra que el controlador CAOFMR con parámetros optimizados por AG, entrega mejores resultados en términos de robustez frente a variaciones en los parámetros del sistema controlado y mejoras en relación a la velocidad de convergencia hacia las señales de referencia del sistema RAV. Abstract: The technique Fractional Order Model Reference Adaptive Control (FOMRAC applied to an Automatic Voltage Regulator (AVR is presented in this paper. The work is focused on tuning the adaptive gains and the derivation order of the adaptive laws of the FOMRAC, determined through the minimization of a criterion function defined for the simplified model of the AVR, by means of the genetic algorithm (GA optimization technique. Based on the criterion function proposed by other authors a simulated comparative study is performed, comparing the proposed methodology with the integer order PID control reported in (Zamani et al., 2009. It is shown that the FOMRAC with parameters optimized by GA provides better results in terms of robustness under parameters variations of the system under control and improvements in the convergence speed of the control error. Palabras clave: Control Adaptativo de

  12. Características morfométricas, genéticas, alimenticias y vectoriales de Panstrongylus herreri procedentes de Jaén (Cajamarca) y Cajaruro (Amazonas), Perú

    OpenAIRE

    Jenny Ancca; Jesús Pinto; Silvia Vega; Abraham G. Cáceres; Cesar Náquira

    2008-01-01

    Objetivo. Comparar las características morfológicas, alimenticias y genéticas de dos poblaciones de Panstrongylus herreri, de los distritos de Jaén (Cajamarca) y Cajaruro (Amazonas). Materiales y métodos. Se colectó especímenes adultos de P. herreri, 42 (Jaén) y 68 (Cajaruro). Se utilizó la morfometría geométrica para evaluar el dimorfismo sexual de tamaño y conformación. El perfil genómico se realizó por amplificación del espaciador interno transcrito del ADNr (ITS-2). La amplificación del e...

  13. Diversidad genética en el patosistema maíz-fusarium en el Altiplano de México.

    OpenAIRE

    Briones Reyes, Dolores

    2014-01-01

    Las variantes de maíz (Zea mays L.) nativas (criollos) preservadas por los agricultores a través de generaciones, constituyen más de 80% del área sembrada con maíz en México; la pudrición de mazorca por Fusarium spp. provoca pérdidas de hasta 30%. El estudio de las poblaciones de maíz y sus patógenos como patosistema tiene sentido, pues en la variación genética del maíz nativo se puede encontrar resistencia/tolerancia a enfermedades; el conocimiento de la estructura de las poblaciones de maíz...

  14. Genetic, dietary, and other lifestyle determinants of serum homocysteine levels in young adults in Costa Rica Factores genéticos y alimentarios y otros aspectos del estilo de vida que determinan las concentraciones séricas de homocisteína en adultos jóvenes en Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ileana Holst-Schumacher

    2005-04-01

    Full Text Available OBJECTIVE: Elevated serum total homocysteine (tHcy is considered an independent risk factor for cardiovascular disease. The objective of this study was to develop the first-ever information on the prevalence of hyperhomocysteinemia and its determinants in a population in Costa Rica. METHODS: A cross-sectional study was conducted to determine serum levels of tHcy, vitamin B12, folate, and creatinine, as well as the presence of the genotype TT for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR enzyme. Additionally, dietary vitamin intakes and other lifestyle risk factors were assessed. A total of 399 Costa Rican adults from the central valley of the country (where the capital city, San José, is located, aged 20 to 40 years, participated in this study in the year 2000. Analyses of variance were performed for continuous variables, and the chi-square test was used for categorical data. Spearman correlation tests were calculated to determine associations between variables. Three linear regression analyses and one binary logistic model were developed in order to determine the predictors for homocysteine levels in the population studied. RESULTS: The overall prevalence of hyperhomocysteinemia (> 15 µmol/L in the population was 6%, 31% of the population were in the range of 10 to 15 µmol/L, 29% had the genotype TT for the enzyme MTHFR, 18% presented a vitamin B12 deficiency (OBJETIVO: La elevación de las concentraciones séricas de homocisteína total (tHci se considera un factor que influye de forma independiente en el riesgo de sufrir trastornos cardiovasculares. El objetivo del presente estudio ha sido aportar los primeros datos que jamás se han reunido acerca de la prevalencia de hiperhomocisteinemia y sus factores determinantes en una población costarricense. MÉTODOS: Se llevó a cabo un estudio transversal a fin de determinar las concentraciones séricas de tHci, vitamina B12, folato y creatinina, así como la presencia del genotipo TT

  15. El consejo genético y la responsabilidad de los médicos que asesoran

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aitziber Emaldi-Cirión

    2014-10-01

    Full Text Available El consejo genético es un acto médico que forma parte de los servicios de salud dentro de la medicina predictiva y preventiva y por ello, de ofrecimiento tanto a personas individualmente como a parejas -matrimoniales o no-o En definitiva, consiste en un proceso por el que los pacientes -y a veces también sus parientes- con riesgos de padecer enfermedades de carácter hereditario, genético o en relación con alguna alteración cromosómica, son advertidos de las consecuencias de la enfermedad o anomalía, de la probabilidad de padecerla o de transmitirla y de los medios posibles para evitarlas, mejorarlas o paliarlas.Contenido: Introducción. Negligencia en el ofrecimiento de los distintos servicios sanitarios. Negligencia en la toma de muestras. Negligencia en la valoración e interpretación de los resultados. Incumplimiento del deber de informar. Revelación de datos a terceras personas sin consentimiento del paciente

  16. Síntesis Genética de Mecanismos para Aplicaciones en Prótesis de Miembro Inferior

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E.A. Merchán-Cruz

    2011-04-01

    Full Text Available Resumen: La síntesis de mecanismos planos representa un problema atractivo para ser resuelto mediante técnicas de computación evolutiva, ya que plantea un sistema indeterminado de ecuaciones no lineales cuyo tamaño es directamente dependiente del número de puntos de precisión definidos para describir la trayectoria deseada del acoplador. Este artículo presenta la optimización en el proceso de síntesis de mecanismos basado en algoritmos genéticos (AG para el caso de un mecanismo plano de seis barras tipo Watt utilizado como base para el diseño de una prótesis policéntrica de rodilla. La trayectoria deseada a ser descrita por el acoplador corresponde a la descrita por la rodilla durante un ciclo normal de marcha. La metodología propuesta ilustra claramente como, por la aplicación de AG's, la trayectoria generada evoluciona de manera natural desde una solución errática hasta una curva que se ajusta suavemente a la trayectoria deseada. Palabras clave: Síntesis de Mecanismos, Algoritmos Genéticos, Computación Evolutiva, Mecanismos Planos, Prótesis, Miembro Inferior

  17. Microsatélites amplificados al azar (RAM en estudios de diversidad genética vegetal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaime Eduardo Muñoz Flórez

    2008-12-01

    Full Text Available Se revisó el uso e importancia, ventajas, desventajas y características de la técnica Microsatélites Amplificados al Azar (RAM en uchuva Physalis peruviana, mora Rubus spp, guayaba Psidium guajava y heliconias Heliconia spp. En mora se diferenciaron las especies R. glaucus, R. robustus y R. urticifolius, se detectaron duplicados y se encontró alta variabilidad genética en R. glaucus, la especie más importante. En uchuva se encontró alta diversidad y dos accesiones de fruto rojo que se diferenciaron genéticamente de las amarillas y una región geográfica con alta variabilidad. En guayaba los cebadores fueron altamente polimórficos y se encontró alta variabilidad en el Valle del Cauca. En heliconias y especies relacionadas se diferenciaron las familias del orden Zingiberales, algunos subgéneros y variaciones en la especie. La técnica es de bajo costo, utiliza un cebador, no requiere información previa, es altamente polimórfica y diferencia especies en los taxones evaluados.

  18. Validación de la entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIGS en Colombia.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Alberto Palacio

    2004-03-01

    Full Text Available Objetivo: validar la entrevista diagnóstica para estudios genéticos (DIGS 3.0 en Colombia. Métodos: se hicieron dos traducciones del inglés al español del DIGS y se hizo traducción en sentido inverso (al inglés de cada una. Un comité de revisión verificó la equivalencia translingüística y transcultural. Se evaluó la confiabilidad examen-reexamen e interevaluador del DIGS 3.0 en 65 y 91 pacientes, respectivamente, mediante el cálculo de kappa de Cohen. Resultados: el DIGS 3.0 mostró ser comprensible, con validez de apariencia y de contenido. La confiabilidad interevaluador fue excelente para esquizofrenia (k=0,81, IC95%: 0,68-0,93, trastorno bipolar (k=0,87, IC95%: 0,75-0,99, trastorno depresivo mayor (k=0,86, IC95%: 0,7- 1 y ausencia de trastorno psiquiátrico (k=0,88, IC95%: 0,71-1; fue buena para otro diagnóstico psiquiátrico (k=0,65, IC95%: 0,41-0,89 y pobre para trastorno esquizoafectivo (k=0,37, IC95%: -0,02-0,76. La confiabilidad examen-reexamen fue excelente para todos los diagnósticos (k>0,8, excepto para otro diagnóstico psiquiátrico (k=0,64, IC95%: 0,31-0,96, donde fue buena. Conclusiones: la versión en español del DIGS para Colombia mostró comprensibilidad, validez de apariencia y de contenido, y confiabilidad examen-reexamen e interevaluador. Es una herramienta útil para estudios genéticos en esquizofrenia y en trastornos afectivos.

  19. Selección genética de plantas elites de palma aceitera, utilizando software SELEGEN REML/BLUP

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Oliva

    2014-01-01

    Full Text Available La palma aceitera es uno de cultivos de la Amazonía Peruana, que genera en los inversionistas mayor interés,que ha permitido instalar al menos 70 mil ha. Al Perú ha ingresado semillas de palma aceitera de alto valorgenético, por su resistencia a enfermedad, plagas y alto rendimiento, pero durante el tiempo ha experimentadovariabilidad en los diferentes ecosistemas del país.Este trabajo tuvo por objetivo la selección genéticacomputarizada para la selección de plantas elites de alto rendimiento de racimos de fruta fresca (RFF depalma aceitera. Para realizar el análisis genético computarizado, se dispuso del software SELEGEN Rml/Blup,que es un programa diseñado para el análisis y la selección. Benin y Costa deMarfil son las que tienen mejorpromedio, cuyo valor mínimo es de 22,1 kg/planta y el valor máximo corresponde de 375,9 kg/planta. Elhibrido 2301 tiene los mejores promedios de rendimiento, seguido por el híbrido 2401, cuyo valores derendimiento extremosmáximo superior a 340 kg/planta. El primer año, el rendimiento promedio fue de 46,62kg/planta y para el tercer año de producción el promedio pasó a 142,82 kg/pl. La repetibilidad individual pararendimiento de RFF kg/planta en ambos grupos 2007 y 2008 fue de 0,10 y la repetibilidad del promedio decosechas fue de 0,87 y 0,82 para los grupos 2007 y 2008, respectivamente. Esto propició una exactitudselectiva de 0,93 para el grupo 2007 y de 0,90 para el grupo del 2008.

  20. Applications of Dredging and Beach Fills in GenCade

    Science.gov (United States)

    2016-06-01

    the nourished beach and the natural beach berm height are identical. GenCade requires the modeler to input a beach fill as an added berm width...step in the simulation. A graphic of the volume of each shoal through time can be viewed by going to Display->Plot Wizard and selecting GenCade Inlet...Station. Kraus, N. C. 2002. Reservoir model for calculating natural sand bypassing and change in volume of ebb-tidal shoals, part I: Description. ERDC

  1. Geometric structures of Gen (n=34-39) clusters

    Science.gov (United States)

    Qin, Wei; Lu, Wen-Cai; Zang, Qing-Jun; Zhao, Li-Zhen; Chen, Guang-Ju; Wang, C. Z.; Ho, K. M.

    2010-06-01

    The structures of Gen (n=34-39) clusters were searched by a genetic algorithm using a tight-binding interatomic potential. First-principles calculations based on density functional theory were performed to further identify the lowest-energy structures. The calculated results show that Gen (n=34-39) clusters favor prolate or Y-shaped three-arm structures consisting of two or three small stable clusters (Ge6, Ge7, Ge9, or Ge10) linked by a Ge6 or Ge9 bulk unit. The calculated results suggest the transition point from prolate to Y-shaped three-arm structures appears at Ge35 or Ge36.

  2. Introducing AstroGen: the Astronomy Genealogy Project

    Science.gov (United States)

    Tenn, Joseph S.

    2016-12-01

    The Astronomy Genealogy Project (AstroGen), a project of the Historical Astronomy Division of the American Astronomical Society (AAS), will soon appear on the AAS website. Ultimately, it will list the world's astronomers with their highest degrees, theses for those who wrote them, academic advisors (supervisors), universities, and links to the astronomers or their obituaries, their theses when online, and more. At present the AstroGen team is working on those who earned doctorates with astronomy-related theses. We show what can be learned already, with just ten countries essentially completed.

  3. Molekularbiologische Untersuchungen am PKD1-Gen der Katze

    OpenAIRE

    Kappe, Eva Christina

    2008-01-01

    1.Ziel dieser Arbeit war es, eine die PKD in der deutschen Perserkatzenpopulation auslösende Mutation im felinen PKD1-Gen oder einen eng mit dem PKD-Phänotyp gekoppelten Marker zu identifizieren. Auf Grundlage der Ergebnisse sollte ein direkter oder indirekter Gentest entwickelt werden. Weiterhin sollten an der Pathogenese der PKD beteiligte Strukturen des PKD1-Gens ausfindig gemacht werden. 2.Die Literaturübersicht stellt die Erkrankung PKD bei der Perserkatze vor und geht auf den gegenwä...

  4. Genes and proteins of Escherichia coli (GenProtEc).

    Science.gov (United States)

    Riley, M; Space, D B

    1996-01-01

    GenProtEc is a database of Escherichia coli genes and their gene products, classified by type of function and physiological role and with citations to the literature for each. Also present are data on sequence similarities among E.coli proteins with PAM values, percent identity of amino acids, length of alignment and percent aligned. The database is available as a PKZip file by ftp from mbl.edu/pub/ecoli.exe. The program runs under MS-DOS on IMB-compatible machines. GenProtEc can also be accessed through the World Wide Web at URL http://mbl.edu/html/ecoli.html.

  5. A engenharia genética Genetic engineering

    OpenAIRE

    José Alberto Neves Candeias

    1991-01-01

    São abordados os progressos havidos com as técnicas de engenharia genética, capazes de alterar o potencial genético de um organismo, quer pela introdução, quer pela supressão de novos genes estruturais. São mencionadas algumas das aplicações em geral e, em particular, possibilidades de uso no campo da medicina. É feita uma análise crítica dos benefícios e riscos envolvidos.This paper deals with the progress made in genetic engineering techniques, capable of altering the genetic potential of a...

  6. Desarrollo del esquema conceptual del concepto de integral definida en el marco teórico APOE: un estudio de caso

    OpenAIRE

    Aldana, Eliécer; González, Mª Teresa

    2011-01-01

    En esta comunicación se presenta un estudio sobre el desarrollo del esquema conceptual del concepto de integral definida en el marco teórico APOE de un estudiante de tercer año de Licenciatura de Matemáticas en la Universidad del Quindío que estudia por primera vez este concepto. Para realizar esta investigación, inicialmente se identificaron los elementos matemáticos que configuran el concepto, lo que permitió realizar una descomposición genética del concepto. Posteriormente, se recogió info...

  7. Factores genéticos que inciden en la resistencia a enfermedades infecciosas en salmónidos y su aplicación en programas de mejoramiento Genetic factors involved in resistance to infectious diseases in salmonids and their application in breeding programmes

    OpenAIRE

    JM Yáñez; V Martínez

    2010-01-01

    El control de las enfermedades infecciosas es fundamental en el éxito del cultivo del salmón. El mejoramiento genético de la resistencia a enfermedades puede otorgar una opción factible y sustentable para el control de éstas. La Selección Asistida por Marcadores Moleculares (MAS) o Genes (GAS) se proyecta como una valiosa alternativa al mejoramiento convencional de la resistencia. Sin embargo, para implementar esta metodología es necesario el conocimiento previo de los factores genéticos invo...

  8. El papel de la genética en la aparición y desarrollo de la periodontitis: II: Polimorfismos asociados a la enfermedad periodontal The role of genetics in the development and progression of periodontitis: II: Polymorphism associated to periodontal disease

    OpenAIRE

    D. Rodrigo-Gómez; A. Oteo-Calatayud; A. Alonso-Rosado; A. Bascones-Martínez

    2008-01-01

    La periodontitis es una enfermedad multifactorial que resulta de la interacción de bacterias periodontopatógenas con los mecanismos de respuesta inmune del huésped y que se caracteriza por una reacción inflamatoria que afecta al aparato de inserción del diente. Las enfermedades multifactoriales habitualmente envuelven complejas interacciones de muchos genes y factores ambientales. El tipo de variaciones genéticas involucradas en este tipo de enfermedades se denominan polimorfismos genéticos, ...

  9. Genética de la resistencia al complejo Phyllachora maydis Maubl., Monographella maydis Müller & Samuels y Coniothyrium phyllachorae Maubl., en diversos genotipos de maíz (Zea mays L.).

    OpenAIRE

    Hernández Ramos, Lervin

    2014-01-01

    El complejo de la mancha de asfalto del maíz, inducido por los hongos Phyllachora maydis y Monographella maydis, es una enfermedad de importancia económica en México y Centroamérica, debido a que provoca severas pérdidas en el rendimiento y deteriora la calidad del forraje. El mejoramiento genético de la resistencia del hospedante a través de la generación de genotipos resistentes representa la medida de control más eficiente para el control de la enfermedad. Se conoce poco respecto a la base...

  10. Exploración de obstáculos epistémicos en el aprendizaje de genética y evolución de las poblaciones en el primer año de la universidad

    OpenAIRE

    Rendón, C.

    2009-01-01

    El aprendizaje de la Evolución, en el marco de la Teoría Sintética de la Evolución (TSE), presenta numerosas dificultades; una sustancial reside en lograr el pasaje del análisis del nivel genético individual al nivel poblacional. Nuestra hipótesis de trabajo sostiene que este tránsito estaría obstaculizado por diferentes dificultades epistémicas. Estudiantes de la asignatura Biología del primer año de la Universidad de Buenos Aires resolvieron dos cuestionarios semiestructurados que nos permi...

  11. Nitridogermanate Nitrides Sr7[GeN4]N2 and Ca7[GeN4]N2

    OpenAIRE

    Junggeburth, Sebastian C.; Oeckler, Oliver; Johrendt, Dirk; Schnick, Wolfgang

    2008-01-01

    The alkaline earth nitridogermanate nitrides AE7[GeN4]N2 (AE = Ca, Sr) have been synthesized using a Na flux technique in sealed Ta tubes. According to single-crystal X-ray diffraction the isotypic compounds crystallize in space group Pbcn (No. 60) with Z = 4, (Sr7[GeN4]N2: a = 1152.6(2), b = 658.66(13), c = 1383.6(3) pm, V = 1050.5(4) × 106 pm3, R1 = 0.049; Ca7[GeN4]N2: a = 1082.6(2), b = 619.40(12), c = 1312.1(3) pm, V = 879.8(3) × 106 pm3, R1 = 0.016). Owing to the high N/Ge ratio, the com...

  12. Frecuencia de algunas enfermedades genéticas en Neuropediatría Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tatiana Zaldívar Vaillant

    2012-12-01

    Full Text Available Introducción: las enfermedades neurológicas en Pediatría son diversas y obedecen a un gran número de causas: infecciosas, genéticas, metabólicas y degenerativas, entre otras. El diagnóstico genético, dentro del método clínico en Neurología, está relacionado con el diagnóstico etiológico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogenéticas como grupo etiológico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropediátricas en la Consulta de Neurogenética del Instituto de Neurología y Neurocirugía. Métodos: se realizó una investigación descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasificó a los pacientes por grupos etarios, y se calculó el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, y para la clasificación de los grupos según tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una razón de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayoría (37,8 %, y la edad promedio 5 años. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad más frecuente (24,8 %. El 41,40 % clasificó en la herencia autosómica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones estáticas del sistema nervioso central de causa prenatal genética, son las más frecuentes de solicitud de asesoramiento genético en un servicio de Neurogenética.Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show

  13. 76 FR 22162 - Third Meeting RTCA NextGen Advisory Committee (NAC)

    Science.gov (United States)

    2011-04-20

    ... Performance Metrics. Preliminary Reports on Key NextGen Performance Indicators. NextGen Measurement... limited to space availability. With the approval of the chairman, members of the public may present oral...

  14. RELACIONES GENÉTICAS DEL AGUACATE (Persea americana Mill. EN SIETE MUNICIPIOS DEL CENTRO DE VERACRUZ, CARACTERIZADAS CON MICROSATÉLITES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Elena Galindo-Tovar

    2011-11-01

    Full Text Available México es el primer productor y consumidor de aguacate a nivel mundial. Las condiciones ecotopográficas de la zona Centro del estado de Veracruz y la distribución natural del género Persea, convierten el área en un gran acervo genético del aguacate. Debido a que esta especie presenta un alto grado de hibridación, la evaluación de las relaciones genéticas permite distinguir diferentes taxa e identificar material promisorio para programas de mejoramiento. El objetivo fue analizar las relaciones genéticas de Persea americana en la zona Centro del estado de Veracruz, mediante microsatélites. Se analizaron muestras foliares de 44 árboles ubicados en siete localidades; se realizó extracción de ADN y su amplificación utilizando iniciadores para microsatélites. Los datos se analizaron con el programa PopGene 3.2. Todas las localidades resultaron polimórficas, y aunque mostraron baja diferenciación genética, en el dendrograma se observaron dos grupos definidos por características de altitud, clima y suelo.

  15. A Virtual Reality Framework to Optimize Design, Operation and Refueling of GEN-IV Reactors

    International Nuclear Information System (INIS)

    Rizwan-uddin; Nick Karancevic; Stefano Markidis; Joel Dixon; Cheng Luo; Jared Reynolds

    2008-01-01

    Many GEN-IV candidate designs are currently under investigation. Technical issues related to material, safety and economics are being addressed at research laboratories, industry and in academia. After safety, economic feasibility is likely to be the most important criterion in the success of GEN-IV design(s). Lessons learned from the designers and operators of GEN-II (and GEN-III) reactors must play a vital role in achieving both safety and economic feasibility goals

  16. A Virtual Reality Framework to Optimize Design, Operation and Refueling of GEN-IV Reactors.

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Rizwan-uddin; Nick Karancevic; Stefano Markidis; Joel Dixon; Cheng Luo; Jared Reynolds

    2008-04-23

    many GEN-IV candidate designs are currently under investigation. Technical issues related to material, safety and economics are being addressed at research laboratories, industry and in academia. After safety, economic feasibility is likely to be the most important crterion in the success of GEN-IV design(s). Lessons learned from the designers and operators of GEN-II (and GEN-III) reactors must play a vital role in achieving both safety and economic feasibility goals.

  17. Epidemiologia genética: epidemiologia, genética ou nenhuma das anteriores?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Aguinaldo Gonçalves

    1990-12-01

    Full Text Available No esforço de contribuir para melhor entendimento da identidade da Epidemiologia Genética, são revistas sua concepção, campo de atuação, métodos e técnicas pertinentes e algumas instâncias de aplicação. Entendendo-a como a área de interesse dos fatores genéticos das doenças e suas interações ambientais, apresenta-se seu campo de atuação como constituído por dois segmentos: um descritivo, que lida com conhecimento da distribuição de tais afecções em famílias e populações, seu impacto a nível do coletivo e sua vigilância epidemiológica, bem como o estudo de seus determinantes; o segundo, caracterizado pela intervenção, refere-se às respectivas medidas preventivas. Em que pese possível limitação pela não-consideração de todas as situações existentes, particular atenção é destinada à revisão de métodos e técnicas que possam ser convergentemente aplicados, a partir de procedimentos genéticos e epidemiológicos. Entre eles, destacam-se como estudos de casos tanto metodologias laboratoriais (como os dermatóglifos quanto quantitativos, como cálculo de herdabilidade e análise multivariada. Alguns objetos de estudo são tomados como instância de aplicação, por contarem com investigações específicas em nosso meio: a hanseníase, o hidrargirismo e a esquizofrenia.In an attempt to contribute to a better undestanding of the identity of Genetic Epidemiology, we review its conception, its field of influence, its appropriate methods and techniques and, at last, some of its applications. Genetic Epidemiology involves the study of genetic factors acting on diseases and on their environmental interactions. These includes two major areas: a descriptive one, related to the distribution of such conditions in families and populations, to the epidemiologic surveillance and to the study of determinants; and another characterized by intervention, which is related to preventive measures. Because of the dificulty in

  18. Virus chikungunya: Características virales y evolución genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guillermo Cervantes-Acosta

    2016-01-01

    Full Text Available El virus chikungunya pertenece al género Alphavirus, de la familia de los Togaviridae. Es transmitido por artrópodos, en particular por la picada de especies de mosquitos, tales como Aedes aegypti y Aedes albopictus. El curso clínico característico de la infección incluye fiebres, artralgias y exantema. Desde que fue reportado en 1952 en los límites de Tanzania y Mozambique ha generado brotes de enorme significado epidemiológico. Recientemente fue causado un brote en las Américas por una cepa del virus, aparentemente, asiática. En esta revisión presentamos su filogenia, estructura y organización del genoma. Enfatizaremos en el mecanismo de multiplicación y la expresión genética. Finalmente, la interacción virushuésped y sus mecanismos de adaptación a vectores específicos también son discutidos.

  19. Evitando el incesto en las plantas: control genético y bioquímico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana E. García-Valencia

    2013-01-01

    Full Text Available Para evitar la endogamia muchas plantas con flores hermafroditas evolucionaron con un mecanismo para reconocer y rechazar su propio polen y que se conoce como sistema de autoincompatibilidad (AI. En muchos casos la AI está controlada genéticamente por un solo locus altamente polimórfico, conocido como locus S. Esta región del DNA incluye dos unidades transcripcionales fuertemente ligadas. Una de ellas codifica la determinante femenina (expresada en el pistilo y la otra a la determinante masculina (expresada en el polen. En esta revisión se discuten los principales avances en el mecanismo de AI gametofítica dependiente de S-RNasas, el cual está presente en Solanaceae, Rosaceae y Plantaginaceae. En estas familias, la determinante femenina codifica una ribonucleasa (S-RNasa y la determinante masculina una proteína con caja F (SLF/SFB. Además, se describe la participación de genes modificadores no codificados en el locus S y que son esenciales en la AI, así como la posible función de sus productos en el mecanismo de rechazo del polen. Finalmente, proponemos un modelo que incluye los principales sucesos descritos a la fecha.

  20. Revision of Corallinaceae (Corallinales, Rhodophyta): recognizing Dawsoniolithon gen. nov., Parvicellularium gen. nov. and Chamberlainoideae subfam. nov. containing Chamberlainium gen. nov. and Pneophyllum.

    Science.gov (United States)

    Caragnano, Annalisa; Foetisch, Alexandra; Maneveldt, Gavin W; Millet, Laurent; Liu, Li-Chia; Lin, Showe-Mei; Rodondi, Graziella; Payri, Claude E

    2018-03-25

    A multi-gene (SSU, LSU, psbA and COI) molecular phylogeny of the family Corallinaceae (excluding the subfamilies Lithophylloideae and Corallinoideae) showed a paraphyletic grouping of six monophyletic clades. Pneophyllum and Spongites were reassessed and recircumscribed using DNA sequence data integrated with morpho-anatomical comparisons of type material and recently collected specimens. We propose Chamberlainoideae subfam. nov., including the type genus Chamberlainium gen. nov., with C. tumidum comb. nov. as the generitype, and Pneophyllum. Chamberlainium is established to include several taxa previously ascribed to Spongites, the generitype of which currently resides in Neogoniolithoideae. Additionally we propose two new genera, Dawsoniolithon gen. nov. (Metagoniolithoideae), with D. conicum comb. nov. as the generitype and Parvicellularium gen. nov. (subfamily incertae sedis), with P. leonardi sp. nov. as the generitype. Chamberlainoideae has no diagnostic morpho-anatomical features that enable one to assign specimens to it without DNA sequence data, and it is the first subfamily to possess both Type 1 (Chamberlainium) and Type 2 (Pneophyllum) tetra/bisporangial conceptacle roof development. Two characters distinguish Chamberlainium from Spongites: tetra/biasporangial conceptacle chamber diameter (300 μm in Spongites) and tetra/bisporangial conceptacle roof thickness (8 cells in Spongites). Two characters also distinguish Pneophyllum from Dawsoniolithon: tetra/bisporangial conceptacle roof thickness (8 cells in Dawsoniolithon) and thallus construction (dimerous in Pneophyllum vs. monomerous in Dawsoniolithon). This article is protected by copyright. All rights reserved. This article is protected by copyright. All rights reserved.