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Sample records for bbaatt del gen

  1. Genética molecular del alcoholismo

    OpenAIRE

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-01-01

    El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a to...

  2. Genética molecular del alcoholismo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Rey-Buitrago

    2015-07-01

    Full Text Available El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y contradictorio. Estos genes operan a través de características intermedias como la impulsividad y la sensibilidad al alcohol, lo que hace compleja la definición del fenotipo del alcoholismo. Los estudios de asociación de SNPs, de asociación a todo el genoma, de expresión y epigenéticos han identificado una amplia gama de variantes genéticas y epigenéticas, blancos para los estudios de susceptibilidad, diagnóstico y tratamiento farmacológico. Actualmente se comprenden mucho más estas relaciones y el desarrollo rápido de nuevas metodologías de estudio promete continuar este proceso, así como la generación de algoritmos de diagnóstico, prevención y tratamientos más acertados y confiables.

  3. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Solano Abelardo

    2001-01-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.html

  4. Efectos del silenciamiento del gen TMBIM6 en Drosophila melanogaster

    OpenAIRE

    FERNÁNDEZ RODRÍGUEZ, SANDRA

    2016-01-01

    [ES] TMBIM6 o Bax inhibitor 1 es un miembro de la familia de proteínas llamadas transmembrane BAX inhibitor motif containing o TMBIM expresado en el retículo endoplasmático de células del músculo esquelético, hígado, bazo y riñón, que está involucrado en la regulación del calcio celular, cuya función es dependiente de PH. El cribado de librerías de cDNA humano para descubrir proteínas capaces de suprimir la muerte de levadura inducida por la expresión ectópica de la proteína Bax, permitier...

  5. Distancias genéticas en poblaciones del NOA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acreche, Noemí

    1996-01-01

    Full Text Available La mayor parte de los trabajos realizados en nuestro país sobre polimorfismos hematológicos, abordan la necesaria descripción de las poblaciones. Se pone de relieve la importancia de encarar estudios, en base a la valiosa información publicada, que vinculen los grupos con técnicas que permitan realizar nuevas inferencias sobre sus relaciones. Conocidas en gran medida en cuanto a sus manifestaciones culturales, pueden aportar desde lo genético a la comprensión de los procesos microevolutivos ocurridos en una región. Para el NOA, se ha considerado la presencia de comunidades aborígenes incluídas en cuatro familias lingüísticas. Se tendrán en cuenta estos complejos como representativos de afinidades que se establecen a partir de estrechas relaciones entre las etnias, no sólo por la lengua, sino también por las características de sus sistemas productivos, religiosidad y organización. En base a las frecuencias génicas publicadas correspondientes a los siguientes alelos: I*A, I*B, I*O; M, N, S, s; Dia , Dib; P1, P2; C, c; D, d, E, e; Le, le; Fya, Fyb; Jka, Jkb; K y k se construyeron tablas de frecuencias. Se estimaron los coeficientes de distancias genéticas que fueron analizados y posteriormente incluídos en la construcción de un fenograma de los grupos de estudio, mediante agrupaciones (Sahn Cluster secuenciales, aglomerativas, jerárquicas y anidadas. De acuerdo a la información recopilada de las frecuencias de los 25 alelos estudiados en trece poblaciones de aborígenes del NOA y Paraguay, las distancias genéticas obtenidas reflejan los caracteres lingüístico-culturales.

  6. Estructura genética poblacional del gen lactoferrina bovino en vacas Holstein del departamento de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez C.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Estimar algunos parámetros de estructura poblacional en una población Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 427 vacas de la raza Holstein pertenecientes a 5 municipios del departamento de Antioquia. La genotipificación se llevó a cabo usando la técnica de PCR-PFLPs. La Heterocigocidad observada (Ho y Heterocigocidad esperada (He, la prueba de Hardy-Weinberg (HW y la estructura y diferenciación genética entre las poblaciones se calculó mediante los parámetros F de Wright, evaluados mediante el software GENEPOP. Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron con el método descrito por Hartl. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.61, 0.34 y 0.05 para los genotipos AA, AB y BB respectivamente y las frecuencias de los alelos fueron 0.78 y 0.22 para A y B, encontrándose la población en equilibrio de HW. La heterocigocidad fue media entre poblaciones (Ho=0.368. Los valores FIS, FST y FIT de la población total fueron -0.0717, 0.0099 y -0.0611. Conclusiones. No fue posible asumir endogamia, ni exogamia en los municipios analizados, exceptuando el municipio de San Pedro de los Milagros, en cuyo caso se percibe de manera más fuerte el efecto del mejoramiento genético y la disminución de la heterocigocidad.

  7. Estructura y diversidad genética en vacas Holstein de Antioquia usando un polimorfismo del gen bGH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Rincon F.

    2013-03-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo del intrón 3 del gen bGH y estimar algunos parámetros de estructura poblacional en ganado Holstein. Materiales y métodos. El estudio se realizó con 1366 vacas Holstein en 120 hatos de 11 municipios del departamento de Antioquia. Se extrajo DNA por el método de Salting out y la genotipificación se realizó usando la técnica de PCR-RFLPs. La diversidad genética se determinó mediante la comparación de las heterocigosidades, El equilibrio de Hardy-Weinberg (HW y la diferenciación genética entre las poblaciones se realizó usando el software Arlequín 2.0 Las frecuencias alélicas y genotípicas se evaluaron mediante el paquete estadístico SAS®. Resultados. Las frecuencias genotípicas encontradas fueron 0.764 (+/+, 0.223 (+/- y 0.013 (-/- y las frecuencias alélicas 0.876 (+ y 0.124 (-. No se encontraron desviaciones del Equilibrio de Hardy Weinberg en ninguna de las subpoblaciones. La diversidad genética determinada mediante la comparación de las heterocigosidades fue relativamente baja entre poblaciones pero al interior de estas no. El valor de FST de toda la población fue de 0.0068 y significativo (p<0.05, algunos FST pareados también lo fueron, tomando valores desde 0.0 a 0.13. Los estadísticos FIT y FIS no fueron significativos. Conclusiones. El gen bGH es un candidato interesante para evaluar características de importancia económica ya que no parece haber sido sometido a selección directa, presenta una variabilidad media en las poblaciones, observándose diferenciación genética significativa entre distintos municipios, producto de los diferentes sistemas de producción y acceso a las biotecnologías.

  8. Factors genètics de la leishmaniosi canina: caracterització del Nramp1 com a gen candidat

    OpenAIRE

    Altet i Sanahujes, Laura

    2002-01-01

    Descripció del recurs: el 22 d'octubre de 2003 L'objectiu d'aquesta tesi és la recerca de gens candidats de resistència o susceptibilitat a leishmaniosi canina. Aquesta malaltia, que és endèmica en l'area mediterranea, és una zoonosi causada pel paràsit Leishmania infantum, on el gos és el principal reservori. A més, està guanyant molta importància en l'home, ja que ha esdevingut una de les coinfeccions principals en malalts del virus de la SIDA. El món dels gossos aporta un material molt ...

  9. Factors genètics de la leishmaniosi canina: caracterització del Nramp1 com a gen candidat

    OpenAIRE

    Altet i Sanahujes, Laura

    2003-01-01

    Descripció del recurs: el 22 d'octubre de 2003 L'objectiu d'aquesta tesi és la recerca de gens candidats de resistència o susceptibilitat a leishmaniosi canina. Aquesta malaltia, que és endèmica en l'area mediterranea, és una zoonosi causada pel paràsit Leishmania infantum, on el gos és el principal reservori. A més, està guanyant molta importància en l'home, ja que ha esdevingut una de les coinfeccions principals en malalts del virus de la SIDA. El món dels gossos aporta un material molt ...

  10. Avances del mejoramiento genético participativo del frijol en Cuba

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodobaldo Ortiz-P\\u00E9rez

    2006-01-01

    Full Text Available Las actividades de Fitomejoramiento Participativo fueron conducidas con agricultores del municipio de San Antonio de los Baños de la provincia La Habana y campesinos de la comunidad la Palma de la provincia de Pinar del Río durante 2001 al 2004. En la fase de diagnóstico en las áreas de intervención del proyecto, más del 80 % de los agricultores no utilizaban la semilla del sistema formal; por lo tanto, las variedades obtenidas por los programas de mejoramiento no llegaban a la mayoría de los agricultores. Se buscó un mecanismo alternativo para introducir diversidad genética a las localidades mediante las ferias de diversidad, cuyo objetivo principal ha estado dirigido a facilitar el flujo de semilla de los institutos de investigaciones hacia el agricultor y viceversa. Posterior al desarrollo de las ferias de diversidad se continúa con la experimentación campesina en fincas y cooperativas, desarrollándose una amplia red experimental difícil de lograrse sin la participación de los productores. La experimentación campesina, el aumento de la eficiencia en la finca, incluyendo el aumento del rendimiento de sus parcelas, el aumento de la diversidad por el uso de mayor número de variedades, y una mayor proporción de área dedicada a estas variedades; todo lo cual redunda en un mejoramiento de la vida del campesino y su familia

  11. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana

    OpenAIRE

    Jesús Salvador Velarde Félix; Silvestre Guadalupe Cázarez Salazar; Rafael Castro Velázquez; José Guadalupe Rendón Maldonado; Héctor Rangel Villalobos

    2009-01-01

    Objetivo. Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD) con la lepra lepromatosa (LL) en individuos originarios de Sinaloa, México. Material y métodos. Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. Resultados. Se observó un aumento de relevancia estadística del genoti...

  12. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    OpenAIRE

    Carlos Yábar V; Yván Campos B; Kelly Quispe T; Carlos Carrillo P; Ysabel Montoya P

    2002-01-01

    Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA). Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E) de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1), Junín 1995 (PER2), Cerro de Pasco (PER3), Cusco (1998) y San Martín (1999) fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos en...

  13. Papel de los polimorfismos del promotor del gen CD14 en tuberculosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Arias

    2003-01-01

    Full Text Available El CD14 es una glicoproteína de membrana de 54kD expresada
    en monocitos/macrófagos, que actúa como receptor de componentes bacterianos entre ellos lipopolisacaridos (LPS (1. La interacción CD14-LPS induce activación celular con liberación de sustancias proinflamatorias. Existe en el suero una forma soluble del CD14 (sCD14 a concentraciones de 3-5mg/mL, el cual aumenta en algunas enfermedades tales como la tuberculosis (TB (2. Un polimorfismo de nucleótido único C® T en la posición -159 del promotor del gen CD14 se asoció con niveles altos de sCD14 en algunas enfermedades (3. Para evaluar si este polimorfismo está asociado con la TB se compararon las frecuencias genotípicas/alélicas de pacientes con diferentes formas de TB y controles sanos. Además se cuantificaron los niveles séricos de sCD14 de un subgrupo de pacientes y se evaluaron las diferencias en cuanto a genotipo y tipo de TB.

  14. INCORPORACIÓN DEL GEN Mi A VARIEDADES DE TOMATE MEDIANTE EL MARCADOR Aps-1

    OpenAIRE

    2006-01-01

    Frente a los nematodos del género Meloidogyne es la resistencia genética, junto a métodos de lucha integrada, la opción más recomendada para el tomate, por lo que los cultivares e híbridos modernos portan, en su mayoría, el gen Mi, que confiere resistencia no completa a varias especies del género Meloidogyne. El Instituto Nacional de Ciencias Agrícolas (INCA), con la colaboración de la Estación Experimental La Mayora-CSIC, España, ha desarrollado un programa de mejora genética, con el objetiv...

  15. El problema del discurso acerca de la individualidad genética humana

    OpenAIRE

    Ordóñez Vásquez, Adriana

    2008-01-01

    Se abordó el problema filosófico acerca de la individualidad genética humana, desde un discurso ontológico. Determinándose un problema lógico, epistemológico, semiológico y ontológico, al mismo tiempo que genético. Se presenta el paralelismo entre rasgos de la individualidad señalados por la tradición filosófica clásica y su posible reformulación del discurso desde la genética humana actual. Prueba la pertinencia semiótica de Peirce - biosemiótica en el desarrollo del problema y propone un mo...

  16. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    OpenAIRE

    2007-01-01

    Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env) del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS), 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS) y 23 sujetos heterosexuales (SH). Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el sub...

  17. Acantholachesilla gen. n. (Psocodea:'Psocoptera': Lachesillidae: Eolachesillinae: Graphocaeciliini) from Valle del Cauca, Colombia.

    Science.gov (United States)

    Aldrete, Alfonso N García; Manchola, Oscar Fernando Saenz; Obando, Ranulfo González

    2014-06-25

    Acantholachesilla saltoensis gen. et sp. n. is described from Valle del Cauca, Colombia, in the Lachesillidae, tribe Graphocaeciliini (Eolachesillinae). The genus is related to Dagualachesilla and Dagualachesilloides that occur in the same area, differing from them in the male clunial projection, phallosome, and female subgenital plate and gonapophyses.

  18. La Dislexia del Desarrollo: Gen, Cerebro y Cognición Developmental Dyslexia: Gen, Brain, and Cognition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto M Galaburda

    2006-11-01

    Full Text Available La dislexia del desarrollo es un trastorno que se caracteriza por dificultades en el aprendizaje de la lectura. Recientemente se ha podido vincular la dislexia a cuatro distintos genes candidatos de riesgo: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2 y ROBO1. Estos cuatro genes participan en el desarrollo cerebral, y anomalías de dicho desarrollo constituyen los elementos conocidos del cuadro biológico que subyace a la dislexia. En animales experimentales, la inducción de anomalías del desarrollo cerebral similares produce problemas en el procesamiento de ciertos sonidos. En humanos, problemas de procesamiento de sonidos semejantes se asocian a un trastorno de aprendizaje de la lectura. Por consiguiente, es posible por primera vez, trazar una trayectoria tentativa entre una característica genética, variaciones del desarrollo del cerebro, y trastornos conductuales y cognitivos asociados a la dislexia.Developmental dyslexia is a disorder characterized by difficulties in reading acquisition. Recently, dyslexia has been related to four different genes which are prone-risk candidates: DYX1C1, KIAA0319, DCDC2, and ROBO1. These four genes participate in brain development, and anomalies in that development comprise the known elements of the biological constellation underlying dyslexia. The induction of similar brain development anomalies in experimental animals produces problems in the processing of certain sounds. In humans, similar sound processing problems are related to a reading acquisition disorder. Consequently, for the first time it is possible to delineate a tentative path between a genetic characteristic, brain development variations, and behavioral and cognitive disorders related to dyslexia.

  19. Implicancias del gen FMR1 en la función ovárica

    OpenAIRE

    2014-01-01

    El gen FMR1, responsable del Síndrome de Fragilidad del X (SFX), se localiza en el sitio FRAXA en el brazo largo del cromosoma X (Xq27.3), está compuesto por 17 exones, abarca aproximadamente 38 kilobases (kb) y su producto transcripcional es un ARN mensajero de 3,9 kb que puede sufrir splicing alternativo. En su región 5’ no codificante presenta una zona de tripletes CGG que puede variar en longitud. Según el tamaño de la expansión, los alelos se clasifican en normales (5- 44 repeticiones), ...

  20. Genómica del Trypanosoma cruzi. Nuevas oportunidades para tratar el mal de Chagas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge A. Huete-Pérez

    2006-12-01

    Full Text Available LA SECUENCIACIÓN DEL GENOMA HUMANO PUBLICADA EN FEBRERO de 2001 ha sido considerada como el hito científico más importante del siglo XX. La secuenciación, cuatro años más tarde, de tres parásitos tripanosmatidas, entre ellos el Trypanosoma cruzi, podría ser también catalogada como uno de los acontecimientos científicos más importantes para la salud publica del continente americano. Aquí se presenta un panorama general sobre los resultados más significativos del estudio geonómico del T. cruzi, se abordan los trabajos realizados por nuestro laboratorio en la Universidad Centroamericana, finalizando con una discusión sobre las perspectivas del uso de la genómica en Nicaragua.

  1. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    INGRID MARCELA GUTIÉRREZ R.

    2012-01-01

    Full Text Available Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposemáticas diversificado en el trópico y subtrópico, y modelos de varios complejos miméticos bate- sianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas en los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Este trabajo genera una aproximación a la filogenia de este grupo de mariposas y establece una definición más robusta de algunos de los taxones. Para ello se analizaron ejemplares pertenecientes a 15 taxones del subgénero americano Parides (Parides como grupo interno y se utilizó como grupo externo especies de otros dos géneros estrechamente relacionados de Troidini. Para la extracción del ADN se utilizó el protocolo de Pascual et al. (1997 y DNeasy Kit. Se amplificó el fragmento final del gen Citocromo Oxidasa I (COI de 476 pb. Para obtener una hipótesis filogenética se realizaron análisis de máxima parsimonia y se evaluó el soporte de cada nodo mediante Jackknife y soporte absoluto de Bremer. También se realizó un análisis bayesiano. La hipótesis resultante sugiere que el subgénero Parides es un grupo parafilético. Molecularmente se hicieron también válidas una especie y cinco subespecies. Los ejemplares analizados de Parides se dividieron en tres grupos principales coincidentes con los grupos Lysander (grupo 1 y Aeneas (grupos 2 y 3 de Rothschild y Jordan (1906.

  2. VARIABILIDAD DEL GEN NUCLEAR G3PDH EN JATROPHA CURCAS L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sonia Castro Guzmán

    2015-11-01

    Full Text Available Jatrophacurcas L.es una especie nativa de América tropical; en nuestro país se ha venido utilizando principalmente como medicinal y alimenticia desde la época prehispánica. Actualmente el aceite extraído de sus semillas ha adquirido importancia internacional ya que puede ser transformado a biodiesel. El conocimiento que existe sobre la variabilidad genética de la especie es escaso. Un gen utilizado con éxito para el estudio de patrones de variación y origen de la yuca (ManihotesculentaL. y del caco (Theobromacacao L. es el gen nuclearG3pdh(Gliceraldehído3 fosfato deshidrogenasa involucrado en la fotosíntesis. Con base en ello, en este trabajo se exploró la variabilidad del gen G3pdh en individuos deJ. curcasprovenientes de 15 poblaciones de los estados de Veracruz, Campeche, Yucatán y Quintana Roo. Para obtener el gen G3pdh completo de alrededor de 1000 pares de bases, se amplificó utilizando losprimersdiseñados porStrandet al. (1997 y los dosprimersinternos reverse diseñados porOlsenySchaal(1999 para obtener segmentos más cortos, de 600 y 800 pares de bases aproximadamente. Por primera vez se amplificaron aproximadamente 500pby los resultados demuestran que el gen G3pdh es útil para analizar la variabilidad deJ. curcas, y con un importante potencial para evaluar la distribución y evolución de sus poblaciones en México, conocer las relaciones ancestro descendiente a nivel poblacional y explicar las causas de la distribución de los distintoshaplotipos.

  3. Algunas aplicaciones de la estructura booleana del código genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gladys Casas Cardoso

    2011-10-01

    Full Text Available Las estructuras boolenas del código genético constituyen modelos matemáticos minimales y muy simplificados que nos ayudan a comprender mejor la lógica subyacente del código genético. Más específicamente, estas estructuras reflejan una fuerte conexión entre los órdenes del código genético y las propiedades físico-químicas de los aminoácidos. En este artículo presentamos dos aplicaciones de esta estructura algebraica en problemas típicos de Bioinformática. El primer es el de la clasificación de las mutaciones de una proteína dada. El siguiente es un caso particular del problema de predicción de estructura secundaria. Usamos además técnicas estadísticas y de inteligencia artificial en la solución de ellos.

  4. CLONACIÓN Y FILOGENIA MOLECULAR DE UN SEGMENTO DEL GEN CODANTE DE LA ACTINA DE MYRCIARIA DUBIA “CAMU-CAMU”: UN CANDIDATO PARA GEN DE REFERENCIA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Carlos Castro Gómez

    2012-12-01

    Full Text Available Myrciaria dubia “camu-camu” es un frutal amazónico caracterizado por su amplia variación de vitamina C. Pero los estudios genético moleculares que puedan explicar esta variación son limitados. Por ello nuestro objetivo fue realizar la clonación y filogenia molecular de un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Las muestras fueron obtenidas de la colección de germoplasma del INIA. Luego, el ARN fue purificado y mediante RT-PCR con cebadores degenerados se amplificó un segmento del gen. En base a la secuencia obtenida se diseñaron cebadores específicos para PCR en tiempo real. Los resultados muestran que se ha aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de actina de M. dubia y detectado su expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Así, con el soporte de herramientas bioinformáticas y uso de técnicas de biología molecular hemos aislado, clonado y secuenciado un segmento del gen codante de la actina de M. dubia. Asimismo, los análisis realizados muestran que el gen se expresa y presenta niveles similares de expresión en hojas, pulpa y cáscara de M. dubia. Sin embargo, es necesario realizar más experimentos a fin de verificar su estabilidad de expresión.

  5. Análisis genético del virus peruano de la fiebre amarilla

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar las variantes genéticas de aislamientos del virus peruano de la Fiebre Amarilla (FA. Materiales y métodos: la región carboxiterminal del gen de la envoltura (E de cinco aislamientos de FA obtenidas de pacientes provenientes de Ayacucho 1978 (PER1, Junín 1995 (PER2, Cerro de Pasco (PER3, Cusco (1998 y San Martín (1999 fue amplificada por PCR, secuenciada y analizada con programas software de ADN. Resultados: el índice de similaridad de la secuencia de nucleótidos entre los cinco aislamientos reveló valores oscilantes entre 94,3% y 99,3%, mientras que la secuencia de aminoácidos presentó valores entre 97,6% y 99,7% de similaridad. El análisis filogenético demostró una distancia genética entre 0,40 y 6,50 mediante la secuencia de nucleótidos y a través de la secuencia de aminoácidos se observó un rango de 0,30 y 4,29. Sin embargo, las secuencias correspondientes a los sitios de glicosilación y a los epítopes de reconocimiento humoral fueron conservadas entre los cinco aislamientos, con excepción de algunos aislamientos de referencia reportados por otros autores. Conclusiones: los virus de FA peruanos forman un grupo filogenético distinto a otros virus de FA sudamericanos, basados en el análisis genéticos del gen E.

  6. Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rodolfo E. Ávila

    2011-01-01

    Full Text Available La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías que en l a prevención, por lo que la tendencia es que en el futuro la Medicina Genómica acabe desbancando a la Medicina P reventiva. El Proyecto Genoma Humano presenta diversas aplicaciones que, al no tener una clara cobert ura legal, traen consigo un nuevo paradigma con problemas éticos, sociales y legales que la comunidad científica trat a de resolver para compaginar los aspectos morales con el progreso en la investigación. El objetivo del presente trabajo es describir brevemente los aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano.

  7. Polimorfismos del gen BoLA-DRB3.2* en ganado criollo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Darwin Hernández H.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Caracterizar el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* en las razas bovinas criollas y colombianas. Materiales y métodos. En 360 muestras de ADN de ocho razas bovinas criollas (Blanco Orejinegro, Casanareño, Costeño con Cuernos, Chino Santandereano, Caqueteño, Hartón del Valle, Romosinuano y San Martinero, dos razas sintéticas Colombianas (Lucerna y Velásquez y dos razas foráneas (Brahman y Holstein se evaluó el polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2 mediante técnicas moleculares (PCR-RFLP; se calculó el número promedio de alelos (NPA, las frecuencias, la heterocigocidad esperada (He y observada (Ho, el equilibrio de Hardy-Weinberg, la estructura genética y los valores de FST y FIS. Resultados. El NPA fue 14.6 ± 3.8 siendo Caqueteño la raza con mayor NPA (25 y el menor el Chino Santandereano (10. Se encontraron 41 alelos BoLA-DRB3.2* los más frecuentes fueron *28, *37, *24, *23, *20, *27, *8, *16, *39 (0.17, 0.11, 0.10, 0.09, 0.09, 0.07, 0.07 y 0.06 respectivamente. Se encontró alta diversidad genética (He = 0.878 con mayor valor en Caqueteño (0.96 y menor en San Martinero (0.81. Todas las razas se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg, se encontraron valores altamente significativos de diferenciación genética (FST= 0.044 y de coeficiente de endogamia (FIS = 0.249. Conclusiones. El ganado criollo colombiano posee alto polimorfismo del gen BoLA-DRB3.2* representado en los altos valores de NPA y diversidad génetica.

  8. Reseña del libro: Un mundo feliz de Marcela Gené

    OpenAIRE

    Farroni, Natalia

    2011-01-01

    Un mundo feliz de Marcela Gené se inscribe en la cuantiosa producción existente sobre el peronismo y confirma que ha sido -y sigue siendo- un problema clave en la historiografía argentina. Este trabajo trata de recuperar un aspecto del período escasamente abordado: la “estética peronista” y la intencionalidad del peronismo de crear un conjunto de símbolos que contribuyeron a configurar su identidad y otorgarle legitimidad al movimiento. Se enmarca dentr...

  9. Efecto sedante del midazolam genérico versus innovador en ratas Wistar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Radamés Alemón-Medina

    2015-11-01

    Full Text Available Antecedentes: ocho de cada diez pacientes en Terapia Intensiva del Instituto Nacional de Pediatría no obtienen el mismo efecto ansiolítico y sedante con midazolam genérico (PiSA®, que con el innovador (Dormicum, Roche® a pesar de que su biodisponibilidad es de 100%.  Objetivo: determinar diferencias significativas en el efecto sedante del midazolam genérico y del innovador administrados parenteralmente.  Material y métodos: estudio aleatorizado cruzado en 24 ratas Wistar macho distribuidas en 4 grupos (n=6. A cada individuo se le administró una dosis de 0.5 mg/kg de peso vía intraperitoneal. Se determinaron los grados de sedación mediante la escala de Salamone. Se midió la concentración del fármaco en las ampolletas de ambas marcas por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: el efecto sedante del midazolam apareció al mismo tiempo y tuvo la misma duración, ndependientemente de la marca. El efecto tiende a ser más duradero con el innovador pero sin ser estadísticamente significativo (ANOVA, p ≤ 0.05. Asimismo, la mayoría de los animales llegaron al nivel 3 de sedación con ambas marcas.   Conclusión: tanto el midazolam innovador como el genérico tienen el mismo efecto sedante: aparece al mismo tiempo y tiene la misma duración.

  10. Medicina Genómica Aspectos éticos, legales y sociales del Genoma Humano

    OpenAIRE

    Rodolfo E. Ávila; María Elena Samar; Leticia Díaz-Beltrán; Esteban, Francisco J.

    2011-01-01

    La Medicina Genómica es el uso de la inf ormación de los genomas y sus deriv ados (ARN, proteínas y met abolitos) que permite guiar la toma de decisiones médicas, es un c omponente clave de la medicina personalizada. La Medicina Genómica permite conocer la cartografía del genoma hum ano y proporciona una valiosa información a tener en cuenta a la hora de detect ar genes implicados en ciert as enfermedades. Esto conlleva a que en la actualidad nos centremos más en la predicción de patologías q...

  11. Influencia del Polimorfismo SST-I del gen de la Apolipoproteína C-III sobre el metabolismo lipoprotéico en pacientes hipertensos enseciales

    OpenAIRE

    Barrios Artillo, Manuel

    2006-01-01

    Basándose en lo expuesto, los objetivos del estudio son: 1. Calcular la frecuencia del polimorfismo Sst-I del gen de la apo C-III en un grupo de pacientes hipertensos esenciales. 2. Determinar los niveles plasmáticos de lípidos en estos pacientes según el genotipo Sst-I del gen de la apo C-III. 3. Evaluar la posible asociación entre el alelo raro S2 y un perfil m ás aterogénico entre los pacientes hipertensos esenciales. 4. Determinar la influencia de este polimorfismo sobre el metabolismo hi...

  12. IDENTIFICACIÓN DEL GEN Ty-3, DE RESISTENCIA A BEGOMOVIRUS, EN ACCESIONES DE Solanum lycopersicum L.

    OpenAIRE

    Francisco Dueñas Hurtado; Marta Álvarez Gil; Carlos Moya López; Yamila Martínez Zubiaur

    2011-01-01

    La enfermedad del rizado amarillo del tomate, cuyoagente causal es el Tomato Yellow Leaf Curl Virus (TYLCV)constituye, uno de los principales problemas para el cultivo enlas regiones productoras de Cuba y el mundo. En la actualidadse han descrito varios genes relacionados con la resistencia. Los genes Ty-1, Ty-2 y Ty-3 son los que más se han empleadoen los programas de mejoramiento genético de la especie. EnCuba, solo se cuenta con una variedad portadora del gen Ty-1 yotras accesiones portado...

  13. Variabilidad genética del crecimiento en progenies selectas de Pinus radiata

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Freddy Mora

    2006-01-01

    Full Text Available Heredabilidad en sentido estricto (h2, correlación genética intra-clase (Γ2 IC y componentes de varianza para la altura, diámetro a la altura del pecho (DAP y volumen del fuste, a los siete años de edad después de la plantación, fueron analizados en dos ensayos de progenie de Pinus radiata establecidos en el sur de Chile, en orden a examinar la variabilidad genética del crecimiento en una generación avanzada de la especie. Estos ensayos incluyeron árboles provenientes de propagación vegetativa y generativa. Las heredabilidades fueron estimadas para los árboles originados de semillas, y mostraron los siguientes valores: altura, 0.08-0.13; diámetro a la altura del pecho, 0-0.13; volumen del fuste, 0-0.09. Los valores de la correlación genética intra-clase, estimados para el grupo de árboles originados de propagación vegetativa, fueron moderados a bajos (Γ2 IC: altura, 0.1-0.11; diámetro a la altura del pecho, 0.01-0.05; volumen del fuste, 0.03-0.06. No obstante la presencia de heredabilidades y correlaciones moderadas para algunas características y, la variación relativamente limitada entre grupos de árboles reflejan la fuerte selección realizada a las progenies. En general, los árboles provenientes de estacas presentaron una tendencia a la menor variación intra-genotípica, y evidenciaron magnitudes relativas de las varianzas debida al grupo (σ2 G mayores a las varianzas familiares (σ2 F, en cuatro de seis caracteres evaluados, indicando una tendencia a la mayor homogeneidad en el crecimiento, característica común de la propagación vegetativa.

  14. Variabilidad genética del crecimiento en progenies selectas de Pinus radiata.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Freddy Mora

    2010-08-01

    Full Text Available Heredabilidad en sentido estricto (h2, correlación genética intra-clase (Γ2IC y componentes de varianza para la altura, diámetro a la altura del pecho (DAP y volumen del fuste, a los siete años de edad después de la plantación, fueron analizados en dos ensayos de progenie de Pinus radiata establecidos en el sur de Chile, en orden a examinar la variabilidad genética del crecimiento en una generación avanzada de la especie. Estos ensayos incluyeron árboles provenientes de propagación vegetativa y generativa. Las heredabilidades fueron estimadas para los árboles originados de semillas, y mostraron los siguientes valores: altura, 0.08-0.13; diámetro a la altura del pecho, 0-0.13; volumen del fuste, 0-0.09. Los valores de la correlación genética intra-clase, estimados para el grupo de árboles originados de propagación vegetativa, fueron moderados a bajos (Γ2IC: altura, 0.1-0.11; diámetro a la altura del pecho, 0.01-0.05; volumen del fuste, 0.03-0.06. No obstante la presencia de heredabilidades y correlaciones moderadas para algunas características y, la variación relativamente limitada entre grupos de árboles reflejan la fuerte selección realizada a las progenies. En general, los árboles provenientes de estacas presentaron una tendencia a la menor variación intra-genotípica, y evidenciaron magnitudes relativas de las varianzas debida al grupo (σ2G mayores a las varianzas familiares (σ2F, en cuatro de seis caracteres evaluados, indicando una tendencia a la mayor homogeneidad en el crecimiento, característica común de la propagación vegetativa.

  15. Estudi comparatiu de l'estructura del gen "Adh" a vàries espècies de "Drosophila"

    OpenAIRE

    Marfany i Nadal, Gemma

    1991-01-01

    S'ha caracterizat l'estructura de la regió genòmica del gen "Adh" a quatre espècies del gènere "Drosophila", pertanyents al subgrup "obscura": "D. ambigua", "D. subobscura", "D. madeirensis" i "D. guanche" amb els objectius d'analitzar l'organització i l'evolució d'aquesta regió genòmica dins d'aquest gènere i clarificar les relacions filogenètiques d'aquestes espècies. Per assolir aquestes fites, es van construir llibreries genòmiques de cada espècie que es van crivellar amb una sonda que co...

  16. La figura del autor en el arte genético y transgénico

    OpenAIRE

    Matewecki, Natalia

    2006-01-01

    Las prácticas artísticas contemporáneas redefinen constantemente el estatuto del arte tradicional al tensionar, por ejemplo, los límites entre el arte y la ciencia. El arte genético y el arte transgénico plantean un trabajo multidisciplinario en el que participan artistas y científicos a la vez, dando lugar así a la construcción de nuevas figuras de autor como las de artista-científico, artista-investigador, artista-técnico o científico-artista. La figura de artista se configura, según Dan...

  17. Evaluación del polimorfismo del gen leptina en bovinos en el sistema doble proposito en Chiapas, México.

    OpenAIRE

    2011-01-01

    La leptina es una hormona proteica de 16 KDa, compuesta de 146 aminoácidos y es sintetizada principalmente por el tejido adiposo. En el eje hipotálamo-hipófisisgonadal, la leptina juega un papel muy importante en la regulación de la reproducción de los mamíferos. La mutación del gen leptina TT está asociado con la calidad de la carne y leche en bovinos. El objetivo de este estudio fue estimar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo (SNP, Single Nucleotide Polymorphism) del gen...

  18. Comportamiento productivo de cerdos portadores del gen del halotano en condiciones medioambientales no controladas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sánchez-Chiprés, David Román

    2008-05-01

    Full Text Available El síndrome de estrés porcino es una enfermedad genética que afecta acerdos de crecimiento rápido, manifestándose con muerte súbita durante las condiciones de manejo o al sacrificio, como carne pálida, suave y exudativa. Se econoce que el síndrome de estrés porcino (PSS, el síndrome de la carne pálida suave y exudativa (PSE así como la hipertermia maligna (MH, comparten una mutación en el gen receptor de la rianodina (RYR1. Un método de diagnóstico basado en DNA y el uso de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa, permite hacer una distinción de los genotipos para el locus halotano.

  19. Variabilidad del gen de la envoltura del VIH-1 en tres grupos humanos con diferentes conductas sexuales de riesgo para adquirir ITS-VIH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la variabilidad genética del gen de la envoltura porción C2-V3-C3 (env del VIH-1 infectando grupos humanos con diferente conducta sexual de riesgo para adquirir ITS-VIH. Materiales y métodos: Se seleccionaron 50 sujetos infectados con VIH-1 de los cuales 19 fueron hombres trabajadores sexuales (HTS, 8 mujeres trabajadoras sexuales (MTS y 23 sujetos heterosexuales (SH. Se realizó la extracción de ADN genómico y la amplificación del gen env por PCR. Se identificó el subtipo genético por ensayo de movilidad de heterodúplex (HMA y se confirmaron los resultados por análisis filogenético. Asimismo, se realizó el análisis de recombinación intragenética, diversidad y distancia genética en las tres poblaciones. Resultados: Se amplificó el gen env en 49 muestras (98% y se logró secuenciar el fragmento en 40 de ellas. Se observó que el 97,5% de las muestras de VIH fueron subtipo B mientras que una muestra no pudo ser clasificada filogenéticamente. Asimismo, se encontraron pequeños tramos de recombinación en el gen env de VIH en MTS (33%, HTS (43% y SH (45%. El mayor índice de diversidad de nucleótidos (Pi de env se encontró entre las muestras de VIH provenientes de SH y HTS (0,12 y 0,13 respectivamente. Conclusiones: Se encontró una mayor variabilidad genética del gen env de VIH-1 en las poblaciones de HTS y SH, sin embargo, el subtipo genético y la frecuencia de recombinación de este fragmento genético fue similar en los tres grupos estudiados.

  20. Estudio de asociación del polimorfismo -866 G/A del gen UCP2 con obesidad en una población de Valledupar

    OpenAIRE

    Mosquera Heredia, María Isabel; Armas Daza, Lina María de; Ospino Fernández, Luis Fernando

    2014-01-01

    La obesidad es una enfermedad multifactorial que se relaciona con estilos de vida y factores medioambientales y genéticos. Uno de los genes candidatos de la obesidad es el UCP2. Su polimorfismo -866G/A se ha asociado con obesidad en algunas poblaciones. Sin embargo, se han reportado resultados contradictorios alrededor del mundo, lo cual indica la necesidad de nuevas investigaciones al respecto. Objetivo: Analizar el polimorfismo -866G/A del gen UCP2 asociado con obesidad en adultos de la ciu...

  1. Determinación de mutaciones del gen NRAS en pacientes con cáncer colorrectal

    OpenAIRE

    Pardo Llama, Mikel

    2014-01-01

    El objetivo de este trabajo es identificar las mutaciones del gen NRAS en el ADN procedente de muestras de tejido de pacientes con cáncer colorrectal para verificar su relación con el mismo y con la respuesta a los tratamientos para esta patología. Máster en Biología Molecular y Biomedicina

  2. Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Piedrahíta

    2008-01-01

    Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  3. Genómica del síndrome de Down

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    S Díaz Cuéllar

    2016-09-01

    Full Text Available El síndrome de Down es la cromosomopatía más común del ser humano, con una frecuencia de 1 en 650 recién nacidos vivos. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como mosaicismo, cambios variables en el número de copias o variantes de un solo nucleótido. La identificación de estas variantes se ha convertido en un tema central de investigación ya que es esencial para la comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes en esta enfermedad.

  4. Historia y genética del poblamiento de Marinilla y su zona de influencia (MZI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrés Ruiz

    2001-04-01

    Full Text Available

    Diferentes estudios sugieren que ciertas regiones de Antioquia han estado aisladas geográficamente, desde su fundación en la colonia, hasta principios del siglo XX. La información existente sobre MZI, uno de los núcleos principales de poblamiento en Antioquia, es incipiente e incluso anecdótica. A pesar de que se cuenta con varios
    estudios históricos, de isonimia y prevalencia de algunos rasgos recesivos, aún no se comprende a cabalidad cómo se originó este grupo poblacional, ni su relación histórico-genética con el núcleo mayor de Santafé.

     

     

  5. Revisión sobre la genética del origen del ganado vacuno y las aportaciones del ADN antiguo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lira, J.

    2010-01-01

    Full Text Available Actualmente el ganado vacuno es la especie doméstica económicamente más importante de todas las que explota el hombre. Por este motivo este trabajo hace un repaso de los estudios que se han llevado a cabo sobre la aparación del ganado doméstico, teniendo en cuenta las evidencias aruqeológicas y genéticas. Durante las dos últimas décadas el análisis del ADN mitocondrial se ha mostrado como una herramienta muy útil para profundizar en los focos de origen, migración y posibles eventos independientes de domesticación, tanto del ganado taurino como del ganado cebú. Se ofrece una revisión de los estudios que se han centrado en el desarrollo de los linajes maternos del ganado doméstico, analizando ADN mitocondrial de individuos modernos y de restos antiguos de diferentes cronologías. Además, exponemos los resultados complementarios obtenidos a partir del análisis del cromosoma Y extraído de muestras antiguas.

  6. Caracterización del polimorfismo en el promotor del gen SLC6A4 (5HTTLPR) en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor: estudio piloto

    OpenAIRE

    Riveros Barrera, Irene

    2015-01-01

    Estudios han reportado que uno de los factores de riesgo genético para el desarrollo de depresión mayor es la presencia del alelo corto (s) del polimorfismo 5HTTLPR ubicado en el promotor del gen SLC6A4, que produce una menor actividad transcripcional y por lo tanto menor transporte de serotonina de una neurona a otra. Por esta razón procedimos a determinar el genotipo del polimorfismo en el promotor del gen SLC6A4 (5HTTLPR) en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor...

  7. Asociación del gen bola-drb3.2 con el virus de la leucosis bovina (vlb) en ganado criollo hartón del valle

    OpenAIRE

    Posso Terranova, Andrés Mauricio; Muñoz florez, Jaime Eduardo; Giovambattista, guillermo; Alvarez Franco, Luz Angela

    2014-01-01

    En cien muestras de ganado criollo hartón del Valle (HV) del Banco de ADN del Laboratorio de genética animal de la Universidad Nacional de Colombia sede Palmira se determinó la presencia del VLB siguiendo la metodología PCR anidado descrita por Beier et al. (2001) y se genotipificaron los animales para el gen DRB3.2* utilizando la metodología de PCR-SBT (Sequence Based Typings) descrita por Takeshima et al. (2009). Se encontró el porcentaje de presencia del virus. Para el gen BoLA-DRB3.2* se ...

  8. Influencia de los polimorfismos genéticos del sistema opioide y endocannabinoide en la dependencia alcohólica

    OpenAIRE

    Calle Cabrera, Cristina de la

    2014-01-01

    [ES] Es conocido que los factores genéticos desempeñan un papel esencial en el desarrollo de dependencia alcohólica. Sin embargo, y a pesar de los múltiples estudios llevados a cabo hasta el momento, la implicación de determinadas mutaciones genéticas en los sistemas que participan en la neurobiología del alcoholismo sigue siendo una incógnita. El objetivo general de nuestro trabajo fue, por tanto, verificar si los individuos poseedores de determinadas mutaciones en genes qu...

  9. Genotipificación del gen HLA DQB1 en diabetes autoinmune del adulto (lada HLA DQB1 genotyping in latent autoimmune diabetes of adults (LADA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariela Caputo

    2005-06-01

    Full Text Available La diabetes autoinmune es una enfermedad multifactorial causada por factores genéticos predisponentes y ambientales desencadenantes. Se manifiesta en la edad infantojuvenil (diabetes tipo 1, DMID y en la edad adulta (diabetes autoinmune latente del adulto, LADA. La predisposición genética es de tipo poligénico, se ha establecido asociación con alelos polimórficos del gen DQB del sistema HLA, VNTR del gen de insulina y polimorfismos en el gen CTLA4. En el presente trabajo se analizaron las frecuencias de los alelos polimórficos del gen HLA DQB1 en 63 pacientes LADA, 70 pacientes DMID y 79 individuos normales. La tipificación de los alelos del gen DQB1 se llevó a cabo mediante el Kit SSP TM DQ Olerup. Se observó una mayor frecuencia del genotipo *0201-*0302 y *0201-*0201 en ambas poblaciones diabéticas con respecto a normales (pAutoimmune diabetes is a complex, multifactorial disease caused by the interaction of genetic and environmental factors. This autoimmune diabetes is commonly manifested in childhood and adolescence with a fast onset (type 1 diabetes, IDDM and it can occur in adult patients with a slow onset with delayed insulin requirement, (latent autoimmune diabetes in adults, LADA . Autoimmune diabetes has strong class II HLA association mainly with DQB gene which constitutes the first susceptibility locus. However, association with the 5’INS- VNTR and CTLA-4 genes has been established. In this study, we analysed the polimorphic allele frequencies of DQB HLA gene in 63 LADA patients, 70 IDDM and 79 control subjects. The HLA DQB1 alleles typing was detected through Olerup SSP TM DQ kit using sequence specific primers. We observed a positive association of *0201-*0302 and *0201-*0201 genotypes in both types of diabetic patients compared to the control group (p<0.05. Moreover, *0201-*0302 genotype was higher in IDDM than in LADA (p<0.05. On the other hand, the *0602 protective allele analysis showed a high prevalence in the

  10. Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano Genetic diseases of the mitochondrial DNA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abelardo Solano

    2001-04-01

    Full Text Available Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos, la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés. Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos. El texto completo en inglés de este artículo está disponible en: http://www.insp.mx/salud/index.htmlMitochondrial diseases are a group of disorders produced by defects in the oxidative phosphorylation system (Oxphos system, the final pathway of the mitochondrial energetic metabolism, resulting in a deficiency of the biosynthesis of ATP. Part of the polypeptide subunits involved in the Oxphos system are codified by the mitochondrial DNA. In the last years, mutations in this genetic system have been described and associated to well defined clinical syndromes. The clinical features of these disorders are very heterogeneous affecting, in most cases, to different organs and tissues and their correct diagnosis require precise clinical, morphological, biochemical and genetic data. The peculiar genetic characteristics of the mitochondrial DNA (maternal inheritance, polyplasmia and mitotic segregation give to these disorders very distinctive properties. The English version of this paper is available at

  11. Variabilidad genética del Aedes aegypti determinada mediante el análisis del gen mitocondrial Nd4 en once áreas endémicas para dengue en el Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Yáñez

    2013-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de establecer la variabilidad genética de Aedes aegypti determinada por el análisis del gen mitocondrial ND4, se analizaron 51 especímenes de Ae. aegypti en once regiones endémicas para dengue en el Perú. La variabilidad genética se determinó mediante la amplificación y secuenciación de un fragmento de 336 pares de bases del gen mitocondrial ND4. El análisis de filogenia intraespecífica se realizó con el programa Network Ver. 4.6.10; y el análisis filogenético, con el método de distancia Neighbor Joining. Se identificó la presencia de cinco haplotipos de Ae. aegypti agrupados en dos linajes: el primero agrupa a los haplotipos 1, 3 y 5 y el segundo agrupa los haplotipos 2 y 4, se muestra además la distribución geográfica de cada uno de los haplotipos encontrados. Se concluye que esta variabilidad se debe tanto a la migración activa de este vector como a la migración pasiva mediada por la actividad humana.

  12. Estudio de bioequivalencia del ibuprofeno genérico 400mg tabletas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ofelia Villalva-Rojas

    2007-10-01

    Full Text Available Objetivo. Determinar la biodisponibilidad de dos formulaciones de ibuprofeno 400mg tabletas, para establecer si el medicamento multifuente (genérico es bioequivalente al de referencia (Motrin® 400mg. Materiales y métodos. Se diseñó un estudio abierto, randomizado, cruzado, dos periodos, con siete días de lavado, con 12 voluntarios sanos de ambos sexos, entre 21 y 48 años, quienes ingirieron una tableta del medicamento genérico o de referencia, según randomización, con 200mL de agua. Luego de ingerir el medicamento se colectó 4mL de sangre por voluntario para la cuantificación plasmática de ibuprofeno. Las muestras de plasma se analizaron por cromatografía líquida acoplada al espectrofotómetro de masas (LC-MS/MS con ionización electrospray ión negativo, aplicando monitoreo de reacción selectiva. La bioequivalencia se determinó con los parámetros farmacocinéticos de área bajo la curva AUC(0-t, AUC(0-∞ y concentración máxima (Cmax. Resultados. Según análisis estadístico, se encontraron: AUCmultifuente(0-t = 86,85 (μg*h/ mL, AUCRef.(0-t= 81,20 (μg*h/mL, AUCmultifuente(0-∞= 88,67 (μg*h/mL, AUCRef.(0-∞= 82,83(μg*h/mL, Cmαxmultifuente = 17,70 ug/mL, CmαxRef. =18,09 μg/mL, con rango de 0,93-1,24 para AUC(0-t, 0,93-1,24 para AUC(0-∞ y 0,81-1,19 para Cmax. Conclusión. Los valores encontrados de ibuprofeno están dentro de los requisitos de la OMS y la FDA, para establecer bioequivalencia (0,80-1,25, demostrándose que el ibuprofeno genérico es bioequivalente al de referencia en velocidad y cantidad de ibuprofeno absorbido en el organismo.

  13. Bases genéticas del dolor Genetic foundations of pain

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P. Armero

    2004-11-01

    Full Text Available La percepción de la sensación dolorosa es un proceso complejo en el que intervienen mútiples procesos bioquímicos bien conocidos junto con otros de integración cortical desconocidos hasta el momento. La existencia de diferencias individuales en la respuesta al estímulo doloroso es una observación bien conocida que sugiere qué factores genéticos pueden estar implicados en la modulación de la respuesta a estímulos dolorosos. Existen dos aproximaciones experimentales para estudiar la implicación del genotipo en la respuesta al estímulo doloroso, los estudios de ligamiento y los estudios de asociación. Hasta el momento los estudios de ligamiento han permitido asociar mutaciones en el gen TRKA con el síndrome de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA y el gen CACNL1A4 y la migraña hemipléjica familiar (FHM. Los estudios de asociación son escasos y se han centrado principalmente en el estudio de pacientes con migraña. En este trabajo revisamos los estudios llevados a cabo hasta el momento en diferentes laboratorios y planteamos nuevas perspectivas de futuro.Perception of pain is a complex process which implies multiple biochemical pathways together with unknown processes of cortical integration. The existence of individual differences in the response to painful stimuli suggests that genetic factors can be involved in its modulation. Two different experimental approaches have been developed to study the implication of genotype in the response to pain: linkage studies and the association studies. Up to now linkage studies have allowed the association of TRKA gene mutations with the syndrome of congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA and CACNL1A4 gene mutations with the familial hemiplegic migraine (FHM. Few association studies have been performed until now, and have been focused on the study of patients with migraine. Here we review the studies carried out up to now in different laboratories and suggest

  14. Filogenia de especies del subgenero parides (lepidoptera: papilionidae) basada en secuencias del gen citocromo oxidasa i

    OpenAIRE

    2012-01-01

    El género Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposematicas diversificado en el trópico y subtrópico, modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas de los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramé...

  15. Clonación y Transcripción del Gen EBER-1 del Virus Epatein-Barr: estudio de su expresión genética en linfomas por hibridación in situ

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    I Guerrero

    1999-01-01

    Full Text Available La capacidad del virus de Epstein Barr (VEB de inducir transformación e inmortalización de linfocitos y su alta prevalencia en algunas neoplasias linfoides ha motivado intensa investigación de su biología y comportamiento. Describimos la hibridación in situ (HIS, para la identificación de transcriptos del virus de Epstein-Barr, desarrollado en la Unidad de Biología Molecular del Centro de Investigación en Cáncer Maes - Heller, en biopsias de linfoma incluidas en parafina. El gen EBER-1(Epstein Barr-encoded RNA fue clonado y transcrito, el ARN transcrito fue evaluado con óptimos resultados en las líneas celulares Raji y Daudi que expresan EBER. Este transcrito marcado fue usado como sonda para determinar la expresión genética del virus en 159 especímenes biológicos en estudio y en controles positivos y negativos conocidos empleando la HIS. La actividad transcripcional del virus fue observada en 44% de los casos estudiados. Concluimos que la HIS en tejido incluido en parafina es una buena alternativa para detectar actividad del VEB y la presencia o ausencia de EBER puede ser considerada como marcador biológico en la etiopatología de estos linfomas.

  16. Variantes alélicas del gen de la Kappa-Caseína en ganado criollo lechero tropical.

    OpenAIRE

    Álvarez Cepeda, Amado Alberto

    2014-01-01

    Las variantes A y B del gen de la κ-caseína influyen en la producción y composición de la leche y sus derivados. La variante B está relacionada con un mayor rendimiento de la cuajada. El objetivo de este estudio fue determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de las variantes A y B del gen de la κ-caseína en la población de hembras Criollo Lechero Tropical y su relación con la composición química de la leche. Se recolectaron muestras de sangre de la vena coccígea de las hembras utiliza...

  17. Competencias genéricas en docentes del nivel superior en el Estado de Guerrero

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leonila Román Fernández

    2016-02-01

    Full Text Available El objetivo del presente trabajo es identificar las competencias genéricas de los docentes que orientan la práctica educativa de nivel superior en el estado de Guerrero, en opinión de los estudiantes. Para ello se utilizó el método de estudio descriptivo y longitudinal en el periodo 2012-2014, y se aplicó un cuestionario a estudiantes de 7 instituciones. La muestra consistió en 37 % docentes y 41 % estudiantes por institución, evaluando a cada académico 10 jóvenes. La información se adaptó con valores de la escala de Likert, posteriormente a escala numérica de Sampieri para obtener cuartiles, clasificando en competencias altas, medianas y bajas. Las fortalezas y debilidades en indicadores fueron calculadas utilizando la media aritmética, y clasificadas con la mediana. Los resultados fueron: a nivel estatal 56 % de los docentes poseen competencias altas y 44 % entre medianas y bajas.

  18. Frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 (conexina 26) en una muestra de escolares sordos de Santiago

    OpenAIRE

    Arancibia S,Margarita; Ramírez N,Roxana; Farfán R,Corina; Acuña P.,Mónica; Cifuentes O,Lucía

    2012-01-01

    Introducción: Se estima que 1 de cada 1.000 niños presenta hipoacusia severa al nacimiento o en los primeros meses de vida y el 50% de las hipoacusias congénitas se relacionan con el gen de la conexina 26 (GJB2). En poblaciones caucásicas la variante patogénica 35delG del gen GJB2, que es la más frecuente, se encuentra en 30°% de los pacientes con hipoacusia congénita no sindrómica. En Chile, la frecuencia de esta variante en escolares sordos no está descrita. Objetivos: Estimar la frecuencia...

  19. Aplicaciones del Ensayo Cometa en Genética Ecotoxicológica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yadira Ansoar-Rodríguez

    2015-01-01

    Full Text Available El ensayo de electroforesis alcalina de células individuales embebidas en microgel, más conocido como Ensayo Cometa (EC, ha logrado ubicarse en una posición privilegiada dentro de los ensayos utilizados para evaluar la respuesta de las células frente a agentes genotóxicos, estreses bióticos y abióticos que conducen a daño al ADN. Diferentes versiones del ensayo se han desarrollado con el fin de ampliar el espectro de las lesiones al ADN que pueden ser detectadas. Igualmente, se han proporcionado directrices para su uso en la genética ecotoxicológica. El EC se distingue por su demostrada sensibilidad para detectar bajos niveles de daño, su rapidez y simplicidad en el análisis de los datos a nivel de células individuales, el pequeño tamaño de muestra requerido, su flexibilidad, bajo costo y aplicabilidad a cualquier población de células. Este grupo de ventajas justifica su amplio uso en la evaluación genotóxica in vitro, de productos químicos industriales y agroquímicos, fármacos, principios activos, así como en el biomonitoreo ambiental y humano de sustancias genotóxicas. La gran diversidad de organismos en los cuales este ensayo puede ser aplicado, aumenta su espectro de utilidad y aplicación creciente en ecotoxicología. Por tanto, en esta revisión se aborda el empleo del EC en los principales modelos de organismos (plantas, protozoos, pequeños crustáceos, insectos, lombriz de tierra, moluscos, peces, anfibios y mamíferos silvestres utilizados en estudios de ecotoxicología. La gran variedad de estudios que utilizan este ensayo y sus múltiples ventajas para detectar efectos genotóxicos en organismos de diferentes ecosistemas, lo hacen muy recomendable para análisis ecotoxicológicos.

  20. Identificación de Yarrowia lipolytica (Ascomycota: Hemiascomycetes como contaminante en la obtención de amplificados del gen 28S rRNA de moluscos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jenny Chirinos

    2011-05-01

    Full Text Available En el presente trabajo se identifica una secuencia de DNA no esperada proveniente de los amplificados del gen 28S rRNA de moluscos terrestres. Las extracciones de DNA se realizaron del tejido del pie de caracoles terrestres por el método del CTAB modificado. Las PCRs fueron llevadas a cabo con primers universales para el gen COI e iniciadores diseñados para moluscos, para el marcador 16S rRNA, 28S rRNA y la región ITS-2. Los tamaños aproximados de las bandas de los amplificados de moluscos fueron de 706 pb para el COI, 330 pb para el 16S rRNA, 900 pb para el ITS-2 y 583 pb para el 28S rRNA; un amplificado del último marcador fue de una longitud inesperada, ~340 pb. Las secuencias de DNA fueron comparadas con la base de datos del GenBank mediante el programa BLASTn y la muestra con la banda de tamaño inesperado resultó en un 100% de identidad y cobertura del 99% con el gen 26S rRNA de la levadura Yarrowia lipolytica. El análisis filogenético con Neighbour-Joining y los valores de divergencia confirmaron la identificación, proporcionando resultados que apoyan la ubicación taxonómica de la especie dentro del clado de los Hemiascomycetes.

  1. Amplificación del gen hsp18 para la detección de Mycobacterium leprae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Róger Calderón E

    2006-10-01

    Full Text Available Mediante PCR se amplificó un fragmento de 360 pb del gen hsp18, que codifica al antígeno proteico de 18kDa de M. leprae, a partir de una biopsia de un paciente con diagnóstico baciloscópico, histopatológico y clínico de lepra. Además, se evaluaron tejidos embebidos en parafina (fijados en formol y ADN de otras micobacterias para determinar la especificidad, sensibilidad y confiabilidad del método. El ensayo de PCR amplificó clara y satisfactoriamente ADN de M. leprae procedente de la biopsia del paciente, pero fue incapaz de amplificar usando ADN purificado a partir de tejidos embebidos en parafina. No se observaron productos de amplificación al utilizar ADN genómico de varias micobacterias tales como M. tuberculosis, M. bovis, M. fortuitum, M. gordonae, M. kansasii, M. scrofulaceum, M. avium entre otras, así como de otras bacterias. Este sistema puede considerarse como una alternativa para la identificación de pacientes infectados con M. leprae orientando el esfuerzo para determinar la prevalencia oculta de la enfermedad mediante la identificación de casos asintomáticos con capacidad de transmisión de bacilos.

  2. Estudio del gen IKZF1 y de microdeleciones intragénicas en la leucemia linfoblástica aguda

    OpenAIRE

    Gómez Seguí, Inés

    2015-01-01

    La leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) es una neoplasia caracterizada por una gran diversidad de alteraciones genéticas. En los últimos años, se ha descrito la ocurrencia de pequeñas deleciones focales en genes de relevancia para la célula linfoide. En concreto, las que afectan a IKZF1 parecen tener valor pronóstico en la edad pediátrica. OBJETIVOS: Estudiar la presencia de microdeleciones en los genes CDKN2A, CDKN2B, PAX5, ETV6, EBF1, BTG1, RB1, la región pseudoautosómica del cromosoma X/Y...

  3. SMF: marco de trabajo basado en MDE para la medición genérica del software.

    OpenAIRE

    Mora Rivas, Beatríz

    2011-01-01

    En esta tesis se ha abordado el problema de cómo mejorar la medición de los artefactos software de una forma diferente a la manera tradicional, basada en trabajar con métricas/medidas y herramientas útiles sólo para algún determinado dominio y tipo de artefactos software. Para ello se ha ideado y desarrollado un marco de trabajo (framework) para abordar la medición "genérica" del software, de forma que es posible expresar en modelos de medición toda la información necesaria (qué, cómo, cuando...

  4. Polimorfismo VAL158MET del gen Catecol-O-Metiltransferasa y características clínicas en primeros episodios de psicosis

    OpenAIRE

    Pelayo Terán, José María

    2011-01-01

    RESUMEN: La esquizofrenia está considerada un síndrome clínico heterogéneo con una etiopatogenia de origen multifactorial, en el que se incluyen factores ambientales, caracteriales y genéticos. A pesar de que más del 50% de la variabilidad de la enfermedad se puede deber a uno o varios factores genéticos, sólo un número limitado de variantes de riesgo genético y con un efecto muy débil han podido ser identificados. Muchos de ellos no han podido reproducirse tanto por la diversidad de las mues...

  5. Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Mario Muñetón Peña

    2008-12-01

    Full Text Available Las neoplasias hematológicas se caracterizan por presentar una amplia diversidad de alteraciones genéticas. Se analizaron 15 muestras de diferentes tipos de neoplasias hematológicas mediante el FISH, para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron análisis cromosómicos por citogenética convencional; 6 de las 11 muestras tenían cariotipo anormal (54.5%, se detectaron 3 translocaciones y 3 mosaicismos. Análisis de FISH en 15 muestras mostró un 26.7% de aneuplodía del cromosoma 17 y un 33.3% con deleción del gen TP53. De los 6 casos con cariotipo anormal, 2 tenían alteraciones por FISH. En 5 casos se detectaron alteraciones cromosómicas por FISH, las cuales no se observaron por citogenética convencional. Solo 3 (20% de las 15 muestras analizadas fueron normales para el análisis cromosómico por citogenética convencional y FISH. En este trabajo se corrobora que la aneuplodía del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 tienen una baja incidencia en las neoplasias hematológicas. Si embargo, el valor pronóstico de estas alteraciones genéticas no esta bien definido.

  6. Análisis del gen SOX-2 en carcinoma escamoso de cabeza y cuello

    OpenAIRE

    González Márquez, Rocío

    2015-01-01

    El carcinoma escamoso de cabeza y cuello es la sexta neoplasia más frecuente en el mundo. El origen de dichos tumores implica gran numero de alteraciones genéticas y moleculares, siendo recientemente estudiado el gen SOX2. Se estudiaron las muestras procedentes de 220 pacientes con carcinoma escamoso de hipofaringe, laringe y senos paranasales. En el estudio inmunohistoquímico apareció un grado de sobreexpresión similar en tumores faringeos y laríngeos, así como relación significativa con...

  7. Análisis del gen SOX-2 en carcinoma escamoso de cabeza y cuello

    OpenAIRE

    González Márquez, Rocío

    2014-01-01

    El carcinoma escamoso de cabeza y cuello es la sexta neoplasia más frecuente en el mundo. El origen de dichos tumores implica gran numero de alteraciones genéticas y moleculares, siendo recientemente estudiado el gen SOX2. Se estudiaron las muestras procedentes de 220 pacientes con carcinoma escamoso de hipofaringe, laringe y senos paranasales. En el estudio inmunohistoquímico apareció un grado de sobreexpresión similar en tumores faringeos y laríngeos, así como relación significativa con...

  8. Acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios en Colombia: desafíos del régimen normativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciana Carla Silvestri

    2016-06-01

    Full Text Available La investigación analiza los retos que presenta el régimen colombiano sobre acceso a recursos genéticos y distribución de beneficios mediante la utilización del método jurídico, con un enfoque descriptivo, comparativo y propositivo. El mecanismo de acceso y distribución de beneficios pretende desacelerar la pérdida de diversidad genética, entre otros fines. El marco legal se encuentra incompleto y no sistematizado. Asimismo, el procedimiento de acceso a recursos genéticos surge burocrático e ineficiente y obstaculiza así la investigación de la biodiversidad del país. Afortunadamente, la reciente simplificación del procedimiento para investigar recursos genéticos con fines no comerciales podría ayudar a resolver el mencionado problema para este tipo de proyectos. Además, la consulta previa articulada para el acceso a recursos genéticos ubicados en territorios de las comunidades indígenas y negras no garantiza la efectiva participación de aquellas. Por último, las medidas de cumplimiento establecidas, que circunscriben el control al acatamiento de la legislación colombiana y la de los países andinos, no satisfacen las disposiciones del Protocolo de Nagoya al respecto.

  9. Identificación de los polimorfismos G1 y G8 del gen GDF9 en ovinos criollos Araucanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E Paz

    2014-01-01

    Full Text Available En la especie ovina se han descrito una serie de polimorfismos en genes de efecto mayor relacionados con la actividad reproductiva. Las mutaciones ubicadas en el gen de efecto mayor GDF9 se han asociado con el incremento de la tasa ovulatoria y el tamaño de la camada. GDF9 es un factor celular secretado por el ovocito y es miembro de la familia de factores de crecimiento transformante (TGF-β localizado en el cromosoma 5 ovino. El objetivo de este trabajo fue identificar la presencia de los polimorfismos en los sitios G1 y G8 en el gen GDF9 en ovinos criollos Araucanos. Se extrajo el ADN de 100 muestras sanguíneas para posteriormente determinar la presencia de las mutaciones utilizando la técnica PCR-RFLP. Fue amplificada una región de 462 pb correspondiente al exón 1, la cuál fue digerida con la enzima de restricción HhaI, el siguiente fragmento amplificado fue de 139 pb correspondiente al exón 2, siendo digerido con la enzima Ddel. Se identificó la presencia del polimorfismo G1 con una frecuencia genotípica del 0,56 (genotipo GG, 0,44 (genotipo GA y una frecuencia alélica de 0,78 para el alelo (G y 0,22 para el alelo (A. No se detectó la presencia de polimorfismo G8. Este es el primer reporte de este polimorfismo en ovinos en Chile que podría servir como un marcador genético de prolificidad para la selección de ovinos criollos Araucanos.

  10. Identificación de un polimorfismo del gen Est9 relacionado con resistencia a piretroides en Rhipicephalus (Boophilus microplus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edgar Diaz R.

    2013-10-01

    Full Text Available Objetivo. Mediante procedimientos de PCR-RFLP, detectar un polimorfismo en el gen Est9 de garrapatas Rhipicephalus (Boophilus microplus resistentes a piretroides en Ibagué, Colombia, determinando el grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes. Materiales y métodos. El ADN de 30 teleoginas R. (Boophilus microplus fenotípicamente susceptibles, resistentes o medianamente resistentes a piretroides en una prueba de Drummond modificada, fue amplificado por PCR con cebadores específicos para obtener un fragmento de 372 pb del gen Est9, que fue sometido a digestión con la enzima EcoRI para estudiar los RFLPs generados y poder diferenciar los respectivos genotipos. El grado de asociación entre los fenotipos y los genotipos resultantes se determinó mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados. Luego de digerir el fragmento con la endonucleasa, se generaron dos segmentos en teleoginas con algún nivel de resistencia, mientras en las teleoginas susceptibles no hubo división del fragmento de 372 pb, demostrándose así la presencia de una mutación puntual y los genotipos homocigoto natural, homocigoto mutante y heterocigoto. Las diferencias altamente significativas (p<0.01 entre teleoginas susceptibles y aquellas con algún nivel de resistencia, mostraron una relación directa entre el genotipo y el fenotipo con un nivel de confianza de p=0.0009852. Conclusiones. Se comprobó, por primera vez en Colombia, la presencia de una mutación puntual en el gen Est9 de garrapatas R. (Boophilus microplus resistentes a piretroides, sugiriendo la necesidad de realizar estudios para detectar alteraciones moleculares en otros genes relacionados con quimioresistencia.

  11. Expresión transitoria del gen GUS en caña de azúcar usando Agrobacterium tumefaciens

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Liliana Bonilla Betancourt

    2008-10-01

    Full Text Available En el estudio se desarrolló una metodología de transformación genética mediante Agrobacterium tumefaciens en cultivares colombianos de caña de azúcar. La transformación se evaluó mediante la expresión del gen GUS. Callos embriogénicos y explantes meristemáticos de los genotipos CC85-92, CC84-75 y CC87-505 se transformaron usando tres cepas (AGL-1, LBA4404 y EHA105 con el plásmido pCambia 1305.2 y dos (EHA105 y LBA4404 con pCambia 2301. Se usó el medio de infiltración (IM con acetosiringona y se evaluó el tiempo de cocultivo y la densidad óptica de la bacteria al momento de la inducción. Los genotipos mostraron respuesta diferencial con las combinaciones cepa-plásmido: obtuvieron mayor expresión del gen GUS cuando el genotipo CC85-92 se transformó con la cepa AGL-1-pCambia 1305.2. CC84-75 y CC87-505 mostraron mayor expresión cuando se transformaron con la cepa EHA105-pCambia 1305.2. Mayor eficiencia en la expresión se obtuvo cuando la bacteria se indujo en IM después de siete días de cocultivo y cuando la densidad óptica de la bacteria fue de 0.2(600nm al momento de la inducción. Se demostró superioridad de los explantes en la eficiencia de transformación.

  12. Au-delà du moralisme : Madame de Genlis et l’hospitalité

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sophie Bourgault

    2013-09-01

    Full Text Available Très peu de philosophes politiques se sont intéressés à l’oeuvre de Genlis, en partie parce que son oeuvre est communément réduite à un moralisme religieux insipide. Si Alice Laborde con-clut sa biographie en soulignant que Genlis « est moraliste avant tout », les travaux récents de Mary Trouille mettent tout autant l’accent sur le fait que la comtesse est « moralist to the core ». La visée du présent article est de nuancer cette lecture, non pas en niant le moralisme de Genlis, mais plutôt en montrant que celui-ci ne l’a pas empêchée de publier des textes à portée politique qui mériteraient notre attention aujourd’hui—particulièrement l’attention de ceux et celles qui se donnent pour tâche de penser l’accueil et le soin de l’Autre. A partir du Discours sur la sup-pression des convens et du Discours sur le luxe et l’hospitalité, nous indiquons non seulement l’actualité, mais aussi la surprenante radicalité des textes publiés par Genlis en période révolu-tionnaire.

  13. Baja diferenciación genética entre poblaciones de sardina, Sardinella aurita, del oriente venezolano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2005-01-01

    Full Text Available Debido a la gran importancia de Sardinella aurita como recurso pesquero de la región del Caribe, se estudió la diferenciación genética entre las poblaciones de Mochima, Golfo de Cariaco y Morro de Puerto Santo, en el oriente de Venezuela, y se compararon los niveles de variación y subdivisión poblacional con las poblaciones del Mediterráneo y la costa Atlántica de África, anteriormente reportadas. Para esto, se obtuvieron 15 individuos de cada una de tres poblaciones, utilizando una muestra de músculo para extraer el ADN total. Se amplificó un fragmento que incluye la región de control del ADN mitocondrial y se determinaron los patrones de restricción por medio del análisis por RFLP con las enzimas Taq I, Eco RI, Hae III y Alu I. La amplificación de esta región produjo un fragmento de aproximadamente 1000 bp o, rara vez, uno de 1100 pb. El análisis de RFLP demostró la presencia de sólo un haplotipo con las dos variantes de tamaño. El FST resultante del análisis de las diferencias entre poblaciones venezolanas fue menor de 0.06 y el AMOVA demostró que no existían diferencias significativas entre ellas. Estos resultados concuerdan con la presencia de poca diferenciación genética entre estas poblaciones, por lo que no se puede descartar la presencia de una población panmíctica en esta región. Una comparación de las poblaciones venezolanas con las poblaciones del Mediterráneo y África, reportadas con anterioridad, produjeron valores de FST muy bajos entre las venezolanas y las del Mediterráneo, mientras que las comparaciones entre las de Mauritania, Senegal, Costa de Marfil y Ghana produjeron valores de FST diez veces mayores.

  14. Los suelos del Parque Nacional Viñales, Pinar del Río, Cuba. Condiciones genéticas y ambientales.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Efrén Jaimez Salgado

    2006-01-01

    Full Text Available Se realiza la cartografía digital y actualización de la clasificación y diagnóstico de suelos del área del «Parque Nacional Viñales», a partir de la implementación de un Sistema de Información de Suelos (sobre plataforma SIG, para el manejo y consulta oportuna de las correspondientes bases de datos por parte de las autoridades del Parque. Los suelos predominantes por excelencia corresponden al grupo Leptosoles (90%. Están seguidos en segundo lugar por el grupo Acrisoles (4,5%, los que se encuentran en asociación genética con el grupo Alisoles, (4,4% tratándose en ambos casos de suelos con muy alto grado de evolución edáfica, cuyo origen y evolución se deriva de la combinación de materiales parentales ricos en cuarzo y silicatos de aluminio, así como la existencia de períodos climáticos antiguos muy húmedos en esta zona montañosa del occidente de Cuba. Se describen los principales procesos degradantes encontrados en los suelos del Parque y algunas de las medidas más importantes a tomar para atenuarlos.

  15. LMC y detección del gen de fusión BCR/ABL

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    C. G. Artigas Allaire

    2006-04-01

    Full Text Available La anormalidad citogenética más común en la leucemia mieloide crónica (LMC es el cromosoma Philadelphia producida por la translocación t(9:22, cuya expresión molecular es el gen de fusión BCR-ABL, que codifica una proteína con actividad tirosinquinasa.

  16. Expresión heteróloga del gen phoC de Morganella morganii en Escherichia coli CC118 hpir

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Reinaldo H. Fraga

    2006-01-01

    Full Text Available Las fosfatasas ácidas juegan un rol importante en la mineralización del fósforo de origen orgánico que está presente en el suelo. La transferencia de genes que codifican para estas enzimas, mediante ingeniería genética, es una vía para la obtención de cepas mejoradas en cuanto a la solubilización de fósforo. Se tuvo como objetivo el subclonaje del gen phoC de Morganella morganii en un vector para su integración estable en el cromosoma de bacterias promotoras del crecimiento de las plantas y su expresión en Escherichia coli CC118 pir. Se empleó un vector de acoplamiento, el pUC18NotI y posteriormente el vector de liberación suicida pJMT6 (derivado de pUT/mini Tn5, para construir el vector de integración que porta el gen que codifica para la fosfatasa ácida PhoC de Morganella morganii. La construcción recombinante fue transferida a Escherichia coli CC118 pir. Se analizó la expresión del gen phoC en la cepa transformada por medio de la cuantificación de la actividad fosfatasa ácida en el extracto celular y en el sobrenadante del cultivo, y se detectó un aumento significativo respecto a E.coli CC118 pir sin el plásmido recombinante, lo cual demostró la expresión del gen subclonado.

  17. Análisis de la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo Moniliophthora roreri basado en marcadores RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Boris Gutarra Castillo

    2013-12-01

    Full Text Available Objetivos: Estudiar la diversidad genética de 21 aislamientos del hongo que afecta al cultivo del cacao, Moniliophthora roreri, en tres zonas cacaoteras del Perú (Tocache, Mariscal Cáceres y Leoncio Prado. Métodos: Se utilizó 14 iniciadores RAPD (random amplified polymorphic DNA polimórficos y una pareja de oligonucleótidos, los que fueron empleados bajo condiciones de amplificación estandarizadas. Con los datos obtenidos se construyó un dendograma utilizando el coeficiente de Jaccard y el algoritmo UPGMA (Unweighted Pair-Group Method using Arithmetic Average. La estructura genética fue estimada en función del análisis molecular de variancia (AMOVA y la diversidad mediante los índices de Shannon y Nei. Resultados: Fueron conseguidas 59 bandas RAPD con un 73% de polimorfismo. El dendograma obtenido a un índice de similitud de 0,70, claramente dividió los individuos en tres grupos. El análisis de la diversidad genética mostró altos valores en las zonas estudiadas de acuerdo con el índice de Shannon (0,3936 y de Nei (0,2622, con mayor riqueza en Leoncio Prado. Estas zonas presentan alta variabilidad, y según el AMOVA realizado: 88% entre accesiones por zona y solo 12% entre zonas. Conclusiones: Existe más de un grupo genético de Moniliophthora roreri en la Amazonía del Perú. Estos grupos, provenientes del Ecuador, pudieron haber ingresado por el intercambio de semillas y/o de forma natural por medio de los ríos en común y estarían originando nuevos grupos genéticos locales.

  18. Actualización en marcadores genéticos ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felicia Amaralis Trull Martínez

    2010-01-01

    Full Text Available Se aborda el tema de los marcadores ultrasonográficos del 1º trimestre del embarazo, brindando una actualización del tema. Se hace énfasis en los marcadores predictivos de las anomalías congénitas más frecuentes y se concluyó con importantes aspectos a tener en cuenta para una correcta interpretación de estos hallazgos.

  19. Expresión del gen esp (enterococcus surface protein de enterococcus faecalis en un modelo in vitro de dientes extraídos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E. Covo Morales

    Full Text Available Objetivo: Determinar la presencia y expresión del gen esp en cepas clínicas de Enterococcus faecalis a partir de un modelo in vitro de dientes extraídos. Métodos: Se diseñó un sistema in vitro para evaluar la formación del biofilm mediante microscopía de fluorescencia y la expresión del gen esp. El sistema estuvo constituido por un diente humano previamente extraído, cortado y preparado que proporcionó, mediante su conducto radicular, una superficie adecuada para la formación del biofilm por parte de E. faecalis. El sistema dispuso de una cámara anaerobia que permitió el crecimiento de la bacteria en el caldo de cultivo y evitó su contaminación con otros microorganismos. Esta cámara estuvo constituida por un tubo de micro centrifuga estéril, cortado y unido por el extremo inferior al extremo apical del diente seccionado. Resultados: Los resultados que se obtuvieron tanto por microscopia de fluorescencia como por RT-PCR permitieron cuantificar el nivel de expresión del gen esp en las bacterias durante su crecimiento y formando el biofilm en la superficie de los conductos radiculares. Todas las cepas evaluadas presentan el gen esp. Sin embargo, el biofilm de la cepa CC02 expresó el gen esp cuatro veces más en comparación al gen esp de la cepa de referencia. Conclusión: La expresión del gen esp podría estar asociada con la formación de biofilm en E. faecalis y la adherencia a superficies abióticas. Podría convertirse en una diana terapéutica prometedora en los programas de control de infecciones persistentes por Enterococcus spp. asociados a la presencia de biofilm.

  20. El control genético de las proteínas del trigo

    OpenAIRE

    1983-01-01

    La domesticación del trigo, ocurrida hace unos 10.000 años en el suroeste asiático, constituye uno de los hechos seminales de la cultura occidental y su posterior expansión como primera cosecha mundial está íntimamente asociada al progreso del hombre. Esta posición preponderante del trigo se ha debido no sólo a sus buenas propiedades agronómicas -su adaptabilidad y su capacidad productiva en las más variadas situaciones climáticas-, sino también a las peculiares propiedades mecánicas del endo...

  1. Estructura genética en poblaciones prehispánicas del centro de Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fabra, Mariana

    2007-01-01

    Full Text Available Se analizan, a partir de nuevos datos craneométricos, las relaciones interpoblacionales y los roles relativos cumplidos por las fuerzas evolutivas sistemáticas vs las aleatorias en la diferenciación biológica de las poblaciones que ocuparon el actual territorio de Córdoba y otras que habitaron otras regiones geográfico-ecológicas de Argentina. La muestra está compuesta por 14 poblaciones, incluyendo 274 adultos masculinos, analizados en 10 variables craneofaciales. Se utiliza el análisis de componentes principales (PCA y el análisis de Relethford y Blangero (1990, basado en el modelo de Harpending y Ward (1982, para datos morfológicos. De acuerdo a este modelo, bajo presión sistemática uniforme, existe una correlación lineal y negativa entre la diversidad genética observada (en el caso de rasgos morfológicos se toma la variación fenotípica de forma análoga y la distancia genética de cada población a un hipotético antecesor común. El PCA muestra a Córdoba en una posición intermedia, cercana a San Luís y a otras poblaciones de las regiones pampeana y centro de Patagonia. El análisis de Relethford-Blangero ubica a Córdoba muy cercana al origen y sobre la línea de regresión, lo cual sugiere un tamaño poblacional grande y/o una separación reciente de la población ancestral, o bien la existencia de alto flujo genético con las poblaciones de las regiones mencionadas en el PCA.

  2. Estructura genética del caballo de Pura Raza Menorquina

    OpenAIRE

    Azor Ortiz, Pedro Javier; Gómez, Mª Dolores; Solé, Marina; Valera Córdoba, María Mercedes

    2010-01-01

    El caballo de Pura Raza Menorquina es una raza autóctona española localizada fundamentalmente en la isla de Menorca. Según los ganaderos los animales que fundaron el Libro Genealógico creado en 1987, procedían principalmente de cuatro sementales emblemáticos Mudaino (M), Olivaret (O), Son Quart (S) y Torretrençada (T). Con el objetivo de contrastar la existencia de influencia de estas cuatro líneas genéticas en la población actual, se ha realizado un análisis genealógico y m...

  3. Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente

    OpenAIRE

    2012-01-01

    A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos) que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e at...

  4. Genética poblacional del camarón rosado Farfantepenaeus notialis (Decápoda: Penaeidae): variación espacio temporal de la diversidad y la estructura genética

    OpenAIRE

    Robainas Barcia, A.

    2004-01-01

    En este trabajo se analiza la variación espacio temporal de los patrones de diversidad genética y estructura poblacional del camarón rosado Farfantepenaeus notialis, en la plataforma Sur de Cuba. Se estudiaron, 22 loci aloenzimáticos, de los cuales seis resultaron polimórficos (Akp3, AmyB, Est3, Gdh, GP7 y Per1); cinco loci microsatélites (PnS01, PnS03, PnS04, PnS18 y PnS20); y un fragmento de 2027pb del ADNmt, en muestras procedentes de ocho localidades del Golfo de Ana María, tres del Golfo...

  5. Polimorfismo GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Del Águila

    2016-01-01

    Full Text Available Objetivos. Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia.

  6. Propiedades psicométricas de un instrumento de las competencias genéricas del egresado de una universidad privada de Cali, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Hugo Charria Ortiz

    2012-01-01

    Full Text Available El presente estudio tiene como propósito elaborar y validar un instrumento de autopercepción de las competencias genéricas del egresado de una universidad privada de la ciudad de Cali, necesarias para enfrentar las demandas del entorno laboral actual. Se identificaron y se seleccionaron 37 competencias comunes a once carreras de pregrado mediante la revisión de los antecedentes empíricos y teóricos; estas fueron sometidas a validación de contenido por once jueces expertos, y a una prueba piloto con 22 egresados de las carreras de pregrado. Se aplicó a una muestra de 574 egresados pertenecientes a las once carreras, obteniendo un instrumento final con 33 competencias genéricas, con un coeficiente alfa de Cronbach de 0,912 y se aceptan los 33 ítems del instrumento.

  7. Estructura genética del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa del estado de Yucatán, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Tello-Cetina

    2013-11-01

    Full Text Available Se determinó la estructura genética poblacional y sus implicancias dentro de la cadena trófica del copépodo Acartia lilljeborgii en la costa de Yucatán, mediante el uso de isoenzimas y su posterior determinación por electroforesis. Nueve sistemas se expresaron con un máximo de 30 loci. El polimorfismo y heterocigosis de las poblaciones estudiadas, al ser comparados con otras especies de copépodos, resultaron ser bajos y de los cuatro loci que presentaron variación, solo los loci EST2 y PGM1 se expresaron en todos los sitios de muestreo. La PGM1 presentó el mayor valor de heterocigosis (0,4728 y la GPI1 fue la de menor valor (0,3200. Ningún sistema se apartó de la condición de equilibrio de Hardy-Weinberg. Los valores de FST estuvieron entre los valores de -0,0798 para PGM1 y de 0,5899 para FBP1. Las tres poblaciones de A. lilljeborgii analizadas en la costa de Yucatán, presentaron una baja variabilidad y diferenciación genética entre las poblaciones, como lo indican los valores de distancia genética de 0,0585 que fue el mayor para las poblaciones de Chelem y de Río Lagartos, lo que sugiere que estas poblaciones están parcialmente aisladas. Sin embargo, debido a que A. lilljeborgii produce huevos diapáusicos o de reposo, que pueden ser transportados fuera o dentro de éstos cuerpos de agua, es probable que esta condición mantenga las frecuencias alélicas y genotípicas similares o muy cercanas entre sí. Los resultados mostraron la existencia de flujo genético, dado a través de una dispersión pasiva de los huevos diapáusicos que produce esta especie.

  8. Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis = c-Myc gene alterations in oncogenesis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ospina Pérez, Mariano

    2011-12-01

    Full Text Available La familia de protooncogenes MYC (c-Myc, N-Myc y L-Myc se relaciona con el origen de diversas neoplasias en seres humanos. Estos genes actúan como factores de transcripción y participan en la regulación del ciclo celular, la proliferación y diferenciación celulares, la apoptosis y la inmortalización. Los genes MYC se expresan en diferentes tejidos y responden a diversas señales internas y externas; codifican para la síntesis de factores de transcripción que se unen al ADN para regular la expresión de múltiples genes. El gen más ampliamente estudiado de esta familia es c-Myc, que se expresa en las células con mayor tasa de proli­feración. C-Myc se encuentra alterado en un gran número de tumores sólidos, leucemias y linfomas. Las alteraciones de c-Myc encontradas con mayor frecuencia en células cancero­sas son las amplificaciones, translocaciones, mutaciones y reordenamientos cromosómicos que involucran el locus de este gen y conducen a que se desregule su expresión en diversas neoplasias humanas. La amplificación de c-Myc es una alteración común en los cánceres de mama, pulmón, ovario y próstata, así como en leucemias y linfomas, mientras que la pérdida de su regulación es común en el cáncer de colon, en tumores ginecológicos y melanoma. En neoplasias con defectos de c-Myc los estudios actuales están dirigidos al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.

  9. Soluciones científicas al problema del hambre. Organismos genéticamente modificados

    OpenAIRE

    García Olmedo, Francisco

    2004-01-01

    Según datos del Banco Mundial, en los últimos años se han producido aumentos en la producción de alimentos por habitante en todas las áreas geográficas, con excepción del Sahel. La humanidad está mejor alimentada que nunca y la proporción de hambrientos ha disminuido, De acuerdo con la FAO, el número de personas con hambre estricta en Africa, Asia y América del Sur pasó de 935 millones en 1970 a 730 millones en 1990, a pesar de que en esas regiones casi se duplicó la población. Aun así, esto ...

  10. El uso de alteraciones genéticas en la estratificación por riesgo del mieloma múltiple

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Esteban Braggio

    2013-08-01

    Full Text Available Los estudios genéticos han alcanzado un papel central en el estudio del mieloma múltiple (MM, al convertirse en un componente crítico en la estratificación basada en el riesgo de la enfermedad. Se han hecho grandes esfuerzos para identificar cambios genéticos que puedan predecir el resultado clínico e incluirlos en la práctica clínica diaria. La hibridización in situ fluorescente (FISH es todavía la técnica genética más utilizada en la práctica clínica, mayormente debido a su sencilla implementación y su simplicidad para el análisis de datos. El advenimiento de la genómica (hibridización genómica comparativa, secuenciación exónica o genómica completa y del transcriptoma de alta resolución (perfiles de expresión de genes - GEP y secuenciación de ARNm proveen un análisis exhaustivo de los ya definidos factores pronósticos genéticos y son herramientas útiles para la identificación de potenciales nuevos marcadores pronósticos de enfermedad en el clon tumoral de MM. Más aún, GEP ha sido exitosamente implementado en MM como una herramienta de estratificación de riesgo, siendo la de mayor poder de discriminación de resultados. De todas maneras, algunos aspectos técnicos y logísticos complejos (necesidad de una elevada purificación del clon tumoral, costo de los ensayos y complejidad en los análisis de los datos deben ser considerados antes de la incorporación definitiva de estas tecnologías de alto rendimiento dentro de los ensayos clínicos de rutina. Hasta entonces, FISH continúa siendo la herramienta estándar para la detección de anormalidades genéticas y de valoración pronóstico de enfermedad.

  11. INHIBICION DE LA EXPRESION DEL GEN DE LA DESHIDROGENASA ALDEHIDICA: EVALUACION DEL SISTEMA DE RNA DE INTERFERENCIA

    OpenAIRE

    CORTINEZ FLORES, GABRIEL

    2008-01-01

    El alcoholismo es una enfermedad multifactorial que genera una serie de trastornos personales, sociales y de salud pública. Según estimaciones del Ministerio de Salud de Chile el abuso en el consumo de alcohol y el alcoholismo causa pérdidas al país por US$3.000 millones anuales. Luego de la oxidación hepática del etanol, el acetaldehído generado es metabolizado a acetato por la deshidrogenasa aldehídica 2 (ALDH2*1). En la población Asiática existen individuos que poseen una variante de la...

  12. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

    OpenAIRE

    Jesús Salvador Velarde Félix; Silvestre Guadalupe Cázarez Salazar; Rafael Castro Velázquez; José Guadalupe Rendón Maldonado; Héctor Rangel Villalobos

    2009-01-01

    OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD) con la lepra lepromatosa (LL) en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genoti...

  13. Microagregación genética y geográfica de aislados del virus linfotrópico humano tipo I (HTLV-I) en zonas endémicas del suroccidente de Colombia.

    OpenAIRE

    Felipe García; Mónica Chávez; Martha Cecilia Domínguez; Abraham Blank

    2009-01-01

    Con el objetivo de definir el polimorfismo de patrones de restricción (RFL) para la endonucleasa de restricción DdeI, de la región del HTLV-I de los 5181 a los 6624 nucleótidos, se amplificó un segmento de 1033 bp que incluía la porción terminal 5' del gen Pol y el dominio de superficie del gen Env (gp46) del ADN proviral de PBMC obtenido de 29 personas seropositivas para el HTLV-I provenientes de varias zonas el suroccidente de Colombia. El análisis de restricción efectuado con la endonuclea...

  14. Identificacion de marcadores genéticos del agente causal del marchitamiento del clavel fusarium oxysporum f.sp. dianthi mediante amplificacion arbitraria de fragmentos polimórficos de adn

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arbeláez G.

    1998-12-01

    Full Text Available La técnica de Amplificación Arbitraria de Fragmentos Polimórficos de ADN (RAPD fue utilizada para identificar marcadores genéticos útiles para el desarrollo de un método diagnóstico para Fusarium oxysporum f.sp. dianthi, el agente etiológico de la enfermedad del marchitamiento del clavel. Con el fin de identificar fragmentos genéticos característicos de este patógeno, un total de 18 aislados diferentes, provenientes de diferentes lugares del mundo y 17 cepas de F. oxysporum de otras formas especiales fueron amplificadas utilizando 15 iniciadores diferentes. Aunque ninguno de los iniciadores empleados en este estudio amplificó una banda común a todas las formas especiales dianthi, el iniciador OPA 17 mostró un patrón de RAPD que permitió la identificación de cuatro grupos polimórficos dentro de este grupo taxonómico. Este mismo iniciador, permitió la discriminación entre aislados de Fusarium oxysporum f.sp. dianthi y cepas de F. oxysporum de otras formas especiales. No se observó una correlación directa entre el patrón de RAPD y las razas reportadas para F. oxysporum f.sp. dianthi, previamente determinadas mediante ensayos biológicos por otros grupos de investigadores. Los análisis de hibridación molecular con fragmentos escogidos de estos patrones de RAPD, permitieron el reconocimiento selectivo de los cuatro grupos descritos. Los fragmentos genómicos identificados, son candidatos para el desarrollo de un  sistema diagnóstico por PCR para este patógeno del clavel.

  15. CFTR: 15 años después del descubrimiento de un gen.

    OpenAIRE

    VEGA-BRICEÑO, Luis Enrique

    2013-01-01

    La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva letal más común en la población blanca del Reino Unido, con una incidencia estimada en 1/2000 recién nacidos vivos (1). En los Estados Unidos, el 50% de los pacientes con FQ son diagnosticados a la edad de 6 meses y el 90% a la edad de 8 años (2). La edad promedio de sobrevida estimada en niños Europeos nacidos en la década del 90 se calcula en 40 años, lo cual representa el doble de lo que fué en los últimos 20 años; en donde sól...

  16. BÚSQUEDA DE LA MUTACIÓN Phe-809 EN EL GEN DEL SUSTRATO DEL RECEPTOR DE INSULINA -1 (IRS-1 EN RATAS DIABÉTICAS eSS

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Stella Maris Daniele

    2010-01-01

    Full Text Available El gen del sustrato del receptor de insulina IRS-1 juega un rol clave en la transducción de señales de insulina en músculo esquelético. Diversos polimorfismos del gen IRS-1 han sido reportados en estados de insulinorresistencia como obesidad y diabetes tipo 2.Las ratas eSS desarrollan espontáneamente diabetes tipo 2 magra, con insulinoresistencia caracterizada por hiperglucemia e hiperinsulinemia. Durante el segundo año existe disminución progresiva de la insulinemia y agravamiento del síndrome. Nuestro propósito fue buscar la mutación Phe-809 en el gen IRS-1, que implica sustitución del aminoácido Ser por Phe en el codon 809; dicho sitio se halla conservado en la rata. Esta variante fue identificada en pacientes diabéticos tipo 2. El gen del IRS-1 consta de un solo exón.Se analizó un fragmento de 281pb del gen IRS-1, que posee 90% de homología con el mismo fragmento en humanos. Se purificó ADN de leucocitos de un pool de sangre de ratas machos eSS y controles Wistar. Se cuantificó y amplificó por PCR utilizando un par de primers para amplificar ese mismo fragmento en el gen IRS-1 en humanos. Se usó sangre humana como control de amplificación. Se empleó el método de Sanger en la secuenciación del fragmento obtenido por PCR, previa extracción del mismo de un gel de agarosa al 2%. Se observó que la rata eSS y las controles mantuvieron la lectura esperada para ese fragmento, no encontrándose la mutación investigada. Se descarta la mutación Phe-809 como origen de la insulinoresistencia de la rata eSS.

  17. Diversidad genética en las especies del complejo Saccharomyces sensu stricto de fermentaciones tradicionales.

    OpenAIRE

    Arias García, José Armando

    2008-01-01

    RESUMEN El género Saccharomyces incluye tanto especies naturales como especies de levaduras que se utilizan en fermentaciones industriales y tradicionales. Algunas bebidas fermentadas, como son el Pulque y la Chicha, se obtienen mediante un proceso tradicional desarrollado durante el Neolítico americano en las civilizaciones precolombinas mesoamericanas y andinas. Por ello, las levaduras que participan en estos procesos de fermentación han estado aisladas de las poblaciones vínicas del res...

  18. Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez

    2013-10-01

    Full Text Available El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46,XX. Por ultrasonido se diagnosticó un varón, por lo que se envió una muestra de líquido amniótico al Centro Nacional de Genética Médica para corroborarlo y se indicó realizar estudio del gen SRY, cuyo resultado fue positivo. La gestante decidió interrumpir el embarazo. El reporte de anatomía patológica informó de cadáver de feto de 25,3 semanas de gestación, con pene y bolsas escrotales morfológicamente normales, con alteraciones por quistificación e hipoplasia de la próstata y vesículas seminales y ausencia testicular. En la literatura se reportan casos de varones 46,XX, como poco frecuentes y se refieren menos aún aquellos donde se combina un mosaico 45,X/46,XX con presencia del gen SRY, hecho en que radica el interés del caso. En este artículo se expone el resultado de un diagnóstico prenatal de esta aberración cromosómica de tan baja frecuencia.

  19. Crioconservación de los recursos genéticos del cuy (Cavia porcellus): producción y congelación de embriones

    OpenAIRE

    Grégoire, Anne; Joly, Thierry; Huamán Fuertes, Ethel; Silva Arce, Rosa María; León Trinidad, Silvia

    2014-01-01

    El cuy (Cavia porcellus) es un animal emblemático de la diversidad genética de los animales domésticos de los Andes. Como tal, la conservación de la biodiversidad intraespecífica del cuy es primordial, tanto por ser una fuente de proteínas importante para los pobladores andinos como para conservar la herencia simbólica del cuy, las prácticas culturales relacionadas con su crianza, como animal de consumo y en medicina tradicional. Por otro lado, los programas de selección llevados a cabo desde...

  20. Mejoramiento genético en solanum lycopersicum para la resistencia al pasador del fruto Neoleucinodes elegantalis Guenée (Lepidoptera: Crambidae)

    OpenAIRE

    Pérez Rosero, Mardelix

    2010-01-01

    El pasador del fruto N. elegantalis, es la principal plaga en el cultivo del tomate en Colombia. Actualmente no existen variedades comerciales de tomate con resistencia al pasador. El presente trabajo es una etapa más en el proceso de obtención de genotipos de tomate S. lycopersicum con resistencia genética a N. elegantalis y con excelente producción y calidad de fruto. Como fuente de resistencia al pasador (padre donante de polen ♂) se usaron las introducciones PI 134417, PI 134418 y PI 1264...

  1. Caracterización de variantes genómicas. Aplicación de nuevas tecnologías al estudio del retraso mental.

    OpenAIRE

    2008-01-01

    Estudios recientes han permitido estimar que aproximadamente un 5% del genoma consiste en duplicaciones segmentarias (DS), secuencias de entre 1-100 kb con un nivel de similitud de más del 95% (Eichler, 2001). Las regiones flanqueadas por duplicaciones segmentarias son susceptibles de sufrir reordenamientos mediante recombinación homóloga no alélica y se ha hipotetizado que estas regiones representan puntos calientes de inestabilidad genómica propensos a variación en número de copia (CNVs). E...

  2. La Comunidad Andina frente al reto del acceso a los recursos genéticos y la distribución de beneficios

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Isabel Gómez Lee

    2012-11-01

    Full Text Available Este artículo estudia las medidas jurídicas y políticas que ha adoptado la Comunidad Andina (CAN sobre el acceso a los recursos genéticos y la distribución de beneficios a la luz de los estudios de equidad en la distribución de beneficios de Bram de Jonge y Niels Louwaar (2009. Según estos autores, el principio de Acceso y Distribución de Beneficios (ADB se justifica por tres asimetrías que están presentes en este asunto. Por un lado, la doble asimetría entre la asignación y la explotación de los recursos y, por otro, la asimetría entre los derechos de propiedad intelectual y los derechos legales de los recursos genéticos y los conocimientos tradicionales. En este contexto, la CAN ratifica los principios de soberanía de los recursos genéticos y de Acceso y Distribución de Beneficios del Convenio sobre Diversidad Biológica. Las principales respuestas que ha dado la CAN al reto del acceso a los recursos genéticos y distribución de beneficios son las Decisiones 391, 486 y 523. En este contexto, el Programa BIOCAN está trabajando en los temas de especial relevancia para la región, dentro de los cuales están los desafíos de asignarle valor a los recursos genéticos y el de la biopiratería.

  3. Análisis de deleciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

    OpenAIRE

    Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Mateus, Heidi Eliana; Contreras-Bravo, Nora Constanza; Sánchez, Rossana; Herrera, Tristana; Silva, Claudia T.

    2010-01-01

    Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados...

  4. Estimación mediante RAPD's de la diversidad genética en Guadua en el departamento del Cauca, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Palacio M. Juan Diego

    2006-06-01

    Full Text Available

    Mediante RAPD's se analizaron 120 muestras foliares de 12 biotipos de Guadua angustifolia Kunth clasificados morfológicamente, procedentes de la cuenca del río Cauca, en el departamento del Cauca, Colombia, para determinar diversidad genética. El ADN se extrajo mediante el protocolo modificado de Dellaporta (1983. Se emplearon los cebadores; OPF-12, OPG-19, OPN-19 y OPP-16 con mayor número de bandas polimórficas. El índice de Shannon (HT = 0.4556 ± 0.1849 señaló diversidad genética total alta y diversidad entre los biotipos y al interior de ellos. El Índice de estructura genética (Gst = 0.5200 e Indice de migración efectiva (Nm = 0.4615 definieron biotipos bien diferenciados. El análisis de similaridad conformó tres grupos a un coeficiente de 0.64. El grupo G1 incluyó los biotipos Curvado, Rayada frecuente, Amarilla Playón, Rayada ancha, Rayada escasa, Convexa, Amarilla, Hembra, Verde irregular y algunos individuos de verde alta. El grupo G2, Verde alta y Macho. El grupo G3, Rayada negra. El estudio molecular agrupó los individuos de forma similar al estudio morfológico, con excepción de los individuos del biotipo Hembra.

    Palabras claves: Guadua angustifolia, caracterización molecular, variación genética.

  5. Estimación de la varianza genética y ambiental en caracteres métricos del esqueleto humano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Varela, Héctor Hugo

    2003-01-01

    Full Text Available En la teoría evolutiva de rasgos cuantitativos el conocimiento de la varianza genética (VG es determinante para hacer inferencias acerca del parentesco. En muchos casos no es posible estimar dicha componente sin la información obtenida a partir de la correlación entre parientes o de experimentos de selección. Por esta razón, en ausencia de datos apropiados es posible lograr una aproximación mediante el análisis de la repetibilidad de caracteres cuantitativos. En este trabajo se estima la proporción de la varianza genética máxima (VGmax o repetibilidad de medidas del cráneo y del esqueleto postcraneal, empleando la información obtenida por la Dra. Silvia Quevedo en el grupo prehistórico de Punta Teatinos (Norte Semiárido de Chile. La VG es igual a la varianza fenotípica (VP menos la varianza ambiental (VE. Esta última se puede particionar en una varianza ambiental especial (VEe y en una varianza ambiental general (VEg. Como la VEe se puede conocer por la medición de caracteres simétricos del lado derecho e izquierdo del individuo, entonces es posible calcular la varianza genética máxima de la siguiente manera, VGmax=VP-VEe. La proporción de la VGmax se obtuvo para siete variables del esqueleto postcraneano en individuos femeninos (n=56, masculinos (n=55, de ambos sexos (n=115 e infantiles (n=66, y para nueve mediciones del cráneo en un único grupo (n=54. Los resultados indican que la proporción media de la VGmax es menor en el cráneo que en el esqueleto postcraneal sugiriendo una distribución diferencial del efecto ambiental desde el punto de vista topográfico. Además, dicha cantidad es mayor en individuos infantiles que en masculinos y femeninos posiblemente por la existencia en aquellos de una mayor influencia del efecto ambiental general confundido con la VGmax.

  6. Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM Genetic variability of Harton del Valle by RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana M Piedrahíta

    2008-01-01

    Full Text Available El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and F ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice-Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.

  7. Aspectos genéticos da escoliose idiopática do adolescente Aspectos genéticos de la escoliosis idiopática del adolescente Genetic aspects of the adolescent idiopathic scoliosis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Wajchenberg

    2012-09-01

    Full Text Available A escoliose idiopática do adolescente é uma doença frequente e sua etiologia permanece obscura. Várias hipóteses foram formuladas, entre elas a possibilidade da transmissão genética. Estudos na literatura procuraram analisar a prevalência da doença em determinadas populações, as possíveis formas de transmissão, a localização dos genes responsáveis e as variações de determinados genes (polimorfismos que podem influenciar o desenvolvimento da deformidade. O objetivo deste artigo é revisar e atualizar os conceitos sobre a influência genética na etiologia da escoliose idiopática do adolescente.La escoliosis idiopática del adolescente es una enfermedad frecuente y su etiología continúa siendo obscura. Varias hipótesis fueron elaboradas, entre ellas, la posibilidad de la transmisión genética. Los estudios en la literatura procuraron analizar la prevalencia de la enfermedad en determinadas poblaciones, las posibles formas de transmisión, la localización de los genes responsables y las variaciones de genes específicos (polimorfismos que pueden influenciar en el desarrollo de la deformidad. El objetivo de este artículo es revisar y actualizar los conceptos sobre la influencia genética en la etiología de la escoliosis idiopática del adolescente.The adolescent idiopathic scoliosis is a common disease and its etiology remains unclear. Several hypotheses have been devised, including the possibility of genetic transmission. Studies in the literature have examined the prevalence of the disease in certain populations, the possible modes of transmission, the location of genes and variations of certain genes (polymorphisms that may influence the development of the deformity. This article intends to review and update the concepts of genetic influence in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis.

  8. Molecular genetics of colorectal cancer Genética molecular del cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. Cruz-Bustillo Clarens

    2004-01-01

    Full Text Available Colorectal tumours constitute an excellent system to study carcinogenesis and the molecular events implicated in the development of cancer. Attending to the way it is transmitted, colorectal cancer may appear in one of three forms: sporadic, familial, and hereditary. The sporadic form is most common and has no familial or hereditary associated factor thus far, while familial and hereditary forms show the same inheritance pattern. Hereditary colorectal cancers develop by means of defined stages that go from lesions in the crypt of the colon through adenomas to manifest cancer. They are characterised by the accumulation of multiple mutations in tumour suppressor genes and oncogenes that affect the balance between cell proliferation and apoptosis. The colorectal carcinogenesis pathway is not unique and there are probably several ways for the initiation, development and progression of colorectal tumours.Los tumores colorrectales constituyen un excelente sistema para estudiar la carcinogénesis y los eventos moleculares involucrados en el desarrollo de un tumor. El cáncer colorrectal puede presentarse en tres formas, según su forma de transmisión: esporádico, familiar y hereditario. La forma esporádica que es la mayoritaria, no tiene hasta el momento ningún factor familiar o hereditario asociado, mientras que las formas familiares y hereditarias siguen un patrón de herencia en la propensión familiar a padecerlo. Los cánceres colorrectales hereditarios se desarrollan mediante etapas definidas que van desde lesiones en la cripta del colon a través de adenomas hasta manifestar el cáncer y se caracterizan por la acumulación de múltiples mutaciones en genes supresores de tumor y oncogenes que afectan el balance entre la proliferación celular y la apoptosis. La vía de carcinogénesis colorrectal no es una sola y probablemente existan varios caminos para el inicio, desarrollo y progresión de un tumor colorrectal.

  9. Polimorfismos del gen de la enzima convertidora de angiotensina (Inserción/Delección y factores de riesgo asociados en pacientes con infarto agudo del mioicardio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lizbeth Salazar Sánchez

    2009-06-01

    Full Text Available Introducción. Los factores clásicos de riesgo cardiovascular están ampliamente estudiados y estrechamente vinculados con el desarrollo de infarto agudo del miocardio, accidente vascular cerebral y enfermedad vascular periférica. Entre los factores genéticos que subyacen a estas condiciones están las mutaciones en el gen de la enzima convertidora de angiotensina. El principal objetivo de este estudio fue establecer la relación entre polimorfismos Inserción/Delección de la enzima conversora de angiotensina en una grupo de pacientes con cardiopatía isquémica. Métodos: Se realizó un estudio prospectivo de casos y controles en un grupo de pacientes con infarto agudo del miocardio referidos para coronariografía. Se obtuvo información clínica a partir de los expedientes clínicos y la entrevista personal. La obtención de ácido desoxirribunocleico y el análisis del polimorfismo de la enzima convertidora de angiotensina (Inserción / Delección, se realizaron con técnicas de biología molecular previamente descritas. Resultados: Se incluyeron en el estudio 33 casos y 67 controles. El 87.7% de los pacientes fueron de sexo masculino y el índice de masa corporal fue mayor en los casos (35.6 que en los controles (24.8. En el grupo de casos, el fumado (pAbstract Angiotensin converting enzime gene polimorphisms Insertion/Deletion and cardiovascular risk factors in patients with acute myocardial infarction Introduction Traditional cardiovascular risk factors are widely studied and closely linked with the development of acute myocardial infarction, stroke and peripheral vascular disease. The underlying genetic background includes the angiotensin converting enzyme gene mutations. The main objective of this study is to establish an association between the polymorphism Insertion/Deletion of angiotensin converting enzyme in a group of patients with coronary artery disease. Methods. We performed a prospective, case-control study, in a group of

  10. Características de la hipoacusia en pacientes con la mutación a1555g del gen mtrnr1

    OpenAIRE

    Carrancho García, Andrea

    2016-01-01

    Introducción: La mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial es responsable del 20% de todos los casos familiares de hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica en nuestro país, que se ve exacerbada por la exposición a aminoglucósidos. El objetivo de nuestro estudio fue determinar la prevalencia, las características clínicas de la hipoacusia causada por esta mutación y el papel de los aminoglucósidos en el desarrollo de la hipoacusia, así como describir las características clíni...

  11. Evaluación genética del recurso animal de los sistemas de producción de bovinos en doble propósito en Colombia / Genetic evaluation of dual purpose production systems in Colombia

    OpenAIRE

    Galeano Rivera, Adriana Patricia

    2010-01-01

    Con el objetivo de determinar el verdadero potencial genético del recurso animal disponible en los sistemas de producción bovina de doble propósito del trópico bajo colombiano, se evaluaron los registros de producción de leche por lactancia (Kg), peso al destete (Kg), intervalo entre partos (d) e Índice de Vaca, de 1.687 hembras reproductoras, durante los años 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y ...

  12. Filogenética Molecular de Peces del Complejo Midas Cichlidae que habitan lagos y lagunas de Nicaragua, utilizando el gen COI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lucía Páiz-Medina

    2012-12-01

    Full Text Available Las lagunas cratéricas de Nicaragua se consideran verdaderos "laboratorios" naturales de investigación debido a que son geológicamente jóvenes y por su pequeña dimensión, lo que permite el estudio de procesos evolutivos y de especiación. En estas lagunas se encuentran especies endémicas (familia Cichlidae que representan recursos valiosos para estudios de especiación, incluyendo la velocidad y fuerzas con las que el aislamiento geográfico, la selección natural y sexual provocan la diversificación fenotípica y, finalmente, la especiación misma. Los peces de la familia Cichlidae han sido objeto de mucha controversia debido a que morfológicamente es difícil diferenciarlos y se requieren de nuevas herramientas moleculares para descifrar las diferencias a nivel genético y entender mejor los procesos de especiación de este fascinante grupo de peces. En este estudio se utilizó el gen Citocromo Oxidasa I, COI, para determinar las relaciones filogenéticas entre los peces del Complejo presente en lagos y lagunas de Nicaragua. El COI ha sido propuesto como "código de barras" genético y como técnica ha sido estandarizada para animales. Este trabajo es parte de una investigación más grande que se enmarca en el Proyecto "DNA Barcoding de la biodiversidad nicaragüense" y se realiza en el Centro de Biología Molecular de la Universidad Centroamericana. Con este estudio se ha logrado determinar que: (1 el gen COI discrimina entre especies de diferentes lagunas, (2 las relaciones entre las especies Midas Cichlidae son complejas y es necesario más de un gen para obtener resultados concluyentes, (3 las especies fundadoras de las lagunas cratéricas provienen del lago de Nicaragua, (4 en las lagunas habitan más de una especie del Complejo Midas Cichlidae y (5 se infiere que la especiación simpátrica es el mecanismo evolutivo que ha conducido a la creación de estas especies, confirmando la hipótesis de otros autores y aportando nuevos

  13. “Obtención y caracterización de mutantes del gen hscA de cepas de Escherichia coli etanologénicas”

    OpenAIRE

    Reséndiz Tamayo, Ma. Consuelo

    2012-01-01

    En la actualidad el uso de la biotecnología para la producción de bienes y servicios por medio del uso de organismos manipulados genéticamente, uno de los cuales es la producción de etanol. Sin embargo, el etanol es tóxico a ciertas concentraciones para el organismo que lo produce, afectando su producción. Ante lo cual los organismos han creado sistemas de protección al etanol, entre los que se encuentran las proteínas conocidas como chaperonas moleculares, las cuales se enc...

  14. Expresión del gen isopentenil transferasa (IPT) y su acción sobre la deficiencia de nitrógeno en plantas de tabaco

    OpenAIRE

    Rubio Wilhelmi, María del Mar

    2013-01-01

    El gran reto del Siglo XXI es la creación de una ¿segunda revolución verde¿ basada en una mejora de la producción de los cultivos que asegure alimento a la población mundial junto con una aplicación reducida de fertilizantes. La alternativa más razonable para conseguir este objetivo es la utilización de especies o genotipos de plantas que muestren capacidad para crecer y producir de forma óptima en suelos o medios de cultivo con una baja disponibilidad de nutrientes, especialmente de nitrógen...

  15. Capítulo III: caracterización y evaluación de recursos genéticos del género Lycopersicon

    OpenAIRE

    Sierra Tulio Alberto; Osorio Erika Rocío; Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1994-01-01

    Con el fin de determinar el potencial genético de 118 introducciones del género Lycopersicon se realizó la caracterización y evaluación, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira, utilizando los descriptores recomendados por el IBPGR (1981). Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones. La parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionado...

  16. Paternidad extra pareja y variación genética individual: implicaciones en la eficacia biológica del papamoscas cerrojillo, Ficedula hypoleuca

    OpenAIRE

    Canal, David

    2012-01-01

    Las técnicas moleculares han revolucionado la forma de entender la ecología animal en general, y la de aves en particular. Su aplicación reveló la existencia de paternidad extra-pareja (EPP; de sus siglas en inglés) en aves, un descubrimiento considerado como el más importante en el campo de los sistemas de emparejamiento aviar de las últimas décadas. Hoy, se sabe que en más del 70% de las especies de aves estudiadas existe paternidad extra pareja (poligamia genética) pero los mecanismos que ...

  17. Frecuencia de siete mutaciones conocidas del gen de la beta globina en pacientes mestizos mexicanos con talasemia beta o delta beta

    OpenAIRE

    2007-01-01

    La talasemia ? es un padecimiento autosómico recesivo causado por más de 180 mutaciones diferentes del gen de la ?-globina que se caracteriza por la disminución en la síntesis (?+) o ausencia (?0) de las cadenas de ?-globina de la Hb A, lo que se manifiesta principalmente con anemia microcítica hipocrómica y niveles anormalmente incrementados de Hb A2 y Hb F. La presente investigación se realizó con el objetivo de determinar la frecuencia de siete mutaciones conocidas de...

  18. Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MILTON GALLARDO

    2003-12-01

    duplicaciones génicas. Esta idea, desarrollada por Ohno (1968 permanece vigente en el estudio de varios organismos cuyos genomas se han secuenciado. El maíz, la levadura y los humanos contienen más paralogones que lo esperado por azar, apoyando así la idea que las familias génicas no se formaron de novo, sino por duplicaciones a gran escala del ADN. La hibridización de linajes emerge como un mecanismo eficiente y diseminado que crea novedades evolutivas por reclutamiento de genes redundantes hacia nuevos roles. La transferencia génica lateral indica una composición quimérica de los genomas de procariontes. Esta peculiar forma de herencia oscurece los límites de los linajes filogenéticos y sugiere anastomización y dicotomización en la forma del árbol de la vida. Las mutaciones adaptativas también han ensanchado el marco genético del pensamiento evolutivo al incorporar un nuevo mecanismo de formación de genes. Además, la biología del desarrollo ha entregado evidencias sólidas de la organización modular onto- y epigenética del organismo. Los cambios rápidos y drásticos generados por los genes del desarrollo han falseado la noción que la adaptación se logra exclusivamente por el reemplazo gradual de alelos, y que el cambio macroevolutivo es microevolución expandida. Con todo, la genómica comparada parece estar gestando una ampliación o un remodelamiento del marco genético en que comprendemos la filogenia y la evolución de la complejidad morfológica

  19. Genetic variability of Harton del Valle by RAM Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alvarez Franco Luz Angela

    2008-03-01

    Full Text Available Harton del Valle (HV breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected heterocigozity was 0.26 and FST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice–Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.El Hartón del Valle (HV hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites. Se utilizaron los cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el FST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice–Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores.

  20. Parámetros genéticos de características de tipo y producción en ganado Holstein del departamento de Antioquia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan Corrales A.

    2012-04-01

    Full Text Available Objetivo. Estimar heredabilidades, correlaciones fenotípicas y genotípicas entre 24 características de tipo y producción de leche en vacas Holstein del departamento de Antioquia. Materiales y métodos. Se analizaron un total de 2395 registros de vacas Holstein. Se estimaron componentes de varianza mediante el procedimiento de máxima verosimilitud restricta con modelos animales bi-característicos. Para las características de tipo, el modelo incluyó los efectos fijos de finca, año de nacimiento y país de origen del padre de la vaca, el grupo contemporáneo (año-mes-clasificador y la covariable edad a la clasificación. Para la producción de leche el modelo incluyó los efectos fijos de finca, año de parto, país y año de nacimiento del padre. Resultados. Las heredabilidades encontradas para las características de tipo variaron de 0.04 a 0.44 y para producción de leche fue de 0.22, los errores estándar de la heredabilidad fueron inferiores a 0.06. Las correlaciones genéticas de producción de leche con las características profundidad de la ubre (-0.72 fue alta, mientras las correlaciones más altas entre las características de tipo fueron entre extremo anterior y tamaño (0.90, ángulo de la pezuña y profundidad del talón (0.98, profundidad del talón y uniformidad de pezuñas (0.85; y ligamento suspensorio medio y colocación de pezones posteriores (0.76. Conclusiónes. Se encontró una considerable variación genética en características de tipo dentro de la población Holstein de Antioquia. Las correlaciones genéticas entre algunas características de tipo fueron altas e indican la posibilidad de reducir el número de características evaluadas en cada animal.

  1. Optimització de l'avaluació genètica de la raça bovina Bruna dels Pirineus

    OpenAIRE

    Fina i Pla, Marta

    2013-01-01

    La raça bovina Bruna dels Pirineus és una raça càrnia autòctona de les àrees muntanyoses de Catalunya. Els treballs que conformen la present tesi doctoral pretenen optimitzar l'avaluació genètica que actualment es duu a terme en aquesta raça. Les anàlisis s'han realitzat a partir de 8.130 registres de pes al naixement i 1.245 registres de pes al deslletament de vedells nascuts entre els anys 1986 i 2010, i procedents de 12 i dos explotacions, respectivament. En aquest sentit, el primer dels t...

  2. La importancia del mundo virtual en la enseñanza y aprendizaje “AVA para el contenido de Genética”.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexander Afanador Castañeda

    2011-02-01

    Full Text Available El presente escrito describe la importancia y la necesidad de incorporar las TIC en los procesos de enseñanza y aprendizaje de las ciencias, además la utilización de ambientes virtuales de aprendizajes como alternativa innovadora y eficaz para la adquisición y comunicación del conocimiento científico, y hace referencia a la necesidad de incorporar la evaluación formativa en medios virtuales. Por último se presenta un ambiente virtual de aprendizaje como estrategia didáctica teniendo en cuenta la resolución de problemas para la apropiación del contenido conceptual en Genética con su respectivo guión pedagógico.

  3. Análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano usando marcadores moleculares: Avances en el 2004

    OpenAIRE

    2005-01-01

    Tres mini preparaciones de extracción de ADN de algodón fueron comparadas en términos de calidad y rendimiento. El método de extracción de ADN usando CTAB fue el más eficiente (30 ug) en comparación con un kit comercial de extracción (20 ug) a partir de 100 mg de hojas cotiledonarias. La óptima calidad del ADN fue evaluada con las enzimas de restricción EcoRI y MseI. El ADN preparado será usado para iniciar el análisis de la biodiversidad genética del algodón peruano, usando marcadores mole...

  4. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre <1 y 13%, y entre 6 y 68%, para heredabilidad individual en sentido estricto (h²a y heredabilidad media de familias (h²mp, respectivamente. El ranking genético en altura de las 15 mejores familias indica que las de mayor crecimiento fueron también las más estables y de mayor adaptabilidad a los ambientes. Los resultados sugieren un alto potencial de mejoramiento al nivel de familia en crecimiento y productividad de plantaciones de A. mangium en el departamento de Córdoba, Colombia. Son necesarios nuevos estudios a fin de lograr una mejor selección genética.

  5. Vascular endothelial growth factor gene polymorphisms in patients with colorectal cancer Polimorfismos del gen del factor de crecimiento vascular endotelial en pacientes con cáncer colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Vidaurreta

    2010-01-01

    Full Text Available Background: angiogenesis plays an important role in tumor progression. The vascular endothelial growth factor (VEGF is an important regulator of angiogenesis. In the present study we evaluated single nucleotide polymorphisms (SNPs -2578C > A, -1154G > A, and +936C > T in the VEGF gene, and their prognostic value for patients operated on for colorectal cancer (CRC. Patients and method: VEGF polymorphisms have been analyzed in 177 patients who had undergone surgical resection at Hospital Clínico San Carlos. The analysis of these polymorphisms was performed with specific probes for each nucleotide in a multiplex reaction using real-time PCR. Results: we only found a statistically significant relationship for one of these three polymorphisms, +936C > T, with gender and tumor location; 10.7% of patients heterozygotes for this SNP had tumors located in proximal colon, 35.2% in distal segment and 54.1% in rectum (p = 0.03. Patients with the +936T/T genotype had 100% overall survival (OS. Conclusion: patients with a +936T/T genotype showed increased survival, therefore the +936C > T SNP could be a useful marker in the follow-up and clinical management of patients with colorectal cancer.Introducción: la angiogénesis juega un papel importante en la progresión de los tumores. El factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF es un importante regulador de la angiogénesis. En este trabajo se han analizado los polimorfismos de único nucleó-tido (SNP -2578C > A, -1154G > A y +936C > T del gen VEGF en pacientes intervenidos de carcinoma colorrectal, así como su posible implicación pronóstica. Pacientes y método: el estudio de estos SNP se ha realizado en 177 pacientes intervenidos quirúrgicamente de carcinoma colorrectal (CCR en el Hospital Clínico San Carlos. El análisis de los polimorfismos se realizó con sondas específicas para cada nucleótido y se determinó mediante una reacción multiplex mediante real time PCR. Resultados: de los 3

  6. Frequency of MYO9B polymorphisms in celiac patients and controls Frecuencia de polimorfismos del gen MYO9B en pacientes celiacos y en sujetos controles

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tamara Loeff

    2012-12-01

    Full Text Available Introduction: the MYO9B gene contributes to the maintenance of the intestinal barrier and it has been postulated as a risk factor of celiac disease (CD. The objective of this study was to compare the frequency and association rs2305764, rs2305767and rs1457092 MYO09B polymorphisms in pediatric CD patients from Chile and Argentina. Patients and methods: the study was made in 104 CD pediatric patients (Chilean and Argentineans and 104 controls subjects. MYO9B gene polymorphisms were analyzed by Taqman allelic probes. We evaluated the Hardy-Weinberg equilibrium by means of Chi-square and compared the haplotypes distribution using Fisher test. Results: SNPs rs2305767 and rs1457092 were associated with celiac disease (CD; TT genotype in rs2305767 would be a protective factor (p Introducción: el gen miosina IX B (MYO9B participa en el mantenimiento de la barrera intestinal y se postula que puede aportar riesgo para desarrollar enfermedad celiaca (EC. El objetivo de este estudio fue comparar la frecuencia y la asociación de los polimorfismos rs 2305764, rs 2305767 y rs 1457092 del gen MYO9B en pacientes pediátricos con EC procedentes de Chile y Argentina. Pacientes y métodos: el estudio se realizó en 104 pacientes pediátricos con EC (chilenos y argentinos y en 104 sujetos controles. El análisis de los polimorfismos del gen MYO9B se realizó mediante ensayos Taqman de discriminación alélica. Se evalúo equilibrio de Hardy-Weinberg mediante Chi-cuadrado y comparación de haplotipos según prueba de Fisher. Resultados: los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs rs2305767 y rs1457092 mostraron asociación con la EC. El genotipo TT del rs2305767 sería un factor protector (p < 0,0001, OR = 0,19 IC 0,1-0,4 mientras que el genotipo CT sería un factor de riesgo (p < 0,0001, OR = 4,9 IC 2,2-11,3. En el rs1457092, el genotipo CC resultó también un factor protector frente a esta enfermedad (p < 0,0001, OR = 0,07 IC 0,0-0,3. Conclusión: nuestros

  7. Adaptación del tamaño de la población en los algoritmos genéticos / Adaptation of population size in genetic algorithms

    OpenAIRE

    Cantor Monroy, Giovanni Antonio

    2009-01-01

    Este documento describe un algoritmo genético combinado con un autómata celular que utiliza un esquema de población celular para mantener diversidad en la población y determinar automáticamente el tamaño de la población. Los individuos del algoritmo genético son organizados en un autómata celular de 2 dimensiones, donde los individuos son considerados activos o inactivos en cada iteración del proceso evolutivo de acuerdo con una función de transición de estados configurada en el autómata celu...

  8. Efecto de la mutación en el Gen Halotano sobre los inductores de contracción muscular a lo largo de la tenderización temprana. Papel del género

    OpenAIRE

    Pérez Martínez, Zulema

    2015-01-01

    La carne de cerdo es uno de los alimentos más consumidos. Para ello es necesario asegurar que la carne tiene una buena calidad y que el animal haya mantenido un bienestar adecuado. Para la realización de este proyecto se usaron 24 cerdos [(Large White x Landrace) x Pietrain],que fueron divididos en machos normales, machos portadores del gen halotano, hembras normales y hembras portadoras del gen halotano (6cerdos/grupo). Se criaron en una granja experimental donde fueron destetados a los 28 d...

  9. Mejoramiento genético y taza de autofecundación del Camu Camu arbustivo en la Amazonía Peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Oliva Cruz

    2008-06-01

    Full Text Available El camu camu (Myrciaria dubia (H.B.K. MC VAUGH es una frutera silvestre conocida mundialmente como un excepcional productor de vitamina C. Su mejoramiento se encuentra en fase inicial. Este trabajo tuvo por objetivos estudiar el sistema reproductivo (taza de autofecundación, el efecto del origen del polen (autofecundación o polinización abierta en la producción de ácido ascórbico y porcentaje de germinación, la repetibilidad de caracteres productivos y sus implicaciones en el programa de mejoramiento. El sistema reproductivo del camu camu es mixto con variables tazas de autofecundación. No fue confirmada la existencia de efecto del origen del polen para el carácter de producción de ácido ascórbico. La repetibilidad individual de la producción fue de moderada magnitud (0.41; la repetibilidad del promedio de 5 cosechas de fruta fue de 0.77, propiciando exactitud selectiva de 0.88. Genotipos superiores pueden ser seleccionados con precisión y, por lo tanto, cinco a seis cosechas por planta es un número adecuado. La selección y clonación de los diez mejores individuos deberá propiciar una ganancia genética del 237.5 %, elevando la productividad media anual de frutas por planta de 7.75 para 26.17 kg/año.

  10. Bases genómicas del cáncer de mama: avances hacia la medicina personalizada Genomic basis for breast cancer: advances in personalized medicine

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alfredo Hidalgo-Miranda

    2009-01-01

    Full Text Available El análisis genómico del cáncer de mama ha permitido el desarrollo de nuevas herramientas de predicción de riesgo y respuesta al tratamiento en esta enfermedad. Los perfiles de expresión génica han generado una mejor clasificación de los tumores e identificado subgrupos tumorales con características clínicas particulares. También se han reconocido patrones de pérdida y ganancia de DNA y expresión de micro-RNA relacionados con la carcinogénesis mamaria, tras identificar nuevos blancos potenciales. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado variantes genéticas vinculadas con un mayor riesgo a presentar esta enfermedad, lo que hará posible tomar decisiones de salud pública mejor fundamentadas. Asimismo, los avances en la tecnología de secuenciación de DNA permitirán obtener información acerca de todas las alteraciones genéticas en los tumores. En esta revisión se describe el estado que guarda la investigación genómica en el cáncer de mama, así como la transición de estos hallazgos a la práctica clínica y la creación de las bases para el desarrollo de la medicina personalizada.Genomic analysis of breast cancer has allowed the development of new tools for the prediction of recurrence and the response to treatment of this disease. Gene expression profiles allow better tumor classification, identifying tumor subgroups with particular clinical outcomes. New potential molecular targets involved in breast carcinogenesis have also been identified through the analysis of DNA copy number aberrations and microRNA expression patterns. Whole genome association studies have identified genetic variants associated with a higher risk to develop this tumor, providing more information for public health decisions. Progress in DNA sequencing methods will also allow for the analysis of all the genetic alterations present in a tumor. In this review, we describe the current state of genomic research in breast cancer as

  11. Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Ruggieri

    2007-01-01

    Full Text Available Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos.Pervasive developmental disorders (PDD encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and

  12. Microagregación genética y geográfica de aislados del virus linfotrópico humano tipo I (HTLV-I en zonas endémicas del suroccidente de Colombia.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felipe García

    2009-10-01

    Full Text Available Con el objetivo de definir el polimorfismo de patrones de restricción (RFL para la endonucleasa de restricción DdeI, de la región del HTLV-I de los 5181 a los 6624 nucleótidos, se amplificó un segmento de 1033 bp que incluía la porción terminal 5' del gen Pol y el dominio de superficie del gen Env (gp46 del ADN proviral de PBMC obtenido de 29 personas seropositivas para el HTLV-I provenientes de varias zonas el suroccidente de Colombia. El análisis de restricción efectuado con la endonucleasa DdeI, reveló la existencia de tres patrones de RFLPs diferentes. El patrón I (900 y 125 pb, se observó en 34.5% (10/29 de los aislados. El patrón IIa (700, 205 y 125 pb se determinó en 51.7% (15/29. Finalmente, el patrón IIb (550, 350 y 125 pb representó 13.8% (4/29 aislados. El microagregado IIb se observó con predominio en aislados de HTLV-I del municipio de Tumaco. Los patrones I y IIa se distribuyeron con mayor frecuencia en el interior del suroccidente. Los resultados obtenidos muestran la existencia de un mecanismo de microevolución divergente de la región pol-env en los virus de las áreas analizadas.

  13. Nuevos diseños de sistemas de control híbrido, genético-adaptativo, para la regulación de la eficiencia del bloque termoenergético de las empresas del níquel.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio Muñoz

    2006-10-01

    Full Text Available El artículo muestra los resultados de la investigación del sistema de avanzado híbrido (genéticoadaptativo para la generación de vapor, a través de lazos de regulación para la reducción de la dispersión de las variables del régimen operacional del proceso, con la aplicación de nuevas estrategias de control óptimo con algoritmos genéticos del gasto de energía, sobre la desviación del régimen de trabajo de las calderas; todo lo cual contribuye a la reducción de las pérdidas de energía para generar vapor, permitiendo implementar sistemas control híbridos, resultantes de la integración de sistemas de control genético-adaptativos.

  14. Estudio del crecimiento, mineralización ósea y genética en pacientes con fenilcetonuria

    OpenAIRE

    Mirás Veiga, Alicia

    2014-01-01

    Estudiar el crecimiento y la incidencia de enfermedad mineral ósea (EMO) en los pacientes fenilcetonúricos, los potenciales factores de riesgo que favorecen el desarrollo de EMO e investigar el genotipo de cada paciente. Pacientes y Métodos Se estudiaron 129 pacientes fenilcetonúricos. Se realizó estudio de crecimiento a 109 pacientes, genético a 105 y estudio de la mineralización ósea a 43 pacientes PKU.

  15. La biotecnología como herramienta para la propagación, conservación y el mejoramiento genético del guayabo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juliette Valdés-Infante Herrero

    2013-02-01

    Full Text Available Título en ingles: Biotechnology as a tool for propagation, con­servation and genetic breeding in guava Resumen: Las técnicas biotecnológicas contribuyen positiva y significativamente en los programas de propagación, conservación y mejoramiento de las especies vegetales. Dentro de éstas, el cultivo de tejidos, el desarrollo de mapas de ligamientos genéticos y de QTLs y la detección de genes de interés han demostrado ser de gran utilidad para los mencionados propósitos. En este sentido, se estandarizó una técnica para la multiplicación in vitro de la forma silvestre de guayabo en tres fases de cultivo: establecimiento, multiplicación de propágulos y enraizamiento. La misma constituye una vía de utilidad para la propagación, la conservación de germoplasma y el mejoramiento genético en la especie. Además, se estandarizó un método de conservación a corto-mediano plazo. Por otra parte, se construyó un mapa de ligamiento genético para la especie empleando marcadores AFLP y SSR. Los 11 grupos del mapa de ligamiento genético y los 50 QTLs relacionados con caracteres vegetativos y de calidad interna y externa del fruto, constituyen el punto de partida para el clonaje de genes de interés agrícola y la implementación futura de la selección asistida por marcadores en el guayabo. De igual forma, las 176 secuencias candidatas a genes de resistencia (RGL y del desarrollo de la planta (MADS-box y HOMEO-box detectadas pueden ser de gran utilidad en la saturación del mapa de ligamiento referido, el estudio de la variabilidad presente en el cultivo, así como en la solución de problemas relacionados con el rendimiento, la producción y la resistencia a estrés biótico y abiótico. Palabras clave: in vitro; mapa de ligamiento; QTLs; RGL; genes del desarrollo;  guayabo Abstract: Biotechnologies contribute positively and signifi­cantly in the propagation, conservation and breeding programs of many plant species. From them, tissue

  16. Presencia del elemento genético transponible dTdic1 en Dianthus caryophyllus con flores variegadas y no variegadas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karen Rocío López Castro

    2012-08-01

    Full Text Available Título en inglés: Presence of the transposable genetic element  dTdic1 in Dianthus caryophyllus with  variegated and no variegated flowers Resumen: El objetivo de este trabajo era la búsqueda del  EGT (Elemento Genético Transponible dTdic1 que ha sido asociado con la variegación del color de las flores de clavel y su relación con dos genes que codifican para enzimas involucradas en la biosíntesis de antocianinas,  Chalcona isomerasa (CHI y Dihidroflavonol reductasa (DFR.  Su presencia y expresión se evaluó en siete genotipos con flores variegadas (líneas híbridas y en cuatro genotipos de flores no variegadas (una línea híbrida y tres cultivares comerciales.  Un alto número (indefinido de copias del elemento dTdic1 se detectó en todas las líneas variegadas y no variegadas.  En consecuencia, la sola presencia de este EGT no pudo asociarse directamente con la variegación de los pigmentos florales de flores de clavel.  Adicionalmente, dTdic1 se encontró interrumpiendo el gen CHI en cuatro genotipos variegados y uno no variegado. No se observó evidencia de inserción de dTdic1 en el gen DFR en ninguno de los genotipos. Palabras clave: Transposones; chalcona isomerasa; antocianinas Abstract: The objective of this work was to search for the EGT (Transposable Genetic Element dTdic1 that has been associated with color variegation of carnation flowers and its relationship with two genes that code for enzymes involved in the synthesis of anthocyanins, Chalcona isomerase (CHI and Dihidroflavonol reductase (DFR. Its presence and expression was evaluated in seven genotypes of variegated flowers and four no variegated flower genotypes (one hybrid line and three commercial cultivars. A high number of copies (undefined of copies of the dTdic1 element was detected in variegaated and no variegated lines. Therefore, the main presence of this EGT was not associated directly with variegation of floral pigments. Additionally, dTdic1 was

  17. Variabilidad genética de la termosensibilidad en poblaciones de maíz nativo de México: una aportación al reto del cambio climático.

    OpenAIRE

    Sánchez Ramírez, Francisco Javier

    2012-01-01

    El presente estudio se realizó para conocer la variabilidad genética del maíz nativo de diferente origen ecológico (frío, templado y subtropical) para responder ante condiciones de temperatura alta, principalmente; considerando esta como uno de los principales escenarios provocados por el cambio climático que actualmente amenaza a la diversidad del maíz nativo. La valoración del efecto de temperaturas contrastantes sobre la germinación mostró que afectaron la duración del proceso más no la ...

  18. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del Gen TP53 en neoplasias hematológicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Mario Muñetón Peña

    2006-04-01

    Full Text Available La oncogénesis es considerada un proceo de múltiples etapas, en donde los factores genéticos son esenciales para su origen y desarrollo; se afectan principalmente dos grandes grupos de genes; se afectan principalmente dos grandes grupos de genes: los genes supresores de tumores (GST y los proto-oncogenes.

  19. La fábrica de la empatía. Del determinismo genético al origen social de la moral

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hernández Castro, David

    2016-06-01

    Full Text Available Preston and De Waal have adopted a theoretical idea known as the “Perception-Action Model” (PAM, which suggests that empathy and morality have genetic and evolutionary roots. In this paper, the author proposes a critical reading of PAM and an alternative interpretation, “the empathy factory”, which reconsiders the “Perception-Action Hypothesis” and the discovery of mirror neurons in the light of Judith Butler’s concept of performativity and the social construction of emotions. The conclusion is that the origin of the moral impulse does not lie in genetic determinism but in social relationships, language and affective communication.Preston y De Waal han adoptado una idea teórica, el Mecanismo de Percepción-Acción (MPA, que sugiere que la empatía y la moral tienen raíces genéticas y evolutivas. En este artículo analizamos críticamente el MPA y proponemos una interpretación alternativa, la fábrica de la empatía, que reconsidera la “Hipótesis de la Percepción-Acción” y el descubrimiento de las neuronas espejo bajo la luz del concepto de performatividad de Judith Butler y la construcción social de las emociones. Frente al determinismo genético, nuestra investigación apunta a las relaciones sociales y el lenguaje.

  20. Estudio preliminar de la susceptibilidad antimicrobiana y variabilidad genética de Mycobacterium tuberculosis en un área del Caribe colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Miranda

    2006-12-01

    Full Text Available Objetivo: Analizar la susceptibilidad antimicrobiana y la variabilidad genética de algunas cepas de Mycobacterium tuberculosis aisladas en la ciudad de Montería. Métodos: Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de tuberculosis y se tomaron datos sociodemográficos y epidemiológicos. Las muestras de esputos se cultivaron en el medio de Lowenstein-Jensen. Se llevaron a cabo las pruebas de susceptibilidad antimicrobiana por el método de las proporciones múltiples y rifoligotyping de segunda generación. La varia-bilidad genética se estudió a través del RFLP. Resultados: Mycobacterium tuberculosis se aisló en 67 personas con tuberculosis pulmonar. La baciloscopia fue positiva en 59 (88% y la edad estuvo entre 14 y 83 años (media 41.5 años. La resistencia fue 29.2% (14/48, y la multirresistencia 6.7% (3/48. La técnica rifoligotyping descubrió 4 cepas con mutación en el gen rpoB, región hot spot codón 531. El número de copias de IS6110 varió entre 3 y 13 y 12 (48% cepas presentaron entre 8 y 9 copias. El RFLP permitió establecer dos grupos A y B. El grupo A estuvo conformado por 20 (80% cepas, con un único cluster formado por los pacientes 17, 45, 54. El grupo B, conformado por 5 (20% cepas, con un único cluster formado por los pacientes 31 y 32. Conclusiones: Se demostró que en Montería, existe una alta tasa de resistencia a los fármacos anti-tuberculosos y una gran variabilidad genética de las cepas de M. tuberculosis. Se sugiere establecer medidas de vigilancia en epidemiología y salud pública para el control de esta enfermedad.

  1. Determinación de la estabilidad genética en cuatro especies del banco de germoplasma de papa en Cuba conservadas in vitro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. G. Castillo

    2010-01-01

    Full Text Available Se estudiaron cuatro especies de papa conservadas in vitro durante diez años, con el objetivo de determinar si mantenían su estabilidad genética al compararlas con las de la colección base mantenida en campo. Se realizó una descripción morfoagronómica de las especies de ambas procedencias y se emplearon métodos isoenzimáticos y moleculares, para saber si se producían cambios en los patrones de bandas de las especies conservadas in vitro. Se utilizaron los sistemas isoenzimáticos peroxidasas, esterasas, polifenol oxidasas y anhidrasa carbónica, y el polimorfismo de longitud de fragmentos amplificados (AFLP como marcador molecular. Las cuatro especies conservadas fueron: Solanum schruteri Buk, Solanum dolichostigma Buk, Solanum jamesii Jorr y Solanum tuberosum L. Las plántulas se conservaron en un medio de retardamiento del crecimiento y fueron sub-cultivadas dos veces al año. Se evaluaron los caracteres cualitativos, del rendimiento y sus componentes, para determinar la existencia de cambios fenotípicos en las especies estudiadas. En el análisis de AFLP se emplearon cinco combinaciones de cebadores. Se realizó una prueba t de comparación de medias al rendimiento y sus componentes, para calcular la existencia de diferencias entre las accesiones. No se encontraron cambios fenotípicos notables para los caracteres cualitativos, el rendimiento y sus componentes. Los sistemas isoenzimáticos no detectaron cambios en los patrones de bandas, mientras que en el análisis de AFLP, los patrones de bandas de las plantas conservadas in vitro mostraron diferencias marcadas en cuanto al número de bandas, por lo que se concluye que no se mantiene la estabilidad genética de las accesiones estudiadas en el tiempo de conservación evaluado.

  2. Aprendizaje significativo del concepto de gen entre estudiantes de biología. OPEL-IPC Venezuela

    OpenAIRE

    Díez Escribano, D.

    2009-01-01

    El gen es un conocimiento biológico abstracto y fundamental que se presenta como entidades físicas con funciones específicas y como conocimiento exacto y ahistórico Su tratamiento estructuralista y funcionalista es un obstáculo epistemológico (Bachelard, 1971; El-Hanny, 2005). La intervención didáctica pretendió propiciar un aprendizaje significativo crítico (Moreira,2005). Investigación interpretativa micro-etnográfica con 50 sujetos. Interpreta significados que se construyen en: Biología Ce...

  3. Efecto del Gen MC3R sobre la pérdida de grasa corporal y disminución del diámetro de cintura En un Modelo Lineal Mixto con Efecto Aleatorio

    OpenAIRE

    2010-01-01

    La respuesta genotipo‐dependiente a las dietas de bajo valor energético es un tema importante en la nutrición personalizada, sin embargo aun se sabe muy poco de los efectos de las variantes genéticas conocidas en la pérdida de grasa corporal o disminución del diámetro de la cintura inducida por dietas hipo‐energéticas. Por ello, con la información recolectada por NUGENOB se estudia el efecto de MC3R sobre la pérdida de grasa corporal y disminución del diámetro de la cintura en ...

  4. DEL GEN EGOISTA AL GEN ALTRUISTA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oscar José Fernández Galíndez

    2010-06-01

    Full Text Available The Darwinian thought derived from the interpretations and / or rereadings done on Charles Darwin's work, they have generated many controversy. Even the same Darwin demonstrated in many occasions her, doubts on her, before raised ideas, of there that I dress the evolutionism as paradigm, it suggests a serious review in the frame of the emergent thought and in the most igalitarian search of a society and less fragmented.

  5. Population genetic structure revealed by a school of the freshwatermigratory fish, Brycon hilarii Estructura genética poblacional revelada por un cardumen del pez migratorio de agua dulce, Brycon hilarii

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alexandra Sanches

    2012-07-01

    Full Text Available It is believed that different genetic populations of migratory fishes can co-exist in a single hydrographic system. Although different populations may occupy and explore the river together, they segregate during the spawning season and consequently the population genetic structuring is maintained. Genetic variation of a Brycon hilarii spawning school and samples from different collection sites in the Miranda River basin were surveyed using seven microsatellites. Population structuring was revealed by a significant differentiation of the spawning school related to the supposed local populations. The genetic differentiation detected may be supported by behavior during the reproductive season that promotes the maintenance of the genetic integrity of different populations. These data may contribute toward the understanding of the behavior and biology of these fish as well as fishery management and species conservation programs.Se ha documentado que diferentes poblaciones genéticas de peces migratorios pueden coexistir en un único sistema hidrográfico. Diferentes poblaciones pueden ocupar y explorar el río juntas, pero se segregan durante la temporada de desove y consecuentemente la estructuración genética poblacional se mantiene. La diversidad genética de un cardumen reproductivo de Brycon hilarii y muestras de diferentes sitios en la cuenca del Río Miranda fueron analizadas mediante siete microsatélites. La estructura poblacional fue revelada por una diferenciación genética significativa del cardumen reproductivo con las muestras de las poblaciones locales. La diferenciación genética detectada puede ser resultado de un probable comportamiento durante la temporada reproductiva, que promueve el mantenimiento de la integridad genética de las diferentes poblaciones. Estos datos pueden contribuir a la comprensión del comportamiento y biología de estos peces, así como amparar programas de gestión de la pesca y conservación de las

  6. Desarrollo y estado actual del Banco de Recursos Genéticos de las razas autóctonas en peligro de extinción de ganado ovino en Aragón

    OpenAIRE

    2015-01-01

    La crioconservación de material reproductivo y la formación de Bancos de Recursos Genéticos Animales es fundamental en el desarrollo de los Programas de Mejora, Conservación y Fomento ganadero. Las Administraciones Públicas junto con las Asociaciones de Ganaderos son los principales actores en la creación de los mismos. El objeto de la comunicación pone de relieve las actuaciones que se están llevando a cabo para la creación del Banco de Recursos Genéticos (BRG) de razas autóctonas aragonesas...

  7. Caracterización y evaluación de recursos genéticos del genero Lycopersicon

    OpenAIRE

    Vallejo Cabrera Franco Alirio; Sierra Tulio Alberto; Osorio Erika Rocío

    1993-01-01

    Mediante los descriptores de IBPGR se caracterizaron y evaluaron 118 introducciones del género Lycopersicon, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones; la parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y presencia o ausencia de plagas y enfermedade...

  8. Estudio del polimorfismo genético de las células de la médula ósea y del sistema nervioso central de ratas mediante la técnica de RAPD

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Esteban Alberti

    2011-07-01

    Full Text Available Study of genetic polymorphism of the bone marrow and the central nervous system of rats cells by RAPD technique  Título corto: RAPD a células de ratas. ResumenLos modelos experimentales en rata han sido de gran utilidad en las evaluaciones terapéuticas o de reemplazo de células en enfermedades neurodegenerativas. Se ha comprobado que las células de la médula ósea (CMO de ratas pueden diferenciarse en células que no forman parte de sus linajes normales. Hay evidencias de estos procesos de trans-diferenciación, pero aún no se conocen los mecanismos moleculares que activan estos procesos. El propósito de nuestro trabajo fue estudiar el polimorfismo genético del ADN de los tipos celulares que conforman las CMO y las células del sistema nervioso central (SNC, estríatales y de la corteza de ratas mediante la técnica de RAPD. Las CMO, las células mononucleares (CMMO, las células estromales (CEMO y las del SNC fueron obtenidas de ratas, y su ADN genómico fue purificado y amplificado mediante la técnica de RAPD, utilizando 15 cebadores al azar. Se construyó un dendograma de las bandas de amplificación generadas utilizando el método de UPGMA. Las células estudiadas según el análisis del RAPD quedaron en 2 grupos bien definidos, pudiéndose diferenciar las CEMO del resto de las células estudiadas. Los cebadores OPA-6, 7 y 12, mostraron el polimorfismo genético de los linajes de células estudiadas. Mediante la técnica de RAPD se demostró la variabilidad genética entre las CEMO y las CMMO, células estriadas y de corteza que mostraron una homogeneidad genética, proponiéndose marcadores específicos de RAPD para cada grupo de células. Este es el primer estudio del polimorfismo genético de las CMO y del SNC de ratas.  Palabras clave: células de la médula ósea (CMO, células del sistema nervioso central, polimorfismo genético, RAPD. AbstractExperimental models have been of grate usefulness in the therapeutic or

  9. Composición Musical a Través del Uso de Algoritmos Genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ezequiel Moldaver

    2014-06-01

    Full Text Available Este trabajo se enfocará en el uso de los algoritmos genéticos (AAGG con el fin de mezclar armonías y melodías de forma que se genere una composición musical de buen sonido para el oído, lo que significa que el contexto de cada nota respaldará la sonoridad de la misma provocando que no se genere un efecto disonante de forma permanente, que se genere una disonancia momentánea es permisible ya que es parte de la misma música generar tensión a través de pequeños intervalos poco agradables al oído.

  10. Medicina genómica: Aplicaciones del polimorfismo de un nucleótido y micromatrices de ADN Genomic Medicine: Polymorphisms and microarray applications

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Monica P. Spalvieri

    2004-12-01

    Full Text Available Esta actualización tiene por objeto difundir un nuevo enfoque de las variaciones del ADN entre individuos y comentar las nuevas tecnologías para su detección. La secuenciación total del genoma humano es el comienzo para conocer la diversidad genética. La unidad de medida reconocida de esta variabilidad es el polimorfismo de un solo nucleótido (single nucleotide polymorphism o SNP. El estudio de los SNPs está restringido a la investigación pero las numerosas publicaciones sobre el tema hacen vislumbrar su entrada en la práctica clínica. Se presentan ejemplos del uso de SNPs como marcadores moleculares en la genotipificación étnica, la expresión génica de enfermedades y como potenciales blancos farmacológicos. Se comenta la técnica de las matrices (arrays que facilita el estudio de múltiples secuencias de genes mediante chips de diseño específico. Los métodos convencionales analizan hasta un máximo de 20 genes, mientras que una sola micromatriz provee información sobre decenas de miles de genes simultáneamente con una genotipificación rápida y exacta. Los avances de la biotecnología permitirán conocer, además de la secuencia de cada gen, la frecuencia y ubicación exacta de los SNPs y su influencia en los comportamientos celulares. Si bien la validez de los resultados y la eficiencia de las micromatrices son aún controvertidos, el conocimiento y caracterización del perfil genético de un paciente impulsará seguramente un cambio radical en la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades humanas.This update shows new concepts related to the significance of DNA variations among individuals, as well as to their detection by using a new technology. The sequencing of the human genome is only the beginning of what will enable us to understand genetic diversity. The unit of DNA variability is the polymorphism of a single nucleotide (SNP. At present, studies on SNPs are restricted to basic research

  11. Identidad genética del hongo causante del primer caso de coccidioidomicosis descripto por Alejandro Posadas en 1892 Genetic characterization of the fungus involved in the first case of coccidioidomycosis described by Alejandro Posadas in 1892

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina E Canteros

    2009-04-01

    Full Text Available En 1892, Alejandro Posadas documentó el primer caso mundial de coccidioidomicosis en un paciente argentino de nombre Domingo Escurra. Con el objetivo de identificar la especie de Coccidioides involucrado en ese caso, analizamos una pieza de necropsia del paciente, conservada en el Museo de Patología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires, Argentina. La porción del tejido con mayor número de endosporas del hongo libres e integras fue elegida utilizando una coloración inmunohistoquímica específica. El ADN fúngico fue amplificado usando una PCR anidada que reconoce un fragmento del gen Ag2/PRA cuyo polimorfismo diferencia Coccidioides immitis y C. posadasii. Se amplificó además, el ADN de dos cepas de referencia: C. immitis (M38-05 y C. posadasii (1-NL y de cuatro aislamientos de Coccidioides de pacientes argentinos. Los fragmentos amplificados fueron secuenciados en ambas hebras. Las secuencias fueron editadas, alineadas y comparadas con las depositadas en GenBank C. posadasii (Acceso N° AY536446, cepa Silveira y C. immitis (Acceso N° AY536445. Las secuencias del Coccidioides del caso Escurra, de los aislamientos argentinos y de la cepa 1-NL fueron idénticos entre sí y mostraron una mutación puntual de C→G en la posición 1228 en comparación con la secuencia de C. posadasii, cepa Silveira. Este es el primer trabajo donde se busca ADN de Coccidioides en una pieza anatómica de museo con más de 100 años de antigüedad. Los resultados confirman que el primer caso de coccidioidomicosis o enfermedad de Posadas documentado mundialmente fue producido por el recientemente descripto C. posadasii.In 1892 Alejandro Posadas described the first worldwide case of coccidioidomycosis in a patient named Domingo Escurra. A preserved necropsy piece from the patient's remains is conserved in the Museum of Pathology of the Medical School, Buenos Aires University. Paraffin-embedded specimens obtained from this piece served to

  12. Clonación del cDNA del gen de la insulina humana en raíces aéreas de Brassica oleracea var italica (brócoli

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Berenice García Reyes

    2010-01-01

    Full Text Available La insulina humana es una proteína de actividad hormonal que regula los niveles de glucosa en sangre. Cuando la insulina falla se desarrolla el padecimiento conocido como diabetes. La insulina se ha expresado en bacterias, levaduras, hongos, células animales y sistemas vegetales por biotecnología vegetal. En este trabajo presentamos los resultados del uso de raíces transformadas de Brassica oleracea var italica (Brocoli para producir insulina humana. Materiales y Métodos: El cDNA del correspondiente gen humano fue transfectado a Brocoli via Agrobacterium rhizogenes LBA9402 con el vector pCAMBIA1105.1. La transformación del tejido de raíces fue confirmada por PCR, reacciones de restricción y ensayos de B-glucuronidasa. Resultados y Discusión: La presencia del cDNA correspondiente a preproinsulina y proinsulina fue B-glucuronidasa positiva para varias de las líneas. Aunque el rendimiento fue variable, cinco líneas mostraron valores apropiados con potencial para ser usadas como modelo de estudio en la producción en biorreactores.

  13. ADAPTACI N AL ESPA OL DEL CUESTIONARIO VEC ET SANTE PER UE DE L ADOLESCENT (VSP-A: UNA MEDIDA GEN RICA DE CALIDAD DE VIDA PARA ADOLESCENTES

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vicky Serra-Sutton

    2002-01-01

    Full Text Available Fundamentos: En la última década se han desarrollado diversas medidas de calidad de vida relacionada con la salud para uso exclusivo en niños/as y adolescentes. No obstante, existen pocos instrumentos de estas características adaptados en España. El Vecú et Sante Perçue de l?adolescent (VSP-A es un instrumento genérico de calidad de vida relacionada con la salud para adolescentes de 11 a 17 años desarrollado en Francia. El objetivo de este estudio fue adaptar al español el VSP-A, como primera fase para la obtención del cuestionario. Métodos: Se adaptó la versión del VSP-A de 39 preguntas siguiendo la metodología de traducción directa e inversa incluyendo: 2 traducciones al español, puntuación del grado de dificultad (0 min-10 máx y clasificación de equivalencia semántica y cultural, 2 reuniones y discusión en paneles de adolescentes, así como reuniones de consenso del equipo de investigación. Finalmente se realizó una traducción inversa (retro-traducción al francés y se administró la versión final pre-test en la prueba piloto. Resultados: La mayoría de las preguntas se clasificaron como equivalentes (24 sobre 39. Tras las reuniones con adolescentes se modificaron algunas preguntas. Tras la retro-traducción, 3 preguntas necesitaron cambios menores. Conclusiones: La versión española del VSP-A parece semántica y culturalmente equivalente a la versión original en francés y adecuada para adolescentes en España. La sencillez de las preguntas, los comentarios de los adolescentes y la participación de los autores originales en el proceso de adaptación ha permitido obtener una versión pre-test adecuada. La siguiente fase del estudio es la comprobación de la fiabilidad y validez. Se espera que el VSP-A sea de utilidad para medir la calidad de vida relacionada con la salud en encuestas de salud o como instrumento de cribado en colegios o centros de atención primaria en nuestro medio.

  14. La pesca indígena de autoconsumo en Veracruz. Papel en la dieta y división genérica del trabajo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Verónica Vázquez

    2004-01-01

    Full Text Available Los estudios sobre pesca en México indican la presencia de una estricta división genérica del trabajo en esta actividad. Generalmente los hombres pescan en lagunas y mar, mientras las mujeres comercializan el producto o pescan en esteros, lagunas y ríos para el autoconsumo. Sin embargo, desconocemos la importancia de estos alimentos para la dieta familiar, así como las implicaciones derivadas de esta división del trabajo, en términos del acceso por parte de mujeres y hombres, al recurso acuático. El presente trabajo contribuye a estos dos temas con un estudio de caso realizado en Ixhuapan, comunidad nahua de la Sierra de Santa Marta, Veracruz. Los datos fueron obtenidos mediante entrevistas grupales e individuales, una encuesta socioeconómica y cuatro frecuencias de consumo. Los resultados indican una reducción en la variedad y tamaño de especies acuáticas para el autoconsumo, el cual actualmente se limita a dos animales: camarón y mojarra. La construcción de las artes de pesca como femeninas o masculinas determina el tipo de alimentos que mujeres y hombres pueden pescar. Las mujeres usan matayahual para atrapar camarón, los hombres atrapan peces con flechas y atarrayas y, en momentos determinados, también camarón con matayahual. Se concluye que el uso de determinado arte de pesca por parte de hombres o mujeres no depende de sus limitaciones físicas, sino más bien de prescripciones culturales que limitan el acceso de las mujeres a ciertos recursos alimenticios.

  15. Similitud genética del viroide de la mancha de sol del aguacate en Michoacán, México.

    OpenAIRE

    2011-01-01

    La mancha de sol causada por el Avocado sunblotch viroid (ASBVd) fue detectada durante el 2009 en Tingambato, Michoacán, México. Se ha sugerido que síntomas como el variegado y el blanqueado así como plantas asintomáticas son producto de variaciones en la secuencia de nucleótidos del genoma del viroide. Los objetivos del presente trabajo fueron: Determinar si los síntomas de variegado, blanqueado, clorosis, frutos con grietas amarillas, frutos con grietas necróticas, deformaciones, ramas co...

  16. Influencia del polimorfismo -3826 A Æ G en el gen de la UCP1 sobre los componentes del síndrome metabólico

    OpenAIRE

    Forga, L; Corbalan, M. (M.S.); A. Marti; Fuentes, C.; Martinez-Gonzalez, M. A.; Martinez, A.

    2003-01-01

    Fundamento. La proteína desacoplante UCP1 se ha relacionado con el desarrollo y/o mantenimiento de la obesidad a través de su implicación en la regulación del balance energético. El papel de esta proteína mitocondrial en humanos es incierto por la escasa presencia del tejido adiposo pardo en el individuo adulto. El polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 solo o conjuntamente con la mutación Trp64Arg del receptor adrenérgico β3 se ha asociado con obesidad, diabetes mellitus y enfermedades relacionad...

  17. GEN 480 uop / uophelp

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEM 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment Paper and Matrix GEN 480 Week 2 DQ 1 GEN 480 Week 2 DQ 2 GEN 480 Week 2 DQ 3 ...

  18. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-01-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidades y correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia (PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV, de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósito del trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivos de 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado en Doble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Se empleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo (finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia como covariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambiente permanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11 fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidad estimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el caso de PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicas obtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinó una asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IV es un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva y reproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  19. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs usando electroforesis de poliacrilamida y agarosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Muñoz Flores Jaime Eduardo

    2009-12-01

    Full Text Available Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificación de la variabilidad genética. La electroforesis en agarosa puede ser más conveniente en otras aplicaciones, debido al bajo costo y fácil aplicación. El estudio de diversidad genética en naranja usando microsatélites RAMs diferenció 51 accesiones en siete grupos con 0.75 de similaridad y 0.25 de heterocigosidad, lo que revela bajo polimorfismo genético. La técnica RAMs permitió agrupar las accesiones en Comunes o Blancas, Navel y Pigmentadas o Sanguinas.

  20. Aislamiento e identificación de proteínas de unión a una secuencia específica del promotor del gen calmodulina de Plasmodium falciparum

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Yara Erika L

    2003-06-01

    Full Text Available En este trabajo se sigue la búsqueda de la maquinaria transcripcional de Plasmodium falciparum, aislando proteínas de unión a DNA, que podrían contribuir en un futuro a encontrar nuevos blancos terapéuticos. Con este fin se tomó como modelo el gen de calmodulina, utilizando específicamente un fragmento de DNA de 149 pb (PfCAM149 de la región 5' no traducida. Proteínas parcialmente purificadas provenientes del extracto nuclear total del parásito, se usaron para escalar el microsistema de afinidad DNA PfCAM149-biotina- estreptavidina- magnesferas, previamente desarrollado, para capturar aquellas proteínas de unión específica a la secuencia de DNA PfCAM149. El escalamiento permitió reci-clar tres veces la proteína a través de la matriz cromatográfica y determinar cuáles proteínas permanecían unidas al sistema, indicando interacción específica a la secuencia del promotor del gen de calmodulina (PfCAM149; además, condujo a obtener la cantidad de proteína necesaria para secuenciación. Por otra parte, se realizaron ensayos para rastrear la actividad de unión con secuencias consenso para factores de transcripción eucariotes (CREB, OCT1, MIG y GATA, que permitieron elegir una proteína de 54 kDa, cuya posible identidad corresponde al factor de transcripción E4BP4 o secuencias relacionadas. Con este trabajo se superaron problemas de cantidad, se comprobó la especificidad de la unión y se determinó que la proteína de 54 kDa tenía una modificación intrínseca que impidió la secuenciación de su extremo aminoterminal. Los ensayos realizados evidencian que el factor de trascripción CREB, o factores de trans­cripción relacionados forman parte de la maquinaria transcripcional del parásito. Palabras claves: malaria; Plasmodium falciparum; maquinaria; transcripción; factores de transcripción.

  1. Influencia del polimorfismo -866 G/A del gen de la UCP2 en población infantil obesa Influence of the -866G/A polymorphism of the UCP2 gene on an obese pediatric population

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Zurbano

    2006-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: En el presente estudio se pretende evaluar la prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2 y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11- 12 años navarros obesos. ANTECEDENTES Y ÁMBITO DEL ESTUDIO: La obesidad es una enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada con la presencia de mutaciones y polimorfismos en diversos genes candidatos. El gen de la proteína desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relación con la obesidad porque parece participar en el control de la composición corporal y de diversos procesos metabólicos. Se han descrito tres polimorfismos en este gen: una inserción/deleción de 45 nucleótidos, un cambio del nucleótido guanina por adenina en la posición -866 y otro que origina un reemplazo de alanina por valina en el aminoácido 55. Según diferentes estudios, el alelo - 866G está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar obesidad, aunque en la literatura aparecen resultados contradictorios en cuanto a esta asociación. SUJETOS: El estudio se llevó a cabo en 125 niños (52% varones obesos de 11-12 años de edad, seleccionados a través de los Servicios de Endocrinología Pediátrica de la Clínica Universitaria y del Hospital Virgen del Camino (Pamplona, obteniendo el consentimiento informado de acuerdo con la declaración de Helsinki. INTERVENCIONES: Tras verificar el cumplimiento de los criterios de inclusión se tomaron medidas antropométricas (peso, talla, IMC, pliegue tricipital y subescapular y se determinó el porcentaje de masa grasa por medio de impedancia bioeléctrica. Además se midieron los niveles plasmáticos de colesterol total, glucosa, insulina y leptina. Se procedió también a la extracción del ADN de las células sanguíneas de la serie blanca para determinar el genotipo mediante la técnica de PCR seguida de una digestión con BstUI y posterior visualización en un gel de agarosa con un 2% de bromuro de etidio. RESULTADOS

  2. Hipercalcemia hipocalciúrica debida a una mutación de novo del gen del receptor sensor de calcio Hypocalciuric hypercalcemia due to de novo mutation of the calcium sensing receptor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo Sarli

    2004-08-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo es presentar el inusual caso clínico de una paciente de 34 años que consultó para establecer diagnóstico de certeza y conducta terapéutica ante una hipercalcemia asintomática, detectada en un examen bioquímico de rutina. La elevación de la calcemia en ausencia de inhibición de la secreción de parathormona orientó hacia una patología paratiroidea. La persistencia de la hipercalcemia concomitante con hipocalciuria y coincidente con una relación clearance de calcio/clearance de creatinina inferior a 0.01, hicieron sospechar el diagnóstico de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. La falta de antecedentes familiares llevó a realizar un estudio molecular de la paciente y su grupo familiar. Los resultados de los estudios nos permitieron concluir que la paciente es portadora de una mutación de novo (inactivante del gen del receptor sensor del calcio. Se incluyen los datos del estudio molecular y una breve revisión bibliográfica del tema.The aim of this paper is to refer the unusual case of a 34 years old woman who consulted because of asymptomatic hypercalcemia, detected in a biochemical routine examination. The elevated values of serum calcium without blunted parathyroid hormone secretion suggested a parathyroid pathology. The concomitance of hypocalciuria with hypercalcemia and a calcium clearance/creatinine clearance ratio less than 0.01 reverted the diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia, the first option. The absence of familial background led to the molecular study of the patient and her family. The latter confirmed the diagnosis of a de novo inactivating mutation of the calcium sensing receptor. Details on the molecular study and a brief review of this subject are included.

  3. Diagnóstico del tratamiento del género en los documentos de centro-, diseño y aplicación de la escala observacional Val-Gen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Teresa PADILLA

    2009-11-01

    Full Text Available RESUMEN: Este artículo presenta el proceso de diseño y aplicación de la escala observacional Val-Gen, a través de la cual se pretende valorar en qué grado los diferentes documentos escolares (proyecto educativo, proyecto curricular, plan de orientación y acción tutorial, ROF, plan anual y memorias anuales recogen los valores de género e integran la educación para la igualdad de oportunidades. Se describe, por tanto, el marco conceptual a partir del cual se elaboró dicha escala, la estructura de ésta y el proceso a través del cual se confeccionó. Se discuten, asimismo, los resultados de una primera aplicación a los documentos escolares de dos centros de enseñanza en la que participaron 12 observadores/as.ABSTRACT: In this article, the process of design and application of the observational scale named Val-Gen is presented and described. This scale pretends to assess the extent which gender values and igual opportunities are integrated in several school papers (such as educational project, curriculum project, guidance programs, etc.. The scale conceptual framework, structure and process by means of which it has been designed, are described. Also, results from the scale application through two schools and by 12 observers are presented and discussed.RÉSUMÉ: Cet article présente le procès de dessin et application de l'escale Val- Gen, avec laquelle on prétende évaluer le degré avec lequel les différents documents écoliers (projet éducatif, projet du curriculum, plan d'orientation et action du tuteur, ROF, plan annuel et mémoires annuels recueillent les valeurs du genre, et composent l'éducation pour l'égalité des opportunités. On décri ainsi le marc conceptuelle, restructure et le procès de confection de l'escale, et en même temps les résultats d'une première aplication en deux centres d'enseignement avec la participation de 12 observateurs.

  4. Capítulo III: caracterización y evaluación de recursos genéticos del género Lycopersicon

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    Sierra Tulio Alberto

    1994-12-01

    Full Text Available

    Con el fin de determinar el potencial genético de 118 introducciones del género Lycopersicon se realizó la caracterización y evaluación, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira, utilizando los descriptores recomendados por el IBPGR (1981. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones. La parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y  presencia o ausencia de plagas y enfermedades. Se encontró una gran variabilidad para la mayoría de los caracteres estudiados. Las variedades de la especie cultivada, L. esculentum, presentaron las mayores producciones por planta y el mayor tamaño de fruto, en comparación con las especies silvestres; sin embargo, estas últimas presentaron mayor resistencia a plagas y enfermedades. Se destacaron los siguientes variedades de L. esculentum por presentar altas producciones y tolerancia a plagas y enfermedades: ADB 18, ADB 400, 1600, 1604  y Río Fuego.

    118 accessions of the genus Lycopersicon were characterized and evaluated to determinate the genetic potential, using the IBPGR descriptors. The experiment was conducted, using a complete random design and two repetitions. Characteristics concerned to the plant, fruit yield components and resistence to insects and disease was studied. Important fenotipic differences, for the evaluated characters, were founded. The varieties of the cultivated specie L. esculentum, showed heigh productions per plant and heigh average fruit weight. The wild accessions showed heigh resistence to the insects and pathogens. ADB18,  ADB 400, 1600, 1601 and Rio Fuego accessions of the L. esculentum  showd heigh productions per plant and heigh resistence to the insects and pathogens.

  5. Inmunoterapia genética con células dendríticas para el tratamiento del cáncer

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Gato

    2015-08-01

    Full Text Available Desde comienzos del siglo XX, los científicos han intentado aprovechar las actividades naturales del sistema inmunológico para curar el cáncer. Sin embargo, las inmunoterapias no han dado el resultado clínico que podría haberse esperado. De hecho, lo tratamientos anti-neoplásicos clásicos como la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia siguen consistiendo en la primera línea de tratamiento. Aun así, existe un gran número de evidencias experimentales sobre la inmunogenicidad de las células cancerosas. Sin embargo, la activación efectiva de las respuestas T anti-cancerosas depende estrechamente de la presentación eficiente de antígenos tumorales por parte de células presentadoras de antígeno profesionales, como las células dendríticas (dendritic cells, DC. Aunque se han desarrollado un gran número de estrategias para reforzar las funciones de presentación de antígeno de las DC, la inmunoterapia como tratamiento anti-neoplásico todavía no es tan efectiva como esperaríamos de acuerdo con los resultados obtenidos en modelos preclínicos durante las últimas décadas. En este trabajo no pretendemos revisar exhaustivamente la inmunoterapia con DC, un campo ampliamente extenso y tratado en otras revisiones especializadas. Aquí se exponen la experiencias que nuestro grupo ha llevado a cabo durante la última década modificando genéticamente a las DC para mejorar su eficacia anti-tumoral.

  6. Estructura genética e historia demográfica del Jaguar ( Panthera onca en Colombia: Contraste entre marcadores moleculares y datos craneométricos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Payán-Esteban C.

    2001-06-01

    Full Text Available Se estudio la estructura genética de los jaguares en Colombia (n=49, e igualmente, se com-pararon los resultados moleculares obtenidos con otros 16 jaguares procedentes de Guatemala,Perú, Bolivia y zona central de la Amazonía brasileña. Para ello se emplearon 18 marcadores microsatélites (STRPs diseñados para gato doméstico. Estos marcadores fueron Fca 01, 08, 24,43, 45, 70, 94, 96, 126, 136, 176, 200, 225, 251, 290, 294, 391 y 506, localizados en losdiferentes cromosomas felinos. Mediante tests exactos utilizando cadenas de Markov y elmétodo de Fisher se determinó un fuerte exceso de homocigotos en todos los niveles jerárquicosanalizados, lo cual pone en evidencia la posible importancia del efecto Wahlund en esta especiey la no existencia de correspondencia con las subespecies morfológicamente propuestas en elpasado. Se calculó también el asignamiento poblacional de los jaguares analizados, a las dossubespecies de jaguares presentes en Colombia mediante el método de verosimilitud y con elmétodo basado en distancias con los procedimientos “as is” y “leave one out”.

  7. Efecto del Polimorfismo del Intrón 6 del Gen LTF Bovino con Algunas Enfermedades de Alta Incidencia en la Producción Lechera Effect of the Polymorphism in the Intron 6 of the Bovine LTF Gene with Some Diseases of High Incidence in Dairy Production

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nancy Rodríguez Colorado

    2012-06-01

    Full Text Available Resumen. El objetivo de la investigación fue determinar la asociación del polimorfismo (C/T del intrón 6 del gen de la bLTF, con la incidencia de algunas enfermedades en ganado lechero. Para ello fueron observadas 482 vacas Holstein, durante al menos una lactancia, determinando la incidencia de algunas de las enfermedades mas importantes en la ganaderia de leche. La genotipificación para el polimorfismo de bLTF, se hizo usando la técnica de PCR-RFLP con DNA extraído de sangre periférica mediante la técnica de salting out. Para estudiar la asociación de los alelos del gen LTF, se utilizó el alelo B como control y se determinó el Odds Ratio (OR. Como resultados se obtiene que las frecuencias de los alelos A y B para el gen bLTF fueron 0,78 y 0,22 respectivamente. Las frecuencias genotípicas fueron 0,60, 0,36 y 0,04 para AA, AB y BB respectivamente. Una asociación altamente significativa (P≤0,001 fue hallada entre la incidencia de mastitis clínica y el polimorfismo del gen LTF. Los individuos portadores del alelo B tuvieron una probabilidad de incidencia de mastitis dos veces superior a los portadores del alelo A (OR=2.115 IC del 95%, 1.392-3.213. En el caso de la mastitis subclínica la probabilidad de incidencia fue de 1,6 veces más en los portadores del alelo B, con un OR=1.637 IC del 95% 1.184-2.264. Para la incidencia de enfermedades metabólicas, reproductivas, respiratorias, parasitarias, cáncer y cojeras, no se halló diferencia significativa (P>0,05 y se encontró asociación del alelo B del polimorfismo del intrón 6 del gen bLTF con la incidencia de mastitis clínica y subclínica.Abstract. The research objective was to determine the association of polymorphism (C/T of intron 6 bLTF gene, with the incidence of some diseases on dairy cattle. A total of 482 Holstein cows located in different herds in the department of Antioquia - Colombia, were used to follow the incidence of disease, for at least a full lactation

  8. Orígen del deterioro del medio ambiente en Taiwan: Desajuste entre el modelo de desarrollo y la dotación de recursos naturales

    OpenAIRE

    Antonio Rodríguez Carmona

    1994-01-01

    De igual modo que el análisis de los llamados nuevos países industriales asiáticos (NPIAs) abre interesantes matices en el campo de las teorías del desarrollo, poniendo en duda la capacidad explicativa de los enfoques tanto dependentista como neoclásico, el estudio del medio ambiente en esos países aporta visiones nuevas y enriquecidas en lo referente a sus modelos de desarrollo. En este trabajo se aborda el caso de Taiwan, cuya crisis ambiental se ha acelerado espectacularmente durante el de...

  9. Desarrollo de marcadores funcionales ligados a la resistencia genética contra la roya del café

    OpenAIRE

    Romero Guerrero, Gladys

    2013-01-01

    La presente investigación se orientó al desarrollo de marcadores moleculares funcionales TRAP (por Target Region Amplification Polymorphism) en Coffea arabica L. El trabajo implicó la caracterización fenotípica, la búsqueda de polimorfismo y el posterior mapeo de la resistencia contra la roya anaranjada (Hemileia vastatrix) sobre una población de 80 plantas F2 del cruzamiento entre un genotipo susceptible (var. Caturra) y uno resistente (DI.200). La evaluación fenotípica se llevó a cabo en...

  10. Influencia de los estilos de aprendizaje y los hábitos de estudios en el rendimiento de los estudiantes de genética de la facultad de medicina de la Universidad Científica del Sur

    OpenAIRE

    Salas Asencios, Rámses

    2013-01-01

    Se ha estudiado la influencia de los estilos de aprendizaje y los hábitos de lectura en el rendimiento académico de los estudiantes de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad Científica del Sur, matriculados en el curso de Genética el Semestre 2009-1. Se analizaron los estilos de aprendizaje de estos estudiantes según 6 modelos diferentes, y también algunos hábitos de estudio y preferencias del tipo de preguntas.Los resultados muestran que, tanto en el caso de los hábitos de estudio ...

  11. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (rams) usando electroforesis de poliacrilamida y agarosa

    OpenAIRE

    Muñoz Flores Jaime Eduardo; Vásquez Amariles Herney Darío; Caicedo Arana Alvaro; Jaramillo Vásquez Juan; Arcos Alba Lucía; Muñoz Rivera Oscar Julian; Chagüeza Villarreal Yamilet; Morillo Coronado Ana Cruz

    2010-01-01

    Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis) con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificac...

  12. Herencia Genética y Citoplásmica de la Resistencia a la Pudrición de la Mazorca del Maíz (Zea mays L.) Causada por Fusarium moniliforme Sheld

    OpenAIRE

    Mariano Mendoza; Alfonso López; Arnoldo Oyervides; Gaspar Martínez; Carlos León; Ernesto Moreno

    2003-01-01

    La resistencia genética ofrece el más amplio potencial para el control de la resistencia a la pudrición de mazorca y tallo de maíz causado por Fusarium moniliforme, el cual tiene una distribución cosmopolita y afecta la calidad del grano y tallos de plantas afectadas. Además, es una amenaza para la salud del hombre y los animales por la producción de toxinas cancerígenas. Por lo anterior, se propuso como objetivo determinar la aptitud combinatoria general (ACG), la aptitud combinatoria espec...

  13. Mejoramiento genético del frijol rojo y negro mesoamericano para Centroamérica y El Caribe

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juan C. Rosas

    2000-01-01

    Full Text Available La producción de frijol en Centroamérica es llevada a cabo mayormente en laderas de suelos marginales, limitada por diversos factores bióticos y abióticos. Más de 350,000 t de este grano se producen en cerca de 0,5 millones de hectáreas, con rendimientos promedios de 678 kg/ha. La mayoría de los productores de frijol utilizan bajos insumos y muy pocas fincas están mecanizadas. El autoconsumo es alto; sin embargo, una alta proporción de este grano es comprado por intermediarios. En Honduras, el frijol es el sétimo cultivo en valor económico y es el de mayor rentabilidad entre el maíz, arroz y sorgo. Las dos clases comerciales más importantes en Centroamérica son el frijol rojo y negro pequeños (raza Mesoamérica. El mejoramiento de estos tipos de frijol se ha enfocado en el desarrollo de resistencia a enfermedades (mosaico común, mosaico dorado, antracnosis, mancha angular, roya, mustia hilachosa y bacteriosis común e insectos (principalmente picudo de la vaina; y tolerancia a baja fertilidad, sequía y calor. Programas adecuados de hibridación, evaluación y selección son usados para el desarrollo de cultivares con resistencia múltiple, alto rendimiento, buena adaptación y aceptación comercial. La ampliación de la base genética se obtiene usando fuentes de germoplasma Andino y Mesoamericano en la etapa de hibridación. La selección simultánea por varios caracteres y pruebas multilocalidades son utilizadas. Los viveros y ensayos de adaptación y rendimiento de líneas avanzadas son distribuídos a países de Centroamérica, México, y El Caribe. Las pruebas y validaciones en fincas y la liberación de variedades, son efectuadas por los programas nacionales de frijol de los países miembros de PROFRIJOL, en colaboración con el Zamorano, CIAT y el Bean/Cowpea CRSP

  14. Estimación de parámetros genéticos para características productivas y reproductivas en los sistemas doble propósito del trópico bajo colombiano

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. P. Galeano

    2010-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de estimar los componentes de varianza, las heredabilidades, repetibilidadesy correlaciones genéticas y fenotípicas para la producción de leche por lactancia(PL, el peso al destete (PD, el intervalo entre partos (IEP y el Índice de Vaca (IV,de las hembras bovinas manejadas en los sistemas de producción de doble propósitodel trópico bajo colombiano, se analizaron los registros productivos y reproductivosde 1.687 vacas registradas en la Asociación Colombiana de Criadores de Ganado enDoble Propósito (Asodoble, durante el periodo comprendido entre 1998 y 2007. Seempleó un modelo animal mixto que incluyó los efectos fijos del grupo contemporáneo(finca-sexo-época-año, la composición racial, y la duración de la lactancia comocovariable; así como los efectos genéticos aleatorios del animal, el medio ambientepermanente y el residual. Las heredabilidades estimadas para IEP (0,04 y PD (0,11fueron bajas, y moderadas para PL (0,35 e IV (0,24, respectivamente. La repetibilidadestimada para IEP fue baja (0,08, y para PL (0,41 e IV (0,31 moderada; en el casode PD este valor fue igual a la heredabilidad (0,11. Las correlaciones genéticas y fenotípicasobtenidas entre PL y PD con respecto a IEP fueron positivas, y se determinóuna asociación genética negativa entre PL y PD. Los resultados demostraron que el IVes un buen indicador, desde el punto de vista genético, de la eficiencia productiva yreproductiva de los animales manejados en estos sistemas productivos.

  15. Paleogeoformas lacustres en los lagos Musters y Colhué huapí, su relación genética con un paleolago Sarmiento previo, centro-sur del Chubut

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Emilio F González Díaz

    2014-09-01

    Full Text Available El reconocimiento de paleogeoformas lacustres acrecionales y de erosión en la costa este del lago Musters, como así también, en la costa este del adyacente lago Colhué Huapí y fuera del ámbito lagunar al sur del cerro Puricelli en posiciones altimétricas similares, permitió relacionarlas genéticamente a nivel regional, con un cuerpo lagunar previo, aquí denominado Paleolago Sarmiento; generado por la inundación de la depresión preexistente del bajo de Sarmiento, luego de la captura y desvío de las aguas del río Senguerr. Se estimó un máximo nivel para el paleolago Sarmiento de unos 60 m sobre el nivel actual del lago Musters. Las geoformas acrecionales que muestran un arreglo subparalelo y altimetrías declinantes, constituyen un testimonio del progresivo pero intermitente descenso del nivel del paleolago. Se reconocieron tramos de paleocordones en las costas orientales del lago Musters alejados del ámbito del lago en una masiva concentración y con excelente grado de conservación al oeste del bajo del Avestruz; en la Bahía Costa al noroeste del lago Musters; en la costa oriental del lago Colhué Huapí, y lejos del ámbito lacustre, al sur del cerro Puricelli. También paleoacantilados en posiciones más elevadas son relevantes en el extremo austral de la península Baya. Se estima que la extensión del paleolago Sarmiento, en la depresión del bajo de Sarmiento, alcanzó los 4300 km². La concentración de las paleogeoformas sobre las costas orientales es relacionada con la dinámica del oleaje, inducido localmente por intensos y dominantes paleovientos de dirección oeste.

  16. Mutación de novo en el gen BTK en agammaglobulinemia ligada a X. Reporte de un caso del estado Mérida, Venezuela

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Aboultaif Aboultaif

    2013-09-01

    Full Text Available Las inmunodeficiencias primarias (IDPs son un conjunto de enfermedades caracterizadas por defectos en el desarrollo y/o función del sistema inmune debido a anomalías genéticas en cualquiera de sus componentes. Las deficiencias de anticuerpos son las IDPs más comunes y dentro de estas la agammaglobulinemia congénita representa el 10%, siendo un 85% ligada al cromosoma X, existiendo también formas autosómicas recesivas. La agammaglobulinemia ligada a X (ALX consiste en la ausencia casi absoluta de linfocitos B, ocasionando incapacidad de sintetizar anticuerpos y una alta susceptibilidad a la adquisición de infecciones, con respuesta a vacunas disminuida o ausente. Se presenta el caso de un escolar masculino de 8 años de edad quien desde los 5 meses presentó infecciones a repetición principalmente por bacterias extracelulares encapsuladas. Estudios paraclínicos revelaron hipogammglobulinemia persistente con subpoblación de linfocitos B muy disminuida y conservación de linfocitos T en sangre periférica. El estudio molecular reportó la mutación R525X en el exón 16 del gen TirosinKinasa de Bruton (BTK en el paciente y su madre, más no en la abuela, lo que confirmó el diagnóstico de ALX y permitió concluir que se trataba de una mutación de novo en la madre. Actualmente recibe tratamiento con Inmunoglobulina por vía endovenosa, disminuyendo la frecuencia y severidad de episodios infecciosos. El diagnóstico precoz a través del reconocimiento de las señales de alarma de las IDPs, junto al tratamiento adecuado y vigilancia constante constituyen la mejor herramienta para el adecuado manejo de los pacientes con IDPs, logrando una disminución de los procesos infecciosos e inflamatorios y sus secuelas, así como también mejorar la calidad de vida y supervivencia. De novo mutation in BTK gene in X-linked agammaglobulinaemia. A case report in Mérida, Venezuela Abstract The Primary Immunodeficiencies (PIDs are a group of diseases

  17. GEN 300 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 300 Ethics in an Academic Environment Assignment POWERPOINT ONLY GEN 300 Team Dynamics Instructions GEN 300 Effects of Technology Essay GEN 300 Research,Summary, and Paraphrase Activity GEN 300 Ethics in an Academic Environment Assignment PAPER ONLY GEN 300 Final Paper on Team Dynamics GEN 300 Student Web Scavenger Hunt GEN 300 Week 1 DQs GEN 300 Week 2 DQs GEN 300 Week 3 DQs GEN 300 Week 4 DQs GEN 300 Week 5 DQ

  18. GEN 105 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 105 Assignment: Reading and Retention GEN 105 Assignment: Elevator Speech GEN 105 CheckPoint: Technological Tools GEN 105 CheckPoint: Distance Learning I GEN 105 CheckPoint: Distance Learning II GEN 105 CheckPoint: Communicating in Forums GEN 105 Week 2 Discussion Questions GEN 105 Week 4 Discussion Questions GEN 105 Week 6 Discussion Questions GEN 105 Week 8 Discussion Questions GEN 105 Assignment: University Library Article Search GEN 105 Chec...

  19. Caracterización y evaluación de recursos genéticos del genero Lycopersicon

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1993-12-01

    Full Text Available

    Mediante los descriptores de IBPGR se caracterizaron y evaluaron 118 introducciones del género Lycopersicon, en el Centro Experimental de la Universidad Nacional Sede Palmira. Se utilizó el diseño experimental de Bloques al azar con dos repeticiones; la parcela experimental estuvo constituida por seis plantas. Se estudiaron nueve caracteres relacionados con la planta, diez caracteres relacionados con el fruto, componentes del rendimiento y presencia o ausencia de plagas y enfermedades. Se encontró gran variabilidad para la mayoría de los caracteres. Las variedades de la especie cultivada, L. esculentum, presentaron las mayores producciones por planta y el mayor tamaño de fruto. Las especies silvestres; presentaron mayor resistencia a plagas y enfermedades. Se destacaron los siguientes variedades de L. esculentum por presentar altas producciones y tolerancia a plagas y enfermedades: ADB 18, ADB 400, 1600, 1601 Y Rio Fuego.

    118 accessions of the genus Lycopersicon were characterized and evaluated to determinate the genetic potential, using the IBPGR descriptors. The experiment was conducted, using a complete random design and two repetitions. Characteristics concerned to the plant, fruit, yield components and resistence to insects and disease was studied. Important fenotipic differences were founded. The varieties of the cultivated specie L. esculentum, showed heigh productions per plant and heigh average fruit weight. The wild accessions showed heigh resistence to the insects and pathogens. ADBI8, ADB 400, 1600, 1601 and Rio Fuego accessions of the L. esculentum showd heigh productions per plant and heigh resistence to the insects and pathogens.

  20. Asociación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la densidad mineral ósea en mujeres mexicanas jóvenes Association of polymorphism TaqI of vitamin de receptor with bone mineral density in young mexican women

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Z. Jiménez-Salas

    2012-10-01

    Full Text Available Introducción: La osteoporosis es una enfermedad multifactorial que se caracteriza por una baja densidad mineral ósea (DMO. Se ha asociado a la osteoporosis y la presencia de fracturas en mujeres postmenopáusicas con el polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (VDR. Objetivo: Analizar la asociación de los diversos genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR con la DMO en mujeres mexicanas jóvenes. Métodos: A 150 mujeres de 19 a 29 años de edad se les realizó una absorciometría dual de rayos X para determinar su densidad mineral ósea total (DMOt y dual de fémur (DMOdf. A partir de sangre periférica se extrajo DNA para determinar el genotipo del polimorfismo TaqI del gen VDR. Los datos obtenidos se analizaron mediante regresión lineal simple y ANOVA. Resultados: El promedio de la DMOt fue de 1,096 ± 0,064 g/cm², la DMOdf promedio fue de 0,960 ± 0,107 g/cm². La frecuencia de los genotipos del polimorfismo TaqI fue de 57% (TT, 37% (Tt y 6% (tt, la frecuencia por alelos fue de 75% (T y 25% (t. El análisis estadístico demostró que no existe asociación entre la DMO y los genotipos del polimorfismo TaqI del gen VDR. Discusión y Conclusiones: Los resultados sugieren que pueden existir otros factores diferentes del polimorfismo TaqI del gen VDR que contribuyan a la DMO en mujeres jóvenes del norte de México.Introduction: Osteoporosis is a multifactorial disease characterized by a low bone mineral density (BMD. Osteoporosis and the occurrence of fractures in postmenopausal women have been associated to the TaqI polymorphism in the vitamin D receptor (VDR gene. Objective: To analyze the association of the different genotypes of TaqI polymorphism of the VDR gene with BMD in young Mexican women. Methods: Dual X-ray absorptiometry was carried out in 150 women aged 19 to 29 years in order to determine their total bone mineral density (tBMD and dual BMD of the femur (dfBMD. DNA was extracted from peripheral blood to

  1. Intento de una definición genérica del poema renacentista italiano a la luz de las reflexiones teóricas de Ortega y Gasset, Lúkacs y Bajtin

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    Irena Prosenc Šegula

    2004-12-01

    Full Text Available La definición genérica de la novela o de lo novelesco es problemática tal cual, sin reparar ya en la forma histórica de la novela a la cual queremos aplicarla. Este artículo propone una contribución a la definición genérica del poema renacentista italiano de los finales del siglo XV y del siglo XVI, a base de las reflexiones de José Ortega y Gasset, Georg Lukács y Mijail Bajtin sobre la novela. La investigación se refiere a las tres obras más importantes de la épica italiana renacentista: Orlando enamorado (Orlando innamorato de Matteo Maria Boiardo de finales del siglo XV, Orlando furioso de Ludovico Ariosto de la primera mitad del siglo XVI y Jerusalén liberada (Gerusalemme liberata de Torquato Tasso de la segunda mitad del siglo XVI. Además han sido incluidos algunos poemas descritos en general como menores: Guirón el Cortés (Gyrone il Cortese de Luigi Alamanni, Amadís (Ama- digi de Bernardo Tasso, Reinaldo (Rinaldo de Torquato Tasso – todos de la midad del siglo XVI – y Jerusalén conquistada (Gerusalemme conquistata de Torquato Tasso de finales del siglo XVI. La base de todas estas obras es sin duda el poema caballeresco, ya que sus autores constantemente vuelven a introducir sus motivos y fórmulas estilísticas.

  2. Evaluación de la presencia del gen mer A implicado en la detoxificación de mercurio a partir de actinomicetos nativos del humedal de La Conejera

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rueda Carolina

    2009-12-01

    Full Text Available Se aislaron diez cepas de actinomicetos nativos del humedal La Conejera a partir de muestras de sedimento y agua, con el fin de determinar la capacidad de resistencia y detoxificación de mercurio, evaluando la presencia del gen mer A involucrado en el proceso. La prueba de resistencia fue realizada mediante un test de sensibilidad tomando concentraciones desde 3,68x10-3 mM hasta 10 mM de HgCl2. Se realizaron curvas de crecimiento de 192 h para las cepas resistentes al mercurio, en un medio suplementado con 0,01 mM y 0,05 mM de HgCl2, realizando una fermentación discontinua y midiendo el crecimiento por la técnica de peso seco. A partir de estos resultados se determinó un tiempo de adaptación de 24 h y una producción máxima de biomasa de 2,72 g·L-1 a la hora 72. Paralelamente, se realizó la secuenciación de los genes de resistencia al mercurio de Streptomyces lividans 1326, por medio del diseño de los oligonucleótidos capaces de amplificar el extremos 3’ del gen mer A, codificador de la enzima mercurio reductasa. Se optimizaron las condiciones de amplificación por PCR para obtener un producto amplificado de 686 pb aproximadamente. Finalmente, se realizó una electroforesis en campo pulsado comprobando la presencia de plásmidos en la cepa KH7 con tamaños aproximados de 50, 90 y 300 Kb, no integrados al cromosoma y posiblemente asociados a la resistencia presentada frente al metal. Palabras clave: Streptomyces; mercurio-resistencia; gen mer A; plásmidos; humedales. Abstract Ten native actinomycete strains were isolated from water and sediment samples collected in La Conejera wet-lands to assess mercury resistance and detoxification ability for evaluating the presence of the mer A gene involved in that process. Sensitivity assays were performed using 3.68 x 10-3 mM to 10 mM HgCl2 concentrations. Growth curves were generated for each resistant strain after 192 h in discontinuous fermentation in medium supplemented with 0.01 mM and 0

  3. Evaluación de la diversidad genética del género Capsicum sp. presente en los Departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo por medio de Isoenzimas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrade Pérez Luis Eugenio

    2000-06-01

    Full Text Available El género Capsicumcomprende 25 especies de las cuales cinco han sido domesticadas y dadoorigen a numerosos cultivares. Sin embargo, la alta selección a la que está siendo sometido elgénero podría llevarla a su erosión genética, por ello se requiere la introducción de nuevogermoplasma que suministre una fuente de diversidad genética, para el mejoramiento de loscultivares comerciales. Dicha fuente se debe encontrar en aquellas zonas donde las especiessilvestres, cercanas y/o relacionadas se distribuyen, ya que estas áreas funcionan como reser-vorio de genes y es allí donde se encuentran variedades con acervos genéticos amplios; fuentesgenéticas para resistencia a enfermedades, alta productividad y calidad nutricional. Teniendoen cuenta lo anterior la región amazónica colombiana tiene un valor potencial en la exploraciónde germoplasma importante para el género Capsicum, por ser considerada como el lugar deorigen del complejo silvestre annuum-chinense-frutescens. Así mismo se requiere de unaevaluación urgente de la diversidad genética de la región amazónica, antes de que se agotela disponibilidad de material vivo debido al proceso de deforestación. Con el propósito devalorar la diversidad genética presente del género Capsicum, en la Amazonía colombiana seutilizó la técnica de electroforésis de isoenzimas para los materiales de Ají colectados enhuertos y chagras indígenas de los departamentos de Vaupés, Guainía y Putumayo. Para laevaluación se utilizaron cinco isoenzimas polimórficas: alfabetaEST (alfabeta esterasa, GOT(glutamato oxaloacetato transaminasa, PRX (peroxidasa, 6PGDH (6-fosfoglucona-todehidrogenasa y ME (enzima málica. Con los resultados de presencia-ausencia de bandasse construyeron fenogramas con el índice de similaridad de Dice o Nei (1945 por mediodel programa estadístico NTSYS (Numerical Taxonomy and Multivariate Analisys System. Deacuerdo a los resultados se pudo establecer la alta variabilidad

  4. Association of the TPO gene in Colombian families with type 1 diabetes Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Federico Uribe Londoño

    2009-11-01

    transmission disequilibrium test (TDT.

    It was found that 86% of the patients presented at least one of the three auto-antibodies tested. Both parents and probands were found in HWE for both SNPs. In addition, the two markers were found in tight LD (p < 0.0001. A haplotype associated with susceptibility to the disease was identified (p = 0.0116.

    Autoimmunity was found in a proportion similar to that previously reported. It was found that a haplotype at TPO gene is associated with the disease. Such haplotype is characterized by alleles G and A at rs4927611 and rs732609 SNPs, respectively. Our results suggest a possible causative participation of the TPO gene in T1D. In order to verify them, a sample of equivalent size is currently being collected, from the same population in Colombia.

    Hemos encontrado ligamiento y asociación de la diabetes mellitus tipo 1 (T1D con 2p25. En esta región se halla el gen TPO. Nuestro objetivo fue estudiar la asociación de dicho gen con la susceptibilidad a la T1D en un grupo de familias colombianas, todas ellas originarias de Antioquia, una población especial en el noroccidente del país. Se analizaron cien tríos familiares con T1D. Estas familias ya habían sido estudiadas para anticuerpos contra la ácido-glutámico-descarboxilasa (GAD y el locus marcador D2S319

  5. GEN 480 UOP Course Tutorial / gen480dotcom

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Entire Course For more course tutorials visit www.gen480.com   GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEN 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment P...

  6. Híbridos genéricos: la desintegración del libro en la literatura hispanoamericana del siglo XX

    OpenAIRE

    Noguerol-Jiménez, F. (Francisca)

    1999-01-01

    El artículo centra su atención en aquellos textos "inclasificables" que ha producido la literatura hispanoamericana durante el siglo XX: las "misceláneas", donde se pierde el límite entre los géneros literarios para dar paso a una escritura híbrida, que permite al autor un juego lúdico, fragmentario, experimental, que no tiene como fin la unidad del libro, pero que sí proponen una manera de ver el mundo. Benedetti, Monterroso y Rossi están entre los autores que han cultivado este tipo de escr...

  7. Genómica funcional del transporte y asimilación del nitrógeno en plantas de interés forestal

    OpenAIRE

    Castro Rodríguez, Vanessa Viviana

    2014-01-01

    El N es un componente esencial de aminoácidos, ácidos nucleicos, fitohormonas y clorofilas, entre otras biomoléculas, y por lo tanto un elemento clave para el crecimiento y desarrollo de las plantas. Para la asimilación primaria, las plantas necesitan sistemas de captación del N, que en la mayoría de los casos se lleva a cabo mediante proteínas transmembrana llamadas transportadores. Una vez que el N es incorporado se asimila mayoritariamente mediante el ciclo de la glutamina sintetasa (GS; E...

  8. Satisfacción de las víctimas de violencia de género con la actuación policial en España. Validación del Sistema VioGen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Luis González

    2015-01-01

    Full Text Available En la lucha contra la violencia de género en España las policías juegan un papel importante en la prevención, protección y seguridad de las víctimas y la información que ellas aportan sirve para mejorar las actuaciones policiales. En este estudio se trata de conocer la satisfacción de las mujeres víctimas de violencia de género con respecto a las medidas policiales de protección que reciben, especialmente desde su incorporación al Sistema de Seguimiento Integral del Ministerio del Interior (Sistema VioGen. Para ello se actualizó a una versión online un cuestionario de satisfacción utilizado en dos estudios piloto anteriores, recopilándose 1.128 respuestas válidas cumplimentadas por víctimas de violencia de género. La tendencia de respuesta fue consistente en el sentido de que el 80% de las mujeres manifestaron estar muy satisfechas con la actuación policial, con independencia del Cuerpo que las atendía, y facilitaron algunas sugerencias de mejora. Estos resultados sirven como validación del Sistema VioGen

  9. Genética de las poblaciones virales y transmisión del dengue Population genetics of dengue virus and transmission of dengue fever

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jorge Falcón-Lezama

    2009-01-01

    Full Text Available El comportamiento endémico de la fiebre por dengue en México durante los últimos cinco años ha generado gran preocupación en todos los sectores relacionados con la salud. Los esfuerzos para interrumpir la transmisión se han concentrado en el control vectorial; sin embargo, al margen de la efectividad de las intervenciones, resulta importante establecer con claridad cuáles son los elementos determinantes de la transmisión del dengue para establecer medidas de control y vigilancia eficaces. En cuanto a los determinantes moleculares de la transmisión, mucho se ha avanzado con el desarrollo de la genómica y la bioinformática. Esta revisión pretende ofrecer un panorama de los desarrollos más recientes en ese aspecto con un énfasis en la situación de México.The endemic behavior of dengue fever in Mexico during the past five years is of major concern to every sector related with public health and the effort to control the transmission has been focused on vector control. However, regardless of the effectiveness of the intervention measures it is important to know which elements determine dengue transmission. With regard to the molecular basis for dengue transmission, a great deal of progress has been made due to the introduction of genomic and bioinformatic approaches. The goal of this review is to describe the most recent developments in this area with emphasis on the Mexican situation.

  10. GEN 200 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 200 Week 1 Assignment- Map Out an Important Goal GEN 200 Week 1 DQ 1 GEN 200 Week 1 DQ 2 GEN 200 Week 2 Assignment- Communication and Collaboration Strategy Paper GEN 200 Week 2 DQ 1 GEN 200 Week 2 DQ 2 GEN 200 Week 3 Assignment- Student Web Scavenger Hunt GEN 200 Week 3 DQ 1 GEN 200 Week 3 DQ 2 GEN 200 Week 4 Assignment-Research Strategy Paper GEN 200 Week 4 DQ 1 GEN 200 Week 4 DQ 2 GEN 200 Week 5 DQ 1 GEN 200 Week 5 DQ 2 GEN 200 We...

  11. Relación de la transición A G en la posición –21 del intrón 10 del gen NCF-2 con la expresión de la proteína p67-phox

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Patiño

    2001-04-01

    Full Text Available

    El sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas es esencial
    para la producción de metabolitos reactivos de oxígeno que tienen
    acción microbicida importante. La proteína p67-phox, codificada por
    el gen NCF-2, tiene un papel importante en este sistema (1. Previamente nuestro grupo reportó algunos cambios nucleotídicos en regiones no codificadoras del gen NCF-2. Uno de estos corresponde a la
    transición de una adenina (A por una guanina (G en el intrón 10, 21
    nucleótidos antes del inicio del exón 11, sitio importante para la eliminación de este intrón y unión de los exones 10 y 11 durante el procesamiento del ARNm.
    En este proyecto se pretende determinar si existe alguna modificación
    en la expresión de p67-phox inducida por la transición A -►G en la posición -21 del intrón 10 en el gen NCF-2.

     

     

  12. Estructura genética del caballo de pura raza árabe español y su influencia en razas derivadas: aplicación de nuevas metodologías en el cálculo del tamaño efectivo

    OpenAIRE

    Cervantes Navarro, Isabel

    2011-01-01

    Durante el desarrollo del estudio se ha analizado la estructura genética del caballo de Pura Raza Árabe y de sus razas derivadas y se ha puesto a punto una nueva metodología de estimación del tamaño efectivo, aplicándose en poblaciones simuladas y reales. Se observó una reducida variabilidad genética en el caballo de Pura Raza Árabe Español, ocasionada por el desequilibrio en la utilización de los reproductores y el cuello de botella acaecido durante la Guerra Civil. Este hecho está compensán...

  13. Clinical and ethical implications of genetic counselling in familial adenomatous polyposis Implicaciones clínicas y éticas del consejo genético en la poliposis adenomatosa familiar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Fernández-Suárez

    2005-09-01

    écnicas de secuenciación que detectan mutaciones en la línea germinal del gen APC (adenomatous poliposis coli. El abordaje del diagnóstico genético en familias con PAF seguidas previamente en la consulta de digestivo, ha permitido poner de manifiesto tanto las ventajas como los inconvenientes de esta forma de acercarnos a la enfermedad y a los pacientes. La revelación de los resultados de la prueba genética comporta importantes problemas en la práctica clínica, que afectan tanto al ámbito sanitario, como al ético y legal, además de las implicaciones familiares, laborales y sociales que el conocimiento del status genético puede tener para el paciente. El análisis genético es poco frecuente en la práctica clínica habitual, lo que conlleva errores tanto en la interpretación de los resultados obtenidos como durante el proceso del consejo genético. Son necesarias unidades multidisciplinares especializadas en el manejo de pacientes con PAF, en las cuales se realice un análisis y un consejo genético adecuado, permitiendo así una atención personalizada. La creación de registros de PAF y la protocolización de este proceso sanitario debería optimizar el manejo de estos pacientes y sus familias.

  14. Parámetros y valores genéticos para características de composición corporal, área de ojo del lomo y grasa dorsal medidos mediante ultrasonido en la raza Brahman

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Jiménez

    2010-12-01

    Full Text Available El ganado Brahman en Colombia es el de mayor participación como raza pura paraproducción de carne, y tiene gran influencia en el ganado comercial. Hasta el momento,Asocebu ha realizado evaluaciones genéticas para características de crecimiento,pero aún no se han realizado para características de la canal. El objetivo de este trabajofue determinar parámetros genéticos (heredabilidades y correlaciones, y valores genéticos(DEP para área de ojo del lomo (AOL, grasa dorsal (GD, profundidad delmúsculo glúteo medio (PMGM y grasa del anca (GA. Fueron medidos por medio deultrasonido un total de 934 animales puros, hijos de 164 toros que se encontraban enun rango de edad de 15 a 18 meses. Para los análisis se crearon grupos contemporáneosteniendo en cuenta la época, el sexo y el manejo alimenticio. Se realizó un análisis univariadousando un modelo reproductor, teniendo en cuenta el grupo contemporáneo(animales del mismo sexo, de la misma época y en el mismo manejo alimenticio, laedad fue tomada como covariable y la finca fue incluida en el modelo. Las heredabilidadesfueron 0,37 ± 0,11; 0,29 ± 0,10; 0,26 ± 0,10 y 0,11 ± 0,09 para AOL, GD,PMGM y GA respectivamente. Las DEP para AOL variaron de -2,84 a 3,43; para GDde -0,372 a 0,235; para PMGM de -0,187 a 0,235, y para GD de -0,176 a 0,298. Lascorrelaciones genéticas fueron positivas y altas indicando que la selección por musculaturano afecta el grado de acabado. Este trabajo mostró que en ganado Brahman puroexiste variación genética para las características medidas por ultrasonido relacionadascon la canal, lo cual permitirá tenerlas en cuenta en el programa de mejoramientogenético de la raza Brahman en Colombia.

  15. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I Species phylogeny of the Subgenus Parides (Lepidoptera: Papilionidae Based in Sequences of Citochrome Oxidase I Gene

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    INGRID MARCELA GUTIÉRREZ R

    2012-12-01

    Full Text Available Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposemáticas diversificado en el trópico y subtrópico, y modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas en los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Este trabajo genera una aproximación a la filogenia de este grupo de mariposas y establece una definición más robusta de algunos de los taxones. Para ello se analizaron ejemplares pertenecientes a 15 taxones del subgénero americano Parides ( Parides como grupo interno y se utilizó como grupo externo especies de otros dos géneros estrechamente relacionados de Troidini. Para la extracción del ADN se utilizó el protocolo de Pascual et al. (1997 y DNeasy Kit. Se amplificó el fragmento final del gen Citocromo Oxidasa I (COI de 476 pb. Para obtener una hipótesis filogenética se realizaron análisis de máxima parsimonia y se evaluó el soporte de cada nodo mediante Jackknife y soporte absoluto de Bremer. También se realizó un análisis bayesiano. La hipótesis resultante sugiere que el subgénero Parides es un grupo parafilético. Molecularmente se hicieron también válidas una especie y cinco subespecies. Los ejemplares analizados de Parides se dividieron en tres grupos principales coincidentes con los grupos Lysander (grupo 1 y Aeneas (grupos 2 y 3 de Rothschild y Jordan (1906.Parides Hübner is a terminal taxon of Troidini, an aposematic butterfly group that is diverse in the tropics and subtropics, and a model of mullerian and batesian mimetic complexes. Several American species of Parides are sympatric and include populations with intraspecific variation in color pattern, thus creating confusion on their taxonomic status, mainly in

  16. Prevalence of Janus kinase 2 mutations in patients with unusual site venous thrombosis Prevalencia de las mutaciones del gen quinasa Janus 2 en pacientes con trombosis venosa en sitios poco frecuentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Lisa Basquiera

    2011-08-01

    Full Text Available We aimed to study patients with splanchnic vein thrombosis (SVT and cerebral vein thrombosis (CVT searching for JAK2 mutations. We evaluated 14 patients (median age: 41.5 years with portal vein thrombosis (PVT = 7; mesenteric vein thrombosis (MVT = 3; and CVT = 4. JAK2 V617F was assessed by allele specific PCR of peripheral blood DNA. In addition, DNA was sequenced for other JAK2 mutations. Other inherited and acquired thrombophilia risk factors were evaluated. JAK2 V617F was positive in four out of seven patients with PVT and in one CVT patient. These five patients had a diagnosis of myeloproliferative disorder (MPD at the moment of the occurrence of thrombosis (n = 2 or later (n = 2. Patients with MVT and CVT were negative for JAK2 V617F, except one patient with CVT and a diagnosis of essential thrombocythemia. No other JAK2 mutations were found in this cohort. Besides MPD, other thrombophilia risk factors were identified in five patients. One patient had MPD as well as thrombophilia risk factor. In this group, 4 out of 7 of the patients with PVT carried the JAK2 V617F mutation with or without overt MPD. However, the investigation of other JAK2 mutations may not be necessary in patients with thrombosis at unusual sites.Nuestro objetivo fue estudiar pacientes con trombosis de las venas esplácnicas (TVE o trombosis de las venas cerebrales (TVC en búsqueda de mutaciones del gen quinasa Janus 2 (JAK2. Se estudiaron 14 pacientes (media de edad: 41.5 años con trombosis de la vena porta (TVP n = 7, trombosis de la vena mesentérica (TVM, n = 3 y TVC (n = 4. La mutación V617F del gen JAK2 fue evaluada por reacción en cadena de la polimerasa (PCR alelo-específica en muestras de sangre periférica. Además, se realizó secuenciación de ADN en búsqueda de otras mutaciones del gen JAK2 distintas de V617F. También se investigaron factores genéticos y adquiridos para trombofilia. JAK2 V617F fue positiva en 4 de 7 pacientes con TVP y en un paciente

  17. Ideas Previas Acerca de “Evolución y Su Relación con la Genética” en Estudiantes de Grado Noveno del Colegio Nicolás Esquerra

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Alejandro Peláez Plazas

    2015-12-01

    Full Text Available Como primera experiencia didáctica, en este trabajo se muestran las ideas previas que construyen 10  estudiantes de noveno grado del colegio Nacional Nicolás Esguerra acerca del proceso de evolución, las cuales se encuentran relacionadas con algunos conceptos que aborda la genética. Los datos fueron recogidos por medio de una encuesta de pregunta abierta y un dibujo en base al método cualitativo, con el fin de conocer la comprensión que los estudiantes tienen acerca de la evolución y  los conceptos mencionados en sus explicaciones, entre los cuales se encontraron: adaptación, ADN y código genético,  relacionando en estos el tiempo como factor de cambio. Estas ideas se organizaron en tres categorías  (Comprensión de Procesos evolutivos basados en variabilidad y selección natural e Ideas relacionadas al catastrofismo como factor promotor de especiación. Entre estas, la mayoría de los alumnos hace alusión a cambios en el ciclo de vida y desarrollo, y no como un proceso a nivel histórico y constante en las poblaciones. En cuanto a la comprensión del ADN, el gen y su relación con las especies, no hay claridad con respecto a la expresión de caracteres desde  la información que se expresa en las proteínas. Por consiguiente, se infiere que las ideas encontradas están poco articuladas  ya que ellos no las logran conectar de forma apropiada en sus respuestas.

  18. Evaluación del desempeño docente desde competencias genéricas en la Universidad de Costa Rica (EVALUATION OF THE TEACHING PERFORMANCE FROM THE GENERIC COMPETENCES IN THE UNIVERSITY OF COSTA RICA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Murillo Sancho Gabriela

    2009-04-01

    Full Text Available Resumen: Se expone en este escrito el tema de la evaluación docente con base en un perfil competencias genéricas y la construcción de un instrumento para tal fin. El perfil de competencias genéricas para el profesorado de la Universidad de Costa Rica, es tomado como fundamento para la discusión en el escrito y para la construcción del cuestionario. La conceptualización del proceso de elaboración es expuesta a partir de un mapa conceptual y del desglose de sus puntos fundamentales; se emplean aquí distintos datos y ejemplos con el fin de sustentar los resultados de la aplicación en distintas poblaciones. Finalmente, se exponen las conclusiones en función de los beneficios de evaluar un perfil genérico para el ejercicio docente. Abstract: The core of this expose is the teachers’ evaluation based on a profile of generic competences and the construction of the tools for such objective. The generic competences profile for the professors at the University of Costa Rica is taken as the basis for the discussion and formulation of the questionnaire. The conceptualization of the process starts from a concept map and from the development of the most fundamental topics. A great variety of data and examples are provided to support the application’s results in different populations. The conclusions are added in terms of the benefits of evaluating a generic profile for the teaching practice.

  19. Anticanon de la identidad : Subjetividades "identitarias" sexo-genéricas y sus sentidos como heurística de la construcción hegemónica de la cultura argentina del siglo XX

    OpenAIRE

    Rapisardi, Flavio

    2015-01-01

    La tesis aborda de manera histórica la construcción de las subjetividades genérico-sexuales, étnicas y de clase como pivotes en la circulación de la hegemonía. A partir del análisis de distintos materiales (ficción, documentos políticos, reportajes y volantes) se configura la complejidad de la construcción hegemónica en nuestro país. Facultad de Periodismo y Comunicación Social

  20. Actitudes hacia el sexismo lingüístico en el español : Entrevistas cualitativas sobre el uso del masculino genérico con hispanohablantes en Suecia

    OpenAIRE

    Simon, Brynte

    2015-01-01

    Basándose en entrevistas cualitativas, el trabajo presente estudia las actitudes de hispanohablantes que viven en Suecia hacia el uso del masculino genérico (por ejemplo los trabajadores), y hacia las soluciones para evitarlo (por ejemplo los trabajadores y las trabajadoras, o el personal) en la lengua española. Además, se investiga la influencia de diferentes factores personales –la edad, el sexo, el nivel educativo y el tiempo vivido en Suecia– en las actitudes de los sujetos de investigaci...

  1. Algoritmos genéticos y modelos multivariados recursivos en la predicción de índices bursátiles de América del Norte: IPC, TSE, Nasdaq y DJI

    OpenAIRE

    Antonino Parisi; Franco Parisi; Edinson Cornejo

    2004-01-01

    Con valores de cierre semanales, correspondientes al periodo del 7 de abril de 1998 al 14 de abril de 2003, analizamos la eficiencia de los modelos multivariados dinámicos, elaborados a partir de algoritmos genéticos recursivos,para predecir el signo de las variaciones semanales de los índices bursátiles IPC, TSE, Nasdaq y DJI. Los resultados fueron comparados con los de un modelo AR(1) y de un modelo multivariado elaborado de manera aleatoria. Los mejores modelos producidos por el algo...

  2. Determinación del gen aac(6´)-aph(2´´) asociado con resistencia a aminoglucósidos en cepas de staphylococcus coagulasa negativa en una unidad neonatal en bogotá

    OpenAIRE

    Muñoz M, Liliana; Pinilla B, Gladys; Ruiz Parra, Ariel I.; Cifuentes C., Yolanda; Gallego, Eva A.

    2010-01-01

    Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6’)-APH(2"), capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6’)-aph(2") en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó...

  3. Relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D con la lepra lepromatosa en población mexicana Association between the TaqI polymorphism of Vitamin D Receptor gene and lepromatous leprosy in a Mexican population sample

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jesús Salvador Velarde Félix

    2009-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Determinar la relación del polimorfismo TaqI del gen del receptor de la vitamina D (RVD con la lepra lepromatosa (LL en individuos originarios de Sinaloa, México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se amplificó un fragmento de 740 pb del gen RVD en muestras de ADN de 71 pacientes con LL y 144 controles en el Hospital General de Culiacán durante el periodo 2004-2007. El polimorfismo se identificó mediante la endonucleasa TaqI. RESULTADOS: Se observó un aumento de relevancia estadística del genotipo TT en pacientes con LL en comparación con los controles (p= 0.040; RM= 1.82. CONCLUSIÓN: Se demuestra un nexo entre el genotipo TT y la susceptibilidad a la LL.OBJETIVE: To establish the association of the vitamin D receptor gene TaqI polymorphism with lepromatous leprosy (LL in individuals from Sinaloa, Mexico. MATERIAL AND METHODS: A 740 bp fragment was amplified from the VDR gene in DNA samples of 71 patients with LL and 144 controls in the Hospital General de Culiacán during 2004-2007. Polymorphism was identified through TaqI endonuclease. RESULTS: A significant increase in the genotype TT of the VDR gene was observed in patients when compared to controls (p = 0.040; OR = 1.82. CONCLUSIONS: Our data support the association between the TT genotype and susceptibility to LL in this Mexican population.

  4. Exploración de la variabilidad genética del maracuyá (Passiflora edulis f. flavicarpa Degener como base para un programa de fitomejoramiento en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John Ocampo

    2013-12-01

    Full Text Available El maracuyá es uno de los principales frutales del Neotrópico y en Colombia existen cerca de 6000 ha cultivadas con esta fruta, con una producción de 90,000 t/año. No obstante este potencial, los cultivos presentan graves problemas fitosanitarios y degeneración genética, lo que se manifiesta por una reducción de la vida útil de la plantación. El objetivo de esta investigación fue evaluar el grado de variabilidad genética del maracuyá cultivado en Colombia como base para un programa de fitomejoramiento. Las recolecciones se realizaron en los departamentos de Antioquia, Caldas, Cauca, Huila, Tolima y Valle del Cauca mediante una selección masal participativa con los productores. En cada cultivo, se seleccionaron diez frutos al azar (calidad extra de las plantas más sobresalientes por productividad y sanidad, en las cuales se registró la incidencia de insectos plaga y enfermedades. Los frutos fueron caracterizados con 11 variables fisicoquímicas y analizados mediante la descomposición de la varianza (univariado y el análisis de clasificación (neighbour joining. Los resultados mostraron que los trips (Neohydatothrips spp. y la virosis (SMV son los problemas fitosanitarios que más afectan el cultivo en los sitios del estudio. El análisis univariado del fruto mostró un porcentaje de variabilidad promedio total de 14.31% (CV, destacándose los pesos de la cáscara (20.53% y de la semilla (20.47%. Tomando en cuenta los parámetros de calidad (°Brix y %pulpa + semilla se identificaron ocho accesiones élite provenientes de Caldas, Valle del Cauca y Antioquia. El análisis de clasificación mostró una alta variabilidad, con poca estructuración por origen geográfico. Estos resultados permitirán iniciar un proceso de mejoramiento genético a partir de genotipos superiores de las accesiones élite identificadas.

  5. Genetic diversity and conservation of the Resplendent Quetzal Pharomachrus mocinno in Mesoamerica Diversidad genética y conservación del quetzal Pharomachrus mocinno en Mesoamérica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sofía Solórzano

    2009-04-01

    Full Text Available In this study, we analyzed the genetic variation of quetzals (Pharomachrus mocinno throughout their geographic distribution to determine conservation targets. This species is found in patchy isolated cloud forests from Mexico to Panama. A multidimensional scaling and UPGMA analysis of a 286 RAPD fragment set resolved 3 genetic groups: cluster 1 (Mexican localities, cluster 2 (Guatemala, Nicaragua and El Salvador and cluster 3 (Panama. The mean genetic diversity estimated by the Shannon index was 0.38, 0.22 and 0.32, for clusters 1, 2, and 3, respectively. The genetic differentiation among clusters was statistically significant. The highest percentage of genetic variation (70.86% was found within populations using an AMOVA analysis. Our results suggest that within the quetzal species, there are 3 genetic groups that should be considered as independent conservation targets and included in a global Mesoamerican conservation program.En este estudio, analizamos la variación genética del quetzal (Pharomachrus mocinno a lo largo de su distribución geográfica con la finalidad de determinar prioridades de conservación. Esta especie se encuentra desde México hasta Panamá en bosques de niebla fragmentados y aislados. Un análisis escalar multidimensional y un UPGMA de un conjunto de 286 fragmentos de RAPD resolvieron 3 grupos genéticos: grupo 1, localidades mexicanas; grupo 2, Guatemala, Nicaragua y El Salvador, y grupo 3, Panamá. La media de la diversidad genética estimada con el índice de Shannon fue de 0.38, 0.22 y 0.32, para los grupos 1, 2 y 3, respectivamente. La diferenciación genética entre grupos fue estadísticamente significativa. El análisis de AMOVA detectó que el porcentaje más alto de variación genética (70.86% está dentro de las poblaciones. Nuestros resultados sugieren que dentro de la especie de quetzal, existen 3 grupos genéticos que deben ser considerados como prioridades de conservación independientes y ser

  6. Sequence analysis of the capsid and polimerase genes of different raspberry bushy dwarf virus (rbdv samples Análisis de la secuencia de nucleótidos del gen de la capside y la polimerasa entre diferentes aislamientos del virus motoso del enanismo de la frambuesa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mayo M.

    1998-12-01

    Full Text Available This work was aimed to find sequence variability between capsid and polymerase gene sequences of five RBDV samples. Capsid and polymerase cDNAs were obtained by reverse transcription and PCR (RT-PCR of RNA extracted from plants inoculated with each of the respective isolated samples. The amplified products were cloned in pGEM-T and sequenced. The results showed that the capsid and polymerase sequences varied less than 1% among the isolated samples. These data suggested that capsid and polymerase transgenic sequences that protect against a particular RBDV sample might protect against the others.Este proyecto tuvo como objetivo determinar el grado de variabilidad existente al interior de las secuencias correspondientes al gen de la cápside y de la polimerasa entre cinco aislamientos de RBDV. Para este propósito, el DNA complementario (cDNA, correspondiente al gen de la cápside y de la polimerasa, fueron obtenidos por transcriptasa reversa y reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR, a partir de RNA de plantas inoculadas con cada uno de los respectivos aislamientos. El cDNA correspondiente al gen de la cápside y de la polimerasa, obtenido de cada aislamiento de RBDV, mediante esta metodología se clonó en el plásmido pGEM-T para ser secuenciado posteriormente. Los resultados mostraron que tanto el gen de la cápside, como el de la polimerasa, variaron menos del 1% entre estos aislamientos. Por lo tanto, se puede esperar que una secuencia transgénica de RBDV (de la cápside o de la polimerasa que proteja contra un aislamiento de RBDV, podría también proteger contra otras cepas de RBDV.

  7. Estudi del gen sonic HEDGEHOG (Shh) i dels gens de la família CEACAM durant l'embriogènesi del còlon humà i la seva implicació en el desenvolupament del càncer colorectal

    OpenAIRE

    Artells i Prats, Rosa

    2008-01-01

    En aquest treball hem estudiat marcadors relacionats amb el desenvolupament embrionari del colon humà com són "Sonic hedgehog" i els membres de la família CEACAM comparant els seus nivells d'expressió en mostres de colon humà embrionari, teixit tumoral i teixit normal del propi pacient de pacients diagnosticats de càncer colorectal."Sonic hedgehog" (Shh) és un morfogen que s'expressa durant les etapes inicials de l'embriogènesi. Te un paper important en les primeres fases de l'organogènesi de...

  8. HIGH GENETIC VARIATION IN Y CHROMOSOME PATTERNS OF THE MOCOVÍ POPULATION / Alta variación genética en los patrones del cromosoma Y de la población Mocoví

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Angela Glesmann

    2011-12-01

    Full Text Available In numerically small ethnic groups, the loss of genetic variability in the Y chromosome is frequent, because this genomic compartment is often subjected to selective sweeps. Despite its small size, the Mocoví population retains a significant amount of genetic variation in relation to other native communities, but their Y chromosome diversity is not known in depth. The aim of this study was to analyze the genetic variability of the Y chromosome in a sample of Mocoví males from Santa Fe province (Argentina. We genotyped 11 short tandem repeats (STRs and two single nucleotide polymorphisms (SNPs: M3 and M346. The diversity observed was high, and the 25 haplotypes obtained were compared to the YHRD database, with 13 of them absent of that database. A comparison with previous data reported from other Gran Chaco native groups showed significant differences between the Mocoví and other populations of different ethnic origin. This result and other studies on molecular markers of the Mocoví prove that this ethnic group retains a high genetic diversity that clearly differentiate them from other Amerindian populations.   Keywords: Haplotypes; genetic diversity; STRs; M3; Amerindians.   Resumen La pérdida de variabilidad genética en el cromosoma Y es frecuente en grupos étnicos reducidos numéricamente, debido a que este cromosoma suele estar sometido a barridos selectivos. A pesar de ser pequeña, la población Mocoví conserva una cantidad significativa de variación genética en relación con otras comunidades nativas, pero su diversidad a nivel del cromosoma Y no se conoce en profundidad. El objetivo de este trabajo fue analizar la variabilidad genética del cromosoma Y en una muestra de varones Mocoví de la provincia de Santa Fe (Argentina. Se tipificaron 11 microsatélites (STRs y dos marcadores bialélicos (SNPs: M3 y M346. La diversidad observada fue elevada, y los 25 haplotipos obtenidos se compararon con la base de datos YHRD, donde 13

  9. Medición del daño genético inducido por el basuco en linfocitos humanos empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ocampo AP.

    2001-06-01

    Full Text Available El bazuco es una mezcla compleja que se deriva del proceso de extracción de la cocaína. El frecuente consumo de bazuco constituye un problema de salud pública. La prueba de micronúcleos en linfocitos humanos de sangre periférica por bloqueo de la citocinesis con Citocalasina B, es más sensible y precisa para evaluar daño  cromosómico porque permite registrar micronúcleos originados de fragmentos de cromosomas o cromosomas enteros en células que se han dividido una sola vez. El objetivo del presente estudio fue evaluar el daño genético, inducido por el bazuco en linfocitos humanos in vitro empleando la prueba de micronúcleos con Citocalasina B.

  10. Aproximacions de teràpia gènica per a la diabetis mellitus centrades en la manipulació genètica del múscul esquelètic

    OpenAIRE

    Mas Monteys, Alexandre

    2004-01-01

    Consultable des del TDX A portada: Facultat de Veterinària Títol obtingut de la portada digitalitzada En la present tesi es desenvolupa una nova aproximació de teràpia gènica a fí de proporcionar un nou tractament per a la diabetis mellitus de tipus 1 que millori les teràpies actuals per aquesta malaltia. Aquesta nova aproximació es basa en la manipulació genètica del múscul esquelètic per tal d'oferir una producció constitutiva d'insulina, i incrementar la captació de glucosa per aq...

  11. Aproximacions de teràpia gènica per al tractament de la diabetis mellitus centrada en la manipulació genètica del múscul esquelet

    OpenAIRE

    Mas Monteys, Alexandre

    2003-01-01

    En la present tesi es desenvolupa una nova aproximació de teràpia gènica a fí de proporcionar un nou tractament per a la diabetis mellitus de tipus 1 que millori les teràpies actuals per aquesta malaltia. Aquesta nova aproximació es basa en la manipulació genètica del múscul esquelètic per tal d'oferir una producció constitutiva d'insulina, i incrementar la captació de glucosa per aquest teixit mitjançant l'expressió del enzim hepàtic glucoquinasa. Això es recolza en el fet que el múscul és e...

  12. Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iveldris Domínguez-Vázquez

    2010-04-01

    Full Text Available La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la institución. Este microorganismo constituye una de las herramientas biológicas imprescindibles para el trabajo en ingeniería genética y la investigación molecular. La fidelidad de los resultados experimentales depende en parte de la calidad de los bancos de estas cepas, que está determinada por las condiciones de almacenamiento y las estrategias de evaluación de los mismos. La complejidad del manejo de esta colección está influida en gran medida por el hecho de que en los medios de propagación pueden crecer un gran número de contaminantes ambientales de difícil identificación. Mientras más similar es el contaminante a la cepa de interés, más difícil es lograr bancos puros con una estabilidad confiable para la conservación. En este trabajo se describe cómo se garantiza el control de calidad de los bancos de Escherichia coli. Los métodos y estrategias de verificación que se describen han sido desarrollados en nuestro laboratorio.

  13. El género Elaphocera Gené, 1836 (Coleoptera, Melolonthidae, Pachydeminae: revisión de las series tipo de las colecciones del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alonso-Zarazaga, M. A.

    1998-12-01

    Full Text Available Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 is designated as the type species of Elaphocerida Reitter, 1902. The type specimens of the species of genus Elaphocera Gené, 1836, from the entomological collections of Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, Spain, are studied. Lectotypes are designated for species Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 and Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. The type material of the following species is also revised: Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 and Elaphocera baguenae Mancini, 1926.En este trabajo se designa Melolontha emarginata Gyllenhal, 1817 como la especie tipo de Elaphocerida Reitter, 1902. Se revisan las series típicas de las especies del género Elaphocera Gené, 1836 conservadas en las colecciones de Entomología del Museo Nacional de Ciencias Naturales (Madrid, España. Se designan los lectotipos de Elaphocera (Elaphocerida ampla Báguena, 1955, Elaphocerida segurensis Escalera, 1923, Elaphocerida pygmaea Escalera, 1923 y Elaphocera (Elaphocerida torressalai Báguena, 1955. Además, se proporcionan nuevos datos sobre el material típico de las especies Elaphocera pardoi Escalera, 1931, Elaphocera (Elaphocerida ibicensis Escalera, 1926, Elaphocerida abdelkrimi Escalera, 1934 y Elaphocera baguenae Mancini, 1926, conservado en estas colecciones.

  14. Análisis de asociación de los polimorfismos -725C>G (rs1233334), -201G>A (rs1233333) y 14 bp deleción/inserción (14-pb del/ins) (rs66554220) del gen HLA-G en mujeres mexicanas con pérdida gestacional recurrente

    OpenAIRE

    2014-01-01

    Antecedentes: El antígeno leucocitario humano (HLA)-G es una molécula inmunomoduladora que contribuye a la aceptación del feto semialogénico. Algunos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en las regiones no codificantes del gen HLA-G inducen a la disminución de moléculas HLA-G, lo cual contribuye a complicaciones en el embarazo, tales como la preeclampsia o pérdida gestacional recurrente. Objetivo: Analizar la asociación de los polimorfismos -725C>G (rs1233334), -201G>A (rs1233333) ...

  15. Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica

    OpenAIRE

    Sarmiento C.; Chaparro B. M.; Cruz A.; Cifuentes Y.; Arteaga C.; Navarrette J.; Sánchez R.; Almonacid C. C.; Bermúdez M.; Pinilla G.; Gallego E. A.

    2011-01-01

    Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetósica (HNC), la cual es un desorden autosómico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG) ocasionando la acumulación de este aminoácido en los diferentes flui...

  16. Estudios de la región 5'UTRTR del gen FMR-1 en pacientes con falla ovárica prematura Studies of the 5' - UTRTR region in the FMR-1 gene in patients withe Premature Ovarian Failure

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V.A. Chiauzzi

    2010-12-01

    Full Text Available La falla ovárica prematura (FOP es un síndrome de patogénesis multicausal que afecta aproximadamente al 1% de las mujeres en edad reproductiva. Numerosos estudios asocian el estado de premutación (amplificación del número de tripletes CGG entre 50/55 y 200 repeticiones en el gen FMR-1 y FOP. Alrededor de un 4% de las pacientes FOP presentan alelos con premutación. La amplificación del número de tripletes por encima de 200 repeticiones causa el Síndrome de Fragilidad del X (SFX. El objetivo del presente trabajo fue estudiar la región 5´ no codificante del gen en un grupo de pacientes FOP de Argentina. La región de interés se amplificó por PCR a partir de muestras de ADN de 100 pacientes FOP y 145 mujeres controles. Los alelos de las pacientes y controles fueron agrupados en 7 categorías de acuerdo al número de tripletes obtenidos. Se observó que el número de repeticiones más frecuente se encuentra en el rango de 26 a 30 tripletes, tanto en pacientes como en controles. En el grupo de pacientes FOP, 5/197 (2.6% alelos no relacionados estudiados presentaron un número de tripletes CGG mayor a 50, mientras que sólo 1 de 290 (0.34% para el grupo control. Todas las pacientes FOP con valores de tripletes CGG mayor a 50 presentaron amenorrea secundaria. Estos resultados están en concordancia con lo comunicado para otras poblaciones acerca de la existencia de una asociación entre la premutación del gen FMR-1 y el desarrollo de FOP. Asimismo, los resultados obtenidos refuerzan la importancia de la genotipificación del gen FMR-1 en las pacientes FOP, a los efectos de estimar el riesgo de su descendencia para el SFX.Premature ovarian failure (POF is a syndrome of multicausal pathogenesis that affects 1% of women before the age of 40. Several studies associate the premutation state (CGG repeats increased in number between 50/55 and 200 in the FMR-1 gene and POF. About 4% of POF women have alleles in the FMR-1 gene in the permutation

  17. El diagnóstico genético del sexo mediante el test de la amelogenina: Métodos y posibles fuentes de error Sex typing through the Amelogenin test: Methods and possible pitfalls

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    F. Francès

    2008-04-01

    Full Text Available El diagnóstico del sexo a partir de indicios biológicos es crucial en la ciencia forense en general y en la investigación criminal, en particular. La amelogenina -proteina codificada en los cromosomas sexuales- se viene utilizando con ese fin desde la última década del siglo pasado. Existen divergencias en secuencia y tamaño entre los alelos codificados en el cromosoma X y el cromosoma Y (AMELX y AMELY, respectivamente. Esta es la base que ha permitido su amplia utilización en ciencias forenses para el diagnóstico genético del sexo. No obstante, recientemente se han publicado casos en los cuales el resultado del test de la amelogenina no corresponde con el sexo legal (oficial del individuo. El presente trabajo presenta una revisión de los protocolos publicados, localizando las áreas más comúnmente amplificadas del gen de la amelogenina, así como de las técnicas utilizadas para la detección de los fragmentos amplificados de AMELX y AMELY. Por último se analizan las condiciones en las cuales el test de la amelogenina, puede mostrarse discrepante con el sexo fenotípico del individuo y que han de ser tenidas en cuenta para evitar errores potencialmente graves en el curso de la investigación con fines forenses.Sex typing of biological evidences is crucial in forensics in general, and in criminal investigation, in particular. The amelogenin -a protein codified in the sexual chromosomes- has been used with these purposes since the last decade of the past century. There are sequence and size divergences between the X and Y-codified alleles of this gene (AMELX and AMELY. This fact is in the base of its using as a genetic sex typing test. However some cases in which the amelogenin test outcome does not correspond with the legal (official sex have been published. The present work offers a revision of the published protocols of the amelogenin sex typing test, locating the most common amplified areas of this gene, and the different

  18. Diversidad genética, patogénica y morfológica del hongo Colletotrichum gloeosporioides (Penz. de Michoacán, México Genetic, pathogenic and morphological diversity of fungi Colletotrichum gloeosporioides (Penz. from Michoacan, Mexico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Víctor Montero Tavera

    Full Text Available El hongo Colletotrichum gloeosporioides, es el agente causal de antracnosis y representa la principal limitante para la cosecha de frutos con calidad comercial de aguacate Hass (Persea americana. La diversidad genética poblacional de este hongo se ha estudiado en diversas partes del mundo, pero en México se desconoce su estructura poblacional y particularmente los componentes de su diversidad. Se determinó la diversidad genética, patogénica y morfológica de 21 cepas monoconidiales de Colletotrichum gloeosporioides de Michoacán, México. La diversidad genética se estimó por medio del polimorfismo de ADN amplificado al azar y por la determinación de los perfiles de isoenzimas de cada cepa monoconidiales. La diversidad patogénica se midió mediante la capacidad invasiva de pulpa de aguacate y por la tasa de crecimiento in vitro. La diversidad morfológica in vitro se determinó por la comparación de caracteres del micelio de cada cepa monoconidiales. Los resultados mostraron alta diversidad de Colletotrichum gloeosporioides con un índice de variabilidad genética de 0.3031 y los estimadores más precisos fue el polimorfismo de ADN amplificado al azar (índice de variabilidad genética igual a 0.344 y perfiles de isoenzimas (índice de variabilidad genética igual a 0.35. Las características típicas fueron micelio blanco, consistencia algodonosa, colonia blanca, crecimiento de micelio al azar e hifas cortas en el borde de crecimiento. No se encontró relación entre la patogenicidad medida como capacidad invasiva de pulpa y la velocidad de crecimiento in vitro. Los análisis de agrupamiento establecieron que las relaciones entre cepas se dan principalmente con base en la localidad de origen y de manera secundaria, en el síntoma producido en el fruto.The fungi Colletotrichum gloeosporioides, is the agent that causes anthracnose and the main limitation to the harvest of commercial quality Hass avocado (Persea americana. The genetic

  19. Algoritmos genéticos y modelos multivariados recursivos en la predicción de índices bursátiles de América del Norte: IPC, TSE, Nasdaq y DJI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonino Parisi

    2004-01-01

    Full Text Available Con valores de cierre semanales, correspondientes al periodo del 7 de abril de 1998 al 14 de abril de 2003, analizamos la eficiencia de los modelos multivariados dinámicos, elaborados a partir de algoritmos genéticos recursivos,para predecir el signo de las variaciones semanales de los índices bursátiles IPC, TSE, Nasdaq y DJI. Los resultados fueron comparados con los de un modelo AR(1 y de un modelo multivariado elaborado de manera aleatoria. Los mejores modelos producidos por el algoritmo genético obtienen un porcentaje de predicción de signo (PPS de 59, 60, 59 y 59%, para los índices IPC,Nasdaq, TSE y DJI, respectivamente. La capacidad predictiva resultó significativa en cada uno de los índices, de acuerdo con la prueba de acierto direccional de Peseran y Timmer man (1992. Al analizar el PPS de los modelos AR(1 se encontró que éstos fueron menores, resultando significativos únicamente en el caso del Nasdaq. Los modelos multivariados dinámicos elaborados de manera aleatoria presentaron el PPS más bajo (excepto en el índice TSE, siendo significativo para el Nasdaq sólo al considerar una significación de 10%. Además, los modelos elaborados por el algoritmo genético generaron el mayor rendimiento acumulado, excepto en el caso del Nasdaq, en el que la rentabilidad más alta fue obtenida por el modelo AR(1. Al efectuar una prueba de solidez por medio del análisis de mil series bootstrap se observó que, en promedio, el PPS fue de 51, 53, 49 y 53%, para los índices DJI, IPC, Na sdaq y TSE, respectivamente. Pese a ello los modelos multivariados superaron el rendimiento de una estrategia buy and hold en 57, 59 y 71% de los casos de los índices DJI, IPC y TSE, respectivamente. En el Nasdaq la frecuencia con que el modelo multivariado superó en rentabilidad a la estrategia pasiva fue de 41 por ciento.

  20. Diagnóstico prenatal genético no invasivo: reflexión bioética sobre la utilización del diagnóstico prenatal no invasivo a partir del análisis de ácidos nucleídos presentes en sangre periférica materna

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fermín J. González-Melado

    2011-01-01

    Full Text Available La utilización de técnicas de análisis de ácidos nucleicos fetales presentes en sangre periférica materna, para la elaboración del diagnóstico prenatal genético no invasivo, es un hecho en la práctica clínica en el caso de determinadas enfermedades. En los próximos años entrará a formar parte de la rutina de control diagnóstico fetal. El presente trabajo pretende analizar la situación actual de estas técnicas así como los principales problemas éticos que se derivan de la relación entre diagnóstico prenatal no invasivo y aborto eugenésico y los problemas específicos que plantea el diagnóstico prenatal genético no invasivo a partir del uso de ácidos nucleicos presentes en sangre periférica materna. Entre las conclusiones obtenidas destacan las siguientes: hacemos una valoración ética positiva del uso de la técnica cuando esté dirigida a las mujeres embarazadas que estén en una situación de alto riesgo, definido sobre la base de criterios médicos y deontológicos, sin poner en peligro la integridad del feto; una valoración ética negativa cuando el diagnostico prenatal genético no invasivo conlleve una finalidad eugenésica y se establezca una conexión entre diagnóstico prenatal y aborto eugenésico en caso de un resultado positivo. El diagnóstico prenatal no invasivo reforzará la imagen de la persona con discapacidad como un individuo a excluir de la sociedad. La utilización masiva de este tipo de diagnóstico prenatal disminuirá la autonomía de la mujer/pareja a la hora de la toma de decisiones. Las autoridades sanitarias podrán utilizar el diagnóstico prenatal genético no invasivo como medio de «prevención» de enfermedades genéticas al producirse un abaratamiento de los costes, un aumento en el número de fetos con malformación detectados y una disminución del número de abortos indirectos que producían las técnicas invasivas.

  1. Genética poblacional del caracol rosado Strombus gigas en la Península de Yucatán: Implicaciones para su manejo y pesquería

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    2005-01-01

    Full Text Available Se determinó la estructura genética poblacional del caracol rosado Strombus gigas en la Península de Yucatán, México, mediante la expresión de isoenzimas en geles de poliacrilamida. Se utilizaron muestras de músculo de 50 organismos, capturados en cada uno de los cuatro sitios de la Península de Yucatán seleccionados, para caracterizar la expresión genotípica revelada por la expresión de 55 loci en 30 sistemas enzimáticos. Se utilizó el programa TFPGA versión 1.3 para procesar los datos de frecuencias génicas de aloenzimas de las poblaciones en estudio. Los parámetros determinados fueron: estadística descriptiva, estadística F, distancias genéticas, equilibrio de Hardy-Weinberg, UPGMA y el número de migrantes como indicador del flujo de genes. Los valores de heterocigosis, en un rango de 0.3240 para OCTDH 2 hasta 0.0440 para FUM y promedio de 0.0366, los de Fis, con un rango de 0.0835 para OCTDH 2 hasta 0.3600 para la FUM y promedio de –0.0492, y los de Fst, con un rango de 0.0082 para LAP 2 hasta 0.1967 para MDH 2 y promedio de 0.1039, indican una deficiencia de heterocigotos. El número de migrantes derivado de la ecuación de Slatkin resultó de 2.156 por generación, lo que en forma global indica un cierto grado de variabilidad entre las poblaciones y es consistente con los bajos valores de distancia genética de Nei encontrados, particularmente en el nodo que sugiere la separación de la población de Alacranes de las otras poblaciones estudiadas, con un valor obtenido de 0.0053. Por los resultados, se concluye que las poblaciones de S. gigas en el Caribe mexicano presentan niveles de variabilidad genética que no reflejan fragilidad para su subsistencia.

  2. GenBank

    Data.gov (United States)

    U.S. Department of Health & Human Services — GenBank is the NIH genetic sequence database, an annotated collection of all publicly available DNA sequences. GenBank is designed to provide and encourage access...

  3. GEN 499 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 499 Week 1 DQ 1 Final Research Paper Topic and Plan GEN 499 Week 1 DQ 2 Social Media GEN 499 Week 2 DQ 1 Professional Resume and Cover Letter GEN 499 Week 2 Assignment Critiquing Internet Sources GEN 499 Week 3 DQ 1 Social Capital GEN 499 Week 3 DQ 2 Federal Policy GEN 499 Week 3 Assignment Annotated Bibliography GEN 499 Week 4 DQ 1 Call to Action GEN 499 Week 4 DQ 2 Final Research Paper Progress GEN 499 Week 4 Critical Thinking Quiz GEN 499 Week 5 ...

  4. GEN 480 Courses/sanptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    GEN 480 Week 1 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory GEN 480 Week 1 DQ 1 GEN 480 Week 1 DQ 2 GEN 480 Week 1 DQ 3 GEN 480 Week 1 DQ 4 GEM 480 Week 1 Summary GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness Inventory Analysis GEN 480 Week 2 Individual Assignment Professional Workplace Dilemma Paper GEN 480 Week 2 Learning Team Assignment Skills Assessment Paper and Matrix GEN 480 Week 2 DQ 1 GEN 480 Week 2 DQ 2 GEN 480 Week 2 DQ 3 ...

  5. GEN 480 UOP TUTORIAL / Uoptutorial

    OpenAIRE

    2015-01-01

    For more course tutorials visit www.uoptutorial.com           GEN 480 Week 1 DQ 1  GEN 480 Week 1 DQ 2  GEN 480 Week 1 DQ 3  GEN 480 Week 1 DQ 4  GEN 480 Week 1 Individual AssignmentEthics Awareness  GEN 480 Week 1 Summary  GEN 480 Week 2 DQ 1  GEN 480 Week 2 DQ 2  GEN 480 Week 2 DQ 3  GEN 480 Week 2 DQ 4  GEN 480 Week 2 Individual Assignment Ethics Awareness &...

  6. Origen étnico y estructura genética de tres poblaciones colombianas con ascendencia africana: estudio combinado de microsatélites y marcadores bialélicos del cromosoma Y

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Keyeux B. Genoveva

    2004-12-01

    Full Text Available A partir de la genotipificación de cinco marcadores bialélicos (YAP, PoliA, PN3, DYS257 y DYS271 y tres microsatélites (DYS19, YCAIIa/b y DYS413a/b del cromosoma Y en las tres poblaciones afrocolombianas de Palenque de San Basilio, Quibdó y Providencia, se establecieron relaciones genéticas patrilineales entre las mismas y con poblaciones africanas en las que se han estudiado los mismos marcadores genéticos. Se utilizó la técnica de la PCR para amplificar todos los loci mencionados en un total de 58 individuos; para YAP y los microsatélites se obtuvo el estado alélico por diferencias en el tamaño del fragmento amplificado, y para los otros marcadores se utilizaron enzimas de restricción específicas para cada caso y se observaron diferencias en el patrón de bandas generadas. Se realizaron análisis de varianza molecular teniendo en cuenta los datos obtenidos en este estudio y otros reportados en la literatura en los que se incluyen poblaciones africanas y afroamericanas. También se hicieron diagramas de agrupación a partir de diferentes distancias genéticas. Se observó una mayor estructuración poblacional para los marcadores bialélicos que para los microsatelitales, aunque también se observaron diferencias marcadas para cada uno de los dos tipos de marcadores al comparar los resultados obtenidos para las poblaciones afrocolombianas con los reportados en diferentes estudios. La población de Providencia se diferencia claramente de las de Quibdó y Palenque para los marcadores bialélicos, y se asemeja más a grupos caucásicos, en los que predominan los haplotipos YAP-. Esta composición genética se asemeja a la que se ha encontrado en poblaciones afrouruguayas. La cercanía de la población de Providencia a grupos caucásicos puede deberse a un proceso de mezcla por vía paterna con poblaciones inglesas, lo que se vería reflejado en el idioma que se habla en la isla, la predominancia de apellidos ingleses y la composici

  7. Variabilidad genética y estructura poblacional del tunicado Pyura chilensis Molina, 1782, en la costa de Chile Genetic variability and population structure in tunicate Pyura chilensis Molina, 1782, in the coast of Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MARCELA P ASTORGA

    2006-12-01

    Full Text Available El tunicado Pyura chilensis se ha considerado una especie de importancia ecológica, por concentrar una gran diversidad biológica en sus agregaciones y de importancia económica por ser un recurso de extracción por pescadores artesanales. Sin embargo, se han detectado cambios en la distribución y abundancia de sus poblaciones adjudicados a su sobreexplotación. Para llegar a establecer medidas de conservación de un recurso, es necesario entre otras cosas, conocer su variabilidad genética y su estructura poblacional, estimando los patrones y sus causas. Por lo tanto, en el presente trabajo se determinó el grado de variabilidad genética aloenzimática del piure P. chilensis y su estructura poblacional en base a tres localidades (Antofagasta, Talcahuano y Puerto Montt en la costa chilena. Los loci polimórficos obtenidos fueron Mdh-1 y Pgi-1. Los valores de Fst mostraron leve estructuración poblacional entre localidades (Fst 0,019 al igual que la prueba exacta de diferenciación genética (P = 0,031. Se observó diferenciación para la localidad de Puerto Montt en relación a las otras dos localidades en algunos de los dos loci. Los niveles de variabilidad observados en esta especie corresponden a lo esperados para otras ascidias. La estructuración genética poblacional puede ser explicada por una combinación de diferentes factores, entre los que destacan: (i el tiempo del periodo larval de 12 a 24 h, lo cual no facilitaría una amplia dispersión a lo largo de 2.500 km de costa y (ii las condiciones oceanográficas diferenciales entre localidades, junto a patrones de circulación cerrados que podrían llegar a restringir el flujo génico. Por último, proponemos que un conocimiento adecuado del grado de variabilidad, estructura y dinámica genética de las poblaciones son aspectos esenciales para tomar medidas de conservación de recursos explotados, tanto en ambientes abiertos como en áreas de manejoThe ascidian Pyura chilensis is an

  8. Dolor miofascial en el territorio craneocervical: una revisión de la patología y su relación con polimorfismos genéticos del sistema GABAérgico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V. Iturriaga

    2015-08-01

    Full Text Available El dolor miofascial es una patología muscular regional no inflamatoria caracterizada por la presencia de una zona hiperirritable de tejido muscular que se encuentra en una banda tensa, denominado punto gatillo. En la región orofacial pertenece a un conglomerado de patologías denominadas trastornos temporomandibulares, correspondiendo al de mayor prevalencia. Las manifestaciones clínicas van desde dolor local, tensión muscular y disfunción estructural hasta dolor referido, fenómenos autonómicos e hiperexcitabilidad en el sistema nervioso central. Durante las últimas décadas se han asociado variantes genéticas con diferentes expresiones en patologías dolorosas, algunas de las cuales se encuentran en el sistema GABAérgico. En el presente artículo se realiza una revisión del dolor miofascial como patología y su relación con estos polimorfismos genéticos.

  9. Evaluación de la población de ganado bovino criollo argentino de la estación zootécnica subtropical Arroyo del Medio (provincia de Jujuy) mediante la utilización del marcador genético molecular BoLA-DRB3

    OpenAIRE

    Giovambattista, Guillermo; Ripoli, María Verónica; Golijow, Carlos Daniel; Dulout, Fernando; Sánchez Mera, M.

    1997-01-01

    Se estudió la variabilidad genética en el locus. BoLA-DRB5 de la población de ganado bovino Criollo Argentino localizada, en la Estación Zootécnica Subtropical Arroyo del Medio (Provincia de Jujuy). Algunas características de la población analizada son comunes a las de otros rodeos de la raza estudiados previamente Sin embargo, el rodeo de Arroyo del Medio presento características propias como la presencia de las variantes alélicas DRB3.2~5, DRB3.2~10, DRB3.2~20 y DRB3.2~24 del locus BoLA-DRB...

  10. Propuesta de un algoritmo genético para la programación diaria de los pedidos de una empresa del sector de la construcción

    OpenAIRE

    Pinto, Carola; Coves Moreno, Anna Maria

    2011-01-01

    El objetivo del presente trabajo es proponer un algoritmo genético para determinar la programación integrada de la producción y de la distribución de un producto de carácter perecedero y no almacenable, el hormigón. La empresa en cuestión cuenta con diferentes plantas productivas desde las cuales distribuye los pedidos hasta cada obra, con la ayuda de una flota de vehículos. La programación de los pedidos se efectúa el día anterior a su distribución, siendo el objetivo cumplir con el nivel de...

  11. Estimación del valor genético para producción de leche a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (modelo animal)

    OpenAIRE

    Montoya Serna, Camilo

    2012-01-01

    Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal), en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB) y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibil...

  12. Estimación del Valor Genético para Producción de Leche a Través de un Modelo Lineal Mixto con Repetibilidad (Modelo Animal)

    OpenAIRE

    Montoya Serna Camilo

    1998-01-01

    Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal), en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB) y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibil...

  13. Análisis de los polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP del gen ribosómico 18S RNA de nutria gigante de río Pteronura brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Grupo de Investigación en Genética Molecular

    2001-06-01

    Full Text Available La nutria gigante de río Pteronura brasiliensises un mamífero carnívoro de la familia Mustelidae, ala cual pertenecen también las tairas, las martas y los hurones. La nutria es considerada por elCITES como una especie vulnerable y por la IUCN como especie en peligro de extinción. Por estarazón, el Centro de Biología Molecular del Gimnasio Campestre inicio un proyecto de genética conservacionista que pretende proveer información utilizable para el análisis, tanto de la especieP. brasiliensiscomo de sus familiares mas cercanos, y de esta forma, proponer planes de manejo dela especie y su hábitat previniendo su extinción.

  14. Genetic composition of Mytilus species in mussel populations from southern Chile Composición genética de especies de Mytilus en poblaciones de mejillón del sur de Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Angélica Larraín

    2012-11-01

    Full Text Available Mussels are one of the most cultivated and commercialized bivalves worldwide and in southern Chile its culture represent an important economic activity. The species identification within the Mytilus genera, by morphological features, is unreliable, so we used a polymorphism RFLP in the gene encoding the polyphenolic adhesive protein as a species-specific genetic marker to describe Mytilus species diversity in southern Chile, and evaluate possible applications in traceability, food quality and safety. Using Me 15-16 marker most mussels were M. chilensis, finding no other pure individuals; however, putative hybrids of M. chilensis x M. trossulus and M. chilensis x M. galloprovincialis were detected. There was no evidence of M. edulis. The presence of the M. trossulus allele, faraway from its distribution area, demands further analysis with different genetic markers to allow a better understanding of its origin. In addition, the correspondence between markers that distinguishes northern from southern hemisphere M. galloprovincialis, with those who discriminates between M. chilensis and M. galloprovincialis would contribute to the taxonomic status of Chilean blue mussels. In Chile, the genetic composition of Mytilus indicates that geographical origin of mussels and its traceability cannot be established merely from the identification of the species. The use of other markers would be required.Los mejillones son una de las especies de bivalvos más cultivadas y comercializadas, en el sur de Chile donde su cultivo representa una actividad económica importante. La identificación de la especie dentro del género Mytilus, basada en las características morfológicas no es confiable por lo que se utilizó un polimorfismo RFLP en el gen que codifica la proteína adhesiva polifenólica como marcador genético específico de la especie para describir la diversidad de especies Mytilus en el sur de Chile, y evaluar posibles aplicaciones en trazabilidad

  15. Intronic SNP rs3811647 of the human transferrin gene modulates its expression in hepatoma cells El SNP intrónico rs3811647 del gen de la transferrina humano, modula su expresión en células hepáticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Blanco-Rojo

    2012-12-01

    Full Text Available Introduction: Transferrin (Tf exerts a crucial function in the maintenance of systemic iron homeostasis. The expression of the Tf gene is controlled by transcriptional mechanism, although little is known about genetic factors influence. Objective: To study the role of rs3811647 in Tf expression using an in-vitro assay on hepatoma cells. Design and Methods: Hep3B cells were co-transfected with constructs containing A (VarA-Tf-luc and G (VarG-Tf-luc variants of rs3811647, using luciferase as a surrogate reporter of Tf expression. Results: Luciferase assays showed a higher intrinsic enhancer activity (p Introducción: La transferrina (Tf ejerce una función crucial en el mantenimiento de la homeostasis sistémica del hierro. La expresión del gen de la transferrina es controlada a nivel transcripcional, aunque la posible influencia de factores genéticos todavía se desconoce. Objetivo: Estudiar el papel del rs3811647 en la expresión de la transferrina mediante un ensayo in-vitro en células de hepatoma. Diseño y métodos: Células Hep3B fueron co-transfectadas con vectores que contenían las variantes A (VarA-Tf-luc y G (VarG-Tf-luc del rs3811647, utilizándose la luciferasa como marcador de la expresión del gen Tf. Resultados: Los ensayos con la luciferasa mostraron un mayor aumento de la expresión del gen Tf en presencia de la variante A comparada con la G (p < 0,05. El análisis in silico del SNP rs3811647 mostró que la presencia del alelo A puede constituir un sitio de unión del receptor de glucocorticoides (GR. Conclusión: El alelo A del SNP rs3811647 incrementa la expresión del gen Tf de modo que podría modular la variación interindividual en los niveles de transferrina sérica observados en diferentes poblaciones.

  16. Mutaciones del gen de la Hemocromatosis en donantes de sangre voluntarios y en pacientes con Porfiria cutánea tarda en Chile Mutations of hemochromatosis gene in volunteer blood donors and Chilean porphyria cutanea tarda patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Wolff F

    2006-10-01

    Full Text Available La acumulación de hierro hepático asociada a mutaciones en el gen HFE de la hemocromatosis hereditaria (HH en los pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT podría tener un papel en la etiología y en la expresión clínica de esta enfermedad. Se estudió la frecuencia de las mutaciones H63D y C282Y en un grupo de pacientes con PCT y se la comparó con la observada en un grupo de donantes voluntarios de sangre. Los pacientes con PCT fueron catalogados como portadores de la forma hereditaria o adquirida de la enfermedad, según presentaran o no mutaciones en el gen uroporfirinógeno decarboxilasa (UROD. El 50% de los pacientes con PCT eran portadores de la forma genética de la enfermedad, porcentaje significativamente mayor que lo informado en otras series. El 23% de los donantes voluntarios de sangre eran portadores de la mutación H63D y 2.4% lo era de la mutación C282Y. Frecuencias similares a lo encontrado por otros autores en población chilena de etnia blanca, en población argentina y española, pero significativamente más alta que lo encontrado en estudios en población aborigen araucana. Esto tiene, probablemente, relación con el predominio de ascendencia española en la población blanca chilena. La frecuencia de mutación en el gen HFE en pacientes con PCT no fue significativamente diferente que la observada en donantes voluntarios de sangre. Tampoco hubo diferencias significativas en la frecuencia de estas mutaciones entre los casos con PCT adquirida respecto de aquellos en que ésta era de origen genético. Los resultados obtenidos no permiten afirmar que exista asociación entre la PCT y la condición de portador de mutaciones del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria.In patients with porphyria cutanea tarda (PCT, hepatic iron accumulation associated to hereditary hemochromatosis (HH could play a role in the etiology and in the clinical expression of the disease. The H63D and C282Y mutations of the HFE gene frequency were

  17. Perfiles genéticos (RFLP-IS6110 y resistencia a drogas en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes internados en un hospital referencial del Callao, Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Christian Baldeviano V

    2003-04-01

    Full Text Available Objetivo: evaluar la frecuencia y el agrupamiento de los perfiles genéticos (RFLP-IS6110 y los niveles de resistencia a drogas en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes hospitalizados con tuberculosis pulmonar frotis positivo (TBP-FP en un hospital general de la provincia del Callao, Lima, Perú. Materiales y métodos: se incluyeron pacientes con TBP-FP hospitalizados en el Hospital Nacional Daniel A. Carrión entre agosto de 2000 y febrero de 2001. Se realizó la prueba de sensibilidad a las cuatro drogas de primera linea (INH, RIF, SM, EMB por el método de las proporciones y la genotipificación mediante el método estándar de RFLP-IS6110. Se recolectó la información de los pacientes de los registros de laboratorio e historias clínicas. Resultados: en 74 aislamientos, el número de bandas en los perfiles genéticos variaron entre 2 y 16, 4 perfiles (5,5% mostraron menos de 5 bandas. En total 50 perfiles genéticos fueron obtenidos de 70 pacientes. 34 aislamientos (48,6 % se agruparon en 14 "clusters" y 36 tuvieron ocurrencia única. La resistencia a drogas en pacientes nunca y antes tratados fue 45,2% y 71,1%, respectivamente. La multidrogorresistencia fue 16,1% y 36,8%, respectivamente. 10 de los 14 "clusters" incluyeron por lo menos un aislamiento resistente y un cluster agrupó 6 aislamientos resistentes. Conclusiones: No se encontró evidencia de algún genotipo predominante en la población estudiada. Sin embargo, se observaron «clusters» agrupando pacientes con TB sensible y resistente. Nuestros resultados sugieren que existen genotipos asociados a resistencia lo cual indicaría transmisión activa de cepas resistentes en la provincia del Callao. Es necesario llevar a cabo un estudio poblacional para confirmar nuestros resultados.

  18. Polymorphisms in the interleukin-10 gene and relation to phenotype in patients with ulcerative colitis Polimorfismos del gen de la IL-10 y su relación con los diferentes fenotipos de la colitis ulcerosa

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. L. Mendoza

    2006-02-01

    Full Text Available Background and objectives: interleukin-10 (IL-10 has a key role in regulating mucosal inflammation in inflammatory bowel disease. In our population of Spanish ulcerative colitis (UC patients, we have previously demostrated that two polymorphisms (IL-10.G14 microsatellite allele and homozygous for the -1082G alelle (guanine at position -1082 in the IL-10 gene were susceptibility markers for disease. No data exist regarding the relationship of these IL-10 polymorphims with phenotypic subpopulations in UC. Therefore, this study sought to examine the contribution of IL-10 polymorphims to phenotypical variability in UC. Material and methods: a cohort of 215 Spanish unrelated patients with UC recruited in a single center was studied. All patients were rigorously phenotyped and followed for at least 3 years (mean time: 11.8 years. The clinical phenotype was established before genotyping. Genotyping was performed using polymerase chain reaction (PCR assays. Results: patiens with UC included 129 (60% men and 89 (40% women. Mean age at diagnosis was 38 years, with a range of 8-83. Disease extent included 127 (59.1% left-side patients and 88 (40.9% extensive patients. Neither UC phenotype variable was associated with the presence of susceptibility polymorphims (10G14 microsatellite and -1082G alelle. Conclusions: in Madrid's Spanish population of UC patients, the carrying of the ILG14 microsatellite or -1082G polymorphism in the IL-10 gene was not associated with phenotype of disease.Introducción y objetivo: el gen de la interleuquina 10 (IL-10 tiene un papel clave en la regulación de la inflamación intestinal en la enfermedad inflamatoria intestinal. Recientemente hemos descubierto que dos polimorfismos del gen de la IL-10, el microsatélite IL-10.G14 y ser homocigoto -1082G (guanina en la posición 1082 del gen promotor de la IL-10 son marcadores de susceptibilidad para padecer colitis ulcerosa (CU. No existen datos que demuestren si estos

  19. Búsqueda e identificación de nuevas causas genéticas o epigenéticas de trastornos del neurodesarrollo

    OpenAIRE

    Mayo de Andrés, Sonia

    2015-01-01

    Los trastornos del neurodesarrollo engloban desordenes cognitivos, de aprendizaje, comportamiento, comunicación y motores, que aparecen en edad temprana, como la discapacidad intelectual (DI) o los trastornos del espectro autista (TEA). Se trata de patologías complejas, debidas a alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso central (SNC), que pueden presentan agregación familiar o asociarse a otras anomalías congénitas o rasgos dismórficos. Pese a que la causa de este tipo de trastornos...

  20. Enfermedad mixta del tejido conjuntivo: aportaciones a la clínica, inmunología y genética

    OpenAIRE

    Ruiz Pombo, Mónica

    2007-01-01

    OBJETIVOS- Describir las características clínicas e inmunológicas de una serie de pacientes diagnosticados de enfermedad mixta del tejido conjuntivo.- Específicamente analizar el fenómeno de la contracción del epítopo en los pacientes estudiados.- Determinar la importancia del sistema de histocompatibilidad mayor tanto en relación con las manifestaciones clínicas de la enfermedad como en la predisposición a padecerla, y comparándolo posteriormente con la población general.- Estudiar la conco...

  1. L'actualitat tecnocientífica en el cinema dels orígens: els films d'Edison i l'electromagnetisme

    OpenAIRE

    Moreno Lupiáñez, Manuel

    2011-01-01

    A principis del segle XX, l’electromagnetisme és la tecnociència del moment. Es viu un ambient de consolidació i extensió progressiva de l’energia elèctrica i d’efervescència en quant a les seves aplicacions: els electrodomèstics comencen a fer la seva aparició i l’enllumenat elèctric, del que ja gaudeixen algunes ciutats (Girona, Londres, Nova York), els grans magatzems i els teatres, comença a arribar a les llars. Al principi, només a les cases dels estaments benestants de la societat, d’aq...

  2. Estimación del Valor Genético para Producción de Leche a Través de un Modelo Lineal Mixto con Repetibilidad (Modelo Animal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Montoya Serna Camilo

    1998-06-01

    Full Text Available Se estimó el valor genético aditivo para producción por Lactancia a través de un modelo lineal mixto con repetibilidad (Modelo Animal, en vacas Holstein de un hato "élite" localizado en zona ecológica de bosque muy húmedo montano bajo (bmhMB y situado a 2600 m.s.n.m. con una temperatura promedio de 12,5°C, en el Departamento de Antioquia Colombia. Para la aplicación del modelo animal, la heredabilidad utilizada fue de 0,21 ± 0,07 la cual fue estimada en un trabajo previo. La repelibilidad fue es limada a través de un modelo lineal mixto usando el programa de mínimos cuadrados de Harvey (1988. Los registros utilizados fueron un total de 276 lactancias correspondientes a 43 vacas con cuatro más lactancias consecutivas en el hato. Además del efecto aleatorio vaca, se tuvieron en cuenta los efectos fijos: año, edad, época, regresión de la producción real sobre la duración de lactancia y procedencia. EL coeficiente de determinación del modelo fue (J = 0,82. Los efectos de vaca, año, edad y regresión de la producción sobre la duración de la lactancia fueron significativos (P ~ 0,05 a excepción de la época de parto y procedencia. La repetibilidad obtenida fue de 0,45 ± 0,07. Para la estimación de los valores de cría se escogieron 24 individuos, 22 hembras y 2 machos, los cuales fueron escogidos teniendo en cuenta el parentesco entre ellos (matriz de parentesco, además de contar con suficiente información sobre producción. Para un período de nueve años, 1986-1994, se tomó para las hembras la producción por lactancia previamente ajustada por los efectos duración a 305, número de partos, edad, y época. El año fue tomado como efecto fijo dentro del modelo animal y coma aleatorios los valores de cría para producción de leche. Los individuos se clasificaron de mayor a menor de acuerdo con sus valores de cría, incluyendo dos machos y una hembra que no contaban con información propia. Los valores de cría se

  3. Variantes moleculares en el gen L1 del virus del papiloma humano tipo 16, y regiones de la proteína L1 probablemente involucradas en la interacción virus-célula epitelial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Mercedes Bravo

    2004-03-01

    Full Text Available

    La infección con virus del papiloma humano de alto riesgo es considerada como el principal factor de riesgo en el desarrollo del cáncer de cuello uterino. Entre los HPV de alto riesgo, el tipo 16 es el más frecuente tanto en mujeres con citología normal, como en mujeres con lesiones premalignas y en cáncer invasivo. Se ha demostrado la existencia de variaciones en la secuencia del genoma de HPV16, estos polimorfismos se han agrupado en cinco ramas filogenéticas denominadas según su distribución geográfica: Europeas (E, Asiaticas-Americanas (AA, Asiáticas (As, Africanas (Af y Norteamericanas (NA; determinadas por sustituciones nucleotídicas en los genes E6, L1 y L2 y la región larga de control.

    Varios estudios han sugerido que las variantes no Europeas son más agresivas que las Europeas, esto puede ser el reflejo de una interacción diferente con el huésped y por tanto implicar diferencias en el resultado final de la infección (mayor persistencia o mayor oncogenicidad.

    Particularmente se ha demostrado que las variaciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína L1, la proteína principal de la cápside viral, pueden modificar las epítopes neutralizantes del virus afectando la efectividad de la respuesta inmune, también estas variaciones pueden afectar la capacidad de ensamble de las cápsides y la afinidad por receptores a nivel epitelial.

    El propósito de este estudio fue identificar las variaciones moleculares del gen L1 de HPV16 en aislamientos provenientes de cepillados cervicales de mujeres colombianas con citología normal y con cáncer de cuello uterino, con el fin de analizar si existen variaciones que alteren las regiones

  4. Secuenciación de exoma completo en trastorno bipolar autosómico dominante: afectación del gen PERIOD3-ritmo circadiano

    OpenAIRE

    2014-01-01

    Texto en español con artículos en inglés, y resumen en inglés Premio Extraordinario de Doctorado de la UAH en el año académico 2013-2014 Justificación e hipótesis. La secuenciación de exoma completo (SEC) ha mostrado su utilidad en el estudio de enfermedades de herencia mendeliana, pero todavía no se ha testado en las de herencia compleja. En este estudio planteamos la hipótesis de que esta técnica podría ser útil para aclarar la genética que subyace al trastorno bipolar (TBP). Para ell...

  5. Determination of human cytomegalovirus genetic diversity in different patient populations in Costa Rica Determinación de la diversidad genética del citomegalovirus humano en diferentes poblaciones de pacientes en Costa Rica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sara Ahumada-Ruiz

    2004-04-01

    Full Text Available Seroprevalence of HCMV in Costa Rica is greater than 95% in adults; primary infections occur early in life and is the most frequent congenital infection in newborns. The objectives of this study were to determine the genetic variability and genotypes of HCMV gB gene in Costa Rica. Samples were collected from alcoholics, pregnant women, blood donors, AIDS patients, hematology-oncology (HO children and HCMV isolates from neonates with cytomegalic inclusion disease. A semi-nested PCR system was used to obtain a product of 293-296 bp of the gB gene to be analyzed by Single Stranded Conformational Polymorphism (SSCP and sequencing to determine the genetic polymorphic pattern and genotypes, respectively. AIDS patients showed the highest polymorphic diversity with 14 different patterns while fifty-six percent of HO children samples showed the same polymorphic pattern, suggesting in this group a possible nosocomial infection. In neonates three genotypes (gB1, gB2 and gB3, were determined while AIDS patients and blood donors only showed one (gB2. Of all samples analyzed only genotypes gB1, 2 and 3 were determined, genotype gB2 was the most frequent (73% and mixed infections were not detected. The results of the study indicate that SSCP could be an important tool to detect HCMV intra-hospital infections and suggests a need to include additional study populations to better determine the genotype diversity and prevalence.La seroprevalencia de citomegalovirus es mayor del 95% en la población adulta de Costa Rica; la infección primaria ocurre muy temprano en la vida y es la infección congénita más frecuente en recién nacidos. El objetivo de este trabajo fue determinar la variabilidad genética y los genotipos del gene gB del citomegalovirus humano. Se recolectaron muestras de sangre de mujeres embarazadas, alcohólicos, pacientes con SIDA, niños con trastornos hemato-oncológicos, donadores de sangre y se incluyeron aislamientos de citomegalovirus de

  6. Genética y derechos humanos

    OpenAIRE

    Gómez-Ojero y Martínez, Luis

    2016-01-01

    [ES]La tesis se propone realizar un análisis de los temás más novedosos en ciencia genética y del estado de la cuestión relativa a los Derechos Humanos y la Genética partiendo de los textos más relevantes, tanto a nivel jurídico como meramente institucional que, como en el caso de Naciones Unidas, tanta importancia tienen en la influencia que de facto suele lograr sobre el Derecho Internacional, el Derecho de la Unión Europea y, por reflejo, indirectamente, en los Ordenamientos Jurídicos Inte...

  7. Evaluación de los niveles séricos de la proteína de unión de alta afinidad de la hormona de crecimiento humana (GHBP y del polimorfismo del exón 3 del gen del receptor de GH en niños con talla baja idiopática

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María G Ballerini

    2010-04-01

    Full Text Available La talla baja idiopática (TBI incluye a un grupo heterogéneo de pacientes con fallas en su crecimiento. Una causa probable de TBI puede ser la insensibilidad a la GH (IGH. La proteína de unión de GH de alta afinidad (GHBP se genera por el clivaje proteolítico de la porción extracelular del receptor de GH (GHR y su determinación se propone como un marcador periférico del nivel de GHR en los tejidos. El objetivo de este trabajo fue evaluar los niveles de GHBP circulantes y su asociación con factores de crecimiento y el polimorfismo del exón 3 del gen GHR en niños con TBI. Los niños con TBI presentaron talla, IMC, IGF-I, IGFBP-3, ALS y niveles de GHBP significativamente más bajos que un grupo de niños de edad comparable (pIdiopathic Short Stature (ISS includes a heterogeneous group of children with growth failure. One possible explanation for the growth failure is a reduced responsiveness to growth hormone (GH. Human circulating GH is partially bound to a highaffinity binding protein (GHBP which is derived from proteolytical cleavage of the extracellular domain of the GH receptor. Many reports have demonstrated a close relationship between GHBP and liver GH receptor status in physiological conditions and diseases. Moreover, serum GHBP measurement has been proposed as an useful peripheral index of GH receptor abundance. Our objective was the evaluation of serum GHBP levels and its probable association with serum growth factors (IGF-I, IGFBP-3 and ALS and the exon 3 polymorphism of the extracellular domain of the GHR gene in ISS children. Children with ISS presented significantly lower height SDS, BMI SDS, serum components of the IGFs system and GHBP concentration as compared to an age-matched control group of normal children (p<0.001. Interestingly, exon 3 genotype did not influence the differences observed in these parameters. The maximal GH response obtained after two GH provocative tests inversely and significantly correlated to

  8. Inmunoterapia genética con células dendríticas para el tratamiento del cáncer

    OpenAIRE

    M. Gato; Liechtenstein, T.; I. Blanco-Luquín; M.I. Zudaire; Kochan, G; Escors, D.

    2015-01-01

    Desde comienzos del siglo XX, los científicos han intentado aprovechar las actividades naturales del sistema inmunológico para curar el cáncer. Sin embargo, las inmunoterapias no han dado el resultado clínico que podría haberse esperado. De hecho, lo tratamientos anti-neoplásicos clásicos como la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia siguen consistiendo en la primera línea de tratamiento. Aun así, existe un gran número de evidencias experimentales sobre la inmunogenicidad de las células...

  9. Optimización del modelo Bouc-Wen de un amortiguador magnetoreológico mediante algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Oviedo Gutiérrez, Diego

    2010-01-01

    Los principales objetivos que se pretenden conseguir en el presente proyecto fin de carrera son los siguientes: • Caracterizar el comportamiento dinámico de un amortiguador magnetoreológico. • Ajustar unos parámetros a un modelo que permita simular el comportamiento dinámico del mismo. El contenido del proyecto fin de carrera se encuentra distribuido en 9 capítulos, el primero de los cuales está formado por la presente introducción. El capítulo 2 presenta el sistema de suspe...

  10. Caracterización genética y funcional del operón atzRSTUVW de Pseudomonas sp. ADP

    OpenAIRE

    Platero, Ana Isabel

    2013-01-01

    Memoria presentada por Ana Isabel Platero Gómez para optar al grado de Doctora.-- Excepto si se señala otra cosa, la licencia del ítem se describe como Licencia Creative Commons Reconocimiento-No comercial-Sin obra derivada 3.0 España.

  11. Receptor de estrógenos: variantes genéticas del ESR1 y parámetros bioquímicos de riesgo cardiovascular Estrogen Receptor: Polymorphisms of ESR1 and Biochemical Markers of Cardiovascular Risk

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MB Rauschemberger

    2012-06-01

    Full Text Available El estudio de la asociación entre marcadores genéticos y signos clínicos y/o bioquímicos de determinadas patologías, se ha propuesto para evaluar la posible utilidad clínica de emplear las determinaciones genéticas como predictores de riesgo. La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de muerte en mujeres posmenopáusicas en el mundo occidental, hecho atribuido al descenso de los niveles de estrógenos circulantes. El objetivo de este trabajo fue investigar la existencia de asociaciones entre los polimorfismos del gen del receptor de estrógenos ESR1 (PvuII y XbaI y los marcadores bioquímicos de riesgo cardiovascular en una población local de mujeres sanas fértiles y posmenopáusicas. Se clasificó a ambas poblaciones en subgrupos según el marcador genético 1(P/p, 2(p/p, 3(P/P, A(X/x, B(x/x, C(X/X, donde P/X indica ausencia de corte y p/x indica presencia de corte para PvuII y XbaI respectivamente. En una muestra de sangre periférica, se determinaron parámetros bioquímicos de perfil lipídico, hemostasia e inflamación y se compararon fértiles vs. posmenopáusicas agrupadas según el genotipo. Las mujeres posmenopáusicas con genotipo A presentaron un aumento significativo en los niveles de colesterol total; C-LDL y triglicéridos respecto a las fértiles. En el subgrupo 1 se detectaron cambios solo en CT y C-LDL. En el haplotipo 1A de posmenopáusicas solo se evidenció aumento en colesterol total. Los parámetros de la hemostasia y de inflamación no mostraron cambios significativos entre fértiles y posmenopáusicas en función del marcador genético presente. Los resultados sugieren que, el genotipo A identifica a la población de mujeres posmenopáusicas con un perfil lipídico más desfavorable respecto a las fértiles del mismo subtipo. Los autores declaran no poseer conflictos de interés.In the last few years, the study of the association between genetic markers and clinical or biochemical signs of

  12. Variabilidad y estructura genética en dos poblaciones de Vicugna vicugna (Camelidae del norte de Chile Genetic variability and structure in two populations of Vicugna vicugna (Camelidae from northern Chile

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. CECILIA NORAMBUENA

    2003-03-01

    Full Text Available RESUMEN Se estudiaron dos poblaciones de Vicugna vicugna pertenecientes a la Primera y Segunda regiones del país, en base a la determinación electroforética de 28 loci presumtivos. Las diferencias fenotípicas existentes entre las vicuñas de estas poblaciones hace necesario este trabajo con el fin de re-estudiar su posición taxonómica y obtener antecedentes de variabilidad genética y estructura poblacional que podrían resultar útiles en su manejo de conservación. En la población de vicuñas de la Primera Región se detectó un polimorfismo de 17,8 % y un nivel de heterocigosidad de 0,078. En aquellas de la Segunda Región, el polimorfismo y la heterocigosidad se estimaron en 14,3 % y 0,045, respectivamente. Ambos parámetros revelan un alto grado de variabilidad genética poblacional. Se encontró un nivel de subestructuración démica alto (F ST = 0,344 y un grado de diferenciación génico y genotípico significativo entre las poblaciones. Se infiere que la deriva genética y el sistema social poligámico tendrían un rol importante como promotores de las diferencias genéticas observadas. El valor de distancia génica (D = 0,097 no confirmó el estatus subespecífico atribuido en base a sus diferencias morfológicas.Two populations of Vicugna vicugna from regions First and Second of Chile were studied on the basis of the electrophoretic determination of 28 presumptive loci. Due to the phenotypic differences between the populations mentioned above, this kind of study is required to determine some parameters like taxonomic status, genetic variability and population structure in order to help in conservation management of the specie. The percentage of polymorphism and the level of heterozigosity of vicuñas from the First region were 17.8 % and 0.078, respectively. The corresponding figures of vicuñas from the Second were 14.3 % and 0.045, respectively. These two parameters show that the two populations have a high degree of genetic

  13. Desarrollo de técnicas para determinar mutaciones del gen K- ras de pacientes con cáncer de pulmón

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Moreno Pablo

    2004-12-01

    Full Text Available Se desarrolló un protocolo de procesamiento y extracción de ADN para cada uno de los tipos de muestras analizadas: Lavados broncoalveolares (BAL, Biopsias y Tejidos incluidos en parafina (TEPs colectadas de pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña tipo adenocarcinoma o carcinoma escamocelular. La amplificación de los fragmentos del codón 12 de Kras se realizó utilizando la técnica de “PCR enriquecida”. Se obtuvo un porcentaje de amplificación del 84,6% para biopsias, 70% para BAL y 73,2% para TEPs para un total de 70 muestras, distribuidas en 11 biopsias, siete BAL y 52 TEPs. Se detectaron 18 (25.3% mutaciones en las 70 muestras analizadas: cinco biopsias, tres BAL y diez TEPs. De las 18 mutaciones detectadas, 15 fueron encontradas en hombres fumadores con edad promedio de 68 años. Las restantes tres
    mutaciones fueron encontradas en mujeres no fumadoras con edad promedio de 66 años. 77,7% (14 de las 18 muestras con mutaciones corresponden a tumores de tipo adenocarcinoma mientras solo el 37,5% (3 corresponden a tumores de tipo escamocelular. Todas las muestras con mutación corresponden a tumores de estados avanzados del cáncer. Los resultados hallados corresponden a un reporte preliminar del estado de la mutación K-ras codón 12 en
    tumores de cáncer de pulmón, sin embargo los datos no coinciden con los reportes de la literatura mundial, principalmente debido a variaciones poblacionales, sensibilidad del método de detección y cantidad y tipo de muestra analizada. Además, estos datos describen algunas de las
    características propias de la población portadora de la mutación.

  14. Is tumor necrosis factor - 376a promoter polymorphism associated with susceptibility to multiple sclerosis? ¿El polimorfismo-376A del promotor del gen del factor de necrosis tumoral se asocia con una mayor susceptibilidad a padecer esclerosis múltiple?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo A. Kauffman

    2007-10-01

    Full Text Available A single nucleotide polymorphism (SNP at position -376 of the tumor necrosis factor á gene (TNFA has been associated with susceptibility to multiple sclerosis (MS in Spain. However, no association was found in populations from the USA and The Netherlands. Here we investigate the association between the TNFA - 376A SNP and MS susceptibility in Argentinean patients with MS. The A/G genotype was found in 4.4% of patients (n=90 and in 4.8% of healthy individuals (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; confidence interval: 0.23- 3.84. Thus, no significant differences in genotype and allele frequencies were found between healthy individuals and patients with MS in Argentina.Un polimorfismo de nucleótido único (SNP, por sus iniciales en inglés en la posición -376 del gen codificante del factor de necrosis tumoral á (TNFA ha sido asociado en España con un mayor riesgo a padecer esclerosis múltiple (EM. Sin embargo, esta asociación no fue encontrada en estudios hechos en poblaciones provenientes de los EE.UU. y Holanda. Aquí investigamos la asociación entre el SNP TNFA -376A y el desarrollo de EM en una población de pacientes argentinos con EM. El genotipo A/G fue encontrado en 4.4% de los pacientes (n=90 y en 4.8% de los controles sanos (n=84; p=0.92; odds ratio=0.93; intervalo de confianza: 0.23-3.84. En consecuencia, no encontramos diferencias en las frecuencias alélicas y genotípicas entre los sujetos enfermos y los controles sanos en Argentina.

  15. Loci microsatélites como marcadores genéticos para la mejora del rendimiento en acuicultura de especies marinas

    OpenAIRE

    Borrell Pichs, Yaisel Juan

    2014-01-01

    Esta tesis se propone como objetivo general comprobar la utilidad de la variación microsatélite en el manejo de poblaciones de tres especies con gran interés económico: el salmón atlántico salmo salar l., el rodaballo scophtalmus maximus, y el camarón blanco litopenaeus schmitti. Los resultados obtenidos obtenidos demuestran que los loci microsatélites son útiles para el manejo de reproductores en las estaciones de cultivo a través del establecimiento de pedigríes si se tienen en cuenta: un a...

  16. Síndrome X Frágil: eficacia en el ensayo experimental con antioxidantes de un trastorno genético del neurodesarrollo infantil

    OpenAIRE

    Calvo Medina, Rocío

    2016-01-01

    La principal causa hereditaria de trastornos del desarrollo infantil, que cursa con discapacidad intelectual, es el Síndrome X frágil (SXF), afecta a 1 de cada 2600 recién nacidos. A pesar de ser una de las enfermedades hereditarias de la infancia más frecuentes, es todavía un gran desconocido entre la población general e incluso entre los profesionales implicados en su atención. En este síndrome aparecen otras características junto con la discapacidad intelectual como, la hipotonía en la pri...

  17. Revalidacion de bombax ceiba l. como especie típica del genero bombax l. y descripcion de pseudobombax gen. nov

    OpenAIRE

    2012-01-01

    En este trabajo se determina por razones históricas que Bombax Ceiba L. es la especie típica del genero Bombax L. y se tipifica dicha especie a su vez sobre Bombax quinatum Jacq. Refútase así la recomendación de B. malabaricum DC. como lectotipo de Bombax. Se propone una nueva definición, sensu maxime strictissimo, de Bombax L. y de B. Ceiba L. fundada en B. quinatum Jacq.; se mencionan los sinónimos conocidos y los ejemplares botánicos examinados. Esta tipificación causa una completa alterac...

  18. Familias de orígen guatemalteco en su proceso de integración en dos municipios fronterizos del estado de Chiapas, México

    OpenAIRE

    González Rojas, Alfredo

    2015-01-01

    [ES]En 1981 y 1982 alrededor de 46,000 guatemaltecos salieron de su país cruzando la frontera con México mientras huían de las acciones de “tierra arrasada” puestas en práctica como parte de la política de contrainsurgencia del Gobierno de Guatemala. La solidaridad de los campesinos mexicanos acogió a los primeros refugiados en sus propias casas o parcelas. Las autoridades migratorias mexicanas empezaron deportando a los primeros refugiados pero pronto la cantidad de personas que ingresaron ...

  19. Cultivo in vitro y evaluación de la expresión transitoria del gen uidA en Phaseolus vulgaris L.

    OpenAIRE

    Torrescano De Labra, Luiselva

    2015-01-01

    El frijol común (Phaseolus vulgaris L.) es una de las leguminosas de mayor consumo y distribución en el mundo y existe un gran número de variedades con características favorables, para su cultivo y consumo. En México, es una de las bases de la alimentación; sin embargo, aún enfrenta problemas de susceptibilidad a factores bióticos y abióticos, así como la presencia de componentes antinutricionales..Debido a la importancia del frijol, es conveniente desarrollar y establecer un s...

  20. Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína P del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sarmiento C.

    2001-06-01

    Full Text Available Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetósica (HNC, la cual es un desorden autosómico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG ocasionando la acumulación de este aminoácido en los diferentes fluidos corporales, causando alteraciones neurológicas y desórdenes somáticos que llegan a ser letales. El SCG es un sistema multienzimático de carácter mitocondrial y está compuesto por cuatro proteínas individuales reconocidas como proteína P (piridoxal fosfato, H (ácido lipóico, T (tetrahidrofolato y L (deshidrogenasa lipoamida (1. La proteína P es codificada por el gen glicina decarboxilasa (GLDC (2; se han reportado varias mutaciones
    en este gen, siendo la mutación S564I, la más común (3. La actividad de esta proteína se encuentra disminuida o ausente en 80% de los pacientes con HNC (4. Los estudios de esta entidad en Colombia, se iniciaron con Barrera y col (5, pero no se disponía de un diagnóstico enzimático ni molecular para la HNC; por lo tanto, la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, en asociación con la unidad de biología procreativa del Instituto Materno Infantil y la Universidad Nacional de Colombia, inició el estudio bioquímico y molecular
    de esta enfermedad.

  1. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs) usando electroforesis de poliacrilamida y azarosa Characterization of the genetic diversity in orange, and comparison of polymorphism in randomly-amplifed microsatellites (RAMs), using polyacrylamide and agarose electrophoresis

    OpenAIRE

    Ana Cruz Morillo Coronado; Yacenia Morillo Coronado; Yamilet Chagüeza Villarreal; álvaro Caicedo Arana; Juan Jaramillo Vásquez; Oscar Julián Muñoz Rivera; Alba Lucía Arcos; Herney Darío Vásquez Amariles; Jaime Eduardo Muñoz Flores

    2009-01-01

    Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis) con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificac...

  2. Relationship between the genetic structure of the Andean toad Rhinella spinulosa (Anura: Bufonidae and the northern Chile landscape (21°- 24° S Relación entre la estructura genética del sapo andino Rhinella spinulosa (Anura: Bufonidae y el paisaje del norte de Chile (21°- 24° S

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CAROLINA E GALLARDO

    2011-09-01

    Full Text Available We analyzed the relationship of landscape and environmental features on the genetic differentiation of Rhinella spinulosa (Wiegmann, 1834 in the Altiplano of Antofagasta (Chile. We performed three types of analyses at different spatial scales: (1 Considering all populations; (2 Grouping populations by watershed and by sub-watershed; and (3 Using the results of a spatial analysis of molecular variation (SAMOVA. Landscape features were incorporated using Geographic Information Systems, with three hypothetical dispersal models: (1 Euclidean distance (null model; (2 Least cost based on wetland locations; and (3 Least cost based on least slopes. We also included differences in temperature, precipitation and altitude among localities. The Akaike information criterion was used to select the best model and the relative importance of each variable in the model was estimated with partial regressions. We found a high genetic differentiation among populations (Fst = 0.693 and isolation by distance (r = 0.767. AMOVA showed that the watersheds explained 8.67 % of the genetic variance and sub-watersheds 35.99 %. At the largest spatial scale, considering all populations, the model that best explained genetic differentiation included Euclidean distance, altitude and annual precipitation. At a smaller scale, in two of three sub-watersheds (Río San Pedro and Salar de Atacama the genetic differentiation was best explained by landscape variables (principally temperature and altitude. At the smallest scale, considering those populations that have diverged recently detected by SAMOVA, the genetic differentiation was best explained by the wetland-based route and annual precipitation. This approach revealed the importance of landscape features in the colonization of R. spinulosa in this zone.Se evaluó la relación entre las características del paisaje y ambientales y la diferenciación genética de Rhinella spinulosa en el altiplano de la Región de Antofagasta

  3. Generación de un banco de ADN de pacientes con anomalías genitourinarias y secuenciación del Exon 3 del Gen MAMLD1 en pacientes colombianos con hipospadias aisladas

    OpenAIRE

    Pabón Sogamoso, Eylin Jattin

    2014-01-01

    Las anomalías genitourinarias se manifiestan por la estrecha relación embriológica de los sistemas urinario y genital, con frecuencia afectan más a hombres y pueden exhibir un patrón familiar o una influencia ambiental. Alrededor de un tercio de las malformaciones del aparato genital se asocian a anomalías del aparato urinario. Dentro de las más frecuentes están las hipospadias las cuales se caracterizan por la presencia del orificio uretral en una región ectópica a los largo de la cara ventr...

  4. Un ejemplo de constitución genérica en la literatura espiritual: el «paso» del Ecce Homo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pego Puigbó, Armando

    2001-12-01

    Full Text Available Spiritual Literature represents a very special branch within the literary system. In this article the genre of the «paso», which is completely different from the dramatic one, will be discussed beyond the traditional approches, based on thematic, formal and discoursive features. In this way, in the «paso» a possible connection of a literary kind with a kind of knowledge and experience is proposed. The Renaissance Genre-Theory can provide a view which allows us to surpass the narrow frame of mimesis. The literary kind is opened to the world, which is represented through the communicative powers of rhetoric devices. The «paso» belongs to the epidictic genre. The praise of Christ adopts the narration of a passage taken out from the Passion, according to figurae sententiae waiting for affective answers. But its spiritual condition is produced by cultural implications which warrant the correct interpretation of its meanings. Examples of Ecce homo by Francisco de Osuna, Juan de Ávila and fray Luis de Granada are analysed according to this purpose.La literatura espiritual representa una rama muy especial dentro del sistema literario. En este artículo, se discutirá el género del «paso», en nada parecido a su homónimo dramático, más allá de los criterios temático, formal y discursivo. En el «paso» puede proponerse una posible conexión entre una clase literaria y una clase de conocimiento y experiencia. La teoría renacentista de los géneros es capaz de ofrecer una perspectiva que supera el estrecho marco de la mímesis. La clase literaria se abre al mundo real, representado por medio de la fuerza comunicativa de los procedimientos retóricos. En este sentido el «paso» pertenece al género epidíctico en cuanto que la alabanza de Cristo adopta la forma de una narración extraída del relato de la Pasión. Las figuras de pensamiento buscan una respuesta afectiva, cuyo empleo y sentido son correctamente interpretados a través de

  5. Análisis de diversidad genética en tres poblaciones de llamas (Lama glama del noroeste argentino Analisis of genetic diversity in three llama (Lama glama populations from north-western Argentina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    ANA V BUSTAMANTE

    2006-06-01

    Full Text Available Este trabajo describe la variabilidad genética actual de tres poblaciones de llamas (Lama glama del noroeste argentino (NOA, afectadas a la producción de fibra. Originariamente, las tropas fueron una única población la cual fue subdividida hace 10 años. Se estudiaron muestras de ADN de 77 animales mediante amplificación por PCR de 12 loci microsatélite con cebadores específicos de llama. La alta variabilidad genética comprobada se sustenta en el hallazgo total de 140 alelos diferentes, 9 a 16 alelos por locus y rangos de heterocigosidad observada y esperada por locus de 1 a 0 y 0,9 a 0,47, respectivamente. Diecinueve de treinta y seis pruebas de equilibrio de Hardy-Weinberg mostraron desvíos significativos (P The current genetic variability of three llama (Lama glama management units from the northwestern Argentine (NOA was analyzed. The troops, originally comprised a unique population that 10 years ago was divided into the current three. The DNA of 77 animals was studied by PCR amplification of 12 loci using microsatellite primers specific of Lama glama. A high level of genetic variability is sustained by the finding of one hundred and forty total alleles, a range of 9 to 16 allele number per locus and observed and expected hetrozygosities per locus varying from 1 to 0 and 0.9 to 0.47, respectively. Distributed within the three troops 44 private alleles were detected and proposed for uses such as to exchange new allelic variants. Hardy Weinberg Equilibrium test for each locus within each population showed significant deviation (P < 0.05 due to heterozygotes deficiency which may obey to the natural polygynic behaviour of the species. A moderated genetic differentiation between populations (Fst = 0.076; P = 0.000 may be explained by the introduction of foreing males parents at the moment of the original population subdivision. Transference to breeders of the data here obtained may be important in future management programmes

  6. Historia del Tsugaru-jamisen: Desde su orígen Mesopotámico hasta la Segunda Guerra Mundia(l Español)

    OpenAIRE

    2015-01-01

    El Shamisen es un tipo de laúd tradicional de Japón. El Tsugaru-jamisen( Tsugaru-shamisen) es una especie de Shamisen ytambién es un género de música tradicional de Japón. El Tsugaru-jamisen se desarrolló como un género distinto de otros estilos de Shamisen durante el Período de Meiji( 1868-1912). El estilo y el instrumento tienen el nombre "Tsugaru" porque se creó en la región de Tsugaru de la prefectura de Aomori, la parte del extremo norte de Honshu( la isla principal de archipiélago japon...

  7. Adesão ao tratamento após aconselhamento genético na Síndrome de Down Adhesión a la estimulación después del asesoramiento genético en Síndrome de Down Adherence to treatment post genetic counseling in Down Syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcos Ricardo Datti Micheletto

    2009-09-01

    Full Text Available A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD, a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD, familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al

  8. Regulación del flujo sanguíneo uterino. II. Funciones de estrógeno y receptores estrogénicos α/β en acciones genómicas y no-genómicas del endotelio uterino *

    Science.gov (United States)

    Mayra, Pastore R.; Rosalina, Villalón L.; López, Gladys; Iruretagoyena, Jesús; Magness, Ronald

    2015-01-01

    Resumen El embarazo está marcado por cambios y adaptaciones cardiovasculares que son importantes para el crecimiento y mantenimiento de la placenta y el feto. Durante este periodo, las adaptaciones vasculares uterinas manifiestan cambios clasificados como de corto o largo plazo los cuales están relacionados con adaptaciones vasodilatadoras, angiogénicas o de remodelación. El estrógeno y los receptores estrogénicos clásicos (REs), RE-α y RE-β, han demostrado ser parcialmente responsables por facilitar el incremento dramático en el fluido sanguíneo uterino necesario durante el embarazo. En ésta revisión bibliográfica se discuten la base estructural para la diversidad y selectividad funcional de los REs por el estrógeno, el papel de los REs sobre los efectos genómicos y no-genómicos en células endoteliales de arterias uterinas (CEAU). Estos temas integran el conocimiento científico sobre la regulación molecular de CEAU para mantener el incremento fisiológico en la perfusión útero-placentaria observada durante un embarazo normal. PMID:26113751

  9. Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

    OpenAIRE

    Campoy, C. (Cristina); E. Martín-Bautista; L. García-Valdés; Florido, J.; A. Agil; Lorente, J. A.; A. Marcos; López-Sabater, M. C.; T. Miranda-León; Sanz, Y.; Molina-Font, J A

    2008-01-01

    Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigación. Objetivo: Obtener un mayor c...

  10. Estimación de polimorfismos del gen de leptina de sementales en el sistema doble proposito bovino, en villaflores, Chiapas, México - Estimation of leptin gene polymorphisms in sire into the dual purpose bovine system, in villaflores, Chiapas, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruíz Sesma, Benigno

    2009-12-01

    Full Text Available ResumenLa estimación del polimorfismos del gen leptina incorporado a losprogramas de selección asistidas por marcadores puede hacer máseficientes los sistemas de producción animal. La mutación del genleptina TT esta asociado con la eficiencia alimenticia y calidad de lacarne en bovinos. El estudio se realizó en el municipio de Villaflores,Chiapas, México. El objetivo del estudio fue estimar las frecuenciasgenotípicas y alélicas del gen leptina en el exon 2. El polimorfismo fueobtenido mediante un análisis molecular con la técnica ARMS-PCR. Seestudiaron 47 sementales en servicio activo en los sistemas deproducción bovina de doble propósito. Los resultados mostraron que el74.5 % de los sementales fueron Suizo Americano, 6.4 % Holstein y el12.8 % cruzas raciales. Con respecto al polimorfismo del gen leptina el19 % de sementales presentaron el genotipo TT, 32 % CC y 49 % TC.Los sementales de las diferentes razas o cruzas presentaron mayorfrecuencia de CT que de TT y CC ( χ2, P>0.05. Se concluye que la bajafrecuencia genotípica TT es debido probablemente a que los productoresen este sistema seleccionan sus reproductores basados en su tipo racial,sin considerar caracteres de producción de leche o calidad de la carneque se asocian con la mutación del gen leptina.SummaryLeptin gene polymorphisms incorporated in markers assisted selectionprograms could to make more efficient the animal production systems.The leptin gene mutation TT is associating to feed efficient and meatquality in cattle. The study was carried out in the municipality ofVillaflores, Chiapas. The objective was determinate genotypic and allelicfrequencies of the leptin gene in the exon 2. The polymorphism wasobserved by ARMS-PCR. 47 sires in active service into the dual purposebovine production system were included in this study. 74.5 % of sireswere Brown Swiss, 6.4% Holstein, and 12.8 % crosses of differentbreeds. The results indicated for sires, 19 % genotype TT, 32

  11. Estudio de la implicación de polimorfismos genéticos del citocromo P450 y la glicoproteína-p en la terapéutica del trasplante renal

    OpenAIRE

    García Cerrada, Montserrat

    2016-01-01

    Hay una gran controversia en relación con el impacto clínico de las variantes genéticas en pacientes que reciben inmunosupresores anticalcineurínicos (ICN). Los EETs juegan un papel protector contra los procesos dañinos en el riñón. En el presente trabajo se ha evaluado, de forma retrospectiva, el efecto de los polimorfismos en los genes de enzimas implicadas en la biodisposición de ICN (CYP3A4, CYP3A5 y ABCB1) y en genes de enzimas productoras de EETs (CYP2C8 y CYP2J2) en la farmacocinética ...

  12. Capítulo VIII: heredabilidad del rendimiento y sus componentes en tomate, Lycopersicon esculentum, Mill.; correlaciones genéticas y ambientales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lobo Arias Mario

    1994-12-01

    Full Text Available

    El presente estudio se desarrolló con el fin de determinar la heredabilidad, en sentido amplio, del rendimiento y sus componentes en tomate y a la vez describir las relaciones genotípicas y ambientales para dichos componentes en una población constituida por tres líneas endocriadas (Ponderosa Red, Chonto y Red Cherry como progenitores y las F1 provenientes de los cruzamientos entre los progenitores en una sola dirección. La heredabilidad se estimó en base a los cuadrados medios esperados del análisis de varianza y las correlaciones genotípicas y ambientales en base a los cuadrados medios esperados del análisis de varianza y productos cruzados medios del análisis de covarianza. Para el rendimiento se estimó una heredabilidad de 79.3%, para el número total de frutos de 93.107%, para peso promedio de de fruto de 4.25%. Los coeficientes de correlación genotípicos estimados fueron: para número de frutos por planta y peso promedio de frutos de -0.985; para número de inflorescencias por planta y número de frutos por inflorescencia de 0,541; para número de lóculos por fruto y peso promedio de lóculos de 0.826. Los coeficientes de correlación ambiental estimados fueron: para número de frutos por planta y peso promedio de frutos de -0.512; para rendimiento y número de frutos por planta de -0.065; para rendimiento y peso promedio de frutos de 0.613; para número de inflorescencias y número de frutos por inflorescencias de -0.878; para número de lóculos por fruto y peso promedio de lóculos de -0.779. Lo anterior indica que el método de mejoramiento para rendimiento, dentro de la población estudiada, seria la selección, tomando como índice de selección apropiado el peso promedio de frutos pero sin descuidar el número de frutos. Se debe maximizar las condiciones favorables de suelo y manejo de cultivo para permitir una adecuada manifestación de los dos componentes primarios del rendimiento.

    This study

  13. Roles of G1359A polymorphism of the cannabinoid receptor gene (CNR1 on weight loss and adipocytokines after a hypocaloric diet Papel del polimorfismo G1359A del gen del receptor endocanabinoide tipo 1 (CNR1 en la perdida de peso y adipocitoquinas tras una dieta hipocalórica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. De Luis

    2011-04-01

    Full Text Available Background: A intragenic biallelic polymorphism (1359 G/A of the CB1 gene resulting in the substitution of the G to A at nucleotide position 1359 in codon 435 (Thr, was reported as a common polymorphism in Caucasian populations. Intervention studies with this polymorphism have not been realized. Objective: We decided to investigate the role of the polymorphism (G1359A of CB1 receptor gene on adipocytokines response and weight loss secondary to a lifestyle modification (Mediterranean hypocaloric diet and exercise in obese patients. Design: A population of 94 patients with obesity was analyzed. Before and after 3 months on a hypocaloric diet, an anthropometric evaluation, an assessment of nutritional intake and a biochemical analysis were performed. The statistical analysis was performed for the combined G1359A and A1359A as a group and wild type G1359G as second group, with a dominant model. Results: Forty seven patients (50% had the genotype G1359G (wild type group and 47 (50% patients G1359A (41 patients, 43.6% or A1359A (6 patients, 6.4% (mutant type group had the genotype. In wild and mutant type groups, weight, body mass index, fat mass, waist circumference and systolic blood pressure decreased. In mutant type group, resistin (4.15 ± 1.7 ng/ml vs. 3.90 ± 2.1 ng/ml: P Antecedentes: Un polimorfismo intragénico (1359 G / A del gen del receptor CB1 que produce la sustitución en la posición 1359 en el codón 435 (Thr, se ha descrito como un polimorfismo común en poblaciones caucásicas. No se han realizado estudios de intervención dietética teniendo en cuenta este polimorfismo. Objetivo: Se decidió investigar el papel del polimorfismo (G1359A del gen del receptor CB1 en la respuesta a las adipocitoquinas y la pérdida de peso secundaria a una modificación de estilo de vida (dieta mediterránea hipocalórica y ejercicio en pacientes obesos. Diseño: Se analizó una población de 94 pacientes con obesidad. Antes y tras 3 meses con una

  14. Genetic Characterization of Old Grapevines collected in Oases of the Atacama Desert Caracterización Genética de Vides Antiguas colectadas en Oasis del Desierto de Atacama

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ingrid Poblete

    2011-09-01

    variantes génicas que pueden ser rescatadas para su uso directo o su incorporación en programas de fitomejoramiento. La primera etapa de este rescate es la colecta y caracterización del germoplasma propio de una región particular. Este estudio describe la caracterización genética de 21 accesiones de vid colectadas en el desierto de Atacama, en el Norte de Chile. La caracterización se basó en 12 marcadores de microsatélites (SSR, complementado con marcadores de tipo fragmentos amplificados de largo variable (AFLP. La mayoría de las accesiones colectadas con bayas negras corresponden al genotipo ‘País’, un cultivar antiguo que se encuentra distribuido en toda América. Sin embargo, entre las accesiones de baya negra, una de ellas mostró un fenotipo abortivo severo (22S7, y otro (6S4 difirió en un alelo con respecto a ‘País’. Ambos podrían ser ejemplos de mutaciones somáticas, aun cuando no fue posible detectar variaciones en sus patrones de AFLP. Por otra parte, la única accesión con bayas negras que exhibió características genéticas diferentes a ‘País’ correspondió a ‘Gros Colman’ (5CN, un genotipo supuestamente proveniente de Georgia, Rusia, introducido en esta región a mediados del siglo XX. Una mayor diversidad genética fue detectada entre las accesiones de bayas blancas y rosadas, que se clasificaron en cinco clados en base a sus alelos de microsatélites. De estos genotipos, 11Si se identificó como ‘Emperatriz’ o ‘Red Seedless’, una variedad de origen argentino, mientras que las accesiones 16H1 y 17H2 correspondieron a un cruzamiento de ‘Moscatel de Alejandría’ × ‘País’. Por último, la accesión 20S5 se identificó como ‘Ahmeur bou Ahmeur’, un genotipo argelino de bayas de color rosado. Dos genotipos semillados de bayas blancas, pequeñas o grandes, no se asimilaron con alguna variedad conocida. Se discute también la posibilidad de utilizar algunas de estas accesiones en fitomejoramiento, para aumentar

  15. GenBank

    Science.gov (United States)

    Benson, Dennis A.; Cavanaugh, Mark; Clark, Karen; Karsch-Mizrachi, Ilene; Lipman, David J.; Ostell, James; Sayers, Eric W.

    2017-01-01

    GenBank® (www.ncbi.nlm.nih.gov/genbank/) is a comprehensive database that contains publicly available nucleotide sequences for 370 000 formally described species. These sequences are obtained primarily through submissions from individual laboratories and batch submissions from large-scale sequencing projects, including whole genome shotgun (WGS) and environmental sampling projects. Most submissions are made using the web-based BankIt or the NCBI Submission Portal. GenBank staff assign accession numbers upon data receipt. Daily data exchange with the European Nucleotide Archive (ENA) and the DNA Data Bank of Japan (DDBJ) ensures worldwide coverage. GenBank is accessible through the NCBI Nucleotide database, which links to related information such as taxonomy, genomes, protein sequences and structures, and biomedical journal literature in PubMed. BLAST provides sequence similarity searches of GenBank and other sequence databases. Complete bimonthly releases and daily updates of the GenBank database are available by FTP. Recent updates include changes to policies regarding sequence identifiers, an improved 16S submission wizard, targeted loci studies, the ability to submit methylation and BioNano mapping files, and a database of anti-microbial resistance genes. PMID:27899564

  16. Valoración ambiental preliminar del riesgo-beneficio de la liberación de una semilla de arroz genéticamente modificada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Bermúdez Muñoz

    2010-10-01

    Full Text Available La Evaluación de Impacto Ambiental (EIA es una herramienta de gestión que permite, de forma holística, determinar las potenciales alteraciones que una puede tener sobre el ambiente, pues considera los impactos positivos y negativos que podrían presentarse. La aplicación de esta herramienta cuando se libera un OGM, con la ayuda de información de campo y secundaria, se convierte en un esfuerzo pionero, pues permite a quienes toman decisiones y a la opinión pública analizar los pro y contra que la actividad podría tener. Mediante el empleo de un software para valorar impactos como RIAM, se logra una visión integral del riesgo y el beneficio gracias a la información obtenida, y se elabora un pronóstico de lo que podría ocurrir a partir de los supuestos planteados. Aunque el flujo de genes (-B es un riesgo, también se observan beneficios como la recuperación de campos infestados de arroz rojo y una menor persistencia de herbicidas en el ambiente (E.

  17. Control genético del carácter número de frutos por planta y sus componentes en un cruzamiento dialélico entre cultivares de tomate "chonto", Lycopersicon esculentum Mill

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Urrego P. Jorge E.

    1990-06-01

    Full Text Available Se realizó el análisis genético del carácter número de frutos por planta y sus componentes utilizando un cruzamiento dialélico entre siete cultivares de tomate "chonto" (Ángela Gigante, Licapal- 21, Raminho, Olho Roxo, 1258, 1465, y 1507. El análisis genético-estadístico se efectuó utilizando la metodología desarrollada por Hayman (1954 a, 1954b. No se detectó evidencia de epistasis para ninguno de los caracteres estudiados y los datos experimentales se ajustaron al modelo aditivo-dominante. La acción génica aditiva y no aditiva participaron en forma conjunta y significativa en la expresión de los caracteres número de frutos por planta y número de inflorescencias por planta. Solamente la acción génica no aditiva participó en forma significativa en la expresión del carácter número de frutos por inflorescencia. Se detectó la presencia de sobredominacia en los tres caracteres estudiados. Se pudieron estimar los límites de selección para el carácter número de frutos por planta (34.12 y 3.15 y para el carácter número de frutos por inflorescencia (4.37 y 0.29 para padres completamente dominantes y recesivos, respectivamente. Para el carácter número de inflorescencias por planta, no fue posible estimarlos debido a la baja correlación presentada entre el grado de dominacia y el valor medio de los progenitores.Genetic analysis for fruits per plant, clusters per plant and fruits per cluster characters was carried out using a diallel crossing between seven "chonto" tomato cultivars (Angela Gigante, Licapal- 21, Raminho, Olho Roxo, 1258, 1465 and 1507. Was made a genetic- statistic analysis using the methodology developed by Hayman (1954 a, 1954b. There was no evidence of epistasis in any of characters studied and the experimental data are adjusted to the additive-dominant model. Additive gene action and non-additive gene action participate jointly and highly significant manner, in the fruits per plant, and clusters per

  18. Evaluación de regiones polimórficas del gen de la miostatina en ganado Beefmaster Evaluation of polymorphic regions of myostatin gene in Beefmaster cattle breed

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    VR Moreno

    2008-01-01

    Full Text Available En el presente trabajo se analizaron regiones potencialmente portadoras de mutaciones del gen miostatina, en la raza Beefmaster con la técnica de escaneo de secuencias por escisión de la base timina (BESS-T y un método fluorescente basado en las temperaturas de disociación (Tm's. Se encontraron cinco cambios nucleotídicos, cuatro en las regiones flanqueantes de los intrones 1 y 2, y uno en el exón II, éstos se agruparon en 11 haplotipos. Se optimizó un método fluorescente basado en la Tm's, para analizar una mayor cantidad de animales en la región con mayor número de mutaciones previamente detectada por BESS-T. La validación de la técnica de Tm's fue realizada utilizando los resultados de las muestras genotipificadas previamente mediante la técnica de BESS-T y se encontró un 93,5% de concordancia entre ambas técnicas. Las mutaciones encontradas mediante la técnica de BESS-T no sugieren un efecto directo sobre la función del gen, sin embargo, su alta frecuencia en la población bajo estudio abre la posibilidad de evaluar su asociación con características productivas, como ganancia de peso o conformación de los individuos portadores. Se propone a la técnica de medición de temperaturas de disociación (Tm's como un método de tamizaje de moderado rendimiento, para la detección de genotipos mutadosHere we analyze GDF8 gene regions which are potential carriers of polymorphisms using both base excision sequence scanning thymine-base (BESS-T and a fluorescent technique based on temperatures of dissociation (Tm's technique. The first one permitted us to detect five nucleotide changes located four in the flanking regions of introns 1 and 2 and one in exon II. All the sequence variations were grouped in 11 haplotypes, which were distributed in the population tested. In order to evaluate a highest number of animals, a Tm's technique was optimized to analyze the region harboring most of mutations previously detected with BESS

  19. Capítulo II: consideraciones generales sobre el mejoramiento genético de tomate, Lycopersicon esculentum, Mill

    OpenAIRE

    Vallejo Cabrera Franco Alirio

    1994-01-01

    Objetivos del programa de mejoramiento genético del tomate: Los objetivos del programa de mejoramiento dependen de los problemas que se presentan en el cultivo en las diferentes zonas de Colombia, del uso que se le va a dar al fruto (mesa o industria) y especialmente de las condiciones y recursos del agricultor, procesador y consumidor.

  20. Evaluación del efecto de tres polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico beta-2 en el trabajo de parto pretérmino

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fanny Cuesta González

    2004-02-01

    Full Text Available

    El trabajo de parto pretérmino (TPP, es una causa importante
    de morbilidad y mortalidad perinatal. Debido a la inmadurez y a
    su baja capacidad de adaptación al ambiente extrauterino, la
    supervivencia neonatal y las complicaciones de un recién nacido
    pretérmino generan un problema de salud pública de importancia
    mundial.
    Los receptores adrenérgicos ? 2 (? 2AR son el principal mecanismo de comunicación intercelular para inducir relajación
    de las fibras musculares miometriales y tanto estos receptores como sus vías de señalización intracelular sufren alteraciones
    importantes en relación con el inicio del trabajo de parto normal.
    Recientemente se ha encontrado que la homocigozidad para el polimorfismo Arg16, que está asociado in vitro con la tenuación del proceso de disminución del número de los ? 2AR 1, protege del parto pretérmino (2, y que el alelo Glu27, sociado con resistencia a la desensibilización in vitro, contradictoriamente podría ser un factor de riesgo para el parto antes de las 37 semanas de gestación (3.

  1. Evaluación del potencial de mejoramiento genético en el crecimiento en altura de Acacia mangium Willd. Evaluation of the breeding potential in height growth for Acacia mangium Willd.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Iván Javier Pastrana-Vargas

    2012-04-01

    Full Text Available En el periodo 2009-2010, en Ayapel, Planeta Rica y Tierralta, departamento de Córdoba (Colombia se evaluó el desempeño en crecimiento en altura total de 90 familias de polinización abierta de Acacia mangium. En estos municipios el clima se clasifica, de acuerdo con Holdridge, como bosque seco tropical (Bs-T, excepto Tierralta que es bosque húmedo tropical (Bh-T. Durante el primer año de crecimiento, las plantas en cada familia fueron evaluadas en ensayos de progenie mediante un diseño experimental de bloques completos al azar, con seis bloques en cada una de las tres localidades. La parcela o unidad experimental consistió en seis plantas de polinización abierta por familia, distribuidas aleatoriamente en tres parejas espacialmente separadas dentro de cada bloque. La predicción de parámetros genéticos individuales y de familias se efectuó por medio del procedimiento BLUP y los componentes de varianza por medio del procedimiento REML utilizando el software SELEGEN. Las estimaciones de heredabilidad variaron entre In 2009-10, in Ayapel, Planeta Rica and Tierralta, Córdoba department (Colombia the growth performance in overall height of 90 open-pollinated families of Acacia mangium was evaluated. In these municipalities the climate is classified, according to Holdridge, like tropical dry forest (TDF, except Tierralta that it is tropical moist forest (TMF. During the first year of growth, plants in each family were evaluated in progeny tests using a randomized experimental complete block design, with six blocks in each of the three locations. The experimental unit consisted of six open-pollinated plants per family, randomly distributed in three spatially separated pairs within each block. The prediction of genetic parameters individual and of families was conducted by the method BLUP (best linear unbiased prediction and the variance components by REML (restricted maximum likelihood procedure using the software SELEGEN. Heritability

  2. El polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiotensina y su asociación con algunas complicaciones en pacientes con diabetes mellitus tipo 2

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Diego Moya-Zeledón

    2012-06-01

    Full Text Available Justificación: La diabetes mellitus es una enfermedad de gran repercusión en la población costarricense y predispone a los pacientes a tener diversas complicaciones. Se desconoce exactamente el origen de estas complicaciones y se han sugerido polimorfismos que se asocian fuertemente con la aparición de algunas de éstas. Objetivo: determinar si existe relación entre las complicaciones de la diabetes y el polimorfismo inserción/deleción de la enzima convertidora de angiotensina. Métodos: Se trabajó con 225 individuos; 109 corresponden a casos y 116 a controles. A cada participante se le extrajo una muestra de sangre y se realizó estudios de niveles de fibrinógeno y mediante la reacción en cadena de la polimerasa el estudio de la mutación inserción/deleción del intrón 16 del gen de la enzima convertidora de angiotensina. Luego se comparó con la presencia de diabetes o complicaciones de ésta. Resultados: Se encontró un mayor número de controles con el polimorfismo inserción/deleción sin que esto llegue a ser significativo; en el grupo de los casos ningún polimorfismo mostró un comportamiento dominante. En cuanto al fibrinógeno, el polimorfismo deleción/deleción se asocia con valores elevados de este. Mediante análisis de regresión logística se determinó que el polimorfismo deleción/deleción es significativo en cuanto a la disposición a desarrollar diabetes, pero apenas logra explicar esta variable en un 3,58% por lo que hay variables de mayor peso. Conclusión: En la población estudiada no se encontró asociación fuerte entre los polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina y el padecimiento de diabetes mellitus tipo 2. Se puede afirmar que en la población estudiada no existe asociación alguna entre ninguno de los polimorfismos de la enzima convertidora de angiotensina y la aparición de complicaciones diabéticas.

  3. Genética de comunidades

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Verdú

    2009-01-01

    Full Text Available Los estudios sobre los procesos responsables del ensamblaje de las especies en comunidades ecológicas tradicionalmente han considerado a las especies como unidades de estudio. Sin embargo, dentro de las especies existe gran cantidad de variación genotípica y fenotípica que puede finalmente ser decisiva en el resultado de las interacciones con el resto de especies en la comunidad (competencia, mutualismo, etc. Recientemente se ha propuesto una nueva regla de ensamblaje de las comunidades que sugiere que la composición genética de una población afecta a la estructura y composición de la comunidad (es decir alfenotipo de la comunidad. Apoyando esta regla, varios estudios han demostrado que los cambios en la diversidad genética de poblaciones de plantas conllevan cambios predecibles en sus comunidades asociadas de herbívoros y predadores. Más allá de la visión poblacional, la nueva genética de comunidades pretende demostrar 1 que el genotipo particular de ciertos individuos es responsable del fenotipo de la comunidad, 2 que el fenotipo de la comunidad es heredable, y por lo tanto 3 que las comunidades evolucionan. Tras explicar estos tres conceptos, se discute el valor que esta aproximación puede tener desde el punto de vista de la biología de la conservación.

  4. DETEKSI GEN-GEN PENYANDI FAKTOR VIRULENSI PADA BAKTERI VIBRIO

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ince Ayu Khairani Kadriah

    2011-04-01

    menggunakan isolat bakteri yang diisolasi dari budidaya udang windu di berbagai daerah di Sulawesi Selatan dan Jawa. Pada penelitian ini digunakan primer spesifik untuk mendeteksi gen-gen virulen toxR gene, hemolysin (vvh gene, dan GyrB gene dengan metode PCR. Dari 35 isolat yang diisolasi, 20 isolat terdeteksi memiliki gen virulensi dan 8 di antaranya memiliki dua gen virulen. Spesies bakteri yang memiliki gen virulen adalah: V.harveyi, V. parahaemolyticus, V. mimicus, dan V. campbelli

  5. Relación del polimorfismo rs9939609 del gen FTO con factores de riesgo cardiovascular y niveles de adipocitoquinas en pacientes con obesidad mórbida Relation of the rs9939609 gene variant in FTO with cardiovascular risk factor and serum adipokine levels in morbid obese patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. de Luis

    2012-08-01

    Full Text Available Introducción: Algunos polimorfismos del gen asociado con la masa grasa y la obesidad (FTO se han relacionado con la obesidad y parámetros bioquímicos. Nuestro objetivo fue analizar la relación del polimorfismo rs9939609 del gen FTO con el peso corporal, factores de riesgo cardiovascular y los niveles séricos de adipocitoquinas en una muestra de pacientes con obesidad mórbida. Material y métodos: Una muestra de 129 pacientes con obesidad mórbida (IMC > 40 se analizó en un diseño de corte transversal. A todos los pacientes se les determinó el peso, presión arterial, glucemia basal, proteína C reactiva (PCR, insulina, resistencia a la insulina (HOMA-R, colesterol total, LDL-colesterol, HDL-colesterol, triglicéridos y adipocitoquinas (adiponectina leptina, resistina, TNF-alfa, y los niveles de interleucina-6. Se evaluó la masa grasa mediante bioimpedancia tetrapolar y registró prospectivamente la ingesta de nutrientes durante tres días. En todos ellos se genotipo el polimorfismo del gen FTO (rs9939609. Resultados: Cuarenta y un pacientes (31,8% tenían el genotipo TT (grupo genotipo salvaje, 55 pacientes (42,6% el genotipo TA y 33 pacientes (25,6% el genotipo AA. El índice de masa corporal (43,6 (2,6 kg/m² vs. 44,1 (2,9 kg/m²; p Background: Common polymorphisms of the fat mass and obesity associated gene (FTO have been linked to obesity in some populations. The aim of our study was to analyze the relationship of the rs9939609 FTO gene polymorphism on body weight, cardiovascular risk factors and serum adipokine levels in morbid obese patients. Material and methods: A sample of 129 patients with obesity was analyzed in a cross sectional design. Weight, blood pressure, basal glucose, creactive protein (CRP, insulin, insulin resistance (HOMA, total cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol, triglycerides blood and adipocytokines (leptin, adiponectin, resistin, TNF alpha, and interleukin 6 levels were measured. A tetrapolar

  6. La medicina genómica en las políticas de salud pública: una perspectiva de investigadores mexicanos del área biomédica Genomic medicine in public health policies: a perspective of Mexican biomedical researchers

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pablo Francisco Oliva-Sánchez

    2013-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Explorar las perspectivas de los investigadores en medicina genómica y cómo incide esta última en las políticas de salud en México. MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó una investigación cualitativa a partir de entrevistas semiestructuradas, durante el II Congreso Nacional de de Medicina Genómica celebrado en México del 25 al 27 de octubre de 2006. RESULTADOS: Se identificaron cuatro categorías con respecto a la aplicabilidad de la medicina genómica y la viabilidad política de la investigación genómica. Algunos investigadores consideran que las tres "P" de la medicina genómica, predictiva, personalizada y preventiva, generaron "expectativas exageradas" sobre su impacto real en salud pública. Las opiniones se dividieron entre aquéllos que consideran la medicina genómica como el nuevo "paradigma" de salud pública y quienen piensan que se trata más bien de una herramienta de la salud pública. CONCLUSIÓN: Si bien no cabe duda que la medicina genómica constituye uno de los campos de la salud pública orientados a mejorar las condiones de salud de los mexicanos, no deben perderse de vista sus alcances reales.OBJECTIVE: The purpose of this study was to explore the researcher's perspectives on genomic medicine (GM and its consequences in the decision-making process regarding the health policy in Mexico. MATERIALS AND METHODS: An exploratory qualitative research was conducted (semi-structured questionnaire. The study was conducted during the II National Congress of GM (25 - 27th October 2006. RESULTS: We identified four categories amongst the researcher's perspectives regarding the applicability of GM and the political feasibility of the genomics research. Some researchers believe that the 3P's of GM (Predictive, Personalized, Preventive have generated "inflated expectations" on the real impact on public health (PH. Opinions were divided among those who believed that GM is the new 'paradigm' of PH and those who thought that GM

  7. La mutacion H63D del gen HFE se asocia con un riesgo aumentado de carcinoma hepatocelular The H63D mutation of the HFE gene is related to the risk of hepatocellular carcinoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    P. Ropero

    2007-07-01

    Full Text Available Objetivo: comprobar si las mutaciones del gen HFE, que pueden inducir sobrecarga hepática de hierro, guardan relación con el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular (CHC en sujetos predispuestos a sufrir este tumor. Material y métodos: se han incluido 196 pacientes (161 varones diagnosticados de CHC. Ninguno estaba diagnosticado de hemocromatosis. El grupo control estaba constituido por 181 sujetos sanos. Todos los sujetos eran españoles de raza blanca.Las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE se identificaron mediante reacción en cadena de polimerasa (PCR sobre ADN genómico leucocitario utilizando enzimas de restricción específicas. Resultados (casos/controles: 1. Distribución genotípica: a mutación C282Y: 1/0 homocigotos, 12/23 heterocigotos, 183/158 normales (p = 0,07, n.s.; y b mutación H63D: 9/5 homocigotos, 85/52 heterocigotos, 102/124 normales (odds ratio 2,00, IC95% 1,29-3,12, p = 0,002. Cuatro casos y seis controles eran heterocigotos compuestos. 2. Frecuencias alélicas: a mutación C282Y: normales 378/339, mutados 14/23 (p = 0,11, n.s.; b mutación H63D: normales 289/300; mutados 103/62 (odds ratio 1,72, IC95% 1,19-2,50, p = 0,004. No se observaron diferencias en relación con el sexo, la edad o la etiología (VHC, VHB, etílica o mixta de la hepatopatía previa. Conclusiones: la mutación C282Y no guarda relación con el riesgo de desarrollar CHC en sujetos sin hemocromatosis conocida. La posesión de la mutación H63D se asocia con un riesgo aumentado de desarrollar CHC independientemente de la etiología de la hepatopatía crónica subyacente.Aim: to disclose whether mutations in the HFE gene inducing liver iron overload are related to the risk of hepatocellular carcinoma (HCC in otherwise predisposed patients. Patients and methods: one hundred and ninety-six patients (161 males diagnosed with HCC and 181 healthy controls were included in the study. All subjects were white Spaniards. C282Y and H63D mutations in the

  8. DETERMINACIÓN DEL GEN aac(6´-aph(2´´ ASOCIADO CON RESISTENCIA A AMINOGLUCÓSIDOS EN CEPAS DE STAPHYLOCOCCUS COAGULASA NEGATIVA EN UNA UNIDAD NEONATAL EN BOGOTÁ Detection of gene aac(6´-aph(2´´ in associated with aminoglucosides resistance in Staphylococcus coagulase-negative strains isolates from one neonatal unit in Bogota

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Liliana Muñoz M

    2009-01-01

    Full Text Available Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6’-APH(2", capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6’-aph(2" en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó la presencia del gen aac(6’-aph(2" en 63 cepas de estafilococos coagulasa negativa provenientes de hemocultivos y puntas de catéter, de la Unidad de Neonatología del Instituto Materno Infantil, en Bogotá. Resultados. Staphylococcus epidermidis fue el germen más frecuente y el gen aac(6’-aph(2" estaba presente en 55 (87,3% cepas; de éstas, 42 (73,4% cepas provenían de hemocultivos y 13 (23,6% cepas de punta de catéter. La susceptibilidad a gentamicina se determinó mediante concentración inhibitoria mínima y para amikacina por difusión en disco. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre la presencia del gen aac(6’-aph(2" y la resistencia a gentamicina y amikacina. Conclusión. La presencia del gen aac(6’-aph(2" de resistencia a aminoglucósidos es muy alta en cepas de Staphylococcus epidermidis. Diferencias en la expresión del gen pueden explicar parcialmente la falta de consistencia con las pruebas de susceptibilidad utilizadas en la clínica.Background. The most common cause of resistance to aminoglucosides is the acetilation and phosphorilation of the antibiotic by the enzyme AAC(6’APH(2". Objetive. To determine the presence of the gene aac(6’-aph(2" in strains of coagulase-negative Staphylococci isolated from infected neonates and to investigate the concordance with the susceptibility tests in-vitro. Materials and methods. the aac(6’-aph(2" gene was determined in 63 coagulase-negative Staphylococci strains

  9. Herencia no genética, competencia lingüística, experiencia prenatal y manipulación de la conducta: aportes recientes de la Neurobiología conductual y la Neuropsicología a la explicación del comportamiento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andres Felipe Reyes

    2013-01-01

    Full Text Available En el artículo se revisan algunos supuestos y explicaciones que algunos subtipos de la Psicología conductual –como el radical– y de las ciencias cognoscitivas nativistas –en particular la Psicología cognitiva y la Psicolingüística– proponen para comprender eventos psicológicos importantes como la ansiedad, el estrés, el miedo, los estados de ánimo y el lenguaje. A la discusión entre las posturas que suponen que la causa principal de la conducta se encuentra en el ambiente o en la interacción con él, o en la genética que a su vez que da origen a lo mental, se suman aportes recientes de la Neurobiología del comportamiento y la Neuropsicología. Se muestra evidencia de rasgos que pueden ser heredados y que no se relacionan con la genética, que tienen un impacto a lo largo de la vida de los organismos y en su forma de interactuar con el medio durante varias generaciones; de comportamientos que pueden ser alterados por agentes y eventos ambientales hasta hace poco insospechados, y del rol subestimado de las experiencias prenatales en la explicación del comportamiento. Esto permite cuestionar algunos supuestos que las áreas mencionadas han realizado al tratar de explicar el comportamiento y pensar en reinterpretaciones importantes.

  10. Patrones geográficos de diferenciación craneofacial entre poblaciones de la región central del país y otras de Argentina: aportes desde la genética del paisaje

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariana Fabra

    2009-04-01

    Full Text Available ResumenEn este trabajo se analizan los patrones de variación espacial de los grupos humanos que habitaron la regióncentral del país (actualmente, parte de los territorios de las provincias de Córdoba y San Luis conocida en laarqueología como «Sierras Centrales», y otras regiones ecológicas de la Argentina, buscando identificar barrerasde diferenciación morfológica craneofacial en un amplio espacio geográfico. El estudio se basa en el análisis de10 variables morfométricas lineales en 14 muestras representativas de poblaciones que habitaron diversas regionesdel país, y se aplica análisis de componentes principales –PCA- para el estudio de las relaciones biológicas entrepoblaciones, y el algoritmo de máxima diferenciación de Monmonier –AM- para la identificación de barrerasgenéticas. Los resultados obtenidos a partir de PCA y AM son coincidentes, y permiten señalar que las poblacionesasentadas en la región central del país presentan mayores similitudes morfológicas con poblaciones de la Patagoniay del Noreste de la región pampeana, más que con grupos asentados en el Noroeste, Noreste y Centro-Oeste delpaís. Estos resultados apoyan nuestra hipótesis acerca de un poblamiento de esta región procedente del Norestedel país, que luego habría continuado hacia Patagonia y Tierra del Fuego.AbstractIn this study we analyze the patterns of spatial variation of a population sample from the pre-Hispanicinhabitants of the central territory of Argentina (Córdoba and San Luis provinces archaeologically known as«Sierras Centrales», and 13 other samples from different ecological and geographical regions from Argentina.Additionally, we searched for the existence of genetic barriers in the geographic landscape. The study is based on10 craniometric measurements. Results from principal component analysis reveal that the pre-Hispanic inhabitantsof the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian

  11. FILOGENIA DE ESPECIES DEL SUBGENERO Parides (LEPIDOPTERA: PAPILIONIDAE) BASADA EN SECUENCIAS DEL GEN CITOCROMO OXIDASA I Species phylogeny of the Subgenus Parides (Lepidoptera: Papilionidae) Based in Sequences of Citochrome Oxidase I Gene

    OpenAIRE

    2012-01-01

    Parides Hübner es el taxón terminal de Troidini, un grupo de mariposas aposemáticas diversificado en el trópico y subtrópico, y modelos de varios complejos miméticos batesianos y mullerianos. Varias de las especies americanas de Parides son simpátricas e involucran poblaciones con variaciones intraespecíficas en los patrones de coloración, lo que genera confusiones en la definición del estatus taxonómico, especialmente en Colombia, punto de convergencia de las biotas de Norte y Suramérica. Es...

  12. Influencia del polimorfismo -3826 A → G en el gen de la UCP1 sobre los componentes del síndrome metabólico Influence of the polymorphism 03826 A → G in the UCP1 gene on the components of metabolic syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ll. Forga

    2003-08-01

    Full Text Available Fundamento. La proteína desacoplante UCP1 se ha relacionado con el desarrollo y/o mantenimiento de la obesidad a través de su implicación en la regulación del balance energético. El papel de esta proteína mitocondrial en humanos es incierto por la escasa presencia del tejido adiposo pardo en el individuo adulto. El polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 solo o conjuntamente con la mutación Trp64Arg del receptor adrenérgico β3 se ha asociado con obesidad, diabetes mellitus y enfermedades relacionadas aunque con resultados contradictorios. Con objeto de conocer la influencia del polimorfismo -3826 A/G de la UCP1 sobre los componentes clásicos del síndrome metabólico en nuestra población, se han estudiado 159 individuos obesos y 154 en normopeso, con un diseño de casos y controles. A todos ellos se les ha determinado IMC, índice cintura/cadera, % de grasa corporal, TA, perfil lipídico, leptina, glucemia e insulinemia basales. Asimismo se les ha analizado la presencia de la mencionada mutación en el gen de la UCP1. Resultados. Se obtuvieron diferencias significativas en todas las variables estudiadas entre obesos (casos y normopeso (controles Dentro del grupo de obesos, el polimorfismo -3826 A/G del gen de la UCP1 (n=53 se asoció con un mayor IMC (p=0,03, mayor % de grasa corporal (p=0,04 y TA más elevada tanto sistólica (p=0,009 como diastólica (p=0,02 No hubo diferencias estadísticamente significativas en ninguno de los demás índices evaluados. Conclusión. El factor fundamental que influye sobre los componentes del síndrome metabólico es la obesidad. No obstante, el polimorfismo -3826 A/G del gen de la UCP1 se asocia con un mayor grado de obesidad y unas cifras más elevadas de TA.Background. The uncoupling protein UCP1 has been related to the development and/or maintenance of obesity through its involvement in regulating energy balance. The role of this mitochondrial protein in humans is uncertain due to the scarce presence

  13. DETERMINACIÓN DEL GEN aac(6´)-aph(2´´) ASOCIADO CON RESISTENCIA A AMINOGLUCÓSIDOS EN CEPAS DE STAPHYLOCOCCUS COAGULASA NEGATIVA EN UNA UNIDAD NEONATAL EN BOGOTÁ Detection of gene aac(6´)-aph(2´´) in associated with aminoglucosides resistance in Staphylococcus coagulase-negative strains isolates from one neonatal unit in Bogota

    OpenAIRE

    Liliana Muñoz M; Gladys Pinilla B; Ariel I Ruiz-Parra; Yolanda Cifuentes C; Eva A Gallego

    2009-01-01

    Antecedentes. La causa más común de resistencia a antibióticos aminoglucósidos en bacterias Gram positivas, especialmente en S. epidermidis, es la enzima modificante AAC(6’)-APH(2"), capaz de acetilar y fosforilar un amplio rango de antibióticos. Objetivo. Determinar la presencia del gen aac(6’)-aph(2") en cepas de Staphylococcus coagulasa negativa aisladas en infecciones neonatales, e investigar la concordancia con las pruebas de sensibilidad in-vitro. Material y métodos. Se determinó la pre...

  14. Influence of G1359A polimorphysm of the cannabinoid receptor gene (CNR1 on insulin resistance and adipokines in patients with non alcoholic fatty liver disease Influencia del polimorfismo G1359a del gen del receptor cannabinoide (CNR1 sobre la resistencia a la insulina y adipocinas en pacientes con enfermedad hepática no alcohólica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Aller

    2012-10-01

    la resistencia a la insulina, cambios en la histología hepática, parámetros antropométricos y adipocitoquinas en pacientes con hígado graso no alcohólico. Material y métodos: Una población de 71 pacientes con hígado graso no alcohólico fue reclutado en un estudio de corte transversal. Se realizó un análisis bioquímico de suero. El genotipo del polimorfismo G1359A del gen del receptor CB1 se ha estudiado en todos los pacientes. Cuarenta y un pacientes (36,9% tenían el genotipo G1359G (grupo de tipo salvaje y veintinueve (26,1% de los pacientes o G1359A A1359A (grupo mutante. Resultados: Veinticuatro 24 pacientes (32,3% tenían un grado de Brunt > 4 y 12 pacientes (17% tenían una fibrosis significativa (F > = 2. Los valores de HOMA fueron mayores en el grupo con genotipo salvaje que el grupo mutante. Los niveles de adiponectina y visfatina fueron mayores en el grupo con genotipo mutante. Por otra parte, el TNF-alfa y los niveles de resistina fueron más altos en el grupo con genotipo salvaje que el grupo mutante. Los pacientes con genotipo mutante mostraron niveles elevados de menor frecuencia de AST. AST > 40 UI/L se detectó en el 28,5% de los pacientes con el genotipo mutante frente a 53% de los pacientes con genotipo salvaje, p = 4 con menos frecuencia que los pacientes con genotipo salvaje (28,5%vs 7,1%. Conclusión: Una variante del polimorfismo G1359A CBR1 se asocia con menores niveles de HOMA, TNF-alfa, resistina y mayores niveles de adiponectina que los pacientes con la variante salvaje de este polimorfismo. Además, los pacientes con una variante del alelo muestra menor grado de Brunt en la biopsia hepática.

  15. La identidad y el comportamiento del maíz BT. El debate sobre la predicción de las posibles consecuencias adversas de la ingeniería genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Larrión Cartujo, Jósean

    2010-04-01

    Full Text Available This article analyses the main causes and consequences related to the powerful scientific and technological network of the contemporary occidental societies. Specifically, it is examined the particular controversy about the creation, growing and commercialization of a transgenic corn variety which it is property of a multinational enterprise called Syngenta. In opposition to the more idealistic and metaphysical perspectives of the research practice, in this work it is proposed that the development of the research may not completely guarantee the future closure of some problems related with the present scientific and technological system. bearing in mind a more critical and reflexive point of view about the new technoscience, it is explored the dissimilar collective translations activated and mobilized here and it is investigated which particular social groups are benefited and which others are harmed by the conflict of the free global propagation of these genetically modified organisms.

    Este trabajo analiza las principales causas y consecuencias relacionadas con el poderoso entramado científico y tecnológico propio de las sociedades occidentales contemporáneas. Más concretamente, se examina la polémica singular sobre la creación, el cultivo y el comercio de un tipo de maíz transgénico propiedad de la empresa multinacional Syngenta. en contra de las concepciones del quehacer investigador más idealistas y metafísicas, se sostiene que el desarrollo de las investigaciones puede no garantizar necesariamente la clausura futura de determinadas discusiones asociadas al actual complejo científico y tecnológico. con arreglo a una perspectiva analítica de la nueva tecnociencia más crítica y reflexiva, por tanto, se exploran las heterogéneas traducciones colectivas aquí activadas y movilizadas y se investiga qué grupos sociales específicos salen más o menos beneficiados o perjudicados de la libre proliferación mundial de estos

  16. Detección de secuencias homologas al Gen Env del virus del tumor mamario murino (MMTV en Cáncer de mama de pacientes argentinas Detection of murine mammary tumor virus (MMTV env gene-like sequences in breast cancer from Argentine patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Stella M. Melana

    2002-08-01

    Full Text Available En los últimos años se ha renovado el interés en la investigación sobre la posible etiología viral del cáncer de mama humano. En publicaciones previas se ha demostrado la presencia de secuencias homólogas al gen env del virus del Tumor Mamario Murino (MMTV en alrededor del 38% de cánceres de mama de mujeres procedentes de Estados Unidos e Italia; estas secuencias están generalmente ausentes en otros tumores y en tejido mamario normal. En el presente trabajo se analizó la presencia de una secuencia de 250 pb similar a la del gen env de MMTV en biopsias de pacientes argentinas con cáncer de mama. Se detectó este fragmento retroviral en el 31% (23/74 de los tumores analizados, mientras que sólo se obtuvo un caso positivo en tejido de mama normal y ninguno en fibroadenomas. En 46 pacientes con cáncer se analizaron células mononucleares de sangre periférica, detectando la secuencia en el 17% (2/12 de las pacientes portadoras de tumores env positivos y en el 3% (1/34 de aquéllas cuyos tumores eran env negativos. Los datos de Argentina son similares a los obtenidos en Estados Unidos e Italia donde la incidencia de cáncer de mama es también semejante. Estos resultados apoyarían la hipótesis de un probable agente viral implicado en la génesis de esta neoplasia y alientan los estudios en marcha.In the last years research on the possible viral etiology of human breast cancer has been revised. Previous studies have demonstrated the presence of a Mouse Mammary Tumor Virus (MMTV env gene-like sequence in about 38% of breast cancers from American and Italian women; these sequences are generally absent in other tumors and in normal mammary tissue. In the present study we have analyzed the presence of a 250-bp sequence of the MMTV env gene in breast cancer biopsies from Argentine patients. The retroviral fragment was present in 31% (23/74 of the tumors, only in one normal mammary tissue and in none of the fibroadenomas analized. Peripheral

  17. Eficacia del Inositol en las mujeres con Síndrome del Ovario Poliquístico y deseo genésico: Revisión sistemática y metaanálisis

    OpenAIRE

    Vallejo Flores, Claudio Fernando

    2012-01-01

    El Síndrome del ovario poliquístico (SOPQ) es la endocrinopatía más frecuente en mujeres en edad fértil y la causa más común de infertilidad asociada a anovulación. Su prevalencia es difícil de establecer, ya que depende de los criterios diagnósticos utilizados. Según los últimos estudios la prevalencia general se situaría entre el 4,7 y 8,4%. La resistencia a la insulina, agravada por la obesidad, es una alteración frecuente en las mujeres con SOPQ, presente en un 60-70% de es...

  18. Caracterización de la diversidad genética en naranja y comparación del polimorfismo de microsatélites amplificados al azar (RAMs usando electroforesis de poliacrilamida y azarosa Characterization of the genetic diversity in orange, and comparison of polymorphism in randomly-amplifed microsatellites (RAMs, using polyacrylamide and agarose electrophoresis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Cruz Morillo Coronado

    2009-10-01

    Full Text Available Se compararon las eficiencias de tres métodos de electroforesis en agarosa y poliacrilamida, usando la cámara pequeña de DNA Sequencing System y cámara grande OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, en la detección del polimorfismo en 21 accesiones de naranja (Citrus sinensis con empleo del cebador CGA. El gel de poliacrilamida dio mejor resolución de los productos amplificados vía PCR producidos por RAMs. Este permitió una mejor detección de bandas de ADN polimórficas, lo que facilitó la identificación de la variabilidad genética. La electroforesis en agarosa puede ser más conveniente en otras aplicaciones, debido al bajo costo y fácil aplicación. El estudio de diversidad genética en naranja usando microsatélites RAMs diferenció 51 accesiones en siete grupos con 0.75 de similaridad y 0.25 de heterocigosidad, lo que revela bajo polimorfismo genético. La técnica RAMs permitió agrupar las accesiones en Comunes o Blancas, Navel y Pigmentadas o Sanguinas.We compared the efficiency of three methods of agarose and polyacrylamide electrophoresis (using the small tank of the DNA Sequencing System and the large OWL Sequi-Gen Sequencing Cell, for the detection of polymorphism in 21 accessions of orange (Citrus sinensis, using the primer CGA. The polyacrylamide gel gave better resolution of the PCR-amplified RAM products. This method allowed better detection of polymorphic DNA bands, facilitating the identification of genetic variability. The agarose electrophoresis may be more convenient in other applications, due to its low cost and easy implementation. The study of genetic diversity in orange using RAMs separated 51 accessions into seven groups with 0.75 similarity, and 0.25 heterozygosity, revealing low genetic polymorphism. The RAMs technique grouped the accessions into “Common or White”, “Navel” and “Pigmented or “Sanguine”.

  19. Hiv-1 genetic diversity in Argentina and early diagnosis of perinatal infection La diversidad genética del HIV-1 en la Argentina y el diagnóstico temprano de la infección perinatal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula C. Aulicino

    2006-08-01

    Full Text Available HIV-1 diagnosis of perinatally exposed children is usually performed by molecular biology-based methods, allowing the direct detection of the virus. Thus, HIV-1 genomic variability within and across strains plays a major role in relation to the sensitivity of these tests, often leading to misdiagnosis. We describe the performance of an in-house multiplex nested PCR (nPCR for early detection of HIV-1 infection in perinatally exposed children born in Argentina, where the percentage of diverse BF recombinants is as high as 80%. After evaluation of 1316 HIV-1 perinatally exposed children collected over a 7-year period, the specificity and sensitivity of the diagnostic nPCR was of 100% and 99.2% respectively, with only two false negative cases indicating a good performance of the diagnostic nPCR in the Argentine pediatric cohort. In search of unusual HIV-1 subtypes among 22 HIV-1 infected cases presenting partial or complete HIV-1 gene amplification failure, we performed phylogenetic and recombination analysis of a vpu-env fragment in addition to gag and env Heteroduplex Mobility Assay screening. The most unusual findings included two subtypes A and a novel BC recombinant, while the majority of the strains were a variety of different BF recombinants. These results indicate the presence of novel and heterogeneous genotypes in our country and the need of continuous viral surveillance not only for diagnostic test optimization but also for the eventual implementation of a successful vaccine.El diagnóstico temprano de infección por HIV-1 en niños expuestos perinatalmente al virus se realiza con técnicas de biología molecular, detectando el virus en sangre. Por ello, la variabilidad genómica intra e inter subtipo del HIV-1 juega un rol importante en relación a la sensibilidad de estos tests. Describimos aquí la performance de una PCR multiplex anidada artesanal (nPCR, rutinariamente usada para el diagnóstico temprano de la infección por HIV-1 en

  20. Germline TP53 mutations and single nucleotide polymorphisms in children Mutaciones y polimorfismos de un único nucleótido del gen TP53 en línea germinal en niños

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pamela Valva

    2009-02-01

    Full Text Available Mutations in the gene TP53, which codifies the tumor suppressor protein p53, are found in about 50% of tumors. These mutations can occur not only at somatic level, but also in germline. Pediatric cancer patients, mostly with additional family history of malignancy, should be considered as potential TP53 germline mutation carriers. Germline TP53 mutations and polymorphisms have been widely studied to determine their relation with different tumors' pathogenesis. Our aim was to analyze the occurrence frequency of germline TP53 mutations and polymorphisms and to relate these to tumor development in a pediatric series. Peripheral blood mononuclear cell samples from 26 children with solid tumors [PST] and 21 pediatric healthy donors [HD] were analyzed for germline mutations and polymorphisms in TP53 gene spanning from exon 5 to 8 including introns 5 and 7. These PCR amplified fragments were sequenced to determine variations. A heterozygous mutation at codon 245 was found in 1/26 PST and 0/21 HD. Comparative polymorphisms distribution, at position 14181 and 14201(intron 7, between HD and PST revealed a trend of association (p= 0.07 with cancer risk. HD group disclosed a similar polymorphism distribution as published data for Caucasian and Central/South American populations. This is the first study about TP53 variant frequency and distribution in healthy individuals and cancer patients in Argentina.El gen que codifica para la proteína supresora de tumor p53 (TP53 se encuentra mutado en aproximadamente el 50% de los tumores. Estas mutaciones pueden presentarse como somáticas o en línea germinal. Los niños con tumores, sobre todo aquellos con historia familiar de enfermedad oncológica, deben considerarse potenciales portadores de mutaciones en línea germinal. Las mutaciones de TP53 y los polimorfismos son estudiados para determinar su relación con la patogénesis de diferentes tumores. El objetivo del trabajo fue analizar la frecuencia de

  1. Caracterización genética del puma andino boliviano (Puma concolor en el Parque Nacional Sajama (PNS y relaciones con otras poblaciones de pumas del noroccidente de Sudamérica Genetic characterization of the Bolivian Andean puma (Puma concolor at the Sajama National Park (SNP and relationships with other north-western South American puma populations

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    MANUEL RUIZ-GARCÍA

    2009-03-01

    Full Text Available Se analizaron originalmente 25 muestras fecales de puma andino boliviano para proceder a su extracción de ADN. De esas 25 muestras, se detectaron cinco pumas diferentes que, junto, a tres de pieles de animales cazados, completaron un total de ocho pumas andinos bolivianos analizados. Igualmente se analizaron 45 muestras de ADN procedentes de pumas silvestres de Colombia, Perú, Ecuador, Venezuela y Amazonia occidental brasileña obtenidas a partir de mechones de pelos con bulbo, trocitos de pieles, músculo y dientes. Todas ellas se genotipificaron para siete marcadores microsatélites (Fea 08, 24, 43, 45, 96, 126 y 391. Los niveles de diversidad genética resultaron muy elevados en ambas muestras (H = 0,942 y 0,845; respectivamente, con valores muy superiores a los reportados para pumas norteamericanos. Diversos análisis de asignación poblacional mostraron que los pumas andinos bolivianos no formaron un grupo consistentemente diferente del otro grupo de pumas analizado. Únicamente un marcador, Fea 96, mostró heterogeneidad genética significativa entre ambos grupos. Sin embargo, globalmente, esa heterogeneidad fue extremadamente pequeña (F ST, G ST, R ST. Por el contrario, las estimas de flujo génico entre ambas agrupaciones fueron elevadas para toaos los procedimientos empleados. La estimación del parámetro θ (= 4Neμ mediante el método de máxima verosimilitud de Nielsen (1997 mostró que la muestra boliviana es una extensión indiferenciable de la otra agrupación de pumas de otros países latinoamericanos. Por lo tanto, este estudio aporta resultados concluyentes en favor de un único acervo genético de pumas en el nor-occidente de Sudamérica, en contraste con las tradicionales clasificaciones morfológicas y morfométricas que habían identificado un número considerable de subespecies de puma en esta región de Latinoamérica.Twenty-five Andean Bolivian fecal samples were obtained for extracting DNA. Five different Andean

  2. Patrones geográficos de diferenciación craneofacial entre poblaciones de la región central del país y otras de Argentina: aportes desde la genética del paisaje

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariana Fabra

    2008-09-01

    Full Text Available In this study we analyze the patterns of spatial variation of a population sample from the pre-Hispanicinhabitants of the central territory of Argentina (Córdoba and San Luis provinces archaeologically known as«Sierras Centrales», and 13 other samples from different ecological and geographical regions from Argentina.Additionally, we searched for the existence of genetic barriers in the geographic landscape. The study is based on10 craniometric measurements. Results from principal component analysis reveal that the pre-Hispanic inhabitantsof the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian groups than to thenortheast, central western and northwestern populations. Monmonier`s algorithm reveals that the pre-Hispanicinhabitants of the Central Mountains of Argentina were biologically more related to the Patagonian groups thanto the central and northern populations. These results support our hypothesis that the peopling of the centralregion of Argentina most likely took place as a migratory wave proceeding from the northeast, and continuedsouthward to Patagonia and Tierra del Fuego.

  3. GenBank

    OpenAIRE

    Burks, Christian; Cassidy, Maxxwell; Cinkosky, Michael J.; Cumella, Karen E.; Gilna, Paul; Hayden, Jamie E.-D.; Keen, Gifford M.; Kelley, Tom A.; Kelly, Michael; Kristofferson, David; Ryals, Julie

    1991-01-01

    The GenBank nucleotide sequence database now contains sequence data and associated annotation corresponding to 56,000,000 nucleotides in 45,000 entries. The input stream of data coming into the database has largely been shifted to direct submissions from the scientific community on electronic media. The data have been installed in a relational database management system and are made available in this form through on-line access, and through various network and off-line computer-readable media...

  4. XIAO Pei-gen

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2013-01-01

    <正>Academician of Chinese Academy of Engineering Editor-in-chief of Chinese Herbal Medicines(CHM)Honorary director of Institute of Medicinal Plant Development,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing100193,China Tel/Fax:+86-10-62894462 E-mail:xiaopg@public.bta.net.cn Professor XIAO Pei-gen is the founder of the Institute of Medicinal Plant Development(IMPLAD),Chinese Academy of Medical Sciences(CAMS).He is also one of the founders and leading

  5. Análisis de asociación de nuevos polimorfismos en el promotor del gen MMP- 1 y osteoartritis secundaria a displasia de cadera en perros. Association analyses of novel polymorphisms in the MMP-1 promoter gene with osteoarthritis secondary to hip dysplasia in dogs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    V.B. Fassa

    2010-12-01

    Full Text Available La displasia de cadera (DC es una enfermedad poligénica caracterizada por laxitud articular y pérdida de congruencia que conduce a la osteoartritis (OA. En muchas condiciones patológicas, incluyendo a la artritis puede observarse un aumento de la síntesis de MMP-1. El promotor del gen MMP-1 contiene elementos de respuesta a citoquinas, los factores de trascripción AP-1 y SAF-1 que se hallan aumentados en OA. El objetivo del presente estudio fue la identificación y análisis de polimorfismos en el promotor del gen MMP-1 canino y su asociación a la OA secundaria a DC. Basados en la secuencia de referencia NCBI_006587, se detectaron dos nuevos polimorfismos, Indel CTGCCCT (bp31986794 y una sustitución C>T (bp31986815 que fueron seleccionadas para su análisis debido a su posición en la secuencia de consenso perteneciente al elemento de respuesta SAF-1. Los polimorfismos detectados se ingresaron a la base del GenBank (números de acceso GQ475524 y GQ475525. Se tomaron muestras de 125 perros de diferentes razas y se evaluó el estado de la cadera por medio de radiografías en posición ventro-dorsal. Se realizó un análisis estadístico por medio de un chi cuadrado para probar la asociación entre las variables raza, sexo y genotipo con el estado para OA (sanos y afectados. No se hallo asociación (p>0.05 entre ninguna variable y la condición de OA secundaria a DC. El estudio no excluye al gen MMP-1 como candidato responsable de OA secundaria a DC en las razas estudiadas ya que sólo se ha evaluado la región promotora del mismo.Hip dysplasia (HD is a polygenic disease characterized by joint laxity and lack of congruence leading to osteoarthritis (OA. Under many pathogenic conditions including arthritis, MMP-1 synthesis is augmented. The MMP-1 gene promoter contains cytokine response elements, transcription factors AP-1 and SAF-1 that are increased in OA. The objective of the present study was to identify and characterize new polymorphisms

  6. Innatismo y control genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sergio Daniel Barberis

    2013-12-01

    Full Text Available Mi objetivo en este artículo es defender una elucidación reduccionista parcial del concepto de lo innato en ciencias cognitivas. En primer lugar, especifico las condiciones mínimas para una elucidación de lo innato. En segundo lugar, presento los principales enfoques que se han adoptado en la discusión, es decir, las propuestas reduccionistas, autonomistas y escépticas. Luego de ofrecer argumentos versus el escepticismo y las propuestas autonomistas, presento en detalle lo que considero es una elucidación parcial de lo innato en términos de control genético, mostrando cómo un concepto de la biología del desarrollo puede ser provechosamente utilizado para elucidar el concepto de lo innato en ciencias cognitivas. Por último, explicito las ventajas filosóficas de mi propuesta.

  7. Introduction to the Post-Human Genome Project era, a target for interactions between polygenic and/or multiphenotypical components in cancer control in South America Introducción a la post era del Proyeto Genoma Humano: la interrelación entre componentes multi-genéticos y multi-fenotípicos en el control del cáncer en América Latina como una meta

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Iscovich

    1998-01-01

    Full Text Available Epidemiological studies have suggested that the propensity to develop malignancy involves a complex mix of genetic and environmental determinants, however both older and innovative techniques display unresolved questions regarding etiology. Current barriers to achieving the potential benefit from this understanding are: 1 incomplete background on the various environmental and genetic factors involved in the carcinogenesis mechanism; 2 difficulties in accurately differentiating specific molecular subtypes and measuring the effective cellular exposure dose; and 3 difficulties in determining the multifactorial interaction between genetic and environmental factors. To extrapolate Human Genome Project research findings to the Post-Human Genome Project era, South America provides a large population and large-pedigree families, thus including genetically heterogeneous and less heterogeneous groups. An initial strategy might be to trace high risk populations and the respective exposures to which they are susceptible, such as: 1 migration, identifying rural migrant populations; 2 inherent susceptibility, studying "long term homogeneous populations" or large families living in similar rural environments; and 3 dissection of gene-environmental interaction.Estudios epidemiológicos han demonstrado que la susceptibilidad de la población a las enfermedades malignas está basada en interrelaciones genéticas hereditarias y no hereditarias. Las técnicas epidemiológicas tradicionales no han resuelto los problemas básicos de los mecanismos etiológicos. Las barreras existentes son: 1 el conocimiento incompleto de las etapas del mecanismo de la carcinogénesis accionada por factores genéticos y ambientales; 2 la dificultad en delimitar subtipos específicos de neoplasmas basados en mecanismos moleculares definidos, y las dosis efectivas de exposición celular; y 3 la capacidad en determinar la interrelación en el mecanismo genético-ambiental. Anticipandose

  8. Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    C. Campoy

    2008-12-01

    Full Text Available Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigación. Objetivo: Obtener un mayor conocimiento del desarrollo del tejido adiposo fetal y la influencia de factores genéticos, dietéticos y ambientales sobre el riesgo a largo plazo de padecer obesidad. Metodología: Se han establecido cuatro grupos de estudio de 30 madres gestantes cada uno: 1 grupo control; 2 madres con intolerancia a la glucosa/diabetes gestacional; 3 madres con escasa ganancia ponderal durante el embarazo, y 4 madres con sobrepeso/obesidad al inicio del embarazo. Se realizará un análisis de los siguientes parámetros: 1 ingesta dietética; 2 hábitos y estilo de vida; 3 actividad física; 4 antropometría y composición corporal; 5 estudio hematológico; 6 estudio bioquímico (biomarcadores lipídicos y metabólicos; 7 perfil inmunológico; 8 perfil psicológico; 9 marcadores genéticos, y 10 marcadores microbiológicos; todos ellos relacionados con la formación del tejido adiposo fetal en las primeras etapas de la vida y el riesgo de padecer obesidad en el futuro. Conclusión: En este proyecto, coordinado por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada y que cuenta con la participación de otros grupos de investigación de larga y acreditada experiencia, se pretende obtener un mayor conocimiento de los orígenes de la obesidad en la infancia y posterior desarrollo de esta enfermedad en etapas posteriores de la vida.Background: Maternal genetics and feeding before and during pregnancy, different maternal metabolic

  9. A critical view to explanations for the maximal value of 50 % of genetic recombination Críticas a las explicaciones del máximo de 50 % de recombinación genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CARLOS Y VALENZUELA

    2001-03-01

    Full Text Available The maximal value of 50 % of genetic recombination (RF = recombination fraction between two linked gene loci has been explained by two models: (i the restriction of crossovers to only two of the four chromatids of a tetrad (tetrad model; (ii the limit of the occurrence of an odd number of crossovers between two loci, when the expected number of crossovers tends to infinite (odd-even model. This article shows that (i is wrong. If tetrads were responsible for the maximal 50 % RF, sister chromatid exchanges (SCE should display a maximal 100 % RF. In mammalian CHO cells we found that SCE yield a maximal 50 % recombination. Also, we demonstrated that the maximal 50 % RF for tetrads occurs because the sum of odd order coefficients in the binomial distribution is equal to the sum of even order coefficients. At the end of meiosis the two chromatids of a chromosome that receives K crossovers are separated. Then K breaks should distribute into two chromatids. Thus, the expected number of breaks per chromatid distributes, when K is large, in 50 % of chromatids having an even number of breaks (RF = 0 and 50 % having an odd number (RF = 1, irrespective of tetrads, hexads, octads or more complex meiotic chromosome configurationsEl máximo de 50 % de recombinación genética (RF entre dos loci ligados ha sido explicado por dos modelos. (i la restricción de los entrecruzamientos a dos de las cuatro cromátidas de una tétrada (modelo de tétrada; (ii el límite de la ocurrencia de un número impar de entrecruzamientos entre los dos loci, cuando el número esperado de entrecruzamientos tiende a infinito (modelo par-impar. Este artículo muestra que (i es erróneo, ya que, si la tétrada fuera responsable del máximo de 50 % de RF, el intercambio de cromátidas hermanas (SCE debería alcazar el 100 % de recombinación y esto no se da en células CHO, en las que encontramos un máximo de 50 %. Además, demostramos que el máximo de 50 % RF para las t

  10. Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética Asimetría cerebral y lateralización del lenguaje: déficits nucleares en la esquizofrenia como indicadores de predisposición genética Cerebral asymmetry and the lateralization of language: core deficits in schizophrenia as pointers to the genetic predisposition

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Timothy J. Crow

    2004-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômicos, funcionais e genéticos. ACHADOS RECENTES: Estudos de imagem, post mortem e anatômicos demonstram evidências de uma redução ou reversão de aspectos de assimetria, particularmente no córtex de associação occipitotemporoparietal. Em alguns estudos, há interação com o sexo. Há evidências de que uma alteração no lobo temporal esquerdo é, às vezes, progressiva. Estudos funcionais acrescentam credibilidade ao conceito de que a lateralização da linguagem é reduzida e, em alguns casos, revertida. RESUMO: A dimensão da assimetria se destaca como a variável que pode dar significância às observações entre campos de investigação e que proporciona uma solução para a base genética da psicose. Estudos de gêmeos monozigóticos discordantes têm apresentado fortes indicações de que a variação relevante é epigenética; isso é consistente com a possibilidade de que a variação seja relacionada a alterações estruturais recentes (a transposição duplicativa Xq21.3/Yp dos cromossomos sexuais.OBJETIVO: Asimetría cerebral (el torque del frontal derecho al occipital izquierdo es la característica definidora del cerebro humano y, conforme al propuesto por Broca, el correlato neuronal putativo del lenguaje. Si, conforme a lo sugerido, la esquizofrenia es el precio que el Homo sapiens debe pagar por el lenguaje, el torque, juntamente con sus correlatos funcionales, es de importancia fundamental. Se revisan recientes evidencias obtenidas a partir de estudios

  11. Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario Inherited dental abnormalities and dysplasias

    OpenAIRE

    J. Martín-González; B. Sánchez-Domínguez; M.L. Tarilonte-Delgado; L. Castellanos-Cosano; J.M. Llamas-Carreras; F.J. López-Frías; J.J. Segura-Egea

    2012-01-01

    Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan anomalías y displasias dentarias. Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario son básicamente dos: genéticos y ambientales. Según la fase del desarrollo en que afecten al órgano del esmalte y a los tejidos dentarios, aparecerán diferentes anomalías y/o displasias dentales. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo mediante dos procesos: a) control de la histogénesis ...

  12. Caracteres clínico-patológicos y perfil genético en el carcinoma colorrectal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Florencia Perazzo

    2013-10-01

    Full Text Available El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más frecuente en hombres y el segundo más frecuente en mujeres, con una incidencia mundial aproximada de 1.2 millones de casos nuevos por año. Nuestro objetivo primario fue estudiar la relación existente entre las características clínico-histológicas en individuos con cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS (7 mutaciones validadas, con el fin de hallar un marcador histopatológico para los tumores mutados. El objetivo secundario fue determinar cuántos pacientes tenían mutaciones adicionales en los codones 15 y 61 del gen KRAS y 600 del gen BRAF que podrían modificar el fenotipo tumoral. Fueron seleccionados 60 individuos con cáncer colorrectal (30 wild-type y 30 con mutaciones validadas en los codones 12 y 13 del gen KRAS. Se amplificaron y secuenciaron del gen KRAS los exones 2 y 3, y del gen BRAF el exón 15. La información recolectada se examinó mediante un análisis descriptivo, análisis univariado y/o análisis multivariado, según correspondiese. En conclusión, no se encontró relación entre las características clínico-histológicas de los tumores de individuos con diagnóstico de cáncer colorrectal y el estado mutacional de los codones 12 y 13 del gen KRAS. No hallamos un marcador histopatológico para los tumores mutados. En pacientes con adenocarcinomas colorrectales avanzados y KRAS wild-type resulta de interés considerar el estudio del codón 600 del gen BRAF.

  13. Properties of Sin, Gen, and SinGen clusters

    Science.gov (United States)

    Dong, Yi; ur Rehman, Habib; Springborg, Michael

    2015-01-01

    The structures of Sin, Gen, and SinGen clusters with up to 44 atoms have been determined theoretically using an unbiased structure-optimization method in combination with a parametrized, density-functional description of the total energy for a given structure. By analyzing the total energy in detail, particularly stable clusters are identified. Moreover, general trends in the structures are identified with the help of specifically constructed descriptors.

  14. Construcción de una librería genómica parcial del pez Xiphophorus maculatus (Teleostei: Poeciliidae para la búsqueda de microsatélites (AC/GTn por medio de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Acosta DF.

    2001-06-01

    Full Text Available El objetivo general de la presente investigación fue probar una metodología económica quepermitiera encontrar, y eventualmente identificar y aislar microsatélites (AC/GTn en el genomadel pez Xiphophorus maculatus . Los objetivos específicos de la misma fueron revisar el estadoactual del modelo genómico de Xiphophorus maculatuspara el estudio de melanoma, elaboraruna librería genómica parcial de este organismo para buscar microsatélites (AC/GTn, utilizardirectamente los fragmentos de restricción clonados como material de partida para la reacciónen cadena de la polimerasa (PCR, explorar la utilidad de la PCR para la búsqueda de insertosportadores de loci microsatélites utilizando iniciadores específicos, y por ultimo, evaluar lautilidad de la metodología propuesta en los protocolos de Cooper et al. (1997 y Grist et al.(1993 para el aislamiento de microsatélites.

  15. Genetic Variability of the Tomato Leaf Miner (Tuta absoluta Meirick; Lepidoptera: Gelechiidae, in Tunisia, Inferred from RAPD-PCR Variabilidad Genética del Minador de Hojas de Tomate (Tuta absoluta Meyrick; Lepidoptera: Gelechiidae en Túnez desde RAPD-PCR

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Asma Bettaibi

    2012-06-01

    Full Text Available The tomato leaf miner Tuta absoluta Meyrick has invaded tomato (Solanum lycopersicum L. crop in Tunisia since 2008 and is representing today a major threat to the production of this crop. In this study, we used the Randomly Amplified Polymorphic DNA-Polymerase Chain Reaction (RAPD-PCR technology to assess the genetic variability within and among seven populations of T. absoluta, collected on tomato from different regions in Tunisia. Using five RAPD-PCR primers and 108 individuals, 140 polymorphic fragments were recorded. From 335 different RAPD phenotypes generated, 71 were redundant and 264 unique to a specific population. The genetic structure of T. absoluta was investigated using analysis of molecular variance (AMOVA, genetic distances (Fst and multidimensional scaling (MDS. We detected a high genetic diversity within and among populations in conjunction with a significant differentiation between populations, suggesting that different founder genotypes would have been responsible of the introduction of T. absoluta in Tunisia. The presence of overlapping phenotypes probably indicates migration events between populations, mainly through infested plant material carried by humans.El minador de hojas de tomate Tuta absoluta Meyrick ha invadido el cultivo del tomate (Solanum lycopersicum L. en Túnez desde 2008 y actualmente representa una importante amenaza para su producción. En este estudio usamos la tecnología de ADN polimórfico amplificado al azar-reacción de cadena polimerasa (RAPD-PCR para evaluar la variabilidad genética dentro y entre siete poblaciones de T. absoluta, colectadas desde tomate en diferentes regiones de Túnez. Usando cinco primers RAPD-PCR y 108 individuos, se registraron 140 fragmentos polimórficos. Se generaron 335 fenotipos RAPD diferentes, entre los cuales 71 fueron redundantes y 264 únicos para una población específica. La estructura genética de T. absoluta se investigó usando análisis de varianza molecular

  16. Gen y ética. La inocencia perdida

    OpenAIRE

    Orozco-Martínez, Carlos E.

    1996-01-01

    Después del lanzamiento de las bombas atómicas en agosto de 1945 en Hiroshima y Nagasaki, la ética en la ciencia se convirtió en un tema de interés público con complejas implicaciones sociales. El artículo reflexiona sobre la ética en la investigación genética, vista desde la posibilidad de mejorar la salud de los humanos al predecir o evitar enfermedades, pero también como una puerta hacia la manipulación genética, la discriminación de los débiles y los enfermos, e incluso la alteración del ...

  17. Estrategia de genotipado del gen FMR1: Método de diagnóstico alternativo para el Síndrome X Frágil y otras enfermedades por expansión de trinucleotidos

    OpenAIRE

    Lindo-Samanamud, Saúl; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima. Escuela de Genética y Biotecnología y Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima.; Cornejo-Olivas, Mario; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Washington Universtity International Fogarty Scholar´s Program. Lima, Perú. Médico neurólogo.; Ortega, Olimpio; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Biólogo, genetista.; Marca, Victoria; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima; Espinoza-Huertas, Keren; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima. Escuela de Genética y Biotecnología y Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima.; Mazzetti, Pilar; Servicio de Neurogenética, Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Lima, Perú. Facultad de Medicina Humana, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú. Médico neurólogo, Magíster en Gestión Pública.

    2013-01-01

    Objetivos: Diseñar una estrategia alternativa por PCR para el genotipado de secuencias ricas en citosinas, basada en modificación nucleotídica. Material y métodos: Se modificó el gen FMR1 nativo de ocho individuos clínicamente no afectados por el Síndrome X frágil, cambiando las citosinas por uracilos, empleando bisulfito de sodio. El ADN modificado fue purificado y cuantificado por espectrofotometría. Las estructuras alternativas y potenciales islas CpG que adopta el microsatélite inestable ...

  18. Diseño, aplicación y análisis de una experiencia en enseñanza de la genética, fundada en la teoría del aprendizaje significativo de Ausubel

    OpenAIRE

    López Lozano, Ladislao

    2013-01-01

    Resumen: Este trabajo presenta los resultados de la aplicación de la unidad didáctica para la enseñanza en el campo de la genética, específicamente en lo referido al cambio conceptual sobre la reproducción celular y la herencia. Dicha unidad se diseñó bajo el enfoque de aprendizaje significativo y parte de un reconocimiento de los saberes previos de los estudiantes mediante una prueba diagnóstica de entrada y salida que nos permitió reconocer los cambios conceptuales producidos. El diseño exp...

  19. Polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e cardiopatia isquêmica em pacientes com diabete melito Polimorfismo K121Q del gen ENPP1 y cardiopatía isquémica en pacientes con diabetes melitus ENPP1 K121Q polymorphism and ischemic heart disease in diabetic patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Milene Moehlecke

    2010-02-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: O gene ecto-nucleotídeo pirofosfatase/fosfodiesterase 1 (ENPP1 é um gene candidato à resistência insulínica. A resistência à insulina é um componente importante da síndrome metabólica e tem sido implicada no desenvolvimento de doença cardíaca isquêmica (DCI. OBJETIVO: Avaliar a associação entre o polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e a presença da DCI em pacientes caucasianos com diabete melito (DM tipo 2. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado em pacientes com DM tipo 2 (n=573; 50,6% homens; idade 59,5±10,4 anos. DCI foi definida pela presença de angina ou infarto agudo do miocárdio pelo questionário cardiovascular da Organização Mundial da Saúde e/ou alterações compatíveis no ECG (código Minnesota ou cintilografia miocárdica. O polimorfismo K121Q foi genotipado através da técnica de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: DCI esteve presente em 209 (36,5% pacientes. A frequência dos genótipos KK, KQ e QQ entre os pacientes com DCI foi 60,8%, 34,4% e 4,8%, semelhante à distribuição dos genótipos entre os pacientes sem DCI (64,0%, 32,7% e 3,3%, P = 0,574. Não se observou diferença nas características clínicas ou laboratoriais entre os três genótipos, nem em relação à presença de síndrome metabólica. CONCLUSÃO: Nenhuma associação foi encontrada entre o polimorfismo K121A do gene ENPP1 e a presença de DCI ou características fenotípicas de resistência insulínica.FUNDAMENTO: El gen ecto-nucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1 (ENPP1 es un gen candidato a la resistencia insulínica. La resistencia a la insulina es un componente importante del síndrome metabólico y ha sido involucrada en el desarrollo de enfermedad cardiaca isquémica (ECI. OBJETIVO: Evaluar la asociación entre el polimorfismo K121Q del gen ENPP1 y la presencia de ECI en pacientes caucásicos con diabetes melitus (DM tipo 2. MÉTODOS: SE Realizó un estudio transversal en pacientes con DM tipo 2 (n=573; 50

  20. Organismos modificados genéticamente en la alimentación humana

    OpenAIRE

    Barros Fernández, Paula

    2014-01-01

    El presente trabajo trata la controversia del tema de los organismos modificados genéticamente (OMG). Se mencionan los beneficios que aporta la ingeniería genética y también los principales riesgos y preocupaciones existentes en torno al consumo de los alimentos modificados genéticamente, reportando casos de estudios que así lo constatan.Se tratan temas como seguridad alimentaria, legislación y normativas de etiquetado de estos nuevos alimentos, señalando su relación con la salud. Además, se ...

  1. Consideraciones genéticas sobre las dislipidemias y la aterosclerosis

    OpenAIRE

    Julio César Fernández Travieso

    2008-01-01

    La interacción entre factores genéticos y ambientales explican muchos aspectos de la aterosclerosis y las variaciones genéticas constituyen marcadores de riesgo de la enfermedad coronaria (EC), la cual ocupa el primer lugar entre las causas de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. La predisposición familiar a padecer EC, junto al avance vertiginoso en técnicas de análisis de ADN y la disponibilidad de secuencias del genoma humano, han orientado la investigación de alteraciones genéticas re...

  2. Morphological and genetic comparative analyses of populations of Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes: Goodeidae from Central Mexico, with description of a new species Análisis comparativo morfológico y genético de diferentes poblaciones de Zoogoneticus quitzeoensis (Cyprinodontiformes:Goodeidae del Centro de México, con la descripción de una especie nueva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Omar Domínguez-Domínguez

    2008-12-01

    lago de Chapala, mientras que el otro incluye las poblaciones de los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Se emplearon 4 poblaciones para los análisis morfométricos identificándose 2 morfotipos, 1 de la localidad del manantial La Luz en la cuenca del bajo Lerma y el otro a los lagos de Zacapu y Cuitzeo. Con estas 2 fuentes de evidencia, la población de La Luz es considerada como una nueva especie Zoogoneticus purhepechus n. sp. La especie nueva difiere de su especie hermana, Z. quitzeoensis por tener una distancia preorbital más corta (PrOL/SL o = 0.05 -0.06, la base de la aleta dorsal más larga (DFL/SL o = 0.17-0.20 y presentar entre 13 y 14 radios en la aleta dorsal. La especie nueva difiere de las 2 especies descritas en el género (Zoogoneticus tequila y Z. quitzeoensis en 10 posiciones nucleotídicas fijadas para el gen citocromo b. Zoogoneticus purhepechus se distribuye por las cuencas de los ríos Ameca, Armería, Santiago y bajo Lerma, así como en el lago de Chapala. Z. purhepechus debe ser considerada en peligro de extinción de acuerdo a los criterios del MER (Aii,Bi,Ci,Di y de la UICN (A-1,b,c,e.

  3. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    OpenAIRE

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de segur...

  4. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kottow Miguel H

    2002-01-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  5. Salud pública, genética y ética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

  6. La genética de las poblaciones centroamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barrantes, Ramiro

    2005-01-01

    Full Text Available Las poblaciones centroamericanas no han sido objeto de muchos estudios genéticos con la excepción de análisis esporádicos de la variación entre y dentro de los grupos amerindios y de origen africano ubicados en el área. No obstante, en los últimos 15 años se efectuaron investigaciones sistemáticas en este sentido incluyendo poblaciones mestizas, particularmente las de Costa Rica y Panamá. En los amerindios se efectuaron estudios detallados de su estructura genética y las relaciones filogenéticas entre poblaciones en un contexto regional y continental. De manera general estos grupos mantienen una baja diversidad genética. Por otra parte, estimativas de la mezcla génica en la población mestiza muestran diferencias dentro y entre los distintos países del área. Al Valle Central de Costa Rica se le atribuye la condición de aislado con una supuesta constitución genética homogénea favorable para los estudios de desequilibrio de ligamiento y asociaciones con algunas enfermedades hereditarias; sin embargo, los resultados obtenidos con relación el flujo génico direccional, la amalgama de etnias y otros componentes de su estructura como la variación temporal y espacial de la consanguinidad y la migración indican una mayor heterogeneidad. Se muestran los resultados y conclusiones obtenidas y se plantean las perspectivas y tendencias al mediano plazo que vinculan los enfoques y métodos de la epidemiología y la antropología genética y el estudio genético de poblaciones.

  7. Enfermedades de base genética Genetically based diseases

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. González-Lamuño

    2008-01-01

    Full Text Available La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienza con el redescubrimiento de las leyes de Mendel y termina con la elaboración del primer "borrador" de la secuencia completa del genoma humano. La genética utiliza diferentes estrategias de investigación, como los estudios de gemelos y de adopción, que investigan la influencia de los factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos (genética molecular. Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del "consejo genético".Genetics is one of the greatest scientific advances of the XX century, which begins with the rediscovery of Mendel’s laws and culminates in the elaboration of the first "draft" of the complete sequence of the human genome. Genetics employs different research strategies, such as the study of twins and adoption, investigating the influence of genetic and environmental factors, and strategies for identifying specific genes (molecular genetics. Besides the

  8. Obtención de un patrón cromático digital para ser utilizado en la mejora genética por selección masal de la variedad Half Black-Blue o Diamante del pez ornamental Guppy (Poecilia reticulata; Peters, 1859

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Scotto Espinoza

    2011-01-01

    Full Text Available El presente artículo determina un patrón digitalizado computarizado basado en la cantidad de píxeles. S e encontró ocho tonos de color azul característico tanto en el cuerpo como en la aleta dorsal para ser utilizado en el potencial mejoramiento genético por selección masal del patrón cromático de la variedad comercial Half Black - Blue o Diamante del pez orna mental Guppy ( Poecilia reticulata . De diez parejas de padrillos escogidos con un promedio de ochenta crías F1 por cada pareja (Total = 734 , s e seleccion aron al azar los doce animales machos más atractivos por su belleza cromática subjetiva, dividido en d os grupos, uno de color azul y otro de color celeste para encontrar un patrón digital cromático matemático por el número de píxeles.

  9. Análisis genético molecular del Oso Andino ( Tremarctos ornatus en el norte de los andes (Venezuela, Colombia, Ecuador: Una visión global

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ruiz-García M.

    2001-06-01

    Full Text Available Se analizaron 82 muestras de oso andino (Tremarctos ornatus procedentes de 3 países latinoamericanos, Venezuela, Colombia y Ecuador, mediante 5 microsatélites hipervariables (G1A, G1D,
    G10B, G10C y G10X. Un exhaustivo análisis genético poblacional permitió determinar los siguientes aspectos fundamentales: (1 No existencia de equilibrio Hardy-Weinberg ni en el conjunto global de muestras ni en el conjunto particular de muestras para cada uno de esos países, al utilizar los tests exactos con cadenas de Markov y con el método de Fisher.

  10. Polymorphism Trp64Arg of beta 3 adrenoreceptor gene: allelic frequencies and influence on insulin resistance in a multicenter study of Castilla-León Polimorfismo TRP64ARG del gen receptor beta 3: frecuencia alélica e influencia en la resistencia a la insulina en un estudio multicéntrico de Castilla y León

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. de Luis

    2010-04-01

    Full Text Available Background and objective: The genetic variant (Trp64Arg is a missense mutation located within the beta3 adrenoreceptor (Beta3AR. The aim of our study was to investigate the influence of Trp64Arg polymorphism in the Beta3AR gene on insulin resistance in obese patients and the allelic distribution of this polymorphismin a geographic area of Spain. Design: A population of 264 obese patients was analyzed. A bioimpedance, blood pressure, an assessment of nutritional intake, and biochemical parameters were measured. The beta 3 adrenoreceptor gene polymorphism(Trp64Arg was genotyped. Results: Two hundred and twenty six patients (77 males/149 females (85.6% had the genotype Trp64/Trp64 (wild type group with and average age of 41.12 ± 13.1 years and 38 patients (16 males/22 females Trp64/Arg64 (14.4% (mutant type group with an average age of 40.5 ± 12.7 years. High frequencies of Arg64 allele were observed in Salamanca and Valladolid. In the mutant type group, HOMA (3.75 ± 2.77 vs 5.27 ± 5.4; p Introducción y objetivos: La variante genética (Trp64Arg es una mutación localizada en el adrenoreceptor Beta 3 (Beta3AR. El objetivo de nuestro trabajo es evaluar la influencia de el polimorfismo Trp64Arg del gen de Beta3AR sobre la resistencia a la insulina en pacientes obesos, así como la distribución alélica de este polimorfismo en un área geográfica de España. Diseño: Una muestra de 264 pacientes obesos fue analizada. Se realizó una bioimpedancia, evaluación nutricional y análisis bioquímico. Se genotiparon a los pacientes en función delpolimorfismos Tr64Arg del gen adrenoreceptor-beta 3. Resultados: Un total de 227 pacientes (77 varones/149 mujeres (85,6% presentaron el genotipo Trp64/Trp64 (grupo genotipo salvaje, con una media de edad de 41,12 ± 13,1 años y un total de 38 pacientes (16 varones/22 mujeres Trp64/Arg64 (14,4% (grupo genotipo mutante con una edad media de 40,5 ± 12,7 años. Se detectó una alta frecuencia alélica (Arg64

  11. Justicia en salud y genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Graciela De Ortuzar

    2014-06-01

    Full Text Available Las expectativas puestas en el conocimiento genético exceden el ámbito de la medicina tradiciona, debido a que la intervención directa en la lotería natural demandaría el replanteamiento de conceptos centrales de justicia en salud: necesidades médicas, enfermedad, normalidad, e igualdad de oportunidades en el acceso a la salud. El punto en debate es sí el replanteo de dichos conceptos conlleva un cambio radical en las teorías de justicia (libertariana y/o liberal, mostrando su obsolescencia, o sí simplemente se requiere ampliar dichos conceptos claves por fallas estructurales en las mismas teorías. Como hipótesis general considero que los supuestos cuestionamientos, lejos de socavar las bases de las teorías de justicia, sólo ponen en evidencia sus viejos problemas estructurales. Por razones expositivas, dividiré la presentación tres partes. En la Primera parte, analizo la teoría libertariana, estudiando las contradicciones del modelo a través del impacto de la información genética en el seguro privado de salud. En la Segunda Parte, desarrollo la propuesta alternativa liberal rawlsianadanielsiana del modelo de seguro público, evaluando las implicaciones de la genética a partir de la crítica de su concepto biológico de enfermedad y su restricción al acceso a la salud por necesidades naturales. En la Tercera parte presento un modelo integral de necesidades y capacidades básicas, comprendiendo la prevención, el tratamiento y el mejoramiento moralmente permisible (genético y no genético.Mi aporte principal consiste en la elaboración de este modelo normativo integral de necesidades y capacidades para la regulación conjunta de la información y terapia genética con los restantes problemas de salud.

  12. Transhumanistas y Bioconservadores en torno al dopaje genético

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raúl Francisco Sebastián Solanes

    2013-04-01

    Full Text Available En el presente texto proponemos una reflexión sobre uso de tecnologías genéticas que  aumentan el rendimiento deportivo como futuro campo de investigación de una Neuroética social. Este problema, que se ha dado en llamar “dopaje genético”, congrega a su alrededor un debate entre los partidarios del Bioconservadurismo y del Transhumanismo. Expondremos la concepción de dos importantes representantes del Transhumanismo (J. Savulescu y C. Tamburrini y de dos conocidos partidarios del Bioconservadurismo (M. Sandel y R. L. Simon, a fin de subrayar la importancia de este debate y las futuras implicaciones en la mejora del rendimiento físico, cognitivo y educacional a las que se deberá hacer frente desde el nivel socio-cultural de la Neuroética.

  13. Evaluación genética de cruzamientos de ganado Brahman para características de crecimiento y medidas de ultrasonido en la microrregión del Sur del Cesar / Genetic evaluation of Brahman cattle crossbreds for growth and ultrasound-measured traits in the microregion of Southern Cesar

    OpenAIRE

    Martínez Niño, Carlos Alberto

    2011-01-01

    En el presente estudio se obtuvieron estimadores de efectos de raza, heterosis, componentes de (co)varianza, parámetros genéticos y predicciones de valores genéticos para pesajes y medidas ultrasónicas de canal (repetidas en el tiempo) en una población multirracial bovina. La población se obtuvo mediante el apareamiento aleatorio de 37 toros de 9 razas (Brahman Gris, Brahman Rojo, Guzerat, Blanco Orejinegro, Romosinuano, Simmental, Braunvieh, Normando y Limousin) con hembras Br...

  14. Mutations in CFTR gene and clinical correlation in Argentine patients with congenital bilateral absence of the vas deferens Correlación de las características clínicas con mutaciones del gen CFTR en pacientes argentinos con ausencia bilateral congénita de vasos deferentes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Estrella M Levy

    2004-06-01

    Full Text Available Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD is a form of male infertility in which mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR gene have been identified. Here we identify different mutations of CFTR and the poly-T variant of intron 8 (IVS8 in Argentine patients and analyze sweat test values and clinical characteristic related to Cystic Fibrosis (CF. For counseling purposes the two most frequent mutations in Argentine CF population: DF508 and G542X were screened in wives. In all cases, it was possible to reduce the risk of CF/CBAVD descendants in these couples because none of the mutation were found in the 36 samples. Eight patients (23% showed abnormal chloride values (> 60 mmol/l. A second group of 6 patients (18% had borderline values of sweat chloride (40-59 mmol/l. We defined another group with 6 patients (18%, with normal sweat chloride levels (30-39 mmo/l and a fourth group of 14 (41% patients with sweat chloride below 30 mmol/l. DF508, the most frequent CF mutation in the Argentine population, was found on 15 of the 72 chromosomes (21%, R117H mutation was detected on 2 of 62 chromosomes (3%. Only one R347P allele was found on 28 chromosomes analyzed (2%. On a sample of 27 patients, IVS8 analysis showed a frequency of 6/56 chromosomes (11% of 5T allele. Even though these findings present an improvement in the detection of mutations related to clinical correlations in Argentine CBAVD population, the search for other common and uncommon mutations should be continued.La ausencia bilateral congénita de vasos deferentes (CBAVD es una forma de infertilidad masculina en la que se han identificado mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR. Hemos estudiado en pacientes argentinos diferentes mutaciones en el CFTR y la variante poli T del intron 8 (IVS8 y analizado los valores de test del sudor y las características clínicas relacionadas a la Fibrosis Qu

  15. Nuevo género de Crocodylia del Eoceno medio de la Península Ibérica (Zamora, España): Duerosuchus piscator nov. gen., nov. Sp.

    OpenAIRE

    Alonso Santiago, Luis; Alonso Andrés, Luis

    2009-01-01

    In the present study it is described a new genus and species of Crocodylia name Duerosuchus piscator, based on the holotipic ejemplar found in middle Eocene outcrops of Corrales (Zamora, Spain), and the comparative analysis of the osteoderms belonging to the same place. Crocodylia, que denominamos Duerosuchus piscator, partiendo de la descripción del ejemplar holotípico hallado en sedimentos del Eoceno medio de la localidad de Corrales (Zamora, España) y de un análisis comparativo de los o...

  16. CARACTERIZACIÓN FUNCIONAL DEL GEN VOZ1, SU PAPEL EN EL CONTROL DE LA ARQUITECTURA DE LA INFLORESCENCIA A TRAVÉS DE LA REGULACIÓN TFL1

    OpenAIRE

    2013-01-01

    La arquitectura de la parte aérea de la planta depende de la actividad del meristemo apical del tallo (SAM), que genera todos los órganos de la planta. Inicialmente, el SAM es un meristemo vegetativo que produce hojas y ramas. Cuando las condiciones son las adecuadas, ocurre la transición floral y el SAM se convierte en un meristemo inflorescente, que produce flores. TERMINAL FLOWER 1 (TFL1) es un regulador clave de la arquitectura de Arabidopsis thaliana, controlando la id...

  17. Caracterización molecular y bioquímica del gen thnC e identificación de nuevos genes relacionados con la ruta de degradación de la tetralina en Sphingomonas sp. estirpe TFA

    OpenAIRE

    Andújar, Eloísa

    2001-01-01

    Desde la revolución industrial del mundo contemporáneo, las cantidades de residuos derivados de la actividad industrial han sido y siguen siendo innumerables. Hoy en día estos compuestos siguen siendo liberados al medio ambiente con la consiguiente contaminación de éste. Muchos de estos compuestos están relacionados estructuralmente con compuestos naturales que son fácilmente degradados por microorganismos del suelo o de ambientes acuáticos. Sin embargo, una gran parte de estos compuestos, de...

  18. Variabilidad genética en Prosopis ferox (Mimosaceae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alicia D. Burghardt

    2004-01-01

    Full Text Available Prosopis ferox (Mimosaceae es una especie arbustiva o arbórea espinosa que se distribuye desde el Sur de Bolivia hasta el noroeste de la Argentina. En la provincia de Jujuy se encuentra a grandes alturas (entre los 2400 y los 3700 m s.m.. Existe una gran variabilidad morfológica, especialmente en cuanto a las dimensiones del fruto y la cantidad de semillas por fruto, ambas características importantes debido al uso de esta planta como forraje. Con el objeto de verificar si existe además variabilidad genética, se realizó un estudio electroforético de proteínas seminales de árboles procedentes de distintas localidades de la provincia de Jujuy. Los patrones polipeptídicos obtenidos por SDS-PAGE presentaron en total 26 bandas. Cada población se caracterizó por sus patrones de presencia-ausencia de bandas, habiéndose encontrado variabilidad intrapoblacional (polimorfismo en algunas de ellas, siendo otras genéticamente homogéneas. Los índices polimórficos en poblaciones de P. ferox son comparables a los obtenidos previamente en P. ruscifolia. La variabilidad genética interpoblacional hallada por medio del estudio electroforético de las proteínas seminales hace suponer la existencia de ecotipos

  19. 宝腾GEN-2

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2006-01-01

    宝腾 GEN-2是由马来西亚宝腾汽车公司和莲花工程公司(Lotus Engineering)耗时4年共同开发的,也是宝腾收购莲花后设计的第一款新车。车名GEN-2也就是 GENRERATION 2的缩写。在 GEN-2的开发过程中,造型设计和工程设计是由宝腾公司完成的,莲花工程公司对 GEN-2进行了底盘调校,莲花设计中心(Lotus DesignStudio)完成了内饰设计。发动机则是由宝腾汽车公司开发、莲花工程公司调校的名为 Campro(Campro 是

  20. FutureGen Project Report

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Cabe, Jim; Elliott, Mike

    2010-09-30

    This report summarizes the comprehensive siting, permitting, engineering, design, and costing activities completed by the FutureGen Industrial Alliance, the Department of Energy, and associated supporting subcontractors to develop a first of a kind near zero emissions integrated gasification combined cycle power plant and carbon capture and storage project (IGCC-CCS). With the goal to design, build, and reliably operate the first IGCC-CCS facility, FutureGen would have been the lowest emitting pulverized coal power plant in the world, while providing a timely and relevant basis for coal combustion power plants deploying carbon capture in the future. The content of this report summarizes key findings and results of applicable project evaluations; modeling, design, and engineering assessments; cost estimate reports; and schedule and risk mitigation from initiation of the FutureGen project through final flow sheet analyses including capital and operating reports completed under DOE award DE-FE0000587. This project report necessarily builds upon previously completed siting, design, and development work executed under DOE award DE-FC26- 06NT4207 which included the siting process; environmental permitting, compliance, and mitigation under the National Environmental Policy Act; and development of conceptual and design basis documentation for the FutureGen plant. For completeness, the report includes as attachments the siting and design basis documents, as well as the source documentation for the following: • Site evaluation and selection process and environmental characterization • Underground Injection Control (UIC) Permit Application including well design and subsurface modeling • FutureGen IGCC-CCS Design Basis Document • Process evaluations and technology selection via Illinois Clean Coal Review Board Technical Report • Process flow diagrams and heat/material balance for slurry-fed gasifier configuration • Process flow diagrams and heat/material balance

  1. Efecto de la mutación del gen que codifica para la levansacarasa (isdA) de gluconacetobacter diazotrophicus sobre la colonización de la caña de azúcar

    OpenAIRE

    Velázquez Hernández, Ma. de Lourdes

    2011-01-01

    En la simbiosis Gluconacetobacter diazotrophicus-caña de azúcar, la bacteria es considerada promotara del crecimiento ya que es capaz de fijar N2 atmosférico en la planta, produce fitohormonas, solubiliza sales minerales y produce sustancias que inhiben el desarrollo de patógenos de la caña de azúcar.

  2. Reubicación del parque de transformadores de los sistemas de distribución de Bogotá D.C. mediante algoritmos genéticos Relocation of electric transformers lot in Bogotá distribution systems using genetic algorithms

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Johnn Alejandro Quintero Salazar

    2012-08-01

    Full Text Available Este documento presenta una metodología basada en algoritmos genéticos que permite adelantar el reordenamiento del parque de transformadores existente en el nivel de tensión I de los sistemas de distribución de Bogotá D.C., Colombia, con el fin de maximizar el reconocimiento de activos que el ente regulador CREG (Comisión Reguladora de Energía y Gas realiza a los distintos operadores de red, según lo establecido en la resolución 097 de 2008. Para la aplicación del algoritmo se obtuvieron mediciones de potencia activa máxima para cada hora del año 2009 en un conjunto de 94 transformadores de diferentes capacidades, escogidos de forma aleatoria, instalados en el sistema de distribución de CODENSA S.A. ESP, empresa encargada de prestar el servicio de energía eléctrica en la ciudad de Bogotá D.C. Con esta información se construyeron curvas de carga diarias representativas y se elaboró una base de datos que contiene los costos operativos del movimiento de los equipos y de las tarifas, a partir de los cuales fue posible modelar la función objetivo y las restricciones del problema, obteniéndose un elevado número de combinaciones posibles (alrededor de 1*10(134 debido al gran número de nodos y de transformadores presentes en el sistema de distribución. La búsqueda convencional de una solución en la anterior situación implicaría el empleo de tiempos prohibitivos, por lo cual se implementó un algoritmo genético clásico, obteniéndose de esta manera una solución óptima que ofrece una ganancia económica en el primer año, asociada al incremento en el cargo por uso, de $ 253.446.362,47 (COP, ganancias que podrían verse incrementadas considerablemente al ejecutar el algoritmo en parques de transformadores más grandes.This paper presents a methodology based on genetic algorithms that allows the reordering of the existing park transformers voltage level I of the distribution systems of Bogotá city, Colombia, in order to

  3. Summary of CPAS Gen II Parachute Analysis

    Science.gov (United States)

    Morris, Aaron L.; Bledsoe, Kristin J.; Fraire, Usbaldo, Jr.; Moore, James W.; Olson, Leah M.; Ray, Eric

    2011-01-01

    The Orion spacecraft is currently under development by NASA and Lockheed Martin. Like Apollo, Orion will use a series of parachutes to slow its descent and splashdown safely. The Orion parachute system, known as the CEV Parachute Assembly System (CPAS), is being designed by NASA, the Engineering and Science Contract Group (ESCG), and Airborne Systems. The first generation (Gen I) of CPAS testing consisted of thirteen tests and was executed in the 2007-2008 timeframe. The Gen I tests provided an initial understanding of the CPAS parachutes. Knowledge gained from Gen I testing was used to plan the second generation of testing (Gen II). Gen II consisted of six tests: three singleparachute tests, designated as Main Development Tests, and three Cluster Development Tests. Gen II required a more thorough investigation into parachute performance than Gen I. Higher fidelity instrumentation, enhanced analysis methods and tools, and advanced test techniques were developed. The results of the Gen II test series are being incorporated into the CPAS design. Further testing and refinement of the design and model of parachute performance will occur during the upcoming third generation of testing (Gen III). This paper will provide an overview of the developments in CPAS analysis following the end of Gen I, including descriptions of new tools and techniques as well as overviews of the Gen II tests.

  4. REGULACION DE LA EXPRESION DEL GEN BCL-2 POR LA VIA DE TRANSDUCCION SE SEÑALES WNT/-CATENINA EN NEURONAS Y CARACTERIZACION DE LA EXPRESION DE LOS GENES WNT EN EL HIPOCAMPO DE RATA.

    OpenAIRE

    FUENTEALBA ALDAY, RODRIGO ESTEBAN

    2005-01-01

    Se ha demostrado que la producción y acumulación del péptido í3-amiloide (A0) es clave en la enfermedad de Alzheimer (EA) dadas las características neurotóxicas intrínsecas de este péptido. Una de las actividades quinasa desreguladas por AJ3 en la EA y as 132p.

  5. GenLab, Laboratorio Virtual de Genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    García Sergio

    2000-12-01

    Full Text Available

    GenLab es el nombre que tiene el software diseñado por nosotros, en el cual se modela el proceso meiótico y la fecundación en organismos diploides. El objetivo de esta aplicación es ilustrar el resultado de un cruce determinado, tratando de ser lo más ajustados a la realidad. La modelación de la reproducción sexual se realiza internamente y el GenLab se limita a presentar los resultados según el número de descendencia seleccionado para un cruce específico, esto significa que se puede escoger una gran cantidad de características para los parentales y se puede estudiar la frecuencia de estos en la descendencia. El modelo cuenta con base de datos donde están almacenados algunos de los locus de Drosophila melanogaster junto con su ubicación en centimorgans 1. EI propósito de este modelo es servir como herramienta pedagógica  y didáctica tanto en universidades como en colegios, facilitando el aprendizaje de algunos principios básicos de la genética, por lo cual puede ser usado si se cuenta con una conexión a Internet y un navegador visitando http://biologia.unal.edu.co/fidel.

  6. Diversity of Genetic Resources and Genetic Association Analyses of Green and Dry Chillies of Eastern India Diversidad de Recursos Genéticos y Análisis de Asociación Genética de Ajíes Verdes y Secos del Este de India

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arup Chattopadhyay

    2011-09-01

    , para estudiar la variabilidad genética para diferentes rasgos y evaluar la asociación de diferentes rasgos productivos con el rendimiento de ají verde y seco. Treinta y cuatro genotipos se caracterizaron durante un período de 2 años. La mayoría de los genotipos poseía constelación de caracteres de C. annuum. Dos genotipos, ‘Chaitali Pointed’ y ‘BC CH Sel-4’ fueron los más promisorios para rendimiento de fruto verde (272,79 g, 221,10 g por planta y de fruto seco (54,56 g, 44,44 g por planta. Los valores de coeficiente de variación fenotípica y genotípica se consideraron altos para peso de fruto verde (119,95%, 111,26%, circunferencia fruto verde (89,76%, 48,93%, peso de fruto maduro rojo (112,02%, 111,93%, peso de fruto seco (111,63%, 110,97% y número de frutos por planta (86,05%, 85,02%. Rendimiento de fruto verde, contenido de ácido ascórbico, y número de frutos por planta también mostraron heredabilidad en sentido amplio y avance genético altos. Para el estudio de correlación y análisis de coeficientes, los índices de selección más importantes fueron número de frutos por planta y longitud de fruto verde para ají verde, y peso de fruto seco y número de frutos por planta para ají seco.

  7. Actuaciones del Laboratorio de Genética Bioquímica (LAGENBIO) de la Universidad de Zaragoza encaminadas a la conservación y mejora genética de las razas bovinas explotadas en Aragón, Parda de Montaña, Pirenaica y Serrana de Teruel en colaboración con las asociaciones de ganaderos ARAPARDA, ASAPI y ASERNA

    OpenAIRE

    Sanz, Ariadne; Cons, C.; Banzo, P.; Buisán, M.; Casasús Pueyo, Isabel; Macarulla, J.M.; Marín, J; Naval, C.; Sanz Pascua, Albina; Martín Burriel, Inmaculada; Rodellar Penella, Clementina; Zaragoza, Pilar

    2015-01-01

    El Laboratorio de Genética Bioquímica (LAGENBIO), perteneciente a la Facultad de Veterinaria de la Universidad de Zaragoza ha llevado a cabo durante más de una década acciones encaminadas a la conservación y mejora genética de las razas bovinas Parda de Montaña, Pirenaica y Serrana de Teruel explotadas en Aragón. Para ello ha mantenido convenios y contratos de colaboración con las asociaciones de criadores de las razas bovinas ARAPARDA (Asociación de Criadores de Raza Bovina ...

  8. Comparación de un algoritmo genético y la técnica Nube de partículas en la solución del Flow Shop Scheduling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Eduardo Márquez Delgado

    2012-12-01

    Full Text Available El problema de secuenciamiento de tareas o Flow Shop Scheduling Problems (FSSP es un problema clásico de la programación de trabajos. Este problema es típico de la optimización combinatoria y se presenta en talleres con tecnología de maquinado donde existen máquinas-herramientas convencionales y se fabrican diferentes tipos de piezas que tienen en común una misma ruta. La solución de este problema consiste en encontrar una secuencia de tareas que emplee un tiempo mínimo de procesamiento (makespan. El mismo está incluido dentro de la gran variedad de problemas de planificación de recursos, el  cual, como  muchos  otros  en este campo, es  de difícil solución y está clasificado técnicamente como de solución en un tiempo no polinomial. En la presente investigación se implementa un algoritmo genético simple  y la técnica nube de partículas para dar solución a dicho problema y se compara la calidad de dichas soluciones lográndose resultados satisfactorios y de gran interés.  Para validar los resultados arrojados por ambas técnicas computacionales se usan como  casos de prueba, instancias de problemas de planificación de la literatura especializada de diferentes tamaños y complejidad.

  9. Relación de la dieta con los niveles plasmáticos de lípidos y lipoproteínas en sujetos adultos con diferentes genotipos del gen de la apolipoproteína E

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Guerra

    2009-04-01

    Full Text Available Relationship between diet and serum levels of lipids and lipoproteins in adults with different apolipoprotein E genotypes.Objective. To find a possible relationship between: usual diet, lipid profile and ApoE genotypes. Materials and methods. Assessment oflipid profile, nutritional status and body fat percentage was conducted on 150 lecturers of the Pontificia Universidad Javerian a. Othervariables were: age, gender, polymorphism of the ApoE gen, health status and food consumption. Results. 76 subjects were normolipidemic(NL and 74 were hyperlipidemic (HL. Total cholesterol (TC, LDLc and triglycerid (TG average values (mg/dl were 164.68±22.57;91.82±23.39 and 89.45±31.13 respectively for the NL group, and 223.67±20.25; 145.25±19.99 and 198.74±49.95 respectively for the HLgroup. Average age was 38.4±8.4 for NL and 39.7±8.2 for HL; gender distribution was of 31 men and 45 women in NL, and 50 men and24 women in the HL group. ApoE genotype frequency was similar to that reported in other populations around the world. The evaluationof energy and nutrient consumption revealed an intake higher than the overall recommendation for all the nutrients, except cholesterol in HLwomen. Conclusion. When correlating consumption, lipid profile and genotypes, no significant differences were found, neither in lipid norlipoprotein levels. However, a tendency was observed in the 4/3 genotype to be prone to higher cholesterol levels compared to othergenotypes, especially in the HL group.

  10. Parámetros Genéticos para Algunas Características Productivas y Reproductivas en un Hato Holstein del Oriente Antioqueño, Colombia Genetic Parameters for Some Productive and Reproductive Traits in a Dairy Herd in Eastern Antioquia, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Katerinne Quiroz Osorio

    2011-12-01

    Full Text Available La edad y el peso al primer parto y otros caracteres productivos y reproductivos son importantes porque determinan el desempeño futuro de las vacas lecheras, su análisis permite definir metas relacionadas con el inicio de la vida productiva de las mismas, influyendo directamente en el costo del periodo de crecimiento y desarrollo. En esta investigación se estimaron las heredabilidades (h2 y algunas correlaciones genéticas y fenotípicas para edad y peso al primer servicio, edad y peso al servicio fértil, producción en primera y segunda lactancia y algunas otras características relacionadas con el desempeño general de las vacas durante su vida. Fueron analizadas 928 lactancias de 184 vacas de la raza Holstein nacidas entre 1985 y 2006 en un hato lechero del departamento de Antioquia. Los componentes de varianza fueron estimados mediante análisis univariados con la metodología de máxima verosimilitud restricta libre de derivadas y las correlaciones se estimaron directamente con la información fenotípica y los valores genéticos estimados. Se utilizó el programa SAS 9,0 para la edición de los datos y los análisis estadísticos y el software MTDFREML para el análisis genético. No se encontró efecto significativo (P>0,05 de la edad y peso al primer servicio con producción de leche en primera y segunda lactancia, ni con caracteres reproductivos, la edad y el peso al primer servicio fértil tuvieron efecto altamente significativo (PThe age and weight at first calving and other productive and reproductive traits are decisive because are important for the future performance of dairy cows, their analysis allows to define some goals related to the start of productive life of those, influencing direct economic cost of the period of growth and development. In this research, were estimated the heritability (h2 and some genetic and phenotypic correlations of age and weight at first service, age and weight at fertile service, milk yield at

  11. TrafficGen Architecture Document

    Science.gov (United States)

    2016-01-01

    Poisson, Jitter, and Clone . Researchers can experience an added dimension of network traffic visualization by pairing TrafficGen with the NRL Scripted...MVC Classes The top-level MVC classes control the workspace of the application, specifically the menu and the way the nodes and events are rendered...This is a container class that holds singleton instances of the view classes employed by this application. Because of the way this application is

  12. El uso de los tests genéticos por parte de las compañías de seguros

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    César Rodríguez Orgaz

    2011-01-01

    Full Text Available Se aborda la discusión en torno a la pertinencia del uso de tests genéticos por parte de las compañías de seguros. La idea que se defiende es la siguiente: si decidimos regular el recurso a los tests genéticos fuera del ámbito sanitario, que sea para hacer justicia a los derechos de terceras personas y en ningún caso por miedo a posibles discriminaciones. Se trata de llamar la atención sobre los riesgos aparejados al uso irresponsable de los datos genéticos por parte de las compañías de seguros, y se llega a la conclusión de que un uso tal compromete los derechos de terceras personas implicadas. Por último, plantearemos posibles escenarios para el futuro sobre el procesamiento de la información genética

  13. Influencia del Polimorfismo Genético en la Apolipoproteína E y C-III sobre la prevalencia de Arteriosclerosis y Demencia en la Enfermedad de Parkinson con y sin Lesiones Vasculares.

    OpenAIRE

    Jiménez Marín, Andrés

    2016-01-01

    La Enfermedad de Parkinson (EP) está causada por un déficit de dopamina en los ganglios basales. Existe una entidad clínica que cursa con los mismos signos y síntomas que la EP cuyo origen es una lesión vascular en los ganglios basales, llamándose a esta entidad Parkinson Vascular (PV). Variso estudios han demostrado que la presencia del alelo E4 de la apolipoproteían E (apo E) comporta un mayor riesgo cardiovascular dado que presenta un peor...

  14. Aislamiento y caracterización de mutaciones del gen HOM3 que alteran la regulación de la síntesis de treonina y metionina en "Saccharomyces cerevisiae"

    OpenAIRE

    Arévalo Rodríguez, Miguel

    1996-01-01

    La biotecnología, definida en sentido amplio como la obtención de productos a partir de materias primas con la ayuda de seres vivos, constituye una de las actividades más antiguas del hombre, que la ha aplicado eficientemente a la transformación y obtención de ... alimentos. Más formalmente, la biotecnología podría definirse como la aplicación de principios científicos y de ingeniería al procesamiento de materias utilizando agentes biológicos, con el fin de producir bienes y servicios. En est...

  15. Identificación de nuevos biomarcadores genéticos y mecanismos moleculares de la reestenosis tras revascularización vía angioplastia: Papel del factor de transcripción NF-Y

    OpenAIRE

    Silvestre Roig, Carlos

    2013-01-01

    La reestenosis es un proceso patológico consistente en la reoclusión excesiva de un vaso intervenido mediante angioplastia coronaria percutánea transluminal (ACPT), tratamiento frecuentemente utilizado para la revascularización de vasos afectados de arterioesclerosis. La reestenosis se desarrolla normalmente durante los primeros 4-12 meses tras la ACPT y tiene un elevado impacto sanitario y socio-económico, pues obliga a la revascularización del paciente, bien repitiendo la ACPT o mediante “b...

  16. Coevolución genética de la interacción parásito-hospedero

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hermilo Sánchez Sánchez

    2005-01-01

    Full Text Available La evolución de la interacciónparásito-hospedero es un proceso dinámicoque implica cambios en la composicióngenética de las especies involucradas. Loscambios pueden observarse en los genes delos individuos mediante el modelo gen porgen, o en la estructura genética de lapoblación mediante el modelo del mosaicogeográfico.

  17. Optimización de rutas de transporte público con algoritmos genéticos

    OpenAIRE

    Genovard Abad, Magdalena

    2016-01-01

    Optimización de las líneas de transporte público de una ciudad a través del uso de algoritmos genéticos. Optimization of public transport routes in an ideal city using a genetic algorithm approach. Optimització de les línies de transport públic d'una ciutat a través de l'ús d'algoritmes genètics.

  18. Epistemología genética.

    OpenAIRE

    Gutiérrez Vásquez, Ramiro; Facultad de Psicología, Universidad Peruana Cayetano Heredia.

    2015-01-01

    Para recrear las ideas de Jean Piaget sobre su epistemología genética se ha visto por conveniente abordar el trabajo desde varios aspectos: abordar el problema de su significado y de lo que estudia; fundamentar su estatus de ciencia, característica central que la diferencia de otras posturas epistemológicas; probar que la psicología juega un rol importante al momento de analizar la ciencia. Del mismo modo, se estudia los métodos y procedimientos originales con los que Piaget abordó los temas ...

  19. Alimentos genéticamente alterados: transgénicos

    OpenAIRE

    García González, Jaime

    2016-01-01

    Se definen los términos relacionados directamente con la temática del artículo para luego citar algunas de las contradicciones de los promotores de este tipo de alimentos. Posteriormente, se mencionan los principales riesgos y preocupaciones existentes en torno al consumo de los alimentos genéticamente alterados. Además, se destacan las principales incertidumbres y cuestionamientos señalados y reconocidos por parte de diversos autores y organizaciones de profesionales en la salud, entre ellas...

  20. Diversidad genética en Salvia elegans Vahl. (Lamiaceae), poblaciones con potencial para restauración

    OpenAIRE

    Bedolla García, Brenda Yudith

    2012-01-01

    El conocimiento de la estructura genética poblacional y diversidad genética de las especies es necesario para un buen manejo en conservación y/o restauración. Salvia elegans es una hierba leñosa que esta presente en bosques de coníferas distribuida a lo largo del Eje Neovolcánico. Se determinó la estructura genética de 8 poblaciones en S. elegans mediante la técnica de marcadores moleculares RAPD con 10 oligonucleótidos, que generaron 158 bandas, de las cuales el 95.5% fueron p...

  1. Identidad y Eponimia genérica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cristina Virgen Aldana-Zayas

    2013-01-01

    Full Text Available Se aborda el tema de la Eponimia genérica de la flora vascular cubana que comprende el nombre dado a cada género de las plantas superiores y su relación con la formación identitaria en los estudiantes. Para ello se realizó una revisión bibliográfica de los cinc o tomos de la flora cubana y Árboles de Cuba. Se tomó una muestra de 331 géneros. Además se utilizaron otras fuentes bibliográficas para establecer los nexos entre la lingüística, la identidad y los nombres de los géneros de la flora vascular cubana. El empleo del método histórico-lógico permitió constatar que la procedencia de los nombres de los géneros puede deberse a la mitología, a la geografía y a nombres de científicos. Para la investigación se seleccionaron los nombres de los géneros dedicados a personalidades de la ciencia. Se confeccionó un Catálogo que ofrece las herramientas necesarias para que profesores y estudiantes realicen sus propias indagaciones y lleguen a conclusiones sobre los epónimos y sus potencialidades identitarias.

  2. Aplicación del modelo estocástico de costos (pathways para mortalidad de terneros y retorno monetario en la Granja Genética Pecuaria “Nazareno” (Application of the stochastic pattern of costs (pathways for mortality of calves and monetary return in the Cattle Genetic Farm

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pérez García Liumar

    2009-09-01

    Full Text Available ResumenLa investigación que se presenta fue realizada durante el año 2006 enla Granja Genética Pecuaria “Nazareno”, para determinar lamortalidad promedio, el porcentaje de sobrevivencia, el porcentaje desobrevivencia y venta y el retorno monetario de los terneros,mediante la aplicación del modelo de árbol de decisión y tasa decambio para la mortalidad de terneros y del modelo de árbol dedecisión indicando el retorno monetario asociado. Además decomparar los diferentes eventos ocurridos durante la vida de losterneros en las unidades de la granja. Se determinó que en laprimera semana de vida de los terneros, la mortalidad promediogeneral fue de un 5% y el porcentaje de sobrevivencia de 91%;mientras que en las recrías la mortalidad promedio fue del 4% y elporcentaje de sobrevivencia de un 96%. No se evidenciarondiferencias significativas en cuanto a la mortalidad y la sobrevivencia de los terneros; sin embargo se obtuvieron diferencias significativas para p<0.05 en relación con las ventas de terneros que sobrevivieron en las recrías. Se constató que las unidades no fueron rentables, en cuanto al retorno monetario asociado con los eventos por los que transitaron los terneros.SummaryThe investigation that is presented was carried out during the year2006 in the Cattle Genetic Farm “Nazareno”, to determine themortality average, the percentage of survival, the percentage ofsurvival and sale and the monetary return of the calves, by means ofthe application of the pattern of tree of decision and it appraises ofchange for the mortality of calves and of the pattern of tree ofdecision indicating the return monetary associate. Besides comparingthe different events happened during the life of the calves in the units of the farm. It was determined that in the first week of life of the calves, the mortality average general was of 5% and the percentage of survival of 91%; while in the breeding units the mortality average was of 4% and the

  3. La introducción de la genética en México: la genética aplicada al mejoramiento vegetal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gaona Robles, Ana Lilia

    2001-12-01

    Full Text Available The aim of this paper is to deal with the introduction, sensu Conry, of genetics in Mexico. In the XIX Century the medical community was one of the most prominent groups that developed the field of «heredity», although they never used the genetical principles in their field. We will try to show that one of the main events in the history of genetics in Mexico deals with the introduction of techniques, rather than theories. The research in genetics began through one of the most practical applications, experimental genetics applied to the improvement of species with economical interests.

    El objetivo de este artículo es estudiar la introducción, sensu Conry, de la genética en México. Para ello, hablaremos de la comunidad médica del XIX, la que desarrolló los principios fundamentales de la «herencia», sin aplicar los principios elementales de la genética. Trataremos de mostrar cómo los principios genéticos fueron introducidos vía las técnicas y no vía la teoría. La investigación genética en México comenzó a través de sus aspectos más prácticos, la genética experimental aplicada al mejoramiento de las especies con intereses económicos.

  4. Mineralogía y aspectos genéticos del depósito volcanogénico submarino de Manganeso "La Casualidad", Cerro atraves, Neuquén

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eduardo O Zappettini

    2012-12-01

    Full Text Available El depósito La Casualidad está constituido por capas manganesíferas intercaladas en calizas y tobas de la Formación Chachil (Pliensbachiano. La mineralización identificada comprende carbonatos (rodocrosita, calcita, sulfatos (baritina, jarosita, silicatos (tefroíta, granate manganesífero, pennantita, serpentina -caryopilita-, nontronita, bementita, óxidos (pirolusita, espinelos de la serie jacobsita-franklinita, pirofanita, hetaerolita, akhtenskita, nsutita, criptomelano, coronadita, hematita, magnetita, jaspe, sulfuros (gersdorffita, esfalerita, galena, pirita, calcopirita, greigita y posible alabandita y sulfosales (de la serie tennantita-tetraedrita, algunos de ellos reconocidos por primera vez en Argentina. La mineralogía y geoquímica del depósito sugieren que éste se formó en condiciones hidrotermales submarinas en un paleomargen extensional a través de fallas sinsedimentarias en un ambiente hemipelágico con desarrollo de plataforma calcárea. Su génesis se vincula con la etapa de rift tardío del depocentro Chachil, definido como un pequeño hemigraben extensional activo durante el rifting inicial de la Cuenca Neuquina. La presencia de sulfuros y de niveles de granates manganesíferos, así como la asociación de los niveles de Mn con calizas, sugiere la posibilidad de hallazgo de cuerpos de sulfuros masivos en las proximidades.La Casualidad ore deposit is characterized by manganiferous layers interbedded with limestones and tuffs of the Chachil formation (Pliensbachian. The identified mineralogy comprises carbonates (rhodochrosite, calcite, sulfates (barite, jarosite, silicates (tefroite, manganoan garnet, pennatite, serpentine -caryopillite-, nontronite, bementite, oxides (pyrolusite, spinels from the jacobsite-franklinite series, pyrophanite, hetaerolite, akhtenskite, nsutite, cryptomelane, coronadite, hematite, magnetite, jasper, sulfides (gersdorffite, sphalerite, galena, pyrite, chalcopyrite, greigite y possible

  5. Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales

    OpenAIRE

    Daisy Natalia Salamanca-Ortíz; Jorge Yamit Vergara-Vergara; Franklin Escobar-Córdoba; Álvaro Rodríguez-Gama; Jorge Eduardo Caminos- Pinzón

    2014-01-01

    Actualmente, con el aumento de la disponibilidad de técnicas para la realización de estudios genéticos, han aparecido nuevas áreas del conocimiento como la epigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas han permitido esclarecer las bases genéticas implicadas en la aparición de las enfermedades que afectan al ser humano. Dada su aplicación global, la psiquiatría no ha sido ajena al alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja en el gran número de estudios realizados a nivel mu...

  6. Introgresión genética (IG en ganado criollo colombiano (GCC

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Zuluaga FN.

    2001-06-01

    Full Text Available Determinar variabilidad y estimar los niveles de mestizaje en las razas de GCC mediante laevaluación de marcadores polimórficos en ADN mitocondrial y cromosoma Y y analizar filo-genéticamente el origen del GCC.Las siete razas de GCC han sufrido procesos de adaptación a las condiciones tropicales y hanacumulado características genéticas únicas y de gran valor, principalmente de tipo reproductivoe inmunológico.

  7. Estrategias de genética reversa aplicadas al vesivirus de conejo

    OpenAIRE

    García Manso, Alberto

    2016-01-01

    En el ámbito de la Virología, se denomina genética reversa al proceso de rescate de virus RNA de novo a partir de una copia del genoma viral en forma de cDNA. El trabajo recogido en esta memoria de tesis doctoral se ha dirigido a la obtención de un sistema de genética reversa para el vesivirus de conejo (RaV), uno de los pocos calicivirus capaz de ser propagado en cultivos celulares. Para ello, se han utilizado diferentes estrategias para expresar distintos clones de cDNA sintetizados. En ...

  8. Detecció i estudi de gens implicats en el desenvolupament prenatal de la rata

    OpenAIRE

    2002-01-01

    Consultable des del TDX Títol obtingut de la portada digitalitzada Introducció El treball "Detecció i estudi de gens implicats en el desenvolupament prenatal de la rata" parteix de la hipòtesi de treball de què la carcinogènesi i el desenvolupament són processos que comparteixen mecanismes de funcionament com són l'elevat índex de proliferació, la capacitat de migració cel·lular o l'angiogènesi sostinguda i que, per tant, deuen compartir els gens que els regulen. Amb aquest plantejament...

  9. Els gens zombis continuen la vida més enllà de la mort

    OpenAIRE

    Bueno i Torrens, David, 1965-

    2016-01-01

    Periòdicament, algunes sèries de televisió, el cinema o la literatura juvenil han posat de moda els zombis. Que ningú es confongui, els zombis són pura ficció i no tenen cap validesa científica. Però un estudi recent indica que, després de morir, a les cèl·lules del difunt s'activen alguns programes genètics que es mantenen en funcionament diversos dies després del decés. En aquest procés hi hauria més de mil gens implicats, segons els autors de l'estudi, un equip format per investigadors del...

  10. EL GEN PIG-A COMO INDICADOR DE MUTACIONES SOMÁTICAS In vivo

    OpenAIRE

    Mercedes Monserrat PACHECO MARTÍNEZ; Elsa CERVANTES RÍOS; María Del Carmen GARCÍA RODRÍGUEZ; Alda Rocío ORTIZ MUÑIZ

    2014-01-01

    La medición cuantitativa de las mutaciones es fundamental en el campo de la mutagé - nesis ambiental. Recientemente se han descrito nuevos métodos para su valoración y para la evaluación de mutaciones inducidas por agentes químicos in vivo . Uno de ellos está basado en el análisis del fenotipo relacionado con la expresión del gen fosfatidi - linositol glicano de clase A ( PIG-A en humanos y Pig-a en roedores). Este gen está ligado al cromosoma X y es esencial para la síntesis del ancla glicos...

  11. Validación y resultados preliminares del kit de AmpFlSTR® MinifilerTM en el Laboratorio de Genética Forense de la DIJIN, Policía Nacional de Colombia Validation and preliminary results of kit AmpFlSTR® MinifilerTM in the Laboratory of Forensic Genetics of DIJIN, National Police Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M.L. Acevedo

    2011-06-01

    Full Text Available El laboratorio de la Dirección de Investigación Criminal e Interpol (DIJIN de la Policía Nacional implementó la utilización del kit AmpF l STR® MinifilerTM PCR Amplification de AppliedBiosystems con el fin de ayudar en la resolución de casos donde se sospechara una gran fragmentación del ADN. Metodología: Se evaluaron las alturas de los picos de los controles utilizando dos termocicladores diferentes, dos analizadores genéticos ABI Prism310® y empleando dos volúmenes finales de reacción de PCR. Se evaluó la sensibilidad utilizando muestras de concentraciones entre 0,1 ng/µL hasta 0,006 ng/µL y los datos fueron analizados con el software Genemapper ID v3.2. Se valoró la precisión y la reproducibilidad comparando 10 muestras donde se incluía sangre a diferentes concentraciones, saliva, prendas, evidencias traza, pelo, hueso y diente. Una vez realizada la validación se hicieron pruebas con muestras de 5 casos que habían presentado concentraciones bajas de ADN y amplificaciones parciales utilizando el kit AmpF l STR® Identifiler®. Resultados y discusión: Se pudo verificar que la concentración ideal para el uso del kit AmpF l STR® MinifilerTM está en un rango entre 0,05 y 0,075 ng/µl de ADN. Se encontró que es posible obtener resultados en muestras con concentraciones de 0,02 ng/µl; cuando la concentración es inferior, los resultados no son reproducibles. En 4 muestras previamente genotipificadas con el kit AmpF l STR® Identifiler®, se amplió el número de marcadores obtenidos en más del 48% con la utilización del kit AmpF l STR® MinifilerTM y se pudo llegar a la probabilidad exigida por la ley colombiana.The laboratory of the Bureau of Criminal Investigation and Interpol (DIJIN of the National Police implemented the use of the kit AMPF l STR®MinifilerTM PCR Amplification of AppliedBiosystems to assist in the resolution of cases where suspected large DNA fragmentation. Methods: We evaluated the peak heights of

  12. Microevolution of human archaic groups of Arica, northern Chile, and its genetic contribution to populations from the Formative Period Microevolución de grupos humanos arcaicos de Arica, norte de Chile, y su contribución genética a las poblaciones del Período Formativo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    HÉCTOR HUGO VARELA

    2006-06-01

    Mahalanobis (MDS. La estructura de población se analizó utilizando un método basado en teoría genética cuantitativa que predice una relación lineal entre la varianza promedio intragrupal y su distancia hacia el centroide poblacional. Las cuatro muestras analizadas demostraron ser morfológicamente diferentes. La mayor diferencia fue observada entre Plm-7 (Formativo costero y Alto Ramírez (Formativo valluno, la menor entre Morro-Uhle y Morro 1-1/6, teniendo las otras distancias valores intermedios. El grupo más divergente fue Alto Ramírez y el menos divergente Morro 1-1/6. Un cambio gradual morfológico se observó entre el arcaico (Morro Uhle y Morro 1-1/6 y el Formativo costero (Plm-7 indicando una contribución morfológica (genética de los pescadores arcaicos a las poblaciones formativas en la costa del norte de Chile, sin excluir, por cierto, flujo génico de otros grupos de la región centro-sur andina

  13. Saber o no saber… Derecho e información genética

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Ignacio Solar Cayón

    2013-12-01

    Full Text Available El extraordinario desarrollo de las técnicas genéticas, con su formidable capacidad de afectación a la autonomía personal y de invasión de los derechos individuales, está teniendo un impacto profundo en el pensamiento jurídico, obligándonos a revisar algunos de los presupuestos en que se funda nuestra concepción de los derechos fundamentales. Así, el reconocimiento del derecho del individuo a no conocer sus datos genéticos parece desafiar nociones esenciales como las de autonomía y racionalidad del sujeto de derechos, vinculadas en el proyecto ilustrado de emancipación del individuo a la idea de pleno acceso al conocimiento. Sin embargo, la propia idea de “ignorancia” no resulta ajena al discurso de fundamentación de los derechos fundamentales, como prueba el papel esencial que el “velo de la ignorancia” desempeña en la revisión de la tradición liberal efectuada por John Rawls. A partir de la teoría de éste y de John Stuart Mill se indaga en los fundamentos filosóficos del derecho a no saber los datos genéticos y en sus límites, ante la existencia de posibles derechos de terceros a acceder a esa información. Asimismo, se pone de manifiesto el papel que en este nuevo contexto juega el Derecho como instancia administradora del conocimiento y de la ignorancia, ante la amenaza de un determinismo genético que parece poner en cuestión en última instancia la idea misma de libertad individual.

  14. J oven costarricense combina investigación en genómica y biofísica

    OpenAIRE

    Guzmán O., Marcela

    2015-01-01

    El 2014 fue un buen año en materia de publicaciones para el Dr. Carlos Luis Araya Pereira, investigador del Departamento de Genética de la Universidad de Stanford, y ex-alumno de ingeniería en biotecnología del Instituto Tecnológico de Costa Rica (TEC). El académico publicó tres artículos en Nature y Nature Biotechnology.Como miembro de dos laboratorios distintos (Michael Snyder y William Greenleaf) en la universidad mencionada, este doctor en genómica desarrolla investigación científica que ...

  15. Genètica de la variabilitat isoenzimàtica en l'avellaner: identificació varietal

    OpenAIRE

    1993-01-01

    L'estudi del polimorfisme dels isoenzims en 9 progenies d'avellaner (Corylusavellana L.), utilitzant extractes de fulla i de pol·len, ha permès establir la genèticade sis sistemes enzimàtics en aquesta espècie: aconitasa (AGO), 6-fosfogluconatdeshidrogenasa (6PGD), fosfoglucoisomerasa (PGI), fosfoglucomutasa (PGM),glutamat oxalacetat transaminasa (GOT) i malat deshidrogenasa (MDH).La variació observada s'ha pogut explicar per l'existència de 10 gens d'herènciaMendeliana: Aco-1 (4 al·lels), Ac...

  16. Heterosis en maíz del Altiplano de México con diferente grado de divergencia genética Heterosis in maize from the Mexican Highlands with different degree of genetic divergence

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gilberto Esquivel Esquivel

    2011-06-01

    Full Text Available Con el objetivo de valorar la variación de la heterosis, y de identificar posibles patrones heteróticos en maíz (Zea mays L, se evaluaron 15 poblaciones progenitoras originarias del área de distribución geográfica de la raza Chalqueño y sus 105 cruzamientos, más otros grupos de genotipos adicionales, todos provenientes de Valles Altos de México. La evaluación se hizo en el ciclo agrícola primavera-verano 2006 en Zotoluca, Apan y Mixquiahuala en el estado de Hidalgo y Texcoco en el Estado de México, bajo un diseño látice 12* 12 con tres repeticiones. Se registró el rendimiento de grano, índice de grano, mazorcas por planta, diámetro de mazorca, longitud de grano, número de hileras por mazorca, días a floración masculina y altura de planta. Hubo diferencias significativas (pWith the aim of assess the variation of heterosis, and to identify potential heterotic patterns in maize (Zea mays L., 15 progenitor populations originating from the geographical area of distribution of the Chalqueño race, along with their 105 crosses and other additional groups of genotypes all of them from the Mexican Highlands were evaluated. The evaluation was carried out during the 2006 Spring-Summer agricultural cycle in Zotoluca, Apan, Hidalgo, Mixquiahuala, Hidalgo and Texcoco, State of Mexico, under a 12* 12 lattice design with three replications. Grain yield, grain index, corncobs per plant, corncob diameter, kernel length, number of kernel rows per corncobs; days to anthesis and plant height were registered. Significant differences (p< 0.01 among locations, among groups and among populations within groups were detected for the eight traits. Significant correlation was found between yield and its components and between yield and plant height. Populations Col-03-64, Col-6784 and F HC H-129Fn of the Chalqueño race showed high per se performance, as did their crosses as an average, while Gto-142, Zac-66, Tlaxcala-151 and VS-22, variants of the same

  17. Relación del polimorfismo -55CT del gen UCP3 con la pérdida de peso y los cambios metabólicos tras una dieta hipocalórica rica en ácidos grasos poliinsaturados en pacientes obesos Relation of -55CT polymorphism of UCP3 gene with weight loss and metabolic changes after a high polyunsaturated fat diet in obese patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    D. A. de Luis

    2012-08-01

    Full Text Available Antecedentes y objetivos: La alteración en la expresión de las proteinas UCP3 podrían reducir el gasto energético y aumentar el almacenamiento de energía en forma de grasa. El objetivo de nuestro estudio fue investigar la influencia del polimorfismo -55CT del gen UCP3 en la respuesta metabólica, pérdida de peso y los niveles séricos de adipocitoquinas tras una dieta hipocalórica rica en grasas poliinsaturadas en pacientes obesos. Diseño: Se estudió una muestra de 133 pacientes obesos de forma prospectiva durante 3 meses. La dieta hipocalórica tenía 1.459 kcal, un 45,7% de hidratos de carbono, un 34,4% de los lípidos y un 19,9% de las proteínas. La distribución de las grasas era; un 21,8% de grasas saturadas, un 55,5% de grasas monoinsaturadas y un 22,7% de las grasas poliinsaturadas (7 g por día de ácidos graso w6, 2 g por díia de w-3 y una ratio w6/w3 de 3,5. Resultados: Un total de 100 pacientes (28 varones/72 mujeres (75,2% tenían el genotipo -55CC (grupo con genotipo salvaje y 33 pacientes (8 varones/25 mujeres (24,8% el genotipo -55CT (grupo con genotipo mutante. En el grupo con genotipo salvaje disminuyeron el índice de masa corporal (-2,5 ± 5,3 kg/m², peso (-4,2 ± 3,7 kg, masa grasa (-3,7 ± 3,3 kg, circunferencia de la cintura (-4,1 ± 2,9 cm, tensión arterial sistólica (-4,9 ± 10,1 mmHg, niveles de colesterol total (-16,1 ± 23,6 mg/dl, colesterol LDL (-11,1 ± 26,8 mg/dl, triglicéridos (-12,0 ± 46,8 mg/dl, insulina (-1,8 ± 4,5 UI/L, HOMA-R (-0,6 ± 1,5 y leptina (-6,2 ± 8,4 ng/ml. En el grupo con genotipo mutante disminuyeron significativamente los parámetros antropométricos sin modificaciones significativas de parámetros bioquímicos. Conclusión: Los pacientes portadores del alelo T del polimorfismo -55CT del gen UCP3, presentan una ausencia respuesta metabólica ante la perdida de peso inducida por una dieta hipocalórica rica en ácidos grasos poliinsaturados.Background and objectives: The

  18. Diagnóstico precoz del cáncer primario de hígado: imagen versus genética Early diagnosis of primary liver cancer: imaging versus genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Forner

    2008-07-01

    Full Text Available El diagnóstico precoz del carcinoma hepatocelular (CHC es fundamental, especialmente si se consigue cuando los nódulos son menores de 2 cm, dado que en esta fase la mayoría aún no han presentado invasión vascular y la aplicación de tratamientos radicales se acompaña de una alta tasa de supervivencia a largo plazo. Los avances en las técnicas de imagen en los últimos años han permitido llegar a un diagnóstico concluyente de CHC en algunos de estos nódulos de pequeño tamaño sin necesidad de realizar procedimientos invasivos. Sin embargo, el número de CHC que pueden ser diagnosticados mediante pruebas de imagen es bajo y en más de la mitad de los casos sigue siendo necesaria la realización de una biopsia. Por otro lado, la confirmación histológica de CHC en este tipo de nódulos es compleja y en muchas ocasiones imposible, dado el posible error de muestreo y la dificultad para diferenciar CHC bien diferenciado de nódulos displásicos en una muestra habitualmente con escaso material. Además, los marcadores tumorales séricos disponibles en la actualidad presentan un bajo rendimiento y carecen de utilidad en el diagnóstico precoz de CHC. Los progresos en el conocimiento de los mecanismos moleculares responsables de la transformación maligna permitirán aplicar una serie de técnicas de biología molecular para facilitar el diagnóstico de CHC de forma precoz, con resultados iniciales prometedores.Early diagnosis of hepatocellular carcinoma (HCC in nodules smaller than 2 cm detected by screening ultrasounds becomes essential given that, at that stage, no vascular invasion is usually detected and treatment is associated with a high rate of long-term survival. Improvements in imaging techniques in the last few years have allowed a conclusive diagnosis of HCC in these small nodules without invasive procedures. However, a conclusive diagnosis of HCC by imaging is not always possible and, in more than half of cases, biopsy is needed

  19. Diversidad genética de poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Guatemala, definida por marcadores de ADN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fredy Uber Rosales-Longo

    2007-01-01

    Full Text Available Diversidad genética de las poblaciones de ajo (Allium sativum L. cultivadas en Gua temala, definida por mar cado res de ADN. En Guatemala es escasa la in for ma ción sobre la diversidad genética de ajo. Los objetivos del estudio fueron: incidir en el mejoramiento de Allium sativum, so bre la base del conocimiento de su variabilidad genética, así mismo, establecer una colección in vi tro de la co lec ción de las poblaciones cultivadas en Guatemala. Los experimentos fueron realizados entre octubre de 2005 y marzo de 2006. La determinación de las variaciones de ADN se realizaron me dian te la téc ni ca de AFLP™. La información se analiza por medio de análisis de componentes principales, análisis de coordenadas principales y análisis de conglomerados. Mediante la inspección de los pro duc tos de AFLP™ y análi sis estadísticos, se detectó una alta variabilidad genética entre los materiales vegetales colectados. Las muestras clasificadas co mo del ti po “Chi leno”, correspondieron a los tipos “Criollo”. Nueve bien diferenciados grupos genéticos se conformaron en un dendrograma y se con fir mó que la diversidad genética descubierta es una función del lugar don de se cul ti van las po bla cio nes de ajo. Se identificó una mayor diversidad genética entre las mues tras de ajo del ti po “Crio llo” que las que se tienen en tre los ma te ria les del ti po “Chileno”, como producto de la mayor dispersión espacial de los primeros. Los materiales genéticos de ajo se encuentran actualmente preservados en un Banco de Germoplasma in vi tro en la Uni dad de Bio tec no lo gía del IC TA.

  20. Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética Asimetría cerebral y lateralización del lenguaje: déficits nucleares en la esquizofrenia como indicadores de predisposición genética Cerebral asymmetry and the lateralization of language: core deficits in schizophrenia as pointers to the genetic predisposition

    OpenAIRE

    Crow, Timothy J.

    2004-01-01

    OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo) é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômicos, funcionais e genéticos. ACHAD...

  1. Diversidad genética en poblaciones humanas de dos regiones colombianas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fernando Rondón

    2008-06-01

    Full Text Available Introducción: Estudios preliminares han mostrado la existencia de relaciones genéticas entre las poblaciones humanas del sur-occidente y las de la región andina colombiana, teniendo esto implicaciones en el grado de miscegenación de estas comunidades. No obstante el reconocimiento de este amplio proceso de mestizaje, no se tiene suficiente información que permita establecer la estructura y el grado de diversidad genética para cada región en particular y de la población colombiana en general. Objetivo: Determinar la estructura y diversidad genética presente en grupos poblacionales del centro y sur-occidente colombiano.Metodología: Se analizaron las frecuencias alélicas de 12 sistemas de microsatélites autosómicos y el tipo y frecuencia de RFLP’s de mtDNA presentes en 472 individuos de tres grupos étnicos: mestizos, indígenas y afroamericanos.Resultados: La caracterización de haplotipos de mtDNA en individuos afrodescendientes presentó 15% de marcadores típicos amerindios y 43% de africanos. El análisis de la diversidad genética mostró un índice de 0.72 en individuos Pijaos, valor cercano al índice de diversidad de la población mestiza de Cali (0.75. El análisis molecular de varianza (AMOVA a partir de los 12 STR’s, mostró que la estructuración genética no es significativa (FST de 0.032; adicionalmente se evidenció alta endogamia en la muestra mestiza de Caldas (0.43 y en la muestra indígena Coyaima (0.34.Conclusiones: Con los marcadores moleculares estudiados se estableció la estructura genética de poblaciones del sur-occidente colombiano confirmándose adicionalmente el grado de miscegenación y el flujo genético ocurrido entre diferentes grupos étnicos del centro y sur-occidente colombiano.

  2. Variabilidad genética y gestión forestal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    R. Alía

    2003-01-01

    Full Text Available La diversidad biológica, su conservación e incremento, es uno de los principios básicos de la gestión forestal sostenible. La alta variabilidad genética de las especies forestales es responsable de los procesos de adaptación ante factores bióticos y abióticos extremos que, a su vez, aseguran la persistencia frente a los riesgos a los que están sometidas las masas forestales. En este trabajo se analizan distintos aspectos relacionados con la variabilidad genética de las especies forestales, y como la gestión forestal influye sobre ella. Se analiza la variabilidad entre poblaciones (que es una de las bases de la comercialización de material forestal de reproducción, la influencia del sistema de reproducción en la variabilidad genética de las masas y los efectos en ellas de los tratamientos selvícolas, así como la variación individual y clonal aprovechada en los programas de selección. Por último, se analiza el papel de la variabilidad genética en los programas de mejora y conservación de recursos genéticos forestales

  3. Resumen de tesis.Identificación de nuevas alteraciones genéticas y funcionales en los síndromes mielodisplásicos de bajo riesgo a través del estudio combinado del genoma, epigenoma y transcriptoma

    OpenAIRE

    2013-01-01

    Los SMD son un grupo de enfermedades clonales que se caracterizan por una hematopoyesis displásica, que da lugar a una maduración anómala que se manifiesta con citopenias en sangre periférica. Los SMD con pequeña población de blastos y cariotipo normal son, a veces, difíciles de separar de la normalidad, y por lo tanto, son difíciles de diagnosticar. En esta tesis doctoral, hemos tratado de profundizar en el conocimiento de la biología de los SMD de bajo riesgo a través del estudio del transc...

  4. Implicación del estrés oxidativo, alimentación, estilo de vida y variantes polimórficas del gen de apolipoproteína D en pacientes con pólipos intestinales y con adenocarcinoma esporádico de colon

    OpenAIRE

    Crespo Sanjuán, Jesús

    2012-01-01

    El estrés oxidativo (EO) constituye un mecanismo fundamental en la génesis de cáncer colorectal (CRC) dando lugar a las mutaciones que convierten las células en cancerosas. Comprobamos cómo existe un incremento del EO en sangre y en tejido de pacientes con pólipos y con CRC conforme avanza la enfermedad. Se trata del primer estudio que analiza en plasma de estos pacientes los valores de Mieloperoxidasa, encontrándose incrementados a medida que avanza el estadío. Los pacientes que consu...

  5. Genómica de agentes infecciosos: avances y perspectivas en microbiología clínica

    OpenAIRE

    2007-01-01

    El descubrimiento de los secretos de la biología molecular ha marcado un punto de inflexión en las ciencias biológicas. La genómica es parte fundamental de este auge y se define básicamente como el estudio de la composición, estructura y función del material genético de los organismos vivos. El presente es un artículo de revisión sobre genómica de agentes infecciosos, el cual toca aspectos como la historia y los avances en el tema, para luego entrar en materia sobre ejemplos del conocimiento ...

  6. Teleport Generation 3 (Teleport Gen 3)

    Science.gov (United States)

    2016-03-01

    8596 DSN Fax: Date Assigned: September 4, 2014 Program Information Program Name Teleport Generation 3 (Teleport Gen 3) DoD Component DoD The...2015 Approved APB Component Acquisition Executive (CAE) Approved Acquisition Program Baseline (APB) dated June 15, 2015 Teleport Gen 3 2016 MAR...System Network (DISN). The DoD Teleport upgrades selected sites from the Standardized Tactical Entry Point (STEP) program, which only provides reach

  7. Daño genético y exposición a plaguicidas en trabajadores agrícolas del Valle de San Quintín, Baja California, México Genetic damage and exposure to pesticides among agricultural workers from Valle de San Quintín, Baja California, México Danos genéticos e exposição a pesticidas em trabalhadores agrícolas do Vale San Quintin, Baixa California, México

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Claudia Leyva Aguilera

    2012-12-01

    Full Text Available Diferentes estudios muestran la capacidad de los plaguicidas para inducir daño genético (DG con diversos efectos en la salud. En el presente trabajo se estudia la genotoxicidad en residentes del valle agrícola de San Quintín, Baja California, México (VSQ. El objetivo fue determinar si la exposición laboral y ambiental a plaguicidas en la región del VSQ es un factor de DG y explorar si las mujeres son más vulnerables a dicho efecto. Se aplicó un cuestionario a 88 residentes del VSQ para determinar los factores de inclusión y exclusión del estudio, 40 aceptaron participar, 25 expuestos ocupacionalmente a plaguicidas y 15 ambientalmente expuestos, con similar número de hombres y mujeres. Todos los participantes firmaron un consentimiento informado. Se utilizó la técnica de micronúcleos (MN por bloqueo de la citocinesis en sangre periférica para evaluar el DG con la frecuencia de MN y Puentes de Cromatina en 1000 células binucleadas (CBN; se exploró la correlación del DG con el tiempo de exposición ocupacional a plaguicidas. Los hombres ambientalmente expuestos tuvieron menos DG que las mujeres con medias de MN de 8,1 (±1,83 y 13,1 (±1,7 respectivamente; en cambio, la exposición laboral afectó a los dos sexos: los hombres tuvieron una media de MN igual a 15,9 (±2,9 y en las mujeres fue 18,1 (±1,7. Se concluye que la exposición laboral a plaguicidas es un factor de DG, las mujeres mostraron mayor vulnerabilidad al DG. El tiempo de exposición laboral se relaciona directamente con el aumento del número de MN.Various studies have shown the ability of pesticides to induce genetic damage (GD that can cause health effects. In the present work, a genotoxicological study was conducted monitoring residents from the agricultural region of the San Quintin Valley (SQV, Baja California, Mexico. The objective was to determine if occupational and environmental exposure to pesticides in the region of the SQV is a factor in GD, and to

  8. Aislamiento y caracterización molecular de un fragmento de gen que codifica una polifenol oxidasa en lulo (solanum quitoense lam.) accesión ILS-388

    OpenAIRE

    Pulido Jiménez, Mauricio Antonio

    2009-01-01

    Se presenta el aislamiento y caracterización molecular de un fragmento de DNA genómico de lulo (Solanum quitoense Lam.) junto con evidencias que permiten postularlo como candidato a gen de polifenol oxidasa (ppo). Se diseñaron dos parejas de oligonucleótidos específicos que permitieron amplificar mediante PCR dos fragmentos de 950 y 920 pb correspondientes a las regiones 5´y 3?del gen| los productos de PCR fueron secuenciados y ensamblados para obtener una secuencia final de 1430 pb que pres...

  9. Indicadores genómicos y fenotípicos para calidad de la carne en bovinos Charolais de México

    OpenAIRE

    Carmen Y Muñoz Mejía; Gaspar M. Parra Bracamonte; Sifuentes Rincón,Ana M; Juan C. Martínez González; Luis A López Bustamante; Williams A Vera; Xochitl F de la Rosa Reyna

    2012-01-01

    La terneza y el marmoreo son características poligénicas e indicadoras de calidad en la carne bovina. Uno de los genes relacionados con la terneza en la carne es el gen de µ-calpaína (CAPN), en el cual se han identificado dos polimorfismos CAPN316 y CAPN4751 asociados significativamente a esta característica. En el gen de la Tiroglobulina (TG5) relacionado con el marmoleo, se ha identificado un polimorfismo en la posición -537del gen, asociado a la deposición de grasa intramuscular en bovinos...

  10. Registro de medicamentos genéricos de uso humano: Estudio jurídico comparado entre Europa y Estados Unidos

    OpenAIRE

    Montpart Costa, Elisabet

    2015-01-01

    El medicamento genérico tiene un papel importante en el mercado farmacéutico debido a que proporciona medicamentos terapéuticamente equivalentes a un medicamento innovador de referencia y a precios más competitivos. La industria farmacéutica del medicamento genérico con visión internacional necesita una regulación armonizada que permita desarrollar desde el punto de vista científico y también legal un medicamento genérico global, que consecuentemente conlleven una menor utilización de recurso...

  11. Implicaciones del estudio de inestabilidad del ciclo celular en la biología del cáncer.

    OpenAIRE

    Luis Tume-Farfán

    2014-01-01

    Todas las células poseen mecanismos para mantener la integridad genómica que es vital para la supervivencia celular y la proliferación. Las células se dividen a tasas normale s durante su tiempo de vida, cuando esta tasa sobrepasa los límites normales ocurren alteraciones a nivel genético que afectan el control del ciclo celular por lo tanto estas células crecen y se dividen sin control y ya no responden a señalización extrace lular que indica la detención del ciclo y la apoptosis, estos meca...

  12. Debroyerella gen. nov. and Ulladulla gen. nov., two new lysianassoid genera (Crustacea, Amphipoda, Lysianassoidea).

    Science.gov (United States)

    Lowry, J K; Kilgallen, N M

    2015-02-19

    Two new genera and a new species of lysianassoid amphipods are described. Debroyerella gen. nov. is described for three Antarctic species previously assigned to the genus Cheirimedon. Ulladulla gen. nov. is described to accommodate the new species U. selje, from Australian waters. Diagnostic descriptions are given for the genera and all species are described in full.

  13. Unleashing Gen Y: Marketing Mars to Millennials

    Science.gov (United States)

    Leahy, Bart D.; Hidalgo, Loretta; Kloberdanz, Cassie

    2007-01-01

    Space advocates need to engage Generation Y (born 1977-1999).This outreach is necessary to recruit the next generation of scientists and engineers to explore Mars. Space advocates in the non-profit, private, and government sectors need to use a combination of technical communication, marketing, and politics, to develop messages that resonate with Gen Y. Until now, space messages have been generated by and for college-educated white males; Gen Y is much more diverse, including as much as one third minorities. Young women, too, need to be reached. My research has shown that messages emphasizing technology, fun, humor, and opportunity are the best means of reaching the Gen Y audience of 60 million (US population is 300 million). The important things space advocates must avoid are talking down to this generation, making false promises, or expecting them to "wait their turn" before they can participate. This is the MTV generation! We need to find ways of engaging Gen Y now to build a future where human beings can live and work on the planet Mars. In addition to the messages themselves, advocates need to keep up with Gen Y' s social networking and use of iPods, cell phones, and the Internet. NASA and space advocacy groups can use these tools for "viral marketing," where young people share targeted space-related information via cell phones or the Internet because they like it. Overall, Gen Y is a socially dynamic and media-savvy group; advocates' space messages need to be sincere, creative, and placed in locations where Gen Y lives. Mars messages must be memorable!

  14. El programa de mejora genética de Pinus pinaster en Galicia

    OpenAIRE

    Zas, R; Merlo, E.

    2008-01-01

    El pino marítimo es una de las especies más importantes del sector forestal gallego. Fruto de esta importancia, desde los años 80 se lleva a cabo un programa de mejora cuyo fin último es el abastecimiento de semilla de alta calidad genética pasa su uso en repoblación. En este trabajo se revisan las actuaciones realizadas al respecto tanto en la zona costera como en el interior de Galicia. Se describe el dispositivo experimental del programa, los objetivos y la estra...

  15. Bases ambientales y genéticas de las fisuras orofaciales: Revisión

    OpenAIRE

    Cesar A Rivera; María Jesús Arenas

    2013-01-01

    RESUMEN El desarrollo embriológico de las estructuras orofaciales es un proceso complejo guiado por programas genéticos. Alteraciones en esos procesos dan lugar a anomalías estructurales. Un ejemplo de ellas son las fisuras de labio y paladar. Las principales vías involucradas en las fisuras tienen como participantes a las familias del factor de crecimiento fibroblástico (FGF), Hedgehog (HH), Wingless (WNT) y la familia del factor de crecimiento transformante beta (TGFβ), que incluye las pro...

  16. Genética molecular de caracteres cuantitativos en cruzamientos dialélicos de tomate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Guillermo Raúl Pratta

    2011-05-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue evaluar marcadores moleculares y caracteres cuantitativos en un cruzamiento dialélico completo sin recíprocos, entre cinco líneas recombinantes de tomate y sus híbridos. Se obtuvieron perfiles de AFLP ("amplified fragment length polymorphism" y de polipéptidos del pericarpio en cuatro estados de madurez del fruto de 15 genotipos. Se evaluaron, entre otros: peso, acidez titulable, pH, vida poscosecha y firmeza. Se calculó el porcentaje de polimorfismo para los marcadores moleculares y el porcentaje de variabilidad genética para los caracteres cuantitativos en el grupo de líneas recombinantes, el de híbridos y el conjunto de genotipos. Se realizaron análisis de agrupamiento con cada nivel de variación genética. Para AFLP, el porcentaje de polimorfismo varió entre 34 y 54% y, para los perfiles polipeptídicos, entre 40 y 78%. Mayor polimorfismo fue observado en el grupo de híbridos. La variabilidad genética fue de 100% para acidez y 34% para firmeza, con los mayores valores en los parentales. La similitud genética varió entre los genotipos según el nivel de variación genética; pero la consistencia en el agrupamiento de algunas líneas recombinantes y sus híbridos fue conservada, lo que evidenció asociaciones entre los datos moleculares y fenotípicos.

  17. Gen SRY y ausencia de tejido testicular en una mujer 47XYY con disgenesia gonadal.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    William Jubiz

    2009-11-01

    Full Text Available Este artículo revisa conceptos actuales sobre determinación y diferenciación sexual con base en el estudio genético de una niña de 13 años que consultó por talla baja y aumento de peso. El examen físico mostró Tanner I en mamas y en vello púbico, sin signos de androgenización. Mientras el nivel de la hormona de crecimiento (GH era normal, las hormonas folículoestimulante (FSH y luteinizante (LH estaban aumentadas. Mediante laparoscopia y posterior estudio patológico se demostró la presencia de gonadas rudimentarias con ausencia de tejido testicular. Aunque el cariotipo obtenido fue 47XYY y el análisis molecular identificó la presencia del gen SRY, su funcionalidad es incierta, lo que hace necesaria su secuenciación, con la finalidad de determinar posibles mutaciones. En respuesta a la terapia con estrógenos y progesterona se desarrollaron tanto los caracteres sexuales secundarios como una menstruación normal. Aunque es posible que en la paciente haya una doble alteración genética donde concurran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna, el caso descrito es ilustrativo de la importancia del estudio genético en la evaluación de la disgenesia gonadal.

  18. Concordancia entre la expresión del Gen mec A determinada por PCR en tiempo real en aislamientos clínicos de Staphylococcus coagulasa negativa y el perfil de susceptibilidad microbiana / Conformity between the expression of the Gene mec A determined by PCR in real time in clinical isolations of Staphylococcus coagulasa negativa and the profile of microbial susceptibility

    OpenAIRE

    Rodríguez Guerra, Mónica Stella

    2009-01-01

    La Sepsis y la bacteremia, son las principales causas de morbimortalidad neonatal en los recién nacidos, especialmente los prematuros que son más susceptibles de adquirir este tipo de infecciones, especialmente por hospitalización prolongada, lo que conlleva al uso de dispositivos artificiales y al uso indiscriminado de antimicrobianos, favoreciendo la aparición de mecanismos de resistencia, como el Gen mec A, el cual es el componente genético central de resistencia a β-láctamicos. Este estud...

  19. Three new anascosporic genera of the Saccharomycotina: Danielozyma gen. nov., Deakozyma gen. nov. and Middelhovenomyces gen. nov.

    Science.gov (United States)

    Kurtzman, Cletus P; Robnett, Christie J

    2014-05-01

    Three new non-ascosporic, ascomycetous yeast genera are proposed based on their isolation from currently described species and genera. Phylogenetic placement of the genera was determined from analysis of nuclear gene sequences for D1/D2 large subunit rRNA, small subunit rRNA, translation elongation factor-1α and RNA polymerase II, subunits B1 and B2. The new taxa are: Deakozyma gen. nov., type species Deakozyma indianensis sp. nov. (type strain NRRL YB-1937, CBS 12903); Danielozyma gen. nov., type species Danielozyma ontarioensis comb. nov. (type strain NRRL YB-1246, CBS 8502); D. litseae comb. nov. (type strain NRRL YB-3246, CBS 8799); Middelhovenomyces gen. nov., type species Middelhovenomyces tepae comb. nov. (type strain NRRL Y-17670, CBS 5115) and M. petrohuensis comb. nov. (type strain NRRL Y-17663, CBS 8173).

  20. fundamentales del hombre

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edmundo Hernández Vela Salgado

    2005-01-01

    Full Text Available En este artículo, el autor analiza los vínculos que deben existir entre la ciencia, la ética, la moral y los derechos humanos. En su trabajo, el autor expone el trascendente papel que desempeña la bioética como guardiana de los derechos y libertades fundamentales del hombre, papel basado en una relación dinámica entre los desarrollos científico-tecnológicos aplicados —en la biología, la biotecnología, la genética y, particularmente en sus modernas expresiones, la genómica y la proteómica— y los valores y opciones éticas humanos. Asimismo, se aborda esta temática desde el punto de vista de la creciente cooperación internacional.

  1. El ser gen-ètic: etnografia de l'experiència de Malaltia Hereditària a Barcelona i Los Ángeles

    OpenAIRE

    Insa Calderón, Esther

    2016-01-01

    [cat] Des dels anys 60 fins a l'actualitat hi ha hagut un desplegament del camp de la genètica sense precedents a les societats occidentals. Això ha portat el descobriment de noves malalties d'origen genètic, algunes d'elles susceptibles de ser transmeses a la descendència. Des de l'antropologia, l'aproximació a la dimensió cultural de les malalties genètiques i hereditàries s'ha dut a terme sobretot des del paradigma interpretativista o hermenèutic. En canvi, l'aproximació des d'una perspect...

  2. Clonación artificial de un controlador on-line, basado en lógica difusa y algoritmos genéticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Javier Ballesteros

    2006-10-01

    Full Text Available Los Algoritmos Genéticos son procedimientos adaptativos para la búsqueda de soluciones en espacios complejos, inspirados en la evolución biológica, con patrones de operaciones basados en el principio darwiniano de reproducción y supervivencia de los individuos que mejor se adaptan al entorno en que viven. En este artículo se presenta un estudio sobre los Algoritmos Genéticos y la Lógica Difusa, para desarrollar una metodología propuesta y replicar la caja negra de un controlador, utilizando procedimientos de obtención del conjunto de reglas de inferencia, agrupamiento difuso y después aplicar el desarrollo del algoritmo genético simple con algunas alteraciones, buscando el objetivo del trabajo propuesto.

  3. Estudio comparativo entre estatinas genéricas y no genéricas, en relación a su uso terapéutico, efectos farmacológicos y reacciones adversas

    OpenAIRE

    Agón Banzo, Pedro Jesús; Ejea Arquillué, María Victoria

    2013-01-01

    La prescripción de medicamentos genéricos contribuye a mejorar la eficiencia del Sistema Nacional de Salud, generando un ahorro que repercute de forma positiva en el propio Sistema. No obstante, en España la prescripción de EFG es todavía baja, y su ritmo de crecimiento lento. Un porcentaje considerable de médicos no confía en que los medicamentos genéricos tengan la misma bioequivalencia, efectos clínicos y garantías de calidad que los medicamentos originales de referencia, a pesar de que la...

  4. ISOLASI DAN ANALISIS GEN HORMON PERTUMBUHAN LELE (Clarias gariepinus Burch.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ibnu Dwi Buwono

    2012-12-01

    CAGGGTGCAGTTGGAATCC-3’ dapat mengkopi sekuen gen GH lele dengan ukuran fragmen PCR sekitar 1.400 bp. Sementara amplikon gen GH American catfish (Rhamdia quelen menggunakan primer Amc-GH-F dan Amc-GH-R sebesar 1.465 bp. Hasil analisis sekuensing gen penyandi GH menggunakan program BlastP dan Genetyx versi 7.0, menunjukkan bahwa sekuen gen penyandi GH lele dumbo memiliki homologi 80% dengan sekuen GH C. gariepinus pada bank gen (no. aksesi AF 416488.1, sehingga sebagian besar sekuen gen penyandi hormon pertumbuhan ikan tersebut dapat diamplifikasi secara in vitro.

  5. Variabilidad genética de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria grave y malaria no complicada en Iquitos - Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gisely Hijar G

    2002-07-01

    Full Text Available Objetivo: Determinar la diversidad genética del gen que codifica la proteína rica en glutamato (GLURP de Plasmodium falciparum en pacientes con malaria complicada y no complicada circulante en un área del departamento de Loreto, distrito de Maynas. Materiales y métodos: La diversidad genética fue analizada usando reacción en cadena de la polimerasa (PCR en 30 muestras sanguíneas de pacientes con malaria no complicada (MNC y 46 con malaria grave complicada (MGC. Resultados: Ocho genotipos fueron detectados en pacientes con MNC (Genotipo I,II,III, IV,V, VI,VII y VIII y cuatro genotipos en los pacientes con MGC (Genotipo V,VI,VII,VIII. Asimismo, en 50% de las muestras con MNC fueron detectadas infecciones múltiples, a diferencia de las muestras de MGC en donde no se detectó infecciones múltiples. Conclusión: Existe una diversidad genética en esta región del gen GLURP de P. falciparum, para esa época (marzo 1998 - abril 1999 y esa área del país. En tal sentido, nuestros resultados podrían servir de base para llevar a cabo estudios epidemiológicos posteriores, ya que permitiría conocer la distribución de las cepas circulantes en nuestro país.

  6. Eventos moleculares, genéticos e inmunológicos durante la interacción VIH-Hombre

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Yábar V

    2003-04-01

    Full Text Available En el presente trabajo se hace una revisión de los principales estudios realizados en el aspecto genético, molecular e inmunológico de la interacción VIH-Hombre. Del mismo modo, se citan algunos alcances actuales sobre los progresos en el tratamiento contra el SIDA. Finalmente, se plantean estrategias experimentales que podrían ser aplicadas a la realidad peruana y que permitirían responder algunos vacíos sobre los factores genéticos humanos y virales que influyen sobre la transmisión y progresión de la enfermedad.

  7. Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alejandra Mampel

    2011-04-01

    Full Text Available La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impacto de la alteración genética sobre la proteína. Los registros internacionales de mutaciones refieren una elevada frecuencia (65-70% de deleciones/duplicaciones de uno o más exones del gen DYS. En este trabajo presentamos el estudio de alteraciones numéricas en los 79 exones del gen DYS. El estudio fue realizado en 59 individuos pertenecientes a 31 familias no relacionadas. La metodología utilizada fue Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA. En los 31 casos independientes se estableció además el score clínico, se realizó el test de Raven y se determinaron los valores de creatininfosfoquinasa (CPK en sangre. Nuestros datos revelan una frecuencia de alteraciones numéricas en el gen DYS del 61.3%, provocando un corrimiento del marco de lectura en el 100% de los casos. Se observó una región con mayor tendencia a presentar alteraciones que involucran un solo exón. La tasa de mutación de novo identificada fue del 35.2%. Se halló, a su vez, una asociación significativa entre afectados con alteraciones numéricas y valores del test de Raven de bajo rendimiento. Estos resultados aportan datos a los conocimientos regionales sobre las alteraciones genéticas y su impacto fenotípico en la enfermedad de Duchenne/Becker.

  8. Zum gotischen gen. pl. auf-ë

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M. Grošelj

    1964-12-01

    Full Text Available Bekanntlich ist die got. Endung -ē eine Besonderheit, der in den übrigen germ. Sprachen nichts Vergleichbares gegenübersteht. Man nimmt wohl -allgemein an, dass es sich um eine innergot. Neuschöpfung handelt; auch ist eine idg. Endung des Gen. Pl. -ēm; linbelegt. Folgender Erklärungsversuch geht von der Annahme aus, dass die Triebkraft für dfese Neuschöpfupg in der Neigung zur Differenzierung des Maskulinums vom Femininum auf -ō (gibō : dagē zu suchen ist. Diese Neigung ist besonders im Nom. und Gen. bemerkbar.

  9. Microsatélites, distancias genéticas y estructura de poblaciones nativas sudamericanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Demarchi, Darío Alfredo

    2009-01-01

    Full Text Available En este trabajo se investigaron las relaciones genéticas entre 17 poblaciones nativas sudamericanas en relación a 15 microsatélites (STRs autosómicos, utilizando 3 distancias genéticas- DST, DAy (δu2-que se ajustan a diferentes postulados teóricos. A través de diferentes técnicas de análisis (escalamiento multidimensional, correlación y correlación parcial de matrices se puso a prueba si las distancias genéticas reflejaban las relaciones interpoblacionales esperadas a partir de la distribución geográfica o de relaciones lingüísticas entre las poblaciones. Además, se estimó en que grado las distintas medidas de distancias genéticas eran influenciadas por la diversidad (He de cada población. Los mapas genéticos muestran, principalmente para DST y DA, que las poblaciones aisladas y con bajo tamaño efectivo (Ne aparecen como outliers, mientras que las poblaciones con alto Ne y mayor flujo génico ocupan una posición central a bajos valores de distancia unas de otras y sin un patrón definido de agrupamiento. La falta de asociación entre distancias genéticas y lingüísticas o geográficas y por otra parte, la alta correlación negativa entre He y distancias génicas promedio por población confiman ese patrón, demostrando que la mayor parte de la variación interpoblacional puede ser explicada en función del grado de diversidad intrapoblacional. Es decir, las distancias genéticas no reflejan relaciones filogenéticas, lingüísticas o geográficas, sino más bien eventos demográficos recientes tales como cuellos de botella genético, efecto fundador o migración externa masiva. Este hecho puede ser comprobado por medio de otra metodología analítica, el modelo de Harpending y Ward.

  10. Valor genético estimado y qtl que afecta el porcentaje de sólidos totales en la raza bovina gyr

    OpenAIRE

    Ariosto Ardila Silva

    2010-01-01

    Además de todos los progresos que ha representado el mejoramiento genético animal clásico, este presenta algunas limitaciones como en algunos casos donde el fenotipo no se expresa en el individuo. Con el advenimiento de las enzimas de restricción, del secuenciamiento y de la amplificación del ADN, fue posible el uso de marcadores moleculares asociados con loci de características cuantitativas (QTL), como herramienta que auxilia y perfecciona el mejoramiento genético animal por medio de la sel...

  11. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker

    OpenAIRE

    Silva, Claudia T.; Dora Fonseca; Carlos Martín Restrepo; Nora C. Contreras; Mateus, Heidi E

    2004-01-01

    INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB). OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 p...

  12. Predicción de ingresos de causas penales utilizando programación genética lineal

    OpenAIRE

    Garcete Rodríguez, Alberto David; Barán, Benjamín

    2015-01-01

    Este trabajo propone una metodología de predicción de ingresos de causas penales utilizando Programación Genética Lineal (Linear Genetic Programming - LGP). El estudio se realizó en base a datos mensuales recogidos durante siete años (2007 a 2013), en los siete Juzgados Penales de Garantías de Ciudad del Este - Paraguay. La verificación del método propuesto se hizo mediante la comparación del método LGP implementado con modelos estadísticos conocidos como la regresión lineal, promedio móvil, ...

  13. Salud pública, genética y ética Public health, genetics and ethics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel H Kottow

    2002-10-01

    Full Text Available La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.Genetics research has shown enormous developments in recent decades, although as yet with only limited clinical application. Bioethical analysis has been unable to deal with the vast problems of genetics because emphasis has been put on the principlism applied to both clinical and research bioethics. Genetics nevertheless poses its most complex moral dilemmas at the public level, where a social brand of ethics ought to supersede the essentially interpersonal perspective of principlism. A more social understanding of ethics in genetics is required to unravel issues such as research and clinical explorations, ownership and patents, genetic manipulation, and allocation of resources. All these issues require reflection based on the

  14. Colon Cancer on The Rise Among Gen Xers, Millennials

    Science.gov (United States)

    ... Colon Cancer on the Rise Among Gen Xers, Millennials And an old adversary -- the obesity epidemic -- may ... their early 50s and younger -- Gen Xers and millennials -- are experiencing significant increases in colon and rectal ...

  15. Afinidades en la flora genérica de piñonares del norte y centro de México: un análisis fenético Floristic affinities of the generic flora of pinyon pines of northern and central Mexico: a phenetic analysis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mario Luna-Cavazos

    2008-12-01

    Full Text Available Mediante un análisis de clasificación fenética, se discuten las afinidades en la flora genérica de los piñonares mexicanos. El estudio se sustentó en el registro de 438 géneros de plantas vasculares de 32 piñonares mexicanos caracterizados por distintas especies como Pinus cembroides, P. johannis, P. maximartinezii, P. monophylla, P. quadrifolia, P. nelsonii, P. culminicola y P. lagunae. Se elaboró una matriz de datos presencia/ausencia de los géneros en los 32 piñonares, cada uno de los cuales se consideró como una Unidad Geográfica Operativa. Se estimaron 2 índices de semejanza entre las comunidades piñoneras, y después se agruparon mediante el procedimiento UPGMA; los grupos formados se representaron en un dendrograma. Los piñonares se relacionaron, en general, por cercanía geográfica y por su localización en una misma provincia fisiográfica. Los piñonares de Baja California caracterizados por P. quadrifolia formaron un grupo compacto, lo mismo que aquellos de P. cembroides de Chihuahua y de P. maximartinezii de Zacatecas. En el grupo de San Luis Potosí se conjuntaron comunidades de P. cembroides y de P. johannis; mientras que las propias de P. nelsonii no formaron un grupo coherente; los piñonares del suroeste de Coahuila están muy relacionados, pero tienen diferencias con los de más al norte de este estado. El piñonar de P. culminicola de Nuevo León es el más diferente de las otras comunidades de piñoneros.Using phenetic classification, we analyze the similarity of the generic flora of Mexican pinyon pine forests. Methods included records of 438 genera of vascular plants from 32 communities of pinyon pines such as Pinus cembroides, P. johannis, P. maximartinezii, P. monophylla, P. quadrifolia, P. nelsonii, P. culminicola, and P. lagunae. A matrix of presence/absence of genera in 32 communities was performed, and 2 indices of similarity between communities were estimated; we then applied UPGMA to classify the

  16. Los orígenes del teatro (Nyopatti). Traducción anotada del primer libro del Nyastra

    OpenAIRE

    Óscar Figueroa Castro

    2014-01-01

    Se ofrece aquí una primera traducción al castellano, ricamente anotada, del primer libro del Nyastra, el gran tratado sobre dramaturgia sánscrita fechado hacia los siglos ii-iv de nuestra era. Titulado Los orígenes del teatro (Nyopatti), el libro narra en clave mítica las circunstancias, razones y sucesos que llevaron a la creación del arte teatral. Entre otros as-pectos, el texto destaca por la gran cantidad de tradiciones que en él conver-gen, así como ...

  17. Preserving Accuracy in GenBank

    DEFF Research Database (Denmark)

    Bidartondo, M.I.; Bruns, T. D.; Blackwell, M.

    2008-01-01

    GenBank, the public repository for nucleotide and protein sequences, is a critical resource for molecular biology, evolutionary biology, and ecology. While some attention has been drawn to sequence errors (1), common annotation errors also reduce the value of this database. In fact, for organisms...

  18. 25 Years of GenBank

    Science.gov (United States)

    ... to science over the last 25 years, the National Center for Biotechnology Information (NCBI), National Library of Medicine (NLM), and NIH held ... GenBank has been a critical research tool," says NCBI Director David Lipman, "enabling much of the progress ...

  19. 77 FR 2342 - Fifth Meeting: RTCA, Next Gen Advisory Committee

    Science.gov (United States)

    2012-01-17

    ... TRANSPORTATION Federal Aviation Administration Fifth Meeting: RTCA, Next Gen Advisory Committee AGENCY: Federal Aviation Administration (FAA), U.S. Department of Transportation (DOT). ACTION: Notice of RTCA, NextGen... RTCA, NextGen Advisory Committee. DATES: The meeting will be held February 3, 2012, from 9:30...

  20. Doping Genético e Eugenia: Diálogos além do esporte

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tiago Vieira Bomtempo

    2016-01-01

    Full Text Available La ingeniería genética trajo posibilidades antes inimaginables, en la que no hace mucho tiempo era visto sólo en las películas. De la terapia génica, dirigida hacia una corrección o cura de una enfermedad, pasa a la posibilidad del mejoramiento genético, actualmente vislumbrado en el mundo del deporte con el doping genético. ¿Pero, el doping genético no estaría violando el derecho al patrimonio genético no modificado? Aunque la intervención genética no se transmita a los descendentes, habría un mejoramiento genético, que afectaría el genoma del atleta y lo diferenciaría de los demás atletas y otros individuos, hiriendo el principio de igualdad en detrimento de la autonomía privada, pudiéndose estar hablando inicialmente de una relación de dominación, aunque sea en razón al rendimiento físico en el deporte. En este sentido, estas innovaciones que atraviesan el campo de la ingeniería genética, infunden una preocupación acerca de la manipulación genética en las generaciones futuras, punto de discusión no sólo biomédica, sino también bioético y biojurídico. Así, surge una preocupación si estos nuevos avances pueden afectar a la dignidad humana delante de una posible eugenesia, debido a la proyección de personas y la consecuente discriminación por determinada identidad genética. Junto a esto, el objetivo de este artículo es investigar si el dopaje genético ofendería el derecho al patrimonio genético no modificado y los derechos de las generaciones futuras, dando lugar a una nueva forma de eugenesia, al no permitir el ejercicio igualitario de las libertades fundamentales. Por lo tanto, se hace necesaria una investigación basada en los autores de la bioética y el bioderecho, así como también los textos legales nacionales e internacionales que involucran el tema. Es indispensable la discusión de estas cuestiones, sobre todo con la proximidad de los Juegos Olímpicos de Verano en Brasil en este año 2016

  1. Polimorfismo genético relacionado con la probabilidad de desarrollar asma ocupacional en trabajadores expuestos a isocianatos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gaetano Pepe Betancourt

    2014-03-01

    Full Text Available Introducción: El desarrollo tecnológico ha traído como consecuencia el uso de sustancias químicas potencialmente perjudiciales para la salud de los trabajadores. Particularmente el uso de isocianatos ha resultado en una mayor morbilidad de patología respiratoria, especialmente el asma. Considerando que no todos los trabajadores expuestos desarrollan la enfermedad se ha propuesto un modelo de interacción gen-medioambiental, el cual trata de explicar la predisposición genética que tienen algunos individuos a desarrollar asma ocupacional y otros no. Objetivo: Conocer la evidencia científica relacionada con el polimorfismo genético y la susceptibilidad que tienen los trabajadores expuestos a isocianatos a desarrollar asma ocupacional. Metodología: Se realizó una revisión sistemática mediante una búsqueda bibliográfica utilizando las bases de datos PubMedline, así como en los repositorios Dialnet y ELSEVIER. Se extrajeron los artículos relacionados al objetivo de esta revisión, no se aplicaron filtros de temporalidad, utilizándose los siguientes descriptores: MeSH Major Topic, MeSH Terms. El periodo de búsqueda fue desde el 20 de noviembre de 2013 y finalizó el 15 de diciembre de 2013. El nivel de evidencia se estableció de acuerdo a los criterios GRADE. Resultados: Se analizaron a texto completo 42 artículos, la evidencia científica se sustentó en 11 estudios de casos-controles. Dada la complejidad del polimorfismo genético asociado con la expresión fenotípica de la enfermedad, como limitación de los estudios, los autores coinciden que el tamaño muestral no es suficientemente grande, sin embargo después de ajustar los factores de confusión los artículos encontrados tuvieron un nivel de evidencia B de GRADE. Conclusión: La genética tiene una influencia significativa en el asma ocupacional inducida por isocianatos. El peso de la susceptibilidad genética y de la interacción gen-medioambiente aún no se han

  2. El mundo del libro : diciembre de 1969

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Agustín Rodríguez Garavito

    1969-12-01

    Full Text Available El documento presenta las reseñas de los siguientes títulos:  -La vida heróica del general José María Córdova por Rafael Gómez Hoyos. -El frente nacional: su orígen y desarrollo por Camilo Vásquez Carrizosa.

  3. Genética en humana en Estomatología

    OpenAIRE

    2014-01-01

    El creciente interés que están despertando las enfermedades genéticas dentro del contexto de la patología humana, se debe al espectacular avance que han experimentado las cada vez más complejas metodologías que con un número día a día mayor de científicos investigan los mecanismos de la herencia. Es así como novedosos estudios bioquímicos, cromosómicos y poblaciones, han permitido reconocer en muchas entidades de causalidad confusa hasta no hace mucho, una clara etiología genética. El crec...

  4. Lamotheoxyuris ackerti n. gen., n. comb. (Nematoda: Heteroxynematidae parasite of Neotoma spp. (Rodentia: Muridae Lamotheoxyuris ackerti n. gen., n. comb. (Nematoda: Heteroxynematidae parásito de Neotoma spp. (Rodentia: Muridae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    JORGE FALCÓN-ORDAZ

    2010-06-01

    Full Text Available On the basis of the revision of the type material of Aspiculuris ackerti Kruidenier & Mehra, 1959, and new specimens collected from Neotoma nelsoni Goldman, 1905 (Rodentia: Cricetidae, in Veracruz, Mexico, we herein to which A. ackerti is transferred as Lamotheoxyuris ackerti This new genus differs from all other genera included in 1 mouth surrounded by six lips; 2 extension of lateral alae describe a new genus (Lamotheoxyuris n. gen., (Kruidener & Mehra, 1959 n. gen., n. comb. Heteroxynematinae by the following main traits: reduced; and 3 lack of caudal alae.Con base en la revisión del material tipo de Aspiculuris ackerti Kruidenier y Mehra, 1959 y de nuevos ejemplares recolectados en Neotoma nelsoni Goldman, 1905 (Rodentia: Cricetidae, en Veracruz, México, se describe un nuevo género (Lamotheoxyuris n. gen., al que A. ackerti es transferido como Lamotheoxyuris ackerti (Kruidener y Mehra, 1959 n. gen., n. comb. Este nuevo género se distingue de todos los demás géneros incluidos en Heteroxynematinae por las siguientes características: 1 presencia de seis labios rodeando la boca; 2 extensión reducida del ala lateral; y 3 carencia de ala caudal.

  5. La Proteómica, otra cara de la genómica

    OpenAIRE

    Mojica, Tobías; Sánchez, Oscar; Bobadilla, Leonardo

    2003-01-01

    Las proteínas son lo que uno podría llamar los arquitectos de la vida, pues son cruciales en los procesos celulares de todos los seres vivos. Las proteínas están implicadas en la catálisis de las reacciones químicas celulares, el transporte de moléculas, la transducción de señales, la segregación del material genético, la producción y el manejo de la energía. El programa celular vital necesita del trabajo coordinado de muchos tipos diferentes de proteínas (1). La mayor parte del peso seco de ...

  6. Gen IV Materials Handbook Implementation Plan

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Rittenhouse, P.; Ren, W.

    2005-03-29

    A Gen IV Materials Handbook is being developed to provide an authoritative single source of highly qualified structural materials information and materials properties data for use in design and analyses of all Generation IV Reactor Systems. The Handbook will be responsive to the needs expressed by all of the principal government, national laboratory, and private company stakeholders of Gen IV Reactor Systems. The Gen IV Materials Handbook Implementation Plan provided here addresses the purpose, rationale, attributes, and benefits of the Handbook and will detail its content, format, quality assurance, applicability, and access. Structural materials, both metallic and ceramic, for all Gen IV reactor types currently supported by the Department of Energy (DOE) will be included in the Gen IV Materials Handbook. However, initial emphasis will be on materials for the Very High Temperature Reactor (VHTR). Descriptive information (e.g., chemical composition and applicable technical specifications and codes) will be provided for each material along with an extensive presentation of mechanical and physical property data including consideration of temperature, irradiation, environment, etc. effects on properties. Access to the Gen IV Materials Handbook will be internet-based with appropriate levels of control. Information and data in the Handbook will be configured to allow search by material classes, specific materials, specific information or property class, specific property, data parameters, and individual data points identified with materials parameters, test conditions, and data source. Details on all of these as well as proposed applicability and consideration of data quality classes are provided in the Implementation Plan. Website development for the Handbook is divided into six phases including (1) detailed product analysis and specification, (2) simulation and design, (3) implementation and testing, (4) product release, (5) project/product evaluation, and (6) product

  7. Diversidad genética, entre y dentro de los mayores grupos humanos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Barbujani, G.

    2003-01-01

    Full Text Available Varios estudios están de acuerdo cuando reportan que cerca del 85% de la diversidad del ADN autosomal y de los loci de las proteínas se debe a diferencias entre individuos dentro de la misma población, mientras que las diferencias entre los grupos de diferentes continentes son responsables de solamente 10% de la variación genética total. Estos resultados están en conflicto con nociones populares de razas humanas claramente distintas y relativamente homogéneas, y nos hacen cuestionar la utilidad de clasificaciones étnicas en diagnósticos médicos, en el campo forense y en genética farmacológica. Nuevos datos obtenidos de inserciones polimórficas de Alu y del cromosoma Y confirman los resultados previos, aunque indican una diversidad mayor en algunos (pero no todos los loci del cromosoma Y. Estos datos nos permiten investigar dos preguntas: (1 si las diferencias continentales, aunque pequeñas, son suficientemente grandes como para asignar a individuos a sus continentes basados en sus genotipos; (2 si los genotipos observados se agrupan en grupos de población o continentales cuando el origen de la muestra se ignora. Usando varios métodos estadísticos, veremos que los errores de clasificación son por lo menos de un 30% para los polimorfismos autosomales bi-alélicos, y de un 27% para el cromosoma Y. Cuatro series de datos genéticos de todo el mundo sugieren la existencia de grupos de genotipos diferentes, pero que éstos cuatro grupos no coinciden el uno con el otro. Adicionalmente, estudios de bloques de ADN del genoma humano indican que la mayor parte de dichos bloques es compartida entre los continentes, con solamente un pequeño porcentaje siendo específico a ciertos continentes. Estos resultados no indican que haya una base clara para subdividir a los humanos en grupos biológicamente definidos. Este puede no ser un problema en áreas aplicadas de genéticas, dado que los métodos rápidos para obtener genotipos individuales

  8. PRINCIPIOS ÉTICOS Y JURÍDICOS DEL DERECHO GENÉTICO EN LAS DECLARACIONES INTERNACIONALES RELACIONADAS CON LAS INTERVENCIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO

    OpenAIRE

    Gómez Córdoba, Ana Isabel; Universidad del Rosario

    2010-01-01

    El desarrollo del conocimiento genómico aplicado a la salud humana ofrece grandes beneficios bajo la forma de medicina genómica, predictiva o reparativa; sin embargo, conlleva profundas implicaciones de índole social, política, ética, económica e ideológica, las cuales requieren un marco regulatorio, que de manera genérica se denomina derecho genético. Este artículo pretende caracterizar el derecho genético únicamente en lo referente a las intervenciones en el genoma humano en el área de la b...

  9. Análisis de la estructura genética poblacional a partir de polimorfismos de genes asociados con la regulación de la presión arterial en una muestra de Bucaramanga, Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Francisco Javier León

    2012-06-01

    Full Text Available   Introducción: A pesar que cerca del 40% de la variabilidad en la presión arterial es explicada por factores genéticos, la identificación de genes asociados a la hipertensión arterial esencial es difícil en poblaciones constituidas por individuos con antecedentes genéticos diferentes; en esta circunstancia se debe determinar si la población está sub-estructurada porque esto puede sesgar los estudios de asociación con esta enfermedad.Objetivo: Determinar la estructura genética de la población de Bucaramanga a partir de polimorfismos genéticos asociados con la regulación de la presión arterial: 448G>T, 679C>T y 1711C>T del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a proteína G y Glu298Asp, -786T>C y el VNTR del intrón 4 del gen de la sintasa de óxido nítrico endotelial.Metodología: Se estudió una muestra de 552 individuos no relacionados mediante análisis de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción. Se calcularon las frecuencias alélicas, haplotípicas y genotípicas, se determinó el equilibrio de Hardy-Weinberg y se realizó un análisis molecular de varianza para determinar la estructura genética.Resultados: Se identificaron 38 haplotipos siendo GCCTG4b el más frecuente (21.2%. El polimorfismo más diverso fue el 448G>T con una frecuencia de heterocigotos del 49.9%. Los seis polimorfismos se encontraron en equilibrio genético y no se evidenció estructura genética poblacional (FST  = 0,0038.Conclusión: La población estudiada no presenta subestructura genética y los polimorfismos analizados se encontraron en equilibrio genético, lo que indica que la población se mezcla aleatoriamente y no existen subgrupos que puedan afectar los resultados de estudios de asociación.  

  10. Safety Assurance in NextGen

    Science.gov (United States)

    HarrisonFleming, Cody; Spencer, Melissa; Leveson, Nancy; Wilkinson, Chris

    2012-01-01

    The generation of minimum operational, safety, performance, and interoperability requirements is an important aspect of safely integrating new NextGen components into the Communication Navigation Surveillance and Air Traffic Management (CNS/ATM) system. These requirements are used as part of the implementation and approval processes. In addition, they provide guidance to determine the levels of design assurance and performance that are needed for each element of the new NextGen procedures, including aircraft, operator, and Air Navigation and Service Provider. Using the enhanced Airborne Traffic Situational Awareness for InTrail Procedure (ATSA-ITP) as an example, this report describes some limitations of the current process used for generating safety requirements and levels of required design assurance. An alternative process is described, as well as the argument for why the alternative can generate more comprehensive requirements and greater safety assurance than the current approach.

  11. Standby for the Gen-Set

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Anon.

    1998-08-01

    Diesel Gen-Sets are hardly romantic instruments, yet they do save lives. Humming away in the corner for back-up power or emergency generation, this compact form of power supply, keeps hospital lights on, computers going and often proves a vital, if unnoticed addition to festivals and outdoor events. And as many master engine builders have discovered, this is a rapidly growing market. (author)

  12. Genética do autismo

    OpenAIRE

    Carvalheira,Gianna; VERGANI, Naja; Brunoni,Décio

    2004-01-01

    O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo.

  13. El NCI inicia un estudio para evaluar la utilidad de la secuenciación genética para mejorar los resu

    Science.gov (United States)

    El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) lanzará este mes un estudio clínico piloto denominado M-PACT con la finalidad de evaluar si el tratamiento asignado según mutaciones genéticas específicas puede brindar beneficios a pacientes con tumores sólidos meta

  14. Área Clínica: Estudio Bioquímico y Genético de la Enfermedad Troboblástica Gestacional.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonio J. Bermúdez

    2006-03-01

    La presente investigación de enfoque multidisciplinario, presenta los resultados del estudio realizado en las ciudades de Bogotá y Zipaquirá donde se discuten aspectos socioculturales, clínicos, genéticos, bioquímicos y epidemiológicos de la mola hidatidiforme y las condiciones para su diagnóstico preciso...

  15. Generic classification of the Archiborborinae (Diptera: Sphaeroceridae), with a revision of Antrops Enderlein, Coloantrops gen. nov., Maculantrops gen. nov., Photoantrops gen. nov., and Poecilantrops gen. nov.

    Science.gov (United States)

    Kits, Joel H; Marshall, Stephen A

    2013-01-01

    The Archiborborinae comprise a diverse clade of flies in the family Sphaeroceridae. We here revise the generic classification, redefining the genus Antrops Enderlein and naming 5 new genera: Boreantrops gen. nov., Coloantrops gen. nov., Maculantrops gen. nov., Photoantrops gen. nov., and Poecilantrops gen. nov. The genus Archiborborus, until recently a paraphyletic assemblage including most of the described species in the subfamily, is treated as a junior synonym of Antrops (syn. nov.) We revise the genera Antrops (53 species, including 40 sp. nov.: Antrops anovariegatus, Antrops aurantifemur, Antrops baeza, Antrops bellavista, Antrops biflavus, Antrops bucki, Antrops carpishensis, Antrops cochabamba, Antrops cochinoca, Antrops coniobaptos, Antrops coroico, Antrops cotopaxi, Antrops didactylos, Antrops diversipennis, Antrops eurus, Antrops fulgiceps, Antrops fuliginosus, Antrops guandera, Antrops guaramacalensis, Antrops inca, Antrops juninensis, Antrops mucarensis, Antrops niger, Antrops papallacta, Antrops pecki, Antrops podocarpus, Antrops quadrilobus, Antrops siberia, Antrops sierrazulensis, Antrops tachira, Antrops tequendama, Antrops tetrastichus, Antrops tumbrensis, Antrops unduavi, Antrops variegatus, Antrops versabilis, Antrops vittatus, Antrops yungas, and Antrops zongo and the following comb. nov.: Antrops annulatus (Richards), Antrops chaetosus (Richards), Antrops femoralis (Blanchard), Antrops hirtus (Bigot), Antrops maculipennis (Duda), Antrops maximus (Richards), Antrops microphthalmus (Richards), Antrops quadrinotus (Bigot), Antrops setosus (Duda), Antrops simplicimanus (Richards), Antrops nitidicollis (Becker), and Antrops orbitalis (Duda)), Coloantrops (1 species: Coloantrops daedalus, sp. nov.), Maculantrops (2 species, Maculantrops hirtipes (Macquart) comb. nov. and Maculantrops altiplanus, sp. nov.), Photoantrops (1 species: Pho-toantrops echinus sp. nov.), and Poecilantrops (10 species: Poecilantrops baorucensis, Poecilantrops boraceiensis

  16. Mutation c.255delA in the PARK2 gene as cause of juvenile Parkinson´s disease in a large Colombian family Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nicolas Pineda Trujillo

    2009-05-01

    ; line-height: 150%;">STRs, as reported in this study, or SNPs.

    La enfermedad de Parkinson (EP es común y se   debe   a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2. Reportamos la evaluación de este gen PARK2 y de su región flanqueante en una gran familia de origen caucano, al suroccidente de Colombia. Los padres son primos hermanos y cuatro de sus diez hijos resultaron afectados en edad juvenil.

     

    La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR y la secuencia directa de los exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia en condición homocigota de la mutación c.255delA, en el exón 2 de PARK2. Además, se pudo identificar un haplotipo portado por ambos padres y presente en condición homocigota en los hijos afectados. Del mismo modo se observó una alta tasa de recombinantes en la extensión de la región cromosómica analizada. La mutación c.255delA en PARK2 ya había sido reportada previamente en familias tanto de Francia como de

  17. Caracterización genética de la micosis fungoide tumoral

    OpenAIRE

    Salgado Sánchez, Rocío Nieves

    2011-01-01

    Los linfomas cutáneos primarios de células T (LCPCT) son un grupo heterogéneo de linfomas no-Hodgkin que se caracterizan por la presencia de linfocitos atípicos en la piel. En el presente trabajo se ha analizado el perfil genético de la micosis fungoide tumoral (MFt) para conocer las alteraciones más frecuentes y su posible función como marcadores pronósticos. Por otra parte, se ha realizado un estudio paralelo para conocer el estatus de los genes del receptor de células T (TCR). Se estud...

  18. Desarrollo de recursos docentes para la evaluación de competencias genéricas

    OpenAIRE

    García García, María José; Terrón López, María José; Blanco Archilla, María Yolanda

    2009-01-01

    En este artículo se presentará parte del trabajo desarrollado dentro de un proyecto interdepartamental sobre innovación docente en competencias. Se realizó un análisis de términos que refieren a competencias genéricas, generándose un listado de competencias a estudiar, y de sus denominaciones alternativas conforme a la bibliografía utilizada. A partir de este listado se diseñaron fichas que reúnen las principales características a tener en cuenta en el desarrollo y evaluación en el alumnado u...

  19. Un kit de modelizacion genérica para la construcción de gateways

    OpenAIRE

    Villa, Juan Pablo

    2001-01-01

    Viviendo experiencias y problemáticas en el mundo de la integración de sistemas, hemos desarrollado la idea de la construcción de gateways genéricos que permitan conectar mundos de dos entidades bien heterogéneas: el mundo de A con el mundo de B; clientes que habitan el mundo de A que quieren tomar servicios del mundo de B a través de ciertos canales de resolución; digamos que mas sobre una estructura de comunicaciones client/server se desea montar una estructura de resolución client/service....

  20. Intención de compra de medicamentos genéricos por parte de los usuarios de Asturias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Santiago González Hernando

    2003-01-01

    Full Text Available Fundamento: Conocer las percepciones de los consumidores acerca del riesgo asociado al uso de medicamentos genéricos y los factores que más influyen en la intención de solicitar un genérico al médico (prescriptor y/o al farmacéutico, a fin de determinar posibles barreras o frenos a la aceptación de los mismos y obtener información que apoye la toma de decisiones de los gestores sanitarios. Métodos: Estudio sobre utilización de medicamentos centrado en la disposición de los pacientes a solicitar una EFG. En esta investigación transversal cuantitativa se entrevistó personalmente a 542 individuos, a la salida de un centro de salud o de un establecimiento de farmacia en Asturias. En el cuestionario se incluía una escala de medición del riesgo percibido en la compra de un medicamento con 15 atributos agrupados en cinco dimensiones. Asimismo se recogió información sobre la intención de consumir medicamentos genéricos y sobre las características demográficas y socioeconómicas de los entrevistados. Para el análisis de los resultados se aplicaron un análisis factorial confirmatorio, regresión múltiple y análisis univariable. El tratamiento de los datos se efectuó con los programas estadísticos EQS y SPSS. Resultados:Percepción media del riesgo (escalas de 1 a 7: funcional: 2,75; físico: 2,68; financiero: 2,19; psicológico: 1,99; social: 1,42. Factores influyentes sobre la intención de solicitar genéricos al médico: riesgo psicológico (p=0,000. Sobre la solicitud al farmacéutico: riesgo psicológico (p=0,000 y riesgo social (p=0,020. Conclusiones: Los agentes interesados en el desarrollo en el mercado de las EFG deben mantener sus esfuerzos de comunicación hacia la equiparación de los aspectos funcionales y financieros entre especialidades del fabricante y especialidades genéricas, pero no deben dejar de lado aspectos psicológicos y sociales del comportamiento de compra del consumidor.

  1. Intención de compra de medicamentos genéricos por parte de los usuarios de Asturias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    González Hernando Santiago

    2003-01-01

    Full Text Available Fundamento: Conocer las percepciones de los consumidores acerca del riesgo asociado al uso de medicamentos genéricos y los factores que más influyen en la intención de solicitar un genérico al médico (prescriptor y/o al farmacéutico, a fin de determinar posibles barreras o frenos a la aceptación de los mismos y obtener información que apoye la toma de decisiones de los gestores sanitarios. Métodos: Estudio sobre utilización de medicamentos centrado en la disposición de los pacientes a solicitar una EFG. En esta investigación transversal cuantitativa se entrevistó personalmente a 542 individuos, a la salida de un centro de salud o de un establecimiento de farmacia en Asturias. En el cuestionario se incluía una escala de medición del riesgo percibido en la compra de un medicamento con 15 atributos agrupados en cinco dimensiones. Asimismo se recogió información sobre la intención de consumir medicamentos genéricos y sobre las características demográficas y socioeconómicas de los entrevistados. Para el análisis de los resultados se aplicaron un análisis factorial confirmatorio, regresión múltiple y análisis univariable. El tratamiento de los datos se efectuó con los programas estadísticos EQS y SPSS. Resultados: Percepción media del riesgo (escalas de 1 a 7: funcional: 2,75; físico: 2,68; financiero: 2,19; psicológico: 1,99; social: 1,42. Factores influyentes sobre la intención de solicitar genéricos al médico: riesgo psicológico (p=0,000. Sobre la solicitud al farmacéutico: riesgo psicológico (p=0,000 y riesgo social (p=0,020. Conclusiones: Los agentes interesados en el desarrollo en el mercado de las EFG deben mantener sus esfuerzos de comunicación hacia la equiparación de los aspectos funcionales y financieros entre especialidades del fabricante y especialidades genéricas, pero no deben dejar de lado aspectos psicológicos y sociales del comportamiento de compra del consumidor.

  2. Medicina genómica aplicada a la salud pública An overview in genomic medicine and public health

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Burguete

    2009-01-01

    Full Text Available La genómica, visualizada como una disciplina científica encargada del mapeo, secuenciación y análisis de los genomas, ha facilitado la identificación y comprensión de las formas de organización y función de los genes de los organismos, lo cual ha generado un amplio conocimiento de la estructura y la función de los genomas. La influencia de la genómica en la medicina ha creado una nueva visión acerca de la forma de percibir los episodios patológicos y fisiológicos, tras conocer la influencia de las variaciones genéticas sobre la susceptibilidad a la enfermedad. En la salud pública, mediante la epidemiología genética, el conocimiento genético ha promovido acciones individuales y poblacionales para evaluar el efecto de la distribución de los determinantes genéticos y su interacción con factores ambientales en la etiología de las enfermedades humanas. De modo adicional, la medicina genómica propone nuevos sistemas de diagnóstico, relaciones genéticas y alteraciones alimenticias, respuesta específica a diversos medicamentos y diseño de nuevos fármacos para grupos susceptibles. Sin embargo, los grandes avances de la medicina genómica en el campo de la salud aún son sólo promisorios.Genomics, as a scientific discipline responsible for genome maps, sequencing and functional analysis of genomes, allows for continually expanding knowledge of the structure and function of genomes. The influence of genomics on medicine generates a new perspective for how we perceive health and disease, knowing the influence of genetic variations on susceptibility to disease. In the area of public health, genetic epidemiology translates genetic knowledge into individual and public actions, evaluating the effect of the distribution of genetic determinants and their interaction with environmental factors involved in the etiology of human diseases. In addition, genomic medicine suggests new diagnostic systems, genetic associations and nutritional

  3. Mejoramiento genético vegetal in vitro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonia Gutiérrez M.

    2003-01-01

    Full Text Available El mejoramiento genético de plantas es una de las hazañas más antiguas del hombre, que inició con la domesticación de las mismas bajo condiciones controladas y la selección de aquellas capaces de proporcionar una mejor fuente de alimentos. Esto marcó una de las fases más importantes en el progreso de la humanidad, al permitirle transitar de una vida nómada e individualista a una sociedad organizada y cooperativista. Dicho mejoramiento fue fortuito y lento y permaneció como un arte y no como una ciencia hasta principios del siglo XX, luego de que las llamadas leyes de Mendel, pioneras en la explicación de los procesos de la herencia, obtuvieron reconocimiento (Briggs y Knowles, 1967. El proceso que emplea fitomejoradores ha creado un sinnúmero de variedades de plantas con el objeto de incrementar su producción, resistencia a plagas y enfermedades, y la adaptación a ambientes específicos, regiones y usos, mediante la selección de variedades cultivadas localmente, cruzadas entre sí o con las de otras áreas, o también con plantas silvestres que tengan los genes deseados. Sin embargo, obtener plantas mejoradas por estos medios resulta difícil en ocasiones por lo que se recurre a otros métodos para producir variantes útiles, tales como la selección celular, la variación somaclonal y las mutaciones inducidas, entre otros

  4. Introducción a los algoritmos genéticos y sus aplicaciones

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Piedad Tolmos Rodríguez-Piñero

    2002-01-01

    Full Text Available Los algoritmos genéticos son un logro más de la Inteligencia Artificial en su intento de replicar comportamientos biológicos, con los avances científicos que ello implica, mediante la computación. Se trata de algoritmos de búsqueda basados en la mecánica de la selección natural y de la genética. Utilizan la información histórica para encontrar nuevos puntos de búsqueda de una solución óptima del problema planteado, con esperanzas de mejorar los resultados. En el presente artículo se realizará una introducción a los Algoritmos Genéticos: qué son, de dónde proceden, y en qué difieren de otros métodos de búsqueda, comentándose, asimismo, sus aplicaciones principales.

  5. Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daisy Natalia Salamanca-Ortíz

    2014-04-01

    Full Text Available Actualmente, con el aumento de la disponibilidad de técnicas para la realización de estudios genéticos, han aparecido nuevas áreas del conocimiento como la epigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas han permitido esclarecer las bases genéticas implicadas en la aparición de las enfermedades que afectan al ser humano. Dada su aplicación global, la psiquiatría no ha sido ajena al alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja en el gran número de estudios realizados a nivel mundial que han relacionado la presencia de variantes genéticas en los individuos con la aparición de trastornos mentales específicos. De la misma forma, otros estudios han evidenciado que la efectividad de los tratamientos farmacológicos empleados en psiquiatría se correlaciona con polimorfismos en las enzimas encargadas de metabolizar dichos medicamentos. Por lo tanto, es importante que los psiquiatras conozcan los aspectos básicos de estas relaciones para obtener mejores resultados en el diagnóstico y tratamiento de los principales trastornos mentales.

  6. Correlaciones fenotípicas, ambientales y genéticas en berenjena

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hermes Araméndiz Tatis

    2009-10-01

    Full Text Available En el Centro de Investigaciones Turipaná de la Corporación Colombiana de Investigaciones (Corpoica (Cereté, Córdoba, Colombia -8° 31' N y 75° 58' O, a 13 m.s.n.m se estudiaron las correlaciones, ambientales y genéticas entre seis caracteres de 24 cultivares de berenjena (Solanum melongena. Para el efecto se utilizó un diseño de bloques completamente al azar con tres repeticiones y unidades experimentales de 10 m². Los resultados mostraron que las correlaciones fueron de mayor o igual magnitud que las fenotípicas, mientras que las ambientales fueron de escaso valor. El número de frutos y el rendimiento estuvieron genéticamente correlacionados (r = 0.56, P < 0.01, la longitud y la resistencia del fruto mostraron correlación genética negativa (r = -0.68, P < 0.01 y entre el rendimiento y peso de fruto la correlación fue muy baja (r = 0.04. El número de frutos y su peso de frutos se correlacionaron de manera negativa (r =-0.63, P < 0.01. El número de frutos por planta puede ser utilizado como criterio de selección para la obtención de cultivares de berenjena de altos rendimientos.

  7. Perfiles genéticos (IS6110 y patrones de resistencia en aislamientos de M. tuberculosis de pacientes con tuberculosis pulmonar. Lima Sur, Perú

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Capcha A

    2005-03-01

    Full Text Available Objetivos: Conocer los perfiles genéticos de M. tuberculosis y determinar el patrón de resistencia a drogas en una población de sujetos infectados provenientes del sur de Lima mediante el marcador genético IS6110 (RFLP-IS6110. Materiales y Métodos: Entre octubre de 2002 y abril de 2003 se incluyeron pacientes mayores de 15 años con tuberculosis (TB pulmonar frotis positivo procedentes de servicios de salud del distrito Villa María del Triunfo y del Hospital María Auxiliadora. Se realizó la prueba de sensibilidad a las cuatro drogas de primera línea rifampicina (RIF, isoniacida (INH, estreptomicina (SM y etambutol (EMB por el método de proporciones, y la genotipificación mediante el método estándar de RFLP-IS6110. Se recolectó información de los casos de los registros del establecimiento e historias clínicas. Resultados: De 118 aislamientos de M. tuberculosis se identificaron 97 perfiles genéticos variando entre 2 a 15 bandas por perfil. El 29,7% de los aislamientos dio origen a 14 grupos o clusters genéticos mientras que el resto mostró patrones variables de bandas. De otro lado, los perfiles de resistencia revelaron que cerca de 33% de los sujetos participantes nunca tratados presentaron resistencia a drogas y 58% de los tratados con anterioridad. La multidrogoresistencia fue de 8,42% y 36% en los nunca y anteriormente tratados respectivamente. Conclusiones: Nuestro análisis revela la existencia de grupos genéticos con relación epidemiológica o clonal sin evidencia de transmisión de cepas resistentes a múltiples drogas.

  8. Refactorización sobre Programación Genérica en Lenguajes Orientados a Objetos

    OpenAIRE

    Marticorena Sánchez, Raúl

    2013-01-01

    En el desarrollo del software, éste se degrada produciéndose la entropía software. Una de las labores fundamentales para su eliminación, es el mantenimiento perfectivo, y en particular, la refactorización. La independencia del lenguaje en la definición e implementación de refactorizaciones, así como la programación genérica en refactorización son dos importantes líneas abiertas de investigación en este campo. Con el objetivo de lograr cierta independencia en su definición e implementación se ...

  9. Refuerzo de puentes por cambio de esquema estructural: optimización mediante algoritmo genético

    OpenAIRE

    Valenzuela, Matías A.; Casas Rius, Joan Ramon

    2011-01-01

    La presente comunicación entrega un estudio detallado del proceso constructivo y de tesado para el refuerzo de puentes con tipología longitudinal de vigas continuas convirtiéndolos en puentes en arco atirantado (tipo network). Se presentan las etapas básicas propuestas en aspectos de construcción, se establecen las hipótesis del estudio de tesado e implementa el método de tesado a partir de la optimización automatizada mediante algoritmos genéticos, definiendo criterios como: variables de ...

  10. Das seneszenzassoziierte Gen HvS40 der Gerste

    OpenAIRE

    Trösch, Mirl

    2016-01-01

    In der vorliegenden Arbeit wurde das seneszenzassoziierte Gen HvS40 der Gerste als dual kodierendes Gen charakterisiert. Damit wurde ein solches Gen erstmals in Pflanzen beschrieben. Der alternative S40+1-Leserahmen, der den kanonischen Leserahmen im 5'-Bereich überragt, konnte auch in anderen monokotylen, jedoch nicht in dikotylen Arten gefunden werden. Das S40-Protein, das durch den kanonischen Leserahmen S40+3 kodiert wird, kann der pflanzenspezifischen Proteinfamilie DUF584 zugeordnet...

  11. GENETIC VARIABILITY OF THE ZEBU CATTLE BREED (Bos indicus IN THE DEPARTAMENT OF HUILA, COLOMBIA USING MICROSATELLITE MOLECULAR MARKERS Variabilidad genética de Zebú (Bos indicus en el departamento del Huila, Colombia, usando marcadores moleculares por microsatélites

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    CARLOS HERNÁNDEZ ESCOBAR

    Full Text Available The polymorphism of 11 microsatellites from zebu cattle (Bos indicus was studied using a commercial multiplex system to estimate genetic variability. Allele frequencies polymorphism information content and heterozygosis were calculated. Allele frequencies revealed that in the analyzed sample the markers were not equally polymorphic. The average allele was 14.2 with the highest values for the TGLA122 microsatellites. The mean heterozygocity was 0.7056 and the polymorphism information content was 0.668. This multiplex analysis could be used for pedigree information and for adequate genetic improvements in breeding programs and paternity test.Para estimar la variabilidad genética, el polimosfismo de 11 microsatélites de vacunos zebú (Bos indicus fue estudiado mediante el sistema comercial multiplex system. Se calcularon frecuencias alélicas, contenido de información polimórfica y heterocigosis. Las frecuencias alélicas de la muestra analizada revelan que los marcadores no fueron equitativamente polimórficos. El alelo promedio fue 14,2 con el mayor valor para los microsatélites TGLA122. El promedio de heterocigosidad fue 0,7056 y el contenido de información polimórfica de 0,668. Este tipo de análisis puede ser usado para información de pedigrí y mejoramiento genético en programas de cría y pruebas de paternidad.

  12. Aconselhamento genético Genetic counseling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    João Monteiro de Pina-Neto

    2008-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are

  13. TidGen Power System Commercialization Project

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Sauer, Christopher R. [President & CEO; McEntee, Jarlath [VP Engineering & CTO

    2013-12-30

    ORPC Maine, LLC, a wholly-owned subsidiary of Ocean Renewable Power Company, LLC (collectively ORPC), submits this Final Technical Report for the TidGen® Power System Commercialization Project (Project), partially funded by the U.S. Department of Energy (DE-EE0003647). The Project was built and operated in compliance with the Federal Energy Regulatory Commission (FERC) pilot project license (P-12711) and other permits and approvals needed for the Project. This report documents the methodologies, activities and results of the various phases of the Project, including design, engineering, procurement, assembly, installation, operation, licensing, environmental monitoring, retrieval, maintenance and repair. The Project represents a significant achievement for the renewable energy portfolio of the U.S. in general, and for the U.S. marine hydrokinetic (MHK) industry in particular. The stated Project goal was to advance, demonstrate and accelerate deployment and commercialization of ORPC’s tidal-current based hydrokinetic power generation system, including the energy extraction and conversion technology, associated power electronics, and interconnection equipment capable of reliably delivering electricity to the domestic power grid. ORPC achieved this goal by designing, building and operating the TidGen® Power System in 2012 and becoming the first federally licensed hydrokinetic tidal energy project to deliver electricity to a power grid under a power purchase agreement in North America. Located in Cobscook Bay between Eastport and Lubec, Maine, the TidGen® Power System was connected to the Bangor Hydro Electric utility grid at an on-shore station in North Lubec on September 13, 2012. ORPC obtained a FERC pilot project license for the Project on February 12, 2012 and the first Maine Department of Environmental Protection General Permit issued for a tidal energy project on January 31, 2012. In addition, ORPC entered into a 20-year agreement with Bangor Hydro Electric

  14. Gen IV Materials Handbook Functionalities and Operation

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Ren, Weiju [ORNL

    2009-12-01

    This document is prepared for navigation and operation of the Gen IV Materials Handbook, with architecture description and new user access initiation instructions. Development rationale and history of the Handbook is summarized. The major development aspects, architecture, and design principles of the Handbook are briefly introduced to provide an overview of its past evolution and future prospects. Detailed instructions are given with examples for navigating the constructed Handbook components and using the main functionalities. Procedures are provided in a step-by-step fashion for Data Upload Managers to upload reports and data files, as well as for new users to initiate Handbook access.

  15. Autismo: genética Autism: genetics

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Abha R Gupta

    2006-05-01

    Full Text Available O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras.Autism is a strongly genetic disorder, with an estimated heritability of greater than 90%. A combination of phenotypic heterogeneity and the likely involvement of multiple interacting loci have hampered efforts at gene discovery. As a consequence, the genetic etiology of the spectrum of autism related disorders remains largely unknown. Over the past several years, the convergence of rapidly advancing genomic technologies, the completion of the human genome project, and increasingly successful collaborative efforts to increase the number of patients available for study have led to the first solid clues to the biological origins of these disorders. This paper will review the literature to date summarizing the results of linkage, cytogenetic, and candidate gene studies with a focus on recent progress. In addition, promising avenues for future research are considered.

  16. Genètica en embriologia humana

    OpenAIRE

    Megías Vericat, Javier

    2015-01-01

    Aquests materials han rebut un incentiu del Servei de Política Lingüística. Diapositives de les classes de l'assignatura d'Embriologia del grau de Medicina. Grup de valencià. Curs 2014-15. Slides from the subject of Embriology. Degree of Medicine. 2014-2015.

  17. Estudios de transformación genética en arveja voluble cultivar Santa Isabel

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Isabel Peñaranda

    2013-12-01

    Full Text Available Título corto: Estudios de transformación genética en arveja.Resumen: Se probaron diferentes alternativas de transformación genética en arveja cultivar “Santa Isabel” con el fin de estudiar los factores que afectan el proceso. Se emplearon los métodos de infiltración mediante vacío, infección directa de explantes, transformación de polen, y microinyección de ovarios. La prueba histoquímica de expresión gus fue escogida como método de análisis en la determinación de transformantes positivos. Con las metodologías empleadas se detectaron puntos azules en el tejido vegetal, lo cual indica la expresión transitoria del transgen en los explantes utilizados. Los resultados obtenidos sugieren que la transformación genética en arveja cultivada en Colombia puede ser utilizada para la introducción de genes de interés como apoyo a los procesos de mejoramiento genético.Palabras clave: genotipos, expresión gus, fitomejoramiento.Abstract: Different genetic transformation alternatives were tested in “Santa Isabel” cultivar pea, in order to study the factors that affect the process. The methods used were infiltration with vacuum, direct infection of the explants, pollen transformation and ovary microinjection. The hystochemical test of  gus expression was chosen as analysis method in the determination of positive transformants. Blue spots in the plant tissue were detected, with the used methodologies, which indicates transient expression of the transgene in the explants utilized. The obtained results suggest that the genetic transformation in pea genotypes planted in Colombia can be used for the introduction of genes of interest as support to genetic improvement.Key words: genotypes, gus expressions, plant breeding.

  18. Diversidad genética de las variedades de arroz FLAR liberadas entre 2003-2014.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Eduardo Berrio-Orozco

    2016-06-01

    Full Text Available El objetivo de este trabajo fue determinar la base genética, el coeficiente de parentesco y la diversidad genética de las variedades de arroz liberadas entre el 2003 - 2014 en trece países miembros del Fondo Latinoamericano para Arroz de Riego (FLAR. Para ello, se analizaron las genealogías de 51 variedades, en el Centro Internacional de Agricultura Tropical (CIAT, Palmira, Colombia, durante los años 2014 y 2015. La variabilidad genética de las variedades estuvo representada por 120 ancestrales (2,4 ancestral/variedad; 33 de estos contribuyeron con el 83,9% de sus genes, de los cuales tres (ancestrales que originaron IR8 aportaron el 35,6% de sus genes. También se mostró que el coeficiente de parentesco (rxy entre las diferentes variedades comerciales varió de 0,03 (muy poco relacionadas, hasta 0,99 (altamente relacionadas. El promedio de todas las 51 variedades fue de (rxy 0,19. A nivel de variedades por país, se encontró que el promedio fue variable, el mínimo lo obtuvo Ecuador con 0,13, y el máximo fue de 0,31 para las variedades de Venezuela. El análisis de agrupamiento separó a los genotipos en catorce grupos distintos, donde existen materiales bastante relacionados y otros muy poco relacionados. Estos resultados muestran que se ha obtenido una ampliación de la base genética. 

  19. Diversidad genética de Dioscorea trifida “sachapapa” de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jhonatan Pérez Arévalo

    2013-12-01

    Full Text Available Dioscorea trifida “sachapapa” es una de las especies promisorias amazónicas que podemos considerarla huérfana de la ciencia, por las escasas investigaciones que hay sobre esta especie. El objetivo de esta investigación fue determinar la diversidad genética intra e interpoblacional de D. trifida de cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana. Las hojas fueron colectadas de una colección de germoplasma y purificó el ADN con métodos estándares. El polimorfismo genético se evaluó con la técnica RAPD y los parámetros de genética poblacional fueron estimados con el programa POPGENE. Los análisis espectrofotométrico (A260/A280=1,7±0,1 y electroforético (bandas de ADN íntegras mostraron que el ADN purificado fue de alta calidad. Asimismo, la cantidad obtenida fue apropiada para estudios de diversidad genética (rendimiento promedio = 582±248 mg ADN/mg hojas. La diversidad genética intrapoblacional más alta se encontró en la cuenca del Itaya (h = 0,24±0,11 y la más baja en la cuenca del Marañón (h = 0,10±0,04. Adicionalmente, la diversidad genética interpoblacional más alta se registró entre las poblaciones de Itaya vs Ucayali (GST = 1,00, mientras que la más baja entre las poblaciones de Nanay vs Tapiche (GST = 0,07. En conclusión, D. trifida muestra variación en su diversidad genética intra e interpoblacional en las cinco cuencas hidrográficas de la amazonía peruana, siendo la cuenca del Itaya la que presenta mayor diversidad genética intrapoblacional y las poblaciones de Itaya vs Ucayali las que presentan mayor diversidad genética interpoblacional, que en parte se atribuyen al flujo de genes diferencial entre las poblaciones analizadas.

  20. Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um serviço de Genética Clínica Importancia del análisis cromosómico de los fibroblastos en casos sospechosos de mosaicismo: experiencia de un servicio de Genética Clínica Importance of the fibroblast chromosomal analysis in suspected cases of mosaicism: experience of a clinical Genetics service

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Giorgio Adriano Paskulin

    2011-03-01

    de mosaicismo sometidos a la evaluación cromosómica mediante cariotipo por bandas GTG de linfocitos y fibroblastos. MÉTODOS: se realizó un análisis retrospectivo de los pacientes evaluados en el Servicio de Genética Clíncia de UFCSPA/CHSCPA, en el periodo de enero de 1975 a junio de 2008, mediante la recolección de datos clínicos y resultados de la evaluación citogenética. RESULTADOS: La muestra estuvo compuesta por 15 pacientes, 6 de ellos (40% del sexo masculino y edades variando entre 10 días y 14 años. En el análisis cromosómico de la sangre, se observaron alteraciones en 4 (26,7% y se incluyó 1 caso de translocación balanceada [t(2;9pat] y 3 de mosaicismo [1 caso, respectivamente, de mos 45,X/46,X,+mar; mos 45,XY,-12/46,XY,r(12/47,XY,r(12,+r(12 y mos 47,XY,+9/46,XY]. Con el objetivo de confirmar, o incluso identificar un mosaicismo cromosómico, los pacientes fueron sometidos posteriormente al cariotipo de piel. Los principales motivos por los que los pacientes con cariotipo de la sangre sin mosaicismo presentaron tal sospecha fueron la presencia de hemihipertrofia (n=5 y de manchas hipocrómicas siguiendo las líneas de Blaschko (n=4. Se confirmó el mosaicismo en 2 casos y se identificó en otros 2 (2 casos de mos 47,XX,+22/46,XX. El mos 47,XY,+9/46,XY no fue verificado en el estudio de los fibroblastos. CONCLUSIONES: Los resultados demuestran la variabilidad tejidual característica de los casos de mosaicismo cromosómico, así como confirman la importancia de la evaluación de un según tejido para la determinación diagnóstica. Hallazgos clínicos, como asimetría de miembros y anomalías pigmentares siguiendo las líneas de Blaschko son fuertemente indicativos de la presencia de mosaicismo.OBJECTIVE: To verify clinical characteristics and cytogenetic findings of patients suspects of having mosaicism and submitted to chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts through GTG-Banding karyotype. METHODS: This is a retrospective analysis

  1. Errata: “Teoría y experimento en Genética Mendeliana"

    OpenAIRE

    Editor Theoria

    2009-01-01

    Por un error de imprenta, no aparecieron publicadas en color las figuras del artículo de Mario Casa-nueva y Diego Méndez “Teoría y experimento en Genética Mendeliana: una exposición en imágenes”, publicado en Theoria, 2008, Vol. 23/3, Nº 63, 285-306. Dado que la impresión en color era necesaria para la comprensión del artículo, las reproducimos aquí con nuestras disculpas a los autores y lectores. Due to a mistake in the printing process, the following figures were not reproduced in colour in...

  2. Aplicación de la Genética a la Cría de las Plantas.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hutchinson J. B.

    1949-09-01

    Full Text Available La influencia de la ciencia de la genética en el arte de la cría de plantas ha sido mucho menos profunda de cuanto esperaban los primeros genetistas. Al dilucidar el mecanismo hereditario, fueron utilizados únicamente factores que originaban grandes diferencias, sin caer en la cuenta inmediata de que ellos son de pequeña importancia naturalmente o bajo la selección artificial. El progreso en el control genético de las pequeñas diferencias ha sido difícil y lento, considerando todavía muchos genetistas que los "genes" de menor categoría no valen la pena de ser investigados. Algunos principios genéticos han sido aplicados con éxito por los criadores, pero, a menudo, los intrincados principios no son totalmente comprendidos y la aplicaci6n se ha hecho con frecuencia sin apoyo experimental, basando las deducciones en observaciones generales sobre el material de cría. En relación con los métodos de cría es notable la frecuencia con que una práctica de fundamental importancia se justifica por una declaración que principia así: "Mi impresión es . .. ". Será tarea del genetista substituir la intuición del criador, por la evidencia objetiva. El objeto de este escrito consiste en revisar la aplicación de la teoría genética al cultivo del algodón en particular y bosquejar los problemas en los cuales el genetista podrá ayudar al criador.

  3. Ausencia de equivalencia terapéutica de 7 productos genéricos de lincomicina comparados con el compuesto original

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Omar Vesga

    2004-02-01

    Full Text Available

    La equivalencia farmacéutica (EF como prueba de equivalencia terapéutica (ET para productos genéricos parenterales (PG es un dogma ampliamente difundido y aceptado, pero nunca se ha retado experimentalmente [1]. Comparamos la magnitud de los parámetros farmacodinámicos (PD de los genéricos de lincomicina (LIN con los del compuesto original (CO, mediante determinación de su eficacia bactericida in vitro e in vivo.

     

     

  4. Análisis ultraestructural de la formación ósea en relación con el OsteoGen®

    OpenAIRE

    C. López Valenzuela; E. Javer Manzur; S. Arroyo Palacios; A. Oyarzun Droguett

    2002-01-01

    El OsteoGen®, ha sido profusamente utilizado como material osteoconductor en cirugía periodontal. Sin embargo las características estructurales de la interfase y del hueso neoformado han sido escasamente evaluadas en el ser humano. Con el objeto de estudiar la calidad de la reparación ósea alrededor de OsteoGen®, se injertó el material en defectos óseos de dos pacientes . Las biopsias fueron tomadas a los 6 y 12 meses y procesadas para microscopía optica ( MO ) y electrónica de transmisión ( ...

  5. Variación genética en el complejo infraespecífico de chayote evaluada mediante sistemas isoenzimáticos.

    OpenAIRE

    Carlos Hugo Avendaño-Arrazate; Jorge Cadena-Iñiguez; María de Lourdes Arévalo-Galarza; Victor Manuel Cisneros-Solano; Juan Francisco Aguirre-Medina; Esaú del Carmen Moreno-Pérez; Moises Cortés-Cruz; Carlos Roman Castillo-Martínez; Porfirio Ramírez-Vallejo

    2012-01-01

    El objetivo de este trabajo fue estimar el grado de variación genética dentro del complejo infraespecífico de Sechium mediante el uso de sistemas isoenzimáticos. Se analizaron 23 loci codificados por 12 sistemas isoenzimáticos, en geles de almidón, en 10 individuos de cada una de las 30 accesiones (27 cultivadas y tres silvestres). La variación genética se estimó con base en el número promedio de alelos por locus (NPAL), porcentaje de porlimorfismo (PP), heterocigosidad observada y esperada (...

  6. Estudio de las mutaciones en el gen de la filagrina y su relación con diversos fenotipos de asma.

    OpenAIRE

    Cubero Saldaña, José Luis

    2014-01-01

    [ES] En los últimos años se está tratando de comprender las bases genéticas de las enfermedades complejas, entre ellas el asma. Por desgracia en esta enfermedad no se ha llegado a conclusiones sólidas y todavía no se han identificado genotipos que se asocien claramente con la incidencia de asma. En ocasiones se ha descrito cierta asociación génica con la gravedad de la enfermedad. Tal es el caso del gen de la filagrina que codifica una proteína clave de la barrera epidérmica. Se ha detectado...

  7. Relación de los cultivos modificados genéticamente con el ambiente y la salud de la población costarricense

    OpenAIRE

    Espinoza, Ana M; Arrieta-Espinoza, Griselda; Sittenfeld, Ana

    2014-01-01

    La ingeniería genética y los alimentos derivados de los cultivos genéticamente modificados (CGMs) han sido objeto de debate a escala mundial, como ocurre históricamente con el surgimiento de tecnologías novedosas. Se cuestiona si los CGMs son seguros al ambiente y si los productos derivados de ellos son inocuos para los consumidores. Sobre la primera de esas inquietudes, la práctica se ha orientado a estudiar caso por caso, según las propias características del CGM, para minimizar su impacto ...

  8. Marcadores ancestrales culturales y genéticos: investigación de apellidos mapuche

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Corach, Daniel

    2007-01-01

    Full Text Available Las comunidades aborígenes que habitan las regiones andinas se caracterizan por haber conservado elementos lingüísticos originarios en sus apellidos. Estos han sufrido procesos de “occidentalización”, manteniendo, no obstante, rasgos etnia-específicos. Tal situación permite disponer de un criterio simple para identificar con cierto grado de certeza la ancestralidad de un individuo. Con el objeto de evaluar el grado de correlación entre este marcador cultural y marcadores genéticos hemos llevado a cabo una investigación con individuos varones no relacionados provenientes de las provincias de Río Negro y Chubut (N=136. Los donantes se seleccionaron de acuerdo a la presencia de elementos lingüísticos Mapuche en sus apellidos e individuos con apellidos europeos. Se emplearon tres criterios de clasificación: apellidos, presencia del haplogrupo Q-M3 y presencia de Haplogrupos mitocondriales amerindios (ABCD. Los grupos clasificados de acuerdo con estos criterios fueron analizados mediante 15 STRs autosómicos y 9 Y-STRs. En ambas provincias más del 95% de los individuos portadores de apellidos Mapuche exhibían hgs matri y/o patrilineales amerindios. Por otro lado, en Río Negro y Chubut sólo 18 y 17%, respectivamente, no exhibieron ni apellidos ni marcadores genéticos asociables con ancestros amerindios; en éstos los hgmt más representados fueron H (6.5%, U5 (4.3% y K (2.8%, seguidos por T (1.4%, V (0.7%, X (0.7% y M (0.7%. También fue detectado el hg Africano en baja frecuencia (1.4%. Nuestros resultados confirman una correlación estrecha entre apellidos Mapuche y polimorfismos genéticos étnia-específicos.

  9. Desarrollo de un sistema de transformación genética en Paracoccidioides brasiliensis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Corredor

    2001-04-01

    Full Text Available

    La transformación genética es una alternativa para el conocimiento de genes involucrados en la patogenicidad de los hongos. A la fecha se han transformado algunos hongos utilizando técnicas como luz ultravioleta para obtener mutantes auxotróficas. Así mismo, se ha empleado la transformación basada en la introducción de plásmidos que confieren resistencia a antibióticos bien sea por medio de electroporación o imitando un evento que se presenta naturalmente entre plantas y el bacilo gram negativo Agrobacterium tumefaciens y que consiste en la transferencia del T-DNA del plásmido Ti bacteriano a la célula vegetal, con la consecuente aparición de un tumor en el tallo de
    la planta. Este mecanismo se ha reproducido con éxito en hongos
    filamentosos y en levaduras. En el caso de Paraco ccidioides brasiliensis aún no se dispone de un modelo de transformación. Considerando esta carencia y la necesidad de conocer los genes involucrados en la patogenicidad de este microorganismo, pretendemos desarrollar un sistema de transformación genética para P. brasiliensis utilizando A. tumefaciens.

     

     

  10. Towards an International Culture: Gen Y Students and SNS?

    Science.gov (United States)

    Lichy, Jessica

    2012-01-01

    This article reports the findings of a small-scale investigation into the Internet user behaviour of generation Y (Gen Y) students, with particular reference to social networking sites. The study adds to the literature on cross-cultural Internet user behaviour with specific reference to Gen Y and social networking. It compares how a cohort of…

  11. Gen-duplikationer - evolutionens eksperimentarium med et eksempel fra hvede

    DEFF Research Database (Denmark)

    Madsen, Claus Krogh; Dionisio, Giuseppe; Brinch-Pedersen, Henrik

    2013-01-01

    Den nyeste forskning i kornarternes fytaser viser, hvordan en gen-duplikation for 32-54 mio. år siden påvirker foderkvaliteten i dag.......Den nyeste forskning i kornarternes fytaser viser, hvordan en gen-duplikation for 32-54 mio. år siden påvirker foderkvaliteten i dag....

  12. 78 FR 8108 - NextGen Solutions Vendors Guide

    Science.gov (United States)

    2013-02-05

    ... Organization's (ICAO) Aviation System Block Upgrade (ASBU) initiative. The NextGen solutions address the ICAO... help implement ICAO-consistent NextGen solutions. The guide will highlight the U.S. producers and... to aviation system upgrades) Example: Engineering Services More information on the four ICAO...

  13. Modelo para la determinación de los marcadores genéticos de la respuesta inmunitaria en poblaciones colombianas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Edmond J. Yunis

    1988-08-01

    Full Text Available

    Basados en nuestra experiencia, es posible estudiar factores genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH en varias enfermedades inmunológicas, o también factores genéticos que influyen en la falta de respuesta inmunitaria a vacunas como la hepatitis B. Los alelos de diferentes loci del CMH sirven por sí mismos para identificar riesgos para enfermedades o falta de respuesta a vacunas. El bloque de genes del CMH, que pueden existir al nivel de la población, en desequilibrio de enlace genético, es un mayor marcador para estudiar la susceptibilidad genética a enfermedades como las atopías así como también la falta de respuesta a vacunas. Nosotros proponemos que un estudio inmunogenético de poblaciones colombianas, podría utilizarse como control para identificar susceptibilidad genética para el desarrollo de atopías a los ácaros del polvo y a los hongos (mohos, que son alergenos comunes en Colombia. También, la existencia de una gran susceptibilidad para la hepatitis delta en la región norte de Colombia, indica que un estudio inmunogenético de identificación de haplotipos colombianos asociados con la falta de respuesta a la vacuna contra la hepatitis B serían muy útiles.

    La identificación de individuos que no responden a vacunas comunes, sugeriría que ellos son más susceptibles a adquirir la hepatitis. En consecuencia, será necesario desarrollar otras vacunas con diferentes ntígenos para proteger a esa población.

  14. El desarrollo de la investigación en genética en Colombia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Isaza

    2008-06-01

    Full Text Available Durante la última década la genética y la biología molecular en Colombia han dado un gran salto en su desarrollo. Al revisar las convocatorias nacionales de salud que realiza anualmente el Ministerio de Protección Social a través de Colciencias es posible visualizarlo. Al dar una breve mirada a las cifras estadísticas desde el año 2000, encontramos que el país muestra un claro aumento de la capacidad científica y el recurso humano para investigación en salud, reflejado en el incremento del número de proyectos presentados en cada convocatoria y el aumento considerable en la inversión del país para financiar investigación en salud, llegando en el año 2008 a la cifra de 28,000 millones de pesos.En el año 2000 se presentaron para evaluación a Colciencias 133 proyectos y se aprobaron para ejecución solamente 43 por un monto de 1,585 millones de pesos, mientras que en el 2007 se presentaron 690 y aprobados 103 por un monto de 21,223 millones de pesos. Este año se han presentado 711 proyectos que se encuentran actualmente en evaluación y se dispone de 28,000 millones para financiación. Estas cifras muestran un incremento de siete veces en el número de propuestas y un crecimiento de cerca de 27 veces en el presupuesto durante los últimos 7 años. Es muy claro que los proyectos seleccionados son cada vez de mayor impacto para la salud de los colombianos y ahora entre 20% y 30% de las propuestas presentadas en la modalidad nacional, incluyen temas relacionados con genética o utilizan herramientas de biología molecular. Sin embargo, este porcentaje es mucho menor en la convocatoria regional, lo que muestra una concentración de científicos con preparación en genética y biología molecular en las principales ciuda-des del Colombia, que es lo que se ha denominado el triángulo de oro de la ciencia en Colombia (Medellín, Bogotá y Cali. Es interesante ver los desarrollos de la genética molecular para el estudio de las

  15. El desarrollo de la investigación en genética en Colombia.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Isaza

    2009-11-01

    Full Text Available Durante la última década la genética y la biología molecular en Colombia han dado un gran salto en su desarrollo. Al revisar las convocatorias nacionales de salud que realiza anualmente el Ministerio de Protección Social a través de Colciencias es posible visualizarlo. Al dar una breve mirada a las cifras estadísticas desde el año 2000, encontramos que el país muestra un claro aumento de la capacidad científica y el recurso humano para investigación en salud, reflejado en el incremento del número de proyectos presentados en cada convocatoria y el aumento considerable en la inversión del país para financiar investigación en salud, llegando en el año 2008 a la cifra de 28,000 millones de pesos. En el año 2000 se presentaron para evaluación a Colciencias 133 proyectos y se aprobaron para ejecución solamente 43 por un monto de 1,585 millones de pesos, mientras que en el 2007 se presentaron 690 y aprobados 103 por un monto de 21,223 millones de pesos. Este año se han presentado 711 proyectos que se encuentran actualmente en evaluación y se dispone de 28,000 millones para financiación. Estas cifras muestran un incremento de siete veces en el número de propuestas y un crecimiento de cerca de 27 veces en el presupuesto durante los últimos 7 años. Es muy claro que los proyectos seleccionados son cada vez de mayor impacto para la salud de los colombianos y ahora entre 20% y 30% de las propuestas presentadas en la modalidad nacional, incluyen temas relacionados con genética o utilizan herramientas de biología molecular. Sin embargo, este porcentaje es mucho menor en la convocatoria regional, lo que muestra una concentración de científicos con preparación en genética y biología molecular en las principales ciudades del Colombia, que es lo que se ha denominado el triángulo de oro de la ciencia en Colombia (Medellín, Bogotá y Cali. Es interesante ver los desarrollos de la genética molecular para el estudio de las

  16. GenCade Version 1 Quick-Start Guide: How to Start a Successful GenCade Project

    Science.gov (United States)

    2015-03-01

    Properly defining the inlets is a crucial part of a GenCade project and can be difficult. A user should become familiar with the Inlet Reservoir Model ( IRM ...GenCade Report 2 provide additional documentation on IRM variable names and functions. 3.9.4 Export data The data may easily be exported to a text

  17. Parámetros genéticos de caracteres biométricos en caballos Mangalarga

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Raul Sampaio de Almeida Prado and Marcilio Dias Silveira da Mota

    2008-12-01

    Full Text Available El objetivo del presente estudio fue estimar los parámetros genéticos de caracteres biométricos en caballos de la raza Mangalarga. Los datos fueron proporcionados por el Studbook de la Asociación Brasileña de Criadores de Caballos Mangalarga (ABCCRM y compuesto por 36.036 registros de alzada a la cruz, 6.906 de la circunferencia del tórax y 6.916 de la circunferencia del hueso frontal de la caña, realizado en caballos nacidos entre enero de1980 y diciembre de 2003, y comprende 169.228 caballos en la matriz de parentesco. El modelo utilizado para estimar los componentes de lacovarianza necesarios para obtener la heredabilidades y las correlaciones incluyen: el efecto aleatorio de los caballos y los efectos fijos de edad, creador y el grupo de contemporáneos, utilizando el programa MTGSAM para las análisis. La media de heredabilidad encontradas oscilaron entre 0,41 (circunferencia del hueso de la caña a 0,7 (circunferencia torácica y elcorrelaciones genéticas y fenotípicas, fueron todos positivos, desde 0,28 a 0,47 y de 0,19 a 0,35, respectivamente.

  18. Contribución de la patología molecular en el conocimiento de la progresión de la lesión intraepitelial cervical: correlación entre la variabilidad genética del papilomavirus y la expresión de p16/Ki-67 en la citología cervical convencional

    OpenAIRE

    Ortega Jiménez, María Victoria

    2011-01-01

    El carcinoma invasor de cuello de útero es el segundo más frecuente en mujeres a nivel mundial. La infección por el virus del papiloma humano (VPH) de alto riesgo y su persistencia, es la causa primordial de carcinogénesis en el cuello del útero siendo los genotipos más frecuentes 16 y 18. El seguimiento y tratamiento para evitar la progresión de la lesión a cánceres lo más relevante. Las muestras de nuestron estudio pertenecen a mujeres de la población de Málaga y provi...

  19. Gen-Umwelt-Interaktionen und Gen-Umwelt-Korrelationen bei psychiatrischen Erkrankungen

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Winkler D

    2010-01-01

    Full Text Available Die seit Langem bestehende Frage, in welchem Ausmaß Anlage und Umwelt zu psychologischen Merkmalen und psychiatrischen Erkrankungen beitragen, wird durch Ergebnisse von Zwillingsstudien und in letzter Zeit durch Untersuchungen des Zusammenhangs zwischen molekulargenetischen Merkmalen und Umwelteinflüssen bereichert. Eine Gen-Umwelt-Interaktion liegt dann vor, wenn genetische Faktoren die Auswirkungen von Umweltbedingungen modulieren. Die Genetik kann weiters die Wahrscheinlichkeit der Exposition gegenüber bestimmten Umwelteinflüssen verändern, was als Gen- Umwelt-Korrelation bezeichnet wird. Beide Phänomene liegen aber häufig gleichzeitig vor, was eine besondere Herausforderung für die Konzeption von wissenschaftlichen Studien darstellt.

  20. Taxonomía y epidemiología del género aeromonas

    OpenAIRE

    Alperi Vega, Anabel

    2009-01-01

    Durante la presente tesis doctoral se ha establecido la presencia de variabilidad interoperónica en el gen ARNr 16S de Aeromonas y observado que ésta afectaba a la taxonomía del género, limitando la identificación de A. caviae, A. media y A. veronii. La secuenciación del gen rpoD permitió identificar las cepas con variabilidad interoperónica a nivel de especie y reconocer 5 nuevas especies del género: A. fluvialis, A. taiwanensis, A. sanarelii, A. piscicola y A. rivuli. En colaboración con d...

  1. Delineamento de experimentos em genética genômica Experimental design in genetical genomics

    OpenAIRE

    Guilherme Jordão de Magalhães Rosa

    2007-01-01

    Genética genômica é um termo utilizado para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da análise conjunta de informação relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica. Estudos de genética genômica são utilizados, por exemplo, para a estimação da herdabilidade de níveis de transcrição, para o mapeamento de locos controladores da expressao gênica (eQTL, do inglês expression Quantit...

  2. NextGen Future Safety Assessment Game

    Science.gov (United States)

    Ancel, Ersin; Gheorghe, Adrian; Jones, Sharon Monica

    2011-01-01

    The successful implementation of the next generation infrastructure systems requires solid understanding of their technical, social, political and economic aspects along with their interactions. The lack of historical data that relate to the long-term planning of complex systems introduces unique challenges for decision makers and involved stakeholders which in turn result in unsustainable systems. Also, the need to understand the infrastructure at the societal level and capture the interaction between multiple stakeholders becomes important. This paper proposes a methodology in order to develop a holistic approach aiming to provide an alternative subject-matter expert (SME) elicitation and data collection method for future sociotechnical systems. The methodology is adapted to Next Generation Air Transportation System (NextGen) decision making environment in order to demonstrate the benefits of this holistic approach.

  3. Desarrollo de algoritmos bioinformáticos para estudios de genómica funcional: aplicaciones en cáncer

    OpenAIRE

    Fontanillo, Celia

    2014-01-01

    [ES]La presente Tesis Doctoral se enmarca en las áreas de conocimiento de la Bioinformática y Biología Computacional y también de la Genómica Funcional y Genómica del Cáncer. El objetivo fundamental de la Genómica Funcional es entender cómo funciona el genoma en su conjunto mediante el análisis de la actividad de todos sus genes y de los múltiples factores que regulan o influyen la expresión de los mismos, así como otras entidades biomoleculares relacionadas. La recolección sistemática de inf...

  4. Susceptibilidad genética a desarrollar Cáncer de pulmón asociada con el gen polimórfico hidrolasa epoxida

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sierra CH.

    2001-06-01

    Full Text Available La enzima metabólica hidrolasa epóxida microsomal (mHE está involucrada en biotransforma-ción de carcinógenos del cigarrillo (ej., benzo-a-pireno. Este estudio investigó la susceptibilidad genética a desarrollar cáncer de pulmón asociada con los polimorfismos en los exones 3 y 4 delgen mHE, los cuales confieren reducida e incrementada actividad enzimática respectivamente. Además, se determinó su efecto en la frecuencia de aberraciones cromosómicas (AC como unamedida adicional de riesgo. La población de estudio incluyó 110 pacientes con cáncer de pulmóny 119 fumadores saludables.

  5. Variabilidad genética en cepas de Plasmodium falciparum circulantes en regiones colombianas con riesgo diferente para malaria

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mauricio Arcos Burgos

    2000-02-01

    Full Text Available

    La presencia de malaria en una zona es el resultado de una interacción dinámica entre los hospederos humanos, los plasmodios, el vector y el medio ambiente ecológico, físico, socioeconómico y cultural. Plasmodium falciparum, es la especie que produce la enfermedad más grave. La diversidad genética de las cepas de P. falciparum se expresa en el gran polimorfismo antigénico, en la susceptibilidad de este plasmodio a las diferentes drogas utilizadas para su tratamiento y en la patogenicidad de las cepas. El secuenciamiento de genes de P. falciparum ha demostrado diferencias tanto en tamaño como en la secuencia de regiones repetitivas que codifican para la parte inmunodominante de antígenos altamente polimórficos.

    Algunos estudios asocian el grado de variabilidad genética con la endemicidad de malaria en la zona. Estos hallazgos han permitido formular la hipótesis de que a mayor endemicidad mayor variabilidad genética del P. falciparum (2, 3, sin embargo la mayoría de estudios se han realizado en zonas altamente endémicas y poco se conoce sobre la complejidad genética de P. falciparum en zonas de baja y moderada endemicidad. La variabilidad genética de cepas de P. falciparum circulantes en Colombia según el riesgo por regiones es desconocido, en Colombia, según el Índice Parasitario Anual (IPA, hay zonas de alto riesgo (IPA >10, mediano riesgo (IPA entre 2-10 y de bajo riesgo (IPA entre 0-2 para malaria, pensamos que a mayor endemicidad de la malaria en una zona mayor será la variabilidad genética de las cepas de P. falciparum circulantes en ella, por eso queremos conocer el grado de variabilidad genética de las cepas de P. falciparum circulantes en zonas colombianas con diferente riesgo para malaria y la presencia de infección multiclonal en dichas áreas. Para determinar el

  6. Texturas de los minerales del grupo de la sílice de la manifestación epitermal El Rifle-Hato Viejo, región de Moa: clasificación, descripción e implicaciones genéticas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leduar Ramayo-Cortés

    2001-03-01

    Full Text Available En el marco de la región de Moa, Cuba oriental, se localizan varias manifestaciones hidrotermales. Se trata de sistemas vetiformes y brechas hidrotermales con contenidos significativos de metales nobles. La manifestación hidrotermal El Rifle-Hato Viejo se destaca por su extensión, y está formada por brechas y vetas de cuarzo mineralizadas, vinculadas preferentemente a fracturas correspondientes al sistema de fallas NW-SE y se hospeda en rocas sedimentarias del Campaniense Tardío-Daniense. El estudio textural de los minerales del grupo de la sílice permitió el reconocimiento de varias texturas, las cuales fueron clasificadas en tres grupos: 1 texturas de crecimiento primario (calcedonia maciza, costriforme, en peine, cristales zonados, y maciza, 2 texturas de recristalización (mosaico, plumosa y llameante, y 3 texturas de reemplazo (en enrejado, paralelo y radiado. Sobre la base de este análisis se estableció la secuencia deposicional de los diferentes minerales del grupo de la sílice y se reveló la presencia de la paragénesis de alteración adularia-sericita, lo cual indicaría el desarrollo de un sistema epitermal de baja sulfuración. Estas texturas también se usaron para indicar el nivel de emplazamiento dentro del sistema epitermal; en este caso, el emplazamiento de la manifestación El Rifle-Hato Viejo se corresponde con el nivel intermedio o coloiforme-costriforme, el cual se encuentra por encima de la zona propicia para la deposición del oro, por lo que podría esperarse la presencia de contenidos más elevados en profundidad.

  7. RxGen General Optical Model Prescription Generator

    Science.gov (United States)

    Sigrist, Norbert

    2012-01-01

    RxGen is a prescription generator for JPL's in-house optical modeling software package called MACOS (Modeling and Analysis for Controlled Optical Systems), which is an expert optical analysis software package focusing on modeling optics on dynamic structures, deformable optics, and controlled optics. The objectives of RxGen are to simplify and automate MACOS prescription generations, reducing errors associated with creating such optical prescriptions, and improving user efficiency without requiring MACOS proficiency. RxGen uses MATLAB (a high-level language and interactive environment developed by MathWorks) as the development and deployment platform, but RxGen can easily be ported to another optical modeling/analysis platform. Running RxGen within the modeling environment has the huge benefit that variations in optical models can be made an integral part of the modeling state. For instance, optical prescription parameters determined as external functional dependencies, optical variations by controlling the in-/exclusion of optical components like sub-systems, and/or controlling the state of all components. Combining the mentioned capabilities and flexibilities with RxGen's optical abstraction layer completely eliminates the hindering aspects for requiring proficiency in writing/editing MACOS prescriptions, allowing users to focus on the modeling aspects of optical systems, i.e., increasing productivity and efficiency. RxGen provides significant enhancements to MACOS and delivers a framework for fast prototyping as well as for developing very complex controlled optical systems.

  8. Introducción en Cuba del camarón blanco del pacifico L. vannamei. Etapa I Cuarentena.

    OpenAIRE

    Tizol, R.; Jaime, B.; Laria, R.; Pérez, L.; Machado, R.; Silveira, R.

    2004-01-01

    Debido a las características del camarón blanco del Pacífico Litopenaeus vannamei, esta especie se ha distribuido en ambos hemisferios del mundo, donde se ha cultivado con diferentes tecnologías y grado de intensidad. A pesar de las grandes afectaciones ocurridas por enfermedades, en la actualidad a partir de un intenso trabajo de selección genética, se han obtenido progenies y reproductores libres o resistentes a patógenos específicos. De acuerdo a la situación actual del cultivo de camarón ...

  9. Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipo-fenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia T. Silva

    2009-11-01

    Full Text Available INTRODUCCIÓN: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB. OBJETIVOS: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico de los pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCR múltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen. RESULTADOS: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de la distrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados con deleción. CONCLUSIONES: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lectura traduccional (CMLT y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar que las mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscular de Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve o distrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79% de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramienta importante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en los cuales se encuentra deleciones.

  10. Consecuencias epistémicas y ontológicas para la definición de Gen y de Dogma Central de la Biología Molecular derivadas de las nuevas técnicas de secuenciación masiva en la Etapa Post-Genómica

    OpenAIRE

    Martínez Gómez, Pedro

    2015-01-01

    [ES] En estos momentos, en la llamada Etapa Post-Genómica, nos encontramos ante una nueva revolución biológica similar a la originada con el descubrimiento de la estructura del ADN y el desarrollo de la Genética Molecular. Esta nueva Etapa se caracteriza desde un punto de vista epistémico y metodológico por la incorporación de nuevos métodos de secuenciación tanto de ADN como de ARN y por el desarrollo de genomas que permiten referenciar de una forma precisa los resultados moleculares obtenid...

  11. Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario Inherited dental abnormalities and dysplasias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. Martín-González

    2012-12-01

    Full Text Available Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición provocan anomalías y displasias dentarias. Los factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario son básicamente dos: genéticos y ambientales. Según la fase del desarrollo en que afecten al órgano del esmalte y a los tejidos dentarios, aparecerán diferentes anomalías y/o displasias dentales. El control genético del desarrollo dentario se lleva a cabo mediante dos procesos: a control de la histogénesis del esmalte y la dentina, y b la especificación del tipo, tamaño y posición de cada diente. La mutación de los genes implicados en la amelogénesis (AMELX, ENAM, MMP20 y KLK4 o en la dentinogénesis (DSPP produce alteraciones del desarrollo dentario aisladas o no sindrómicas. Por el contrario, las mutaciones de los genes reguladores morfogenéticos involucrados en la determinación de la posición y el desarrollo precoz de los órganos dentarios (genes homeobox, además de alterar la morfodiferenciación dentaria, tienen efectos pleiotrópicos y afectan a otros órganos, provocando síndromes hereditarios en los que uno de sus rasgos es la alteración dentaria. En este artículo se revisan las principales anomalías y displasias dentarias de causa genético-hereditaria.Alterations of the embryologic development of the dentition cause dental anomalies and dysplasias. The causing factors involved in the disturbances of tooth development are basically two: genetic and environmental factors. Depending on the phase of tooth development when the factors act, they will appear different dental anomalies and dysplasias. Genetic control of tooth development is carried out through two processes: a control of amelogenesis and dentinogenesis,and b the specification of the type, size and position of each tooth. Mutation of genes involved in amelogenesis (AMELX, ENAM, MMP20 and KLK4 and dentinogenesis (DSPP produces non-syndromic alterations of tooth

  12. Interacciones genéticas y epigenéticas relacionadas con fisuras de labio y paladar no sindrómicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    L.R. Tirado Amador

    2016-02-01

    Full Text Available En la actualidad, las fisuras de labio y fisuras de paladar no sindrómicas constituyen una de las alteraciones del crecimiento y desarrollo facial con alta prevalencia que ocasiona preocupación a nivel mundial porque generan efectos a nivel fisiológico al repercutir en la deglución, fonación, así como en la autopercepción y aceptación del individuo en lo relacionado con la socialización, ocasionando que el tratamiento de dicha alteración requiera de la utilización de un equipo interdisciplinario con el fin de lograr mejoría satisfaciendo las necesidades del individuo afectado. Con respecto a la etiología de este defecto del desarrollo, en la literatura se ha atribuido a diversos factores genéticos así como a factores ambientales, convergiendo hacia el modelo de interacción multifactorial en el que los genes emiten respuesta ante los estímulos que provienen del ambiente, lo que repercute en la expresión a nivel fenotípico. Aunque existen reportes de los cambios genéticos que pueden estar asociados con las alteraciones en el desarrollo labial y cierre palatino, existe gran tendencia a considerar la presencia de mutaciones; sin embargo en ocasiones se omite o resta cierta importancia a los efectos que derivan de las alteraciones en la expresión de la información genética como resultado de la exposición a ciertos factores ambientales. Por lo cual, en la presente revisión, los autores pretenden describir algunos factores genéticos y epigenéticos que intervienen en la aparición de las fisuras labiales y palatinas no sindrómicas.

  13. Genética forense no-humana

    OpenAIRE

    Peral García, Pilar; Giovambattista, Guillermo; Ripoli, María Verónica

    2015-01-01

    El presente libro nace como producto de una convocatoria para Libros de Cátedra de la Universidad Nacional de la Plata. La propuesta, avalada por la Facultad de Ciencias Veterinarias, permitirá introducir al lector en los principales aspectos de la identificación genética de animales y/o sus productos derivados, conocer los principales métodos de genotipificación utilizados en genética forense, reconocer los lineamientos de estandarización y acreditación de los laboratorios de genética forens...

  14. Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Lucía Hincapié

    2009-12-01

    Full Text Available Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular.Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales.Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los «kits Powerplex® 16 y FFFL (Promega».Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni.Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados.Conclusión: La alta

  15. Análisis de la estructura genética en una muestra poblacional de Bucaramanga, departamento de Santander

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Martha Lucía Hincapié

    2010-08-01

    Full Text Available Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones ha tenido desde hace varios años un abordaje amplio, que se enfocó, entre otros, en la identificación y cuantificación de la mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar la asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, como responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de este problema, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular. Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de la ciudad de Bucaramanga, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos en distintos subgrupos poblacionales. Metodología: De la base de datos del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander, se seleccionaron aleatoriamente 350 muestras de ADN, y se amplificaron 19 marcadores autosómicos Short Tandem Repeat mediante los «kits Powerplex® 16 y FFFL (Promega». Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg, no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores Short Tandem Repeat autosómicos analizados en la población de Bucaramanga. El único marcador que mostró no estar en equilibrio Hardy Weinberg en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0.00264, después de aplicar la corrección de Bonferroni. Discusión: Las poblaciones representadas en los seis estratos socioeconómicos mostraron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó una alta variabilidad entre los individuos de la ciudad de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos, determinado en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 Short Tandem Repeat analizados. Conclusión: La alta

  16. El pensar como orígen

    OpenAIRE

    Maldonado, Carlos Eduardo; Pontificia Universidad Javeriana

    2014-01-01

    En la discusión contemporánea en torno a los temas y problemas de la racionalidad hay un tema que poco o nada ha sido mencionado. Se trata del fundamento mismo de toda racionalidad y de cualquier discusión en torno a los problemas relativosa la verdad, a la noción de sujeto, etc. Es el tema del pensar. Este texto se ocupa de una faceta: el pensar en cuanto origen de posibilidades. Pensar bien equivale a pensar en todas las posibilidades. El problema consiste en que en la realidad no se cumple...

  17. Detección de mutaciones germinales en el gen PMS2 asociado a Síndrome de Lynch

    OpenAIRE

    2014-01-01

    Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el cáncer se define como un término genérico que designa un amplio grupo de enfermedades que pueden afectar a cualquier parte del organismo; también se habla de «tumores malignos» o «neoplasias malignas». Una característica del cáncer es la multiplicación rápida de células anormales que se extienden más allá de sus límites habituales y pueden invadir partes adyacentes del cuerpo o propagarse a otros órganos, proceso conocido como ...

  18. Variabilidad genética de Moniliophthora perniciosa (Stahel Aime y Phillips-Mora, comb. nov. (Agaricales - Marasmiaceae en variedades de cacao (Theobroma cacao L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Osorio-Solano

    2012-04-01

    Full Text Available Moniliophthora perniciosa, agente causante de la ‘escoba de bruja’ en cacao (Theobroma cacao, presenta una elevada variabilidad genética y discrepancias en su taxonomía y es una de las enfermedades más importantes en plantaciones cacaoteras que ocasiona pérdidas económicas a nivel mundial cercanas a 70%, y de 40% a nivel nacional. La caracterización de la diversidad genética de los biotipos es importante para la ejecución de proyectos encaminados al manejo de este patógeno y el desarrollo de materiales resistentes de cacao. En este estudio se analizaron 12 aislamientos del hongo obtenidos de diferentes materiales de cacao. Cada una de las muestras se evaluó con marcadores moleculares que tienen como blanco una región del ADN ribosomal (ADNr nuclear conocida como ITS (Internal Transcribed Spacer, una región intergénica (IGS-1 y cinco secuencias simples repetidas (SSR. El marcador IGS-1 permitió la determinación del biotipo C, no obstante se encontró una variabilidad genética evidente dentro de este biotipo, aún no registrada. El análisis de la diversidad genética de M. perniciosa por medio de marcadores microsatélite arrojó un valor total de 0.4260, una heterocigosidad total de 0.6143 y un índice de información polimórfica (PIC de 0.3407, valores considerados de rango medio a alto para los aislamientos estudiados y que estiman la variabilidad genética presente en M. perniciosa.

  19. Variabilidad genética de Moniliophthora perniciosa (Stahel Aime y Phillips-Mora, comb. nov. (Agaricales - Marasmiaceae en variedades de cacao (Theobroma cacao L.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Osorio Solano Carolina

    2012-11-01

    Full Text Available

    Moniliophthora perniciosa, agente causante de la 'escoba de bruja' en cacao (Theobroma cacao, presen- ta una elevada variabilidad genética y discrepancias en su taxonomía y es una de las enfermedades más importantes en plantaciones cacaoteras que ocasiona pérdidas económicas a nivel mundial cer- canas a 70%, y de 40% a nivel nacional. La caracterización de la diversidad genética de los biotipos es importante para la ejecución de proyectos encaminados al manejo de este patógeno y el desarrollo de materiales resistentes de cacao. En este estudio se analizaron 12 aislamientos del hongo obtenidos de diferentes materiales de cacao. Cada una de las muestras se evaluó con marcadores moleculares que tienen como blanco una región del ADN ribosomal (ADNr nuclear conocida como ITS (Internal Trans- cribed Spacer, una región intergénica (IGS-1 y cinco secuencias simples repetidas (SSR. El marcador IGS-1 permitió la determinación del biotipo C, no obstante se encontró una variabilidad genética evi- dente dentro de este biotipo, aún no registrada. El análisis de la diversidad genética de M. perniciosa por medio de marcadores microsatélite arrojó un valor total de 0.4260, una heterocigosidad total de

    0.6143 y un Indice de información polimórfica (PIC de 0.3407, valores considerados de rango medio a

    alto para los aislamientos estudiados y que estiman la variabilidad genética presente en M. perniciosa.

  20. La genómica nutricional: un nuevo paradigma de la investigación de la nutrición humana.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Felipe García Vallejo

    2009-11-01

    Full Text Available La relación entre la dieta y la salud es un hecho que ha sido ampliamente demostrado; sin embargo, existe un interés creciente en cuáles de los componentes de la dieta son biológicamente activos y cómo ellos ejercen su efecto funcional. Estas preguntas han sido ejes centrales del desarrollo de la genómica nutricional. Así, la genómica nutricional es la aplicación de las tecnologías utilizadas en la funcional para entender, a nivel genómico, el efecto que tienen los alimentos. Una de las preguntas más comunes en nutrición es ¿Qué y cómo comer? La aceptada individualidad metabólica que se ha predicado en los últimos años, impide que se pueda dar una respuesta general. Actualmente se sabe que el genoma es individualizado y que la expresión de su contenido informacional es un universo único, que depende no sólo de factores exógenos sino que es modulado de manera muy compleja por múltiples factores endógenos. Es pues un reto de conocimiento el comenzar a definir cuáles son las variables que intervienen para poder tener una dieta acorde con cada individuo. En este sentido, la genómica nutricional (o nutrigenómica, plantea el estudio del efecto de los alimentos a nivel molecular y genético. En tal contexto, el proyecto del genoma humano provee herramientas para poder entenderla y se convierte en un nuevo paradigma de la investigación en nutrición humana.