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Sample records for ptarmigan lagopus muta

  1. Factors Affecting Diet Variation in the Pyrenean Rock Ptarmigan (Lagopus muta pyrenaica: Conservation Implications.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo García-González

    Full Text Available The Pyrenean rock ptarmigan (Lagopus muta pyrenaica lives at one of the southernmost limits of the ptarmigan range. Their small population sizes and the impacts of global changes are limiting factors in the conservation of this threatened subspecies. An effective conservation policy requires precise basic knowledge of a species' food and habitat requirements, information that is practically non-existent for this Pyrenean population. Here, we describe the diet of a ptarmigan population in the Eastern Pyrenees, the environmental factors influencing its variability and the relationship between diet floristic composition and quality. Diet composition was determined by microhistological analysis of faeces and diet quality was estimated from free-urate faecal N content. Our results show that grouse diet is based mainly on arctic-alpine shrubs of the Ericaceae family, as well as dwarf willows (Salix spp. and Dryas octopetala. The most frequently consumed plant species was Rhododendron ferrugineum, but its abundance in the diet was negatively related to the diet nitrogen content. Conversely, the abundance of Salix spp., grass leaves and arthropods increased the nitrogen content of the diet. Seasonality associated with snow-melting contributed the most to variability in the Pyrenean ptarmigan diet, differentiating winter from spring/summer diets. The latter was characterised by a high consumption of dwarf willows, flowers, arthropods and tender forb leaves. Geographic area and sex-age class influenced diet variability to a lesser extent. Current temperature increases in the Pyrenees due to global warming may reduce the persistence and surface area of snow-packs where preferred plants for rock ptarmigan usually grow, thus reducing food availability. The high consumption of Rh. ferrugineum characterised the diet of the Pyrenean population. Given the toxicity of this plant for most herbivores, its potential negative effect on Pyrenean ptarmigan populations

  2. Seasonal differences in jump performance in the Svalbard rock ptarmigan (Lagopus muta hyperborea

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John J. Lees

    2014-07-01

    Full Text Available Fat storage is essential to the survival of many bird species, providing energy reserves, but can have an effect on locomotor performance with an associated potential increase in predation risk. In particular, the ability to initiate flight through jumping is critical to predator avoidance and may be influenced by changes in body mass (Mb. Here we investigate seasonal differences in the jump take-off performance of high Arctic Svalbard rock ptarmigan (Lagopus muta hyperborea resulting from around a 50% increase in Mb during winter as a result of fat deposition. Using force-plate data and videography, we reveal that, in the absence of alterations to take-off angle, winter Svalbard rock ptarmigan are unable to increase hind-limb power output during jumping to compensate for their increased Mb. As a result, peak take-off velocity is reduced by 42% and jump duration is also extended during winter. The consequences of reduced jumping performance upon Svalbard ptarmigan during winter may be relatively small given their low risk of predation during this season. It may be, however, that the observed reduction in jumping performance when fat may contribute to the sub-maximal pattern of fat acquisition observed in other bird species.

  3. Reduced metabolic cost of locomotion in Svalbard rock ptarmigan (Lagopus muta hyperborea during winter.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John Lees

    Full Text Available The Svalbard rock ptarmigan, Lagopus muta hyperborea experiences extreme photoperiodic and climatic conditions on the Arctic archipelago of Svalbard. This species, however, is highly adapted to live in this harsh environment. One of the most striking adaptations found in these birds is the deposition, prior to onset of winter, of fat stores which may comprise up to 32% of body mass and are located primarily around the sternum and abdominal region. This fat, while crucial to the birds' survival, also presents a challenge in that the bird must maintain normal physiological function with this additional mass. In particular these stores are likely to constrain the respiratory system, as the sternum and pelvic region must be moved during ventilation and carrying this extra load may also impact upon the energetic cost of locomotion. Here we demonstrate that winter birds have a reduced cost of locomotion when compared to summer birds. A remarkable finding given that during winter these birds have almost twice the body mass of those in summer. These results suggest that Svalbard ptarmigan are able to carry the additional winter fat without incurring any energetic cost. As energy conservation is paramount to these birds, minimising the costs of moving around when resources are limited would appear to be a key adaptation crucial for their survival in the barren Arctic environment.

  4. Terrestrial locomotion in the Svalbard ptarmigan (Lagopus muta hyperborea). How does treadmill running compare with running overground?

    OpenAIRE

    Vik, Anne Marit

    2013-01-01

    The Svalbard rock ptarmigan (Lagopus muta hyperborea) is a resident bird on the Svalbard achipelago, living in an environment where it experiences extreme climatic and photoperiodic conditions. The bird’s most striking adaption to this environment is, prior to the onset of winter, its deposition of fat, comprising up to 30% of body mass. Moving around with this excess mass may prove difficult as it is likely to infer an extra energetic cost, especially at a time of food deprivation and low te...

  5. Adoption in rock and white-tailed ptarmigan

    Science.gov (United States)

    Wong, M.M.L.; Fedy, B.C.; Wilson, S.; Martin, K.M.

    2009-01-01

    Reports of adoption in birds are widespread, but few studies report rates of adoption or possible mechanisms for this phenomenon, particularly in the Order Galliformes. We report incidents of adoption in Rock Ptarmigan (Lagopus muta) and White-tailed Ptarmigan (L. leucura) from two sites in western Canada. Adoption rates for White-tailed Ptarmigan on Vancouver Island, British Columbia, and the Ruby Ranges, Yukon Territory were 13% (n = 16 broods) and 4% (n = 27), respectively, while rates for Rock Ptarmigan were 14% (n = 29) in the Ruby Ranges. Low brood densities may result in lower rates of adoption for ptarmigan. ?? 2009 The Wilson Ornithological Society.

  6. Willow ptarmigan study

    Data.gov (United States)

    US Fish and Wildlife Service, Department of the Interior — Willow ptarmigan (Lagopus lagopus; see Appendix I for scientific names of birds observed during this study) are a species of management interest because they are...

  7. Cecal bacterial communities in wild Japanese rock ptarmigans and captive Svalbard rock ptarmigans.

    Science.gov (United States)

    Ushida, Kazunari; Segawa, Takahiro; Tsuchida, Sayaka; Murata, Koichi

    2016-02-01

    Preservation of indigenous gastrointestinal microbiota is deemed to be critical for successful captive breeding of endangered wild animals, yet its biology is poorly understood. Here, we investigated cecal bacterial communities in wild Japanese rock ptarmigans (Lagopus muta japonica) and compared them with those in Svalbard rock ptarmigans (L. m. hyperborea) in captivity. Ultra-deep sequencing of 16S rRNA gene indicated that the community structure of cecal microbiota in wild rock ptarmigans was remarkably different from that in captive Svalbard rock ptarmigans. Fundamental differences between bacterial communities in the two groups of birds were detected at the phylum level. Firmicutes, Actinobacteria, Bacteroidetes and Synergistetes were the major phyla detected in wild Japanese rock ptarmigans, whereas Firmicutes alone occupied more than 80% of abundance in captive Svalbard rock ptarmigans. Furthermore, unclassified genera of Coriobacteriaceae, Synergistaceae, Bacteroidaceae, Actinomycetaceae, Veillonellaceae and Clostridiales were the major taxa detected in wild individuals, whereas in zoo-reared birds, major genera were Ruminococcus, Blautia, Faecalibacterium and Akkermansia. Zoo-reared birds seemed to lack almost all rock ptarmigan-specific bacteria in their intestine, which may explain the relatively high rate of pathogenic infections affecting them. We show evidence that preservation and reconstitution of indigenous cecal microflora are critical for successful ex situ conservation and future re-introduction plan for the Japanese rock ptarmigan.

  8. Transport characteristics and morphology of the colon and coprodeum in two wild birds of different habitats, the rock ptarmigan (Lagopus mutus) and the common murre (Uria aalge)

    DEFF Research Database (Denmark)

    Árnason, Sighvatur S; Elbrønd (Bibs), Vibeke Sødring; Laverty, Gary

    2015-01-01

    ptarmigan (Lagopus mutus) and common murres (Uria aalge) were sampled for histology and electrophysiological analyses. The ptarmigan exists on a low salt diet, while the murre lives on a high protein and high salt diet. The ptarmigan colon and coprodeum had villi/folds and crypts and the epithelium...... corresponded to that of chickens on low-salt diets. However, the ptarmigan colon also had a significant lysine/leucine-stimulated Isc of 3±1.0 μA/cm(2). The short U. aalge colon was similar to that of ptarmigans, but with no villi. It demonstrated a significant lysine/leucine-stimulated Isc (11±3.5 μA/cm(2...... intake, we conclude that natural high and low salt diets in different avian species are associated with different lower intestinal transport patterns, providing for post-renal adjustments in ion and water excretion....

  9. Genetic and ecological data provide incongruent interpretations of population structure and dispersal in naturally subdivided populations of white-tailed ptarmigan (Lagopus leucura).

    Science.gov (United States)

    Fedy, B C; Martin, K; Ritland, C; Young, J

    2008-04-01

    The dispersal of individuals among populations affects the demographic and adaptive trajectories of animal populations and is fundamental to understanding population dynamics. White-tailed ptarmigan (Lagopus leucura) are a high elevation grouse species that live year-round in patchily distributed alpine areas in western North America. We investigated the patterns of dispersal and identified barriers to gene flow for a threatened subspecies (L. l. saxatilis) endemic to Vancouver Island, Canada. Connectivity among seven sites was examined using nine microsatellite loci (n = 133 individuals, H(O) = 0.62, mean number of alleles = 10) and direct movement observations using radio-telemetry (n = 118 individuals). Average movement distances of individuals measured by radio-telemetry were 0.63-3.23 km and considerably less than the shortest distance between sampling sites (18 km). Furthermore, despite extensive radio-telemetry data, movement was never observed between any of the seven sampling sites. In contrast, genetic results (STRUCTURE, TESS) showed connectivity among most of the seven sampling sites and suggested that genetic variation is best explained by two clusters of individuals which separated the South sampling site from all other areas of Vancouver Island. Analysis of molecular data also showed a generally consistent pattern of isolation by distance (Mantel test r = 0.11, P definition of a metapopulation. We conclude the incongruities between the genetic and radio-telemetry data are best explained by episodic dispersal patterns. In this study, we demonstrated the importance of combining genetic and ecological data in understanding patterns of dispersal and population structure.

  10. 1981 rock ptarmigan census, Adak Island, Alaska

    Data.gov (United States)

    US Fish and Wildlife Service, Department of the Interior — Most of the Aleutian Islands support populations of rock ptarmigan (Lagopus mutus), where their abundance is believed to be greatly influenced by the abundance of...

  11. Effects of climate change on nutrition and genetics of White-tailed Ptarmigan

    Science.gov (United States)

    Oyler-McCance, Sara J.; Stricker, Craig A.; St. John, Judy; Wann, Gregory T.; O'Donnell, Michael S.; Aldridge, Cameron L.

    2011-01-01

    White-tailed Ptarmigan (Lagopus leucura) are well suited as a focal species for the study of climate change because they are adapted to cool, alpine environments that are expected to undergo unusually rapid climate change. We compared samples collected in the late 1930s, the late 1960s, and the late 2000s using molecular genetic and stable isotope methods in an effort to determine whether White-tailed Ptarmigan on Mt. Evans, Colorado, have experiences recent environmental changes resulting in shifts in genetic diversity, gene frequency, and nutritional ecology. We genotyped 115 individuals spanning the three time periods, using nine polymorphic microsatellite loci in our genetic analysis. These samples were also analyzed for stable carbon and nitrogen isotopic composition. We found a slight trend of lower heterozygosity through time, and allelic richness values were significantly lower in more recent times, but not significantly using an alpha of 0.05 (P 13C and δ15N values decreased significantly across time periods, whereas the range in isotope values increased consistently from the late 1930s to the late time periods. Inferred changes in the nutritional ecology of White-tailed Ptarmigan on Mt. Evans relate primarily to increased atmospheric deposition of nutrients that likely influenced foraging habits and tundra plant composition and nutritional quality. Future work seeks to integrate genetic and isotopic data with long-term demographics to develop a detailed understanding of the interaction among environmental stressors on the long-term viability of ptarmigan populations.

  12. The importance of willow thickets for ptarmigan and hares in shrub tundra: the more the better?

    Science.gov (United States)

    Ehrich, Dorothée; Henden, John-André; Ims, Rolf Anker; Doronina, Lilyia O; Killengren, Siw Turid; Lecomte, Nicolas; Pokrovsky, Ivan G; Skogstad, Gunnhild; Sokolov, Alexander A; Sokolov, Vasily A; Yoccoz, Nigel Gilles

    2012-01-01

    In patchy habitats, the relationship between animal abundance and cover of a preferred habitat may change with the availability of that habitat, resulting in a functional response in habitat use. Here, we investigate the relationship of two specialized herbivores, willow ptarmigan (Lagopus lagopus) and mountain hare (Lepus timidus), to willows (Salix spp.) in three regions of the shrub tundra zone-northern Norway, northern European Russia and western Siberia. Shrub tundra is a naturally patchy habitat where willow thickets represent a major structural element and are important for herbivores both as food and shelter. Habitat use was quantified using feces counts in a hierarchical spatial design and related to several measures of willow thicket configuration. We document a functional response in the use of willow thickets by ptarmigan, but not by hares. For hares, whose range extends into forested regions, occurrence increased overall with willow cover. The occurrence of willow ptarmigan showed a strong positive relationship to willow cover and a negative relationship to thicket fragmentation in the region with lowest willow cover at landscape scale, where willow growth may be limited by reindeer browsing. In regions with higher cover, in contrast, such relationships were not observed. Differences in predator communities among the regions may contribute to the observed pattern, enhancing the need for cover where willow thickets are scarce. Such region-specific relationships reflecting regional characteristics of the ecosystem highlight the importance of large-scale investigations to understand the relationships of habitat availability and use, which is a critical issue considering that habitat availability changes quickly with climate change and human impact.

  13. A multilocus assay reveals high nucleotide diversity and limited differentiation among Scandinavian willow grouse (Lagopus lagopus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Quintela Maria

    2008-12-01

    Full Text Available Abstract Background There is so far very little data on autosomal nucleotide diversity in birds, except for data from the domesticated chicken and some passerines species. Estimates of nucleotide diversity reported so far in birds have been high (~10-3 and a likely explanation for this is the generally higher effective population sizes compared to mammals. In this study, the level of nucleotide diversity has been examined in the willow grouse, a non-domesticated bird species from the order Galliformes, which also holds the chicken. The willow grouse (Lagopus lagopus has an almost circumpolar distribution but is absent from Greenland and the north Atlantic islands. It primarily inhabits tundra, forest edge habitats and sub-alpine vegetation. Willow grouse are hunted throughout its range, and regionally it is a game bird of great cultural and economical importance. Results We sequenced 18 autosomal protein coding loci from approximately 15–18 individuals per population. We found a total of 127 SNP's, which corresponds to 1 SNP every 51 bp. 26 SNP's were amino acid replacement substitutions. Total nucleotide diversity (πt was between 1.30 × 10-4 and 7.66 × 10-3 (average πt = 2.72 × 10-3 ± 2.06 × 10-3 and silent nucleotide diversity varied between 4.20 × 10-4and 2.76 × 10-2 (average πS = 9.22 × 10-3 ± 7.43 × 10-4. The synonymous diversity is approximately 20 times higher than in humans and two times higher than in chicken. Non-synonymous diversity was on average 18 times lower than the synonymous diversity and varied between 0 and 4.90 × 10-3 (average πa = 5.08 × 10-4 ± 7.43 × 103, which suggest that purifying selection is strong in these genes. FST values based on synonymous SNP's varied between -5.60 × 10-4 and 0.20 among loci and revealed low levels of differentiation among the four localities, with an overall value of FST = 0.03 (95% CI: 0.006 – 0.057 over 60 unlinked loci. Non-synonymous SNP's gave similar results. Low

  14. Herbivores influence the growth, reproduction, and morphology of a widespread Arctic willow.

    Science.gov (United States)

    Christie, Katie S; Ruess, Roger W; Lindberg, Mark S; Mulder, Christa P

    2014-01-01

    Shrubs have expanded in Arctic ecosystems over the past century, resulting in significant changes to albedo, ecosystem function, and plant community composition. Willow and rock ptarmigan (Lagopus lagopus, L. muta) and moose (Alces alces) extensively browse Arctic shrubs, and may influence their architecture, growth, and reproduction. Furthermore, these herbivores may alter forage plants in such a way as to increase the quantity and accessibility of their own food source. We estimated the effect of winter browsing by ptarmigan and moose on an abundant, early-successional willow (Salix alaxensis) in northern Alaska by comparing browsed to unbrowsed branches. Ptarmigan browsed 82-89% of willows and removed 30-39% of buds, depending on study area and year. Moose browsed 17-44% of willows and browsed 39-55% of shoots. Browsing inhibited apical dominance and activated axillary and adventitious buds to produce new vegetative shoots. Ptarmigan- and moose-browsed willow branches produced twice the volume of shoot growth but significantly fewer catkins the following summer compared with unbrowsed willow branches. Shoots on browsed willows were larger and produced 40-60% more buds compared to unbrowsed shoots. This process of shoot production at basal parts of the branch is the mechanism by which willows develop a highly complex "broomed" architecture after several years of browsing. Broomed willows were shorter and more likely to be re-browsed by ptarmigan, but not moose. Ptarmigan likely benefit from the greater quantity and accessibility of buds on previously browsed willows and may increase the carrying capacity of their own habitat. Despite the observed tolerance of willows to browsing, their vertical growth and reproduction were strongly inhibited by moose and ptarmigan. Browsing by these herbivores therefore needs to be considered in future models of shrub expansion in the Arctic.

  15. Haemosporidian parasite infections in grouse and ptarmigan: Prevalence and genetic diversity of blood parasites in resident Alaskan birds.

    Science.gov (United States)

    Smith, Matthew M; Van Hemert, Caroline; Merizon, Richard

    2016-12-01

    Projections related to future climate warming indicate the potential for an increase in the distribution and prevalence of blood parasites in northern regions. However, baseline data are lacking for resident avian host species in Alaska. Grouse and ptarmigan occupy a diverse range of habitat types throughout the northern hemisphere and are among the most well-known and important native game birds in North America. Information regarding the prevalence and diversity of haemosporidian parasites in tetraonid species is limited, with few recent studies and an almost complete lack of genetic data. To better understand the genetic diversity of haemosporidian parasites in Alaskan tetraonids and to determine current patterns of geographic range and host specificity, we used molecular methods to screen 459 tissue samples collected from grouse and ptarmigan species across multiple regions of Alaska for infection by Leucocytozoon, Haemoproteus, and Plasmodium blood parasites. Infections were detected in 342 individuals, with overall apparent prevalence of 53% for Leucocytozoon, 21% for Haemoproteus, and 9% for Plasmodium. Parasite prevalence varied by region, with different patterns observed between species groups (grouse versus ptarmigan). Leucocytozoon was more common in ptarmigan, whereas Haemoproteus was more common in grouse. We detected Plasmodium infections in grouse only. Analysis of haemosporidian mitochondrial DNA cytochrome b sequences revealed 23 unique parasite haplotypes, several of which were identical to lineages previously detected in other avian hosts. Phylogenetic analysis showed close relationships between haplotypes from our study and those identified in Alaskan waterfowl for Haemoproteus and Plasmodium parasites. In contrast, Leucocytozoon lineages were structured strongly by host family. Our results provide some of the first genetic data for haemosporidians in grouse and ptarmigan species, and provide an initial baseline on the prevalence and diversity

  16. Radioiodination and biodistribution study of a thrombin-like enzyme/gyroxin from Lachesis muta muta venom

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Pujatti, Priscilla Brunelli; Soares, Marcella Araugio; Silva, Paulo R.O.; Santos, Raquel Gouvea dos [Centro de Desenvolvimento da Tecnologia Nuclear (CDTN/CNEN-MG), Belo Horizonte, MG (Brazil)]. E-mail: priscillapujatti@yahoo.com.br; Magalhaes, Henrique P.B. [Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Belo Horizonte, MG (Brazil). Faculdade de Farmacia

    2007-07-01

    Recently, our group isolated and sequenced a thrombin-like enzyme (TLE) of 40kDa from the snake Lachesis muta muta. This protein hydrolyses synthetic substrates with specificity similar to that of trypsin and may be involved in the haemorrhagic, proteolytic and blood-clotting activities of the Lachesis venom. When injected into the tail veins of mice at levels of 0.015-0.130{mu}g/g mouse, the TLE induce temporary episodes of opisthotonus and rapid rolling around the long axis of the animals and that is the reason why it is also called gyroxin. If this gyroxin activity is caused by direct interaction with the brain or by indirect effect remains to be investigated. We report in this work the radioiodination of TLE and the biodistribution of I-TLE in order to investigate its pharmacokinetics and verify if this enzyme are able to penetrate the blood brain barrier to evoke directly the gyroxin effects. (author)

  17. Spontaneous rickets in the wild arctic fox Alopex lagopus

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Ogden, J.A.; Conlogue, G.J.

    1981-10-01

    Normal and rachitic, skeletally immature arctic foxes (Alopex lagopus) were subjected to physical examination, roentgenographic studies, and in some cases histologic studies. The involved animals had active rickets coupled with antecedent normal diaphyseal bone formation. Evaluation of all the long bones showed highly variable manifestations of the disease, which undoubtedly reflect different rates of physeal endochondral transformation and metaphyseal remodeling. Histologic examination showed distinct patterns of widening of the physes and variable osteodystrophy in the trabecular and cortical bone of the metaphyses and epiphyseal ossification centers. These aforementioned factors certainly would necessitate different regional calcium needs and, therefore, different regional responses to an overall calcium deficiency. The physes involved in the most rapid growth rates in this period showed the most widening of the growth plate, and the most dystrophic changes in the metaphysis. Skeletal injuries, including metaphyseal fractures and slow-down of longitudinal growth (particularly in the ulna) were also evident. Because of apparent dietary differences in the affected and normal fox kits, this juvenile-onset disease was presumed due to calcium-deficient intake following weaning. To the best of our knowledge this is the first report of spontaneously occurring rickets in a wild animal in its natural habitat. There are several possible mechanisms for the variable widening of the physis and the loss of bone mineralization in these fox kits: calcium-deficient diet, binding of calcium in the bowel by high phosphorus intake, secondary hyperparathyroidism, and vitamin A toxicity.

  18. Genotoxicity of 3-nitrobenzanthrone and 3-aminobenzanthrone in MutaMouse and lung epithelial cells derived from MutaMouse.

    Science.gov (United States)

    Arlt, Volker M; Gingerich, John; Schmeiser, Heinz H; Phillips, David H; Douglas, George R; White, Paul A

    2008-11-01

    FE1 lung epithelial cells derived from MutaMouse are a new model system to provide in vitro mutagenicity data with the potential to predict the outcome of an in vivo MutaMouse test. 3-Nitrobenzanthrone (3-NBA) is a potent mutagen and suspected human carcinogen identified in diesel exhaust and urban air pollution. We investigated the mutagenicity and DNA binding of 3-NBA and its main metabolite 3-aminobenzanthrone (3-ABA) in vitro and in vivo in the MutaMouse assay. Mice were treated with 3-NBA or 3-ABA (0, 2 or 5 mg/kg body weight/day) by gavage for 28 days and 28 days later lacZ mutant frequency (MF) was determined in liver, lung and bone marrow. For both compounds, dose-related increases in MF were seen in liver and bone marrow, but not in lung; mutagenic activity was approximately 2-fold lower for 3-ABA than for 3-NBA. With 3-NBA, highest DNA adduct levels (measured by (32)P-post-labelling) were found in liver (approximately 230 adducts per 10(8) nucleotides) with levels 20- to 40-fold lower in bone marrow and lung. With 3-ABA, DNA adduct levels were again highest in the liver, but approximately 4-fold lower than for 3-NBA. FE1 cells were exposed to up to 10 microg/ml 3-NBA or 3-ABA for 6 h with or without exogenous activation (S9) and harvested after 3 days. For 3-NBA, there was a dose-related increase in MF both with and without S9 mix, which was >10 times higher than observed in vivo. At the highest concentration of 3-ABA (10 microg/ml), we found only around a 2-fold increase in MF relative to controls. DNA adduct formation in FE1 cells was dose-dependent for both compounds, but 10- to 20-fold higher for 3-NBA compared to 3-ABA. Collectively, our data indicate that MutaMouse FE1 cells are well suited for cost-effective testing of suspected mutagens with different metabolic activation pathways as a guide for subsequent in vivo MutaMouse testing.

  19. The Mitochondrial Genomes of Aquila fasciata and Buteo lagopus (Aves, Accipitriformes): Sequence, Structure and Phylogenetic Analyses

    OpenAIRE

    2015-01-01

    The family Accipitridae is one of the largest groups of non-passerine birds, including 68 genera and 243 species globally distributed. In the present study, we determined the complete mitochondrial sequences of two species of accipitrid, namely Aquila fasciata and Buteo lagopus, and conducted a comparative mitogenome analysis across the family. The mitogenome length of A. fasciata and B. lagopus are 18,513 and 18,559 bp with an A + T content of 54.2% and 55.0%, respectively. For both the two ...

  20. Vhuthu in the muta: A practical theologian's autoethnographic journey

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Wilhelm van Deventer

    2015-06-01

    Full Text Available A practical theologian constructs his autoethnographic and interactive narrative with Venda people and others. His own journey is integrated with those of church and community members. These joint lived experiences were shared in the households and families of the relevant co-participants. The concept of Vhuthu in the muta is explored in relation to its potential and problematics by means of auto ethnographic stories, relevant literature, art,poems and linguistics. The article appreciatively and critically reflects upon Vhuthu and its possible value for practical theology.

  1. Antiophidian properties of plant extracts against Lachesis muta venom

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    RC De Paula

    2010-01-01

    Full Text Available Snakebites comprise a serious health problem in several countries due to their global incidence, which exceeds 2.5 million per year, and the elevated number of victim fatalities. To counteract envenomations, antivenoms have been used regularly for more than a century. Apart from side effects including anaphylactic reactions, antivenoms are not able to efficiently neutralize local tissue damage, which contributes to increasing the severity and morbidity observed in patients. This fact, in turn, may be responsible for economic hardship, particularly in rural populations of developing countries. In the present work, we evaluated the antiophidian properties of 12 Brazilian plant extracts against the hemolytic, coagulant, hemorrhagic and proteolytic effects of Lachesis muta venom. Taken together, our data revealed that most of these aqueous products were capable of inhibiting those activities at different levels, except for Sapindus saponaria extract. In contrast, Stryphnodendron barbatiman extract completely neutralized all the analyzed biological activities. Thus, we may conclude that Brazilian flora may also be useful against L. muta accidents.

  2. The Mitochondrial Genomes of Aquila fasciata and Buteo lagopus (Aves, Accipitriformes: Sequence, Structure and Phylogenetic Analyses.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lan Jiang

    Full Text Available The family Accipitridae is one of the largest groups of non-passerine birds, including 68 genera and 243 species globally distributed. In the present study, we determined the complete mitochondrial sequences of two species of accipitrid, namely Aquila fasciata and Buteo lagopus, and conducted a comparative mitogenome analysis across the family. The mitogenome length of A. fasciata and B. lagopus are 18,513 and 18,559 bp with an A + T content of 54.2% and 55.0%, respectively. For both the two accipitrid birds mtDNAs, obvious positive AT-skew and negative GC-skew biases were detected for all 12 PCGs encoded by the H strand, whereas the reverse was found in MT-ND6 encoded by the L strand. One extra nucleotide'C'is present at the position 174 of MT-ND3 gene of A. fasciata, which is not observed at that of B. lagopus. Six conserved sequence boxes in the Domain II, named boxes F, E, D, C, CSBa, and CSBb, respectively, were recognized in the CRs of A. fasciata and B. lagopus. Rates and patterns of mitochondrial gene evolution within Accipitridae were also estimated. The highest dN/dS was detected for the MT-ATP8 gene (0.32493 among Accipitridae, while the lowest for the MT-CO1 gene (0.01415. Mitophylogenetic analysis supported the robust monophyly of Accipitriformes, and Cathartidae was basal to the balance of the order. Moreover, we performed phylogenetic analyses using two other data sets (two mitochondrial loci, and combined nuclear and mitochondrial loci. Our results indicate that the subfamily Aquilinae and all currently polytypic genera of this subfamily are monophyletic. These two novel mtDNA data will be useful in refining the phylogenetic relationships and evolutionary processes of Accipitriformes.

  3. The Mitochondrial Genomes of Aquila fasciata and Buteo lagopus (Aves, Accipitriformes): Sequence, Structure and Phylogenetic Analyses.

    Science.gov (United States)

    Jiang, Lan; Chen, Juan; Wang, Ping; Ren, Qiongqiong; Yuan, Jian; Qian, Chaoju; Hua, Xinghong; Guo, Zhichun; Zhang, Lei; Yang, Jianke; Wang, Ying; Zhang, Qin; Ding, Hengwu; Bi, De; Zhang, Zongmeng; Wang, Qingqing; Chen, Dongsheng; Kan, Xianzhao

    2015-01-01

    The family Accipitridae is one of the largest groups of non-passerine birds, including 68 genera and 243 species globally distributed. In the present study, we determined the complete mitochondrial sequences of two species of accipitrid, namely Aquila fasciata and Buteo lagopus, and conducted a comparative mitogenome analysis across the family. The mitogenome length of A. fasciata and B. lagopus are 18,513 and 18,559 bp with an A + T content of 54.2% and 55.0%, respectively. For both the two accipitrid birds mtDNAs, obvious positive AT-skew and negative GC-skew biases were detected for all 12 PCGs encoded by the H strand, whereas the reverse was found in MT-ND6 encoded by the L strand. One extra nucleotide'C'is present at the position 174 of MT-ND3 gene of A. fasciata, which is not observed at that of B. lagopus. Six conserved sequence boxes in the Domain II, named boxes F, E, D, C, CSBa, and CSBb, respectively, were recognized in the CRs of A. fasciata and B. lagopus. Rates and patterns of mitochondrial gene evolution within Accipitridae were also estimated. The highest dN/dS was detected for the MT-ATP8 gene (0.32493) among Accipitridae, while the lowest for the MT-CO1 gene (0.01415). Mitophylogenetic analysis supported the robust monophyly of Accipitriformes, and Cathartidae was basal to the balance of the order. Moreover, we performed phylogenetic analyses using two other data sets (two mitochondrial loci, and combined nuclear and mitochondrial loci). Our results indicate that the subfamily Aquilinae and all currently polytypic genera of this subfamily are monophyletic. These two novel mtDNA data will be useful in refining the phylogenetic relationships and evolutionary processes of Accipitriformes.

  4. Inhibitory Effect of Plant Manilkara subsericea against Biological Activities of Lachesis muta Snake Venom

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eduardo Coriolano De Oliveira

    2014-01-01

    Full Text Available Snake venom is composed of a mixture of substances that caused in victims a variety of pathophysiological effects. Besides antivenom, literature has described plants able to inhibit injuries and lethal activities induced by snake venoms. This work describes the inhibitory potential of ethanol, hexane, ethyl acetate, or dichloromethane extracts and fractions from stem and leaves of Manilkara subsericea against in vivo (hemorrhagic and edema and in vitro (clotting, hemolysis, and proteolysis activities caused by Lachesis muta venom. All the tested activities were totally or at least partially reduced by M. subsericea. However, when L. muta venom was injected into mice 15 min first or after the materials, hemorrhage and edema were not inhibited. Thus, M. subsericea could be used as antivenom in snakebites of L. muta. And, this work also highlights Brazilian flora as a rich source of molecules with antivenom properties.

  5. Inhibitory effect of plant Manilkara subsericea against biological activities of Lachesis muta snake venom.

    Science.gov (United States)

    De Oliveira, Eduardo Coriolano; Fernandes, Caio Pinho; Sanchez, Eladio Flores; Rocha, Leandro; Fuly, André Lopes

    2014-01-01

    Snake venom is composed of a mixture of substances that caused in victims a variety of pathophysiological effects. Besides antivenom, literature has described plants able to inhibit injuries and lethal activities induced by snake venoms. This work describes the inhibitory potential of ethanol, hexane, ethyl acetate, or dichloromethane extracts and fractions from stem and leaves of Manilkara subsericea against in vivo (hemorrhagic and edema) and in vitro (clotting, hemolysis, and proteolysis) activities caused by Lachesis muta venom. All the tested activities were totally or at least partially reduced by M. subsericea. However, when L. muta venom was injected into mice 15 min first or after the materials, hemorrhage and edema were not inhibited. Thus, M. subsericea could be used as antivenom in snakebites of L. muta. And, this work also highlights Brazilian flora as a rich source of molecules with antivenom properties.

  6. The pathology of sponge orange band disease affecting the Caribbean barrel sponge Xestospongia muta.

    Science.gov (United States)

    Angermeier, Hilde; Kamke, Janine; Abdelmohsen, Usama R; Krohne, Georg; Pawlik, Joseph R; Lindquist, Niels L; Hentschel, Ute

    2011-02-01

    The aim of this study was to examine sponge orange band (SOB) disease affecting the prominent Caribbean sponge Xestospongia muta. Scanning and transmission electron microscopy revealed that SOB is accompanied by the massive destruction of the pinacoderm. Chlorophyll a content and the main secondary metabolites, tetrahydrofurans, characteristic of X. muta, were significantly lower in bleached than in healthy tissues. Denaturing gradient gel electrophoresis using cyanobacteria-specific 16S rRNA gene primers revealed a distinct shift from the Synechococcus/Prochlorococcus clade of sponge symbionts towards several clades of unspecific cyanobacteria, including lineages associated with coral disease (i.e. Leptolyngbya sp.). Underwater infection experiments were conducted by transplanting bleached cores into healthy individuals, but revealed no signs of SOB development. This study provided no evidence for the involvement of a specific microbial pathogen as an etiologic agent of disease; hence, the cause of SOB disease in X. muta remains unidentified.

  7. Purification and partial characterization of an L-amino acid oxidase from bushmaster snake (Surucucu Pico de Jaca) Lachesis muta muta venom.

    Science.gov (United States)

    Sánchez, E O; Magalhães, A

    1991-01-01

    1. L-amino acid oxidase (L-AO) from the venom of Lachesis muta muta was purified 72 times (38%) by gel filtration on Sephadex G-100, followed by ion exchange chromatography on DEAE-cellulose and gel filtration on Sephacryl S-300. 2. The protein was shown to be homogeneous by polyacrylamide gel electrophoresis at pH 8.5, immunoelectrophoresis, immunodiffusion and isoelectric focusing. Its specific activity was 44.4 units/mg protein, using 7.5 mM L-leucine as substrate and O-dianisidine as electron donor, at pH 7.6 and 25 degrees C. The increase in absorbance at 436 nm was recorded. 3. The enzyme was characterized as a glycoprotein with an S20,w = 6.72, MW = 138,000 and pI = 5.2. It presented maxima at 389 and 460 nm and contained 2 mol of FAD per mole protein.

  8. Mineral density and biomechanical properties of bone tissue from male Arctic foxes (Vulpes lagopus) exposed to organochlorine contaminants and emaciation

    DEFF Research Database (Denmark)

    Sonne, Christian; Wolkers, Hans; Rigét, Frank F;

    2008-01-01

    We investigated the impact from dietary OC (organochlorine) exposure and restricted feeding (emaciation) on bone mineral density (BMD; g hydroxy-apatite cm(-2)) in femoral, vertebrate, skull and baculum osteoid tissue from farmed Arctic blue foxes (Vulpes lagopus). For femur, also biomechanical...

  9. Sulfated Galactan from Palisada flagellifera Inhibits Toxic Effects of Lachesis muta Snake Venom

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Cláudia Rodrigues da Silva

    2015-06-01

    Full Text Available In Brazil, snakebites are a public health problem and accidents caused by Lachesis muta have the highest mortality index. Envenomation by L. muta is characterized by systemic (hypotension, bleeding and renal failure and local effects (necrosis, pain and edema. The treatment to reverse the evolution of all the toxic effects is performed by injection of antivenom. However, such therapy does not effectively neutralize tissue damage or any other local effect, since in most cases victims delay seeking appropriate medical care. In this way, alternative therapies are in demand, and molecules from natural sources have been exhaustively tested. In this paper, we analyzed the inhibitory effect of a sulfated galactan obtained from the red seaweed Palisada flagellifera against some toxic activities of L. muta venom. Incubation of sulfated galactan with venom resulted in inhibition of hemolysis, coagulation, proteolysis, edema and hemorrhage. Neutralization of hemorrhage was also observed when the galactan was administered after or before the venom injection; thus mimicking a real in vivo situation. Moreover, the galactan blocked the edema caused by a phospholipase A2 isolated from the same venom. Therefore, the galactan from P. flagellifera may represent a promising tool to treat envenomation by L. muta as a coadjuvant for the conventional antivenom.

  10. Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Grillo Laura Brunelli das Neves

    2002-01-01

    Full Text Available Sindrome de Down (SD é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção. Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C->T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutações MTHFR 677 (C->T e 1.298 (A->C foram avaliadas em 36 mães de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutações 677 (C->T e 1.298 (A->C são mais prevalentes entre mães de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutações foi a combinação mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutações no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD.

  11. Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Brunelli das Neves Grillo

    2002-12-01

    Full Text Available Sindrome de Down (SD é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção. Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C->T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutações MTHFR 677 (C->T e 1.298 (A->C foram avaliadas em 36 mães de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutações 677 (C->T e 1.298 (A->C são mais prevalentes entre mães de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutações foi a combinação mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutações no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD.

  12. Affinities of the Aphanocapsa feldmanni-like cyanobacteria from the marine sponge Xestospongia muta based on genetic and morphological analyses

    NARCIS (Netherlands)

    Gomez, R.; Erpenbeck, D.J.G.; Richelle-Maurer, E.; van Dijk, T.R.; Woldringh, C.L.; van Soest, R.W.M.

    2004-01-01

    The marine sponge Xestospongia muta (Porifera: Demospongiae: Haplosclerida) harbours cyanobacteria in its peripheral tissue that have been described as having an Aphanocapsa feldmanni-type appearance. Through subsequent cell fractionation steps we obtained a virtually pure cell suspension of the

  13. Tacita Muta y el silencio femenino como arma del patriarcado romano. – Tacita Muta and the feminine silence as a weapon of the roman patriarchy

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Casamayor Mancisidor, Sara

    2015-12-01

    Full Text Available Tacita Muta was a naiad punished by Jupiter who ripped her tongue out for talking excessively. She became a divinity that symbolized the prerogative of the feminine silence. The aim of the present article is to illustrate how the roman patriarchy imposed the duty of silence on women, taking the myth of Tacita as the starting point. We present several examples of deities, mythological characters and real women who also exemplified this female duty, along with others that transgressed the norm. All of this with the aim of getting deeper on gender relations in Roman times.

  14. Tissue-specific metabolic activation and mutagenicity of 3-nitrobenzanthrone in MutaMouse.

    Science.gov (United States)

    Chen, Guosheng; Gingerich, John; Soper, Lynda; Douglas, George R; White, Paul A

    2008-10-01

    3-Nitrobenzanthrone (3-NBA) is a mutagen and suspected human carcinogen detected in diesel exhaust, airborne particulate matter, and urban soil. We investigated the tissue specific mutagenicity of 3-NBA at the lacZ locus of transgenic MutaMouse following acute single dose or 28-day repeated-dose oral administration. In the acute high dose (50 mg/kg) exposure, increased lacZ mutant frequency was observed in bone marrow and colonic epithelium, but not in liver and bladder. In the repeated-dose study, a dose-dependent increase in lacZ mutant frequency was observed in bone marrow and liver (2- and 4-fold increase above control), but not in lung or intestinal epithelium. In addition, a concentration-dependent increase in mutant frequency (8.5-fold above control) was observed for MutaMouse FE1 lung epithelial cells exposed in vitro. 1-Nitropyrene reductase, 3-NBA reductase, and acetyltransferase activities were measured in a variety of MutaMouse specimens in an effort to link metabolic activation and mutagenicity. High 3-NBA nitroreductase activities were observed in lung, liver, colon and bladder, and detectable N-acetyltransferase activities were found in all tissues except bone marrow. The relatively high 3-NBA nitroreductase activity in MutaMouse tissues, as compared with those in Salmonella TA98 and TA100, suggests that 3-NBA is readily reduced and activated in vivo. High 3-NBA nitroreductase levels in liver and colon are consistent with the elevated lacZ mutant frequency values, and previously noted inductions of hepatic DNA adducts. Despite an absence of induced lacZ mutations, the highest 3-NBA reductase activity was detected in lung. Further studies are warranted, especially following inhalation or intratracheal exposures. Published 2008 Wiley-Liss, Inc.

  15. Gastrointestinal Parasites of Two Populations of Arctic Foxes (Vulpes lagopus) from Northeast Greenland

    DEFF Research Database (Denmark)

    Andreassen, P.N.S.; Schmidt, Niels Martin; Kapel, Christian M. O.

    2017-01-01

    Parasitological examination of 275 faecal samples from Arctic foxes (Vulpes lagopus) collected at Zackenberg Valley and Karupelv Valley in north-east Greenland from 2006 to 2008 was conducted using sieving and microscopy. Overall, 125 (45.5%) samples contained parasite eggs of Taenia crassiceps......, Taenia serialis, Toxascaris leonina, Eucoleus boehmi, Physalopteridae and Ancylostomatidae, and Strongyloides-like larvae. As long-term ecological studies are conducted at both sampling locations, the present findings constitute a baseline data set for further parasitological monitoring....

  16. An Indirect ELISA for Detection of Encephalitozoon cuniculi Infection in Farmed Blue Foxes (Alopex lagopus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Åkerstedt J

    2002-12-01

    Full Text Available Infection with the intracellular microsporidium Encephalitozoon cuniculi can cause serious disease, encephalitozoonosis, in the blue fox (Alopex lagopus. The disease diagnosis is based on clinical signs and pathological findings, and detection of E. cuniculi or circulating antibodies directed against the parasite. Indirect immunofluorescence (IFAT and carbon immunoassay (CIA are the most commonly used serological methods for diagnosis in this species. In the present study, an indirect ELISA (enzyme linked immunosorbent assay was established and evaluated against IFAT by testing of 205 field samples from blue foxes. There was high agreement between the results of the ELISA and CIA (κ = 0.99, and the ELISA and IFAT (κ = 0.958. There was no significant statistical difference between the tests (p > 0.05. It was concluded that the ELISA could be used to identify seropositive farmed blue foxes. The advantage of the ELISA lies in the potential of screening large numbers of animals with the goal of eradicating E. cuniculi infection in the farms.

  17. Organochlorine-induced histopathology in kidney and liver tissue from Arctic fox (Vulpes lagopus).

    Science.gov (United States)

    Sonne, Christian; Wolkers, Hans; Leifsson, Pall S; Jenssen, Bjørn Munro; Fuglei, Eva; Ahlstrøm, Oystein; Dietz, Rune; Kirkegaard, Maja; Muir, Derek C G; Jørgensen, Even

    2008-04-01

    The effects of persistent organic pollutants on renal and liver morphology in farmed arctic fox (Vulpes lagopus) were studied under experimental conditions. Control animals received a diet containing pork (Sus scrofa) fat with low amounts of persistent organic pollutants, while the diet of the exposed animals contained whale blubber, 'naturally' contaminated with persistent organic pollutants. Polychlorinated biphenyls (PCB) and organochlorine pesticide (OCP) concentrations in the whale blubber were 488 and 395 ng/g wet weight, respectively. Animals were sacrificed and sampled when they were at their fattest (winter) as well as their lowest body weight (summer). The results show that PCB and OCP exposure causes renal (and probably also liver) lesions in arctic foxes. The prevalence of glomerular, tubular and interstitial lesions was significantly highest in the exposed group (chi-square: all p0.05). The prevalence of lesions was not significantly different between lean (winter) and fat (summer) foxes for any of the lesions (chi-square: all p>0.05). We suggest that wild arctic foxes exposed to an environmental cocktail of persistent organic pollutants, such as PCBs and OCPs, in their natural diet are at risk for developing chronic kidney and liver damage. Whether such lesions may have an impact on age and health of the animals remains uncertain.

  18. Nitrogen biogeochemistry in the Caribbean sponge, Xestospongia muta: a source or sink of dissolved inorganic nitrogen?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Cara L Fiore

    Full Text Available BACKGROUND: Sponges have long been known to be ecologically important members of the benthic fauna on coral reefs. Recently, it has been shown that sponges are also important contributors to the nitrogen biogeochemistry of coral reefs. The studies that have been done show that most sponges are net sources of dissolved inorganic nitrogen (DIN; NH4 (+ and NO3 (- and that nitrification, mediated by their symbiotic prokaryotes, is the primary process involved in supplying DIN to adjacent reefs. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: A natural experiment was conducted with the Caribbean sponge Xestospongia muta from three different locations (Florida Keys, USA; Lee Stocking Island, Bahamas and Little Cayman, Cayman Islands. The DIN fluxes of sponges were studied using nutrient analysis, stable isotope ratios, and isotope tracer experiments. Results showed that the fluxes of DIN were variable between locations and that X. muta can be either a source or sink of DIN. Stable isotope values of sponge and symbiotic bacterial fractions indicate that the prokaryotic community is capable of taking up both NH4 (+ and NO3 (- while the differences in δ (15N between the sponge and bacterial fractions from the NH4 (+ tracer experiment suggest that there is translocation of labeled N from the symbiotic bacteria to the host. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: Nitrogen cycling in X. muta appears to be more complex than previous studies have shown and our results suggest that anaerobic processes such as denitrification or anammox occur in these sponges in addition to aerobic nitrification. Furthermore, the metabolism of this sponge and its prokaryotic symbionts may have a significant impact on the nitrogen biogeochemistry on Caribbean coral reefs by releasing large amounts of DIN, including higher NH4 (+ concentrations that previously reported.

  19. Correlates between feeding ecology and mercury levels in historical and modern arctic foxes (Vulpes lagopus.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natalia Bocharova

    Full Text Available Changes in concentration of pollutants and pathogen distribution can vary among ecotypes (e.g. marine versus terrestrial food resources. This may have important implications for the animals that reside within them. We examined 1 canid pathogen presence in an endangered arctic fox (Vulpes lagopus population and 2 relative total mercury (THg level as a function of ecotype ('coastal' or 'inland' for arctic foxes to test whether the presence of pathogens or heavy metal concentration correlate with population health. The Bering Sea populations on Bering and Mednyi Islands were compared to Icelandic arctic fox populations with respect to inland and coastal ecotypes. Serological and DNA based pathogen screening techniques were used to examine arctic foxes for pathogens. THg was measured by atomic absorption spectrometry from hair samples of historical and modern collected arctic foxes and samples from their prey species (hair and internal organs. Presence of pathogens did not correlate with population decline from Mednyi Island. However, THg concentration correlated strongly with ecotype and was reflected in the THg concentrations detected in available food sources in each ecotype. The highest concentration of THg was found in ecotypes where foxes depended on marine vertebrates for food. Exclusively inland ecotypes had low THg concentrations. The results suggest that absolute exposure to heavy metals may be less important than the feeding ecology and feeding opportunities of top predators such as arctic foxes which may in turn influence population health and stability. A higher risk to wildlife of heavy metal exposure correlates with feeding strategies that rely primarily on a marine based diet.

  20. Protective Effect of the Plant Extracts of Erythroxylum sp. against Toxic Effects Induced by the Venom of Lachesis muta Snake

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eduardo Coriolano de Oliveira

    2016-10-01

    Full Text Available Snake venoms are composed of a complex mixture of active proteins that induce toxic effects, such as edema, hemorrhage, and death. Lachesis muta has the highest lethality indices in Brazil. In most cases, antivenom fails to neutralize local effects, leading to disabilities in victims. Thus, alternative treatments are under investigation, and plant extracts are promising candidates. The objective of this work was to investigate the ability of crude extracts, fractions, or isolated products of Erythroxylum ovalifolium and Erythroxylum subsessile to neutralize some toxic effects of L. muta venom. All samples were mixed with L. muta venom, then in vivo (hemorrhage and edema and in vitro (proteolysis, coagulation, and hemolysis assays were performed. Overall, crude extracts or fractions of Erythroxylum spp. inhibited (20%–100% toxic effects of the venom, but products achieved an inhibition of 4%–30%. However, when venom was injected into mice before the plant extracts, hemorrhage and edema were not inhibited by the samples. On the other hand, an inhibition of 5%–40% was obtained when extracts or products were given before venom injection. These results indicate that the extracts or products of Erythroxylum spp. could be a promising source of molecules able to treat local toxic effects of envenomation by L. muta venom, aiding in the development of new strategies for antivenom treatment.

  1. Mutation spectrum in FE1-MUTA(TM) Mouse lung epithelial cells exposed to nanoparticulate carbon black

    DEFF Research Database (Denmark)

    Jacobsen, Nicklas Raun; White, Paul A; Gingerich, John

    2011-01-01

    It has been shown previously that carbon black (CB), Printex 90 exposure induces cII and lacZ mutants in the FE1-Muta(TM) Mouse lung epithelial cell line and causes oxidatively damaged DNA and the production of reactive oxygen species (ROS). The purpose of this study was to determine the mutation...

  2. Climate change and human disturbance can lead to local extinction of Alpine rock ptarmigan: new insight from the western Italian Alps.

    Science.gov (United States)

    Imperio, Simona; Bionda, Radames; Viterbi, Ramona; Provenzale, Antonello

    2013-01-01

    Alpine grouses are particularly vulnerable to climate change due to their adaptation to extreme conditions and to their relict distributions in the Alps where global warming has been particularly marked in the last half century. Grouses are also currently threatened by habitat modification and human disturbance, and an assessment of the impact of multiple stressors is needed to predict the fate of Alpine populations of these birds in the next decades. We estimated the effect of climate change and human disturbance on a rock ptarmigan population living in the western Italian Alps by combining an empirical population modelling approach and stochastic simulations of the population dynamics under the a1B climate scenario and two different disturbance scenarios, represented by the development of a ski resort, through 2050.The early appearance of snow-free ground in the previous spring had a favorable effect on the rock ptarmigan population, probably through a higher reproductive success. On the contrary, delayed snowfall in autumn had a negative effect possibly due to a mismatch in time to molt to white winter plumage which increases predation risk. The regional climate model PROTHEUS does not foresee any significant change in snowmelt date in the study area, while the start date of continuous snow cover is expected to be significantly delayed. The net effect in the stochastic projections is a more or less pronounced (depending on the model used) decline in the studied population. The addition of extra-mortality due to collision with ski-lift wires led the population to fatal consequences in most projections. Should these results be confirmed by larger studies the conservation of Alpine populations would deserve more attention. To counterbalance the effects of climate change, the reduction of all causes of death should be pursued, through a strict preservation of the habitats in the present area of occurrence.

  3. Climate change and human disturbance can lead to local extinction of Alpine rock ptarmigan: new insight from the western Italian Alps.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Simona Imperio

    Full Text Available Alpine grouses are particularly vulnerable to climate change due to their adaptation to extreme conditions and to their relict distributions in the Alps where global warming has been particularly marked in the last half century. Grouses are also currently threatened by habitat modification and human disturbance, and an assessment of the impact of multiple stressors is needed to predict the fate of Alpine populations of these birds in the next decades. We estimated the effect of climate change and human disturbance on a rock ptarmigan population living in the western Italian Alps by combining an empirical population modelling approach and stochastic simulations of the population dynamics under the a1B climate scenario and two different disturbance scenarios, represented by the development of a ski resort, through 2050.The early appearance of snow-free ground in the previous spring had a favorable effect on the rock ptarmigan population, probably through a higher reproductive success. On the contrary, delayed snowfall in autumn had a negative effect possibly due to a mismatch in time to molt to white winter plumage which increases predation risk. The regional climate model PROTHEUS does not foresee any significant change in snowmelt date in the study area, while the start date of continuous snow cover is expected to be significantly delayed. The net effect in the stochastic projections is a more or less pronounced (depending on the model used decline in the studied population. The addition of extra-mortality due to collision with ski-lift wires led the population to fatal consequences in most projections. Should these results be confirmed by larger studies the conservation of Alpine populations would deserve more attention. To counterbalance the effects of climate change, the reduction of all causes of death should be pursued, through a strict preservation of the habitats in the present area of occurrence.

  4. Diesel exhaust particles are mutagenic in FE1-MutaMouse lung epithelial cells

    DEFF Research Database (Denmark)

    Jacobsen, Nicklas Raun; Møller, Peter; Cohn, Corey Alexander;

    2008-01-01

    The particulate phase of diesel engine exhaust is likely carcinogenic. However, the mechanisms of diesel exhaust particles (DEPs) induced mutagenicity/carcinogenicity are still largely unknown. We determined the mutant frequency following eight repeated 72 h incubations with 37.5 or 75 microg....../ml DEP (NIST SRM 1650) in the FE1-MutaMouse lung epithelial cell line. We measured DEP-induced acellular and intracellular production of reactive oxygen species (ROS) and compared with ROS production induced by carbon black, which we have previously shown is mutagenic in this cell line [N.R. Jacobsen, A.......T. Saber, P. White, P. Moller, G. Pojana, U. Vogel, S. Loft, J. Gingerich, L. Soper, G.R. Douglas, H. Wallin. Increased mutant frequency by carbon black, but not quartz, in the lacZ and cII transgenes of mutamouse lung epithelial cells, Environ. Mol. Mutagen. 48(6) (2007) 451-461]. The mutant frequency...

  5. Santos, zona de fronteira: mutações do Largo Marquês de Monte Alegre

    OpenAIRE

    José Maria de Macedo Filho

    2008-01-01

    A verificação dos processos de mutação do Largo Marquês de Monte Alegre, no bairro do Valongo em Santos e, sua conturbada relação com a faixa portuária e frente de água, são o objetivo desta pesquisa. Partindo da análise sistemática de seus elementos constitutivos: geográficos, arquitetônicos, infra-estruturais, urbanos e sociais, são delineados os fatores que determinaram sua construção, sua centralidade e, posteriormente, os fenômenos de degradação e esvaziamento funcional. Aplica-se o term...

  6. (Hipertextos ciberespaciais: mutações do/no ler-escrever

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sérgio Roberto Costa

    Full Text Available O espaço da internet possui novas formas de escrita e leitura com características específicas que provocam mutações no/do ler/escrever, as quais escapam à sucessividade canônica das ferramentas ou dos suportes de escrita tradicionais. Nosso objetivo é discutir e analisar essas mutações, em razão da emergência de novos gêneros discursivos e textuais, produtos histórico-sociais construídos no computador. Na análise, focalizamos a relação enunciativo-discursiva da ferramenta, do suporte, dos dispositivos, da materialidade do código, do espaço enunciativo e da arquitetura hipertextual com algumas formas de comunicação (correio eletrônico, fóruns, chats... e com a navegação (produção e compreensão hipertextual, com base em dois conceitos de gêneros: os discursivos de Bakhtin (1953/1994 e os textuais de Bronckart (1999. Pudemos concluir que características lingüístico-discursivas e enunciativas de várias ordens, ligadas à ferramenta, ao suporte e a seus dispositivos, ao modo de comunicação hipertextual e ao espaço enunciativo virtual, levaram-nos a apontar o surgimento de novos gêneros e novas estratégias de ler/escrever.

  7. Morphological and molecular characterization of Sarcocystis arctica-like sarcocysts from the Arctic fox (Vulpes lagopus) from Alaska, USA.

    Science.gov (United States)

    Cerqueira-Cézar, Camila K; Thompson, Peter C; Verma, Shiv Kumar; Mowery, Joseph; Calero-Bernal, Rafael; Antunes Murata, Fernando H; Sinnett, David R; Van Hemert, Caroline; Rosenthal, Benjamin M; Dubey, Jitender P

    2017-07-01

    The muscles of herbivores commonly harbor sarcocysts of parasites belonging to species in the genus Sarcocystis, but such muscle parasites are rare in carnivores. Here, we report Sarcocystis arctica-like sarcocysts in muscles of Arctic foxes (Vulpes lagopus) from Alaska, USA, for the first time. The tongues of 56 foxes were examined for Sarcocystis infection using several methods. Sarcocystis bradyzoites were detected in pepsin digests of 13 (23.2%), and sarcocysts were found in histological sections stained with hematoxylin and eosin (HE) of 9 (16.0%). By light microscopy, sarcocysts were up to 4 mm long and up to 245 μm wide. In HE-stained sections, the sarcocyst wall appeared smooth and up to 1.5 μm thick without visible protrusions. By transmission electron microscopy, the sarcocyst wall had a wavy parasitophorous vacuolar membrane (pvm) folded as pleomorphic villar protrusions (vp), sometimes with anastomoses of villar tips. The vp and the ground substance (gs) layer were smooth and without microtubules. The gs was up to 2.0 μm thick. The total width of the wall including vp and the gs was up to 4.0 μm. The vp were up to 3.0 μm long and most closely resembled "type 9c." All sarcocysts were mature and contained numerous 8.1 × 2.1 μm sized bradyzoites. Molecular characterization (at 18S rDNA, 28S rDNA, ITS-1, and cox1) showed the highest affinity for S. arctica of the Arctic fox (V. lagopus) from Norway. In the present investigation, we provide evidence that sarcocysts are common in tongues of Alaskan Arctic foxes suggesting that these carnivores are serving as intermediate hosts, and we also provide ultrastructure of S. arctica from the Arctic fox for the first time.

  8. Distribuição das mutações da β-talassemia em Fortaleza, Ceará

    OpenAIRE

    2010-01-01

    INTRODUÇÃO: As mutações IVS-I-1, IVS-I-6 e CD 39 foram estudadas em 14 pacientes portadores de β-talassemia, da população de Fortaleza, capital do Ceará. OBJETIVO: Fornecer informações sobre a caracterização molecular dos pacientes β-talassêmicos de Fortaleza, contribuindo para traçar o perfil das mutações desta hemoglobinopatia na região Nordeste e no Brasil. MÉTODOS: A β-talassemia foi diagnosticada pelo estudo hematológico realizado no contador automático de células sanguíne...

  9. Composición Esterólica de la Esponja Marina Xestospongia Muta

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carmenza Duque

    2009-10-01

    Full Text Available De la esponja marina Xestospongia muta recolectada en la bahía de Santa Marta, Caribe Colombiano, se aislaron por Cromatografía en Columna (CC sobre Silica gel, eluyendo con Benceno: Acetato de Etilo 10:2, dos fracciones esteróiicas; XMl (Rf = 0,28,Si02/Benceno; AcOEt 10:2 y XM2 (Rf = 0,24,SiO2/Benceno : AcOEt 10:2, Los esteróles presentes en estas dos fracciones fueron sometidos a Cromatografía Liquida de Alta Eficiencia (CLAE preparativa y analizados por Cromatografía de Gases (CG y Cromatografía de Gases acoplada en Espectometrla de Masas (CG-EM, Catorce esteróles fueron separados y 13 idenficados. La mayoría de ellos fueron 3n-0H-A^-Esteróles (Aproximadamente el 87% de los esteróles totales incluyendo al (24R + 24S-5,28-Estigmastadien-3i3-24-diol, mezclaepimérica por primera vez asi reportada en la naturaleza. El porcentaje restante correspondió a Estañóles y a un 6,2% de compuestos sin identificar.

  10. Bleaching and stress in coral reef ecosystems: hsp70 expression by the giant barrel sponge Xestospongia muta.

    Science.gov (United States)

    López-Legentil, Susanna; Song, Bongkeun; McMurray, Steven E; Pawlik, Joseph R

    2008-04-01

    Sponges are a prominent component of coral reef ecosystems. Like reef-building corals, some sponges have been reported to bleach and die. The giant barrel sponge Xestospongia muta is one of the largest and most important components of Caribbean coral reef communities. Tissues of X. muta contain cyanobacterial symbionts of the Synechococcus group. Two types of bleaching have been described: cyclic bleaching, from which sponges recover, and fatal bleaching, which usually results in sponge death. We quantified hsp70 gene expression as an indicator of stress in X. muta undergoing cyclic and fatal bleaching and in response to thermal and salinity variability in both field and laboratory settings. Chlorophyll a content of sponge tissue was estimated to determine whether hsp70 expression was related to cyanobacterial abundance. We found that fatally bleached sponge tissue presented significantly higher hsp70 gene expression, but cyclically bleached tissue did not, yet both cyclic and fatally bleached tissues had lower chlorophyll a concentrations than nonbleached tissue. These results corroborate field observations suggesting that cyclic bleaching is a temporary, nonstressful state, while fatal bleaching causes significant levels of stress, leading to mortality. Our results support the hypothesis that Synechococcus symbionts are commensals that provide no clear advantage to their sponge host. In laboratory experiments, sponge pieces incubated at 30 degrees C exhibited significantly higher hsp70 expression than control pieces after 1.5 h, with sponge mortality after less than 15 h. In contrast, sponges at different salinities were not significantly stressed after the same period of time. Stress associated with increasing seawater temperatures may result in declining sponge populations in coral reef ecosystems.

  11. Cardiomiopatia Hipertrófica: Como as Mutações Levam à Doença?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Júlia Daher Carneiro Marsiglia

    2014-03-01

    Full Text Available A cardiomiopatia hipertrófica (CMH é a doença cardíaca genética monogênica mais comum, com uma prevalência estimada de 1:500 na população em geral. Clinicamente, CMH é caracterizada por hipertrofia das paredes do ventrículo esquerdo, principalmente o septo, geralmente assimétrica, na ausência de qualquer doença cardíaca ou sistêmica que leve a uma hipertrofia secundária. A manifestação clínica da doença tem grande heterogeneidade, variando desde sintomas leves até insuficiência cardíaca, em idade avançada, e morte cardíaca súbita, em jovens, sendo causada por uma mutação em um dos genes que codificam uma proteína do sarcômero, disco Z ou controladores intracelulares de cálcio. Apesar de muitos genes e mutações já serem conhecidos por causar CMH, as vias moleculares que levam ao fenótipo ainda não são claras. Esse artigo teve como foco os mecanismos moleculares da CMH, as vias da mutação ao fenótipo clínico e como o genótipo da doença se correlaciona com o fenótipo.

  12. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais

    OpenAIRE

    Rafaella Maria Pessutti Nascimento

    2010-01-01

    Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase de ubiquitina com patologia humana. Neste trabalho, focalizamos o gene UBE2A quanto a expressão dos transcritos alternativos, função das isoformas por...

  13. A snakebite caused by a bushmaster (Lachesis muta: report of a confirmed case in State of Pernambuco, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedro Henrique Santana de Lima

    2015-10-01

    Full Text Available ABSTRACTWe report a case of envenomation caused by a bushmaster ( Lachesis muta in a male child in State of Pernambuco, Brazil. The victim showed discrete local manifestations, but presented altered blood coagulation 2 hours after the bite. Ten ampoules of bothropic-lachetic antivenom therapy were administered, and 48 hours later, the patient showed discrete edema, pain, and ecchymosis around the bite and normal blood coagulation. The patient was discharged 5 days after the envenomation. The prompt administration of specific treatment was important for the favorable outcomes observed.

  14. De novo assembly and characterization of farmed blue fox (Alopex lagopus) global transcriptome using Illumina paired-end sequencing.

    Science.gov (United States)

    Guo, P C; Yan, S Q; Si, S; Bai, C Y; Zhao, Y; Zhang, Y; Yao, J Y; Li, Y M

    2016-03-28

    The blue fox (Alopex lagopus), a coat-color variant of the Arctic fox, is a domesticated fur-bearing mammal. In the present study, transcriptome data generated from a pool of nine different tissues were obtained with Illumina HiSeq2500 paired-end sequencing technology. After filtering from raw reads, 32,358,290 clean reads were assembled into 161,269 transcripts and 97,252 unigenes by the Trinity fragment assembly software. Of the assembled unigenes, 37,967 were annotated in the National Center for Biotechnology Information (NCBI) Non-Redundant (NR) protein database and 26,264 in the Swiss-Prot database. Among the annotated unigenes, 24,839 and 24,267 were assigned using the Gene Ontology (GO) and euKaryotic Orthologous Groups (KOG) databases, respectively. Altogether, 17,057 unigenes were mapped onto 227 pathways using the Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes database. In addition, 6394 simple sequence repeats were identified by examining 12,965 unigenes (>1 kb), which could contribute to the development of molecular markers. This study generated transcriptome data for the blue fox that will promote further progress in expression profiling studies, and provide a good annotation basis for genomic studies.

  15. Concentrations and patterns of hydroxylated polybrominated diphenyl ethers and polychlorinated biphenyls in arctic foxes (Vulpes lagopus) from Svalbard.

    Science.gov (United States)

    Routti, Heli; Andersen, Martin S; Fuglei, Eva; Polder, Anuschka; Yoccoz, Nigel G

    2016-09-01

    Concentrations and patterns of hydroxylated (OH) polybrominated diphenyl ethers (PBDEs) and polychlorinated biphenyls (PCBs) were investigated in liver from arctic foxes (Vulpes lagopus) sampled from Svalbard 1997-2011 (n = 100). The most important OH-PBDE in the arctic foxes was 6-OH-BDE47 detected in 24% of the samples. Relationships between 6-OH-BDE47, δ(13)C and BDE47 suggest that 6-OH-BDE47 residues in arctic foxes are related to marine dietary input, while the relative importance of the metabolic/natural origin of this compound remains unclear. 4-OH-CB187 and 4-OH-CB146 were the main OH-PCBs among the analyzed compounds. The OH-PCB pattern in the present arctic foxes indicates that arctic foxes have a capacity to biotransform a wide range of PCBs of different structures. Formation and retention of OH-PCBs was tightly related to PCB exposure. Furthermore, ΣOH-PCB concentrations were four times higher in the leanest compared to the fattest foxes. Concentrations of 4-OH-CB187 and 4-OH-CB146 among the highest contaminated arctic foxes were similar to the previously reported concentrations for polar bears. Given the high endocrine disruptive potential of OH-PCBs, we suggest that endocrine system may be affected by the relatively high OH-PCB residues in the Svalbard arctic fox population.

  16. Diagnosis of canine parvovirus infection in Alopex lagopus%北极狐感染犬细小病毒的诊断

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    徐镔蕊; 王慧煜; 李宁; 姜巍; 丁志民; 肖冲; 王立; 张海泉; 余春明

    2003-01-01

    @@ 近年来,北极狐(Alopex lagopus)养殖业在我国发展较快,经济效益很好.然而,部分养殖户饲养的北极狐由于感染犬细小病毒(Canine parvovirus,CPV)而大批死亡,造成严重的经济损失.CPV在自然条件下,主要感染犬,偶尔也感染貉、狐、狼等其他犬科动物.

  17. Mutações somáticas na videira Niagara Somatic mutations of the niagara grape in Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    J. S. Inglez de Sousa

    1959-01-01

    Full Text Available A videira Niagara, de bagas brancas e arredondadas, originou-se de cruzamento em que participaram as espécies Vitis labrusca L. e V. vinifera L. Foi introduzida no Brasil em 1894 e, a partir de 1910, começou a ser largamente difundida pelos vinhedos brasileiros, notadamente nos do Estado de São Paulo, onde é considerada a variedade de maior importância econômica. Existem neste Estado cerca de 27 milhões de pés de Niagara, que produzem anualmente perto de 50 mil toneladas de uvas frescas, representando um valor aproximado de 500 milhões de cruzeiros. A partir de 1933 foram observadas na região de Jundiaí, Estado de São Paulo, al-algumas mutações somáticas da Niagara original. Pela ordem em que tais mutações apareceram, é a seguinte sua relação: 1 BAGA ROSADA ARREDONDADA, em 1933; 2 BAGA BRANCA ARREDONDADA GIGANTE, em 1937; 3 BAGA BRANCA OVAL, em 1938; 4 BAGA ROSADA ARREDONDADA GIGANTE, em 1941; 5 BAGA RAJADA ARREDONDADA, em 1947; 6 FORMA STECK, em 1951: e 7 BAGA ROSADA OVAL ou NIAGRA MARAVILHA, em 1958. Algumas dessas mutações apresentam ponderável importância econômica: é o caso da Niagara Rosada, que constitui atualmente talvez 60 % das videiras plantadas no Estado de São Paulo. Outras, como Niagara Branca Oval, Niagara Branca Gigante, Niagara Rosada Gigante e Niagara Maravilha, terão provàvelmente apreciável difusão entre os viticultures. As formas denominadas Gigantes são mutações auto-tetraplóides da Niagara original. Procurou-se descrever a origem e as características principais de cada uma das variantes de Niagara encontradas, documentando-as por meio de dados ampelométricos, desenhos e fotografias.The Niagara variety of grape originated from a cross between Vitis labrusca L. and V. vinifera L. It has a heterozygous behavior and possess round white berries. Its introduction in Brazil dates back to 1894. Since 1910 it has become a popular variety in Brazilian vineyards and specially in those planted in

  18. Tecnologia alternativa para a quebra de dormência das sementes de pau-de-balsa (Ochroma lagopus Sw., Bombacaceae Alternative technology for breaking dormancy of balsa wood (Ochroma lagopus Sw., Bombacaceae seeds

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antenor P. Barbosa

    2004-01-01

    Full Text Available Este trabalho, teve como objetivo estudar a germinação das sementes de pau-de-balsa (Ochroma lagopus Sw., Bombacaceae em diferentes estágios de maturação aparente dos frutos; a germinação das sementes provenientes de árvores com diferentes diâmetros a altura do peito (DAP e a germinação das sementes tratadas para quebra de dormência. No primeiro experimento, avaliou-se a germinação das sementes dos frutos verdes, verdosos (verde amarelado, negros (fruto fechado e negros deiscentes (fruto aberto com painas expostas. No segundo, a germinação das sementes de árvores da mesma idade e com diferentes DAP's: pequeno (5,4 cm, médio (9,1 cm e grande (13,2 cm. No terceiro, a germinação das sementes com diferentes quebra de dormência: testemunha; água por 24 e 48 horas; água a 80ºC até esfriar; H2SO4 por ½ e 1 minuto com e sem paina; queima da paina em peneira metálica; e semeio de sementes com a paina. As sementes germinaram em gerbox sobre papel de filtro, em câmara de germinação, nas temperaturas de 20ºC, 30ºC e 25ºC, no primeiro, segundo e terceiro experimentos, respectivamente. As sementes de pau-de-balsa germinaram melhor e mais rápido quando coletadas de frutos negros a negros deiscentes, ou quando coletadas de árvores com menor e médio diâmetros, ou quando tratadas com água quente a 80ºC até esfriar, ou com ácido sulfúrico por ½ ou 1 minuto com ou sem paina. Os tratamentos com ácido tem a vantagem de quebrar a dormência da semente e dissolver a paina. As sementes recém colhidas e germinadas não apresentaram dormência tegumentar.The objective of this study was to evaluate the germination of "pau-de-balsa" (Ochroma lagopus Sw., Bombacaceae seed as a function of maturation stages of fruits, the germination of seeds harvested from trees with different diameters at height breast (DBH, and the germination of seed with different treatments to break dormancy. In the first experiment, the germination of seeds

  19. Determinação de mutações somáticas e germinativas em pacientes jovens com câncer de mama

    OpenAIRE

    Giselly Encinas Zanetti

    2015-01-01

    Aproximadamente 4% das pacientes com câncer de mama têm o diagnóstico abaixo dos 36 anos. Mutação germinativa nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser um dos fatores de predisposição e a identificação de pacientes carreadoras pode permitir o direcionamento do tratamento e o aconselhamento familiar para medidas de prevenção e detecção precoce. Entretanto, a maioria das pacientes apresenta câncer esporádico e fatores predisponentes são menos evidentes. Para estas pacientes, a identificação de mutações...

  20. Determinação de mutações somáticas e germinativas em pacientes jovens com câncer de mama

    OpenAIRE

    Giselly Encinas Zanetti

    2015-01-01

    Aproximadamente 4% das pacientes com câncer de mama têm o diagnóstico abaixo dos 36 anos. Mutação germinativa nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser um dos fatores de predisposição e a identificação de pacientes carreadoras pode permitir o direcionamento do tratamento e o aconselhamento familiar para medidas de prevenção e detecção precoce. Entretanto, a maioria das pacientes apresenta câncer esporádico e fatores predisponentes são menos evidentes. Para estas pacientes, a identificação de mutações...

  1. Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase

    OpenAIRE

    Takata,Raquel Tiemi; Schreiber, Roberto; Prado, Elizabeth; Mori, Marcelo [UNIFESP; Faria, Eliana Cotta de

    2010-01-01

    OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase...

  2. Efeitos da mutaçao da tropomiosina Glu180Gly nos parâmetros de contratilidade do músculo estriado cardíaco

    OpenAIRE

    Szkudlarek, Ariani Cavazzani

    2012-01-01

    A Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar (FHC) é causada por uma mutação em uma das proteínas do aparato contrátil cardíaco, incluindo a a - tropomiosina (alfa - TM). Este estudo usou músculo papilar esquerdo de camundongos transgênicos (TG) com uma mutação na a - TM, sendo esta uma substituição de aminoácidos no códon 180 da molécula (Glu180Gly) e músculo papilar esquerdo de camundongos não – transgênicos (NTG), ambos nas idades de 2 à 3 semanas de vida e de 3 à 4 semanas de vida. Estes múscul...

  3. Snake venomics of Lachesis muta rhombeata and genus-wide antivenomics assessment of the paraspecific immunoreactivity of two antivenoms evidence the high compositional and immunological conservation across Lachesis.

    Science.gov (United States)

    Pla, Davinia; Sanz, Libia; Molina-Sánchez, Pedro; Zorita, Virginia; Madrigal, Marvin; Flores-Díaz, Marietta; Alape-Girón, Alberto; Núñez, Vitelbina; Andrés, Vicente; Gutiérrez, José María; Calvete, Juan J

    2013-08-26

    We report the proteomic analysis of the Atlantic bushmaster, Lachesis muta rhombeata, from Brazil. Along with previous characterization of the venom proteomes of L. stenophrys (Costa Rica), L. melanocephala (Costa Rica), L. acrochorda (Colombia), and L. muta muta (Bolivia), the present study provides the first overview of the composition and distribution of venom proteins across this wide-ranging genus, and highlights the remarkable similar compositional and pharmacological profiles across Lachesis venoms. The paraspecificity of two antivenoms, produced at Instituto Vital Brazil (Brazil) and Instituto Clodomiro Picado (Costa Rica) using different conspecific taxa in the immunization mixtures, was assessed using genus-wide comparative antivenomics. This study confirms that the proteomic similarity among Lachesis sp. venoms is mirrored in their high immunological conservation across the genus. The clinical and therapeutic consequences of genus-wide venomics and antivenomics investigations of Lachesis venoms are discussed. The proteomics characterization of L. m. rhombeata venom completes the overview of Lachesis venom proteomes and confirms the remarkable toxin profile conservation across the five clades of this wide-ranging genus. Genus-wide antivenomics showed that two antivenoms, produced against L. stenophrys or L. m. rhombeata, exhibit paraspecificity towards all other congeneric venoms. Our venomics study shows that, despite the broad geographic distribution of the genus, monospecific antivenoms may achieve clinical coverage for any Lachesis sp. envenoming. Copyright © 2013 Elsevier B.V. All rights reserved.

  4. Population Genetic Structure, Abundance, and Health Status of Two Dominant Benthic Species in the Saba Bank National Park, Caribbean Netherlands: Montastraea cavernosa and Xestospongia muta.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Didier M de Bakker

    Full Text Available Saba Bank, a submerged atoll in the Caribbean Sea with an area of 2,200 km2, has attained international conservation status due to the rich diversity of species that reside on the bank. In order to assess the role of Saba Bank as a potential reservoir of diversity for the surrounding reefs, we examined the population genetic structure, abundance and health status of two prominent benthic species, the coral Montastraea cavernosa and the sponge Xestospongia muta. Sequence data were collected from 34 colonies of M. cavernosa (nDNA ITS1-5.8S-ITS2; 892 bp and 68 X. muta sponges (mtDNA I3-M11 partition of COI; 544 bp on Saba Bank and around Saba Island, and compared with published data across the wider Caribbean. Our data indicate that there is genetic connectivity between populations on Saba Bank and the nearby Saba Island as well as multiple locations in the wider Caribbean, ranging in distance from 100s-1000s km. The genetic diversity of Saba Bank populations of M. cavernosa (π = 0.055 and X. muta (π = 0.0010 was comparable to those in other regions in the western Atlantic. Densities and health status were determined along 11 transects of 50 m2 along the south-eastern rim of Saba Bank. The densities of M. cavernosa (0.27 ind. m-2, 95% CI: 0.12-0.52 were average, while the densities of X. muta (0.09 ind. m-2, 95% CI: 0.02-0.32 were generally higher with respect to other Caribbean locations. No disease or bleaching was present in any of the specimens of the coral M. cavernosa, however, we did observe partial tissue loss (77.9% of samples as well as overgrowth (48.1%, predominantly by cyanobacteria. In contrast, the majority of observed X. muta (83.5% showed signs of presumed bleaching. The combined results of apparent gene flow among populations on Saba Bank and surrounding reefs, the high abundance and unique genetic diversity, indicate that Saba Bank could function as an important buffer for the region. Either as a natural source of larvae to

  5. Clínica, pesquisa e ensino: Nise da Silveira e as mutações na psiquiatria brasileira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Walter Melo

    2013-12-01

    Full Text Available Objetiva-se pontuar a ausência da obra de Nise da Silveira nos cânones acadêmicos. Para realçar a sua importância, propõe-se enfocar a sua obra em dois atos paradigmáticos: o primeiro, após a recusa de aplicar a ECT, a retirada de camas da enfermaria e a criação de espaço de atividades criativas e expressivas, e, o segundo, a criação do espaço externo ao hospício (Casa das Palmeiras, para casos de psicoses graves. Atos que contrapõem tanto ao clinicismo quanto à segregação asilar. Entende-se que em sua práxis, pesquisa e clínica foram indissociáveis e com forte presença do paradigma estético, o que produziu mutações na psiquiatria brasileira, ultrapassando a ideia de reforma. Conhecer seu trabalho é uma forma de contrapor a sua mitificação. Sabe-se dos limites de um artigo para analisar o legado de sua obra. Trata-se aqui de pontuar e veicular elementos escolhidos arbitrariamente e despertar interesse no seu estudo.

  6. mtDNA mutations, hearing loss and aminoglycoside treatment in Mexicans Mutações em DNA mitocondrial, hipoacusia e tratamento de mexicanos com aminoglicosídeos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    G Meza

    2011-10-01

    Full Text Available Streptomycin and aminoglycoside derivatives are commonly used to treat tuberculosis and other stubborn infections; these drugs may alter auditory and/or vestibular function. Mutations in mitochondrial DNA have been associated with hypersensitivity to aminoglycosides; no studies have been conducted in Mexicans, which are very prone to such alterations because aminoglycosides have been prescribed carelessly for many years, irrespective of the ailment to be treated. AIM: We investigated "hot spot" mutations described previously as causing inner ear alterations. METHODS: Hot spot mutations at the 12S rRNA gene and the tRNA Serine (UCN gene were screened by PCR-RFLP and sequencing in 65 subjects undergoing audiological and vestibular testing. STUDY DESIGN: Experimental. RESULTS: 32 individuals had healthy auditory and vestibular function, whereas 33 subjects had auditory affections. We found none of the previously reported mutations related to aminoglycoside hypersensitivity, or non-syndromic hearing loss. Two hearing-impaired patients that had been treated with streptomycin had the T1189C variant of the mitochondrial 12S rRNA region. CONCLUSION: Mutations related to hearing loss in other ethnic backgrounds were not found in Mexicans. However, the T1189C variant is possibly a putative mutation related to aminoglycoside hypersensitivity and was present in 2 patients.Derivados de aminoglicosídeos e estreptomicina são comumente utilizados para tratar tuberculose e outras infecções mais resistentes; esses medicamentos podem alterar a função vestibular e/ou auditiva. Mutações no DNA mitocondrial têm sido associadas à hipersensibilidade a aminoglicosídeos; não há estudos conduzidos com mexicanos, que são muito predispostos a tais alterações, uma vez que aminoglicosídeos têm sido exageradamente prescritos há anos, sem associações à doença sendo tratada. OBJETIVO: investigamos mutações "hot spot" previamente descritas como causas de

  7. Fuga da invisibilidade: mutações semióticas na imagem publicitária

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alberto Klein

    2008-09-01

    Full Text Available Sem dúvida, o valor alcançado pela imagem em diversos suportes midiáticos tem como uma de suas conseqüências a visibilidade como um bem social e cultural. No caso da publicidade externa, a compulsão pela visibilidade transformou as cidades em entulhos de imagens fragmentadas e repetitivas. Instauraram-se, com isso, a repulsa e a anestesia do olhar, gerando paradoxalmente a invisibilidade pelo excesso. O que pretendemos, neste artigo, é, primeiro, discutir os problemas acerca da invisibilidade da imagem no espaço urbano e, em seguida, analisar mutações semióticas que buscam a saída da invisibilidade. Para tanto, nos servimos do estudo de duas peças de outdoor que deslocam e rearticulam elementos ligados a textos mágicos e religiosos, e trazem novas implicações semióticas para o olhar na publicidade. Palavras-chave: Publicidade; outdoor; semiótica; invisibilidade. ABSTRACT The valor that image has reached in its various mediatic supports has indeed rendered, as one of its consequences, the consideration of visibility as a cultural and social commodity. In the case of outdoorsadvertisement, the compulsion for visibility has transformed big cities into a dump of fragmented and repetitive images. This has provoked repulse and the anesthesia of the eyes, paradoxically causing invisibility. Our intention, in this article, is first to discuss the problems of invisibility of the image in the urban space and, second, to analyze the semiotic changes in search for visibility. Therefore, we study two cases of billboards which dislocate and rearticulate elements linked to magical and religious texts and undergo new semiotic implications for the gaze in the context of advertisement. Keywords: Advertisement; billboard; semiotics; invisibility.

  8. Impact of power lines on bird mortality in a subalpine area

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Bevanger, K.

    2004-12-01

    Full Text Available Four sections of power lines, amounting to 4,000 km, in a subalpine area of southern Norway were patrolled from April 1989 to June 1995 to record birds killed when colliding with the overhead wires. A total of 399 dead birds and bird remains were identified as collision victims. At least 24 species were identified among the victims, the majority only represented by a few individuals. Ptarmigan (Lagopus spp., particularly Willow ptarmigan (Lagopus lagopus, made up 80% of the victims. Season, power-line section and ptarmigan abundance affected the collision rate of this species. The highest rate was found in winter, marginally higher than in spring. Few collided with the power lines in autumn, and none were identified as victims in summer. On average, the annual minimum ptarmigan collision rate was found to be 5.3 birds/km power line. The only parameter with a predictable effect on the probability of ptarmigan collisions was the height of the trees, as collision spots tended to be in places with low trees. Mortality due to power lines was, on average at least 2.4 times higher than the annual ptarmigan hunting bag in the area during this 6-year study.

  9. Trombose de seio venoso cerebral e trombose sistêmica associadas à mutação do gene 20210 da protrombina: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Milano Jerônimo Buzetti

    2003-01-01

    Full Text Available Trombose venosa cerebral é entidade de grande gravidade se não identificada e tratada precocemente. As etiologias são diversas e seu reconhecimento pode ditar o tratamento e o prognóstico dos pacientes. Mutações genéticas têm sido envolvidas, principalmente a mutação do gene 20210 da protrombina. Relatamos o caso de homem, 53 anos, admitido em estado de mal convulsivo. Não apresentava antecedentes mórbidos pessoais ou familiares. Negava vícios. Após controle das crises, apresentava papiledema bilateral, e exame neurológico normal. Tomografia computadorizada revelou transformação hemorrágica de área de infarto venoso parieto-temporal direita. Punção lombar com manometria de 500 mmH2O revelou exame de líquor normal. Angiografia por ressonância magnética demonstrou trombose de seio sagital superior, transverso e sigmóide à direita. Mesmo em vigência de anticoagulação, apresentou trombose venosa profunda de membro inferior direito dois meses após o primeiro evento. A investigação etiológica foi totalmente negativa, e teste genético revelou mutação do gene 20210 da protrombina. A anticoagulação foi ajustada para RNI de 3,5 às expensas de 25mg diários de warfarin. Exames de controle revelaram reperfusão da circulação venosa cerebral, e paciente encontra-se assintomático.

  10. Caracterización biológica y acción de inhibidores de una fosfolipasa A2 del veneno de Lachesis muta

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosalina Inga

    2011-05-01

    Full Text Available El presente trabajo informa de la purificación y caracterización bioquímica y biológica de la fosfolipasa A2 (PLA2 de Lachesis muta (Linnaeus, 1766. La purificación se realizó por cromatografía liquida (CL usando CM-Sephadex C-50 y Sephadex G-50, obteniéndola al estado homogéneo con un peso molecular de 18749 Da. Los ensayos con PLA2 realizados sobre fosfolípidos de yema de huevo y lecitina comercial, mostraron que los agentes EDTA, PMSF, glutatión y cisteína, inhibieron la actividad con valores mayores al 50%. La PLA2 de L. muta produjo un notable efecto anticoagulante, observándose un retardo de 2'30" en el tiempo de coagulación con 9,6 µg de la enzima. La hemólisis indirecta sobre eritrocitos humanos dio un equivalente de 4,35 µg como dosis hemolítica media (HD50. Los valores de dosis edemática media y dosis miotóxica mínima fueron de 91,5 µg y 125,89 µg/mL respectivamente; valores por debajo de PLA2 de otros venenos. No se registró actividad hemorrágica directa. Las pruebas de inmunodifusión e inmunoelectroforésis revelaron que PLA2 de L. muta tuvo reactividad inmunogénica contra el antiveneno lachésico monovalente (INS-Perú. Sin embargo, la neutralización por el antiveneno fue parcial.

  11. The red fox (Vulpes vulpes) and the arctic fox (Vulpes lagopus) are definitive hosts of Sarcocystis alces and Sarcocystis hjorti from moose (Alces alces).

    Science.gov (United States)

    Dahlgren, Stina S; Gjerde, Bjørn

    2010-09-01

    The aim of this study was to determine whether foxes might act as definitive hosts of Sarcocystis alces in moose. In 2 experiments, 6 silver foxes (Vulpes vulpes) and 6 blue foxes (Vulpes lagopus) were fed muscle tissue from moose containing numerous sarcocysts of S. alces, and euthanazed 7-28 days post-infection (p.i.). Intestinal mucosal scrapings and faecal samples were screened microscopically for Sarcocystis oocysts/sporocysts, which were identified to species by means of species-specific primers and sequence analysis targeting the ssu rRNA gene. All foxes in both experiments became infected with Sarcocystis; the oocysts were fully sporulated by 14 days p.i., containing sporocysts measuring 14-15 x 10 microm. Molecular identification revealed that the oocysts/sporocysts belonged to 2 species, S. alces and Sarcocystis hjorti, although sarcocysts of S. hjorti were only identified in moose subsequent to the infection of foxes. In the first experiment, all 8 foxes also became infected with a Hammondia sp. derived from moose, shedding unsporulated, subspherical oocysts, measuring 10-12 microm in diameter, from 6-7 days p.i. onwards. The study proved that canids (the red fox and arctic fox) are definitive hosts for S. alces and S. hjorti, as had been inferred from the phylogenetic position of these species.

  12. Rapid Purification and Procoagulant and Platelet Aggregating Activities of Rhombeobin: A Thrombin-Like/Gyroxin-Like Enzyme from Lachesis muta rhombeata Snake Venom

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Frank Denis Torres-Huaco

    2013-01-01

    Full Text Available We report a rapid purification method using one-step chromatography of SVSP Rhombeobin (LMR-47 from Lachesis muta rhombeata venom and its procoagulant activities and effects on platelet aggregation. The venom was fractionated by a single chromatographic step in RP-HPLC on a C8 Discovery BIO Wide Pore, showing high degree of molecular homogeneity with molecular mass of 47035.49 Da. Rhombeobin showed amidolytic activity upon BAρNA, with a broad optimum pH (7–10 and was stable in solution up to 60°C. The amidolytic activity was inhibited by serine proteinase inhibitors and reducing agents, but not chelating agents. Rhombeobin showed high coagulant activity on mice plasma and bovine fibrinogen. The deduced amino acid sequence of Rhombeobin showed homology with other SVSPs, especially with LM-TL (L. m. muta and Gyroxin (C. d. terrificus. Rhombeobin acts, in vitro, as a strong procoagulant enzyme on mice citrated plasma, shortening the APTT and PT tests in adose-dependent manner. The protein showed, “ex vivo”, a strong defibrinogenating effect with 1 µg/animal. Lower doses activated the intrinsic and extrinsic coagulation pathways and impaired the platelet aggregation induced by ADP. Thus, this is the first report of a venom component that produces a venom-induced consumptive coagulopathy (VICC.

  13. Oligo dements Se, Zn, Mn Plus Lachesin Muta as Radioprotectors of Normal Tissues and Radiosensitizers 9 p.

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Crescenti, E. J.; Rovera, E. S.; Croci, M.; Medina, V.; Cricco, G.; Mohamad, N.; Martin, G.; Nunez, M.; Bergoc, R. M.

    2004-07-01

    The in vitro effect of O-LM on radiosensitivity of different human cell lines and the in vivo tolerance to high doses of ionizing radiation induced by the combination of Se, Zm and Mn plus Lachesis muta (O-LM) was evaluated. Sprague-Dawley rats received whole-body irradiation with a single dose (2 to 15 Gy) employing a ''137Cs source of 189 TB{sub q} (7.7 Gy/min). A half of rats received daily se O-LM starting 10 days before irradiation. these animals receiving 8, 10, and 12mGy showed significantly higher survival versus controls (p<0.0001, 0.003 and 0.0083, respectively). ''30LD{sub 5}0 value for O-LM treated rats was 9,6 Gy vs. 5.8 Gy for controls (p<0.0001). the protective effect of O-LM was also in vivo evaluated on small intestine and bone marrow of nude mice irradiated with a single whole-body dose of 10 Gy. Mice were sacrificed 5 days after irradiation. Mice receiving se daily O-LM starting 90 days before irradiation, showed better villous and crypts conservation, lack of oedema and vascular damage in comparison to controls. Bone marrows of treated animals showed grade I-II aplasia instead of grade III aplasia in control ones. For in vitro studies, MDA-231 cells (human breast carcinoma) and HBL-100 (normal mammary epithelium) were irradiated with 0-10 Gy employing the same source. Cell cultures were treated with O-Lm for 24 hs previous and up to 24 hs post-irradiation. Number of colonies over 50 cells where counted after 10 days. Cell surviving curves indicated that O-LM produced a significant decrease (p<0.001) in survival of transformed cells while no difference was observed in normal HBL-100. These results demonstrated a protective effect on normal tissues exerted by O-LM for in vivo high doses of ionizing irradiation and a significant increase in radiosensitivity ono the transformed MDA-231cells but not in normal HBL-100 cells. (Author) 11 refs.

  14. Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Brunelli das Neves Grillo

    2002-12-01

    Full Text Available Sindrome de Down (SD é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção. Com exceção da idade materna avançada, fatores de risco para a não-disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Um estudo preliminar sugeriu que o metabolismo anormal do folato e a mutação 677 (C->T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR podem ser fatores de risco maternos para a SD. A freqüência das mutações MTHFR 677 (C->T e 1.298 (A->C foram avaliadas em 36 mães de crianças com SD e em 200 indivíduos-controle. Os resultados demonstraram que as mutações 677 (C->T e 1.298 (A->C são mais prevalentes entre mães de crianças com SD do que nos controles. A heterozigose das duas mutações foi a combinação mais freqüente. O resultado desse estudo inicial sugere que mutações no gene da MTHFR seriam um fator de risco para a SD.Down syndrome (DS is a complex genetic and metabolic disorder attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The extra chromosome derives from the mother in 93% of cases and is due to abnormal chromosome segregation during meiosis (nondisjunction. Except for advanced age at conception, maternal risk factors for meiotic nondisjunction are not well established. A recent preliminary study suggested that abnormal folate metabolism and the 677 (C->T mutation in the methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR gene may be maternal risk factors for DS. Frequency of the MTHFR 677 (C->T and 1298 (A->C mutations was evaluated in 36 mothers of children with DS and in 200 controls. The results are consistent with the observation that the MTHFR 677 (C->T and 1298 (A->C mutations are more prevalent among mothers of children with DS than controls. In addition, the most prevalent genotype was the combination of both mutations

  15. Thrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusion Mutações trombofílicas e risco de oclusão venosa retiniana

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ana Luiza Biancardi

    2007-12-01

    Full Text Available PURPOSE: The association of retinal vein occlusion and hereditary thrombophilia abnormalities is not established, with controversial results in the literature. This study investigates the association between retinal vein occlusion and three thrombophilic mutations: factor V 1691A (factor V Leiden, prothrombin 20210A (PT 20210A and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677T (MTHFR 677TT. METHODS: 55 consecutive retinal vein occlusion patients and 55 controls matched by age, gender and race, were tested for the presence of the following mutations: factor V Leiden, PT 20210A and MTHFR 677TT. The frequencies of the three mutations in cases and controls were compared. RESULTS: Factor V Leiden was found in 3.6% of patients and in 0% of controls; PT 20210A was found in 1.8% of patients and 3.6% of controls, (matched-pair odds ratio, 0.5; 95% confidence interval, 0.04 to 5.51; MTHFR 677TT was found in 9% of patients and 9% of controls (matched-pair odds ratio, 1; 95% confidence interval, 0.92 to 3.45. Arterial hypertension was more frequent in patients than controls (matched-pair odds ratio, 3.4; 95% confidence interval, 1.25 to 9.21. CONCLUSIONS: This study suggests that thrombophilic mutations are not risk factors for RVO. Routine investigation of hereditary thrombophilia in these patients is not justified.OBJETIVOS: A associação entre oclusão venosa retiniana e trombofilias hereditárias não está estabelecida, com resultados controversos na literatura. O presente estudo investiga a associação entre a oclusão venosa retiniana e três mutações trombofílicas: fator V 1691A (fator V Leiden, protrombina 20210A (PT 20210A e mutação C677T do gene da metileno-tetra-hidro-folato redutase (MTHFR 677TT. MÉTODOS: Cinquenta e cinco pacientes portadores de oclusão venosa retiniana e 55 controles pareados por idade, sexo e raça foram testados para a presença das seguintes mutações: fator V Leiden, PT 20210A e MTHFR 677TT. As freq

  16. Modulation of antioxidant enzymes as radioprotector mechanism of oligo elements and lachesis muta in normal tissues; Modulacion de enzimas antioxidantes como mecanismo radioprotector de oligoelementos y lachesis muta en tejidos normales

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Crescenti, E.; Croci, M. [Instituto de Inmunooncologia, Cordoba 3200, Buenos Aires (Argentina); Mohamad, N.; Medina, V.; Sambuco, L.; Gutierrez, A.; Nunez, M.; Martin, G.; Cricco, G.; Bergoc, R.; Rivera, E. [Laboratorio de Radioisotopos, Facultad de Farmacia y Bioquimica, Universidad de Buenos Aires. Junin 956. Buenos Aires, (Argentina)]. e-mail: crescentilab@fibertel.com.ar

    2006-07-01

    The therapeutic use of the ionizing radiations (IR) it has acquired great relevance in the last decades although their effects are not selective and they are also manifested on the normal tissues. In previous works we demonstrate the radioprotector effect that the combination of oligo elements Zinc, Selenium and Manganese associated to the snake poison Lachesis muta (O-LM) it exercises on the small intestine and the bone marrow of irradiated mouse. The objective of this work was to study the molecular mechanisms, and particularly the paper of the anti-oxidant superoxide dismutases enzymes (MnSOD and Cu/ZnSOD), Catalase (CAT), and Glutathione Peroxidase (GPx), in the radioprotector action that exercises the combination O-LM. Four groups of mice were used: A) control; B) treated with O-LM; C) irradiated; D) irradiated and treated with O-LM. The two treated groups were injected daily via s.c. with 0,1 ml of O-LM from 30 days before the irradiation and until to 4 days later. The two irradiated groups received 10 Gy in whole body the day 30. The day 35 all the animals were sacrificed. The histological intestinal cuts of the mucous one were evaluated by tint with hematoxyline-eosin; the presence of apoptotic cells it was determined by the Tunel method (Apoptag kit); the expression of PCNA (nuclear antigen of proliferating cells), MnSOD, CuZnSOD, CAT and GPx, by immunohistochemistry. The results demonstrated that in the lot D it was preserved totally the histology of the intestinal mucous. In the control A it was observed PCNA expression in the crypts, of MnSOD in the hairiness and CuZnSOD, CAT and Gpx in both. The change produced by O-LM (group B) it was the increase of PCNA, of CAT and the appearance of MnSOD in the crypts. On the other hand, the irradiation (C) it produced a marked descent in the GPx, the complete disappearance of PCNA and an increase of the apoptotic cells. The group D showed that O-LM it reverted totally the effect of the RI on the expression of PCNA

  17. BRAF mutations in cutaneous melanoma: no correlation with histological prognostic factors or overall survival Mutações BRAF em melanomas cutâneos: nenhuma correlação com fatores prognósticos e sobrevida global

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juliana Elizabeth Jung

    2010-12-01

    Full Text Available INTRODUCTION: Molecular biology techniques allow identification of molecular markers such as BRAF and c-Kit gene mutations in melanomas. Studies on genetic alterations in melanomas of South-American patients are sparse. OBJECTIVES: To identify the incidence of BRAF and c-Kit gene mutations in primary cutaneous melanomas in Brazilian patients and to evaluate pathogenetic and prognostic implications of these mutations correlating them with clinical and histopathological data. MATERIAL AND METHODS: Ninety-six surgical specimens of primary cutaneous melanoma and 15 corresponding metastasis were analyzed using TaqMan Real-Time polymerase chain reaction (PCR assays. RESULTS: In comparison with the medical literature, a relatively low frequency of BRAF mutation in primary (39% and metastatic (40% melanomas and complete absence of c-Kit gene mutations were demonstrated. BRAF mutations arose at an early stage during melanoma progression and were not involved in the transition of thin ( 1 mm melanomas. BRAF mutations are related to patients' younger age and to the pattern of sun exposure, although there was no correlation with any histological prognostic factor or overall survival. CONCLUSION: The identification of both BRAF and c-Kit mutation is not a suitable prognostic indicator in the Brazilian population. Moreover, the relatively low frequency of BRAF mutations brings into question if it actually plays a key role in melanoma pathogenesis.INTRODUÇÃO: Técnicas de biologia molecular permitem a identificação de marcadores moleculares como mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas. Estudos de alterações genéticas em pacientes sul-americanos são escassos. OBJETIVOS: Identificar a incidência de mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas cutâneos primários em uma série de pacientes brasileiros e avaliar as implicações patogenéticas e prognósticas dessas mutações, correlacionando-as com dados clínicos e histopatológicos. MATERIAL

  18. Actividad in vitro de los venenos de Lachesis muta y Bothrops atrox sobre la viabilidad y desarrollo embrionario de los huevos de Ascaris suum

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Claudia Paredes

    2014-06-01

    Full Text Available Los venenos de serpientes son concentrados polienzimáticos cuya actividad biológica sobre algunas bacterias y protozoos ha sido comprobada. El objetivo principal del presente trabajo fue estudiar la actividad in vitro de los venenos totales de las serpientes Lachesis muta y Bothrops atrox sobre la viabilidad y el desarrollo embrionario de los huevos de Ascaris suum. Se emplearon los venenos totales en concentraciones de 2, 4, 8 y 16 mg/mL sobre huevos no embrionados y larvados in vitro. Se comparó la actividad de los venenos con la de otras sustancias como el hipoclorito de sodio al 5,25%, Albendazol (solución comercial y solución salina. Ambos venenos, en concentraciones de 4, 8 y 16 mg/mL, inhibieron la blastulación de estos huevos; hasta el sexto día de incubación; en cambio en concentración de 2 mg/mL la inhibición se dio hasta el cuarto día. Posteriormente iniciaron un proceso de embrionación aparentemente normal hasta la formación del estadio infectante. El veneno de B. atrox fue el que presentó el mayor efecto inhibitorio en concentración de 16 mg/mL. El hipoclorito de sodio destruyó el 100% de los huevos, mientras el albendazol ocasionó que los huevos iniciaran un proceso de segmentación anormal que originó su degeneración. Se concluye que los venenos de L. muta y B. atrox muestran actividad inhibitoria al inicio de la blastulación de los huevos de A. suum y no ejercen ningún efecto en los huevos larvados.

  19. Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andréia Marisa Bieger

    2012-12-01

    Full Text Available OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose cística. MÉTODOS: Foram analisadas 167 amostras de DNA de pacientes com fibrose cística. O genótipo dos pacientes foi determinado pela técnica de reação da polimerase e realizado cálculo para a frequência dos alelos e genótipos da mutação ΔF508. RESULTADOS: A frequência genotípica encontrada foi, respectivamente, para os genótipos -/-, ΔF508/- e ΔF508/ΔF508: 43,7% (73 pacientes, 32,9% (55 pacientes e 23,4% (39 pacientes. Do total de 334 alelos analisados, foi observada a frequência de 201 (60,18% alelos para a ausência da mutação ΔF508 e de 133 (39,82% para a presença da mutação ΔF508. O cálculo do equilíbrio de Hardy-Weinberg foi realizado, e obtivemos o valor de qui-quadrado = 16,34 (p < 0,001. A população analisada está fora do equilíbrio. Os valores esperados são, para os respectivos genótipos -/-, ΔF508/- e ΔF508/ΔF508: 32,22% (60,48 pacientes, 47,93% (80,04 pacientes e 15,86% (26,48 pacientes. CONCLUSÕES: Na população analisada, a mutação ΔF508 se mostrou menos prevalente em relação ao alelo sem a mutação. A frequência encontrada neste estudo foi semelhante à de outras regiões do Brasil e do mundo, principalmente devido à origem predominantemente caucasoide da população incluída no estudo.

  20. Levels and temporal trends of persistent organic pollutants (POPs) in arctic foxes (Vulpes lagopus) from Svalbard in relation to dietary habits and food availability

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Andersen, Martin S. [Norwegian Polar Institute, Fram Centre, NO-9296 Tromsø (Norway); Department of Arctic and Marine Biology, UiT The Arctic University of Norway, NO-9037 Tromsø (Norway); Fuglei, Eva; König, Max [Norwegian Polar Institute, Fram Centre, NO-9296 Tromsø (Norway); Lipasti, Inka [Department of Biology, University of Eastern Finland, FI-80101 Joensuu (Finland); Pedersen, Åshild Ø. [Norwegian Polar Institute, Fram Centre, NO-9296 Tromsø (Norway); Polder, Anuschka [Department of Food Safety and Infection Biology, Norwegian University of Life Sciences, P.O. Box 5003, NO-1432 Ås (Norway); Yoccoz, Nigel G. [Department of Arctic and Marine Biology, UiT The Arctic University of Norway, NO-9037 Tromsø (Norway); Routti, Heli, E-mail: heli.routti@npolar.no [Norwegian Polar Institute, Fram Centre, NO-9296 Tromsø (Norway)

    2015-04-01

    Temporal trends of persistent organic pollutants (POPs) in arctic foxes (Vulpes lagopus) from Svalbard, Norway, were investigated in relation to feeding habits and seasonal food availability. Arctic foxes from Svalbard forage in both marine and terrestrial ecosystems and the availability of their food items are impacted by climatic variability. Concentrations of polychlorinated biphenyls (PCBs), organochlorinated pesticides (OCPs) and brominated flame retardants (polybrominated diphenyl ethers [PBDEs] and hexabromocyclododecane [HBCDD]) were analyzed in the liver of 141 arctic foxes collected between 1997 and 2013. Stable carbon isotope values (δ{sup 13}C) were used as a proxy for feeding on marine versus terrestrial prey. The annual number of recovered reindeer carcasses and sea ice cover were used as proxies for climate influenced food availability (reindeers, seals). Linear models revealed that concentrations of PCBs, chlordanes, p,p′-DDE, mirex and PBDEs decreased 4–11% per year, while no trends were observed for hexachlorobenzene (HCB) or β-hexachlorocyclohexane (β-HCH). Positive relationships between POP concentrations and δ{sup 13}C indicate that concentrations of all compounds increase with increasing marine dietary input. Increasing reindeer mortality was related to lower HCB concentrations in the foxes based on the linear models. This suggests that concentrations of HCB in arctic foxes may be influenced by high mortality levels of Svalbard reindeer. Further, β-HCH concentrations showed a positive association with sea ice cover. These results in addition to the strong effect of δ{sup 13}C on all POP concentrations suggest that climate-related changes in arctic fox diet are likely to influence contaminant concentrations in arctic foxes from Svalbard. - Highlights: • POPs were analyzed in the arctic foxes' liver (n = 141) from Svalbard collected in 1997–2013. • PCBs, chlordanes, p,p′-DDE, mirex and PBDEs decreased 4–11% per year.

  1. Distribuição das mutações da β-talassemia em Fortaleza, Ceará Distribution of β-thalassemia mutations in Fortaleza, Ceará

    OpenAIRE

    2010-01-01

    INTRODUÇÃO: As mutações IVS-I-1, IVS-I-6 e CD 39 foram estudadas em 14 pacientes portadores de β-talassemia, da população de Fortaleza, capital do Ceará. OBJETIVO: Fornecer informações sobre a caracterização molecular dos pacientes β-talassêmicos de Fortaleza, contribuindo para traçar o perfil das mutações desta hemoglobinopatia na região Nordeste e no Brasil. MÉTODOS: A β-talassemia foi diagnosticada pelo estudo hematológico realizado no contador automático de células sanguíne...

  2. Correlação entre dados audiométricos e mutação 35delG em dez pacientes Correlation between audiometric data and the 35delG mutation in ten patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Vânia Belintani Piatto

    2007-12-01

    Full Text Available Mutações no gene da conexina 26 parecem ser extremamente comuns na gênese da surdez hereditária não-sindrômica, especialmente, a mutação 35delG, mas ainda há poucos estudos que descrevem as características audiométricas dos pacientes portadores dessas mutações. OBJETIVO: Analisar as características audiométricas em pacientes com mutações no gene da conexina 26 para se delinear uma correlação genótipo-fenótipo. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliadas audiometrias tonal de 33 casos-índice com surdez sensorioneural não-sindrômica e de 8 familiares afetados. Testes moleculares específicos foram realizados para analisar mutações no gene da conexina 26. FORMA DE ESTUDO: Estudo de casos, retrospectivo, em corte transversal. RESULTADOS: Foram encontradas as prevalências de 27,3% da mutação 35delG nos casos-índice e de 12,5% nos familiares afetados. Em relação aos graus de perda, foram encontrados, 41,5% dos pacientes com grau profundo, 39,0% com grau grave e 19,5% com grau moderado com, os pacientes homozigotos e heterozigotos para 35delG, predominando nos graus moderado-grave. CONCLUSÃO: Estes resultados sugerem que os dados audiométricos, associados ao diagnóstico molecular para a surdez, permitiram delinear uma correlação genótipo-fenótipo em dez pacientes com a mutação 35delG. Mas é necessário estudo multicêntrico para se verificar a real expressão fenotípica na população brasileira relacionada à mutação 35delG.Mutations in the connexin 26 gene seem to be extremely common in non-syndromic hereditary deafness genesis, especially the 35delG, but there are still only a few studies that describe the audiometric characteristics of patients with these mutations. AIM: to analyze the audiometric characteristics of patients with mutations in the connexin 26 gene in order to outline genotype-phenotype correlation. MATERIALS AND METHODS: Tonal audiometries of 33 index cases of non-syndromic sensorineural

  3. Investigação genética da surdez hereditária: mutação do gene da Conexina 26 Genetic investigation of hereditary deafness: connexin 26 gene mutation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula Michele da Silva Schmidt

    2009-01-01

    Full Text Available Nos últimos anos houve grande progresso na localização de genes associados à deficiência auditiva hereditária, possibilitando diagnósticos cada vez mais precisos e precoces. Mutações no gene da Conexina 26 (GJB2 - Cx26 causam deficiência auditiva. Pela facilidade e benefício do rastreamento de mutações no gene GJB2, o teste genético está se tornando um importante recurso na saúde pública. O objetivo foi realizar pesquisa bibliográfica sobre a mutação do gene da Conexina 26 e sua influência na audição. Foi realizado um levantamento bibliográfico por meio de busca eletrônica utilizando os descritores: perda auditiva, genética, triagem genética, Conexina 26, nas bases de dados MEDLINE, SciELO e LILACS, desde a década de 90 até os dias atuais. Concluiu-se que a mutação 35delG da Conexina 26 está potencialmente vinculada a alguns casos de perda auditiva não esclarecida. A pesquisa desta mutação poderia ser incluída na bateria de exames de investigação etiológica da surdez indeterminada, uma vez que esclarece a etiologia de alguns casos e a sua identificação possibilita o aconselhamento genético.In the last few years, great progress has been made in the search for genes associated to hereditary hearing impairment, allowing more precise and earlier diagnosis. Connexin 26 gene mutations (GJB2 - Cx26 cause hearing impairment. Due to the easiness and benefits of the screening of mutations on the gene GJB2, genetic testing is becoming an important resource in public health. The aim of the present study was to conduct a literature research about the mutation of the Connexin 26 gene and its influence in hearing. It was carried out a literature review through electronic search using the keywords: hearing loss, genetics, genetic screening, and Connexin 26, at the databases MEDLINE, SciELO and LILACS, from the 90s to the present days. The results indicate that the 35delG mutation of Connexin 26 is potentially associated

  4. Screening for MELAS mutations in young patients with stroke of undetermined origin Mutações relacionadas à síndrome de MELAS em pacientes jovens com acidente vascular cerebral de etiologia indeterminada

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Bastos Conforto

    2007-06-01

    Full Text Available PURPOSE: It has been suggested that mitochondrial disease may be responsible for a substantial proportion of strokes of indetermined origin. We have preliminarily screened for MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes mutations in young patients with cryptogenic strokes. METHOD: The mitochondrial mutations A3243G and T3271C were investigated in 38 subjects aged less than 46 years. Group 1: 15 patients with cryptogenic strokes; Group 2: 3 patients with diagnosis of MELAS syndrome, including stroke-like episodes; Group 3: 20 healthy subjects. RESULTS: The A3243G mutation was absent in all subjects in Groups 1 and 3 but was present in all subjects in Group 2. CONCLUSION: Our results do not support screening for these mutations to diagnose oligosymptomatic forms of MELAS in cryptogenic strokes in the absence of other features of the syndrome. We suggest that clinical findings should guide mitochondrial genetic testing.PROPÓSITO: Foi sugerido que mitocondriopatias possam ser responsáveis por uma proporção substancial de acidentes vasculares cerebrais de etiologia indeterminada. Realizamos um estudo preliminar de pesquisa de mutações relacionadas à síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e episódios "stroke-like" em pacientes jovens com acidentes vasculares cerebrais criptogênicos. MÉTODO: As mutações mitocondriais A3243G e T3271C em 38 indivíduos com menos de 46 anos. Grupo 1: 15 pacientes com acidentes vasculares cerebrais criptogênicos; Grupo 2: 3 pacientes com diagnóstico de síndrome de MELAS, incluindo episódios "stroke-like"; Grupo 3: 20 voluntários saudáveis. RESULTADOS: A mutação A3243G esteve ausente em todos os indivíduos dos Grupos 1 e 3 mas esteve presente em todos os indivíduos do Grupo 2. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que não há utilidade em pesquisar estas mutações para diagnosticar formas oligossintomáticas de MELAS em acidentes

  5. Distribuição das mutações da β-talassemia em Fortaleza, Ceará Distribution of β-thalassemia mutations in Fortaleza, Ceará

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lilianne Brito da Silva Rocha

    2010-12-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: As mutações IVS-I-1, IVS-I-6 e CD 39 foram estudadas em 14 pacientes portadores de β-talassemia, da população de Fortaleza, capital do Ceará. OBJETIVO: Fornecer informações sobre a caracterização molecular dos pacientes β-talassêmicos de Fortaleza, contribuindo para traçar o perfil das mutações desta hemoglobinopatia na região Nordeste e no Brasil. MÉTODOS: A β-talassemia foi diagnosticada pelo estudo hematológico realizado no contador automático de células sanguíneas, com revisão de lâminas, pelo teste de resistência globular osmótica em NaCl a 0,36% e pela eletroforese em pH alcalino em fitas de acetato de celulose. O DNA foi isolado de leucócitos a partir de amostras de sangue total. A análise das mutações foi realizada por meio da técnica da reação em cadeia mediada pela polimerase alelo-específica (PCR-AE, sendo analisadas as mutações CD 39, IVSI-1, IVSI-6 e IVSI-110 seguindo-se o protocolo do Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas (LHGDH da Universidade Estadual Paulista (UNESP. RESULTADOS: A distribuição das mutações identificadas foi: IVS-I-1 (14,3%, IVS-I-6 (35,7% e CD 39 (21,4%. Os demais talassêmicos (28,6% não apresentaram nenhuma das mutações estudadas. A maior frequência da mutação IVS-I-6 está conforme o esperado, uma vez que estudos demonstram que esta mutação está mais presente na região Nordeste, assim como a mutação IVS-I-1 na região Sul e a IVSI-110 e CD39 na região Sudeste do país. CONCLUSÃO: Esses resultados demonstram o perfil das mutações da β-talassemia na região Nordeste, contribuindo, assim, para o estudo da distribuição destas mutações no Brasil.INTRODUCTION: IVS-I-1, IVS-I-6 and CD 39 mutations were studied in 14 patients with β-thalassemia from the population of Fortaleza, capital of Ceará. OBJECTIVE: To provide information on the molecular characterization of β-thalassemia patients from Fortaleza, aiding

  6. Mutações biopolíticas e discursos sobre o normal: atualizações foucaultianas na era biotecnológica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula Gaudenzi

    Full Text Available A proposta desse artigo é apontar mutações biopolíticas contemporâneas provocadas, sobretudo, pelo uso cada vez mais frequente de (biotecnologias. Observamos um movimento crescente de formas de articulação coletiva para gestão de riscos e de formação de identidades individuais e coletivas pautadas em referentes corporais. Uma nova subjetividade biomédica se constitui e novas formas de responsabilidade – especialmente, genética – estão em jogo. Em uma sociedade em que a tecnologia de poder é centrada na gestão da vida, a normalização dos corpos e comportamentos parece inevitável. Mas vemos, também, o uso de tecnologias no corpo que subvertem a “coerência corporal” e evidenciam a complexidade de definir, de forma rígida, a fronteira entre normal e patológico.

  7. Patterns of population structure and dispersal in the long-lived "redwood" of the coral reef, the giant barrel sponge ( Xestospongia muta)

    Science.gov (United States)

    Richards, Vincent P.; Bernard, Andrea M.; Feldheim, Kevin A.; Shivji, Mahmood S.

    2016-09-01

    Sponges are one of the dominant fauna on Florida and Caribbean coral reefs, with species diversity often exceeding that of scleractinian corals. Despite the key role of sponges as structural components, habitat providers, and nutrient recyclers in reef ecosystems, their dispersal dynamics are little understood. We used ten microsatellite markers to study the population structure and dispersal patterns of a prominent reef species, the giant barrel sponge ( Xestospongia muta), the long-lived "redwood" of the reef, throughout Florida and the Caribbean. F-statistics, exact tests of population differentiation, and Bayesian multi-locus genotype analyses revealed high levels of overall genetic partitioning ( F ST = 0.12, P = 0.001) and grouped 363 individuals collected from the Bahamas, Honduras, US Virgin Islands, Key Largo (Florida), and the remainder of the Florida reef tract into at minimum five genetic clusters ( K = 5). Exact tests, however, revealed further differentiation, grouping sponges sampled from five locations across the Florida reef tract (~250 km) into three populations, suggesting a total of six genetic populations across the eight locations sampled. Assignment tests showed dispersal over ecological timescales to be limited to relatively short distances, as the only migration detected among populations was within the Florida reef tract. Consequently, populations of this major coral reef benthic constituent appear largely self-recruiting. A combination of levels of genetic differentiation, genetic distance, and assignment tests support the important role of the Caribbean and Florida currents in shaping patterns of contemporary and historical gene flow in this widespread coral reef species.

  8. Lachesis muta (Viperidae) cDNAs reveal diverging pit viper molecules and scaffolds typical of cobra (Elapidae) venoms: implications for snake toxin repertoire evolution.

    Science.gov (United States)

    Junqueira-de-Azevedo, Inácio L M; Ching, Ana T C; Carvalho, Eneas; Faria, Fernanda; Nishiyama, Milton Y; Ho, Paulo L; Diniz, Marcelo R V

    2006-06-01

    Efforts to describe toxins from the two major families of venomous snakes (Viperidae and Elapidae) usually reveal proteins belonging to few structural types, particular of each family. Here we carried on an effort to determine uncommon cDNAs that represent possible new toxins from Lachesis muta (Viperidae). In addition to nine classes of typical toxins, atypical molecules never observed in the hundreds of Viperidae snakes studied so far are highly expressed: a diverging C-type lectin that is related to Viperidae toxins but appears to be independently originated; an ohanin-like toxin, which would be the third member of the most recently described class of Elapidae toxins, related to human butyrophilin and B30.2 proteins; and a 3FTx-like toxin, a new member of the widely studied three-finger family of proteins, which includes major Elapidae neurotoxins and CD59 antigen. The presence of these common and uncommon molecules suggests that the repertoire of toxins could be more conserved between families than has been considered, and their features indicate a dynamic process of venom evolution through molecular mechanisms, such as multiple recruitments of important scaffolds and domain exchange between paralogs, always keeping a minimalist nature in most toxin structures in opposition to their nontoxin counterparts.

  9. Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ismail Sari

    2015-08-01

    Full Text Available RESUMOObjetivoA artrite gostosa e a febre familiar do Mediterrâneo (FFM compartilham algumas características clínicas e patológicas, como ser classificada como uma doença autoimune inflamatória, ter associação com o inflamassoma, manifestar artrite intermitente de curta duração e boa resposta a tratamentos com colchicina e anti-interleucina-1. Como o gene da febre familiar do Mediterrâneo (MEFV é o fator causador da FFM, este estudo teve como objetivo investigar a prevalência de mutações do gene MEFV e seu efeito sobre as manifestações da doença em pacientes turcos com artrite gotosa.MétodosForam incluídos no estudo 97 pacientes com diagnóstico de artrite gotosa primária (93 M e 4 F; 54 [37-84] anos e 100 controles saudáveis (94 M e 6 F; 57 [37-86] anos. Todos os indivíduos foram submetidos à análise do genótipo à procura de variações no MEFV. Também foi registrado o número de crises de gota, o uso de diuréticos e a história de nefrolitíase e presença de tofos.ResultadosA frequência de portadores de mutações no MEFV em pacientes e controles foi de 22,7% (n = 22 e 24% (n = 24, respectivamente. A comparação entre os pacientes e os controles não produziu diferença estatisticamente significativa em termos de frequência de portadores de mutações no MEFV (p = 0,87. As frequências alélicas de mutações no MEFV nos pacientes foram de 11,9% (n = 23 e 14% (n = 28 nos controles (p = 0,55. A presença de variantes do MEFV não mostrou qualquer associação com as características clínicas da artrite gotosa. A análise por subgrupos de pacientes revelou que aqueles com artrite gotosa com mutações tinham frequências semelhantes de tofo, história de nefrolitíase e podogra em comparação com os indivíduos sem mutações (p > 0,05.ConclusõesAs mutações no gene MEFV não exercem um papel relevante em pacientes turcos com artrite gotosa.

  10. Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural Screening of the mitochondrial A1555G mutation in patients with sensorineural hearing loss

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciano Pereira Maniglia

    2008-10-01

    Full Text Available A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos. CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.The A1555G mitochondrial mutation is the main alteration associated with aminoglycoside-induced deafness. AIM: to investigate the prevalence of the A1555G mutation in patients sensorineural hearing loss patients with and without aminoglycosides antibiotic use. MATERIAL AND METHOD: a study of 27 cases with deafness as the sample, and 100 neonates with normal hearing as the control group. DNA was extracted from blood leukocyte samples, and specific oligonucleotide primers were designed to amplify the cytochrome b gene and the region which encloses the A1555

  11. Novel CFTR missense mutations in Brazilian patients with congenital absence of vas deferens: counseling issues Mutações novas no gene CFTR de pacientes brasileiros portadores de agenesia dos vasos deferentes: dificuldades no aconselhamento

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Patricia de Campos Pieri

    2007-01-01

    Full Text Available PURPOSE: Screening for mutations in the entire Cystic Fibrosis gene (CFTR of Brazilian infertile men with congenital absence of vas deferens, in order to prevent transmission of CFTR mutations to offspring with the use of assisted reproductive technologies. METHOD: Specific polymerase chain reaction (PCR primers were designed to each of the 27 exons and splicing sites of interest followed by single strand conformational polymorphism and Heteroduplex Analysis (SSCP-HA in precast 12.5% polyacrylamide gels at 7ºC and 20ºC. Fragments with abnormal SSCP migration pattern were sequenced. RESULTS: Two novel missense mutations (S753R and G149W were found in three patients (two brothers together with the IVS8-5T allele in hetrozygosis. CONCLUSION: The available screenings for CF mutations do not include the atypical mutations associated to absence of vas deferens and thus, when these tests fail to find mutations, there is still a genetic risk of affected children with the help of assisted reproduction. We recommend the screening of the whole CFTR gene for these infertile couples, as part of the work-up before assisted reproduction.OBJETIVO: Pesquisar mutações em toda a extensão do gene que causa a Fibrose Cística (CFTR de homens brasileiros inférteis por agenesia congênita dos vasos deferentes, com a finalidade de prevenir a transmissão de mutações em CFTR à prole com o uso das tecnologias de reprodução assistida. MÉTODOS: Foram desenhados oligonucleotídeos específicos para realização de reação de polimerização em cadeia (PCR para cada um dos 27 exons e sítios de processamento de interesse no gene CFTR. O PCR foi seguido pela técnica de SSCP-HA (polimorfismos de conformação no DNA de fita simples e na formação de heteroduplexes em géis pré-fabricados de poliacrilamida a 12,5% em duas temperaturas, 7ºC e 20ºC. Os fragmentos com padrão alterado na migração do SSCP foram submetidos a seqüenciamento automatizado

  12. Endonuclease com incompatibilidade heteroduplex para detectar mutação e variações genéticas de inibidores da tripsina em soja

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gordana Petrovi?

    2014-02-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho foi avaliar a variação genética do inibidor de tripsina em variedades cultivadas (Glycine max e silvestres (Glycine soja de soja. Foram avaliadas as variações genéticas do inibidor de tripsina Kunitz, representado pela proteína 21-kDa (KTI, e do inibidor de tripsina-quimotripsina Bowman-Birk (BBI, em variedades de soja cultivadas (G. max e selvagens (G. soja. Ensaios de clivagem foram feitos com endonuclease de incompatibilidade heteroduplex, para a detectar mutações no gene de KTI, com uma única nuclease específica de cadeia simples, obtida a partir de extractos de aipo (CEL I. As variedades de soja estudadas apresentaram baixo nível de variação genética em KTI e BBI. A análise por PCR -RFLP dividiu o BBI-A em A1 e A2 e mostrou que o Tib do KTI é o tipo dominante. A digestão com enzimas de restrição não foi capaz de detectar diferenças entre os tipos de ti-null e outros alelos Ti, enquanto o ensaio com endonucleases com incompatibilidade heteroduplex com CEL I pôde detectar o tipo ti-null. O método de digestão com CEL I fornece uma ferramenta genética simples e útil para a análise de SNP. O método apresentado pode ser utilizado como ferramenta para a triagem rápida e útil de genótipos desejáveis em futuros programas de melhoramento de soja.

  13. A mutação JAK2 V617F e as síndromes mieloproliferativas JAK2 V617F mutation and the myeloproliferative disorders

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Bárbara C. R. Monte-Mór

    2008-01-01

    Full Text Available Síndromes mieloproliferativas (SMPs são doenças hematopoéticas de origem clonal que apresentam amplificação de uma ou mais linhagens mielóides. Policitemia vera (PV, trombocitemia essencial (TE, mielofibrose idiopática (MF e leucemia mielóide crônica (LMC são consideradas SMPs clássicas e apresentam características clínicas e biológicas comuns. Ao contrário de LMC, cuja etiologia está relacionada à proteína constitutivamente ativa Bcr-Abl, o mecanismo molecular de PV, TE e MF permaneceu por muito tempo desconhecido. Esta revisão se foca na recente descoberta da mutação JAK2 V617F em pacientes com PV, TE e MF, sua relação com o fenótipo mieloproliferativo e implicações na abordagem clínica de pacientes.Myeloproliferative disorders are clonal hematopoietic diseases that are characterized by the amplification of one or more myeloid lineages. Polycythemia vera, essential thrombocythemia, idiopathic myelofibrosis and chronic myeloid leukemia are considered classic myeloproliferative disorders and share common clinical and biological features. While the genetic basis of chronic myeloid leukemia is shown to be the constitutive active protein BCR-ABL, the main molecular lesions in polycythemia vera, essential thrombocythemia and idiopathic myelofibrosis remain unknown. This review focuses on the recent discovery of the JAK2 V617F mutation, its relationship to the myeloproliferative phenotype and implications in the clinical approach of patients.

  14. Mutações no Nordeste brasileiro: reflexão sobre a produção de alimentos e a fome na contemporaneidade

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eustógio Wanderley Correia Dantas

    2010-11-01

    Full Text Available Com imagem associada à fome, pobreza e atraso, o Nordeste passa atualmente por um processo acelerado de mutação, cujos resultados são evidenciados, em alguns estados, nos indicadores sociais a suplantarem a média nacional. A explicação deve-se à sua inserção na nova economia globalizada, relacionada diretamente à modificação de sua imagem internacional. Nestes termos, as fragilidades tradicionais do Nordeste, ligadas à semiaridez, são variáveis potencializadoras do desenvolvimento tanto do agronegócio como do turismo litorâneo em crescimento acelerado... Entretanto, embora apresente avanços, a política implementada não implicou em erradicação da malnutrição crônica.  Longtemps considéré comme un  pays de la faim, pauvre et « arriéré », le Nordeste du Brésil est aujourd’hui une région en mutation accélérée, dont les niveaux de revenus ont dépassé, pour certains Etats, la moyenne nationale. La raison : une nouvelle insertion dans la mondialisation liée à l’évolution de son image internationale. Les handicaps traditionnels du Nordeste, tels la semi aridité, sont ainsi devenus des atouts, autant pour le développement de l’agrobusiness que  pour un tourisme littoral en croissance rapide…. Mais cette politique de développement n’a pas éradiqué pour autant la malnutrition chronique.Abstract

  15. Transcriptional Profiling of Dibenzo[def,p]chrysene-induced Spleen Atrophy Provides Mechanistic Insights into its Immunotoxicity in MutaMouse.

    Science.gov (United States)

    Chepelev, Nikolai L; Long, Alexandra S; Williams, Andrew; Kuo, Byron; Gagné, Rémi; Kennedy, Dean A; Phillips, David H; Arlt, Volker M; White, Paul A; Yauk, Carole L

    2016-01-01

    Dibenzo[def,p]chrysene (DBC) is the most carcinogenic polycyclic aromatic hydrocarbon (PAH) examined to date. We investigated the immunotoxicity of DBC, manifested as spleen atrophy, following acute exposure of adult MutaMouse males by oral gavage. Mice were exposed to 0, 2.0, 6.2, or 20.0 mg DBC /kg-bw per day, for 3 days. Genotoxic endpoints (DBC-DNA adducts and lacZ mutant frequency in spleen and bone marrow, and red blood cell micronucleus frequency) and global gene expression changes were measured. All of the genotoxicity measures increased in a dose-dependent manner in spleen and bone marrow. Gene expression analysis showed that DBC activates p53 signaling pathways related to cellular growth and proliferation, which was evident even at the low dose. Strikingly, the expression profiles of DBC exposed mouse spleens were highly inversely correlated with the expression profiles of the only published toxicogenomics dataset of enlarged mouse spleen. This analysis suggested a central role for Bnip3l, a pro-apoptotic protein involved in negative regulation of erythroid maturation. RT-PCR confirmed expression changes in several genes related to apoptosis, iron metabolism, and aryl hydrocarbon receptor signaling that are regulated in the opposite direction during spleen atrophy versus benzo[a]pyrene-mediated splenomegaly. In addition, benchmark dose modeling of toxicogenomics data yielded toxicity estimates that are very close to traditional toxicity endpoints. This work illustrates the power of toxicogenomics to reveal rich mechanistic information for immunotoxic compounds and its ability to provide information that is quantitatively similar to that derived from standard toxicity methods in health risk assessment.

  16. A novel missense mutation pattern of the GCH1 gene in dopa-responsive dystonia Novo padrão de mutação missense no gene GCH1 na distonia dopa-responsiva

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosana H. Scola

    2007-12-01

    Full Text Available Dopa-responsive dystonia (DRD is an inherited metabolic disorder now classified as DYT5 with two different biochemical defects: autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1 (GCH1 deficiency or autosomal recessive tyrosine hydroxylase deficiency. We report the case of a 10-years-old girl with progressive generalized dystonia and gait disorder who presented dramatic response to levodopa. The phenylalanine to tyrosine ratio was significantly higher after phenylalanine loading test. This condition had two different heterozygous mutations in the GCH1 gene: the previously reported P23L mutation and a new Q182E mutation. The characteristics of the DRD and the molecular genetic findings are discussed.Distonia dopa-responsiva (DRD, classificada como DYT5, é um erro inato do metabolismo que pode ser causado por dois diferentes tipos de defeito bioquímico: deficiência de GTP ciclo-hidrolase 1 (GCH1 (autossômica dominante ou de tirosina hidroxilase (autossômica recessiva. Descrevemos o caso de menina de 10 anos com distonia generalizada progressiva e alteração da marcha com importante melhora após uso de levodopa. A relação fenilalanina/tirosina estava aumentada após teste de sobrecarga com fenilalanina. O estudo molecular mostrou que o paciente apresenta uma combinação hererozigótica de mutação no gene GCH1: a já conhecida mutação P23L e uma nova mutação Q182E. Discutem-se as características da DRD e as alterações genéticas possíveis.

  17. Clonaje y caracterización molecular in silico de un transcrito de fosfolipasa A2 aislado del veneno de la serpiente peruana Lachesis muta Molecular cloning and characterization in silico of phospholipase A2 transcripto isolated from Lachesis muta peruvian snake venom

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Karim L. Jimenez

    2010-12-01

    Full Text Available Objetivo. Aislar y caracterizar in silico un transcrito del gen de fosfolipasa A2 (PLA2 aislado del veneno de Lachesis muta de la Amazonía peruana. Materiales y métodos. Se amplificó el transcrito del gen sPLA2 mediante la técnica de RT-PCR a partir de RNA total utilizando cebadores específicos, el producto de DNA amplificado se insertó en el vector pGEM para su posterior secuenciación. Mediante análisis bioinformático de la secuencia nucleotídica se determinó un marco de lectura abierta de 414 nucleótidos que codifica 138 aminoácidos, incluyendo16 aminoácidos del péptido señal, el peso molecular y el pI fueron de 13 976 kDa y 5,66 respectivamente. Resultados. La secuencia aminoacídica denominada Lm-PLA2- Perú, contiene Asp49, así como Tyr-28, Gly-30, Gly-32, His-48, Tyr52, Asp99 importantes para la actividad enzimática. La comparación de Lm-PLA2-Perú con las secuencias aminoacídicas de los bancos de datos mostró 93% de similitud con las sPLA2 de Lachesis stenophrys y más del 80% con otras sPLA2 de venenos de la familia Viperidae. El análisis filogenético de la secuencia nucleotídica del transcrito del gen sPLA2 indica que Lm-PLA2-Perú se agrupa con otras sPLA2 [Asp49] ácidas previamente aisladas del veneno de Bothriechis schlegelii con un 89% de identidad. El modelaje tridimensional de Lm-PLA2-Perú, presenta una estructura característica de sPLA2 del Grupo II formada por tres hélices-α, una lámina-β, una hélice corta y un lazo de unión con calcio. Conclusión. La secuencia nucleotídica corresponde al primer transcripto del gen de PLA2 clonado a partir del veneno de la serpiente Lachesis muta, que habita en la selva del Perú.Objective. Isolate and characterize in silico gene phospholipase A2 (PLA2 isolated from Lachesis muta venom of the Peruvian Amazon. Material and methods. Technique RT-PCR from total RNA was using specific primers, the amplified DNA product was inserted into the pGEM vector for

  18. Efeitos de doses crescentes de calcário em solo Latossolo Amarelo na produção de mudas de pau-de-balsa (Ochroma lagopus sw., bombacaceae Effects of the rising heat in Yellow Oxisoil in the production of silent wood rafts (Ochroma lagopus sw., bombacaceae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Alberto Franco Tucci

    2010-09-01

    factor used in the soil substrate improved all the growth characteristics evaluated in seedling production of pau-de-balsa (Ochroma lagopus sw., bombacaceae. The soil correction positively influenced the absorption of Ca, Mg, and S, on the other hand, there weren't any statistically significant effects for absorption of N, P, and K resented.

  19. HIV-1 subtypes and mutations associated to antiretroviral drug resistance in human isolates from Central Brazil Subtipos e mutações associadas à resistência aos anti-retrovirais em isolados de HIV-1 do Distrito Federal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daniela Marreco Cerqueira

    2004-09-01

    Full Text Available The detection of polymorphisms associated to HIV-1 drug-resistance and genetic subtypes is important for the control and treatment of HIV-1 disease. Drug pressure selects resistant variants that carry mutations in the viral reverse transcriptase (RT and protease (PR genes. For a contribution to the public health authorities in planning the availability of therapeutic treatment, we therefore described the genetic variability, the prevalence of mutations associated to drug resistance and the antiretroviral resistance profile in HIV-1 isolates from infected individuals in Central Brazil. Nineteen HIV-1 RNA samples from a Public Health Laboratory of the Federal District were reversely transcribed and cDNAs were amplified by nested PCR. One fragment of 297 bp coding the entire protease gene, and another of 647 bp, corresponding to the partial RT gene (codons 19-234, were obtained. Automated sequencing and BLAST analysis revealed the presence of 17 B and 2 F1 HIV-1 subtypes. The amino acid sequences were analyzed for the presence of resistance-associated mutations. A total of 6 PR mutations, 2 major and 4 accessory, and 8 RT mutations related to drug resistance were found. Our data suggest a high prevalence of HIV-1 B subtype in the studied population of Federal District as well as the presence of genetically-resistant strains in individuals failing treatment.A detecção de polimorfismos do HIV-1 que estejam associados à resistência às drogas anti-retrovirais e aos subtipos genéticos é importante para o controle e tratamento da infecção pelo HIV-1. A pressão exercida pela terapia anti-retroviral seleciona variantes resistentes com mutações nos genes virais da transcriptase reversa (RT e da protease (PR. Assim, visando contribuir com as autoridades de saúde pública na perspectiva de planejar a disponibilidade de um tratamento terapêutico, nós descrevemos a variabilidade genética e a prevalência de mutações associadas à resist

  20. Imunorreatividade da p53 associada à ausência de mutações no gene TP53 em linfomas caninos Immunostaing of p53 associated with absence of mutations in TP53 gene in dogs with lymphoma

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sabryna Gouveia Calazans

    2010-06-01

    Full Text Available Sabendo-se da influência das mutações no gene TP53 no desenvolvimento das neoplasias e da discrepância entre os resultados obtidos pelas técnicas de sequenciamento e imunoistoquímica, esta pesquisa teve como objetivo relacionar a sequência do TP53 com a imunorreatividade da p53. Foram obtidas amostras de linfoma de 12 cães. O diagnóstico histopatológico foi determinado pela classificação de Kiel. O imunofenótipo e a imunomarcação da p53 foram determinados por imunoistoquímica. Para reação com a p53, utilizou-se anticorpo policlonal anti-p53 (CM1 na diluição de 1:500. A região do gene TP53 compreendida entre os exons quatro e nove foi amplificada por PCR e submetida ao sequenciamento. Apesar dos resultados obtidos pela imunoistoquímica, nenhuma mutação foi encontrada nas sequências analisadas. Conclui-se que a imunorreatividade da p53 pela imunoistoquímica não pode ser atribuída à presença de mutações no domínio central do gene TP53.TP53 mutations are usually involved in cancer, but sequencing and immunohistochemistry results are often controversial. Thus, the aim of this study was to associate TP53 sequence with p53 immunostaining in dogs with lymphoma. Tumor samples were collected from 12 dogs with lymphoma and were included in this study. Histopathological diagnosis was performed according to Kiel classification. Immunohistochemistry was performed to identify immunophenotype as well as p53 expression. Polyclonal antibody anti-p53 (CM1 was used at a 1:500 dilution. The region that encompasses exons 4-9 was amplified by f PCR reactions and sequencing was then performed. Nevertheless, gene mutations were not observed in any sequence. In conclusion, immunoreactivity of p53 by means of immunohistochemistry should not be indicator of presence of mutations in the core domain of TP53 gene.

  1. Cartografia de Saberes na Pesquisa em Turismo: Proposições Metodológicas para uma Ciência em Mutação

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Luiza Cardinale Baptista

    2014-10-01

    Full Text Available O presente texto apresenta a proposição da ‘cartografia de saberes’ como orientação da estratégia metodológica para o planejamento da pesquisa em Turismo. Trata-se de abordagem transdisciplinar, alinhada aos pressupostos teóricos da Ciência Contemporânea, na perspectiva complexo-sistêmica. Nesse sentido, o texto discute o cenário de mutação da Ciência, marcado pela incerteza, pela lógica processual, de constante transformação. Considera esses fatores associados à caosmosesociomidiática e informacional, que também interfere nas produções investigativas em geral, atingindo, dessa forma, também o Turismo. Além das visões de Morin, Capra e Boaventura Souza Santos, na perspectiva geral, quanto à Ciência, a proposição da cartografia é feita a partir da Esquizoanálise, principalmente com base em autores como Félix Guattari, Gilles Deleuze e Suely Rolnik. O texto discute a produção de investigações, a partir de uma metodologia que considera a lógica de ‘fazer fazendo’ e que se orienta por decisões que emergem no campo da pesquisa. A cartografia de saberes, como prática investigativa, está fundamentada em 25 anos de investigação científica, docência em Metodologia da Pesquisa, orientação em pesquisa e supervisão de textos acadêmicos em diversos níveis e áreas do conhecimento, bem como na experiência atual realizada no Centro de Ciências da Comunicação e no Mestrado em Turismo na Universidade de Caxias do Sul, como docente e pesquisadora.  Carthographyofknowledgesin Tourism Research: Methodological Propositions for a Changing Science - This paper presents a proposition for a 'cartography of knowledges' as a methodological strategy guidance for planning of research in tourism. It is a transdisciplinary approach, aligned with the theoretical assumptions of Contemporary Science in complex-systemic perspective. The text discusses the scenario of change in science, marked by uncertainty and by

  2. Síndrome de insensibilidade androgênica completa : mutação do gene do receptor androgênico, aspectos clínicos e comportamento sexual numa grande família brasileira

    OpenAIRE

    Senn, Carla Cláudia Pavan; Figueiredo, Bonald Cavalcante de, 1957-; Rocha, Luis Carlos de A

    2002-01-01

    Orientador : Bonald C. Figueiredo Co-orientador : Luis de Lacerda Filho Dissertaçao (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciencias da Saúde Resumo: Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS) é uma doença causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR) ou em coativadores do AR. A apresentação clínica varia desde um fenótipo totalmente masculino até tipicamente feminino com amenorréia primária e pilificação escassa, o último fenótipo é caracterizado como AI...

  3. Análise de mutações em formas recessivas de pacientes com Asteogênese Inperfeita do Espírito Santo: comparação de metodologias

    OpenAIRE

    Quirino, Geise de Aguiar

    2012-01-01

    A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidade esquelética, onde o quadro clínico pode variar desde simples deformidades ósseas à forma letal perinatal. A alta variabilidade clínica apresentada pelos indivíduos afetados ocorre devido ao tipo e à localização da mutação em um dos dez genes relacionados a doença. A grande heterogeneidade genética existente exige a utilização de técnicas da biologia molecular para o diagnóstico e compreensão das correla...

  4. Capturing migration phenology of terrestrial wildlife using camera traps

    Science.gov (United States)

    Tape, Ken D.; Gustine, David D.

    2014-01-01

    Remote photography, using camera traps, can be an effective and noninvasive tool for capturing the migration phenology of terrestrial wildlife. We deployed 14 digital cameras along a 104-kilometer longitudinal transect to record the spring migrations of caribou (Rangifer tarandus) and ptarmigan (Lagopus spp.) in the Alaskan Arctic. The cameras recorded images at 15-minute intervals, producing approximately 40,000 images, including 6685 caribou observations and 5329 ptarmigan observations. The northward caribou migration was evident because the median caribou observation (i.e., herd median) occurred later with increasing latitude; average caribou migration speed also increased with latitude (r2 = .91). Except at the northernmost latitude, a northward ptarmigan migration was similarly evident (r2 = .93). Future applications of this method could be used to examine the conditions proximate to animal movement, such as habitat or snow cover, that may influence migration phenology.

  5. Identification of a new lesch-nyhan syndrome mutation (HPRT BRASIL and analysis of potentially heterozygous females Identificação de uma nova mutação (HPRT BRASIL em uma família brasileira com a síndrome de Lesch-Nyhan e análise de mulheres potencialmente heterozigotas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    PATRICK O'NEILL

    1999-12-01

    Full Text Available The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother is heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A-->T transversion at cDNA base 590 (590A-->T, results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT Brasil.Uma mutação no gene hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT foi determinada em dois irmãos afetados pela síndrome de Lesch-Nyhan. O sequenciamento do cDNA do gene HPRT das mulheres desta família, potencialmente portadoras heterozigotas da mutação HPRT, que é uma transissão de A-->T na base 590 do cDNA (590A-->T, revelou que a mãe dos meninos é heterozigota para esta mutação, mas que três tias maternas não são heterozigotas. Este tipo de informação é importante no planejamento de gestações futuras, nas mulheres em risco. Como esta mutação ainda não havia sido relatada em indivíduos do sexo masculino na síndrome de Lesch-Nyhan, foi, portanto, denominada HPRT Brazil.

  6. Mutações predisponentes à trombofilia em indivíduos de Minas Gerais - Brasil com suspeita clínica de trombose Predisposing thrombophilic mutations in individuals with clinical suspicion of thrombosis from Minas Gerais, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sabrina P. Guimarães

    2009-02-01

    Full Text Available A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial. Sua ocorrência está intimamente relacionada à presença de fatores genéticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associação para o seu desencadeamento. No entanto, a frequência dos fatores genéticos pode variar de acordo com a origem étnica e com outros aspectos epidemiológicos dos grupos de indivíduos e populações estudadas. No Brasil, dados referentes a indivíduos brasileiros e em especial do estado de Minas Gerais são escassos. O objetivo do presente estudo foi investigar a frequência das mutações fator V Leiden e G20210A no gene protrombina em 1.103 indivíduos com suspeita clínica de trombofilia, empregando a técnica da reação em cadeia da polimerase seguida de restrição enzimática (PCR-RFLP. Os dados foram analisados usando-se o programa Epi Info versão 6.04. A amostra consistiu de 76,16% mulheres e 23,84% homens, com média de idade de 43,06± 14,65. A mutação fator V Leiden foi observada em heterozigose em 7,52% dos indivíduos e em 0,36% em homozigose. A mutação G20210A no gene da protrombina apresentou-se em heterozigose em 5,90% dos indivíduos e em homozigose em 0,18%. O presente trabalho mostra a importância dos testes genéticos conforme o perfil da população analisada, ressaltando informações epidemiológicas da população brasileira e benefícios clínicos.Thrombosis is known to be a multifactorial disease. Its incidence is directly related to the presence of genetic and acquired factors that concur separately or in association to its appearance. However, the frequency of genetic factors can vary according to ethnic background and with other epidemiological aspects of populations. Data from Brazilian individuals and especially those from the State of Minas Gerais are scarce. The present study aims at investigating the frequencies of the factor v Leiden and the G20210G prothrombin gene mutations of 1103 individuals

  7. Efeitos de raios X na indução de mutações em Coffea arabica Effects of X-radiation on the induction of mutations in Coffea arabica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alcides Carvalho

    1984-01-01

    Full Text Available Sementes autopolinizadas do cultivar Bourbon Vermelho (Coffea arabica L. gerações S4 e S5 e de linhas puras obtidas a partir de haplóides, foram expostas a irradiações de raios X, correspondentes a dosagens de 5.000, 10.000, 12.500 e 23.000 R. Verificou-se na geração M2 de uma das plantas obtidas no tratamento com 12.500 R a ocorrência de uma mutação recessiva do tipo angustifólia. Cafeeiros com fenótipo normal, resultantes de sementes irradiadas com 5.000 e 23.000 R foram plantados no campo, em experimentos, cuja produção foi controlada por 14 anos. Notou-se, entre eles, diferenças acentuadas na produção de café cereja. Progênies desses cafeeiros com maior e menor produção, plantadas em outros experimentos e colhidas durante sete anos consecutivos, não revelaram correlação positiva entre a produção das plantas matrizes e suas progênies. O mesmo fato foi observado em um terceiro experimento, cujas produções individuais foram seguidas por cinco anos consecutivos. Os dados indicam que não devem ter ocorrido mutações favoráveis que contribuíssem para a melhoria de produção. Como o número de plantas analisadas foi relativamente pequeno, o fato de terem sido observadas mutações sugere a possibilidade de o processo contribuir para acréscimos na variabilidade genética em C. arabica.Selfed seeds of cv. Bourbon Vermelho (Coffea arabica from generations S4 and S5 and also of pure lines obtained from doubled haploids were exposed to X-rays in doses from 5,000 to 23,000 R. A recessive mutation of angustifolia type was found in a progeny of generation M2 derived from the treatment with 12,500 R. Phenotypically normal plants from seeds irradiated with 5,000 and 23,000 R were transplanted to the field and the yields were recorded for fourteen years. Large differences were observed in total yield of individual plants. During seven years, progenies of high and low yielding plants were studied and the data revealed no

  8. Resistance to ACCase inhibitors in Eleusine indica from Brazil involves a target site mutation Resistência aos inibidores de ACCase em Eleusine indica do Brasil envolve uma mutação na enzima alvo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    M.D. Osuna

    2012-09-01

    Full Text Available Eleusine indica (goosegrass is a diploid grass weed which has developed resistance to ACCase inhibitors during the last ten years due to the intensive and frequent use of sethoxydim to control grass weeds in soybean crops in Brazil. Plant dose-response assays confirmed the resistant behaviour of one biotype obtaining high resistance factor values: 143 (fenoxaprop, 126 (haloxyfop, 84 (sethoxydim to 58 (fluazifop. ACCase in vitro assays indicated a target site resistance as the main cause of reduced susceptibility to ACCase inhibitors. PCR-generated fragments of the ACCase CT domain of the resistant and sensitive reference biotype were sequenced and compared. A point mutation was detected within the triplet of aspartate at the amino acid position 2078 (referred to EMBL accession no. AJ310767 and resulted in the triplet of glycine. These results constitute the first report on a target site mutation for a Brazilian herbicide resistant grass weed.Eleusine indica (ELEIN é uma espécie monocotiledônea, diploide. No Brasil, ela desenvolveu resistência aos inibidores da ACCase durante os últimos dez anos, devido ao uso intensivo e frequente desses graminicidas para controlar plantas daninhas em lavouras de soja. Experimentos de dose-resposta realizados com a planta confirmaram a resistência de um biótipo. Houve elevada tolerância aos herbicidas, com fatores de resistência da ordem de 143 (fenoxaprop, 126 (haloxyfop, 84 (sethoxydim e 58 (fluazifop. Ensaios com a enzima ACCase in vitro indicaram a insensibilidade desta como a principal causa de suscetibilidade reduzida a esses herbicidas. Fragmentos de PCR gerados do domínio CT da enzima ACCase dos biótipos resistente e sensível de referência foram sequenciados e comparados. Foi detectada uma mutação dentro do tripleto de asparagina na posição do aminoácido 2078 (referente ao acesso número AJ310767 no EMBL, que resultou no tripleto de glicina. Esses resultados constituem o primeiro caso

  9. The G209A mutation in the alpha-synuclein gene in Brazilian families with Parkinson's disease Mutação G209A no gene da alfa-sinucleína em famílias brasileiras com doença de Parkinson

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Hélio A.G. Teive

    2001-09-01

    Full Text Available A missense G209A mutation of the alpha-synuclein gene was recently described in a large Contursi kindred with Parkinson's disease (PD. The objective of this study is to determine if the mutation G209A of the alpha-synuclein gene was present in 10 Brazilian families with PD. PD patients were recruited from movement disorders clinics of Brazil. A family history with two or more affected in relatives was the inclusion criterion for this study. The alpha-synuclein G209A mutation assay was made using polymerase chain reaction and the restriction enzyme Tsp45I. Ten patients from 10 unrelated families were studied. The mean age of PD onset was 42.7 years old. We did not find the G209A mutation in our 10 families with PD. Our results suggest that alpha-synuclein mutation G209A is uncommon in Brazilian PD families.Recentemente foi detectada mutação missense G209A no gene da alfa-sinucleína em uma grande família com doença de Parkinson (DP de Contursi, Itália. Este estudo tem o objetivo de determinar se a mutação G209A está presente em 10 famílias brasileiras com DP. Pacientes com DP foram recrutados em clínicas de distúrbio do movimento no Brasil. O critério de inclusão no estudo foi à presença de dois ou mais familiares acometidos pela DP. A mutação G209A do gene da alfa-sinucleína foi pesquisada usando a técnica de reação em cadeia de polimerase e a enzima de restrição Tsp45I. Foram estudados 10 pacientes de famílias não-relacionadas. A idade média do início dos sintomas da DP foi 42,7 anos. Não encontramos a mutação estudada neste grupo de pacientes. Nossos resultados sugerem que a mutação G209A é incomum em famílias brasileiras com DP.

  10. O Crescimento de duas espécies florestais pioneiras, pau-de-balsa (Ochroma lagopus Sw. e caroba (Jacaranda copaia D. Don, usadas para recuperação de áreas degradadas pela agricultura na Amazônia Central, Brasil Growth of two forest pioneer species, pau-de-balsa (Ochroma lagopus Sw. e caroba (Jacaranda copaia D. Don, used for rehabilitation of degraded areas from agriculture in Central Amazon, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antenor Pereira Barbosa

    2003-01-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho foi estudar o crescimento das espécies florestais pioneiras pau-de-balsa (Ochroma lagopus Sw. e caroba (Jacaranda copaia D. Don para a recuperação de áreas degradadas pela agricultura. Na área, situada no km 120 da BR-174, tinha sido plantado mandioca e banana e abandonada há 8 anos, formando uma capoeira de porte baixo e rala. O experimento foi instalado em maio/98, com e sem gradagem da área. O espaçamento foi de 3x3m, em covas de 20 cm (diâmetro x 30 cm (profundidade, com adubação de 150g/cova de NPK (4-16-8 e calcário dolomítico na proporção de 3:1. Para a avaliação do crescimento, foram medidas a altura e o diâmetro das plantas aos 2 meses (julho/98 e a cada ano aproximadamente (junho/99, setembro/00 e maio/01. Os dados foram analisados através do delineamento inteiramente casualisado. A sobrevivência do pau-de-balsa foi maior em área gradeada (97,1% do que em area não gradeada (92,5%, após o primeiro ano do plantio; da caroba, foi cerca de 90% e sem diferenças entre as areas. A altura e diâmetro do pau-de-balsa, foram maiores em área gradeada, a partir do primeiro ano, chegando no terceiro ano a 11,85 m de altura e 11,42 cm de diâmetro. Na caroba, a diferença ocorreu a partir do segundo ano e no terceiro chegou a 8,37 m de altura e 11,18 cm de diâmetro. Além de outros fatores inerentes às espécies, o solo mais friável das áreas gradeadas, possibilitou um maior crescimento em altura e diâmetro das duas espécies estudadas.The objective of experiment was study the growth of pioneer forest species pau-de-balsa (Ochroma lagopus and caroba (Jacaranda copaia to rehabilitate degraded areas from agriculture. The experiment carried out at Br-174, km 120. After the use for cassava and banana plantations the area was abandoned for 8 years. The secondary forest that took place was of low height and sparse trees. The experiment was installed at may/98 and composed by harrowed and no harrowed

  11. Duas classes de mutação na evolução de policitemia vera para leucemia mielóide aguda Two-hit model of leukemogenesis in the evolution of polycythemia vera to acute myeloid leukemia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juliana C. C. Ribeiro

    2009-04-01

    Full Text Available Policitemia vera (PV é doença mieloproliferativa crônica com risco de transformação para mielofibrose ou para leucemia mielóide aguda (LMA na evolução da doença. Dez a 25% dos pacientes têm anormalidade citogenética ao diagnóstico, chegando a 50% com a progressão. Relatamos caso de PV com transformação para LMA no qual foi possível demonstrar a teoria de duas classes de mutação: uma indutora de proliferação e outra de bloqueio de maturação. Caso: Paciente feminina, 55 anos, PV diagnosticada em 2002, com mutação JAK2V617F, cariótipo normal, tratada com flebotomias e hidroxiureia. Em 2006 houve progressão para mielofibrose pós-policitêmica e novo cariótipo mostrou 46,XX,del(20(q13.1 em 4/20 metáfases. Análise por FISH para região 20q13 em amostra estocada confirmou a deleção ao diagnóstico. Após um ano houve transformação para LMA. A mutação JAK2V617F é suficiente para causar proliferação de precursores eritropoéticos, sendo o mecanismo fisiopatogênico primário na PV. Entretanto, a evolução da doença é heterogênea, sugerindo a ocorrência de fenômenos adicionais, levando à instabilidade genômica e contribuindo para a leucemogênese. O caso apresentado sustenta o modelo de dois passos na progressão da PV para LMA, no qual uma classe de mutação gênica confere vantagem proliferativa (JAK2V617F e outra classe bloqueia a diferenciação hematopoética (deleção 20q. Evidenciaram-se nessa paciente dois eventos contribuindo para a proliferação e para o bloqueio de maturação. Outros mecanismos devem estar implicados e estudos prospectivos devem ser encorajados na tentativa de elucidação dos diferentes passos envolvidos na leucemogênese.Polycythemia vera (PV is a chronic myeloproliferative disorder that can evolve to marrow fibrosis or acute leukemia (AML. Cytogenetic alterations can be detected in around 25% of patients at diagnosis and in up to 50% of those with progression. We report a

  12. Mutações de resistência em gestantes infectadas pelo HIV: uma revisão da literatura = Resistance mutations in HIV-infected pregnant women: a literature review

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pimenta, Ana Teresa Mancini

    2015-01-01

    Full Text Available Objetivo: O objetivo desta revisão foi buscar na literatura dados sobre a prevalência de mutações de resistência do HIV aos antirretrovirais em gestantes infectadas pelo vírus. Materiais e Métodos: A busca e seleção de artigos foi realizada nas bases de dados PubMed, Scielo e Biblioteca Virtual em Saúde sem delimitação de data. Os termos utilizados na busca foram: pregnancy, HIV e drug resistance. Resultados: Foram encontrados 47 estudos relacionados ao assunto, realizados em 26 países, publicados no período de 1998 a 2014. A prevalência de resistência transmitida variou de zero a 18% enquanto a resistência adquirida variou de zero a 50% em amostras coletadas entre 1989 e 2013. Conclusão: Generalizar os resultados é inviável devido às diferentes características dos estudos. No entanto, o monitoramento contínuo da resistência do HIV aos antirretrovirais em cada localidade é essencial

  13. Importância da detecção das mutações no gene FLT3 e no gene NPM1 na leucemia mieloide aguda - Classificação da Organização Mundial de Saúde 2008 Importance of detecting FLT3 and NPM1 gene mutations in acute myeloid leukemia -World Health Organization Classification 2008

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marley Aparecida Licínio

    2010-01-01

    Full Text Available As leucemias mieloides agudas (LMA constituem um grupo de neoplasias malignas caracterizadas pela proliferação descontrolada de células hematopoéticas, decorrente de mutações que podem ocorrer em diferentes fases da diferenciação de células precursoras mieloides. Em 2008, a Organização Mundial da Saúde (OMS-2008 publicou uma nova classificação para neoplasias do sistema hematopoético e linfoide. De acordo com essa classificação, para um diagnóstico mais preciso e estratificação de prognóstico de pacientes com leucemias mieloides agudas, devem-se pesquisar mutações nos genes FLT3 e NPM1. Sabe-se que a presença de mutações no gene FLT3 é de prognóstico desfavorável e que as mutações no gene NPM1 do tipo A são de prognóstico favorável. Assim, nos países desenvolvidos, a análise das mutações no gene FLT3 e NPM1 tem sido considerada como um fator de prognóstico importante na decisão terapêutica em pacientes com diagnóstico de leucemias mieloides agudas. Considerando essas informações, é de extrema importância a análise das mutações no gene FLT3 (duplicação interna em tandem - DIT - e mutação pontual D835 e no gene NPM1 como marcadores moleculares para o diagnóstico, o prognóstico e a monitoração de doença residual mínima em pacientes com leucemias mieloides agudas.Acute myeloid leukemia (AML is a group of malignancies characterized by uncontrolled proliferation of hematopoietic cells resulting from mutations that occur at different stages in the differentiation of myeloid precursor cells. In 2008, the World Health Organization (WHO-2008 published a new classification for cancers of the hematopoietic and lymphoid system. According to this classification, FLT3 and NPM1 gene mutations should be investigated for a more precise diagnosis and prognostic stratification of AML patients. It is well known that the presence of FLT3 gene mutations is considered an unfavorable prognostic factor and type

  14. Hepatitis B: epidemiological, immunological, and serological considerations emphasizing mutation Hepatite B: considerações epidemiológicas, imunológicas e sorológicas com ênfase em mutação

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marcelo El Khouri

    2004-01-01

    áfica. Apesar do diagnóstico sorológico ser normalmente bastante sensível e específico, este não detecta casos de Hepatite B mutantes, cada vez mais freqüentes atualmente devido a escape e resistência de vacinação, terapias anti-virais, imunossupressão dentre outras. São descritas alterações genômicas no gene de superfície (envelope; gene X; gene do "core"; gene polimerase e gene "pré-core". As principais mutações ocorrem nos genes de superfície e nos genes "pré-core/core", podendo também ser conhecidas como hepatite oculta, uma vez que os marcadores de infecção ativa (AgHBs e replicação viral (AgHBe podem estar negativos. Assim, deve-se suspeitar de mutação viral nos casos em que a sorologia para a hepatite B indica imunidade ou parada da replicação com o quadro clínico evoluindo mal, excluído outras causas de hepatites.

  15. Avaliação da incidência das mutações G1691A no gene do fator V (fator V Leiden e G20210A no gene da protrombina em pacientes com diabetes mellitus tipo 2 Incidence of G1691A factor V gene (factor V Leiden and G20210A prothrombin gene mutations in type 2 diabetes patients

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anna L. Soares

    2005-09-01

    Full Text Available Em virtude da alta prevalência de Diabetes mellitus tipo 2 (DM2 na população mundial e da alta taxa de mortalidade decorrente de eventos trombóticos, é de extrema importância o conhecimento das alterações no sistema hemostático em pacientes portadores deste distúrbio. A mutação no gene do fator V (G1691A - fator V Leiden em heterozigose ou homozigose confere aos portadores o fenótipo de resistência à proteína C ativada, situação que aumenta em sete vezes o risco de desenvolver uma trombose. A mutação G20210A no gene da protrombina resulta no quadro de hiperprotrombinemia, aumentando o risco de trombose em três vezes. A pesquisa dessas mutações de interesse em trombofilia é de grande relevância considerando que a presença das mesmas pode exacerbar o estado de hipercoagulabilidade acelerando as complicações no diabetes. O presente estudo teve como objetivo avaliar a incidência dessas mutações em indivíduos hígidos (Controle, n=16, pacientes com DM2 (n=7, com hipertensão (HAS, n=12 e com DM2+HAS (n=18, através da técnica de PCR-RFLP. As freqüências encontradas nos grupos estudados foram baixas e similares àquelas observadas na população brasileira em geral. Não foi possível estabelecer correlação entre a presença da mutação e características específicas de cada grupo. Dessa forma, ainda não está claro se há ou não uma maior prevalência dessas mutações em indivíduos diabéticos e se a presença das mesmas contribui para o aumento do risco de desenvolver trombose nesses indivíduos, sendo necessário estudos mais amplos para a elucidação da questão.Because of the high prevalence of type 2 diabetes mellitus (DM2 worldwide and the high mortality rate due to thrombotic events, it is extremely important to know about changes in the hemostatic system of such patients. Factor V mutation (G1691A - factor V Leiden in either heterozygosis or homozygosis confers the activated protein C resistant

  16. Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population

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    Vânia B. Piatto

    2005-04-01

    Full Text Available OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.OBJECTIVES: To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment. POPULATION AND METHOD: 233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the reaction technique in allele-specific polymerase chain reaction, after genomic DNA extraction from umbilical cord blood. RESULTS: Five heterozygotes were identified, obtaining a prevalence of 2.24% of 35delG mutation carriers in the study population. CONCLUSION: Using the molecular test allowed for the identification of the 35delG mutation in the study population with the possibility of being used as a complement to neonatal audiometric screening as being simple, fast, and easily to perform with low costs.

  17. Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA in a large group of Brazilian patients Freqüência das mutações que causam ataxia espinocerebelar (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 e DRPLA em um grupo numeroso de pacientes Brasileiros

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    Iscia Lopes-Cendesi

    1997-09-01

    genes responsáveis pelas três doenças. Portanto, para SCA 1, SCA2 e MJD/SCA3 o diagnóstico molecular é agora possível. A atrofia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA é também causada pela expansão de trinucleotídeos CAG e pode por vezes se apresentar como uma SCA. Nós investigamos a freqüência das mutações responsáveis por SCA1, SCA2, MJD/SCA3 e DRPLA em um grupo de 328 pacientes brasileiros com SCA pertencentes a 90 famílias não aparentadas. Esses pacientes apresentavam padrões diferentes de herança genética e eram provenientes de várias regiões do Brasil. Nós identificamos mutações em 35 famílias, 32 das quais com herança claramente autossômica dominante. A freqüência da mutação SGA1 foi de 3% no grupo total de pacientes, e 6% nos pacientes com herança autossômica dominante. Nós encontramos a mutação SCA2 em 6% de todas as famílias e em 9% das famílias com herança autossômica dominante. A mutação MJD/SCA3 foi encontrada em 30% de todos os pacientes, e em 44% quando consideramos somente os pacientes com herança autossômica dominante. Nenhuma mutação DRPLA foi encontrada. Nós observamos também variabilidade na freqüência das diferentes mutações em pacientes provenientes de diferentes regiões geográficas, o que provavelmente se correlaciona com os padrões distintos de colonização do Brasil. Nossos resultados sugerem que os casos de SCA no Brasil podem ser causados ocasionalmente pela mutação SCA1 e SCA2, mas que a causa mais freqüente de SCA de herança autossômica dominante no Brasil é a mutação MJD/SCA3.

  18. Resistência do Mycobacterium tuberculosis à isoniazida por mutações em duas regiões diferentes do gene katG Isoniazid-resistant Mycobacterium tuberculosis strains arising from mutations in two different regions of the katG gene

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    Helio Ribeiro de Siqueira

    2009-08-01

    Full Text Available OBJETIVO: Analisar e comparar as mutações em duas regiões diferentes do gene katG, responsáveis pela resistência à isoniazida (INH. MÉTODOS: As análises foram feitas em 97 cepas de Mycobacterium tuberculosis multirresistentes isoladas de culturas de escarro provenientes do Centro de Referência Professor Hélio Fraga. Outras 6 cepas, sensíveis à INH, não apresentaram mutações e foram incluídas como controle. Duas regiões do gene katG (GenBank nº de acesso U06258 - região 1, do códon 1 até o códon 119, e região 2, do códon 267 até o códon 504 - foram amplificadas por PCR e sequenciadas para a identificação das mutações. RESULTADOS: Sete cepas eram resistentes à INH e não mostraram mutação nas duas regiões. Trinta cepas apresentaram mutações na região 1, que se caracterizou por um grande número de deleções, especialmente no códon 4 (24 cepas. A região 2 mostrou 83 mutações pontuais, principalmente no códon 315, com 73 casos de troca de serina (AGC para treonina (ACC. A análise da região 2 permitiu o diagnóstico de resistência à INH em 81,4% das cepas. Nove cepas tiveram mutações somente na região 1, e isso permitiu o aumento de identificação de cepas resistentes à INH para 90,6%. CONCLUSÕES: O número de mutações do códon 315 foi elevado, compatível com os casos descritos no Brasil e em outros países, e a análise da região 1 aumentou a detecção de mutações em mais 9,2%.OBJECTIVE: To analyze and compare the mutations in two different regions of the katG gene, which is responsible for isoniazid (INH resistance. METHODS: We analyzed 97 multidrug-resistant Mycobacterium tuberculosis strains isolated in cultures of sputum samples obtained from the Professor Hélio Fraga Referral Center, in Brasília, Brazil. Another 6 INH-sensitive strains did not present mutations and were included as controls. We used PCR to amplify two regions of the katG gene (GenBank accession no. U06258-region 1

  19. Correlation between genotype and phenotype in primary open angle glaucoma of Brazilian families with mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene Correlação entre genótipo-fenótipo em famílias brasileiras com glaucoma primário de ângulo aberto determinada por mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC

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    Cristine Araújo Povoa

    2006-06-01

    Full Text Available PURPOSE: To investigate the phenotype of primary open-angle glaucoma (POAG in Brazilian families with mutation in exon 3 of TIGR/MYOC. METHODS: Seventy-eight POAG patients with a positive family history and eighteen unrelated patients with POAG were screened by automated DNA sequencing for mutations in exon 3 of the TIGR/MYOC gene. The pedigrees of POAG patients with mutations that lead to amino acid change were built. All available relatives of the index cases were also examined and genotyped by sequencing. RESULTS: Four sequence variants were identified in exon 3 of the TIGR/MYOC gene (Tyr347Tyr, Pro370Pro, Lys398Arg and Cys433Arg from the 96 initially screened patients. The Lys398Arg mutation was previously described as a polymorphism and in our study did not segregate with POAG. The most prevalent mutation was Cys433Arg, affecting 3 index cases (3.1% or 3/96. In two different families, 8/56 subjects presented Cys433Arg mutation and had POAG, 5/56 had ocular hypertension and 8/56 had no disease manifestation. POAG patients had a median age at diagnosis of 43.25 yr (17-58 yr and intraocular pressure (IOP with a mean of 36.3 ± 3.8mmHg for the right eye and 37.6 ± 9.75 mmHg for the left eye. The group of patients with Cys433Arg mutation had significantly higher IOP (pOBJETIVO: Identificar nos representantes de famílias com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA mutações no exon 3 do gene TIGR/MYOC e avaliar a expressão fenotípica associada às mutações encontradas em seus respectivos núcleos familiares. MÉTODOS: Setenta e oito pacientes (81,2%, com pelo menos um representante na família com GPAA, e dezoito pacientes (18,7% com glaucoma esporádico tiveram o exon 3, do gene TIGR/MYOC, submetido a seqüenciamento automático para identificação de mutações. Os pacientes, com mutação não silenciosa identificadas nesta triagem inicial, tiveram os heredogramas de suas famílias construídos. Todos os seus familiares dispon

  20. Low prevalence of Factor V Leiden and the prothrombin G20210A mutation in a healthy population from the central-south region of Chile Baixa prevalência do Fator V Leiden e da mutação da protrombina G20210A em uma população sã da região centro-sul do Chile

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    Iván Palomo

    2009-01-01

    Full Text Available Thrombosis is a result of the interaction between predisposing genetic polymorphisms and acquired risk factors. The two prothrombotic polymorphisms which are most frequently associated with thrombosis are factor V (FV Leiden and the prothrombin (PT G20210A mutation. The objective of this work was to investigate the prevalence of both factors in the central-south region of Chile. Determination of the frequency was carried out by means of a genetic analysis of 1200 healthy, non-native individuals. The mutation of FV Leiden was found in 1.25% of the population and the PT G20210A mutation in 1.33%. None of the individuals were homozygosis or had both polymorphisms. The prevalences of FV Leiden and the PT G20210A mutation are less common in the healthy population.A trombose pode ser o resultado da interação de polimorfismo genético e fatores de riscos adquiridos. Os polimosfirmos protrombóticos mais frequentes são fator V (FV Leiden e a mutação da protrombina (PT G20210A. O objetivo deste trabalho foi investigar a prevalência de ambos os polimorfismos na região centro-sul do Chile. Foram realizadas análises genéticas (PCR RFLP de 1.200 pessoas saudáveis, não nativas da região. Foram encontrados 1,25% de mutação do Fator V Leiden e 1,33% da mutação da protrombina G20210A. Não foi detectada homozigose em ambos os polimorfismos. A prevalência de FV Leiden e da mutação G20210A é baixa na população estudada.

  1. Primeiro relato de uma criança Brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase First report of a Brazilian child carrying the G188E mutation of lipoprotein lipase gene

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    Raquel Tiemi Takata

    2010-12-01

    Full Text Available OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com hipertrigliceridemia grave por mutações do gene da lipoproteína lipase. DESCRIÇÃO DE CASO: Menino de três anos que apresentou, com um mês de idade, soro lipêmico. Seu perfil lipídico indicou hipertrigliceridemia grave, com concentrações de triglicerídeos plasmáticos iguais a 25000mg/dL. Foi detectada a mutação G188E no éxon 5 da lipoproteína lipase em homozigose na criança e em heterozigose nos pais. COMENTÁRIOS: A deficiência da lipoproteína lípase é uma doença de herança autossômica recessiva e esses pacientes evoluem com hipertrigliceridemia grave.OBJECTIVE: To report the case of a child with serious hypertriglyceridemia due to lipase lipoprotein gene mutation. CASE DESCRIPTION: A three-year-old boy presented with lipemic serum at one month of age. His lipid profile revealed serious hypertriglyceridemia with plasma triglycerides levels of 25,000mg/dL. A mutation G188E in éxon 5 of the lipoprotein lipase gene was detected in homozygosis for him and in heterozygosis for his parents. COMMENTS: The deficiency of the lipoprotein lipase is a recessive autossomal disease that causes severe hypertriglyceridemia.

  2. Estudo das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro Study of C282Y, H63D and S65C mutations in the HFE gene in Brazilian patients with iron overload

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    Rodolfo D. Cançado

    2007-12-01

    Full Text Available Hemocromatose é uma das doenças genéticas mais freqüentes no ser humano e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. Os objetivos deste estudo foram determinar a freqüência das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE em doentes brasileiros com sobrecarga de ferro, verificar a coexistência de anemia hemolítica hereditária, hepatite C e consumo excessivo de bebida alcoólica nestes doentes e avaliar a influência destas variáveis sobre os depósitos de ferro do organismo. Saturação da transferrina, ferritina sérica e análise das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE, pelo método da PCR, foram determinadas em cinqüenta doentes com sobrecarga de ferro atendidos no Hemocentro da Santa Casa de São Paulo entre janeiro de 2000 e maio de 2004. A freqüência de mutação do gene HFE nos doentes com sobrecarga de ferro foi de 76,0% (38/50. Saturação da transferrina e ferritina foram significativamente maiores nos doentes homozigotos para a mutação C282Y confirmando a correlação entre genótipo C282Y/C282Y e maior risco de sobrecarga de ferro. A coexistência de hepatite C, consumo excessivo de bebida alcoólica ou anemia hemolítica hereditária estão implicados em aumento dos estoques de ferro e constituem fator de risco adicional em pacientes com mutação do gene HFE para a condição de sobrecarga de ferro.Hemochromatosis is one of the most frequent genetic diseases in humans and one of the most important causes of iron overload. The aims of this study were to determine the frequency of C282Y, H63D and S65C mutations of the HFE gene in Brazilian patients with iron overload, to verify the coexistence of chronic hemolytic anemia, hepatitis C and excessive alcohol consumption and to evaluate the influence of these variables on body iron deposits. Transferrin saturation, serum ferritin and C282Y, H63D and S65C HFE gene mutations (by PCR method were determined in 50 patients with iron overload in the Hemocentro da

  3. Freqüência de mutação no códon 12 do gene K-ras no carcinoma ductal invasivo de mama Frequency of mutations at codon 12 of the K--ras gene in invasive ductal breast cancer

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    Sônia Maria Rolim Rosa Lima

    1999-04-01

    Full Text Available Objetivo: pesquisar a freqüência de mutação pontual no códon 12 do gene K-ras, em espécimes cirúrgicos de pacientes portadoras de carcinoma ductal invasivo de mama. Material e Métodos: foram utilizados cortes de 50 espécimes cirúrgicos incluídos em blocos de parafina, de pacientes portadoras de carcinoma ductal invasivo de mama, com graus histológicos II e III. Os cortes destinados ao estudo foram desparafinizados e submetidos a extração do DNA, por meio do emprego da proteinase K. Para a amplificação do fragmento a ser analisado, utilizou-se a reação em cadeia da polimerase, seguida por clivagem com o emprego de enzima de restrição de comprimento variável (RFLP. A verificação da presença de mutação nas amostras foi feita com o emprego de eletroforese em gel de agarose, com marcador de peso molecular "Ladder 123" (GIBCO-BRL, e a documentação dos resultados, mediante fotografia, utilizando-se luz ultravioleta transmitida. Resultados: em cinco dos 50 carcinomas ductais invasivos de mama estudados (10% constatou-se a presença de mutação no códon 12 do gene K-ras, sendo todas elas polimórficas para esse caráter. As afetadas pelos tumores, que apresentavam a referida mutação, encontravam-se na pós-menopausa. Em quatro dos cinco casos em que se constatou a mutação, o grau histológico dos tumores era II e no caso restante III.Purpose: the frequency of point mutation at codon 12 of the K¾ras gene was determined in paraffin blocks of surgical specimens from patients who had ductal invasive breast cancer. Material and Methods: Fifty surgical specimens blocked in paraffin from patients with ductal invasive breast cancer, with histological degree II and III, were used. The polymerase chain reaction (PCR was used for amplification of DNA fragments studied. The material cleavage was obtained with restriction fragment length polymorphisms (RFLP. The electrophoresis in agarose gel, with Ladder 123 (GIBCO-BRL marker, was

  4. Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil Analysis of prothrombin G20210A mutation (factor II in patients with suspected trombophilia in Southern Brazil

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    Marcos Edgar Herkenhoff

    2012-04-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante alélica consiste em mutação pontual, também chamada de polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP, ocasionando a troca de uma guanina por uma adenina no nucleotídeo 20210, localizado em um sítio de clivagem do precursor do ácido ribonucleico mensageiro (mRNA. Essa troca caracteriza o alelo A e a ausência da mutação do alelo G. OBJETIVO: Quantificar o número de indivíduos homozigotos para alelo G, homozigotos para alelo A e heterozigotos, cujas amostras foram enviadas para o laboratório Genolab Análises Genéticas, abrangendo os estados do Paraná e Santa Catarina, no período de 1º de janeiro de 2009 a 10 de outubro de 2010. MÉTODOS: Análise de mutação pontual por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR. RESULTADOS: Obtivemos o número de 243 indivíduos e desse total 51,03% eram oriundos do estado do Paraná, enquanto 48,97%, oriundos do estado de Santa Catarina. Do total analisado, 88,89% possuíam o genótipo para homozigoto G, e nenhum indivíduo foi encontrado com mutação para homozigoto A. Apenas 11,11% possuíam genótipo heterozigoto. O estado de Santa Catarina apresentou frequência superior para genótipo heterozigoto em relação ao Paraná. CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que é recomendável a identificação do genótipo para esse gene em pacientes com suspeita de trombofilia nos dois estados.INTRODUCTION: Prothrombin (factor II is a blood protein synthesized in the liver in the presence of vitamin K. It is a thrombin precursor, which induces fibrin formation. Prothrombin G20210A mutation and high prothrombin levels have been closely associated

  5. Incidência de mutação no códon 12 do protoncogene K-ras em carcinoma de próstata humana em uma amostra da população brasileira The incidence of mutation in codon 12 of the k-ras proto-oncogene in human prostate carcinoma with a Brazilian population sample

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    José Raul Cisternas Gajardo

    2004-06-01

    Full Text Available Com o intuito de estudar a participação do gene ras ativado na tumorigênese humana, pesquisamos a freqüência de mutação pontual no códon 12 do gene K-ras em espécimes cirúrgicos de pacientes portadores de câncer de próstata. Foi utilizado um grupo controle de pacientes com hiperplasia prostática benigna (HPB. Os cortes destinados ao estudo foram submetidos a extração do DNA pelo método da proteinase K. A amplificação do fragmento isolado foi obtida pela reação em cadeia de polimerase seguida por clivagem, utilizando-se a enzima de restrição Mval. A eletroforese em gel de agarose permitiu a verificação da presença de mutações. Constatamos a presença de mutação no códon 12 do gene K-ras em dois dos 15 carcinomas de próstata estudados (13,3%, sendo que nenhuma em pacientes com HPB. A ocorrência de mutação de 13,3% na amostra da população brasileira analisada caracteriza uma incidência intermediária entre as populações japonesa e americana. É pouco provável que a mutação isolada do K-ras seja um evento significativo na carcinogênese prostática nesta população.Aiming to study the participation of activated ras gene on the human tumorogenesis, we have researched the frequency of a punctual mutation in codon 12 of the K-Ras oncogene in surgical specimens of patients with prostate cancer. We used control group of patients with benign prostatic hyperplasia. The pieces addressed to the study was submitted to the extraction of DNA by the proteina kinase method. The isolated fragment amplification was obtained using a polymerase chain reaction followed by clevage with Mval restriction enzime. The electrophoresis process allowed the verification of the mutation presence. We noticed the presence of mutation in codon 12 of the K-ras oncogene in two of 15 prostate carcinomas studied (13.3%. None of the patients with prostatic benign prostatic hyperplasia presented any mutation. The mutation incidence of 13.3% on

  6. Identification of a mutation in the spike protein cleavage site in Brazilian strains of wild-type bovine coronavirus Identificação de uma mutação no sítio de clivagem da proteína da espícula em amostras brasileiras de coronavírus bovino

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elisabete Takiuchi

    2007-12-01

    Full Text Available The spike (S protein of coronaviruses, a type I membrane glycoprotein, is primarily responsible for entry into susceptible cells by binding with specific receptors on cells and mediating subsequent virus-cell fusion. The bovine coronavirus (BCoV S protein is cleaved into two subunits, the N-terminal S1 and the C-terminal S2. The proteolytic cleavage site of S protein is highly conserved among BCoV strains and is located between amino acids 763 and 768 (KRRSRR. This study describes a single mutation in the S protein cleavage site of three Brazilian strains of BCoV detected in diarrheic fecal samples from calves naturally infected. The sequenced PCR products revealed that amino acid sequence of the cleavage site of our strains was KRRSSR, indicating a mutation at amino acid position 767 (R ® S. This amino acid substitution occurred due to a single nucleotide substitution in the sequence of DNA corresponding to the proteolytic cleavage site, CGT to AGT. This is the first description of this nucleotide mutation (C to A, which resulted in the substitution of arginine to serine in the S cleavage site. In this study we speculated the probable effects of this mutation in the proteolytic cleavage site using the murine hepatitis coronavirus (MHV as a comparative model.A proteína da espícula (S, uma glicoproteína de membrana do tipo I, é primariamente responsável pela entrada do vírus em células susceptíveis por meio da interação inicial com receptores celulares específicos e subseqüente mediação da fusão vírus-célula. A proteína S do coronavírus bovino (BCoV é clivada em duas subunidades: a S1, na região N-terminal e a S2, na região C-terminal. O sítio de clivagem proteolítica da proteína S é altamente conservado entre as estirpes de BCoV e está situado entre os aminoácidos 763-768 (KRRSRR. Este estudo descreve uma mutação no sítio de clivagem da proteína S de três estirpes do BCoV detectadas em amostras fecais diarr

  7. Frequency of the deltaF508 mutation in 108 cystic fibrosis patients in São Paulo: comparison with reported Brazilian data Freqüência da mutação deltaF508 em 108 pacientes com fibrose cística de São Paulo: comparação com dados de estudos brasileiros

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    Thelma Suely Okay

    2005-04-01

    Full Text Available PURPOSE: To analyze the frequency of the delta F508 (deltaF508 deletion mutation in 108 unrelated cystic fibrosis patients and compare the results with the previously reported data for Brazilian patients. Cystic fibrosis is the leading cause of genetic disease in Caucasians, and the deltaF508 deletion is the most common mutation associated with the disease. METHOD: The frequency of the deltaF508 mutation was assessed by means of a polymerase chain reaction (PCR followed by detection in 8% silver-stained polyacrylamide gels. RESULTS: Twenty-three of 108 patients (21.3% were homozygous for the deltaF508 deletion, 50 were heterozygous (46.3%, and the remaining 35 (32.4% were non-carriers. In terms of alleles, there were 96 mutated (96/216 or 44.45% and 120 wild-type ones (120/216 or 55.5%. CONCLUSION: The 44.45% of affected alleles that were found is higher than the 33% first described in 1993, but slightly lower than the 48% recently reported. Moreover, our data corroborated the idea that the frequency of the deltaF508 mutation is lower in Brazil in comparison to that found in studies carried out in Europe and North American (circa 70.0%, probably due to increased racial miscegenation. These findings must be taken into account before any genetic screening of the population is proposed in Brazil.OBJETIVO: Analisar a freqüência da mutação delta F508 (deltaF508 em 108 pacientes não aparentados, com fibrose cística e comparou os resultados com os dados de outros estudos brasileiros. A fibrose cística (CF constitui a doença genética mais comum em populações caucasianas, sendo a deltaF508 a mais freqüente dentre as mutações relacionadas à doença. MÉTODO: A freqüência da deltaF508 foi analisada por meio da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR seguida de detecção em géis de poliacrilamida a 8%. RESULTADOS: Vinte e três dos 108 pacientes foram homozigotos para a mutação (21,3%, 50 foram heterozigotos (46,3% e os 35 restantes n

  8. Prevalence of C282Y and H63D mutations in the HFE gene of Brazilian individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis Prevalência das mutações C282Y e H63D no gene HFE em indivíduos brasileiros com suspeita clínica de hemocromatose hereditária

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    Alessandro C. S. Ferreira

    2008-10-01

    Full Text Available Classical hereditary hemochromatosis is a recessive autosomal disease related to a systemic iron overload that is frequently related to C282Y and H63D mutations in the HFE gene. In Brazil, reports on HFE gene mutation frequencies are rare, mainly in regards to a representative sample population. This study intended to determine the prevalence of C282Y and H63D mutations among individuals with clinical suspicion of hereditary hemochromatosis. A total of 1955 patients were studied with C282Y and H63D mutations being detected by the polymerase chain reaction technique followed by enzymatic restriction. The sample consisted of 76.6% men and 23.4% women. The highest percentage of analyzed individuals (56.9% was concentrated in the 41 to 60-year-old age group. Although there were no genic or genotypic differences between genders, a higher number of over 60-year-old women was observed. The C282Y mutation was found as homozygous in 2.9% of the cases and as heterozygous in 10.1%, while the H63D was homozygous in 4.3% and heterozygous in 30.6%. The C282Y and H63D mutant allele frequencies were 0.079 and 0.196, respectively. The highest frequency was observed for H63D which was in genetic equilibrium. This work is important to determine the genetic profile of the population with hereditary hemochromatosis in Brazi.A hemocromatose hereditária clássica (HH é uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma sobrecarga sistêmica de ferro, a qual está freqüentemente relacionada às mutações C282Y e H63D no gene HFE. No Brasil, registros das freqüências das mutações no gene HFE são raros, principalmente envolvendo uma amostra representativa da população. Este estudo teve como objetivo a determinação da prevalência das mutações C282Y e H63D em indivíduos com suspeita clínica de HH. Para isto, foram estudados 1955 pacientes para os quais as mutações C282Y e H63D foram pesquisadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase

  9. Detection of codon 12 mutation in the k-ras oncogene in pancreatic tumors Detecção de mutação no códon 12 do oncogene K-ras em tumores pancreáticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Márcia Saldanha Kubrusly

    1999-02-01

    Full Text Available Mutations at codons 12, 13, or 61 of the H-ras, K-ras, and N-ras have been detected in human neoplasias by a variety of techniques. Some of these techniques are very sensitive and can detect K-ras mutation in 90% of the cases of pancreatic adenocarcinomas. We analyzed 11 samples of pancreatic adenocarcinoma, three samples of pancreatic mucinous cystadenoma, and two samples without tumors in formalin-fixed paraffin embedded tissue sections. K-ras mutations at codon 12 were detected by a two-step PCR-enriched technique in all the samples of pancreatic adenocarcinoma, but not in cystadenoma or control samples. This technique may be useful for early detection of pancreatic cancer.Muitos dos oncogenes detectados em neoplasias malignas humanas pertencem à família do gene ras. Mutações nos códons 12, 13 ou 61 em um dos tres genes ras; H-ras, K-ras e N-ras, convertem esses genes em oncogenes ativos. Ensaios rápidos para detecção dessas mutações pontuais, tais como a reação em cadeia de polimertização têm sido desenvolvidos nas últimas décadas e usados para investigar o papel dos genes ras mutados na patogênese de tumores humanos. As mutações no gene ras podem ser encontradas numa variedade de tipos de tumores. Incidências mais altas aparecem em adenocarcinomas do pâncreas (90% e cólon (50%. Analisamos 11 amostras de tumores primários de pâncreas com diferentes metástases, três amostras de cistadenoma mucinoso e dois casos de ausência de tumor de material incluído em parafina, de onde extraímos o DNA para realização das amplificações. Os resultados mostraram que todos os casos de tumores apresentaram a banda de 135 pares de bases correspondente ao gene mutado e para os normais, a banda característica de 106 pares de bases. Nos três casos de cistadenoma mucinosos, não detectamos a banda de 135 pares de bases , apenas a banda de 106 pares de bases.

  10. Longevity of africanized worker honey bees (Apis mellifera carrying eye color mutant alleles Longevidade de operárias Apis mellifera africanizadas portadoras de mutações para a cor dos olhos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rosana de Almeida

    2003-01-01

    realizam os primeiros vôos, não retornando ao ninho, o que mostra um acentuado problema de orientação capaz de interferir na longevidade. Também experimentos realizados em situação de confinamento confirmam estes resultados, uma vez que, estando retidas em um espaço limitado, as abelhas, em especial aquelas portadoras de qualquer mutação caracterizada pelo escurecimento progressivo dos olhos, apresentaram uma longevidade que não se diferenciou do grupo controle (P>0,05, sugerindo que o confinamento a áreas restritas contribui de forma positiva para a orientação dessas abelhas, facilitando o seu retorno à colméia.

  11. Importância da detecção das mutações no gene FLT3 e no gene NPM1 na leucemia mieloide aguda - Classificação da Organização Mundial de Saúde 2008

    OpenAIRE

    Licínio,Marley Aparecida; Silva, Maria Cláudia Santos da

    2010-01-01

    As leucemias mieloides agudas (LMA) constituem um grupo de neoplasias malignas caracterizadas pela proliferação descontrolada de células hematopoéticas, decorrente de mutações que podem ocorrer em diferentes fases da diferenciação de células precursoras mieloides. Em 2008, a Organização Mundial da Saúde (OMS-2008) publicou uma nova classificação para neoplasias do sistema hematopoético e linfoide. De acordo com essa classificação, para um diagnóstico mais preciso e estratificação de prognósti...

  12. Importância da detecção das mutações no gene FLT3 e no gene NPM1 na leucemia mieloide aguda - Classificação da Organização Mundial de Saúde 2008 Importance of detecting FLT3 and NPM1 gene mutations in acute myeloid leukemia -World Health Organization Classification 2008

    OpenAIRE

    Marley Aparecida Licínio; Maria Cláudia Santos da Silva

    2010-01-01

    As leucemias mieloides agudas (LMA) constituem um grupo de neoplasias malignas caracterizadas pela proliferação descontrolada de células hematopoéticas, decorrente de mutações que podem ocorrer em diferentes fases da diferenciação de células precursoras mieloides. Em 2008, a Organização Mundial da Saúde (OMS-2008) publicou uma nova classificação para neoplasias do sistema hematopoético e linfoide. De acordo com essa classificação, para um diagnóstico mais preciso e estratificação de prognósti...

  13. Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil Prevalence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among cystic fibrosis patients from a Brazilian referral center

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andréia Marisa Bieger

    2012-12-01

    Full Text Available OBJETIVO: Verificar a presença da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose cística. MÉTODOS: Foram analisadas 167 amostras de DNA de pacientes com fibrose cística. O genótipo dos pacientes foi determinado pela técnica de reação da polimerase e realizado cálculo para a frequência dos alelos e genótipos da mutação ΔF508. RESULTADOS: A frequência genotípica encontrada foi, respectivamente, para os genótipos -/-, ΔF508/- e ΔF508/ΔF508: 43,7% (73 pacientes, 32,9% (55 pacientes e 23,4% (39 pacientes. Do total de 334 alelos analisados, foi observada a frequência de 201 (60,18% alelos para a ausência da mutação ΔF508 e de 133 (39,82% para a presença da mutação ΔF508. O cálculo do equilíbrio de Hardy-Weinberg foi realizado, e obtivemos o valor de qui-quadrado = 16,34 (p OBJECTIVE: To verify the presence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among patients with cystic fibrosis diagnosed by the sweat test for sodium and chlorine and followed at the Pediatric Pneumology Outpatient Clinic of Universidade Estadual de Campinas, Brazil, a referral center for the treatment of cystic fibrosis. METHODS: The study analyzed 167 DNA samples from cystic fibrosis patients. Patients' genotype was determined by polymerase chain reaction, and allele and genotype frequencies of ΔF508 mutation were calculated. RESULTS: The genotype frequencies found for -/-, ΔF508/-, and ΔF508/ΔF508 genotypes were respectively: 43.7% (73 patients, 32.9% (55 patients, and 23.4% (39 patients. Of the 334 alleles analyzed, we observed a frequency of 201 (60.18% alleles for the absence of ΔF508 mutation and of 133 (39.82% for the

  14. Distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XX testicular SRY negativo sindrômico devido à mutação missense no gene RSPO1: estudo clínico, molecular e histológico de grande família consanguínea brasileira

    OpenAIRE

    Rosana Barbosa Silva

    2015-01-01

    Nos mamíferos, a determinação sexual é governada pelo equilíbrio entre duas vias de sinalização paralelas e antagônicas: a via masculina SOX9/FGF9 e a via feminina RSPO1/beta-catenina/WNT4. A R-spondina 1 é uma importante reguladora do processo de diferenciação ovariana e atua modulando a via de sinalização Wnt canônica (Wnt/beta-catenina). Em humanos, mutações em RSPO1 causam uma rara síndrome genética autossômica recessiva caracterizada por Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS) 46,XX T...

  15. CHEK2 1100DELC germline mutation: a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2: estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jamile Abud

    2012-12-01

    Full Text Available CONTEXT: CHEK2 encodes a cell cycle checkpoint kinase that plays an important role in the DNA damage repair pathway, activated mainly by ATM (Ataxia Telangiectasia Mutated in response to double-stranded DNA breaks. A germline mutation in CHEK2, 1100delC, has been described as a low penetrance allele in a significant number of families with breast and colorectal cancer in certain countries and is also associated with increased risk of contralateral breast cancer in women previously affected by the disease. About 5%-10% of all breast and colorectal cancers are associated with hereditary predisposition and its recognition is of great importance for genetic counseling and cancer risk management. OBJECTIVES: Here, we have assessed the frequency of the CHEK2 1100delC mutation in the germline of 59 unrelated Brazilian individuals with clinical criteria for the hereditary breast and colorectal cancer syndrome. METHODS: A long-range PCR strategy followed by gene sequencing was used. RESULTS: The 1100delC mutation was encountered in the germline of one (1.7% individual in this high risk cohort. This indicates that the CHEK2 1100delC is not commonly encountered in Brazilian families with multiple diagnoses of breast and colorectal cancer. CONCLUSION: These results should be confirmed in a larger series of families and further testing should be undertaken to investigate the molecular mechanisms underlying the hereditary breast and colorectal cancer phenotype.INTRODUÇÃO: CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado em resposta a danos na dupla hélice do DNA. A mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 tem sido descrita como um alelo de baixa penetrância em um número significativo de famílias com câncer de mama e cólon em certos países e também está associada com risco

  16. Efeito das mutações I16T, I21V, I47T e S94A na afinidade da enzima 2-trans-Enoil-ACP (CoA) redutase de Mycobacterium tuberculosis pelo cofator NADH : estudos por simulação pela dinâmica molecular e docking molecular

    OpenAIRE

    Evelyn Koeche Schroeder

    2004-01-01

    aumento do número de casos de tuberculose e o surgimento de cepas de Mycobacterium tuberculosis (MTB) resistentes a múltiplas drogas, entre elas a isoniazida (INH) representa um sério problema de saúde pública. A enzima InhA, ou 2-trans-Enoil-ACP (CoA) redutase de MTB, catalisa a redução NADHdependente de ácidos graxos α,β-insaturados, precursores dos ácidos micólicos (importantes componentes do envelope celular do MTB). Mutações no gene estrutural da InhA estão associadas à resistência in vi...

  17. Avaliação da função diastólica por meio de Doppler tecidual pulsado e colorido em gatos da raça Maine Coon geneticamente testados para a mutação no gene MyBPC-A31P

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Arine Pellegrino

    2014-03-01

    Full Text Available A cardiomiopatia hipertrófica (CMH é a principal cardiopatia dos felinos e é caracterizada por hipertrofia miocárdica concêntrica, sem dilatação ventricular. Disfunções miocárdicas ocorrem em gatos com CMH, mas pouco se conhece a respeito destas alterações nos estágios iniciais da afecção. Em gatos da raça Maine Coon, a mutação no gene MyBPC-A31P está relacionada com a CMH de origem familial, porém, a correlação exata entre o genótipo e o fenótipo ainda é inconclusiva. A ecocardiografia tecidual é uma modalidade não invasiva que permite avaliação da função miocárdica e é mais sensível que a ecocardiografia convencional. Para avaliar as funções sistólica e diastólica, antes ou após a ocorrência de hipertrofia ventricular, gatos da raça Maine Coon (n=57, geneticamente testados para a mutação, foram avaliados por meio de ecocardiografias convencional e tecidual (nas modalidades Doppler tecidual pulsado e Doppler tecidual colorido. Posteriormente, foram fenotipicamente classificados em: normais (n=45, suspeitos (n=7 e acometidos pela CMH (n=5; e genotipicamente classificados em: negativos (n=28, heterozigotos (n=26 e homozigotos para a mutação (n=3. Valores de velocidades miocárdicas (Doppler tecidual pulsado e colorido medidos na região basal e média do septo interventricular (SIV, da parede livre do ventrículo esquerdo (PVE, da parede anterior do ventrículo esquerdo (PAVE, da parede posterior do ventrículo esquerdo (PPVE e do segmento radial da PVE, foram comparados nos diferentes grupos. Observou-se que as velocidades longitudinais Em (Doppler tecidual pulsado na região média da PVE foram menores nos gatos com CMH quando comparados com suspeitos e normais. Os valores de Em/Am (Doppler tecidual colorido, na região basal do SIV, foram inferiores nos gatos com CMH quando comparados com suspeitos e normais. A relação E/Em (Doppler tecidual colorido, na região basal do SIV, foi maior nos gatos

  18. Mutações no gene TP53 em tumores malignos de mama: associação com fatores de risco e características clínico-patológicas, inclusive risco de óbito, em pacientes residentes no Rio de Janeiro TP53 mutation in malignant breast tumors: association with risk factors and clinical-pathological characteristics, including risk of death, in patients from Rio de Janeiro

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    Claudia Vitória de Moura-Gallo

    2004-06-01

    Full Text Available No Brasil, o câncer de mama é a primeira causa de óbito por câncer entre mulheres, sendo o Rio de Janeiro o Estado que apresenta o maior coeficiente de mortalidade do país. Estudos que avaliam a sobrevida por câncer de mama têm indicado que vários fatores de ordem genética e molecular podem influenciar a evolução dos casos. O objetivo deste trabalho foi descrever mutações no gene TP53 em 120 pacientes com diagnóstico de carcinoma invasivo de mama, recrutadas no Instituto Nacional de Câncer (INCA, Rio de Janeiro, entre 1995 a 1997, e analisar as possíveis associações entre fatores de risco e presença de mutação e entre características do tumor, incluindo estas mutações e o risco de óbito. A análise molecular detectou 24 mutações no gene TP53 em 22 casos (18,3%, sendo que 2 casos apresentaram 2 mutações cada e, em um caso observamos o polimorfismo no éxon 6. As mutações encontradas eram: 14 com troca de sentido; 2 sem sentido; 2 silenciosas; 2 deleções; 1 inserção e 3 localizadas em íntron. Em relação aos fatores de risco estudados em associação à presença de mutação, observou-se que apenas o consumo de tabaco mostrou associação negativa (OR ajustado= 0,24 (0,06-0,88. A análise multivariada utilizada para avaliar as características tumorais associadas ao risco de óbito mostrou que apenas a agressividade do tumor apresentou OR indicativo de risco (3,98, IC 95% 1,25-12,72. Estes resultados corroboram outros estudos que mostram que a mutação no gene TP53 pode ser um indicador de tumores de mama biologicamente mais agressivos, apesar de não ser o único parâmetro a ser considerado.Breast cancer is the leading cause of death due to cancer among women in Brazil and, the State of Rio de Janeiro presents the highest mortality coefficient of this disease in the country. Studies have shown that many genetic and molecular factors may be related to the outcome of cases. The aim of this study was to

  19. Posição da gema axilar e a indução de mutação em mudas de crisântemo (Dendranthema grandiflora Tzvelev Position of the axillary bud and mutation inducion in chrysanthemun (Dendranthema glandiflora Tzevelev plantets

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alvis Hernán Adames

    1999-10-01

    Full Text Available O tratamento mutagênico de meristemas multicelulares em plantas de propagação vegetativa geralmente resulta na formação de plantas quiméricas. Os setores mutados podem ser ampliados e estabilizados por meio de podas repetidas. Este trabalho teve como objetivo estudar a influência de podas em distintas posições (da 1a até a 6a gema axilar de um ramo M1V1, na freqüência de obtenção de mutantes de coloração de inflorescência e no tamanho dos setores mutados, em plantas de crisântemo irradiadas com raios-gama. Para tal, mudas enraizadas do cultivar ‘Ingrid’ (de coloração rosa escuro foram tratadas com 20 Gy de raios-gama. Após 40 dias do plantio foram realizadas as podas. Avaliaram-se a freqüência de mutantes e o espectro de mutação para a coloração da inflorescência nos ramos M1V2. Não foram observados mutantes no controle. No total de plantas avaliadas, 22,1% apresentavam mutações na coloração das flores sendo que, do total de plantas mutantes, 1,8% eram mutantes periclinais (com coloração única e as restantes (98,2%, apresentavam apenas alguns setores mutados. Não se observou diferença significativa quanto ao tamanho do setor mutado e ao número de mutantes nos diversos tratamentos (podas em diferentes gemas axilares. Com relação ao espectro de mutação, observaram-se mutantes com flores de coloração bronze, rosa claro, chá-rosa, variegado, amarelo, branco, vinho e creme. Um mutante de coloração vinho foi selecionado, multiplicado e avaliado em ensaio de produção. Este mutante denominado ‘Magali’ foi multiplicado para lançamento como novo cultivar.Mutagenic treatment of multicellular meristems from vegetatively propagated plants generally results in the formation of chimeric plants. Mutated sectors can be increased and stabilized through the cutting-back method. The objective of the present research was to study the influence of the application of this method in the M1V2 population

  20. Resistência à sulfadoxina-pirimetamina em Maputo, Moçambique: presença de mutações nos genes dhfr e dhps do Plasmodium falciparum Sulfadoxine-pyrimethamine resistance in Maputo, Mozambique: presence of mutations in the dhfr and dhps genes of Plasmodium falciparum

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Natércia Emília Pedro Fernandes

    2007-08-01

    Full Text Available Foram analisadas a freqüência e distribuição de mutações nos genes dihidrofolato redutase e dihidropteroato sintetase do Plasmodium falciparum, usando a metodologia de reação em cadeia da polimerase e polimorfismos de hidrólise por enzimas de restrição, em amostras de sangue infectado proveniente de crianças moçambicanas, residentes em Maputo. A análise foi feita antes e 7 dias após o tratamento com sulfadoxina-pirimetamina (S/P. Os resultados mostraram a ocorrência de mutações pontuais nos genes estudados e a presença de combinações de três alelos em dhfr (51Ile, 59Arg e 108Asn e do quintúplo mutante (dhfr 51Ile, 59Arg, 108Asn e dhps 437Gly, 540Glu, ambas situações associadas à falha terapêutica no sétimo dia após tratamento com S/P. Esses achados mostram a importância de se estudar a resistência à S/P em Moçambique, e como os marcadores moleculares de resistência aos antimaláricos podem fornecer dados importantes para a política nacional de controlo da malária.The frequency and distribution of mutations in Plasmodium falciparum, dihydrofolate reductase and dihydropteroate synthase genes were analyzed, using the polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism methodology, in infected blood samples from Mozambican children living in Maputo, before and seven days after treatment with sulfadoxine/pyrimethamine (S/P. The results showed the occurrence of point mutations in the genes studied and the presence of combinations of three alleles in dhfr (51Ile, 59Arg and 108Asn and "quintuple" mutant (dhfr 51Ile, 59Arg, 108Asn and dhps 437Gly, 540Glu. Both of these situations were associated with seven-day therapeutic failure, following treatment with S/P. These findings show the importance of studying S/P resistance in Mozambique, and how molecular markers for antimalarial resistance can provide important data for national malaria control policy.

  1. Avaliação da superexpressão da proteína p53 e das mutações no éxon 8 do gene TP53 em carcinomas mamários caninos e glândulas normais

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Juliana D. Teixeira

    2011-06-01

    Full Text Available Este estudo foi realizado com o objetivo de avaliar a expressão da proteína p53, pela técnica de imuno-histoquímica, em neoplasmas mamários malignos em cadelas, além de investigar mutações no éxon 8 do gene supressor Tp53 por meio do padrão de bandas obtidas por PCR-RFLP. Dezenove mamas de cadelas saudáveis foram usadas como controle (Grupo 1. Amostras de 18 casos de tumores malignos (Grupo 2 e suas glândulas mamárias contralaterais (Grupo 3 foram obtidas na rotina do Hospital Veterinário da UFRPE. Os tumores foram identificados histologicamente e classificados em graus de malignidade. O método da estreptoavidina-biotina peroxidase foi utilizado para a análise da expressão de p53 por imuno-histoquímica, de acordo com a localização e intensidade da coloração. A expressão da proteína p53 não foi observada nas amostras do Grupo 1, mas foi encontrada em todas as amostras de tumores malignos (Grupo 2 seja só no núcleo, ou também no citoplasma. No Grupo 3, a expressão foi observada em quatro amostras normais e em duas que apresentavam tumor. Para a análise molecular, o DNA genômico foi extraído e submetido à PCR-RFLP com as seguintes endonucleases: AluI, BsoBI, DdeI e SmaI. O padrão de bandas foi polimórfico entre os grupos, mas não entre as variantes tumorais. Esse polimorfismo detectou mutações no fragmento estudado - éxon 8 do gene Tp53 - que podem resultar em alterações nos nucleotídeos, localizados nos sítios de restrição das enzimas. Esses achados levam a conclusão de que a imunoexpressão da p53 não tem relação com o subtipo histológico ou grau de malignidade do tumor, mas sim com a presença dos tumores no tecido mamário de cadelas. A PCR-RFLP pode ser usada como importante ferramenta para o estudo da carcinogênese mamária na cadela, possibilitando gerar diagnósticos precoces através do polimorfismo obtido com endonucleases de restrição pré-selecionadas.

  2. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos The pathophysiology of sickle cell disease: from the genetic mutation to multiorgan disfunction

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marco Antonio Zago

    2007-09-01

    Full Text Available As principais alterações fisiopatológicas das doenças falciformes são revistas, levando em conta três níveis: a moléculas e células, b tecidos, c organismo completo. Dedica-se especial atenção aos fenômenos inflamatórios crônicos, moléculas de adesão expressas anomalamente, interação entre hemácia falciforme, células endoteliais, leucócitos e plaquetas e fisiopatologia da vaso-oclusão. As manifestações clínicas mais importantes, como anemia, dor e insuficiência de múltiplos órgãos são abordadas. Além disso, os fatores que modulam a gravidade da doença falciforme, como os haplótipos, a co-herança de alfa-talassemia, mutações em genes relacionados a trombofilia e elevação da hemoglobina fetal são revistos.The most important pathophysiological abnormalities of sickle cell disease are reviewed, taking into account three levels: a molecules and cells, b tissues, c organism as a whole. We dedicated especial attention to the chronic inflammatory phenomena, abnormally expressed adhesion molecules, the interaction among sickle cells, endothelial cells, leukocytes and platelets, and their role in the pathophysiology of vaso-occlusion. The clinical manifestations, like anemia, pain crises and multiorgan dysfunction are covered. Factors that modulate disease severity, like the co-inheritance of a-thalassemia, gene mutations related to thrombophilia and the elevation of fetal hemoglobin are discussed.

  3. Molecular identification of blood source animals from black flies (Diptera: Simuliidae) collected in the alpine regions of Japan.

    Science.gov (United States)

    Imura, Takayuki; Sato, Yukita; Ejiri, Hiroko; Tamada, Asumi; Isawa, Haruhiko; Sawabe, Kyoko; Omori, Sumie; Murata, Koichi; Yukawa, Masayoshi

    2010-01-01

    One of vector-borne avian protozoa, Leucocytozoon lovati, has been found in the Japanese rock ptarmigans (Lagopus mutus japonicus), the endangered bird species distributed in the alpine regions in Japan. Vector arthropod species of L. lovati has also been estimated as Simuliidae black flies distributed in the same habitat of the host bird, however, possible blood meals of the black flies were not identified yet. To reveal host animals of black flies, we estimated the blood resources by using molecular techniques. Black flies were collected at Mt. Chogatake, one of the alpine regions of Japan in which Japanese rock ptarmigans live in June 2005. The analyzed 144 specimens were morphologically identified into five species including Simulium japonicum (n = 87), Prosimulium hirtipes (n = 48), Prosimulium yezoense (n = 3), Twinnia japonensis (n = 3), and Cnephia mutata (n = 3). Individually extracted DNA from the black flies was subjected to polymerase chain reaction (PCR) amplification targeting the partial mitochondrial cytochrome b gene of birds or mammals to identify the blood meals. Of 144 black flies examined, 34 specimens were PCR positive for avian hosts (23.6%). No mammalian-derived bloods were detected from the samples studied through. Sequences amplified from 11 black flies consist of S. japonicum, P. hirtipes, and C. mutata showed high similarity to that of the Japanese rock ptarmigan. Therefore, present results conclusively suggest that these three species of black flies might suck the bloods of Japanese rock ptarmigans and could be the vector for L. lovati infection among this endangered bird species of Japan.

  4. Estudo de mutações causadoras de cardiomiopatia hipertrófica em um grupo de pacientes no Espírito Santo, Brasil Estudio de mutaciones causadoras de cardiomiopatía hipertrófica en un grupo de pacientes en Espírito Santo, Brasil Study of mutations causing hypertrophic cardiomyopathy in a group of patients from Espirito Santo, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Júlia Daher Carneiro Marsiglia

    2010-01-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: A cardiomiopatia hipertrófica (CH é a doença cardíaca hereditária mais frequente, causada por mutações nos genes codificadores para proteínas do sarcômero. Embora mais de 430 mutações tenham sido identificadas em vários continentes e países, não há relato de que isso tenha sido estudado no Brasil. OBJETIVO: Conduzir um estudo genético para identificar mutações genéticas que causam a CH em um grupo de pacientes no estado do Espírito Santo, Brasil. MÉTODOS: Usando a técnica SSCP, 12 exons dos três principais genes envolvidos com a CH foram estudados: exons 15, 20, 21, 22 e 23 do gene da cadeia pesada da β-miosina (MYH7, exons 7, 16, 18, 22 e 24 do gene da proteína C ligada à miosina (MYBPC3 e exons 8 e 9 do gene da troponina T (TNNT2. RESULTADOS: 16 alterações foram encontradas, incluindo duas mutações, uma delas possivelmente patogênica no gene MYBPC3 gene (p. Glu441Lys e a outra patogênica já descrita no gene TNNT2 (p.Arg92Trp; 8 variações de seqüência raras e 6 variações de seqüência com frequência alélica maior do que 1% (polimorfismos. CONCLUSÃO: Com esses dados, é possível concluir que a genotipagem dos pacientes é factível em nosso meio. É possível que a variante p.Glu441Lys no exon 16 do gene MYBPC3 seja patogênica, resultando em um fenótipo mais leve do que o encontrado em associação com outras mutações. A variante p.Arg92Trp no exon 9 do gene TNNT2 não resulta em um fenótipo tão homogêneo como descrito anteriormente e pode levar à hipertrofia grave.FUNDAMENTO: La cardiomiopatía hipertrófica (CH es la enfermedad cardíaca hereditaria más frecuente, causada por mutaciones en los genes codificadores para proteínas del sarcómero. Aunque se hayan identificado más de 430 mutaciones en varios continentes y países, no hay relato de que esto se haya estudiado en Brasil. OBJETIVO: Conducir un estudio genético para identificar mutaciones genéticas que causan la CH en

  5. Homozygotic intronic GAA mutation in three siblings with late-onset Pompe's disease Mutação homozigótica intrônica no gene GAA em três irmãos com doença de Pompe de início tardio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anderson Kuntz Grzesiuk

    2010-04-01

    Full Text Available Pompe's disease (PD is a metabolic myopathy caused by the accumulation of lysosomal glycogen, secondary to acid α-glucosidase (GAA enzyme deficiency. Childhood and late-onset forms are described, differing by the age of onset and symptoms. In this study were analyzed affected siblings with Pompe's disease (PD and their distinct clinical and pathological presentations. METHOD: Diagnosis was performed by the clinical presentation of limb-girdle dystrophies and respiratory compromise. Confirmatory diagnoses were conducted by muscle biopsy, GAA activity measurement and by GAA gene genotyping. RESULTS: The findings suggested muscular involvement due to GAA deficiency. GAA genotyping showed they are homozygous for the c.-32-3C>A mutation. CONCLUSION: Herein we reported a family where three out of five siblings were diagnosed with late-onset PD, although it is a rare metabolic disease inherited in an autossomal recessive manner. We emphasize the importance of including this presentation within the differential diagnoses of the limb-girdle dystrophies once enzyme replacement therapy is available.A doença de Pompe (DP é uma miopatia originada do acúmulo lisossomal de glicogênio, devido à deficiência da enzima α-glicosidase ácida (GAA, sendo descritas formas de inicio precoce e tardio. Neste estudo analisamos retrospectivamente o perfil clinico e patológico de 3 irmãos portadores de doença de Pompe de inicio tardio. MÉTODO: O diagnóstico foi realizado mediante apresentação clinica de distrofia de cinturas associado a comprometimento respiratório, sendo confirmado por biópsia muscular e análise da atividade e genotipagem da GAA. RESULTADOS: Os exames clínicos e laboratoriais demonstram envolvimento muscular devido à deficiência da GAA, com uma mutação c.-32-3C>A em homozigose. CONCLUSÃO: Relatamos os aspectos clínicos e laboratoriais de 3 irmãos afetados por doença de Pompe de início tardio. Enfatizamos a importância de

  6. Mutation analysis of CACNA1A and ATP1A2 genes in Brazilian FHM families Análise de mutações dos genes CACNA1A e ATP1A2 em famílias brasileiras afetadas por enxaqueca hemiplégica familial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciana R. Lopes

    2006-09-01

    Full Text Available Familial hemiplegic migraine (FHM is a rare autosomal dominant form of migraine with aura. This disease has been associated with missense mutations in the CACNA1A and ATP1A2 genes. The aim of this study was to identify whether CACNA1A and ATP1A2 are or not related to Brazilian FHM. Here we screened four Brazilian FHM families (total of 26 individuals - 13 affected and 13 asymptomatic or normal for mutations in both genes. We found an amino acid change in a member of family FHM-D (Arg2206Gly. However since this alteration is not present in all affected individuals and is present in one asymptomatic individual it should be considered a polymorphism. Further studies with additional families will be necessary to reveal the importance of both CACNA1A and ATP1A2 genes on the pathogeneses of FHM in Brazil and to test the third gene (SCN1A in these FHM families.A enxaqueca hemiplégica familial (EHF é uma forma rara de enxaqueca com aura e apresenta herança autossômica dominante. Esta doença está associada com mutações do tipo missense nos genes CACNA1A e ATP1A2. O objetivo deste estudo foi identificar se os genes CACNA1A e ATP1A2 estão ou não relacionados com a enxaqueca hemiplégica familial em famílias brasileiras. Os genes citados acima foram analisados em quatro famílias brasileiras (total de 26 indivíduos - 13 afetados e 13 assintomáticos ou normais e uma troca de aminoácido em um membro da família FHM-D (Arg2206Gly foi observada. Porém, esta alteração não foi identificada em todos os indivíduos afetados e está presente em um indivíduo assintomático, devendo, portanto, ser considerada um polimorfismo. Estudos adicionais nas famílias já estudadas e em outras famílias brasileiras afetadas por enxaqueca hemiplégica familial serão necessários para esclarecer a importância dos genes CACNA1A e ATP1A2 na patogênese da EHF no Brasil, bem como para testar o terceiro gene (SCN1A relacionado à EHF.

  7. Sociologia e trabalho: mutações, encontros e desencontros

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sorj Bila

    2000-01-01

    Full Text Available O objetivo do artigo é realizar um balanço da trajetória internacional da Sociologia do Trabalho e identificar os principais desafios a ela colocados pelas recentes mudanças no mundo do trabalho. Na primeira parte, retoma o modo como a Sociologia do Trabalho construiu o seu objeto visando identificar os limites dos modelos interpretativos dominantes. Na segunda, analisa como os estudos de gênero questionam a construção do conceito de trabalho prevalecente na Sociologia, na medida em que focalizam o tema da cultura, geralmente negligenciado nos estudos do trabalho. Na terceira e última parte a autora se detém nas novas configurações do mundo do trabalho para sugerir que hoje, mais do que em qualquer outro momento, com a desregulação das relações contratuais de emprego, as fronteiras entre o trabalho e o não-trabalho foram severamente reduzidas.

  8. Mutações cruzadas: a cidadania e a escola

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    François Dubet

    2011-01-01

    Full Text Available En este artículo, el autor discute la ciudadanía de ayer y de hoy, considerándola como un tema complejo porque supone la igualdad y la autonomía de los sujetos. Él tiene como referencia la escuela republicana francesa, que deliberadamente fue pensada como la escuela de la ciudadanía. A partir de una retrospectiva histórica de movimientos que caracterizan la construcción de la escuela republicana, elaborada bajo la influencia de la Iglesia, el autor descubre contradicciones y paradojos de ese proceso. Su reflexión muestra que la educación se fue configurando en una forma escolar particular, que denomina de "programa institucional", y que, en el transcurso de las mutaciones recientes del Estado nación, éste acarretó transformaciones de la propia naturaleza del trabajo sobre otro. Por fin, el autor desenvuelve un modelo de ciudadanía post nacional y post institucional, delineando apuestas alrededor de las cuales se constituirían las nuevas figuras de una "formación ciudadana".

  9. Uso de mutações induzidas e cruzamentos recíprocos no incremento da variabilidade genética para o caráter ciclo vegetativo em triticale Use of induced mutations and reciprocal crosses in the improvement of genetic variability for heading date in triticale

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Fábio Pandini

    1997-06-01

    Full Text Available O triticale, por ser uma espécie recente e desenvolvida artificialmente, possui uma estreita base genética. O estudo de mecanismos que contribuem para o incremento da variabilidade genética é de grande importância para o melhoramento do triticale e na expansão do seu cultivo. O objetivo deste trabalho foi comparar a eficiência de diferentes métodos para ampliar a variabilidade genética do caráter ciclo vegetativo em triticale. Cruzamentos recíprocos e mutações induzidas pela radiação gama, nas doses de 0, 5, 10, 20, 40 kR foram testados nas cultivares BR4 e EMBRAPA18 de triticale. Os resultados obtidos revelaram um acréscimo do ciclo vegetativo para a maioria dos tratamentos. Houve incrementos significativos nas variâncias para ambas as cultivares nas duas gerações estudadas. Houve alterações nas médias e distribuições de freqüência na maioria dos tratamentos. As maiores alterações ocorridas nas variâncias sugerem que um grande número de genes de pequeno efeito foram atingidos, incrementando as classes genotípicas. Embora a recombinação e a segregação de genes tenha sido superior para o incremento do ciclo, classes genotípicas com menor ciclo foram observadas, principalmente para o tratamento 40 kR, sendo viável a seleção de indíviduos com maior precocidade. Os resultados indicam a possibilidade do uso destas técnicas para ampliar a variabilidade genética do caráter ciclo vegetativo, aumentando a probabilidade de êxito na seleção.Triticale as a recent and artificially developed species has a narrow genetic basis. The study of mechanisms that contibute to the increase of genetic varibility has great importance to triticale breeding and its crop expansion. The objective of this study was to compare efficiency of different methods of improving genetic variability for heading date in triticale. Hibridization and induced mutation by gamma radiation (5, 10, 20 and 40 kR dosis were tested in the cultivars

  10. Mutação G20210A no gene da protrombina, fator V de Leiden e anticorpos anticardiolipina não influenciam a sobrevida do enxerto renal após o transplante Prothrombin G20210A gene mutation, factor V Leiden and anticardiolipin antibodies do not influence renal graft survival after transplantation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luis Klaus A. da Rocha

    2009-12-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: Complicações tromboembólicas são importantes fatores de risco para perda do enxerto e pior evolução após o transplante renal. Pacientes com defeito trombofílico apresentam maior risco de complicações tromboembólicas. Foram analisados, entre receptores de transplante renal, a prevalência de defeito trombofílico e o risco atribuído a esta condição para a perda do enxerto e para o desenvolvimento de tromboses intravasculares. MÉTODOS: Estudo do tipo coorte incluindo 388 receptores adultos analisados quanto à presença de trombofilia de acordo com a pesquisa de anticorpos anticardiolipina (aCL por ELISA e das mutações G1691A no gene do fator V (FV e G20210A no gene da protrombina (PT por PCR multiplex. RESULTADOS: Defeito trombofílico foi identificado em 25,8% dos pacientes. As taxas de sobrevida de 2 anos do enxerto foram semelhantes entre os pacientes com e sem defeito trombofílico (94% versus 94%, p = 0,53, bem como a sobrevida dos enxertos livres de tromboses intravasculares (97% versus 97%, p = 0,83. Pacientes com defeito trombofílico apresentaram prevalência de tromboses intravasculares semelhante à do grupo-controle (3% versus 3,5%, p = 0,82. O transplante renal anterior foi associado a maior risco de perda de enxerto (OR 20,8, p INTRODUCTION: Thromboembolic complications are important risk factors for graft failure and worse renal transplantation outcome. Patients with thrombophilic disorders have a higher risk of thromboembolic complications. The prevalence of thrombophilic disorders and the associated risk for graft failure and for intravascular thrombosis were analyzed in renal transplant recipients. METHODS: This is a cohort study of 388 adult recipients investigated regarding the presence of thrombophilia, through the search for anticardiolipin antibodies (aCL via ELISA and FV G1691A and PT G20210A gene mutations by multiplex PCR. RESULTS: Thrombophilic disorders were identified in 25.8% of the

  11. Wolves, Ptarmigan, and Lake Trout: Critical Elements of a Northern Canadian Place-Conscious Pedagogy

    Science.gov (United States)

    Asfeldt, Morten; Urberg, Ingrid; Henderson, Bob

    2009-01-01

    This paper explores the pedagogical benefits of combining remote winter wilderness travel and homestead living with reading, writing, and listening to personal narratives from the expedition region. A co-taught interdisciplinary university course will be used as a case study to demonstrate the ways in which this approach aids in developing…

  12. Muskox Milk, Ptarmigan Pie and Other Northern Delicacies (Kids Can Cook): Recipes and Related Activities.

    Science.gov (United States)

    Northwest Territories Dept. of Education, Yellowknife.

    This profusely illustrated book of recipes encourages the use of foods in children's learning activities, especially foods that are harvested in the Northwest Territories of Canada and that play a role in health maintenance. The activities described also provide an opportunity for children to experience new foods. Introductory material includes…

  13. An improved method for characterization of the mutation associated to porcine stress syndrome by PCR amplification followed by restriction analysis Um método melhorado para caracterização da mutação associada à síndrome do estresse suíno por amplificação por PCR seguido de análise de restrição

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Tessália Diniz Luerce

    2009-08-01

    Full Text Available A mutation in the gene coding for the ryanodine receptor 1 (RYR1, also known as halothane (hal gene or swine stress gene, is associated to the porcine stress syndrome (PSS. Detection of the mutation is normally accomplished by PCR amplification of an 81bp fragment of the hal gene, followed by digestion with the HhaI restriction endonuclease. Wild-type allele (N is cut in two fragments, whereas the mutant allele (n is not digested by the restriction enzyme. Electrophoresis of the digested DNA on agarose gel and ethidium bromide staining allows the reading of the result. The correct interpretation is difficult due to the small size of the DNA fragments. In this study we designed a new set of primers for amplification of a 144bp fragment that facilitates the reading of the result. In addition, we optimized the PCR reaction to allow amplification from a single hair bulb, added directly into the PCR mix without previous treatment. This improved method was used to genotype 165 sows and boars used in a breeding program. Forty-nine percent of the animals had the NN genotype, whereas 50% were Nn and only 1% was nn.Uma mutação no gene que codifica o receptor ryanodine 1 (RYR1, também conhecido como gene do halotano (hal ou gene do estresse suíno, está associada à Síndrome do Estresse Suíno (PSS. A mutação é geralmente detectada por PCR, a partir da amplificação de um fragmento de 81pb do gene hal, seguida por digestão com a endonuclease de restrição HhaI. O alelo normal (N é cortado em dois fragmentos, enquanto que o alelo mutado (n não é digerido pela enzima de restrição. A eletroforese do DNA digerido em gel de agarose corado com brometo de etídio permite a leitura do resultado. A interpretação correta é difícil devido ao pequeno tamanho dos fragmentos. Neste estudo, foi projetado um novo par de iniciadores para a amplificação de um fragmento de 144pb, o que facilita a leitura do resultado. Adicionalmente, foi otimizada a rea

  14. Phylogenetic comparison of Leucocytozoon spp. from wild birds of Japan.

    Science.gov (United States)

    Sato, Yukita; Hagihara, Mio; Yamaguchi, Tsuyoshi; Yukawa, Masayoshi; Murata, Koichi

    2007-01-01

    Eight species of Japanese birds were found to be infected with Leucocytozoon species using microscopic analysis. We used PCR and sequence analysis of the mitochondrial cytochrome b gene (cyt b) to compare the genetic background among these detected protozoa species. In 20 individuals of 22 samples, a single amplified band was detected from 6 of 8 bird species; 9 Japanese rock ptarmigans (Lagopus mutus japonicus), 4 large-billed crows (Corvus macrorhynchos), 2 carrion crows (C. corone), 2 scops owls (Otus scops), 1 Japanese grosbeak (Eophona personata), and 2 brown-eared bulbuls (Hypsipetes amaurotis), respectively. Phylogenetic analysis based on the partial cyt b sequences revealed that all Leucocytozoon isolates in Japan closely grouped with other Leucocytozoon species previously reported in the literature. Among the Japanese isolates, the phylogenetic tree suggested that L. lovati from the Japanese rock ptarmigan may be basal to the parasites found in other bird species. Our study is the first to identify the molecular relationships among Leucocytozoon parasites in the avifauna of Japan.

  15. Mutation of Aspergillus oryzae for improved production of 3, 4-dihydroxy phenyl-L-alanine (L-DOPA from L-tyrosine Mutação de Aspergillus orizae para produção melhorada de 3,4-dihidroxi fenil-L-alanina (L-DOPA a partir de L-tirosina

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ikram-ul Haq

    2006-03-01

    Full Text Available Aspergillus oryzae mutant strain UV-7 was further improved for the production of L-DOPA from L-tyrosine using chemical mutation. Different putative mutant strains of organism were tested for the production of L-DOPA in submerged fermentation. Among these putative mutant strains, mutant designated SI-12 gave maximum production of L-DOPA (300 mg L-DOPA.g-1 cells. The production of L-DOPA from different carbon source solutions (So= 30 g.l-1 by mutant culture was investigated at different nitrogen sources, initial pH and temperature values. At optimum pH (pHo= 5.0, and temperature (t=30ºC, 100% sugars were utilized for production and cell mass formation, corresponding to final L-DOPA product yield of 150 mg.g-1 substrate utilized, and maximum volumetric and specific productivities of 125 mg.l-1.h-1, and 150 mg.g-1 cells. h-1, respectively. There was up to 3-fold enhancement in product formation rate. This enhancement is the highest reported in literature. To explain the kinetic mechanism of L-DOPA formation and thermal inactivation of tyrosinase, the thermodynamic parameters were determined with the application of Arrhenius model: activation enthalpy and entropy for product formation, in case of mutant derivative, were 40 k j/mol and 0.076 k j/mol. K for L-DOPA production and 116 k j/mol and 0.590 k j/mol. K for thermal inactivation, respectively. The respective values for product formation were lower while those for product deactivation were higher than the respective values for the parental culture. Therefore, the mutant strain was thermodynamically more resistant to thermal denaturation.A produção de L-DOPA a partir de tirosina pela cepa mutante de Aspergillus orizae UV-7 foi melhorada através de mutação química. Diferentes cepas foram testadas quanto a produção de L-DOPA por fermentação submersa, observando-se que a cepa denominada SI-12 foi a melhor produtora (300 mg de L-DOPA por g de células. A produção de L-DOPA pela cepa

  16. Quantifying fenbendazole and its metabolites in self-medicating wild red grouse Lagopus lagopus scoticus using an HPLC-MS-MS approach.

    Science.gov (United States)

    Adam, Aileen; Webster, Lucy M I; Mullen, William; Keller, Lukas F; Johnson, Paul C D

    2011-05-11

    On red grouse estates in the UK the nematode parasite Trichostrongylus tenuis is often controlled by application of grit medicated with the anthelmintic fenbendazole (FBZ). To date, assessment of the efficacy has been inhibited by the inability to quantify uptake of FBZ by the birds. We have developed a simple and sensitive HPLC-MS-MS method for detecting and quantifying FBZ and its metabolites from a 300 mg sample of red grouse liver. This method could be used to improve the efficacy of medicated grit treatment by allowing the identification of conditions and application methods that optimize the uptake of FBZ. With the necessary modifications, our method will also be applicable to other wildlife species where self-medication is used for parasite control.

  17. No mutations found in exons of TP53, H-RAS and K-RAS genes in liver of male Wistar rats submitted to a medium-term chemical carcinogenesis assay Ausência de mutações em éxons dos genes TP53, H-RAS e K-RAS em fígado de ratos wistar submetidos a ensaio de carcinogênese química de média duração

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Erick da Cruz Castelli

    2002-07-01

    Brasileiro do Meio Ambiente e dos Recursos Naturais Renováveis (Ibama como fonte oficial de evidências de carcinogenicidade. Nosso objetivo foi avaliar alterações nos éxons 5 a 8 do gene supressor tumoral TP53 e éxons 1 e 2 dos oncogenes H-RAS e K-RAS em lesões hepáticas neoplásicas e pré-neoplásicas observadas no ensaio DMBDD. A identificação dessas eventuais alterações moleculares permitirá o reconhecimento de um possível padrão de alteração em genes críticos, bem como poderão sugerir mecanismos de ação das substâncias testadas no protocolo DMBDD. Sessenta ratos wistar machos foram separados em três grupos: o grupo I não foi tratado quimicamente; o grupo II recebeu os cinco agentes iniciadores da carcinogênese (DMBDD; o grupo III recebeu a iniciação DMBDD seguida de promoção por Fenobarbital. Amostras de DNA (obtidas após avaliação histopatológica de fígado fixado em formalina e incluído em parafina foram submetidas à técnica da PCR-SSCP (single strand conformation polymorphism. Não foram detectadas mudanças no padrão de bandeamento da SSCP nos diferentes grupos experimentais em nenhum dos éxons estudados. Os resultados sugerem que, em fígado de ratos Wistar machos, mutações nos éxons 5 a 8 do gene TP53 e éxons 1 e 2 dos genes H-RAS e K-RAS não se incluem dentre as alterações moleculares precoces do processo de carcinogênese hepática induzido pelo protocolo DMBDD.

  18. Gastrointestinal helminths of arctic foxes (Alopex lagopus) from different bioclimatological regions in Greenland

    DEFF Research Database (Denmark)

    Kapel, C. M O; Nansen, P.

    1996-01-01

    in the areas in northwest Greenland in close proximity to the Canadian Archipelago. Foxes from air bases, which are known to feed intensively on garbage, harbored similar numbers of species compared to foxes from settlements in the same regions. The number of T. leonina in animals less than 1 yr of age...

  19. Sperm kinematic, head morphometric and kinetic-morphometric subpopulations in the blue fox (Alopex lagopus

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carles Soler

    2017-01-01

    Full Text Available This work provides information on the blue fox ejaculated sperm quality needed for seminal dose calculations. Twenty semen samples, obtained by masturbation, were analyzed for kinematic and morphometric parameters by using CASA-Mot and CASA-Morph system and principal component (PC analysis. For motility, eight kinematic parameters were evaluated, which were reduced to PC1, related to linear variables, and PC2, related to oscillatory movement. The whole population was divided into three independent subpopulations: SP1, fast cells with linear movement; SP2, slow cells and nonoscillatory motility; and SP3, medium speed cells and oscillatory movement. In almost all cases, the subpopulation distribution by animal was significantly different. Head morphology analysis generated four size and four shape parameters, which were reduced to PC1, related to size, and PC2, related to shape of the cells. Three morphometric subpopulations existed: SP1: large oval cells; SP2: medium size elongated cells; and SP3: small and short cells. The subpopulation distribution differed between animals. Combining the kinematic and morphometric datasets produced PC1, related to morphometric parameters, and PC2, related to kinematics, which generated four sperm subpopulations - SP1: high oscillatory motility, large and short heads; SP2: medium velocity with small and short heads; SP3: slow motion small and elongated cells; and SP4: high linear speed and large elongated cells. Subpopulation distribution was different in all animals. The establishment of sperm subpopulations from kinematic, morphometric, and combined variables not only improves the well-defined fox semen characteristics and offers a good conceptual basis for fertility and sperm preservation techniques in this species, but also opens the door to use this approach in other species, included humans.

  20. Sperm kinematic, head morphometric and kinetic-morphometric subpopulations in the blue fox (Alopex lagopus)

    Science.gov (United States)

    Soler, Carles; Contell, Jesús; Bori, Lorena; Sancho, María; García-Molina, Almudena; Valverde, Anthony; Segarvall, Jan

    2017-01-01

    This work provides information on the blue fox ejaculated sperm quality needed for seminal dose calculations. Twenty semen samples, obtained by masturbation, were analyzed for kinematic and morphometric parameters by using CASA-Mot and CASA-Morph system and principal component (PC) analysis. For motility, eight kinematic parameters were evaluated, which were reduced to PC1, related to linear variables, and PC2, related to oscillatory movement. The whole population was divided into three independent subpopulations: SP1, fast cells with linear movement; SP2, slow cells and nonoscillatory motility; and SP3, medium speed cells and oscillatory movement. In almost all cases, the subpopulation distribution by animal was significantly different. Head morphology analysis generated four size and four shape parameters, which were reduced to PC1, related to size, and PC2, related to shape of the cells. Three morphometric subpopulations existed: SP1: large oval cells; SP2: medium size elongated cells; and SP3: small and short cells. The subpopulation distribution differed between animals. Combining the kinematic and morphometric datasets produced PC1, related to morphometric parameters, and PC2, related to kinematics, which generated four sperm subpopulations – SP1: high oscillatory motility, large and short heads; SP2: medium velocity with small and short heads; SP3: slow motion small and elongated cells; and SP4: high linear speed and large elongated cells. Subpopulation distribution was different in all animals. The establishment of sperm subpopulations from kinematic, morphometric, and combined variables not only improves the well-defined fox semen characteristics and offers a good conceptual basis for fertility and sperm preservation techniques in this species, but also opens the door to use this approach in other species, included humans. PMID:27751987

  1. Characteristics of selected peripheral blood parameters in polar fox (Alopex lagopus L.) fed diets with inulin.

    Science.gov (United States)

    Szymeczko, Roman; Głowińska, Beata; Burlikowska, Katarzyna; Piotrowska, Anna; Bogusławska-Tryk, Monika; Kozłowska, Izabela; Brudnicki, Adam; Pietruszyńska, Dominika

    2013-01-01

    This study aimed at investigating changes in selected peripheral blood parameters in male polar foxes fed diets with different supplementation of inulin: 0.25% (group El), 0.5% (E2) and 1% (E3). The blood for analysis was sampled from the brachial vein. The study showed that adding 0.25 and 0.5% of inulin to fox feed resulted in a lower content of haemoglobin (Hb) as well as mean mass of Hb in red blood cells in the 0.5% inulin group. The total count of thrombocytes decreased significantly with a higher level of prebiotic, while the total number of white blood cells and the percentage of different leukocytes tested remained invariable. The lowest supplementation of inulin affected the partial pressure of carbon dioxide, however, the remaining acid-base parameters did not change. The present study provides the first preliminary information about the effect of dietary inulin on some haematological indices and acid-base parameters in adult polar foxes. The results may be helpful in practice to improve the health condition of farmed polar foxes.

  2. Diagnóstico clínico e laboratorial da deficiência isolada do hormônio do crescimento em crianças e adolescentes portadores da mutação no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento em Itabaianinha, Sergipe Clinical and laboratorial diagnosis isolated deficiency of growth hormone in children and adolescents with mutation in receptor gene of growth hormone-releasing hormone in Itabaianinha, SE, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos Alberto Menezes

    2004-12-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: Em Itabaianinha - Sergipe é encontrado o maior grupo descrito na literatura de habitantes com o fenótipo associado à deficiência isolada do hormônio do crescimento (DIGH em função da mutação IVS1+ 1, G->A no gene do receptor do hormônio liberador do hormônio de crescimento (GHRH. O objetivo do presente trabalho é descrever o fenótipo clínico e laboratorial dos pacientes da cidade. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram selecionados 12 indivíduos com fenótipo clínico de DIGH e 10 voluntários controles sem deficiência de GH, ambos com idade inferior a 20 anos, para estudo de corte transversal. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os portadores de DIGH apresentaram hiporresponsividade ao teste de clonidina e à hipoglicemia insulínica e níveis séricos abaixo dos valores de referência para o fator de crescimento insulina símile I (IGF-I e proteína ligadora do fator de crescimento símile a insulina 3 (IGFBP-3 (6 ±4ng/ml e 510 ± 151ng/ml, respectivamente p INTRODUCTION: In Itabianinha, Sergipe, it was found the largest known population group with an IDGH associated phenotype, related to IVS1+1 mutation, G->A in the gene of GHRH receptor. The aim of the present work is to describe the clinical and laboratorial phenotype of these patients. MATERIAL AND METHODS: Twelve young patients, under 20 years old, and 10 volunteer controls without the GH deficiency were selected for a transversal study. RESULTS AND DISCUSSION: IDGH individuals presented hyporesponsivity to the clonidine test and to the hypoglycemic insulinic test. Furthermore, they presented low levels of IGF-I and IGFBP-3 as compared with reference values (6 ± 4ng/ml and 510 ± 151ng/ml, respectively p < 0.01. There were no alterations in the thyroid, adrenal and gonad functions. The sella turcica study was also normal. The patients from Itabaianinha, when compared with other data of patients with GHRH-R mutations, were shorter, and presented characteristic typical facies and

  3. O Corpo Transparente: dispositivos de visibilidade e mutações do olhar

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ieda Tucherman

    2009-03-01

    Full Text Available O texto discute o ideal contemporâneo do corpo transparente,entendido como construção cultural mediada por instrumentosmédicos, tecnologias de mídia, convenções artísticas e normassociais. A partir do conceito foucaultiano de dispositivo,identificamos a busca pela transparência do corpo comosintoma cultural de nossa atualidade em que a perfeição, amaleabilidade e o controle sobre a fisiologia humana vigoramcomo finalidades. Neste contexto, a profusão de imagenscorporais que obtemos por meio de PET-scanners eressonâncias magnéticas amplia o escopo da virtualidade,alterando nossas concepções de corpo, doença e tempo. Domesmo modo, as explorações espetaculares deste corpo emdomínios midiáticos tão distintos quanto séries de TV, filmes eprodutos artísticos em geral indicam a necessidade deinvestigação crítica deste tema, considerando-se uma amplarede cultural, em que poderes e saberes se entrelaçam naprodução de novos modos de subjetivação.

  4. Sociabilidades midiáticas: flexibilidade, mutação e pluralidade

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Erotilde Honório Silva

    2008-09-01

    Full Text Available Um dos elementos mais importantes na construção das sociabilidades contemporâneas é, sem dúvida, a mídia. Cada um dos artefatos culturais que compõe a comunicação mediada tecnologicamente – jornais, televisões, películas, rádios, internet – vai proporcionar interações distintas com diferentes agentes sociais. Esses sujeitos sociais pertencem a contextos históricos e gerações diferenciadas, e vão estabelecer formas particulares de interação com os meios. O ponto central dessa reflexão abarca, pois, as maneiras específicas como os mesmos meios de comunicação interagem de formas diversas com gerações diferentes, bem como de que modo esses meios interagem entre si, construindo uma teia de sociabilidade complexa que nos ajuda a vislumbrar o impacto da mídia na constituição do imaginário social brasileiro. Palavras-chave: Sociabilidade; mídia; geração; imaginário. ABSTRACT One of the most important elements in the construction of con-temporary sociabilities is, no doubt, the media. Each cultural artifact which make up the technologically mediated communication – newspapers, television, movies, radios, internet – will provide distinct interactions with different social agents. These social agents belong to distinct historical contexts and generations and they will establish particular ways of interacting with the media.The main point of this reflection thus encompasses the specific ways by which the same media interact in different ways with different generations. The article also discusses the way in which the different media interact among themselves, building a complex network of sociability which help us to foresee the impact of the media in the construction of the Brazilian social imaginary. Keywords: Sociability; media; generation; imaginary.

  5. A MutaSynth in Parameter Space: Interactive Composition Through Evolution

    DEFF Research Database (Denmark)

    Dahlstedt, Palle

    2001-01-01

    In this vision paper I will discuss a few questions concerning the use of generative processes in composition and automatic music creation. Why do I do it, and does it really work? I discuss the problems involved, focusing on the use of interactivity, and describe the use of interactive evolution...

  6. Crise ou mutação dos fundamentos da estratégia

    OpenAIRE

    Cardeira, Nuno Lança

    1996-01-01

    Partindo da doutrina clássica sobre os fundamentos da estratégia, o artigo procura analisar e caracterizar o momento presente de crise conceptual, face às transformações operadas no sistema internacional, e apontar, em alternativa, uma interpretação mais evolucionista do fenómeno, no sentido de uma transformação natural da estratégia segundo os grandes processos da realidade internacional, sem que isso altere significativamente os seus fundamentos e as suas relações com a po...

  7. Mineral density and biomechanical properties of bone tissue from male Arctic foxes (Vulpes lagopus) exposed to organochlorine contaminants and emaciation

    DEFF Research Database (Denmark)

    Sonne, Christian; Wolkers, Hans; Rigét, Frank F;

    2008-01-01

    mobilisation (Jan-July) in which the food contained less energy and only 2% blubber. SigmaOC food concentration in the food containing 7.7% whale blubber was 309 ng/g wet mass. This corresponded to a SigmaOC exposure of ca. 17 microg/kg body mass/d and a responding SigmaOC residue in subcutaneous adipose...... tissue of ca. 1700 ng/g live mass in the 8 EXP fat foxes euthanized after 16 months. A control group (CON) composed of 15 foxes were fed equal daily caloric amounts of clean pork (Sus scrofa) fat. After 16 months, 8 EXP and 7 CON foxes were euthanized (mean body mass=9.25 kg) while the remaining 8 EXP...

  8. Genotyping of Enterocytozoon bieneusi in Farmed Blue Foxes (Alopex lagopus and Raccoon Dogs (Nyctereutes procyonoides in China.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Wei Zhao

    Full Text Available Enterocytozoon bieneusi is the most common species of microsporidia found both in humans and animals. Farmed animals, particularly closely associated to humans, may play an important role of zoonotic reservoir in transmitting this disease to humans. The fur industry is a major economic component in some parts of China. To understand the prevalence, genotype variety and zoonotic risk of E. bieneusi in farmed foxes and raccoon dogs, two species of fur animals, fecal specimens of 110 blue foxes and 49 raccoon dogs from Heilongjiang and Jilin provinces in China were examined by internal transcribed spacer (ITS-based PCR. E. bieneusi was detected in 16.4% (18/110 blue foxes and 4.1% (2/49 raccoon dogs. Altogether, four genotypes of E. bieneusi were identified, including two known genotypes D (n = 13 and EbpC (n = 5, and two novel genotypes named as CHN-F1 (n = 1 in a fox and CHN-R1 (n = 1 in a raccoon dog. Phylogenetic analysis revealed that all the four genotypes were the members of zoonotic group 1. Genotypes D and EbpC were found in humans previously. The findings of zoonotic genotypes of E. bieneusi in the foxes and raccoon dogs suggest these animals infected with E. bieneusi may pose a threat to human health.

  9. Kinematics and subpopulations' structure definition of blue fox (Alopex lagopus) sperm motility using the ISAS® V1 CASA system.

    Science.gov (United States)

    Soler, C; García, A; Contell, J; Segervall, J; Sancho, M

    2014-08-01

    Over recent years, technological advances have brought innovation in assisted reproduction to the agriculture. Fox species are of great economical interest in some countries, but their semen characteristics have not been studied enough. To advance the knowledge of function of fox spermatozoa, five samples were obtained by masturbation, in the breeding season. Kinetic analysis was performed using ISAS® v1 system. Usual kinematic parameters (VCL, VSL, VAP, LIN, STR, WOB, ALH and BCF) were considered. To establish the standardization for the analysis of samples, the minimum number of cells to analyse and the minimum number of fields to capture were defined. In the second step, the presence of subpopulations in blue fox semen was analysed. The minimum number of cells to test was 30, because kinematic parameters remained constant along the groups of analysis. Also, the effectiveness of ISAS® D4C20 counting chamber was studied, showing that the first five squares presented equivalent results, while in the squares six and seven, the kinematic parameters showed a reduction in all of them, but not in the concentration or motility percentage. Kinematic variables were grouped into two principal components (PC). A linear movement characterized PC1, while PC2 showed an oscillatory movement. Three subpopulations were found, varying in structure among different animals.

  10. Mutagenicity test system based on a reporter gene assay for short-term detection of mutagens (MutaGen assay).

    Science.gov (United States)

    Schmid, Claudia; Arndt, Christian; Reifferscheid, Georg

    2003-02-05

    The construction of a bacterial mutation assay system detecting reversions of base substitutions and frameshifts in tetracycline (tet) and ampicillin resistance genes located on low copy plasmids is described. Frameshift mutations were introduced into repetitive GC-sequences and G-repeats known to be mutagenic hot-spots. Base pair substitutions were inserted in or around the active site of the ampicillinase gene thus generating reversibility of the ampicilline sensitivity. The plasmids carry genes to enable sensitive, fast and specific detection of mutagens in bacteria. MucAB was cloned into the test plasmid to enhance error-prone DNA-repair. The conventional reversion principle has been combined with the luminometric measurement of an inducible reporter gene. The revertants are detected after induction of the beta-galactosidase-producing lacZ-gene either controlled by its natural lac-promotor or by the more stringently repressed (anhydrotetracyclin inducible) tetA promotor. The tester strains containing the tetA/lacZ reporter gene construct can grow in full medium over the complete assay. This test procedure enables screening for mutations within one working day. Incubation for 16 h reveals high sensitivity.

  11. Tratamento de dados de NGS para pesquisa de novas mutações associadas à miocardiopatia hipertrófica

    OpenAIRE

    2012-01-01

    Tese de mestrado em Bioestatística, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2012 A Sequenciação de Nova Geração (NGS - Next Generation Sequencing) está a revolucionar a investigação na área da biomédica, contribuindo significativamente para o avanço da medicina personalizada. A NGS, apoiando-se nos conhecimentos da Estatística Bayesiana e da Bioinformática para a análise e tratamento dos dados que esta técnica origina, torna-se num excelente exemplo dos novo...

  12. Mutações da TV brasileira: inovações na linguagem tecnológica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Santos, Roberto Pereira dos

    2007-01-01

    Full Text Available Ao longo de mais de cinco décadas, a televisão tem estado presente na vida da maioria dos brasileiros, independente de classe social, idade ou demais características. Pertencentes a empresas privadas ou estatais, os canais e redes de TV disseminam intensa carga simbólica e influenciam as modas e o consumo. Com as inovações tecnológicas verificadas a partir da década de 1990, este meio de comunicação sofre modificações, e está cada vez mais presente no cotidiano da audiência

  13. TAHLIL AL-AKHTHA 'INDA MUTA'ALLIMI AL-LUGHAH AL-'ARABIYAH LI AL-NAATHIQIINA BI GHAIRIHA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Khalid Khamis Farraj

    2015-06-01

    Full Text Available This study is aimed to analyze spelling error of Arabic for non Arabic native in Institute of Islamic and Arabic Sciences (LIPIA, Indonesia. This study also contributes in developing curriculum of Arabic studies. The sample of this study is 117 students of Syaria Faculty who study in the first semester. They have learnt at Arabic preparation program for two years before. The spelling error which is analyzed include language style and grammar. The procedures of analysis include (1 error identification of Arabic spelling, (2 error description of Arabic spelling, (3 identification of error repetition number and (4 data analysis and findings’ interpretation.

  14. TAHLIL AL-AKHTHA 'INDA MUTA'ALLIMI AL-LUGHAH AL-'ARABIYAH LI AL-NAATHIQIINA BI GHAIRIHA

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Khalid Khamis Farraj

    2015-06-01

    Full Text Available This study is aimed to analyze spelling error of Arabic for non Arabic native in Institute of Islamic and Arabic Sciences (LIPIA, Indonesia. This study also contributes in developing curriculum of Arabic studies. The sample of this study is 117 students of Syaria Faculty who study in the first semester. They have learnt at Arabic preparation program for two years before. The spelling error which is analyzed include language style and grammar. The procedures of analysis include (1 error identification of Arabic spelling, (2 error description of Arabic spelling, (3 identification of error repetition number and (4 data analysis and findings’ interpretation.DOI: 10.15408/a.v2i1.1517

  15. Falcon versus grouse: flight adaptations of a predator and its prey

    Science.gov (United States)

    Pennycuick, C.J.; Fuller, M.R.; Oar, J.J.; Kirkpatrick, S.J.

    1994-01-01

    Several falcons were trained to fly along a 500 m course to a lure. The air speeds of the more consistent performers averaged about 1.5 times their calculated minimum power speeds, and occasionally reached 2.1 times the minimum power speed. Wing beat frequencies of all the falcons were above those estimated from earlier field observations, and the same was true of wild Sage Grouse Centrocercus urophasianus, a regular falconer's quarry in the study area. Measurements of grouse killed by falcons showed that their wings were short, with broad slotted tips, whereas the falcons' wings were longer in relation to their body mass, and tapered. The short wings of grouse result in fast flight, high power requirements, and reduced capacity for aerobic flight. Calculations indicated that the grouse should fly faster than the falcons, and had the large amount of flight muscle needed to do so, but that the falcons would be capable of prolonged aerobic flight, whereas the grouse probably would not. We surmise that Sage Grouse cannot fly continuously without incurring an oxygen debt, and are therefore not long-distance migrants, although this limitation is partly due to their large size, and would not apply to smaller galliform birds such as ptarmigan Lagopus spp. The wing action seen in video recordings of the falcons was not consistent with the maintenance of constant circulation. We call it 'chase mode' because it appears to be associated with a high level of muscular exertion, without special regard to fuel economy. It shows features in common with the 'bounding' flight of passerines.

  16. Effects of Dietary Copper and Zinc Supplementation on Growth Performance, Tissue Mineral Retention, Antioxidant Status, and Fur Quality in Growing-Furring Blue Foxes (Alopex lagopus).

    Science.gov (United States)

    Liu, Zhi; Wu, Xuezhuang; Zhang, Tietao; Guo, Jungang; Gao, Xiuhua; Yang, Fuhe; Xing, Xiumei

    2015-12-01

    A 4×2 factorial experiment with four supplemental levels of copper (0, 20, 40, or 60 mg copper per kg dry matter) from copper sulfate and two supplemental levels of zinc (40 or 200 mg zinc per kg dry matter) from zinc sulfate was conducted to investigate the effects of dietary copper and zinc supplementation on growth performance, tissue mineral retention, antioxidant status, and fur quality in growing-furring blue foxes. One hundred and twenty healthy 15-week-old male blue foxes were randomly allocated to eight dietary treatments with 15 replicates per treatment for a 70-day trial from mid-September to pelting in December. The average daily gain and feed conversion ratio were increased with copper supplementation in the first 35 days as well as the overall period (Pzinc did not affect body gain (P>0.10) and feed intake (P>0.10) but improved feed conversion (Pzinc throughout the experiment. No copper×zinc interaction was observed for growth performance except that a tendency (P=0.09) was found for feed intake in the first 35 days. Supplementation of copper or zinc improved crude fat digestibility (Pzinc addition (Pzinc was affected only by dietary zinc addition (P0.05). However, the level of copper in the liver was increased with copper supplementation (Pzinc supplementation (P=0.08). Dietary zinc addition tended to increase the activity of alkaline phosphatase (P=0.07). The activities of copper-zinc superoxide dismutase and catalase tended to increase by copper (P=0.08) and zinc addition (P=0.05). Moreover, a copper×zinc interaction was observed for catalase in the experiment (Pzinc levels (Pzinc supplementation can improve growth by increasing feed intake and improving fat digestibility. Additionally, copper and zinc can enhance the antioxidant capacity of blue foxes. This study also indicates that additional zinc up to 200 mg/kg did not exert significant adverse effects on the copper metabolism of growing-furring blue foxes.

  17. Characterization of Genotoxic Response to 15 Multiwalled Carbon Nanotubes with Variable Physicochemical Properties Including Surface Functionalizations in the FE1-Muta(TM) Mouse Lung Epithelial Cell Line

    DEFF Research Database (Denmark)

    Jackson, Petra; Kling, Kirsten; Jensen, Keld Alstrup

    2015-01-01

    Carbon nanotubes vary greatly in physicochemical properties. We compared cytotoxic and genotoxic response to 15 multiwalled carbon nanotubes (MWCNT) with varying physicochemical properties to identify drivers of toxic responses. The studied MWCNT included OECD Working Party on Manufactured...

  18. Permanências e mutações na definição intergeracional do trabalho infantil Continuities and mutations in the intergenerational definition of child labor

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana Carnielli de Lima

    2010-06-01

    Full Text Available O artigo discute a percepção de famílias dos grupos populares sobre o significado do trabalho infantil, apontando o enquadramento moral, cercado de ambiguidades, das decisões tomadas pela geração mais velha de adiar a entrada dos filhos em ocupações remuneradas. Embora suas decisões possam ser explicadas, pelo menos em parte, pela profundidade das transformações nas mentalidades que acompanharam a gênese da percepção da criança como um ser humano em formação e fundamentaram a transformação do trabalho infantil em prática ilegal e socialmente ilegítima, nosso estudo, não obstante, ajuda a mostrar que as ambiguidades percebidas podem ser explicadas pela história social das gerações em foco, que é, em grande parte, a história das transformações por que passou o Brasil nas últimas décadas, tanto no que diz respeito à sua estrutura produtiva, quanto à sua organização legal e espacial.This paper discusses how low-income families perceive the meaning of child labor. It points out the ambiguous moral vision that supports the decision made by the older generation to postpone the entrance of their children in the labor market. Such decisions can be explained, at least partly, by the deep transformations in mentalities that have followed the genesis of the perception of children as "human beings in formation" and founded the transformation of child labor into an illegal and socially illegitimate practice. Nevertheless, our study shows that the ambiguities noted may also be explained by the social history of the generations focused, which is, mainly, the history of the transformations that have taken place, these last decades, in the productive structures and in the legal and spatial organization of Brazil.

  19. Fatores precipitantes na porfiria cutânea tardia no Brasil com ênfase nas mutações do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos

    OpenAIRE

    2014-01-01

    BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating fa...

  20. Mutações em genes de predisposição para câncer de mama em pacientes brasileiros de risco

    OpenAIRE

    Sás, Daíse Moreno [UNESP

    2015-01-01

    Breast cancer is the most common form of cancer and the second most common cause of death from a neoplastic disease affecting women. There are a number of recognized risk factors for the development of breast cancer including hereditary factors, hormonal, reproductive and menstrual history, age, lack of exercise, alcohol, radiation, benign breast disease, and obesity. Although approximately 10% to 30% of breast cancer cases are attributed to hereditary factors, only 5% to 10% of cases are ide...

  1. Enfartes Esplénicos – quando a etiologia é multifactorial: Mutação do gene MTHFR e Trombocitose Essencial

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marta Pereira

    2016-06-01

    Full Text Available INTRODUCTION: Essential thrombocythemia (ET is a rare chronic myeloproliferative disease associated with an increased risk of thrombotic events in up to 50% of all patients. In patients with hyperhomocysteinemia associated with MTHFR mutation in homozigozity, the risk for thrombotic events is increased in 1-2%. Therefore, the coexistence of these two clinical entities causes an exponential rise in the risk for ischemic phenomena. CASE REPORT: A 56-year-old male, a smoker with previously known dyslipidemia and cerebrovascular disease was admitted to our hospital for epigastric and left hypochondrium pain for two months. Imagiological studies showed splenomegaly and several lesions suggestive of splenic infarction. Laboratory studies revealed leukocytosis (12900/μL, thrombocythemia (570x103/μL, reduced folic acid levels (0.90 ng/mL and hyperhomocysteinemia (42.5 μmol/L. MTHFR c.677C>T mutation was positive (homozygous. His bone marrow showed characteristics suggestive of ET and JAK2 V612F was positive (heterozygous with bcr-abl mutation negative. Aspirine and hydroxyurea were started as well as vitaminic supplementation, with good response. DISCUSSION: The present case reflects the association between two unusual clinical entities, in which thrombotic phenomena are very common, particularly in the vascular territorries involved in this patient. We highlight the importance of a quick diagnosis and treatment, the main keys for a survival rate similar to the general population.

  2. Pharmacological coal tar induces G:C to T:A transversion mutations in the skin of Muta{trademark} mouse

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Vogel, U.; Thein, N.; Moller, P.; Wallin, H. [National Institute of Occupational Health, Copenhagen (Denmark)

    2001-07-01

    Coal tar is a by-product of the distillation of coal. It consists of a complex chemical mixture of aromatic and aliphatic hydrocarbons, with high concentrations of polycyclic aromatic hydrocarbons such as benzo(a)pyrene. It has previously been shown that single painting on skin of mice increases the mutation frequency 16 times in murine epidermis cells. Here, the mutations by DNA sequencing are determined. Coal tar was found to primarily induce G:C to T:A transversions and one-base pair deletions of G:C base pairs. More than half of the mutations were at CpG sites. The mutational spectrum is in agreement with that of benzo(a)pyrene and other polycyclic aromatic hydrocarbon mixtures.

  3. \\"Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius\\"

    OpenAIRE

    Lineu Perrone Junior

    2007-01-01

    A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está...

  4. Nos interstícios das sociedades ocidentais em mutação, a que tipo de comunidade a pluriparceria sexual contemporânea diz respeito?

    OpenAIRE

    Combessie, Philippe; PPGCom/Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, RS

    2015-01-01

    International audience; Se o terreno das lutas políticas é hoje marcado por pessoas que reivindicam uma orientação sexual específica, e se essas pessoas chegam a obter oreconhecimento de seus direitos individuais a partir de orientações que se desenvolvem dentro do quadro de uma sexualidade circunscrita ao seio de uma relação diádica, isso se passa de outro modo no que se refere às práticas sexuais coletivas, que parecem permanecer no escuro. A propósito das sociedades Inuits, nas quais tais ...

  5. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1

    OpenAIRE

    2008-01-01

    A síndrome de Sotos (MIM 117550) é caracterizada pelo crescimento pré e pós-natal acelerado, fácies típica com testa proeminente, hipertelorismo, estrabismo, fissura palpebral antimongolóide, as orelhas grandes, o palato alto e estreito, mãos e pés grandes e possibilidade de erupção prematura dos dentes. É também freqüentemente associada com anomalias cerebrais, cardiovasculares e urinárias, e, ocasionalmente, é acompanhado por lesões malignas, como tumor de Wilms e hepatocarcinoma. Com o ava...

  6. Population genetic structure, abundance and health status of two dominant benthic species in the Saba Bank National Park, Caribbean Netherlands: Montastraea cavernosa and Xestospongia muta

    NARCIS (Netherlands)

    Bakker, de D.M.; Meesters, H.W.G.; Bleijswijk, van J.D.L.; Luttikhuizen, P.; Breeuwer, J.A.J.; Becking, L.E.

    2016-01-01

    Saba Bank, a submerged atoll in the Caribbean Sea with an area of 2,200 km2, has attained international conservation status due to the rich diversity of species that reside on the bank. In order to assess the role of Saba Bank as a potential reservoir of diversity for the surrounding reefs, we

  7. Legitimidade espacial: uma discussão sobre mutação e permanência das estruturas espaciais urbanas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    NORMA LACERDA

    2010-04-01

    Full Text Available Oobjetivo deste ensaio é mostrar como certos processos de verticalização -particularmente naquelas áreas das cidades que passaram a ser suportes físicos de significações compartilhadas e, portanto, se transformaram em espaços simbólicos para os habitantes que as edificaram- provocam o desaparecimento de urna determinada organizado espacial urbana, abalando de modo expressivo os principios que regem as práticas sociais desses habitantes, inclusive aquelas relativas à apropriação (vivência espacial. Assim sendo, trabalha-se com a hipótese de que esses processos de verticalização não São espacialmente legítimos. As referências teóricas vém, notadamente, de Norberto Bob-bio e Max Weber. Para desvendar, empiricamente, a existencia dessa hipótese, elegeu-se o conjunto urbano de Casa Forte, localizado na cidade do Recife, Nordeste do Brasil.The aim of this essay is to demonstrate how specific processes of verticalization -particularly those in urban areas that become physkal supports for shared meanings and are, as such, transformed into symbol spaces for the inhabitants that built them- lead to the disappearance of a particular urban spatial organization, thereby clearly affecting the principles that govern the social practices of these inhabitants, including those related to spatial appropriation (experience. The hypothesis that is put forwards that these processes of verticalization are not spatially legitimate. The theoretical references are principally derived from Norberto Bobbio and Max Weber. Empirical evidence to support this hypothesis is provided from the Casa Forte neighborhood in the city of Recife, North East Brazil.

  8. Arte, clínica e loucura: um território em mutação Art, medical treatment and insanity: a territory in flux

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elizabeth Maria Freire de Araújo Lima

    2007-09-01

    Full Text Available A experiência clínica e didática no campo da terapia ocupacional, na qual práticas artísticas e processos terapêuticos se atravessavam, levou-nos à realização de uma pesquisa histórica visando investigar como se constituíram, no Brasil, as relações entre os campos da saúde mental e da arte, a partir de meados do século XIX e durante o século XX. Os métodos utilizados para realizar esta pesquisa - que tem como horizonte teórico o pensamento de Foucault, Deleuze e Guattari - foram a cartografia e a arqueologia. Com a arqueologia, tratamos dos discursos e acontecimentos históricos, procurando as forças que os engendraram. Ao cartografar, buscamos acompanhar algumas linhas que, emergindo de cada um desses campos em relação ao outro, se cruzaram formando diferentes configurações no território em estudo.Based on a combination of clinical and pedagogical experience in occupational therapy, which interlinks artistic practices and therapeutic processes, we carried out a historical study designed to investigate how the fields of mental health and art became interrelated in Brazil between the mid 19th and 20th centuries. The methods used for this research, which is underpinned by the thinking of Foucault, Deleuze and Guattari, were cartography and archeology. We used archeology to investigate the historical discourses and events, seeking out the forces behind them. Through cartography we sought to map out some lines which, emerging from each of these fields in relation to the other, intersect to form different patterns in the area under study.

  9. Population genetic structure, abundance and health status of two dominant benthic species in the Saba Bank National Park, Caribbean Netherlands: Montastraea cavernosa and Xestospongia muta

    NARCIS (Netherlands)

    Bakker, de D.M.; Meesters, H.W.G.; Bleijswijk, van J.D.L.; Luttikhuizen, P.; Breeuwer, J.A.J.; Becking, L.E.

    2016-01-01

    Saba Bank, a submerged atoll in the Caribbean Sea with an area of 2,200 km2, has attained international conservation status due to the rich diversity of species that reside on the bank. In order to assess the role of Saba Bank as a potential reservoir of diversity for the surrounding reefs, we exami

  10. Pesquisa de mutações CFTR em crianças e adolescentes com Bronquiolite Obliterante Pós-Infecciosa/

    OpenAIRE

    Riedi,Carlos Antônio

    2006-01-01

    Apêndice e anexo Orientador: Nelson Augusto Rosário Filho Tese(doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente. Defesa: Curitiba, 20 de dezembro de 2006. Inclui bibliografia Área de concentração: Doenças respiratórias

  11. 77 FR 35481 - Subsistence Management Regulations for Public Lands in Alaska-2012-13 and 2013-14 Subsistence...

    Science.gov (United States)

    2012-06-13

    ... 11 Ptarmigan (Rock, Residents of Units Willow and White- 11, 12, 13, tailed). Chickaloon, 15, 16, 20D... Healy Glacier, and south of the Lake. Winter Trail running southeast from Pickerel Lake to the Canadian... Units Blue, Ruffed 11, 13, Chickaloon, Sharp-tailed). 15, 16, 20D, 22 and 23. Unit 13 Ptarmigan...

  12. Proceedings of MUTA 2006, the 4. international forum on urban mobility and advanced transportation : alternative energies for the automobile; Actes du colloque MUTA 2006, le 4. forum international sur la mobilite urbaine et les transports avances : alternatives energetiques dans l'automobile

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    NONE

    2006-07-15

    Clean modes of transport were highlighted at this forum with particular reference to the needs of transport operators in meeting urban mobility targets. The constraints facing the delivering of goods in urban centres were identified along with political and financial incentives that can promote research and innovation in the transportation sector. Other topical issues included mass transportation as a means to achieve clean and efficient mobility; the leadership role of governments in establishing policies for sustainable transportation; intelligent transportation systems and their many applications; and, transportation solutions presented by electric vehicles. The technological developments required to meet the needs of buses, tramways and trucks were also identified along with some of the technical and societal barriers to the development of special urban vehicles, such as small delivery vehicles for local transport. New collaborative projects aimed at improving buses and delivery vehicles were highlighted with reference to future prospects for individualized urban mobility. Regulations and incentives that would contribute to fewer cars in urban environments were discussed in terms of the challenge created by the public's resistance to change. Methods to overcome bad habits and to optimize modal transport were recommended. Funding tools for transport innovation in France, Europe and elsewhere were highlighted along with case studies of research and development projects in urban transport. New developments and applications in batteries and hybrid technology for automotive propulsion systems were reviewed. refs., tabs., figs.

  13. Concentrations of vitamin A, E, thyroid and testosterone hormones in blood plasma and tissues from emaciated adult male Arctic foxes (Vulpes lagopus) dietary exposed to persistent organic pollutants (POPs).

    Science.gov (United States)

    Rogstad, Tonje W; Sonne, Christian; Villanger, Gro D; Ahlstøm, Øystein; Fuglei, Eva; Muir, Derek C G; Jørgensen, Even; Jenssen, Bjørn Munro

    2017-04-01

    The aim of the present study was to investigate the relationships and effects of oral POP exposure on retinol (vitamin A), α-tocopherol (vitamin E), thyroid hormones and testosterone in emaciated adult farmed Arctic foxes. Eight brother-pairs were exposed to either a diet containing naturally POP-contaminated minke whale blubber (Balaenoptera acutorostrata) (n=8), or a control diet containing pig (Sus scrofa) fat as the primary fat source (n=8) for 22 months. In the whale blubber containing feed the ∑POPs concentration was 802ng/g w.w. and it was 24ng/g w.w. in control feed. The liver mass was significantly higher and the ratio of FT4 (free thyroxine):FT3 (free triiodothyronine) was significantly lower in the POP exposed group as compared to the control group given feed with pig fat (both p<0.05). The exposed group revealed lower plasma and liver concentrations of α-tocopherol compared to the control group (both p<0.05). These results indicate that plasma FT4:FT3 ratio and plasma and liver α-tocopherol are valuable biomarker endpoints for chronic oral POP exposure in wild Arctic foxes. Based on this we suggest that plasma FT4:FT3 ratio and plasma and liver α-tocopherol are valuable biomarker endpoints for chronic POP exposure in wildlife Arctic foxes and that these perturbations may affect their health status. Copyright © 2017 Elsevier Inc. All rights reserved.

  14. Influence of life history strategies on sensitivity, population growth and response to climate for sympatric alpine birds

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Wilson Scott

    2012-06-01

    Full Text Available Abstract Background The life history strategy of a species can influence how populations of that species respond to environmental variation. In this study, we used a matrix modeling approach to examine how life history differences among sympatric rock and white-tailed ptarmigan affect the influence of demographic rates on population growth (λ and the potential response to a changing climate. Rock ptarmigan have a slower life history strategy than white-tailed ptarmigan in the study region with lower annual reproductive effort but higher adult survival. Results Based on data from a 5-year field study, deterministic estimates of λ indicated that populations were stable for rock ptarmigan (λ = 1.01, but declining for white-tailed ptarmigan (λ = 0.96. The demographic rates with the highest elasticity for rock ptarmigan were the survival of after-second year females, followed by juvenile survival and success of the first nest. For white-tailed ptarmigan, juvenile survival had the highest elasticity followed by success of the first nest and survival of second-year females. Incorporating stochasticity into the demographic rates led to a 2 and 4% drop in λ for rock and white-tailed ptarmigan respectively. Using data from the first three years we also found that population growth rates of both species were depressed following an increased frequency of severe years, but less so for rock ptarmigan which showed greater resilience under these conditions. Conclusions Our results provide evidence that populations of closely related species can vary in their response to environmental change as a consequence of life history differences. Rock ptarmigan, with a slower life history, are more responsive to demographic rates that influence survival and older life stages but this response is tempered by the extent of variability in each of the rates. Thus, predictions need to consider both aspects in modeling population response to a varying climate

  15. States of mutation: re-configurations of modern state, business, and media = Estados de mutação: reconfigurações do estado moderno, empresas e mídia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ortiz-Negrón, Laura L.

    2009-01-01

    Full Text Available O artigo analisa as transformações e novas configurações entre estado, empresas e mídia em Porto Alegre. As demarcações tradicionais entre essas três esferas encontram-se em transformação, assim como suas redes sócio-políticas correspondentes, expondo novos cenários públicos e privados. O estado realizou um "enxugamento" mediante "parcerias" com empresas privadas e organizações não-governamentais. Simultaneamente, as empresas assumiram um discurso de "responsabilidade social", participando em projetos conjuntos com agências locais do estado e ONGs. O envolvimento crescente da mídia em temas sociais, em alguns momentos próximo da independência em relação às diretrizes estabelecidas pelo estado, em outros em parceria direta com o estado, é um aspecto importante da sociedade midiática. Argumenta-se que a crescente metamorfose das mídias em parceria com outras iniciativas privadas constitui-se entidades que assumem papéis exercidos anteriormente exclusivamente pelo estado, assim como uma transformação concomitante do estado, resultando aparentemente em uma entidade midiática-governamental. Os novos realinhamentos dessas esferas ensejam redes estruturais que reconfiguram o mundo social e público. Nesse sentido, podemos identificar transformações sociais contemporâneas, exigindo novas conceitualizações e análises, resultando de uma configuração social emergente com formas sócio-políticas e culturais fluídas

  16. A democratização da sociedade internacional e o Brasil: ensaio sobre uma mutação histórica de longo prazo (1815-1997

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paulo Roberto de Almeida

    1997-12-01

    Full Text Available Entre o Congresso de Viena, no qual estiveram representados apenas 8 Estados "cristãos", as conferências da paz da Haia e o tratado de Versalhes, que envolveram pouco mais de duas dezenas de países, e o atual sistema onusiano, praticamente universal, a sociedade internacional conheceu uma profunda democratização nos últimos dois séculos, mesmo se os fundamentos do poder não tenham conhecido modificação substancial. Esse fenômeno de ampliação da antiga "democracia censitária" é particularmente visível na elaboração de normas e instituições para o relacionamento econômico internacional, onde as organizações multilaterais de cooperação técnica desempenham relevante papel na construção da interdependência. Este ensaio histórico segue, na longa duração, a evolução do multilateralismo, fundamentalmente em sua vertente econômica, e examina a inserção internacional do Brasil, um dos poucos países da periferia a terem participado ativamente da construção da "ordem econômica internacional" em várias épocas, através de uma ativa participação nas mais diversas conferências multilaterais que presidiram ao nascimentos dessas organizações intergovernamentais de cooperação.From the Congress of Vienna, in which only 8 "Christian" states assisted, through the Hague Peace conferences and the Versailles treaty, mobilizing no more than two dozens countries, to the present UNO system, virtually universal, international society has undergone a deep democratization in the last two centuries, even if the sources of power and its distribution among countries have been substantially preserved. This process of enlargement of the old "feudatory democracy" is mostly evident in the institutional rule making for the international economic relations, where multilateral organizations for technical cooperation have a significat role in reinforcing the interdependence among states. This historical essay follows the evolution of multilateralism, in the longue durée, with particular attention to its economic features, and examines Brazil's international insertion in the world economy, as one of the few "peripheric" countries which took na active part in the making of "international economic order". Indeed, Brazil was present at the creation of most, if not all, intergovernmental organizations and took part in various multilateral conferences from XIX century to our present times.

  17. Efeito da mutação das cisteínas nas posições 414, 426, 446 e 451 da proteína NifA de Herbaspirillum seropedicae /

    OpenAIRE

    Oliveira, Marco Aurelio Schüler de

    2007-01-01

    Orientadora : Rose Adele Monteiro Co-orientador : Emanuel Maltempi de Souza Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Bioquímica. Defesa: Curitiba, 2007 Inclui bibliografia

  18. Efeito da mutação das cisteínas nas posições 414, 426, 446 e 451 da proteína NifA de Herbaspirillum seropedicae /

    OpenAIRE

    Oliveira, Marco Aurelio Schüler de

    2007-01-01

    Orientadora : Rose Adele Monteiro Co-orientador : Emanuel Maltempi de Souza Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Bioquímica. Defesa: Curitiba, 2007 Inclui bibliografia

  19. The saga of yoknapatawpha county: the apprehension of a social world in transformation A saga do condado de yoknapatawpha: a apreensão de um mundo social em mutação

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Alessandra Carlos Costa Grangeiro e Goiandira Ortiz de Camargo

    2009-01-01

    Full Text Available This article will point William Faulkner’ words that refer to saga ofYoknapatawpha: Sartoris, O som e a fúria, Absalão, Absalão, Os indomáveis,Réquiem para uma freira, Desça Moisés, O povoado, A cidade e A mansão.Reading these novels will demonstrate to us the extent of Faulkner’sfictionalization process, so them it is possible to grasp since the foundationof Jefferson, fictional town, through by donation of land to Sutpen, done byChikasaw Indians, until the constitution of the domain of Snopes, real moneymakers,opposed to the fall of traditional families as is the case of Sartoris andCompsons. This path will be done by, firstly, Ian Watt’s considerations about theascension of the novel, specially as for the time question. Later we will pointthe relation of the modernist techniques, used by Faulkner, with the historicalcontext of USA: the end of the heroic phase of the bourgeoisie and with theFaulkner’s time conception; for these last two questions, we will base ourconsiderations on Jean-Paul Sartre done in Sartoris, de William Faulkner andon Carlos Azevedo: Do modernismo em William Faulkner: As I Lay Dying.Este artigo apontará as obras de William Faulkner que se referem à saga deYoknapatawpha:1 Sartoris; O som e a fúria; Absalão, Absalão; Os indomáveis;Réquiem para uma freira; Desça, Moisés; O povoado; A cidade e a mansão.A leitura desses romances nos demonstrará o alcance do processo deficcionalização de Faulkner, pois neles é possível apreender desde a fundaçãode Jefferson, cidade imaginária, passando pela doação de terras a Stupen,feita pelos índios Chikasaw, até a constituição total do domínio dos Snopes,verdadeiros fazedores de dinheiro, em oposição à queda de famílias tradicionaiscomo é o caso dos Sartoris e dos Compsons. Esse percurso terá início nasconsiderações de Ian Watt acerca da ascensão do romance, especialmente noque diz respeito à questão do tempo. Posteriormente, apontaremos a relação dastécnicas modernistas utilizadas por Faulkner com o contexto histórico norteamericano,fim da fase heroica da burguesia, e com a concepção de tempo.Para essas duas últimas questões, embasaremos nossas considerações em Jean-Paul Sartre, feitas em Sartoris, de William Faulkner, e em Do Modernismo emWillian Faulkner: as I lay dying,2 de Carlos Azevedo.

  20. Prevalência da mutação ser-249 no gene TP53 em pacientes com carcinoma hepatocelular e cirrose hepática sem carcinoma hepatocelular diagnosticados em Vitória, Espírito Santo

    OpenAIRE

    Fernanda Magri de Carvalho

    2009-01-01

    A incidência do carcinoma hepatocelular (CHC) apresenta grandes variações geográficas associadas a diferentes prevalências dos seus fatores etiológicos mais comuns. Embora não se conheça a sua real incidência no Espírito Santo, o CHC é freqüentemente diagnosticado no estado, associado à infecção com os vírus da hepatite B (VHB) e da hepatite C. No entanto, cerca de 40% dos casos não apresentam evidências destes fatores etiológicos. Por essa razão, buscou-se verificar se outro fator aflatoxin...

  1. Mutações e polimorfismos do gene do receptor do hormônio folículo estimulante e associação com falência ovariana prematura

    OpenAIRE

    Luiz Cezar Fernandes Vilodre

    2007-01-01

    A falência ovariana prematura (FOP) é uma patologia rara, definida como a falência da função ovariana antes dos 40 anos de idade, causando amenorréia, hipogonadismo e níveis elevados de gonadotrofinas. Na maioria dos casos, apresenta-se na forma esporádica, pois apenas 5% apresentam história familial. Com relativa freqüência, a causa etiológica não é obtida, sendo então denominada de idiopática. Entre as causas conhecidas estão as alterações dos genes ligados ao cromossomo X e cromossomos aut...

  2. Prospecção de mutações gênicas relacionadas ao Diabetes mellitus tipo MODY na região dos Campos Gerais, Paraná

    OpenAIRE

    Bonatto, Naieli

    2011-01-01

    Resumo: A ocorrencia de diabetes mellitus tipos 1 e 2 e bem documentada na literatura cientifica. Contudo, existem pelo menos 6 subtipos variantes de diabetes, de carater monogenico, denominados diabetes tipo MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), responsaveis por aproximadamente 10% de todos os casos de diabetes mellitus. Estes exibem um padrao de heranca autossomica dominante, sao de manifestacao precoce e nem sempre requerem qualquer tipo de medicacao ou insulinoterapia para tratamen...

  3. Bdelyrus Geijskesi, a new Scarab (Coleoptera: Scarabaeidae) from suriname associated with Bromeliaceae

    NARCIS (Netherlands)

    Huijbregts, J.

    1984-01-01

    Bdelyrus geijskesi, a new bromeliadicolous species from Suriname is described and figured. Polymorphism and sexual dimorphism in the dentation of the hind tibia within the genus Bdelyrus are reported. Lectotypes are designated for B. lagopus Harold and B. seminudus (Bates).

  4. Biological control of Aleutian Island arctic fox: Final report

    Data.gov (United States)

    US Fish and Wildlife Service, Department of the Interior — Empirical and literature data on the resource utilization patterns of arctic fox (Alopex lagopus) and red fox (Vulpes vulpes) are evaluated to assess the potential...

  5. Removal of introduced arctic fox in the Aleutian Islands: a method for restoring natural

    Data.gov (United States)

    US Fish and Wildlife Service, Department of the Interior — Following their introduction in 1911, arctic foxes (Alopex lagopus) devastated native bird populations on Alaid and Nizki islands in the western Aleutian Islands....

  6. Organochlorines and trace elements in upland game birds harvested in Canada.

    Science.gov (United States)

    Braune, Birgit M; Malone, Brian J

    2006-06-15

    American woodcock, common snipe, two species of ptarmigan (willow and rock), and three species of grouse (ruffed, spruce, and sharp-tailed) were collected from 21 locations between 1991 and 1994 as part of a nationwide survey of contaminants in game birds harvested in Canada. Breast muscle was analysed for organochlorines (chlorobenzenes, hexachlorocyclohexanes, chlordane-related compounds, DDT metabolites, mirex, dieldrin, and PCBs) and trace elements (Hg, Cd, Se, and As). The concentrations of organochlorine compounds measured in breast muscle of the birds in this survey were very low. Median concentrations for the organochlorines measured were less than 0.001 mg kg-1 in breast muscle of all ptarmigan and grouse species sampled. Only SigmaPCB, SigmaDDT and SigmaCHL were found above trace levels in breast muscle of all of the woodcock, and only SigmaPCB and SigmaDDT were found above trace levels in the snipe. Total Hg was detected only in the woodcock and the snipe whereas Se was above detection levels in all samples of all species except one sample pool of willow ptarmigan from Nunavut. Cadmium was detected in all species except for the spruce and sharp-tailed grouse with the highest overall concentrations found in the ptarmigan species. Arsenic was detected in all of the woodcock and snipe samples but was not found in any of the grouse samples. The highest Hg and As concentrations were both found in snipe sampled from southeastern New Brunswick. Concentrations of As, Hg and Se measured in breast muscle of the birds in this survey were below toxicological threshold levels found in the literature. Concentrations of Cd, however, were elevated in some birds, particularly in willow ptarmigan from the Yukon. Health Canada determined that the organochlorine and trace element levels found in samples of breast muscle of game birds analysed in this study did not pose a health hazard to human consumers and therefore these birds were safe to eat.

  7. Organochlorines and trace elements in upland game birds harvested in Canada

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Braune, Birgit M. [National Wildlife Research Centre, Canadian Wildlife Service, Environment Canada, Carleton University, Raven Road, Ottawa, ON, K1A 0H3 (Canada)]. E-mail: birgit.braune@ec.gc.ca; Malone, Brian J. [Malone Associates, Ottawa, ON, K1N 8L4 (Canada)

    2006-06-15

    American woodcock, common snipe, two species of ptarmigan (willow and rock), and three species of grouse (ruffed, spruce, and sharp-tailed) were collected from 21 locations between 1991 and 1994 as part of a nationwide survey of contaminants in game birds harvested in Canada. Breast muscle was analysed for organochlorines (chlorobenzenes, hexachlorocyclohexanes, chlordane-related compounds, DDT metabolites, mirex, dieldrin, and PCBs) and trace elements (Hg, Cd, Se, and As). The concentrations of organochlorine compounds measured in breast muscle of the birds in this survey were very low. Median concentrations for the organochlorines measured were less than 0.001 mg kg{sup -1} in breast muscle of all ptarmigan and grouse species sampled. Only {sigma}PCB, {sigma}DDT and {sigma}CHL were found above trace levels in breast muscle of all of the woodcock, and only {sigma}PCB and {sigma}DDT were found above trace levels in the snipe. Total Hg was detected only in the woodcock and the snipe whereas Se was above detection levels in all samples of all species except one sample pool of willow ptarmigan from Nunavut. Cadmium was detected in all species except for the spruce and sharp-tailed grouse with the highest overall concentrations found in the ptarmigan species. Arsenic was detected in all of the woodcock and snipe samples but was not found in any of the grouse samples. The highest Hg and As concentrations were both found in snipe sampled from southeastern New Brunswick. Concentrations of As, Hg and Se measured in breast muscle of the birds in this survey were below toxicological threshold levels found in the literature. Concentrations of Cd, however, were elevated in some birds, particularly in willow ptarmigan from the Yukon. Health Canada determined that the organochlorine and trace element levels found in samples of breast muscle of game birds analysed in this study did not pose a health hazard to human consumers and therefore these birds were safe to eat.

  8. Mutações genéticas da deficiência auditiva: avaliação comportamental e eletrofisiológica da audição sem e com prótese auditiva em crianças

    OpenAIRE

    Vieira, Eliara Pinto [UNIFESP

    2011-01-01

    The BMPs, the inductive proteins of bone growth since the beginning of their use have been evaluated in different experimental models aiming to determine their efficacy. We know that some substances can interfere positively or negatively when used in a systemic way or places associated with the BMP. Objective: this study objective to evaluate the possible interferences of antibiotic-therapy by using the active principle of cefazolin in an experimental model with rabbits. Methods: Two groups o...

  9. Characterization of a Hepatitis B virus strain in southwestern Paraná, Brazil, presenting mutations previously associated with anti-HBs Resistance Caracterização de uma cepa de hepatite por vírus B no sudoeste do Paraná, Brasil, apresentando mutações previamente associadas à resistência anti-HBs

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Dennis Armando Bertolini

    2010-02-01

    Full Text Available The present study investigated if hepatitis B virus (HBV mutants circulate in the southwestern region of the State of Paraná, Brazil, by analyzing samples from children who received immunoprophylaxis but were born to HBV carrier mothers. Samples from 25 children were screened for HBV serum markers and for HBV DNA by PCR. Only one sample was positive for HBsAg, anti-HBs and HBV DNA, although the child had been vaccinated. Analysis of the S gene sequence of this sample showed the presence of a proline at position 105, a serine at position 114, three threonines at positions 115, 116 and 140, and a glutamine at position 129. The presence of these amino acids, except for serine at position 114, has been related to monoclonal or polyclonal therapy with anti-HBs after liver transplantation, whereas the presence of threonine at position 116 has been described in immunized children from Singapore. This finding demonstrates the possible circulation of HBV strains resistant to hepatitis B immunoprophylaxis in southwestern Paraná, Brazil. The genotype of the sample was identified as genotype D, which is frequently found in the region studied. Since 36% of the children had received incomplete or no immunoprophylaxis, more extensive follow-up of children born to HBsAg-positive mothers is needed.O presente estudo investigou se mutantes do vírus da hepatite B (HBV circulam na região Sudoeste do Estado do Paraná, Brasil, analisando amostras de crianças que receberam a imunoprofilaxia por terem nascido de mães portadoras do HBV. Amostras de 25 crianças foram analisadas para os marcadores sorológicos do HBV e para o DNA-HBV por PCR. Somente uma amostra foi positiva para AgHBs, anti-HBs e DNA-HBV, apesar da criança ter sido vacinada. Análises da seqüência do gene S desta amostra mostrou a presença de uma prolina na posição 105, uma serina na posição 114, três treoninas nas posições 115, 116 e 140, e uma glutamina na posição 129. A presença destes aminoácidos, exceto para Serina na posição 114, tem sido relacionada a terapia monoclonal ou policlonal com anti-HBs após transplante de fígado, enquanto a presença da treonina na posição 116 tem sido descrita em crianças imunizadas de Singapura. Este achado demonstra a possível circulação de cepas do HBV resistentes a imunoprofilaxia para hepatite B no Sudoeste do Paraná, Brasil. O genótipo da amostra foi identificado como genótipo D, o qual é frequentemente encontrado na região estudada. Desde que 36% das crianças tinham recebido incompleta ou nenhuma imunoprofilaxia, um seguimento mais intensivo das crianças nascidas de mães AgHBs positivo é necessário.

  10. Study on the Clinical Value of Epidermal Growth Factor Receptor Muta-tions in the Targeted Therapy for Advanced Non-small Cell Lung Cancer%表皮生长因子受体突变在晚期非小细胞肺癌靶向治疗中的临床价值研究

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    肖琳; 李代强; 赵帅

    2014-01-01

    Objective To discuss the feasibility of targeted therapy represented by epidermal growth factor receptor (EGFR) tyro-sine kinase inhibitor getfinibi for advanced non-small cell lung cancer (NSCLC). Methods 32 cases with advanced NSCLC failed the previous platinum based chemotherapy from March 2011 to October 2013 were selected and treated by getfinibi 250 mg/d. RECIST criteria were used to evaluate the curative effect. And the EGFR tyrosine kinase domain gene mutation in the tumor tissue of the patients with getfinibi treatment was detected. Results Of the 32 cases of specimens, there were 12 cases were detected with gene mutations, including 4 cases with chromosome 19 deletion mutation, 8 cases with missense mutation of chromosome 21, all were L858R mutations (T>G). After treatment with getfinibi, the objective response rate of the EGFR gene mutation group reached 58.33%, the disease control rate reached 100.0%, higher than 10.00%, 20.00%of the non-EGFR gene mutation group, respective-ly(PG)。经getfinibi治疗后EGFR基因突变组的客观有效率达58.33%,疾病控制率达100.0%,均高于无EGFR基因突变组(分别为10.00%、20.00%)(P<0.05)。结论 getfinibi靶向治疗晚期 NSCLC 疗效明显,getfinibi治疗效果明显的患者中EGFR基因突变的发生率高,因此,EGFR酪氨酸激酶域突变检测可作为患者应用getfinibi疗效的一个预测指标。

  11. Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 2. Detecção da mutação pontual causadora da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP em eqüinos da raça Quarto de Milha

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    José Fernando Garcia

    1996-09-01

    Full Text Available Analisaram-se 12 eqüinos da raça Quarto de Milha, descendentes da linhagem Impressive. Submeteram-se os DNAs, purificados a partir de leucócitos destes animais, à técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR e posterior digestão com a enzima de restrição Taq I. Estabeleceu-se, dessa maneira, o diagnóstico genômico da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP. Os exames revelaram que 9 animais eram portadores heterozigotos (N/H e 3, normais homozigotos (N/N. A partir do desenvolvimento da metodologia de PCR tornou-se possível diagnosticar o problema e propor maneiras de controle do alastramento desse gene defectivo na população por meio da detecção de animais portadores e normais.

  12. 'Patrícia branca': mutação somática na videira cultivar Patrícia (IAC 871-41 'Patrícia branca': somatic mutation in 'Patrícia' (IAC 871-41

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maurilo Monteiro Terra

    1984-01-01

    Full Text Available 'Patrícia' grape of black, fleshy, round, 20° Brix and low acidity berries, has risen through hybridization between 'Soraya' (IAC 501-6 and selection IAC 544-14, made in October 1959 at the Instituto Agronômico, Campinas (IAC. Commercial vineyards of this cultivar were set since 1970 in Jundiaí, Itupeva and Atibaia regions of São Paulo State, expanding to North Paraná and São Francisco Valley in Northeastern Brazil. In 1980, in a commercial vineyard at Chácara Extra Vitis, Bairro do Poste, Jundiai, São Paulo State, Brazil, two bunches of white berries were observed in one plant twig of cultivar Patrícia. Such twig was marked and in the winter of the same year it was used for grafts. All grafts gave also bunches with white berries. In 1981 winter new grafts were made with twigs of these plants at Chácara Extra Vitis and at Estação Experimental de Jundiaí (IAC which confirmed the presence of white berries bunches. Such observation shows a somatic mutation of 'Patrícia' (IAC 871-41 which was named Patrícia Branca.

  13. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright

    OpenAIRE

    Beatriz Marinho de Paula Mariani

    2012-01-01

    A síndrome de McCune Albrigth (SMA) é uma doença genética não hereditária, com incidência estimada entre 1/100.000 e 1/1.000.000 casos/ano. A SMA caracteriza-se clinicamente pela tríade: displasia óssea fibrosa (FD), manchas cutâneas café-com-leite e hiperfunção endócrina tais como: síndrome de Cushing, pseudo-puberdade precoce, hipertiroidismo, acromegalia. O diagnóstico da SMA clássica é usualmente baseado no quadro clínico associado a dosagens hormonais e exames de imagem, principalmente c...

  14. Leucemia Promielocítica Aguda na infância: estudo cromossômico e investigação da ocorrência de mutações nos genes FLT3 e NPM1 e sua importância prognóstica

    OpenAIRE

    2014-01-01

    A leucemia promielocítica aguda (LPA) requer uma atenção especial dentre as leucemias mielóides agudas devido às suas implicações prognósticas e terapêuticas. A taxa de sobrevida de no mínimo cinco anos na LPA chega a 80% dos pacientes com a terapia atual e a taxa de cura excede os 70%. No entanto, a real situação dos resultados do tratamento da LPA em países em desenvolvimento, como o Brasil, é desconhecida. Este trabalho visou contribuir na investigação dos casos de LPA in...

  15. Disease: H00771 [KEGG MEDICUS

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available lalgia (IEM) is characterized by intense episodic burning pain associated with redness and warmth of the affected...l relief of symptoms comes from cooling the affected extremities. Dominantly inherited gain-of-function muta

  16. Curvas de mutación en el estudio del papel de los diferentes tipos de reparación en el mantenimiento de la información en Drosophila

    National Research Council Canada - National Science Library

    Grigoriu De Buendía P

    2001-01-01

    ... con la actuación de los mecanismos postreplicativos de reparación. La síntesistranslesion y la recombinación no homologa han sido postulados como responsables de muta-ciones desde 1975 (Witkin...

  17. Reference: 114 [Arabidopsis Phenome Database[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available s (HSPs), which are known to have a protective function that counteracts cytotoxic effe... raffinose, stachyose, and galactinol contents in wild type, HSF3 TPs, and two different GolS1 knockout muta

  18. Stathmin 1/2-triggered microtubule loss mediates Golgi fragmentation in mutant SOD1 motor neurons

    NARCIS (Netherlands)

    Bellouze, Sarah; Baillat, Gilbert; Buttigieg, Dorothée; de la Grange, Pierre; Rabouille, Catherine; Haase, Georg

    2016-01-01

    BACKGROUND: Pathological Golgi fragmentation represents a constant pre-clinical feature of many neurodegenerative diseases including amyotrophic lateral sclerosis (ALS) but its molecular mechanisms remain hitherto unclear. RESULTS: Here, we show that the severe Golgi fragmentation in transgenic muta

  19. Environmental Assessment for the Construction of Power and Fiber Optic Lines to Facilities in the Yukon Training Area, Alaska-Phase 3

    Science.gov (United States)

    2006-07-01

    feather moss. Closed canopy black spruce forest tends to return to its original composition after fire (Viereck et al., 1992). In the absence of fire...facility, the vegetation becomes a more open growth of mixed spruce and hardwoods, with it eventually getting to an alpine tundra vegetative community...area. Non migratory birds include ravens, jays, chickadees, songbirds, woodpeckers, grouse, and ptarmigan. Raptors include bald and golden eagles, hawks

  20. Mountain and Glacier Terrain Study and Related Investigations in the Juneau Icefield Region, Alaska-Canada

    Science.gov (United States)

    1975-09-01

    the Ptarmigan Glacier. The remainder of the glaciers are underlain and bordered by mlgmatitic gnelsses (quartz diorite and granodlorite plutons (Ford...1912). Structures analogous to those found in plutonic rocks are abundant and Include schlleren, schlleren domes, marginal fissures (Federklufte), cross...Observations of the Juneau Icefield Research Project, 1949 Field Season. JIRP Rpt. No. 2, Amer. Geog. Soc. (ed. M.M.Miller). Leopold, Luna B., 4olman

  1. Effects of predation risk on site selection of barnacle geese during brood-rearing

    NARCIS (Netherlands)

    Stahl, J; Loonen, MJJE; Mehlum, F; Black, JM; Madsen, J

    1998-01-01

    Barnacle geese Branta leucopsis breed on small islands in the Kongsfjorden area, Spitsbergen. Shortly after hatching, families approach feeding sites at the mainland coast in the close surroundings of the village Ny-Alesund. The goslings are subject to predation by arctic foxes Alopex lagopus throug

  2. Overzicht der in Nederland gevonden inheemse en adventieve Plantago-soorten

    NARCIS (Netherlands)

    Kimstra-Sinnema, J.G.

    1965-01-01

    An enumeration of the species of Plantago, found in the Netherlands. P. major L., P. coronopus L., P. maritima L., P. media L., and P. lanceolata L. are native; P. serraria L., P. myosuros Lamk., P. lagopus L., P. loeflingii L., P. aristata Michx., P. purshii R. & Sch., P. indica L., P. afra L., and

  3. The helminth fauna of birds of prey (Accipitriformes, Falconiformes and Strigiformes) in the Netherlands

    NARCIS (Netherlands)

    Borgsteede, F.H.M.; Okulewicz, A.; Zoun, P.E.F.; Okulewicz, J.

    2003-01-01

    Eighteen species of birds of prey in Netherlands were examined for helminth parasites: Accipitriformes - Accipiter gentilis (15 birds), A. nisus (9), Aquila pomarina (1), Buteo buteo (56), B. lagopus (4), Circaetus gallicus (2), Circus aeruginosus (2), C. cyaneus (3), Pernis apivorus (5);

  4. Overzicht der in Nederland gevonden inheemse en adventieve Plantago-soorten

    NARCIS (Netherlands)

    Kimstra-Sinnema, J.G.

    1965-01-01

    An enumeration of the species of Plantago, found in the Netherlands. P. major L., P. coronopus L., P. maritima L., P. media L., and P. lanceolata L. are native; P. serraria L., P. myosuros Lamk., P. lagopus L., P. loeflingii L., P. aristata Michx., P. purshii R. & Sch., P. indica L., P. afra L., and

  5. Opmerkelijke Ruigpootbuizerdinvasie in de winter 2010-2011: oorzaken in een historische en Europese context

    NARCIS (Netherlands)

    Vansteelant, W.; Faveyts, W.; Buckens, J.

    2011-01-01

    Notable invasion of Rough Legged-buzzards in winter 2010-2011: circumstances in an historical and European context In the winter 2010 - 2011, never before seen numbers of Rough-legged Buzzards Buteo lagopus were observed in Flanders. A strong invasion of this normally scarce over-wintering species o

  6. Origens, mutações e horizontes epistemológicos do fenômeno glocal - dos interesses normativo-celebrantes do campo corporativo às ressignificações tensionais nas ciências humanas e sociais/Epistemological origins, changes and horizons of the glocal phenomenon - from the normative-celebrative interests of the enterprise field to the tensional resignifications in the humanities and social sciences

    National Research Council Canada - National Science Library

    Eugênio Trivinho

    2012-01-01

      Contributing to renew the debate on the relations between local and global in the contemporary culture, the article maps and discuss some interpretations of the glocal phenomenon and its largest...

  7. Análise de genes diferencialmente expressos nas vias de sinalização (Hedgehog e Wnt) em carcinomas basocelulares humanos

    OpenAIRE

    2012-01-01

    As vias de sinalização Hedgehog (HH) e Wingless-Int (Wnt) estão relacionadas com os processos de proliferação celular, diferenciação, angiogênese, remodelamento da matriz celular e homeostase de células tronco. Na via de sinalização HH várias mutações têm sido identificadas, incluindo mutações por perda de função no gene ptch1 e mutações por ganho de função no gene smo. O carcinoma basocelular (CBC) é o câncer de pele mais incidente entre os cânceres conhecidos e apresenta múltiplos fatores d...

  8. Modified Uniform Triangular Array for Online Full Azimuthal Coverage via JADE-MUSIC Algorithm over MIMO-CDMA Channel

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sami Ghnimi

    2010-07-01

    Full Text Available This paper investigates a Modified Uniform Triangular Array (MUTA to support online space-time MIMO-CDMA location based services with full azimuthal coverage via JADE-MUSIC algorithm. A new space-time lifting preprocessing (STLP scheme is introduced as a decorrelating process of coherent signals through the dense/NLOS multipath MIMO channel before applying the JADE-MUSIC estimator. Uniform- H-Array (UHA and Uniform-X-Array (UXA geometries are established for performance comparisons with the proposed MUTA. Computer simulations under environment Matlab are described to illustrate the performance of online joint angle/delay estimation with MUTA-MIMO base station applying JADE-MUSIC in conjunction with STLP scheme in 360 degrees azimuth region.

  9. Visão atual da hemocromatose hereditária

    OpenAIRE

    Cançado, Rodolfo Delfini; Chiattone, Carlos Sérgio

    2010-01-01

    A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária, quando não relacionada ao gene HFE, é causada por mutações de outros genes, recentemente identificados, envolvidos no metabolismo do ferro. Hepce...

  10. Determinação do perfil epigenético relacionado aos sistemas de reparo ao DNA influenciados pela infecção por "Helicobacter pylori" = Evaluation of epigenetic profile associated with DNA repair systems induced by "Helicobacter pylori"

    OpenAIRE

    Juliana Carvalho Santos

    2016-01-01

    Resumo: Diariamente milhares de eventos moleculares danificam o DNA de nossas células. Para contrapor tais modificações existem eficientes vias de reparo ao DNA. A maquinaria de reparo do DNA desempenha um papel fundamental na manutenção da estabilidade genômica evitando que mutações ocorram. As enzimas de reparo ao DNA monitoram continuamente o DNA para corrigir qualquer dano que possa ser causado por agentes mutagênicos exógenos e endógenos. Além de mutações, que podem ser herdadas ou adqui...

  11. Abordagens terapêuticas em modelo experimental de distrofia muscular

    OpenAIRE

    Carlos Roberto Bueno Júnior

    2012-01-01

    As distrofias musculares são doenças genéticas causadas por mutações em diferentes genes caracterizadas por degeneração muscular, prejuízos locomotores e, geralmente, morte precoce. Dentre elas, a de Duchenne, causada por mutações no gene que codifica para a proteína distrofina, é a mais comum e grave, tendo os camundongos MDX como modelo experimental mais utilizado. O objetivo do presente estudo foi testar quatro abordagens terapêuticas potencias neste modelo animal, divididas em dois experi...

  12. À descoberta da Ciência - Conhecer e prevenir doenças genéticas: Contributo da Citogenética e da Genética molecular

    OpenAIRE

    Simão, Laurentino; Gonçalves, João

    2013-01-01

    Resumo dos temas abordados no âmbito da Genética Molecular: - Epidemiologia e patologia molecular das hemoglobinopatias, fibrose quística, infertilidade masculina e hiperplasia supra-renal congénita - Diferentes mutações e suas consequências - Fundamentos moleculares de identificação de mutações na molécula de DNA/em genes de interesse - Identificação de casais em risco - Importância do aconselhamento genético - Diagnóstico pré-implantação e diagnóstico pré-natal Resum...

  13. Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

    OpenAIRE

    Lopes, P.; Jacinto, S; Fonseca, G; Abreu, F; Estrada, J.; Ramos, J.; Silva, R.

    2011-01-01

    Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemen...

  14. Estudo de alterações moleculares e sua relação com dados clínico-laboratoriais em pacientes adultos com leucemia mieloide aguda

    OpenAIRE

    2013-01-01

    Marcadores moleculares, como mutações nos genes FLT3 e NPM1, são ferramentas úteis para a avaliação prognóstica de pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) e, até o momento, não tinham sido estudadas em pacientes com LMA no Estado de Pernambuco. Dessa forma, esse trabalho teve como objetivo caracterizar pacientes adultos com LMA diagnosticados na Fundação HEMOPE de acordo com achados clínico-laboratoriais e as mutações nos genes FLT3 e NPM1. Foram incluídos 115 pacientes com LMA de novo (1...

  15. Rare species of the Central Forest State Nature Biosphere Reserve included in the Red Data Book of the Russian Federation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anatoliy S. Zheltukhin

    2017-05-01

    Full Text Available The review presents data on 23 rare species of the Central Forest Reserve included in the Red Data Book of the Russian Federation. The state of their populations (groups of populations is assessed. The characteristics of landscape and coenotic confinement are given. Their biological and ecological features are briefly described, and the limiting factors determining the reduction in the number of some species are indicated. Over 85 years, many species have remained their biological positions in the Reserve, and their quantity has remained stable. At the same time, species of sedentary birds (Bubo bubo, Lagopus lagopus rossicus and birds nesting in the Protected Area (representatives of the Accipitridae family are now few in number due to the changes in the main habitats and deterioration of the forage resources. It is noted that the Central Forest Reserve is the largest Protected Area in Central Russia for the rare lichens Lobaria pulmonaria and Menegazzia terebrata.

  16. New host records for parasitic mites of the family Syringophilidae from accipitriform birds (Aves: Accipitriformes).

    Science.gov (United States)

    Zmudzinski, Mateusz; Unsoeld, Markus; Knee, Wayne; Skoracki, Maciej

    2015-01-01

    Four accipitriform bird species of the family Accipitridae are reported as new hosts for quill mites (Acari: Cheyletoidea: Syringophilidae): Megasyringophilus aquilus Skoracki, Lontkowski and Stawarczyk, 2010 was collected from Hieraaetus pennatus Gmelin, 1788 in France and Spain, and Buteo jamaicensis Gmelin, 1788 in Canada; Peristerophila accipitridicus Skoracki, Lontkowski and Stawarczyk, 2010 was collected from Circaetus gallicus Gmelin, 1788 in France, and Buteo lagopus Pontoppidan, 1763 in Germany.

  17. Fatal pox infection in a rough-legged hawk

    Science.gov (United States)

    Pearson, G.L.; Pass, D.A.; Beggs, E.C.

    1975-01-01

    Natural pox infection occurred in a free-living rough-legged hawk (Buteo lagopus) in northeastern North Dakota. Gross, histological and electron microscopic findings were typical of pox infection, and characteristic lesions developed in red-tailed hawks (Buteo jamaicensis) but not in great horned owls (Bubo virginianus) following inoculation with case material. Death of the rough-legged hawk was attributed to starvation resulting from inability to capture prey and to blood loss from foot lesions.

  18. DNA repair mechanisms in C. elegans

    NARCIS (Netherlands)

    Brouwer, K.|info:eu-repo/dai/nl/336462557

    2009-01-01

    DNA is the carrier of genetic information. DNA is constantly damaged by, for example, UV light and X-rays. Cells can utilize a large number of proteins that can repair the damages, thereby avoiding changes in the DNA sequence. Damages that are not repaired result in an increase in the number of muta

  19. Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    NARCIS (Netherlands)

    K.B. Kuchenbaecker (Karoline); S.L. Neuhausen (Susan); M. Robson (Mark); D. Barrowdale (Daniel); L. McGuffog (Lesley); A.M. Mulligan (Anna Marie); I.L. Andrulis (Irene); A.B. Spurdle (Amanda); M.K. Schmidt (Marjanka); R.K. Schmutzler (Rita); C. Engel (Christoph); B. Wapenschmidt (Barbara); H. Nevanlinna (Heli); M. Thomassen (Mads); M.C. Southey (Melissa); P. Radice (Paolo); S.J. Ramus (Susan); S.M. Domchek (Susan); K.L. Nathanson (Katherine); A. Lee (Andrew); S. Healey (Sue); R. Nussbaum (Robert); R. Rebbeck (Timothy); B.K. Arun (Banu); M. James (Margaret); B. Karlan; K.J. Lester (Kathryn); I. Cass (Ilana); M.B. Terry (Mary Beth); M.J. Daly (Mark); D. Goldgar (David); S.S. Buys (Saundra); R. Janavicius (Ramunas); L. Tihomirova (Laima); N. Tung (Nadine); C.M. Dorfling (Cecilia); E.J. van Rensburg (Elizabeth); L. Steele (Linda); T. v O Hansen (Thomas); B. Ejlertsen (Bent); A-M. Gerdes (Anne-Marie); F. Nielsen (Finn); J. Dennis (Joe); J.M. Cunningham (Julie); S. Hart (Stewart); S. Slager (Susan); A. Osorio (Ana); J. Benítez (Javier); M. Duran (Mercedes); J.N. Weitzel (Jeffrey); I. Tafur (Isaac); M. Hander (Mary); P. Peterlongo (Paolo); S. Manoukian (Siranoush); B. Peissel (Bernard); G. Roversi (Gaia); G. Scuvera (Giulietta); B. Bonnani (Bernardo); P. Mariani (Paolo); S. Volorio (Sara); R. Dolcetti (Riccardo); L. Varesco (Liliana); L. Papi (Laura); M.G. Tibiletti (Maria Grazia); G. Giannini (Giuseppe); F. Fostira (Florentia); I. Konstantopoulou (I.); J. Garber (Judy); U. Hamann (Ute); A. Donaldson (Alan); C. Brewer (Carole); C. Foo (Claire); D.G. Evans (Gareth); D. Frost (Debra); D. Eccles (Diana); F. Douglas (Fiona); A. Brady (A.); J. Cook (Jackie); M. Tischkowitz (Marc); L. Adlard; J. Barwell (Julian); K. Ong; L.J. Walker (Lisa); L. Izatt (Louise); L. Side (Lucy); M.J. Kennedy (John); M.T. Rogers (Mark); M.E. Porteous (Mary); P.J. Morrison (Patrick); R. Platte (Radka); R. Eeles (Ros); R. Davidson (Rosemarie); S. Hodgson (Shirley); S.D. Ellis (Steve); A.K. Godwin (Andrew); K. Rhiem (Kerstin); A. Meindl (Alfons); N. Ditsch (Nina); N. Arnold (Norbert); H. Plendl (Hansjoerg); D. Niederacher (Dieter); C. Sutter (Christian); D. Steinemann (Doris); N. Bogdanova-Markov (Nadja); K. Kast (Karin); R. Varon-Mateeva (Raymonda); S. Wang-Gohrke (Shan); P.A. Gehrig (Paola A.); B. Markiefka (Birgid); B. Buecher (Bruno); C. Lefol (Cédrick); D. Stoppa-Lyonnet (Dominique); E. Rouleau (Etienne); F. Prieur (Fabienne); F. Damiola (Francesca); L. Barjhoux (Laure); L. Faivre (Laurence); M. Longy (Michel); N. Sevenet (Nicolas); O. Sinilnikova (Olga); S. Mazoyer (Sylvie); V. Bonadona (Valérie); V. Caux-Moncoutier (Virginie); C. Isaacs (Claudine); T. Van Maerken (Tom); K.B.M. Claes (Kathleen B.M.); M. Piedmonte (Marion); L. Andrews (Lesley); J. Hays (John); G.C. Rodriguez (Gustavo); T. Caldes (Trinidad); M. de La Hoya (Miguel); S. Khan (Sofia); F.B.L. Hogervorst (Frans); C.M. Aalfs (Cora); J.L. de Lange (J.); E.J. Meijers-Heijboer (Hanne); A.H. van der Hout (Annemarie); J.T. Wijnen (Juul); K.E. van Roozendaal (Kees); A.R. Mensenkamp (Arjen); A.M.W. van den Ouweland (Ans); C.H.M. van Deurzen (Carolien); R.B. van der Luijt (Rob); E. Olah; O. Díez (Orland); C. Lazaro (Conxi); I. Blanco (Ignacio); A. Teulé (A.); M. Menéndez (Mireia); A. Jakubowska (Anna); J. Lubinski (Jan); C. Cybulski (Cezary); J. Gronwald (Jacek); K. Jaworska-Bieniek (Katarzyna); K. Durda (Katarzyna); A. Arason (Adalgeir); C. Maugard; P. Soucy (Penny); M. Montagna (Marco); S. Agata (Simona); P.J. Teixeira; C. Olswold (Curtis); N.M. Lindor (Noralane); V.S. Pankratz (Shane); B. Hallberg (Boubou); X. Wang (Xianshu); C. Szabo (Csilla); J. Vijai (Joseph); L. Jacobs (Lauren); M. Corines (Marina); A. Lincoln (Anne); A. Berger (Andreas); A. Fink-Retter (Anneliese); C.F. Singer (Christian); C. Rappaport (Christine); D.G. Kaulich (Daphne Gschwantler); G. Pfeiler (Georg); M.-K. Tea; C. Phelan (Catherine); P.L. Mai (Phuong); M.H. Greene (Mark); G. Rennert (Gad); E.N. Imyanitov (Evgeny); G. Glendon (Gord); A.E. Toland (Amanda); A. Bojesen (Anders); I.S. Pedersen (Inge Sokilde); U.B. Jensen; M.A. Caligo (Maria); E. Friedman (Eitan); R. Berger (Raanan); Y. Laitman (Yael); J. Rantala (Johanna); B. Arver (Brita Wasteson); N. Loman (Niklas); Å. Borg (Åke); H. Ehrencrona (Hans); O.I. Olopade (Olofunmilayo); J. Simard (Jacques); D.F. Easton (Douglas); G. Chenevix-Trench (Georgia); K. Offit (Kenneth); F.J. Couch (Fergus); A.C. Antoniou (Antonis C.); CIMBA; EMBRACE Study; Breast Cancer Family; GEMO Study Collaborators; HEBON; KConFab Investigators

    2014-01-01

    textabstractIntroduction: More than 70 common alleles are known to be involved in breast cancer (BC) susceptibility, and several exhibit significant heterogeneity in their associations with different BC subtypes. Although there are differences in the association patterns between BRCA1 and BRCA2 muta

  20. Comparison of the X-gal- and P-gal-based systems for screening of mutant λlacZ phages originating from the transgenic mouse strain 40.6

    NARCIS (Netherlands)

    Mientjes, E.J.; Steenwinkel, M.J.S.T.; Delft, J.H.M. van; Lohman, P.H.M.; Baan, R.A.

    1996-01-01

    The recent introduction of the phenyl-β-D-galactopyranoside (P-gal)-based positive-selection system for screening of λlacZ phages originating from the λlacZ transgenic mouse (Muta Mouse) has made the determination of mutant frequencies (MF) a much simpler task. Previously, MF data from these mice ha

  1. A novel Myb homolog initiates Dictyostelium development by induction of adenylyl cyclase expression

    NARCIS (Netherlands)

    Otsuka, Hideshi; Haastert, Peter J.M. van

    1998-01-01

    Dictyostelium development is induced by starvation. The adenylyl cyclase gene ACA is one of the first genes expressed upon starvation. ACA produces extracellular cAMP that induces chemotaxis, aggregation, and differentiation in neighboring cells. Using insertional mutagenesis we have isolated a muta

  2. Premature ovarian failure (POF in Brazilian fragile X carriers

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Angela M. Vianna-Morgante

    1999-12-01

    Full Text Available The gynecological and reproductive histories of 193 women from fragile X families were surveyed. Among the 101 carriers of the premutation, 14 experienced premature menopause, contrarily to their 37 fully mutated and 55 noncarrier female relatives. Although premature menopause showed a tendency to cluster in certain fragile X families, as a group, the premutated women experienced menopause earlier than noncarriers. This suggests that premature menopause may be the extreme effect of a spectrum of ovarian anomalies associated with the fragile X premutation.Entrevistamos 193 mulheres de famílias com afetados pela síndrome do cromossomo X frágil, quanto a sua história ginecológica e reprodutiva. Entre as 101 portadoras da pré-mutação, 14 tiveram menopausa precoce, mas nenhuma das 37 portadoras da mutação completa ou das 55 não portadoras apresentaram esta anomalia. Observamos uma tendência para a concentração da menopausa precoce em certas famílias, o que poderia significar uma peculiariedade de certas pré-mutações. Entretanto, o fato de as mulheres pré-mutadas tenderem a entrar em menopausa mais cedo do que as não portadoras sugere que a menopausa precoce seja o extremo do espectro de efeitos ovarianos da pré-mutação.

  3. Neonatal erythroderma as a first manifestation of Menkes disease

    DEFF Research Database (Denmark)

    Galve, Javier; Vicente, Asunción; González-Enseñat, María Antonia;

    2012-01-01

    Menkes disease is an X-linked recessive lethal multisystemic disorder of copper metabolism. Progressive neurodegeneration, connective tissue disturbances, and peculiar kinky hair are the main manifestations. The low serum copper and ceruloplasmin suggests the diagnosis, which is confirmed by muta...... as possible to establish prompt treatment with parenteral copper-histidine supplementation to improve prognosis....

  4. Domain Modeling: NP_001073923.1 [SAHG[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available NP_001073923.1 chr12 CRYSTAL STRUCTURE OF HUMAN ACYL-COA SYNTHETASE MEDIUM-CHAIN FAMILY MEMBER 2A (L64P MUTA...TION) IN COMPLEX WITH IBUPROFEN p2wd9c_ chr12/NP_001073923.1/NP_001073923.1_holo_45

  5. Gap junction diseases of the skin.

    NARCIS (Netherlands)

    Steensel, M.A.M. van

    2004-01-01

    Gap junctions are intercellular channels that allow the passage of water, ions, and small molecules. They are involved in quick, short-range messaging between cells and are found in skin, nervous tissue, heart, and muscle. An increasing number of hereditary skin disorders appear to be caused by muta

  6. A possible contribution of mRNA secondary structure to translation initiation efficiency in Lactococcus lactis

    NARCIS (Netherlands)

    Guchte, Maarten van de; Lende, Ted van der; Kok, Jan; Venema, Gerard

    1991-01-01

    Gene expression signals derived from Lactococcus lactis were linked to lacZ-fused genes with different 5'-nucleotide sequences. Computer predictions of mRNA secondary structure were combined with lacZ expression studies to direct base-substitutions that could possibly influence gene expression. Muta

  7. A POSSIBLE CONTRIBUTION OF MESSENGER-RNA SECONDARY STRUCTURE TO TRANSLATION INITIATION EFFICIENCY IN LACTOCOCCUS-LACTIS

    NARCIS (Netherlands)

    VANDEGUCHTE, M; VANDERLENDE, T; KOK, J; VENEMA, G

    1991-01-01

    Gene expression signals derived from Lactococcus lactis were linked to lacZ-fused genes with different 5'-nucleotide sequences. Computer predictions of mRNA secondary structure were combined with lacZ expression studies to direct base-substitutions that could possibly influence gene expression. Muta

  8. Red light-induced acidification by pea leaf epidermal cells is regulated by more than one phytochrome

    NARCIS (Netherlands)

    Elzenga, J.T.M.; Staal, M; Prins, H.B A

    2000-01-01

    Leaves of pea (Pisum sativum L.) grown in red light develop normally, provided that functional phytochrome B is present. In the chromophore mutant pcd2 and in the phytochrome B mutant 1v the leaves remain small. Although some chlorophyll development takes place, the leaf size of red light-grown muta

  9. MEMORE AL AMIKO

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Osmo; BULLER

    1999-01-01

    Skuis min la novajo, ke mia amiko kajkolego Dai Song’en forlais nin por iam. Lakruela fatalo foriris lin, kiam li ankoraǚ estismeze de sia laboro, plena de planoj kaj tiel ju-ha. Kun muta senpovo ni devas subii al lasenkompata trudo de la sorto, kvankam la men-so ribelas kaj rifuzas kredi ke ipovas esti vero.

  10. PRENATAL-DIAGNOSIS IN A FAMILY WITH X-LINKED CHRONIC GRANULOMATOUS-DISEASE WITH THE USE OF THE POLYMERASE CHAIN-REACTION

    NARCIS (Netherlands)

    DEBOER, M; BOLSCHER, BGJM; SIJMONS, RH; SCHEFFER, H; WEENING, RS; ROOS, D

    1992-01-01

    In the X-linked form of chronic granulomatous disease (X91-degrees CGD), the genetic defect is linked to the CYBB locus on the X chromosome. We studied a family with a genetic defect in this gene, consisting of a G-->A substitution at the fifth base of the 5' donor splice site of intron 3. This muta

  11. [CHEK2-mutation in Dutch breast cancer families: expanding genetic testing for breast cancer

    NARCIS (Netherlands)

    Adank, M.A.; Hes, F.J.; Zelst-Stams, W.A.G. van; Tol, M.P. van den; Seynaeve, C.; Oosterwijk, J.C.

    2015-01-01

    - In the majority of breast cancer families, DNA testing does not show BRCA1 or BRCA2 mutations and the genetic cause of breast cancer remains unexplained. - Routine testing for the CHEK2*1100delC mutation has recently been introduced in breast cancer families in the Netherlands. - The 1100delC muta

  12. Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    NARCIS (Netherlands)

    K.B. Kuchenbaecker (Karoline); S.L. Neuhausen (Susan); M. Robson (Mark); D. Barrowdale (Daniel); L. McGuffog (Lesley); A.M. Mulligan (Anna Marie); I.L. Andrulis (Irene); A.B. Spurdle (Amanda); M.K. Schmidt (Marjanka); R.K. Schmutzler (Rita); C. Engel (Christoph); B. Wapenschmidt (Barbara); H. Nevanlinna (Heli); M. Thomassen (Mads); M.C. Southey (Melissa); P. Radice (Paolo); S.J. Ramus (Susan); S.M. Domchek (Susan); K.L. Nathanson (Katherine); A. Lee (Andrew); S. Healey (Sue); R. Nussbaum (Robert); R. Rebbeck (Timothy); B.K. Arun (Banu); M. James (Margaret); B. Karlan; K.J. Lester (Kathryn); I. Cass (Ilana); M.B. Terry (Mary Beth); M.J. Daly (Mark); D. Goldgar (David); S.S. Buys (Saundra); R. Janavicius (Ramunas); L. Tihomirova (Laima); N. Tung (Nadine); C.M. Dorfling (Cecilia); E.J. van Rensburg (Elizabeth); L. Steele (Linda); T. v O Hansen (Thomas); B. Ejlertsen (Bent); A-M. Gerdes (Anne-Marie); F. Nielsen (Finn); J. Dennis (Joe); J.M. Cunningham (Julie); S. Hart (Stewart); S. Slager (Susan); A. Osorio (Ana); J. Benítez (Javier); M. Duran (Mercedes); J.N. Weitzel (Jeffrey); I. Tafur (Isaac); M. Hander (Mary); P. Peterlongo (Paolo); S. Manoukian (Siranoush); B. Peissel (Bernard); G. Roversi (Gaia); G. Scuvera (Giulietta); B. Bonnani (Bernardo); P. Mariani (Paolo); S. Volorio (Sara); R. Dolcetti (Riccardo); L. Varesco (Liliana); L. Papi (Laura); M.G. Tibiletti (Maria Grazia); G. Giannini (Giuseppe); F. Fostira (Florentia); I. Konstantopoulou (I.); J. Garber (Judy); U. Hamann (Ute); A. Donaldson (Alan); C. Brewer (Carole); C. Foo (Claire); D.G. Evans (Gareth); D. Frost (Debra); D. Eccles (Diana); F. Douglas (Fiona); A. Brady (A.); J. Cook (Jackie); M. Tischkowitz (Marc); L. Adlard; J. Barwell (Julian); K. Ong; L.J. Walker (Lisa); L. Izatt (Louise); L. Side (Lucy); M.J. Kennedy (John); M.T. Rogers (Mark); M.E. Porteous (Mary); P.J. Morrison (Patrick); R. Platte (Radka); R. Eeles (Ros); R. Davidson (Rosemarie); S. Hodgson (Shirley); S.D. Ellis (Steve); A.K. Godwin (Andrew); K. Rhiem (Kerstin); A. Meindl (Alfons); N. Ditsch (Nina); N. Arnold (Norbert); H. Plendl (Hansjoerg); D. Niederacher (Dieter); C. Sutter (Christian); D. Steinemann (Doris); N. Bogdanova-Markov (Nadja); K. Kast (Karin); R. Varon-Mateeva (Raymonda); S. Wang-Gohrke (Shan); P.A. Gehrig (Paola A.); B. Markiefka (Birgid); B. Buecher (Bruno); C. Lefol (Cédrick); D. Stoppa-Lyonnet (Dominique); E. Rouleau (Etienne); F. Prieur (Fabienne); F. Damiola (Francesca); L. Barjhoux (Laure); L. Faivre (Laurence); M. Longy (Michel); N. Sevenet (Nicolas); O. Sinilnikova (Olga); S. Mazoyer (Sylvie); V. Bonadona (Valérie); V. Caux-Moncoutier (Virginie); C. Isaacs (Claudine); T. Van Maerken (Tom); K.B.M. Claes (Kathleen B.M.); M. Piedmonte (Marion); L. Andrews (Lesley); J. Hays (John); G.C. Rodriguez (Gustavo); T. Caldes (Trinidad); M. de La Hoya (Miguel); S. Khan (Sofia); F.B.L. Hogervorst (Frans); C.M. Aalfs (Cora); J.L. de Lange (J.); E.J. Meijers-Heijboer (Hanne); A.H. van der Hout (Annemarie); J.T. Wijnen (Juul); K.E. van Roozendaal (Kees); A.R. Mensenkamp (Arjen); A.M.W. van den Ouweland (Ans); C.H.M. van Deurzen (Carolien); R.B. van der Luijt (Rob); E. Olah; O. Díez (Orland); C. Lazaro (Conxi); I. Blanco (Ignacio); A. Teulé (A.); M. Menéndez (Mireia); A. Jakubowska (Anna); J. Lubinski (Jan); C. Cybulski (Cezary); J. Gronwald (Jacek); K. Jaworska-Bieniek (Katarzyna); K. Durda (Katarzyna); A. Arason (Adalgeir); C. Maugard; P. Soucy (Penny); M. Montagna (Marco); S. Agata (Simona); P.J. Teixeira; C. Olswold (Curtis); N.M. Lindor (Noralane); V.S. Pankratz (Shane); B. Hallberg (Boubou); X. Wang (Xianshu); C. Szabo (Csilla); J. Vijai (Joseph); L. Jacobs (Lauren); M. Corines (Marina); A. Lincoln (Anne); A. Berger (Andreas); A. Fink-Retter (Anneliese); C.F. Singer (Christian); C. Rappaport (Christine); D.G. Kaulich (Daphne Gschwantler); G. Pfeiler (Georg); M.-K. Tea; C. Phelan (Catherine); P.L. Mai (Phuong); M.H. Greene (Mark); G. Rennert (Gad); E.N. Imyanitov (Evgeny); G. Glendon (Gord); A.E. Toland (Amanda); A. Bojesen (Anders); I.S. Pedersen (Inge Sokilde); U.B. Jensen; M.A. Caligo (Maria); E. Friedman (Eitan); R. Berger (Raanan); Y. Laitman (Yael); J. Rantala (Johanna); B. Arver (Brita Wasteson); N. Loman (Niklas); Å. Borg (Åke); H. Ehrencrona (Hans); O.I. Olopade (Olofunmilayo); J. Simard (Jacques); D.F. Easton (Douglas); G. Chenevix-Trench (Georgia); K. Offit (Kenneth); F.J. Couch (Fergus); A.C. Antoniou (Antonis C.); CIMBA; EMBRACE Study; Breast Cancer Family; GEMO Study Collaborators; HEBON; KConFab Investigators

    2014-01-01

    textabstractIntroduction: More than 70 common alleles are known to be involved in breast cancer (BC) susceptibility, and several exhibit significant heterogeneity in their associations with different BC subtypes. Although there are differences in the association patterns between BRCA1 and BRCA2 muta

  13. Gaucher Disease Ascertained through a Parkinson’s Center: Imaging and Clinical Characterization

    OpenAIRE

    2010-01-01

    Among the genes implicated for parkinsonism is glucocerebrosidase (GBA), which causes Gaucher disease (GD). Despite a growing literature that GD may present as parkinsonism, neuroimaging, olfaction and neuropsychological testing have not been extensively reported. We describe transcranial sonography (TCS), 18F-fluorodopa (F DOPA) and fluorodeoxyglucose (FDG) PET, olfaction testing, neuropsychological testing and clinical features in homozygous and compound heterozygous glucocerebrosidase muta...

  14. Experiment list: SRX146415 [Chip-atlas[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available 928322: Snyder CEH-26 GFP LE rep1 extraction1 seq1 aliquote 1 source_name=Snyder_CEH-26_GFP_LE_rep1 || strain=OP50...0(official name : OP500 genotype : unc119(ed3);wgIs500(ceh-26::TY1 EGFP FLAG;unc119) outcross : 3 muta

  15. Genome-wide methylation profiling and the PI3K-AKT pathway analysis associated with smoking in urothelial cell carcinoma

    NARCIS (Netherlands)

    Brait, Mariana; Munari, Enrico; LeBron, Cynthia; Noordhuis, Maartje G.; Begum, Shahnaz; Michailidi, Christina; Gonzalez-Roibon, Nilda; Maldonado, Leonel; Sen, Tanusree; Guerrero-Preston, Rafael; Cope, Leslie; Parrella, Paola; Fazio, VitoMichele; Ha, Patrick K.; Netto, George J.; Sidransky, David; Hoque, Mohammad O.

    2013-01-01

    Urothelial cell carcinoma (UCC) is the second most common genitourinary malignant disease in the USA, and tobacco smoking is the major known risk factor for UCC development. Exposure to carcinogens, such as those contained in tobacco smoke, is known to directly or indirectly damage DNA, causing muta

  16. CYP1B1 and myocilin gene mutations in Egyptian patients with ...

    African Journals Online (AJOL)

    Mahmoud R. Fassad

    2016-08-09

    Aug 9, 2016 ... in CYP1B1 gene (G61E, R368H) and one mutation in MYOC gene (Gln48His) using polymerase .... IOP between the 2 eyes [11], or if successive examination under ... coding region of MYOC gene encompassing Gln48His muta- tion was ..... CYP1B1 involvement in the molecular basis of primary congenital.

  17. Caracterização genético-clínica de pacientes com fenilcetonúria no Estado de Alagoas = Genetic and clinical characterization of patients with phenylketonuria in Alagoas state, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Santos, Emerson Santana

    2012-01-01

    Conclusões: O genótipo V388M/IVS10nt11G>A foi o mais prevalente. Trinta por cento dos pacientes foram sintomáticos, provavelmente pela natureza das mutações, não adesão ao tratamento, tratamento inadequado e/ou diagnóstico tardio

  18. Reference: 437 [Arabidopsis Phenome Database[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available , increased shoot branching, and reduced root waving and fertility, traits that are reminiscent of some muta...two putatively null T-DNA alleles. Inflorescence size and fertility were more affe...ems to arise from an early patterning defect. We found that HVE/CAND1 binds to CULLIN1, and that the venatio

  19. Gap junction diseases of the skin.

    NARCIS (Netherlands)

    Steensel, M.A.M. van

    2004-01-01

    Gap junctions are intercellular channels that allow the passage of water, ions, and small molecules. They are involved in quick, short-range messaging between cells and are found in skin, nervous tissue, heart, and muscle. An increasing number of hereditary skin disorders appear to be caused by muta

  20. TMFunction data: 417 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available S396A;F398L ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  1. TMFunction data: 412 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available L385R;L394F ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  2. TMFunction data: 409 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available L383M;F398L ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  3. TMFunction data: 415 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available G391C;T393L ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  4. TMFunction data: 406 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available A381V;L385K ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  5. TMFunction data: 411 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available V384G;G391D ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  6. TMFunction data: 407 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available A381S;S396F ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  7. TMFunction data: 408 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available Y382S;V397L ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  8. TMFunction data: 410 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available L383Q;T399K ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  9. TMFunction data: 416 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available I395K;S396A ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  10. TMFunction data: 418 [TMFunction[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available F398I;T399K ... yes LACTOSE UPTAKE (non toxic, reduced activity) TM 12; Lactose permease Escherichia coli ... Ste...wart C, Bailey J, Manoil C. J Biol Chem. 1998 Oct 23;273(43):28078-84 cassette muta

  11. Risk of Breast Cancer Associated with Reproductive and Fertility Factors According to a Family History of Breast Cancer

    Science.gov (United States)

    1999-10-01

    age at first and last birth, oral contraceptive use, DES exposure, difficulty becoming pregnant , reason for difficulty becoming pregnant , and use of...the re-methylation of homocysteine to methionine. A common associated skin tumors have been recognized. HNPCC is often due to germline muta- magise

  12. Detection of resistance mutations and CD4 slopes in individuals experiencing sustained virological failure

    DEFF Research Database (Denmark)

    Schultze, Anna; Paredes, Roger; Sabin, Caroline

    2014-01-01

    INTRODUCTION: Several resistance mutations have been shown to affect viral fitness, and the presence of certain mutations might result in clinical benefit for patients kept on a virologically failing regimen due to an exhaustion of drug options. We sought to quantify the effect of resistance muta...

  13. BRCA1 and BRCA2 mutations in Danish families with hereditary breast and/or ovarian cancer

    DEFF Research Database (Denmark)

    Thomassen, Mads; Hansen, Thomas V O; Borg, Ake

    2008-01-01

    A national study of BRCA1 and BRCA2 mutations in Danish HBOC (Hereditary Breast Ovarian Cancer) families revealed a total number of 322 mutation positive families, 206 (64%) BRCA1 and 116 (36%) BRCA2 positive families from a population of 5.5 million inhabitants. Seven hundred and twenty six muta...

  14. Multiple lysosomal enzyme deficiency in man

    NARCIS (Netherlands)

    A. D' Azzo (Alessandra)

    1982-01-01

    markdownabstractThe purpose of the experiments described in this thesis was to gain more insight into the molecular and genetic nature of these diseases. Different approaches were used: Somatic cell hybridization and co-cultivation studies were performed, to clarify whether different gene muta

  15. A novel Myb homolog initiates Dictyostelium development by induction of adenylyl cyclase expression

    NARCIS (Netherlands)

    Otsuka, Hideshi; Haastert, Peter J.M. van

    1998-01-01

    Dictyostelium development is induced by starvation. The adenylyl cyclase gene ACA is one of the first genes expressed upon starvation. ACA produces extracellular cAMP that induces chemotaxis, aggregation, and differentiation in neighboring cells. Using insertional mutagenesis we have isolated a muta

  16. A new assay to identify recurrent mutations in acute myeloid leukemia using next-generation sequencing

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Coriu Daniel

    2014-03-01

    Full Text Available Introducere: Leucemia acută mieloblastică (LAM este o boală heterogenă caracterizată prin debut la vârstă avansată, fenotip agresiv şi prognostic nefavorabil în special în grupul de vârstă de peste 65 de ani. Pentru stratificarea pacienţilor în grupe de risc se utilizează citogenetica clasică împreună cu metodele moleculare pentru identificarea mutaţiilor punctiforme. În acest articol descriem o nouă metodă de identificare a mutaţiilor în 5 gene implicate în LAM: RUNX1, FLT3, DNMT3A, IDH1 şi IDH2 utilizând secvenţierea de nouă generaţie. Materiale şi metode: Au fost secvenţiate probe de la 40 de pacienţi cu LAM cu cariotip normal internaţi în Institutul Clinic Fundeni. Design-ul de primeri a fost efectuat utilizând LaserGene Genomics suit. Secvenţierea de nouă generaţie a fost efectuată pe platforma MiSeq de la Illumina. Rezultatele au fost analizate utilizând LaserGene Genomics suit. Rezultatele obţinute prin secvenţierea de nouă generaţie au fost comparate cu secvenţierea Sanger. Rezultate: Nu au fost identificate mutaţii adiţionale în probele de la nouă pacienţi pozitivi pentru mutaţiile FLT3-ITD şi / sau NPM1. În probele de la 25 din 31 de pacienţi, cu cariotip normal şi fără mutaţii FLT3-ITD şi NPM1, au fost identificate mutaţii în una din cele 5 gene studiate. Toate aceste mutaţii, identificate prin secvenţierea de nouă generaţie, au fost confirmate prin metoda de secvenţiere clasică Sanger. Concluzii: În acest studiu am validat o metodă de identificare a mutaţiilor apărute la pacienţii cu LAM utilizând secvenţierea de nouă generaţie. Această metodă prezintă o serie de avantaje: este mai ieftină ca in cazul secvenţierii Sanger, prezintă o sensibilitate crescută pentru detectarea mutaţiilor, a fost descrisă ca fiind cantitativă şi în cazul nostru a permis stratificarea în grupe de risc a majorităţii pacienţilor cu cariotip normal şi fără muta

  17. Cystic fibrosis mutations R1162X and 2183AA®G in two southern Brasilian states

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Lilian Pereira

    1999-09-01

    Full Text Available We screened 79 southern Brazilian patients with cystic fibrosis for the rare cystic fibrosis mutations R1162X and 2183AA®G. Forty-nine patients were born in the State of Paraná (PR and 30 in the State of Santa Catarina (SC. Two 2183AA®G alleles were found among the SC patients and one among the PR patients. Six R1162X alleles were found among the SC patients and one among the PR patients. Fourteen percent of the alleles found among patients of Italian origin were R1162X, and 7% were 2183AA®G mutations. These mutations, together with DF508, were also studied in a sample of 270 normal non-related subjects of Italian origin who have been born in PR. In this sample we found two DF508 alleles and one 2183AA®G allele. DF508, R1162X and 2183AA®G frequencies were not statistically different from those observed in Italy. Our results demonstrate that it is important to include these mutations in southern Brazilian surveys of cystic fibrosis patients, especially when they are of Italian descent.Realizou-se a análise de 79 pacientes provenientes do Sul do Brasil para duas mutações raras da fibrose cística (CF, R1162X e 2183AA®G; dentre estes pacientes, 49 eram nascidos no Estado do Paraná (PR e 30 eram nascidos no Estado de Santa Catarina (SC. Para a mutação 2183AA®G, dois alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo nos pacientes de PR. Para a mutação R1162X, seis alelos foram detectados entre os pacientes de SC e um alelo entre os pacientes do PR. Quando estes pacientes foram classificados de acordo com a origem étnica, 14% dos alelos detectados entre os pacientes de origem italiana eram portadores da mutação R1162X e 7% da mutação 2183AA®G. Estas mutações, juntamente com a mutação DF508, também foram analisadas em uma amostra de 270 indivíduos normais de origem italiana não-consangüíneos, os quais eram nascidos no Estado do PR. Nessa amostra foram detectados dois alelos DF508 e um alelo 2183AA®G. As freq

  18. Monitoring of raptors and their contamination levels in Norway.

    Science.gov (United States)

    Gjershaug, Jan Ove; Kålås, John Atle; Nygård, Torgeir; Herzke, Dorte; Folkestad, Alv Ottar

    2008-09-01

    This article summarizes results from raptor monitoring and contamination studies in Norway of the golden eagle, gyrfalcon, white-tailed sea eagle, osprey, peregrine, and merlin. Golden eagle and gyrfalcon populations have been monitored since 1990 as part of the "Monitoring Programme for Terrestrial Ecosystems" (TOV). No long-term trend in the population size or productivity of golden eagle has been shown in any of the 5 study areas. The reproductive output of gyrfalcon is monitored in 3 areas. It is positively correlated with the populations of its main prey species, the rock ptarmigan and the willow ptarmigan. The white-tailed sea eagle population has been monitored since 1974 by the Norwegian Ornithological Society, and the population is increasing. The levels of pesticides and polychlorinated biphenyls are low in the eggs of both the golden eagle and the gyrfalcon, but elevated levels and effects on reproduction have been indicated for a coastal subpopulation of golden eagle. The pollutant levels in white-tailed sea eagle are lower than in the Baltic population of sea eagles, and shell thinning was never severe overall, but individual eggs have contained pollutant concentrations above critical levels. The levels of pollutants in the bird-eating falcons, peregrine, and merlin were higher than in other species. New emerging pollutants, like brominated diphenylethers and perfluorinated organic compounds, could be detected in all species. By incorporating available published and unpublished data, we were able to produce time trends for pollutants and shell thickness over 4 decades.

  19. Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ernesto Curty

    2011-03-01

    Full Text Available FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A de pacientes com SQTL e familiares foram sequenciadas e analisadas utilizando o software Geneious ProTM. RESULTADOS: Foram investigadas duas famílias com critérios clínicos para SQTL. A probanda da Família A apresentava QTC = 562 ms, Escore de Schwartz = 5,5. A genotipagem identificou a mutação G1714A no gene KCNH2. Foi observado QTC = 521 ± 42 ms nos familiares portadores da mutação contra QTC = 391 ± 21 ms de não portadores. A probanda da Família B apresentava QTc = 551 ms, Escore de Schwartz = 5. A genotipagem identificou a mutação G1600T, no mesmo gene. A análise dos familiares revelou QTC = 497 ± 42 ms nos portadores da mutação, contra QTC = 404 ± 29 ms nos não portadores. CONCLUSÃO: Foram encontradas duas variantes gênicas previamente associadas à SQTL em duas famílias com diagnóstico clínico de SQTL. Em todos os familiares portadores das mutações foi observado o prolongamento do intervalo QT. Foi desenvolvida uma estratégia para identificação de variantes dos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A, possibilitando o treinamento de pessoal técnico para futura aplicação na rotina diagnóstica.

  20. Iridoid patterns of genus Plantago L. and their systematic significance.

    Science.gov (United States)

    Taskova, Rilka; Evstatieva, Ljubka; Handjieva, Nedjalka; Popov, Simeon

    2002-01-01

    The distribution of 14 iridoid glucosides in 14 Plantago L. species (44 samples corresponding to 18 taxa) was shown. P. tenuiflora and P. gentianoides were studied for iridoids for the first time. The iridoid patterns showed a good correlation with morphological and other chemical features of the representatives of genus Plantago. The studied species are grouped together according to the iridoid patterns: species containing mainly aucubin (P. major, P. cornuti, P. gentianoides); species containing aucubin and aucubin derivatives (P. subulata, P. media); species containing aucubin and catalpol (P. lanceolata, P. altissima, P. argentea, P. lagopus, P. atrata); species containing aucubin and plantarenaloside (P. afra, P. scabra).

  1. Trichinella infections in arctic foxes from Greenland

    DEFF Research Database (Denmark)

    Kapel, C. M O; Henriksen, S. A.; Berg, T. B.;

    1995-01-01

    differences were demonstrated either between age groups or between foxes with high and low total parasite burdens. Predilection sites were comparable with those recorded earlier in experimentally infected caged foxes and in other carnivorous species. Hypotheses on predilection sites of Trichinella muscle......Studies were carried out to determine the predilection sites of Trichinella nativa muscle larvae in arctic foxes (Alopex lagopus) caught in Greenland. The highest number of larvae per gram of tissue was found in the muscles of the eyes and the legs. With regard to predilection sites no significant...

  2. Desordens no metabolismo dos aminoácidos

    OpenAIRE

    Costa, Sofia Ferreira da

    2013-01-01

    Projeto de Pós-Graduação/Dissertação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Mestre em Ciências Farmacêuticas Os erros inatos do metabolismo consistem numa condição genética em que ocorre uma mutação ao nível dos genes que codificam enzimas envolvidas num determinado processo metabólico; tal mutação origina a deficiência de uma enzima, o que faz com que o processo metabólico não ocorra. A consequência pode passar pela acumulação do subs...

  3. Influência genética sobre a doença de Alzheimer de início precoce Genetic influence on early onset Alzeimer's disease

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Juliana Faggion Lucatelli

    2009-01-01

    Full Text Available CONTEXTO: A doença de Alzheimer de início precoce (DAIP representa 5% de todos os casos de doença de Alzheimer e está relacionada a mutações gênicas. OBJETIVO: Apresentar a influência de mutações gênicas na DAIP. MÉTODOS: Revisão da literatura, a partir de 1992, empregando o banco de dados PubMed. RESULTADOS: O alelo E*4 do gene da apolipoproteína E interfere na DAIP. No gene da proteína precursora da amiloide, foram descritas 20 mutações, que causam cerca de 10% a 15% dos casos de DAIP. Mutações no gene das presenilinas 1 e 2 causam 30% a 70% dos casos de DAIP. No gene da PSN1, há 30 mutações de troca de aminoácidos e três inserções/deleções. O gene da PSEN2 apresenta seis mutações de troca de aminácidos. No gene MAPT, apenas uma mutação se relaciona exclusivamente com a DA. CONCLUSÕES: O uso de informações genéticas para a detecção precoce de possíveis pacientes com DAIP ainda é bastante limitado. A heterogeneidade genética é ampla. Algumas mutações descritas nesta revisão foram responsáveis pela doença de Alzheimer em apenas algumas poucas famílias. A aplicação clínica desses métodos no rastreamento de indivíduos em risco para a DAIP ainda exige cautela.BACKGROUND: Early onset Alzheimer's disease (EOAD represents 5% of all cases of Alzheimer's disease, and it is connected to genic mutations. OBJECTIVES: To present the influence of genic mutations in EOAD. METHODS: Review of current literature, starting from 1992, utilizing the PubMed data bank. RESULTS: The E*4 allele of the apolipoprotein E gene interferes in EOAD. In the gene of the Amyloid Precursor Protein, 20 mutations were described, causing 10% to 15% of the cases of EOAD. Mutations in the gene of presenilins 1 and 2 cause 30% to 70% of the cases of EOAD. In PSN1 gene, 30 aminoacid change mutations and 3 insertions/deletions are known. In the PSEN2 gene, there are 6 aminoacid change mutations. Only one mutation in the MAPT gene is

  4. Funções da proteína Pso9/Mec3 no controle do ciclo celular e reparação de DNA em Saccharomyces cerevisiae

    OpenAIRE

    Jacqueline Moraes Cardone

    2006-01-01

    A manutenção da estabilidade do material hereditário das células requer fidelidade na replicação do DNA, precisão na segregação dos cromossomos e a capacidade de evitar mutações herdáveis, causadas por injúrias espontâneas e induzidas no genoma. Para enfrentar estes desafios, as células possuem processos evolutivamente conservados, incluindo reparação do DNA e mecanismos de checkpoint. Falhas no cumprimento destes mecanismos podem resultar em morte celular, no acúmulo de mutações herdáveis e ...

  5. Doença de von Willebrand e anestesia Enfermedad de von Willebrand y anestesia Von Willebrand's disease and anesthesia

    OpenAIRE

    Fabiano Timbó Barbosa; Rafael Martins da Cunha; Luciano Timbó Barbosa

    2007-01-01

    JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de von Willebrand ocorre devido à mutação no cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante. O objet...

  6. Alpha-1 antitrypsin deficiency: diagnosis and treatment

    OpenAIRE

    2008-01-01

    A deficiência de alfa-1 antitripsina é um distúrbio genético de descoberta recente e que ocorre com freqüência comparável à da fibrose cística. Resulta de diferentes mutações no gene SERPINA1 e tem diversas implicações clínicas. A alfa-1 antitripsina é produzida principalmente no fígado e atua como uma antiprotease. Tem como principal função inativar a elastase neutrofílica, impedindo a ocorrência de dano tecidual. A mutação mais freqüentemente relacionada à doença clínica é o alelo Z, que de...

  7. Deficiência de alfa-1 antitripsina: diagnóstico e tratamento

    OpenAIRE

    2008-01-01

    A deficiência de alfa-1 antitripsina é um distúrbio genético de descoberta recente e que ocorre com freqüência comparável à da fibrose cística. Resulta de diferentes mutações no gene SERPINA1 e tem diversas implicações clínicas. A alfa-1 antitripsina é produzida principalmente no fígado e atua como uma antiprotease. Tem como principal função inativar a elastase neutrofílica, impedindo a ocorrência de dano tecidual. A mutação mais freqüentemente relacionada à doença clínica é o alelo Z, que de...

  8. Caraterização molecular de anemias hipocrómicas e microcíticas com HB A2 normal

    OpenAIRE

    Oliveira, Ana Catarina Pinto Silva, 1980-

    2013-01-01

    Introdução - As anemias hipocrómicas e microcíticas, não sideropénicas, são, na sua maioria, de origem talassémica. As talassémias são hemoglobinopatias caraterizadas pela redução ou ausência da produção de cadeias globínicas, provocadas por mutações nos genes globínicos. A β-talassémia está mais frequentemente associada a mutações pontuais e pequenas deleções ou inserções no gene HBB, enquanto que a α-talassémia normalmente resulta de deleções que eliminam os genes HBA2 e/ou ...

  9. Topology optimization of 3D Stokes flow problems

    DEFF Research Database (Denmark)

    Gersborg-Hansen, Allan; Sigmund, Ole; Bendsøe, Martin P.

    is caused by the finite size domain used in topology optimization problems which ensures that the velocity components couples, even for Stokes flow [3]. Physically Stokes flow is an exotic inertia free flow, which in practice complicates mixing by passive devices. Passive mixing devices are relevant......The design of MEMS devices have benefitted from the topology optimization tool and complicated layout problems have been solved, see [1] for an overview. This research is aimed at micro fluidic devices known as micro-Total-Analysis-Systems (muTAS) where the main physical phenomena originate from...... fluid mechanics. In future practice a muTAS could be used by doctors, engineers etc. as a hand held device with short reaction time that provides on-site analysis of a flowing substance such as blood, polluted water or similar. Borrvall and Petersson [2] paved the road for using the topology...

  10. Disease: H00582 [KEGG MEDICUS

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H00582 Benign familial hematuria; Thin basement membrane nephropathy Benign familia...ildhood. The glomerular basement membrane is uniformly thin, but renal function is normal. Heterozygous muta...tions in COL4A3 or COL4A4 lead to reduced collagen network levels in the basement... Gubler MC Inherited diseases of the glomerular basement membrane. Nat Clin Pract... Nephrol 4:24-37 (2008) PMID:21071975 (gene, description) Kashtan CE, Segal Y Genetic disorders of glomerular basemen

  11. Squamous cell carcinoma in vaginal fundus in a Brahman cow

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    A. Pimenta-Oliveira

    2011-06-01

    Full Text Available É descrito o carcinoma de células escamosas (CCE no fundo vaginal de uma vaca. O diagnóstico de CCE moderadamente diferenciado foi confirmado através do exame histopatológico. Os testes imunoistoquímicos com os marcadores p53 e Ki67 realizados em amostras do tumor confirmaram a mutação na p53 e aumento da proliferação celular.

  12. Variations of Human DNA Polymerase Genes as Biomarkers of Prostate Cancer Progression

    Science.gov (United States)

    2011-07-01

    analysis was done by single - strand conformation polymorphism , a technique that can miss muta- tions [Pearce et al., 2008]. We recently sequenced the complete...7) mice exhibit increased single - stranded DNA breaks, chromosomal aberrations, and mutagenicity compared to normal animals [Cabelof et al., 2003...a single -nucleotide gapped DNA template (the natural pol b substrate), and that this interaction is essential for pol b conformational activation

  13. Ricœur, la scienza, il mythos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Anna Clara Bova

    2013-12-01

    Full Text Available Seguendo la prospettiva per la quale i miti e i simboli si offrono come prima mediazione linguistica ad un’esperienza confusa e muta, Ricœur prende le distanze non solo dalle scienze naturali, ma anche dalle scienze umane e dalla semiotica, in nome di una concezione umanistica che si affida ad un’ermeneutica delle forme e dei testi ricevuti dalla tradizione.

  14. Detection and Identification of Ciprofloxacin-Resistant Yersinia pestis Denaturing High-Performance Liquid Chromatography

    Science.gov (United States)

    2003-07-01

    Listeria monocytogenes lineage group classification by MAMA -PCR of the listeriolysin gene. Curr. Microbiol. 43:129–133. 17. Klein, B., G. Weirich...and H. Brauch. 2001. DHPLC-based germline muta- tion screening in the analysis of the VHL tumor suppressor gene: usefulness and limitations. Hum. Genet...108:376–384. 18. Kleymenova, E., and C. L. Walker. 2001. Determination of loss of heterozy- gosity in frozen and paraffin embedded tumors by

  15. Linfedema congénito

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Catarina Neves

    2017-04-01

    Comentários/Discussão: Doença rara, caracterizada por anaplasia/hipoplasia dos vasos linfáticos e edema dos membros inferiores, geralmente bilateral, podendo cursar com hidrocelo, celulite recorrente e alterações nas unhas. Transmissão autossómica dominante, mas mutação encontrada em apenas 70% dos indivíduos afetados.vv

  16. Eventos trombóticos em dois irmãos com trombofilia Thrombotic events in two siblings with thrombophilia

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ricardo Pereira Silva

    2006-12-01

    Full Text Available Apresentaremos à seguir o caso clínico de dois irmãos com diferentes apresentações de fenômenos trombóticos, nos quais foi constatado a mutação da protrombina.We describe the clinical case of two siblings with different presentations of thrombotic phenomena, in which prothrombin mutation was observed.

  17. Baixa Estatura e haploinsuficiência do gene SHOX

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariana Costa

    2016-03-01

    Discusão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Sindroma de Turner. O objectivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.

  18. Experiência no diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias

    OpenAIRE

    Miranda, Armandina

    2015-01-01

    Diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias. As Hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias de transmissão autossómica recessiva resultantes de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina, ou as suas regiões regulatórias.

  19. The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Isaac L. Silva Filho

    2010-02-01

    Full Text Available A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T, do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A foi estudada em crianças com doença falciforme do Rio de Janeiro. O haplótipo Bantu foi o mais freqüente (65,9%, 21,2% das crianças (18% heterozigotas e 3% homozigotas apresentam talassemia com mutação alfa 3.7kb, ao contrário da mutação alfa 4.2kb que não foi encontrada. Os alelos 677CT e 677TT da MTHFR foram observados em 20,2% e 4,8%, respectivamente. Os haplótipos Camarões, Árabe-Indiano e Senegal não foram detectados na amostra estudada, bem como mutações no gene do fator V de Leiden e da protrombina. Somente o haplótipo beta C CI foi observado. Esse é o primeiro estudo realizado em uma amostra proveniente do Programa de Triagem Neonatal para Hemoglobinopatias do estado do Rio de Janeiro. Apesar do Rio de Janeiro ser a segunda maior cidade brasileira e seus habitantes expressarem o elevado grau de miscigenação ocorrida no país, nossos resultados ainda coincidem com os registros históricos dos fluxos migratórios do gene beta S para o Brasil, bem como refletem a forte influência de indivíduos de origem africana na população do Rio de Janeiro.

  20. Induction of somatic mutations but not methylated DNA adducts in λlacZ transgenic mice by dichlorvos

    NARCIS (Netherlands)

    Pletsa, V.; Steenwinkel, M.-J.S.T.; Delft, J.H.M. van; Baan, R.A.; Kyrtopoulos, S.A.

    1999-01-01

    In order to examine the in vivo genotoxic activity of dichlorvos, λlacZ transgenic mice (Muta(TM)Mouse) were treated i.p. with single (4.4 or 11 mg/kg) or multiple (5x11 mg/kg) doses of this agent and sacrificed 4 h or 14 days post-treatment for DNA adduct measurement or mutant frequency analysis, r

  1. Mixing active-site components: A recipe for the unique enzymatic activity of a telomere resolvase

    OpenAIRE

    Bankhead, Troy; Chaconas, George

    2004-01-01

    The ResT protein, a telomere resolvase from Borrelia burgdorferi, processes replication intermediates into linear replicons with hairpin ends by using a catalytic mechanism similar to that for tyrosine recombinases and type IB topoisomerases. We have identified in ResT a hairpin binding region typically found in cut-and-paste transposases. We show that substitution of residues within this region results in a decreased ability of these mutants to catalyze telomere resolution. However, the muta...

  2. Renormalization in general theories with inter-generation mixing

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Kniehl, Bernd A. [Hamburg Univ. (Germany). 2. Inst. fuer Theoretische Physik; Sirlin, Alberto [New York Univ., NY (United States). Dept. of Physics

    2011-11-15

    We derive general and explicit expressions for the unrenormalized and renormalized dressed propagators of fermions in parity-nonconserving theories with inter-generation mixing. The mass eigenvalues, the corresponding mass counterterms, and the effect of inter-generation mixing on their determination are discussed. Invoking the Aoki-Hioki-Kawabe-Konuma-Muta renormalization conditions and employing a number of very useful relations from Matrix Algebra, we show explicitly that the renormalized dressed propagators satisfy important physical properties. (orig.)

  3. Non-invasive, in vivo monitoring of neuronal transport impairment in a mouse model of tauopathy using MEMRI

    OpenAIRE

    Bertrand, Anne; Khan, Umer; Hoang, Dung M.; Novikov, Dmitry S.; Krishnamurthy, Pavan; Rajamohamed Sait, Hameetha B.; Little, Benjamin W.; Sigurdsson, Einar M.; Wadghiri, Youssef Z.

    2013-01-01

    International audience; The impairment of axonal transport by overexpression or hyperphosphorylation of tau is well documented for in vitro conditions; however, only a few studies on this phenomenon have been conducted in vivo, using invasive procedures, and with contradictory results. Here we used the non-invasive, Manganese-Enhanced Magnetic Resonance Imaging technique (MEMRI), to study for the first time a pure model of tauopathy, the JNPL3 transgenic mouse line, which overexpresses a muta...

  4. Exome sequencing of senescence-accelerated mice (SAM) reveals deleterious mutations in degenerative disease-causing genes

    OpenAIRE

    2013-01-01

    Background Senescence-accelerated mice (SAM) are a series of mouse strains originally derived from unexpected crosses between AKR/J and unknown mice, from which phenotypically distinct senescence-prone (SAMP) and -resistant (SAMR) inbred strains were subsequently established. Although SAMP strains have been widely used for aging research focusing on their short life spans and various age-related phenotypes, such as immune dysfunction, osteoporosis, and brain atrophy, the responsible gene muta...

  5. Disease: H01331 [KEGG MEDICUS

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available H01331 Dental caries Dental caries occurs due to demineralization of enamel and den...bic metabolism of sugars derived from the diet. The 2 primary bacteria involved in caries formation are muta...ogen) Touger-Decker R, van Loveren C Sugars and dental caries. Am J Clin Nutr 78:881S-892S (2003) PMID:20331...otypes associated with dental caries in Thai preschool children. Mol Oral Microbiol 25:157-64 (2010) ...

  6. Effect of eugenol on the mutagenicity of benzo[a]pyrene and the formation of benzo[a]pyrene-DNA adducts in the X-lacZ-transgenic mouse.

    NARCIS (Netherlands)

    Rompelberg, C.J.M.; Steenwinkel, M.J.S.T.; Asten, J.G. van; Delft, J.H.M. van; Baan, R.A.; Verhagen, H.

    1996-01-01

    To study the possible reduction by eugenol of the mutagenicity and genotoxicity of benzoja]pyrene (B[a]P) in vivo, the X-lacZ-transgenic mouse strain 40.6 (Muta(TM)Mouse) was used. Male mice were fed a diet containing 0.4% (w/w) eugenol or a control diet for 58 days. On day 10, half of the mice rece

  7. Monensin and FCCP inhibit the intracellular transport of alphavirus membrane glycoproteins

    OpenAIRE

    Kaariainen, L; Hashimoto, K.; Saraste, J; Virtanen, I; Penttinen, K

    1980-01-01

    Temperature-sensitive mutants of semliki forest virus (SFV) and sindbis virus (SIN) were used to study the intracellular transport of virus membrane glycoproteins in infected chicken embryo fibroblasts. When antisera against purified glycoproteins and (125)I- labeled protein A from staphylococcus aureus were used only small amounts of virus glycoproteins were detected at the surface of SFV ts-1 and SIN Ts-10 infected cells incubated at the restrictive temperature (39 degrees C). When the muta...

  8. Systemic treatment for hereditary cancers: a 2012 update

    OpenAIRE

    Imyanitov, Evgeny N; Byrski, Tomasz

    2013-01-01

    The history of specific therapy for hereditary tumors dates back to mid 1980s and involves a number of reports demonstrating regression of familial colon polyps upon administration of sulindac. Virtually no clinical studies on other hereditary cancer types were available until the year 2009, when Byrski et al. presented the data on unprecedented sensitivity of BRCA1-associated breast malignancies to cisplatin. This breakthrough has revived interest to the treatment of cancer in germ-line muta...

  9. Enzyme-Catalyzed Mutation in Breast Cancer

    Science.gov (United States)

    2014-08-01

    and local nucleotide preferences. As proposed, we have completed the engineering of cell lines to express high and low levels of APOBEC3B, we have...and becomes a substrate for DNA replication (or local synthesis), then most DNA polymer - ases will follow the ‘A-rule’ and insert two adenines opposite...are less prevalent and may be eclipsed by more dominant muta- tional mechanisms. Defects in DNA repair processes have already been linked to

  10. Isolation of Mutations Affecting Neural Circuitry Required for Grooming Behavior in Drosophila Melanogaster

    OpenAIRE

    1993-01-01

    We have developed a screen for the isolation of mutations that produce neural defects in adult Drosophila melanogaster. In this screen, we identify mutants as flies unable to remove a light coating of applied dust in a 2-hr period. We have recovered and characterized six mutations and have found that they produce coordination defects and some have reduced levels of reflex responsiveness to the stimulation of single tactile sensory bristles. The grooming defects produced by all six of the muta...

  11. Estudo do efeito dos parâmetros genéticos sobre a solução otimizada e sobre o tempo de convergência em algoritmos genéticos com codificações binária e real - DOI: 10.4025/actascitechnol.v25i2.2169

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adair Santa Catarina

    2003-04-01

    Full Text Available Este artigo apresenta um estudo acerca dos efeitos da variação dos parâmetros genéticos sobre a qualidade da solução e sobre o tempo de convergência em algoritmos genéticos (AGs que se utilizam de codificações binária e real. Para tanto, desenvolveram-se 3 AGs: o primeiro, chamado AG Clássico, utiliza codificação binária e os outros dois, chamados AGM1 e AGM2, utilizam codificação real. Os parâmetros estudados para o AG Clássico foram o tamanho da população, o número de indivíduos que compõe a elite selecionada e a taxa de mutação. Para os AGM1 e AGM2, estudaram-se os parâmetros tamanho da população, número de indivíduos na nuvem aleatória gerada ao redor dos indivíduos, desvio-padrão utilizado na criação dessa nuvem, número de indivíduos na elite selecionada e taxa de mutação. Observou-se que o AG Clássico foi influenciado pelos parâmetros tamanho da população inicial, pelo número de elementos na elite selecionada e pela taxa de mutação. O AGM1 foi influenciado apenas pelo tamanho da população inicial. O AGM2 foi influenciado pelos parâmetros tamanho da população inicial, número de elementos na elite selecionada e taxa de mutação.

  12. Targeting Metabolic Survival Pathways in Lung Cancer via Combination Therapy

    Science.gov (United States)

    2014-06-01

    Mitochondria of Mammalian Cells. Mol Cell, 2014. 9. Grassian, A.R., et al., IDH1 Mutations Alter Citric Acid Cycle Metabolism and Increase Dependence on...S.M., Divakruni, A.S., Green, C.R., Zhang, X., Slocam, K.L., Pu, M., Lin, F., Vickers, C., et al. (2014). IDH1 muta- tions alter citric acid cycle ...Targets, and Chemical Biology IDH1 Mutations Alter Citric Acid Cycle Metabolism and Increase Dependence on Oxidative Mitochondrial Metabolism Alexandra R

  13. [Pharmacologic and enzymatic effects of snake venoms from Antioquia and Choco (Colombia)].

    Science.gov (United States)

    Otero, R; Guillermo Osorio, R; Valderrama, R; Augusto Giraldo, C

    1992-01-01

    We compared several pharmacological and enzymatic effects induced by 11 snake venoms from seven species, six of them from different geographic areas of Antioquia and Choco, north-west of Colombia, South America (Bothrops atrox, B. nasutus, B. schlegelii, B. punctatus, Lachesis muta, Micrurus mipartitus), and Crotalus durissus terrificus venom, from specimens captured in other provinces of the country (Tolima, Huila, Meta and Atlantico). Differences were observed in edema-forming, hemorrhage, defibrination, indirect hemolysis, myonecrosis, proteolysis and lethal activity between venoms from different genera or species, as well as according to the geographic area of origin in B. atrox and B. nasutus snake venoms. Bothrops venoms, in particular B. atrox and L. muta, produced major local effects. All of the venoms, including M. mipartitus, had myotoxic effects. The most defibrinating venoms were B. atrox, L. muta, B. punctatus and C. d. terrificus. All of the venoms had indirect hemolytic activity; the venom of M. mipartitus being greatest. The most lethal venoms were those of C. d. terrificus and M. mipartitus. Within Bothrops species, the venom of B. schlegelii was the least active in terms of local and systemic pathologic effects.

  14. The long term response of birds to climate change: new results from a cold stage avifauna in northern England.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    John R Stewart

    Full Text Available The early MIS 3 (55-40 Kyr BP associated with Middle Palaeolithic archaeology bird remains from Pin Hole, Creswell Crags, Derbyshire, England are analysed in the context of the new dating of the site's stratigraphy. The analysis is restricted to the material from the early MIS 3 level of the cave because the upper fauna is now known to include Holocene material as well as that from the Late Glacial. The results of the analysis confirm the presence of the taxa, possibly unexpected for a Late Pleistocene glacial deposit including records such as Alpine swift, demoiselle crane and long-legged buzzard with southern and/or eastern distributions today. These taxa are accompanied by more expected ones such as willow ptarmigan /red grouse and rock ptarmigan living today in northern and montane areas. Finally, there are temperate taxa normally requiring trees for nesting such as wood pigeon and grey heron. Therefore, the result of the analysis is that the avifauna of early MIS 3 in England included taxa whose ranges today do not overlap making it a non-analogue community similar to the many steppe-tundra mammalian faunas of the time. The inclusion of more temperate and woodland taxa is discussed in the light that parts of northern Europe may have acted as cryptic northern refugia for some such taxa during the last glacial. These records showing former ranges of taxa are considered in the light of modern phylogeographic studies as these often assume former ranges without considering the fossil record of those taxa. In addition to the anomalous combination of taxa during MIS 3 living in Derbyshire, the individuals of a number of the taxa are different in size and shape to members of the species today probably due to the high carrying capacity of the steppe-tundra.

  15. A New Hyperspectral Designed for Small UAS Tested in Real World Applications

    Science.gov (United States)

    Marcucci, E.; Saiet, E., II; Hatfield, M. C.

    2014-12-01

    The ability to investigate landscape and vegetation from airborne instruments offers many advantages, including high resolution data, ability to deploy instruments over a specific area, and repeat measurements. The Alaska Center for Unmanned Aircraft Systems Integration (ACUASI) has recently integrated a hyperspectral imaging camera onto their Ptarmigan hexacopter. The Rikola Hyperspectral Camera manufactured by VTT and Rikola, Ltd. is capable of obtaining data within the 400-950 nm range with an accuracy of ~1 nm. Using the compact flash on the UAV limits the maximum number of channels to 24 this summer. The camera uses a single frame to sequentially record the spectral bands of interest in a 37° field-of-view. Because the camera collects data as single frames it takes a finite amount of time to compile the complete spectral. Although each frame takes only 5 nanoseconds, co-registration of frames is still required. The hovering ability of the hexacopter helps eliminate frame shift. GPS records data for incorporation into a larger dataset. Conservatively, the Ptarmigan can fly at an altitude of 400 feet, for 15 minutes, and 7000 feet away from the operator. The airborne hyperspectral instrument will be extremely useful to scientists as a platform that can provide data on-request. Since the spectral range of the camera is ideal for the study of vegetation, this study 1) examines seasonal changes of vegetation of the Fairbanks area, 2) ground-truths satellite measurements, and 3) ties vegetation conditions around a weather tower to the tower readings. Through this proof of concept, ACUASI provides a means for scientists to request the most up-to-date and location-specific data for their field sites. Additionally, the resolution of the airborne instruments is much higher than that of satellite data, these may be readily tasked, and they have the advantage over manned flights in terms of manpower and cost.

  16. From 'third pole' to north pole: a Himalayan origin for the arctic fox.

    Science.gov (United States)

    Wang, Xiaoming; Tseng, Zhijie Jack; Li, Qiang; Takeuchi, Gary T; Xie, Guangpu

    2014-07-22

    The 'third pole' of the world is a fitting metaphor for the Himalayan-Tibetan Plateau, in allusion to its vast frozen terrain, rivalling the Arctic and Antarctic, at high altitude but low latitude. Living Tibetan and arctic mammals share adaptations to freezing temperatures such as long and thick winter fur in arctic muskox and Tibetan yak, and for carnivorans, a more predatory niche. Here, we report, to our knowledge, the first evolutionary link between an Early Pliocene (3.60-5.08 Myr ago) fox, Vulpes qiuzhudingi new species, from the Himalaya (Zanda Basin) and Kunlun Mountain (Kunlun Pass Basin) and the modern arctic fox Vulpes lagopus in the polar region. A highly hypercarnivorous dentition of the new fox bears a striking resemblance to that of V. lagopus and substantially predates the previous oldest records of the arctic fox by 3-4 Myr. The low latitude, high-altitude Tibetan Plateau is separated from the nearest modern arctic fox geographical range by at least 2000 km. The apparent connection between an ancestral high-elevation species and its modern polar descendant is consistent with our 'Out-of-Tibet' hypothesis postulating that high-altitude Tibet was a training ground for cold-environment adaptations well before the start of the Ice Age.

  17. From ‘third pole’ to north pole: a Himalayan origin for the arctic fox

    Science.gov (United States)

    Wang, Xiaoming; Tseng, Zhijie Jack; Li, Qiang; Takeuchi, Gary T.; Xie, Guangpu

    2014-01-01

    The ‘third pole’ of the world is a fitting metaphor for the Himalayan–Tibetan Plateau, in allusion to its vast frozen terrain, rivalling the Arctic and Antarctic, at high altitude but low latitude. Living Tibetan and arctic mammals share adaptations to freezing temperatures such as long and thick winter fur in arctic muskox and Tibetan yak, and for carnivorans, a more predatory niche. Here, we report, to our knowledge, the first evolutionary link between an Early Pliocene (3.60–5.08 Myr ago) fox, Vulpes qiuzhudingi new species, from the Himalaya (Zanda Basin) and Kunlun Mountain (Kunlun Pass Basin) and the modern arctic fox Vulpes lagopus in the polar region. A highly hypercarnivorous dentition of the new fox bears a striking resemblance to that of V. lagopus and substantially predates the previous oldest records of the arctic fox by 3–4 Myr. The low latitude, high-altitude Tibetan Plateau is separated from the nearest modern arctic fox geographical range by at least 2000 km. The apparent connection between an ancestral high-elevation species and its modern polar descendant is consistent with our ‘Out-of-Tibet’ hypothesis postulating that high-altitude Tibet was a training ground for cold-environment adaptations well before the start of the Ice Age. PMID:24920475

  18. Social context decouples the relationship between a sexual ornament and testosterone levels in a male wild bird.

    Science.gov (United States)

    Vergara, Pablo; Martínez-Padilla, Jesús

    2012-09-01

    In order to maximise fitness individuals should adjust their level of signalling according to their surrounding social environment. However, field experiments showing such adjustment of current signalling associated to changes in social context are lacking. Here, we manipulated levels of male aggressive- and dominance-related displays in a wild bird in our treated area by increasing testosterone levels using implants in a subset of males. We then compared the expression of sexual signals (i.e. comb size) between non-treated red grouse Lagopus lagopus scoticus males from control and treatment areas. We further explored the potential endocrinological mechanism linking social environment and signal expression by analysing testosterone levels in all males. Our treatment successfully increased overall aggressive- and dominance-related behaviours in the treatment area. Furthermore, testosterone-implanted birds increased their comb size as repeatedly shown in previous studies in male red grouse. Interestingly, untreated males living in the treatment area decreased their comb size, whilst increasing testosterone levels. Since comb size is a signal of dominance, untreated males from the treatment area may have perceived themselves as subordinate individuals and decreased their signalling levels to avoid confrontations with testosterone-treated, dominant individuals. In conclusion, our findings show that social context has the potential to regulate sexual signalling and testosterone levels. Our results highlight the role of social context when exploring the link between testosterone and behaviour, as it may reverse the relationship between both traits. Our results suggest that social context affects signalling and testosterone independently.

  19. Avaliação dos métodos de detecção das alterações do gene e proteína P53 nas neoplasias linfóides

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Klumb Claudete E.

    2002-01-01

    Full Text Available A proteína p53 desempenha um papel central na resposta celular que inclui a parada do ciclo celular permitindo o reparo do dano no DNA, ou indução da morte celular. A perda da função dessa proteína pode levar à proliferação celular desordenada, aumento da sobrevida da célula e resistência às drogas quimioterápicas. O gene supressor de tumor p53 é alterado em diversas neoplasias, entre as quais se incluem as neoplasias hematológicas. Estas alterações são, em sua maioria, mutações que levam à perda da capacidade da proteína p53 de regular a transcrição de diversos genes envolvidos em importantes processos da célula. Ao contrário da proteína selvagem, cuja degradação ocorre rapidamente depois da síntese, as formas mutadas da proteína têm a meia vida aumentada e se acumulam dentro da célula possibilitando a detecção por imunohistoquímica. As mutações do gene p53 ocorrem com uma freqüência em torno de 12.5% nas neoplasias hematológicas, no entanto, em alguns tipos de linfomas não Hodgkin (LNH, particularmente, nos linfomas de Burkitt, freqüências superiores têm sido observadas. A maior parte das mutações do gene p53 são mutações do tipo missense e ocasionam perda da função e estabilização da proteína. Entretanto, alta expressão da proteína selvagem também tem sido detectada por imunohistoquímica, o que indica uma discrepância entre mutações do gene e detecção da proteína. O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão dos métodos usados para identificar as alterações do gene e da proteína p53 com ênfase nas neoplasias linfóides, visando determinar o seu envolvimento nessas neoplasias.

  20. A framework for organizing cancer-related variations from existing databases, publications and NGS data using a High-performance Integrated Virtual Environment (HIVE).

    Science.gov (United States)

    Wu, Tsung-Jung; Shamsaddini, Amirhossein; Pan, Yang; Smith, Krista; Crichton, Daniel J; Simonyan, Vahan; Mazumder, Raja

    2014-01-01

    Years of sequence feature curation by UniProtKB/Swiss-Prot, PIR-PSD, NCBI-CDD, RefSeq and other database biocurators has led to a rich repository of information on functional sites of genes and proteins. This information along with variation-related annotation can be used to scan human short sequence reads from next-generation sequencing (NGS) pipelines for presence of non-synonymous single-nucleotide variations (nsSNVs) that affect functional sites. This and similar workflows are becoming more important because thousands of NGS data sets are being made available through projects such as The Cancer Genome Atlas (TCGA), and researchers want to evaluate their biomarkers in genomic data. BioMuta, an integrated sequence feature database, provides a framework for automated and manual curation and integration of cancer-related sequence features so that they can be used in NGS analysis pipelines. Sequence feature information in BioMuta is collected from the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC), ClinVar, UniProtKB and through biocuration of information available from publications. Additionally, nsSNVs identified through automated analysis of NGS data from TCGA are also included in the database. Because of the petabytes of data and information present in NGS primary repositories, a platform HIVE (High-performance Integrated Virtual Environment) for storing, analyzing, computing and curating NGS data and associated metadata has been developed. Using HIVE, 31 979 nsSNVs were identified in TCGA-derived NGS data from breast cancer patients. All variations identified through this process are stored in a Curated Short Read archive, and the nsSNVs from the tumor samples are included in BioMuta. Currently, BioMuta has 26 cancer types with 13 896 small-scale and 308 986 large-scale study-derived variations. Integration of variation data allows identifications of novel or common nsSNVs that can be prioritized in validation studies. Database URL: BioMuta: http

  1. Phenotypic Heterogeneity by Germline Mismatch Repair Gene Defect in Lynch Syndrome Patients.

    Science.gov (United States)

    Hernâni-Eusébio, Jorge; Barbosa, Elisabete

    2016-10-01

    Introdução: A síndrome de Lynch é a forma hereditária mais comum de cancro colo-rectal, sendo também responsável por cancro do endométrio e de outros tipos. Associa-se a mutações germinativas nos genes de mismatch repair do ADN e a instabilidade de microssatélites. As mutações MLH1 e MSH2 têm um fenótipo de síndrome de Lynch ‘clássico’, sendo o MSH2 mais associado a cancro extra-cólico. Mutações do MSH6 e PMS2 têm um fenótipo atípico. A expressão clínica é heterogénea, existindo uma correlação entre o gene mismatch repair mutado e o padrão fenotípico. Material e Métodos: Análise retrospetiva dos dados clínicos de doentes que cumpriam os critérios de Amesterdão ou que tinha mutações nos genes mismatch repair, entre setembro de 2012 e outubro de 2015. Resultados: Identificámos 28 doentes. Dezassete tinham cancro colo-rectal sendo a localização no cólon direito predominante. Cinco tiveram cancro do endométrio (mediana da idade de diagnóstico – 53), sem qualquer mutação no MSH6. Cinco desenvolveram outros cancros. Todos os casos com mutações mismatch repair estudados tinham instabilidade de microssatélites. Discussão: Na maioria dos casos foi encontrada mutação no MSH2 apesar de o MLH1 ser descrito na literatura como o gene mais frequentemente mutado. Interessa dizer que os doentes com cancro colo-rectal não evidenciam uma tendência para ter muito infiltrado inflamatório. Na maioria dos casos foi realizada colectomia parcial apesar da incidência elevada de lesões síncronas e metácronas associadas. Histerectomia e anexectomia profilática foi realizada em doentes em menopausa/perimenopausa. Conclusão: O registo standardizado dos dados dos doentes poderá levar a um melhor acompanhamento e conhecimento desta síndrome. O uso das Guidelines de Bethesda poderá identificar novos casos que escapam aos critérios de Amesterdão. A pesquisa de instabilidade de microssatélites deve ser feita em muito maior n

  2. Detecção de resistência às fluoroquinolonas em Campylobacter isolados de frangos de criação orgânica

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Beatriz S. Frasão

    2015-07-01

    Full Text Available Resumo Estudos têm revelado que a resistência às quinolonas em cepas de Campylobacter está relacionada à presença da mutação Treonina-86 para Isoleucina. Com o objetivo de investigar a presença dessa mutação em cepas de Campylobacter sensíveis e resistentes à ciprofloxacina e enrofloxacina, o conteúdo cecal de 80 frangos de corte de criação orgânica, abatidos sob Serviço de Inspeção Estadual (S.I.E. do Estado do Rio de Janeiro, foram coletados e investigados para a presença de Campylobacter. A determinação da resistência à ciprofloxacina e enrofloxacina foi feita pela técnica de difusão em disco e de diluição em ágar para determinação da Concentração Inibitória Mínima (CIM. A detecção da mutação na Região Determinante de Resistencia às Quinolonas (RDRQ no gene gyrA foi realizada através de sequenciamento. Campylobacter foi isolado a partir de 100% das amostras avaliadas, sendo 68,75% correspondente à C. jejuni e 31,25% à C. coli. No teste de difusão em disco, 100% das cepas foram resistentes à ciprofloxacina e 56,25% das cepas foram resistentes à enrofloxacina. No teste de diluição em ágar, todas as cepas foram resistentes à ciprofloxacina apresentando CIM variando de ≥ 16-64μg/mL, e resistência ou resistência intermediaria à enrofloxacina foi detectada em 42,50% (CIM ≥ 4-32μg/mL e 38,75% (CIM = 2μg/mL das cepas, respectivamente. A mutação Tre-86-Ile, foi observada em 100% das cepas analisadas. Além dessa mutação, foram observadas outras mutações não silenciosas (Val-73-Glu, Ser-114-Leu, Val-88-Asp, Ala-75-Asp, Ser-119-Gli, Arg-79-Lis e mutações silenciosas (His-81-His, Ser-119-Ser, Ala-120-Ala, Fen-99-Fen, Ala-122-Ala, Gli-74-Gli, Ile-77-Ile, Ala-91-Ala, Leu-92-Leu, Val-93-Val, Ile-106-Ile, Tre-107-Tre, Gli-113-Gli, Ile-115-Ile, Gli-110-Gli. A observação de que cepas sensíveis à enrofloxacina pelos testes fenotípicos apresentavam a substituição Tre-86 para Ile sugere

  3. As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial. Hearing loss related to mitochondrial DNA changes

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria F. P. de Carvalho

    2002-03-01

    Full Text Available A deficiência auditiva é sintoma comum que pode apresentar várias etiologias, entre elas as causadas por alterações genéticas. As mutações genéticas podem ocorrer em genes nucleares e mitocondriais. A mitocôndria, uma organela intracelular, tem o seu próprio genoma (DNA, que é uma molécula circular e é transmitido exclusivamente pela mãe. As mutações do DNA mitocondrial são transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutações espontâneas. O fenótipo, ou expressão clínica, da mutação mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situação conhecida como heteroplasmia. A mitocôndria tem a função de disponibilizar energia para as células sob a forma de ATP (trifosfato de adenosina. Os órgãos que requerem grande quantidade de energia são mais comumente acometidos em casos de mutações do DNA mitocondrial, como células nervosas, musculares, endócrinas, ópticas e auditivas. Como a cóclea é grande consumidora de energia, uma mutação no DNA mitocondrial de células ciliadas causa deficiência auditiva do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica e progressiva. As deficiências auditivas causadas por mutações no DNA mitocondrial correspondem a 0,5% a 1% de todas as deficiências auditivas de origem genética. Foi realizada uma extensa revisão bibliográfica, a fim de estudar as deficiências auditivas causadas por alterações no DNA mitocondrial. A deficiência auditiva pode se apresentar na forma isolada (forma não sindrômica, como nos casos de hiper-sensibilidade aos antibióticos aminoglicosídeos e presbiacusia, ou associada a outras doenças (forma sindrômica, como na síndrome de Kearns-Sayre e diabete e surdez de herança materna.Hearing loss is a common symptom that may be manifested by many etiologies and it is frequently associated to genetic problems. Genetic mutations may occur in nuclear or mitochondrial genes. Mitochondria are

  4. HFE MUTATIONS AND IRON OVERLOAD IN PATIENTS WITH ALCOHOLIC LIVER DISEASE

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luís COSTA-MATOS

    2013-03-01

    Full Text Available Context Alcoholic liver disease (ALD is generally associated with iron overload, which may contribute to its pathogenesis, through increased oxidative stress and cellular damage. There are conflicting reports in literature about hemochromatosis (HFE gene mutations and the severity of liver disease in alcoholic patients. Objectives To compare the prevalence of mutations in the hemochromatosis (HFE gene between patients with ALD and healthy controls; to assess the relation of HFE mutations with liver iron stores and liver disease severity. Methods Liver biopsy specimens were obtained from 63 ALD patients (during routine treatment and 52 healthy controls (during elective cholecystectomy. All individuals underwent routine liver function tests and HFE genotyping (to detect wild-type sequences and C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M and W164X mutations. Associations between HFE mutations and risk of excessive liver iron stores, abnormal serum ferritin, liver fibrosis, or necroinflammatory activity were assessed by multivariate logistic regression analysis. Results ALD patients had significantly higher serum ferritin and transferrin saturation than controls (both P Contexto A doença hepática alcoólica (DHA está geralmente associada à sobrecarga de ferro, que pode contribuir para a sua patogênese, através do aumento do estresse oxidativo e dano celular. As descrições existentes na literatura sobre a associação entre mutações HFE e a gravidade da DHA nem sempre são concordantes. Objetivos Comparar a prevalência de mutações HFE entre um grupo de pacientes com DHA e uma população de controle. Avaliar a relação entre mutações HFE e os depósitos de ferro hepático. Avaliar se a presença dessas mutações está associada com a gravidade da DHA. Métodos Compararam-se 63 pacientes com DHA que efetuaram biopsia hepática com 52 controles saudáveis. A genotipagem HFE (wild type, C282Y, H63D, S65C, E

  5. Rastreamento familiar do fator V de Leiden: a importância da detecção de portadores heterozigotos Familiar tracking of factor V Leiden: the importance of detection in heterozygous carriers

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eunice B. Carvalho

    2005-06-01

    Full Text Available O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%, na família 2 (40% e na família 3 (50%. No total de 24 membros (pacientes e familiares analisados, 50% (12/24 apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12 não apresentaram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompanhamento médico preventivo.Factor V Leiden is a mutation that can cause venous thrombosis. When associated to other risk factors such as the use of contraceptives, important surgical intervention, pregnancy and malignant diseases, the risk for heterozygous carriers increases by three-fold to 10 times or even 80 times for two mutated alleles. The factor V Leiden is found in about 20% of the population with a history of venous thromboembolism. It is present in about 4 to 6% of general population but this percentage changes depending on the ethnicity. This study shows the distribution of alleles in family members of three carriers of factor V Leiden diagnosed with deep venous thrombosis. The mutation investigation of the factor V Leiden gene was performed in 21 family members of 3 heterozygous carriers. The study was performed in the Hematology and Hemotherapy Center from Ceará - Hemoce

  6. Effect of suramin on myotoxicity of some crotalid snake venoms

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    E.Z. Arruda

    2002-06-01

    Full Text Available We investigated the protective effect of suramin, an enzyme inhibitor and an uncoupler of G protein from receptors, on the myotoxic activity in mice of different crotalid snake venoms (A.c. laticinctus, C.v. viridis, C.d. terrificus, B. jararacussu, B. moojeni, B. alternatus, B. jararaca, L. muta. Myotoxicity was evaluated in vivo by injecting im the venoms (0.5 or 1.0 mg/kg dissolved in physiological saline solution (0.1 ml and measuring plasma creatine kinase (CK activity. Two experimental approaches were used in mice (N = 5 for each group. In protocol A, 1 mg of each venom was incubated with 1.0 mg suramin (15 min, 37ºC, in vitro, and then injected im into the mice at a dose of 1.0 mg/kg (in vivo. In protocol B, venoms, 1.0 mg/kg, were injected im 15 min prior to suramin (1.0 mg/kg, iv. Before and 2 h after the im injection blood was collected by orbital puncture. Plasma was separated and stored at 4ºC for determination of CK activity using a diagnostic kit from Sigma. Preincubation of some venoms (C.v. viridis, A.c. laticinctus, C.d. terrificus and B. jararacussu with suramin reduced (37-76% the increase in plasma CK, except for B. alternatus, B. jararaca or L. muta venoms. Injection of suramin after the venom partially protected (34-51% against the myotoxicity of B. jararacussu, A.c. laticinctus and C.d. terrificus venom, and did not protect against C.v. viridis, L. muta, B. moojeni, B. alternatus or B. jararaca venoms. These results show that suramin has an antimyotoxic effect against some, but not all the North and South American crotalid snake venoms studied here.

  7. Hiperceratose epidermolítica em mosaico

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sousa Patrícia F. de

    2003-01-01

    Full Text Available A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada córnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta.

  8. Snake venomics across genus Lachesis. Ontogenetic changes in the venom composition of Lachesis stenophrys and comparative proteomics of the venoms of adult Lachesis melanocephala and Lachesis acrochorda.

    Science.gov (United States)

    Madrigal, Marvin; Sanz, Libia; Flores-Díaz, Marietta; Sasa, Mahmood; Núñez, Vitelbina; Alape-Girón, Alberto; Calvete, Juan J

    2012-12-21

    We report the proteomic analysis of ontogenetic changes in venom composition of the Central American bushmaster, Lachesis stenophrys, and the characterization of the venom proteomes of two congeneric pitvipers, Lachesis melanocephala (black-headed bushmaster) and Lachesis acrochorda (Chochoan bushmaster). Along with the previous characterization of the venom proteome of Lachesis muta muta (from Bolivia), our present outcome enables a comparative overview of the composition and distribution of the toxic proteins across genus Lachesis. Comparative venomics revealed the close kinship of Central American L. stenophrys and L. melanocephala and support the elevation of L. acrochorda to species status. Major ontogenetic changes in the toxin composition of L. stenophrys venom involves quantitative changes in the concentration of vasoactive peptides and serine proteinases, which steadily decrease from birth to adulthood, and age-dependent de novo biosynthesis of Gal-lectin and snake venom metalloproteinases (SVMPs). The net result is a shift from a bradykinin-potentiating and C-type natriuretic peptide (BPP/C-NP)-rich and serine proteinase-rich venom in newborns and 2-years-old juveniles to a (PI>PIII) SVMP-rich venom in adults. Notwithstanding minor qualitative and quantitative differences, the venom arsenals of L. melanocephala and L. acrochorda are broadly similar between themselves and also closely mirror those of adult L. stenophrys and L. muta venoms. The high conservation of the overall composition of Central and South American bushmaster venoms provides the ground for rationalizing the "Lachesis syndrome", characterized by vagal syntomatology, sensorial disorders, hematologic, and cardiovascular manifestations, documented in envenomings by different species of this wide-ranging genus. This finding let us predict that monospecific Lachesic antivenoms may exhibit paraspecificity against all congeneric species. Copyright © 2012 Elsevier B.V. All rights reserved.

  9. PRO-KONTRA NIKAH MUTAH DALAM PERSPEKTIF MAQASID AL-SHARI'AH

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Haris Hidayatulloh

    2014-04-01

    Full Text Available Perkawinan merupakan suatu ikatan yang mengandung serangkaian perjanjian yang sangat kuat diantara suami dan istri. Al-Qur’an menyebutnya dengan perjanjian yang kokoh. Dalam pandangan Islam perkawinan pada prinsipnya bersifat kekal, dan tidak dibatasi oleh rentang waktu tertentu. Pernikahan dalam Islam mempunyai tujuan dan hikmah tersendiri. Diantara tujuan pernikahan dalam Islam adalah untuk memenuhi petunjuk Allah dalam rangka memb.a keluarga yang harmonis, sejahtera dan bahagia dan juga untuk menghasilkan serta melestarikan keturunan. Islam sangat mendorong orang untuk melangsungkan pernikahan secara benar. Oleh karenanya, salah satu maqa>s{id al-shari>’ah (tujuan syariah, yaitu menjaga keturunan. Oleh karenanya perkawinan dapat dilaksanakan setelah semua pihak yang telah memenuhi persyaratan dan rukun dari perkawinan yang telah ditetapkan dalam hukum  Islam. Akan tetapi mencul permasalahan perkawinan yang terjadi di tengah-tengah kehidupan masyarakat, yaitu pernikahan yang hanya untuk sementara waktu atau dibatasi oleh rentang waktu tertentu, yang hanya semata-mata untuk menyalurkan hasrat seksual atau sekedar memenuhi kebutuhan bilogis. Dalam Islam dikenal dengan istilah nikah mutah dan kalau di Indonesia dikenal dengan istilah kawin kontrak.Marriage is a bond, containing a series of meaningful agreement  between a husband and wife. It is mentioned in Qur’an as solid agreement. In Islamic view, marriage is everlasting and has a purpose as well as wisdom. One of the purpose of marriage is to establish harmonius, welfare and happiness family. It is also used to generate islamic generation. Islam also highly supported to marry properly. Therefore, based on shariah view, the purpose of marriage is to maintaining the descendant. Furthermore, there are some requirement to perform the marriage by fulfilling the pillar based on Islamic law. However, there is  marriage problem in society. It is called muta. Muta is old fashion tradition

  10. Sequenciamento total do exoma como ferramenta de diagnóstico de acidose tubular renal distal

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula Cristina Barros Pereira

    2015-12-01

    Full Text Available Resumo Objetivo A acidose tubular renal distal (ATRd é caracterizada por acidose metabólica devido à excreção renal de ácido prejudicada. O objetivo deste artigo é apresentar o diagnóstico genético de quatro crianças com ATRd com uso do sequenciamento total do exoma. Métodos Selecionamos duas famílias não relacionadas, quatro crianças com ATRd e seus pais, para fazer o sequenciamento total do exoma. A audição foi preservada em ambas as crianças da família um, porém em nenhuma criança da família dois, na qual um par de gêmeas teve perda auditiva severa. Fizemos o sequenciamento total do exoma em dois conjuntos de amostras e confirmamos os achados com o método de sequenciamento de Sanger. Resultados Duas mutações foram identificadas nos genes ATP6V0A4 e ATP6V1B1. Na família um, detectamos uma nova mutação no éxon 13 do gene ATP6V0A4 com uma alteração em um nucleotídeo único GAC → TAC (c.1232G>T que causou substituição de ácido aspártico por tirosina na posição 411. Na família dois, detectamos uma mutação recorrente do homozigoto com inserção de um par de bases (c.1149_1155insC no éxon 12 do gene ATP6V1B1. Conclusão Nossos resultados confirmam o valor do sequenciamento total do exoma para o estudo de nefropatias genéticas complexas e permitem a identificação de mutações novas e recorrentes. Adicionalmente, demonstramos claramente pela primeira vez a aplicação desse método molecular em doenças tubulares renais.

  11. A Major Determinant for Binding and Aminoacylation of tRNAAla in Cytoplasmic Alanyl-tRNA Synthetase Is Mutated in Dominant Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease

    OpenAIRE

    Latour, Philippe; Thauvin-Robinet, Christel; Baudelet-Méry, Chantal; Soichot, Pierre; Cusin, Veronica; Faivre, Laurence; Locatelli, Marie-Claire; Mayençon, Martine; Sarcey, Annie; Broussolle, Emmanuel; Camu, William; David, Albert; Rousson, Robert

    2010-01-01

    Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is the most common cause of inherited peripheral neuropathy, with an estimated frequency of 1/2500. We studied a large family with 17 patients affected by the axonal form of CMT (CMT2). Analysis of the 15 genes or loci known to date was negative. Genome-wide genotyping identified a CMT2 locus in 16q21-q23 between D16S3050 and D16S3106. The maximum two-point LOD score was 4.77 at θ = 0 for marker D16S3050. Sequencing of candidate genes identified a unique muta...

  12. Capacidade de governança corporativa das empresas familiares do mercado tradicional para migração ao novo mercado da BM & FBOVESPA

    OpenAIRE

    Carvalho, Camilla Cruz de

    2014-01-01

    Com a mutação constante do ambiente organizacional, as empresas buscam cada vez mais se adequar, utilizando ferramentas de gestão que maximizem seus retornos. Para as empresas familiares, o desafio torna-se maior, tendo em vista que a maioria delas não sobrevive à 3a geração. Mediante esse contexto, tem-se o seguinte problema de pesquisa: como mensurar a Capacidade de Governança Corporativa para as empresas familiares do Mercado Tradicional brasileiro para a migração ao Novo Mercado da BM&FBo...

  13. Bujutsu, Budô, esporte de luta Bujutsu, Budô, fight sport

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carlos José Martins

    2010-09-01

    Full Text Available Este trabalho tem como objetivo analisar como se deu o processo de reconfiguração de uma das artes marciais japonesas mais conhecidas - o karate -, traçando sua história no contexto das mutações ocorridas na história do Japão.The objective of this paper is to analyze the reconfigurations process of a Japanese martial art - the Karate -, tracing its history in the context of the mutations in the Japanese history.

  14. O servidor público no mundo do trabalho do século XXI

    OpenAIRE

    Carla Vaz dos Santos Ribeiro; Deise Mancebo

    2013-01-01

    O texto aborda as repercussões do discurso depreciativo da sociedade dirigido ao servidor público - em muito intensificado pelas mutações no mundo do trabalho na virada do século XX para o XXI - na subjetividade dessa categoria e investiga como esses trabalhadores convivem com a utilização corrente de estereótipos negativos que desqualificam e desvalorizam a sua atividade laboral. O texto discute ainda como a falta de reconhecimento e de valorização interfere no sentido atribuído pelos servid...

  15. Anestesia em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de caso

    OpenAIRE

    Carlos Rogério Degrandi Oliveira; Luciana Elias

    2005-01-01

    JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi apresentar a conduta anestésica em paciente submetido à cirurgia odontológica e discutir as características de interesse para a anestesia nesses pacientes. RELATO...

  16. Disease: H00930 [KEGG MEDICUS

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available heterogeneous. One form is associated with abnormal cellular cholesterol efflux caused by heterozygous muta...tions at the ABCA1 gene. Other forms are primary hypoalphalipoproteinemia caused ...ABCA1 [HSA:19] [KO:K05641] APOA1 [HSA:335] [KO:K08757] Tangier disease [DS:H00159] is also cause..., Maeda N, Parks JS Targeted inactivation of hepatic Abca1 causes profound hypoal...ucher B, Rondeau C, Genest J Jr Decreased cellular cholesterol efflux is a common cause

  17. Integrated Microfluidic Sensor System with Magnetostrictive Resonators

    KAUST Repository

    Liang, Cai

    2011-12-08

    The present embodiments describe a method that integrates a magnetostrictive sensor with driving and detecting elements into a microfluidic chip to detect a chemical, biochemical or biomedical species. These embodiments may also measure the properties of a fluid such as viscosity, pH values. The whole system can be referred to lab-on-a-chip (LOC) or micro-total-analysis-systems (.mu.TAS). In particular, this present embodiments include three units, including a microfluidics unit, a magnetostrictive sensor, and driving/detecting elements. An analyzer may also be provided to analyze an electrical signal associated with a feature of a target specimen.

  18. Activity of an enzyme immobilized on superparamagnetic particles in a rotational magnetic field

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Mizuki, Toru; Watanabe, Noriyuki; Nagaoka, Yutaka [Bio-Nano Electronics Research Centre, Toyo University, Saitama 350-8585 (Japan); Fukushima, Tadamasa [Shimadzu GLC Ltd., Phenomenex Support Centre, Tokyo 110-0016 (Japan); Morimoto, Hisao; Usami, Ron [Bio-Nano Electronics Research Centre, Toyo University, Saitama 350-8585 (Japan); Maekawa, Toru, E-mail: maekawa@toyonet.toyo.ac.jp [Bio-Nano Electronics Research Centre, Toyo University, Saitama 350-8585 (Japan)

    2010-03-19

    We immobilize {alpha}-amylase extracted from Bacillus Iicheniformis on the surfaces of superparamagnetic particles and investigate the effect of a rotational magnetic field on the enzyme's activity. We find that the activity of the enzyme molecules immobilized on superparamagnetic particles increases in the rotational magnetic field and reaches maximum at a certain frequency. We clarify the effect of the cluster structures formed by the superparamagnetic particles on the activity. Enzyme reactions are enhanced even in a tiny volume of solution using the present method, which is very important for the development of efficient micro reactors and micro total analysis systems ({mu}-TAS).

  19. Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas

    OpenAIRE

    Orlando, Giselda M. [UNESP; Naoum,Paulo C.; Siqueira,Fatima A. M.; Cláudia R. Bonini-Domingos

    2000-01-01

    As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informa...

  20. Proteómica da paramiloidose

    OpenAIRE

    Guerreiro, Ana Catarina Leite

    2010-01-01

    Tese de mestrado, Bioquímica (Bioquímica Médica), Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências, 2010 A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença neurodegenerativa, com manifestações clínicas entre a terceira e a quarta década de vida, associada à deposição de agregados amilóides de transtirretina (TTR) em diversos tecidos. A TTR é produzida maioritariamente pelo fígado. A PAF está associada a mutações pontuais na TTR, desestabilizadoras da sua estrutura tetramérica, levando ...

  1. Controlo da Qualidade em Hemoglobinopatias

    OpenAIRE

    Miranda, Armandina

    2015-01-01

    Experiência do Controlo da qualidade em Hemoglobinopatias, pelo Grupo de Trabalho de Hematologia do Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ), INSA. As Hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias de transmissão autossómica recessiva resultantes de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina, ou as suas regiões regulatórias.

  2. Rat Mannose-Binding Protein A Binds CD14

    OpenAIRE

    Chiba, Hirofumi; Sano, Hitomi; Iwaki, Daisuke; Murakami, Seiji; Mitsuzawa, Hiroaki; Takahashi, Toru; Konishi, Masanori; Takahashi, Hiroki; Kuroki, Yoshio

    2001-01-01

    Lipopolysaccharide (LPS) has been known to induce inflammation by interacting with CD14, which serves as a receptor for LPS. Mannose-binding protein (MBP) belongs to the collectin subgroup of the C-type lectin superfamily, along with surfactant proteins SP-A and SP-D. We have recently demonstrated that SP-A modulates LPS-induced cellular responses by interaction with CD14 (H. Sano, H. Sohma, T. Muta, S. Nomura, D. R. Voelker, and Y. Kuroki, J. Immunol. 163:387–395, 2000) and that SP-D also in...

  3. Imigrantes e espaços públicos exteriores em Portugal

    OpenAIRE

    2009-01-01

    A composição multi-étnica das sociedades e a correspondente mutação na paisagem cultural das cidades leva à necessidade de reconhecimento de uma nova amplitude de necessidades, preferências e padrões de utilização dos espaços públicos exteriores por parte de diferentes comunidades com diferentes experiências culturais. Para a arquitectura paisagista, como para outras disciplinas de planeamento e desenho urbano, torna-se cada vez mais pertinente entender as necessidades destas novas sociedades...

  4. Reference: 549 [Arabidopsis Phenome Database[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available sa A et al. 2007 Feb. Plant Cell 19(2):673-87. The fungus Cochliobolus victoriae causes Victoria blight of o...ats (Avena sativa) and is pathogenic due to its production of victorin, which induces programmed cell death ...led-coil-nucleotide binding site-leucine-rich repeat protein. We isolated 63 victorin-insensitive mutants, i...ncluding 59 lov1 mutants and four locus of insensitivity to victorin1 (liv1) muta... To date, very few plant thioredoxins have been assigned specific, nonredundant functions. We found that the victor

  5. Rastreio neonatal da fibrose quística : artigo de revisão

    OpenAIRE

    Bravo, Ana Isabel Sant'Ana do Rio Rosa

    2013-01-01

    Trabalho final de mestrado integrado em Medicina área cientifica de Pediatria, apresentado á Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra A Fibrose Quística (FQ) é a doença hereditária mais comum nos caucasianos, sendo ainda desconhecida a sua incidência em Portugal. É uma patologia autossómica recessiva que resulta de mutações na proteína CFTR (Cystic Fybrosis Transmembrane Regulator). Clinicamente, é uma doença que afeta principalmente os pulmões e o pâncreas. A maioria dos doentes m...

  6. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    María Verónica Muñoz Rojas

    2005-02-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pacientes foram selecionados a partir dos atendimentos realizados no Ambulatório de Catarata do Departamento de Oftalmologia, entre 01/01/1982 a 30/06/1995. Os critérios de seleção foram pacientes com menos de 55 anos, com catarata bilateral, sem fator causal que justificasse a lesão, exceto por diabete melito tipo 2 com ou sem sinais neuromusculares sugestivos de distrofia miotônica. RESULTADOS: Foram encontrados 3 pacientes com a mutação completa, correspondendo a 5% da amostra. Nenhum portador da pré-mutação foi encontrado. A partir dos pacientes diagnosticados, outros familiares afetados foram detectados. CONCLUSÕES: Este estudo enfatiza a importância da triagem de distrofia miotônica tipo 1 (DM1 entre pacientes com catarata, e mostra, também, a importância do aconselhamento genético destes pacientes.PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto" where selected patients had been examined at the Cataract Outpatient Clinic from 01/01/1982 to 30/06/1995. Selection criteria were age under 55 with no obvious precipitating factor, except diabetes mellitus type 2, with or without neuromuscular signs suggestive of myotonic dystrophy. RESULTS: Three patients were found to have a full mutation corresponding to 5% of the group. Additional affected individuals were found among patients' relatives. No

  7. Distrofia muscular de Duchenne: a importância do exercício físico

    OpenAIRE

    Fernandes, Beatriz; Tomás, Mª Teresa

    2010-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gene responsável pela síntese da distrofina situado no cromossoma X. A sua incidência é de 1 em cada 3500 nascimentos masculinos. Afecta os músculos esqueléticos e os músculos lisos (cinturas pélvica e escapular, músculos respiratórios, cardíaco, etc.), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória.

  8. Neuronal modelling with Duchenne muscular dystrophy patients using pluripotent stem cells

    OpenAIRE

    Isabella Rodrigues Fernandes

    2015-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma patologia neuromuscular causada pela mutação ou deleção do gene da distrofina, localizado no cromossomo X, levando a degeneração muscular ao longo da vida do paciente. A doença também tem sido associada a déficit cognitivo e falta de habilidade comportamental. Pesquisas com células neurais de pacientes com DMD poderiam ajudar a elucidar os sintomas neurológicos associados. Neste trabalho, através de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) der...

  9. La Ley de Nocturnidad : Su inconsistencia normativa: una propuesta para su adecuación al sistema

    OpenAIRE

    Cirille, Eduardo Néstor

    2013-01-01

    El autor construye su trabajo a partir del cuestionamiento de la Ley de Nocturnidad de la Provincia de Buenos Aires. Comienza con un análisis de sus fundamentos vertebrales, desembocando en la idea de que la propia norma envuelve una falacia argumental. Repasa sobre el concepto de “esparcimiento”, cuestiona la vía de la prohibición como herramienta o mecanismo de elusión del riego, y reflexiona acerca de cómo la pretensión de protección muta en afectación de derechos. Por último, tras recorre...

  10. Isolation and serotyping of Streptococcus mutans from teeth and feces of children.

    OpenAIRE

    Hamada, S; Masuda, N; Kotani, S

    1980-01-01

    Streptococcus mutans were detected in the feces from 10 of 29 caries-active patients, aged 4 to 9 years. The percentage of S. mutans to the total counts of facultatively anaerobic streptococci on mitis salivarius agar (Difco Laboratories) varied from 0 to 72.5%. S. mutans were then isolated from dental plaque of sound teeth and carious dentin of the 10 subjects known to harbor S. mutans in the feces. The frequency distribution of various serotypes of these dental and fecal isolates of S. muta...

  11. Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan

    OpenAIRE

    CIPRIANO, Graziella F. B.; BRECH, Guilherme C.; Peres, Paulo A.t. [UNIFESP; MENDES, Cássia C.; Cipriano Júnior,Gerson; CARVALHO, Antônio C. C.

    2011-01-01

    CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. MÉTODOS:...

  12. Anthropometric and musculoskeletal assessment of patients with Marfan syndrome

    OpenAIRE

    CIPRIANO, Graziella F. B.; BRECH, Guilherme C.; Peres, Paulo A.t. [UNIFESP; MENDES, Cássia C.; Gerson Cipriano Júnior; CARVALHO, Antônio C. C.

    2011-01-01

    CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. MÉTODOS:...

  13. Avaliação antropométrica e músculo esquelética de pacientes com síndrome de Marfan

    OpenAIRE

    Cipriano, Graziella França Bernardelli [UNIFESP; Brech, Guilherme Carlos; Peres, Paulo Alberto Tayar; MENDES, Cássia C.; Cipriano Júnior, Gérson; Carvalho,Antonio Carlos Camargo

    2011-01-01

    CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. ...

  14. The Narration of Waiting. Audience, Expectations and Activities during TV Series Programming Breaks

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Antonella Mascio

    2014-12-01

    Full Text Available Nell’articolo verranno considerati alcuni ambienti online abitati dalle audience di specifiche serie tv. In questi luoghi l’attività muta in modo significativo fra il momento in cui la puntata va in onda e il periodo di tempo in cui si attende la programmazione successiva. Anzi, per molti versi sono spazi che servono proprio per la gestione dell’attesa e per l’organizzazione della visione. Ospitano infatti dichiarazioni sulle aspettative, previsioni, possibili prosecuzioni del racconto seriale e commenti sulle puntate appena viste, nonché discorsi personali.

  15. The Mexican Revolutions and the attempts to legitimize the power in Lazaro Cardenas presidential discourses (1934-1934)

    OpenAIRE

    2009-01-01

    Resumo: O presente texto tem por objetivo apresentar e problematizar as transformações ocorridas no discurso político de Lázaro Cárdenas sobre a Revolução Mexicana, sobretudo no período que vai de 1934 a 1940. Por este caminho, busquei questionar os resultados políticos de tais mutações, principalmente no que se refere às suas possibilidades enquanto legitimadoras do poder presidencial e do novo governo estabelecido, tendo em vista que as situações nas quais se produziram tais alterações fora...

  16. uma revisão bibliográfica

    OpenAIRE

    2016-01-01

    Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de Licenciada em Fisioterapia Introdução: No idoso, a capacidade física e funcional vai sofrendo um declínio/mutações físicas e mentais, levando à perda gradual da independência e a uma diminuição da qualidade de vida. O Tai-Chi sendo um tipo de exercício suave e lento, caracterizado por movimentos harmoniosos e graduais, em que a intensidade pode ser regulada pelas exig...

  17. O perfil profissional do Controller e as funções de Controladoria: um estudo da atual necessidade do mercado de trabalho

    OpenAIRE

    Duque Ferreira, Celma

    2011-01-01

    O gerenciamento dos negócios possibilita o gestor reunir informações que lhe propicie o planejamento, controle e tomada de decisões, inclusive em eventos futuros da mutação patrimonial da entidade. Dentro deste contexto, o presente estudo teve como objetivo analisar o atual perfil profissional de competências e habilidades exigidas pelas empresas contratantes para a função de controller, bem como investigar se o perfil desejado para este profissional tem associação ao porte da ...

  18. Reconhecimento de receitas nos hospitais gerais da região de Sorocaba

    OpenAIRE

    Silva, Wilson Xavier da

    2012-01-01

    As demonstrações contábeis fornecem a situação patrimonial e financeira de uma entidade e, ao serem elaboradas, devem observar métodos e critérios contábeis uniformes no tempo, para registrar as mutações patrimoniais segundo o regime de competência que determina que as receitas, os custos e despesas sejam registrados pela Contabilidade, sempre simultaneamente quando se correlacionarem, observando o fato gerador. Com o processo de harmonização das normas contábeis, iniciado n...

  19. O Infante D. Fernando de Portugal, senhor de Serpa (1218-1246): história da vida e da morte de um cavaleiro andante

    OpenAIRE

    Pereira, Armando de Sousa

    1998-01-01

    Durante a primeira metade do século XIII vive-se em Portugal um ambiente de crise, que atinge o seu auge no reinado de Sancho II e na guerra civil que lhe sucedeu, imagem das profundas mutações económicas, sociais e políticas ocorridas num país ainda em construção territorial. Este cenário é aqui percorrido numa perspectiva individual, a do infante D. Fernando, filho do rei Afonso II e senhor da terra de Serpa, que desempenhou papel activo naqueles acontecimentos; estabelecem-se o itinerário ...

  20. Aspectos de biologia molecular, estrutural e funcional de adenina fosforribosiltransferase de Homo Sapiens e seu envolvimento na sindrome urolitíase

    OpenAIRE

    2005-01-01

    Esta tese apresenta em sua introdução uma revisão bibliografia sobre a importância das enzimas Fosforribosil-transferases (PRTases) para a homeostase tanto em células de mamíferos como em células de protozoários Kinetoplastidas. É ressaltada a estreita relação entre mutações pontuais encontradas no gene da enzima Adenina Fosforribosiltransferase (APRT) e a doença humana Dihidroxiadenina Urolitiase. A doença leishmaniose, causada por Kinetoplastidas do gênero Leishmania, é descrita indicando ...

  1. Diagnóstico e manejo do câncer gástrico familiar

    OpenAIRE

    2001-01-01

    Embora a neoplasia gástrica maligna constitua-se numa das principais causas de mortalidade por câncer, as bases moleculares desta enfermidade permanecem ainda pouco compreendidas. Recentemente, a identificação de lesões gástricas difusas ocorrendo em famílias com padrão de transmissão tipicamente mendeliano, resultou no achado de um evento molecular único: mutações no gene da caderina-E. Esta entidade foi denominada câncer gástrico hereditário. Apesar de rara, a sua identificação deve ser sus...

  2. Disruption of each of the secreted aspartyl proteinase genes SAP1, SAP2, and SAP3 of Candida albicans attenuates virulence.

    OpenAIRE

    Hube, B.; Sanglard, D.; Odds, F C; Hess, D; Monod, M.; Schäfer, W.; Brown, A. J.; Gow, N A

    1997-01-01

    Secreted aspartyl proteinases (Saps), encoded by a gene family with at least nine members (SAP1 to SAP9), are one of the most discussed virulence factors produced by the human pathogen Candida albicans. In order to study the role of each Sap isoenzyme in pathogenicity, we have constructed strains which harbor mutations at selected SAP genes. SAP1, SAP2, and SAP3, which are regulated differentially in vitro, were mutated by targeted gene disruption. The growth rates of all homozygous null muta...

  3. Distrofia muscular de Duchenne: a importância do exercício físico

    OpenAIRE

    Fernandes, Beatriz; Tomás, Mª Teresa

    2010-01-01

    A distrofia muscular de Duchenne é uma doença neuromuscular progressiva resultante da mutação do gene responsável pela síntese da distrofina situado no cromossoma X. A sua incidência é de 1 em cada 3500 nascimentos masculinos. Afecta os músculos esqueléticos e os músculos lisos (cinturas pélvica e escapular, músculos respiratórios, cardíaco, etc.), provocando fraqueza muscular, cardiomiopatia e insuficiência respiratória.

  4. BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos

    OpenAIRE

    Dias, Andreia; Taipa, Ricardo; Pires, Melo; Vieira, Emília; Santos, Rosário; Santos, Manuela

    2012-01-01

    As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contracção muscular e fornece suporte a moléculas sinalizadoras. As β sarcoglicanopatias ...

  5. Caracterização de dois cDNAs homológos e uma AP endonuclease em cana-de-açúcar

    OpenAIRE

    Oliveira, Andrea de Lima

    2009-01-01

    O genoma de todos os organismos está sujeitos a lesões que podem ser causados por fatores endógenos e ambientais. Uma vez no genoma, as lesões podem levar a formação e acúmulo de mutações, as quais podem ser prejudiciais ao desenvolvimento do organismo. As vias de reparo de DNA são um mecanismo que permite o organismo detectar e corrigir essas lesões ou minimizar seus efeitos. Várias vias de reparo de DNA são conhecidas e bem caracterizadas em animais e microorganismos. Em plantas, as vias de...

  6. A cidade compacta e os projetos urbanos contemporâneos: inventário analítico de estudos de caso em vazios urbanos em áreas centrais

    OpenAIRE

    Gustavo Luiz Mestriner

    2008-01-01

    Cidades pelo mundo inteiro passam por um processo de mutação urbana jamais visto. Os dados do desenvolvimento substancial demográfico nas cidades, somados aos êxodos urbanos oriundos das zonas rurais são as causas do inchaço, e posterior espraiamento urbano explosivo causado nas cidades. Neste processo, a valorização da terra nos centros urbanos e o incentivo fiscal e de mão de obra mais barata nas cidades vizinhas, fez com que as grandes indústrias se deslocassem dos centros urbanos, deixand...

  7. O laboratório clínico na investigação dos distúrbios da hemoglobina

    OpenAIRE

    ALMEIDA, Lais Pinto de; WENGERKIEVICZ, Annelise Corrêa; Viviani,Nilceia Maria; Albuquerque, Dulcinéia Martins; MENDES, Maria Elizabete; SUMITA, Nairo Massakazu

    2011-01-01

    As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do lab...

  8. The clinical laboratory in the investigation of hemoglobin disorders

    OpenAIRE

    Lais Pinto de Almeida; Annelise Corrêa Wengerkievicz; Nilceia Maria Viviani; Dulcinéia Martins Albuquerque; Maria Elizabete Mendes; Nairo Massakazu Sumita

    2011-01-01

    As alterações na síntese da hemoglobina resultam em um grupo de distúrbios hereditários, os quais podem ser classificados como hemoglobina variante, se a alteração tiver origem em uma mutação no gene da hemoglobina, produzindo cadeias anormais, ou como talassemias, se a estrutura é normal, porém a síntese ocorre em quantidade alterada. Este trabalho tem como objetivo descrever a condução do diagnóstico laboratorial de quatro casos de distúrbios da hemoglobina, a fim de ilustrar o papel do lab...

  9. Caracterização de hemoglobina N-Baltimore em doador de sangue de São José do Rio Preto, SP

    OpenAIRE

    Bonini-Domingos, Claudia Regina; Silveira, Eduardo Lani Volpi da [UNESP; Viana-Baracioli, Lígia Márcia Silveira; Canali,Andreia Averci

    2003-01-01

    As alterações que envolvem as globinas devem-se a modificações em genes responsáveis pela seqüência e estrutura das cadeias polipeptídicas, bem como aos genes reguladores da síntese destas cadeias. Hemoglobinas variantes apresentam estrutura química diferente da hemoglobina normal correspondente, resultante de mutações em uma ou mais bases nitrogenadas, ocasionando a troca de aminoácidos nas globinas alfa, beta, delta ou gama. A hemoglobina N-Baltimore é uma variante de globina beta, com subs...

  10. Single electrode electrochemical detection in hybrid poly(dimethylsiloxane)/glass multichannel micro devices

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Moreira, Ney Henrique; Almeida, Andre Luis de Jesus de; Piazzeta, Maria Helena de Oliveira; Gobbia, Angelo Luiz [Laboratorio Nacional de Luz Sincrotron (LNLS), Campinas, SP (Brazil). Lab. de Microfabricacao; Jesus, Dosil Pereira de [Instituto Nacional de Ciencia e Tecnologia em Bioanalitica (INCTBio), Campinas, SP (Brazil); Deblire, Ariane; Silva, Jose Alberto Fracassi da [Universidade Estadual de Campinas (IQ/UNICAMP), SP (Brazil). Inst. de Quimica

    2009-07-01

    The fabrication process of a novel multichannel {mu}TAS based on PDMS and glass materials and with fully-integrated electrodes for amperometric detection has been described. Using the facilities of the Microfabrication Lab. (LMF) at Brazilian Synchrotron Light Laboratory (LNLS), soft-lithography, lift-off and O{sub 2} plasma surface activation sealing techniques were employed for rapid proto typing of cost effective PDMS/glass microchips. Fast calibration procedures were possible for the electro oxidation of hydroquinone, thiocyanate, and acetaminophen using Au and Cu electrodes. (author)

  11. Self-cloning in Streptomyces griseus of an str gene cluster for streptomycin biosynthesis and streptomycin resistance.

    OpenAIRE

    Ohnuki, T; Imanaka, T; Aiba, S

    1985-01-01

    An str gene cluster containing at least four genes (strR, strA, strB, and strC) involved in streptomycin biosynthesis or streptomycin resistance or both was self-cloned in Streptomyces griseus by using plasmid pOA154. The strA gene was verified to encode streptomycin 6-phosphotransferase, a streptomycin resistance factor in S. griseus, by examining the gene product expressed in Escherichia coli. The other three genes were determined by complementation tests with streptomycin-nonproducing muta...

  12. Disruption of each of the secreted aspartyl proteinase genes SAP1, SAP2, and SAP3 of Candida albicans attenuates virulence.

    OpenAIRE

    Hube, B.; Sanglard, D; Odds, F C; Hess, D; Monod, M; Schäfer, W.; Brown, A J; Gow, N A

    1997-01-01

    Secreted aspartyl proteinases (Saps), encoded by a gene family with at least nine members (SAP1 to SAP9), are one of the most discussed virulence factors produced by the human pathogen Candida albicans. In order to study the role of each Sap isoenzyme in pathogenicity, we have constructed strains which harbor mutations at selected SAP genes. SAP1, SAP2, and SAP3, which are regulated differentially in vitro, were mutated by targeted gene disruption. The growth rates of all homozygous null muta...

  13. Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileiros

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Andrea Stachon

    2007-03-01

    Full Text Available BACKGROUND: Rett syndrome (RS is recognized as a pan-ethnic condition. Since the identification of mutations in the MECP2 gene, more patients have been diagnosed, and a broad spectrum of phenotypes has been reported. There is a lack of phenotype-genotype studies. OBJECTIVE: To describe two cases of Brazilian patients with identified MECP2 mutations. METHOD: We present two female Brazilian patients with RS. RESULTS: Both patients presented with regression at 2-3 years of age, when stereotypic hand movements, social withdrawal and postnatal deceleration of head growth rate were observed. Both patients presented verbal communication impairment. Case 1 had loss of purposeful hand movements, and severe seizure episodes. Case 2 had milder impairment of purposeful hand movements, and no seizures. They had different mutations, D97Y and R294X, found in exons 3 and 4 of MECP2 gene, respectively. CONCLUSION: Testing for MECP2 mutations is important to confirm diagnosis and to establish genotype/phenotype correlations, and improve genetic counseling.CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉTODO: Duas pacientes brasileiras com diagnóstico clínico-molecular de RS foram descritas buscando-se correlacionar genótipo-fenótipo. RESULTADOS: Ambas pacientes apresentaram regressão aos 2-3 anos de idade, movimentos esteriotipados de mãos, retraimento social e desaceleração do crescimento encefálico. Ambas apresentaram déficit de comunicação verbal. Caso 1 também apresentou perda dos movimentos manuais intencionados e crises convulsivas graves. Caso 2 apresentou-se com comprometimento parcial dos movimentos manuais e sem história de crise

  14. Characterization of G-protein coupled receptor kinase interaction with the neurokinin-1 receptor using bioluminescence resonance energy transfer

    DEFF Research Database (Denmark)

    Jorgensen, Rasmus; Holliday, Nicholas D; Hansen, Jakob L

    2007-01-01

    To analyze the interaction between the neurokinin-1 (NK-1) receptor and G-protein coupled receptor kinases (GRKs), we performed bioluminescence resonance energy transfer(2) (BRET(2)) measurements between the family A NK-1 receptor and GRK2 and GRK5 as well as their respective kinase-inactive muta......To analyze the interaction between the neurokinin-1 (NK-1) receptor and G-protein coupled receptor kinases (GRKs), we performed bioluminescence resonance energy transfer(2) (BRET(2)) measurements between the family A NK-1 receptor and GRK2 and GRK5 as well as their respective kinase...

  15. Efecto de la combinación de clorhexidina y fluoruro de sodio sobre Streptococcus mutans en preescolares con manchas blancas.

    OpenAIRE

    Ayala, Grascely; Álvarez, María; Nuñez, Miguel

    2016-01-01

    Objetivos: Determinar el efecto de la combinación de los barnices diacetato de clorhexidina 1 % y fluoruro de sodio 5 % sobre Streptococcus mutans en saliva de niños de 3 a 5 años con manchas blancas. Material y métodos: Se incluyeron 45 niños, divididos en 3 grupos: combinación clorhexidina 1 % y fluoruro de sodio 5 % (n=15), fluoruro de sodio 5 % (n=15) y placebo (n=15). Después de 8 semanas se evaluó microbiológicamente. Resultados: Todos los grupos redujeron significativamente los S. muta...

  16. Perdas de função visual na distrofia muscular de Duchenne: visão de cores e visão de contrastes de luminância temporal e espacial

    OpenAIRE

    Marcelo Fernandes da Costa

    2004-01-01

    A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X, causada por deleção ou mutação na proteína distrofina, e afeta 1 para cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino. O gene da distrofina é o maior gene do genoma humano e, além das proteínas de tamanho total, ao menos outras 5 isoformas foram identificadas até o momento. A isoforma total da distrofina e outras menores como a Dp260 (transcrita pelo promotor localizado no exon 30; encontrada na camada plexiform...

  17. Marriage is not a safe place: heterosexual marriage and HIV-related vulnerability in Indonesia.

    Science.gov (United States)

    Jacubowski, Nadja

    2008-01-01

    This paper examines the link between heterosexual marriage and women's vulnerability to HIV in Indonesia. In this country, gender relations are currently dominated by traditional beliefs and practices and by religious morality. Data for the current study were collected by means of documentary analysis and archival research as well as by means of expert informant interviews. Findings suggest that traditional practices such as polygamy, early marriage and contract marriage (mut'a) play an important role in enhancing women's likelihood of acquiring HIV within the Indonesian context.

  18. Topologia das principais proteínas envolvidas na síntese de hormônios tireoideanos = Topology of the main proteins involved in thyroid hormone synthesis

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pinto, Wagner de Jesus

    2009-01-01

    Conclusões: o estudo estrutural e topológico das proteínas envolvidas com a hormonogênese tireoideana é a base para a melhor compreensão em nível molecular da função da glândula tireóide, sendo ainda útil na identificação precisa de mutações e regiões e de interação com fármacos, receptores, ou mesmo imunocomplexos

  19. Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal Pitfalls in the clinical and electroencephalographic diagnosis of ceroid lipofuscinosis

    OpenAIRE

    Cleurecy Oliveira Vasques; Rosa Maria Figueiredo Valério; Umbertina Conti Reed; Rosi Mary Grossman; Fernando Kok

    2005-01-01

    Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande variedade de fenótipos clínicos. ...

  20. Síndrome de Lujan-Fryns: recorrência familiar na mesma geração = Lujan-Fryns Syndrome: familial recurrence in the same generation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Santos, Emerson Santana

    2011-01-01

    Conclusões: os pacientes apresentam aspecto marfanóide e retardo mental compatível com herança ligada ao X. Apesar de ainda não ter sido realizada a pesquisa da mutação no gene MED 12, o diagnóstico clínico de Síndrome de Lujan-Fryns está respaldado pela literatura. Não existe tratamento específico e os pacientes requerem educação especial e acompanhamento psicológico

  1. B-Talassémia, Heterozigotia Composta. Caso Clínico

    OpenAIRE

    Almeida, Gabriela; Nunes, Teresa; Ferrão, Anabela; Morais, Anabela; Esaguy, Abraão

    2014-01-01

    Os autores apresentam um caso clínico de [3-talassémia, numa criança de 9 meses de idade, saudável até aos 4 meses, altura em que foi detectada uma anemia de agravamento progressivo, posteriormente caracterizada como hipocrómica, microcítica e com sinais de hemólise. O exame objectivo evidenciava palidez, subicterícia e esplenomegalia. O estudo molecular revelou uma heterozigotia composta e uma das mutações envolvidas [IVS1-5 (G C)] é descrita, pela primeira vez, na população portuguesa. Sali...

  2. Impacto da auditoria interna na externa: ótica do auditor externo

    OpenAIRE

    Teixeira, Vânia Marlene Pereira

    2012-01-01

    O desempenho do compromisso de auditoria é executado num ambiente em constante mutação sendo, o posicionamento da auditoria interna nas empresas cada vez mais importante. Atendendo a que parte do trabalho do auditor interno é de proeminente interesse para a auditoria externa, importa analisar o possível impacto que poderá ter no trabalho do auditor externo. Deste modo, salientamos que o auditor externo deverá intervir nas áreas que podem ser alvo de melhorias e de uma coorde...

  3. Molecular evolution of the leptin exon 3 in some species of the family Canidae

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Switonski Marek

    2003-09-01

    Full Text Available Abstract The structure of the leptin gene seems to be well conserved. The polymorphism of this gene in four species belonging to the Canidae family (the dog (Canis familiaris – 16 different breeds, the Chinese racoon dog (Nyctereutes procyonoides procyonoides, the red fox (Vulpes vulpes and the arctic fox (Alopex lagopus were studied with the use of single strand conformation polymorphism (SSCP, restriction fragment length polymorphism (RFLP and DNA sequencing techniques. For exon 2, all species presented the same SSCP pattern, while in exon 3 some differences were found. DNA sequencing of exon 3 revealed the presence of six nucleotide substitutions, differentiating the studied species. Three of them cause amino acid substitutions as well. For all dog breeds studied, SSCP patterns were identical.

  4. Kleptoparasitism by bald eagles wintering in south-central Nebraska

    Science.gov (United States)

    Jorde, Dennis G.; Lingle, G.R.

    1988-01-01

    Kleptoparasitism on other raptors was one means by which Bald Eagles (Haliaeetus leucocephalus) secured food along the North Platte and Platte rivers during the winters of 1978-1980. Species kelptoparasitized were Ferruginous Hawk (Buteo regalis), Red-tailed Hawk (B. jamaicensis), Rough-legged Hawk (B. lagopus), Golden Eagle (Aquila chrysaetos), and Bald Eagle. Stealing of prey occurred more often during the severe winter of 1978-1979 when ice cover restricted eagles from feeding on fish than during the milder winter of 1979-1980. Kleptoparasitism occurred principally in agricultural habitats where large numbers of Mallards (Anas platyrhynchos) were foraging. Subadults watched adults steal food and participated in food-stealing with adults, which indicated interspecific kleptoparasitism may be a learned behavior. We suggest factors that may favor interspecific kleptoparasitism as a foraging strategy of Bald Eagles in obtaining waterfowl during severe winters.

  5. Enhancement of local species richness in tundra by seed dispersal through guts of muskox and barnacle goose

    DEFF Research Database (Denmark)

    Bruun, Hans Henrik; Lundgren, Rebekka; Philipp, Marianne

    2008-01-01

    The potential contribution of vertebrate-mediated seed rain to the maintenance of plant community richness in a High Arctic ecosystem was investigated. We analyzed viable seed content in dung of the four numerically most important terrestrial vertebrates in Northeast Greenland - muskox (Ovibos...... moschatus), barnacle goose (Branta leucopsis), Arctic fox (Alopex lagopus) and Arctic hare (Lepus arcticus). High numbers of plant propagules were found in the dung of muskox and barnacle goose. Seeds of many plant species were found in the faeces of one vertebrate species only. Propagule composition...... indices), and dung deposition, especially by muskox, often brought new species to the receiving community. The results suggest that endozoochorous propagule dispersal in the Arctic has a great potential in the generation and maintenance of local species richness, albeit being little specialized...

  6. Recent trends in counts of migrant hawks from northeastern North America

    Science.gov (United States)

    Titus, K.; Fuller, M.R.

    1990-01-01

    Using simple regression, pooled-sites route-regression, and nonparametric rank-trend analyses, we evaluated trends in counts of hawks migrating past 6 eastern hawk lookouts from 1972 to 1987. The indexing variable was the total count for a season. Bald eagle (Haliaeetus leucocephalus), peregrine falcon (Falco peregrinus), merlin (F. columbarius), osprey (Pandion haliaetus), and Cooper's hawk (Accipiter cooperii) counts increased using route-regression and nonparametric methods (P 0.10). We found no consistent trends (P > 0.10) in counts of sharp-shinned hawks (A. striatus), northern goshawks (A. gentilis) red-shouldered hawks (Buteo lineatus), red-tailed hawks (B. jamaicensis), rough-legged hawsk (B. lagopus), and American kestrels (F. sparverius). Broad-winged hawk (B. platypterus) counts declined (P hawks are a useful and economical method for detecting long-term trends in species across regions, particularly for species that otherwise cannot be easily surveyed.

  7. The development of on-farm welfare assessment protocols for foxes and mink: the WelFur project

    DEFF Research Database (Denmark)

    Mononen, J; Møller, Steen Henrik; Hansen, Steffen W;

    2012-01-01

    The WelFur project aims at the development of on-farm welfare assessment protocols for farmed foxes (the blue fox [Vulpes lagopus], the silver fox [Vulpes vulpes]) and mink (Neovison vison). The WelFur protocols are based on Welfare Quality® (WQ) principles and criteria. Here, we describe the Wel......Fur protocols after two years of developmental work. Reviews for each of the 12 WQ welfare criteria were written for foxes and mink to identify the welfare measures that have been used in scientific studies. The reviews formed the basis for potential measures to be included in the WelFur protocols. All measures...... which the welfare of animals on European fur farms can be assessed....

  8. Sea ice occurrence predicts genetic isolation in the Arctic fox.

    Science.gov (United States)

    Geffen, Eli; Waidyaratne, Sitara; Dalén, Love; Angerbjörn, Anders; Vila, Carles; Hersteinsson, Pall; Fuglei, Eva; White, Paula A; Goltsman, Michael; Kapel, Christian M O; Wayne, Robert K

    2007-10-01

    Unlike Oceanic islands, the islands of the Arctic Sea are not completely isolated from migration by terrestrial vertebrates. The pack ice connects many Arctic Sea islands to the mainland during winter months. The Arctic fox (Alopex lagopus), which has a circumpolar distribution, populates numerous islands in the Arctic Sea. In this study, we used genetic data from 20 different populations, spanning the entire distribution of the Arctic fox, to identify barriers to dispersal. Specifically, we considered geographical distance, occurrence of sea ice, winter temperature, ecotype, and the presence of red fox and polar bear as nonexclusive factors that influence the dispersal behaviour of individuals. Using distance-based redundancy analysis and the BIOENV procedure, we showed that occurrence of sea ice is the key predictor and explained 40-60% of the genetic distance among populations. In addition, our analysis identified the Commander and Pribilof Islands Arctic populations as genetically unique suggesting they deserve special attention from a conservation perspective.

  9. Prevalence of Toxoplasma gondii infection diagnosed by PCR in farmed red foxes, arctic foxes and raccoon dogs.

    Science.gov (United States)

    Górecki, Marcin Tadeusz; Galbas, Mariola; Szwed, Katarzyna; Przysiecki, Piotr; Dullin, Piotr; Nowicki, Sławomir

    2012-01-01

    The aim of this study was to compare Toxoplasma gondii infection in three canid species: red fox Vulpes vulpes, arctic fox Vulpes lagopus and raccoon dog Nyctereutesprocyonoides kept at the same farm. Anal swabs were taken from 24 adult and 10 juvenile red foxes, 12 adult arctic foxes, three adult and seven juvenile raccoon dogs. Additionally, muscle samples were taken from 10 juvenile red foxes. PCR was used to detect T. gondii DNA. T. gondii infection was not detected in any of the arctic foxes; 60% ofraccoon dogs were infected; the prevalence of the parasite in material from red fox swabs was intermediate between the prevalence observed in arctic foxes and raccoon dogs. It is possible that susceptibility and immune response to the parasite differ between the three investigated canid species. T. gondii DNA was detected in muscle tissue of five young foxes. The results of this study suggest that T. gondii infection is not rare in farmed canids.

  10. Physiological stress mediates the honesty of social signals.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gary R Bortolotti

    Full Text Available BACKGROUND: Extravagant ornaments used as social signals evolved to advertise their bearers' quality. The Immunocompetence Handicap Hypothesis proposes that testosterone-dependent ornaments reliably signal health and parasite resistance; however, empirical studies have shown mixed support. Alternatively, immune function and parasite resistance may be indirectly or directly related to glucocorticoid stress hormones. We propose that an understanding of the interplay between the individual and its environment, particularly how they cope with stressors, is crucial for understanding the honesty of social signals. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We analyzed corticosterone deposited in growing feathers as an integrated measure of hypothalamic-pituitary-adrenal activity in a wild territorial bird, the red grouse Lagopus lagopus scoticus. We manipulated two key, interrelated components, parasites and testosterone, which influence both ornamentation and fitness. Birds were initially purged of parasites, and later challenged with parasites or not, while at the same time being given testosterone or control implants, using a factorial experimental design. At the treatment level, testosterone enhanced ornamentation, while parasites reduced it, but only in males not implanted with testosterone. Among individuals, the degree to which both parasites and testosterone had an effect was strongly dependent on the amount of corticosterone in the feather grown during the experiment. The more stressors birds had experienced (i.e., higher corticosterone, the more parasites developed, and the less testosterone enhanced ornamentation. CONCLUSIONS/SIGNIFICANCE: With this unique focus on the individual, and a novel, integrative, measure of response to stressors, we show that ornamentation is ultimately a product of the cumulative physiological response to environmental challenges. These findings lead toward a more realistic concept of honesty in signaling as well as a

  11. Oxidative stress and the effect of parasites on a carotenoid-based ornament.

    Science.gov (United States)

    Mougeot, F; Martínez-Padilla, J; Blount, J D; Pérez-Rodríguez, L; Webster, L M I; Piertney, S B

    2010-02-01

    Oxidative stress, the physiological condition whereby the production of reactive oxygen and nitrogen species overwhelms the capacity of antioxidant defences, causes damage to key bio-molecules. It has been implicated in many diseases, and is proposed as a reliable currency in the trade-off between individual health and ornamentation. Whether oxidative stress mediates the expression of carotenoid-based signals, which are among the commonest signals of many birds, fish and reptiles, remains controversial. In the present study, we explored interactions between parasites, oxidative stress and the carotenoid-based ornamentation of red grouse Lagopus lagopus scoticus. We tested whether removing nematode parasites influenced both oxidative balance (levels of oxidative damage and circulating antioxidant defences) and carotenoid-based ornamentation. At the treatment group level, parasite purging enhanced the size and colouration of ornaments but did not significantly affect circulating carotenoids, antioxidant defences or oxidative damage. However, relative changes in these traits among individuals indicated that males with a greater number of parasites prior to treatment (parasite purging) showed a greater increase in the levels of circulating carotenoids and antioxidants, and a greater decrease in oxidative damage, than those with initially fewer parasites. At the individual level, a greater increase in carotenoid pigmentation was associated with a greater reduction in oxidative damage. Therefore, an individual's ability to express a carotenoid-based ornament appeared to be linked to its current oxidative balance and susceptibility to oxidative stress. Our experimental results suggest that oxidative stress can mediate the impact of parasites on carotenoid-based signals, and we discuss possible mechanisms linking carotenoid-based ornaments to oxidative stress.

  12. Influência do sombreamento no crescimento de mudas de três espécies amazônicas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Campos Moacir Alberto Assis

    2002-01-01

    Full Text Available O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho de mudas de caroba (Jacaranda copaia (Aubl. D. Don., jatobá (Hymenaea courbaril L. e pau-de-balsa (Ochroma lagopus (Cav. ex. Lam. Urban sob diferentes níveis de sombreamento, em viveiro. O experimento foi realizado na Estação Experimental de Silvicultura Tropical (EEST do Inpa, em Manaus, AM. O delineamento experimental foi em blocos ao acaso, com cinco tratamentos: dois tratamentos com 50% de sombra durante 15 e 30 dias, respectivamente, e o restante do período a pleno sol (0%, e três tratamentos com sombreamento a 30, 50 e 70%, respectivamente, obtido com o uso de telas de polipropileno, de cor preta. Foram avaliados o diâmetro do colo, a altura total da parte aérea das mudas, o comprimento das raízes, a massa de matéria seca de raízes, caule e folhas, a área foliar e as relações altura/diâmetro do colo e parte aérea/sistema radicular. Hymenaea courbaril teve seu crescimento prejudicado quando cultivada sob 70% de sombra. As mudas de Ochroma lagopus e Jacaranda copaia apresentaram maior crescimento sob sombra, porém a qualidade das mudas foi prejudicada. Na tomada de decisão sobre qual sombreamento a ser usado, devem ser considerados, principalmente, os parâmetros que refletem um crescimento equilibrado da muda como um todo e um bom desenvolvimento radicular.

  13. Inferring the nature of anthropogenic threats from long-term abundance records.

    Science.gov (United States)

    Shoemaker, Kevin T; Akçakaya, H Resit

    2015-02-01

    Diagnosing the processes that threaten species persistence is critical for recovery planning and risk forecasting. Dominant threats are typically inferred by experts on the basis of a patchwork of informal methods. Transparent, quantitative diagnostic tools would contribute much-needed consistency, objectivity, and rigor to the process of diagnosing anthropogenic threats. Long-term census records, available for an increasingly large and diverse set of taxa, may exhibit characteristic signatures of specific threatening processes and thereby provide information for threat diagnosis. We developed a flexible Bayesian framework for diagnosing threats on the basis of long-term census records and diverse ancillary sources of information. We tested this framework with simulated data from artificial populations subjected to varying degrees of exploitation and habitat loss and several real-world abundance time series for which threatening processes are relatively well understood: bluefin tuna (Thunnus maccoyii) and Atlantic cod (Gadus morhua) (exploitation) and Red Grouse (Lagopus lagopus scotica) and Eurasian Skylark (Alauda arvensis) (habitat loss). Our method correctly identified the process driving population decline for over 90% of time series simulated under moderate to severe threat scenarios. Successful identification of threats approached 100% for severe exploitation and habitat loss scenarios. Our method identified threats less successfully when threatening processes were weak and when populations were simultaneously affected by multiple threats. Our method selected the presumed true threat model for all real-world case studies, although results were somewhat ambiguous in the case of the Eurasian Skylark. In the latter case, incorporation of an ancillary source of information (records of land-use change) increased the weight assigned to the presumed true model from 70% to 92%, illustrating the value of the proposed framework in bringing diverse sources of

  14. Comparative tissue distribution of metals in birds in Sweden using ICP-MS and laser ablation ICP-MS.

    Science.gov (United States)

    Ek, Kristine H; Morrison, Gregory M; Lindberg, Peter; Rauch, Sébastien

    2004-08-01

    Cadmium, copper, lead, palladium, platinum, rhodium, and zinc profiles were investigated along feather shafts of raptor and other bird species by laser ablation inductively coupled plasma mass spectrometry (LA-ICP-MS). The distribution of external versus internal metal contamination of feathers was investigated. The species examined were peregrine falcon (Falco peregrinus), sparrowhawk ( Accipiter nisus), willow grouse (Lagopus lagopus), and house sparrow (Passer domesticus) in Sweden. For habitat comparisons, total Cu, Pb, Zn, and Cd concentrations were analyzed by ICP-MS in feathers of the examined species as well as captive peregrine falcon. For investigation of metal distribution and correlation in different biological materials of raptors, total concentrations of Cu, Pb, Cd, and Zn were also investigated by ICP-MS in feathers, eggs, blood, feces, liver, and kidney of wild peregrine falcon from southwestern Sweden. Laser ablation of feathers revealed that Pb contamination is both external and internal, Zn contamination is internal, and Cd and Cu contamination is predominantly internal, with a few externally attached particles of high concentration. Pb, Cu, and Cd signal intensities were highest in urban habitats and contamination was mainly external in feathers. The background signal intensity of Zn was also higher in birds from urban habitats. The laser ablation profile of PGE (Pt, Pd, Rh) demonstrated that PGE contamination of feathers consists almost exclusively of externally attached PGE-containing particles, with little evidence of internally deposited PGE.Generally, total metal concentrations in feathers were highest in sparrowhawk and house sparrow due to their urban habitat. Total Cu, Zn, and Cd concentrations were highest in liver and kidney due to binding to metallothionein, while the total Pb concentration was highest in feces due to the high excretion rate of Pb. A decreasing temporal trend for Pb in feathers, showing that Pb levels in feathers have

  15. Vegetation management with fire modifies peatland soil thermal regime.

    Science.gov (United States)

    Brown, Lee E; Palmer, Sheila M; Johnston, Kerrylyn; Holden, Joseph

    2015-05-01

    Vegetation removal with fire can alter the thermal regime of the land surface, leading to significant changes in biogeochemistry (e.g. carbon cycling) and soil hydrology. In the UK, large expanses of carbon-rich upland environments are managed to encourage increased abundance of red grouse (Lagopus lagopus scotica) by rotational burning of shrub vegetation. To date, though, there has not been any consideration of whether prescribed vegetation burning on peatlands modifies the thermal regime of the soil mass in the years after fire. In this study thermal regime was monitored across 12 burned peatland soil plots over an 18-month period, with the aim of (i) quantifying thermal dynamics between burned plots of different ages (from management. Compared to plots burned 15 + years previously, plots recently burned (soil temperatures, and lower minima. Statistical models (generalised least square regression) were developed to predict daily mean and maximum soil temperature in plots burned 15 + years prior to the study. These models were then applied to predict temperatures of plots burned 2, 4 and 7 years previously, with significant deviations from predicted temperatures illustrating the magnitude of burn management effects. Temperatures measured in soil plots burned Soil temperatures in plots burnt 7 years previously were most similar to plots burned 15 + years ago indicating the potential for soil temperatures to recover as vegetation regrows. Our findings that prescribed peatland vegetation burning alters soil thermal regime should provide an impetus for further research to understand the consequences of thermal regime change for carbon processing and release, and hydrological processes, in these peatlands.

  16. Impact of unintentional selective harvesting on the population dynamics of red grouse.

    Science.gov (United States)

    Bunnefeld, Nils; Reuman, Daniel C; Baines, David; Milner-Gulland, E J

    2011-11-01

    1. The effect of selective exploitation of certain age, stage or sex classes (e.g., trophy hunting) on population dynamics is relatively well studied in fisheries and sexually dimorphic mammals. 2. Harvesting of terrestrial species with no morphological differences visible between the different age and sex classes (monomorphic species) is usually assumed to be nonselective because monomorphicity makes intentionally selective harvesting pointless and impractical. But harvesting of the red grouse (Lagopus lagopus scoticus), a monomorphic species, was recently shown to be unintentionally selective. This study uses a sex- and age-specific model to explore the previously unresearched effects of unintentional harvesting selectivity. 3. We examine the effects of selectivity on red grouse dynamics by considering models with and without selectivity. Our models include territoriality and parasitism, two mechanisms known to be important for grouse dynamics. 4. We show that the unintentional selectivity of harvesting that occurs in red grouse decreases population yield compared with unselective harvesting at high harvest rates. Selectivity also dramatically increases extinction risk at high harvest rates. 5. Selective harvesting strengthens the 3- to 13-year red grouse population cycle, suggesting that the selectivity of harvesting is a previously unappreciated factor contributing to the cycle. 6. The additional extinction risk introduced by harvesting selectivity provides a quantitative justification for typically implemented 20-40% harvest rates, which are below the maximum sustainable yield that could be taken, given the observed population growth rates of red grouse. 7. This study shows the possible broad importance of investigating in future research whether unintentionally selective harvesting occurs on other species.

  17. CULTURA ȘI IMPACTUL VALORILOR CULTURALE ASUPRA COMPORTAMENTULUI CONSUMATORULUI

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Profira CRISTAFOVICI

    2017-08-01

    Full Text Available La etapa actuală, abordarea culturală a consumului este o necesitate stringentă, care ar permite înțelegerea mai pro­fundă a comportamentului consumatorului aflat sub incidența mutațiilor culturale ca urmare a asimilării valorilor postmodernismului, schimbărilor mediului și procesului de globalizare. În acest articol autorii evidențiază unele mutații culturale cu impact asupra consumului din RepublicaMoldova.CULTURE AND IMPACT OF CULTURAL VALUES ON CONSUMER BEHAVIORAt present time, the cultural approach of consumption is an urging necessity that would allow a deeper understanding of consumer behavior that is subject to cultural mutations as a result of assimilation of the values of postmodernism, changes in the environment and the process of globalization. In this article the authors highlight some cultural mutations with an impact on consumption in the Republicof Moldova.

  18. Indução de mutante para maior altura basal em feijoeiro através de raios gama Induction of mutant for increased basal height in the common bean using gamma rays

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Augusto Tulmann Neto

    1994-01-01

    Full Text Available Para a indução de mutantes com maior altura basal (soma das alturas do hipocótilo e epicótilo, sementes de feijoeiro (Phaseolus vulgaris L. cultivar Carioca 80 foram irradiadas com raios gama. Um mutante que apresentou altura basal 1,7 vez maior que o controle foi obtido na geração M2, do tratamento com 24 krad. A mutação foi monogênica devido a um alelo recessivo. Trata-se do primeiro mutante obtido por indução de mutação, para tal característica.Seeds of the bean cultivar (Phaseolus vulgaris L. Carioca 80 were irradiated with gamma-rays to induce mutants with higher basal height (sum of hypocotyl and epycotyl. A mutant with 1.7 time greater basal height was obtained in the M2 generation from 24 krad treatment. Genetic studies showed that the mutation was a monogenic recessive allele. This is the first report of an induced mutant with this characteristic.

  19. O papel das instituições sociais ante o desafio de inovar os processos de gestão territorial: uma análise comparativa entre o Grande ABC Paulista e os municípios do Eixo Dutra.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Wiliam Retamiro

    2015-11-01

    Full Text Available O presente trabalho objetiva debater o papel das instituições sociais universais como ferramenta essencial para transformar uma sociedade por meio de uma nova visão econômica. Desenvolvido por uma metodologia bibliográfica e documental, este artigo tece uma análise de como as instituições sociais, sendo o Estado, a economia e universidade podem interferir na realidade socioeconômica de um território, outrora imutável quanto a sua realidade para uma nova perspectiva de mutação promissora. Dialoga-se acerca do desenvolvimento por intermédio da libertação intelectual promovida pelo acesso ao conhecimento. Verifica-se então, que as instituições sociais universais atuam aquém desta perspectiva. Utilizando da comparação entre as regiões do Grande ABC e do Eixo Dutra, questiona-se, então, a possibilidade do indivíduo se conscientizar de sua condição atual, com uma visão crítica acerca de uma situação desfavorável para a possibilidade de mutação por meio do entendimento com a elucidação do entender econômico, proporcionando a inovação de projetos de governança territorial.

  20. Perilous proximity: Does the Janzen-Connell hypothesis explain the distribution of giant barrel sponges on a Florida coral reef?

    Science.gov (United States)

    Deignan, Lindsey K.; Pawlik, Joseph R.

    2015-06-01

    One popular concept used to explain the high biodiversity of some ecosystems is the Janzen-Connell hypothesis, which states that the distribution of conspecifics is controlled by species-specific pathogens or predators that are attracted to adults or to their reproductive output. The distribution of the affected species would then display a distinct pattern, with survivorship increasing at greater distance from the conspecific adult (negative density dependence), leaving a vacant area around the adult where other species can survive. The giant barrel sponge, Xestospongia muta, is an abundant and long-lived sponge on Caribbean coral reefs that is actively grazed by sponge-eating fishes and is susceptible to disease. We tested the Janzen-Connell hypothesis on barrel sponges on Conch Reef, Florida, by examining their distribution as a function of size using spatial point pattern analyses. Clark and Evans tests and a series of Ripley's K function analyses revealed no consistent distribution pattern, with most analyses resulting in a random pattern of sponge distribution. While predation by sponge-eating fishes has recently been discovered to structure sponge communities on reefs across the Caribbean, these top-down effects do not translate to spatial distributions of X. muta that support Janzen-Connell predictions.

  1. "Sobre muros e jardins": poesia e videodança

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Olga Valeska

    2014-07-01

    Full Text Available http://dx.doi.org/10.5007/1807-9288.2014v10n1p187 Neste trabalho propomos uma análise semiótica da videodança “Sobre Muros e Jardins”, promovido pelos Grupos de Pesquisa parceiros COMTE do Posling-CEFET-MG e CCODA da UFMG. Este vídeo foi produzido a partir do poema homônimo de Olga Valeska "Sobre Muros e Jardins", presente no seu livro Mundos e Mutações. Como tradução semiótica ele envolve distintas linguagens como a literária, a fílmica e a dança. Nosso objetivo é verificar como tais linguagens foram transpostas para o gênero “vídeodança”, em um processo dinâmico de mutação entre distintas texturas de imagens, sons e movimentos rítmicos.

  2. Effectiveness of diagnostic screening tests in mass screening for COPD using a cooperative regional system in a region with heavy air pollution: a cross-sectional study

    Science.gov (United States)

    Kotaki, Kenji; Ikeda, Hisao; Fukuda, Takeshi; Yuki, Fumiko; Hasuo, Kanehiro; Kawano, Yuhei; Kawasaki, Masayuki

    2017-01-01

    Objectives This study aimed to evaluate the effectiveness of a cooperative healthcare model for early detection and diagnosis of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Methods This was a cross-sectional observational study. We performed diagnosis of COPD at 4 public health centres in Ōmuta, Japan from March 2015 to March 2016, by adding screening for COPD at the time of routine medical evaluations. All patients aged over 40 years were eligible to participate. Among 397 eligible patients, 293 agreed to participate in the study. Results The estimated prevalence of COPD in Ōmuta was 10% among patients aged over 40 years and was 17% among smokers. Among those who were screened, over half of them had questionnaire scores over the cut-off of 17 points and decreased FEV1/FVC%, indicating COPD (p>0.05). 30 patients with suspected COPD were referred for further investigation at a local central hospital, but only 6 underwent further medical examinations. Conclusions The combination of a COPD questionnaire and medical examination is effective as a COPD screening tool. Future research should investigate behavioural interventions for smoking cessation that can be offered in a cooperative model, as well as for improving participation in COPD screening and for encouraging early presentation for treatment in those suspected of having COPD. PMID:28082365

  3. Integration of culture-based and molecular analysis of a complex sponge-associated bacterial community.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Naomi F Montalvo

    Full Text Available The bacterial communities of sponges have been studied using molecular techniques as well as culture-based techniques, but the communities described by these two methods are remarkably distinct. Culture-based methods describe communities dominated by Proteobacteria, and Actinomycetes while molecular methods describe communities dominated by predominantly uncultivated groups such as the Chloroflexi, Acidobacteria, and Acidimicrobidae. In this study, we used a wide range of culture media to increase the diversity of cultivable bacteria from the closely related giant barrel sponges, Xestospongia muta collected from the Florida Keys, Atlantic Ocean and Xestospongia testudinaria, collected from Indonesia, Pacific Ocean. Over 400 pure cultures were isolated and identified from X. muta and X. testudinaria and over 90 bacterial species were represented. Over 16,000 pyrosequences were analyzed and assigned to 976 OTUs. We employed both cultured-based methods and pyrosequencing to look for patterns of overlap between the culturable and molecular communities. Only one OTU was found in both the molecular and culturable communities, revealing limitations inherent in both approaches.

  4. Mild clinical expression of S-b thalassemia in a Brazilian patient with the b+ IVS-I-6 (T®C mutation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria de Fátima Sonati

    1998-12-01

    Full Text Available We report on an eight-year-old Brazilian girl with S-b+ thalassemia. The patient had a steady 10.1 g/dl hemoglobin with 57% HbS. Direct sequence analysis of b-globin gene showed her to be heterozygous for the IVS-I-6 (T®C mutation. This b+ thalassemia mutation, sometimes referred to as the Portuguese type, was found to be associated with the C®T polymorphism at codon 2. In combination with the bS gene, this mutation results in very mild sickle cell disease symptoms.Nós caracterizamos a base molecular da talassemia b em uma paciente negra brasileira, de 8 anos de idade, com um quadro clínico extremamente benigno de S-b+ talassemia. A paciente tinha uma hemoglobina total de 10,1 g/dl, com 57% de HbS. O sequenciamento direto do DNA, amplificado por PCR, revelou que a paciente é heterozigota da mutação b+ IVS-I-6 (T®C. Esta mutação, algumas vezes referida como o tipo português de talassemia, foi encontrada em associação com o polimorfismo C®T no codon 2 do gene b e, de nosso conhecimento, não havia sido previamente descrita na população negra brasileira.

  5. Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular Newborn hearing screening: from audiological alterations to molecular analyses

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jaqueline Medeiros de Mello

    2011-10-01

    Full Text Available OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T e reflexo cócleo-palpebral (RCP. Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22% e neurossensorial em 1 (0,11%. Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked

  6. Efeito de fármacos ototóxicos na audição de recém-nascidos de alto risco Effects of ototoxic drugs in the hearing of high risk newborns

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Marília Fontenele e Silva Câmara

    2010-01-01

    Full Text Available OBJETIVOS: Calcular a incidência da perda auditiva sensorioneural (PASN em recém-nascidos de alto risco, verificar se existe associação causal entre o uso de fármacos ototóxicos em neonatos de alto risco e a PASN e estabelecer a frequência das mutações genéticas relacionadas à PASN em neonatos de alto risco. MÉTODOS: A pesquisa foi uma coorte retrospectiva e prospectiva realizada em 250 crianças. Foi realizada coleta de dados em prontuários e com os responsáveis, triagem auditiva por emissões otoacústicas-produto de distorção, timpanometria, audiometria com reforço visual, potencial evocado auditivo de tronco encefálico e emissões otoacústicas transientes. A pesquisa das mutações genéticas 35delG e mitocondriais A1555G e A7445G, foi fundamental para avaliar a possibilidade da PASN ser de origem genética não-sindrômica. RESULTADOS: A incidência da PASN foi de 11,6%, as associações causais entre a PASN e os fármacos administrados foram: amicacina e cefotaxima (OR 5,35, cefotaxima e furosemida (OR 7,02, ceftazidima e vancomicina (OR 9,12. A frequência da mutação 35delG foi de 0,8% e para as mutações mitocondriais A1555G e A7445G foi 0%. CONCLUSÃO: A incidência de PASN em recém-nascidos de alto risco foi alta, apresentando importante relação causal com o uso de medicamentos e pequena relação com mutações genéticas.PURPOSE: To calculate the incidence of sensorineural hearing loss (SNHL, to verify if there is a causal association between the use of ototoxic drugs and SNHL, and to establish the frequency of genetic mutations related to SNHL in high risk newborns. METHODS: The study was a retrospective and prospective cohort research with 250 children. Data was gathered from subjects' charts and with their caregivers. Moreover, subjects were submitted to auditory evaluation with distortion product otoacoustic emissions, timpanometry, visual reinforcement audiometry, auditory brainstem response and

  7. Análise de pacientes com leucemia mieloide crônica com resistência primária ou secundária ao mesilato de imatinibe Analysis of chronic myelogenous leukemia patients with primary or secondary resistance to imatinib mesylate

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Rita de Cássia S. Alves

    2009-01-01

    Full Text Available O mesilato de imatinibe, como terapia alvo, se revelou altamente eficiente na leucemia mielóide crônica. Um desafio é a resistência primária ou secundária, principalmente nas fases avançadas da doença. Na secundária, as mutações pontuais no domínio quinase ABL são o mecanismo mais frequente. Estudou-se no período de outubro de 2000 a dezembro de 2005, 112 pacientes no Serviço de Hematologia e Hemoterapia da Santa Casa de São Paulo. O objetivo foi caracterizar o perfil dos resistentes e pesquisar a presença de mutação. Encontrou-se maior porcentagem de resistentes nas fases mais avançadas. Foram fatores de risco para resistência na fase crônica o número de plaquetas superior a 450.000/mm³ pré-imatinibe ou plaquetas inferior a 50.000/mm³ durante o tratamento. A taxa de resposta hematológica completa e o tempo para obtenção foram semelhantes entre os resistentes e não resistentes. Observou-se menor sobrevida global nos resistentes. Destacaram-se dez pacientes resistentes com resposta citogenética completa pós 12 meses, "responsivos tardios", cuja freqüência de resposta hematológica e citogenética foi semelhante aos não resistentes (100%. A sobrevida livre de progressão foi similar até aos 40 meses e a sobrevida global até aos 70 meses. A sobrevida global e as respostas foram superiores aos demais resistentes. Referente à pesquisa de mutação, analisou-se 22 resistentes, dos quais oito apresentaram mutação (36,4%. Caracterizou-se maior risco para a condição de mutação, a presença de blastos no sangue periférico ao diagnóstico nos pacientes em fase crônica.Imatinib mesylate, as target therapy, is highly efficient in chronic myelogenous leukemia. A challenge is primary and secondary resistance, particularly in the advanced phases of the disease. In secondary resistance, point mutations in the ABL dominion are the most common mechanism. From October 2000 to December 2005, 112 patients were

  8. As bases moleculares da hemofilia A

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Simone Ferreira Pio

    2009-01-01

    Full Text Available As hemofilias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência de fator VIII (hemofilia A ou de fator IX (hemofilia B da coagulação, decorrentes de mutações nos genes que codificam os fatores VIII ou IX, respectivamente. A hemofilia A é mais frequente que a hemofilia B e acomete aproximadamente 1:10.000 nascimentos masculinos. A gravidade e frequência dos episódios hemorrágicos está relacionado ao nível residual de atividade de fator VIII presente no plasma e este relaciona-se ao tipo de mutação associada à doença. A clonagem do gene do fator VIII tornou possível o conhecimento das bases moleculares da hemofilia A, sendo hoje conhecidas mais de 1.000 mutações associadas à doença. O conhecimento das bases moleculares da hemofilia A permite uma melhor compreensão da relação genótipo-fenótipo da doença, tomada de condutas clínicas diferenciadas em casos de mutações associadas a um maior risco de desenvolvimento de inibidor, determinação da condição de portadora de hemofilia em mulheres relacionadas aos pacientes, implementação de programa de aconselhamento genético/orientação familiar e melhor compreensão das relações estruturais-funcionais do gene-proteína. Este artigo propõe revisar as bases moleculares da hemofilia A, os métodos laboratoriais utilizados para a caracterização das mutações e as implicações clínicas envolvidas no diagnóstico molecular da hemofilia A.Hemophilias are bleeding disorders due to deficiency of the blood coagulation factor VIII (hemophilia A or factor IX (hemophilia B, resulting from mutation on the gene coding for factor VIII or factor IX. Hemophilia A is more frequent than hemophilia B and affects 1:10,000 male newborns. The severity and frequency of hemorrhagic episodes is related to residual activity of factor VIII present in the plasma and relates to the type of mutation associated with the disorder. Cloning of the factor VIII gene has enabled researchers to

  9. Coevolution can reverse predator-prey cycles.

    Science.gov (United States)

    Cortez, Michael H; Weitz, Joshua S

    2014-05-20

    A hallmark of Lotka-Volterra models, and other ecological models of predator-prey interactions, is that in predator-prey cycles, peaks in prey abundance precede peaks in predator abundance. Such models typically assume that species life history traits are fixed over ecologically relevant time scales. However, the coevolution of predator and prey traits has been shown to alter the community dynamics of natural systems, leading to novel dynamics including antiphase and cryptic cycles. Here, using an eco-coevolutionary model, we show that predator-prey coevolution can also drive population cycles where the opposite of canonical Lotka-Volterra oscillations occurs: predator peaks precede prey peaks. These reversed cycles arise when selection favors extreme phenotypes, predator offense is costly, and prey defense is effective against low-offense predators. We present multiple datasets from phage-cholera, mink-muskrat, and gyrfalcon-rock ptarmigan systems that exhibit reversed-peak ordering. Our results suggest that such cycles are a potential signature of predator-prey coevolution and reveal unique ways in which predator-prey coevolution can shape, and possibly reverse, community dynamics.

  10. Impact of wild herbivorous mammals and birds on the altitudinal and northern treeline ecotones

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Friedrich-Karl Holtmeier

    2012-10-01

    Full Text Available Wild herbivorous mammals may damage treeline vegetation an cause soil erosion at a local scale. In many high mountain areas of Europe and North America, large numbers of red deer have become a threat to the maintenance of high-elevation forests and attempts to restore the climatic treeline. In northern Fennoscandia, overgrazing by reindeer in combination with mass outbreaks of the autumnal moth are influencing treeline dynamics. Moose are also increasingly involved damaging treeline forest. In the Alps, the re-introduction of ibex is causing local damage to subalpine forests and tree establishment above the forest limit as well as aggravating soil erosion. High-elevation forests and treeline in Europe are susceptible to the deleterious impact of wild ungulate populations because of former extensive pastoral use. Rodents may damage tree seedlings and saplings by girdling, root cutting, bark stripping and burrowing. Hares damage young trees by gnawing. Large numbers of small rodents may occasionally impede tree regeneration by depleting the seed sources. Rodents do not contribute to forest expansion beyond the current treeline. Among birds, nutcrackers are highly effective in influencing tree distribution patterns and treeline dynamics. Without the nutcracker caching of stone pine seeds any upward advance of the trees in response to climatic warming would be impossible. Some bird species such as black grouse, willow grouse and ptarmigan can impair tree growth by feeding on buds, catkins and fresh terminal shoots.

  11. Biogeochemical characterization of an undisturbed highly acidic, metal-rich bryophyte habitat, east-central Alaska, U.S.A.

    Science.gov (United States)

    Gough, L.P.; Eppinger, R.G.; Briggs, P.H.; Giles, S.

    2006-01-01

    We report on the geochemistry of soil and bryophyte-laden sediment and on the biogeochemistry of willows growing in an undisturbed volcanogenic massive sulfide deposit in the Alaska Range ecoregion of east-central Alaska. We also describe an unusual bryophyte assemblage found growing in the acidic metal-rich waters that drain the area. Ferricrete-cemented silty alluvial sediments within seeps and streams are covered with the liverwort Gymnocolea inflata whereas the mosses Polytrichum commune and P. juniperinum inhabit the area adjacent to the water and within the splash zone. Both the liverwort-encrusted sediment and Polytrichum thalli have high concentrations of major and trace metal cations (e.g., Al, As, Cu, Fe, Hg, La, Mn, Pb, and Zn). Soils in the area do not reflect the geochemical signature of the mineral deposit and we postulate they are influenced by the chemistry of eolian sediments derived from outside the deposit area. The willow, Salix pulchra, growing mostly within and adjacent to the larger streams, has much higher concentrations of Al, As, Cd, Cr, Fe, La, Pb, and Zn when compared to the same species collected in non-mineralized areas of Alaska. The Cd levels are especially high and are shown to exceed, by an order of magnitude, levels demonstrated to be toxic to ptarmigan in Colorado. Willow, growing in this naturally occurring metal-rich Red Mountain alteration zone, may adversely affect the health of browsing animals. ?? 2006 Regents of the University of Colorado.

  12. Pre- and post-construction studies of conflicts between birds and wind turbines in coastal Norway (BirdWind)

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Bevanger, K.; Berntsen, F.; Clausen, S.; Dahl, E.L.; Flagstad, Oe.; Follestad, A.; Halley, D.; Hanssen, F.; Hoel, P.L.; Johnsen, L.; Kvaloey, P.; May, R.; Nygaard, T.; Pedersen, H.C.; Reitan, O.; Steinheim, Y.; Vang, R.

    2009-12-15

    The project is named Pre- and post-construction studies of conflicts between birds and wind turbines in coastal Norway (BirdWind). BirdWind is approaching its finalization; with 2010 as the last ordinary year where data-collecting activities takes place. In 2009 the project was significantly strengthened through a new PhD-position. The overall aim of the work conducted by the PhD-student is to model the future white-tailed eagle (WTE) population development based on reproduction and mortality data. Weekly searches with dogs for birds killed within the wind-power plant have been carried out throughout the year; in general searches are conducted every 7 days. 25 'primary turbines' are selected and searched together with one of two dogs. A full search of all turbines is performed at larger intervals. In 2009 31 specimens of at least 8 species have been re-corded. The most frequent victims are willow ptarmigan and WTE with 10 and 7 carcasses, respectively. Of waders 3 common snipes have been recorded. Five carcasses were recorded of hooded crow, and single carcasses of parrot crossbill, northern wheat ear, teal and mallard. Some records from earlier years have been revised as collision victims or not. Also in 2009 censuses for willow ptarmigan have been carried out in spring and autumn on Smoela and Hitra. The preliminary results do not indicate any obvious differences between the two areas, but autumn density in the wind-power plant area seems to be more stable compared to the control area. Interestingly the higher density within the wind-power plant area in autumn is evened out in spring each year, so also in spring 2009. To obtain data on habitat selection, movements, collision risks, survival of eggs, chicks and adults and general population dynamic parameters, willow ptarmigan specimen have been radio-tagged in 2008-2009. The activities regarding breeding waders and small birds (mainly passerines) have this year focused on the EIA-activities on Hitra in

  13. Freqüência do fator V Leiden em indivíduos sob investigação de trombofilia, Recife, Pernambuco, Brasil Frequency of factor V Leiden in individuals under thrombophilia investigation, Recife, Pernambuco, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Catarina P. S. Ramos

    2006-06-01

    Full Text Available As tromboses são eventos de etiopatogênese multifatorial resultantes da interação de fatores genéticos e ambientais, constituindo na atualidade uma das causas mais comuns de morbimortalidade. Uma mutação de ponto no fator V da coagulação, o fator V Leiden (FVL, constitui o defeito genético mais comum associado com trombofilia. No Brasil, o estudo deste fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da mutação do fator V Leiden em 292 indivíduos sob investigação de trombofilia no Hemocentro de Pernambuco. A técnica molecular utilizada foi a RE/PCR (Enzima de Restrição/Reação em Cadeia da Polimerase, usando primers específicos e a enzima MnlI. A freqüência do FVL encontrada foi de 13,3%, sendo 36 heterozigotos e 3 homozigotos. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idade tanto inferior quanto superior a 45 anos. Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência do FVL na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular nas diferentes faixas etárias.Thrombosis is a multifactorial disease involving genetic and environmental factors and constitutes one of the most common causes of morbimortality. A point mutation in coagulation factor V - factor V Leiden (FVL, constitutes the most prevalent genetic defect associated with thrombophilias. The study of this risk factor is relatively recent in Brazil and only a few reports have been published to date. The aim of this study was to determine the frequency of FVL in 292 individuals being investigated for thrombophilia at the Pernambuco State Blood Center. The molecular biology technique used was RE/PCR (Restriction Enzyme / Polymerase Chain Reaction, using specific primers and the MnlI enzyme. The frequency of FVL was 13

  14. Apresentação histológica pouco usual de câncer de endométrio

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Cecília Ferro

    2016-10-01

    Full Text Available O câncer do endométrio é, atualmente, o tumor maligno ginecológico mais frequente nos países ocidentais e o pico de incidência da doença ocorre nas 6ª e 7ª décadas de vida. Estima-se que 90% deles manifestam-se com hemorragia uterina anormal pós-menopausa. A determinação do seus subtipo histológico é importante para terapêutica e prognóstico dessas pacientes. Os carcinomas endometriais do tipo I (estrogênios-dependentes, ou, endometrioides correspondem a aproximadamente 80% dos casos. A alteração genética mais frequente nesses casos é a inativação por mutação do gene PTEN, seguido de instabilidade de microssatélites e mutações de K-ras e β-catenina. Esses eventos iniciais ocorrem num subconjunto com a hiperplasia endometrial atípica. Os tumores do tipo II (não-endometrioides, representam aproximadamente 10% dos casos, sendo a maioria de subtipo seroso, menos frequentemente de células claras e raramente misto. A mutação p53 é a alteração genética mais frequente. O subtipo seroso está relacionado também à inativação do p16 e e-caderina, e amplificação de HER2/neu. Estudos recentes demonstram que alguns carcinomas de tipo II provavelmente surgem de carcinomas endometrioides pré-existentes, exibindo características mistas nos níveis clínicos, patológicos e moleculares. Nesse contexto, o presente artigo relata um caso de carcinoma endometrial atípico em pós-menopausa tardia, de subtipo histológico não-endometrioide misto (seroso e de células claras. Uma neoplasia rara e de alto grau histológico que apresentou comprometimento extrauterino mesmo sem infiltração do miométrio. O estudo imuno-histoquímico foi fundamental para esse diagnóstico, revelando a expressão de p16 e p53 em algumas áreas e outras com imuno-expressão para citoceratina, PAX8, p53 e napsina.

  15. The genetics of amelogenesis imperfecta: a review of the literature Genética da amelogênese imperfeita: uma revisão da literatura

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maria Cristina Leme Godoy dos Santos

    2005-09-01

    Full Text Available A melogenesis imperfecta (AI is a group of inherited defects of dental enamel formation that show both clinical and genetic heterogeneity. Enamel findings in AI are highly variable, ranging from deficient enamel formation to defects in the mineral and protein content. Enamel formation requires the expression of multiple genes that transcribes matrix proteins and proteinases needed to control the complex process of crystal growth and mineralization. The AI phenotypes depend on the specific gene involved, the location and type of mutation, and the corresponding putative change at the protein level. Different inheritance patterns such as X-linked, autosomal dominant and autosomal recessive types have been reported. Mutations in the amelogenin, enamelin, and kallikrein-4 genes have been demonstrated to result in different types of AI and a number of other genes critical to enamel formation have been identified and proposed as candidates for AI. The aim of this article was to present an evaluation of the literature regarding role of proteins and proteinases important to enamel formation and mutation associated with AI.A melogênese imperfeita é um grupo de doenças hereditárias que causa defeito na formação esmalte dental e mostra heterogeneidade clínica e genética. O esmalte é afetado com alta variabilidade, desde deficiência na formação do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. A formação do esmalte requer a expressão de múltiplos genes que transcrevem proteínas e proteinases importantes para controlar o complexo processo de crescimento dos cristais e mineralização. O fenótipo da AI depende do gene envolvido, sua localização e tipo de mutação, e a conseqüente alteração na proteína. Diferentes padrões hereditários com ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo já foram descritos. Mutações nos genes correspondentes da amelogenina, enamelina, e calicreína-4 demonstraram resultar em

  16. Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Oliveira Maria Christina L.A.

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: a doença de Gaucher (DG é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase, localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas e genéticas dos pacientes com DG acompanhados no serviço de Hematologia Pediátrica do HC-UFMG. Pacientes e métodos: foram acompanhados prospectivamente 13 pacientes, nos quais o diagnóstico de DG foi confirmado através da determinação da atividade enzimática leucocitária da enzima beta-glucocerebrosidase e/ou genótipo. Foram estudados fatores demográficos, nutricionais e bioquímicos obtidos à admissão. O estudo genético foi realizado em 7 pacientes. A mediana de seguimento foi de 5,3 anos. Foram calculados o escore z de peso e estatura na admissão e no final de seguimento. A prevalência padronizada de desnutrição foi calculada pelo método de Mora. Resultados: a mediana de idade ao diagnóstico foi de 5,8 anos. A manifestação clínica predominante ao diagnóstico foi hepatoesplenomegalia, e todos os pacientes foram classificados como tipo clínico 1. Plaquetopenia ao diagnóstico foi observada em oito crianças, e anemia em seis. A mutação genética mais freqüente foi a N370S. No período de seguimento, foi detectado um óbito por septicemia, após esplenectomia. A prevalência de desnutrição foi de 26% à admissão, e de 48% no final do seguimento. Conclusão: a análise da casuística demonstra que predomina em nosso meio a mutação genética N370S e o tipo clínico 1, caracterizando as formas mais brandas da doença. O uso irregular da medicação não permitiu conclusões clínicas sobre a eficácia da reposição enzimática.

  17. Atypical case of B-cell Chronic Lymphocytic Leukemia presenting with extreme hyperleukocytosis / Hiperleucocitoză extremă într-un caz atipic de leucemie limfatică cronică cu celulă B

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Bacârea Anca

    2014-12-01

    Full Text Available În literatura de specialitate sunt prezentate foarte puține cazuri de leucemie limfocitară cronică (LLC, care debutează cu hiperleucocitoză extremă. Descriem cazul unei femei în vârstă de 66 ani, care se prezintă cu hiperleucocitoză extremă de 774.2 x 109 / litru, stadiul Rai III și stadiul Binet C. Pacienta nu are comorbidități și scorul CIRS (scala cumulativă de evaluare a bolii este cu mult sub 6, cu clearance-ul creatininei normal. Alte aspecte interesante legate de acest caz sunt imunofenotipul atipic, expresia ciclinei D1, infecția cu virusul hepatitei B, care au făcut ca diagnosticul și tratamentul acestei paciente să fie o provocare. Pacienta a fost testată pentru prezența mutației NOTCH1 care a fost pozitivă. Există dovezi că mutațiile NOTCH1 sunt asociate cu boala rapid progresivă și rezistență la tratament. Distincția dintre LLC și limfomul cu celule din manta (LCM nu este întotdeauna ușoară, deoarece unele cazuri de LCM pot mima LLC din punct de vedere clinic, histologic și/sau fenotipic. Profilaxia hepatitei B pentru reactivarea virală nu a fost disponibilă, iar pacienta a fost tratată numai cu fludarabină și ciclofosfamidă, fără rituximab. Markerul CD200 ar trebui să fie introdus în panelul de rutină pentru citometria în flux pentru a distinge LLC de limfomul de manta iar mutația NOTCH1 este asociată cu un prognostic nefavorabil și ar trebui sa fie evaluată la diagnostic. LLC cu hiperleucocitoză extremă la debut este foarte rară, iar uneori, un LLC atipic poate reprezenta o capcană de diagnostic.

  18. Factors affecting unintentional harvesting selectivity in a monomorphic species.

    Science.gov (United States)

    Bunnefeld, Nils; Baines, David; Newborn, David; Milner-Gulland, E J

    2009-03-01

    1. Changes in the abundance of populations have always perplexed ecologists but long-term studies are revealing new insights into population dynamic processes. Long-term data are often derived from harvest records although many wild populations face high harvesting pressures leading to overharvesting and extinction. Additionally, harvest records used to describe population processes such as fluctuations in abundance and reproductive success often assume a random off-take. 2. Selective harvesting based on phenotypic characteristics occurs in many species (e.g. trophy hunting, fisheries) and has important implications for population dynamics, conservation and management. 3. In species with no marked morphological differences between the age and sex classes, such as the red grouse Lagopus lagopus scoticus during the shooting season, hunters cannot consciously select for a specific sex or age class during the shooting process but harvest records could still give a biased reflection of the population structure because of differences in behaviour between age and sex classes. 4. This study compared age and sex ratios in the bag with those in the population before shooting for red grouse at different points in the shooting season and different densities, which has rarely been tested before. 5. More young than old grouse were shot at large bag sizes and vice versa for small bag sizes than would be expected from the population composition before shooting. The susceptibility of old males to shooting compared to females increased with bag size and was high at the first time the area was shot but decreased with the number of times an area was harvested. 6. These findings stress that the assumption made in many studies that harvest records reflect the age and sex ratio of the population and therefore reflect productivity can be misleading. 7. In this paper, as in the literature, it is also shown that number of grouse shot reflects grouse density and therefore that hunting

  19. Análise dos padrões de utilização de códons sinônimos no genoma da bactéria Chromobacterium violaceum

    OpenAIRE

    Paula da Silva Ramos, Catarina

    2006-01-01

    desvio no uso dos códons podem ocorrer devido a vários fatores. Entre provariotos, o uso de códons sinônimos é atribuido ao equilíbrio existente mutação e seleção natural. Um determinado subconjunto de códons pode frequentemente ser observado nas regiões do genoma onde uma alta eficiência traducional é requerida. O uso de códons de uma beta-proteobactéria, Chromobacterium violaceum, é deswcrito aqui pela primeira vez. O presente estudo teve como objetivo a identificação das principais causas ...

  20. Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss

    OpenAIRE

    Fayez Bahmad Jr; Carolina Sousa Alves Costa; Marina Santos Teixeira; Jairo de Barros Filho; Lucas Moura Viana; Jan Marshall

    2014-01-01

    Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: E...

  1. Doença de Wilson e o metabolismo do cobre

    OpenAIRE

    Pires, Ana Margarida Mateus

    2012-01-01

    Dissertação de mest., Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Univ. do Algarve, 2012 A doença de Wilson é uma desordem genética rara que afeta o metabolismo do cobre. Esta doença é caracterizada pela acumulação de cobre no organismo e é causada por mutações no gene ATP7B que codifica uma Cu2+-ATPase, uma proteína transportadora de cobre, localizada no complexo de Golgi dos hepatócitos. Esta dissertação tem como objetivo analisar os sistemas envolvidos no metabolismo ...

  2. Síntese e avaliação farmacológica de protótipos candidatos a fármacos para o tratamento dos sintomas da anemia falciforme

    OpenAIRE

    Santos,Jean Leandro dos

    2010-01-01

    Anemia falciforme (A.F.) é uma doença genética caracterizada pela mutação pontual que possui como base a troca de um ácido glutâmico por uma valina na cadeia beta da hemoglobina. Em estados de desoxigenação há interação das subnidades hidrofóbicas das cadeias beta levando à polimerização da hemoglobina que pode causar a deformação da estrutura do citoesqueleto do eritrócito. Em análises microscópicas frequentemente se observa glóbulos vermelhos com a forma de foice. Tem sido relatado que paci...

  3. A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica Genetic investigation of non-syndromic hereditary deafness

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Leopoldo N. Pfeilsticker

    2004-04-01

    Full Text Available A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.The precise diagnosis of hearing loss can be clarified by genetic investigation. Non-syndromic hearing loss is responsible for 70% of all genetic causes of hearing loss. More than 100 genes are potentially involved in non-syndromic hearing loss. A specific mutation (35delG on the GJB2 gene that codifies Conexin 26 protein is the most common finding in non-syndromic hereditary hearing loss. AIM: In this study the presence of mutations 35delG, A1555G/12SeRNA and A7445G/tRNASer (UCN where investigated for patients with hearing loss of unknown cause. STUDY DESIGN: Clinical study with transversal cohort. MATERIAL AND METHOD: 75 outpatients from the Department of Otolaryngology and Head and Neck Surgery of the University of Campinas-UNICAMP were evaluated from July to December of 2000. A total of six mutations were found, four 35del

  4. Os desafios da economia solidária

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Pedro Hespanha

    2012-12-01

    Full Text Available Necessidades sociais de natureza mais elementar, tais como o emprego, os consumos básicos ou a segurança social, voltaram a tornar-se preocupação quotidiana de milhões e milhões de cidadãos de todo mundo, incluindo os daqueles países que se dotaram de sistemas de protecção mais avançados. A falência dos sistemas de protecção – desde os mais eficientes aos mais rudimentares, associada às mutações do capitalismo nesta fase de intensa globalização e às reformas dos sistemas de protecção social d...

  5. Avaliação da ação genotóxica induzida pela radiação ultravioleta solar na molécula de DNA

    OpenAIRE

    André Passaglia Schuch

    2009-01-01

    Nesse projeto, foi desenvolvido um sistema biológico que denominamos Dosímetro de DNA, com o objetivo de avaliar a ação genotóxica da radiação UV solar a partir da produção de lesões na molécula de DNA. Para determinar os diferentes tipos de danos, utilizamos enzimas de reparo de DNA e anticorpos específicos. Complementando estas análises, foram ainda realizados ensaios de frequência de mutação e da taxa de inativação biológica de DNA. Através da utilização dessa tecnologia foi possível confi...

  6. A reação em cadeia da polimerase na detecção da resistência à penicilina em Streptococcus pneumoniae Polymerase chain reaction used to detect Streptococcus pneumoniae resistance to penicillin

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eduardo Walker Zettler

    2004-12-01

    Full Text Available INTRODUÇÃO: O Streptococcus pneumoniae é o mais freqüente agente etiológico de infecções respiratórias adquiridas na comunidade e sua resistência aos antimicrobianos tem aumentado nos últimos anos. A determinação da resistência é feita rotineiramente por método lento que depende do crescimento em cultura e determinação da concentração inibitória mínima (CIM. A reação em cadeia da polimerase (PCR detecta os genes responsáveis pela resistência do Streptococcus pneumoniae a penicilina em cerca de 8 horas. OBJETIVO: Comparar a PCR com o método da CIM no diagnóstico da resistência da Streptococcus pneumoniae a penicilina. MÉTODO: Foram estudadas 153 amostras de Streptococcus pneumoniae, isoladas de diferentes sítios anatômicos, usando-se para detecção de mutações nos genes que codificam as proteínas ligadoras de penicilina 1a, 2b e 2x, responsáveis pela resistência à penicilina. A ocorrência das mutações foi correlacionada com a CIM de penicilina, determinada pelo teste de difusão em ágar. RESULTADOS: A resistência global à penicilina do Streptococcus pneumoniae foi de 22,8% (16,3% de resistência intermediária e 6,5% de resistência alta. Em proporções estatisticamente significativas, as amostras sensíveis à penicilina não tinham mutações, as intermediárias apenas uma, geralmente na proteína ligadora de penicilina 2x, e as altamente resistentes tinham mutações nas três proteínas investigadas. CONCLUSÃO: A PCR é um método rápido para a detecção da resistência à penicilina do Streptococcus pneumoniae, que poderá vir a ser utilizado na prática clínica.BACKGROUND: Streptococcus pneumoniae is the most common etiologic agent of community-acquired respiratory infections. In recent years, S. pneumoniae resistance to antimicrobial agents has increased. Minimum inhibitory concentration (MIC is routinely used to determine resistance. Polymerase chain reaction (PCR detects the genes

  7. The entropy characters of point mutation

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    MA GuoJi; LIANG LiJing; FAN YanHui; WANG WenJuan; DAI JiaQing; YUAN ZhiFa

    2008-01-01

    The biological diversity, which depends on the genetic material DNA, is the foundation for a species to survive and evolve. The entropy is the best measurement of biological diversity. Based on the sin-gle-parameter and the two-parameter models, here we established some differential equations about the point mutation of a DNA sequence with finite length, as well as some functions describing the processes of the variation in quantities of 4 kinds of bases (A, T, G and C) in the DNA sequence. At the molecular level, we discussed the entropy characteristics of point mutation. The results proved that a species maintained its entropy and evolved in the direction of the increasing biological diversity. In order to testify the theoretical results, we did a series of computer simulations of random point muta-tion in Matlab environment. The results were well consistent with the theoretical researches.

  8. Prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres com infertilidade Prevalence of thrombophilic factors in infertile women

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Adriana de Góes e Silva Soligo

    2007-05-01

    Full Text Available OBJETIVO: determinar a prevalência dos fatores trombofílicos em mulheres inférteis. MÉTODOS: estudo de corte transversal, no qual foram admitidas mulheres inférteis atendidas em clínica privada e submetidas à investigação de trombofilia, conforme protocolo da referida clínica, no período de março de 2003 a março de 2005, após aprovação do Comitê de Ética e Pesquisa da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP. Foram incluídas mulheres com história de infertilidade, definida como um ano de coito desprotegido sem concepção. Foram excluídas mulheres com hepatopatia e dados incompletos em prontuário, obtendo-se uma amostra de 144 mulheres. Os fatores trombofílicos avaliados foram: o anticorpo anticardiolipina (ACL, o anticoagulante lúpico (ACGL, a deficiência de proteína C (DPC, a deficiência de proteína S (DPS, a deficiência de antitrombina III (DAT, a presença do fator V de Leiden, uma mutação no gene da protrombina e a mutação do metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR. Resultados: os valores de prevalência obtidos para ACL e ACGL foram de 2%. A prevalência dos fatores trombofílicos hereditários foram: DPC=4%, DPS=6%, DAT=5%, fator V de Leiden=3%, mutação da protrombina=3% e mutação MTHFR=57%. CONCLUSÕES: das 144 pacientes selecionadas, 105 mulheres, ou seja, 72,9% apresentavam pelo menos um fator trombofílico presente. Isto reforça a importância e justifica a necessidade da investigação destes fatores neste grupo de mulheres.PURPOSE: to establish the prevalence of thrombophilic factors in infertile women. METHODS: a cross-sectional study was performed, in which infertile women, seen in a private clinic with investigation for thrombophilia were included, according to the protocol of the clinic, between March 2003 and March 2005, after the approval of the Research Ethics Committee of the Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP. One hundred and forty-four infertile women without any liver

  9. Sleep paralysis in medieval Persia - the Hidayat of Akhawayni (?-983 AD).

    Science.gov (United States)

    Golzari, Samad Ej; Khodadoust, Kazem; Alakbarli, Farid; Ghabili, Kamyar; Islambulchilar, Ziba; Shoja, Mohammadali M; Khalili, Majid; Abbasnejad, Feridoon; Sheikholeslamzadeh, Niloufar; Shahabi, Nasrollah Moghaddam; Hosseini, Seyed Fazel; Ansarin, Khalil

    2012-01-01

    Among the first three manuscripts written in Persian, Akhawayni's Hidayat al-muta'allemin fi al-tibb was the most significant work compiled in the 10th century. Along with the hundreds of chapters on hygiene, anatomy, physiology, symptoms and treatments of the diseases of various organs, there is a chapter on sleep paralysis (night-mare) prior to description and treatment of epilepsy. The present article is a review of the Akhawayni's teachings on sleep paralysis and of descriptions and treatments of sleep paralysis by the Greek, medieval, and Renaissance scholars. Akhawayni's descriptions along with other early writings provide insight into sleep paralysis during the Middle Ages in general and in Persia in particular.

  10. Avaliação do gene CYP1B1 e da ancestralidade genômica no glaucoma congênito primário

    OpenAIRE

    Hélvia Tamar Rolim Lima

    2013-01-01

    INTRODUÇÃO: O glaucoma congênito primário é uma trabeculodisgenesia isolada que resulta na obstrução do escoamento do humor aquoso e no consequente aumento da pressão intraocular, sendo uma importante causa de cegueira pediátrica. É a forma mais comum de glaucoma na infância e tem sido associada a alterações no gene CYP1B1. Em escala bem menor, o gene LTBP2 também tem sido relatado como causa da doença. OBJETIVOS: Investigar a contribuição de mutações no gene CYP1B1 e avaliar a ancestralidade...

  11. Preparation and characteri-zation of some surface nega-tively charged residue mu-tants of cytochrome b5

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    2001-01-01

    Site-directed mutagenesis was used to obtain seven variants of tryptic fragment of bovine liver cytochrome b5 (cyt b5), in which the negatively charged residues around the heme exposed edge of cyt b5 were replaced by hydrophobic amino acid alanine. Double-site mutants, triple-site mutants and even quadruple-site mutants were obtained. DNA sequencing and molecular weight measurements of the mutant proteins both confirmed that these site-directed muta- genesises were successfully performed. Spectroelectrochemistry of these mutant proteins revealed that the apparent redox potentials of these mutant proteins caused a positive shift of 2-10 mV. The global structure of these mutant proteins did not show much difference from that of the wild type cyt b5, providing a solid base for the further study on the roles of the proteins' surface charges.

  12. Investigação de variantes gênicas de canais iônicos em pacientes com síndrome do QT longo Investigación de variantes génicas de canales iónicos en pacientes con síndrome del QT largo Investigation of ion channel gene variants in patients with long QT syndrome

    OpenAIRE

    Ernesto Curty; Fernando Eugênio dos Santos Cruz; Fabiane Santos Lima; Jorge Luiz Albuquerque Coutinho; Rosane Silva; Turán Peter Ürményi; Antônio Carlos Campos de Carvalho; Edson Rondinelli

    2011-01-01

    FUNDAMENTO: A síndrome do QT longo (SQTL) é uma síndrome arrítmica herdada com aumento do intervalo QT e risco de morte súbita. Mutações nos genes KCNQ1, KCNH2 e SCN5A respondem por 90% dos casos com genótipo determinado, e a genotipagem é informativa para aconselhamento genético e melhor manejo da doença. OBJETIVO: Investigação molecular e análise computacional de variantes gênicas de KCNQ1, KCNH2 e SCN5A associadas à SQTL em famílias portadoras da doença. MÉTODOS: As regiões codificantes do...

  13. Investigação da deleção recorrente de IKBKG em pacientes com incontinência pigmentar e achados clínicos associados

    OpenAIRE

    Luiza Monteavaro Mariath

    2016-01-01

    A Incontinência Pigmentar (IP) é uma genodermatose multissistêmica rara caracterizada por diferentes manifestações clínicas que incluem anormalidades de pele, dentes, cabelos, unhas, olhos e sistema nervoso central. A doença tem um padrão de herança ligado ao X dominante, com letalidade no sexo masculino. A IP é causada por mutações no gene IKBKG, que codifica a subunidade regulatória de um complexo necessário para ativação do fator nuclear kB (NF-kB), envolvido em diferentes funções fisiológ...

  14. Estudo da influência do uso de agrotóxicos e de polimorfismo do gene GSTT1 na etiologia de fissuras labiopalatais em pacientes do Estado do Pará

    OpenAIRE

    MARTINS, Cláudia Maria da Rocha

    2014-01-01

    Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencad...

  15. Caso para diagnóstico Case for diagnosis

    OpenAIRE

    Flávia Vieira Brandão; Cláudia Márcia de Resende Silva; Bernardo Gontijo; Antônio Carlos Martins Guedes

    2009-01-01

    Fibromatose hialina juvenil e hialinose sistêmica infantil são desordens autossômicas recessivas, raras da infância. À histologia, há depósito de material hialino na derme e subcutâneo. As características clínicas principais são: lesões pápulo-nodulares, hipertrofia gengival, contratura articular, lesões ósseas osteolíticas e retardo no crescimento. Mutações no mesmo gene foram identificadas nas duas condições, sugerindo que sejam espectros da mesma doença.Juvenile hyaline fibromatosis and in...

  16. Obesidade induzida por consumo de dieta: modelo em roedores para o estudo dos distúrbios relacionados com a obesidade

    OpenAIRE

    Rosini,Tiago Campos; Silva, Adelino Sanchez Ramos da; Moraes,Camila de

    2012-01-01

    A obesidade vem aumentando significativamente em todo o mundo, e os fatores ambientais, como o consumo excessivo de alimentos e o sedentarismo, são os principais fatores relacionados com a gênese dessa doença. Em animais de laboratório, a gênese da obesidade está relacionada, em sua maioria, com mutações genéticas, porém esse modelo é muito distante do encontrado nos humanos. A adoção de dietas hipercalóricas ou hiperlipídicas vem sendo utilizada como modelo de indução da obesidade em animais...

  17. Diet-induced obesity: rodent model for the study of obesity-related disorders

    OpenAIRE

    Tiago Campos Rosini; Adelino Sanchez Ramos da Silva; Camila Moraes

    2012-01-01

    A obesidade vem aumentando significativamente em todo o mundo, e os fatores ambientais, como o consumo excessivo de alimentos e o sedentarismo, são os principais fatores relacionados com a gênese dessa doença. Em animais de laboratório, a gênese da obesidade está relacionada, em sua maioria, com mutações genéticas, porém esse modelo é muito distante do encontrado nos humanos. A adoção de dietas hipercalóricas ou hiperlipídicas vem sendo utilizada como modelo de indução da obesidade em animais...

  18. Acoso en la escuela Salvadoreña:más allá del bullying

    OpenAIRE

    2015-01-01

    Bullying es el término anglosajón con el que se designa a la situación de acoso entre escolares. Acuñado por Dan Olweus en la década de 1970, el término ayudó a identificar y estudiar dichas prácticas alrededor del mundo. Sin embargo, el acoso escolar, como todo fenómeno social, muta a través del tiempo. Este ensayo parte del supuesto que el término bullying es insuficiente para explicar las situaciones que actualmente suceden en la escuela salvadoreña. Realizado en el marco de una investiga...

  19. Possible association between Carney complex and multiple endocrine neoplasia type 1 phenotypes

    OpenAIRE

    Nunes, Vânia dos Santos [UNESP; Chang, Cláudia V. [UNESP; Mazeto, Glaucia Maria Ferreira da Silva [UNESP; Marques, Mariângela Esther Alencar; Castro, Ana Valéria B; Nogueira, Célia Regina [UNESP

    2008-01-01

    Complexo de Carney (CNC) e neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) são formas de neoplasias endócrinas múltiplas de herança autossômica dominante. O diagnóstico do CNC ocorre quando dois critérios maiores (lentiginose, doença nodular pigmentosa primária das adrenais, mixomas cardíacos e cutâneos, acromegalia, neoplasia testicular, carcinoma de tireóide) são observados e/ou um critério maior associado a um critério suplementar (familiar afetado, mutação do gene PRKAR1A) ocorre. Por outro la...

  20. Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A

    OpenAIRE

    Dora, José Miguel Silva; Siqueira, Débora Rodrigues; Meyer, Erika Laurini Souza; Punãles, Márcia Khaled; Maia, Ana Luiza Silva

    2008-01-01

    Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a análise molecular do RET é atualmente considerada essencial para diagnóstico precoce. A primeira manifestação da NEM2A é geralmente em decorrência de CMT, ...

  1. Síndrome de Muckle-Wells em quatro membros de uma família

    OpenAIRE

    Pereira, Ana Francisca Junqueira Ribeiro; Pereira,Luciana Baptista; Vale,Everton Carlos Siviero do; Tanure,Leandro Augusto

    2010-01-01

    A síndrome de Muckle-Wells é doença autossômica dominante rara, incluída no grupo das síndromes febris hereditárias. Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. Amiloidose, a principal complicação, desenvolve-se em cerca de 25% dos casos. Associa-se a mutações no gene NLRP3 (antes CIAS1) que codifica a cri...

  2. A ressignificação do Recife como destino pela criatividade social de gestores públicos de marketing turístico

    OpenAIRE

    Pessoa, Marcelo Henriques de Albuquerque

    2014-01-01

    Esse estudo apresenta uma discussão sobre a ressignificação da cidade do Recife como destino turístico. Na base desse processo está a criatividade social dos gestores de marketing turístico que compõem uma rede local denominada Trade Turístico. As mutações das cidades em destinos turísticos são traduzidas pela visão estratégica capaz de transformá-las em produtos para turistas. Ao mesmo tempo, esses locais passam por um processo de internacionalização, graças à divulgação massi...

  3. Por uma arte menor: ressonâncias entre arte, clínica e loucura na contemporaneidade

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elizabeth Maria Freire de Araújo Lima

    2006-12-01

    Full Text Available Desenvolvemos uma reflexão sobre as transformações ocorridas durante o século XX, no Brasil, em relação à recepção de obras de arte produzidas em situações clínicas ou, de qualquer outro modo, fora do espaço instituído da arte. A abertura da arte para acolher essas produções dissidentes é vista por nós como índice de uma mutação na sensibilidade contemporânea, que produz um deslocamento nas relações entre os campos da arte, da clínica e da loucura.

  4. Treinamento físico na distrofia muscular de becker associada à insuficiência cardíaca

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Jean Marcelo Roque

    2011-12-01

    Full Text Available A distrofia muscular de Becker (DMB integra as distrofinopatias que ocorrem devido a mutações genéticas que expressam a proteína distrofina no cromossomo X. O início dos sintomas neuromusculares normalmente precede o comprometimento da função cardíaca, podendo acontecer inversamente pela insuficiência cardíaca (IC. O treinamento físico é bem estabelecido na IC, porém, quando associada à DMB, é controverso e sem fundamento científico. Apresentamos o caso de um paciente com DMB associada à IC em fila de transplante cardíaco submetido a um programa de treinamento físico.

  5. A (re)construção do saber jurídico: transformações no ensino do direito brasileiro

    OpenAIRE

    Keim, Gracy

    2015-01-01

    A formação de futuros bacharéis em Direito não condiz com a realidade complexa e em constante mutação que se delineia, motivo de preocupações e elucubrações sobre o assunto. Desde a criação dos primeiros cursos jurídicos brasileiros, esses já se encontravam em pretensa “crise”, a qual ainda hoje é incessantemente citada em abordagens descritivas dos mais diversos “sintomas” que resultam em reformas de diretrizes curriculares, que estão muito em voga, almejando, com isto, uma satisfatória adeq...

  6. Análise imunoistoquímica da expressão de FASN e de proteínas associadas à proliferação e controle do ciclo celular em nevos melanocíticos e melanomas primários de boca

    OpenAIRE

    Bruno Augusto Benevenuto de Andrade

    2013-01-01

    Resumo: O melanoma bucal é um tumor potencialmente agressivo de origem melanocítica, que surge através de uma lesão melanocítica benigna ou de melanócitos da mucosa. Em melanomas é conhecido que a transformação de melanócitos em células de melanoma decorre de alterações nos mecanismos de controle do ciclo celular. Nesse caso, as alterações mais comuns são a superexpressão de ciclina D1e Skp2 e mutações ou deleções de p16, p21 e p27. A avaliação do ciclo celular usando anticorpos contra proteí...

  7. Doença granulomatosa crônica autossômica: relato de caso e análise genético-molecular de dois irmãos brasileiros

    OpenAIRE

    Prando-Andrade, Carolina; Agudelo-Florez, Piedad; Lopez, Juan A.; Paiva,Maria Aparecida de Souza; Costa-Carvalho, Beatriz T.; Condino-Neto, Antonio

    2004-01-01

    OBJETIVO: Relatar dois casos de irmãos com doença granulomatosa crônica. A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutações no gene que codifica a proteína p47-phox (NCF-1) estão presentes em 30% dos casos de doença granulomatosa crônica. Essa forma da doença é de herança autossômica recessiva e resulta em fenótipo de evolução mais benigno e início tardio em relação à forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. D...

  8. Maternidade monstruosa em Cornélio Penna

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Josalba Fabiana Santos

    2007-12-01

    Full Text Available Através da recorrente metáfora do monstro em Fronteira, Dois romances de Nico Horta e Repouso, Cornélio Penna configura, alegoricamente, o estado de violência que o patriarcalismo engendra. Mães potencialmente destrutivas geram seres que as repetem, mas que são diferentes. Portanto, não as reconhecem e com elas não se identificam. Ícone da criação monstruosa, Frankenstein, de Mary Shelley, é produtivo para uma reflexão a respeito da tensão presente entre criador e criatura que torna impossível fixar a monstruosidade num ou noutro. Num universo em constante mutação, também os seres se tornam mutantes, inapreensíveis e irreconhecíveis. Qualquer idéia de fixidez identitária se revela falsa.

  9. Overview of genotypic and clinical profiles of human immunodeficiency virus type 1-infected children in Rio de Janeiro, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Elizabeth S. Machado

    2004-12-01

    como crianças recentemente diagnosticadas e ainda virgens de tratamento foram analisadas. A prevalência de mutações de resistência às drogas, beem como as respostas imunológicas e virológicas ao tratamento foram avaliadas. Além disso, as frequências dos subtipos do HIV-1 e a sua distrbuição ao longo da epidemia de HIV/AIDS no Brasil foram estudadas. Nós observamos uma alta prevalência de mutações de resistência em vírus de crianças em tratamento, ao passo que o grupo virgem de tratamento não possuía mutações. Apesar dos altos níveis de mutações nas crianças tratadas, uma significativa melhora de sua condição imunológica foi observada. A distribuição de subtipos do HIV-1 seguiu as tendências da população adulta, com o aparecimento de subtipos não-B e de formas recombinantes após 1990. Dentro do nosso conhecimento, este é o maior coorte pediátrico de HIV/AIDS já analisado no Brasil, e os resultados obtidos são de suma importância para um melhor entendimento da evolução do HIV/AIDS em um contexto pediátrico.

  10. Fibrose quística

    OpenAIRE

    Oliveira, Yolanda Albuquerque

    2008-01-01

    A fibrose quística (FQ) é uma doença hereditária complexa, envolvendo diversos sistemas orgânicos. A sua base etiológica assenta numa mutação do gene da proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR), levando a alterações no transporte iónico, nomeadamente, a secreção de cloreto. A falência de secreção deste ião pelas membranas epiteliais conduz a uma produção de secreções viscosas nos órgãos afectados, sendo estes principalmente o pulmão e o pâncreas. As secreções ...

  11. Miniaturization of environmental chemical assays in flowing systems: The lab-on-a-valve approach vis-à-vis lab-on-a-chip microfluidic devices

    DEFF Research Database (Denmark)

    Miró, Manuel; Hansen, Elo Harald

    2007-01-01

    The analytical capabilities of the microminiaturised lab-on-a-valve (LOV) module integrated into a microsequential injection (muSI) fluidic system in terms of analytical chemical performance, microfluidic handling and on-line sample processing are compared to those of the micro total analysis...... systems (muTAS), also termed lab-on-a-chip (LOC). This paper illustrates, via selected representative examples, the potentials of the LOV scheme vis-à-vis LOC microdevices for environmental assays. By means of user-friendly programmable flow and exploitation of the interplay between the thermodynamics...... and the kinetics of the chemical reactions at will, LOV allows accommodation of reactions which, at least at the present stage, are not feasible by application of microfluidic LOC systems. Thus, in LOV one may take advantage of kinetic discriminations schemes, where even subtle differences in reactions...

  12. A narração cinematográfica na Era da Imagem Digital

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Nicolás Bermúdez

    2015-08-01

    Full Text Available O objetivo do trabalho é refletir sobre o estatuto ontológico das imagens digitais, sobre a perda da dimensão indicial do cinema e a consequente mutação do vínculo de crença que se instaura entre o filme e o espectador. Com esta finalidade, retomam-se neste artigo algumas intervenções críticas sobre esta transformação e se expõe a análise dos dispositivos enunciativos dos filmes Big Fish (Tim Burton, 2003 e As aventuras de Pi(Life of Pi, Ang Lee, 2012, que podem ser considerados representativos de distintas fases da história destas transformações tecnológicas.

  13. Alguns aspectos funcionais do epigenoma, genoma e transcriptoma nos animais (Some functional properties of epigenome, genome and transcriptome in animals)

    OpenAIRE

    Dias Correia, J. H. R.:; Dias Correia, A.A.:

    2007-01-01

    O estudo epigenetico das mudanças na expressão dos genes que são hereditárias e que não envolvem uma mutação, deu novas perspectivas aos fenómenos da hereditariedade. Os mecanismos epigeneticos tais como a metilação ou as modificações covalentes das histonas e os RNA de interferência estão envolvidos em toda esta problemática. Neste âmbito os diferentes estados de metilação das citosinas do DNA modelam uma série de processos biológicos. Por outro lado as alterações epigeneticas ocorridas incl...

  14. Looking for Orion: literature at the interface of cosmopolitanism and translocation

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Laura Izarra

    2009-01-01

    espaço da memória e da imaginação que re-conta narrativas cosmopolitanas suspensas e mitos que estão abertos ao passado e ao presente. A arte da escrita se encontra num ponto de mutação ao interrogar “a imagem ‘eterna’ do passado” (Walter Benjamin, questões de identidade e subjetividade. Analisarei três contos como exemplo de confluência cosmopolitana: “Hunger” (1928 do escritor irlandês James Stephens, “Hunger” (1997 da escritora indiana Kamala Markandaya, e “The Chandelier” (2002 do escitor libanês americano Gregory Orfaela.

  15. O paradigma holístico em educação: uma utopia possível

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Eunice Pereira Azenha

    2012-04-01

    Full Text Available Este artigo é um excerto da Monografia de Especialização apresentada ao Curso de Pós-Graduação "Lato Sensu" da UFSM - Áreas da Administração/Supervisão Escolar e Orientação Educacional e trata dos pressupostos e propósitos de uma educação holística como alternativa para a qualidade da formação de professores, com todas a potencialidades trabalhadas e desenvolvidas para poder enfrentar a complexa tarefa de educar outros sujeitos, numa sociedade em crescente transformação e num mercado de trabalho em constante mutação e complexidade, marcas da sociedade contemporânea.

  16. Alguns aspectos funcionais do epigenoma, genoma e transcriptoma nos animais (Some functional properties of epigenome, genome and transcriptome in animals)

    OpenAIRE

    Dias Correia, J. H. R; Dias Correia, A.A.:

    2007-01-01

    O estudo epigenetico das mudanças na expressão dos genes que são hereditárias e que não envolvem uma mutação, deu novas perspectivas aos fenómenos da hereditariedade. Os mecanismos epigeneticos tais como a metilação ou as modificações covalentes das histonas e os RNA de interferência estão envolvidos em toda esta problemática. Neste âmbito os diferentes estados de metilação das citosinas do DNA modelam uma série de processos biológicos. Por outro lado as alterações epigeneticas ocorridas incl...

  17. Immunogenicity of Bothrops atrox (Ophidia: Viperidae venom and its evaluation by immunoenzymatic methods Inmunogenicidad del veneno de Bothrops atrox (Ophidia: Viperidae y su evaluación por métodos inmunoenzimáticos

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Gustavo A. Sandoval

    2012-02-01

    Full Text Available The immunogenicity of Bothrops atrox, “jergón”, venom was studied using ELISA and Western Blot methods, as well as cross-reactivity patterns against venoms of Bothrops brazili, Lachesis muta and Crotalus durissus. For this purpose, New Zealand white rabbits (2 kg aprox were immunized with four 500 μg doses of B. atrox venom in a period of 90 days. Antibody production was followed using ELISA technique, and title of hiper-immune serum was determined at the end of immunization protocol. Additionally, electrophoretic patterns of venoms were analyzed by SDS-PAGE and venom reactivity against obtained serum by ELISA and Western Blot. Immunization schedule allowed a pronounced antibody production since day 20 of protocol. At the end of process, serum title was 256000, which demonstrated both efficacy and usefulness of the developed procedure. On the other hand, studied venoms showed a heterogenic protein composition according to their electrophoretic patterns, whereas cross-reactivity values of 23,7%, 4,0% and 1,8% were obtained between B. atrox venom and B. brazili, L. muta and C. durissus venoms, respectively, using immunoenzymatic methods. According to our results, this procedure constitutes an initial step for further assays directed to optimization in immunoserum production for envenoming treatment and development of kits for diagnosis and species identification of snakes.Se estudió la inmunogenicidad del veneno de la serpiente Bothrops atrox, “jergón”, utilizando los métodos inmunoenzimáticos de ELISA y Western Blot, así como los patrones de reactividad cruzada empleando los venenos de las serpientes Bothrops brazili, Lachesis muta y Crotalus durissus. Para este fin se inmunizaron conejos albinos Nueva Zelanda (2 kg aprox con cuatro dosis de 500 μg del veneno de B. atrox en un periodo de 90 días. La producción de anticuerpos fue monitoreada mediante la técnica de ELISA, determinándose el título del suero hiperinmune obtenido

  18. Experiment list: SRX146500 [Chip-atlas[Archive

    Lifescience Database Archive (English)

    Full Text Available SRX146500 ce10 TFs and others eor-1 Larvae L3 NA 5078643,16.3,6.7,1446 GSM928370: Snyder EOR...-1 GFP L3 rep1 extraction1 seq1 aliquote 1 source_name=Snyder_EOR-1_GFP_L3_rep1 || strain=OP81(offi...cial name : OP81 genotype : unc-119(ed3) III; wgIs81 [unc-119(+) eor-1::TY1::EGFP::3xFLAG] outcross : 0 muta...ering pipeline. The resulting plasmid was used for biolistic transformation of an unc-119(ed3) strain. The EOR...-1::EGFP fusion protein is expressed in the correct eor-1 spatio-temporal expre

  19. Subjetividades juveniles: esbozos de resistencia ante la sociedad disciplinaria y la sociedad de control

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Carolina Roatta Acevedo

    2007-06-01

    Full Text Available El objetivo del presente artículo es desarrollar una reflexión sobre las expresiones de resistencia que se manifiestan mediante una serie de prácticas estéticas y narrativas de un grupo de jóvenespertenecientes al colegio INEM Francisco de Paula Santander, de la localidad Kennedy, que se hacen llamar MAFRA (Movimiento Antifascista Radical Anarco - colectivista. Para ello, se apoya en conceptos como Micropolítica, Biopolítica, Resistencia y Multitud desarrollados por autores como Foucault, Negri, Hardt, Deleuze y Guattari, entre otros. Finalmente, se pregunta por los límites de estas prácticas de resistencia a partir de la figura «la máquina que muta», poniendo como ejemplo el Festival de Rock al Parque.

  20. Prohexadiona de cálcio e a redução do vigor, produtividade e qualidade da uva grano d'oro

    OpenAIRE

    Larissa Villar; Alberto Fontanella Brighenti; Ricardo Cipriani; Aparecido Lima da Silva

    2011-01-01

    A Prohexadiona de Cálcio é um regulador de crescimento que atua na inibição da biossíntese de giberelinas, reduzindo o crescimento vegetativo. O objetivo deste trabalho foi avaliar seu efeito na videira Grano d'Oro, mutação da variedade Bordô (Vitis labrusca L.), na redução do vigor, produtividade e qualidade dos frutos. Foi utilizado o produto Apogee®, na concentração de 250 mg L-1 de Prohexadiona de cálcio, em diferentes datas de aplicação. Os tratamentos foram uma aplicação na plena florad...

  1. Sobrevivendo em Ambientes Turbulentos Através da Aprendizagem e da Mudança: apresentando a análise de narrativas como alternativa para o entendimento das mudanças organizacionais

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Daniel Gomes dos Reis

    2006-05-01

    Full Text Available Afirma-se que para uma organização conseguir sobreviver num meio dinâmico e em constante mutação, ela deve ser pró-ativa e, para tanto, deve questionar e refletir sobre suas ações atuais e experimentar novas maneiras de se relacionar com o meio em que está inserida, considerando a mudança como algo inevitável. Este artigo tem como objetivo, a partir de uma revisão bibliográfica de autores nacionais e estrangeiros, apresentar e discutir algumas abordagens sobre a mudança organizacional e apresentar a proposta da análise das narrativas, que tem como foco os significados, símbolos e valores nas interações humanas, como uma nova possibilidade de compreensão dos processos de mudança e aprendizagem.

  2. Detailed analysis of hollow ions spectra from dense matter pumped by X-ray emission of relativistic laser plasma

    Energy Technology Data Exchange (ETDEWEB)

    Hansen, S. B., E-mail: sbhanse@sandia.gov, E-mail: anatolyf@hotmail.com [Sandia National Laboratories, Albuquerque, New Mexico 87123 (United States); Colgan, J.; Abdallah, J. [Theoretical Division, Los Alamos National Laboratory, Los Alamos, New Mexico 87545 (United States); Faenov, A. Ya., E-mail: sbhanse@sandia.gov, E-mail: anatolyf@hotmail.com [Joint Institute for High Temperatures, Russian Academy of Sciences, Moscow 125412 (Russian Federation); Quantum Beam Science Directorate, Japan Atomic Energy Agency, Kyoto 619-0215 (Japan); Pikuz, S. A.; Skobelev, I. Yu. [Joint Institute for High Temperatures, Russian Academy of Sciences, Moscow 125412 (Russian Federation); Wagenaars, E.; Culfa, O.; Dance, R. J.; Tallents, G. J.; Rossall, A. K.; Woolsey, N. C. [York Plasma Institute, Department of Physics, University of York, York YO10 5DD (United Kingdom); Booth, N.; Lancaster, K. L. [Central Laser Facility, STFC Rutherford Appleton Laboratory, Didcot OX11 0QX (United Kingdom); Evans, R. G. [Department of Physics, Imperial College, London SW7 2AZ (United Kingdom); Gray, R. J.; McKenna, P. [SUPA, Department of Physics, University of Strathclyde, Glasgow G4 ONG (United Kingdom); Kaempfer, T.; Schulze, K. S. [Helmholtzinstitut Jena, Jena D-07743 (Germany); Uschmann, I. [Helmholtzinstitut Jena, Jena D-07743 (Germany); Institut für Optik und Quantenelektronic, Friedrich-Schiller-Universität Jena, Max-Wien Platz 1, Jena, D-07743 (Germany); and others

    2014-03-15

    X-ray emission from hollow ions offers new diagnostic opportunities for dense, strongly coupled plasma. We present extended modeling of the x-ray emission spectrum reported by Colgan et al. [Phys. Rev. Lett. 110, 125001 (2013)] based on two collisional-radiative codes: the hybrid-structure Spectroscopic Collisional-Radiative Atomic Model (SCRAM) and the mixed-unresolved transition arrays (MUTA) ATOMIC model. We show that both accuracy and completeness in the modeled energy level structure are critical for reliable diagnostics, investigate how emission changes with different treatments of ionization potential depression, and discuss two approaches to handling the extensive structure required for hollow-ion models with many multiply excited configurations.

  3. LesÃo no DNA, alteraÃÃes cromossÃmicas e sua correlaÃÃo com polimorfismos genÃticos em pacientes com anemia falciforme tratados com hidroxiurÃia

    OpenAIRE

    Liliane Brito da Silva Rocha

    2014-01-01

    IntroduÃÃo: A anemia falciforme à o resultado de uma mutaÃÃo pontual (GAGGTG) no cÃdon do gene da globina β, conduzindo a uma substituiÃÃo de Ãcido glutÃmico por valina na sexta posiÃÃo da cadeia polipeptÃdica. A HidroxiurÃia (HU) à o quimioterÃpico considerado como principal agente farmacolÃgico capaz de prevenir as complicaÃÃes e aumentar a qualidade de vida dos pacientes com anemia falciforme (AF). Embora a HU tenha sido associada com um aumento do risco de neoplasias em algun...

  4. Estresse oxidativo em doentes falciformes: influência dos haplótipos e udo de medicação específica

    OpenAIRE

    Belini Júnior, Édis [UNESP

    2010-01-01

    A causa principal da doença falciforme (DF) é uma mutação pontual no gene β globina que codifica uma hemoglobina (Hb) com características diferentes da Hb normal, denominada de Hb S. Sua fisiopatologia multifacetada envolve múltiplas alterações nos eritrócitos falcêmicos, episódios vaso-oclusivos, hemólise, ativação de mediadores inflamatórios, disfunção das células endoteliais e estresse oxidativo. Com isso, há uma diminuição do fluxo sanguíneo e obstrução da microcirculação acarretando aos ...

  5. Al-Akhawayni and the early descriptions of meningitis.

    Science.gov (United States)

    Dalfardi, Behnam; Yarmohammadi, Hassan; Sedighi, Mahsa; Zargaran, Arman

    2014-01-01

    Abubakr Rabi-ibn Ahmad Akhawayni Bukhari, also known as Al-Akhawayni, was a Persian physician who lived in the Near East during an age in which medical knowledge blossomed in the Islamic world. This era, the "Islamic Golden Age," extended from the tenth to the twelfth centuries AD. During his lifetime as a physician, Al-Akhawayni was famous for his expertise in medicine, including disorders that would be considered neurological today. In his extant book Hidayat al-Muta`allemin fi al-Tibb [A Scholar's Guide to Medicine], he provided an early description of what is probably meningitis. He illustrated the membranes surrounding the brain tissue in detail and described manifestations resulting from their inflammation.

  6. Ancestralidade Genômica, nível socioeconômico e vulnerabilidade ao HIV/aids na Bahia, Brasil Genomic Ancestry, socioeconomic status and vulnerability to HIV/AIDS in Bahia, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Kiyoko Abe-Sandes

    2010-12-01

    Full Text Available O curso clínico da infecção pelo HIV é determinado por complexas interações entre características virais e o hospedeiro. Variações no hospedeiro, a exemplo das mutações CCR5Δ32 e CCR264I, são importantes para a vulnerabilidade e progressão do HIV/aids. Atualmente, observa-se um aumento do número de casos da infecção entre os segmentos da sociedade com menor nível de escolaridade e pior condição socioeconômica. Com o objetivo de estimar a ancestralidade e verificar a sua associação com renda, escolaridade vulnerabilidade e progressão ao HIV/aids foram analisados 517 indivíduos infectados pelo HIV-1, sendo 289 homens e 224 mulheres. Os pacientes foram classificados segundo a ancestralidade genômica avaliada por 10 AIMs e pela vulnerabilidade e progressão ao HIV/aids através das mutações CCR5Δ32 e CCR264I. Os indivíduos infectados pelo HIV-1 apresentaram contribuição africana de 47%. As mutações CCR5Δ32 e CCR264I foram mais frequentes nos indivíduos brancos (3% e negros (18% respectivamente, e essas mutações mostraram frequência mais elevada nos tipicamente progressores (TP, quando comparados com os rapidamente progressores (RP para aids. Não foi encontrada associação entre ancestralidade e vulnerabilidade ao HIV na análise para o grau de instrução. A pauperização da infecção pelo HIV-1 nessa população foi confirmada pela relação inversa entre renda e ancestralidade africana, pois quanto menor a renda maior a ancestralidade africana. Os resultados deste estudo sugerem associação entre as condições socioeconômicas e vulnerabilidade ao HIV/aids da população afrodescendente.The clinical course of HIV infection is determined by complex/ interactions between viral and host's characteristics./ Host variations, such as CCR5δ32 and CCR264I mutations, are important/ to vulnerability and progression of HIV/AIDS./ Currently, the number of cases among patients with lower educational level and lower

  7. Alcaptonúria (ocronose): relato de dois casos

    OpenAIRE

    Brandão,Letícia R.; Borjaille,Brunela P.; Tatiana M. Hasegawa; Renata F. Rosa; Elaine de Azevedo; Chahade,Wiliam H.

    2006-01-01

    A alcaptonúria (ocronose) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, transmitido de forma autossômica recessiva. Resulta da deficiência completa da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), causada por mutação no gene 3q (3q21 - q23), levando ao acúmulo do ácido em diversos órgãos e tecidos, com aumento de sua excreção urinária. Os achados clínicos característicos incluem artropatia ocronótica, pigmentação anormal da cartilagem de outros tecidos conjuntivos e urina enegrecida....

  8. Portos, cidades e regiões: novas problemáticas, abordagens renovadas Ports, Villes et régions: nouvelles problématiques, approches renouvellées Ports, cities and regions: new problems, renewed approaches

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Flavia Nico Vasconcelos

    2012-06-01

    Full Text Available O mundo contemporâneo é caracterizado por uma intensificação das transações materiais e imateriais que redefinem o cenário institucional, as estruturas técnico-operacionais e a organização espacial das redes de circulação. O sistema marítimo portuário mundial, responsável pelo escoamento de aproximadamente 90% do comércio internacional, passou, nas últimas décadas, por mutações significativas cujos efeitos sobre a evolução das relações entre cidades e portos foram ao mesmo tempo complexos e p...

  9. Atelier dell'immaginario autobiografico (Orazio Maria Valastro

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Danila Allegra

    2007-09-01

    Full Text Available Atelier dell’immaginario autobiografico è un’opera d’arte portata a compimento da persone che sono riuscite a cogliere l’immaginario che vive e muta dentro di loro; quell’immaginario che si evolve nello stesso momento in cui si trasforma il mondo interiore ed occorre che le nuove immagini vengano sempre considerate come realtà nascenti. E’ necessario entrare nella storia confrontandosi con gli elementi che vi appaiono, senza la distanza che potrebbe porvi chi osserva e giudica con gli strumenti della ragione. La storia esistenziale di ciascuno è unica ed irripetibile in quanto è proprio l’immaginario ad essere in grado di liberare la verità nascosta dentro di noi, di mettere a nudo la nostra essenza creando un’opera d’arte che sia proprio la nostra vita, commistione di razionale ed irrazionale, sublimazione dell’amata follia.

  10. Evolução e tendências da auditoria informática nas unidades económicas

    OpenAIRE

    Antunes, Ilídio Rodrigues

    1993-01-01

    A auditoria informática,como função de exame e avaliação do sistema de informação e das tecnologias que o suportam, insere-se nos princípios da gestão sistémica e da "auditoria interna", nos domínios da informação, organização, operação e decisão. Considera-se que as tecnologias de informação geram mutações em todos os sistemas, mas têm, apesar das suas implicações globais e estratégicas, acima de si a auditoria que visa examinar e avaliar a integridade e a consistência sistémica, emgeral, e ...

  11. Improvement of megaprimer method for site-directed mutagenesis and its application to phytase

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Haiqiang LU; Hongwei YU; Runfang GUO; Yingmin JIA

    2009-01-01

    Site-directed mutagenesis is used extensively for probing gene function. In this paper we describe an improved megaprimer method to the site-directed muta-genesis of phytase from Aspergillus niger, which allowed the mutations to be performed more efficiently in less time than other traditional methods. Three rounds of PCR and two pairs of primers were required in this method, and additionally, the restriction enzyme Dpn I was used for the elimination of template instead of the gel purification in this process. The entire procedure was performed in one tube. Moreover, this method was easier for obtaining large mutant genes than other methods. We successfully carried out the site-directed mutagenesis of phytase by adopting this method.

  12. PT e PSDB na democracia de público brasileira : estratégias partidárias vitoriosas no novo jogo eleitoral

    OpenAIRE

    Joyce Miranda Leão Martins

    2016-01-01

    PT e PSDB polarizam as eleições presidenciais brasileiras há 20 anos, as quais, estando dentro de uma "democracia de público" (tipo ideal descrito por Manin), são também disputas entre imagens públicas de lideranças. Esse novo jogo eleitoral, que ocorre devido a mutações no espaço público, passa por formar a opinião (Champagne, 1998) e é fundamental em democracias nas quais os meios de comunicação servem de mediadores entre o eleitor e a política. Este trabalho tem como objetivo compreender a...

  13. Correlation analysis of relationships between polymorphisms of high quality chicken myogenin gene and slaughter and meat quality traits

    Institute of Scientific and Technical Information of China (English)

    Qiong WANG; Chaowu YANG; Yiping LIU; Xiaosong JIANG; Huarui DU; Mohan QIU; Qing ZHU

    2008-01-01

    In this study, PCR-SSCP technique was de-signed to investigate the effect of the myogenin (MyoG) gene on quality of chicken meat (developed by Sichuan Dahen Poultry Breeding Company using local breeds). Four muta-tions at base position in the promoter region were detected among individuals in each line, i.e. T/C in locus A, and T/A, T/C and A/G in locus B. Least squares analysis showed that there was a significant difference between genotype and breast muscle percentage and some carcass traits (P0.05) was detected in the other traits. It was concluded that the MyoG gene is the major gene affecting the muscle fiber traits of chicken or it links with the candidate gene, and the mutation can be used as the molecular genetic marker to select the chickens for meat quality traits.

  14. Rastreio molecular do gene da peroxidase da tiróide em doentes com hipotiroidismo congénito

    OpenAIRE

    Rodrigues, Carina

    2004-01-01

    O Hipotiroidismo congénito (HC) primário afecta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos e pode ser causado por defeitos na ontogenia da tiróide ou na hormonogénese. Nas duas últimas décadas houve grandes avanços na genética molecular, o que levou à caracterização de genes que são essenciais para o normal desenvolvimento e produção de hormonas do eixo hipotálamo-pituitária-tiróide e para a biossíntese da hormona da tiróide. Mutações identificadas nestes genes permitiram explicar a patogénese m...

  15. Serpentes peçonhentas e ofidismo em Cruzeiro do Sul, Alto Juruá, Estado do Acre, Brasil Venomous snakes and ophidism in Cruzeiro do Sul, Alto Juruá, State of Acre, Brazil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paulo Sérgio Bernarde

    2012-03-01

    Full Text Available Apesar da importância dos acidentes ofídicos na Saúde Pública, são relativamente poucas as pesquisas realizadas sobre esse tema no Brasil. Devido aos poucos estudos sobre ofidismo na Amazônia e especialmente no estado do Acre, trabalhos epidemiológicos são de grande relevância. Esse estudo apresenta a lista de serpentes peçonhentas e aspectos epidemiológicos dos acidentes ofídicos em Cruzeiro do Sul, região do Alto Juruá (Acre, verificando quais gêneros de serpentes são responsáveis pelos envenenamentos e aspectos que envolvem o acidente e o atendimento hospitalar. Os dados epidemiológicos foram coligidos a partir do SINAN (Sistema de Informações de Agravos de Notificação, no setor de vigilância epidemiológica do Hospital Regional do Juruá, no município de Cruzeiro do Sul. Sete espécies de serpentes peçonhentas foram registradas nesse município: três viperídeos (Bothrops atrox, Bothriopsis bilineata e Lachesis muta e quatro elapídeos (Micrurus hemprichii, M. lemniscatus, M. remotus and M. surinamensis. Durante o período de dois anos (agosto de 2007 a julho de 2009 foram registrados 195 casos de acidentes ofídicos. Cinquenta e um por cento dos acidentes foi classificado como laquético (Lachesis, seguido pelo botrópico (Bothrops e Bothriopsis com 38% e crotálico (Crotalus com 2%. Em 9% dos casos o gênero da serpente envolvida não foi informado. A maioria dos acidentes envolveu indivíduos adultos do gênero masculino em área rural, afetados principalmente nos membros inferiores. Os casos ocorreram mais frequentemente nos meses de novembro a abril, coincidindo com os maiores níveis pluviométricos. A maioria dos acidentes foi atribuída equivocadamente à serpente L. muta, tendo sido provavelmente causados por B. atrox.Despite the importance of accidents involving snakebites, research on this theme in Brazil is relatively rare, especially in the Amazon region. Due to the poor number of studies about ophidism

  16. Fibrose cística: uma abordagem clínica e nutricional

    OpenAIRE

    Rosa, Fernanda Ribeiro; Dias,Fernanda Gomes; Nobre,Luciana Neri; Morais, Harriman Aley

    2008-01-01

    A fibrose cística é a doença genética letal mais comum em populações caucasianas e é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor. É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar. Muitos pacientes apresentam insufi...

  17. Fibrose cística: uma abordagem clínica e nutricional Cystic fibrosis: a clinical and nutritional approach

    OpenAIRE

    Fernanda Ribeiro Rosa; Fernanda Gomes Dias; Luciana Neri Nobre; Harriman Aley Morais

    2008-01-01

    A fibrose cística é a doença genética letal mais comum em populações caucasianas e é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor. É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose Cística, que induz o organismo a produzir secreções espessas e viscosas que obstruem os pulmões, o pâncreas e o ducto biliar. Muitos pacientes apresentam insufi...

  18. Hemoglobinúria paroxística noturna: revisão bibliográfica e relatos de casos de pacientes em tratamento com eculizumabe no ambulatório de hematologia do Conjunto Hospitalar de Sorocaba

    OpenAIRE

    Antonianna Furtado Cavalcante Vecina; Ana Teresa Santos Camargo; Jéssica Vasques Rodrigues Almenara

    2015-01-01

    A Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) é uma desordem hematológica rara causada por mutações somáticas adquiridas no gene PIG-A e que levam à deficiência na síntese de âncoras de GPI, responsáveis por manter aderidas à membrana plasmática proteínas como a CD55 e a CD59, expressas em todas as células hematopoiéticas. Por provocar, caracteristicamente, anemia hemolítica, pancitopenia e trombose venosa, a expressão “tríade da HPN” é utilizada a fim de se fazer referência a essas condições ap...

  19. Akhawayni (?-983 AD): A Persian neuropsychiatrist in the early medieval era (9th-12th Century AD).

    Science.gov (United States)

    Zargaran, Arman; Kordafshari, Gholamreza; Hosseini, Seyyed Rouhollah; Mehdizadeh, Alireza

    2016-05-01

    The early medieval era is also called the Islamic Golden Age because of the significant rise in sciences, including medicine. Abū Bakr Rabi' ibn Ahmad Akhawayni Bukhāri (better known as Akhawayni) was one of the notable medical practitioners in his lifetime. His fame was in neuroscience and he became known as Pezeshk-e-Divanegan (Physician to the Insane). His only surviving book, Hidāyat al-Muta'allimin fi al-Tibb (The Students' Handbook of Medicine), is the first medical textbook in Persian, after Islam. Akhawayni gathered and categorized available knowledge on neuropsychiatry and added his own. He was the first to describe sleep paralysis and to suggest pragmatic rather than supernatural treatment. He was also the first to present fever cure and his descriptions of meningitis (Lisarghos in Hidāyat), mania, psychosis (Malikhulia), dementia (Ghotrab), etc., are close to current concepts. © IMechE 2014.

  20. Citoqueratinas

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Almeida Jr. Hiram Larangeira de

    2004-01-01

    Full Text Available As citoqueratinas (CQ são constituintes do citoesqueleto das células epiteliais, pertencendo aos filamentos intermediários; sua distribuição é específica para cada subtipo de epitélio, permitindo que sejam utilizadas como importantes marcadores de sua diferenciação. Anticorpos monoclonais permitem sua localização nos tecidos e são utilizados no diagnóstico de tumores. Na última década inúmeras mutações foram descritas em seus genes, levando a alteração em sua estrutura molecular, esclarecendo várias enfermidades cutâneas, como epidermólise bolhosa simples (CQ 5 ou 14, hiperqueratose epidermolítica (CQ 1 ou 10, hiperqueratose palmoplantar epidermolítica (CQ 9 e paquioníquia congênita (CQ 6, 16 ou 17.

  1. Perspectiva tridimensional no realismo jurídico

    OpenAIRE

    Cavalcanti, Rodrigo de Camargo

    2010-01-01

    Este trabalho visa, por si só, pois toma vida a partir do momento em que se imprime do ato criativo do pensar, trazer uma perspectiva sobre o direito que subjaz latente na própria vida, vivida pelos seres sensíveis e em eterna mutação, adentrando, principalmente, nas lições de García Maynez e sua teoria dos três círculos, que nos permitirá evocar a integralidade do direito em todas as suas vertentes privilegiando nós, no presente trabalho, a leitura de Gunther Teubner e o seu realismo jurídic...

  2. Acompanhamento clínico e morfológico da distrofia muscular do cão Golden Retriever (GRMD)

    OpenAIRE

    Marina Pandolphi Brolio

    2008-01-01

    o cão GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy) é um excelente modelo de estudo sobre a ação da terapia celular para aplicação a DMD - Distrofia Muscular de Duchenne, que ocorre em humanos, devido à similaridade clínica entre ambos. Estas doenças têm em comum a herança recessiva ligada ao cromossomo X; e são causadas pela ausência de uma proteína chamada distrofina, a qual está presente no sarcolema das fibras musculares. O ponto da estrutura da mutação no gene da distrofina é responsável pe...

  3. Leucemia Mielóide Crônica: causas de falha do tratamento com mesilato de imatinibe Chronic Myeloid Leukemia: causes of treatment failure with imatinib

    OpenAIRE

    Katia B.B. Pagnano

    2008-01-01

    O mesilato de imatinibe (MI) é atualmente o tratamento de escolha da Leucemoa Mielóide Crônica (LMC), mas, apesar dos excelentes resultados, não é capaz de erradicar completamente a doença, podendo ocorrer resistência ao tratamento. O mecanismo mais conhecido de resistência é o desenvolvimento de mutações do BCR-ABL, que impedem a ação ligação adequada do imatinibe à quinase, além de amplificação gênica e evolução clonal. No entanto, há uma série de outros mecanismos envolvidos e ainda pouco ...

  4. Comunicación empresarial en redes sociales: gestión de contenidos y experiencias

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Miguel Ángel Nicolás

    2014-11-01

    Full Text Available La gestión estratégica de la comunicación corporativa a través de redes sociales se ha convertido en una indiscutible realidad que muta constantemente los modos de relación entre públicos, empresas y organizaciones. En este trabajo exponemos, en primer lugar, un breve análisis de los resultados publicados en estudios nacionales centrados en medir la actividad en redes sociales en España. De estos, recogemos las acciones más comunes que los usuarios declaran realizar así como sus preferencias en relación a las actividades realizadas por las marcas. Finalmente, realizamos un análisis aleatorio de la actividad corporativa de diferentes marcas en distintos entornos sociales permite listar y clasificamos algunos de los tipos de contenidos que podemos encontrar en estos perfiles sociales corporativos.

  5. Ubiquitination regulates the plasma membrane expression of renal UT-A urea transporters.

    Science.gov (United States)

    Stewart, Gavin S; O'Brien, Jennifer H; Smith, Craig P

    2008-07-01

    The renal UT-A urea transporters UT-A1, UT-A2, and UT-A3 are known to play an important role in the urinary concentrating mechanism. The control of the cellular localization of UT-A transporters is therefore vital to overall renal function. In the present study, we have investigated the effect of ubiquitination on UT-A plasma membrane expression in Madin-Darby canine kidney (MDCK) cell lines expressing each of the three renal UT-A transporters. Inhibition of the ubiquitin-proteasome pathway caused an increase in basal transepithelial urea flux across MDCK-rat (r)UT-A1 and MDCK-mouse (m)UT-A2 monolayers (P UT-A transporter expression in the plasma membrane (P UT-A3 expression in the plasma membrane (P UT-A urea transporters, but that this is not the mechanism primarily used by vasopressin to produce its physiological effects.

  6. The rice FON1 gene controls vegetative and reproductive development by regulating shoot apical meristem size.

    Science.gov (United States)

    Moon, Sunok; Jung, Ki-Hong; Lee, Do-Eun; Lee, Dong-Yeon; Lee, Jinwon; An, Kyungsook; Kang, Hong-Gyu; An, Gynheung

    2006-02-28

    Most plant organs develop from meristems. Rice FON1, which is an ortholog of Clv1, regulates stem cell proliferation and organ initiation. The point muta-tions, fon1-1 and fon1-2, disrupt meristem balance, resulting in alteration of floral organ numbers and the architecture of primary rachis branches. In this study, we identified two knockout alleles, fon1-3 and fon1-4, generated by T-DNA and Tos17 insertion, respectively. Unlike the previously isolated point mutants, the null mutants have alterations not only of the reproductive organs but also of vegetative tissues, producing fewer tillers and secondary rachis branches. The mutant plants are semi-dwarfs due to delayed leaf emergence, and leaf senescence is delayed. SEM analysis showed that the shoot apical meristems of fon1-3 mutants are enlarged. These results indicate that FON1 controls vegetative as well as reproductive development by regulating meristem size.

  7. Avaliação genética das vacinas contra a brucelose bovina comercializadas no Brasil

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Renata Bastos

    2012-10-01

    Full Text Available A prevenção contra infecções causadas por Brucella abortus em bovinos é realizada por meio da administração das amostras vacinais B19 e RB51. Existem relatos de que estas vacinas podem causar aborto em fêmeas vacinadas. Portanto, toda a ocorrência de aborto em animais vacinados merece um estudo aprofundado sobre a causa. No Brasil, não há registro sobre a origem das amostras B19 e RB51 utilizadas na produção das vacinas comerciais. Assim, um estudo para verificar possíveis mutações em relação às amostras referência USDA B19 e USDA RB51 de B. abortus se faz necessário, devido às amostras vacinais poderem reverter a sua virulência. Objetivou-se com este estudo caracterizar genotipicamente as amostras vacinais B19 e RB51 comercializadas no Brasil. A metodologia utilizada foi a genotipagem de genes marcadores destas amostras vacinais, por meio da amplificação pela reação em cadeia da polimerase. Os resultados obtidos permitiram a identificação do genótipo das vacinas comerciais B19 e RB51 disponíveis e utilizadas em bovinos no Brasil. A ausência de mutações nas vacinas testadas corrobora com a qualidade genética das mesmas, quanto à estabilidade dos genes analisados.

  8. The identification of beta-thalassemia mutants in Brazilians with high Hb F levels Identificação de mutantes de beta talassemia em grupo de indivíduos com Hb Fetal aumentada da população brasileira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Paula J. A. Zamaro

    2010-01-01

    Full Text Available Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of genetic disorders which represent a public health problem, with significant morbidity, in countries where the prevalence is high. This study aimed at identifying molecular abnormalities that might explain the laboratorial profile obtained using electrophoresis and high performance liquid chromatography in a group of individuals without signs or clinical symptoms of anemia. Five different mutations for beta-thalassemia were found using PCR-ASO: three cases with CD 6 (-A, one CD 39, one IVI I-6, one -87 (mutations originating in the Mediterranean region and one IVS II-654 (mutation originating in Asia. This is the first time that the CD 6 (-A, -87 and IVS II-654 mutations have been described in the Brazilian population.As hemoglobinopatias são um grupo de afecções genéticas que representam problema de saúde pública em muitos países em que sua incidência é alta, com significativa morbidade. Objetivamos identificar defeitos moleculares que pudessem explicar o perfil laboratorial obtido por eletroforese e HPLC com Hb F elevada, em um grupo de indivíduos adultos sem sinais ou sintomas de anemia. Encontramos cinco diferentes mutações que originam beta talassemia por PCR-ASO: três casos com CD 6 (-A, um CD 39, um IVS 1-5, um -87 todas de origem mediterrânea, e um IVS II-654 de origem asiática. As mutações CD 6 (-A, -87 e IVS II-654 foram descritas pela primeira vez na população brasileira.

  9. KONSEP GURU PERSPEKTIF AL-ZARNUJI DAN RELEVANSINYA DENGAN UNDANG-UNDANG NO 14 TAHUN 2005 TENTANG GURU DAN DOSEN

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Muhammad Anang Sholikhudin

    2016-08-01

    Full Text Available The background of this research is the problems in education, including the declining image of teachers, students moral degradation, the people who always bestows nothing against teachers. Of these problems, the researchers conducted a study on the concept of the teacher in the book of al-Zarnuji “Ta'lim al-Muta'allim” and in Law No. 14 Year 2005 on Teachers and Lecturers. Moreover, it examines the relevance of the concept of teacher perspectives al-Zarnuji and Law No. 14 Year 2005. This research is a kind of literacy with book data sources “Ta'limal-Muta'allim” work of al- Zarnuji and Law No. 14 Year 2005. The analysis technique used is the comparison and content analisys, by the interpretation of the book of al-Zarnuji and Law No. 14 Year 2005 to discover the relevance of the concept of the teacher. The results showed: 1 the concept of teacher according to al- Zarnuji is a teacher must possess al-a'lim, al-awra', al-asanna, authoritative, al-hilm, as well as the patient. 2 the concept of teacher in law no. 14 of 2005 article 10, paragraph 1 states that a teacher must meet academic qualifications, competence, and teacher certification. The teacher competency is pedagogical, personal competence, social competence, and professional competence. 3 the relevance of the concept of teacher offered al-Zarnuji with in law No. 14 of 2005 that teachers must have extensive knowledge and developing, experienced, and also has a good personality or a noble character , as well as having experience and mature enough to be a teacher.

  10. Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sallum Juliana Maria Ferraz

    2002-01-01

    Full Text Available Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3%, hipoplasia de íris (23,9%, descolamento de retina (7,6%, córnea plana (2,2%, megalocórnea (2,2% e miopia ou astigmatismo miópico (34,8%. Cinco pacientes (10,9% apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.

  11. Transgênicos e evolução dirigida

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Azevedo João Lúcio de

    2000-01-01

    Full Text Available Os eventos de mutação são responsáveis pela geração de variabilidade genética nas populações, permitindo a ação da seleção natural que favorece os tipos mais adaptados. A exploração dessa variabilidade, embora de forma empírica, teve início há cerca de dez mil anos, quando se deu a domesticação das primeiras culturas agrícolas. Com o advento da genética, práticas racionais de seleção passaram a ser adotadas visando o melhoramento genético de plantas, animais e microrganismos de interesse para o homem. Recentemente, surgiram as técnicas de manipulação de DNA, permitindo a transferência de genes entre organismos, transpondo barreiras de cruzamento entre os reinos vegetal, animal, protista e fungi. A geração dos organismos geneticamente modificados, ou transgênicos, tem sido alvo de polêmica e discussão nos diversos segmentos da sociedade. Porém, não se deve generalizar o uso dos transgênicos, pois cada um deve ser analisado quanto às suas vantagens, desvantagens e contribuição à melhoria da qualidade de vida. Métodos recentes de mutação e recombinação gênica in vitro são também apresentados no texto.

  12. Isolation of recombinant strains with enhanced pectinase production by protoplast fusion between Penicillium expansum and Penicillium griseoroseum Isolamento de linhagens recombinantes com maior produção de pectinases por meio de fusão de protoplastos entre Penicillium expansum e Penicillium griseoroseum

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Maurilio Antonio Varavallo

    2007-03-01

    Full Text Available Protoplast fusion between complementary auxotrophic and morphological mutant strains of Penicillium griseoroseum and P. expansum was induced by polyethylene glycol and calcium ions (Ca2+. Fusant strains were obtained in minimal medium and a prototrophic strain, possibly diploid, was chosen for haplodization with the fungicide benomyl. Different recombinant strains were isolated and characterized for occurrence of auxotrophic mutations and pectinolytic enzyme production. The fusant prototrophic did not present higher pectinase production than the parental strains, but among 29 recombinants analyzed, four presented enhanced enzyme activities. The recombinant RGE27, which possesses the same auxotrophic and morphologic mutations as the P. griseoroseum parental strain, presented a considerable increase in polygalacturonase (3-fold and pectin lyase production (1.2-fold.Fusões de protoplastos entre linhagens mutantes auxotróficas e morfológicas complementares de Penicillium griseoroseum e P. expansum foram induzidas por polietilenoglicol e íons cálcio (Ca2+. Fusionantes foram obtidos em meio mínimo e uma linhagem prototrófica, possivelmente diplóide, foi selecionada para a haploidização com o fungicida benomil. Diferentes linhagens recombinantes foram isoladas e caracterizadas quanto à presença de mutações auxotróficas e a produção de enzimas pectinolíticas. O fusionante prototrófico não apresentou maior atividade de pectinases em relação às linhagens parentais, entretanto, entre 29 recombinantes analisados, quatro apresentaram maiores atividades enzimáticas. O recombinante RGE27, o qual possui as mesmas mutações auxotróficas e morfológicas que a linhagem parental de P. griseoroseum, apresentou um aumento considerável na produção de poligalacturonase (3 vezes e de pectina liase (1,2 vezes.

  13. Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Geisilaine Soares dos Reis

    2012-03-01

    Full Text Available O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.

  14. Investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Mariane B. Compri

    2000-06-01

    Full Text Available Este trabalho teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de São Paulo (Bragança Paulista. Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes não consangüíneos mediante a amplificação de DNA por PCR seguida de digestão por enzimas de restrição e análise de polimorfismo de conformação em hélice simples (SSCP. Em 98,6% dos casos, foi identificada a mutação G-6-PD A- (202 G->A, por digestão do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutação mais rara no exon 9, por SSCP. Não foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202 G->A, quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade não apenas por descendentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuição italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participação em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.

  15. Investigação genético-epidemiológica e molecular da deficiência de G-6-PD em uma comunidade brasileira

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Compri Mariane B.

    2000-01-01

    Full Text Available Este trabalho teve por objetivo estudar a deficiência de G-6-PD em uma comunidade do interior do Estado de São Paulo (Bragança Paulista. Durante 36 meses foram selecionados 4.621 doadores de sangue do sexo masculino, detectando-se 80 deficientes em G-6-PD. A análise molecular foi realizada em 70 deficientes não consangüíneos mediante a amplificação de DNA por PCR seguida de digestão por enzimas de restrição e análise de polimorfismo de conformação em hélice simples (SSCP. Em 98,6% dos casos, foi identificada a mutação G-6-PD A- (202 G->A, por digestão do exon 4 com Nla III. Verificou-se a presença de mutação mais rara no exon 9, por SSCP. Não foi constatado caso da variante Mediterrânea. Tais resultados mostraram que a variante A- (202 G->A, quase que exclusiva, foi introduzida na comunidade não apenas por descendentes de africanos, como também pelos imigrantes italianos, espanhóis e portugueses. A contribuição italiana em termos da variante Mediterrânea de G-6-PD foi menor do que a sua participação em termos de talassemia beta, provavelmente devido à origem no Norte da Itália.

  16. Köln's unstable hemoglobin: case report and literature review Hemoglobina instável de Köln: relato de caso e revisão de literatura

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Sandra Pscheidt

    2003-01-01

    Full Text Available Unstable hemoglobins are a group of genetic variants of hemoglobins caused by the mutation of amino acids into alpha and beta globins and, depending on the points and types of mutation, the result can vary from no clinical symptomatology to severe hemolytic anemia. On the present report, we study the case of a female patient who showed a very exuberant hematological picture for the red series, which suggests hemoglobinic changes; this was confirmed following the conduction of the protocol established by Laboratório Médico Santa Luzia for the study of hemoglobinopathies and which was then sent for a reference laboratory: C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises ClínicasAs hemoglobinas instáveis constituem um grupo de variantes genéticas de hemoglobinas causadas pela mutação de aminoácidos nas globinas alfa e beta e, dependendo dos pontos e dos tipos de mutações ocorridos, o resultado pode ser de nenhuma sintomatologia clínica até anemias hemolíticas graves. No presente relato, estudamos o caso de uma paciente que apresentava um quadro hematológico de série vermelha bastante exuberante, sugestivo de alteração hemoglobínica, o que foi confirmado após realização do protocolo estabelecido pelo Laboratório Médico Santa Luzia para estudo de hemoglobinopatias e posteriormente enviado para o laboratório de referência C.D.A. Naoun Laboratórios de Análises Clínicas.

  17. Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo Laboratory diagnosis of oculocutaneous albinism

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Luciane de Melo Rocha

    2007-02-01

    Full Text Available OBJETIVO: Avaliar os métodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2 de forma descritiva e analisar sua eficiência. MATERIAL E MÉTODO: O teste do bulbo capilar é um método químico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficácia como teste padrão contestada. O avanço da biologia molecular permite a análise das mutações que causam o distúrbio e a sua localização gênica. CONCLUSÃO: O teste do bulbo é seguro apenas para o diagnóstico do OCA 1A, podendo ser usado como complemento de um método mais apurado. A análise molecular fornece um diagnóstico definitivo, permitindo distinguir OCA 1 de OCA 2, pois as mutações afetam genes em cromossomos diferentes.OBJECTIVES: To evaluate the laboratories methods of the oculocutaneous albinism (OCA 1and OCA 2 of descriptive form and to analyze its results. METHODS: The hair bulb test is a chemical method used to distinguish the two forms, however, recently had its effectiveness as an standard test contested. The advance of molecular biology allows the analysis of the mutations that cause the disturb and its genic location. CONCLUSIONS: The bulb test is secure only for the diagnosis of OCA 1A, being able to be used as complement of a more refined method. The molecular analysis supplies a diagnostic definitive allowing to distinguish OCA 1 from OCA 2, because the mutations affect genes in different chromosomes.

  18. Prevalência de genótipos e de mutantes pré-core A-1896 do vírus da hepatite B e suas implicações na hepatite crônica, em uma população da Amazônia oriental

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Simone Regina Souza da Silva Conde

    2004-01-01

    Full Text Available A infecção pelo virus da hepatite B apresenta amplo espectro de manifestações clínicas. Objetivando conhecer os genótipos do HBV mais prevalentes e determinar a ocorrência da mutação pré-core A-1896, em uma população da Amazônia oriental, correlacionando com o diagnóstico clínico, foram selecionados 51 pacientes portadores crônicos de HBsAg e HBV-DNA positivos e divididos em três grupos: grupo A (n=14, pacientes assintomáticos; grupo B (n=20, sintomáticos HBeAg positivos e grupo C (n=17, sintomáticos HBeAg negativos, sendo usado o sequenciador automático ABI modelo 377 para identificação de genótipos e mutantes pré-core. Os resultados evidenciaram o genótipo A como o mais prevalente, 81,8%, 89,5% e 93,7%, nos grupos A, B e C, respectivamente. A mutação pré-core A-1896 foi encontrada em 11,5% (3/26, sendo todos assintomáticos. Concluiu-se que na população estudada o genótipo A foi o mais prevalente e houve baixa ocorrência do mutante pré-core A-1896, ambos não se constituindo fatores agravantes da doença hepática.

  19. Integration and Testing of Miniaturized Volcanic Gas-Sensing Instruments on UAS Platforms

    Science.gov (United States)

    Lopez, T. M.; Kern, C.; Diaz, J. A.; Vanderwaal, S. J.; Levy, A.

    2015-12-01

    Volcanologists measure the concentrations and emission rates of gases emitted from active volcanoes to understand magmatic processes, which aids in eruption forecasting, and to evaluate air quality for human and environmental health. Both of these applications become particularly important during periods of unusually high volcanic unrest when it is typically hazardous to approach a given volcano. Unmanned aerial systems (UASs) represent a promising platform for continued gas measurements during unrest, while reducing the risk to volcanologists. Two miniature gas-sensing instruments have been developed specifically for integration onto small UAS platforms. Both instruments weigh 1 kg or less, including integrated power. The microDOAS instrument is an upward-looking UV/vis spectrometer that measures the spectral absorption signature of SO2 and certain halogen oxides in scattered solar radiation. By flying beneath a volcanic plume, the instrument can measure the SO2 content in the plume cross-section which can be used to determine the SO2 emission rate. The miniGas instrument is flown within the volcanic plume and records in situ concentrations of CO2, SO2 and H2S, as well as atmospheric temperature, pressure, relative humidity and GPS location. All data are telemetered back to the base station to immediately alert the operator of potentially hazardous conditions. Both instruments have been successfully tested at active volcanoes in Alaska and Costa Rica and were integrated onto small ACUASI Ptarmigan hexacopters. A test mission was conducted at the Poker Flat Research Range in Alaska. During this experiment both instruments were successfully flown in flight patterns typical of manned volcanic gas measurements and new UAV-specific measurement strategies were developed. Here we describe the instruments and platforms employed, our experimental results and observations, and make recommendations for application to volcanic settings.

  20. Rough-legged buzzards, Arctic foxes and red foxes in a tundra ecosystem without rodents.

    Directory of Open Access Journals (Sweden)

    Ivan Pokrovsky

    Full Text Available Small rodents with multi-annual population cycles strongly influence the dynamics of food webs, and in particular predator-prey interactions, across most of the tundra biome. Rodents are however absent from some arctic islands, and studies on performance of arctic predators under such circumstances may be very instructive since rodent cycles have been predicted to collapse in a warming Arctic. Here we document for the first time how three normally rodent-dependent predator species-rough-legged buzzard, arctic fox and red fox - perform in a low-arctic ecosystem with no rodents. During six years (in 2006-2008 and 2011-2013 we studied diet and breeding performance of these predators in the rodent-free Kolguev Island in Arctic Russia. The rough-legged buzzards, previously known to be a small rodent specialist, have only during the last two decades become established on Kolguev Island. The buzzards successfully breed on the island at stable low density, but with high productivity based on goslings and willow ptarmigan as their main prey - altogether representing a novel ecological situation for this species. Breeding density of arctic fox varied from year to year, but with stable productivity based on mainly geese as prey. The density dynamic of the arctic fox appeared to be correlated with the date of spring arrival of the geese. Red foxes breed regularly on the island but in very low numbers that appear to have been unchanged over a long period - a situation that resemble what has been recently documented from Arctic America. Our study suggests that the three predators found breeding on Kolguev Island possess capacities for shifting to changing circumstances in low-arctic ecosystem as long as other small - medium sized terrestrial herbivores are present in good numbers.