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As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial./ Hearing loss related to mitochondrial DNA changes

Carvalho, Maria F. P. de; Ribeiro, Fernando A. Quintanilha
2002-03-01

Resumo em português A deficiência auditiva é sintoma comum que pode apresentar várias etiologias, entre elas as causadas por alterações genéticas. As mutações genéticas podem ocorrer em genes nucleares e mitocondriais. A mitocôndria, uma organela intracelular, tem o seu próprio genoma (DNA), que é uma molécula circular e é transmitido exclusivamente pela mãe. As mutações do DNA mitocondrial são transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutações espontâneas. O (mais) fenótipo, ou expressão clínica, da mutação mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situação conhecida como heteroplasmia. A mitocôndria tem a função de disponibilizar energia para as células sob a forma de ATP (trifosfato de adenosina). Os órgãos que requerem grande quantidade de energia são mais comumente acometidos em casos de mutações do DNA mitocondrial, como células nervosas, musculares, endócrinas, ópticas e auditivas. Como a cóclea é grande consumidora de energia, uma mutação no DNA mitocondrial de células ciliadas causa deficiência auditiva do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica e progressiva. As deficiências auditivas causadas por mutações no DNA mitocondrial correspondem a 0,5% a 1% de todas as deficiências auditivas de origem genética. Foi realizada uma extensa revisão bibliográfica, a fim de estudar as deficiências auditivas causadas por alterações no DNA mitocondrial. A deficiência auditiva pode se apresentar na forma isolada (forma não sindrômica), como nos casos de hiper-sensibilidade aos antibióticos aminoglicosídeos e presbiacusia, ou associada a outras doenças (forma sindrômica), como na síndrome de Kearns-Sayre e diabete e surdez de herança materna. Resumo em inglês Hearing loss is a common symptom that may be manifested by many etiologies and it is frequently associated to genetic problems. Genetic mutations may occur in nuclear or mitochondrial genes. Mitochondria are intracellular organelles that have their own genome (DNA); mitochondrial DNA is from exclusive maternal inheritance. Although mitochondrial DNA mutations derive from maternal inheritance, spontaneous mutations may also occur. The phenotype is the clinical expression o (mais) f a mitochondrial mutation and depends on the amount of mutant mitochondrial DNA contained in the cell. This phenomenon is known as heteroplasmy. The mitochondria provide energy to the cells by releasing ATP; thus, the greater the amount of energy required by the cell, the more likely it is to be affected by mitochondrial DNA mutations. Examples of high metabolism cells are nervous system cells, muscle cells, endocrine cells, optical and auditory cells. The cochlea has great energy turnover and mitochondrial DNA mutations of the hair cells will cause sensorineural hearing loss, which is normally bilateral, symmetrical and progressive. Hearing loss secondary to mitochondrial DNA mutations comprises 0.5 to 1% of all genetic hearing losses. Based on the literature review, it may be observed that hearing loss secondary to mitochondrial DNA mutations manifest in two distinct forms: isolated hearing loss (nonsyndromic), as in aminoglycoside hypersensitivity and presbyacusis, or associated to other diseases in a syndrome, such as Kearns-Sayre syndrome and maternally inherited diabetes and deafness.

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Analise comparativa da organização e metodologia da seleção clonal da videira na frança e Brasil/ Clone selection methods for grapevine in France

Regina, Murillo de Albuquerque
2004-02-01

Resumo em português A origem policlonal da videira, associando-se sua sensibilidade à ocorrência de mutações somáticas espontâneas, faz com que exista uma grande variabilidade genética no interior de uma mesma cultivar dessa espécie, permitindo, por meio da seleção clonal, a obtenção de descendências que atendam aos objetivos específicos de produção, como produtividade e qualidade. Em razão da ocorrência generalizada de viroses na maioria dos vinhedos, a seleção clonal da (mais) videira é obrigatoriamente genética e sanitária, devendo obedecer a um certo número de etapas para que os clones selecionados possam atender aos requisitos qualitativos desejados. Na França, o programa de seleção clonal da videira data dos anos 60, e já permitiu a obtenção de centenas de clones de cultivares porta-enxerto e cultivares de vinho e mesa. Com este trabalho objetivou-se ilustrar as diferentes etapas e organização da seleção clonal da videira na França. Resumo em inglês The polyclone origin of grapevine has been associated with the high occurrence of somatic mutations. Most part of these mutations are spontaneous and are responsible for most of the genetic variability inside a variety of this species. The large genetic variability found in grapevine has allowed grape breeders to obtain new varieties with better agronomic traits only by clone selection. However, due to the virus occurrence, the clone selection has been used also to elimin (mais) ate plant pathogens, as a routine procedure. The selection process of plants without virus follows a severe set of rules where several steps are developed before the new clone is obtained. The program of clone selection in France, has been developed since the 60's decade and has been responsible for the creation of hundreds of varieties of rootstocks, table grapes and wine grapes. This work has as main objective, make a report about the organization of the several stages of clone selection in France.

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Maravilha: uma nova seleção de tangerina 'Sunki'/ Maravilha: a new selection of 'Sunki' mandarin

Soares Filho, Walter dos Santos; Cunha Sobrinho, Almir Pinto da; Passos, Orlando Sampaio; Moitinho, Emerson Dourado Barreto
2003-08-01

Resumo em português Apesar das variações somáticas identificadas em pomares comerciais e em coleções de variedades serem, geralmente, desfavoráveis, apresentando baixa produtividade de frutos, morfologia foliar atípica ou frutos anormais, inúmeras mutações espontâneas de inquestionável valor têm sido identificadas, haja vista que a grande maioria das variedades cítricas comerciais, copas e porta-enxertos surgiu como decorrência de algum tipo de mutação natural. O presente tr (mais) abalho diz respeito à exploração dessa importante via de obtenção de novos clones e variedades, fazendo parte de ações do Programa de Melhoramento Genético de Citros da Embrapa Mandioca e Fruticultura. Refere-se a uma nova seleção de tangerina 'Sunki', denominada 'Maravilha', identificada dentro de um grupo de seedlings nucelares da seleção 'da Flórida'. Foram realizadas comparações da 'Sunki Maravilha' com outras três seleções dessa tangerina, 'Comum', 'da Flórida' e 'Tropical', compreendendo os caracteres: número médio de sementes por fruto, número médio de embriões por semente, intervalo de variação do número de embriões por semente, porcentagem de poliembrionia e tamanho de embrião. Comparações foram efetuadas, também, com outros importantes porta-enxertos comerciais, limões 'Cravo' e 'Volkameriano' e tangerina 'Cleópatra', relativas a caracteres relacionados à germinação de sementes e ao vigor de seedlings (altura e número de folhas verdadeiras). Os resultados obtidos permitem indicar a seleção 'Sunki Maravilha' como alternativa de uso em programas de diversificação de porta-enxertos, nas condições em que esta tangerina apresenta boa adaptação, principalmente em função de seu relativamente elevado número médio de sementes por fruto (7,7), previsível uniformidade de seedlings, esta decorrente da elevada porcentagem de poliembrionia (100%), boa germinação de sementes e vigor de seedlings, além de provável resistência à gomose de Phytophthora spp. Resumo em inglês In spite of identified somatic variations, in commercial orchards and in collections of varieties, usually presenting undesirable charateristics such as low fruit productivity, atypical foliar morphology, or abnormal fruits, countless spontaneous mutations of unquestionable value have been identified, since the great majority of the commercial citrus varieties (scions and rootstocks) appeared as a consequence of some type of natural mutation. The present work is concerned (mais) about the use of this important way of obtention of new clones and varieties, as a part of the Citrus Breeding Program of Embrapa Cassava & Fruits. It refers to a new selection of 'Sunki' mandarin, named as 'Maravilha', identified inside a group of nucellar seedlings of 'da Flórida' selection. Comparisons were accomplished among 'Sunki Maravilha' and other three selections of this mandarin ('Common', 'da Flórida' and 'Tropical'), comprising the following characters: seed average number per fruit and embryos per seed, variation in the range of embryo number per seed, polyembryony percentage and embryo size. Comparisons were also carried out with other important commercial rootstocks, 'Rangpur' lime, 'Volkamer' lemon and 'Cleopatra' mandarin, related to seed germination and seedling vigor (height and number of true leaves). The obtained results allow to indicate the selection 'Sunki Maravilha' as an alternative in programs of rootstock diversification under the conditions where this mandarin presents good adaptation, mainly in function of its relatively high average number of seeds per fruit (7.7), predictable uniformity of seedlings as a result of its high percentage of polyembryony (100%), good seed germination and seedling vigor, and also a probable resistance to Phytophthora foot rot.

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Hiperceratose epidermolítica em mosaico/ Mosaic epidermolytic hyperkeratosis

Sousa, Patrícia F. de; Salas, Ingrid R.; Crisóstomo, Manoela C. C.; Oliveira, Elisa Fontenelle de; Azulay, Rubem David; Kac, Bernard K.
2003-08-01

Resumo em português A hiperceratose epidermolítica é doença genética da queratinização e inicialmente foi descrita sob a sinonímia de eritrodermia ictiosiforme congênita bolhosa. Caracteriza-se por apresentar herança autossômica dominante, podendo ocorrer mutação espontânea em 50% dos casos. Usualmente apresenta-se ao nascimento com bolhas, eritema e descamação, evoluindo para hiperceratose com ou sem eritrodermia associada. A histopatologia é típica, destacando-se camada c� (mais) �rnea intensamente espessada, com degeneração vacuolar na porção superior da epiderme. Têm sido relatados casos esporádicos por mutação pós-zigótica durante a embriogênese, caracterizando o padrão em mosaico do envolvimento cutâneo, com áreas de hiperceratose alternando com pele sã, seguindo as linhas de Blaschko. As mutações têm sido relatadas nos genes das citoqueratinas 1 e 10. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 15 anos de idade, que aos 10 meses de vida apresentou vesículas e bolhas que evoluíram para lesões hiperceratósicas acometendo os membros, o tronco e a região cervical. Tais lesões seguem as linhas de Blaschko e se alternam com pele sã. O exame histopatológico foi compatível com hiperceratose epidermolítica. O paciente recebeu tratamento com acitretin, obtendo boa resposta. Resumo em inglês Epidermolytic Hyperkeratosis is a genetic disorder of keratinization, initially described as bullous ichthyotic erythroderma. It is transmitted as an autosomal dominant trait, although 50% of cases may occur as spontaneous mutations. This disease frequently presents with blistering, redness and peeling at birth. With time it may develop into generalized hyperkeratosis with or without erythroderma. It has a distinctive histopathologic feature of vacuolar degeneration of th (mais) e upper epidermis and associated thick stratum corneum. Sporadic epidermolytic hyperkeratosis due to postzygotic, spontaneous mutation during embryogenesis may appear in a mosaic pattern of skin involvement showing areas of hyperkeratosis distributed in streaks along Blaschko's lines, and alternating with normal skin. Mutations occur in either keratin 1 and 10. The authors present the case of a 15 year-old adolescent, who since the age of ten has presented vesico-bullous lesions that gradually became hyperkeratotic. They affected the limbs, the body and the cervical region following Blaschko's lines, and alternating with normal skin. The histopathologic study was compatible with epidermolytic hyperkeratosis. He was treated with acitretin, which obtained a good response.

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Genes e epilepsia I: epilepsia e alterações genéticas/ Genes and epilepsy I: epilepsy and genetic alterations

Gitaí, Daniel L. G.; Romcy-Pereira, Rodrigo N.; Gitaí, Lívia L. G.; Leite, João P.; Garcia-Cairasco, Norberto; Paço-Larson, Maria Luisa
2008-06-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: Epilepsia é uma desordem neurológica caracterizada por crises espontâneas e recorrentes, que afeta de 2% a 3 % da população mundial. As crises epilépticas refletem atividade elétrica anormal e paroxística, preferencialmente em uma ou várias áreas do córtex cerebral, que podem ser causadas por inúmeras patologias estruturais ou neuroquímicas. Dentre os importantes estudos das últimas décadas no campo da epileptologia, destaca-se a identificaç� (mais) �o de genes associados a certos tipos de epilepsia. OBJETIVO: Nesta revisão, descrevemos as principais alterações genéticas associadas ao processo epileptogênico, discutindo as mais recentes descobertas e suas contribuições para a compreensão das bases genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas (EIM) e das epilepsias geneticamente complexas. RESULTADOS E CONCLUSÃO: Estudos de ligação e associação mostram que alterações em genes que codificam canais iônicos são as principais causas genéticas das epilepsias idiopáticas monogênicas e de predisposição nas epilepsias geneticamente complexas. Além disso, as síndromes nas quais a epilepsia é um aspecto importante do quadro clínico podem ser provocadas por genes envolvidos em diferentes vias celulares, tais como: migração neuronal, metabolismo de glicogênio e cadeia respiratória. Portanto, acredita-se que diferentes categorias de genes possam atuar na determinação do traço epiléptico. A identificação de tais famílias de genes não apenas nos ajudará a entender as vias moleculares associadas à hiperexcitabilidade neuronal e ao processo epileptogênico, mas também poderá conduzir ao desenvolvimento de novas e mais precisas estratégias de tratamento da epilepsia. Resumo em inglês INTRODUCTION: Epilepsy is a neurological disorder characterized by spontaneous and recurrent seizures with an estimated prevalence of 2-3 % in the world population. Epileptic seizures are the result of paroxystic and hypersynchronous electrical activity, preferentially in cortical areas, caused by panoply of structural and neurochemical dysfunctions. Recent advances in the field have focused on the molecular mechanisms involved in the epileptogenic process. OBJECTIVES: In (mais) the present review, we describe the main genetic alterations associated to the process of epileptogenesis and discuss the new findings that are shedding light on the molecular substrates of monogenic idiopathic epilepsies (MIE) and on genetically complex epilepsies (GCE). RESULTS AND CONCLUSION: Linkage and association studies have shown that mutations in ion channel genes are the main causes of MIE and of predisposition for GCE. Moreover, mutations in genes involved in neuronal migration, glycogen metabolism and respiratory chain are associated to other syndromes involving seizures. Therefore, different gene classes contribute to the epileptic trait. The identification of epilepsy-related gene families can help us understand the molecular mechanisms of neuronal hyperexcitability and recognize markers of early diagnosis as well as new treatments for these epilepsies.

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