Sample records for rickets
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 7 shown.



1

Raquitismo e osteomalacia

Mechica, José B.
1999-12-01

Resumo em português Raquitismo e osteomalacia são defeitos da mineralização óssea. O raquitismo é caracterizado por anormalidades na formação na placa epifisária de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura celular e retardo na maturação óssea. A osteomalacia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco mineralizado. São processos que, em geral, ocorrem a (mais) ssociados. Após o final do crescimento, com o fechamento da cartilagem epifisária, apenas a osteomalacia permanece. A falha do processo de mineralização tem como uma das principais causas a inadequada concentração extracelular de cálcio e fósforo, os dois principais componentes minerais do osso, e a falta ou comprometimento da ação dos elementos responsáveis pela sua absorção, particularmente a vitamina D. As principais manifestações clínicas como as deformidades ósseas e o atraso no crescimento, são semelhantes nos diferentes tipos de raquitismo e osteomalacia existem características que são específicas. As causas são adquiridas ou hereditárias e os recentes avanços em biologia molecular permitem a identificação dos genes envolvidos e das mutações. Essa discussão inclui os principais tipos da patologia. Resumo em inglês Rickets and osteomalacia are bone mineralization disorders. Rickets in children occurs due to abnormalities in bone formation at the epiphyseal growth plate and results in defective bone modelling. The growth plate is involved in a process characterized by defective calcification of cartilage, delayed maturation and disorganization of the architecture of the cartilage cells. In osteomalacia there is a failure to mineralize the osteoid organic matrix of bone. This defect r (mais) esults in excessive accumulation of osteoid throughout the skeleton. There is usually some decrease in bone density. Therefore, rickets occurs during growth in children and osteomalacia presents in adults. The mineralization of bone depends on availability and appropriate regulation of inorganic phosphate and calcium, that is made by vitamin D. The two components form a major part of hydroxyapatite, the mineral part of bone. Depletion of phosphate or calcium with abnormally low concentrations in extracellular fluid, results in rickets and osteomalacia. Although the clinical manifestations vary to some extend depending upon the underlying disorder, they are mainly related to skeletal deformity, and disturbances in growth. A number of different hereditary or acquired disorders are associated with the mechanism of defective mineralization. Recent advances in molecular genetics are permitting the identification of genes involved in human diseases from their chromossomal location. The ensuing discussion includes major types of rickets and osteomalacia.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)

2

Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular

Nunes, Adriana B.; Lazaretti-Castro, Marise
2000-04-01

Resumo em português O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordage (mais) m de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato. Resumo em inglês X-linked hypophosphatemic rickets is the most common familial form of rickets and is characterized by hypophosphatemia associated to hyperphosphaturia and abnormal 1,25-dihydroxyvitamin D metabolism. There are several other forms of hereditary hyperphosphaturias, which may indicate the complexity of phosphate homeostasis. As the basic damage has not been defined, its physiology comprehension is still unclear. Recently, using the positional cloning method, a strong candida (mais) te gene was identified: the PEX gene (Phosphate-regulating gene homologies to Endopeptidases on the X-chromosome), which seems to be the responsible for the disease. Many types of mutations in PEX were found in more than 60 families. The recent genetic advances in the study of this disease have allowed a much better understanding of its physiopathology.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)

3

Utilização da tração halo-craniana pré-operatória no tratamento de deformidades vertebrais de alto valor angular/ Halo gravity preoperative traction in severe spine deformities treatment/ Uso de tracción halo gravitacional en el tratamiento quirúrgico de las deformidades graves de la columna vertebral

Porto, Maximiliano Aguiar; Herrero, Carlos Fernando Pereira da Silva; Nogueira-Barbosa, Marcello Henrique; LA Defino, Helton
2010-09-01

Resumo em português OBJETIVOS: avaliar o resultado do tratamento cirúrgico das deformidades acentuadas da coluna vertebral por meio da utilização da tração halo-gravitacional. MÉTODOS: foram estudados 17 pacientes portadores de diferentes patologias (6 congênitas, 2 pós-neoplasia, 2 neurofibromatoses, 1 idiopática, 1 raquitismo e 5 neuromusculares) submetidos a cirurgia para correção de deformidade de alto valor angular na coluna vertebral. A idade no momento da cirurgia variou de (mais) 6 a 26 anos (média de 13,75 anos±4,5). Os parâmetros clínicos avaliados foram o sexo, a idade, o tempo e o peso da tração. Os parâmetros radiográficos estudados foram: a medida da escoliose, da cifose e a altura da coluna vertebral. Os parâmetros radiográficos foram avaliados no período pré-operatório, durante a tração, e no pós-operatório. RESULTADOS: o tempo de tração variou de 14 a 106 dias (34,5±20,83) e a porcentagem de peso da tração em relação ao peso corporal variou de 12,5 a 50% (30%±9,36). A média inicial das escolioses foi de 98,6±25,7º(medida Cobb), reduzido para 83,5º±28,5º durante a tração e para 77º±29,4º no pós-operatório, com a média de correção de 27º, sendo 63% destes ocorridos no período do uso do halo. A média inicial da cifose foi de 86,3±32,08º (Cobb), reduzido para 62,2º±19,9º durante a tração e para 60º±20,9º no pós-operatório, com a média de correção de 26º, sendo 92% durante a tração. CONCLUSÃO: o tratamento cirúrgico das deformidades acentuadas da coluna vertebral, por meio da tração halo-gravitacional pré-operatória, é um método que melhora o ângulo de Cobb reduzindo a correção aguda intraoperatória assim como seus riscos de lesão neurológica. Resumo em espanhol OBJETIVOS: evaluar el resultado del tratamiento quirúrgico en deformidades graves de la columna vertebral con el uso de tracción halo gravitacional. MÉTODOS: fueron estudiados 17 pacientes portadores de diferentes patologías (seis congénitas, dos post neoplasia, dos neurofibromatosis, un idiopático, un raquitismo, cinco neuromusculares) sometidos a cirugía para corrección de deformidades graves de la columna vertebral. La edad en el momento de la cirugía variaba (mais) de 6 a 26 años (media de 13,75 años ±4,5). Los parámetros clínicos analizados fueron: sexo, edad, tiempo y peso en la tracción y complicaciones clínicas. Los parámetros radiográficos estudiados fueron: medida de la escoliosis, cifosis, altura de la columna vertebral. Los parámetros radiográficos fueron evaluados en el período preoperatorio y post-operatorio. RESULTADOS: el tiempo de tracción varió de 14 hasta 106 días (34.5±20.83) y el porcentaje de peso de la tracción, en relación al peso corporal, varió del 12,5 hasta el 50% (30%±9.36). El valor medio de la escoliosis era de 98.6±25.7º (Cobb) antes de la cirugía y de 77±29.4º en el post-operatorio, con una media de corrección de 25º. El valor medio de la cifosis era de 86.3±32.08º (Cobb) antes de la cirugía y de 60 º±20.9 º en el post-operatorio, con una media de corrección de 26º. CONCLUSIÓN: el tratamiento quirúrgico de las deformidades graves de la columna vertebral, por medio de la tracción halo gravitacional, mostró buena corrección de la deformidad, reduciendo la corrección aguda intraoperatoria. Resumo em inglês OBJECTIVE: evaluate the surgical treatment results of severe spine deformities using the preoperative halo gravity traction. METHODS: seventeen scoliosis patients with different pathologies were evaluated (6 congenital, 2 tumor, 2 neurofibromatosis, 1 idiopathic, 1 rickets, and 5 neuromuscular). Those patients underwent a deformity correction surgery in the spine. The variety of age was 6 to 26 years-old (average of 13.75±4.5). The clinical features evaluated were age, g (mais) ender, time of traction and weight used on traction. The radiographic data analyzed follows: scoliosis curve kyphosis, and spine height. Those features were evaluated in the preoperative, during traction and postoperative period. RESULTS: the time of traction range was of 14 to 106 days (34.5±20.83) and the weight of traction percentage to the patient's body weight varied of 12.5 to 50% (30%±9.36). The average value for scoliosis was 98.6±25.7º (Cobb) before the surgery and 77º±29.4º postoperative, showing the correction average of 27º with 63% of the correction during the traction time. The kyphosis average was 86.3±32.08º (Cobb) before and 60º±20.9º after surgery, representing the correction of 26º, with 92% of the correction in the traction time. CONCLUSION: the surgical treatment of severe spine deformities through the preoperative halo gravity traction brings good correction for the curves, thus reducing the amount of intraoperative correction.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)

4

Prevalência de deficiência e insuficiência de vitamina D e sua correlação com PTH, marcadores de remodelação óssea e densidade mineral óssea, em pacientes ambulatoriais/ Prevalence of vitamin D deficiency and its correlation with PTH, biochemical bone turnover markers and bone mineral density, among patients from ambulatories

Silva, Bárbara C. Carvalho; Camargos, Bruno Muzzi; Fujii, Julienne Borges; Dias, Eduardo Pimentel; Soares, Maria Marta Sarquis
2008-04-01

Resumo em português A deficiência de vitamina D (VD) leva ao raquitismo e à osteomalacia e sua insuficiência, caracterizada pelo hiperparatireoidismo secundário, pode resultar osteoporose. Apesar de amplamente prevalente, a insuficiência de VD ainda é pouco reconhecida e subtratada. Os autores estudaram 180 pacientes atendidos em ambulatório de endocrinologia em Belo Horizonte, que tiveram os níveis de 25(OH)VD mensurados, correlacionando-os com paratormônio (PTH), marcadores de rem (mais) odelação óssea e densidade mineral óssea. Para caracterização de níveis insuficientes de VD, foram correlacionados os níveis de 25(OH)VD com os de PTH, definindo-se, nesta série, ponto de corte de 25(OH)VD de 32 ng/ml. Foi encontrada correlação inversa e significativa entre 25(OH)VD e PTH e entre 25(OH)VD e C-telopeptídeo. A prevalência de insuficiência de VD na população estudada foi de 42,4%. Conclui-se que a insuficiência de VD tem alta prevalência entre pacientes que freqüentam nossos consultórios, alertando para a importância da sua investigação na prática clínica e na instituição de políticas para sua prevenção. Resumo em inglês Consequences of VD deficiency include rickets and osteomalacia. However, marginal concentrations of 25-hydroxyvitamin D (25(OH)VD) are associated with secondary hyperparathyroidism and osteoporosis. In this context, levels of 25(OH)VD capable to elevate parathyroid hormone (PTH) could be considered as insufficient. The VD insufficiency, although widely prevalent, is still under-recognized and under-treated. The authors have studied 180 patients followed in a endocrinology (mais) clinic in Belo Horizonte, who had 25(OH)VD measured, correlating it with PTH, biochemical bone turnover markers and bone mineral density. To determine the sufficiency of VD, 25(OH)VD was correlated with PTH and the cutoff found was of 32ng/ml. CTX-1 and PTH were significantly negative correlated to 25(OH)VD and the prevalence of VD insufficiency was 42%. One concludes that the VD insufficiency is widely prevalent among patients who frequently come to our offices, alerting us for the importance to assess VD status more often and to practice politics for prevention of VD insufficiency.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)

5

Complexo de malformação craniovertebral em uma criança com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl/ Craniovertebral malformation complex in a child with Weismann-Netter-Stuhl syndrome

Al Kaissi, Ali; Ben Chehida, Farid; Gharbi, Hassan; Jinziri, Mourad; Safi, Hatem; Ben Ghachem, Maher; Grill, Franz; Varga, Franz; Klaushofer, Klaus
2006-06-01

Resumo em português OBJETIVO: O arqueamento das pernas geralmente é atribuído ao raquitismo causado pela carência de vitamina D; portanto, várias crianças afetadas acabam sendo classificadas erroneamente e tratadas inadequadamente. Este caso ilustra como uma avaliação clínica e radiológica cuidadosa pode levar à elucidação de sua causa. DESCRIÇÃO: Relatamos um caso esporádico de um menino de 2 anos de idade que apresentou achados radiológicos compatíveis com síndrome de Wei (mais) smann-Netter-Stuhl. Além disso, observamos o complexo de malformação craniovertebral. O paciente possuía inteligência normal. Até onde sabemos, a combinação de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl e occipitalização do atlas hipoplásico e posterior fusão das vértebras C2 e C3 nunca foi relatada antes. Descrevemos o diagnóstico da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. As características clássicas da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl são baixa estatura, retardamento mental (em alguns indivíduos), calcificação da dura-máter e arqueamento anterior da tíbia. Todavia, acreditamos que um exame clínico e radiológico cuidadoso possa revelar dados mais contundentes que poderiam influenciar positivamente o processo de tratamento. COMENTÁRIOS: Presumimos que as limitações congênitas dos movimentos do pescoço em nosso paciente surgiram por causa da fusão acentuada do osso occipital ao atlas hipoplásico e da fusão simultânea da segunda e terceira vértebras. Portanto, se desconsiderarmos esse tipo de malformação, a estrutura atlanto-axial poderá ser comprometida, o que poderá causar complicações neurológicas sérias e até mesmo fatais. A tomografia tem um papel crucial na detecção dessas anormalidades. Resumo em inglês OBJECTIVE: Bowing of the legs is usually thrown into the basket of vitamin D deficiency rickets; therefore, a significant number of affected children can be misdiagnosed and improperly managed. This case illustrates how the careful clinical and radiological assessment of such a case can lead to the adequate understanding of its etiology. DESCRIPTION: We report a sporadic case of a 2-year-old male child who presented with radiological features that were compatible with Wei (mais) smann-Netter-Stuhl syndrome. In addition, we observed craniovertebral malformation complex. He was of normal intelligence. To our knowledge, the combination of Weismann-Netter-Stuhl syndrome and presence of a hypoplastic occipitalized atlas and further C2-C3 fusion has not been reported before. The diagnosis of Weismann-Netter-Stuhl is discussed. Classically, Weismann-Netter-Stuhl syndrome is characterized by short stature, mental retardation (in some individuals), dural calcification, and anterior bowing of the tibiae. However, we believe that careful clinical and radiological examinations can reveal more striking data which might positively reflect on the whole process of management. COMMENTS: We postulate that the congenital limitations in neck movements in our patient developed because of the marked fusion of the hypoplastic and occipitalized atlas and simultaneous C2-C3 fusion. Therefore, if this form of malformation is disregarded, there may be involvement of the atlantoaxial structure, and this can possibly lead to serious neurological and even life-threatening complications. The use of CT scanning for the detection of such abnormalities can be remarkably important.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)

6

Resistência à remoção de braquetes ortodônticos sob ação de diferentes cargas contínuas/ Shear bond strength of orthodontic brackets using different static loading application

Giannini, Carla; Francisconi, Paulo Afonso Silveira
2008-06-01

Resumo em português OBJETIVO: testar se existe alteração na resistência adesiva de dois cimentos utilizados na colagem de acessórios ortodônticos ao esmalte dentário bovino, sendo um de polimerização química (Concise ortodôntico) e outro fotopolimerizável (Transbond XT), após a aplicação de cargas contínuas. METODOLOGIA: foram utilizados para este estudo 80 dentes bovinos e 80 braquetes metálicos. O esmalte bovino foi condicionado com ácido fosfórico a 37% por 1 minuto e de (mais) pois lavado e seco. A aplicação dos adesivos, manipulação e aplicação dos dois cimentos foram feitas de acordo com as instruções dos fabricantes. Após 24 horas, todos os braquetes foram submetidos a cargas contínuas de 30g, 70g e 120g, menos o grupo controle, que não recebeu carga alguma. Os espécimes ficaram imersos em água filtrada por 28 dias dentro de uma estufa a 37°C. Depois deste período, as amostras foram submetidas a testes de cisalhamento em uma Máquina de Ensaios Universal Kratos. Os resultados foram registrados e enviados para análise estatística. CONCLUSÕES: (1) o cimento Concise apresentou maior resistência à remoção que o cimento Transbond XT para todas as cargas utilizadas, (2) não houve diferença estatisticamente significante na resistência adesiva frente às três cargas utilizadas para os dois cimentos testados; (3) no momento da fratura, conforme ocorreu o aumento da carga, a porcentagem de fratura do esmalte diminuiu para o Concise, ao contrário do cimento Transbond XT, onde a porcentagem de fratura de esmalte se manteve constante com o aumento das cargas. Resumo em inglês AIM: The purpose of this study was to test differences on bond strength between auto-cured (Concise) and light-cured (Transbond XT) cements after static loading and shear test. METHODS: Eighty bovine teeth and metallic orthodontic brackets (Morelli Ortodontia Braquete Edgewise/Rickets) were tested after static loads of 30, 70 and 120grs. Bovine enamel was conditioned with 37% phosphoric acid gel for one minute, rinsed and dried. Adhesives were applied and brackets were bo (mais) nded according to manufacturer’s instructions. Cement thickness was standardized with the use of a heavier Gilmore needle. After 24 hours, half of the specimens were submitted to the static loads of 30, 70 and 120grs. Control group remained unloaded. Then, specimens were immersed in distilled water for 28 days at 37ºC. Afterwards, orthodontic brackets were attached to a loop wire and submitted to a shear force (Máquina de Ensaios Kratos Universal Kratos) under a crosshead speed of 0.5mm/min and load cell of 500Kgf. A two-way ANOVA test (alpha = 0.05) was used to detect significant interactions between cements and static loads. CONCLUSIONS: (1) The Concise cement showed more statistically significant bond strength values than the Transbond XT cement for all static loads; (2) No statistically significant differences were observed regarding static loads for all cements tested and (3) Higher static loads provided less enamel fracture in the Concise group after shear test, whereas in the Transbond XT the rate of enamel fracture remained unchanged regardless of previous load applied.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)

7

Padrões cefalométricos de Ricketts aplicados a indivíduos brasileiros com oclusão excelente/ Ricketts cephalometric patterns applied to Brazilians individuals with excellent occlusion

Nobuyasu, Masato; Myahara, Minol; Takahashi, Tieo; Attizzani, Adélqui; Maruo, Hiroshi; Rino, Walter; Nobuyasu, André Masato; Carvalho, Sebastião Marcos Ribeiro de
2007-02-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar cefalometricamente os 33 fatores cefalométricos, em norma lateral, dos 6 campos da análise de Ricketts em brasileiros e compará-los aos padrões cefalométricos de americanos. METODOLOGIA: foram avaliados75 indivíduos brasileiros leucodermas, com idade variando entre 12 e 15 anos, considerados de melhor estética, equilíbrio, harmonia facial e, principalmente, portadores de oclusão dentária excelente, selecionados em uma triagem de 14.000 escolare (mais) s de 1º e 2º grau da região de Marília, Assis e Ourinhos/SP. Todos os 33 fatores das medidas cefalométricas dos 75 indivíduos foram comparados com os resultados obtidos por Ricketts em uma amostra de leucodermas americanos e submetidos a tratamento estatístico. RESULTADOS E CONCLUSÕES: foi possível concluir que 1) em nível esquelético, a maxila teve um comportamento dentro dos padrões preconizados pelo autor e a mandíbula teve uma tendência ao crescimento mais horizontal, tanto no seu corpo como no seu ramo; 2) a nível dentário, os incisivos inferiores se posicionaram mais anteriormente e com inclinação maior, o trespasse horizontal, vertical e a extrusão dos incisivos inferiores também estavam sensivelmente aumentados, provavelmente pela tendência ao crescimento horizontal da mandíbula; 3) o lábio inferior, em relação ao plano estético "E" de Ricketts, teve um posicionamento mais anterior em comparação ao padrão preconizado pelo autor; 4) os desvios clínicos na maioria dos fatores foram bem maiores nos brasileiros, em relação aos americanos, provavelmente devido à maior miscigenação nos leucodermas brasileiros. Resumo em inglês AIM: to analyse the 33 cefalometric factors included in the six fields of Rickets analysis in a sample of Brazilians, and compare these values with cefalometric standards for North American individuals. METHODS: after having been chosen 75 Brazilian leucoderms, with age between 12 and 15, with better aesthetic aspects, balance, face harmony and mainly with excellent dental occlusion, results of a search in 14,000 students attending elementary and high school, in the area (mais) of Marília, Assis and Ourinhos/SP, all of the 33 factors of cephalometric measures of the 75 individuals were compared with the results obtained for Ricketts, in a sample of american leucoderms. RESULTS AND CONCLUSION: 1) under skeletal level, the maxilla presented a behavior according to the author’s proclaimed patterns. The jaw showed a more horizontal development trend in its branch; 2) under tooth structure level, the lower incisors located more foregoing and with bigger bending. The horizontal, vertical trespassing and the lower incisors extrusion presented themselves perceptibly increased, probably due to the jaw horizontal development trend; 3) related to "E" ‘Ricketts’ aesthetic planning, the lower lip showed a more anterior location related to the author’s claimed pattern; 4) The clinical deviations, in the most part of the factors, were very bigger in Brazilians than in Americans, probably related to the bigger miscegenation in the Brazilian leucoderms.

Scientific Electronic Library Online (Portuguese)