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Malformações vasculares/ Vascular malformations

Gontijo, Bernardo; Pereira, Luciana Baptista; Silva, Cláudia Márcia Resende
2004-02-01

Resumo em português Com o conhecimento cada vez maior da angiogênese, as anomalias vasculares foram divididas em tumores e malformações vasculares. As malformações vasculares, objeto deste trabalho, são categorizadas ou pela natureza dos canais vasculares (capilares, arteriais, venosos ou linfáticos), ou pelo tipo de fluxo (alto ou baixo), ou ainda pela distribuição (localizadas ou difusas). Além disso, há as malformações complexas combinadas, nas quais se encaixa a maioria das (mais) síndromes vasculares. Os autores apresentam uma revisão do asssunto, discorrendo sobre características clínicas, diagnóstico e tratamento dessas anomalias. Resumo em inglês As a result of increased knowledge on angiogenesis, vascular anomalies have been separated into tumors and vascular malformations. Vascular malformations, the subject of this review, are classified either by the nature of the vessels (capillary, arterial, venous or lymphatic), type of flow (high or low) or even by distribution (localized or diffuse). Furthermore there are the complex-combined malformations, a feature present in most vascular syndromes. A review of the clinical aspects, diagnosis and treatment of vascular malformations is presented in this paper.

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Malformações Fetais em Gestação Múltipla/ Fetal Malformations and Multiple Pregnancy

Brizot, Maria de Lourdes; Fujita, Marisa Marie; Reis, Nádia Stela Viegas dos; Banduki Neto, Jorge Demétrio; Regina, Schultz; Miyadahira, Seizo; Zugaib, Marcelo
2000-09-01

Resumo em português Objetivos: demonstrar os tipos de malformações em gestações múltiplas assim como a influência da corionicidade nestes casos. Métodos: foram analisadas 169 gestações múltiplas submetidas à avaliação ultra-sonográfica no Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstetrícia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo no período de janeiro de 1997 a janeiro de 1999. A corionicidade foi definida por meio de ultra-sonografia no pr (mais) imeiro trimestre, presença de placentas separadas, sexos diferentes ou exame anatomopatológico da placenta. Resultados: do total de gestações, 24 apresentavam malformações fetais (14,2%) sendo 22 em gestações duplas e 2 em gestações triplas. Das gestações gemelares que apresentavam malformações fetais, 13 eram monocoriônicas, 4 dicoriônicas e em 5 a corionicidade não era conhecida. Os tipos de malformações fetais foram aquelas associadas unicamente a gestações múltiplas (gêmeos unidos, n = 5; gêmeo acárdico, n = 3) e as que também ocorrem em gestações únicas. A idade gestacional do parto de fetos com anomalias foi menor em relação aos sem anomalias. Conclusões: a maioria das malformações congênitas ocorreu em gestações monocoriônicas. A determinação precoce do tipo de placentação é útil no estabelecimento do prognóstico de gestações gemelares, permitindo o planejamento das condutas em gestações complicadas por anomalias congênitas. Resumo em inglês Purpose: to demonstrate the types of fetal malformations in multiple pregnancy and their relation to chorionicity. Methods: one hundred and sixty-nine multiple pregnancies were evaluated. In all cases prenatal ultrasound examination was performed during antenatal care. Chorionicity was defined by: first trimester ultrasound evaluation (absence of lambda sign); presence of two separate placentas; different fetal sex; pathological placental examination. Results: twenty-four (mais) (14.2%) fetal malformations were observed, 22 in twin and 2 in triplet pregnancy. In the group with fetal malformations 13 were monochorionic, 4 dichorionic and in 5 the chorionicity was unknown. Some malformations were unique to twins (conjoined twins n = 5, acardiac twin n = 3) and others were nonunique to twins. The gestational age at delivery was lower in the group with fetal malformations compared to the group without fetal malformations. Conclusion: the majority of malformations occurred in the monochorionic pregnancies. In multiple pregnancies early determination of chorionicity is helpful to establish the prognosis and to plan the management of pregnancy.

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Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro/ Congenital malformations in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast

Dantas, Antônio Flávio M; Riet-Correa, Franklin; Medeiros, Rosane M.T; Galiza, Glauco José N. de; Pimentel, Luciano da A; Anjos, Bruno L. dos; Mota, Rinaldo A
2010-10-01

Resumo em português Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48%) foram dignosticados como malformações congênitas. Com b (mais) ase no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3% do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71%) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84%) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38%) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81%) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6%) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano. A maior frequência em ovinos está aparentemente associada ao consumo da planta, na primeira fase da gestação, após as primeiras chuvas, quando as ovelhas estão sendo suplementadas e a planta é o principal volumoso disponível. As malformações ocorrem principalmente nas áreas mais degradadas, onde existe maior disponibilidade da planta e menor variedade de plantas da caatinga. Resumo em inglês Congenital malformations caused by the ingestion of Mimosa tenuiflora have been reported in ruminants in the semiarid of the Brazilian Northeast. This paper reports malformations diagnosed in ruminants, from 2000 to 2008, by the Veterinary Pathology Laboratory of the Federal University of Campina Grande, Patos, PB, in municipalities of the states of Paraíba, Pernambuco and Rio Grande do Norte. During the period, 47 (3.48%) out of 1.347 ascensions were reported as malform (mais) ations. Based in the type of malformation and in the origin of the animals, malformations were divided in: 1) caused by the ingestion of M. tenuiflora, and 2) sporadic malformations of unknown causes. In sheep, 21 out of 418 ascensions were malformations, being 18 (4.3%) of malformations caused by M. tenuiflora and 3 (0.71%) of sporadic malformations. In cattle, 14 out of 434 ascensions were malformations, from these 8 (1.84%) were caused by M. tenuiflora and 6 (1.38%) were sporadic malformations. In goats, 12 out of 495 ascensions were malformations, being 9 (1.81%) malformations related with the ingestion of M. tenuiflora and 3 (0.6%) sporadic malformations. More frequent malformations caused by M. tenuiflora were arthrogryposis, micrognatia, palatoschisis, microphtalmia and unilateral or bilateral hypoplasia or aplasia of the incisive bones. Sporadic malformations were acephaly and hermaphrodite, dicephaly and malformations of mesenteric vessel in sheep; atresia ani in three goats; and hydranencephaly, atresia ani, ribs malformation with eventracion, cerebellar hypoplasia with hydrocephalus, pulmonary choristoma and meningocele, and siamese twins in cattle. A case of cerebellar hypoplasia with hydrocephalus was negative on immunohistochemistry to bovine viral diarrhea virus. Malformations caused by M. tenuiflora occurred during the whole year. The highest frequency in sheep seems to be associated with the consumption of the plant by ewes after first rains, in the first two months of gestation, when they are supplemented with concentrates, and M. tenuiflora is the main green forage available. Malformations occur mainly in degraded areas of native forest (caatinga) invaded by M. tenuiflora, with lesser variety of other species.

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Malformações do sistema nervoso central: análise de 157 necrópsias pediátricas/ Malformations of the central nervous system: analysis of 157 pediatric autopsies

NORONHA, LÚCIA DE; MEDEIROS, FABIOLA; MARTINS, VANESSA DELLO MÔNACO; SAMPAIO, GILBERTO ANTUNES; SERAPIÃO, MARIA JOSÉ; KASTIN, GILDA; TORRES, LUIZ FERNANDO BLEGGI
2000-09-01

Resumo em português As malformações do sistema nervoso central (SNC) têm sido relatadas como de alta prevalência, acometendo 5 a 10 crianças para 1000 nascidos vivos. Estudamos a frequência das malformações do SNC em 5837 necrópsias pediátricas realizadas no Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas-UFPR, entre 1960 e 1995. Encontraram-se 157 malformações do SNC, correspondendo a 2,69% das necrópsias. As malformações mais comuns foram os defeitos do tubo neural (mais) (61%), incluindo 47 anencefalias e 45 casos classificados no grupo das mieloencefaloceles. As anomalias da vesícula prosencefálica foram responsáveis por 8% das malformações encefálicas, havendo sete casos de holoprosencefalia. Em 3%, as alterações ocorreram na fossa posterior, com três malformações de Arnold-Chiari. No presente estudo, os índices de mortalidade por malformações do SNC foram mais altos no período neonatal. Resumo em inglês The malformations of the central nervous system affect about 5 to 10 children per 1000 births. We studied the central nervous system malformations in 5837 pediatric autopsies performed in the Sector of Anatomic Pathology, Hospital de Clínicas-UFPR, between 1960 and 1995. There were 157 central nervous system malformations (2.69%), the commonest were neural tube defects (61%): 47 cases of anencephaly and 45 cases classified in the group of myeloencephaloceles. The anomali (mais) es of the prosencephalic evagination corresponded to 8% of all central nervous system malformations, with seven cases of holoprosencephaly. Posterior fossa malformations occurred in 3%, with three cases of Arnold-Chiari. In the present study, the mortality rate due to central nervous system malformations was higher in the neonatal period.

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Malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas: características, associações e prevalência/ Congenital cardiac malformations in pediatric necropsies: characteristics, associations and prevalence

Leite, Dinaldo de Lima; Miziara, Hélcio; Veloso, Moema
2010-03-01

Resumo em português FUNDAMENTO: No Brasil, desde 2001, as anomalias congênitas constituem a segunda causa de morte em crianças menores de um ano, respondendo os defeitos cardiovasculares por 39,4% destes óbitos. OBJETIVOS: Conhecer a prevalência e as características das malformações cardíacas congênitas em necropsias pediátricas realizadas no Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, de janeiro de 1996 a dezembro de 2007. MÉTODOS: Estudo descritivo, transversal, sendo revisadas (mais) 1591 necropsias realizadas de janeiro de 1996 a dezembro de 2007 e encontradas 189 (11,9%) com malformações cardíacas congênitas, incluídas neste trabalho. RESULTADOS: As anomalias cardíacas foram observadas principalmente no grupo dos neomortos (117/61,9%), seguindo-se o grupo dos natimortos (35/18,5%), o grupo dos lactentes (30/15,9%) e o grupo dos pré-escolares (7/3,7%), não havendo nenhum caso entre os escolares. As principais alterações detectadas nessa população foram: a comunicação interatrial em 96 pacientes (27%), a comunicação interventricular em 66 (18,5%) e a persistência do canal arterial em 51 (14,3%), sem predomínio entre os sexos. Em 133 pacientes (70,4%), as cardiopatias eram múltiplas e em 96 (50,8%) estavam associadas a anomalias de outros órgãos e sistemas; dentre esses, 45 (23,8%) apresentaram cardiopatias como componentes de síndromes, destacando-se a alta prevalência de doenças cromossômicas, especialmente as trissomias, em todas as faixas etárias. CONCLUSÕES: Os resultados deste trabalho mostram elevada prevalência de anomalias cardíacas congênitas em nosso meio e distribuição e associações semelhantes às observadas em países desenvolvidos. A elevada mortalidade associada a essas anomalias alerta para a necessidade de pesquisas mais abrangentes a fim de se conhecer os fatores de risco e buscar a prevenção primária de alguns desses defeitos. Resumo em inglês BACKGROUND: In Brazil, since 2001, the congenital abnormalities have represented the second cause of death in children younger than one year, with cardiovascular defects being responsible for 39.4% of these deaths. OBJECTIVES: To establish the prevalence and the characteristics of the congenital cardiac malformations in pediatric necropsies performed in Hospital Regional da Asa Sul, Brasília, DF, Brazil, from January 1996 to December 2007. METHODS: This is a descriptive, (mais) cross-sectional study that reviewed 1,591 necropsies performed from January 1996 to December 2007 and found 189 (11.9%) with congenital cardiac malformations, included in this study. RESULTS: The cardiac abnormalities were observed mainly in the group of live births (117/61.9%), followed by the stillbirths (35/18.5%), the infant group (30/15.9%) and the preschoolers' group (7/3.7%), with no cases identified among school-aged children. The main alterations detected were: interatrial communication in 96 patients (27%), interventricular communication in 66 patients (18.5%) and patent ductus arteriosus in 51 (14.3%), with no predominance of either sex. In 133 patients (70.4%), the cardiopathies were multiple and in 96 (50.8%) they were associated with anomalies in other organs and systems; among these, 45 (23.8%) presented cardiopathies as syndrome components, especially trisomies, at all age ranges. CONCLUSIONS: The results of the present study show a high prevalence of congenital cardiac anomalies in our country and distribution and association that were similar to the ones observed in developed countries. The high mortality associated to such anomalies highlights the need for more comprehensive research in order to identify the risk factors and seek the primary prevention of some of these defects.

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Malformações arteriovenosas pulmonares: Associação a telangiectasia hemorrágica hereditária Casos clínicos e rastreio familiar/ Pulmonary arteriovenous malformations: Association with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Clinical cases and family screening

Ferreira, Diva; Amado, Joana; Duarte, Raquel; Almeida, José; Morgado, Paulo; Shiang, Teresa
2006-07-01

Resumo em português As malformações arteriovenosas pulmonares são raras e mais de metade dos casos surgem em associação a telangiectasia hemorrágica hereditária. Faz-se uma revisão teórica sobre a apresentação clínica, abordagem diagnóstica, terapêutica e prognóstico destas malformações vasculares. Estão associadas a morbilidade e mortalidade consideráveis, pelo que se preconiza o seu tratamento, assim como o rastreio dos familiares directos quando se identificam malforma� (mais) �ões arteriovenosas pulmonares num doente com telangiectasia hemorrágica hereditária. Ainda não existem estudos prospectivos que estabeleçam o melhor plano de estudo do doente e seus familiares. Descrevem-se dois casos clínicos de malformações arteriovenosas pulmonares no contexto familiar de telangiectasia hemorrágica hereditária. A identificação das doentes implicou o rastreio familiar que permitiu detectar malformações arteriovenosas pulmonares em dois familiares e excluir o envolvimento pulmonar em quatro familiares com a doença. Resumo em inglês Pulmonary arteriovenous malformations are a rare disorder associated to hereditary hemorrhagic telangiectasia in over 50% of the cases. Clinical presentation, diagnostic work-up, therapeutic options and prognosis are reviewed by the authors. Pulmonary arteriovenous malformations are known to have considerable morbidity and mortality, their treatmentbeing advisable as well as their screening among family members, especially if the index case is diagnosed with both pulmonar (mais) y arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia. To this moment prospective studies establishing the best diagnostic work-up for the patients and their families are lacking. The authors report two pulmonary arteriovenous malformations cases in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Patient’s diagnosis led to family screening which resulted in the identification of pulmonary arteriovenous malformations in two family members and pulmonary disease exclusion in four patients previously known to have hereditary hemorrhagic telangiectasia.

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Estudo das malformações congênitas do aparelho urinário: análise de 6.245 necropsias pediátricas/ Study of urinary tract congenital malformations: analysis of 6,245 pediatric autopsies

Noronha, Lucia de; Reichert, Adriane; Martins, Vanessa Dello Monaco; Sampaio, Gilberto Antunes; Cat, Israil; Serapião, Maria José
2003-09-01

Resumo em português O presente estudo tece investigações sobre os aspectos epidemiológicos de malformações do aparelho urinário de uma população de natimortos, neomortos, lactentes, pré-escolares e escolares de uma amostra representativa da população de Curitiba e região metropolitana - análise de 40 anos de necropsias na Unidade de Patologia Pediátrica e Perinatal (UPPP) do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas de Curitiba da Universidade Federal do Paraná (mais) (UFPR). Variáveis como sexo, idade, faixa etária e causas de morte são correlacionadas, estratificando a amostra em grupos específicos de indivíduos, apontando anormalidades epidemiológicas, doenças raras e a relação das doenças com o processo de morte. Foram encontrados 182 casos com malformações do aparelho urinário, correspondendo a 2,9% do número de necropsias avaliadas. Não foram observadas diferenças entre os sexos, e houve maior prevalência de recém-natos com tais anormalidades. A classe mais prevalente foi a de malformações renais e de trato urinário superior, com 150 casos. Resumo em inglês The presented study investigates epidemiologic aspects regarding congenital malformations of the urinary tract in a representative sample of stillborns, newborns, infants and children from Curitiba, analising autopsies from the Pediatric and Perinatal Pathology Unit (Service of the Clinical Hospital - Curitiba, Paraná) in a 40-year period. Sex, age groups and death causes are correlated, dividing the cases in specific groups of study, revealing epidemiologic abnormalitie (mais) s, rare diseases and diseases related to the death process. Out of 6,245 autopsies, 182 cases (2.9%) presented urinary tract congenital malformations. There was no difference between sex, and the group of newborns was the most prevalent. The group of malformations of the kidney and upper urinary tract contributed with 150 abnormalities.

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Impacto das malformações congênitas na mortalidade perinatal e neonatal em uma maternidade-escola do Recife/ Impact of congenital malformations on perinatal and neonatal mortality in an university maternity hospital in Recife

Amorim, Melania Maria Ramos de; Vilela, Paulo Carvalho; Santos, Aleksana Regina Viana Dutra; Lima, Ana Luiza Medeiros Vasconcelos; Melo, Eduardo França Pessoa de; Bernardes, Hildenice Ferreira; Menezes Filho, Paulo Fernando Bezerra de; Guimarães, Vilma Bezerra
2006-05-01

Resumo em português OBJETIVOS: determinar a incidência de malformações congênitas em recém-nascidos assistidos em uma maternidade-escola de Recife e avaliar o impacto destas malformações na mortalidade perinatal e neonatal. MÉTODOS: realizou-se um estudo longitudinal durante os meses de setembro de 2004 a maio de 2005, analisando-se todos os partos assistidos no Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, IMIP. Determinou-se a freqüência e o tipo de malformações congênit (mais) as e foram calculados os coeficientes de mortalidade fetal, mortalidade perinatal, mortalidade neonatal precoce e tardia. RESULTADOS: a freqüência de malformações foi de 2,8% (em 4043 nascimentos). O percentual de malformações entre os nativivos foi de 2,7%, e entre os natimortos foi de 6,7%. Dentre as malformações, as mais freqüentes foram as do sistema nervoso central (principalmente hidrocefalia e meningomielocele), as do sistema osteomuscular e as cardiopatias. Não houve associação entre malformações e sexo, porém a freqüência de prematuridade e baixo peso foi maior entre os casos de malformações. Constatou-se, entre os malformados, mortalidade neonatal precoce de 32,7% e tardia de 10,6%. Os casos de malformações representaram 6,7% dos natimortos, 24,2% das mortes neonatais precoces e 25,8% do total de mortes neonatais. CONCLUSÕES: a freqüência de malformações correspondeu a 2,8% dos nascimentos. As malformações representaram a segunda causa mais freqüente de mortes neonatais, depois da prematuridade. Resumo em inglês OBJECTIVES: to determine the incidence of congenital malformations in newborns in a university maternity hospital in Recife and assess the impact of malformation in perinatal and neonatal mortality. METHODS: a longitudinal study was performed from September 2004 to May 2005 with all deliveries at the Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, IMIP analyzed. The type and incidence of congenital malformations were determined, and fetal mortality, perinatal mortalit (mais) y, early and late neonatal mortality coefficients were calculated. RESULTS: malformation incidence was of 2.8% (in 4.043 births). Malformation percentages among live births was of 2.7% and among stillbirths of 6.7%. The most frequent malformations involved the central nervous system (principally hydrocephaly and meningomyelocele), the skeletal and muscular system and cardiopathies. There was no association between malformation and gender, but prematurity and low birthweight were more frequent among the malformation cases. It was determined that among malformed infants early neonatal mortality was of 32.7% and late neonatal mortality was of 10.6%. Malformation cases were 6.7% of stillborn babies, 24.2% of early neonatal deaths and 25.8% the total of neonatal deaths. CONCLUSIONS: malformation incidence corresponded to 2.8% of the births. Malformation was the second more frequent neonatal death cause following prematurity.

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Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides/ Incidence of congenital malformations in children conceived through intracytoplasmic sperm injection

Araújo Filho, Edilberto de; Carillo, Sonia Ventura; Silva, Patricia Gomes; Martinhago, Ciro Dresch; Baruffi, Ricardo Luiz Razera; Oliveira, João Batista Alcantara; Franco Jr, José Gonçalves
2006-02-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar a incidência e tipos de malformações congênitas maiores (MCM) em crianças concebidas por injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) e nascidas vivas. MÉTODOS: um total de 680 crianças nasceram vivas de 511 casais submetidos à ICSI no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2002. A coleta de dados das crianças foi procedida por meio de questionário padronizado e exame clínico. Dos 511 casais, 366 foram contatados para amostrage (mais) m de 371 gestações. Das 680 crianças nascidas vivas, 520 foram avaliadas, 250 delas (48,1%) por meio de questionário e 270 (51,9%) por questionário e exame físico. Duzentas e cinqüenta crianças foram de gestação única e 270 de gestação múltipla. Na análise das malformações congênitas foi empregada a 10ª Revisão da Classificação Internacional de Doenças. Nesse estudo foram analisadas apenas as MCM. A incidência de MCM foi comparada à da população geral obtida pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. A análise estatística foi feita usando o teste do chi2 (nível de significância p0,05), que teve 2,6% de incidência de MCM. As malformações mais freqüentes foram as de origem cardíaca (quatro isoladas e duas associadas), correspondendo a 40% do total. Os outros tipos de MCM foram: renal (três), defeito de fechamento do tubo neural (dois), defeito do crânio (um), lábio leporino (um), genital (um), síndrome de Down (associada à cardiopatia) (dois) e músculo-esquelética (um). Seis MCM ocorreram em crianças provenientes de gestações únicas e nove de gestações múltiplas. CONCLUSÃO: as crianças concebidas por ICSI e nascidas vivas apresentaram incidência de malformações congênitas maiores (2,9%) próximo ao esperado para a população geral (2,6%). Entretanto, para estabelecer com precisão os riscos de MCM é necessária continuidade na avaliação das crianças concebidas por ICSI. Resumo em inglês PURPOSE: to evaluate the incidence and types of major congenital malformations (MCM) in liveborn children conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). METHODS: a total of 680 liveborn children resulted from 511 couples submitted to ICSI from January, 1999 to December, 2002. Data collection of the children was performed through standardized questionnaire and clinical examination. Of the 511 couples, 366 had been contacted for a sampling of 371 gestations. Of the 6 (mais) 80 liveborn, 520 had been evaluated, 250 of them (48.1%) through questionnaire and 270 (51.9%) through questionnaire and physical examination. Two hundred and fifty children were from singleton pregnancies and 270 from multiple pregnancies. Malformations were classified according to the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health. Only MCM were analyzed in this study. The incidence of MCM was compared with that of the general population obtained by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. The statistical analysis was performed by the c² test (level of significance p0.05), which showed 2.6% incidence of MCM. The most frequent malformations were of cardiac origin (four isolated and two associated), corresponding to 40% of the total. The other types of MCM were: renal (three), neural tube (two), skull (one), cleft lip (one), genital (one), Down syndrome (associated with cardiac malformations) (two), and musculoskeletal (one). Six MCM occurred in children from singleton pregnancies and nine in children from multiple pregnancies. CONCLUSION: the liveborn children conceived by ICSI presented incidence of major congenital malformations (2.9%) near to the expected for the general population (2.6%). However, to establish the risks of MCM with precision it is necessary to continue the evaluation of the children conceived by ICSI.

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Freqüência das malformações múltiplas em recém-nascidos na Cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil, e fatores sócio-demográficos associados/ Frequency of multiple neonatal malformations in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil, and associated socio-demographic factors

Castro, Martha Lopes Schuch de; Cunha, Cristiane de Jesus da; Moreira, Patrick Botelho; Fernández, Ricardo Ramires; Garcias, Gilberto Lima; Martino-Röth, Maria da Graça
2006-05-01

Resumo em português Este estudo visa determinar a freqüência, correlacionar possíveis agentes causais e monitorizar a ocorrência de malformações múltiplas na população de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil. Abrange todos os nascimentos ocorridos entre 1990 e 2002 nas maternidades de Pelotas, com peso superior a 500g. Para cada recém-nascido malformado (caso), tomou-se um neonato vivo (controle), pareado a ele, sem malformação e de igual sexo. Formou-se um banco de dados mediante (mais) o preenchimento dos formulários-modelo ECLAMC ­ MONITOR edição 1982, que foram tabulados pelo programa SPSS. Para a análise estatística, utilizou-se o Teste t de Student e chi2. No período em estudo nasceram 71.500 crianças. Dentre essas, 0,11% recém-nascidos apresentaram malformações múltiplas. Foram encontrados resultados significativos para o peso, gemelaridade e nascimento, a etnia dos antepassados, a idade paterna, o número de abortos e natimortos prévios. Em Pelotas, a ocorrência de recém-nascidos que apresentavam malformações ao nascer, no período do estudo, foi de 1,37%. A freqüência de recém-nascidos com malformações múltiplas é de 8,1%, predominantemente no sexo feminino e nos nascimentos ocorridos no inverno. Resumo em inglês This study aimed to estimate the frequency and to correlate the possible causal agents and monitor the occurrence of multiple neonatal malformations in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil. The study included all births from 1990 to 2002 in the local maternity hospitals with birth weight > 500g. Each newborn presenting a malformation (case) was assigned a live matched neonate (control) without any malformation and of the same sex. A database was established by filling out t (mais) he ECLAMC ­ MONITOR forms, 1982 edition, tabulated with SPSS. Statistical analysis used Student t and chi2. During the study period, 71,500 children were born, of whom 0.11% presented multiple malformations. Significant results were found for birth weight, twin births, parents' ethnic background, paternal age, and number of previous abortions and stillbirths. In Pelotas, the proportion of newborns with malformations during the study period was 1.37%. Of these, 8.1% presented multiple malformations, predominantly in females and in births occurring during the winter.

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Freqüência das malformações múltiplas em recém-nascidos na Cidade de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil, e fatores sócio-demográficos associados/ Frequency of multiple neonatal malformations in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil, and associated socio-demographic factors

Castro, Martha Lopes Schuch de; Cunha, Cristiane de Jesus da; Moreira, Patrick Botelho; Fernández, Ricardo Ramires; Garcias, Gilberto Lima; Martino-Röth, Maria da Graça
2006-05-01

Resumo em português Este estudo visa determinar a freqüência, correlacionar possíveis agentes causais e monitorizar a ocorrência de malformações múltiplas na população de Pelotas, Rio Grande do Sul, Brasil. Abrange todos os nascimentos ocorridos entre 1990 e 2002 nas maternidades de Pelotas, com peso superior a 500g. Para cada recém-nascido malformado (caso), tomou-se um neonato vivo (controle), pareado a ele, sem malformação e de igual sexo. Formou-se um banco de dados mediante (mais) o preenchimento dos formulários-modelo ECLAMC ­ MONITOR edição 1982, que foram tabulados pelo programa SPSS. Para a análise estatística, utilizou-se o Teste t de Student e chi2. No período em estudo nasceram 71.500 crianças. Dentre essas, 0,11% recém-nascidos apresentaram malformações múltiplas. Foram encontrados resultados significativos para o peso, gemelaridade e nascimento, a etnia dos antepassados, a idade paterna, o número de abortos e natimortos prévios. Em Pelotas, a ocorrência de recém-nascidos que apresentavam malformações ao nascer, no período do estudo, foi de 1,37%. A freqüência de recém-nascidos com malformações múltiplas é de 8,1%, predominantemente no sexo feminino e nos nascimentos ocorridos no inverno. Resumo em inglês This study aimed to estimate the frequency and to correlate the possible causal agents and monitor the occurrence of multiple neonatal malformations in Pelotas, Rio Grande do Sul, Brazil. The study included all births from 1990 to 2002 in the local maternity hospitals with birth weight > 500g. Each newborn presenting a malformation (case) was assigned a live matched neonate (control) without any malformation and of the same sex. A database was established by filling out t (mais) he ECLAMC ­ MONITOR forms, 1982 edition, tabulated with SPSS. Statistical analysis used Student t and chi2. During the study period, 71,500 children were born, of whom 0.11% presented multiple malformations. Significant results were found for birth weight, twin births, parents' ethnic background, paternal age, and number of previous abortions and stillbirths. In Pelotas, the proportion of newborns with malformations during the study period was 1.37%. Of these, 8.1% presented multiple malformations, predominantly in females and in births occurring during the winter.

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Tratamento cirúrgico das malformações pulmonares congênitas em pacientes pediátricos/ Surgical treatment of congenital lung malformations in pediatric patients

Ferreira, Hylas Paiva da Costa; Fischer, Gilberto Bueno; Felicetti, José Carlos; Camargo, José de Jesus Peixoto; Andrade, Cristiano Feijó
2010-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar as principais malformações congênitas pulmonares e os principais métodos diagnósticos utilizados, assim como as indicações de tratamento cirúrgico e os seus resultados em um serviço de referência de cirurgia torácica pediátrica. MÉTODOS: Foram revisados 52 prontuários de pacientes com diagnóstico anatomopatológico de malformações congênitas pulmonares e que foram submetidos à ressecção pulmonar entre janeiro de 1997 e dezembro de (mais) 2006. Os critérios de exclusão foram idade > 12 anos e dados clínicos incompletos. A amostra final foi composta de 35 pacientes. RESULTADOS: Nesta amostra, a média de idade foi de 31 meses, com predominância do sexo masculino (n = 21). Os achados anatomopatológicos foram malformação adenomatoide cística (n = 14), enfisema lobar congênito (n = 13), sequestro pulmonar (n = 8), e malformação arteriovenosa (n = 1). A ressecção mais comum foi a lobectomia inferior esquerda (25,71%), seguida por diferentes tipos de segmentectomia (22,85%), lobectomia superior esquerda (22,85%), lobectomia superior direita (14,28%), lobectomia inferior direita (8,57%) e lobectomia média (5,71%). Dos 35 pacientes, 34 (97,14%) foram submetidos à drenagem pleural fechada, com tempo médio de permanência do dreno torácico de 3,9 dias. Dez pacientes (28,5%) apresentaram complicações pós-operatórias. Não houve óbitos nesta série. CONCLUSÕES: A ressecção pulmonar para o tratamento das malformações pulmonares é um procedimento seguro, apresentando baixa morbidade e nenhuma mortalidade em um serviço de referência para doenças pulmonares. Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the main congenital lung malformations treated and the principal diagnostic methods employed, as well as the indications for surgical treatment and the results obtained, at a referral facility for pediatric thoracic surgery. METHODS: We reviewed the medical charts of 52 patients anatomopathologically diagnosed with congenital lung malformations and who had been submitted to pulmonary resection between January of 1997 and December of 2006. Exclusion (mais) criteria were age > 12 years and incomplete clinical data. The final sample comprised 35 patients. RESULTS: In this sample, the mean age was 31 months, and there was a predominance of males (n = 21). The anatomopathological findings were cystic adenomatoid malformation (n = 14), congenital lobar emphysema (n = 13), pulmonary sequestration (n = 8) and arteriovenous malformation (n = 1). The most common type of lung resection was left lower lobectomy (in 25.71%) followed by different types of segmentectomy (in 22.85%), left upper lobectomy (in 22.85%), right upper lobectomy (in 14.28%), right lower lobectomy (in 8.57%) and middle lobectomy (in 5.71%). Of the 35 patients, 34 (97.14%) were submitted to closed pleural drainage, with a mean duration of thoracic drainage of 3.9 days. Ten patients (28.5%) presented with postoperative complications. There were no deaths in our sample. CONCLUSIONS: Pulmonary resection for the treatment of congenital lung malformations is a safe procedure, presenting low morbidity and no mortality at a referral facility for pediatric thoracic surgery.

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Tratamento a laser das malformações vasculares venosas/ Laser treatment of venous malformations

Carvalho, Nerlan T. G. de; Ribas-Filho, Jurandir Marcondes; Macedo, Jose Fernando; Malafaia, Osvaldo; Michaelis, Wilson; Macedo, Rodrigo Almeida Coelho
2010-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar se o tratamento das malformações vasculares venosas congênitas realizado com o emprego da tecnologia laser oferece clareamento ou desaparecimento das lesões com elevado grau de satisfação informado pelos pacientes e observado pelo médico. MÉTODOS: O estudo retrospectivo reuniu 26 pacientes, portadores de malformação vascular venosa, dos quais 73,07% eram do sexo feminino e que foram tratados com o aparelho PhotoDerm®. O tratamento das malforma (mais) ções vasculares necessitou uma média de 6,43 sessões, com intervalos de seis a oito semanas. Os pacientes incluídos neste estudo apresentavam pele tipo II (57,40%) e tipo III (42,30%), conforme classificação de Fitzpatric. A idade média variou de 14 a 61 anos, com média de 36,70 anos. Os dados foram obtidos através do preenchimento de protocolo informado pelo paciente. RESULTADOS: Foi informado elevado grau de satisfação (96,16%) e apenas um caso (3,84%) parcialmente satisfeito, considerando o clareamento ou desaparecimento das lesões. Houve desaparecimento das lesões avaliado pelo profissional médico em 80,76% dos casos e em 19,24% apenas clareamento. CONCLUSÃO: O tratamento das malformações vasculares venosas com o Photo-Derm® é seguro e eficiente tendo proporcionado elevado grau de satisfação dos pacientes assim como bons resultados em relação ao desaparecimento das lesões. Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate whether treatment of venous congenital vascular malformations with the use of laser technology provides lightening or disappearance of lesions with a high degree of satisfaction reported by patients and observed by the physician. METHODS: A retrospective study gathered 26 patients suffering from vascular malformation, of which 73.07% were female and were treated with the PhotoDerm® device. The treatment of vascular malformations needed an average o (mais) f 6.43 sessions, with intervals of six to eight weeks. Patients included in this study had skin type II (57.40%) and type III (42.30%), according to the Fitzpatric's classification. The mean age ranged from 14 to 61 years, averaging 36.70 years. Data were obtained through the completion of an informed protocol by the patient. RESULTS: High satisfaction rates were reported (96.16%) and only one case (3.84%) was partially satisfied when considering lightening or disappearance of lesions. When evaluated by medical professionals, lesions disappeared in 80.76% and became lighter in 19.24%. CONCLUSION: The treatment of venous vascular malformations with Photo-Derm® is safe and effective as it offered a high degree of patient satisfaction and good results in the disappearance of the lesions.

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Telangiectasia hemorrágica hereditária e malformações arteriovenosas pulmonares - Embolização com rolhão vascular Amplatzer/ Hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations - Embolization with Amplatzer vascular plug

Santos, Cláudia Sofia; Norte, Ana; Ferreira, Ilda; Almeida, Paulo; Luís, A Segorbe; Loureiro, Mário; Baganha, M Fontes
2009-03-01

Resumo em português As malformações arteriovenosas pulmonares (MAVP) estão associadas a telangiectasia hemorrágica hereditária em cerca de 70% dos casos, podendo cursar com complicações neurológicas graves decorrentes do embolismo paradoxal potencial. A terapêutica das malformações é realizada no sentido de prevenir estas complicações. Descreve-se o caso clínico de uma doente com duas MAVP, no contexto de telangiectasia hemorrágica hereditária,submetida a embolização com o (mais) rolhão vascular Amplatzer. Este novo dispositivo é cada vez mais utilizado nestas situações, salientando-se algumas das suas características e vantagens em relação a outras técnicas de embolização mais frequentemente utilizadas. Resumo em inglês Pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) are associated to hereditary hemorrhagic telangiectasia in about 70% of the cases. PAVMs are associated to serious neurologic complications, secondary to inherent paradoxical embolisms. Treatment of the malformations is done to prevent these complications. The authors report a clinical case of a patient with two PAVMs, with hereditary hemorrhagic telangiectasia, who was treated by embolization with na Amplatzer vascular plug, (mais) a new device increasingly used in these situations. The authors emphasise some of its characteristics and advantages when compared with other embolization techniques most commonly used.

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Distribuição espaço-temporal da mortalidade por malformações congênitas e causas mal definidas, em estados da região centro-sul do Brasil/ Space and time distribution of malformation and uncertain causes of death in the Brazilian states of the center-south region

Hess, Sônia Corina; Trevisan, Orlando Pissuto
2008-12-01

Resumo em português A investigação da distribuição espacial da mortalidade por malformações congênitas pode ser útil em programas de vigilância ambiental em saúde. Foram analisados os padrões espaço-temporais da mortalidade por malformações congênitas e causas mal definidas em Estados brasileiros (MS, MT, GO, MG, SP, PR, SC e RS) e no Distrito Federal, no período de 2000 a 2004. Os valores observados foram obtidos do Sistema de Informações de Mortalidade (SIM) do Ministéri (mais) o da Saúde. Foi utilizado um modelo bayesiano que rende interação espaço-temporal. Muitas microrregiões com baixas taxas para malformações congênitas tiveram valores elevados para causas mal definidas, sendo que os óbitos por causas mal definidas prejudicam a identificação de microrregiões com taxas de mortalidade por malformações congênitas acima do esperado, indicativas da existência de fatores ambientais de risco para estas doenças. Resumo em inglês The investigation of the spacial distribution of deaths caused by malformations could be useful in environmental health vigilance programs. Patterns of deaths by malformations and uncertain causes in Brazilian States (MS, MT, GO, MG, SP, PR, SC e RS) and Distrito Federal were studied, from 2000 to 2004.The observed values were obtained from the Brazilian Ministry of Health Mortality Information System (SIM). A Bayesian model that allowed for space-time interaction was app (mais) lied. Many micro-regions having low rates for deaths by malformations presented high values for the deaths by uncertain causes, and the deaths by uncertain causes prejudice the identification of the micro-regions having rates of death by malformations higher than the expected, indicative of the existence of risk factors for those illnesses, present in the environment.

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Tratamento operatório de 60 pacientes com malformações pulmonares: o que aprendemos?/ Surgical treatment of 60 patients with pulmonary malformations: what have we learned?

Costa Júnior, Altair da Silva; Perfeito, João Aléssio Juliano; Forte, Vicente
2008-09-01

Resumo em português OBJETIVO: Analisar retrospectivamente os prontuários de pacientes com malformações pulmonares submetidos a tratamento operatório e verificar a evolução clínica até o diagnóstico definitivo. MÉTODOS:Analisamos os prontuários dos pacientes com malformações pulmonares operados no Hospital São Paulo-Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina-de 1969 a 2004. Cada prontuário foi analisado quanto aos seguintes aspectos: quadro clínico, diagnó (mais) stico, tratamento prévio, tratamento operatório e complicações hospitalares. Os critérios de inclusão foram os seguintes: ter diagnóstico de malformação pulmonar, ter sido submetido à ressecção pulmonar e ter prontuário com dados completos. RESULTADOS: A análise dos prontuários revelou que 60 pacientes com diagnóstico de malformações pulmonares foram operados-27 casos de cisto broncogênico, 14 de ensifema lobar congênito, 10 de seqüestro pulmonar e 9 de malformação adenomatóide cística. A idade variou de 4 dias a 62 anos (média de 17,9 anos). Houve predominância do sexo masculino (55%). Noventa e dois por cento dos pacientes apresentavam sintomas (média de duração, 15,37 meses). Dos 60 pacientes operados, 27 (45%) receberam tratamento domiciliar ou hospitalar com antibiótico antes da operação. Quanto às complicações, observamos morbidade de 23% e mortalidade de 3,3%. A duração dos procedimentos operatórios realizados em nossos pacientes variou de 1 a 8 h (média, 3,2 h). CONCLUSÕES: A falha ou atraso no diagnóstico das malformações pulmonares resultou em tratamentos e hospitalizações desnecessárias e em complicações infecciosas recorrentes e freqüentes. Acreditamos que o tratamento definitivo é a operação, a qual é curativa e tem baixa morbidade e mortalidade. Resumo em inglês OBJECTIVE: To retrospectively analyze the medical charts of patients with pulmonary malformations submitted to surgical treatment and to investigate the clinical evolution prior to the definitive diagnosis. METHODS: We analyzed the medical charts of patients with pulmonary malformations operated on at the São Paulo Hospital-Federal University of São Paulo/Paulista School of Medicine-from 1969 to 2004. Each medical chart was analyzed as to the following aspects: clinical (mais) profile; diagnosis; previous treatment; surgical treatment; and nosocomial complications. The inclusion criteria were having received a diagnosis of pulmonary malformation, having undergone pulmonary resection, and chart data being complete. RESULTS: The analysis of the medical charts revealed that 60 patients diagnosed with pulmonary malformations-27 cases of bronchogenic cyst, 14 cases of congenital lobar emphysema, 10 cases of pulmonary sequestration, and 9 cases of cystic adenomatoid malformation-underwent surgery. Ages ranged from 4 days to 62 years (mean, 17.9 years). There was a predominance of males (55%). Ninety-two percent of the patients presented symptoms (mean duration: 15.37 months). Of the 60 patients undergoing surgery, 27 (45%) received preoperative home or hospital treatment with antibiotics. Regarding complications, we observed that morbidity was 23%, and mortality was 3.3%. Surgical times ranged from 1 to 8 h (mean, 3.2 h). CONCLUSIONS: Misdiagnosis or delayed diagnosis of pulmonary malformations resulted in unnecessary treatments and hospitalizations, as well as in frequent, recurrent infectious complications. We believe that the definitive treatment is surgery, which is curative and has low morbidity and mortality rates.

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Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas/ Oculo-auriculo-vertebral spectrum and cardiac malformations

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Dall'Agnol, Lisiane; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Pereira, Vera Lúcia Berenstein; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2010-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clínicas e evolução. MÉTODOS: A amostra foi composta por 33 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de janeiro de 1975 a dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e 11 do feminino e suas id (mais) ades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG. Realizou-se uma coleta de dados referentes à sua história clínica, exame físico e resultado de avaliações complementares. RESULTADOS: Anormalidades cardíacas foram observadas em 13 pacientes (39,4%). Dessas, cinco (38,5%) eram do tipo conotruncal, sendo o principal defeito a tetralogia de Fallot (n=2). Malformações não usuais identificadas incluíram o cor triatriatum e a dupla via de entrada de ventrículo esquerdo. Diferenças significativas entre as características clínicas do grupo com e sem cardiopatia foram verificadas somente em relação à idade na primeira avaliação, que foi mais baixa naqueles com malformações cardíacas. Cinco indivíduos foram a óbito, quatro deles portadores desses defeitos. CONCLUSÃO: Malformações cardíacas, em especial dos tipos conotruncal e septal, são frequentes entre pacientes com EOAV. A frequência encontrada em nosso estudo foi estatisticamente similar à da maior parte dos trabalhos descritos na literatura, que oscila de 18% a 58%. As cardiopatias congênitas também representam a principal causa de óbito desses indivíduos. Portanto, uma avaliação cardiológica, especialmente precoce, deveria ser sempre realizada nesses pacientes. Resumo em inglês OBJECTIVE: To verify the frequency and types of congenital heart defects in a sample of patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), in an effort to correlate presence of these defects with other clinical characteristics and evolution. METHODS: The sample comprised 33 subjects, all attended in the same center, between January 1975 and December 2007. Twenty two of them were male and eleven female and their ages ranged from 1 day to 17 years. All presented normal (mais) karyotype by GTG-Banding. A data collection related to their clinical history, physical examination and result of complementary evaluations was performed. RESULTS: Cardiac abnormalities were observed in 13 patients (39.4%). Of these defects, 5 (38.5%) were conotruncal, tetralogy of Fallot being the main malformation (n=2). Unusual anomalies identified included cor triatriatum and double inlet left ventricle. Significant differences among the clinical characteristics of the group with and without heart defect were only verified in relation to age at first evaluation that was lower in subjects with cardiac malformations. Five patients died, four of them, bearers of congenital heart defects. CONCLUSION: Cardiac malformations, mainly conotruncal and septal defects, are frequent among patients with OAVS. Frequency found in our study was statistically similar to the majority of works described in literature where it ranged from 18 to 58%. Congenital heart defects also represent the main cause of death of these subjects. Thus, a cardiac evaluation should always be performed in these patients, especially at an early age.

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Achados de imagem e alternativas terapêuticas das malformações vasculares periféricas/ Imaging findings and therapeutic alternatives for peripheral vascular malformations

Monsignore, Lucas Moretti; Nakiri, Guilherme Seizem; Santos, Daniela dos; Abud, Thiago Giansante; Abud, Daniel Giansante
2010-06-01

Resumo em português As malformações vasculares periféricas compreendem um espectro de lesões que se tornam aparentes no decorrer da vida e podem ser encontradas em praticamente todo o corpo. São pouco comuns e frequentemente confundidas com o hemangioma infantil. Estas doenças são completamente distintas tanto em relação à história clínica como ao prognóstico e às formas de tratamento. Nestas lesões, a história evolutiva e as características do exame físico são de extrema (mais) importância para o adequado diagnóstico clinicorradiológico, que guiará a melhor alternativa terapêutica. As classificações mais recentes dividem as malformações vasculares periféricas levando em consideração o fluxo sanguíneo (alto e baixo) e os componentes vasculares envolvidos (arteriais, capilares, linfáticos e venosos). As malformações vasculares periféricas representam um desafio diagnóstico e terapêutico, e exames complementares como tomografia computadorizada, ultrassonografia com Doppler e ressonância magnética, em conjunto com a história clínica, podem trazer informações quanto às características de fluxo e à extensão das lesões. Arteriografia e flebografia confirmam o diagnóstico, avaliam a sua extensão e orientam a decisão terapêutica. Malformações de baixo fluxo geralmente são tratadas por abordagem percutânea e injeção de agente esclerosante, enquanto para as malformações de alto fluxo o acesso é endovascular com uso de agentes embolizantes permanentes líquidos ou sólidos. Resumo em inglês Peripheral vascular malformations represent a spectrum of lesions that appear through the lifetime and can be found in the whole body. Such lesions are uncommon and are frequently confounded with infantile hemangioma, a common benign neoplastic lesion. In the presence of such lesions, the correlation between the clinical and radiological findings is extremely important to achieve a correct diagnosis, which will guide the best therapeutic approach. The most recent classifi (mais) cations for peripheral vascular malformations are based on the blood flow (low or high) and on the main vascular components (arterial, capillary, lymphatic or venous). Peripheral vascular malformations represent a diagnostic and therapeutic challenge, and complementary methods such as computed tomography, Doppler ultrasonography and magnetic resonance imaging, in association with clinical findings can provide information regarding blood flow characteristics and lesions extent. Arteriography and venography confirm the diagnosis, evaluate the lesions extent and guide the therapeutic decision making. Generally, low flow vascular malformations are percutaneously treated with sclerosing agents injection, while in high flow lesions the approach is endovascular, with permanent liquid or solid embolization agents.

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Alterações oculares em paciente pediátrico portador de malformações de Dandy-Walker: relato de caso/ Ocular alterations in a pediatric patient with Dandy-Walker malformations: case report

Ewald, Oscar; Scremin, Fernanda; Busch, Fábio; Von Hertwig, Roberto
2006-02-01

Resumo em português Descreveremos um caso raro de malformações da síndrome de Dandy-Walker e suas alterações oculares. Trata-se de criança do sexo feminino, com idade de 1 ano e 9 meses, que apresentava alterações no sistema nervoso central (síndrome de Dandy-Walker), associado à baixa acuidade visual, megalocórnea (diâmetro de 13 mm no olho direito e 13,5 mm no olho esquerdo), escavação de 0,7 em ambos os olhos (AO) e palidez temporal de papila óptica de AO, pressão intra-ocular de 16 mmHg no olho direito e 14 mmHg no olho esquerdo e diâmetro antero-posterior de 20,55 mm em ambos os olhos. Resumo em inglês We describe a rare case of Dandy-Walker syndrome malformation and its ocular alterations. A female child, aged 1 year and 9 month, with central nervous system alterations (Dandy-Walker syndrome), associated with low visual acuity, megalocornea (13 mm diameter in right eye and 13.5 mm in the left), fundoscopy with 0.7 optic papilla excavation in both eyes (BE) and temporal paleness in BE, intraocular pressure of 16 mmHg in the right eye and 14 mmHg in the left and anteroposterior diameter of 20.55 mm in both eyes.

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Ultra-sonografia tridimensional em ginecologia: malformações uterinas/ Three-dimensional ultrasound in gynecology: uterine malformations

Ferreira, Adilson Cunha; Mauad Filho, Francisco; Nicolau, Luis Guilherme; Gallarreta, Francisco M. Pancich; Paula, Wellington Martins de; Gomes, Débora Cristina
2007-04-01

Resumo em português As malformações uterinas são achados pouco comuns na clínica ginecológica. As estatísticas nesta área são muito falhas. Corrobora, ainda, a falta de uniformização na terminologia empregada e as dificuldades diagnósticas. A partir da década de oitenta, a ultra-sonografia tornou-se um procedimento indispensável à prática toco-ginecológica, contribuindo e modificando conceitos e procedimentos dentro dessa especialidade. O advento dos transdutores endocavitár (mais) ios, a análise com Doppler colorido de amplitude e espectral, assim como a melhoria crescente da qualidade de imagem contribuíram para isso. Nos últimos dez anos muito se tem pesquisado, publicado e discutido sobre o papel da ultra-sonografia tridimensional. Os autores fazem uma revisão do tema e ressaltam a importância dessa metodologia como modalidade diagnóstica. Resumo em inglês Uterine malformations are unusual findings in the clinical practice of gynecology. Statistics regarding this abnormality are flawed, and there is a lack of standardization of the pertinent terminology, besides difficulty in the diagnosis. Starting in the 1980's, ultrasound became a procedure indispensable to the clinical practice in the field of tocogynecology, modifying concepts and procedures, and bringing an important contribution to this specialty. The advent of endoc (mais) avitary transducers, amplitude and spectral color Doppler, as well as the increasing improvement in the imaging quality, has contributed to this progress. Over the last ten years, much has been studied, published and discussed about the role of the three-dimensional ultrasonography. The authors review the topic and emphasize the importance of this method as a diagnostic modality.

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Utilização de álcool absoluto no tratamento das malformações venosas/ Absolute alcohol for the treatment of venous malformations.

Lourenço, Marco Antonio; Gomes, Claudia Stein; Beffa, Cristina Veronese; Picheth, Fernando Silveira
2001-02-01

Resumo em português O tratamento das malformações venosas pode ser realizado por ressecção cirúrgica ou esclerose farmacológica. Este estudo mostra os resultados de 12 pacientes com angiodisplasia submetidos a múltiplas aplicações diretas de etanol na lesão, após exame clínico e angiografia venosa percutânea. Dez pacientes referiram melhora dos sintomas e diminuição do tamanho da lesão. Todos os pacientes queixaram-se de ardência durante a aplicação, que cessou no máximo (mais) em 24 horas. As complicações encontradas foram três casos de úlceras pequenas na pele e um caso de hiperemia no membro tratado, associada a linfonodomegalia dolorosa. Concluiu-se que o tratamento escleroterapêutico das malformações venosas com infusão de pequenos volumes de etanol apresenta as vantagens de ser um tratamento seguro, eficaz, simples, fácil e rápido, de baixo custo, bem tolerado e com poucas complicações. Resumo em inglês Venous malformations can be treated by surgical resection or pharmacological sclerotherapy. This study shows the results of 12 patients with angiodysplasia whose lesions were injected several times with ethanol, after clinical examination and percutaneous venous angiography. Ten patients presented improvement of symptoms and reduction of the size of the lesion. All patients complained about a burning sensation during the procedure that disappeared after 24 hours. Three pa (mais) tients presented small skin ulcers and one had erythema and painful enlarged lymph nodes in the treated limb. We concluded that sclerotherapy with infusion of small volumes of ethanol for the treatment of venous malformations is an effective, safe, simple, easy and quick treatment, that has few complications, low cost, and is well tolerated.

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A importância do Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos, Bahia, Brasil, na prevenção de malformações congênitas: análise dos quatro primeiros anos de funcionamento/ Importance of the Teratogen Information Service in Bahia, Brazil, for prevention of congenital malformations: an initial four-year review

Toralles, Maria Betânia; Trindade, Bruno Meira Castro; Fadul, Luiza Cavalcanti; Peixoto Junior, Clóvis F.; Santana, Marco Antonio Costa Campos de; Alves, Crésio
2009-01-01

Resumo em português Agente teratogênico é definido como o agente físico, químico, biológico ou estado de deficiência que, durante a vida embrionária, leva a alteração na estrutura ou função do concepto. Informações sobre a conduta a ser tomada no caso de exposições a teratogênicos durante a gestação são imprescindíveis. Com essa finalidade, em 2001, foi implantado o Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos da Bahia (SIAT-BA), localizado no Serviço de Genét (mais) ica Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. O objetivo é descrever as características do atendimento do SIAT-BA nos seus primeiros quatro anos de funcionamento. As consultas foram realizadas através do contato via telefone, fax ou e-mail, entre março de 2001 e maio de 2005. Nesse período, o SIAT-BA recebeu 408 consultas, totalizando 1.091 motivos. A maioria das consultas foi realizada por gestantes e profissionais de saúde. Produtos para cabelo, chás e misoprostol foram os agentes mais investigados. O pequeno número de consultas (1/dia) indica a necessidade de maior divulgação do serviço e da conscientização da população sobre os riscos oferecidos pelos diversos agentes. Resumo em inglês Teratogenic agents are defined as physical, chemical, or biological agents or nutrient deficiencies that lead to fetal structural or functional alterations. Information on the effects of exposure to teratogens during pregnancy is of the utmost importance. In order to achieve this goal, in 2001, the Bahia State Teratogen Information Service was created in the Medical Genetics Department at the University Hospital of the Federal University in Bahia. The current paper aimed (mais) to describe the first four years of operation in the service. From March 2001 to May 2005, the service was consulted by telephone, fax, and e-mail. During this period, 408 queries were made, for a total of 1,091 different reasons. Most queries were made by pregnant women and health care professionals. Hair products, herbal teas, and misoprostol were the most widely investigated agents. The low number of queries (average 1/day) shows the need for more awareness-raising on the risks posed by the various agents.

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A importância do Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos, Bahia, Brasil, na prevenção de malformações congênitas: análise dos quatro primeiros anos de funcionamento/ Importance of the Teratogen Information Service in Bahia, Brazil, for prevention of congenital malformations: an initial four-year review

Toralles, Maria Betânia; Trindade, Bruno Meira Castro; Fadul, Luiza Cavalcanti; Peixoto Junior, Clóvis F.; Santana, Marco Antonio Costa Campos de; Alves, Crésio
2009-01-01

Resumo em português Agente teratogênico é definido como o agente físico, químico, biológico ou estado de deficiência que, durante a vida embrionária, leva a alteração na estrutura ou função do concepto. Informações sobre a conduta a ser tomada no caso de exposições a teratogênicos durante a gestação são imprescindíveis. Com essa finalidade, em 2001, foi implantado o Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos da Bahia (SIAT-BA), localizado no Serviço de Genét (mais) ica Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. O objetivo é descrever as características do atendimento do SIAT-BA nos seus primeiros quatro anos de funcionamento. As consultas foram realizadas através do contato via telefone, fax ou e-mail, entre março de 2001 e maio de 2005. Nesse período, o SIAT-BA recebeu 408 consultas, totalizando 1.091 motivos. A maioria das consultas foi realizada por gestantes e profissionais de saúde. Produtos para cabelo, chás e misoprostol foram os agentes mais investigados. O pequeno número de consultas (1/dia) indica a necessidade de maior divulgação do serviço e da conscientização da população sobre os riscos oferecidos pelos diversos agentes. Resumo em inglês Teratogenic agents are defined as physical, chemical, or biological agents or nutrient deficiencies that lead to fetal structural or functional alterations. Information on the effects of exposure to teratogens during pregnancy is of the utmost importance. In order to achieve this goal, in 2001, the Bahia State Teratogen Information Service was created in the Medical Genetics Department at the University Hospital of the Federal University in Bahia. The current paper aimed (mais) to describe the first four years of operation in the service. From March 2001 to May 2005, the service was consulted by telephone, fax, and e-mail. During this period, 408 queries were made, for a total of 1,091 different reasons. Most queries were made by pregnant women and health care professionals. Hair products, herbal teas, and misoprostol were the most widely investigated agents. The low number of queries (average 1/day) shows the need for more awareness-raising on the risks posed by the various agents.

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Avaliação crítica dos benefícios e limitações da ressonância magnética como método complementar no diagnóstico das malformações fetais/ A critical review of benefits and limitations of magnetic resonance imaging as a complementary method in the diagnosis of fetal malformations

Ximenes, Renato Luis da Silveira; Szejnfeld, Jacob; Ximenes, Andréa Regina da Silveira; Zanderigo, Valdir
2008-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar, por meio da ressonância magnética, uma série de fetos com diagnóstico ultra-sonográfico de malformação, a fim de estabelecer os benefícios e limites diagnósticos proporcionados pela técnica de ressonância magnética fetal, em comparação com a ultra-sonografia. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram estudadas 40 mulheres entre 15-35 semanas de gestação com diagnóstico de anomalia fetal durante o exame de ultra-sonografia. As pacientes foram encaminh (mais) adas para o estudo complementar com ressonância magnética. As indicações para o estudo da ressonância magnética fetal foram: anomalias do sistema nervoso central, do tórax, do abdome, renais, esqueléticas e tumores. A avaliação pós-natal incluiu a revisão das imagens de ultra-sonografia e ressonância magnética, o acompanhamento do nascimento, exames laboratoriais, radiológicos e necropsia. RESULTADOS: Os resultados mostraram que os estudos complementares com ressonância magnética fetal trouxeram informações adicionais em 60% dos casos estudados. Os benefícios da ressonância magnética fetal foram: ampliação da avaliação global, aumento do campo de avaliação, maior resolução tecidual pelo uso de seqüências, e avaliação em pacientes obesas e com oligoidrâmnio. Os limites da ressonância magnética fetal foram: evitar exame no primeiro trimestre, avaliação do fluxo sanguíneo, movimentação fetal, claustrofobia materna, estudo do coração fetal e esqueleto. CONCLUSÃO: A ressonância magnética fetal pode ser utilizada como método complementar para a avaliação das malformações fetais. Resumo em inglês OBJECTIVE: The present study was aimed at evaluating by means of magnetic resonance imaging a series of fetuses with sonographic diagnosis of malformation, establishing the diagnostic benefits and limitations of fetal magnetic resonance imaging as compared with ultrasonography. MATERIALS AND METHODS: Forty women between 15-35 gestational weeks and previously diagnosed with fetal abnormality by ultrasonography were referred to undergo complementary fetal magnetic resonance (mais) imaging, particularly for evaluating abnormalities in the fetal central nervous system, thorax, abdomen, renal system, skeletal system, and tumors. The whole evaluation process included a review of the fetal ultrasonography and magnetic resonance images, postnatal follow-up, laboratory tests, imaging studies and necropsy. RESULTS: The present study has demonstrated that complementary magnetic resonance imaging did provide further information in 60% of cases, with the following benefits: improved information on the fetus as a whole, with a large field of view, higher anatomic resolution provided by fast sequences, superior soft tissue contrast resolution, besides the fact that the visualization of the fetus is not significantly affected by maternal obesity or oligohydramnios. Limitations of the method include contraindication in the first gestational trimester and in cases of maternal claustrophobia, sensitivity to fetal motion, low sensitivity for detecting cardiovascular and skeletal malformations. CONCLUSION: Fetal magnetic resonance imaging plays a significant role as a complementary method for the diagnosis of fetal anomalies.

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Mortalidade determinada por anomalias congênitas em Pernambuco, Brasil, de 1993 a 2003/ Mortality caused by congenital anomalies in Pernambuco, Brazil from 1993 to 2003

Arruda, Tarciana Albuquerque Marenga de; Amorim, Melania Maria Ramos de; Souza, Alex Sandro Rolland
2008-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a magnitude e a tendência temporal dos óbitos ocorridos por malformações congênitas no Estado de Pernambuco, no período de 1993 a 2003. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional, descritivo, com tendência temporal, em que foram incluídos todos os casos de óbitos por malformações congênitas, no Estado de Pernambuco, obtidos do banco de dados do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) do Ministério da Saúde, no período de 199 (mais) 3 a 2003. RESULTADOS: Ocorreram 3.960 óbitos em menores de um ano e 989 óbitos fetais, no período de 1993 a 2003, determinados por malformações congênitas no Estado de Pernambuco. Os coeficientes de mortalidade fetal, neonatal precoce, perinatal, neonatal e em menores de um ano por malformações congênitas foram de 0,57; 1,20; 1,76; 1,59; e 2,33, respectivamente. Na curva de tendência temporal, de 1993 a 2003, observou-se uma tendência crescente para os coeficientes de mortalidade neonatal precoce (p = 0,003), perinatal (p = 0,005), neonatal (p = 0,0007) e menores de um ano (p = 0,02), porém não se encontrou significância para o coeficiente de mortalidade fetal (p = 0,55). CONCLUSÃO: No período de 1993 a 2003 houve uma tendência crescente dos coeficientes de mortalidade neonatal precoce, perinatal, neonatal e em menores de um ano por malformações congênitas no Estado de Pernambuco. Entretanto, vale ressaltar que esta tendência crescente pode ter sido influenciada pela melhora dos registros de óbitos e pela queda da mortalidade infantil no Estado de Pernambuco. Resumo em inglês BACKGROUND: To establish magnitude and temporal trend of deaths by congenital malformations in Pernambuco state in Northeast of Brazil, from 1993 to 2003. METHODS: This is an observational descriptive study, with the temporal trend including all cases of death caused by congenital malformations, obtained from the database of the Mortality Information System of the Ministry for Health. RESULTS: From 1993 to 2003, 3.960 infant deaths and 989 stillbirths caused by congenital (mais) malformations were registered in Pernambuco. The coefficients of fetal, early neonatal, perinatal, neonatal and infant (

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Holoprosencefalia: análise do seu espectro morfológico em doze casos de autópsia/ Holoprosencephaly: morphological aspects of twelve cases of autopsy

Noronha, Lúcia de; Ghanem, Ramon Coral; Medeiros, Fabíola; Knopfholz, José; Magalhães, Tiago Augusto; Sampaio, Gilberto Antunes; Serapião, Maria José; Torres, Luiz Fernando Bleggi
2001-12-01

Resumo em português O termo holoprosencefalia (HPC) é usado para o complexo de deformidades hemisféricas causadas por falha no desenvolvimento da vesícula prosencefálica. Este estudo tem como objetivo relatar o espectro morfológico de 12 casos de HPC, classificá-los e compará-los com a literatura pertinente. Avaliadas 5837 necrópsias realizadas entre 1960 e 1995, 12 apresentavam HPC. Dados como sexo, idade, e presenças de outras malformações associadas foram avaliados e comparados (mais) com as demais malformações e com o total de necrópsias. A maioria dos casos era de masculinos (66,66%) e neomortos (75%). A forma de HPC mais frequentemente encontrada foi a lobar (58,3%) e a alteração facial mais frequente foi a ciclopia (25%). Houve tendência estatística de que a HPC possa, dentro das malformações do sistema nervo central (SNC), acometer mais o sexo masculino e de que a neomortalidade seja maior na HPC do que nas outras malformações do SNC. Resumo em inglês The term holoprosencephaly (HPC) is used to indicate the group of hemispheric deformities caused by a failure in the development of the prosencephalic vesicle. The purpose of this study is to explain the morphologic specter of twelve cases of HPC, qualify them, and compare them to the literature. It was evaluated 5837 pediatrics necropsies, and there were 12 cases of HPC. Data like gender, age and the presence of another associated malformations were evaluated and compare (mais) d to another malformations and to the total number of necropsies. The majority of the cases was male (66.66%), and stillborns (75%). The most frequently type of HPC found was the lobar type (58.3%), and the most frequently type of facial alteration was the ciclopy (25%). There is a statistic tendency to HPC affect the male sex, in comparison with other neurologic malformations. Besides, the stillborns are more frequently observed in HPC than in other neurologic malformations.

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Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos/ Prenatal Diagnosis of Lip and Palate Cleft: Experience of 40 Cases

Bunduki, Victor; Ruano, Rodrigo; Sapienza, Andréia David; Hanaoka, Beatriz Yae; Zugaib, Marcelo
2001-10-01

Resumo em português Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47, (mais) 5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico. Resumo em inglês Purpose: to evaluate fetuses with facial cleft as to type of lesion, associated malformations and aneuploidies. Method: the following parameters were evaluated: maternal age and previous history, gestational age at diagnosis, lesion side, type of lesion, presence of associated malformations and aneuploidies, mortality rate and postnatal follow-up. Results: forty fetuses had facial cleft, 18 (45%) cases had cleft lip, 19 (47.5%) had cleft lip and palate, and 3 (7.5%) cases (mais) presented with cleft palate. Isolated facial cleft was observed in 10 fetuses (25%), all of them unilaterally located. Aneuploidies were identified in 10/30 (33.33%) of the patients with associated malformations. Cleft lip and palate was more often seen in this group (18/30 - 60%), followed by bilateral lesion (8/30 - 26.7%) and median cleft (10/30 - 33.3%). Conclusion: facial clefts are considered excellent signs for the presence of associated malformations and fetal aneuploidies. Fetuses with facial cleft must be referred to specialized centers in order to have specialized ultrasound and genetic analysis which can provide the best prenatal counseling for these cases. Isolated facial cleft was associated with very good prognosis.

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Ressonância nuclear magnética nos disrafismos espinais/ Magnetic resonance imaging of spinal dysraphism

Souza, Márcia Regina de; Plese, José Píndaro Pereira; Matushita, Hamilton; Ciquini, Orildo
1994-06-01

Resumo em português Foi avaliada por ressonância nuclear magnética a incidência de malformações da medula espinal em 38 crianças com espinha bífida. Destas, 22 apresentavam espinha bífida aberta e 16 espinha bífida oculta. Medula presa foi detectada na maioria dos pacientes. Siringomielia foi encontrada em 13 casos. A transição occipitocervical foi estudada em 11 pacientes com meningomielocele e malformação de Chiari foi encontrada em 8. A análise da casuística permitiu comprovar que existe número significativo de malformações assintomáticas detectadas pela RNM. Resumo em inglês We studied by magnetic resonance imaging the incidence of associated malformations in a group of 38 patients with diagnosis of spina bifida followed in our outpatient clinic. Twenty-two children were born with spina aperta and 16 with spina bifida occulta. Tethered cord was found in the majority of patients of both groups. Syringomyelia was found in 13 patients. The craniocervical region was studied in 11 patients with diagnosis of spina bifida aperta; Chiari malformation (mais) was found in 8. The results point to the fact that asymptomatic malformations detected by MRI techniques are frequent in patients with spina bifida.

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Anatomia de um caso de dextrocardia com Situs Solitus/ Anatomy of a dextrocardia case with situs solitus

Faig-Leite, Fabíola Sawaguchi; Faig-Leite, Horácio
2008-12-01

Resumo em português Apresentamos um caso raro de dextrocardia em um cadáver feminino com idade aproximada de um ano, apresentando situs solitus. Normalmente, os casos de dextrocardia relatados na literatura descrevem múltiplas malformações cardíacas associadas. No presente estudo, tem grande relevância o fato de não ter sido encontrada uma completa imagem especular do coração e dos vasos da base. Não foram encontradas discordância atrioventricular ou outras malformações intra e (mais) extracardíacas que são comumente incidentes em casos de dextrocardia. No entanto, foram encontradas a presença de um grande ducto arterioso, bem como uma posição anômala da parte direita do coração. Resumo em inglês We present a rare case of dextrocardia in the corpse of a female child, aged approximately one year old, presenting situs solitus. The cases of dextrocardia reported in the literature normally describe multiple associated cardiac malformations. In the present study, it is noteworthy the fact that a complete specular image of the heart and the vessels of the base of the heart was not found. There was no atrioventricular discordance or other intra and extracardiac malformat (mais) ions, which are commonly seen in cases of dextrocardia. A large ductus arteriosus was found, as well as the anomalous position of the right portion of the heart.

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Avaliação de riscos teratogênicos em gestações expostas ao misoprostol/ Evaluation of the teratogenic risks in gestations exposed to misoprostol

Opaleye, Emérita Sátiro; Coelho, Helena Lutéscia Luna; Schüler-Faccini, Lavínia; Almeida, Paulo César de; Santos, Elaine Cavalcante dos; Ribeiro, Ana Júlia Velozo; Costa, Fabrício da Silva
2010-01-01

Resumo em português OBJETIVOS: a tentativa de aborto mal sucedida com o uso do misoprostol (Cytotec®) sem indicação médica tem sido associada a malformações congênitas. Este estudo teve por objetivo identificar, em recém-nascidos malformados e controles normais, a frequência de exposição ao misoprostol e o espectro de malformações associadas. MÉTODOS: estudo de caso-controle desenvolvido em 2005 nas quatro principais maternidades públicas de Fortaleza (CE). Através de busca a (mais) tiva diária, foram identificados recém-nascidos com diagnóstico de malformação fetal (caso) e controles saudáveis de mesmo sexo nascidos em seguida na mesma maternidade (pareamento 1:1). A amostra foi de 252 parturientes entrevistadas por equipe treinada utilizando questionário estruturado com base no Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Além de abordar questões sociodemográficas e histórico familiar de malformação, o questionário objetivou identificar exposições diversas durante a gestação, incluindo o misoprostol. A análise bivariada com teste do χ2 comparou os grupos quanto às características e fatores associados à malformação e foi calculada a Odds Ratio para verificar a razão de chances de o Grupo Caso apresentar malformação em relação ao Grupo Controle com relação à exposição ao misoprostol. RESULTADOS: não houve diferenças significativas entre os grupos caso e controle quanto à maioria dos fatores de riscos investigados para malformações. O relato de tentativa de aborto foi de 6,8%, havendo uma maior exposição ao misoprostol durante a gestação em neonatos malformados comparados a saudáveis, Odds Ratio (OR)=3,65 (IC95%=0,74-17,91). O espectro de malformações encontradas entre os recém-nascidos expostos ao misoprostol foi compatível com a literatura, como os decorrentes de defeitos do tubo neural e disrupção vascular. CONCLUSÕES: os achados deste estudo, apesar de não apresentarem significância estatística, sugerem que os fetos expostos ao misoprostol apresentam uma tendência a maior risco de defeitos congênitos comparados aos não-expostos. Outras investigações devem ser incentivadas para que se identifique melhor o dano causado pela utilização indevida do misoprostol, principalmente em países onde o controle de medicamentos é ineficaz. Resumo em inglês PURPOSE: failed attempted abortions with the use of misoprostol (Cytotec®) without medical indication have been associated with the occurrence of congenital malformations. The objective of the present study was to identify, in newborns with malformations and in normal controls, the frequency of exposure to misoprostol and the spectrum of associated malformations. METHODS: this was a case-control study involving a daily survey at four public maternities in Fortaleza (CE) (mais) for the identification of newborns with malformations and paired controls (1:1) during the period from July to November 2005. The sample comprised 252 parturients interviewed by a trained team by means of a structured questionnaire based on the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas, ECLAMC). The questionnaire was used to obtain sociodemographic data and a family history of malformations, as well as to identify diverse forms of exposure during pregnancy, including misoprostol. Bivariate analysis and the chi-square test were used to compare cases and controls regarding their characteristics and factors associated with malformation, and the Odds Ratio was calculated to determine the chance of the Case Group to present malformations as compared to the Control Group after exposure to misoprostol. RESULTS: there were no significant differences between groups regarding most of the risk factors for malformations investigated. Attempted abortion was reported by 6.8% of the mothers, with a higher exposure to misoprostol during pregnancy resulting in a greater proportion of malformed newborns, Odds Ratio (OR)=3.65 (95%CI=0.74-17.91). The spectrum of congenital defects encountered with exposure to misoprostol included defects of the central nervous, musculoskeletal, urogenital and cardiovascular systems, in agreement with literature data. CONCLUSION: the findings of this study suggest that fetuses exposed to misoprostol tend to be at higher risk of developing congenital malformations in comparison to non-exposed fetuses. Other studies should be encouraged for a better identification of the damage caused by the improper use of misoprostol, especially in countries where the control of medication is inadequate.

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Você conhece esta síndrome?/ Do you know this syndrome?

Café, Maria Ester Massara; Rodrigues, Rogério da Costa; Viggiano, Agnella Massara
2008-04-01

Resumo em português A síndrome de Sturge-Weber é doença congênita esporádica composta por malformação capilar dérmica facial na área do ramo oftálmico do nervo trigêmio, associada a malformações vasculares das leptomeninges e dos olhos. Sintomas extracutâneos incluem convulsões, hemiplegia, retardo mental e glaucoma. Resumo em inglês Sturge-Weber syndrome is a sporadic congenital disorder characterized by dermal capillary malformation along the first branch (ophtalmie) of the trigerminal nerve in association with vascular malformations of the leptomeninges and eyes. The major extracutaneous symptoms include seizures, hemiplegia, mental retardation, and glaucoma.

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Fibrodysplasia ossificans progressiva/ Fibrodisplasia ossificante progressiva

Tonholo-Silva, Edward R.; Adachi, Elza Aquimi; Tafner, Maria Salete; Yoshinaga, Lucia
1994-03-01

Resumo em português Fibrodisplasia (miosite) ossificante progressiva (FOP) é doença rara, de herança autossômica dominante, na qual ocorre ossificação ectópica progressiva e malformação esquelética, principalmente no tecido conectivo dos músculos. O diagnóstico é baseado nos achados clínicos e demonstração radiologica das malformações esqueléticas. Relatamos o caso de uma menina de 5 anos de idade com FOP. Resumo em inglês Fibrodysplasia (myositis) ossificans progressiva (FOP) is a rare autosomal dominant disorder in which there is a progressive ectopic ossification and skeletal malformation, mainly in the conective tissue of muscle. The diagnosis is based on the clinical findings and radiological demonstration of the skeletal malformations. We report a 5 year-old female case with FOP.

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Hematoma epidural espontâneo: relato de dois casos/ Spontaneous epidural hematoma: report of two cases

HAMAMOTO, OSMI; NAKANO, HIROSHI; GUERREIRO, NILTON E.; BIZZACCHI, JOYCE M. A.; DANTAS FILHO, VENÂNCIO P.; CARELLI, EDMUR FRANCO; FACURE, JOSÉ JORGE
1998-09-01

Resumo em português Os hematomas epidurais espontâneos são raramente descritos na literatura. Estão associados a doenças infecciosas do crânio, distúrbios da coagulação, malformações vasculares da dura-máter e metástases na calota craniana. Os autores relatam dois casos de hematomas epidurais espontâneos de diferentes etiologias e discutem aspectos relacionados à hemostasia. Resumo em inglês Spontaneous epidural hematomas are rarely described in literature. They are associated with infectious diseases of the skull, coagulation disorders, vascular malformations of the dura-mater and metastasis to the skull. The authors report two cases of spontaneous epidural hematoma of different etiologies, and study parameters of hemostasis.

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Síndrome de Moebius: relato de caso/ Moebius syndrome: case report

Fontenelle, Lucia; Araujo, Alexandra Prufer de Q.C.; Fontana, Rosiane S.
2001-09-01

Resumo em português Nos últimos anos, temos tido oportunidade de diagnosticar maior número de casos da síndrome de Moebius, possivelmente como resultado de aumento real da sua incidência - já que numerosos fatores ambientais vêm sendo relacionados à gênese dessa síndrome. Dos casos avaliados em dois ambulatórios especializados, vale a pena registrar um deles devido à associação incomum com heterotopia cortical, dentre outras malformações. Resumo em inglês In the last few years we have been able to diagnose a larger number of cases of Moebius syndrome, perhaps due to its increased incidence -- since a number of environmental factors have been related to the genesis of the syndrome. Out of the cases evaluated in two specialized ambulatory, it is worthwhile to mention one of them due to an uncommon association with cortical heterotopy, among others malformations.

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Síndrome de Rendu-Osler-Weber: relato de caso e revisão de literatura/ Rendu-Osler-Weber Syndrome: case report and literature review

Juares, Antônio José Cortez; Dell'Aringa, Alfredo Rafael; Nardi, José Carlos; Kobari, Kazue; Rodrigues, Vera Lúcia Muller Gradim Moron; Perches Filho, Renato Martins
2008-06-01

Resumo em português A telangiectasia Hemorrágica Hereditária ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber é uma rara displasia fibrovascular que torna a parede vascular vulnerável a traumatismos e rupturas, provocando sangramentos em pele e mucosas. Apresenta herança autossômica dominante. É caracterizada por epistaxes de repetição, telangiectasias mucocutâneas, malformações arteriovenosas viscerais e história familiar positiva. A epistaxe costuma ser a primeira e a principal manifestaçã (mais) o. Está associada a malformações arteriovenosas em vários órgãos. São possíveis complicações hematológicas, neurológicas, pulmonares, dermatológicas e de trato gastrointestinal. A terapia é de suporte e de prevenção de complicações. Neste estudo, relata-se um caso de um paciente com a síndrome, atendido no Ambulatório de Otorrinolaringologia da Faculdade de Medicina de Marília, e faz-se uma revisão bibliográfica de sua etiopatogenia, manifestações clínicas e terapêutica clínico-cirúrgica. Resumo em inglês Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia or Rendu-Osler-Weber Disease is a rare fibrovascular dysplasia that makes vascular walls vulnerable to trauma and rupture, causing skin and mucosa bleeding. It is of dominant autosomal inheritance, characterized by recurrent epistaxis and telangiectasia on the face, hands and oral cavity; visceral arteriovenous malformations and positive family history. Epistaxis is often the first and foremost manifestation. It's associated to arteri (mais) ovenous malformations in several organs. There are possible hematologic, neurologic, pulmonary, dermatologic and gastrointestinal complications. Treatment is supportive and helps prevent complications. This study is a case report of a patient with this syndrome who came to the ENT Outpatient Ward of the Faculdade de Medicina de Marília; and we have done a bibliographic review of the disease's etiopathogenesis, clinical manifestations and clinical-surgical treatment options.

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Embolização arterial seletiva em fístula arteriovenosa uterina pós-traumática/ Selective arterial embolization of uterine post-traumatic arteriovenous fistula

Poli-Neto, Omero Benedicto; Víbrio Neto, João Batista; Nogueira, Antonio Alberto; Reis, Francisco José Candido dos
2004-08-01

Resumo em português Malformações arteriovenosas uterinas são pouco freqüentes. Os autores relatam um caso de fístula arteriovenosa traumática tratada por embolização seletiva das artérias uterinas, método que tem sido utilizado no controle da hemorragia pós-parto e hemorragia resultante de malignidade pélvica. Uma discussão é apresentada para ressaltar uma conseqüência da perfuração uterina e o controle da hemorragia sem sacrificar a fertilidade. Resumo em inglês Uterine arteriovenous malformations are uncommon. The authors report a case of traumatic arteriovenous fistula treated by selective uterine arteries embolization. Selective artery embolization has been effectively used to control postpartum hemorrhage and hemorrhage resulting from pelvic malignancy. A discussion on the consequences of uterine perforation and the control of hemorrhage without sacrificing fertility is presented.

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Mortalidade perinatal de cordeiros no semi-árido da Paraíba/ Perinatal mortality of lambs in the semi-arid region of Paraíba, Brazil

Nóbrega Jr, Janduí Escarião da; Riet-Correa, Franklin; Nóbrega, Rossana S.; Medeiros, Josemar M. de; Vasconcelos, Jackson S. de; Simões, Sara Vilar D.; Tabosa, Ivon M.
2005-09-01

Resumo em português As causas de mortalidade perinatal em ovinos foram estudadas de março de 2002 a outubro 2004 em 27 fazendas da região semi-árida da Paraíba. De 90 cordeiros necropsiados, 41,1% morreram de infecções neonatais, 23,3% por malformações, 10% por inanição/hipotermia, 10% por distocia, 2,2% por predação e 4,4% foram abortos sem causa identificada. Em relação ao momento da morte, 4,4% dos cordeiros morreram antes do parto, 10% durante o parto, 30% no primeiro dia d (mais) e vida, 20% entre o 2º e 5º dia e 35,6% entre o 4º e 28º dia após o parto. A assistência das ovelhas durante o parto, a desinfecção do umbigo dos cordeiros, a ingestão de colostro 2 a 6 horas após o parto, e a manutenção das ovelhas em locais adequados durante e após o parto contribuiriam para diminuir as mortes perinatais por distocia e infecções neonatais. A alta freqüência de malformações, em diferentes raças, sugere que esses defeitos sejam causados por uma planta tóxica. Os principais defeitos observados foram a flexão permanente dos membros anteriores, braquignatismo, fenda palatina e outras alterações dos ossos da cabeça. Recentemente foi demonstrado o efeito teratogênico de Mimosa tenuiflora ("jurema-preta"), uma planta muito comum na região semi-árida, nas áreas de caatinga, que aparentemente é responsável pelas malformações. Os cordeiros mortos por inanição/hipotermia tiveram baixo peso ao nascimento (1,37 ± 0,7kg) o que sugere que a principal causa dessas mortes é a deficiente nutrição da mãe durante o último terço da gestação. Considerando-se que na região nordeste, na maioria das fazendas, os carneiros permanecem com as ovelhas durante todo o ano, a adoção de uma estação de monta definida contribuiria para a diminuição da mortalidade perinatal. Resumo em inglês The causes of perinatal lamb mortality were studied, from March 2002 to October 2004, on 27 farms in the semiarid region of Paraíba, northeastern Brazil. In 90 lambs necropsied the following frequency of different causes of death was found: neonatal infections (41.1%), malformations (23.3%), dystocia (10%), starvation/hypothermia (10%), abortion (4.4%), and predation (2.2%). Regarding the time of death, 4.4% of the lambs died before parturition, 10% during parturition, 3 (mais) 0% on the first day after parturition, 20% between the second and the third day, and 35.6% between the 4th and the 28th day after parturition. The assistance during parturition, umbilical disinfection of the neonates, colostrum ingestion between 2 and 6 hours after parturition, and keeping the ewes in healthy environmental conditions during and after parturition could improve lamb surviving. The high frequency of malformations in different breeds suggests that malformations are due to a toxic plant. The main defects were permanent flexure of the front legs, brachygnathia, cleft palate, and other head malformations. In a recent report the authors demonstrated the teratogenic effects of Mimosa tenuiflora, a very common plant in the semiarid region, which is probably the cause of those malformations. Lambs which died due to starvation/hypothermia and had low birth weight (1.37 ± 0.70kg), suggesting that a better nutrition of the ewe during the last trimester of gestation is a way to control this cause of lamb mortality. Considering that in the northeastern region, in most farms, the rams stay with the ewes during the whole year, the adoption of a breeding season would help to control the different causes of perinatal lamb mortality.

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Atresia de coana: análise de 16 casos - a experiência do HRAC-USP de 2000 a 2004/ Choanal atresia: analysis of 16 cases - the experience of HRAC-USP from 2000 to 2004

Bergonse, Gilberto da Fontoura Rey; Carneiro, Arakem Fernando; Vassoler, Trissia Maria Farah
2005-12-01

Resumo em português Atresia de coanas é uma patologia rara cuja incidência varia de 1:5.000-8.000 nascidos vivos, sendo mais comum no sexo feminino e associada a outras malformações. FORMA DE ESTUDO: clínico retrospectivo. Quando unilateral, tem seu diagnóstico retardado pela carência de sintomas, porém, quando bilateral, necessita de tratamento imediato devido à insuficiência respiratória e à incapacidade de o recém nascido realizar respiração oral. Neste artigo relatamos a incidência e a experiência do HRAC-USP. Resumo em inglês Choanal atresia is a rare disease and the incidence is 1: 5000-8000 newborns alive. It is more comom among female and usually is associated with others malformations. STUDY DESIGN: clinical retrospective. When unilateral its diagnose may be postpone because its symptoms are less life threating. But when bilateral children have important respiratory insuficency. This articles will report incidence and the expirience of HRAC-USP.

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Síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de caso/ Klippel-Trenaunay syndrome: case report

Leon, Cristiano do Amaral de; Braun Filho, Luiz Roberto; Ferrari, Maigrei Dani; Guidolin, Bruno Luiz; Maffessoni, Bruna Jardim
2010-02-01

Resumo em português A síndrome de Klippel-Trenaunay é caracterizada por uma tríade composta de mancha vinho do porto, veias varicosas com ou sem malformações venosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles, envolvendo, geralmente, apenas uma extremidade (hipercrescimento da extremidade afetada). Sua causa continua a ser pesquisada, embora existam diversas teorias. É uma síndrome sem predileção por sexo e etnia, apresentando-se mais ao nascimento, infância ou adolescência. Apresentamos o relato de um caso de um menino de oito anos com essa síndrome. Resumo em inglês Klippel-Trenaunay syndrome is characterized by a triad of port-wine stain, varicose veins with or without venous malformations, and bony and soft tissue hypertrophy. It usually affects only one extremity. Its cause continues to be investigated, although theories abound. There is no predilection for gender or any particular ethnicity, and it appears more frequently at birth, childhood or adolescence. We report the case of an 8-year-old boy with this syndrome.

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Você conhece esta síndrome?/ Do you know this syndrome?

Omar, Erick Dancuart; Oliveira, Zilda Najjar Prado de; Machado-Rivitti, Maria Cecília
2007-04-01

Resumo em português Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intestino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, apresentam a classificação da doença com os critérios diagnósticos e discutem o diagnóstico diferencial, que deve ser feito com vitiligo, piebaldismo e diferentes formas de albinismo. Resumo em inglês Waardenburg syndrome is a dominant autosomal condition in which alterations of pigmentation (hypochromia or achromia of the skin and hair, heterochromia of the iris) can be associated with deafness, lateral displacement of the inner canthi of the eyes and occasionally bowel or skeletal malformations. We report a case of Waardenburg syndrome type 2B, present the classification of the disease with diagnostic criteria and discuss differential diagnosis, which should include vitiligo, piebaldism and different forms of albinism.

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Hemorragia alveolar maciça como manifestação inicial de poliangeíte microscópica/ Diffuse alveolar hemorrhage as initial manifestation of microscopic polyangiitis

Campanholo, Cristiano Barbosa; Cavalcante, Leonardo de Oliveira; Torigoe, Dawton Yukito; Souza, Branca Dias Batista de
2007-02-01

Resumo em português Hemorragia alveolar (HA) é uma manifestação clínica com alta taxa de mortalidade que deve ser investigada, reconhecida e estabilizada. Causas possíveis para a HA incluem infecções respiratórias ou sistêmicas, malformações arteriovenosas, estenose mitral, discrasias sangüíneas e doenças auto-imunes, como o lúpus eritematoso sistêmico (LES), a síndrome de Goodpasture e as vasculites sistêmicas primárias, principalmente aquelas associadas aos anticorpos an (mais) ticitoplasma de neutrófilos (Anca), como a granulomatose de Wegener, síndrome de Churg-Strauss e a poliangeíte microscópica. Relatamos o caso de uma paciente jovem que apresentou quadro grave de HA necessitando ventilação mecânica assistida com pressão expiratória final positiva (Peep). Na ausência de evidências de infecção, discrasias sangüíneas ou malformações arteriovenosas, a paciente foi submetida à corticoterapia e à imunossupressão, com controle satisfatório da atividade da doença, que persiste após 24 meses de seguimento. Os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos permitiram estabelecer o diagnóstico de poliangeíte microscópica. Resumo em inglês Alveolar hemorrhage (AH) is a clinical manifestation with high mortality rate that must be promptly investigated, recognized and stabilized. Causes of AH include systemic and respiratory tract infections, arterio-venous malformations, blood dyscrasias and autoimmune diseases such as systemic lupus erithematosus, Goodpasture syndrome and primary systemic vasculitis, specially the antineutrophil cytoplasmic antibodies-associated vasculitis such as Wegener’s granulomatosis, (mais) Churg-Strauss syndrome and microscopic polyangiitis. We report the case of a young female patient who developed severe AH necessitating orotracheal intubation and mechanic assisted ventilation with positive end expiratory pressure. Since no evidence of infection, malformation or blood dyscrasia was found, immediate therapy with glucocorticoids and cytotoxic drugs was started and a satisfactory control of the disease activity was achieved and has persisted for 24 months of follow-up. The clinical, laboratorial and histological data allowed establishing the diagnosis of microscopic polyangiitis.

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Epilepsia e desordens de malformação do desenvolvimento cortical/ Epilepsy and malformations of cortical development disorders

Meneses, Murilo S.; Hertz, Amanda; Gruetzmacher, Christiane; Blattes, Samanta F.; Silva Júnior, Erasmo Barros da; Vosgerau, Ronaldo A.; Laroca, Heraldo; Kowacs, Pedro A.
2006-09-01

Resumo em português OBJETIVOS: As desordens do desenvolvimento cortical (DDC) constituem a segunda causa de epilepsia refratária. Diversas patologias estão incluídas nas DDC. Seu diagnóstico foi facilitado com o desenvolvimento na neuroimagem. MÉTODOS: No presente artigo, apresentamos sete casos divididos em três grupos, de acordo com o mecanismo de produção das DDC: 1) anormalidades da proliferação e diferenciação de neurônios da glia; 2) anormalidades de migração neuronal; 3 (mais) ) anormalidades na organização neuronal. A investigação consistiu em história mais exame neurológico, avaliação neuropsicológica, ressonância magnética e eletrencefalograma. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Três pacientes apresentaram displasia cortical focal, dois apresentaram heterotopia em banda, um paciente apresentava lisencefalia e uma apresentava esquizencefalia. Todos os pacientes apresentavam epilepsia de difícil controle. Malformações corticais constituem um grupo heterogêneo de causas de epilepsia de difícil controle. É importante para o manejo médico que as diversas formas de malformações corticais sejam conhecidas e diagnosticadas, o que foi facilitado pelo advento da ressonância magnética. Resumo em inglês OBJECTIVES: Cortical development disorders (CDD) are the second cause of refratary epilepsy. Various patologies are included in the CDD. The diagnosis was easy with the continuous development of the neuroimaging. METHODS: In the present paper we show seven cases divided in three groups, accourding with the mecanism of production of the CDD: 1) proliferation and diferentiation abnormalities of the glial cells; 2) abnormalities of the neuronal migration; 3) abnormalities of (mais) the neuronal organization. The investigation consisted in story and neurological examination, neuropsicological avaliation, magnetic ressonance imaging and eletroencephalogram. RESULTS AND CONCLUSION: Three patients had focal cortical dysplasia; two had heterotopic band, one patient had lissecephaly and another had schizencephaly. All the patients had refractory epilepsy. Cortical malformations are a heterogeneous group of refractory epilepsy. Knowing and diagnosing these different types of cortical malformations are important steps for their treatment, and were facilitated by de advent of magnetic resonance imaging.

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Anoftalmia associada à catarata congênita: relato de caso/ Anophthalmia and congenital cataract: case report

Santana, Alessandro; Koller, Karine; Waiswol, Mauro
2005-06-01

Resumo em português Apresentação de um caso de anoftalmia e catarata congênita associada a malformações sistêmicas. Paciente, 6 meses, do sexo masculino, com anoftalmia à esquerda e catarata congênita polar posterior à direita. Instituiu-se terapêutica cirúrgica por meio de aspiração do núcleo e córtex com pequena incisão sem implante de lente intra-ocular, e capsulorrexe posterior com vitrectomia. A associação entre anoftalmia e catarata congênita é condição rara em que o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para adequada reabilitação do paciente. Resumo em inglês The authors report a case of anophthalmia, congenital cataract and systemic malformations. Male patient, 6 months old, left anophthalmia and congenital posterior polar cataract in the right eye. The patient was treated with manual aspiration of the crystalline lens, with no intraocular lens implantation with primary posterior capsulorhexis and anterior vitrectomy through a small incision. The association of anophthalmia and congenital cataract is rare. The early diagnosis and management in these cases is very important for the best visual rehabilitation.

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A neuropatologia no período neonatal: análise de 1616 casos de necropsia/ The neuropathology of neonatal period: analysis of 1616 autopsies

Noronha, Lúcia de; Medeiros, Fabiola; Martins, Vanessa D. M.; Nones, Rodrigo B.; Sepulcri, Rodrigo P.; Prevedello, Luciano M. S.; Sampaio, Gilberto A.; Serapião, Maria J.; Torres, Luiz F. Bleggi
2001-06-01

Resumo em português As lesões do sistema nervoso central, resultantes da vulnerabilidade do encéfalo às condições adversas durante a gestação e após o nascimento, representam uma importante causa de morbimortalidade no período neonatal. Este estudo visa analisar a prevalência e os padrões das lesões neuropatológicas em neomortos do Hospital de Clínicas de Curitiba. Utilizou-se como fonte de dados o Banco de Necropsia da Unidade de Patologia Perinatal e Pediátrica do Hospital d (mais) e Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Curitiba, que registra 5743 necropsias realizadas entre os anos de 1960 e 1995. Foram selecionados 2049 casos correspondentes aos laudos de necropsia dos neomortos, os quais foram classificados segundo a faixa etária e o padrão de lesão neuropatológica. Caracterizou-se lesão neuropatológica em 1616 casos (78,87%), observando-se maior prevalência das hemorragias intracranianas (73,39%), malformações congênitas (4,27%) e infecções (3,59%). As hemorragias hipóxicas representaram a lesão neuropatológica mais freqüente entre os neomortos, especialmente entre os prematuros. Houve diferença na prevalência quanto ao gênero apenas nas malformações, que foram mais comuns no sexo feminino. Resumo em inglês The lesions of the central nervous system represent an important cause of morbid-mortality in the neonatal period. This is due to the vulnerability of the brain to several adverse conditions during gestation and after birth. This study analyses the prevalence and pattern of central nervous system lesions in neonates autopsied at Hospital de Clínicas - Curitiba. There were 5743 pediatric autopsies performed in the Sector of Anatomic Pathology from 1960 to 1995 with 2049 c (mais) ases corresponding to death during neonatal period. These later autopsies were reviewed and all cases with central nervous system lesions were selected and classified according to sex, age and pattern of central nervous system lesion. The central nervous system was affected in 1616 (78,87%) of neonatal autopsies and there was predominance of intracerebral hemorrhages (73,39%), congenital malformations (4,27%) and infections (3,59%). The hypoxic hemorrhages are the most prevalent central nervous system lesions in the neonatal period, affecting mainly premature babies. There was predominance of central nervous system malformations in the female neonates.

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Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal/ Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up

Saldanha, Fátima Aparecida Targino; Brizot, Maria de Lourdes; Moraes, Edécio Armbruster de; Lopes, Lilian M; Zugaib, Marcelo
2009-01-01

Resumo em português OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 1 (mais) 4,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal. Resumo em inglês OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) and normal karyotype. METHODS: Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysis, serial ultrasound scans, echocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Department of Obstetrics - São Paulo University. RESULTS: The karyotype was abnormal in 14.2 (mais) % of the cases and normal in 85.8%. In cases with normal karyotype 24.7% presented structural abnormalities at the anomaly scan, one third of these were major malformations with 35.7% of heart defects. Adverse pregnancy outcome such as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 10.2% of cases. Of the infants 72.7% had postnatal examination, with 14.8% presenting abnormalities. Chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness, and were of 37.5% for NT above 4.5mm. CONCLUSION: In cases with increased NT thickness and normal karyotype, the frequency of fetal malformations, especially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities is related to the NT thickness.

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Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil/ In contact with genetic diseases: norm and reason as cultural traditions in medical staff discourse at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil

Martins, Antília Januária; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr., Juan Clinton
2004-08-01

Resumo em português O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões que o atendimento/convívio profissional com tais doenças ensejaram. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do materi (mais) al analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, atém-se as duas primeiras, grifando como as dismorfias e as malformações congênitas associadas às doenças genéticas, cujo prognóstico é sempre encarado como ruim, desafiam as normas arraigadas de perfeição, beleza e produtividade, despertando sentimentos de estranheza, impotência e frustração, e como a razão, uma das principais tradições culturais organizadoras do pensamento moderno, modula o discurso médico sobre as síndromes genéticas associadas ao retardo mental. Resumo em inglês This study aims to detect the influence of deeply rooted traditions on physicians' discursive constructions concerning children with genetic diseases involving malformations and mental retardation. It also aims to capture the reflections resulting from the professional care for (and contact with) these children. All the physicians work at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, in Rio de Janeiro, Brazil. Data were collected using oral interviews (in the (mais) form of conversational narratives) and were submitted to semiotic analysis. Four traditions were found in the medical discourse: norm, reason, family, and religion. This article focuses exclusively on norm and reason, highlighting how dismorphism, congenital malformations, and mental retardation associated with genetic diseases defy the established norms of perfection, beauty, and productivity. Therefore, feelings of uneasiness, powerlessness, and frustration are increased. The article also discusses how reason, one of the most important cultural traditions organizing modern thought, shapes medical discourse on genetic syndromes associated with mental retardation.

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Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil/ In contact with genetic diseases: norm and reason as cultural traditions in medical staff discourse at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil

Martins, Antília Januária; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr., Juan Clinton
2004-08-01

Resumo em português O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões que o atendimento/convívio profissional com tais doenças ensejaram. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do materi (mais) al analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, atém-se as duas primeiras, grifando como as dismorfias e as malformações congênitas associadas às doenças genéticas, cujo prognóstico é sempre encarado como ruim, desafiam as normas arraigadas de perfeição, beleza e produtividade, despertando sentimentos de estranheza, impotência e frustração, e como a razão, uma das principais tradições culturais organizadoras do pensamento moderno, modula o discurso médico sobre as síndromes genéticas associadas ao retardo mental. Resumo em inglês This study aims to detect the influence of deeply rooted traditions on physicians' discursive constructions concerning children with genetic diseases involving malformations and mental retardation. It also aims to capture the reflections resulting from the professional care for (and contact with) these children. All the physicians work at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, in Rio de Janeiro, Brazil. Data were collected using oral interviews (in the (mais) form of conversational narratives) and were submitted to semiotic analysis. Four traditions were found in the medical discourse: norm, reason, family, and religion. This article focuses exclusively on norm and reason, highlighting how dismorphism, congenital malformations, and mental retardation associated with genetic diseases defy the established norms of perfection, beauty, and productivity. Therefore, feelings of uneasiness, powerlessness, and frustration are increased. The article also discusses how reason, one of the most important cultural traditions organizing modern thought, shapes medical discourse on genetic syndromes associated with mental retardation.

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Hemangioma da infância/ Hemangioma of infancy

Gontijo, Bernardo; Silva, Cláudia Márcia Resende; Pereira, Luciana Baptista
2003-12-01

Resumo em português As novas classificações disponíveis e os modernos recursos diagnósticos por imagem não só permitiram a diferenciação entre os tumores e as malformações vasculares, mas também modificaram de forma substancial a abordagem e o tratamento dessas anomalias. O hemangioma da infância, o mais comum dos tumores vasculares dessa faixa etária e objeto deste trabalho, é revisto do ponto de vista de suas características clínicas e laboratoriais, diagnóstico diferencia (mais) l e opções terapêuticas. Embora a conduta expectante permaneça como o tratamento de escolha para a maioria dos casos, o julgamento crítico é crucial para o emprego de outras modalidades terapêuticas. Resumo em inglês New classifications and availability of modern radiologic diagnostic tools have not only allowed a precise distinction between vascular tumors and vascular malformations but have also significantly modified management and treatment of these vascular anomalies. Hemangioma of infancy, the most common vascular tumor of this age and subject of this review, is approached from its clinical and laboratory features, differential diagnosis and therapeutic options. Although non-int (mais) ervention remains the treatment of choice for the majority of cases, critical judgement is mandatory to decide whether other therapeutic modalities should be used.

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Refletindo sobre a malformação congênita/ Reflecting about congenital malformation/ Refectindo sobre la malformación congénita

Santos, Rosângela da Silva; Dias, Iêda Maria Vargas
2005-10-01

Resumo em português O estudo constituiu-se em uma revisão bibliográfica sobre malformações congênitas. Os objetivos consistem em fazer um levantamento da produção de enfermagem sobre o tema, apresentando as atuais contribuições referente às questões relacionadas as malformações congênitas e propiciar uma reflexão da atuação dos profissionais de enfermagem frente esta situação. Como resultados a revisão localizou estudos que foram categorizados em unidades temáticas: perc (mais) epção materna, questões familiares, projeto de monitorização e assistência de enfermagem nas anomalias específicas. A conclusão aponta que a assistência adequada a ser prestada à criança com malformação congênita, demanda além de treinamento técnico, habilidade e sensibilidade da equipe multidisciplinar, o que a torna capaz de perceber e intervir na dimensão bio psicossocial e espiritual da criança e da família. Resumo em espanhol Este estudio se constituye en una revisión bibliográfica sobre malformaciones congénitas. Los objetivos consisten en realizar un levantamiento de la producción de enfermería sobre el tema, presentando las actuales contribuciones referentes a los problemas relacionados a malformaciones congénitas y propiciar una reflexión de la actuación de los profesionales de enfermería frente a esta situación. La revisión nos dio como resultados diversos estudios, que fueron (mais) categorizados en las siguientes unidades temáticas: percepción materna, problemas familiares, proyecto de monitorización y asistencia de enfermería en las anomalías específicas. La conclusión muestra que la asistencia adecuada a ser brindada al niño con malformación congénita, demanda, además de entrenamiento técnico, habilidad y sensibilidad del equipo multidisciplinar, lo que le vuelve capaz de percibir e intervenir en la dimensión bio-psicosocial y espiritual del niño y de la familia. Resumo em inglês The study consisted in a bibliographical revision about congenital malformations. The objectives consist of making a survey of the nursing production about the subject, presenting the current referring contributions related to the questions of congenital malformations and to propitiate a reflection for the performance of nursing professionals when facing this situation. As results, the revision located studies that had been categorized in thematic units: mother perception (mais) , familiar questions, monitorization project and nursing care in the specific anomalies. The conclusion points out that the adequate assistance to be given to the child with congenital malformation, demands beyond technician training, ability and sensitivity of the multidisciplinary team, that becomes them capable to perceive and to intervent in the bio-psicossocial and spiritual dimension of the child and the family.

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Telangiectasia hemorrágica hereditária: uma causa rara de anemia grave/ Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a rare cause of severe anemia

Santos, José Wellington Alves dos; Dalcin, Tiago Chagas; Neves, Kelly Ribeiro; Mann, Keli Cristina; Pretto, Gustavo Luis Nunes; Bertolazi, Alessandra Naimaier
2007-02-01

Resumo em português Telangiectasia hemorrágica hereditária é uma doença autossômica dominante na qual comunicações arteriovenosas afetam comumente pele, superfícies mucosas, pulmões, cérebro e trato gastrointestinal. As manifestações comuns desta doença são epistaxe, sangramento gastrointestinal, e malformações arteriovenosas cerebrais e pulmonares. Apesar de a epistaxe e o sangramento gastrointestinal poderem causar anemia, a telangiectasia hemorrágica hereditária rarament (mais) e é diagnosticada com anemia grave. Neste artigo é relatado o caso de um homem de 49 anos de idade com telangiectasia hemorrágica hereditária não diagnosticada e anemia grave. Resumo em inglês Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant disease in which arteriovenous communications are typically seen in the skin, mucosal surfaces, lungs, brain and gastrointestinal tract. This disease typically presents as epistaxis, gastrointestinal bleeding and arteriovenous malformations (in the brain and lungs). Although the epistaxis and gastrointestinal bleeding can result in anemia, patients diagnosed with hereditary hemorrhagic telangiectasia rarely pr (mais) esent severe anemia. Herein, we report the case of a 49-year-old man with severe anemia and undiagnosed hereditary hemorrhagic telangiectasia.

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Riscos à saúde em áreas próximas a aterros de resíduos sólidos urbanos/ Health risks in areas close to urban solid waste landfill sites/ Riesgos en la salud en áreas próximas a rellenos de residuos sólidos urbanos

Gouveia, Nelson; Prado, Rogerio Ruscitto do
2010-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar a associação entre residência próxima a aterros de resíduos sólidos e a ocorrência de câncer e malformações congênitas nessas populações vizinhas. MÉTODOS: Foram selecionados e geocodificados óbitos ocorridos no período de 1998 a 2002 entre residentes do município de São Paulo, SP, segundo causas selecionadas. No período avaliado ocorreram 351 óbitos por câncer de fígado, 160 de bexiga e 224 por leucemia em adultos, 25 óbitos por l (mais) eucemia entre crianças e 299 por malformação congênita nas áreas próximas aos aterros. Buffers com raios de 2 km em torno de 15 aterros delimitaram as áreas expostas. Razões de mortalidade padronizadas de cada desfecho foram analisadas em modelos espaciais bayesianos. RESULTADOS: De modo geral, os maiores valores das razões de mortalidade padronizadas localizam-se em áreas mais centrais do município e os aterros, nas áreas mais periféricas. As razões de mortalidade padronizadas não indicaram excesso de risco para os residentes nas áreas próximas aos aterros de resíduos sólidos no município de São Paulo. Para aterros em funcionamento encontrou-se risco aumentado para câncer de bexiga, fígado e para mortes por malformações congênitas, porém, sem significância estatística. CONCLUSÕES: Não se encontrou aumento no risco de câncer ou de malformações congênitas nas áreas vizinhas aos depósitos de resíduos urbanos do município de São Paulo. As fracas associações e a imprecisão das estimativas obtidas não permitem estabelecer relação causal. Resumo em espanhol OBJETIVO: Evaluar asociación entre residencia próxima a rellenos de residuos sólidos y la ocurrencia de cáncer y malformaciones congénitas en tales poblaciones vecinas. MÉTODOS: Fueron seleccionados y geocodificados óbitos ocurridos en el período de 1998 a 2002 entre residentes del municipio de Sao Paulo, Sureste de Brasil, según causas seleccionadas. En el período evaluado ocurrieron 351 óbitos por cáncer de hígado, 160 de vejiga y 224 por leucemia en adulto (mais) s, 25 óbitos por leucemia entre niños y 299 por malformación congénita en las áreas próximas a los rellenos sanitarios. Almacenes intermedios con área de 2 km en torno de 15 depósitos delimitaron las áreas expuestas. Tasas de mortalidad estandarizadas de cada resultado fueron analizadas en modelos espaciales bayesianos. RESULTADOS: De modo general, los mayores valores de las tasas de mortalidad estandarizadas se encuentran en áreas más centrales del municipio, mientras que los rellenos se localizan en las áreas más periféricas. Las tasas de mortalidad estandarizadas no indicaron exceso de riesgo para los residentes en las áreas próximas a los rellenos de residuos sólidos en el municipio de Sao Paulo. Para rellenos en funcionamiento se encontró riesgo aumentado de cáncer de vejiga, hígado y para muertes por malformaciones congénitas; sin embargo, sin significancia estadística. CONCLUSIONES: No se encontró aumento en el riesgo de cáncer o de malformaciones congénitas en las áreas vecinas a los rellenos de residuos urbanos del municipio de Sao Paulo. Las débiles asociaciones y la imprecisión de las estimaciones obtenidas no permiten establecer relación causal. Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the association between living close to solid waste landfill sites and occurrences of cancer and congenital malformations among populations in their vicinity. METHODS: Deaths among people living in the municipality of São Paulo, Southeastern Brazil, between 1998 and 2002 were selected and geocoded, according to selected causes. Over the period evaluated, there were 351 deaths due to liver cancer, 160 due to bladder cancer and 224 due to leukemia, a (mais) mong adults, 25 due to childhood leukemia and 299 due to congenital malformation, in areas close to landfill sites. Buffer zones of radius 2 km around the 15 sites delimited the areas exposed. Standardized mortality ratios for each outcome were analyzed in Bayesian spatial models. RESULTS: In a general manner, the highest values for the standardized mortality ratios were found in more central areas of the municipality, while the landfill sites were located in more peripheral areas. The standardized mortality ratios did not indicate any excess risk for people living in areas close to solid waste landfill sites in the municipality of São Paulo. For landfill sites in operation, there was a greater risk of bladder and liver cancer, and death due to congenital malformation, but without statistical significance. CONCLUSIONS: No increase in the risk of cancer or congenital malformations was found in areas in the vicinity of urban waste dumps in the municipality of São Paulo. The weak associations and the imprecision of the estimates obtained did not allow any causal relationship to be established.

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Riscos à saúde em áreas próximas a aterros de resíduos sólidos urbanos/ Health risks in areas close to urban solid waste landfill sites/ Riesgos en la salud en áreas próximas a rellenos de residuos sólidos urbanos

Gouveia, Nelson; Prado, Rogerio Ruscitto do
2010-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar a associação entre residência próxima a aterros de resíduos sólidos e a ocorrência de câncer e malformações congênitas nessas populações vizinhas. MÉTODOS: Foram selecionados e geocodificados óbitos ocorridos no período de 1998 a 2002 entre residentes do município de São Paulo, SP, segundo causas selecionadas. No período avaliado ocorreram 351 óbitos por câncer de fígado, 160 de bexiga e 224 por leucemia em adultos, 25 óbitos por l (mais) eucemia entre crianças e 299 por malformação congênita nas áreas próximas aos aterros. Buffers com raios de 2 km em torno de 15 aterros delimitaram as áreas expostas. Razões de mortalidade padronizadas de cada desfecho foram analisadas em modelos espaciais bayesianos. RESULTADOS: De modo geral, os maiores valores das razões de mortalidade padronizadas localizam-se em áreas mais centrais do município e os aterros, nas áreas mais periféricas. As razões de mortalidade padronizadas não indicaram excesso de risco para os residentes nas áreas próximas aos aterros de resíduos sólidos no município de São Paulo. Para aterros em funcionamento encontrou-se risco aumentado para câncer de bexiga, fígado e para mortes por malformações congênitas, porém, sem significância estatística. CONCLUSÕES: Não se encontrou aumento no risco de câncer ou de malformações congênitas nas áreas vizinhas aos depósitos de resíduos urbanos do município de São Paulo. As fracas associações e a imprecisão das estimativas obtidas não permitem estabelecer relação causal. Resumo em espanhol OBJETIVO: Evaluar asociación entre residencia próxima a rellenos de residuos sólidos y la ocurrencia de cáncer y malformaciones congénitas en tales poblaciones vecinas. MÉTODOS: Fueron seleccionados y geocodificados óbitos ocurridos en el período de 1998 a 2002 entre residentes del municipio de Sao Paulo, Sureste de Brasil, según causas seleccionadas. En el período evaluado ocurrieron 351 óbitos por cáncer de hígado, 160 de vejiga y 224 por leucemia en adulto (mais) s, 25 óbitos por leucemia entre niños y 299 por malformación congénita en las áreas próximas a los rellenos sanitarios. Almacenes intermedios con área de 2 km en torno de 15 depósitos delimitaron las áreas expuestas. Tasas de mortalidad estandarizadas de cada resultado fueron analizadas en modelos espaciales bayesianos. RESULTADOS: De modo general, los mayores valores de las tasas de mortalidad estandarizadas se encuentran en áreas más centrales del municipio, mientras que los rellenos se localizan en las áreas más periféricas. Las tasas de mortalidad estandarizadas no indicaron exceso de riesgo para los residentes en las áreas próximas a los rellenos de residuos sólidos en el municipio de Sao Paulo. Para rellenos en funcionamiento se encontró riesgo aumentado de cáncer de vejiga, hígado y para muertes por malformaciones congénitas; sin embargo, sin significancia estadística. CONCLUSIONES: No se encontró aumento en el riesgo de cáncer o de malformaciones congénitas en las áreas vecinas a los rellenos de residuos urbanos del municipio de Sao Paulo. Las débiles asociaciones y la imprecisión de las estimaciones obtenidas no permiten establecer relación causal. Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the association between living close to solid waste landfill sites and occurrences of cancer and congenital malformations among populations in their vicinity. METHODS: Deaths among people living in the municipality of São Paulo, Southeastern Brazil, between 1998 and 2002 were selected and geocoded, according to selected causes. Over the period evaluated, there were 351 deaths due to liver cancer, 160 due to bladder cancer and 224 due to leukemia, a (mais) mong adults, 25 due to childhood leukemia and 299 due to congenital malformation, in areas close to landfill sites. Buffer zones of radius 2 km around the 15 sites delimited the areas exposed. Standardized mortality ratios for each outcome were analyzed in Bayesian spatial models. RESULTS: In a general manner, the highest values for the standardized mortality ratios were found in more central areas of the municipality, while the landfill sites were located in more peripheral areas. The standardized mortality ratios did not indicate any excess risk for people living in areas close to solid waste landfill sites in the municipality of São Paulo. For landfill sites in operation, there was a greater risk of bladder and liver cancer, and death due to congenital malformation, but without statistical significance. CONCLUSIONS: No increase in the risk of cancer or congenital malformations was found in areas in the vicinity of urban waste dumps in the municipality of São Paulo. The weak associations and the imprecision of the estimates obtained did not allow any causal relationship to be established.

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Síndrome de Klippel-trenaunay: relato de um caso com envolvimento digestivo e revisão da literatura

Ferreira, M.; Mendes, S.; Torres, J.; Ferreira, R.; Agostinho, C.; Panão, E.; Campos, M. J.
2009-08-01

Resumo em português As lesões vasculares são uma causa comum de hemorragia gastrointestinal, podendo ocorrer isoladamente ou como parte de uma síndrome ou distúrbio sistémico. Os autores descrevem o caso clínico de uma paciente portadora da síndrome de Klippel-Trenaunay, anomalia vascular congénita rara, de etiologia não esclarecida, e que se caracteriza pela tríade clínica de hemangiomas cutâneos, varicosidades e hipertrofia dos tecidos moles e ossos afectando geralmente um úni (mais) co membro. O envolvimento do tracto gastrointestinal é raro sendo a hemorragia digestiva baixa o sintoma mais frequente resultante do envolvimento do cólon por malformações vasculares. A propósito do caso faz-se uma revisão da literatura no que respeita sobretudo ao diagnóstico e tratamento das complicações gastrointestinais. Resumo em inglês Vascular anomalies are a common cause of gastrointestinal hemorrhage; they can occur separately or as part of a syndrome. The authors describe the clinical case of a patient with the Klippel- Trenaunay syndrome (SKT), a rare, congenital vascular anomaly, of unknown etiology, characterized by the clinical triad of cutaneous hemangiomas, varicosities and hypertrophy of soft tissue and bones, usually affecting one extremity. Gastrointestinal involvement is rare; digestive he (mais) morrhage is the most frequent symptom, as a result of colonic vascular malformations. The authors provide a literature review concerning the most relevant aspects of diagnosis and treatment of the gastrointestinal complications of this syndrome.

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Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS)/ Prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil

Vilas Boas, Luciana T.; Albernaz, Elaine P.; Costa, Rafaéla Gonçalves
2009-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS), descrevendo os tipos mais frequentes e avaliando os fatores associados. MÉTODOS: Estudo transversal que incluiu crianças portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em Pelotas no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas nos domicílios dos pacientes, com as mães ou seus f (mais) amiliares legais. Para o estudo dos fatores relacionados à presença de cardiopatia congênita, foram realizadas análises univariada e bivariada. RESULTADOS: Foram entrevistadas 47 mães de pacientes com síndrome de Down, sendo que 22 (46,8%) pacientes apresentavam diagnóstico de cardiopatia congênita. Destes, 28% receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos 3 meses de vida. A cardiopatia mais frequente foi a comunicação interatrial (17%); o defeito do septo atrioventricular ocorreu em cinco pacientes. A análise bivariada entre o desfecho presença de cardiopatia congênita e os fatores preditores idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que as associações não foram estatisticamente significativas. CONCLUSÕES: As prevalências de síndrome de Down e de cardiopatia congênita em nossa região apresentam-se semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando-se a importância da suspeita diagnóstica e do encaminhamento precoce por parte dos pediatras para avaliação cardiológica. Destaca-se também o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo. Além disso, o número de malformações associadas foi inferior ao encontrado por outros autores. Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil, describing the most frequent types and assessing the associated factors. METHODS: Cross-sectional study including children with Down syndrome who were born and lived in Pelotas from January 2000 to December 2005. Data were collected by means of home interviews with mothers or guardians. Univariate and bivariate analyses were carried out (mais) to analyze the factors related to congenital heart defect. RESULTS: Forty-seven mothers of patients with Down syndrome were interviewed. Twenty-two (46.8%) of the patients had a diagnosis of congenital heart defect. Of them, 28% had early cardiac evaluation before 3 months of life. The most frequent heart defect was interatrial communication (17%); atrioventricular septal defect affected five patients. Bivariate analysis between the outcome congenital heart defect and the predicting factors maternal age, paternal age, parents' and child's skin color, presence of other malformations and child's sex showed that the associations were not statistically significant. CONCLUSIONS: The prevalence of Down syndrome and congenital heart defects in our region is similar to the rates found by other authors; therefore, we highlight the importance of diagnostic suspicion and early referral by pediatricians to cardiac evaluation. Another relevant aspect is the small number of patients who underwent karyotype testing. In addition, the number of associated malformations was lower than that found by other authors.

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Sequestro extralobar com hemotórax secundário a infarto pulmonar/ Extralobar pulmonary sequestration with hemothorax secondary to pulmonary infarction

Pinto Filho, Darcy Ribeiro; Avino, Alexandre José Gonçalves; Brandão, Suzan Lúcia Brancher
2009-01-01

Resumo em português O sequestro pulmonar é uma malformação incomum, representando 0,5-6% de todas as malformações pulmonares, sendo geralmente diagnosticado na infância. Dos dois tipos de sequestro pulmonar, intralobar e extralobar, este último é o menos freqüente. O presente relato descreve o caso de um paciente do sexo feminino, de 32 anos, com quadro de dor toracoabdominal e achados de radiografia e TC de tórax revelando consolidação e derrame pleural. A conduta inicial com to (mais) racocentese evidenciou hemotórax. A seqüência diagnóstica através da videotoracoscopia permitiu o diagnóstico de sequestro extralobar e a consequente conduta de conversão para toracotomia para ressecção da lesão com ligadura segura do pedículo vascular intercostal. Resumo em inglês Pulmonary sequestration is an uncommon condition that accounts for 0.5-6% of all pulmonary malformations and is typically diagnosed in childhood. Of the two forms of pulmonary sequestration, intralobar and extralobar, the latter is less frequently encountered. The current report describes the case of a 32-year-old female patient with chest and abdominal pain. Imaging (chest X-rays and CT scans of the chest) revealed consolidation and pleural effusion. The initial thoracoc (mais) entesis revealed hemothorax. Subsequent diagnostic video-assisted thoracoscopy revealed extralobar pulmonary sequestration. Consequently, the therapeutic decision was to make the conversion to thoracotomy in order to resect the lesion and safely ligate the intercostal vascular pedicle.

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Tratamento endovascular de fístula arteriovenosa vertebral espontânea em criança: relato de caso/ Endovascular treatment of spontaneous vertebral arteriovenous fistula in children: case report

Passos Filho, Paulo Eloy; Mattana, Paulo Ricardo; Pontalti, João Luís; Silva, Fabrício Molon da
2002-06-01

Resumo em português Fístulas espontâneas da artéria vertebral são raras malformações arteriovenosas entre a artéria vertebral e um vaso circunvizinho. Relatamos um caso de fístula arteriovenosa, não traumática, em uma criança de 9 anos de idade, submetida a tratamento por via endovascular. Sob anestesia geral e controle fluoroscópico, empregou-se a técnica endovascular para posicionar um balão destacável de látex, dessa forma ocluindo totalmente o trajeto fistuloso. Resoluç� (mais) �o clínica e angiográfica foi obtida, e não houve complicações relacionadas com o procedimento de embolização. O resultado observado comprova que a embolização especialmente oclusão com balões descartáveis, tornou-se o tratamento padrão para esta enfermidade. Resumo em inglês Spontaneous cervical artery fistulas are rare arteriovenous malformations between the artery and veins of the neighborhood. We report a case of non traumatic vertebral arteriovenous fistula in a girl, aged 9 years, treated by endovascular approach. Under general anesteshia and with fluoroscopic guidance, using a endovascular technique, latex detachable balloons were used to successfully occlude the fistula. Complete clinical and angiographic recovery was achieved and no c (mais) omplications related to the embolization procedure occurred. The result obtained in this case corroborates that endovascular techniques, especially balloon occlusion embolization, has become the standard treatment for this vascular disorder.

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A utilidade da TC de tórax no diagnóstico do sequestro pulmonar/ Usefulness of chest CT in the diagnosis of pulmonary sequestration

Pugliese, José Gustavo; Bártholo, Thiago Prudente; Santos, Heron Teixeira Andrade dos; Saito, Eduardo Haruo; Costa, Cláudia Henrique da; Rufino, Rogério
2010-04-01

Resumo em português O sequestro pulmonar é uma rara anomalia congênita, caracterizada por tecido pulmonar embrionário não funcionante, perfazendo 0,15-6,40% de todas as malformações pulmonares congênitas. Essa anomalia envolve o parênquima e a vascularização pulmonar, sendo classificado como intralobar ou extralobar. Neste relato, descrevemos o caso de um paciente de 56 anos com hemoptise e imagem hipotransparente retrocardíaca em base de hemitórax esquerdo na radiografia de tór (mais) ax. Após a realização de TC com contraste endovenoso, foi evidenciada a presença de sequestro pulmonar. O paciente foi submetido à cirurgia para a retirada do tecido anômalo, que foi realizada com sucesso. Apresentou boa evolução pós-operatória e recebeu alta com acompanhamento ambulatorial. Resumo em inglês Pulmonary sequestration is a rare congenital anomaly, characterized by nonfunctional embryonic pulmonary tissue. Pulmonary sequestration accounts for 0.15-6.40% of all congenital pulmonary malformations. This anomaly, which is classified as intralobar or extralobar, involves the lung parenchyma and its vascularization. We report the case of a 56-year-old male presenting with hemoptysis. A chest X-ray showed an area of opacity behind the cardiac silhouette in the base of t (mais) he left hemithorax. Chest CT scans with intravenous contrast revealed pulmonary sequestration. The patient underwent surgery, in which the anomalous tissue was successful resected. The postoperative evolution was favorable, and the patient was discharged to outpatient treatment.

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Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas/ Congenital heart diseases in a reference service: clinical evolution and associated illnesses

Huber, Janaína; Peres, Vivian Catarino; Santos, Tiago Jeronimo dos; Beltrão, Lauro da Fontoura; Baumont, Angélica Cerveira de; Cañedo, Andrés Delgado; Schaan, Beatriz D'Agord; Pellanda, Lucia Campos
2010-03-01

Resumo em português FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes port (mais) adores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população. Resumo em inglês BACKGROUND: Several factors, which include prenatal diagnosis and availability of new therapeutic procedures, have contributed to change the profile of patients with congenital heart disease (CHD). Knowing these changes is important to a better health care. OBJECTIVES: Description of profile of patients with CHD in a reference service in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. METHODS: It is a cross-sectional study including 684 patients with CHD in a service of pediatric (mais) cardiology from January 2007 to May 2008. We interviewed the patients (and/or their parents) and examined these patients (congenital malformations, anthropometric measures). Moreover, their charts were reviewed in order to detail heart diseases, procedures and echocardiography. RESULTS: Patients were from 16 days to 66 years old, 51.8% were female, and 93.7% were Caucasian. The mean age at diagnosis was 15.8 ± 46.8 months. Ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and Tetralogy of Fallot were the most prevalent CHD. 59.1% of examined patients, whose average age was 44.3 ± 71.2 months, have been undergoing therapeutic procedures; 30.4% had congenital extracardiac malformations; and 12 patients had genetic syndrome. Regarding development, 46.6% had low weight and height gain, and 13.7% had neuropsychomotor delay. Furthermore, 18.4% had family history of congenital heart disease. CONCLUSIONS: Neuropsychomotor delay and low weight and height gain may be related to CHD. Establishing a profile of patients with CHD, who were treated at an institution of reference, may function as a basis in which health care of this population can be planed appropriately. (Arq Bras Cardiol 2010; 94(3):313-318)

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Ressonância magnética dos cavernomas intraventriculares: aspectos diagnósticos/ Magnetic resonance imaging of the intraventricular cavernomas: diagnostic aspects

Tatsui, Cláudio Esteves; Koerbel, Andrei; Prevedello, Daniel Monte-Serrat; Hanel, Ricardo Alexandre; Grande, César Vinícius; Moro, Marlus Sidney; Araújo, João Cândido
2003-03-01

Resumo em português Cavernomas são malformações vasculares que frequentemente acometem a substância branca dos hemisférios cerebrais e tronco encefálico. São angiograficamente ocultas e têm como principal método diagnóstico a ressonância magnética, em que tipicamente se observa nas sequências ponderadas em T2, um halo perilesional hipointenso devido a deposição de hemossiderina no tecido adjacente. A localização ventricular é considerada rara, e suas características de ima (mais) gem na ressonância magnética diferem, podendo não apresentar tal halo. Apresentamos dois casos nos quais o diagnóstico foi feito somente com exame histopatológico, devido a ausência dos critérios de imagem que permitiriam a suspeita de tal lesão. Os cavernomas devem ser incluidos no diagnóstico diferencial dos processos expansivos intraventriculares, sendo a ressecção cirurgica completa a melhor modalidade de tratamento para estas lesões. Resumo em inglês Cavernomas are vascular malformations that typically affect the white matter of cerebral hemispheres and brain stem. They are angiographically occult lesions that depend on magnetic resonance imaging (MRI) for their diagnosis, presenting a hypointense perilesional ring caused by hemossiderin deposition as seen in T2 sequences. The ventricular location is rare, and image features may differ. We present two cases with diagnosis made only by histopathologic examination, due (mais) to a lack of classic image findings. Cavernous hemangiomas must be included in the differential diagnosis of intraventricular tumors, and total surgical resection is the treatment of choice. Perilesional ring as demonstrated by MRI, must not be expected when dealing with such lesions.

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Rhegmatogenous retinal detachment in Wyburn-Mason syndrome: case report/ Descolamento regmatogênico de retina na síndrome de Wyburn-Mason: relato de caso

Medina, Flávio MacCord; Maia Júnior, Otacílio de Oliveira; Takahashi, Walter Yukihiko
2010-02-01

Resumo em português A síndrome de Wyburn-Mason é uma desordem vascular rara, caracterizada por malformações arteriovenosas (MAV) do mesencéfalo e retina. Pode causar sintomas visuais por sua localização e extensão. Hemorragia vítrea, intrarretiniana e glaucoma neovascular já foram descritos. Descreve-se um caso de descolamento regmatogênico de retina em uma paciente com síndrome de Wyburn-Mason. Uma paciente feminina de 27 anos com diagnóstico prévio de síndrome de Wyburn-Maso (mais) n procurou atendimento com queixa de baixa acuidade visual súbita no olho direito há três meses. Apresentava hemorragia vítrea moderada e descolamento de retina com rotura superior. Foi submetida a vitrectomia posterior com implante intravítreo de óleo de silicone, com reaplicação da retina. Descolamento regmatogênico de retina em paciente com síndrome de Wyburn-Mason não havia sido previamente descrito na literatura. A vitrectomia nesse caso apresentou dificuldades relacionadas ao risco de sangramento intraoperatório, à presença de rotura no polo posterior entre as MAVs e à dificuldade de obtenção de retina livre para fotocoagulação. Resumo em inglês Wyburn-Mason is a rare vascular disorder, comprised of arteriovenous malformations (AVMs) of the midbrain and retina. It can cause visual symptoms depending on its localization and extension. Vitreous and intraretinal hemorrhage and neovascular glaucoma have been previously described. A case of rhegmatogenous retinal detachment in a patient with Wyburn-Mason syndrome is described. A 27 year-old woman previously diagnosed with Wyburn-Mason syndrome, sought attendance with (mais) sudden low vision in right eye 3 months before. She presented moderate vitreous hemorrhage and retinal detachment with a superior tear. She underwent a successful posterior vitrectomy with implantation of silicone oil, with reattachment of the retina. Rhegmatogenous retinal detachment in a patient with Wyburn-Mason syndrome has been not previously described in the literature. Vitrectomy in this case present challenges related to intraoperatory bleeding risk, to a posterior pole tear among AVMs and the difficulty of obtaining free retina for photocoagulation.

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Efeito da fortificação com ácido fólico na redução dos defeitos do tubo neural/ The effect of folic acid fortification on the reduction of neural tube defects

Santos, Leonor Maria Pacheco; Pereira, Michelle Zanon
2007-01-01

Resumo em português Defeitos do tubo neural são malformações que ocorrem na fase inicial do desenvolvimento fetal, levando à anencefalia e espinha bífida; o ácido fólico é o mais importante fator de risco identificado até hoje. A prevalência relatada de defeitos do tubo neural coloca o Brasil no patamar dos países com as mais altas taxas no mundo. Inquéritos sobre consumo de folato entre gestantes brasileiras mostram ingestão altamente deficiente ((mais) ntou para 2004 a adição de ácido fólico às farinhas de trigo e milho (0,15 mg/100g). A Pesquisa de Orçamento Familiar indicou que a disponibilidade média diária domiciliar de panificados/farináceos era 106,1g (aportando 0,16mg/dia folato). Porém se na Região Sul a disponibilidade era 144g/dia, no Norte e Centro-oeste não chegava a 70g/dia. Apesar de 40 países adotarem a fortificação obrigatória, apenas quatro avaliaram esta estratégia. Todos os estudos demonstraram impacto e reduções significativas na prevalência de defeitos do tubo neural, variando de 19 a 78%. A fortificação de alimentos com ácido fólico é uma intervenção inquestionável na prevenção primária; à luz dos conhecimentos atuais deve-se considerar os defeitos do tubo neural como uma "epidemia" passível de prevenção. Resumo em inglês Neural tube defects are congenital malformations that occur during initial fetal development, leading to anencephaly and spina bifida; folic acid deficiency is the most important risk factor identified to date. Brazil has one of the world's highest neural tube defect rates. Food consumption surveys among pregnant Brazilian women showed a high rate of inadequate folic acid intake ((mais) ation of corn meal and wheat flour with folic acid (0.15mg/100g). The National Family Budget Survey estimated the average amount of bread/flour products available in households as 106.1g/day (contributing with 0.16mg folic acid/day). However, while in the South of the country the supply was 144g/day, in the North and Central West it barely reached 70g/day. Folic acid food fortification is mandatory in some 40 countries, but only four have assessed this strategy. The existing studies have all shown a significant impact, ranging from 19 to 78%. Folic acid fortification is an undeniably important intervention for primary prevention, and neural tube defects can now be considered a preventable epidemic.

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Efeito da fortificação com ácido fólico na redução dos defeitos do tubo neural/ The effect of folic acid fortification on the reduction of neural tube defects

Santos, Leonor Maria Pacheco; Pereira, Michelle Zanon
2007-01-01

Resumo em português Defeitos do tubo neural são malformações que ocorrem na fase inicial do desenvolvimento fetal, levando à anencefalia e espinha bífida; o ácido fólico é o mais importante fator de risco identificado até hoje. A prevalência relatada de defeitos do tubo neural coloca o Brasil no patamar dos países com as mais altas taxas no mundo. Inquéritos sobre consumo de folato entre gestantes brasileiras mostram ingestão altamente deficiente ((mais) ntou para 2004 a adição de ácido fólico às farinhas de trigo e milho (0,15 mg/100g). A Pesquisa de Orçamento Familiar indicou que a disponibilidade média diária domiciliar de panificados/farináceos era 106,1g (aportando 0,16mg/dia folato). Porém se na Região Sul a disponibilidade era 144g/dia, no Norte e Centro-oeste não chegava a 70g/dia. Apesar de 40 países adotarem a fortificação obrigatória, apenas quatro avaliaram esta estratégia. Todos os estudos demonstraram impacto e reduções significativas na prevalência de defeitos do tubo neural, variando de 19 a 78%. A fortificação de alimentos com ácido fólico é uma intervenção inquestionável na prevenção primária; à luz dos conhecimentos atuais deve-se considerar os defeitos do tubo neural como uma "epidemia" passível de prevenção. Resumo em inglês Neural tube defects are congenital malformations that occur during initial fetal development, leading to anencephaly and spina bifida; folic acid deficiency is the most important risk factor identified to date. Brazil has one of the world's highest neural tube defect rates. Food consumption surveys among pregnant Brazilian women showed a high rate of inadequate folic acid intake ((mais) ation of corn meal and wheat flour with folic acid (0.15mg/100g). The National Family Budget Survey estimated the average amount of bread/flour products available in households as 106.1g/day (contributing with 0.16mg folic acid/day). However, while in the South of the country the supply was 144g/day, in the North and Central West it barely reached 70g/day. Folic acid food fortification is mandatory in some 40 countries, but only four have assessed this strategy. The existing studies have all shown a significant impact, ranging from 19 to 78%. Folic acid fortification is an undeniably important intervention for primary prevention, and neural tube defects can now be considered a preventable epidemic.

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Qualidade da notificação de anomalias congênitas pelo Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC): estudo comparativo nos anos 2004 e 2007/ Quality of birth defect reporting in the Brazilian Information System on Live Births (SINASC): a comparative study of 2004 and 2007

Luquetti, Daniela Varela; Koifman, Rosalina Jorge
2010-09-01

Resumo em português Este estudo comparou a validade dos diagnósticos de anomalias congênitas do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), em oito hospitais distribuídos em sete municípios do Brasil, totalizando 27.945 nascidos vivos em 2004 e 25.905 em 2007. Além disso, descreveu ações específicas realizadas para o aprimoramento da qualidade dos dados desse campo. Para a análise da validade, foi utilizado o Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congên (mais) itas (ECLAMC) como padrão-ouro. Em 2004, pelo menos 40% dos casos de anomalias congênitas eram subnotificados, situação que não foi modificada em 2007. Observou-se aumento significativo na sensibilidade somente em um hospital, de 56,9% para 96,8%. Em dois hospitais, houve diminuição significativa na sensibilidade, de 62,7% para 41,7% e de 66,5% para 32,2%. Os valores preditivos positivo e negativo e especificidade permaneceram acima de 80%. Apenas duas secretarias municipais de saúde e quatro hospitais fizeram algum tipo de ação específica para a melhoria do campo 34. Os resultados apontam para a necessidade de se investir na qualidade da informação sobre anomalias congênitas no SINASC. Resumo em inglês This study compared the validity of birth defect cases reported in the Brazilian Information System on Live Births in 2004 and 2007 in seven municipalities, out of a total of 27,945 live births in 2004 and 25,905 in 2007. The study also describes quality improvement measures in this area. The Latin American Collaborative Study on Congenital Malformations was used as the gold standard for analyzing the validity of birth defect diagnoses. In 2004, at least 40% of birth defe (mais) cts went unreported, and this situation persisted in 2007. Only one hospital showed a significant increase in reporting sensitivity, from 56.9% to 96.8%. Sensitivity decreased significantly in two hospitals (from 62.7% to 41.75% and from 66.5% to 32.2%, respectively). The positive and negative predictive values and specificity remained above 80%. Only two municipal health departments and four hospitals implemented measures to improve reporting of birth defects. The results indicate the need for investments in the quality of birth defect information on birth certificates.

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Qualidade da notificação de anomalias congênitas pelo Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC): estudo comparativo nos anos 2004 e 2007/ Quality of birth defect reporting in the Brazilian Information System on Live Births (SINASC): a comparative study of 2004 and 2007

Luquetti, Daniela Varela; Koifman, Rosalina Jorge
2010-09-01

Resumo em português Este estudo comparou a validade dos diagnósticos de anomalias congênitas do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC), em oito hospitais distribuídos em sete municípios do Brasil, totalizando 27.945 nascidos vivos em 2004 e 25.905 em 2007. Além disso, descreveu ações específicas realizadas para o aprimoramento da qualidade dos dados desse campo. Para a análise da validade, foi utilizado o Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congên (mais) itas (ECLAMC) como padrão-ouro. Em 2004, pelo menos 40% dos casos de anomalias congênitas eram subnotificados, situação que não foi modificada em 2007. Observou-se aumento significativo na sensibilidade somente em um hospital, de 56,9% para 96,8%. Em dois hospitais, houve diminuição significativa na sensibilidade, de 62,7% para 41,7% e de 66,5% para 32,2%. Os valores preditivos positivo e negativo e especificidade permaneceram acima de 80%. Apenas duas secretarias municipais de saúde e quatro hospitais fizeram algum tipo de ação específica para a melhoria do campo 34. Os resultados apontam para a necessidade de se investir na qualidade da informação sobre anomalias congênitas no SINASC. Resumo em inglês This study compared the validity of birth defect cases reported in the Brazilian Information System on Live Births in 2004 and 2007 in seven municipalities, out of a total of 27,945 live births in 2004 and 25,905 in 2007. The study also describes quality improvement measures in this area. The Latin American Collaborative Study on Congenital Malformations was used as the gold standard for analyzing the validity of birth defect diagnoses. In 2004, at least 40% of birth defe (mais) cts went unreported, and this situation persisted in 2007. Only one hospital showed a significant increase in reporting sensitivity, from 56.9% to 96.8%. Sensitivity decreased significantly in two hospitals (from 62.7% to 41.75% and from 66.5% to 32.2%, respectively). The positive and negative predictive values and specificity remained above 80%. Only two municipal health departments and four hospitals implemented measures to improve reporting of birth defects. The results indicate the need for investments in the quality of birth defect information on birth certificates.

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Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos/ Oculo-auriculo-vertebral spectrum in patients with congenital heart defects/ Espectro óculo-aurículo-vertebral en pacientes con defectos cardíacos congénitos

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Flores, José Antônio Monteiro; Golendziner, Eliete; Pilla, Carlo Benatti; Roman, Tatiana; Varella-Garcia, Marileila; Paskulin, Giorgio Adriano
2010-10-01

Resumo em português FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, co (mais) nsiderando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P Resumo em espanhol FUNDAMENTO: Hay pocos estudios evaluando la frecuencia del espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) en los pacientes con defectos cardíacos congénitos (DCC). OBJETIVO: Verificar la frecuencia del EOAV en una muestra de pacientes con malformaciones cardíacas graves. MÉTODOS: Evaluamos una cohorte prospectiva de pacientes con DCC, admitidos en una unidad de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica en el Brasil. El diagnóstico de EOAV fue hecho con base en datos clí (mais) nicos, considerando criterios estándares. Los pacientes que llenaban esos criterios fueron sometidos al cariotipo con bandeamiento GTG en alta resolución e Hibridización fluorescente in situ para la microdelección 22q11.2. El Test Exacto de Fisher (P Resumo em inglês BACKGROUND: There have been few studies evaluating the frequency of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) in patients with congenital heart defects (CHDs). OBJECTIVE: To verify the frequency of OAVS in a sample of patients with major heart malformations. METHODS: We evaluated a prospective cohort of patients with CHD admitted in a pediatric cardiac intensive care unit (ICU) in Brazil. The diagnosis of OAVS was made based on the clinical data, considering standard crite (mais) ria. The patients that met these criteria were submitted to high resolution GTG-Banding karyotype and fluorescence in situ hybridization for 22q11.2 microdeletion. Fisher's exact test (P

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Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida/ Crouzon syndrome: factors related to the neuropsychological development and to the quality of life

Yacubian-Fernandes, Adriano; Ducati, Luis Gustavo; Silva, Mateus Violin; Abramides, Dagma Venturini Marques; Perosa, Gimol B.; Palhares, Aristides; Gabarra, Roberto C.; Giglio, Alcir; Portela, Luis; Marinello, João Luiz P.; Plese, José Píndaro P.; Zanini, Silvio Antonio
2007-06-01

Resumo em português A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de (mais) vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico. Resumo em inglês Crouzon syndrome is characterized by cranial and facial abnormalities and exophtalmos. Mental retardation is sometimes observed. The objective of this study was to correlate brain malformations, timing for surgery and also social classification of families and parents education to the neuropsychological evaluation and to the quality of life of these families. Eleven patients with Crouzon syndrome were studied, whose ages were between 16 and 132 months. The multidisciplina (mais) ry evaluation included : social evaluation, cognitive evaluation, brain studies by magnetic ressonance imaging and quality of life evaluation. The intelligence quotient values observed were between 46 and 102 (m=84.2) and was correlated (inverted correlation) to the factor IV of the short-form of the Questionnaire on Resources and Stress. Mental development was not correlated to brain malformation, neither to the age at time of operation or to the level of family environment and parents education.

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Óleo de copaíba (Copaifera langsdorfii Desf.) em padrões reprodutivos de camundongos e no desenvolvimento embriofetal/ Copaiba oil (Copaifera langsdorfii Desf.) on mouse reproductive patterns and embryonic or fetal development

Lourenço, A.C.S.; Miguel, L.K.; Guarido, K.L.; Sensiate, L.A.; Salles, M.J.S.
2009-01-01

Resumo em português A utilização de plantas medicinais sempre foi bem difundida, porém hoje se faz necessária uma abordagem científica para comprovar sua eficácia. Este estudo foi realizado para avaliar a possível toxicidade materna e teratogenicidade do óleo de copaíba, um óleo resina exudado do tronco de Copaifera langsdorfii, muito utilizado na medicina natural. Três doses de óleo de copaíba, administradas por gavage durante 5 dias do período gestacional de fêmeas de camund (mais) ongos, foram testadas 0,3 mL Kg-1, 0,6 mL Kg-1 e 0,9 mL Kg-1 (p.c.). Em relação ao ganho de peso materno, peso dos órgãos, número de fetos vivos e implantes e viabilidade fetal, não houve diferença estatística entre os grupos. Os dados demonstram que este fitoterápico não apresenta toxicidade materna. Com relação às médias de peso e comprimento fetal dos grupos tratados, houve diferença estatística quando comparados ao controle, mas os fetos ainda se encontravam dentro do peso adequado à idade de prenhez. A prole das fêmeas tratadas não apresentou malformações ou alterações externas, viscerais e esqueléticas. Os resultados deste estudo indicam que o óleo de copaíba, nas doses administradas e período estudado, não apresentou toxicidade materna ou causou teratogenicidade na prole das fêmeas tratadas. Portanto, podemos considerar seu uso seguro durante o período gestacional. Resumo em inglês The use of medicinal plants has always been widely spread, but today a scientific approach is needed to prove their efficiency. The present study was performed to evaluate the possible maternal toxicity and teratogenicity of copaiba oil, a resin oil exudate from the trunk of Copaifera sp., extensively used in natural medicine. Three copaiba oil levels, administered through gavage for 5 days during the gestational period of female mice, were tested: 0.3 mL Kg-1, 0.6 mL Kg- (mais) 1 and 0.9 mL Kg-1 (b.w.). As regards maternal weight gain, organ weight, live fetus number, implants and fetal viability, there was no statistical difference among groups. Data indicate that this phytotherapic drug does not show maternal toxicity. Considering the means of fetal weight and length of treated groups, there was statistical difference when compared with the control group, but the fetuses were still within the appropriate weight to that pregnancy age. The offspring from treated females did not present external, visceral and skeletal alterations or malformations. The results from this study indicate that copaiba oil at the administered levels and studied period did not present maternal toxicity or cause teratogenicity to the offspring of treated females. Therefore, its use can be considered safe during pregnancy.

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Fissuras lábio-palatinas: série de casos clínicos incomuns/ Cleft lip and palate: series of unusual clinical cases

Paranaíba, Lívia Máris Ribeiro; Miranda, Roseli Teixeira de; Martelli, Daniella Reis Barbosa; Bonan, Paulo Rogério Ferreti; Almeida, Hudson de; Orsi Júnior, Julian Miranda; Martelli Júnior, Hercílio
2010-10-01

Resumo em português Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face, correspondendo a aproximadamente 65% de todas as malformações da região craniofacial. OBJETIVO: Descrever casos clínicos incomuns de FL/P não-sindrômicas (FL/PNS), diagnosticadas em um Serviço de referência em Minas Gerais, Brasil, e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, entre os anos d (mais) e 1992 e 1º semestre de 2009, a partir dos prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 778 casos de FL/PNS diagnosticadas no período de 17 anos, 5 (0,64%) foram de FL/PNS incomuns, sendo todos os pacientes do gênero masculino. Verificou-se que, dos 5 pacientes, 2 apresentaram fissura labial direita incompleta associada à fissura palatina incompleta; 2 eram afetados por fissura labial esquerda incompleta e fissura palatina incompleta e 1 com fissura lábio-palatina esquerda completa e fissura palatina direita completa. Fatores de risco como consanguinidade, tabagismo e etilismo materno, uso de medicamento na gestação, histórico de aborto e/ou natimorto e doenças maternas não foram associados às FL/ PNS incomuns CONCLUSÕES: Este estudo descreveu 5 casos raros de FL/PNS em uma população brasileira, não apresentando correlação com os fatores de risco analisados. Confirmou-se ainda a raridade na prevalência de tais alterações. Resumo em inglês Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face, corresponding to approximately 65% of all malformations of the craniofacial region. AIM: to describe unusual clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS), diagnosed in a reference service in Minas Gerais, Brazil, and correlate these alterations with possible risk factors. MATERIALS AND METHODS: we carried out a retrospective study, between the years of 1992 and the 1st half of 2009 (mais) , from medical records. RESULTS: Among the 778 cases of CL/PNS diagnosed in the period of 17 years, 5 (0.64%) were unusual CL/PNS, and all patients were male. It was found that among the 5 patients, 2 had incomplete right cleft lip with incomplete cleft palate, 2 were affected by left incomplete cleft lip and incomplete cleft palate, and 1 had a cleft lip and palate associated with complete right cleft palate. Risk factors such as consanguinity, maternal smoking and alcohol consumption, medication usage during pregnancy, history of abortion and/or stillbirths and maternal diseases were not associated with unusual CL/PNS. CONCLUSIONS: This study described 5 unusual cases of CL/PNS in a Brazilian population; no associations with the risk factors analyzed were seen. It also confirmed the unusualness of the prevalence of such alterations.

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Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004/ Reliability of birth defect data on birth certificates of Rio de Janeiro, Brazil, 2004

Guerra, Fernando Antônio Ramos; Llerena Jr., Juan Clinton; Gama, Silvana Granado Nogueira da; Cunha, Cynthia Braga da; Theme Filha, Mariza Miranda
2008-02-01

Resumo em português Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos contidas nas declarações de nascido vivo do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do Rio de Janeiro, Brasil, no ano de 2004 comparando-as com os prontuários hospitalares destas crianças e de suas mães na internação para o parto. Após a seleção de 24 maternidades do SUS, os tipos de defeitos congênitos constantes nos prontuários foram transcritos em formulár (mais) ios de coleta próprios, codificados com base na CID-10 e comparados com os arquivos do SINASC. Verificou-se uma maior freqüência de defeitos congênitos dos sistemas osteomuscular e nervoso central e percentual de concordância acima de 50% nos aparelhos digestivo, urinário e osteomuscular, órgãos genitais e de anomalias cromossômicas. O kappa ajustado pela prevalência variou conforme as análises para 2 ou 3 dígitos da CID-10, com melhores resultados nos aparelhos osteomuscular, genito-urinário, digestivo e as anomalias cromossômicas e os piores nos sistemas nervoso central e cárdio-circulatório, malformações congênitas da face, olhos pescoço e orelhas e fendas lábio-palatinas. Os resultados encontrados são insatisfatórios e apontam para a necessidade de qualificação do pessoal envolvido no preenchimento das declarações assim como a padronização da codificação dos defeitos congênitos. Resumo em inglês This study assessed the reliability of birth certificate data related to birth defects in Brazil's Live Birth Information System (SINASC). We selected 24 maternity hospitals in the Unified National Health System (SUS) and compared the reports of birth defects from birth certificates with medical records of mothers and live born infants in the city of Rio de Janeiro for the year 2004. After transposing the data to a specific form, the birth defects were coded by types and (mais) organ systems and compared to the SINASC data. The most commonly affected organs involved the central nervous and musculoskeletal systems. Agreement was more than 50% for the digestive, genitourinary, and musculoskeletal systems and chromosomal anomalies. Prevalence-adjusted kappa varied according to 2 or 3-digit ICD-10 analysis, with better results for the musculoskeletal, digestive, and genitourinary systems and congenital anomalies, and worse for the central nervous and cardio-circulatory systems, eye, neck, and ear malformations, and cleft lip and palate. The results were unsatisfactory, suggesting the need for more investments to train the persons responsible for completing birth certificates in maternity hospitals and develop a model for coding birth defects on these documents.

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Confiabilidade das informações das declarações de nascido vivo com registro de defeitos congênitos no Município do Rio de Janeiro, Brasil, 2004/ Reliability of birth defect data on birth certificates of Rio de Janeiro, Brazil, 2004

Guerra, Fernando Antônio Ramos; Llerena Jr., Juan Clinton; Gama, Silvana Granado Nogueira da; Cunha, Cynthia Braga da; Theme Filha, Mariza Miranda
2008-02-01

Resumo em português Avaliou-se a confiabilidade das informações sobre defeitos congênitos contidas nas declarações de nascido vivo do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) no Município do Rio de Janeiro, Brasil, no ano de 2004 comparando-as com os prontuários hospitalares destas crianças e de suas mães na internação para o parto. Após a seleção de 24 maternidades do SUS, os tipos de defeitos congênitos constantes nos prontuários foram transcritos em formulár (mais) ios de coleta próprios, codificados com base na CID-10 e comparados com os arquivos do SINASC. Verificou-se uma maior freqüência de defeitos congênitos dos sistemas osteomuscular e nervoso central e percentual de concordância acima de 50% nos aparelhos digestivo, urinário e osteomuscular, órgãos genitais e de anomalias cromossômicas. O kappa ajustado pela prevalência variou conforme as análises para 2 ou 3 dígitos da CID-10, com melhores resultados nos aparelhos osteomuscular, genito-urinário, digestivo e as anomalias cromossômicas e os piores nos sistemas nervoso central e cárdio-circulatório, malformações congênitas da face, olhos pescoço e orelhas e fendas lábio-palatinas. Os resultados encontrados são insatisfatórios e apontam para a necessidade de qualificação do pessoal envolvido no preenchimento das declarações assim como a padronização da codificação dos defeitos congênitos. Resumo em inglês This study assessed the reliability of birth certificate data related to birth defects in Brazil's Live Birth Information System (SINASC). We selected 24 maternity hospitals in the Unified National Health System (SUS) and compared the reports of birth defects from birth certificates with medical records of mothers and live born infants in the city of Rio de Janeiro for the year 2004. After transposing the data to a specific form, the birth defects were coded by types and (mais) organ systems and compared to the SINASC data. The most commonly affected organs involved the central nervous and musculoskeletal systems. Agreement was more than 50% for the digestive, genitourinary, and musculoskeletal systems and chromosomal anomalies. Prevalence-adjusted kappa varied according to 2 or 3-digit ICD-10 analysis, with better results for the musculoskeletal, digestive, and genitourinary systems and congenital anomalies, and worse for the central nervous and cardio-circulatory systems, eye, neck, and ear malformations, and cleft lip and palate. The results were unsatisfactory, suggesting the need for more investments to train the persons responsible for completing birth certificates in maternity hospitals and develop a model for coding birth defects on these documents.

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Acidentes vasculares encefálicos em pediatria/ Stroke in children

Mekitarian Filho, Eduardo; Carvalho, Werther Brunow de
2009-12-01

Resumo em português OBJETIVOS: Listar 1) as definições e características epidemiológicas de acidentes vasculares encefálicos (AVE) em crianças; 2) os principais fatores de risco para a ocorrência de AVE em pediatria e neonatologia; 3) as principais características fisiopatológicas para a ocorrência de lesão cerebral no AVE; 4) as manifestações clínicas e o diagnóstico por imagem; e 5) as recomendações atualizadas para as medidas de suporte, tratamento e profilaxia dos AVE em (mais) pediatria. FONTES DOS DADOS: Realizou-se revisão da literatura nas bases de dados PubMed, EMBASE e SciELO utilizando-se como palavras-chave stroke, pediatrics e neonatology, além da utilização de referências bibliográficas importantes dos textos escolhidos. SÍNTESE DOS DADOS: A ocorrência de AVE em pediatria é incomum, com a incidência variando entre duas e oito por 100.000 crianças abaixo de 14 anos, tendo a maioria como denominador comum a ocorrência de doenças de base como cardiopatias congênitas, anemia falciforme e malformações vasculares. Não há padronização nas recomendações de tratamento para o AVE em crianças, embora as medidas fundamentais incluam monitoração, tratamento de suporte e anticoagulação em casos selecionados. O prognóstico depende da extensão de área cerebral acometida e da doença de base, mas as taxas de recorrência são altas na maioria dos casos. CONCLUSÕES: O diagnóstico precoce dos AVE em pediatria é fundamental, e é importante que os pediatras estejam atentos à falta de especificidade dos sintomas para evitar sequelas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos. Resumo em inglês OBJECTIVES: To summarize 1) the definitions and epidemiological features of stroke in children; 2) the main risk factors that can lead to stroke in pediatrics and neonatology; 3) the main pathophysiological features involved in the genesis of brain injury in stroke; 4) the clinical manifestations and imaging diagnosis; and 5) the latest recommendations concerning the support measures, treatment, and prophylaxis of stroke in children. SOURCES: A review of the literature pu (mais) blished in PubMed, EMBASE, and SciELO databases using the search terms stroke, pediatrics, and neonatology was performed, including relevant references from the chosen texts. SUMMARY OF THE FINDINGS: Stroke in children are rare conditions, with incidence rates among two and eight per 100,000 children up to 14 years, and most cases show an underlying disease such as heart diseases, prothrombotic conditions, sickle-cell disease, and vascular malformations. There are no specific guidelines currently in place for the treatment of stroke in children, although central elements include support treatment, monitoring, and anticoagulation as secondary prevention in certain cases. Prognosis depends on the extent of brain damage and the underlying disease but recurrence rates are high in most cases. CONCLUSIONS: Early diagnosis of stroke in children is very important and pediatricians should be aware of the lack of specificity of the symptoms to avoid late sequelae and improve life quality.

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Níveis plasmáticos de cafeína no cordão umbilical e apneia da prematuridade/ Serum levels of caffeine in umbilical cord and apnea of prematurity

Hentges, Cláudia Regina; Guedes, Renata Rostirola; Silveira, Rita C.; Procianoy, Renato S.
2010-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a influência da presença de cafeína no sangue de cordão umbilical na ocorrência de apneia. MÉTODOS: Estudo de coorte prospectivo de recém-nascidos pré-termo com peso de nascimento menor que 2.000 g. Os critérios de exclusão foram: mães que receberam opioides; ventilação mecânica durante os primeiros 4 dias de vida; malformações cerebrais e cardíacas maiores; asfixia perinatal; hemorragia peri-intraventricular grave; exsanguineotransfu (mais) são antes do quarto dia de vida; e uso de metilxantina antes da extubação. Os recém-nascidos foram divididos em com e sem cafeína detectável no sangue de cordão umbilical, sendo acompanhados nos primeiros 4 dias para verificar ocorrência de apneia. RESULTADOS: Oitenta e sete recém-nascidos com e 40 sem cafeína detectável no sangue de cordão umbilical foram estudados. A mediana da concentração de cafeína dos 87 pacientes com cafeína detectável no sangue de cordão umbilical foi 2,3 µg/mL (0,2-9,4 µg/mL). Não houve associação entre ocorrência de apneia e presença de cafeína no sangue de cordão umbilical. Recém-nascidos com cafeína detectável no cordão umbilical tiveram tendência a apresentar apneia mais tardiamente (66,3±4,14 horas) do que aqueles com níveis indetectáveis (54,2±6,26 horas). CONCLUSÃO: A detecção de níveis de cafeína no sangue de cordão umbilical não diminuiu a ocorrência de apneia da prematuridade, mas teve um efeito limítrofe atrasando sua ocorrência, o que sugere que mesmo um nível baixo de cafeína no sangue de cordão umbilical pode retardar a ocorrência de apneia. Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the influence of presence of caffeine in umbilical cord blood on apnea occurrence. METHODS: A prospective cohort study with preterm newborns with birth weight lower than 2,000 g was undertaken. Exclusion criteria were: mothers who received opioids; mechanical ventilation during the first 4 days of life; cerebral and major cardiac malformations; perinatal asphyxia; severe periintraventricular hemorrhage; exchange transfusion before the fourth day of (mais) life; and those who received methylxantine prior to extubation. Neonates were divided into detectable and undetectable caffeine in umbilical cord blood. Newborns were followed for the first 4 days for occurrence of apnea spells. RESULTS: Eighty-seven newborns with and 40 without detectable caffeine in umbilical cord blood were studied. Median caffeine concentration of the 87 patients with detectable caffeine in umbilical blood was 2.3 µg/mL (0.2-9.4 µg/mL). There was no association between occurrence of apnea spells and presence of caffeine in umbilical cord blood. Neonates with detectable caffeine in umbilical blood had borderline later apnea (66.3±4.14 hours) than those with undetectable levels (54.2±6.26 hours). CONCLUSION: Detected levels of caffeine in umbilical cord blood did not decrease occurrence of apnea of prematurity, but it had a borderline effect delaying its occurrence, suggesting that even a low level of caffeine in umbilical cord blood might delay occurrence of apnea spells.

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Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas/ 22q11.2 deletion syndrome and complex congenital heart defects

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Trevisan, Patrícia; Koshiyama, Dayane Bohn; Pilla, Carlo Benatti; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Varella-Garcia, Marileila; Paskulin, Giorgio Adriano
2011-02-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. Para cada paciente foi preenchida uma ficha de avaliação, com coleta de dados clínicos, e realiz (mais) ado o cariótipo de alta resolução e técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) com pesquisa de microdeleção 22q11. Os defeitos cardíacos foram classificados por um cardiologista participante do estudo. RESULTADOS: A amostra foi composta de 66 pacientes. Quanto à análise cariotípica, alterações foram observadas em cinco pacientes (7,6%); contudo, nenhum deles apresentava deleção 22q11. A avaliação pela técnica de FISH pôde ser realizada com sucesso em 65 pacientes, sendo que a microdeleção 22q11 foi identificada em dois (3,1%). Dos 66 pacientes com defeitos complexos, 52 eram portadores de malformações do tipo conotruncal, sendo que em 51 a pesquisa para microdeleção 22q11 foi realizada. Os dois pacientes portadores da microdeleção 22q11 fizeram parte deste grupo, representando uma frequência de 3,9%. Eles apresentavam tetralogia de Fallot. CONCLUSÃO: A SD22q11 é uma anormalidade frequente entre pacientes com cardiopatias congênitas complexas e conotruncais. Variações da frequência da SD22q11 entre os estudos parecem estar associadas, principalmente, com a forma adotada para a seleção da amostra e às características da população em análise. Resumo em inglês OBJECTIVE: Investigate the frequency of 22q11 deletion syndrome among patients with complex congenital heart disease. METHODS: A prospective and consecutive cohort of patients with complex heart defects was evaluated in their first hospitalization at a cardiac intensive care unit of a pediatric hospital. For each patient a protocol of demographic and clinical evaluation was filled. High resolution karyotype and 22q11 microdeletion by fluorescence in situ hybridization was (mais) investigated. The heart defects were classified by a cardiologist of the study. RESULTS: The cohort comprised 66 patients. Karyotypic anomalies were observed in 5 patients (7.6%), however none of those was the 22q11 deletion. Evaluation by means of FISH was successful in 65 patients and 22q11 microdeletion was identified in 2 (3.1%). Of the 66 patients with complex defects, 52 were carriers of conotruncal malformations and in 51 the 22q11 microdeletion analysis by FISH was successful. Both 22q11 microdeletion carriers belonged to this group, representing a frequency of 3.9%. They presented tetralogy of Fallot. CONCLUSION: 22q11DS is a frequent abnormality among patients with complex and conotruncal heart defects. Variations of the 22q11DS frequency among studies seem to be mainly associated to criteria for patient selection and specific characteristics of the population in analysis.

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Tratamento de hidrocefalia com derivação ventrículo-peritoneal: análise de 150 casos consecutivos no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto/ Treatment of hydrocephalus by ventriculoperitoneal shunt: analysis of 150 consecutive cases in the Hospital of the Faculty of Medicine of Ribeirão Preto

Jucá, Carlos Eduardo Barros; Lins Neto, Antônio; Oliveira, Ricardo Santos de; Machado, Hélio Rubens
2002-01-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: O presente trabalho analisou 150 casos consecutivos de tratamento da hidrocefalia com DVP no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto entre março de 1997 e julho de 2000. OBJETIVO: Traçar as principais características dos pacientes e dos procedimentos, com ênfase nas etiologias, diagnóstico, complicações, seqüelas e fatores associados. MÉTODOS: Prontuários médicos como fonte para quantificar as variáveis selecionadas. RESULTADOS: As etiologias c (mais) ongênitas e adquiridas tiveram a mesma incidência, destacando-se a mielomeningocele no primeiro grupo e a prematuridade e a meningite no segundo. As principais complicações foram o mal funcionamento da válvula (33%) e a infecção (15%). Incluídas as cirurgias devido às complicações, houve 2,5 procedimentos por paciente em média. No último retorno, 40% dos pacientes apresentavam algum grau de retardo do desenvolvimento neuro-psico-motor (RDNPM). As principais etiologias relacionadas a RDNPM foram prematuridade, meningite e malformações complexas. Discussão: O trabalho serviu como ferramenta para ajudar a caracterizar a história natural da hidrocefalia e de seu tratamento em nosso meio, fornecendo base para uma melhor compreensão da mesma e para comparação com a literatura e com outros serviços. A taxa de RDNPM está condizente com a literatura. A taxa de infecção está mais elevada, podendo haver relação com o fato de ser este um hospital-escola. Maior tempo de seguimento seria necessário para comparação da incidência de complicações mecânicas. Resumo em inglês INTRODUCTION/OBJECTIVES: This study has analyzed 150 consecutive cases of treatment of hydrocephalus by ventriculoperitoneal shunt in the Faculty of Medicine of Ribeirão Preto's Hospital between May 1997 and July 2000, in order to stablish the main characteristics of the patients and proceedings , in particular the etiologies, diagnosis, complications, final outcome and associated factors. METHODS: Medica records as a source for assesment of the selected variables. RESUL (mais) TS: The congenital and the acquired etiologies had the same incidence, with the complexes malformations and the complications of prematurity and meningitis with distinction in each group respectively. The main complications were malfunction of the valve (33%) and infection (15%). Including the operations caused by complications, there were 2,5 surgical proceedings to each patient, on average. In the final examination, 40% of the patients had some level of neurological deficit. The main etiologies related to this deficits were prematurity , meningitis and the complexes malformations. DISCUSSION: This report has contributed to characterize the evolution and treatment of hydrocephalus in our environment, producing basis to make comparisons with the literature and with other services. The rate of neurological deficit agrees with the literature. The rate of infection is higher, maybe because it is a Universitary Hospital. A longer period of observation would be necessary to compare the incidences of mechanical complications.

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Óbitos neonatais precoces: análise de causas múltiplas de morte pelo método Grade of Membership/ Early neonatal mortality: an analysis of multiple causes of death by the Grade of Membership method

Drumond, Eliane de Freitas; Machado, Carla Jorge; França, Elizabeth
2007-01-01

Resumo em português Estudo de base populacional para determinar perfis de óbitos neonatais precoces ocorridos em Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, de 2000 a 2003. A definição dos perfis de causas amplia possibilidade de análise sob enfoque de evitabilidade, justificada pela persistência de altas taxas de mortalidade neonatal precoce. Três perfis foram gerados, a partir do enfoque de causas múltiplas, sob a perspectiva dos conjuntos nebulosos ("fuzzy sets"), utilizando-se técnica (mais) Grade of Membership. Relacionaram-se esses perfis ao peso de nascimento e a natureza jurídica do hospital de ocorrência do óbito. Nos hospitais da rede privada ocorreram "óbitos dificilmente preveníveis, com menção de malformação congênita" (perfil 2). Aos hospitais do Sistema Único de Saúde (SUS) associaram-se dois perfis distintos. Nos hospitais contratados/conveniados ocorreram os "óbitos passíveis de prevenção" (perfil 1) e na rede própria os "óbitos de prematuros" (perfil 3). A tipologia observada aponta para necessidade de adoção de políticas diferenciadas na rede SUS: prioritariamente, na rede contratada/conveniada, ações voltadas para credenciamento e avaliação da qualidade da assistência; e, em toda rede, adoção rotineira de protocolos assistenciais e medidas profiláticas, redutores da morbimortalidade neonatal. Resumo em inglês This population-based study aimed to determine the profile of early neonatal deaths in Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil, from 2000 to 2003. Profiles were analyzed from the perspective of avoidability, justified by persistently high early neonatal mortality rates in the city. Three profiles were generated for multiple causes of death from the perspective of fuzzy sets, using the Grade of Membership method. Birth weight and the hospital's corporate status were also rela (mais) ted to the three profiles. Private hospitals were characterized by so-called "difficult-to-prevent deaths, with mention of congenital malformations" (profile 2). The Unified National Health System (SUS) generated two distinct profiles. Private maternity facilities contracted out by the SUS showed "preventable deaths" (profile 1), while "premature deaths" (profile 3) occurred in the public Federal and State maternity hospitals. This typology highlights the need to adopt differential policies in the SUS, focusing on evaluation and accreditation for maternity facilities contracted out by the SUS and - for the system as a whole - on the routine adoption of protocols for childbirth care and prophylactic measures that are known to reduce neonatal morbidity and mortality.

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Óbitos neonatais precoces: análise de causas múltiplas de morte pelo método Grade of Membership/ Early neonatal mortality: an analysis of multiple causes of death by the Grade of Membership method

Drumond, Eliane de Freitas; Machado, Carla Jorge; França, Elizabeth
2007-01-01

Resumo em português Estudo de base populacional para determinar perfis de óbitos neonatais precoces ocorridos em Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, de 2000 a 2003. A definição dos perfis de causas amplia possibilidade de análise sob enfoque de evitabilidade, justificada pela persistência de altas taxas de mortalidade neonatal precoce. Três perfis foram gerados, a partir do enfoque de causas múltiplas, sob a perspectiva dos conjuntos nebulosos ("fuzzy sets"), utilizando-se técnica (mais) Grade of Membership. Relacionaram-se esses perfis ao peso de nascimento e a natureza jurídica do hospital de ocorrência do óbito. Nos hospitais da rede privada ocorreram "óbitos dificilmente preveníveis, com menção de malformação congênita" (perfil 2). Aos hospitais do Sistema Único de Saúde (SUS) associaram-se dois perfis distintos. Nos hospitais contratados/conveniados ocorreram os "óbitos passíveis de prevenção" (perfil 1) e na rede própria os "óbitos de prematuros" (perfil 3). A tipologia observada aponta para necessidade de adoção de políticas diferenciadas na rede SUS: prioritariamente, na rede contratada/conveniada, ações voltadas para credenciamento e avaliação da qualidade da assistência; e, em toda rede, adoção rotineira de protocolos assistenciais e medidas profiláticas, redutores da morbimortalidade neonatal. Resumo em inglês This population-based study aimed to determine the profile of early neonatal deaths in Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil, from 2000 to 2003. Profiles were analyzed from the perspective of avoidability, justified by persistently high early neonatal mortality rates in the city. Three profiles were generated for multiple causes of death from the perspective of fuzzy sets, using the Grade of Membership method. Birth weight and the hospital's corporate status were also rela (mais) ted to the three profiles. Private hospitals were characterized by so-called "difficult-to-prevent deaths, with mention of congenital malformations" (profile 2). The Unified National Health System (SUS) generated two distinct profiles. Private maternity facilities contracted out by the SUS showed "preventable deaths" (profile 1), while "premature deaths" (profile 3) occurred in the public Federal and State maternity hospitals. This typology highlights the need to adopt differential policies in the SUS, focusing on evaluation and accreditation for maternity facilities contracted out by the SUS and - for the system as a whole - on the routine adoption of protocols for childbirth care and prophylactic measures that are known to reduce neonatal morbidity and mortality.

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Utero septado, duplicación del cuello y septo vaginal: informe de una rara malformación/ Septo uterino, duplicação cervical e septo vaginal: relato de uma malformação incomum/ Septate uterus, cervical duplication and vaginal septum: a report of an uncommon malformation

Badalotti, Mariangela; Arent, Adriana; Monteggia, Vicente; Machado, Julia; Petracco, Rafaella; Petracco, Alvaro
2005-09-01

Resumo em espanhol Objetivo: describir una rara alteración de la fusión de los canales de Müller. Diseño: presentación de caso Reporte del caso: una paciente asiste a la consulta con un examen de ultrasonido en cuya descripción se plantea la sospecha de útero septado. El examen ginecológico reveló un septo vaginal longitudinal, que llegaba hasta la región del himen y la presencia de dos cuellos. La ecografía pélvica tridimensional mostró duplicación del cuello, útero septado (mais) que comprometía desde el istmo hasta la cavidad uterina pero sin división del cuerpo uterino, compatible con útero septado y cuello doble. Conclusión: este caso representa una rara malformación no incluida dentro de la clasificación habitual de las malformaciones Müllerianas y que no tiene explicación embriogénica, que se apoya en la teoría de la fusión unidireccional de los canales de Müller. La ecografía tridimensional, es un examen simple y de bajo costo y demostró ser una buena opción para el diagnóstico definitivo de esta malformación, por lo que debe ser considerada dentro del arsenal de exámenes complementarios. Resumo em inglês Objective: to describe a case of an unusual müllerian anomaly. Design: case report. Case report: a 34 years old white nulligravida presented with complains of suspected uterine septum observed during a routine ultrasonographic examination. Gynecological examination revealed a longitudinal vaginal septum which arrived in hymeneal region and two uterine cervixes. Three dimensional pelvic ultrasonography showed cervix duplication, uterine septum from isthmus to endometrial (mais) cavity and absence of uterine body division, compatible with complete uterine septum and true dual cervices. Conclusion: this case represents a rare malformation that is not included in usual classification of müllerian malformations and is not explained by the traditional embryologic vision that supports the unidirectional müllerian fusion. The three-dimensional ultrasonography, a non-invasive and lower cost exam, is a diagnostic option that must be considered in diagnosis arsenal of müllerian malformations.

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Síndrome do notocórdio fendido, variante rara do cisto neuroentérico/ A rare variant of neuroenteric cyst: split notochord syndrome

Jesus, Lisieux E; França, Cristiano G
2004-02-01

Resumo em português OBJETIVO: Estudo de um caso de síndrome do notocórdio fendido, forma extremamente rara de disrafismo medular. A literatura pertinente, pesquisada através das bases de dados MEDLINE e LILACS, é analisada e sumarizada. DESCRIÇÃO: Foi atendido lactente masculino de 2 meses de idade apresentando extensa deformidade de coluna lombo-sacra, hidrocefalia e exteriorização de alças intestinais pela linha média dorsal, acompanhada de fístula entérica e imperfuração ana (mais) l. A malformação foi diagnosticada como síndrome do notocórdio fendido. A criança evoluiu para óbito secundário a sepse antes de ser feito qualquer tratamento cirúrgico. COMENTÁRIOS: A síndrome do notocórdio fendido é a forma mais rara de cisto neuroentérico já descrita ( Resumo em inglês OBJECTIVE: We present a case of split notochord syndrome, an extremely rare form of spinal dysraphism. DESCRIPTION: We treated a 2 month-old boy presenting with an extensive lumbosacral deformity, hydrocephalus and apparent enteric segments in the dorsal midline, accompanied by an enteric fistula and imperforated anus. The malformation was diagnosed as split notochord syndrome. The baby died as a result of sepsis before surgical treatment could be attempted. COMMENTS: Spl (mais) it notochord syndrome is the rarest form of neuroenteric cyst described until this moment (

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Síndrome do incisivo central superior solitário: relato de caso/ Solitary median maxillary central incisor syndrome: case report

Machado, Eduardo; Machado, Patricia; Grehs, Betina; Grehs, Renésio Armindo
2010-08-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: a presença de um incisivo central superior solitário é um evento bastante incomum na população. A prevalência da chamada Síndrome do Incisivo Central Superior Solitário (SICSS) é verificada em 1:50.000 nascimentos, sendo registrado um maior acometimento no sexo feminino. Essa alteração no desenvolvimento da oclusão dentária é caracterizada por más formações estruturais, sobretudo na região de linha média do paciente. O diagnóstico precoce (mais) e o tratamento adequado dessa síndrome são de grande importância, pois essa condição talvez seja um indicativo de que o paciente pode apresentar outras más formações congênitas severas, não devendo ser a SICSS considerada uma simples anomalia dentária. Os procedimentos ortodônticos, nesses casos, variam dependendo do grau de comprometimento das estruturas ósseas da maxila, da oclusão em si, e principalmente da sutura palatina mediana. OBJETIVO: discutir, baseado em evidências científicas, aspectos importantes relacionados à SICSS, bem como apresentar um caso clínico de paciente do sexo feminino com SICSS, que foi submetida a tratamento ortodôntico na Clínica Odontológica Integrada Infantil da Universidade Federal de Santa Maria / RS. CONCLUSÃO: pela análise crítica da literatura, verifica-se ser muito importante o diagnóstico correto e precoce acerca dessa síndrome, visto que há possibilidade da mesma estar associada a outros problemas de desenvolvimento. Além disso, o paciente acometido pela SICSS deve ser assistido por uma equipe multidisciplinar de saúde, de forma a otimizar os resultados clínicos e devolver-lhe qualidade de vida. Resumo em inglês INTRODUCTION: The presence of a single median maxillary central incisor is an uncommon event in the population. The prevalence of the Solitary Median Maxillary Central Incisor (SMMCI) syndrome is about 1:50,000 live births, occurring more in women. This alteration in the development of the dental occlusion is characterized by structural malformations, over all in midline region of the patient. The early diagnosis and the adequate treatment of this syndrome are of great im (mais) portance, therefore this condition can be an indication that the patient can present other severe congenital malformations, not having to consider the SMMCI a simple dental anomaly. The orthodontic procedures, in these cases, vary depending on the degree of involvement of bone structures of the maxilla, the occlusion in itself, and mainly of the midpalatal suture. OBJECTIVES: To discuss, based on scientific evidence, important aspects related to the SMMCI and present a clinical case of female patient with SMMCI, which was submitted to orthodontic treatment in the Children's Dental Integrated Clinic of the Federal University of Santa Maria - RS/Brazil. CONCLUSION: According to the critical analysis of literature, it is very important to correctly early diagnose this condition, since there is the possibility of this syndrome to be associated with other problems of development. Moreover, the patients affected by SMMCI should be attended by a multidisciplinary health team in order to optimize the clinical results and recover the quality of life of these patients.

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Síndrome de Prune Belly/ Prune Belly syndrome

Teixeira, Roni Leonardo; Petreca, Alexandre; Garcia, Patrícia Andréa Torres
2004-12-01

Resumo em inglês Prune Belly Syndrome is a fetal uropathy of unknown etiology with incidence of 1/35000 to 1/50000 alive been born, characterized by a classical triad: abdominal musculature congenital deficiency, bilateral criptorquidia and urinary tract malformations. The authors present a case of this rare pathology associated with a patent urachus. After complementary exams confirmed urinary tract alterations (bilateral ureterohidronefrosis and vesicoureteral reflux degree 5, besides u (mais) rinary infection), the surgical approach was vesicostomy to decrease urinary infections and sepsis. Definitve surgery should be accomplished around the 12th month of life. Nowadays, the child is asymptomatic , with follow-up every two months, with return consultation bimonthly.

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Processamento temporal auditivo: relação com dislexia do desenvolvimento e malformação cortical/ Temporal auditory processing: correlation with developmental dyslexia and cortical malformation

Boscariol, Mirela; Guimarães, Catarina Abraão; Hage, Simone Rocha de Vasconcellos; Cendes, Fernando; Guerreiro, Marilisa Mantovani
2010-12-01

Resumo em português TEMA: processamento temporal auditivo e dislexia do desenvolvimento. OBJETIVO: caracterizar o processamento temporal auditivo em escolares com dislexia do desenvolvimento e correlacionar com malformação cortical. MÉTODO: foram avaliados 20 escolares, com idade entre 8 e 14 anos, divididos em grupo experimental (GE) composto por 11 escolares (oito do gênero masculino) com o diagnóstico de dislexia do desenvolvimento e grupo controle (GC) composto por nove escolares (s (mais) eis do gênero masculino) sem alterações neuropsicolinguísticas. Após avaliações neurológica, neuropsicológica e fonoaudiológica (avaliação de linguagem e leitura e escrita) para obtenção do diagnóstico, os escolares foram submetidos à avaliação audiológica periférica e posteriormente aplicou-se o teste Random Gap Detection Test e/ou Random Gap Detection Test Expanded. RESULTADOS: observou-se diferença estatisticamente significante entre os escolares do GE e GC, com pior desempenho para o GE. A maioria dos escolares do GE apresentou polimicrogiria perisylviana. CONCLUSÃO: escolares com dislexia do desenvolvimento podem apresentar alterações no processamento temporal auditivo com prejuízo no processamento fonológico. Malformação do desenvolvimento cortical pode ser o substrato anatômico dos distúrbios. Resumo em inglês BACKGROUND: temporal auditory processing and developmental dyslexia. AIM: to characterize the temporal auditory processing in children with developmental dyslexia and to correlate findings with cortical malformations. METHOD: twenty school-aged children, ranging in age from 8 to 14 years were evaluated. These children were divided into two groups: the experimental group (EG) was composed by 11 children (eight were male) with developmental dyslexia and the control group (C (mais) G) was composed by nine normal children (six were male). After neurological assessment and verification of the intellectual level, language, reading and writing skills in order to determine the diagnosis, children underwent a peripheral audiological evaluation and Random Gap Detection Test and/or Random Gap Detection Test Expanded. RESULTS: a statistically significant difference between children in the EG and CG were observed, with children in the EG presenting worst performances. Most of the children in the EG presented perisylvian polymicrogyria. CONCLUSION: children with developmental dyslexia may present temporal auditory processing disorders with deficits in phonological processing. Cortical malformations may be the anatomical substrate of these disorders.

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Mortalidade neonatal no Município de Londrina, Paraná, Brasil, nos anos 1994, 1999 e 2002/ Neonatal mortality in Londrina, Paraná State, Brazil, in 1994, 1999, and 2002

Ferrari, Lígia Silvana Lopes; Brito, Ângela Sara Jamusse de; Carvalho, Ana Berenice Ribeiro de; Gonzáles, Maria Rafaela Conde
2006-05-01

Resumo em português Apesar dos avanços tecnológicos nas últimas décadas, a mortalidade neonatal é responsável por mais de 2/3 dos óbitos infantis, principalmente em regiões onde o coeficiente de mortalidade infantil é baixo. O objetivo deste estudo é analisar os óbitos neonatais do Município de Londrina, Paraná, Brasil, em três períodos, iniciando por 1994 ­ ano de implantação das UTIs pediátrica e neonatal no município. Foram utilizados dados do SINASC e análise indi (mais) vidualizada de cada declaração de óbito neonatal dos anos de 1994, 1999 e 2002. Verificou-se redução do número de nascimentos no município, o índice de baixo peso aumentou de 7,7 para 8,8%, e o de prematuridade aumentou de 6,3 para 8,4%. Houve aumento de gestações múltiplas. A taxa de cesariana variou de 48 a 52%. O coeficiente de mortalidade neonatal declinou de 10,1 para 6,4 por mil nascidos vivos. A maioria dos óbitos são evitáveis, principalmente, por adequada atenção na gravidez. Conclui-se que está ocorrendo uma melhora progressiva na assistência ao recém-nascido, e isso é um bom indicador das ações de saúde do município. Resumo em inglês Despite technological progress in recent decades, neonatal mortality accounts for some two-thirds of infant deaths where the infant mortality rates are low. This study analyzes neonatal deaths in Londrina, Paraná, Brazil, during three periods, beginning with 1994, the year when pediatric and neonatal intensive care beds were created in the city. The data were collected from live birth certificates in the National Information System on Live Births (SINASC) and individual (mais) analysis of neonatal death certificates. Births declined in the city, but the low birthweight rate increased from 7.7 to 8.8% and the preterm birth rate from 6.3 to 8.4%. Multiple births also increased. Caesarian sections varied from 48 to 52%. The percentage of deaths from congenital malformations increased. The vast majority of neonatal deaths are preventable, mainly by providing specialized care during pregnancy. The neonatal mortality rate has declined recently, from 10.1 to 6.4 per 1,000 live births. The authors conclude that neonatal care is improving in Londrina.

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Mortalidade neonatal no Município de Londrina, Paraná, Brasil, nos anos 1994, 1999 e 2002/ Neonatal mortality in Londrina, Paraná State, Brazil, in 1994, 1999, and 2002

Ferrari, Lígia Silvana Lopes; Brito, Ângela Sara Jamusse de; Carvalho, Ana Berenice Ribeiro de; Gonzáles, Maria Rafaela Conde
2006-05-01

Resumo em português Apesar dos avanços tecnológicos nas últimas décadas, a mortalidade neonatal é responsável por mais de 2/3 dos óbitos infantis, principalmente em regiões onde o coeficiente de mortalidade infantil é baixo. O objetivo deste estudo é analisar os óbitos neonatais do Município de Londrina, Paraná, Brasil, em três períodos, iniciando por 1994 ­ ano de implantação das UTIs pediátrica e neonatal no município. Foram utilizados dados do SINASC e análise indi (mais) vidualizada de cada declaração de óbito neonatal dos anos de 1994, 1999 e 2002. Verificou-se redução do número de nascimentos no município, o índice de baixo peso aumentou de 7,7 para 8,8%, e o de prematuridade aumentou de 6,3 para 8,4%. Houve aumento de gestações múltiplas. A taxa de cesariana variou de 48 a 52%. O coeficiente de mortalidade neonatal declinou de 10,1 para 6,4 por mil nascidos vivos. A maioria dos óbitos são evitáveis, principalmente, por adequada atenção na gravidez. Conclui-se que está ocorrendo uma melhora progressiva na assistência ao recém-nascido, e isso é um bom indicador das ações de saúde do município. Resumo em inglês Despite technological progress in recent decades, neonatal mortality accounts for some two-thirds of infant deaths where the infant mortality rates are low. This study analyzes neonatal deaths in Londrina, Paraná, Brazil, during three periods, beginning with 1994, the year when pediatric and neonatal intensive care beds were created in the city. The data were collected from live birth certificates in the National Information System on Live Births (SINASC) and individual (mais) analysis of neonatal death certificates. Births declined in the city, but the low birthweight rate increased from 7.7 to 8.8% and the preterm birth rate from 6.3 to 8.4%. Multiple births also increased. Caesarian sections varied from 48 to 52%. The percentage of deaths from congenital malformations increased. The vast majority of neonatal deaths are preventable, mainly by providing specialized care during pregnancy. The neonatal mortality rate has declined recently, from 10.1 to 6.4 per 1,000 live births. The authors conclude that neonatal care is improving in Londrina.

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Microgastria: congenital microgastria

Vicente, Nilton Crepaldi; Campos-Melro, Ana Paula; Muraro, Cirilo Pardo Meo
2001-08-01

Resumo em inglês The authors report a case of an one-year-old girl with growth retardation, vomiting, aspiration pneumonias and malnutrition presenting gastroesopheal reflux and microgastria. The child was underwent a double lumen Roux-en-Y jejunal reservoir (Hunt-Lawrence pouch). This treatment improved nutritional status and growth. No others anomalies were detected. Congenital microgastria is a rare anomaly which is usually associated with other malformations. The authors reviewed the literature and recommend the gastric augmentation for the treatment for microgastria.

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Forma isolada do miocárdio não-compactado/ Isolated noncompaction of the myocardium

Oliveira, Dinaldo Cavalcanti de; Malta, Marcelo Menezes; Pinheiro, Jairo Alves; Piegas, Leopoldo Soares
2007-02-01

Resumo em português Miocárdio não-compactado (MNC) é uma cardiopatia congênita com incidência rara, sendo o seu primeiro relato feito há 15 anos e com poucos casos publicados. O objetivo deste artigo é descrever um caso de MNC. É apresentada descrição dos achados clínicos e dos exames complementares de imagem de uma paciente com 37 anos, portadora de MNC de forma isolada. A paciente queixava-se de palpitações, apresentava extra-sístoles no exame clínico e, no eletrocardiograma (mais) de 12 derivações, bigeminismo ventricular. Realizou ecocardiograma Doppler tridimensional que revelou a presença de numerosas e proeminentes trabéculas com recessos intertrabeculares profundos com fluxo de sangue que se comunicavam com a cavidade ventricular e que se acentuavam na região septo-apical. A ressonância nuclear magnética de coração corroborou os achados do ecocardiograma. A clínica e os resultados dos exames complementares dessa paciente confirmaram o diagnóstico de MNC de forma isolada. O conhecimento de achados ecocardiográficos dessa doença permite um diagnóstico precoce e tratamento mais adequado. Resumo em inglês Noncompacted myocardium (NCM) is a rare congenital heart disease, first reported 15 years ago and with only a few published cases. In this paper, we report the main clinical findings and the complementary exams that suports NCM diagnostic. Discretion of anamnesis and physical examination, together with characteristic image complementary exams findings of symptomatic NCM. (Case report). The clinical assessment and the electrocardiogram at the admission found bigeminism ven (mais) tricular. A tridimensional Doppler echocardiogram was performed and showed numerous and prominent myocardium trabeculations and deep intertrabecular recess filled with blood that communicate with the ventricular cavity, more present in the septal-apical area. Magnetic resonance imaging supported the echocardiographic findings and ruled out the presence of others cardiac malformations. The clinical and imaging complementary exams filled out the touchstones that support isolated NCM diagnose. Is important to know that suggestive NCM findings permits an earlier diagnostic and treatment.

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Fatores de risco para mortalidade infantil pós-neonatal/ Risk factors for post-neonatal infant mortality

Baldin, Paulo Eduardo A.; Nogueira, Paulo Cesar K.
2008-06-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar, dentre os critérios do Programa do Recém-Nascido de Risco da Secretaria de Saúde de Santos, São Paulo, os fatores de risco para a mortalidade pós-neonatal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de dados secundários de 22.452 fichas coletadas ao nascimento, de janeiro de 1998 a dezembro de 2001. A variável dependente foi o óbito pós-neonatal. As variáveis independentes foram: peso ao nascer (mais) �o do recém-nascido após a alta materna, gravidez indesejada, chefe de família desempregado, irmão Resumo em inglês OBJECTIVE: To assess, among the criteria adopted by the Program of Neonates at Risk of the Health Department of the Municipality of Santos, São Paulo, Brazil, the risk factors for post-neonatal infant mortality. METHODS: In a retrospective study, data from 22,452 newborn charts, from 1998 to 2001, were retrieved. Logistic regression was applied to detect risk factors for the dependent variable: death between 29 days and one year old. The independent variables were: birth (mais) weight

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Fatores de risco para a mortalidade perinatal no Recife, Pernambuco, Brasil, 2003/ Risk factors for perinatal mortality in Recife, Pernambuco State, Brazil, 2003

Aquino, Terezinha de Almeida; Guimarães, Maria José Bezerra; Sarinho, Sílvia Wanick; Ferreira, Luiz Oscar Cardoso
2007-12-01

Resumo em português Foi realizado estudo caso-controle com o objetivo de analisar os fatores de risco associados à mortalidade perinatal no Recife, Pernambuco, Brasil, 2003, de acordo com um modelo hierarquizado de determinantes proximais, intermediários e distais. Foram considerados casos os óbitos perinatais com peso ao nascer igual ou superior a 500g, de gravidez única e não portador de anencefalia. Os controles foram os nascidos vivos entre 26 de dezembro de 2002 e 31 de dezembro de (mais) 2003, que não evoluíram para o óbito até seis dias completos de vida, com as mesmas características dos casos. Com o linkage entre o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos e o de óbitos perinatais, obtiveram-se 403 casos e 1.612 controles. Após regressão logística múltipla, com a inclusão de variáveis dos três níveis de determinação, constituíram-se fatores de risco para mortalidade perinatal: a prematuridade (OR = 18,23), o baixo peso ao nascer (OR = 4,90), a idade da mãe igual a ou maior que 35 anos (OR = 1,97), o nascimento em hospitais participantes do Sistema Único de Saúde (OR = 1,93) e a escolaridade da mãe inferior a quatro anos de estudo (OR = 1,78). Resumo em inglês The aim of this study was to identify and analyze risk factors for perinatal mortality in Recife, Pernambuco State, Brazil, in 2003, using a multilevel hierarchical model. In this case-control study, cases consisted of all perinatal deaths in 2003 in singleton infants with birth weight > 500g and without congenital malformations. The controls were live births from December 26, 2002, to December 31, 2003, with the same characteristics as the study group, but who survived > (mais) 6 days. By using record linkage techniques, 403 cases and 1,612 controls were obtained. All variables, when submitted jointly to multiple logistic regression, showed statistical significance in decreasing order of risk, as follows: prematurity (OR = 18.23), low birth weight (OR = 4.90), maternal age > 35 (OR = 1.97), delivery in public hospitals (OR = 1.93), and maternal schooling < 4 years (OR = 1.78).

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Fatores de risco para a mortalidade perinatal no Recife, Pernambuco, Brasil, 2003/ Risk factors for perinatal mortality in Recife, Pernambuco State, Brazil, 2003

Aquino, Terezinha de Almeida; Guimarães, Maria José Bezerra; Sarinho, Sílvia Wanick; Ferreira, Luiz Oscar Cardoso
2007-12-01

Resumo em português Foi realizado estudo caso-controle com o objetivo de analisar os fatores de risco associados à mortalidade perinatal no Recife, Pernambuco, Brasil, 2003, de acordo com um modelo hierarquizado de determinantes proximais, intermediários e distais. Foram considerados casos os óbitos perinatais com peso ao nascer igual ou superior a 500g, de gravidez única e não portador de anencefalia. Os controles foram os nascidos vivos entre 26 de dezembro de 2002 e 31 de dezembro de (mais) 2003, que não evoluíram para o óbito até seis dias completos de vida, com as mesmas características dos casos. Com o linkage entre o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos e o de óbitos perinatais, obtiveram-se 403 casos e 1.612 controles. Após regressão logística múltipla, com a inclusão de variáveis dos três níveis de determinação, constituíram-se fatores de risco para mortalidade perinatal: a prematuridade (OR = 18,23), o baixo peso ao nascer (OR = 4,90), a idade da mãe igual a ou maior que 35 anos (OR = 1,97), o nascimento em hospitais participantes do Sistema Único de Saúde (OR = 1,93) e a escolaridade da mãe inferior a quatro anos de estudo (OR = 1,78). Resumo em inglês The aim of this study was to identify and analyze risk factors for perinatal mortality in Recife, Pernambuco State, Brazil, in 2003, using a multilevel hierarchical model. In this case-control study, cases consisted of all perinatal deaths in 2003 in singleton infants with birth weight > 500g and without congenital malformations. The controls were live births from December 26, 2002, to December 31, 2003, with the same characteristics as the study group, but who survived > (mais) 6 days. By using record linkage techniques, 403 cases and 1,612 controls were obtained. All variables, when submitted jointly to multiple logistic regression, showed statistical significance in decreasing order of risk, as follows: prematurity (OR = 18.23), low birth weight (OR = 4.90), maternal age > 35 (OR = 1.97), delivery in public hospitals (OR = 1.93), and maternal schooling < 4 years (OR = 1.78).

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Doenças do sistema nervoso de bovinos no semiárido nordestino/ Diseases of the nervous system of cattle in the semiarid of Northeastern Brazil

Galiza, Glauco J.N.; Silva, Maria L.C.R.; Dantas, Antônio F.M.; Simões, Sara V.D.; Riet-Correa, Franklin
2010-03-01

Resumo em português Para determinar as doenças que ocorrem no sistema nervoso de bovinos no semiárido nordestino, foi realizado um estudo retrospectivo em 411 necropsias de bovinos realizadas no Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande, Patos, Paraíba, entre janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Dos 411 casos analisados 139 (33,81%) apresentaram alterações clínicas do sistema nervoso e as fichas foram revisadas para determinar os principais achados referentes à ep (mais) idemiologia, aos sinais clínicos e às alterações macroscópicas e microscópicas. Em 28 (20,14%) casos o diagnóstico foi inconclusivo. As principais enfermidades foram raiva (48,7% dos casos com sinais nervosos), abscessos cerebrais (7,2%) incluindo três casos de abscesso da pituitária, febre catarral maligna (6,3%), botulismo (6,3%), alterações congênitas (4,5%), traumatismo (4,5%), tuberculose (2,7%), tétano (2,7%), infecção por herpesvírus bovino-5 (2,7%), encefalomielite não supurativa (2,7%), intoxicação por Prosopis juliflora (2,7%), status spongiosus congênito de causa desconhecida (1,8%) e polioencefalomalacia (1,8%). Outras doenças diagnosticadas numa única oportunidade (0,9%) foram criptococose, listeriose, encefalite tromboembólica, linfossarcoma, tripanossomíase e babesiose por Babesia bovis. Resumo em inglês Diseases of the nervous system of cattle in the semiarid region of northeastern Brazil were evaluated by a retrospective study of 411 cattle necropsies performed in the Veterinary Hospital of the Federal University of Campina Grande, Patos, Paraíba, from January 2000 to December 2008. Of the 411 cases analyzed, 139 (33.81%) were from cattle that presented nervous signs and the records were reviewed to determine the epidemiological, clinical, and macroscopic and histologi (mais) c main features. Diagnosis was inconclusive in 28 cases (20.14%). In cases with diagnosis the main diseases were rabies (48.7% of the cases with nervous signs), brain abscesses (7.2%) including three cases of pituitary abscesses, malignant catarrhal fever (6.3%), botulism (6.3%), congenital malformations (4.5%), trauma (4.5%), tuberculosis (2.7%), tetanus (2.7%), infection by bovine hervesvirus-5 (2.7%), non-suppurative encephalomyelitis (2.7%), intoxication by Prosopis juliflora (2.7%), congenital status spongiosus of unknown etiology (1.8%), and polioencephalomalacia (1.8%). Other diseases diagnosed only once (0.9%) were cryptococcosis, listeriosis, thromboembolic encephalitis, lymphosarcoma, trypanosso-miasis, and babesiosis by Babesia bovis.

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Distúrbio da função cortical superior e malformação vascular: relato de caso/ Disorder of the superior cortical function and vascular malformaton: case report

Guardiola, Ana; Raupp, Eduardo; Stelzer, Fernando; Saibro, Luciana
1996-09-01

Resumo em português O distúrbio de aprendizado é uma queixa comum nos ambulatórios de neurologia. Apresenta-se o caso de um paciente jovem que tem história de dificuldade de aprendizado com prejuízo de sua escolaridade e cefaléia de início recente. Na avaliação, encontra-se prejuízo no desempenho das funções corticais e alterações tomográficas e arteriográficas de malformação vascular encefálica. Os autores discutem a associação de distúrbios de aprendizado e malformação vascular cerebral. Resumo em inglês Learning disorders are commonly seen among neurologic outpatients. We present the case of a young male patient showing learning disabilities and headache of recent onset. His diagnostic evaluation performance in cortical function was poor, and tomographic and arteriographic changes of cerebrovascular malformation were found. The authors discuss the association of learning disorders and cerebral vascular malformations.

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Defeito completo do septo atrioventricular com cianose/ Complete repair in total atrioventricular canal defect with cyanosis

Tanamati, Carla; Suguimoto, Renata Lure; Atik, Edmar; Copolla, Solange Gimenez; Galles, Filomena Regina; Aiello, Vera Demarchi; Barbero-Marcial, Miguel Lorenzo
2006-09-01

Resumo em português Os defeitos do septo atrioventricular total (DSAVT) representam 4% das mal formações cardíacas e acima de 50% dos defeitos observados na síndrome de Down (SD)¹. A apresentação clínica é de insuficiência cardíaca precoce na infância e hipertensão pulmonar por hiperfluxo. Raramente a cianose é observada e sugere hipertensão pulmonar ou associação à tetralogia de Fallot³, dupla via de saída de ventrículo direito², anomalia de Ebstein4, drenagem anômala (mais) de cava esquerda persistente em átrio esquerdo (Barbero Marcial, comunicação pessoal). Crianças com SD são particularmente difíceis de avaliação por apresentarem obstrução de vias aéreas superiores, que podem contribuir com o aumento da resistência pulmonar observada no cateterismo cardíaco. A presença de cianose pré-operatória constitui-se um desafio ao tratamento cirúrgico devido ao risco de hipertensão pulmonar irreversível com falência ventricular direita com, a correção dos defeitos intracardíacos. Resumo em inglês Atrioventricular septal defects account for 4% of congenital cardiac malformations and over 50% of cardiac defects seen in Down syndrome¹. Clinical presentation is marked by congestive heart failure early in infancy. Cyanosis is rarely found in infants and suggests irreversible pulmonary hypertension or associated cardiac defects as tetralogy of Fallot, double outlet right ventricle², Ebstein anomaly³, persistent left superior vena cava draining in the left atrium (Bar (mais) bero Marcial, personal communication). Children with Down's syndrome is particularly difficult to assess because they often suffer from upper airways obstruction4, which may contribute to the increased pulmonary vascular resistance determined at cardiac catheterization. This association of factors becomes a challenge for operability and, we will report one such case.

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Cavernomas: conduta no serviço de neurocirurgia da Santa Casa de Belo Horizonte/ Cavernous malformations: surgical management in Belo Horizonte Santa Casa Hospital

Faria, Marcello Penholate; Fagundes-Pereyra, Walter José; Carvalho, Gervásio Teles Cardoso de; Sousa, Atos Alves de
2004-12-01

Resumo em português A melhor compreensão da história natural dos cavernomas, o aprimoramento dos métodos diagnósticos e das técnicas microcirúrgicas tornaram possíveis as seguintes condutas: tratamento conservador, radiocirurgia e ressecção cirúrgica. Apresenta-se revisão de 33 pacientes operados no serviço de Neurocirurgia da Santa Casa de Belo Horizonte, no período de 1992 a 2001. Cavernomas corticais e subcorticais que se manifestaram por crises convulsivas de difícil contro (mais) le (57,5%) ou principalmente por hemorragia (15,1%) foram tratados cirurgicamente. As lesões profundas (gânglios basais, tálamo e tronco encefálico) somaram 27,7%. Estas, atualmente, só devem ser operadas quando estão próximas à superfície ependimária ou pial. Indicou-se ainda a ressecção de lesões medulares (5,5%) e cerebrais profundas, que apresentaram déficit focal progressivo(13,8%) ou episódios recorrentes de hemorragia(13,8%). As lesões pequenas e profundas que não apresentam hemorragia devem ser tratadas conservadoramente.Não existe, no momento, evidência de resultados favoráveis com a radiocirurgia. Resumo em inglês The better understanding of the natural history of the cavernous malformations and the improvement of diagnostic methods and of microsurgical techniques have made the management of cavernous malformations possible through the conservative treatment, radiosurgery, and microsurgical resection. We present 33 cases operated at our service at Santa Casa Hospital, Belo Horizonte, from 1992 to 2001. Cortical and subcortical cavernomas manifested by epilepsy (57.5%) or mainly by (mais) hemorrhage (15.1%) were surgically approached. The deep lesions (basal ganglia, talamo and brain steam) represented 27.7% of our cases. They should only be operated when located near the pial or ependimary surface. The resection of spinal cord lesions (5.5%) and of deep brain lesions is also recommended when they present progressive focal deficit (13.8%) or recurrent episodes of hemorrhage (13.8%). Small and deep seated cavernomas that do not present bleeding must be conservatively treated. There has been no evident favourable result related to radiosurgery so far.

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Anomalia anorretal e cuidados maternos/ Anorectal anomaly and maternal care/ Anormalidades anorectales y la atención materna

Melo, Manuela Costa; Kamada, Ivone
2011-02-01

Resumo em português O objetivo deste artigo foi realizar um estudo de revisão bibliográfica sobre anomalia anorretal e cuidados maternos. O assunto foi abordado por meio de revisão integrativa realizada em consulta de artigos publicados nas bases de dados indexados na Biblioteca Virtual em Saúde. Foram identificadas 25 publicações que atenderam aos critérios de inclusão e exclusão pré-estabelecidos. Nos estudos analisados observaram-se distintos desenhos metodológicos demonstrando (mais) que algumas crianças nascidas com anomalia anorretal necessitam de cirurgia de urgência. Os profissionais de saúde, juntamente aos pais, precisam desenvolver parcerias que possibilitem um acompanhamento a longo prazo e orientações cuidadosas. Faz-se necessário que novas pesquisas sejam realizadas sobre o tema, com propostas metodológicas que retratem melhor a essência do cuidado com as crianças estomizadas Resumo em espanhol El objetivo de este artículo fue realizar un estudio de revisión bibliográfica sobre anomalía ano retal y cuidados maternos. El asunto fue abordado por medio de una revisión integral realizada por consulta de artículos publicados en las bases de datos indexados en la Biblioteca Virtual en Salud. Fueron identificadas 25 publicaciones que atendieron a los criterios de inclusión y exclusión pre-establecidos. En los estudios analizados se observaron distintos dibujos (mais) metodológicos demostrando que algunos niños nacidos con anomalía ano retal necesitan de cirugía de urgencia. Los profesionales de salud, juntamente con los padres, necesitan desarrollar grupos que posibiliten un acompañamiento a largo plazo y orientaciones cuidadosas. Se hace necesario que nuevos estudios sean realizados sobre el tema, con propuestas metodológicas que retraten mejor la esencia del cuidado con los niños con ostomía Resumo em inglês This purpose of the article was to make a bibliographic review about anorectal malformations and maternal cares. The matter was addressed through an integrative review undertaken in consultation of articles published in the databases indexed in the Virtual Health Library. We identified 25 publications that met the inclusion and exclusion criteria pre-established. In the studies reviewed, there were different study designs, demonstrating that some children born with anorec (mais) tal anomalies requiring urgent surgery. Health professionals, along with the parents, need to develop partnerships that would enable a long-term monitoring and careful guidance. It is necessary to do more research on the subject, with methodological proposals that reflect the essence of the best care of an ostomized child

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Acurácia diagnóstica da histerossalpingografia e da ultra-sonografia para avaliação de doenças da cavidade uterina em pacientes com abortamento recorrente/ Diagnostic accuracy of hysterosalpingography and transvaginal sonography to evaluate uterine cavity diseases in patients with recurrent miscarriage

Traina, Évelyn; Mattar, Rosiane; Moron, Antônio Fernandes; Albuquerque Neto, Luiz Cavalcanti de; Matheus, Elisabeth D'Elia
2004-01-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar a acurácia da histerossalpingografia e da ultra-sonografia transvaginal bidimensional para o diagnóstico de defeitos uterinos em pacientes com aborto recorrente. MÉTODOS: oitenta pacientes com história de dois ou mais abortos espontâneos consecutivos foram submetidas a histerossalpingografia, ultra-sonografia bidimensional pélvica e transvaginal e histeroscopia ambulatorial. Os achados foram divididos em três grupos: alterações da forma, sinéqu (mais) ias e lesões polipóides. A histeroscopia foi considerada padrão-ouro. A concordância entre os diferentes métodos foi avaliada pelo coeficiente kappa e sua significância foi testada. O nível de significância adotado foi de 0,05 (alfa=5%). Sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo, com intervalos de confiança de 95%, foram calculados. RESULTADOS: defeitos cavitários foram diagnosticados em 29 (36,3%) pacientes, sendo 11 (13,7%) alterações da forma, 17 (21,3%) sinéquias e uma (1,3%) lesão polipóide. A concordância global da histerossalpingografia com a histeroscopia foi de 85,0%, ao passo que da ultra-sonografia foi de apenas 78,7%. Os melhores resultados da histerossalpingografia foram obtidos para os diagnósticos de alterações da forma e sinéquias (acurácia de, respectivamente, 97,5 e 95%). Para lesões polipóides, a histerossalpingografia teve acurácia de apenas 92,5%, devido ao baixo valor preditivo positivo (14,3%). A ultra-sonografia teve acurácia inferior para todos os diagnósticos, 93,7% para alterações da forma e 85% para detecção de sinéquias, às custas principalmente de baixa sensibilidade. CONCLUSÕES: a histerossalpingografia revelou boa acurácia diagnóstica para a pesquisa da cavidade uterina em pacientes com aborto recorrente. A ultra-sonografia mostrou especificidade alta, porém com baixa sensibilidade. Resumo em inglês PURPOSE: to evaluate the diagnostic accuracy of hysterosalpingography (HSG) and transvaginal sonography (TVS) in terms of detecting uterovaginal anomalies in women with a history of recurrent miscarriage. METHODS: eighty patients who presented two or more consecutive miscarriages were submitted to HSG, TVS and hysteroscopy (HSC). The following diagnoses were considered separately: uterine malformations, intrauterine adhesions and polypoid lesions. Hysteroscopy was the gol (mais) d standard. The matching among the different methods was evaluated by the kappa coefficient and its significance was tested. The significance level was 0.05 (alpha=5%). Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values, with 95% of statistical confidence interval, were calculated. RESULTS: uterovaginal anomalies were detected in 29 (36.3%) patients: 11 (13.7%) were uterine malformations, 17 (21.3%) intrauterine adhesions and one (1.3%) a polypoid lesion. The global matching between HSG and HSC was 85.5%, while between TVS and HSC it was only 78.7%. The best accuracy of HSG appeared to be for the diagnosis of uterine malformations and intrauterine adhesions (diagnostic accuracy of 97.5 and 95%, respectively). For the diagnosis of polypoid lesions, HSG had a diagnostic accuracy of only 92.5%, due to the low rate of positive predictive value (14.3%). TVS had a worse accuracy for all diagnoses, 93.7% for the diagnosis of uterine malformations and 85% for intrauterine adhesions, due to low sensitivity. CONCLUSIONS: histerosalpingography showed a good diagnostic accuracy for the diagnosis of uterine cavity diseases. TVS had good specificity, but with low sensitivity.

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A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil/ Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil

Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio
2010-07-01

Resumo em português O objetivo foi aumentar a freqüência da notificação de anomalias congênitas no campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades do Município de São Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos da Secretária Municipal de Saúde de São Paulo para acompanhar a evolução dos registros dos defeitos congênitos. Mediante prontuário eletrônico, via Internet, os casos suspeitos eram (mais) enviados para um centro de referência em genética médica. O prontuário eletrônico contém anamnese, exame físico e fotos do recém-nascido. O estudo ocorreu em quatro maternidades com uma amostra total de 10 mil nascimentos no ano e que não apresentam médico geneticista. Houve aumento da notificação dos defeitos congênitos nas quatro maternidades onde o estudo foi realizado quando comparado com os anos anteriores e com o registro do Município de São Paulo. O método de referência e contra-referência utilizando a Internet mostrou-se eficaz. Resumo em inglês The aim of this study was to improve the completion of item 34 on birth certificates at four maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil, in the year 2008. The database of the Municipal Health Department's Information System on Live Births was used to monitor trends in reporting birth defects. An electronic web-based medical record was used to refer indeterminate cases to a leading medical genetics referral center. The electronic medical record contained the pat (mais) ient history, physical examination, and photographs of the newborn. Four maternity hospitals were assessed, with a total of 10,000 births during the year. None of the four hospitals had a staff geneticist. According to the Information System on Live Births, there was an increase in the number of birth defects reported by the four maternity hospitals when compared to previous years and to records for the city of São Paulo as a whole. Based on the findings, the web-based referral and counter-referral method proved efficient.

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A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil/ Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil

Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio
2010-07-01

Resumo em português O objetivo foi aumentar a freqüência da notificação de anomalias congênitas no campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades do Município de São Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos da Secretária Municipal de Saúde de São Paulo para acompanhar a evolução dos registros dos defeitos congênitos. Mediante prontuário eletrônico, via Internet, os casos suspeitos eram (mais) enviados para um centro de referência em genética médica. O prontuário eletrônico contém anamnese, exame físico e fotos do recém-nascido. O estudo ocorreu em quatro maternidades com uma amostra total de 10 mil nascimentos no ano e que não apresentam médico geneticista. Houve aumento da notificação dos defeitos congênitos nas quatro maternidades onde o estudo foi realizado quando comparado com os anos anteriores e com o registro do Município de São Paulo. O método de referência e contra-referência utilizando a Internet mostrou-se eficaz. Resumo em inglês The aim of this study was to improve the completion of item 34 on birth certificates at four maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil, in the year 2008. The database of the Municipal Health Department's Information System on Live Births was used to monitor trends in reporting birth defects. An electronic web-based medical record was used to refer indeterminate cases to a leading medical genetics referral center. The electronic medical record contained the pat (mais) ient history, physical examination, and photographs of the newborn. Four maternity hospitals were assessed, with a total of 10,000 births during the year. None of the four hospitals had a staff geneticist. According to the Information System on Live Births, there was an increase in the number of birth defects reported by the four maternity hospitals when compared to previous years and to records for the city of São Paulo as a whole. Based on the findings, the web-based referral and counter-referral method proved efficient.

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