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Cariótipo Fetal em Líquido Pleural Obtido por Toracocentese/ Fetal Karyotyping of Pleural Fluid Obtained by Thoracocentesis

Cabral, Antonio Carlos Vieira; Machado, Isabela Nelly; Leite, Henrique Vitor; Pereira, Alamanda Kfoury; Vitral, Zilma Nogueira Reis
2001-05-01

Resumo em português Objetivos: avaliar a efetividade da realização de cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese de um grupo de fetos portadores de derrame pleural. Métodos: foram avaliados 15 fetos com derrame pleural uni ou bilateral nos quais se realizou uma punção da cavidade torácica. A idade gestacional variou entre 19 e 34 semanas. Os fetos foram estudados com ultra-sonografia morfológica para determinar a presença de anomalias associadas. Nos casos em que não se (mais) obteve o cultivo em líquido pleural foi realizada cordocentese para a realização do cariótipo. O líquido pleural obtido foi enviado para cultura de linfócitos e cariótipo, sendo a técnica de cultivo semelhante à realizada com sangue. Resultados: dos 15 casos estudados foi obtido cariótipo em 12, e destes, em quatro se encontrou a trissomia do cromossomo 21 e os outros 8 foram normais. Em todos os casos, normais ou alterados, o cariótipo foi confirmado no sangue dos recém-nascidos e por meio do exame neonatal ou da necropsia. Não ocorreram complicações maternas ou fetais relacionadas ao procedimento invasivo. Conclusões: o cariótipo em líquido pleural obtido por toracocentese mostrou ser procedimento eficaz e seguro, devendo ser empregado nos casos de fetos com derrame pleural. Resumo em inglês Purpose: to evaluate the possibility and accuracy of fetal karyotyping in pleural effusions. Methods: we studied fifteen fetuses with unilateral or bilateral pleural effusions. All of these fetuses underwent intrauterine thoracocentesis guided by ultrasound examinations. The gestational age varied from 19 to 34 weeks. A morphogenetic ultrasound examination was performed in each case by the authors in order to identify associated structural anomalies. When the cellular cul (mais) tures of pleural effusion samples were negative, an alternative karyotype was obtained by cordocentesis. A fetal lymphocyte culture was made of pleural effusion samples for karyotype in a similar technique as for fetal blood. Results: the fetal karyotype was successful in 12 cases. There were 4 abnormal results, all of them were Down syndromes, and in the other 8 cases the chromosomal analyses were normal. The fetal karyotype was confirmed and compared by newborn blood chromosomal analysis, genetic evaluation or necropsy. There were no maternal or fetal side effects related to the procedure. Conclusions: the fetal karyotyping performed in pleural effusions obtained by intrauterine thoracocentesis proved to be highly efficient and safe. It must be the method of choice for rapid karyotyping in fetuses with pleural edema.

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Cariótipo em leucemia mielóide aguda: importância e tipo de alteração em 30 pacientes ao diagnóstico/ Karyotype in acute myeloid leukemia: importance and type of aberrations in 30 patients at diagnosis

Pelloso, Luís Arthur Flores; Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Ghaname, Fabiana Sinnot; Yamamoto, Mihoko; Bahia, Daniella Márcia Maranhão; Kerbauy, José
2003-06-01

Resumo em português OBJETIVO: Análise sob o ponto de vista citogenético e clínico de pacientes com LMA. MÉTODOS: Foram estudados 30 pacientes, sendo 16 homens e 14 mulheres. A idade variou de 19 a 84 anos. O diagnóstico baseou-se na classificação OMS, imunofenotipagem e citogenética clássica por banda G. Foram tratados com o protocolo daunorrubicina e citarabina (3+7), com adição de ATRA na Leucemia Promielocítica Aguda. RESULTADOS: A taxa de sucesso de cariótipo foi 84%. De aco (mais) rdo com o cariótipo, os pacientes foram divididos em quatro grupos: prognóstico favorável (PF) (6) (t(8;21), t(15;17)); intermediário (PI) (7) (quatro casos com cariótipo normal,+ 8, t(1;2) e del 18(q)); desfavorável (PD) (10) e três casos eram LMA secundária (dois evoluídos de síndrome mielodisplásica e uma apresentação de LMC em crise blástica. No grupo de PF, a idade mediana foi 23 e no PD 60 anos(p Resumo em inglês INTRODUCTION: Cytogenetics in AML at diagnosis is a well defined prognostic tool. Objective: The authors analized karyotype (KT) and clinical data of newly diagnosed AML patients. METHODS: Thirty patients were studied, 16 male and 14 female. Age ranged from 19 to 84 years. Diagnostic criteria were based on WHO classification, immunophenotyping and G banding cytogenetics. They were treated according to standard protocol (daunorrubicin and cytarabine - 3+7) and those who ha (mais) d Acute Promyelocytic Leukemia additionally received ATRA. RESULTS: KT success rate was 84%. According to KT patients were divided into 4 groups: favourable prognosis (FP) (6) (t(8;21), t(15;17)); intermediary prognosis (IP) (7)(four normal karyotypes, + 8, t(1;2) and del 18(q)); unfavourable prognosis (UP); and 3 secondary AML; two evolving from prior Mylelodysplastic Syndrome and one presenting as an initial blast crisis of chronic myeloid leukemia.The median age of FP was 23 years while UP was 60 years (p

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Análise do cariótipo de Apuleia leiocarpa (Vog.) Macbr./ Analysis of Apuleia leiocarpa (Vog.) Macbr. karyotype

Auler, Neiva Maria Frizon; Battistin, Alice
1999-03-01

Resumo em português Estudos citogenéticos da Apuleia leiocarpa foram realizados com o objetivo de determinar e montar o cariótipo da espécie. As sementes utilizadas foram coletadas na localidade de Cerrito, município de Santa Maria - RS. A pesquisa foi conduzida no Laboratório de Citogenética Vegetal e Biotecnologia do Departamento de Biologia da Universidade federal de Santa Maria - RS, nos anos de 1996 - 1997. Em metáfases de mitose foi encontrada uma variação no número de cromos (mais) somos de 20 a 28, sugerindo ser a Apuleia leiocarpa uma leguminosa com capacidade de polissomatia. O número de cromossomos da espécie é 2n = 2x = 26, distribuídos na fórmula cariotípica 20m + 4 sm + 2 t. Resumo em inglês Cytogenetic studies of Apuleia leiocarpa were carried out in order to determine and arrange the species karyotype. Seeds were collected in Cerrito, Santa Maria - RS. The research was developed at the Laboratory of Vegetal Cytogenetics and Biotechnology of the Biology Department at the Federal University of Santa Maria - RS, during 1996 and 1997. A variation in the number of chromosomes from 20 to 28 was found in metaphases of mitosis. Such variation suggests that Apuleia (mais) leiocarpa is a leguminous with polysomy capacity. The chromosomal number of the species is 2n = 2x = 26, distributed in the karyotypic formula 20m + 4 sm + 2 t.

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Importância do cariótipo em leucemia linfocítica crônica: relato de 18 casos/ Importance of karyotype in chronic lymphocytic leukemia: report of 18 cases

Chauffaille, Maria de Lourdes L. Ferrari; Vieira, Samantha; Martins, Sérgio Luiz Ramos
2004-04-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: A leucemia linfocítica crônica (LLC) é doença neoplásica caracterizada pelo acúmulo de linfócitos B maduros CD 5, CD 19 e CD 23 positivos. Alterações cromossômicas têm sido descritas pela citogenética clássica em 30% a 50% dos casos de LLC. OBJETIVO: O objetivo do presente trabalho é demonstrar as alterações de cariótipo observadas em pacientes com LLC em nosso meio. PROCEDIMENTOS: Foram selecionados 18 casos de nosso arquivo, avaliados no p (mais) eríodo de quatro anos, com LLC diagnosticada com base nos achados morfológicos e imunofenotípicos. Havia 13 homens e cinco mulheres, uma relação de 2,6:1, com mediana de 63 anos. RESULTADOS: Foram detectadas alterações de cariótipo em 39% dos casos (7/18). CONCLUSÕES: O cariótipo permitiu a identificação de diferentes clones em um grupo homogêneo de LLC sob os pontos de vista morfológico e imunofenotípico, demonstrando que as alterações genéticas são indicativas de comportamento biológico diferente. Resumo em inglês BACKGROUND: Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a neoplasic disorder characterized by the accumulation of mature B lymphocytes CD 5, CD 19 and CD 23 positive. Chromosomal abnormalities have been described in 30% to 50% of the cases by conventional cytogenetics. OBJECTIVE: The objective of the present work was to describe chromosomal abnormalities detected in Brazilian CLL patients. METHODS: Eighteen cases with CLL selected from our files, in a 4 year period, were studie (mais) d. The diagnosis was based on morphology and immunophenotype. There were 13 men and 5 women, a 2.6:1 ratio, with 63 median age. RESULTS: Chromosomal abnormalities were detected in 39% of the cases (7/18). CONCLUSION: The karyotype allowed the identification of different clones in a heterogenous CLL group under morphology and immunophenotype point of view demonstrating that genetic alterations are indicative of a different biological behavior.

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Nota sobre uma colônia e o cariótipo da formiga neotropical Cylindromyrmex brasiliensis Emery (Hymenoptera: Formicidae: Cerapachyinae)/ Note on a colony and the karyotype of the neotropical ant Cylindromyrmex brasiliensis Emery (Hymenoptera: Formicidae: Cerapachyinae)

Mariano, Cléa S.F.; Delabie, Jacques H.C.; Pompolo, Silvia G.
2004-04-01

Resumo em português Pouco se conhece sobre a biologia das formigas da sub-família Cerapachyinae em geral, e ainda menos sobre as espécies do gênero Neotropical Cylindromyrmex, cuja coleta de colônias inteiras, e mesmo de indivíduos isolados, é raramente documentada. De um ninho coletado numa área de reserva de floresta em Viçosa, MG, foram feitas preparações citogenéticas com o objetivo de determinar o número e a morfologia dos cromossomos desta espécie. O cariótipo diplóide � (mais) � 2n = 34. No entanto, nenhuma comparação com outros cariótipos foi possível em virtude de este ser o primeiro registro citogenético para o gênero e porque as quatro outras espécies de Cerapachyinae para as quais existe alguma informação a respeito do número de cromossomos ou do cariótipo, são todas do gênero Cerapachys, sendo asiáticas ou australianas. Resumo em inglês Little is known about the biology of the ants of the tribe Cerapachyinae in general, and still less on the species of the Neotropical genus Cylindromyrmex. Collects of complete colonies of this genus and even isolated individuals, are very scarcely reported. Using a nest found in a forest area at Viçosa, Minas Gerais State, Brazil, slide cytogenetic preparations were made to determine the number and morphology of the chromosomes of this species. The diploid karyotype is (mais) 2n = 34. Nevertheless, none comparison with other karyotype was feasible because this is the first cytogenetical information available for this genus. Also, information about chromosome number and kariotype of other species of Cerapachynae are available only for four species, all belonging to be Cerapachys genus, being Asiatic or Australian.

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Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco/ Primary amenorrhea and XY karyotype: identifying patients in risk

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Dibi, Raquel Papandreus; Toscani, Nadima Vieira; Silva, Leonardo Leiria Moura da; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2008-11-01

Resumo em português OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição (mais) 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas. Resumo em inglês PURPOSE: to verify the prevalence and clinical characteristics of patients with primary amenorrhea and XY caryotype, evaluated in our Service, aiming at identifying findings which could help their recognition. METHODS: from January 1975 to November 2007, 104 patients with amenorrhea were evaluated. All the cases were analyzed by the caryotype by GTG bands. Among them, 21 (20.2%) presented a XY 46 constitution. Nevertheless, two of them were excluded from the study, becaus (mais) e of incomplete data in their patient's chart. Most of the 19 patients who formed the sample had been referred to us by the gynecology clinics (63.2%). Their ages varied from 16 to 41 years old (an average of 22.1). Data were collected about their family and previous history, physical examination and results of complementary exams and the information was taken into consideration to determine the diagnosis. RESULTS: the predominant diagnosis was resistance to androgens syndrome (n=12; 63.2%); five patients (25.3%) presented XY pure gonadal dysgenesis (XY PGD), one (5.3%) 17 alpha-hydroxylase deficiency, and one (5.3%), 5 alpha-reductase deficiency. Clinical findings frequently found in these patients included abnormal development of secondary sexual characters (n=19), uterine agenesia with a blind vagina (n=14), family history of amenorrhea (n=8), and palpable gonads in the inguinal canal (n=5). Two of them presented a history of inguinal hernia. Systemic arterial hypertension was only diagnosed in the patient with 17 alpha-hydroxylase deficiency, and gonadal malignization, in the one with XY PGD. CONCLUSIONS: the rate of patients with XY caryotype (20%) was higher than the one described in the literature (3 to 11%). It is believed that this fact is related to the way patients are usually referred to our service. Some findings from the clinical history and from the physical examination should be evaluated as a routine in individuals with primary amenorrhea. This way, there would be a more precocious detection of XY 46 patients, and a better clinical management of them, as a consequence.

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Translucência nucal aumentada e cariótipo normal: evolução pré e pós-natal/ Increased fetal nuchal translucency thickness and normal karyotype: prenatal and postnatal follow-up

Saldanha, Fátima Aparecida Targino; Brizot, Maria de Lourdes; Moraes, Edécio Armbruster de; Lopes, Lilian M; Zugaib, Marcelo
2009-01-01

Resumo em português OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar a evolução pré e pós-natal dos fetos com translucência nucal (TN) aumentada e cariótipo normal. MÉTODOS: Duzentos e setenta e cinco fetos com TN aumentada foram avaliados no setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do HC-FMUSP. Esses casos foram submetidos à avaliação do cariótipo, ultrassonografia seriada, ecocardiografias fetal e pós-natal e avaliação clínica genética pós-natal. RESULTADOS: Em 1 (mais) 4,2% dos casos, o cariótipo esteve alterado e em 85,8% o cariótipo ou fenótipo foi normal. Nos casos com cariótipo normal, a ultrassonografia morfológica de segundo trimestre esteve alterada em 24,7%, destes, um terço apresentou malformações estruturais maiores, sendo 35,7% cardíacas. Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 10,2% dos casos. A avaliação pós-natal foi realizada em 72,7% das crianças, mostrando-se alterada em 14,8%. A frequência de criança viva e saudável diminuiu com o aumento da medida da TN, sendo de 37,5% quando a TN foi igual ou maior que 4,5 mm. CONCLUSÃO: Nos fetos com TN aumentada e cariótipo normal, quanto maior a medida da TN maior a frequência de malformações estruturais, em especial defeitos cardíacos, resultados gestacionais adversos e alterações na avaliação pós-natal. Resumo em inglês OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate pregnancy and postnatal outcomes of fetuses with increased nuchal translucency thickness (NT) and normal karyotype. METHODS: Two hundred seventy five fetuses with increased NT were examined with karyotyping analysis, serial ultrasound scans, echocardiography and postnatal clinical and genetic evaluation at the Fetal Medicine Unit - Department of Obstetrics - São Paulo University. RESULTS: The karyotype was abnormal in 14.2 (mais) % of the cases and normal in 85.8%. In cases with normal karyotype 24.7% presented structural abnormalities at the anomaly scan, one third of these were major malformations with 35.7% of heart defects. Adverse pregnancy outcome such as miscarriages, intrauterine and neonatal deaths occurred in 10.2% of cases. Of the infants 72.7% had postnatal examination, with 14.8% presenting abnormalities. Chances of having a live and healthy child decreased with increased NT thickness, and were of 37.5% for NT above 4.5mm. CONCLUSION: In cases with increased NT thickness and normal karyotype, the frequency of fetal malformations, especially heart defects, adverse pregnancy outcome and postnatal abnormalities is related to the NT thickness.

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Fenótipo Rett em paciente com cariótipo XXY: relato de caso/ Rett syndrome phenotype in XXY karyotype: case report

SCHWARTZMAN, JOSÉ SALOMÃO; SOUZA, ANGELA MARIA COSTA DE; FAIWICHOW, GUIDO; HERCOWITZ, LUIZ HENRIQUE
1998-12-01

Resumo em português Relatamos o caso de um menino com cariótipo XXY que apresenta desordem neurológica progressiva com início por volta dos 11 meses de idade, com estagnação do desenvolvimento seguida de regressão. A criança apresenta, ainda, movimentos estereotipados de mãos, apraxia manual e microcefalia. Investigações não constataram presença de qualquer condição neurológica ou sistêmica definida que pudesse ser apontada como possível etiologia para o quadro descrito. Tra (mais) ta-se de menino com alterações fenotípicas muito similares àquelas consideradas típicas para a síndrome de Rett que, associadas com a alteração cromossômica constatada (cariótipo XXY), constituem quadro de evidente interesse científico. Resumo em inglês We report the case of a XXY boy who presents progressive neurological disorder which has started around eleven months of age, with developmental stagnation followed by regression. The child presents as well stereotypic hand movements, loss of purposeful hands use and microcephalia. Presence of any defined systemic or neurological condition which could be pointed out as the possible etiological factor for the case was not found out by investigations. It deals with a boy wi (mais) th phenotypic alterations very similar to those considered typical for Rett syndrome which associated with chromosomal alteration (XXY kariotype) constitute evident scientific interest.

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Deleção do cromossomo 9 na região q22q32 em bebê com cariótipo 46XY: relato de um caso/ Deletion of chromosome 9 in the region q22q32 in a male baby with karyotype 46XY: report of a case

Reda, Seme Youssef; Nicareta, Jean Ricardo
2008-10-01

Resumo em português Este trabalho teve como objetivo o estudo laboratorial e por imagem das malformações de um bebê do sexo masculino que apresentou, por ocasião do parto, prematuridade, cardiopatia congênita, insuficiência respiratória e malformação congênita. O estudo ecográfico gestacional mostrou o osso nasal hipoplásico e a coluna vertebral com pequeno desvio na transição entre a coluna cervical e a torácica. No coração foi constatada a presença de Golf-Ball em ventrí (mais) culo esquerdo e no trato genitourinário, pielectasia renal bilateral. Os estudos citogenéticos diagnosticaram deleção intersticial do cromossomo 9 do segmento q22q32 no braço longo, onde se estabeleceu o cariótipo 46,XY,del(9)(q22q32). Resumo em inglês This study aimed at the laboratory and imaging investigation of malformations in a male baby that presented prematurity, congenital cardiopathy, respiratory failure and congenital malformation at the time of delivery. The gestational ultrasonography showed a hypoplastic nasal bone and a minor spinal deviation at the transition between the cervical and thoracic spine. There was Golf-Ball in the left ventricle and, in the genitourinary tract, bilateral renal pyeloectasis wa (mais) s observed. Cytogenetic studies revealed interstitial deletion of chromosome 9 from the segment q22q32 in the long arm, where the karyotype 46, XY, del (9) (q22q32) was identified.

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Anomalias e prognóstico fetal associados à translucência nucal aumentada e cariótipo anormal/ Fetal abnormalities and prognosis associated with increased nuchal translucency and abnormal karyotype

Saldanha, Fátima Aparecida Targino; Brizot, Maria de Lourdes; Lopes, Lilian M; Liao, Adolfo Wenjaw; Zugaib, Marcelo
2009-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gestacional, com cariótipo fetal conhecido ou avaliação clínica das crianças no período pós-natal. Os casos foram (mais) acompanhados no setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: O resultado do cariótipo fetal esteve alterado em 14,2% dos casos. O acompanhamento dessas gestações revelou anormalidade estruturais em 80,8% dos fetos, sendo as anormalidades cardíacas as mais comuns (61,5%). Resultados gestacionais adversos, como abortamento, óbitos intraútero e neonatal ocorreram em 76,5% dos fetos. CONCLUSÃO: Translucência nucal aumentada, entre 11 - 13 semanas e 6 dias, é importante marcador de anomalias cromossômicas fetais e malformações estruturais fetais, principalmente cardíacas. Diante deste achado, há aumento do risco de abortamento, óbito intrauterino e neonatal para estas gestações. Resumo em inglês OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the incidence of chromosomal abnormalities in fetuses with increased nuchal translucency (NT) measurement. Incidence of structural abnormalities and pregnancy outcome was also described in fetuses with increased NT and abnormal karyotype. METHODS: This was a retrospective study involving 246 fetuses with increased NT and known karyotype followed at the Fetal Medicine Unit, Hospital das Clínicas, São Paulo University Medical Schoo (mais) l. RESULTS: Fetal karyotype was abnormal in 14.2% of the cases. Ultrasound anomaly scan and specialized echocardiographic studies in these cases showed fetal structural abnormalities in 80.8% and cardiac defects were found in 61.5% of the fetuses. Pregnancy outcome was abnormal in 76.5% of these women. CONCLUSION: Increased NT measurement at 11 to 13 weeks and 6 days is an important marker for fetal chromosomal and structural abnormalities, mainly fetal cardiac defects. This finding also indicates increased risk of spontaneous fetal and neonatal death.

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Estudo citogenético das gônadas em pacientes com amenorréia primária/ Gonadal cytogenetic analysis in patients with primary amenorrhea

D'Agostini, Carla; Gus, Rejane; Capp, Edison; Corleta, Helena von Eye
2005-03-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: pacientes em amenorréia primária com disgenesia gonadal têm níveis elevados de gonadotrofinas e necessitam de avaliação cromossômica. O estudo citogenético (cariótipo) pode ser realizado na gônada ou no sangue periférico. Nos casos de amenorréia primária sem sinal de virilização, a necessidade de investigação adicional do cariótipo da gônada não está estabelecida. OBJETIVO: revisar os cariótipos de gônadas (ovários) de mulheres com am (mais) enorréia primária e compará-los com os resultados do cariótipo no sangue periférico, relacionando-os às características fenotípicas das pacientes. MÉTODOS: foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e os cariótipos de doze pacientes atendidas no período de janeiro de 1997 a dezembro de 2003 no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. RESULTADOS: nas pacientes incluídas, quando o motivo da investigação foi amenorréia primária sem sinal de virilização, o cariótipo da gônada foi concordante com o cariótipo do sangue periférico nos oito casos avaliados (sete pacientes com cariótipo 46XX e uma paciente com cariótipo 46XY). A paciente oito foi a única com sinal de virilização (hipertrofia de clitóris) e o único caso de cariótipos discordantes. CONCLUSÃO: este estudo sugere que o cariótipo de gônada não traz informação adicional ao cariótipo do sangue periférico nas pacientes com amenorréia primária sem sinais de virilização. Até o momento todos os trabalhos publicados tiveram número pequeno de pacientes. A análise da relação custo-benefício pode permitir redução de estresse psicológico para paciente e familiares, bem como redução de custos para as instituições. Resumo em inglês BACKGROUND: patients with primary amenorrhea and gonadal dysgenesia have higher serum gonadotrophins and should be submitted to chromosome studies. Karyotype studies may be performed in gonadal tissue or peripheral blood however, it is not yet established if cases of primary amenorrhea without signs of virilization need additional investigation of gonadal karyotype. PURPOSE: to analize the gonadal karyotypes (ovaries) from patients with primary amenorrhea and compare them (mais) to their respective peripheral blood karyotypes. METHODS: clinical and karyotype data of 12 patients were retrospectively analyzed from January 1997 to December 2003. RESULTS: when the investigation was indicated for primary amenorrhea without signs of virilization, the gonadal and peripheral blood karyotypes were concordant in 8 cases (7 cases 46XX and 1 case 46XY). One patient with virilization signs was the only case of discordant karyotype. CONCLUSION: the present study suggests that the gonadal karyotype does not bring additional information to peripheral blood karyotype in patients with amenorrhea and no signs of virilization. Although all previous studies had a small number of patients, it seems advisable to investigate the gonadal karyotype in patients with signs of virilization. The cost-benefit analysis could allow cost and stress reduction for patients, family and institutions.

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Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil/ Clinical and cytogenetic aspects of the Turner syndrome in the Brazilian Western region

Araújo, Claudinéia de; Galera, Bianca Borsatto; Galera, Marcial Francis; Medeiros, Sebastião Freitas de
2010-08-01

Resumo em português OBJETIVO: examinar a associação entre características citogenéticas e alterações clínicas em pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Foram incluídas 42 pacientes. Os dados clínicos foram colhidos e registrados em formulário padronizado com entrevista do responsável e, quando possível, com a própria paciente, seguido de exame físico detalhado. A associação entre cariótipo e intercorrências clínicas foram examinadas pelo teste do χ2. RESULT (mais) ADOS: Das pacientes, 64% tinham cariótipo 45,X; 26,2% 45,X/46,X; 7% 45,X/46Xi(Xq) e 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Independentemente do cariótipo, 100% das pacientes apresentaram baixa estatura. A implantação baixa dos cabelos foi mais frequente nas pacientes com cariótipo 45,X (p=0,03). Anomalias cardiovasculares (45%), otites (43%), disfunção da tireoide (33%) e hipertensão arterial (26,6%) foram as alterações clínicas mais frequentes e não mostraram correlação com o cariótipo. A avaliação de medidas antropométricas revelou correlação positiva entre a idade e o diâmetro da cintura e quadril (r=0,9; p=0,01). Trinta e uma pacientes (74%) faziam ou tinham feito uso de medicamentos, sendo que hormônio de crescimento (43%), esteroides sexuais (30%), tiroxina (11,9%) e oxandrolona (9,5%) foram os mais utilizados. A comparação da idade da gestação no momento em que ocorreu o parto com dificuldade no aprendizado mostrou razão de prevalência de 1,71 (p>0,05). CONCLUSÃO: a implantação baixa dos cabelos é o estigma mais prevalente nas pacientes com cariótipo 45,X e as alterações clínicas mais comuns são as cardiovasculares, otites, hipertensão arterial e disfunções tireoidianas, porém não apresentam correlação com o cariótipo. Resumo em inglês PURPOSE: to examine the association between cytogenetic characteristics and clinical and epidemiological changes in patients with Turner syndrome (TS). METHODS: Forty-two patients were included. Data were collected using a standardized questionnaire in interviews conducted with the responsible person and, when possible, with the patient. A detailed physical examination was performed. The association between karyotype, stigmata and clinical disorders were examined using th (mais) e χ2 test. RESULTS: Sixty-four percent of TS patients were 45,X; 26,2% 45,X/46,X;7% 45,X/46Xi(Xq), and 2,3% 45,X/46,X,Del(Xq). Regardless of the karyotype, all patients had short stature. Low hair implantation was more frequent in patients with 45,X (p=0.03). Cardiovascular abnormalities (45%), otitis (43%), thyroid dysfunction (33%) and hypertension (26.6%) were the most frequent clinical disorders, but without correlation with the karyotype. Anthropometric measurements revealed a positive linear correlation of waist and hip circumference with age (r=0.9, p=0.01). Thirty-one patients (74%) were using or had previously used growth hormone (43%), sex steroids (30%), thyroxine (11.9%) or oxandrolone (9.5%). Comparison between gestational age at birth and learning difficulties showed a prevalence ratio of 1.71 (p>0.05). CONCLUSION: Low hair implantation is the most prevalent stigma in patients with a 45,X karyotype and the most common clinical changes were cardiovascular problems, otitis, thyroid dysfunction and hypertension; however, they did not show any correlation with the karyotype.

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A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner/ The inclusion of new techniques of chromosome analysis has improved the cytogenetic profile of Turner syndrome

Barros, Beatriz Amstalden; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; De Mello, Maricilda Palandi; Coeli, Fernanda Borchers; Carvalho, Annelise Barreto de; Viguetti-Campos, Nilma; Assumpção, Juliana de Godoy; Marques-de-Faria, Antonia Paula; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Guerra-Junior, Gil
2009-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou se (mais) m mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST. Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. METHODS: Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosai (mais) cism; sex chromosome mosaicism with Y. RESULTS: 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. CONCLUSIONS: Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.

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Avaliação da resistência insulínica e do perfil lipídico na síndrome de turner/ Evaluation of insulin resistance and lipid profile in turner syndrome

Armani, Maria C. de A.; Baldin, Alexandre Duarte; Lemos-Marini, Sofia H.V.; Baptista, Maria Tereza M.; Maciel-Guerra, Andréa T.; Guerra-Junior, Gil
2005-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência insulínica (RI) e alterações lipídicas na síndrome de Turner (ST), correlacionando com idade, cariótipo, pressão arterial (PA), estatura, peso, índice de massa corporal (IMC) e desenvolvimento puberal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo transversal em 35 pacientes com ST confirmada pelo cariótipo (5 a 43 anos), sem uso prévio de anabolizantes ou hGH, avaliando PA, desenvolvimento puberal, antropometria, medidas de cintura (mais) (C) e quadril (Q), colesterol total, HDL, triglicérides (TGC), LDL, insulina e glicose. Foram calculados os índices de HOMA e QUICKI, e a relação glicose/insulina (G/I). Para a análise descritiva dos dados foram aplicados os testes de Mann-Whitney e Spearman. RESULTADOS: Dez pacientes tinham >20 anos. O cariótipo 45,X ocorreu em 17, e 6 com aberrações estruturais; não houve diferenças das variáveis em relação aos cariótipos. Quinze eram impúberes e 20 púberes; os TGC e o HOMA foram significativamente maiores na puberdade, e a G/I menor. Sete com estatura normal, 8 com IMC >25Kg/m2 (6 entre 25 e 30, e 2 >30), 19 com C/Q >0,85. O colesterol foi de 180 ± 42mg% (4 >240); o HDL de 57 ± 16mg%; o LDL de 99 ± 34mg%; os TGC de 108 ± 96mg% (2 >200); o HOMA de 1,01 ± 0,71; o QUICKI de 0,4 ± 0,04 e a G/I de 23,5 ± 12,1 (2 Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the presence of insulin resistance (IR) and changes in lipid profile in Turner Syndrome (TS), and to check the influence of age, karyotype, systemic arterial hypertension (SAH), height, weight, body mass index (BMI), and pubertal development. PATIENTS AND METHODS: A transversal study of 35 TS patients, confirmed with karyotype (5 to 43 years), without previous use of anabolic steroid or hGH, with evaluation of blood pressure, pubertal development, a (mais) nthropometric data, measurement of waist (W), hip (H), W to H ratio, total cholesterol, HDL, triglycerides (TGC), LDL, insulin and glucose. HOMA and QUICKI indexes were calculated, as well as glucose to insulin ratio (G/I). Data were examined by the Mann-Whitney and Spearman tests. RESULTS: Ten patients were >20 years. Seventeen had a 45,X karyotype and 6 structural aberrations; differences of the variables in relation to the karyotypes were not observed; 15 were nonpubertal and 20 pubertal; TGC and HOMA were significantly higher in puberty, while G/I was lower. Seven had normal height, 8 had BMI >25Kg/m2 (6 between 25 and 30, and 2 >30), and 19 W/H >0.85. Cholesterol levels were 180 ± 42mg% (4 >240); HDL 57 ± 16mg%; LDL 99 ± 34mg%; TGC 108 ± 96mg% (2 >200); HOMA 1.01 ± 0.71; QUICKI 0.4 ± 0.04 and G/I 23.5 ± 12.1 (2

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Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal/ Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement

Camano, Luiz; Moron, Antonio Fernandes; Nardozza, Luciano Marcondes Machado; Pares, David Baptista da Silva; Chinen, Paulo Alexandre
2005-03-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Us (mais) amos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p Resumo em inglês PURPOSE: to evaluate the outcome of fetuses with risk of chromosomal anomalies over 1:300, based on the nuchal translucency measurement, according to the Fetal Medicine Program. METHODS: in the pregnancies with risk of chromosomal anomalies over 1:300, variables like fetal karyotype, spontaneous or induced abortion, prematurity, stillbirth, neonatal death, malformations, and healthy newborn were considered. We used Fisher's exact test to compare differences in proportions (mais) between groups. RESULTS: we selected 193 (3.6%) single pregnancies with risk of chromosomal anomalies over 1:300. Only 165 cases fulfilled the inclusion criteria. Of these only 32.1% underwent fetal karyotyping and of which 8.5% had chromosomal anomalies (85.7% had trisomy 21). Regarding pregnancy outcomes, 4.2% were spontaneous miscarriages, 4.2% induced abortions, 4.8% were premature, 1.8% had neonatal death, 1.8% were stillborn, and 4.2% had structural malformation (85.7% congenital heart diseases). Almost 85.0% were healthy newborns. Patients with abnormal karyotyping had more induced abortions (p

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Hermafroditismo verdadeiro: experiência com 36 casos/ True hermaphroditism: experience with 36 patients

Damiani, Durval; Guedes, Dulce Rondina; Damiani, Daniel; Setian, Nuvarte; Maciel-Guerra, Andréa T.; Mello, Maricilda Palandi de; Guerra-Júnior, Gil
2005-02-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar dados de pacientes com Hermafroditismo Verdadeiro (HV) diagnosticados e acompanhados em dois serviços de referência para o diagnóstico e tratamento de anomalias da diferenciação sexual no Estado de São Paulo. CASUÍSTICA: Foi composta de 26 HV acompanhados no Instituto da Criança - USP entre 1975 e 2004 e outros 10 casos acompanhados no GIEDDS - UNICAMP entre 1989 e 2004. MÉTODOS: Foram analisados retrospectivamente os dados clínicos e anatom (mais) opatológicos, bem como a definição do sexo de criação. RESULTADOS: A queixa prevalente foi ambigüidade genital (34 em 36 casos) e a mediana da idade à primeira consulta foi de 20 meses. A opção para o sexo feminino foi tomada em 55,6% dos pacientes. Prevaleceu o cariótipo 46,XX (47,2%) seguido por mosaicos (27,8%). O SRY foi negativo em todos os pacientes com cariótipo 46,XX e a gônada mais freqüentemente encontrada foi ovotéstis (OT-47%), seguida de ovário (OV-27%) e testículo (TT - 24%). As associações mais freqüentes foram OV + TT (30,5%), OT + OT (22,2%) e OT + OV (22,2%). A opção do sexo de criação independeu do cariótipo, do tamanho do falo e da dosagem sérica de testosterona, mas foi influenciada pelo posicionamento do meato uretral, que, quando não era perineal (11 casos), levou todos à opção masculina. Em cinco pacientes, todas 46,XX com opção para sexo feminino, pôde-se preservar a porção ovariana do ovotéstis. CONCLUSÃO: O HV continua a desafiar clínicos e investigadores pelo fato de, na maioria dos casos, o cariótipo ser 46,XX, o SRY estar ausente e, ainda assim, haver o desenvolvimento de tecidos ovariano e testicular. A opção preferencial é para o sexo feminino, e a tentativa de preservar o componente ovariano do ovotéstis pode permitir puberdade espontânea e fertilidade. Resumo em inglês AIM: to show data on true hermaphrodites (TH) followed in two reference centers in the state of São Paulo. PATIENTS: Twenty-six TH patients have been followed from 1975 to 2004 in the Pediatric Endocrinology Unit, São Paulo University Medical School, and the other 10 patients from 1989 to 2004 in the GIEDDS - UNICAMP. METHODS: Clinical and pathological data were retrospectively analyzed, as well as the decision about the sex of rearing. RESULTS: genital ambiguity was th (mais) e most frequent complaint (34/36 cases) and the age at the first appointment was 20 mo (median). In 55.6% of the patients the female option was taken. The most frequent karyotype was 46,XX (47.2%), followed by mosaicisms (27.8%). SRY was negative in all 46,XX TH patients and the prevalent gonad was ovotestis (OT-47%), followed by ovary (OV-27%) and testis (TT-24%). The prevalent gonadal associations were OV+TT (30.5%), OT+OT (22.2%) and OT+OV (22.2%). The decision about the sex of rearing did not depend on karyotype, phallus size, and testosterone levels. However, the location of the urethral meatus was taken into account in this decision: 20 (80%) patients out of the 25 with perineal urethra were reared as females while all 11 with "non-perineal" urethra were reared as males. In five 46,XX patients reared as females it was possible to maintain the ovarian portion of the ovotestis. CONCLUSION: TH keeps on defying clinicians and investigators since most patients are 46,XX and SRY-negative, and yet they are able to develop testicular and ovarian tissues. The female sex of rearing seems to be the most adequate, and it is important to try to preserve, in these cases, the ovarian portion of the ovotestis, allowing the patient to have normal puberty and fertility.

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Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente/ Chromosomal abnormalities in couples with history of recurrent abortion

Kiss, Andrea; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Dibi, Raquel Papandreus; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Pfeil, Juliana Nunes; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2009-02-01

Resumo em português OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. For (mais) am coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (p Resumo em inglês PURPOSE: to asses the prevalence and clinical characteristics of couples with history of recurrent spontaneous abortion and chromosome abnormality, attended at the present service. METHODS: all the couples referred to our service due to history of recurrent spontaneous abortion, from January 1975 to June 2008, were evaluated. Only the ones whose chromosome karyotype analysis by GTG bands has been successfully made were included in the study. Clinical data on their age, as (mais) well as on the number of abortions, stillbirth, multiple malformations, livebirth per couple, and the result of the karyotype exam were collected. Fisher's exact test (p

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Caracterização cromossômica de Anthurium gaudichaudianum (Araceae), uma espécie nativa do Brasil/ Chromosomal characterization of Anthurium gaudichaudianum (Araceae), a native Brazilian species

Corrêa, Maria Goreti Senna; Viégas, Judith; Coelho, Marcus Alberto Nadruz; Corrêa, Lauís Brisolara; Mauch, Carlos Rogério
2010-12-01

Resumo em português O cariótipo de Anthurium gaudichaudianum Kunth, uma espécie pertencente à família Araceae, é descrito pela primeira vez. Esta espécie, originária do Brasil, ocorre desde o Estado do Rio Grande do Sul até o de São Paulo e os exemplares analisados foram coletados na Floresta Atlântica brasileira, nas matas nativas dos Municípios de Torres e Peruíbe, localizados respectivamente nos estados do Rio Grande do Sul e de São Paulo. Anthurium gaudichaudianum tem 2n = 2 (mais) x = 30 e seu cariótipo é formado por três pares de cromossomos metacêntricos, nove pares de cromossomos submetacêntricos e três pares de cromossomos acrocêntricos, um dos quais com satélites (6 m + 18 sm + 6 a). O tamanho dos cromossomos varia de 6,0 a 2,8 μm aproximadamente. O número 2n descrito para A. gaudichaudianum está de acordo com o complemento cromossômico somático encontrado para a maioria das espécies desse extenso gênero. Resumo em inglês The karyotype of Anthurium gaudichaudianum Kunth, a species belonging to the Araceae family, is described for the first time. The species is native to Brazil, occurring from the state of Rio Grande do Sul to the state of São Paulo, and the specimens examined were collected from Brazilian Atlantic Forest, in the woods of the municipalities of Torres and Peruíbe, located in the states of Rio Grande do Sul, and São Paulo, Brazil, respectively. Anthurium gaudichaudianum ha (mais) s 2n = 2x = 30 and its karyotype is formed by three pairs of metacentric chromosomes, nine pairs of submetacentric chromosomes and three pairs of acrocentric chromosomes, one of them with satellites (6 m + 18 sm + 6 a). The size of the chromosomes vary from nearly 6.0 to 2.8 μm. The complement of 30 chromosomes for A. gaudichaudianum found in our study is in accordance with the findings of 2n number for most of species in this large genus.

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Alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica/ Chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome

Chauffaille, Maria de Lourdes L. F.
2006-09-01

Resumo em português O estudo das alterações cromossômicas em síndrome mielodisplásica (SMD) é de extrema importância porque auxilia no diagnóstico, prognóstico, classificação, acompanhamento evolutivo, escolha terapêutica e melhor entendimento da biologia da doença. As alterações cromossômicas são observadas em 30% a 50% dos casos de SMD primária, ao diagnóstico, e entre 80% e 90% das secundárias. Os cromossomos 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 e X são os mais freqüentemente (mais) envolvidos. As alterações cromossômicas são variáveis independentes de valor prognóstico e correlacionam-se com o curso clínico da doença e com a transformação. Destacam-se como indicativos de bom prognóstico: cariótipo normal, nulissomia Y, del(5q), del(12p), del(11q) e del(20q) isoladas; como de prognóstico intermediário: trissomia 8, rearranjos envolvendo 3q21q26, translocações 11q, del(17p), trissomia 18 e trissomia 19; e como de prognóstico desfavorável: cariótipo complexo, monossomia 7, del(7q) e i(17q). Em relação à classificação, a Organização Mundial da Saúde tornou obrigatória a análise do cariótipo para a completa avaliação da SMD recém diagnosticada e definiu a síndrome 5q- como entidade específica. No tocante ao acompanhamento, alterações podem ser detectadas evolutivamente, definindo agressividade ou transformação da doença. Atualmente alguns tratamentos já são delineados com base nas alterações cromossômicas. Não se sabe se as alterações cromossômicas detectadas em SMD são eventos iniciais que levam ao desenvolvimento da doença (causa) ou se são apenas fenômenos secundários (conseqüência). De qualquer forma, elas apontam que, em nível molecular, há uma série de aspectos ainda por serem entendidos. Resumo em inglês The study of chromosomal abnormalities in myelodysplastic syndrome (MDS) is important for diagnosis, prognosis, classification, follow-up, therapeutic option and for a better understanding of the biology of the disease. Chromosomal aberrations are observed in 30% to 50% of MDS cases at diagnosis, and from 80% to 90% of secondary MDS. Chromosomes 5, 7, 8, 11, 13, 17, 20, 21 and X are the most frequently involved. Chromosomal aberrations have an independent prognosis value (mais) and relate with clinical course and transformation. As good prognosis abnormalities figure: normal karyotype, nulisomy Y, isolated del(5q), del(12p), del(11q) and del(20q); as intermediate prognosis are: trisomy 8, 3q21q26 rearrangements, translocations 11q, del(17p), trisomy 18 and trisomy 19; and as unfavorable prognosis: complex karyotype, monosomy 7, del(7q) and i(17q). Referring to classification, the World Health Organization established karyotype analysis as mandatory for MDS diagnosis and defined 5q- Syndrome as a specific entity. In respect to follow-up, abnormalities can be detected subsequently delineating aggressiveness or transformation of the disease. Nowadays some therapeutic options are underlined by chromosomal abnormalities. It is not known if the chromosomal aberrations detected in MDS are initial events that lead to the development of the disease (cause) or are secondary phenomena (consequences). Anyway, they point out that at molecular level there is a series of aspects not well understood yet.

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Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática/ Clinical and genetic studies in girls with idiopathic short stature

Martins, Rosa R.S.; Ramos, Hilda I.B.; Llerena Jr., Juan C.; Almeida, José C.C.
2003-12-01

Resumo em português Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito ca (mais) sos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisão clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relação com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicação do GH nessas meninas. Resumo em inglês Ten girls with idiopathic short stature (ISS) were clinically reviewed and cytogenetic analysis performed by GTG-banding. Two abnormal karyotypes were identified: mos 45,X/46,XX and mos 45,X/46,X, der(Xp)/46,X,r(X). In the latter, FISH analysis and microsatellite investigation, including intragenic SHOX CA repeat, confirmed the origin of the abnormal structural chromosomes and revealed haploinsufficiency for the SHOX gene. In the remaining 8 patients with a normal lymphoc (mais) yte karyotype FISH analysis using an alpha centromeric X probe (DXZ1) in buccal smear cells (nuc ish) revealed two further cases of true X mosaicism (DXZ1x2/DXZ1x1). Clinical review of all four abnormal patients with the exception of patient with mos 45,X/46,XX revealed three or more clinical features commonly present in Turner syndrome (TS). Our results reinforce the importance of cytogenetic investigation in all patients with ISS. The SHOX molecular result sustains its correlation with most clinical signs of TS. In those cases where a normal karyotype was observed, cryptic mosaicism should be excluded. A precise etiologic diagnosis may be relevant for the indication of GH therapy in these girls.

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Citogenética de algumas espécies frutíferas nativas do nordeste do Brasil/ Cytogenetics of some species of native fruits from northeast Brazil

Éder-Silva, Erllens; Felix, Leonardo Pessoa; Bruno, Riselane de Lucena Alcântara
2007-04-01

Resumo em português O presente trabalho teve como objetivo caracterizar o cariótipo de seis espécies de frutíferas nativas do Brasil por meio da análise do número e morfologia cromossômica das mesmas. As pontas de raízes jovens foram pré-tratadas com 8-hidroxiquinolina 0,002M, esmagadas em ácido acético 45% e coradas convencionalmente com Giemsa. O material estudado apresentou cariótipo simétrico, com cromossomos pequenos, medindo de 0,6 a 2,5µm, predominantemente metacêntricos (mais) a submetacêntricos com uma a duas constrições secundárias visíveis em todas as espécies, exceto em Bromelia karatas, onde não foi possível identificar a morfologia cromossômica ou a presença de constrições secundárias. Na família Myrtaceae, observou-se um complemento cromossômico diplóide com 2n=98 em Psidium arboreum Vell. e 2n=44 em P. araça Raddi; na família Bromeliaceae, 2n=50 em Bromelia karatas L.; na família Malvaceae, 2n=16 para Guazuma ulmifolia Lam.; na família Sapindaceae, 2n=32 em Talisia esculenta Radlk., e, na família Caricaceae, 2n=18 em Jaracatia spinosa (Aubl.) A. DC. Todos os dados cromossômicos apresentados neste trabalho são inéditos, exceto para a espécie T. esculenta, que teve seu registro prévio confirmado. As espécies possuem potencial para utilização no melhoramento de plantas, e uma inversão em heterozigoze parece estar envolvida na evolução cariotípica de Guazuma ulmifolia. Resumo em inglês This work aimed to characterize the karyotype of six species of native fruits from Brazil through number and chromosome morphology analysis. The young root tips were pretreated with 8-hydroxiquinolin 0.002M, squashed in 45% acetic acid, and conventionally stained with Giemsa. All species showed symmetrical karyotype with small chromosomes and 0.6-2.5µm of length, mainly meta to sub-metacentric ones with one to two secondary visible constrictions in all species, except in (mais) Bromelia karatas in which it was not possible to identify the chromosome morphology or the presence of secondary constrictions. In Myrtaceae family, it had been observed a diploid chromosome supplement with 2n=98 in Psidium arboretum Vell. and 2n=44 in P. araça Raddi; 2n=50 in Bromelia karatas L.; in the Malvaceae, 2n=16 for Guazuma ulmifolia Lam.; in Sapindaceae, 2n=32 in Talisia esculenta Radlk. and, in Caricaceae, 2n=18 in Jaracatia spinosa (Aubl.) A. DC. All chromosome data presented in this work have been karyologically unpublished, except for T. esculenta which had previous reports confirmed. The species are potentially useful in breeding systems, and a heterozygosis inversion seems to be involved in the karyotype evolution of Guazuma ulmifolia.

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Hormônio anti-mülleriano: revisão e contribuição para a investigação das ambigüidades genitais

Perez, Eliana Gabas Stuchi; Guerra Júnior, Gil
2000-10-01

Resumo em português A investigação etiológica das ambigüidades genitais com cariótipo 46,XY apresenta dificuldades freqüentes. A função testicular tem sido tradicionalmente avaliada pela capacidade esteroidogênica das células de Leydig e pela espermatogênese. Recentemente, demonstrou-se que a avaliação sérica do hormônio anti-mülleriano (HAM) como marcador da função das células de Sertoli pode ser de grande valia nesta investigação. O objetivo desta revisão é apresenta (mais) r aspectos históricos e fisiológicos do HAM, e sua utilidade na investigação diagnostica de pacientes com intersexo. Também é mostrada a experiência dos autores na avaliação de intersexo com dosagens combinadas de andrógenos, HAM e testosterona. Resumo em inglês Etiological investigation of patients with sex ambiguity and XY karyotype is a complex matter. Traditionally, testicular function has been assessed only by examining the steroidogenic capacity of Leydig cells and spermatogenesis. Recently, it has been shown that measurement of the serum antimüllerian hormone (AMH), as a marker of Sertoli cell function, may also help clinicians. The aim of this review is to show historic and physiological aspects of the AMH, and its utili (mais) ty to establish the diagnosis in patients with intersexual states. The authors experience in intersex evaluation combining the measurement of androgens, AMH and gonadotropins is also showed.

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Citogenética e biologia molecular em leucemia linfocítica crônica/ Cytogenetics and molecular biology in chronic lymphocytic leukemia

Chauffaille, Maria de Lourdes L. F.
2005-12-01

Resumo em português O estudo das alterações cromossômicas em LLC é importante no auxílio ao diagnóstico, quando da identificação de doença clonal e no diagnóstico diferencial com outras linfoproliferações; no acompanhamento evolutivo ao permitir a detecção de alterações adicionais; na escolha terapêutica, como, por exemplo, na presença de del(17p) que confere resistência à terapia; no monitoramento do tratamento, ao permitir a avaliação de doença residual ou no diagnó (mais) stico da transformação (Síndrome de Richter). A citogenética oferece evidências de significado prognóstico, assim como o melhor entendimento da doença. O estudo pode ser feito por cariótipo, que detecta alteração em um terço dos casos, ou por FISH, que aumenta substancialmente esta porcentagem. FISH associada a outros critérios prognósticos (estado de mutação, ZAP-70, CD 38, etc) tem permitido a melhor identificação de pacientes com pior prognóstico. As anomalias mais comuns são: trissomia 12, que confere mediana de sobrevida de 9 anos; translocação ou deleção do braço longo do 13 (t/del(13q)), que confere prognóstico favorável e sobrevida de 11 anos; alterações envolvendo braço longo do 11, na banda q22-23 (11q22-23), com sobrevida de 6,6 anos; deleção do braço curto do 17 (del(17p)), com sobrevida de 2,5 anos; deleção do braço longo do 6 (del(6q)), e translocação envolvendo braço longo do cromossomo 14 (t(14q)), perfazendo cerca de 60% das alterações. Dada à importância da citogenética e informações prognósticas, é recomendável que todos os pacientes com LLC sejam submetidos a estudo por FISH e cariótipo por banda G, nas diferentes fases da doença. Resumo em inglês The analysis of chromosomal abnormalities in chronic lymphocytic leukemia is important at diagnosis, since it allows the identification of a malignant clone as well as helping in the differentiation of other lymphoproliferative disorders; at follow up, in order to permit the detection of additional abnormalities; in the therapeutic decision, since the presence of del(17p) means resistance to treatment; in treatment monitoring as it allows the detection of residual disease (mais) or the diagnosis of transformation (Richter’s transformation). Cytogenetics offers prognostic information and a better understanding of the disease. The analysis can be made by conventional G banding karyotyping, which detects around one third of abnormal cases or by FISH, which increases the rate of abnormality detection to 82%. FISH together with other prognostic criteria (mutation status, ZAP-70, etc) has allowed a better prognostication. The most frequent abnormalities are: trisomy 12 (+12), with a median survival of 9 years; translocation or deletion of 13q (t/del(13q)) with favorable prognosis and median survival of 11 years; deletion or translocation of 11q22-23, with 6.6 years of median survival; deletion of short arm of chromosome 17, del(17p), with median survival of 2.5 years; and deletion of 6q, translocation of 14q, giving a total of around 60% of the total abnormalities. Considering the importance of cytogenetics and prognostic information, every chronic lymphocytic leukemia patient should undergo FISH and karyotype evaluations, at diagnosis and during the follow up.

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Leucemia: fatores prognósticos e genética/ Leukemia: genetics and prognostic factors

Hamerschlak, Nelson
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar as implicações da genética, particularmente das técnicas de citogenética, no diagnóstico e prognóstico das leucemias. FONTES DOS DADOS: Levantamento de artigos selecionados no MEDLINE, através dos programas educacionais da American Society of Hematology, Portal de Periódicos da CAPES, National Comprehensive Cancer Network e capítulos de livros. SÍNTESE DOS DADOS: Desde a descoberta por Peter C. Nowel e David Hungerford da translocação 9:2 (mais) 2 (cromossomo Philadelphia) em 1960, a genética passou a ter importante papel na hematologia, possibilitando, neste caso, o diagnóstico da leucemia mielóide crônica e abrindo portas para a pesquisa nesta área para toda a oncologia. Um ponto de altíssimo interesse é a implicação destes achados no prognóstico de diversos tipos de leucemia. Na leucemia mielóide aguda, o cariótipo é fundamental na decisão da terapêutica pós-remissão, e fatores moleculares definem o tratamento em indivíduos de cariótipo normal. Na leucemia mielóide crônica, a evolução clonal está associada à evolução para a fase blástica. Pacientes em uso de imatinibe com perda de resposta podem apresentar mutações do gene ABL. Finalmente, na leucemia linfóide aguda, fatores como hiperdiploidia, t 12:21, estão associados a bom prognóstico, ao passo que portadores da t 4:11 e t 9:22 são considerados de alto risco. CONCLUSÃO: A genética veio para ficar na hematologia e, em particular, no manuseio da leucemia e seus fatores prognósticos. Para a melhor evolução do paciente, estes estudos devem ser sempre realizados, e a conduta terapêutica adequada deve ser tomada. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the implications of genetics, particularly of cytogenetic techniques, for the diagnosis and prognosis of leukemia. SOURCES: A survey of articles selected from MEDLINE, American Society of Hematology educational programs, the CAPES web portal, the National Comprehensive Cancer Network and textbook chapters. SUMMARY OF THE FINDINGS: Since the discovery in 1960 by Peter C. Nowel and David Hungerford of the 9:22 translocation (the Philadelphia chromosome (mais) ), genetics has come to play an important role in hematology, in this case making it possible to diagnose chronic myeloid leukemia and opening doors to research avenues for the whole field of oncology. One point of great interest refers to the implications of these findings for the prognosis of a range of types of leukemia. In acute myeloid leukemia, the karyotype is of fundamental importance to postremission treatment decisions, and molecular factors determine the treatment of individuals with normal karyotypes. In chronic myeloid leukemia, clonal evolution is associated with progression to the blast crisis. Patients on imatinib who cease responding may have mutations on their ABL gene. Finally, in acute lymphoblastic leukemia, factors such as hyperdiploidy and t 12:21 are associated with good prognosis, whereas carriers of t 4:11 and t 9:22 are considered high risk patients. CONCLUSIONS: Genetics has come to stay as far as hematology and, in particular, the management of leukemia and its prognostic factors are concerned. These tests should always be carried out and the appropriate treatment adopted in the light of their results, so that optimal patient outcomes can be achieved.

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Síndrome de Aicardi: apresentação de um caso/ Aicardi syndrome: case report

Zacharias, Leandro Cabral; Rosa, Alexandre Marques; Nakashima, Yoshitaka; Cunha, Sérgio Lustosa da
2003-01-01

Resumo em português A Síndrome de Aicardi é afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cariótipo 47XXY; a sobrevida até a adolescência é rara. Objetivo do presente trabalho é descrever um caso de síndr (mais) ome de Aicardi, sendo provavelmente o primeiro registro desta doença em nosso meio. As lacunas coriorretinianas são elemento essencial ao diagnóstico desta síndrome, sendo consideradas patognomônicas em criança do sexo feminino apresentando convulsões. Por este motivo, cabe ao oftalmologista papel de destaque no diagnóstico desta síndrome. Resumo em inglês Aicardi Syndrome is a neuroretinal disorder of unknown etiology. The diagnosis is based on the finding of infantile seizures and chorioretinal lacunae associated with characteristic radiological alterations (agenesy of the corpus callosum). Till the present, all reported cases are in females, except one in a boy with a 47XXY karyotype; the children usually die before puberty. The objective is to describe a case of Aicardi syndrome. Chorioretinal lacunae are very important (mais) findings in this syndrome, considered pathognomonic in a young girl presenting seizures. The ophthalmologist has an important role in confirming the diagnosis of this syndrome.

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Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso/ Prenatal diagnosis of camptomelic dysplasia: a case report

Coutinho, Tadeu; Coutinho, Conrado Milani; Coutinho, Larissa Milani
2008-05-01

Resumo em português A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) do cromossomo 17 e transmitida pela via autossômica dominante. Apresenta como principais características o encurtamento e o encurvamento dos ossos longos, principalmente nos membros inferiores. Também está a (mais) ssociada a outras graves malformações esqueléticas e extra-esqueléticas. O estudo do cariótipo pode revelar incompatibilidade entre o genótipo e o fenótipo genital. A maioria dos portadores morre nos períodos fetal e neonatal precoce. A ultra-sonografia é essencial para a elucidação diagnóstica pré-natal. Resumo em inglês Camptomelic dysplasia belongs to a heterogeneous and rare group of lethal skeletal dysplasias, characterized by abnormal development of bones and cartilages. It is caused by a mutation in gene Sox9 (SRY-like HMG [high-mobility group] BOX 9) of chromosome 17 and it is transmitted as an autosomal dominant trait. Its main characteristics are the shortening and bowing of the long bones, principally the lower limbs. It is also associated with other severe skeletal and extraske (mais) letal malformations. Karyotype study may reveal sex reversal. The majority of carriers die during the fetal and early neonatal periods. Ultrasound is essential to elucidate a prenatal diagnosis.

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Citogenética de jumentos da raça Marchadora Brasileira/ Cytogenetics of Marchadora Brasileira donkeys

Pereira, Marcy Lancia; Lui, Jeffrey Frederico; Oliveira, José Victor de
2005-02-01

Resumo em português Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetac (mais) êntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares. Resumo em inglês Cytogenetics of "Marchadora Brasileira" donkeys had their karyotype prepared and banded with C, G and NOR, being 2n = 62 e NF = 107. The objective of this work was to contribute for the karyotyping of the species and to verify possible polymorphisms in the animals. The karyotype was organized into six groups: the first group included seven pairs submetacentric to matacentric; the second, six subtelocentric; the third, five acrocentric; the fourth, two subgroups with three (mais) each one, subtelocentric and submetacentric; and the fifth group contained the smallest metacentric and the sexuals, X submetacentric and Y acrocentric, on the side of the third group. According to banding C, chromosome 7 was strongly marked, the G permitted homologous agroupment and NOR marked seven pairs.

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Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato/ Clinical characteristics of a sample of patients with cat eye syndrome

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Mombach, Rômulo; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2010-01-01

Resumo em português OBJETIVO: A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossômica rara e fenotipicamente bastante variável. O objetivo deste trabalho foi descrever as características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome avaliada em nosso serviço. MÉTODOS: Foram analisados, retrospectivamente, seis pacientes com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Todos eles apresentavam cariótipo com a presença de um cromossomo marcador adicional, inv dup(22)(pt (mais) er->q11.2::q11.2->pter). Um deles, ainda, possuía mosacismo com uma linhagem com constituição cromossômica normal. A partir dos prontuários médicos foram coletados dados clínicos e de evolução dos pacientes. Para comparação entre as frequências encontradas em nosso estudo e a literatura foi utilizado o teste exato de Fisher (P Resumo em inglês OBJECTIVE: The cat eye syndrome is considered a rare chromosomal disease and a phenotypically quite variable condition. The objective of this study was to describe the clinical characteristics of a sample of patients with the syndrome evaluated in our Service. METHODS: Six patients with diagnosis of cat eye syndrome were retrospectively evaluated. All presented a karyotype with presence of an additional chromosome marker, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). One o (mais) f them still had a mosaicism with a lineage with a normal chromosomal constitution. Clinical and evolution data were collected from their medical records. Fisher exact test (P

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Estudos citogenéticos em cinco espécies de Adesmia DC. (Leguminosae-Faboideae) nativas no Rio Grande do Sul/ Citogenetics studies in five native species of Adesmia DC. (Leguminosae-Faboideae) in the Rio Grande do Sul, Brazil

Coelho, Liliana Gressler May; Battistin, Alice
1998-03-01

Resumo em português Populações de espécies de Adesmia DC. das séries bicolores e psoraleoides, nativas do Rio Grande do Sul, Brasil, foram estudadas para determinação do número cromossômico (11 populações de 5 espécies) e também quanto aos cariótipos (5 populações de 4 espécies). Todas as espécies estudadas quanto ao número cromossômico são diplóides (2n=2x=20), mas em A. incana var. incana foram encontradas duas populações diplóides e uma tetraplóide (2n=4x=40). A. (mais) incana não é uma espécie unicamente tetraplóide, como vinha sendo considerada até agora. A. bicolor 9614 parece ser a mais antiga entre as populações analisadas devido a sua alta simetria cariotípica e A. tristis 10814 parece ser a mais recente, devido ao seu cariótipo mais assimétrico. Resumo em inglês Populations of Adesmia DC. species bicolores and psoraleoides series, nativo from Rio Grande do Sul, Brazil, were studied to determine the chromosome numbers (in 11 populations of 5 species) and Karyotypes (in 5 of these population in 4 species). All species studied regarding to the chromosome numbers were diploid (2n=2x=20) and in A. incana var. incana besides two diploid races there was one tetraploid race (2n=4x=40). A. incana should not be considered as a tetraploid s (mais) pecies, as has been considered in the literature. A. bicolor 9614 seemed to be more ancient among the analized populations due to the high Karyotype symmetry. A. tristis seemed be more recent among the analysed populations due to the karyotype was highly asymmetry.

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Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH/ 22q11.2 deletion syndrome: importance of clinical evaluation and FISH analysis

Koshiyama, Dayane Bohn; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Pereira, Vera Lúcia Berenstein; Graziadio, Carla; Cóser, Virgínia Maria; Ricachinevsky, Cláudia Pires; Varella-Garcia, Marileila; Paskulin, Giorgio Adriano
2009-01-01

Resumo em português OBJETIVO: A síndrome de deleção 22q11.2 é considerada hoje uma das doenças genéticas mais frequentes em humanos. Caracteriza-se clinicamente por um espectro fenotípico bastante amplo, com mais de 180 achados já descritos, tanto físicos como comportamentais. Contudo, nenhum deles é patognomônico ou mesmo obrigatório, o que acaba dificultando o diagnóstico. Assim, o objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência e as características clínicas de pac (mais) ientes com microdeleção 22q11.2 em uma amostra selecionada de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal. MÉTODOS: Uma amostra selecionada de 30 pacientes com suspeita clínica da síndrome de deleção 22q11.2 e cariótipo normal foi avaliada através da aplicação de um protocolo clínico padrão e análise citogenética por meio da técnica de hibridização in situ fluorescente. RESULTADOS: A microdeleção 22q11.2 foi identificada em três pacientes (10%), sendo esta prevalência similar a da maioria dos estudos descritos na literatura que oscila de 4% a 21%. Os pacientes com síndrome de deleção 22q11.2 do nosso trabalho se caracterizaram por um fenótipo variável, com poucos achados clínicos similares, o que foi concordante com a descrição da literatura. CONCLUSÃO: Nossos achados reforçam a ideia de que o diagnóstico clínico da síndrome de deleção 22q11.2 é difícil devido à sua grande variabilidade fenotípica. Assim, uma avaliação clínica detalhada associada a um teste sensível como a hibridização in situ fluorescente, são fundamentais para a identificação destes pacientes. Resumo em inglês OBJECTIVE: The 22q11.2 deletion syndrome nowadays is considered one of the most often observed genetic diseases in humans. It is clinically characterized by a rather wide phenotypic spectrum, with more than 180 clinical features physical as well as behavioral, already described. However, none is pathognomonic or obligatory which makes diagnosis even more difficult. Thus, this study intended to determine the prevalence and clinical characteristics of patients with 22q11.2 (mais) microdeletion in a selected sample of subjects with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype. METHODS: A selected sample of 30 patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome and normal karyotype was evaluated by application of a standard clinical protocol and cytogenetic analysis with fluorescent in situ hybridization. RESULTS: 22q11.2 microdeletion was identified in 3 patients (10%), a prevalence similar to the majority of published studies, which ranged from 4 to 21%. The 22q11.2 deletion syndrome patients in this study were characterized by a variable phenotype and shared few clinical features, in agreement with the literature description. CONCLUSIONS: These findings strengthen the idea that clinical diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome is difficult due to the large phenotypic variability. Therefore a detailed clinical evaluation associated to a sensitive test such as fluorescent in situ hybridization analysis is crucial for the identification of these patients.

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Pioderma gangrenoso bolhoso e síndrome mielodisplásica/ Bullous pyoderma gangrenosum and myelodysplastic syndrome

Batista, Mariana Dias; Fernandes, Ricardo Limongi; Rocha, Marco Alexandre Dias da; Ikino, Juliana Kida; Pinheiro, Ronald Feitosa; Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari; Michalany, Nílceo Schwery; Almeida, Fernando Augusto de
2006-10-01

Resumo em português O pioderma gangrenoso pode apresentar-se como manifestação paraneoplásica. Relata-se um caso de pioderma gangrenoso, da variante bolhosa, acompanhado de bicitopenia, em que foi evidenciado, por meio de mielograma, biópsia de medula óssea e cariótipo, padrão compatível com síndrome mielodisplásica, subtipo citopenia refratária com displasia de multilinhagens. Foi tratado com dapsona, obtendo cicatrização das lesões. O pioderma gangrenoso pode associar-se a do (mais) enças sistêmicas, devendo a síndrome mielodisplásica ser considerada nos casos acompanhados de citopenias. Portanto, o pioderma gangrenoso pode ser um marcador cutâneo de doença sistêmica de prognóstico reservado. Resumo em inglês Pyoderma gangrenosum can present as a cutaneous manifestation of paraneoplastic syndromes. A case of bullous pyoderma gangrenosum associated with bicytopenia is described. During the complementary investigation, myelogram, bone marrow biopsy and karyotype were performed, and showed a pattern consistent with myelodysplastic syndrome. The patient was treated with dapsone with improvement. Pyoderma gangrenosum can be a manifestation of systemic diseases. The possibility of m (mais) yelodysplastic syndrome should always be considered in patients with pyoderma gangrenosum associated with cytopenia. Pyoderma gangrenosum could indicate poorer prognosis in patients with systemic diseases.

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Densidade Mineral Óssea: Estudo Transversal em Pacientes com Síndrome de Turner/ Bone Mineral Density: Cross-sectional Study in Turner Syndrome

Costa, Aline M.G.; Lemos-Marini, Sofia H.V.; Baptista, Maria T.M.; Santos, Allan O.; Morcillo, André M.; Maciel-Guerra, Andréa T.; Guerra Jr., Gil
2002-04-01

Resumo em português A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela perda parcial ou total de um dos cromossomos X, hipogonadismo hipergonadotrófico e baixa estatura. A maioria dos estudos de densidade mineral óssea (DMO) em ST atribuem a osteoporose à ausência do desenvolvimento puberal e ao hipoestrogenismo, enquanto o envolvimento das alterações ósseas intrínsecas à ST permanece obscuro. O objetivo deste estudo foi verificar a associação entre a DMO com as variáveis como idade (mais) cronológica e óssea, peso, altura, cariótipo, doenças associadas e reposição estrogênica em pacientes com ST. Realizou-se um estudo transversal da DMO areal de L2-L4 por DEXA em 34 pacientes com diagnóstico citogenético de ST. Encontrou-se diferença estatística em relação à idade (as pacientes com z DMO Resumo em inglês Total or partial X chromosome loss, hypergonadotrophic hypogonadism and short stature characterize Turner syndrome (TS). Delayed puberty and hypoestrogenism are the determinant factors of osteoporosis in TS, and the compromise of intrinsic bone defect is yet obscure. The aim of this study was to evaluate the association between bone mineral density (BMD) and chronological and bone age, weight, height, karyotype, associated diseases, bone age and estrogen therapy in TS pat (mais) ients. We performed a transversal study with areal BMD of L2-L4 with DEXA in 34 patients with cytogenetic diagnosis of TS. Statistical differences were present concerning age and height, since TS patients with z BMD

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As novas definições e classificações dos estados intersexuais: o que o Consenso de Chicago contribui para o estado da arte?/ New definitions and classifications of the intersexual states: in which the Chicago Consensus has contributed to the state of the art?

Damiani, Durval; Guerra-Júnior, Gil
2007-08-01

Resumo em português As anomalias da diferenciação sexual têm-se constituído em um formidável desafio quanto ao diagnóstico e à conduta, colocando o paciente, os familiares e os profissionais da equipe de saúde na difícil situação de definir a melhor opção quanto ao gênero de criação. Uma terminologia confusa e estigmatizante tem sido adotada e, nesse sentido, o Consenso de Chicago propõe várias modificações no sentido de minimizar os desconfortos graças a uma terminologi (mais) a que nem sempre auxilia na solução de problemas. Os autores fazem uma análise crítica da classificação sugerida pelo Consenso, levantando a questão de que, na nova classificação, também não se resolvem certos problemas terminológicos e continua a se criar algum grau de estigmatização. Em primeiro lugar, a sugestão de se incluir o cariótipo no nome da doença supõe, erroneamente, que os pacientes não tenham conhecimento do que significa ser 46,XY ou 46,XX. Uma criança criada no sexo feminino com uma anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XY não vai entender porque está no sexo feminino se seu cariótipo é "masculino". A substituição do termo hermafroditismo verdadeiro por ADS ovotesticular está longe de resolver o problema de estigmatização causado por "hermafroditismo". O termo ovotesticular é claramente entendido como uma fusão entre ovário e testículo e não será aceito com "naturalidade". Se, por um lado, é muito satisfatório que a questão da nomenclatura seja discutida, por outro lado devemos escolher termos alternativos que sejam realmente neutros e não tragam, em si, a conotação de um sexo que pode não condizer com o escolhido para aquele paciente em particular. Um ponto em que todos concordamos é que a substituição de intersexo por anomalia da diferenciação sexual (ADS) ou, disorder of sex development (DSD), na língua inglesa, cai muito melhor e não dá a conotação de um "sexo intermediário" como o nome antigo proporcionava. Resumo em inglês Disorders of sex development have posed a tremendous challenge not only in the diagnosis but also in the treatment, placing the patient, the family members, and the health team in the difficult task of attributing the best sex of rearing for that specific patient. A confusing and stigmatizing nomenclature has been employed and the Chicago Consensus tried to minimize the discomfort with modifications of the current terminology. The authors perform a critical analysis of th (mais) e Consensus, raising the question that the new terminology does not solve the problems and persist being stigmatizing to the patient and to the family. First of all, the inclusion of the karyotype in the name of the disease holds the false premise that the patients do not know the meaning of a 46,XY or a 46,XX karyotype. A child raised in the female sex will not understand that her disease holds a "male" karyotype in its name (46,XY DSD). The substitution of ovotesticular DSD for true hermaphroditism maintains the stigma of the name since ovotesticular is easily perceived as ovarian and testicular tissues. If, on one hand, the recognition of using terms like intersex and hermaphroditism are stigmatizing, on the other hand, we need terms that are really neutral to not create problems of sexual identification. One point in which there is consensus is that the change of the term "intersex" for "disorder of sex development" is highly desirable and eliminates the idea of an "intermediate sex".

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Leucemia mielóide aguda Ph1-positivo de novo ou crise blástica de leucemia mielóide crônica? Análise molecular e evolução clínica de um caso/ Molecular analysis and clinical evolution of one case of Ph1-positive acute myeloid leukemia (AML)

Colleoni, G.W.B.; Satake, M.; Borovik, C.L.; Kerbauy, J.; Yamamoto, M.
1998-09-01

Resumo em português Os autores relatam um caso de leucemia mielóide aguda (LMA) que apresentava, ao diagnóstico, basofilia no sangue periférico e cariótipo com presença do cromossomo Filadélfia (Ph1). Após um ano de tratamento com quimioterapia intensiva e em fase de remissão clínica e hematológica, a análise molecular pela técnica da reação em cadeia da polimerase-transcriptase reversa (RT-PCR) revelou presença de doença residual (rearranjo b2-a2). A seguir, o paciente apres (mais) entou primeira recidiva como LMA e, após a remissão, evoluiu com quadro hematológico sugestivo de leucemia mielóide crônica (LMC) em fase crônica. Após dez meses, apresentou nova recidiva da LMA. Os autores discutem a dificuldade do diagnóstico diferencial entre LMA Ph1-positivo de novo e crise blástica mielóide como primeira manifestação clínica da LMC, baseados nos aspectos clínicos e moleculares. Resumo em inglês A case of AML presented with basophilia in peripheral blood and Ph1 chromosome in karyotype analysis is reported. After one year of treatment with intensive chemoterapy and clinical and hematological remission, molecular analysis (RT-PCR) detected minimal residual disease (b2-a2 rearrangement). Thus, the patient relapsed as AML and, after second remission, he developed a hematological picture of chronic CML. Ten months later, he relapsed again as AML. The difficulties of (mais) diagnosis between AML Ph1-positive de novo and myeloid blast crisis of CML, as the first manifestation of disease, based on clinical and molecular aspects are discussed.

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Mapas genéticos em plantas/ Genetic maps in plants

Carneiro, Monalisa Sampaio; Vieira, Maria Lucia Carneiro
2002-08-01

Resumo em português Ao lado dos projetos de seqüenciamento e das análises do cariótipo pelas técnicas de hibridização in situ, o desenvolvimento de mapas genéticos fundamentados em marcadores de DNA tem propiciado consideráveis avanços à genômica de plantas. Esta revisão aborda as premissas básicas utilizadas para o mapeamento genético e suas principais aplicações, especialmente para o melhoramento vegetal. Fundamentos teóricos sobre segregação, recombinação e ligação (mais) são considerados e relacionados à construção de mapas genéticos com marcas moleculares. Apresentam-se informações sobre tipos de marcadores, populações de mapeamento, cálculo da freqüência de recombinação, distorções da segregação, estabelecimento dos grupos de ligação e da ordenação dos marcadores. Discute-se, também, o uso de mapas de ligação em programas de seleção assistida por marcadores, na clonagem de genes e em estudos sobre sintenia. Resumo em inglês In addition to genome projects and karyotype analysis by in situ hybridization techniques, a major advance in plant genome analysis came from the development of genetic maps based on molecular markers (Figure 1). This review clarifies the basic premises used for genetic mapping and its main applications, especially in plant breeding. The theories of segregation, recombination and linkage are considered and related to the construction of genetic maps (mais) based on molecular markers. Information about marker types, population mapping, calculation of the recombination rate, segregation distortion, linkage groups and genetic order determination is presented. Exploitation of linkage mapping for marker assisted selection, gene cloning and synteny comparisons is discussed.

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Desempenho da Ultra-sonografia Pré-natal no Diagnóstico de Cromossomopatias Fetais em Serviço Terciário/ Performance of Prenatal Ultrasound in the Diagnosis of Fetal Chromosomal Abnormalities in a Tertiary Center

Barini, Ricardo; Stella, Juliana Horschutz; Ribeiro, Sara Toseti; Luiz, Fátima Botcher; Isfer, Eduardo Valente; Sanchez, Rita de Cassia; Faúndes, Aníbal; Silva, João Luiz Pinto e
2002-03-01

Resumo em português Objetivo: determinar o desempenho da ultra-sonografia para detecção de gestações que apresentem risco de anomalia cromossômica fetal. Método: estudamos 436 pacientes submetidas a cariótipo fetal entre março de 1993 e março de 1998. Destas, 277 gestantes foram submetidas à coleta de material fetal para estudo citogenético por ultra-sonografia alterada e 159 por ansiedade parental, apresentando ultra-sonografia morfológica normal. Foram avaliadas a sensibilidade (mais) e a especificidade da ultra-sonografia utilizando o cariótipo fetal como padrão-ouro. Foi calculado o risco relativo de anomalia cromossômica apresentado segundo o sistema acometido à ultra-sonografia e os riscos de acordo com a presença de uma ou mais malformações, utilizando-se o pacote de análise estatística Epi-Info 6.0. Resultados: observamos que o risco relativo para cromossomopatia fetal foi de 89 para as malformações de face, 53 para malformações de parede abdominal e aparelho cardiovascular, 49,6 para malformações de pescoço, 44,6 para malformações de membros, 42,4 para malformações de pulmão, 32,7 para malformações de trato gastrointestinal, 27,4 para malformações de sistema nervoso central e 23,0 para malformações de trato urinário. Não foi possível o cálculo de risco para malformações de genitais, tórax, coluna e músculo-esqueléticas, por terem ocorrido em um pequeno número de casos. A presença de uma alteração ultra-sonográfica isolada se associa a risco relativo 7,82 vezes maior de cromossomopatia, ao passo que a associação de alterações morfológicas tem risco 33,8 vezes maior de cromossomopatia. Conclusões: conclui-se que a ultra-sonografia apresentou bom desempenho na detecção de gestações de risco para cromossomopatia. Resumo em inglês Purpose: to estimate the performance of ultrasound to detect gestations at risk for fetal chromosomal abnormalities. Methods: four hundred and thirty-six patients selected for the study had undergone ultrasound examination and fetal karyotyping, between March 1993 and March 1998. Two hundred and seventy-seven patients had fetal karyotype for fetal malformation detected on ultrasound and 158 for parental anxiety with normal ultrasound examination. Ultrasound sensitivity an (mais) d specificity were calculated using fetal karyotype as gold standard. The relative risk for each chromosomal abnormality was calculated according to the altered system on ultrasound examination and the risks of the presence of one or more abnormalities on ultrasound, using the Epi-Info 6.0 software package for statistical analysis. Results: the relative risks for chromosomal abnormalities were 89 for face malformations, 53 for abdominal wall and cardiovascular, 49.6 for neck, 44.6 for extremities, 42.4 for lung, 32.7 for gastrointestinal tract, 27.4 for central nervous system and 23.0 for urinary tract malformations. The relative risk for fetal chromosomal anomalies for genital, thorax, spine and muscle and/or skeletal malformations was not appropriate for calculation because they occurred at very low frequencies. An isolated malformation detected by ultrasound is associated with a 7.8 times higher relative risk for chromosomal anomalies than none, and associated morphologic malformations have a 33.8 times higher relative risk for chromosomal abnormalities. Conclusion: ultrasound has good performance to detect gestations at risk for chromosomal abnormalities.

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Abrawayaomys ruschii Cunha & Cruz, 1979 (Rodentia, Cricetidae) no Estado do Rio de Janeiro, Brasil

Pereira, Luciana Guedes; Geise, Lena; Cunha, André Almeida; Cerqueira, Rui
2008-01-01

Resumo em português Abrawayaomys ruschii é considerada como espécie rara devido à escassez de amostras em coleções científicas e em listas de faunas publicadas, dificultando qualquer proposta de classificação supragenérica entre os Sigmodontinae. Aqui apresentamos um novo registro de A. ruschii, sendo o primeiro para o estado do Rio de Janeiro (Aldeia Sapucai - Terra Indígena do Bracuí, Angra dos Reis). Por causa do pequeno número de exemplares existente não é possível definir (mais) uma distribuição geográfica precisa, entretanto, todas as localidades conhecidas estão em diferentes ecorregiões da Mata Atlântica. O espécime aqui reportado foi capturado em clareira com bambús na borda de uma floresta contínua aparentemente madura. O cariótipo de A. ruschii revelou um número diplóide igual de 58 cromossomos, com 25 pares de cromossomos acrocêntricos e quatro pares de cromossomos com dois braços (metacêntricos e submetacêntricos). Resumo em inglês Abrawayaomys ruschii is considered as a rare species due the scarcity of samples in scientific collections and in published lists, being difficult to assign it to any proposed suprageneric classification among the Sigmodontinae. We report here a new record of A. ruschii, the first for this species in the Rio de Janeiro state (Aldeia Sapucai - Terra Indígena do Bracuí, Angra dos Reis). Because of the small sample size it is not possible to define a precise geographic ran (mais) ge, but the known localities in Brazil are in different ecoregions of the Atlantic forest. The present specimen was captured in a secondary forest habitat, near a mature forest. The karyotype revealed a diploid number of 58 chromosomes, with 25 pairs of acrocentric chromosomes, and four biarmed (metacentric and submetacentric) pairs of chromosomes.

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Análise citogenética em material de abortamento espontâneo/ Cytogenetic analysis of material from spontaneous abortion

Rolnik, Daniel Lorber; Carvalho, Mário Henrique Burlacchini de; Catelani, Ana Lúcia Pereira Monteiro; Pinto, Ana Paula Almeida Rocha; Lira, Juliana Branco Gonçalves; Kusagari, Neusa Kiyomi; Belline, Paula; Chauffaille, Maria de Lourdes
2010-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Descrever as anormalidades cromossômicas em material de abortamento espontâneo. MÉTODOS: Realizou-se compilação retrospectiva da análise de cariótipo em lâmina corada com Banda G por microscopia óptica e em material de 428 produtos de abortamento encaminhados para estudo. RESULTADOS: Foram observados 145 resultados normais (33,9%) e 237 resultados anormais (55,4%). Em 46 amostras não houve crescimento celular (10,7%). As anormalidades numéricas foram (mais) as mais frequentes, destacando-se a trissomia do 16 (41 casos), a triplodia (27 casos), a monossomia do X (26 casos), a tetraploidia (13 casos) e a trissomia do 15 (13 casos). CONCLUSÃO: As alterações citogenéticas representam importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia o aconselhamento genético do casal. A trissomia do cromossomo 16 é a alteração mais frequentemente encontrada. Resumo em inglês OBJECTIVE: To describe chromosomal abnormalities in spontaneous abortion material. METHODS: A retrospective compilation of karyotype analysis of slides stained with Band G was carried out by optical microscopy with materials of 428 abortion products referred for study. RESULTS: There were 145 normal results (33.9%) and 237 abnormal results (55.4%). In 46 samples there was no cell growth (10.7%). Numerical abnormalities were the most frequent, especially trisomy 16 (41 cas (mais) es), triplodia (27 cases), monosomy X (26 cases), tetraploidy (13 cases) and trisomy 15 (13 cases). CONCLUSION: Cytogenetic alterations are an important cause of pregnancy loss and their detection helps the genetic counseling to the couple. Trisomy 16 is the most often found change.

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Aplicação de uma técnica inovadora de FISH na investigação do atraso mental idiopático/ The use of a new FISH technique in the study of idiopathic mental retardation

Pinto, Maximina Rodrigues; Lima, Margarida Reis; Fortuna, Ana Maria; Mota, Maria do Céu; Silva, Maria da Luz Fonseca e; Teles, Natália Olívia; Freitas, Maria Manuela Mota
2006-02-01

Resumo em português Introdução: Apesar do atraso mental afectar 3% da população, a sua patogénese continua a ser em muitas situações, "idiopática". Recentemente foi reconhecida a importância dos rearranjos cromossómicos submicroscópicos (não visíveis no cariótipo convencional) nas regiões terminais (subteloméricas) dos cromossomas, na etiologia do atraso mental "idiopático". Métodos: Para evidenciar estes rearranjos várias técnicas podem ser utilizadas, sendo a mais comum (mais) a técnica de Fluorescence in situ hybridization (FISH) com sondas subteloméricas. Esta técnica foi aplicada em 50 indivíduos com atraso mental idiopático, seleccionados por geneticistas para determinar o "peso" destes rearranjos na patogénese do atraso mental, bem como tentar definir/confirmar os critérios clínicos de selecção para este tipo de teste. Resultados: Neste estudo apenas 2 indivíduos (4%) apresentaram rearranjos subteloméricos considerados responsáveis pela patologia. Ambos tinham associados anomalias/dismorfias e história familiar de atraso mental. Conclusão: A pequena percentagem de anomalias subteloméricas encontradas permite-nos sugerir que: 1- O cariótipo convencional com bandas de alta resolução (BAR) permite excluir a grande maioria das anomalias cromossómicas, inclusive algumas subteloméricas; 2- A maioria dos doentes com estes rearranjos tem associadas anomalias/ dismorfias; 3- Essas anomalias/dismorfias não são específicas e não permitem definir com confiança "bons indicadores clínicos" para selecção de doentes candidatos a estes estudos; 4- Até existirem novas tecnologias mais simples, mais rápidas e mais baratas, para pesquisar anomalias cromossómicas submicroscópicas causadoras do desequilíbrio de dosagem genómica e consequente atraso mental, a técnica de FISH utilizada neste estudo não deverá ser considerada uma análise protocolada para o estudo do atraso mental. Resumo em inglês Introduction: Although mental retardation affects 3% of the population, aetiological factors are still unknown in a considerable number of patients - the so called idiopathic mental retardation. In the last few years, submicroscopic subtelomeric rearrangements were recognized as a cause of idiopathic mental retardation in individuals with a normal conventional karyotype. Different techniques have been developed to detect such rearrangements being FISH the most commonly us (mais) ed. Methods: In a group of 50 mentally retarded individuals selected from our Genetics Clinic, FISH studies with subtelomeric probes were used to determine the frequency of these rearrangements in our study group. At the same time it was our aim to determine/confirm the clinical criteria for future selection of patients to be submitted to these studies. Results: Pathological subtelomeric submicroscopic chromosome abnormalities were only detected in two patients (4%). Both patients have dysmorphic features and anomalies as well as a positive family history of mental retardation. One of the patients was moderately retarded and the other one severely affected. Conclusion: The low frequency of subtelomeric rearrangements found may suggest: 1 - Conventional cytogenetics analysis with high resolution banding allows the exclusion of the majority of chromosome abnormalities including some of the subtelomeric ones; 2 - The majority of patients with these rearrangements have associated anomalies; 3- These anomalies do not seem specific enough to establish reliable clinical pre-selection; 4 - Until simple, cheaper and rapid screening methods become available for diagnostic service, the FISH technique for subtelomeric screening should not be used in non-selected mentally retarded patients.

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Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica/ XX male: 3 case reports during childhood

Damiani, Durval; Guedes, Dulce Rondina; Damiani, Daniel; Dichtchekenian, Vaê; Coelho Neto, José Rodrigues; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Júnior, Gil; Mello, Maricilda Palandi de; Setian, Nuvarte
2005-02-01

Resumo em português São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determini (mais) ng Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20% dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual. Resumo em inglês We report on three patients with the clinical condition known as "XX male", which is uncommon in the pediatric age group. Patients have a male phenotype (usually without ambiguous genitalia) and testes; however, the karyotype is 46,XX. The diagnosis is usually made in adult life due to infertility; it may also be done by the pediatrician when there is ambiguous genitalia or gynecomastia. The SRY gene (Sex-determining Region of the Y chromosome) is detected in most cases, (mais) thus explaining the origin of testicular development; however, it is absent in 20% of the cases, thus indicating that gonadal determination is a complex process which depends on the interaction of many genes and transcription factors. The finding of only 3 cases in two reference services in a 30-year period indicates the rarity of this disorder among intersex cases.

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Insensibilidade completa aos andrógenos em pacientes brasileiras causada pela mutação P766A no gene do receptor androgênico/ Complete form of androgen insensitivity syndrome in brazilian patients due to P766A mutation in the androgen receptor

Corrêa, Rafaela V.; Wey, João C.; Billerbeck, Ana E.C.; Melo, Karla F.S.; Mendonça, Berenice B.; Wey, Marta V.; Arnhold, Ivo J.P.
2005-02-01

Resumo em português A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma doença rara ligada ao X, causada por mutações no gene do receptor androgênico (AR), associada a uma variedade de fenótipos em indivíduos 46,XY. Avaliamos duas irmãs gêmeas de 23 anos com sexo social feminino encaminhadas por amenorréia primária, e que apresentavam gônadas palpáveis na região inguinal e cariótipo 46,XY. A ultra-sonografia pélvica não evidenciou útero. As dosagens basais revelaram concen (mais) trações elevadas de LH (35 e 42U/L), normais de FSH (7,9 e 7,8U/L) e altas de testosterona (1330 e 1660ng/dl). O estudo molecular identificou uma rara mutação missense no exon 5 do gene do AR com a troca de uma prolina por uma alanina na posição 766 da proteína. O aminoácido prolina 766 do AR é altamente conservado entre as espécies e situa-se em região correspondente ao domínio de ligação ao andrógeno. Resumo em inglês Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare X-linked disorder, caused by mutations in the androgen receptor gene (AR), associated with a variety of phenotypes in 46,XY individuals. We studied two 23 year-old twin-sisters with female social sex referred due to primary amenorrhea, who exhibited bilateral palpable gonads in the inguinal region and a 46,XY karyotype. The uterus was absent in pelvic sonograms. Basal LH levels were elevated (35 and 42U/L), with normal FSH ( (mais) 7.9 and 7.8U/L) and high testosterone levels (1330 and 1660ng/dl). The molecular analysis identified a missense mutation in exon 5 of AR gene that changed a proline to an alanine at position 766 of the protein. Proline 766 is a highly conserved amino acid in the AR of several species and is located in the androgen binding domain.

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Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos/ Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features

Lipay, Mônica V. Nunes; Bianco, Bianca; Verreschi, Ieda T.N.
2005-02-01

Resumo em português As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvime (mais) nto de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com calcificações focais, é o mais temido pela sua freqüência. Outras neoplasias de comportamento maligno ou não ocorrem nas disgenesias, sendo também relacionadas à presença de seqüências do cromossomo Y. A detecção destas seqüências por técnicas citogenéticas ou moleculares tem sido estimulada para nortear a indicação profilática de cirurgia para retirada das gônadas neste grupo de pacientes, uma vez que não são, em geral, tumores metastáticos e pela possibilidade de cura com a sua rescisão. Resumo em inglês Gonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers. Although Y-specific sequences are seldom cytogenetically evident, dysgenetic gonads are potentially prone to developing tumors. Gonadoblastoma, a mixed germ cell and sex-cord cells tumor with variable degree of focal calcification, is the most harmful due to its (mais) frequency. Other gonadal tumor, maligns or not, also occur in gonadal dysgenesis. As they are not metastatic tumors and may be eradicated by selective excisions, the importance of detecting Y-sequences by molecular sensitized techniques is stressed in order to indicate prophylactic gonadectomy.

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Hipoplasia das células de Leydig/ Leydig cell hypoplasia

Latronico, Ana Claudia; Costa, Elaine Maria Frade; Mendonça, Berenice B.; Arnhold, Ivo Jorge Prado
2005-02-01

Resumo em português A hipoplasia das células de Leydig é uma forma rara e bem definida de pseudo-hermafroditismo masculino de herança autossômica recessiva. A inadequada diferenciação das células de Leydig fetais e, conseqüentemente, a baixa produção androgênica na vida intra-uterina e no período pós-natal resultam em ausência ou incompleta virilização em indivíduos com cariótipo 46,XY. Os portadores desta anomalia apresentam um amplo espectro clínico, desde um fenótipo f (mais) eminino normal até genitália externa masculina com micropênis, com baixas concentrações de testosterona e elevadas de LH. Mutações inativadoras no gene do receptor de LH/hCG têm sido identificadas em diversas famílias afetadas na última década. Entretanto, a baixa freqüência de mutações inativadoras neste gene e a falta de segregação de polimorfismos intragênicos entre os membros afetados de famílias com fenótipo típico de hipoplasia das células de Leydig, sugerem a heterogeneidade genética desta condição. Resumo em inglês The Leydig cell hypoplasia is a rare and well defined form of male pseudohermaphroditism with autosomal recessive inheritance pattern. An inadequate fetal testicular Leydig cell differentiation and, consequently a low androgenic production during intra uterine and post natal periods, result in absence or incomplete virilization in patients with 46,XY karyotype. These patients exhibit a wide clinical spectrum, ranging from complete female external genitalia to male externa (mais) l genital with micropenis, low serum testosterone levels associated with high LH levels. Inactivating mutations of the LH/hCG receptor gene have been identified in affected families in the last decade. However, the low frequency of inactivating mutations in this gene, and the lack of segregation of intragenic polymorphisms among affected members from families with typical phenotype of Leydig cell hypoplasia, suggest the genetic heterogeneity of this condition.

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Triploidia fetal associada à diminuição da subunidade beta e do estriol não-conjugado no soro materno/ Fetal triploidy associated with low levels of unconjugated estriol and beta-subunit in maternal serum

Vieira Neto, Eduardo; Zingoni, Luiz Fernando; Fonseca, Armando A.
1999-05-01

Resumo em português Relatamos um caso de triploidia fetal não-molar detectada na 20ª semana gestacional por cordocentese realizada em razão de estudo ultra-sonográfico que revelou retardo do crescimento intra-uterino e grave oligoidrâmnio. Na 19ª semana foram verificados acentuada diminuição da subunidade beta livre da gonadotrofina coriônica humana e do estriol não-conjugado e níveis de alfa-fetoproteína normais, apontando para um risco aumentado de síndrome de Edwards. Houve m (mais) orte fetal um dia após a cordocentese e a resolução do caso foi por parto vaginal induzido com misoprostol e ocitocina, sob analgesia peridural. Estudo cromossômico das células sangüíneas fetais revelou o cariótipo 69,XXX. O grave retardo do crescimento intra-uterino, a macrocefalia, constatada no estudo anatomopatológico do feto, e os níveis muito baixos de hCG e de estriol não-conjugado sugerem um caso de triploidia por diginia, fertilização de um óvulo diplóide por um espermatozóide haplóide. Resumo em inglês We report a case of nonmolar fetal triploidy detected by fetal blood sampling at 20 weeks of gestation, performed as an investigation of intrauterine growth retardation and severe oligohydramnios found by ultrasound scan. At 19 weeks of gestation very low levels of maternal free serum beta-subunit of human chorionic gonadotropin and unconjugated estriol, and normal levels of alpha-fetoprotein were found, which were interpreted as a high risk of fetal Edwards syndrome. Fet (mais) al death supervened the day after fetal blood sampling, and the pregnancy was terminated by vaginal delivery induced by misoprostol and oxytocin, under epidural anesthesia. Chromosome study of the fetal blood cells showed a 69,XXX karyotype. The severe intrauterine growth retardation and macrocephaly noted on pathological review plus the very low levels of hCG and unconjugated estriol suggest a fetal gynoid triploidy case, caused by the fertilization of a diploid egg by a haploid sperm.

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A importância da análise histológica morfométrica gonadal na identificação da gônada disgenética/ Gonadal dysgenesis and morphometric histologic analysis

Scolfaro, Márcia R.; Cardinalli, Izilda A.; Guerra Júnior, Gil
2003-04-01

Resumo em português A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual caracterizado por testículos disgenéticos bilaterais, derivados dos ductos de Müller e criptorquidismo em pacientes com ambigüidade genital e cariótipo 46,XY. Entretanto, os critérios histológicos diagnósticos de disgenesia gonadal, apesar de existentes, na prática são pouco utilizados. Este artigo apresenta uma detalhada revisão da evolução das modificações da estrutura histológ (mais) ica gonadal durante a vida e os dados histológicos necessários na avaliação de casos com suspeita de disgenesia gonadal. Mostra-se também os achados morfométricos gonadais de 13 crianças com diagnóstico clínico e laboratorial de DGP, porém sem a confirmação histológica numa avaliação inicial. Após estudo morfométrico histológico das gônadas destas crianças, o diagnóstico de DGP foi confirmado em todos os casos. Portanto, devido à variabilidade da análise histológica gonadal, um estudo morfométrico cuidadoso torna-se necessário para o estabelecimento do diagnóstico de DGP. Resumo em inglês Partial gonadal dysgenesis (PGD) is a sexual differentiation disorder characterized by bilateral dysgenetic testes, persistent Müllerian ducts and cryptorchidism in intersex patients with a 46,XY karyotype. Although the abnormalities observed in dysgenetic testes are well defined, they are not routinely evaluated by the pathologist. This work reviews in detail the gonadal histologic structure evolution during the lifespan and the histologic data necessary to evaluate the (mais) cases with gonadal dysgenesis suspected. We also show the morphometric and histologic features of 22 gonads from 13 children with clinical and laboratory diagnosis of PGD, but without histologic confirmation in the first evaluation. These morphometric and histologic findings confirmed the diagnosis of PGD in every patient in the present series. However, gonadal histology was variable and a careful morphometric evaluation may be necessary to establish the diagnosis.

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Importância da avaliação genético-clínica na hidrocefalia/ Importance of the clinical genetics evaluation on hydrocephalus

Wey-Vieira, Marta; Cavalcanti, Denise Pontes; Lopes, Vera Lúcia Gil Silva
2004-06-01

Resumo em português Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada o (mais) u ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica. Resumo em inglês The aim of this study was to characterize the possibility of genetic etiology in a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the etiology was indeterminate and to confirm that earlier diagnosed. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerized tomography or magnetic resonance image of head, vertebral column X-ray, karyotype and (mais) dysmorphological study. Results were analyzed in two groups. In Group I (3M:9F) was composed by hydrocephalus associated with unspecific signs. Group II (7 males) had findings of epectrum of L1 disease. Genetic counseling could be offered in 11 cases. These results demonstrate the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus and reinforce the importance of dysmphology evaluation as an important complementary investigation.

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Identificação Ultra-Sonográfica do Sexo Fetal entre a 11ª e a 14ª Semana de Gestação/ Identification of Fetal Gender by Ultrasound at 11th to 14th Weeks of Gestation

Schupp, Tânia Regina; Brizot, Maria de Lourdes; Toyama, Júlio; Sato, Lúcio; Watanabe, Luiz; Miyadahira, Seizo; Zugaib, Marcelo
2001-05-01

Resumo em português Objetivo: determinar a viabilidade da identificação ultra-sonográfica precoce do sexo fetal. Métodos: foram estudados prospectivamente 592 fetos por meio de exame ultra-sonográfico entre 11 e 14 semanas na Clínica Obstétrica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O tubérculo genital foi determinado como horizontal ou vertical através do plano sagital e correlacionado com o sexo ao nascimento ou ao resultado do cariótipo quando este foi realizado (mais) . Resultados: o sexo fetal determinado pela avaliação ultra-sonográfica coincidiu com o sexo real em 84% dos casos. O sucesso da identificação aumenta com o progredir da gestação, sendo de 72%, 85% e 89% com 11, 12 e 13 semanas, respectivamente. A taxa de acerto também aumenta com o treinamento dos operadores, sendo de 83,5% no início e de 93,6% no final do estudo. Conclusão: por meio da determinação ultra-sonográfica do tubérculo genital podemos predizer o sexo fetal na maior parte dos casos com potencial aplicabilidade na redução das indicações de procedimentos invasivos para detecção de doenças ligadas ao sexo. Resumo em inglês Purpose: to determine the feasibility of early ultrasonographic identification of fetal gender. Methods: a prospective study in a University Department of Obstetrics and Gynecology. A total of 592 women underwent ultrasonography at 11-14 weeks of gestation. Fetal gender was identified according to genital tubercle position (vertical or horizontal) at sagittal plane and confirmed at birth or by karyotype analysis. Results: the overall accuracy of correctly assigning fetal (mais) gender was 84%. The success of identification increased with gestational age, being 72%, 85% and 89% at 11, 12 and 13 weeks, respectively. The accuracy of correctly identifying fetal sex significantly changed with operator training, being 83.5% at the beginning and 93.6% at the end of the study. Conclusion: ultrasound determination of fetal gender is feasible, with good accuracy and may be of potential use to avoid invasive testing in family histories of X-linked disorders.

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Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: análise clínica, hormonal e molecular de 33 casos/ Androgen insensitivity syndrome: clinical, hormonal and molecular analysis of 33 cases

Melo, Karla F.S.; Mendonça, Berenice B.; Billerbeck, Ana Elisa C.; Costa, Elaine M.F.; Latronico, Ana C.; Arnhold, Ivo J.P.
2005-02-01

Resumo em português A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em (mais) 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86% das 21 famílias estudadas: 100% das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75% das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 - 60 G>A). Resumo em inglês Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a rare X-linked recessive condition in which patients with 46,XY karyotype have a complete (CAIS) or partial (PAIS) impairment of pre- and postnatal virilization due to mutations in the androgen receptor (AR). We present a concise revision of AIS and the AR and report the clinical, hormonal and molecular study of 33 subjects with AIS. The coding region of the AR was analyzed in 33 subjects with clinical and hormonal characteristics (mais) that suggested AIS. Eleven patients (9 families) had CAIS and 22 patients (12 families) had PAIS. Mutations in the AR were identified and the molecular diagnosis of AIS established in 100% of families with CAIS and 75% with PAIS. Nine mutations had been previously described (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) and 7 mutations were first described in these cohort of patients (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 - 60 G>A).

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Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2/ 22q11.2 deletion in patients with conotruncal heart defect and del22q syndrome phenotype/ Deleción 22q11.2 en pacientes con defecto cardiaco conotruncal y fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2

Belangero, Sintia Iole Nogueira; Bellucco, Fernanda T.S.; Kulikowski, Leslie Domenici; Christofolini, Denise M.; Cernach, Mirlene C. S. P.; Melaragno, Maria Isabel
2009-04-01

Resumo em português FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleção 22q11.2 em uma amostra brasileira de indivíduos portadores de cardiopatia conontrucal isolada e do fenótipo da (mais) síndrome da deleção 22q11.2. MÉTODOS: Vinte e nove pacientes foram estudados por meio de citogenética clássica, por hibridação in situ fluorescente (FISH) e por técnicas moleculares. RESULTADOS: A análise citogenética por meio de bandamento G revelou cariótipo normal em todos os pacientes, com exceção de um que apresentou cariótipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Com o uso de técnicas moleculares, a deleção foi observada em 25% dos pacientes, todos portadores do fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2. Em nenhum dos casos, a deleção foi herdada dos pais. A freqüência da deleção 22q11.2 foi maior no grupo de pacientes portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 do que no grupo de pacientes com cardiopatia conotruncal isolada. CONCLUSÃO: A investigação da presença da deleção e sua correlação com os dados clínicos dos pacientes podem auxiliar os pacientes e suas famílias a terem um melhor aconselhamento genético e um seguimento clínico mais adequado. Resumo em espanhol FUNDAMENTO: El síndrome de la deleción 22q11.2 es el más frecuente síndrome de microdeleción humana. El fenotipo, altamente variable, se caracteriza por defecto cardiaco conotruncal, dismorfias faciales, insuficiencia velofaríngea, dificultad de aprendizaje y retardo mental. OBJETIVO: El objetivo de este trabajo fue investigar la frecuencia tanto de la deleción 22q11.2 en una muestra brasileña de individuos portadores de cardiopatía conotrucal aislada, como del f (mais) enotipo del síndrome de la delación 22q11.2. MÉTODOS: Se estudiaron a 29 pacientes por medio de citogenética clásica, por hibridación in situ fluorescente (FISH) y también por técnicas moleculares. RESULTADOS: El análisis citogenético por medio de bandeo G reveló cariotipo normal en todos los pacientes, con excepción de uno, que presentó cariotipo 47,XX,+idic(22)(q11.2). Con la utilización de técnicas moleculares, se observó la deleción en el 25% de los pacientes, todos portadores del fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2. En ningún de los casos, la deleción se heredó de los padres. La frecuencia de la deleción 22q11.2 en el grupo de pacientes portadores del espectro clínico de este síndrome resultó mayor que en el grupo de pacientes con cardiopatía conotruncal aislada. CONCLUSIÓN: La investigación de la presencia de deleción y su correlación con los datos clínicos de los pacientes pueden auxiliar los pacientes y sus familias a tener un mejor aconsejamiento genético, así como un seguimiento clínico más adecuado. Resumo em inglês BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable, being characterized by conotruncal heart defect, facial dysmorphisms, velopharyngeal insufficiency, learning difficulties and mental retardation. OBJECTIVE: The objective of this study was to investigate the frequency of deletion 22q11.2 in a Brazilian sample of individuals with isolated conotruncal heart defect and 22q11.2 deletion syndrome pheno (mais) type. METHODS: Twenty-nine patients were studied by classical cytogenetics, by fluorescence in situ hybridization (FISH), and by molecular techniques. RESULTS: Cytogenetic analysis by G-banding revealed a normal karyotype in all patients except one who presented a 47,XX,+idic(22)(q11.2) karyotype. Using molecular techniques, a deletion was observed in 25% of the patients, all exhibiting a 22q11.2 deletion syndrome phenotype. In none of the cases the deletion was inherited from the parents. The frequency of 22q11.2 deletion was higher in patients with the clinical spectrum of the 22q11.2 deletion syndrome than in patients with isolated conotruncal heart defect. CONCLUSION: Investigating the presence of the deletion and its correlation with the patients' clinical data can help the patients and their families to have a better genetic counseling and more adequate clinical follow-up.

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Estudo cariotípico de duas espécies brasileiras do gênero Micrurus (Ophidia: Elapidae)/ Karyotypic studies of two Brazilian species of the genus Micrurus (Ophidia: Elapidae)

Serafim, Herbert; Peccinini-Seale, Denise Maria; Batistic, Radenka Francisca
2007-01-01

Resumo em português Descrevemos neste trabalho o cariótipo de duas espécies de cobra coral (Ophidia: Elapidae) do Brasil: Micrurus corallinus e M. ibiboboca. Preparações citológicas foram obtidas através da técnica de esmagamento, seguida de coloração convencional com Giemsa. Encontramos para M. corallinus, um número diplóide (2n) de 40 cromossomos, com fórmula cariotípica 40 (4; 16; 20) e constricção secundária no segundo par de macrocromossomos subtelocêntricos. Micrurus i (mais) biboboca apresentou 2n = 42, com fórmula cariotípica 42 (2; 20; 20) e constricção secundária no primeiro par de macrocromossomos telocêntricos. As primeiras descrições dos cariótipos das espécies M. corallinus e M. ibiboboca, apresentadas neste trabalho, mostram aspectos semelhantes aos cariótipos de M. lemniscatus e M. surinamensis, únicas espécies deste gênero da América do Sul analisadas cromossomicamente. As quatro espécies em questão apresentam o mesmo número de microcromossomos (20), os maiores valores de macrocromossomos telocêntricos ou subtelocêntricos e os maiores números diplóides (2n) já encontrados no gênero Micrurus. Tais características diferenciam estas espécies da América do Sul das nove da América Central com cariótipos já estudados. Resumo em inglês The karyotypes of two brazilian species of coral snakes (Ophidia: Elapidae): Micrurus corallinus and M. ibiboboca are described for the first time. Cytological preparations were obtained through the technique of squashing, followed by conventional Giemsa staining. The diploid number for Micrurus corallinus was 40 chromosomes with a karyotype formulae 40 (4; 16; 20) with a secondary constriction in the second pair of subtelocentric macrochromosomes. Micrurus ibiboboca is d (mais) escribed by the formulae 42 (2; 20; 20) with 2n = 42 with a secondary constriction in the first pair of telocentric macrochromosomes. The karyotypes of M. corallinus and M. ibiboboca present aspects similar to M. lemniscatus and M. surinamensis, the only previously analyzed species of this genus in South America. These four species have the same number of microchromosomes (20), the largest number of telocentric or subtelocentric macrochromosomes and the largest diploid numbers (2n) ever found in the genus Micrurus. These characteristics differ from those of the nine known species of Central America.

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Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos/ Oculo-auriculo-vertebral spectrum in patients with congenital heart defects/ Espectro óculo-aurículo-vertebral en pacientes con defectos cardíacos congénitos

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Flores, José Antônio Monteiro; Golendziner, Eliete; Pilla, Carlo Benatti; Roman, Tatiana; Varella-Garcia, Marileila; Paskulin, Giorgio Adriano
2010-10-01

Resumo em português FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica no Brasil. O diagnóstico de EOAV foi feito com base em dados clínicos, co (mais) nsiderando critérios padrões. Os pacientes que preenchiam esses critérios foram submetidos ao cariótipo de alta resolução com bandamento GTG e hibridização fluorescente in situ para a microdeleção 22q11.2. O teste exato de Fisher (P Resumo em espanhol FUNDAMENTO: Hay pocos estudios evaluando la frecuencia del espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) en los pacientes con defectos cardíacos congénitos (DCC). OBJETIVO: Verificar la frecuencia del EOAV en una muestra de pacientes con malformaciones cardíacas graves. MÉTODOS: Evaluamos una cohorte prospectiva de pacientes con DCC, admitidos en una unidad de terapia intensiva (UTI) cardiopediátrica en el Brasil. El diagnóstico de EOAV fue hecho con base en datos clí (mais) nicos, considerando criterios estándares. Los pacientes que llenaban esos criterios fueron sometidos al cariotipo con bandeamiento GTG en alta resolución e Hibridización fluorescente in situ para la microdelección 22q11.2. El Test Exacto de Fisher (P Resumo em inglês BACKGROUND: There have been few studies evaluating the frequency of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) in patients with congenital heart defects (CHDs). OBJECTIVE: To verify the frequency of OAVS in a sample of patients with major heart malformations. METHODS: We evaluated a prospective cohort of patients with CHD admitted in a pediatric cardiac intensive care unit (ICU) in Brazil. The diagnosis of OAVS was made based on the clinical data, considering standard crite (mais) ria. The patients that met these criteria were submitted to high resolution GTG-Banding karyotype and fluorescence in situ hybridization for 22q11.2 microdeletion. Fisher's exact test (P

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Contribuição da citometria de fluxo para o diagnóstico e prognóstico das síndromes mielodisplásicas/ The application of flow cytometric analysis of bone marrow cells for the diagnosis and prognosis of myelodysplastic syndromes

Lorand-Metze, Irene
2006-09-01

Resumo em português O diagnóstico das síndromes mielodisplásicas (SMD) é baseado nos achados de citopenias no sangue periférico, na morfologia (atipias) das células hemopoiéticas na medula óssea e no cariótipo. Em uma proporção considerável de casos, porém, o grau de atipias encontrado é discreto e sujeito a interpretações subjetivas. Além disso, alterações citogenéticas são encontradas apenas em 30%-80% dos casos. A citometria de fluxo multiparamétrica é uma técnica (mais) rápida, reproduzível e relativamente barata, capaz de objetivar alterações funcionais do clone SMD na maioria dos casos, o que permite o diagnóstico diferencial com patologias não-clonais que cursam com citopenias periféricas. Várias alterações têm sido descritas na expressão de antígenos ligados a linhagem e maturação celular nas três séries hemopoiéticas. Protocolos de três ou quatro cores analisando-se as séries eritroblástica, mielomonocítica e blastos têm sido propostos e conseguem resolver o diagnóstico diferencial em praticamente todos os casos. A citometria de fluxo também é útil para o acompanhamento dos pacientes, já que a progressão do clone neoplásico é acompanhada por um aumento do número de alterações fenotípicas e de células CD34+ além da diminuição de marcadores pró-apoptóticos. Resumo em inglês The diagnosis of MDS is based on the presence of peripheral cytopenias together with cell atypias in bone marrow precursors and cytogenetic abnormalities. However, in several cases, the cell atypias are discrete, and/or the karyotype is normal, precluding a clear-cut diagnosis. Multiparametric flow cytometry is a fast, reproducible and relatively inexpensive technique, which is able to disclose changes in the expression of lineage and maturation related antigens. Several (mais) of such abnormalities have been described in MDS. Three or four-color protocols have been used to analyze erythroblasts, granulocytes, monocytes and blasts, permitting, in most of the cases, the differential diagnosis between MDS and non-clonal disorders presenting pancytopenia. Flow cytometry is also useful in the follow-up of the patients, since it has been described that progression of the MDS clone is accompanied by an increase in the number of phenotypic abnormalities and of CD34+ cells, as well as the decrease in pro-apoptotic markers in bone marrrow cells.

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Síndrome de Turner e anestesia/ Turner syndrome and anesthesia/ Síndrome de turner y anestesia

Maranhão, Marcius Vinícius M.
2008-02-01

Resumo em português JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética freqüente e complexa, que afeta mulheres e está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas, em especial relacionadas com as vias aéreas e o sistema cardiovascular. Foi objetivo deste artigo fazer uma revisão das alterações anatomofisiológicas da síndrome de Turner de maior interesse para o anestesiologista, discutir o manuseio perioperatório e fazer um (mais) a revisão da literatura a respeito da conduta anestésica nesses pacientes. CONTEÚDO: A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal. As principais alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista incluem pescoço curto e hipoplasias maxilar e mandibular, o que pode provocar uma via aérea difícil. O menor comprimento da traquéia, bem como sua bifurcação mais superior, pode facilitar a intubação endobrônquica e extubação traqueal acidental quando houver tração da cânula traqueal. Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrintestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, são freqüentes, devendo ser detectados durante a avaliação pré-anestésica. As técnicas de anestesia geral ou regional parecem ser seguras nesse tipo de paciente. CONCLUSÕES: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética que apresenta importantes alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista. O conhecimento dessas alterações permite manuseio anestésico seguro com baixa morbimortalidade perioperatória. Resumo em espanhol JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Turner es una anormalidad genética frecuente y compleja que afecta a las mujeres y que está asociada a una gran variedad de alteraciones anatómicas y fisiológicas en especial relacionadas con las vías aéreas y el sistema cardiovascular. Fue objeto de este artículo hacer una revisión de las alteraciones anátomo-fisiológicas del síndrome de Turner de mayor interés para el anestesiólogo, discutir el manoseo perioperator (mais) io y hacer una revisión de la literatura respecto de la conducta anestésica en esos pacientes. CONTENIDO: El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad en el número o en la morfología del cromosoma sexual. Frecuentemente el cromosoma sexual falta, resultando en cariótipo 45,X y un fenotipo de disgenesia gonadal. Las principales alteraciones anatomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo incluyen cuello corto, hipoplasia maxilar y mandibular lo que puede provocar una vía aérea difícil. La extensión más corta de la tráquea como su bifurcación más superior, puede facilitar la intubación endobrónquica y la extubación traqueal accidental cuando haya una tracción de la cánula traqueal. La presencia de cardiopatías, enfermedades endocrinas y gastrointestinales, alteraciones hepáticas y renales como también la extensión ósteo-articular además de las alteraciones oftálmicas y auditivas son frecuentes debiendo ser detectadas durante la evaluación preanestésica. Las técnicas de anestesia general o regional parecen ser seguras en este tipo de pacientes ³. CONCLUSIONES: El síndrome de Turner es una anormalidad genética que presenta importantes alteraciones anátomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo. El conocimiento de esas alteraciones permite el manejo anestésico seguro con una baja morbi-mortalidad perioperatoria. Resumo em inglês BACKGROUND AND OBJECTIVES: Turner syndrome is a frequent and complex genetic abnormality affecting women, being associated with a wide variety of anatomical and physiological changes, especially related with the airways and cardiovascular system. The objective of this report was to review the anatomopathologic changes of this syndrome that concern the anesthesiologist the most, discuss the perioperative management and review the literature regarding the anesthetic conduct (mais) in those patients. CONTENTS: Turner syndrome is a genetic disorder characterized by an abnormality in the number or morphology of the sex chromosome. The most frequent abnormality is the absence of a sex chromosome, resulting in the 45X karyotype and a phenotype composed of gonadal dysgenesis. The main anatomo-physiological changes pertaining the anesthesiologist include a short neck, and maxillary and mandibular hipoplasia, which might be responsible for difficult airways. The shorter length of the trachea, as well as the higher location of its bifurcation, can predispose to bronchial intubation and accidental endotracheal extubation when the tracheal cannula is under traction. The presence of cardiopathies, endocrine and gastrointestinal disorders, liver and kidney changes, as well as osteoarticular involvement, besides ophthalmologic and hearing impairments, are very frequent, and should be detected during the pre-anesthetic evaluation. General or regional anesthesia seems to be safe for those patients. CONCLUSIONS: Turner syndrome is a genetic abnormality with important anatomo-physiological abnormalities important to the anesthesiologist. The knowledge of this disorder allows for a safer anesthetic management with low perioperative morbimortality.

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Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso/ Growth hormone deficiency, hypothyroidism and ring chromosome 18: case report

Thomas, Juliana V.; Mezzasalma, Daniela F.C.; Teixeira, Andreza M.; Campos, Ludmila N.R.; Luescher, Jorge Luiz; Beserra, Izabel C.R.; Guimarães, Marilia M.
2006-10-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e erro alimentar. Ao exame físico, criança desnutrida (escores z peso/idade de - (mais) 6,95 e estatura/idade de -5,05), fenda palatina, prega epicântica e hipotonia generalizada. O diagnóstico de DGH foi feito em vigência de hipoglicemia e iniciado o tratamento com somatropina 0,1 U/kg aos 16 meses de idade. A RM do crânio evidenciou neuro-hipófise ectópica. O hipotireoidismo foi diagnosticado com 1 ano e 7 meses, sendo adicionada levotiroxina ao tratamento. O cariótipo 46XX r(18) (p11,2 ­ q.23), estabeleceu o diagnóstico de síndrome do cromossomo 18 em anel. Está em uso de GH há 3 anos, os episódios de hipoglicemia com crise convulsiva desapareceram mas não houve melhora da velocidade de crescimento. DISCUSSÃO: Não foram encontrados na literatura relatos da associação de DGH, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel. Crianças com cromossomo 18 em anel merecem investigação para DGH. A reposição com GH não melhorou o crescimento da nossa paciente. Resumo em inglês INTRODUCTION: The association of 18-ring chromosome syndrome and growth hormone deficiency (GHD) is extremely rare, with only two reports in the literature. CASE REPORT: A one year-old, non-white female was referred due to hypoglycemic seizures. She had developmental delay and poor nutrition. Her physical examination was significant for a weight Z score of -6.95, height Z score of -5,05, cleft palate, epicanthic folds and generalized hypotony. Karyotype was 46XX r(18) (p1 (mais) 1,2 ­ q.23) - 18 ring chromosome syndrome, the MRI showed an ectopic neurohypophysis. The diagnosis GHD was made due to low GH levels during spontaneous severe hypoglycemia at the age of 16 months. She was started on hGH 0.1 U/kg/day. Three months later, TSH deficiency was diagnosed and L-thyroxin therapy was started. During hGH replacement the hypoglycemic events stopped but after 3 years of hGH therapy, she did not improve growth velocity. DISCUSSION: We were unable to find any report of GHD and hypothyroidism associated with the 18-ring chromosome syndrome. Children with 18-ring chromosome should undergo investigation of GHD. In our child with 18-ring syndrome the hGH therapy did not improve growth velocity.

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Caracterização cariológica de palmeiras do gênero Butia (Arecaceae)/ Karyological characterization of Butia (Arecaceae) palm trees

Corrêa, Lauís Brisolara; Barbieri, Rosa Lía; Rossato, Marcelo; Büttow, Miriam Valli; Heiden, Gustavo
2009-12-01

Resumo em português O butiá é um fruto nativo muito consumido no Sul do País, sendo comum encontrá-lo como frutífera cultivada. no Rio Grande do Sul, ocorrem cinco espécies de palmeiras deste gênero. o número cromossômico de Butia eriospatha e de B. odorata é descrito pela primeira vez. B. capitata e B. yatay tiveram seu número cromossômico descrito anteriormente, apesar de seu cariótipo nunca ter sido reportado antes, e B. paraguayensis não concordou com a contagem anterior. E (mais) ste trabalho teve como objetivo analisar as características cromossômicas dentro e entre cinco espécies deste gênero, sendo nove exemplares de B. capitata, três de B. eriospatha, três de B. odorata, dois de B. paraguayensis e dois de B. yatay. Foram coletados frutos de populações naturais, cujas sementes foram colocadas para germinar. os meristemas apicais radiculares das plântulas foram submetidos aos pré-tratamentos 8-hidroxiquinoleína 0,002M, água a 0ºC e colchicina 1%, sendo fixadas em solução fresca de etanol e ácido acético glacial 3:1 (v/v) e coradas em solução Giemsa 2%. Todas as espécies estudadas apresentam o mesmo número cromossômico, 2n = 2x = 32, possuindo também a mesma fórmula cariotípica: 14 cromossomos metacêntricos, 12 submetacêntricos e 6 acrocêntricos. os cariótipos de todas as espécies são simétricos, apresentando dois pares de cromossomos satelitados, um par de cromossomos metacêntricos satelitados e um par de acrocêntricos também satelitados. Resumo em inglês Butiá is a native fruit which is a lot used in the Southern of Brazil and it is usually harvested like crop fruit. Five species of native palm trees of the genus Butia occur in Rio Grande do Sul state, Brazil. Chromosome numbers and karyotype of Butia eriospatha and B. odorata are being reported for the first time. B. capitata and B. yatay had the chromosome numbers previously described, although its karyotype has never been reported before and B. paraguayensis coincided (mais) not with the early count. Fruits from natural populations were collected; the seeds were extracted and put to germinate. The aim of this paper was to analyze the chromosomical features between and into five species of this genus. Nine specimens of B. capitata, three of B. eriospatha, three of B. odorata, two of B. paraguayensis and two of B. yatay were analyzed. Root tips from seedlings were pretreated in 0.002M 8-hydroxyquinoline or icy water (0ºC) or 1% colchicine, fixed in ethanol and acetic acid (3:1) and then stained in 2% Giemsa. All species showed the same chromosome number, 2n = 2x = 32, and the same chromosome morphology: 14 metacentric, 12 submetacentric and 6 acrocentric chromosomes. Karyotypes of all species are symetric, with two pairs of sattelite, one pair of metacentric and one pair of acrocentric chromosomes.

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Doença celíaca associada à tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan/ Celiac disease associated with Hashimoto's thyroiditis and Noonan syndrome

Perez, Mariana Ortega; Ciambelli, Giuliano Serafino; Nigri, Alcinda Aranha; Vieira, Marta Wey; Costa, Clóvis Duarte
2010-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Relatar o caso clínico de uma criança portadora de doença celíaca, tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina de dez anos e seis meses, branca, apresentando história de diarreia líquida há cinco meses e "aumento da barriga". Ao exame, mostrava peso de 20.580g (p(mais) das fendas palpebrais, orelhas em abano de baixa implantação, micrognatia, pescoço curto e pectus excavatum. O abdome mostrava-se globoso, flácido, indolor, com hérnia umbilical, fígado a 2cm do rebordo costal direito, linfedema em membro superior direito e edema de membros inferiores. Nos exames subsidiários, havia anemia microcítica e hipocrômica, déficit de proteínas totais, tireoidite de Hashimoto e atraso de cinco anos na idade óssea. Na ultrassonografia abdominal, as alças intestinais estavam levemente dilatadas. Devido ao linfedema e à diarreia crônica, a hipótese inicial foi de linfangiectasia intestinal, confirmada pela biópsia jejunal, que ainda mostrou padrão compatível de doença celíaca. O cariótipo foi 46XX com diagnóstico clínico de síndrome de Noonan. COMENTÁRIOS: As doenças autoimunes se associam; no caso apresentado, a doença celíaca se associou à tireoidite de Hashimoto, possivelmente pela presença de antígenos do sistema HLA. Já a associação de doença celíaca à síndrome de Noonan é muito rara, sendo este o terceiro relato na literatura. Resumo em inglês OBJECTIVE: To describe the clinical case of a child with celiac disease, Hashimoto's thyroiditis and Noonan syndrome. CASE DESCRIPTION: A Caucasian girl aged ten years and six months had liquid diarrhea for five months, and a "distended belly". At the physical exam: weight of 20,580g (p(mais) ars with low implantation, micrognathia, short neck and pectus excavatum. The abdomen was globular, flaccid and painless; the liver was 2cm below the right costal margin. Lymphedema in right upper limb and lower limb edema was also noted. Laboratory exams showed microcytic and hypochromic anemia, deficit of total proteins, Hashimoto's thyroiditis and a 5-year delay in bone age. Abdominal ultrasonography showed the bowel slightly dilated. Due to lymphedema and chronic diarrhea, the initial hypothesis was intestinal lymphangiectasis, which was confirmed by a jejunal biopsy, which also showed celiac disease. The genetic evaluation revealed a 46XX karyotype and a clinical diagnosis of Noonan syndrome. COMMENTS: Different autoimmune diseases can be associated. In this case, the celiac disease and the Hashimoto's thyroiditis are possibly related to the presence of HLA system antigens. However, the association of the celiac disease with the Noonan syndrome is very rare, and this is the third report in the literature.

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Causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino: quando suspeitar?/ Rare forms of female pseudohermaphroditism: when to investigate?

Castro, Margaret de; Elias, Lucila Leico
2005-02-01

Resumo em português Neste artigo discutiremos as causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Hiperplasia congênita adrenal é a causa mais comum da ambigüidade da genitalia externa no nascimento, em fetos 46,XX, devido principalmente à forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. São apresentadas aqui as deficiências de 11beta-hidroxilase e de 3beta-hidroxiesteroide desidrogenase, além da resistência familial aos glicocorticóides, caracterizada pela secreção aumentada de (mais) cortisol sem evidência clínica de hipercortisolismo, mas com manifestations de excesso de andrógenos e de mineralocorticóides, decorrente de mutações no gene do receptor do glucocorticóide. Também são discutidas a deficiência de aromatase placentária, caracterizada por masculinização do feto feminino, acompanhada de virilização materna durante a gestação, e deve ser considerada na ausência da hiperplasia adrenal fetal e de tumores maternos produtores de andrógenos e a deficiência da P450-oxidorredutase, além das causas maternas e de quadros dismórficos complexos que levam ao pseudo-hermafroditismo feminino. A investigação requer a análise do cariótipo, dosagens séricas iniciais de 17OH progesterona, 11 desoxicortisol, 17-pregnenolone e andrógenos para avaliar o diagnóstico das diferentes causas de hiperplasia adrenal congênita. Após este diagnóstico ser afastado, dados clínicos e laboratoriais devem ser coletados para afastar as causas ainda mais raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Resumo em inglês The congenital adrenal hyperplasia is the commonest cause of ambiguity of the external genitalia at birth, due to classic forms of 21-hydroxylase and 11beta-hydroxylase deficiencies. 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase (3betaHSD) is a rare disorder that affects both sexes and female patients may have ambiguous genitalia. Familial glucocorticoid resistance is characterized by increased cortisol secretion without clinical evidence of hypercortisolism, but with manifestations (mais) of androgen and mineralocorticoid excess, caused by glucocorticoid receptor gene mutation, and rarely can lead to female pseudohermaphroditism. Placental aromatase deficiency is a rare disease characterized by a masculinized female fetus and a virilized mother, which should be considered in the absence of fetal adrenal hyperplasia and maternal androgen-secreting tumours. Finally, mutations of P450 oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with ambiguous genitalia. The investigation of abnormal sexual development requires an initial karyotype analysis and serum 17OH progesterone, 11 deoxycortisol, 17 pregnenolone, and androgen measurements to assess the diagnosis of different forms of congenital adrenal hyperplasia.

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Proporções corporais em um grupo de pacientes brasileiras com Síndrome de Turner/ Body proportions in a group of brazilian patients with Turner Syndrome

Baldin, Alexandre D.; Armani, Maria Cláudia A.; Morcillo, André M.; Lemos-Marini, Sofia H.V.; Baptista, Maria Tereza M.; Maciel-Guerra, Andréa T.; Guerra Júnior, Gil
2005-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Trata-se do primeiro estudo brasileiro com o objetivo de avaliar as proporções corporais de pacientes com síndrome de Turner (ST) não tratadas com hormônio de crescimento. MÉTODOS: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5 a 43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal e medidas de estatura em pé e sentada, envergadura, peso, IMC, perímetro cefálico, mão e pé, perna, relação entre cintura e quadril, diâmetros biacromial e bi (mais) -ilíaco. Transformação dos dados em escore z de desvio-padrão. Realizada análise descritiva e aplicados o teste de Mann-Whitney e a análise de variância. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças das variáveis em relação aos cariótipos: 22 eram impúberes e 28 púberes, e todas as variáveis em valores absolutos foram significativamente maiores na puberdade. Não foram observadas diferenças em relação aos escores z das variáveis analisadas em relação à puberdade. Todas as variáveis apresentaram escores z médios acima de -2, com exceção da estatura em pé e envergadura nas impúberes e também da estatura sentada e da mão nas púberes. O mesmo foi observado quando se analisou as 15 pacientes com idade > 20 anos, sendo apenas o peso, o IMC e os diâmetros biacromial e bi-ilíaco significativamente menores que os dados dinamarqueses de Gravholt e Naeera de 1997. CONCLUSÃO: O comprometimento de crescimento na ST ocorre fundamentalmente no eixo longitudinal, e os resultados observados neste estudo são comparáveis aos dinamarqueses. Resumo em inglês OBJETIVE: The first Brazilian study aimed to evaluate body proportions in patients with Turner Syndrome (TS) with no growth hormone treatment. METHODS: A cross-sectional study with 50 TS patients (5 to 43 years) evaluating age, karyotype, pubertal development, height, sitting height, arm span, weight, BMI, head circumference, length of hand, foot and leg, waist to hip ratio, biacromial and biiliac diameters. The data were transformed in score z. A descriptive analysis was (mais) done and Mann-Whitney test and analysis of variance was applied. RESULTS: Twenty-eight patients were pubertal and 22 nonpubertal, and all of the absolute measurements were significantly increased in the former. There were no significant differences of the antropometric findings according to the karyotype and puberty, in relation to score z data. The SD scores of all variables showed means above -2, except height and arm span in the nonpubertal patients and also sitting height and hand in the pubertal patients. The same result was observed when only the patients > 20 years were analyzed, being only weight, BMI, and biacromial and biiliac diameters significantly smaller in relation to the Danish data of Gravholt and Naeera from 1997.

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Técnicas para a obtenção de preparações citológicas com alta freqüência de metáfases mitóticas em plantas: Passiflora (Passifloraceae) e Crotalaria (Leguminosae)/ Techniques to obtain cytological preparations with high frequency of mitotic metaphases in plants: Passiflora (Passifloraceae) and Crotalaria (Leguminosae)

Cuco, Silvia Marina; Mondin, Mateus; Vieira, Maria Lúcia Carneiro; Aguiar-Perecin, Margarida L. R.
2003-09-01

Resumo em português Foram conduzidos experimentos visando à otimização de procedimentos para preparações citológicas de pontas de raiz com alta freqüência de metáfases mitóticas, apresentando cromossomos com morfologia nítida, em espécies pertencentes a dois gêneros de plantas, Passiflora (Passifloraceae) e Crotalaria (Leguminosae). Para o acúmulo de metáfases, bem como de prófases e prometáfases com cromossomos bem condensados, foram avaliados pré-tratamentos de raízes, e (mais) m que foram utilizadas diferentes combinações de 8-hidroxiquinolina, inibidor do fuso mitótico, com cicloheximida, inibidor da síntese protéica. As preparações foram coradas pelo método de Feulgen. Os melhores resultados foram obtidos com o tratamento com 8-hidroxiquinolina a 300ppm combinado com cicloheximida a 3,125ppm, por 1 hora e 30 minutos para as espécies de Passiflora, e a combinação de 8-hidroxiquinolina a 300ppm + cicloheximida a 6,25ppm também durante 1 hora e 30 minutos para as espécies de Crotalaria. Esta investigação ilustra a situação de dois gêneros de plantas em que a adequação de pré-tratamentos diferiu entre os grupos, e é fundamental para estudos envolvendo comparação do cariótipo das espécies, sobretudo para a detecção de marcadores cromossômicos evidenciados por meio de métodos diversos de citogenética (bandamento-C, bandamento com fluorocromos e hibridação in situ fluorescente). Resumo em inglês Experiments were carried out aiming to optimize procedures for cytological preparations of root tips with high frequency of metaphase cells showing clear features of chromosome morphology, in species belonging to two genera of plants, Passiflora (Passifloraceae) and Crotalaria (Leguminosae). For the accumulation of metaphases, as well as prophases and prometaphases with well condensed chromosomes, pretreatments of root tips with different combinations of 8-hydroxiquinolin (mais) e, a mitotic fuse inhibitor and with cycloheximide, a protein synthesis inhibitor, were evaluated in Feulgen stained preparations. The treatments with 8-hydroxiquinoline at 300ppm + cycloheximide at 3.125ppm, and with 8hydroxiquinoline at 300ppm + cycloheximide at 6.25ppm, both for 1 hour and 30 minutes, were more effective respectively for Passiflora and Crotalaria species. This investigation illustrates a case of differences of pretreatment procedures between two genera of plants, as well as represents a basic work for studies involving the comparison of the karyotype of species belonging to these genera, and especially, for the detection of chromosome markers via several cytogenetic methods (C-banding, fluorescent-chromosome banding and in situ hybridization).

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Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas/ 22q11.2 deletion syndrome and complex congenital heart defects

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Trevisan, Patrícia; Koshiyama, Dayane Bohn; Pilla, Carlo Benatti; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Varella-Garcia, Marileila; Paskulin, Giorgio Adriano
2011-02-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar a frequência da síndrome de deleção 22q11 (SD22q11) entre pacientes portadores de cardiopatia congênita do tipo complexa. MÉTODOS: A amostra foi constituída por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes com cardiopatia complexa em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardiológica de um hospital pediátrico. Para cada paciente foi preenchida uma ficha de avaliação, com coleta de dados clínicos, e realiz (mais) ado o cariótipo de alta resolução e técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) com pesquisa de microdeleção 22q11. Os defeitos cardíacos foram classificados por um cardiologista participante do estudo. RESULTADOS: A amostra foi composta de 66 pacientes. Quanto à análise cariotípica, alterações foram observadas em cinco pacientes (7,6%); contudo, nenhum deles apresentava deleção 22q11. A avaliação pela técnica de FISH pôde ser realizada com sucesso em 65 pacientes, sendo que a microdeleção 22q11 foi identificada em dois (3,1%). Dos 66 pacientes com defeitos complexos, 52 eram portadores de malformações do tipo conotruncal, sendo que em 51 a pesquisa para microdeleção 22q11 foi realizada. Os dois pacientes portadores da microdeleção 22q11 fizeram parte deste grupo, representando uma frequência de 3,9%. Eles apresentavam tetralogia de Fallot. CONCLUSÃO: A SD22q11 é uma anormalidade frequente entre pacientes com cardiopatias congênitas complexas e conotruncais. Variações da frequência da SD22q11 entre os estudos parecem estar associadas, principalmente, com a forma adotada para a seleção da amostra e às características da população em análise. Resumo em inglês OBJECTIVE: Investigate the frequency of 22q11 deletion syndrome among patients with complex congenital heart disease. METHODS: A prospective and consecutive cohort of patients with complex heart defects was evaluated in their first hospitalization at a cardiac intensive care unit of a pediatric hospital. For each patient a protocol of demographic and clinical evaluation was filled. High resolution karyotype and 22q11 microdeletion by fluorescence in situ hybridization was (mais) investigated. The heart defects were classified by a cardiologist of the study. RESULTS: The cohort comprised 66 patients. Karyotypic anomalies were observed in 5 patients (7.6%), however none of those was the 22q11 deletion. Evaluation by means of FISH was successful in 65 patients and 22q11 microdeletion was identified in 2 (3.1%). Of the 66 patients with complex defects, 52 were carriers of conotruncal malformations and in 51 the 22q11 microdeletion analysis by FISH was successful. Both 22q11 microdeletion carriers belonged to this group, representing a frequency of 3.9%. They presented tetralogy of Fallot. CONCLUSION: 22q11DS is a frequent abnormality among patients with complex and conotruncal heart defects. Variations of the 22q11DS frequency among studies seem to be mainly associated to criteria for patient selection and specific characteristics of the population in analysis.

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Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/ Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Cardoso, Maria Luís; Fortuna, Ana Maria; Castedo, Sérgio; Martins, Margarida; Montenegro, Nuno; Jakobs, Cornelis; Clayton, Peter; Vilarinho, Laura
2005-01-01

Resumo em português A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma síndrome polimalformativa de natureza metabólica e transmissão autossómica recessiva, caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor, anomalias congénitas de vários órgãos, atraso de crescimento e atraso mental. É causada por um defeito da enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A síndrome de Smith-Lemli-Opitz caracteriza-se por ní (mais) veis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor 7-dehidrocolesterol. Os autores relatam o caso de uma gravidez com rastreio pré-natal integrado positivo para trissomia 21 e níveis séricos de estriol não conjugado particularmente baixos. O cariótipo fetal revelou uma constituição cromossómica 46,XY. Ecograficamente havia a registar uma translucência da nuca aumentada às 11 semanas de gestação e, às 18 semanas ambiguidade genital, encurtamento dos fémures, cardiopatia lábio leporino e atraso de crescimento intra-uterino. A suspeita bioquímica e ecográfica de síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi confirmada pela demonstração de níveis baixos de colesterol e níveis altos de 7-dehidrocolesterol e 8-dehidrocolesterol no líquido amniótico. Após interrupção médica da gravidez às 20 semanas, foi realizada a análise mutacional do gene DHCR7 em DNA extraído de tecidos fetais, a qual demonstrou homozigotia para a mutação comum IVS81G>C associada a fenótipos graves. Os autores fazem também uma revisão da literatura respeitante ao diagnóstico pré-natal de síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Resumo em inglês The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLO) is an autosomal recessive polimalformative metabolic syndrome, characterized by a recognizable pattern of minor facial anomalies, congenital anomalies of many organs, failure to thrive, and mental retardation. It is caused by a defect in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is responsible for the last step of cholesterol biosynthesis pathway. The Smith-Lemli-Opitz syndrome is characterized by low plasma cholesterol levels a (mais) nd elevated concentrations of the cholesterol precursor 7-dehydrocholesterol. We report on a pregnancy with a positive integrated prenatal screening test for Down’s syndrome, with unusually low maternal serum levels of unconjugated oestriol (uE3). An increased nuchal translucency was noted in the 11 weeks’ scan. The fetal karyotype revealed a normal 46,XY karyotype. Detailed ultrasound scan at 18 weeks revealed ambiguous genitalia, short femur length, cleft lip heart defect and intrauterine growth retardation. Based on these findings and the maternal serum levels of uE3 prenatal diagnosis, SLO was suspected and later confirmed by the demonstration of low levels of cholesterol and high levels of 7-dehydrocholesterol and 8-dehydrocholesterol in a stored frozen sample of amniotic fluid. Pregnancy was terminated at 20 weeks and the mutational analysis of DHCR7 gene on DNA obtained from foetal tissues revealed homozygosity for the common Caucasian mutation IVS81G>C associated with SLO severe phenotypes. The state of the art on prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is reviewed.

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Caracterização sociodemográfica e resultados perinatais das gestações com diagnóstico ultrassonográfico de malformação fetal/ Socio demographic characteriation and perinatal outcome of pregnancies with ultrasonographic diagnosis of major fetal malformation in a referral centre

Ramos, Juliana Limeira de Araújo Moura; Carvalho, Mário Henrique B de; Zugaib, Marcelo
2009-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Caracterizar, do ponto de vista sociodemográfico, e obter a evolução pós-natal, das gestantes com diagnóstico ultrassonográfico pré-natal de malformação fetal maior, atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, entre 15/12/2005 e 15/12/2006. METHODS: Estudo descritivo com 335 gestantes entrevistadas após a obtenção do termo de consentimento pós-informado. Os dados pós-na (mais) tais foram obtidos mediante contato até um mês após a data provável do parto. Foram excluídas aquelas que não aderiram e que não tiveram confirmação da malformação fetal. RESULTADOS: A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos; a cor da pele predominante parda (48,1%). Em relação à escolaridade, 57,8% das gestantes apresentavam grau de escolaridade igual ou inferior ao ensino médio completo. A renda salarial média foi de 3,1 salários mínimos. Quanto aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes o referiram. Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28%), seguidas das malformações renais (9,2%) e cardíacas (8,9%). Das gestantes submetidas à pesquisa do cariótipo fetal, 23,6% obtiveram resultados anormais. Em 311 casos (92,8%), o resultado da gestação foi obtido. Destes, 76,8% nasceram vivos; 25,7% evoluíram com óbito neonatal; 16,4% foram natimortos e em 6,3% houve interrupção da gestação. CONCLUSÃO: O presente estudo permitiu conhecer as características sociodemográficas e os resultados gestacionais de mulheres com diagnóstico de malformação fetal, o que poderá ser útil para o planejamento periconcepcional deste grupo de pacientes. Resumo em inglês OBJECTIVE: The purpose of this study is to describe the socio demographic profile and perinatal outcome of pregnant women with prenatal ultrasound diagnosis of major fetal malformation at the Hospital das Clínicas, Medical School, São Paulo University. The study was performed from December 15th 2005 to December 15th 2006. METHODS: This is an observational descriptive study where 335 pregnant women were interviewed after agreement. Postnatal information was obtained unti (mais) l a month after due date of birth. Cases that were not confirmed and did not consent to participate in the study were excluded. RESULTS: Mean maternal age was 27.1 years and skin color was brown in 48.1% of cases. According to the education level and salary, 57.8% did not finish college and the mean monthly income was 3.1 minimal wages. A previous history of fetal malformation was reported by 10.4% of women. The central nervous system was the most frequent site of malformation (28.1%), followed by renal (9.3%) and cardiac (9%) defects. Fetal karyotype results were abnormal in 23.6% of fetuses. Pregnancy outcome was ascertained in 311 cases (92.8%): 76.8% were alive, 25.7% were neonatal deaths, 16.4% were stillborn and 6.3% miscarried. CONCLUSION: This study describes socialdemographic features and perinatal outcome in pregnancies with major fetal malformation diagnosed antenatally. This information is useful for parent counselingin cases with an abnormal fetal diagnosis.

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Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com Diagnóstico Pré-Natal/ Omphalocele: Fetal Prognosis in 51 Cases with Prenatal Diagnosis

Mustafá, Samir Aldalla; Brizot, Maria de Lourdes; Carvalho, Mário Henrique Burlacchinite; Okumura, Maria; Toro, Lilian Patroni; Silva, Marcos Marques; Zugaib, Marcelo
2001-02-01

Resumo em português Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: grupo 1, onfalocele isolada; grupo 2, onfalocele com malformações estruturais associadas e cariótipo normal; grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as malformaç� (mais) �es associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da onfalocele. Resultados: o grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o grupo 2 a 55% (n = 28) e o grupo 3 a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no grupo 1 e de 25% no grupo 2. Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81% sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29 semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção cirúrgica (p = 0,553). Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso. Resumo em inglês Purpose: to evaluate the prognosis of fetal omphalocele after prenatal diagnosis. Methods: fifty-one cases with prenatal diagnosis of fetal omphalocele were divided into three groups: group 1, isolated omphalocele; group 2, omphalocele associated with structural abnormalities and normal karyotype; group 3, omphalocele with abnormal karyotype. The data were analyzed for overall survival rate and postsurgery survival, considering associated malformations, gestational age at (mais) delivery, birth weight and size of omphalocele. Results: group 1 corresponded to 21% (n = 11), group 2, 55% (n = 28) and group 3,24% (n = 12). All of Group 3 died, and trisomy 18 was the most frequent chromosomal abnormality. The survival rate was 80% for group 1 and 25% for group 2. Sixteen cases underwent surgery (10 isolated and 6 associated), 81% survived (8 isolated and 5 associated). The median birth weight was 3,140 g and 2,000 g for survivals and non-survivals after surgery, respectively (p = 0.148), and the corresponding gestational age at delivery was 37 and 36 weeks (p = 0.836). The ratio of omphalocele/abdominal circumference decreased with gestation, 0.88 between 25-29 weeks and 0.65 between 30-35 weeks (p = 0.043). The size of omphalocele was not significantly different between the 3 groups (p = 0.988), and it was not associated to postsurgery prognosis (p = 0.553). Conclusion: the overall and postsurgery survival rates were 25 and 81%, respectively. Associated malformations were the main prognostic factor in prenatally diagnosed omphaloceles, since they are associated with prematurity and low birth weight.

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Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)/ Phenotypical variability in supernumerary chromosome der(22)t(11;22) syndrome (Emanuel syndrome)

Rosa, Rafael Fabiano M.; Pfeil, Juliana Nunes; Zen, Paulo Ricardo G.; Rosa, Rosana Cardoso M.; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2010-09-01

Resumo em português OBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados, microcefalia, ptose palpebral, orelhas proeminentes, fossetas e apêndices pré-auriculares, e (mais) imperfuração anal. As avaliações adicionais identificaram hipoplasia cerebral e estenose da válvula pulmonar. Possuía história também de laringotraqueomalácia e fenda palatina. O segundo paciente é um menino branco de seis meses de idade com hipotonia, movimentos coreoatetóticos, déficit de crescimento, microcefalia, microssomia hemifacial, fenda palatina, microtia, apêndices pré-auriculares e polegares proximalmente implantados. A ecocardiografia demonstrou estenose da válvula pulmonar, comunicação interatrial e interventricular, persistência do canal arterial e da veia cava superior esquerda. A radiografia de tórax identificou uma costela cervical. O cariótipo por bandas GTG mostrou a presença, em ambos os pacientes, de um cromossomo adicional der(22)t(11;22), secundário a uma translocação balanceada materna no primeiro caso e paterna no segundo caso. COMENTÁRIOS: Apesar de a primeira paciente apresentar achados frequentes da SE, o caso adicional representa a segunda descrição da literatura com um fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV). Assim, ambos salientam a variabilidade clínica observada na SE e a importância da avaliação cariotípica em indivíduos com fenótipo de EOAV. Resumo em inglês OBEJECTIVE: To report two patients with Emanuel syndrome (ES) or supernumerary chromosome der(22)t(11;22), secondary to familial balanced translocations, presenting distinct phenotypes. CASES DESCRIPTION: The first patient was a five-year-old white girl presenting hypotonia, neuropsychomotor delay, stereotypic movements, microcephaly, ptosis, prominent ears, preauricular pits with skin tag, and imperforate anus. Additional evaluations identified cerebral hypoplasia and pu (mais) lmonar valvar stenosis. She also had laryngotracheomalacia and cleft palate. The second patient was a six months white boy with hypotonia, choreoatetotic movements, growth retardation, microcephaly, hemifacial microsomia, cleft palate, microtia, preauricular skin tags and thumbs proximally placed. Echocardiography disclosed pulmonary valvar stenosis, interatrial and ventricular septal defects, patent ductus arteriosus and persistence of left upper vein cava. Radiography study of thorax identified a cervical rib. GTG-Banding karyotype showed, in both patients, a supernumerary chromosome der(22)t(11;22) secondary in the first case to a maternal balanced translocation and in the second one to a paternal translocation. COMMENTS: The first patient presented frequent features of ES, but the second one is the second description in the literature of a phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). Thus, both patients highlight the clinical variability observed in ES and the importance of the karyotype analysis in patients with OAVS phenotype.

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Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS)/ Prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil

Vilas Boas, Luciana T.; Albernaz, Elaine P.; Costa, Rafaéla Gonçalves
2009-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down na cidade de Pelotas (RS), descrevendo os tipos mais frequentes e avaliando os fatores associados. MÉTODOS: Estudo transversal que incluiu crianças portadoras de síndrome de Down nascidas e residentes em Pelotas no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Os dados foram obtidos através de entrevistas realizadas nos domicílios dos pacientes, com as mães ou seus f (mais) amiliares legais. Para o estudo dos fatores relacionados à presença de cardiopatia congênita, foram realizadas análises univariada e bivariada. RESULTADOS: Foram entrevistadas 47 mães de pacientes com síndrome de Down, sendo que 22 (46,8%) pacientes apresentavam diagnóstico de cardiopatia congênita. Destes, 28% receberam avaliação cardiológica precoce, antes dos 3 meses de vida. A cardiopatia mais frequente foi a comunicação interatrial (17%); o defeito do septo atrioventricular ocorreu em cinco pacientes. A análise bivariada entre o desfecho presença de cardiopatia congênita e os fatores preditores idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que as associações não foram estatisticamente significativas. CONCLUSÕES: As prevalências de síndrome de Down e de cardiopatia congênita em nossa região apresentam-se semelhantes às encontradas por outros autores, ressaltando-se a importância da suspeita diagnóstica e do encaminhamento precoce por parte dos pediatras para avaliação cardiológica. Destaca-se também o baixo número de pacientes que realizaram cariótipo. Além disso, o número de malformações associadas foi inferior ao encontrado por outros autores. Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital heart defects in patients with Down syndrome in the municipality of Pelotas, Brazil, describing the most frequent types and assessing the associated factors. METHODS: Cross-sectional study including children with Down syndrome who were born and lived in Pelotas from January 2000 to December 2005. Data were collected by means of home interviews with mothers or guardians. Univariate and bivariate analyses were carried out (mais) to analyze the factors related to congenital heart defect. RESULTS: Forty-seven mothers of patients with Down syndrome were interviewed. Twenty-two (46.8%) of the patients had a diagnosis of congenital heart defect. Of them, 28% had early cardiac evaluation before 3 months of life. The most frequent heart defect was interatrial communication (17%); atrioventricular septal defect affected five patients. Bivariate analysis between the outcome congenital heart defect and the predicting factors maternal age, paternal age, parents' and child's skin color, presence of other malformations and child's sex showed that the associations were not statistically significant. CONCLUSIONS: The prevalence of Down syndrome and congenital heart defects in our region is similar to the rates found by other authors; therefore, we highlight the importance of diagnostic suspicion and early referral by pediatricians to cardiac evaluation. Another relevant aspect is the small number of patients who underwent karyotype testing. In addition, the number of associated malformations was lower than that found by other authors.

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Amenorréia e anormalidades do cromossomo X/ Amenorrhea and X chromosome abnormalities

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Dibi, Raquel Papandreus; Picetti, Jamile dos Santos; Rosa, Rosana Cardoso Manique; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2008-10-01

Resumo em português OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliadas através de tabelas de crescimento padrão, sendo que, quando presentes, dismorfias menores e maiores foram anota (mais) das. O estudo dos cromossomos foi realizado através do cariótipo com bandamento GTG. RESULTADOS: do total de 141 pacientes com amenorréia, 16% apresentavam anormalidades numéricas e 13% estruturais do cromossomo X. Destas pacientes com anormalidade do X (n=41), 35 possuíam descrição clínica completa. Todas elas apresentavam hipogonadismo hipergonadotrófico. Amenorréia primária foi observada em 24 pacientes, das quais 91,7% com fenótipo de síndrome de Turner. Com exceção de um caso com deleção Xq22-q28, todas as demais pacientes com este fenótipo apresentavam alterações envolvendo Xp (uma com uma linhagem 46,XY associada). Os dois casos restantes com apenas amenorréia primária possuíam deleções proximais de Xq. Entre as 11 pacientes com amenorréia secundária, 54,5% apresentavam fenótipo de Turner (todas com monossomia do X isolada ou em mosaico). Entre aquelas com fenótipo de falência ovariana isolada observaram-se somente deleções Xq e trissomia do X. CONCLUSÕES: a análise cromossômica deve sempre ser realizada em mulheres com falência ovariana de causa não conhecida, mesmo na ausência de achados dismórficos. Esta também é de extrema importância em pacientes sindrômicas, pois, além de confirmar o diagnóstico, é capaz de identificar pacientes em risco, como nos casos com uma linhagem 46,XY. Resumo em inglês PURPOSE: to correlate the clinical manifestations of patients with amenorrhea and X chromosome abnormalities. METHODS: a retrospective analysis of the clinical and laboratorial findings of patients with amenorrhea and abnormalities of X chromosome, attended between January 1975 and November 2007 was performed. Their anthropometric measures were evaluated through standard growth tables, and, when present, minor and major anomalies were noted. The chromosomal study was perf (mais) ormed through the GTG banded karyotype. RESULTS: from the total of 141 patients with amenorrhea, 16% presented numerical and 13% structural abnormalities of X chromosome. From these patients with X chromosome abnormalities (n=41), 35 had a complete clinical description. All presented hypergonadotrophic hypogonadism. Primary amenorrhea was observed in 24 patients, 91.7% of them with a Turner syndrome phenotype. Despite a case with Xq22-q28 deletion, all patients with this phenotype presented alterations involving Xp (one case with an additional cell lineage 46,XY). The two remaining patients with only primary amenorrhea had proximal deletions of Xq. Among the 11 patients with secondary amenorrhea, 54.5% presented a Turner phenotype (all with isolated or mosaic X chromosome monosomy). Patients with phenotype of isolated ovarian failure had only Xq deletions and X trisomy. CONCLUSIONS: the cytogenetic analysis must always be performed in women with ovarian failure of unknown cause, even in the absence of clinical dysmorphic features. This analysis is also extremely relevant in syndromic patients, because it can either confirm the diagnosis or identify patients in risk, like the cases involving a 46,XY lineage.

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Citogenética de Piper hispidinervum e Piper aduncum/ Cytogenetics of Piper hispidinervum and Piper aduncum

Nunes, Juliane Dornellas; Torres, Giovana Augusta; Davide, Lisete Chamma; Salgado, Caio Césio
2007-07-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi detectar diferenças entre duas espécies de pimenta-longa por meio de análise de cariótipos. Foram analisados cinco acessos de Piper hispidinervum (Piperaceae) C. DC. e Piper aduncum L. (Piperaceae) pertencentes à coleção de germoplasma da Embrapa Acre, utilizando-se o método de esmagamento e coloração de Feulgen. As duas espécies apresentaram número cromossômico 2n = 24 e cromossomos pequenos e metacêntricos com comprimento méd (mais) io de 1,38 µm em P. hispidinervum e 1,32 µm em P. aduncum. Pelos descritores citogenéticos obtidos não há diferença entre as duas espécies. Resumo em inglês The aim of this work was to detect differences between two species of long pepper by karyotypic analysis. Five acessions of Piper hispidinervum C. DC. (Piperaceae) and Piper aduncum L. (Piperaceae), belonging to germplasm collection of Embrapa Acre, were analysed using squashing technique and Feulgen staining. The chromosome number observed for both species was 2n = 24 and karyotype presented small metacentric chromossomes, with average length of 1.38 µm in P. hispidinervum and 1.32 µm in P. aduncum. Karyotypic descriptions pointed out that the species are not different.

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Estudos citogenéticos em formigas neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger (Hymenoptera, Formicidae, Ectatomminae)/ Cytogenetic studies in Neotropical ants of the genus Gnamptogenys Roger (Hymenoptera, Formicidae, Ectatomminae)

Borges, Davileide S.; Mariano, Cléa S. F.; Delabie, Jacques H. C.; Pompolo, Silvia G.
2004-12-01

Resumo em português Foram caracterizados os cariótipos de três espécies neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger: Gnamptogenys striatula Mayr, Gnamptogenys sp. e Gnamptogenys annulata Mayr, coletadas em Viçosa (Minas Gerais) e Ilhéus (Bahia). O número cromossômico de G. striatula nas duas localidades foi 2n=34, com fórmula cariotípica 2K=24M+10A. Em Gnamptogenys sp., o número cromossômico foi de 2n=46 (fêmea) e n=23 (machos), com a fórmula cariotípica 2K=18M+28A. O número cr (mais) omossômico de G. annulata foi 2n=68 com a fórmula cariotípica 2K= 6M+62A. Esse tipo de estudo complementa outros estudos iniciados por nosso grupo sobre a citogenética das formigas poneromorfas (sensu Bolton) e poderá contribuir no melhor entendimento da evolução das formigas deste grupo considerado primitivo. Resumo em inglês Studies on the karyotypes of three Neotropical species of the genus Gnamptogenys (Ectatomminae, Ectatommini) have been carried out: Gnamptogenys striatula Mayr, Gnamptogenys sp. and Gnamptogenys annulata Mayr, collected at Viçosa (Minas Gerais, Brazil) and Ilheus (Bahia, Brazil). The chromosome number of G. striatula was established from individuals taken in colonies from both localities was 2n=34, with the karyotype formula 2K=24M+10A. In Gnamptogenys sp., the chromosom (mais) al number was 2n=46 (females) and n=23 (males), and its karyotype formula was 2K=18M+28A. The chromosomal number of G. annulata was 2n=68 with the karyotype 2K= 6M + 62A. This study complements THOse carried out by our research group on cytogenetics of the poneromorph ants (sensu Bolton) and would contribute to the better understanding of the ant evolution in this group considered primitive.

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Hidropisia fetal: análise de 80 casos/ Fetal hydrops: analysis of 80 cases

Silva, André Ricardo Araujo da; Alzegui, Júlio Cezar Laura; Costa, Maria Célia de Freitas Leite da; Tristão, Maria Aparecida Pereira; Nogueira, Susie Andries; Nascimento, Jussara Pereira do
2005-03-01

Resumo em português OBJETIVO: descrever a etiologia, evolução e prevalência de hidropisia fetal em coorte de gestantes em 10 anos de acompanhamento (1992 a 2002), em uma maternidade terciária. MÉTODOS: estudo retrospectivo foi realizado em pacientes referidas para a maternidade do Instituto Fernandes Figueira com o diagnóstico de hidropisia fetal, detectado pelo exame de ultra-sonografia, durante o período compreendido entre 1992 e 2002. Os casos foram selecionados quanto à etiologia (mais) (imune ou não-imune), sendo comparados quanto à evolução, procedimentos invasivos realizados e sobrevivência. A análise das variáveis foi realizada por meio do programa Epi-Info 6.0, sendo considerado valor de significância estatística um valor de p Resumo em inglês PURPOSE: to describe etiology, evolution and prevalence of hydrops fetalis in a cohort of pregnant women during a period of ten years (1992 to 2002) in a tertiary maternity. METHODS: a retrospective study was carried out in patients referred to the maternity of the Fernandes Figueira Institute, with diagnosis of hydrops fetalis, detected by ultrasonography, during the period from 1992 to 2002. The cases were selected according to etiology (immune or nonimmune) and evoluti (mais) on, performed invasive procedures and survival were compared between both groups. Analysis of variables was performed by Epi-Info 6.0 and a p value less than 0.05 was considered to be statistical significant. RESULTS: in ten years of follow-up, 80 patients with an initial diagnosis of hydrops were attended. The frequency of hydrops in this population was 1 in 157 live births. Rh immunization (immune group) was detected in 13 cases (16.2%), and for 67 cases (83.8%) nonimmune causes (nonimmune group) were considered. Major causes of nonimmune hydrops fetalis were idiopathic (40.2%), genetic (20.8%), infectious diseases (20.7%), and cardiopathy (7.4%). A difference was found in relation to maternal age in the immune group (mean = 32.8 years) when compared with the nonimmune group (mean = 28.7 years) (p=0.03), but gestational age at delivery was similar in both groups (mean = 33.6 weeks in the immune group and 33.1 weeks in the nonimmune group) (p=0.66). Amniocentesis and blood transfusion in utero were carried out more frequently in the immune group (p

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Fatores Associados ao Aborto Espontâneo Recorrente/ Recurrent Spontaneous Abortion-associated Factors

Barini, Ricardo; Couto, Egle; Mota, Marcos Matias; Santos, Carolina Taddeo M. dos; Leiber, Sofia Rocha; Batista, Simone Cotes
2000-05-01

Resumo em português Objetivo: identificar fatores mais freqüentemente associados ao aborto espontâneo recorrente. Casuística: no período de março de 1993 a março de 1997, 175 pacientes foram avaliadas no Ambulatório de Aborto Recorrente do CAISM/UNICAMP. Os critérios de seleção foram: história de três ou mais abortos espontâneos consecutivos em pacientes com idade inferior a 35 anos e/ou dois abortos e idade superior a 35 anos. Métodos: o protocolo de investigação incluiu: ca (mais) riótipo; histerossalpingografia; dosagem seriada de progesterona e/ou biópsia de endométrio; pesquisa sorológica de infecções: toxoplasmose, listeriose, brucelose, sífilis e citomegalovírus e pesquisa para Mycoplasma hominis e Chlamydia trachomatis na secreção cérvico-uterina. A investigação também incluiu dosagem de hormônios tiroideanos e da glicemia de jejum; pesquisa de fator auto-imune por meio de painel de auto-anticorpos; pesquisa de fator aloimune mediante anticorpos contra antígenos leucocitários humanos (anti-HLA), prova cruzada por microlinfocitotoxicidade e cultura mista unidirecional de linfócitos, em que se comparam as respostas maternas diante das células paternas e de um doador não-relacionado para pesquisa de fator inibidor destas respostas no soro materno. O exame dos parceiros incluiu: exame físico geral e especial, sorologias para sífilis, doença de Chagas, hepatite B e C e síndrome da imunodeficiência adquirida (AIDS), além da prova cruzada por microlinfocitotoxicidade e da cultura mista de linfócitos. Resultados: o fator mais freqüentemente encontrado foi o aloimune (86,3% dos casos), representado por prova cruzada negativa e inibição na cultura mista de linfócitos inferior a 50%. O segundo fator mais freqüentemente encontrado foi a incompetência istmo-cervical (22,8%), seguido pelo fator hormonal (21,2%), representado principalmente pela insuficiência lútea. Algumas pacientes apresentavam mais de um fator concomitantemente. Conclusão: para uma investigação completa dos fatores associados ao aborto espontâneo recorrente faz-se necessária a inclusão do fator aloimune, sem a qual a maior parte dos casos não terá etiologia esclarecida. Resumo em inglês Purpose: to identify recurrent spontaneous abortion- associated factors. Subjects: one hundred seventy-five outpatients were investigated from March 1993 to March 1997 at the "Ambulatório de Aborto Recorrente CAISM/UNICAMP". All of them had had three or more consecutive spontaneous abortions and/or two abortions and were 35 years or more old. Methods: the investigation protocol included: couple's karyotype; hysterosalpingography, serial plasma progesterone levels and/or (mais) endometrial biopsy; toxoplasmosis, listeriosis, brucelosis, lues and cytomegalovirus serum tests; Chlamydia trachomatis and Mycoplasma hominis cultures of cervical discharge; TSH and thyroid hormone levels; fasting glucose; autoantibody panel, anti-HLA antibody search by microlymphocytotoxicity crossmatch and one-way mixed lymphocyte culture with inhibitor factor detection. Husband's evaluation included: physical evaluation, lues, Chagas' disease, B and C hepatitis and AIDS serum tests, microlymphocytotoxicity crossmatch and one-way mixed lymphocyte culture with inhibitor factor detection. Results: alloimmune etiology was the most frequently found factor (86.3% of studied patients), represented by negative crossmatch and one-way mixed lymphocyte culture with inhibitor factor below 50%. The second most frequently found factor was cervical incompetence (22.8%), followed by hormonal factor (21.2%), mainly represented by luteal insufficiency. Some patients were found to have more than one etiologic factor. Conclusion: the investigation of recurrent spontaneous abortion-associated factors must include alloimmune etiology. Most cases will remain unexplained without this investigation.

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Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas/ Oculo-auriculo-vertebral spectrum and cardiac malformations

Rosa, Rafael Fabiano Machado; Dall'Agnol, Lisiane; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Pereira, Vera Lúcia Berenstein; Graziadio, Carla; Paskulin, Giorgio Adriano
2010-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar a frequência e tipos de cardiopatias congênitas em uma amostra de pacientes portadores de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), tentando correlacionar a presença desta malformação com suas demais características clínicas e evolução. MÉTODOS: A amostra foi composta por 33 indivíduos, todos atendidos em um mesmo centro, no período de janeiro de 1975 a dezembro de 2007. Vinte e dois deles eram do sexo masculino e 11 do feminino e suas id (mais) ades variaram de 1 dia a 17 anos. Todos apresentavam avaliação cariotípica normal por bandas GTG. Realizou-se uma coleta de dados referentes à sua história clínica, exame físico e resultado de avaliações complementares. RESULTADOS: Anormalidades cardíacas foram observadas em 13 pacientes (39,4%). Dessas, cinco (38,5%) eram do tipo conotruncal, sendo o principal defeito a tetralogia de Fallot (n=2). Malformações não usuais identificadas incluíram o cor triatriatum e a dupla via de entrada de ventrículo esquerdo. Diferenças significativas entre as características clínicas do grupo com e sem cardiopatia foram verificadas somente em relação à idade na primeira avaliação, que foi mais baixa naqueles com malformações cardíacas. Cinco indivíduos foram a óbito, quatro deles portadores desses defeitos. CONCLUSÃO: Malformações cardíacas, em especial dos tipos conotruncal e septal, são frequentes entre pacientes com EOAV. A frequência encontrada em nosso estudo foi estatisticamente similar à da maior parte dos trabalhos descritos na literatura, que oscila de 18% a 58%. As cardiopatias congênitas também representam a principal causa de óbito desses indivíduos. Portanto, uma avaliação cardiológica, especialmente precoce, deveria ser sempre realizada nesses pacientes. Resumo em inglês OBJECTIVE: To verify the frequency and types of congenital heart defects in a sample of patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), in an effort to correlate presence of these defects with other clinical characteristics and evolution. METHODS: The sample comprised 33 subjects, all attended in the same center, between January 1975 and December 2007. Twenty two of them were male and eleven female and their ages ranged from 1 day to 17 years. All presented normal (mais) karyotype by GTG-Banding. A data collection related to their clinical history, physical examination and result of complementary evaluations was performed. RESULTS: Cardiac abnormalities were observed in 13 patients (39.4%). Of these defects, 5 (38.5%) were conotruncal, tetralogy of Fallot being the main malformation (n=2). Unusual anomalies identified included cor triatriatum and double inlet left ventricle. Significant differences among the clinical characteristics of the group with and without heart defect were only verified in relation to age at first evaluation that was lower in subjects with cardiac malformations. Five patients died, four of them, bearers of congenital heart defects. CONCLUSION: Cardiac malformations, mainly conotruncal and septal defects, are frequent among patients with OAVS. Frequency found in our study was statistically similar to the majority of works described in literature where it ranged from 18 to 58%. Congenital heart defects also represent the main cause of death of these subjects. Thus, a cardiac evaluation should always be performed in these patients, especially at an early age.

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Caracterização citogenética em Schlumbergera truncata (Haworth) Moran e Schlumbergera × buckleyi (T. Moore) Tjaden (Cactaceae)/ Cytogenetic characterization of Schlumbergera truncata (Haworth) Moran and Schlumbergera × buckleyi (T. Moore) Tjaden (Cactaceae)

Ortolani, Flavia Aparecida; Mataqueiro, Márcia Fiorese; Moro, José Roberto
2007-06-01

Resumo em português O número cromossômico diplóide de Schlumbergera truncata e Schlumbergera x buckleyi, de indivíduos com diferentes tipos de coloração de pétalas, foi determinado usando-se pontas de raízes. A utilização de 8-hidroxiquinoleína 0,003 M à 36 °C por 3 horas possibilitou melhor separação cromossômica. Técnica de bandeamento C e de coloração Giemsa permitiram o estudo cariológico dessas espécies. O híbrido Schlumbergera × buckleyi (rósea) apresent (mais) a 2n = 22 cromossomos com fórmula cariotípica 16 M + 6 SM. Schlumbergera truncata, apresentando pétalas nas cores vermelha, branca e pink, possui 2n = 22 cromossomos, formulação cariotípica idêntica à de Schlumbergera × buckleyi, enquanto a planta com flores de coloração amarelada mostrou 2n = 34 cromossomos. A classificação cromossômica foi baseada no índice centromérico. Nas plantas que apresentam coloração vermelha, branca, pink e rósea nas pétalas, o melhor período de obtenção de metáfases corresponde ao período de florescimento. Schlumbergera truncata com flores amareladas apresenta dois picos anuais de divisão mitótica. Esses resultados dão suporte à um melhor entendimento da biologia no gênero Schlumbergera e auxiliam na classificação taxonômica nos casos onde apenas as características fenotípicas não são suficientemente confiáveis para a classificação das plantas no mesmo táxon. Resumo em inglês The diploid chromosome number of Schlumbergera truncata and Schlumbergera × buckleyi, in individuals with different types of petal color, was determined using root tips. The use of 8-hydroxyquinolein 0.003 M at 36 ºC provided better chromosome separation. C-banding technique and Giemsa coloration allowed the karyological study of these species. Schlumbergera × buckleyi hybrid (light pink) species has 2n = 22 chromosomes with karyotype formula 16M + 6SM. Schlu (mais) mbergera truncata with red, white, and pink petals and 2n = 22 chromosomes has karyotype formula identical to Schlumbergera × buckleyi, while the plant with yellowish flowers has 2n = 34 chromosomes. Chromosome classification was based on the centromeric index. In plants with white, red, pink and light pink petal color, the best time to obtain metaphases is during flowering. Schlumbergera truncata with yellowish flowers has two annual peaks of mitotic division. These results give us a better understanding of the biology of the genus Schlumbergera and aid in taxonomic classification where phenotypic characteristics alone are not reliable enough to classify plants of the same taxon.

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Caracterização citogenética em Anadenanthera colubrina (Vell.) Brenan (Mimosoideae) e Guazuma ulmifolia Lam. (Sterculiaceae)/ Cytogenetic characterization in Anadenanthera colubrina (Vell.) Brenan (Mimosoideae) and Guazuma ulmifolia Lam. (Sterculiaceae)

Ortolani, Flavia Aparecida; Melloni, Maria Natália Guindalini; Mariotto, Cecília Fernanda Greggio; Moro, José Roberto
2010-06-01

Resumo em português Análises cariotípicas são importantes ferramentas de auxílio aos estudos de relações taxonômicas dentro dos grupos vegetais. Espécies arbóreas nativas encontradas no cerrado brasileiro têm sido pouco analisadas do ponto de vista citogenético e citotaxonômico. Com o objetivo de determinar o número cromossômico diplóide, a biometria e a morfologia cromossômica de Anadenanthera colubrina (angico-branco) e Guazuma ulmifolia (mutambo), sementes dessas espécies (mais) foram coletadas no município de Três Lagoas, Mato Grosso do Sul, Brasil. A utilização de 8-hidroxiquinoleína 0,003M a 36ºC, durante três horas possibilitou a separação cromossômica. Coloração Giemsa 2% por três minutos permitiu o estudo cariológico. A classificação cromossômica foi baseada no índice centromérico. Anadenanthera colubrina possui 2n = 26 cromossomos com comprimento cromossômico médio de 1,349 µm ± 0,017 e formulação cariotípica 8SM + 14M + 2T + 2AC. Guazuma ulmifolia apresenta 2n = 16 cromossomos com comprimento médio de 1,225 µm ± 0,023 e formulação cariotípica 4SM + 10M + 2T. Esses resultados podem subsidiar estudos de taxonomia, de manipulação cromossômica, bem como auxiliar na produção de progênies híbridas em programas de melhoramento. Resumo em inglês Karyotype analyses are important aid tools for taxonomic relationship studies. Native arboreal species found in the Brazilian "cerrado" have been poorly analyzed cytogenetically and cytotaxonomically. To determine diploid chromosome number, biometry and chromosome morphology of Anadenanthera colubrina ("angico-branco") and Guazuma ulmifolia ("mutambo"), seeds of these species were collected in Três Lagoas municipality, Mato Grosso do Sul, Brazil. The use of 8-hydroxiquin (mais) oleine 0.003M at 36ºC, for three hours caused chromosome separation. Giemsa coloration 2% for three minutes allowed the karyological study. Chromosome classification was based on the centromeric index. Anadenanthera colubrina has 2n = 26 chromosomes with chromosome medium length of 1.349 µm ± 0.017 and karyotype formulation 8SM + 14M + 2T + 2AC. Guazuma ulmifolia has 2n = 16 chromosomes with medium length of 1.225 µm ± 0.023 and karyotype formulation 4SM + 10M + 2T. These results can subsidize taxonomic and chromosomic manipulation studies, as well as the production of hybrid progenies in improvement programs.

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Aspectos morfológicos de frutos e sementes e caracterização citogenética de Crotalaria lanceolata E. Mey. (Papilionoideae - Fabaceae)/ Morphological aspects of fruits and seeds and cytogenetic characterization of Crotalaria lanceolata E. Mey. (Papilionoideae - Fabaceae)

Andrade, Débora Aparecida Verde de; Ortolani, Flavia Aparecida; Moro, José Roberto; Moro, Fabíola Vitti
2008-09-01

Resumo em português Frutos, sementes e plântulas de Crotalaria lanceolata, conhecida popularmente como guizo-de-cascavel, chocalho-de-cobra, xique-xique ou feijão-de-guizo, planta tóxica infestante que ocorre no Estado de São Paulo, foram estudadas morfologicamente e citogeneticamente. Os frutos são secos, deiscentes, polispérmicos e do tipo legume. As sementes são reniformes e o embrião é constituído de eixo embrionário e dois cotilédones. A testa pode apresentar variadas tonali (mais) dades de castanhos. A germinação é epígea e fanerocotiledonar. A espécie apresenta número cromossômico diplóide 2n = 16 com formulação cariotípica 12M + 4SM e comprimento cromossômico médio geral de 3,340 ± 0,689. Resumo em inglês Crotalaria lanceolata, known popularly as "guizo-de-cascavel", "xique-xique" or "feijão-de-guizo", is a toxic weed that occurs in the state of Sao Paulo. Fruits, seeds and seedlings were studied morphologically and cytogenetically. The fruits are dry, dehiscent, polyspermic legumes. The seeds are kidney shaped and the embryo consists of an embryonic axis and two cotyledons. The seed tegument comes in various chestnut tones. Germination is phanerocotylar and epigeal. The (mais) species has a mitotic chromosome number 2n = 16 with karyotype formula 12M + 4SM; overall mean chromosome length is 3.340 ± 0.689.

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Análise dos transcritos da translocação t(9;22) em Leucemia Mielóide Crônica/ An analysis of transcriptions of the translocations t(9,22) in chronic myeloid leukemia

Barboza, Luciana P.; Souza, Jamison M.; Simões, Felippe V.; Bragança, Iracema C.; Abdelhay, Eliana
2000-08-01

Resumo em português A leucemia mielóide crônica é uma doença proliferativa do sistema hematopoiético, caracterizada pela expansão clonal de uma célula tronco primitiva e pluripotente denominada "stem cell", que tem a capacidade de se diferenciar em células mielóides, monocíticas, megacariocíticas e células B e T. Em homeostase, existe um equilíbrio entre proliferação, diferenciação e renovação das células tronco, equilíbrio este que se encontra alterado em pacientes com (mais) Leucemia mielóide crônica, devido a uma proliferação e diferenciação aumentada e anormal relacionada à atividade de tirosino quinase do produto do gene quimérico BCR/ABL resultante da translocação t(9;22), que se apresenta como marcador da doença. Vários transcritos quiméricos têm sido descritos e acredita-se que a gravidade do quadro clínico dependa do tipo de mRNA gerado. No presente trabalho analisamos 28 amostras de 27 pacientes diagnosticados com Leucemia mielóide crônica. Todos possuíam a translocação t(9;22) e foram analisados para a presença dos transcritos resultantes das fusões b3a2 ou b2a2 por RT-PCR e Nested-PCR, técnicas que se mostraram mais sensíveis para a identificação dos transcritos. Entre os pacientes, 12% apresentaram fusão b3a2, 18% possuíam fusão b2a2 e 32% possuíam os dois tipos de transcritos. A presença de um dos tipos de transcritos, b3a2, parece estar relacionada com contagem de plaquetas acima de 1 milhão/mm³ , reconhecida como característica de mau prognóstico em pacientes com Leucemia mielóide crônica. Resumo em inglês Chronic myelogeneous leukemia is a proliferative disease of the hematopoietic system. It is characterized by clonal expansion of a primitive pluripotent stem cell that has the capacity to differentiate into the myeloid, monocyte, megakaryocyte and erythrocyte lineage, B and T cells. Under normal physiological hematopoietic conditions there is a balance between proliferation and differentiation. On the other hand, the population of hematopoietic stem cells must also underg (mais) o a self renewal process. In chronic myelogeneous leukemia stem cells, unregulated proliferation is associated with the 210kDa tyrosine kinase, which is the product of the BCR/ABL fusion gene, in the translocation involving chromosomes 9 and 22, a karyotype marker of chronic myelogeneous leukemia. Several chimeric transcripts have been described and it has been observed that the seriousness of the clinical picture depend on the generated mRNA. In the present work we analyzed 28 samples of bone marrow cells from 27 patients diagnosed with chronic myelogeneous leukemia. In all samples the translocation t(9;22) was present and they were analyzed for the presence of the fusion transcripts (b3a2 or b2a2) using RT-PCR and Nested- PCR, techniques that were shown to be more sensitive for the identification of these transcripts. Among the patients, 12% presented fusion b3a2, 18% showed b2a2 fusion transcript and 32% both types, b3a2 and b2a2. The presence of the transcript, b3a2, seems to be related with a platelet above 10 ³ X 10 ³/mm³, recognized as a worse prognostic chracteristic in patients with chronic myelogeneous leukemia.

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