Sample records for human chromosomes
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Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner/ Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome

Jung, Monica de Paula; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro; Llerena Jr., Juan Clinton
2009-06-01

Resumo em português Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenéti (mais) ca em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento. Resumo em inglês Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosi (mais) s, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

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Assimetria cerebral e lateralização da linguagem: déficits nucleares na esquizofrenia como indicadores da predisposição genética/ Cerebral asymmetry and the lateralization of language: core deficits in schizophrenia as pointers to the genetic predisposition/ Asimetría cerebral y lateralización del lenguaje: déficits nucleares en la esquizofrenia como indicadores de predisposición genética

Crow, Timothy J.
2004-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Assimetria cerebral (o torque do frontal direito em relação ao occipital esquerdo) é a característica definidora do cérebro humano e, conforme proposto por Broca, o correlato neural putativo da linguagem. Se, conforme sugerido, a esquizofrenia é o preço que Homo sapiens precisa pagar pela linguagem, o torque, juntamente com seus correlatos funcionais, é de fundamental importância. São revisadas recentes evidências obtidas a partir de estudos anatômic (mais) os, funcionais e genéticos. ACHADOS RECENTES: Estudos de imagem, post mortem e anatômicos demonstram evidências de uma redução ou reversão de aspectos de assimetria, particularmente no córtex de associação occipitotemporoparietal. Em alguns estudos, há interação com o sexo. Há evidências de que uma alteração no lobo temporal esquerdo é, às vezes, progressiva. Estudos funcionais acrescentam credibilidade ao conceito de que a lateralização da linguagem é reduzida e, em alguns casos, revertida. RESUMO: A dimensão da assimetria se destaca como a variável que pode dar significância às observações entre campos de investigação e que proporciona uma solução para a base genética da psicose. Estudos de gêmeos monozigóticos discordantes têm apresentado fortes indicações de que a variação relevante é epigenética; isso é consistente com a possibilidade de que a variação seja relacionada a alterações estruturais recentes (a transposição duplicativa Xq21.3/Yp) dos cromossomos sexuais. Resumo em espanhol OBJETIVO: Asimetría cerebral (el torque del frontal derecho al occipital izquierdo) es la característica definidora del cerebro humano y, conforme al propuesto por Broca, el correlato neuronal putativo del lenguaje. Si, conforme a lo sugerido, la esquizofrenia es el precio que el Homo sapiens debe pagar por el lenguaje, el torque, juntamente con sus correlatos funcionales, es de importancia fundamental. Se revisan recientes evidencias obtenidas a partir de estudios anat (mais) ómicos, funcionales y genéticos. HALLAZGOS RECIENTES: Estudios de imagen, post mortem y anatómicos, demuestran evidencias de una reducción o reversión de aspectos de asimetría, particularmente en la corteza de asociación occipito-temporo-parietal. En algunos estudios, hay interacción con el sexo. Hay evidencias de que una alteración en el lóbulo temporal izquierdo es, a veces, progresiva. Estudios funcionales agregan credibilidad al concepto de que la lateralización del lenguaje es reducida y, en algunos casos, revertida. RESUMEN: La dimensión de la asimetría se destaca como la variable que puede dar significación a las observaciones entre campos de investigación y que proporciona una solución para la base genética de la psicosis. Estudios de gemelos monocigóticos discordantes vienen presentando fuertes indicaciones de que la variación relevante es epigenética; ello es consistente con la posibilidad de que la variación esté relacionada a alteraciones estructurales recientes (la trasposición replicativa Xq21.3/Yp) de los cromosomas sexuales. Resumo em inglês PURPOSE OF REVIEW: Cerebral asymmetry (the torque from right frontal to left occipital) is the defining feature of the human brain, and as Broca proposed, the putative neural correlate of language. If as has been suggested schizophrenia is the price that Homo sapiens pays for language, the torque together with its functional correlates is of central significance. Recent evidence from anatomical, functional and genetic studies is reviewed. RECENT FINDINGS: Both post-mortem (mais) and anatomical imaging studies show evidence of a reduction or reversal of aspects of asymmetry particularly in the occipito-temporo-parietal association cortex. In some studies there is an interaction with sex. There is evidence that change in the left temporal lobe is sometimes progressive. Functional studies add substance to the concept that the lateralization of language is reduced and in some aspects reversed. SUMMARY: The dimension of asymmetry stands out as the variable that can make sense of observations across fields of investigation, and provides a key to the genetic basis of psychosis. Discordant monozygotic twin studies have indicated strongly that the relevant variation is epigenetic; this is consistent with the possibility that the variation is related to recent structural changes (the Xq21.3/Yp duplicative transposition) on the sex chromosomes.

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Regiões organizadoras nucleolares argirofílicas no sarcoma sinovial/ Argyrophilic nucleolar organizer regions in synovial sarcoma

Lima, Flávio de Oliveira; Catarino, Regina Maria; Oshima, Celina Tizuko Fujiyama; Figueiredo, Marco Túllio de Assis
2005-10-01

Resumo em português Regiões organizadoras nucleolares (NORs) correspondem a alças do DNA contendo genes responsáveis pela transcrição do RNA ribossômico, de 18S e 28S, situados no nucléolo da célula. Por possuírem reatividade com a prata são chamadas de AgNORs. O presente estudo investigou a correlação entre o número de AgNORs por núcleo e o prognóstico em dez sarcomas sinoviais diagnosticados no Hospital A. C. Camargo, entre 1972 e 1986, com informações confiáveis de segui (mais) mento clínico. A análise dos resultados não revelou correlação entre as variáveis estudadas, mostrando que o número de casos investigados e sua homogeneidade morfológica não permitem conclusões acerca do valor prognóstico dos AgNORs nos sarcomas sinoviais. Outrossim, o método se revelou barato, rápido e de aplicação simples para todo e qualquer serviço de patologia cirúrgica, podendo ser útil para avaliação da proliferação celular na rotina de laboratórios de pequeno porte. Resumo em inglês The argyrophilic nucleolar organizing regions (AgNOR) are regions of the DNA that contain the sequences for the synthesis of the ribosomic RNA. They are localized in the short arms of human acrocentric chromosomes and they are indicators of cellular proliferation and ribosomal activity. The present study investigated the correlation between the number of AgNOR per nucleus and the prognosis of ten synovial sarcomas diagnosed at Hospital A.C. Camargo from 1972 to 1986. The (mais) analysis of the results did not show a statistical correlation with the different variables. The small number of patients in this series and their morphological uniformity do not allow reaching a conclusion regarding the prognostic value of the AgNOR in synovial sarcoma. This method is inexpensive, fast and simple, and can be used in any surgical pathology laboratory. This method can be useful in the routine evaluation of cellular proliferation in small pathology laboratories.

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