Sample records for human chromosome 3
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 5 shown.



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Apolipoproteína E e a doença de Alzheimer

Ojopi, Elida P. Benquique; Bertoncini, Alexandre Bruno; Dias Neto, Emmanuel
2004-01-01

Resumo em português Sabemos hoje que os polimorfismos no gene da apolipoproteína E (apoE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O gene apoE humano, mapeado no braço longo do cromossomo 19 (19q13.2), codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, a qual desempenha um papel fundamental para o catabolismo de componentes ricos em triglicérides no corpo humano. Em humanos, existem três alelos principais do gene apoE, decorrentes de apenas du (mais) as alterações no DNA, chamados de épsilon2, épsilon3 e épsilon4. A identificação da variante épsilon4 do gene apoE como o fator genético de risco mais comum para a DA de início tardio sugere que o colesterol deva ter um papel direto na patogênese da doença. Contudo, a simples presença do alelo apoE épsilon4 não é necessária nem suficiente para causar DA; este alelo apenas aumenta o risco de o indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma. Resumo em inglês It is known that polymorphisms in the gene of the apolipoprotein E (apoE) are important risk factors in the development of the Alzheimer's disease (AD). The human gene apoE, which is mapped in the long arm of chromosome 19 (19q13.2), codes for a glycoprotein with 317 amino acids, which plays a basic role for the catabolism of triglyceride-rich components in the human body. In our species the apoE gene appears in the form of three main alleles, produced from two alteration (mais) s in the DNA sequence, called epsilon2, epsilon3 and epsilon4. The identification of the variant epsilon4 of gene apoE as the most relevant genetic marker for the risk for late-onset AD suggests that cholesterol may have a direct involvement in the patho­genesis of this disease. However, apoE epsilon4 is not necessary nor enough to cause Alzheimer's disease. It only increases the risk of an individual to develop the illness, indicating that other environmental/genetic factors shoud play important roles in the development of the disease.

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O impacto da genética na asma infantil/ Impact of genetics in childhood asthma

Pinto, Leonardo A.; Stein, Renato T.; Kabesch, Michael
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar os resultados dos estudos mais importantes e recentes sobre a genética da asma. Estes dados devem auxiliar os clínicos gerais a compreender o impacto da genética sobre este distúrbio complexo e como os genes e polimorfismos influenciam a asma e a atopia. FONTES DOS DADOS: Os dados foram coletados do banco de dados MEDLINE. Os estudos de associação genética foram selecionados do Genetic Association Database, um repositório de estudos de associa (mais) ção genética de doenças e distúrbios complexos organizado pelo National Institutes of Health. SÍNTESE DOS DADOS: Considerando os dados de diversos importantes estudos de gêmeos sobre a genética da asma, a heritabilidade, que mensura a contribuição dos fatores genéticos para a variância da asma, pode ser estimada entre 0,48 e 0,79. Uma grande quantidade de estudos de associação genética tentou identificar genes de susceptibilidade à asma. Os resultados mais replicados nos estudos de associação genética envolvem as cinco regiões do genoma humano a seguir: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, e 20p13. Recentemente, outro gene de susceptibilidade à asma (ORMDL3), considerado determinante crítico para a asma infantil, foi identificado por um estudo genômico de associação. CONCLUSÕES: É possível estimar que a contribuição genética à asma varia entre 48 e 79%. Diversos loci parecem influenciar a susceptibilidade à asma. Os genes localizados no cromossomo 5q (ADRB2, IL13 e IL4) e o gene ORMDL3, no cromossomo 17, identificado recentemente, parecem ser determinantes para a asma infantil. O diagnóstico e a farmacogenética podem ser as primeiras implicações clínicas de estudos extensivos sobre a genética da asma. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the most important and recent results of studies on asthma genetics. These data may help general physicians understand the impact of genetics on this complex disorder and how genes and polymorphisms influence asthma and atopy. SOURCES: Data were collected from MEDLINE. Genetic association studies were selected from the Genetic Association Database, which is an archive of human genetic association studies of complex diseases and disorders organized by (mais) the National Institutes of Health. SUMMARY OF THE FINDINGS: Considering the data from several important twin studies on asthma genetics, heritability, which measures the contribution of genetic factors to the variance of asthma, may be estimated in 0.48-0.79. A huge number of genetic association studies have been trying to identify asthma susceptibility genes. The most replicated results in the genetic association studies involve the following five regions of the human genome: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, and 20p13. Only recently a new asthma susceptibility gene (ORMDL3) has been identified by a whole genome association study, considered to be a major determinant for childhood asthma. CONCLUSIONS: Genetic contribution to asthma may be estimated ranging from 48 to 79%. Several different loci seem to influence asthma susceptibility. Genes located on chromosome 5q (ADRB2, IL13 and IL4) and the recently identified ORMDL3, on chromosome 17, seem to be determinants of childhood asthma. Diagnostics and pharmacogenetics may be the first clinical implication of extensive studies on asthma genetics.

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Marcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da teoria para a prática/ Genetic and humoral autoimmunity markers of type 1 diabetes: from theory to practice

Silva, Maria Elizabeth Rossi da; Mory, Denise; Davini, Elaine
2008-03-01

Resumo em português O diabetes melito tipo 1 auto-imune (DM1A) resulta da destruição auto-imune seletiva das células-beta pancreáticas produtoras de insulina. O principal determinante genético de suscetibilidade para o DM1A está em genes do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p211.3 (locus IDDM1), responsável por 40% ou mais da agregação familiar dessa doença. O maior risco é conferido pelo genótipo do antígeno leucocitário humano HLA-DR3-DQA1* 0501-DQB1* (mais) 0201/DR4-DQA1*0301-QB1*0302, e o haplótipo HLA-DR15-DQA1* 0102-DQB1*0602 é associado à proteção. Três outros loci relacionados à predisposição a DM1A são o número variável de freqüências repetidas (VNTR) do gene da insulina (IDDM2), que confere 10% da suscetibilidade genética, o antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) e o protein tyrosine phosphatasis nonreceptor-type 22 (PTPN22). Muitos outros genes suspeitos de predispor à auto-imunidade estão sendo investigados. O DM1A é freqüentemente associado com doença auto-imune tiroidiana, doença celíaca, doença de Addison e várias outras doenças auto-imunes, caracterizadas por auto-anticorpos órgãos-específicos, relacionados aos mesmos determinantes genéticos. Esses anticorpos são úteis na detecção de auto-imunidade órgão-específica antes do aparecimento da doença clínica, prevenindo comorbidades. Resumo em inglês Type 1 A diabetes mellitus (T1AD) results from the autoimmune destruction of the insulin producing pancreatic beta-cells. The largest contribution to genetic susceptibility comes from several genes located in the major histocompatibility complex on chromosome 6p21.3 (IDDM1 locus), accounting for at least 40% of the family aggregation of this disease. The highest-risk human leukocyte antigen HLA genotype for T1AD is DR3-DQA1*0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-DQB1*0302, whereas (mais) -DR15-DQA1*0102-DQB1*0602 haplotype is associated with dominant protection. Three other T1D loci associated with predisposition are the Variable Number for Tandem Repeats (VNTR) near the insulin gene (IDDM2), which accounts to 10% of genetic susceptibility, the Cytotoxic T-Lymphocyte-associated Antigen (CTLA-4)(IDDM 12) and the Protein Tyrosine Phosphatasis Nonreceptor-type 22 (PTPN22). Many other gene suspected to predispose to autoimmunity have been investigated. T1AD is frequently associated with autoimmune thyroid disease, celiac disase, Addison´s disease and many other autoimmune diseases, characterized by organ-specific autoantibodies and related to the same genetic background. Using these autoantibodies, organ specific autoimmunity may be detected before the development of clinical disease preventing significant morbidity.

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Saúde pública no Primeiro e Terceiro Mundos: desafios e perspectivas/ Public health in the First and Third Worlds: challenges and perspectives

Salzano, Francisco Mauro
2002-01-01

Resumo em português O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais importantes deste desenvolvimento científico-tecnológico é o que se relaciona à genética e à biologia molecular. O (mais) s avanços espetaculares nesta área fazem com que nossas vidas sejam cada vez mais "genetizadas". Procurou-se abordar, aqui, as relações entre essas áreas e a da saúde pública no que se refere a (a) doenças infecciosas; (b) enfermidades mendelianas; (c) aberrações cromossômicas; (d) condições multifatoriais; (e) mutagênese, teratogênese, carcinogênese; e (f) hemoglobinopatias e talassemias. O futuro da saúde pública no país está longe de ser promissor, mas deve-se fazer um esforço para a montagem de programas apropriados neste setor que envolvam inversões apropriadas, tanto na infra-estrutura como na formação de recursos humanos; e tais programas não podem se dar ao luxo de ignorar a genética e a biologia molecular. Resumo em inglês The universal right to health is well established, but between declarations of principles and reality there are gaps difficult to transpose. Unequal scientific-technological developments have enlarged the distances between standards of living, and therefore of the health conditions, of 1st and 3rd World populations. One of the most important areas of this scientific-technological development is that related to genetics and molecular biology. The spectacular advances in th (mais) is area are conditioning that human life is becoming more and more "geneticized". The present review considered the relations between these areas and that of public health with reference to (a) infectious diseases; (b) mendelian illnesses; (c) chromosome aberrations; (d) multifactorial conditions; (e) mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis; (f) hemoglobinopathies and thalassemias. The future of Brazil's public health is far from promising, but an effort should be made for the establishment of programs in this sector that would involve appropriate inversions both in infrastructure and the formation of human resources; and such programs cannot afford the luxury of ignoring genetics and molecular biology.

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Saúde pública no Primeiro e Terceiro Mundos: desafios e perspectivas/ Public health in the First and Third Worlds: challenges and perspectives

Salzano, Francisco Mauro
2002-01-01

Resumo em português O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais importantes deste desenvolvimento científico-tecnológico é o que se relaciona à genética e à biologia molecular. O (mais) s avanços espetaculares nesta área fazem com que nossas vidas sejam cada vez mais "genetizadas". Procurou-se abordar, aqui, as relações entre essas áreas e a da saúde pública no que se refere a (a) doenças infecciosas; (b) enfermidades mendelianas; (c) aberrações cromossômicas; (d) condições multifatoriais; (e) mutagênese, teratogênese, carcinogênese; e (f) hemoglobinopatias e talassemias. O futuro da saúde pública no país está longe de ser promissor, mas deve-se fazer um esforço para a montagem de programas apropriados neste setor que envolvam inversões apropriadas, tanto na infra-estrutura como na formação de recursos humanos; e tais programas não podem se dar ao luxo de ignorar a genética e a biologia molecular. Resumo em inglês The universal right to health is well established, but between declarations of principles and reality there are gaps difficult to transpose. Unequal scientific-technological developments have enlarged the distances between standards of living, and therefore of the health conditions, of 1st and 3rd World populations. One of the most important areas of this scientific-technological development is that related to genetics and molecular biology. The spectacular advances in th (mais) is area are conditioning that human life is becoming more and more "geneticized". The present review considered the relations between these areas and that of public health with reference to (a) infectious diseases; (b) mendelian illnesses; (c) chromosome aberrations; (d) multifactorial conditions; (e) mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis; (f) hemoglobinopathies and thalassemias. The future of Brazil's public health is far from promising, but an effort should be made for the establishment of programs in this sector that would involve appropriate inversions both in infrastructure and the formation of human resources; and such programs cannot afford the luxury of ignoring genetics and molecular biology.

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