Sample records for human chromosome 19
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Sample records 1 - 2 shown.



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Apolipoproteína E e a doença de Alzheimer

Ojopi, Elida P. Benquique; Bertoncini, Alexandre Bruno; Dias Neto, Emmanuel
2004-01-01

Resumo em português Sabemos hoje que os polimorfismos no gene da apolipoproteína E (apoE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O gene apoE humano, mapeado no braço longo do cromossomo 19 (19q13.2), codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, a qual desempenha um papel fundamental para o catabolismo de componentes ricos em triglicérides no corpo humano. Em humanos, existem três alelos principais do gene apoE, decorrentes de apenas du (mais) as alterações no DNA, chamados de épsilon2, épsilon3 e épsilon4. A identificação da variante épsilon4 do gene apoE como o fator genético de risco mais comum para a DA de início tardio sugere que o colesterol deva ter um papel direto na patogênese da doença. Contudo, a simples presença do alelo apoE épsilon4 não é necessária nem suficiente para causar DA; este alelo apenas aumenta o risco de o indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma. Resumo em inglês It is known that polymorphisms in the gene of the apolipoprotein E (apoE) are important risk factors in the development of the Alzheimer's disease (AD). The human gene apoE, which is mapped in the long arm of chromosome 19 (19q13.2), codes for a glycoprotein with 317 amino acids, which plays a basic role for the catabolism of triglyceride-rich components in the human body. In our species the apoE gene appears in the form of three main alleles, produced from two alteration (mais) s in the DNA sequence, called epsilon2, epsilon3 and epsilon4. The identification of the variant epsilon4 of gene apoE as the most relevant genetic marker for the risk for late-onset AD suggests that cholesterol may have a direct involvement in the patho­genesis of this disease. However, apoE epsilon4 is not necessary nor enough to cause Alzheimer's disease. It only increases the risk of an individual to develop the illness, indicating that other environmental/genetic factors shoud play important roles in the development of the disease.

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Otimização de metodologia para o estudo de genes KIR/ Methodology optimization for KIR genotyping

Rudnick, Cristiane Conceição Chagas; Guelsin, Gláucia Andréia Soares; Marangon, Amanda Vansan; Franceschi, Danilo Santana Alessio; Sell, Ana Maria; Visentainer, Jeane Eliete Laguila
2010-06-01

Resumo em português Receptores killer cell immunoglobulin-like (KIRs) são moléculas localizadas na superfície de células natural killer (NK) e em subpopulações de linfócitos T codificadas por genes do cromossomo 19q13.4. A interação entre receptores KIR e moléculas antígeno leucocitário humano (HLA) de classe I determina se células NK exercerão ou não sua função citotóxica e/ou secretora de citocinas ou se esta será inibida. Este trabalho teve por finalidade otimizar a met (mais) odologia para a genotipagem KIR, baseando-se nas condições descritas por Martin (2004). A técnica utilizada foi a reação em cadeia da polimerase com primers de sequência específica (PCR-SSP) com iniciadores sintetizados pela Invitrogen® e visualização do produto amplificado em gel de agarose a 2% com brometo de etídio. Adaptações foram realizadas e a concentração de alguns reagentes foi alterada, como a do controle interno de 100 nM para 150 nM, iniciadores específicos senso e antissenso de KIR12.5/12.3, KIR13.5/13.3, KIR14.5/14.3, KIR22.5/22.3 e KIR36.5/36.3 de 500 nM para 750 nM e da solução de MgCl2 de 1,5 mM para 2 mM. As concentrações dos demais reagentes e temperaturas de amplificação foram mantidas. Nessas condições, o uso da Taq DNA polimerase recombinante (Invitrogen®) foi satisfatório. Os resultados das genotipagens de 70 indivíduos foram confirmados por rSSO-Luminex® (One Lambda, Canoga Park, CA, EUA). A tipagem de genes KIR por essa técnica apresentou sensibilidade, especificidade, reprodutibilidade e baixo custo. Resumo em inglês The killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are molecules expressed on natural killer (NK) cells surface and in T-cell subsets encoded by genes located in chromosome 19q13.4. The interaction between KIR receptors and HLA class I molecules determines if the NK cells will fulfill their cytotoxic function and/or cytokine secretion or if this function will be inhibited. The objective of this work was to optimize KIR genotyping method described by Martin (2004). It wa (mais) s used PCR-SSP (polymerase chain reaction-sequence-specific primers) with primers synthesized by Invitrogen® and visualization of the amplified products on 2% agarose gel electrophoresis, containing ethidium bromide. Some adaptations were made and the reagents had their concentrations increased: the internal control from 100 nM to 150 nM, forward and reverse specific primers KIR12.5/12.3, KIR13.5/13.3, KIR14.5/14.3, KIR22.5/22.3 and KIR36.5/36.3 from 500 nM to 750 nM, and MgCl2 solution from 1.5 mM to 2 mM. Other reagent concentrations and amplification temperatures were maintained. Satisfactory results were obtained with Taq DNA Polymerase Recombinant (Invitrogen®). The results of seventy samples were confirmed by rSSO-Luminex® (One Lambda, Canoga Park, CA, USA). This KIR typing method proved to be accurate, specific, reproducible and cost effective.

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