Sample records for human chromosome 13
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 2 shown.



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O impacto da genética na asma infantil/ Impact of genetics in childhood asthma

Pinto, Leonardo A.; Stein, Renato T.; Kabesch, Michael
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar os resultados dos estudos mais importantes e recentes sobre a genética da asma. Estes dados devem auxiliar os clínicos gerais a compreender o impacto da genética sobre este distúrbio complexo e como os genes e polimorfismos influenciam a asma e a atopia. FONTES DOS DADOS: Os dados foram coletados do banco de dados MEDLINE. Os estudos de associação genética foram selecionados do Genetic Association Database, um repositório de estudos de associa (mais) ção genética de doenças e distúrbios complexos organizado pelo National Institutes of Health. SÍNTESE DOS DADOS: Considerando os dados de diversos importantes estudos de gêmeos sobre a genética da asma, a heritabilidade, que mensura a contribuição dos fatores genéticos para a variância da asma, pode ser estimada entre 0,48 e 0,79. Uma grande quantidade de estudos de associação genética tentou identificar genes de susceptibilidade à asma. Os resultados mais replicados nos estudos de associação genética envolvem as cinco regiões do genoma humano a seguir: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, e 20p13. Recentemente, outro gene de susceptibilidade à asma (ORMDL3), considerado determinante crítico para a asma infantil, foi identificado por um estudo genômico de associação. CONCLUSÕES: É possível estimar que a contribuição genética à asma varia entre 48 e 79%. Diversos loci parecem influenciar a susceptibilidade à asma. Os genes localizados no cromossomo 5q (ADRB2, IL13 e IL4) e o gene ORMDL3, no cromossomo 17, identificado recentemente, parecem ser determinantes para a asma infantil. O diagnóstico e a farmacogenética podem ser as primeiras implicações clínicas de estudos extensivos sobre a genética da asma. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the most important and recent results of studies on asthma genetics. These data may help general physicians understand the impact of genetics on this complex disorder and how genes and polymorphisms influence asthma and atopy. SOURCES: Data were collected from MEDLINE. Genetic association studies were selected from the Genetic Association Database, which is an archive of human genetic association studies of complex diseases and disorders organized by (mais) the National Institutes of Health. SUMMARY OF THE FINDINGS: Considering the data from several important twin studies on asthma genetics, heritability, which measures the contribution of genetic factors to the variance of asthma, may be estimated in 0.48-0.79. A huge number of genetic association studies have been trying to identify asthma susceptibility genes. The most replicated results in the genetic association studies involve the following five regions of the human genome: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, and 20p13. Only recently a new asthma susceptibility gene (ORMDL3) has been identified by a whole genome association study, considered to be a major determinant for childhood asthma. CONCLUSIONS: Genetic contribution to asthma may be estimated ranging from 48 to 79%. Several different loci seem to influence asthma susceptibility. Genes located on chromosome 5q (ADRB2, IL13 and IL4) and the recently identified ORMDL3, on chromosome 17, seem to be determinants of childhood asthma. Diagnostics and pharmacogenetics may be the first clinical implication of extensive studies on asthma genetics.

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Apolipoproteína E e a doença de Alzheimer

Ojopi, Elida P. Benquique; Bertoncini, Alexandre Bruno; Dias Neto, Emmanuel
2004-01-01

Resumo em português Sabemos hoje que os polimorfismos no gene da apolipoproteína E (apoE) são importantes fatores de risco para o desenvolvimento da doença de Alzheimer (DA). O gene apoE humano, mapeado no braço longo do cromossomo 19 (19q13.2), codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, a qual desempenha um papel fundamental para o catabolismo de componentes ricos em triglicérides no corpo humano. Em humanos, existem três alelos principais do gene apoE, decorrentes de apenas du (mais) as alterações no DNA, chamados de épsilon2, épsilon3 e épsilon4. A identificação da variante épsilon4 do gene apoE como o fator genético de risco mais comum para a DA de início tardio sugere que o colesterol deva ter um papel direto na patogênese da doença. Contudo, a simples presença do alelo apoE épsilon4 não é necessária nem suficiente para causar DA; este alelo apenas aumenta o risco de o indivíduo vir a desenvolver a doença, indicando que existem outros fatores ambientais e genéticos importantes no desenvolvimento da mesma. Resumo em inglês It is known that polymorphisms in the gene of the apolipoprotein E (apoE) are important risk factors in the development of the Alzheimer's disease (AD). The human gene apoE, which is mapped in the long arm of chromosome 19 (19q13.2), codes for a glycoprotein with 317 amino acids, which plays a basic role for the catabolism of triglyceride-rich components in the human body. In our species the apoE gene appears in the form of three main alleles, produced from two alteration (mais) s in the DNA sequence, called epsilon2, epsilon3 and epsilon4. The identification of the variant epsilon4 of gene apoE as the most relevant genetic marker for the risk for late-onset AD suggests that cholesterol may have a direct involvement in the patho­genesis of this disease. However, apoE epsilon4 is not necessary nor enough to cause Alzheimer's disease. It only increases the risk of an individual to develop the illness, indicating that other environmental/genetic factors shoud play important roles in the development of the disease.

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