Sample records for human chromosome 1
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Marcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da teoria para a prática/ Genetic and humoral autoimmunity markers of type 1 diabetes: from theory to practice

Silva, Maria Elizabeth Rossi da; Mory, Denise; Davini, Elaine
2008-03-01

Resumo em português O diabetes melito tipo 1 auto-imune (DM1A) resulta da destruição auto-imune seletiva das células-beta pancreáticas produtoras de insulina. O principal determinante genético de suscetibilidade para o DM1A está em genes do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p211.3 (locus IDDM1), responsável por 40% ou mais da agregação familiar dessa doença. O maior risco é conferido pelo genótipo do antígeno leucocitário humano HLA-DR3-DQA1* 0501-DQB1* (mais) 0201/DR4-DQA1*0301-QB1*0302, e o haplótipo HLA-DR15-DQA1* 0102-DQB1*0602 é associado à proteção. Três outros loci relacionados à predisposição a DM1A são o número variável de freqüências repetidas (VNTR) do gene da insulina (IDDM2), que confere 10% da suscetibilidade genética, o antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) e o protein tyrosine phosphatasis nonreceptor-type 22 (PTPN22). Muitos outros genes suspeitos de predispor à auto-imunidade estão sendo investigados. O DM1A é freqüentemente associado com doença auto-imune tiroidiana, doença celíaca, doença de Addison e várias outras doenças auto-imunes, caracterizadas por auto-anticorpos órgãos-específicos, relacionados aos mesmos determinantes genéticos. Esses anticorpos são úteis na detecção de auto-imunidade órgão-específica antes do aparecimento da doença clínica, prevenindo comorbidades. Resumo em inglês Type 1 A diabetes mellitus (T1AD) results from the autoimmune destruction of the insulin producing pancreatic beta-cells. The largest contribution to genetic susceptibility comes from several genes located in the major histocompatibility complex on chromosome 6p21.3 (IDDM1 locus), accounting for at least 40% of the family aggregation of this disease. The highest-risk human leukocyte antigen HLA genotype for T1AD is DR3-DQA1*0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-DQB1*0302, whereas (mais) -DR15-DQA1*0102-DQB1*0602 haplotype is associated with dominant protection. Three other T1D loci associated with predisposition are the Variable Number for Tandem Repeats (VNTR) near the insulin gene (IDDM2), which accounts to 10% of genetic susceptibility, the Cytotoxic T-Lymphocyte-associated Antigen (CTLA-4)(IDDM 12) and the Protein Tyrosine Phosphatasis Nonreceptor-type 22 (PTPN22). Many other gene suspected to predispose to autoimmunity have been investigated. T1AD is frequently associated with autoimmune thyroid disease, celiac disase, Addison´s disease and many other autoimmune diseases, characterized by organ-specific autoantibodies and related to the same genetic background. Using these autoantibodies, organ specific autoimmunity may be detected before the development of clinical disease preventing significant morbidity.

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Desenvolvimento de inibidores do fator VIII na hemofilia A/ Development of factor VIII inhibitors in hemophilia A

Chaves, Daniel G.; Rodrigues, Cibele V.
2009-01-01

Resumo em português A hemofilia A é uma coagulopatia genética com herança recessiva ligada ao cromossomo X que afeta 1-2 a cada 10 mil indivíduos do sexo masculino nascidos vivos. Estes indivíduos têm baixas concentrações ou ausência do fator VIII (FVIII) da coagulação no plasma e apresentam quadros hemorrágicos leves, moderados e graves, dependendo da atividade de FVIII circulante. Estes pacientes necessitam de constante reposição proteica e aproximadamente 30% deles desenvolv (mais) em aloanticorpos contra a proteína exógena. A síntese dos anticorpos anti-FVIII é iniciada quando o FVIII exógeno é endocitado por células apresentadoras de antígeno, degradado e apresentado às células T CD4+ na forma de peptídeos ligados a moléculas do complexo maior de histocompatibilidade (MHC) de classe II. Alguns fatores de risco (paciente/tratamento) podem ser relacionados ao desenvolvimento desta resposta imune. Neste contexto, as mutações no gene do FVIII e polimorfismos em genes envolvidos na resposta imune são candidatos moleculares como determinantes imunogenéticos na predisposição para o desenvolvimento de inibidores. Por não ser completamente entendido e controlado, o desenvolvimento desta resposta imune contra o FVIII constitui o maior problema decorrente do tratamento de indivíduos portadores de hemofilia A e faz-se necessária busca de opções que visem minimizar suas ações deletérias. Algumas alternativas de tratamento têm se mostrado eficazes no tratamento (anti-CD20, plasmaférese, concentrado de complexo protrombínico (PCCs), concentrado de complexo protrombínico ativado (APCCs), fator VII humano ativado), mas a retirada ou neutralização específica dos inibidores de FVIII ainda não foram alcançadas. Resumo em inglês Hemophilia A, which affects 1-2:10,000 live-born male neonates, is a genetic coagulopathy with recessive inheritance linked to the X chromosome. These individuals have low concentrations or no coagulation factor VIII (FVIII) in the plasma and suffer from mild, moderate and severe bleeding depending on the circulating FVIII activity. These patients need frequent protein infusions and approximately 30% of them develop alloantibodies against the exogenous protein. Anti-FVIII (mais) antibody synthesis initiates when the exogenous FVIII is internalized by antigen presenter cells, degraded and presented to CD4+ T-cells as peptides associated to the class II major histocompatibility complex (MHC). Some risk factors (patient/treatment) may be related to the development of this immune response. Thus, FVIII gene mutations and polymorphisms of genes involved in immune response are molecular candidates of immunogenic determinants in the predisposition for inhibitor development. As it is not fully understood and controlled, the development of immune response against FVIII constitutes a major problem in the treatment of hemophilia A which aims at minimizing the deleterious consequences. Some therapeutic alternatives have been effective (anti-CD20, plasmapheresis, prothrombin complex concentrates, activated prothrombin complex concentrates, human activated factor VII), but removal or neutralization of specific anti-FVIII inhibitors has not been achieved yet.

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Influência dos antígenos de histocompatibilidade humanos na susceptibilidade e expressão clínica de doenças psiquiátricas/ Influence of human histocompatibility antigens on susceptibility to and clinical expression of psychiatric diseases

Alves, Crésio; Souza, Thaisa; Toralles, Maria Betânia P.; Oliveira, Irismar
2006-08-01

Resumo em português A compreensão da base molecular das doenças é cada vez mais importante para seu diagnóstico, prevenção e tratamento. Localizado no braço curto do cromossomo 6, o sistema de histocompatibilidade humano - human leukocyte antigen (HLA) - participa da patogênese de algumas enfermidades psiquiátricas. O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para um melhor entendimento des (mais) se sistema. Infelizmente, essas informações não têm sido adequadamente veiculadas na literatura clínica. São objetivos desse trabalho: revisar a estrutura e função dos antígenos HLA, métodos de tipificação e nomenclatura atual e descrever seus mecanismos de associação com esquizofrenia, transtorno bipolar do humor e autismo. Foram pesquisados, através das bases de dados MEDLINE e LILACS, artigos publicados no período de 1995 a 2005, a fim de refletir o conhecimento mais recente sobre o assunto. Conclui-se que os antígenos de histocompatibilidade humanos influenciam o risco, quadro clínico e resposta terapêutica de algumas doenças psiquiátricas, mesmo não sendo eles os únicos atuantes no processo patológico. Embora o HLA tenha sido associado com esquizofrenia (HLA-DRB1*0101), autismo (HLA-DR4) e transtorno bipolar do humor (HLA de classe I), essas associações variam entre diferentes etnias e formas clínicas das doenças. A melhor definição de marcadores genéticos associados a distúrbios psiquiátricos é importante para elucidar possíveis mecanismos envolvidos na sua patogenia, estimar o risco individual de desenvolver essas doenças e contribuir para futuras intervenções profiláticas ou terapêuticas. Resumo em inglês Understanding the molecular basis of diseases is increasingly more important for their diagnosis, prevention, and treatment. Located in the short arm of chromosome 6, the human histocompatibility system - human leukocyte antigens (HLA) - participates in the pathogenesis of some psychiatric disorders. Development of new molecular methods to typify HLA alleles and recent nomenclature updates have been contributing to a better understanding of this system. Unfortunately, thi (mais) s information has not been adequately disclosed in the medical literature. This article aims to review HLA structure, antigen function, detection methods, and current nomenclature, as well as to describe its association with schizophrenia, bipolar disorder, and autism. Articles published between 1995 and 2005 (to reflect the most recent knowledge of the subject) were searched in the MEDLINE and LILACS databases. It is concluded that HLA antigens influence risk, clinical status, and therapeutic response of some mental disorders, even if they do not act alone on these pathologic processes. Although HLA has been associated with schizophrenia (HLA-DRB1*0101), autism (HLA-DR4), and bipolar disorder (HLA class I), these associations vary across different ethnicities and clinical manifestations. The best definition of genetic markers associated with mental disorders is important to understand possible pathogenic mechanisms, predict individual risk of developing these diseases, and contribute to future prophylactic or therapeutic interventions.

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Síndrome de Cowden: relato de um caso/ Cowden's Syndrome: a new case report

Guimarães, Patrícia de Barros; Branco, Adeíza de Alencar; Carvalho, Elaine; Lima, Francisco Eduardo; Almeida, José Roberto; Santos, Josemir Belo dos; Villa, Luisa; Rodrigues, Sílvia Helena; Siqueira, Roberta; De Perreli, Tatiana
2002-12-01

Resumo em português A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como (mais) importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome. Resumo em inglês Cowden's Syndrome (CS) or Multiple Hamartoma Syndrome (MHS) is a rare genodermatosis of autossomal-dominant inheritance with variable expressivity. It is characterized by multiple hamartomatous lesions of ectodermal, mesodermal and endodermal origins. The organ system that most consistently manifests this syndrome is the skin. Mucocutaneous lesions are present in 99 to 100% of cases. These signs precede the development of cancer by several years, and they serve as importa (mais) nt clinical markers for identification of patients at high risk for malignancies of the breast or thyroid. Because of its potentially serious associations with internal malignancy, early and accurate diagnosis is essential. The gene locus for CS has been identified as chromosome 10 q22-23. Mutations in the human tumor suppressor gene, PTEN/MMAC1, located on the 10q23 chromosome, have been implicated in the development of breast cancer. The authors report a case of this rare entity, dealing with a male patient with the clinical characteristics of this syndrome.

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Saúde pública no Primeiro e Terceiro Mundos: desafios e perspectivas/ Public health in the First and Third Worlds: challenges and perspectives

Salzano, Francisco Mauro
2002-01-01

Resumo em português O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais importantes deste desenvolvimento científico-tecnológico é o que se relaciona à genética e à biologia molecular. O (mais) s avanços espetaculares nesta área fazem com que nossas vidas sejam cada vez mais "genetizadas". Procurou-se abordar, aqui, as relações entre essas áreas e a da saúde pública no que se refere a (a) doenças infecciosas; (b) enfermidades mendelianas; (c) aberrações cromossômicas; (d) condições multifatoriais; (e) mutagênese, teratogênese, carcinogênese; e (f) hemoglobinopatias e talassemias. O futuro da saúde pública no país está longe de ser promissor, mas deve-se fazer um esforço para a montagem de programas apropriados neste setor que envolvam inversões apropriadas, tanto na infra-estrutura como na formação de recursos humanos; e tais programas não podem se dar ao luxo de ignorar a genética e a biologia molecular. Resumo em inglês The universal right to health is well established, but between declarations of principles and reality there are gaps difficult to transpose. Unequal scientific-technological developments have enlarged the distances between standards of living, and therefore of the health conditions, of 1st and 3rd World populations. One of the most important areas of this scientific-technological development is that related to genetics and molecular biology. The spectacular advances in th (mais) is area are conditioning that human life is becoming more and more "geneticized". The present review considered the relations between these areas and that of public health with reference to (a) infectious diseases; (b) mendelian illnesses; (c) chromosome aberrations; (d) multifactorial conditions; (e) mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis; (f) hemoglobinopathies and thalassemias. The future of Brazil's public health is far from promising, but an effort should be made for the establishment of programs in this sector that would involve appropriate inversions both in infrastructure and the formation of human resources; and such programs cannot afford the luxury of ignoring genetics and molecular biology.

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Saúde pública no Primeiro e Terceiro Mundos: desafios e perspectivas/ Public health in the First and Third Worlds: challenges and perspectives

Salzano, Francisco Mauro
2002-01-01

Resumo em português O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais importantes deste desenvolvimento científico-tecnológico é o que se relaciona à genética e à biologia molecular. O (mais) s avanços espetaculares nesta área fazem com que nossas vidas sejam cada vez mais "genetizadas". Procurou-se abordar, aqui, as relações entre essas áreas e a da saúde pública no que se refere a (a) doenças infecciosas; (b) enfermidades mendelianas; (c) aberrações cromossômicas; (d) condições multifatoriais; (e) mutagênese, teratogênese, carcinogênese; e (f) hemoglobinopatias e talassemias. O futuro da saúde pública no país está longe de ser promissor, mas deve-se fazer um esforço para a montagem de programas apropriados neste setor que envolvam inversões apropriadas, tanto na infra-estrutura como na formação de recursos humanos; e tais programas não podem se dar ao luxo de ignorar a genética e a biologia molecular. Resumo em inglês The universal right to health is well established, but between declarations of principles and reality there are gaps difficult to transpose. Unequal scientific-technological developments have enlarged the distances between standards of living, and therefore of the health conditions, of 1st and 3rd World populations. One of the most important areas of this scientific-technological development is that related to genetics and molecular biology. The spectacular advances in th (mais) is area are conditioning that human life is becoming more and more "geneticized". The present review considered the relations between these areas and that of public health with reference to (a) infectious diseases; (b) mendelian illnesses; (c) chromosome aberrations; (d) multifactorial conditions; (e) mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis; (f) hemoglobinopathies and thalassemias. The future of Brazil's public health is far from promising, but an effort should be made for the establishment of programs in this sector that would involve appropriate inversions both in infrastructure and the formation of human resources; and such programs cannot afford the luxury of ignoring genetics and molecular biology.

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Genetic linkage of bipolar disorder to chromosome 6q22 is a consistent finding in Portuguese subpopulations and may generalize to broader populations

Pato, Carlos N.; Middleton, Frank A.; Gentile, Karen L.; Morley, Christopher P.; Medeiros, Helena; Macedo, Antonio

We recently reported genome-wide significant linkage to chromosome 6q for bipolar disorder, in a study of 25 Portuguese families, using the Human Mapping Assay Xba 131 (HMA10K). To explore the generalizability of this finding, we reanalyzed our SNP linkage data according to the families' geographic ...

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