Sample records for heterozygotes
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Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira/ Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a Brazilian population group

Silva, Roberto Benedito de Paiva e; Ramalho, Antonio Sérgio
1997-04-01

Resumo em português A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) d (mais) urante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade. Resumo em inglês Population screening of asymptomatic heterozygotes for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatization, loss of self-esteem, and invasion of privacy. Effects of genetic counseling supplied to blood donors with the sickle cell trait (AS heterozygotes) were investigated. Ninety-two AS donors were invited by letter to a free, individual orientation session; 66 of them (72%) accepted the invitation. Some (mais) 50% of the individuals brought their wives and children for examination, thus allowing identification of several at-risk couples (13%) and children with sickle cell anemia (5%). Six months afterwards 43 AS donors (65%) were reevaluated, whereby it was observed that the information had been well assimilated. The theoretical risks of genetic screening did not appear to be cause for concern in most of the cases examined. However, signs of stigma, labeling, discrimination, loss of self-esteem, and invasion of privacy were evidenced in a few cases.

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Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira/ Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a Brazilian population group

Silva, Roberto Benedito de Paiva e; Ramalho, Antonio Sérgio
1997-04-01

Resumo em português A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) d (mais) urante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade. Resumo em inglês Population screening of asymptomatic heterozygotes for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatization, loss of self-esteem, and invasion of privacy. Effects of genetic counseling supplied to blood donors with the sickle cell trait (AS heterozygotes) were investigated. Ninety-two AS donors were invited by letter to a free, individual orientation session; 66 of them (72%) accepted the invitation. Some (mais) 50% of the individuals brought their wives and children for examination, thus allowing identification of several at-risk couples (13%) and children with sickle cell anemia (5%). Six months afterwards 43 AS donors (65%) were reevaluated, whereby it was observed that the information had been well assimilated. The theoretical risks of genetic screening did not appear to be cause for concern in most of the cases examined. However, signs of stigma, labeling, discrimination, loss of self-esteem, and invasion of privacy were evidenced in a few cases.

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Triagem neonatal para hemoglobinopatias: experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil/ Neonatal screening for hemoglobinopathies: a one-year experience in the public health system in Rio Grande do Sul State, Brazil

Sommer, Camila K.; Goldbeck, Ana Stela; Wagner, Sandrine C.; Castro, Simone M.
2006-08-01

Resumo em português As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio (mais) Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are the most common inherited disorders in humans; the most frequent are hemoglobins S and C (Hb S and Hb C). Studies in Brazil show the high prevalence of Hb S and Hb C heterozygotes, indicating the need for diagnosis to allow medical care and suitable genetic counseling. This study evaluates the prevalence of hemoglobin patterns in different areas of Rio Grande do Sul State, Brazil, using neonatal data from the public health system. Blood samples from (mais) 117,320 newborns, obtained by heel stick, and 2,389 blood samples from parents of newborns, obtained by venopuncture, were submitted to IEF and HPLC. Among the newborns, 1,629 (1.4%) showed abnormal hemoglobin patterns: 1,342 FAS; 225 FAC; 45 FAD; 2 FSC; 1 FS and 26 variant hemoglobin heterozygotes. We conclude that the methods used are able to identify a broad variety of hemoglobin patterns with high specificity and sensitivity. The information is of paramount importance for transmitting knowledge in the public health field, besides facilitating planning and resource allocation.

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Triagem neonatal para hemoglobinopatias: experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil/ Neonatal screening for hemoglobinopathies: a one-year experience in the public health system in Rio Grande do Sul State, Brazil

Sommer, Camila K.; Goldbeck, Ana Stela; Wagner, Sandrine C.; Castro, Simone M.
2006-08-01

Resumo em português As hemoglobinopatias são as desordens hereditárias mais comuns nos seres humanos, sendo que as mais freqüentes são as hemoglobinas S e C (Hb S e Hb C). Estudos realizados no Brasil mostram a alta prevalência de heterozigotos para Hb S e Hb C, indicando a necessidade de seu diagnóstico, permitindo o atendimento médico e o aconselhamento genético adequados. O presente estudo avaliou a prevalência dos padrões hemoglobínicos em diferentes regiões do Estado do Rio (mais) Grande do Sul, Brasil, obtidos de recém-nascidos atendidos pela rede de saúde pública. Amostras de sangue coletadas sob papel filtro de 117.320 recém-nascidos e de 2.389 pais de recém-nascidos foram avaliadas por FIE e HPLC. Dentre os recém-nascidos, 1.629 (1,4%) apresentaram padrão hemoglobínico alterado: 1.342 FAS, 225 FAC, 45 FAD, 2 FSC, 1 FS e 26 heterozigotos para variantes raras. Concluiu-se que os métodos utilizados são capazes de identificar com alta especificidade e sensibilidade uma grande variedade de padrões hemoglobínicos. As informações são importantes para tornar possível o planejamento e alocação de recursos, além de ser um mecanismo de transmissão de conhecimentos para profissionais de saúde. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are the most common inherited disorders in humans; the most frequent are hemoglobins S and C (Hb S and Hb C). Studies in Brazil show the high prevalence of Hb S and Hb C heterozygotes, indicating the need for diagnosis to allow medical care and suitable genetic counseling. This study evaluates the prevalence of hemoglobin patterns in different areas of Rio Grande do Sul State, Brazil, using neonatal data from the public health system. Blood samples from (mais) 117,320 newborns, obtained by heel stick, and 2,389 blood samples from parents of newborns, obtained by venopuncture, were submitted to IEF and HPLC. Among the newborns, 1,629 (1.4%) showed abnormal hemoglobin patterns: 1,342 FAS; 225 FAC; 45 FAD; 2 FSC; 1 FS and 26 variant hemoglobin heterozygotes. We conclude that the methods used are able to identify a broad variety of hemoglobin patterns with high specificity and sensitivity. The information is of paramount importance for transmitting knowledge in the public health field, besides facilitating planning and resource allocation.

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A doença falciforme: um estudo genético-populacional a partir de doadores de sangue em São José dos Campos, São Paulo, Brasil/ Sickle cell disease: a population genetics study based on blood donors in São José dos Campos, São Paulo, Brazil

Moraes, Karen C. M.; Galioti, Jose B.
2010-01-01

Resumo em português A anemia falciforme é uma doença genética com origem multicêntrica, predominantemente em comunidades africanas, e está presente na população brasileira. A alta frequência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos em nossa população vêm sendo alvo de políticas públicas adotadas pelo Ministério da Saúde e outras instituições governamentais no intuito de dispender cuidado especial ao portador. Foco das investigações científicas desde o escla (mais) recimento de sua base genética, o estudo da anemia falciforme pode ser considerado um tema inesgotável, visto o considerável número de publicações acadêmicas que se reportam à anemia falciforme como temática central e que crescem anualmente. Dentro desse contexto, e no intuito de contribuir com a informação científica sobre a anemia falciforme, o presente estudo tem por objetivo avaliar a comunidade de São José dos Campos, SP, quanto à presença do traço falcêmico, correlacionando os dados obtidos com o histórico do povoamento local. O estudo foi realizado em 93.604 doadores voluntários de sangue, entre os anos de 2004 e 2008 no Serviço de Hematologia e Hemoterapia de São José dos Campos. Dos 93.604 doadores analisados, encontramos 400 portadores heterozigotos do traço falcêmico Hb S (0,43%); nenhum indivíduo homozigoto foi identificado. Esse índice discrepante dos índices nacionais fundamenta-se na história local. Resumo em inglês Sickle cell disease is a genetic disease that originated in several different regions, in particular African communities. The disease is present in the Brazilian population. The large number of heterozygotes and the severe clinical symptoms of homozygotes have drawn special attention from the government institutions in Brazil. Since the genetic origin of the disease was elucidated, sickle cell disease has become the focus of an every-growing number of scientific investiga (mais) tions. This investigation was performed to correlate the presence of the sickle cell trait in inhabitants of São José dos Campos, Brazil, with data on immigrants. The study sample consisted of 93,604 blood donors of the Hematology and Hemotherapy Service in São José dos Campos from 2004 to 2008. An analysis of the donors identified 400 heterozygous individuals with the sickle cell trait (Hb S - 0.43%) but no homozygotes. The results are completely different from the national pattern and are strongly supported by local history.

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Trombose venosa em criança/ Venous thrombosis in children

Santos, Maria Emília dos; Nascimento Júnior, Braz José do; Correia, Maria da Conceição Barros; Lima, Vera Lúcia de Menezes; Abib, Simone de Campos Vieira; Coelho, Luana Cassandra Breitenbach Barroso
2009-06-01

Resumo em português A incidência de trombose venosa profunda (TVP) em crianças (0 a 18 anos) é baixa. O objetivo desse trabalho é estudar uma criança de 12 anos que, após um trauma, apresentou TVP. Atividades de proteína C, proteína S, antitrombina e resistência à proteína C ativada (RPCA) foram analisadas em coagulômetro. O fator V de Leiden (FVL) foi pesquisado. O paciente e seu pai (assintomático até o momento) foram heterozigotos para FVL e sua mãe foi homozigota normal. C (mais) oncluímos que o FVL associado a outras condições clínicas tende a ser multiplicativo para a ocorrência de trombose, que é multifatorial. Resumo em inglês The incidence of deep venous thrombosis (DVT) in children (0-18 years old) is low. The aim of this study was to investigate the case of a 12 year-old child that had DVT after a trauma. Protein C and protein S activities, antithrombin and resistance to activated protein C were analyzed in coagulometer. Factor V Leiden (FVL) was studied. The patient and his father were heterozygotes for FVL. His mother was normal homozygote. We concluded that the presence of FVL associated with other medical conditions tends to multiply the occurrence of thrombosis, which is a multifactorial disease.

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Variabilidade isoenzimática em populações naturais de jacarandá paulista (Machaerium villosum Vog.)/ Isozymes variability in natural populations of "jacarandá paulista" (Machaerium villosum Vog.)

Botrel, Maria Carolina G.; Carvalho, Dulcinéia de
2004-10-01

Resumo em português Com o intuito de determinar os níveis de variabilidade genética mantidos entre e dentro de populações, a estrutura genética e o tamanho efetivo populacional foram estudadas por meio da eletroforese de isoenzimas em populações naturais de Machaerium villosum. Foram amostrados tecidos foliares de três populações naturais fragmentadas, onde coletou-se 30 indivíduos adultos nas populações 1 e 3 (Matinha e Bom Sucesso) e 35 indivíduos na população 2 (Subestaç� (mais) �o). Foram identificados vinte seis alelos distribuídos em 10 locos. Os índices de diversidade estimados para as três populações revelaram média de 2,4 alelos por loco e heterozigosidade média observada maior que a esperada para as três populações, revelando um excesso de heterozigotos. O polimorfismo foi de 90,0% nas populações 1 e 2 e de 100% na população 3. O índice de fixação (f) foi negativo em todas populações. A estrutura genética revelou que há excesso de heterozigotos para o conjunto das populações (F = -0.121). A divergência genética entre as populações foi baixa (0,061), revelando que 6,1% da variabilidade genética encontram-se entre e 93,9% dentro das populações. O tamanho efetivo estimado para cada população foi de 32, 48 e 42 indivíduos, respectivamente. Para a coleta de sementes, este parâmetro indicou a amostragem de 21 matrizes, de forma a garantir a manutenção da variabilidade genética. Resumo em inglês In order to determine the variability levels among and within natural populations of Machaerium villosum, the genetic structure and the population effective size were analyzed by isozymes. Leaf tissues from three natural fragmented populations were sampled. Thirty-five individuals from the population 2 (Subestação) and thirty individuals from the population 1 (Matinha) and 3 (Bom Sucesso) were sampled. Twenty-six alleles distributed in 10 loci were identified in the pop (mais) ulations studied. The estimated diversity index for the three populations revealed average of 2.4 of alleles per locus. The observed medium heterozigosity was higher than the expected for the three populations, revealing an excess of heterozygotes. The proportion of polymorphic loci was 90% in the populations 1 and 2 and 100% in the population 3. The fixation index (f) was negative to all populations. The genetic structure revealed on excess of heterozygotes for three populations (F = -0.121). The genetic divergence between the populations was relatively small (0.061), revealing that 6.1% of the genetic variability found was between populations and 93.9% was within the populations. The effective size estimated for all populations was 32, 48 and 42 individuals respectively. In order to ensure the genetic variability during seed collection twenty-one individuals must be sampled.

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Prevalências das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de surdez não-sindrômica na população do Espírito Santo - Brasil/ Prevalence of 35delG/GJB2 and del (GJB6-D13S1830) mutations in patients with non-syndromic deafness from a population of Espírito Santo - Brazil

Cordeiro-Silva, Melissa de Freitas; Barbosa, Andressa; Santiago, Marília; Provetti, Mariana; Rabbi-Bortolini, Eliete
2010-08-01

Resumo em português Mutações no gene GJB2 constituem a principal causa de surdez genética de herança autossômica recessiva, sendo a mutação 35delG a mais comum em muitos grupos étnicos. Além da mutação 35delG em homozigose, a mutação também é encontrada em heterozigose composta, associada com outras mutações nos genes GJB2 ou GJB6. OBJETIVOS: Determinar a prevalência das mutações 35delG/GJB2 e del (GJB6-D13S1830) em portadores de deficiência auditiva neurossensorial, res (mais) identes no estado do Espírito Santo (Brasil). MATERIAL E MÉTODOS: Foram avaliados 77 indivíduos não relacionados, com perda auditiva neurossensorial de moderada a profunda. A mutação 35delG foi estudada através da técnica de PCR/RFLP e a mutação del (GJB6-D13S1830) foi rastreada por meio da técnica de PCR multiplex. RESULTADOS: 88,3% apresentaram genótipo normal para as mutações estudadas, 1,3% foram heterozigotos compostos, 3,9% homozigotos para a mutação 35delG, 6,5% heterozigotos para 35delG/GJB2. A frequência do alelo 35delG/GJB2 e do alelo del (D13S1830/GJB6) na amostra foi de 7,8% e 0,65%, respectivamente. CONCLUSÃO: Os dados obtidos confirmaram a existência das mutações estudadas em casos de perda auditiva neurossensorial na população do Espírito Santo/Brasil. Esses achados reforçam a importância do diagnóstico genético, que pode propiciar um tratamento precoce para crianças e aconselhamento genético para as famílias dos afetados. Resumo em inglês Mutations in GJB2 gene are the leading cause of deafness in autosomal recessive inheritance, and the 35delG mutation is the most common in many ethnic groups. Besides the 35delG mutation in homozygosis, the mutation is also found in compound heterozygosis, coupled with other mutations in genes GJB2 and GJB6. AIM: To determine the prevalence of 35delG/GJB2 and del (GJB6-D13S1830) mutations in patients with sensorineural hearing impairment in residents from the Espirito San (mais) to state, Brazil. MATERIALS AND METHODS: 77 unrelated individuals with moderate to profound sensorineural hearing loss were evaluated. The 35delG mutation was studied by PCR / RFLP; and the del (GJB6-D13S1830) mutation was screened by the technique of multiplex PCR. RESULTS: 88.3% had normal genotype for the studied mutations, 1.3% were compound heterozygotes, 3.9% homozygotic for the 35delG mutation, 6.5% heterozygotic for 35delG/GJB2. The frequency of 35delG/GJB2 and del (D13S1830/GJB6) alleles in the sample was 7.8% and 0.65%, respectively. CONCLUSION: The data confirmed the existence of the mutations studied in cases of sensorineural hearing loss in a population from Espírito Santo / Brazil. These findings reinforce the importance of genetic diagnosis, which can provide early treatment for children and genetic counseling for the affected families.

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Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso/ Allelic discrimination of coagulation factor V by real time PCR: a simple and accurate diagnosis

Oliveira Filho, Aldemir B.; Campos, Júlia F.; Lima, Magaly B. P. L. V.; Melo, Farida C. B. C.; Neves, Washington B.; Melo, Raul A. M.; Lemos, José Alexandre R.
2009-02-01

Resumo em português Dentre as doenças cardiovasculares, a trombose venosa (TV) destaca-se pela associação entre fatores de riscos adquiridos e fatores genéticos. A resistência hereditária à proteína C ativada tem sido identificada como a principal causa dos casos de trombose venosa, sendo frequentemente associada à mutação fator V Leiden (G1694A). Em indivíduos homozigotos, o risco de trombose venosa é 50 a 100 vezes maior que em pacientes homozigotos normais, enquanto em pacien (mais) tes heterozigotos o risco é de 5 a 10 vezes. Baseado na necessidade de avaliação e acompanhamento de pacientes com casos de trombose venosa e prevenção de seus respectivos familiares, foi desenvolvido um método simples de discriminação alélica do fator V da coagulação utilizando PCR em tempo real. Foram selecionados 67 pacientes com histórico de TV e 51 indivíduos sem histórico de TV. Primeiramente, a discriminação alélica do fator V foi realizada através de PCR convencional seguida de digestão enzimática (Mnl). Posteriormente, o diagnóstico foi realizado por PCR em tempo real. Ambos os métodos foram baseados no polimorfismo G1691A, sendo no segundo utilizado fluoróforos VIC e FAM para marcar os nucleotídeos G e A, respectivamente. A técnica de PCR-RFLP foi utilizada para diagnosticar 95 indivíduos homozigotos normais, 21 heterozigotos e 2 homozigotos FVL. Utilizando PCR em tempo real foram obtidos os mesmos resultados. A máxima similaridade entre os resultados obtidos por PCR em tempo real e PCR-RFLP indicou precisão significativa do novo método de discriminação e visualização alélica do fator V. Resumo em inglês Among cardiovascular diseases, venous thrombosis is important due to the association between acquired and genetic risks factors. Hereditary resistance to activated protein C has been identified as the main cause of venous thrombosis, and is frequently associated to the factor V Leiden mutation (G1694A). In homozygotic individuals, the risk of venous thrombosis is 50 to 100 times higher that in normal patients, while in heterozygotic patients the risk is 5 to 10 times high (mais) er. Based on the need of evaluation and follow up of patients with venous thrombosis and prevention in their respective families, a simple method of allelic discrimination of coagulation V factor was developed using real time PCR. Sixty-seven patients with a history of venous thrombosis and 51 individuals without venous thrombosis were selected for this study. First, identification of the factor V allele was achieved through conventional PCR followed by enzymatic digestion (Mnl). Subsequently, diagnosis was attained by real time PCR. Both the methods investigated the G1691A polymorphism using VIC and FAM fluorophores to mark nucleotides G and A, respectively. By PCR-RFLP, 95 individuals were diagnosed as normal homozygotes, 21 as heterozygotes and 2 as homozygotic factor V Leiden individuals. The same results were obtained using real time PCR. Maximum similarity between the results of real time PCR and PCR-RFLP indicates high precision of the new method for allelic identification and visualization of factor V Leiden.

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Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes/ Hemoglobinopathies: a study in pregnancy

Viana-Baracioli, Lígia M.S.; Bonini-Domingos, Cláudia R.; Pagliusi, Regina A.; Naoum, Paulo C.
2001-04-01

Resumo em português A população brasileira, apresenta genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variáveis e influenciadas por seus grupos raciais formadores. Portanto, detecção dos portadores destas alterações genéticas é de importância para a saúde pública pois representam fonte de novos heterozigotos e de possíveis homozigotos. O controle das hemoglobinopatias tem sido possível por meio do aconselhamento genético e diagnóstico precoce. O acompanhamento clínico (mais) dos homozigotos, o esclarecimento dos heterozigotos e em especial dos casais de risco, pode contribuir para evitar o nascimento de crianças portadoras de uma patologia genética, muitas vezes letal. Por essas razões o presente trabalho teve como objetivos: avaliar a importância da análise de gestantes para detecção de hemoglobinopatias com os propósitos de detectar a prevalência e efetuar a prevenção, o estudo familial e a conscientização; para os casos positivos como casal de risco, orientar para o devido encaminhamento médico; avaliar a resposta ao programa. Do total de 696 gestantes analisadas, 10,7% apresentaram hemoglobinopatias, com as seguintes prevalências: Talassemia alfa 6,75%; Hb AS 2,01%; Talassemia beta menor 1,29%; Hb AC 0,28%; Hb AJ 0,14%; Hb AS/Tal. alfa: 0,14% e P.H.H.F. 0,14%. A elevada prevalência de hemoglobinopatias encontrada na população de gestantes estudada, evidencia a necessidade da implantação de exames para hemoglobinopatias na rotina de pré-natais, uma vez que neste período as mães estão mais propensas à se preocuparem com sua própria saúde e à de seu bebê e, quanto mais precoce forem diagnosticadas as alterações das hemoglobinas, melhor e mais adequada será a orientação dada ao casal. Resumo em inglês The Brazilian population, presents genes for abnormal hemoglobins with variable frequencies, which are influenced by the founding racial groups. Thus, the detection of carriers of the genetic alterations is important for public health, since they represent sources of new heterozygotes and possible homozygotes. The control of the hemoglobin pathologies has been possible by means of genetic counseling and early diagnosis. The clinical follow-up of the homozygotes and the or (mais) ientation of the heterozygotes and especially the couples at risk represent a more effective mode of acting to avoid the birth of children who are carriers of a genetic disease, that is frequently lethal. For these reasons this work had as its objectives: to evaluate the importance of testing in pregnant women for the detection of hemoglobin pathologies with the purpose of investigating the prevalence, attaining prevention, a familial study and awareness; for the positive cases such as couples at risk, orient as to appropriate medical attendance; and to evaluate the response to the program. Of the total of 696 pregnant women analysed, 10.7% revealed hemoglobin pathologies with the following rates: alpha Thalassemia 6.75%; Hb AS 2.01%; beta minor Thalassemia 1.29%; Hb AC 0.28%; Hb AJ 0.14%; Hb AS/Alpha Thalassemia 0.14% and P.H.H.F. 0.14%. The high rates of hemoglobin pathologies encountered in the population of pregnant women studied shows the necessity of the implantation of tests for these abnormalities in the pre-natal routine, since in this period the mothers are more apt to be preoccupied with their own health and that of their babies and, however earlier diagnosed the alterations in the hemoglobins, better and more adequate will be the orientations given the couple.

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Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos/ Prospects for genetic hearing loss screening: 35delG mutation tracking in a newborn population

Piatto, Vânia B.; Oliveira, Camila A.; Alexandrino, Fabiana; Pimpinati, Carla J.; Sartorato, Edi L.
2005-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após e (mais) xtração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo. Resumo em inglês OBJECTIVES: To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment. POPULATION AND METHOD: 233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the reaction technique in allele-specific polymerase chain reaction, after genomic DNA (mais) extraction from umbilical cord blood. RESULTS: Five heterozygotes were identified, obtaining a prevalence of 2.24% of 35delG mutation carriers in the study population. CONCLUSION: Using the molecular test allowed for the identification of the 35delG mutation in the study population with the possibility of being used as a complement to neonatal audiometric screening as being simple, fast, and easily to perform with low costs.

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Diversidade genética e eficiência de DNA microssatélites para o controle genealógico da raça Nelore/ Genetic diversity and efficiency of DNA microsatellites for genealogic control in Nelore breed

Carneiro, T.X.; Gonçalves, E.C.; Schneider, M.P.C.; Silva, A.
2007-10-01

Resumo em português Foram estimados na raça Nelore a variabilidade genética e os valores de determinação de paternidade usando-se 11 marcadores microssatélites do painel ISAG/FAO. Estes foram organizados em quatro conjuntos de amplificação para genotipagem semi-automática por fluorescência. Todos os marcadores apresentaram-se altamente polimórficos, com média de 8,2 alelos por loco. A heterozigosidade observada, com média de 0,48, foi menor que a esperada em 10 locos. Foram obser (mais) vadas deficiências de heterozigotos em nove locos, o que resultou no desequilíbrio de Hardy-Weinberg para a população estudada. O conteúdo polimórfico informativo foi superior a 0,5 em 10 locos. O poder de discriminação foi >0,999 e as probabilidades de exclusão de paternidade quando são conhecidos os genótipos de um bezerro, sua mãe e um pai alegado, ou quando um ou outro genótipo parental não está disponível, para o conjunto de marcadores foram >0,999 e >0,989, respectivamente. O conjunto de 11 marcadores constitui método eficiente para a determinação de paternidade na raça Nelore. Resumo em inglês The genetic variability and paternity testing values in Nelore breed were estimated using 11 ISAG/FAO microsatellites. The markers were organized into 4 amplification groups for semi-automated fluorescence genotyping. All markers were highly polymorphic, with an average of 8.2 alleles per locus. With a mean value of 0.48, the observed heterozygosity was lower than the expected for 10 of the loci. A significant deficit of heterozygotes was observed for 9 loci, resulting in (mais) a lack of Hardy-Weinberg equilibrium in the studied population. Polymorphism information content values exceeded 0.5 for 10 loci. The power of discrimination was >0.999 and paternity exclusion probabilities when a mother, her offspring and a putative sire are compared or when one or other parental genotype is unavailable for the combined set of markers were, respectively, >0.999 and >0.989. The set of 11 microsatellite markers proved to be an efficient tool for paternity testing in Nelore cattle.

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Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S/ Importance of screening programs of the hemoglobin S gene

Bandeira, Flávia M. G. C.; Bezerra, Marcos A. C.; Santos, Magnun N. N.; Gomes, Yara M.; Araújo, Aderson S.; Abath, Frederico G. C.
2007-06-01

Resumo em português A anemia falciforme caracteriza-se como quadro hemolítico hereditário que evolui cronicamente causando danos físicos e emocionais às pessoas acometidas. Até o presente momento não se dispõe de tratamento curativo, a não ser o transplante de medula óssea, que ainda tem sido realizado de maneira experimental. A triagem neonatal de hemoglobinopatias, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial ao diagnóstico precoce e à instituição de medidas prevent (mais) ivas e promotoras de saúde. No entanto, o Ministério da Saúde do Brasil recomenda o exame dos pais a partir da identificação de heterozigotos, mas não faz alusão quanto à ampliação da triagem para outros familiares. Uma família que possua uma criança afetada com estas síndromes passa a ter um marcador para um grupo genético de risco. Neste caso, a triagem ampliada para os familiares mais próximos (avós, pais, irmãos, tios e primos) poderá identificar muitos portadores ou casais em risco, antes do casamento e procriação, além de servir de base a programas de assessoramento genético e de controle epidemiológico das hemoglobinopatias, uma herança genética bastante freqüente em nossa população. Resumo em inglês Sickle cell anemia is a hereditary condition that evolves to a chronic illness, causing physical and emotional disorders to those involved. As yet there is no cure except for bone marrow transplantation which is still in the experimental stage. Neonatal screening for hemoglobin disorders, particularly sickle cell anemia, has been crucial for ensuring early diagnosis and the application of preventive and health-promoting measures. The Brazilian Health Ministry recommends t (mais) esting parents thereby identifying heterozygotes, but does not propose extending this screening to other family members. A family that has a child affected by one of these syndromes is a marker for an at-risk group. In this case extending screning to close relatives (grandparents, siblings, aunts and uncles, and cousins) may identify individuals affected by the disease or couples at risk before marriage and reproduction and serve as the basis for programs providing genetic evaluation and epidemiological control of hemoglobin diseases that are relatively common in the Brazilian population.

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Diversidade e estrutura genética espacial em duas populações de Myracrodruon urundeuva Fr. All. sob diferentes condições antrópicas/ Diversity and spatial genetic structure in two populations of Myracrodruon urundeuva Fr. All. under different antropic conditions

Moraes, Mario Luiz Teixeira de; Kageyama, Paulo Yoshio; Sebbenn, Alexandre Magno
2005-04-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi estudar, por locos isoenzimáticos, a diversidade e a estrutura genética espacial de genótipos de Myracrodruon urundeuva em duas populações naturais, uma no Sudoeste (Selvíria-SEL) e outra no Sudeste (Paulo de Faria-PFA) do Brasil. Para isso, foram avaliados cinco sistemas isoenzimáticos, 25 e 30 indivíduos adultos das populações SEL e PFA, respectivamente. A estimativa da divergência genética entre populações foi baixa (=0,043). (mais) As heterozigosidades observada e esperada foram altas nas populações (0,317 e 0,511, respectivamente), e o excesso significativo de heterozigotos foi detectado na população PFA (= -0,252). A análise da distribuição genética espacial dos genótipos a partir do índice I de Moran revelou estruturação significativa até 5.224 m na população mais explorada (SEL, =0,09) e tendência à distribuição aleatória na população menos explorada (PFA, = -0,02). A provável causa da estruturação na população SEL foi a dispersão de sementes próxima às árvores-matriz, associada ao processo de recolonização a partir de sementes oriundas de poucos genótipos remanescentes. As implicações dos resultados são discutidas do ponto de vista da conservação e do melhoramento genético. Resumo em inglês The diversity and spatial genetic distribution of Myracrodruon urundeuva genotypes were studied in two Brazilian populations in the Southwest (Selvíria-SEL) and Southeast Brazilian regions (Paulo de Faria-PFA). Twenty-five and thirty adult individuals were evaluated for five allozyme systems in SEL and PFA populations, respectively. Estimates of the genetic divergence between populations were low (=0.043). Observed and expected heterozygosities were high in both populati (mais) ons (0.317 to 0.511, respectively). Significant and excessive number of heterozygotes was detected in PFA population (=-0.252). The spatial distribution analysis through Moran's index I revealed a significant structuring up to 5,224 m in the more exploited population (SEL, =0.09) and a trend to randomness in the less exploited area (PFA, = -0,02). Seed dispersion near mother trees and the recolonization process through seeds from few genotypes are probable causes of the structuring in the SEL population. The implications of the results are discussed from the conservation and breeding point of views.

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Estrutura genética de populações de pindaíba (Xylopia brasiliensis Sprengel) por isoenzimas/ Genetic structure in populations of pindaíba (Xylopia brasiliensis Sprengel) by isozymes

Pinto, Sheila Isabel do Carmo; Carvalho, Dulcinéia de
2004-09-01

Resumo em português Duas populações de Xylopia brasiliensis Sprengel foram estudadas por meio da eletroforese de isoenzimas, visando determinar os níveis de variabilidade genética mantidos entre e dentro das populações, sua estrutura genética, o fluxo gênico e o tamanho efetivo populacional. As amostragens foram efetuadas na "Reserva Florestal da UFLA" (População 1) e no sub-bosque de um plantio experimental com várias espécies de eucalipto (População 2) na região de Lavras, s (mais) ul do Estado de Minas Gerais. Na População 1 coletou-se tecido foliar de 20 indivíduos reprodutivos e na População 2 foram coletados 20 plântulas e 20 indivíduos jovens. A análise das duas populações por meio de sete sistemas enzimáticos revelou a presença de 36 alelos totais distribuídos em 16 locos. O polimorfismo (P) com limite de freqüência igual ou inferior a 0,95 foi de 68,8% para a População 1 e de 87,5% para a População 2. O número médio de alelos por loco (A) variou de 1,9 a 2,2 e a diversidade genética medida pela heterozigosidade média esperada (e) variou de 0,313 a 0,424. A estrutura genética revelou que há uma tendência de excesso de heterozigotos para o conjunto das populações ( ou = -0,221). As populações apresentaram divergência genética de p= 0,092. O fluxo gênico medido pelo número de migrantes foi baixo m= 0,50. A área mínima estimada para a conservação in situ de uma população de X. brasiliensis foi de 10,08 ha. Resumo em inglês Two populations of Xylopia brasiliensis Sprengel were studied by isozymes electrophoresis in order to establish the variability levels maintained between and within populations, the genetic structure, the gene flow and the effective size of the populations. The samplings were done at the "Reserva Florestal da UFLA" (Population 1) and in the understorey of experimental planting of Eucalyptus spp (Population 2) located in Lavras region, south of Minas Gerais State. Leaf tis (mais) sues from 20 adult plants (Population 1) and 20 seedlings and 20 young plants (Population 2) were collected. The studies in the two populations by seven enzymatic systems revealed 36 alleles distributed in 16 loci. The proportion of polymorphic loci (P) (0.95) was 68.8% for the Population 1 and 87.5% for the Population 2. The average number of alleles per locus (A) was 1.9 to 2.2 and the genetic diversity measured by average heterozygosity expected (e) was 0.313 to 0.424. The genetic structure revealed an excess of heterozygotes for both populations ( or = -0.221). The populations presented genetic divergence of p= 0.092. The gene flow evaluated by the number of migrants was low m= 0.50. The minimum area size estimated for the in situ conservation of X. brasiliensis was 10.08 ha.

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Determinação do modo de reprodução em capim-gordura (Melinis minutiflora Beauv.) por padrões enzimáticos/ Detection of the mode of reproduction in molasses grass (Melinis minutiflora Beauv.) by enzyme patterns

Silveira, Lia Rejane Machado; Moraes, Carlos Floriano de
1996-04-01

Resumo em português Com o objetivo de determinar o modo de reprodução do capim-gordura (Melinis minutiflora Beauv.), 24 ecótipos da coleção da Universidade Federal de Viçosa foram utilizados em cruzamentos, após emasculação massal por imersão da inflorescência em água quente, testando-se quatro faixas de temperatura. Analisaram-se, comparativamente, os padrões de isozimas dos progenitores e da descendência proveniente de panículas de polinização aberta e de panículas submet (mais) idas aos tratamentos de proteção; polinização e proteção; emasculação e proteção; e emasculação, polinização e proteção. A hipótese da apomixia ser o mecanismo reprodutivo operante no capim-gordura foi bastante favorecida pela extensiva uniformidade da progênie e semelhança isozimática com o progenitor feminino. Contribuiu para isso o fato de toda a população amostrada apresentar um padrão de bandas característico de heterozigotos para os sistemas enzimáticos leucina aminopeptidase e malato desidrogenase, uma vez que a apomixia, ao contrário da autofecundação, facilita a manutenção da heterozigosidade. Segregação isozimática entre plantas dos ecótipos CG4 e CG5, relativamente ao sistema fosfatase ácida, sugere, no entanto, a ocorrência de alguma porcentagem de fecundação cruzada, que foi confirmada pela detecção de hibridação entre os ecótipos CG2 e CG13 nas isoesterases. Esses resultados conduzem à conclusão de que um mecanismo facultativo (parcialmente sexual) de apomixia atua na reprodução do capim-gordura. Resumo em inglês Panicles of 24 molasses grass ecotypes were used in an experiment involving: bagging before anthesis; cross-pollination and bagging; emasculation and bagging; and emasculation, cross-pollination and bagging. Emasculation was accomplished by immersing the inflorescences into warm water, four temperature levels, for 12 minutes. The breeding system was accessed by comparing the isozyme patterns of the estereases, acid phosphatases, leucine aminopeptidases and malato dehydrog (mais) enases of the parental generations with their offsprings. The high uniformity of patterns obtained in the offsprings, the identical patterns found for both the female parents and their respectives progenies and also the presence of banding patterns, characteristically shown by heterozygotes of the leucine aminopeptidase and malato dehydrogenase systems, are strong evidences for the hypothesis of apomictic reproduction in this species. In addiction, the isozymatic segregation for acid phosphatase observed in plants of CG4 and CG5 ecotypes and the detection of hybrids from CG2 x CG3 crosses, are indicating that the apomixis in molasses grass is facultative.

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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil/ Electrophoretical, chromatographic and molecular valuations of Hb D Los Angeles in Brazil

Chinelato-Fernandes, Ana R.; Leoneli, Guilherme G.; Calderan, Patrícia O.; Oliveira, Rute Blasi de; Silva Jr., Wilson Araújo da; Hidalgo, Claudia Augusta; Bonini- Domingos, Claudia Regina
2003-01-01

Resumo em português A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes pa (mais) ra o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras. Resumo em inglês The most common Hb D variant, the Hb D-Los Angeles, also know as Hb D-Punjab, originates through a GAA->CAA change at the 121 codon of the beta globin gene; this mutation results in the replacement of glutamic acid for glutamine in the protein. It is the third most common hemoglobin variant in the Brazilian population. This variant has electrophoretic migration in alkaline pHs similar to Hb S and identical migration to hemoglobin A in acidic pHs. Thus, several techniques (mais) are necessary for its correct diagnosis. The purpose of this work was to relate the different laboratorial techniques and molecular analyses to determine the profile of Hb D Los Angeles in Brazil. Forty-seven individuals from the Brazilian population with Hb D Los Angeles were studied. Multiple electrophoresis in several experimental conditions were carried out, in addition to high performance liquid chromatography (HPLC) and molecular analysis to confirm this mutation. Four compound heterozygotes were observed: 42 individuals heterozygous Hb AD Los Angeles, two with Hb S/D Los Angeles disease, two individuals with Hb D Los Angeles and beta-thalassemia and one with Hb D Los Angeles and Hb Lepore. The heterozygous hemoglobin D Los Angeles is asymptomatic, even though its association with other variants and thalassemias may present varying degrees of clinical manifestations. The results presented emphasize the significance of the association of different laboratorial techniques for D Los Angeles diagnosis, and help to elucidate rare combinations.

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Análise quantitativa e molecular de hemoglobina fetal em indivíduos da população brasileira/ Quantitative and molecular analysis of fetal hemoglobin in individuals from the Brazilian population

Zamaro, Paula J. A.; Hidalgo, Claudia A.; Bonini-Domingos, Claudia R.
2003-01-01

Resumo em português A hemoglobina fetal - Hb F, formada por duas cadeias gama e duas cadeias alfa, é característica do período fetal do desenvolvimento, tendo sua síntese diminuída no período pós-natal. Em algumas alterações hereditárias, a Hb F permanece aumentada, como nas delta-beta talassemia, beta talassemia e persistência hereditária de Hb F (PHHF). A síntese da globina gama também pode ser estimulada por fatores externos como leucemias, transplantes de medula óssea, ind (mais) uções químicas, dentre outros. Através da observação de Hb F aumentada em doadores de sangue por procedimentos eletroforéticos objetivou-se avaliar a quantidade de Hb F em amostras de sangue de candidatos à doação, visando estabelecer seus limites de normalidade na população de São José do Rio Preto e região, por meio de desnaturação alcalina e cromatografia líquida de alta pressão (HPLC), comparar as metodologias aplicadas e, nos indivíduos com Hb F aumentada, realizar estudos moleculares para identificar as mutações que alteram a expressão dos genes gama. Foram analisadas 208 amostras de sangue, sendo 119 de candidatos à doação e 89 de indivíduos sem sintomas de anemia ou achados hematológicos e com Hb F aumentada como grupo comparativo. Das 119 amostras de candidatos à doação, 110 foram utilizadas para traçar o perfil de normalidade de Hb F, comparando-se as metodologias de desnaturação alcalina e HPLC, onde se obteve a média de 1,48% e de 0,6%, respectivamente. A análise estatística por regressão linear mostrou diferença significativa na comparação entre as duas metodologias aplicadas, sendo a HPLC mais precisa para a quantificação de Hb F. Foram observados nos testes de rastreamento de hemoglobinas anormais nestas 110 amostras de sangue: 16,4% de alfa talassemia, 0,9% com Hb F aumentada, 0,9% com beta talassemia e 0,9% com hemoglobina variante de cadeia delta. Os outros nove doadores de sangue apresentaram Hb F acima de 10% em eletroforese e observou-se média de 32,28% para desnaturação alcalina e de 26,4% para HPLC. As análises moleculares por PCR-ASO foram realizadas na tentativa de se identificar um defeito genético que pudesse explicar o aumento de Hb F, pelo rastreamento de 16 mutações que originam talassemias do tipo beta. Encontraram-se 5,3% de heterozigotos para mutação CD6-A e 1,75% para as mutações CD 39, IVS1:6, -87 e IVS2:654, todas em heterozigose. Os resultados encontrados neste estudo evidenciam a necessidade de melhor caracterização dos perfis de hemoglobina obtidos pelos métodos clássicos e a importância de sua caracterização molecular. Resumo em inglês The fetal hemoglobin, Hb F, formed by two alpha and two gamma globin chains, is characteristic of the fetal development period and has diminished synthesis in the post-natal period. In some hereditary alterations Hb F remains elevated, as in delta-beta thalassemia, beta thalassemia and hereditary persistence of Hb F (HPFH). The synthesis of gamma globin can also be stimulated by external factors including leukemia, blood marrow transplantation and chemical induction, amon (mais) gst others. Through the observation of elevated levels of Hb F in blood samples using electrophoretic procedures, we aimed at evaluating the amount of Hb F in blood donor samples in order to establish limits of normality in the population from São José do Rio Preto and region. Also using alkaline denaturation and high-pressure liquid chromatography (HPLC), we compared the applied methodologies and, in individuals with increased Hb F, we used molecular studies to identify mutations that modify the gamma globin gene expression. Blood samples from 119 donation candidates and, as a control group, 89 from individuals without symptoms of anemia or hematological findings and with increased Hb F, were analyzed. Of these 119 samples from blood donation candidates, 110 were used to trace the profile of normal Hb F, comparing the applied measurement methodologies, giving an average of 1.48% for alkaline denaturation and 0.6%, for HPLC. Statistical analysis using linear regression showed a significant difference between the two applied methodologies. HPLC was the best method to measure Hb F. In the 110 blood samples that were evaluated in the screening tests for abnormal hemoglobins 16.4% presented with alpha thalassemia, 0.9% with increased Hb F, 0.9% with beta thalassemia and 0.9% with a hemoglobin variant of the delta globin chain. The other nine blood donors presented with Hb F levels above 10% in electrophoresis with an average of 32.28% observed in alkaline denaturation and 26.4% in HPLC. Molecular analysis by PCR-ASO was carried out, screening the 16 mutations that give rise to beta-type thalassemia, in an attempt to identify a genetic defect that could explain the increase of Hb F. We found 5.3% of heterozygotes with the CD 6-A mutation and 1.75% with the CD 39, IVS1:6, -87 and IVS2:654 mutations. The results in this study suggested a necessity of better characterization of the hemoglobin profiles obtained by the classic methods and the importance of its molecular characterization.

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Associação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar na fibrose cística/ Association of MBL2, TGF-β1 and CD14 gene polymorphisms with lung disease severity in cystic fibrosis

Faria, Elisangela Jacinto de; Faria, Isabel Cristina Jacinto de; Ribeiro, José Dirceu; Ribeiro, Antônio Fernando; Hessel, Gabriel; Bertuzzo, Carmen Sílvia
2009-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar a correlação entre os polimorfismos dos genes MBL2, TGF-β1 e CD14 com a gravidade da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística (FC), bem como correlacionar a presença dos alelos ΔF508 com a gravidade da doença naqueles pacientes. MÉTODOS: Estudo clínico-laboratorial, de corte transversal, com 105 pacientes fibrocísticos de um hospital universitário em 2005-2006. Foram analisados 202 doadores de sangue saudáveis como controle (mais) s para a pesquisa dos polimorfismos no gene TGF-β1 e CD14. A análise de polimorfismos nos genes MBL2 e TGF-β1 no códon 10, posição +869, foi realizada pela técnica da PCR alelo-específica. A genotipagem do polimorfismo C-159T no gene CD14 foi realizada através de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: Dos 105 pacientes com FC avaliados, 67 apresentavam doença pulmonar grave segundo o escore de Shwachman. Os polimorfismos do gene MBL2 não foram associados com a gravidade da doença nos fibrocísticos. A análise do polimorfismo T869C no gene TGF-β1 mostrou somente uma associação entre o heterozigoto TC com doença pulmonar leve. Para o polimorfismo C-159T no gene CD14, obtivemos um predomínio de pacientes com o genótipo TT, mas não houve diferença significativa com relação à gravidade do quadro pulmonar. CONCLUSÕES: Houve associação entre o genótipo TC do polimorfismo T869C (TGF-β1) e o quadro pulmonar leve nos fibrocísticos. No gene CD14, o genótipo TT parece ser um fator de risco para o quadro pulmonar, mas não um fator modulador da gravidade. Não existiu associação entre pacientes homozigotos para a mutação ΔF508 e a gravidade do quadro pulmonar. Resumo em inglês OBJECTIVE: To identify associations between genetic polymorphisms (in the MBL2, TGF-β1 and CD14 genes) and the severity of the lung disease in patients with cystic fibrosis (CF), as well as between the presence of ΔF508 alleles and lung disease severity in such patients. METHODS: This was a cross-sectional cohort study, based on clinical and laboratory data, involving 105 patients with CF treated at a university hospital in the 2005-2006 period. We included 202 (mais) healthy blood donors as controls for the determination of TGF-β1 and CD14 gene polymorphisms. Polymorphisms in the MBL2 and TGF-β1 genes at codon 10, position +869, were genotyped using the allele-specific PCR technique. The C-159T polymorphism in the CD14 gene was genotyped using PCR and enzymatic digestion. RESULTS: Of the 105 CF patients evaluated, 67 presented with severe lung disease according to the Shwachman score. The MBL2 gene polymorphisms were not associated with disease severity in the CF patients. Analysis of the T869C polymorphism in the TGF-β1 gene showed an association only between TC heterozygotes and mild pulmonary disease. Although patients presenting the TT genotype of the C159T polymorphism in the CD14 gene predominated, there was no significant difference regarding lung disease severity. CONCLUSIONS: There was an association between the TC genotype of the T869C polymorphism (TGF-β1) and mild pulmonary disease in CF patients. In the CD14 gene, the TT genotype seems to be a risk factor for pulmonary disease but is not a modulator of severity. We found no association between being a ΔF508 homozygote and presenting severe lung disease.

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Visão atual da hemocromatose hereditária/ Current approach to hereditary hemochromatosis

Cançado, Rodolfo Delfini; Chiattone, Carlos Sérgio
2010-01-01

Resumo em português A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte Europeu. A hemocromatose hereditária, quando não relacionada ao gene HFE, é causada por mutações de outros genes, recentemente identificados, envolvi (mais) dos no metabolismo do ferro. Hepcedina é o hormônio regulador do ferro que inibe a ferroportina, proteína exportadora de ferro dos enterócitos e dos macrófagos; um defeito na expressão do gene da hepcedina ou na sua função costuma ser a causa da maioria dos tipos de hemocromatose hereditária. Os alvos acometidos pela HH são órgãos e tecidos - fígado, coração, pâncreas, articulações e pele -, sendo a cirrose e o diabetes melito os sinais tardios da doença em pacientes com expressivo aumento da concentração hepática de ferro. Pacientes com diagnóstico estabelecido de hemocromatose hereditária e sobrecarga de ferro devem ser tratados com flebotomia para a obtenção de depleção do ferro do organismo; em seguida, com flebotomia de manutenção. As causas mais frequentes de morte por hemocromatose hereditária são câncer hepático, cirrose, miocardiopatia e diabete; entretanto, pacientes submetidos à depleção do ferro de maneira satisfatória e antes do desenvolvimento da cirrose ou da diabete podem ter sobrevida normal. Resumo em inglês Hereditary hemochromatosis refers to several inherited disorders of the iron metabolism that lead to tissue iron overload. Classical hereditary hemochromatosis is associated with mutations of the HFE gene (C282Y homozygotes or C282Y/H63D compound heterozygotes) and is almost exclusively found in populations of northern European descent. Non-HFE-associated hereditary hemochromatosis is caused by mutations in other recently identified genes involved in the iron metabolism. (mais) Hepcidin is an iron regulatory hormone that inhibits ferroportin-mediated iron export from enterocytes and macrophages. Defective hepcidin gene expression or function may underlie most forms of hereditary hemochromatosis. Target organs and tissues affected by hereditary hemochromatosis include the liver, heart, pancreas, joints, and skin, with cirrhosis and diabetes melittus representing late signs of disease in patients with very high liver iron concentrations. Patients with an established diagnosis of hereditary hemochromatosis and iron overload should be treated with phlebotomy to achieve body iron depletion followed by maintenance phlebotomy. The most frequent causes of death in hereditary hemochromatosis are liver cancer, cirrhosis, cardiomyopathy, and diabetes. However, patients who undergo successful iron depletion before developing cirrhosis or diabetes can have normal life expectancy.

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Taxonomia de Coffea arabica L. VI: caracteres morfológicos dos haplóides

Carvalho, A.
1952-06-01

Resumo em português No decorrer dos trabalhos de melhoramento do café em execução no Instituto Agronômico de Campinas, plantas haplóides foram encontradas nas variedades typica, bourbon, maragogipe, semperflorens, laurina, erecta, caturra e San Ramon, da espécie Coffea arabica. Todos os haplóides apresentam porte menor e fôlhas mais estreitas e mais finas do que as variedades que lhes deram origem. Apesar de as flores serem completas, nota-se esterilidade muito acentuada. Raramente s (mais) e formam alguns frutos, e êstes são providos de uma única semente, motivo pelo qual as plantas haplóides são denominadas "monosperma". Os fatôres genéticos dominantes maragogipe (Mg), erecta (Er), caturra (Ct) e San Ramon, bem como os gens recessivos semperflorens (sf), e laurina (lr), das variedades estudadas, manifestam-se nas plantas haplóides, de modo semelhante ao que ocorre nas plantas diplóides correspondentes. O fator para coloração bronze dos brotos novos tem dominância incompleta e, na condição heterozigota (Brbr), mostra intensidade intermediária de côr. Nas plantas haplóides contendo um só alelo Br, a côr dos brotos novos é bronze-clara. Uma única dose do fator Na, que também apresenta dominância incompleta, dando, na forma heterozigota (Nana) e na presença de tt, o fenótipo conhecido por murta, manifesta-se, na forma haplóide, dando plantas semelhantes às homozigotas ttNaNa, apenas com fôlhas mais estreitas e mais finas. Chamou-se atenção para as linhas puras de café obtidas pela duplicação do número de cromosômios dos haplóides e sua aplicação nos ensaios de linhagens e na determinação das taxas de mutação. As observações realizadas na meiose da espécie C. arabica, bem como os dados das análises genéticas e as observações feitas nesses haplóides parecem indicar que, se essa espécie fôr alotetraplóide, tal origem deve ser bem antiga, comportando-se hoje a espécie C. arábica, como um diplóide normal. As plantas monosperma, bem como as plantas bullata, podem ser encontradas em qualquer variedade de café, motivo por que não devem ser consideradas como variedades, mas, apenas, como haplóides ou poliplóides das variedades de que se originaram. Resumo em inglês Haploid plants were found in progenies of the following varieties of Coffea arabica : typica, bourbon, maragogipe, semperflorens, laurina, erecta, caturra and San Ramon. These haploids resemble the normal plants from which they have originated ; they are reduced in size, their branches are more slender and the leaves are narrower and thinner. Flowers are normal, smaller, with very low fertility, due to abnormal meiosis. The dominant genetic factors maragogipe (Mg), erecta (mais) (Er), caturra (Ct), and San Ramon, and the recessive factors semperflorens (sf) and laurina (lr) have the same phenotypical expression both in haploid and normal plants. The Br (bronze young leaves) gene shows incomplete dominance, the heterozygous plants having light bronze tips; the haploid with a single dose of Br has also a light bronze color of the young leaves. In the presence of tt the Na gene is incompletely dominant the heterozygotes having the murta phenotype (ttNana). Haploids derived from bourbon (ttNaNa), therefore hemizygotes t Na, do not resemble murta but bourbon. Attention was called to pure lines obtained through duplication of chromosome number of haploids, for use in progeny tests, in order to measure the environmental variation, and also to determine mutation rate in C. arabica. Observation on meiosis and the results of genetic analysis have already pointed out that C. arabica is probably an allotetraploid of ancient origin ; this has been confirmed by the study of the haploids here described. Monosperma coffee plants with 22 somatic chromosomes, and the bullata types with 66 or 88 chromoeomes, should not be considered any more as varieties of C. arabica, but only as haploids or polyploids of the varieties from which they originated.

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Programa de triagem Neonatal para hemoglobinopatias em Dourados, MS: uma análise/ Neonatal screening program for hemoglobinopathies in Dourados, MS: an analysis

Souza, Renata A. Volpe de; Pratesi, Riccardo; Fonseca, Silvana F.
2010-01-01

Resumo em português Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas. Este estudo teve como objetivo avaliar o programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias no município de Dourados, estado do Mato Grosso do Sul (MS). Foram entrevistadas, através da aplicação de formulários, 32 famílias cujos filhos foram identificados como portadores de hemoglobinopa (mais) tias, durante a triagem neonatal, no período de janeiro de 2000 a dezembro de 2005. Adicionalmente, foram verificadas a cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a incidência de hemoglobinopatias no MS, de 2000 a 2005. Dos 242 casos de hemoglobinopatias diagnosticados neste período, a heterozigose para hemoglobina S demonstrou incidência de 1,37%, a heterozigose para hemoglobina C, 0,37% e a heterozigose para hemoglobina D, 0,007%. Não foram diagnosticados casos de anemia falciforme. A cobertura encontrada foi de 81,4%. Foram detectadas falhas, como a não reconvocação para o exame confirmatório, ausência de encaminhamento médico para orientação, falta de investigação familiar e a falha na compreensão do aconselhamento genético. Resumo em inglês Although the benefits of implanting a neonatal screening program for hemoglobinopathies are well defined, there are many studies that point to failures in these programs. The objective of this study was to evaluate the efficiency of the neonatal screening program for hemoglobinopathies in the municipality of Dourados, in the state of Mato Grosso do Sul, Brazil. Between January 2000 and December 2005, thirty-two families with children diagnosed during neonatal screening as (mais) having hemoglobinopathies were evaluated using questionnaires. Additionally, the coverage of the Brazilian National Neonatal Screening Program and the incidence rates of hemoglobinopathies in the state of Mato Grosso do Sul between 2000 and 2005 were analyzed. Of the 242 cases of hemoglobinopathies that were diagnosed in this period, 1.37% individuals were identified as heterozygotes for hemoglobin S, 0.37% for hemoglobin C, and 0.07% for hemoglobin D. There were no cases of sickle cell anemia diagnosed during this period. The program was found to be positive and provided a broad coverage of 81.4%. Some failures were detected such as not requiring patients to return for confirmation examinations, the lack of medical counseling and follow through, lack of investigations of family histories, and lack of understanding on the part of the family of the genetic counseling they received.

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Produtividade e rendimento das duas classes de plantas existentes no Café "Mundo Novo"/ Fruit and seed yields of two classes of Mundo Novo coffee plants

Mendes, A. J. T.; Conagin, A.
1955-01-01

Resumo em português Dados já publicados sobre produção de frutos e rendimento em sementes, de progênies do café Mundo Novo, foram reclassificados com base na existência de duas classes distintas de plantas : a) aquelas heterozigotas (Dd), em que há ocorrência de endosperma discóide e conseqüente formação de maior quantidade de frutos chochos ; e b) aquelas homozigotas (DD) em que o endosperma é normal e por conseguinte os frutos são normais. Verificou-se que o peso da produçã (mais) o em frutos das plantas Dd é, em média, maior que o das plantas DD. A ocorrência do endosperma discóide, no entanto, acarreta um rendimento menor em sementes, para igual peso de frutos. O resultado final em peso de sementes chega a pender em favor das plantas DD, sem, no entanto, haver uma diferença estatisticamente significativa. A existência de plantas Dd nos cafezais é, portanto, prejudicial, uma vez que, para produzir mais frutos elas retiram maior quantidade de elementos minerais do solo ; a maior produção exige maior mão de obra na colheita ; e o pêso do produto final, café beneficiado, não é compensador, pois não é superior ao das plantas DD. As fontes de sementes são várias, atualmente ; se o fornecedor não faz qualquer seleção, as plantas com o defeito tendem a diminuir ; se o fornecedor, imaginando que faz seleção, escolhe as plantas aparentemente mais produtivas, o defeito aumentará na nova plantação ; se o fornecedor das sementes leva em consideração a produtividade e ao mesmo tempo a não ocorrência de frutos chochos, a nova plantação estará pràticamente isenta do defeito. Sómente as sementes certificadas pelo Instituto Agronômico apresentam a garantia de produzir exclusivamente plantas DD. Resumo em inglês Evidence presented in previous papers indicated that two classes of plants are present in ordinary populations of Mundo Novo coffee (Coffea arabica L.) : a) heterozygotes (Dd) in which the occurrence of "discoid endosperm" is responsible for the increased number of empty fruit locules ; b) homozygotes (DD) in which this abnormal type of endosperm doesn't occur and which only rarely form empty fruit locules. Fruit and seed yields, and percentage of empty locules of various (mais) progenies of Mundo Novo coffee were reported by others. These data were regrouped by the authors so as to permit a comparison of the fruit and seed yields of the two above-mentioned genetical classes of plants. The mean yield of fruits produced by Dd plants was higher than that given by DD plants. Since, however, those plants had a higher percentage of empty locule, seed yield was reduced and there was actually no statistically significant difference in the net weight of seeds produced by the two groups. The presence of Dd trees in coffee plantings is undesirable because they have to bear more fruit to produce the same amount of seed given by DD plants, thus increasing labor in harvesting and processing. There has been a great demand for Mundo Novo seed in recent years, and many coffee growers have established small plantings to produce seed. In lots planted with random unselected seed there is usually a tendency for reduction in number of plants with high percentage of empty locules (Dd) because of the usual increase in homozygosity of the populations. If, however, seed for the plantings is picked from plants that produced high yields of fruits, the frequency of plants with the defect in the plantings made with such seed will be increased. When fruit and seed yields are taken into account, and seeds from heterozygous plants are discarded, the planting for seed will be practically free of trees bearing fruits with empty locules. The examination of a small number of fruits per tree to detect presence or absence of empty locules with discoid endosperm provides a quick test for heterozygous (Dd) plants. At present only seeds from plantings certified by the Instituto Agronômico de Campinas are guaranteed to be reasonably free from possessing the factors (Dd) responsible for empty locules.

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Mutantes rin, norA, og c e hp em diferentes backgrounds genotípicos de tomateiro/ Rin, norA, og c and hp mutants in tomatos with different genetic backgrounds

Faria, Marcos Ventura; Maluf, Wilson Roberto; Resende, Juliano Tadeu Vilela de; Andrade-Júnior, Valter Carvalho; Nascimento, Ildon Rodrigues do; Benites, Flávio Rodrigo Gandolfi; Menezes, Cícero Beserra de; Azevedo, Sebastião Márcio
2006-05-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi avaliar a viabilidade do emprego isolado e simultâneo dos mutantes rin, norA, og c e hp em heterozigose, em genótipos de tomateiro, visando à melhoria da qualidade pós-colheita dos frutos. Foram avaliados 18 genótipos que diferem quanto às combinações entre estes locos em dois diferentes backgrounds (FloraDade e background experimental). Contrastes não ortogonais foram estabelecidos para quantificar os efeitos dos alelos mutantes, is (mais) oladamente ou combinados em um mesmo genótipo, em dois backgrounds, sobre a produção total e produção precoce de frutos, massa média, firmeza, coloração externa, teores de licopeno e betacaroteno dos frutos. Os alelos norA e rin em heterozigose, no background FloraDade, desaceleraram a taxa de perda de firmeza e reduziram os teores de licopeno e betacaroteno nos frutos maduros. As combinações heterozigotas entre o mutante rin e os mutantes norA, og c e hp aumentaram a firmeza dos frutos. O efeito do genótipo rin+/rin nor+/norA sobre a firmeza dos frutos foi o somatório dos efeitos individuais dos locos. O alelo rin mostrou-se, individualmente, mais eficiente do que norA, em prolongar a firmeza dos frutos. Os genótipos og c+/og c e hp+/hp, juntos ou isolados, aumentaram a coloração dos frutos rin+/rin. Recomenda-se a utilização dos genótipos rin+/rin nor+/norA no desenvolvimento de híbridos longa vida, buscando-se, contudo, backgrounds que sofram prejuízo menor sobre a coloração dos frutos e adicionando-se mutantes og c+/og c e hp+/hp. Resumo em inglês The objective of this work was to assess the viability of single and simultaneous use of rin, norA, og c and hp as heterozygotes in tomato genotypes in order to improve post-harvest fruit quality. Eighteen genotypes differing in combinations among these loci in two backgrounds (Floradade and experimental background) were evaluated. Contrasts were used to quantify the effects of single and simultaneous application of mutant loci, in two different backgrounds, on the total (mais) and early fruit yield, fruit mean mass, fruit firmness, development of external fruit color, lycopene and beta-carotene fruit contents. The norA and the rin alleles, used as heterozygotes in the FloraDade background, delayed the fruit softening and reduced lycopene and beta-carotene contents of mature fruit. All heterozygous combinations between rin and the mutants norA, og c and hp increased fruit firmness. The effect of the rin+/rin nor+ /norA genotypes on fruit firmness was roughly the sum of the individual effects of each locus. The rin allele was more efficient than norA to keep fruit firmness. The og c+/og c and hp+/hp genotypes, singly or in combination, improved colour of rin fruits. The combination rin+/rin and nor+/norA can be used in breeding for long shelf life tomatoes; however, genotypic backgrounds where fruit colour is less adversely affected should be sought or, alternatively, the colour mutant heterozygotes og c+/og c and hp+/hp should be used.

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Melhoramento do cafeeiro: XIII - Café bourbon amarelo/ Coffee breeding: XIII - yellow bourbon coffee

Carvalho, A.; Antunes Filho, H.; Mendes, J. E. T.; Lazzarini, W.; Junqueira Reis, A.; Aloisi Sobrinho, J.; Moraes, M. Vieira de; Nogueira, R, Kerr; Rocha, T. R.
1957-01-01

Resumo em português Um conjunto de 30 plantas matrizes de Bourbon Amarelo foi selecionado em 1945, em Jaú, na propriedade "Fazendinha". As progênies dêsses cafeeiros foram plantadas nas Estações Experimentais do Instituto Agronômico em Campinas, Ribeirão Preto, Pindorama, Mococa e Jaú, em linhas de 20 plantas. Diversas observações foram feitas relativas ao desenvolvimento dos cafeeiros, produção e tipos de sementes. De maneira geral o desenvolvimento foi considerado muito bom, co (mais) m exceção de Mococa, onde as plantas apresentaram porte e produção menores devido ao terreno mais pobre onde foram plantadas. Embora tenha havido variações acentuadas no comportamento das progênies quanto à produção, verificou-se que as de n. J 30, J 3, J 8, J 10, J 11 e J 24 classificaram-se como as melhores nas cinco localidades, ao fim de oito anos seguidos de produção. As melhores plantas das boas progênies já foram incluídas em campos de aumento e suas sementes vêm sendo distribuídas aos lavradores. Notou-se acentuada variação de produção anual do conjunto de progênies, principalmente a partir do quarto ano de colheita. As produções bienais cresceram até o terceiro biênio, estacionando ou diminuindo no quarto. Notou-se que algumas progénies são tardias na produção, de modo que não será aconselhável a seleção precoce de progênies de Bourbon Amarelo eliminando-se as menos produtivas logo após o primeiro biênio de produção. Verificou-se, também, que as plantas de maior produção total pertencem, em grande parte, a progênies que apresentam produção média geral elevada, as quais, por sua vez, possuem variabilidade menor de produção. A curva de distribuição da produção total das plantas individuais mostrou-se variável.nas diferentes localidades; em tôdas verificou-se a ocorrência de plantas muito pouco produtivas, com produções médias inferiores à média geral subtraída de 2,57 vezes o desvio padrão geral do lote. A ocorrência desse tipo de plantas é de 1,7% no Bourbon Amarelo, inferior à que se encontra no café Mundo Novo. Os dados referentes às porcentagens de sementes dos tipos moca e concha indicaram que não há excesso de sementes anormais. As sementes moca mostraram-se mais freqüentes em Ribeirão Prêto, e menos em Pindorama e Campinas. As sementes concha são mais freqüentes em Campinas e Pindorama, e menos em Ribeirão Prêto. Quanto à distribuição das porcentagens de sementes concha, notou-se maior variação em Campinas e Pindorama. Com relação à ocorrência da anomalia constituída por frutos com lojas desenvolvidas e sem sementes, verificou-se que é pouco freqüente no café Bourbon Amarelo e da mesma intensidade que a verificada em outras variedades comerciais, como Bourbon Vermelho e Caturra. A ocorrência de plantas com frutos alaranjados, heterozigotas para os alelos Xcxc, indicou que devem ser freqüentes os cruzamentos naturais no cafezal onde as plantas matrizes foram selecionadas, pois embora o número de plantas de frutos vermelhos (XcXc) no local fôsse de freqüência reduzida em relação às plantas de frutos amarelos (xcxc), a ocorrência média de plantas heterozigotas entre os descendentes foi de 2,46%. Devido às características apresentadas por êsse grupo de progênies analisadas, tais como vigor vegetativo, alta produção e bom rendimento, confirma-se ser o Bourbon Amarelo uma variedade de café de bastante importância econômica, devendo suas seleções ser cultivadas em larga escala. Resumo em inglês Little is known about the origin of Yellow Bourbon coffee (Coffea arabica cv. Bourbon Amarelo), one of the most promising coffee varieties. It probably originated in the neighbourhood of Pederneiras, S. P. (Brazil), either as a mutation of Bourbon coffee (red fruits), or as a recombinant from an eventual natural hybridization between this variety and Amarelo de Botucatu (yellow fruits when ripe), which is a natural mutation of typica (C. arabica L. var. typica Cramer). In (mais) order to develop new strains of this variety, 30 outstanding mother trees were chosen in 1945, in a private plantation located in Jaú, S. P. These trees were selected mainly on the basis of their vigor, plant type and apparent yield at selection time. To secure vegetative propagation branches were taken from each selected mother tree and then grafted in Campinas. Open-pollinated seeds from each tree were planted at five experiment stations of the State of São Paulo, namely, Campinas, Ribeirão Prêto, Pindorama, Mococa, Jaú. These locations show differences in soil type, and slight dissimilarities in climatic conditions. Campinas is located in the "Terra roxa-misturada" soil type, Ribeirão Prêto and Jaú on "Terra-roxa" soil, Mococa on "Massapé", and Pindorama on "Arenito Bauru" soil. At the beginning of the rainy season of 1946 the seedlings were transplanted to the field. In each location 20 plants from each mother tree were grown in lines, without replications, with a single individual tree per "hill". Individual records were taken for the first 8 years of crop (1949-56). During two or three years nearly all plants were sampled in order to determine the percentages of normal, "moca" (peaberry) and "concha" (elephant) seeds, grade of normal beans, incidence of empty fruit locules, and, in Campinas only, the ratio between weight of ripe fruits and the weight of dry seeds from these fruits (out-turn), and the weight of a thousand normal beans. From tables 1, 6, 9, 12, 15 and 18 which summarize the annual yields of each progeny in five locations, it appears that the most promising progenies are those derived from mother trees J 30, J 3, J 8, J 10, J 11 and J 24. High yielding progenies tend to show less variability from year to year than lower yielding-groups. Outstanding trees among the highest yielding progenies have already been included in seed production plots, and their seeds are being released to farmers for the establishment of new plantations. All progenies presented growing yields, up to the fourth crop, after which a clear biennial bearing cycle took place. Total yields per biennium increased as a rule from the first to the sixth crop, decreasing slightly in the las two years (1955-56). It was noticed that Yellow Bourbon progenies as a rule are not so consistent in keeping their initial yield ranking, from the first four to the sixth or eighth crops, as it was shown to occur in the closely related Red Bourbon variety. This indicates that if the lowest yielding progenies were discarded on the basis of th'e first two years of crop, some late high yielding progenies would have been lost for selection at a later period. Six or eight consecutive crops may already give an indication of the best progenies and of the individual trees which are probably among those to be selected for their high yields. Out of the 30-highest yielding trees in Campinas, 70 per cent belong to progenies ranked among the first ten on the basis of progeny mean yields. In Ribeirão Preto, Pindorama, Mococa and Jaú these figures were 90, 73, 60 and 80 per cent, respectively. This seems to indicate that under these circunstances selection should rather be based on the average yields of progenies. Considering altogether the five groups of progenies in the different experiment stations, an average was found of less than 2 per cent of individual trees presenting reduced total yields, that is, less than x - 2,57 s. The study of seed samples revealed that the highest percentage of "moca" seed is that from Ribeirão Prêto and the lowest one those from Campinas and Pindorama. These two locations, however, presented the highest percentages of "concha", while in Ribeirão Prêto the incidence of this abnormality was the lowest. Tables 20 and 21 summarize the characteristics of the distributions of these individual percentages of "moca" and "concha" seeds. All plants were examined for the presence of empty fruit locules. The incidence of this abnormality is low, as it is normally found in commercial varieties such as Red Bourbon and Caturra. Out of 2,930 plants belonging to 30 progenies grown in five' locations, 82 or 2.57c had fruits of a light red colour, being heterozygotes Xcxc. These plants resulted, as expected, from natural cross-pollination in the original plot where the seeds of mother trees were collected. If taken as a measure of the amount of cross-pollination this percentage may be considered as relatively high, because few plants with red fruits (XcXc) were noticed in the original plot of Yellow Bourbon. From these studies it may be concluded that due to their excellent agronomic characteristics the new strains of Yellow Bourbon coffee will have an outstanding place among the commercial varieties for the Brazilian coffee areas.

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Estudo da anomalia de Pelger-Huët em núcleo familiar/ Pelger-Huët anomaly study in a family

Calderan, Patrícia H. O.; Campiolo, Dimas J.; Saavedra, Omar S.G.; Bonini-Domingos, Cláudia R.
2008-02-01

Resumo em inglês The Pelger-Huët anomaly is a dominant autosomal disease, characterized by the incomplete segmentation of the granulocytes nucleus without lost of the cellular function. The heterozygotes form of this anomaly is assintomatic and it did not possess physic meant, while the homozygote form is rare and can be lethal, being therefore, important differentiates of other infectious alterations. The pseudo-anomaly can occasionally be observed in cases of granulocitic leukemia, mie (mais) loproliferatives Diseases, some infections and after exposition the determined drugs. We evaluate eleven members of a familiar nucleus and, after the blood cells analysis, six of then had presented neutrophils and eosinophils with nuclei characteristic of the heterozygotes form of the Pelger-Huët anomaly. The recognition of this leukocyte anomaly, mainly in patients without infection and presenting great number of not segmented neutrophils, can prevent wrong interpretations of the blood cells count and unnecessary clinical and therapeutically behaviors.

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Deposição pulmonar de tobramicina inalatória antes e após fisioterapia respiratória e uso de salbutamol inalatório em pacientes com fibrose cística colonizados por Pseudomonas aeruginosa/ Pulmonary deposition of inhaled tobramycin prior to and after respiratory therapy and use of inhaled albuterol in cystic fibrosis patients colonized with Pseudomonas aeruginosa

Grotta, Milena Baptistella; Etchebere, Elba Cristina de Sá Camargo; Ribeiro, Antonio Fernando; Romanato, Juliana; Ribeiro, Maria Ângela Gonçalves de Oliveira; Ribeiro, José Dirceu
2009-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar se a fisioterapia respiratória seguida do uso de salbutamol inalatório modifica a deposição pulmonar de tobramicina inalatória em pacientes com fibrose cística (FC) e se a deposição pulmonar apresenta correlação com a gravidade da doença ou com o genótipo. MÉTODOS: Um estudo prospectivo foi realizado com pacientes com FC maiores de 6 anos e colonizados por Pseudomonas aeruginosa. Os critérios de exclusão foram exacerbação pulmonar, mudan (mais) ça terapêutica entre as fases do estudo e FEV1 Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate whether respiratory therapy followed by the use of inhaled albuterol modifies the pulmonary deposition of inhaled tobramycin in patients with cystic fibrosis (CF) and whether pulmonary deposition correlates with disease severity or genotype. METHODS: A prospective study was carried out including patients with CF older than 6 years of age and colonized with Pseudomonas aeruginosa. Exclusion criteria were pulmonary exacerbation, changes in therapy bet (mais) ween the study phases and FEV1

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Avaliação da concentração de alfa 1-antitripsina e da presença dos alelos S e Z em uma população de indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos/ Determination of alpha 1-antitrypsin levels and of the presence of S and Z alleles in a population of patients with chronic respiratory symptoms

Serra, Heliane Guerra; Bertuzzo, Carmen Sílvia; Pereira, Mônica Corso; Rossi, Cláudio Lúcio; Pinto Júnior, Walter; Paschoal, Ilma Aparecida
2008-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a concentração de alfa 1-antitripsina (AAT) e a prevalência dos alelos S e Z em indivíduos sintomáticos respiratórios crônicos. MÉTODOS: Pacientes com tosse crônica e dispnéia foram submetidos à avaliação clínica, espirometria, tomografia computadorizada de tórax, dosagem de AAT por nefelometria e pesquisa das mutações S e Z por reação em cadeia da polimerase. Foram consideradas como variáveis dependentes a concentração de AAT e (mais) o tabagismo. RESULTADOS: Dos 89 pacientes incluídos no estudo (44 mulheres; idade média, 51,3 ± 18,2 anos), os alelos S e Z foram detectados em 33,3% e 5,7%, respectivamente, com freqüência gênica dos alelos S e Z de 0,16 e 0,028. Dois pacientes tinham genótipo SZ (AAT 141 mg/dL (normal, Grupo 2, n = 57). A freqüência de fumantes foi igual nos dois grupos, com carga tabágica maior no Grupo 2. O alelo S estava presente em 13 e 14 pacientes dos Grupos 1 e 2, respectivamente, enquanto que o alelo Z estava presente em 2 e 1 paciente dos mesmos grupos. Não houve diferença nos testes de função pulmonar, nem na freqüência de bronquiectasias ou enfisema entre os dois grupos. Os valores espirométricos e as concentrações de AAT foram similares entre fumantes e não-fumantes. Bronquiectasias foram mais freqüentes entre os não fumantes, e enfisema foi mais freqüente entre os fumantes. CONCLUSÕES: Trinta pacientes apresentaram níveis de AAT abaixo da média esperada para os genótipos MM e MS, e este fato não pode ser explicado por uma freqüência maior dos alelos S e Z. Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the levels of alpha-1 antitrypsin (AAT) and the presence of S and Z alleles in patients with chronic respiratory symptoms. METHODS: Patients with chronic cough and dyspnea were submitted to clinical evaluation, pulmonary function tests, high-resolution computed tomography, nephelometric determination of AAT and determination of S and Z alleles by polymerase chain reaction. Smoking and AAT levels were considered the dependent variables. RESULTS: Of (mais) the 89 patients included in the study, 44 were female. The mean age was 51.3 ± 18.2 years. The S and Z alleles were detected in 33.3% and 5.7%, respectively, and the gene frequency was 0.16 and 0.028, respectively. Two patients were SZ heterozygotes (AAT levels 141 mg/dL (normal, Group 2, n = 57). The frequency of smokers was the same in both groups, although tobacco intake was greater in Group 2. The S allele was present in 13 and 14 patients in Groups 1 and 2, respectively, whereas the Z allele was present in 2 and 1 patient in the same groups. There was no difference in the results of pulmonary function tests or in the frequency of bronchiectasis or emphysema between the two groups. Spirometric values and AAT levels were similar in smokers and nonsmokers. Bronchiectasis was more common in nonsmokers, and emphysema was more common in smokers. CONCLUSIONS: Thirty patients presented AAT levels lower than the mean values found in patients with the MM or MS genotype, and this fact could not be explained by an increased frequency of S and Z alleles.

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