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1

Francis Galton: eugenia e hereditariedade

Del Cont, Valdeir
2008-06-01

Resumo em português As propostas eugênicas têm sido freqüentemente interpretadas como posições racistas e preconceituosas, baseadas em uma visão pseudo-científica das especificidades humanas. Contudo, Francis Galton, fundador da eugenia, procurou apresentá-la como a ciência que forneceria as bases teóricas para não só compreender os mecanismos da transmissão dos caracteres entre as gerações, como também contribuir positivamente para a melhora das características do conjunto (mais) populacional. Este texto, portanto, pretende abordar a proposta galtoniana, procurando apresentá-la como a tentativa de elaboração de uma teoria preocupada não somente em oferecer os fundamentos para a compreensão da hereditariedade, como também indicar os procedimentos selecionadores das melhores características, fomentando sua proliferação, e das características consideradas degenerativas, com o propósito de impedir sua ocorrência no conjunto populacional. Resumo em inglês The eugenic proposals have been frequently interpreted as racist and prejudiced positions, based in a pseudoscientific vision of the specificities of human beings. However, Francis Galton, founder of the eugenic, looked for to present it as the science that would supply the theoretical bases not only to understand the mechanisms of the transmission of the characters between the generations, as well to contribute positively for the improvement of the characteristics of the (mais) population set. This text, therefore, intends to approach the proposal of Galton looking for to present it as the attempt of elaboration of a theory worried not only in offering beddings for the understanding of the heredity, as also indicating selecting procedures of them to improve characteristics, fomenting its proliferation, and of the considered degenerative characteristics, with the intention to hinder its occurrence in the population set.

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2

Hereditariedade e suscetibilidade à reabsorção radicular em Ortodontia não se fundamentam: erros metodológicos e interpretativos repetidamente publicados podem gerar falsas verdades. Análise crítica do trabalho de Al-Qawasmi et al.² sobre a predisposição genética à reabsorção radicular de natureza ortodôntica/ Heredity and susceptibility to radicular resorption in Odontology do not base: methodological and interpretative repeatedly published mistakes can generate false truths. Critical analysis of Al-Qawasmi work about genetics predisposition to radicular reabsorption of orthodontic kind

Consolaro, Alberto; Martins-Ortiz, Maria Fernanda
2004-05-01

Resumo em português O trabalho de Al-Qawasmi et al.², publicado em agosto de 2003 no periódico Journal of Dental Research, procurou estabelecer um gene candidato para a hereditariedade e predisposição genética nas reabsorções dentárias em Ortodontia, mas apresentou e repetiu algumas limitações metodológicas e equívocos na interpretação de seu trabalho anterior de março de 2003¹. Nas conclusões afirmam explicitamente que os achados são preliminares e sugestivos, necessitando (mais) de confirmação por meio de estudos adicionais. Os resultados são correlacionados fundamentando-se em dados de outros autores sobre síndromes ósseas associadas a reabsorções por substituição, cervicais externas e não com as reabsorções radiculares externas apicais induzidas ortodonticamente. O gene da reabsorção radicular externa apical relacionada a tratamentos ortodônticos não foi determinado e muito menos a sua natureza hereditária. Nem tampouco, a suscetibilidade à reabsorção radicular em Ortodontia foi detectada ou provada. O trabalho analisado e os demais relacionados com o mesmo tema não conseguiram comprovar suas hipóteses porque ignoram que o primeiro passo para a reabsorção radicular externa é a destruição da camada cementoblástica e isto apenas ocorre a partir da ação de fatores locais. Analisando criticamente estes trabalhos podemos afirmar que procurar o gene da reabsorção radicular e da suscetibilidade a partir de pesquisas em mediadores e células clásticas demonstra a falta de um conhecimento completo e amplo da etiopatogenia deste importante fenômeno biológico, imprescindível para o estabelecimento da premissa dos trabalhos. Resumo em inglês The study of Al-Qawasmi et al.² published in August 2003 on Journal of Dental Research, aimed to establish a candidate gene for heritability and genetic predisposition to external root resorption in orthodontic patients. This paper, however, presents and repeated some methodological faults and equivocated interpretation of the previous study¹ of March 2003, published on the American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics. On its conclusions, Al-Qawasmi et a (mais) l², affirm having obtained data that are suggestive and preliminary yet in need of further studies to confirm their findings. The results are correlated based on studies related to some bone syndromes associated to resorption of dental structures by substitution, cervical external root resorption, but not associated with external apical root resorption (EARR) in orthodontics. The supposed gene of EARR was not determined nor its heritable nature. Not even a susceptibility to EARR was detected or proved. The analysed paper and related studies ignored that in order to occur any EARR, the cementoblastic layer must be destroyed and that is only possible under the action of local agents. A critical review of these studies related to the theme allows one to understand that trying to find the supposedly called “EARR gene” and its susceptibility through mediators and clastic cells demonstrates an incomplete knowledge of the specificities of the cementoblast and the etiopathogenic mechanisms of Root Resorption, which are indispensable to establish an hypothesis of study on the subject.

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3

Predisposição genética, hereditariedade e reabsorções radiculares em Ortodontia: cuidados com interpretações precipitadas: uma análise crítica do trabalho de Al-Qawasmi et al/ Genetics predisposition, heredity and radicular resorption, in Orthodontics: cares with precipitated interpretations and a critical analysis of Al-Qawasmi´s work

Consolaro, Alberto; Martins-Ortiz, Maria Fernanda
2004-05-01

Resumo em português O trabalho de Al-Qawasmi et al.¹, publicado em março de 2003 pelo American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, procurou estabelecer uma predisposição genética para justificar as reabsorções dentárias em Ortodontia, mas apresentou algumas limitações metodológicas e equívocos na interpretação de seus resultados. A análise criteriosa deste artigo ressalta que, na maioria, estas limitações foram mencionadas e reconhecidas pelos autores na dis (mais) cussão do trabalho, mas o seu resumo e título foram muito taxativos e conclusivos. A linguagem de estudos genéticos nem sempre é familiar a todos os clínicos e isto também requer uma análise esclarecedora à luz de uma visão mais aplicada ao cotidiano ortodôntico. Referenciar ou citar este trabalho de Al-Qawasmi et al.¹, para afirmar de forma taxativa que se demonstrou a natureza hereditária das reabsorções dentárias em Ortodontia, pode denotar falta de conhecimento sobre o assunto ou uma leitura ou compreensão apenas do seu título. Ou ainda, a citação deste trabalho como prova definitiva de associação entre hereditariedade e reabsorções dentárias em Ortodontia pode traduzir também o desejo de excluir da prática clínica a responsabilidade de planejar de forma individualizada e detalhada cada tratamento com base no conhecimento das possibilidades e limitações técnicas oferecidas pela ciência ortodôntica, bem como nas suas bases biológicas, por exemplo, valorizando a morfologia radicular e da crista óssea alveolar e o papel dos cementoblastos na proteção da superfície radicular. Resumo em inglês The study published in the American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics last March by Al-Qawasmi et al. tried to implicate dental resorption during orthodontic treatment to genetic predisposition. The methodology used, however, presents limitations and interpretative mistakes of the results. When analyzing the article sensibly, one is able to find that these limitations, mostly acknowledged and mentioned by the authors in the discussion, does not allow con (mais) cluding as they did in the end or even being so decisive in the abstract. Since most clinicians are not familiar with genetic terminology, an elucidative analysis is required in order to apply this knowledge to everyday life in orthodontic practice. When referencing or citating Al-Qawasmi et al. one must be careful its limitations acknowledged by the authors themselves, despite their decisive title. Affirming that the referred paper demonstrates the heritable nature of root resorption in Orthodontics may reveal lack of knowledge on the subject, an inappropriate interpretation of it or even the exclusive reading of its title. In another hypothesis, citating this study as decisive scientific proof of heritability implicated in dental resorption in Orthodontics may indicate the wish to exonerate the clinician of responsibility to consider root and alveolar crest morphology when individualizing treatment plan based on a deeper knowledge of Orthodontic techniques.

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O primeiro estudo sobre hereditariedade relacionada com as reabsorções dentárias em Ortodontia: uma análise crítica do trabalho de Newman/ The first study about heredity related to dental resorptions in Orthodontics: a critical analysis of Newman´s work

Consolaro, Alberto; Martins-Ortiz, Maria Fernanda; Consolaro, Renata Bianco
2004-05-01

Resumo em português Na literatura pertinente à relação entre reabsorções dentárias em Ortodontia e hereditariedade destacam-se quatro artigos: Newman21, Harris, Kineret, Tolley16, Al-Qawasmi et al.¹ e de Al-Qawasmi et al². O trabalho de Newman21 possui o mérito do pioneirismo, mas apesar disto não conseguiu provar ou mostrar fortes evidências da relação entre reabsorções dentárias e hereditariedade. As falhas metodológicas e o pequeno número de gerações e famílias pesqui (mais) sadas não permitiram afirmações conclusivas, como reconhece explicitamente o próprio autor. A principal falha está na amostra, constituída por raízes curtas sem preocupar-se com a causa das mesmas, incluindo-se raízes curtas próprias do desenvolvimento dentário. Também não houve critério definido para diagnosticar o que é uma raiz curta, foi um critério muito subjetivo. No final nota-se um pequeno número de famílias e gerações, pois foram analisados pais e filhos em apenas 17 heredogramas. Durante o trabalho não houve preocupação com a padronização do tipo de discrepâncias faciais e dentárias, do tipo de má oclusão, da morfologia radicular ou da crista óssea, do tipo de diagnóstico e plano de tratamento, nem tampouco da técnica e dos operadores dos tratamentos ortodônticos. No final considerou-se como causa de maior reabsorção de dentes com raízes curtas, após o tratamento ortodôntico, um potencial de reabsorção ao qual atribui-se um caráter genético, mas sem qualquer fundamentação nos resultados. Hoje, sabe-se que as raízes curtas quando movimentadas apresentam maior índice de reabsorção, pois concentram mais forças no ligamento periodontal, com maior possibilidade lesão na camada cementoblástica e conseqüente reabsorção radicular8, 9, 14,15, 23. Resumo em inglês Four articles stand out when analyzing literature concerning root resorption in Orthodontics and heritability: Newman21, Harris, Kineret, Tolley16 and Al-Qawasmi et al.¹ e Al-Qawasmi et al.². Although Newman´s study21 was pioneer on the matter, it could not prove or show strong evidence relation between dental resorption and heritability. The author acknowledges himself that there were methodological flaws. Its main problem was that short roots were included in the sam (mais) ple regardless of the cause inclusive those naturally short. Moreover, an unspecific and subjective criterion was used to diagnose short roots. Finally, the small number of families and generations studied does not permit to affirm conclusively. Parents and children were analyzed in only 17 pedigrees. There was no preoccupation standardizing malocclusions, facial types, root and alveolar crest morphology, diagnosis, treatment plan, used technique nor professionals involved. In the conclusions a genetic potential was considered the main cause for root resorption on short roots, not based on any evidence provide by the results. Recently, it has been shown that short roots are more likely to concentrate force on the periodontal ligament with a higher possibility of damaging the cementoblastic layer and therefore present more root resorption.

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Conceitos de genética e hereditariedade aplicados à compreensão das reabsorções dentárias durante a movimentação ortodôntica/ Genetics and heredity concepts applied to the comprehension of dental resorptions during orthodontic movement

Consolaro, Alberto; Consolaro, Renata Bianco; Martins-Ortiz, Maria Fernanda; Freitas, Patrícia Zambonato
2004-05-01

Resumo em português Imagine o mundo sem telefone ou sem computador e internet. Em surtos cíclicos, os novos conhecimentos mudam nosso estilo de vida e criam necessidades. Um exemplo atual desta situação encontra-se na causa de certos fenômenos e doenças: tudo se explica a partir da genética e da hereditariedade. Deve-se tomar cuidado para evitar o exagero. As conseqüências de procedimentos clínicos, os efeitos colaterais e as iatrogenias passaram a possuir atributos genéticos, quas (mais) e sempre não fundamentados em estudos experimentais. Quando o novo está amplamente difundido e não profundamente conhecido se estabelece temporariamente um poder mágico de sedução e uso. Desta forma procura-se atribuir à genética e à hereditariedade como causa primária das reabsorções dentárias na prática ortodôntica 1,10,16. A genética e hereditariedade mescladas à biologia molecular constituem um dos surtos de novos conhecimentos e tecnologias pelo qual a humanidade está passando, remetendo-nos a uma renovação conceitual ou reciclagem. Apesar das novas informações, o dia-a-dia e a necessidade de sobrevivência superpõem-se e o Profissional Clínico, mesmo consciente da importância da atualização para o seu trabalho, não tem como viabilizar no tempo e no espaço, a aquisição destes novos conceitos a partir de uma literatura fragmentada e multifacetada. Neste trabalho propusemo-nos a discorrer, com clareza e simplicidade, sobre os conceitos elementares necessários à compreensão dos mecanismos da genética, da hereditariedade e da biologia molecular. Às vezes beiramos a heresia acadêmica a favor do entendimento. Para os iniciados no assunto este artigo pode parecer muito básico, mas procuramos nos dirigir ao Profissional Clínico, especialmente aos relacionados com a prática ortodôntica e ortopédica. Resumo em inglês Imagine the world with no telephone or without computers or the Internet. Cyclic outbreaks of new knowledge and technology change our way of life and create needs. A current example of such situation is the assumption that a certain phenomenon or disease is genetic or inherited. One must be especially careful avoiding overstatement. Situations such as the outcomes of clinical procedures, collateral and iatrogenic effects and may be thought of as genetic, but almost never (mais) based on experimental studies. When new knowledge is broadly widespread and not deeply understood it possesses a temporary magical power of seduction and use. Therefore, some have tried to implicate the primary cause of dental resorption in orthodontics to genetics and heritability11,10,16. Genetics and heritability along with molecular biology consist of the new outbreak of knowledge and technology mankind is going through, which requires renewing or recycling of concepts. Despite the availability of new information, everyday life and survival needs are overlapped and even the most conscious clinician, perfectly aware of updating in his work, has no time to acquire new concepts from fragmented or multifaceted literature. For that reason, we have proposed to ground, in a simple and clear way, the elemental concepts of genetics, heritability, and molecular biology mechanisms. We might sometimes bare academic heresy in favor of comprehension. For those familiar with the subject some information might seem too basic, however we have tried to reach the clinician specially related to the orthodontic and facial orthopedic practice.

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Em busca de uma causa à parte da Ortodontia: hereditariedade e reabsorção apical em pacientes tratados ortodonticamente. Uma análise crítica do trabalho de Harris, Kineret e Tolley/ In search of a cause apart of Orthodontics: heredity and apical resorption in patients treated Orthodontically. A critical analysis of Harris, Kineret, Tolley’s work

Consolaro, Alberto; Martins-Ortiz, Maria Fernanda
2004-05-01

Resumo em português Exclusivamente a partir da equivalência radiográfica do padrão e intensidade de reabsorção dentária em tratamento ortodôntico de 103 irmãos, Harris, Kineret e Tolley12 tentaram impingir um caráter hereditário a este fenômeno sem considerar a morfologia dentária e maxilar, nem tampouco outros fatores envolvidos na etiopatogenia das reabsorções. No trabalho fica claro que entre os objetivos principais dos autores estava atribuir à hereditariedade a ocorrênci (mais) a de reabsorções dentárias durante o tratamento ortodôntico para aliviar em parte as responsabilidades profissionais perante os pacientes e a sociedade. Mas nos parece mais lógico que o profissional devesse habilitar-se para fazer a previsibilidade das reabsorções dentárias com base em seus planejamentos, considerando a morfologia radicular, o tipo de ápice dentário, a proporção coroa-raiz e a morfologia da crista óssea alveolar, bem como evitando escolher, sempre que possível, os procedimentos que mais usualmente estão associados à reabsorção radicular. Se o paciente apresentar-se com morfologias desfavoráveis e ainda assim necessitar de procedimentos associados a um maior risco de reabsorção em seu tratamento, que o mesmo seja informado e conscientizado que as reabsorções dentárias apicais serão um custo biológico para a recuperação de sua estética e função. Considerando: 1) a grande limitação proporcionada pelo diagnóstico de reabsorções apicais em radiografias panorâmicas e telerradiografias em norma lateral (cefalométricas); 2) a ausência de análise da morfologia dentária e da crista óssea alveolar; e 3) principalmente a falta de um grupo controle para comparar se os resultados seriam equivalentes, ou não, em uma população semelhante, sem qualquer parentesco, mas com as mesmas características dentomaxilares; pode-se afirmar que as conclusões do trabalho estão severamente comprometidas em sua credibilidade científica. Tanto a abordagem empregada na discussão quanto as conclusões obtidas pelos autores, sobre correlação entre genótipo, fenótipo e reabsorção dentária, parecem despropositadas, pois não houve estudos envolvendo células, nem tampouco uma metodologia de identificação de genes ou aplicação de qualquer técnica cujos resultados permitissem inferências desta natureza. Resumo em inglês Harris, Kineret, Tolley12 tried to implicate heritability to root resorption exclusively though radiographic equivalence between the pattern of resorption intensity after orthodontic treatment in 103 siblings. Neither dental nor facial morphology or any other etiopathogenic factor of root resorption was considered, whatsoever.It is clear in this study that the authors´ main goal was to attribute root resorption during orthodontic treatment to heritability in order to lig (mais) hten the professional’s share of responsibility before patients and society. It seems more logic that the professional should try to predict root resorption when considering on treatment plan the root and alveolar crest morphology, the type of apex, crown-root proportion, and avoiding procedures known to cause more resorption. If a patient presents unfavorable morphology and still needs procedures associated with a higher risk of resorption, than he or she must be warned and informed that apical root resorption will be a biological cost to regain estetics and function. Considering on this paper: (1) the limitations to evaluate apical resorption in panoramic and cephalometric radiographs; (2) the absence of dental and alveolar crest morphology analysis; and (3) the lack of a control group in order to compare if the results would be equivalent in a similar population with no family ties but with same maxilofacial conditions; one can affirm that the scientific credibility of the conclusions are severely damaged. The conclusions drawn by the authors about genotype and phenotype concerning root resorption seem unfounded, since there was no cell analysis or gene identification method to permit such inferences.

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7

O exame pré-nupcial: um rito de passagem da Saúde Pública/ Premarital examination: a rite of passage in Public Health

Scliar, Moacyr
1997-09-01

Resumo em português Nas primeiras décadas deste século, o exame pré-nupcial, concebido para proteger a prole de riscos atribuídos à hereditariedade, funcionou como um verdadeiro rito de passagem na rotina de Saúde Pública. Um texto educativo a respeito é discutido. Resumo em inglês In the first decades of this century, pre-nuptial examination, designed to protect descendants from risks attributed to heredity, worked as a true rite of passage in Public Health routine. An educational text concerning this issue is discussed.

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8

O exame pré-nupcial: um rito de passagem da Saúde Pública/ Premarital examination: a rite of passage in Public Health

Scliar, Moacyr
1997-09-01

Resumo em português Nas primeiras décadas deste século, o exame pré-nupcial, concebido para proteger a prole de riscos atribuídos à hereditariedade, funcionou como um verdadeiro rito de passagem na rotina de Saúde Pública. Um texto educativo a respeito é discutido. Resumo em inglês In the first decades of this century, pre-nuptial examination, designed to protect descendants from risks attributed to heredity, worked as a true rite of passage in Public Health routine. An educational text concerning this issue is discussed.

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Fissuras lábio-palatais: estudo caso-controle/ Oral clefts: a case-control study

Loffredo, Leonor de Castro Monteiro; Souza, José Maria Pacheco de; Yunes, João; Freitas, José Alberto de Souza; Spiri, Wilza Carla
1994-06-01

Resumo em português Realizou-se um estudo caso-controle com o propósito de se detectar possíveis fatores de risco para o aparecimento de fissuras orais. Foram objeto de análise: local de moradia da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, poluição, aplicação de pesticida/herbicida na lavoura, doenças dos pais, doenças da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, ingestão medicamentosa nesse período, hereditariedade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e exposição (mais) a raio-X. Foram aplicados formulários às mães referentes aos 450 casos, sendo 354 portadores de fissuras labiais ou lábio-palatais e 96 de fissuras palatinas, e às mães referentes aos 450 controles. Empregou-se análise multivariada e as variáveis hereditariedade (RR=4,96), epilepsia na mãe (RR=2,39) e ingestão de anti-inflamatório (RR=2,59) foram consideradas fatores de risco para fissuras labiais ou lábio-palatais. As variáveis hereditariedade (RR=2,82) e poluição (RR=2,58) foram consideradas fatores de risco para fissuras palatinas. Resumo em inglês This study relates to a case-control analysis for the purpose of verifying the association between oral clefts and possible risk factors. The analysed variables were: place of mother's residence (urban/ rural), pollution, parental diseases, mother's diseases during the first four months of pregnancy, intake of drugs related to this period, heredity, smoking habits, alcohol consumption and X-ray examinations during pregnancy or X-ray examinations prior to preganacy. There (mais) were 450 cases of clefts of whom 354 had a cleft lip with or without cleft palate and 96 had a cleft palate. The relative risk (RR) for each variable by was estimated points and at a 95% of confidence interval and multivariate analysis was applied. As regards cleft lip with or without cleft palate, the risk factors are heredity (RR = 4.96), epilepsy in the mother (RR = 2.39) and the intake of drugs such as anti-inflammatory substance in the first four months of pregnancy (RR = 2.59). Related to cleft palate, the risk factors are heredity (RR = 2.82) and pollution (RR = 2.58).

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Fissuras lábio-palatais: estudo caso-controle/ Oral clefts: a case-control study

Loffredo, Leonor de Castro Monteiro; Souza, José Maria Pacheco de; Yunes, João; Freitas, José Alberto de Souza; Spiri, Wilza Carla
1994-06-01

Resumo em português Realizou-se um estudo caso-controle com o propósito de se detectar possíveis fatores de risco para o aparecimento de fissuras orais. Foram objeto de análise: local de moradia da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, poluição, aplicação de pesticida/herbicida na lavoura, doenças dos pais, doenças da mãe nos quatro primeiros meses de gestação, ingestão medicamentosa nesse período, hereditariedade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e exposição (mais) a raio-X. Foram aplicados formulários às mães referentes aos 450 casos, sendo 354 portadores de fissuras labiais ou lábio-palatais e 96 de fissuras palatinas, e às mães referentes aos 450 controles. Empregou-se análise multivariada e as variáveis hereditariedade (RR=4,96), epilepsia na mãe (RR=2,39) e ingestão de anti-inflamatório (RR=2,59) foram consideradas fatores de risco para fissuras labiais ou lábio-palatais. As variáveis hereditariedade (RR=2,82) e poluição (RR=2,58) foram consideradas fatores de risco para fissuras palatinas. Resumo em inglês This study relates to a case-control analysis for the purpose of verifying the association between oral clefts and possible risk factors. The analysed variables were: place of mother's residence (urban/ rural), pollution, parental diseases, mother's diseases during the first four months of pregnancy, intake of drugs related to this period, heredity, smoking habits, alcohol consumption and X-ray examinations during pregnancy or X-ray examinations prior to preganacy. There (mais) were 450 cases of clefts of whom 354 had a cleft lip with or without cleft palate and 96 had a cleft palate. The relative risk (RR) for each variable by was estimated points and at a 95% of confidence interval and multivariate analysis was applied. As regards cleft lip with or without cleft palate, the risk factors are heredity (RR = 4.96), epilepsy in the mother (RR = 2.39) and the intake of drugs such as anti-inflammatory substance in the first four months of pregnancy (RR = 2.59). Related to cleft palate, the risk factors are heredity (RR = 2.82) and pollution (RR = 2.58).

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Descarga Interna e Tensão de Retorno em Capacitores/ Internal discharge and return voltage in capacitors

Robert, Renê
2001-09-01

Resumo em português Os fenômenos de descarga interna e tensão de retorno em capacitores são calculados no caso onde a resposta do dielétrico é da forma exponencial no tempo. Com esta hipótese a matemática envolvida é simples e as características gerais dos fenômenos de hereditariedade podem ser seguidas. Resumo em inglês The phenomena of internal discharge and return voltages of capacitors are studied for the case where the dielectric response in time domain is of exponential type. The mathematics involved becomes sufficiently simple and the general feature of the heredity phenomena may be followed.

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Resistência à insulina: métodos diagnósticos e fatores que influenciam a ação da insulina

Wajchenberg, Bernardo L.; Santomauro, Ana Tereza M. G.; Nery, Marcia; Santos, Rosa F.; Silva, Maria E. L. Rossi; Ursich, Mileni J. M.; Rocha, Dalva M.
1999-03-01

Resumo em português Os autores apresentam uma definição de resistência à insulina e discutem os métodos diagnósticos desde o padrão-ouro - o "clamp" euglicêmico hiperinsulinêmico -, passando pela prova de supressão da insulina, a infusão contínua de glicose, a prova de tolerância à glicose endovenosa com um modelo matemático mínimo, até o teste de tolerância à insulina. Analisam também a glicemia e insulina basais e após sobrecarga oral de glicose. Finalmente mostram fat (mais) ores que influenciam a ação da insulina, como: peso corporal, condicionamento físico, pêso ao nascimento, tipo de fibra muscular predominante, hormônios, densidade capilar e fluxo no músculo esquelético, dieta, idade e hereditariedade. Resumo em inglês The authors define insulin resistance and discuss the diagnostic methods from the "gold-standard" - the euglycemic hyperinsulinemic clamp -, going through the insulin suppression test, the continuous glucose infusion, the intravenous glucose tolerance test with the minimal mathematical model, to the insulin tolerance test. Fasting and post-oral glucose load levels of glucose and insulin are also evaluated. Finally, factors influencing insulin action, as body weight, fitne (mais) ss, weight at birth, type of predominant muscle fibers, hormones, capillary density and flow through the skeletal muscle, diet, age and heredity, are indicated.

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O degenerado/ The degenerate

Serpa Jr., Octavio Domont de
2010-12-01

Resumo em português Apresenta a emergência da teoria da degenerescência na obra de Benedict-Augustin Morel situando-a no ambiente científico e cultural de sua época e enfatizando o papel das noções de hereditariedade e meio na sua fundamentação e a sua relação com o saber psiquiátrico na medicina mental francesa da metade do século XIX. Analisa os desdobramentos dessa teoria, enfatizando a obra de Valentin Magnan, que culmina na progressiva transição da noção de 'degenerescê (mais) ncia' para a de 'degenerado'. Abordam-se os conceitos de desequilíbrio e constituição, na psiquiatria francesa, e endogenicidade, na psiquiatria alemã, como herdeiros da degenerescência na psiquiatria do século XX, assim como a apropriação neolamarckista desse debate no cenário brasileiro. Resumo em inglês The article discusses the theory of degeneration as presented in the works of Benedict-Augustin Morel, situating it within the scientific and cultural context of its day. It underscores the roles played by the notions of heredity and environment in grounding this theory and how it related to the mid-nineteenth century French understanding of psychiatric medicine. It also explores the ramifications of this theory, particularly the works of Valentin Magnan, with the ultimat (mais) e progressive transition from the notion of degeneration to that of degenerate. Other points of analysis include French psychiatry's concepts of imbalance and constitution and German psychiatry's concept of endogeneity as heirs to degeneration in twentieth-century psychiatry, as well as the Neo-Lamarckian appropriation of this debate in Brazil.

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Lógicas da antropotecnia: mensuração do homem e bio-sociologia (1860-1920)

Blanckaert, Claude
2001-01-01

Resumo em português A antropometria é um método estatístico de análise do corpo humano criado por volta de 1850 para precisar o lugar do homem na natureza e definir os caracteres das raças humanas. Ela foi rapidamente utilizada para apreciar os fatores "biossociológicos" na origem da decadência ou da prosperidade das nações e discriminar os grupos sociais desviantes, criminais ou inadaptados. Os antropólogos esperavam manifestar assim sua competência especializada. Consideravam-se (mais) os únicos capazes de formular os verdadeiros fins da humanidade e os meios de apressar seus progressos. Esta ideologia profissional corrente foi criticada pelo anatomista Léonce Manouvrier, um adversário de Cesare Lombroso convertido à etiologia comum entre os sociólogos. Este artigo lembra os fundamentos da antropotecnia e os termos da controvérsia que opôs os teóricos da hereditariedade e do meio. Resumo em inglês As a statistical analysis of the human body, anthropometry was created in mid ninettenth-century in order to define the human place in nature and the physical features of races. It was rapidly applied to appreciate the "bio-sociological" factors governing the decadence or the prosperity of nations. It was used also to distinguish criminals or "degenarates". In doing so, the anthropologists wanted to push themselves forward as social experts. They persuaded themselves to b (mais) e able to formulate the real goals of humanity and the means of its progress. This commom professional ideology was examined critically by the anatomist Léonce Manouvrier, who fighted with the Italian criminologist Cesare Lombroso and soon accepted the environmental etiology of the sociologists. This article examines the fundamentals of "anthropotecnie" and the development of heredity vs milieu controversy at the end of the nineteenth century.

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Diastema interincisivos centrais superiores: quando e como intervir?/ The maxillary interincisal diastema: how and when treat?

Almeida, Renato Rodrigues de; Garib, Daniela Gamba; Almeida-Pedrin, Renata Rodrigues de; Almeida, Marcio Rodrigues de; Pinzan, Arnaldo; Junqueira, Marisa Helena Zingaretti
2004-06-01

Resumo em português Contemporaneamente, os diastemas interincisivos centrais superiores são vistos como um fator antiestético sendo altamente prejudicial do ponto de vista social. O diagnóstico diferencial dessa anomalia da oclusão deve ser realizado o mais cedo possível, não só para orientar o paciente e seus pais bem como para encetar o tratamento procurando devolver ao paciente uma estética agradável e o bem estar social. Na realidade o diastema mediano constitui um aspecto de no (mais) rmalidade durante a infância e, com o desenvolvimento da oclusão, há um fechamento fisiológico significativo. A sua persistência depende da etiologia que é multifatorial e geralmente está relacionada a: discrepância dente-osso positiva, microdontia, agenesias dos incisivos laterais superiores, hábitos principalmente de sucção, dentes supranumerários irrompidos ou ainda intra-ósseo, hereditariedade, freio labial hipertrófico e outros. O objetivo principal desse trabalho é o de nortear o leitor com relação à época (quando) e como intervir para o cerramento desse espaço. Resumo em inglês Nowadays, the diastemas between the upper central incisors are an antiaesthetic factor being greatly prejudicial in a social aspect. The differential diagnosis of this anomaly of occlusion must be realized as earlier as possible, not only to orientate the patients and their parents, but also to do the correct treatment, providing a pleasant esthetic and social comfort. In fact, the median diastema is considered a normal characteristic during the childhood and with the dev (mais) elopment of the occlusion there is a consequent physiological closure. The maintenance of these diastemas, depending on the etiology, that is multifactorial and normally related to a positive tooth-bone discrepancy, microdontia, upper lateral incisors agenesis, deleterious habits, erupted or intrabony supernumerary tooth, heredity, hypertrophic labial frenum and others. The main objective of this paper is to provide the necessary information to the reader about when (the right time) and how to manage for closing this space.

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Avaliação de programa educativo para portadores de glaucoma/ Evaluation of an educational program for patients with glaucoma

Cintra, Fernanda A.; Costa, Vital P.; Tonussi, Jane A. G.; José, Newton Kara
1998-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar o resultado da implementação de um programa de educação à saúde a glaucomatosos; fornecer subsídios para a implantação de um programa de educação à saúde aos portadores de glaucoma atendidos em um serviço universitário. MÉTODOS: Foi realizada entrevista individual com 50 portadores de glaucoma, através de questionário, seguida de reunião na qual se aplicou o programa de educação à saúde. Após um intervalo médio de 2,7 meses, real (mais) izou-se nova entrevista onde os portadores de glaucoma foram submetidos ao mesmo questionário, com o acréscimo de questões sobre a importância atribuída às orientações recebidas e sobre as modificações no autocuidado. RESULTADOS: Não houve melhora significativa no conhecimento sobre a identificação da doença ocular, os efeitos colaterais, o significado do glaucoma, a importância do tratamento, a finalidade da terapêutica e o valor normal da pressão intra-ocular. Houve melhora significativa na técnica de instilação dos colírios e em relação ao conhecimento sobre a importância da hereditariedade e a finalidade da campimetria. CONCLUSÃO: Os autores concluem que o programa foi insuficiente para a apreensão de todo o seu conteúdo cognitivo. Os resultados podem ser conseqüentes ao tipo de processo ensino-aprendizagem, desenvolvido de forma vertical, que não atende à necessidade de informação dos glaucomatosos e à sua dificuldade de compreensão, decorrente do baixo nível cultural, de escolaridade e de fatores psicossociais relacionados à doença e condições de vida. Resumo em inglês PURPOSE: To analyze the results of an educational program applied to glaucoma patients; to serve as a guideline for a definitive educational program to be developed at the Glaucoma Service of the University of Campinas. METHODS: Fifty glaucoma patients were given information about the disease and its treatment by an experienced nurse and answered the same questionnaire before and 2.7 months after the initial explanation. The technique of eyedrop instillation was compared (mais) before and after the educational program. RESULTS: There was no significant improvement concerning the knowledge of the identification of the ocular disease, the side effects, the meaning of glaucoma, the importance of treatment, the purpose of medications and the normal value of intraocular pressure. There was a significant improvement in all steps of eyedrop instillation (p

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Avaliação de programa educativo para portadores de glaucoma/ Evaluation of an educational program for patients with glaucoma

Cintra, Fernanda A.; Costa, Vital P.; Tonussi, Jane A. G.; José, Newton Kara
1998-04-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar o resultado da implementação de um programa de educação à saúde a glaucomatosos; fornecer subsídios para a implantação de um programa de educação à saúde aos portadores de glaucoma atendidos em um serviço universitário. MÉTODOS: Foi realizada entrevista individual com 50 portadores de glaucoma, através de questionário, seguida de reunião na qual se aplicou o programa de educação à saúde. Após um intervalo médio de 2,7 meses, real (mais) izou-se nova entrevista onde os portadores de glaucoma foram submetidos ao mesmo questionário, com o acréscimo de questões sobre a importância atribuída às orientações recebidas e sobre as modificações no autocuidado. RESULTADOS: Não houve melhora significativa no conhecimento sobre a identificação da doença ocular, os efeitos colaterais, o significado do glaucoma, a importância do tratamento, a finalidade da terapêutica e o valor normal da pressão intra-ocular. Houve melhora significativa na técnica de instilação dos colírios e em relação ao conhecimento sobre a importância da hereditariedade e a finalidade da campimetria. CONCLUSÃO: Os autores concluem que o programa foi insuficiente para a apreensão de todo o seu conteúdo cognitivo. Os resultados podem ser conseqüentes ao tipo de processo ensino-aprendizagem, desenvolvido de forma vertical, que não atende à necessidade de informação dos glaucomatosos e à sua dificuldade de compreensão, decorrente do baixo nível cultural, de escolaridade e de fatores psicossociais relacionados à doença e condições de vida. Resumo em inglês PURPOSE: To analyze the results of an educational program applied to glaucoma patients; to serve as a guideline for a definitive educational program to be developed at the Glaucoma Service of the University of Campinas. METHODS: Fifty glaucoma patients were given information about the disease and its treatment by an experienced nurse and answered the same questionnaire before and 2.7 months after the initial explanation. The technique of eyedrop instillation was compared (mais) before and after the educational program. RESULTS: There was no significant improvement concerning the knowledge of the identification of the ocular disease, the side effects, the meaning of glaucoma, the importance of treatment, the purpose of medications and the normal value of intraocular pressure. There was a significant improvement in all steps of eyedrop instillation (p

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Prevalência de pectus carinatum e pectus excavatum em escolares de Manaus/ Prevalence of pectus carinatum and pectus excavatum in students in the city of Manaus, Brazil

Westphal, Fernando Luiz; Lima, Luiz Carlos de; Lima Neto, José Corrêia; Chaves, Altair Rodrigues; Santos Júnior, Vítor Lazarini dos; Ferreira, Brena Luize Cunha
2009-03-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a prevalência das deformidades congênitas da parede torácica anterior em escolares de 11 a 14 anos. MÉTODOS: Participaram do estudo escolares da rede estadual de ensino da cidade de Manaus (AM). Para a composição de uma amostra estatisticamente significativa, com precisão de 1% e IC95%, foram incluídos 1.332 escolares. A deformidade pectus foi identificada através de exame físico do tórax, e os indivíduos com esta deformidade responderam a (mais) um questionário com questões sobre hereditariedade e sintomatologia decorrente da anomalia torácica. RESULTADOS: A idade média dos participantes foi de 11,7 anos. A prevalência da deformidade pectus foi de 1,95% (pectus excavatum: 1,275%; pectus carinatum: 0,675%). Dos 26 escolares com deformidades pectus, 17 (65,4%) tinham pectus excavatum, e 18 (69,2%) eram do sexo masculino. Houve associação com a escoliose em 3 casos (11,5%). História familiar de pectus foi relatada por 17 escolares (65,4%), e 17 (65,4%) relataram dor torácica, dispneia ou palpitações. CONCLUSÕES: A prevalência das deformidades pectus encontrada neste estudo (1,95%) foi inferior àquela de trabalhos em outras regiões do país (3,6-4,9%), porém, superior àquela relatada na literatura (média, 1%). Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the prevalence of congenital anterior chest wall deformities in 11- to 14-year-old students. METHODS: Students participating in the study were recruited from public schools in the city of Manaus, Brazil. The statistically significant sample (precision, 1%; 95% CI) comprised 1,332 students. Pectus deformities were identified by physical examination of the chest, and the individuals with one of these deformities completed a questionnaire regarding he (mais) redity and symptoms resulting from the chest abnormality. RESULTS: The mean age of the participants was 11.7 years. The prevalence of pectus abnormalities was 1.95% (pectus excavatum: 1.275%; pectus carinatum: 0.675%). Of the 26 students with a pectus deformity, 17 (65.4%) had pectus excavatum, and 18 (69.2%) were male. Concomitant scoliosis was observed in 3 cases (11.5%). A family history of pectus was reported by 17 students (65.4%), and 17 (65.4%) reported chest pain, dyspnea or palpitations. CONCLUSIONS: In this study, the prevalence of pectus deformities (1.95%) was lower than that reported in other studies conducted in Brazil (3.6-4.9%) but was higher than that reported in the literature (mean, 1%).

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Corpos de inclusão citoplasmática: estudo em diversas doenças e revisão da literatura/ Inclusion cytoplasmic bodies: a study in several diseases and a literature review

Scola, Rosana Herminia; Werneck, Lineu Cesar; Franco, Célia Regina Cavichiolo
1996-06-01

Resumo em português Estudamos 16 casos entre 1400 biópsias musculares que apresentavam vacúolos marginados, cujo aspecto histológico sugeria corpos de inclusão citoplasmáticos. Procuramos correlacionar os dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos, a fim de determinar a especificidade dos corpos de inclusão citoplasmáticos para determinadas doenças. A creatinaquinase mostrou-se elevada em 10 casos. A eletromiografia foi anormal em todos os casos. A histoquímica muscular em 5 (mais) casos revelou uma miopatia, em 7 padrão misto, em dois desinervação e em 2 casos miopatia inflamatória. A microscopia eletrônica demonstrou a presença de filamentos em 8 casos (nucleares, dispersos no citoplasma ou na região subsarcolemal). Os pacientes foram classificados conforme a história clínica, hereditariedade, dados laboratoriais, eletrofisiológicos, histoquímicos e microscopia eletrônica Encontramos miosite com corpos de inclusão citoplasmática (4 casos), atrofia muscular espinhal juvenil (6 casos), miopatias distais (3 casos), distrofia de cinturas pélvica e escapular (2 casos) e polineuropatia periférica (1 caso). Apresentamos revisão sobre a patogenia, formação e possível etiologia dos vacúolos marginados e sua relação com as diversas entidades em que foram detectados, sugerindo que não são específicos para uma única doença. Resumo em inglês Among 1400 muscle biopsies, we studied 16 cases with rimmed vacuoles, whose histology suggests cytoplasm inclusion bodies. We tried to correlate the clinical, laboratory and histopatological data in order to verify the specificity of cytoplasm inclusion bodies to certain diseases. The creatinekinase was increased in 10 cases. In all cases electromyography was abnormal. Muscle histochemistry revealed myopathy in 5 cases, mixed pattern in 7, denervation in 2 and in 2 cases, (mais) inflammatory myopathy. Electron microscopy showed the presence of filaments in 8 cases (nuclear, disseminated in cytoplasm or in the subsarcolemmal region). The patients were classified according to history, heredity, laboratory, electrophysiologic, histochemistry data and electron microscopy: in myositis with inclusion cytoplasmic bodies (4 cases), juvenile spinal muscular atrophy (6 cases), distal myopathies (3 cases), limb-girdle dystrophy (2 cases) and peripheral neuropathy (1 case). We present a revision on the pathogenesis and possible etiology of rimmed vacuoles and their relationship with several diseases.

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Abordagem clínica não-cirúrgica no tratamento da má oclusão de Classe III/ Non-surgical approaches to Class III malocclusions treatment

Araújo, Eustáquio A.; Araújo, Cristiana V. de
2008-12-01

Resumo em português A abordagem clínica não-cirúrgica da Classe III coloca-se entre os grandes desafios da Ortodontia e vem, desde sempre, gerando controvérsia entre clínicos e pesquisadores. Alguns defendem a tese de que o crescimento e o desenvolvimento do complexo craniofacial são determinados geneticamente e, portanto, inalteráveis. Para esses, a correção da grande maioria de casos de Classe III passará por intervenções orto-cirúrgicas, devendo a terapia ser realizada assim (mais) que cessar o período mais ativo do crescimento. Por outro lado, há aqueles que, mesmo concordando com o peso da hereditariedade na etiologia da Classe III, acreditam ser possível modificar o padrão e a direção do crescimento e, através de uma abordagem não-cirúrgica, minimizar a má oclusão ou até mesmo tratá-la com sucesso. Em face da controvérsia, quais seriam as possibilidades ortodônticas? Inúmeros são os relatos de que uma intervenção adequada, em momento adequado, acompanhada de um estudo do padrão familiar, pode, muitas vezes, minimizar o desenvolvimento de uma Classe III. Procedimentos selecionados com critério podem reduzir a indicação de intervenções cirúrgicas e proporcionar resultados positivos e duradouros. Há evidências clínicas e científicas de que algumas decisões terapêuticas podem mudar o curso de muitos prognósticos sombrios. Resumo em inglês Orthodontic management of the Class III malocclusion has been a constant challenge to the orthodontic profession and remains a controversial issue among clinicians and researches. Some support the belief that growth and size of the craniofacial complex are genetically predetermined and cannot be changed. They assume that the great majority of Class III cases are "untreatable" and that they are due to surgical intervention after growth has been completed. Even agreeing tha (mais) t heredity plays a major role in this type os deviation, others support the contention that the pattern and direction of growth can be modified and that forces generated in orthodontic treatment are able to minimize and even successfully correct some Class III. The controversy is real and one question is still to be answered: How much can orthodontics really do? The literature provides enough support that appropriate interventions at the adequate time, accompanied by a family growth study may very well minimize or camouflage the Class III to acceptable and stable results without a surgical intervention. There are clinical and scientific evidences that selected procedures can change questionable prognosis.

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Morel e a questão da degenerescência/ Morel y la cuestión de la degeneración/ Morel et la question de la dégénérescence/ Morel and the question of degeneration

Pereira, Mário Eduardo Costa
2008-09-01

Resumo em português O Traité des Dégénérescences, de Benedict-Augustin Morel, publicado em 1857, expõe uma teoria da hereditariedade dos transtornos mentais que teria grande influência no pensamento psiquiátrico até o início do século XX. Segundo sua proposição, fortemente impregnada de uma perspectiva religiosa católica, o homem teria sido criado, perfeito, por Deus. A degeneração, correlativa do pecado original, consistiria na transmissão à descendência das taras, vícios (mais) e traços mórbidos adquiridos pelos antecessores. À medida que esses estigmas fossem sendo transmitidos através das gerações, seus efeitos tenderiam a se acentuar, levando à completa desnaturação daquela linhagem, chegando até sua extinção pela esterilidade. Em decorrência dessa teoria, muitos projetos de intervenção social de cunho higienista foram desenvolvidos, de modo a impedir a propagação da degeneração da raça. Resumo em espanhol El Traité des Dégénérescences, de Benedict-Augustin Morel, publicado en 1857, expone una teoría del carácter hereditario de los trastornos mentales que tuvo gran influencia en el pensamiento psiquiátrico hasta el inicio del siglo XX. Segundo su propuesta, fuertemente impregnada de una perspectiva religiosa católica, el hombre habría sido criado perfecto por Dios. A degeneración, correlativa del pecado original, consistiría en la transmisión a la descendencia d (mais) e las taras, vicios e trazos mórbidos adquiridos por los antecesores. En la medida que estos estigmas fuesen sendo transmitidos a través de las generaciones, sus efectos tenderían a acentuarse, llevando a la completa desnaturalización de aquel linaje, llegando hasta su extinción por esterilidad. A consecuencia de esta teoría, muchos proyectos de intervención social de cuño higienista fueron desarrollados, como modo de impedir la propagación de la degeneración de la raza. Resumo em inglês The Traité des Degenerations, by Benedict-Augustin Morel, published in 1857, contains a theory of the heredity of mental disorders that was to have considerable influence on psychiatric thought until the early 20th century. According to Morel's proposition, strongly impregnated with a religious Catholic perspective, man was created perfect by God. Degeneration, a correlative of original sin, consists of the transmission of evil wishes, bad habits and morbid traits to an (mais) individual's predecessors. As these stigmas are transmitted from one generation to the next, their effects tend to grow, leading to complete de-naturation of the lineage and causing its eventual extinction through sterility. Consequent to this theory, numerous projects of social intervention in the area of hygiene and sanitation were put into pratice in order to avoid more serious degeneration of the human race in the future.

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Representações sociais de cuidadores principais de pacientes com demência/ Social representations of main caretakers of patients with dementia

Rizzo, Daniela Chiari; Schall, Virgínia Torres
2008-04-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: As síndromes depressivas e demenciais são os problemas mentais mais prevalentes na população idosa. A qualidade de vida de pacientes com demência depende, primordialmente, daqueles que são responsáveis pelos seus cuidados. Assim, é fundamental a realização de estudos que possam descrever as percepções, interpretações e reações dos cuidadores frente aos diversos tipos de síndromes demenciais, as estratégias encontradas para enfrentá-las ass (mais) ociadas aos diferentes atores e a mobilização de referentes culturais em torno da experiência da demência. MÉTODO: No presente estudo, com base na teoria das representações sociais, foram entrevistados 15 cuidadores, visando compreender como estes reconhecem e vivenciam a síndrome demencial e quais são as ações realizadas por eles para lidar com a mesma. RESULTADOS: A análise de conteúdo indicou que o prejuízo nas atividades instrumentais foram os primeiros sinais que alertaram os cuidadores para o problema de seus familiares. Ao mesmo tempo em que os cuidadores consideram eventos de vida, organicidade e hereditariedade para explicar o problema do familiar, levantam também outros aspectos que estão intimamente associados ao contexto sociocultural, influenciando as ações diante das manifestações da síndrome demencial. CONCLUSÃO: Essas são informações essenciais para o planejamento de intervenções e políticas públicas adequadas às características dessa população. Resumo em inglês INTRODUCTION: Depressive symptoms and dementia are the most prevalent mental problems among the elderly. The quality of life of patients suffering from these disorders depends mostly on their caretakers. Therefore, it is of paramount importance to conduct research studies describing the caretaker's perceptions, interpretations and actions in relation to different types of dementia disorders, coping strategies developed associated with different actors and mobilization of (mais) cultural references connected to the experience of dementia. METHOD: In the present study, based on the theory of social representations, 15 caretakers were interviewed, focusing on their experiences and feelings about this disorder and their coping strategies. RESULTS: Content analysis indicated that decreased instrumental activities were the first signs alerting caretakers about their relative's problem. At the same time as caretakers consider life events, organicity and heredity to explain their relative's problem, they also raise other aspects, which are intimately associated with the sociocultural context, influencing the actions taken regarding the dementia syndrome. CONCLUSION: This is essential information to plan interventions and public policies adapted to the characteristics of that population.

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Impacto dos nutrientes na saúde óssea: novas tendências/ Nutrients impact on bone health: new trends

Morais, Glaucia Queiroz; Burgos, Maria Goretti Pessoa de Araújo
2007-07-01

Resumo em português A nutrição é fator importante modificável no desenvolvimento/manutenção da massa óssea (MO) e prevenção da osteoporose. Esta é uma doença caracterizada por decréscimo na massa esquelética e elevação da suscetibilidade a fraturas. O desenvolvimento do pico de massa óssea (PMO) é ainda o maior determinante dessa condição. Por isso, alterações com a idade sinalizam a importância da manutenção de nutrição adequada durante o desenvolvimento desse pico (mais) . Indivíduos que atingiram elevado PMO terão, na idade adulta, baixo risco de desenvolver doenças osteometabólicas com o envelhecimento. Os efeitos dos nutrientes sobre as estruturas esqueléticas são intensos e amplos; alguns, há anos, são consistentemente relacionados com a saúde óssea, como o cálcio, fósforo e vitamina D. Entretanto, outros nutrientes vêm sendo sugeridos como essenciais para o metabolismo ósseo normal: proteínas, lipídeos, potássio, vitaminas K e A e cloreto de sódio. A influência das interações entre tais fatores nutricionais, meio ambiente, estilo de vida e hereditariedade auxiliarão na compreensão da complexidade do desenvolvimento da osteoporose e subseqüentes fraturas. Em adição, déficit energético pode acarretar redução da MO, em face dos distúrbios endócrino-metabólicos desencadeados pela privação alimentar. Esta revisão objetiva elucidar o impacto dos nutrientes e ingestão calórica sobre o osso, em diferentes estágios da vida, descrevendo possíveis interações entre nutrientes e como estas poderiam afetar a homeostase óssea e mineral. Resumo em inglês Nutrition is an important factor in bone mass development/maintenance and in osteoporosis prevention. This disease is characterized by decreased skeletal mass and increased susceptibility to fractures. The greatest determinant of this condition is the peak bone mass (PBM). Hence, alterations over time indicate the importance of maintaining adequate nutrition during the development of this peak. In adult age, individuals who reached a high PBM will have a low risk of devel (mais) oping bone metabolic diseases when aging. Nutrients exert intense and wide-ranging effects on skeletal structures. Some of them have been consistently related with bone health, such as calcium, phosphorus and vitamin D. However, it has been suggested that other nutrients are essential for normal bone metabolism: proteins, lipids, potassium, vitamins K and A, and sodium chloride. The influence of interactions between these nutritional factors, environment, lifestyle, and heredity will help understand the complex development of osteoporosis and subsequent fractures. In addition, energy deficits can lead to reduced bone mass, in view of endocrine-metabolic disorders caused by food deprivation. This review aims at clarifying the impact of nutrients and of calories intake on the bones during different stages in life, describing possible interactions among nutrients and how these could affect bone and mineral homeostasis.

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Abordagem ortopédica das deformidades pectus: 32 anos de estudos/ Orthopaedic approach to pectus deformities: 32 years of studies

Haje, Sydney Abrão; Haje, Davi de Podestá
2009-06-01

Resumo em português Os autores resumem experiência de 32 anos no estudo e na abordagem não cirúrgica das deformidades pectus carinatum e pectus excavatum. Dados de 4.012 pacientes portadores de deformidades pectus foram coletados de 1977 a janeiro de 2009, permitindo avaliar sua etiologia, patogênese e tratamento. Distúrbios de crescimento dos ossos e cartilagens da parede torácica anterior foram detectados em exames de imagem. A hereditariedade e fatores biomecânicos, como distúrbio (mais) s respiratórios e escolioses, mostraram-se presentes em mais de 40% dos pacientes. O método dinâmico de remodelação do tórax - órteses compressivas simultaneamente à prática de exercícios - foi indicado em 2.453 pacientes. Tratamento concomitante com colete inclinado foi instituído em 11 portadores de escoliose entre 20º e 52º. Dos portadores de pectus que tiveram o tratamento indicado, 1.717 retornaram para reavaliação: 1.632 crianças e adolescentes e 85 adultos. Bons resultados foram observados em 60,6% das crianças e adolescentes e em 27% dos adultos tratados. Nenhum caso de escoliose apresentou piora da curva e um caso de 52º teve melhora de 20º com o tratamento. Distúrbios no crescimento do esterno e arcos costais, bem como os fatores biomecânicos que compõem a patogênese das deformidades pectus, demonstram como essas deformidades estão correlacionadas com a ortopedia. Avaliação apropriada da parede torácica anterior e tratamento concomitante com colete inclinado são recomendados na presença de escoliose. O método dinâmico de remodelação do tórax exige um protocolo de condutas médicas para que o tratamento tenha êxito. Resumo em inglês The authors summarize a 32-year experience in the study and in the non-operative approach of pectus carinatum and pectus excavatum. Data of 4,012 patients with pectus deformities were collected from 1977 to January 2009, allowing evaluation on the etiology, pathogenesis and treatment of these deformities. Growth disturbances of anterior chest wall bones and cartilages were detected in imaging studies. Heredity, and biomechanical factors, like respiratory disturbances and (mais) scoliosis were noticed in more than 40% of the patients. The method of dynamic remodeling of the thorax - compressive orthoses simultaneously to exercises practice - was indicated in 2453 patients. Concomitant treatment with bending brace was provided in patients with 20º to 52º scoliosis. Of pectus patients with treatment indication, 1717 returned for re-evaluation: 1632 children and adolescents and 85 adults. Good results were seen in 60.6% of children and adolescents and in 27% of adults treated. No scoliosis patient presented curve worsening, and a case of 52º presented an improvement of 20º in the scoliosis with the treatment. Disturbances in the growth of the sternum and costal arches, as well as biomechanical factors related to the pathogenesis of pectus deformities, demonstrate how these deformities are correlated to orthopaedics. Appropriate evaluation of the anterior chest wall and concomitant treatment with bending brace are recommended in the presence of scoliosis. The dynamic remodeling method of the thorax requires a protocol of medical actions for a successful treatment.

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Formação de professoras e Escolas Normais paulistas: um estudo da disciplina Biologia Educacional/ Teacher education and the São Paulo Normal Schools: a study of the discipline of Educational Biology

Viviani, Luciana Maria
2005-08-01

Resumo em português Este trabalho apresenta resultados de pesquisa sobre a história da disciplina Biologia Educacional (1933 a 1970), no âmbito da Escola Normal paulista. As elaborações dessa disciplina inseriram-se em projetos de renovação educacional em desenvolvimento no país desde a década de 1920, produzindo determinadas necessidades para o processo de formação de docentes e para suas futuras práticas. Esse processo, bem como os objetivos e as finalidades sociais da disciplin (mais) a, foi analisado mediante o exame da atuação de diferentes grupos de interesses sociais, políticos e profissionais. Também foram investigadas as formas sob as quais o conhecimento científico disponível à época foi recriado para servir a esse processo de formação. Tomando como referência teórica os escritos de André Chervel e Ivor Goodson, pressupõe-se o caráter criativo das produções do sistema escolar, levando em conta suas possibilidades de reelaborar conhecimentos acadêmicos e de formar os indivíduos e também uma cultura escolar, produzindo padrões que se estendem a outras esferas sociais. A investigação baseou-se em análises de planos e programas de ensino, manuais didáticos, documentação arquivística e depoimentos de professoras. Foram identificadas várias formas de organização de conteúdos, com destaque para o padrão de maior sucesso, calcado no binômio hereditariedade e meio, dado como facilitador do conhecimento das individualidades humanas e, conseqüentemente, do trabalho do educador no sentido de disciplinar seus alunos para a máxima eficiência física e mental. Verificou-se também a construção de perfis de atuação social, em referência às crianças, mães e donas de casa, bem como de um ideal de desempenho profissional considerado moderno. Resumo em inglês This work presents results of a research on the history of the discipline of Educational Biology (1933 to 1970) within the Normal Schools in the State of São Paulo. The formulations of this discipline were part of projects of educational reform under way in the country since the 1920s, engendering specific needs for the education of teachers, and for their future professional practice. This process, as well as the social objectives and purposes of this discipline, were a (mais) nalyzed through the examination of the action of different groups of social, political, and professional interest. The study also focused on the forms in which the scientific knowledge available at the time was recreated to serve that education process. Theoretically grounded on the works of André Chervel and Ivor Goodson, this study assumes the creative character of school productions, taking into account their possibilities to reconstruct academic knowledges, and to form individuals and also a school culture, giving birth to standards that reach out into other social spheres. The investigation was based on the analyses of teaching plans and programs, didactic manuals, archive documentation, and teachers' testimonies. Several forms of organizing the contents were identified, with emphasis on the most successful pattern, based on the binomial heredity-environment, considered as a key to understand the human individualities and, consequently, to the work of the educator to prepare her students to maximum physical and mental efficiency. The study also recognized the construction of profiles of social action associated to children, mothers and housewives, as well as of an ideal of professional performance regarded as modern.

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Fatores etiológicos da deficiência auditiva em crianças e adolescentes de um centro de referência APADA em Salvador-BA/ Etiology of hearing impairment in children and adolescents of a reference center APADA in the city of Salvador, state of Bahia

Silva, Luzia Poliana Anjos da; Queiros, Fernanda; Lima, Isabela
2006-02-01

Resumo em português A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva pa (mais) ra se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana. Resumo em inglês Hearing represents the main source for acquisition of language and speaking skills in childhood. In the first months of life, the hearing impaired child is deprived of sound stimulation in the most important period of development, and consequently, might present emotional, social and linguistic disorders. Therefore, it is of utmost relevance to learn about the main etiological factors that cause the auditory damage to trace a reliable nosological profile, and to take the (mais) appropriate measures to prevent and guide the family on the repercussions of hearing impairment in childhood. AIM: To characterize the etiology profile of hearing impairment in a reference center for hearing impaired children and adolescents. METHODOLOGY: We performed interviews, speech and hearing screening and analyses of medical charts of 87 hearing impaired children that were part of Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia (APADA-BA), trying to define etiology, gender distribution, age at diagnosis, level of hearing loss, age at hearing aid fitting, and rehabilitation. RESULTS: Among the 87 children and adolescents who had undergone speech and hearing screening, we select a sample of 53 subjects, whose parents had come for three sessions of anamnesis and assessment. The main responsible etiological factor for hearing loss in the evaluated population was maternal rubella, amounting to 32% of the cases of deafness, followed by pyogenic meningitis with 20%, idiopathic cause with 15%, prematurity with 9%, heredity (deaf father or mother) and neonatal jaundice, which also presented 6% incidence; chronic otitis media represented 4%, use of misoprostol in the gestation, measles, ototoxicity and mumps, each factor with 2%. CONCLUSION: The present study demonstrated the heterogeneity of factors that cause hearing impairment, and the two main causes (rubella and pyogenic meningitis) still present high incidence in the studied population. We believe that preventive measures must be taken, especially in the prophylaxis of maternal rubella and extended vaccination of neonates and infants against bacterial meningitis.

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Miotonia congênita: relato de sete pacientes/ Congenital myotonia: report of seven patients

Azevedo, Helga C. A.; Mendonça, Lúcia I. Z.; Salum, Paulo N. B.; Carvalho, Mary S.; Nagahashi-Marie, Sueli K.; Siqueira-Carvalho, Alzira A.; Cerqueira, Maria A.; Reed, Umbertina C.; Levy, José A.
1996-12-01

Resumo em português Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início (mais) dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida. Resumo em inglês Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27 years) and onset of sympto (mais) ns between 1 and 10 years (average 5 years). These patients presented a myotonic phenomenon unleashed by intensive contraction and global muscular hypertrophy. Three patients were diagnosed as cases of Becker type generalized myotonia because they presented a recessive autosomic heredity and/or transient episodes of muscular weakness. Two patients fitted the description of Thomsen congenital myotonia, with a pattern of dominating autosomic heredity and/or absence of weakness episodes or worsening factors for their condition.Two patients presented fluctuating myotonia, which became worse in cold weather or at potassium intake. The clinical diagnosis was confirmed through complementary tests (electroneuromyography, muscle biopsy and DNA study). Each of the patients made use of different drugs, in the search of optimal lessening of their myotonia. There were five reports of amelioration with the use of diphenilhydantoine; one report with the use of carbamazepine; three reports with the use of acetazolamide; one report with the use of a calcium channel blocker; one report with the use of a beta-adrenergic; one report with the use of thiazide; and none with the use of quinidine/procainamide.

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História natural e as idéias de geração e herança no século XVIII: Buffon e Bonnet/ Natural history and eighteenth-century ideas regarding generation and heredity: Buffon and Bonnet

Castañeda, Luzia Aurelia
1995-10-01

Resumo em português No percurso intelectual da história natural pode-se detectar três aspectos conceituais. O primeiro deles é dado pelo enfoque à taxonomia, na qual o naturalista tinha como objetivo nomear e classificar os seres criados por Deus. O segundo aspecto é dado pelo suporte filosófico da época. O mecanicismo, emprestando seu método de análise à história natural, buscou compreender a engrenagem dos organismos, pois o mundo 'funcionava'. O terceiro aspecto aponta para uma (mais) inadequação do método até então utilizado, pois, diante de uma matéria viva que apresentava características distintas da matéria bruta, havia a necessidade de se entender o processo e não apenas decompor os fenômenos para, então, analisá-los. É nesse ponto do percurso que as idéias de geração e herança evidenciam tal inadequação, atribuindo ao ser vivo uma história reprodutiva, na qual a formação do semelhante pelo semelhante tem um papel importante para a compreensão da engrenagem da vida. O presente artigo apresentará uma análise desses aspectos, fundamentada nas idéias de reprodução e herança de Buffon e Bonnet, representantes de escolas distintas de pensamentos: a epigênese e o preformismo, respectivamente. Resumo em inglês The intellectual course of natural history reveals three conceptual approaches. The first was the taxonomic point of view, where naturalists worked to name and classify the living beings created by God. The second approach was provided by the eighteenth century's philosophical doctrine of mechanism, which lent natural history its method of endeavoring to comprehend the workings of organisms, inasmuch as the world "ran". Calling into question the adequacy of prior message, (mais) the third approach argued that living things display characteristics quite distinct from those of non-living matter, making it necessary to understand processes rather than simply decompose phenomena to then analyze them. This inadequacy became apparent at the moment when the ideas of generation and heredity ascribed a reproductive history to living things, a history where the act of one fellow creature being formed by another plays an important role in coming to understand the workings of life. The paper analyzes these conceptual approaches from the perspectives of Buffon's and Bonnet's ideas on reproduction and heredity, which represented opposite schools of thought: epigenesis and preformation.

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Estudo da previsibilidade das medidas P-NB e 1-NB na elaboração da análise cefalométrica de Steiner/ Assessing the predictability of the P-NB and 1-NB values by the Steiner’s cephalometric analysis

Pinzan, Célia Regina Maio; Pinzan, Arnaldo; Freitas, Marcos Roberto de; Henriques, José Fernando Castanha; Almeida, Márcio Rodrigues de
2004-05-01

Resumo em português O propósito deste trabalho consistiu na avaliação longitudinal da previsibilidade das medidas P-NB e 1-NB na elaboração da análise de Steiner. A amostra compôs-se de 148 pacientes, divididos em três grupos de acordo com o padrão de crescimento: horizontal, equilibrado e vertical. Os valores propostos durante a individualização da análise de Steiner foram comparados com os obtidos ao final do tratamento ortodôntico e nos últimos controles realizados (em médi (mais) a, 4 anos e 9 meses pós-tratamento). A análise dos resultados revelou: 1) os valores propostos para a medida P-NB apresentaram-se significantemente maiores do que os obtidos ao final do tratamento nos grupos horizontal e equilibrado, e, quando comparados aos obtidos nos controles, não se verificou diferença estatisticamente significante para nenhum dos grupos avaliados; 2) os valores propostos para a medida 1-NB demonstraram diferenças estatisticamente significantes em relação aos obtidos ao final do tratamento para o grupo vertical e em relação aos obtidos nos controles, para os grupos equilibrado e vertical. Conclui-se, portanto, que se torna necessário rever as estimativas para o P-NB para pacientes com padrões de crescimento horizontal e equilibrado. Quanto à medida 1-NB, os resultados confirmaram que os valores da tabela de compromissos preconizada por Steiner subestimam o posicionamento final dos incisivos inferiores, tornando-se necessário estabelecer tabelas de compromissos aceitáveis para jovens brasileiros leucodermas com ascendência mediterrânea, de acordo com os padrões distintos de crescimento. Resumo em inglês The Steiner´s cephalometric analysis has been clinically used worldwide and since its first introduction in the literature, the P-NB rationale has deemed to be essential to properly match all measures at the end of the treatment. However, the factors upon which it is estimated has so far remained uncertain and no guidelines concerning the clinical experience, growth and heredity have yet been determined. Hence, this study aims to investigate both P-NB and 1-NB predictabi (mais) lity by the Steiner´s cephalometric analysis. The sample, comprising 148 Brazilian teenagers treated at Bauru Dental School, was divided into 3 groups according to their facial growth pattern: horizontal, well balance and vertical. The P-NB and 1-NB values, attributed at the analysis individualization, were either compared to those found at the end of the treatment, and to the values achieved 4 years and 9 months posttreatment. This investigation shed the following findings: 1) The estimated P-NB values were found to be higher than those achieved after the treatment, specially for the horizontal and well balanced groups, but demonstrated to nearly equal those obtained 4 years posttreatment. 2) Only in the vertical group, the estimated 1-NB values were significantly lower than those found at the end of the treatment. When comparing to posttreatment values in the long-term, differences for the well balanced and vertical groups could be attained.

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Diagnóstico genético e clínico do autismo infantil/ Genetic and clinical diagnosis of infantile autism

COSTA, MARIA IONE FERREIRA DA; NUNESMAIA, HENRIQUE GIL DA SILVA
1998-03-01

Resumo em português Os principais objetivos deste estudo foram caracterizar variáveis selecionadas para um melhor entendimento e diagnóstico do autismo infantil, tais como: achados clínicos e de imagem, critérios diagnósticos, frequência de distúrbios neuropsiquiátricos nos familiares dos propósitos, recorrência familiar e a ocorrência de consanguinidade entre os pais dos propósitos e entre outros casais da família. A amostra foi constituída de 36 propósitos, de ambos os sexos (mais) e na faixa etária de 1 a 20 anos, pertencentes a 35 famílias distintas, todos com diagnóstico clínico de autismo infantil. Os resultados foram os seguintes: a deficiência mental foi observada clinicamente em todos os pacientes da amostra e convulsão em 27,8%; distúrbios neuropsiquiátricos foram referidos em pelo menos um familiar dos propósitos (97,14 % das famílias), autismo recorrente em 11,42 % e consanguinidade nos pais (11,42 %), avós e bisavós (2,86 %); achados anormais de tomografia computadorizada de crânio foram verificados em três propósitos. O conjunto destes resultados reforça a sugestão do modelo de herança multifatorial com limiar diferencial para sexo no autismo infantil. A avaliação clínica de todo caso de autismo infantil deverá contemplar sempre os aspectos neurológicos, psiquiátricos e genéticos. Resumo em inglês The main objectives of this study were to characterize the selected variables for a better understanding and diagnosis of infantile autism such as clinical and image findings, diagnostic criteria, frequency of neuropsychiatric disorders in the subjects' families, familial recurrence and occurrence of consanguinity between the subjetcs' parents and between other couples in the family. The sample was composed of 36 subjects of both sexes, in the age group from 1 through 20 (mais) years old, members of 35 distinctive families, all of which presenting clinical diagnosis for infantile autism. Mental retardation was clinically observed in all subjects of the sample and convulsion in 27.8%; neuropsychiatric disorders were referred in at least one family member of the subjects (97.14% of the families); recurrent autism in 11.42% grandparents and great-grand-parents (2.86%); abnormal findings in computed tomography scan were observed in three subjects. These results support the suggestion of the multifactorial heredity model with differential threshold fold sex in infantile autism. The clinical evaluation of all infantile autism cases should always appraise the neurological, psychiatric and genetic features.

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Contribuição ao estudo das doenças hereditárias

Silva, Ernani Martins da
1945-08-01

Resumo em português Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico) a ex (mais) istência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier") e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping) na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva. Resumo em inglês The author has reviewd papers about heredity diseases and verified that in some of them (target-cell anemia, hereditary hemolytic jaundice, ovalocytic anemia, Biermer's pernicious anemia, constitutional thrombopathia, dystrophia myotcnica (Thomsen's disease and paramyotonia), Friedreich's disease, Charcot-Marie's disease, epilepsy, keratosis follicularis or Darier's disease, brachy-dactyly and gastric cancer) have been described individuals whose behavior with reference (mais) to heredity is very similar to the siclemic in sicle cell anemia. These individuals by means of special proofs are identified because they present very early (in some cases congenital) some of the clinical signs of the disease. These observations shows: a) that it is possible to identify the heirs of a pathological condition before the development of the disease and consequently, also the carriers; b) that the presence of identificable carriers is a characteristic of hereditary diseases, perhaps excepting congenital anomalies. They also suggest that the skipping phenomenon should be related with the carriers. It is suggested a census and periodical examinations of these individuals with a view to get some data about the factors responsible for the development of the disease. Perhaps these data might contribute to establish the basis of eventual prophylactic measures against the above mentioned diseases. In Biermer's pernicious anemia the hepathotherapy should be applied to the individuals with gastric achlorhydria, as it it was advised by Askey, as a preventive.

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Ação gênica, heterose e depressão endogâmica de caracteres de produção em linhagens mutantes de algodoeiro herbáceo/ Gene action, heterosis and inbreeding depression of yield characters in mutant lines of upland cotton

Bertini, Cândida Hermínia Campos de Magalhães; Silva, Fanuel Pereira da; Nunes, Raimundo de Pontes; Santos, José Higino Ribeiro dos
2001-07-01

Resumo em português Este trabalho teve por objetivo estimar parâmetros hereditários no algodoeiro herbáceo (Gossypium hirsutum L.) a partir de análise genética convencional envolvendo dois progenitores e as gerações F1, F2, RC1 e RC2. A ação gênica, a heterose e a depressão endogâmica foram calculadas em relação aos caracteres número de dias para a floração, número de capulhos, peso do capulho, produção de algodão em caroço, porcentagem de fibra, e peso de 100 sementes. (mais) Os valores de herdabilidade no sentido restrito variaram de 2,27%, em peso médio de capulho, a 67,57%, em porcentagem de fibra. A ação gênica de natureza dominante predominou em número de dias para a floração, número de capulhos, peso médio do capulho, produção de algodão em caroço e fibra. Os valores heteróticos calculados variaram de -0,77%, em número de dias para a floração, a 96,41%, na produção de fibra. Depressão endogâmica estatisticamente significativa foi obtida em peso médio de capulho e porcentagem de fibra. A presença de ação gênica aditiva sugere que avanços genéticos podem ser alcançados por meio dos métodos comuns de seleção, enquanto a predominância de ação dominante ou epistática indica a necessidade do uso de variedades híbridas ou outros métodos que aproveitem este tipo de variabilidade genética. Resumo em inglês The objective of this study was to estimate the heredity parameters in hybrids of upland cotton (Gossypium hirsutum L.) obtained from a conventional genetic analysis involving two parental lines and including the F1, F2, RC1, and RC2 generations. The gene action, heterosis and inbreeding depression were calculated for the characters days to first flower initiation, number of bolls, boll weight, fiber percent, fiber yield and weight of 100 seeds. Narrow-sense heritability (mais) ranged from 2.27% for boll weight to 67.57% for fiber percent. The dominance effect was the most important to days to first flower initiation, number of bolls, boll weight, and fiber yield, while the additive effect was the most important for fiber percent and weight of 100 seeds. Heterotic effects of 96.41% was obtained for fiber yield and of -0.77% for days to first flower initiation. Inbreeding depression was detected only for boll weight and fiber percent. The presence of large amount of additive effects suggests that there is a potential for obtaining further yield gains and fiber property improvements without resorting to the use of hybrids. On the other hand, significant dominance deviations indicated that breeding for hybrids varieties would result in improvement over existing ones.

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Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras/ Spinal muscular atrophy: diagnosis, treatment and future prospects

Baioni, Mariana T. C.; Ambiel, Celia R.
2010-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Relatar as recentes descobertas genéticas e moleculares, juntamente com as perspectivas futuras, para o tratamento da atrofia muscular espinhal, auxiliando, dessa forma, os profissionais da área da saúde a fazerem um rápido diagnóstico e proporcionarem um suporte terapêutico correto e precoce. FONTES DOS DADOS: As informações foram coletadas a partir de artigos científicos publicados nas duas últimas décadas, pesquisados nas bases de dados SciELO, Pub (mais) Med e MEDLINE. SÍNTESE DOS DADOS: A atrofia muscular espinhal é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. É causada por uma deleção homozigótica do gene de sobrevivência do motoneurônio. Essa alteração genética resulta na redução dos níveis da proteína de sobrevivência do motoneurônio, levando à degeneração de motoneurônios alfa da medula espinhal, o que resulta em fraqueza e paralisia muscular proximal progressiva simétrica. Sabe-se que alguns cuidados básicos referentes à nutrição, respiração e fisioterapia podem ser importantes para retardar o progresso da doença e prolongar a vida dos pacientes. Vários medicamentos estão sendo testados, alguns novos, outros já conhecidos, como o ácido valproico, sendo que a paralisia pode ser estacionada, mas não revertida. CONCLUSÕES: A atrofia muscular espinhal é uma desordem de difícil diagnóstico, por ser pouco conhecida, e de tratamento ainda incerto. Os tratamentos farmacológicos e as terapias de suporte existentes ainda não são capazes de recuperar os motoneurônios ou as células musculares que já foram perdidos, mas têm o objetivo de retardar o progresso da doença e melhorar a função muscular residual dos pacientes, bem como oferecer uma melhor qualidade e expectativa de vida. Resumo em inglês OBJECTIVE: To report on recent genetic and molecular discoveries and on future prospects for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), thereby helping healthcare professionals to make a quick diagnosis and provide appropriate and timely therapeutic support. SOURCES: Information was collected from scientific articles published in the last 2 decades, retrieved from the databases SciELO, PubMed, and MEDLINE. SUMMARY OF THE FINDINGS: SMA is a neurodegenerative disorder (mais) with autosomal recessive genetic heredity. It is caused by a homozygous deletion of the survival motor neuron (SMN1) gene. This genetic alteration results in reduced levels of the SMN protein, leading to degeneration of alpha motor neurons of the spinal cord and resulting in muscle weakness and progressive symmetrical proximal paralysis. It is known that basic nutritional and respiratory care and physiotherapy can be important to delaying disease progression and prolonging patients' lives. Several drugs are being tested, some new, others, such as valproic acid, already known; paralysis can be halted, but not reversed. CONCLUSIONS: SMA is a difficult to diagnose disorder, because it is little known, and treatment is uncertain. Pharmacological treatments and supportive therapies are not yet able to recover motor neurons or muscle cells that have already been lost, but are aimed at delaying disease progression and improving patients' residual muscle function, as well as offering better quality of life and life expectancy.

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Análise da herança da resistência a Puccinia psidii em progênies de híbridos interespecíficos de eucalipto avaliadas sob condições naturais de infecção/ Inheritance of resistance to Puccinia psidii G. Winter in a eucalyptus interspecific hybrid progeny evaluated under conditions of natural infection

Teixeira, Juliana E.C.; Guedes, Fernanda T.P.; Dias, Donizete C.; Bonine, César A.V.; Camargo, Luis Eduardo A.
2009-08-01

Resumo em português A ferrugem, causada pelo fungo Puccinia psidii, é atualmente a mais importante doença do eucalipto. Esta doença está amplamente disseminada pelo Brasil e causa sérios danos em viveiros e plantações. A identificação de germoplasma resistente aliado ao conhecimento da base genética da resistência são os requerimentos primordiais para o sucesso de programas de melhoramento visando à produção de cultivares resistentes. Estudos anteriores sobre a herança da res (mais) istência em condições controladas sugerem tanto uma herança monogênica como a participação de pelo menos 2 genes conferindo resistência à doença. O objetivo deste estudo foi avaliar a resistência a P. psidii, em condições de campo em quatorze progênies obtidas a partir de cruzamentos e auto-cruzamentos controlados entre quatro clones híbridos de Eucalyptus grandis Hill ex Maiden x Eucalyptus urophylla ST Blake,que contrastam para a resistência ao fungo. Os resultados indicam que a resistência pode ser explicada por um loco com efeito principal e pelo menos três alelos diferentes, com interações entre os alelos, resultando no fenótipo de resistência ou suscetibilidade. Entretanto, locos com menor efeito devem influenciar a resistência, uma vez que foram observadas variações nas classes de severidade da escala utilizada. Nenhuma diferença na segregação para a resistência foi observada entre cruzamentos recíprocos, sugerindo que não existe influência citoplasmática no controle deste caráter. Resumo em inglês Rust caused by the fungus Puccinia psidii is currently the most important disease of eucalyptus. It is widely disseminated in Brazil, and causes serious damage in nurseries and plantation areas. The identification of resistant germplasm along with knowledge of the genetic basis of resistance heredity are the first requirements for the success of breeding programs aiming to develop resistant varieties. Earlier studies carried out under controlled conditions suggested a mon (mais) ogenic control as well as the participation of at least two genes promoting resistance to rust. The goal of this study was to evaluate the resistance to P. psidii under field conditions in fourteen progenies from controlled crosses and self-crosses among four hybrid clones of Eucalyptus grandis Hill ex Maiden x Eucalyptus urophylla ST Blake that contrast for resistance to the fungus. Results indicated that resistance could be explained by one locus with main effects and at least three different alleles. However, loci with minor effects may influence the resistance, since variation on severity classes was observed. Differences in segregation of resistance between reciprocal crosses were not observed, indicating absence of cytoplasmic effects.

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