Sample records for hereditary diseases
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1

Contribuição ao estudo das doenças hereditárias

Silva, Ernani Martins da
1945-08-01

Resumo em português Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico) a ex (mais) istência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier") e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping) na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva. Resumo em inglês The author has reviewd papers about heredity diseases and verified that in some of them (target-cell anemia, hereditary hemolytic jaundice, ovalocytic anemia, Biermer's pernicious anemia, constitutional thrombopathia, dystrophia myotcnica (Thomsen's disease and paramyotonia), Friedreich's disease, Charcot-Marie's disease, epilepsy, keratosis follicularis or Darier's disease, brachy-dactyly and gastric cancer) have been described individuals whose behavior with reference (mais) to heredity is very similar to the siclemic in sicle cell anemia. These individuals by means of special proofs are identified because they present very early (in some cases congenital) some of the clinical signs of the disease. These observations shows: a) that it is possible to identify the heirs of a pathological condition before the development of the disease and consequently, also the carriers; b) that the presence of identificable carriers is a characteristic of hereditary diseases, perhaps excepting congenital anomalies. They also suggest that the skipping phenomenon should be related with the carriers. It is suggested a census and periodical examinations of these individuals with a view to get some data about the factors responsible for the development of the disease. Perhaps these data might contribute to establish the basis of eventual prophylactic measures against the above mentioned diseases. In Biermer's pernicious anemia the hepathotherapy should be applied to the individuals with gastric achlorhydria, as it it was advised by Askey, as a preventive.

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2

Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias/ The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies

Sonati, Maria de Fátima; Costa, Fernando Ferreira
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluí (mais) dos. SÍNTESE DOS DADOS: Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. CONCLUSÕES: As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia β são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças. Resumo em inglês OBJECTIVE: To summarize recently published data on the pathophysiology, diagnosis and treatment of sickle cell diseases and β-Thalassemias, the most relevant hereditary hemoglobinopathies in the global population. SOURCES: Searches were run on the MEDLINE and SCIELO databases, limited to the period from 2003 to May 2008, using the terms hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases and β-thalassemia. Two books and two chapters were also included. SUMMARY O (mais) F THE FINDINGS: More than 2,000 articles were identified; those providing the most important information and broadest views were selected. CONCLUSIONS: Morbidity and mortality rates from sickle cell diseases and β-thalassemia are still very high and represent an important challenge. Increased understanding of pathophysiological aspects has lead to significant improvements in treatment and prevention of these diseases.

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Classificação das ataxias cerebelares hereditárias/ Classification of the hereditary cerebellar ataxias

Arruda, Walter Oleschko
1991-03-01

Resumo em português As ataxias cerebelares hereditárias constituem um dos grupos nosológicos da Neurologia Clínica de mais difícil compreensão e sistematização. Para melhor compreensão do assunto, o autor apresenta a trajetória histórica das diversas tentativas em classificar-se este complexo grupo de doenças neurogenéticas. As classificações baseadas em dados clínicos e genéticos são as mais úteis, mas o passo definitivo) para a elucidação da patogênese e identificação das formas distintas de heredoataxias começa a ser dado pelos estudos de genética molecular. Resumo em inglês The hereditary cerebellar ataxias are one of the most complex group of neurogenetic diseases. A review of the several attempts do classify the heredoataxias is presented. The classifications based on clinical and genetic grounds are the most useful. The recent advances in molecular genetics are prone to give important clues for elucidation and understanding of the pathogenesis of heredodegenerative cerebellar diseases.

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Doenças hematológicas associadas ao eritrovírus/ Hematologic diseases associated with eritrovírus

Garcia, Sheila O.; Pereira, Juliana; Godoy, Carla R. T.; Sanabani, Sabri; Kleine Neto, Walter; Sabino, Ester C.
2009-08-01

Resumo em português O eritrovírus infecta células precursoras eritroides, determinando a interrupção temporária da eritropoese. Neste contexto, é importante o conhecimento das principais doenças hematológicas que podem estar associadas à presença do vírus, principalmente quando estão presentes em condições mórbidas, tais como nas anemias hemolíticas hereditárias. Este trabalho tem como objetivo relatar as principais doenças hematológicas que cursam com a infecção pelo eritrovírus B19. Resumo em inglês Erythroviruses infect precursor erythroid cells, determining a temporary disruption of erythropoiesis. Thus, knowledge of the main hematological diseases that may be associated with the virus is important, especially when they are present in morbid conditions, such as in hereditary hemolytic anemia. This paper aims at reporting the main hematological diseases that are associated with erythrovirus infections.

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Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen/ Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics

Arruda, Walter Oleschko; Teive, Hélio A. Ghizoni
1997-09-01

Resumo em português As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquis (mais) a sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças. Resumo em inglês The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of hereditary ataxias and has allowed a more precise diagnosis of distinct genetic diseases. Trinucleotide repeat expansions has been recognized as a mechanism of disease in some autos (mais) omal dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) (SCA1 to SCA7), including Machado-Joseph disease / SCA3, probably the most common form of ADCA in South Brazil, and Friedreich ataxia (GAA expansion - chromosome 9p). Familial alpha-tocopherol deficiency (chromosome 8q) may have a Friedreich ataxia phenotype and responds to the oral supplementaion with vitamin E. Familial episodic ataxias with (EA1 - chromosome 12p) and without (chromosome 19p - EA2) myokimia were identified, the first one caused by point mutations in the gene encoding the KCNA1 potassium voltage-gated channel. The gene responsible for ataxia-teleangiectasia (chromosome 1 lq) was found to encode a putative DNA binding protein kinase (ATM), related to the cell cycle control. One to 3% of the population are heterozygotic ATM gen carry and pose a higher risk of cancer when exposed to ionizing radiation. Molecular biology has provided us with useful tools to diagnosis and genetic counseling and, hopefully, will provide us with a better understanding of the pathogenesis and eventual treatment of the several forms of hereditary ataxias.

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Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul/ Congenital defects in ruminants in southern Brazil.

Marcolongo-Pereira, Clairton; Schild, Ana Lucia; Soares, Mauro Pereira; Vargas Jr, Sergio F; Riet-Correa, Franklin
2010-10-01

Resumo em português Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos repres (mais) entaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66%. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). Em bovinos foram diagnosticadas diversas doenças hereditárias (hipermetria hereditária, artrogripose, hipoplasia linfática) ou suspeitas de serem hereditárias (condrodisplasia). Ocorreram, também, com menor freqüência, defeitos congênitos de origem ambiental (hipomielinogenese, por carência de cobre) ou possivelmente ambiental (fenda palatina, hipoplasia cerebelar, degeneração cerebelar cortical). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas e eram esporádicos. Em bubalinos todas as malformações diagnosticadas são hereditárias (artrogripose, miotonia e dermatose mecânico-bolhosa) ou suspeitas de serem hereditárias (albinismo, megaesôfago e hidranencefalia/hipoplasia cerebelar). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância nas três espécies e que defeitos congênitos de causas ambientais, apesar de pouco freqüentes, podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho brasileiro. Medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos, em bubalinos e bovinos. Resumo em inglês Congenital defects in cattle, sheep and buffalo were studied through a review of necropsy files of the Regional Diagnostic Laboratory of the Veterinary Faculty at the Federal University of Pelotas between 1978 and 2009. The occurrence of congenital defects in cattle, sheep and buffalo were 0.88%, 0.36%, and 7.54%, respectively, from all specimens received. Cattle congenital defects of undetermined etiology represented 45.83% of the congenital defects, known hereditary and (mais) probably hereditary diseases represented 6.25%, and 29.16%, respectively, and defects associated to environmental factors represented 16.66%. In cattle, of the 48 congenital defects observed 21 (43.75%) affected the skeletal system (chondrodysplasia, scoliosis, lateral deviation of the mandible, palatoschisis and unclassified defect), nine (18.75%) affected the central nervous system (hypoplasia of olfatory and frontal lobes, cerebellar cortical degeneration, spina bifida, congenital hypomielinogenesis, hereditary hypermetria, cerebellar hypoplasia, and pachygiria), nine (18.75%) the muscular system (arthrogryposis), three (6.25%) the cardiovascular system (patent ductus arteriosus and unclassified malformation), one (2.08%) the lymphatic system (hereditary lymphatic hypoplasia), one (2.08%) the alimentary system (atresia ani), and one (2.08%) the eye (congenital blindness). In five cases (10.41%) different systems were affected (diprosopus). Different hereditary diseases (hereditary hypermetry, arthrogryposis, and lymphatic hypoplasia) or diseases suspected of being hereditary (chondrodysplasia) were diagnosed in cattle. Also occurred, with less frequency, congenital defects associated with environmental factors (hypomyelinogenesis due to cooper deficiency) or probably environmental factors (cleft palate, cerebellar hypoplasia, and cerebellar cortical degeneration). In sheep all observed defects were sporadic and affected various systems (anomalous twins and aprosopia). In buffalo all congenital defects were hereditary (arthrogryposis, myotonia and mechano-bullous genodermatoses) or suspected of being hereditary (albinism, megaesophagus and hydranencephaly/cerebellar hypoplasia). It is concluded that sporadic congenital defects are not important in the three species studied. Despite the low frequency congenital defects associated with environmental factors could be important in some regions or farms. Hereditary or probably hereditary diseases are important, not only by the mortality rates, but also because the risk of dissemination of the genes in the different breeds. In water buffalo the high prevalence of hereditary diseases was a consequence of the high consanguinity of the Brazilian buffalo population. Control measures need to be taken to avoid the spread of recessive genes in cattle and buffalo.

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A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias/ The importance of early diagnosis in the prevention of hereditary anemias

Melo-Reis, Paulo R.; Araújo, Luiz M. M.; Dias-Penna, Karlla G. B.; Mesquita, Mauro M.; Castro, Frank S.; Costa, Sérgio H. N.
2006-06-01

Resumo em português As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica te (mais) m como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena. Resumo em inglês Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only poss (mais) ible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.

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Síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica/ Pediatric hereditary autoinflammatory syndromes

Jesus, Adriana Almeida; Oliveira, João Bosco; Hilário, Maria Odete Esteves; Terreri, Maria Teresa R. A.; Fujihira, Erika; Watase, Mariana; Carneiro-Sampaio, Magda; Silva, Clovis Artur Almeida
2010-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Descrever as principais síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica. FONTES DOS DADOS: Foi realizada uma revisão da literatura nas bases de dados PubMed e SciELO, utilizando as palavras-chave "síndromes autoinflamatórias” e "criança”, e incluindo referências bibliográficas relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: As principais síndromes autoinflamatórias são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata, sendo (mais) consideradas imunodeficiências primárias. Elas são caracterizadas clinicamente por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes ou contínuos e devem ser diferenciadas das doenças infecciosas, autoimunes e outras imunodeficiências primárias. Nesta revisão, foram enfatizadas características epidemiológicas, manifestações clínicas, alterações laboratoriais, prognóstico e terapia das principais síndromes autoinflamatórias: febre familiar do Mediterrâneo; síndrome periódica associada ao receptor de fator de necrose tumoral; criopirinopatias; deficiência de mevalonato-quinase; artrite granulomatosa pediátrica; síndrome de pioderma gangrenoso, artrite piogênica e acne; síndrome de Majeed; e deficiência do antagonista do receptor de interleucina-1. As criopirinopatias discutidas foram: doença inflamatória multissistêmica de início neonatal ou síndrome neurológica, cutânea e articular crônica infantil, síndrome de Muckle-Wells e síndrome autoinflamatória familiar associada ao frio. CONCLUSÕES: É importante que o pediatra reconheça as síndromes autoinflamatórias hereditárias mais prevalentes, pois o encaminhamento ao reumatologista pediátrico pode permitir um diagnóstico precoce e uma instituição de tratamento adequado, possibilitando uma melhora da qualidade de vida dos pacientes. Resumo em inglês OBJECTIVE: To describe the most prevalent pediatric hereditary autoinflammatory syndromes. SOURCES: A review of the literature including relevant references from the PubMed and SciELO was carried out using the keywords autoinflammatory syndromes and child. SUMMARY OF THE FINDINGS: The hereditary autoinflammatory syndromes are caused by monogenic defects of innate immunity and are classified as primary immunodeficiencies. These syndromes are characterized by recurrent or p (mais) ersistent systemic inflammatory symptoms and must be distinguished from infectious diseases, autoimmune diseases, and other primary immunodeficiencies. This review describes the epidemiological, clinical and laboratory features, prognosis, and treatment of the main autoinflammatory syndromes, namely: familial Mediterranean fever; TNF receptor associated periodic syndrome; the cryopyrinopathies; mevalonate kinase deficiency; pediatric granulomatous arthritis; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome; Majeed syndrome; and deficiency of interleukin 1 receptor antagonist. The cryopyrinopathies discussed include neonatal-onset multisystem inflammatory disease (also known as chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome) Muckle-Wells syndrome, and familial cold autoinflammatory syndrome. CONCLUSIONS: Pediatricians must recognize the clinical features of the most prevalent autoinflammatory syndromes. Early referral to a pediatric rheumatologist may allow early diagnosis and institution of treatment, with improvement in the quality of life of these patients.

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Associação entre aneurismas de aorta abdominal infrarrenal e doença renal policística autossômica dominante: relato de caso/ Association between infrarenal abdominal aortic aneurysm and autosomal dominant polycystic kidney disease: a case report

Neves Junior, Milton Alves das; Melo, Rafael Couto; Goes Junior, Adenauer Marinho de Oliveira; Protta, Tatiana Rocha; Petnys, Alexandre; Rabboni, Edgar
2009-06-01

Resumo em português A doença renal policística dominante é uma das doenças renais hereditárias mais comuns, podendo apresentar manifestações extrarrenais vasculares de importância clínica, como aneurismas intracranianos, aneurismas aórticos e dissecções arteriais. Relatamos o caso de um paciente masculino, com 66 anos de idade, renal crônico não-dialítico por doença renal policística dominante, com aneurisma de aorta abdominal infrarrenal assintomático, diagnosticado por ul (mais) trassonografia de rotina e operado eletivamente com sucesso. A doença renal policística dominante é uma síndrome genética, associada aos genes PDK1 e PDK2 no cromossomo 16. A expressão desses genes na parede dos vasos leva ao seu enfraquecimento, favorecendo a formação de aneurismas. A produção de metaloproteinases pelos túbulos renais também estaria relacionada às doenças vasculares desses pacientes. Tais doenças se apresentam como importantes fatores de mortalidade precoce e morbidade dos portadores de doença renal policística dominante e, como usualmente são assintomáticas, justifica-se o uso de propedêutica armada e tratamento precoce. Resumo em inglês Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common hereditary renal diseases, which may present important clinical extrarenal vascular manifestations, such as intracranial and aortic aneurysms and artery dissections. We report the case of a 66-year-old male chronic renal out-of-dialysis patient, with dominant polycystic kidney disease, presenting an asymptomatic infrarenal abdominal aortic aneurysm diagnosed by routine ultrasonography, submitte (mais) d to successful elective surgery. ADPKD is a genetic syndrome, associated with PDK1 and PDK2 genes on chromosome 16. The expression of these genes in the vessel walls leads to vessel wall weakening, favoring aneurysm formation. In addition, metalloproteinase production by kidney tubules could be related to vascular diseases in ADPKD patients. These are important factors of early mortality and of morbidity in patients with ADPKD, thus the use of equipped propedeutics and early treatment are indicated, as these manifestations are usually asymptomatic.

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Atendimento multidisciplinar do paciente ortodôntico com epidermólise bolhosa/ Multidisciplinary management of the orthodontic patient with epidermolysis bullosa

Alves, Patrícia Valéria Milanezi; Alves, Daniele Karina Milanezi; Maciel, José Vinicius Bolognese; Bolognese, Ana Maria
2007-01-01

Resumo em português O termo epidermólise bolhosa descreve um grupo variado de doenças hereditárias, crônicas, não inflamatórias, epiteliais e da mucosa, que são caracterizadas por excepcional fragilidade e reduzida resistência após trauma moderado. Esta doença é classificada em forma simples, juncional ou distrófica, com pelo menos 23 subtipos, e é uma doença rara que afeta toda a população, qualquer grupo racial e igualmente homens e mulheres. OBJETIVO: os autores relatam pr (mais) oblemas sistêmicos e bucais associados à epidermólise bolhosa, norteando atitudes clínicas multidisciplinares quando o paciente necessita de tratamento ortodôntico. Resumo em inglês The term epidermolysis bullosa describes a varied group of hereditary, chronic, non-inflammatory diseases of the skin and mucosa, which are characterized by remarkable skin fragility and reduced resistance after moderate trauma. This disease is classified as simple, junctional or dystrophic form, with at least 23 subtypes, and is a rare disease found in all populations and racial groups, equally affecting males and females. AIM: the authors reports systemic and oral probl (mais) ems associated with epidermolysis bullosa, guiding the multidisciplinary clinical attitudes when the patient needs orthodontic treatment.

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Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos da cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil/ Prevalence of abnormal hemoglobins in newborns in Natal, Rio Grande do Norte, Brazil

Araújo, Maria Cristina Pignataro Emerenciano de; Serafim, Édvis Santos Soares; Castro Jr., Wivel Antonio Pereira de; Medeiros, Tereza Maria Dantas de
2004-02-01

Resumo em português As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de investigar a prevalência de hemoglobinas anormais no período neonatal, foram analisadas 1.940 amostras de sangue de cordão umbilical provenientes de recém-nascidos de três maternidades da cidade de Natal, Rio (mais) Grande do Norte. Todas as amostras foram submetidas à eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,5. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas à eletroforese em gel de ágar pH 6,2 para confirmação. Foram identificadas 37 (1,91%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 29 (1,50%) com traço falciforme (Hb FAS), 06 (0,31 %) com Hb C, uma (0,05 %) com anemia falciforme (Hb FS) e uma (0,05 %) apresentou Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia. Os resultados encontrados evidenciam a necessidade de implantação da triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos na nossa população. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are among the most prevalent hereditary diseases in humans. Studies in different areas of Brazil have identified the prevalence of S and C abnormal hemoglobins. The study analyzed 1,940 cord blood samples of newborns from maternity hospitals in Natal, Rio Grande do Norte State, to investigate the prevalence of abnormal hemoglobins. All samples were submitted to cellulose acetate electrophoresis using a Tris-EDTA-borate buffer at pH 8.5. Electrophoresis (mais) in agar gel pH 6.2 was performed on samples presenting abnormal hemoglobin. Some 37 (1.91%) of the newborns presented hemoglobinopathies, as follows: 29 (1.50%) sickle cell trait (Hb FAS), 6 (0.31%) heterozygous Hb C (Hb FAC), one (0.05%) homozygous Hb S (Hb FS), and one (0.05%) Hb Barts suggestive of alpha thalassemia. The results show the need to implement screening for hemoglobinopathies in the neonatal population.

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Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos da cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil/ Prevalence of abnormal hemoglobins in newborns in Natal, Rio Grande do Norte, Brazil

Araújo, Maria Cristina Pignataro Emerenciano de; Serafim, Édvis Santos Soares; Castro Jr., Wivel Antonio Pereira de; Medeiros, Tereza Maria Dantas de
2004-02-01

Resumo em português As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de investigar a prevalência de hemoglobinas anormais no período neonatal, foram analisadas 1.940 amostras de sangue de cordão umbilical provenientes de recém-nascidos de três maternidades da cidade de Natal, Rio (mais) Grande do Norte. Todas as amostras foram submetidas à eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,5. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas à eletroforese em gel de ágar pH 6,2 para confirmação. Foram identificadas 37 (1,91%) amostras com hemoglobinas anormais, das quais 29 (1,50%) com traço falciforme (Hb FAS), 06 (0,31 %) com Hb C, uma (0,05 %) com anemia falciforme (Hb FS) e uma (0,05 %) apresentou Hb Bart's, sugerindo alfa talassemia. Os resultados encontrados evidenciam a necessidade de implantação da triagem de hemoglobinopatias em recém-nascidos na nossa população. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are among the most prevalent hereditary diseases in humans. Studies in different areas of Brazil have identified the prevalence of S and C abnormal hemoglobins. The study analyzed 1,940 cord blood samples of newborns from maternity hospitals in Natal, Rio Grande do Norte State, to investigate the prevalence of abnormal hemoglobins. All samples were submitted to cellulose acetate electrophoresis using a Tris-EDTA-borate buffer at pH 8.5. Electrophoresis (mais) in agar gel pH 6.2 was performed on samples presenting abnormal hemoglobin. Some 37 (1.91%) of the newborns presented hemoglobinopathies, as follows: 29 (1.50%) sickle cell trait (Hb FAS), 6 (0.31%) heterozygous Hb C (Hb FAC), one (0.05%) homozygous Hb S (Hb FS), and one (0.05%) Hb Barts suggestive of alpha thalassemia. The results show the need to implement screening for hemoglobinopathies in the neonatal population.

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Miotonia congênita: relato de sete pacientes/ Congenital myotonia: report of seven patients

Azevedo, Helga C. A.; Mendonça, Lúcia I. Z.; Salum, Paulo N. B.; Carvalho, Mary S.; Nagahashi-Marie, Sueli K.; Siqueira-Carvalho, Alzira A.; Cerqueira, Maria A.; Reed, Umbertina C.; Levy, José A.
1996-12-01

Resumo em português Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início (mais) dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida. Resumo em inglês Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27 years) and onset of sympto (mais) ns between 1 and 10 years (average 5 years). These patients presented a myotonic phenomenon unleashed by intensive contraction and global muscular hypertrophy. Three patients were diagnosed as cases of Becker type generalized myotonia because they presented a recessive autosomic heredity and/or transient episodes of muscular weakness. Two patients fitted the description of Thomsen congenital myotonia, with a pattern of dominating autosomic heredity and/or absence of weakness episodes or worsening factors for their condition.Two patients presented fluctuating myotonia, which became worse in cold weather or at potassium intake. The clinical diagnosis was confirmed through complementary tests (electroneuromyography, muscle biopsy and DNA study). Each of the patients made use of different drugs, in the search of optimal lessening of their myotonia. There were five reports of amelioration with the use of diphenilhydantoine; one report with the use of carbamazepine; three reports with the use of acetazolamide; one report with the use of a calcium channel blocker; one report with the use of a beta-adrenergic; one report with the use of thiazide; and none with the use of quinidine/procainamide.

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Avanços tecnológicos em hematologia laboratorial/ Technological advances in laboratorial haematology

Naoum, Paulo C.
2001-08-01

Resumo em português O recente avanço científico e tecnológico direcionado à identificação imuno-hematológica de produtos celulares (ex.: citocinas, interleucinas, interferons, entre outros) sintetizados por determinadas células sanguíneas, bem como na identificação de antígenos de membrana de leucócitos e células progenitoras hematopoiéticas, promoveram excepcional desenvolvimento no diagnóstico laboratorial de diversas doenças hematológicas. Somam-se a esse fato as aplica� (mais) �ões das técnicas de biologia molecular que se tornam cada vez mais instrumentos laboratoriais de grande definição no diagnóstico e na prevenção de doenças hematológicas, notadamente aquelas de origem hereditária. O presente artigo teve o objetivo de expor as principais aplicações de novas tecnologias que deverão ser adotadas rapidamente pela moderna hematologia laboratorial, bem como a de sensibilizar os profissionais hematologistas, clínicos e laboratoriais, para a necessidade de se atualizarem numa nova ciência, a dos produtos celulares. Resumo em inglês Recent progress towards the identification of products synthesised by some blood cells (ex.: cytokines, interleukins, interferons, etc) as well as the identification of white blood cell and stem cell membrane antigens, has aided the exceptional development of laboratory diagnostics of several haematological diseases. In addition to this there has been a great development in the use of molecular biology techniques which have become instrumentals of high definition in the d (mais) iagnosis and prevention of haematological diseases, specifically those of hereditary origin. This article has the aim of disclosing the main applications of the new technologies that will soon be used widely in laboratory haematology.

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Consenso brasileiro em transplante de células-tronco hematopoéticas: comitê de hemoglobinopatias/ Brazilian consensus meeting on stem cell transplantation: hemoglobinopathies comittee

Simões, Belinda P.; Pieroni, Fabiano; Barros, George M. N.; Machado, Clarisse L.; Cançado, Rodolfo D.; Salvino, Marco Aurélio; Angulo, Ivan; Voltarelli, Julio Cesar
2010-05-01

Resumo em português Os distúrbios hereditários das hemoglobinas são as doenças genéticas mais frequentes do homem e mais difundidas no mundo, abrangendo sobretudo continentes como África, Américas, Europa e extensas regiões da Ásia. Estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. Aproximadamente 60 mil crianças nascem anualmente no mundo com talassemia e 250 mil com anemia falciforme, dando uma frequ� (mais) �ncia de 2,4 crianças afetadas para cada 1.000 nascimentos. No Brasil, a doenca falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum, estimando-se que haja entre 20 a 30 mil pacientes portadores desta doenca. O transplante de células-tronco hematopoéticas alogênico (TCTH alo) é atualmente a única modalidade terapêutica capaz de curar pacientes com hemoglobinopatias. Neste artigo discutiremos os dados disponíveis na literatura e sugerimos os critérios para a indicação do TCTH nas hemoglobinopatias. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are the most prevalent genetic diseases in man. Most cases are described in Europe, Africa and in the Americas. About 270 million hemoglobinopathy carriers are alive today with 80 million being carriers of thalassemia. We estimate that, throughout the world, about 60,000 children are born annually with thalassemia and 250,000 with sickle cell disease with an estimated frequency of 2.4 children in every 1000 births. Sickle cell disease is the most common (mais) monogenic hereditary disease in Brazil with a total of from 20,000 to 30,000 patients. Allogeneic stem cell transplantation is the only curative approach. Here we describe published data and propose criteria to indicate stem cell transplantation in thalassemia and sickle cell disease patients.

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Discriminação alélica do fator V da coagulação por PCR em tempo real: diagnóstico simples e preciso/ Allelic discrimination of coagulation factor V by real time PCR: a simple and accurate diagnosis

Oliveira Filho, Aldemir B.; Campos, Júlia F.; Lima, Magaly B. P. L. V.; Melo, Farida C. B. C.; Neves, Washington B.; Melo, Raul A. M.; Lemos, José Alexandre R.
2009-02-01

Resumo em português Dentre as doenças cardiovasculares, a trombose venosa (TV) destaca-se pela associação entre fatores de riscos adquiridos e fatores genéticos. A resistência hereditária à proteína C ativada tem sido identificada como a principal causa dos casos de trombose venosa, sendo frequentemente associada à mutação fator V Leiden (G1694A). Em indivíduos homozigotos, o risco de trombose venosa é 50 a 100 vezes maior que em pacientes homozigotos normais, enquanto em pacien (mais) tes heterozigotos o risco é de 5 a 10 vezes. Baseado na necessidade de avaliação e acompanhamento de pacientes com casos de trombose venosa e prevenção de seus respectivos familiares, foi desenvolvido um método simples de discriminação alélica do fator V da coagulação utilizando PCR em tempo real. Foram selecionados 67 pacientes com histórico de TV e 51 indivíduos sem histórico de TV. Primeiramente, a discriminação alélica do fator V foi realizada através de PCR convencional seguida de digestão enzimática (Mnl). Posteriormente, o diagnóstico foi realizado por PCR em tempo real. Ambos os métodos foram baseados no polimorfismo G1691A, sendo no segundo utilizado fluoróforos VIC e FAM para marcar os nucleotídeos G e A, respectivamente. A técnica de PCR-RFLP foi utilizada para diagnosticar 95 indivíduos homozigotos normais, 21 heterozigotos e 2 homozigotos FVL. Utilizando PCR em tempo real foram obtidos os mesmos resultados. A máxima similaridade entre os resultados obtidos por PCR em tempo real e PCR-RFLP indicou precisão significativa do novo método de discriminação e visualização alélica do fator V. Resumo em inglês Among cardiovascular diseases, venous thrombosis is important due to the association between acquired and genetic risks factors. Hereditary resistance to activated protein C has been identified as the main cause of venous thrombosis, and is frequently associated to the factor V Leiden mutation (G1694A). In homozygotic individuals, the risk of venous thrombosis is 50 to 100 times higher that in normal patients, while in heterozygotic patients the risk is 5 to 10 times high (mais) er. Based on the need of evaluation and follow up of patients with venous thrombosis and prevention in their respective families, a simple method of allelic discrimination of coagulation V factor was developed using real time PCR. Sixty-seven patients with a history of venous thrombosis and 51 individuals without venous thrombosis were selected for this study. First, identification of the factor V allele was achieved through conventional PCR followed by enzymatic digestion (Mnl). Subsequently, diagnosis was attained by real time PCR. Both the methods investigated the G1691A polymorphism using VIC and FAM fluorophores to mark nucleotides G and A, respectively. By PCR-RFLP, 95 individuals were diagnosed as normal homozygotes, 21 as heterozygotes and 2 as homozygotic factor V Leiden individuals. The same results were obtained using real time PCR. Maximum similarity between the results of real time PCR and PCR-RFLP indicates high precision of the new method for allelic identification and visualization of factor V Leiden.

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Coréia hereditária juvenil: estudo de uma família com padrão recessivo de transmissão/ Juvenile hereditary chorea: study of a family with recessive pattern

Forti, Francisco; Limongi, João Carlos Papaterra
1994-09-01

Resumo em português É descrita uma família constituída de 8 irmãos cujos pais eram sadios e consanguíneos. Quatro dos 8 irmãos apresentaram quadro de movimentos involuntários anormais de tipo coreico com início entre 10 e 14 anos de idade. Em todos eles, as manifestações clínicas permaneceram essencialmente estáveis, não tendo sido detectada qualquer evidência de progressão da doença ou de comprometimento das funções intelectuais nos 5 anos seguintes. Todos os pacientes for (mais) am submetidos a exame neurológico, estudo neuropsicológico, tomografia computadorizada de crânio, análise do líquido cefalorraqueano, eletrencefalograma, determinação sérica de cobre e cerulopasmina entre outros exames de laboratório. O diagnóstico de "coréia hereditária juvenil" foi estabelecido pelo quadro clínico e pela ausência de alterações nos exames subsidiários. São discutidos aspectos clínicos, diagnóstico diferencial, modos de transmissão genética e sua possível relação com outras entidades clínicas que também evoluem com manifestações coreiformes. Resumo em inglês Report of a family in which the parents are consanguineous and healthy and 4 of their 8 children began with involuntary choreic movements at ages 10 to 14. In all cases the clinical manifestations remained stable troughout the 5-year period of observation. There have been no clinical deterioration and intellectual functions were found to be intact. All patients were submitted to neurologic examination, neuropsychological testing, CT-scan, cerebrospinal fluid analysis, ele (mais) troencephalogram , serum copper and ceruloplasmin among other blood tests. These cases were diagnosed as having "juvenile hereditary chorea" from the typical clinical manifestations and after exclusion of other known causes of chorea. Relevant clinical aspects and possible differential diagnosis are discussed along with some advancing hypotheses concerning its relationship with other hereditary diseases presenting with chorea.

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Assistência de enfermagem na doença falciforme nos serviços de atenção básica/ Nursing of sickle cell disease in basic healthcare services

Kikuchi, Berenice A.
2007-09-01

Resumo em português A doença falciforme é uma das enfermidades mais antigas da humanidade, decorrente de uma mutação genética ocorrida, majoritariamente, no continente africano. A imigração forçada dos africanos em decorrência do escravismo trouxe o gene a todo território brasileiro. Desse modo, percebe-se que a doença é hereditária, incurável e de alta morbidade e mortalidade, sendo seu tratamento tradicionalmente compreendido, como de competência dos centros hematológicos. (mais) Na década de 1990, graças aos movimentos sociais formados por amigos, familiares e pessoas com a doença, o processo de organização social e de reivindicação por políticas públicas foi iniciado. Em 2001, o exame que detecta anemia falciforme foi incluído no Programa Nacional de Triagem Neonatal de 12 estados da Federação. Em 2005, a Portaria ministerial nº1.391 incluiu a atenção aos doentes falciformes no Sistema Único de Saúde (SUS). Com isso, surgem novos desafios no campo de enfermagem: a atenção qualificada aos doentes falciformes na atenção básica. Deste modo, neste artigo procurou-se enfocar a enfermidade em seus aspectos, culturais, sociais e da atenção à saúde. Espera-se, dessa forma, poder contribuir para a atenção qualificada dessas pessoas na atenção básica e estimular a produção de conhecimentos. Resumo em inglês Sickle cell disease is one of the oldest diseases known to mankind. It arises from a genetic mutation that mainly occurs on the Africa Continent. With the forced immigration during slavery, the gene arrived in Brazilian. Thus, it was perceived that the disease is hereditary, incurable and has high morbidity and mortality, with its treatment traditionally understood as the competence of hematology centers. In the 1990s thanks to the social movements formed by friends, rela (mais) tives and patients with the disease the social organization and demands for public healthcare policies was initiated. In 2001, the examination that detects sickle cell disease was included in the National Newborn Screening Program in 12 states of Brazil. In 2005, a national law included the treatment of sickle cell disease in the Government Healthcare System. Thus, new challenges appeared for nursing professionals: qualified care of sickle cell patients in basic healthcare. This article focuses on cultural, social and healthcare aspects of nursery. Thus, it is hoped that this work contribute to the qualified basic healthcare of these patients.

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Tumores colorretais hereditários/ Hereditary colorectal tumors

Rossi, Benedito Mauro; Pinho, Mauro de Souza Leite; Nakagawa, Wilson Toshihiko; Johnson, Luis Fernando Pinto; Lopes, Ademar
1998-08-01

Resumo em português Cerca de 4% a 15% dos tumores colorretais são hereditários e divididos em dois grupos: polipose adenomatosa familiar (FAP) e câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Ambas são doenças autossômicas dominantes, com transmissão vertical, geração após geração, sem preferência por sexo. A FAP tem penetrância praticamente completa, caracterizada por mais de cem pólipos adenomatosos no intestino grosso, que aparecem em geral após a puberdade e se tran (mais) sformam em câncer em todos os casos não tratados, levando o paciente ao óbito em tomo dos 45 anos de idade. Manifestações extracolônicas são comuns, tais como: pólipos em estômago e duodeno, sarcomas abdominais, pigmentação de retina, osteomas, entre outras. A FAP é causada por mutação no gene APC, que está localizado no cromossomo 5q. Seu tratamento é basicamente cirúrgico, com retirada do intestino grosso, podendo-se preservar o reto, se este não apresentar muitos pólipos. O HNPCC tem penetrância em torno de 80% e não apresenta os pólipos benignos como na FAP, que permitem identificar pacientes com o fenótipo da doença. Geralmente, o diagnóstico da lesão colônica é realizado já na fase maligna, em torno dos 45 anos de idade, com preferência para o lado direito do cólon. Pode haver associação com tumores de endométrio na mulher, estômago, pâncreas, entre outros. É causada por mutação em genes de reparo do DNA (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6/GTBP). A colectomia total deve ser realizada em pacientes com câncer de cólon e HNPCC. Se o tumor estiver localizado no reto, a proctocolectomia total pode ser uma opção. Em indivíduos portadores do defeito genético predisponente ao HNPCC, porém, assintomáticos, a indicação de cirurgias profiláticas é controversa. Atualmente, podem-se identificar indivíduos portadores de defeito genético herdado tanto na FAP como no HNPCC. Esses testes baseiam-se no estudo direto dos genes responsáveis pela respectiva doença ou pela proteína produto dos mesmos. É de suma importância uma abordagem multidisciplinar de pacientes portadores de FAP ou HNPCC, pois existe uma preocupação ética muito grande na realização dos testes genéticos de predisposição, considerando suas conseqüências psicológicas e sociais. Resumo em inglês About 15% of the colorectal tumors are hereditary. There are two main groups: the familiar adenomatous polyposis (FAP) and the non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), both autosomal dominant diseases. Patients with FAP present hundreds to thousands of adenomas in colorectum. usually after puberty. The cause of FAP is mutation of the adenomatous polyposis coli (APC) gene, located on long arm of chromosome 5 (5q). Patients who have not undergone to colectomy, the only trea (mais) tment avaiable, will develop colorectal cancer and die at the age of 45 years. Extracolonic manifestations can occur: gastric and small bowel adenomas, soft tissue tumors, retinal pigmentation. osteomas. Patients with HNPCC do not present hundreds of benign polyps, but already a solitary colorectal cancer: This disease is caused by mutations in one of the several mismatch repair genes (hMSH2, hMLHI, hPMSI, hPMS2, hPMS6/GTBP). The average age of the diagnosis is 45 years and usually the disease produces cancer in the right colon. Other carcinomas can occur: endometrial, stomach, pancreas and others. Prophylactic surgery in asymptomatic gene carriers are controversial. Nowadays it is possible to identify asymptomatic genes carriers of FAP and HNPCC by genetic testing. The analysis can be done by direct gene sequencing or by in vitro synthesized protein assay (IVSP), which finds defective truncate proteins. Genetic testing for hereditary forms of colorectal cancer requires not only an appropriate laboratory, but genetic counseling with an ethical multidisciplinary approach considering the psychological and social consequences.

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Triagem de hemoglobinopatias e avaliação da degeneração oxidativa da hemoglobina em trabalhadores portadores do traço falciforme (HbAS), expostos a riscos ocupacionais/ Screening of abnormal hemoglobin and the evaluation of oxidative degeneration of hemoglobin among workers with the sickle cell trait (HbAS), exposed to occupational hazards

Silva Filho, Isaac L.; Gonçalves, Marilda S.; Adôrno, Elisângela V.; Campos, Dayse P.; Fleury, Marcos K.
2005-09-01

Resumo em português Desde os anos 40, quando foram realizados os primeiros trabalhos de triagem para hemoglobinas anormais na população brasileira, tem sido descrita uma elevada prevalência destas em nosso meio, especialmente a hemoglobina S que, a despeito da heterogeneidade de sua distribuição geográfica, quase sempre é a mais freqüente nas diversas regiões estudadas. Aliado a este fato, estudos recentes têm demonstrado uma maior susceptibilidade desta a oxidação, tornando-a ma (mais) is sensível ao estresse oxidativo que a hemoglobina normal (HbAA), mesmo em se tratando de portadores heterozigotos (HbAS). Tendo em vista que algumas substâncias químicas são comprovadamente meta-hemoglobinizantes, que alguns fatores ambientais podem influenciar na morbidade da anemia falciforme e também o pouco e controverso conhecimento de que se dispõe a respeito de portadores do traço falciforme, este estudo, além da pesquisa de hemo-globinas anormais, avaliou também a degeneração oxidativa da hemoglobina, através da pesquisa de corpos de Heinz e dosagem de meta-hemoglobina em uma população de trabalhadores portadores do traço falciforme, expostos a riscos ocupacionais. Foram triadas 2.190 amostras sangüíneas entre Outubro de 1999 e Dezembro de 2001. A população estudada foi constituída de trabalhadores de ambos os sexos com idades variando entre 18 e 76 anos. Os resultados evidenciaram 4,7% portadores de hemoglobinas anormais na população analisada, sendo que a hemoglobina S foi a mais freqüente - 3,2% (71). Trabalhadores portadores do traço falciforme apresentaram uma chance 14 vezes maior de possuírem valores aumentados de meta-hemoglobina em relação aos trabalhadores com genótipo AA, porém, esta diferença não foi estatisticamente significativa. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are frequent hereditary diseases in Brazilian population and have been a public health problem. This study reports the screening of abnormal hemoglobin among Fiocruz`s employees, as well as the impact of exposure to some factors such as, chemical substances, radiation, excessive cold or heat in sickle cell trait carriers. This impact has been analyzed by measuring methehemoglobin level and the presence of Heinz bodies. The samples were obtained from 219 (mais) 0 (4,7%) individuals presented abnormal hemoglobin. Hemoglobin S was found in 72,3% of individuals with abnormal hemoglobin constituting the most prevalent. The results distribution were: sickle cell trait in 3,2% and associated with thalassemia in 0,2%; thalassemia in 0,7%; AC hemoglobin in 0,4%; thalassemia minor in 0,3% and finally SS and D hemoglobin in 0,05%. Sickle cell trait carriers employees had a 14 times higher risk of increased methehemoglobin increase levels.

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Raquitismo e osteomalacia

Mechica, José B.
1999-12-01

Resumo em português Raquitismo e osteomalacia são defeitos da mineralização óssea. O raquitismo é caracterizado por anormalidades na formação na placa epifisária de crescimento, com áreas não mineralizadas, desorganização da arquitetura celular e retardo na maturação óssea. A osteomalacia é caracterizada pela deficiente mineralização da matriz osteóide do osso cortical e trabecular com acúmulo do tecido osteóide pouco mineralizado. São processos que, em geral, ocorrem a (mais) ssociados. Após o final do crescimento, com o fechamento da cartilagem epifisária, apenas a osteomalacia permanece. A falha do processo de mineralização tem como uma das principais causas a inadequada concentração extracelular de cálcio e fósforo, os dois principais componentes minerais do osso, e a falta ou comprometimento da ação dos elementos responsáveis pela sua absorção, particularmente a vitamina D. As principais manifestações clínicas como as deformidades ósseas e o atraso no crescimento, são semelhantes nos diferentes tipos de raquitismo e osteomalacia existem características que são específicas. As causas são adquiridas ou hereditárias e os recentes avanços em biologia molecular permitem a identificação dos genes envolvidos e das mutações. Essa discussão inclui os principais tipos da patologia. Resumo em inglês Rickets and osteomalacia are bone mineralization disorders. Rickets in children occurs due to abnormalities in bone formation at the epiphyseal growth plate and results in defective bone modelling. The growth plate is involved in a process characterized by defective calcification of cartilage, delayed maturation and disorganization of the architecture of the cartilage cells. In osteomalacia there is a failure to mineralize the osteoid organic matrix of bone. This defect r (mais) esults in excessive accumulation of osteoid throughout the skeleton. There is usually some decrease in bone density. Therefore, rickets occurs during growth in children and osteomalacia presents in adults. The mineralization of bone depends on availability and appropriate regulation of inorganic phosphate and calcium, that is made by vitamin D. The two components form a major part of hydroxyapatite, the mineral part of bone. Depletion of phosphate or calcium with abnormally low concentrations in extracellular fluid, results in rickets and osteomalacia. Although the clinical manifestations vary to some extend depending upon the underlying disorder, they are mainly related to skeletal deformity, and disturbances in growth. A number of different hereditary or acquired disorders are associated with the mechanism of defective mineralization. Recent advances in molecular genetics are permitting the identification of genes involved in human diseases from their chromossomal location. The ensuing discussion includes major types of rickets and osteomalacia.

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Importância dos programas de triagem para o gene da hemoglobina S/ Importance of screening programs of the hemoglobin S gene

Bandeira, Flávia M. G. C.; Bezerra, Marcos A. C.; Santos, Magnun N. N.; Gomes, Yara M.; Araújo, Aderson S.; Abath, Frederico G. C.
2007-06-01

Resumo em português A anemia falciforme caracteriza-se como quadro hemolítico hereditário que evolui cronicamente causando danos físicos e emocionais às pessoas acometidas. Até o presente momento não se dispõe de tratamento curativo, a não ser o transplante de medula óssea, que ainda tem sido realizado de maneira experimental. A triagem neonatal de hemoglobinopatias, principalmente da anemia falciforme, tem sido essencial ao diagnóstico precoce e à instituição de medidas prevent (mais) ivas e promotoras de saúde. No entanto, o Ministério da Saúde do Brasil recomenda o exame dos pais a partir da identificação de heterozigotos, mas não faz alusão quanto à ampliação da triagem para outros familiares. Uma família que possua uma criança afetada com estas síndromes passa a ter um marcador para um grupo genético de risco. Neste caso, a triagem ampliada para os familiares mais próximos (avós, pais, irmãos, tios e primos) poderá identificar muitos portadores ou casais em risco, antes do casamento e procriação, além de servir de base a programas de assessoramento genético e de controle epidemiológico das hemoglobinopatias, uma herança genética bastante freqüente em nossa população. Resumo em inglês Sickle cell anemia is a hereditary condition that evolves to a chronic illness, causing physical and emotional disorders to those involved. As yet there is no cure except for bone marrow transplantation which is still in the experimental stage. Neonatal screening for hemoglobin disorders, particularly sickle cell anemia, has been crucial for ensuring early diagnosis and the application of preventive and health-promoting measures. The Brazilian Health Ministry recommends t (mais) esting parents thereby identifying heterozygotes, but does not propose extending this screening to other family members. A family that has a child affected by one of these syndromes is a marker for an at-risk group. In this case extending screning to close relatives (grandparents, siblings, aunts and uncles, and cousins) may identify individuals affected by the disease or couples at risk before marriage and reproduction and serve as the basis for programs providing genetic evaluation and epidemiological control of hemoglobin diseases that are relatively common in the Brazilian population.

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Hemoglobina Köln diagnosticada em programa de triagem neonatal em São José do Rio Preto, SP/ Köln Hemoglobin found in Neonatal Screening Program in São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil

Schiaveto, Emanuele C.; Vidotto, Alessandra; Siqueira, Fátima A.M.; Naoum, Paulo C.; Fett-Conte, Agnes C.; Bonini-Domingos, Claudia R.
2002-03-01

Resumo em português Alterações genéticas em que a mutação de aminoácidos nas globinas afeta a estrutura da molécula tornando-a instável são classificadas como hemoglobinas instáveis. Devido à grande diversidade dos pontos de mutações por substituições e deleções de aminoácidos, as formas de instabilização se apresentam muito variadas. A hemoglobina Köln é a variante instável descrita com maior freqüência na literatura e a terceira descoberta no Brasil, as outras são (mais) Hb Niterói e Hb Hasharon. Anemia moderada, icterícia e presença de urina escura caracterizam as manifestações clínicas da Hb Köln. Em programa de triagem neonatal identificamos uma criança com suspeita de heterozigose para hemoglobina Köln, confirmada por procedimentos eletroforéticos e HPLC. Avaliações por diferentes metodologias laboratoriais e estudo familiar auxiliam no diagnóstico precoce, possibilitando minimizar os sintomas decorrentes da hemoglobina anormal e a realização do aconselhamento genético e educacional destas alterações hereditárias. Resumo em inglês Hemoglobinopathies are a diverse group of inherited recessive disorders that include thalassemias and sickle cell disease. They were the first genetic diseases to be characterized at the molecular level and consequently have been used repeatedly as a prototype for the development of new techniques of mutation detection. A major group of the structural hemoglobins exhibit the property of instability in solution, resulting from their altered molecular structures. Mutation o (mais) f amino acids in the globin affects the structure of the molecule turning it unstable and they are classified as unstable hemoglobins. Due to the great diversity of the mutation points, substitutions and deletions of amino acids, the unstable forms are very varied. Hemoglobin Köln is the unstable variant most described in literature and the third discovered in Brazil, the others are Hb Niterói and Hb Hasharon. Moderate anemia, jaundice and the presence of dark urine characterize Hb Köln’s clinical manifestations. In a neonatal screening program we identified a child suspected of having hemoglobin Köln, which was confirmed by electrophoretic procedures and HPLC. Evaluations by different laboratory examinations and the family study aided in a precocious diagnosis, thereby facilitating to minimize the current symptoms of the abnormal hemoglobin, and thus the family received support with genetic and educational counseling of these hereditary alterations.

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Genética, biologia molecular e ética: as relações trabalho e saúde/ Genetics, molecular biology and ethics: work and health connections

Gattás, Gilka Jorge Figaro; Segre, Marco; Wünsch Filho, Victor
2002-01-01

Resumo em português O artigo discute o impacto dos avanços da genética e da biologia molecular sobre a prática em saúde ocupacional. O conhecimento atual sobre o genoma humano permite, em certas circunstâncias, identificar fatores individuais de suscetibilidade a doenças em situações de exposição a substâncias químicas ou físicas, ou ainda, a doenças genéticas de manifestação tardia. Estudos epidemiológicos incorporando elementos da genética e da biologia molecular têm si (mais) do desenhados para avaliar a interação de variantes metabólicas e exposições ambientais no risco de ocorrência de diferentes doenças. Apesar desta perspectiva, considera-se que as pesquisas nesta área são ainda incipientes. A estratégia para a redução dos danos causados à saúde do trabalhador deve continuar a ter como base, prioritariamente, a modificação e a adequação dos ambientes de trabalho e não a especificação genética da força de trabalho. Introduzir a discussão sobre a necessidade de definir princípios de responsabilidade social no uso de informações genéticas e que possam reger ações éticas em saúde do trabalhador é uma das propostas principais deste artigo. Resumo em inglês This paper provides a discussion about the increasing development of genetics and molecular biomarkers technologies and consequent impact on practices of occupational health. Genetic analysis could be in specific populations at occupational, pharmacological or environmental exposures. Current knowledge of human genome open up the possibility of individual genetic screening of disease susceptibility among those exposed in workplaces to chemical or physical hazards, or for (mais) late onset hereditary disease. Epidemiological studies including genetic and molecular biology approaches have been designed to evaluate the interaction of genetically determined metabolic variants with different environmental exposures on the risk of diseases. The strategy for worker's health promotion must be maintained on the surveillance of hazardous exposure risks in occupational settings and not in worker's genetic screening. Ethical behavior in occupational health can vary from country to country and even between occupational health practitioners and researchers. To discuss the need for a social responsibility context in the use of genetic information in which ethical actions in occupational health could be conducted is the main purpose of this paper.

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Genética, biologia molecular e ética: as relações trabalho e saúde/ Genetics, molecular biology and ethics: work and health connections

Gattás, Gilka Jorge Figaro; Segre, Marco; Wünsch Filho, Victor
2002-01-01

Resumo em português O artigo discute o impacto dos avanços da genética e da biologia molecular sobre a prática em saúde ocupacional. O conhecimento atual sobre o genoma humano permite, em certas circunstâncias, identificar fatores individuais de suscetibilidade a doenças em situações de exposição a substâncias químicas ou físicas, ou ainda, a doenças genéticas de manifestação tardia. Estudos epidemiológicos incorporando elementos da genética e da biologia molecular têm si (mais) do desenhados para avaliar a interação de variantes metabólicas e exposições ambientais no risco de ocorrência de diferentes doenças. Apesar desta perspectiva, considera-se que as pesquisas nesta área são ainda incipientes. A estratégia para a redução dos danos causados à saúde do trabalhador deve continuar a ter como base, prioritariamente, a modificação e a adequação dos ambientes de trabalho e não a especificação genética da força de trabalho. Introduzir a discussão sobre a necessidade de definir princípios de responsabilidade social no uso de informações genéticas e que possam reger ações éticas em saúde do trabalhador é uma das propostas principais deste artigo. Resumo em inglês This paper provides a discussion about the increasing development of genetics and molecular biomarkers technologies and consequent impact on practices of occupational health. Genetic analysis could be in specific populations at occupational, pharmacological or environmental exposures. Current knowledge of human genome open up the possibility of individual genetic screening of disease susceptibility among those exposed in workplaces to chemical or physical hazards, or for (mais) late onset hereditary disease. Epidemiological studies including genetic and molecular biology approaches have been designed to evaluate the interaction of genetically determined metabolic variants with different environmental exposures on the risk of diseases. The strategy for worker's health promotion must be maintained on the surveillance of hazardous exposure risks in occupational settings and not in worker's genetic screening. Ethical behavior in occupational health can vary from country to country and even between occupational health practitioners and researchers. To discuss the need for a social responsibility context in the use of genetic information in which ethical actions in occupational health could be conducted is the main purpose of this paper.

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Fatores de risco para incontinência urinária na mulher/ Risk factors for urinary incontinence in women/ Factores de riesgo para incontinencia urinaria en la mujer

Higa, Rosângela; Lopes, Maria Helena Baena de Moraes; Reis, Maria José dos
2008-03-01

Resumo em português Trata-se de um estudo de revisão bibliográfica com o objetivo de identificar os principais fatores de risco ou associados à incontinência urinária (IU) na mulher. Utilizou-se a base de dados MEDLINE e LILACS e pesquisa em bibliotecas dos artigos publicados entre 1983 e 2003. Foram analisadas trinta e oito publicações em inglês e português, as quais relataram como os principais fatores de risco: idade, trauma do assoalho pélvico, fatores hereditários, raça, men (mais) opausa, obesidade, doenças crônicas, uso de alguns simpaticomiméticos e parasimpaticolíticos, constipação, tabagismo, consumo de cafeína e exercícios intensos na região abdominal. A enfermeira pode, por meio de anamnese, identificar estes fatores e realizar intervenções para a prevenção e tratamento da IU, contribuindo para melhorar a qualidade de vida da mulher incontinente. Resumo em espanhol Se trata de un estudio de repaso bibliográfico con objetivo de identificar los principales factores de riesgo o asociados a la incontinencia urinaria (IU) en la mujer. Se utilizó la base de datos MEDLINE e LILACS y pesquisa en bibliotecas de los artículos publicados entre 1983 e 2003. Fueron analizadas treinta y ocho publicaciones en inglés y portugués, las cuales relataron como los principales factores de riesgo: edad, trauma de piso pélvico, factores hereditarios, (mais) raza, menopausia, obesidad, enfermedades crónicas, uso de algunos simpaticomiméticos y parasimpaticolíticos, constipación, tabaco, consumo de cafeína y ejercicios intensos en la región abdominal. La enfermera puede, por medio de la anamnesia, identificar estos factores y realizar intervenciones para la prevención y tratamiento de la IU, contribuyendo para mejorar la calidad de vida de la mujer incontinente. Resumo em inglês The goal of this study was to conduct a review of the main papers published between 1983 and 2003 on the main risk factors for urinary incontinence (UI) in women. Thirty-eight publications in English and Portuguese were analyzed using the MEDLINE and LILACS databases as well as through research in libraries. There is evidence that the main risk factors are age, pelvic floor trauma, hereditary factors, race, menopausal status, obesity, chronic diseases, use of some sympath (mais) omimetics and parasympatholitics, constipation, smoking, coffee consumption and intense abdominal exercises. Nurses are able to identify these factors through anamnesis and determine interventions for the prevention and treatment of UI, thus contributing to improve incontinent women's quality of life.

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Eletroforese de proteínas de membrana eritrocitária no diagnóstico de doença hemolítica por defeito de membrana/ Electrophoresis of erythrocyte membrane and hemolytic diseases caused by membrane abnormalities

Favero, Paulo Roberto; Soares Leonart, Maria Suely; do Nascimento, Aguinaldo José
2004-09-01

Resumo em português A membrana eritrocitária contém as proteínas do citoesqueleto, e proteínas integrais, imersas na bicamada lipídica, todas importantes para a manutenção da integridade e da forma celular. Neste trabalho, estudou-se 14 pacientes portadores de doença hemolítica, atendidos no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (HEMEPAR) em relação a grupo controle de 20 voluntários saudáveis. Amostras de sangue venoso foram coletadas em citrato-fosfato-dextrose (CPD). (mais) Após o isolamento das membranas [Dodge et al., Arch. Biochem. Biophys. 100:199, 1963] e a determinação da concentração de proteínas [Lowry et al., J. Biol. Chem. 193: 265, 1951], as proteínas foram submetidas à eletroforese vertical em SDS-Page [Laemmli, Nature 227: 680, 1970]. Os valores obtidos no grupo controle (%; n = 10), foram: espectrinas = 29,67 ± 4,14; anquirinas = 3,97 ± 1,84; banda 3 = 38,70 ± 4,96; banda 4.1 = 6,79 ± 1,60; banda 4,2 = 5,00 ± 1,43; banda 4.5 = 1,89 ± 0,96; banda 4,9 = 1,83 ± 1,22; banda 5 = 6,54 ± 3,13; banda 6,0 = 2,70 ± 1,24; banda 7,0 = 2,36 ± 1,33. Os valores médios para os portadores de esferocitose foram 24,4% para espectrina e 35,8% para banda 3 (teste t; p Resumo em inglês The erythrocyte membrane contains a net of proteins, forming the cell backbone, and the integral proteins, immerging in the lipid bilayer, both important for the integrity maintenance and for the cellular activity. We studied 14 patient carriers of hemolytic diseases, assisted in the Centro de Hematologia e Hemoterapia do Paraná (HEMEPAR) in relation to control group of 20 healthy volunteers. Samples of venous blood were collected in citrate-phosphate-dextrose (CPD). The (mais) membranes were isolated [Dodge et al., Arch. Biochem. Biophys. 100:199, 1963], the protein concentration was determined [Lowry et al., J.Biol.Chem. 193: 265, 1951] and were submitted to the vertical electrophoresis (SDS-Page) [Laemmli, Nature 227: 680, 1970]. The values obtained in the control group (%; n = 10) were: spectrins = 29.67 ± 4.14; ankyrins = 3.97 ± 1.84; band 3 = 38.70 ± 4.96; band 4.1 = 6.79 ± 1.60; band 4.2 = 5.00 ± 1.43; band 4.5 = 1.89 ± 0.96; band 4.9 = 1.83 ± 1.22; band 5 = 6.54 ± 3.13; band 6.0 = 2.70 ± 1.24; band 7.0 = 2.36 ± 1.33. The mean value for the spherocytosis carriers was 24.4% for spectrin and 35.8% for band 3, (t tests; p

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Degeneração esponjosa no sistema nervoso central de bezerros da raça Sindhi/ Spongious degeneration in the central nervous system in Sindhi calves

Guedes, Karla M.R.; Schild, Ana L.; Riet-Correa, Franklin; Barros, Severo S. de; Simões, Sara V.D.
2006-09-01

Resumo em português Degeneração esponjosa (status spongiosus) agrupa várias alterações histológicas caracterizadas pela formação de vacúolos no neurópilo em diferentes regiões do sistema nervoso central (SNC). Essa vacuolização pode ser por edema intramielínico, como na doença da urina com odor de xarope de bordo (maple syrup urine disease) e algumas doenças tóxicas, ou por edema de astrócitos, como na citrulinemia. Este trabalho descreve degeneração esponjosa do SNC em d (mais) ois bezerros, um macho e uma fêmea, da raça Sindhi. Ambos são filhos de um mesmo touro, de um rebanho que apresentava alto grau de consangüinidade. Uma fêmea nasceu normal e aos 2 meses apresentou sinais nervosos progressivos. Um macho apresentou sinais nervosos progressivos desde o nascimento. Os dois foram eutanasiados aos 4 meses de idade com acentuadas alterações do sistema nervoso central. Na necropsia o fígado de bezerro macho estava pálido. Histologicamente havia, em ambos os bezerros, discreta a acentuada vacuolização difusa do SNC, sendo mais acentuada nas camadas profundas do córtex cerebral, cápsula interna, substância branca da medula cerebelar, tronco encefálico e substância cinzenta da medula. No fígado dos dois animais havia degeneração gordurosa nos hepatócitos da região centrolobular. Na microscopia eletrônica observou-se que o status spongiosus era devido a edema astrocitário. Sugere-se que a doença é causada por um erro metabólico hereditário, diferente da doença da urina com odor de xarope de bordo. Resumo em inglês Spongy degeneration (status spongiosus) includes many histological alterations characterized by vacuoles in the neuropile in different regions of the central nervous system (CNS). The vacuolization can be caused by intramyelinic edema, as in maple syrup urine disease and some toxic diseases, or by astrocytic edema, as in citrullinemia. This paper reports a spongy degeneration in two Sindhi calves, a female and a male. Both calves were offspring from the same bull, and the (mais) herd had high degree of inbreeding. The female calf was born normal, but progressive nervous signs were observed since 2 months old. The male calf had progressive nervous signs since it was born. Both calves were euthanized with severe nervous signs when 4 months old. At necropsy the liver was pale in the male calf. Histological alterations were mild to accentuated vacuolization, mainly in the deep cerebral cortex, cerebellar white matter, grey matter of the spinal cord, internal capsule, and brain stem. Fatty degeneration was observed in the liver of both animals. On electron microscopy it was found that the status spongiosus was caused by astrocytic edema. It is suggested that the disease is caused by a metabolic hereditary error.

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Avaliação da expressão tecidual do gene de reparo MLH1 e dos níveis de dano oxidativo ao DNA em doentes com câncer colorretal/ Evaluation of expression of mismatch repair gene MLH1 and levels of oxidative DNA damage in normal and neoplastic tissues of patients with colorectal cancer

Martinez, Carlos Augusto Real; Cordeiro, Adriana Teixeira; Priolli, Denise Gonçalves; Miranda, Daniel Duarte da Conceição; Bartchewsky Júnior, Waldemar; Margarido, Nelson Fontana; Ribeiro, Marcelo Lima
2009-09-01

Resumo em português O dano oxidativo ao DNA provocado por radicais livres de oxigênio representa um dos principais mecanismos responsáveis pelas etapas iniciais da carcinogênese colorretal. O estresse oxidativo ocasiona erros de pareamento de bases possibilitando o aparecimento de mutações em genes controladores do ciclo celular. As células possuem um sistema de defesa representado pelos genes de reparo do DNA que corrigindo os erros de pareamento impedem o desenvolvimento de mutaçõe (mais) s. Poucos estudos avaliaram a relação entre dano oxidativo ao DNA e a expressão tecidual do gene de reparo MLH1. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar os níveis de estresse oxidativo ao DNA e a expressão tecidual do gene de reparo MLH1 nas células da mucosa cólica normal e neoplásica de doentes com câncer colorretal. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudados 44 doentes com diagnóstico de adenocarcinoma colorretal. Foram excluídos os doentes com câncer colorretal hereditário, portadores de câncer relacionado às doenças inflamatórias intestinais e os submetidos à radioquimioterapia neoadjuvante. Para a avaliação dos níveis de dano oxidativo ao DNA utilizou-se a técnica da eletroforese alcalina em gel de célula isolada (ensaio do cometa) avaliando 100 células obtidas dos tecidos normal e neoplásico. Para a avaliação da expressão do gene MLH1 utilizou-se a técnica de reação de polimerase em cadeia em tempo real (RT-PCR) com primer especificamente desenhados para amplificação do gene. A comparação dos resultados encontrados para os níveis de estresse oxidativo ao DNA, e expressão do gene MLH1 nos tecidos normais e neoplásicos foi feito pelo teste t de Student, adotando-se nível de significância de 5% (p Resumo em inglês The oxidative DNA damage caused by oxygen free radicals is one of the most important mechanisms responsible for the initial steps of colorectal carcinogenesis. The oxidative stress can cause errors in the pairing of nitrogenous bases that form the DNA, allowing mutations in controlling genes of the cell cycle. The cells have a defense system represented by the DNA mismatch repair genes that correct the errors of matching prevent the development of DNA mutations. Few studi (mais) es have evaluated the relationship between oxidative DNA damage and the tissue expression of mismatch repair genes. AIM: The aim of the present study was evaluate the levels of oxidative DNA and the tissue expression of MLH1 mismatch repair gene in the cells of normal and neoplastic colonic mucosa of patients with colorectal cancer. MATERIAL AND METHODS: Were studied 44 patients with diagnosis of colorectal adenocarcinoma. Were excluded patients with hereditary colorectal cancer, with colorectal cancer associate with inflammatory bowel diseases and those undergoing neoadjuvant radioquimiotherapy. To evaluate the levels of oxidative DNA damage was used the single cell gel electrophoresis (comet assay) evaluating 100 cells obtained from normal and neoplastic tissues. For the evaluation of the tissue expression of MLH1 gene was employed the technique of polymerase chain reaction in real time (RT-PCR) with primer specifically designed for MLH1 gene. The comparison among the levels of DNA oxidative stress and expression of MLH1 mismatch repair gene in normal and neoplastic tissues was done by Student t test adopting a significance level of 5% (p

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Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2/ Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

Côco, Monique; Baba, Natalia Tamie; Sallum, Juliana Maria Ferraz
2007-10-01

Resumo em português OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceino (mais) grafia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças. Resumo em inglês PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained for the formation (mais) of the image autofluorescence using Heidelberg Retina Angiograph2. The images of each group of patients were analyzed to verify common characteristics. RESULTS: The fundus autofluorescence of healthy volunteers showed the foveal area darker than the surrounding retina. The images of Stargardt macular dystrophy, in general, presented an oval central lesion, with reduced autofluorescence. The main alterations of the autofluorescence in patients with cone dystrophy were reduced foveal autofluorescence with a parafoveal ring of increased autofluorescence. In general, the images of retinitis pigmentosa showed outlying pigments with reduced autofluorescence, and of the foveal area, in some cases disorganization or reduced autofluorescence. CONCLUSION: The study showed the existence of patterns of fundus autofluorescence in the hereditary retinal diseases that allow the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases.

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Aspectos Psicossociais da Medicina Preditiva: Revisão da Literatura sobre Testes de Riscos Genéticos/ Psychosocial Aspects of Predictive Medicine: A Review of Literature about Genetic Risk Tests

Zagalo-Cardoso, José A.; Rolim, Luísa
2005-07-01

Resumo em português Este artigo visa rever e reflectir sobre as questões psicológicas subjacentes aos testes genéticos, no contexto do novo paradigma médico da medicina preditiva e da emergente perspectiva da genética psicossocial. As implicações psicológicas inerentes à prática de testes genéticos para doenças de início na idade adulta requerem particular atenção e uma abordagem multidisciplinar sistemática, incluindo a avaliação e a intervenção psicológicas, a fim de m (mais) inimizar o impacto emocional do diagnóstico pré-sintomático. É prestada particular atenção ao diagnóstico precoce pré-sintomático de três condições neurogenéticas - a polineuropatia amiloidótica familiar, a doença de Huntington e a doença de Machado-Joseph - e ao diagnóstico de susceptibilidade genética para os cancros hereditários. Com base na revisão da literatura sobre investigação comportamental, abordamos alguns preditores da tomada de decisão e da adesão face aos testes genéticos, assim como as implicações psicológicas dos resultados destes últimos. Salientamos temas emergentes e focamos algumas linhas de investigação em desenvolvimento. Resumo em inglês This paper aims to review and reflect about psychosocial issues concerning genetic tests, in the context of the new medical paradigm of Predictive Medicine and the emerging perspective of Psychosocial Genetics. Psychosocial implications underlying the practice of genetic tests for late onset diseases require a special attention and a systematic multidisciplinary approach, including psychosocial evaluation and intervention, in order to minimize the emotional impact of pre- (mais) symptomatic diagnosis. We pay a very special attention to early pre-symptomatic diagnosis of three neurogenetic conditions - familial amyloid polineuropathy, Huntington disease and Machado-Joseph disease - and to the diagnosis of genetic susceptibility to hereditary cancers. Based on a review of literature about behavioral investigation, we identify some predictors of decision-making and of adherence to genetic tests, as well as the psychological implications of the results of these tests. We emphasize emerging themes and focus on some developing investigation guidelines.

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