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Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana/ Report of the first Brazilian infantile Pompe disease patient to be treated with recombinant human acid alpha-glucosidase

Pereira, Sandra J.; Berditchevisky, Célia R.; Marie, Suely K. N.
2008-06-01

Resumo em português Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível tratamento com enzima recombinante humana. Descreve-se o primeiro caso de forma infantil da doença tratado no Brasil (mais) . Trata-se de menina com 2,5 meses de idade e progressão rápida da doença, com perda dos movimentos dos membros, miocardiopatia hipertrófica e insuficiência respiratória aos 7 meses de idade. Após 10 meses de tratamento, apresentou boa resposta clínica, com remissão da insuficiência respiratória, recuperação parcial dos movimentos dos membros e melhora importante do quadro cardiológico. Comentários: Apesar de pouco freqüente, a forma infantil da doença de Pompe é letal. A disponibilidade de tratamento eficaz aumenta a necessidade de conhecimento e diagnóstico precoce da doença. Resumo em inglês Objective: To describe the first case of infantile Pompe disease to be treated in Brazil. Description: Pompe disease is a glycogen storage disease related to defects in the acid alpha-glucosidase enzyme, leading to an intracellular accumulation of glycogen, mainly in muscles. Two forms are described: infantile and juvenile. Since 2006, treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase has been available. This article describes the first case of infantile Pompe disea (mais) se treated in Brazil. A girl presented at 2.5 months of age with rapid disease progression, exhibiting severe hypotonia, loss of movements in both upper and lower limbs and hypertrophic cardiomyopathy, progressing to respiratory failure by the age of 7 months. After 10 months of treatment, she exhibited a good clinical response, with remission of the respiratory failure, partial recovery of arm and leg movements and improvement of cardiologic condition. Comments: Despite its low incidence, infantile Pompe disease is lethal. The availability of an effective treatment has created an urgent need to improve knowledge and early diagnosis of this disease.

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Propriedades biológicas em agregados de um Latossolo Vermelho-Escuro sob plantio convencional e direto no Cerrado/ Biological properties of aggregates from a Cerrado Oxisol under conventional and no-till management systems

Mendes, I. C.; Souza, L. V.; Resck, D. V. S.; Gomes, A. C.
2003-06-01

Resumo em português As distribuições do carbono da biomassa microbiana (CBM), da atividade enzimática e do C mineralizável foram avaliadas em agregados, coletados na profundidade de 0-0,05 m, de um Latossolo Vermelho-Escuro argiloso, sob vegetação nativa de Cerrado e sob sistemas de plantio direto (PD) e convencional com arado de discos (PC), estabelecidos há 21 anos. A separação dos agregados foi realizada por via úmida. As classes de 8,00-2,00 mm; 0,50-0,25 mm e 0,25-0,106 mm e a (mais) mostras denominadas soma de agregados foram selecionadas para as determinações biológicas. Em relação à área nativa, os sistemas cultivados causaram quebra de macroagregados e perda de CBM. A aplicação localizada de adubos, o menor revolvimento do solo e os maiores teores de matéria orgânica no PD favoreceram, em relação ao PC, a ocorrência de maiores níveis de fosfatase ácida e arilsulfatase nos agregados e nas amostras que representavam a soma de agregados. Os microagregados e a soma dos agregados do PD também apresentaram maiores teores de CBM, comparativamente ao PC. As maiores atividades da beta-glucosidase foram observadas nos macro e microagregados do PD. Os sistemas de manejo (PD e PC) influenciaram a distribuição das propriedades biológicas nos agregados. A atividade das enzimas beta-glucosidase, fosfatase ácida e arilsulfatase foi maior em macroagregados do PD apesar da distribuição semelhante do CBM nas três classes de agregados avaliadas. No PC, apenas beta-glucosidase apresentou distribuição diferenciada entre macro e microagregados. Resumo em inglês The distributions of microbial biomass carbon (MBC), enzymes activities and readily mineralizable carbon were evaluated across soil aggregates recovered from a Dark-Red Clayey Oxisol in areas under native Cerrado vegetation and where no-tillage (NT) and conventional tillage (CT) management systems have been established for 21 years. Soil samples were collected at a 0 to 5 cm depth and aggregates were prepared using a wet sieving procedure. The size classes 8.0 to 2.0 mm, (mais) 0.5 to 0.25 mm and 0.25 to 0.106 mm and samples denominated sum of aggregates (SA) were selected for biological determinations. In relation to the native Cerrado the agricultural systems caused the disruption of macroaggregates and losses of MBC. As compared to the CT, the reduced soil tillage, the accumulation of organic matter and the localized application of fertilizers in the NT system favored higher levels of acid phosphatase and arylsulfatase in its aggregates and SA samples. NT microaggregates and SA samples presented higher levels of MBC as compared do the CT. The highest activities of beta-glucosidase were also found in the NT macro and microaggregates. The NT and CT management systems influenced the distribution profile, in soil aggregates, of the biological properties evaluated. Acid phosphatase, beta-glucosidase and arylsulfatase activities were higher in the NT macroaggregates, in spite of the evenly distribution of MBC in the three aggregate size classes evaluated. In the CT, only beta-glucosidase presented an uneven distribution in macro and microaggregates.

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Atividade enzimática e perfil da comunidade bacteriana em solo submetido à solarização e biofumigação/ Enzymatic activity and bacterial community profile in soil under solarization e biofumigation

Passos, Samuel Ribeiro; Reis Junior, Fábio Bueno dos; Rumjanek, Norma Gouvêa; Mendes, Ieda de Carvalho; Baptista, Miriam Josefina; Xavier, Gustavo Ribeiro
2008-07-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da solarização e da biofumigação sobre a comunidade microbiana do solo, por meio da atividade da enzima beta-glicosidase e do perfil do 16S rDNA, determinado com PCR-DGGE. A solarização do solo, com cobertura de plástico, foi feita por períodos de dois, quatro e seis meses, e a biofumigação foi realizada pela incorporação de 2 e 5% (v/v) de cama-de-frango ao solo. Logo após a retirada da cobertura de plástico e (mais) aos 30 dias após a remoção, a atividade da beta-glicosidase foi menor em relação ao tratamento não solarizado. Aos 60 dias, não foram mais observadas diferenças entre os tratamentos. A adição de cama-de-frango a 5% estimulou a atividade da beta-glicosidase. O perfil da estrutura da comunidade bacteriana foi influenciado pelo tempo de solarização, independentemente da época da retirada da cobertura de plástico. Não foi observado efeito da adição de cama-de-frango ao solo, no perfil da comunidade. A solarização afeta a atividade da beta-glicosidase, mas esses efeitos não são mais detectáveis após 60 dias da retirada da cobertura de plástico, diferentemente do que foi observado em relação à estrutura da comunidade bacteriana por PCR-DGGE. A biofumigação estimula a atividade da beta-glicosidase, mas não afeta o perfil da comunidade microbiana. Resumo em inglês The objective of this work was to evaluate the effects of solarization and biofumigation on the soil microbial communities, by means of beta-glucosidase activity and 16S rDNA PCR-DGGE analyses. Solarization with a plastic covering of the soil took place over two, four and six months, and the soils were biofumigated by the addition of 2 and 5% (v/v) of chicken litter to the soil. Right after the plastic cover removal and after 30 days, beta-glucosidase was lower than in th (mais) e nonsolarizated control. After 60 days, there were no longer significant differences in beta-glucosidase activity between treatments. The addition of 5% chicken litter stimulated beta-glucosidase activity. Bacterial community profile was influenced by solarization time, regardless of time of plastic cover removal. There was no effect of chicken litter amendments over the bacterial community structure. Solarization affects beta-glucosidase activity but, after 60 days, its effects are no longer detectable, differently of the observed data regarding soil bacterial community structure by PCR-DGGE. Biofumigation stimulates beta-glicosidase activity, but it doesn't affect the bacterial community structure.

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Polimorfismo enzimático nos tecidos de pereira/ Isoenzymatic variability in pear tissues for fingerprinting

FACHINELLO, JOSÉ CARLOS; MUSACCHI, STEFANO; ZUCCHERELLI, SILVIA; SANSAVINI, SILVIERO
2000-07-01

Resumo em português O trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar o polimorfismo enzimático em diferentes tecidos de oito cultivares de pereira Pyrus communis L. Os genótipos utilizados fazem parte da coleção de plantas disponíveis na Universidade de Estudos de Bolonha. Para as análises isoenzimáticas foram utilizadas gemas floríferas dormentes no inverno, casca de ramos de um ano obtida de plantas em pleno desenvolvimento, folhas obtidas no início da primavera e folhas de plan (mais) tas mantidas in vitro. A corrida eletroforética foi realizada em gel de poliacrilamida a gradiente com (5% a 12,5%). Os resultados obtidos com os genótipos utilizados indicaram que o sistema enzimático beta-glucosidase (E.C.3.2.1.21) apresentou atividade apenas nas folhas das plantas in vitro, com uma banda na mesma posição para todas as cultivares, ao passo que os sistemas para as enzimas esterase (E.C.3.1.1.2) e peroxidase (E.C.1.11.1.7) apresentaram elevado polimorfismo. Nas gemas dormentes analisadas, o sistema peroxidase permitiu diferenciar todos os genótipos. As formas isoenzimáticas da esterase permitiram separar todos os genótipos independentemente dos tecidos utilizados. Resumo em inglês Eight self-rooted genotype of pear (Pyrus communis L.) were assessed to assert the patterns of the isoenzymatic systems beta-glucosidase (E.C.3.2.1.21), esterase (E.C.3.1.1.2) and peroxidase (E.C.1.11.1.7). Tissues samples of buds, leaves, shoot bark and in vitro leaves were analyzed by polyacrylamide gel electrophoresis (5% to 12.5%). High variability of esterase isoenzyme was detected among the tissues of each cultivar. The beta-glucosidase activity was detected only in (mais) in vitro leaves, otherwise polymorphism was not found. High variability of peroxidase in all pear genotypes was found with isoenzyme extract from buds. The other tissues showed enough variability, although less variability was detected for differentiation of all assayed cultivars. Esterase proved to be most reliable enzyme for identification of pear cultivars and in the other two were less effective in all the tissues tested.

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Glicídios no mel/ Sugars in the honey

Moreira, Ricardo Felipe Alves; De Maria, Carlos Alberto Bastos
2001-08-01

Resumo em inglês A review about composition, origin and importance of carbohydrates in honey is presented. Fructose and glucose are the major carbohydrates, ranging from 65-85 % of the total soluble solids. Other minor carbohydrates, chiefly di- and trisaccharides, have been also identified. Fructose, glucose and sucrose are mainly originated from nectar. Oligosaccharides are mainly formed by trans-alpha-D-glucosylation reactions catalysed by honeybee alpha-D-glucosidase. The profile of c (mais) arbohydrates can be useful for the identification of the brazilian region in which honey was produced and may also be useful for testing brazilian honey authenticity.

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Biomassa microbiana e atividade enzimática em solos sob vegetação nativa e sistemas agrícolas anuais e perenes na região de Primavera do Leste (MT)/ Microbial biomass and enzyme activities in soils under native vegetation and under annual and perennial cropping systems at the Primavera do Leste region - Mato Grosso State

Matsuoka, M.; Mendes, I. C.; Loureiro, M. F.
2003-06-01

Resumo em português Primavera do Leste é um dos pólos de produção de grãos e fibras do Mato Grosso, com lavouras altamente tecnificadas. Este estudo foi realizado num Latossolo Vermelho-Amarelo da região de Primavera, com objetivo de avaliar a biomassa e a atividade microbiana de solos sob vegetação nativa e sistemas agrícolas anuais e perenes. As amostras de solo foram coletadas em duas profundidades (0-5 e 5-20 cm), no início da estação chuvosa, em áreas sob cultivo de videira (mais) (Vitis vinifera), entrelinha e linha, cultivos anuais (soja) e em uma área de vegetação nativa de Cerradão. Foram avaliados o carbono da biomassa microbiana (CBM), carbono prontamente mineralizável e as atividades das enzimas beta-glucosidase, fosfatase ácida e arilsulfatase. Nas duas profundidades avaliadas, os sistemas de uso do solo com culturas perenes e anuais apresentaram reduções médias de 70 % no CBM, em relação à área sob vegetação nativa. O manejo diferenciado na entrelinha do parreiral e a utilização do capim-pé-de-galinha (Eleusine indica), como cobertura viva, proporcionaram aumentos no C mineralizável e na atividade das enzimas beta-glucosidase e arilsulfatase nas duas profundidades. Os níveis médios de P no solo sob Cerradão resultaram em valores de atividade da fosfatase ácida inferiores aos dos observados em outros locais do Cerrado. Mesmo assim, na profundidade de 0-5 cm, a atividade da fosfatase ácida no Cerradão foi superior à da entrelinha do parreiral (VE) e à da área com culturas anuais, demonstrando a sua importância na mineralização do fósforo orgânico em áreas sob vegetação nativa. Os resultados obtidos confirmaram a sensibilidade dos parâmetros microbiológicos e bioquímicos para identificar alterações no solo de acordo com os diferentes sistemas de uso da terra. Resumo em inglês Primavera do Leste is one of the most important farming areas of Mato Grosso State. This study was carried out in a Red-Yellow Latosol to evaluate the microbial biomass and enzyme activities in soils under native vegetation (known as "Cerradão") and in soils under annual and perennial cropping systems. Soil samples were collected, at the beginning of the rainy season, at two depths (0-5 and 5-20 cm) in areas under a vineyard (row and between rows), annual crops (soybean) (mais) and native vegetation. The parameters evaluated were soil microbial biomass carbon (MBC), readily mineralizable carbon (microbial respiration) and the soil enzymes beta-glucosidase, acid phosphatase and arylsulfatase. In relation to the native area, at the two depths reductions of up to 70% in the MBC were observed in the annual and perennial cropping systems. The soil management conducted in the area between the rows of the vineyard along with the presence of the grass Eleusine indica, as a cover crop, favored an increase in the levels of readily mineralizable carbon, and the beta-glucosidase and arilsulfatase activities. The P content of the soil under Cerradão, at the two depths, reduced the levels of acid phosphatase activities as compared to other places of the Cerrados region. Nevertheless, at the 0-5 cm depth the phosphatase activity of the Cerradão area was greater than in the annual crops, showing the importance of this enzyme on organic P cycling in native ecosystems. The results confirmed the sensibility of microbiological and biochemical parameters to evaluate changes that occurred in soil as a consequence of different management systems.

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Composição centesimal e teor de beta-glucanas em cereais e derivados/ Nutrient profile and beta-glucans content in cereal seeds and foodstuffs contain them

Fujita, Alexandre H.; Figueroa, María O. R.
2003-08-01

Resumo em português Foi utilizado o método enzimático recomendado pela AOAC para determinação de beta-glucanas em cereais e alimentos que os contém. O método, utiliza liquenase (EC 3.2.1.73) e beta-glucosidase (EC 3.2.1.21) para hidrólise debeta-glucanas, é rápido, fácil de executar e específico para beta-glucanas com ligações beta(1->3) e beta(1->4). As sementes analisadas foram subministradas pelo Instituto Agronômico de Campinas (IAC) e os alimentos adquiridos nos supermerca (mais) dos. Aveia e cevada são os grãos com maior conteúdo de beta-glucanas. Na aveia os teores determinados foram 6,48 e 5,94%. Nos 10 cultivares de cevada os teores de beta-glucanas oscilaram entre 2,04 e 9,68%. Trigo e triticale apresentaram teores de b-glucanas menores que 1%. Nos produtos comerciais o teor de beta-glucanas estava relacionado ao tipo de cereal da fórmula. O produto comercial de maior conteúdo de beta-glucanas é o farelo de aveia. As beta-glucanas são ingredientes funcionais em potencial e a conveniência ou não de estimular sua incorporação em alimentos deve ser mais estudada. Quanto à composição centesimal dos grãos de cereais, o teor de proteínas foi o que apresentou a maior variação e isso se reflete na composição dos produtos comerciais. Resumo em inglês The method employed was the enzymatic one recommended by de AOAC for the determination of beta-glucans in cereals and in foodstuffs containing cereals in their formulation. The method, using lichenase (EC 3.2.1.73) and beta-glucosidase (EC 3.2.1.21) for the hydrolysis of beta-glucans, is quick and easy to execute, but is specific for beta-glucans with beta(1->3) and beta(1->4) bonds. The Agronomic Institute of Campinas (IAC) supplied the seeds analyzed, and the foodstuffs (mais) were acquired in supermarkets. Oat and barley are the grains with the highest content of beta-glucans. In the oats, the determined values were 6.48 and 5.94%. In the 10 cultivars of barley, the content of beta-glucans varied between 2.04 and 9.68%. Wheat and triticale had beta-glucans contents lower than 1%. Commercial products had contents of beta-glucans according to the kind of cereal used in their formulas. The beta-glucans are potential functional ingredients, and the convenience or not, of stimulating their incorporation in foodstuffs must be further considered. The protein contents were the most important variation of cereals and that was reflected in foodstuffs too.

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Lodo de esgoto em atributos biológicos do solo e na nodulação e produção de soja/ Sewage sludge effects on soil biological parameters and on soybean nodulation and yield

Souza, Carla Albuquerque de; Reis Junior, Fábio Bueno dos; Mendes, Iêda de Carvalho; Lemainski, Jorge; Silva, José Eurípedes da
2009-10-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi avaliar os efeitos da aplicação do lodo produzido pela Companhia de Saneamento Ambiental do Distrito Federal (Caesb) na nodulação e rendimento de grãos da soja e em atributos biológicos de um Latossolo Vermelho de Cerrado. O experimento foi conduzido por dois anos consecutivos em um delineamento experimental de blocos ao acaso com três repetições e nove tratamentos - um controle, quatro doses de lodo de esgoto e quatro doses de ferti (mais) lizante mineral - aplicados apenas no primeiro ano de cultivo. Foram avaliados: a nodulação e a produtividade da soja, o carbono da biomassa microbiana, o carbono prontamente mineralizável e a atividade das enzimas beta-glicosidase, fosfatase ácida e arilsulfatase no solo. Nos dois anos agrícolas, o rendimento de grãos da soja foi inferior ao do tratamento com o fertilizante mineral somente na dose de 1,5 Mg ha-1 de lodo de esgoto. A aplicação do lodo de esgoto no primeiro ano de cultivo não afetou a nodulação da soja, e a aplicação de até 6 Mg ha-1 não apresentou efeito sobre o carbono da biomassa microbiana, o carbono prontamente mineralizável e a atividade das enzimas beta-glicosidase, arilsulfatase e fosfatase ácida do solo no período de dois anos. Resumo em inglês The objective of this study was to evaluate the effects of applying sewage sludge produced by the Companhia de Saneamento Ambiental do Distrito Federal (Caesb) on the nodulation and yield of soybean and on the biological parameters of a Cerrado Oxisol. The experiment was done for two consecutive years in a completely randomized block design with three replicates and nine treatments - one control, four dosages of sewage sludge and four dosages of mineral fertilizer - appli (mais) ed only in the first year of the experiment. Soybean nodulation, grain yield, soil microbial biomass carbon, readily mineralizable carbon and activity of the beta-glucosidase, acid phosphatase and arylsulphatase enzymes were evaluated. In both years, the grain yield was lower than that of the mineral fertilizer only at the sewage sludge dose of 1.5 Mg ha-1. The application of sewage sludge in the first year of the crop does not affect soybean nodulation, and the application of up to 6 Mg ha-1 of sewage sludge had no effect on microbial biomass carbon, readily mineralizable carbon and on the activity of the beta-glucosidase, arylsulphatase and acid phosphatase soil enzymes in the two-year period.

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Salinidade, sodicidade e propriedades microbiológicas de Argissolo cultivado com erva-sal e irrigado com rejeito salino/ Salinity, sodicity and microbiological properties of an Ultisol cultivated with saltbush and irrigated with saline effluents

Silva, Célia Maria Maganhotto de Souza; Vieira, Rosana Faria; Oliveira, Pablo Roberto
2008-10-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito da irrigação com rejeito da dessalinização, oriundo de tanques de produção de tilápia-rosa, sobre as propriedades químicas e microbiológicas de solos cultivados com erva-sal (Atriplex nummularia Lindl.). Quatro áreas foram usadas, das quais duas foram irrigadas com rejeito salino e cultivadas, durante um e cinco anos, com erva-sal. As outras duas áreas foram conduzidas sem irrigação: uma cultivada com vegetação (mais) natural e outra com a halófita. Avaliaram-se os parâmetros relativos à salinidade e sodicidade do solo, e também as seguintes características: carbono da biomassa microbiana (Cmic); relação Cmic/carbono orgânico; atividade das enzimas fosfatase ácida, fosfatase alcalina, beta-glucosidase, protease, L-asparaginase, L-glutaminase. A adição de sais afetou as propriedades físicas e químicas dos solos irrigados com rejeito salino, com tendência à salinização e sodificação. A salinidade afetou as propriedades microbiológicas nos solos irrigados, mas o cultivo da halófita favoreceu a produção das enzimas estudadas. O cultivo da erva-sal em áreas que recebem rejeito salino pela irrigação melhora a qualidade biológica dos solos e sua fertilidade, mas não impede a salinização. Resumo em inglês The objective of this work was to evaluate the effects of irrigation with saline effluents, from red tilapia production ponds, on chemical and microbiological properties of soils cultivated with saltbush (Atriplex nummularia Lindl). Four areas were used, from which two were irrigated with saline waste and cultivated with A. nummularia, during one and five years. The other two areas were not irrigated, and one was cultivated with natural vegetation and the other with the h (mais) alophyte. The parameters related to soil salinity and sodicity were evaluated, as well as the following characteristics: microbial biomass carbon (Cmic); Cmic/organic carbon; the activity of acid and alcaline phosphatase enzymes, beta-glucosidase, protease, L-asparaginase and L-glutaminase. The addition of salts affected the physical and chemical properties of the soils irrigated with saline effluents, with a tendency to salinization and sodification. The salinity affected the microbiological properties of irrigated soil, but the cultivation with the halophyte improved the production of the studied enzymes. A. nummularia cultivation in areas that received saline effluents from irrigation improves soil fertility and microbiological properties, but does not prevent salinity.

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Glicemia pós-prandial/ Post-prandial glycemia

Gross, Jorge Luiz; Ferreira, Sandra R.G.; Oliveira, José Egídio de
2003-12-01

Resumo em português A hiperglicemia pós-prandial (HPP) decorre da diminuição da primeira fase de secreção insulínica e não tanto da resistência à insulina. Embora marcador da glicemia pós-prandial (GPP), a glicemia de 2h (G2h) pós-sobrecarga oral de glicose tem baixa reprodutibilidade. A HPP é importante fator de risco cardiovascular (CV), particularmente no DM, por ser a primeira causa de morte. Em não-diabéticos, tanto a glicemia de jejum (GJ) como a G2h elevam tal risco, que (mais) segue um continuum mesmo dentro da faixa normal (disglicemia). Lesões ateroscleróticas são mais acentuadas nos distúrbios do metabolismo glicídico, existindo associação de dano arterial com G2h. Em populações com GJ normal, à medida que se eleva a G2h, também aumenta o risco de morte. Glicação não-enzimática de componentes da parede arterial e oxidação de lipoproteínas aceleram o processo aterosclerótico. Associa-se a HPP a distúrbio de condução, facilitador da ocorrência de morte súbita. Disfunção endotelial também predispõe à vasoconstrição e isquemia miocárdica pós-refeição. A ADA recomenda que a GPP seja monitorada, especialmente quando GJ e A1c não forem proporcionais. Inibidores de alfa-glicosidase, glinidas e análogos de insulina de ação ultra-rápida são eficazes em reduzir a GPP, restando saber se diminuem complicações crônicas diabéticas. Resumo em inglês Post-prandial hyperglycemia (PPH) is mainly attributed to a reduced first phase insulin secretion and lesser to insulin resistance. Although a marker of post-prandial glycemia (PPG), 2-hour post glucose load glycemic level (2hG) has low reproducibility. PPH is an important cardiovascular (CV) risk factor, particularly in DM in which CV diseases are the main cause of death. In non-diabetics, fasting and/or 2hG increase such risk, which occurs in a continuum within the norm (mais) al range (dysglycemia). Atherosclerotic lesions are more pronounced in glucose metabolism disturbances; an association of arterial injury and 2hG was verified. In populations with normal fasting glycemia the risk of death increases along with 2hG. Non-enzymatic glycation of arterial wall components and lipoprotein oxidation accelerate atherosclerotic process. PPH is associated with conduction disturbances, which facilitate the occurrence of sudden death. Endothelial dysfunction could also predispose to vasoconstriction and post-prandial myocardial ischemia. ADA recommends that PPG should be monitored, especially when fasting glycemia and A1c are not proportional. While the efficacy of alpha-glucosidase inhibitors, glynides and ultra-short action insulin analogues are proved to reduce PPG it is still necessary to ascertain whether they are able to reduce long-term diabetic complications.

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Biomassa, atividade microbiana e fungos micorrízicos em solo de "landfarming" de resíduos petroquímicos/ Biomass, microbial activity and mycorrhizal fungi in landfarming soil of petrochemical wastes

Paula, Alessandra M. de; Soares, Cláudio R. F. S.; Siqueira, José O.
2006-06-01

Resumo em português Avaliaram-se, no presente trabalho, a biomassa microbiana, atividade heterotrófica e a ocorrência de fungos micorrízicos arbusculares (FMAs) de um solo de área de "landfarming" de resíduo petroquímico durante 15 anos. Realizaram-se análises laboratoriais e ensaios em casa de vegetação para avaliar as condições biológicas do solo e o efeito da inoculação com FMAs (Glomus clarum e Paraglomus occultum) no crescimento de seis espécies vegetais com potencial par (mais) a estabelecimento nesses solos. A biomassa microbiana e os indicadores de atividade bioquímica (respiração basal, respiração induzida por substrato e qCO2) apresentaram-se em valores típicos de solos não contaminados, exceto para o qCO2, que foram bem elevados. Esses resultados indicam a presença de comunidades microbianas ativas mas se verificou baixa atividade das enzimas b-glicosidase, fosfatase ácida e urease, indicando interferências nos processos bioquímicos do solo o que poderá comprometer sua capacidade de transformar os resíduos. Verificou-se também a ocorrência abundante de FMAs em plantas espontâneas ou introduzidas. Foi notória a resposta positiva da inoculação com FMAs sobre o crescimento da alfafa, braquiária e sorgo, porém sem influência no crescimento do capim-elefante. Esses resultados apontam a existência de populações microbianas tolerantes aos componentes tóxicos dos resíduos petroquímicos aplicados continuamente ao solo estudado. Resumo em inglês In the present study the microbial biomass, heterotrophic activity and the occurrence of arbuscular mycorrhizal fungi (AMF) were evaluated in soil samples from a landfarming area that has been used for petrochemical waste treatment for the last fifteen years. Laboratory analysis and greenhouse assays were conducted in order to evaluate soil biological conditions and the effects of inoculation with AMF (Glomus clarum and Paraglomus occultum) on growth of six plant species (mais) with potential to establish in soil affected by oil pollutants. Values for soil microbial biomass and biochemical indicators (basal and induced soil respiration) were in the typical range found in non-contaminated soils, but the values for qCO2 were in the high range. In spite of the indication of microbial stress, the results suggest the presence of metabolically active microbial communities in the soil. However, the relatively low activities of b-glucosidase, acid phosphatase and urease, indicate interferences on biochemical processes that may affect the degradation of residues transformation by the soil community. Abundant occurrence of AMF in either spontaneous or introduced plants was also observed. Inoculation with AMF had significant effects on alfafa, brachiaria grass and sorghum, but no effects on elephant grass. The results of the present study indicate the existence of microbial populations tolerant to the toxic components of petrochemical wastes that were continuously applied to this soil.

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Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina/ Study of Gaucher disease in Santa Catarina

Ferreira, Jovino S.; Ferreira, Vera Lúcia P. C.; Ferreira, David C.
2008-02-01

Resumo em português A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as principais mutações encontradas, relacionando-as com as formas clínicas e avaliar a resposta à terapia de reposi (mais) ção enzimática (TRE) nos pacientes com DG em Santa Catarina. Foram estudados dez pacientes com DG no Hospital Universitário, no período entre 1998 e 2003, após confirmação diagnóstica da doença pela dosagem da enzima beta-glicosidase em leucócitos. Pesquisa das mutações foi realizada em amostras de sangue e de mucosa oral. A média de idade ao diagnóstico foi de 19,6 anos. A DG tipo 1 foi diagnosticada em 80% dos casos, e a tipo 2 em 20%. Quatro pacientes tiveram história familiar de DG. Hepatoesplenomegalia foi a manifestação clínica mais comum. Anemia e trombocitopenia ocorreram em 100% dos casos. Dores ósseas foram relatadas por 75% dos pacientes. Os alelos mutantes encontrados foram N370S e L444P. Houve elevação dos níveis de hemoglobina em todos os pacientes com DG tipo 1. Concluímos que a DG tipo 1 é a forma clínica mais comum. Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia e osteopenia são as características mais freqüentes dos pacientes com DG. O alelo N370S é o mais freqüente, estando relacionado com o tipo 1. O alelo L444P em homozigose sugere letalidade precoce. A TRE é segura e efetiva para a DG tipo 1. Resumo em inglês Gaucher Disease (GD) was the first described and is the most common lysosomal deposit disease. It is characterized byahereditary deficiency of glucocerebrosidase lysosomal enzyme activity which blocks the metabolism of glucocerebrosideo. The aim of this work was to study the clinical, laboratorial and radiological characteristics, the main mutations correlating them with the clinical form of the disease and evaluating the response to enzymatic replacement therapy in patie (mais) nts with GD in Santa Catarina. Ten GD patients were studied at a University Hospital between 1998 and 2003. The disease was diagnosed by measurement of the beta-glucosidase enzyme in leukocytes. Investigation of mutations used samples of blood and oral mucus. The average age at diagnosis was 19.6 years. Type 1 GD was diagnosis in 80% of the cases and type 2 in 20%. Four patients had a family history of GD. Hepatosplenomegaly was the most common clinical manifestation. Anemia and thrombocitopenia occurred in all cases. Bone pain was reported by 75% of the patients. The mutanted alleles identified were N370S and L444P. The hemoglobina levels were elevated in all patients with type 1 GD. In conclusion, type 1 GD is the most common clinical form and anemia, thrombocitopenia, hepatosplenomegaly and osteopenia were the most common characteristics of GD patients. The N370S allele is the most common mutation and is related with type 1 GD 1. Homozygosity of the L444P allele suggests early death. Enzyme replacement therapy is safe and efficacious in type 1 GD.

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Glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil/ Inherited glycogenosis in Brahman cattle in Brazil

Zlotowski, P; Nakazato, L; Dutra, V; Barros, S.S; Gimeno, E.J; Göcks, M; Colodel, E.M; Driemeier, D
2005-12-01

Resumo em português Relata-se uma enfermidade hereditária em bovinos caracterizada por acúmulo lisossomal de glicogênio em diversos órgãos. A doença foi diagnosticada em um rebanho da raça Brahman, no município de Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brasil. Os animais afetados, a partir de 1 mês de idade, apresentavam dificuldade em acompanhar a mãe e crescimento retardado, desenvolviam fraqueza e tremores musculares, letargia e perda de condição corporal progressivos. Todos os beze (mais) rros eram descendentes do mesmo touro. Foi realizada necropsia em três bezerros doentes; palidez muscular do tronco e membros foi a única alteração macroscópica encontrada. Vacuolização citoplasmática de diversos órgãos foi a principal alteração histológica observada. Os vacúolos citoplasmáticos eram mais evidentes na musculatura esquelética, miocárdio, especialmente nas fibras de Purkinje e em neurônios do Sistema Nervoso Central (SNC). Nos tecidos mais afetados foi observada grande quantidade de grânulos ácido periódico de Schiff (PAS), positivos e negativos quando o tecido era tratado previamente com diastase. Uma mutação no gene da glicosidase alfa ácida, causadora da glicogenose generalizada em bovinos Brahman, a 1057?TA, foi detectada pela técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) em tecidos dos animais necropsiados. Também foi detectada a presença dessa mutação em amostras de sangue de animais parentes dos bezerros doentes. Os achados clínicos, patológicos e moleculares são semelhante ás descrições de glicogenose tipo II em bovinos da raça Brahman descritos na Austrália. Não foram encontrados relatos anteriores em revistas indexadas sobre glicogenose hereditária em bovinos Brahman no Brasil. Resumo em inglês An inherited disease of cattle, characterized by lysosomal storage of glycogen in several tissues, is reported. The disease was diagnosed in a Brahman herd in the municipality of Porto Lucena, Rio Grande do Sul, Brazil. Affected calves, after one month of age, showed progressive difficulty to follow their mother, retarded growth, muscular weakness and tremors, lethargy and poor body condition. All affected calves were sired by the same bull. Necropsy was performed on thre (mais) e affected calves. The only gross lesion detected was paleness of the skeletal muscles of the trunk and limbs. Cytoplasmic vacuoles, the main histological lesion, were particularly evident in skeletal muscles, myocardium and Purkinje fibers, in neurons of the brain and spinal cord. Large amounts of periodic acid Schiff (PAS) positive granules were also observed in these most severely affected tissues. Pretreatment with diastase completely abolished the PAS reactivity. The 1057?TA, a lethal mutation in the gene of the acid alpha-glucosidase, which causes generalized glycogenosis in Brahman cattle, was detected by PCR in paraffin embedded tissues of affected animals on which post-mortem examination was performed. Clinical, histological and molecular findings were similar to previous descriptions of generalized glycogenosis in Brahman cattle in Australia. No previous indexed reports about generalized glycogenosis of Brahman cattle in Brazil could be found.

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Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro/ Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus

Martins, Ana M.; Lobo, Clarisse L.; Sobreira, Elisa A. P.; Valadares, Eugenia R.; Porta, Gilda; Semionato Filho, José; Pianovsky, Mara A. D.; Kerstenetzky, Marcelo S.; Montoril, Maria F. P.; Aranda, Paulo C.; Pires, Ricardo F.; Mota, Ronald M. V.; Bortolheiro, Teresa C.; Paula, Maria T. M.
2003-06-01

Resumo em português A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifes (mais) tações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia. Resumo em inglês Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents. The disease results from an b-glucosidase acid or b-glucocerebrosidase deficiency leading to accumulation of glucolipids mainly in the spleen, liver, bone marrow, and lung macrophages. The clinical manifestations of Gaucher disease depen (mais) d on the enzyme deficiency level. There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic form affecting 4- to 5-month-old babies with a severe neurological condition, hepatosplenomegaly, and lung damage; Type III, corresponding to a chronic neuropathic form affecting both children and teenagers with less severe neurological conditions than Type II, besides being able to cause damage to liver, spleen and bones. A group of fourteen physicians experienced in treating Gaucher disease by enzyme replacement therapy has performed an extensive literature review on the subject and compared data of the evolution of Brazilian patients, having reached a consensus as regards the criteria to start treatment, the enzyme doses and frequency of infusions, as well as medical evaluations and laboratory and radiological monitoring. The purpose of this pioneering initiative is to standardize the conduct within the country, of Gaucher disease treatment using enzyme replacement therapy, which is an expensive treatment but with an expressive efficacy.

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Características biológicas do solo indicadoras de qualidade após dois anos de aplicação de biossólido industrial e cultivo de milho/ Biological characteristics indicators of soil quality after two years of application of an industrial biosolid and corn cultivation

Trannin, Isabel Cristina de Barros; Siqueira, José Oswaldo; Moreira, Fátima Maria de Souza
2007-10-01

Resumo em português A utilização agrícola de biossólidos tem sido muito incentivada, mas, como esses resíduos apresentam composição química variada, o valor agronômico e os efeitos sobre características indicadoras de qualidade do solo precisam ser avaliados caso a caso, a fim de estabelecer normas de segurança para uso desses materiais. Neste trabalho foram avaliadas características biológicas, após a aplicação, por dois anos consecutivos, de doses crescentes (0, 6, 12, 18 e (mais) 24 t ha-1 base seca) de um biossólido gerado por uma indústria de fibras e resinas PET e da adubação mineral completa no cultivo de milho, em um Cambissolo distrófico, comparados aos de uma área adjacente, sob Brachiaria sp. e sem cultivo nos últimos 10 anos, usada como referência. Os valores de C e N da biomassa microbiana, a respiração basal e as atividades das enzimas urease e beta-glicosidase e da hidrólise do diacetato de fluoresceína (FDA) aumentaram, enquanto a atividade da fosfatase ácida diminuiu com a elevação das doses de biossólido, porém estas não tiveram efeito sobre o quociente metabólico (qCO2). A diminuição da atividade da fosfatase se deveu ao aumento da disponibilidade de P no solo, não caracterizando efeito adverso da aplicação do biossólido. Com aplicação de 12 t ha-1 de biossólido (recomendação agronômica), a respiração e a hidrólise da FDA foram maiores e a atividade da fosfatase foi menor que a obtida no solo com adubação mineral, mas as demais características avaliadas não diferiram entre estes tratamentos. A colonização micorrízica de Brachiaria sp. não diferiu entre plantas de crescimento espontâneo nas parcelas anteriormente cultivadas com milho e aquelas da área adjacente. Apesar do menor número de esporos, verificou-se enriquecimento de espécies de fungos micorrízicos arbusculares (FMAs) nas parcelas cultivadas. O carbono orgânico (Corg) e a biomassa microbiana apresentaram alta correlação com os demais parâmetros avaliados, indicando que as alterações na quantidade e qualidade da matéria orgânica, promovidas pela aplicação do biossólido, refletiram na dinâmica da microbiota e influenciaram positivamente os parâmetros biológicos de qualidade do solo. Resumo em inglês The agricultural use of biosolids has been stimulated, however, as the chemical composition of these residues is varied, the agronomic value and effects on soil quality characteristics need to be individually assessed in order to establish safety norms for their application. The present work evaluated biological characteristics after the application for two consecutive years of increasing doses (0, 6, 12, 18 and 24 t ha-1 dry matter) of biosolid generated by a PET fiber a (mais) nd resin industry. There was also a complete mineral fertilizer treatment in corn cultivation in a Cambisol, compared to an adjacent area under Brachiaria sp. without cultivation for the last ten years. The microbial biomass C and N, basal respiration and urease, beta-glucosidase and fluorescein diacetate hydrolysis activities were increased, while the acid phosphatase activity was reduced with the increase of biosolid rates. The different biosolid doses had no effect on the microbial metabolic quotient (qCO2). The decrease in phosphatase activity was related to the increase in phosphorus availability in soil rather than representing an adverse effect to biosolid application. With the application of 12 Mg ha-1 biosolid (agronomic recommendation), the basal respiration and fluorescein diacetate hydrolysis were higher and the phosphatase activity lower than in the soil that received mineral fertilizer, while the other parameters were not affected by these treatments. The mycorrhizal colonization of Brachiaria sp. did not differ among spontaneously growing plants in plots previously cultivated with corn and those of adjacent area. In spite of the lower spore number, an enrichment in the arbuscular mycorrhizal fungi species was observed in the cultivated plots. Organic carbon and microbial biomass were highly correlated with the other characteristics. This indicates that the changes in the amount and quality of soil organic matter, as a result of biosolid application, altered microbial dynamics and influenced the biological parameters of soil quality positively.

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