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As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial./ Hearing loss related to mitochondrial DNA changes

Carvalho, Maria F. P. de; Ribeiro, Fernando A. Quintanilha
2002-03-01

Resumo em português A deficiência auditiva é sintoma comum que pode apresentar várias etiologias, entre elas as causadas por alterações genéticas. As mutações genéticas podem ocorrer em genes nucleares e mitocondriais. A mitocôndria, uma organela intracelular, tem o seu próprio genoma (DNA), que é uma molécula circular e é transmitido exclusivamente pela mãe. As mutações do DNA mitocondrial são transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutações espontâneas. O (mais) fenótipo, ou expressão clínica, da mutação mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situação conhecida como heteroplasmia. A mitocôndria tem a função de disponibilizar energia para as células sob a forma de ATP (trifosfato de adenosina). Os órgãos que requerem grande quantidade de energia são mais comumente acometidos em casos de mutações do DNA mitocondrial, como células nervosas, musculares, endócrinas, ópticas e auditivas. Como a cóclea é grande consumidora de energia, uma mutação no DNA mitocondrial de células ciliadas causa deficiência auditiva do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica e progressiva. As deficiências auditivas causadas por mutações no DNA mitocondrial correspondem a 0,5% a 1% de todas as deficiências auditivas de origem genética. Foi realizada uma extensa revisão bibliográfica, a fim de estudar as deficiências auditivas causadas por alterações no DNA mitocondrial. A deficiência auditiva pode se apresentar na forma isolada (forma não sindrômica), como nos casos de hiper-sensibilidade aos antibióticos aminoglicosídeos e presbiacusia, ou associada a outras doenças (forma sindrômica), como na síndrome de Kearns-Sayre e diabete e surdez de herança materna. Resumo em inglês Hearing loss is a common symptom that may be manifested by many etiologies and it is frequently associated to genetic problems. Genetic mutations may occur in nuclear or mitochondrial genes. Mitochondria are intracellular organelles that have their own genome (DNA); mitochondrial DNA is from exclusive maternal inheritance. Although mitochondrial DNA mutations derive from maternal inheritance, spontaneous mutations may also occur. The phenotype is the clinical expression o (mais) f a mitochondrial mutation and depends on the amount of mutant mitochondrial DNA contained in the cell. This phenomenon is known as heteroplasmy. The mitochondria provide energy to the cells by releasing ATP; thus, the greater the amount of energy required by the cell, the more likely it is to be affected by mitochondrial DNA mutations. Examples of high metabolism cells are nervous system cells, muscle cells, endocrine cells, optical and auditory cells. The cochlea has great energy turnover and mitochondrial DNA mutations of the hair cells will cause sensorineural hearing loss, which is normally bilateral, symmetrical and progressive. Hearing loss secondary to mitochondrial DNA mutations comprises 0.5 to 1% of all genetic hearing losses. Based on the literature review, it may be observed that hearing loss secondary to mitochondrial DNA mutations manifest in two distinct forms: isolated hearing loss (nonsyndromic), as in aminoglycoside hypersensitivity and presbyacusis, or associated to other diseases in a syndrome, such as Kearns-Sayre syndrome and maternally inherited diabetes and deafness.

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Identificação molecular da uva 'Goethe' de Urussanga - SC por marcadores microssatélites/ Molecular identification of the grapevine 'Goethe' from Urussanga (SC) with microsatellite markers

Schuck, Mariane Ruzza; Moreira, Flavia Maia; Voltolini, José Afonso; Guerra, Miguel Pedro; Grando, Maria Stella; Silva, Aparecido Lima da
2010-09-01

Resumo em português A variedade Goethe é símbolo da vitivinicultura da região de Urussanga, sul do Estado de Santa Catarina, a qual, atualmente, busca a Indicação Geográfica da Uva e do Vinho Goethe. Para isto, um dos requisitos necessários é a identificação precisa do material genético. Os marcadores microssatélites constituem a ferramenta molecular mais utilizada para a identificação varietal de videira em todo o mundo e têm a capacidade de produzir um perfil genético únic (mais) o para cada material vitícola. O objetivo deste trabalho foi caracterizar duas seleções de uva 'Goethe', presentes no município de Urussanga, por meio de marcadores moleculares microssatélites, visando a atender aos requisitos de denominação de origem e indicação de procedência controlada. A extração do DNA genômico foi realizada a partir de folhas jovens e ramos de nove acessos de cada seleção de 'Goethe Classica' e 'Goethe Primo' provenientes de uma coleção pública e de oito coleções privadas da região de Urussanga. Dez loci microssatélites VVS2, VVMD5, VVMD7, VVMD27, VrZAG62, VrZAG79, VVMD25, VVMD28, VVMD31 e VVMD32 foram genotipados através de eletroforese capilar. As análises realizadas mostraram que as duas variantes da uva 'Goethe' apresentaram um perfil molecular idêntico e único, isto é, representam a mesma variedade e sem nenhuma correspondência com variedades descritas anteriormente na literatura e nos bancos de dados consultados. As diferenças fenotípicas observadas provavelmente são devidas a mutações somáticas em regiões funcionais do genoma, fenômeno que dá origem aos clones em videira. Resumo em inglês 'Goethe' grape is a symbol of the viticulture of Urussanga region, South of Santa Catarina State, which is currently claiming the geographical indication of the grape and wine Goethe. Microsatellite markers are the biotechnological tool most used for molecular identification of grapevine varieties worldwide. These markers have the potential of generate unique DNA profiles for all the diverse grape genotypes. The aim of this work was to characterize two selections of the g (mais) rapevine 'Goethe' from Urussanga, using microsatellite markers. Genomic DNA was extracted from young leaves and branches of nine accessions of each selection "Goethe Clássica and 'Goethe Primo' maintained at one public and eight private collections of Urussanga. Ten microsatellite loci VVS2, VVMD5, VVMD7, VVMD27, VrZAG62, VrZAG79, VVMD25, VVMD28, VVMD31 and VVMD32 were genotyped by capillary electrophoresis. Results showed that the two variants of 'Goethe' have an identical molecular profile which doesn't match any other DNA profile of grapevines previously described in literature or available in databases. The phenotypic differences observed are probably due to somatic mutations in functional regions of the genome, a phenomenon which leads to the creation of clones in grape.

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Explicação diversa para a origem do câncer, com foco nos cromossomos, e não nos genes, ganha corpo no establishment científico

Teixeira, Mônica
2007-12-01

Resumo em português O conhecimento construído ao longo dos últimos 30 anos na pesquisa sobre o câncer, baseada principalmente no método reducionista, postula que a doença é genética quer dizer, resultado de mutações ocorridas em certos genes do genoma da célula, especialmente aqueles envolvidos em mecanismos de reparo do DNA. Um eminente e controverso virologista da Universidade da Califórnia em Berkeley, Peter Duesberg, propõe que a transformação da célula normal em célula c (mais) ancerosa é desencadeada não por mutações genéticas, mas por uma instabilidade em seus cromossomos, tão extensa que leva à formação do que o cientista chama de "nova espécie" celular. Duesberg, desde 1987, afirma que o HIV não causa AIDS. Resumo em espanhol El conocimiento construido a lo largo de los últimos 30 años en la investigación sobre el cáncer, basada principalmente en el método reduccionista, postula que la enfermedad es genética quiere decir, resultado de mutaciones ocurridas en ciertos genes del genoma de la célula, especialmente aquellos envueltos en mecanismos de reparo del DNA. El eminente y controvertido virólogo, profesor de biología celular e molecular de la Universidad de California en Berkeley, P (mais) eter Duesberg, propone que la transformación de la célula cancerosa es desencadenada no por mutaciones genéticas e si por una inestabilidad en sus cromosomas, tan extensa que lleva a la formación de lo que el científico llama "nueva especie" celular. Duesberg desde l997, afirma que el VIH no causa SIDA. Resumo em inglês The knowledge built up over the last 30 years of research on cancer and based mainly on the reductionist method, postulates that the disease is genetic. In other words, it results from mutations that have occurred in certain genes of the genoma of the cell, especially of those involved in mechanisms of repairing DNA. One eminent and controversial virologist and professor of cell and molecular biology at the University of California in Berkeley, Peter Duesberg, suggests th (mais) at the change from a normal cell into a cancerous cell is triggered off not by genetic mutations but by instability in the chromosomes, so extensive that it leads to the formation of what Duesberg calls a 'new species' of cell. This same scientist has also asserted, since 1987, that HIV does not cause Aids.

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Bases Moleculares da Hiperplasia Adrenal Congênita/ Molecular Bases of Congenital Adrenal Hyperplasia

Mello, Maricilda Pallandi de; Bachega, Tânia A.S.S.; Costa-Santos, Marivânia da; Mermejo, Lívia Mara; Castro, Margaret de
2002-08-01

Resumo em português Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (21OH) ocorre em 9 (mais) 5% dos casos de HAC. Existem dois genes que codificam o P450c21: um ativo, CYP21, e um pseudogene CYP21P. Ambos são altamente homólogos (98%), o que favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos homólogos durante a meiose, levando a duplicações e/ou deleções ou conversões desses genes. Adicionalmente, foram também descritas mutações de ponto, muitas delas presentes no pseudogene sugerindo microconversões. Mutações no gene CYP11B1 causam HAC por deficiência da 11beta-hidroxilase, forma esta que corresponde a 5% dos casos. Algumas mutações são recorrentes, situando-se principalmente entre os exons 6-8 que representaria uma área hot-spot no gene CYP11B1. A deficiência de 17-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP17, que codificam uma proteína alterada, levando a deficiência total ou parcial de 17-hidroxilação e 17,20-liase ou deficiência isolada de 17,20-liase. Finalmente, deficiência de 3beta-HSD é causada por mutações no gene HSD3B2, que codifica a enzima 3beta-HSD tipo II e estas mutações têm sido associadas tanto com a forma clássica como com a forma não clássica da deficiência da 3beta-HSD. Resumo em inglês Congenital adrenal hiperplasia (CAH) is a recessive autossomic disease caused by inherited defects in cortisol biosynthesis. The manifestations are caused both by the deficient synthesis of cortisol, and sometimes of aldosterone, and by accumulation of the precursor steroids. The objective of this review is to present the molecular mechanisms of the main enzymatic defects involved in the etiopathogenesis of CAH. Deficiency of 21-hydroxylase (21OH) accounts for more than 9 (mais) 5% of all cases of CAH. The human genome contains two CYP genes: one active, CYP21, and a pseudogene, CYP21P. Both are highly homologous (98%), facilitating recombination events during meiosis, leading to duplication and/or deletion or conversion of these genes. Additionally, point mutations have also been described. Deficiency of 11beta-hydroxylase (11betaOH) is caused by mutations in the CYP11B1 gene, and accounts for 5% of all cases. Some mutations are recurrent, and mainly located on exons 6-8, which is considered a hot-spot area in CYP11B1 gene. Deficiency of 17alpha-hydroxylase (17OH) is caused by mutations in the CYP17 gene, producing a truncated or impaired protein. These mutations have been described in patients with combined deficiencies of 17OH and 17,20-lyase or with isolated 17,20-lyase. Finally, CAH caused by 3beta-HSD deficiency is the consequence of mutations in the gene HSD3B2 that encodes 3beta-HSD type II. In the classical form of the disease nonsense mutations, insertion and deletions have been described, while in non classical forms, mutations result in diminished enzyme affinity and loss of enzyme activity.

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