Sample records for genetics
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1

Genética do autismo/ Genetics of autism

Carvalheira, Gianna; Vergani, Naja; Brunoni, Décio
2004-12-01

Resumo em português O autismo é uma doença neuropsiquiátrica com profundas conseqüências sociofamilares. Inúmeros trabalhos investigaram pacientes e famílias com metodologia genético-clínica, citogenética e biologia molecular. Os resultados destes trabalhos apontam para um modelo multiloci com interação epistática associado à etiologia do autismo. Resumo em inglês Autism is a neuropsychiatric disorder with profound family and social consequences. An extraordinary number of genetical-clinical, cytogenetics and molecular studies were done in recent years. A multiloci epistatic model involved in the causation of autism have emerged from these studies.

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2

Genética e hanseníase/ Genetics and leprosy

Beiguelman, Bernardo
2002-01-01

Resumo em português As diferentes linhas de pesquisa utilizadas para investigar a importância dos fatores hereditários humanos na determinação da resistência/suscetibilidade à infecção pelo Mycobacterium leprae foram discutidas no presente trabalho. Uma síntese dessas abordagens permitiu analisar os resultados das investigações sobre associação da hanseníase com polimorfismos genéticos, distribuição familial da hanseníase, prevalência da hanseníase e distância genética, concordância da hanseníase em gêmeos e estudos genéticos sobre a reação de Mitsuda. Resumo em inglês The different research lines explored to investigate the importance of inherited human factors in determining resistance/susceptibility to the infection provoked by Mycobacterium leprae have been discussed in the present paper. A synthesis of these approaches allowed us to analyze the results of the investigations on the association of leprosy to genetic polymorphisms, familial distribution of leprosy, prevalence of leprosy and genetic distance, concordance rate of leprosy among twins, and genetic studies on Mitsuda reaction.

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3

Genética e hanseníase/ Genetics and leprosy

Beiguelman, Bernardo
2002-01-01

Resumo em português As diferentes linhas de pesquisa utilizadas para investigar a importância dos fatores hereditários humanos na determinação da resistência/suscetibilidade à infecção pelo Mycobacterium leprae foram discutidas no presente trabalho. Uma síntese dessas abordagens permitiu analisar os resultados das investigações sobre associação da hanseníase com polimorfismos genéticos, distribuição familial da hanseníase, prevalência da hanseníase e distância genética, concordância da hanseníase em gêmeos e estudos genéticos sobre a reação de Mitsuda. Resumo em inglês The different research lines explored to investigate the importance of inherited human factors in determining resistance/susceptibility to the infection provoked by Mycobacterium leprae have been discussed in the present paper. A synthesis of these approaches allowed us to analyze the results of the investigations on the association of leprosy to genetic polymorphisms, familial distribution of leprosy, prevalence of leprosy and genetic distance, concordance rate of leprosy among twins, and genetic studies on Mitsuda reaction.

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Genética e fisiopatologia dos transtornos depressivos

Lafer, Beny; Vallada Filho, Homero Pinto
1999-05-01

Resumo em português Fatores genéticos, neurobiológicos e ambientais participam da gênese das depressões. Esta breve revisão visa enfatizar os estudos sobre os aspectos genéticos, neuroquímicos e neuroanatômicos na etiologia e fisiopatologia das depressões e suas implicações no desenvolvimento de novos tratamentos. Procura-se enfatizar as limitações encontradas até o momento na tentativa do estabelecimento de uma etiopatogenia comum às depressões, principalmente em função da (mais) dificuldade no diagnóstico e da heterogeneidade na fenomenologia do episódio agudo e no curso longitudinal. Perspectivas para futuras pesquisas também são apresentadas. Resumo em inglês Genetic, neurobiological and environmental factors play a role in the pathogenesis of depressive disorders. This brief review points to the major studies on the genetics, neurochemistry and neuroanatomy of depressive disorders as well as their implications on the development of new treatments. The limitations found by several groups in establishing a common etiopathogenesis are emphasised in light of the difficulty in establishing a reliable diagnosis and of the clinical (mais) heterogeneity found in the phenomenology of acute episodes and long-term outcome. Future research perspectives are also presented.

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6

Genética do transtorno bipolar/ Genetics of bipolar disorder

Michelon, Leandro; Vallada, Homero
2004-10-01

Resumo em português O Transtorno bipolar (TB) possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. É uma doença cuja herança genética se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes. Na tentativa de identificar genes de vulnerabilidade para o TB, várias estratégias de investigação genética têm sido utilizadas. Estudos de ligação apontam diversas regiões cromossômicas potencialmente associadas a (mais) o TB, cujos marcadores ou genes podem ser candidatos para os estudos de associação. Genes associados aos sistemas monoaminérgicos e vias de sinalização intracelulares são candidatos para investigação da etiologia genética do TB. Novas técnicas de mapeamento de expressão gênica em tecidos especializados apontam para novos genes cujas mutações possam ser responsáveis pelo aparecimento da doença. Em virtude da complexidade do modo de transmissão do TB e de sua heterogeneidade fenotípica, muitas dificuldades são encontradas na determinação desses genes de vulnerabilidade. Até o momento, há apenas resultados preliminares identificando alguns genes associados à vulnerabilidade para desenvolver o TB. Entretanto, a compreensão crescente dos mecanismos epigenéticos de controle da expressão gênica e a abordagem dimensional dos transtornos mentais podem colaborar nas investigações futuras em genética psiquiátrica. Resumo em inglês Bipolar disorder (BD) is a worldwide highly prevalent mental disease. This disorder has a genetic inheritance characterized by complex transmission mechanisms involving multiple genes. Many investigation strategies have been put forward in order to identify BD susceptibility genes. Linkage studies reveal markers and candidate genes for the association studies. Monoaminergic system genes and intracellular signaling pathway genes are also important candidates to be investig (mais) ated in the etiology of this disorder. Recent techniques of gene expression mapping suggest novel genes whose mutations may be responsible for BD. Due to the complexity of the transmission pattern for BD and its phenotypic heterogeneity many difficulties have emerged to exactly define bipolar susceptibility genes. There is currently only preliminary results of genes associated with BD. However, the increasing understanding of gene expression regulation by epigenetic mechanisms and the dimensional approach to mental disorders can give directions for further research in psychiatric genetics.

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7

Autismo: genética/ Autism: genetics

Gupta, Abha R; State, Matthew W
2006-05-01

Resumo em português O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a final (mais) ização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras. Resumo em inglês Autism is a strongly genetic disorder, with an estimated heritability of greater than 90%. A combination of phenotypic heterogeneity and the likely involvement of multiple interacting loci have hampered efforts at gene discovery. As a consequence, the genetic etiology of the spectrum of autism related disorders remains largely unknown. Over the past several years, the convergence of rapidly advancing genomic technologies, the completion of the human genome project, and in (mais) creasingly successful collaborative efforts to increase the number of patients available for study have led to the first solid clues to the biological origins of these disorders. This paper will review the literature to date summarizing the results of linkage, cytogenetic, and candidate gene studies with a focus on recent progress. In addition, promising avenues for future research are considered.

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8

A genética das epilepsias/ The genetics of epilepsies

Lopes-Cendes, Iscia
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Discutir alguns dos aspectos genéticos clínicos e moleculares de novas descobertas no campo da genética das epilepsias e relacioná-las com indicações importantes para a melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas síndromes epilépticas monogênicas. FONTES DOS DADOS: Muitos desenhos de estudo foram usados através dos anos, incluindo estudos familiares e pesquisas genético-epidemiológicas. Mais recentemente, estudos de genética molecular e (mais) estratégias de descoberta de genes foram usados para revelar os mecanismos moleculares e celulares envolvidas em diversas síndromes epilépticas mendelianas. SÍNTESE DOS DADOS: A importância dos fatores genéticos em epilepsias é reconhecida desde os tempos de Hipócrates. CONCLUSÕES: Nos tempos modernos, muitos estudos demonstraram a existência de um componente hereditário nas epilepsias generalizadas e focais. Nas últimas duas décadas, diversas famílias segregando diferentes tipos de epilepsia monogência foram descritas, o que levou ao progresso na caracterização dos defeitos moleculares nestas famílias. Resumo em inglês OBJECTIVES: To discuss some of the clinical and molecular genetic aspects of new discoveries in the field of the genetics of the epilepsies and relate these with relevant clues for a better understanding of the mechanisms underlying some of the monogenic epilepsy syndromes. SOURCES: Many study designs have been performed over the years and these include family-based studies, genetic-epidemiology surveys. More recently, molecular genetics studies and gene discovery strateg (mais) ies have been used to unravel the molecular and cell mechanisms involved in several Mendelian epilepsy syndromes. SUMMARY OF THE FINDINGS: The importance of genetic factors in the epilepsies has been recognized since the time of Hippocrates. CONCLUSIONS: In the modern era, many studies have demonstrated the existence of an inherited component in the generalized and focal epilepsies and in the last 2 decades a number of families segregating different types of monogenic epilepsy have been described, leading to progresses in the characterization of the molecular defects in these families.

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Genética molecular: avanços e problemas/ Molecular genetics: advances and problems

Garcia, Eloi S.; Chamas, Claudia Inês
1996-03-01

Resumo em português Este artigo traz a discussão sobre genética molecular em saúde ao campo da saúde pública. Com a revolução produzida pela chegada da engenharia genética, é importante discutir alguns dos avanços e problemas desta tecnologia para a sociedade. Está na hora de se fazer uma avaliação clara e bem informada acerca do que já se conseguiu e do que ainda podemos conseguir através desta tecnologia. A sociedade precisa compreender as implicações éticas e práticas d (mais) e uma tecnologia capaz de produzir drogas milagrosas, dagnósticos modernos e a cura de todas as doenças. Alguns pontos particularmente delicados pertinentes às questões sociais ligadas à biologia molecular e ao projeto genoma humano são discutidos. Resumo em inglês This article is an attempt to draw the discussion on molecular genetics in health into the public health domain. Now that the genetic engineering revolution has arrived, it is important to point out the advances and problems this technology poses for society. It is time for a clear, informed assessment of what we have already achieved and may soon achieve using this technology. Clearly, society needs to understand the ethical and practical implications of a technology whi (mais) ch can produce miracle drugs and modern diagnoses and cure virtually every disease. Important points from sensitive social issues raised by molecular biology and the human genome project are discussed.

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Genética molecular: avanços e problemas/ Molecular genetics: advances and problems

Garcia, Eloi S.; Chamas, Claudia Inês
1996-03-01

Resumo em português Este artigo traz a discussão sobre genética molecular em saúde ao campo da saúde pública. Com a revolução produzida pela chegada da engenharia genética, é importante discutir alguns dos avanços e problemas desta tecnologia para a sociedade. Está na hora de se fazer uma avaliação clara e bem informada acerca do que já se conseguiu e do que ainda podemos conseguir através desta tecnologia. A sociedade precisa compreender as implicações éticas e práticas d (mais) e uma tecnologia capaz de produzir drogas milagrosas, dagnósticos modernos e a cura de todas as doenças. Alguns pontos particularmente delicados pertinentes às questões sociais ligadas à biologia molecular e ao projeto genoma humano são discutidos. Resumo em inglês This article is an attempt to draw the discussion on molecular genetics in health into the public health domain. Now that the genetic engineering revolution has arrived, it is important to point out the advances and problems this technology poses for society. It is time for a clear, informed assessment of what we have already achieved and may soon achieve using this technology. Clearly, society needs to understand the ethical and practical implications of a technology whi (mais) ch can produce miracle drugs and modern diagnoses and cure virtually every disease. Important points from sensitive social issues raised by molecular biology and the human genome project are discussed.

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Raça, genética & hipertensão: nova genética ou velha eugenia?/ Race, genetics, and hypertension: new genetics or old eugenics?

Josué, Laguardia
2005-08-01

Resumo em português As estatísticas relativas às condições de saúde de grupos humanos, classificados segundo um determinado recorte racial, são utilizadas para apoiar argumentos científicos que vinculam uma diferença fenotípica a uma essência biológica de raça. Os estudos epidemiológicos sobre hipertensão arterial ilustram a força das hipóteses genéticas na atribuição de um papel causal à raça. Tomando as explicações genéticas para a etiologia da hipertensão, busco, (mais) neste trabalho, apontar os pressupostos etiológicos que embasam os argumentos racializadores dessa patologia, as hipóteses alternativas presentes na literatura científica e os aspectos éticos implicados nesses estudos. Resumo em inglês Statistics on the health conditions of human groups have been classified according to racial group and then used to support scientific arguments linking a difference in phenotype to a biological essential of race. Epidemiological studies on high blood pressure illustrate the strength that genetic hypotheses can have in assigning a causative role to race. Taking these genetic explanations of the etiology of hypertension, I seek to identify: the etiological presuppositions (mais) grounding the arguments that racialize this pathology, the alternative hypotheses found in the scientific literature, and the ethical aspects implicit to such studies.

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Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica/ Molecular genetics of non-syndromic deafness

Piatto, Vânia B.; Nascimento, Ellen C.T.; Alexandrino, Fabiana; Oliveira, Camila A.; Lopes, Ana Cláudia P.; Sartorato, Edi Lúcia; Maniglia, José Victor
2005-04-01

Resumo em português Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta (mais) revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente. Resumo em inglês One in every 1,000 newborn suffers from congenital hearing impairment. More than 60% of the congenital cases are caused by genetic factors. In most cases, hearing loss is a multifactorial disorder caused by both genetic and environmental factors. Molecular genetics of deafness has experienced remarkable progress in the last decade. Genes responsible for hereditary hearing impairment are being mapped and cloned progressively. This review focuses on non-syndromic hearing loss, since the gene involved in this type of hearing loss have only recently begun to be identified.

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Genética molecular aplicada ao câncer cutâneo não melanoma/ Molecular genetics of non-melanoma skin cancer

Martinez, Marcos Antonio Rodrigues; Francisco, Guilherme; Cabral, Luciana Sanches; Ruiz, Itamar Romano Garcia; Festa Neto, Cyro
2006-10-01

Resumo em português Os cânceres cutâneos não melanoma são as neoplasias malignas mais comuns em humanos. O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular representam cerca de 95% dos cânceres cutâneos não melanoma, o que os torna um crescente problema para a saúde pública mundial devido a suas prevalências cada vez maiores. As alterações genéticas que ocorrem no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas são apenas parcialmente compreendidas, havendo muito interesse no co (mais) nhecimento e determinação das bases genéticas dos cânceres cutâneos não melanoma que expliquem seus fenótipos, comportamentos biológicos e potenciais metastáticos distintos. Apresenta-se uma revisão atualizada da genética molecular aplicada aos cânceres cutâneos não melanoma, em especial ao carcinoma basocelular e carcinoma espinocelular, enfatizando os mais freqüentes genes e os principais mecanismos de instabilidade genômica envolvidos no desenvolvimento dessas malignidades cutâneas. Resumo em inglês Non-melanoma skin cancers are the most common malignant neoplasms in humans. About 95% of all non-melanoma skin cancers are represented by basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma. Their prevalences are still increasing worldwide, representing an important public health problem. The genetic alterations underlying basal cell carcinoma and squamous cell carcinoma development are only partly understood. Much interest lies in determining the genetic basis of non-melan (mais) oma skin cancers, to explain their distinctive phenotypes, biological behaviors and metastatic potential. We present here a molecular genetic update, focusing on the most frequent genes and genomic instability involved in the development and progression of non-melanoma skin cancers.

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Genética, biologia molecular e ética: as relações trabalho e saúde/ Genetics, molecular biology and ethics: work and health connections

Gattás, Gilka Jorge Figaro; Segre, Marco; Wünsch Filho, Victor
2002-01-01

Resumo em português O artigo discute o impacto dos avanços da genética e da biologia molecular sobre a prática em saúde ocupacional. O conhecimento atual sobre o genoma humano permite, em certas circunstâncias, identificar fatores individuais de suscetibilidade a doenças em situações de exposição a substâncias químicas ou físicas, ou ainda, a doenças genéticas de manifestação tardia. Estudos epidemiológicos incorporando elementos da genética e da biologia molecular têm si (mais) do desenhados para avaliar a interação de variantes metabólicas e exposições ambientais no risco de ocorrência de diferentes doenças. Apesar desta perspectiva, considera-se que as pesquisas nesta área são ainda incipientes. A estratégia para a redução dos danos causados à saúde do trabalhador deve continuar a ter como base, prioritariamente, a modificação e a adequação dos ambientes de trabalho e não a especificação genética da força de trabalho. Introduzir a discussão sobre a necessidade de definir princípios de responsabilidade social no uso de informações genéticas e que possam reger ações éticas em saúde do trabalhador é uma das propostas principais deste artigo. Resumo em inglês This paper provides a discussion about the increasing development of genetics and molecular biomarkers technologies and consequent impact on practices of occupational health. Genetic analysis could be in specific populations at occupational, pharmacological or environmental exposures. Current knowledge of human genome open up the possibility of individual genetic screening of disease susceptibility among those exposed in workplaces to chemical or physical hazards, or for (mais) late onset hereditary disease. Epidemiological studies including genetic and molecular biology approaches have been designed to evaluate the interaction of genetically determined metabolic variants with different environmental exposures on the risk of diseases. The strategy for worker's health promotion must be maintained on the surveillance of hazardous exposure risks in occupational settings and not in worker's genetic screening. Ethical behavior in occupational health can vary from country to country and even between occupational health practitioners and researchers. To discuss the need for a social responsibility context in the use of genetic information in which ethical actions in occupational health could be conducted is the main purpose of this paper.

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Genética, biologia molecular e ética: as relações trabalho e saúde/ Genetics, molecular biology and ethics: work and health connections

Gattás, Gilka Jorge Figaro; Segre, Marco; Wünsch Filho, Victor
2002-01-01

Resumo em português O artigo discute o impacto dos avanços da genética e da biologia molecular sobre a prática em saúde ocupacional. O conhecimento atual sobre o genoma humano permite, em certas circunstâncias, identificar fatores individuais de suscetibilidade a doenças em situações de exposição a substâncias químicas ou físicas, ou ainda, a doenças genéticas de manifestação tardia. Estudos epidemiológicos incorporando elementos da genética e da biologia molecular têm si (mais) do desenhados para avaliar a interação de variantes metabólicas e exposições ambientais no risco de ocorrência de diferentes doenças. Apesar desta perspectiva, considera-se que as pesquisas nesta área são ainda incipientes. A estratégia para a redução dos danos causados à saúde do trabalhador deve continuar a ter como base, prioritariamente, a modificação e a adequação dos ambientes de trabalho e não a especificação genética da força de trabalho. Introduzir a discussão sobre a necessidade de definir princípios de responsabilidade social no uso de informações genéticas e que possam reger ações éticas em saúde do trabalhador é uma das propostas principais deste artigo. Resumo em inglês This paper provides a discussion about the increasing development of genetics and molecular biomarkers technologies and consequent impact on practices of occupational health. Genetic analysis could be in specific populations at occupational, pharmacological or environmental exposures. Current knowledge of human genome open up the possibility of individual genetic screening of disease susceptibility among those exposed in workplaces to chemical or physical hazards, or for (mais) late onset hereditary disease. Epidemiological studies including genetic and molecular biology approaches have been designed to evaluate the interaction of genetically determined metabolic variants with different environmental exposures on the risk of diseases. The strategy for worker's health promotion must be maintained on the surveillance of hazardous exposure risks in occupational settings and not in worker's genetic screening. Ethical behavior in occupational health can vary from country to country and even between occupational health practitioners and researchers. To discuss the need for a social responsibility context in the use of genetic information in which ethical actions in occupational health could be conducted is the main purpose of this paper.

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Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias/ The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies

Sonati, Maria de Fátima; Costa, Fernando Ferreira
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluí (mais) dos. SÍNTESE DOS DADOS: Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. CONCLUSÕES: As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia β são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças. Resumo em inglês OBJECTIVE: To summarize recently published data on the pathophysiology, diagnosis and treatment of sickle cell diseases and β-Thalassemias, the most relevant hereditary hemoglobinopathies in the global population. SOURCES: Searches were run on the MEDLINE and SCIELO databases, limited to the period from 2003 to May 2008, using the terms hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases and β-thalassemia. Two books and two chapters were also included. SUMMARY O (mais) F THE FINDINGS: More than 2,000 articles were identified; those providing the most important information and broadest views were selected. CONCLUSIONS: Morbidity and mortality rates from sickle cell diseases and β-thalassemia are still very high and represent an important challenge. Increased understanding of pathophysiological aspects has lead to significant improvements in treatment and prevention of these diseases.

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A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência/ The genetics of sleep disorders in childhood and adolescence

Nunes, Magda Lahorgue; Bruni, Oliviero
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: O objetivo deste artigo é revisar a literatura sobre a genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência. FONTES DOS DADOS: As palavras-chave "sono" e "genética" foram usadas para pesquisar por artigos publicados nos últimos cinco anos no banco de dados MEDLINE. A seguir, seus resumos foram analisados. A pesquisa também incluiu artigos clássicos, com a primeira descrição dos genes. SÍNTESE DOS DADOS: A recorrência familiar de muitos distúr (mais) bios do sono é um achado freqüente, mas loci genéticos foram descobertos para poucos deles. Descrevemos aqui distúrbios do sono transmitidos por herança genética e também aqueles que apresentam altos índices de recorrência familiar, apesar de nenhum gene específico haver sido encontrado. CONCLUSÕES: Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais utilizadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados. A importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações específicas. Resumo em inglês OBJECTIVE: To review the literature regarding the genetics of sleep disorders in childhood and adolescence. SOURCES: Articles published in the past 5 years were searched on MEDLINE using the keywords sleep and genetics. Abstracts were then analyzed. Classical articles with the first description of genes were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: We often find familial recurrence in many sleep disorders. However, gene loci were discovered for only a few of them. We descr (mais) ibe sleep disorders transmitted by genetic heritance and also those in that, although a gene was not found, familial recurrence is high. CONCLUSION: Although most of the sleep disorders do not have by now an identified molecular basis, modern techniques are being increasingly applied to determine the contribution of genes to sleep and its associated disorders. The clinical importance of these discoveries may relate not only to improving diagnostic methods but also as a target for drug development.

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Ética, genética e pediatria/ Ethics, genetics and pediatrics

Souza, Ricardo Timm de; Goldim, José Roberto
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVOS: Refletir sobre o que é ética, em uma perspectiva contemporânea, e quais as características do relacionamento familiar que podem interferir na interface da genética com a pediatria. FONTES DOS DADOS: Os dados que foram utilizados provêm da produção intelectual dos próprios autores e de outras referências bibliográficas. SÍNTESE DOS DADOS: A genética tem apresentado novos desafios à ética. Na pediatria, em particular, onde o atendimento do paciente (mais) é quase que indissociável do relacionamento contínuo com a sua família de origem, essas questões se ampliam ainda mais, gerando novas questões até então não enfrentadas pelos profissionais de saúde. CONCLUSÕES: Com base nas reflexões realizadas, é possível ressaltar a importância do reconhecimento ativo do outro em suas múltiplas dimensões e as repercussões que esta perspectiva agrega à relação médico-paciente-família. Resumo em inglês OBJECTIVES: To reflect on the nature of ethics, from a contemporary perspective, and also on which features of the family relationship have an impact on the interface between genetics and pediatrics. SOURCES: The data used are the fruit of the authors' own intellectual production plus other bibliographic references. SUMMARY OF THE FINDINGS: Genetics has presented ethics with new challenges. Particularly in pediatrics, where caring for patients is almost indivisible from a (mais) continuous relationship with their families, these issues are amplified even further, generating new questions that health professionals have not previously had to face. CONCLUSIONS: Based on the reflections outlined here, emphasis can be placed on the importance of actively recognizing the Other in its multiple dimensions and on the repercussions that this perspective has for the physician-patient-family relationship.

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Importância da genética no serviço público: relato da extinção de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil/ The importance of genetics in the public health care system: report on the closing down of a genetics division in São Paulo (SP), Brazil

Albano, Lilian Maria José
2000-01-01

Resumo em português A disponibilidade de um serviço de genética em hospitais deveria ser uma questão de interesse público. A genética pode abreviar o período gasto na formulação de diagnósticos, reduzir o tempo médio de internação, antecipar a escolha de tratamentos adequados, impedir ou minimizar possíveis seqüelas e, desta forma, reduzir os custos. O objetivo do presente estudo foi descrever o fechamento, em 1996, do setor de genética do Hospital Infantil Menino Jesus, de S� (mais) �o Paulo, SP, Brasil. Realizou-se uma análise retrospectiva do trabalho desenvolvido naquele setor entre 1992 e 1996, com ênfase na detecção de anormalidades cromossômicas. De todos os casos avaliados no período, 571 foram codificados em banco de dados. Alguma anormalidade cromossômica foi observada em 20% dos 350 cariótipos realizados. A presença de um serviço de genética em hospitais minimiza o surgimento de manifestações clínicas em portadores de distúrbios genéticos, melhora a qualidade de vida desses pacientes e permite que eles recebam informação sobre o risco de recorrência, além de evitar desperdícios decorrentes da realização inadequada de exames caros. Tais benefícios justificam o investimento necessário para que este tipo de serviço funcione. Resumo em inglês The availability of genetics services in hospitals should be an issue of public concern. Having genetics services helps shorten the time spent in making diagnoses and reduces the average number of inpatient days; it also helps accelerate the choice of adequate treatments, prevents or minimizes sequelae, and, ultimately, reduces costs. The objective of the present study was to describe the closing down in 1996 of the genetics division at the Menino Jesus Children's Hospita (mais) l, a pediatric institution located in the city of São Paulo, SP, Brazil. A retrospective analysis was carried out of the work performed by this division between 1992 and 1996, with an emphasis on the detection of chromosomal abnormalities. Of all cases assessed during the study period, 571 were entered into a database. Some kind of chromosomal abnormality was observed in 20% of the 350 karyotypes performed. The existence of genetics services in hospitals helps minimize the appearance of clinical symptoms in carriers of genetic abnormalities, improves the quality of life of these patients, and enables them to receive information regarding risk of recurrence, while preventing the waste of resources that results from tests that are costly and unnecessary. Such benefits amply justify the investment in setting up genetics services of the type described here.

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Análise genética de problemas craniofaciais: revisão da literatura e diretrizes para investigações clínico-laboratoriais (parte 1)/ Genetic analysis of craniofacial problems: a review of the literature and some guidelines for clinical and laboratorial investigation (part 1)

Cruz, Ricardo Machado; Oliveira, Silviene Fabiana de
2007-10-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: cada vez mais se descobre que os genes têm papel fundamental na etiologia dos problemas craniofaciais, no entanto, o conhecimento das bases da genética humana ainda está muito distante da prática diária do cirurgião-dentista clínico. OBJETIVO: o objetivo deste trabalho é ser uma fonte de consulta, provendo o leitor com conceitos e nomenclaturas pertinentes à área da genética humana. METODOLOGIA: os autores apresentam e revisam os principais tópic (mais) os relacionados à genética investigativa, sobretudo no que diz respeito às doenças ou distúrbios multifatoriais e complexos que alteram o processo normal de crescimento e desenvolvimento craniofacial. RESULTADOS E CONCLUSÕES: é essencial que esses profissionais se atualizem para poder acompanhar os progressos atuais e futuros, tanto na área clínica investigativa quanto na área das pesquisas moleculares laboratoriais. Resumo em inglês INTRODUCTION: New researches show the important role played by genes in the etiology of craniofacial problems. In spite of that, knowledge of the basis of Human Genetics is still very far from the daily practice of clinical dentists. AIM: The main aim of this paper is to serve as a valuable source of information on Genetics for readers, supplying them with the main concepts and nomenclature in this field. METHODS: The authors provide an overview of central concepts and to (mais) pical issues in modern genetic investigation, with special attention to the complex and multifactorial disorders that disturb the normal process of craniofacial growth and development. RESULTS AND CONCLUSION: It is indispensable for updated clinical dentists to have at least a basic knowledge about the basis of Human Genetics in order to follow its current and future progresses in both areas: clinical investigative and Molecular Genetics.

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O papel da genética na dependência do álcool/ The role of genetics in alcohol dependence

Messas, Guilherme Peres; Vallada Filho, Homero Pinto
2004-05-01

Resumo em português Este artigo procura examinar a questão da herdabilidade na dependência do álcool. Através da revisão de estudos em famílias, em gêmeos e de adoção, encontramos evidências para afirmar a importância dos fatores genéticos na transmissão da vulnerabilidade a esta dependência. Essa transmissão pode ser melhor compreendida através de um modelo epigenético de desenvolvimento do transtorno, no qual condições biológicas hereditárias associem-se a situações (mais) ambientais ao longo da vida para a produção da dependência. Neste artigo, apresentamos essas condições biológicas intermediárias vinculadas ao alto risco para dependência do álcool. Por fim, descrevemos os estudos moleculares que vêm estabelecendo associações entre polimorfismos e a dependência do álcool, com relevo para o sistema dopaminérgico. Resumo em inglês In this article we examined the heritability of alcohol dependence. A review of family, twin and adoption studies, allowed us to support the thesis of an important genetic component in this dependence. The transmission of this heritability occurs through a biological vulnerability associated to environmental factors, in a model called epigenetic. We also discussed the relationship between biological vulnerability and high-risk phenotypes for alcohol dependence. In the end, we briefly comment on the molecular genetic studies associated with this disorder.

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Ambulatório de genética médica na Apae: experiência no ensino médico de graduação/ A medical genetics clinic in a Day-care Center for Handicapped: an experience in undergraduate medical education

Melo, Débora Gusmão; Demarzo, Marcelo Marcos Piva; Huber, Jair
2008-09-01

Resumo em português Este trabalho relata uma experiência de ensino cujo objetivo foi oferecer formação significativa e integradora na área de genética médica aos graduandos de medicina do Centro Universitário Barão de Mauá. Para isto, em 2005, foi estruturado um ambulatório de genética médica na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) do município de Jardinópolis (SP), como parte do estágio de internato em Saúde Coletiva e Medicina da Família e Comunidade, real (mais) izado nos serviços de saúde desse município. Desde então, os estudantes do sexto ano do curso médico avaliaram 140 pacientes, estabelecendo o grau de comprometimento intelectual, a etiologia da deficiência mental e oferecendo aconselhamento genético não-diretivo às famílias, sob orientação dos professores. A diversificação do cenário de ensino e aprendizagem aproximou os alunos da realidade dos pacientes com deficiência mental no País. Além disto, os estudantes puderam se apropriar de alguns fundamentos teóricos da genética médica a partir da constatação de suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa. Com esta experiência espera-se ter contribuído para a formação de médicos mais competentes na área da genética médica e saúde coletiva, e dispostos a trabalhar de forma integrada e integradora com a comunidade. Resumo em inglês This paper relates an educational experience, whose goal was to offer community-integrated qualification in the field of medical genetics to students of the Barão de Mauá Medical School, Ribeirão Preto, State of São Paulo, Brazil. For this purpose, a medical genetics clinic was established in 2005 at the Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - Apae (Association of Parents and Friends of Handicapped Children) as part of the course of Collective Health and Fami (mais) ly and Community Medicine. Since then, the sixth year medical students have evaluated 140 patients, establishing their degree of intellectual disability, the etiology of the mental deficiency, and offered genetic counseling to the families under the guidance of their teachers. The diversification of the learning-teaching scenario brought the students closer to the patients and to the reality of the community. Moreover, the students could assimilate some theoretical bases of medical genetics by experiencing its implications in the clinical practice, turning the learning experience significant. The authors hope that this experience will contribute to qualify doctors better prepared in medical genetics and collective health and ready for working in an integrated and integrative manner with the community.

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Novos aspectos da genética e dos mecanismos moleculares da morfogênese da tiróide para o entendimento da disgenesia tiroidiana/ New aspects of genetics and molecular mechanisms on thyroid morphogenesis for the understading of thyroid dysgenesia

Ramos, Helton E.; Nesi-França, Suzana; Maciel, Rui M. B.
2008-12-01

Resumo em português A organogênese da tiróide ainda não está completamente elucidada, assim como também não se conhece o mecanismo patogenético da maioria dos casos de disgenesias tiroidianas. Vários genes têm sido identificados como importantes para a sobrevivência, a proliferação e a migração dos precursores das células tiroidianas e tem-se demonstrado que eles atuam de modo integrado. Além disso, por meio da geração de camundongos geneticamente modificados, diversos estu (mais) dos têm trazido melhor entendimento para o papel destes genes na morfogênese tiroidiana. Finalmente, tem-se também evidenciado que mutações em alguns destes genes são responsáveis pelo desenvolvimento de disgenesias tiroidianas em crianças com hipotiroidismo congênito. O objetivo desta revisão é sumarizar os aspectos moleculares do desenvolvimento tiroidiano, descrever os modelos animais e respectivos fenótipos e oferecer novas informações sobre a ontogenia e a patogênese das disgenesias tiroidianas humanas. Resumo em inglês The elucidation of the molecular mechanisms underlying the very early steps of thyroid organogenesis and the etiology of most cases of thyroid dysgenesis are poorly understood. Many genes have been identified as important contributors to survival, proliferation and migration of thyroid cells precursors, acting as an integrated and complex regulatory network. Moreover, by generation of mouse mutants, the studies have provided better knowledge of the role of these genes in (mais) the thyroid morphogenesis. In addition, it is likely that a subset of patients has thyroid dysgenesis as a result of mutations in regulatory genes expressed during embryogenesis. This review summarizes molecular aspects of thyroid development, describes the animal models and phenotypes known to date and provides information about novel insights into the ontogeny and pathogenesis of human thyroid dysgenesis.

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O impacto da genética na asma infantil/ Impact of genetics in childhood asthma

Pinto, Leonardo A.; Stein, Renato T.; Kabesch, Michael
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar os resultados dos estudos mais importantes e recentes sobre a genética da asma. Estes dados devem auxiliar os clínicos gerais a compreender o impacto da genética sobre este distúrbio complexo e como os genes e polimorfismos influenciam a asma e a atopia. FONTES DOS DADOS: Os dados foram coletados do banco de dados MEDLINE. Os estudos de associação genética foram selecionados do Genetic Association Database, um repositório de estudos de associa (mais) ção genética de doenças e distúrbios complexos organizado pelo National Institutes of Health. SÍNTESE DOS DADOS: Considerando os dados de diversos importantes estudos de gêmeos sobre a genética da asma, a heritabilidade, que mensura a contribuição dos fatores genéticos para a variância da asma, pode ser estimada entre 0,48 e 0,79. Uma grande quantidade de estudos de associação genética tentou identificar genes de susceptibilidade à asma. Os resultados mais replicados nos estudos de associação genética envolvem as cinco regiões do genoma humano a seguir: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, e 20p13. Recentemente, outro gene de susceptibilidade à asma (ORMDL3), considerado determinante crítico para a asma infantil, foi identificado por um estudo genômico de associação. CONCLUSÕES: É possível estimar que a contribuição genética à asma varia entre 48 e 79%. Diversos loci parecem influenciar a susceptibilidade à asma. Os genes localizados no cromossomo 5q (ADRB2, IL13 e IL4) e o gene ORMDL3, no cromossomo 17, identificado recentemente, parecem ser determinantes para a asma infantil. O diagnóstico e a farmacogenética podem ser as primeiras implicações clínicas de estudos extensivos sobre a genética da asma. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the most important and recent results of studies on asthma genetics. These data may help general physicians understand the impact of genetics on this complex disorder and how genes and polymorphisms influence asthma and atopy. SOURCES: Data were collected from MEDLINE. Genetic association studies were selected from the Genetic Association Database, which is an archive of human genetic association studies of complex diseases and disorders organized by (mais) the National Institutes of Health. SUMMARY OF THE FINDINGS: Considering the data from several important twin studies on asthma genetics, heritability, which measures the contribution of genetic factors to the variance of asthma, may be estimated in 0.48-0.79. A huge number of genetic association studies have been trying to identify asthma susceptibility genes. The most replicated results in the genetic association studies involve the following five regions of the human genome: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, and 20p13. Only recently a new asthma susceptibility gene (ORMDL3) has been identified by a whole genome association study, considered to be a major determinant for childhood asthma. CONCLUSIONS: Genetic contribution to asthma may be estimated ranging from 48 to 79%. Several different loci seem to influence asthma susceptibility. Genes located on chromosome 5q (ADRB2, IL13 and IL4) and the recently identified ORMDL3, on chromosome 17, seem to be determinants of childhood asthma. Diagnostics and pharmacogenetics may be the first clinical implication of extensive studies on asthma genetics.

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Linfangiogênese e genética dos linfedemas: revisão da literatura/ Lymphangiogenesis and genetics in lymphedemas: a review of the literature

Andrade, Mauro
2008-09-01

Resumo em português O estudo do genoma humano propiciou recentes descobertas de genes e de complexos mecanismos de controle da linfangiogênese. Neste artigo esses conhecimentos são revistos, com suas implicações na embriogênese e desenvolvimento do sistema linfático e na etiopatogenia de diferentes formas e síndromes de linfedema hereditário. Algumas doenças linfáticas de transmissão genética e síndromes de aneuploidia são descritas nas suas características genotípicas e feno (mais) típicas. Os avanços na compreensão do crescimento e desenvolvimento dos vasos linfáticos devem trazer novas alternativas terapêuticas nas linfangiodisplasias e no controle da disseminação linfática dos tumores. Resumo em inglês Recent advances in the exploration and manipulation of the human genome provided new insights into the intricate genetics and control of lymphangiogenesis. Implications for embryogenesis and development of the lymphatic system and its role in some familial and aneuploid syndromes are reviewed, along with their genotypic and phenotypic characteristics. Increased understanding of growth and development of the lymphatic vessels may bring new therapeutic options for lymphatic angiodysplasias and control of the lymphatic spread of tumors.

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Investigações sobre o ensino de Genética e Biologia Molecular no Ensino Médio brasileiro: reflexões sobre as publicações científicas/ Research on the teaching of Genetics and Molecular Biology in Brazilian High School: reflections about scientific publications

Melo, José Romário de; Carmo, Edinaldo Medeiros
2009-01-01

Resumo em português Com o objetivo de analisar as publicações relacionadas ao ensino de Genética e Biologia Molecular no Ensino Médio brasileiro, foram consideradas reflexões sobre várias publicações científicas mediante revisão bibliográfica. Foram analisados trabalhos publicados entre 1999 a 2008. A Revista Genética na Escola se destacou quanto à quantidade de artigos publicados. As publicações puderam ser classificadas em diversas categorias, como: análise de livro didáti (mais) co (ALD), histórico (HIS), intrainterdisciplinaridade (IID), metodologia de ensino (MEE), propostas curriculares (PRC) e outros (OUT). Embora compatíveis em quantidade, artigos das categorias ALD, HIS e PRC encontram-se publicados em pouquíssima quantidade. O número de artigos publicados nas categorias IID e MEE soma quase 73% das publicações encontradas, em relação às demais (as outras categorias juntas somam aproximadamente 27%). Este estudo possibilitou considerar que ainda é incipiente a pesquisa voltada ao ensino de Genética e Biologia Molecular, com relação ao Ensino Médio na escola básica brasileira. Resumo em inglês The objective of this work was to analyze the publications related to the teaching of Genetics and Molecular Biology in Brazilian High Schools. We analyzed studies published from 1999 to 2008. The Revista Genética na Escola presents the most published articles. The publications were classified into different categories, such as: textbook analysis (ALD), history (HIS), intra-interdisciplinarity (IID), teaching methodology (MEE), curriculum proposals (PRC) and other (OUT). (mais) Equivalent numbers of articles in ALD, HIS and PRC categories are published in very low quantity, however the number of articles published in categories IID and MEE total almost 73% of the publications found in the others (all other categories together total about 27%). This study has considered that research dedicated to the teaching of Genetics and Molecular Biology is still in its early stages, related to High Schools in elementary teaching in Brazil.

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Desafios futuros: de uma análise da genética e biotecnologia na imprensa portuguesa durante o biénio 1994/5 para novas tecnologias nas sociedades actuais/ Future challenges: from an analysis of genetics and biotechnology in Portuguese press during 1994/5 to new technologies in actual societies

Lima, Maria Alexandra V. Abreu
2006-12-01

Resumo em português Este estudo analisa na imprensa Portuguesa a frequência e o conteúdo de notícias sobre genoma, genética e biotecnologia sobretudo nos domínios agrícola e da medicina/saúde humana. Discutem-se os resultados com base em estudos sobre genética e biotecnologia na imprensa Internacional, Brasileira e Portuguesa (Gutteling et al., 2002; Tognolli, 2003; Garcia, 2004) e aspectos da opinião pública e amplificação social do risco (Frewer et al. 2002), tirando-se conclus (mais) ões sobre desafios com interesse para o actual evoluir na sociedade de novas tecnologias como a nanotecnologia. Resumo em inglês This study analyses the frequency and content of news about genome, genetics and biotechnology mainly on agricultural and medicine/human health domains in the Portuguese press. Results are discussed considering studies about genetics and biotechnology in International, Brazilian and Portuguese press (Gutteling et al., 2002; Tognolli, 2003; Garcia, 2004) and issues of public opinion and social amplification of risk (Frewer et al. 2002). This allows to reach conclusions abo (mais) ut challenges with interest to the present evolution on society of new technologies such as nanotechnology.

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O Programa Brasileiro de genética evolucionária de populações, de Theodosius Dobzhansky/ Theodosius Dobzhansky's Brazilian program of evolutionary population genetics

Glick, Thomas F.
2008-01-01

Resumo em português Nas décadas de 1940 e 1950, a Fundação Rockefeller estabeleceu um programa para o desenvolvimento da genética de populações na Universidade de São Paulo, sob a direção do geneticista norte-americano Theodosius Dobzhansky, nascido na Rússia. O grande sucesso desse programa foi atribuído ao tipo de organização da pesquisa, realizada em grupos, prática introduzida por Dobzhansky. O presente artigo analisa essa conclusão, com base nas reminiscências do geneticista suíço Hans Burla, membro estrangeiro do grupo original de Dobzhansky. Resumo em inglês In the 1940s and 50s the Rockefeller Foundation established a program for the development of population genetics at the Universidade de São Paulo under the direction of the Russian/North American geneticist Theodosius Dobzhansky. The great success of this program was said to have been the result of the kind of research organization, in teams, that Dobzhansky introduced. An evaluation of this conclusion is analyzed, based on the reminiscence of the Swiss geneticist, Hans Burla, a foreign member of the original Dobzhansky group.

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Avaliação da dissimilaridade genética em genótipos de bananeira (Musa spp.) via marcadores RAPD/ Evaluation of genetics dissimilarity in banana tree genotypes (Musa spp.) by means of RAPD markers

Souza, Carolina Maria Palácios de; Viana, Alexandre Pio; Ferreira, Cláudia Fortes; Silva, Sebastião de Oliveira e; Carvalho, Almy Junior Cordeiro de; Berbert, Pedro Amorim; Sousa, Elias Fernandes de
2008-06-01

Resumo em português A bananicultura possui grande importância econômica e social. A UENF, por meio do Laboratório de Melhoramento Genético Vegetal iniciou um trabalho de introdução de cultivares de bananeira. Foram introduzidas cultivares com procedência da Embrapa Mandioca e Fruticultura e Embrapa Amazônia Ocidental. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo de diversidade genética entre 21 cultivares e obter a correta identificação de possíveis genótipos introduzidos na (mais) UENF. Foram avaliados os seguintes genótipos: Fhia 18, Prata-Anã, UENF 1526, Pacovan, Caipira, Maçã, UENF 1527, Nanicão, Thap Maeo, UENF 1528, UENF 1529, Grande Naine, Ambrósia, Bucaneiro, Calipso, PV42-68, PV42-85, PV42-142, ST12-31, Calcutta e BB da França. A análise de divergência genética foi feita com base na caracterização molecular, utilizando-se da técnica RAPD. Para serem obtidas marcas moleculares RAPD, foram utilizados 31 "primers", gerando um total de 94 marcas totais. Os resultados mostraram que os marcadores moleculares RAPD foram eficazes em revelar a existência de diversidade genética entre os 21 genótipos de bananeira. Na interpretação das análises moleculares, foi utilizado o complemento aritmético do Índice de Jaccard. Com base nas análises de agrupamento hierárquicas UPGMA e o método de otimização de Tocher, essa diversidade pôde ser observada pela presença de genótipos similares e divergentes. Resumo em inglês Banana is a very important social and economic crop. The introduction of of banana cultivars was initiated through the Plant Genetics Laboratory at UENF. Cultivars from Embrapa Cassava and Tropical Fruits and Western Amazon were introduced. The objective of the present work was to analyze the genetic dissimilarity between 21 cultivars and obtain the correct identification of the possible genotypes introduced at UENF. The following genotypes were evaluated: Fhia 18, Prata (mais) Anã, UENF 1526, Pacovan, Caipira, Maçã, UENF 1527, Nanicão, Thap Maeo, UENF 1528, UENF 1529, Grande Naine, Ambrósia, Bucaneiro, Calipso, PV42-68, PV42-85, PV42-142, ST12-31, Calcutta and BB da França. The genetic dissimilarity was carried out using RAPD molecular markers. Thirty-one primers were used, generating a total of 94 bands. The RAPD molecular markers were capable to accurately reveal the existence of genetics diversity among the 21 banana genotypes. For data interpretation, the Jaccard index was used. Based on cluster analysis UPGMA and the Tocher method, the dissimilarity could be observed by the presence of similar and dissimilar genotypes.

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Estado atual e perspectivas da genética e epidemiologia do alcoolismo/ Current status and perspectives on the genetics and epidemiology of alcoholism

Bau, Claiton Henrique Dotto
2002-01-01

Resumo em português O alcoolismo é um problema de saúde pública de escala mundial. O abuso e dependência combinados afetam aproximadamente 8% da população brasileira, gerando um grande custo social. O reconhecimento da existência de uma herdabilidade significativa contribuiu para o entendimento do problema como uma doença específica com origem biológica. Os avanços no conhecimento da neurobiologia da dependência permitiram delimitar uma série de genes candidatos para a predispos (mais) ição. Atualmente, iniciam-se os estudos sobre o papel de polimorfismos genéticos na resposta ao tratamento. A integração de abordagens clínicas, epidemiológicas e de genética molecular pode identificar grupos clínicos mais responsivos a abordagens terapêuticas específicas. Resumo em inglês Alcoholism is a world scale health problem. Alcohol abuse and dependence combined affect approximately 8% of the Brazilian population, generating a huge social cost. The recognition of a significant heritability contributed to the understanding of this condition as a specific disease of biological origin. Advances in the knowledge of the neurobiology of dependence made possible to delimit a series of candidate genes to the predisposition. Currently, investigations on the (mais) role of genetic polymorphisms in the response to treatment start taking place. The integration of clinical, epidemiological and molecular genetic approaches may identify clinical groups more responsive to specific therapeutic approaches.

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Estado atual e perspectivas da genética e epidemiologia do alcoolismo/ Current status and perspectives on the genetics and epidemiology of alcoholism

Bau, Claiton Henrique Dotto
2002-01-01

Resumo em português O alcoolismo é um problema de saúde pública de escala mundial. O abuso e dependência combinados afetam aproximadamente 8% da população brasileira, gerando um grande custo social. O reconhecimento da existência de uma herdabilidade significativa contribuiu para o entendimento do problema como uma doença específica com origem biológica. Os avanços no conhecimento da neurobiologia da dependência permitiram delimitar uma série de genes candidatos para a predispos (mais) ição. Atualmente, iniciam-se os estudos sobre o papel de polimorfismos genéticos na resposta ao tratamento. A integração de abordagens clínicas, epidemiológicas e de genética molecular pode identificar grupos clínicos mais responsivos a abordagens terapêuticas específicas. Resumo em inglês Alcoholism is a world scale health problem. Alcohol abuse and dependence combined affect approximately 8% of the Brazilian population, generating a huge social cost. The recognition of a significant heritability contributed to the understanding of this condition as a specific disease of biological origin. Advances in the knowledge of the neurobiology of dependence made possible to delimit a series of candidate genes to the predisposition. Currently, investigations on the (mais) role of genetic polymorphisms in the response to treatment start taking place. The integration of clinical, epidemiological and molecular genetic approaches may identify clinical groups more responsive to specific therapeutic approaches.

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Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro/ Challenges for the universalization of clinical genetics: the Brazilian case

Novoa, Maria Concepción; Burnham, Teresinha Fróes
2011-01-01

Resumo em português Este artigo aborda as dificuldades de inserir a genética médica como parte do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Em 2009, foi instituída no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Médica, cujo pilar central seria o aconselhamento genético. Porém, são problemas estratégicos para a implementação dessa política a falta de programas de formação em aconselhamento genético, o desconhecimento acerca de quantos profissionais existem par (mais) a prestar esse aconselhamento e o provável baixo número de profissionais disponíveis. É desejável uma atuação conjunta dos Ministérios da Saúde e da Educação para ampliar a educação em genética e a formação em aconselhamento genético para todas as profissões no campo da saúde. Além disso, é essencial a inclusão da genética em programas como o Saúde da Família, que permitirá um mapeamento da incidência das doenças genéticas no país e a implementação de aconselhamento genético apesar do grande território e da heterogeneidade populacional do Brasil. Finalmente, a inserção da genética médica no SUS depende do engajamento de profissionais médicos e não médicos no trabalho em equipes horizontais, com alteração da tradicional hierarquia da atenção à saúde. Resumo em inglês The present article deals with the difficulties of introducing medical genetics as part of the Brazilian public Unified Health System (SUS). A national policy of comprehensive care in medical genetics was established in 2009, having genetic counseling as a central pillar. However, there are strategic limitations to the implementation of this policy: a dearth of genetic counseling training programs, the lack of knowledge concerning the number of professionals available to (mais) provide genetic counseling, and the likely low number of professionals available for the job. A joint effort by the ministries of health and education is desirable to foster genetics and genetic counseling training for all health professions. In addition, genetics must be introduced in government programs such as the Family Health Program (Saúde da Família), a measure that would allow a mapping of the incidence of genetic diseases in the country and the implementation of genetic counseling despite the size of the territory and the population heterogeneity. Lastly, the introduction of medical genetics as part of the SUS depends on the engagement of medical and nonmedical professionals in horizontal teamwork, with a change in the hierarchy that has traditionally been at the foundations of health care.

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Anomalias dentárias associadas: o ortodontista decodificando a genética que rege os distúrbios de desenvolvimento dentário/ Associated dental anomalies: the orthodontist decoding the genetics which regulates the dental development disturbances

Garib, Daniela Gamba; Alencar, Bárbara Maria; Ferreira, Flávio Vellini; Ozawa, Terumi Okada
2010-04-01

Resumo em português O presente trabalho versa sobre o diagnóstico e a abordagem ortodôntica das anomalias dentárias, enfatizando os aspectos etiológicos que definem tais irregularidades de desenvolvimento. Parece existir uma inter-relação genética na determinação de algumas dessas anomalias, considerando-se a alta frequência de associações. Um mesmo defeito genético pode originar diferentes manifestações fenotípicas, incluindo agenesias, microdontias, ectopias e atraso no des (mais) envolvimento dentário. As implicações clínicas das anomalias dentárias associadas são muito relevantes, uma vez que o diagnóstico precoce de uma determinada anomalia dentária pode alertar o clínico sobre a possibilidade de desenvolvimento de outras anomalias associadas no mesmo paciente ou em outros membros da família, permitindo a intervenção ortodôntica em época oportuna. Resumo em inglês This article aims to approach the diagnosis and orthodontic intervention of the dental anomalies, emphasizing the etiological aspects which define these developmental irregularities. It seems to exist a genetic inter-relationship determining some dental anomalies, considering the high frequency of associations. The same genetic defect may give rise to different phenotypes, including tooth agenesis, microdontia, ectopias and delayed dental development. The clinical implica (mais) tions of the associated dental anomalies are relevant, since early detection of a single dental anomaly may call the attention of professionals to the possible development of other associated anomalies in the same patient or in the family, allowing timely orthodontic intervention.

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Leucemia: fatores prognósticos e genética/ Leukemia: genetics and prognostic factors

Hamerschlak, Nelson
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar as implicações da genética, particularmente das técnicas de citogenética, no diagnóstico e prognóstico das leucemias. FONTES DOS DADOS: Levantamento de artigos selecionados no MEDLINE, através dos programas educacionais da American Society of Hematology, Portal de Periódicos da CAPES, National Comprehensive Cancer Network e capítulos de livros. SÍNTESE DOS DADOS: Desde a descoberta por Peter C. Nowel e David Hungerford da translocação 9:2 (mais) 2 (cromossomo Philadelphia) em 1960, a genética passou a ter importante papel na hematologia, possibilitando, neste caso, o diagnóstico da leucemia mielóide crônica e abrindo portas para a pesquisa nesta área para toda a oncologia. Um ponto de altíssimo interesse é a implicação destes achados no prognóstico de diversos tipos de leucemia. Na leucemia mielóide aguda, o cariótipo é fundamental na decisão da terapêutica pós-remissão, e fatores moleculares definem o tratamento em indivíduos de cariótipo normal. Na leucemia mielóide crônica, a evolução clonal está associada à evolução para a fase blástica. Pacientes em uso de imatinibe com perda de resposta podem apresentar mutações do gene ABL. Finalmente, na leucemia linfóide aguda, fatores como hiperdiploidia, t 12:21, estão associados a bom prognóstico, ao passo que portadores da t 4:11 e t 9:22 são considerados de alto risco. CONCLUSÃO: A genética veio para ficar na hematologia e, em particular, no manuseio da leucemia e seus fatores prognósticos. Para a melhor evolução do paciente, estes estudos devem ser sempre realizados, e a conduta terapêutica adequada deve ser tomada. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the implications of genetics, particularly of cytogenetic techniques, for the diagnosis and prognosis of leukemia. SOURCES: A survey of articles selected from MEDLINE, American Society of Hematology educational programs, the CAPES web portal, the National Comprehensive Cancer Network and textbook chapters. SUMMARY OF THE FINDINGS: Since the discovery in 1960 by Peter C. Nowel and David Hungerford of the 9:22 translocation (the Philadelphia chromosome (mais) ), genetics has come to play an important role in hematology, in this case making it possible to diagnose chronic myeloid leukemia and opening doors to research avenues for the whole field of oncology. One point of great interest refers to the implications of these findings for the prognosis of a range of types of leukemia. In acute myeloid leukemia, the karyotype is of fundamental importance to postremission treatment decisions, and molecular factors determine the treatment of individuals with normal karyotypes. In chronic myeloid leukemia, clonal evolution is associated with progression to the blast crisis. Patients on imatinib who cease responding may have mutations on their ABL gene. Finally, in acute lymphoblastic leukemia, factors such as hyperdiploidy and t 12:21 are associated with good prognosis, whereas carriers of t 4:11 and t 9:22 are considered high risk patients. CONCLUSIONS: Genetics has come to stay as far as hematology and, in particular, the management of leukemia and its prognostic factors are concerned. These tests should always be carried out and the appropriate treatment adopted in the light of their results, so that optimal patient outcomes can be achieved.

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Quiz: um questionário eletrônico para autoavaliação e aprendizagem em genética e biologia molecular/ Quiz: an electronic questionnaire for self-assessment and learning in genetics and molecular biology

Silva, João Miguel de Almeida; Canedo, Rafael Vieira; Abrantes, Thomas Alves de Souza; Santos, Rafael Teixeira dos; Souza, Renata Almeida; Utagawa, Claudia Yamada
2010-12-01

Resumo em português O conhecimento sobre temas de Genética e Biologia Molecular, nos últimos anos, vem crescendo de maneira exponencial, demandando constante atualização, principalmente se considerarmos que, ao final do período de graduação, muito desse conhecimento está desatualizado. O Quiz de Genética e Biologia Molecular (GBM) foi proposto como nova ferramenta de ensino para complementar a abordagem dessa temática no ensino de ciências da saúde. Elaborado por alunos dos curso (mais) s de Medicina e Sistemas de Informação do UniFOA orientados pelos professores, o Quiz foi aplicado e avaliado por 159 alunos do terceiro período de Medicina. Os resultados mostraram excelente aceitação pelos alunos submetidos à ferramenta, apontando principalmente um aumento de interesse nos temas abordados e a possibilidade de reconhecimento das deficiências específicas de subtemas de cada aluno, facilitando correções no processo de aprendizagem. O Quiz surge como um novo instrumento didático que será atualizado e direcionado para as deficiências encontradas pelos alunos e ofertado de maneira presencial ou a distância Resumo em inglês Knowledge of genetics and molecular biology has improved so much in recent years that it requires constant updating, especially considering that a major portion of the knowledge acquired during undergraduate training is outdated by the end of the course. A quiz on genetics and molecular biology was proposed as a new tool to deal with this issue in health sciences teaching. The quiz, developed by students in the courses on medicine and computer studies at UniFOA and orient (mais) ed by their teachers, was applied and evaluated by 159 third-year medical students. The results showed excellent acceptance by the students, indicating increasing interest in the topics presented and the possibility of identifying each student's specific knowledge needs, thus facilitating feedback into the learning process. The quiz is a new teaching tool that will be updated and focused on the students' knowledge gaps, and will be offered as an e-learning or distance learning system

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Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética/ Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem.A bioethical approach to the new genetics

Diniz, Debora; Guedes, Cristiano
2003-12-01

Resumo em português Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. O objetivo é discutir as premissas e os valores morais que se encontram associados a iniciativas no campo da educação genética, tendo as políticas públicas sobre anemia falciforme no Brasil como estudo de caso. A análise mostra que o conteúdo do folheto oscila entre políticas de prevenção (mais) para doenças e promoção de direitos fundamentais, uma característica da nova genética. Além disso, o excesso de informação biomédica especializada no folheto dificulta sua divulgação em massa. Os resultados encontrados foram discutidos à luz do debate bioético contemporâneo sobre a nova genética. Resumo em inglês This article analyzes one of the educational initiatives of the Brazilian Ministry of Health on hemoglobinopathies: the leaflet entitled Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem. The purpose is to discuss the moral values associated with initiatives in genetics education, and the case study focuses on public policies related to sickle cell anaemia in Brazil. The analysis shows that the topics in the leaflets fluctuate between disease prevention policies and human rights p (mais) rotection, a basic characteristic of the new genetics. In addition, the leaflet’s excessive biomedical information hinders understanding by lay readers. The results are analyzed in the light of the contemporary bioethical debate on the new genetics.

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Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética/ Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem.A bioethical approach to the new genetics

Diniz, Debora; Guedes, Cristiano
2003-12-01

Resumo em português Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. O objetivo é discutir as premissas e os valores morais que se encontram associados a iniciativas no campo da educação genética, tendo as políticas públicas sobre anemia falciforme no Brasil como estudo de caso. A análise mostra que o conteúdo do folheto oscila entre políticas de prevenção (mais) para doenças e promoção de direitos fundamentais, uma característica da nova genética. Além disso, o excesso de informação biomédica especializada no folheto dificulta sua divulgação em massa. Os resultados encontrados foram discutidos à luz do debate bioético contemporâneo sobre a nova genética. Resumo em inglês This article analyzes one of the educational initiatives of the Brazilian Ministry of Health on hemoglobinopathies: the leaflet entitled Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem. The purpose is to discuss the moral values associated with initiatives in genetics education, and the case study focuses on public policies related to sickle cell anaemia in Brazil. The analysis shows that the topics in the leaflets fluctuate between disease prevention policies and human rights p (mais) rotection, a basic characteristic of the new genetics. In addition, the leaflet’s excessive biomedical information hinders understanding by lay readers. The results are analyzed in the light of the contemporary bioethical debate on the new genetics.

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Os polimorfismos dos receptores adrenérgicos na insuficiência cardíaca: o que a genética explica?/ Adrenergic receptor polymorphisms in heart failure: what can genetics explain?

Pereira, Sabrina Bernardez; Gava, Isabela Ambrósio; Giro, Camila; Mesquita, Evandro Tinoco
2010-06-01

Resumo em português A insuficiência cardíaca (IC) é uma doença complexa, onde diversos mecanismos fisiopatológicos atuam e diferentes polimorfismos genéticos estão envolvidos. O sistema adrenérgico está diretamente relacionado a esta patologia participando da auto-regulação cardiovascular, tendo papel crucial na deteriorização da função cardíaca. Os beta-bloqueadores surgiram como um grande avanço da cardiologia no tratamento da IC, no entanto a resposta medicamentosa varia (mais) para cada paciente podendo estar relacionado a diversos fatores, entre eles o genético. A determinação pela genética do desenvolvimento da IC, da resposta medicamentosa e prognóstico são questões que serão abrangidas nesta revisão.

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Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica/ Birth defects in Brazil and health care: proposals for public policies in clinical genetics

Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr., Juan Clinton; Mattos, Ruben Araújo de
2006-12-01

Resumo em português O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial ins (mais) uficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional, além de mais justa e mais democrática, voltada à atenção aos defeitos congênitos no Brasil. Resumo em inglês The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30% of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With t (mais) he aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.

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Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica/ Birth defects in Brazil and health care: proposals for public policies in clinical genetics

Horovitz, Dafne Dain Gandelman; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr., Juan Clinton; Mattos, Ruben Araújo de
2006-12-01

Resumo em português O impacto dos defeitos congênitos no Brasil vem aumentando, apontando para a necessidade de estratégias específicas na política de saúde. Apesar da íntima ligação da genética clínica com a atenção aos defeitos congênitos, menos de 30% da demanda vem sendo absorvida pelos serviços do país. São problemas na atenção aos defeitos congênitos: dificuldades de acesso aos serviços de genética com concentração destes no Sul/Sudeste e suporte laboratorial ins (mais) uficiente. Para melhor abordagem aos defeitos congênitos, ações para o estabelecimento de política em genética clínica deveriam ser deflagradas, preferencialmente sob coordenação de grupo técnico vinculado ao Ministério da Saúde, tendo como objetivo organizar rede clínico-laboratorial na especialidade. Ações visando à otimização de recursos e ao aumento da cobertura deverão ser consideradas. Para suporte laboratorial são prementes arranjos visando o fluxo de exames e criação de mecanismos de financiamento. Ações complementares de prevenção e registro epidemiológico dos defeitos congênitos, educação médica e do usuário são recomendadas. Com tais propostas contempladas, será possível a estruturação de uma rede regionalizada, hierarquizada e funcional, além de mais justa e mais democrática, voltada à atenção aos defeitos congênitos no Brasil. Resumo em inglês The impact of birth defects in Brazil has increased steadily, indicating the need for specific health policy strategies. Despite the close relationship between clinical genetics and management of birth defects, less than 30% of the total demand is currently met by existing genetic services. The main problems are: difficult access to genetic services, services highly concentrated in the South and Southeast regions of the country, and insufficient laboratory support. With t (mais) he aim of improving management of birth defects, a specific national policy coordinated by the Ministry of Health needs to be developed. The main goal of such a policy should be the organization of a functional integrated genetics network, in addition to rational use of resources and enhanced coverage. In order to formalize a national laboratory network, sample shipping and billing mechanisms must be created. Birth defect prevention, education for the medical community and general population, and solid epidemiological data collection are strongly recommended as complementary measures. If such recommendations are implemented, it could be possible to organize a network for management of birth defects in Brazil that is regionalized, hierarchical, functional, and democratic as well.

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Alterações genéticas no cancro do pulmão: Avaliação das limitações ao seu uso na rotina clínica/ Genetic alterations in lung cancer: Assessing limitations in routine clinical use

Macedo, Joana Espiga; Barbosa, Inês A M; Rebelo, Sandra; Moura, Conceição Souto de; Costa, Luís Teixeira da; Hespanhol, Venceslau
2007-01-01

Resumo em português O cancro do pulmão é a causa mais frequente de mortalidade por cancro no mundo, sendo responsável por cerca de 1,1 milhões de mortes por ano. A sobrevivência média dos doentes é geralmente curta, por a doença se encontrar em estádios avançados na altura do diagnóstico, mas também devido à falta de eficácia dos tratamentos disponíveis. O advento da genética molecular dos tumores trouxe consigo a possibilidade de modificar esta situação, quer através do r (mais) efinamento do diagnóstico, quer da identificação de alvos terapêuticos específicos, quer sobretudo por - pelo menos em teoria - permitir o diagnóstico precoce da doença. No entanto, e apesar de numerosos trabalhos terem já demonstrado a utilidade das técnicas da genética molecular no estudo do cancro do pulmão, o seu uso na rotina clínica em Portugal tem sido limitado. No presente estudo, utilizou-se a pesquisa de mutações no anti-oncogene p53 em amostras clínicas de doentes com diagnóstico de cancro do pulmão como método para identificar as dificuldades práticas à integração da genética molecular na rotina clínica. Os resultados obtidos sugerem que o principal factor limitante a essa integração é a obtenção de amostras de ADN de qualidade, um problema que pode ser superado pela alteração das práticas correntes de recolha de amostras. Resumo em inglês Lung cancer is the most frequent cause of cancer mortality worldwide, responsible for approximately 1.1 million deaths per year. Median survival is short, both as most tumours are diagnosed at an advanced stage and because of the limited efficacy of available treatments. The development of tumour molecular genetics carries the promise of altering this state of affairs, as it should lead to a more precise classification of tumours, identify specific molecular targets for t (mais) herapy and, above all, allow the development of new methods for early diagnosis. Despite numerous studies demonstrating the usefulness of molecular genetic techniques in the study of lung cancer, its routine clinical use in Portugal has, however, been limited. In this study, we used a p53 mutation screen in multiple clinical samples from a series of lung cancer patients to attempt to identify the main practical limitations to the integration of molecular genetics in routine clinical practice. Our results suggest that the main limiting factor is the availability of samples with good quality DNA; a problem that could be overcome by alterations in common sample collection and storage procedures.

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Perspectivas históricas do Projeto Genoma e a evolução da enfermagem/ Historical perspectives of the Genome Project and the evolution of nursing/ Perspectivas historicas del Proyecto Genoma y la evolución de la enfermería

Flória-Santos, Milena; Nascimento, Lucila Castanheira
2006-06-01

Resumo em português Este artigo tem por objetivo traçar um panorama histórico das principais transformações que estão ocorrendo na enfermagem após a finalização do Projeto Genoma. São apresentadas informações atuais sobre genética, o Projeto Genoma Humano, pesquisa genômica e sua interface com a prática da enfermagem, assim como propostas de vanguarda em várias áreas de pesquisa importantes para os enfermeiros. Descreve o surgimento de nova especialização na área de enferm (mais) agem, a enfermagem em genética, e da Sociedade Internacional dos Enfermeiros Geneticistas, que normatiza o exercício da mesma. Traz alguns dados de pesquisas recentemente realizadas, visando a integração da genética e, conseqüentemente, da genômica no ensino, na pesquisa e na assistência de enfermagem. Resumo em espanhol Este artículo tiene por objetivo delinear una visión histórica sobre las transformaciones que están sucediendo en la enfermería después del término del Proyecto Genoma. Presenta información actual sobre genética, el Proyecto Genoma Humano, investigación genómica y su interfaz con la práctica de la enfermería, y también propuestas de vanguardia en muchas áreas importantes de la investigación para los enfermeros. Describe el surgimiento de una nueva especial (mais) ización para enfermeros, enfermería en genética, y de la Sociedad Internacional de los Enfermeros Genéticos, que normaliza esta práctica. Trae algunos datos actuales de investigación, apuntando integrar la genética y por lo tanto la genómica junto de la enseñanza, de la investigación y del cuidado de enfermería. Resumo em inglês This article aims to draw a historical view of the main transformations that are happening in nursing after the completion of the Genome Project. We present current information about genetics, the Human Genome Project, genomic research and their interface within nursing practice, as well as vanguard proposals in various important research areas for nurses. Furthermore, we describe the emergence of a new specialization area in nursing, nursing in genetics, and the Internat (mais) ional Society for Nurses in Genetics, which standardizes its professional exercise. Finally, we present some recent research data, aimed at integrating genetics and, consequently, genomics in nursing teaching, research and care.

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Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner/ Revisiting establishment of the etiology of Turner syndrome

Jung, Monica de Paula; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Villar, Maria Auxiliadora Monteiro; Llerena Jr., Juan Clinton
2009-06-01

Resumo em português Com base em entrevista com José Carlos Cabral de Almeida, o artigo aborda a investigação que culminou no estabelecimento da etiologia genética da síndrome de Turner. Além de discutir especificamente esse processo, do qual fez parte, o entrevistado discorre sobre outros trabalhos que, em sua avaliação, marcaram as origens da citogenética. O artigo apresenta ainda a visão atual de Cabral sobre o desenvolvimento da genética clínica e a importância da citogenéti (mais) ca em prover meios mais precisos de diagnose, prognóstico e controle das doenças genéticas. A conclusão aponta os trabalhos referidos como pioneiros e, até hoje, relevantes para a genética médica, especialmente no estudo dos cromossomos humanos, aspecto ainda fundamental para o sucesso da correlação de genética humana e processos de adoecimento. Resumo em inglês Based on an interview with José Carlos Cabral de Almeida, who took part in the investigative process, the article explores the research that culminated in the establishment of the genetic etiology of Turner syndrome. Cabral de Almeida also discusses other work that he sees as landmarks in the birth of cytogenetics and offers his current view of the development of clinical genetics and the important role played by cytogenetics, which affords more precise means of diagnosi (mais) s, prognosis, and control of genetic disorders. In its conclusion, the article points to pioneer work that continues to impact medical genetics, especially the study of human chromosomes, still fundamental to the success of linking human genetics and disease processes.

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Migrânea com afasia: relato de uma família/ Migraine with aphasia: report of a family

ALMEIDA, DANIEL BENZECRY; ARRUDA, WALTER OLESCHKO; RAMINA, RICARDO; PEDROZO, ARI ANTÔNIO; RASKIN, SALMO
1999-03-01

Resumo em português Descrevemos uma família brasileira na qual a mãe e três filhas apresentam episódios compatíveis com migrânea, acompanhados por alteração no conteúdo da linguagem (afasia), sem paresias. Alguns aspectos relativos à genética das migrâneas são revisados. Chamamos a atenção para a necessidade de investigação genética para saber se é uma variante das formas conhecidas de migrânea, como a migrânea hemiplégica familiar. Resumo em inglês We describe a Brazilian family in which one female patient and her three daughters present a clinical course compatible with migraine, preceded by language disorders (aphasia), without paresis. Several aspects related to genetics of migraine are reviewed. We conclude that further genetical studies are necessary to establish if these cases are different sources of weel-known migraine subtypes as the familial hemiplegic migraine.

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Uma produção de significados sobre a síndrome de Down/ Production of meanings related to Down syndrome

Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida
2003-02-01

Resumo em português Partindo de uma abordagem etnográfica, realizada no Ambulatório de Síndrome de Down do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz, este artigo objetiva explorar como o discurso médico e leigo tornam-se inteligíveis via o uso de figuras de linguagem, e articulando-se constroem uma idéia social homogênea da criança com síndrome de Down. Resumo em inglês This article explores how medical and lay discourses make themselves intelligible by using figures of speech and jointly constructing a socially homogeneous idea of children with Down syndrome, based on an ethnographic study performed at the Down Syndrome Out-Patient Clinic in the José Carlos Cabral de Almeida Center for Clinical Genetics, part of the Department of Genetics at the Fernandes Figueira Institute, a Federal reference hospital for maternal and child health belonging to the Oswaldo Cruz Foundation.

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Uma produção de significados sobre a síndrome de Down/ Production of meanings related to Down syndrome

Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida
2003-02-01

Resumo em português Partindo de uma abordagem etnográfica, realizada no Ambulatório de Síndrome de Down do Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida, do Departamento de Genética do Instituto Fernandes Figueira, unidade materno-infantil da Fundação Oswaldo Cruz, este artigo objetiva explorar como o discurso médico e leigo tornam-se inteligíveis via o uso de figuras de linguagem, e articulando-se constroem uma idéia social homogênea da criança com síndrome de Down. Resumo em inglês This article explores how medical and lay discourses make themselves intelligible by using figures of speech and jointly constructing a socially homogeneous idea of children with Down syndrome, based on an ethnographic study performed at the Down Syndrome Out-Patient Clinic in the José Carlos Cabral de Almeida Center for Clinical Genetics, part of the Department of Genetics at the Fernandes Figueira Institute, a Federal reference hospital for maternal and child health belonging to the Oswaldo Cruz Foundation.

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Uma saúde pública molecular!?/ A molecular public health?

Castiel, Luis David
1994-09-01

Resumo em português As relações da Saúde Pública com a Genética Molecular são enfocadas. Para isto, discutese a noção de Saúde Pública e expressões correlatas, procurando estabelecer seu objeto de estudo e campo de práticas. Além disto, fazse uma breve descrição do precário panorama sanitário no nosso país, destacando a pequena efetividade social do papel atribuído ao sanitarista. Apresenta técnicas e conceitos, desenvolvidos pela Genética Molecular e sua relevância em (mais) Saúde Pública. O risco genético é discutido e comparado com a idéia de propensão hereditária, enfatizando aspectos epistemológicos e repercussões éticas. Considera-se a noção de expert e suas relações com o possível perfil do sanitarista para lidar com as questões postas pela Biologia Molecular/Genética Humana nos domínios da Saúde Pública. Por fim, a participação do Estado no estabelecimento das prioridades sociais em Saúde é discutida. Resumo em inglês This article focuses on the relationship between Public Health and Molecular Genetics. Both the notion of Public Health and correlate expressions are discussed in an attempt to establish their respective objects of investigation and fields of practice. In addition, a brief description is given of the precarious health conditions in Brazil. The author remarks on the limited social effectiveness of the role ascribed to public health professionals in Brazil. Techniques and c (mais) oncepts developed by Molecular Genetics are presented and their importance for Public Health is analyzed. Genetic risk is discussed and compared to the idea of inherited disposition to disease, with special emphasis on ethical and epistemological points of view. The notion of expert is considered in terms of its adequacy for training health professionals to deal with issues pertaining to Molecular Biology and Human Genetics in Public Health matters. Lastly, the author argues for the role of the state in defining social priorities in health.

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Uma saúde pública molecular!?/ A molecular public health?

Castiel, Luis David
1994-09-01

Resumo em português As relações da Saúde Pública com a Genética Molecular são enfocadas. Para isto, discutese a noção de Saúde Pública e expressões correlatas, procurando estabelecer seu objeto de estudo e campo de práticas. Além disto, fazse uma breve descrição do precário panorama sanitário no nosso país, destacando a pequena efetividade social do papel atribuído ao sanitarista. Apresenta técnicas e conceitos, desenvolvidos pela Genética Molecular e sua relevância em (mais) Saúde Pública. O risco genético é discutido e comparado com a idéia de propensão hereditária, enfatizando aspectos epistemológicos e repercussões éticas. Considera-se a noção de expert e suas relações com o possível perfil do sanitarista para lidar com as questões postas pela Biologia Molecular/Genética Humana nos domínios da Saúde Pública. Por fim, a participação do Estado no estabelecimento das prioridades sociais em Saúde é discutida. Resumo em inglês This article focuses on the relationship between Public Health and Molecular Genetics. Both the notion of Public Health and correlate expressions are discussed in an attempt to establish their respective objects of investigation and fields of practice. In addition, a brief description is given of the precarious health conditions in Brazil. The author remarks on the limited social effectiveness of the role ascribed to public health professionals in Brazil. Techniques and c (mais) oncepts developed by Molecular Genetics are presented and their importance for Public Health is analyzed. Genetic risk is discussed and compared to the idea of inherited disposition to disease, with special emphasis on ethical and epistemological points of view. The notion of expert is considered in terms of its adequacy for training health professionals to deal with issues pertaining to Molecular Biology and Human Genetics in Public Health matters. Lastly, the author argues for the role of the state in defining social priorities in health.

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A ética na história do aconselhamento genético: um desafio à educação médica/ The ethics of genetic counseling: a challenge for medical education

Guedes, Cristiano; Diniz, Debora
2009-06-01

Resumo em português O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pessoas são informadas sobre os resultados de testes genéticos e recebem orientações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças genéticas. Trata-se de uma prátic (mais) a profissional que combina saúde, assistência e educação. Este ensaio descreve o surgimento e o desenvolvimento da prática de aconselhamento genético e apresenta alguns de seus desafios éticos. Resumo em inglês Genetic counseling is a biomedical practice that appeared in the United States in the 1940s and spread elsewhere in the world with the popularization of genetic information and the new genetics in public health. A genetic counseling session aims to inform and orient individuals on their genetic tests, presenting notions of probabilities, risks, and genetic diseases. Thus, this biomedical practice combines health care, social assistance, and education. This paper describes the emergence and development of genetic counseling and discusses some of its ethical challenges.

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Determinismo e liberdade da vontade: o enfoque biológico

Mendes, Erasmo Garcia
1998-04-01

Resumo em português A questão determinismo versus liberdade da vontade foi enfocada em termos de conhecimentos de neurociências, evolução, genética e informática, com vistas à difícil tarefa de contribuir para a caracterização da responsabilidade do homem face a seus atos e, assim, oferecer subsídios para a reforma do Código Penal Brasileiro. Resumo em inglês The question determinism versus free will was focussed in terms of the knowledge of neurosciences, evolution, genetics and information theory, aiming at the hard task of attempting to contribute to the caracterization of man's responsability towards his acts and, thus, offer elements for the reformation of the Brazilian Penal Code.

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O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia

Ojopi, Elida P. Benquique; Gregorio, Sheila Passos; Guimarães, Pedro Edson Moreira; Fridman, Cintia; Dias Neto, Emmanuel
2004-01-01

Resumo em português O seqüenciamento de nosso genoma representa um passo essencial no entendimento da biologia humana e no planejamento racional de pesquisas biomédicas. Contudo, é importante notar que o seqüenciamento de um dado genoma é apenas uma parte de um complexo quebra-cabeças. A informação genética deve ser usada como um "mapa", a partir do qual começamos a compreender a base das doenças e a importância da variação genética através da análise da complexidade e do co (mais) mportamento das regiões reguladoras, genes e proteínas, funções gênicas e sistemas celulares. Apesar dos enormes esforços para identificar genes de susceptibilidade, os resultados de estudos de genética molecular de esquizofrenia até o momento têm sido modestos. O uso apropriado da genômica poderá ajudar imensamente na elucidação das causas da esquizofrenia, permitindo avaliar o papel de novos genes, das variações genéticas, das formas de splicing alternativo, das variações de expressão gênica e de vias metabólicas de interesse. A convergência de dados bioquímicos, de imagem, de neuroanatomia, farmacológicos, clínicos e genéticos permite prever que estamos muito próximos de uma melhor compreensão das bases biológicas da esquizofrenia. A disponibilidade desses avanços terá um enorme impacto na pesquisa desta doença. Resumo em inglês The sequencing of our genome represents an essential step in the comprehension of the human biology and in the rational planning of biomedical research. However, it is important to realize that the sequencing of a genome is only a piece of a complex puzzle. The genetic information must be used as a "map", the starting-point to understand the basis of the diseases and the importance of the genetic variation through the analysis of the complexity and behavior of the regulat (mais) ory regions, genes and proteins, gene functions and cellular systems. Despite the enormous efforts made towards the identification of susceptibility genes for schizophrenia, the results of molecular genetics studies have been modest. The appropriate use of genomics should add more information to help the elucidation of the causes of the schizophrenia, supporting areas such as gene discovery, determination of genetic variations, alternative splicing, analysis of diferential gene expression and in the study of metabolic pathways of interest. The convergence of data from studies of biochemistry, imaging, neuroanatomy, pharmacology, clinical and genetics allows to foresee that we should be near to a better understanding of the biological basis of schizophrenia. The availability of these advances will have a dramatic impact on the research of this disease.

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Saúde pública e ética na era da medicina genômica: rastreamentos genéticos/ Public health and ethics in the age of genomic medicine: genetic screening

Bandeira, Flavia Miranda Gomes de Constantino; Gomes, Yara de Miranda; Abath, Frederico Guilherme Coutinho
2006-03-01

Resumo em português O presente artigo tem como objetivo contextualizar o campo da saúde pública diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada, destacando elementos para a problematização do tema tais como benefícios e questões éticas relacionados aos rastreamentos genéticos. O Projeto Genoma Humano gerou várias expectativas, dentre elas, a possibilidade de rastrear genes associados a doenças e comportamentos, e mais ainda, de intervir geneticamente no ser humano (mais) , levantando preocupações relativas ao renascimento da eugenia, ao aconselhamento genético, e ao uso da informação genética como critério de acesso aos planos de saúde e postos de trabalho. Uma discussão de todos esses tópicos é essencial para que a saúde pública seja beneficiada com as informações obtidas através da análise genômica das populações. Resumo em inglês This article has the objective to bring the field of public health into context in the face of the great advances of biotechnology and applied genetics, focusing on issues related to the theme such as benefits and ethics concerning genetic screening. The Human Genome Project has generated many expectations among which the possibility of screening genes associated to diseases and behaviors, moreover, the possibility of genetic interventions on humans, creating concerns rel (mais) ated to the resurgence of Eugenia, of genetic counseling and the use of genetic information as a standard for access to healthcare clinics and jobs. The discussion of all these issues is essential to benefit public health with information obtained through population genomic analysis.

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Antropologia, raça e os dilemas das identidades na era da genômica/ Anthropology, race, and the dilemmas of identity in the age of genomics

Santos, Ricardo Ventura; Maio, Marcos Chor
2005-08-01

Resumo em português A 'nova genética', pela sua atual proeminência, é uma fonte de criação de identidades entre grupos sociais e mesmo nacionais. Narrativas genéticas interagem com narrativas históricas e sociais; o muitíssimo novo (a genômica) toca, interage e, em muitos casos, fricciona-se com o muito antigo (raça e tipologias). Neste trabalho analisa-se um conjunto de debates em curso acerca de interpretação de dados genéticos obtidos em estudos conduzidos no Brasil. Os debat (mais) es têm mobilizado biólogos, cientistas sociais e movimentos sociais, entre outros. Os resultados e as implicações dessa pesquisa, conhecida como Retrato Molecular do Brasil, além de envolver a academia, têm servido como campo de disputa do qual participam, por exemplo, desde ativistas do movimento negro no Brasil até membros de grupos da extrema-direita européia. Uma análise contextualizada desses debates mostra-se útil para melhor compreender as imbricações entre antropologia, genética e sociedade no mundo atual. Resumo em inglês Given its current preeminence, the "new genetics" affords the creation of new identities among social and even national groups. Genetic narratives interact with historical and social narratives; that which is extremely new (genomics) touches, interacts with, and in many cases grates against that which is old (race and typologies). The interpretation of genetic data from studies conducted in Brazil has recently triggered debates among biologists, social scientists, social (mais) movements, and other actors, debates which are analyzed in this article. The findings and implications of this research ("Molecular Portrait of Brazil") go beyond the academy, serving as a battleground that includes activists from Brazil's black movement and even members of far-right European groups, for example. A contextualized analysis of these debates proves helpful in better understanding the overlappings between anthropology, genetics, and society in today's world.

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Psicofarmacogenética: uma nova abordagem terapêutica

Vallada Filho, Homero Pinto
1999-10-01

Resumo em português A psicofarmacogenética é uma nova área de investigação derivada da psicofarmacologia e da genética. Esta disciplina procura identificar genes de suscetibilidade associados a diferentes padrões de resposta terapêutica e/ou ao variado grau de efeitos colaterais dos psicofármacos. O presente artigo discorrerá, após um breve histórico, sobre alguns exemplos de variantes genéticas relacionadas com a resposta terapêutica de antipsicóticos e antidepressivos. Resumo em inglês Psychopharmacogenetics is a new area of investigation originating from the application of genetics to psychopharmacology. This discipline attempts to identify susceptibility genes which are responsible either for the drug response of a treatment or for the side effects of different psychopharmarcological drugs. The present article will discuss, after a brief historical background, some examples of gene variants which are associated with the therapeutic response of antipsychotic and antidepressive drugs.

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Investigação das causas de atraso no neurodesenvolvimento: recursos e desafios/ Investigation of neurodevelopment delay etiology: resources and challenges

Caram, Luiza Helena Acerbi; Funayama, Carolina Araújo Rodrigues; Spina, Cleide Íris; Giuliani, Liane de Rosso; Pina Neto, João Monteiro de
2006-06-01

Resumo em português Com o objetivo de verificar o alcance da investigação de causas do retardo no desenvolvimento neuromotor (RDNM), apresenta-se a experiência no atendimento em Pediatria, Neurologia Infantil e Genética Clínica, em nível terciário, de 73 crianças de 1 a 47 meses, do Programa de Estimulação da APAE de Batatais-SP, entre 1999 e 2001. Utilizando-se método transversal, prospectivo, inicialmente identificaram-se 6 grupos, segundo a semiologia clínica dominante - dist� (mais) �rbios motores, dismorfias, desnutrição, macrocefalia, microcefalia e unicamente atraso motor. Analisando-se a proporção com que os antecedentes e exames contribuíram para o diagnóstico, nos grupos "distúrbios motores" e "macrocefalia" destacaram-se os exames de imagem; nos demais grupos, o exame físico na criança e antecedentes maternos. As causas do RDNM foram detectadas em 48 crianças (66%), sendo de origem ambiental 38,4% e genética 24,6%. Ressalta-se a relevância da avaliação especializada e necessidade de fluxo adequado de informações na rede de saúde. Resumo em inglês To verify the reach of development delay investigation, we brought the experience in the pediatrics, infantile neurology and clinical genetics diagnoses, with resources of a tertiary health care, in 73 children, from 1 to 47 months age, between 1999 and 2001, attending a Stimulation Program of the Association of Parents and Friends of Exceptional Children of Batatais-SP. With a transversal and prospective method, six groups were identified: motor disturbances, dysmorphism (mais) s, malnutrition, macrocephaly, microcephaly and motor delay. In the analysis of the contribution of the antecedents, physical or laboratory exams to the diagnosis, it stands out the brain image in the groups "motor disturbances" and "macrocephaly"; and for the remaining groups, the physical examination and maternal data. The causes were detected in 48 (66%), being 38.4% of environmental and 24.6% genetics origin. It is emphasized the specialist evaluation, and the need of appropriate flow of information in the net of health.

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Aspectos genéticos e imunopatogênicos da doença celíaca: visão atual/ Genetics and immunopathogenics aspects of the celiac disease: a recent vision

Utiyama, Shirley Ramos da Rosa; Reason, Iara José Taborda de Messias; Kotze, Lorete Maria da Silva
2004-06-01

Resumo em português RACIONAL: A doença celíaca ou enteropatia por sensibilidade ao glúten, é uma forte condição hereditária. Embora a associação genética da doença celíaca com os haplótipos HLA-DQ2 e DQ8 seja conhecida há muito tempo, outros genes HLA e não-HLA também são importantes no desenvolvimento da afecção. A doença celíaca resulta de um efeito combinado de produtos de diferentes genes funcionantes normalmente. A lesão intestinal é imunologicamente mediada e mú (mais) ltiplos mecanismos efetores são responsáveis pela sua expressão. A interação entre fatores genéticos, imunológicos e ambientais explicam o amplo espectro de alterações clínicas, histológicas e sorológicas observadas nos diferentes estágios de desenvolvimento da doença, ressaltando a natureza poligênica da mesma. CONCLUSÃO: Os avanços recentes na compreensão da imunopatogenia, genética e diagnóstico da doença celíaca têm permitido que rígidos conceitos e critérios pré-estabelecidos sejam revistos e adequados às novas evidências, visando melhor diagnóstico e orientação para pacientes celíacos e familiares. Resumo em inglês BACKGROUND: Celiac disease, or gluten-sensitive enteropathy, is a strongly inherited condition. Although the genetic association of CD with the DQ2 and DQ8 HLA haplotypes has been known for long, others HLA and non-HLA genes are also important in the development of the disease. Celiac disease results of the combined effect of different normally functioning genes' products. The tissue damage in celiac disease is immunologically mediated and several effector mechanisms are (mais) responsible for the disease expression. The interplay between genetic, immunological and environmental factors explains the large spectrum of clinical, histological and serological alterations observed in the different stages of the disease development, pointing out to the polygenic nature of celiac disease. CONCLUSION: The recent advances in the understanding of the immunopathogenesis, genetics and diagnoses of celiac disease have allowed the revision of strict concepts and previous criteria and their adequation to the new evidences, aiming a better diagnostic and orientation to celiac patients and relatives.

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Saúde pública no Primeiro e Terceiro Mundos: desafios e perspectivas/ Public health in the First and Third Worlds: challenges and perspectives

Salzano, Francisco Mauro
2002-01-01

Resumo em português O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais importantes deste desenvolvimento científico-tecnológico é o que se relaciona à genética e à biologia molecular. O (mais) s avanços espetaculares nesta área fazem com que nossas vidas sejam cada vez mais "genetizadas". Procurou-se abordar, aqui, as relações entre essas áreas e a da saúde pública no que se refere a (a) doenças infecciosas; (b) enfermidades mendelianas; (c) aberrações cromossômicas; (d) condições multifatoriais; (e) mutagênese, teratogênese, carcinogênese; e (f) hemoglobinopatias e talassemias. O futuro da saúde pública no país está longe de ser promissor, mas deve-se fazer um esforço para a montagem de programas apropriados neste setor que envolvam inversões apropriadas, tanto na infra-estrutura como na formação de recursos humanos; e tais programas não podem se dar ao luxo de ignorar a genética e a biologia molecular. Resumo em inglês The universal right to health is well established, but between declarations of principles and reality there are gaps difficult to transpose. Unequal scientific-technological developments have enlarged the distances between standards of living, and therefore of the health conditions, of 1st and 3rd World populations. One of the most important areas of this scientific-technological development is that related to genetics and molecular biology. The spectacular advances in th (mais) is area are conditioning that human life is becoming more and more "geneticized". The present review considered the relations between these areas and that of public health with reference to (a) infectious diseases; (b) mendelian illnesses; (c) chromosome aberrations; (d) multifactorial conditions; (e) mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis; (f) hemoglobinopathies and thalassemias. The future of Brazil's public health is far from promising, but an effort should be made for the establishment of programs in this sector that would involve appropriate inversions both in infrastructure and the formation of human resources; and such programs cannot afford the luxury of ignoring genetics and molecular biology.

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Saúde pública no Primeiro e Terceiro Mundos: desafios e perspectivas/ Public health in the First and Third Worlds: challenges and perspectives

Salzano, Francisco Mauro
2002-01-01

Resumo em português O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais importantes deste desenvolvimento científico-tecnológico é o que se relaciona à genética e à biologia molecular. O (mais) s avanços espetaculares nesta área fazem com que nossas vidas sejam cada vez mais "genetizadas". Procurou-se abordar, aqui, as relações entre essas áreas e a da saúde pública no que se refere a (a) doenças infecciosas; (b) enfermidades mendelianas; (c) aberrações cromossômicas; (d) condições multifatoriais; (e) mutagênese, teratogênese, carcinogênese; e (f) hemoglobinopatias e talassemias. O futuro da saúde pública no país está longe de ser promissor, mas deve-se fazer um esforço para a montagem de programas apropriados neste setor que envolvam inversões apropriadas, tanto na infra-estrutura como na formação de recursos humanos; e tais programas não podem se dar ao luxo de ignorar a genética e a biologia molecular. Resumo em inglês The universal right to health is well established, but between declarations of principles and reality there are gaps difficult to transpose. Unequal scientific-technological developments have enlarged the distances between standards of living, and therefore of the health conditions, of 1st and 3rd World populations. One of the most important areas of this scientific-technological development is that related to genetics and molecular biology. The spectacular advances in th (mais) is area are conditioning that human life is becoming more and more "geneticized". The present review considered the relations between these areas and that of public health with reference to (a) infectious diseases; (b) mendelian illnesses; (c) chromosome aberrations; (d) multifactorial conditions; (e) mutagenesis, teratogenesis, carcinogenesis; (f) hemoglobinopathies and thalassemias. The future of Brazil's public health is far from promising, but an effort should be made for the establishment of programs in this sector that would involve appropriate inversions both in infrastructure and the formation of human resources; and such programs cannot afford the luxury of ignoring genetics and molecular biology.

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Eficiência Reprodutiva e Produtiva em Rebanhos Leiteiros Comerciais Monitorados por Sistema Informatizado/ Reproductive and Productive Efficiency in Commercial Dairy Herds Monitored by Information System

Grossi, Selma de Fátima; Freitas, Maria Armênia Ramalho de
2002-06-01

Resumo em português O estudo foi conduzido com os objetivos de analisar o desempenho produtivo e algumas medidas de eficiência reprodutiva de 1877 vacas provenientes de quatro grupos genéticos Holandês ¾ Zebu e estimar os parâmetros genéticos pertinentes. Os animais pertenciam a três rebanhos comerciais que foram monitorados pelo Sistema Computacional de Informação DAISY (The Dairy Information System), durante período de 1989 a 1998. Para consistênci (mais) a dos dados, formação dos arquivos e análises preliminares foram usados os procedimentos disponíveis no SAS (Statistical Analysis System), enquanto os componentes de (co)variância foram estimados pelo método de máxima verossimilhança restrita livre de derivada (MTDFREML), sob um modelo animal. Os efeitos de grupo genético e ano do parto foram significativos sobre a idade da vaca ao primeiro parto (IPC), intervalo parto - primeiro serviço (PP1S), duração da lactação(DL), produção total de leite (PT) e produção de leite por dia de intervalo de parto (PLIEP). As estimativas de herdabilidade (h²) para as características reprodutivas ficaram próximas de zero, evidenciando grande dependência do manejo oferecido aos rebanhos, enquanto o valor de 0,28 para a h² da PT mostrou variância genética aditiva média. A correlação genética entre PT e DL de 0,81 pode ser considerada de alta magnitude. Resumo em inglês The objectives of this work were to evaluate the productive and reproductive efficiencies and also the genetics parameters for traits considered, using data from 1877 crossbreed cows (Holstein x Zebu) from four genetics groups. The cows belonged to three commercial dairy herds monitored from 1989 to 1998 by the Dairy Information System (DAISY). The data were processed using the procedure available in SAS (Statistical Analysis System), while genetic parameters on productiv (mais) e and reproductive traits were estimated by the multiple trait derivative-free restricted maximum likelihood method (MTDFREML). Effects of genetic group and calving year were significant for age at first calving (AFC), interval from calving to first service (ICFS), lactation length (LL), milk production (MY) and milk production per day of calving interval (MYCI). The estimates of heritability (h²) for all reproductive traits were near zero in agreement with others studies indicating that these traits are mostly determined by management practices. The h² estimates for milk yield (MY) were 0.28, this means that the additive genetic variance is middle. The genetic correlations (r g) between MY and LL of 0.81 could be considered high.

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Aspectos éticos dos testes preditivos em doenças de manifestação tardia/ Ethical aspects of predictive tests for late-onset disorders

Salles, Alvaro Angelo
2010-12-01

Resumo em português Discutem-se aqui, da perspectiva bioética, algumas das implicações da aplicação de testes pre-ditivos em doenças de manifestação tardia. São sugeridos questionamentos que podem ajudar a nortear a decisão sobre o uso dos testes preditivos e é feito um paralelo entre esses questionamentos e os princípios bioéticos de respeito à autonomia, justiça, beneficência e não maleficência. Observa-se, como resultado, a existência de uma preocupação com o resguard (mais) o de uma ética de vida em paralelo aos avanços tecnocientíficos no campo da Genética. Conclui-se pelo benefício de uma constante reflexão ética sobre a questão do diagnóstico prévio de doenças genéticas de início tardio. Resumo em inglês The article discusses some of the bioethical implications of the application of predictive tests for late-onset disorders. Questions are raised which may help guide decision-making regarding the use of predictive tests along with issues connected with the bioethical principles of respect for autonomy, justice, beneficence and harm. It is observed that there is a concern to preserve a life-ethic that parallels technical and scientific advances in the field of genetics. It (mais) is concluded that it is always beneficial to engage in ethical reflection regarding the early diagnosis of late-onset genetic disorders.

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Ética e medicina preditiva/ Ethics and predictive medicine

Astoni Júnior, Ítalo Márcio Batista; Ianotti, Giovano de Castro
2010-12-01

Resumo em português A evolução tecnológica dos tempos modernos penetrou o domínio da genética e atingiu o campo da medicina, constituindo-se na chamada medicina preditiva ou pré-sintomática. A medicina preditiva, utilizando-se de testes genéticos, é a competência prognóstica quanto à possibilidade de um indivíduo vir a desenvolver, no futuro, alguma doença ligada aos genes, objetivando prevenila e remediá-la. Entretanto, como qualquer conhecimento, a ciência do diagnóstico p (mais) ré-sintomático, capaz de manipular a vida alterando a essência mesma do ser, pode produzir tanto "benefícios" quanto "malefícios", o que torna necessário problematizá-la eticamente. O presente artigo, de natureza conceitual, foi escrito almejando este fim. Resumo em inglês Technological developments in recent times have allowed us to master genetics and this has had an impact on medicine through the creation of the field of predictive or pre-symptomatic medicine. Predictive medicine, using genetic testing produces a prognosis regarding the likelihood of an individual, in the future, developing some kind of genetic disease and aims to prevent and cure it. However, as with any kind of knowledge, the science of pre-symptomatic diagnostics, whi (mais) ch is capable of manipulating life itself, can be used for good or for ill. For this reason, there is a need to raise the ethical questions involved. This theoretical article aims to address such issues.

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Políticas de identidade: perfil de DNA e a identidade genético-criminal/ Identity politics: DNA profile and the genetic-criminal identity

Machado, Helena; Silva, Susana; Amorim, António
2010-01-01

Resumo em português O DNA é visto por muitos como a “verdadeira” base da identidade humana, por se tratar de uma estrutura biológica, em princípio, única em cada indivíduo. Esta noção de “unicidade”, pilar fundamental da investigação criminal e da genética forense, tem alimentado políticas de identidade da parte dos Estados modernos pela classificação e armazenamento de informação sobre “criminosos”. Neste artigo analisam-se estratégias médico-legais e burocrático-est (mais) atais de produção da identidade “genético-criminal” relacionadas com a criação, em Portugal, de uma base de dados forense de perfis de DNA. Discutem-se os impactos desta política de identidade na gestão, categorização e vigilância de indivíduos classificados como criminosos. Resumo em inglês DNA is seen by many as the “true” basis of human identity, insofar as it is a biological structure that is, in principle, unique in each individual. This notion of “uniqueness”, a fundamental pillar of criminal investigation and forensic genetics, has fostered identity politics by modern states through the classification and storage of information about “criminals”. This article explores the alignment of science and state bureaucracy for producing the “genetic-crim (mais) inal” identity in the context of the Portuguese forensic DNA database for forensic purposes. We discuss the impacts of this sort of identity politics for the management, categorization, and surveillance of individuals classified as criminals.

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Autonomia reprodutiva: um estudo de caso sobre a surdez/ Reproductive autonomy: a case study on deafness

Diniz, Debora
2003-02-01

Resumo em português O princípio ético da autonomia reprodutiva é um dos eixos fundamentais das teorias bioéticas. As técnicas de diagnóstico pré-natal e o avanço da genética vêm ampliando o leque das possibilidades de escolha reprodutiva, permitindo, por exemplo, a seleção em casos de diagnóstico de má-formação fetal. Neste artigo, o caso da surdez será analisado, em especial o argumento da comunidade Surda que defende a preferência pelo nascimento de crianças surdas como (mais) forma de manutenção da identidade cultural surda. O argumento culturalista dessa comunidade, o de que a surdez não deve ser considerada uma deficiência, é discutido, sendo ponderado em que medida as decisões reprodutivas de futuros pais podem limitar o desenvolvimento de seus futuros filhos. Resumo em inglês The ethical principle of reproductive autonomy is one of the cornerstones of bioethical theories. Prenatal diagnostic techniques and advances in genetics have broadened the spectrum of possibilities for reproductive choice. Consequently, they allow for selection in diagnosed cases of fetal malformation, for instance. This article analyzes the case of deafness, in particular the argument from the deaf community that supports the birth of deaf children as a way of maintaini (mais) ng its cultural identity. The article discusses the community's culturalist argument that deafness should not be considered a disability. Furthermore, the article considers the extent to which reproductive decisions by potential parents could limit the development of their future children.

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Autonomia reprodutiva: um estudo de caso sobre a surdez/ Reproductive autonomy: a case study on deafness

Diniz, Debora
2003-02-01

Resumo em português O princípio ético da autonomia reprodutiva é um dos eixos fundamentais das teorias bioéticas. As técnicas de diagnóstico pré-natal e o avanço da genética vêm ampliando o leque das possibilidades de escolha reprodutiva, permitindo, por exemplo, a seleção em casos de diagnóstico de má-formação fetal. Neste artigo, o caso da surdez será analisado, em especial o argumento da comunidade Surda que defende a preferência pelo nascimento de crianças surdas como (mais) forma de manutenção da identidade cultural surda. O argumento culturalista dessa comunidade, o de que a surdez não deve ser considerada uma deficiência, é discutido, sendo ponderado em que medida as decisões reprodutivas de futuros pais podem limitar o desenvolvimento de seus futuros filhos. Resumo em inglês The ethical principle of reproductive autonomy is one of the cornerstones of bioethical theories. Prenatal diagnostic techniques and advances in genetics have broadened the spectrum of possibilities for reproductive choice. Consequently, they allow for selection in diagnosed cases of fetal malformation, for instance. This article analyzes the case of deafness, in particular the argument from the deaf community that supports the birth of deaf children as a way of maintaini (mais) ng its cultural identity. The article discusses the community's culturalist argument that deafness should not be considered a disability. Furthermore, the article considers the extent to which reproductive decisions by potential parents could limit the development of their future children.

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A biologia na violência/ Biology in the violence

Flores, Renato Zamora
2002-01-01

Resumo em português As contribuições da biologia, em especial da genética do comportamento e da psicologia evolucionista, para o entendimento da violência nas sociedades contemporâneas não têm sido bem entendidas por outras áreas do conhecimento que estudam o mesmo fenômeno em níveis de maior complexidade, como as ciências sociais. Estudos recentes mostram que, no nível teórico, o descaso em relação à importância de abordagens genéticas e darwinianas da violência deixam la (mais) cunas nos modelos causais utilizados. No exercício prático da resolução de problemas sociais, a exclusão dos aspectos biológicos, como a relevância de certos estados mentais nas condutas violentas, leva à ausência de recursos de saúde e assistência social, na sociedade, para auxiliar indivíduos predispostos a comportamentos violentos a lidarem com suas circunstâncias. Resumo em inglês The contributions of biology, especially behavior genetics and evolutionary psychology, to understanding violence in the contemporarys societies have not been understood by other areas of the knowledge that study the same phenomenon at levels of bigher complexity, as the social sciences. Recent studies show that, at the theoretical level, the indifference about the importance of genetics and Darwinians approaches to violence leaves gaps in the causal models used. In the p (mais) ractical exercise of the resolution of social problems, the exclusion of the biological aspects, as the relevance of certain mental states in violent behaviors, generate the absence of health and social resources to assist persons predisposed to violent behavior to deal with it.

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A biologia na violência/ Biology in the violence

Flores, Renato Zamora
2002-01-01

Resumo em português As contribuições da biologia, em especial da genética do comportamento e da psicologia evolucionista, para o entendimento da violência nas sociedades contemporâneas não têm sido bem entendidas por outras áreas do conhecimento que estudam o mesmo fenômeno em níveis de maior complexidade, como as ciências sociais. Estudos recentes mostram que, no nível teórico, o descaso em relação à importância de abordagens genéticas e darwinianas da violência deixam la (mais) cunas nos modelos causais utilizados. No exercício prático da resolução de problemas sociais, a exclusão dos aspectos biológicos, como a relevância de certos estados mentais nas condutas violentas, leva à ausência de recursos de saúde e assistência social, na sociedade, para auxiliar indivíduos predispostos a comportamentos violentos a lidarem com suas circunstâncias. Resumo em inglês The contributions of biology, especially behavior genetics and evolutionary psychology, to understanding violence in the contemporarys societies have not been understood by other areas of the knowledge that study the same phenomenon at levels of bigher complexity, as the social sciences. Recent studies show that, at the theoretical level, the indifference about the importance of genetics and Darwinians approaches to violence leaves gaps in the causal models used. In the p (mais) ractical exercise of the resolution of social problems, the exclusion of the biological aspects, as the relevance of certain mental states in violent behaviors, generate the absence of health and social resources to assist persons predisposed to violent behavior to deal with it.

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O ser que envelhece: técnica, ciência e saber/ The being that ages: technique, science and knowledge

Prado, Shirley Donizete; Sayd, Jane Dutra
2007-03-01

Resumo em português Abordamos a Gerontologia, que se pretende ciência do envelhecimento. A partir de Bachelard e Canguilhem, discutimos as perspectivas da Gerontologia como ciência naquilo que se refere à Fisiologia do Envelhecimento, da Genética do Envelhecimento ou da Biogerontologia e como um conjunto de técnicas de cura, de alívio da dor, de ação sobre a vida do ser que envelhece através da Geriatria, da Psicogeriatria, da Enfermagem Geriátrica, do Serviço Social, por exemplo. (mais) A partir do pensamento de Foucault, consideramos que a Gerontologia inclui os saberes sobre este ser único que pensa sobre si mesmo e sobre suas próprias representações por meio da Antropologia, da Psicanálise, entre outras. Quanto a ter por objeto o envelhecimento, entendemos que se trata de um projeto absolutamente ambicioso, que praticamente coincide com as Ciências Humanas e da Vida quando tematizam a juventude e o envelhecer. Hoje, parece-nos, a Gerontologia corresponde a um conjunto de ciências, técnicas e saberes voltados, principalmente, para esse ainda nebuloso domínio que é a velhice. Resumo em inglês We address Gerontology in its perception as the science of aging. Based on Bachelard and Canguilhem, we discuss the perspectives of Gerontology as science in terms of Aging Philosophy, Aging Genetics or Bio-Gerontology, and as a set of techniques for cure such as pain relief, action on life of the being that ages through Geriatrics, Psycho-geriatrics, Geriatric Nursing and Social Service. Based on Foucault, we consider that Gerontology comprises all knowledge on that uniq (mais) ue being who thinks about himself and about his own representations, through Anthropology, Psychoanalysis, and so on. As to the fact that aging is the object , we see this as an ambitious project, which almost coincides with Human Sciences and Life when these deal with youth and old age. Gerontology is today a set of sciences, techniques and knowledge, mainly concerned with the still indefinite domain of old age.

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O ser que envelhece: técnica, ciência e saber/ The being that ages: technique, science and knowledge

Prado, Shirley Donizete; Sayd, Jane Dutra
2007-03-01

Resumo em português Abordamos a Gerontologia, que se pretende ciência do envelhecimento. A partir de Bachelard e Canguilhem, discutimos as perspectivas da Gerontologia como ciência naquilo que se refere à Fisiologia do Envelhecimento, da Genética do Envelhecimento ou da Biogerontologia e como um conjunto de técnicas de cura, de alívio da dor, de ação sobre a vida do ser que envelhece através da Geriatria, da Psicogeriatria, da Enfermagem Geriátrica, do Serviço Social, por exemplo. (mais) A partir do pensamento de Foucault, consideramos que a Gerontologia inclui os saberes sobre este ser único que pensa sobre si mesmo e sobre suas próprias representações por meio da Antropologia, da Psicanálise, entre outras. Quanto a ter por objeto o envelhecimento, entendemos que se trata de um projeto absolutamente ambicioso, que praticamente coincide com as Ciências Humanas e da Vida quando tematizam a juventude e o envelhecer. Hoje, parece-nos, a Gerontologia corresponde a um conjunto de ciências, técnicas e saberes voltados, principalmente, para esse ainda nebuloso domínio que é a velhice. Resumo em inglês We address Gerontology in its perception as the science of aging. Based on Bachelard and Canguilhem, we discuss the perspectives of Gerontology as science in terms of Aging Philosophy, Aging Genetics or Bio-Gerontology, and as a set of techniques for cure such as pain relief, action on life of the being that ages through Geriatrics, Psycho-geriatrics, Geriatric Nursing and Social Service. Based on Foucault, we consider that Gerontology comprises all knowledge on that uniq (mais) ue being who thinks about himself and about his own representations, through Anthropology, Psychoanalysis, and so on. As to the fact that aging is the object , we see this as an ambitious project, which almost coincides with Human Sciences and Life when these deal with youth and old age. Gerontology is today a set of sciences, techniques and knowledge, mainly concerned with the still indefinite domain of old age.

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A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil/ Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil

Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio
2010-07-01

Resumo em português O objetivo foi aumentar a freqüência da notificação de anomalias congênitas no campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades do Município de São Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos da Secretária Municipal de Saúde de São Paulo para acompanhar a evolução dos registros dos defeitos congênitos. Mediante prontuário eletrônico, via Internet, os casos suspeitos eram (mais) enviados para um centro de referência em genética médica. O prontuário eletrônico contém anamnese, exame físico e fotos do recém-nascido. O estudo ocorreu em quatro maternidades com uma amostra total de 10 mil nascimentos no ano e que não apresentam médico geneticista. Houve aumento da notificação dos defeitos congênitos nas quatro maternidades onde o estudo foi realizado quando comparado com os anos anteriores e com o registro do Município de São Paulo. O método de referência e contra-referência utilizando a Internet mostrou-se eficaz. Resumo em inglês The aim of this study was to improve the completion of item 34 on birth certificates at four maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil, in the year 2008. The database of the Municipal Health Department's Information System on Live Births was used to monitor trends in reporting birth defects. An electronic web-based medical record was used to refer indeterminate cases to a leading medical genetics referral center. The electronic medical record contained the pat (mais) ient history, physical examination, and photographs of the newborn. Four maternity hospitals were assessed, with a total of 10,000 births during the year. None of the four hospitals had a staff geneticist. According to the Information System on Live Births, there was an increase in the number of birth defects reported by the four maternity hospitals when compared to previous years and to records for the city of São Paulo as a whole. Based on the findings, the web-based referral and counter-referral method proved efficient.

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A utilização da Internet na notificação dos defeitos congênitos na Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades públicas do Município de São Paulo, Brasil/ Use of the Internet to report congenital malformations on birth certificates at four public maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil

Nicola, Pablo Domingos Rodrigues de; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio
2010-07-01

Resumo em português O objetivo foi aumentar a freqüência da notificação de anomalias congênitas no campo 34 da Declaração de Nascido Vivo em quatro maternidades do Município de São Paulo, Brasil, ao longo do ano de 2008. Utilizamos o banco de dados do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos da Secretária Municipal de Saúde de São Paulo para acompanhar a evolução dos registros dos defeitos congênitos. Mediante prontuário eletrônico, via Internet, os casos suspeitos eram (mais) enviados para um centro de referência em genética médica. O prontuário eletrônico contém anamnese, exame físico e fotos do recém-nascido. O estudo ocorreu em quatro maternidades com uma amostra total de 10 mil nascimentos no ano e que não apresentam médico geneticista. Houve aumento da notificação dos defeitos congênitos nas quatro maternidades onde o estudo foi realizado quando comparado com os anos anteriores e com o registro do Município de São Paulo. O método de referência e contra-referência utilizando a Internet mostrou-se eficaz. Resumo em inglês The aim of this study was to improve the completion of item 34 on birth certificates at four maternity hospitals in the city of São Paulo, Brazil, in the year 2008. The database of the Municipal Health Department's Information System on Live Births was used to monitor trends in reporting birth defects. An electronic web-based medical record was used to refer indeterminate cases to a leading medical genetics referral center. The electronic medical record contained the pat (mais) ient history, physical examination, and photographs of the newborn. Four maternity hospitals were assessed, with a total of 10,000 births during the year. None of the four hospitals had a staff geneticist. According to the Information System on Live Births, there was an increase in the number of birth defects reported by the four maternity hospitals when compared to previous years and to records for the city of São Paulo as a whole. Based on the findings, the web-based referral and counter-referral method proved efficient.

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Progresso científico em equideocultura na 1ª década do século XXI/ Scientific progress in equine production at 1st decade of the XXI century

Almeida, Fernando Queiroz de; Silva, Vinicius Pimentel
2010-07-01

Resumo em português No Brasil, como nos demais países, os investimentos em pesquisa com equinos estão relacionados às perspectivas dos segmentos da indústria equina no país. Este trabalho foi conduzido com o objetivo de revisar a literatura corrente com a perspectiva de avaliar o recente desenvolvimento científico e tecnológico na produção de equídeos. As pesquisas estão relacionadas às diversas áreas da equideocultura, como produção e manejo, genética e melhoramento, nutriç (mais) ão e alimentação, reprodução, medicina e cirurgia, doenças, sanidade e defesa sanitária. Há ainda pesquisas em áreas relacionadas ao hipismo, envolvendo fisiologia esportiva, equitação e treinamento de equinos e também, além de estudos sobre o comércio nacional e internacional de equinos. Considerando todas as áreas da equideocultura, o maior número de artigos publicados está relacionado às áreas da medicina e cirurgia e doenças e sanidade. Na área da Zootecnia, predominam as publicações de artigos associados à nutrição e alimentação dos equinos. No entanto, deve-se considerar que os interesses do agronegócio do cavalo, das associações de criadores, dos governos e da sociedade em geral influenciam as pesquisas e, consequentemente, as publicações dos artigos e trabalhos técnicos sobre equídeos. Resumo em inglês In Brazil, as in other countries, investments in research with horses are related to the objectives of the equine industry in the country. This study aimed to review the current literature with the purpose of assessing the latest scientific and technological development in horse's production. Researchers are related to many areas as in production and management, genetics and breeding, nutrition and feeding, reproduction, medicine and surgery, diseases and health protectio (mais) n. There is still research in areas related to equestrian sports, involving equine exercise physiology, riding and training horses and also studies on national and international equine trade. Considering all areas of interest of horse production the largest number of published articles is related to the medicine and surgery and diseases and health. In Animal Science, the largest number of articles is related to nutrition and feeding of horses. However, must be consider that interests of agribusiness, horse's breeders associations, governments and society in general, influence the research and consequently the publication of papers about horses.

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Fatores genéticos e ambientais envolvidos na carciogênese gástrica/ Genetics and environmental factors in gastric carcinogenesis

César, Ana Cristina Gobbo; Silva, Ana Elizabete; Tajara, Eloiza Helena
2002-10-01

Resumo em português RACIONAL: O câncer de estômago é o segundo tipo mais comum de neoplasia no mundo. A carcinogênese de estômago é processo de múltiplos passos, podendo manifestar-se em várias etapas como gastrite superficial, gastrite atrófica crônica, metaplasia intestinal, displasia e, finalmente, como um carcinoma. Essas condições costumam ser seqüenciais e ocorrer num período de muitos anos como resultado da exposição a uma variedade de fatores endógenos e exógenos, q (mais) ue causam alterações genéticas. Os recentes avanços da genética molecular têm mostrado que o acúmulo dessas várias anormalidades, incluindo a ativação de oncogenes e a inativação de genes supressores de tumores, resultam no desenvolvimento do câncer. Alterações genéticas descritas em carcinomas gástricos incluem amplificações e mutações dos genes c-ERBB2, K-RAS, c-MET e TP53. O ganho de cromossomos também foi encontrado em várias combinações com perda de outros cromossomos e pode estar associado com a expressão elevada de oncogenes, que contribuem com a progressão tumoral. CONCLUSÃO: Essas mudanças genéticas em carcinomas evidenciam o processo de múltiplas etapas da carcinogênese gástrica, por meio do acúmulo de uma série de alterações. Resumo em inglês BACKGROUND: Gastric cancer is considered to be the second most common cancer worldwide. Carcinogenesis of the stomach is a multi-stage process. The progression from normal epithelial to tumor cells may involve at least five stages: superficial gastritis, chronic atrophic gastritis, intestinal metaplasia, dysplasia and carcinoma. These sequential changes in the gastric mucosa may occur over a period of many years as a result of exposure to a variety of exogenous and/or end (mais) ogenous factors which cause genetic alterations. Recent developments in molecular genetics have shown that the accumulation of these multiple genetic alterations, including activation of oncogenes and inactivation of tumor-suppressor genes, results in cancer development. Genetic alterations previously reported in gastric carcinomas include amplifications or mutations of the c-ERBB2, K-RAS, c-MET and TP53. Chromosomal gains were also found in various combinations with chromosomal losses and may be associated with the overexpression of dominant oncogenes contributing to tumor progression. CONCLUSIONS: These accumulated genetic changes in carcinomas provide evidences for the stepwise mode of gastric carcinogenesis through the accumulation of a series of genetic alterations.

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Estudo epidemiológico de 107 focos familiares de hanseníase no município de Duque de Caxias - Rio de Janeiro, Brasil/ Epidemiologic study of 107 cases of families with leprosy in Duque de Caxias, Rio de Janeiro, Brazil

Durães, Sandra Maria Barbosa; Guedes, Luiza Soares; Cunha, Mônica Duarte da; Magnanini, Monica Maria Ferreira; Oliveira, Maria Leide Wand Del Rey de
2010-06-01

Resumo em português FUNDAMENTOS - Os pacientes multibacilares (MB) são a principal fonte de infecção na hanseníase e esse risco é maior nos contatos domiciliares dos pacientes MB do que nos contatos dos paucibacilares (PB) e na população em geral. Entretanto, os contatos domiciliares são os mais próximos do caso-índice (CI), em termos genéticos. OBJETIVO: Analisar dados epidemiológicos das variáveis: sexo, idade, anos de estudo, grau de parentesco com o CI e tipo de contato resi (mais) dencial (intradomiciliar ou peridomiciliar) com o CI em 107 famílias de hanseníase. MÉTODOS: Foram realizadas visitas domiciliares para exame clínico dos familiares. Os prontuários dos CIs e de seus coprevalentes (contatos familiares que também tiveram hanseníase) foram revistos. RESULTADOS: A análise controlada das variáveis tipo de contato e grau de parentesco revelou que o contato domiciliar e o parentesco de primeiro grau estão independentemente associados a uma probabilidade maior de adoecer. CONCLUSÃO: Os contatos domiciliares, em geral, são os mais próximos do caso, em termos genéticos, e aferir a magnitude desses riscos separadamente tem sido um desafio nos estudos de vigilância de contatos em hanseníase. Os resultados deste estudo confirmam os dados da literatura, demonstrando a influência genética no desfecho da hanseníase per se. Resumo em inglês BACKGROUNDS: ultibacillary patients are the major source of infection in leprosy. Nevertheless, the risk is higher in household contacts between multibacillary patients than paucibacillary patients and in the general population. Household contacts are in close genetic relationship with the index case-patient. OBJECTIVE: To evaluate epidemiological data of the following variables: age, gender, education level, genetic proximity, and type of contact with the index case-pati (mais) ent (household or not) in 107 families with leprosy. METHODS: Home visits were conducted to clinically examine family members. The medical charts of index case-patients and co-prevalent cases were reviewed. RESULTS: The controlled analysis of variables such as type of contact and genetic proximity revealed that household contacts and first-degree kinship are independently associated with a higher chance of contracting the disease. CONCLUSION: Household contacts are often genetically closer to the index case-patient. To investigate the independent relevance of these risks in leprosy surveillance contact studies has been a challenge. Our results confirm literature data that show the influence of genetics in the susceptibility to leprosy per se.

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Fotoexposição e fatores de risco para câncer da pele: uma avaliação de hábitos e conhecimentos entre estudantes universitários/ Photoexposure and risk factors for skin cancer: an evaluation of behaviors and knowledge among university students

Castilho, Ivan Gagliardi; Sousa, Maria Aparecida Alves; Leite, Rubens Marcelo Souza
2010-04-01

Resumo em português FUNDAMENTOS: O câncer da pele é a neoplasia mais frequente no Brasil. Compreender as atitudes que influenciam a proteção e a exposição aos raios solares é extremamente importante para sua prevenção. OBJETIVOS: Avaliar hábitos de fotoexposição e fotoproteção, bem como conhecimento de fatores de risco para câncer da pele, tendo por fim delinear os padrões de comportamento dos jovens perante os efeitos solares. MÉTODOS: Distribuíram-se questionários autoap (mais) licativos a 368 universitários, na faixa etária dos 20 anos, dos cursos de Medicina, Educação Física, Direito e Comunicação Social de instituição de ensino privada em Taguatinga (DF). RESULTADOS: O uso diário de fotoprotetor foi significativamente maior entre as mulheres. A prática de bronzeamento artificial foi baixa (3,5%), referida apenas por mulheres. O uso de filtro solar com fator de proteção maior do que 15 ou igual a 15 foi referido por 278 estudantes. De modo geral, mais de 90% dos estudantes acreditam na associação entre radiação ultravioleta e câncer da pele. Apesar disso, apenas 43,5% acreditam na genética como fator de risco. Entre os que rejeitam a hipótese do fator de risco genético para carcinogênese cutânea, 86,2% são acadêmicos das Ciências Humanas (Direito e Comunicação Social). CONCLUSÃO: Esses dados permitem orientar medidas nos níveis individual e coletivo, colaborando para a prevenção de lesões cutâneas. Resumo em inglês BACKGROUND: Skin cancer is the most common neoplasm in Brazil. It is extremely important to understand the attitudes that influence protection from and exposure to the sun's ultraviolet rays in order to prevent this clinical condition. OBJECTIVES: To evaluate photoexposure and photoprotection habits and knowledge of risk factors for skin cancer, with the purpose of describing behavioral patterns of university students in relation to the effects of the sun. METHODS: Self-a (mais) dministered questionnaires were distributed to 368 students, aged 20-29 years, from courses in the areas of Medicine, Physical Education, Law and Social Communication, in a private education institution in Taguatinga-DF.. RESULTS: The daily use of photoprotector was significantly higher among women. The use of tanning beds was low (3.5%), and was mentioned only by women. The application of sunscreen with sun protection factor (SPF) equal to or greater than 15 was reported by 278 students. In general, over 90% of the students believe in the association between ultraviolet radiation and skin cancer. Nevertheless, only 43.5% believe in genetics as a risk factor. Among those who reject genetics as a risk factor for skin cancer, 86.2% are Human Sciences students (Law and Social Communication). CONCLUSION: Results may help the establishment of individual and collective preventive measures, helping to avoid skin lesions.

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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: relato de caso/ Emery-Dreifuss muscular dystrophy: case report

Carsten, Ana Lucila Moreira; Lorenzoni, Paulo José; Scola, Rosana Herminia; Werneck, Lineu César
2006-06-01

Resumo em português A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é uma forma de distrofia muscular freqüentemente associada a contraturas articulares e defeitos de condução cardíaca, que pode ser causada pela deficiência da proteína emerina na membrana nuclear interna das fibras musculares. Descrevemos o caso de um homem de 19 anos com diminuição de força muscular, hipotrofia nas cinturas escapular e pélvica, disfagia, contraturas articulares em cotovelos e tornozelos, apresentando hist (mais) ória familiar compatível com herança ligada ao cromossomo X. A investigação mostrou creatinaquinase sérica elevada, eletrocardiograma com bloqueio atrioventricular de primeiro grau e bloqueio de ramo direito, eletroneuromiografia normal, biópsia muscular com alterações miopáticas e a análise por imuno-histoquímica mostrou deficiência de emerina. São discutidas as manifestações clínicas e genéticas, alterações laboratoriais e eletroneuromiográficas, bem como, a importância do estudo do padrão de herança no aconselhamento genético destas famílias. Resumo em inglês The Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a form of muscular dystrophy that frequently presents early contractures and cardiac conduction defects, caused by emerin deficiency in the inner nuclear membrane of the muscular fibers. A 19-years-old man it presented muscle weakness and hypotrophy in the proximal upper and lower limbs, dysphagia and early contractures in elbows and ankles, with familiar history compatible with X-linked inheritance form. The investigation showed i (mais) ncreased serum creatinekinase levels electrocardiogram had a first degree atrioventricular block and right bundle branch block normal electromyography and nerve conduction study muscle biopsy disclosed myopathic characteristics and nuclear protein immunohystochemical analysis showed deficiency of emerin. The clinical and genetics manifestations, laboratorial and electromyography changes, as well as, the study of the pattern of inheritance for genetic counseling are discussed.

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Estilo de vida e fatores de risco associados ao aumento da gordura corporal de mulheres/ Lifestyle and risk factors associated to body fat increase in women

Fett, Carlos Alexandre; Fett, Waléria Christiane Rezende; Marchini, Júlio Sérgio; Ribeiro, Rosane Pilot Pessa
2010-01-01

Resumo em português Os objetivos eram descrever a associação entre índice de massa corporal (IMC, kg/m²), porcentagem de gordura e fatores de risco para doenças metabólicas; observar a prevalência da síndrome metabólica e relacionar às características de mulheres com sobrepeso e obesas. As voluntárias (n=50; IMC=31±6; idade=36±11 anos) eram avaliadas quanto ao exame clínico, medidas antropométricas, coletas de sangue e urina, gasto energético de repouso e registr (mais) o alimentar. Fases em que se tornaram obesas em ordem decrescente: idade adulta, gravidez, adolescência, depois dos 40 anos e depois do casamento. O odds de ter um ou mais familiares obesos era de 316%. Eram ansiosas (60%), depressivas (12%), compulsivas (34%) e com distúrbios do sono (32%). O odds para dislipidemia era 28%, hipertensão, 25% e para glicemia acima de 100 mg/dL era de 35%. Elas estavam em déficit calórico, mas o balanço nitrogenado era positivo. A síndrome metabólica era presente em 25% delas e estava positivamente correlacionada a indicadores da gordura corporal e idade. A obesidade destas mulheres era multifatorial com influência familiar, podendo ter contribuições genéticas e ambientais. O equilíbrio físico/emocional parece ter influenciado neste processo. Resumo em inglês The objectives were to describe the association between body mass index (BMI, kg/m²), body composition and risk factors to metabolic diseases; observe the prevalence of metabolic syndrome and list the characteristics of overweight and obese women. Voluntaries (n=50; BMI=31±6; age=36±11 years old), were evaluated regarding clinical examination, anthropometrics measurements, samples of blood and urine, resting energy expenditure and food register. Phases in w (mais) hich they become obese in descending order: adulthood, pregnancy, adolescence, over 40 years old and after marriage. The odds to have one or more obese family members were 316%. They were anxious (60%), depressives (12%), compulsives (34%) and had sleep disturbance (32%). The odds to dyslipidemia was 28%, to hypertension was 25% and to glucose over 100 mg/dL 35%. They were in caloric deficit, but, nitrogen balance was positive. The metabolic syndrome was present in 25% of these women and was positively correlated with body fat indicators and age. The obesity of these women seems to be multifactorial with a family influence that could be caused by genetics and environment contributions. The emotional/physical balance should be influenced on this process.

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Estilo de vida e fatores de risco associados ao aumento da gordura corporal de mulheres/ Lifestyle and risk factors associated to body fat increase in women

Fett, Carlos Alexandre; Fett, Waléria Christiane Rezende; Marchini, Júlio Sérgio; Ribeiro, Rosane Pilot Pessa
2010-01-01

Resumo em português Os objetivos eram descrever a associação entre índice de massa corporal (IMC, kg/m²), porcentagem de gordura e fatores de risco para doenças metabólicas; observar a prevalência da síndrome metabólica e relacionar às características de mulheres com sobrepeso e obesas. As voluntárias (n=50; IMC=31±6; idade=36±11 anos) eram avaliadas quanto ao exame clínico, medidas antropométricas, coletas de sangue e urina, gasto energético de repouso e registr (mais) o alimentar. Fases em que se tornaram obesas em ordem decrescente: idade adulta, gravidez, adolescência, depois dos 40 anos e depois do casamento. O odds de ter um ou mais familiares obesos era de 316%. Eram ansiosas (60%), depressivas (12%), compulsivas (34%) e com distúrbios do sono (32%). O odds para dislipidemia era 28%, hipertensão, 25% e para glicemia acima de 100 mg/dL era de 35%. Elas estavam em déficit calórico, mas o balanço nitrogenado era positivo. A síndrome metabólica era presente em 25% delas e estava positivamente correlacionada a indicadores da gordura corporal e idade. A obesidade destas mulheres era multifatorial com influência familiar, podendo ter contribuições genéticas e ambientais. O equilíbrio físico/emocional parece ter influenciado neste processo. Resumo em inglês The objectives were to describe the association between body mass index (BMI, kg/m²), body composition and risk factors to metabolic diseases; observe the prevalence of metabolic syndrome and list the characteristics of overweight and obese women. Voluntaries (n=50; BMI=31±6; age=36±11 years old), were evaluated regarding clinical examination, anthropometrics measurements, samples of blood and urine, resting energy expenditure and food register. Phases in w (mais) hich they become obese in descending order: adulthood, pregnancy, adolescence, over 40 years old and after marriage. The odds to have one or more obese family members were 316%. They were anxious (60%), depressives (12%), compulsives (34%) and had sleep disturbance (32%). The odds to dyslipidemia was 28%, to hypertension was 25% and to glucose over 100 mg/dL 35%. They were in caloric deficit, but, nitrogen balance was positive. The metabolic syndrome was present in 25% of these women and was positively correlated with body fat indicators and age. The obesity of these women seems to be multifactorial with a family influence that could be caused by genetics and environment contributions. The emotional/physical balance should be influenced on this process.

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mtDNA analysis in Portuguese populations (Central Portugal and Azores Islands): polymorphic sites in control region sequences

Carvalho, M.; Mendes, C.; Antunes, H.; Anjos, M. J.; Andrade, L.; Lopes, V.; Vieira, D. N.; Vide, M. C.

Background: The polymorphism of the two hypervariable segments (HVI and HVII) of the control region of mtDNA was analyzed in a population of 81 unrelated individuals from Central Portugal and 48 from the Azores Islands, using a fluorescent-based electrophoresis sequencing method. Methods: Sequences ...

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The Exon 13 Duplication in the BRCA1 Gene Is a Founder Mutation Present in Geographically Diverse Populations


Recently, a 6-kb duplication of exon 13, which creates a frameshift in the coding sequence of the BRCA1 gene, has been described in three unrelated U.S. families of European ancestry and in one Portuguese family. Here, our goal was to estimate the frequency and geographic diversity of carriers of th...

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The CAG repeat at the Huntington disease gene in the Portuguese population : insights into its dynamics and to the origin of the mutation

Costa, Maria do Carmo; Magalhães, Paula; Guimarães, Laura; Maciel, P.; Sequeiros, Jorge; Sousa, Alda

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TRANSTHYRETIN GENE ANALYSIS IN EUROPEAN PATIENTS WITH SUSPECTED FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY

REILLY, MM; ADAMS, D; BOOTH, DR; DAVIS, MB; SAID, G; LAUBRIATBIANCHIN, M; PEPYS, MB; THOMAS, PK; HARDING, AE

We investigated 99 patients from 64 European families (51 French, II British, one Italian and one Spanish) with suspected familial amyloid polyneuropathy (FAP) for transthyretin (TTR) gene mutations. Thirty-nine families were found to have point mutations causing the following amino acid substitutio...

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Predição de parâmetros e valores genéticos para caracteres de crescimento e produção de látex em progênies de seringueira/ Genetic parameters and values prediction for growth and latex production traits in rubber tree progenies

Costa, Reginaldo Brito da; Resende, Marcos Deon Vilela de; Gonçalves, Paulo de Souza; Roa, Raul Alffonso Rodrigues; Feitosa, Kênia Cristine de Oliveira
2010-01-01

Resumo em português O trabalho objetivou estimar parâmetros e valores genéticos para os caracteres altura, diâmetro, produção de látex e produtividade de progênies de seringueira. As progênies meio-irmãos foram estabelecidas sob delineamento de blocos ao acaso, com 28 tratamentos (progênies), cinco repetições e dez plantas por parcela. Aos três anos de idade, as progênies foram avaliadas quanto aos caracteres: a) altura total (cm); b) diâmetro (mm); c) Produção de borracha s (mais) eca (g) e produtividade (g cm-2). As estimativas dos coeficientes de herdabilidades individuais (0,33; 0,24 e 0,51) para os caracteres altura, diâmetro e produtividade, respectivamente, foram consideradas expressivas. Para o caráter produção de borracha seca, a estimativa do coeficiente de herdabilidade individual, no sentido restrito (9%), embora de baixa magnitude, revela excelente possibilidade de seleção, pois conduziram a estimativa da herdabilidade, em nível de médias de família, a um valor equivalente a 68%. A acurácia entre os valores genéticos preditos e os verdadeiros foram de 0,80 para altura, 0,76 para diâmetro, 0,62 para produção de borracha seca e 0,86 para produtividade. As estimativas de herdabilidades individuais associadas às de médias de progênies podem maximizar os ganhos genéticos com a seleção na população. A inclusão do caráter produtividade foi promissora e deve ser utilizada na seqüência das avaliações, subsidiando o programa de melhoramento genético da espécie no Estado de Mato Grosso do Sul. Resumo em inglês This study aimed to estimate genetic values and parameters for plant height, diameter, rubber yield and productivity (g cm-2) of rubber tree progenies. Half-sib progenies were established in a complete randomized block, with 28 treatments, five replicates and 10 plants per plot. At three years of life, the progenies were evaluated regarding the following characters: diameter, rubber production and productivity (g cm²). The estimative coefficients of individual heritabili (mais) ties (0.33; 0.24 and 0.51) for plant height, diameter and area production, respectively, were considered expressive. For the character of rubber yield the estimative of the coefficient of individual heritability, towards restrictive (9%), although of low magnitude, indicates an excellent chance once selection, it led to an estimate of heritability at family average level, to an equivalent value of 68%. The accuracy among the genetics values predicted and the true ones were of 0.80 for height, 0.76 for diameter, 0.62 for rubber yield and 0.86 for productivity (g cm²). The estimative of individual heritability associated with the average of progenies can maximize the genetic gains with selection in to the population. The inclusion of productivity character is promising and should be considered in future evaluations, supporting the species genetic improvement program in Mato Grosso do Sul State.

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No evidence of association or linkage disequilibrium between polymorphisms in the 5prime upstream and coding regions of the dopamine D4 receptor gene and schizophrenia in a Portuguese population

Ambrósio, Alda M.; Kennedy, James L.; Macciardi, Fabio; Barr, Cathy; Soares, Maria J.; Oliveira, Catarina R.; Pato, Carlos N.

Alterations in dopaminergic system have been implicated in the pathophysiology of this disease for many years, and this study was performed to assess the possible involvement of the dopamine D4 receptor (DRD4) gene polymorphisms either in the 5prime upstream or in the coding regions, in the etiology...

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NR4A2 and schizophrenia: Lack of association in a Portuguese/Brazilian study

Ruano, Dina; Macedo, António; Dourado, Ana; Soares, Maria João; Valente, José; Coelho, Isabel; Santos, Vítor; Azevedo, Maria Helena

The present study investigates the association of mutations in the nuclear receptor NR4A2 in schizophrenic patients. The human Nur-related receptor 1, NR4A2, is an orphan nuclear receptor that can be constitutively active as a transcription factor and for which no natural ligand has yet been identif...

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NR4A2 and schizophrenia : lack of association in a portuguese/brazilian study

Ruano, Dina; Macedo, António; Dourado, Ana; Soares, Maria João; Valente, José; Coelho, Isabel; Santos, Vítor; Azevedo, Maria Helena

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Mitochondrial and nuclear DNA phylogeography of Crassostrea angulata, the Portuguese oyster endangered in Europe

Huvet Arnaud; Lapegue Sylvie; Magoulas A; Boudry Pierre

The respective status of the Portuguese oyster, Crassostrea angulata, and the Pacific oyster, Crassostrea gigas, has long been a matter of controversy. Morphological and physiological similarities, homogeneity of allozyme allelic frequencies between populations of the two taxa and the demonstration ...

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Homozygosity Mapping of Portuguese and Japanese Forms of Ataxia-Oculomotor Apraxia to 9p13, and Evidence for Genetic Heterogeneity

Koenig, Michel; Kozuka, Naoki; Moreira, Maria do Céu; Tachi, Nobutada; Barbot, Clara; Mendonça, Pedro; Sequeiros, Jorge

Ataxia with oculomotor apraxia (AOA) is characterized by early-onset cerebellar ataxia, ocular apraxia, early areflexia, late peripheral neuropathy, slow progression, severe motor handicap, and absence of both telangiectasias and immunodeficiency. We studied 13 Portuguese families with AOA and found...

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Gypsies, ethnicity, and the labour market : an introduction

Casa-Nova, Maria José

The article reports on two years of ethnographic research carried out within a Gypsy community in an area on the outskirts of Porto, un northern Portugal. Data were colected during participating observation in labour environments (fairs) and residential settings (a council ward) as well as from inte...

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Genotypes at the APOE and SCA2 loci do not predict the course of multiple sclerosis in patients of Portuguese origin

Santos, Mónica; Costa, Maria do Carmo; Rio, Maria Edite; Sá, Maria José; Monteiro, Marta; Valença, Angela; Sá, Alfredo

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Genomewide Linkage Analysis of Bipolar Disorder by Use of a High-Density Single-Nucleotide–Polymorphism (SNP) Genotyping Assay: A Comparison with Microsatellite Marker Assays and Finding of Significant Linkage to Chromosome 6q22

Kirby, A. N.; Petryshen, T. L.; Coelho, I.; Kennedy, J. L.; Brown, A.; Sklar, P.; Medeiros, H.; Macedo, A.; Gentile, K. L.

We performed a linkage analysis on 25 extended multiplex Portuguese families segregating for bipolar disorder, by use of a high-density single-nucleotide–polymorphism (SNP) genotyping assay, the GeneChip Human Mapping 10K Array (HMA10K). Of these families, 12 were used for a direct comparison of the...

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Genome-wide scan in Portuguese Island families implicates multiple loci in bipolar disorder: Fine mapping adds support on chromosomes 6 and 11

Pato, Carlos N.; Pato, M. T.; Kirby, A.; Petryshen, T. L.; Medeiros, H.; Carvalho, C.; Macedo, A.; Dourado, A.; Coelho, I.

As part of an extensive study in the Portuguese Island population of families with multiple patients suffering from bipolar disorder and schizophrenia, we performed an initial genome-wide scan of 16 extended families with bipolar disorder that identified three regions on chromosomes 2, 11, and 19 wi...

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Genetic linkage of bipolar disorder to chromosome 6q22 is a consistent finding in Portuguese subpopulations and may generalize to broader populations

Pato, Carlos N.; Middleton, Frank A.; Gentile, Karen L.; Morley, Christopher P.; Medeiros, Helena; Macedo, Antonio

We recently reported genome-wide significant linkage to chromosome 6q for bipolar disorder, in a study of 25 Portuguese families, using the Human Mapping Assay Xba 131 (HMA10K). To explore the generalizability of this finding, we reanalyzed our SNP linkage data according to the families' geographic ...

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Genetic Structure and Origin of Peopling in The Azores Islands (Portugal): The View from mtDNA

Santos, C.; Lima, M.; Montiel, R.; Angles, N.; Pires, L.; Abade, A.; Aluja, Ma. P.

The Azores islands (Portugal), uninhabited when discovered by Portuguese navigators in the fifteenth century, are located in the Atlantic Ocean 1500 km from the European mainland. The archipelago is formed by nine islands of volcanic origin that define three geographical groups: Eastern (S. Miguel a...

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Estudos de associação entre transtorno obsessivo-compulsivo e genes candidatos: uma revisão/ Studies of association between the obsessive-compulsive disorder and candidate genes: a review

Rocha, Felipe Filardi da; Sousa, Karla Cristhina Alves de; Teixeira, Antônio Lúcio; Fontenelle, Leonardo F.; Romano-Silva, Marco Aurélio; Corrêa, Humberto
2006-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Nos últimos anos, o papel dos genes dos sistemas serotoninérgicos e dopaminérgicos tem sido sistematicamente investigado em pacientes com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), uma vez que esses neurotransmissores apresentam uma provável implicação na fisiopatologia do TOC. Este artigo objetiva revisar os principais resultados de estudos de associação entre genes candidatos e TOC. MÉTODOS: Revisão da literatura na base de dados Medline até agosto de 2 (mais) 006, utilizando as palavras-chave obsessive-compulsive disorder (OCD) e/ou gene(s), polymorphism(s), genetics. RESULTADOS: Inúmeros estudos têm apresentado resultados negativos ao compararem pacientes com TOC e controles, entretanto resultados positivos têm sido observados em pacientes com TOC com características clínicas particulares (sexo, idade de início, dimensão ou gravidade dos sintomas obsessivos ou compulsivos e presença de tiques). CONCLUSÃO: Para garantir a continuidade do avanço de estudos genéticos, é necessária a identificação de subgrupos homogêneos de pacientes com TOC. Diante desses grupos, será possível delinear endofenótipos confiáveis que permitam explorar de forma mais específica a contribuição dos diferentes genes na patogênese da doença. Resumo em inglês OBJECTIVE: The obsessive compulsive-disorder (OCD) is a psychiatric disorder characterized by the presence of obsessions and compulsions. Its prevalence is of approximately 2%-3% in the general population. In the last years, genes of the serotoninergic and dopaminergic systems have been investigated as these neurotransmitters are probably involved in the pathophysiology of the OCD. This article aims at revising the results of studies of association between candidate genes (mais) and OCD. METHODS: Review of the literature in the Medline database until August of 2006, using the key words: obsessive-compulsive disorder, OCD and/or gene(s), polymorphism(s), genetics. RESULTS: A series of studies presented negative results when comparing OCD patients and controls. Nevertheless, positive results have been observed, when studying among OCD patients, distinct clinical features (gender, age of beginning, dimension and/or severity of the obsessive and/or compulsive symptoms, presence of tics). CONCLUSION: For the advance of genetic studies in OCD, it would be necessary to identify homogeneous subgroups of OCD patients. Based on these subgroups, it may be possible to define reliable endophenotypes that could lead to a more rational search for genes possibly involved in OCD pathogenesis.

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Espondilolistese em frango de corte no Brasil/ Spondylolisthesis ("Kinky Back") in broiler chickens in Brazil

Paixão, T.A.; Ribeiro, B.R.C.; Hoerr, F.J.; Santos, R.L.
2007-04-01

Resumo em inglês Eight 28-day-old broiler chickens of both sexes were examined. Clinical signs, gross findings, radiological, and histopathological changes were described. Spondylolisthesis was characterized by dorsal displacement of the sixth and seventh thoracic vertebrae, resulting in compression of the spinal cord. The major clinical manifestation was paraplegia. Risk factors such as genetics, nutrition, stress, rate of growth, and age were discussed.

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Efeitos ambientais e genéticos sobre escores visuais e ganho de peso à desmama de animais formadores da raça Brangus/ Environmental and genetic effects on visual scores and average daily weight gain at the weaning of animals used to form the Brangus breed

Queiroz, Sandra Aidar de; Costa, Gabriela Zoccolaro; Oliveira, João Ademir de; Fries, Luiz Alberto
2009-02-01

Resumo em português Estudaram-se os efeitos da idade da vaca ao parto e da idade do animal à desmama, bem como os efeitos genéticos aditivo direto e materno e da heterozigose individual, sobre os escores visuais de conformação, precocidade e musculatura e ganho de peso do nascimento à desmama, de animais formadores da raça Brangus. Foram analisados 53.683, 45.136, 52.937 e 56.471 dados de conformação, precocidade e musculatura à desmama e ganho de peso do nascimento à desmama, resp (mais) ectivamente, de animais nascidos entre 1986 e 2002, provenientes do arquivo zootécnico da empresa Gensys Consultores Associados S/C Ltda. Os efeitos de ambiente e genéticos sobre as características em estudo foram analisados pelo método de quadrados mínimos usando modelos matemáticos que incluíram grupo de contemporâneos como variável classificatória e a idade da vaca ao parto, a idade do animal à desmama e os efeitos aditivo direto e materno e da heterozigose individual como co-variáveis. Todos os efeitos incluídos nos modelos afetaram significativamente as características avaliadas, com exceção do efeito da idade da vaca ao parto sobre o ganho de peso do nascimento à desmama e do efeito aditivo materno sobre todas as características estudadas. Os efeitos ambientais e genéticos revelaram-se importantes fontes de variação para as características estudadas e devem, pois, ser considerados na distinção e comparação dos animais para seleção. Resumo em inglês The objective of this work was to study the effects of age of cow at calving (IPV) and age of calf at weaning (IDD) as well as the direct additive genetic effects (AD) and maternal (AM), and the individual heterozygosity (HI) on visual scores of conformation (CD), precocity (PD) and musculature (MD) and average daily weight gain from birth to weaning (GND), for animals used to form the Brangus breed. The study analyzed 53,683, 45,136, 52,937 and 56,471 records on CD, PD, (mais) MD and GND, respectively for animals born from 1986 to 2002. The data were provided by "Gensys Consultores Associados S/C Ltda". The environmental and genetics effects on these traits were analyzed using the least square method applying mathematical models that included fixed effects of contemporary group (GC) and IPV, IDD, AD, AM and HI as covariates. All environmental effects included in the model showed significant influence on the evaluated traits at weaning, except for IDD on GND and AM on all traits. All traits were significantly influenced by AD and HI. These results indicated that environmental and genetic effects were important sources of variation for these traits and, consequently, they should be considered in genetic evaluations.

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Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal/ Pitfalls in the clinical and electroencephalographic diagnosis of ceroid lipofuscinosis

Vasques, Cleurecy Oliveira; Valério, Rosa Maria Figueiredo; Reed, Umbertina Conti; Grossman, Rosi Mary; Kok, Fernando
2005-03-01

Resumo em português Tradicionalmente, as lipofuscinoses ceróides neuronais (LCN) eram classificadas de acordo com a idade de início e características clínicas em quatro grandes grupos. Recentemente, os estudos genéticos possibilitaram uma classificação mais pormenorizada dessa entidade em oito formas, permitindo o diagnóstico mais preciso de casos previamente considerados atípicos. Por outro lado, foi demonstrado que mutações de um mesmo gene poderiam ser responsáveis por grande (mais) variedade de fenótipos clínicos. O objetivo deste estudo é apresentar dois irmãos com achados clínicos e eletrencefalográficos compatíveis com a forma juvenil de LCN mas com alterações ultra-estruturais características da forma infantil tardia dessa doença. Os achados eletrencefalográficos auxiliam no diagnóstico da LCN, mas pouco contribuem na sua classificação. Resumo em inglês Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) were traditionally classified according to age of onset and clinical features in four main groups. Recently, a combination of clinical, ultra structural and genetics data led to the recognition of eight forms of NCL, providing a more precise framework to classify atypical cases. By the other hand, it was shown that mutations in the same gene could be responsible for a large variety of clinical phenotypes. The objective of this study is (mais) to describe two brothers with clinical and electroencephalographic abnormalities characteristic of juvenile NCL, but with ultra structural abnormalities suggestive of late infantile NCL. Electroencephalogram is useful for clinical diagnosis of NCL but it is not helpful in its classification.

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Contributions of Portuguese cattle breeds to genetic diversity using marker-estimated kinships

Mateus, J.C.; Eding, J.H.; Penedo, M.C.T.; Rangel-Figueiredo, M.T.

The quantitative assessment of genetic diversity within and between populations is important for decision-making in genetic conservation plans. In our study, we applied the livestock core set method to define the contribution of 15 cattle breeds, 11 of which are Portuguese indigenous cattle breeds, ...

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Biotecnologia animal

Coutinho, Luiz Lehmann; Rosário, Millor Fernandes do
2010-01-01

Resumo em português A biotecnologia animal tem fornecido novas ferramentas para os programas de melhoramento e, dessa forma, contribuído para melhorar a eficiência da produção dos produtos de origem animal. No entanto, os avanços têm sido mais lentos do que antecipados, especialmente em razão da dificuldade na identificação dos genes responsáveis pelas características fenotípicas de interesse zootécnico. Três estratégias principais têm sido utilizadas para identificar esses g (mais) enes - mapeamento de QTL, genes candidatos e sequenciamento de DNA e mRNA - e cada uma tem suas vantagens e limitações. O mapeamento de QTL permite determinar as regiões genômicas que contêm genes, mas o intervalo de confiança do QTL pode ser grande e conter muitos genes. A estratégia de genes candidatos é limitada por causa do conhecimento ainda restrito das funções de todos os genes. Os sequenciamentos de genomas e de sequências expressas podem auxiliar na identificação da posição de genes e de vias metabólicas associadas à característica de interesse. A integração dessas estratégias por meio do desenvolvimento de programas de bioinformática permitirá a identificação de novos genes de interesse zootécnico. Assim, os programas de melhoramento genético se beneficiarão pela inclusão da informação obtida diretamente do DNA na avaliação do mérito genético dos plantéis disponíveis. Resumo em inglês Animal biotechnology is providing new tools for animal breeding and genetics and thus contributing to advances in production efficiency and quality of animal products. However, the progress is slower than anticipated, mainly because of the difficulty involved in identifying genes that control phenotypic characteristics of importance to the animal industry. Three main strategies: QTL mapping, candidate genes and DNA and mRNA sequencing have been used to identify genes of e (mais) conomic interest to animal breeding and each has advantages and disadvantages. QTL mapping allows identification of the genomic region that contains the genes, but the confidence interval of the regions is usually large and may contain several genes. Candidate gene approach is limited to our restricted knowledge of the biological function of the genes. Sequencing of genomes and expressed sequences tags can provide identifying gene position and metabolic pathways associated with phenotypic trait. Integrating these strategies using bioinformatics software will allow identifying of novel genes for animal production. Then, animal breeding programs will include the information from DNA directly on evaluation of genetic value of livestock production.

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Aspectos genéticos do transtorno obsessivo-compulsivo

Gonzalez, Christina H
2001-10-01

Resumo em inglês Since the first descriptions of obsessive-compulsive disorder (OCD), genetic factors have been implicated in the etiology of the illness. Twin studies show a high concordance rate for monozygotic twins. Family studies found a higher risk for OCD among relatives of OCD patients. Segregation analysis studies suggest the possible role of a major effect gene in the etiology of OCD. Association studies using molecular techniques have been conducted to try to find a specific ge (mais) ne or polymorphism involved in OCD. This review outlines the evidence gathered to date, including the recent findings in the molecular genetics analysis.

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Anthropology and the new genetics

Gaspar Neto, Verlan Valle; Santos, Ricardo Ventura
2010-04-01

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Ancestral Origins of the Machado-Joseph Disease Mutation: A Worldwide Haplotype Study

Coutinho, P.; Riess, O.; Maciel, P.; Giunti, P.; Ranum, L.; Brunt, E.; Silveira, I.; Sequeiros, J.; Lauritzen, M.; Lima, M.

Machado-Joseph disease (MJD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder originally described in families of Portuguese-Azorean ancestry. The cloning of the MJD1 gene allowed identification of the disease in many other populations, and MJD is now known to be the most common cause of dominant...

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Ady2p is essential for the acetate pemease activity in the yeast Saccharomyces cerevisae

Paiva, Sandra; Devaux, Frederic; Barbosa, Sónia; Jacq, Claude; Casal, Margarida

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A importância do Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos, Bahia, Brasil, na prevenção de malformações congênitas: análise dos quatro primeiros anos de funcionamento/ Importance of the Teratogen Information Service in Bahia, Brazil, for prevention of congenital malformations: an initial four-year review

Toralles, Maria Betânia; Trindade, Bruno Meira Castro; Fadul, Luiza Cavalcanti; Peixoto Junior, Clóvis F.; Santana, Marco Antonio Costa Campos de; Alves, Crésio
2009-01-01

Resumo em português Agente teratogênico é definido como o agente físico, químico, biológico ou estado de deficiência que, durante a vida embrionária, leva a alteração na estrutura ou função do concepto. Informações sobre a conduta a ser tomada no caso de exposições a teratogênicos durante a gestação são imprescindíveis. Com essa finalidade, em 2001, foi implantado o Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos da Bahia (SIAT-BA), localizado no Serviço de Genét (mais) ica Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. O objetivo é descrever as características do atendimento do SIAT-BA nos seus primeiros quatro anos de funcionamento. As consultas foram realizadas através do contato via telefone, fax ou e-mail, entre março de 2001 e maio de 2005. Nesse período, o SIAT-BA recebeu 408 consultas, totalizando 1.091 motivos. A maioria das consultas foi realizada por gestantes e profissionais de saúde. Produtos para cabelo, chás e misoprostol foram os agentes mais investigados. O pequeno número de consultas (1/dia) indica a necessidade de maior divulgação do serviço e da conscientização da população sobre os riscos oferecidos pelos diversos agentes. Resumo em inglês Teratogenic agents are defined as physical, chemical, or biological agents or nutrient deficiencies that lead to fetal structural or functional alterations. Information on the effects of exposure to teratogens during pregnancy is of the utmost importance. In order to achieve this goal, in 2001, the Bahia State Teratogen Information Service was created in the Medical Genetics Department at the University Hospital of the Federal University in Bahia. The current paper aimed (mais) to describe the first four years of operation in the service. From March 2001 to May 2005, the service was consulted by telephone, fax, and e-mail. During this period, 408 queries were made, for a total of 1,091 different reasons. Most queries were made by pregnant women and health care professionals. Hair products, herbal teas, and misoprostol were the most widely investigated agents. The low number of queries (average 1/day) shows the need for more awareness-raising on the risks posed by the various agents.

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A importância do Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos, Bahia, Brasil, na prevenção de malformações congênitas: análise dos quatro primeiros anos de funcionamento/ Importance of the Teratogen Information Service in Bahia, Brazil, for prevention of congenital malformations: an initial four-year review

Toralles, Maria Betânia; Trindade, Bruno Meira Castro; Fadul, Luiza Cavalcanti; Peixoto Junior, Clóvis F.; Santana, Marco Antonio Costa Campos de; Alves, Crésio
2009-01-01

Resumo em português Agente teratogênico é definido como o agente físico, químico, biológico ou estado de deficiência que, durante a vida embrionária, leva a alteração na estrutura ou função do concepto. Informações sobre a conduta a ser tomada no caso de exposições a teratogênicos durante a gestação são imprescindíveis. Com essa finalidade, em 2001, foi implantado o Serviço de Informações sobre Agentes Teratogênicos da Bahia (SIAT-BA), localizado no Serviço de Genét (mais) ica Médica do Hospital Universitário Professor Edgard Santos da Universidade Federal da Bahia. O objetivo é descrever as características do atendimento do SIAT-BA nos seus primeiros quatro anos de funcionamento. As consultas foram realizadas através do contato via telefone, fax ou e-mail, entre março de 2001 e maio de 2005. Nesse período, o SIAT-BA recebeu 408 consultas, totalizando 1.091 motivos. A maioria das consultas foi realizada por gestantes e profissionais de saúde. Produtos para cabelo, chás e misoprostol foram os agentes mais investigados. O pequeno número de consultas (1/dia) indica a necessidade de maior divulgação do serviço e da conscientização da população sobre os riscos oferecidos pelos diversos agentes. Resumo em inglês Teratogenic agents are defined as physical, chemical, or biological agents or nutrient deficiencies that lead to fetal structural or functional alterations. Information on the effects of exposure to teratogens during pregnancy is of the utmost importance. In order to achieve this goal, in 2001, the Bahia State Teratogen Information Service was created in the Medical Genetics Department at the University Hospital of the Federal University in Bahia. The current paper aimed (mais) to describe the first four years of operation in the service. From March 2001 to May 2005, the service was consulted by telephone, fax, and e-mail. During this period, 408 queries were made, for a total of 1,091 different reasons. Most queries were made by pregnant women and health care professionals. Hair products, herbal teas, and misoprostol were the most widely investigated agents. The low number of queries (average 1/day) shows the need for more awareness-raising on the risks posed by the various agents.

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