Sample records for genetic mapping
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1

MARCADORES RAPD PARA MAPEAMENTO GENÉTICO E SELEÇÃO DE HÍBRIDOS DE CITROS/ RAPD MARKERS TO GENETIC MAPPING AND SELECTION OF CITRUS HYBRIDS

OLIVEIRA, ROBERTO PEDROSO DE; CRISTOFANI, MARIÂNGELA; MACHADO, MARCOS ANTÔNIO
2001-12-01

Resumo em português Os marcadores moleculares apresentam várias aplicações no melhoramento de plantas, permitindo uma série de análises genéticas. Este trabalho foi realizado com o objetivo de estabelecer marcadores RAPD para serem utilizados em estudos de mapeamento genético e na seleção de híbridos entre tangerina-'Cravo' (Citrus reticulata Blanco) e laranja-'Pêra' (C. sinensis (L.) Osbeck). Extraiu-se DNA de folhas dos parentais e de seis híbridos F1. As reações de amplifica (mais) ção foram preparadas em 13 uL de solução, constituída por tampão 1x GIBCO BRL; soluções 1,54 mM de MgCl2 e 0,2 mM de cada dNTP; 15 ng de cada 'primer'; 1,5 unidade de 'Taq DNA Polymerase' e 15 ng de DNA genômico. As reações foram realizadas em termocicladores programados para 36 ciclos de 1 min a 92ºC, 1 min a 36ºC, 2 min a 72ºC e 10 min de extensão a 72ºC. Foram testados 'primers' decâmeros arbitrários dos 'kits' A, AB, AT, AV, B, C, D, E, G, H, M, N, P, Q, R e U da Operon, sendo selecionados 113 por apresentarem polimorfismo, com número de marcadores variando de 1 a 6 por 'primer'. Esses 'primers' amplificaram 201 (23,13%) bandas polimórficas, aplicáveis no mapeamento genético e seleção de híbridos. A freqüência de 'primers' com 1; 2; 3; 4; 5 e 6 bandas polimórficas foi de 49,5%, 33,6%, 9,7%, 4,4%, 1,8% e 1,0%, respectivamente. Resumo em inglês Molecular markers have many applications in plant breeding, enabling some types of genetic analyses. The aim of this work was to establish RAPD markers to be used to genetic mapping studies and selection of hybrids between 'Cravo' tangerine (Citrus reticulata Blanco) and 'Pêra' orange (C. sinensis (L.) Osbeck). DNA of the parents and six hybrids F1 was isolated from the leaves. The amplification reactions were performed in volumes of 13 µL, composed by GIBCO BRL 1x buff (mais) er, 1,54 mM MgCl2, 0,2 mM of each dNTP, 15 ng of each primer, 1,5 unit of Taq DNA Polymerase and 15 ng of genomic DNA. These reactions were carried out in thermocyclers programmed for 36 cycles of 1 min at 92ºC, 1 min at 36ºC, 2 min at 72ºC and 10 min of extension at 72ºC. It were evaluated random decamer primers of the kits A, AB, AT, AV, B, C, D, E, G, H, M, N, P, Q, R e U from Operon. One hundred thirteen primers were selected as polymorphics, with number of markers varying from 1 to 6 per primer. These primers amplified 201 (23,13%) polymorphic fragments, with application in genetic mapping and selection of hybrids. The frequency of primers with 1, 2, 3, 4, 5 and 6 polymorphic fragments was 49,5%, 33,6%, 9,7%, 4,4%, 1,8% e 1,0%, respectively.

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Tamanho de população ideal para mapeamento genético em famílias de irmãos completos/ Optimum population size for genetic mapping in full sibling families

Bhering, Leonardo Lopes; Cruz, Cosme Damião
2008-03-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi avaliar o tamanho ótimo de populações de irmãos completos, para estudos de mapas de marcadores moleculares, por meio de simulações de genomas e tamanhos de populações. Foram simulados genomas parentais e amostras de populações de família de irmãos completos do tipo completamente informativas, e também não completamente informativas. As amostras geradas foram de 100, 200, 400 e 600 indivíduos, com três grupos de ligação cada, (mais) e 11 marcas moleculares codominantes e multialélicas, espaçadas a dez centimorgans por grupo de ligação. Foram realizadas 100 repetições por amostra. Para populações completamente informativas, o tamanho populacional de 200 indivíduos é suficiente para recuperar as informações originais, contudo, para a população não completamente informativa, é necessária a utilização de uma população maior, de 600 indivíduos. Resumo em inglês The objective of this work was to evaluate the optimum size of populations for the study of genetic mapping of full sibling families, through data simulation of genome and populations. Parental genomes and population samples of full sibling families of both completely and non-completely informative types, were simulated. The generated samples had 100, 200, 400 and 600 individuals, with three linkage groups each, and 11 codominant multi-allelic molecular marks, spaced by t (mais) en centimorgans in each linkage group. One-hundred repetitions were accomplished by sample. In completely informative populations, the optimum size of 200 individuals is enough to rescue the original information, however, for the non-completely informative population, it is necessary a larger population, with 600 individuals.

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Estimativa de freqüência de recombinação no mapeamento genético de famílias de irmãos completos/ Estimation of recombination frequency in genetic mapping of full-sib families

Bhering, Leonardo Lopes; Cruz, Cosme Damião; God, Pedro Ivo Vieira Good
2008-03-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi obter as estimativas de freqüência de recombinação, por meio de simulação, para diferentes situações do mapeamento genético de famílias de irmãos completos. Foi simulado um genoma constituído de três grupos de ligação, em que cada um apresentava 11 marcas moleculares multialélicas, codominantes, distribuídas a cada 10 cM. A partir desse genoma, foram simulados dois cenários: um com genitores completamente informativos e outr (mais) o com genitores formados aleatoriamente. Após a obtenção de todas as estimativas das freqüências de recombinação, concluiu-se que, para locos completamente informativos, pode-se calcular a freqüência de recombinação entre pares de locos, a partir da freqüência gamética de cada genitor ou a partir da freqüência genotípica da progênie. Para locos parcialmente informativos, a obtenção da freqüência de recombinação a partir da freqüência genotípica conjunta é mais apropriada. Resumo em inglês The objective of this work was to obtain the estimates of recombination frequency, through simulation, for different situations in genetic mapping involving full sibling families. A genome with three linkage groups simulated, each one with 11 molecular marks which were multi-allelic, codominants, with saturation of 10 cM. Starting from this genome, two situations were simulated: one with informative genitors, and other with genitors formed randomly. Once all the recombina (mais) tion frequencies were estimated, it was found out that in completely informative loci, the recombination frequency can be calculated among equal pairs of loci starting from the gametic frequency of each genitor, or starting from the genotipic frequency of the progeny. For partially informative loci, the recombination frequency starting from the united genotipic frequency is more appropriate.

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Relação de risco como indicador do número de animais necessário no mapeamento genético de características binárias complexas em bovinos/ Risk ratio as indicator of the number of animals necessary for genetic mapping of complex binary traits in cattle

Thaler Neto, A.; Fries, R.; Thaller, G.
2004-04-01

Resumo em português Este estudo de simulação de dados objetiva avaliar a relação de risco (lambda R) como indicador do número de animais genotipados necessário para o mapeamento genético de características binárias, tais como a mastite bovina. Dados foram simulados para diferentes prevalências, modelos genéticos e seus parâmetros, em famílias com aproximadamente cinco meios-irmãos afetados. Analisaram os dados gerados em pares de meios-irmãos afetados ("affected sib pairs anal (mais) ysis"). O número necessário de famílias genotipadas aumenta com a prevalência, enquanto os valores de lambda R decrescem, validando lambdaR como indicador do número de animais necessário para o mapeamento para diferentes prevalências. São necessárias mais famílias para características dominantes em relação às recessivas. Penetrância incompleta exerce pouca influência, enquanto fenocópias aumentam o número necessário de animais. Um segundo locus diminui o poder de detecção de genes, especialmente em modelos com heterogeneidade de locus. Pode-se concluir que lambda R é indicador útil para determinar o número de animais necessários em experimentos de mapeamento genético com famílias de meios-irmãos. Resumo em inglês The objective of this simulation study was to evaluate the suitability of risk ratio (lambda R) as indicator of the number of genotyped animals necessary for mapping genes for binary traits, such as mastitis in cattle. Data were simulated for different prevalences, genetic models and parameters of these, in families with five affected halfsibs in average. The data were analyzed with methodology of "affected sib pairs". The number of genotyped halfsib families needed incre (mais) ase with the prevalence. As risk ratio is lower with higher prevalences, lambda R is an adequate indicator for comparing power for traits with different prevalences. The number of animals needed was substantially higher for dominant as for recessive traits. Incomplete penetrance had little influence on the power, but phenocopies increase the number of needed animals. The presence of a second locus decreased the power especially in genetic models with locus heterogeneity. It can be concluded that lambda R is a useful indicator to determine the number of animals necessary in mapping experiments in halfsib families.

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Emprego de modelos gráficos na seleção de genitores de milho para hibridização e mapeamento genético/ Use of graphic models in maize parental selection for hybridization and mapping

Vieira, Eduardo Alano; Zimmer, Paulo Dejalma; Oliveira, Antonio Costa de; Carvalho, Fernando Irajá Félix de; Malone, Gaspar; Benin, Giovani
2005-10-01

Resumo em português A dissimilaridade genética estimada por meio de marcadores moleculares, quando acompanhada de informações fenotípicas, é importante para a seleção de genótipos para o melhoramento e o mapeamento genético. Desta forma, os objetivos deste estudo foram: i) estimar a dissimilaridade genética entre 30 linhagens de milho contrastantes para a tolerância ao encharcamento; ii) selecionar genitores para mapeamento e melhoramento genético; iii) comparar diferentes métod (mais) os de visualização gráfica das distâncias. Foram utilizados 21 iniciadores de RAPD. A dissimilaridade genética foi estimada por meio do complemento do coeficiente de similaridade de Dice, posteriormente foi construído um dendrograma pelo método de agrupamento da distância média e calculado o coeficiente de correlação cofenética entre a matriz de dissimilaridade e o dendrograma gerado. O complemento da matriz de similaridade foi submetido também à análise de componentes principais e de escala multidimensional. Para ambas as análises, foi testada a eficiência das projeções, por meio da correlação entre as distâncias originais e as representadas nos gráficos. As técnicas de agrupamento não revelaram um bom ajuste entre as distâncias apresentadas graficamente e a matriz original de distâncias, com correlações de 0,70, 0,53 e 0,75 para o dendrograma, componentes principais e análise de escala multidimensional, respectivamente. Dentre as técnicas de agrupamento empregadas, a que atendeu de forma mais precisa aos objetivos do trabalho foi a análise multidimensional, uma vez que esta, além de apresentar a maior correlação com a matriz original de distâncias, preservou as distâncias entre todos os pares de genótipos. Além disso, esta técnica é a mais indicada quando o objetivo do trabalho é a definição de cruzamentos, pois ela permite uma observação mais fácil das distâncias entre todos os pares de genótipos. Resumo em inglês Associating phenotypic to molecular data can be a powerful tool for the selection of parental genotypes for breeding and mapping purposes. Thus, the objectives of the study were: i) to estimate the genetic dissimilarity among 30 maize inbred lines (15 tolerant and 15 sensitive to flooding); ii) to select potential parents for mapping and breeding; iii) to compare the efficiency of different graphical models in displaying the calculated distances. A total of 21 RAPD primer (mais) s were used for the estimation of genetic dissimilarity. The genetic dissimilarity was obtained according to the complement of Dice similarity coefficient, clustering procedure was performed by the average linkage method and the cophenetic coefficient was obtained. The complement of Dice similarity coefficient was subjected to principal components and multidimensional scale analyses, and the output efficiency was tested by the correlation between the original distances and those presented in the graphs. The clustering techniques did not reveal a perfect agreement with the original matrix, with correlations of 0.70, 0.53 and 0.75 for the dendrogram, principal components and multidimensional scale analyses, respectively. Among the tested techniques employed, multidimensional scale analyses gave more precise outputs, since this technique showed higher agreement with the original distance matrix, and preserved distances between all genotype pairs. Besides, this technique is the most indicated when the objective is to plan crosses, since it displays the distances between genotype pairs.

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Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro/ Challenges for the universalization of clinical genetics: the Brazilian case

Novoa, Maria Concepción; Burnham, Teresinha Fróes
2011-01-01

Resumo em português Este artigo aborda as dificuldades de inserir a genética médica como parte do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Em 2009, foi instituída no Brasil a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Médica, cujo pilar central seria o aconselhamento genético. Porém, são problemas estratégicos para a implementação dessa política a falta de programas de formação em aconselhamento genético, o desconhecimento acerca de quantos profissionais existem par (mais) a prestar esse aconselhamento e o provável baixo número de profissionais disponíveis. É desejável uma atuação conjunta dos Ministérios da Saúde e da Educação para ampliar a educação em genética e a formação em aconselhamento genético para todas as profissões no campo da saúde. Além disso, é essencial a inclusão da genética em programas como o Saúde da Família, que permitirá um mapeamento da incidência das doenças genéticas no país e a implementação de aconselhamento genético apesar do grande território e da heterogeneidade populacional do Brasil. Finalmente, a inserção da genética médica no SUS depende do engajamento de profissionais médicos e não médicos no trabalho em equipes horizontais, com alteração da tradicional hierarquia da atenção à saúde. Resumo em inglês The present article deals with the difficulties of introducing medical genetics as part of the Brazilian public Unified Health System (SUS). A national policy of comprehensive care in medical genetics was established in 2009, having genetic counseling as a central pillar. However, there are strategic limitations to the implementation of this policy: a dearth of genetic counseling training programs, the lack of knowledge concerning the number of professionals available to (mais) provide genetic counseling, and the likely low number of professionals available for the job. A joint effort by the ministries of health and education is desirable to foster genetics and genetic counseling training for all health professions. In addition, genetics must be introduced in government programs such as the Family Health Program (Saúde da Família), a measure that would allow a mapping of the incidence of genetic diseases in the country and the implementation of genetic counseling despite the size of the territory and the population heterogeneity. Lastly, the introduction of medical genetics as part of the SUS depends on the engagement of medical and nonmedical professionals in horizontal teamwork, with a change in the hierarchy that has traditionally been at the foundations of health care.

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Mapas genéticos em plantas/ Genetic maps in plants

Carneiro, Monalisa Sampaio; Vieira, Maria Lucia Carneiro
2002-08-01

Resumo em português Ao lado dos projetos de seqüenciamento e das análises do cariótipo pelas técnicas de hibridização in situ, o desenvolvimento de mapas genéticos fundamentados em marcadores de DNA tem propiciado consideráveis avanços à genômica de plantas. Esta revisão aborda as premissas básicas utilizadas para o mapeamento genético e suas principais aplicações, especialmente para o melhoramento vegetal. Fundamentos teóricos sobre segregação, recombinação e ligação (mais) são considerados e relacionados à construção de mapas genéticos com marcas moleculares. Apresentam-se informações sobre tipos de marcadores, populações de mapeamento, cálculo da freqüência de recombinação, distorções da segregação, estabelecimento dos grupos de ligação e da ordenação dos marcadores. Discute-se, também, o uso de mapas de ligação em programas de seleção assistida por marcadores, na clonagem de genes e em estudos sobre sintenia. Resumo em inglês In addition to genome projects and karyotype analysis by in situ hybridization techniques, a major advance in plant genome analysis came from the development of genetic maps based on molecular markers (Figure 1). This review clarifies the basic premises used for genetic mapping and its main applications, especially in plant breeding. The theories of segregation, recombination and linkage are considered and related to the construction of genetic maps (mais) based on molecular markers. Information about marker types, population mapping, calculation of the recombination rate, segregation distortion, linkage groups and genetic order determination is presented. Exploitation of linkage mapping for marker assisted selection, gene cloning and synteny comparisons is discussed.

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Mapeamento de locos de características quantitativas nos cromossomos 5, 7 e 8 de suínos/ Mapping of quantitative trait loci mapping in chromosomes 5, 7 and 8 of swines

Sousa, Katiene Régia Silva; Guimarães, Simone Eliza Facioni; Silva Filho, Miguel Inácio da; Lopes, Marcos Soares; Pinto, Ana Paula Gomes; Verardo, Lucas Lima; Braccini Neto, José; Lopes, Paulo Sávio
2011-01-01

Resumo em português Objetivou-se mapear QTL nos cromossomos 5, 7 e 8 e associá-los a características de carcaça, cortes de carcaça, qualidade de carne, desempenho e órgãos internos de suínos. Uma progênie F2 de 614 animais foi produzida do cruzamento de dois varrões da raça naturalizada brasileira Piau e 18 fêmeas comerciais (Landrace x Large White x Pietrain). A população foi genotipada para 14 marcadores microssatélites cobrindo os cromossomos 5, 7 e 8. Em seguida, foi constr (mais) uído o mapa de ligação para cada cromossomo. As análises de associação foram feitas usando o mapeamento de intervalo por regressão para detecção de QTL. Para características de carcaça e cortes de carcaça, foram mapeados 20 QTL nos três cromossomos, enquanto, para características de qualidade de carne, foram encontrados apenas três QTL nos cromossomos 7 e 8. Entre eles, QTL significativos a 5% no genoma foram encontrados para menor espessura de toucinho na região acima da última vértebra lombar, na linha dorsolombar no cromossomo 5; e para comprimento total do intestino delgado, peso da banha-rama e luminosidade no cromossomo 8. Para comprimento de carcaça pelo método brasileiro e comprimento de carcaça pelo método americano, QTL significativos a 1% no genoma foram encontrados no cromossomo 7. Os resultados encontrados facilitarão estudos futuros, como o mapeamento fino e a identificação de genes que controlam a composição corporal e a qualidade de carne e que poderão ser incorporados em programas de seleção assistida por marcadores para acelerar o melhoramento genético de populações de suínos, além de ajudar no melhor entendimento da fisiologia das características de produção de suínos. Resumo em inglês The aim of this experiment was to map QTL in chromosomes 5, 7 and 8 and to associate them to carcass traits, carcass cuts, meat quality, performance and internal organs of swines. An F2 offspring with 614 animals was produced from the matting of two Brazilian naturalized Piau boars with 18 commercial females (Landrace x Large White x Pietrain). The population was genotyped for 14 microsatellite markers covering chromosomes 5, 7 and 8. After that, it was built the linkage (mais) map for each chromosome. Analysis of association were done using interval mapping by regression for QTL detection. For carcass and cuts of carcass traits, 20 QTL were mapped in the three chromosomes, whereas for traits of meat quality, only three QTL were found on chromosomes 7 and 8. Among them, significant QTL at 5% in the genome were found for midline lower backfat thickness above the last lumbar vertebrae on chromosome 5; and for total length of small intestine, abdominal fat weight and brightness on chromosome 8. For carcass length by the Brazilian method and carcass length by the American method, it was found significant QTL at 1% in the genome on chromosome 7. The results found in this work will facilitate future researches as fine mapping and identification of genes that control body composition and meat quality and that will be able to be incorporated in marker-assisted selection programs to accelerate genetic improvement in swine populations, in addition to help a better understanding of the physiology of traits in swine production.

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Biotecnologia animal

Coutinho, Luiz Lehmann; Rosário, Millor Fernandes do
2010-01-01

Resumo em português A biotecnologia animal tem fornecido novas ferramentas para os programas de melhoramento e, dessa forma, contribuído para melhorar a eficiência da produção dos produtos de origem animal. No entanto, os avanços têm sido mais lentos do que antecipados, especialmente em razão da dificuldade na identificação dos genes responsáveis pelas características fenotípicas de interesse zootécnico. Três estratégias principais têm sido utilizadas para identificar esses g (mais) enes - mapeamento de QTL, genes candidatos e sequenciamento de DNA e mRNA - e cada uma tem suas vantagens e limitações. O mapeamento de QTL permite determinar as regiões genômicas que contêm genes, mas o intervalo de confiança do QTL pode ser grande e conter muitos genes. A estratégia de genes candidatos é limitada por causa do conhecimento ainda restrito das funções de todos os genes. Os sequenciamentos de genomas e de sequências expressas podem auxiliar na identificação da posição de genes e de vias metabólicas associadas à característica de interesse. A integração dessas estratégias por meio do desenvolvimento de programas de bioinformática permitirá a identificação de novos genes de interesse zootécnico. Assim, os programas de melhoramento genético se beneficiarão pela inclusão da informação obtida diretamente do DNA na avaliação do mérito genético dos plantéis disponíveis. Resumo em inglês Animal biotechnology is providing new tools for animal breeding and genetics and thus contributing to advances in production efficiency and quality of animal products. However, the progress is slower than anticipated, mainly because of the difficulty involved in identifying genes that control phenotypic characteristics of importance to the animal industry. Three main strategies: QTL mapping, candidate genes and DNA and mRNA sequencing have been used to identify genes of e (mais) conomic interest to animal breeding and each has advantages and disadvantages. QTL mapping allows identification of the genomic region that contains the genes, but the confidence interval of the regions is usually large and may contain several genes. Candidate gene approach is limited to our restricted knowledge of the biological function of the genes. Sequencing of genomes and expressed sequences tags can provide identifying gene position and metabolic pathways associated with phenotypic trait. Integrating these strategies using bioinformatics software will allow identifying of novel genes for animal production. Then, animal breeding programs will include the information from DNA directly on evaluation of genetic value of livestock production.

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Caracterização de uma população de cacaueiro para mapeamento de genes de resistência à vassoura-de-bruxa e podridão-parda/ Characterization of a cocoa population for mapping of genes of resistance to Witches' Broom and Phytophthora pod rot

Dantas Neto, Alfredo; Corrêa, Ronan X.; Monteiro, Wilson R.; Luz, Edna D. M. N.; Gramacho, Karina P.; Lopes, Uilson V.
2005-08-01

Resumo em português O cacaueiro (Theobroma cacao) é alvo de diversas enfermidades, sendo que a podridão-parda, causada por Phytophthora spp. é a principal delas mundialmente. Entretanto, no Brasil, a vassoura-de-bruxa causada por Crinipellis perniciosa, é a mais devastadora. A busca de fontes de resistência às doenças é a etapa básica para programas de melhoramento genético e, nesse sentido, este estudo objetivou caracterizar quantitativamente uma progênie oriunda do cruzamento en (mais) tre os clones SIC-864 e CCN-51, dois genótipos contrastantes para diversas características, inclusive para resistência à vassoura-de-bruxa e podridão-parda. Foram avaliados em condições de campo o número médio de frutos por planta por ano, porcentagem de frutos sadios, porcentagem de frutos com vassoura-de-bruxa, porcentagem de frutos com podridão-parda, número médio de vassouras vegetativas por planta por ano e número médio de vassouras de almofada floral por planta por ano, durante um período de quatro anos. As estatísticas descritivas da produtividade e da resistência a doenças foram calculadas considerando os valores máximo, médio e mínimo, o desvio padrão, o coeficiente de variação, e a distribuição da freqüência. O coeficiente de repetibilidade foi calculado para estimar a acurácia da variação fenotípica por efeitos ambientais pelos métodos da análise de variância, componentes principais e análise estrutural. Foi demonstrado o caráter segregante dessa progênie para resistência à vassoura-de-bruxa e à podridão-parda e para outras características, mostrando a utilidade da população para estudos de mapeamento genético utilizando marcadores moleculares, visando identificar genes de resistência e "quantitative trait loci" (QTLs) dissimilares dos encontrados no clone Scavina-6, tradicionalmente usado em programas de melhoramento genético do cacaueiro. Resumo em inglês Cocoa (Theobroma cacao) is a target for several diseases, the main one being black-pod, caused by Phytophthora spp. However, witches' broom caused by Crinipellis perniciosa is the most devastating cocoa disease in Brazil. The search for sources of disease resistance is the first step in breeding programs. To this end, this study aimed to quantitatively characterize a progeny from the cross between the cocoa clones SIC-864 and CCN-51, two contrastant genotypes for several (mais) traits, including resistance to witches' broom and black pod. The progeny was assessed under field conditions for the average number of pods per tree per year, the percentage of healthy pods, the percentage of pods with witches' broom, the percentage of pods with black pod, the average number of vegetative brooms per tree per year and the average number of cushion brooms per tree per year, for a period of four years. The descriptive statistics for productivity and resistance to diseases were computed considering the maximum, the mean and the minimum values, the standard deviation, the coefficient of variation and the distribution of frequency. The repeatability coefficient was computed to estimate the accuracy of the phenotypic measurements through the methods variance analysis, principal components and structural analysis. It was shown that this progeny segregates for resistance to witches' broom, black pod and other traits, thus illustrating its usefulness for studies of genetic mapping using molecular markers, aiming to identify genes of resistance and quantitative trait loci (QTLs) different from those found in the Scavina-6 clone, traditionally used in cocoa breeding programs.

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Marcadores moleculares e sua aplicação no melhoramento genético de plantas/ DNA markers and their application in plant breeding

Bered, Fernanda; Barbosa Neto, José Fernandes; Carvalho, Fernando Irajá Félix de
1997-08-01

Resumo em português Na implantação de um programa de melhoramento, uma das principais necessidades do melhorista é a capacidade de identificar genótipos superiores em uma população segregante. O conhecimento das relações genéticas e a capacidade geral e específica de combinação entre os indivíduos é essencial para a seleção de genitores. Os marcadores genéticos poderão auxiliar na identificação de indivíduos através de suas diferenças genéticas. Estes marcadores podem (mais) ser divididos em morfológicos e moleculares (enzimáticos e de DNA). Os marcadores de DNA como o RFLP e o RAPD poderão contribuir para incrementar a eficiência do melhoramento de plantas através do mapeamento de espécies de interesse e de caracteres agronômicos. Além disto, diversos autores têm comprovado a sua eficiência em caracterizar e agrupar genótipos diferentes de várias espécies com bastante precisão. Resumo em inglês One of the most important factor in a plant breeding program is the capacity of the breeder to identify superior genotypes in a segregant population. The understanding of genetic relationships and combining ability among individuals is essential for parental selection. Genetic markers are divided in morphological and molecular (Enzyme or DNA). They may help in the identification of individuals based on their genetic similarities. DNA markers, as RFLP and RAPD, contribute (mais) to increase efficiency in plant breeding through linkage mapping and agronomic traits mapping. In addition, several researchers have pointed out the efficiency of these markers to characterize genotypes and to generate clusters of genetic similarity in germplasm from different species.

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Caracterização fenotípica e genotípica de caracteres agronômicos em uma população de linhagens recombinantes de aveia (Avena sativa L.)/ Phenotypic and genotypic characterization agronomic traits in a population of recombinant inbred lines of oats (Avena sativa L.)

Cover, Carolina; Federizzi, Luiz Carlos; Pacheco, Marcelo Teixeira
2011-01-01

Resumo em português O melhoramento genético de aveia envolve a seleção de múltiplos caracteres quantitativos e qualitativos. O conhecimento das regiões genômicas que afetam essas características possibilita a seleção assistida por marcadores moleculares. Nesse sentido, o objetivo deste trabalho foi identificar regiões genômicas responsáveis por caracteres quantitativos (QTLs), associadas a marcadores moleculares previamente identificados. O experimento foi conduzido no ano de 200 (mais) 9, sendo empregadas 150 linhagens recombinantes de aveia, oriundas do cruzamento entre os genótipos UFRGS 8 e UFRGS 930605. O mapeamento de QTLs foi realizado através do método por intervalo composto. Foram detectados 16 QTLs para oito dos 9 caracteres avaliados, sendo estes distribuídos em sete grupos de ligação. A porção da variação fenotípica explicada pelos QTLs variou de 7,31% a 16,06%. Importantes QTLs foram identificados para caracteres de interesse aos programas de melhoramento de aveia, como a estatura de planta, o número de dias ao florescimento, o rendimento de grãos, o peso de panícula e o número de grãos por panícula. Os resultados gerados neste trabalho fornecem subsídios aos programas de melhoramento genético de aveia, proporcionando um maior entendimento dos mecanismos genéticos envolvidos com os caracteres de interesse. No entanto, estes resultados devem ser validados em outras populações para que a seleção assistida por marcadores moleculares possa ser realizada com sucesso. Resumo em inglês The genetic improvement of oats requires selection of multiple quantitative and qualitative traits. Knowledge of the genomic regions controlling them makes possible the adoption of marker-assisted selection. Therefore, the objective of this study was to identify genomic regions responsible for quantitative traits loci (QTLs) associated with molecular maker previously identified. The experiment was conducted in 2009 and employed a population of 150 recombinant inbred lines (mais) of oats from the cross between the oat genotypes UFRGS 8 and UFRGS 930605. QTL mapping was carried out by composite interval analysis. In all, 16 QTLs were detected for 8 of 9 traits analyzed, which were also distributed in seven linkage groups. Phenotypic variation explained by the QTLs ranged from 7.31% to 16.06%. QTLs with important effect on the phenotypic variance were identified for traits of interest in oat breeding programs, such as plant height, number of days to flowering, grain yield, panicle weight and number of grains per panicle. The results generated in this work provide a better understanding of the genetic basis controlling traits of interest, which can be useful for oat breeding programs. However, these results should be validated in other populations in order to allow the marker-assisted selection to be successful.

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Mapeamento de QTL para conteúdos de proteína e óleo em soja/ Mapping QTL for protein and oil content in soybean

Rodrigues, Josiane Isabela da Silva; Miranda, Fábio Demolinari de; Ferreira, Adésio; Borges, Leandro Luiz; Ferreira, Marcia Flores da Silva; Good-God, Pedro Ivo Vieira; Piovesan, Newton Deniz; Barros, Everaldo Gonçalves de; Cruz, Cosme Damião; Moreira, Maurilio Alves
2010-05-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi detectar e mapear locos de caracteres quantitativos (QTL) que afetam os conteúdos de proteína e óleo em soja (Glycine max L. Merr.). Plantas F2, derivadas do cruzamento entre a linhagem CS3032PTA276 e a variedade UFVS2012, foram cultivadas em casa de vegetação e forneceram as folhas para extração e análise de DNA. Quarenta e oito marcadores microssatélites (SSR) polimórficos foram avaliados na população F2. A avaliação dos fenó (mais) tipos foi realizada em 207 famílias das progênies F2:3, em um delineamento em blocos ao acaso, com três repetições, conduzido em Viçosa, MG, em 2006. Foram detectados quatro QTL associados ao conteúdo de proteína, nos grupos de ligação D1a, G, A1, e I, e três QTL associados ao conteúdo de óleo, nos grupos A1, I e O. A variação fenotípica explicada pelos QTL variou de 6,24 a 18,94% e 17,26 a 25,93%, respectivamente, para os conteúdos de proteína e óleo. Foram detectados novos QTL associados aos conteúdos de proteína e óleo, além dos previamente relatados em outros estudos. Regiões distintas das atualmente conhecidas podem estar envolvidas no controle genético do teor de proteína e óleo na soja. Resumo em inglês The objective of this study was to detect and map quantitative trait loci (QTL) affecting soybean (Glycine max L. Merr.) protein and oil contents. F2 plants, derived from the cross between the CS3032PTA276 line and the variety UFVS2012, were grown in a greenhouse and provided the leaves for DNA extraction and analysis. Forty-eight polymorphic microsatelite markers (SSR) were evaluated in the F2 population. Evaluation of the phenotype was performed in 207 families from F2: (mais) 3 progenies, in a complete block design with three replicates, carried out in Viçosa, MG, Brazil, in 2006. Four QTL associated with protein content, in linkage groups D1a, G, A1, and I, and three QTL for oil content in groups A1, I and O were identified. Phenotypic variation for protein and oil explained by QTL ranged from 6.24 to 18.94% and 17.26 to 25.93%, respectively. New QTL associated with protein and oil contents were detected, besides those previously reported in other studies. Other regions may be involved in the genetic control of protein and oil contents in soybean besides those already known.

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Desenvolvimento de marcadores moleculares para análogos a genes de resistência em Arachis spp. silvestres/ Development of molecular markers for resistance gene analogs in wild Arachis spp.

Guimarães, Patrícia M.; José, Ana Carolina F.V.; Proite, Karina; Bertioli, David J.; Leal-Bertioli, Soraya C. M.
2005-12-01

Resumo em português O maior grupo de genes de resistência de plantas já clonados codifica para proteínas com um sítio de ligação a nucleotídios (NBS) na região N-terminal, e um domínio rico em repetições de leucina (LRR) na região C-terminal. Genes desta classe conferem resistência a diversos patógenos incluindo vírus, bactérias, fungos e nematóides. Para diferentes espécies do gênero Arachis, primers de "polymerase chain reaction" (PCR) degenerados foram construídos para (mais) a região NBS, e o produto de tradução putativo indicou similaridade com proteínas de resistência conhecidas sendo denominados análogos a genes de resistência (RGAs). Doze destes RGAs foram utilizados para o desenvolvimento de marcadores moleculares baseados em seus padrões de hibridização com DNA de Arachis spp. digerido com enzimas de restrição. Inicialmente, avaliou-se o polimorfismo de cada RGA como sonda nos parentais de uma população de mapeamento, contrastantes quanto à resistência as manchas foliares e nematóides das galhas, e no híbrido F1. Os RGAs, mesmo isolados de espécies diferentes do gênero Arachis apresentaram homologia com o DNA das espécies testadas, além de apresentarem múltiplas cópias e alto polimorfismo na progênie F2. Todas estas características tornam estes RGAs marcadores moleculares altamente informativos, sendo que alguns apresentaram segregação em "clusters" na F2, indicando que seus locos estão ligados. Estes marcadores serão incluídos em um mapa genético de Arachis spp., o que será de grande utilidade para os programas de melhoramento do amendoim (Arachis hypogaea) cultivado. Resumo em inglês The majority of cloned plant pathogen resistance genes (R genes) encode a putative nucleotide binding site (NBS) domain and a leucine-rich repeat (NBS-LRR genes). Genes of this NBS-LRR class confer resistance to diverse pathogens such as viruses, bacteria, fungi, nematodes and aphids. The conserved NBS domain was used to generate resistance gene analogues (RGAs) fragments by polymerase chain reaction (PCR) using degenerated primers in different Arachis species. Twelve of (mais) these RGAs were used to develop molecular markers based on their patterns of hybridisation to restricted Arachis spp. DNA. An initial step was the evaluation of the polymorphism generated by each RGA in genomic fragments of contrasting parents of a mapping population that segregates for resistance to leaf spot and nematodes, and of the F1 hybrid. The RGAs isolated from different Arachis species showed high homology to the DNA of the parents and hybrid, multiple copies in the genome and high polymorphism in the F2 generation. Therefore, they were considered highly informative markers, with some segregating in clusters in the F2. These RGAs will be included in the Arachis genetic map, which will be of paramount importance for the Arachis spp. breeding programs.

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Uma abordagem bayesiana para o mapeamento de QTLS utilizando o método MCMC com saltos reversíveis/ A bayesian approach to map QTLs using reversible jump MCMC

Silva, Joseane Padilha da; Leandro, Roseli Aparecida
2009-08-01

Resumo em português A utilização de metodologias bayesianas tem se tornado frequente nas aplicações em Genética, em particular em mapeamento de QTLs usando marcadores moleculares. Mapear um QTL significa identificar sua localização ao longo do genoma, estimar seus efeitos genéticos: aditivo, dominância, epistasia, etc. A abordagem bayesiana permite combinar a verossimilhança dos dados fenotípicos com distribuições a priori atribuídas a todas as quantidades desconhecidas no mode (mais) lo (número, localização no genoma e efeitos genéticos dos QTLs) de forma a fornecer distribuições a posteriori a respeito dessas quantidades. Métodos de mapeamento bayesiano podem incorporar a incerteza relativa ao número desconhecido de QTLs na análise; essa incerteza, no entanto, resulta em complicações na obtenção da amostra da distribuição conjunta a posteriori, uma vez que a dimensão do espaço do modelo pode variar. O método MCMC com Saltos Reversíveis (MCMC-SR), proposto por Green (1995), é uma excelente ferramenta para explorar a distribuição conjunta a posteriori nesse contexto. Neste trabalho, explora-se o método MCMC-SR, utilizando dados artificiais gerados no software WinQTLCart, atribuindo-se diferentes prioris para o número de QTLs. Resumo em inglês The use of Bayesian methodology in genetic applications has grown increasingly popular, in particular in the analysis of quantitative trait loci (QTL) for studies using molecular markers. In such analyses the objectives are mapping QTLs, estimating their locations in the genome and their genotypic effects (additive, dominance, and epistatic). The Bayesian approach proceeds by setting up a likelihood function for the phenotype and assigning prior distributions to all unkno (mais) wn quantities in the model (number, chromosome, locus, and genetic effects of QTL). These induce a posterior distribution of the unknown quantities that contains all of the available information for inference of the genetic architecture of the trait. Bayesian mapping methods can treat the unknown number of QTL as a random variable, which has several advantages but results in the complication of varying the dimension of the model space. The reversible jump MCMC algorithm (MCMC-RJ), proposed by Green (1995), offers a powerful and general approach to exploring posterior distributions in this setting. The method was evaluated by analyzing simulated data in WinQTLCart, attributing different priors distributions on the QTL numbers.

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Otimização do tamanho de população sob acasalamento seletivo na seleção assistida por marcadores moleculares/ Optimization of the population size under selective mating in the selection assisted by molecular markers

Jangarelli, Marcelo; Euclydes, Ricardo Frederico
2010-12-01

Resumo em português Foram simulados diferentes tamanhos populacionais para estimar os valores fenotípicos na seleção assistida por marcadores para características quantitativas com valores de herdabilidade de 0,10; 0,40 e 0,70. Procedeu-se à análise de agrupamento com os desempenhos fenotípicos, cuja finalidade foi obter estruturas de classificação entre as amostras visando à otimização na detecção de QTL. O sistema de simulação genética (Genesys) foi utilizado para a simula (mais) ção de três genomas (cada qual com uma única característica cuja distinção estava no valor da herdabilidade) e das populações base e inicial. Cada população inicial foi submetida à seleção assistida por marcadores por 20 gerações consecutivas, em que os genitores selecionados acasalavam-se seletivamente, entre os melhores e os piores. Essa estratégia seletiva de acasalamento mostrou-se eficiente na redução do número de indivíduos requeridos em uma população para mapeamento de QTL. À medida que aumenta a magnitude da herdabilidade, menores tamanhos populacionais são exigidos para manter similaridades nos incrementos fenotípicos. O emprego de amostras com 300, 250 e 200 ou mais indivíduos para as herdabilidades de 0,10; 0,40 e 0,70, respectivamente, é desnecessário, tendo em vista as inferências equivalentes indicadas pelos métodos de otimização de Tocher e da ligação completa, oriundas do sistema de análises estatísticas e genéticas (SAEG). Resumo em inglês Different population sizes were simulated to estimate the phenotypic values in the selection assisted by markers for quantitative characteristics with heritability values of 0.10, 0.40 and 0.70. Cluster analysis with the phenotypic performance was carried out aiming at obtaining classification structure among the samples to optimize QTL detection. The genetic simulation system (Genesys) was used for the simulation of three genomes (each one consisting of a single characte (mais) ristic whose distinction was the value of heritability), and the base and original populations. Each initial population was submitted to selection assisted by markers for 20 consecutive generations, in which selected parents mated selectively among the best and the worst ones. This selective strategy of mating proved itself to be efficient in reducing the number of individuals required in a population for QTL mapping. As the magnitude of heritability increases, lower population sizes are required to maintain similarities in phenotypic increments. The use of samples with 300, 250 and 200 individuals or more for heritabilities of 0.10, 0.40 and 0.70, respectively, is unnecessary, because of the equivalent inferences indicated by Tocher optmization and complete linkage methods from the system of statistical and genetic analysis (SAEG).

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Método para mapeamento de locos controladores de características oligogênicas/ Genetic mapping of oligogenic traits using maximum likehood functions

Rocha, Rodrigo Barros; Barros, Willian Silva; Muro-Abad, Júpiter Israel; Tomaz, Rafael Simões; Cruz, Cosme Damião; Barros, Everaldo Gonçalves de; Araújo, Elza Fernandes de
2010-02-01

Resumo em português Características oligogênicas de distribuição discreta e expressão governada por poucos genes de maior efeito têm se mostrado importantes na condução dos programas de melhoramento, com destaque para a resposta de resistência das plantas às doenças. Métodos tradicionais de detecção de QTL's, que pressupõem normalidade e herança governada por múltiplos fatores, não deveriam ser utilizados para mapeamento dessas características de distribuição discreta e (mais) interação epistática predominante. O objetivo deste trabalho é avaliar os resultados de um método para mapeamento e detecção de locos controladores da expressão de características oligogênicas, OTL's (Oligogenic Trait Loci). Esse método, definido como MMCO (Método de Mapeamento de Características Oligogênicas), utiliza funções de verossimilhança para obtenção de estimativas de ligação fatorial entre locos marcadores e locos controladores de características oligogênicas. Os resultados indicam que o método foi adequado para detecção de OTL's em populações F2 relativamente pequenas, compostas por 200 indivíduos, e que a determinação a priori do padrão de herança é condição necessária para a utilização dessa estratégia, que se diferencia por atender as pressuposições de análise, não necessitar de informação prévia de ordenamento entre as marcas e por permitir a obtenção de estimativas a partir da informação contida em todas as classes genotípicas. Resumo em inglês Oligogenic traits are distinguished by their heritage ruled by higher effect genes and by their importance for cultivated plants, with emphasis to the plant disease resistance inheritance. The qualitative nature and epistatic interaction of these traits results in a heritage pattern that should not be interpreted through traditional QTL detection strategies. The objective of this work was to propose a method for Oligogenic Traits Loci (OTL) detection. This method, defined (mais) as Oligogenic Trait Mapping Method (OTMM) uses maximum likehood probability functions to obtain adjusted "r" estimates that express the distance among the molecular markers and the OTL loci. The results show that the method was adequate for OTL detection even in relatively small F2 populations. The prior definition of the oligogenic heritage pattern is one the main requirements of this method that focus in the attainment of the analysis presumptions without previous markers order information.

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Modelos aleatórios na estimação da localização de QTLs em famílias de meios-irmãos/ Random model approach for estimation of QTL location in half-sibs families

Silva, Marcos Vinicius G. Barbosa da; Martinez, Mário Luiz; Torres, Robledo de Almeida; Lopes, Paulo Sávio; Euclydes, Ricardo Frederico; Pereira, Carmen Silva; Machado, Marco Antônio; Arbex, Wagner
2005-02-01

Resumo em português O procedimento de mapeamento por intervalo baseado em modelo aleatório foi aplicado para estudar sua robustez e propriedades no mapeamento de dois QTLs, em populações constituídas de famílias de meios-irmãos. Sob o modelo aleatório, a localização e os componentes de variância foram estimados usando o método da máxima verossimilhança. A estimação dos parâmetros foi baseada na metodologia de pares de irmãos. As proporções de genes idênticos por descendê (mais) ncia (IBD) dos QTLs foram estimadas a partir das proporções IBD de dois marcadores flanqueadores. As estimativas dos parâmetros dos QTLs (localizações e componentes de variância) e do poder de detecção, em uma característica com h² = 0,25, foram obtidas usando dados simulados, variando-se o número de famílias, o tamanho das famílias e a proporção da variância genética devida aos QTLs e à posição dos QTLs, localizados no mesmo intervalo, em intervalos adjacentes e não-adjacentes. Os fatores que mais influenciaram as estimativas dos parâmetros foram as proporções da variância devida aos QTLs, ao número e ao tamanho das famílias. As estimativas mais viesadas dos componentes dos QTLs e poligênico foram obtidas com a análise dos registros de somente dez famílias. Com número suficiente de famílias e de indivíduos nas famílias e altas proporções de variância genética devida aos QTLs, o modelo aleatório pode detectar QTL com alto poder, apresentando estimativas das posições com boa acurácia, se não existirem dois QTLs no mesmo intervalo. Para o mapeamento fino e estimativas apropriadas da variância dos QTLs, métodos mais sofisticados devem ser utilizados. Resumo em inglês An interval mapping procedure based on the random model approach was applied to investigate its robustness and properties for QTL mapping in populations with prevailing half-sib structures. Under random model, QTL location and variance components were estimated using maximum likelihood procedures. The estimation of parameters was based on sib-pair approach. The proportions of genes identical-by-descent (IBD) at the two QTLs were estimated from the IBD at two flanking mark (mais) er loci. Estimates for QTLs parameters (locations and variance components) and power of detection, in a trait with h² = 0.25, were obtained using simulated data, varying the number of families, number of half-sibs by families, proportion of QTL variance and QTLs positions. These QTLs were positioned at the same interval, at adjacent intervals and at no adjacent intervals. The most important factors influencing the estimates of QTLs parameters and power were the proportion of variance due to QTLs the number and size of the half-sibs families. The most biased variance components estimations were obtained when sample size was ten. Given a sufficient number of families and high proportions of genetic variance due to QTLs, the random model approach can detect a QTLs with high power and provides accurate estimates of the QTLs position if two QTLs are not present in the same interval. For fine QTL mapping and proper estimation of QTLs variance, more sophisticated methods are required.

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Mapear o campo artístico/ Mapear o campo artístico/ Mapping the artistic field/ Tracer le champ artistique/ Mapear el campo artístico

Wacquant, Loïc
2005-05-01

Resumo em português Este artigo analisa a noção de campo artístico de Bourdieu, no intuito de explicar a sua abordagem específica da estética e mapear as características genéricas e as implicações do conceito de campo. A ideia relacional de campo foi desenvolvida ao longo de três décadas para pôr fim à oposição entre análises internalistas e externalistas das práticas e produtos artísticos. O conceito designa uma arena de acção autogovernada que opera simultaneamente como (mais) um espaço de forças objectivas e um terreno de lutas em torno de formas de competência e autoridade. A análise de campo é concomitantemente genética e estrutural: implica definir uma topologia de posições sociais pertinentes, caracterizar o habitus dos agentes activos, identificar as fontes e o grau de autonomia que dota o campo da sua capacidade prismática de seleccionar e refractar influências externas e, desse modo, configurar as interacções de acordo com a sua própria morfologia e história. Resumo em espanhol Este artículo analiza la noción de campo artístico de Bourdieu, con la intención de explicar su abordaje especifico de la estética y mapear las características genéricas y las implicaciones del concepto de campo. La idea relacional de campo fue desarrollada a lo largo de tres décadas para poner fin a la oposición entre análisis internalistas y externalistas de las prácticas y productos artísticos. El concepto designa una arena de acción auto-gobernada que ope (mais) ra simultáneamente como un espacio de fuerzas objetivas y un terreno de luchas en torno a formas de competencia y autoridad. El análisis de campo es al mismo tiempo genético y estructural: implica definir una topología de posiciones sociales pertinentes, caracterizar el habitus de los agentes activos, identificar las fuentes y el grado de autonomía que dota al campo de su capacidad prismática para seleccionar y reflejar influencias externas y, de este modo, configurar las interacciones de acuerdo con su propia morfología e historia. Resumo em inglês This article dissects Bourdieu’s notion of artistic field as a means for explicating his distinctive approach to aesthetics and to map out the generic features and implications of the concept of field. The relational idea of field was developped over three decades to revoke the opposition between internalist and externalist analyses of artistic practices and products. It designates a self-governing arena of action that operates at once as a space of objective forces and (mais) a terrain for struggle over forms of competency and authority. Field analysis is at once genetic and structural: it entails drawing a topology of pertinent positions, tracing the habitus of active agents, identifying the sources and degree of autonomy that endows the field with its prismatic capacity to select and refract external influences and thereby shape interactions according to its own morphology and history.

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Levantamento de espécies da família Orchidaceae em Águas de Sta. Bárbara (SP) e seu cultivo/ A survey of the Orchidaceae family species to evaluate the biodiversity and their cultivation in the district of Águas de Santa Bárbara

Cardoso, Jean Carlos; Israel, Manoel
2005-06-01

Resumo em português O presente trabalho visa avaliar a biodiversidade nas matas do Brasil, especificamente sobre a família das orquidáceas que possuem plantas com valor ornamental, medicinal e alimentício. O local de estudo foi o município de Águas de Sta. Bárbara, devido a grande quantidade de matas ciliares às margens dos Rios Novo e Pardo, além de remanescentes de cerrado e por ser uma cidade turística e agrícola com riscos de problemas ambientais. Foi realizada a caracterizaç� (mais) �o, buscando conhecer, mapear, avaliar o potencial ornamental e estabelecer algumas técnicas de cultivo das espécies encontradas. Foram visitadas áreas particulares com matas ribeirinhas em trechos privilegiados das margens dos Rios Novo e Pardo, além de áreas remanescentes de cerrado presente na vegetação nativa do município. Nos locais de observação das espécies encontradas foram medidas a temperatura média e a umidade relativa do ambiente, buscando informações que auxiliem no cultivo dessas plantas. As espécies predominantes encontradas são pertencentes aos gêneros Brassavola, Catassetum, Cattleya, Eulophidium, Epidendrum, Ionopsis, Microlaelia, Oncidium, Pleurothallis, Polystachya e Rodriguezia, demonstrando a grande biodiversidade de orquidáceas presente no município. Na maioria são microrquídeas, sem valor ornamental, porém com grande potencial para a realização de cruzamentos, visando o melhoramento genético. Resumo em inglês The biodiversity of the Orchidaceae family species presenting potential ornamental, medical and nutritional values was studied. Águas de Santa Bárbara (Brazil) was chosen due to the presence of gallery forests along the rivers Pardo and Novo, due to the occurrence of areas covered with Savannah vegetation and also due to the risks of environmental degradation by the presence of intense tourist and industrial activities in the area. Mapping and evaluation of the species (mais) with potential for ornamental purposes were done with the objective of developing techniques for their cultivation. Farms and areas of preservation with gallery forest, as well as some areas covered with Savannah vegetation located in Rio Novo and Rio Pardo counties were visited and data on the average temperature and relative air humidity were collected. Predominant species found in the area belong to the genus Brassavola, Catassetum, Cattleya, Eulophidium, Epidendrum, Ionopsis, Microlaelia, Oncidium, Pleurothallis, Polystachya and Rodriguezia, indicating the large biodiversity present in the area. Most of these species are micro orchids with no ornamental value. However due to the presence of great genetic variability they could be used for breeding purposes.

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Homozygosity Mapping of Portuguese and Japanese Forms of Ataxia-Oculomotor Apraxia to 9p13, and Evidence for Genetic Heterogeneity

Koenig, Michel; Kozuka, Naoki; Moreira, Maria do Céu; Tachi, Nobutada; Barbot, Clara; Mendonça, Pedro; Sequeiros, Jorge

Ataxia with oculomotor apraxia (AOA) is characterized by early-onset cerebellar ataxia, ocular apraxia, early areflexia, late peripheral neuropathy, slow progression, severe motor handicap, and absence of both telangiectasias and immunodeficiency. We studied 13 Portuguese families with AOA and found...

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Homogeneização da Cartografia Geológica do Cenozóico da Área Metropolitana de Lisboa (AML)/ Homogenization of the Cenozoic Geological Mapping of the Lisbon Metropolitan Area (AML)

Dias, Rúben; Pais, João
2009-01-01

Resumo em português Neste trabalho procura identificar-se alguns dos problemas relacionados com a cartografia do Cenozóico da Área Metropolitana de Lisboa (AML) na sequência do protocolo de colaboração entre a Junta Metropolitana de Lisboa, Instituto Geológico e Mineiro e a Fundação da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa destinado a enquadrar o desenvolvimento da Cartografia Geológica na AML. A região da AML integra-se na Bacia do Baixo Tejo, que se e (mais) stende, com direcção aproximadamente NE-SW, desde o litoral ocidental (Península de Setúbal), até à área de Placência, em Espanha. Este protocolo, que teve como principal objectivo a revisão e actualização da cartografia geológica de base e produção de cartografia geológica temática para a região da AML, permitiu que se efectuasse a normalização e homogeneização das unidades litostratigráficas representadas na carta geológica, estabelecer correlações entre elas (Tabela I) e a elaboração de mapas de conjunto a várias escalas. Resumo em inglês The main aspects related with the geological mapping of the Cenozoic units of the “Lisbon Metropolitan Area” (AML) are presented. The mapped area makes part of the “Lower Tagus Basin” which extends from the littoral western part of the Setúbal Peninsula and crosses the Portugal/Spain border in the Castelo Branco region. The basin was differentiated during the Eocene and evolved up to the present. The mapped unities are integrated in the evolution of the basin and ref (mais) lect the different infill stages under different sedimentary contexts. Taking into account the relations between the sediments infill and their genetic environments, the basin can be subdivided in 3 sectors: the distal one, with alternating marine and continental deposits in the Lisboa area and always marine in most of the Setúbal Peninsula; the middle sector with continental environments and some brackish episodes during high sea levels; and the proximal sector with exclusively continental sedimentation. In the distal sector, high-resolution stratigraphy could be achieved for the Neogene deposits; fifteen lithostratigraphic units have been characterized for the Lisboa region, twelve for the Almada area and eight for the remaining Setúbal Peninsula region. In the middle sector, that occupies great part of Ribatejo and Alto Alentejo provinces, it was possible to characterize just five units for the same time interval. In some areas, a number of units were merged due to their lithological similarity. The AML project allowed to normalize and homogenize the mapped lithostratigraphic units and to establish some correlations between them. These facts are reflected in the presentation of general maps from which the 1/100 000 scale map is an example. The lithostratigraphic units and symbols are also presented as well as the old units used in the geological maps at the 1/50 000 scale.

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Geologia e pedologia da bacia glacial no distrito de Sousas, Campinas, SP/ Geology and pedology of a glacial basin found in the Sousas area

Melfi, Adolpho José; Bittencourt, Igor
1962-01-01

Resumo em português O presente trabalho refere-se à geologia e pedología de uma bacia sedimentar glacial, situada no distrito de Sousas, Município de Campinas, em região de rochas pré-cambrianas. Os estudos geológicos constaram da elaboração de mapa geológico, baseado em fotografias aéreas, na escala média de 1:14 000 e mapa topográfico na escala de 1:5000; reconhecimento das rochas e esbôço estrutural da bacia. Quando à pedología, foram feitas caracterizações morfo-pedogen (mais) étícas dos solos por meio de perfis e determinações das classes texturais através de análise granulométrica. Resumo em inglês A glacial basin was found in the Sousas area, Campinas County, surrounded by pre-Cambrian rocks and not connected with the Paraná sedimentary basin which possesses a similar formation. Geological studies were carried out consisting of petrographie identifications, structural sketch of the basin, delimitation of its occurrence, and mapping of its geological limits. The field delimitation was done by means of aerial photographs (average scale 1:14, 000) and topographic map (mais) s (scale 1:5, 000). The pedological studies that were performed consisted in taking soil profiles for morphological and genetic characterization of the great soil groups and collection of samples for textural analysis.

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Genética do transtorno bipolar/ Genetics of bipolar disorder

Michelon, Leandro; Vallada, Homero
2004-10-01

Resumo em português O Transtorno bipolar (TB) possui alta prevalência na população mundial e causa perdas significativas na vida dos portadores. É uma doença cuja herança genética se caracteriza por mecanismos complexos de transmissão envolvendo múltiplos genes. Na tentativa de identificar genes de vulnerabilidade para o TB, várias estratégias de investigação genética têm sido utilizadas. Estudos de ligação apontam diversas regiões cromossômicas potencialmente associadas a (mais) o TB, cujos marcadores ou genes podem ser candidatos para os estudos de associação. Genes associados aos sistemas monoaminérgicos e vias de sinalização intracelulares são candidatos para investigação da etiologia genética do TB. Novas técnicas de mapeamento de expressão gênica em tecidos especializados apontam para novos genes cujas mutações possam ser responsáveis pelo aparecimento da doença. Em virtude da complexidade do modo de transmissão do TB e de sua heterogeneidade fenotípica, muitas dificuldades são encontradas na determinação desses genes de vulnerabilidade. Até o momento, há apenas resultados preliminares identificando alguns genes associados à vulnerabilidade para desenvolver o TB. Entretanto, a compreensão crescente dos mecanismos epigenéticos de controle da expressão gênica e a abordagem dimensional dos transtornos mentais podem colaborar nas investigações futuras em genética psiquiátrica. Resumo em inglês Bipolar disorder (BD) is a worldwide highly prevalent mental disease. This disorder has a genetic inheritance characterized by complex transmission mechanisms involving multiple genes. Many investigation strategies have been put forward in order to identify BD susceptibility genes. Linkage studies reveal markers and candidate genes for the association studies. Monoaminergic system genes and intracellular signaling pathway genes are also important candidates to be investig (mais) ated in the etiology of this disorder. Recent techniques of gene expression mapping suggest novel genes whose mutations may be responsible for BD. Due to the complexity of the transmission pattern for BD and its phenotypic heterogeneity many difficulties have emerged to exactly define bipolar susceptibility genes. There is currently only preliminary results of genes associated with BD. However, the increasing understanding of gene expression regulation by epigenetic mechanisms and the dimensional approach to mental disorders can give directions for further research in psychiatric genetics.

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Genetic linkage of bipolar disorder to chromosome 6q22 is a consistent finding in Portuguese subpopulations and may generalize to broader populations

Pato, Carlos N.; Middleton, Frank A.; Gentile, Karen L.; Morley, Christopher P.; Medeiros, Helena; Macedo, Antonio

We recently reported genome-wide significant linkage to chromosome 6q for bipolar disorder, in a study of 25 Portuguese families, using the Human Mapping Assay Xba 131 (HMA10K). To explore the generalizability of this finding, we reanalyzed our SNP linkage data according to the families' geographic ...

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Eficiência dos métodos de otimização simulatedannealin, delineação rápida em cadeia e ramos e conexões para construção de mapas genéticos/ Efficiency of the simulated annealing, rapid chain delineation, and branch and bounds optimization methods in genetic mapping

Nomelini, Quintiliano Siqueira Schroden; Silva, Heyder Diniz; Faria, Tiago Costa
2009-12-01

Resumo em português Um mapa genético é um diagrama onde são representados os genes com suas respectivas posições no cromossomo. Eles são essenciais para o procedimento de localização de genes envolvidos no controle genético de caracteres quantitativos ou no controle de outros caracteres de interesse econômico. No presente trabalho avalia-se, via simulação computacional de dados, a eficiência dos algoritmos simulated annealing, delineação rápida em cadeia e ramos e conexões, (mais) para a construção de mapas genéticos. Nas condições avaliadas, o algoritmo ramos e conexões foi o mais rápido, sendo que tanto este, quanto a delineação rápida em cadeia apresentaram 100% de eficiência. A eficiência do simulated annealing para ordenação de marcadores variou com o número de marcadores, para 5 e 10 foi de 100%, para 15 99,8% e com 20 marcadores a eficiência obtida foi de 99,2%. Resumo em inglês The efficiency of Simulated Annealing (SA), Rapid Chain Delineation (RCD) and Branch and Bounds (BB) algorithms was evaluated by a Monte Carlo method. Regarding the conditions appraised the Branch and Bounds showed to be the fastest among them. Both RCD and BB were 100% efficient. The efficiency of SA depends on the length of the linkage group to be ordered. For 5 and 10 the efficiency was 100%, for 15 it was 99.8% and for 20 it was 99.2%.

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Mapeamento de genes de resistência do feijoeiro à ferrugem, antracnose e mancha-angular usando marcadores RAPD/ Mapping rust, anthracnose and angular leaf spot resistance genes in common bean using RAPD markers

Faleiro, Fábio G.; Ragagnin, Vilmar A.; Schuster, Ivan; Corrêa, Ronan X.; Good-God, Pedro I.; Brommonshenkel, Sérgio H.; Moreira, Maurílio A.; Barros, Everaldo G.
2003-01-01

Resumo em português A organização de diferentes genes de resistência da cultivar Ouro Negro de feijoeiro-comum (Phaseolus vulgaris) à ferrugem, antracnose e mancha-angular foi estudada com o auxílio de marcadores moleculares. Uma população de 154 linhas endogâmicas recombinantes (RIL's) obtidas do cruzamento entre as cultivares Ouro Negro e Rudá foram inoculadas com sete raças fisiológicas de Uromyces appendiculatus, três de Colletotrichum lindemuthianum, e quatro de Phaeoisariop (mais) sis griseola. Amostras de DNA de cada uma das RIL's foram amplificadas via PCR utilizando 70 diferentes primers. A análise da segregação da resistência à ferrugem, antracnose e mancha-angular na população de 154 RIL's revelou diferentes modos de herança para a resistência a cada uma das raças fisiológicas. A análise de ligação genética revelou que os diferentes genes de resistência à ferrugem e à antracnose estão no mesmo grupo de ligação. Os genes de resistência à mancha-angular também foram mapeados juntos, porém em outro grupo de ligação. Verificou-se neste trabalho que a utilidade dos marcadores RAPD, previamente identificados como ligados a genes de resistência do feijoeiro a doenças foi restrita. Apenas cinco dos 38 marcadores moleculares testados foram validados na população de RIL's como ligados aos genes de resistência à ferrugem e à antracnose. Três novos marcadores (OBA16(669) e OBA16(583) a 10,4 cM em acoplamento e OAD9(3210) a 13,9 cM em repulsão) ligados ao bloco gênico de resistência da cultivar Ouro Negro à mancha-angular foram identificados. Resumo em inglês Molecular markers were used to study the organization of rust, anthracnose and angular leaf spot resistance genes in common bean (Phaseolus vulgaris) Ouro Negro cultivar. A segregant population of 154 recombinant inbred lines (RIL´s) from the crossing between Ouro Negro and Rudá cultivars was inoculated under controlled conditions with seven races of Uromyces appendiculatus, three of Colletotrichum lindemuthianum and four of Phaeoisariopsis griseola. DNA samples of (mais) each RIL were amplified by polymerase chain reaction using 70 decamer primers. Segregation analysis of rust, anthracnose and angular leaf spot resistance suggested specific resistance inheritance to each physiologic race. Genetic linkage analysis revealed the grouping of different rust and anthracnose resistance genes in the same linkage group. Angular leaf spot resistance genes also were mapped together, but in another linkage group. The utility of RAPD markers linked to common bean resistance genes, previously identified in the literature, was restricted. Only five out of 38 molecular markers tested were validated on the RIL´s population as linked to rust and anthracnose resistance genes. Three new molecular markers (OBA16(669) and OAB16(583) to 10.4 cM in coupling and OAD93210 to 13.9 cM in repulsion) were identified that are linked to to the angular leaf spot resistance gene block in Ouro Negro cultivar.

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Mapeamento de QTL em famílias de irmãos completos por meio de modelos aleatórios/ Mapping QTL in full-sib families using random model approach

Silva, M.V.G.B; Martinez, M.L.; Torres, R.A.; Lopes, P.S.; Euclydes, R.F.; Machado, M.A.; Arbex, W.
2004-04-01

Resumo em português Foi realizado um estudo por meio de simulação para avaliar a eficiência e o poder dos modelos aleatórios na estimação da localização e dos componentes de variância relativos a dois QTLs presentes no mesmo cromossomo, posicionados no mesmo intervalo, em intervalos adjacentes ou não. Admitiram-se diferentes tamanhos e números de famílias de irmãos completos e variâncias dos QTLs, em característica com herdabilidade igual a 0,25. A estimação dos parâmetros (mais) foi obtida por meio do método da máxima verossimilhança, baseado no quadrado da diferença de pares de irmãos, sob mapeamento por intervalo. As proporções de genes idênticos por descendência (IBD) dos QTLs foram estimadas a partir da proporção IBD de dois marcadores flanqueadores. Os fatores que mais influenciaram as estimativas dos parâmetros foram a proporção da variância atribuída aos QTLs e o número e o tamanho das famílias. Com número suficiente de famílias e de indivíduos nas famílias e altas proporções de variância genética, o modelo aleatório pode detectar QTLs com alto poder, apresentando estimativas das posições com boa acurácia. Resumo em inglês A study was carried out by simulation to evaluate the efficiency and robustness of the random model approach for estimation of the QTL location and variance components in an outbred population with full-sib family structure. Two QTL were positioned in the chromosome in the same interval, in adjacent and at no adjacent intervals. The population was created with different sizes and numbers of families and variances due to QTL in a trait with h² = 0.25. The estimations of Q (mais) TL parameters (locations and variance components) were based on the sib-pair approach. The proportions of genes identical-by-descent (IBD) at the two QTL were estimated from the IBD at two flanking markers. The most important factors afeccting the estimates of QTL parameters and power of detection were the proportion of variance due to QTL, and the number and size of the full-sibs families. Given a sufficient number of families and high proportions of genetic variance due to QTL, the random model approach can detect a QTL with high power and provides accurate estimates of the QTL position if there are no two QTL in the same interval.

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