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Número de locos e ação gênica de fatores para porte pequeno em Coffea arabica L./ Number of loci and gene action of short stature factors in Coffea arabica L.

Carvalho, Alcides; Medina Filho, Herculano Penna; Fazuoli, Luiz Carlos; Costa, Waldir Marques da
1984-01-01

Resumo em português Analisaram-se, geneticamente, os fatores que reduzem a altura das plantas nos seguintes cultivares de Coffea arabica: Caturra (C 476, C 477), San Bernardo (C 1039), Pacas (C 1467), Vila Sarchi (C 1468), San Ramón x Bourbon (C 1036), Vila Lobos (C 1089) e San Ramón (C 457 e C 601). Realizaram-se cruzamentos com o cultivar Arábica, tomado como padrão e entre eles. As conclusões relatadas são resultantes do estudo de 91.358 plantas, envolvendo gerações S1, S2, S3, F1 (mais) e F2, retrocruzamentos e cruzamentos-teste. O porte reduzido em cada cultivar é devido a um fator simples, dominante em relação ao alelo do Arábica. Três locos foram identificados - São Bernardo (Sb), San Ramón (Sr) e Caturra (Ct) - segregando independentemente, em combinações diíbridas. Possivelmente, outros locos estejam também envolvidos. Pacas e Vila Sarchi possuem alelos para o mesmo loco, enquanto o fator da introdução C 1036 é alelo a Ct. Não há informações precisas se o fator de Vila Lobos é alelo a Sr, embora ambos segreguem independentemente dos fatores Ct e Sb, e o fator presente em Vila Lobos seja independente também daquele presente em Pacas e Vila Sarchi. As análises em progênies das gerações F1 e F2 e de retrocruzamentos de plantas com dois quaisquer desses fatores revelaram uma interação interlocos do tipo epistasia duplo dominante. A presença de um alelo dominante em um loco mascara o efeito de outro fator dominante. Plantas homozigotas ou heterozigotas para um alelo dominante em um ou dois locos são visualmente indistinguiveis pela altura. Mediante hibridações com o cafeeiro Murta, verificou-se serem o San Ramón derivado do Arábica e o Caturra, do Bourbon. Resumo em inglês A genetic analysis was performed for short stature factors present in the following Coffea arabica cultivars: Caturra (C 476, C 477), São Bernardo (C 1039), Pacas (C 1467), Vila Sarchi (C 1468), San Ramon x Bourbon (C 1036), Vila Lobos (C 1089) and San Ramón (C 457 and C 601). Crosses were made between them and with C. arabica cv Arabica taken as the standard genotype. The results reported here are the outcome of a study of 91,358 plants comprising investigations on gen (mais) erations S1, S2, S3, F1, F2, BC and test crosses. Short stature in each cultivar is controlled by a single gene, dominant to the allele for normal plant height of cv. Arabica. Three loci were identified - São Bernardo (Sb), San Ramón (Sr) and Caturra (Ct) - assorted independently from dihybrid combinations. Other loci may also be involved. Pacas and Vila Sarchi factors are alleles of the same locus while accession C 1036 carries an allele of Ct. The analysis is not yet conclusive to ascertain whether the factors present in Vila Lobos and San Ramón (Sr) are alleles, despite the fact that both segregate independently from Ct and Sb. In addition, the factor present in Vila Lobos is independent from the factor found in Pacas or Vila Sarchi. The analysis of F1, F2, BC and test crosses for dihybrid combinations revealed that they interact in typical duplicate dominant epistasis, the presence of one dominant allele in one locus masking the effect of the other. Seedlings homozygous or heterozygous for a dominant allele, at one or two loci, have the same short stature phenotype.

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New genes conferring resistance to Asian soybean rust: allelic testing for the Rpp2 and Rpp4 loci/ Novos genes de resistência à ferrugem-asiática-da-soja: teste de alelismo para os locos Rpp2 e Rpp4

Laperuta, Larissa Di Cássia; Arias, Carlos Alberto Arrabal; Ribeiro, Aliny Simony; Rachid, Breno Francovig; Pierozzi, Pedro Henrique Braga; Toledo, José Francisco Ferraz de; Pípolo, Antonio Eduardo; Carneiro, Geraldo Estevam de Souza
2008-12-01

Resumo em português O objetivo deste estudo foi desenvolver testes de alelismo, inclusive cruzamentos entre um grupo de genótipos resistentes à ferrugem, do banco de germoplasma de soja da Embrapa, e as duas fontes de resistência com os genes Rpp2 e Rpp4. A ferrugem-asiática-da-soja, causada pelo fungo Phakopsora pachyrhizi, tem gerado perdas significativas na produtividade da cultura e preocupado os agricultores brasileiros. Até recentemente, existiam quatro genes de resistência descr (mais) itos na literatura, mas somente Rpp2 e Rpp4 continuam efetivos no Brasil. Vinte e seis fontes com resistência a P. pachyrhizi foram cruzadas com PI 230970 e PI 459025 (fontes dos genes Rpp2 e Rpp4, respectivamente), e as plantas da geração F2 foram infectadas com uma suspensão com 2,5x10(4) esporos por mililitro e analisadas em casa de vegetação após 20 dias, para verificação da presença de lesões de resistência (RB) ou de suscetibilidade (TAN). Foram aplicados testes de qui-quadrado para investigar as hipóteses de segregação independente ou de alelos de resistência nos locos Rpp2 e Rpp4. Genes de resistência provenientes de PI 197182, PI 230971 e PI 417125 não segregaram em cruzamentos com a PI 230970, o que indica que esses genótipos apresentam um único gene de resistência presente no loco Rpp2. Cruzamentos com os outros 23 genótipos resultaram em populações segregantes, o que indica que estas possuem genes que não pertencem aos locos Rpp2 e Rpp4. Resumo em inglês The objective of this study was to conduct allelic tests including crosses between a group of rust resistant genotypes from Embrapa's soybean germplasm collection and PI 230970 and PI 459025, which carry the Rpp2 and Rpp4 genes, respectively. Asian Soybean rust (ASR) caused by the fungus Phakopsora pachyrhizi has resulted in significant yield losses and concern among Brazilian farmers. Until recently, there were four resistance genes (Rpp1 through Rpp4) described in the l (mais) iterature, but only Rpp2 and Rpp4 are still effective in Brazil. Twenty-six sources of resistance to P. pachyrhizi were crossed with PI 230970 and PI 459025 (Rpp2 and Rpp4 gene sources, respectively) and plants of their F2 generations were infected with a suspension containing 2.5x10(4) spores per milliliter and assessed in a greenhouse after 20 days, for the presence of resistant (RB) or susceptible (TAN) lesions. Chi-square tests were applied to investigate the hypotheses of independent or allelic resistance gene segregations. ASR resistant genes derived from PI 197182, PI 230971 and PI 417125 did not segregate in crosses with PI 230970, which indicates that these genotypes have a single resistance gene in the Rpp2 locus. Crosses with the other 23 genotypes resulted in segregating populations, suggesting that their resistance genes do not belong to Rpp2 or Rpp4 loci.

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Polimorfismos genéticos determinantes da performance física em atletas de elite/ Genetic polymorphisms determining of the physical performance in elite athletes

Dias, Rodrigo Gonçalves; Pereira, Alexandre da Costa; Negrão, Carlos Eduardo; Krieger, José Eduardo
2007-06-01

Resumo em português Este artigo direciona-se à revisão de publicações sobre os "genes candidatos" e sua relação com os fenótipos de performance física humana em atletas de elite. Nosso objetivo é trazer ao conhecimento do leitor informações atualizadas sobre marcadores e variantes genéticas que podem levar certos indivíduos a sobressair-se em modalidades esportivas específicas. Além disso, serão descritos os mecanismos pelos quais um gene pode contribuir para a performance f� (mais) �sica, detalhando em cada momento as propriedades celulares, fisiológicas e moleculares do sistema em questão. Por esse motivo, limitamos nossa discussão a um número pequeno de variantes genéticas: polimorfismos R577X do gene da alfa-actinina 3 (ACTN3), C34T do gene da AMP deaminase (AMPD1), I/D da enzima conversora de angiotensina (ECA), -9/+9 do receptor beta2 de bradicinina (BDKRB2) e 985+185/1170 do gene da enzima creatina quinase M (CK-M). Esperamos com este artigo informar e sensibilizar o leitor para o fato de que a identificação de talentos e a otimização do potencial individual do atleta, com conseqüente sucesso no esporte, estão diretamente associados a variantes genéticas. Resumo em inglês This article is focused on the review of studies looking for "candidate genes" and their relationship with physical performance phenotypes in elite athletes. Our goal is to bring to readers what makes some individuals excel in some sports modalities, based on variants in genetic loci and markers. In addition, we assume the necessity to describe by what mechanisms a gene can contribute in physical performance, detailing in each part the cellular, physiological and molecula (mais) r pathways involved. For this reason, we limited our discussion to a small number of genetic variants: polymorphisms R577X alpha-actinin 3 gene (ACTN3), C34T AMP deaminase gene (AMPD1), I/D angiotensin converting enzyme gene (ACE), -9/+9 beta2 bradykinin receptor gene (BDKRB2), and 985+185/ 1170 creatine kinase M gene (CK-M). We hope that this article bring some new information and refine the knowledge to the fact that the process of talent identification and an individual athletic potential maximization resulting in sport success are strongly associated with genetic variants.

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Variabilidade genética em algumas criações comerciais brasileiras de escargots (Helix aspersa, Müller, 1774)/ Genetic variation at eight isoenzyme loci in subpopulations of the edible snail (Helix aspersa, Müller, 1774)

Vasconcellos, B.F.; Contel, E.P.B.
2006-04-01

Resumo em português Descreveram-se os marcadores isoenzimáticos e estimou-se a variabilidade genética de 20 subpopulações brasileiras de escargots (Helix aspersa). O estudo dos oito locos foi feito por eletroforese em gel de amido, em amostras com 30 indivíduos cada, obtidas em criatórios dos estados de Santa Catarina, São Paulo e Rio de Janeiro (uma, duas e 17 amostras, respectivamente). Observou-se polimorfismo nos locos das enzimas LAP, 6-PGD, PEP 2, PEP 1 e MDH, com três alelos n (mais) os três primeiros locos e dois nos demais. Os locos da ME, da SOD e da PGI apresentaram-se monomórficos. As freqüências gênicas de sete amostras ajustaram-se ao modelo de Hardy-Weinberg (P Resumo em inglês In order to assess genetic variability in subpopulations of Helix aspersa, eight isoenzyme loci in 30 individuals in each of 20 subpopulations, obtained from breeders in Santa Catarina (1), São Paulo(2) and Rio de Janeiro (17) states of Brazil, were examined. Polymorphic loci included LAP, 6-PGD, PEP 2, PEP 1 and MDH, with three alelles at each of the first three loci and two at each of the others. The ME, SOD and PGI loci were monomorphic. Gene frequencies in 7 of 20 su (mais) bpopulations were consistent with the Hardy-Wienberg equilibrium (P

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Razões entre componentes da variabilidade de características quantitativas simuladas com efeitos genéticos de dominância e sobredominância/ Ratios between variability components of simulated quantitative traits with genetic effects of dominance and overdominance

Cunha, Elizângela Emídio; Euclydes, Ricardo Frederico; Torres, Robledo de Almeida; Lopes, Paulo Sávio; Carneiro, Paulo Luiz Souza
2009-10-01

Resumo em português Foram avaliadas as razões entre componentes da variabilidade de características quantitativas simuladas a partir de genoma incorporando efeitos genéticos não-aditivos em populações de acasalamento ao acaso e de seleção fenotípica a curto prazo. Estudaram-se uma característica de baixa (h² = 0,10) e outra de alta herdabilidade (h² = 0,60) influenciadas por 600 locos bialélicos. Cinco modelos de ação gênica foram simulados, dos quais quatro incluíram domin� (mais) �ncia completa e positiva para 25, 50, 75 e 100% dos locos (D25, D50, D75 e D100, respectivamente); e um modelo incluiu sobredominância positiva para 50% dos locos. Todos os modelos incluíram efeitos aditivos dos alelos para 100% dos locos. As principais razões quantificadas foram d² (variância de dominância/variância fenotípica) e d²a (variância de dominância/variância aditiva). Para as duas características, d² e d²a aumentaram de acordo com o acréscimo na variância de dominância, decorrente da inclusão crescente de locos com desvio da dominância e sob sobredominância. No mesmo modelo, ambas as razões, sobretudo d², são mais elevadas sob alta herdabilidade, o que indica que os efeitos da dominância explicam a maior parte da variabilidade total dessa característica sob seleção. Resumo em inglês Ratios were assessed between variability components of quantitative traits simulated from the genome incorporating non-additive genetic effects in random mating populations and short-term phenotypic selection. A trait of low (h² = 0.10) heritability and another of high (h² = 0.60) heritability were studied, both influenced by 600 bi-allelic loci. Five gene action models were simulated, of which four included complete and positive dominance for 25, 50, 75 and 100% of the (mais) loci (D25, D50, D75 and D100, respectively); and one model included positive overdominance for 50% of the loci. Every model included additive effects of the alleles for 100% of the loci. The main quantified ratios were d² (dominance variance/phenotypic variance) and d²a (dominance variance/additive variance). For both traits, d² and d²a increased according to the increase in the variance of dominance with the growing inclusion of loci with dominance deviation and under overdominance. For the same model, both ratios, especially d², are greater under high heritability, that indicates that the dominance effects explain the greater part of the total variability of this trait under selection.

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Esterases no exame da estrutura populacional de Camu-camu (Myrciaria dubia (Kunth) McVaugh-Myrtaceae)/ Esterases for examining the population structure of Camu-camu (Myrciaria dubia (Kunth) McVaugh-Myrtaceae)

Teixeira, Aylton Saturnino; Chaves, Lena da Silva; Yuyama, Kaoru
2004-01-01

Resumo em português Dois sistemas enzimáticos (esterase e esterase-D), analisados pela técnica de eletroforese em gel de amido, em folhas jovens de plantas cultivadas em terra firme, de sementes provenientes de três amostras de populações naturais de camu-camu, Myrciaria dubia (Kunth) McVaugh-Myrtaceae, procedentes de Iquitos, Boa Vista e Uatumã, revelaram a presença de 6 locos: Est-1, Est-2, Est-3, Est-4, Est-D1 e Est-D2. Dois dos seis locos gênicos examinados no presente estudo (Es (mais) t-3 e Est-D2) mostraram-se polimórficos, sendo desse modo considerados valiosos no estudo de caracterização da estrutura populacional da espécie. Os padrões de polimorfismo revelados nos locos Est-3 e Est-D2 de camu-camu, são típicos de enzimas monoméricas e diméricas, respectivamente. O loco Est-3 apresentou um grande desbalanço genético dentro e entre as amostras populacionais examinadas, devido ao excessivo número observado de plantas heterozigóticas em relação ao número esperado. O loco Est-D2 apresentou um polimorfismo exclusivo para os alelos Est-D2¹,Est-D2² e Est-D2³, e um bom balanço genético na amostra populacional de Uatumã. Em função disso, dentre os demais locos gênicos aqui investigados, o loco Est-D2 parece ser o mais adequado para identificação e delimitação de prováveis estoques de camu-camu. Portanto, recomenda-se que esse loco esteja presente na lista dos marcadores isoenzimáticos a serem usados em futuras prospecções sobre genética populacional dessa espécie na região amazônica. Dados sobre a distribuição das freqüências alélicas, estimativas das distâncias genéticas, e estimativas de variação genética nos 6 locos de esterases examinados, foram eficazes na demonstração de diferenças genéticas entre as amostras populacionais examinadas da espécie. Os maiores valores de heterozigozidade média (0,1353); proporção de locos polimórficos (0,33) e número médio de alelos por loco (1,33) revelados na amostra populacional de Uatumã, devem-se ao fato dessa amostra ter apresentado um loco polimórfico a mais (Est-D2), em relação as demais amostras investigadas. Resumo em inglês Two enzymatic systems (esterase and esterase-D), analysed by using the starch gel electrophoresis technique on plant young leaves cultivated in the higher land (terra firme), from seeds of camu-camu, Myrciaria dubia (Kunth) McVaugh-Myrtaceae obtained from three natural population samples (Iquitos, Boa Vista and Uatumã), revealed 6 loci: Est-1, Est-2, Est-3, Est-4, Est-D1 and Est-D2. Two of the six gene loci presently examined (Est-3 and Est-D2) showed to be polymorphic, (mais) so they happen to be valuable for characterizing the species population structure. The polymorphism patterns shown in the Est-3 and Est-D2 loci of camu-camu, are typical of monomeric and dimeric enzymes, respectively. The locus Est-3 showed a huge genetic imbalance within and among the population samples examined, due to an excessive observed numbers of heterozygote plants compared to their expected numbers. The locus Est-D2 showed an exclusive polymorphism for the alleles Est-D2¹, Est-D2² and Est-D2³, and a good genetic balance in the Uatumã population sample. On account of that, among all gene loci investigated here, Est-D2 seems to be the most suitable locus for identifying and delimiting camu-camu probable stocks. Hence, this locus has to be present in the list of the isoenzymatic markers for future research on the species population genetics in the Amazon region. Data on allelic frequency distribution, genetic distance and genetic variation estimates on the 6 esterase loci investigated, were effective for demonstrating genetic differences among the surveyed species population samples. The highest values of mean heterozigozity (0.1353); proportion of polimorphic loci (0.33) and average number of alleles per locus (1.33) revealed in the Uatumã population sample, are due to the presence of an extra polymorphic locus (Est-D2) when compared with other surveyed samples.

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A genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência/ The genetics of sleep disorders in childhood and adolescence

Nunes, Magda Lahorgue; Bruni, Oliviero
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: O objetivo deste artigo é revisar a literatura sobre a genética dos distúrbios do sono na infância e adolescência. FONTES DOS DADOS: As palavras-chave "sono" e "genética" foram usadas para pesquisar por artigos publicados nos últimos cinco anos no banco de dados MEDLINE. A seguir, seus resumos foram analisados. A pesquisa também incluiu artigos clássicos, com a primeira descrição dos genes. SÍNTESE DOS DADOS: A recorrência familiar de muitos distúr (mais) bios do sono é um achado freqüente, mas loci genéticos foram descobertos para poucos deles. Descrevemos aqui distúrbios do sono transmitidos por herança genética e também aqueles que apresentam altos índices de recorrência familiar, apesar de nenhum gene específico haver sido encontrado. CONCLUSÕES: Apesar da maioria dos distúrbios do sono ainda não terem uma base molecular identificada, técnicas modernas são cada vez mais utilizadas para determinar a contribuição dos genes ao sono e aos seus distúrbios associados. A importância clínica destas descobertas pode estar relacionada com a melhoria de métodos diagnósticos, mas também como alvo para o desenvolvimento de medicações específicas. Resumo em inglês OBJECTIVE: To review the literature regarding the genetics of sleep disorders in childhood and adolescence. SOURCES: Articles published in the past 5 years were searched on MEDLINE using the keywords sleep and genetics. Abstracts were then analyzed. Classical articles with the first description of genes were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: We often find familial recurrence in many sleep disorders. However, gene loci were discovered for only a few of them. We descr (mais) ibe sleep disorders transmitted by genetic heritance and also those in that, although a gene was not found, familial recurrence is high. CONCLUSION: Although most of the sleep disorders do not have by now an identified molecular basis, modern techniques are being increasingly applied to determine the contribution of genes to sleep and its associated disorders. The clinical importance of these discoveries may relate not only to improving diagnostic methods but also as a target for drug development.

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Autismo: genética/ Autism: genetics

Gupta, Abha R; State, Matthew W
2006-05-01

Resumo em português O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Conseqüentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a final (mais) ização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Este artigo revisará a literatura até nossos dias, resumindo os resultados de estudos de ligação genética, citogenéticos e de genes candidatos com um foco no progresso recente. Além disso, são consideradas as vias promissoras para pesquisas futuras. Resumo em inglês Autism is a strongly genetic disorder, with an estimated heritability of greater than 90%. A combination of phenotypic heterogeneity and the likely involvement of multiple interacting loci have hampered efforts at gene discovery. As a consequence, the genetic etiology of the spectrum of autism related disorders remains largely unknown. Over the past several years, the convergence of rapidly advancing genomic technologies, the completion of the human genome project, and in (mais) creasingly successful collaborative efforts to increase the number of patients available for study have led to the first solid clues to the biological origins of these disorders. This paper will review the literature to date summarizing the results of linkage, cytogenetic, and candidate gene studies with a focus on recent progress. In addition, promising avenues for future research are considered.

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Marcadores genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da teoria para a prática/ Genetic and humoral autoimmunity markers of type 1 diabetes: from theory to practice

Silva, Maria Elizabeth Rossi da; Mory, Denise; Davini, Elaine
2008-03-01

Resumo em português O diabetes melito tipo 1 auto-imune (DM1A) resulta da destruição auto-imune seletiva das células-beta pancreáticas produtoras de insulina. O principal determinante genético de suscetibilidade para o DM1A está em genes do complexo principal de histocompatibilidade, no cromossomo 6p211.3 (locus IDDM1), responsável por 40% ou mais da agregação familiar dessa doença. O maior risco é conferido pelo genótipo do antígeno leucocitário humano HLA-DR3-DQA1* 0501-DQB1* (mais) 0201/DR4-DQA1*0301-QB1*0302, e o haplótipo HLA-DR15-DQA1* 0102-DQB1*0602 é associado à proteção. Três outros loci relacionados à predisposição a DM1A são o número variável de freqüências repetidas (VNTR) do gene da insulina (IDDM2), que confere 10% da suscetibilidade genética, o antígeno-4 associado ao linfócito T citotóxico (CTLA-4) e o protein tyrosine phosphatasis nonreceptor-type 22 (PTPN22). Muitos outros genes suspeitos de predispor à auto-imunidade estão sendo investigados. O DM1A é freqüentemente associado com doença auto-imune tiroidiana, doença celíaca, doença de Addison e várias outras doenças auto-imunes, caracterizadas por auto-anticorpos órgãos-específicos, relacionados aos mesmos determinantes genéticos. Esses anticorpos são úteis na detecção de auto-imunidade órgão-específica antes do aparecimento da doença clínica, prevenindo comorbidades. Resumo em inglês Type 1 A diabetes mellitus (T1AD) results from the autoimmune destruction of the insulin producing pancreatic beta-cells. The largest contribution to genetic susceptibility comes from several genes located in the major histocompatibility complex on chromosome 6p21.3 (IDDM1 locus), accounting for at least 40% of the family aggregation of this disease. The highest-risk human leukocyte antigen HLA genotype for T1AD is DR3-DQA1*0501-DQB1*0201/DR4-DQA1*0301-DQB1*0302, whereas (mais) -DR15-DQA1*0102-DQB1*0602 haplotype is associated with dominant protection. Three other T1D loci associated with predisposition are the Variable Number for Tandem Repeats (VNTR) near the insulin gene (IDDM2), which accounts to 10% of genetic susceptibility, the Cytotoxic T-Lymphocyte-associated Antigen (CTLA-4)(IDDM 12) and the Protein Tyrosine Phosphatasis Nonreceptor-type 22 (PTPN22). Many other gene suspected to predispose to autoimmunity have been investigated. T1AD is frequently associated with autoimmune thyroid disease, celiac disase, Addison´s disease and many other autoimmune diseases, characterized by organ-specific autoantibodies and related to the same genetic background. Using these autoantibodies, organ specific autoimmunity may be detected before the development of clinical disease preventing significant morbidity.

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Diversidade genética, endogamia e fluxo gênico em pequena população fragmentada de Copaifera langsdorffii/ Genetic diversity, inbreeding and gene flow in a small fragmented population of Copaifera langsdorffii

Carvalho, Ana Cristina Magalhães de; Freitas, Miguel Luiz Menezes; Moraes, Selma Maria Bozite de; Moraes, Mário Luiz Teixeira de; Stranghetti, Valéria; Alzate-Marin, Ana Lilia; Sebbenn, Alexandre Magno
2010-12-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi investigar a taxa de imigração e a distância de dispersão de pólen e sementes em uma pequena população fragmentada de Copaifera langsdorffii Desf., com base no polimorfismo de oito locos microssatélites. Foram mapeadas e genotipadas todas as 47 árvores adultas e 65 subadultas existentes no fragmento. Adultos tinham um total número menor de alelos (142) do que subadultos (164), sendo 20 alelos exclusivos aos adultos e 41 aos subadult (mais) os. Adultos tinham significativamente menor diversidade genética e maior endogamia (Â = 17,75 ± 0,51; Âe = 8,97 ± 0,27; ^F = 0,191 ± 0,017) do que subadultos (Â = 20,5 ± 0,65; Âe = 10,86 ± 0,29; ^F = 0,119 ± 0,013). O poder de exclusão do primeiro parente foi alto para o conjunto de locos nos adultos (P1º Parente = 0,9994), mostrando que estes oito locos microssatélites têm alto poder de resolver testes de parentescos. Dos 65 subadultos, foi encontrado o parental materno para 12 e o materno e paterno para apenas dois indivíduos, o que indica uma taxa de imigração de sementes e pólen na população de 81% (m sementes) e 97% (m pólen), respectivamente. Estes resultados sugerem uma alta taxa de fluxo gênico no passado. A distância média de dispersão de sementes foi de 38,4 m. Os resultados evidenciam que a população apresenta altos níveis de diversidade genética, devido a uma intensa taxa de imigração de sementes e pólen. Resumo em inglês The aim of this work was to study the seed and pollen immigration rate and dispersal distance in a Copaifera langsdorffii Desf. small population fragment, based on the polymorphism at eight microsatellite loci. All 47 adult trees and 65 subadults found in the fragment were mapped and genotyped. Adults had a lower total number of alleles per locus (142) than subadults (164). A total of 20 alleles were exclusive to adults and 41 to subadults. Adults had significantly lower (mais) genetic diversity and higher inbreeding (Â = 17.75 ± 0.51; Âe = 8.97 ± 0.27; ^F = 0.191 ± 0.017) than subadults (Â = 20.5 ± 0.65; Âe = 10.86 ± 0.29; ^F = 0.119 ± 0.013). The probability of exclusion of the first parent overall loci was high (P1º Parente = 0.9994), showing that the eight microsatellite loci have high power to resolve paternity tests. From the 65 subadults, the maternal parent could be identified for 12 and both maternal and paternal parents for only two individuals, indicating a pollen and seed immigration of 81% (m sementes) and 97% (m pólen), respectively. These results evidenced a high rate of gene flow in the past. The mean distance of seed dispersal was 38.4 m, and nearly 58% of seeds were dispersed up to 30 m. The results evidence that the population present high levels of genetic diversity, due to high seed and pollen immigration that occurred in the past.

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Detecção de locos de características quantitativas nos cromossomos 9, 10 e 11 de suínos/ Detection of quantitative trait loci on chromosomes 9, 10 and 11 of swines

Pinto, Ana Paula Gomes; Lopes, Paulo Sávio; Lopes, Marcos Soares; Silva Filho, Miguel Inácio; Sousa, Katiene Régia Silva; Carneiro, Paulo Luiz Souza; Guimarães, Simone Eliza Facioni
2010-10-01

Resumo em português Objetivou-se com este estudo mapear locos de características quantitativas (QTL) nos cromossomos 9, 10 e 11 de suínos (Sus scrofa) e associar seus efeitos em características de carcaça, cortes de carcaça, órgãos e vísceras, desempenho e qualidade de carne. Utilizaram-se amostras de DNA de animais pertencentes a uma população F2, oriunda do cruzamento entre machos da raça Piau e fêmeas Landrace õ Large White õ Pietrain. Um total de 13 locos microssat� (mais) �lites foi utilizado na construção dos mapas de ligação da população atual. As análises de associação foram feitas utilizando-se mapeamento de intervalo por regressão para detecção de QTL. Identificaram-se associações significativas, em nível cromossômico, entre regiões do cromossomo 9 e as características peso total do carré e peso do lombo. No cromossomo 10, foram detectados três QTL significativos para espessura de toucinho na linha dorso-lombar entre a última e a penúltima vértebra lombar, peso de pulmão e índice de vermelho e um QTL significativo, no nível genômico, para peso de fígado. No cromossomo 11, foi detectada apenas uma associação significativa, em nível cromossômico, relacionada à espessura de toucinho imediatamente após a última costela, a 6,5 cm da linha dorso-lombar. As informações dos QTL significativos encontrados são importantes para estudos futuros, como o mapeamento fino e a identificação de genes, que ajudem no melhor entendimento da fisiologia e das características de produção de suínos. Resumo em inglês The objective of this study was to map quantitative trait loci (QTL) in chromosomes 9, 10 and 11 of swines (Sus scrofa) and to associate their effects on traits of carcass, carcass cuts, organs and guts, performance and meat quality. Samples of DNA of animals from a F2 population originated from crosses between Piau breed males and Landrace õ Large White õ Pietrain females were used. A total of 13 microsatellite loci were used to build link maps of the present p (mais) opulation. Analyses of association were done using mapping of intervals by regression for QTL detection. Significant association were identified at the cromossomic level between cromossome 9 regions and total (bone-in) loin weight and boneless loin weight. On cromossom 10, three significant QTL were detected for midline backfat thickness immediately between the last and penultimate the last rib, lung weight and redness and a significant QTL at the genomic level for weight of liver. On chromosome 11, only one significant association was detected at cromosomic level related for backfat thickness immediately after the last rib at 6.5 cm from the midline. Information from significant QTL found here are important for future studies as fine mapping and gene identification, which help on a better understanding of physiology and characteristics of swine production.

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Herança da resistência à mancha-angular do feijoeiro e identificação de marcadores moleculares flanqueando o loco de resistência/ Inheritance of resistance to the common bean angular leaf spot and identification of molecular markers flanking the resistance locus

CORRÊA, RONAN X.; GOOD-GOD, PEDRO I.V.; OLIVEIRA, MARIA L.P.; NIETSCHE, SILVIA; MOREIRA, MAURILIO A.; BARROS, EVERALDO G. DE
2001-03-01

Resumo em português A mancha-angular, cujo agente causal é o fungo Phaeoisariopsis griseola, é uma das principais doenças do feijoeiro comum (Phaseolus vulgaris). Os marcadores moleculares disponíveis ainda não são suficientes para monitorar todos os genes de resistência a essa doença. Por isso, objetivou-se neste trabalho estudar a herança da resistência aos patótipos 63.39 e 31.23 de P. griseola, em populações derivadas de 'Ouro Negro' (ON) e 'US Pinto 111' (PT), e identificar (mais) marcadores moleculares ligados a genes de resistência presentes nessas cultivares. Quando inoculadas com o patótipo 63.39, as plantas ON, F1 (ON x PT) e 3/4 da população F2 mostraram-se resistentes enquanto que PT e 1/4 da população F2 foram suscetíveis. Quando inoculadas com o patótipo 31.23, as plantas PT e 1/4 das famílias F2:3 foram resistentes e todas as demais, suscetíveis. Esses dados indicam que a resistência proveniente de ON é conferida por um gene dominante enquanto que a de PT, por um recessivo. Esses dois genes segregaram independentemente. Amostras de DNA das plantas F2 foram amplificadas pela técnica de RAPD (random amplified polymorphic DNA) de acordo com a estratégia de análise de bulks segregantes. Foram identificados os marcadores OPM02(460C) e OPAA19(600C,) respectivamente a 5,3 e 10 centimorgans (cM) do loco de resistência proveniente de ON. Eles flanqueiam este loco e, quando empregados simultaneamente, proporcionam uma eficiência de seleção de 97,4%. Não foram identificados marcadores para o loco de resistência proveniente de PT. Resumo em inglês Angular leaf spot, caused by the fungus Phaeoisariopsis griseola, is one of the most important diseases affecting the common bean (Phaseolus vulgaris). Molecular markers linked to a few resistance genes have been identified, however, they are insufficient to monitor all the different sources of resistance. For this reason, in this work we aimed at studying the inheritance of resistance to P. griseola pathotypes 63.39 and 31.23 in populations derived from 'Ouro Negro' (ON) (mais) and 'US Pinto 111' (PT), and identifying molecular markers linked to the resistance loci present in these two cultivars. The genitor ON, F1 (ON x PT) and ¾ of the F2 population were resistant to pathotype 63.39. The genitor PT and ¼ of F2 plants were susceptible. When pathotype 31.23 was used, the genitor PT and ¼ of F2:3 families were resistant and all the other families were susceptible indicating that resistance of ON to pathotype 63.39 is conferred by a dominant gene while resistance of PT to pathotype 31.23 is conferred by a recessive gene. These two loci segregated independently. DNA samples extracted from F2 plants were amplified by the Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) technique and analyzed through the bulk segregant strategy. Two markers, OPM02(460C) and OPAA19(600C), located at 5.3 and 10 centimorgans (cM) of the resistance locus, respectively, were identified in ON. These markers flank the resistance locus and their selection efficiency was 97.4% when used simultaneously. No markers were identified linked to the resistance locus present in PT.

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O impacto da genética na asma infantil/ Impact of genetics in childhood asthma

Pinto, Leonardo A.; Stein, Renato T.; Kabesch, Michael
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar os resultados dos estudos mais importantes e recentes sobre a genética da asma. Estes dados devem auxiliar os clínicos gerais a compreender o impacto da genética sobre este distúrbio complexo e como os genes e polimorfismos influenciam a asma e a atopia. FONTES DOS DADOS: Os dados foram coletados do banco de dados MEDLINE. Os estudos de associação genética foram selecionados do Genetic Association Database, um repositório de estudos de associa (mais) ção genética de doenças e distúrbios complexos organizado pelo National Institutes of Health. SÍNTESE DOS DADOS: Considerando os dados de diversos importantes estudos de gêmeos sobre a genética da asma, a heritabilidade, que mensura a contribuição dos fatores genéticos para a variância da asma, pode ser estimada entre 0,48 e 0,79. Uma grande quantidade de estudos de associação genética tentou identificar genes de susceptibilidade à asma. Os resultados mais replicados nos estudos de associação genética envolvem as cinco regiões do genoma humano a seguir: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, e 20p13. Recentemente, outro gene de susceptibilidade à asma (ORMDL3), considerado determinante crítico para a asma infantil, foi identificado por um estudo genômico de associação. CONCLUSÕES: É possível estimar que a contribuição genética à asma varia entre 48 e 79%. Diversos loci parecem influenciar a susceptibilidade à asma. Os genes localizados no cromossomo 5q (ADRB2, IL13 e IL4) e o gene ORMDL3, no cromossomo 17, identificado recentemente, parecem ser determinantes para a asma infantil. O diagnóstico e a farmacogenética podem ser as primeiras implicações clínicas de estudos extensivos sobre a genética da asma. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the most important and recent results of studies on asthma genetics. These data may help general physicians understand the impact of genetics on this complex disorder and how genes and polymorphisms influence asthma and atopy. SOURCES: Data were collected from MEDLINE. Genetic association studies were selected from the Genetic Association Database, which is an archive of human genetic association studies of complex diseases and disorders organized by (mais) the National Institutes of Health. SUMMARY OF THE FINDINGS: Considering the data from several important twin studies on asthma genetics, heritability, which measures the contribution of genetic factors to the variance of asthma, may be estimated in 0.48-0.79. A huge number of genetic association studies have been trying to identify asthma susceptibility genes. The most replicated results in the genetic association studies involve the following five regions of the human genome: 5q31-32, 6p21, 11q12-13, 16p11-12, and 20p13. Only recently a new asthma susceptibility gene (ORMDL3) has been identified by a whole genome association study, considered to be a major determinant for childhood asthma. CONCLUSIONS: Genetic contribution to asthma may be estimated ranging from 48 to 79%. Several different loci seem to influence asthma susceptibility. Genes located on chromosome 5q (ADRB2, IL13 and IL4) and the recently identified ORMDL3, on chromosome 17, seem to be determinants of childhood asthma. Diagnostics and pharmacogenetics may be the first clinical implication of extensive studies on asthma genetics.

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Estrutura genética populacional de Copaifera langsdorffii Desf. (Leguminosae - Caesalpinioideae) em fragmentos florestais no Pontal do Paranapanema, SP, Brasil/ Population genetic structure of Copaifera langsdorffii Desf. (Leguminosae - Caesalpinioideae) in forest fragments in " Pontal do Paranapanema" , SP, Brazil

Martins, Karina; Santos, João Dagoberto dos; Gaiotto, Fernanda Amato; Moreno, Maria Andréia; Kageyama, Paulo Yoshio
2008-03-01

Resumo em português O Pontal do Paranapanema é a região mais recentemente desflorestada do Estado de São Paulo. Os efeitos da fragmentação florestal na estrutura genética de Copaifera langsdorffii Desf. foram avaliados por meio da genotipagem, com seis locos microssatélites, de pelo menos 30 indivíduos regenerantes e 30 adultos em três áreas do Pontal do Paranapanema. A amostragem compreendeu dois fragmentos localizados em assentamentos rurais, Tucano (800 ha) e Madre Cristina (300 (mais) ha); e uma população localizada em floresta contínua, no Parque Estadual do Morro do Diabo (35.000 ha). Níveis elevados de diversidade genética foram detectados tanto nos regenerantes como nos adultos. A diversidade gênica (He) variou de 0,718 a 0,835 e o número médio de alelos por loco (Â) variou de 8,67 a 11,83, mostrando que a fragmentação ainda não causou perda de alelos. As estimativas elevadas dos índices de fixação (0,183 a 0,387) foram conseqüentes da ocorrência de alelos nulos em alguns locos e de endogamia nas populações. A divergência genética foi pequena entre os adultos (R ST = 0,035), mas aumentou entre os regenerantes (R ST = 0,075). Como esperado, a fragmentação florestal está causando redução do fluxo gênico interpopulacional, especialmente em relação ao fragmento mais distante da floresta contínua (Tucano - cerca de 8 km). Uma alternativa para promover o fluxo gênico entre os remanescentes florestais do Pontal do Paranapanema seria o estabelecimento de sistemas agroflorestais pelos agricultores assentados, os quais atuariam como trampolins ecológicos, favorecendo a dispersão de pólen e sementes entre fragmentos. Resumo em inglês The " Pontal do Paranapanema" is the most recently deforested region of the state of São Paulo in Brazil. The effects of forest fragmentation on the population genetic structure of Copaifera langsdorffii Desf. were evaluated by genotyping with six microsatellite loci at least 30 adult and 30 sapling individuals of three populations in " Pontal do Paranapanema" . The sampling areas comprised two fragments located in the rural settlements Tucano (800 ha) and Madre Cristina (mais) (300 ha); and one population located in a continuous forest, the " Parque Estadual do Morro do Diabo" (35,000 ha). High levels of genetic diversity were detected in saplings and adults, gene diversity (He) ranged from 0.718 to 0.835 and average number of alleles per locus (Â) ranged from 8.67 to 11.83, showing that the fragmentation has not caused loss of alleles yet. The high estimated fixation indexes (from 0.183 to 0.387) are due to null alleles in some loci and the occurrence of inbreeding within populations. Genetic divergence was low among adults (R ST = 0.035) but increased among saplings (R ST = 0.075). As expected, forest fragmentation has caused a decrease in gene flow among the populations, especially between the most distant fragment (Tucano - about 8 km from the " Parque Estadual do Morro do Diabo" ). An alternative to promote gene flow among forest fragments of " Pontal do Paranapanema" would be the settle of agroforests, which would act as stepping-stones, favouring pollen and seed dispersion among fragments.

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Estrutura genética de populações de pindaíba (Xylopia brasiliensis Sprengel) por isoenzimas/ Genetic structure in populations of pindaíba (Xylopia brasiliensis Sprengel) by isozymes

Pinto, Sheila Isabel do Carmo; Carvalho, Dulcinéia de
2004-09-01

Resumo em português Duas populações de Xylopia brasiliensis Sprengel foram estudadas por meio da eletroforese de isoenzimas, visando determinar os níveis de variabilidade genética mantidos entre e dentro das populações, sua estrutura genética, o fluxo gênico e o tamanho efetivo populacional. As amostragens foram efetuadas na "Reserva Florestal da UFLA" (População 1) e no sub-bosque de um plantio experimental com várias espécies de eucalipto (População 2) na região de Lavras, s (mais) ul do Estado de Minas Gerais. Na População 1 coletou-se tecido foliar de 20 indivíduos reprodutivos e na População 2 foram coletados 20 plântulas e 20 indivíduos jovens. A análise das duas populações por meio de sete sistemas enzimáticos revelou a presença de 36 alelos totais distribuídos em 16 locos. O polimorfismo (P) com limite de freqüência igual ou inferior a 0,95 foi de 68,8% para a População 1 e de 87,5% para a População 2. O número médio de alelos por loco (A) variou de 1,9 a 2,2 e a diversidade genética medida pela heterozigosidade média esperada (e) variou de 0,313 a 0,424. A estrutura genética revelou que há uma tendência de excesso de heterozigotos para o conjunto das populações ( ou = -0,221). As populações apresentaram divergência genética de p= 0,092. O fluxo gênico medido pelo número de migrantes foi baixo m= 0,50. A área mínima estimada para a conservação in situ de uma população de X. brasiliensis foi de 10,08 ha. Resumo em inglês Two populations of Xylopia brasiliensis Sprengel were studied by isozymes electrophoresis in order to establish the variability levels maintained between and within populations, the genetic structure, the gene flow and the effective size of the populations. The samplings were done at the "Reserva Florestal da UFLA" (Population 1) and in the understorey of experimental planting of Eucalyptus spp (Population 2) located in Lavras region, south of Minas Gerais State. Leaf tis (mais) sues from 20 adult plants (Population 1) and 20 seedlings and 20 young plants (Population 2) were collected. The studies in the two populations by seven enzymatic systems revealed 36 alleles distributed in 16 loci. The proportion of polymorphic loci (P) (0.95) was 68.8% for the Population 1 and 87.5% for the Population 2. The average number of alleles per locus (A) was 1.9 to 2.2 and the genetic diversity measured by average heterozygosity expected (e) was 0.313 to 0.424. The genetic structure revealed an excess of heterozygotes for both populations ( or = -0.221). The populations presented genetic divergence of p= 0.092. The gene flow evaluated by the number of migrants was low m= 0.50. The minimum area size estimated for the in situ conservation of X. brasiliensis was 10.08 ha.

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Delineamento de experimentos em genética genômica/ Experimental design in genetical genomics

Rosa, Guilherme Jordão de Magalhães
2007-07-01

Resumo em português Genética genômica é um termo utilizado para representar o estudo de processos genéticos controladores de caracteres fenotípicos de herança complexa, a partir da análise conjunta de informação relativa a fenótipos, estruturas de parentesco, marcadores moleculares e expressão gênica. Estudos de genética genômica são utilizados, por exemplo, para a estimação da herdabilidade de níveis de transcrição, para o mapeamento de locos controladores da expressao g (mais) ênica (eQTL, do inglês expression Quantitative Trait Loci), e para o estudo de redes regulatórias. Genética genômica geralmente envolve experimentos com microarrays, os quais são ainda bastante caros e trabalhosos, limitando o tamanho amostral e conseqüentemente o poder estatístico de tais estudos. Desta maneira, é essencial que tais experimentos sejam otimizados do ponto de vista do delineamento, a partir de criteriosa escolha das amostras (indivíduos) a serem utilizadas, e do controle rigoroso dos vários fatores que podem afetar as variáveis-resposta de interesse. Outro ponto fundamental na condução de tais experimentos refere-se à marcação das amostras de mRNA com os fluoróforos e ao pareamento das mesmas em cada lâmina de microarray, os quais devem ser cuidadosamente planejados para que não haja confundimento entre estes efeitos e os fatores biológicos de interesse. Nesta apresentação serão discutidas algumas estratégias para o planejamento de estudos de genética genômica, incluindo a seleção de indivíduos objetivando-se a maximização da dissimilaridade genética ou do número de eventos de recombinação, bem como a condução eficiente dos ensaios com microarrays para diferentes objetivos experimentais. Resumo em inglês Genetical genomics experiments combine information on phenotypic traits, molecular markers and gene expression to study the genetic mechanisms governing variation in complex traits. Such studies can be used, for example, to estimate heritabilities of mRNA transcript abundances, to map expression quantitative trait loci (eQTL), and to infer regulatory gene networks. Microarray experiments, however, can be extremely costly and time consuming, which may limit sample sizes an (mais) d statistical power. Thus it is crucial to optimize experimental designs by carefully choosing the subjects to be assayed, and by cautiously controlling systematic factors affecting the system. Also, a rigorous strategy should be used for allocating mRNA samples across slides and dye labeling, so that effects of interest are not confounded with nuisance factors. In this presentation, we review some designs strategies for genetical genomics studies, including the selection of individuals for increased genetic dissimilarity and for a higher number of recombination events, as well as efficient microarray experiment layouts for various experimental goals.

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Conseqüências genéticas da regeneração natural de espécies arbóreas em área antrópica, AC, Brasil/ Genetic consequences of tree species natural regeneration in an anthropogenic area, Acre State, Brazil

Martins, Karina; Ribas, Luciano Arruda; Moreno, Maria Andréia; Wadt, Lúcia Helena de Oliveira
2008-09-01

Resumo em português O cedro (Cedrela odorata L.) e o ipê-amarelo (Tabebuia serratifolia Nichols.) são espécies arbóreas tropicais economicamente valiosas e que têm sido ameaçadas pela exploração madeireira predatória e pela fragmentação florestal. Ambas apresentam dispersão anemocórica e regeneram naturalmente em áreas de pastagem. Esse estudo comparou, para as duas espécies, a diversidade genética de indivíduos estabelecidos em pastagem e em floresta. Trinta indivíduos de (mais) ipê-amarelo foram genotipados com cinco locos isoenzimáticos e 54 de cedro, com quatro locos microssatélites. A diversidade genética foi elevada nas duas subpopulações. Para ipê-amarelo, a diversidade genética foi maior na pastagem. Para cedro, observou-se perda de alelos na pastagem (Â = 11,75 alelos/loco) em comparação à floresta (Â = 14,50). Além disso, 31% dos alelos de cedro foram exclusivos da floresta. Não houve divergência genética entre as subpopulações de ipê-amarelo, porém, para cedro, houve divergência significativa, embora baixa (2,2%). Os resultados mostraram que, para as duas espécies, a subpopulação da pastagem não passou por um gargalo genético severo. A colonização de áreas antrópicas mostrou-se eficiente, mas há necessidade de fluxo gênico contínuo, por sucessivas gerações, entre as áreas para restabelecer (cedro) e manter (ipê) os níveis de diversidade genética observados na área de vegetação primária. Resumo em inglês Spanish cedar (Cedrela odorata L.) and Yellow poui (Tabebuia serratifolia Nichols.) are economically valuable tropical tree species that have been threatened by predatory logging and by forest fragmentation. Their seeds are wind-dispersed and both the species colonize and grow-up in pastures. This study compared the genetic diversity in a pasture-established population to a forest population. Thirty yellow poui trees were genotyped with five isozyme loci and fifty four sp (mais) anish cedar trees were genotyped with four microsatellite loci. Genetic diversity was high in both the populations. In yellow poui, genetic diversity was higher in the pasture population. It was observed loss of alleles in cedar pasture population (Â = 11,75 alleles/locus) in relation to the forest population (Â = 14,50).Moreover, 31% of the cedar alleles were private to the forest population. Genetic divergence was null in yellow poui populations, but significant in the cedar ones (2,2%). Pasture populations don't show evidence of severe genetic bottleneck for both the species. Colonization of anthropogenic areas by these species was efficient, but it requires continuous gene flow, through successive generations, in order to restore (for spanish cedar) and maintain (for yellow poui) the levels of genetic diversity observed in the forest population.

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Herança do formato do fruto em tomateiro do grupo cereja/ Inheritance of fruit shape in cherry tomato group

Maciel, Gabriel Mascarenhas; Silva, Ernani Clarete da
2008-12-01

Resumo em português O formato dos frutos do tomateiro é resultado da ação de diversos loci gênicos que podem atuar de diversas formas: isoladamente, com efeitos pleiotrópicos ou interagindo entre si ou com genes responsáveis pelo peso do fruto. Em função disto, o estudo da herança desta característica, importante para o melhoramento da espécie, torna-se complexa e de difícil execução. Este trabalho foi desenvolvido no Setor de Olericultura e Experimentação da Universidade Jos (mais) é do Rosário Vellano (UNIFENAS), de Julho/2003 a Março/2005 com o objetivo de determinar a herança da forma do fruto em tomateiro do grupo cereja. Foram utilizados dois genótipos selvagens e contrastantes quanto à forma do fruto: fruto comprido (FC) e fruto redondo (FR). Cruzamentos recíprocos e retrocruzamentos foram efetuados sendo a forma do fruto, avaliada nas gerações oriundas desses cruzamentos. Todas as plantas da geração F1 produziram frutos redondos. Em F2, 111 plantas produziram frutos redondos e 47 plantas produziram frutos compridos. No retrocruzamento (F1 x FC) 47 plantas produziram frutos redondos e 42 plantas produziram frutos compridos. Estes resultados, analisados pelo teste de x2 confirmaram segregação mendeliana 3:1 e 1:1 respectivamente. Concluiuse que o formato dos frutos estudados tem herança monogênica. O alelo que condiciona a forma redonda do fruto tem dominância completa sobre o alelo que confere a forma alongada com possível atuação do locus sun. Resumo em inglês The tomato fruit shape is a result of action of various gene loci that can act in several ways: alone, with pleiotropic effects or interacting with each other or with genes responsible for the fruit weight. According to this, the study of the inheritance of this characteristic, very important for the improvement of the species, is complex and difficult to implement. This work was carried out at the Horticultural and Experimentation Section of José do Rosário Vellano Uni (mais) versity, during the period of July 2003 through March, 2005 with the objective to determine the fruit shape of the cherry tomato plant. Two wild genotype contrasting tomato plants were utilised with the fruit shape: long fruit shape (LF) and round fruit shape (RF). Reciprocal crosses and backcross were realised and the fruit shape was evaluated in the generations origininated from these crosses. All plants of the F1 generation produced round shape fruit. In the F2 generation, 111 plants produced round fruit shape and 47 plants produced long fruit shape. On the backcross generation (F1 x LF) 47 plants produced round fruit shape and 42 plants produced long fruit shape. These results when analysed by chi square, confirmed Mendelian segregation 3:1 and 1:1 respectively. It was concluded that the studied fruit shape has monogenic inheritance. The allele that determines fruit round shape has complete dominance over the allele that determines elongated shape fruit with possible action of the sun locus.

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Microcefalia primária autossômica recessiva em três famílias pernambucanas: aspectos clínicos e moleculares/ Autosomal recessive primary microcephaly in three families from Pernambuco: clinical and molecular aspects

Leal, Gabriela F.
2005-06-01

Resumo em português OBJETIVOS: descrever os aspectos clínicos de três famílias pernambucanas com microcefalia primária autossômica recessiva e as análises de ligação em uma delas (família 2). MÉTODOS: três famílias consangüíneas pernambucanas, não relacionadas biologicamente, com microcefalia primária, foram estudadas. Os heredogramas e a história clínica dos afetados foram construídos com base em informações obtidas de seus pais e outros parentes. O exame físico foi re (mais) alizado em todos os afetados, seus genitores e na quase totalidade dos irmãos normais dos afetados. O DNA genômico dos afetados da família 2 e de seus pais foi usado em reações de PCR (polimerase chain reaction) com primers elaborados para amplificar marcadores microssatélites ligados aos locos já conhecidos de microcefalia primária autossômica recessiva. Os marcadores amplificados foram submetidos a eletroforese e seus alelos analisados. RESULTADOS: nas três famílias, os afetados apresentavam perímetro cefálico muito reduzido acompanhado de retardo mental e apenas uma paciente (da família 3) manifestava outras alterações neurológicas, mas sem dismorfias associadas. Estudos moleculares demonstraram que a microcefalia, na família 2, não apresentava ligação com nenhum dos locos associados à microcefalia primária autossômica recessiva já conhecidos. CONCLUSÕES: pelo menos mais um gene associado à microcefalia primária autossômica recessiva existe e aguarda identificação. Resumo em inglês OBJECTIVES: to describe the clinical findings in three families from Pernambuco with autosomal recessive primary microcephaly, and the linkage analysis in one of them (family 2). METHODS: three consanguineous families from Pernambuco, not related one to another and with primary microcephaly, were studied. The genealogical data and the clinical history of the affected individuals were obtained from their parents and other family members. All the affected subjects, almost a (mais) ll their normal siblings, and their parents were clinically examined. Genomic DNA from the microcephalic persons of family 2 and from their parents was used in PCR (polimerase chain reaction) reactions with primers designed to amplify microsatellite markers linked to the known autosomal recessive primary microcephaly loci. Amplified markers were electrophoresed and analysed. RESULTS: in the three families, all the affected subjects presented a small head circumference with accompanying mental retardation, and only one patient (of family 3) showed other neurological problems. None of the microcephalic individuals had dysmorphic features. Molecular studies on family 2 revealed that the microcephaly in this family was not linked to any of the already known autosomal recessive primary microcephaly loci. CONCLUSION: at least one more locus associated with autosomal recessive primary microcephaly exists and awaits discovery.

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Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen/ Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics

Arruda, Walter Oleschko; Teive, Hélio A. Ghizoni
1997-09-01

Resumo em português As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável. O desenvolvimento das técnicas de biologia molecular trouxe informações importantes que têm permitido caracterizar geneticamente as ataxias cerebelares hereditárias. O reconhecimento das doenças causadas por expansões de trinucleotídeos abre novo capítulo para a pesquis (mais) a sobre outros mecanismos de doenças, como na ataxia de Friedreich e nas várias formas de ataxia cerebelar autossômica dominante(SCAl a SCA7), das quais a doença de Machado-Joseph / SCA3 parece ser a mais comum no nosso meio. A deficiência familial de vitamina E (cromossomo 8q) leva a quadro semelhante ao da ataxia de Friedreich (cromossomo 9p), mas responde à reposição oral de tocoferol. Formas familiais de ataxia periódica com (cromossomo 12p) ou sem (cromossomo 19p) mioquimia foram caracterizadas, a primeira resultado de mutações dos gens de canais de potássio. Os portadores do gen da ataxia-teleangiectasia (cromossomo 1 lq) representam 1-3% da população e são suscetíveis aos efeitos oncogênicos da radiação iônica. Sem olvidar da importância da avaliação clínica neurológica, a avaliação genética laboratorial passa a ser valiosa ferramenta para o diagnóstico e aconselhamento genético, além do melhor entendimento da patogênese dessas doenças. Resumo em inglês The hereditary ataxias comprise a complex group of neurological disorders involving the cerebellum and its connections. Several classifications based on clinical and/or pathological data have been only partially successful. Recent progress in molecular genetics has identified the genic loci of hereditary ataxias and has allowed a more precise diagnosis of distinct genetic diseases. Trinucleotide repeat expansions has been recognized as a mechanism of disease in some autos (mais) omal dominant spinocerebellar ataxias (ADCA) (SCA1 to SCA7), including Machado-Joseph disease / SCA3, probably the most common form of ADCA in South Brazil, and Friedreich ataxia (GAA expansion - chromosome 9p). Familial alpha-tocopherol deficiency (chromosome 8q) may have a Friedreich ataxia phenotype and responds to the oral supplementaion with vitamin E. Familial episodic ataxias with (EA1 - chromosome 12p) and without (chromosome 19p - EA2) myokimia were identified, the first one caused by point mutations in the gene encoding the KCNA1 potassium voltage-gated channel. The gene responsible for ataxia-teleangiectasia (chromosome 1 lq) was found to encode a putative DNA binding protein kinase (ATM), related to the cell cycle control. One to 3% of the population are heterozygotic ATM gen carry and pose a higher risk of cancer when exposed to ionizing radiation. Molecular biology has provided us with useful tools to diagnosis and genetic counseling and, hopefully, will provide us with a better understanding of the pathogenesis and eventual treatment of the several forms of hereditary ataxias.

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Conservação genética de populações de Cryptocarya moschata Nees (Lauraceae) na Mata Atlântica do estado de São Paulo/ Genetic conservation of populations of Cryptocarya moschata Nees (Lauraceae) in the Atlantic Rain Forest of the State of São Paulo

MORAES, PEDRO LUÍS RODRIGUES DE; MONTEIRO, REINALDO; VENCOVSKY, ROLAND
1999-10-01

Resumo em português Através da análise de 18 locos isoenzimáticos polimórficos, foram estimadas as freqüências alélicas referentes a 214 indivíduos adultos de quatro populações naturais de Cryptocarya moschata de duas regiões do estado de São Paulo. Com base nas heterozigosidades observadas e esperadas, foram obtidas estimativas das estatísticas F de Wright. Para fins de comparação, utilizou-se também o método da análise da variância para estimação dos parâmetros corres (mais) pondentes F = FIT, qP= FST e f = FIS. Os dois métodos forneceram resultados bastante concordantes: IT = 0,142; ST = 0,140; IS = 0,002 e = 0,116; P = 0,123 e = ­0,008, indicando que os indivíduos dentro das populações devem ser panmíticos e que a diversidade entre populações é bastante alta, sendo similar à que se espera para famílias com estruturação de meios-irmãos. Calculando P com as populações tomadas duas a duas, notou-se tendência de P crescer com a distância geográfica o que sugere tendência de isolamento pela distância. O fluxo gênico foi estimado em 0,9 indivíduos por geração, o que corrobora a pronunciada diferenciação populacional encontrada. Devido ao valor negligível encontrado de IS, o tamanho efetivo de variância de cada população é equivalente ao número de indivíduos amostrados. As estratégias de manejo e conservação necessárias para a preservação da alta variabilidade genética intrapopulacional de C. moschata implicam na manutenção de populações com número grande de indivíduos. Além disso, para a preservação da espécie como um todo, a manutenção de muitas populações provavelmente é necessária. Resumo em inglês This paper was aimed at studying the genetic structure of populations of Cryptocarya moschata and proposing conservation strategies for the species. Allozyme data of 18 polymorphic loci were collected from 214 trees sampled from four natural populations located in two regions of the State of São Paulo, Brazil. Estimates of Wright's F statistics were computed on the basis of observed and expected heterozygosities. The analysis of variance, pooled over loci and alleles, wa (mais) s also used to compare corresponding estimates of F (= FIT), qP (= FST) and f (= FIS). Both methods provided similar results with IT = 0.142, ST = 0.140, IS = 0.002 and = 0.116, P = 0.123 and = ­0.008. Results indicated that individuals within populations are probably panmitic. Diversity among populations was very high, similar to what would be expected for groups of plants with a half-sib family structure. Estimates of P, obtained for populations taken two at a time, indicated that diversity tended to increase with distance and suggested that isolation by distance is a factor to be considered. An estimated gene flow of 0.9 migrants per generation corroborated to the pronounced divergence found among populations. Due to the negligible IS value found, the variance effective size for each population is equivalent to its sampling number. In this case, management and conservation strategies aimed at preserving high intrapopulation genetic variation, will imply in the maintenance of large populations. In addition, due to the relatively large divergence detected among populations, the preservation of the species as a whole will also require the maintenance of many such populations.

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Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante/ Genetic heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy

Sallum, Juliana Maria Ferraz; Farah, Michel Eid; Maumenee, Irene Hussels
2002-08-01

Resumo em português Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostr (mais) ado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Métodos: Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK. Resultados: Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Conclusão: O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença. Resumo em inglês Purpose: Autosomal dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy characterized by progressive visual loss in childhood, color vision anomalies, visual field defects and temporal pallor of the optic disc. This disease has been mapped to a 1.4 cM interval in chromosome 3q28-29 between markers D3S3669 and D3S3562. One family was mapped to chromosome 18q12.2-12.3. Linkage analysis in three families with autosomal dominant optic atrophy with polymorphic DNA markers f (mais) or chromosome 3q28-29 and 18q12.2-12.3. Methods: 57 individuals from three families underwent ophthalmological examination. Genomic DNA was extracted from blood samples. Linkage analysis was performed between the disease and 11 polymorphic markers around 3q28-qter and 18q12.2-12.3. Polymerase chain reaction (PCR) fragments sizes were identified in a scanner gel using a 373 DNA sequencer. These numbers were used as alleles for pedigree analysis. The lod scores were calculated using the MLINK program. Results: All three families presented optic atrophy with autosomal dominant pattern of inheritance, variable expression and high penetrance. Two families were linked to 3q28-29 markers. A maximal lod score of 3.56, at a recombination fraction of zero, was obtained using the marker D3S3669 in one family. The linkage area was defined in a 2 cM interval by haplotype analysis between markers D3S2418 and D3S1305, because patients III.4 and III.14 showed crossing-overs. The third family was not linked to 3q28-29 neither to 18q12.2-12.3. Conclusions: There is genetic heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy, because the third family did not map to any known locus. And a third locus for this disease may exist.

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Elevada diversidade genética interpopulacional em Oryza glumaepatula Steud. (Poaceae) avaliada com microssatélites/ High interpopulational genetic diversity of Oryza glumaepatula Steud. (Poaceae) assessed with microsatellites

Silva, Cynthia Maria; Karasawa, Marines Marli Gniech; Vencovsky, Roland; Veasey, Elizabeth Ann
2007-01-01

Resumo em português Marcadores microssatélites foram usados para caracterizar a diversidade genética entre e dentro de sete populações naturais de Oryza glumaepaula. Seis dessas populações são originárias da bacia hidrográfica da Amazônia e uma do rio Paraguai no Pantanal Matogrossense. Utilizando sete locos de microssatélites, observou-se diversidade genética intrapopulacional média de 1,98 alelos por loco, 56,2% de locos polimórficos, Ho = 0,026 e He = 0,241. Elevada diferenc (mais) iação interpopulacional foi observada pelo índice de fixação de Wright e pelo parâmetro de divergência de Slatkin (F ST = 0,715 e R ST = 0,595, respectivamente), bem como elevado nível de endogamia total (F IT = 0,963), em grande parte influenciada pelo sistema reprodutivo (F IS = 0,858). Verificou-se que nenhuma população estava em equilíbrio de Hardy-Weinberg, devido ao predomínio da autofertilização, o que também pôde ser verificado pela taxa média aparente de cruzamentos: t a = 0,055. Consequentemente, o fluxo gênico entre populações foi praticamente nulo o que contribuiu para o elevado nível de divergência interpopulacional. De modo geral, as taxas de cruzamento foram muito baixas ou nulas nas populações da Amazônia. Entretanto, a população PG-3 do Rio Paraguai, originária do Pantanal Matogrossense, apresentou taxa de cruzamento mais elevada (13,2%), indicando sistema reprodutivo misto com predomínio de autogamia. Como a diversidade intrapopulacional foi baixa, os resultados indicam que a amostragem de elevado número de populações é a estratégia mais adequada para a conservação ex situ desta espécie. Para a conservação in situ, com base na riqueza alélica, recomenda-se como prioridade as populações PG-3, TA-3, SO-17 e NE-7, originárias das bacias hidrográficas dos Rios Paraguai, Tapajós, Solimões e Negro, respectivamente. Resumo em inglês Microsatellite markers were used to characterize the genetic diversity within and among seven natural populations of Oryza glumaepaula. Six of these populations originated from the hydrographic basin of the Amazon and one from Rio Paraguay in the Pantanal Matogrossense. Using seven microsatellite loci, the following intrapopulation genetic diversity parameters were estimated on average: 1.98 alleles per locus, 56.2% polymorphic loci, Ho = 0.026 and He = 0.241. High interp (mais) opulational differentiation was noticed by examining Wright’s fixation index and Slatkin’s divergence parameter (F ST = 0.715 and R ST = 0.595, respectively), as well as a high level of total inbreeding (F IT = 0.963), greatly influenced by the mating system (F IS = 0.858). No population was in Hardy-Weinberg equilibrium, due to the prevailing autogamic mating behavior, as also indicated by the average apparent outcrossing rate observed: t a = 0.055. Consequently, among populations gene flow was practically absent, which has contributed to the high interpopulational genetic divergence. In general, very low or null outcrossing rates were found in the Amazonian populations. However, population PG-3 from Rio Paraguay, originated from Pantanal Matogrossense, showed a higher outcrossing rate (13.2%), indicating a mixed mating system with the predominance of self-fertilization. Since intrapopulation diversity was low, results indicate that sampling a large number of populations is the most appropriate strategy for the ex situ conservation of this species. For in situ conservation, taking in consideration the allelic richness, the following populations are indicated as priority: PG-3, TA-3, SO-17, and NE-7, from the hydrographic basins of the rivers Paraguay, Tapajos, Solimoes and Negro, respectively.

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Diversidade genética de populações de andiroba no Baixo Acre/ Genetic diversity structure of crabwood in Baixo Acre, Brazil

Raposo, Andréa; Martins, Karina; Ciampi, Ana Yamaguishi; Wadt, Lúcia Helena de Oliveira; Veasey, Elizabeth Ann
2007-09-01

Resumo em português O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética em duas populações de Carapa guianensis Aubl. (andiroba), no Estado do Acre, e comparar os parâmetros de diversidade com os observados em outras populações da espécie (no Brasil: Flona Tapajós, PA, Porto Acre, AC; e na Costa Rica). Foram avaliados 77 indivíduos adultos com sete locos polimórficos de microssatélites. Observaram-se 51 alelos nas duas populações, em que o número efetivo de alelos por (mais) loco (Âe = 3,2) foi inferior ao número médio de alelos por loco (Â = 7,3), o que indica elevado número de alelos com baixa freqüência. Os valores estimados de f não diferiram de zero, o que mostra que não ocorre endogamia nas populações. A taxa de cruzamento aparente foi alta (t a = 1,11 na população Porto Acre, e t a= 0,88 na de Rio Branco), resultado indicador de que a espécie se reproduz por alogamia. Foi observado, por meio das estimativas de Â, He (diversidade gênica) e Ne (número efetivo populacional) que as populações de andiroba, comparadas neste trabalho, tiveram padrões de diversidade semelhantes, porém, proporções de alelos raros diferentes. Resumo em inglês The objective of this work was to evaluate the genetic diversity of two Carapa guianensis Aubl. (crabwood) populations, in the State of Acre, Brazil, and to compare the diversity estimations with those obtained in other populations of the species (in Brazil: Flona Tapajós, PA, Porto Acre, AC; and in Costa Rica). Seventy-seven individuals were assessed using seven polymorphic microsatellite loci. Fifty-one alleles were observed in the two populations, in which the effecti (mais) ve number of alleles per locus (Âe = 3.2) was lower than the average number of alleles per locus (Â = 7.3), which indicates a high number of low frequency alleles. The estimated f values did not differ from zero, showing that inbreeding does not occur in these populations. The apparent outcrossing rate was high for both populations (t a = 1.11 in Porto Acre population, and t a = 0.88 in Rio Branco), indicating that this species reproduces by outcrossing. Comparing the estimates of Âe, He (gene diversity) and Ne (effective population number), it was observed that the general patterns of genetic diversity were similar. However, the number of rare alleles differ between populations.

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Autocorrelação espacial das freqüências alélicas em subpopulações de cagaiteira (Eugenia dysenterica DC., Myrtaceae) no sudeste de Goiás/ Spatial autocorrelation of allelic frequencies in Eugenia dysenterica DC. subpopulations (Myrtaceae) in southeastern Goiás State

TELLES, MARIANA P. DE C.; DINIZ-FILHO, JOSÉ ALEXANDRE F.; COELHO, ALEXANDRE S.G.; CHAVES, LÁZARO J.
2001-06-01

Resumo em português Dentre as diversas árvores frutíferas nativas dos cerrados, a cagaiteira (Eugenia dysenterica DC.) merece destaque pelo seu amplo potencial econômico. A fim de fornecer algumas informações relativas ao padrão espacial da variabilidade genética desta espécie, foram realizadas análises de autocorrelação espacial das freqüências alélicas em dez subpopulações locais da região sudeste do Estado de Goiás. Foram utilizados marcadores isoenzimáticos, em um tota (mais) l de seis sistemas enzimáticos (SKDH, 6-PGD, alfa-EST, MDH, PGI e PGM), com oito locos polimórficos. Foi realizada uma análise de autocorrelação espacial, utilizando índices I de Moran estimados em quatro classes de distância geográfica. Os correlogramas mostraram que, de fato, a divergência genética está estruturada no espaço em um padrão clinal de variação. Simulações de evolução neutra da variação nas freqüências alélicas entre as subpopulações, geradas a partir de um processo Ornstein-Uhlenbeck (O-U), foram utilizadas para avaliar os padrões espaciais sob essa hipótese e compará-los com os correlogramas obtidos com as freqüências alélicas. As análises indicaram que um processo estocástico (evolução neutra) deve ser o responsável pela diferenciação genética dessas populações, havendo assim um balanço entre fluxo gênico em pequenas distâncias geográficas e deriva genética dentro das populações locais, como o esperado para modelos de isolamento-por-distância ou "stepping-stone". Resumo em inglês Among the many fruit trees from "cerrado" region that show large economic potential in traditional agricultural systems, the "cagaiteira" (Eugenia dysenterica DC.) deserves a special place. In this work, spatial autocorrelation analyses were used to evaluate spatial patterns of genetic variation among ten local populations from southeastern Goiás State, Brazil. Six isoenzymatic markers (SKDH, 6-PGD, alpha-EST, MDH, PGI e PGM) were used to evaluate genetic variability, in (mais) a total of eight polymorphic loci. Moran’s I coefficients were estimated for four geographic distance classes, and correlograms thus obtained showed clinal patterns of variation for most alleles. Simulations of neutral evolution among local populations were performed using the Ornstein-Uhlenbeck process, both to establish null patterns to test this hypothesis and to define the limits of similarity among correlograms. These analyses showed that population differentiation in this species probably occurred under a neutral process in which local drift is counteracted by low geographic distance gene flow, as in isolation-by-distance or stepping-stone models.

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Estrutura genética em populações naturais de Tibouchina papyrus (pau-papel) em áreas de campo rupestre no cerrado/ Genetic structure of natural populations of Tibouchina papyrus (pau-papel) in areas of cerrado rupestrian fields

Telles, Mariana Pires de Campos; Silva, Sandra Pereira da; Ramos, Juliana Rosa; Soares, Thannya Nascimento; Melo, Dayane Borges; Resende, Lucileide Vilela; Batista, Eliane cotrim; Vasconcellos, Breno de Faria
2010-06-01

Resumo em português O presente trabalho teve como objetivo utilizar marcadores RAPD para conhecer a variabilidade genética de populações de Tibouchina papyrus (Pohl) Toledo, provenientes da região de Serra Dourada e Serra dos Pirineus, no Estado de Goiás. Os seis iniciadores RAPD produziram um total de 147 locos, variando entre 23 e 26 por iniciador. A avaliação hierárquica da estruturação da variabilidade genética, realizada pela a AMOVA, considerando a existência de duas regiõ (mais) es (Serra dos Pirineus e Serra Dourada) apresentou uma estimativa de F ST = 0,3439. O valor do componente entre regiões (F CT) foi igual a 18,96% e a variação entre populações dentro de regiões igual a 15,43%. As estimativas de fluxo gênico sugerem a existência de uma baixa proporção de migrantes entre populações. As análises multivariadas (UPGMA e NMDS) indicam que existe uma relação entre distância genética e espaço geográfico, hipótese esta que foi confirmada por uma análise de padrão espacial utilizando o teste de Mantel (r = 0,71; P = 0,015 com 1000 permutações aleatórias). Os resultados indicam assim que esta estrutura tenha se originado seguindo um modelo de diferenciação estocástica (neutro), ou seja, por um balanço entre fluxo gênico a curtas distâncias e deriva genética nas populações. Os valores de diversidade genética obtidos apóiam a hipótese de que a espécie T. papyrus é uma espécie xenógama facultativa e o fato de não serem encontrados altos níveis de homozigose, indica que devem existir mecanismos relacionados à biologia reprodutiva da espécie, que previnem, de alguma maneira, a ocorrência de elevadas taxas de endogamia, que poderia ter um efeito deletério em médio e longo prazo. Resumo em inglês This paper has the aim of using RAPD markers to describe the genetic of variability of Tibouchina papyrus (Pohl) Toledo local populations, from the regions of Serra Dourada and Serra de Pirineus, in Goiás State, Central Brazil. The six RAPD primers generated a total of 147 loci, varying from 23 to 26 per primer. The hierarchical evaluation of genetic variability, performed using an Analysis of Molecular Variance (AMOVA) considering the local populations within the two re (mais) gions (i.e., Serra Dourada and Serra de Pirineus), showed an estimate of overall diversity among populations equal to F ST = 0.3439. The value of divergence between regions (F CT) was equal to 18.96% so that the variation among local populations within regions was equal to 15.43%. Estimates of gene flow suggest a small number of migrants among local populations per generation. Multivariate analyses (UPGMA and NMDS) indicated that a relationship between genetic and geographical distances exists, which was confirmed by a spatial pattern analysis using Mantel test (r = 0.71; P

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Divergência entre subpopulações de cagaiteira (Eugenia dysenterica) em resposta a padrões edáficos e distribuição espacial/ Divergence among local populations of Eugenia dysenterica in response to edaphic patterns and spatial distribution

Telles, Mariana Pires de Campos; Silva, Rossana Serrato Mendonça; Chaves, Lázaro José; Coelho, Alexandre Siqueira Guedes; Diniz Filho, José Alexandre Felizola
2001-11-01

Resumo em português A domesticação e a utilização de espécies nativas em sistemas de produção muitas vezes são inviabilizadas pela falta de conhecimento prévio sobre a variabilidade genética. Uma vez quantificada, esta variabilidade pode ser útil tanto para o melhoramento genético da espécie quanto em programas de conservação. O objetivo deste trabalho foi avaliar a diferenciação, com base em caracteres genéticos e fenotípicos, entre dez subpopulações de Eugenia dysenter (mais) ica DC. nativas da região sudeste do Estado de Goiás. Foram utilizados testes de Mantel a fim de comparar os padrões de variação genética, com base em oito locos isoenzimáticos, e caracteres fenotípicos (caracteres morfológicos e demográficos), entre as subpopulações, e estabelecer suas relações com as diferenças geográficas e edáficas entre as regiões. Os testes de Mantel sugeriram que o principal fator determinando a divergência genética é a distribuição geográfica das subpopulações, em um modelo no qual existe um balanço entre deriva genética atuando dentro das subpopulações e fluxo gênico em curtas distâncias ligando as subpopulações. A variação fenotípica, por sua vez, é melhor explicada pelos padrões edáficos e pela distribuição espacial. Esses resultados podem servir de guia para a coleta de germoplasma visando a sua utilização em programa de melhoramento genético desta espécie. Resumo em inglês The domestication and management of native plant species for uses in agricultural systems is usually constrained by the absence of knowledge about genetic variability, population structure and evolutionary processes involved in population differentiation in geographic space. A full understanding of these patterns and processes implies in analyzing multiple characters. In this paper, differentiation among ten local populations of Eugenia dysenterica DC. from Southeastern r (mais) egion of Goiás state, Central Brazil, was analyzed. Mantel tests were used to evaluate the relationships between genetic (eight loci from isozymes) and phenotypic (morphological and demographic characters) patterns of population differentiation, in relation to spatial distribution and edaphic differences among regions. The results from Mantel's tests suggested that the main factor acting on genetic differentiation is the geographic distribution of local populations, in a stochastic model that balances local drift within local population and short-distance gene flow among them. The phenotypic differentiation, on the other hand, is better explained by edaphic patterns and also by the geographic distribution. These results support the idea of neutral (or quasi-neutral) evolutionary processes in isozymic markers and shows that genetic divergence among local populations is highly structured in geographic space, independently of variations in edaphic patterns and phenotypic variation.

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Conservação de Dimorphandra mollis benth. (fabaceae) baseada na estrutura genética de populações naturais/ Conservation of Dimorphandra mollis Benth. (fabaceae) based on the genetic structure of natural populations

Gonçalves, Ana Cecília; Vieira, Fábio de Almeida; Reis, Cristiane Aparecida Fioravante; Carvalho, Dulcinéia de
2010-02-01

Resumo em português Dimorphandra mollis é uma espécie nativa do Cerrado com grande potencial econômico e tem sido alvo de intensa exploração, principalmente de seus frutos por causa do princípio ativo do composto rutina, importante para a produção de fármacos. Algumas propostas têm surgido para uma coleta controlada desses frutos, de forma a minimizar a perda de diversidade genética, entretanto existem poucas informações sobre aspectos ecológicos e genéticos da espécie. Nesse (mais) sentido, realizou-se o estudo da estrutura genética por meio de marcadores aloenzimáticos, visando dar subsídios a propostas de conservação de populações naturais de D. mollis. Dez locos polimórficos foram utilizados para estimar as frequências alélicas referentes a 180 indivíduos, distribuídos em três populações naturais (Campina Verde, Vargem da Cruz e Pau de Fruta) no Município de Jequitaí, Norte de Minas Gerais, Brasil. Os resultados indicam alta diversidade genética da espécie ( ou = 0,463), sendo pequena a variabilidade genética entre populações ( > ou = 0,025). Foi verificada ausência de endogamia dentro das populaçõe s( ou = -0,018 ( 0,007). O fluxo gênico estimado no conjunto das populações foi alto, com igual a 4,0, e suficiente para contrapor os efeitos da deriva genética. a alta diversidade genética nas populações da espécie indica potencial para a conservação genética in situ e também para o seu manejo. As estratégias de manejo da espécie devem considerar o tamanho efetivo populacional, no intuito de manter os níveis de variabilidade genética observados e a regeneração natural nas áreas. Palavras-chave: Fava d'anta, Marcadores aloenzimáticos e Variabilidade genética. Resumo em inglês Dimorphandra mollis is a native species of Cerrado and has high economic value due to the active compound Rutin present in its fruit, which has made it a target of intense commercial exploitation. Some proposals to minimize the negatives genetic/physiological effects of exploitation have been proposed, but little is known about the ecology or genetic structure of natural populations of this species. To delineate conservation programs, it is necessary to elucidate the leve (mais) ls of genetic variation in local natural populations. The genetic variability was assessed using ten allozyme loci. The genetic structure of the species was carried out using a sample of 180 individuals distributed in three natural populations located in the North of Minas Gerais, Brazil. The results showed a high level of genetic diversity within the species ( or = 0.463). Analysis of genetic structure indicated that most of the genetic variability of D. mollis is within its natural populations with low difference among populations ( or = 0.025). Inbreeding within the populations ( or = -0.018) and among them ( or = 0.007) was insignificant. Gene flow among populations was or = 4.0, indicating to be enough to prevent the effects of genetic drift. The high genetic diversity index in these populations indicates potential for in situ genetic conservation and management. Management strategies for this species should take into consideration the effective population size in order to keep the high levels of genetic variability observed and allow natural regeneration in the areas.

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Variabilidade genética em populações de Anopheles darlingi (Diptera: Culicidae) e relação ao comportamento da atividade de picar, analisada por RAPD/ Genetic variability in populations of Anopheles darlingi (Diptera: Culicidae) and relationship to biting activity behavior as analyzed by RAPD

Silva, Ana Paula Barbosa da; Tadei, Wanderli Pedro; Santos, Joselita Maria Mendes dos
2010-09-01

Resumo em português Duas populações naturais de Anopheles darlingi foram analisadas quanto aos padrões de variabilidade genética relacionados ao comportamento hematofágico, cujas coletas foram realizadas no intra, peri e extradomicíio, em dois municípios do Estado do Amazonas: Coari e Manaus. Os resultados evidenciaram amplo número de fragmentos polimórficos, bem como elevada variabilidade genética nessas populações. Na população de Coari, a porcentagem de locos polimórficos ( (mais) P) e heterozigosidade (He) variou de 77,63% - 84,86% e 0,2851 0,3069, respectivamente, sendo a maior variabilidade genética detectada nas subpopulações do intradomicílio, e a menor nas do peridomicílio. A população de Manaus mostrou variabilidade genética similar a de Coari (P= 75% - 78,94% e He= 0,2732 0,2741), onde também foi detectada maior variabilidade genética no intradomicílio. Os dados de qui-quadrado (x²= 695,89; GL= 304; P Resumo em inglês Two natural populations of Anopheles darlingi, collected in the intra, peri and extra domicile of two townships in the State of Amazonas, Coari and Manaus, were assayed as to their hematophagic behaviour-related genetic variability patterns. Findings revealed a large number of polymorphic fragments as well as high genetic variability in these populations. Polymorphic loci rate (P) and heterozygosity (He) in the Coari population varied between 77.63% - 84.86% and 0.2851 0. (mais) 3069, respectively, with the highest and lowest genetic variability being detected in the intra- and peri-domicile sub-populations, respectively. The Manaus population showed genetic variability and heterozygosity similar to those in Coari (P= 75% - 78.94% and He= 0.2732 0.2741), where higher genetic variability was detected in the intra-domicile as well. Chi-square data (x²= 695.89; GL= 304; P

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Teste de marcadores bioquímicos na identificação de prováveis indivíduos homozigotos dominantes para o gene tobiano em cavalos Pampa/ Biochemical markers test to identify probable homozygous dominant for the tobiano gene in Pampa horses

Coelho, E.G.A.C.; Oliveira, D.A.A.; Cothran, E.G.; Teixeira, C.S.; Nunes, R.L.
2007-08-01

Resumo em português Utilizaram-se 195 cavalos Pampa e um grupo-controle de 41 cavalos da raça Paint, provenientes de plantéis de várias regiões brasileiras, com o objetivo de avaliar a eficiência do teste mediante uso de marcadores bioquímicos: albumina (Al) e proteína de ligação da vitamina D (Gc), para identificação dos possíveis indivíduos homozigotos dominantes para o padrão de pelagem tobiano nos cavalos Pampa. Não foram encontrados genótipos AlBB e GcSS, revelando indí (mais) cio de quebra de ligação gênica entre tais locos e o loco tobiano e a ineficácia do teste bioquímico na detecção dos prováveis indivíduos homozigotos dominantes para o padrão de pelagem tobiano nos cavalos Pampa. Resumo em inglês One hundred and ninety five Pampa horses and a control group of 41 Paint Horses originated from herds located in different Brazilian regions were used to objective of evaluate the efficiency of the biochemical markers albumin (Al) and vitamin D binding protein (Gc) to identify the probable homozygous dominant for the tobiano coat color pattern in Pampa horses. It was not found any genotype AlBB and GcSS, indicating a possible break of the genetic linkage between these loc (mais) i and the locus Tobiano, as well as the inefficacy of the biochemical test in the detection of the probable homozygous dominant for the tobiano color pattern in Pampa horses.

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Mapeamento de genes de resistência quantitativa a Puccinia polysora em milho/ Mapping of resistance genes to Puccinia polysora in maize

BRUNELLI, KÁTIA R.; SILVA, HERBERTE P.; CAMARGO, LUIS E. ARANHA
2002-04-01

Resumo em português Este trabalho objetivou identificar marcadores microssatélites ligados a genes de resistência a Puccinia polysora e verificar o efeito fenotípico destes nas variáveis monocíclicas número e comprimento de lesão. Foram utilizadas duas linhagens (Z-95 e Z-93) contrastantes em níveis de resistência à doença, o híbrido (Z-95 x Z-93) e uma população F2 obtida da autofecundação deste. Esses indivíduos foram fenotipados para resistência à doença em dois ensaio (mais) s a campo e genotipados para 142 marcadores microssatélites. Para agilizar a genotipagem, o método de análise de segregantes agrupados (ASA) foi utilizado. Marcadores potencialmente ligados a genes de resistência identificados por este método foram utilizados para genotipar 165 indivíduos segregantes e confirmar a existência de ligação. Dois marcadores, Phi 65 e Phi 28, ambos no cromossomo 9, mostraram-se significativamente associados (p Resumo em inglês The objectives of this study were to identify microsatellite markers linked to resistance gene of resistance to Puccinia polysora and to estimate the phenotypic effect of these genes on two monocyclic variables lesion, number and length. Two inbreed lines with different degrees of resistance (Z-95 and Z-93), the hybrid (Z-95 X Z-93) and F2 plants derived by selfing this hybrid were phenotyped for disease resistance, in two field trials and genotyped for 142 microsatellite (mais) markers using bulked segregant analysis (BSA). The molecular markers putatively linked to the disease resistance genes identified by this method were used to genotype 165 segregant individuals and to confirm linkage. Two markers, Phi 65 and Phi 28, both located on chromosome nine, were significantly associated (p

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Impactos de se ignorarem os efeitos genéticos não-aditivos de dominância na avaliação genética animal/ Impacts of ignoring the non-additive genetic effects of dominance on animal genetic evaluation

Cunha, Elizângela Emídio; Euclydes, Ricardo Frederico; Torres, Robledo de Almeida; Sarmento, José Lindenberg Rocha; Carneiro, Paulo Luiz Souza; Carneiro, Antonio Policarpo Souza
2009-12-01

Resumo em português Objetivou-se com este estudo avaliar os impactos de se ignorarem os efeitos de dominância sobre a estimação de parâmetros genéticos e a predição de valores genéticos pelo método da máxima verossimilhança restrita sob modelo animal aditivo empregando-se o MTDFREML. Para a mesma arquitetura genômica, foram simulados dois modelos de ação gênica: um deles incluiu apenas efeitos aditivos dos genes e o outro, efeitos aditivos e dominância completa e positiva par (mais) a 100% dos locos. Sob cada modelo genético, foram geradas três populações-base correspondentes às características com herdabilidades de 0,15 (baixa), 0,30 (média) e 0,60 (alta). A partir das populações-base, foram geradas as populações iniciais, que, submetidas a seleção e a acasalamentos ao acaso, durante seis gerações consecutivas e discretas, resultaram cada uma em 18.000 indivíduos com registro. As estimativas dos componentes de variância e herdabilidade obtidas no modelo com ação gênica aditiva foram semelhantes aos seus valores reais para todas as características, ao passo que, sob ação gênica de dominância, todos os componentes foram superestimados, principalmente a variância genética aditiva. A variância de dominância não-estimada pelo modelo animal adotado foi redistribuída entre os componentes genético aditivo e residual estimados. Houve perda na acurácia da avaliação genética sob o modelo genético com dominância e essa perda foi traduzida por correlações mais baixas entre os valores genéticos verdadeiros e preditos dos animais. Há necessidade de novos estudos, já que os genomas simulados podem não corresponder aos sistemas biológicos verdadeiros. Resumo em inglês The objective of this study was to evaluate impacts of ignoring the dominance effects on the estimation of genetic parameters and prediction of genetic values by the restricted maximum likelihood method, under the additive animal model, using MTDFREML. Two gene action models were simulated for the same genomic architecture: one model that included only additive effects of the genes and the other with additive effects and positive and complete dominance into 100% of the lo (mais) ci. Under each genetic model, three base populations were generated corresponding to the characteristics with heritabilities of 0.15 (low), 0.30 (average) and 0.60 (high). Starting from the base populations the initial populations were generated which by selection and mating at random, for six consecutive and discrete generations, each one produced 18,000 animals with record. The estimates of the components of variance and heritability obtained in the model with additive gene action were similar to the actual values for all traits, while under dominance gene action, every component was overestimated, especially the additive genetic variance. The non-estimated dominance variance by the animal model adopted was redistributed between the additive genetic and residual components estimated. Accuracy was lost in the genetic evaluation, under the genetic model with dominance, that resulted in smaller correlations between the actual and predicted breeding values of the animals. Additional studies are needed since the simulated genome might not correspond to the true biological systems.

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