Sample records for downs syndrome
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Alterações do TSH em pacientes com síndrome de Down: uma interpretação nem sempre fácil/ Alterations of TSH in Down's syndrome patients: a hard interpretation

Nisihara, Renato M.; Utiyama, Shirley R.R.; Fiedler, Patrícia T.; Oliveira, Nanci P.; Kotze, Lorete M.S.; Messias-Reason, Iara
2006-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar as concentrações de hormônio estimulante da tireóide (TSH) e a presença de anticorpos antitireoperoxidase (anti-TPO) em pacientes com síndrome de Down (SD) atendidos no ambulatório do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. MÉTODOS: Foram incluídos no estudo 72 pacientes com SD, não aparentados e selecionados consecutivamente, com média de idade de 6,15 anos. Oitenta crianças sadias, pareadas com os pacientes, foram utili (mais) zadas como controles. Em todas as amostras foram determinadas as concentrações séricas de TSH e de anti-TPO, através do método de dosagem imunométrica. RESULTADOS: Trinta pacientes com SD (42,9%) apresentaram alterações nas concentrações de TSH, sendo que 4,3% tinham valores menores que 0,5µUI/ml e 38,6%, valores superiores a 5µUI/ml (5,1 a 22) (média de 5,56 ± 4,18µUI/ml). Nos controles, a concentração média de TSH foi 2,76µUI/ml (± 1,14), evidenciando-se um aumento significativo nos níveis de TSH nos pacientes com SD (p Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the thyroid stimulating hormone (TSH) levels and the presence of antithyroperoxidase antibody (anti-TPO) in Down’s syndrome (DS) patients from Hospital de Clínicas of Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR). METHODS: Seventy-two DS patients, non-related and consecutively selected (mean age 6.15) were included in the study. Eighty matched healthy children were used as controls. The TSH measurement and the anti-TPO were determined by immunometric (mais) assay in all samples. RESULTS: Thirty patients with DS (42.9%) presented abnormal levels of TSH; 4.3% showed values below 0.5µIU/ml and 38.6% presented values higher than 5µIU/ml (range 5.1-22; mean 5.56 ± 4.18µIU/ml). The mean concentration of TSH in the controls was 2.76 ± 1.14µIU/ml, indicating a significant increase in TSH levels in the DS patients (p

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Há necessidade de solicitar de rotina radiografia da coluna cervical para pacientes portadores de síndrome de Down antes de se realizar cirurgia otorrinolaringológica?/ There is a need to request cervical spine routine radiographs for patients with Down’s syndrome before carrying out otorhinolaryngologic surgery?

Szpak, Andrea Marçal; Carvalho, Bettina; Cavichiolo, Juliana Benthien; Mocellin, Marcos; Pereira, Rodrigo; Rezende, Rodrigo Kopp
2011-03-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: A Síndrome de Down é uma síndrome genética caracterizada por varias alterações, sendo que a Instabilidade Atlanto-axial é de grande importância para o Otorrinolaringologista. OBJETIVO: Verificar a prevalência de instabilidade atlanto-axial em pacientes portadores de Síndrome de Down que fazem acompanhamento ambulatorial no Hospital de Clínicas da UFPR e analisar se há necessidade de se realizar de rotina radiografia cervical nos pacientes com ind (mais) icação de realizar cirurgia otorrinolaringológica. MÉTODO: Estudo prospectivo com paciente portadores da síndrome que tem acompanhamento no HC/UFPR, através de questionário e raios-X cervical. RESULTADOS: Não foi encontrado nenhum caso de IAA na população estudada. DISCUSSÃO: Considera-se que há uma alta frequência de IAA em pacientes com Síndrome de Down, sendo recomendado para todos os pacientes que vão participar de atividades esportivas que envolvam movimentação da região ou que sejam submetidos a cirurgias uma investigação com exame clinico e radiológico. No entanto, devido à incidência ter achados muito variados questiona-se a real validade desta investigação para todos os pacientes, mesmo que assintomáticos. CONCLUSÃO: Apesar de ser uma alteração peculiar da Síndrome de Down, não ha evidencias da necessidade de investigar a IAA rotineiramente em pacientes assintomáticos, sendo que a sintomatologia deve guiar a investigação. Porém, mais estudos são necessários para avaliar a importância dos exames radiológicos nesses casos. Resumo em inglês INTRODUCTION: The Down's Syndrome (DS) is a genetic syndrome characterized by several changes and the Atlanto-axial Instability is critical for the otorhinolaryngologist. OBJECTIVE: Check the prevalence of atlanto-axial instability in patients with Down's Syndrome who undergo service follow-up in the Clinical Hospital of the UFPR [Federal University of Paraná] and review the need to carry out routine cervical radiography in the patients with prescription to otorhinolaryn (mais) gologic surgery. METHOD: Prospective study of patients with the syndrome who undergo CH/UFPR's follow up, through questionnaire and cervical X-ray. RESULTS: No case of IAA was found in the population studied. Discussion: we consider there's a high frequency of AAI in patients with DS, and for all patients who will take part in sports activities that involve motion of the region, or who are submitted to surgeries, an investigation with clinical and radiological exam is recommended. However, as the incidence has many variable findings we question the real validity of this research for all patients, even the asymptomatic ones. CONCLUSION: In spite of a DS's peculiar change, there are no evidences of the need to research the AAI as a routine in asymptomatic patients and the symptomatology should guide the investigation. But more studies are required to evaluate the importance of the radiological exams in such cases.

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Diagnóstico pré-natal de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/ Prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Cardoso, Maria Luís; Fortuna, Ana Maria; Castedo, Sérgio; Martins, Margarida; Montenegro, Nuno; Jakobs, Cornelis; Clayton, Peter; Vilarinho, Laura
2005-01-01

Resumo em português A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é uma síndrome polimalformativa de natureza metabólica e transmissão autossómica recessiva, caracterizada por um padrão de dismorfias faciais minor, anomalias congénitas de vários órgãos, atraso de crescimento e atraso mental. É causada por um defeito da enzima 7-dehidrocolesterol reductase, responsável pelo último passo da via metabólica da síntese do colesterol. A síndrome de Smith-Lemli-Opitz caracteriza-se por ní (mais) veis diminuídos de colesterol e concentrações altas do seu precursor 7-dehidrocolesterol. Os autores relatam o caso de uma gravidez com rastreio pré-natal integrado positivo para trissomia 21 e níveis séricos de estriol não conjugado particularmente baixos. O cariótipo fetal revelou uma constituição cromossómica 46,XY. Ecograficamente havia a registar uma translucência da nuca aumentada às 11 semanas de gestação e, às 18 semanas ambiguidade genital, encurtamento dos fémures, cardiopatia lábio leporino e atraso de crescimento intra-uterino. A suspeita bioquímica e ecográfica de síndrome de Smith-Lemli-Opitz foi confirmada pela demonstração de níveis baixos de colesterol e níveis altos de 7-dehidrocolesterol e 8-dehidrocolesterol no líquido amniótico. Após interrupção médica da gravidez às 20 semanas, foi realizada a análise mutacional do gene DHCR7 em DNA extraído de tecidos fetais, a qual demonstrou homozigotia para a mutação comum IVS81G>C associada a fenótipos graves. Os autores fazem também uma revisão da literatura respeitante ao diagnóstico pré-natal de síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Resumo em inglês The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLO) is an autosomal recessive polimalformative metabolic syndrome, characterized by a recognizable pattern of minor facial anomalies, congenital anomalies of many organs, failure to thrive, and mental retardation. It is caused by a defect in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase, which is responsible for the last step of cholesterol biosynthesis pathway. The Smith-Lemli-Opitz syndrome is characterized by low plasma cholesterol levels a (mais) nd elevated concentrations of the cholesterol precursor 7-dehydrocholesterol. We report on a pregnancy with a positive integrated prenatal screening test for Down’s syndrome, with unusually low maternal serum levels of unconjugated oestriol (uE3). An increased nuchal translucency was noted in the 11 weeks’ scan. The fetal karyotype revealed a normal 46,XY karyotype. Detailed ultrasound scan at 18 weeks revealed ambiguous genitalia, short femur length, cleft lip heart defect and intrauterine growth retardation. Based on these findings and the maternal serum levels of uE3 prenatal diagnosis, SLO was suspected and later confirmed by the demonstration of low levels of cholesterol and high levels of 7-dehydrocholesterol and 8-dehydrocholesterol in a stored frozen sample of amniotic fluid. Pregnancy was terminated at 20 weeks and the mutational analysis of DHCR7 gene on DNA obtained from foetal tissues revealed homozygosity for the common Caucasian mutation IVS81G>C associated with SLO severe phenotypes. The state of the art on prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is reviewed.

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Comportamento parental face à Trissomia 21

Figueiredo, Sara; Pires, António; Candeias, Marta; Miguel, Marta; Bettencourt, Joana; Cotrim, Luísa
2008-04-01

Resumo em português O objectivo deste estudo consistiu na construção de uma teoria sobre o comportamento parental em mães de crianças com Trissomia 21. Os participantes foram dezoito mães de crianças com Trissomia 21, cujos filhos tinham idades compreendidas entre os dois e os nove anos. Foram utilizadas entrevistas semi-estruturadas, analisadas de acordo com o método Grounded Theory. Encontram-se nestas mães três preocupações fundamentais: o desenvolvimento, o futuro e a discrimi (mais) nação que os seus filhos sofrem ou podem vir a sofrer da parte da sociedade. Para lidar com estas preocupações os pais desenvolvem estratégias, nomeadamente: estimular, fazer comparações favoráveis, minimizar a situação, aprender a viver, viver o dia-a-dia, preparar os restantes irmãos, construir o futuro, promover a autonomia e a auto-estima da criança, normalizar, igualizar a educação, valorizar a situação e valorizar a criança e as suas características positivas Resumo em inglês The objective of this study consisted in building a theory about parental behaviour in mothers of Down’s Syndrome childs. The subjects were eighteen mothers with Down’s Syndrome childs aged between two and nine years old. This interviews were semi-structured and analysed according Grounded Theory Method. In those mothers it can’t be found three majors concerns: development, future and discrimination felted or to be felt by their sons as a part of the society period. De (mais) aling with these concerns requires parents to develop strategies like: learn to live, seize the day, positive discrimination, minimize the situation, preparing the rest of the brothers, building self confidence and self-esteem of the child, value the child and his positive characteristics.

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