Sample records for diagnostics fusion
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Sample records 1 - 11 shown.



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Função visual de crianças pseudofácicas por catarata infantil/ Visual Function in pseuphakic children with Pediatric cataract

Ferraz, Patrícia da Rocha Pitta; Sugano, Debora Mayumi; Fernandes, Celso Lopez
2009-10-01

Resumo em português OBJETIVO: O tipo de ambliopia mais grave é o de privação, deste a causa mais comum é a catarata congênita. O objetivo deste estudo foi avaliar a função visual binocular de crianças operadas de julho de 2006 a junho de 2008 por cataratas da infância (congênita ou infantil). MÉTODOS: Todas as crianças possuíam idade acima de 4 anos, operadas em idade tardia. Foram avaliadas 6 crianças e realizados testes de acuidade visual, motilidade ocular extrínseca, teste (mais) s de Titmus e Luzes de Worth (perto e longe). RESULTADOS: A média da idade do diagnóstico da catarata foi de 5,58 anos e o da primeira cirurgia de 8,83 anos. Cinquenta e 67% das crianças alcançaram acuidade visual pós-operatória maior que 0,4 em olhos direito e esquerdo, respectivamente. Apenas uma criança não apresentou estereopsia e fusão aos testes de função sensorial. Todas as demais apresentaram fusão às luzes de Worth. No teste de Titmus, 2(33,3%) apresentaram estereopsia grosseira e 3(50%) boa ou ótima. Houve diferença estatísticamente significante (p=0,043) entre as acuidades visuais pré e pós- operatórias entre os olhos. CONCLUSÃO: Assim, neste estudo as crianças portadoras de catarata congênita ou infantil precoce de desenvolvimento lento e de catarata infantil tardia, apresentaram bom prognóstico visual após cirurgia com implante de lente intraocular no mesmo tempo cirúrgico, mesmo em idade avançada. Resumo em inglês OBJECTIVE: The privation ambliopia is the worst type of all. Among these, the most common cause is congenital cataract.The purpose of this study is to evaluate the visual function of children who had surgery between July 2006 and June 2008 for pediatric cataract. METHODS: All children were above 4 years old and had surgery at advanced age.We evaluated 6 children and submitted them to visual acuity, extrinsic ocular movement,Titmus and Worth lights tests. RESULTS: The mean (mais) age at the time of diagnosis was 5,58 years old and at the first surgery was 8,83 years old. Fifty and 67% of children achieved post operative visual acuity above 0,4 in right and left eyes, respectively. Just one (16,7%) child did not achieve stereopsy and fusion on the sensorial function tests.The others presented fusion on Worth light test. At Titmus test, 2(33,3%) showed gross stereopsy and 3(50%) good. There was statistically significant difference between pre and post visual acuity. CONCLUSION: Therefore, in this study, children with congenital or pediatric cataract whith late development showed a good visual prognosis after surgery using intraocular implans lens, even at advanced age.

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Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda/ Clinical evolution and TEL/AML1 fusion in pediatric patients with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia

Zen, Paulo R. G.; Daudt, Liane E.; Rosa, Rafael F. M.; Paskulin, Giorgio A.
2009-01-01

Resumo em português O risco aumentado de desenvolvimento de leucemia apresentado pelos indivíduos portadores de síndrome de Down (SD) já é bem conhecido. Entretanto, a contribuição do cromossomo 21 extraconstitucional ao processo de leucemogênese, ainda não está bem estabelecida. A fusão TEL/AML1 é a anomalia estrutural mais frequentemente encontrada em leucemia linfoblástica aguda (LLA) da infância, mas a sua associação com a LLA em pacientes com SD não é bem clara. Nós in (mais) vestigamos uma amostra de quatro pacientes com LLA e SD (LLA-SD) quanto à sua evolução clínica e seus aspectos citogenéticos, inclusive com pesquisa da fusão TEL/AML1. A idade do diagnóstico variou de 5 anos e 7 meses a 13 anos e 7 meses, o número de leucócitos em sangue periférico de 7.200 a 208.000/mm³ e a porcentagem de blastos na medula óssea de 20% a 95%. Apenas um paciente foi positivo para a fusão TEL/AML1. Todos os pacientes entraram em remissão completa e nenhum apresentou comprometimento extramedular ou recidiva. O tempo de sobrevida variou de 67 a 82 meses e não ocorreu nenhum óbito. Em nossa série de crianças com LLA-SD, os aspectos citogenéticos e a boa evolução clínica observados estão de acordo com o relatado na literatura. Resumo em inglês The increased risk of developing leukemia found in Down syndrome (DS) patients is already well-known. However, the contribution of the extra copy of chromosome 21 to this leukemogenesis is still not well established. The TEL/AML1 fusion is the most frequently found structural anomaly in acute lymphoblastic leukemia (ALL) in childhood, but its association with ALL in DS patients is not very clear. We investigated a sample of four patients with ALL and DS (ALL-DS) in terms (mais) of their clinical evolution and cytogenetic aspects, including a study of the TEL/AML1 fusion. The ages of the patients ranged from 5 years and 7 months to 13 years and 7 months, the number of leukocytes in peripheral blood was 7,200 to 208,000 x 106 and the percentage of blasts in the bone marrow was 20 to 95%. Only one patient tested positive for the TEL/AML1 fusion. All patients achieved complete remission and none presented extramedullary involvement or relapse. The survival period ranged from 67 to 82 months and there was no death. In our series of children with ALL-DS, the cytogenetic aspects and the good clinical evolution observed are in agreement with the literature.

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Características genéticas da leucemia promielocítica aguda de novo/ Genetics characteristics of de novo acute promyelocytic leukemia

Leal, Aline M.; Kumeda, Cristina A.; Velloso, Elvira D. R. P.
2009-01-01

Resumo em português Geneticamente, a leucemia promielocítica aguda (LPA) caracteriza-se por alterações cromossômicas estruturais recorrentes, na grande maioria das vezes translocações, envolvendo sempre o lócus gênico para o receptor alfa do ácido retinoico (RARα) localizado no braço longo do cromossomo 17 (17q21), levando à formação de genes quiméricos e oncoproteínas de fusão. Em aproximadamente 98% dos casos, o gene RARα se encontra fusionado com o gene PML resul (mais) tante da translocação cromossômica recíproca t(15;17)(q22;q21) e, em cerca de 2% dos casos, o gene RARα pode estar fusionado com outros genes que não o PML, levando à formação de proteínas de fusão conhecidas genericamente como X-RARα. A leucemia promielocítica aguda é um exemplo de malignidade hematológica onde se tem a combinação de alterações genéticas e epigenéticas (acetilação, desacetilação e metilação) no processo de leucemogênese, alterações cromossômicas estruturais influenciando no equilíbrio dinâmico da cromatina na região promotora de alguns genes. A utilização de técnicas moleculares que auxiliam no diagnóstico genético mais preciso e o desenvolvimento de uma terapia alvo molecular permitiram alcançar alta taxa de cura desta doença. Resumo em inglês Acute promyelocytic leukemia (APL) is characterized by structural chromosomal abnormalities involving the RARα (retinoic acid receptor a) gene located on the long arm of chromosome 17 (17q21) that lead to the formation of chimeric genes and fusion oncoproteins. In about 98% of cases, the RARα gene is fused to the PML gene, the result of a reciprocal chromosomal translocation t(15;17)(q22;q21) and in the other 2% of cases the RARα gene may be fused to other (mais) genes, leading to the formation of fusion proteins known generically as X-RARα. Acute promyelocytic leukemia is an example of a hematologic malignancy where there is a combination of genetic and epigenetic (acetylation, deacetylation and methylation) changes in the leukemogenesis process, chromosome structural changes that affect the dynamic equilibrium of chromatin in the promoter region of some genes. The use of molecular techniques that improve genetic diagnosis and the development of targeted molecular therapy have provided a high cure rate of this disorder.

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Leucemia promielocítica aguda: caracterização de alterações cromossômicas por citogenética tradicional e molecular (FISH)/ Acute promyelocytic leukemia: characterization of chromosome abnormalities by classical cytogenetics and FISH

Sagrillo, Michele R.; Cardoso, Silvia H.; Silva, Luciana R. J.; Graça, Claudia H. N.; Ferreira, Euripides; Hamerschlak, Nelson; Guerra, João C. C.; Bacal, Nydia S.; Andrade, Joyce A. D.; Borovik, Cleide L.
2005-06-01

Resumo em português A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classificação FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARalfa. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) não seja detectada em outros tipos de leucemia, podem (mais) ocorrer resultados "falso-negativos", decorrentes da análise de células que não pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualização da translocação ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a translocação. Por outro lado, foram descritas alterações cromossômicas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA não é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alterações cromossômicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH não revelou a fusão PML/RARalfa, dado importante para a orientação do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importância da análise citogenética tradicional e molecular no diagnóstico de pacientes com LPA. Resumo em inglês Acute promyelocytic leukemia (APL) accounts for 10 to 15% of acute myeloid leukemias (AML). This type of leukemia (AML-M3 according to the FAB classification) is associated, in about 90% of the cases, with a t(15;17)(q22;q21) translocation, resulting in the fusion of the PML and RARalpha genes. Traditional cytogenetic analysis has been used to confirm the morphological diagnosis of ALP. Although the t(15;17) translocation is characteristic for this kind of leukemia, "fals (mais) e-negative" results may occur as a result of the analysis of cells which do not belong to the neoplastic clone, of the difficulty to visualize the translocation and even of the existence of cryptic rearrangements masking the translocation. Moreover, alternative chromosome alterations were described in patients with APL and in these cases treatment with ATRA is not effective. From July 1993 to December 2002, 47 cases suspected of or being diagnosed with APL by clinical-laboratorial methods were referred for cytogenetic analysis. Thirty-four patients (72.3%) had the t(15;17) translocation, detected by traditional and/or molecular cytogenetics. In six of these patients, additional chromosome alterations or rearrangements involving a third chromosome were observed. In five patients (10%) with APL characteristics, the FISH technique did not reveal the PML/RARalpha fusion, an important finding in the process of reaching a diagnosis and of establishing a therapeutic conduct for these patients. This work was carried out with the purpose of evaluating the importance of traditional and molecular cytogenetic analysis in the diagnosis of APL.

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Correção de estrabismo paralítico por injeção de toxina botulínica/ Management of paralytic strabismus by injection of botulinum toxin

Wattiez, Raquel; Casanova, Fábio Henrique Cacho; Cunha, Rosana N. Pires da; Mendonça, Tomás Scalamandré
2000-02-01

Resumo em português Objetivo: Avaliar a ação da toxina botulínica em paralisias adquiridas de VI e III nervos. Pacientes e métodos: Foram tratados com toxina botulínica 15 pacientes, com diagnóstico de paralisia de VI e III nervos, aguda ou crônica. Foram estudados de forma prospectiva, durante os meses de agosto de 1998 a maio de 1999. O estudo incluiu, além da avaliação do estrabismo, avaliação oftalmológica completa. Os pacientes foram acompanhados por um período de 2 a 7 me (mais) ses após a última aplicação. Resultados: Onze pacientes (73%) apresentaram paralisias do VI nervo e 4 pacientes (27%), paralisias de III nervo. Seis casos foram agudos (40%) e 9 casos (60%), crônicos. Cinco dos 6 casos agudos (83%) conseguiram controlar o desvio com a toxina botulínica como único tratamento e obter fusão. Dos 9 casos crônicos, 2 casos (22%) corrigiram o desvio só com a toxina, os outros 7, além da aplicação, foram submetidos à cirurgia, dos quais 4 casos (46%) foram corrigidos e os outros 3 casos (32%) não. Conclusão: Concluímos que nos casos em que houve força muscular residual, após a paralisia, e bom potencial de fusão, a toxina botulínica foi o melhor tratamento, pois foi possível controlar o desvio e obter fusão, sem cirurgia. Resumo em inglês Purpose: To evaluate the treatment by injection of botulinum toxin in acquired sixth and third nerve palsies. Methods: Fifteen patients were treated with botulinum toxin. They were studied prospectively during nine months, between August, 1998 and May, 1999. In addition to the strabismus examination, a complete ophthalmological evaluation was performed. The patients were followed for 2 to 7 months after the last injection or surgical procedure. Results: Eleven patients (7 (mais) 3%) presented with sixth nerve palsy and four (27%) with third nerve palsy. Six cases were acute (40%) and 9 cases (60%) were chronic. Five acute cases (83%) obtained ocular alignment and controlled the deviation with toxin. Two of nine chronic cases (22%) obtained orthotropia after the last injection. Seven chronic cases were treated with toxin and surgery; 4 of these (46%) obtained acceptable ocular aligment and the remaining three cases (32%) did not obtain ocular aligment with this treatment. Conclusion: The toxin was the best treatment for the cases that had residual muscle function and good potential for fusion after sixth and third nerve palsies, because it controlled the deviation and then fusion was obtained without surgery.

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Vocabulário expressivo e processamento auditivo em crianças com aquisição de fala desviante/ Expressive vocabulary and auditory processing in children with deviant speech acquisition

Quintas, Victor Gandra; Mezzomo, Carolina Lisbôa; Keske-Soares, Márcia; Dias, Roberta Freitas
2010-09-01

Resumo em português TEMA: vocabulário expressivo e processamento auditivo em crianças com desvio fonológico. OBJETIVOS: comparar o desempenho de crianças com desvio fonológico em teste de vocabulário com as normas apresentadas pelo mesmo e verificar a possível relação entre seus desempenhos nos testes de vocabulário e o déficit do processamento auditivo. MÉTODOS: participaram da pesquisa 12 crianças com diagnóstico de desvio fonológico, com idades entre 5:0 anos e 7:0 anos e d (mais) e ambos os sexos. Foi feita avaliação do vocabulário através do uso do ABFW, e avaliação simplificada do processamento auditivo (triagem), Dicótico de Dissílabos Alternados - Staggered Spondaic Word (SSW), Teste de Padrão de Frequência - Pitch Pattern Sequence (PPS) e o Teste de Fusão Binaural (FB). RESULTADOS: quanto ao vocabulário, todas as crianças obtiveram resultados sem diferenças estatisticamente significantes. Quanto ao processamento auditivo, todas as crianças tiveram resultados aquém do esperado, com exceção da triagem com média de 8,25. Nos outros testes as médias de acerto foram, no SSW de 6,50, no PPS de 10,74 e no FB de 7,10. Ao relacionar as duas avaliações, considerando-se p > 0,05, os resultados mostraram que, apesar da normalidade, quanto menor o valor obtido no processamento, menor o número de acertos apresentados no teste de vocabulário, mostrando certa tendência, principalmente nos campos "meios de transporte e profissões". Das classes, o PS (processos de substituição), foi o que obteve maior aumento significativo, sendo em todos os campos semânticos. CONCLUSÃO: há uma correlação entre processamento auditivo e o léxico, onde o vocabulário pode ser influenciado em crianças com aquisição de fala desviante. Resumo em inglês BACKGROUND: expressive vocabulary and auditory processing in children with phonological disorder. AIM: to compare the performance of children with phonological disorder in a vocabulary test with the parameters indicated by the same test and to verify a possible relationship between this performance and auditory processing deficits. METHOD: participants were 12 children diagnosed with phonological disorders, with ages ranging from 5 to 7 years, of both genders. Vocabulary (mais) was assessed using the ABFW language test and the simplified auditory processing evaluation (sorting), Alternate Dichotic Dissyllable - Staggered Spondaic Word (SSW), Pitch Pattern Sequence (PPS) and the Binaural Fusion Test (BF). RESULTS: considering performance in the vocabulary test, all children obtained results with no significant statistical. As for the auditory processing assessment, all children presented better results than expected; the only exception was on the sorting process testing, where the mean accuracy score was of 8.25. Regarding the performance in the other auditory processing tests, the mean accuracy averages were 6.50 in the SSW, 10.74 in the PPS and 7.10 in the BF. When correlating the performance obtained in both assessments, considering p>0.05, the results indicated that, despite the normality, the lower the value obtained in the auditory processing assessment, the lower the accuracy presented in the vocabulary test. A trend was observed for the semantic fields of "means of transportation and professions". Considering the classification categories of the vocabulary test, the SP (substitution processes) were the categories that presented the higher significant increase in all semantic fields. CONCLUSION: there is a correlation between the auditory processing and the lexicon, where vocabulary can be influenced in children with deviant speech acquisition.

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Processamento auditivo e consciência fonológica em crianças com aquisição de fala normal e desviante/ Auditory processing and phonological awareness in children with normal and deviant speech development

Quintas, Victor Gandra; Attoni, Tiago Mendonça; Keske-Soares, Márcia; Mezzomo, Carolina Lisbôa
2010-12-01

Resumo em português TEMA: processamento auditivo (PA) e consciência fonológica (CF) em crianças com e sem desvio fonológico. OBJETIVO: comparar o desempenho de crianças com e sem desvio fonológico em teste de CF e verificar a possível relação entre os desempenhos nas distintas tarefas deste teste com o desempenho na avaliação do PA. MÉTODO: participaram da pesquisa 44 crianças com e sem diagnóstico de desvio fonológico, com idades entre 5:0 anos e 7:0 anos e de ambos os sexos. (mais) Após coleta da amostra de fala os sujeitos foram divididos em grupo estudo (GE), composto por crianças com desvio fonológico, e grupo controlo (GC) com crianças sem desvios fonológicos. Foi feita avaliação da CF por meio do uso do Protocolo de Tarefas de Consciência Fonológica (PTCF), e avaliação simplificada do PA (triagem), Teste de Dissílabos alterados - Staggered Spondaic Word (SSW), Teste Dicótico de Dígitos e o teste de Fusão binaural. RESULTADOS: tanto na avaliação de CF quanto nas avaliações do PA, as crianças do GC obtiveram resultados superiores àqueles obtidos pelas crianças do GE. Ao correlacionar o PA com a CF, houve mais correlações no GE. CONCLUSÃO: há significativa relação entre o desempenho do PA e os êxitos obtidos nas tarefas de CF em crianças com desvios fonológicos. Resumo em inglês BACKGROUND: auditory processing (AP) and phonological awareness (PA) in children with and without phonological disorders. AIM: to compare the performance of children with and without phonological disorders in a PA test; to verify the possible relationship between performances in distinct tasks of this test with the performance in the AP evaluation. METHOD: participants were 44 children with and without the diagnosis of phonological disorder, aged between 5:0 and 7:0 years (mais) , of both genders. After speech samples were gathered, subjects were divided into two groups: a study group (SG), composed by children with phonological disorders, and a control group (CG) with children without phonological disorders. PA was assessed through the Protocol Task Awareness Test (PTAT), and through the simplified AP evaluation (screening) - Disyllabic change - Staggered Spondaic Word (SSW), dichotic listening test and the binaural fusion test. RESULTS: in both PA and AP assessments, children of the CG obtained better results. When correlating the results of AP and PA, a greater number of correlations were observed for the SG. CONCLUSION: a significant relationship between the performance in the AP evaluation and success in PA tasks exists for children with phonological disorders.

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Complexo de malformação craniovertebral em uma criança com síndrome de Weismann-Netter-Stuhl/ Craniovertebral malformation complex in a child with Weismann-Netter-Stuhl syndrome

Al Kaissi, Ali; Ben Chehida, Farid; Gharbi, Hassan; Jinziri, Mourad; Safi, Hatem; Ben Ghachem, Maher; Grill, Franz; Varga, Franz; Klaushofer, Klaus
2006-06-01

Resumo em português OBJETIVO: O arqueamento das pernas geralmente é atribuído ao raquitismo causado pela carência de vitamina D; portanto, várias crianças afetadas acabam sendo classificadas erroneamente e tratadas inadequadamente. Este caso ilustra como uma avaliação clínica e radiológica cuidadosa pode levar à elucidação de sua causa. DESCRIÇÃO: Relatamos um caso esporádico de um menino de 2 anos de idade que apresentou achados radiológicos compatíveis com síndrome de Wei (mais) smann-Netter-Stuhl. Além disso, observamos o complexo de malformação craniovertebral. O paciente possuía inteligência normal. Até onde sabemos, a combinação de síndrome de Weismann-Netter-Stuhl e occipitalização do atlas hipoplásico e posterior fusão das vértebras C2 e C3 nunca foi relatada antes. Descrevemos o diagnóstico da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl. As características clássicas da síndrome de Weismann-Netter-Stuhl são baixa estatura, retardamento mental (em alguns indivíduos), calcificação da dura-máter e arqueamento anterior da tíbia. Todavia, acreditamos que um exame clínico e radiológico cuidadoso possa revelar dados mais contundentes que poderiam influenciar positivamente o processo de tratamento. COMENTÁRIOS: Presumimos que as limitações congênitas dos movimentos do pescoço em nosso paciente surgiram por causa da fusão acentuada do osso occipital ao atlas hipoplásico e da fusão simultânea da segunda e terceira vértebras. Portanto, se desconsiderarmos esse tipo de malformação, a estrutura atlanto-axial poderá ser comprometida, o que poderá causar complicações neurológicas sérias e até mesmo fatais. A tomografia tem um papel crucial na detecção dessas anormalidades. Resumo em inglês OBJECTIVE: Bowing of the legs is usually thrown into the basket of vitamin D deficiency rickets; therefore, a significant number of affected children can be misdiagnosed and improperly managed. This case illustrates how the careful clinical and radiological assessment of such a case can lead to the adequate understanding of its etiology. DESCRIPTION: We report a sporadic case of a 2-year-old male child who presented with radiological features that were compatible with Wei (mais) smann-Netter-Stuhl syndrome. In addition, we observed craniovertebral malformation complex. He was of normal intelligence. To our knowledge, the combination of Weismann-Netter-Stuhl syndrome and presence of a hypoplastic occipitalized atlas and further C2-C3 fusion has not been reported before. The diagnosis of Weismann-Netter-Stuhl is discussed. Classically, Weismann-Netter-Stuhl syndrome is characterized by short stature, mental retardation (in some individuals), dural calcification, and anterior bowing of the tibiae. However, we believe that careful clinical and radiological examinations can reveal more striking data which might positively reflect on the whole process of management. COMMENTS: We postulate that the congenital limitations in neck movements in our patient developed because of the marked fusion of the hypoplastic and occipitalized atlas and simultaneous C2-C3 fusion. Therefore, if this form of malformation is disregarded, there may be involvement of the atlantoaxial structure, and this can possibly lead to serious neurological and even life-threatening complications. The use of CT scanning for the detection of such abnormalities can be remarkably important.

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As novas definições e classificações dos estados intersexuais: o que o Consenso de Chicago contribui para o estado da arte?/ New definitions and classifications of the intersexual states: in which the Chicago Consensus has contributed to the state of the art?

Damiani, Durval; Guerra-Júnior, Gil
2007-08-01

Resumo em português As anomalias da diferenciação sexual têm-se constituído em um formidável desafio quanto ao diagnóstico e à conduta, colocando o paciente, os familiares e os profissionais da equipe de saúde na difícil situação de definir a melhor opção quanto ao gênero de criação. Uma terminologia confusa e estigmatizante tem sido adotada e, nesse sentido, o Consenso de Chicago propõe várias modificações no sentido de minimizar os desconfortos graças a uma terminologi (mais) a que nem sempre auxilia na solução de problemas. Os autores fazem uma análise crítica da classificação sugerida pelo Consenso, levantando a questão de que, na nova classificação, também não se resolvem certos problemas terminológicos e continua a se criar algum grau de estigmatização. Em primeiro lugar, a sugestão de se incluir o cariótipo no nome da doença supõe, erroneamente, que os pacientes não tenham conhecimento do que significa ser 46,XY ou 46,XX. Uma criança criada no sexo feminino com uma anomalia da diferenciação sexual (ADS) 46,XY não vai entender porque está no sexo feminino se seu cariótipo é "masculino". A substituição do termo hermafroditismo verdadeiro por ADS ovotesticular está longe de resolver o problema de estigmatização causado por "hermafroditismo". O termo ovotesticular é claramente entendido como uma fusão entre ovário e testículo e não será aceito com "naturalidade". Se, por um lado, é muito satisfatório que a questão da nomenclatura seja discutida, por outro lado devemos escolher termos alternativos que sejam realmente neutros e não tragam, em si, a conotação de um sexo que pode não condizer com o escolhido para aquele paciente em particular. Um ponto em que todos concordamos é que a substituição de intersexo por anomalia da diferenciação sexual (ADS) ou, disorder of sex development (DSD), na língua inglesa, cai muito melhor e não dá a conotação de um "sexo intermediário" como o nome antigo proporcionava. Resumo em inglês Disorders of sex development have posed a tremendous challenge not only in the diagnosis but also in the treatment, placing the patient, the family members, and the health team in the difficult task of attributing the best sex of rearing for that specific patient. A confusing and stigmatizing nomenclature has been employed and the Chicago Consensus tried to minimize the discomfort with modifications of the current terminology. The authors perform a critical analysis of th (mais) e Consensus, raising the question that the new terminology does not solve the problems and persist being stigmatizing to the patient and to the family. First of all, the inclusion of the karyotype in the name of the disease holds the false premise that the patients do not know the meaning of a 46,XY or a 46,XX karyotype. A child raised in the female sex will not understand that her disease holds a "male" karyotype in its name (46,XY DSD). The substitution of ovotesticular DSD for true hermaphroditism maintains the stigma of the name since ovotesticular is easily perceived as ovarian and testicular tissues. If, on one hand, the recognition of using terms like intersex and hermaphroditism are stigmatizing, on the other hand, we need terms that are really neutral to not create problems of sexual identification. One point in which there is consensus is that the change of the term "intersex" for "disorder of sex development" is highly desirable and eliminates the idea of an "intermediate sex".

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Aspectos sobre desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas/ Developmental aspects of oral language in craniosynostosis

Arduino-Meirelles, Ana Paula; Lacerda, Cristina Broglia Feitosa de; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lúcia
2006-08-01

Resumo em português TEMA: aspectos sobre o desenvolvimento de linguagem oral em craniossinostoses sindrômicas. As craniossinostoses (fusão precoce das suturas cranianas) apresentam incidência em torno de 0,4 a 1/1.000 nativivos. Estas podem ocorrer devido a fatores ambientais ou genéticos. Com relação à forma de apresentação, estas podem ocorrer de maneira isolada ou associada a outros defeitos congênitos. Neste último grupo, destacam-se as acrocefalossindactilias, condições gen (mais) eticamente determinadas, que apresentam similaridade fenotípica, sendo estas as síndromes de Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon e Pfeiffer. Diante destas condições complexas que envolvem o arcabouço craniofacial, é possível encontrar interferências anatômicas e funcionais que determinem atrasos e/ou desvios de linguagem. OBJETIVO: revisar a literatura acerca dos aspectos fonoaudiológicos relacionados ao desenvolvimento normal da linguagem oral e descrever as principais características associadas a ela apresentadas por crianças com síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Foi realizada revisão sistemática de estudos sobre as craniossinostoses sindrômicas e dados referentes a linguagem oral nestes casos. Para isso, utilizou-se pesquisa na base de dados Medline e Lilacs, assim como outras publicações importantes para a conclusão do artigo. CONCLUSÃO: diversas manifestações relacionadas à audição e linguagem podem estar presentes em craniossinostoses sindrômicas. Destacam-se as alterações do sistema de condução do som, levando à perda auditiva, o que conseqüentemente prejudica a aquisição e desenvolvimento pleno da linguagem. Deste modo, recomenda-se o diagnóstico e tratamento fonoaudiológico adequados e precoces, eliminando ou minimizando os prejuízos para a aquisição e desenvolvimento da linguagem oral. Resumo em inglês BACKGROUND: aspects of language development in craniosynostosis. Craniosynostosis (premature fusion of the cranial sutures) has an incidence of 0.4 to 1/1.000 newborns. Etiology for this congenital anomaly includes environmental and genetic factors. Regarding the form of presentation, it can occur in its isolated form or associated to other congenital anomalies. For this last group, acrocephalosyndactilies are observed. These are genetically determined conditions which pr (mais) esent phenotypic similarity, including the following syndromes: Saethre-Chotzen, Apert, Crouzon e Pfeiffer. As all of these conditions affect the craniofacial development, it is possible to find anatomic and functional interferences which determine language delays and/or deficits. AIM: to revise the literature concerning aspects related to normal verbal language development and to describe the main characteristics associated to this condition in children who present Apert, Crouzon, Pfeiffer and Saethre-Chotzen syndromes. A systematic review on syndromic craniosynostosis and oral language was performed, consulting Medline, Lilacs and other important references on this theme. CONCLUSION: several manifestations related to hearing and language have been detected in individuals with syndromic craniosynostosis. The most important are alterations in the sound conduction system, leading to hearing losses, and consequently interfering in language acquisition and development. For this reason, speech-language diagnosis and early intervention are recommended in order to eliminate or minimize damages in language acquisition and development.

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Alterações ultra-estruturais do glomérulo na pré-eclâmpsia/ Ultrastructural glomerular alterations in preeclampsia

Rio, Suzana Maria Pires do; Melo, Victor Hugo de; Godoy, Pérsio; Yokota, Mitiko
2004-04-01

Resumo em português OBJETIVOS: identificar as alterações ultra-estruturais glomerulares em pacientes com pré-eclâmpsia grave, assim como avaliar a evolução destas lesões e sua relação com o momento de realização da biópsia renal. MÉTODOS: dentre as 72 gestantes com síndrome hipertensiva que se submeteram à biópsia renal no puerpério, em 39 o material obtido mostrou-se adequado para exame à microscopia eletrônica de transmissão, assim distribuídas: 25 eram portadoras de p (mais) ré-eclâmpsia pura e 14 tiveram diagnóstico de pré-eclâmpsia superposta à hipertensão arterial crônica. As apresentações morfológicas estiveram representadas por rim normal, edema das células endoteliais, expansão do mesângio, interposição mesangial, depósitos subendoteliais e fusão dos pés dos podócitos. RESULTADOS: as alterações mais freqüentes nos dois grupos foram os depósitos subendoteliais e a fusão dos pés dos podócitos. O edema da célula endotelial ocorreu em 84% das pacientes com pré-eclâmpsia pura e 92,9% das pacientes com pré-eclâmpsia superposta. Não foi observada associação entre a gravidade da doença e a intensidade do edema da célula endotelial. Verificou-se tendência de interposição mesangial em pacientes biopsiadas após o sétimo dia pós-parto. A fusão dos podócitos apresentou associação significativa com a proteinúria de 24 horas. CONCLUSÕES: as alterações glomerulares citadas representam espectro de lesões complexas e dinâmicas que, em conjunto, constituem as características ultra-estruturais da pré-eclâmpsia, que não deve, pois, ser identificada somente pela presença do edema da célula endotelial. Resumo em inglês PURPOSE: to investigate the glomerular alterations in patients with severe preeclampsia, as well as to evaluate the evolution of these lesions, relating them to the moment of the renal biopsy. METHODS: seventy-two pregnant women with hypertensive syndrome underwent renal biopsy in the puerperium. Appropriate samples for electron microscopic examination were obtained from 39 patients and grouped as follows: 25 with preeclampsia and 14 with superimposed preeclampsia. Biopsy (mais) findings were classified into: normal kidney, endothelial cell edema, mesangial expansion, mesangial interposition, subendothelial fibrinoid deposits, and podocyte fusion. RESULTS: the most frequent alterations found in both groups were subendothelial fibrinoid deposits and podocyte fusion. Endothelial edema was present in 84% of the preeclampsia patients and in 92.9% of the superimposed preeclampsia cases. There was no association between the degree of hypertension and the severity of endothelial edema. A tendency to mesangial interposition was observed in patients who had a biopsy after the seventh day after delivery. Podocyte fusion showed a significant association with 24-hour proteinuria. CONCLUSIONS: the above mentioned glomerular alterations represent a spectrum of complex and dynamic lesions that together represent the ultrastructural characteristics of preeclampsia which should no longer be diagnosed based only on the presence or absence of endothelial edema.

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