Sample records for cytosine
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Necrólise epidérmica tóxica secundária ao uso da citosina-arabinosídeo em dose intermediária/ Toxic epidermal necrolysis as adverse effect of intermediate dose of cytosine arabinoside

Figueiredo, M.S.; Yamamoto, M.; Kerbauy, J.
1998-03-01

Resumo em português A necrólise epidérmica tóxica é afecção dermatológica secundária ao uso de drogas e corresponde à síndrome de Lyell, relacionada ao eritema multiforme e à síndrome de Stevens-Johnson. OBJETIVOS: Relatar um caso de necrólise epidérmica fatal secundária à citosina-arabinosídeo (Ara-C) em dose intermediária. RELATO DE CASO: Paciente do sexo feminino, com 16 anos de idade, portadora de leucemia linfóide aguda - LLA-L1. Iniciou tratamento segundo o protocolo (mais) do Grupo Brasileiro de Tratamento da Leucemia Infantil/85, alto risco. Na fase II da indução, após o uso de Ara-C na dose de 1,5g/m², intravenoso, 12/12h x três dias, desenvolveu múltiplas lesões cutâneas bolhosas, que aumentaram rapidamente por progressão das bordas. As bolhas continham secreção serosa, evoluíram para ulceração superficial central, com infecção secundária múltipla. Faleceu por septicemia, no 13º dia após o início do quadro dermatológico. CONCLUSÃO: O Ara-C tem sido relacionado a diversas manifestações de toxicidade dermatológica; no entanto, até o momento, não há relato de necrólise epidérmica tóxica, sendo este o primeiro caso da literatura. Resumo em inglês Toxic epidermal necrolysis is a drug-induced dermatologic disease related to Lyell syndrome, erythema multiforme and Stevens-Johnson syndrome. PURPOSE: To report a fatal case of toxic epidermal necrolysis owing to intermediate dose of cytarabine. CASE REPORT: A 16 year-old female patient with acute lymphocytic leukemia (LLA-L1) treated with the Protocol of the Brazilian Group for Treatment of Leukemia of Childwood (GBTLI-85-AR). On the second day after the administration (mais) of intermediate dose of cytarabine (1.5g/m² IV every 12 hours for 3 days), she presented bullous lesions in the left buttock that disseminated envolving to necrosis, sepsis, and death on the 13th day. CONCLUSION: Cytarabine is frequently associated with dermatologic toxicity but, until now, there is no other case of toxic epidermal necrolysis described.

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Alteração transmissível do Imprinting Genómico em pacientes inférteis por Oligozoospermia e Azoospermia/ Heritable Genomic Imprinting defects in infertile patients with Oligozoospermia and Azoospermia

Marques, Cristina Joana; Vaz, Bruno; Costa, Paula; Sousa, Sónia; Carvalho, Filipa; Fernandes, Susana; Silva, Joaquina; Sousa, Mário; Barros, Alberto
2007-03-01

Resumo em português Introdução: Efectuamos um estudo de pacientes com oligozoospermia e azoospermia para determinar se o imprinting genómico dos espermatozóides se encontra alterado. Métodos: Analisaram-se 23 amostras de sémen de pacientes em estudo de infertilidade conjugal, 7 com normozoospermia (controlos) e 16 com oligozoospermia (9 moderada; 7 severa); e 7 pacientes azoospérmicos sujeitos a biópsia testicular para microinjecção intracitoplasmática de espermatozóide, 3 com es (mais) permatogénese conservada (controlos: 2 anejaculação, 1 azoospermia obstrutiva secundária) e 4 com hipoespermatogénese (HP). O DNA dos espermatozóides foi descondensado, purificado e sujeito a mutagénese dirigida por tratamento com bissulfito de sódio. Amplificou-se por PCR ("Polymerase Chain Reaction") a região diferencialmente metilada (18 CpGs) do gene H19 (metilação paterna), incluindo o local-6 de ligação da proteína CTCF ("parental-allele specific CCCTC-binding factor") que é igualmente responsável pelo controlo da expressão do gene IGF2 ("Insulin-like Growth Factor 2"). Os fragmentos de PCR foram clonados em plasmídeos e o estado de metilação de cada citosina foi determinado por sequenciação automática. Resultados: Verificou-se uma proporção significativamente mais elevada de: 1) hipometilação global do H19 na HP (p=0,001), 2) atingimento de ≥3 CpGs na oligozoospermia severa e HP (pimprinting genómico não se encontra conservado na espermatogénese dos pacientes masculinos inférteis com oligozoospermia severa e azoospermia secretora, agravando-se com a severidade da lesão testicular. Resumo em inglês Introduction: We studied infertile patients with oligozoospermia and azoospermia to determine if these conditions of decreased sperm production are associated with defective genomic imprinting. Methods: We included 23 semen samples from men undergoing investigation of infertility as follows: 7 with normozoospermia (controls) and 16 with oligozoospermia (9 moderate; 7 severe); and 7 testicular biopsies, before intracytoplasmic sperm injection: 3 with conserved spermatogene (mais) sis (controls: 2 anejaculation, 1 secondary obstructive azoospermia) and 4 with hypospermatogenesis (HP). Sperm DNA was decondensed, purified and treated with sodium bisulfite. The differential methylated region (18 CpGs) of the H19 gene (paternally methylated) was amplified by PCR (Polymerase Chain Reaction), including the CTCF (parental-allele specific CCCTC-binding factor) binding site-6 that also controls the expression of IGF2 (Insulin-like Growth Factor 2) gene. PCR fragments were then cloned in plasmids and the methylation status of each cytosine was determined by automated sequencing. Results: We found a significant higher proportion of 1) global H19 hypomethylation in HP (p=0.001), 2) attainment of ≥3 CpGs in severe oligozoospermia and HP (pimprinting is defective in the male germ line of patients with severe oligozoospermia and hypospermatogenesis, being aggravated as the testicular injury worsens.

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Sobretreinamento: teorias, diagnóstico e marcadores/ Overtraining: theories, diagnosis and markers/ Sobreentrenamiento: teorías, diagnóstico y marcadores

Cunha, Giovani dos Santos; Ribeiro, Jerri Luiz; Oliveira, Alvaro Reischak de
2006-10-01

Resumo em português O objetivo do treinamento esportivo é o aumento e a melhora do desempenho físico. Quando a intensidade, a duração e a carga de trabalho diário dos exercícios são apropriadas, adaptações fisiológicas positivas ocorrem. Entretanto, existe uma linha muito tênue entre um ótimo desempenho e uma diminuição do mesmo em função do sobretreinamento. O sobretreinamento pode incluir lesão e fraqueza muscular, ativação das citosinas, mudanças hormonais e hematológ (mais) icas, alterações no humor, depressão psicológica e problemas nutricionais que podem causar diminuição do apetite e diarréia. Muitos estudos sobre o sobretreinamento foram realizados num esforço de identificar suas causas, seus sintomas, hipóteses e marcadores que pudessem identificá-lo, mas este diagnóstico é muito difícil, pois os sintomas do sobretreinamento se confundem com os do pré-sobretreinamento e com os do treinamento normal, sendo que é difícil dissociá-los. No momento não existe um simples marcador que possa prever o sobretreinamento; dessa forma, a diminuição no desempenho físico ainda é considerada o padrão-ouro. Marcadores hormonais, bioquímicos, imunes, psicológicos e o estresse oxidativo podem dar informações relevantes para um diagnóstico preciso e confiável para o sobretreinamento. Resumo em espanhol El objetivo del entrenamiento deportivo es el aumento y la mejora del desempeño físico. Cuando la intensidad, la duración y la carga de trabajo diaria de los ejercicios son apropiadas, ocurren adaptaciones fisiológicas positivas. Sin embargo, existe una línea muy tenue entre un desempeño óptimo y una disminución del mismo, en función del sobreentrenamiento. El sobreentrenamiento puede incluir lesión y debilidad muscular, activación de las citosinas, cambios hor (mais) monales y hematológicas, alteraciones en el humor, depresión psicológica y problemas nutricionales que pueden causar disminución del apetito y diarrea. Se han realizado muchos estudios sobre el sobreentrenamiento en un esfuerzo de identificar sus causas, sus síntomas, hipótesis y marcadores que pudiesen identificarlo, mas este diagnóstico es muy difícil, pues los síntomas de sobreentrenamiento se confunden con los de pré-sobreentrenamiento y con los de entrenamiento normal, de ahí que es difícil disociarlos. Hasta el momento no existe un simple marcador que pueda prever el sobreentrenamiento, de esta forma, la disminución en el desempeño físico aún es considerada oro padrón. Marcadores hormonales, bioquímicos, inmunes, psicológicos y el estrés oxidativo pueden dar informaciones relevantes para un diagnóstico preciso y confiable para el sobreentrenamiento. Resumo em inglês The aim of the sports training is the increase and the improvement of the physical performance. Whenever the intensity, duration and the daily working load are not appropriate, positive physiological adaptations occur. However, there is a fairly subtle delimitation between an outstanding performance and a decrease in it due to overtraining. Overtraining may include: lesion and muscular weakness; cytosine activation; hormonal and hematological alterations; mood swings; psy (mais) chological depression and nutritional problems which may lead to loss appetite and diarrhea. Several studies about overtraining have been conducted with the effort to identify its causes, symptoms, hypotheses, besides the markers that could identify it. Nevertheless, its diagnosis is very difficult since the overtraining symptoms are similar to the ones from pre-overtraining and to the ones from normal training, making it difficult to dissociate them. Currently, there is not a single marker that could predict overtraining, thus, the decrease in physical performance is still considered the gold-standard. Hormonal, biochemical, immune and psychological markers, besides the oxidative stress, may provide relevant information for an accurate and trustworthy diagnosis on overtraining.

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