Sample records for congenital diseases
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Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



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Avaliação do programa de rastreamento de doenças congênitas em Campina Grande ­ PB, Brasil/ Evaluation of neonatal screening for congenital diseases in Campina Grande, PB, Brazil

Ramos, Alberto José S.; Rocha, Aline da Mota; Costa, Ana Débora M.; Benicio, Ana Valéria L.; Ramos, André Luiz C.; Silva, Carla Rameri A.; Carvalho, Cinthya Rocha de; Melo, Cícero Ludgero A.
2003-06-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: O hipotiroidismo congênito (HC) e a Fenilcetonúria (PKU) são as causas mais comuns de retardo mental preveníveis e têm os seus cursos naturais dramaticamente modificados, dependendo da época do diagnóstico e da instituição de tratamento adequado. OBJETIVOS: Avaliar o Programa para Rastreamento de HC e PKU, através do "teste do pezinho" na região de Campina Grande, entre 01/03/00 e 28/02/01. MÉTODO: Avaliamos a cobertura do rastreamento de HC e PK (mais) U na cidade de Campina Grande no período; incidência de HC e PKU, idade da coleta; tempo do recebimento do resultado e início do tratamento. RESULTADOS: A cobertura do Programa foi de 32,2%. Não foi diagnosticado nenhum caso de HC ou PKU no período do estudo. No serviço público, a média (±DP) de idade para a coleta foi de 18,2±12,2 dias, e de recebimento 56,7±27,4 dias. CONCLUSÃO: A cobertura do programa foi muito baixa no período estudado. O tempo decorrido entre o nascimento e recebimento dos exames é inadequado. O programa deve seguir as normas estabelecidas pelo Ministério da Saúde. Resumo em inglês INTRODUCTION: Congenital hypothyroidism (CH) and phenylketonuria (PKU) are the most common causes of preventable mental retardation. They also have their natural courses drastically changed, depending on early diagnosis or adequate treatment. OBJECTIVES: To evaluate the Screening Program for HC and PKU, through newborn screening test in the area of Campina Grande, between 03.01.00 and 02.28.01. METHODOLOGY: We compared the number of alive newborns with the coverage of CH (mais) and PKU in the area of Campina Grande, Brazil, during the study period; incidence of CH and PKU, age during collection, time elapsed between the receipt of the screening results and beginning of treatment. RESULTS: The range covered by the program was 32.2%. No cases of CH and PKU were diagnosed during the study. In the Public Medical Service, the average (±SD) age during collection was 18.2±12.2 days, and during receipt was 56.7±27.4 days. CONCLUSION: The range covered by the program was very low in the studied period. The time elapsed between birth and receipt of the screening results is inadequate. The program should follow the norms established by the Health Ministry.

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Cardiopatias congênitas em um serviço de referência: evolução clínica e doenças associadas/ Congenital heart diseases in a reference service: clinical evolution and associated illnesses

Huber, Janaína; Peres, Vivian Catarino; Santos, Tiago Jeronimo dos; Beltrão, Lauro da Fontoura; Baumont, Angélica Cerveira de; Cañedo, Andrés Delgado; Schaan, Beatriz D'Agord; Pellanda, Lucia Campos
2010-03-01

Resumo em português FUNDAMENTO: Inúmeros fatores vêm contribuindo para a mudança do perfil do paciente com cardiopatia congênita (CC), incluindo o diagnóstico pré-natal e a disponibilidade de novos procedimentos terapêuticos. O conhecimento dessas mudanças é fundamental para um melhor atendimento. OBJETIVOS: Descrever o perfil dos pacientes com CC de um serviço de referência no Estado do Rio Grande do Sul, Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal, com 684 pacientes port (mais) adores de CC, em um serviço de cardiologia pediátrica, de janeiro de 2007 a maio de 2008. Esses pacientes foram entrevistados (e/ou seus pais) e examinados (malformações congênitas, medidas antropométricas), além de terem seus prontuários revisados para mais detalhes sobre as cardiopatias, procedimentos e ecocardiografia. RESULTADOS: A idade dos pacientes variou de 16 dias a 66 anos, sendo 51,8% do sexo feminino, com 93,7% de brancos. A idade média determinada pelo diagnóstico foi de 15,8 ± 46,8 meses. As CC mais prevalentes foram a comunicação interventricular, a persistência do canal arterial e a Tetralogia de Fallot. Dos pacientes analisados, 59,1%, com idade média de 44,3 ± 71,2 meses, realizaram algum procedimento terapêutico; 30,4% tinham malformações congênitas extracardíacas; e 12 pacientes tinham síndrome genética comprovada. Quanto ao desenvolvimento, 46,6% tiveram atraso ponderoestatural e 13,7% atraso neuropsicomotor. Além disso, 18,4% apresentaram história familiar de cardiopatia congênita. CONCLUSÕES: O atraso neuropsicomotor e o baixo ganho ponderoestatural podem estar associados às CC. Estabelecer um perfil dos pacientes com CC atendidos em uma instituição de referência pode servir como base para o planejamento adequado do atendimento desta população. Resumo em inglês BACKGROUND: Several factors, which include prenatal diagnosis and availability of new therapeutic procedures, have contributed to change the profile of patients with congenital heart disease (CHD). Knowing these changes is important to a better health care. OBJECTIVES: Description of profile of patients with CHD in a reference service in the State of Rio Grande do Sul, Brazil. METHODS: It is a cross-sectional study including 684 patients with CHD in a service of pediatric (mais) cardiology from January 2007 to May 2008. We interviewed the patients (and/or their parents) and examined these patients (congenital malformations, anthropometric measures). Moreover, their charts were reviewed in order to detail heart diseases, procedures and echocardiography. RESULTS: Patients were from 16 days to 66 years old, 51.8% were female, and 93.7% were Caucasian. The mean age at diagnosis was 15.8 ± 46.8 months. Ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and Tetralogy of Fallot were the most prevalent CHD. 59.1% of examined patients, whose average age was 44.3 ± 71.2 months, have been undergoing therapeutic procedures; 30.4% had congenital extracardiac malformations; and 12 patients had genetic syndrome. Regarding development, 46.6% had low weight and height gain, and 13.7% had neuropsychomotor delay. Furthermore, 18.4% had family history of congenital heart disease. CONCLUSIONS: Neuropsychomotor delay and low weight and height gain may be related to CHD. Establishing a profile of patients with CHD, who were treated at an institution of reference, may function as a basis in which health care of this population can be planed appropriately. (Arq Bras Cardiol 2010; 94(3):313-318)

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Quilotórax/ Chylothorax

Vaz, Marcelo Alexandre Costa; Fernandes, Paulo Pêgo
2006-08-01

Resumo em português O quilotórax, normalmente secundário a doenças malignas, trauma, doenças congênitas, infecções e trombose da veia cava superior, é uma causa pouco freqüente de derrame pleural. O diagnóstico e tratamento precoces são importantes no sentido de prevenir a mais temida conseqüência do quilotórax, a má nutrição e conseqüente comprometimento do estado imunológico. Resumo em inglês Chylothorax, an uncommon cause of pleural effusion, is usually secondary to malignancy, trauma, congenital diseases, infections and superior vena cava thrombosis. The early diagnosis and treatment are important to prevent the most fearful consequence of chylothorax, the malnutrition with a compromised immunological status.

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Padrões ecocardiográficos do fluxo venoso pulmonar nas malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar/ Echocardiograph pulmonary venous flow patterns in congenital heart defects with increased pulmonary flow

Rivera, Ivan Romero; Silva, Maria Alayde Mendonça da; Moises, Valdir Ambrósio; Andrade, José Lázaro de; Campos Filho, Orlando; Paola, Ângelo Amato de; Carvalho, Antonio Carlos
2007-04-01

Resumo em português OBJETIVOS: Descrever os padrões do fluxo venoso pulmonar com ecocardiograma transtorácico em crianças com diferentes malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. MÉTODOS: Estudo prospectivo, de seleção consecutiva de crianças com malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. Foi utilizado ecocardiograma Doppler transtorácico, plano apical, posicionando-se a amostra de volume na veia pulmonar inferior esquerda a 4 mm da sua junç� (mais) �o com o átrio esquerdo. Os dados analisados foram: predomínio sistólico ou diastólico do fluxo venoso pulmonar, bem como as características da onda de contração atrial, sendo denominada "A" quando ausente e "R" quando reversa. RESULTADOS: Foram incluídos 29 pacientes, com idade média de 29,9±58,9 meses, com as seguintes malformações congênitas: comunicações interatrial e interventricular, persistência do canal arterial, defeito septal atrioventricular, transposição completa das grandes artérias e truncus arteriosus. Em todos, o fluxo venoso pulmonar apresentou um padrão contínuo, de maior velocidade, com predomínio da onda sistólica em 9 (31%) pacientes, diastólica em 18 (62%), e com igual amplitude em 2 pacientes (7%). A onda de contração atrial foi R em 6 pacientes (21%) e A em 23 (79%) pacientes. CONCLUSÃO: Nas doenças cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar o fluxo venoso pulmonar apresenta um padrão contínuo, de alta velocidade, com alterações, principalmente no padrão reverso da contração atrial. Resumo em inglês OBJECTIVES: To describe pulmonary venous flow patterns using transthoracic echocardiograms on children suffering from different congenital heart defects with increased pulmonary flow. METHODS: Prospective study and consecutive selection of children suffering from congenital heart defects with increased pulmonary flow. The transthoracic, apical view, Doppler echocardiogram was used, positioning the sample-volume at the lower pulmonary vein, 4mm from its junction with the l (mais) eft atrium. The data analyzed included: dominant systolic or diastolic pulmonary venous flow and atrial contraction waveform characteristics, designated as "A" for absent and "R" for reversed. RESULTS: The study included twenty-nine patients with a mean age of 29.9 ± 58.9 months, suffering from the following congenital heart conditions: interatrial and interventricular communication defects, patent ductus arteriosus, atrioventricular septal defects, total transposition of the great arteries and truncus arteriosus. All the patients presented a continuous pattern of high velocity pulmonary venous flow. Nine patients presented a dominant systolic waveform (31%), eighteen presented a dominant diastolic wave form (62%) and 2 patients had systolic and diastolic wave forms of equal amplitude (7%). Six patients (21%) presented a R atrial contraction waveform and 23 (79%) presented an A atrial contraction waveform. CONCLUSION: Congenital heart diseases with increased pulmonary flow present a continuous pattern of high velocity pulmonary venous flow with alterations mainly in the atrial contraction reversal pattern.

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Doenças neuromusculares/ Neuromuscular disorders

Reed, Umbertina C.
2002-08-01

Resumo em português Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspectos clínicos fundamentais para estabelecer o diagnóstico diferencial entre as diferentes doenças neuromusculares, (mais) bem como entre estas e as causas de hipotonia muscular secundária ao comprometimento do sistema nervoso central ou a doenças sistêmicas não-neurológicas, são enfatizados, com base na experiência clínica vinda do atendimento a crianças com doenças neuromusculares durante os últimos 12 anos, no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, da Universidade de São Paulo. A revisão bibliográfica foi efetuada através do Medline e do periódico Neuromuscular Disorders, publicação oficial da World Muscle Society. Síntese dos dados: nas crianças, a maior parte destas afecções é geneticamente determinada, sendo as mais comuns a distrofia muscular progressiva ligada ao sexo, de Duchenne, a amiotrofia espinal infantil, a distrofia muscular congênita, a distrofia miotônica de Steinert, e as miopatias congênitas, estruturais e não estruturais. Polineuropatias hereditárias, síndrome miastênica congênita e miopatias metabólicas são menos comuns, porém mostram correlação geno-fenotípica cada vez mais precisa. Conclusões: na década passada, inúmeros avanços da genética molecular facilitaram imensamente o diagnóstico e o aconselhamento genético das doenças neuromusculares mais comuns das crianças, inclusive possibilitando diagnóstico fetal e, adicionalmente, vieram permitir melhor caracterização fenotípica e classificação mais objetiva. Resumo em inglês Objective: to discuss the most important aspects for performing a differential diagnosis among the main neuromuscular disorders in children, that include the diseases affecting the motor unity, i.e. spinal motor neurons, peripheral nerves, neuromuscular junction and muscular fibers. Sources: the review of the clinical aspects that should be considered for a prompt differential diagnosis among several neuromuscular disorders as well as between those and the main causes of (mais) secondary muscular hypotonia due to central nervous system or systemic disturbances is based on the clinical experience acquired along the last 12 years in following-up children with Neuromuscular Disorders attended at the outpatient Service of Neuromuscular Disorders at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. In addition, it is based on Medline and on the review of the most recent numbers of Neuromuscular Disorders, the official journal of the World Muscle Society. Summary of the findings: most of neuromuscular disorders are genetic conditions in children and the most common of them are X-linked Progressive Muscular Dystrophy of Duchenne, Spinal Muscular Atrophy, Congenital Muscular Dystrophy, Myotonic Dystrophy and Congenital Myopathies. Conclusions: due to the phenomenal development in human molecular genetics the pathogenesis of several neuromuscular disorders in children has been clarified over the last decade. Nowadays many new diagnostic methods, including techniques of fetal diagnosis, and a more objective genotype-phenotype correlation as well as classification are available.

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Nosologia das doenças da mão de crianças e jovens operados em mutirões realizados em hospital de referência no estado de pernambuco/ Nosology of hand diseases in children and adolescents operated in provisional facilities in a model hospital - pernambuco state, Brazil

Cortez, Mauri; Silva, Rui Ferreira da; Gilbert, Alain; Brandt, Carlos Teixeira; Valenti, Philippe
2010-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Relatar a frequência das doenças congênitas da mão operadas em sistema de mutirão no SOS Mão de Recife entre 2005 e 2009. MÉTODOS: Foram coletadas as informações de 833 crianças e adolescentes examinados em oito missões. RESULTADOS: Entre os pacientes, 306 (36,7%) foram operados; 240 (78,4%) por malformações congênitas e 66 (21,6%) por lesões adquiridas. As malformações congênitas mais frequentes foram: sindactilia, 72 (30,0%) casos; polidactil (mais) ia, 30 (12,5%) casos; polegar bífido, 19 (7,9%) casos; malformação complexa da mão, 14 (5,8%) casos; mão em fenda, 13 (5,4%) casos; dedo em gatilho, 12 (5,0%) casos; camptodactilia, 11 (4,6%) casos; e braquisindactilia, nove (3,7%) casos. As lesões adquiridas mais frequentes foram: lesões por trauma obstétrico, 26 (39,4%) casos; sequela de trauma de mão, 18 (27,3%) casos; sequela de paralisia cerebral, sete (10,6%) casos; sequela de choque elétrico, cinco (7,6%) casos; e sequela de queimadura, quatro (6,1%) casos. CONCLUSÃO: A nosologia das doenças de mão é similar a de grandes séries de cirurgias eletivas, particularmente no que diz respeito às deformidades congênitas. As frequências das lesões adquiridas parecem ser mais altas do que as das séries internacionais. O sistema de mutirão de cirurgia de mão é importante para diminuir a carência dessa atividade em instituições públicas e tem se mostrado muito eficiente. O êxito do projeto pode oferecer subsídio para o Sistema Único de Saúde admitir cirurgiões da mão em sistema de plantão ou sobreaviso nas unidades de emergência. Resumo em inglês OBJECTIVE: To report the frequencies of congenital hand diseases in patients who underwent surgery in a provisional clinic as part of the Hand of Recife SOS- Recife, Pernambuco, from 2005 to 2009. METHODS: The information was collected from 833 children and adolescents cared for in eight missions. RESULTS: Among the patients, 306 (36.7%) underwent surgery; 240 (78.4%) for congenital malformation, and 66 (21.6%) for acquired lesions. The most frequent malformations were: s (mais) yndactyly, 72 (30.0%) cases; polydactyly, 30 (12.5%) cases; bifid thumb, 19 (7.9%) cases; complex hand anomaly, 14 (5.8%) cases; cleft hand, 13 (5.4%) cases; trigger finger, 12 (5.0%) cases; camptodactyly, 11 (4.6%) cases; and brachysyndactyly, 9 (3.7%) cases. The most frequent acquired injuries were: obstetric brachial plexus paralysis, 26 (39.4%) cases; hand trauma sequelae, 18 (27.3%) cases; cerebral paralysis sequelae, 7 (10.6%) cases; electrical shock sequelae, 5 (7.6%) cases; and hand burn injury, 4 (6.1%) cases. CONCLUSION: The nosology of hand diseases is, as a whole, similar to the great series of elective hand surgeries, especially regarding congenital hand abnormalities. The frequencies of acquired hand lesions seem to be higher than in the international series. The provisional clinic hand surgery system is important in decreasing the need for this activity in public institutions, and it has been shown to be very effective. The good outcomes of the missions may offer support for The Brazilian Health System to enroll hand surgeons in the on-call system in the emergency units.

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Cardiomiopatia hipertrófica, atividade física e morte súbita/ Hypertrophic cardiomyopathy, physical activity, and sudden death

Oliveira, Marcos Aurélio Brazão de
2002-02-01

Resumo em português A morte súbita em atletas é um evento dramático e tem sido demonstrado que, na maioria das vezes, se deve a doenças cardiovasculares congênitas ou adquiridas. O objetivo deste artigo é abordar alguns aspectos da cardiomiopatia hipertrófica, que é a principal causa de morte súbita em atletas jovens, e sugerir medidas para prevenir essa condição. Resumo em inglês Sudden death of athletes is a dramatic event. Studies have shown that, in most cases, it is due to congenital or acquired cardiovascular diseases. The aim of this article is to approach some topics on hypertrophic cardiomyopathy - which is the main cause of sudden death in young athletes - and to suggest some means of prevention of this condition.

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Intercorrências clínicas na Síndrome de Turner

Guimarães, Marília M.; Guerra, Carla T.G.; Alves, Solange T.F.; Cunha, Maria C.S.A.; Marins, Luiz A.; Barreto, Luiz F.M.; Teich, Evelyn; Santos, Flávia N.; Ornellas, José F.R.; Carakushansky, Gerson; Pinheiro, Gustavo; Oliveira, Helena P.; Beserra, Isabel C.R.; Ghiaroni, Juraci; Peixoto, Marcelo V.; Farias, Maria L.F.; Lanfredi, Mônica M.A.; Proença, Munira A.; Ramalho, Paula P.; Pinheiro, Pedro S.; Zagury, Roberto L.; Antunes, Roberto A.
2001-08-01

Resumo em português Neste trabalho descrevemos as malformações e co-morbidades observadas em pacientes com síndrome de Turner (ST). Foi realizado um estudo retrospectivo, avaliando os prontuários de 60 pacientes cujo diagnóstico de ST foi confirmado através do cariótipo, desde a fase pré-natal até a idade de 49 anos. As pacientes encontram-se com idades entre 1 e 50 anos e foram evoluídas num período de 4 meses a 29 anos. Trinta e uma apresentavam o cariótipo 45XO, 24 eram mosaic (mais) o e 5 apresentavam o padrão 46Xi, (i,Xq). Todas tinham baixa estatura e algum tipo de estigma. Cinco (8,3%) não apresentavam outras malformações congênitas e eram saudáveis; 55 (91,6%) apresentavam doenças associadas, sendo que em 23 (38,3%) foram detectadas doenças endócrinas, em 16 (26,6%) otorrinolaringológicas, 15 (25%) cardiológicas, 14 (23,3%) nefrológicas e 6 (10%) gastrointestinais. Entre as doenças endócrinas mais comuns, observamos hipotireoidismo (36,6%), seguido de osteoporose (18,3%) e hiperlipemia (11,6%). As doenças otorrinolaringológicas mais comuns foram as infecções (otite média e amigdalite); das doenças cardiológicas, as valvulopatias (principalmente aorta bicúspide), das nefrológicas as duplicações do sistema coletor e rotações renais e das gastrointestinais foram observados dois casos de divertículo de Meckel. Encontramos maior prevalência de malformações cardíacas nas pacientes com cariótipo 45XO, embora sem significância estatística quando considerados os demais cariótipos. Concluímos que, devido à alta ocorrência de doenças nesta síndrome, estas devem ser acompanhadas periodicamente em diferentes especialidades. Resumo em inglês A retrospective study was held on data of 60 patients with Turner's Syndrome (TS), aiming to report the most prevalent diseases in this syndrome. Diagnosis was confirmed by kariotype from the prenatal period to the age of 49 years. At the time of the study the age of the patients ranged from 1 to 50 years, and they were observed during 4 months to 29 years. Thirty-one patients presented 45XO kariotype, 24 were mosaic and 5 were 46Xi, (i,Xq). All presented with low stature (mais) and some stigmas. Five (8.3%) did not present other diseases and are currently healthy. In 55 (91.6%) the following associate diseases were observed: 23 (38.3%) had endocrine, 16 (26.6%) ear, throat and nose, 15 (25%) cardiologic, 14 (23.3%) renal and 6 (10%) gastrointestinal diseases. The most common endocrine diseases were hypothyroidism (36.6%), osteoporosis (18.3%) and hyperlipidemia (11.6%). The most frequent ear, nose and throat diseases were infections (media otitis and tonsillitis). Congenital diseases of the aorta valve (bicuspid aorta valve) and double collecting systems with renal rotation were the most prevalent cardiac and renal diseases, respectively. Two patients had a diagnosis of Meckel's diverticulum. Although congenital diseases were more common in 45XO patients, no statistical significant difference was found concerning the prevalence of the diseases on other karyotypes. We conclude that special support must be given to patients with TS, with periodical assistance by multiple specialists.

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Incidência de malformações congênitas em crianças concebidas através de injeção intracitoplasmática de espermatozóides/ Incidence of congenital malformations in children conceived through intracytoplasmic sperm injection

Araújo Filho, Edilberto de; Carillo, Sonia Ventura; Silva, Patricia Gomes; Martinhago, Ciro Dresch; Baruffi, Ricardo Luiz Razera; Oliveira, João Batista Alcantara; Franco Jr, José Gonçalves
2006-02-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar a incidência e tipos de malformações congênitas maiores (MCM) em crianças concebidas por injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) e nascidas vivas. MÉTODOS: um total de 680 crianças nasceram vivas de 511 casais submetidos à ICSI no período de janeiro de 1999 a dezembro de 2002. A coleta de dados das crianças foi procedida por meio de questionário padronizado e exame clínico. Dos 511 casais, 366 foram contatados para amostrage (mais) m de 371 gestações. Das 680 crianças nascidas vivas, 520 foram avaliadas, 250 delas (48,1%) por meio de questionário e 270 (51,9%) por questionário e exame físico. Duzentas e cinqüenta crianças foram de gestação única e 270 de gestação múltipla. Na análise das malformações congênitas foi empregada a 10ª Revisão da Classificação Internacional de Doenças. Nesse estudo foram analisadas apenas as MCM. A incidência de MCM foi comparada à da população geral obtida pelo Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. A análise estatística foi feita usando o teste do chi2 (nível de significância p0,05), que teve 2,6% de incidência de MCM. As malformações mais freqüentes foram as de origem cardíaca (quatro isoladas e duas associadas), correspondendo a 40% do total. Os outros tipos de MCM foram: renal (três), defeito de fechamento do tubo neural (dois), defeito do crânio (um), lábio leporino (um), genital (um), síndrome de Down (associada à cardiopatia) (dois) e músculo-esquelética (um). Seis MCM ocorreram em crianças provenientes de gestações únicas e nove de gestações múltiplas. CONCLUSÃO: as crianças concebidas por ICSI e nascidas vivas apresentaram incidência de malformações congênitas maiores (2,9%) próximo ao esperado para a população geral (2,6%). Entretanto, para estabelecer com precisão os riscos de MCM é necessária continuidade na avaliação das crianças concebidas por ICSI. Resumo em inglês PURPOSE: to evaluate the incidence and types of major congenital malformations (MCM) in liveborn children conceived by intracytoplasmic sperm injection (ICSI). METHODS: a total of 680 liveborn children resulted from 511 couples submitted to ICSI from January, 1999 to December, 2002. Data collection of the children was performed through standardized questionnaire and clinical examination. Of the 511 couples, 366 had been contacted for a sampling of 371 gestations. Of the 6 (mais) 80 liveborn, 520 had been evaluated, 250 of them (48.1%) through questionnaire and 270 (51.9%) through questionnaire and physical examination. Two hundred and fifty children were from singleton pregnancies and 270 from multiple pregnancies. Malformations were classified according to the 10th revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health. Only MCM were analyzed in this study. The incidence of MCM was compared with that of the general population obtained by the Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations. The statistical analysis was performed by the c² test (level of significance p0.05), which showed 2.6% incidence of MCM. The most frequent malformations were of cardiac origin (four isolated and two associated), corresponding to 40% of the total. The other types of MCM were: renal (three), neural tube (two), skull (one), cleft lip (one), genital (one), Down syndrome (associated with cardiac malformations) (two), and musculoskeletal (one). Six MCM occurred in children from singleton pregnancies and nine in children from multiple pregnancies. CONCLUSION: the liveborn children conceived by ICSI presented incidence of major congenital malformations (2.9%) near to the expected for the general population (2.6%). However, to establish the risks of MCM with precision it is necessary to continue the evaluation of the children conceived by ICSI.

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Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil/ In contact with genetic diseases: norm and reason as cultural traditions in medical staff discourse at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil

Martins, Antília Januária; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr., Juan Clinton
2004-08-01

Resumo em português O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões que o atendimento/convívio profissional com tais doenças ensejaram. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do materi (mais) al analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, atém-se as duas primeiras, grifando como as dismorfias e as malformações congênitas associadas às doenças genéticas, cujo prognóstico é sempre encarado como ruim, desafiam as normas arraigadas de perfeição, beleza e produtividade, despertando sentimentos de estranheza, impotência e frustração, e como a razão, uma das principais tradições culturais organizadoras do pensamento moderno, modula o discurso médico sobre as síndromes genéticas associadas ao retardo mental. Resumo em inglês This study aims to detect the influence of deeply rooted traditions on physicians' discursive constructions concerning children with genetic diseases involving malformations and mental retardation. It also aims to capture the reflections resulting from the professional care for (and contact with) these children. All the physicians work at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, in Rio de Janeiro, Brazil. Data were collected using oral interviews (in the (mais) form of conversational narratives) and were submitted to semiotic analysis. Four traditions were found in the medical discourse: norm, reason, family, and religion. This article focuses exclusively on norm and reason, highlighting how dismorphism, congenital malformations, and mental retardation associated with genetic diseases defy the established norms of perfection, beauty, and productivity. Therefore, feelings of uneasiness, powerlessness, and frustration are increased. The article also discusses how reason, one of the most important cultural traditions organizing modern thought, shapes medical discourse on genetic syndromes associated with mental retardation.

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Em contato com as doenças genéticas: a norma e a razão como tradições culturais presentes no discurso de profissionais médicos do Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brasil/ In contact with genetic diseases: norm and reason as cultural traditions in medical staff discourse at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, Rio de Janeiro, Brazil

Martins, Antília Januária; Cardoso, Maria Helena Cabral de Almeida; Llerena Jr., Juan Clinton
2004-08-01

Resumo em português O estudo buscou captar a influência de tradições culturais arraigadas na construção do discurso que médicos do Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz produzem acerca das crianças com doenças genéticas associadas a malformações congênitas e ao retardo mental, assim como, as reflexões que o atendimento/convívio profissional com tais doenças ensejaram. Os dados foram coletados através de entrevistas orais do tipo narrativa conversada e do materi (mais) al analisado semioticamente. Os resultados apontaram para quatro tradições culturais muito presentes no discurso médico: a norma, a razão, a família e a religiosidade judaico-cristã. Este artigo, contudo, atém-se as duas primeiras, grifando como as dismorfias e as malformações congênitas associadas às doenças genéticas, cujo prognóstico é sempre encarado como ruim, desafiam as normas arraigadas de perfeição, beleza e produtividade, despertando sentimentos de estranheza, impotência e frustração, e como a razão, uma das principais tradições culturais organizadoras do pensamento moderno, modula o discurso médico sobre as síndromes genéticas associadas ao retardo mental. Resumo em inglês This study aims to detect the influence of deeply rooted traditions on physicians' discursive constructions concerning children with genetic diseases involving malformations and mental retardation. It also aims to capture the reflections resulting from the professional care for (and contact with) these children. All the physicians work at the Fernandes Figueira Institute, Oswaldo Cruz Foundation, in Rio de Janeiro, Brazil. Data were collected using oral interviews (in the (mais) form of conversational narratives) and were submitted to semiotic analysis. Four traditions were found in the medical discourse: norm, reason, family, and religion. This article focuses exclusively on norm and reason, highlighting how dismorphism, congenital malformations, and mental retardation associated with genetic diseases defy the established norms of perfection, beauty, and productivity. Therefore, feelings of uneasiness, powerlessness, and frustration are increased. The article also discusses how reason, one of the most important cultural traditions organizing modern thought, shapes medical discourse on genetic syndromes associated with mental retardation.

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Mortalidade infantil e evitabilidade em Mato Grosso do Sul, Brasil, 2000 a 2002/ Infant mortality and its preventability in Mato Grosso do Sul State, Brazil, 2000-2002

Gastaud, Ana Lúcia Gomes da Silva; Honer, Michael Robin; Cunha, Rivaldo Venancio da
2008-07-01

Resumo em português Este estudo retrospectivo caracteriza o perfil epidemiológico da mortalidade infantil em 16 municípios sul-mato-grossenses em 2000-2002 e avalia seu grau de evitabilidade, utilizando a Classificação Internacional de Doenças, 10ª Revisão (CID-10) e a Lista de Causas de Morte Evitáveis por Intervenções no Âmbito do Sistema Único de Saúde do Brasil. Dados do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) revelaram óbitos por causas perinatais em 54,3% dos 1.5 (mais) 37 casos; anomalias congênitas em 14,9%; doenças infecciosas e parasitárias em 9,4% e doenças do aparelho respiratório em 7%. As mortes evitáveis e reduzíveis perfizeram 73,1%, na maior parte (69,5%) decorrendo de inadequada atenção à mulher na gestação e parto e ao recém-nascido. Outras causas relacionaram-se à imunoprevenção (0,7%), ações de diagnóstico e tratamento (10,4%) e promoção à saúde (11,2%). As mortes por causas não claramente evitáveis totalizaram 24,3%. Os resultados reforçam a relevância da monitorização de agravos materno-infantis para redução da mortalidade infantil, principalmente em menores de sete dias. Resumo em inglês This retrospective study describes the epidemiological profile of infant mortality in 2000-2002 in 16 counties in Mato Grosso do Sul State, Brazil, and evaluates the preventability of such deaths, using the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10) and the List of Causes of Death Preventable by Interventions in the Setting of the Brazilian Unified National Health System in Children Under Five Years. Perinatal causes accounte (mais) d for 54.3% of the 1,537 deaths, according to the Mortality Information System; congenital anomalies 14.9%; infectious and parasitic diseases 9.4%; and respiratory disorders 7%. A full 73.1% of deaths were preventable, and most (69.5%) resulted from inadequate prenatal, obstetric, and neonatal care. Additional causes were related to vaccine prevention (0.7%), diagnosis and treatment (10.4%), and health promotion (11.2%). Causes not entirely avoidable accounted for 24.3% of deaths. The findings emphasize the relevance of monitoring adverse maternal-infant conditions and events, particularly to reduce early neonatal mortality (

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Mortalidade infantil e evitabilidade em Mato Grosso do Sul, Brasil, 2000 a 2002/ Infant mortality and its preventability in Mato Grosso do Sul State, Brazil, 2000-2002

Gastaud, Ana Lúcia Gomes da Silva; Honer, Michael Robin; Cunha, Rivaldo Venancio da
2008-07-01

Resumo em português Este estudo retrospectivo caracteriza o perfil epidemiológico da mortalidade infantil em 16 municípios sul-mato-grossenses em 2000-2002 e avalia seu grau de evitabilidade, utilizando a Classificação Internacional de Doenças, 10ª Revisão (CID-10) e a Lista de Causas de Morte Evitáveis por Intervenções no Âmbito do Sistema Único de Saúde do Brasil. Dados do Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) revelaram óbitos por causas perinatais em 54,3% dos 1.5 (mais) 37 casos; anomalias congênitas em 14,9%; doenças infecciosas e parasitárias em 9,4% e doenças do aparelho respiratório em 7%. As mortes evitáveis e reduzíveis perfizeram 73,1%, na maior parte (69,5%) decorrendo de inadequada atenção à mulher na gestação e parto e ao recém-nascido. Outras causas relacionaram-se à imunoprevenção (0,7%), ações de diagnóstico e tratamento (10,4%) e promoção à saúde (11,2%). As mortes por causas não claramente evitáveis totalizaram 24,3%. Os resultados reforçam a relevância da monitorização de agravos materno-infantis para redução da mortalidade infantil, principalmente em menores de sete dias. Resumo em inglês This retrospective study describes the epidemiological profile of infant mortality in 2000-2002 in 16 counties in Mato Grosso do Sul State, Brazil, and evaluates the preventability of such deaths, using the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD-10) and the List of Causes of Death Preventable by Interventions in the Setting of the Brazilian Unified National Health System in Children Under Five Years. Perinatal causes accounte (mais) d for 54.3% of the 1,537 deaths, according to the Mortality Information System; congenital anomalies 14.9%; infectious and parasitic diseases 9.4%; and respiratory disorders 7%. A full 73.1% of deaths were preventable, and most (69.5%) resulted from inadequate prenatal, obstetric, and neonatal care. Additional causes were related to vaccine prevention (0.7%), diagnosis and treatment (10.4%), and health promotion (11.2%). Causes not entirely avoidable accounted for 24.3% of deaths. The findings emphasize the relevance of monitoring adverse maternal-infant conditions and events, particularly to reduce early neonatal mortality (

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Diagnóstico endoscópico de estridor na infância/ Endoscopic diagnosis of stridor in childhood

CASSOL, VÍTOR EMANUEL
2001-05-01

Resumo em português Objetivo: Determinar os principais diagnósticos endoscópicos identificados em crianças que apresentam estridor, no Serviço de Pediatria do Hospital Universitário de Santa Maria. Métodos: Estudo descritivo, do tipo transversal, não controlado, com dados obtidos de protocolos preenchidos quando realizada a endoscopia respiratória, no período de março/93 a novembro/99. Resultados: Foram realizadas 56 endoscopias respiratórias e identificadas 59 alterações compat (mais) íveis com o diagnóstico clínico de estridor, sendo 63% pacientes do sexo masculino. Lesões congênitas e adquiridas foram diagnosticadas em 45% e 50% dos casos, respectivamente, com 5% de endoscopias normais. Os diagnósticos mais comuns foram laringomalacia, estenose subglótica, traqueobroncomalacia e edema de laringe. Conclusões: A investigação da via respiratória pela endoscopia demonstrou ser importante para o correto diagnóstico do estridor. Doenças congênitas ou adquiridas tiveram freqüência similar como causa de estridor. A investigação endoscópica revelou-se de grande valor, com elevado percentual de diagnóstico. Resumo em inglês Objective: To determine the main endoscopic diagnoses identified in children presenting stridor, at the Pediatric Unit of the General University Hospital of Santa Maria, Rio Grande do Sul, Southern Brazil. Methods: This is a cross sectional, uncontrolled, descriptive study. Data were obtained from the records of 56 consecutive patients submitted to bronchoscopy due to stridor; from March/93 to November/99. Results: Fifty-six bronchoscopies were performed and 59 lesions co (mais) mpatible with the diagnosis of stridor were observed. Patients were predominantly males (63%). Congenital anomalies and acquired lesions were observed in 45% and 50% of the cases, respectively. The remaining 5% of the cases were normal. Laryngomalacia, subglottic stenosis, tracheobronchomalacia and laryngeal edema were the most common diagnoses. Conclusions: The investigation of the respiratory tree by endoscopy is important for the correct diagnosis of children with stridor. Congenital or acquired diseases were similarly frequent as the cause of stridor. The endoscopic procedure was very valuable and yielded a high diagnostic rate.

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Doenças do sistema nervoso de bovinos no semiárido nordestino/ Diseases of the nervous system of cattle in the semiarid of Northeastern Brazil

Galiza, Glauco J.N.; Silva, Maria L.C.R.; Dantas, Antônio F.M.; Simões, Sara V.D.; Riet-Correa, Franklin
2010-03-01

Resumo em português Para determinar as doenças que ocorrem no sistema nervoso de bovinos no semiárido nordestino, foi realizado um estudo retrospectivo em 411 necropsias de bovinos realizadas no Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande, Patos, Paraíba, entre janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Dos 411 casos analisados 139 (33,81%) apresentaram alterações clínicas do sistema nervoso e as fichas foram revisadas para determinar os principais achados referentes à ep (mais) idemiologia, aos sinais clínicos e às alterações macroscópicas e microscópicas. Em 28 (20,14%) casos o diagnóstico foi inconclusivo. As principais enfermidades foram raiva (48,7% dos casos com sinais nervosos), abscessos cerebrais (7,2%) incluindo três casos de abscesso da pituitária, febre catarral maligna (6,3%), botulismo (6,3%), alterações congênitas (4,5%), traumatismo (4,5%), tuberculose (2,7%), tétano (2,7%), infecção por herpesvírus bovino-5 (2,7%), encefalomielite não supurativa (2,7%), intoxicação por Prosopis juliflora (2,7%), status spongiosus congênito de causa desconhecida (1,8%) e polioencefalomalacia (1,8%). Outras doenças diagnosticadas numa única oportunidade (0,9%) foram criptococose, listeriose, encefalite tromboembólica, linfossarcoma, tripanossomíase e babesiose por Babesia bovis. Resumo em inglês Diseases of the nervous system of cattle in the semiarid region of northeastern Brazil were evaluated by a retrospective study of 411 cattle necropsies performed in the Veterinary Hospital of the Federal University of Campina Grande, Patos, Paraíba, from January 2000 to December 2008. Of the 411 cases analyzed, 139 (33.81%) were from cattle that presented nervous signs and the records were reviewed to determine the epidemiological, clinical, and macroscopic and histologi (mais) c main features. Diagnosis was inconclusive in 28 cases (20.14%). In cases with diagnosis the main diseases were rabies (48.7% of the cases with nervous signs), brain abscesses (7.2%) including three cases of pituitary abscesses, malignant catarrhal fever (6.3%), botulism (6.3%), congenital malformations (4.5%), trauma (4.5%), tuberculosis (2.7%), tetanus (2.7%), infection by bovine hervesvirus-5 (2.7%), non-suppurative encephalomyelitis (2.7%), intoxication by Prosopis juliflora (2.7%), congenital status spongiosus of unknown etiology (1.8%), and polioencephalomalacia (1.8%). Other diseases diagnosed only once (0.9%) were cryptococcosis, listeriosis, thromboembolic encephalitis, lymphosarcoma, trypanosso-miasis, and babesiosis by Babesia bovis.

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Achados endoscópicos em crianças com estridor/ Endoscopic findings in children with stridor

Martins, Regina H.G.; Dias, Norimar H.; Castilho, Emanuel C.; Trindade, Sérgio H.K.
2006-10-01

Resumo em português Doenças congênitas e adquiridas das vias aéreas podem causar dispnéia e estridor em crianças. Nas UTIs tem-se registrado maior sobrevida de prematuros, porém também elevada incidência de complicações relacionadas à intubação. OBJETIVO: Analisar retrospectivamente os achados endoscópicos em crianças com estridor. TIPO DE ESTUDO: Corte transversal. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 55 prontuários de crianças com estridor, submetidas aos exames endoscópi (mais) cos de janeiro de 1997 a dezembro de 2003. Endoscopias foram: estridor pós-extubação (63,63%) e avaliação de estridor neonatal (21,82%). Observou-se alto índice de doenças associadas, como pulmonares (60%), neurológicas (45,4%) e DRGE (40%). Os principais achados endoscópicos e as indicações de traqueotomia foram: estenose subglótica (27,27%) e processos inflamatórios das vias aéreas (21,82%), principalmente em crianças com menos de cinco anos. Lesões congênitas foram mais freqüentes em crianças com menos de um ano. CONCLUSÕES: O estridor na infância possui múltiplas etiologias, sendo as relacionadas à intubação traqueal as mais freqüentes em hospitais com atendimento de doenças complexas. Pediatras e otorrinolaringologistas devem conhecer as causas de estridor, realizando avaliação clínica detalhada para determinar a gravidade do caso. O exame endoscópico deverá ser minucioso e detalhado. Resumo em inglês Congenital and acquired airway diseases are responsible for upper respiratory distress and stridor in children. In neonatal intensive care units, we have seen increased survival in premature babies, but also a high incidence of airway complications related to intubation, which present as stridor. AIM: To review endoscopic findings in children with stridor. STUDY DESING: a cross-sectional cohort study. METHODS: A retrospective analysis was done of 55 cases of children with (mais) stridor who underwent endoscopic exams, between January 1997 and December 2003. RESULTS: 69% were aged below one year. The main indications for endoscopy were post-extubation stridor (63.63%) and evaluation of neonatal stridor (21.82%). Many associated diseases were seen, including lung diseases (60%), neurological condition (45.4%), and GERD (40%). The main endoscopic findings and indications for tracheotomy were subglottic stenosis (27.27%) and airway inflammatory process (21.82%) occurring in children under five years old. Congenital disorders were more frequent in children under age one year. CONCLUSION: Neonatal stridor has many causes; those related to tracheal intubation are more frequent in hospitals that treat more complex diseases. Pediatricians and otorhinolaryngologists should know the main causes of stridor and perform detailed clinical evaluations to determine case severity. The endoscopic examination, must be meticulous.

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Tendências em biomecânica ortopédica aplicadas à reabilitação/ Trends in orthopedic biomechanics applied to rehabilitation

Ortolan, Rodrigo Lício; Cunha, Fransérgio Leite da; Carvalho, Daniela Cristina Leite de; Franca, Juracy Emanual Magalhães; Maria, Adriana Simone Lopes Santa; Silva, Orivaldo Lopes; Cliquet Jr, Alberto
2001-09-01

Resumo em português Conceitos de Biomecânica são constantemente utilizados nas mais diversas áreas. Tais conceitos são entretanto primordiais na área de Engenharia de Reabilitação. Este artigo pretende divulgar alguns estudos realizados e em andamento nas áreas de biomecânica e bioengenharia com o intuito de desenvolver novas técnicas para reabilitação de pacientes com algum tipo de deficiência motora. Estas deficiências podem ser de âmbito neurológico ou músculo-esquelétic (mais) o. Dentre as deficiências causadas por problemas neurológicos, pode-se mencionar os casos oriundos de lesões medulares, como a paraplégica e a tetraplegia, e os causados por lesões crânio-encefálicas. No campo das deficiências músculo-esqueléticas incluem-se amputações de membros inferiores ou superiores, doenças congênitas, e algumas doenças degenerativas, como a osteoporose. Resumo em inglês Biomechanic concepts are constantly used in several areas. These concepts are however of a paramount importance in Rehabilitation Engineering. This paper aims to divulge some studies, both performed and ongoing in the areas of biomechanics and bioengineering with the objective of developing new techniques for rehabilitation of patients with motor problems. These problems can be of a neurologic or musculoskeletal nature. Among these disturbs caused by neurologic problems, (mais) we can mention spine cord injuries related ones, as paraplegia and tetraplegia, and those caused by cranioencephalic injuries. Musculoskeletal conditions include lower and upper limb amputations, congenital diseases and some degenerative diseases as osteoporosis.

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Lesões expansivas do plexo coróide/ Choroid plexus mass lesions

Melo, Ernesto Lima Araújo; Garcia, Marcio Ricardo Taveira; Fernandes, Rodrigo Yacubian; Barros, Nélio Garcia de; Cerri, Giovanni Guido; Leite, Claudia da Costa
2003-12-01

Resumo em português As lesões expansivas do plexo coróide constituem um grupo bastante amplo e heterogêneo de doenças e seus simuladores. Tumores, infecções, anomalias congênitas, hemorragias, cistos e fenômenos degenerativos são alguns dos exemplos de causas de lesões expansivas do plexo coróide. No presente trabalho fizemos revisão da literatura pertinente, descrevendo os achados de imagem e ilustrando-os com alguns casos do nosso serviço. Apesar de não existir na literatura (mais) descrição de sinais patognomônicos, a avaliação criteriosa e sistemática das características das lesões pode sugerir determinada etiologia. Resumo em inglês Choroid plexus mass lesions encompass a broad and heterogeneous group of diseases and their simulators. Tumors, infections, congenital anomalies, hemorrhage, cysts and degenerative diseases are some examples of mass lesions affecting the choroid plexus. In this article we review the current literature, describing the imaging findings and illustrating choroid plexus mass lesions with some cases diagnosed at our facility. Despite the inexistence of pathognomonic signs, a careful and systematic evaluation of the imaging characteristics may suggest many etiologies.

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Aspectos genéticos da obesidade/ Genetics of obesity

Marques-Lopes, Iva; Marti, Amelia; Moreno-Aliaga, María Jesús; Martínez, Alfredo
2004-09-01

Resumo em português A obesidade definida como a acumulação excessiva de gordura corporal deriva de um desequilíbrio crônico entre a energia ingerida e a energia gasta. Neste desequilíbrio podem estar implicados diversos fatores relacionados com o estilo de vida (dieta e exercício físico), alterações neuro-endócrinas, juntamente com um componente hereditário. O componente genético constitui um fator determinante de algumas doenças congênitas e um elemento de risco para diversas (mais) doenças crônicas como diabetes, osteoporose, hipertensão, câncer, obesidade, entre outras. O aumento da prevalência da obesidade em quase todos os países durante os últimos anos, parece indicar que existe uma predisposição ou susceptibilidade genética para a obesidade, sobre a qual atuam os fatores ambientais relacionados com os estilos de vida, em que se incluem principalmente os hábitos alimentares e a atividade física. A utilização de modelos animais de obesidade, a transferência génica e os estudos de associação e ligamento, permitiram a identificação de vários genes implicados na obesidade. Resumo em inglês Obesity, defined as an excessive body fat accumulation, is caused by a chronic imbalance between energy intake and energy expenditure. Several factors have been associated with this energy imbalance, such as life style (diet and physical activity), neuroendocrine disorders, together with the genetic background. The genetic background is a major determinant factor of some congenital diseases and a risk factor for some chronic disorders, such as diabetes, osteoporosis, hype (mais) rtension, cancer, obesity, and others. The increased prevalence of obesity in most countries during the last years, seems to indicate that there is a genetic predisposition or susceptibility to be obese which is increased by environmental and life style factors, mainly by food habits and physical in activity. The use of obesity animal models, genetic transfer and the association and linkage studies leaded to the identification of many genes associated with obesity.

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Potencial epidemiológico da utilização das causas múltiplas de morte por meio de suas menções nas declarações de óbito, Brasil, 2003/ Epidemiological potential of multiple-cause-of-death data listed on death certificates, Brazil, 2003

Santo, Augusto Hasiak
2007-09-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar o processamento automático e o potencial epidemiológico da utilização das causas múltiplas de morte por meio de suas menções nas declarações de óbito no Brasil em 2003. MÉTODOS: Os óbitos estudados provieram do banco de dados do Sistema de Informação sobre Mortalidade. A distribuição do número de causas informadas por declaração de óbito foi processada pelo Tabulador de Causas Múltiplas e descrita por meio de porcentagens em relaçã (mais) o aos totais de óbitos nas unidades da federação, nas regiões e no País. Para as principais causas identificadas no Brasil em 2003, calculou-se a proporção de ocorrência de cada uma delas como causa como básica em relação ao número total de vezes que foi mencionada. RESULTADOS: O número médio de causas por declaração de óbito variou de 2,07 no Estado do Maranhão a 3,15 no Estado de São Paulo; entre as regiões, esse número variou de 2,45 no Nordeste até 2,99 no Centro-Oeste. Para o Brasil, o número médio de causas por declaração de óbito foi 2,81. As causas externas e as neoplasias, a morte sem assistência, as doenças pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) e a doença alcoólica do fígado apareceram como causa básica em mais de 90% das vezes em que foram mencionadas; as neoplasias, a doença de Chagas, as malformações congênitas, as doenças isquêmicas do coração e as doenças cerebrovasculares, entre 70 e menos de 90% das menções; e as pneumonias, a insuficiência cardíaca, o alcoolismo, a desnutrição, as doenças hipertensivas, as anemias, as causas mal definidas, a prematuridade, as septicemias e a insuficiência respiratória, em menos de 40%. Conclusões. Embora a causa básica de morte continue a ser essencial para a análise de tendências históricas, para a comparabilidade entre países e para orientar a prevenção da morte, a metodologia das causas múltiplas permite vislumbrar uma nova dimensão no estudo da mortalidade. A combinação das duas metodologias é mais útil do que o uso de uma delas isoladamente. Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the automated processing and the epidemiological potential of multiple-cause-of-death data listed on death certificates in Brazil in 2003. METHODS: Data were obtained from the Brazilian Mortality Information System. The distribution of the number of causes per death certificate was processed using the Multiple Cause of Death Tabulator software and expressed as a percentage of the total deaths in federation units, regions, and in the country as a who (mais) le. For the main causes of death identified in Brazil in 2003, we calculated the rate at which each cause was listed as the "underlying cause of death" in relation to the total times the cause was mentioned. RESULTS: The mean number of causes of death per certificate ranged from 2.07 in the state of Maranhão to 3.15 in the state of São Paulo, and from 2.45 in the Northeast to 2.99 in the Mid-West. For the entire country, the mean number of causes of death per certificate was 2.81. External causes and neoplasms, unattended deaths, human immunodeficiency virus, and alcoholic liver disease were listed as the underlying cause more than 90% of the times they were mentioned; neoplasms, Chagas’ disease, congenital malformations, ischemic heart diseases, and cerebrovascular diseases, between 70% to less than 90% of the times they were mentioned; and pneumonias, heart failure, alcohol dependence, malnutrition, hypertensive diseases, anemias, ill-defined causes, prematurity, septicemias, and respiratory failure, less than 40% of the times they were mentioned. CONCLUSIONS: Although underlying causes of death are still essential to analyze historical trends, compare countries, and to guide the prevention of death, multiple-cause-of-death-data offer a new insight into the study of mortality. The combination of the two methodologies is more useful than the isolated use of either approach.

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Estudo das malformações congênitas do aparelho urinário: análise de 6.245 necropsias pediátricas/ Study of urinary tract congenital malformations: analysis of 6,245 pediatric autopsies

Noronha, Lucia de; Reichert, Adriane; Martins, Vanessa Dello Monaco; Sampaio, Gilberto Antunes; Cat, Israil; Serapião, Maria José
2003-09-01

Resumo em português O presente estudo tece investigações sobre os aspectos epidemiológicos de malformações do aparelho urinário de uma população de natimortos, neomortos, lactentes, pré-escolares e escolares de uma amostra representativa da população de Curitiba e região metropolitana - análise de 40 anos de necropsias na Unidade de Patologia Pediátrica e Perinatal (UPPP) do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas de Curitiba da Universidade Federal do Paraná (mais) (UFPR). Variáveis como sexo, idade, faixa etária e causas de morte são correlacionadas, estratificando a amostra em grupos específicos de indivíduos, apontando anormalidades epidemiológicas, doenças raras e a relação das doenças com o processo de morte. Foram encontrados 182 casos com malformações do aparelho urinário, correspondendo a 2,9% do número de necropsias avaliadas. Não foram observadas diferenças entre os sexos, e houve maior prevalência de recém-natos com tais anormalidades. A classe mais prevalente foi a de malformações renais e de trato urinário superior, com 150 casos. Resumo em inglês The presented study investigates epidemiologic aspects regarding congenital malformations of the urinary tract in a representative sample of stillborns, newborns, infants and children from Curitiba, analising autopsies from the Pediatric and Perinatal Pathology Unit (Service of the Clinical Hospital - Curitiba, Paraná) in a 40-year period. Sex, age groups and death causes are correlated, dividing the cases in specific groups of study, revealing epidemiologic abnormalitie (mais) s, rare diseases and diseases related to the death process. Out of 6,245 autopsies, 182 cases (2.9%) presented urinary tract congenital malformations. There was no difference between sex, and the group of newborns was the most prevalent. The group of malformations of the kidney and upper urinary tract contributed with 150 abnormalities.

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Principais causas de óbitos infantis pós-neonatais em Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, 1996 a 2004/ Leading causes of post-neonatal infant deaths in Belo Horizonte, State of Minas Gerais, Brazil, 1996 to 2004

Alves, Adriana Cherem; França, Elisabeth; Mendonça, Marislaine Lumena de; Rezende, Edna Maria; Ishitani, Lenice Harumi; Côrtes, Maria da Conceição Juste Werneck
2008-03-01

Resumo em português OBJETIVOS: analisar a evolução das principais causas de mortes infantis pós-neonatais em Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil, entre 1996 e 2004. MÉTODOS: as causas de morte foram agrupadas pelos capítulos e por lista condensada da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, 10ª revisão - (CID-10). As diarréias, pneumonias, desnutrição e septicemia foram analisadas como grupamento específico de causas evitáveis. T (mais) axas e mortalidade proporcional por causa foram calculadas para períodos trienais. RESULTADOS: foram registrados 2010 óbitos pós-neonatais no período, com tendência decrescente. A taxa de mortalidade infantil passou de 26,6 para 13,3/1000 nascidos vivos (NV), e a pós-neonatal de 8,6 para 4,3/1000 NV de 1996 a 2004, com maior redução nas taxas por doenças respiratórias e doenças infecciosas. Apesar do decréscimo, o grupamento diarréia-pneumonia-desnutrição-septicemia ainda foi responsável por cerca de um quarto dos óbitos em 2002-2004. As malformações congênitas passaram a representar a principal causa de morte pós-neonatal no último triênio e, juntamente com as afecções perinatais, representaram 34% dos óbitos. Observou-se ainda aumento da proporção de óbitos por causas mal definidas e por causas externas. CONCLUSÕES: foram observadas mudanças importantes do perfil de causas de mortalidade pós-neonatal em Belo Horizonte, com aumento da participação das malformações congênitas e afecções perinatais. Esse aumento provavelmente se deveu ao deslocamento de óbitos neonatais para o período pós-neonatal. Resumo em inglês OBJECTIVES: to analyze the evolution of the leading causes of post-neonatal mortality by underlying cause of death in the city of Belo Horizonte, Minas Gerais Brazil, between 1996 and 2004. METHODS: causes of death were grouped according to the chapters of the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th review (ICD-10) and an abbreviated ICD-10 list. Diarrhea, pneumonia, malnutrition and septicemia were analyzed in a specific gro (mais) up for avoidable causes. Rates and proportional mortality by cause were calculated for three-year periods. RESULTS: 2,010 post-neonatal deaths were registered in the period, and the tendency was for the number to decrease. Infant mortality rate dropped from 26.6 to 13.3/1000 live births (LB), and post-neonatal from 8.6 to 4.3/1000 LB between 1996 and 2004. Mortality rates from both respiratory and infectious diseases were down 60%. However, the diarrhea-pneumonia-malnutrition-septicemia group was still responsible for a quarter of all deaths in 2002-2004. Congenital malformations have become the leading post-neonatal cause of death, along with perinatal conditions, responsible for 34% of deaths. In addition, an increase in the proportion of mortality accounted for by injuries and ill-defined causes was observed. CONCLUSIONS: a change was observed in the profile of the causes of post-neonatal mortality in Belo Horizonte, with an increase in the risk of death from congenital anomalies and perinatal conditions. This increase may be a consequence of displacement of neonatal deaths to the postneonatal component.

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Estudo de prevalência de defeitos congênitos no Vale do Paraíba Paulista/ Prevalence study of birth defects in Vale do Paraíba, São Paulo, Brazil

Pinto, Cilene Otaviano; Nascimento, Luiz Fernando C.
2007-09-01

Resumo em português OBJETIVO: Estimar a prevalência de anomalias congênitas no Vale do Paraíba Paulista em 2002 e 2003. MÉTODOS: Estudo transversal com base em dados constantes na Declaração de Nascido Vivo (DNV), cujas informações estavam no portal da Secretaria da Saúde do Estado de São Paulo. As malformações foram descritas de acordo com o capítulo XVII do Código Internacional de Doenças (CID) 10, referente a variáveis maternas e do recém-nascido. A variável desfecho (de (mais) pendente) foi a presença de anomalia congênita; as demais informações das mães e do recém-nascido constantes na DNV (variáveis independentes) foram analisadas para estimar as associações entre elas e a variável desfecho. Utilizou-se o programa Epi-Info 6.04d para análise estatística e o teste do qui-quadrado, do qui-quadrado de tendência linear e o teste t de Student. RESULTADOS: Foram analisados 41.838 dados com informações constantes nas DNVs, sendo identificados 618 (1,5%) sem preenchimento do campo correspondente à anomalia congênita e 317 (0,76%) nascidos com anomalia congênita. Houve associação positiva de anomalias congênitas com menor duração da gestação, maior número de filhos mortos, tipo de parto, baixo peso ao nascer e menor escore de Apgar. Os sistemas mais afetados foram o osteomuscular e o nervoso. CONCLUSÕES: A prevalência de malformações foi menor que a encontrada em outros estudos, possivelmente por sub-registro de informação. Resumo em inglês OBJECTIVE: Estimate the prevalence of birth defects in the Vale do Paraíba Paulista, São Paulo - Brazil, during the years of 2002 and 2003. METHODS: Cross-sectional study based on Birth Certificates available in the São Paulo Health Secretary site. The abnormalities were described according to chapter XVII of the International Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD) 10 for variables related to mothers and infants born alive at birth. The dependent (mais) variable was the presence of abnormalities. The independent variables were analyzed to estimate the association between congenital anomalies and maternal and newborn data registered in the Birth Certificates. Qui-square test, linear trend qui-square and Student t test were performed by the Epi-Info 6.04d statistical program. RESULTS: We analyzed 41,838 records, but 628 (1.5%) birth certificates did not present the specific field fulfilled and 317 (0.76%) neonates presented birth defects. There was a positive association between congenital anomalies and premature delivery, stillbirths, type of delivery, low birth weight and low Apgar score. The osteomuscular and nervous systems were most frequently affected. CONCLUSIONS: The prevalence of malformations observed in the present study was lower than those described in other studies, possibly due to under notification.

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Mortalidade infantil no Estado de São Paulo, 1999: uma análise das causas múltiplas de morte a partir de componentes principais/ Infant mortality in the State of São Paulo, 1999: principal components analysis of multiple causes of death

Machado, Carla Jorge
2004-03-01

Resumo em português OBJETIVOS: Descrever o padrão da mortalidade infantil no Estado de São Paulo em 1999, segundo causas múltiplas de morte, bem como comparar os dados de causas básicas e múltiplas de óbito. MATERIAL E MÉTODOS: Utilizou-se dados de 12.793 óbitos infantis para 1999, obtidos da Fundação Sistema Estadual de Análise de Dados (Seade). As causas de óbito haviam sido codificadas de acordo com a Décima Classificação Internacional de Doenças e foram categorizadas em 2 (mais) 8 grupos de causas. Para análise das causas múltiplas de morte, fez-se uma tabulação simples das mesmas e utilizou-se a análise de componentes principais, a fim de se obter os principais grupos de enfermidades que conduziram ao óbito. RESULTADOS: As principais causas múltiplas de óbito foram os transtornos respiratórios e cardiovasculares específicos do período perinatal (24,2% do total de causas múltiplas), os transtornos relacionados com a duração da gestação e com o crescimento fetal (20,2%), as malformações congênitas (8,6%) e as infecções perinatais (7,6%). A análise de componentes principais revelou três componentes interpretáveis, relativos aos óbitos devidos a causas de origem "pós-neonatais, infecciosas, redutíveis", às "complicações de procedimentos e causas externas" e aos "transtornos perinatais não associados ao baixo peso e/ou à imaturidade". CONCLUSÃO: A sistematização das causas múltiplas de morte em conjuntos de enfermidades permitiu analisá-las e entender como se associavam, desdobrando-se em manifestações de doenças que conduziram à morte, o que não é possível através da análise segundo causas básicas. Foi possível, então, observar com maior clareza os conjuntos de enfermidades que levaram ao óbito, o que é mais elucidativo para fins de Saúde Pública, visando a prevenção das doenças em suas diversas fases de causação. Resumo em inglês OBJECTIVE: To describe infant mortality in the State of São Paulo, in 1999, based on multiple causes of death and to compare data from underlying and multiple causes of death. METHODS: Data came from 12,793 infant death records in 1999, of Seade Foundation (State Data Analysis System Foundation). Causes of death were coded according to the Tenth Revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Problems and were classified into 28 meaningfu (mais) l groups for the purpose of this article. In order to analyze multiple causes of death, simple frequencies were used in addition to principal components analysis to obtain the main groups of causes that contributed to death. RESULTS: The most frequent multiple causes of death were respiratory and cardiovascular diseases of the perinatal period (24.2% of all multiple causes), diseases related to growth and maturity of the fetus and the newborn (20.2%), congenital malformations (8.6%) and perinatal infections (7.6%). Principal components analysis revealed three major interpretable components: "post-neonatal, infectious and avoidable deaths", "complications of procedures and external causes" and "perinatal disorders, not related to low birth weight and/or immaturity". CONCLUSION: By using principal components analysis it was easier to understand how the multiple causes were associated. This is more interesting for Public Health purposes, because it may help clarify the steps in disease causation.

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Mortalidade infantil no Estado de São Paulo, 1999: uma análise das causas múltiplas de morte a partir de componentes principais/ Infant mortality in the State of São Paulo, 1999: principal components analysis of multiple causes of death

Machado, Carla Jorge
2004-03-01

Resumo em português OBJETIVOS: Descrever o padrão da mortalidade infantil no Estado de São Paulo em 1999, segundo causas múltiplas de morte, bem como comparar os dados de causas básicas e múltiplas de óbito. MATERIAL E MÉTODOS: Utilizou-se dados de 12.793 óbitos infantis para 1999, obtidos da Fundação Sistema Estadual de Análise de Dados (Seade). As causas de óbito haviam sido codificadas de acordo com a Décima Classificação Internacional de Doenças e foram categorizadas em 2 (mais) 8 grupos de causas. Para análise das causas múltiplas de morte, fez-se uma tabulação simples das mesmas e utilizou-se a análise de componentes principais, a fim de se obter os principais grupos de enfermidades que conduziram ao óbito. RESULTADOS: As principais causas múltiplas de óbito foram os transtornos respiratórios e cardiovasculares específicos do período perinatal (24,2% do total de causas múltiplas), os transtornos relacionados com a duração da gestação e com o crescimento fetal (20,2%), as malformações congênitas (8,6%) e as infecções perinatais (7,6%). A análise de componentes principais revelou três componentes interpretáveis, relativos aos óbitos devidos a causas de origem "pós-neonatais, infecciosas, redutíveis", às "complicações de procedimentos e causas externas" e aos "transtornos perinatais não associados ao baixo peso e/ou à imaturidade". CONCLUSÃO: A sistematização das causas múltiplas de morte em conjuntos de enfermidades permitiu analisá-las e entender como se associavam, desdobrando-se em manifestações de doenças que conduziram à morte, o que não é possível através da análise segundo causas básicas. Foi possível, então, observar com maior clareza os conjuntos de enfermidades que levaram ao óbito, o que é mais elucidativo para fins de Saúde Pública, visando a prevenção das doenças em suas diversas fases de causação. Resumo em inglês OBJECTIVE: To describe infant mortality in the State of São Paulo, in 1999, based on multiple causes of death and to compare data from underlying and multiple causes of death. METHODS: Data came from 12,793 infant death records in 1999, of Seade Foundation (State Data Analysis System Foundation). Causes of death were coded according to the Tenth Revision of the International Statistical Classification of Diseases and Related Problems and were classified into 28 meaningfu (mais) l groups for the purpose of this article. In order to analyze multiple causes of death, simple frequencies were used in addition to principal components analysis to obtain the main groups of causes that contributed to death. RESULTS: The most frequent multiple causes of death were respiratory and cardiovascular diseases of the perinatal period (24.2% of all multiple causes), diseases related to growth and maturity of the fetus and the newborn (20.2%), congenital malformations (8.6%) and perinatal infections (7.6%). Principal components analysis revealed three major interpretable components: "post-neonatal, infectious and avoidable deaths", "complications of procedures and external causes" and "perinatal disorders, not related to low birth weight and/or immaturity". CONCLUSION: By using principal components analysis it was easier to understand how the multiple causes were associated. This is more interesting for Public Health purposes, because it may help clarify the steps in disease causation.

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Teste de vasorreatividade pulmonar/ Testing pulmonary vasoreactivity

Oliveira, Edmundo Clarindo; Amaral, Carlos Faria Santos; Moura, Marco Antonio; Campos, Frederico Thadeu Assis Figueiredo; Pauperio, Helder Machado
2008-10-01

Resumo em português A hipertensão arterial pulmonar é classificada como idiopática ou secundária (associada a colagenoses, cardiopatias, hipertensão portal, tromboembolismo pulmonar e doenças da vasculatura pulmonar). O teste de vasorreatividade pulmonar é indicado para definir a melhor opção terapêutica. Muitas drogas têm sido utilizadas para a realização desse teste, sendo o óxido nítrico inalado a melhor opção, por apresentar ação específica pulmonar e meia vida muita (mais) curta (5-10 s). O resultado desse teste identifica candidatos à cirurgia cardíaca nas cardiopatias congênitas e candidatos ao uso de antagonista de cálcio nas outras formas de hipertensão pulmonar. A realização e interpretação do teste de vasorreatividade pulmonar exigem grande responsabilidade, e erros podem levar a decisões erradas e à ocorrência de óbitos. Resumo em inglês Pulmonary arterial hypertension is classified as idiopathic or secondary (associated with collagenoses, heart disease, portal hypertension, pulmonary thromboembolism, and pulmonary vascular diseases). Pulmonary vasoreactivity should be tested in order to define the best treatment option. Of the many drugs that have been used to test pulmonary vasoreactivity, inhaled nitric oxide is the best choice, due its specific pulmonary effect and very short half-life (5-10 s). The r (mais) esults of this test identify candidates for heart surgery among patients with congenital heart disease and candidates for the use of calcium antagonists among patients with other forms of pulmonary hypertension. Performing and interpreting the results of such tests are a great responsibility, since mistakes can lead to incorrect treatment decisions, resulting in the death of patients.

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Principais causas básicas da mortalidade infantil no Distrito Federal, Brasil: 1990 a 2000/ Underlying cause of infant mortality in Distrito Federal, Brazil: 1990 to 2000

Monteiro, Renata Alves; Schmitz, Bethsáida de Abreu Soares
2004-12-01

Resumo em português OBJETIVOS: caracterizar a tendência da mortalidade infantil no Distrito Federal por causa básica de morte e segundo causas evitáveis entre 1990 e 2000. MÉTODOS: estudo ecológico a partir do total de óbitos infantis e nascimentos ocorridos, utilizando-se os sistemas de informação produzidos pelo Ministério da Saúde. Para avaliação, segundo causa básica de morte, usou-se a Classificação Internacional de Doenças. Para a análise, segundo causas evitáveis, fo (mais) i utilizado o critério estabelecido pela Fundação SEADE. RESULTADOS: predominaram os óbitos devido a afecções perinatais, seguidos das mortes em decorrência de anomalias congênitas, porém a maior redução ocorreu no coeficiente de mortalidade por doenças infecciosas e parasitárias. Quando se avalia cada coeficiente em separado, destacam-se, nos óbitos neonatais, aqueles redutíveis por meio de ações de diagnóstico e tratamento precoces e os não evitáveis. Entre as mortes pós-neonatais, destacam-se aquelas também redutíveis por ações precoces de diagnóstico e tratamento e por meio de parcerias com outros setores, como aqueles óbitos por diarréia e infecções respiratórias agudas. CONCLUSÕES: verifica-se a necessidade de intervenção efetiva nas causas de morte e componentes da mortalidade infantil, principalmente naquelas relacionadas ao cuidado durante a gravidez, parto e puerpério, além daquelas que implicam na ação conjunta de vários setores. Resumo em inglês OBJECTIVES: to characterize the tendency of infant mortality in Distrito Federal (DF) considering underlying causes of death and the avoidable causes criteria between 1990 and 2000. METHODS: an ecological study using total infant deaths and births. Information systems of the Ministry of Health were used to obtain data. Assessment of underlying death causes was based on the International Classification of Disease. For avoidable causes analysis related to the criteria estab (mais) lished by the SEADE foundation was used. RESULTS: deaths from perinatal problems were predominant, followed by deaths related to congenital anomalies. However, greater reduction occurred in the mortality rate resulting from parasitic and infection diseases. When each coefficient was analyzed separately, neonatal deaths, avoidable deaths through early diagnosis and treatment and non-avoidable deaths are outstanding CONCLUSIONS: the need for effective interventions in the causes of death and child mortality, specially related with the care during pregnancy, delivery and after-birth in addition to intervention by civil society sectors was determined.

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Tratamento das malformações fetais intraútero/ Intrauterine fetal abnormalities therapy

Sbragia, Lourenço
2010-01-01

Resumo em português RESUMO Aproximadamente 1% das gestações apresenta anomalias estruturais. Durante as últimas três décadas, vários estudos experimentais em animais de grande porte associados ao avanço tecnológico dos equipamentos de imagem diagnóstica e de fetoscopia permitiram grande evolução no conhecimento da fisiopatologia de vários defeitos congênitos. Tais conhecimentos aplicados na correção intraútero das anomalias transformaram a história natural de muitas doenças (mais) que passaram do óbito para um considerável número de sobreviventes. Intervenção fetal, como a cirurgia fetal aberta, pode ser indicada na meningomielocele ou na malformação adenomatoide cística congênita e no teratoma sacrococcígeo, que levam à hidropsia fetal secundária. Além disso, procedimentos minimamente invasivos utilizando fetoscópios podem ter aplicação na hérnia diafragmática congênita, nas transfusões feto-fetais, na gravidez gemelar com feto acárdico, na válvula de uretra posterior e na hipoplasia de câmaras cardíacas com bons resultados. Embora cirurgia fetal aberta e procedimentos minimamente invasivos ainda sejam experimentais e necessitem ser plenamente validados, o diagnóstico ecográfico correto e o encaminhamento da paciente para centros terciários com atendimento multidisciplinar de medicina fetal permitem oferecer aumento da sobrevivência de muitas doenças congênitas de evolução fatal. Resumo em inglês ABSTRACT About 1% of all pregnancies present structural anomalies. During the last three decades, various experimental studies in large animals, associated with the technological advance of diagnostic imaging and fetoscopy equipment, have led to great progress in the knowledge of the pathophysiology of various congenital defects. Such knowledge applied to intrauterine correction of abnormalities has transformed the natural history of several previously fatal diseases, lea (mais) ding to a considerable number of survivors. Fetal intervention, such as open fetal surgery, may be indicated in meningomyelocele or in congenital cystic adenomatoid malformation, and in sacrococcygeal teratoma, which lead to secondary fetal hydropsy. Besides, minimally invasive procedures using fetoscopy may have application in congenital diaphragmatic hernia, in feto-fetal transfusion, in twin pregnancies with an acardiac fetus, in the posterior urethral valve, and in hypoplasia of the cardiac chambers, with good results. Even though open fetal surgery and minimally invasive procedures are still experimental and still need to be fully validated, a correct echographic diagnosis and the patient's referral to tertiary centers providing multidisciplinary fetal care contribute to the survival of fetuses with congenital diseases of usually fatal evolution.

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Aspectos psicossociais da síndrome de Turner/ Turner syndrome: psychosocial aspects

Suzigan, Lígia Zuppi C.; Silva, Roberto B. de Paiva e; Maciel-Guerra, Andréa T.
2005-02-01

Resumo em português A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, anomalias congênitas e adquiridas e uma grande variabilidade de sinais dismórficos. Assim, a presença de tantos sinais e sintomas, bem como a magnitude dos mesmos pode causar graves cons (mais) eqüências no funcionamento psicológico e social das pacientes com ST. O objetivo deste artigo consiste numa revisão de literatura a respeito dos aspectos psicológicos da ST. As principais áreas abordadas são: impacto psicossocial da baixa estatura, do atraso no desenvolvimento puberal e da infertilidade, auto-estima, aspectos sociais, identidade de gênero, relacionamentos amorosos e funcionamento sexual, relações familiares, funcionamento cognitivo, doenças psiquiátricas e a presença de uma "doença crônica". Considerações gerais para o acompanhamento psicológico dessas pacientes também são discutidas. Resumo em inglês Turner syndrome’s (TS) incidence is about 1:2,130 live female births and its most important clinical features are short stature and gonadal dysgenesis, leading to primary amenorrehea, delayed pubertal development and infertility. Congenital and acquired anomalies and a great variety of dismorphic signs can also be observed. Thus, many characteristics and symptoms may have bad consequences in the psychosocial aspects of the patients with TS. The objective of this paper is (mais) to review the literature on psychosocial aspects of TS, mainly the psychological effect caused by short stature, delayed pubertal development and infertility, self-esteem, social aspects, gender identity, sexual functioning, love relationships, family relationships, cognitive functioning, psychiatric diseases and the presence of a "chronic disease". General remarks on psychological follow-up of the patients are also made.

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Doenças do sistema nervoso central em bovinos no Sul do Brasil/ Diseases of the central nervous system in cattle of southern Brazil

Sanches, Adrien Wilhelm Dilger; Langohr, Ingeborg Maria; Stigger, Adriana Lücke; Barros, Claudio S.L.
2000-09-01

Resumo em português Um estudo retrospectivo foi realizado em 6.021 necropsias de bovinos realizadas num período de 36 anos no Sul do Brasil. Desses, 552 (9,16%) apresentaram sinais clínicos de distúrbios nervosos e seus protocolos foram revisados para colher informações sobre os diagnósticos macro e microscópicos, etiologia e sinais clínicos. Em 147 casos (26,63% de 552) não havia lesões significativas no sistema nervoso central, em 79 (14,31% de 552) o sistema nervoso não havia s (mais) ido enviado e em 21 (3,81% de 552) os tecidos foram submetidos autolisados, apresentando-se impróprios para o diagnóstico histológico. As lesões encontradas nos restantes 305 casos foram classificadas como inflamatórias, degenerativas, circulatórias, congênitas e neoplásicas. As lesões inflamatórias constituíram a maior categoria (66,89% de 305 casos). Essa categoria foi subdividida em lesões inflamatórias produzidas por vírus (57,38% de 305 casos) e por bactérias (9,51% de 305 casos). As três doenças causadas por vírus foram raiva (49,51% de 305 casos), meningoencefalite necrosante por herpesvírus bovino (4,59% de 305 casos) e febre catarral maligna (3,28% de 305 casos). As alterações degenerativas foram representadas por 74 casos (24,26% de 305 casos). Condições incluídas nessa categoria foram status spongiosus causado por insuficiência hepática relacionada à intoxicação por Senecio spp (10,49% de 305 casos) ou ao efeito direto da intoxicação por Ateleia glazioviana (0,33% de 305 casos), casos de insuficiência hepática sem alterações morfológicas no cérebro (2,95% de 305 casos), mielomalácia por compressão da medula (2,62% de 305 casos), degeneração neuronal primária na intoxicação por Solanum fastigiatum (2,29% de 305 casos), polioencefalomalácia (1,97% de 305 casos), tétano (1,31% de 305 casos) e coccidiose intestinal em terneiros, cetose e botulismo com um caso cada (0,33% de 305 casos). Alterações circulatórias foram representadas por 19 casos (6,23% de 305 casos) e incluíram babesiose cerebral (5,57% de 305 casos) e hemorragias devidas a trauma (0,66% de 305 casos). As alterações congênitas representaram 2,29% dos 305 casos e consistiram de abiotrofia cerebelar (2 casos), porencefalia, hipomielinogênese, desmielinização, hidrocefalia, e malformação cerebelar (1 caso cada). Apenas uma neoplasia neuroectodérmica (0,33% de 305 casos) foi encontrada nessa série. Resumo em inglês A retrospective study was carried out on 6,021 necropsies of cattle performed over a 36-year period in southern Brazil. Of those, 552 (9.16%) presented neurological clinical signs and their necropsy protocols were reviewed to gather information on type of gross and histopathological diagnosis, etiology, and clinical signs. In 147 cases (26.63% of 552) there were no significant lesions in the central nervous system, in 79 (14.31% of 552) no samples of nervous tissue were s (mais) ubmitted to the laboratory and in 21 (3.81% of 552) the tissues submitted were autolysed and not suitable for histological diagnosis. Lesions found in the remaining 305 cases were classified as inflammatory, degenerative, circulatory, congenital, and neoplastic. The inflammatory lesions accounted for the largest category (66.89% of 305 cases). This was further divided in lesions caused by viruses (57.38% of 305 cases) and by bacteria (9.51% of 305 cases). Diseases caused by viruses were rabies (49.51% of 305 cases), necrotizing meningo-encephalitis by bovine herpesvirus (4.59% of 305 cases), and malignant catarrhal fever (3.28% of 305 cases). The degenerative changes were represented by 74 cases (24.26% of 305 cases) and included status spongiosus due to liver failure induced by Senecio spp poisoning (10.49% of 305 cases) or to the direct effect of poisoning by Ateleia glazioviana (0.33% of 305 cases); cases of liver failure not associated with morphological changes in the brain (2.95% of 305 cases), myelomalacia due to cord compression (2.62% of 305 cases), primary neuronal degeneration associated with Solanum fastigiatum poisoning (2.29% of 305 cases); polioencephalomalacia (1.97% of 305 cases); tetanus (1.31% of 305 cases) and intestinal coccidiosis in calves, ketosis, and botulism with one case each (0.33% of 305 cases). Circulatory disturbances accounted for 19 cases (6.23% of 305 cases) and included cerebral babesiosis (5.57% of 305 cases) and hemorrhages due to trauma (0.66% of 305 cases). Congenital conditions represented 2.29% of the 305 cases and included cerebelar abiotrophy (two cases) and one case each of porencephaly, hypomyelinogenesis, demyelination, hydrocephalus, and cerebellar malformation. Only one neuroectodermal neoplasm (0.33% of 305 cases) was found in this series.

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Seguimento ambulatorial de um grupo de prematuros e a prevalência do aleitamento na alta hospitalar e ao sexto mês de vida: contribuições da fonoaudiologia/ Outpatient follow-up of a group of premature infants and the prevalence of breastfeeding at discharge and at six months: speech-language pathology contributions

Czechowski, Aliana Eduarda; Fujinaga, Cristina Ide
2010-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar a prevalência do aleitamento materno em prematuros com peso acima de 1500 g, na alta hospitalar e até o 6º mês de vida. MÉTODOS: Trata-se de um estudo descritivo observacional, retrospectivo, de caráter quantitativo, baseado na análise de prontuários de bebês nascidos entre janeiro de 2006 e dezembro de 2007, que foram assistidos pelo serviço de Fonoaudiologia na unidade pediátrica e ambulatório de Fonoaudiologia de um Hospital de Base. For (mais) am incluídos recém-nascidos pré-termo de baixo peso, com ausência de doenças congênitas cardíacas, pulmonares ou síndromes genéticas e índice de APGAR maior que três no 1º minuto e cinco no 5º minuto. RESULTADOS: Dos 156 prontuários estudados, constatou-se que a prevalência de aleitamento materno exclusivo na alta hospitalar foi de 58,3%. Aos seis meses de vida do bebê foi observado uma prevalência de 22,2% em aleitamento materno exclusivo. CONCLUSÃO: A prevalência do aleitamento materno exclusivo mostrou-se bastante aquém do valor recomendado pela Organização Mundial de Saúde, que é de aleitamento materno exclusivo até o sexto mês de vida. Resumo em inglês PURPOSE: To verify the prevalence of breastfeeding in preterm infants weighting over 1500 g at hospital discharge and until six months of life. METHODS: This is a quantitative descriptive observational retrospective study, based on the analysis of records of infants born between January 2006 and December 2007, which were assisted by the Speech-Language Pathology department in the pediatric unit and the Speech-Language Pathology outpatient clinic of a hospital. The inclusi (mais) on criteria were: low birth weight preterm infants, with no congenital heart or pulmonary diseases, no genetic syndromes, and APGAR score higher than three at one minute and five at five minutes. RESULTS: The results from the 156 records studied showed that the prevalence of exclusive breastfeeding at hospital discharge was 58.3%. At six months it was observed a prevalence of 22.2% of exclusive breastfeeding. CONCLUSION: The prevalence of exclusive breastfeeding was well below the World Health Organization recommendation, which is exclusive breastfeeding until the sixth month of life.

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Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva/ Neonatal screening: the challenge of an universal and effective coverage

Botler, Judy; Camacho, Luiz Antônio Bastos; Cruz, Marly Marques da; George, Pâmela
2010-03-01

Resumo em português Programas de triagem neonatal (PTN) visam detectar portadores de várias doenças congênitas em recém-natos assintomáticos para uma intervenção efetiva. A coleta do teste é a primeira etapa do processo, devendo ser universal e precoce. Foi feita revisão sobre cobertura e momento de coleta em PTN de diversos países. A busca foi realizada em fontes diversas, de 1998 e 2008, com descritores "triagem neonatal" e "cobertura". A falta de desenho de estudo típico impedi (mais) u o rigor necessário a uma revisão sistemática. Os dados foram agrupados em macrorregiões. O Canadá teve cobertura de 71% em 2006. A Europa teve cobertura de 69% em 2004, com dados de 38 países. Na Ásia e Pacífico, houve dados de dezenove países. No Oriente Médio e Norte da África, houve dados de quatro países. Na América Latina, a cobertura foi de 49% em 2005, com dados de catorze países. No Brasil, a cobertura foi de 80% em 2005. Sobre o momento da coleta, houve doze relatos. A transição epidemiológica contribuiu para o êxito dos PTN. Regiões mais desenvolvidas têm coberturas e momento de coleta mais adequados. No Brasil, a iniciativa do governo ampliou o acesso ao teste, mas coletas tardias indicam a necessidade de ações educativas e de organizações profissionais na definição de diretrizes específicas. Resumo em inglês Newborn screening programs (NSP) aim to detect carriers of several congenital diseases among asymptomatic infants in order to warrant effective intervention. Specimen collection is the first step of a process that should be done in an universal and timely manner. A review of coverage and time of collection was done in NSP of several countries. The search was made in various sources, from 1998 to 2008, with "neonatal screening" and "coverage" as key words. The lack of a ty (mais) pical study design did not allow to the rigor required for a systematic review. Data were grouped in macro-regions. Canada had coverage of 71% in 2006 while the European coverage was of 69% in 2004, with data of 38 countries. In Asia and Pacific region, there were data of 19 countries. In Middle East and North Africa, there were data of 4 countries. In Latin America, the coverage was 49% in 2005, with data of 14 countries. In Brazil, coverage was 80%. Twelve reports had information about timeliness. The conclusion is that epidemiological transition has contributed to NSP success. Developed regions had more universal and timelier collection. In Brazil, government initiative increased access to the NSP, but late collections lead to the need of educational actions and participation of professional organizations in developing specific guidelines definition.

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Triagem neonatal: o desafio de uma cobertura universal e efetiva/ Neonatal screening: the challenge of an universal and effective coverage

Botler, Judy; Camacho, Luiz Antônio Bastos; Cruz, Marly Marques da; George, Pâmela
2010-03-01

Resumo em português Programas de triagem neonatal (PTN) visam detectar portadores de várias doenças congênitas em recém-natos assintomáticos para uma intervenção efetiva. A coleta do teste é a primeira etapa do processo, devendo ser universal e precoce. Foi feita revisão sobre cobertura e momento de coleta em PTN de diversos países. A busca foi realizada em fontes diversas, de 1998 e 2008, com descritores "triagem neonatal" e "cobertura". A falta de desenho de estudo típico impedi (mais) u o rigor necessário a uma revisão sistemática. Os dados foram agrupados em macrorregiões. O Canadá teve cobertura de 71% em 2006. A Europa teve cobertura de 69% em 2004, com dados de 38 países. Na Ásia e Pacífico, houve dados de dezenove países. No Oriente Médio e Norte da África, houve dados de quatro países. Na América Latina, a cobertura foi de 49% em 2005, com dados de catorze países. No Brasil, a cobertura foi de 80% em 2005. Sobre o momento da coleta, houve doze relatos. A transição epidemiológica contribuiu para o êxito dos PTN. Regiões mais desenvolvidas têm coberturas e momento de coleta mais adequados. No Brasil, a iniciativa do governo ampliou o acesso ao teste, mas coletas tardias indicam a necessidade de ações educativas e de organizações profissionais na definição de diretrizes específicas. Resumo em inglês Newborn screening programs (NSP) aim to detect carriers of several congenital diseases among asymptomatic infants in order to warrant effective intervention. Specimen collection is the first step of a process that should be done in an universal and timely manner. A review of coverage and time of collection was done in NSP of several countries. The search was made in various sources, from 1998 to 2008, with "neonatal screening" and "coverage" as key words. The lack of a ty (mais) pical study design did not allow to the rigor required for a systematic review. Data were grouped in macro-regions. Canada had coverage of 71% in 2006 while the European coverage was of 69% in 2004, with data of 38 countries. In Asia and Pacific region, there were data of 19 countries. In Middle East and North Africa, there were data of 4 countries. In Latin America, the coverage was 49% in 2005, with data of 14 countries. In Brazil, coverage was 80%. Twelve reports had information about timeliness. The conclusion is that epidemiological transition has contributed to NSP success. Developed regions had more universal and timelier collection. In Brazil, government initiative increased access to the NSP, but late collections lead to the need of educational actions and participation of professional organizations in developing specific guidelines definition.

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Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul/ Congenital defects in ruminants in southern Brazil.

Marcolongo-Pereira, Clairton; Schild, Ana Lucia; Soares, Mauro Pereira; Vargas Jr, Sergio F; Riet-Correa, Franklin
2010-10-01

Resumo em português Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e 2009. A ocorrência de defeitos congênitos em bovinos, ovinos e bubalinos representou 0,88%, 0,36% e 7,54% respectivamente, de todos os materiais dessas espécies recebidos. Em bovinos os defeitos esporádicos repres (mais) entaram 45,83% dos diagnósticos, os hereditários 6,25%, os provavelmente hereditários 29,16% e os ambientais ou provavelmente ambientais 16,66%. Dos 48 casos de defeitos congênitos diagnosticados em bovinos 21 (43,75%) afetaram o sistema esquelético (condrodisplasia, escoliose, desvio lateral da mandíbula, fenda palatina e malformação não classificada), nove (18,75%) o sistema nervoso central (hipoplasia dos lobos frontais e olfatórios, degeneração cerebelar cortical, espinha bífida, hipomielinogênese congênita, hipermetria hereditária, hipoplasia cerebelar e paquigiria), nove (18,75%) o sistema muscular (artrogripose), três (6,25%) o sistema cardiovascular (persistência do ducto arterioso e malformação não classificada), um (2,08%) o sistema linfático (hipoplasia linfática), um (2,08%) o sistema gastrintestinal (atresia anal), e, um (2,08%) o olho (catarata congênita). Em cinco casos (10,41%) vários sistemas estavam afetados (diprosopo). Em bovinos foram diagnosticadas diversas doenças hereditárias (hipermetria hereditária, artrogripose, hipoplasia linfática) ou suspeitas de serem hereditárias (condrodisplasia). Ocorreram, também, com menor freqüência, defeitos congênitos de origem ambiental (hipomielinogenese, por carência de cobre) ou possivelmente ambiental (fenda palatina, hipoplasia cerebelar, degeneração cerebelar cortical). Todos os casos de defeitos congênitos observados em ovinos (gêmeos anômalos e aprosopia) afetaram vários sistemas e eram esporádicos. Em bubalinos todas as malformações diagnosticadas são hereditárias (artrogripose, miotonia e dermatose mecânico-bolhosa) ou suspeitas de serem hereditárias (albinismo, megaesôfago e hidranencefalia/hipoplasia cerebelar). Concluiu-se que os defeitos congênitos esporádicos têm pouca importância nas três espécies e que defeitos congênitos de causas ambientais, apesar de pouco freqüentes, podem trazer prejuízos econômicos importantes em determinadas regiões ou estabelecimentos. As doenças hereditárias são importantes não só pela mortalidade mas, também, pela possibilidade de disseminação de genes indesejáveis nas diferentes raças. Em bubalinos a alta frequência de doenças hereditárias na raça Murrah foi atribuída a alta consanguinidade do rebanho brasileiro. Medidas de controle devem ser tomadas para evitar-se a contínua disseminação, principalmente dos genes recessivos, em bubalinos e bovinos. Resumo em inglês Congenital defects in cattle, sheep and buffalo were studied through a review of necropsy files of the Regional Diagnostic Laboratory of the Veterinary Faculty at the Federal University of Pelotas between 1978 and 2009. The occurrence of congenital defects in cattle, sheep and buffalo were 0.88%, 0.36%, and 7.54%, respectively, from all specimens received. Cattle congenital defects of undetermined etiology represented 45.83% of the congenital defects, known hereditary and (mais) probably hereditary diseases represented 6.25%, and 29.16%, respectively, and defects associated to environmental factors represented 16.66%. In cattle, of the 48 congenital defects observed 21 (43.75%) affected the skeletal system (chondrodysplasia, scoliosis, lateral deviation of the mandible, palatoschisis and unclassified defect), nine (18.75%) affected the central nervous system (hypoplasia of olfatory and frontal lobes, cerebellar cortical degeneration, spina bifida, congenital hypomielinogenesis, hereditary hypermetria, cerebellar hypoplasia, and pachygiria), nine (18.75%) the muscular system (arthrogryposis), three (6.25%) the cardiovascular system (patent ductus arteriosus and unclassified malformation), one (2.08%) the lymphatic system (hereditary lymphatic hypoplasia), one (2.08%) the alimentary system (atresia ani), and one (2.08%) the eye (congenital blindness). In five cases (10.41%) different systems were affected (diprosopus). Different hereditary diseases (hereditary hypermetry, arthrogryposis, and lymphatic hypoplasia) or diseases suspected of being hereditary (chondrodysplasia) were diagnosed in cattle. Also occurred, with less frequency, congenital defects associated with environmental factors (hypomyelinogenesis due to cooper deficiency) or probably environmental factors (cleft palate, cerebellar hypoplasia, and cerebellar cortical degeneration). In sheep all observed defects were sporadic and affected various systems (anomalous twins and aprosopia). In buffalo all congenital defects were hereditary (arthrogryposis, myotonia and mechano-bullous genodermatoses) or suspected of being hereditary (albinism, megaesophagus and hydranencephaly/cerebellar hypoplasia). It is concluded that sporadic congenital defects are not important in the three species studied. Despite the low frequency congenital defects associated with environmental factors could be important in some regions or farms. Hereditary or probably hereditary diseases are important, not only by the mortality rates, but also because the risk of dissemination of the genes in the different breeds. In water buffalo the high prevalence of hereditary diseases was a consequence of the high consanguinity of the Brazilian buffalo population. Control measures need to be taken to avoid the spread of recessive genes in cattle and buffalo.

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Fissuras lábio-palatinas: série de casos clínicos incomuns/ Cleft lip and palate: series of unusual clinical cases

Paranaíba, Lívia Máris Ribeiro; Miranda, Roseli Teixeira de; Martelli, Daniella Reis Barbosa; Bonan, Paulo Rogério Ferreti; Almeida, Hudson de; Orsi Júnior, Julian Miranda; Martelli Júnior, Hercílio
2010-10-01

Resumo em português Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam as anomalias congênitas mais comuns da face, correspondendo a aproximadamente 65% de todas as malformações da região craniofacial. OBJETIVO: Descrever casos clínicos incomuns de FL/P não-sindrômicas (FL/PNS), diagnosticadas em um Serviço de referência em Minas Gerais, Brasil, e correlacionar tais alterações com possíveis fatores de risco. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Realizou-se estudo retrospectivo, entre os anos d (mais) e 1992 e 1º semestre de 2009, a partir dos prontuários clínicos. RESULTADOS: Entre 778 casos de FL/PNS diagnosticadas no período de 17 anos, 5 (0,64%) foram de FL/PNS incomuns, sendo todos os pacientes do gênero masculino. Verificou-se que, dos 5 pacientes, 2 apresentaram fissura labial direita incompleta associada à fissura palatina incompleta; 2 eram afetados por fissura labial esquerda incompleta e fissura palatina incompleta e 1 com fissura lábio-palatina esquerda completa e fissura palatina direita completa. Fatores de risco como consanguinidade, tabagismo e etilismo materno, uso de medicamento na gestação, histórico de aborto e/ou natimorto e doenças maternas não foram associados às FL/ PNS incomuns CONCLUSÕES: Este estudo descreveu 5 casos raros de FL/PNS em uma população brasileira, não apresentando correlação com os fatores de risco analisados. Confirmou-se ainda a raridade na prevalência de tais alterações. Resumo em inglês Cleft lip and/or palate (CL/P) represent the most common congenital anomalies of the face, corresponding to approximately 65% of all malformations of the craniofacial region. AIM: to describe unusual clinical cases of non-syndromic CL/P (CL/PNS), diagnosed in a reference service in Minas Gerais, Brazil, and correlate these alterations with possible risk factors. MATERIALS AND METHODS: we carried out a retrospective study, between the years of 1992 and the 1st half of 2009 (mais) , from medical records. RESULTS: Among the 778 cases of CL/PNS diagnosed in the period of 17 years, 5 (0.64%) were unusual CL/PNS, and all patients were male. It was found that among the 5 patients, 2 had incomplete right cleft lip with incomplete cleft palate, 2 were affected by left incomplete cleft lip and incomplete cleft palate, and 1 had a cleft lip and palate associated with complete right cleft palate. Risk factors such as consanguinity, maternal smoking and alcohol consumption, medication usage during pregnancy, history of abortion and/or stillbirths and maternal diseases were not associated with unusual CL/PNS. CONCLUSIONS: This study described 5 unusual cases of CL/PNS in a Brazilian population; no associations with the risk factors analyzed were seen. It also confirmed the unusualness of the prevalence of such alterations.

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Miotonia congênita: relato de sete pacientes/ Congenital myotonia: report of seven patients

Azevedo, Helga C. A.; Mendonça, Lúcia I. Z.; Salum, Paulo N. B.; Carvalho, Mary S.; Nagahashi-Marie, Sueli K.; Siqueira-Carvalho, Alzira A.; Cerqueira, Maria A.; Reed, Umbertina C.; Levy, José A.
1996-12-01

Resumo em português Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início (mais) dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida. Resumo em inglês Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27 years) and onset of sympto (mais) ns between 1 and 10 years (average 5 years). These patients presented a myotonic phenomenon unleashed by intensive contraction and global muscular hypertrophy. Three patients were diagnosed as cases of Becker type generalized myotonia because they presented a recessive autosomic heredity and/or transient episodes of muscular weakness. Two patients fitted the description of Thomsen congenital myotonia, with a pattern of dominating autosomic heredity and/or absence of weakness episodes or worsening factors for their condition.Two patients presented fluctuating myotonia, which became worse in cold weather or at potassium intake. The clinical diagnosis was confirmed through complementary tests (electroneuromyography, muscle biopsy and DNA study). Each of the patients made use of different drugs, in the search of optimal lessening of their myotonia. There were five reports of amelioration with the use of diphenilhydantoine; one report with the use of carbamazepine; three reports with the use of acetazolamide; one report with the use of a calcium channel blocker; one report with the use of a beta-adrenergic; one report with the use of thiazide; and none with the use of quinidine/procainamide.

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Estudo sobre a contribuição da autópsia como método diagnóstico/ Study on the contribution of the autopsy as a diagnostic tool

Moreira, Daniel Ribeiro; Lana, Ana Maria Arruda; Godoy, Pérsio
2009-06-01

Resumo em português INTRODUÇÃO: As taxas hospitalares de autópsias vêm diminuindo mundialmente, atingindo níveis críticos no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG) no que concerne a autópsias não-perinatais. OBJETIVO: Verificar se houve diminuição da relevância da autópsia no HC-UFMG. METODOLOGIA: Realizou-se estudo comparativo entre diagnósticos clínicos e post mortem, estabelecendo taxas de discordância com impacto terapêutico ou prognósti (mais) co em duas amostras aleatórias de 80 autópsias realizadas no HC-UFMG nos anos 1970 e outras 80 nos anos 1990, incluindo procedimentos perinatais e não-perinatais. RESULTADOS: Autópsias não-perinatais (adultos e crianças) predominaram na década de 1970. As perinatais (natimortos e neomortos) predominaram na década de 1990, com discordâncias em 56% dos casos. Discordâncias parciais, com correta classificação de malformações congênitas pela autópsia, foram as mais frequentes. Não houve discordâncias na maioria das autópsias de crianças na década de 1970; entretanto, a maioria destas na amostra da década de 1990 revelou discordâncias. Em relação aos adultos, a frequência de erros diagnósticos não apresentou alterações significativas entre as décadas de 1970 (68%) e 1990 (57%). Infecções bacterianas e tromboembolismo pulmonar constituíram frequentes condições não diagnosticadas clinicamente na década de 1970; nos anos 90, os diagnósticos não formulados em vida formaram grupo heterogêneo de doenças. CONCLUSÃO: A autópsia permanece útil como método diagnóstico, apesar de restritamente utilizada na atualidade. É necessária elevação das taxas de autópsias não-perinatas para evitar os efeitos deletérios de sua ausência no ensino, na pesquisa e no controle de qualidade da assistência médica. Resumo em inglês BACKGROUND: Hospital autopsy rates have declined worldwide and non-perinatal autopsies have reached extremely low numbers at the University Hospital of Federal University of Minas Gerais (HC-UFMG). OBJECTIVES: To determine if there has been a decrease in the relevance of autopsy at HC-UFMG. METHODS: A comparative study between clinical diagnoses and autopsy findings was conducted, establishing discrepancy rates with therapeutic or prognostic impact on two random samples f (mais) rom 80 autopsies performed at HC-UFMG in the mid 1970’s and 80 autopsies in the 1990’s, both including perinatal and non-perinatal procedures. RESULTS: Non-perinatal (adult and pediatric) autopsies predominated in the 1970’s. Perinatal autopsies (stillbirth and neonatal mortality) predominated in the 1990’s, with a discrepancy rate of 56%. Partial discrepancies, with correct classification of congenital malformations by autopsy, were the most frequent. There were no discrepancies in most pediatric autopsies from the 1970’s. However, most pediatric autopsies from the 1990’s revealed discrepancies. As to the adults, the frequency of diagnostic errors did not change significantly from 1970’s (68%) to 1990’s (57%). Bacterial infections and pulmonary embolism were common conditions that were not clinically diagnosed in the 1970’s; in the 1990s, the post mortem diagnoses comprised a heterogeneous group of diseases. CONCLUSION: Autopsies remain as a useful diagnostic tool in spite of its restricted use currently. The rates of non-perinatal autopsies need urgent improving in order to avoid deleterious effects on medical education, research and quality control of medical care.

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Repercussões perinatais do oligoidrâmnio sem ruptura prematura das membranas detectado até a 26ª semana de gravidez/ Perinatal outcomes of oligohydramnios without premature rupture of membranes detected until the 26th week of pregnancy

Bastos, Germana Zélia Gomes; Nogueira, Régis Oquendo; Alencar Júnior, Carlos Augusto
2003-07-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar as repercussões perinatais da oligoidramnia não decorrente da ruptura prematura das membranas (RPM), diagnosticada até a 26ª semana de gravidez. MÉTODOS: análise retrospectiva dos casos de oligoidramnia ocorridos entre janeiro de 1994 e dezembro de 2000, diagnosticados até a 26ª semana de gravidez, empregando como critério índice de líquido amniótico igual ou inferior a 5 cm. Após o diagnóstico, as grávidas foram acompanhadas com exames ec (mais) ográficos seriados, atentando-se para a manutenção do quadro. Havendo regressão da oligoidramnia, as pacientes permaneceram na pesquisa. As pacientes com RPM, as com óbito fetal ao primeiro exame e as que tiveram parto em outra instituição foram excluídas. Em relação às grávidas interessou-nos, especialmente, a presença de doenças e complicações obstétricas associadas. Quanto ao recém-nascido, avaliaram-se, dentre outros, o peso ao nascimento, tempo de internação/óbito, ocorrência de óbito ou malformação. RESULTADOS: foram incluídos vinte e sete casos de oligoidramnia. Treze fetos apresentaram malformações, sendo oito do trato urinário, quatro do sistema nervoso central e um higroma cístico. Quatorze gestantes apresentaram complicações clínicas ou obstétricas, principalmente hipertensão (10 casos). Além destes, encontramos três casos de placenta prévia e um de tiroidopatia. Houve 13 óbitos fetais e 14 neonatais. CONCLUSÃO: a oligoidramnia não decorrente da RPM, ocorrendo no segundo trimestre da gestação, independente da etiologia ou presença de anomalias congênitas, apresenta prognóstico sombrio e associou-se a resultado perinatal fatal em todos os casos. Resumo em inglês PURPOSE: to evaluate the perinatal outcomes of pregnancies complicated by oligohydramnios, not due to premature rupture of membranes (PRM), diagnosed until the 26th week of gestation. PATIENTS AND METHODS: we analyzed retrospectively the cases of oligohydramnios that occurred from January 1994 to December 2000, and were diagnosed until the 26th week of gestation. Oligohydramnios was present when the amniotic fluid index was less or equal to 5.0 cm. After diagnosis the pat (mais) ients were followed-up with serial ultrasound evaluation, with emphasis on the maintenance of the oligohydramnios state. When remission of the oligohydramnios occurred, patients remained in the study. Cases due to PRM, fetal death detected on the first examination and the women who gave birth in another institution were excluded from the study. Concerning the patients, the presence of clinical and obstetric diseases was investigated. As regards the newborns, we evaluated birth weight, time of admission/death, occurrence of death or malformations. RESULTS: twenty-seven cases of oligohydramnios were analyzed. Thirteen fetuses had congenital anomalies, and among them, eight had anomalies of the urinary tract, four of the nervous system and one had cystic hygroma. Fourteen patients had a clinical or an obstetric disease, mainly hypertension (10 cases). In addition, we found three cases of placenta previa and one case of thyropathy. There were thirteen fetal deaths and fourteen neonatal deaths. CONCLUSION: oligohydramnios not due to PRM, occurring in the second trimester of gestation, independent of the etiology or the presence of congenital anomalies, was associated with a fatal perinatal result.

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Anestesia para o recém-nascido submetido a cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea/ Anesthesia for the newborn submitted to cardiac surgery with cardiopulmonary bypass/ Anestesia para el recién nacido sometido a cirugía cardiaca con circulación extracorpórea

Tenório, Sérgio Bernardo; Cumino, Débora O; Gomes, Daniela B G
2005-02-01

Resumo em português JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As doenças congênitas do coração atingem 0,8% dos recém-nascidos (RN) vivos, sendo que muitos necessitam de correção cirúrgica ainda no período neonatal. A cirurgia cardíaca com circulação extracorpórea (CEC), nesta faixa etária, associa-se a maior incidência de complicações, devido à imaturidade funcional da criança, à falta de equipamentos de CEC que sejam totalmente compatíveis com as dimensões do RN e às dificuldades t (mais) écnicas para correção da lesão cardíaca. Este artigo tem o propósito de apresentar os aspectos relacionados à técnica anestésica, a CEC e seus efeitos em RN. CONTEÚDO: Elevadas doses de fentanil ou sufentanil provêm adequada anestesia sem interferir na estabilidade cardiocirculatória. A depressão respiratória residual dos opióides não é problema neste grupo de pacientes porque a maioria necessita assistência respiratória no pós-operatório imediato. A entrada em CEC pode ser acompanhada de hipotensão arterial por manipulação do coração e/ou sangramento. O posicionamento inadequado das cânulas venosas e aórtica pode causar sérias complicações, como insuficiente fluxo encefálico ou dificuldade na drenagem venosa. São comuns a utilização de hipotermia profunda e a parada circulatória total durante a CEC. A hipotermia modifica a viscosidade do sangue que é tratada com hemodiluição e traz implicações para a correção do pH (alfa-stat versus pH stat). No desmame da CEC é freqüente ocorrer baixo débito cardíaco e ajustes em um ou em todos os seus componentes ( pré-carga, contratilidade, pós-carga e freqüência cardíaca) podem ser necessários. Além das drogas clássicas, como a adrenalina e a dopamina, pode ser necessário o emprego de outras substâncias como a aprotinina, o óxido nítrico ou os inibidores da fosfodiesterase. CONCLUSÕES: O anestesiologista tem papel preponderante no ajuste da homeostasia durante o período peri-operatório. Conhecimentos sobre o tipo de lesão cardíaca, a correção a ser realizada, a resposta do organismo a CEC podem ser úteis no manuseio destas crianças. Resumo em espanhol JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Las enfermedades congénitas del corazón alcanzan 0,8% de los recién nacidos (RN) vivos, siendo que muchos necesitan corrección quirúrgica aún en el período neonatal. La cirugía cardiaca con circulación extracorpórea (CEC), en esta faja de edad, se asocia la mayor incidencia de complicaciones, debido a la inmadurez funcional del niño, a la falta de equipos de CEC que sean totalmente compatibles con las dimensiones del RN y a las dificu (mais) ltades técnicas para corrección de la lesión cardiaca. Este artículo tiene el propósito de presentar los aspectos relacionados a la técnica anestésica, la CEC y sus efectos en RN. CONTENIDO: Elevadas dosis de fentanil o sufentanil abastecen de adecuada anestesia sin interferir en la estabilidad cardiocirculatoria. La depresión respiratoria residual de los opioides no es problema en este grupo de pacientes porque la mayoría necesita asistencia respiratoria en el post-operatorio inmediato. La entrada en CEC puede ser acompañada de hipotensión arterial por manipulación del corazón y/o sangramiento. El posicionamiento inadecuado de las cánulas venosas y aórtica pueden causar serias complicaciones, como insuficiente flujo encefálico o dificultad en el drenaje venoso. Son comunes la utilización de hipotermia profunda y la parada circulatoria total durante la CEC. La hipotermia modifica la viscosidad de la sangre que es tratada con hemodiluición y trae implicaciones para la corrección del pH (alfa-stat x pH stat). En el desmame de la CEC es frecuente ocurrir bajo debito cardíaco y ajustes en uno o en todos sus componentes (pre-carga, contratilidad, post-carga y frecuencia cardiaca) pueden ser necesarios. Además de las drogas clásicas, como la adrenalina y la dopamina, puede ser necesario el empleo de otras substancias como la aprotinina, el óxido nítrico o los inhibidores de la fosfodiesterasa. CONCLUSIONES: El anestesista tiene papel preponderante en el ajuste de la homeostasia durante el período peri-operatorio. Conocimientos sobre el tipo de lesión cardiaca, la corrección a ser realizada, la respuesta del organismo a la CEC pueden ser útiles en el manoseo de estos niños. Resumo em inglês BACKGROUND AND OBJECTIVES: Congenital heart diseases affect 0.8% of liveborn infants and many need neonatal surgical correction. Cardiac surgery with cardiopulmonary bypass (CPB) in this age is associated to higher risk of complications related to child's functional immaturity, lack of CPB equipment fully compatible with neonate (NN) size and technical difficulties to correct cardiac defects. This article aimed at describing aspects related to anesthetic technique, CPB an (mais) d their effects on NN. CONTENTS: High fentanyl or sufentanil doses promote adequate anesthesia without interfering with cardiocirculatory stability. Opioids residual respiratory depression is not a problem for these patients because most of them will need immediate postoperative respiratory assistance. CPB may be followed by heart manipulation-induced hypotension and/or bleeding. Inadequate venous and aortic cannula position may lead to severe complications, such as insufficient brain flow or difficult venous drainage. Deep hypothermia and total circulatory arrest are common during CPB. Hypothermia changes blood viscosity, which is treated with hemodilution and has implications on pH correction (alpha-stat versus pH stat). Low cardiac output is common during CPB weaning and adjustments in one or all its components (preload, contractility, afterload and heart rate) may be necessary. In addition to classic drugs, such as epinephrine and dopamine, other substances may be needed, such as aprotinin, nitric oxide or phosphodiesterase inhibitors. CONCLUSIONS: Anesthesiologists play a major role in adjusting perioperative homeostasis. Understanding the type of cardiac disease, the correction to be performed and body response to CPB may be useful for the management of those children.

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Abordagem nas doenças sexualmente transmissíveis/ Approach in sexually transmitted diseases

Belda Junior, Walter; Shiratsu, Ricardo; Pinto, Valdir
2009-04-01

Resumo em português As doenças sexualmente transmissíveis estão entre os problemas de saúde pública mais comuns em todo o mundo. Entre suas consequências estão a infertilidade feminina e masculina, a transmissão de mãe para filho, determinando perdas gestacionais ou doença congênita, e o aumento do risco para a infecção pelo HIV. Dessa forma, este guideline tem o objetivo de contribuir para melhorar a qualidade de atenção às pessoas com infecções sexualmente transmissíveis (mais) mais frequentes no Brasil, trazendo de forma didática e concreta o estado atual dos conhecimentos para os dermatologistas e médicos em geral que atuam no atendimento dessas pessoas e as principais recomendações para o diagnóstico e tratamento das doenças sexualmente transmissíveis mais recorrentes. Resumo em inglês Nowadays, sexually transmitted diseases are one of the most common public health issues. Among its consequences are the possibility of transmission from mother to baby - which may cause miscarriages and congenital disease, male and female infertility, and the increase of HIV infection risk. Therefore, the main goal of these guidelines is to contribute to the improvement of the treatment for sexually transmitted diseases patients by presenting to the medical community how today's science stands on the matter and also what the recommendation for diagnosing and treating a patient are.

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Dermatite esfoliativa: estudo clínico-etiológico de 58 casos/ Exfoliative dermatitis: clinical and etiologic study of 58 cases

Kondo, Rogério Nabor; Gon, Airton dos Santos; Minelli, Lorivaldo; Mendes, Mauro Filgueiras; Pontello, Rubens
2006-06-01

Resumo em português FUNDAMENTO: Dermatite esfoliativa é síndrome cutânea caracterizada por eritema e descamação generalizados, que pode ser conseqüente ou estar associada a várias doenças dermatológicas prévias, doenças sistêmicas ou reações medicamentosas. OBJETIVOS: Relatar a freqüência das diferentes causas e características clínicas associadas à dermatite esfoliativa nos pacientes atendidos no Setor de Dermatologia do Hospital Universitário Regional do Norte do Paran� (mais) �, da Universidade Estadual de Londrina. MÉTODOS: Foram revisados os registros de pacientes com diagnóstico de dermatite esfoliativa diagnosticados no Hospital Universitário Regional do Norte do Paraná no período de 10 anos. RESULTADOS: Foi encontrado o total de 58 pacientes com diagnóstico de dermatite esfoliativa, com idade média de 56,89 anos. Em 33 pacientes, foi definida uma dermatose como causa (psoríase, 11 casos; dermatite de contato, nove casos; eritrodermia ictiosiforme congênita, três casos; dermatite seborréica, cinco casos; dermatite atópica, três casos; pitiríase rubra pilar, dois casos). Reações a drogas foram observadas em 11 pacientes. Em 14 casos (24%) não foi possível determinar a causa básica. CONCLUSÕES: Numa amostra de pacientes atendidos num serviço de referência em dermatologia, a dermatite esfoliativa foi ocorrência pouco comum, e a maior parte dos casos estava relacionada a doenças dermatológicas. Resumo em inglês BACKGROUND - Exfoliative dermatitis is a cutaneous syndrome characterized by generalized exfoliation and erythema, which may be result from or be associated with pre-existing skin conditions, systemic diseases or drug reactions. OBJECTIVE - To report the frequency of clinical features and causes associated with exfoliative dermatitis in patients seen at the Dermatology Section of the Hospital Universitário Regional do Norte do Paraná, Universidade Estadual de Londrina. (mais) METHODS - Medical records from patients with diagnosis of exfoliative dermatitis seen at the Hospital Universitário Regional do Norte do Paraná were reviewed over a ten-year period. RESULTS - A total of 58 patients with diagnosis of exfoliative dermatitis was assessed. Mean age was 56.89 years. The underlying disorder in 33 patients was a skin disease (psoriasis, 11 cases; contact dermatitis, 9 cases; congenital ichthyosiform erythroderma, 3 cases; seborrheic dermatitis, 5 cases; atopic dermatitis, 3 cases; pityriasis rubra pilaris, 2 cases). Drug reactions were observed in 11 patients. Etiology could not be determined in 14 cases (24%). CONCLUSIONS - In a sample of patients attending a reference dermatology center, exfoliative dermatitis was a rare condition, and in most cases it was related to skin diseases.

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Lipodistrofia generalizada congênita/ Congenital generalized lipodystrophy

Figueiredo Filho, Paulo P.; Val, Alexandre Costa; Diamante, Rosângela; Cunha, Cristiane F.; Norton, Rocksane C.; Lamounier, Joel A.; Leão, Ênnio
2004-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar as principais características clínicas e bioquímicas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras. DESCRIÇÃO: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia ge (mais) neralizada e aparência acromegálica. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. COMENTÁRIOS: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present the major clinical and biochemical characteristics of congenital generalized lipodystrophy. DESCRIPTION: Eight infants with congenital generalized lipodystrophy were identified at the Endocrine and Nutritional Pediatric Disease Outpatient Clinics at Hospital de Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Clinical manifestations common to all patients included muscle hypertrophy, generalized lipoatrophy, and acromegalic physical appearance (mais) . Acanthosis nigricans was identified in five patients, hepatosplenomegaly in six, hypertriglyceridemia and low levels of HDL cholesterol in seven, cardiac hypertrophy in one and diabetes mellitus in two patients. All patients are under dietetic and clinical control. COMMENTS: The phenotypic characteristics of congenital generalized lipodystrophy are well identified, which, in most cases, favors the clinical diagnosis. The congenital generalized lipodystrophy is a very unusual syndrome that illustrates the importance of the adipose tissue for the majority of metabolic processes. A better understanding of this syndrome may open new horizons in the research of more prevalent diseases such as diabetes mellitus and obesity.

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Contribuição diagnóstica da avaliação eletrofisiológica visual em pacientes atendidos em hospital universitário/ Diagnostic contribution of visual electrophysiologic assessment in patients from a university hospital

Sacai, Paula Yuri; Berezovsky, Adriana; Fantini, Sérgio Costa; Salomão, Solange Rios
2003-01-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a freqüência de diferentes categorias diagnósticas em um laboratório de eletrofisiologia visual clínica de um hospital universitário. MÉTODOS: Os pacientes participaram de um estudo transversal sendo submetidos a testes eletrodiagnósticos visuais entre outubro de 1998 e outubro de 2000 (N=570). Os exames de eletrorretinografia (ERG) foram realizados em 385 pacientes (68%) e de potenciais visuais evocados (PVE) por reversão de padrão e/ou fla (mais) shes e varredura em 185 pacientes (32%). RESULTADOS: Após avaliação da eletrorretinografia, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram identificadas na seguinte ordem: retinose pigmentária, doença de Stargardt, distrofia de cones, degeneração do tipo cone-bastonete, retinotoxicidade devido a vários agentes (cloroquina, tamoxifeno, etc) e trauma ocular, além de perdas visuais de causas idiopáticas. Em 23% dos casos, não foi possível obter o diagnóstico final ao primeiro exame. O grupo mais freqüente referido para o eletrorretinografia foi para documentar ou excluir as degenerações tapeto-retinianas (42%). Neste grupo, 110 casos de retinose pigmentária foram identificados: 91 casos isolados e 19 sindrômicos. Para o exame de potenciais visuais evocados, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram: doenças que afetam somente o nervo óptico (atrofia de nervo óptico, neurites ópticas, edema de disco óptico, etc.); condições neurológicas afetando a via visual (esclerose múltipla, paralisia cerebral, trauma crânio-encefálico, tumores, etc.), condições neurológicas e/ou doenças oculares pediátricas (catarata congênita, deficiência visual cortical, glaucoma congênito, etc.), e opacidade de meios (leucoma, trauma ocular, etc.). CONCLUSÕES: A análise deste amplo grupo de pacientes, mostra as indicações mais freqüentes e significativas para registros eletrofisiológicos visuais e decisões diagnósticas. Vários diagnósticos podem ser de difícil conclusão sem os testes eletrofisiológicos visuais. Dentre essas doenças incluem-se estágios iniciais da retinose pigmentária, distrofia progressiva de cones, retinopatia tóxica sem alterações fundoscópicas, função de nervo óptico ou retiniana em opacidades de meios, envolvimento de nervo óptico em esclerose múltipla e avaliação da acuidade visual em doenças oculares infantis com ou sem alterações neurológicas. Resumo em inglês PURPOSE: To determine the frequency of diagnostic categories obtained in a clinical vision electrophysiology laboratory at a university hospital. METHODS: Patients who underwent visual electrodiagnostic testing from October 1998 to October 2000 (N=570) were cross-sectionally studied. Electroretinogram (ERG) was performed in 385 (68%) patients and pattern and/or flash visually evoked potentials were performed in 185 (32%) patients. RESULTS: After electroretinogram assessme (mais) nt, the most frequently identified diagnostic categories were (in this order): retinitis pigmentosa, Stargardt's disease, cone dystrophy, cone-rod degeneration, retinotoxic effects due to several agents (chloroquine, tamoxifen, methanol, etc) and ocular trauma, besides unclear visual loss. In 23% of the cases, it was impossible to obtain a final diagnosis on the first examination. The largest group referred to electroretinogram testing was for documentation or exclusion of tapetoretinal degenerations (42%). In this group, 110 cases of RP were identified: 91 isolated and 19 syndromic cases. Visually evoked potential testing helped to identify the following diagnostic categories: diseases affecting only the optic nerve (optic nerve atrophy, optic neuritis, optic disk edema, etc); neurological conditions affecting the visual pathway (multiple sclerosis, cerebral palsy, blunt head trauma, tumors, etc): pediatric eye and/or neurological conditions (congenital cataract, cortical visual impairment, congenital glaucoma, etc) and opaque media (leucoma, ocular trauma, etc). CONCLUSIONS: Frequent and meaningful indications for visual electrophysiologic recording and diagnostic decisions arise from this relatively large group of studied patients. A number of diagnoses can hardly, if not all, be established without visual electrophysiologic testing. These include early stages of retinitis pigmentosa, progressive cone dystrophy, toxic retinopathy without fundus changes, optic nerve or retinal dysfunction in opaque media, optic nerve involvement in multiple sclerosis and pediatric eye disease with or without neurological damage.

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O tratamento do pé artrogripótico/ Treatment of the arthrogrypotic foot

Simis, Simone Dota; Fucs, Patrícia Moraes Barros
2008-05-01

Resumo em português A artrogripose é um termo utilizado para definir a presença, ao nascimento, de múltiplas contraturas articulares. A amioplasia é a principal e mais freqüente doença que cursa com contraturas congênitas e deformidade em eqüinovaro dos pés. A maioria dessas crianças tem bom potencial para a deambulação, havendo a necessidade da correção da deformidade dos pés para a posição plantígrada. O tratamento desses pés continua sendo um desafio devido à rigidez c (mais) aracterística da doença e ao alto risco de recidiva. Os autores apresentam as opções de tratamento com base em uma revisão ampla da literatura, discutindo as técnicas cirúrgicas convencionais, como as liberações de partes moles e a talectomia, e a correção com o aparelho de Ilizarov. Ressaltam os estudos com resultados do tratamento primário do pé artrogripótico, na tentativa de fundamentar e auxiliar o ortopedista nesta difícil escolha. Resumo em inglês Arthrogryposis is the name used to define the presence of multiple joint contractures at birth. Amyoplasia is the main and most frequent among the diseases that take place with congenital contractures and equinovarus deformity of the foot. Most of these children have a good potential for walking, and a correction is required to correct their feet to the plantigrade position. Treatment of these feet presents a challenge due to the characteristic rigidity of the disease and (mais) to the high risk of recurrence. The authors present the treatment options based on a broad review of the literature, and discuss the conventional surgical techniques, such as the release of soft tissues and talectomy, and the correction of Ilizarov's device. They point to the studies that show the results of primary treatment of the arthrogrypotic foot in an attempt of providing a basis and giving a support to the orthopedist in this difficult choice.

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Persistência hiperplástica do vítreo primitivo: avaliação por métodos de imagem/ Persistent hyperplastic primary vitreous: imaging evaluation

Jacob, Beatriz Mahmud; Teixeira, Kim-Ir-Sen Santos; Figueirêdo, Sizenildo da Silva; Nóbrega, Bruno Barcelos da
2003-06-01

Resumo em português Persistência hiperplásica do vítreo primitivo (PHVP) é um desenvolvimento anormal, afetando crianças, resultante da falha de regressão do vítreo primitivo e dos vasos hialóides, com proliferação de tecido conectivo. A PHVP pode ter três variações: uma anterior, outra posterior e uma terceira com a combinação das duas. Clinicamente manifesta-se como leucocoria (reflexo branco pupilar) em um olho de dimensões reduzidas. Esta anomalia é usualmente unilateral (mais) e não associada com outros achados sistêmicos. Leucocoria, descolamento de retina, pregas retinianas e catarata podem confundir PHVP com outras afecções oculares que têm achados semelhantes. Retinoblastoma, catarata congênita, retinopatia da prematuridade e pseudogliomas são doenças com achados semelhantes aos da PHVP. A visualização direta dos remanescentes do sistema vascular hialóide fetal é a melhor evidência da lesão presente, se não fosse, muitas vezes impossivel, à fundoscopia, devido à opacidade do tecido. Nestes casos, a visualização indireta, por meio de ultra-sonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética, fornece o diagnóstico. As imagens obtidas por estes métodos proporcionam, ainda, informações e diagnóstico diferencial com outras doenças, particularmente com o retinoblastoma. Os autores fazem uma revisão na literatura e apresentam um estudo iconográfico das imagens e achados da PHVP. Resumo em inglês Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) is a congenital developmental anomaly of the eye that primarily affects premature infants. PHPV results from failure of regression of the embryogenic primary vitreous and hyaloid vasculature, and proliferation of connective tissue. Three types of PHPV may be found: anterior, posterior and a combination of anterior and posterior. The clinical findings include leukocoria (white pupillary reflex) and microphthalmic eye. This an (mais) omaly is usually unilateral and unassociated with other systemic findings. The differential diagnosis between PHPV and other ocular diseases may be difficult due to similar features such as leukocoria, detached retina, retinal folds and cataract. Other diseases with similar features include retinoblastoma, isolated congenital cataract, retinopathy of prematurity and pseudogliomas or leukocorias. Direct visualization of the remnants of the fetal hyaloid vascular system offers the best evidence of PHPV. However, diagnosis using the ophthalmoscope is sometimes impossible because of opaque tissues. In this circumstance an indirect visualization by ultrasound, computed tomography or magnetic resonance imaging may be useful. These imaging methods provide valuable information for the differentiation from other diseases, particularly retinoblastoma. The authors present a review of the literature and an iconographic study of the imaging findings in patients with PHPV.

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O espectro das síndromes de hipertensão esteróide na infância e adolescência

Kater, Claudio E.; Costa-Santos, Marivânia
2001-02-01

Resumo em português Hipertensão arterial não é privilégio de adultos. Além de causas renais e vasculares, doenças adrenocorticais ou correlatas devem ser consideradas na investigação da criança e adolescente hipertensos. O receptor mineralocortidóide (MC) pode ser ativado tanto por MC típicos como pelo cortisol, e mesmo funcionar de maneira autônoma, decorrente de distúrbio nos canais de sódio. Assim, hiperatividade MC (hipertensão, hipocalemia e supressão de renina) pode res (mais) ultar do excesso de: (1) aldosterona, (2) deoxicorticosterona (DOC) e (3) cortisol. O primeiro grupo, denominado hiperaldosteronismo primário (HAP), inclui o adenoma, o carcinoma e a hiperplasia produtora de aldosterona, além de causa familiares: HA supressível por dexametasona (ou tipo I) e o tipo II. O segundo grupo engloba os tumores produtores tanto de DOC, como de andrógenos ou estrógenos, e a produção de DOC secundária ao excesso de ACTH (síndrome de Cushing, hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11beta- e 17alfa-hidroxilases e síndrome de resistência periférica ao cortisol). Na síndrome do excesso aparente de MC, cortisol age como um MC graças à deficiência congênita ou à inibição (pelo alcaçuz) da enzima 11beta-hidroxisteróide desidrogenase, responsável pela oxidação do cortisol em cortisona. Sódio e fluidos podem ser absorvidos nos túbulos renais de forma inapropriada, tanto na síndrome de Liddle (mutações ativadoras do gene do canal epitelial de sódio) como na de Arnold-Healy-Gordon (onde a hiperreabsorção de cloretos e sódio no túbulo renal impede a excreção de H+ e K+, produzindo hipertensão com acidose e hipercalemia). Todo este espectro de doenças adrenais hipertensivas, apesar de pouco prevalentes, deve ser lembrado com possível causa da hipertensão que pode ocorrer na infância e adolescência. Resumo em inglês Arterial hypertension is not a privilege of adults. Besides renal and vascular causes, adrenocortical and correlated diseases must be considered when investigating a hypertensive child or adolescent. The mineralocorticoid (MC) receptor can be activated by typical MC as well as by cortisol, and even run autonomously, as a result of disturbances in the sodium channel. Thus, MC hyperactivity (hypertension, hypokalemia and renin suppression) may result from excess of: (1) ald (mais) osterone, (2) deoxycorticosterone (DOC), and (3) cortisol. The first group, called primary hyperaldosteronism (PHA), includes aldosterone-producing adenoma, carcinoma and hyperplasia, in addition to familial causes: dexamethasone suppressible HA (or type I) and type II familial PAH. The second group encompasses DOC-producing, as well as androgen- and estrogen-producing tumors, and ACTH-dependent DOC hypersecretion (Cushing’s syndrome, congenital adrenal hyperplasia due to 11beta- and 17alpha-hydroxylase deficiencies and the syndrome of peripheral cortisol resistance). In the syndrome of apparent MC excess, cortisol acts as the operating MC, due to congenital deficiency or licorice-induced enzymatic inhibition of 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase, responsible for cortisol to cortisone oxidation. Sodium and fluids are inappropriately absorbed at the renal tubule, both in Liddle’s syndrome (activating mutations in the epithelial Na+ channel gene) and Arnold-Healy-Gordon’s syndrome (in which excess tubular chloride and sodium resorption impairs H+ and K+ excretion, producing hypertension with acidosis and hyperkalemia). Although not much prevalent, this wide spectrum of hypertensive adrenal diseases should be considered as the potential cause of childhood and adolescence hypertension.

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Visão das cores em escolares: avaliação de um novo teste/ Color vision in school-age children: evalution a new test

Martins, Guilherme M.; Bordaberry, Marcela F.; Corrêa, Zélia M.S; Mânica, Michel B.; Costa, Juliano C.; Telichevesky, Nelson; Marcon, Ítalo M.
2001-08-01

Resumo em português OBJETIVO: comparar os resultados de um teste de visão de cores padrão (teste de Ishihara) com um teste criado pelos autores (teste do giz de cera) na detecção da discromatopsia congênita. MÉTODOS: foi realizado um estudo transversal com 712 crianças da rede escolar pública (3 escolas) e privada (1 escola) de Porto Alegre, Rio Grande do Sul. Desta amostra aleatória, haviam sido excluídas crianças com dificuldades na alfabetização e doenças sistêmicas e ocula (mais) res reconhecidas. Foram aplicados seqüencialmente os testes de Ishihara (versão resumida de 14 pranchas) e o teste do giz de cera (desenvolvido pelos autores). Cada teste foi aplicado por examinadores diferentes e avaliados por um terceiro examinador. RESULTADOS: o teste do giz de cera apresentou especificidade de 100% (99,3-100%) e sensibilidade de 38,5% (15,1-67,7%), quando comparado ao teste de Ishihara. A prevalência da discromatopsia congênita nesta amostra populacional foi de 2,6% nos meninos e 0,9% nas meninas. CONCLUSÕES: o teste do giz de cera apresentou especificidade superior ao teste de Ishihara no grupo estudado, mas sua sensibilidade não se mostrou adequada para um teste de rastreamento. Há necessidade de aperfeiçoá-lo para aumentar sua sensibilidade, isto é, sua capacidade de detectar a discromatopsia congênita. Resumo em inglês OBJECTIVE: To compare standard color vision test results (Ishihara test) with a new test developed by the authors ("crayon" test) for the detection of congenital dyschromatopsia. METHODS: Cross-sectional study of 712 children from three public schools and one private school in the city of Porto Alegre, state of Rio Grande do Sul. Children with learning disabilities, or systemic and ocular diseases were excluded from this random sample. Two color vision tests, Ishihara tes (mais) t (short version with 14 plates) and crayon test (developed by the authors) were sequentially applied. Each test was applied by different evaluators and analyzed by a third evaluator. RESULTS: The crayon test showed a specificity of 100% (99.3-100%) and sensitivity of 38.5% (15.1-67.7%) when compared to Ishihara test. The prevalence of congenital dyschromatopsia in this population sample was 2.6% for male children, and 0.9% for female children. CONCLUSIONS: The crayon test results showed greater specificity than Ishihara test in the studied group; however, sensitivity was not adequate for a screening test. It is necessary to improve the sensitivity so that congenital dyschromatopsia can be detected by the crayon test.

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Sífilis Congênita como Indicador de Assistência Pré-natal/ Congenital Syphilis as a Prenatal Care Marker

De Lorenzi, Dino Roberto Soares; Madi, José Mauro
2001-12-01

Resumo em português Objetivos: estudar a prevalência de sífilis congênita (SC) em um hospital universitário da região sul do Brasil, destacando seu papel como indicador de qualidade da assistência pré-natal. Método: estudo descritivo dos casos de SC ocorridos no HG-UCS, no período de 1 de junho de 2000 a 31 de maio de 2001, com base nos critérios diagnósticos propostos pelo Centers for Disease Control and Prevention (CDC, 1998). Resultados: a prevalência de sífilis congênita ob (mais) servada foi de 1,5% (27 casos em 1739 nascimentos). O coeficiente de SC encontrado foi de 15,5 casos por 1000 nascidos vivos. Das 23 gestantes (85,2%) que relataram acompanhamento pré-natal prévio, em apenas 16 (69,6%) casos o diagnóstico de sífilis materna foi realizado antes do parto. Somente 4 gestantes (17,4%) foram adequadamente tratadas durante o pré-natal, de modo a prevenir a transmissão vertical da doença. Em 8 casos (29,6%) constatou-se a associação da sífilis materna com outras doenças sexualmente transmissíveis. O coeficiente de mortalidade perinatal por SC foi de 1,15 por 1000 nascidos vivos (2 mortes perinatais). Conclusões: os autores reafirmam a importância da SC como indicador de saúde perinatal, visto ser uma doença totalmente passível de prevenção durante o pré-natal. A elevada prevalência de SC observada permite questionar a qualidade da atenção pré-natal disponível à população estudada. Resumo em inglês Purpose: to study the prevalence of congenital syphilis in a universitary hospital of the south of Brazil, emphasizing its role as a prenatal care marker. Patients and Method: a descriptive study of the congenital syphilis cases which occurred at the Hospital Geral (HG-UCS) from June 1st, 2000 to May 31st, 2001, based on the diagnosis criteria proposed by the Center for Disease Control and Prevention (CDC, 1998). Results: The prevalence of congenital syphilis was 1.5 (27 (mais) cases in 1739 births). The coefficient of congenital syphilis observed was 15.5/1000 newborns. Twenty-three pregnant women (85.2%) received prenatal care; however, the maternal infection with syphilis was diagnosed before the delivery in only 16 (69.6%) cases. Only 4 pregnant women reported an appropriate prenatal treatment of syphilis. In 8 (29.6%) cases an association of maternal syphilis with other sexually transmissible diseases was observed. The coefficient of perinatal mortality was 1.15/1000 births (two perinatal deaths). Conclusions: The authors reaffirm the importance of congenital syphilis as an indicator of perinatal health, since it is a disease that may be completely prevented by prenatal care. In addition, a high prevalence of congenital syphilis allows one to question the quality of the prenatal care, which was available to the studied group.

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Mortalidade perinatal em São Paulo, Brasil/ Perinatal mortality in S. Paulo, Brazil

Laurenti, Ruy; Silveira, Maria Helena; Siqueira, Arnaldo A. F.
1975-06-01

Resumo em português Foi analisada a mortalidade perinatal em São Paulo num período de dois anos. Partiu o estudo da totalidade dos atestados de nascidos mortos e de uma amostra de óbitos de menores de sete dias, para a qual a metodologia foi a de entrevistas domiciliares e junto aos médicos e hospitais que tenham prestado assistência às crianças falecidas. O coeficiente de mortalidade perinatal encontrado foi igual a 42,04 por mil nascidos vivos. Esse valor apresenta-se bastante eleva (mais) do quando comparado ao de áreas desenvolvidas. Foi verificado que ele poderia ser diminuído com a simples redução dos coeficientes específicos por algumas causas evitáveis a nível de pré-natal (sífilis congênita, doenças próprias ou associadas à gravidez), do parto (distócias, traumatismos obstétricos e anóxia), ou da atenção ao recém-nascido (causas infecciosas, do aparelho respiratório, hemorragias e certas anóxias). O coeficiente de mortalidade perinatal segundo a idade da mãe mostrou que o risco varia com a idade, apresentando-se maior nas mulheres de 40 a 49 anos. Resumo em inglês Perinatal mortality in S. Paulo, over a period of two years, was analysed. The study took in all death certificates of the stillborn and a sample of children under a week of age. For the latter the methodology used was by interviewing phisicians and hospitals that cared for the deceased. The perinatal mortality rate was 42,05 per thousand live births. This value is really high when compared with those of developed areas. Nevertheless it can be reduced once the specific ra (mais) tes for some of the avoidable diseases be reduced by proper pre-natal care (congenital syphilis, illness pertaining to or associated with pregnancy). This can also be done by improving care at delivery (Distocias, obstetrical traumatism and anoxia) and towards the newlyborn (infeccious diseases, respiratory diseases, haemorrages and anoxia). The perinatal mortality rate varies with the age of the mother, the risk being largest in women between 40 and 49 years of age.

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Mortalidade perinatal em São Paulo, Brasil/ Perinatal mortality in S. Paulo, Brazil

Laurenti, Ruy; Silveira, Maria Helena; Siqueira, Arnaldo A. F.
1975-06-01

Resumo em português Foi analisada a mortalidade perinatal em São Paulo num período de dois anos. Partiu o estudo da totalidade dos atestados de nascidos mortos e de uma amostra de óbitos de menores de sete dias, para a qual a metodologia foi a de entrevistas domiciliares e junto aos médicos e hospitais que tenham prestado assistência às crianças falecidas. O coeficiente de mortalidade perinatal encontrado foi igual a 42,04 por mil nascidos vivos. Esse valor apresenta-se bastante eleva (mais) do quando comparado ao de áreas desenvolvidas. Foi verificado que ele poderia ser diminuído com a simples redução dos coeficientes específicos por algumas causas evitáveis a nível de pré-natal (sífilis congênita, doenças próprias ou associadas à gravidez), do parto (distócias, traumatismos obstétricos e anóxia), ou da atenção ao recém-nascido (causas infecciosas, do aparelho respiratório, hemorragias e certas anóxias). O coeficiente de mortalidade perinatal segundo a idade da mãe mostrou que o risco varia com a idade, apresentando-se maior nas mulheres de 40 a 49 anos. Resumo em inglês Perinatal mortality in S. Paulo, over a period of two years, was analysed. The study took in all death certificates of the stillborn and a sample of children under a week of age. For the latter the methodology used was by interviewing phisicians and hospitals that cared for the deceased. The perinatal mortality rate was 42,05 per thousand live births. This value is really high when compared with those of developed areas. Nevertheless it can be reduced once the specific ra (mais) tes for some of the avoidable diseases be reduced by proper pre-natal care (congenital syphilis, illness pertaining to or associated with pregnancy). This can also be done by improving care at delivery (Distocias, obstetrical traumatism and anoxia) and towards the newlyborn (infeccious diseases, respiratory diseases, haemorrages and anoxia). The perinatal mortality rate varies with the age of the mother, the risk being largest in women between 40 and 49 years of age.

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Laringomalácia: experiência com tratamento cirúrgico da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto/ Laryngomalacia: experience with surgical management in São José do Rio Preto University School of Medicine

Oliveira, Raquel C. de; Molina, Fernando D.; Assis, Claudiane M.; Coraçari, Alexandre R.; Maniglia, José V.
2003-01-01

Resumo em português A laringomalácia é a causa mais comum de estridor respiratório na infância, sendo a malformação congênita da laringe de maior incidência. Geralmente, associa-se a outras doenças e/ou malformações, dentre elas a doença do refluxo gastroesofágico. Sua etiologia é desconhecida e a doença normalmente é autolimitada, com resolução espontânea em cerca de 85% dos casos, no entanto, 10 a 15% dos pacientes apresentam quadro severo, com obstrução respiratória, (mais) necessitando de intervenção cirúrgica. FORMA DE ESTUDO: Clínico retrospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Esse estudo de revisão avalia os resultados do Serviço de Otorrinolaringologia Pediátrica da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, no tratamento da laringomalácia severa, onde quinze pacientes com diagnóstico clínico e nasofibroscópico foram submetidos a supraglotoplastia unilateral e avaliação de lesões sincrônicas associadas. Resumo em inglês Laryngomalacia is the most common cause of stridor and the most common congenital laryngeal anomaly in infants. Usually, it occurs in association with other abnormalities or diseases, such as gastroesophageal reflux disease. The etiology of laryngomalacia remains unknown; it is a self-limited condition that resolves without therapy in 85% of the affected infants. However, surgical management is necessary in 10-15% of patients who present severe upper airway obstruction. S (mais) TUDY DESIGN: Clinical retrospective. MATERIAL AND METHOD: This study intends to review the experience with supraglottoplasty in 15 patients with severe laryngomalacia in the Department of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Section of Pediatric Otolaryngology, Medical School of São José do Rio Preto, submitted to unilateral section of aryepiglottic fold and the diagnosis of associated synchronic anomalies.

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Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba/ Diagnostic classification of retinal degenerative diseases São Paulo and Vale Retina groups

Unonius, Nichard; Farah, Michel Eid; Sallum, Juliana M. Ferraz
2003-08-01

Resumo em português OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três p (mais) acientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisão por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padrão de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7%), autossômico recessivo em vinte casos (32%), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11%), caso isolado em vinte e nove (47%) e padrão indeterminado em dois (3%). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23%) seguiam o padrão de herança autossômico recessivo e dez (77%) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5%) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31%) eram casos isolados e um (7,5%) tinha o padrão de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padrão de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5%) tinha padrão autossômico recessivo de herança e dois (66,5%) eram casos isolados. CONCLUSÃO: Destaca-se assim a importância desta classificação como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos epidemiológicos de outros países. Resumo em inglês PURPOSE: To organize a regional data bank of all individuals that have retinal degenerative diseases, with the aim to classify each patient according to the type of distrophy and pattern of inheritance. METHODS: During the meeting of the São Paulo Retina Group on May 5th, 2001, two hundred and forty-three persons were registered, part of whom provided information concerning ocular, personal and family history and family tree. Ninety-three patients were asked about age, o (mais) rigin, type of dystrophy, family history and family tree information, type of inheritance, other systemic abnormalities and complementary examination. They were classified according to the diagnosis and pattern of inhe-ritance. RESULTS: The distrophies found in the registered two hundred and forty-three patients, were: retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, Leber congenital amaurosis and choroideremia. Of the ninety-three patients examined on the same day, sixty-two had retinitis pigmentosa, thirteen had Stargardt disease, thirteen had Usher syndrome, three had Leber congenital amaurosis and two had choroideremia. The inheritance pattern of the patients with retinitis pigmentosa was autosomal dominant in 4 cases (7%), autosomal recessive in twenty cases (32%), X-linked recessive in 7 cases (11%). Twenty-nine cases were isolated (47%) and two had an indeterminate pattern of inheritance (3%). Of the Stargardt disease patients, three (23%) were autosomal recessive and ten (77%) were isolated cases. Of the thirteen patients with Usher syndrome, eight (61.5%) were autosomal recessive, four (31%) were isolated cases and one (7.5%) did not have a determined inheritance pattern. The two patients with choroideremia were X-linked recessive. In Leber congenital amaurosis one (33.5%) was autosomal recessive and two (66.5%) were isolated cases. CONCLUSION: This study highlights the importance of this classification as being the first reference of inheritance patterns of retinal distrophies in our country. This is the first step to further classify the genetic and molecular characteristics based on the sequencing of each gene that causes each inheritance pattern. The frequency of each disease is similar to that of the literature.

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Fatores de risco para meningite bacteriana no recém-nascido/ Risk factors for bacterial meningitis in the newborn

Krebs, Vera Lúcia Jornada; Taricco, Luciana Delboni
2004-09-01

Resumo em português O objetivo do estudo é descrever os fatores de risco para meningite bacteriana em recém-nascidos e analisar a prevalência destes fatores, considerando-se a presença ou não de baixo peso ao nascimento. Foram analisados 50 recém-nascidos com meningite bacteriana, excluindo-se aqueles com meningomielocele ou infecção congênita. Na análise estatística utilizou-se o teste exato de Fisher, considerando-se significantes os valores de p (mais) rematuridade, o baixo peso ao nascimento, e a presença de doenças infecciosas pré-existentes no recém-nascido ou na mãe estiveram fatores de risco importantes para meningite. Entre os recém-nascidos de baixo peso, os procedimentos invasivos, especialmente a intubação traqueal, o catéter venoso central e o uso prévio de antibióticos estiveram associados significativamente à ocorrência de meningite. Estes resultados indicam que a melhora na assistência pré-natal e no controle das infecções hospitalares constituem medidas de grande importância na diminuição da incidência de meningite bacteriana neonatal. Resumo em inglês The aim of this study is to describe the risk factors for bacterial meningitis in newborns, and to analyze the prevalence of these factors, considering or not the low birth weight presence. Fifty newborns with bacterial meningitis were analyzed, excluding the ones with meningomyelocele or congenital infection. In the statistical analysis, the Fisher's exact test was used, considering significant the p (mais) and presence of previous infectious diseases in the newborn or in the mother were important risk factors for meningitis. Among low birth weight newborns, invasive procedures, especially tracheal intubation, use of central venous catheter and previous use of antibiotics, were significantly associated to the meningitis occurrence. These results indicate that the improvement in the prenatal care and in the hospital infection control are measures of high importance in the decrease of the incidence of neonatal bacterial meningitis.

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Inclusão social do deficiente visual: experiência e resultados de Assis/ Social inclusion for visually impaired: experience and results from Assis

Andreghetti, Eduardo; Silva, Maria Rosa Bet de Moraes; José, Newton Kara; Maia, Maurício; Andreghetti, Mariana de Rezende; Antunes, Valcir Coronado
2009-12-01

Resumo em português OBJETIVOS: Traçar o perfil do usuário da Sala de Recursos para Deficiente Visual na cidade de Assis - SP, avaliar a porcentagem de deficientes visuais empregados e comparar o emprego com idade, gênero, tipo de deficiência e doença causadora da deficiência, entre dois períodos: de 1984 a 1996 e de 1997 a 2009. MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo dos prontuários médicos e da ficha escolar dos portadores de deficiência visual que frequentaram a Sala de Rec (mais) ursos para Deficiente Visual, no período de 1984 a 2009 na cidade de Assis - SP, divididos em dois períodos de 1984 a 1996 (G1) e de 1997 a 2009 (G2). Analisaram-se dados demográficos, a doença que provocou a baixa visão, o tipo de deficiência visual (cegueira ou baixa visão), escolaridade, recursos ópticos, frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual e taxa de emprego. Foi feita associação da taxa de emprego com: idade, gênero, raça/cor, tipo de deficiência e doença nos dois diferentes períodos. RESULTADOS: Foram encontrados 149 deficientes visuais sendo: 61,07% homens, 38,9% mulheres, 82,5% brancos e 17,4% não brancos e a mediana da idade foi de 18 anos. Dos 149 deficientes visuais, 63,75% eram portadores de baixa visão e 36,24% portadores de cegueira. As principais doenças que levaram à deficiência visual dos 149 pacientes foram em ordem decrescente: retinocoroidite por toxoplasmose (17,40%), atrofia óptica congênita (12,10%), alta hipermetropia (8,72%), retinose pigmentar e alta miopia (6,71% cada uma) e glaucoma congênito e catarata congênita (6,04% cada uma). A frequência à Sala de Recursos para Deficiente Visual foi boa em mais de 50% dos pacientes. Estavam trabalhando regularmente 44,7% e 12,3% dos maiores de 14 anos respectivamente nos períodos de 1984 - 1996 e de 1997 - 2009. Não houve diferença entre os dois períodos quanto às características demográficas, tipo de deficiência e doenças, havendo correlação da taxa de emprego apenas com a idade (pacientes com média de idade maior apresentavam maior porcentagem de emprego). CONCLUSÕES: Os deficientes visuais eram na maioria homens, brancos, portadores de baixa visão e portadores de toxoplasmose ocular. Quase metade (44,7%) dos pacientes com mais de 14 anos encontrava-se trabalhando regularmente até 1996 sugerindo que esforços conjuntos de oftalmologistas e educadores auxilia na inclusão social destes pacientes. A taxa de emprego caiu no período de 1997 a 2009 e a de aposentados aumentou. Resumo em inglês PURPOSES: To establish the visually impaired resource class users profile in the city of Assis - SP, to estimate the visually impaired employment percentage and to compare employment rate with age, gender, deficiency type and causing disease between two periods:1984 - 1996 and 1997 - 2009. METHODS: Retrospective review of both medical and school records from visually impaired individuals attending visually impaired resource class in Assis - SP between 1984 and 2009. This (mais) time period was divided into two intervals: 1984 - 1996 (G1) and 1997 - 2009 (G2). Collected data included demographic features and diseases, type of visual impairment (blindness or low vision), education, optic aids, attendance to visually impaired resource class and employment rate. Employment rate was associated with age, gender, type of visual impaiment and causing disease between both study time intervals. RESULTS: A total of 149 visually impaired individuals were identified - 61.07% male, 38.9% female, 82.5% white, and 17.4% non-white. Mean age was 18 years. Of the 149 visually impaired, 63.75% had low vision and 36.24% were blind. In decreasing order, the more frequent conditions leading to visual impairment were toxoplasmosis retinochoroiditis (17.40%), congenital optic atrophy (9.39%), high hyperopia (8.72%), pigmentary retinosis and high myopia (with 6.71% each) and congenital glaucoma and congenital cataract (with 6.04% each). Attendance to visually impaired resource class was good by over 50% of the patients. Of the individuals >14 years-old, 44.7% and 12.3% were regularly employed during 1984 - 1996 and 1997 - 2009 periods, respectively. Employment rate only correlated with age (individuals with higher mean age were most frequently employed) and there was not correlation with demographic characteristics, deficiency type and causing diseases. CONCLUSIONS: The main characteristics of the individuals attending the visually impaired resource class are: male, white, with low vision and ocular toxoplasmosis. Nearly half of the individuals older than 14 years-old (44.7%) were regularly employed up to 1996, suggesting that the joint effort of ophthalmologists and teachers helps the social inclusion of these patients. Employment rate dropped over 1997 - 2009 period, and the rate of retirees increased.

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Fatores que interferem no crescimento e na altura final de pacientes com hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência da 21-hidroxilase

Menezes Filho, Hamilton C. de; Dichtchekenian, Vaê; Kuperman, Hilton; Della Manna, Thais; Damiani, Durval; Setian, Nuvarte
2001-12-01

Resumo em português A hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR) representa um grupo de doenças genéticas que comprometem a síntese de cortisol devida à deficiência em uma das enzimas responsáveis pela esteroidogênese supra-renal. Na deficiência da 21-hidroxilase (D21OH), responsável por mais de 90% dos casos de HCSR, a secreção androgênica supra-renal está aumentada. A forma clássica de D21OH é tratada com glicocorticóide, repondo-se mineralocorticóide quando necessári (mais) o. O uso continuado de corticosteróides pode comprometer o crescimento através de diferentes mecanismos. Por outro lado, a excessiva secreção adrenocortical dos esteróides sexuais pode levar à redução do tempo de crescimento, tanto por aceleração da idade óssea quanto pela possibilidade de indução de puberdade precoce central. A combinação dos efeitos da corticoterapia e do excesso de esteróides sexuais sobre o crescimento faz com que as crianças com HCSR estejam sob risco de baixa estatura. Daí a importância da cuidadosa avaliação e monitorização do crescimento e da evolução puberal desses pacientes. Igualmente importante é o emprego de glicocorticóides com menor capacidade em suprimir o crescimento. Desse modo, acreditamos que a melhor opção terapêutica para crianças com HCSR é representada pela hidrocortisona ou acetato de cortisona, empregadas na dose fisiológica e administrando-se a maior dose pela manhã. Resumo em inglês Congenital adrenal hyperplasia (CAH) represents a group of genetic diseases where the synthesis of cortisol is compromised by deficiency in one of the enzymes involved in adrenal steroidogenesis. In CAH owing to 21-hydroxylase deficiency (21OHD), responsible for more than 90% of all cases, the adrenal androgen secretion is increased. The classic form of 21OHD is treated with glucocorticoids, and mineralocorticoid is replaced if necessary. The chronic use of corticosteroid (mais) s may compromise growth by different means. Otherwise, the excessive adrenocortical secretion of sex steroids reduces the duration of growth, by both accelerating bone age and the possible induction of central precocious puberty. The associated effects of prolonged glucocorticoid therapy and excessive amounts of sex steroids upon growth render children with CAH specially at risk for short stature. Therefore their growth and pubertal evolution must be carefully evaluated and monitored. It is also important to use glucocorticoids with less growth suppressive potential. Thus, we believe that the best therapeutic option for children with CAH is the use of hydrocortisone ou cortisone acetate in physiologic doses, the larger dose given in the morning.

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Insuficiência adrenal primária na infância/ Primary adrenal insufficiency in children

Longui, Carlos Alberto
2004-10-01

Resumo em português A insuficiência adrenal primária manifesta-se raramente na infância, podendo apresentar-se de forma insidiosa ou aguda, especialmente na vigência de um estresse desencadeante. Os sinais clínicos são inespecíficos e incluem fraqueza, inapetência, náuseas e vômitos, dor abdominal e diarréia, hipotensão, hipoglicemia e desidratação. As causas podem ser adquiridas (hiperplasia adrenal congênita, doença de Addison, hipoplasia adrenal, adrenoleucodistrofia, doen (mais) ças de depósito etc). A presença de história familial, consangüinidade, doenças de base e fatores desencadeantes deve ser valorizada para a elucidação diagnóstica. A investigação laboratorial inclui a determinação do cortisol, ACTH, bem como de precursores da esteroidogênese. O teste de estímulo com ACTH é reservado para os quadros intermediários. A quantificação dos auto-anticorpos anti-adrenal e os estudos moleculares estão indicados na confirmação diagnóstica de quadros específicos. O tratamento substitutivo com glicocorticóide, e se necessário a associação com mineralocorticóide, deve ser instituído de forma precoce e utilizando-se a menor dose que controle os sintomas e restabeleça um crescimento estatural e desenvolvimento puberal adequados. Resumo em inglês Primary adrenal insufficiency is a rare pediatric condition, which can be presented as chronic or acute forms, especially during stress. The clinical features are unspecific and include weakness, nausea and vomiting, abdominal pain and diarrhea, arterial hypotension, hypoglycemia and dehydration. The etiology can be acquired such as infectious, hemorrhagic and drug-induced disorders, or be dependent on a genetic origin, such as congenital adrenal hyperplasia, Addison’s d (mais) isease, congenital adrenal hypoplasia, adrenoleucodystrophy, or deposit disorders of the adrenal gland. The familial history, presence of consanguinity, adjacent diseases and associate factors, should be considered to confirm the diagnosis. Laboratory investigation includes cortisol, ACTH and the determination of the steroidogenic precursors. The ACTH stimulation test is performed in intermediate conditions. Adrenal auto-antibodies quantitation and molecular studies can be helpful to confirm specific diseases. A substitutive glucocorticoid and mineralocorticoid therapy should be started as soon as the diagnosis is confirmed. The treatment aimed to control the symptoms with the smaller dose that can allow an adequate growth and pubertal development.

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Prevalência de tripanossomíase americana, sífilis, toxoplasmose, rubéola, hepatite B, hepatite C e da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana, avaliada por intermédio de testes sorológicos, em gestantes atendidas no período de 1996 a 1998 no Hospital Universitário Regional Norte do Paraná (Universidade Estadual de Londrina, Paraná, Brasil)/ Prevalence of american trypanosomiasis, syphilis, toxoplasmosis, rubella, hepatitis B, hepatitis C, human immunodeficiency virus infection, assayed through serological tests among pregnant patients, from 1996 to 1998, of the Hospital Universitário Regional Norte do Paraná (Londrina State University, Paraná, Brazil)

Reiche, Edna Maria Vissoci; Morimoto, Helena Kaminami; Farias, Grazieli Nogueira; Hisatsugu, Kátia Regina; Geller, Lilian; Gomes, Ana Carolina Lima Frade; Inoue, Helena Yurika; Rodrigues, Gisele; Matsuo, Tiemi
2000-12-01

Resumo em português Com o objetivo de determinar a soroprevalência de tripanossomíase americana, sífilis, toxoplasmose, rubéola, hepatite B, hepatite C e infecção pelo vírus da imunodeficiência humana em gestantes atendidas no Hospital Universitário Regional Norte do Paraná, da Universidade Estadual de Londrina, Paraná, foi realizado estudo retrospectivo dos resultados dos testes sorológicos efetuados no período de junho de 1996 a junho de 1998. As taxas de positividade encontra (mais) das foram: 0,9% para tripanossomíase americana, 1,6% para sífilis, 67% (IgG) e 1,8% (IgM) para toxoplasmose, 89% (IgG) e 1,2% (IgM) para rubéola, 0,8% para hepatite B (AgHBs), 0,8% para hepatite C e 0,6% para infecção pelo vírus da imunodeficiência humana. Observou-se associação entre o aumento da soroprevalência de tripanossomíase americana com a idade das gestantes (p = 0,006). Os resultados reafirmam a importância da realização destes testes sorológicos no atendimento pré-natal, com a finalidade de realizar o diagnóstico e, eventualmente, adotar medidas para prevenir a transmissão congênita ou perinatal dessas doenças. Resumo em inglês In order to evaluate the seroprevalence of the american trypanosomiasis, syphilis, toxoplasmosis, rubella, hepatitis B infection, hepatitis C infection and human immunodeficiency virus infection among pregnant women attended at the Hospital Universitário Regional Norte do Paraná, Londrina State University, Paraná, a retrospective study of the serologic results performed in the prenatal routine during the period of June 1996 to June 1998 was carried out. The rates of se (mais) ropositivity were as follows: american trypanosomiasis = 0.9%, syphilis = 1.6%, toxoplasmosis = 67% (IgG) and 1.8% (IgM), rubella = 89% (IgG) and 1.2% (IgM), hepatitis B surface antigen = 0.8%, hepatitis C virus = 0.8% and human immunodeficiency virus infection = 0.6%. An association between the increase in the seroprevalence of Chagas' disease and patient age was detected (p=0.006). The results underscore the importance of the serological tests in perinatal care, to prevent both the congenital and perinatally transmitted forms of theses infectious diseases.

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Ocorrência dos indicadores de risco para a deficiência auditiva infantil no decorrer de quatro anos em um programa de triagem auditiva neonatal de um hospital público/ Occurence of risk indicators for hearing loss over four years in a neonatal hearing screening program of a public hospital

Vieira, Eliara Pinto; Miranda, Elisiane Crestani de; Azevedo, Marisa Frasson de; Garcia, Michele Vargas
2007-09-01

Resumo em português OBJETIVO: Comparar a ocorrência dos indicadores de risco para a deficiência auditiva infantil ao longo de quatro anos, em um Programa de Triagem Auditiva Neonatal. MÉTODOS: Foram pesquisados os prontuários de 382 recém nascidos prematuros nascidos no Hospital São Paulo, de 2000 a 2004. RESULTADOS: Em 2000, encontramos 5,9% de casos de antecedentes familiares/consangüinidade, a qual aumentou de forma estatisticamente significante para 13,6% em 2003. A ventilação m (mais) ecânica aumentou de forma estatisticamente significante de 24,6% casos em 2000, para 40,2% em 2004. O número de convulsões em RN foi de 4,2% em 2000 para 9,8% em 2004, aumento estatisticamente significante. Encontramos 11,0% de casos de infecção congênita em 2000, o que caiu para 4,3% em 2003. No ano de 2002, houve apenas um caso de sífilis, sendo que a ocorrência destas doenças diminuiu nos últimos anos. O HPIV foi de 15,3% no ano 2000 para 5% em 2003, com redução estatisticamente significante. Os casos de malformação caíram de 3,4% no ano 2000 para 0,7% em 2003. Os casos de ototoxicidade diminuíram de forma estatisticamente significante de 43,2% em 2000 para 30,0% em 2003. CONCLUSÃO: A análise estatística revelou aumento significante da ocorrência dos antecedentes familiares para a deficiência auditiva, do uso de ventilação mecânica e das convulsões neonatais. Os casos de infecção congênita e hemorragia periintraventricular diminuíram estatisticamente do ano 2000 para 2004. Os casos de malformação, baixo peso e ototoxicidade variaram de forma aleatória entre os anos estudados. E alguns indicadores de risco se mantiveram sem alterações estatisticamente significantes. Resumo em inglês PURPOSE: To compare the occurrence of risk indicators for hearing loss in children over a period of four years, in a Neonatal Hearing Screening Program. METHODS: Three hundred and eighty-two files of preterm infants born at Hospital São Paulo in the period from 2000 to 2004 were researched. RESULTS: In 2000, 5.9% of the cases showed familiar antecedents and/or consanguinities, while in 2003 this indicator was present in 13.6% of the population. Mechanical ventilation sho (mais) wed significant increase from 24.6% in 2000 to 40.2% of the cases in 2004. The cases of neonatal seizures increased significantly from 4.2% in 2000 to 9.8% in 2004. Congenital infections showed significant decrease from 11.0% in 2000 to 4.3% in 2003. In 2002, only one case of syphilis was observed, demonstrating decrease in the occurrence of such diseases. The occurrence of peri-intraventricular hemorrhage significantly decreased from 15.3% in 2000 to 5% in 2003. Malformation cases decreased from 3.4% in 2000 to 0.7% in 2003. Ototoxicity cases showed significant decrease from 43.2% in 2000 to 30.0% in 2003. CONCLUSION: Statistical analysis revealed significant increase of familiar antecedents for hearing loss, use of mechanical ventilation and neonatal seizures during the period considered. Registers of congenital infections and peri-intraventricular hemorrhage showed significant decrease during the same period. Malformation, low birth weight and ototoxicity cases varied randomly, and some risk indicators didn't present any statistically significant variations.

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Doença de Chagas aguda: vias de transmissão, aspectos clínicos e resposta à terapêutica específica em casos diagnosticados em um centro urbano/ Acute Chagas' disease: transmission mechanisms, clinical features and specific therapeutic response in cases diagnosed in an urban center

Shikanai-Yasuda, M.A.; Lopes, M.H.; Tolezano, J.E.; Umezawa, E.; Amato Neto, V.; Barreto, A.C.Pereira; Higaki, Y.; Moreira, A.A.B.; Funayama, G.; Barone, A.A.; Duarte, A.; Odone, V.; Cerri, G.C.; Sato, M.; Pozzi, D.; Shiroma, M.
1990-02-01

Resumo em português Relata-se o quadro clínico de 27 pacientes com doença de Chagas aguda, acompanhados no ambulatório da Clínica de Doenças Infecciosas e Parasitárias do Hospital das Clínicas da FM-USP no período de 1974 a 1987. As vias de transmissão envolvidas foram: vetorial em 7 casos, transfusional em 9, transplante de rim e/ou transfusional em 4, acidental em 1, via oral em 3, provável aleitamento materno em 1, congênita ou aleitamento materno em 1, congênita ou transfusio (mais) nal em 1. Pacientes com infecção por via vetorial eram procedentes da Bahia e Minas Gerais, tendo 6 apresentado a doença de 1974 a 1980 e um em 1987. Já os pacientes infectados por via transfusional adquiriram a doença na Grande São Paulo, 7 deles após 1983. O quadro clínico foi oligossintomático ou assintomático em 4 pacientes, sendo 3 deles imunodeprimidos por doença de base ou por medicamentos. Em outros 2 pacientes imunodeprimidos ocorreu miocardite grave com insuficiência cardíaca congestiva. O quadro clínico foi também mais grave em 5 de 6 crianças menores de dois anos de idade, qualquer que fosse a via de transmissão. A avaliação de 16 pacientes tratados na fase aguda com benzonidazol (4-10mg/kg/dia) por 30 a 60 dias mostrou falha terapêutica em 4/16 (25,0%), possível sucesso terapêutico em 9/16 (56,2%), sendo inconclusivos os resultados em 3/16 (18,8%). A reação de LMC foi concordante com o xenodiagóstico em 18 e 22 casos (agudos e na fase crônica inicial), e se negativou mais precocemente que as RSC. No seguimento pós-terapêutico, observou-se aparecimento de doença linfoproliferativa em um paciente com anemia aplástica e que recebia corticosteróide 6 anos após o emprego de benzonidazol. Resumo em inglês The authors report clinical features and therapeutic response of 24 outpatients with acute Chagas' disease, and 3 in the initial chronic phase, referred to the Clinic for Infectious and Parasitic Diseases of the FMUSP "Clínicas" Hospital between 1974 and 1987. The following transmission routes were involved: triatominae in 7 cases, blood transfusion in 9, kidney transplantation and/or blood transfusion in 4, accidental in 1, oral route in 3, probably breast feeding in 1, (mais) congenital or breast feeding in 1, and congenital or blood transfusion in 1. Six patients infected by triatominae acquired the disease between 1974 and 1980 and one in 1987. The blood transfusion infected patients acquired the disease in Greater São Paulo, seven of whom after 1983. The acute phase Chagas' disease was oligosymptomatic in 4 patients: three of such patients being immunocompromised by drugs or other diseases. Another two adult immunocompromised patients developed myocarditis and congestive heart failure. Clinical features were severe in 5 from 6 children under two years, irrespective of the transmission route. Evaluation of the acute phase patients treated with benznidazol (4-10 mg/kg/day) showed: therapeutic failure in 4/16 (25.0%); possible cure in 9/16 (53.2%) and inconclusive results in 3/16 (18.8%). The antibody and complement-mediated lysis reaction was in keeping with the xenodiagnosis in 18/22 cases, having shown negative results after treatment earlier than classical serological reactions. One aplastic anaemia patient receiving corticosteroid presented lymphoproliferative disease 6 years after being treated with benznidazol for acute Chagas' disease.

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Torcicolo congênito: avaliação de dois tratamentos fisioterapêuticos/ Congenital torticollis: evaluation of two physiotherapeutic approaches

Pagnossim, Luciane Zanusso; Schmidt, Augusto Frederico S.; Bustorff-Silva, Joaquim Murray; Marba, Sérgio Tadeu M.; Sbragia, Lourenço
2008-09-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica e comparar a eficácia do tratamento fisioterapêutico intensivo ou mínimo, em neonatos e lactentes com torcicolo congênito. MÉTODOS: Foram atendidas no Ambulatório de Fisioterapia e Cirurgia Pediátrica do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas 47 crianças com torcicolo congênito. Analisaram-se, retrospectivamente, antecedentes maternos, neonatais, apresentação clínica e tratamento fisioterapêutico, cl (mais) assificado de acordo com a freqüência das sessões. O tratamento intensivo foi definido como sessões de fisioterapia realizadas pelo fisioterapeuta no ambulatório, acrescidas de exercícios diários realizados pelos pais em domicílio. O tratamento mínimo foi considerado quando apenas o fisioterapeuta realizava as sessões semanalmente no ambulatório, sem a participação dos pais. RESULTADOS: Quanto às características demográficas da população, observou-se: idade média materna=26 anos; parto normal=40 (85%); mães primigestas=35 (75%); idade média ao diagnóstico=50 dias. A presença de nódulo intramuscular foi notada em 46 (98%) pacientes. As seguintes doenças estiveram associadas: luxação congênita de quadril igual=4 (8%); fratura de clavícula=2 (4%); pé torto congênito=1 (2%). O tratamento intensivo foi realizado em 34 (72%) pacientes e a cura observada em 100%, após 74 dias, em média. O tratamento mínimo foi aplicado em 13 (28%) pacientes e a cura observada em dez (77%), tratados em média por 130 dias. CONCLUSÕES: O torcicolo congênito apresentou evolução clínica favorável em ambos os grupos. O tratamento intensivo propiciou maior índice de cura em menor tempo de tratamento. Resumo em inglês OBJECTIVE: To evaluate the clinical course and to compare the effectiveness of physiotherapeutic treatment performed daily or once a week in newborns and infants with congenital torticollis. METHODS: 47 patients with congenital torticollis were assisted at the Physiotherapy and Pediatric Surgery Services of the Clinical Hospital of Campinas University. The following data were retrospectively collected: maternal and neonatal history, clinical presentation and physiotherape (mais) utic treatment classified according to the frequency of the exercises. Intensive treatment was defined as sessions performed at the daycare clinic by the physiotherapist plus daily sessions performed by parents at home. Minimal treatment was defined as weekly sessions performed only by the physiotherapist at the daycare clinic, without participation of the parents. RESULTS: The demographic characteristics of the studied patients were: mean maternal age=26 years; first gestation=35 (75%); vaginal delivery=40 (85%); mean age at diagnosis =50 days. A sternomastoid nodule was felt seen in 46 (98%) patients. Diseases associated with congenital torticollis were: congenital hip dislocation=4 (8%); fracture of clavicles=2 (4%); and club feet=1 (2%). Intensive treatment was performed in 34 (72%) patients for an average of 74 days and the cure was achieved in 100%. Minimal treatment was performed in 13 (28%) for an average of 130 days and ten (77%) patients achieved cure. CONCLUSIONS: Congenital torticollis had favorable outcome in both groups. The intensive treatment was followed by higher rates of cure in smaller period of time.

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Distrofias retinianas da infância: análise retrospectiva/ Retinal dystrophies in childhood: retrospective analysis

Maestrini, Heloisa Andrade; Fernandes, Luciene Chaves; Oliveira, Ana Cláudia Monteiro
2004-12-01

Resumo em português OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones (mais) e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUSÕES: As distrofias retinianas da infância são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de visão de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico. Resumo em inglês PURPOSE: To describe the clinical features and the results of diagnostic methods in all patients with diagnosis of one of the following retinal dystrophies: Leber congenital amaurosis (LCA), achromatopsia, cone distrophy or cone-rod distrophy, examined at the Low Vision Department of the Federal University of Minas Gerais, in the period of 1992 to 2003. METHODS: Retrospective analysis of charts of 40 patients. Ten had LCA, 17 had achromatopsia, 6 had cone distrophy and 7 (mais) had cone-rod distrophy. RESULTS: Visual acuity was extremely low in patients with LCA, ranging from 20/710 to light perception. The mean value for achromatopsia was 20/200, 20/280 for cone distrophy and 20/260 for cone-rod distrophy. High hyperopia was the most common refractional error in LCA patients. Hyperopia was more frequent in cases of achromatopsia and cone distrophy, while in cone-rod distrophy myopia predominated. Fundoscopy was altered in most cases of LCA, cone distrophy and rod-cone distrophy, and normal in most cases of achromatopsia. Oculodigital sign and enophtalmus were found only in LCA patients while photofobia and color vision defects prevailed in other groups. Nistagmus and strabismus were frequent findings in all groups. There was a high incidence of delayed neuro-psycho-motor development in LCA patients. Two of them had also associated genetic syndromes. Patients presented symptoms very early in life in LCA and achromatopsia, while in cone and cone-rod distrophies symptoms appeared later, but never after the age of 10. Consanguinity and positive familial history were strongly associated in all groups. The ERG was extinct in LCA, showed reduced photopic response in achromatopsia and diffuse reduction in cone-rod distrophy. Color vision tests were altered mainly in achromatopsia and in cone distrophy. CONCLUSIONS: Retinal distrophies in childhood are a heterogeneous group of diseases with unspecific symptoms. A careful analysis of clinical features and diagnostic tests, specially color vision tests, ERG and visual field may be useful in their diagnosis.

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Perfil clínico de 62 casos de distúrbios da diferenciação sexual/ Clinical profile of 62 cases of sexual differentiation disorders

Andrade, Juliana Gabriel R. de; Martins, Rosa Rita S.; Caldas, Dayse; Brasil, Jucimar; Meiriño, André Luiz A.; Jung, Monica de Paula
2008-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Descrever o perfil clínico dos casos de distúrbios da diferenciação sexual em acompanhamento no Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, no Rio de Janeiro, nos últimos cinco anos. MÉTODOS: Revisão dos prontuários dos pacientes, com o diagnóstico de genitália ambígua em acompanhamento nos últimos cinco anos, segundo os critérios clínicos descritos por Danish, em 1982. O registro mais antigo foi feito em 1981 e o mais recente (mais) de junho de 2006. RESULTADOS: Foram encontrados 62 casos de genitália ambígua: 26 com registro do sexo feminino e 36 com registro do sexo masculino. O diagnóstico mais freqüente foi o de hiperplasia congênita de supra-renal (33,9%), seguido de quadros sindrômicos (14,5%) e disgenesias gonadais (9,7%). A média de idade ao diagnóstico foi de 7,2 anos (de zero a 42 anos). CONCLUSÕES: A ambigüidade genital não é uma doença específica, mas um conjunto de alterações que direcionam o clínico a buscar diagnósticos específicos. A freqüência dessa afecção depende dos critérios diagnósticos utilizados. A adoção de critérios amplos aumenta a chance de detecção precoce do quadro bem como de cuidado adequado a crianças com distúrbios da diferenciação sexual. Resumo em inglês OBJECTIVE: To report patients with ambiguous genitalia assisted at the State Institute of Diabetes and Endocrinology of Rio de Janeiro, Brazil, in the last five years. METHODS: Retrospective chart review of all cases of ambiguous genitalia, classified according to Danish criteria (1982), who attended follow-up visits in the last five years. The oldest record is from 1981 and the most recent one, 2006. RESULTS: 62 patients with ambiguous genitalia were found: 26 of them as (mais) signed as females and 36 as males. The most frequent diagnosis was congenital adrenal hyperplasia (33.9%), followed by syndromic diseases (14.5%) and gonadal dysgenesis (9.7%). The majority of patients with ambiguous genitalia were detected at birth, however, the mean age at the diagnosis was 7.2 years (zero to 42 years). CONCLUSIONS: Genital ambiguity is not a specific disease, but a set of problems that directs the physician to search specific diagnosis. The frequency of this condition depends on the diagnostic criteria used. Adopting amplified criteria in order to diagnose genital ambiguity will increase the possibility of early detention and adequate handling of these patients.

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Achados clínico-laboratoriais de uma série de casos com endocardite infecciosa/ Clinical and laboratory findings in a series of cases of infective endocarditis

Pereira, Carla A.Z.; Rocio, Scheila C.G.P.; Ceolin, Maria-Fátima R.; Lima, Ana-Paula N.B.; Borlot, Felippe; Pereira, Roberto S.T.; Moreira-Silva, Sandra F.
2003-10-01

Resumo em português OBJETIVO: Descrever os achados clínico-laboratoriais da endocardite infecciosa (EI) em 28 crianças, em Vitória/ES. MÉTODO: Estudo retrospectivo dos prontuários de 28 crianças, com idade abaixo de 18 anos e diagnóstico de endocardite infecciosa, internadas no serviço de infectologia do Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória, em Vitória - Espírito Santo, no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2001. Os critérios para diagnóstico de endocardite infeccios (mais) a foram os do Duke Endocarditis Service (Duke University, Durham, North Carolina - USA): critérios maiores (hemoculturas e ecocardiograma positivos) e critérios menores (febre, doença cardíaca prévia, sopro cardíaco recente, fenômenos vasculares e imunológicos). Através de protocolo específico, preenchido pelos médicos-residentes e acadêmicos do serviço de infectologia, e revisados pelos médicos da equipe, foram anotadas as idades, sexo, achados clínicos e laboratoriais, e os resultados da ecocardiografia transtorácica das 28 crianças que preenchiam os critérios clínicos e laboratoriais. Em todos os casos, as hemoculturas foram realizadas com coleta do sangue (três amostras), sob condições assépticas e com inoculação em meios aeróbicos e anaeróbicos, incubados a uma temperatura de 37ºC e testados com sistema automatizado Vitec System® (Biolab). RESULTADOS: Das 28 crianças, 16 eram do sexo masculino, com idade entre 3 e 180 meses (média 70,6±59,2 m), e a maioria (68%) era procedente da região metropolitana de Vitória. Metade apresentava cardiopatia prévia. Os achados clínicos mais freqüentes que levaram à suspeita de EI foram: febre prolongada (100%), sopro cardíaco (67,9%), dispnéia (57,1%), hepatomegalia (57,1%), fenômenos vasculares (32,2%), esplenomegalia (28,6%) e nódulos de Osler (7,1%). Foram colhidas hemoculturas dos 28 casos, sendo 16 (57,1%) positivas. O S. aureus adquirido na comunidade foi o germe mais freqüentemente isolado (9/16-56,6%). Houve persistência da febre, apesar do tratamento, duração da febre de 2,5 a 30 dias, mediana de 18,0 dias. O valor médio de leucócitos à internação foi de 11.657±7.085mm³. O ecocardiograma transtorácico, realizado em todos os pacientes, evidenciou vegetações, principalmente nas válvulas tricúspide (25,0%), mitral (25,0%) e na borda de CIV (28,6%). Treze (46,4%) crianças apresentaram sepse concomitante, e três (10,7%) infecção hospitalar. Houve um óbito (3,6%). CONCLUSÕES: A endocardite infecciosa em nosso meio é freqüente em crianças abaixo de dois anos de idade e com uma cardiopatia congênita. O S. aureus de origem comunitária foi o microorganismo isolado mais freqüentemente, e em crianças sem lesão cardíaca prévia. Endocardite infecciosa aguda, endocardite bacteriana, Staphylococcus aureus, ecocardiografia transtorácica. Resumo em inglês OBJECTIVE: To describe clinical and laboratory data of infective endocarditis (IE) in 28 children from Vitória, state of Espírito Santo, Brazil. METHODS: We reviewed the medical records of 28 children aged 18 years and under admitted to the Infectious Diseases Unit of Nossa Senhora da Glória Children's Hospital with a diagnosis of IE from January 1993 to December 2001. The diagnosis of IE was based on the criteria established by the Duke Endocarditis Service (Duke Univ (mais) ersity, Durham, North Carolina, USA): positive blood cultures and echocardiogram (primary criteria); and fever, history of heart disease, recent heart murmur, and vascular and immunological phenomena (secondary criteria). A specific protocol was filled out by interns and medical students and revised by physicians from the hospital medical team to obtain the following data: age, sex, clinical and laboratory findings, and results of transthoracic echocardiography. In all cases, three blood samples were collected under aseptic conditions and inoculated in aerobic and anaerobic environments. The samples were then incubated at 37º C and tested with the VITEC SYSTEM® automatized system (BIOLAB). RESULTS: Among 28 patients, 16 were boys. Age was between 3 and 180 months (mean 70.6 ± 59.2 months). Most children (68%) came from the metropolitan area of Vitória, and half presented a history of cardiopathy. The most frequent clinical findings which led to suspicion of IE were: prolonged fever in all cases, new or changing regurgitant murmur (67.9%) , dyspnea (57.1%), hepatomegaly (57.1%), vascular phenomena (32.2%), splenomegaly (28.6%), and Osler's nodes (7.1%). Blood cultures were positive in 16 patients (57.1%), and community-acquired S. aureus was the most frequently isolated pathogen (56.6%). Despite the treatment, fever persisted for 2.5 to 30 days (median = 18.0 days). Mean leukocyte count at admission was 11,657±7,085mm3. Transthoracic echocardiography showed endocardial lesion in all patients, evidencing vegetations in the tricuspid valve (25%), mitral valve (25%), and intraventricular communication border (28%). Thirteen (46.4%) children presented concomitant sepsis and three (10.7%) developed hospital-acquired infection. There was one death (3.6%). CONCLUSIONS: IE in our country is frequent among children younger than 2 years with congenital cardiopathy. Community-acquired S. aureus was the most frequently isolated microorganism in children with no previous cardiac lesion. Acute infective endocarditis, bacterial endocarditis, Staphylococcus aureus, transthoracic echocardiography.

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Óbitos infantis investigados pelo Comitê de Prevenção da Mortalidade Infantil em região do Estado do Paraná/ Infant deaths investigated by the Prevention Committee of Infant Mortality in region of Paraná state/ Muertes de infantes investigadas por el Comité de Prevención en Mortalidad Infantil del estado de Paraná

Mathias, Thais Aidar de Freitas; Assunção, Amanda Nolasco de; Silva, Gisele Ferreira da
2008-09-01

Resumo em português Este estudo teve como objetivo analisar óbitos infantis na 15ª Regional de Saúde do Paraná utilizando o resultado das investigações do Comitê de Prevenção da Mortalidade Infantil. Trata-se de um estudo descritivo exploratório, a partir do Sistema de Investigação de Mortalidade Infantil e Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos no período de 2000 a 2006. O coeficiente de mortalidade infantil diminuiu de 13,2% para 11,6%. Dos 799 óbitos, o Comitê invest (mais) igou 74,5%; destes, 56,5% no período neonatal precoce. As afecções originadas no período perinatal e as malformações congênitas foram causas principais de óbito. Foram considerados reduzíveis 70,1% dos óbitos. A redutibilidade foi maior para óbitos de mães adolescentes, recém-nascidos ≥ 2500g, parto normal, raça/cor preta, parda e indígena e mães sem consulta de pré-natal. As análises dos óbitos devem ser efetuadas mais próximas das equipes de saúde da família, que conhecem as gestantes para aprimoramento do trabalho e qualidade nas análises do Comitê. Resumo em espanhol Estudio que tuvo como objetivo analizar las muertes infantiles en la 15ª Región de Salud de Paraná basadas en los resultados de investigaciones del Comité de Prevención en Mortalidad Infantil. Se trata de un estudio descriptivo exploratorio utilizando para ello el Sistema de Investigación de Mortalidad Infantil y el Sistema de Informaciones sobre los Nacidos Vivos durante el período de 2000 a 2006. El coeficiente de mortalidad infantil disminuyó de 13,2% para 11,6 (mais) %. Del total de muertes encontradas (799), el comité investigó 74,5%, de las cuales 56,5% fueron durante el período neonatal precoz. Las afecciones durante el período perinatal y las malformaciones congénitas fueron las principales causas de muerte. El 70,1% de las muertes fueron consideradas como deducibles. De la misma forma, se dedujo que la mayor proporción de muertes fueron las de niños de madres adolescentes, recién nacidos ≥2500g de peso, parto normal, raza/color negra, parda e indígena, así como aquellas madres que no tuvieron consulta prenatal. Análisis como estos, deben ser realizados de forma más visible para los equipos de salud de la familia, quienes conocen a las gestantes, de esta forma será posible mejorar la forma del trabajo y la calidad en las discusiones dentro del Comité. Resumo em inglês This study had the purpose to analyze infant deaths in the 15th Regional Health Center of Paraná State, using the result of the investigations of the Committee for the Prevention of Infant Mortality. It is a descriptive exploratory study based on the System of Investigation of Infant Mortality and on the Information System of Live Births in the period of 2000-2006. The infant mortality coefficient decreased from 13.2% to 11.6%. Of the 799 deaths, the Committee investigat (mais) ed 74.5%; 56.5% of which were in the early neonatal period. The diseases originated in the perinatal period and the congenital malformations were the main causes of death. Among them, 70.1% were considered reducible. The reducibility of death was greater among adolescent mothers' babies, newborns of ≥ 2500g, normal childbirth, black, mulatto and indigenous races, and on mothers without prenatal care. The analyses of the deaths should be performed together with the family health teams, who know the pregnant women best, in order to improve the work and the quality of the analyses from the Committee.

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Utilização de probiótico e de lactulose no controle de hiperamonemia causada por desvio vascular portossistêmico congênito em um cão/ Use of probiotic and lactulose to control hyperammonemia secundary to a congenital portosystemic shunt in a dog

Brum, Alexandre Martini de; Champion, Tatiana; Zanatta, Rosana; Costa, Mirela Tinucci; Canola, Júlio Carlos
2007-04-01

Resumo em português O desvio vascular portossistêmico pode ser congênito ou adquirido nos cães. A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro. O tratamento clínico visa a reduzir os níveis séricos de amônia com o uso de antibióticos e lactulose. Em humanos com hepatopatias, os probióticos podem ser utilizados para reduzir a hiperamonemia. A resposta clínic (mais) a e laboratorial de um cão com desvio vascular portossistêmico foi demonstrada com a utilização de lactulose e de probiótico, isoladamente e associados, sendo que a melhor evolução foi obtida na terapia conjunta. Resumo em inglês The portosystemic shunt may be congenital or acquired in dogs. The disease can cause neurologic signs manifested by hepatic encephalopathy. The hyperammonemia is a mechanism involved on the physiopathology of this disorder. The objective of the clinical treatment is to decrease the levels of ammonia with antibiotics and lactulose. In human medicine, probiotics are used to reduce the hyperammonemia in patients with hepatic diseases. This report compares the use of lactulos (mais) e and probiotic monotherapy and in association in a dog with congenital portosystemic shunt, showing the patient’s clinical and laboratorial evolutions. The better clinical and laboratorial reponse was obtained with the association of lactulose and probiotic.

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Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber/ Newborn screening: what pediatricians should know

Leão, Letícia Lima; Aguiar, Marcos José Burle de
2008-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. FONTES DOS DADOS: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita nos sites de busca médica MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) e MD Consult, usando as palavras-chave newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics e seus correspondentes em português de forma isolada e combi (mais) nada, livros médicos sobre genética e erros inatos do metabolismo, publicados entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, manual de normas técnicas e rotinas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. SÍNTESE DOS DADOS: Os dados da literatura mostram grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. A triagem ampliada por espectrometria de massa é, hoje, motivo de controvérsias e discussões sobre questões financeiras e éticas. CONCLUSÕES: A triagem neonatal representa um dos principais avanços para a prevenção de doenças na pediatria. Entretanto, sua implantação é complexa, multidisciplinar, depende de políticas públicas de saúde e não há, até o momento, consenso sobre quais doenças devam ser incluídas. Diversas questões científicas e éticas precisam ser discutidas para melhor definição dos painéis a serem seguidos. O pediatra tem papel importante em todas as etapas dos programas de triagem neonatal. Resumo em inglês OBJECTIVE: To review the literature on the current situation of neonatal screening worldwide and in Brazil. To define the role of pediatricians in neonatal screening programs. SOURCES: Scientific articles selected by means of searches run on the medical websites MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) and MD Consult, using the keywords newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics and their equivalents in Portuguese, in isolation and in combination, in (mais) addition to medical textbooks on genetics and inborn errors of metabolism, published between January 1998 and December 2007, the National Neonatal Screening Program technical standards and routines manual, and Ministry of Health decree 822/2001. SUMMARY OF THE FINDINGS: Published data demonstrate a great diversity in the number of diseases included in the neonatal screening programs of different countries. In Brazil, the National Neonatal Screening Program was set up in 2001, to screen for phenylketonuria, congenital hypothyroidism, sickle-cell anemia and cystic fibrosis. Screening for a wider range of conditions using mass spectrometry is currently the subject of disagreement and discussion of financial and ethical issues. CONCLUSIONS: Neonatal screening is one of the most important advances for the prevention of pediatric diseases. Nevertheless, implementation is complex, multidisciplinary and dependent on public health policies and, to date, there is no consensus on which diseases should be included. A large number of scientific and ethical questions need to be discussed in order to better define the screening panels to be implemented. Pediatricians have important roles to play in all stages of neonatal screening programs.

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Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil/ Neonatal screening for hemoglobinopathies: a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

Daudt, Liane Esteves; Zechmaister, Débora; Portal, Liliana; Camargo Neto, Eurico; Silla, Lúcia Mariano da Rocha; Giugliani, Roberto
2002-06-01

Resumo em português Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, (mais) foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde. Resumo em inglês This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de Clínicas) in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood (mais) sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell gene was 1.2% and that of the Hb C gene was 0.4%, regardless of race or origin. These data suggest that the inclusion of universal neonatal screening for hemoglobinopathies in the ongoing projects for the detection of phenylketonuria and congenital hypothyroidism has many advantages and should be considered in health programs.

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Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil/ Neonatal screening for hemoglobinopathies: a pilot study in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil

Daudt, Liane Esteves; Zechmaister, Débora; Portal, Liliana; Camargo Neto, Eurico; Silla, Lúcia Mariano da Rocha; Giugliani, Roberto
2002-06-01

Resumo em português Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O método utilizado para a determinação das variantes da hemoglobina, foi eletroforese por focalização isoelétrica em amostra de sangue total, coletadas em papel filtro por punção do calcanhar. Para confirmação diagnóstica dos casos alterados, (mais) foram realizadas eletroforeses das hemoglobinas em acetato de celulose com pH 8,6 e em citrato de ágar com pH 6,2, em amostra de sangue total dos neonatos e dos seus progenitores. Foram analisados, 1.615 indivíduos, e identificada a presença da hemoglobina S em 20 amostras e da hemoglobina C em seis amostras. Esses valores, correspondem a uma freqüência de 1,2% para o gene da anemia falciforme e 0,4% para o gene da doença de hemoglobina C, independente da raça ou ascendência. Esses dados, sugerem que a inclusão da triagem neonatal universal para hemoglobinopatias nos projetos já implementados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, apresenta vantagens e deve ser considerada pelos programas de saúde. Resumo em inglês This study was conducted to establish the frequency of hemoglobinopathies among newborns undergoing screening tests for metabolic diseases at the University Hospital (Hospital de Clínicas) in Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. Testing for abnormal hemoglobins was performed by isoelectric focusing electrophoresis on agarose gel with blood obtained by heel stick and applied to filter paper. For confirmatory testing of abnormal neonatal screening, a venopuncture blood (mais) sample was obtained from the infant and parents and then submitted to hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at pH 8.6 and citrate agar at pH 6.2. A total of 1,615 subjects were studied: 20 samples showed the Hb S pattern and six samples showed Hb C. Thus, frequency of the sickle cell gene was 1.2% and that of the Hb C gene was 0.4%, regardless of race or origin. These data suggest that the inclusion of universal neonatal screening for hemoglobinopathies in the ongoing projects for the detection of phenylketonuria and congenital hypothyroidism has many advantages and should be considered in health programs.

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Triagem neonatal de distúrbios metabólicos/ Neonatal screening of metabolic disorders

Souza, Carolina F. Moura de; Schwartz, Ida Vanessa; Giugliani, Roberto
2002-01-01

Resumo em português Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distú (mais) rbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo. Resumo em inglês Several metabolic disorders which have early and severe manifestations may have their natural history significantly modified by the introduction of a treatment still on the pre-clinical phase. Pre-symptomatic diagnosis is only possible with the performance of screening tests in target populations, like newborns. The effort to perform a neonatal screening test should be done when a metabolic disorder fulfill the following criteria: 1) the disorders bring, if not treated, e (mais) arly and severe consequences to the health of the affected subject; 2) a treatment, which could substantially modify the natural history of the disease, is available; 3) the treatment is significantly more effective when introduced in the pre-clinical phase of the disease; 4) a laboratory test, which should be simple, efficient, low-cost and suitable for application in large scale, is available. With these conditions in mind, neonatal screening programs were initially introduced for phenylketonuria and congenital hypothyroidism, and presently are performed for the detection of a growing number of diseases. These programs are already well-established in developed countries, but their efficient application in developing countries is still a challenge.

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Triagem neonatal de distúrbios metabólicos/ Neonatal screening of metabolic disorders

Souza, Carolina F. Moura de; Schwartz, Ida Vanessa; Giugliani, Roberto
2002-01-01

Resumo em português Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de triagem neonatal deve ser empreendido quando um distúrbio metabólico preenche os seguintes requisitos: 1) o distú (mais) rbio traz, se não tratado, conseqüências graves para a saúde do afetado; 2) existe um tratamento que pode modificar substancialmente a história natural da doença; 3) o tratamento é significativamente mais eficaz quando implantado na fase pré-clínica da doença; 4) existe um teste de triagem que seja simples, eficiente, aplicável em larga escala e de baixo custo. Baseados nessas premissas, programas de triagem neonatal foram inicialmente implantados para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, e hoje estão sendo aplicados para um número crescente de situações. Esses programas já estão bem-consolidados nos países desenvolvidos, mas é ainda um desafio a sua eficiente aplicação nos países do Terceiro Mundo. Resumo em inglês Several metabolic disorders which have early and severe manifestations may have their natural history significantly modified by the introduction of a treatment still on the pre-clinical phase. Pre-symptomatic diagnosis is only possible with the performance of screening tests in target populations, like newborns. The effort to perform a neonatal screening test should be done when a metabolic disorder fulfill the following criteria: 1) the disorders bring, if not treated, e (mais) arly and severe consequences to the health of the affected subject; 2) a treatment, which could substantially modify the natural history of the disease, is available; 3) the treatment is significantly more effective when introduced in the pre-clinical phase of the disease; 4) a laboratory test, which should be simple, efficient, low-cost and suitable for application in large scale, is available. With these conditions in mind, neonatal screening programs were initially introduced for phenylketonuria and congenital hypothyroidism, and presently are performed for the detection of a growing number of diseases. These programs are already well-established in developed countries, but their efficient application in developing countries is still a challenge.

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Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico/ Perisylvian syndrome: report of one Brazilian family with focus on the genetic mode of inheritance and clinical spectrum

Herrera, Eliane P.; Brandão-Almeida, Iara L.; Guimarães, Catarina A.; Oliveira, Ecila P. M.; Montenegro, Maria Augusta; Cendes, Fernando; Lopes-Cendes, Iscia; Guerreiro, Carlos A.M.; Hage, Simone R.V.; Guerreiro, Marilisa M.
2005-06-01

Resumo em português Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissur (mais) a de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética. Resumo em inglês Perisylvian syndrome (PS) refers to a variety of clinical manifestations associated with lesions in the perisylvian or opercular region. Acquired lesions such as cerebrovascular diseases or virus encephalitis and congenital lesions such as polymicrogyria (PMG) may be implied as etiological factors. The onset of the PS may occur in early childhood. The aim of this study was to report one family with PS in order to draw attention to this rarely diagnosed entity. Our family (mais) has five affected patients, three children and two male adults. All of them had developmental language disorder. Epilepsy, motor deficit and pseudobulbar signs (such as drooling) were detected in one child who had diffuse PMG along the Sylvian fissure. Subtle clinical manifestations correlated with either subtle MRI findings or normal MRI. Most reported families provide evidence suggestive of X-linked transmission. However, the most likely mode of inheritance in our family is autosomal dominant, since a male to male transmission was documented.

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Revisitando o Hirsutismo/ Hirsutism Revisited

Spritzer, Poli Mara
2002-04-01

Resumo em português O hirsutismo é definido como o crescimento excessivo de pêlos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode manifestar-se como queixa isolada, ou como parte de um quadro clínico mais florido, acompanhado de outros sinais de hiperandrogenismo, distúrbios menstruais e/ou infertilidade ou ainda alterações metabólicas relacionadas com hiperinsulinemia/resistência insulínica. O hirsutismo decorre da ação dos androgêni (mais) os sobre a pele e depende de vários fatores correlacionados: níveis de androgênios e da SHBG e conseqüente relação hormônio livre/hormônio ligado, grau de sensibilidade cutânea aos androgênios, capacidade de conversão de androgênios em estrogênios e outras interconversões entre esteróides. Pode ser classificado em duas categorias: a) associado a uma hiperprodução glandular de androgênios pelos ovários e/ou suprarrenais ou b) decorrente de uma hiperutilização isolada dos androgênios circulantes pelo folículo pilo-sebáceo, correspondendo ao hirsutismo dito "idiopático". A causa mais freqüente do hirsutismo de origem glandular é a síndrome dos ovários policísticos. A hiperplasia adrenal congênita forma não clássica (HAC-NC) por deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais freqüente de hirsutismo de origem adrenal, embora sua prevalência, entre mulheres hirsutas como um todo, seja relativamente baixa. Outras causas menos freqüentes são a síndrome de Cushing e os tumores virilizantes, ovarianos ou adrenais. Neste artigo são enfocados criticamente aspectos da avaliação diagnóstica do hirsutismo e os principios do tratamento com base em sua etiologia. São abordadas as indicações e limitações do uso de diferentes antiandrogênios e outros fármacos relacionados. Resumo em inglês Hirsutism may be defined as the excessive growth of terminal hair in the women, with a male pattern of distribution. The clinical presentation is variable, with the presence of other signs of hyperandrogenism like menstrual irregularities and/or infertility, metabolic disturbances associated to hyperinsulinemia/ insulin resistance or presenting only an isolated hirsutism with ovulatory cycles. Hirsutism is an androgen-dependent event and is related to other factors like S (mais) HBG and free steroids levels, cutaneous responsivity to androgens and interconversions between androgens and estrogens. It is usually classified in two categories: a) associated to an increase on androgen glandular secretion (ovarian and/or adrenal) or, b) consequent to an exaggerated cutaneous androgen response, namely idiopathic hirsutism. Polycystic ovary syndrome is the more prevalent cause of hirsutism. Non-classical congenital adrenal hyperplasia is more frequent among adrenal diseases inducing hirsutism. Other causes are Cushing syndrome and ovarian and adrenal androgen-producing neoplasias. In the present paper, diagnostic evaluation of hirsutism and the main topics of treatment are critically commented. Indications and limitations of antiandrogens and other related drugs are also described.

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Reflexões sobre a formulação de política de atenção cardiovascular pediátrica no Brasil/ Reflexions about formulation of politics for attention to cardiovascular pediatrics in Brazil

Pinto Júnior, Valdester Cavalcante; Rodrigues, Lea Carvalho; Muniz, Cátia Regina
2009-03-01

Resumo em português Este artigo discute os vários momentos da formulação da Política Nacional de Atenção Cardiovascular de Alta Complexidade, tendo como foco a atenção cardiovascular pediátrica. Processo iniciado pela necessidade de atender demandas locais, passa a ter dimensões nacionais pela constatação do déficit de atendimento aos portadores de cardiopatias congênitas (CC). Em 2002, a deficiência de procedimentos no Brasil era de 65%. Demonstrar-se-á a participação de v (mais) ários agentes, da sociedade civil e do Poder Público, na formulação da política, fazendo-se uso de alguns autores na discussão para fundamentar cada momento do processo. Em 15 de junho de 2004, por meio da Portaria Nº 1169/GM, que instituía a Política Nacional de Atenção Cardiovascular de Alta Complexidade e, com a Portaria Nº 210 SAS/MS, na mesma data, a cirurgia cardiovascular pediátrica estava regulamentada. Destaca-se a importância da participação da sociedade civil na elaboração de políticas públicas sociais, sendo imperativa, para o aprofundamento das questões na área social, a intervenção de agentes que vivenciam as dificuldades. Resumo em inglês The authors discuss the different moments of the National Policy of High-complexity Cardiovascular Care, focusing on the attention to Cardiovascular Pediatrics. This process begun with the attempt to meet the local needs, but, very soon, became a national matter due to the verification of a significant shortage in the attention given to patients with congenital cardiovascular diseases. In 2002 the shortage of procedures in these cases was around 65%. The participation of (mais) different agents from the civil society and the Government will be demonstrated regarding the formulation of the politics directed to the attention to cardiovascular pediatrics. Some authors are cited during the discussion to base each moment of the process. The National Policy of High-complexity Cardiovascular Care was regulated on June 15th, 2004, through the Ministerial Directive Nº1169/GM as well as the Pediatric Cardiovascular Surgery, on the same date, through the Ministerial Directive Nº 210 SAS/MS. The importance of the civil society participation in the elaboration of the public social politics is emphasized. The intervention of agents who experience the day-to-day difficulties is of the utmost importance to the better knowledge of questions involving the social area

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Redução do período de internação e de despesas no atendimento de portadores de cardiopatias congênitas submetidos à intervenção cirúrgica cardíaca no protocolo da via rápida/ The reduction in hospital stay and costs in the care of patients with congenital heart diseases undergoing fast-track cardiac surgery

Fernandes, Alfredo Manoel da Silva; Mansur, Alfredo José; Canêo, Luis Fernando; Lourenço, Domingos Dias; Piccioni, Marilde Albuquerque; Franchi, Sonia Mieken; Afiune, Cristina Machado C.; Gadioli, Jorge Wiliam; Oliveira, Sérgio de Almeida; Ramires, José Antonio Franchini
2004-07-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar o atendimento de cardiopatas congênitos e cardiopatas isquêmicos submetidos à cirurgia cardíaca no protocolo de atendimento na via rápida (fast-track recovery) em relação ao convencional. MÉTODOS: Avaliada a movimentação de 175 pacientes, 107 (61%) homens e 68 (39%) mulheres, idades entre 0,3-81 anos nas diferentes unidades hospitalares. RESULTADOS: A taxa de alta das diferentes unidades hospitalares por unidade de tempo, dos cardiopatas congê (mais) nitos atendidos no protocolo da via rápida em relação ao convencional foi: a) 11,3 vezes a taxa de alta quando assistidos no protocolo da via convencional, quanto ao tempo de permanência no centro cirúrgico; b) 6,3 vezes quanto à duração da intervenção cirúrgica; c) 6,8 vezes quanto à duração da anestesia; d) 1,5 vezes quanto à duração da perfusão; e) 2,8 vezes quanto à permanência na unidade de recuperação pós-operatória I; f) 6,7 vezes quanto à permanência no hospital (período de tempo entre a data da internação e a data da alta); g) 2,8 vezes quanto à permanência na unidade de internação pré-operatória; h) 2,1 vezes quanto à permanência na unidade de internação após a alta da recuperação pós-operatória; i) associada com redução de despesas pré e pós-operatórias. A diferença não foi significativa nos portadores de cardiopatia isquêmica. CONCLUSÃO: Verificou-se redução do período de internação e de despesas no atendimento dos pacientes submetidos à intervenção cirúrgica cardíaca no protocolo da via rápida. Resumo em inglês OBJECTIVE: To assess the care provided to patients with congenital heart diseases and ischemic heart diseases undergoing cardiac surgery according to the fast-track recovery protocol compared with those undergoing the conventional procedure. METHODS: The transfer of patients from one hospital unit to another was assessed for 175 patients, 107 (61%) men and 68 (39%) women, with ages ranging from 0.3 to 81 years. RESULTS: The discharge rate from the different hospital units (mais) per unit of time of the patients with congenital heart diseases treated according to the fast-track recovery protocol compared with that of patients conventionally treated was as follows: a) 11.3 times faster than the discharge rate of patients treated according to the conventional protocol, in regard to the time spent in the operating room; b) 6.3 times faster in regard to the duration of the surgical intervention; c) 6.8 times faster in regard to the duration of anesthesia; d) 1.5 times faster in regard to the duration of perfusion; e) 2.8 times faster in regard to the stay in the postoperative recovery I unit; f) 6.7 times faster in regard to hospital stay (time period between hospital admission and hospital discharge); g) 2.8 times faster in regard to the stay in the preoperative unit; h) 2.1 times faster in regard to the stay in the admission unit after discharge from postoperative recovery; i) associated with reduced costs. The difference was not significant for patients with ischemic heart disease. CONCLUSION: A reduction in the length of hospital stay and costs for the care of patients undergoing cardiac surgery according to the fast-track protocol was observed.

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Razão de chance para diagnósticos de enfermagem em crianças com cardiopatia congênita/ Razón de chance para diagnósticos de enfermería en niños con cardiopatía congénita/ Odds ratio for nursing diagnoses in children with congenital heart disease

Martins da Silva, Viviane; de Oliveira Lopes, Marcos Venicios; Leite de Araujo, Thelma
2007-03-01

Resumo em português Objetivos: O objetivo foi mensurar as chances de ocorrência de diagnósticos de enfermagem de forma conjunta e concomitantemente aos fatores relacionados e problemas colaborativos. Metodologia: Estudo transversal, desenvolvido em um hospital público do município de Fortaleza - Ceará / Brasil. Realizaramse 270 avaliações diagnósticas em crianças portadoras de cardiopatias congênitas. Para a análise da razão de chance foram selecionados os diagnósticos de enferm (mais) agem com freqüência maior que 50%, fatores relacionados com freqüência acima do percentil 75 e os quatro mais freqüentes problemas colaborativos. Para avaliar a significância estatística da razão de chance foram calculados os intervalos de confiança de 95%. Resultados: Foram identificados 22 diagnósticos de enfermagem, 34 fatores relacionados e 23 problemas colaborativos diferentes. Encontrou-se 17 razão de chance significantes dos diagnósticos de enfermagem entre si, 38 entre os diagnósticos e os fatores relacionados e 13 entre os diagnósticos e os problemas colaborativos. Discussão: discute-se que os diagnósticos de enfermagem encontrados são influenciados pelas alterações de fluxo sangüíneo e de fornecimento de oxigênio característicos da enfermidade congênita. Conclusões: Conclui-se que a ocorrência conjunta dos diagnósticos aumenta as chances de desenvolvimento de múltiplas respostas humanas. Resumo em espanhol Objetivo: Medir las probabilidades de ocurrencia de diagnósticos de enfermería, junto con los factores relacionados y los problemas asociados. Metodología: Estudio transversal desarrollado en un hospital público del municipio de Fortaleza, Ceará, Brasil. Se hicieron 270 evaluaciones diagnósticas en niños que sufrían cardiopatías congénitas. Para el análisis de la razón de probabilidad se seleccionaron los diagnósticos de enfermería con frecuencias mayores de (mais) l 50%, los factores relacionados con frecuencias por encima del percentil 75 y los 4 problemas asociados más frecuentes. Para evaluar la significancia estadística de la razón de probabilidad se calcularon los intervalos de confianza del 95%. Resultados: Se identificaron 22 diagnósticos de enfermería, 34 factores relacionados y 23 diferentes problemas asociados. Se encontraron 17 razones de chance significativas entre los diagnósticos, 38 entre éstos y los factores relacionados y 13 entre los diagnósticos y los problemas asociados. Discusión: Los diagnósticos de enfermería pudieron estar influidos por las alteraciones del flujo sanguíneo y del suministro de oxígeno característicos de las cardiopatías congénitas. Conclusión: La ocurrencia conjunta de los diagnósticos aumenta las probabilidades de desarrollo de múltiples respuestas humanas. Resumo em inglês Objective: To measure the probability of occurrence of nurse-made diagnoses, together with related factors and associated problems. Methodology: A cross study was carried out in a public hospital at the municipality of Fortaleza, Ceará, Brazil. Two hundred and seventy diagnostic evaluations were made by nurses on children suffering from congenital heart diseases. For statistical analyses (probability rate) diagnoses with frequencies over 50%, related factors with frequen (mais) cies above the 75 percentile, and the four most common associated problems were selected. Statistical significance was calculated with confidence intervals of 95%. Results: Twenty-two nurse-made diagnoses, 34 related factors, and 23 different associated problems were identified. Seventeen significant odds ratio were found among the diagnoses, 38 between them and the related factors, and 13 between the diagnoses and the associated problems. Discussion: The nurse-made diagnoses may be influenced by the alterations of blood flow and of oxygen saturation that are characteristic of patients with congenital heart diseases. Conclusion: The joint occurrence of diagnoses increases the probability of developing multiple human responses.

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Rastreamento e diagnóstico ecocardiográfico das arritmias e cardiopatias congênitas fetais/ Screening and echocardiographic diagnosis of arrhythmias and congenital heart diseases in the fetus

Carvalho, Sandra Regina Marques; Mendes, Maria Célia; Cavalli, Ricardo Carvalho; Machado, José Cassiano; Duarte, Geraldo; Berezowski, Aderson Tadeu
2006-05-01

Resumo em português OBJETIVO: analisar os resultados obtidos em programa de rastreamento e diagnóstico de arritmias e cardiopatias congênitas centrado em uma unidade terciária e determinar a importância do diagnóstico precoce na evolução fetal e neonatal. MÉTODOS: foram analisados os resultados da avaliação cardíaca fetal efetuada em 1159 gestantes em dois níveis diferentes. Nível I: uso da ultra-sonografia morfológica com o objetivo de rastrear a presença de alteração card� (mais) �aca, sem estabelecer um diagnóstico diferencial. Nível II: por ecocardiograma fetal com o objetivo de diagnosticar as cardiopatias fetais existentes. Os resultados da detecção de arritmias bem como da avaliação das alterações estruturais foram comparados, sendo estabelecidas a sensibilidade e a especificidade para ambos os níveis no pré-natal, ao exame pós-natal ou à necropsia. A concordância entre ambos os níveis foi calculada pelo índice kappa. RESULTADOS: as arritmias detectadas no nível I foram confirmadas em todos os casos e não houve falso-negativos, sendo que em cinco pacientes houve necessidade de tratamento intra-útero. A detecção das alterações estruturais obtidas no nível I teve sensibilidade de 72% e especificidade de 98%, com 28% de falso-positivos. No nível II estes parâmetros foram, respectivamente, de 100 e 99%. De acordo com o coeficiente kappa de 57%, um grau de concordância de categoria moderada foi observado entre ambos os níveis. Das cardiopatias congênitas da nossa série 51% necessitaram intervenção farmacológica ou invasiva no período neonatal. CONCLUSÃO: o estudo ultra-sonográfico obstétrico é fundamental no rastreamento das alterações cardíacas fetais. O ecocardiograma fetal apresentou alto índice de sensibilidade e especificidade no diagnóstico das arritmias e cardiopatias congênitas, possibilitando o tratamento precoce das alterações graves. Resumo em inglês PURPOSE: to analyze the results of a screening and diagnostic program of arrhythmias and congenital heart disease in a reference hospital and the relevance of early diagnosis in the fetal and neonate evolution. METHODS: cardiac evaluation of 1159 fetuses was done in two different levels. Level I: by morphological ultrasound examination with the objective to detect the existence of either arrhythmias or structural cardiac malformations. Level II: by fetal echocardiography (mais) to establish the differential diagnosis. The results of level I in the arrhythmia group were compared with those of level II, and in the group with malformations the results of both levels were confronted with the neonate echocardiogram or necropsy. The kappa index was calculated to evaluate the concordance between the two levels. RESULTS: all detected arrhythmias in level I were confirmed in level II, there were no false negative cases and five patients with severe arrhythmia required pharmacological therapy. The diagnosis of structural malformation by level I had sensitivity of 72% and specificity of 98% and there were 28% of false-positive cases. In level II, the sensitivity and specificity of the diagnosis of congenital heart disease were 100 and 99%, respectively. The kappa index was 57% and indicated a moderate degree of concordance between the two levels. Fifty-one percent of the fetuses with diagnosis of cardiac malformations required pharmacological or invasive intervention immediately after birth. CONCLUSION: morphological ultrasound examination is a important tool in the screening of arrhythmias and congenital heart defects during fetal life. The sensitivity and specificity of the fetal echocardiogram were very high and the early diagnosis made it possible to treat the fetus with severe cardiac disease either during pregnancy or immediately after birth.

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Qualidade de vida de crianças ostomizadas na ótica das crianças e das mães/ Quality of life of children with stomas: the children and mothers' point of view

Barreire, Simone G.; Oliveira, Olcinei A.; Kazama, Wilma; Kimura, Miako; Santos, Vera L.C.G.
2003-02-01

Resumo em português Objetivo: analisar a qualidade de vida de crianças ostomizadas em sua ótica e na de suas mães; comparar os escores de qualidade de vida (QV) obtidos em ambos grupos (crianças e mães), e verificar as associações entre os escores de qualidade de vida e as características sociodemográficas e clínicas das crianças. Métodos: após o cumprimento das exigências éticas, os dados sobre a qualidade de vida foram obtidos através do Autoquestionnaire Qualité de Vie En (mais) fant Imagé (AUQEI), em sua versão traduzida para a língua portuguesa, adaptada por Assumpção et al. e validada para este estudo. O questionário foi respondido por 20 crianças ostomizadas, oriundas de um serviço público infantil de referência do Município de São Paulo e por suas respectivas mães. Os dados obtidos foram submetidos ao teste de normalidade de Kolmogorov-Smirnov, coeficientes de correlação ordinal de Spearman e de correlação linear de Pearson, e o teste t de Student. Resultados: dez meninos e 10 meninas, com idades entre 4 e 12 anos, apresentaram idade média de 8,7 anos (DP = 2,64), com predomínio da raça branca (55%) e da escolaridade fundamental (65%). Clinicamente, predominaram os estomas urinários (55%), provenientes, principalmente, das malformações congênitas (60%). Com relação à qualidade de vida, obtiveram-se escores médios totais de 51,95 (DP = 7,90) e 49,60 (DP = 5,60), apontados, respectivamente, pelas crianças e mães. Quanto aos fatores, os escores obtidos pelas crianças foram 8,14; 8,29; 10,27 e 11, 41, respectivamente, para autonomia, lazer, funções e família. Correlações estatisticamente significativas foram verificadas entre a escolaridade e o EQVMãe (r = -0,56) e com o EQVCr (r = -0,63) e entre o EQVMãe e os Fatores Família (r = 0,86), Autonomia (r = 0,60) e Funções (r = 0,59). Conclusões: este estudo vem contribuir para a melhor compreensão sobre a qualidade de vida de crianças com ostomias, bem como alguns desses aspectos na ótica das mães. Resumo em inglês Objective: to analyze the quality of life of children with stomas according to the children and mothers' point of view; to compare the results related to quality of life in both groups, and to verify the statistical associations between those aspects and children's demographic and clinical data. Methods: after the fulfilling ethical requirements, the specific data were obtained using the Autoquestionnaire Qualité de Vie Enfant Imagé, adapted and validated for Brazilian (mais) culture and also for this study by Assumpção Jr. et al.. It is composed by 26 questions, 18 of them are distributed among four factors: Functions, Family, Autonomy and Leisure. Results: twenty children, aged 4 to 12 years, from a Specialized Outpatient Ostomy Care Center for Children and their respective mothers answered the questionnaire. Ten boys and 10 girls participated, their mean age was 8.7 (SD = 2.64) years, with the predominance of Caucasians (55.0%), and elementary education level (65.0%). Clinical profile shows a predominance of urinary stomas (55.0%) caused by congenital diseases (60.0%). Related to quality of life, the total mean scores were 51.95 (SD = 7.90) and 49.60 (SD = 5.60), respectively for children and mothers, without statistically significant difference. Regarding each factor, the patients' scores were 8.14, 8.29, 10.27 and 11.41, respectively for autonomy, leisure, functions and family. Some statistically significant associations were verified between education level and mothers' quality of life (r = -0.56) and children's quality of life (r = -0.63), and also between mothers' quality of life and family (r = 0.86), autonomy (r = 0.60) and functions (r = 0.59). Conclusions: This study improves the comprehension about quality of life of children with stoma as well as some of these aspects on their mothers' point of view.

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Perfil etiológico dos pacientes implantados do Programa de Implante Coclear/ Etiology profile of the patients implanted in the cochlear implant program

Calháu, Clara Maria Dias Ferreira; Lima Júnior, Luiz Rodolpho Penna; Reis, Ana Maria da Costa dos Santos; Capistrano, Ana Karla Bigois; Lima, Danielle do Vale Silva Penna; Calháu, Ana Carolina Dias Ferreira; Rodrigues Júnior, Fábio de Alencar
2011-02-01

Resumo em português Averiguar os principais agentes etiológicos que causaram a surdez nessa população em estudo é de grande relevância para o prognóstico do tratamento e serve de amostragem para futuras ações de saúde pública. OBJETIVO: Verificar as diferentes etiologias da deficiência auditiva dos pacientes implantados do programa de implante coclear; realizar o levantamento das etiologias encontradas; correlacionar a etiologia com a idade. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de coorte hi (mais) stórico longitudinal com base na análise de 200 prontuários dos pacientes submetidos à cirurgia de Implante Coclear, realizada no período de agosto de 2000 a maio de 2008. Os dados coletados foram referentes a: idade, sexo, estado de origem, etiologia da deficiência auditiva. RESULTADOS E CONCLUSÃO: Pode-se afirmar que a etiologia desconhecida continua prevalecendo, o que indica a necessidade da realização de estudos genéticos nos casos de surdez neurossensorial congênita sem causa aparente com objetivo de chegar a um real perfil etiológico. A rubéola foi a segunda causa mais encontrada e para essa etiologia já existem medidas preventivas igualmente à meningite. Mesmo assim as incidências dessas patologias continuam altas. Na correlação entre as diferentes etiologias e faixas etárias, constatamos etiologias variadas principalmente na comparação de crianças; adultos jovens; adultos e idosos. Resumo em inglês To investigate the major etiological agents that caused deafness in the studied population is of great relevance to prognostic and treatment purposes and it serves as sampling for future actions in the public health. AIM: to check the different hearing impairment etiologies of patients in the cochlear implant program; we studied the etiologies described in order to correlate etiology with age. MATERIALS AND METHODS: Longitudinal historical cohort study which analyzed 200 (mais) charts from patients submitted to cochlear implantation in the program between August of 2000 and May of 2008. Collected data: age; gender; state of birth; hearing impairment etiology. RESULTS AND CONCLUSION: Unknown etiology prevailed as main cause, and this indicates the need to continue carrying out genetic studies in those cases of congenital sensorineural hearing loss without an apparent cause in order to trace and etiological profile. Rubella was the second most found cause, and for this etiology there already are preventive measures as there are for meningitis. Even then, the incidences of these diseases remain high. In the correlation of the different etiologies and age ranges, we noticed varied etiologies when we compared children, young adults, adults and the elderly.

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O que os pediatras conhecem sobre afecções oculares na criança?/ What do pediatricians know about children's eye diseases?

Manica, Michel Broilo; Corrêa, Zélia Maria Silva; Marcon, Ítalo Mundialino; Telichevesky, Nelson; Loch, Luiz Fernando
2003-08-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar o grau de conhecimento dos pediatras sobre os problemas oculares na criança, seu diagnóstico e conduta, por meio de questionário padronizado. MÉTODOS: Aplicou-se questionário semi-estruturado, no qual constam dados demográficos e questões sobre conhecimentos oftalmológicos, entre pediatras na cidade de Porto Alegre no período de janeiro a abril de 2002. Após realizou-se estudo de delineamento transversal, cujas respostas foram tabuladas. Amostr (mais) agem foi por conveniência. Foram consideradas erradas as questões em branco e as respostas dos testes foram comparadas a artigos já publicados. RESULTADOS: Foram entrevistados 140 pediatras com idade média de 37,78 anos, e desses 89 (63,57%) eram do sexo feminino. O tempo médio de profissão referido pelos entrevistados foi 11,77 anos. Em relação à análise das questões (n=19), a média de acertos foi de 11(58%). O grupo que teve melhor número de acertos foi o com menor tempo de atuação profissional em pediatria. A primeira escolha de antibiótico foi a tobramicina (61%) (n=85), a segunda, o cloranfenicol (31%) (n=44) e outros foram citados esporadicamente (8%) (n=11). Mais da metade dos entrevistados desconheciam o momento correto da avaliação oftalmológica na retinopatia da prematuridade. Grande parte dos pediatras entrevistados (70%) (n=98) desconheciam o significado correto do termo ambliopia. Questões sobre catarata congênita, glaucoma congênito e leucocoria também revelaram o desconhecimento oftalmológico neste grupo de pediatras. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem o pouco conhecimento oftalmológico entre os pediatras entrevistados. Resumo em inglês PURPOSE: To determine how much pediatricians know about eye disorders in children, their diagnosis and therapy, through a standardized questionnaire. METHODS: A semistructured questionnaire with demographic data and questions about knowledge in ophthalmology among pediatricians was applied in the city of Porto Alegre between January and April 2002. Subsequently, a transverse delineation study was carried out and the answers were recorded. Blank answers were considered wro (mais) ng. The answers were analyzed and compared to previously published articles. RESULTS: The study group was composed of 140 pediatricians, of which 89 (63.57%) were women. The average age of the group was 37.78 years. The average time of reported practice was 11.77 years. The average number of correctly answered questions was 11 (58%). The group that scored best was composed of the physicians with less time of practice in pediatrics. The most used antibiotic was tobramicine (61%) (n=85) followed by chloramphenicol (31%) (n=44) and other classes of antibiotic were rare (8%) (n=11). The majority of the interviewed doctors did not know the correct time for ophthalmic evaluation in children with retinopathy of prematurity. Also, the majority of the interviewed (70%) (n=98) ignored the correct meaning of ambliopia. Questions on congenital cataract, congenital glaucoma and leucocoria also revealed the lack of ophthalmic knowledge in the group of pediatricians. CONCLUSION: These data suggest deficient knowledge of ophthalmology among the interviewed pediatricians.

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O papel do ecocardiograma como método isolado na indicação cirúrgica de pacientes portadores de cardiopatia congênita/ The role of echocardiography as an isolated method for indicating surgery in patients with congenital heart disease

Lopes, Lilian Maria; Damiano, Ana Paula; Moreira, Gláucia Neusa Oliveira; Azevedo, Terezinha J. F.; Nagamatsu, Célia Toshie; Tavares, Gláucia Maria Penha; Guerra, Victor Coimbra; Silva, José Pedro da; Furlanetto, Gláucio; Salvador, André Bavaresco Cristóvão
2005-05-01

Resumo em português OBJETIVO: Determinar a acurácia diagnóstica do ecocardiograma, analisando prospectivamente, o valor do método na indicação cirúrgica sem cateterismo em portadores de cardiopatia congênita, através da comparação do diagnóstico ecocardiográfico com os achados intra-operatórios e/ou do estudo invasivo. MÉTODOS: De fevereiro/2000 a janeiro/2001, foram acompanhados 493 pacientes cardiopatas congênitos com indicação cirúrgica, submetidos a ecocardiograma com m (mais) apeamento de fluxo em cores para decisão terapêutica. Os resultados foram comparados aos achados cirúrgicos e/ou de cateterismo quando realizado para complementação diagnóstica. RESULTADOS: Dos pacientes estudados, 94,3% (465 casos) foram submetidos à correção da cardiopatia congênita apenas com o ecocardiograma e sem cateterismo diagnóstico. O estudo invasivo foi realizado para complementação diagnóstica em 28 (5,6%) casos, o tratamento cirúrgico realizado em mais de 95% dos casos e o cateterismo terapêutico em 3,6%. Os achados do ecocardiograma se confirmaram em 464 (94,1%) dos casos, demonstrando uma alta acurácia do método. Ocorreram 8 (1,6%) casos de falso positivos e 39 (7,9%) casos de falso negativos. Segundo os cirurgiões, nenhum dos erros diagnósticos levaram a complicações ou afetaram os resultados cirúrgicos adversamente. CONCLUSÃO: O ecocardiograma se mostrou método sensível e seguro para indicação cirúrgica, dispensando, muitas vezes, a realização de estudo invasivo, ficando este, restrito aos casos de complementação diagnóstica ou terapêutica. Resumo em inglês OBJECTIVE: To determine the diagnostic accuracy of echocardiography for indicating surgery without catheterization in patients with congenital heart disease through a prospective analysis and comparison of the echocardiographic diagnosis with the intraoperative findings, or invasive study, or both. METHODS: From February 2000 to January 2001, 493 patients with congenital heart diseases indicated for surgery were followed up. They underwent echocardiography with color-flow (mais) mapping for a therapeutic decision. The results were compared with the findings of surgery or catheterization, or both, when the latter were performed for diagnostic reasons. RESULTS: Of the patients studied, 94.3% (465 cases) underwent congenital heart disease correction based only on echocardiographic findings, without a diagnostic catheterization. The invasive study was performed for diagnostic reasons in 28 (5.6%) patients, the surgical treatment was performed in more than 95% of the patients, and therapeutic catheterization was performed in 3.6%. The echocardiographic findings were confirmed in 464 (94.1%) patients, which showed the high accuracy of the method. False-positive findings occurred in 8 (1.6%) patients, and false-negative findings in 39 (7.9%). According to surgeons, no diagnostic error led to complications or adversely affected the surgical results. CONCLUSION: Echocardiography proved to be a sensitive and safe method for indicating surgery, making catheterization, often, unnecessary. The invasive study was restricted to diagnostic or therapeutic uses.

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O impacto da visão monocular congênita versus adquirida na qualidade de visão autorrelatada/ Impact of congenital versus acquired monocular vision as self-reported vision

Fernandes, Marcelo Caram Ribeiro; Marin, Guilherme Pellizzer; Nepomucen, Antonio Brunno Vieira; Nascimento, Fábio Marques do; Rocha, Eduardo Melani
2010-12-01

Resumo em português Objetivos: Quando a visão de um olho está preservada (visão monocular) e há alto risco, baixo prognóstico e/ou recursos limitados para a cirurgia do olho contralateral, não é claro se o beneficio da binocularidade supera o da reorientação para visão monocular. O objetivo é quantificar o impacto da qualidade de visão referida entre a condição binocular e monocular e, nesse último caso, entre congênita e adquirida. Métodos: Pacientes com acuidade visual (AV (mais) ) com AV>0,5 em cada olho foram submetidos ao questionário estruturado de 14 perguntas (VF-14), onde a pontuação de 0 a 100 indica o nível de satisfação do paciente com sua visão, variando de baixo a alto respectivamente. Dados epidemiológicos e pontuações dos quatro grupos foram registrados e submetidos à análise estatística. Resultados: A entrevista pelo VF-14 com 56 indivíduos revelou que a pontuação mais alta foi similar entre os controles e os portadores de visão monocular congênita, e níveis intermediários e baixos foram obtidos por indivíduos com visão monocular adquirida e cegos bilaterais, respectivamente (p Resumo em inglês Purpose: When the vision in one eye is preserved (monocular vision) and there is high risk, low prognosis and/or limited resources to the fellow eye surgery, it is unclear if the benefit of binocularity outweighs the reorientation for monocular vision. The goal is to quantify the impact of the quality of vision of both binocular and monocular condition, and in this latter case, between congenital and acquired. Methods: Patients with visual acuity (VA)>0.5 in each eye u (mais) nderwent a structured questionnaire of 14 questions (VF-14), which the score 0-100 indicates the level of patient satisfaction with their vision, ranging from low to high respectively. Epidemiological data and scores of the four groups were recorded and analyzed statistically. Results: The interview by the VF-14 with 56 subjects revealed that the highest score was similar between controls and patients with congenital monocular vision, and low and intermediate levels were obtained by individuals with acquired monocular vision and bilaterally blind, respectively (p

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Monitoração ecocardiográfica da atriosseptostomia com balão/ Echocardiographic monitoring of balloon atrial septostomy

Marchi, Carlos Henrique de; Godoy, Moacir Fernandes de; Santos, Márcio Antônio dos; Moscardini, Airton Camacho; Hassen Sobrinho, Sírio; Croti, Ulisses Alexandre
2005-03-01

Resumo em português OBJETIVO: Avaliar a atriosseptostomia com balão monitorada pela ecocardiografia. MÉTODOS: Entre agosto de 1997 e janeiro de 2004, 31 crianças portadoras de cardiopatias congênitas com indicação de atriosseptostomia com balão foram submetidas ao procedimento sob monitoração ecocardiográfica exclusiva. Admitiu-se sucesso quando da obtenção de comunicação interatrial com diâmetro > 4 mm e com ampla mobilidade das suas margens. RESULTADOS: Predominou o sexo mas (mais) culino (83,9%). A idade mediana foi de 5 dias (1-150) e o peso teve mediana de 3.300g (1.800-7.500). Transposição das grandes artérias ocorreu em 80,6%, atresia tricúspide em 12,9%, drenagem anômala total de veias pulmonares em 3,2% e atresia pulmonar com septo íntegro em 3,2%. O procedimento foi bem sucedido em todos os casos. O tamanho da comunicação interatrial aumentou de 1,8±0,8 mm para 5,8±1,3 mm (P Resumo em inglês OBJECTIVE: To assess balloon atrial septostomy monitored with echocardiography. METHODS: From August 1997 to January 2004, 31 infants with congenital heart diseases indicated for balloon atrial septostomy underwent the procedure with exclusive echocardiographic monitoring. Success was defined as the obtainment of an atrial septal defect diameter > 4 mm and ample mobility of its margins. RESULTS: The male sex predominated (83.9%). The median age was 5 days (1 - 150), and t (mais) he median weight was 3,300 g (1,800 - 7,500). Transposition of the great arteries occurred in 80.6% of the patients, tricuspid valve atresia in 12.9%, total anomalous pulmonary venous drainage in 3.2%, and pulmonary atresia with intact septum in 3.2%. The procedure was successful in all patients. The size of the atrial septal defect increased from 1.8 ± 0.8 mm to 5.8 ± 1.3 mm (P

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Miocárdio não compactado de ventrículo esquerdo: relato de caso com estudo de necropsia/ Noncompaction of ventricular myocardium: case report with autopsy

Pott Junior, Henrique; Ferreira, Maria Cristina Furian
2009-10-01

Resumo em português O miocárdio não compactado de ventrículo esquerdo é cardiomiopatia genética em decorrência de uma anormalidade da morfogênese endomiocárdica. Quando presente, geralmente está associado a outras anomalias cardíacas congênitas, sendo raro seu achado isolado sem outras alterações estruturais cardíacas associadas. Desde seu primeiro relato em 1990, a não compactação do miocárdio vem sendo amplamente estudada a fim de se estabelecerem caráter genético, hist (mais) ória natural, métodos de diagnóstico, repercussões hemodinâmicas e prognóstico. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de miocárdio não compactado isolado de ventrículo esquerdo com estudo de necrópsia. Resumo em inglês Noncompaction of the ventricular myocardium is a genetic cardiomyopathy due to an alteration in endomyocardial morphogenesis. When present, it is commonly associated with other congenital cardiac diseases, whereas it is rare as an isolated finding without other associated cardiac structural alterations. Since its first report in 1990, the noncompaction of the ventricular myocardium has been widely studied in order to establish its genetic character, natural history, diagn (mais) ostic methods, hemodynamic repercussions and prognosis. This study aims to report the case of an isolated noncompaction of the left ventricular myocardium with autopsy.

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Guia de tomada de decisão em cardiopatias congênitas em página Web na Internet: modelo Atresia Tricúspide/ Guidelines to decision - making in congenital heart disease on the WEB interface: Tricuspid Atresia model

CAL, Ruy Guilherme Rodrigues; MALUF, Miguel Angel; BRANCO, João Nelson Rodrigues; BUFFOLO, Ênio
1999-04-01

Resumo em português Estimulada pelo desafio de gerenciar toda a informação envolvida na formação do conhecimento na área de saúde, a Informática Médica desenvolveu-se em larga escala em todos os países. O recente sucesso da rede Internet como veículo de distribuição de informação incentiva a elaboração de programas médicos para utilização através dessa rede. A elaboração de um programa de apoio à decisão - para cardiopatias congênitas em forma de documento em hiperte (mais) xto de World-Wide Web - apresentado pela Internet possibilitaria o aproveitamento das características de processamento e armazenamento distribuído dessa rede. Este projeto teve como objetivos: criar um modelo de guia de tomada de decisão em cirurgia cardíaca pediátrica usando como base a Atresia Tricúspide; avaliar o grau de complexidade da criação deste modelo e os benefícios pelo emprego de interface em página WEB; testar sua validação com os casos de 16 pacientes tratados na Universidade Federal de São Paulo, no período de 1980 a março de 1997. Com a utilização de hardware adequado e da linguagem de programação HTML, o programa foi desenvolvido com a utilização de 7 telas de fluxograma, conjunto de textos e 37 ilustrações. Durante a elaboração deste modelo foi possível constatar a possibilidade de fácil desenvolvimento e rápida atualização. O resultado da validação mostrou concordância significativa (91,66%) com as indicações cirúrgicas realizadas pelos especialistas, na Universidade Federal de São Paulo. Resumo em inglês Stimulated by the challenge of updating and organizing all the information acquired in the health field, computer medicine has developed on a wide global scale. The recent success of the Internet for distribution of information has created a need for the production and distribution of medical programs for use via this network. The creation of a decision-making program through the World Wide Web for congenital heart diseases could provide updated information for cardiac su (mais) rgeons, pediatricians and cardiologists involved in patient management. The objectives of this project were the following: - to create a of decision-making model in pediatric cardiac surgery using Tricuspid Atresia, a complex congenital heart disease, as an example; - to evaluate the complexity of the creation of this model and the benefits of using the computer and the Web Interface; - to test its validity in 16 cases treated at the "Universidade Federal de São Paulo" (UNIFESP) between 1980 and March 1997. Using suitable hardware and HTML program language, this program was developed using a group of the texts; 7 pictures and 37 images. During creation of this program, the possibility of its easy development and rapid updating was demonstrated. The validation analysis showed a significant agreement (91.7%) with the surgical indication performed by specialists at the UNIFESP.

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Fatores associados ao insucesso no desmame ventilatório de crianças submetidas a cirurgia cardíaca pediátrica/ Factors associated with failure in ventilatory weaning of children undergone pediatric cardiac surgery

Silva, Zuleica Menezes; Perez, Angela; Pinzon, Anelise Dentzien; Ricachinewsky, Claudia Pires; Rech, Daniele Ruzzante; Lukrafka, Janice Luisa; Rovedder, Paula Maria Eidt
2008-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Verificar os fatores associados ao insucesso no desmame de crianças submetidas a correção cirúrgica de cardiopatias congênitas. MÉTODOS: Estudo de coorte. A amostra foi composta de 29 crianças. As cardiopatias foram divididas em cianóticas (nove crianças) e acianóticas (20 crianças). Foram estudadas crianças de 0 a 5 anos, submetidas a cirurgia cardíaca com permanência em ventilação mecânica invasiva. RESULTADOS: O grupo insucesso apresentou val (mais) or menor na SpO2 e valores maiores nos dias de permanência em VMI e na FiO2 quando comparados ao grupo sucesso (P Resumo em inglês OBJECTIVE: To assess factors associated with failure in ventilatory weaning of children undergone surgical correction of congenital heart diseases. METHODS: Cohort study with 29 children. The heart diseases were divided into cyanotic (nine children) and acyanotic (20 children). We studied children from 0 to 5 years who underwent heart surgery with invasive mechanical ventilation. RESULTS: The failure group presented smaller value in SpO2 and higher values during days of s (mais) tay in IMV and FiO2 when compared to the success group (P

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Espondilite tuberculosa em adolescente/ Tuberculous spondylitis in teenager

Cabral, Marta Maciel Lyra; Azevedo, Bruno Canto C. de A.; Montenegro, Lílian Maria Lapa; Montenegro, Rosana de Albuquerque; Lima, Andrea Santos; Schindler, Haiana Charifker
2005-06-01

Resumo em português Relata-se o caso de uma adolescente com tuberculose osteoarticular em coluna lombossacral, uma localização incomum. O seu diagnóstico permanece um desafio por apresentar sintomas gerais inespecíficos e lesões ósseas que podem ser confundidas com outras afecções. A doença é degenerativa e de prognóstico reservado. São discutidos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem, incluindo tomografia computadorizada e ressonância magnética. A reação em cadeia da (mais) polimerase, usando o marcador IS 6110 para M. tuberculosis, foi positiva, sugerindo fortemente a presença do patógeno. Este ensaio é particularmente indicado quando se exige um diagnóstico de tuberculose rápido e sensível. Resumo em inglês This article presents a case report of osteoarticular tuberculosis affecting lumbar sacral column non-typical attack. The diagnosis remains a medical challenge because the symptoms and bone lesions are not specific and can be mislead with other morbidity such as inflammatory, circulatory, metabolic, traumatic, congenital and tumoral diseases. The disease is degenerative and the prognosis not satisfactory. Besides the clinical aspects and laboratory, imaging results, inclu (mais) ding computed tomography and magnetic ressonance, are discussed. A PCR system targeting the IS 6110 of M. tuberculosis was positive, strongly suggesting the presence of this pathogen. This assay would be particularly indicated when quick and sensitive diagnosis of tuberculosis is required.

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Enfermidades do sistema nervoso dos ruminantes no sul do Rio Grande do Sul/ Neurological diseases in ruminants in southern Brazil

Riet-Correa, Franklin; Schild, Ana Lucia; Fernandes, Cristina Gevehr
1998-06-01

Resumo em português Descrevem-se os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos das enfermidades do sistema nervoso central dos ruminantes, diagnosticadas na região Sul do Rio Grande do Sul, incluindo: abiotrofia cerebelar; hipoplasia cerebelar; hipermetria hereditária; artrogripose; hipomielinogênese congênita; abscesso cerebral; listeriose; tétano; botulismo; necrose simétrica focal; raiva; leucose; encefalite por herpesvírus bovino-5; febre catarral maligna; intoxicações (mais) por Solanum fastigiatum, Claviceps paspali, Ramaria flavo-brunnescens, Halimium brasiliense e Diplodia maydis; encefalopatia hepática causada por Senecio spp. e Echium plantagineum; cetose; coenurose; e síndrome espinhal. Resumo em inglês The main epidemiological, clinical and pathologic aspects of the diseases of the nervous system in cattle in Southern Rio Grande do Sul are described, including, the following conditions: cerebellar abiotrophy; cerebellar hypoplasia; congenital hypermetria; arthrogryposis; congenital hypomyelinogenesis; brain abscess; listeriose; tetanus; botulism; focal symmetrical encephalomalacia; rabies; leucosis; encephalitis by Herpesvirus Bovine-5; bovino malignant catarrh; intoxic (mais) ations by Solanum fastigiatum, Claviceps paspali, Halimium brasiliense, Diplodia maydis, and Ramaria flavo-brunnescens; hepatoencephalopaty caused by Senecio spp. and Echium plantagineum; ketosis; coenurosis; and spinal syndrome.

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Ectopia cordis torácica com coração anatomicamente normal/ Thoracic ectopia cordis with anatomically normal heart

Gonçalves, Flávio Donizete; Novaes, Fernando Rotatori; Maia, Marcelo Alves; Barros, Francisco de Assis
2007-06-01

Resumo em português A ectopia cardíaca é uma má formação congênita rara, normalmente associada a outras más formações intracardíacas. Uma criança do sexo feminino com dois dias de vida, nascida a termo de uma primeira gestação sem intercorrências (G1P1A0), por parto cesariano, foi admitida na Santa Casa de Montes Claros, em Minas Gerais, apresentando ectopia cardíaca na forma torácica. O estudo ecocardiográfico transtorácico não evidenciou cardiopatia congênita associada. (mais) A paciente foi submetida a tratamento cirúrgico, utilizando enxerto de costela. Apresentou boa evolução, recebendo alta hospitalar no vigésimo dia de pós-operatório. Resumo em inglês Ectopia cordis is a rare congenital malformation, which is commonly associated with other intracardiac defects. A two-day-old full-term baby girl was admitted to Santa Casa de Montes Claros Hospital, with thoracic ectopia cordis. A transthoracic echocardiographic study did not identify any associated congenital heart diseases. The infant underwent surgical treatment using a rib graft to create a neo-sternum. She was discharged after a good evolution on the 20th postoperative day.

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Distúrbios da hemostasia em crianças portadoras de cardiopatias congênitas/ Hemostatic defects in children with congenital heart disease

Sena, Tais S.; Pinheiro Filho, Silvio R.; Lyra, Isa M.
2010-01-01

Resumo em português As cardiopatias congênitas apresentam elevada prevalência no Brasil, sendo responsáveis por morbi-mortalidade importante, principalmente em menores de 5 anos de idade. Relacionam-se a um perfil complexo de alterações hemostáticas, predispondo tanto a eventos trombóticos como hemorrágicos, e cujo conhecimento é fundamental para o manejo adequado de cada paciente. O presente artigo objetiva descrever as alterações da coagulação relacionadas às cardiopatias con (mais) gênitas, cianogênicas ou não, em menores de 18 anos de idade, submetidos ou não a procedimentos cirúrgicos. Resumo em inglês There is a high prevalence of congenital heart diseases in Brazil, which are responsible for high morbidity and mortality, mainly in under 5-year-old children. They are related to a complex profile of hemostatic disorders that lead to thrombotic and hemorrhagic events. Thus knowledge of the diseases is imperative for the adequate management of each patient. The objective of this article is to describe coagulation abnormalities related to congenital cyanotic and non-cyanotic heart diseases, in children, undergoing surgical procedures or not.

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Cuidados imediatos no pós-operatório de cirurgia cardíaca/ Immediate post-operative care following cardiac surgery

João, Paulo Ramos David; Faria Junior, Fernando
2003-11-01

Resumo em português OBJETIVO: Apresentar uma rotina de atendimento para crianças submetidas à cirurgia cardíaca. FONTES DOS DADOS: Realizada revisão bibliográfica através de bancos de dados (Medline, Mdconsult, PubMed), analisando as condutas sugeridas por diversos serviços fora do Brasil e comparando com a rotina de atendimento no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, de Curitiba, onde foram realizadas cerca de 8.000 cirurgias cardíacas desde 1977 até abril de 2003. SÍNTESE DOS DAD (mais) OS: O serviço citado é referência em cardiologia e cirurgia cardíaca no estado do Paraná e estados vizinhos. A evolução das condições de diagnóstico, preparo da equipe clínica e cirúrgica, unidade de terapia intensiva (UTI) melhor equipada com monitorização mais avançada, equipe da UTI com pessoal treinado em todas as áreas para fazer pós-operatório de cirurgia cardíaca, estrutura hospitalar adequada, oferecendo atendimento avançado em todas as especialidades pediátricas e paramédicas, fazem com que o resultado das intervenções cirúrgicas realizadas em crianças com cardiopatias congênitas ou adquiridas, principalmente nos recém-nascidos e lactentes jovens com cardiopatias complexas, apresente sensível melhora quando comparado com anos anteriores. CONCLUSÃO: As crianças com cardiopatias, principalmente as complexas, devem ser encaminhadas para um local que seja centro de referência, onde haja condições para um atendimento global no pré, per e pós-operatório. Resumo em inglês OBJECTIVE: To present a care routine for children submitted to heart surgery. SOURCE OF DATA: Literature review of Medscape, MD Consult and PubMed. Analysis of the suggested conducts adopted by various services from different countries and comparison with the care routine at the Pequeno Príncipe Children's Hospital (Curitiba, state of Paraná), where approximately 8,000 heart surgeries were performed in children from 1977 to April 2003. SUMMARY OF THE FINDINGS: Our hospi (mais) tal is a reference center for Cardiology and Heart Surgery in the state of Paraná and neighboring states. The improvement of conditions for diagnosis, training of the clinical and surgical teams, better equipped ICU with more modern monitoring, training of ICU personnel from all areas to handle the post-operative requirements of patients submitted to heart surgery, an adequate hospital structure with advanced care in all pediatric and paramedic specialties have resulted in marked improvement in relation to previous years in terms of the results of surgical interventions in children with congenital or acquired heart disease, especially newborns and young babies with complex heart problems. CONCLUSION: Children with heart diseases, especially complex conditions, should be receive care at reference centers that can provide global care before, during and after the surgery.

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Circovirose suína/ Porcine circovirosis: a review

França, Ticiana do Nascimento; Ribeiro, Carlos Torres; Cunha, Bernardo Melo da; Peixoto, Paulo Vargas
2005-06-01

Resumo em português Por meio de revisão da literatura pertinente foram coligidos e são apresentados os principais dados relativos aos aspectos epidemiológicos, clínicos, anátomo e histopatológicos observados na infecção por Circovírus Porcino tipo 2 (PCV-2) em suínos. São abordados a Síndrome Definhante Multissistêmica dos Suínos Desmamados (SDMDS), o Tremor Congênito Suíno (TCS), a Síndrome da Nefropatia e Dermatite Porcina (SNDP), bem como outras enfermidades associadas ou (mais) correlatas, a Síndrome Respiratória e Reprodutiva Porcina (SRRP), a Pneumonia Necrotizante Proliferativa (PNP) e as falhas reprodutivas. Uma vez que a SDMSD já foi registrada na Região Sul do Brasil e no Estado do Rio de Janeiro esse estudo objetiva chamar a atenção para o especial significado dessa virose para a suinocultura brasileira, em função dos prejuízos econômicos por ela determinados. Resumo em inglês The literature of Porcine Circovirosis, including the main data on epidemiology and clinical, macroscopic and microscopic alterations of the infection of swine by Porcine Circovirus type 2 (PCV-2), is reviewed. There are various forms of infection: the [Porcine] Postweaning Multisystemic Wasting Syndrome (PMWS), Porcine Congenital Tremor, Porcine Dermatitis and Nephropathy Syndrome, and other associated or correlated diseases as the Porcine Reproductive and Respiratory Sy (mais) ndrome, Proliferative Necrotizing Pneumonia, and reproductive disorders. As PMWS already has been reported from southern Brazil and from the state of Rio de Janeiro, the objective of this review is to draw attention to the implications of this virosis for swine production in Brazil and its economical importance.

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Catarata congênita: aspectos diagnósticos, clínicos e cirúrgicos em pacientes submetidos a lensectomia/ Congenital cataract: diagnostic, clinic and surgical features in patients submitted to lensectomy

Oliveira, Márcia Lima Santos; Di Giovanni, Maria Elizabeth; Porfírio Neto Jr, Francisco; Tartarella, Márcia Beatriz
2004-12-01

Resumo em português OBJETIVO: Estabelecer o perfil clínico-terapêutico e resultados cirúrgicos de crianças submetidas a lensectomia. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 89 olhos operados de 62 crianças do Setor de Catarata Congênita do Departamento de Oftalmologia da UNIFESP-EPM. RESULTADOS: Entre as 62 crianças, 30,64% apresentaram causa infecciosa, 19,36% genética e 50% idiopática. Estrabismo foi encontrado em 54,83% das crianças e 27,42% apresentaram alterações sistêmicas. Quan (mais) to às condições gestacionais, 22,58% das mães não realizaram adequadamente o pré-natal. Consangüinidade foi observada em 17,74% dos casais e catarata congênita em 9,68% dos familiares. A suspeita diagnóstica foi realizada pelas mães em 72,58% dos casos, sendo leucocoria o principal sinal. A idade da suspeita diagnóstica variou de imediatamente após o nascimento até 15 meses (média = 1,34 meses), ao passo que a idade de atendimento no serviço variou de 8 dias a 20 meses (média = 5,84 meses). Opacidade secundária de eixo visual foi a principal complicação cirúrgica, ocorrendo em 19,1% dos olhos operados. Com relação à adesão ao tratamento pós-operatório, 45,16% apresentaram dificuldades quanto ao uso de oclusivo, óculos ou colírios. CONCLUSÃO: A rubéola persiste como uma das principais causas de catarata congênita em nosso meio, sendo necessário maior atenção às medidas preventivas A suspeita diagnóstica inicial da catarata é realizada principalmente pelas mães (72,58%) e até os 3 meses de idade (93,44%) período ideal para a recuperação visual. Há, porém, demora considerável entre a suspeita e o atendimento no serviço especializado. A realização tardia da cirurgia, juntamente com insatisfatória adesão ao tratamento pós-cirúrgico, compromete os resultados visuais finais. Resumo em inglês PURPOSE: To analyze the clinical and therapeutic profiles of children with congenital cataract submitted to lensectomy. METHODS: Retrospective study of 89 eyes of 62 children who underwent surgery at the Congenital Cataract Sector - Department of Ophthalmology - Federal University of São Paulo, Brazil. RESULTS: Among the 62 children, 30.64% showed infectious causes, 19.36% genetic causes and 50% idiopathic causes. Strabismus was found in 54.83% of the patients and 27.42% (mais) had systemic diseases. Concerning pregnancy conditions, 22.58% of the mothers had no adequate prenatal care. Consanguinity was observed in 17.74% of the cases and congenital cataracts in 6 (9.68%) relatives. The diagnostic suspicion was of the mothers in 72.58% of children. Leukocoria was the main feature. The suspicion age varied from immediately after birth to 15 months (mean = 1.34 months). Age on diagnosis in the department varied from 8 days to 20 months (mean = 5.84 months). Secondary opacification in the visual axis was the most frequent postoperative complication; it occurred in 19.11% of 89 eyes. It was observed that 45.16% of the patients had difficulties in following postoperative treatment. They did not use eyeglasses, eye drops or correct eye patching for amblyopia. CONCLUSION: Rubeola is still one of the most important causes of congenital cataract in our country. This condition shows the necessity of better prevention. The first diagnostic suspicion is mainly by the mothers and within the three first months of age in most children, but there is a considerable delay between suspicion and the patient's presence in a specialized service center. Despite satisfactory surgery results, delay of surgery and difficulties in postoperative treatment impair final visual results.

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Cardiopatia congênita no recém-nascido: da solicitação do pediatra à avaliação do cardiologista/ Congenital heart diseases in the newborn: from the pediatrician's request to the cardiologist's evaluation

Rivera, Ivan Romero; Silva, Maria Alayde Mendonça da; Fernandes, José Maria Gonçalves; Thomaz, Ana Claire Pimenteira; Soriano, Cláudio Fernando Rodrigues; Souza, Maria Goretti Barbosa de
2007-07-01

Resumo em português OBJETIVO: Analisar a importância dos sintomas, como motivo de interconsulta com o cardiologista pediátrico, no diagnóstico de cardiopatias congênitas (CC) em recém-nascidos (RN). MÉTODOS: Estudo prospectivo de RN vivos encaminhados para avaliação cardiológica, com realização de eletrocardiografia, radiografia de tórax e ecocardiografia. Solicitação de interconsulta mediante preenchimento de ficha de múltipla escolha, constando os sintomas e sinais sugestivo (mais) s de CC. Persistência do canal arterial (PCA) sem repercussão clínica e/ou hemodinâmica não foi considerada cardiopatia. RESULTADOS: Entre 1999 e 2002, foram estudados 358 dentre 3.716 RN, demonstrando 49 casos de CC e 128 de PCA. A prevalência de CC foi de 13,2:1.000 RN. O principal motivo para interconsulta com o cardiologista foi sopro em 256 (72%) dos RN, dentre os quais 39 (15%) eram portadores de CC e 91% dos 128 casos, de PCA. Em 14 (4%) dos RN, o motivo de interconsulta foi cianose, dentre os quais 8 (57%) eram portadores de CC. Insuficiência cardíaca foi o motivo de interconsulta em 37 (10%) dos RN, dentre os quais 17 (46%) eram portadores de CC. Arritmia, malformações congênitas associadas ou cromossomopatias foram os motivos de interconsulta em 14% dos casos. CONCLUSÃO: O principal motivo da interconsulta foi ausculta de sopro. Apesar de cianose e insuficiência cardíaca serem pouco freqüentes como motivo de interconsulta, sua presença indicou alta probabilidade de diagnóstico de cardiopatia. A triagem pediátrica tem papel importante para o diagnóstico. Resumo em inglês OBJECTIVE: To analyze the importance of symptoms as a reason for referral to pediatric cardiologists in the diagnosis of congenital heart diseases (CHD) in the newborn (NB). METHODS: Prospective study on live NB referred for cardiac evaluation, with performance of electrocardiogram, chest radiography and echocardiography. Cardiology consultation was requested by means of a multiple-choice form including signs and symptoms suggestive of CHD. Patent ductus arteriosus (PDA) (mais) without clinical and/or hemodynamic consequences was not considered a heart disease. RESULTS: From 1999 to 2002, 358 out of 3716 NB were studied, and 49 cases of CHD and 128 of PDA were found. The prevalence of CHD was 13.2:1000 NB. The main reason for referral to the cardiologist was heart murmur in 256 (72%) NB, of which 39 (15%) had CHD, and in 91% of the 128 cases of PDA. In 14 (4%) NB, the reason for referral was cyanosis, and eight of these patients (57%) had a CHD. Heart failure was the reason for referral in 37 (10%) NB, of whom 17 (46%) had CHD. Arrhythmia, associated congenital malformations, or chromosome disorders were the reasons for referral in 14% of the cases. CONCLUSION: The main reason for referral was detection of a heart murmur on cardiac auscultation. Although cyanosis and heart failure were uncommon reasons for referral, their presence indicated a high probability of the diagnosis of heart disease. Pediatric screening plays a key role in this diagnosis.

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Cardiopatia congênita no adulto: perfil clínico ambulatorial no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto/ Congenital heart disease in adults: outpatient clinic profile at the Hospital das Clínicas of Ribeirão Preto

Amaral, Fernando; Manso, Paulo Henrique; Granzotti, João Antonio; Vicente, Walter Villela de Andrade; Schmidt, Andre
2010-06-01

Resumo em português FUNDAMENTO: Experiências de serviços em adultos com cardiopatias congênitas não têm sido relatadas no nosso meio. OBJETIVO: Descrever o perfil clínico básico de adultos com cardiopatias congênitas atendidos ambulatorialmente em centro terciário. MÉTODOS: Anotaram-se dados referentes a idade, sexo, procedência, diagnóstico principal e diagnósticos secundários de 413 pacientes atendidos durante sete anos. RESULTADOS: G1 (não tratados): 195 pacientes, 51% mulh (mais) eres, 57% entre 14 e 30 anos, 80% residentes na região. As cardiopatias mais frequentes foram comunicação interventricular (CIV) (31%), comunicação interatrial (CIA) (29%) e estenose pulmonar (7%). Os diagnósticos secundários predominantes foram hipertensão arterial (9%) e arritmias (5%). G2 (tratados): 218 pacientes, 56% mulheres, 57% entre 14 e 30 anos, 81% residentes na região. As cardiopatias mais frequentemente tratadas foram CIA (36%), tetralogia de Fallot (14%), coarctação da aorta (12%) e CIV (11%). Sessenta e nove (32%) pacientes foram operados na idade adulta. Dezesseis (7%) foram submetidos a um cateterismo intervencionista. Os diagnósticos secundários predominantes foram hipertensão arterial (18%) e arritmias (8%). CONCLUSÃO: Na casuística, predominaram pacientes tratados invasivamente, residentes na região e a maioria com idade abaixo de 40 anos. Defeitos como CIA, CIV e estenose pulmonar predominaram no grupo não tratado, ao passo que, nos tratados, a maioria tinha sido submetida à correção de CIA, tetralogia de Fallot, coarctação da aorta e CIV. Hipertensão arterial e arritmias foram relevantes em ambos os grupos, sendo também registrada grande diversidade de outras comorbidades. Resumo em inglês BACKGROUND: Service experiences for adults with congenital heart disease have not been reported in our country. OBJECTIVE: To describe the basic clinical profile of adults with congenital heart disease in an outpatient tertiary care center. METHODS: We compiled data on age, gender, place of residence, primary diagnosis, and secondary diagnoses of 413 patients treated for seven years. RESULTS: G1 (untreated): 195 patients, 51% women, 57% between 14 and 30 years, 80% living (mais) in the region. The most frequent heart diseases were ventricular septal defect (VSD) (31%), atrial septal defect (ASD) (29%), and pulmonary stenosis (7%). The predominant secondary diagnoses were hypertension (9%) and arrhythmias (5%). G2 (treated): 218 patients, 56% women, 57% between 14 and 30 years, 81% living in the region. The most frequently treated heart diseases were: ASD (36%), tetralogy of Fallot (14%), coarctation of the aorta (12%), and VSD (11%). Sixty-nine (32%) patients were operated on for congenital heart diseases in adulthood. Sixteen (7%) underwent an interventional catheterization. The predominant secondary diagnoses were hypertension (18%) and arrhythmias (8%). CONCLUSION: In the study, most patients were treated invasively, all of them were residents in the region, and most of them were under 40 years of age. Defects such as ASD, VSD, and pulmonary stenosis predominated in the untreated group, whereas in the treated group, most patients had undergone surgical correction of ASD, tetralogy of Fallot, aortic coarctation, and VSD. Hypertension and arrhythmias were relevant in both groups, and a large variety of other comorbidities were also observed.

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Avaliação dos fatores associados a infecções recorrentes e/ou graves em pacientes com síndrome de Down/ Evaluation factors associated in recurrent and/or severe infections in patients with Down's syndrome

Ribeiro, Luciana M.A.; Jacob, Cristina M.A.; Pastorino, Antonio C.; Kim, Chong A.E.; Fomin, Ângela B.F.; Castro, Ana Paula B.M.
2003-04-01

Resumo em português OBJETIVOS: avaliar as características epidemiológicas, clínicas e laboratoriais de pacientes com síndrome de Down e infecções recorrentes e/ou graves, bem como avaliar a presença de imunodeficiência nesta população. MÉTODOS: foram avaliados, através de protocolo epidemiológico, clínico e laboratorial, incluindo aspectos imunológicos, pacientes com diagnóstico de síndrome de Down, através de estudo cromossômico, com queixa de infecções recorrentes e/ou (mais) graves, acompanhados no Ambulatório de Alergia e Imunologia do Departamento de Pediatria da FMUSP, no período de 1990 a 1999. RESULTADOS: a distribuição entre sexos foi 1,6M : 1F, com idade variando entre um ano e 12 anos e 10 meses (média de 2a7m). Do total de 45 casos avaliados, 40 referiam infecções recorrentes, e cinco, sepse. Dos pacientes com infecções recorrentes, 31 preenchiam os critérios adotados de infecção de repetição, sendo as pneumonias e as rinofaringites as infecções mais referidas. Cardiopatias foram encontradas em 62,2% dos casos, sendo mais prevalentes nas crianças com pneumonias de repetição. Quanto aos parâmetros imunológicos, encontrou-se dois casos com deficiência de IgG2, dois com baixo número de linfócitos CD4+, e outros dois com redução de resposta proliferativa a mitógenos. Cinco casos apresentaram redução da atividade de células NK. Soropositividade para citomegalovírus foi encontrada em 22 de 36 casos avaliados (61,1%). CONCLUSÃO: embora os dados aqui relatados sejam específicos para esta população, ressaltam a necessidade da pesquisa de imunodeficiência em pacientes com síndrome de Down que mantenham processos infecciosos após o adequado controle das patologias associadas. Resumo em inglês OBJECTIVES: to evaluate epidemiological, clinical and laboratorial aspects of patients with Down syndrome, who present recurrent and/or severe infections, as well as to evaluate the presence of immunodeficiency in this population. METHODS: patients with Down syndrome diagnosed by chromosome analysis with recurrent and/or severe infections, followed at the Allergy and Immunology Unit of Children's Institute from 1990 to 1999, were submitted to an epidemiological, clinical (mais) and laboratorial protocol, including immunological aspects.| RESULTS: sex distribution was 1.6 M:1 F, with age ranging from 1 to 12 years and 10 months (average = 2y7m). Forty patients reported recurrent infections and five, sepsis. Out of all patients with recurrent infection, 31 fulfilled the repeated infection criteria, with pneumonia and rhinopharyngitis as the most common infections. Congenital heart diseases were found in 62.2% of cases, more frequent in the repeated pneumonia group. Immunological evaluation showed two cases with IgG2 deficiency, two with low lymphocytes CD4+ count, and two cases with reduced blastogenic response to mitogens. Five cases had reduced NK cells function. Seropositivity for CMV was found in 22 of 36 cases analyzed (61.1%). CONCLUSIONS: although the data found in this study are valid for this specific population, the authors point out the necessity of the immunodeficiency research in Down syndrome patients with maintenance of infection besides the appropriated control of associated diseases.

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Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal/ Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement

Camano, Luiz; Moron, Antonio Fernandes; Nardozza, Luciano Marcondes Machado; Pares, David Baptista da Silva; Chinen, Paulo Alexandre
2005-03-01

Resumo em português OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Us (mais) amos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6%) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1% foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5% de anomalias cromossômicas (85,7% de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2% de abortos espontâneos, 4,2% de abortos induzidos, 4,8% de prematuridade, 1,8% de óbito neonatal, 1,8% de óbito fetal e 4,2% de malformações estruturais (85,7% de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0% dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p Resumo em inglês PURPOSE: to evaluate the outcome of fetuses with risk of chromosomal anomalies over 1:300, based on the nuchal translucency measurement, according to the Fetal Medicine Program. METHODS: in the pregnancies with risk of chromosomal anomalies over 1:300, variables like fetal karyotype, spontaneous or induced abortion, prematurity, stillbirth, neonatal death, malformations, and healthy newborn were considered. We used Fisher's exact test to compare differences in proportions (mais) between groups. RESULTS: we selected 193 (3.6%) single pregnancies with risk of chromosomal anomalies over 1:300. Only 165 cases fulfilled the inclusion criteria. Of these only 32.1% underwent fetal karyotyping and of which 8.5% had chromosomal anomalies (85.7% had trisomy 21). Regarding pregnancy outcomes, 4.2% were spontaneous miscarriages, 4.2% induced abortions, 4.8% were premature, 1.8% had neonatal death, 1.8% were stillborn, and 4.2% had structural malformation (85.7% congenital heart diseases). Almost 85.0% were healthy newborns. Patients with abnormal karyotyping had more induced abortions (p

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Apresentação das cardiopatias congênitas diagnosticadas ao nascimento: análise de 29.770 recém-nascidos/ Presentation of congenital heart disease diagnosed at birth: analysis of 29,770 newborn infants

Amorim, Lúcia F. P.; Pires, Catarina A. B.; Lana, Ana Maria A.; Campos, Ângela S.; Aguiar, Regina A. L. P.; Tibúrcio, Jacqueline Domingues; Siqueira, Arminda Lúcia; Mota, Cleonice C. C.; Aguiar, Marcos J. B.
2008-02-01

Resumo em português OBJETIVO: Estimar a prevalência e estudar apresentações clínicas e fatores associados às cardiopatias congênitas, diagnosticadas ao nascimento, entre agosto de 1990 e dezembro de 2003, na Maternidade do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, baseado no banco de dados, vinculado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas. Foram identificados os recém-nascidos vivos (RNV) e natimortos (mais) (NM) com cardiopatias congênitas, diagnosticadas pelo ecocardiograma pós-natal ou necropsia. Entre os RNV, foram estudadas associações com peso ao nascer, gênero, idade e paridade materna. Para análise estatística, utilizou-se o teste do qui-quadrado de Pearson e regressão logística multinomial. RESULTADOS: No período, ocorreram 29.770 nascimentos (28.915 RNV e 855 NM). Entre os RNV, a prevalência das cardiopatias foi de 9,58:1.000 (277/28.915) e, entre NM, de 87,72:1.000 (75/855). A cardiopatia isolada ocorreu em 37,2% dos casos entre RNV e 18,7% entre NM; associada a anomalias de outros órgãos e sistemas sem diagnóstico sindrômico em 31,4% entre RNV e 48,0% entre NM; era componente de síndromes em 23,1% dos RNV e 32,0% dos NM. A análise multivariada mostrou associação entre cardiopatia e peso ao nascer £ 2.500 g em todas as formas de apresentações clínicas, entre idade materna ³ 35 anos nas cardiopatias componentes de síndromes e entre o gênero feminino nas cardiopatias isoladas. CONCLUSÕES: A prevalência encontrada foi alta, alertando para a importância médica das cardiopatias. Houve associação com peso ao nascer £ 2.500 g em todas as apresentações, com idade materna elevada nas cardiopatias sindrômicas e com o gênero feminino nas isoladas. Resumo em inglês OBJECTIVE: To estimate the prevalence rate and study the clinical presentation and associated factors of congenital heart diseases diagnosed at birth between August 1990 and December 2003, at the Maternity Unit of the Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Brazil. METHODS: A retrospective, database driven study, part of the Latin-American collaborative study of congenital malformations. Records were reviewed on all live born (LB) and stillborn (SB) (mais) infants with congenital heart diseases diagnosed by postnatal echocardiogram or by autopsy. Data on birth weight, sex, age and parity were collected for the LB and studied for associations. The statistical analysis employed Pearson's chi-square test and multinomial logistic regression. RESULTS: During the period studied there were 29,770 births (28,915 LB and 855 SB). The prevalence of heart disease among the LB was 9.58:1,000 (277/28,915) while among SB the rate was 87.72:1,000 (75/855). Heart disease occurred isolated in 37.2% of LB cases and 18.7% of SB cases; was associated with anomalies of other organs and systems, but without a syndromic diagnosis in 31.4% of LB cases and 48.0% of SB cases; and in 23.1% of the LB cases and 32.0% of the SB cases the heart disease was a feature of a syndrome. Multivariate analysis demonstrated an association between heart disease and birth weight £ 2,500 g in all types of clinical presentation, between maternal age ³ 35 years and heart disease in syndromic heart disease and between female sex and isolated heart disease. CONCLUSIONS: It was found a high prevalence, which is an alert to the medical significance of heart disease. There was association between birth weight £ 2,500 g and all forms of presentation, between increased maternal age and syndromic heart disease besides between female sex and isolated congenital heart disease.

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Análise inicial do uso de enxerto tubular orgânico L-D-Hydro - (Eato L-D-Hydro) para realização de Blalock-Taussig modificado nas cardiopatias congênitas com hipofluxo pulmonar/ Initial analysis of the use of the L-D-Hydro (Eato L-D-Hydro) organic tubular graft for performing the modified Blalock-Taussig procedure in congenital heart diseases with decreased pulmonary blood flow

Silveira, Wilson Luiz da; Sousa, Mirna de; Peixoto, Fernanda A. Oliveira; Lobo, Rogério Souza; Rios, Mailza A. Costa; Souza, Carlos César Elias de; Ferreira, Fabiana A. Penachi Bosco; Costa, Lincoln Henrique; Pansanni, João Alberto; Leite, Adélio Ferreira
2005-03-01

Resumo em português OBJETIVO: Analisar os resultados iniciais da utilização do enxerto tubular orgânico, utilizados para anastomoses sistêmico-pulmonares. MÉTODOS: De março/2002 a abril/2003, 10 pacientes foram submetidos à realização de shunt sistêmico pulmonar tipo Blalock-Taussig modificado utilizando um novo tipo de enxerto biológico originado da artéria mesentérica bovina tratada com poliglicol denominado L-D-Hydro. A idade variou de 3 dias a 7 anos e 60% dos pacientes eram (mais) do sexo masculino. O diagnóstico das cardiopatias foi determinado pela ecocardiografia, todos apresentando sinais clínicos de hipóxia severa (cianose). As cardiopatias foram: tetralogia de Fallot (40%), atresia tricúspide (50%), defeito do septo atrioventricular (10%). RESULTADOS: Em 10 pacientes, ocorreu um óbito por sepse e em nove houve melhora imediata na saturação de O2 ao oxímetro de pulso e da pressão parcial de oxigênio à gasometria arterial. Nenhum paciente apresentou obstrução do shunt no pós-operatório imediato ou qualquer outra complicação. Todos os pacientes mostraram shunt pérvio ao exame ecocardiográfico no pós-operatório imediato e tardio, realizado no 3º mês de pós-operatório. Nenhum paciente apresentou sangramento no intra e pós-operatório. CONCLUSÃO: O enxerto tubular L-D-HYDRO demonstrou ser promissor para a realização de shunt sistêmico pulmonar, como alternativa para produtos inorgânicos existentes no mercado, entretanto, temos de ter maior número de implantes e acompanhamento tardio para uma avaliação definitiva. Resumo em inglês OBJECTIVE: To analyze the initial results of the use of an organic tubular graft for systemic-pulmonary anastomoses. METHODS: From March 2002 to April 2003, 10 patients underwent systemic-pulmonary shunt of the modified Blalock-Taussig type, using a new type of biological graft originating from the bovine mesenteric artery treated with polyglycol, the so-called L-D-Hydro. The patients' ages ranged from 3 days to 7 years, and 60% of them were of the male sex. The diagnoses (mais) of heart disease were determined on echocardiography. All patients had clinical signs of severe hypoxia (cyanosis). The heart diseases were as follows: tetralogy of Fallot (40%), tricuspid atresia (50%), and atrioventricular septal defect (10%). RESULTS: One patient died due to sepsis and 9 had an immediate improvement in O2 saturation on pulse oximetry and in the partial oxygen pressure on arterial blood gas analysis. The intensive care unit length of stay ranged from 2 to 6 days. No patient had obstruction of the shunt on the immediate postoperative period or any other complication. All patients had a patent shunt on the echocardiographic studies performed in the immediate postoperative period and later, in the third postoperative month. No bleeding occurred during surgery or in the postoperative period. CONCLUSION: The tubular L-D-Hydro graft proved to be promising for performing systemic-pulmonary shunt as an alternative for the inorganic products available in the market, however, we need a greater number of implantations and late follow-up for definitive assessment.

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Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética/ Ocular abnormalities in genetically deaf people

Chen, Jane; Sallum, Juliana Maria Ferraz; Longhitano, Silvia Bragagnolo; Brunoni, Décio
2000-12-01

Resumo em português Introdução: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e Métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Result (mais) ados: 42 (48,28%) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29%) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusões: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alterações oculares podem ser a única anomalia associada à mesma. Resumo em inglês Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients. Methods: 97 patients with definite or suspected diagno- sis of congenital and genetic deafness underwent a complete ophthalmologic evaluation; 10 patients were excluded. Results: 42 (48.28%) patients presented one or more ocular abnormalities, 22 (25.29%) patients presented several abnormalities a (mais) nd clinical manifestations of established genetic diseases. Conclusions: The ocular abnormalities may be the only clinical manifestations associated with deafness. Therefore the ophthalmological examination is a helpful tool for the etiological diagnosis of deafness.

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Afecções oculares prevalentes em crianças de baixa renda atendidas em um serviço oftalmológico na cidade do Recife - PE, Brasil/ Prevalence of ocular disorders in poor children attending an ophthalmologic clinic in Recife - PE, Brazil

Albuquerque, Raquel Costa; Alves, João Guilherme Bezerra
2003-12-01

Resumo em português OBJETIVOS: Descrever os distúrbios visuais diagnosticados em um grupo de crianças carentes, assistidas no serviço oftalmológico do Instituto Materno-Infantil de Pernambuco (IMIP). MÉTODOS: Estudo descritivo, realizado com uma amostra representativa (n=388), selecionada de forma aleatória da clientela de baixa renda na faixa etária de 0 a 15 anos, atendida no período de fevereiro a outubro de 2001 no IMIP. Os diagnósticos, estabelecidos pelos médicos oftalmologis (mais) tas do serviço, foram classificados de acordo com o CID-10. RESULTADOS: Os distúrbios visuais mais detectados (63,9%), foram os transtornos dos músculos oculares, do movimento binocular, da acomodação e da refração, sendo o estrabismo e a hipermetropia os mais comuns. Seguiram-se os transtornos da conjuntiva e da pálpebra (20,0%), da coróide e da retina (5,1%) e do cristalino (3,9). Transtornos da esclerótica e do humor vítreo, glaucoma congênito, cegueira e outros distúrbios foram observados em menor freqüência. CONCLUSÕES: Os distúrbios visuais são comuns nas crianças carentes, sendo os erros de refração e o estrabismo os mais observados na casuística estudada, o que justifica programas de triagem na população infantil. Resumo em inglês PURPOSE: To describe the commonest visual disorders in a group of poor children attending the Ophthalmology Clinic at the "Instituto Materno-Infantil de Pernambuco (IMIP)". METHODS: Descritive study. A randomly selected sample (n=388) of children under the age of 15, from low-income families, seen at IMIP between February and October 2001. Eye disorders were classifical according to the ICD-10 by ophthalmologists in the clinic. RESULTS: Visual problems related to eye musc (mais) ular disorders (binocular movement, accommodation, refraction) were detected in most cases (63.9%) and hyperopia and strabismus were the commonest. Disorders of the conjunctiva and eyelid were found in 20% of the cases, followed by choroid and retina (5.1%) and the lens (3.9%). Problems of the sclera, vitreous, congenital glaucoma, blindness and other diseases were less frequent. CONCLUSIONS: The high prevalence of refractive errors and strabismus justifies visual screen test in childhood.

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