Sample records for aneuploidy
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Linfangiogênese e genética dos linfedemas: revisão da literatura/ Lymphangiogenesis and genetics in lymphedemas: a review of the literature


2008-09-01

O estudo do genoma humano propiciou recentes descobertas de genes e de complexos mecanismos de controle da linfangiogênese. Neste artigo esses conhecimentos são revistos, com suas implicações na embriogênese e desenvolvimento do sistema linfático e na etiopatogenia de diferentes formas e síndromes de linfedema hereditário. Algumas doenças linfáticas de transmissão genética e síndromes de aneuploidia são descritas nas suas características genotípicas e feno

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Rastreamento da síndrome de Down com uso de escore de múltiplos parâmetros ultra-sonográficos/ Ultrasound screening for Down syndrome using a multiparameter score


1998-10-01

Objetivos: calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down. Pacientes e Métodos: a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em população de alto risco para aneuploidia, entre a 16a e 24a semanas de gestação, que se mostrou desfavorável aos procedi

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Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal/ Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement


2005-03-01

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Us

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Diagnóstico Pré-Natal de Fenda Labial e Palatina: Experiência de 40 Casos/ Prenatal Diagnosis of Lip and Palate Cleft: Experience of 40 Cases


2001-10-01

Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,

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Correlação entre o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical e anomalias fetais/ Correlation between isolated sonographic finding of umbilical cord cyst and fetal anomalies


2008-06-01

OBJETIVO: Correlacionar o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical com anomalias fetais, como cromossomopatias e alterações estruturais. Segundo a literatura médica, as implicações clínicas do achado ultra-sonográfico de cisto de cordão nos segundo e terceiro trimestres de gestação estão bem estabelecidas, entretanto, quando no primeiro trimestre, o significado ainda permanece controverso. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retros

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