Sample records for abnormalities chromosomal
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 16 shown.



1

Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente/ Chromosomal abnormalities in couples with history of recurrent abortion


2009-02-01

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. For

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Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente/ Chromosomal abnormalities in couples with history of recurrent abortion


2009-02-01

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. For

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3

Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo/ High incidence of chromosomal numerical abnormalities by multicentromeric FISH in multiple myeloma patients


2007-02-01

Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado

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Elevada incidência de anormalidades cromossômicas numéricas detectadas por FISH multicentromérico em pacientes com mieloma múltiplo/ High incidence of chromosomal numerical abnormalities by multicentromeric FISH in multiple myeloma patients


2007-02-01

Este estudo objetivou detectar as alterações genéticas em pacientes com mieloma múltiplo (MM), usando o método de hibridação in situ por fluorescência em interfases (FISH interfásico). Para detectar as alterações numéricas foram usadas sondas multicentroméricas e para os rearranjos mais freqüentemente observados na doença foram utilizadas as sondas lócus específicas para IGH, P53, ciclina D1 e RB1. Foram estudados 34 pacientes com MM em estágio avançado

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5

Diagnóstico pré-natal/ Prenatal diagnosis


2002-01-01

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.

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Diagnóstico pré-natal/ Prenatal diagnosis


2002-01-01

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.

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Diagnóstico pré-natal/ Prenatal diagnosis


2002-01-01

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.

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Diagnóstico pré-natal/ Prenatal diagnosis


2002-01-01

O presente artigo apresenta uma descrição de todos os métodos de diagnóstico pré-natal de anormalidades genéticas e cromossômicas, bem como dos relativos a doenças infecciosas na gravidez. O autor discute as diferenças entre eles, e as novas ferramentas da biologia molecular que são aplicadas nesses diagnósticos. Ao final é feita uma descrição da técnica de diagnóstico pré-implantação e de seu uso in vitro em laboratórios de fertilidade situados a mais de dois mil quilômetros um do outro.

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9

Importância da genética no serviço público: relato da extinção de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil/ The importance of genetics in the public health care system: report on the closing down of a genetics division in São Paulo (SP), Brazil


2000-01-01

A disponibilidade de um serviço de genética em hospitais deveria ser uma questão de interesse público. A genética pode abreviar o período gasto na formulação de diagnósticos, reduzir o tempo médio de internação, antecipar a escolha de tratamentos adequados, impedir ou minimizar possíveis seqüelas e, desta forma, reduzir os custos. O objetivo do presente estudo foi descrever o fechamento, em 1996, do setor de genética do Hospital Infantil Menino Jesus, de S�

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Importância da genética no serviço público: relato da extinção de um setor de genética no Município de São Paulo, Brasil/ The importance of genetics in the public health care system: report on the closing down of a genetics division in São Paulo (SP), Brazil


2000-01-01

A disponibilidade de um serviço de genética em hospitais deveria ser uma questão de interesse público. A genética pode abreviar o período gasto na formulação de diagnósticos, reduzir o tempo médio de internação, antecipar a escolha de tratamentos adequados, impedir ou minimizar possíveis seqüelas e, desta forma, reduzir os custos. O objetivo do presente estudo foi descrever o fechamento, em 1996, do setor de genética do Hospital Infantil Menino Jesus, de S�

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Diagnóstico laboratorial das leucemias linfóides agudas/ In vitro diagnosis of acute lymphoid leukemias


2004-04-01

A leucemia linfóide aguda (LLA) é a forma mais comum de câncer na infância, compreendendo 70% dos casos; em adultos a incidência é de apenas 20%. A abordagem inicial do diagnóstico consiste no exame citomorfológico do sangue periférico e da medula óssea. O estudo imunofenotípico eleva para 99% o percentual de casos corretamente classificados, permitindo identificar a linhagem celular (T ou B) e os diferentes estágios de maturação da célula. Aproximadamente

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Diagnóstico laboratorial das leucemias linfóides agudas/ In vitro diagnosis of acute lymphoid leukemias


2004-04-01

A leucemia linfóide aguda (LLA) é a forma mais comum de câncer na infância, compreendendo 70% dos casos; em adultos a incidência é de apenas 20%. A abordagem inicial do diagnóstico consiste no exame citomorfológico do sangue periférico e da medula óssea. O estudo imunofenotípico eleva para 99% o percentual de casos corretamente classificados, permitindo identificar a linhagem celular (T ou B) e os diferentes estágios de maturação da célula. Aproximadamente

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Análise morfológica, imunofenotípica e molecular na identificação da leucemia megacariocítica aguda (LMA-M7)/ Morphologic, cytogenetic and molecular analyses in the identification of acute megakaryocytic leukemia (AML-M7)


2007-12-01

A leucemia megacariocítica aguda (LMA-M7) é um subtipo raro de leucemia mielóide aguda (LMA) que foi recentemente incorporada na classificação Franco-Americana-Britânica (FAB). Ela representa 3% a 5% dos casos de LMA, sendo freqüentemente associada a mielofibrose e retrata um subtipo de mau prognóstico. O diagnóstico da LMA-M7 baseia-se, inicialmente, nas características morfológicas das células leucêmicas. O aspirado de medula óssea, ou biópsia, mostra uma

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Análise morfológica, imunofenotípica e molecular na identificação da leucemia megacariocítica aguda (LMA-M7)/ Morphologic, cytogenetic and molecular analyses in the identification of acute megakaryocytic leukemia (AML-M7)


2007-12-01

A leucemia megacariocítica aguda (LMA-M7) é um subtipo raro de leucemia mielóide aguda (LMA) que foi recentemente incorporada na classificação Franco-Americana-Britânica (FAB). Ela representa 3% a 5% dos casos de LMA, sendo freqüentemente associada a mielofibrose e retrata um subtipo de mau prognóstico. O diagnóstico da LMA-M7 baseia-se, inicialmente, nas características morfológicas das células leucêmicas. O aspirado de medula óssea, ou biópsia, mostra uma

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Anomalias e prognóstico fetal associados à translucência nucal aumentada e cariótipo anormal/ Fetal abnormalities and prognosis associated with increased nuchal translucency and abnormal karyotype


2009-01-01

OBJETIVO: Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gestacional, com cariótipo fetal conhecido ou avaliação clínica das crianças no período pós-natal. Os casos foram

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Anomalias e prognóstico fetal associados à translucência nucal aumentada e cariótipo anormal/ Fetal abnormalities and prognosis associated with increased nuchal translucency and abnormal karyotype


2009-01-01

OBJETIVO: Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS: Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gestacional, com cariótipo fetal conhecido ou avaliação clínica das crianças no período pós-natal. Os casos foram

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