Sample records for microcephaly
from WorldWideScience.org

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2

Three Cases of Primary Microcephaly Associated with Epilepsy

YAMAMOTO HITOSHI; IMAI KATSUMI; KAMIYAMA NORIKO; MURAKAMI HIROSHI; MIYAMOTO YUSAKU; FUKUDA MIHO
2004-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

3

電離放射線による先天性小頭症遺伝子ASPMの発現抑制

藤森 亮; 王 冰; 岡安 隆一; 矢追 毅; 伏木 信次
2008-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

5

複製フォークでのNBS1の新規役割

柳原 啓見; 松本 結実; 森 俊雄; 立石 智; 小林 純也; 小松 賢志
2008-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

6

肥大型心筋症を契機に発見されたinfantile nephronophthisisの1男児例

中畑 徹; 鈴木 康一; 田中 完; 上田 知実; 佐藤 啓; 佐藤 工; 高橋 徹; 伊藤 悦朗; 米坂 勧

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7

肥大型心筋症を契機に発見されたinfantile nephronophthisisの1男児例

中畑 徹; 鈴木 康一; 田中 完; 上田 知実; 佐藤 啓; 佐藤 工; 高橋 徹; 伊藤 悦朗; 米坂 勧
2002-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

8

紫外線損傷応答におけるNBS1の機能解析

柳原 啓見; 槌田 謙; 小林 純也; 森 俊雄; 松浦 伸也; 小松 賢志
2007-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

9

紫外線損傷応答におけるNBS1の機能ドメイン

柳原 啓見; 槌田 謙; 森 俊雄; 小林 純也; 小松 賢志
2006-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

10

第43回日本医科大学大学医学会総会講演抄録

服部 怜美; 磯田 教二; 山中 宣昭; 荒木 勤; 秋元 成太

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11

免疫グロブリンの胎児腹腔内投与を施行した先天性サイトメガロウイルス感染の1例

稲葉 可奈子; 佐藤 幸保; 高井 浩志; 角井 和代; 巽 啓司; 藤原 浩; 河井 昌彦; 児玉 暖; 峰松 俊夫; 山田 秀人; 小西 郁生

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12

免疫グロブリンの胎児腹腔内投与を施行した先天性サイトメガロウイルス感染の1例

稲葉 可奈子; 佐藤 幸保; 高井 浩志; 角井 和代; 巽 啓司; 藤原 浩; 河井 昌彦; 児玉 暖; 峰松 俊夫; 山田 秀人; 小西 郁生
2010-01-01

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18

てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例

三浦 清邦; 熊谷 俊幸; 鈴木 淑子; 松本 昭子; 加藤 純爾; 石原 尚子; 山田 裕一; 孫田 信一; 若松 延昭; 山中 勗; 長屋 昌宏

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19

てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例

三浦 清邦; 熊谷 俊幸; 鈴木 淑子; 松本 昭子; 加藤 純爾; 石原 尚子; 山田 裕一; 孫田 信一; 若松 延昭; 山中 勗; 長屋 昌宏
2004-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

20

てんかんを合併した原発性小頭症の3例

山本 仁; 今井 克美; 神山 紀子; 村上 浩史; 宮本 雄策; 福田 美穂

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21

てんかんを合併した原発性小頭症の3例

山本 仁; 今井 克美; 神山 紀子; 村上 浩史; 宮本 雄策; 福田 美穂
2004-01-01

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24

Statistical Analysis on Dental Treatment in Connection with the Facilities for Handicapped Patients.

MORI MAKOTO; KANEKO MICHIO; KURITA KEN'ICHI; ENOMOTO MICHIHIKO; IMAI TAKAO; INUKAI KENZABURO; UENOYAMA TAKEO; SUZUKI KEN'ICHI; TAKEGAWA YASUNORI
2001-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

26

Prolonged Encephalitis Suspected of Acquired Cytomegalovirus Infection in a Child with Cockayne Syndrome.

KITAGAWA SACHIKO; NAKAMURA ARI; AGATA HIROATSU; SUGITA KATSUO; YAMAMOTO YOSHIFUMI; TSURUSAWA MASAHITO; FUJIMOTO TAKEO
2001-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

28

Penetrating Keratoplasty and Trabeculectomy in a Case of Peters' Anomaly.

SATO HIROKO; UENO TETSUJI; OGUCHI SHUJI; IKEDA YOKO; FUNAHASHI KENJI; TAGAWA HIROSHI; KATSUSHIMA HARUMI; NAKAGAWA TAKASHI
2000-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

30

NBS患者細胞とNbs1 欠損マウス細胞の解析

初村 裕英; 加藤 晃弘; 松浦 伸也; 小松 賢志
2007-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

31

NBS1のDNA損傷トレランス機構の役割

柳原 啓見; 森 俊雄; 立石 智; 小林 純也; 小松 賢志
2010-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

33

MRN複合体とRAD51との関係

加藤 晃弘; 小松 賢志
2010-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

34

MRE11遺伝子変異はセッケル症候群の発症に関与している

松本 祥幸; 坂本 裕美; 泉 秀樹; 宮本 達雄; 松浦 伸也
2008-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

35

Genetic study of microcephaly based on Japanese material*

Komai, Taku; Ozaki, Yasunosuke; Kishimoto, Ken'Ichi

DRIVER (Japanese)

36

Galloway-Mowat syndromeと考えられた兄弟例

松永 明; 椎原  隆; 荻野 大助; 豊田 健太郎; 早坂 清

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37

Galloway-Mowat syndromeと考えられた兄弟例

松永 明; 椎原  隆; 荻野 大助; 豊田 健太郎; 早坂 清
2006-01-01

J-STAGE (Japan) (Japanese)

38

Establishment of an immortal cell line from a patient with novel radio-hypersensitive genetic disorder.

MATSUURA SHIN'YA; MORISHIMA KEN'ICHI; ANTOCCIA A; SHINOHARA MIKI; TAHARA HIDETOSHI; YAMADA MASAFUMI; KOBAYASHI KUNIHIKO
2004-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

41

Clinical Symptoms of the Rett Syndrome Patients with MECP2 Gene Abnormalities

MIURA KIYOKUNI; KUMAGAI TOSHIYUKI; SUZUKI YOSHIKO; OKI TAKASHI; MATSUMOTO AKIKO; MIYAZAKI SHUJI; HAYAKAWA CHIEMI; SONTA SHIN'ICHI; YAMADA YASUKAZU
2005-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

42

Case of Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome with Developmental Dislocation of the Hip.

IWATA SHIN'ICHIRO; YOSHIDA HIROSHI; YAGIMOTO SHIGERU; TOYAMA YOSHIAKI; OYAMA YASUO
2001-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

43

An Infantile Case of Partial Trisomy 4q Resulting from 46, XY. ish der (13) ins (13;4) (q12.1;q25q35) (wcp4+, wcp13+, LSI13+).

TODORIKI YUKIKO; TSUKAHARA HIROKAZU; SHIGEMATSU YOSUKE; OBATA KOICHIRO; KOBATA RITSUYO; ONO NEMUKO; FUJISAWA KAZUO; HORI CHIKAHIDE; MAYUMI MITSUFUMI
2001-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

44

An Example of the Boy of Angelman Syndrome Diagnosed Starting with Chrmosome G-band Analysis

TODA YOSHIHIRO; TAKAOKA MASAAKI; MATSUURA SATO; TAKAHASHI AKIYOSHI; URUSHIHARA MAKI; NAKATSU TADANORI; YOSHIDA TETSUYA
2006-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

46

A case of juvenile lung cancer with suspected progeroid syndrome and mental retardation

KAWAKAMI MASANORI; KOBAYASHI AKIRA; BANDO MASASHI; TSUJITA AKIHIRO; YAMASAWA HIDEAKI; ONO SHOJI; SUGIYAMA YUKIHIKO
2007-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

48

A Case of Rett Syndrome with R270X Mutation Diagnosed in an Early Stage

USUGI TOMOKO; NAKANO KAZUTOSHI; SAITO KAYOKO; OTSUKA EIKO; MUTO AYAKO; KATSUMORI HIROSHI; HAYASHI KITAMI; OSAWA MAKIKO; KONDO IKUKO
2006-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

49

A Case of Miller-Dieker Syndrome Associated with Satellite on Chromosome 17p.

OBARA YASUHIKO; KOSEKI NOBUKO; FUJIWARA JUNKO; KIKUCHI MIWAKO; MIURA TOSHIHIKO; FUNATO TADAO; KAKU MITSUO
2001-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

50

A Case of Fetal Hydantoin Syndrome.

OGAWA TATSUYA; YAMADA NAOTO; ONISHI HIDENORI; SHIMIZU YO; YAJIMA TAEKO; YAJIMA SHIGEHIRO
1999-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)

51

A Case of Early Detected Sialolithiasis of the Submandibular Duct in a 1-year-6-month-old Boy

HIRADE RUI; ITO MASAKI; INUKAI JUNKO; KAWAI TOSHIMASA; NIIMI TERUYUKI; YAMADA KEIKO; TSUBOI SHINJI; NAWA HIROYUKI; NAKAGAKI HARUO
2004-01-01

J-EAST (Japan) (Japanese)