Sample records for MUTATIONS (mutations)
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Mutations dans le gène codant pour la b-glucocérébrosidase: un facteur de risque important dans la maladie de Parkinson


... 2010 Information presse Mutations dans le gène codant pour la ?-glucocérébrosidase: un facteur de risque important dans la maladie de Parkinson Des mutations ... fréquence des mutations du gène GBA est plus élevée dans les formes familiales (8,4%) que dans les cas isolés (5,3%). Les patients porteurs de mutations ...

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Mutations dans le gène codant pour la beta-glucocérébrosidase : un facteur de risque important dans la maladie de Parkinson


... Archives presse Contact Accueil > Espace Journalistes > Mutations dans le gène coda... Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami RSS Partagez Mutations ... des mutations du gène GBA est plus élevée dans les formes familiales (8,4%) que dans les cas isolés (5,3%). Les patients porteurs de mutations ...

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Des mutations de la GnRH1 entraînent une absence de développement pubertaire


... Faits marquants > Des mutations de la GnRH1 Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami Partagez Des mutations de la GnRH1 entraînent une absence ... Paris-Sud, AP-HP) vient de mettre en évidence une mutation homozygote de la GnRH1 au sein d'une famille présentant un HHC non syndromique. Cette mutation ...

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Des mutations de séquences non codantes, à grande distance du gène,impliquées dans une anomalie de développement....


23 Février 2009 Des mutations de séquences non codantes, à grande distance d'un gène, impliquées dans une anomalie de développement. Les chercheurs de ... Il s'agit ici de l'un des premiers exemples de mutation de séquences régulatrices non codantes très conservées dans le génome humain, situées à grande ...

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Les mutations du gène Parkin définissent une nouvelle forme de la maladie, à début précoce mais de meilleur pronostic


... Paris) montre que les mutations du gène Parkin sont responsables de près de la moitié des formes familiales précoces. Chez les patients porteurs de mutations ... récessive, 49 % présentent des mutations du gène Parkin. Chez les malades isolés atteints de forme à début précoce, la fréquence de ces mutations ...

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Des mutations de séquences non codantes, à grande distance d'un gène, impliquées dans une anomalie de développement / Espace...


... presse Contact Accueil > Espace Journalistes > Des mutations de séquences... Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami RSS Partagez Des mutations ... Il s'agit ici de l'un des premiers exemples de mutation de séquences régulatrices non codantes très conservées dans le génome humain, situées à grande ...

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Une mutation génétique associée à des tumeurs du sein


Paris, le 08 septembre 2008 Information presse Une mutation génétique associée à des tumeurs du sein Un groupe d'endocrinologues du Groupe Hospitalier ... Les chercheurs ont en effet trouvé une mutation du récepteur de la prolactine chez près de 6% de ces femmes d'origine européenne, alors qu'elle n'a été ...

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Une mutation génétique directement impliquée dans la schizophrénie


... presse Contact Accueil > Espace Journalistes > Une mutation génétique dire... Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami RSS Partagez Une mutation ... les chances de découvrir des mutations de novo (non présentes chez les parents). Au cours de ce travail, les chercheurs ont pu identifier des mutations ...

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Une mutation génétique directement impliquée dans la schizophrénie


... celle du Dr Guy Rouleau de l'Université de Montréal viennent d'identifier une mutation génétique rare à l'origine d'une forme de schizophrénie. Cette mutation ... Au cours de ce travail, les chercheurs ont pu identifier des mutations dans deux gènes en particulier : le gène de la kinésine 17 d'une part et ...

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Une mutation qui prédit l'efficacité d'une chimiothérapie contre le cancer du sein


... génomique et bioinformatique Dossiers d'information Rêves de recherche, rêve de chercheurs Faits marquants Accueil > Cancer > Faits marquants > Une mutation ... Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami Partagez Une mutation qui prédit l'efficacité d'une chimiothérapie contre le cancer du sein Ghiringhelli ...

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Microsoft Word - D831260Valide.doc


11 Section 3 Mutations ......................................................................................................................................................................... ... 38 Section 2 Mutations ............................................................................................................................................................................ ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


On distingue : - La forme liée à l'X (90% des cas) due à des mutations du gène codant pour le récepteur V2 de la vasopressine ( AVPR2 ) qui se manifeste ... Les formes autosomiques récessives et dominantes liées à des mutations du gène codant pour les canaux à eau de type aquaporine-2 ( AQP2 ), touchent des ...

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L'ADN et ses complexes


Si ces lésions ne sont pas prises en charge par des systèmes de réparation performants elles seront à l'origine de mutations conduisant à des cancers et ... Des mutations sur onze des gènes impliqués dans les mécanismes de réparation ont été associées à cette maladie. Cependant, leurs défaillances ne permettent ...

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Institut de veille sanitaire


... diagnostic avant le décès du patient dans les cas suivants : diagnostic neuropathologique reposant sur une biopsie cérébrale, présence de certaines mutations ... En ce qui concerne les formes génétiques, la liste des mutations, insertions, délétions du gène de la PrP s'accroît continuellement. Il n'est pas ...

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Déficit immunitaire combiné sévère (DICS)


Le syndrome est provoqué par des mutations dans un gène du chromosome X, qui code pour un composant (appelé "c" pour "chaîne commune gamma") nécessaire ... Déficit en adénosine désaminase - Le déficit est ici provoqué par des mutations dans un gène du chromosome 20, codant pour une enzyme appelée adénosine ...

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La génétique, nouvelle clé dans la lutte contre le cancer


L'équipe du Pr Laurent-Puig a ainsi été la première a montré que les mutations d'un gène (KRAS) dans les tumeurs digestives sont prédictives de la réponse ... l' Agence européenne de médecine a posé que les praticiens ne peuvent prescrire un anti-EGFR que chez les patients ne présentant pas de mutations KRAS. ...

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Actualités Recherche / Rubriques / Actualités


... Actualités Recherche Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami RSS Actualités Recherche La liste des actualités Recherche Inserm Les mutations silencieuses pourraient expliquer un certain nombre de maladies 04 Avril 2011 Des mutations génétiques dites silencieuses puisqu'on les croyait inoffensives, ...

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Prédisposition génétique à certaines infections : vers un traitement ciblé


... Les mutations des gènes impliqués dans la réponse immune sont le plus souvent associées à des déficits immunitaires généralisés. Toutefois, certaines mutations ... qu'un déficit immunitaire reposant sur une mutation de la protéine codée par le gène UNC93B1 prédispose à l'encéphalite herpétique. Cette mutation, ...

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Lutte contre la mucoviscidose : le projet européen NEUPROCF présente ses résultats à l'occasion de sa conférence finale


Aujourd'hui, 19 ans après l'identification de gène CFTR dont les mutations sont à l'origine de la maladie, il n'existe toujours pas de traitement efficace ... La modélisation dynamique du fragment de la protéine CFTR contenant l'une des mutations les plus importantes, la mutation F508del , a permis d'identifier ...

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Cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de 60 institutions de 11 pays différents, présentent les résultats de la...


Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. ... Les chercheurs ont remarqué que chez les personnes autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à l'autisme ...

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Sida (VIH)


Il possède un taux de mutation très élevé, ce qui rend difficile la mise au point d'un vaccin. (C) Inserm, P. Galanaud Interleukine - Production d'IL10 ... Moins de 1 % des populations caucasiennes résiste à l'infection par le VIH en raison de mutations génétiques protectrices. Ces cas de même que ceux des ...

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Asthme


Chez les enfants porteurs de certaines mutations le risque est accru d'un facteur 1 7 et jusqu'à 2 9 en cas d'exposition passive au tabagisme. Un peu plus tôt dans la même année, des chercheurs de l'unité Inserm Physiopathologie de la réactivité bronchique et vasculaire, de l'Université Bordeaux 2 et ...

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Mucoviscidose


... Localisation de la CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) dans un épithélium respiratoire normal (N) et mucoviscidosique avec mutation ... Depuis, on a découvert près de 1 500 mutations sur ce gène très instable , dont la plus fréquente (Delta F 508) concerne 70 % des allèles identifiés ...

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Télomères et télomérase


Ainsi la dyskératose congénitale classique est due à deux mutations dans les gènes (DKC1 TERC) codant pour les composants du complexe télomérase. On retrouve ces anomalies dans des formes d'anémie aplasiante de myélodysplasie ou du syndrome de retard mental avec hypoplasie cérébelleuse et pancytopénie ...

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Infections nosocomiales


... intermédiaire (sulfamides, isoniazide). Lorsque les bactéries sont soumises à la pression sélective des antibiotiques, elles "inventent" ou acquièrent des mécanismes de défense : mutations de gènes, acquisition d'éléments génétiques (plasmides, intégrons) porteurs de plusieurs mécanismes de résistance aux...

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Orphanet: Orphanet Urgences


Les myasthénies congénitales sont dues à des mutations géniques (maladie différente de la myopathie) Risques particuliers en urgence détresse respiratoire (qui peut être d'apparition très rapide, en quelques minutes), par fatigabilité musculaire du diaphragme. Elle peut être aggravée par l'encombrement ...

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Les Français inégaux face au cancer


Ces évolutions sont le reflet des mutations socio-économiques du territoire français et soulignent la nécessité de politiques sociales dans tous les domaines (logement, éducation, emploi, santé, etc.) pour réduire ces inégalités. Enfin, pour la plupart des cancers, les disparités régionales sont plus ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


Ressources documentaires Fiche de régulation SAMU Appel pour un patient atteint d'ostéogenèse imparfaite Télécharger la fiche de régulation au format PDF (clic-droit) Synonymes maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre Mécanismes anomalie structurale du collagène (mutations ...

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Syndrome de Rett, une maladie génétique


Cette maladie liée à un chromosome sexuel s'exprime chez les filles porteuses de la mutation , mais pas chez les garçons. Le gène muté a une influence ... Il est probable que d'autres mutations aboutissent à un tableau clinique comparable. Ce qui n'est pas étonnant puisqu'un grand nombre de gènes sont impliqués ...

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Cancers et environnement


Quelques-unes peuvent alors subir une mutation, voire plusieurs, induites par le rayonnement qui pénètre le noyau et touche l'ADN. Lorsque cette altération ... Lorsqu'ils pénètrent l'organisme, ils provoquent des instabilités pouvant se traduire par des mutations génétiques. Les radiations ionisantes cancérigènes ...

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Protéine p53 : le bon timing pour éviter le cancer


L'obtention d'une cellule cancéreuse nécessite un environnement instable qui va permettre à la cellule d'acquérir de nombreuses mutations d'oncogènes (gène qui, suite à une mutation, provoque l'apparition de tumeurs) ou de gènes suppresseurs de tumeur. L'altération du gène p53 est due à l'exposition à ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


... fibrose kystique du pancréas cystic fibrosis en anglais Définition : Maladie génétique à transmission autosomique récessive secondaire à des mutations ... de régulation au format PDF (clic-droit) Synonymes fibrose kystique du pancréas Mécanismes Maladie génétique autosomique récessive secondaire à une mutation ...

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Le lien entre cancer et inflammation se resserre


... et cancer était déjà connu, notamment dans le cancer de l'estomac ou du col de l'utérus mais cette découverte montre pour la première fois qu'une mutation ... Ces mutations entraînaient une activation permanente de la voie de synthèse de nouvelles protéines de l'inflammation. " Ces protéines stimulent de ...

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Halte aux poux : l'efficacité d'un nouveau traitement oral démontrée


En ce qui concerne la pyréthrine, des mutations d'acides aminés impliqués dans la voie des canaux sodium dépendants au niveau du système nerveux central des poux ont été identifiées et sont responsables de ces résistances. L'apparition de nouvelles formes de résistance semble être en constante augmentation ...

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Coups d'élan pour la Recherche française / Espace Journalistes


L'équipe a précédemment montré que des mutations de gènes codant pour des protéines associées au cytosquelette étaient des causes majeures de ces anomalies de migration. Les résultats de ces recherches ont un intérêt médical direct pour certaines épilepsies et déficits cognitifs d'origine neuro-développementale. ...

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Les « bébés bulle » ont 11 ans : L'efficacité de la thérapie génique est démontrée.


Cette pathologie rare, causée par des mutations dans le gène WAS, se caractérise par des hémorragies, des infections récurrentes et de l'eczéma. Les patients souffrent parfois de manifestations auto-immunes ou de lymphomes. Les patients sont traités par greffe de moelle si un donneur compatible est disponible. ...

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Une grande avancée pour la recherche sur les pathologies des petites artères cérébrales


Il y a quelques années, des études ont révélé que la maladie CADASIL était causée par des mutations dans le gène Notch3. Une partie de la protéine Notch3, qui résulte de ce gène muté, s'accumule anormalement dans les cellules musculaires lisses des vaisseaux et dans les péricytes (cellules qui possèdent ...

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Diabète de type 2 : certaines formes génétiques peuvent être traitées sans insulinothérapie


Si plusieurs mutations responsables de ces deux formes de diabète néonatal ont déjà été mises en évidence, elles n'expliquent qu'une fraction des cas étudiés. ... La mutation entraîne une ouverture constante du canal potassique, et donc un blocage de la sécrétion d'insuline. Cependant, le canal reste sensible ...

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Dossier d'information : De la particularité des cellules souches : autorenouvellement et différenciation


... La mauvaise qualité de l'autorenouvellement se caractérise, d'une part, par la propension des cellules ES à se différencier spontanément et perdre leur pluripotence, d'autre part, par l'accumulation de mutations génétiques, translocation ou duplication chromosomiques. La différenciation : un mécanisme ...

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Un cil défectueux serait-il responsable de l'obésité dans le syndrome du Bardet-Biedl ? / Espace Journalistes


Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome. Ces gènes "commandent" la fabrication de protéines qui sont impliquées dans le développement et la fonction des cils des cellules. Les cellules possèdent en effet des cils qui fonctionnent un peu comme des antennes, captent ...

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Diagnostic pré-implantatoire et diagnostic prénatal pour les prédispositions génétiques au cancer : acceptabilité du point...


Une acceptabilité théorique très élevée pour le DPN et/ou le DPI (de plus de 80 %) a été observée pour les mutations prédisposant à des cancers multiples ... Probabilité de déclarer la maladie lorsque l'on est porteur de la mutation Retour à la liste des communiqués de la thématique En savoir plus Source ...

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Prolifération des cellules souches : vers une meilleure compréhension des processus cellulaires liés aux cancers ? / Espace...


L'apparition d'un cancer est un processus « multi-étapes » dû à l'accumulation de mutations dans des gènes impliqués dans la régulation de la prolifération cellulaire. Ces altérations génétiques induisent une transformation progressive d'une cellule normale en une cellule dérivée maligne. Les anomalies ...

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Une nouvelle définition de la maladie d'Alzheimer pourrait aider à sélectionner les patients pour les essais thérapeutiques...


Des individus identifiés comme "asymptomatiques à risque de MA'' (car biomarqueurs positifs) ou 'présymptomatiques de la MA'' (car porteurs de mutations génétiques) pourront être accueillis dans des essais visant à retarder l'apparition des signes cliniques. Les patients en phase prodromale (pré-démentielle) ...

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Eloge de l'artisanat : Comment la recherche avance sur les syndromes myéloprolifératifs


... la cause était vainement recherchée depuis vingt ans, résulte de la mutation récurrente d'un gène codant pour une protéine kinase (JAK2). Cette même mutation ... Pour identifier la mutation de JAK2 nous sommes partis de trois patients seulement. Cette démarche paraît artisanale' par rapport aux travaux fondés ...

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Dossier d'information : Criblage génomique et pharmacologique : deux techniques exploitant les cellules souches


Les lignées de cellules hES porteuses d'une mutation génétique identifiée lors d'un diagnostic pré-implantatoire représentent un modèle bien plus proche ... de type 1 (DM1, ou maladie de Steinert), due à une mutation du gène DMPK, qui code pour une protéine kinase. "Grâce à la lignée hES porteuse de la mutation ...

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Thérapie génique


Les maladies monogéniques sont dues à la mutation d'un seul gène. On estime aujourd'hui qu'il en existe près de 6 000 : près d'un enfant sur 100 naît avec ... Cela suppose plusieurs étapes : repérer la mutation défectueuse, cloner des gènes de remplacement jouant le rôle d'"ADN-médicament", obtenir une expression ...

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Cancers, les mécanismes


Une maladie du génome Le cancer est une maladie du génome : il a toujours pour origine une mutation génétique héritée ou induite par l'environnement. L'ADN ... La mutation initiale touche souvent deux familles de gènes : les oncogènes (qui commandent la prolifération de la cellule) et les anti-oncogènes (qui ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


Il s'agit d'une maladie de la cellule souche hématopoïétique de nature clonale, due à une mutation somatique du gène PIG A . Pour en savoir plus : Consultez ... paroxystique nocturne Télécharger la fiche de régulation au format PDF (clic-droit) Synonymes Maladie de Marchiafava-Micheli, HPN Mécanismes mutation ...

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Progeria (syndrome de Hutchinson-Gilford)


Elle est due à la mutation de novo (non présente chez les parents) d'un gène. La maladie rarissime des "enfants-vieillards" Progeria vient du grec "geron", ... Lorsque la mutation survient, ce gène produit une protéine tronquée, baptisée progérine , qui reste ancrée dans la membrane du noyau des cellules, ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


Ce syndrome est habituellement lié à une mutation de survenue principalement de novo du gène SCN1A , codant pour un canal sodique. Pour en savoir plus ... PDF (clic-droit) Synonymes Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson, syndrome de Dravet Mécanismes Syndrome épileptique lié habituellement à une mutation ...

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Orphanet: Ataxie télangiectasie


L'A-T est une maladie récessive autosomique due à l'inactivation par mutation du gène ATM (11q22.3). Ce gène dont l'expression est ubiquitaire, code pour ... Le diagnostic prénatal est possible lorsqu'au moins une mutation inactivatrice du gène ATM a été identifiée chez le cas index. La prise en charge, symptomatique, ...

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Découverte d'un gène impliqué dans le développement de la puberté


Dans ce travail, les chercheurs de l'Inserm ont montré qu'une mutation sur le gène codant pour la GnRH était impliquée dans une forme d'hypogonadisme hypogonadotrophique ... à la liste des communiqués de la thématique En savoir plus Source Isolated Familial Hypogonadotropic Hypogonadism and a GNRH1 Mutation ...

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Un nouveau pas a été franchi dans la compréhension de la sélection naturelle.


... de l'évolution, les espèces vivantes s'adaptent à leurs contraintes environnementales, selon le mécanisme de la sélection naturelle : lorsqu'une mutation ... Le polymorphisme est alors très faible (3): une mutation avantageuse a été sélectionnée au détriment de la variabilité locale du génome. Reste à déterminer, ...

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Un moteur cellulaire essentiel au fonctionnement des cellules nerveuses : conséquences pour la compréhension de la maladie...


Elle est due à la mutation d'un gène codant pour la synthèse d'une protéine : la huntingtine. Au niveau anatomique, elle se manifeste par des lésions dans ... Rôle clé de la dynéine dans le fonctionnement des neurones du striatum Ces souris portent une mutation sur gène codant pour un ' ' moteur'' moléculaire ...

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Chirurgie du gène : Des chercheurs démontrent la faisabilité du saut d'exon pour des malades atteints de dysferlinopathies


Des travaux publiés online le 1er décembre 2009 dans Human Mutation et financés notamment grâce aux dons du Téléthon. Les dysferlinopathies représentent ... L'objectif était donc de reproduire sur ces cellules porteuses d'une mutation dans l'exon 32, une situation similaire à celle observée pour la patiente ...

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Progeria


Neuf fois sur dix, elle est due à une mutation de novo du gène LMNA codant pour des protéines structurant le noyau des cellules (les lamines A et C). Pour en savoir plus Voir le dossier d'information Progeria Haut de page Retrouvez l'Inserm sur : Partenaires Contacts Plan du site Mentions légales XXX ...

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Espace Journalistes


Elle est due à la mutation d'un gène codant pour la synthèse d'une protéine : la huntingtine. Au niveau anatomique, elle se manifeste par... Lire la suite... Troubles digestifs : un espoir thérapeutique pour les enfants prématurés 13 Août 2010 Jusqu'au terme de la grossesse, et dans les mois qui suivent ...

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Participer à la recherche


Vos dons seront intégralement versés aux laboratoires de recherche (pas de frais de gestion et exonération pour l'Inserm des droits de mutation à titre gratuit, en application de l'article 795-2° du Code général des Impôts). Faire un don Faire un legs Haut de page Retrouvez l'Inserm sur : Partenaires ...

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Cancer colorectal


Le facteur génétique est en cause dans deux formes de cancers colorectaux : la polyadénomatose recto-colique familiale (mutation du gène APC) et le syndrome de Lynch (cancers colorectaux héréditaires sans polypose, caractérisé par des anomalies sur des gènes codants pour les protéines de réparation de ...

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Syndrome de Hutchinson-Gilford


Neuf fois sur dix, elle est due à une mutation de novo du gène LMNA codant pour des protéines structurant le noyau des cellules (les lamines A et C). Pour en savoir plus Voir le dossier d'information Progeria Haut de page Retrouvez l'Inserm sur : Partenaires Contacts Plan du site Mentions légales XXX ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


... Urgences Chemin de navigation : Accueil Maladies rares Orphanet Urgences Imprimer ::Syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV Synonymes : syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv) SED IV syndrome de Sack-Barabas Définition : Maladie génétique à transmission autosomique dominante secondaire à une mutation ...

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Maladie monogénique


... I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z M Maladie de Creutzfeldt-Jakob Maladie de Parkinson Maladie monogénique Maladie multifactorielle Malaria Mémoire Métastase Mucoviscidose Multirésistance bactérienne Myéline Maladie monogénique Une maladie est dite monogénique quand sa genèse est provoquée par la mutation ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


... SAMU Appel pour un patient atteint d'une fièvre méditerranéenne familiale Télécharger la fiche de régulation au format PDF (clic-droit) Synonymes maladie périodique FMF Mécanismes maladie auto-inflammatoire qui touche plus particulièrement les populations du pourtour méditerranéen, due à la mutation ...

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Chaires mixtes Inserm-Universités 24022011


Les chaires sont accessibles non seulement aux jeunes docteurs candidats à un premier poste de maître de conférences mais également aux maîtres de conférences candidats à une mutation ainsi qu'aux chargés de recherche souhaitant devenir maître de conférences. Afin de postuler sur ces chaires, il est ...

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Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, quinze ans après


Il n'y a pas de mutation dans le gène de la protéine prion, mais tous les patients sont "homozygote méthionine au codon 129" pour le gène codant pour la protéine prion (1), alors que dans la population générale, on retrouve habituellement 50% d'homozygote et 50% d'hétérozygote. L'ensemble des résultats ...

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Orphanet: Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive


... 2, les deux variantes d'albinisme oculaire sont probablement alléliques ou liées à la mutation de deux gènes contigus. Par ailleurs, cette forme d'albinisme est à différencier d'une autre affection associant un albinisme oculaire à une surdité présente dès la naissance, cette dernière forme étant liée ...

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Instances : Commission d'administration de la recherche (CAR)


Cette commission est consultée sur l' évaluation de l'activité des chercheurs exerçant des fonctions d'administration de la recherche , leur avancement, leur recrutement au grade de directeur de recherche 2ème classe, leur mutation et mise à disposition auprès d'autres organismes. Elle est informée de ...

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68

Hypertension artérielle, de nombreux facteurs de risque


Elle est plus rarement liée à une mutation unique familiale ayant des conséquences sur la fonction du rein, de la surrénale ou des vaisseaux. Les facteurs de risque cardiovasculaires L'hypertension artérielle est un des facteurs de risque majeurs d'événement vasculaire (accident vasculaire cérébral en ...

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Un nouveau gène muté dans les hémopathies myéloïdes humaines


... 3) Proliférations clonales développées à partir des précurseurs hématopoïétiques présentant un blocage de la différenciation Retour à la liste des communiqués de la thématique En savoir plus Source "Mutation in TET2 in Myeloid Cancers François Delhommeau, Pharm.D., Ph.D., Sabrina Dupont, Ph.D., Véronique ...

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Identification d'un gène de prédisposition à la sclérose en plaques


Lamouroux, Inserm La mutation du gène Vav1 , mis en évidence en pathologie expérimentale, modifie la structure de la protéine Vav1. Le variant du gène codant pour une protéine avec un tryptophane protège de la sclérose en plaques, alors que celui codant pour une protéine avec une arginine y prédispose. ...

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Cinq nouveaux facteurs de risque identifiés pour la maladie de Parkinson


Note (*) Une maladie est dite monogénique quand sa genèse est provoquée par la mutation d'un seul gène. On estime aujourd'hui qu'il en existe près de 6 000. Retour à la liste des communiqués de la thématique En savoir plus Source "Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for ...

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Maladies à prions (encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles)


Un travail mené en 2009 sur les 23 patients français et 162 patients anglais a montré que ceux-ci ne possèdent pas de mutation dans le gène de la protéine prion, mais qu'ils présentent un allèle particulier et rare, dit "homozygote methionine au codon 129", alors que, dans la population générale, on ...

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Microbiologie et maladies infectieuses : Enjeux scientifiques


Dans ce contexte de mutation, la recherche française sur les maladies infectieuses et parasitaires doit affronter plusieurs défis. Déchiffrement du microbiome humain Il concerne l' ensemble des gènes des espèces bactériennes vivant en symbiose avec l'homme dans son tube digestif, mais aussi à la surface ...

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Myopathies, la recherche avance : le complexe desmine/myotubularine offre de nouveaux espoirs thérapeutiques


... Une mutation de la myotubularine provoque des agrégats de desmine dans les cellules, comme dans les desminopathies," précise t-il. Grâce à des observations détaillées, les chercheurs ont ainsi mis en évidence le rôle de ce complexe non seulement dans l'organisation de nos muscles, mais également dans ...

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UNIVERSITE PARIS XI FACULTE DE MEDECINE PARIS-SUD Année 2008 N° THESE pour obtenir le grade de DOCTEUR DE L'UNIVERSITE PARIS XI Spécialité : Epidémiologie Ecole Doctorale de rattachement : ED 420 présentée et soutenue publiquement par Yves AUROY Le 8 décembre 2008 MORTALITE EN RAPPORT AVEC L'ANESTHESIE ...

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newsletter_weekly_jXS4TE_172.pdf


Lettre régionale Cette lettre hebdomadaire, réalisée par les chargés de communication des délégations régionales et le département de l'information scientifique et de la communication, est destinée à l'ensemble des personnels de l'Inserm. Vie de l'institut La Recherche française mise à l'honneur Le grand ...

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TEXTES SIGNALÉS


Département des ressources humaines Bureau de la réglementation Dernière mise à jour : 25/09/2009 Décret n° 2002-634 du 29 avril 2002 portant création du compte épargne-temps dans la fonction publique de l'Etat et dans la magistrature[1] os Modifié par les décrets n 2006-744 du 27 juin 2006 (JO du 29 ...

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PROJET DE CIRCULAIRE


Ministère de l'économie, Ministère de la fonction publique, des finances et de l'industrie de la réforme de l'Etat et de l'aménagement du territoire ---------------- ------------------ Direction du budget Direction générale de l'administration et la fonction publique 139, rue de Bercy 32, rue de Babylone ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


Aller vers le contenu English Español Deutsch Italiano Portuguese Orphanet index Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins Accueil Aide Nous contacter Menu principal : Maladies rares Médicaments orphelins Centres experts Tests diagnos- tiques Recherche / Essais cliniques Associations ...

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Orphanet: Orphanet Urgences


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N.05-06 BEH 2006.qxd


Numéro thématique La santé des personnes âgées RÉPUBLIQUE FRANÇAISE Institut de veille sanitaire n° 5-6/2006 7 février 2006 NUMÉRO THÉMATIQUE La santé des personnes âgées Éditorial Personnes âgées, vieillissement, vieillesse est confiée à la médecine, c'est là notre troisième remarque. La professionnalisation ...

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Microsoft Word - handicapesmodifi.-isa.doc


Département des Ressources Humaines Bureau de la politique sociale RÉGLEMENTATION : PERSONNEL CONCERNÉ : Recrutement et carrière Travailleurs Handicapés (reconnus par la COTOREP) - loi n° 75-534 du 30 juin 1975 d'orientation en faveur des personnes handicapées ; - loi n° 83-634 du 13 juillet 1983 modifiée, ...

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Loi n° 83-634 du 13 juillet 1983 portant droits et obligations des fonctionnaires


Département des ressources humaines Bureau de la réglementation Tél. : 01 44 23 62 73 Dernière mise à jour : 19/07/2010 Loi n° 83-634 du 13 juillet 1983 portant droits et obligations des fonctionnaires Modifiée par les lois nos 86-33 du 9 janvier 1986 (JO du 11 janvier 1986), 87-529 du 13 juillet 1987 ...

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Loi 84-16


Département des ressources humaines Bureau de la réglementation Tél. : 01 44 23 62 73 Dernière mise à jour : 19/07/2010 Loi n° 84-16 du 11 janvier 1984 portant dispositions statutaires relatives à la fonction publique de l'Etat Modifiée par les lois n° 86-33 du 9 janvier 1986 (JO du 11 janvier 1986), ...

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Loi 82-610 du 15 Juillet 1982


DRH-BR-16.09.02 Loi n° 82-610 du 15 juillet 1982 Page / Loi n° 82-610 du 15 juillet 1982 d'orientation et de programmation pour la recherche et le développement technologique de la France Modifiée par les lois nos 85-772 du 25 juillet 1985 (JO du 26 juillet 1985), 85-1376 du 23 décembre 1985 (JO du 27 ...

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Livretaccueil2010.pdf


2 E d i t 0 i o n 10 1 Livret d'accueil 2 Sommaire 7 Présentation générale de l'Inserm 8 Historique 15 L'Inserm aujourd'hui : missions et principes d'action 23 L'organisation de l'Inserm 49 L'Inserm en chiffres 53 Votre guide au quotidien 3 56 Recrutement, carrière et évaluation, rémunération 75 Droits ...

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Livret d'accueil 2009-2010 de l'Inserm (partie 1 sur 3, p. 1-52)


2 E d i t 0 i o n 10 1 Livret d'accueil 2 Sommaire 7 Présentation générale de l'Inserm 8 Historique 15 L'Inserm aujourd'hui : missions et principes d'action 23 L'organisation de l'Inserm 49 L'Inserm en chiffres 53 Votre guide au quotidien 3 56 Recrutement, carrière et évaluation, rémunération 75 Droits ...

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Grippe A/H1N1 : Bilan et perspectives de la recherche à un an


Qu'est-ce que l'Inserm ? Missions de l'Institut Prix Inserm Organigramme Travailler à l'Inserm Forces de la recherche Programmes de recherche Politique internationale Programmes européens L'Inserm en région Participer à la recherche Neurosciences, sciences cognitives, neurologie, psychiatrie Enjeux Dossiers ...

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Grand-Ouest : Fête de la science 2010


Qu'est-ce que l'Inserm ? Missions de l'Institut Prix Inserm Organigramme Travailler à l'Inserm Forces de la recherche Programmes de recherche Politique internationale Programmes européens L'Inserm en région Participer à la recherche Neurosciences, sciences cognitives, neurologie, psychiatrie Enjeux Dossiers ...

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Décret n° 64-420 du 12 mai 1964 fixant les dispositions applicables aux personnels contractuels techniques et administratifs d


DRH/BR/21.01.03 Décret n° 64-420 du 12 mai 1964 Page / Décret n° 64-420 du 12 mai 1964 fixant les dispositions applicables aux personnels contractuels techniques et administratifs de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale* * L'Institut national d'hygiène a pris le nom d'Institut ...

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