Sample records for HETEROZYGOTES (heterozygotes)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



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La MTEV peut survenir chez l'adulte jeune (le risque est de l'ordre de 1 % par phospholipides an chez les hétérozygotes) en l'absence d'autres fac- FXIa ... Les sujets hétérozygotes pour ce type de muta- tion ne présentent pas de prédisposition à la thrombose FX FXa - FVa veineuse. En revanche, une quinzaine ...

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23 novembre 2001


S'il apparaissait que les patients hétérozygotes pour ce même codon développaient la maladie plus tardivement, les chercheurs n'excluent évidemment pas l'apparition d'une seconde vague, plus tardive, de malades hétérozygotes, non prise en compte dans cette modélisation. Rappel historique L'épidémie de ...

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Chez les hétérozygotes portant la mutation modifications post-traductionnelles des nulle d'Igf2 sur le chromosome d'origine paternelle, aucune expression ... capables de d'Igf2 à partir du chromosome d'origine maternelle ne compense la modifier ces histones, comme les his- délétion, et ces souris hétérozygotes ...

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Les deux allèles XPD participent au phénotype xeroderma pigmentosum


J Exp Med 2009 ; 206 : 3031-46 Position des mutations retrouvées chez les patients hétérozygotes composites étudiés et atteints de xeroderma pigmentosum ... C) Inserm, Emmanuel Compe Diversité des phénotypes développés par des patients hétérozygotes composites atteints de xeroderma pigmentosum (XP) Haut de ...

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Oxford : Blackwell ou hétérozygotes composites), les zéma et d'asthme dont le nombre ne cesse de s'accroître : Scientific, 2004 : 34.1-111. études histologiques et en micros- en Grande-Bretagne, 5, 2 millions de sujets sont traités pour 4. Tay YK, et al. Asian Pac J Allergy Immunol 1999 ; 17 : 137-41. ...

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Des thologiques qui entraînent les troubles neuromoteurs, absents à souris femelles transgéniques, hétérozygotes pour Mecp2 : Mecp2+/- stop/+, ont aussi la naissance et apparaissant dans les premiers mois de la vie. On été étudiées. Entre 4 et 12 mois, une obésité apparaît (ce qui n'est pas le cas chez ...

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Can a second wave of new d'une durée d'incubation potentiellement plus longue pour les patients variant of the CJD be discarded in absence of observation of clinical non Met- homozygotes valine-valine ou hétérozygotes méthionine-valine que pour les Met cases? Rev Epidemiol Sante Publ 2006 ; 54 : 111-5. ...

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IP Dagorn


Cependant, des problèmes liés à l'analyse génétique sont rapidement apparus : Le consentement des deux parents, comme la loi de bioéthique le prévoit, est rarement obtenu, La recherche de mutations génétiques détecte un grand nombre de porteurs d'une seule mutation (hétérozygotes), c'est-à-dire sains ...

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... soit homozygote valine, soit hétérozygote (les deux allèles sont différents) méthionine-valine. En France et plus généralement en Europe, la répartition des génotypes au codon 129 dans la population générale est la suivante : 50% d'hétérozygotes, 40% d'homozygotes méthionine, 10% d'homozygotes valine.

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importance dans les cellules tumorales hétérozygotes pour le gène p53 (la L'inactivation de p53 est souvent causée par des majorité des cancers humains sont constitués de cellules coexprimant les mutations ponctuelles faux-sens de certains codons allèles tant mutés que sauvages du gène p53). Au sein ...

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souris, dont le gène codant pour l'ARN matrice de la télomérase (Tel-) Cependant, dans certains cas, la réactivation de la a été invalidé et hétérozygotes pour p53, ont une fréquence très nette- télomérase ne constitue pas une étape incontournable ment augmentée de carcinomes spontanés (peau, côlon, ...

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ÉDITORIAL ... Le pre- hétérozygotes de cinq types différents ont été détectées chez mier d'entre eux s'hybride nécessairement à une certaine dis- sept malades dans le gène codant pour le composant protéique tance de l'extrémité du brin. Ce phénomène, associé à une de la télomérase (transcriptase inverse, ...

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sensibles ... Les souris hétérozygotes dont le mécanisme causal reste incertain. On a suggéré le rôle joué gène codant pour NCX.1 a été invalidé (NCX.1+/-), et soumises à l'adminis- par l'augmentation du contenu en sodium des cellules du tration de DOCA et de sel, étaient moins hypertendues que les souris ...

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anserina (pour migrateur venant du partenaire forme le noyau zygotique diploïde: les deux revue, voir [7]) et, chez la paramécie, pour l'hérédité conjugants auront donc des noyaux zygotiques identiques, hétérozygotes si les du type antigénique ou du type sexuel lorsqu'un pont partenaires avaient des ...

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Cela implique les animaux sauvages et hétérozygotes sont des jonctions communicantes, les connexi- une coordination précise des cellules de devenus hypertendus et ont montré l'aug- nes de deux cellules s'apparient pour for- l'artériole afférente de l'appareil juxta- mentation attendue de la rénine circulante ...

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Vers un traitement du tremblement essentiel


Ce génotypage a également montré que les patients homozygotes, et donc porteurs de deux exemplaires mutés du gène, sont plus gravement atteints que les sujets hétérozygotes, le tremblement survenant plus précocement et les symptômes étant plus intenses. L'analyse montre que le récepteur muté est hyperactif ...

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Variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, quinze ans après


En France et plus généralement en Europe, la répartition des génotypes au codon 129 dans la population générale est la suivante : 50% d'hétérozygotes, 40% d'homozygotes méthionine, 10% d'homozygotes valine. Retour à la liste des communiqués de la thématique En savoir plus Source "Variant Creutzfeldt-Jakob ...

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Maladies à prions (encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles)


... 162 patients anglais a montré que ceux-ci ne possèdent pas de mutation dans le gène de la protéine prion, mais qu'ils présentent un allèle particulier et rare, dit "homozygote methionine au codon 129", alors que, dans la population générale, on retrouve habituellement 50 % d'homozygotes et 50 % d'hétérozygotes. ...

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MEDECINE/SCIENCES 2005 ; 21 : 302-8 Les xénogreffes finiront-elles par être > La pénurie d'organes disponibles est respon- acceptées ? sable d'un nombre croissant de décès de patients Céline Séveno, Michèle Fellous, Joanna Ashton-Chess, Jean-Paul Soulillou, en attente de greffe. Dans ces conditions, ...

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trouble-conduites_expertauteur..PDF


Trouble des conduites chez l'enfant et l'adolescent Cet ouvrage présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective, pour répondre aux questions posées par la Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs indépendants (Canam) sur le ...

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tests-genetiques_expertauteur.p.PDF


Tests génétiques Questions scientifiques, médicales et sociétales Expertise collective Ce rapport présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (annexe 1), pour répondre à la demande de la Caisse nationale d'assurance maladie des travailleurs ...

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susceptibilites_genetiques_expo_prof_2001.pdf


Cet ouvrage présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'INSERM pour répondre aux questions posées par l'Institut national de recherche et de sécurité (INRS) concernant les liens éventuels entre susceptibilités génétiques et expositions professionnelles. Il s'appuie sur les données scientifiques ...

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MEDECINE/SCIENCES 2006 ; 22 : 266-72 Stress oxydant et vieillissement Robert Barouki > Le vieillissement est un processus qui continue à fasciner les biologistes de tous horizons, qu'ils s'intéressent à l'évolution, à la génétique, à la signalisation ou à la toxicité de l'environnement. De nombreuses ...

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MEDECINE/SCIENCES 2004 ; 20 :61-7 L'ostéopétrose, de la souris à l'homme Claudine Blin-Wakkach, Frédéric Bernard, REVUES > Les ostéoclastes sont des acteurs essentiels du Georges F. Carle remodelage osseux, et des anomalies de leur dif - férenciation ou de leur activité conduisent à l'apparition de maladies ...

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MEDECINE/SCIENCES 2005 ; 21 : 405-11 Modifications épigénétiques et cancer Sophie Deltour, Valérie Chopin, > Si l'étude des causes génétiques du cancer REVUES Dominique Leprince (mutations, amplification ou perte de matériel chromosomique, translocations récurrentes) a longtemps occupé le devant de la ...

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Tabagisme Prise en charge chez les étudiants Rapport établi à la demande de la Mutuelle générale de l'éducation nationale (MGEN) Expertise collective Inserm (C) Les Editions INSERM, 2003 101 rue de Tolbiac 75013 PARIS ISBN 2-85598-811-X ISSN 1264-1782 Expertise collective Inserm - Tabagisme. Prise en ...

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genetique_degenescence_dmla.pdf


SYNTHÈSE médecine/sciences 1998 ; 14 : 1329-36 Génétique des dégénérescences maculaires Les dégénérescences maculaires sont des affections dégé- Josseline Kaplan nératives de la région centrale de la rétine, associant des Jean-Michel Rozet anomalies primaires de l'épithélium pigmentaire et de la Sylvie ...

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alcool_effets_sur_sante_2001.pdf


Expertise collective Alcool Effets sur la santé Ce document présente la synthèse et les recommandations du groupe d'ex- perts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective, pour répondre aux questions posées par le Comité français d'éducation pour la santé (CFES), la Caisse ...

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Texte+integral+rythmes+enfant+%282001%29.pdf


Cet ouvrage présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'INSERM dans le cadre de la procédure d'expertise collective, pour répondre aux questions posées par la CANAM (Caisse nationale d'assurance maladie des professions indépendantes) concernant les rythmes biologiques de l'enfant. Il s'appuie ...

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Texte+integral+Alzheimer+enjeux+%282007%29.pdf


Expertise collective Maladie Maladie d'Alzheimer Enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux d'Alzheimer Enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux Maladie La maladie d'Alzheimer est une véritable pathologie et non un simple effet du vieillissement même si elle d'Alzheimer se révèle, le plus souvent, ...

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Renal tubular transport of proline, hydroxyproline, and glycine: III. Genetic basis for more than one mode of transport in human kidney

Scriver, Charles R.

Impaired renal tubular transport of proline, hydroxyproline, and glycine was inherited as an autosomal recessive trait in two Ashkenazi-Jewish pedigrees and one French-Canadian family; the heterozygotes for the trait exhibited hyperglycinuria only. Intestinal transport of imino acids and glycine was...

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Rapport d'activité 2009 - Faits scientifiques 2009


Faits scientifiques 2009 SOMMAIRE ÉDITORIAL Éditorial Comment relever les défis Comment relever les défis du XXIe siècle du XXIe siècle ? Introduction La France à la pointe La France, comme l'ensemble des nations, doit affronter des de la recherche en sciences 02 enjeux sanitaires, scientifiques et socio-économiques ...

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Rapport d'activité 2006 de l'Inserm, version intégrale, Rapport scientifique, Accompagnement de la recherche


???? RAPPORT D'ACTIVITÉ Les scientifiques de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale travaillent à améliorer la santé humaine SOMMAIRE L'Inserm est le seul organisme public français entièrement dédié à la recherche biologique, médicale et en santé des populations. Ses chercheurs ont ...

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Rapport d'activité 2006 de l'Inserm, Rapport scientifique


???? RAPPORT D'ACTIVITÉ SCIENTIFIQUE Les scientifiques de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale travaillent à améliorer la santé humaine 05 Inserm o Rapport d'activité 2006 Inserm Rapport annuel 2004 L'INSERM : UNE DÉMARCHE DE RECHERCHE RÉSOLUMENT TOURNÉE VERS LE PATIENT ET SA MALADIE ...

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Inserm-Actualités imprimer la page Le paludisme : petite introduction Dans un monde parfait, quiconque se trouvant dans des zones où sévit le paludisme pourrait utiliser tout un arsenal thérapeutique, afin de lutter contre les moustiques, les parasites et de prévenir toutes infections malencontreuses. ...

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Inserm-Actualités imprimer la page Christian Bréchot, Directeur général de lInserm Pour une recherche clinique innovante et de grande qualité L'acquisition des connaissances, le transfert de ces connaissances de la recherche fondamentale à la clinique, la thérapeutique et la santé publique, le continuum ...

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Transplantation d'organes Quelles voies de recherche ? Expertise collective Cet ouvrage présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective (annexe 1), pour répondre à la demande de l'Agence de la biomédecine concernant la transplantation ...

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Microsoft Word - 0000.doc


Déficits visuels Dépistage et prise en charge chez le jeune enfant Rapport établi à la demande de la Mutuelle générale de l'éducation nationale (MGEN) Expertise Collective INSERM (C) Les Editions INSERM, 2002 101 rue de Tolbiac 75013 PARIS ISBN 2 85598-805-5 ISSN 1264-1782 Ce document présente les travaux ...

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MS janvier 2003. vol 19 N.1


MEDECINE/SCIENCES 2003 ; 19 : 55-62 Réparation des erreurs de réplication, > La découverte d'un lien entre la survenue de cer- microsatellites et REVUES tains cancers et l'existence de mutations des gènes cancer du système de réparation des erreurs de réplication Alex Duval, Richard Hamelin de l'ADN ...

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Beyond the basal ganglia

van der Burg, Jorien m

Huntington’s disease (HD) is a fatal, hereditary disorder caused by a mutation in the gene encoding the protein huntingtin. Although mutant huntingtin is ubiquitously expressed throughout the body, HD research has mainly focused on the role of the basal ganglia. Dysfunction of these brain nuclei l...

DRIVER (French)

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Déficits auditifs Recherches émergentes et applications chez l'enfant Déficits auditifs Recherches émergentes et applications chez l'enfant ISBN 2-85598-850-5 (C) Les éditions Inserm, 2006 101 rue de Tolbiac, 75013 Paris Dans la même collection ¬ Carences nutritionnelles. Etiologies et dépistage. 1999 ...

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Tabac Comprendre la dépendance pour agir Cet ouvrage présente les travaux du groupe d'experts réunis par l'Inserm dans le cadre de la procédure d'expertise collective, pour répondre aux questions posées par la Mission interministérielle de lutte contre la drogue et la toxicomanie (Mildt) concernant la ...

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