Sample records for MUTATIONS GENIQUES (gene mutations)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



1

Une mutation génétique associée à des tumeurs du sein


... dirigé par le Pr Philippe Touraine, en collaboration avec une équipe de chercheurs dirigée par le Dr Vincent Goffin (unité Inserm 845 « Croissance et signalisation ») à la faculté de médecine Necker, viennent d'identifier la première mutation du gène du récepteur de la prolactine chez des patientes développant ...

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Une mutation génétique directement impliquée dans la schizophrénie


... fonctionnement des synapses des neurones. Même s'il est évident que les chercheurs n'ont pas découvert « le gène » de la schizophrénie, le fait que cette mutation apparaisse de novo (c'est-à-dire sans antécédent familiaux) et soit associée à un réel dysfonctionnement dans le cerveau la rend intéressante ...

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ms_cancer_deltour05.pdf


... 405-11 Modifications épigénétiques et cancer Sophie Deltour, Valérie Chopin, > Si l'étude des causes génétiques du cancer REVUES Dominique Leprince (mutations, ... translocations récurrentes) a longtemps occupé le devant de la scène, l'explo- sion récente des connaissances sur les acteurs moléculaires et ...

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newsletter_weekly_RPON9V_195.pdf


Lettre ... Pasteur, Université Denis Diderot) et Marion Leboyer (AP-HP, Inserm, Université de Paris-Est-Créteil, Fondation FondaMental)), a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010. Lire le communiqué de ...

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Microsoft Word - 137.html


C'est la première fois que des mutations génétiques sont identifiées précisément chez des personnes autistes. Ces résultats sont publiés en avant première ... De nombreuses régions du génome ont été suspectées et des gènes candidats ont été incriminés, sans qu'aucun puisse être indubitablement associé au ...

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Consortium sur lautism : Découverte de nouveaux gènes. Communiqué de presse du 10 juin 2010


... génétique sur l'autisme, Autism Genome Project. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels des scientifiques français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature du 10 juin 2010. Le groupe de chercheurs internationaux ...

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Prolifération des cellules souches : vers une meilleure compréhension des processus


... Association française contre les myopathies) grâce aux dons du Téléthon. L'apparition d'un cancer est un processus « multi-étapes » dû à l'accumulation de mutations dans des gènes impliqués dans la régulation de la prolifération cellulaire. Ces altérations génétiques induisent une transformation progressive ...

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Des mutations de séquences non codantes, à grande distance d'un gène, impliquées dans une anomalie de développement / Espace...


... Biologie cellulaire, développement et évolution Dossiers d'information Faits marquants Rêves de recherche, rêve de chercheurs Génétique, génomique et bioinformatique ... Taille du texte Favoris Imprimer Envoyer à un ami RSS Partagez Des mutations de séquences non codantes, à grande distance d'un gène, impliquées ...

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... sinon tous, on connaît des formes sporadiques ailleurs, il est devenu clair que l'expression d'un (maladie de Parkinson idiopathique commune, par gène humain muté chez l'animal n'entraînait pas exemple) et génétiques (maladie de Parkinson par nécessairement la cascade pathogénique observée mutation de ...

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... Dermatologie. l'expression de ces gènes, non seulement d'un T. Martin-Denavit : Services de Dermatologie patient à l'autre, mais aussi selon les stades de la et de Génétique clinique, maladie, locaux ou métastatiques ; par ailleurs, Hôpital de l'Hôtel-Dieu, certaines des mutations retrouvées au cours ...

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newsletter_weekly_vuQaFW_60.pdf


Lettre ... a été attribué à Emmanuelle Six, Unité Inserm 768 (Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris) pour son travail sur la dysgénésie réticulaire et le rôle des mutations du gène AK2 ; Les prix senior (10 000 ?) ont été attribués à Jocelyn Laporte, Unité Inserm 596 (neurobiologie et génétique) pour son ...

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newsletter_weekly_VvTt6l_70.pdf


Lettre ... a été attribué à Emmanuelle Six, Unité Inserm 768 (Hôpital Necker- Enfants Malades, Paris) pour son travail sur la dysgénésie réticulaire et le rôle des mutations du gène AK2 ; Les prix senior (10 000 ?) ont été attribués à Jocelyn Laporte, Unité Inserm 596 (neurobiologie et génétique) pour son ...

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Microsoft Word - CP_naevus-Final.doc


Ces travaux, publiés le 15 novembre 2007 dans Genes and Development, constituent une avancée majeure dans la compréhension de cette maladie. La transformation ... de multiples altérations génétiques et épigénétiques2. Dans les naevi, après une étape de prolifération active des mélanocytes due à une mutation ...

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Tumer d'Ewing : découverte d'un


Son point de départ est l'altération du matériel génétique d'une seule cellule, dans certains gènes qui régulent les processus vitaux (division, différenciation, ... Une seule mutation n'est cependant pas suffisante pour transformer une cellule saine en cellule cancéreuse. C'est une succession d'accidents ...

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therapie_genique_X.pdf


... fischer@nck.ap-hop-paris.fr Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié à l'X Milan (Italie) pour une autre forme de DICS, le déficit en est dû à des mutations du gène codant pour la sous- adénosine désaminase [5]. L'ensemble de ces résultats unité ?c, commune à plusieurs récepteurs de cytokines, ...

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... gènes d'un vecteur lentiviral teurs, comparativement aux vecteurs viraux muté pour l'intégrase dans des tissus quiescents, comme l'oeil, le striatum et non intégratifs, est essentiellement leur immunogénicité l'hippocampe [1]. La mutation D64V aboutit à une proportion d'intégrations moindre par rapport ...

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> La drépanocytose du gène b A. Deux constructions 1. Chang JC, et al. Proc Natl Acad Peut-on corriger la est une maladie différentes ont été essayées, Sci USA 2006 ; 103 : 1036-40. 2. Kan YW, Dozy AM. Proc Natl mutation drépanocytaire orpheline, et pour- dans le but de sélectionner celle Acad Sci USA ...

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osteoporose.pdf


... Valombrose, trose maligne infantile, la forme d'ostéopétrose 06107 Nice Cedex 2, France. la plus sévère chez l'homme. Des mutations dans carle@unice.fr les gènes TCIRG1, GL et CLCN7 ont donc été F. Bernard : recherchées chez des patients ostéopétrotiques, L'ostéoclaste est, Hémato-immuno-oncologie- quant ...

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ms_cancer_meunier05.pdf


NOUVELLE ... stoppa-lyonnet parfois de très petite sein sont liés à une prédisposition géné- moindre de la mammo- @curie.net taille, il est nécessaire de tique majeure. Les mutations constitu- graphie. En 1998 et lors distinguer une lésion tionnelles des gènes BRCA1 et BRCA2 de sa mise à jour en 2004, maligne ...

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gene_syndrome_rett.pdf


DERNIÈRE ... Rett u cours de ces dernières d'environ 1 sur 10 000 à 15 000 nais- tones et un blocage de la transcrip- A années, alors que de plus en plus de gènes ... De nombreuses et laborieuses ana- lyses de l'inactivation de l'X chez les tion [4]. Dans cinq cas sporadiques sur 21 ana- lysés, des mutations dans ...

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epigenetique_postgenomique.pdf


... SCIENCES 2005 ; 21 : 371-6 L'épigénétique comme aspect de la postgénomique François Képès > Les modifications épigénétiques de l'activité REVUES des gènes ... se placer dans un référentiel unique fondé sur des échelles corrélées chimique, spatiale et temporelle. Ce référentiel permet d'intégrer les mutations ...

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Une position de post-doctorant (2ans) est à pourvoir dans lUnit INSERM UMR S 702 à lHôpita Tenon (Paris, France)


... Hôpital Tenon (Paris, France). Le projet a pour objectif d'étudier le phénotype rénal, musculaire et vasculaire de deux souches de souris porteuse de 2 mutations distinctes du gène Col4a1, responsables chez l'homme du syndrome multisystémique appelé HANAC, acronyme de « Hereditary Angiopathy, Aneurysms, ...

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Un nouveau lien entre tumorigenèse et inflammation


... (unité Inserm 674, Paris)* a analysé le transcriptome d'adénomes hépatocellulaires présentant un infiltrat inflammatoire. Des mutations somatiques du gène IL6ST (IL 6 signal transducer ), codant pour la protéine gp 130, corécepteur de l'IL 6 et médiateur très important de la réponse inflammatoire hépatique, ...

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Un moteur cellulaire essentiel au fonctionnement des cellules nerveuses : conséquences pour la compréhension de la maladie...


Paris ... Human Molecular Genetics. La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire qui touche 6000 personnes en France. Elle est due à la mutation d'un gène codant pour la synthèse d'une protéine : la huntingtine. Au niveau anatomique, elle se manifeste par des lésions dans un centre ...

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Un gène responsable dun nouvelle forme de diabète du nouveau-né et de ladult


... le 3 août 2006 Information presse Un gène responsable d'une nouvelle forme de diabète du nouveau-né et de l'adulte Les chercheurs viennent de mettre en évidence de nouvelles mutations responsables du diabète néonatal et d'une nouvelle forme de diabète de type 2 chez l'adulte. Elles touchent le gène du ...

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Un essai de thérapie génique encourageant sur des souris atteintes damyotrophi spinale


... juin 2003. L'amyotrophie spinale est l'une des maladies autosomiques1 récessives2 les plus fréquentes. Il s'agit d'une maladie neuromusculaire due à la mutation du gène Smn, situé sur le chromosome 5. Elle se traduit par la dégénérescence des neurones moteurs de la moelle épinière, une paralysie et une ...

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Un cil défectueux serait-il responsable de lobésit dans le syndrome du Bardet-Biedl ? Communiqué de presse du 12 février 2009


... ans, une atteinte rénale, des anomalies au niveau des orteils et des doigts et parfois des troubles cognitifs. Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome. Ces gènes « commandent » la fabrication de protéines qui sont impliquées dans le développement et la fonction ...

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Télomères et télomérase


Elle est organisée sous la forme de chromosomes, de forme et de nombre variables selon les espèces. Les télomères , ainsi baptisés du grec telos (fin) ... Ainsi la dyskératose congénitale classique est due à deux mutations dans les gènes (DKC1 TERC) codant pour les composants du complexe télomérase. On retrouve ...

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Thérapie génique de la drépanocytose


... Association française contre les myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon. La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est causée par la mutation d'un gène de l'hémoglobine : le gène de la ? globine. L'hémoglobine produite, l'Hémoglobine S, est alors anormale. Elle forme des fibres dans ...

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The role of XRCC1 polymorphisms in base excision repair of etheno-DNA adducts in French vinyl chloride workers.

Li, Yongliang; Marion, Marie-Jeanne; Zipprich, Jennifer; Freyer, Greg; Santella, Regina M.; Kanki, Chisaka; Brandt-Rauf, Paul W.

Biomarkers of individual susceptibility: field studies; Biomarkers of individual susceptibility: validation. Biomarker: polymorphisms in XRCC1 (codons 194, 280 and 399)Effect studied: DNA damageTissue/biological material/sample size: blood. Method of analysis: polymerase chain reaction-restriction ...

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The parkin gene and its phenotype

Bonifati, V; De Michele, G; Lucking, CB; Durr, A; Fabrizio, E; Ambrosio, G; Vanacore, N; De Mari, M; Marconi, R; Capus, L

Mutations of the parkin gene on chromosome 6 cause autosomal recessive, early onset parkinsonism. This is the most frequent form of monogenic parkinsonism so far identified. The associated phenotypical spectrum encompasses early onset, levodopa-responsive parkinsonism (average onset in the early 30s...

DRIVER (French)

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The electrocardiogram is a more sensitive indicator than echocardiography of hypertrophic cardiomyopathy in families with a mutation in the MYH7 gene.

Gilligan, D M; Kusnierczyk, B; Michalak, E; al-Mahdawi, S; Cleland, J; Chojnowska, L; Chamberlain, S; Nihoyannopoulos, P

BACKGROUND--Mutations in the cardiac beta myosin heavy chain gene causing hypertrophic cardiomyopathy have been identified, and to assist both diagnosis and prediction of outcome attempts have been made to correlate phenotype and genotype. Two new mutations in codon 403 of the gene in three unrelate...

DRIVER (French)

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The Kallikrein-Related Peptidases hK2 and PSA with Emphasis on Genetic Variation, Secretion, and Sperm Motility

Sävblom, Charlotta

Prostate-specific antigen (PSA) and human glandular kallikrein 2 (hK2) are secreted by the prostate into seminal plasma and through leakage into blood. This leakage increases rapidly in prostate disease, and PSA is used worldwide as a marker of prostate cancer. PSA is activated in vitro by hK2, and ...

DRIVER (French)

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The Caenorhabditis elegans rol-6 gene, which interacts with the sqt-1 collagen gene to determine organismal morphology, encodes a collagen.

Johnson, J J; Kramer, J M; Park, E C; French, R P

The rol-6 gene is one of the more than 40 loci in Caenorhabditis elegans that primarily affect organismal morphology. Certain mutations in the rol-6 gene produce animals that have the right roller phenotype, i.e., they are twisted into a right-handed helix. The rol-6 gene interacts with another gene...

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The CF-CIRC study: a French collaborative study to assess the accuracy of cystic fibrosis diagnosis in neonatal screening.

Sermet-Gaudelus, Isabelle; Roussel, Delphine; Bui, Stéphanie; Deneuville, Eric; Huet, Frédéric; Reix, Philippe

BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the gene encoding for the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, which acts as a chloride channel after activation by cyclic AMP (cAMP). Newborn screening programs for CF usually consist of an immunoreactive trypsinogen (IRT)...

DRIVER (French)

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TRANSTHYRETIN GENE-MUTATIONS IN BRITISH AND FRENCH PATIENTS WITH AMYLOID NEUROPATHY

BHATIA, K; REILLY, M; ADAMS, D; DAVIS, MB; HAWKES, CH; THOMAS, PK; SAID, G; HARDING, AE

Five patients, two British and three French, with late onset amyloid neuropathy were found to have mutations of the transthyretin (TTR) gene associated with the Portuguese and German types of familial amyloid polyneuropathy. Familial amyloid polyneuropathy is rare in the United Kingdom and has not p...

DRIVER (French)

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TRANSTHYRETIN GENE ANALYSIS IN EUROPEAN PATIENTS WITH SUSPECTED FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY

REILLY, MM; ADAMS, D; BOOTH, DR; DAVIS, MB; SAID, G; LAUBRIATBIANCHIN, M; PEPYS, MB; THOMAS, PK; HARDING, AE

We investigated 99 patients from 64 European families (51 French, II British, one Italian and one Spanish) with suspected familial amyloid polyneuropathy (FAP) for transthyretin (TTR) gene mutations. Thirty-nine families were found to have point mutations causing the following amino acid substitutio...

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Systematic sequencing of the BRCA-1 coding region for germ-line mutation detection in 70 French high-risk families

Laplace-Marieze, V; Presneau, N; Sylvain, V; Kwiatkowski, F; Lortholary, A; Hardouin, A; Bignon, YJ

Seventy French high-risk families were screened for germ-line BRCA-1 mutations. The BRCA-1 coding region and the exon-intron boundaries were sequenced, except when pre-screening by PTT revealed a truncated protein in exon 11. Germ-line BRCA-1 mutations were detected in 24% of families. The number of...

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Rifampin Resistance in Mycobacterium kansasii Is Associated with rpoB Mutations

Klein, John L.; French, Gary L.; Brown, Timothy J.

Rifampin is the most potent drug used in the treatment of disease due to Mycobacterium kansasii. A 69-bp fragment of rpoB, the gene that encodes the β subunit of the bacterial RNA polymerase, was sequenced and found to be identical in five rifampin-susceptible clinical isolates of M. kansasii. This ...

DRIVER (French)

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Refined mapping of the HMSNR critical gene region-construction of a high-density integrated genetic and physical map

Hantke, J; Rogers, T; French, L; Tournev, I; Guergueltcheva, V; Urtizberea, JA; Colomer, J; Corches, A; Lupu, C; Merlini, L

Hereditary motor and sensory neuropathy russe, a form of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, is a rare disorder found in several Roma families front Europe. The gene has been mapped to a 1 Mb region on 10q22. Detailed analysis led to the exclusion of 22 candidate genes and the assembly ...

DRIVER (French)

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Refined localization of the gene for Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia) in a large French family

Lamartine, J; Laoudj, D; Blanchet-Bardon, C; Kibar, Z; Soularue, P; Ridoux, V; Dubertret, L; Rouleau, GA; Waksman, G

Hidrotic ectodermal dysplasia (HED) or Clouston syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by nail dystrophy, alopecia and palmoplantar hyperkeratosis, which maps to chromosome 13q11-q12.1, We confirmed linkage of HED to this region in a large French family To define the critical r...

DRIVER (French)

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Recurrent mutation, gene conversion, or recombination at the human phenylalanine hydroxylase locus: evidence in French-Canadians and a catalog of mutations.

Laframboise, R; John, S W; Scriver, C R; Rozen, R; Laberge, C

The codon 408 mutation (CGG----TGG, Arg----Trp) in exon 12 of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene occurs on haplotype 1 in French-Canadians; elsewhere this mutation (R408W) occurs on haplotype 2. A CpG dinucleotide is involved. The finding is compatible with a recurrent mutation, gene conversio...

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ROTIG_12-12-08.pdf


Explorations ... CI CII CIII CIV CV CIV 29% Q CIII 5% CV 4% CII 2% NADH Succinate O2 OH CI 30% multiple 30% Pi ADNmt ATP ADP OL o Incidence: 1/8500 o > 1500 genes encoding mitochondrial proteins 80% of patients: unknown mutation Clinical and genetic heterogeneity Mitochondrial DNA / Nuclear genome Maternal ...

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Protéine p53 : le bon timing pour éviter le cancer. Communiqué de presse du 12 avril 2010


... qui va permettre à la cellule d'acquérir de nombreuses mutations d'oncogènes (gène qui, suite à une mutation, provoque l'apparition de tumeurs) ou de gènes ... L'altération du gène p53 est due à l'exposition à différents agents capables de provoquer un cancer, ou carcinogènes tels que tabac pour les cancers ...

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Programme sur le diabète de type 1


... la première cause de cécité, d'amputations et la première cause de dialyse. Le diabète est une maladie complexe dont les causes sont attribuées à des mutations de plusieurs gènes et des facteurs environnementaux. Il existe essentiellement deux formes de diabète : o Le type 1, anciennement appelé insulino-dépendant, ...

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Prevalence and novelty of PRPF31 mutations in French autosomal dominant rod-cone dystrophy patients and a review of published reports

Audo, I; Bujakowska, K; Mohand-Said, S; Lancelot, ME; Moskova-Doumanova, V; Waseem, NH; Antonio, A; Sahel, JA; Bhattacharya, SS

Background: Rod-cone dystrophies are heterogeneous group of inherited retinal disorders both clinically and genetically characterized by photoreceptor degeneration. The mode of inheritance can be autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked. The purpose of this study was to identify mutations...

DRIVER (French)

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... Inserm 775 « Bases moléculaires de la réponse aux xénobiotiques », Université Paris-Descartes, faculté des Saints-Pères, Paris. Mutation du codon 12 du gène KRAS Parallèlement aux combinaisons de chimiothérapies standards que sont l'irinotecan et l'oxaliplatine, le développement récent de nouvelles thérapies ...

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... peptide amyloïde. Ceci repose sur l'existence de formes autosomiques dominantes rares de la maladie d'Alzheimer (moins de 1%) avec des mutations sur le gène de l'APP et de gènes impliqués dans le métabolisme de l'APP (PS1 ou PS2). Si on considère l'existence d'une telle mutation, il y a déjà un défaut ...

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... Nicolas Lévy et son équipe ont réussi à identifier le gène responsable de la progéria et d'autres maladies apparentées. Ces affections rares sont dues à une mutation du gène LMNA, situé sur le chromosome 1, qui code pour les lamines A et C, des protéines structurales de la matrice nucléaire. Sous sa forme ...

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Paterlini-Brechot depistage


... fréquentes en France. Elle diminue l'espérance de vie et ne bénéficie, à l'heure actuelle, d'aucun traitement curatif. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînant une anomalie du transport du chlore à travers les cellules, ...

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Parkin mutations are frequent in patients with isolated early-onset parkinsonism

Periquet, M; Latouche, M; Lohmann, E; Rawal, N; De Michele, G; Ricard, S; Teive, H; Fraix, V; Vidailhet, M; Nicholl, D

DRIVER (French)

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... L'évaluation rétrospective 75014 Paris, France. approfondie des familles atteintes, une fois la billuart@cochin.inserm.fr mutation identifiée dans un gène, devrait aider à S. Gilgenkrantz : 9, rue Basse, clarifier la situation et faciliter la prise en charge 54330 Clérey-sur-Brénon, du diagnostic moléculaire ...

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... engendré taux profonds chez les femmes. Cette de Rett typique [4]. Ces mutations sont des modèles de souris invalidées pour encéphalopathie progressive est spo- le plus souvent d'origine paternelle et le gène Mecp2 et qui présentent des radique dans plus de 99 % des cas. surviennent de novo. MeCP2 appartient ...

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Origin of the mutations in the parkin gene in europe: Exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from founder effects

Periquet, M; Lucking, CB; Vaughan, JR; Bonifati, V; Durr, A; De Michele, G; Horstink, MW; Farrer, M; Illarioshkin, SN

A wide variety of mutations in the parkin gene, including exon deletions and duplications, as well as point mutations, result in autosomal recessive early-onset parkinsonism. Interestingly, several of these anomalies were found repeatedly in unrelated patients and may therefore result from recurrent...

DRIVER (French)

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New mechanism of BRCA-1 mutation by deletion/insertion at the same nucleotide position in three unrelated French breast/ovarian cancer families

Presneau, N; Laplace-Marieze, V; Sylvain, V; Lortholary, A; Hardouin, A; Bernard-Gallon, D; Bignon, YJ

A novel complex mutation consisting of a small deletion/insertion (3958de15ins4) was found in the breast cancer-1 gene (BRCA-1) in three unrelated French breast and/or ovarian cancer families. These mutations occurred at the same nucleotide position of the 3' end of exon 11. The wild-type sequence, ...

DRIVER (French)

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New Real-Time PCR Assay Using Locked Nucleic Acid Probes To Assess Prevalence of ParC Mutations in Fluoroquinolone-Susceptible Streptococcus pneumoniae Isolates from France

Collignon, Anne; Decousser, Jean-Winoc; Pina, Patrick; Methlouthi, Imen; Allouch, Pierre

A real-time PCR assay with locked nucleic acid probes was developed to screen mutations at codons 79 and 83 of the Streptococcus pneumoniae parC gene. Only silent mutations were detected among 236 French invasive fluoroquinolone-susceptible strains. This test could be useful for some high-risk patie...

DRIVER (French)

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Nature template - PC Word 97


... , publiés en 2002-2003. Des variations épigénétiques héritables La variation épigénétique est une modulation de l'expression de gènes ou de groupes de gènes qui, contrairement à la mutation, n'implique pas de modification de structure (séquence de nucléotides) de l'ADN. Elle est néanmoins transmise de ...

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Mucoviscidose : une nouvelle approche thérapeutique, communiqué de presse 2007,


... et microbiologie, CNRS / Université Paris 11) et plusieurs centres hospitaliers, ont mis en évidence que certains malades atteints de mucoviscidose et présentant un type très particulier de mutation du gène CFTR pouvaient bénéficier d'un traitement par la gentamicine, un antibiotique couramment utilisé. ...

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Molecular mechanisms underlying morphological effects of protein kinase C under normal conditions and cellular stress.

Sunesson, Lovisa

The protein kinase C (PKC) family of serine/threonine kinases consists of 10-15 members. The PKC isoforms have central roles in many essential cellular processes, including proliferation, apoptosis, differentiation, cytoskeletal changes, and migration. The PKC family can be subgrouped into classical...

DRIVER (French)

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Microsoft Word - biographie_A_Brice_en.doc


... Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease and the French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Early onset parkinsonism and parkin gene mutations. New England Journal of Medicine, 342:1560-7, 2000. Ibáñez P, Bonnet, AM, Debarges B, Lohmann E, Tison F, Pollak P, Agid Y, Dürr A, Brice ...

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Microsoft Word - Document6


... Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease and the French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Early onset parkinsonism and parkin gene mutations. New England Journal of Medicine, 342:1560-7, 2000. - Ibáñez P, Bonnet, AM, Debarges B, Lohmann E, Tison F, Pollak P, Agid Y, Dürr A, ...

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Microbiologie et maladies infectieuses : Enjeux scientifiques


... notre vision du monde microbien et des interactions hôtes-pathogènes. Dans ce contexte de mutation, la recherche française sur les maladies infectieuses et parasitaires doit affronter plusieurs défis. Déchiffrement du microbiome humain Il concerne l' ensemble des gènes des espèces bactériennes vivant ...

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MS janvier 2003. vol 19 N.1


... 2003 ; 19 : 55-62 Réparation des erreurs de réplication, > La découverte d'un lien entre la survenue de cer- microsatellites et REVUES tains cancers et l'existence de mutations des gènes cancer du système de réparation des erreurs de réplication Alex Duval, Richard Hamelin de l'ADN (système MMR) a récemment ...

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Lutte contre la mucoviscidose : le projet européen NEUPROCF présente ses résultats à loccasio de sa conférence finale


... mortalité. Le seul traitement au stade avancé de la maladie est la greffe de poumon. Aujourd'hui, 19 ans après l'identification de gène CFTR dont les mutations sont à l'origine de la maladie, il n'existe toujours pas de traitement efficace de la maladie. Le traitement de la mucoviscidose nécessite la ...

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Les mutations du gène Parkin définissent une nouvelle forme de la maladie, à début précoce mais de meilleur pronostic


... de 170 patients atteints de formes précoces de Parkinson, dans divers pays d'Europe, l'équipe Inserm d'Alexis Brice (unité 289, Paris) montre que les mutations du gène Parkin sont responsables de près de la moitié des formes familiales précoces. Chez les patients porteurs de mutations du gène Parkin, ...

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Le lien entre cancer et inflammation se resserre


Le lien entre inflammation chronique et cancer était déjà connu, notamment dans le cancer de l'estomac ou du col de l'utérus mais cette découverte montre pour la première fois qu'une mutation sur le gène codant pour un facteur de régulation de l'inflammation peut être une étape précoce dans l'apparition ...

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Le lien entre cancer et inflammation se resserre


... et cancer était déjà connu, notamment dans le cancer de l'estomac ou du col de l'utérus mais cette découverte montre pour la première fois qu'une mutation sur le gène codant pour un facteur de régulation de l'inflammation peut être une étape précoce dans l'apparition d'une tumeur bénigne du foie. Ces ...

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La


... agir au cours des derniers 200 000 ans. Cette étude permet aussi d'isoler un groupe de gènes qui nous distingue de nos cousins les grands singes. Elle est publiée dans la revue PloS Genetics (édition du 26 février 2010). Au cours de l'évolution, les espèces vivantes s'adaptent à leurs contraintes environnementales, ...

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JUNIEN_23-10-09.pdf


Comité ... ou non chimiques (social, affectif) En altérant l'expression des gènes de manière réversible ou irréversible Developmental origin of Health and Disease ... Genetics proposes epigenetics disposes » (Medawar & Medawar 1983) the inborn and acquired revisited Inborn : genetic background Classical mutations ...

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... .inserm.fr > Les épidermolyses bulleuses sont des études ont toutes démontré qu'il était peau du malade semblait globalement génodermatoses liées à la mutation possible par transfert de gènes d'amélio- déplétée en de tels progéniteurs. En fait, de plusieurs types possibles de gènes rer les propriétés ...

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... les thromboses veineuses ne le sont pas. Avec la Cedex 15, France. découverte de deux mutations fréquentes, le FV Inserm U765, Faculté de Leiden et la mutation g.20210 G -> A du gène de Pharmacie, Université Paris 5, la prothrombine (F2), apparaît la notion de fac- 4, avenue de l'Observatoire, teur de ...

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... DERNIÈRE HEURE Simone Gilgenkrantz 54330 Clérey-sur-Brénon, France. sgilgenkrantz@medecinesciences.org > Les femmes porteuses d'une mutation dans le BRCA1 et p53 avaient été inactivés a été comme la miféprisone (RU 486). Les souris gène BRCA1 ont un risque très supérieur à celui de comparé à celui de ...

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IP Dagorn


Avec près de 1 nouveau-né atteint sur 5000 naissances, la mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires les plus graves et les plus fréquentes en France. Cette maladie se caractérise par des mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) entraînent une anomalie du transport ...

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Human glucokinase gene: isolation, characterization, and identification of two missense mutations linked to early-onset non-insulin-dependent (type 2) diabetes mellitus.

Pilkis, S J; Weber, I T; Zouali, H; Stoffel, M; Lesage, S; Takeda, J; Froguel, P; Vionnet, N; Harrison, R W; Nishi, S

DNA polymorphisms in the glucokinase gene have recently been shown to be tightly linked to early-onset non-insulin-dependent diabetes mellitus in approximately 80% of French families with this form of diabetes. We previously identified a nonsense mutation in exon 7 in one of these families and showe...

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How much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?

Lohmann, E; Periquet, M; Bonifati, V; Wood, NW; De Michele, G; Bonnet, AM; Fraix, V; Broussolle, E; Horstink, MWIM; Vidailhet, M

To establish phenotype-genotype correlations in early-onset parkinsonism, we have compared the phenotype of a large series of 146 patients with and 250 patients without parkin mutations. Although no single sign distinguished the groups, patients with mutations had significantly earlier and more symm...

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Hochauflösende Array-CGH-Analysen zum Nachweis submikroskopischer Aberrationen bei Myelodysplastischen Syndromen (MDS)

Pölitz, Anne

Die Myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind gekennzeichnet durch eine ineffektive Hämatopoese mit Zytopenien, Zelldysplasien sowie Blasten in Knochenmark und/oder Blut. Sie zählen zu den häufigsten Neoplasien im Alter und gehen zu 25% in die Akute Myeloische Leukämie über. 50% der Patienten weisen z...

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High frequency of mutations in codon 98 of the peripheral myelin protein P0 gene in 20 French CMT1 patients.

Brice, A.; Tardieu, S.; Rouger, H.; Gouider, R.; LeGuern, E.; Birouk, N.; Agid, Y.; Gugenheim, M.; Bouche, P.

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HAPLOTYPE ANALYSIS OF FRENCH, BRITISH AND OTHER EUROPEAN PATIENTS WITH FAMILIAL AMYLOID POLYNEUROPATHY (MET-30 AND TYR-77)

REILLY, MM; ADAMS, D; DAVIS, MB; SAID, G; HARDING, AE

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) is an autosomal dominant disorder originally and most frequently described in Portugal. The usual constituent amyloid fibril protein is transthyretin (TTR) and the most frequent mutation in the TTR gene associated with FAP (including all Portuguese cases) is tha...

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Gene recombination in postmitotic cells. Targeted expression of Cre recombinase provokes cardiac-restricted, site-specific rearrangement in adult ventricular muscle in vivo.

Michael, L H; Agah, R; French, B A; Frenkel, P A; Overbeek, P A; Schneider, M D

Mouse models of human disease can be generated by homologous recombination for germline loss-of-function mutations. However, embryonic-lethal phenotypes and systemic, indirect dysfunction can confound the use of knock-outs to elucidate adult pathophysiology. Site-specific recombination using Cre rec...

DRIVER (French)

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Frequent Association between Alteration of the rdxA Gene and Metronidazole Resistance in French and North African Isolates of Helicobacter pylori

Soussy, Claude-James; Tankovic, Jacques; Delchier, Jean-Charles; Lamarque, Dominique; Labigne, Agnes; Jenks, Peter J.

Mutations in the rdxA gene have been associated with the acquisition of resistance to metronidazole in Helicobacter pylori. This gene encodes an NADPH nitroreductase whose expression is necessary for intracellular activation of the drug. We wished to examine whether mutations in rdxA were present in...

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Familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency: A catalogue of LPL gene mutations identified in 20 patients from the UK, Sweden, and Italy

Mailly, F; Palmen, J; Muller, DPR; Gibbs, T; Lloyd, J; Brunzell, J; Durrington, P; Mitropoulos, K; Betteridge, J; Watts, G

The aim of this study was to identify mutations in the lipoprotein lipase (LPL) gene in 20 unrelated patients with familial lipoprotein deficiency (FLLD) and to investigate the genotype/phenotype relationship. The previously reported G188E mutation (Monsalve et al., J Clin Invest 86:728-734, 1990) w...

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Découverte du gène responsable de lagressivit des liposarcomes, communiqué de presse du 5 avril 2007


A l'Institut Curie, des chercheurs de l'Inserm viennent d'identifier le gène à l'origine de cette défaillance cellulaire : le gène JUN. Lorsqu'il est muté, ... est défavorable. Ce nouveau paramètre devrait permettre d'affiner le diagnostic et de mieux adapter les traitements des liposarcomes. A terme, cette mutation ...

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Découverte d'une nouvelle voie de développement tumoral grâce à un modèle transgénique original


... nouveaux cas par an en France). Cette voie totalement indépendante du gène APC, que l'on associe généralement à ce cancer, fait intervenir une mutation du gène k-ras. Ces travaux sont présentés dans la revue Gastroenterology d'août 2002. Le cancer est une maladie du fonctionnement même de nos cellules ...

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Découverte du gène impliqué dans le développement de la puberté. Communiqué de presse du 17 juin 2009


... responsables de la production des hormones sexuelles ovariennes et testiculaires. Dans ce travail, les chercheurs de l'Inserm ont montré qu'une mutation sur le gène codant pour la GnRH était impliquée dans une forme d'hypogonadisme hypogonadotrophique congénital, maladie où le déclenchement pubertaire ...

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Distribution of deletions and seven point mutations on CYP21B genes in three clinical forms of steroid 21-hydroxylase deficiency.

Raux-Demay, M C; Mornet, E; Kuttenn, F; Crété, P; Boué, J; White, P C; Boué, A

To characterize mutations in the CYP21B gene that are responsible for congenital adrenal hyperplasia (CAH), DNA samples from 91 French patients have been studied by allelic-specific oligonucleotide hybridization and Southern blot analysis. Seven sites mostly found in the CYP21A pseudogene and deleti...

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Different mutations in the NF1 gene are associated with Neurofibromatosis-Noonan syndrome (NFNS)

Baralle, D; Mattocks, C; Kalidas, K; Elmslie, F; Whittaker, J; Lees, M; Ragge, N; Patton, MA; Winter, RM; French-Constant, C

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Development of fluoroquinolone resistance in Enterococcus faecalis and role of mutations in the DNA gyrase gyrA gene.

Duval, J; Tankovic, J; Courvalin, P; Mahjoubi, F; Leclerco, R

We have analyzed the development of fluoroquinolone resistance between 1986 and 1993 among clinical isolates of Enterococcus faecalis from a French hospital. One hundred randomly selected isolates per year were screened for resistance to ciprofloxacin (MIC > 2 micrograms/ml) and for high-level re...

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Deux gènes impliqués dans une forme rare dhypertensio artérielle éclairent la compréhension de lhypertensio commune


Cette approche consiste à repérer sur des familles comprenant plusieurs membres atteints de la maladie rare, des segments d'ADN altérés (gènes mutés). Lorsque ces mutations sont responsables de manifestations physiologiques qui sont également décrites dans l'hypertension commune, les chercheurs peuvent ...

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Desquamation de la peau : LEKTI, une protéine clé indispensable à la fonction protectrice de lépiderm


Ce gène code un inhibiteur de protéase, LEKTI (lympho-epithelial Kazal type related inhibitor), exprimé dans la couche granuleuse de l'épiderme située ... Les mutations de SPINK5 conduisent à une absence complète de la protéine LEKTI chez les personnes atteintes, ce qui entraîne de profondes perturbations ...

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Des mutations de séquences non codantes, à grande distance du gène,impliquées dans une anomalie de développement....


Il s'agit ici de l'un des premiers exemples de mutation de séquences régulatrices non codantes très conservées dans le génome humain, situées à grande distance du gène sur lequel elles agissent. L'équipe de Stanislas Lyonnet, professeur d'université - praticien hospitalier et membre de l'unité mixte de ...

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Deafblindness in French Canadians from Quebec: a predominant founder mutation in the USH1C gene provides the first genetic link with the Acadian population

Ebermann, I; Lopez, I; Bitner-Glindzicz, M; Brown, C; Koenekoop, RK; Bolz, HJ

Background: Usher syndrome type I ( USHI) is the leading cause of deafblindness. In most populations, many private mutations are distributed across the five known USHI genes. We investigated patients from the French Canadian population of Quebec ( approximately 6 million people) that descends from a...

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Cystic fibrosis mutations in North American populations of French ancestry: analysis of Quebec French-Canadian and Louisiana Acadian families

Rozen, R; Schwartz, RH; Hilman, BC; Stanislovitis, P; Horn, GT; Klinger, K; Daigneault, J; De Braekeleer, M; Kerem, BS

A 3-bp deletion (delta F508) in the cystic fibrosis (CF) gene is the mutation on the majority of CF chromosomes. We studied 112 CF families from North American populations of French ancestry: French-Canadian families referred from hospitals in three cities in Quebec and from the Saguenay-Lac St. Jea...

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Cystic fibrosis mutations in North American populations of French ancestry: Analysis of Quebec French-Canadian and Louisiana Acadian families

Kerem, Bat-sheva; Fujiwara, T. Mary; Horn, Glenn T.; Klinger, Katherine; Stanislovitis, Pat; Rozen, Rima; Schwartz, Robert H.

A 3-bp deletion (ΔF508) in the cystic fibrosis (CF) gene is the mutation on the majority of CF chromosomes. We studied 112 CF families from North American populations of French ancestry: French-Canadian families referred from hospitals in three cities in Quebec and from the Saguenay-Lac St. Jean reg...

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Complex relationship between parkin mutations and Parkinson disease

West, A; Periquet, M; Lincoln, S; Lucking, CB; Nicholl, D; Bonifati, V; Rawal, N; Gasser, T; Lohmann, E; Deleuze, JF; Maraganore, D

Mutations in the Parkin gene cause juvenile and early onset Parkinsonism. While Parkin-related disease is presumed to be an autosomal-recessive disorder, cases have been reported where only a single Parkin allele is mutated and raise the possibility of a dominant effect. In this report, we reevaluat...

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Chirurgie du gène : Des chercheurs démontrent la faisabilité du saut dexo pour des malades atteints de dysferlinopathies....


Des travaux publiés online le 1er décembre 2009 dans Human Mutation et financés notamment grâce aux dons du Téléthon. Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de dystrophies musculaires récessives ayant en commun des anomalies dans le gène de la dysferline, une protéine impliquée notamment ...

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Catherine_Antignac


... arrivé au cil dans les maladies kystiques ? Syndrome de Kartagener Episodes infectieux respiratoires, stérilité masculine, situs inversus Mutations des gènes codant pour les chaînes de dynéine, constituants des cils Situs inversus chez certains patients avec BBS et chez les souris Pkd2-/- et chez les ...

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Cancer du sein : les résultats de la première étude comparative coût-efficacité des tests diagnostiques


... dans la survenue de 5 à 10% des cancers du sein. Et, dans la majorité de ces cas de cancers héréditaires (84%), il a été montré que les mutations de deux gènes en particulier, appelés BRCA1 et BRCA2 (pour BReast CAncer), signent une prédisposition à ce cancer. Partant de ces résultats, une firme américaine ...

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Calcium à lintérieu des neurones : élément-clé de la production des peptides amyloïdes dans la maladie dAlzheime ?,...


... transmembranaire qui contrôle les niveaux de concentration en ions Calcium [Ca 2+] à l'intérieur des cellules. Les chercheurs ont montré qu'une mutation au sein du gène codant cette protéine modifie à la fois la concentration en [Ca 2+], et la production des peptides A bêta. Sur une population de 3 400 ...

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Biologie cellulaire, développement et évolution - Faits marquants


Des mutations de la GnRH1 entraînent une absence de développement pubertaire Bouligand J. et al. N Engl J Med 2009; 360: 2742-8 Une nouvelle protéine nécessaire ... et al. Genes Dev 2009; 2210-23 Une enzyme antioxydante pour protéger les spermatozoïdes Charbory E. et al. J Clin Invest 2009; 119: 2074-85 Des ...

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Aucun titre de diapositive


... de Hodgkin - Neurofibromatose - Déficit immunitaire o Traitements - Mutation p53 - radiothérapie - agents alkylants - combinaison chimio/RT Ce qui est ... de 2nd cancer Etude cas (250) -témoins (500) en cours - Unité INSERM 2nd cancer Recherche de polymorphismes des Test fonctionnel de la capacité de gènes ...

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Association between early-onset Parkinson's disease and mutations in the parkin gene

Lucking, CB; Durr, A; Bonifati, V; Vaughan, J; De Michele, G; Gasser, T; Harhangi, BS; Meco, G; Denefle, P; Wood, NW; Agid, Y

Background: Mutations in the parkin gene have recently been identified in patients with early-onset Parkinson's disease, but the frequency of the mutations and the associated phenotype have not been assessed in a large series of patients.Methods: We studied 73 families in which at least one of the a...

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Androgen receptor locus on the human X chromosome: regional localization to Xq11-12 and description of a DNA polymorphism.

Joseph, D R; Brown, C J; Lubahn, D B; Goss, S J; Wilson, E M; French, F S; Willard, H F

The gene for the androgen receptor, mutations at which cause the X-linked androgen insensitivity syndrome, has been localized to the q11----q12 region of the human X chromosome by analysis, using a cloned cDNA for the androgen receptor, of somatic cell hybrid panels segregating portions of the X chr...

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Altération de séquences non codantes et anomalies du développement


Ces CNC sont le plus souvent considérées comme régulant l'expression génique ou l'organisation chromatinienne. Des travaux dirigés par Stanislas Lyonnet ... Le gène SOX9, situé sur le chromosome 17, est le principal candidat à l'origine du syndrome, car il joue un rôle majeur dans le développement embryonnaire. ...

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Age and origin of major Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) mutations in European populations

Witsch-Baumgartner, M; Schwentner, I; Gruber, M; Benlian, P; Bertranpetit, J; Bieth, E; Chevy, F; Clusellas, N; Estivill, X

Background: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) (MIM 270 400) is an autosomal recessive multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome caused by mutations in the Delta 7-sterol reductase (DHCR7, E.C.1.3.1.21) gene. The prevalence of SLOS has been estimated to range between 1: 15000 and 1: 6...

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A wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe

Abbas, N; Lucking, CB; Ricard, S; Durr, A; Bonifati, V; De Michele, G; Bouley, S; Vaughan, JR; Gasser, T; Marconi, R; Broussolle, E

Autosomal recessive juvenile parkinsonism (AR-JP, PARK2; OMIM 602544), one of the monogenic forms of Parkinson's disease (PD), was initially described in Japan. It is characterized by early onset (before age 40), marked response to levodopa treatment and levodopa-induced dyskinesias, The gene respon...

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A novel missense mutation in the amino-terminal domain of the human androgen receptor gene in a family with partial androgen insensitivity syndrome causes reduced efficiency of protein translation.

Wilson, E M; Choong, C S; French, F S; Quigley, C A

The role of the androgen receptor (AR) in male sexual differentiation is revealed in part by the analysis of naturally occurring mutations in families with androgen insensitivity syndrome (AIS). We have investigated a family with partial AIS affecting three generations and have identified a G to A s...

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525_nouvelle


NOUVELLE Dépistage du cancer précancéreux. Des mutations des gènes colorectal : un test fiable KRAS, TP53 et APC (adenomatous poly- posis coli) ont été caractéri- fondé sur la détection des Inserm U.490, Toxicologie sées, montrant la faisabilité mutations d'APC Moléculaire, Centre universi- de telles ...

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(14 décembre 2001)


... Association française contre les myopathies (AFM), organisatrice du Téléthon. La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est causée par la mutation d'un gène de l'hémoglobine : le gène de la ? globine. L'hémoglobine produite, l'Hémoglobine S, est alors anormale. Elle forme des fibres dans ...

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Mutations dans le gène codant pour la b-glucocérébrosidase: un facteur de risque important dans la maladie de Parkinson


... Parkinson et de témoins sains, majoritairement d'origine française. Leurs résultats montrent une association significative entre la présence de mutations du gène GBA et la maladie de Parkinson, avec un risque de développer la maladie multiplié par 7 chez les porteurs par rapport aux témoins. Ces travaux ...

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