Sample records for CROMOSOMA Y (y chromosome)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



1

Esterilidad masculina y microdeleciones en el cromosoma Y

Fernández, M.A.; Castilla, J.A.; Expósito, A.; Suárez, I.; Fontes, J.; Mendoza, N.; Martínez, L.; Luceño, F.; Núñez, A.I.
2001-09-01

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Microdeleción del cromosoma Y en paciente infértil oligozoospérmico severo/ Microdeletion of Y chromosome in severe olygozoospermic infertile patient

Castro G, Andrea; López C, Patricia; Johnson P, M Cecilia; Sovino S, Hugo; Martínez Ch, Claudia; Vantman B, David
2000-07-01

Resumen en inglés We are reporting a 37 year old male with severe oligozoospermia and a history of infertility for thirteen years and surgery for severe unilateral varicocele. The hormonal levels for FSH, LH and T, and karyotype were within the normal range. Multiplex PCR revealed the presence of a de novo microdeletion in the azoospermia factor (AZF) c region involving the deleted in azoospermia (DAZ) and basic protein Y-2 (BPY2) genes. These results suggest that severe oligozoospermia sh (mas) ould be considered for the screening of microdeletions of Yq involving the AZFc region even in the presence of a varicocele (Rev Méd Chile 2000; 128: 778-82)

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Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiopática/ Molecular analysis of microdeletions of the Y chromosome in venezuelan males with idiopathic infertility

Fernández-Salgado, Erika; Álvarez-Nava, Francisco; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Osuna, Jesús; Gómez, Roald; Zabala, William; Zambrano, Mariana; Portillo-M, María Gabriela
2006-12-01

Resumen en español La infertilidad hoy día es un problema de salud importante que afecta cerca de 10-20% de las parejas. El factor masculino es el responsable del 50% de las parejas infértiles. Se desconoce el origen de la reducción espermática en cerca del 60-70% de casos. Existen varias causas de la infertilidad masculina tales como varicocele, obstrucción espermática del conducto y desórdenes endocrinos. Tres regiones diferentes no solapantes conocidas como AZFa, AZFb, y AZFc loca (mas) lizadas en el intervalo 5-6 del brazo largo del cromosoma Y (Yq), han sido asociadas a falla espermatogénica en humanos. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en hombres venezolanos con infertilidad idiopática. Se realizó análisis cromosómico, seminal, histológico y molecular en 29 hombres venezolanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. El análisis molecular se efectuó a través de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP) múltiple de 22 STS. Se detectaron microdeleciones en la región AZFc del cromosoma Y en 1 de 29 pacientes (3,4%). Estos resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en pacientes venezolanos, es similar a la de otras poblaciones con diferente origen geográfico y étnico. Resumen en inglés Today infertility is a major health problem affecting about 10-20% of couples. A male factor is assumed to be responsible in about 50% of the infertile couples. The origin of reduced testicular sperm function is unknown in about 60-70% of cases. There are several causes of male infertility such as varicocele, spermatic duct obstruction, and endocrine disorders. Micro-deletions in the Yq are known to represent the pathogenic mechanisms for infertile males. Three different (mas) non-overlapping regions designated as AZFa, AZFb, and AZFc are located in interval 5-6 of Yq, and are associated with impaired spermatogenesis in humans. To determine the prevalence of Y chromosomal microdeletions in Venezuelan males with idiopathic infertility, chromosomal, seminal, histological and molecular analyses were carried out in 29 Venezuelan males with idiopathic azoospermia or oligoospermia. Y-microdeletions analyses were performed using a multiplex polymerase chain reaction (PCR)-based technique with 22 sequences-tagged-sites (STSs). One of 29 patients (3.4%) had Yq microdeletions on AZFc. The frequency of AZF microdeletions in Venezuelan patients was similar to other populations with different ethnical or geographical origin.

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Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo/ TURNER'S PHENOTYPE ASSOCIATED WITH RING Y CHROMOSOME

Morales Peralta, Estela; Viñas Portilla, Carlos; Pérez Giardinú, Jeorges; Collazo Mesa, Teresa
2005-03-01

Resumen en español El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hal (mas) lazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica. Resumen en inglés Turner's syndrome is a disease typically affecting females. In our paper, we describe a patient with its main signs. His karyotype was 46, Xr(Y)/45,X. This mosaicism is explained by the instability of the chromosomic ring leading to its loss after mitosis. By molecular tests, including the identification of SRY and AM-XY genes, we obtained the usual results found in males. According to these findings, we can conclude that the genetical material lost as part of the process (mas) of formation of the chromosomic ring is distal to Y p 11.3. This shows that the anti-Turner genes are located in this pseudoautosomal region.

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De genotipos e isonimias: análisis de correlación entre el apellido y el patrimonio genético heredado en el cromosoma Y en la población de tres departamentos del suroccidente colombiano/ Correlation analysis of surnames and Y-chromosome genetic heritage in 3 provinces of southwestern Colombia

Gómez, Alberto; Ávila, Sandra J; Briceño, Ignacio
2008-09-01

Resumen en español Introducción. Es bien sabido que, entre los caracteres transmitidos por la línea paterna, el apellido se ha configurado en diferentes culturas como un carácter semejante a un alelo genético neutral asociado al cromosoma Y. Objetivo. En este estudio se determinaron las frecuencias en la población de 17 STR del cromosoma Y en 308 individuos provenientes de las poblaciones de los departamentos del Valle del Cauca, Cauca y Nariño. Además, se propuso definir la correlac (mas) ión de los haplotipos obtenidos en cada individuo con su apellido paterno, para comparar estos dos códigos de identidad. Materiales y métodos. Se extrajo el ADN de cada individuo a partir de sangre periférica y se utilizó el estuche comercial AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) para tipificarlo. Los resultados de los haplotipos moleculares se compararon con los apellidos reportados por cada individuo y se asociaron apellidos amerindios y europeos con haplotipos que incluyeran o no el marcador DYS19/13, característico de la población amerindia. Resultados. Se reportan las frecuencias alélicas de cada uno de los 17 marcadores del cromosoma Y analizados en esta región de Colombia, así como la diversidad génica y haplotípica hallada en los tres departamentos. Al comparar los resultados obtenidos a nivel molecular con los apellidos de origen europeo o amerindio reportados por cada uno de los individuos, se encontró cerca de 40% de inconsistencia de linaje. Conclusiones. La utilización del apellido como marcador de población debe hacerse con cautela, por cuanto las genealogías fundamentadas en éstos pueden no corresponder al origen biológico de sus portadores. Resumen en inglés Introduction. In Colombia, surnames are characters usually passed to the children by the father, and they have been compared to neutral alleles associated with the Y-chromosome. Objective. Population frequencies were determined for 17 short tandem repeats (STR) DNA markers on the Y-chromosome to compare the two identity codes and define the correlation between haplotypes and surnames in each individual. Materials and methods. DNA was extracted from blood samples from 308 (mas) male individuals in provinces of Valle del Cauca, Cauca and Nariño, all in southwestern Colombia. Sample DNA was analyzed with the commercial kit AmpFLSTR® Yfiler™ (Applied Biosystems) and examined for the following 17 Y-chromosome STR markers: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385a/b, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635 and Y-GATA-H4. The frequencies of molecular haplotypes were associated with the surname reported by each individual, and a correlation table was constructed. Amerindian and European surnames were associated with the presence of allele DYS19/13, a characteristic of Amerindian populations. Results. Allele frequencies were reported for each of the 17 STR markers in the southwestern region of Colombia-high genetic and haplotypic diversities were obtained. Approximately 40% of lineage inconsistencies were found when the molecular genotype was compared with the European or Amerindian surnames. Conclusions. Surnames must be used as population markers with reservation. The genetic evidence indicates that traditional genealogies based on surnames with or without documental support, may be inconsistant with their biological provenance.

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Aportación de un caso. Paciente con varicocele y oligozoospermia, con microdeleción en cromosoma Y: AZFb+c/ Case report. Patient with varicocele & oligozoospermia with Y chromosome microdeletion: AZFb+c

Meza-Vázquez, H.E.; Rosas-Vargas, H.; Vite-Velázquez, E.J.; Alba-Mayans, A.G. de
2007-03-01

Resumen en español El 13-18% de las parejas en edad reproductiva llegan a presentar algún tipo de problema de fertilidad, el factor masculino participa en cerca del 50% de los casos. Las microdeleciones en el cromosoma Yq ocupan sólo el 7,6% y se relacionan en forma importante con oligozoospermia severa ((mas) das, siendo la microdelección AZFc (59-65%), la más común. En casos con oligozoospermia severa (o azoospermia) se sugiere estudio de microdeleciones en cromosoma Y, independientemente de las enfermedades concomitantes (ejemplo varicocele), como parte del pronóstico de fertilidad. ICSI con selección de sexo, sería el tratamiento adecuado en estos casos, se encuentra en fase de estudio. Resumen en inglés The 13-18% of the couples in reproductive age gets to present some kind of fertility problem, the male factor participates in near 50% of the cases. The microdeletions in the Yq chromosome occupy single the 7,6%; severe oligozoospermia and azoospermia are related with these alterations. The structure of region AZF of Yq is divided in AZFa, AZFb, AZFc and AZFd. The microdeletions can be simple or combined, the microdeletion AZFc (59-65%) is the commonest. In cases with sev (mas) ere oligozoospermia (or azoospermia), study of microdeletions in Y chromosome is suggested. ICSI with selection of sex, would be the treatment adapted in these cases, is in phase of study.

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Autismo, cromosoma 15 y la hipótesis de disfunción GABAérgica: Revisión/ Autism, chromosome 15 and the GABAergic dysfunction hypothesis

Solís-Añez, Ernesto; Delgado-Luengo, Wilmer; Hernández, María Luisa
2007-12-01

Resumen en español El autismo es un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por deterioro en las áreas de interacción social, comunicación, y comportamiento estereotipado y repetitivo. Estudios de familias y gemelos han demostrado una predisposición genética al autismo. A pesar de los avances recientes en la identificación de genes candidatos de susceptibilidad, la base neurológica subyacente es aún desconocida. Existe evidencia genética, bioquímica y anatomopatológic (mas) a que apoyan la hipótesis de que en el autismo debe existir una disfunción en la vía GABAérgica, parcialmente responsable de la etiología de este trastorno. En este sentido, una de las regiones del genoma más estudiadas es el intervalo 15q11-q13, donde se encuentran los genes que codifican para las subunidades β3, α5 y γ3 del receptor GABA A. Esta revisión se propone mostrar la evidencia existente en la actualidad que involucra a esta región con la susceptibilidad al autismo y su posible relación con la hipótesis de disfunción GABAérgica. Resumen en inglés Autism is a complex neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction, language, communication, and stereotyped, repetitive behavior. Genetic predisposition to autism has been demonstrated from families and twin studies. Despite recent advances in identifying some susceptibility candidate genes, its underlying neurological mechanism is uncertain. There are genetic, biochemical and neuropathological findings that support the hypothesis that auti (mas) sm could be caused by GABAergic dysfunction and it is partially responsible for the etiology of this disorder. One of the most studied genome regions is the 15q11-q13, where the genes that encode for β3, α5 and γ3 subunits of the GABA A receptor are located. This review demonstrates evidence that involves this region in autism susceptibility and its likely relation with the hypothesis of GABAergic dysfunction.

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Estudio de las aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 en neoplasias hematológicas, por la técnica del FISH-bicolor/ Study of chromosome 17 aneuploidy and of TP53 gene deletion in patients with hematological neoplasias by dualcolor fluorescence in situ hybridization (FISH)

Herrera Patiño, Juan Carlos; Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Muñetón Peña, Carlos Mario
2008-12-01

Resumen en español Las neoplasias hematológicas se caracterizan por presentar una amplia diversidad de alteraciones genéticas. Se analizaron 15 muestras de pacientes con diferentes tipos de neoplasias hematológicas mediante la técnica FISH, para detectar aneuploidías del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53. En 11 de ellas se hicieron análisis cromosómicos por citogenética convencional; 6 de las 11 tenían cariotipo anormal (54,5%): se detectaron 3 translocaciones y 3 mosaicismo (mas) s. El análisis de las 15 muestras mediante la técnica FISH mostró un 26,7% de aneuploidía del cromosoma 17 y un 33,3% con deleción del gen TP53. De los 6 casos con cariotipo anormal, en 2 se detectaron alteraciones por FISH. En 5 casos se detectaron con esta técnica alteraciones cromosómicas no observadas por citogenética convencional. Solo en 3 (20%) de las 15 muestras analizadas el análisis cromosómico resultó normal por citogenética convencional y FISH. En este trabajo se corrobora que la aneuploidía del cromosoma 17 y la deleción del gen TP53 tienen una baja frecuencia en las neoplasias hematológicas. Sin embargo, el valor pronóstico de estas alteraciones genéticas no está bien definido. Resumen en inglés Hematological neoplasias are characterized by a wide spectrum of genetic alterations. We analyzed 15 specimens from patients with various types of hematological malignancies by means of the FISH technique in order to detect aneuploidy of chromosome 17 and deletion of TP53 gene. In 11 of them chromosomal analyses were also carried out using conventional cytogenetic techniques; in 6 of these 11 specimens (54.5%) abnormal karyotypes were detected, namely: 3 translocations an (mas) d 3 mosaicisms. FISH results revealed that in 26.7% of the 15 specimens there was chromosome 17 aneuploidy, and that 33.3% had TP53 deletion. Out of the 6 cases with abnormal karyotypes, further alterations were detected in two by FISH. In 5 cases chromosomal abnormalities were detected by FISH but not by the conventional cytogenetic procedures. Only in 3 (20%) out of the 15 specimens the results of chromosomal analyses were normal by both the conventional cytogenetics and FISH. These results corroborate the low frequency of chromosome 17 aneuploidy and of TP53 gene deletion in hematological neoplasias. However, the prognostic value of these genetic alterations is still not well defined.

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Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor/ Analyses of numerical aberrations of chromosome 17 And TP53 gene deletion in gastrointestinal tumors by dual-color fluorescence in situ hybridization (FISH)

Ramírez Gaviria, Gloria Cecilia; Herrera Patiño, Juan Carlos; Muñetón Peña, Carlos Mario; Márquez Velásquez, Juan Ricardo; Isaza Jiménez, Luís Fernando
2008-12-01

Resumen en español Introducción. Las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales son comunes en las neoplasias gastrointestinales; estas alteraciones se originan por la inestabilidad cromosómica que ocurre durante el desarrollo del cáncer, afectando la expresión de diversos genes como protooncógenes, genes supresores de tumores y genes de reparación. Objetivo. Evaluar las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales primarios, mediant (mas) e la técnica del FISH bicolor. Muestras y métodos. Se analizaron 15 muestras de tumores gastrointestinales primarios, se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa para obtener núcleos interfásicos. El FISH bicolor se realizó con sondas marcadas con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. Se analizaron 100 núcleos por cada muestra. Resultados. Se encontró que el 33,3% (5/15) de las muestras tenía aneuploidías para el cromosoma 17; la monosomía fue detectada en todos los casos (5/5). La mayoría de las muestras tenía subpoblaciones de núcleos heterogéneos (mosómicos, disómicos, trisómicos y tetrasómicos). El 93,3% (14/15) de los tumores tenían deleción del gen TP53. El estudio histopatológico mostró que 14 de las 15 muestras presentaban un estado avanzado del cáncer. Conclusiones. Se demostró un imbalance entre las señales del centrómero del cromosoma 17 y del gen TP53 por núcleo mediante el FISH bicolor. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleciones en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alteraciones muy frecuentes en tumores gastrointestinales. El FISH bicolor permite evidenciar la heterogeneidad genética intratumoral que se presenta en el desarrollo del cáncer. Resumen en inglés Introduction. Numerical and structural chromosome aberrations are common in gastrointestinal cancers; these are originated by chromosomal Instability that happens during development of cancer. Thus, the expression of many genes is affected, such as protooncogene, tumor suppressor genes and repair genes. Aims. To evaluate aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletions in primary gastrointestinal tumors by dual- color fluorescence in situ hybridization (FISH). Samples (mas) and methods. 15 primary gastrointestinal tumor samples were analyzed, which were mechanically and enzimatically disaggregated with 0.2% collagenase in order to obtain interphase nuclei. Dual-color FISH assays was performed using direct fluorescent labeling probes for the chromosome 17 centromere and TP53 gene (17p13.1). Hybridized signals were counted in 100 interphase nuclei by each case. Results. Aneuploidy of chromosome 17 was found in 33.3% (5/15) of the samples. Monosomy was detected in 100% (5/5) of cases with aneuploidies. Most of tumor samples exhibited heterogeneous clones that were monosomic, disomic, trisomic and occasionally tetrasomic. The TP53 deletion was found in 93.3% (14/15) of the analyzed samples. The histopathological study showed that 14 out of 15 tumors samples displayed an advance stage of tumorigenesis. Conclusions. We found an imbalance of signals for chromosome 17 and TP53 per nucleus. Aneuploidy of chromosome 17 and TP53 gene deletion are very frequent aberrations in gastrointestinal tumors. Dual-color FISH analysis allow detect intratumoral genetic heterogeneity that had occurred in development of cancer.

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ASOCIACIÓN ENTRE LA PÉRDIDA DEL CROMOSOMA X EN MUJERES DE EDAD AVANZADA Y EL POLIMORFISMO DE LA APOLIPOPROTEÍNA A-IV: 360 GLN/HIS/ ASSOCIATION OF CHROMOSOME X LOSS IN ELDERLY WOMEN WITH APOLIPOPROTEIN A-IV: 360 POLYMORPHISM

Flank Ejchel, Tatiana; Quirino Araújo, Lara; Ramos, Luiz Roberto; Seabra Cendoroglo, Maisa; Rodriguez Burbano, Rommel; de Arruda Cardoso Smith, Marilia
2004-01-01

Resumen en español La pérdida del cromosoma X en mujeres, asociada a la edad avanzada, es un fenómeno ya reconocido hace décadas. Los factores genéticos que llevan a esta pérdida o a la no-disyunción cromosómica, son poco conocidos. Polimorfismos de apolipoproteínas fueron asociados a la ocurrencia de síndromes cromosómicos como las trisomías del 18 y 21 y fue sugerida su participación en la segregación cromosómica. Polimorfismos de la apolipoproteína AIV:360 fueron asociados (mas) a molestias cardiovasculares en la población brasileña.Veinticuatro mujeres entre 72 a 87 años, fueron seleccionadas para estudiar la presencia o ausencia del alelo 2 (HIS) y analizar la pérdida del cromosoma X. El análisis citogenético fue realizado en núcleos interfásicos de cultivos de linfocitos por técnica de hibridación in situ con sonda fluorescente centromérica del cromosoma X. El análisis genotípico fue realizado a partir de ADN extraído de la sangre, amplificado por PCR y digerido por la enzima de restricción Fnu4HI. Se observó una proporción significantemente mayor de células con la pérdida del cromosoma X, en mujeres con alelo 2 (HIS). Estos resultados indican la participación del gen de la ApoA-IV en la no-disyunción cromosómica. Los mecanismos de su actuación pueden estar relacionados a daños oxidativos producto de alteraciones en la microcirculación e inducción de muerte celular. La comprensión de este mecanismo todavía necesita de mayor investigación Resumen en inglés Chromosome X loss associated with advancing age in women is well stablished in cytogenetics. However, genetic factors involved in this chromosome loss or no disjunction are poorly understood. Apolipoproteins have been associated with chromosome syndromes, such as Trisomy 21 and 18 and their participation in chromosome segregation have been suggested. Apolipoprotein A-IV:360 polymorphism has been associated with cardiovascular diseases, in our population. Twenty four old w (mas) omen, aged 72 to 87 years old selected according to the presence or absence of allele 2 (HIS) were investigated in relation to chromosome X loss. Cytogenetic analysis was performed in interphase lymphocyte nuclei by means of FISH ( Fluorescence In Situ Hibridization) using X centromeric DNA probe. DNA was isolated from blood cells amplified by PCR and digested with Fnu4HI. A higher significant proportion of cells with X chromosome loss was observed in elderly women with allele 2 (HIS) .These results indicate the participation of apolipoprotein A-IV:360 polymorphism in chromosome segregation. The involved mechanisms could be related to oxidative damage related to microcirculation abnormalities and cell death. The biological role of apolipoprotein A-IV on chromosome segregation needs to be further investigated

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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, infección por el virus EBV y defectos en la regulación de la citotoxicidad linfocitaria/ X-linked lymphoproliferative syndrome, EBV infection and impaired regulation of cell-mediated cytotoxicity

Malbrán, A.; Belmonte, L.; Ruibal-Ares, B.; Baré, P.; Bracco, M. M. E.
2003-01-01

Resumen en español La deficiencia del gen SH2D1A que codifica para la proteína reguladora SAP trae aparejada la activación incontrolada de la vía de activación linfocitaria señalizada por SLAM (molécula señaladora de la activación linfocitaria). Es una inmunodeficiencia ligada al cromosoma X (XLP) que se pone en evidencia cuando los pacientes portadores de mutaciones en el gen se enfrentan con el virus de Epstein Barr, desarrollando una mononucleosis infecciosa fulminante. Algunos p (mas) acientes desarrollan un síndrome linfoproliferativo fatal; los que sobreviven pueden presentar hipogammaglobulinemia severa y mayor frecuencia de neoplasia hematológica que la población normal. En esta revisión se discuten los mecanismos inmuno-regulatorios involucrados en el desarrollo de la patología mencionada, así como la participación de diferentes células efectoras de la respuesta inmune (linfocitos CD8 citotóxicos, células NK). Resumen en inglés Mutations in SH2D1A, a gene that codifies for the regulatory protein SAP, result in uncontrolled activation of the SLAM (signaling lymphocyte-activation molecule) pathway. This X-linked immunodeficiency becomes evident when the patients are infected with Epstein Barr virus (EBV) and develop a fulminant form of infectious mononucleosis leading to a lymphoproliferative syndrome that is often fatal (X-linked lymphoproliferative syndrome, XLP). In those who survive, hypogamma (mas) globulinemia and oncohematologic diseases are frequently observed. In this revision, the immuno-regulatory mechanisms involved in XLP immunopathology and the role of different effector cells (CD8 T lymphocytes, NK cells) are discussed.

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Mielodisplasia con deleción del cromosoma 7 asociada a tuberculosis y hepatitis C: ¿un modelo de sinergismo inmunodepresor?

Olave Rubio, M. T.; Iturbe Hernández, T.; Arruga Manzano, A.; Sola Lapeña, J. C.; Palomera Bernal, L.
2001-12-01

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Diagnóstico y portación de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en una familia

Arnaldez, Fernanda; Danelian, Silvia; Bezrodnik, Liliana
2006-02-01

Resumen en español Las agammaglobulinemias constituyen el 10% de las inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisión en 80% de los casos está ligada al cromosoma X. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea. A los 18 meses, el 90% de los afectados ha padecido alguna infección grave como neumonía, sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitis o poliomielitis. El diagnóstico se fundamenta en la sospecha clínica, los antecedentes familiares, la presencia (mas) de hipogammaglobulinemia y ausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmente es posible realizar diagnóstico de certeza en aquellos pacientes con hipogammaglobulinemia en los que se sospecha alguna de estas entidades a través de la detección de mutaciones en el gen Btk por medio de técnicas de biología molecular. El objetivo de nuestra presentación es comunicar a una familia, en la cual, tras el diagnóstico del caso índice, se detectó a otro niño afectado con una forma de presentación clínica y de laboratorio atípica. La pesquisa familiar permitió el diagnóstico de portación en la madre y dos hermanas. Resumen en inglés Ten percent of primary immunodeficiency syndromes in children are represented by agammaglobulinemias. Clinical manifestations may include pneumonia, sinusitis, meningitis, encephalitis, arthritis, diarrhea, skin infections and poliomyelitis. Hypogammaglobulinemia and the absence of B lymphocytes are considered key diagnostic findings. Molecular analysis can confirm the presence of mutations in Btk gene, responsible for the disease. The aim of this study was to report two (mas) male family members with XLA, in which, after the first case detected with a common phenotype, the second one showed "atypical" clinical and immunologic features. By familial screening, carrier diagnosis was identified in the mother and two sisters.

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Parental origin, nondisjunction, and recombination of the extra chromosome 21 in Down syndrome: a study in a sample of the Colombian population/ Origen parental, estado de no disyunción y recombinación meiótica del cromosoma 21 extra en el síndrome de Down: estudio en una muestra de población colombiana

Nelson Javier, Ramírez; Belalcázar, Helen Marcela; Yunis, Juan José; Quintero, Luis Napoleón; Arboleda, Gonzalo Humberto; Arboleda, Humberto
2007-03-01

Resumen en inglés Introduction. Free trisomy 21 is responsible for 95% of Down syndrome cases. Advanced maternal age and susceptible recombination patterns are recognized risk factors associated to Down syndrome. Maternal origin of trisomy occurs in approximately 90% of cases; paternal and mitotic origin share the remaining 10%. However, the recombination events that serve as a risk factors for trisomy 21 have not been carefully characterized. Objective. To analyze and validate observation (mas) s in a sample of Colombian trysonomy 21 cases. Materials and methods. Twenty-two Colombian families were selected, each with one affected Down syndrome (free trisomy 21) child. Microsatellite polymorphisms were used as DNA markers to determine the parental/stage origin of non-disjunction and recombination events. Non-parametric tests were used to compare our results with those reported. Multiple correspondence analysis was used to outline different groups and their associations. Results. Distribution of trisomy 21 was 90.9% maternal, 4.5% paternal and 4.5% from mitotic origin, similar to distributions reported previously. However, we found differences in the frequency of maternal meiotic stage errors between the present study (46.1% meiosis I and 53.9% meiosis II) compared to those reported previously (70% meiosis I and 30% meiosis II). Multiple correspondence analyses showed association of either local recombination events or absence of recombination with specific non-disjunction stages. Conclusions. Recombination patterns found in this study support the hypothesis that susceptible chiasmate configurations are associated to maternal meiosis I and meiosis II errors. Non-disjunction frequencies between maternal meiotic stages need to be clarified in our population. Introducción. La trisomía 21 libre es responsable del 95% de los casos de síndrome de Down. La edad materna y la recombinación son los principales factores de riesgo asociados con la concepción de estos individuos. El origen materno de la trisomía ocurre en el 90% de los casos, mientras que los casos de origen paterno y mitótico comparten un 10%. Por otra parte, la recombinación como factor de riesgo para la trisomía 21 no ha sido comprobada completamente. Objetivo. Analizar y validar estas observaciones en una muestra colombiana de casos con trisomía 21 libre. Materiales y métodos. Se estudiaron 22 afectados con síndrome de Down (trisomía libre) y sus respectivos padres. Se usaron marcadores microsatélites de ADN para determinar el origen en los progenitores, el estado de no disyunción y los eventos de recombinación. Por medio de pruebas no paramétricas se compararon los resultados con los reportados en la literatura. Se realizó análisis de correspondencias múltiples para reconocer los diferentes grupos y sus asociaciones. Resultados. La distribución de la trisomía 21 fue 90,9% materna, 4,5% paterna y 4,5% mitótica, similar a las reportadas previamente. Sin embargo, existen diferencias en la frecuencia de errores del estado meiótico para origen materno (46,1% meiosis I y 53,9% meiosis II) comparada con la de los reportados previamente (70% meiosis I y 30% meiosis II). El análisis de correspondencias múltiples mostró asociación entre eventos de recombinación local y ausencia de recombinación con estados de no disyunción específicos. Conclusiones. Las configuraciones quiasmáticas susceptibles están asociadas de manera específica a errores en la meiosis I y la meiosis II materna. Es necesario clasificar la frecuencia de no disyunción en estados meióticos maternos en nuestra población.

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Leucemia mieloide crónica: Actualización en Citogenética y Biología Molecular/ Chronic myeloid leukemia: Updating in cytogenetics and molecular biology

Pavón Morán, Valia; Hernández Ramírez, Porfirio; Martínez Antuña, Gisela; Agramonte Llanes, Olga; Jaime Fagundo, Juan Carlos; Bravo Regueiro, Jeny
2005-08-01

Resumen en español La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Fue la primera enfermedad maligna en que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En la LMC se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a l (mas) a formación del cromosoma Filadelfia (Ph). A causa de esta translocación se producen 2 nuevos genes híbridos: el BCR-ABL en el cromosoma 22q- o cromosoma Ph y el gen recíproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+, el cual, aunque transcripcionalmente activo, no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad. En la actualidad, la identificación de enfermedad mínima residual mediante métodos moleculares es de vital importancia para la evaluación precisa del estado evolutivo de la enfermedad Resumen en inglés Chronic myeloid leukemia (CML) is a a chronic myeloproliferative syndrome of clonal nature, originated in the stem cell, that results in an excessive number of myeloid cells in all the maturation stages. It was the first malignat disease in which an acquired genetic abnormality was proved, and it is at present the best studied molecular model of leukemia. In the chronic myeloid leukemia, it is expressed the chromosal translocation t (9;22) (q34;q11), giving rise to the fo (mas) rmation of the Philadelphia (Ph) chromosome. Due to this translocation, 2 new hybrid genes are produced: BCR-ABL in chromosome 22q- or Ph chromosome, and the reciprocal gene ABL-BCR in the derivative chromosome 9q+, which , although transcriptionally active, does not seem to play any functional activity in the disease. Nowadays, the identification of the minimal residual disease by molecular methods is very important for the exact evaluation of the evolutive state of the disease

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Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar). Presentación de una paciente/ Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45,X/46,X (mar). A case report

González Fernández, Pedro; Quesada Dorta, Marlene; Cabrera Panizo, Raquel; Bello Álvarez, Daysi
2002-12-01

Resumen en español Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp t (mas) er. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. Resumen en inglés A patient with Turner stigmas and karyotype 45,X/46,XX with initial diagnosis of Turner's syndrome is presented. Clitoridectomy was performed due to hypertrophy of the clitoris when she was 8. She was reevaluated at 6 and karyotype was made by using G bands techniques (GTG) with chromosomic formula of 45,X/46,X, (marker chromosome -mar); such marker gave the impression of a deletion of chromosome X from Xq13 ®Xq ter and Xp22 ®Xp ter. This study was completed with the mo (mas) lecular technique of polymerase chain reaction (PCR) and the SRY gene was identified in the marker chromosome. The patient underwent minimum access surgery and it was proved the absence of uterus and tube on the right side with no gonad and a rudimentary testis on the opposite side. Mixed gonodal dysgenesis was diagnosed.

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Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria/ Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

Rangel Fleites, Rubén; Taboada Lugo, Noel; Lima León, Carlos; Membrides Pérez, Gladys
2005-06-01

Resumen en español Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulación del principio de inactivación del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias impor (mas) tantes: compensación de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresión en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo deletéreo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las células constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonización desfavorable. Se ha descrito este fenómeno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realizó el estudio clínico genético de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria típica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fenómeno de lyonización desfavorable Resumen en inglés During many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variabilit (mas) y of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This phenomenon has been described in many disorders linked to x chromosome, including blindness to color, hemophylia A or B, Duchenne's muscular distrophy and various ocular disorders linked to x chromosome. A clinical genetical study of a family with diagnosis of typical retinitis pigmentosa of recessive heredity linked to x chromosome, where the phenomenon of unfavorable lyonization is present, was conducted

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Identificación de fragilidad cromosómica mediante 5’azacitidina en linfocitos de bovinos/ Identification of chromosome fragility using 5’azacytidine in cattle lymphocytes

Llambí, S; Núñez, R
2007-01-01

Resumen en español Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 5’azacitidina. Actualmente en humanos y animales domésticos las regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredopatologías diversas (síndrome de retardo mental, paraqueratosis hereditaria, síndrome de calvicie en terneros, alteraciones de la (mas) fertilidad). En bovinos de la raza Holando-Uruguaya ha sido descrita la presencia de un sitio frágil en el cromosoma sexual X (FRA Xq 3.1) con manifestación espontánea en cultivos linfocitarios. En la presente comunicación se analiza la respuesta de fragilidad cromosómica en cultivos linfocitarios de una hembra bovina (raza Holando-Uruguaya), sometidos a la inducción de 5’azacitidina. Se contabilizan regiones de fragilidad a nivel autosómico y en el cromosoma sexual X Resumen en inglés Common fragile sites are regions of the eukaryotic chromosome with a tendency to show breaks or gaps when inductors such as 5’azacytidine are added to the lymphocyte culture media. Recently, chromosome fragile sites have been correlated with hereditary defects affecting humans and domestic animals (mental retardation syndrome, parakeratosis, baldy calf syndrome and low fertility). A spontaneous fragile site in the sexual chromosome X (FRA Xq 3.1) was observed in lymphocy (mas) te cultures of Uruguayan Holstein-Friesian cattle. In the present study, the chromosome fragility expression in lymphocyte cultures of Uruguayan Holstein-Friesian female cattle treated with 5’azacytidine was analized. A number of different fragility regions were scored considering autosomes and sexual X chromosomes

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INTROGRESIÓN GENÉTICA DE Bos indicus (BOVIDAE) EN BOVINOS CRIOLLOS COLOMBIANOS DE ORIGEN Bos taurus/ Genetic Introgression of Bos indicus (Bovidae) in Colombian Creole Cattle Bos taurus

SÁNCHEZ ISAZA, CARLOS ARTURO; JIMÉNEZ ROBAYO, LIGIA MERCEDES; BUENO ANGULO, MARTA LUCÍA
2008-04-01

Resumen en español El presente trabajo evidencia desde el punto de vista citogenético la introgresión genética, de origen paterno, de Bos indicus en ganado criollo colombiano descendiente de Bos taurus. Para este estudio se realizó el análisis cariológico de la morfología del cromosoma Y a partir de muestras de sangre heparinizada de 67 bovinos machos pertenecientes a siete razas criollas colombianas. Se reporta la presencia de cuatro ejemplares pertenecientes a la raza Romosinuano ( (mas) 40%) y 10 toros de la raza Casanareña (100%) con cromosoma Y de tipo acrocéntrico característico de Bos indicus, lo cual estaría evidenciando un alto grado de introgresión genética, en estas dos razas, posiblemente originada por la intensiva introducción de sementales de la raza Cebú en la ganadería criolla colombiana. En las otras cinco razas (Blanco Orejinegro (BON), Chino santandereano, Costeño con cuernos, Hartón del valle y Sanmartinero), los toros presentaron el cromosoma Y submetacéntrico, característico de Bos taurus. Resumen en inglés This work evidenced, using a cytogenetics approach, that Bos indicus exerted a genetic introgression of paternal origin on Creole Colombian cattle descendent from Bos taurus. Analysis of chromosome Y morphology was carried out in heparinized blood samples of 67 bulls belonging to seven Colombian breeds. We report 4 sires belonging to the Romosinuano breed (40%) and 10 bulls of the Casanareño breed (100%) with acrocentric Y chromosome which is characteristic of Bos taurus (mas) . This finding indicates a high degree of genetic introgression in these two breeds probably caused by the continuous input of zebu stallions in the Colombian Creole breeds. In other five Creole breeds (Blanco Orejinegro -BON-, Chino Santandereano, Costeño con Cuernos, Hartón del Valle and Sanmartinero), the bulls had a submetacentric Y chromosome characteristic of Bos taurus.

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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4/ Wolf-Hirschhorn Syndrome: distal microdeletion of chromosome 4 short arm

AVIÑA F, JORGE A; A, DANIEL; HERNÁNDEZ, A
2008-02-01

Resumen en español Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante (mas) hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos Resumen en inglés Background: Wolf-Hirschhorn Syndrome is a genetic disease, in which the defect is a partial deletion involving the distal part of the short arm of chromosome 4. The clinical manifestations are craniofacial anomalies, delayed psychomotor development and neurological disorders. Objetive: Describe a clinical case of Wolf-Hirschhorn Syndrome, with specific description of craniofacial dysmorphological features. Case report: A female hypotonic infant with microcephaly and facia (mas) l dysmorphism like "greek helmet": prominent glabela, ocular hypertelorism, epicanthal folds and marked broad-beaked nose, with pre and postnatal severe growth deficiency, mental retardation and seizures. Conclusions: The fluorescence in situ hybridization (FISH) karyotype revealed loss of genetic material at chromosome 4 short arm, with deletion in band 4pl5 confirming the diagnosis. A case of probable de novo mutation with deletion of gene WHSC1 and other linked contiguous genes

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ANÁLISIS CITOGENÉTICO EN POBLACIONES DE ALSTROEMERIA HOOKERILODD. SSP. HOOKERI (ALSTROEMERIACEAE) EN LA REGIÓN DEL BÍO-BÍO, CHILE/ CYTOGENETIC ANALYSIS IN POPULATIONS OF ALSTROEMERIA HOOKERI LODD. SSP. HOOKERI (ALSTROEMERIACEAE) FROM BIO-BIO REGION, CHILE

Cajas, Daniel; Baeza, Carlos; Ruiz, Eduardo; Negritto, María
2009-01-01

Resumen en español Alstroemeria L. (Alstroemenaceae) es un género de monocotiledoneas americano, con dos centros de distribución en el continente: Brasil y Chile. En Chile está representado por alrededor de 33 especies, la gran mayoría de ellas distribuidas en la zona central del país, área reconocida por su alto nivel de endemismo. El "complejo" Alstroemeria hookeri es endémico de Chile y se distribuye desde la IV Región de Coquimbo hasta la VIII Región del Bío-Bío. La subespeci (mas) e hookeri está presente en la VII Región del Maule y en la VIII Región del Bío-Bío. En esta última existen dos centros de distribución de esta subespecie separados por la Cordillera de la Costa. Un centro se ubica en la zona costera de la región y el otro centro está ubicado en el interior, específicamente en la zona arenosa del valle central. El análisis citogenético de los cromosomas de las poblaciones costeras y del interior ha evidenciado una notable diferencia en el cariotipo, principalmente en el cromosoma 3. En las poblaciones costeras este cromosoma es telocéntrico mientras que en las poblaciones del interior es metacéntrico. También se observan diferencias en los cromosomas 4 y 8, en las poblaciones costeras el cromosoma 4 es telocéntrico, y el 8 es submetacéntrico, en cambio en las poblaciones del interior tanto el cromosoma 4 como el 8 son subtelocéntricos. Al comparar índices de asimetría del cariotipo entre las poblaciones, tales como AsK%, TF% y Syi, se observan claras diferencias. El análisis fenético efectuado con datos citológicos también confirma la separación de las poblaciones costeras y del interior de Alstroemeria hookeri ssp. hookeri. Es probable que esté ocurriendo divergencia evolutiva entre las poblaciones costeras y del interior en esta subespecie y que la diferencia en la morfología del cromosoma 3 sea una evidencia morfológica de esta situación. Estudios preliminares de isoenzimas, RAPD, ITS y morfología corroboran esta proposición Resumen en inglés Alstroemeria L. (Alstroemeriaceae) is an American genus of monocots, with two distribution centers: Brasil and Chile. In Chile is represented by about 33 species, the most of them in central Chile, an area renowned for its high level of endemism. The "complex" Alstroemeria hookeri is endemic to Chile and distributed from the IV Region of Coquimbo to VIII Region of Bío-Bío. The subspecies hookeri is present in the VII Region of Maule and VIII Region of Bío-Bío. In the (mas) VIII Region of Bío-Bío, there are two distribution centers of this subspecies separated by the Coastal Mountain. One center is located in the coastal range of the Region and the other center is located in the Central Valley, specifically on the sandy area of the Central Valley. The cytogenetic analysis of the chromosomes of coastal and eastern populations have shown a remarkable difference in the karyotype, principally in chromosome 3. In the Coastal range populations this chromosome is telocentric while in the Eastern populations is metacentric. Besides, there are differences in chromosomes 4 and 8, in the Coastal ranges populations the chromosome 4 is telocentric and the chromosome 8 is submetacentric while in the Eastern populations both chromosomes are subtelocentric. When indexes of asymmetry of karyotypes are compared among populations (AsK%, TF% and Syi), there are clear differences between populations from both geographical range. The phenetic analysis using cytological data also confirms the separation of the coastal and inland populations within Alstroemeria hookeri ssp. hookeri. It is probably that evolutionary divergence between populations is occurring and the difference in the morphology of chromosome 3 is a morphological evidence for this situation. Preliminary studies of isoenzymes, RAPD, ITS and morphology support this hypothesis

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Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico/ Mosaic Isochromosome 18q: case-report

MUÑOZ R, MARÍA PAZ; AVENDAÑO B, ISABEL; ARACENA A, MARIANA; GUERRERO C, XIMENA
2009-04-01

Resumen en español Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es muy infrecuente. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Isocromosoma 18 con énfasis en la escasas manifestaciones fenotípicas. Caso Clínico: Lactante femenino de 18 meses de edad portador de talla baja, dismorfias meno (mas) res y un leve retraso del desarrollo sicomotor, cuyo estudio cromosómico en sangre periférica mostró un mosaico compuesto por un isocromosoma del brazo largo del cromosoma 18 y otro cromosoma 18 con deleción del brazo p. El análisis cromosómico de ambos padres no mostró alteraciones numéricas ni morfológicas. Discusión: Este caso ilustra la importancia de solicitar un cariograma en pacientes con talla baja, dismorfias y/o malformaciones. Se describen las malformaciones encontradas y se compara con otros casos similares descritos en la literatura. La alteración estructural en mosaico reportada es sumamente infrecuente Resumen en inglés Background: The Isochromosome 18q and chromosome 18 short arm deletion (18p-) constitute structural anomalies that are reported with certain frequency in the literature. However, the association of both abnormalities in a patient is very uncommon. Objective: Description of a clinical case of Isochromosome 18 with emphasys in the few phenotypic manifestations. Case-report: Female infant 18 months-old, with short stature, minor dysmorphic features and a slight psychomotor d (mas) evelopmental delay, whose chromosomal study in peripheral blood showed a chromosomal mosaicism with two cell lines: chromosome 18 long arm isochromosome and deletion of chromosome 18 short arm. The chromosomal analysis of both parents did not show numerical neither morphological alterations. Discussion: This case illustrates the importance of requesting a karyotype in patients with small stature, dysmorphic features and/or malformations. The patient clinical features are compared with other similar cases described in the literature. The coexistence of both structural abnormalities (mosaicism) is extremely uncommon

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Presenilinas, Apo E y enfermedad de Alzheimer

Padrón Pérez, Noel; Gra Menéndez, Silvia; Llibre Rodríguez, Juan de Jesús
2002-12-01

Resumen en español Se hizo una revisión sobre la identificación y el aislamiento de los genes que codifican para la presenilina 1 y 2 (cromosoma 14 y 21 respectivamente), así como la detección de mutaciones, lo que constituye uno de los logros de la estrategia genética para el estudio de la enfermedad de Alzheimer. Estas investigaciones han contribuido a explicar un porcentaje de los casos con antecedentes familiares e inicio precoz de la afección. El gen de la Apo E, fundamentalmente (mas) la presencia del alelo e4 localizado en el cromosoma 19 se asocia con la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio tardío. Se trataron aspectos que evidencian el notable avance alcanzado en el conocimiento de los eventos fisiopatogénicos, aún sin esclarecer del todo, que subyacen en la causa más frecuente de demencia. Resumen en inglés A review was made on the identification and isolation of the genes codyfing for presenilin 1 and 2 (chromosome 14 and 21, respectively), as well as on the detection of mutations, which is one of the achievements of the genetic strategy to study Alzheimer’s disease. These investigations have contributed to explain a percentage of the cases with family history and early-onset affection. The Apo E gene, mainly the presence of allele e4 located in chromosome 19, is associate (mas) d with late-onset family Alzheimer’s disease. Some aspects showing the remarkable advance attained in the knowledge of the physiopathogenic events, which are subjacent to the most frequent cause of dementia and are not clear yet, are dealt with.

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Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria

Robaina Castellanos, Gerardo R.; Clavelo Chaviano, Marcos
2002-03-01

Resumen en español La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los ti (mas) pos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos. Resumen en inglés Hereditary spastic paraparesis is a group of neurodegenerative disorders with phenotypical and genetic heterogeneity, clinically characterized by spasticity and progressive weakness in lower limbs, in which forms of dominant autosomal, recessive autosomal and X-linked heredity are described. From the clinical viewpoint, the so-called pure and complicated forms are described. Four loci at chromosomal level associated to dominant autosomal types have been discovered: SPG 3( (mas) chromosome 14q), SPG 4(chromosome 2p), SPG 6(chromosome 15q and more recently the fourth locus in chromosome 8q. The following loci have been reported in the recessive autosomal types: 16q24.3(SPG 7); 8q; 15q13-15 and 8q12-q13). Two loci have been proved to be responsible for X-linked type, that is, SPG 1 (Xq28) and SPG 2(Xq11.2-q23). In the last few years, the gene products from SPG 1 (neuronal cellular adhesion molecule), from SPG 2 (proteolipid protein of myeline, from SP4 (spastin) and from SPG 7 (paraplegin). At present the relative role of these gene products in the pathogenesis of these disorders is under study. Other elements of diagnostic values are included in this review article in addition to the clinical and genetic aspects.

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Retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al cromosoma x. Caracterización oftalmológica/ Retinitis pigmentosa with recessive inheritance linked to X chromosome. Ophthalmological characterization

Ramírez Castro, Tomás; Lorenzo González, María E.; Hernández Baguer, Raisa
2003-12-01

Resumen en español Se realizó un estudio prospectivo para describir el comportamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las provincias de Ciudad de La Habana y La Habana; los grupos de edades más frecuentes en los pacientes fueron entre 30 y 44 años en Ciudad de La Habana y entre 15 y 29 años en La Habana. Se obtuvo un total de 31 casos en la primera provincia y tasa de prevalencia de 0,014 por 10 000 habitantes y Guanabacoa como municipio de mayor tasa. En La Habana (mas) se encontraron 17 casos con una prevalencia provincial de 0,24 por 10 000 habitantes y el municipio Güines con mayor prevalencia. La relación estadio-debut mostró 16 pacientes en el debut precoz con el 81,2 % en el estadio III en Ciudad de La Habana y 12 con este debut con el 33,3 % en el estadio III e igual cifra en el estadio IV, en La Habana. Resumen en inglés A prospective study was conducted aimed at describing the behavior of X linked retinitis pigmentosa in the provinces of Havana City and Havana. The most common age groups were 30-44, in Havana City, and 15-29, in Havana. There were 31 cases in the first province with a prevalence rate of 0.014 per 10 000 inhabitants. Guanabacoa was the municipality with the highest rate. 17 cases were observed in Havana with a provincial prevalence of 0.24 per 10 000 inhabitants. Güines (mas) municipality had the highest prevalence. The stage-onset relation showed 16 patients in the early onset with 81.2 % in stage III, in Havana City. In Havana, there were 12 with this onset with 33.3 % in stage III and the same figure in stage IV.

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Alteraciones cromosómicas secundarias en pacientes con leucemia mieloide crónica, en un hospital de referencia del noreste de México/ Secondary Chromosomic Changes in Patients with Myeloid Leukemia in a Reference Hospital in Northeastern Mexico

Dávila-Rodríguez, Martha I.; Cerda-Flores, Ricardo M.; Leal-Garza, Carlos H.; Arana-Trejo, Rosa M.; Báez-de la Fuente, Enrique; Cortés-Gutiérrez, Elva I.
2004-12-01

Resumen en español Introducción: la caracterización del perfil citogenético que presenta una determinada fase de la leucemia mieloide crónica (LMC), está ofreciendo nuevas direcciones para la investigación de la etiología a nivel molecular. En México no existen datos de la descripción cromosómica de esta enfermedad, por lo que el objetivo del presente estudio fue determinar las alteraciones cromosómicas de 56 pacientes con LMC. Diseño: estudio transversal (diagnóstico y estadio (mas) ). Material y métodos: las muestras de médula ósea de 56 pacientes con LMC en diferentes etapas, fueron sometidas a estudios citogenéticos mediante técnicas de bandeo G e hibridación in situ fluorescente (FISH), con sonda específica para cromosoma Filadelfia (Ph). Resultados: 19% (6/31) de los pacientes en etapa crónica mostró alteraciones cromosómicas secundarias, en contraste con 60% (15/25) observado en aquellos pacientes en etapa acelerada. Las alteraciones cromosómicas secundarias más frecuentes fueron: las trisomías 8 y 19, cromosoma Ph extra e isocromosoma de brazos largos del cromosoma 17. Conclusión: este es el primer trabajo que determina alteraciones cromosómicas secundarias en pacientes mestizos mexicanos con LMC, cuyas frecuencias están de acuerdo con lo reportado para otras poblaciones a nivel mundial. Resumen en inglés Introduction: Our aim was to characterize the cytogenetic profile that displays a certain phase of chronic myelogenous leukemia (CML), offering new directions for investigation of the etiology to the molecular level. In Mexico, data does not exist in this regard; thus, the objective of the present study was to determine cytogenetic alterations in 56 Mestizo Mexican patients with LMC. Design: Cross-sectional study (diagnosis and stage) was carried out. Materials and Method (mas) s: samples of bone marrow of 56 patients with CML in different phases were analyzed using G banding and fluorescence in situ hybridization (FISH) with DNA probes for Philadelphia chromosome (Ph). Results: 19% of patients in chronic stage showed secondary chromosomal alterations in contrast with an observed 60% in patients in accelerated stage. Most frequent alterations included trisomy 8 and 19, extra Ph chromosome, and isochromosome of thell. Conclusions: We believe this to be the first work that determines secondary chromosomal alterations in Mexican racially mixed patients with LMC. These are in agreement with those reported for other populations at the worldwide level.

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Nacimiento de la primera niña en Venezuela con selección de sexo en espermatozoides

Rosemberg, Estrella; Olivieri, María T; Brofenmajer, Sammy
2008-03-01

Resumen en español El objetivo del presente trabajo es realizar la selección de sexo de espermatozoides portadores del cromosoma sexual femenino, para lograr el embarazo y nacimiento de una niña. Paciente de 36 años, III gesta, dos embarazos simples y un gemelar, acude con su esposo a consulta por deseos de tener una hija. Se seleccionaron los espermatozoides portadores del cromosoma X y fueron teñidos con bisbenzimida y seleccionados por citometría de flujo con tecnología Microsort. (mas) La fracción enriquecida fue congelada. Se realizó a la paciente una inducción de la ovulación con agonista de GnRH y FSH. Se realizó la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) con los espermatozoides sexados a 9 ovocitos maduros. Se transfirieron dos embriones de 8 células. Se confirmó el embarazo y el sexo femenino diagnosticado por US y amniocentesis, con el nacimiento de una niña normal. Esta es la primera vez, que se aplica con éxito la selección de sexo de espermatozoides en Venezuela, lo que abre caminos para lograr tener un hijo del sexo deseado. Resumen en inglés The aim of the study is to perform sperm separation for female gender selection in order to achieve the pregnancy and birth of a baby girl. This procedure was performed for family balancing of a couple with four boys who contracted the aid of EMBRIOS, Hospital de Clínicas Caracas. The X bearing sperm cells were stained with bisbenzimide and sorted by Flow Citometry with MicroSort technology. The enriched fraction was frozen. Ovulation induction was performed with GnRH ag (mas) onist and FSH. Nine mature oocytes were injected by Intracitoplasmic Sperm Injection (ICSI) and 2 embryos were transferred to the uterus. Pregnancy and the female sex fetus were confirmed by ultrasound and amniocentesis with the birth of a normal baby girl. This is the first time that sperm separation for gender selection has been successfully performed in Venezuela opening new frontiers for sex selection.

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Estructura de mosaico del cromosoma bacteriano: Islas patogénicas

Fernández F, Sandra; Alonso, Guillermina; Toro A, Elsa S
2004-07-01

Resumen en español Las islas patogénicas (PAIs) son segmentos de ADN bacteriano que portan uno o más genes de virulencia, los cuales han sido adquiridos en bloque de una fuente externa. El genoma de un patógeno usualmente representa un mosaico entre estas islas recién adquiridas y un ADN relativamente antiguo. Las PAIs son identificadas por su diferencia en el porcentaje de contenido de G+C en relación a la media del cromosoma y por otras características, que sugieren su adquisición (mas) a través de elementos genéticos móviles. Genes para una amplia gama de determinantes de virulencia están asociados con PAIs, incluyendo los que codifican para ciertos mecanismos que le permiten resistir las defensas del hospedador, factores de colonización, adquisición de nutrientes y toxinas. El estudio y conocimiento de las PAIs provee evidencias importantes de la biología de las bacterias patógenas. Los productos de las PAIs podrán representar, en un futuro, blancos para la terapia antimicrobiana, vacunas y herramientas diagnósticas. Resumen en inglés The pathogenic islands (PAIs) are bacterial DNA segments that carry one or more genes of virulence, which have been acquired in block from an outsourcing. The genome of a pathogen usually represents a mosaic between these new acquired islands and a relatively old DNA. The PAIs are identified by their difference in the percentage of G+C content related to the average of the chromosome and by other characteristics, which suggest their acquisition through movable genetic ele (mas) ments. Genes for an wide range of virulence determinants are associate with PAIs, including which codify for certain mechanisms to resist the defenses, factors of colonization, acquisition of nutrients and toxins. The study and knowledge of the PAIs provide important evidences to the biology of the pathogenic bacteria. In a future, the products of the PAIs will be able to represent targets for the antimicrobial therapy, vaccines and diagnostic tools.

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Raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH):: Presentación de una familia, asociado a una osteoartritis prematura y simulando además una espondiloartropatía seronegativa/ X-linked hypophosphatemic rickets: Presentation of a family, associated with premature osteoarthritis, and simulating a seronegative spondyloarthropathy.

Quintana López, Gerardo; Restrepo, José Félix; Sánchez, álvaro; Calvo, Enrique; Fernández, Andrés; Iglesias Gamarra, Antonio
2008-06-01

Resumen en español En este artículo presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico diferencial de desórdenes hipofosfatémicos heredados junto a la osteomalacia inducida por tumor (una forma adquirida), profundizando sobre el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X y hacemos la descripción de una familia con este diagnóstico. Resumen en inglés In this article we present a practical focus for the differential diagnosis of hypophosphatemic disorders inherited join to the osteomalacia induced by tumor (an acquired form); deepening about the X-linked hypophosphatemic rickets and we present description of a family with this diagnosis.

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Péptido beta amiloide, proteína Tau y enfermedad de Alzheimer

Gra Menéndez, Silvia; Padrón Pérez, Noel; Llibre Rodríguez, Juan de Jesús
2002-12-01

Resumen en español Se realizó una actualización sobre la enfermedad de Alzheimer, que constituye la causa más frecuente de demencia. Se establecieron aspectos relacionados con los cromosomas 21 y 17. Mutaciones en el gen de la proteína precursora amiloidea, localizado en el cromosoma 21, son responsables de 5 a 20 % de los casos de enfermedad de Alzheimer familiar precoz. La proteína precursora amiloidea al ser procesada por una vía amiloidogénica origina el beta amiloide, el cual se (mas) deposita en las placas seniles y causa efectos tóxicos directos sobre las neuronas. En el cromosoma 17 se encuentra el gen que codifica la síntesis de la proteína Tau. Mutaciones en este gen provocan una fosforilación irreversible de la proteína que impiden su función normal y facilitan su autoagregación, formando los ovillos neurofibrilares. Aunque aún en estudio, se acepta que el depósito de beta amiloide constituye una de las primeras causas de la enfermedad, sin embargo, la única correlación establecida entre la intensidad de la enfermedad y las lesiones patológicas se da con los ovillos neurofibrilares. Resumen en inglés Alzheimer’s disease, the most common cause of dementia, is updated in this paper. Aspects related to chromosomes 21 and 17 are established. The mutations in the gene of amyloid precursor protein, located in chromosome 21, are the responsible for 5 to 20 % of the cases of early-onset family Alzheimer’s disease. The amyloid precursor protein on beign processed by an amyloidogenic route originates the amyloid-beta peptide, which deposits itself on the senile plaques and ca (mas) uses direct toxic effects on neurons. The gene codifying the Tau protein synthesis is located on chromosome 17. The mutations in this gene caused an irreversible phosphorylation of the protein that impedes its normal function and makes easy its autoaggregation, forming this way the neurofibrillar tangles. Although it is still under study, it is accepted that the amyloid-beta deposit is one of the first causes of the disease; however, the unique correlation established between the intensity of the disease and the pathological injuries is observed in the neurofibrillar tangles.

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Epilepsia mioclónica juvenil: benigna y crónica/ Juvenile myoclonic epilepsy: benign and chronic

Grippo, Jorge; Grippo, Tomás Mariano
2007-10-01

Resumen en español La epilepsia mioclónica juvenil representa el 4,3-10,7% de todas las epilepsias y se manifiesta en la segunda década de la vida. Es de base genética con el locus en el cromosoma 6p. El curso es benigno, no afecta el área cognitiva. El tratamiento es fármacodependiente (crónico) y tiene períodos de remisión prolongados. Los EEG suelen presentar alteraciones persistentes. En los tres pacientes presentados la duración del tratamiento (durante el período de seguimiento) fue 11, 15 y 16 años. Las drogas de elección fueron ácido valproico y lamotrigina. Resumen en inglés Juvenile myoclonic epilepsy represents 4.3-10.7% of all the epilepsies and it is pronounced at the beginning of the second decade of life. It is a genetic form with locus in the chromosome 6p. The evolution of the process is benign and the treatment is chronic with prolonged remission periods. The EEGs are abnormal. We described the evolution of three patients of reference with myoclonic crisis and treatment durations of 11, 15 and 16 years, respectively. The election drugs were valproic acid and lamotrigine.

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El diagnóstico genético del sexo mediante el test de la amelogenina: Métodos y posibles fuentes de error/ Sex typing through the Amelogenin test: Methods and possible pitfalls

Francès, F.; Castelló, A.; Verdú, F.
2008-04-01

Resumen en español El diagnóstico del sexo a partir de indicios biológicos es crucial en la ciencia forense en general y en la investigación criminal, en particular. La amelogenina -proteina codificada en los cromosomas sexuales- se viene utilizando con ese fin desde la última década del siglo pasado. Existen divergencias en secuencia y tamaño entre los alelos codificados en el cromosoma X y el cromosoma Y (AMELX y AMELY, respectivamente). Esta es la base que ha permitido su amplia ut (mas) ilización en ciencias forenses para el diagnóstico genético del sexo. No obstante, recientemente se han publicado casos en los cuales el resultado del test de la amelogenina no corresponde con el sexo legal (oficial) del individuo. El presente trabajo presenta una revisión de los protocolos publicados, localizando las áreas más comúnmente amplificadas del gen de la amelogenina, así como de las técnicas utilizadas para la detección de los fragmentos amplificados de AMELX y AMELY. Por último se analizan las condiciones en las cuales el test de la amelogenina, puede mostrarse discrepante con el sexo fenotípico del individuo y que han de ser tenidas en cuenta para evitar errores potencialmente graves en el curso de la investigación con fines forenses. Resumen en inglés Sex typing of biological evidences is crucial in forensics in general, and in criminal investigation, in particular. The amelogenin -a protein codified in the sexual chromosomes- has been used with these purposes since the last decade of the past century. There are sequence and size divergences between the X and Y-codified alleles of this gene (AMELX and AMELY). This fact is in the base of its using as a genetic sex typing test. However some cases in which the amelogenin (mas) test outcome does not correspond with the legal (official) sex have been published. The present work offers a revision of the published protocols of the amelogenin sex typing test, locating the most common amplified areas of this gene, and the different techniques employed to detect the AMELX and AMELY fragments. Finally, the conditions in which the amelogenin test can differ from the phenotypic sex are analyzed. These conditions must be taken into account in order to avoid potentially serious errors in the forensic investigation.

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Variabilidad fenotípica en pacientes 47, XXX: Presentación de cuatro casos nuevos/ Phenotypic variability in 47, XXX patients: Clinical report of four new cases

Goldschmidt, Ernesto; Márquez, Marisa; Solari, Andrea; Ziembar, María I.; Laudicina, Alejandro
2010-08-01

Resumen en español El síndrome 47, XXX se debe a un cromosoma extra del par sexual; su incidencia es de 1 en 1000 recién nacidas vivas. Sin embargo, este síndrome no suele sospecharse al nacimiento ni en la infancia. Muchas de estas pacientes son diagnosticadas durante la edad adulta por falla ovárica precoz o esterilidad, debido a la falta de características clínicas específicas. Este trabajo describe cuatro casos de pacientes 47, XXX y su variabilidad fenotípica. Resumen en inglés The 47, XXX karyotype has a frequency of 1 in 1000 female newborns. However, this karyotype is not usually suspected at birth or childhood. These patients are usually diagnosed during adulthood when they develop premature ovarian failure or infertility, because the early phenotype doesn´t have any specific features. The study describes four cases and the clinical variability of the 47, XXX karyotype.

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Enfermedad granulomatosa crónica: Aspectos actuales/ Chronic granulomatous disease: Current aspects

Cos Padrón, Yanelkys; Marsán Suárez, Vianed; Sánchez Segura, Miriam; Macías Abraham, Consuelo
2004-12-01

Resumen en español La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), encargada de regular la producción de especies oxidantes microbicidas que constituyen la primera vía de defensa del organismo contra los microorganismos infecciosos. Esta es una deficiencia muy heterogénea clasificada en EGC lig (mas) ada al cromosoma X (subunidad gp91-phox) y autosómica recesiva, donde puede estar afectada cualquiera de las siguientes subunidades de la enzima: p22-phox, p47-phox y p67-phox. Dentro de los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran entre otros la linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, neumonía. Para el tratamiento de la enfermedad se utilizan antibióticos de amplio espectro y el interferón gamma para el tratamiento de infecciones severas en la EGC ligada al cromosoma X. Actualmente se están realizando estudios para utilizar la terapia génica somática como posible cura de la enfermedad Resumen en inglés Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency caused by mutations in genes encoding any of the 4 subunits that make up adenine dinucleotide phosphate oxidase (NADPH oxidase), the enzyme that regulates the production of microbial oxidizing species that are the first defensive pathway of the body against infectious microorganisms. This is a very heterogeneous deficiency classified as X chromosome-linked CGD (gp91-phox subunit) and as autosomal recessive chroni (mas) c granulomatous disease, where any of the subunits of the enzyme, that is, p22-phox, p47-phox and p67-phox, may be affected. The most frequent clinical findings include, among others, lymphadenopathy, splenohepatomegaly and pneumonia. Broad-spectrum antibiotics for the treatment of the disease and gamma interferon for the treatment of severe infections are used in X chromosome-linked chronic granulomatous disease. At present, studies are being carried out with a view to using somatic gene therapy as a likely disease cure

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Incontinentia pigmenti  en una niña brasileña

Freire de Castilho, Aline Rogeria; Marchi de Carvalho, Izabel Maria; Ferraz Vanin Sorace, Catherine
2005-05-01

Resumen en portugués Incontinentia Pigmenti é uma condição rara, que afeta órgãos e os tece da origem ectodérmico e mesodermico, associado ao cromosoma dominante X. É pronunciado mais atrasado no nascimento ou, com os ferimentos erytematosus na pele. Pode também afetar o cabelo, pregos, olhos, sistema nervoso central e dentes. Os manifestação dentais atuais olham como com aqueles encontrados dentro ectodérmica e sífilis da displasia congênita: hipodontia, microdontia, atrasa da m (mas) á formação dentarias e dentes impactados. As alterações dentais que aparecem em tal caso são típicas e agenesias de inclui dentes dos conoides e distúrbios da erupção. Um exemplo clínico de uma menina aparece em quem eu sou observado o hiperpigmentassem cutâneos dos membros superiores e da parte traseira; hipotricosis e a ausência clínica de diversos dentes decíduos. Resumen en español La Incontinentia Pigmenti es una condición rara, que afecta órganos y tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico, asociado al cromosoma X dominante. Se manifiesta en el nacimiento o más tarde, con lesiones eritematosas en la piel. Puede afectar también pelo, uñas, ojos, sistema nervioso central y dientes. Las manifestaciones dentarias presentes se parecen con aquellas encontradas en la displasia ectodérmica y en la sífilis congénita: hipodoncia, microdoncia, re (mas) traso de la dentición, malformaciones y dientes impactados. Las alteraciones dentarias que se presentan en tal caso son típicas y comprenden agenesias, dientes conoides y disturbios de la erupción. Resumen en inglés Incontinentia Pigmenti is one of the rare conditions that affect organs and tissues of ectodermal and mesodermal origin, and is inherited as an X-linked dominant trait. It may be noticed at birth or soon after, by means of skin erythematous lesions. It may also affect hair, nails, eyes, central nervous system and teeth. Dental manifestations are similar to those observed on ectodermal dysplasia and congenital syphilis: hypodontia, microdontia, delayed tooth eruption, malf (mas) ormations and impacted teeth. The dental alterations presented on this case report are typical and include tooth agenesis, peg-shaped teeth and eruption disturbances. A clinical case of a girl is presented in that observes the cutaneous hiperpigmentation of the superior members and the back; and the clinical absence of several temporary teeth.

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Síndrome de Rubinstein-Taybi/ The Rubistein-Taybi syndrome

Pons Castro, Lucy; Méndez Sánchez, Teresita de J.; Naranjo, Rosa María; Mejía Cruz, Nachelly I.; Arias Díaz, Alejandro
2009-06-01

Resumen en español Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de una paciente que se concluyó con la presencia del síndrome de Rubinstein-Taybi. Este se incluye dentro de los síndromes genéticos y está basado en el fallo del cromosoma 16. La presentación es poco frecuente y no bien conocida, ya que posee características fundamentales que lo distinguen: dedos de los pies grandes y gruesos, pulgares anchos, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), microcefalia, boca (mas) estrecha, pequeña con dientes apiñados, nariz prominente o curva, cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas e inclinación palpebral de los ojos. Resumen en inglés The ophthalmologic and clinical characteristics of a patient with Rubistein-Taybi syndrome were presented. This is considered one of the genetic syndromes and is based on chromosome 16 failure. The presentation of this syndrome is rather unusual and barely known since the fundamental characteristics that differentiate it are big thick toes, big thumbs, hirsutism, microcephaly, small narrow mouth full of packed teeth, prominent nose, raised and hairy eyebrows, long eyelash and palpebral inclination of eyes.

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Tratamiento de la displasia fibrosa asociada a hemofilia C: a propósito de un caso/ Treatment for fibrous dysplasia when associated with hemophilia C: A case report

Creo Martínez, T.; Borrego Luque, A.; Salazar Fernández, C.; Rosario Regalado, R. del; Marín Lapeira, Y.
2007-12-01

Resumen en español La displasia fibrosa es una enfermedad ósea benigna que cambia el tejido óseo normal por una proliferación de tejido conectivo. Se piensa que la alteración del gen Gsalfa es la principal razón de la enfermedad. La hemofilia C es una enfermedad sanguínea, hereditaria rara, que provoca hemorragias en pacientes afectos. Es autonómica recesiva, por lo que hombres y mujeres pueden estar afectos. Paciente de 13 años que desarrolla una displasia fibrosa en maxilar superi (mas) or derecho que empieza con dolor durante la masticación de alimentos duros. Presenta abombamiento de vestíbulo y enrojecimiento de paladar derecho. Presenta un déficit discreto de factor XI (heterocigoto). Por ello, necesita una preparación especial antes de extirpar la lesión debido a su déficit. Se ha descubierto que la razón de la displasia fibrosa es la mutación del gen Gsalfa (GNAS1) que está en el cromosoma 20q. La causa de la hemofilia C es el déficit del factor XI debido a una mutación del gen FXI en el cromosoma 4. Quizás estas dos raras enfermedades tengan una relación, porque ambas se presentan en el mismo paciente. Resumen en inglés Fibrous Dysplasia is a benign bone disease that changes normal bone tissue for a proliferation of connective fibrous tissue. It is thought that an alteration of the Gsalpha gene is the main cause of the disease. Hemophilia C is a rare inherited blood disease leading to abnormal hemorrhages in affected patients. They have a factor XI deficiency. It is the least frequent of all hemophilias. It is a recessive autosomal disease, affecting both men and women. A 13 year-old pat (mas) ient developed fibrous dysplasia in right upper maxilla. The patient started with pain on chewing hard food. She had vestibular swelling and reddening of the right side of the palate. She had a discrete factor XI deficiency (heterozygotic). She needed special preparation before the lesion could be removed because of her deficiency. It has been discovered that the mutation of gene Gsalpha (GNAS1) is the reason for fibrous dysplasia. This gene is in chromosome 20q. The cause of hemophilia C is a factor XI deficiency due to a mutation in the FXI gene in chromosome 4. Perhaps these two rare diseases are related, because both are unusual diseases and both are in the same patient.

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Descripción cariotípica de Spheniscus magellanicus (Spheniscidae)/ Karyotypical description of Spheniscus magellanicus (Spheniscidae)

Ledesma, Mario A.; Freitas, T. R. O.; Da Silva, J.; Da Silva, Fernanda; Gunski, R. J.
2003-08-01

Resumen en español En este trabajo se describe por primera vez el cariotipo y el patrón de bandas C de Spheniscus magellanicus. Se tomaron muestras de sangre periférica de tres hembras y cuatro machos en Imbé (Rio Grande do Sul, Brasil). Para la obtención de metafases mitóticas se utilizó la técnica de cultivos de linfocitos de larga duración. El número diploide fue determinado a partir del análisis de 30 metafases. El cariotipo de Spheniscus magellanicus posee 2n = 68 cromosomas. (mas) Los pares 1º, 2º, 4º, 5º y 7º son submetacéntricos, los pares 6º y 10º metacéntricos, los pares 3º, 8º y 9º telocéntricos, y los restantes son cromosomas telocéntricos pequeños. Los cromosomas sexuales Z y W son submetacéntricos. Los estudios realizados a través de bandeo C demostraron que el cromosoma W es totalmente heterocromático, mientras que el cromosoma Z no presenta marcación positiva. En los macrocromosomas y en algunos microcromosomas pueden observarse marcaciones centroméricas. La única diferencia encontrada entre esta especie y las previamente analizadas Spheniscus demersus y Spheniscus humboldti, radica en el número diploide 72 y 78 de éstas últimas, respectivamente. Estas diferencias están dadas exclusivamente al nivel de los microcromosomas, lo que indica la elevada homogeneidad que existe en el número cromosómico y en la morfología cromosómica de este grupo de aves. Resumen en inglés The karyotype and the C-band pattern of Spheniscus magellanicus are described here for the first time. Peripheral blood samples from three females and four males were taken in Imbé (Rio Grande do Sul, Brazil). Long-time cultures of leukocytes were made in order to obtain mitotic metaphases. The diploid number was determined from the analysis of 30 metaphases. The karyotype of Spheniscus magellanicus presents 68 chromosomes. Pairs 1, 2, 4, 5 and 7 are submetacentric, pair (mas) s 6 and 10 are metacentric, pairs 3, 8 and 9 are telocentric, and the remaining ones are small telocentric chromosomes. The sex chromosomes Z and W are submetacentric. The study carried out with C bands demonstrated that the W chromosome is totally heterocromatic, while the Z chromosome does not present positive marks. Centromeric marks can be observed in the macrochromosomes and in some microchromosomes. The only observed difference found among this species and the previously analyzed Spheniscus demersus and Spheniscus humboldti, resides in the diploid number 72 and 78 of those species, respectively. These differences are observed exclusively at the level of microchromosomes, indicating a high homogeneity in the diploid number and chromosome morphology of this group.

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Un caso de síndrome de Williams-Beuren o facies de gnomo o duendecillo/ A Case of Williams-Beuren Syndrome

Fernández Moreno, Carlos Javier
2005-09-01

Resumen en español En este artículo se presenta el caso de una enfermedad considerada rara, el síndrome de Williams-Beuren. Éste se caracteriza clínicamente por la tétrada de retraso mental leve o moderado, estenosis aórtica supravalvular, hipercalcemia y rasgos faciales dismórficos característicos, denominados de gnomo o duendecillo. El síndrome se debe a una alteración genética, a una eliminación en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), que hace que se pierda el gen que co (mas) difica para la elastina. Prácticamente todos los casos se producen de novo, por lo tanto, cuando se hereda lo hace como un rasgo autosómico dominante. Resumen en inglés Williams-Beuren syndrome is a rare disease. Characterized by clinically mild or moderate mental retardation, aortic supravalvular stenosis, hipercalcemia and typically dismorphic elfinlike faces. The syndrome is due to a genetic disorder, generally deletion of the long arm of chromosome 7 (7q11.23), producing loss of gene codification for elastin. Every case is produced of new, when it is inherited it does so as an autosomic dominant character.

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Diagnóstico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B/ Indirect prenatal molecular diagnostic of Haemophilia A and B.

Morales-Machín, Alisandra; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Zabala, William; Álvarez, Francisco; Fernández, Erika; Zambrano, Mariana; Delgado, Wilmer; Hernández, María Luisa; Solis-Añez, Ernesto; Chacín, José Antonio
2008-09-01

Resumen en español La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, localizado en Xq28 y para el factor IX, localizado en Xq27; esto ocasiona deficiencia o ausencia de estas proteínas en el plasma. Múltiples mutaciones son responsables de la alteración en estos dos genes, razón por la cual resu (mas) lta poco práctica la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo en la identificación de mujeres portadoras y de fetos afectados; por ello, la estrategia diagnóstica adecuada es el empleo de polimorfismos ligados al gen, los cuales son independientes de la mutación y su análisis permite seguirle la pista al cromosoma X portador de la mutación, apoyándose en el estudio del árbol genealógico familiar. El objetivo de este trabajo fue identificar desde el punto de vista molecular, gestantes portadoras de HA o HB y fetos varones afectados o no por estas enfermedades, referidos a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Se analizaron 32 muestras de DNA correspondientes a 8 gestantes, 8 fetos, 8 varones afectados y 8 varones sanos para el factor VIII. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplificó un fragmento de 142 pares de bases (pb) que corresponde al intrón 18 del gen, el cual contiene un polimorfismo de restricción para la enzima BclI y a través de PCR duplex se amplificaron secuencias STRs de los intrones 13 y 22, y para el factor IX, se amplificaron los polimorfismos HinfI, XmnI y TaqI; se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de las familias afectadas, que permitieron identificar en 5 de las 8 familias al cromosoma X portador de la mutación responsable de estas enfermedades, logrando diagnosticar tres fetos varones sanos, dos fetos varones afectados con HA y tres fetos hembras. Resumen en inglés Haemophilia A (HA) and B (HB) are the most common inherited bleeding diseases. HA and HB are X-linked recessive disorders caused by mutation in the factor VIII gene which maps to Xq28 and factor IX located at Xq27, respectively; resulting in absence or deficiency of these proteins. Several mutations have been reported as responsible for the disturbance of these genes; therefore, the use of direct molecular techniques to analyze the carrier status of women and their affect (mas) ed fetuses in not easy to perform. Thus, gene linked polymorphisms analysis is the most convenient molecular test since it is independent from the nature of the mutation, allowing the identification of the mutant X chromosome by following its segregation along the pedigree. The main objective of this research was to perform the molecular diagnosis of HA or HB carrier status in pregnant women and male fetuses affected or not, who were referred to the Medical Genetic Unit of the University of Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Molecular analysis for HA and HB was performed in 32 DNA samples from 8 pregnant women, 8 fetuses, 8 affected and 8 healthy males. Using the Polymerase Chain Reaction (PCR), a 142 bp (bases pairs) fragment, which corresponds to intron 18 of the Factor VIII gene, was amplified. This fragment has a restriction polymorphism for the enzyme Bcl I. Additionally, a Duplex PCR was performed for the STRs (short tandem repeat) of introns 13 and 22 of the same gene. On the other hand, Hinf I, Xmn I y Taq I polymorphism in the factor IX gene were also amplified, so, we were able to build the haplotypes for each one of the key members in the families affected. The latter, allowed us to identify, in five of the eight cases, the mutant X chromosome responsible of HA and HB, thus, prenatal diagnosis was possible with the following results: three healthy males fetuses, two affected males fetuses with HA and three females fetuses.

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HIDROPS FETAL COMO MANIFESTACIÓN ECOGRÁFICA DE UNA ENFERMEDAD FAMILIAR: INCONTINENTIA PIGMENTI (SÍNDROME DE BLOCH-SULZBERGER)

Padilla P, Ana Isabel; Alvarez de la Rosa R, Margarita; Rodríguez M, Marina; Carballo L, Yanet; de la Torre F, Francisco; Troyano L, Juan
2010-01-01

Resumen en español Diagnóstico de un caso de enfermedad familiar a partir de un hidrops fetal. Gestante con 2 abortos previos ocurridos al inicio del segundo trimestre, ambos fetos masculinos. Se detecta en la semana 12 un higroma quístico en el contexto de un hidrops fetal. Estudio serológico (TORCH y parvovirus B12), con resultado negativo y biopsia corial con cariotipo 46 XY. La anamnesis y exploración detallada hacen sospechar una enfermedad ligada al cromosoma X, dado que la paciente y una hermana están afectas de una genodermatosis desde la infancia: Incontinentia Pigmenti Resumen en inglés We revealed a family disease by a fetal anomaly. The patient had a history of two early miscarriages of male fetuses. In the present pregnancy hydrops fetalis was demonstrated by routine ultrasound sean at 12 weeks. Serological tests were negative and chorionic villous sampling revealed normal karyotype, 46XY. We suspected a X-linked disease. Detailed family history leaded to the demonstration that the patient and a sister were affected of a rare genodermatosis: Incontinentia Pigmenti

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SELECCIÓN DETERMINÍSTICA Y CRUCE ANULAR EN ALGORITMOS GENÉTICOS: APLICACIÓN A LA PLANIFICACIÓN DE UNIDADES TÉRMICAS DE GENERACIÓN/ DETERMINISTIC SELECTION AND ANNULAR CROSSOVER IN GENETIC ALGORITHMS: AN APPLICATION TO THE PLANNING OF THERMAL GENERATING UNITS

Pavez-Lazo, Boris; Soto-Cartes, Jessica; Urrutia, Carlos; Curilem, Millaray
2009-08-01

Resumen en español Uno de los problemas fundamentales de los algoritmos genéticos (AG) es la convergencia prematura a un óptimo local, debido principalmente a que los mejores individuos tienden a adueñarse de las características genéticas de la población, disminuyéndose la diversidad. Además, cuando la representación cromosómica es lineal, el cruzamiento es sensible a la codificación, ya que los extremos en este tipo de cromosoma pueden cambiar, con una probabilidad muy baja, só (mas) lo si son mutados. En este trabajo se aplica al problema de planificación de unidades térmicas de generación. Un AG que utiliza un operador determinista en la selección de individuos, donde se permite a individuos menos aptos perdurar de una generación a otra y un operador de cruce, llamado Cruce Anular, para generar nuevos individuos. Con ambos mecanismos se permite una mayor diversidad de la población y que el algoritmo sea menos dependiente de la codificación del cromosoma. Estos operadores garantizan la convergencia a una solución óptima, pero no garantiza rapidez de la convergencia. Sin embargo, los resultados obtenidos muestran que estos operadores alcanzan una convergencia más rápida y de mejor calidad que cuando se usan operadores estándares Resumen en inglés One of the fundamental problems of genetic algorithms (GA) is the premature convergence to a local optimum due mainly to the fact that the best individuals tend to take over the genetic characteristics of the population, reducing diversity. Moreover, when the chromosome has a linear representation, the crossover is sensitive to the chromosome codification, as its head and tail change with a very low probability, only if they are affected by mutation. In this work we propo (mas) se an approach to the problem of thermal generating units scheduling, using a GA which combines a deterministic selection operator with an Annular Crossover operator to generate new individuals. Both mechanisms allow greater diversity of the population and more independence from the codification of the chromosome. These operators guarantee the convergence to an optimal solution, although there is no guarantee of rapid convergence. However, the results show that these operators have a faster convergence and reach a better performance when compared to standard GA operators

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Hipoplasia dérmica focal (Síndrome de Goltz): amplia variabilidad fenotípica/ Focal Dermal Hypoplasia (Goltz's Syndrome): Wide Phenotypic Variability

Acosta, JC; Motta, A; Prieto, JC
2009-12-01

Resumen en español La hipoplasia dérmica focal (MIM# 305600), también llamada hipoplasia mesoectodérmica, es una rara entidad genética con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Principalmente compromete piel, sistema esquelético, ojos y cara, con diferentes grados de severidad. Se describe dos casos clásicos e ilustrativos de hipoplasia dérmica focal, observando la amplia heterogeneidad fenotípica que estos pacientes pueden presentar. Hasta el momento es el segun (mas) do reporte en la literatura indexada de Colombia. Se realiza una amplia y actualizada revisión de la literatura. Resumen en inglés The focal dermal hypoplasia (MIM # 305600), also called mesoectodermica hypoplasia is a rare disease. It is thought to be an X-linked dominant disorder. Mainly undertakes skin, skeletal system, eyes and face, with varying degrees of severity. We describe two cases illustrative of classical and focal dermal hypoplasia, noting the extensive phenotypic heterogeneity that these patients may present. So far is the second report in the literature indexed in Colombia, is a comprehensive and updated review of the literature.

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Recombinación homóloga en un paso en el cromosoma de Bacillus thuringiensis/ Homologous recombination to Bacillus thuringiensis chromosome in one step

Sansinenea-Royano, Estibaliz; Sánchez-Alonso, Patricia; Marcelino, E. Anastacio; Ibarra-Rendón, Jorge; Olmedo-Álvarez, Gabriela; Vázquez-Cruz, Candelario
2010-06-01

Resumen en español Bacillus thuringiensis es una bacteria del suelo gram-positiva utilizada como un bioinsecticida limpio para el ambiente. Aunque se conoce acerca de sus proteínas entomocidas, poco se ha estudiado su genética funcional debido a que la transformación celular es muy díficil. Por tanto, el desarrollo de la recombinación homóloga como herramienta de investigación ayudará a ampliar el conocimiento de su genética, pudiéndose incluso modificarse cepas para el control de (mas) plagas. En este trabajo se describe una secuencia cromosomal que funcionalmente sirve como sustrato para la recombinación molecular homóloga en el cromosoma bacteriano de B. thuringiensis var. israelensis IPS82. Se secuenció (Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad del Centro de Investigacion y Estudios Avanzados de Irapuato; Octubre 2007) un fragmento de 1500 pb del locus ihrI y la secuencia se depositó en GenBank (número de acceso GQ476797). Su análisis nucleotídico indica que esta región del genoma de B. thuringiensis var. israelensis IPS82 es muy similar pero no igual a otras secuencias de Bt. Esta secuencia está relativamente conservada en varias cepas de B. thuringiensis, B. cereus y B. anthracis según el análisis informático y experimental. Resumen en inglés Bacillus thuringiensis is a gram-positive soil bacterium used as a clean bioinsecticide for the environment. Although its entomocide proteins are known, little has been studied of its functional genetic, due to the fact that the cell transformation is very difficult. Therefore, the development of homologous recombination as a research tool will help to broaden the knowledge of its genetics, even making it possible to modify strains for pest control. In this paper a chromo (mas) somal sequence is described, which functionally serves as a substrate for the homologous molecular recombination in the bacterial chromosome of B. thuringiensis var. israelensis IPS82. A fragment of 1500 pb of the locus ihrI was sequenced (Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad del Centro de Investigación y Estudios Avanzados of Irapuato; October, 2007), and the sequence was deposited in GenBank (Access number GQ476797). Its nucleotide analysis indicates that this region of the genome of B. thuringiensis var. israelensis IPS82 is very similar but not equal to other sequences of Bt. This sequence is relatively conserved in various strains of B. thuringiensis, B. cereus and B. anthracis according to the computer and experimental analysis.

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Modelos animales: desarrollo de la línea de ratones congénicos BALB/c.Cg-Ctsl nkt

Maschi, Fabricio; Ayala, Miguel; Benavides, Fernando; Carbone, Cecilia
2008-12-01

Resumen en español En los últimos 40 años, el desarrollo de modelos murinos ha posibilitado realizar avances trascendentes en el estudio y terapéutica de muchas enfermedades humanas y animales. Por otro lado, el empleo de retrocruzas ha permitido crear animales congénicos, resultado de transferir una mutación a otro fondo genético (otra cepa de ratones). La mutación espontánea recesiva nackt (símbolo nkt) fue descubierta en el año 1981 y se caracteriza por ratones parcialmente inm (mas) unodeficientes (el desarrollo de los linfocitos T CD4 se encuentra alterado), que además presentan defectos en el crecimiento del pelo y prurito crónico. El gen afectado fue inicialmente localizado en el cromosoma 13 del ratón y luego identificado como un alelo nulo de la catepsina L (nomenclatura: Ctsl nkt). El objetivo de este trabajo fue desarrollar la línea congénica BALB/c-nkt, introduciendo esta mutación en la línea consanguínea BALB/c. Se recibió un grupo de ratones BALB/c;129S2 parcialmente congénicos (N3) para la mutación nackt, y se continuó con la producción de esta cepa congénica hasta la generación N10, utilizando retrocruzas seguidas de intercruza y selección de ratones mutantes. Esta cepa congénica completa (del inglés full congenic) en fondo BALB/c (denominada BALB/c.Cg-Ctsl nkt) incorporó una porción pequeña del cromosoma donante portando la mutación nackt. Esta cepa congénica, actualmente disponible en nuestro país, representa una importante herramienta para estudios de inmunología, como modelo animal en estudios de dermatología y un modelo knock-out espontáneo para el gen de la catepsina L. Resumen en inglés In the last 40 years, the development of murine models has made possible remarkable achievements in the study and the therapeutic of many human and animal diseases. On the other hand, the use of backcross programs has allowed the development of congenic strains of rodents, that is the introgression of a mutation onto a recipient genetic background. The spontaneous nackt mutation (nkt) is characterized by impaired CD4 T-cell development and generalized alopecia, due to abn (mas) ormal epidermal differentiation and hair follicle cycling. The introgression of this locus onto BALB/c, one of the most widely used mouse inbred strains, made possible the development of a new murine model. The objective of this work was to develop a full congenic BALB/c-nkt (nomenclature: BALB/c.Cg-Ctsl nkt) through repeated backcross-intercross rounds. The development of this congenic strain was continued until the N10 generation, where the introgressed segment of the donor chromosome carrying the mutation is supposed to be very small. This congenic strain, available in our country, represents an important tool for immunology and dermatological studies and represents a spontaneous knock-out animal model for the cathepsin L gene.

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Síndrome de Rendu-Osler-Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT): Descripción de dos casos y revisión de la literatura/ Rendu-Osler-Weber Syndrome or Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): Report of two cases and review of literature

Di Cosola, M; Cazzolla, AP; Scivetti, M; Testa, NF; Lo Muzio, L; Favia, G; Carrillo de Albornoz, A; Bascones, A
2005-12-01

Resumen en español El síndrome de Rendu-Osler-Weber, también conocido como Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, es un desorden vascular cuya prevalencia se estima que afecta a uno de cada 5-8.000 individuos. Se trata de una alteración vascular displásica multisistémica de carácter autosómico dominante, asociada a dos genes, HHT1 y HHT2, que determinan mutaciones en el gen endoglina (ENG), localizado en el cromosoma 9, y por mutaciones en el gen ALK1, localizado en el cromosoma 12 (mas) . El 95% de los afectados presentan epitaxis recurrentes, con edad media de comienzo a los 12 años e incremento progresivo del sangrado nasal en frecuencia y severidad. Generalmente se presenta asociado a malformaciones arteriovenosas pulmonares y/o múltiples telangiectasias en sistema gastrointestinal, manos, cara, cavidad oral y afectación de otras vísceras. El diagnóstico inicial de HHT continúa basándose en la presencia de signos clínicos compatibles junto con la historia familiar. Para el diagnóstico molecular es necesario secuenciar las regiones codificantes completas de los genes ALK1 y ENG. El test genético no es positivo en el 100% de los pacientes con diagnóstico clínico de HHT, siendo posible no encontrar en un mismo grupo familiar la mutación común. Se revisa la literatura y se presentan dos casos con manifestaciones orales en lengua y labio inferior, sin otras lesiones sistémicas asociadas, tratada en nuestro departamento por problemas odontológicos. Resumen en inglés Rendu-Osler-Weber syndrome, also known as __Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT), is a vascular disorder with a prevalence estimated in one in 5-8.000 individuals. It is a dominant autosomic transmission determining multisystemic vascular dysplasia, which has been mapped to two genes, HHT1 and HHT2, determined by mutations of the endoglin (ENG) gene, localized to the chromosome 9, and by mutations of the activin receptorlike kinase 1 (ALK1) gene, localized on the c (mas) hromosome 12. The 95% of affected present recurrent epistaxis, with a mean age of first event at about 12 years, generally the nosebleed frequency and severity increase with age and usually it is associated with pulmonary AVM and/or multiple telangiectases of gastrointestinal apparatus, of the hands, face, and oral cavity and others visceral involvement. The first diagnosis of HHT is still based on the presence of clinical signs and family history; for the molecular diagnosis of HHT is necessary sequencing the entire coding regions of the ALK1 and ENG genes. The genetic test is positive not in the 100% of all patients with clinical diagnosis of HHT, but it is also possible not find in the same family group the common mutation. We review the litterature and report 2 cases with oral manifestation, on the tongue and on the inferior lip, without others systemic HHT lesions, treated in our Department for general odontoiatric problems.

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ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU Y EMBARAZO

Hasbun H, Jorge; Lemp M, Melchor; Nazer H, Julio
2005-01-01

Resumen en español La Enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome hereditario, autosómico dominante asociado a la mutación de un gen supresor tumoral localizado en cromosoma 3p25-26 que tiene riesgo genético esperado de desarrollar hemangioblastoma múltiple en cerebro, médula y retina, feocromocitoma, carcinoma renal de células claras, tumor del saco endolinfático, quistes renales, pancreáticos, hepáticos, de ligamentos anchos y epidídimo. Se presenta un caso clínico con hema (mas) ngioblastoma de médula espinal cuyo diagnóstico se hizo en el curso de su primer embarazo. Fue operada del tumor después del parto y desarrolló otro embarazo posteriormente. Se discuten aspectos generales del hemangioblastoma del sistema nervioso central y de otras localizaciones y su relación con el embarazo y el parto. Se comunica la nueva clasificación propuesta del síndrome y los principios del manejo actual Resumen en inglés Von Hippel-Landau disease is a hereditary syndrome autosomal dominant associated to a suppresor gene mutation in chromosome 3p25-26 with attendant genetic risk of hemangioblastoma formation in the brain, spinal cord and retina, pheocromocytoma, renal cells carcinoma, endolymphatic sac tumours, and renal, pancreatic, hepatic, broad ligament or epididymal cyst. We present a clinical case of espinal hemangioblastoma with diagnosis during the first pregnancy. The tumor was su (mas) rgical treated after delivery and she developed another pregnancy afterward. We discuss general aspects of hemangioblastoma in Central Nervous System and others localizations and its pregnancy relation. There is a new clasification of syndrome and we discuss the actual management

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Aniridia, glaucoma congénito, córneas opacas en recién nacido/ Aniridia, congenital glaucoma and white corneas in a newborn baby

Diago, T.; Harto, M.; Serra, I.; Pardo, D.; Montero, J.; Díaz-Llopis, M.
2009-11-01

Resumen en español Caso clínico: Presentamos el caso de un recién nacido en el que observamos aniridia, glaucoma congénito y corneas edematosas, sin aclaramiento de la córnea tras cirugía de glaucoma, en el que se plantea una queratoplastia. No presenta patología sistémica acompañante ni deleción del cromosoma 11. Discusión: Es importante realizar una buena exploración oftalmológica y sistémica en pacientes recién nacidos con aniridia, debido a la patología que pueden asociar (mas) . Presentamos un caso tan poco frecuente, en el que coexisten aniridia, glaucoma congénito y córneas opacas en un recién nacido tan sólo referenciado dos veces anteriormente en la literatura según nuestro conocimiento. Resumen en inglés Case report: We present the case of a newborn baby in whom we observed aniridia, congenital glaucoma and edematous corneas, without clearance of the cornea after glaucoma surgery, and in whom a keratoplasty was considered. The patient had no evidence of systemic diseases and no deletion of chromosome 11. Discussion: It is important to perform a thorough ophthalmological and systemic exploration in newborn patients with aniridia due to other diseases that can be associated (mas) with it. We present the unusual case in which aniridia, congenital glaucoma and white corneas coexisted in a newborn baby. To our knowledge, such cases have only been reported twice before in the literature.

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Síndrome de Denys-Drash: Presentación de un caso/ DENYS-DRASH'S SYNDROME: A CASE REPORT

Campañá Cobas, Neri Georgina; Durán Alvarez, Sandalio; Martínez Nieves, Yudamis; González García, Nilvia Esther; García Martínez, Deborah A.; Gómez Carrera, Remigio
2005-03-01

Resumen en español El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a (mas) la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa. Resumen en inglés Denys-Drash's syndrome is characterized by male pseudohermaphroditism, Wilms' tumor and glomerulopathy with fast progression to terminal renal failure. It is produced by a mutation in the TW1 suppressor gene located in the chromosome 11p 13. The glomerular lesion is characterized by a diffuse mesangial sclerosis. A case with ambiguous genitalia, 46 XY karyotype, and congenital nephrotic syndrome at 7 days of age, with fast progression to terminal renal failure, is reporte (mas) d. Peritoneal dialysis was necessary and the patient died at one month of age due to generalized sepsis. The diffuse mesangial sclerosis is showed in the analysis of the renal tissue.

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Cariotipo de alta resolución en sangre periférica en la Neurofibromatosis 1/ High Resolution Karyotype in Peripheral Blood in Neurofibromatosis 1

Orraca Castillo, Miladys; Lantigua Cruz, Araceli; Licourt Otero, Deysi
2009-06-01

Resumen en español La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los desórdenes autosómicos dominantes más comunes y está causado por defectos en el gen NF1 situado en el cromosoma 17q11.2. Se realizó un estudio descriptivo y transversal en pacientes con NF1 en Pinar del Río durante el año 2005, con el objetivo de identificar en cariotipos de alta resolución defectos cromosómicos y relacionarlos con las características clínicas-radiológicas encontradas, seleccionando 42 pacientes (mas) con NF1, asociado a dismorfias, retraso mental, degeneración maligna, neurofibromas plexiformes y tumores del SNC. El 4,7% presentó cariotipo anormal. Las alteraciones estructurales que involucran el gen de la NF1 conllevan a una mayor severidad clínica de la enfermedad. Resumen en inglés The Neurofibromatosis Type-1 (NF1) is one of the most common autosomal dominant disorders and it is provoked by a defect in the NF1 gene located in chromosome 17q11.2. A descriptive, cross-sectional study in patients carrying NF1 in Pinar del Rio was carried out during 2005 aimed at identifying the high resolution karyotypes of chromosomic defects to relate them to the clinical-radiologic features found, to perform it 42 patients carrying NF1 associated with dysmorphia, m (mas) ental retardation, malignant degeneration, plexiform neurofibromas and tumors in the CNS were chosen. 4, 7% showed abnormal karyotype. The structural changes involving the NF1-gene lead to a greater clinical severity of the disease.

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Estudio familiar de las hemofilias A y B:: 5 años de experiencia en la detección de portadoras/ Family study of hemophilia A and B:: 5 years of experience in carrier detection

Piloto Roque, Yaixa; Collazo Mesa, Teresa; Gómez Martínez, Manuel; Hernández Pérez, Yadira; Gónzalez Quesada, Yulemi; Giraldo Rico, Ilienis; Reyes Navarro, Lídice
2010-08-01

Resumen en español La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudios indirectos por ser causada por mutaciones heterogéneas en los genes del FVIII y FIX. Se realizó el estudio de 40 familias afectadas con hemofilia A (HA) y 10 hemofilia B (HB). La extracción de ADN se realizó por el método de precipitación salina a 293 muestras de sangre y (mas) 19 de líquido amniótico, y se hizo el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III para la HA y Taq I, Xmn I y Dde I para la HB. Se usó la técnica de PCR. En el caso de la HA se obtuvo el 35 % de informatividad para St14 y Hind III y 32,5 para Bcl 1. El polimorfismo Dde I fue el más informativo para la HB con el 33 %; mientras que Taq I representó el 10 % de informatividad y XmnI el 0 %. Se comprobó que de las 40 familias analizadas con HA, 23 fueron informativas. Por otra parte, fueron informativas 4 familias de las afectadas con HB. Se realizaron 19 diagnósticos prenatales con previa determinación del sexo fetal, incluidos 3 varones enfermos. Resumen en inglés Hemophilia is a congenital disease of coagulation disorder and it is a recessive disorder linked to X-chromosome. The molecular study is conducted by indirect studies due to it is caused by heterogeneous mutations in gen of FVIII and FIX in 40 families with hemophilia A (HA) and 10 with hemophilia B (HB). DNA extraction was carried out by saline precipitation method in 293 blood samples and 19 samples of amniotic fluid, as well as the analysis of St14, Bcl I and Hind III (mas) polymorphism for the AH and Taq I, Xmn I and Dde I for BH. The PCR technique was used. In the caser of AH it was possible to achieve a 35 % of information for St14 and Hind III and a 32.5 % for Bcl. Dde polymorphism supplied more information for BH for a 33 %; whereas the Taq I represented the 10 % of information and Xmn I the 0 %. We verified that from the families analyzed with HA, in 23 of them we there was information. Besides, in 4 families affected by HB there was information. A total of 19 prenatal diagnoses were made with a previous determination of fetus sex, including 3 males ill.

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Hemocromatosis hereditaria: Presentación de 2 casos y revisión de la literatura/ Hereditary hemochromatosis: Presentation of 2 cases and literature review

Santacoloma, Mario; Gutiérrez Londoño, Harold; Limas, Luis Manuel
2010-06-01

Resumen en español La Hemocromatosis incluye una variedad de síndromes crónicos de origen genético que cursan con sobrecarga de hierro, y puede ser clasificada de acuerdo a las mutaciones genéticas en cuatro grupos, del tipo 1 al tipo 4. De éstos, el tipo más frecuente es la hemocromatosis hereditaria tipo 1, que corresponde al 90% de los casos. La hemocromatosis hereditaria es un desorden recesivo en el que la mutación dominante del gen HFE genera una absorción incrementada de hier (mas) ro que causa severa sobrecarga férrica tisular. En una población de origen caucásico, 4 a 5 personas de cada 1000 son homocigóticas para la mutación C282Y del gen HFE. En poblaciones de origen hispánico la prevalencia es menor, 4 a 5 de cada 10000. El gen HFE está localizado en el cromosoma 6 y puede tener tres tipos de mutaciones, siendo la más común la denominada C282Y. Resumen en inglés Hemochromatosis includes a variety of chronic syndromes of genetic origin with iron overload, which can be classified according to genetic mutations in four groups, from type 1 to type 4. Of these, the most frequent type is type 1 hereditary hemochromatosis, which corresponds to over 90% of cases. Hereditary hemochromatosis is a recessive disorder in which a dominant mutation of the hemochromatosis gene (HFE) generates an increased absorption and severe iron overload. The (mas) American study showed that a multi-ethnic population of every 227 white people is homozygous for the C282Y HFE gene mutation, implicated in hemochromatosis type 1. The HFE, is located on chromosome 6, and may have three types of mutations of this gene, however the most common mutation is C282Y.

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Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana: Una revisión/ Influence of genetic factors on human sexual orientation: Review

Rodríguez-Larralde, Alvaro; Paradisi, Irene
2009-09-01

Resumen en español La orientación sexual humana es un carácter complejo influido por varios genes, experiencias vivenciales y factores socioculturales. Estos factores interactúan y producen un patrón característico de orientación sexual hacia el sexo opuesto, pero existen excepciones, como la bisexualidad y la homosexualidad. Esta parece ser más frecuente en hombres que en mujeres. Es un carácter multifactorial. El método tradicional para el estudio genético de características de (mas) l comportamiento consideradas multifactoriales es analizar si presentan agregación familiar. Para separar la importancia de los factores genéticos de los ambientales en esta agregación, se compara la concordancia para el carácter entre gemelos monocigóticos, dicigóticos y hermanos adoptados criados juntos. Estos estudios revelan que la agregación familiar es más evidente para la homosexualidad masculina que para la femenina. Utilizando el método del umbral para caracteres multifactoriales, y variando la frecuencia de homosexualidad en la población entre 4 y 10%, se han estimado valores de heredabilidad de la misma que oscilan entre 0,27 y 0,76. En 1993, utilizando métodos moleculares, se encontró ligamiento entre homosexualidad y la región cromosómica Xq28; sin embargo, estudios posteriores no lo confirman. Recientemente, la búsqueda amplia en el genoma mostró valores sugerentes o significativos de ligamiento en las regiones 7q36, 8p12 y 10q26, con genes candidatos de interés. La desviación en la proporción de inactivación del cromosoma X en las madres de homosexuales parece apoyar la presencia de genes relacionados con la orientación sexual en este cromosoma. Aún falta mucho por conocerse en relación a la genética de la homosexualidad humana. Resumen en inglés Human sexual orientation is a complex trait, influenced by several genes, experiential and sociocultural factors. These elements interact and produce a typical pattern of sexual orientation towards the opposite sex. Some exceptions exist, like bisexuality and homosexuality, which seem to be more frequent in males than females. Traditional methods for the genetic study of behavior multifactorial characteristics consist in detecting the presence of familial aggregation. In (mas) order to identify the importance of genetic and environmental factors in this aggregation, the concordance of the trait for monozygotic and dizygotic twins and for adopted sibs, reared together and apart, is compared. These types of studies have shown that familial aggregation is stronger for male than for female homosexuality. Based on the threshold method for multifactorial traits, and varying the frequency of homosexuality in the population between 4 and 10%, heritability estimates between 0.27 and 0.76 have been obtained. In 1993, linkage between homosexuality and chromosomal region Xq28 based on molecular approaches was reported. Nevertheless, this was not confirmed in later studies. Recently, a wide search of the genome has given significant or close to significant linkage values with regions 7q36, 8p12 and 10q26, which need to be studied more closely. Deviation in the proportion of X chromosome inactivation in mothers of homosexuals seems to favor the presence of genes related with sexual orientation in this chromosome. There is still much to be known about the genetics of human homosexuality.

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Síndrome de Cayler

Siciliano, Anabella; Román, María Inés; Kreutzer, Christian
2006-06-01

Resumen en español La asimetría facial durante el llanto es causada por la hipoplasia o agenesia congénita del músculo depresor del ángulo de la boca. Los pacientes con esta anomalía presentan caída de la comisura labial del lado intacto durante el llanto. Es fácilmente diagnosticable mediante el examen físico, pero debe diferenciarse de la parálisis facial de origen traumático o congénito. Esta anomalía menor se ha asociado con varias otras anomalías congénitas, sobre todo de (mas) fectos cardíacos, en lo que se llamó el síndrome cardiofacial de Cayler. Recientemente, este síndrome se asoció con deleciones del cromosoma 22 y forma parte del fenotipo CATCH 22. Presentamos un caso y realizamos una actualización del síndrome enfatizando la asimetría facial como un importante signo de sospecha de otras anomalías congénitas asociadas. Resumen en inglés Facial asymmetry while crying is caused by congenital hypoplasia or agenesis of the depressor anguli oris muscle. Patients with this anomaly usually present droop of the intact corner of their mouths while crying. Though it is easily diagnosed clinically, it must be differenciated from facial palsies of traumatic or congenital origin. This minor anomaly has been associated with several other anomalies, specially with heart defects, in what was referred as Cayler cardiofac (mas) ial syndrome. Recently, this syndrome was associated with chromosome 22 deletions, being part of the CATCH 22 phenotype. We have reported a case and made a review of this syndrome emphasizing "facial asymmetry" as a valuable sign for suspecting other congenital anomalies.

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Cáncer de mama familiar, BRCA1 positivo/ Familiar breast cancer, positive BRCA1

FIGUEROA G, LUIS; BARGALLO R, ENRIQUE; CASTORENA R, GERARDO; VALANCI A, SOFÍA
2009-12-01

Resumen en español Paciente de género femenino de 51 años que en una revisión de rutina se observó lesión sospechosa de mama derecha, BIRADS IVa. Patología reportó cáncer ductal infiltrante moderadamente diferenciado con dos focos de carcinoma invasor separados de 2 y 1 mm, receptores de estrógeno y progesterona positivos. El cáncer de mama familiar abarca entre el 5% al 10% de cáncer de mama de la población en general. Los genes involucrados en este padecimiento son: BRCA1 en 2 (mas) 0%, BRCA 2 en 20%, CHEK2 en 5%, TP 53 en 1%, sin embargo, en más del 50% de los casos se desconoce en gen asociado. El BRCA1 es un gen localizado en el cromosoma 17q21, supresor de tumor, involucrado en la regulación del ciclo celular, reparación del ADN dañado, mantenimiento de la estabilidad genómica y regulación de la transcripción. Existen indicaciones precisas para la búsqueda intencionada del gen BRCA en pacientes con historia familiar o personal de cáncer de mama y ovario Resumen en inglés 51 year old female found on check up a suspicious lesion in right breast, BIRADS IVa. Pathology reported a ductal infiltrative moderately differentiated cancer with two separate carcinomas of 2 and 1 mm each, progesterone and estrogen receptors. Familiar breast cancer is calculated to be about 5-10% of all breast cancers. The genes involved are: BCRA1 in 20%, BRCA2 in 20%, CHEK2 in 5%, TP 53 in 1%, although more than 50% of cases are not associated with a gen. BRCA1 is a (mas) gene in chromosome 17q21, tumor suppressor, involved in the regulation of the cellular cycle, repair of damaged DNA, maintenance of genomic stability and regulation of transcription. Specific indications are in use for BCRA gene scouting in women with family or personal history of breast or ovary cancer

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Algoritmos genéticos aplicados a la optimización de antenas Yagi-Uda/ Genetic algorithms applied to Yagi-Uda antenna optimization

De La Asunción López, Edgardo César; Zurek Varela, Eduardo Enrique; Ripoll Solano, Lácides Antonio; Hernández Cantillo, Javier Eduardo
2009-07-01

Resumen en español En el presente artículo se muestra un proceso de optimización implementado usando algoritmos genéticos. La población inicial del AG está compuesta por 128 cromosomas con 11 genes por cromosoma. Los cromosomas del AG están compuestos por las longitudes y separaciones de los elementos de la antena Yagi-Uda; los rangos de estos genes fueron escogidos siguiendo estándares de diseño para dichas antenas. Los genes pasan un proceso de análisis para medir cada una las an (mas) tenas de cada generación de del AG para asignar la aptitud de los individuos. Con el fin de verificar los resultados obtenidos, se aplicaron varias pruebas, entre ellas la construcción de una antena Yagi-Uda optimizada a la cual se le midieron y verificaron sus características electromagnéticas. Resumen en inglés This paper describes an optimization process implemented using Genetic Algorithms. The initial population of the GA is composed of 128 chromosomes with 11 genes per chromosome. The chromosomes of the GA are composed by the length and separations of the elements of the Yagi-Uda antenna; the ranks of this genes where chosen by design standards for such antennas. All genes undergo a process of analysis to assess every one of the antennas of each generation of the GA to assig (mas) n the fitness of the individuals. In order to verify the obtained results, various tests were made, and among them excel the construction of the optimized Yagi-Uda antenna to measure and verify it electromagnetic characteristics.

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Enfermedad de McArdle: descripción de cuatro hermanos con déficit de miofosforilasa/ McArdle disease: report of four brothers with myophosphorylase deficiency

López Martín, A.; Baños Madrid, R.I.; García-Estañ Candela, J.; García Pérez, B.; Pérez Bautista, F.J.; Salmerón, P.
2001-03-01

Resumen en español La deficiencia de miofosforilasa o enfermedad de McArdle es una entidad rara. El gen para la enzima miofosforilasa ha sido clonado y localizado en el cromosoma 11. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con un predominio en los varones. El diagnóstico se establece por la elevación en el contenido de glucógeno y la reducción de la actividad de la enzima en la biopsia de tejido muscular. Presentamos cuatro hermanos de 16,15,11 y 5 años con enfermedad de (mas) Mc Ardle. Consultaron por dolor, calambres y mioglobinuria tras ejercicio o infección, en uno de los casos, la mioglobinuria causó un fallo renal agudo. Tres de los casos demostraron una reducción de la actividad de la fosforilasa en la biopsia muscular. Nosotros comentamos los aspectos diagnósticos y también las diferentes posibilidades terapéuticas. Resumen en inglés Myophosphorylase deficiency, or McArdle disease, is an uncommon entity. The gene for human myophosphorylase has been cloned and is located on chromosome 11, in keeping with the autosomal recessive nature of the disease and there is an excess of male patients. The diagnosis is established by documentation of elevated glycogen content and reduced phosphorylase activity in biopsied muscle tissue. We report four cases with McArdle disease which were 16, 15, 11 and 5 years old (mas) . They were brothers, and they came to the hospital because of pain, cramps and myoglobinuria after exercise or infection; in the first case, a male patient, myoglobinuria caused acute renal failure. Three of them showed reduced phosphorylase activity in biopsied muscle tissue. We discuss the different therapeutic possibilities.

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Complicaciones materno fetales en pacientes con Síndrome de Turner: Reporte de dos casos manejados con donación de óvulos/ Maternal-fetal complications in patients suffering from Turner syndrome: A report of two cases with oocyte donation

Velasco, Harvy; García, Natalia; Madero, José Ignacio; Duque, Marco A; Saumet, Julio; López, Claudia; León, María Fernanda; Avila, Luz Mabel; Ruiz, Jesús A
2006-06-01

Resumen en español El Síndrome de Turner (ST) es la patología más frecuente que compromete los cromosomas sexuales, es causada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X. Las implicaciones reproductivas de estos pacientes que se constituyen en infertilidad por una falla ovárica prematura y disgenesia gonadal, sugieren que el manejo indicado es la donación de óvulos asociada con la generación de embriones in vitro y su posterior transferencia, previa preparación endometrial. (mas) En este artículo se informan dos casos de ST manejados con ovodonación y sus implicaciones clínicas en el embarazo: Desproporción cefalo-pélvica por talla baja, complicaciones cardiovasculares que generan linfedema, lesiones aórticas y preeclampsia. Resumen en inglés Turner’s syndrome (TS) is the most frequent pathology compromising the sexual chromosomes, being caused by the complete or partial absence of chromosome X. The reproductive implications for these patients (i.e. infertility caused by early ovarian failure and gonad disgenesis) have suggested that the indicated management for this condition lies in anonymous ovodonation, followed by embryos being produced in vitro and their subsequent transfer, after suitable endometr (mas) ial preparation. This article reports oocyte donation to two patients suffering from TS and their clinical implications for pregnancy: cephalo-pelvic imbalance due to small maternal size and cardiovascular complications producing lymphoedema, aortic dissection and preeclampsy.

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Síndrome de Peutz-Jeghers complicado: Reporte de un caso/ Intestinal obstruction in a patient with Peutz-Jeghers syndrome: Report of one case

GREZ I, MANUEL; PRADO A, RODRIGO; LAHSEN H, JUAN; HERNÁNDEZ M, JORGE
2008-06-01

Resumen en español El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), es una patología poco frecuente, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. En su crecimiento dicho pólipos pueden llegar a complicarse y causar intususcepción, obstrucción y hemorragias intestinales. La mutación genética asociada a éste síndrome es en el cromosoma 19p, en el gen STK 11, y e (mas) n la enzima LKB 1, que disminuye su función de supresión de tumores. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es reportar un caso de Íleo mecánico a nivel del yeyuno proximal como una complicación aguda de una poliposis de larga evolución por SPJ, que consultó en nuestro Servicio de Urgencia y que requirió de una laparotomía exploradora Resumen en inglés The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an uncommon hereditary autosomal dominant disease, characterized by pigmentation of oral mucosa, plantar and palmar skin and gastrointestinal hamartomatous polyposis. When these polyps grow they can cause intussusceptions, intestinal obstruction and hemorrhages. We report a 38 years oíd male admitted for an intestinal obstruction. He had pigmentations of lips and palms of the hands. He was operated, finding a dilatation and thickening (mas) of thefirst 50 cm of jejunum. In the zone of obstruction, three intraluminal tumors of approximately 3.5 cm diameter were palpated. Similar tumors were palpated in transverse and descending colon. Approximately 20 cm of dilated proximal jejunum were excised. The pathology report informed the presence of hamartomatous polyps, confirming the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome

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Detección de Portadoras de Distrofia Muscular Duchenne/Becker a través del Análisis de Loci STRs Ligados al Gen de la Distrofina en Familias Venezolanas/ Carrier detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families.

Delgado-Luengo, Wilmer Noé; Borjas-Fuentes, Lisbeth; Zabala-Fernández, William; Fernández-Salgado, Erika; Solís-Añez, Ernesto; Chávez, Carlos; Martínez-Basalo, Caridad; González-Ferrer, Sandra; Rojas-Atencio, Alicia; Morales-Machin, Alisandra; Peña, Joaquín; Pineda-Bernal, Lennie; González, Richard; Miranda, Luis Eduardo; Delgado-Luengo, Juana; Hernández, María Luisa; Chacín, José Antonio; Quintero, Maribel
2002-12-01

Resumen en español La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico (mas) prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5’, 3’e intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3’DYS) del gen de la Distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron los alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33%) familias se demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7%) resultaron portadoras, 27 (39,7%) no portadoras y en 14 (20,58%) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4% de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió en el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos. Resumen en inglés The Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X linked recessive lethal disease. The female carrier will transmit the disease gene to half of her sons and half of her daughters; half of the daughters will be carriers, while half will be normal. Half of the sons will be normal and, on average, half will have the disease. It is of particular relevance to be able to detect carrier status among female relatives of the patients for genetic counseling and prenatal diag (mas) nosis. The method of Short Tandem Repeat (STR) sequence polymorphism analysis can determine haplotype at normal status or at risk status and, to establish genetic linkage between the mutated gene and the segregated haplotype. We have analyzed 105 members from 15 unrelated Venezuelan families with one or more siblings affected with DMD/DMB and 7 unrelated males. Of the 105, 37 were male (26 affected and 11 normal) and 68 were female. STR sequences (STR44, STR45, STR49, STR50, STR3’DYS) of the gene of the Dystrophin were amplified by polymerase chain reaction (PCR) to analyze allelic polymorphism in the families. Five of the 15 families (33%) had a deletion of one or several of the exons. Of the 68 females, 27 (39,7%) were carriers, 27 (39,7%) were non-carriers and in 14 cases (20,58%) it was not possible to reach a definitive diagnosis. The definitive diagnosis could be established in 79% of the females. This analysis also shows that the mutation occurred on the grandpaternal X chromosome in one family. Hemizygocity was detected and carrier status ascertained in the mother of other patient and in one family we were able to do prenatal diagnosis. The germinal mosaicism could not be excluded in 3 patients.

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Homocistinuria: informe de 2 pacientes/ Homocystinuria: Report of 2 patients

Carbajal-Rodríguez, Luis; Barrios-Fuentes, Rosalba; Vela-Amieva, Marcela; Rodríguez-Herrera, Raymundo; Zarco-Román, Jorge
2006-10-01

Resumen en español Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual (mas) y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones. Resumen en inglés Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22-3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of vis (mas) ual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7-47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120-960 pg/mL); folates, 20-7.2 ng/mL (normal, 3-17 ng/mL). Case 2: methionine, 180-1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3-17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.

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Distrofia muscular oculofaríngea: Tratamiento quirúrgico/ Surgical treatment of oculopharyngeal muscular dystrophy: Report of two cases

DÍAZ DE LIAÑO A, ALVARO; FERNÁNDEZ R, LORANS; YÁRNOZ I, CONCEPCIÓN; ARTIEDA S, CRISTINA; GONZÁLEZ A, GREGORIO; ARTAJONA R, ALICIA; ORTIZ H, HÉCTOR
2009-08-01

Resumen en español La distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una enfermedad de carácter hereditario, que cursa con disfagia, ptosis palpebral y debilidad proximal de las extremidades. Para su valoración la realización de manometría y estudio radiológico contrastado pueden ser de gran utilidad a pesar de que el diagnóstico de seguridad se obtiene por el estudio genético del gen PABPN1 del cromosoma 14. La enfermedad se desarrolla al sufrir este gen pequeñas expansiones en el tri (mas) plete (GCG)7-13. Presentamos dos pacientes diagnosticados genéticamente de DMOF, uno de herencia autosómica dominante y otro de herencia autosómica recesiva, ambos tratados mediante miotomía del cricofaringeo debido a la intensidad de la disfagia. En ambos casos se obtuvo una mejoría clínica evidente después de la intervención Resumen en inglés Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare myopathy that is characterized by ocular and pharyngeal muscle involvement. OPMD typically presents with ptosis, dysarthria, and dysphagia. It can also be associated with proximal and distal extremity weakness. We report two patients with the disease. A 79 years old female presenting with ptosis, dysphagia and a history of three aspiration pneumonias. The patient was subjected to a myotomy of the cricopharyngeal muscle o (mas) f 4.5 cm of length. The patient had a symptomatic improvement and is in good conditions five months after the operation. A 75 years old male presenting with dysphagia and ptosis. He was operated, performing a myotomy of the cricopharyngeal muscle of 3.5 cm of length. Two and a half months after operation the patient is devoid of dysphagia

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Presentación de un caso de hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodérmica/ Report of a congenital hemidysplasia with erythrodermic ichthyosis

Morilla Guzmán, Andrés A.; de León Ojeda, Norma Elena; García del Collado, Aida Elena; Petizco Hernández, Alida; Rodríguez Suárez, Tania; Correa Santos, Sonia; Rodríguez Fuertes, Maisbell; Miyares Cao, Silvia
2008-09-01

Resumen en español La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia rena (mas) l unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente. Resumen en inglés Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and (mas) conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.

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Utilidad de la citogenética en la medicina actual Visión histórica y aplicación/ The utility of cytogenetics in modern medicine Historical view and application

Tamar Silva, Claudia; Contreras, Nora Constanza; Fonseca, Dora Janeth
2008-12-01

Resumen en español La citogenética es el estudio de los cromosomas tanto en número como en estructura, los primeros pasos en la citogenética humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicación de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyó con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el número real de cromosomas humanos por célula diploide. La citogenética convencional es una herramienta de gran imp (mas) ortancia que permite realizar el diagnóstico cromosómico de pacientes con indicación clínica de cromosomopatía, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. El propósito de esta revisión es documentar a los médicos, pediatras, ginecólogos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogenéticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatía o síndrome dismórfico. Resumen en inglés Cytogenetics is the study of chromosomes and their numerical and structural abnormalities. In the late 1800´s Flemming published his first illustrations of human chromosomes based on his observations on a microscope. In 1953 Tijo and Levan determined the number of chromosomes in a human somatic cell. From then on, conventional cytogenetics became an important tool for physicians in the diagnosis of patients with chromosomal anomalies through the use of the karyotype. The (mas) karyotype thus becomes a means to diagnose patients and provide them genetic counseling. The purpose of this review is to enlighten family doctors, pediatricians and gynecologists and other health practitioners of the importance of cytogenetics when challenged with patients with an abnormal karyotype or dysmorphic syndrome.

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Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites/ Carrier detection of Duchenne muscular dystrophy in Colombian families by microsatellite analysis

Fonseca, Dora; Silva, Claudia Tamar; Mateus, Heidi
2008-06-01

Resumen en español Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o por indirectos como el análisis de haplotipos. Objetivo: Se busca establecer mediante análisis de STRs y construcción de haplotipos el estado de portadora o no portadora en 37 familias con afectados por DMD/DMB. Metodología: Se estudiaron 174 pers (mas) onas mediante el análisis de 10 STRs intra y extragénicos del gen de la distrofina y la construcción de haplotipos para la identificación del ligado a la mutación. Resultados: Con la metodología mencionada se logró determinar el estado de portadora en 89.2% de las mujeres participantes, de las cuales 65.7% eran portadoras y 23.5% no portadoras. Conclusiones: El análisis indirecto mediante construcción de haplotipos permitió establecer el estado de portadora en una gran proporción de la población analizada de mujeres y permitió brindar un adecuado asesoramiento genético. Resumen en inglés Introduction: The muscular dystrophies of Duchenne and Becker are X-linked recessive neuromuscular disorders; the carrier testing protocols include mutation detection or linkage analysis. Objective: The aim of this investigation was to use the segregation analysis of STR loci to determine the carrier status in 37 families with DMD/DMB. Methods: From 37 families 174 individuals were studied through segregation of 10 intra and extragenic short tandem repeats (STR) in the me (mas) mbers of the family. Results: The carrier status of 89.2% women of the tested group could be assigned by linkage analysis, 65.7% carriers and 23.5% non-carriers Conclusions: Linkage analysis was proven to be a powerful tool for the carrier detection in DMD/BMD and should be taken into account in genetic counselling practice.

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Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito/ Fragile X syndrome: Development and intervention of written language

Fernández L, Mª Paz; Puente F, Aníbal; Ferrando L, Mª Teresa
2010-09-01

Resumen en español Introducción: El objetivo del artículo es realizar una revisión actualizada de las dificultades escolares de los niños y adolescentes con trastornos de X frágil. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, así como una causa común de trastornos de aprendizaje y problemas conductuales. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen F (mas) MRl (Fragüe X Mental Retardation), situado en la porción final del cromosoma X, locus Xq27.3. La mutación del gen produce un número anómalo de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina-Guanina- Guanina). La mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación que inhibe la expresión del gen. El análisis del síndrome X frágil representa un buen modelo para determinar las relaciones entre genes y conducta. Desarrollo: El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestras demasiadas zonas oscuras. El número de trabajos de investigación básica y aplicada es escaso y mayoritariamente asume los patrones de comportamiento derivados de poblaciones próximas, como el síndrome Down, Autismo y síndrome Williams. Conclusión: Los principales problemas de los SXF con la lectura y la escritura tienen su origen en alteraciones de lenguaje y motoras y dificultades de integración sensorial. Nuestro trabajo pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideramos fundamentales para mejorar la práctica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras. En esta línea de actuación destacamos algunas estrategias metodológicas y propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica Resumen en inglés Introduction: The article aims to provide an up-to-date review of the difficulties children and adolescents with fragile X disorders have in school. Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent cause of hereditary intellectual disability, as well as being a common cause of learning disorders and behavioural problems. It is characterised by very specific physical and behavioural phenotypes. FXS is caused by a mutation in the FMR1 gene (Fragile X Mental Retardation) locate (mas) d at the bottom end of the X chromosome atXq27.3. This gene mutation produces an expansion in the number of CGG (Cytosine, Guanine, Guanine) triplet repetitions. The full mutation causes a state ofhypermethylation that inhibits gene expression. Analysis of fragile X syndrome represents a good model for determining the relationship between genes and behaviour. Development: There are many grey areas in the area of reading and writing in the fragile X population. Very few basic and applied research studies are available and they mostly assume behavioural patterns derived from comparable populations such as Down syndrome, Autism, and Williams syndrome. Conclusion: The main problems FXS children have with reading and writing stem from language and motor disorders and difficulties with sensorial integration. Our work aims to broaden and to systemize some of the aspects which we consider key to improving educational practice and to overcome reading deficiencies. In this direction, we highlight some programmatic proposals and methodological strategies which should be explored for their educational value and practical effectiveness

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Demostración de tuberculosis en una momia prehispánica colombiana por la ribotipificación del ADN de Mycobacterium tuberculosis

Sotomayor, Hugo; Burgos, Javier; Arango, Magnolia
2004-06-01

Resumen en español La momia en estudio perteneció a la sociedad prehispánica guane. Según consta en la ficha de clasificación Mom 003 del Museo Arqueológico de la Casa del Marqués de San Jorge, fue encontrada en una cueva del departamento de Santander, Colombia, y donada al Fondo de Promoción de la Cultura del Banco Popular hace más de treinta años. A esta momia ya se le había determinado el género por estudio del cromosoma Y por PCR; se sometió a estudios radiológicos por tomo (mas) grafía computarizda y se tomaron muestras de tejido pulmonar, de la columna vertebral y de piel para el estudio de tuberculosis. Los estudios escanográficos mostraron con claridad la presencia de tuberculosis vertebral, responsable de su importante cifosis angular dorsal o mal de Pott. Al ADN obtenido a partir del tejido pulmonar se le hizo ribotipificación con genes de la fracción 16S del ribosoma, los cuales fueron positivos. Esto demuestra la existencia de la tuberculosis en la Colombia prehispánica Resumen en inglés Demonstration of tuberculosis by DNA ribotyping of Mycobacterium tuberculosis in a Colombian prehispanic mummy The mummy studied belonged to the prehispanic Guane society. According to the Mom 003 record of the Archaeological Museum of the House of the Marqués de San Jorge, it was found in a cave in the department of Santander, Colombia, and was donated to he Culture Promotion Fund of the Banco Popular more than 30 years ago. The gender of the mummy had been previously d (mas) etermined by PCR study of the Y chromosome; computerized tomography studies (CT) were carried out and samples of lung tissue, vertebral spine and skin were taken for studying tuberculosis. The CT scans clearly show the presence of spinal tuberculosis, accounting for its important angular cifosis or Pott's disease. DNA obtained from lung tissue was submitted to ribotyping with genes of the 16S ribosomal subunit, giving positive results. This finding demonstrates the presence of tuberculosis in prehispanic Colombia

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El antígeno carcinoembrionario: a propósito de un viejo conocido/ The carcinoembryonic antigen: by the way a well-known friend

Téllez-Ávila, Félix Ignacio; García-Osogobio, Sandra Minerva
2005-12-01

Resumen en español El antígeno carcinoembrionario (ACE) es una glucoproteína localizada en el polo apical de los enterocitos. Los genes que codifican para el ACE se localizan en el cromosoma 19q13.2. El grupo total está constituido por 29 genes, divididos en tres subgrupos de los cuales se expresan sólo 18. En el individuo sano existen múltiples funciones del ACE que han sido ampliamente estudiadas, su función como molécula de adhesión ha sido la más ampliamente difundida. En pacie (mas) ntes sanos además de expresarse a nivel de colon el ACE se expresa en células de la lengua, esófago, estómago, cervix y próstata. Los pacientes que reciben una mayor utilidad clínica son aquellos con cáncer colorrectal (CCR), cáncer gástrico y cáncer de ovario. Su uso más amplio es en el CCR, actualmente se utiliza como marcador pronóstico, estadiaje, marcador de recurrencia, de respuesta al tratamiento y como indicador de metástasis a nivel hepático. Existen algunas patologías no neoplásicas que causan elevación de las cifras séricas de ACE. Actualmente se estudia al ACE como blanco de inmunoterapia dirigida a tumores que contengan células que expresen esta molécula Resumen en inglés The carcinoembryonic antigen (CEA) is glycoprotein localized in the apical surface of mature enterocytes. The members of the CEA gene family are clustered on chromosome 19q13.2. It is formed by 29 genes, of which 18 are expressed. Many functions of CEA have been known in healthy individuals, however its role as cell adhesion molecule is the most studied. Besides the colon, CEA is expressed in the stomach, tongue, oesophagus, cervix, and prostate. The most important clinic (mas) al function is in colorectal, gastric and ovary cancer. It is used as prognosis marker, staging system, recurrence, treatment response and liver metastases. There are many no neoplasic-diseases that enhance CEA value. Actually, the CEA is being studying as target of immunotherapy.

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Evaluación de pacientes con enfermedad de Fabry en la Argentina/ Evaluation of patients with Fabry disease in Argentina

AADELFA (Asociación Argentina de estudio de enfermedad de Fabry y otras enfermedades lisosomales)
2010-02-01

Resumen en español La enfermedad de Fabry es un desorden lisosomal de transmisión ligada al cromosoma X debida al déficit de la enzima alfa galactosidasa A, con acumulación multisistémica de globotriaosilceramida y compromiso neurológico, gastrointestinal, cardíaco, renal, dermatológico y oftalmológico. Estudios recientes indican que las mujeres heterocigotas desarrollan síntomas similares a los de los varones, pero no existen en nuestro país datos comparativos respecto de la frec (mas) uencia relativa de manifestaciones clínicas, edad de inicio y gravedad entre hombres y mujeres con enfermedad de Fabry. Identificamos 59 pacientes adultos sintomáticos con enfermedad de Fabry: 32 varones (edad media: 34.8 años) y 27 mujeres (edad media: 46.6 años). El diagnóstico se hizo por estudios enzimáticos en los hombres y genéticos en las mujeres. Se evaluó la frecuencia y la gravedad de las manifestaciones de la enfermedad. Las manifestaciones más frecuentes fueron acroparestesias, angioqueratomas, hipohidrosis y córnea verticilada; las tres primeras fueron estadísticamente más frecuentes en hombres, en los cuales la gravedad de estos síntomas fue significativamente mayor. Proteinuria e hipertrofia ventricular izquierda fueron hallazgos frecuentes tanto en hombres como en mujeres. Hubo una latencia prolongada entre la edad del inicio y la del diagnóstico de 14 años para varones y 30 para mujeres. La enfermedad de Fabry es una enfermedad subdiagnosticada y potencialmente letal que afecta a ambos sexos. La existencia de reemplazo enzimático obliga a identificar precozmente los síntomas y signos sugestivos de la enfermedad para realizar un diagnóstico y tratamiento precoces. Resumen en inglés Fabry disease is an X- linked lysosomal disorder due to deficient activity of the enzyme alpha galactosidase A which leads to multisystemic storage of globotriaosylceramide with neurologic, gastrointestinal, cardiac, renal, skin and ophtalmological involvement. Recent studies indicate that heterozygous females develop symptoms similar to the males, but comparative information regarding the relative frequency of clinical manifestations, age of onset and severity of the dis (mas) order between males and females with Fabry disease is not available in Argentina. We identified 59 symptomatic adult patients with Fabry disease: 32 males (mean age 34.8 years) and 27 females (mean age 46.6 years). Diagnosis was made by enzymatic analysis in males and by genetic studies in females. We compared the frequency and severity of the clinical manifestations in females and males with this disease. The most frequent manifestations were: acroparesthesias, angiokeratomas, hypohydrosis (all them were significantly more frequent in males than in females, as well as the severity of symptoms), and cornea verticillata. Proteinuria and ventricular hypertrophy were frequent findings both in males and females. There was a delayed latency between age at onset and age at diagnosis in our group: 14 years for men and 30 years for females. Fabry disease is an underdiagnosed and potentially fatal disorder that affects both sexes. The availability of enzyme replacement therapy should stimulate the identification of signs and symptoms suggestive of this disorder, to allow earlier diagnosis and treatment.

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Estudio clínico y radiológico de pacientes con neurofibromatosis tipo 1, Pinar del Río, 2006/ A clinical and radiological study in patients suffering from type 1 neurofibromatosis. Pinar del Río.2006

Orraca Castillo, Miladys; Lantigua Cruz, Araceli; Licourt Otero, Deysi; Reyes Llanes, Mabel
2008-06-01

Resumen en español La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es uno de las enfermedades autosómicos dominantes más comunes y está causado por defectos en el gen NF1 situado en el cromosoma 17q11.2. Se realizó un estudio descriptivo y transversal en pacientes con NF1 en Pinar del Río durante el año 2005, con el objetivo de describir las características clínicas y radiológicas craneales de esta entidad, seleccionando así 42 pacientes con NF1, asociado a dismorfias, retraso mental, degenera (mas) ción maligna, neurofibromas plexiformes y tumores del SNC. Predominaron las manchas café con leche, las pecas inguinales y axilares y los nódulos de Lisch, fue frecuente la macrocefalia, el retraso mental y la disminución de la agudeza visual, el aumento de la silla turca fue uno de los hallazgos radiológicos más llamativos. La totalidad de las características clínicas predominantes en el estudio constituyen criterios diagnósticos de la NF1. Los hallazgos radiológicos constituyen una herramienta fundamental para el diagnóstico. Predominaron los casos productos de una nueva mutación. Resumen en inglés Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is one of the most common autosomal and dominant diseases and is produced by defects in the NF1-gen located in 17q11.2 chromosome. A descriptive and transversal study was carried out in patients with NF1 in Pinar del Río during the year 2005, aimed at describing the brain clinical and radiological characteristics of this entity, selecting 42 patients suffering from NF1 associated with dimorphism, mental retardation, malignant degeneration, (mas) plexiform neurofibromas and masses of the CNS, predominating the milk-coffee colour spots, the inguinal and axillary freckles and Lisch's node, being frequent acromegaly, the mental retardation and the decrease in visual acuity; the increase of sella turcica was one of the most relevant radiological finding. The total of the predominant clinical characteristics in the study are diagnostic criteria of NF1. The radiological findings are a principal tool for diagnosis, predominating in those cases from a new mutation.

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Disminución de las Concentraciones Plasmáticas de Cinc y Alteraciones Numéricas de Subpoblaciones de Linfocitos en Pacientes con Síndrome de Down

Soto-Quintana, Marisol; Álvarez-Nava, Francisco; Rojas-Atencio, Alicia; Granadillo, Victor; Fernández, Denny; Ocando, Ana; López, Ealys; Fulcado, Waleska
2003-03-01

Resumen en español Se ha reportado alteración de los niveles plasmáticos de cinc y trastornos del sistema inmunitario en los pacientes con síndrome de Down (SD), lo que se ha asociado con alta tasa de enfermedades infecciosas, las cuales representan una de las principales causas de mortalidad en los individuos afectados. El objetivo de este trabajo fue determinar las concentraciones plasmáticas de cinc y evaluar el sistema inmunitario en pacientes con SD. Para esto se tomaron muestras d (mas) e sangre periférica de 43 pacientes con SD con promedio de edad ± DE, de 2,3 ± 2 años; que asistieron a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia en Maracaibo, Venezuela. Como controles se estudiaron 40 niños aparentemente sanos con promedio de edad de 2,5 ± 2,2 años. A todos los pacientes se les realizó el cariotipo según la técnica convencional, determinación de cinc por espectrofotometría de absorción atómica y citometría de flujo para evaluar el sistema inmunitario. Todos los pacientes presentaban trisomía libre del cromosoma 21. Se observó una disminución significativa de los niveles de cinc; del porcentaje de linfocitos T cooperadores (CD4), de la relación entre éstos y los linfocitos T citotóxicos (CD4/CD8) así como también, del porcentaje de células B (CD19) al compararlos con los controles. También se observó un aumento en CD8. Al comparar las subpoblaciones linfocitarias en los pacientes con SD que presentaron valores normales de cinc con aquellos que tenían valores disminuidos no se encontró diferencia estadísticamente significativa. Los resultados obtenidos en esta investigación sugieren que probablemente no sólo la deficiencia de cinc está involucrada en las alteraciones del sistema inmunitario observada en los pacientes con SD; otros factores previamente descritos, tales como las alteraciones tímicas y las anormalidades moleculares debidas a la sobreexpresión de genes localizados en el cromosoma 21, podrían estar involucrados. Aunque se recomienda la suplementación de cinc en estos pacientes con deficiencia de este oligoelemento, se necesitan estudios con diseño a doble ciego de placebo versus cinc para evaluar los potenciales efectos beneficiosos del tratamiento con cinc en pacientes con SD. Resumen en inglés Alterations of plasma levels of zinc and in the immune system in Down’s syndrome (DS) have been reported. These alterations have been associated with a high rate of infectious diseases, which represent the main cause of mortality in affected individuals. The objectives of this study were to determine plasma zinc levels and to evaluate the immune system in DS patients. Peripheral blood samples were obtained from 43 DS patients examined at the Unidad de Genética Médica, (mas) Universidad del Zulia in Maracaibo, Venezuela. Their mean age (± SD) was 2.3 ± 2.0 years. As control group, 40 healthy children were studied (mean ± SD 2.3 ± 2.0 years). Karyotypes by a standard technique, the determination of plasma levels of zinc by atomic absorption spectrophotometry and the evaluation of the immune system by flow cytometry were carried out in the study groups. All DS patients had free trisomy 21. Significantly disminished zinc plasma levels, helper T lymphocyte (CD4) percentage, helper/cytotoxic (CD4/CD8) ratio and B- cells (CD19) were found in DS patients by matching with control group. An increase in CD8 was also found. No significative difference in the lymphocyte subpopulations between DS patients with disminished plasma levels of zinc and DS patients with normal zinc were found. These findings suggest that zinc deficiency is not the sole etiology involved in the disorders of immune system seen in DS patients. Other factors, such as thymic alterations and molecular abnormalities due to gene overexpression of loci located on chromosome 21 could be involved. Although, zinc supplementation is recommended in these patients with zinc deficiency, further studies with a double-blind, placebo versus zinc design are needed to evaluate the potentially beneficial effects of zinc treatment in DS patients.

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Estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con melanoma/ Cytogenetic study in peripheral blood of melanoma patients

Rondón, Sandra; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra
2009-06-01

Resumen en español En Colombia el melanoma es la principal causa de muerte por enfermedades dermatológicas (40%) y representa el 1% del total de muertes por cáncer. El rápido incremento en la incidencia del melanoma hace necesaria la realización de estudios que permitan entender mejor los mecanismos implicados en su génesis y progresión. En este estudio se determinaron anomalías cromosómicas en sangre periférica de 30 pacientes con melanoma y en 23 individuos control mediante Citog (mas) enética Convencional (Bandeo G), observándose alta incidencia de anomalías numéricas y baja incidencia de rearreglos estructurales recurrentes, siendo las pérdidas cromosómicas las alteraciones prevalentes en todos los estadíos tumorales estudiados. El análisis citogenético de los pacientes mostró que, los cromosomas X, 9 y 17 fueron los más frecuentemente afectados. De las anomalías numéricas las monosomías de los cromosomas X y 17 y la trisomía formada por un cromosoma marcador fueron las más frecuentes, en estadíos tempranos y tardíos de la enfermedad. Deleciones y translocaciones se presentaron como anomalías únicas. En el grupo control ningún tipo de anomalía fue identificada, y se observó bajo porcentaje de fragilidades en comparación con el grupo de pacientes. En comparación con los controles se observó alta frecuencia de anomalías cromosómicas en los pacientes, lo que sugiere la existencia de heterogeneidad y predisposición genética en el desarrollo de la enfermedad, que con investigaciones adicionales deben ser analizadas y validadas como posibles fuentes de marcadores moleculares, útiles para el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Resumen en inglés Among all the skin diseases, melanoma is the main cause of death in Colombia (40 %) and it represents 1 % of all deaths by cancer. Due to the fast increase in the incidence of melanoma, it is necessary to carry out research on the mechanisms involved in its genesis and progression. This study determined chromosomal anomalies from peripheral blood samples on 30 patients with melanoma and on 23 control subjects using conventional cytogenetics (G Banded), where a high incide (mas) nce in numerical anomalies and a low incidence in recurrent structural rearrangements were observed. Chromosomic losses were prevalent in all the tumor stages studied. The analysis showed that the chromosomes X, 9 and 17 were mainly affected. Among the numerical anomalies, monosomies in X and 17 chromosomes, as well as trisomies formed by a marker chromosome, were the most common in both early and late stages of the disease. Deletions and chromosomal crossovers appeared to be as isolated anomalies. In the control group no anomaly was identified, and a low percentage of fragility was observed when compared with the patients group. A high frequency in chromosomal anomalies was observed in patients, in contrast with the control subjects. This suggests the existence of heterogeneity and genetic predisposition during the illness development. To further research, these must be analyzed and validated as possible sources of molecular markers, which could be of use for the early diagnosis, treatment and follow up of the disease.

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Canalopatías en pediatría: hemiplejías episódicas

Grippo, Jorge; Grippo, Tomás M.
2007-04-01

Resumen en español Introducción. Los canales iónicos reconocen y seleccionan específicamente el intercambio iónico. Sus alteraciones (canalopatías) representan cuadros clínicos variados, continuos o progresivos. Hemiplejía alternante: de carácter progresivo se presenta en la infancia con hipotonía-distonía, movimientos anormales de los ojos y nistagmus. Está asociada a hemiplejía alternante y fenómenos autonómicos. Los síntomas desaparecen con el sueño. Los períodos de late (mas) ncia entre crisis son variables, pero hay peoría del cuadro con la edad. Existen alteraciones focales del flujo sanguíneo. A nivel molecular es probable una mutación del gen ATP1A2. La flunarizina y el topiramato pueden mejorar los ataques, aunque no evitan la progresión del cuadro. Migraña hemipléjica familiar: se caracteriza por trastornos visuales y sensoriales, asociados a alteraciones motoras (hemiparesia) de duración variable y cefaleas. En el 80% hay restitución a la normalidad (MHF1) y en el 20% ataxia y deficiencia neurológica (MHF2). El gen involucrado es el CACNA1A, en el cromosoma 19 p13. La frecuencia e intensidad de los ataques mejoran con acetozolamida y antidepresivos β-bloqueantes. Resumen en inglés Introduction. Molecular advances are developed to study channels function and its alterations (channelopathies). The last decade, several paroxysmal manifestations were described on this pathology. The occurrence of transient attacks of hemiplegia involving alternatively either side of the body is an uncommon event in infant and children. Transient hemiplegia is associated to tonic or dystonic attacks and paroxysmal nistagmus. The disease is progressive with delayed cogni (mas) tive development or mental retardation. Alternating Hemiplegia probably is a result of a mutation in ATP1A2 gen. Treatment with flunarizine and other drugs remains improven whereas its effect on the duration and severity of attacks is not established. Familial Hemiplegic Migraine, associated to ataxia (FHM2) or without ataxia (FHM1) depends on mutation of ATP1A2 and CACNA1A gene respectivelly. Migraine appears with visual aura (scotoma, photophobia, diplopia), language difficulty and hemiplegia of variable duration (hours or days) and headhache. MRI spectrography shows modifications in aspartate glutamate and mioinositol on cerebellar vermis. Treatment is proved with acetozolamide, calcium channel blocking agents.

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Distrofia miotónica tipo I (Enfermedad de Steinert) y embarazo: Descripción de un caso clínico/ Myotonic distrophy type I (Steinert Disease) and pregnancy: A clinical case description

Hasbun H, Jorge; Bevilacqua, Jorge A; Luco M, María Inés; Catalán M, Jorge
2010-12-01

Resumen en español La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. (mas) La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polthidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60% de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales Resumen en inglés Type I myotonic dystrophy or Steinert's disease (DM1, OMIM 160900), is an autosomal dominant mulsystem disease of variable expresión caused by a (CTG)n, expansion mutation in the gene encoding for the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) in 19ql3. The disease is characterized by a phenomenon of anticipation, resulting in a more severe expression of the disease in successive generations, in correlation with the size of the triplet expansion. The congenital form of the (mas) disease, ussually of maternal transmisión, may cause polyhidramnios, foetal or neonatal death, or a sever neonatal floppy infant syndrome charaterized by facial diplegia, dysphagia, respiratory distress syndrome and a variable degree of mental retardation in 60% of the cases. The aim of this report is to describe a DM1 affecting a 35 years old woman and her fetus of 28 weeks of gestation at the moment of diagnosis. We describe the evolution of the pregnancy and her neonate, we discuss the reciprocal influence between pregnancy and the disease, enhacing the antenatal and neonatal complications

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Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad/ Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity

Bonilla, Javier Fernando; Sánchez, Magda Carolina; Chuaire, Lilian
2007-03-01

Resumen en español La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos,por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X (mas) más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y paraColombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética,y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad. Resumen en inglés Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present (mas) in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well assome main clinical aspects related to its activity alteration.

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Displasia campomélica: reporte de un caso

Lima, Marcos; Rodríguez Sotillo, Carlos; Rodríguez, Asdrúbal
2008-09-01

Resumen en español La displasia campomélica es una osteocondrodisplasia rara y severa caracterizada por alteraciones esqueléticas y no esqueléticas con una alta letalidad en el período neonatal. Este síndrome se caracteriza por acortamiento y angulación de las extremidades inferiores, principalmente el fémur. En cuanto a su mecanismo de transmisión, la mayoría de los casos es de tipo autosómico recesivo; sin embargo, puede ocurrir esporádicamente de forma autosómica dominante, p (mas) or mutación del gen Sox9 localizado en el cromosoma 17. Presentamos un caso de un neonato masculino, sin antecedentes de consanguinidad entre los padres, con signos característicos de displasia campomélica tales como talla baja 40 cm, macrocefalia (circunferencia cefálica 34 cm), dolicocefalia, tronco y extremidades inferiores cortas. También se encontraron otras alteraciones tales como tórax estrecho en forma de campana, angulación de fémur, hipertelorismo, puente nasal deprimido, micrognatia e implantación baja de las orejas. El neonato falleció a los 2 días de vida producto de insuficiencia respiratoria la cual presentó desde el nacimiento. Resumen en inglés Campomelic dysplasia is a very rare, severe osteochondrodysplasia characterized by severe skeletal and nonskeletal malformations and lethal outcome mainly in neonatal period. Characteristic abnormality by which the syndrome got its name is short, bowed long bones of lower extremities, most often of femur, manifested by short and bowed legs. The pattern of inheritance is not clearly understood, in most cases, it is thought to be autosomal recessive. However, this may be a (mas) sporadic autosomal dominant mutation. We report a case of a male neonate, without consanguinity between parents, with characteristic signs of campomelic dysplasia with short birth length of 40 cm, macrocephaly (head circumference 34 cm), dolichocephaly, short trunk and legs. Narrow rib cage, bowed lower extremities, high forehead, hypertelorism, low nasal bridge, micrognathia and low set ears were found. Respiratory insufficiency was present since birth, exacerbated, and led to lethal outcome in the second day of life, as described in the majority of these patients.

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Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne/ Deletions identification in female carriers of Duchenne’s muscular distrophy

Fonseca, Dora; Silva, Claudia; Mateus, Heidi; Restrepo, Carlos M
2008-06-01

Resumen en español Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 7 (mas) 9 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético. Resumen en inglés Objectives: identification of carrier women in families affected with Duchenne’s and Becker’s Muscular Dystrophy (DMD/DMB) by means of Haplotypes building and the determination of loss of heterocygocity. Introduction: DMD/DMB is a recessive inherited disease linked to chromosome X and is presented with muscular weakness, progressive loss of motor skills and early death. These are caused by a mutation of the distrophyne gene that contains 79 axons. These are the results (mas) of two families with diagnosis of DMD/DMB, where a deletion of the distrophyne gene there had been previously observed. Extraction of the genomic DNA was performed followed by amplification of intragenic and extragenic10 STRs of the distrophyne gene, haplotypes were built for those affected as well as for the women by maternal line in the family groups. Results and conclusions: with the haplotypes and the confirmation of loss of heterocygocity we were able to identify the carrier’s status in family women of those affected with deletion. The utilization of this method is being discussed for the identification of carriers and its implications in genetic counseling.

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Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne

Morales de Machín, Alisandra; Delgado, Wilmer; Borjas de Fajardo, Lisbeth; Hernández, María Luisa; Zabala, William; Solís, Ernesto
2008-12-01

Resumen en español Objetivo: Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad Métodos: Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos d (mas) e repeticiones cortas en tandem (STRs) de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3´DYS del gen de la distrofina; Ambiente: Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Resultados: se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Conclusion: Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades genéticas. Resumen en inglés Objective: To perform the molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy carrier status in pregnant women and male fetuses affected or not. Methods: Molecular analysis for Duchenne muscular dystrophy was performed in 9 DNA samples from 3 pregnant women, 2 fetuses, 2 spouse, 1 affected and 1 healthy male. Using the polymerase chain reaction. Was amplified fragments STRs (short tandem repeat) of introns 44, 45, 49, 50 y 3´DYS of the dystrophin gene; so, we were able to (mas) build the haplotypes for each one of the key members in the familie affected. Setting: Medical Genetic Unit of the University of Zulia (UGM-LUZ). Results: The study allowed us to identify, in the 3 pregnant women, the mutant X chromosome responsible of Duchenne muscular dystrophy, thus, prenatal diagnosis was possible with the following results:1 affected male fetuse with Duchenne muscular dystrophy y 1 not carrier female fetuse. Conclussion: The new molecular diagnostic techniques at molecular level in pregnant patients with hereditary diseases permit the diagnostic of genetic diseases.

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Enfermedad de Lhermitte-Duclos: Informe de un caso y revisión de la literatura/ Lhermitte-Duclos disease: Case report and review of literature

Lara-Torres, Héctor Ricardo; Sandoval-Balanzario, Miguel A; Rodríguez-Cervantes, Juan; Barroso-Rodríguez, Noé; Gómez-Ramírez, Ana María; Becerra-Lomelí, María Magdalena
2006-12-01

Resumen en español Introducción. El gangliocitoma displásico del cerebelo fue descrito originalmente en 1920 por Lhermitte y Duelos, autores a quienes se les debe el epónimo de esta enfermedad. Es una entidad rara, caracterizada por ser una masa tumoral unilateral de la corteza cerebelosa, de crecimiento muy lento, que produce un aumento de la presión intracraneana. En 1991 Padberg y col. describieron la asociación de la enfermedad Lhermitte-Duclos y el síndrome de Cowden (SC). Aún n (mas) o se ha comprendido completamente la biología molecular que asocia a estas enfermedades, sin embargo se ha comprobado en estudios modelos animales (ratones) mutaciones del gen homólogo de fosfatasa y tensina suprimido del cromosoma 10 (PTEN). Las imágenes de resonancia magnética son características de esta entidad, de tal manera que permiten hacer el diagnóstico preoperatorio sin la necesidad de estudios histopatológicos, permitiendo una evaluación y manejo neuroquirúrgico adecuados. Caso clínico. Se informa el caso de una mujer de 17 años con enfermedad de Lhermitte-Duclos del hemisferio cerebeloso derecho no asociado a SC, en quien el diagnóstico se estableció en el transoperatorio con improntas de la lesión cerebelosa. Conclusión. No existen publicaciones previas que describan las características cito lógicas de la lesión, y en este caso sí fue posible estudiarlas. Resumen en inglés Introduction. Dysplastic cerebellar gangliocytoma was first described in 1920 by Lhermitte and Duelos, authors who gave their name to the entity. It is a rare condition, which is characterized by a very slowly growing unilateral tumor mass of the cerebellar cortex, producing increased intracranial pressure. In 1991 Padberg et al. described the association of Lhermitte-Duclos disease and Cowden syndrome. The relationship between these 2 entities has been associated with mu (mas) tations of the phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome (PTEN) gene. Magnetic resonance imaging findings are the hallmark of this entity, and the diagnosis is established without hystopathologic studies. Case report. We inform a case of a 17 years old girl with Lhermitte-Duclos of the right cerebellar hemisphere without Cowden syndrome.

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GLUCOGENOSIS TIPO I Y III/ TYPE I AND III GLYCOGENESIS

Cornejo E, Verónica; Raimann B, Erna
2006-08-01

Resumen en español Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su síntesis como en su degradación. La mayoría están localizadas en el hígado, siendo los signos clínicos característicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular. Su frecuencia es de 1:20 000 recién nacidos y son de herencia autosómica recesiva, excepto una que está ligada al cromosoma (mas) X. Las formas más frecuentes son las tipo I, II, III y VI. La glucogenosis tipo I-a se produce por la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfata y la glucogenosis tipo III por la falta de la enzima desramificadora de glucógeno hepático. En ambas, las manifestaciones clínicas son hipoglucemia, hepatomegalia, hiperlactacidemia, hiperlipidemia. Las complicaciones a largo plazo son gota, insuficiencia renal progresiva, adenoma hepático principalmente en la glucogenosis tipo I-a. El tratamiento consiste en evitar las hipoglucemias y las manifestaciones secundarías con una dieta fraccionada durante las 24 h del día, proporcionando carbohidratos de preferencia de absorción lenta y almidón crudo. El pronóstico general como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida Resumen en inglés Glycogen-storage diseases (GSD) are caused by enzymatic defects of glycogen degradation. Most of these enzymatic defects are mainly localized in the liver. In this group the clinical symptoms are hepatomegaly and hypoglycemia. Other enzyme defects are localized in muscles. Their global incidence is 1: 20.000 newborns and the inheritance is autosomal recessive, except for one, that is X-linked inherited. The most frequent GSD types are I, II, III and VI. Type I-a GSD is du (mas) e to glucose-6- phosphatase deficiency and type III GSD is due to debranching-enzyme deficiency. In both types the clinical presentations include hypoglycemia, hepatomegaly, hyperlactacidemia and hyperlipidemia. The complications like gout, progressive renal failure and liver adenoma in type I-a GSD are particularly observed in adults. The aim of treatment is to prevent hypoglycemia and suppress secondary metabolic derangements with a diet every 2-3 hours 24 hours a day, providing precooked starch and uncooked starch. The prognosis, as in the majority of inborn errors of metabolism, depends on the age at diagnosis, early treatment and good follow-up during life

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Déficit de 21-hidroxilasa: aspectos actuales/ Deficiency of 21-hydroxylase: current aspects

Licourt Otero, Deysi; Pérez Martín, Martha María
2009-03-01

Resumen en español La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una de las alteraciones autosómicas recesivas más frecuentes, caracterizada por un defecto enzimático en la síntesis de cortisol, la causa es en el 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH). La 17-OH progesterona, precursor del cortisol, presenta valores elevados, marcadores del diagnóstico. Esta enfermedad presenta diferentes formas clínicas: las clásicas o graves comienzan desde el período (mas) neonatal, con síntomas debidos al exceso de andrógenos suprarrenales como virilidad y ambigüedad de los genitales externos de las niñas afectadas. En más del 70% de los casos se asocia con pérdida salina (deficiencia de aldosterona), potencialmente letal en varones que no se diagnostican precozmente. Resumimos las diferentes formas de presentación de la deficiencia de 21-OH, y describimos el diagnóstico y tratamiento. Los programas de detección precoz evitan la asignación incorrecta de sexo en la recién nacida y pueden salvar la vida de los varones con formas graves y pérdida salina. Comentamos el diagnóstico genético-molecular del CYP21A2 (cromosoma 6p 21.3). Revisamos las directrices futuras para el estudio y el tratamiento de esta enfermedad, incluyendo diversos tratamientos como la hormona de crecimiento, los antagonistas de las gonadotropinas y otros. El diagnóstico y tratamiento prenatales del feto femenino afectado son posibles, y los resultados son alentadores. Comentamos también, el abordaje hacia la transición y edad adulta, y la relevancia del control de la mujer con HAC durante la gestación. Resumen en inglés Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is one of the most frequent autosomal recessive disorders. It is characterized by a deficiency of an enzyme involved in cortisol synthesis and in 95% of patients the cause is 21-hydroxylase deficiency. A diagnostic marker is elevated levels of 17-hydroxyprogesterone, a precursor of cortisol. CAH has several clinical forms, and classical or severe forms manifest in the neonatal period with symptoms due to excess adrenal androgen product (mas) ion such as virilization and ambiguity of the external genitalia in affected girls. In more than 70% of patients, there is associated salt wasting (aldosterone deficiency), which can be fatal in males without an early diagnosis. We summarize the various forms of presentation of 21-hydroxylase deficiency and describe diagnosis and treatment. Screening programs avoid incorrect sex assignment in the newborn and can save the lives of males with severe forms and salt wasting. We discuss the genetic-molecular diagnosis of CYP21A2 (chromosome 6p 21.3). We review future recommendations for the study and management of this disease, including several treatments such as, growth hormone, and gonadotrophin antagonists. Prenatal diagnosis and treatment in affected female fetuses are feasible and the results are encouraging. We also discuss the management of the transition to adulthood and the importance of follow-up of women with CAH during pregnancy.

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Saturación de un mapa genético de trigo candeal y detección de QTL asociados a actividad de lipoxigenasas/ Saturation of a durum wheat genetic map and detection of QTL associated to lipoxygenase activity

Picca, A; Roncallo, P; Carrera, A; Cervigni, G; Miranda, R.; Echenique, V
2008-12-01

Resumen en español Los objetivos de este trabajo fueron la saturación de un mapa genético de trigo candeal y el posterior mapeo de QTL, a fin de identificar regiones genómicas relacionadas con la actividad de lipoxigenasas. También se estimó la utilidad de los marcadores ligados a estas regiones como herramientas de selección de genotipos para mejorar el color de la pasta. Para tal fin se utilizó una población de mapeo obtenida por el método de descendencia de una sola semilla cons (mas) tituida por 83 líneas recombinantes endocriadas (RILs) derivadas del cru­zamiento entre los trigos candeales Kofa y UC1113 (Triticum turgidum L. var. durum). Se mapearon 44 AFLPs, 9 RAPDs, 2 isoenzimas y 1 proteína de reserva sobre un mapa base de 269 marcadores. La longitud total del mapa resultante fue de 1847,4 cM, con una distancia promedio entre pares de marcadores de 5,68 cM. El mapeo por el método de intervalos compuestos (CIM) indicó la presencia de un QTL mayor, en el cromosoma 4B, que explica un 58% de la variación fenotípica de la actividad de lipoxigenasas. La posición más probable del QTL (LOD=19,00) fue obtenida entre los marcadores "ksm62" y "wmc617b". Estos resultados fueron consistentes en dos años y a dos pH diferentes. Resumen en inglés The aims of this work were (1) the saturation of a linkage map of durum wheat using AFPLs and RAPDs, (2) mapping of QTL related to lipoxygenase activity and (3) estimation of its usefulness in marker-assisted selection to increase pasta colour. A mapping population of 83 recombinant lines (RILs) derived from the cross between durum wheat Kofa and UC1113 (Triticum turgidum L. var. durum) was evaluated for lipoxygenase activity during two growing seasons. It was used to gen (mas) erate a genetic map. Forty four AFLPs, 9 RAPDs, 2 isoenzymes and 1 storage protein were mapped onto a previous genetic map consisting on 269 markers. The total length of the map obtained was 1847.4 cM, with an average genetic distance between pairs of markers of 5.68 cM. The com-posite interval mapping (CIM) showed the presence of a major QTL explaining 58% of phenotypic variation in lipoxygenase activity on chromosome 4B. The highest LOD value (LOD=19,00) was obtained between the "ksm62" and "wmc617b" markers. These results were consistent in the two sampling years and at the two pH in which lipoxygenase activity was analyzed.

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Novedades etiopatogénicas en el carcinoma de células renales: carcinogénesis y vías de desarrollo tumoral/ New etiopathogenic findings in renal cell carcinoma: carcinogenesis and tumor development pathways

Sánchez Sánchez, Ernesto; Castiñeiras Fernández, Jesús
2009-05-01

Resumen en español El cáncer renal representa el tercer tumor urológico más frecuente después del cáncer de próstata y vejiga. La incidencia anual se ha incrementado en los últimos años de forma notoria, en todos los estadios, lo cual implica un verdadero aumento del número de casos reales, no justificado plenamente por el uso masivo de pruebas de imagen diagnósticas. Este trabajo pretende ser una actualización de la carcinogénesis y vías de desarrollo tumoral implicadas en la (mas) génesis de esta neoplasia. El carcinoma de células renales (CCR) se origina del epitelio renal y representa más del 90% de todas las neoplasias malignas de este órgano. Aproximadamente el 2% de los CCR se asocian con síndromes hereditarios, oncogenes específicos o alteraciones de genes supresores tumorales. Todos los casos hereditarios presentan alteraciones del gen VHL. Este gen (que se localiza en el brazo corto del cromosoma 3:3p25-26), está también implicado en más del 60% de los casos esporádicos. En este trabajo desarrollamos de forma sistemática los últimos avances sobre las implicaciones del gen VHL en la angiogénesis y su posible relación con las nuevas moléculas implicadas en el tratamiento del CCR. Resumen en inglés Renal cancer is the third leading urological tumor after prostate and bladder cancers. Annual incidence of renal cancer in all stages has markedly increased in recent years. This represents a true increase in the number of actual cases that is not fully accounted for by widespread use of diagnostic imaging tests. This article is intended to provide an update on the carcinogenesis and tumor development pathways involved in the genesis of this tumor. Renal cell carcinoma (R (mas) CC) arises in renal epithelium and accounts for more than 90% of all malignant kidney tumors. Approximately 2% of RCCs are associated to hereditary syndromes, specific oncogenes, or changes in tumor suppressor genes. Changes in the VHL gene exist in all hereditary cases. This gene (located in the short arm of chromosome 3:3p25-26) is also involved in more than 60% of sporadic cases. This paper systematically addresses the latest findings on implications of the VHL gene in angiogenesis and its potential relationship to new molecules involved in management of RCC.

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DETERMINACIÓN DEL SEXO FETAL MEDIANTE ADN LIBRE FETAL EN PLASMA MATERNO

Illanes L, Sebastián; Searovic V, Paola; Pino L, Karla; Trebilcock G, Juan; Figueroa D, Horacio; Kottman G, Cristián; Arraztoa V, Juan Antonio
2008-01-01

Resumen en español Objetivo: Establecer la validez diagnóstica de la identificación del sexo fetal en plasma de mujeres embarazadas durante la primera mitad del embarazo mediante medición de ADN libre fetal (ffDNA) en sangre materna. Método: Se extrajo 20 mi de sangre periférica a 25 pacientes entre las 5 y 15 semanas de gestación, previo consentimiento informado. Se separó el plasma mediante centrifugación obteniéndose ADN genómi-co total (materno y fetal), y se analizó por trip (mas) licado mediante PCR en tiempo real (q-PCR), con partidores específicos para secuencia del cromosoma Y (DYS14). El sexo fetal se confirmó mediante ecografía realizada entre las 20 y 25 semanas. Resultados: 12 pacientes presentaron amplificación para DYS14, siendo diagnosticados como fetos masculinos. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 6+4 semanas. En 9 pacientes no se generó señal, estableciéndose el sexo fetal como femenino. Hubo 4 casos en donde no se cumplieron los criterios para definir el sexo fetal, estableciéndose estos como indeterminados (todos ellos antes de las 8+3 semanas). La probabilidad de diagnosticar el sexo a partir del test fue de 84% (21 de 25 pacientes). Considerando solo los 21 casos donde se pudo realizar un diagnóstico, la ecografía confirmó el sexo en todos ellos, obteniéndose una correlación del 100%. Conclusión: Es posible diagnosticar el sexo fetal en sangre materna utilizando ffDNA durante la primera mitad del embarazo Resumen en inglés Objective: To valídate the use of cell free fetal DNA (ffDNA) in maternal plasma to predict fetal sex in the first half of pregnancy. Method: A prospective observational cohort study of 25 pregnancies between 5 and 15 weeks of gestation was studied (median gestational age of 9+1 weeks). Maternal blood was taken and q-PCR was carried out to detect the multi-copy Y chromosome associated DSY14 gene. The end point was gender as assessed by ultrasound at 20-25 weeks. Results: (mas) A Y signal was obtained in 12 patients, so a male fetus was predicted. The earliest signal was at 6+4 weeks. In 9 patients we didn't have any signal, so a female fetus was diagnosed. There were 4 cases where the criterion to define fetal sex was not fulfilled and were classified as equivocal (all of them before 8+3 weeks). The probability to predict fetal sex from the test was 84% (21 of 25 patients). However, when the diagnosis of fetal sex is made, there is a 100% correlation between the ultrasound and Q-PCR. Conclusión: Free fetal DNA in maternal plasma allows prediction of fetal sex in the first half of pregnancy

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Estudio de alteraciones cromosómicas y su relación con el crecimiento in vitro en células de meningiomas/ Chromosomal alterations of meningioma cells and its relation to growth in vitro

Isaza, Carolina; Escobar, Martha Isabel; Montoya, Antonio; Sánchez, Jairo 
2006-03-01

Resumen en español Objetivos: Demostrar la frecuencia de alteraciones cromosómicas y su relación con la velocidad de crecimiento in vitro en cultivos de células de meningiomas. Los datos obtenidos en estudios previos han enseñado que existe una asociación entre las alteraciones cromosómicas con el riesgo de recurrencia y el estadío del tumor. Materiales y métodos: Se sometieron a cultivo muestras tomadas durante la cirugía de resecciones de meningiomas de cualquier localización, e (mas) n enfermos del HUV, Clínica Rafael Uribe y clínicas particulares, previo consentimiento firmado de los pacientes o familiares. Se realizaron cultivos celulares, se determinó la velocidad de crecimiento y se obtuvo el cariotipo para definir las alteraciones cromosómicas en cada tumor. Resultados: El 47% de los meningiomas que fue posible estudiar, presentan alteraciones cromosómicas diferentes o además de monosomía del cromosoma 22 que según publicaciones previas se asocian con progresión tumoral, y representan un riesgo de recurrencia mayor a 10%. Conclusiones: Los estudios citogenéticos y la velocidad de crecimiento in vitro de las células tumorales, pueden ser un excelente complemento del resultado quirúrgico, del estudio patológico, que contribuirían a establecer el riesgo de recurrencia y así ayudar a definir el pronóstico para el paciente intervenido. Resumen en inglés Objectives: To demonstrate the frequency of chromosomic alterations and their relationship to the growth velocity of in vitro meningioma cells cultures. Data obtained in previous studies have shown that there is a kinship between chromosomic alterations, the risk of recurrence and tumor stage. Materials and methods: Samples taken during meningioma resection surgery from any location were cultured. The samples were obtained from patients at the University Hospital, the Raf (mas) ael Uribe Clinic and private clinics, previous informed consent either from patients or their relatives. Cell cultures were performed, speed of growth was measured, and the karyotype was obtained in order to define the chromosomic alterations present in each tumor. Results: 47% of the meningiomas studied showed different chromosomic alterations or besides monosomy of the chromosome 22 that according to previous publications are associated to tumoral progression and represent a recurrence risk greater than 10%. Conclusions: The cytogenetic studies and the in vitro cellular growth velocity of the tumoral cells could be excellent complements of the surgical result and the pathology study, contributing to establish the risk of recurrence, so helping to define the patient’s prognosis.

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Talla baja y enfermedades raras/ Low height and rare diseases

Chueca, M.J.; Berrade, S.; Oyarzábal, M.
2008-01-01

Resumen en español La baja talla constituye el primer motivo de consulta en endocrinología pediátrica. En un alto porcentaje su etiología es clara y obedece fundamentalmente a variantes de normalidad. Sin embargo, en aproximadamente un 20% esta baja talla es patológica y obliga a estudios exhaustivos. La asociación de enfermedades raras (ER) con talla baja es altamente frecuente. En este trabajo repasamos las etiologías de la baja talla en enfermedades raras, describiendo: - las forma (mas) s genéticas de la hormona de crecimiento (GH) bien sean aisladas o asociadas a malformaciones de la línea media u otras. - aquellas de gran importancia por su repercusión clínica como el Síndrome de Turner, Síndrome de Noonan y el Síndrome de Willi-Prader. - Las frecuentes displasias óseas, con alteración genética en algunos casos para el gen SHOX, situado en el brazo corto del cromosoma Xp. La importancia de estos diagnósticos radica en la posibilidad de hacer un tratamiento precoz y eficaz, en algunos de ellos, con GH. En conclusión, el diagnóstico de enfermedades raras con baja talla es un reto actual y habitual en endocrinología pediátrica por los grandes avances de la genética molecular y la posibilidad de tratamiento en algunas de ellas. Implica siempre un abordaje multidisciplinario por la asociación frecuente de patología que presenta y a su vez, ofrece la posibilidad de realizar el oportuno consejo genético. Resumen en inglés Low stature is the main reason of consultation in paediatric endocrinology. In a high percentage of cases, its etiology is clear and fundamentally answers to variants of normality. However, in approximately 20% of cases low stature is pathological and requires exhaustive studies. The association of rare diseases (RD) with low height is very frequent. In this article we review the etiology of low height, describing: - The genetic forms of the growth hormone (GH), whether i (mas) solated or associated with malformations of the average line or others. - Those which are of great importance due to their clinical repercussion, such as Turner’s Syndrome, Noonan’s Syndrome and Willi-Prader’s Syndrome. - The frequent osseous dysplasias, in some cases with genetic alterations of the SHOX gene, situated in the short arm of the Xp chromosome. The importance of these diagnoses lies in the possibility of carrying out early and efficient treatment, in some of them, with GH. In conclusion, the diagnosis of rare diseases with low height is a current and normal challenge in paediatric endocrinology due to the great advances in molecular genetics and the possibility of treatment in some of them. It always involves a multidisciplinary approach due to the frequent association of pathology it presents, and, in its turn, it offers the possibility of carrying out timely genetic counselling.

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Análisis de microsatélites en células exfoliadas del sedimento urinario: Su utilidad para la detección del cáncer vesical. Estudio comparativo con citología urinaria/ Microsatellite analysis in exfoliated cells from urine sediment: Utility for bladder cancer detection. Comparative study with urinary cytology

Molina Burgos, R.; Millán Salvador, J.M.; Oltra Soler, J.S.; Jiménez Cruz, J.F.
2003-09-01

Resumen en español INTRODUCCIÓN: Teniendo en cuenta la precocidad de las alteraciones genéticas en la carcinogénesis de los tumores de vejiga, la valoración de estos cambios a nivel de 9p 21-22 por medio de marcadores microsatélites podrían ser útiles para el diagnóstico y seguimiento. OBJETIVO: Evaluar el uso de marcadores microsatélites y la utilidad de pérdida de heterocigosidad (LOH) e inestabilidad de microsatélites (MSI) en células exfoliadas del sedimento urinario para é (mas) l diagnostico de tumores vesicales. MATERIAL Y MÉTODO: Amplificamos con PCR el DNA de muestras de orina y sangre de 160 pacientes con tumor vesical. Con 4 marcadores microsatélites de 9p 21-22 (D9S747-D9S171-D9S162-IFNA) y 1 de cromosoma 4 (D4S243) se analizó LOH/MSI en células del sedimento urinario. Utilizamos la citología urinaria como método comparativo y el análisis histológico del tejido obtenido por R.T.U, como diagnóstico de referencia. Calculamos la sensibilidad y especificidad del método y si existía alguna correlación con estadio y grado tumoral. RESULTADOS: Se pudo utilizar correctamente 150 muestras. En 111 encontramos LOH/MSI (sensibilidad del 74%). La citología pudo descubrir solamente 60 pacientes (sensibilidad 40%). Encontramos mayor número de alteraciones microsatélites (AM) en tumores superficiales (sensibilidad 77,3% vs. 28,8% de la citología) y valores estadísticamente significativos (MSI p Resumen en inglés INTRODUCTION: Taking into account the precocity of the genetic alterations in the carcinogénesis of the bladder tumors, the valuation of these changes at a level of 9p 21-22 by means of microsatellite markers could be useful for the diagnostic and follow-up. PURPOSE: To evaluate the use of microsatellite markers and the utility of loss of heterozigosity (LOH) and microsatellite instability (MSI) in exfoliated cells from urine sediment. This observation offers the possibi (mas) lity of tumor detection by examining the DNA of urinary sediment. MATERIALS AND METHODS: We amplified with PCR the DNA of urine and blood samples from 160 patients with bladder cancer. We analysed LOH/MSI in cells from urinary sediment using four microsatellite markers of 9p 21-22 (D9S747-D9S171-D9S162-IFNA) and one from chromosome 4 (D4S243). The urinary cytology was used as comparative method and histological examination of tissue obtained by transurethral resection (TUR) as reference diagnostic. We calculated the sensibility and specificity of this method and if there was some correlation between stage and grade tumoral. RESULTS: We could use 150 samples correctly. In 111 samples we found LOH/MSI (sensibility 74%). The cytology was positive only in 60 patients (sensibility 40%). We found a bigger number of microsatellite alterations (AM) in superficial tumors (sensibility 77,3% vs. 28,8% for the cytology) and these were significant when comparing tumors GI-II vs. GIII (MSI p

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Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común/ Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype

Wilches, Ricardo; Vega, Hugo; Echeverri, Olga; Barrera, Luis Alejandro
2006-09-01

Resumen en español Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el gen de la glucocerebrosidasa localizado en 1q21. Objetivo. Determinar el grado de asociación entre la mutación N370S y los alelos de cinco microsatélites cercanos al sitio de la mutación en nueve pacientes col (mas) ombianos Gaucher tipo 1, procedentes del altiplano cundiboyacense. Materiales y métodos. A partir del ADN de los pacientes, sus familiares cercanos y 30 individuos control, los loci: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 y 5GC3.2 fueron amplificados mediante reacción en cadena de la polimerasa. Las frecuencias alélicas por microsatélite fueron calculadas en pacientes y controles y 11 haplotipos N370S fueron inferidos y se determinó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los alelos de cada haplotipo con la mutación N370S. Resultados. Se encontró un haplotipo consenso N370S compuesto por los alelos 222-314-260-301-172 (pares de bases) que corresponden a los microsatélites: 5GC3.2 ITG6.6.2, D1S2777 D1S2624 y D1S305 respectivamente. Hubo desequilibrio de ligamiento significativo entre los alelos de 222, 314, 260 y 301 pares de bases y la mutación N370S. Conclusión. Una fracción conservada del haplotipo pudo haber estado asociada la mutación en un cromosoma ancestral al grupo de pacientes, cuya procedencia étnica es aún desconocida. Resumen en inglés Introduction. Gaucher disease is a pan-ethnic condition characterised by glucosylceramide accumulation in macrophages due to glucocerebrosidase deficiency. Its gene, GBA, has been mapped to 1q21 and mutation N370S is the main cause of the disease in western populations, including Colombia. Objective. To asses the degree of association between N370S mutation and the alleles of five microsatellites near the mutation site in the GBA locus in nine Colombian Gaucher patients, (mas) from the Cundinamarca-Boyacá region. Materials and methods. DNA from patients bearing the N370S mutation, their closest relatives, and 30 controls was taken to PCR-amplify the markers: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 and 5GC3.2. Allele frequencies were calculated, haplotypes inferred and linkage disequilibrium levels between marker alleles and N370S were also estimated Results. Eleven N370S chromosomes were obtained. A consensus N370S haplotype consisting of the alleles: 222-314-260-301-172 (base pairs) was identified. Each allele corresponding to markers 5GC3.2, ITG6.6.2, D1S277, D1S2624 and D1S305, respectively. There was statistically significant linkage disequilibrium between the alleles of 222, 314, 260, 301 base pairs and the N370S mutation. Conclusion. A conserved fraction of the haplotypes suggests that N370S may be present among patients and stem from a single ancestral chromosome for which the ethnic origin is still unclear.

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Anemia diseritropoyética congénita tipo 1.: Presentación de un caso/ Type 1 congenital dyserytropoieitc anemia:: A case presentation

Gutiérrez Díaz, Adys I.; Ramón Rodríguez, Luis G.; Breña Escobar, Daycee; Jaime Facundo, Juan C.; Serrano Mirabal, Jesús; Arencibia Núñez, Alberto; Domínguez Toirac, Marlen; Machín García, Sergio; Menéndez Veitía, Andrea; González Otero, Alejandro; Svarch, Eva
2010-08-01

Resumen en español Las anemias diseritropoyéticas congénitas (ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable de la ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico de ADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó (mas) con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollo pondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide, hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfa recombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado. Resumen en inglés The congenital dyserytropoietic anemias (CDT) include a series of hematopoiesis hereditary disorders characterized by a refractory anemia of variable severity. There are three fundamental types: 1, 2 and 3. The gen accounted for CDT-1(CDAN1) is located in 15q15 chromosome, although recent studies demonstrate the heterogeneity of this disease. This is the case of a female patient aged 3 diagnosed with CDT-1who at three months old had a severe anemia, indirect hyperbilirubi (mas) nemia, slight reticulocytosis, high transfusion requirements and stature disorders due to its low height. Ham’s was negative and in peripheral blood there was macrocytosis predominance. Bin bone marrow examination it was possible to observe dyserytropoiesis with erythroid hyperplasia, megaloblast hematopoiesis, intracytoplasm precipitates, irregular nuclei, karyorresis, binuclearization and internuclear bridges. There wasn’t response to treatment with the recombinant type α interferon. Patient is under chelation treatment with deferoxamine and it was proposed the possibility of no-related allogenic of hematopoietic parent cell.

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Metilación del ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica/ DNA methylation: an epigenetic process of medical importance

Rodríguez Dorantes, Mauricio; Téllez Ascencio, Nelly; Cerbón, Marco A.; López, Marisol; Cervantes, Alicia
2004-02-01

Resumen en español La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en mamíferos. Los patrones de metilación son específicos para cada especie y tipo de tejido. La maquinaria implicada comprende diferentes proteínas reguladoras incluyendo a las ADN metiltransferasas, desmetilasas putativas, proteínas de unión a CpG metilados, enzimas modificadoras de histonas y complejos remodeladores de la cromat (mas) ina. La metilación del ADN es de vital importancia para mantener el silenciamiento génico en el desarrollo normal, la impronta genómica y la inactivación del cromosoma X. En contraste, alteraciones en ella están implicadas en algunas enfermedades humanas, especialmente aquéllas relacionadas con defectos en el desarrollo y el proceso neoplásico. Esta revisión resume los aspectos moleculares de la metilación del ADN y su participación en el desarrollo normal, el cáncer y en algunas patologías humanas en las que los mecanismos epigenéticos han sido implicados. El conocimiento de las modificaciones epigenéticas que ocurren en las enfermedades humanas será importante para su manejo futuro. Los cambios en los patrones de metilación podrán ser empleados como marcadores en cáncer y el estado potencialmente reversible de este proceso constituye un blanco ideal para crear estrategias terapéuticas que impliquen la reactivación o el re-silenciamiento de genes específicos. Resumen en inglés Methylation of CpG dinucleotides is an epigenetic mechanism involved in the regulation of gene expression in mammals. The patterns of CpG methylation are specie and tissue specific. The biological machinery of this system comprises a variety of regulatory proteins including DNA methyltransferases, putative demethylases, methyl-CpG binding proteins, histones modifying enzymes and chromatin remodeling complexes. DNA methylation maintains gene silencing and participates in n (mas) ormal development, genomic imprinting and X chromosome inactivation. In contrast, alterations in DNA methylation participate in the induction of some human diseases, especially those involving developmental defects and tumorigenesis. This review summarizes the molecular aspects of DNA methylation and its implications in cancer and other human diseases in which this epigenetic mechanism has been involved. Our understanding of the epigenetic changes that occur in human diseases will be very important for future management. Changes in the patterns of methylation can be used as markers in cancer and their potentially reversible state creates a target for therapeutic strategies involving specific gene re-activation or re-silencing.

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Ataxia espinocerebelosa 7: Investigación clínica y genética en una familia argentina/ Spinocerebellar ataxia 7: Clinical and genetic investigation in an Argentine family

Rojas, Juan I.; Romano, Marina; Patrucco, Liliana; Zurrú, María Cristina; Igarreta, Pilar; Cristiano, Edgardo
2007-04-01

Resumen en español Las ataxias espino cerebelosas (AEC), constituyen un grupo de trastornos hereditarios neurodegenerativos de herencia autosómica dominante. Se caracterizan principalmente por la presencia clínica de ataxia cerebelosa asociada a oftalmoplejía, disartria, signos piramidales o extrapiramidales y pérdida de la sensibilidad profunda. La AEC 7 pertenece al grupo de las ataxias espinocerebelosas en la cual el trastorno es consecuencia de la expansión del triplete CAG localiz (mas) ado en el cromosoma 3 p12-p21. La característica clínica de dicha ataxia es la pérdida de la agudeza visual y posterior ceguera. Presentamos tres individuos de una familia con ataxia cerebelosa, pérdida de la agudeza visual y otros signos neurológicos. El diagnóstico fue confirmado por medio del análisis genético en el cual se observó la anormalidad característica de la AEC 7. Este es el primer caso de AEC 7 en Argentina confirmado por estudio genético. En la revisión de la literatura (hasta enero 2006) se hallaron sólo dos familias notificadas en América Latina. El objetivo del trabajo es el de enfocar la atención en el diagnóstico de esta enfermedad degenerativa en pacientes que se presentan con ataxia cerebelosa progresiva asociada con disminución de la agudeza visual e historia familiar positiva. Resumen en inglés Spino cerebellar ataxia (SCA) are a complex group of hereditary neurodegenerative disturbances of autosomal dominant pattern. They are largely characterized by the clinical presence of cerebellar ataxia related to ophtalmoplegia, dysarthria, pyramidal and extra-pyramidal signs and loss of deep sensitivity. SCA 7 belongs to the SCA group in which the disturbance is a result of the expansion of CAG triplet repetition located in the 3p12-p21 chromosome. The characteristic cl (mas) inical feature of SCA7 is the loss of visual acuity and blindness. We present here three cases of ataxia, from the same family, with loss of visual acuity and other neurological disorders. The diagnosis was confirmed by a genetic analysis of the index case in whom the characteristic genetic abnormality of SCA7 was discovered. To our knowledge, this is the first case of SCA7 confirmed by genetic study in Argentina. Only two other reports on family cases were found in a review of the literature of Latin America up to January 2006. The purpose of our report is to draw attention to the diagnosis of this degenerative disease in patients with progressive cerebellar ataxia associated with loss of visual acuity symptoms, where a positive family history is found.

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Carcinoma apocrino mamario: Análisis morfológico e inmunohistoquímico en sus formas infiltrantes puras y mixtas asociadas o no a carcinoma in situ/ Apocrine breast carcinoma: Morphologic and inmunohistochemical analysis of invasive pure and mix forms asociated or not with in situ carcinoma

García-Tolosa, Raúl; Machado, Isidro; Ruiz, Lisette; Llombart-Bosch, Antonio
2009-06-01

Resumen en español Objetivo: Caracterizar morfológica e inmunohitoquimicamente el carcinoma apocrino mamamario. Materiales y métodos: Este estudio toma 24 casos diagnosticados como carcinomas apocrinos o con rasgos apocrinos, clasificándolos como puros y mixtos, reconociendo la presencia de componentes in situ asociados, para evaluar la expresión inmunohistoquímica del receptor de andrógenos (AR), receptor de estrógenos (ER), receptor de progesterona (PR), gross cistyc disease prote� (mas) �na (GCDFP-15), BCL2,KI67 y ERB-2 tanto en las áreas infiltrantes como intraepiteliales, estudiando adicionalmente la amplificación génica del ERB-2 en el cromosoma 17 por métodos de FISH. Resultados: Los tumores clasificados como puros correspondieron a 11 casos que expresan la siguiente positividad inmunohistoquímica en las áreas infiltrativas: AR (100%), ER (18%), PR (18%), GCDFP (63%), BCL2 (54%), KI67 (28%)y ERB-2(28%) con una positividad de GCDFP-15(100%) en la áreas in situ. Los tumores mixtos correspondientes a 13 casos mostraron la siguiente positividad inmunohistoquímica: AR (58%), ER (46%), PR (46%), GCDFP-15 (50%), BCL2 (33%), KI67 (58%) y ERB-2(16%), con una positividad de GCDFP-15 (100%) en las áreas in situ. Las áreas in situ expresan GCDFP-15 en todos los casos con una reducción de la expresión en las zonas de infiltración del mismo al 63 y 50% en los tumores puros y mixtos, respectivamente. Conclusiones: Los carcinomas mamarios apocrinos puros deben ser distinguidos de los mixtos mediante un examen morfológico detallado y por su perfil inmunohistoquímico (AR+, ER-, PR-/GCDFP+, BCL2+/-, KI67-, ERB2/-). Resumen en inglés Objetive:To recognize the morphologic and inmunohistochemical aspects of cases of apocrine mamary carcinomas. Matherials and methods:Twenty four cases of apocrine mamary carcinomas and ductal mamary carcinomas with apocrine diferetiation (mix apocine carcinomas) were studied morphologically and inmunohistochemically detected androgen receptor (AR), progesterone receptor (PR), gross cystic disease protein-15(GCDFP-15), BCL2, KI67 and CERB-2 in infiltrative and in situ area (mas) s of the same tumor and adicionally demonstrated the gene amplificacion of ERB-2 in the 17 cromosome by FISH analysis. Results: Eleven cases of pure apocrine carcinomas were encountered,inmunohistochemically positivity was as follows: AR (100%), ER (18%), PR (18%),GCDFP(63%)BCL2 (54%), KI67 (28%), and ERB-2(28%) with positivity of GCDFP-15(100%) over in situ areas; the rest 13 cases of mix apocrine carcinomas expresed positivity as follows: AR (58%), ER(46% ), PR(46% ), GCDFP-15(50%), BCL-2(33%), KI67(58%) and ERB-2(16%). In situ areas expresed of GCDFP-15 in all cases (100%) with a reduccion of the expression in the infiltrating areas of the same case to 63% and 50% of pure and mix tumors respectivilly. Conclution: Pure apocrine carcinoma most be distinguied of the mi apocrine forms of ductal and lobular carcinomas by a gently morfologic analysis of the tumor and the following combination would allow for and immunohistochemical identification: AR+, ER-, PR.

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Biología molecular de los glioblastomas/ Biology molecular of glioblastomas

Franco-Hernández, C.; Martínez-Glez, V.; Rey, J.A.
2007-10-01

Resumen en español La formación de los glioblastomas es muy diversa, pudiendo presentarse de "novo" o provenir de recidivas de astrocitomas que van progresando hacia mayores grados de malignidad. La alteración molecular más frecuente que se encuentra en estos tipos tumorales es la pérdida de heterocigocidad del cromosoma 10 en el que se han identificado varios genes supresores de tumores. Las vías genéticas TP53/MDM2/ P14arf y CDK4/RB1/P16ink4 implicadas en división celular, se encue (mas) ntran desreguladas en la mayoría de los gliomas así como los genes que promueven la división celular, entre ellos EGFR. Por último el aumento de factores de crecimiento y angiogénicos también está involucrado en el desarrollo de estos tipos tumorales. Uno de los objetivos de la biología molecular en tumores de estirpe glial es intentar encontrar marcadores o alteraciones genéticas que permitan abordar mejor la clasificación de los glioblastomas, su evolución y pronóstico así como su tratamiento. La diversidad y la cantidad de las alteraciones moleculares presentes en glioblastomas probablemente sea el motivo por el que todavía no se han encontrado fármacos efectivos para combatirlos. En la actualidad, con la aparición de nuevas técnicas de biología molecular, se puede intentar individualizar y clasificar a los pacientes en función de su expresión génica. Esto abre una ventana esperanzadora a la aparición de nuevos fármacos que tengan como diana exclusiva a los genes y/o proteínas alterados de las células tumorales en función de su patrón de expresión génica individualizado para cada tumor. En este artículo revisamos los mecanismos moleculares más frecuentes en la patogénesis de los glioblastomas. Resumen en inglés Glioblastomas, the most frequent and malignant human brain tumors, may develop de novo (primary glioblastoma) or by progression from low-grade or anapalsic astrocytoma (secondary glioblastoma). The molecular alteration most frequent in these tumorlike types is the loss of heterozygosity on chromosome 10, in wich several genes have been identified as tumors suppressor. The TP53/MDM2/P14arf and CDK4/RB1/ P16ink4 genetic pathways involved in cycle control are deregulated in (mas) the majority of gliomas as well as genes that promote the cellular division, EGFR. Finally the increase of growth and angiogenics factors is also involved in the development of glioblastomas. One of the objetives of molecular biology in tumors of glial ancestry is to try to find the genetic alterations that allow to approach better the classification of glioblastomas, its evolution prediction and treatment. The new pathmolecular classification of gliomas should improve the old one, especially being concerned about the oncogenesis and heterogenity of these tumors. It is desirable that this classification had clinical applicability and integrates new molecular findings with some known histological features with pronostic value. In this paper we review the most frequent molecular mechanisms involved in the patogenesis of glioblastomas.

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Utilidad de los marcadores tumorales en el pronóstico del cáncer transicional de vejiga/ The role of tumor markers in prognosing transitional bladder cancer

Lorenzo Gómez, M.F.; Schroeder, G.
2003-08-01

Resumen en español OBJETIVOS DEL TRABAJO: Revisión del estado actual de los marcadores tumorales disponibles para el pronóstico y exposición de los problemas con el grado y el estadiaje local del cáncer transicional de vejiga. PROCEDIMIENTOS BÁSICOS: Revisión de la literatura publicada en marcadores de cáncer transicional de vejiga mediante una búsqueda en Medline y análisis crítico de la misma. RESULTADOS: Hay diferencias estadísticamente significativas interobservador en la det (mas) erminación del grado. Hay un nuevo sistema de combinación de grados. Existen problemas en la determinación del estadio local y baja correspondencia entre el estadio clínico y el patológico post-cistectomía radical. Los principales marcadores tumorales pronósticos considerados en este cáncer son citometría de flujo, estudio cariocitométrico, oncogenes (p53, bcl-2, Her2/Neu o c-erbB2), anomalías cromosómicas (cromosoma 9, cromosomas 7 y 17), marcadores de proliferación (Ki- 67, MIB-1), ciclinas dependientes de kinasas y sus inhibidores (ciclina D1, ciclina E, p21Waf1, p27Kip1), factor de crecimiento endotelial vascular, otros factores de crecimiento (fibroblástico, epidérmico, hepatocitario, derivado de plaquetas), metaloproteinasas, moléculas de adhesióny otros. CONCLUSIONES: Actualmente, no hay un marcador tumoral pronóstico para el cáncer de vejiga superior al grado y estadio convencionales, a pesar de sus deficiencias. Se necesita una estandarización de los métodos de determinación de algunos marcadores que aporte resultados concluyentes y útiles en el terreno clínico. Algunas contradicciones en los resultados obtenidos por diferentes autores obligan a cuestionar el significado pronóstico de ciertos marcadores tumorales en el cáncer transicional de vejiga. Resumen en inglés PURPOSE: Review the literature on tumor markers used for prognosis of transitional bladder cancer. The existing problems regarding grading and local staging of these tumors are also discussed. METHODS: The published literature on transitional bladder cancer markers was identified using a Medline search and critically analysed. RESULTS: There are significant interobserver differences in grading. There is a new grading system. There are also problems in local staging and lo (mas) w correlation between clinic stage and pathologic stage. Major tumor markers studied for prognosis of transitional bladder cancer are: flow cytometry, kariocytometric study, oncogenes (p53, bcl-2, Her2/Neu or c-erbB2), chromosomic alterations (chromosomes 9, 7 and 17), proliferation markers (Ki-67, MIB-1), cyclin-dependent kinases and its inhibitors (cyclin D1, cyclin E, p21Wafl, p27Kipl), vascular endothelial growth factor, other growth factors (fibroblastic, epidermal, hepatocyte, platelet-derived), metalloproteinases, cell adhesion molecules, and others. CONCLUSIONS: At present, there are no prognostic markers for bladder cancer that are superior to conventional grading and staging, despite its imperfections. Standarization of assay methods in bladder tumor markers is needed to permit more conclusive and reproducible results and become a clinic tool. Controversy resulting from several studies make the meaning of some putative prognostic markers in transitional bladder cancer questionable.

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Análisis de la presencia de mutaciones por pérdida de heterocigocidad de 1p/19q en tumores cerebrales de estirpe glial/ Allelic loss at 1p/19q analysis in brain tumors of glial lineage

Gil-Salú, J.L.; Nieto, A.; Rodríguez-Gutiérrez, J.F.; Almarcha, J.
2007-08-01

Resumen en español Objetivos. Analizar en tumores cerebrales, fundamentalmente de estirpe neuro-epitelial, la existencia de mutaciones en los cromosomas 1p y 19q por la técnica de análisis de la pérdida de heterocigocidad (LOH). Un primer objetivo implícito fue poner a punto la técnica del análisis. Método. Hemos investigado la existencia de mutaciones en 3 alelos seleccionados del cromosoma 1p y en 2 alelos del 19q de distintos tumores cerebrales de estirpe glial intervenidos de man (mas) era consecutiva en nuestro Centro desde Octubre de 2004 a Marzo de 2006. La metodología empleada ha sido la detección en ADN tumoral de tejido en fresco y en sangre del paciente del marcaje por PCR de amplificados y electroforesis analizando la pérdida de heterocigocidad de microsatélites, repeticiones de dinucleótidos, situados en D1S508, D1S2734, D1S199, D19S412 y D19S219. Resultados. Hemos incluido en esta primera fase de estudio un total de 45 muestras de pacientes intervenidos de tumores cerebrales supratentoriales de estirpe neuroepitelial y que incluyen: 29 glioblastomas, 1 gliosarcoma, 7 astrocitomas grado II, 1 oligoastrocitoma, 3 oligodendrogliomas, 1 oligodendroglioma anaplásico, 1 xantoastrocitoma, 1 tumor neuroepitelial disembrioplásico y 1 astrocitoma pilocítico. La presencia de mutación la hemos considerado cuando el índice alélico (T1/T2)/(N1/N2) era inferior a 0.8. Por estirpe histológica destaca la presencia de mutación en un 80% de tumores oligodendrogliales, 14% de glioblastomas y 14% de astrocitomas fibrilares grado II. Conclusiones. La técnica de análisis de LOH en 1p/19q es factible de realizar en centros que dispongan de técnicas de estudios genético-moleculares, con un alto índice de fiabilidad. De su resultado se desprende qué pacientes se pueden beneficiar del tratamiento con alquilantes añadiendo, a la terapia quirúrgica y/o radioterápica en uso hasta la fecha, una posibilidad de tratamiento con alto porcentaje de respuestas. Resumen en inglés Background. To analyze in cerebral tumors of neuroepithelial tissue 1p/19q codeletions by study of loss of heterozygosity (LOH). A first implied objective was to get ready this molecular thecnique. Methods. We aimed to determine several deletions mapping 1p and 19q chromosomes, three allelic loss of 1p and two allelic loss of 19q, in patients with cerebral tumors which were operated in our Deparment from October 2004 until March 2006. We have detected in blood and tumoral (mas) DNA loss of heterozygosity assay for molecular detection using PCR and capillary array electrophoresis of five markers (D1S508, D1S2734, D1S199, D19S412 y D19S219). Results. Were included in the first part of this study 45 sample of neuroepithelial tissue supratentorial tumors: 29 glioblastoma, 1 gliosarcoma, 7 diffuse astrocytoma grade II, 1 oligoastrocytoma, 3 oligodendroglioma, 1 anaplastic oligodendroglioma, 1 xanthoastrocytoma, 1 dysembryoplastic neuroepithelial tumour and 1 pilocytic astrocytoma. We considered deleted regions identified when allelic ratio (T1/T2)/(N1/N2) was lower than 0.8. Taken together, histological tissue shown deletion in 80% of oligodendroglial tumors, 14% glioblastoma and 14% of diffuse astrocytoma grade II. Conclusions. Evaluation of 1p/19q allelic status by LOH analysis may provide useful information for guiding clinical and therapeutical decisions with high succes ratio. These results shown why patients with 1p/19q codeletion survive longer, because adjuvant alkylants adds further improvements to standard, surgery and radiotherapy, treatments.

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Detección de una mutación no estándar en el Proto-oncogen RET por mutagénesis dirigida/ Detection of a non-standard mutation in the ret protoncogene by site directed mutagenesis

Real, Sebastián; Gómez, Laura; Perinetti, Héctor; Mayorga, Luis S.; Pusiol, Eduardo; Roque, María
2005-03-01

Resumen en español El síndrome de MEN2A es una enfermedad autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de cáncer medular de tiroides, feocromocitoma e hiperplasia de paratiroides. Mutaciones en el ret proto-oncogén se asocian con MEN2A, con una penetrancia cercana al 100%. El gen se encuentra en el cromosoma 10q11.2 y codifica para una proteína transmembrana con función de receptor del tipo tirosina quinasa. Mutaciones que afectan el dominio extracelular de la proteína e (mas) stimulan la dimerización espontánea del receptor y un aumento de la actividad de tirosina quinasa basal. El codón 634 codifica para una cisteína, y es considerado un sitio hot-spot por encontrarse mutado en el 85% de las familias con MEN2A. Para este sitio, nuestro grupo desarrolló en 2002 una metodología de detección indirecta y económica. Ante una familia sospechada de MEN2A, se aplicó esta estrategia, que reveló un codón 634 sano. Por posterior secuenciación se confirmó que el paciente índice portaba una mutación en el codón 611. Se desarrolló una nueva estrategia familia-específica por PCR mutagénica, que permitió diagnosticar en nuestro país a todos los integrantes de la familia con costos accesibles. Un niño en el cual se halló la mutación, fue tiroidectomizado preventivamente, y a la fecha goza de buena salud. De esta manera, combinando la estrategia de detección de mutaciones en el sitio hot-spot y un posterior diseño de otra metodología familia-específica se pudo diagnosticar e intervenir preventivamente a la familia, sin enviar todas las muestras al extranjero. Resumen en inglés MEN2A is an autosomic dominant disease, characterized by medullary thyroid cancer, pheochromocytoma and parathyroid hyperplasia. Mutations in the ret proto-oncogene are associated with this disease, with almost 100% of pennetrance. The gene, situated on chromosome 10q11.2, codes for a transmembrane protein with a tirosinkinase-like receptor function. Mutations that affect its extracellular domain, stimulate spontaneous homodimerization and elevate the basal tirosinkinase (mas) activity. The codon 634 of the gene is considered a hot-spot site, since it is mutated in 85% of the MEN2A families. Our group developed in 2002 an indirect and costless strategy to detect alterations in this site. We present a family suspected of having MEN2A. We applied our PCR based indirect strategy on the DNA of the index patient and found that there was no mutation in that site. Posterior sequencing of exon 10 and 11 confirmed that the mutation affecting this family was in codon 611. Thus, we developed a new costless family-specific strategy based on mutagenic PCR and enzymatic cuts to diagnose all the family members. A seven-year old boy with this mutation was preventively thyroidectomized. In this way, combining the indirect methodology for codon 634 previously developed by our group, and a posterior family-specific mutation detection strategy, we were able to diagnose and intervene presymptomaticly the family members, avoiding sending all the samples to foreign centers.

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Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico/ Inborn errors of metabolism as rare diseases with a specific global situation

Sanjurjo, P.; Baldellou, A.; Aldámiz-Echevarría, K.; Montejo, M.; García Jiménez, M.C.
2008-01-01

Resumen en español Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína, ya sea como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de membrana celular; o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma) surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual origina la característica más desta (mas) cada de los errores innatos del metabolismo (EIM) que es su gran heterogeneidad clínica. La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de carácter autonómica dominante o ligada al cromosoma X. Uno a uno, realmente los ECM son muy poco frecuentes pero en su conjunto los ECM (de los cuales hay descritos en el momento actual más de 500) pueden afectar al 1/500 recién nacidos. Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas. Desde esta perspectiva y con fines fundamentalmente didácticos se deben considerar los siguientes grupos: ECM del metabolismo intermediario, (tipo intoxicación, y tipo déficit energético). Errores congénitos del metabolismo de las organelas celulares, y EMCM complejos por alteración de ciclos y otros. Se presentan de forma resumida los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de una enfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente: hiperfenilalaninemias, deficiencias de la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS) y enfermedades lisosomales. Resumen en inglés So-called congenital metabolic diseases (CMD) are a consequence of biochemical alterations originating in the genes that result in the alteration of a protein. Depending on this protein’s function - whether as an enzyme, a hormone, a receiver-transporter of a cellular membrane or forming part of a cellular organelle (lysosome, peroxysome) - different groups of diseases emerge, which cause the most outstanding characteristic of inborn errors of metabolism (IEM): their cli (mas) nical heterogeneity. The majority of these diseases are autosomal recessive, with a limited number of asymptomatic carriers, but there are also those ruled by an autonomous, dominant character inheritance or linked to the X chromosome. Taken individually, CMDs are highly infrequent, but taken as a whole CMDs (of which over 500 have been described to date) can affect 1/500 of the newborn. A common characteristic of many CMDs is the possibility of dietary treatment and treatment with enzymatic replacement. For essentially didactic purposes the following groups should be considered: CMDs of the intermediary metabolism (whose types are intoxication and energy deficit), CMDs of cellular organelles, complex CMDs due to cycle alterations and others. A summary is presented of the clinical, diagnostic and therapeutic aspects of one disease of each type of those previously described: hyperphenylalaninemias, deficiencies of the mitochondrial oxidative phosphorilation (OXPHOS) and lysosomal storage diseases.

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Perspectivas en la genómica del retinoblastoma: Implicaciones del gen supresor de tumor RB1/ Genomic retinoblastoma perspectives: Implications of supressor gene of tumor RB1

Rodríguez-Cruz, Maricela; del Prado, Martha; Salcedo, Mauricio
2005-08-01

Resumen en español El retinoblastoma es una neoplasia embrionaria que se manifiesta en dos formas: esporádica (no heredada) o familiar (heredada). En los casos esporádicos el tumor es unilateral y en la forma familiar puede presentarse de manera unilateral o bilateral. Esta neoplasia tiene una incidencia promedio de 1/15,000 nacidos vivos, presentando signos y síntomas que incluyen leucocoria, estrabismo, midriasis unilateral y heterocromía. El gen que predispone al desarrollo de retino (mas) blastoma es RBl y se localiza en el cromosoma 13 en la región ql4.2. El gen RBl codifica para una fosfoproteína nuclear que participa de manera importante en la regulación del ciclo celular. De acuerdo con la hipótesis de Knudson, para que se desarrolle la neoplasia se deben presentar dos mutaciones en el gen RBl. Las mutaciones puntuales son las que más frecuentemente se presentan en el gen RBl; la mayoría de los estudios indican que los exones 3, 8, 18, 19 y 20 son las regiones de mutación preferencial. En la áltima década ha habido un gran avance en la tecnología del DNA, lo cual hace posible su aplicación en diferentes enfermedades. Estas herramientas moleculares podrían ser de gran utilidad en el diagnóstico o conocimiento de la predisposición a desarrollar un retinoblastoma. Entre estas valiosas herramientas se cuenta con la hibridación fluorescente realizada in situ, hibridación genómica comparativa, las microhileras y por áltimo la identificación de polimorfismos de un sólo nucleótido. En conclusión, actualmente se están descifrando los aspectos moleculares que están relacionados con el retinoblastoma, gracias a la aplicación de nuevas plataformas tecnológicas. Esto permitirá en un futuro próximo ofrecer pruebas para un diagnóstico temprano o para conocer el pronóstico y la predisposición de individuos a desarrollar esta patología. Con el fin de entender las bases celulares y moleculares del desarrollo del retinoblastoma, el objetivo del presente trabajo es mostrar el estado del arte del conocimiento de esta neoplasia, así como su origen y los avances en la genómica aplicada al retinoblastoma. Resumen en inglés In order to define the molecular and cellular bases of the development of retinoblastomas it is necessary to know its etiology, and to apply the advances in genome technology to this kind of neoplasia. Retinoblastomas are childhood tumors of the eye with an average incidence of one case in every 15,000-20,000 live births, which occur in sporadic and hereditary forms. The sporadic form appears regularly as a unilateral tumor, while in the familial form of the disease, tumo (mas) rs may be unilateral and bilateral. This neoplasia is characterized by leukocoria, strabism, and heterochromia. The retinoblastoma gene (RBl) is a molecular marker of retinoblastoma tumors. This gene is located in chromosome 13q14.2 and encodes a nuclear phosphoprotein (pRB) of 110 KDa, which plays a major role in cell proliferation control through cell cycle-regulated phosphorylation/dephosphorylation cycles of this protein. The RBl gene is mainly affected by point mutations, which occur most frequently in exons 3, 8, 18 and 20. At the end of the last century, DNA technology has improved notably, allowing for its application to the study of a vast array of diseases. The aim of this work is to show the molecular aspects involved in retinoblastoma which are currently deciphering; this is possible thanks to new technology platforms that have been developed. This will allow us in a near future, to offer tests for the early diagnoses, prognoses, and the determination of individual predisposition towards this neoplasia.

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Acción de la 5'azacitidina en cromosomas de células linfocitarias de bovinos/ 5'azacytidine effect in bovine lymphocytes chromosomes

Llambí, Silvia; Coppola, Betina; Gagliardi, Rosa; Tejedor, Teresa; Arruga, María V
2008-01-01

Resumen en español La azacitidina (5-azaC) es una sustancia que actúa inhibiendo la metilación del ADN, es utilizada en experiencias de clonación, transgénesis por transferencia nuclear y estudios de fragilidad cromosómica. Se ha observado la manifestación de diversas patologías en animales domésticos nacidos de experiencias de clonación. Ellas estarían asociadas a una inexacta reprogramación nuclear relacionada con fenómenos epigenéticos de metilación del ADN. En el presente (mas) trabajo se realizó una curva de inducción con diferentes concentraciones finales de 5-azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM y 70 uM) con el objetivo de estudiar los efectos sobre la estructura cromosómica en cultivos linfocitarios bovinos. Se utilizó la técnica de macrocultivo para análisis cromosómico a partir de sangre de un bovino macho (Bos taurus, Holstein Friesian). Se analizó un total de 50 placas metafásicas por tubo de cultivo y se encontraron diferencias significativas (p Resumen en inglés Azacytidine (5-azaC) is a substance that inhibits the metilation of DNA, being used in cloning experiments, nuclear transference transgenesis and in chromosomal fragility studies. The manifestation of diverse pathologies has been observed in domestic animals born from cloning experiments. These would be associated to an incorrect nuclear reprogramation related to epigenetic metilation phenomena of the DNA. In the present work an induction curve with different final concen (mas) trations of 5-azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM and 70 uM) were carried out, with the objective of studying the effects on chromosome structure in bovine lymphocyte cultures. The macroculture technique was used for chromosomic analysis, from a blood sample of a male bovine (Bos taurus, Holstein Friesian). A total of 50 metaphases were analyzed from each culture. Significative differences (p

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100

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

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101

Univalent mechanism and misdivision

Sánchez-Monge, Enrique
1950-01-01

Digital.CSIC (Spain)

102

Understanding mesenchymal cancer: the liposarcoma-associated t(12;16)(q13;p11) chromosomal translocation as a model.

Pérez-Mancera, P. A.; Pérez-Losada, J.; Sánchez-Martín, M.; Rodríguez-García, A.; Jiménez, R.; Sánchez García, Isidro
2002-01-01

Digital.CSIC (Spain)

103

Trisomic inheritance

Lacadena, Juan Ramón
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

105

The role of the CAG repeat polymorphism in the androgen receptor gene and of skewed X-chromosome inactivation, in the pathogenesis of hirsutism

Calvo, Rosa M.; Asunción, Miryam; Sancho, José; San Millán, José L.; Escobar-Morreale, Héctor F.
2000-04-01

Digital.CSIC (Spain)

106

The potential benefits of insulators on heterologous constructs in transgenic animals

Giraldo, Patricia; Rival-Gervier, Sylvie; Houdebine, Louis-Marie; Montoliu, Lluís
2003-12-01

Digital.CSIC (Spain)

107

The effect of rye B-chromosomes in wheat-rye hybrids

Cuadrado, C.; Torres, P.; Romero, C.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

108

The diploid nature of the Chilean Epipetrum and a new base number in the Dioscoreaceae

Viruel, Juan; Segarra-Moragues, José G.; Pérez-Collazos, Ernesto; Villar Pérez, Luis; Catalán, Pilar
2008-09-01

Digital.CSIC (Spain)

109

The chromosome number of man

Tjio, Joe Hin; Levan, Albert
1956-01-01

Digital.CSIC (Spain)

110

The SIDER2 elements, interspersed repeated sequences that populate the Leishmania genomes, constitute subfamilies showing chromosomal proximity relationship

Requena Rolanía, José María; Folgueira Fernández, Cristina; López López, Manuel Carlos; Thomas, María del Carmen
2008-06-02

Digital.CSIC (Spain)

113

Synteny conservation between the Prunus genome and both the present and ancestral Arabidopsis genomes

Jung, Sook; Main, Dorrie; Staton, Margaret; Cho, Ilhyung; Zhebentyayeva, Tatyana; Arús, Pere; Abbott, Albert
2006-04-14

Digital.CSIC (Spain)

115

Strains nodulating Lupinus albus on different continents belong to several new chromosomal and symbiotic lineages within Bradyrhizobium

Velázquez, E.; Valverde, A.; Rivas, R.; Gomis, V.; Peix, A.; Gantois, I.; Igual, J. M.; León-Barrios, M.; Willems, A.; Mateos, P. F.; Martínez-Molina, E.
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

116

Stage - dependent centromere structure in mitosis and meiosis

Vieira, R.; Viegas, W.; Mello-Sampayo, T.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

117

Specific interactions of chromatin with the nuclear envelope: positional determination within the nucleus in Drosophila melanogaster

Marshall, Wallace F.; Dernburg, Abby F.; Harmon, Brian; Agard, David A.; Sedat, John W.
1996-05-01

Digital.CSIC (Spain)

118

Species-specific repetitive extragenic palindromic (REP) sequences in Pseudomonas putida

Aranda-Olmedo, Isabel; Tobes, Raquel; Manzanera, Maximino; Ramos, Juan L.; Marqués, Silvia
2002-01-01

Digital.CSIC (Spain)

119

Small-scale total DNA extraction from bacteria and yeast for PCR applications

Ruiz-Barba, José Luis; Maldonado-Barragán, Antonio; Jiménez Díaz, Rufino
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

120

Sequential Loading of Cohesin Subunits during the First Meiotic Prophase of Grasshoppers

Valdeolmillos, Ana M.; Viera, Alberto; Page, Jesús; Prieto, Ignacio; Santos, Juan L.; Parra, María Teresa; Heck, Margarete M. S.; Martínez-Alonso, Carlos; Barbero, José Luis; Suja, José A.; Rufas, Julio S.
2007-02-23

Digital.CSIC (Spain)

121

Selective destruction of tumor cells through specific inhibition of products resulting from chromosomal translocations

Rodríguez-García, A.; Sánchez-Martín, M.; Pérez-Losada, J.; Pérez-Mancera, P. A.; Sagrera, A.; Cobaleda, C.; Sánchez García, Isidro; Gutiérrez-Cianca, N.
2001-01-01

Digital.CSIC (Spain)

122

Roles of nibrin and ATM/ATR kinases on the G2 checkpoint under endogenous or radio-induced DNA damage

Marcelain, Katherine; Torre, Consuelo de la; González, Patricio; Pincheira, Juana
2005-07-01

Digital.CSIC (Spain)

123

Ribeiro's typology, genomes, and Spanish colonialism, as viewed from Gran Canaria and Colombia

Bortolini, MC; Thomas, MG; Chikhi, L; Aguilar, JA; Castro-De-Guerra, D; Salzano, FM; Ruiz-Linares, A

Four biallelic and six multiallelic Y-chromosome polymorphisms were investigated in 59 Gran Canarian, 60 North African Berber and 46 Spanish subjects. These new data were merged with equivalent literature information to obtain the parental Y-chrosomomal contribution in Gran Canarians, Colombians, an...

DRIVER (Spanish)

125

Regulated expression of cloned genes using a cascade genetic circuit

Ramírez Ortiz, Miguel Ángel; Martín, Carolina; De Lorenzo Prieto, Víctor
2005-04-16

Digital.CSIC (Spain)

126

Quantitative trait loci for resistance to trichostrongylid infection in Spanish Churra sheep

Gutiérrez-Gil, Beatriz; Pérez, Jorge; Álvarez, Lorena; Martínez-Valladares, Maria; Fuente, Luis Fernando de la; Bayón, Yolanda; Meana, Aranzazu; San Primitivo, Fermín; Rojo Vázquez, Francisco Antonio; Arranz, Juan José
2009-10-01

Digital.CSIC (Spain)

127

Primary trisomic serie: theoretical sample size

Romagosa, Ignacio; Leiva, Ricardo
1982-01-01

Digital.CSIC (Spain)

130

Polymorphic Alu insertions and the genetic structure of Iberian Basques

Garcia-Obregon, S; Alfonso-Sanchez, MA; Perez-Miranda, AM; de Pancorbo, MM; Pena, JA

Eight Alu sequences (ACE, TPA25, PV92, APO, FXIIIB, D1, A25 and B65) were analyzed in two samples from Navarre and Guipuzcoa provinces (Basque Country, Spain). Alu data for other European, Caucasus and North African populations were compiled from the literature for comparison purposes to assess the ...

DRIVER (Spanish)

131

New or rarely reported chromosome numbers in taxa of subtribe Artemisiinae (Anthemideae, Asteraceae) from Mongolia

Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Dariimaa, S.; Tsooj, S.; Vallès, Joan
2006-01-01

Digital.CSIC (Spain)

134

New chromosome counts in the genus Cousinia and the related genus Schmalhausenia (Asteraceae, Cardueae)

Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Garnatje, Teresa; Vallès, Joan; Ghaffari, Seyed Mahmood
2003-12-01

Digital.CSIC (Spain)

135
136

Mitotic recombination and genetic changes in Saccharomyces cerevisiae during wine fermentation

Puig, Sergi; Querol, Amparo; Barrio, Eladio; Pérez Ortín, José E.
2000-05-01

Digital.CSIC (Spain)

137

Merotelic attachments and non-homologous end joining are the basis of chromosomal instability

Alonso Guerrero, Astrid; Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-05-17

Digital.CSIC (Spain)

138

Mechanism of G2-Repair to preserve chromosome integrity and its inhibition by caffeine

López-Sáez, J. F.; González-Fernández, A.; Hernández, P.; Zamorano, E.; Navarrete, M. H.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

139

Localización cromosómica de los genes KMP-11 en cepas KP1(+) y KP1 (-) de Trypanosoma rangeli

Ureña, Claudia; Santander, Paola; Díez, Hugo; Montilla, Marleny; Zarante, Ignacio; Thomas, María del Carmen; López López, Manuel Carlos; Puerta, Concepción Judith
2004-06-01

Digital.CSIC (Spain)

140

Limonium marisolii L. Llorens (Plumbaginaceae) revisited

Sáez, Llorenç; Carvalho, Áurea C.; Rosselló, Josep A.
1998-06-30

Digital.CSIC (Spain)

141

Limonium carvalhoi (Plumbaginaceae), a new endemic species from the Balearic Islands

Rosselló, Josep A.; Sáez, Llorenç; Carvalho, Áurea C.
1998-06-30

Digital.CSIC (Spain)

143

Karyotype characterization of Argania spinosa (L.) Skeel (Sapotaceae)

Majourhat, Khalid; Jabbar, Y.; Araneda, L.; Zeinalabedini, Mehrshad; Hafidi, Abdellatif; Martínez-Gómez, Pedro
2007-11-01

Digital.CSIC (Spain)

144

Karyotype analysis in almond

Martínez-Gómez, Pedro; Vaknin, Y.; Gradziel, Thomas M.; Dicenta, Federico
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

145

Karyology, generic delineation and dysploidy in the genera Carduncellus, Carthamus and Phonus (Asteraceae)

Vilatersana, Roser; Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria; Garnatje, Teresa
2000-01-01

Digital.CSIC (Spain)

146

Is mammalian chromosomal evolution driven by regions of genome fragility?

Ruiz-Herrera, Aurora; Castresana, José; Robinson, Terence J
2006-12-08

Digital.CSIC (Spain)

147

Introgression of Aegilops triuncialis into Triticum aestivum. A progress report.

Delibes, A.; López-Braña, I.; Mena, M.; García-Olmedo, F.
1988-01-01

Digital.CSIC (Spain)

149

Improving the generation of genomic-type transgenic mice by ICSI

Moreira, Pedro N.; Pozueta, Julio; Pérez-Crespo, Miriam; Valdivieso Amate, Fernando; Gutiérrez-Adán, Alfonso; Montoliu, Lluís
2007-02-16

Digital.CSIC (Spain)

150

Improved technique for counting chromosomes in almond

Martínez-Gómez, Pedro; Sánchez-Pérez, Raquel; Vaknin, Y.; Dicenta, Federico; Gradziel, Thomas M.
2005-05-30

Digital.CSIC (Spain)

151

Identification of quantitative trait loci for resistance to powdery mildew in a Spanish barley landrace

Silvar, Cristina; Dhif, Hichem; Igartua Arregui, Ernesto; Kopah, Doris; Gracia Gimeno, Pilar; Lasa Dolhagaray, José Manuel; Ordon, Frank; Casas Cendoya, Ana María
2010-04-01

Digital.CSIC (Spain)

153

Identification and validation of QTLs for green plant percentage in barley (Hordeum vulgare L.) anther culture

Muñoz-Amatriaín, María; Castillo Alonso, Ana María; Chen, Xi-Wen; Cistué Sola, Luis; Vallés Brau, María Pilar
2008-08-01

Digital.CSIC (Spain)

154

High meiotic association in a monoploid sugar beet plant

Cistué Sola, Luis; Romagosa, Ignacio; Lasa Dolhagaray, José Manuel
1984-01-01

Digital.CSIC (Spain)

155

HDAC and Hsp90 Inhibitors Down-Regulate PTTG1/Securin But Do Not Induce Aneuploidy

López Lluch, Guillermo; Hernández, Agustín; Navas, Plácido; Pintor-Toro, José Antonio
2008-11-11

Digital.CSIC (Spain)

156

Global patterns of sequence evolution in Drosophila

Gallach, Miguel; Arnau, Vicente; Marín, Ignacio
2007-11-09

Digital.CSIC (Spain)

157
158

Genic-cytoplasmic androsterility system in wheat

Martín Muñoz, Antonio Pedro; Barro Losada, Francisco; Atienza Peñas, Sergio Gustavo; Ramírez Alcántara, Mª Carmen; Martín Ramírez, Azahara Carmen
2010-05-27

Digital.CSIC (Spain)

159

Genetic markers for doubled haploid response in barley

Chen, Xi-Wen; Cistué Sola, Luis; Muñoz-Amatriaín, María; Sanz, Miguel; Romagosa, Ignacio; Castillo Alonso, Ana María; Vallés Brau, María Pilar
2007-12-01

Digital.CSIC (Spain)

160

Genetic analysis of the presumptive blood from Louis XVI, king of France

Lalueza-Fox, Carles; Gigli, Elena; Binid, Carla; Calafell, Francesc; Luiselli, Donata; Pelotti, Susi; Pettener, Davide
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

161

Generation of Yeast Artificial Chromosome Transgenic Mice by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N.; Pozueta, Julio; Giraldo, Patricia; Gutiérrez-Adán, Alfonso; Montoliu, Lluís
2007-10-26

Digital.CSIC (Spain)

162

G banding in two species of grasshopper and its relationship to C, N, and fluorescence banding techniques

Camacho, J. P. M.; Cabrero, J.; Viseras, E.; López-León, M. D.; Navas-Castillo, J.; Alché Ramírez, Juan de Dios
1991-01-01

Digital.CSIC (Spain)

164

Fast comparison of DNA sequences by oligonucleotide profiling

Arnau, Vicente; Gallach, Miguel; Marín, Ignacio
2008-02-28

Digital.CSIC (Spain)

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166

Efficient Generation of Transgenic Mice with Intact Yeast Artificial Chromosomes by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N.; Giraldo, Patricia; Cozar, Patricia; Pozueta, Julio; Jiménez, Adela; Montoliu, Lluís; Gutiérrez-Adán, Alfonso
2004-07-30

Digital.CSIC (Spain)

168

Effect of selection on the heterozygosity of inbred lines of maize

Ordás López, Bernardo; Romay Álvarez, María Cinta; Hill, William G.
2007-01-26

Digital.CSIC (Spain)

169

Efecto de la trisomía primaria en la anatomía foliar de remolacha azucarera, Beta vulgaris L.

Gracia Gimeno, María Pilar; Lasa Dolhagaray, José Manuel; Hecker, R. J.
1984-01-01

Digital.CSIC (Spain)

170

Duplications in the 17p13.3 Miller-Dieker syndrome region: Increased expression of LIS1 affects human and mouse brain development

Bi, W.; Sapir, T.; Shchelochkov, O. A.; Zhang, F.; Withers, M.; Hunter, J. V.; Levy, T.; Shinder, V.

Poster presented at the 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG 2008), Philadelphia, PA, Nov 11-15, 2008. | Deletions of the LIS1 gene in human chromosome 17p13.3 result in isolated lissencephaly sequence and the extended deletions including the 14-3-3ε gene cause Miller-...

DRIVER (Spanish)

172

Differential expression of genes mapping to recurrently abnormal chromosomal regions characterize neuroblastic tumours with distinct ploidy status

Lavarino, Cinzia; Garcia, Idoia; Mackintosh, Carlos; Cheung, Nai-Kong V.; Domenech, Gema; Ríos, José; Perez, Noelia; Rodríguez, Eva; Torres, Carmen de; Gerald, William L.; Tuset, Esperanza; Acosta, Sandra; Beleta, Helena; Álava, Enrique de; Mora, Jaume
2008-08-13

Digital.CSIC (Spain)

173

Dido gene expression alterations are implicated in the induction of hematological myeloid neoplasms

Fütterer, Agnes; Campanero García, Miguel Ramón; Leonardo, Esther; Criado, Luis M.; Flores, Juana María; Hernández, Jesús M.; San Miguel, Jesús F.; Martínez-Alonso, Carlos
2005-09-01

Digital.CSIC (Spain)

175

DNA and origin region segregation are not affected by the transition from rod to sphere after inhibition of Escherichia coli MreB by A22

Karczmarek, Aneta; Martínez-Arteaga Baselga, Rocío; Alexeeva, Svetlana; Hansen, Flemming G.; Vicente, Miguel; Nanninga, Nanne; Blaauwen, Tanneke den
2007-06-16

Digital.CSIC (Spain)

178

Contribution to the karyological knowledge of Echinops (Asteraceae, Cardueae) and related genera

Garnatje, Teresa; Vilatersana, Roser; Susanna de la Serna, Alfonso; Vallès, Joan; Siljak-Yakovlev, S.
2004-01-01

Digital.CSIC (Spain)

180

Cohesin Is Dispensable for Centromere Cohesion in Human Cells

Díaz-Martínez, Laura A.; Giménez-Abián, Juan F.; Clarke, Duncan J.
2007-03-28

Digital.CSIC (Spain)

181

Co-regulation analysis of closely linked genes identifies a highly recurrent gain on chromosome 17q25.3 in prostate cancer

Bermudo, Raquel; Abia, David; Ferrer, Berta; Nayach, Iracema; Benguria, Alberto; Zaballos, Ángel; Rey, Javier del; Miró, Rosa; Campo, Elías; Martínez-Alonso, Carlos; Ramírez Ortiz, Miguel Ángel; Fernández, Pedro L.; Thomson, Timothy M.
2008-10-30

Digital.CSIC (Spain)

182

Citogenética ganadera. (I. Ovis aries)

Zarazaga, I.; Arruga, V.; Vallejo, M.
1978-01-01

Digital.CSIC (Spain)

183

Chromosome numbers in the tribes Anthemideae and Inuleae (Asteraceae)

Vallès, Joan; Garnatje, Teresa; Garcia Giménez, Sònia; Sanz, María; Korobkov, Aleksandr A.
2005-01-01

Digital.CSIC (Spain)

184

Chromosome counts in Asian Artemisia L. (Asteraceae) species: from diploids to the first report of the highest polyploid in the genus.

Pellicer, J.; Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Hidalgo, O.; Korobkov, Aleksandr A.; Dariimaa, S.; Vallès, Joan
2007-01-01

Digital.CSIC (Spain)

185

Chromosome contraction in somatic prophase in sugar beet

Cistué Sola, Luis; Romagosa, Ignacio; Lasa Dolhagaray, José Manuel
1983-01-01

Digital.CSIC (Spain)

186

Chromosome Numbers in the Genera Cousinia, Olgaea and Syreitschikovia (Compositae)

López-Vinyallonga, Sara; Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

187

Chromosome Numbers in Three Asteraceae Tribes from Inner Mongolia (China), with Genome Size Data for Cardueae

Sánchez-Jiménez, Ismael; Pellicer, J.; Hidalgo, O.; Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Vallès, Joan
2009-01-01

Digital.CSIC (Spain)

188

Chromosomal abnormalities and tumor development: from genes to therapeutic mechanisms.

Cobaleda, C.; Pérez-Losada, J.; Sánchez García, Isidro
1998-01-01

Digital.CSIC (Spain)

190

Chimeric Genomes of Natural Hybrids of Saccharomyces cerevisiae and Saccharomyces kudriavzevii

Belloch Trinidad, Carmela; Pérez Torrado, Roberto; González, Sara S.; Pérez Ortín, José E.; García Martínez, José; Querol, Amparo; Barrio, Eladio
2009-02-27

Digital.CSIC (Spain)

191

Characterization of a Natural Mutator Variant of Human DNA Polymerase l which Promotes Chromosomal Instability by Compromising NHEJ

Terrados, Gloria; Gapp, Jean-Pascal; Canitrot, Yvan; García, Miguel Ángel; Bebenek, Katarzyna; Kirchhoff, Tomas; Villanueva, Alberto; Boudsocq, François; Bergoglio, Valerie; Cazaux, Christophe; Kunkel, Thomas A.; Hoffmann, Jean-Sebastien; Blanco, Luis
2009-06-10

Digital.CSIC (Spain)

192

Centromere-localized breaks indicate the generation of DNA damage by the mitotic spindle

Alonso Guerrero, Astrid; Cano Gamero, Mercedes; Trachana, Varvara; Fütterer, Agnes; Pacios-Bras, Cristina; Panadero Díaz-Concha, Nuria; Cigudosa, Juan Cruz; Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-02-08

Digital.CSIC (Spain)

195

Are aneuploidy and chromosome breakage caused by a CINgle mechanism?

Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-06-13

Digital.CSIC (Spain)

196

Analysis and dynamics of the chromosomal complements of wild sparkling-wine yeast strains

Nadal, Dolors; Carro, David; Fernández-Larrea, Juan; Piña, Benjamín
1999-04-01

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197

Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice
2002-09-01

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

198

Additional complexity on human chromosome 15q: identification of a set of newly recognized duplicons (LCR15) on 15q11-q13, 15q24, and 15q26

Pujana, Miguel Ángel; Nadal, Marga; Gratacòs, Mònica; Peral, Belén; Csiszar, Katalin; González-Sarmiento, Rogelio; Sumoy, Lauro; Estivill, Xavier
2001-01-01

Digital.CSIC (Spain)

199

Abnormal Spermatid Formation in the Presence of the Parasitic B24 Chromosome in the Grasshopper Eyprepocnemis plorans

Teruel, M.; Cabrero, J.; Perfectti, F.; Alché Ramírez, Juan de Dios; Camacho, J. P. M.
2009-01-01

Digital.CSIC (Spain)

200

A test for equilocality of supernumerary heterochromatin distribution in grasshoppers

Cabrero, J.; Alché Ramírez, Juan de Dios; Camacho, J. P. M.
1987-01-01

Digital.CSIC (Spain)

201

A sequence motif enriched in regions bound by the Drosophila dosage compensation complex

Gallach, Miguel; Arnau, Vicente; Aldecoa, Rodrigo; Marín, Ignacio
2010-03-12

Digital.CSIC (Spain)

202

A new role for hth in the early pre-blastodermic divisions in drosophila.

Salvany, Lara; Aldaz, Silvia; Corsetti, Elise; Azpiazu, Natalia
2009-09-01

Digital.CSIC (Spain)

203

Cromosomas somáticos de plantas espontáneas en la estepa de Aragón. II

Lorenzo-Andreu, Antonio; García Sanz, María Pilar
1950-01-01

Digital.CSIC (Spain)