Sample records for XEODERMA PIGMENTOSUM (xeroderma pigmentosum)
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Sample records 1 - 5 shown.



1

Propuesta de manejo terapéutico en un caso de Xeroderma pigmentosum

Prieto González, Elio Antonio; Borroto López, José Manuel; Valdés García, Francisco; Pomares Iturralde, Yaisel
1999-04-01

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2

Xeroderma pigmentoso: presentación de dos casos/ Xeroderma pigmentosum: presentation of two cases

Ortellao, L; Rambaldo, L
2007-10-01

Resumen en español El xeroderma pigmentoso es una entidad poco frecuente, de aparición temprana, cuyo diagnóstico es clínico y de pronóstico ominoso. Se presentan dos casos que reflejan los extremos evolutivos de la enfermedad. El primero es un niño de 14 años que manifestó los primeros síntomas a temprana edad y actualmente se encuentra en cuidados paliativos con complicaciones hemorrágicas, metabólicas, nutricionales y sensoperceptivas. El segundo caso es el de un niño de 3 añ (mas) os con lesiones maculares hiperpigmentadas, sin transformaciones malignas, cuyo tratamiento actual consiste en medidas para minimizar la exposición a rayos UV. Esta entidad plantea un desafío para los pediatras ya que es menester realizar un diagnóstico precoz con el fin de retrasar la evolución de esta grave enfermedad y de resguardar, en lo posible, la calidad de vida del paciente. Resumen en inglés Xeroderma pigmentosum is a very rare entity with early manifestation in life, its diagnosis is clinical, and has an ominous prognosis. Here, we described two cases that reflect the evolutionary extremes of this disease. First case describes a 14 year-old boy with first symptoms at an early age, and currently under palliative care with hemorrhagic, metabolic, nutritional and sensory perception complications. Second case refers to a 3 year-old child, with hyperpigmented les (mas) ions without malignant transformation, whose present treatment is based on reducing ultraviolet light exposure. This entity represents a challenge for pediatricians, since they have to make an early diagnosis to delay the evolution of this serious disease, and to preserve, as much as possible, the patients quality of life.

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3

Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso

Falcón Lincheta, Leopoldina; Dorticós Balea, Aida; Daniel Simón, Ramón; Garbayo Otaño, Enrique
1998-06-01

Resumen en español El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el (mas) síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales. Resumen en inglés Xeroderma pigmentosum is a rare genetic affection that transforms cellular hypersensitivity to ultraviolet radiation in association with an abnormal repairing of the desoxyribonucleic acid, and that produces freckles, photophobia and, subsequently, neoplasitc changes in zones exposed to sunlight. In this paper it is reported the first case detected in Cuba in a five-year-old child suffering from the most severe manifestation of this disease, the Sanctis Cacchione´s (mas) syndrome, which involves skin and ocular manifestations with serious somatic and neurological disorders and provokes lethal damages.

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5

XERODERMA PIGMENTOSO DE KAPOSI: PRESENTACION DE UN CASO/ Xeroderma Pigmentosum: A case presentation

Escobar Vega, Heizel; Expósito Jalturin, Alexey; López Hernández, Eloida
2009-03-01

Resumen en español El xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, con patrón de herencia autosómico recesivo, que se traduce por una hipersen-sibilidad marcada a las radiaciones ultravioletas, con aparición de lesiones semejantes a pecas, hiperpigmentación, queratosis, lesiones malignas y cica-trices atróficas limitadas en su inicio a las zonas expuestas a la luz solar, hasta posteriormente generalizarse. En este trabajo, se presenta un caso, reportado en Venez (mas) uela, de una paciente de 22 años, raza blanca, con antecedentes de haber comenzado hace 8 años con cambios de pigmentación de la piel y la aparición de nevos en regiones expuestas al sol; tiene dos miembros e la familia que padecen la enfermedad (hermano y abuelo). Por la rareza de esta patología y su comportamiento genético, se decide presentar este caso. Resumen en inglés Xeroderma Pigmentosum is a cutaneous disease with a recessive autosomal inheritance. It traduces into a extreme sensitivity to ultraviolet light (UV), with the onset of dark lesions similar to freckles, hyperpigmentation, keratoses, skin cancer, atrophic scars on the exposed areas to the sunlight, that finally affect the whole skin.We present a case reported in Venezuela of a 22 year old patient, white skin, with history of 8 years of skin colour changes and the onset of (mas) nevus in the sunlight exposed areas. Two more member of her family suffer this symptoms ( her brother and grandfather). Because of the unusual of this pathology and it´s genetic behaviour, we decided to report this case.

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