Sample records for CROMOSOMA X (x chromosome)
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ASOCIACIÓN ENTRE LA PÉRDIDA DEL CROMOSOMA X EN MUJERES DE EDAD AVANZADA Y EL POLIMORFISMO DE LA APOLIPOPROTEÍNA A-IV: 360 GLN/HIS/ ASSOCIATION OF CHROMOSOME X LOSS IN ELDERLY WOMEN WITH APOLIPOPROTEIN A-IV: 360 POLYMORPHISM

Flank Ejchel, Tatiana; Quirino Araújo, Lara; Ramos, Luiz Roberto; Seabra Cendoroglo, Maisa; Rodriguez Burbano, Rommel; de Arruda Cardoso Smith, Marilia
2004-01-01

Resumen en español La pérdida del cromosoma X en mujeres, asociada a la edad avanzada, es un fenómeno ya reconocido hace décadas. Los factores genéticos que llevan a esta pérdida o a la no-disyunción cromosómica, son poco conocidos. Polimorfismos de apolipoproteínas fueron asociados a la ocurrencia de síndromes cromosómicos como las trisomías del 18 y 21 y fue sugerida su participación en la segregación cromosómica. Polimorfismos de la apolipoproteína AIV:360 fueron asociados (mas) a molestias cardiovasculares en la población brasileña.Veinticuatro mujeres entre 72 a 87 años, fueron seleccionadas para estudiar la presencia o ausencia del alelo 2 (HIS) y analizar la pérdida del cromosoma X. El análisis citogenético fue realizado en núcleos interfásicos de cultivos de linfocitos por técnica de hibridación in situ con sonda fluorescente centromérica del cromosoma X. El análisis genotípico fue realizado a partir de ADN extraído de la sangre, amplificado por PCR y digerido por la enzima de restricción Fnu4HI. Se observó una proporción significantemente mayor de células con la pérdida del cromosoma X, en mujeres con alelo 2 (HIS). Estos resultados indican la participación del gen de la ApoA-IV en la no-disyunción cromosómica. Los mecanismos de su actuación pueden estar relacionados a daños oxidativos producto de alteraciones en la microcirculación e inducción de muerte celular. La comprensión de este mecanismo todavía necesita de mayor investigación Resumen en inglés Chromosome X loss associated with advancing age in women is well stablished in cytogenetics. However, genetic factors involved in this chromosome loss or no disjunction are poorly understood. Apolipoproteins have been associated with chromosome syndromes, such as Trisomy 21 and 18 and their participation in chromosome segregation have been suggested. Apolipoprotein A-IV:360 polymorphism has been associated with cardiovascular diseases, in our population. Twenty four old w (mas) omen, aged 72 to 87 years old selected according to the presence or absence of allele 2 (HIS) were investigated in relation to chromosome X loss. Cytogenetic analysis was performed in interphase lymphocyte nuclei by means of FISH ( Fluorescence In Situ Hibridization) using X centromeric DNA probe. DNA was isolated from blood cells amplified by PCR and digested with Fnu4HI. A higher significant proportion of cells with X chromosome loss was observed in elderly women with allele 2 (HIS) .These results indicate the participation of apolipoprotein A-IV:360 polymorphism in chromosome segregation. The involved mechanisms could be related to oxidative damage related to microcirculation abnormalities and cell death. The biological role of apolipoprotein A-IV on chromosome segregation needs to be further investigated

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Frecuencia de mosaicismos de baja proporción del cromosoma x en parejas con antecedente de aborto recurrente/ Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Forero C., Maribel; Lucena Q., Elkin; Esteban Pérez, Clara
2006-12-01

Resumen en español El aborto recurrente se presenta entre el 1 y 7% de las parejas. Su etiología comprende factores genéticos, inmunológicos, anatómicos, hormonales, metabólicos, trombofílicos e infecciosos. Con el objetivo de establecer la frecuencia de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales, en una población de parejas con antecedente de aborto recurrente, se hizo un estudio citogenético prospectivo caso- control en 20 parejas, remitidas al Laboratorio de Biogenét (mas) ica del Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad (CECOLFES). Se hizo valoración clínico-patológica, estudios anatómicos, hormonales, infecciosos, andrológicos y genéticos. Como técnicas citogenéticas se usaron el método convencional de bandeo GTG para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales y el método molecular de Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) para confirmar los mosaicismos en cromosomas sexuales. De acuerdo con los hallazgos paraclínicos de las parejas estudiadas, el diagnóstico mostró factores inmunológicos (75%), anatómicos (30%), hormonales (25%), masculinos (25%), infecciosos (25%), genéticos (15%) e idiopático (10%). Como resultados del estudio citogenético de las parejas, hubo un 10% de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales en dos mujeres abortadoras cuyo diagnóstico final incluyó factor genético e infeccioso y factor genético e inmune respectivamente. Sólo se es- tudió citogenéticamente el 10% de los productos de aborto de todas las parejas. Se concluye la evidencia multifactorial de la patogénesis del aborto recurrente, el subdiagnóstico del factor genético en las parejas remitidas y la necesidad de focalizar investigaciones futuras en la interpretación citogenética y asociación clínico-patológica de los mosaicismo de baja proporción en cromosomas sexuales con el aborto recurrente. Resumen en inglés Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and S (mas) terility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

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Retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al cromosoma x. Caracterización oftalmológica/ Retinitis pigmentosa with recessive inheritance linked to X chromosome. Ophthalmological characterization

Ramírez Castro, Tomás; Lorenzo González, María E.; Hernández Baguer, Raisa
2003-12-01

Resumen en español Se realizó un estudio prospectivo para describir el comportamiento de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X en las provincias de Ciudad de La Habana y La Habana; los grupos de edades más frecuentes en los pacientes fueron entre 30 y 44 años en Ciudad de La Habana y entre 15 y 29 años en La Habana. Se obtuvo un total de 31 casos en la primera provincia y tasa de prevalencia de 0,014 por 10 000 habitantes y Guanabacoa como municipio de mayor tasa. En La Habana (mas) se encontraron 17 casos con una prevalencia provincial de 0,24 por 10 000 habitantes y el municipio Güines con mayor prevalencia. La relación estadio-debut mostró 16 pacientes en el debut precoz con el 81,2 % en el estadio III en Ciudad de La Habana y 12 con este debut con el 33,3 % en el estadio III e igual cifra en el estadio IV, en La Habana. Resumen en inglés A prospective study was conducted aimed at describing the behavior of X linked retinitis pigmentosa in the provinces of Havana City and Havana. The most common age groups were 30-44, in Havana City, and 15-29, in Havana. There were 31 cases in the first province with a prevalence rate of 0.014 per 10 000 inhabitants. Guanabacoa was the municipality with the highest rate. 17 cases were observed in Havana with a provincial prevalence of 0.24 per 10 000 inhabitants. Güines (mas) municipality had the highest prevalence. The stage-onset relation showed 16 patients in the early onset with 81.2 % in stage III, in Havana City. In Havana, there were 12 with this onset with 33.3 % in stage III and the same figure in stage IV.

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Síndrome de McLeod: compromiso multisistémico asociado a neuroacantocitosis ligada al cromosoma X, en una familia chilena/ McLeod syndrome: Multisystem involvement associated with neuroacanthocytosis linked to X chromosome. Report of two related cases

Miranda C, Marcelo; Castiglioni T, Claudia; Regonesi L, Carlos; Aravena A, Pedro; Villagra M, Lorena; Quiroz M, Ana; Merino G, Rogelio; Mena G, Ismael
2006-11-01

Resumen en inglés Neurological abnormalities associated with spiculated, "acanthocytic" red cells in blood have been described as neuroacanthocytosis. This is a heterogeneous group of conditions that can be clearly subdivided on the basis of recent genetic findings. The McLeod Syndrome, one of the core neuroacanthocytosis syndromes, is a rare X-linked disorder caused by mutations of the XK gene, an X-chromosomal gene of unknown function characterized by haemopoietic abnormalities and late- (mas) onset neurological and muscular defects. We report two Chilean brothers with the McLeod phenotype who showed important psychiatric features. The diagnosis may be elusive if the presence of acanthocytosis is not properly studied. We describe a method which allowed the diagnosis that unmasked acanthocytosis. Otherwise the condition could have remained undiagnosed as it had been for decades in this family. This syndrome must be considered when assessing a familial movement disorder, specially affecting males with relevant psychiatric features. A reliable test for acanthocytosis assessment is available

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Disgenesia gonadal mixta con fórmula cromosómica 45,X/46,X, (mar). Presentación de una paciente/ Mixed gonodal dysgenesis with chromosomic formula 45,X/46,X (mar). A case report

González Fernández, Pedro; Quesada Dorta, Marlene; Cabrera Panizo, Raquel; Bello Álvarez, Daysi
2002-12-01

Resumen en español Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp t (mas) er. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta. Resumen en inglés A patient with Turner stigmas and karyotype 45,X/46,XX with initial diagnosis of Turner's syndrome is presented. Clitoridectomy was performed due to hypertrophy of the clitoris when she was 8. She was reevaluated at 6 and karyotype was made by using G bands techniques (GTG) with chromosomic formula of 45,X/46,X, (marker chromosome -mar); such marker gave the impression of a deletion of chromosome X from Xq13 ®Xq ter and Xp22 ®Xp ter. This study was completed with the mo (mas) lecular technique of polymerase chain reaction (PCR) and the SRY gene was identified in the marker chromosome. The patient underwent minimum access surgery and it was proved the absence of uterus and tube on the right side with no gonad and a rudimentary testis on the opposite side. Mixed gonodal dysgenesis was diagnosed.

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Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria/ Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

Rangel Fleites, Rubén; Taboada Lugo, Noel; Lima León, Carlos; Membrides Pérez, Gladys
2005-06-01

Resumen en español Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulación del principio de inactivación del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias impor (mas) tantes: compensación de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresión en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo deletéreo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las células constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonización desfavorable. Se ha descrito este fenómeno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realizó el estudio clínico genético de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria típica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fenómeno de lyonización desfavorable Resumen en inglés During many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variabilit (mas) y of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This phenomenon has been described in many disorders linked to x chromosome, including blindness to color, hemophylia A or B, Duchenne's muscular distrophy and various ocular disorders linked to x chromosome. A clinical genetical study of a family with diagnosis of typical retinitis pigmentosa of recessive heredity linked to x chromosome, where the phenomenon of unfavorable lyonization is present, was conducted

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Identificación de fragilidad cromosómica mediante 5’azacitidina en linfocitos de bovinos/ Identification of chromosome fragility using 5’azacytidine in cattle lymphocytes

Llambí, S; Núñez, R
2007-01-01

Resumen en español Los sitios frágiles comunes se definen como regiones del cromosoma eucariota con tendencia a sufrir fracturas o quiebres frente a sustancias inductoras adicionadas al medio de cultivo linfocitario como la 5’azacitidina. Actualmente en humanos y animales domésticos las regiones de fragilidad cromosómica han sido correlacionadas con heredopatologías diversas (síndrome de retardo mental, paraqueratosis hereditaria, síndrome de calvicie en terneros, alteraciones de la (mas) fertilidad). En bovinos de la raza Holando-Uruguaya ha sido descrita la presencia de un sitio frágil en el cromosoma sexual X (FRA Xq 3.1) con manifestación espontánea en cultivos linfocitarios. En la presente comunicación se analiza la respuesta de fragilidad cromosómica en cultivos linfocitarios de una hembra bovina (raza Holando-Uruguaya), sometidos a la inducción de 5’azacitidina. Se contabilizan regiones de fragilidad a nivel autosómico y en el cromosoma sexual X Resumen en inglés Common fragile sites are regions of the eukaryotic chromosome with a tendency to show breaks or gaps when inductors such as 5’azacytidine are added to the lymphocyte culture media. Recently, chromosome fragile sites have been correlated with hereditary defects affecting humans and domestic animals (mental retardation syndrome, parakeratosis, baldy calf syndrome and low fertility). A spontaneous fragile site in the sexual chromosome X (FRA Xq 3.1) was observed in lymphocy (mas) te cultures of Uruguayan Holstein-Friesian cattle. In the present study, the chromosome fragility expression in lymphocyte cultures of Uruguayan Holstein-Friesian female cattle treated with 5’azacytidine was analized. A number of different fragility regions were scored considering autosomes and sexual X chromosomes

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Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria

Robaina Castellanos, Gerardo R.; Clavelo Chaviano, Marcos
2002-03-01

Resumen en español La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los ti (mas) pos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos. Resumen en inglés Hereditary spastic paraparesis is a group of neurodegenerative disorders with phenotypical and genetic heterogeneity, clinically characterized by spasticity and progressive weakness in lower limbs, in which forms of dominant autosomal, recessive autosomal and X-linked heredity are described. From the clinical viewpoint, the so-called pure and complicated forms are described. Four loci at chromosomal level associated to dominant autosomal types have been discovered: SPG 3( (mas) chromosome 14q), SPG 4(chromosome 2p), SPG 6(chromosome 15q and more recently the fourth locus in chromosome 8q. The following loci have been reported in the recessive autosomal types: 16q24.3(SPG 7); 8q; 15q13-15 and 8q12-q13). Two loci have been proved to be responsible for X-linked type, that is, SPG 1 (Xq28) and SPG 2(Xq11.2-q23). In the last few years, the gene products from SPG 1 (neuronal cellular adhesion molecule), from SPG 2 (proteolipid protein of myeline, from SP4 (spastin) and from SPG 7 (paraplegin). At present the relative role of these gene products in the pathogenesis of these disorders is under study. Other elements of diagnostic values are included in this review article in addition to the clinical and genetic aspects.

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Enfermedad granulomatosa crónica: Aspectos actuales/ Chronic granulomatous disease: Current aspects

Cos Padrón, Yanelkys; Marsán Suárez, Vianed; Sánchez Segura, Miriam; Macías Abraham, Consuelo
2004-12-01

Resumen en español La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), encargada de regular la producción de especies oxidantes microbicidas que constituyen la primera vía de defensa del organismo contra los microorganismos infecciosos. Esta es una deficiencia muy heterogénea clasificada en EGC lig (mas) ada al cromosoma X (subunidad gp91-phox) y autosómica recesiva, donde puede estar afectada cualquiera de las siguientes subunidades de la enzima: p22-phox, p47-phox y p67-phox. Dentro de los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran entre otros la linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, neumonía. Para el tratamiento de la enfermedad se utilizan antibióticos de amplio espectro y el interferón gamma para el tratamiento de infecciones severas en la EGC ligada al cromosoma X. Actualmente se están realizando estudios para utilizar la terapia génica somática como posible cura de la enfermedad Resumen en inglés Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency caused by mutations in genes encoding any of the 4 subunits that make up adenine dinucleotide phosphate oxidase (NADPH oxidase), the enzyme that regulates the production of microbial oxidizing species that are the first defensive pathway of the body against infectious microorganisms. This is a very heterogeneous deficiency classified as X chromosome-linked CGD (gp91-phox subunit) and as autosomal recessive chroni (mas) c granulomatous disease, where any of the subunits of the enzyme, that is, p22-phox, p47-phox and p67-phox, may be affected. The most frequent clinical findings include, among others, lymphadenopathy, splenohepatomegaly and pneumonia. Broad-spectrum antibiotics for the treatment of the disease and gamma interferon for the treatment of severe infections are used in X chromosome-linked chronic granulomatous disease. At present, studies are being carried out with a view to using somatic gene therapy as a likely disease cure

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Diagnóstico prenatal molecular indirecto de Hemofilia A y B/ Indirect prenatal molecular diagnostic of Haemophilia A and B.

Morales-Machín, Alisandra; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Zabala, William; Álvarez, Francisco; Fernández, Erika; Zambrano, Mariana; Delgado, Wilmer; Hernández, María Luisa; Solis-Añez, Ernesto; Chacín, José Antonio
2008-09-01

Resumen en español La hemofilia A (HA) y B (HB), son enfermedades hereditarias de la coagulación sanguínea, su mecanismo de transmisión es recesivo ligado al cromosoma X y son debidas a mutaciones en los genes que codifican respectivamente para el factor VIII, localizado en Xq28 y para el factor IX, localizado en Xq27; esto ocasiona deficiencia o ausencia de estas proteínas en el plasma. Múltiples mutaciones son responsables de la alteración en estos dos genes, razón por la cual resu (mas) lta poco práctica la aplicación de un método de diagnóstico molecular directo en la identificación de mujeres portadoras y de fetos afectados; por ello, la estrategia diagnóstica adecuada es el empleo de polimorfismos ligados al gen, los cuales son independientes de la mutación y su análisis permite seguirle la pista al cromosoma X portador de la mutación, apoyándose en el estudio del árbol genealógico familiar. El objetivo de este trabajo fue identificar desde el punto de vista molecular, gestantes portadoras de HA o HB y fetos varones afectados o no por estas enfermedades, referidos a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Se analizaron 32 muestras de DNA correspondientes a 8 gestantes, 8 fetos, 8 varones afectados y 8 varones sanos para el factor VIII. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), se amplificó un fragmento de 142 pares de bases (pb) que corresponde al intrón 18 del gen, el cual contiene un polimorfismo de restricción para la enzima BclI y a través de PCR duplex se amplificaron secuencias STRs de los intrones 13 y 22, y para el factor IX, se amplificaron los polimorfismos HinfI, XmnI y TaqI; se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de las familias afectadas, que permitieron identificar en 5 de las 8 familias al cromosoma X portador de la mutación responsable de estas enfermedades, logrando diagnosticar tres fetos varones sanos, dos fetos varones afectados con HA y tres fetos hembras. Resumen en inglés Haemophilia A (HA) and B (HB) are the most common inherited bleeding diseases. HA and HB are X-linked recessive disorders caused by mutation in the factor VIII gene which maps to Xq28 and factor IX located at Xq27, respectively; resulting in absence or deficiency of these proteins. Several mutations have been reported as responsible for the disturbance of these genes; therefore, the use of direct molecular techniques to analyze the carrier status of women and their affect (mas) ed fetuses in not easy to perform. Thus, gene linked polymorphisms analysis is the most convenient molecular test since it is independent from the nature of the mutation, allowing the identification of the mutant X chromosome by following its segregation along the pedigree. The main objective of this research was to perform the molecular diagnosis of HA or HB carrier status in pregnant women and male fetuses affected or not, who were referred to the Medical Genetic Unit of the University of Zulia (UGM-LUZ), Maracaibo, Venezuela. Molecular analysis for HA and HB was performed in 32 DNA samples from 8 pregnant women, 8 fetuses, 8 affected and 8 healthy males. Using the Polymerase Chain Reaction (PCR), a 142 bp (bases pairs) fragment, which corresponds to intron 18 of the Factor VIII gene, was amplified. This fragment has a restriction polymorphism for the enzyme Bcl I. Additionally, a Duplex PCR was performed for the STRs (short tandem repeat) of introns 13 and 22 of the same gene. On the other hand, Hinf I, Xmn I y Taq I polymorphism in the factor IX gene were also amplified, so, we were able to build the haplotypes for each one of the key members in the families affected. The latter, allowed us to identify, in five of the eight cases, the mutant X chromosome responsible of HA and HB, thus, prenatal diagnosis was possible with the following results: three healthy males fetuses, two affected males fetuses with HA and three females fetuses.

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Diagnóstico molecular del Síndrome X Frágil en un grupo control y miembros de 3 familias afectadas

Acevedo López, Ana María; Ferreira Capote, Raúl; Gayol Mecías, Luis A.; Méndez del Castillo, Dora
1996-04-01

Resumen en español El síndrome X frágil constituye la forma de retraso mental hereditario más frecuente con una incidencia de 1 en 1 500 varones y de 1 en 2 500 hembras; es causado por mutaciones que aumentan el tamaño de un fragmento de ácido desoxinucleótico (DNA) específico en la región Xq 27.3 del cromosoma X. Se presenta el resultado en la introducción y aplicación de la sonda molecular StB12.3 en un grupo control y en miembros afectados de 3 familias. Se exponen las radiogra (mas) fías de los Southern blot que exhiben los patrones diagnósticos posibles a obtener. Esta metodología es mucho más directa, eficiente y confiable para el diagnóstico y prevención de esta forma de retraso mental. Resumen en inglés The fragile X syndrome is the most frequent form of hereditary mental retardation, with an incidence of 1 in 1 500 males, and 1 in 2 500 females; it is caused by mutations that increase the size of a fragment of specific desoxinucleotic acid (DNA) in the Xq 27.3 region of the X chromosome. The outcome in the introduction and application of the StB12.3 molecular probe in a control group and in affected members of three families, is presented. The x-rays of the Southern blo (mas) t that show the diagnosis patterns possible to obtain, are exposed. This methodology is more direct, effective and reliable for the diagnosis and prevention of this form of mental retardation.

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Fenotipo turneriano asociado al cromosoma Y en anillo/ TURNER'S PHENOTYPE ASSOCIATED WITH RING Y CHROMOSOME

Morales Peralta, Estela; Viñas Portilla, Carlos; Pérez Giardinú, Jeorges; Collazo Mesa, Teresa
2005-03-01

Resumen en español El síndrome de Turner es una enfermedad que típicamente afecta a las hembras. En nuestro trabajo describimos un paciente con los signos principales de esta. Su cariotipo fue 46, X r(Y) /45, X. Este mosaicismo se explica por la inestabilidad del anillo cromosómico que conduce a su pérdida luego de la mitosis. Mediante pruebas moleculares, que incluyeron la identificación de los genes SRY y AM-XY, obtuvimos los resultados habituales encontrados en varones. De estos hal (mas) lazgos podemos concluir que el material genético perdido, como parte del proceso de formación del anillo cromosómico, es distal a Y p11.3. Esto demuestra que los genes anti-Turner se encuentran localizados en esta región pseudoautosómica. Resumen en inglés Turner's syndrome is a disease typically affecting females. In our paper, we describe a patient with its main signs. His karyotype was 46, Xr(Y)/45,X. This mosaicism is explained by the instability of the chromosomic ring leading to its loss after mitosis. By molecular tests, including the identification of SRY and AM-XY genes, we obtained the usual results found in males. According to these findings, we can conclude that the genetical material lost as part of the process (mas) of formation of the chromosomic ring is distal to Y p 11.3. This shows that the anti-Turner genes are located in this pseudoautosomal region.

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DIFERENCIACIÓN SEXUAL EMBRIO-FETAL: DE LAS MOLÉCULAS A LA ANATOMIA/ FETAL SEX DIFFERENTIATION: FROM MOLECULES TO ANATOMY

Rey, Rodolfo
2001-04-01

Resumen en español El sexo del embrión queda determinado en el momento de la fecundación según que el espermatozoide contenga un cromosoma X o un cromosoma Y. Sin embargo, transcurren varias semanas durante la embriogénesis humana sin que existan diferencias evidentes -aún al microscopio electrónico- entre un feto de sexo femenino y uno de sexo masculino. A partir de la expresión del gen SRY en los fetos XY, las futuras gónadas inician una serie de eventos caracterizados por expresi (mas) ón de proteínas, que determinan cambios citológicos, histológicos y funcionales característicos de los testículos. Este evento relativamente temprano en el desarrollo del sexo se denomina determinación sexual, dada su importancia determinante en el resto de los eventos que se suceden luego. Los testículos secretan dos hormonas, hormona ani-Mülleriana y testosterona, cuya acción provoca la masculinización de los esbozos de los órganos genitales internos y externos, que no mostraban hasta entonces diferencias entre los sexos. El proceso de diferenciación de los genitales se denomina diferenciación sexual fetal. Poco se conoce hasta hoy sobre los mecanismos que inducen a las gónadas a tomar el camino ovárico en el feto XX. Es sabido desde hace tiempo, en cambio, que la falta de las hormonas testiculares resulta en la feminización de los genitales internos y externos, independientemente de la existencia o ausencia de ovarios. El conocimiento de los mecanismos moleculares, celulares y endocrinos involucrados en el desarrollo sexual fetal permiten comprender mejor la patología resultante de sus respectivas alteraciones que generan cuadros clínicos conocidos como ambigüedades sexuales Resumen en inglés The sex of the embryo is determined at fertilization by the sex chromosome (X or Y) present in the sperm. However, during several weeks in early human embryogenesis, no evident differences exist -even at the electron microscope level- between a female and a male embryo. From the onset of SRY expression in the XY fetus, the gonads undergo a chain of events determined by specific protein expression which provoke cytological, histological and fucntional changes which are typ (mas) ical features of the testis. Due to its determining importance in the rest of sexual development, testicular differentiation due to SRY has been called sex determination. Once differentiated, the testes secrete two discrete hormones, testosterone and anti-Müllerian hormone, which are responsible for the virilisation of the anlagen of internal and external genitalia. The dimorphic sexual development undergone by internal and external is known as sex differentiation. Very little is known concerning the mechanisms involved in ovarian differentiation in the XX fetus. However, it has been known for long decades that in the absence of testicular hormones, internal and external genitalia feminize, no matter whether ovaries have deloped or not. The increasing bulk of information that is available day after day concerning molecular, cellular and endocrine mechanisms involved in sex determination and differentiation allows a better understanding of the pathology responsible for intersex states

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Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana: Una revisión/ Influence of genetic factors on human sexual orientation: Review

Rodríguez-Larralde, Alvaro; Paradisi, Irene
2009-09-01

Resumen en español La orientación sexual humana es un carácter complejo influido por varios genes, experiencias vivenciales y factores socioculturales. Estos factores interactúan y producen un patrón característico de orientación sexual hacia el sexo opuesto, pero existen excepciones, como la bisexualidad y la homosexualidad. Esta parece ser más frecuente en hombres que en mujeres. Es un carácter multifactorial. El método tradicional para el estudio genético de características de (mas) l comportamiento consideradas multifactoriales es analizar si presentan agregación familiar. Para separar la importancia de los factores genéticos de los ambientales en esta agregación, se compara la concordancia para el carácter entre gemelos monocigóticos, dicigóticos y hermanos adoptados criados juntos. Estos estudios revelan que la agregación familiar es más evidente para la homosexualidad masculina que para la femenina. Utilizando el método del umbral para caracteres multifactoriales, y variando la frecuencia de homosexualidad en la población entre 4 y 10%, se han estimado valores de heredabilidad de la misma que oscilan entre 0,27 y 0,76. En 1993, utilizando métodos moleculares, se encontró ligamiento entre homosexualidad y la región cromosómica Xq28; sin embargo, estudios posteriores no lo confirman. Recientemente, la búsqueda amplia en el genoma mostró valores sugerentes o significativos de ligamiento en las regiones 7q36, 8p12 y 10q26, con genes candidatos de interés. La desviación en la proporción de inactivación del cromosoma X en las madres de homosexuales parece apoyar la presencia de genes relacionados con la orientación sexual en este cromosoma. Aún falta mucho por conocerse en relación a la genética de la homosexualidad humana. Resumen en inglés Human sexual orientation is a complex trait, influenced by several genes, experiential and sociocultural factors. These elements interact and produce a typical pattern of sexual orientation towards the opposite sex. Some exceptions exist, like bisexuality and homosexuality, which seem to be more frequent in males than females. Traditional methods for the genetic study of behavior multifactorial characteristics consist in detecting the presence of familial aggregation. In (mas) order to identify the importance of genetic and environmental factors in this aggregation, the concordance of the trait for monozygotic and dizygotic twins and for adopted sibs, reared together and apart, is compared. These types of studies have shown that familial aggregation is stronger for male than for female homosexuality. Based on the threshold method for multifactorial traits, and varying the frequency of homosexuality in the population between 4 and 10%, heritability estimates between 0.27 and 0.76 have been obtained. In 1993, linkage between homosexuality and chromosomal region Xq28 based on molecular approaches was reported. Nevertheless, this was not confirmed in later studies. Recently, a wide search of the genome has given significant or close to significant linkage values with regions 7q36, 8p12 and 10q26, which need to be studied more closely. Deviation in the proportion of X chromosome inactivation in mothers of homosexuals seems to favor the presence of genes related with sexual orientation in this chromosome. There is still much to be known about the genetics of human homosexuality.

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Incontinencia Pigmentaria. Consideraciones odontoestomatológicas: Profilaxis y terapéutica/ Incontinentia Pigmenti. Odontostomatologics considerations: Prevention and therapeutic

Pipa Vallejo, A; González García, M; López-Arranz Monje, E; Fernández Toral, J
2005-08-01

Resumen en español La incontinencia pigmentaria es una rara enfermedad, familiar, transmisión genética ligada al cromosoma X, de aparición casi exclusiva en mujeres, afectación cutánea muy típica y anomalías que afectan al pelo, dientes, ojos, sistema nervioso central, con una importante incidencia en las estructuras estomatognáticas tanto cuantitativa como cualitativamente. Los dientes se ven afectados en el 50-80% de los pacientes. Existe un retraso en la erupción dental, ausenci (mas) a parcial o total de dientes, formas anormales de los mismos, dientes impactados, maloclusiones. Por tanto, se considera importante la prevención en estos pacientes insistiendo en la higiene oral, control de caries, revisiones orales periódicas, etc.. Se hace una exposición de las distintas opciones de tratamiento para obtener una armonía, una funcionalidad y estética dental aceptables. Resumen en inglés Incontinentia pigmenti is a rare, family disorder of genetic transmisión linked to the X chromosome which appears almost exclusively in females; it causes skin disorders and anomalies that affect hair, teeth, eyes and the central nervous system. Teeth are affected in 50-80% of patients. Patients are late in teething, some or all teeth may be lacking, those that exist may have malformations, maloclusions. Therefore prevention is of ut most importance in these patients, wi (mas) th special attention given to dental hygiene, control of tooth decay, regular check-ups, etc..The different options for treatment will be examined in order to obtain acceptable dental harmony, functioning and aesthetics.

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Errores innatos del metabolismo: Enfermedades lisosomales

Menéndez Saínz, Caridad; Zaldívar Muñoz, Claudina; González-Quevedo Monteagudo, Alina
2002-03-01

Resumen en español Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hu (mas) nter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados. Resumen en inglés Among the metabolism inborn errors, there are the lysosomal storage diseases or lysosomal enzymopathies that are characterized by an specific enzymatic deficiency, excretion of metabollites in urine and accumulation of non-degraded compounds in various organs and tissues causing their dysfunction. These diseases have a recessive autosomal heredity, except for Fabry´s disease and Hunter’s disease in which the pattern of heredity is chromosome X-linked. These diseases hav (mas) e a low incidence in general although there are populations where they show a high incidence. Their importance lies in what they represent as a health problem because of the poor quality of life of these patients and their early death, therefore, it is necessary to prevent the birth of new infants affected with these diseases.

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Complicaciones materno fetales en pacientes con Síndrome de Turner: Reporte de dos casos manejados con donación de óvulos/ Maternal-fetal complications in patients suffering from Turner syndrome: A report of two cases with oocyte donation

Velasco, Harvy; García, Natalia; Madero, José Ignacio; Duque, Marco A; Saumet, Julio; López, Claudia; León, María Fernanda; Avila, Luz Mabel; Ruiz, Jesús A
2006-06-01

Resumen en español El Síndrome de Turner (ST) es la patología más frecuente que compromete los cromosomas sexuales, es causada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X. Las implicaciones reproductivas de estos pacientes que se constituyen en infertilidad por una falla ovárica prematura y disgenesia gonadal, sugieren que el manejo indicado es la donación de óvulos asociada con la generación de embriones in vitro y su posterior transferencia, previa preparación endometrial. (mas) En este artículo se informan dos casos de ST manejados con ovodonación y sus implicaciones clínicas en el embarazo: Desproporción cefalo-pélvica por talla baja, complicaciones cardiovasculares que generan linfedema, lesiones aórticas y preeclampsia. Resumen en inglés Turner’s syndrome (TS) is the most frequent pathology compromising the sexual chromosomes, being caused by the complete or partial absence of chromosome X. The reproductive implications for these patients (i.e. infertility caused by early ovarian failure and gonad disgenesis) have suggested that the indicated management for this condition lies in anonymous ovodonation, followed by embryos being produced in vitro and their subsequent transfer, after suitable endometr (mas) ial preparation. This article reports oocyte donation to two patients suffering from TS and their clinical implications for pregnancy: cephalo-pelvic imbalance due to small maternal size and cardiovascular complications producing lymphoedema, aortic dissection and preeclampsy.

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Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica

Coronel Carvajal, Carlos
2002-06-01

Resumen en español Se ofrece una revisión actualizada sobre el síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Recientemente se ha hallado en pacientes estudiando la proteína MECP2, que codifica el gen en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosomo X (Xq 28), lo cual sugiere mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X. (mas) El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, pues no existen marcadores bioquímicos, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su origen se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionalmente que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. El síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente. Resumen en inglés An updated literature review on Rett syndrome is presented. This neurodegenerative disorder with a characteristic clinical picture only occurs in girls, most of the cases are sporadic and genetically determined. It has been recently found in patients after studying the MECP2 protein that codifies the gene in band 8 of region 2 in the long arm of X chromosome(Xq 28), which suggests a dominant X chromosome-linked dominant de novo mutation. The diagnosis of Rett syndrome is (mas) made based on observation and clinical assessment since there are no biochemical or genetic markers facilitating the determination of the syndrome and besides its origin is unknown. The internationally established criteria including necessary, complementary criteria and exclusion elements are used. Rett syndrome should be considered in female patients with infantile cerebral palsy or idiopathic mental retardation, with the support of internationally set criteria.

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Detección de Portadoras de Distrofia Muscular Duchenne/Becker a través del Análisis de Loci STRs Ligados al Gen de la Distrofina en Familias Venezolanas/ Carrier detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families.

Delgado-Luengo, Wilmer Noé; Borjas-Fuentes, Lisbeth; Zabala-Fernández, William; Fernández-Salgado, Erika; Solís-Añez, Ernesto; Chávez, Carlos; Martínez-Basalo, Caridad; González-Ferrer, Sandra; Rojas-Atencio, Alicia; Morales-Machin, Alisandra; Peña, Joaquín; Pineda-Bernal, Lennie; González, Richard; Miranda, Luis Eduardo; Delgado-Luengo, Juana; Hernández, María Luisa; Chacín, José Antonio; Quintero, Maribel
2002-12-01

Resumen en español La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico (mas) prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5’, 3’e intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3’DYS) del gen de la Distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron los alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33%) familias se demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7%) resultaron portadoras, 27 (39,7%) no portadoras y en 14 (20,58%) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4% de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió en el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos. Resumen en inglés The Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X linked recessive lethal disease. The female carrier will transmit the disease gene to half of her sons and half of her daughters; half of the daughters will be carriers, while half will be normal. Half of the sons will be normal and, on average, half will have the disease. It is of particular relevance to be able to detect carrier status among female relatives of the patients for genetic counseling and prenatal diag (mas) nosis. The method of Short Tandem Repeat (STR) sequence polymorphism analysis can determine haplotype at normal status or at risk status and, to establish genetic linkage between the mutated gene and the segregated haplotype. We have analyzed 105 members from 15 unrelated Venezuelan families with one or more siblings affected with DMD/DMB and 7 unrelated males. Of the 105, 37 were male (26 affected and 11 normal) and 68 were female. STR sequences (STR44, STR45, STR49, STR50, STR3’DYS) of the gene of the Dystrophin were amplified by polymerase chain reaction (PCR) to analyze allelic polymorphism in the families. Five of the 15 families (33%) had a deletion of one or several of the exons. Of the 68 females, 27 (39,7%) were carriers, 27 (39,7%) were non-carriers and in 14 cases (20,58%) it was not possible to reach a definitive diagnosis. The definitive diagnosis could be established in 79% of the females. This analysis also shows that the mutation occurred on the grandpaternal X chromosome in one family. Hemizygocity was detected and carrier status ascertained in the mother of other patient and in one family we were able to do prenatal diagnosis. The germinal mosaicism could not be excluded in 3 patients.

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Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito/ Fragile X syndrome: Development and intervention of written language

Fernández L, Mª Paz; Puente F, Aníbal; Ferrando L, Mª Teresa
2010-09-01

Resumen en español Introducción: El objetivo del artículo es realizar una revisión actualizada de las dificultades escolares de los niños y adolescentes con trastornos de X frágil. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, así como una causa común de trastornos de aprendizaje y problemas conductuales. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen F (mas) MRl (Fragüe X Mental Retardation), situado en la porción final del cromosoma X, locus Xq27.3. La mutación del gen produce un número anómalo de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina-Guanina- Guanina). La mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación que inhibe la expresión del gen. El análisis del síndrome X frágil representa un buen modelo para determinar las relaciones entre genes y conducta. Desarrollo: El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestras demasiadas zonas oscuras. El número de trabajos de investigación básica y aplicada es escaso y mayoritariamente asume los patrones de comportamiento derivados de poblaciones próximas, como el síndrome Down, Autismo y síndrome Williams. Conclusión: Los principales problemas de los SXF con la lectura y la escritura tienen su origen en alteraciones de lenguaje y motoras y dificultades de integración sensorial. Nuestro trabajo pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideramos fundamentales para mejorar la práctica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras. En esta línea de actuación destacamos algunas estrategias metodológicas y propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica Resumen en inglés Introduction: The article aims to provide an up-to-date review of the difficulties children and adolescents with fragile X disorders have in school. Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent cause of hereditary intellectual disability, as well as being a common cause of learning disorders and behavioural problems. It is characterised by very specific physical and behavioural phenotypes. FXS is caused by a mutation in the FMR1 gene (Fragile X Mental Retardation) locate (mas) d at the bottom end of the X chromosome atXq27.3. This gene mutation produces an expansion in the number of CGG (Cytosine, Guanine, Guanine) triplet repetitions. The full mutation causes a state ofhypermethylation that inhibits gene expression. Analysis of fragile X syndrome represents a good model for determining the relationship between genes and behaviour. Development: There are many grey areas in the area of reading and writing in the fragile X population. Very few basic and applied research studies are available and they mostly assume behavioural patterns derived from comparable populations such as Down syndrome, Autism, and Williams syndrome. Conclusion: The main problems FXS children have with reading and writing stem from language and motor disorders and difficulties with sensorial integration. Our work aims to broaden and to systemize some of the aspects which we consider key to improving educational practice and to overcome reading deficiencies. In this direction, we highlight some programmatic proposals and methodological strategies which should be explored for their educational value and practical effectiveness

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Presentación de un caso de hemidisplasia congénita con ictiosis eritrodérmica/ Report of a congenital hemidysplasia with erythrodermic ichthyosis

Morilla Guzmán, Andrés A.; de León Ojeda, Norma Elena; García del Collado, Aida Elena; Petizco Hernández, Alida; Rodríguez Suárez, Tania; Correa Santos, Sonia; Rodríguez Fuertes, Maisbell; Miyares Cao, Silvia
2008-09-01

Resumen en español La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia rena (mas) l unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente. Resumen en inglés Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and (mas) conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.

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Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento/ Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment

Berme, Sandra Milena; Silva, Claudia Tamar; Fonseca, Dora Janeth; Restrepo, Carlos Martín
2007-09-01

Resumen en español La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida d (mas) e los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. Resumen en inglés The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genetic preimplantation diagnosis (GPD), the prenatal diagnosis and the molecular diagnosis of the mutations that cause haemophilia, are realized in isolated investigations (researches) in order to do primary prevention, provide advise to the carriers of the disease and their families, which has allowed to bring to the world children free of this disease and also to improve the (mas) quality of life of the affected ones. The hopeful procedures in gene therapy (GT) have shown great effectiveness. The intention is to achieve the normal production of the protein which is absent or it is altered in the affected ones, but at the moment the tests carried out in human beings are stopped. Here are other alternate therapies that although are in phase of investigation, would allow to obtain a production of protein to long term and which have been developed thanks to the understanding of the molecular nature of the coagulation factors.

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Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne

Morales de Machín, Alisandra; Delgado, Wilmer; Borjas de Fajardo, Lisbeth; Hernández, María Luisa; Zabala, William; Solís, Ernesto
2008-12-01

Resumen en español Objetivo: Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad Métodos: Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos d (mas) e repeticiones cortas en tandem (STRs) de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3´DYS del gen de la distrofina; Ambiente: Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Resultados: se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Conclusion: Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades genéticas. Resumen en inglés Objective: To perform the molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy carrier status in pregnant women and male fetuses affected or not. Methods: Molecular analysis for Duchenne muscular dystrophy was performed in 9 DNA samples from 3 pregnant women, 2 fetuses, 2 spouse, 1 affected and 1 healthy male. Using the polymerase chain reaction. Was amplified fragments STRs (short tandem repeat) of introns 44, 45, 49, 50 y 3´DYS of the dystrophin gene; so, we were able to (mas) build the haplotypes for each one of the key members in the familie affected. Setting: Medical Genetic Unit of the University of Zulia (UGM-LUZ). Results: The study allowed us to identify, in the 3 pregnant women, the mutant X chromosome responsible of Duchenne muscular dystrophy, thus, prenatal diagnosis was possible with the following results:1 affected male fetuse with Duchenne muscular dystrophy y 1 not carrier female fetuse. Conclussion: The new molecular diagnostic techniques at molecular level in pregnant patients with hereditary diseases permit the diagnostic of genetic diseases.

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Descondensación de la heterocromatina en bovinos criollos portadores de la translocación Robertsoniana (rob1; 29). Acción del inductor 5-azacitidina-C/ Heterochromatin decondesation in Creole cattle carrier of Robertsonian franslocation (rob 1; 29). Action of 5-azacytidine-C

Artigas, Rody; Iriarte, Wanda; de Soto, Leticia; Iriarte, Andrés; Llambí, Silvia; de Bethencourt, Miguel; Postiglioni, Alicia
2008-01-01

Resumen en español La translocación Robertsoniana (rob1; 29) está ampliamente distribuida en razas comerciales y en reservas genéticas de bovinos Criollos americanos. Se ha descrito un enlentecimiento en el desarrollo de embriones portadores de esta aneuploidía, frente a embriones normales. La acción de la 5-aza-C, como agente desmetilante, permitiría descondensar la heterocromatina constitutiva o facultativa. En este trabajo se realiza inducción con el análogo de base 5-aza-C(10mM, (mas) 2 hrs) en cultivos linfocitarios de una hembra y un macho portadores de la rob1; 29, frente a bovinos Criollos normales. Se controla la acción desmetilante del inductor al identificar la despiralización del cromosoma X de replicación tardía en hembras y permitir el análisis de la despiralización de la cromatina en múltiples regiones de los autosomas (grandes, medianos, pequeños); de la rob1; 29 y del BTA1. Se discute la correlación existente entre regiones desmetiladas con la descondensación de la heterocromatina facultativa (condicional), relacionándola con la inestabilidad genómica, y la reprogramación epigenética. Resumen en inglés The Robertsonian translocation (rob1; 29) is widely spread in commercial breeds and specially in genetic reserve of American Creole cattle. It is also described a delay on embryo development in front of normal ones. The action of 5-aza-C, as an hypomethylated agent, could permitted to decondensate the constitutive or facultative heterochromatin. In this work we made induction with the 5-aza-C(10mM, 2 hrs) analogs, in lymphocyte cultures of female and male carriers and nor (mas) mal Creole cattle. The DNA hypometilation is found in the inactive X chromosome of late replication as it is incorporated during the last hours of cell culture. The decondensing effects of 5-aza-C analogs is observed in multiple regions of the autosomes chromatin, the rob1; 29 and the BTA1. A correlation between hypometilated regions and decondensed of facultative (conditional) heterochromatin is related with genomic instability, and epigenetic reprogramming.

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Estudio familiar de las hemofilias A y B:: 5 años de experiencia en la detección de portadoras/ Family study of hemophilia A and B:: 5 years of experience in carrier detection

Piloto Roque, Yaixa; Collazo Mesa, Teresa; Gómez Martínez, Manuel; Hernández Pérez, Yadira; Gónzalez Quesada, Yulemi; Giraldo Rico, Ilienis; Reyes Navarro, Lídice
2010-08-01

Resumen en español La hemofilia se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudios indirectos por ser causada por mutaciones heterogéneas en los genes del FVIII y FIX. Se realizó el estudio de 40 familias afectadas con hemofilia A (HA) y 10 hemofilia B (HB). La extracción de ADN se realizó por el método de precipitación salina a 293 muestras de sangre y (mas) 19 de líquido amniótico, y se hizo el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III para la HA y Taq I, Xmn I y Dde I para la HB. Se usó la técnica de PCR. En el caso de la HA se obtuvo el 35 % de informatividad para St14 y Hind III y 32,5 para Bcl 1. El polimorfismo Dde I fue el más informativo para la HB con el 33 %; mientras que Taq I representó el 10 % de informatividad y XmnI el 0 %. Se comprobó que de las 40 familias analizadas con HA, 23 fueron informativas. Por otra parte, fueron informativas 4 familias de las afectadas con HB. Se realizaron 19 diagnósticos prenatales con previa determinación del sexo fetal, incluidos 3 varones enfermos. Resumen en inglés Hemophilia is a congenital disease of coagulation disorder and it is a recessive disorder linked to X-chromosome. The molecular study is conducted by indirect studies due to it is caused by heterogeneous mutations in gen of FVIII and FIX in 40 families with hemophilia A (HA) and 10 with hemophilia B (HB). DNA extraction was carried out by saline precipitation method in 293 blood samples and 19 samples of amniotic fluid, as well as the analysis of St14, Bcl I and Hind III (mas) polymorphism for the AH and Taq I, Xmn I and Dde I for BH. The PCR technique was used. In the caser of AH it was possible to achieve a 35 % of information for St14 and Hind III and a 32.5 % for Bcl. Dde polymorphism supplied more information for BH for a 33 %; whereas the Taq I represented the 10 % of information and Xmn I the 0 %. We verified that from the families analyzed with HA, in 23 of them we there was information. Besides, in 4 families affected by HB there was information. A total of 19 prenatal diagnoses were made with a previous determination of fetus sex, including 3 males ill.

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Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad/ Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity

Bonilla, Javier Fernando; Sánchez, Magda Carolina; Chuaire, Lilian
2007-03-01

Resumen en español La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos,por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X (mas) más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y paraColombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética,y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad. Resumen en inglés Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present (mas) in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well assome main clinical aspects related to its activity alteration.

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Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne/ Deletions identification in female carriers of Duchenne’s muscular distrophy

Fonseca, Dora; Silva, Claudia; Mateus, Heidi; Restrepo, Carlos M
2008-06-01

Resumen en español Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 7 (mas) 9 exones. Se presentan resultados de dos familias con diagnóstico de DMD/DMB, en las que se había observado previamente deleción en el gen. Se realizó extracción de ADN genómico, seguido de amplificación de 10 STRs, intragénicos y extragénicos del gen de la distrofina, se construyeron haplotipos para los afectados y las mujeres por línea materna en los grupos familiares. Resultados y conclusiones: con los haplotipos y la determinación de pérdida de heterocigocidad se identificó el estado de portadora en mujeres familiares de afectados con deleción, se discute la aplicación de este método para la identificación de portadoras y su implicación en el asesoramiento genético. Resumen en inglés Objectives: identification of carrier women in families affected with Duchenne’s and Becker’s Muscular Dystrophy (DMD/DMB) by means of Haplotypes building and the determination of loss of heterocygocity. Introduction: DMD/DMB is a recessive inherited disease linked to chromosome X and is presented with muscular weakness, progressive loss of motor skills and early death. These are caused by a mutation of the distrophyne gene that contains 79 axons. These are the results (mas) of two families with diagnosis of DMD/DMB, where a deletion of the distrophyne gene there had been previously observed. Extraction of the genomic DNA was performed followed by amplification of intragenic and extragenic10 STRs of the distrophyne gene, haplotypes were built for those affected as well as for the women by maternal line in the family groups. Results and conclusions: with the haplotypes and the confirmation of loss of heterocygocity we were able to identify the carrier’s status in family women of those affected with deletion. The utilization of this method is being discussed for the identification of carriers and its implications in genetic counseling.

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Haplotipo del gen del factor VIII en el diagnostico molecular de la hemofilia A: Estudio de una familia/ Factor VIII gene haplotype in the haemophilia a molecular dagnosis: A family study

Yaixa, Piloto-Roque; Arlet, Acanda de la Rocha; Ismael, Cervera García; Yulia, Clark Feoktistova; Teresa, Collazo-Mesa
2010-03-01

Resumen en español La hemofilia A se caracteriza por ser una enfermedad congénita del trastorno de la coagulación y constituye un desorden recesivo ligado al cromosoma X. El estudio molecular se realiza por estudio indirecto, por ser causada por mutaciones heterogéneas en el gen del factor VIII. Se estudió una familia afectada, para la detección de portadora de la gestante y posteriormente se realizó el diagnóstico prenatal. La extracción de ADN se hizo por el método de precipitaci (mas) ón salina Salting Out a tres muestras de sangre y una de líquido amniótico. Se efectuó el análisis de los polimorfismos St14, Bcl I y Hind III. Para la determinación de sexo fetal, se estudió el gen AMXY. La técnica empleada fue la reacción en cadena de la polimerasa. El análisis del marcador Bcl I arrojó que la gestante era portadora de hemofilia A, pero al ser homocigótica no era informativa; el polimorfismo St14 por sí solo no brindaba la información de la condición de la gestante, pero al ser heterocigótica para el mismo y conociendo de antemano la información de ser portadora, se pudo realizar diagnóstico prenatal, gracias al análisis conjunto de los marcadores. El polimorfismo Hind III no fue informativo. El feto resultó ser varón sano. Resumen en inglés Hemophilia A is a coagulation disorder congenital disease which consist in a recessive disorder linked to X chromosome. HA is cause by heterogeneous mutations in factor VIII gen, that´s why, the study was carry out by indirect studies. We studied one family afected; we were determinated of carrier status of pregnancy woman and later we relizated of prenatal diagnosis. The DNA extraction from the three blood samples and one amniotic fluid was obtained by the saline precip (mas) itation procedure (Salting Out). We studied the polymorphisms St14, Hind III and Bcl1. The determination of fetal sex was studied of AMXY gen. The technique used was Polymerase Chain Reaction. The Bcl I marker analysis showed that the mother was a carrier of haemophilia A but being homozygous was not informative, ST14 polymorphism alone did not provide information on the condition of the mother but to be heterozygous for it and knowing beforehand information of being a carrier prenatal diagnosis was possible thanks to joint analysis of the markers. Hind III polymorphism was not informative. The male fetus was found to be healthy.

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MODELO TEÓRICO PARA EXPLICAR LA ACUMULACIÓN DE GOTAS LIPÍDICAS EN EMBRIONES BOVINOS MACHOS O HEMBRAS PRODUCIDOS in vitro Theoretical Model For Explaining Accumulation Of Fat Drops In In Vitro Produced Bovine Embryos

CAMARGO, OMAR; RUIZ, TATIANA; OLIVERA, MARTHA
2008-08-01

Resumen en español La glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), codificada por un gen ubicado en el cromosoma X, es la enzima limitante de vía de las pentosas fosfato (PF). La entrada de la glucosa así como su flujo y el rendimiento metabólico de esta vía están determinados tanto por los mismos niveles glucosa así como por la actividad de la G6PD. Por esta vía, la glucosa regula la trascripción de varios genes lipogénicos. En algunos embriones hembra producidos in vitro, se registra (mas) un retardo en la normal inactivación de uno de sus cromosomas X, lo cual se traduce en una doble actividad de los genes allí ubicados, si se compara con los embriones macho producidos in vitro. Se postula entonces que, la sobre-regulación de la vía PF a consecuencia de la doble dosis de su enzima limitante (G6PD) y en presencia de elevados niveles de glucosa (mayores a 2,5 mM en el medio de cultivo), conllevaría a un dimorfismo sexual en relación con la transcripción de los genes Acetil CoA Carboxilasa Alfa (en adelante ACACA, símbolo oficial de la acetyl-Coenzyme A carboxylase alpha), y la Sintetasa de Ácidos Grasos (en edelante FASN, símbolo oficial de la fatty acid synthase) que corriente abajo codifican para las enzimas limitantes en la síntesis de lípidos. Este dimorfismo sexual para el fenotipo metabolismo de lípidos, derivaría en una mayor acumulación citoplasmática de gotas lipídicas en los embriones hembra en comparación con los embriones machos que, de ser así, tendría efectos expansivos sobre el metabolismo general, la actividad transcripcional de otros genes y sobre la resistencia a la criopreservación. Resumen en inglés The encoding gene for glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) is located on chromosome X. This enzyme regulates the entrance of glucose into the pentose phosphate pathway (PPP). Besides, throughout this route, glucose regulates the transcription of some lipogenic genes. Compared with in vitro produced male embryos, and due to a delaying in X-chromosome inactivation as a consequence of in vitro culture conditions, some early female embryos show two-fold increase in this e (mas) nzyme (G6PD) and consequently in PPP. It is postulated therefore that this kind of failures in genetic dosage compensation, and in a dependent manner of glucose levels, would generates a sexual dimorphism in lipid metabolic phenotype, at the level of transcription of genes associated to rate limiting enzymes of the synthesis of lipids such as Acetyl-CoA Carboxylase-Alpha (ACACA) and Fatty Acid Synthase (FASN). This would lead to a higher cytoplasmic accumulation of lipid droplets in female embryos with effects on their general metabolism, transcriptional activity of some down stream genes and on their cryotolerance

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Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas

Menéndez, Ibis; del Castillo, Ignacio; Carrillo, Blanca; Villamar, Manuela; Ponce de León, Maribel; Uriarte, Ana; Moreno, Felipe
2001-09-01

Resumen en español Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: e (mas) n 10 de 15 familias (66,66 %) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano Resumen en inglés Mutations in the connexin 26 genes (locus DFNB1) in the long arm of the chromosome 13) account for 60% of the families with non-syndromic autosomal recessive deafness in Caucasian populations. The test for detection of 35delG mutation, the heteroduplex analysis and the connexin 26 gene coding region sequencing in members of 15 Cuban families with this type of hearing loss yielded the following results: in 10 of the 15 families (66,66%) mutations of both connexin 26 allele (mas) s were observed, so their deafness was classified as DFNB1-type. In this DFNB1-type families, 25 of the 32 analyzed chromosomes showed 35delG mutation for a frequency of 0.781. E47X and W77R mutations were observed in heterozygosis with the 35delG mutation. M34T/R143W and V95M/R184P punctual mutations were also detected in heterozygosis in two hypoacoustic patients respectively. The findings demonstrated the high frequency of DFNB1 deafness among the non-syndromic autosomal recessive deafness affecting the Cuban population. The most striking aspect of this research work is the similarity between these results and those found in Caucasian populations in relation with the ethnic origin of the Cuban population. This paper is the first communication of these studies in Cuba

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Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich: Phenotype and Genotype in Eleven Patients/ Friedreich's Ataxia

Vargas, Elizabeth; Villegas, Victoria Eugenia; Pedraza, Olga Lucía; Durán, Clemencia; Prieto, Juan Carlos
2006-06-01

Resumen en español Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces. Obj (mas) etivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada. Métodos: - Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA. Resultados y conclusiones: - El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p Resumen en inglés Introduction: - Friedreich's ataxia is an autosomal recessive disease due to a mutation in gene X25. This gene codes for frataxin and it is located on chromosome 9. The disease is caused by a triplet particular sequence of bases (GAA). Normally, the GAA sequence is repeated 7 to 22 times, but in people with Friedreich's ataxia, it can be repeated hundreds or even over thousand times. Objectives: To determine if there is a correlation between clinical and molecular finding (mas) s in our FRDA patients. Methods: Eleven patients with the typical Friedreich´s ataxia phenotype were studied by PCR we determined the size of the GAA expansions, and analyzed the correlation of age at onset and rate of disease progression with the number of GAA repetitions. Results and conclusions: Molecular analysis by PCR showed eight homozygous patients for the expansion and three negative. The average of the size of the expansions in the allele was of 622±5 with an average in the age of beginning of 13±8. For the sample size, there was no significant statistical correlation between the age of beginning of the disease and the number of repetitions, although there was like an inverse correlation. Besides understanding of FRDA physiology and the Harding clinical inclusion criteria, molecular diagnosis is an important step in the achievement of an optimal therapeutic treatment.

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Metilación del ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica/ DNA methylation: an epigenetic process of medical importance

Rodríguez Dorantes, Mauricio; Téllez Ascencio, Nelly; Cerbón, Marco A.; López, Marisol; Cervantes, Alicia
2004-02-01

Resumen en español La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en mamíferos. Los patrones de metilación son específicos para cada especie y tipo de tejido. La maquinaria implicada comprende diferentes proteínas reguladoras incluyendo a las ADN metiltransferasas, desmetilasas putativas, proteínas de unión a CpG metilados, enzimas modificadoras de histonas y complejos remodeladores de la cromat (mas) ina. La metilación del ADN es de vital importancia para mantener el silenciamiento génico en el desarrollo normal, la impronta genómica y la inactivación del cromosoma X. En contraste, alteraciones en ella están implicadas en algunas enfermedades humanas, especialmente aquéllas relacionadas con defectos en el desarrollo y el proceso neoplásico. Esta revisión resume los aspectos moleculares de la metilación del ADN y su participación en el desarrollo normal, el cáncer y en algunas patologías humanas en las que los mecanismos epigenéticos han sido implicados. El conocimiento de las modificaciones epigenéticas que ocurren en las enfermedades humanas será importante para su manejo futuro. Los cambios en los patrones de metilación podrán ser empleados como marcadores en cáncer y el estado potencialmente reversible de este proceso constituye un blanco ideal para crear estrategias terapéuticas que impliquen la reactivación o el re-silenciamiento de genes específicos. Resumen en inglés Methylation of CpG dinucleotides is an epigenetic mechanism involved in the regulation of gene expression in mammals. The patterns of CpG methylation are specie and tissue specific. The biological machinery of this system comprises a variety of regulatory proteins including DNA methyltransferases, putative demethylases, methyl-CpG binding proteins, histones modifying enzymes and chromatin remodeling complexes. DNA methylation maintains gene silencing and participates in n (mas) ormal development, genomic imprinting and X chromosome inactivation. In contrast, alterations in DNA methylation participate in the induction of some human diseases, especially those involving developmental defects and tumorigenesis. This review summarizes the molecular aspects of DNA methylation and its implications in cancer and other human diseases in which this epigenetic mechanism has been involved. Our understanding of the epigenetic changes that occur in human diseases will be very important for future management. Changes in the patterns of methylation can be used as markers in cancer and their potentially reversible state creates a target for therapeutic strategies involving specific gene re-activation or re-silencing.

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Hemoglobinuria paroxística nocturna: Actualización/ Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

Milanés Roldán, María Teresa; Fernández Delgado, Norma; Fundora Sarraff, Teresa; Jaime Facundo, Juan Carlos; Hernández Ramírez, Porfirio
2003-04-01

Resumen en español La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteina involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alte (mas) ración en la síntesis del GPI de anclaje; como resultado, una parte de las células sanguíneas serán deficientes de todas las proteínas ligadas al GPI. La ausencia de estas proteinas en la HPN explica algunos de los síntomas clínicos de la enfermedad, como la hemólisis intravascular mediada por el complemento, la trombosis venosa, el déficit de la hematopoyesis, etc; pero no el mecanismo mediante el cual el clon HPN se expande en la médula ósea. Varios estudios han demostrado que la inactivación del gen PIG- A por sí sola, no confiere una ventaja proliferativa al stem cell mutado, uno o más factores ambientales externos son necesarios para la expansión de este clon mutado, los cuales ejercen una presión selectiva a favor del clon HPN. La causa por el cual el clon HPN se estimula a proliferar podría ser un daño selectivo a la hematopoyesis normal. En el tratamiento de esta enfermedad se han utilizado varios agentes terapéuticos, pero el único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos Resumen en inglés The paroxysmal nocturnal haemoglobinuria (PNH) is a clonal acquired disease caused by a somatic mutation in the PIG-A gene that is located in the chromosome X and codifies a protein involved in the synthesis of glycosil phosphatidylinositol (GPI), which serves as an anchor for many proetins of the cellular membrane. The mutations occurs in the hematopoietic stem cell and gives rise to a partial or total deficiency of the protein PIG-A with the subsequent alteration in the (mas) synthesis of the anchored GPI. As a result, a part of the blood cells will be lacking all the proteins bound to the GPI. The absence of these proteins in the NPH explains some of the clinical symptoms of the disease, such as the intravascular hemolysis mediated by the complement, the venous thrombosis, the deficit of hematopoiesis, etc., but not the mechanism by which the NPH clone expands into the bone marrow. Some studies have proved that the inactivation of the GPI-A gene does not confer a proliferative advantage to the mutated stem cell. One or more external environmental factors are needed for the expansion of this mutated clone. These factors exert a selective pressure in favor of the NPH clone. The cause for which the NPH clone is estimulated to proliferate may be a selective damage to the normal hematopoiesis. Several therapeutic agents have been used in the treatment of this disease, but the only curative treatment is the transplantation of hematopoietic progenitors

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Estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con melanoma/ Cytogenetic study in peripheral blood of melanoma patients

Rondón, Sandra; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra
2009-06-01

Resumen en español En Colombia el melanoma es la principal causa de muerte por enfermedades dermatológicas (40%) y representa el 1% del total de muertes por cáncer. El rápido incremento en la incidencia del melanoma hace necesaria la realización de estudios que permitan entender mejor los mecanismos implicados en su génesis y progresión. En este estudio se determinaron anomalías cromosómicas en sangre periférica de 30 pacientes con melanoma y en 23 individuos control mediante Citog (mas) enética Convencional (Bandeo G), observándose alta incidencia de anomalías numéricas y baja incidencia de rearreglos estructurales recurrentes, siendo las pérdidas cromosómicas las alteraciones prevalentes en todos los estadíos tumorales estudiados. El análisis citogenético de los pacientes mostró que, los cromosomas X, 9 y 17 fueron los más frecuentemente afectados. De las anomalías numéricas las monosomías de los cromosomas X y 17 y la trisomía formada por un cromosoma marcador fueron las más frecuentes, en estadíos tempranos y tardíos de la enfermedad. Deleciones y translocaciones se presentaron como anomalías únicas. En el grupo control ningún tipo de anomalía fue identificada, y se observó bajo porcentaje de fragilidades en comparación con el grupo de pacientes. En comparación con los controles se observó alta frecuencia de anomalías cromosómicas en los pacientes, lo que sugiere la existencia de heterogeneidad y predisposición genética en el desarrollo de la enfermedad, que con investigaciones adicionales deben ser analizadas y validadas como posibles fuentes de marcadores moleculares, útiles para el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Resumen en inglés Among all the skin diseases, melanoma is the main cause of death in Colombia (40 %) and it represents 1 % of all deaths by cancer. Due to the fast increase in the incidence of melanoma, it is necessary to carry out research on the mechanisms involved in its genesis and progression. This study determined chromosomal anomalies from peripheral blood samples on 30 patients with melanoma and on 23 control subjects using conventional cytogenetics (G Banded), where a high incide (mas) nce in numerical anomalies and a low incidence in recurrent structural rearrangements were observed. Chromosomic losses were prevalent in all the tumor stages studied. The analysis showed that the chromosomes X, 9 and 17 were mainly affected. Among the numerical anomalies, monosomies in X and 17 chromosomes, as well as trisomies formed by a marker chromosome, were the most common in both early and late stages of the disease. Deletions and chromosomal crossovers appeared to be as isolated anomalies. In the control group no anomaly was identified, and a low percentage of fragility was observed when compared with the patients group. A high frequency in chromosomal anomalies was observed in patients, in contrast with the control subjects. This suggests the existence of heterogeneity and genetic predisposition during the illness development. To further research, these must be analyzed and validated as possible sources of molecular markers, which could be of use for the early diagnosis, treatment and follow up of the disease.

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Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá/ Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: enzimatic and molecular analysis in a Bogotá population

Sánchez, Magda Carolina; Villegas, Victoria Eugenia; Fonseca, Dora
2008-06-01

Resumen en español Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. Métodos: Se analizaron 348 personas que residen en Bogotá, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimática se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotec (mas) h (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterránea, respectivamente. Se hicieron análisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados y conclusiones: La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterránea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomáticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas. Resumen en inglés Objective: To determine the frequency of G-6PD and molecular analysis for identification of A+, A- and Mediterranean in healthy persons in Bogotá. Methods: Quantitative spectrophotometric assays for enzyme activity of G-6PD were carried out on the red cells of 348 asymptomatic and healthy adult males and females. Through molecular analysis of DNA from G-6PD deficients the relevant exons were amplified for PCR and then analysed with the restriction enzymes NlaIII, Fok I a (mas) nd MboII, for the detection of A+, A- and Mediterranean variants. Results and conclusions: Among 348 samples, 1.4% exhibited total deficiency and 1.7% had intermediate deficiency while 96.3% were normal. The combined prevalence was 3.7%. In enzymatic activity no statistically significance was seen between males and females. No variant was found among these patients and any of the subjects studied displayed any sign of hemolysis and other clinical manifestations. Although it is not yet clearly understood other mechanisms must exist to offer protection from the oxidative stresses. The finding of severe enzyme deficiency in some heterozygote females is due to extreme degree of X inactivation of the normal chromosome.

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Los errores congénitos del metabolismo como enfermedades raras con un planteamiento global específico/ Inborn errors of metabolism as rare diseases with a specific global situation

Sanjurjo, P.; Baldellou, A.; Aldámiz-Echevarría, K.; Montejo, M.; García Jiménez, M.C.
2008-01-01

Resumen en español Las llamadas enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) son consecuencia de alteraciones bioquímicas de origen génico que tienen como consecuencia la alteración de una proteína. Dependiendo de la función de esta proteína, ya sea como un enzima; como una hormona; como un receptor-transportador de membrana celular; o formando parte de una organela celular (lisosoma, peroxisoma) surgen diferentes grupos de enfermedades, lo cual origina la característica más desta (mas) cada de los errores innatos del metabolismo (EIM) que es su gran heterogeneidad clínica. La mayoría de estas enfermedades son autosómico-recesivas, con un número limitado de portadores asintomáticos, pero también las hay regidas por una herencia de carácter autonómica dominante o ligada al cromosoma X. Uno a uno, realmente los ECM son muy poco frecuentes pero en su conjunto los ECM (de los cuales hay descritos en el momento actual más de 500) pueden afectar al 1/500 recién nacidos. Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas. Desde esta perspectiva y con fines fundamentalmente didácticos se deben considerar los siguientes grupos: ECM del metabolismo intermediario, (tipo intoxicación, y tipo déficit energético). Errores congénitos del metabolismo de las organelas celulares, y EMCM complejos por alteración de ciclos y otros. Se presentan de forma resumida los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de una enfermedad de cada tipo de las descritas anteriormente: hiperfenilalaninemias, deficiencias de la fosforilación oxidativa mitocondrial (OXPHOS) y enfermedades lisosomales. Resumen en inglés So-called congenital metabolic diseases (CMD) are a consequence of biochemical alterations originating in the genes that result in the alteration of a protein. Depending on this protein’s function - whether as an enzyme, a hormone, a receiver-transporter of a cellular membrane or forming part of a cellular organelle (lysosome, peroxysome) - different groups of diseases emerge, which cause the most outstanding characteristic of inborn errors of metabolism (IEM): their cli (mas) nical heterogeneity. The majority of these diseases are autosomal recessive, with a limited number of asymptomatic carriers, but there are also those ruled by an autonomous, dominant character inheritance or linked to the X chromosome. Taken individually, CMDs are highly infrequent, but taken as a whole CMDs (of which over 500 have been described to date) can affect 1/500 of the newborn. A common characteristic of many CMDs is the possibility of dietary treatment and treatment with enzymatic replacement. For essentially didactic purposes the following groups should be considered: CMDs of the intermediary metabolism (whose types are intoxication and energy deficit), CMDs of cellular organelles, complex CMDs due to cycle alterations and others. A summary is presented of the clinical, diagnostic and therapeutic aspects of one disease of each type of those previously described: hyperphenylalaninemias, deficiencies of the mitochondrial oxidative phosphorilation (OXPHOS) and lysosomal storage diseases.

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Sistemática, taxonomía y domesticación de alpacas y llamas: nueva evidencia cromosómica y molecular/ Systematics, taxonomy and domestication of alpaca and llama: new chromosomal and molecular evidence

MARÍN, JUAN C; ZAPATA, BEATRIZ; GONZÁLEZ, BENITO A; BONACIC, CRISTIAN; WHEELER, JANE C; CASEY, CIARA; BRUFORD, MICHAEL W; PALMA, R. EDUARDO; POULIN, ELIE; ALLIENDE, M. ANGÉLICA; SPOTORNO, ÁNGEL E
2007-06-01

Resumen en español Existen cuatro especies de camélidos sudamericanos, dos de ellos silvestres, guanaco (Lama guanicoe) y vicuña (Vicugna vicugna), y dos formas domésticas, alpaca (Lama pacos) y llama (Lama glama), cuyo origen ha sido objeto de debate. En el presente estudio la variación en el patrón de bandas G de los cromosomas de llamas y alpacas y la secuencia de dos genes mitocondriales han sido usados para estudiar el origen y la clasificación de llamas y alpacas. Patrones de ba (mas) ndas cromosómicas similares fueron observados en las cuatro especies de Lamini, incluso similares a los descritos para camello, Camelus bactrianus. Sin embargo, se encontraron finas y consistentes diferencias en los brazos cortos del cromosoma 1, permitiendo separar a camellos, guanacos y llamas, de las de vicuñas y alpacas. Este patrón fue consistente incluso en un híbrido guanaco x alpaca. Relaciones equivalentes fueron encontradas en las secuencias completas del gen para citocromo b, así como en el árbol de expansión mínima de las secuencias parciales de la región control, agrupando a guanacos con llamas y a vicuñas con alpacas. Los análisis filogenéticos mostraron a V. vicugna y a L. guanicoe como grupos recíprocamente monofHéticos. El análisis de las secuencias de ambos genes mostró dos ciados entre las vicuñas, concordantes con las subespecies reconocidas para esta especie, pero los resultados obtenidos para guanacos no reflejaron la existencia de las cuatro subespecies previamente propuestas. El análisis combinado de variaciones cromosómicas y moleculares demostraron una alta similitud genética entre alpacas y vicuñas, así como entre llamas y guanacos. Aunque se revela hibridización direccional, nuestros resultados apoyan fuertemente la hipótesis de que la llama se deriva de L. guanicoe, y la alpaca de V. vicugna, apoyando la reclasificación de la alpaca como V. pacos Resumen en inglés Four camelid species exist in South America: two wild, the guanaco (Lama guanicoe) and the vicuña (Vicugna vicugna), and two domestic, the alpaca (Lama pacos) and the llama (Lama glama). However, the origin of the domestic species has been a matter of debate. In the present study, variations in chromosome G banding patterns and in two mitochondrial gene sequences have been used to study the origin and classification of the llama and alpaca.-Similar patterns in chromosome (mas) G band structure were observed in all four Lamini species, and these in turn were similar to the bands described for camels, Camelus bactrianus. However, fine and consistent differences were found in the short arms of chromosome 1, separating camels, guanacos and llamas from vicuñas and alpacas. This pattern was consistent even in a hybrid guanaco x alpaca. Equivalent relationship showed the complete cytochrome b gene sequences, and the minimum expansion tree of the partial control region sequence, grouping guanaco with llama and vicuña with alpaca. Phylogenetic analyses showed V. vicugna and L. guanicoe as monophyletic groups. Analysis of both gene sequences revealed two clades within vicuña, concordant with the two described subspecies, but the results for guanaco did not confirm existence of the four previously proposed subspecies. The combined analysis of chromosomal and molecular variation showed close genetic similarity between alpacas and vicuñas, as well as between llamas and guanacos. Although directional hybridization was revealed, our results strongly support the hypothesis that the llama would have derived from L. guanicoe and the alpaca from V. vicugna, supporting reciassification as V. pacos

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Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama/ Establishment Of Chromosomic Abnormalities And Amplified Dna Sequences In Breast Cancer

Rondón L., Milena; Caicedo M., José; Robledo, José Fernando
2006-12-01

Resumen en español El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pé (mas) rdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando la utilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología. Resumen en inglés Breast cancer is the third cause of death in the general population and the second one in Colombian women. In 2002, 40.5% of the cases were of women younger than 50. Breast cancer originates as a result of multiple and consecutive changes in the genome of normal epithelial cells, such as mutations, oncogene activation, inactivation of tumor suppression genes and of DNA damage repairing genes. The latter, can have its origin in chromosomal abnormalities such as monosomies, (mas) trisomies, translocations, inversions, loss of genetic material and amplifications, which may lead to over-expression of oncoproteins related with a greater risk of tumor progression (1) (2) (3) (4). However, very little is known about the sequence in which the different types of alterations of the genome appear. In the present study, the chromosomal abnormalities and amplified DNA sequences were established in breast cancer patients in both samples of peripheral blood and of tissue from the breast tumor of 30 patients. A high frequency of monosomies, specially those of the chromosomes X, 6, 7, 9, 17, 19 and 22 were observed, with statistically meaningful differences between the monosomies of the chromosomes 17 and 22 and the negative STATE for the estrogen and progesterone receptors (p=0.027, p=0.050) and between the monosomy of the chromosome 19 with an advanced age (p=0.034), indicating more aggressive forms of the disease. The monosomies were characteristic of ductal infiltrating carcinomas of any stage and they were observed in a low frequency in other types of carcinomas. Although relationship between the monosomies, fragilities and BREAKINGS of the chromosome 9 with breast cancer has not been reported by previous studies, these chromosomal abnormalities were found in our study in a representative manner and this finding could constitute a new risk marker in this type of cancer. The high frequency and significance of the fragilities found in peripheral blood and (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) those of fragilities spontaneously expressed (not induced by the use of specific REACTIVOS) in breast tumor samples (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002) may somehow confirm the high chromosomal instability in the genome of these patients, probably allowing these fragility tests to be useful in the early determination of the individuals with a high risk of developing breast cancer. Amplification of the ERBb2 and c-myc genes was not observed in FISH assays in any of the analyzed patients; this agrees with related research, in which an over-expression of the protein without an adequate amplification of the gene has been found in this type of tumors, probably due to mutations in the promoter region and an increase in the transcription rate without there being an amplification of the gene (5) (6) (7). The obtained results, although preliminary, are important due to the fact that they contribute to the search of new chromosomal markers and are also important to the orientation of the diagnosis, prognosis and treatment of this disease.

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Números cromosómicos de Cryptantha diffusa y C.maritima (Boraginaceae)/ Chromosome numbers of Cryptantha diffusa and C. maritima (Boraginaceae)

Las Peñas, Maria Laura
2005-12-01

Resumen en español Se estudiaron por primera vez los cromosomas mitóticos de dos especies argentinas de Cryptantha. Para C. diffusa (Phil.) I. M. Johnst. se halló 2n=56 y para C. maritima Greene var. pilosa Johnst. 2n=20, sugiriéndose que sus números básicos son x=7 y x=10, respectivamente. Resumen en inglés Mitotic chromosome counts are given, for the first time for two species of Cryptantha from Argentina. C. diffusa (Phil.) I. M. Johnst. (2n=56) and C. maritima Greene var. pilosa Johnst. (2n=20). The basic numbers x=7 and x=10, respectively, are suggested for them.

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Análisis comparativo del cariotipo en poblaciones de Alstroemeria ligtu subsp. ligtu y A. ligtu subsp. simsii (Alstroemeriaceae) de Chile/ Comparative karyotype analysis in populations of Alstroemeria ligtu subsp. ligtu and A. ligtu subsp. simsii (Alstroemeriaceae) from Chile

Baeza, Carlos M.; Schrader, Otto; Ruiz, Eduardo; Negritto, M.
2006-12-01

Resumen en español Alstroemeria (Alstroemeriaceae) es un género endémico de América del Sur. En Chile, este género se distribuye desde el extremo norte hasta la Patagonia, y la mayor diversidad de especies se encuentra en la zona central. Precisamente en esta zona crece Alstroemeria ligtu con sus 3 subespecies: A. ligtu subsp. ligtu, A. ligtu subsp. incarnata, A. ligtu subsp. simsii. Se realizó un estudio comparativo del cariotipo de individuos provenientes de 5 poblaciones de A. ligtu (mas) subsp. ligtu de la VIII Región, y de una población de A. ligtu subsp. simsii de la V Región, mediante tinción de los cromosomas con DAPI u orceína acética. Las seis poblaciones estudiadas presentaron un cariotipo asimétrico, con 2n=2x=16 cromosomas. Las poblaciones de A. ligtu subsp. ligtu presentaron una fórmula haploide conformada por cuatro cromosomas metacéntricos (los pares 1 y 2 con microsatélites), uno submetacéntrico con microsatélite y tres telocéntricos con microsatélites. La población de A. ligtu subsp. simsii se caracterizó por poseer cinco cromosomas metacéntricos (el par 2 con un microsatélite y el par 6 con una constricción secundaria) y tres cromosomas telocéntricos con satélite. Estos resultados indican que el cariotipo en A. ligtu es variable, y es probable que cambios a nivel cromosómico hayan contribuido en la diversificación de esta especie. Resumen en inglés Alstroemeria (Alstroemeriaceae) is a genus endemic to South America. In Chile, this genus is distributed from the northern end to Patagonia, with a diversification center in central Chile. Precisely in this central zone grows Alstroemeria ligtu with its three subspecies: A. ligtu subsp. incarnata, A. ligtu subsp. simsii and A. ligtu subsp. ligtu. A comparative study of the karyotype with DAPI or acetic orcein of 5 populations of A. ligtu subsp. ligtu from the VIII Region, (mas) and one population of A. ligtu subsp. simsii from the V Region was made. The karyotype observed in these six studied populations was asymmetric, with 2n=2x=16 chromosomes. The populations of A. ligtu subsp. ligtu presented a haploid formula conformed by four metacentric chromosomes (pairs 1 and 2 with microsatellites), one submetacentric chromosome with a microsatellite, and three telocentric chromosomes with microsatellites. The haploid formula of A. ligtu subsp. simsii was: five metacentric chromosomes (pair 2 with a microsatellite, and pair 6 with a secondary constriction) and three telocentric chromosomes with satellite. Therefore, the karyotype of A. ligtu is variable, and changes at chromosomal level have probably contributed to the diversification of this species.

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Revisión taxonómica del género sudamericano Chrysolaena (Vernonieae, Asteraceae)

Dematteis, Massimiliano
2009-07-01

Resumen en español El género Chrysolaena H. Rob. (Vernonieae, Asteraceae) se diferencia de los restantes miembros sudamericanos de la tribu por la presencia de indumento seríceo o velutino, anteras con apéndice apical glanduloso, estilo sin nódulo basal y cipselas glandulares. También se puede separar de otros grupos americanos por la morfología de los granos de polen y el número de cromosomas. Esta última es una de las diferencias más importantes, dado que Chrysolaena es el único (mas) miembro americano de la tribu con número básico x=10, un guarismo presente principalmente en las Vernonieae del Viejo Mundo. Hasta la actualidad, este género comprende 12 especies distribuidas principalmente en el sur de Brasil, Paraguay y nordeste de Argentina. En el presente trabajo se describen e ilustran todas las especies reconocidas hasta ahora y se incorporan otras seis entidades, dos de las cuales son nuevas para la ciencia. También se discuten las posibles relaciones filogenéticas del género y se amplía la distribución geográfica de la mayoría de las especies. Resumen en inglés A revision of the South American genus Chrysolaena (Vernonieae, Asteraceae.The genus Chrysolaena H. Rob. (Vernonieae, Asteraceae) can be distinguished from the remaining South American members of the tribe by its sericeous to velvety indumentum, anthers with glandular apical appendages, styles lacking a basal nodule and glandular cypselas. It can also be separated from other American genera of the tribe by the pollen morphology and the chromosome number. The last constitu (mas) tes one of the most important features, because Chrysolaena is the single American member of the tribe with basic number x=10, a number widespread in Old World Vernonieae. At the present, this genus comprises 12 species mainly distributed in southern Brazil, Paraguay and northeastern Argentina. In this paper, all the species recognized until now are described and illustrated and six entities are added to the group, two of which are new taxa. The possible phylogenetic relationships of the genus are also discussed and the geographic distribution of most species is revised to include a larger area.

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Estudio cariológico de Quercus laurina Humb. & Bonpl.

Hernández-Vital, Carlos Rafael; Álvarez-Moctezuma, José Guadalupe; Zavala-Chávez, Fernando; Espinosa-Robles, Policarpo
2009-06-01

Resumen en español Los encinos (Quercus spp., Fagaceae), en razón de su abundancia, son el grupo de latifoliadas más importante de las áreas templadas de México. A pesar de ello, han sido poco estudiadas desde el punto de vista cariológico. En este sentido, es escasa la información del género Quercus, que está basada en especies de Europa y Estados Unidos. En dichas investigaciones se reporta que el número básico cromosómico es 12 y el número cromosómico somático, 24. El objet (mas) ivo de este trabajo fue realizar un análisis cariológico de Q. laurina para aplicarse en estudios taxonómicos. Se aislaron ápices radicales de plántulas recién emergidas, mismos que se conservaron en paradiclorobenceno (30g/L) y fijándose en solución Carnoy 6:1:1 (v:v:v). Se tiñó con acetocarmín. Se usó la técnica de aplastado con ácido acético. El análisis cromosómico se efectuó en un microscopio compuesto, observando las células mitóticas en metafase. Los resultados cariológicos de Q. laurina indican que es una especie diploide, con un número cromosómico básico x = 12, un complemento haploide de 37.2 μm, un índice centromérico de 40.83 μm y un índice de asimetría intracromosomal de 0.28 y un cariotipo de 18 cromosomas metacéntricos y seis submetacéntricos. La cariomorfología de Q. laurina es similar a la reportada para otras especies del género Quercus. Resumen en inglés Oaks (Quercus spp., Fagaceae) are the most important broad-leaved trees of Mexico temperate regions, due to their abundance. However, they have rarely been studied from the karyological point of view. Little information about the genus Quercus exists, which is based upon American and European species. In these studies, it is reported that 12 is the chromosome basic number and 24 the somatic chromosome number. The objective of this research project was to make a karyologic (mas) al analysis of Q. laurina for taxonomy purposes. Root tips were isolated from young seedlings, preserved in 30g/L paradichlorobenzene and fixed on 6:1:1 (v:v:v) Carnoy's solution. Carmin-acetic was used to stain. The squash technique with acetic acid was used. Chromosome study was determined for mitotic cells during metaphase. Q. laurina karyological study show a diploid species, a basic chromosome number of x = 12, a haploid complement of 37.2 μm, a centromeric index of 40.83 μm, and a intrachromosomal asymmetry index of 0.28 and a karyotype of 18 metacentric and six submetacentric chromosomes. Q. laurina karyomorphology is similar to other Quercus species.

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Genotoxicidad por exposición a cigarrillos en fumadores jóvenes en Colombia/ Genotoxicity from exposure to cigarettes in young smokers in Colombia

Arboleda-Moreno, Yexania; Stella Hoyos, Luz; Carvajal, Silvio; Sierra-Torres, Carlos H.
2004-06-01

Resumen en español OBJETIVO: Evaluar la frecuencia de aberraciones cromosómicas (AC) en los linfocitos de sangre periférica de jóvenes fumadores de cigarrillos de la ciudad de Popayán, Colombia. MÉTODOS: En este estudio citogenético de casos y testigos participaron 32 jóvenes fumadores de cigarrillos y 32 jóvenes no fumadores. Todos se encontraban entre los 19 y 29 años de edad y ninguno consumía drogas psicoactivas, padecía de enfermedades crónicas o infecciosas o había estado (mas) expuesto a quimioterapia, radioterapia o a agentes químicos en el ámbito ocupacional. Se aplicó una encuesta a fin de obtener información demográfica, ocupacional (tipo de empleo, tipo y tiempo de exposición a agentes químicos), estilo de vida (consumo de bebidas alcohólicas y de drogas psicoactivas) y hábitos tabáquicos (fumador actual o previo, número de cigarrillos que fumaba diariamente, tiempo que llevaba fumando y tipo de cigarrillos que fumaba). Se parearon los casos con los testigos según la edad (± 5 años) y el sexo. El estudio microscópico de las AC a partir de cultivos de linfocitos se realizó bajo el microscopio óptico con un aumento de 100X. Se analizaron 100 células en metafase completa (2n= 46 cromosomas) por persona y se contaron las AC estructurales (quiebres cromatídicos y cromosómicos) y numéricas (cambio en el número de cromosomas). Se ajustó la frecuencia de AC en función del consumo de alcohol mediante un modelo lineal unifactorial. RESULTADOS: La frecuencia de AC totales fue significativamente mayor en los jóvenes fumadores de cigarrillos (6,02 ± 0,52) que en los que no fumaban (3,04 ± 0,50) y el mayor número de AC (7,77 ± 0,88) se encontró en los que fumaban más de 3,0 años-cajetilla. Además, se observó una relación entre dosis y efecto, demostrada por el aumento de la frecuencia de AC al aumentar la intensidad del consumo (r² = 0,2257). CONCLUSIÓN: Se confirmó la presencia de una asociación entre el consumo de cigarrillos y las AC en jóvenes que fumaban poco. Estos resultados se deben tomar en cuenta para formular las políticas nacionales de prevención del tabaquismo y para evaluar las consecuencias del hábito de fumar, tanto desde el punto de vista social, económico y ambiental, como desde el punto de vista de la salud de las generaciones futuras. Resumen en inglés OBJECTIVE: To evaluate the frequency of chromosome aberrations (CAs) in the peripheral blood lymphocytes of young cigarette smokers in the city of Popayán, Colombia. METHODS: In this cytogenetic case-control study there were 32 young cigarette smokers and 32 nonsmokers. All of them were between 19 and 29 years old and none used psychoactive drugs, suffered from chronic or infectious diseases, or had been exposed to chemotherapy or radiation therapy or to chemical agents (mas) in their work. A survey was used to obtain demographic information, occupational information (type of employment, type of and length of exposure to chemical agents), lifestyle information (consumption of alcoholic beverages and psychoactive drugs), and information on smoking (current or former smoker, number of cigarettes smoked daily, length of time smoking, and type of cigarettes smoked). The cases were matched with the controls by age (± 5 years) and sex. The microscopic study of the CAs using lymphocyte cultures was carried out under the light microscope with 100X magnification. For each study participant, 100 complete metaphase cells (2n = 46 chromosomes) were analyzed, counting the structural CAs (chromatid breaks and chromosome breaks) and numerical CAs (change in the number of chromosomes). The frequency of CAs was adjusted for alcohol consumption, using a univariate linear model. RESULTS: The frequency of total CAs was significantly greater in the young cigarettes smokers (6.02 ± 0.52) than in the nonsmokers (3.04 ± 0.50), and the greatest number of CAs (7.77 ± 0.88) was found in those who had a pack-year value of more than 3.0. In addition, there was a dose-effect relationship, shown by the increase in the frequency of CAs with an increase in the pack-years of consumption (coefficient of determination = 0.2257). CONCLUSIONS: We confirmed the association between cigarette consumption and CAs in young people who smoked relatively little. These results should be taken into account in order to formulate national smoking prevention policies and to evaluate their outcomes, from both the social, economic, and environmental standpoint and the standpoint of the health of future generations.

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CARACTERIZACION MORFOLOGICA Y CROMOSOMICA DE COMMELINA BENGHALENSIS L. (COMMELINACEAE) DE ARGENTINA/ MORPHOLOGICAL AND CHROMOSOMAL CHARACTERIZATION OF COMMELINA BENGHALENSIS L. (COMMELINACEAE) FROM ARGENTINA

Grabiele, Mauro; Honfi, Ana I; Grabiele, Marina; Debat, Humberto J; Daviña, Julio R
2009-01-01

Resumen en español Commelina benghalensis es una hierba pequeña, nativa de Africa y Asia tropical, aunque en la actualidad crece en casi todo el mundo. En América se la reporta creciendo en campo abierto, borde de bosques y áreas cultivadas (sur de USA, México, Antillas, Guyana Francesa, Brasil, Bolivia, Paraguay) como maleza o invasora y su difícil control causa pérdidas económicas importantes en diversos agroecosistemas de todo el mundo. Commelina benghalensis fue encontrada en un (mas) borde de selva misionera (Argentina, Provincia de Misiones, Departamento Guaraní, El Soberbio, 27°17'54,5"S; 54°12' 19"W), y se aplicaron técnicas citogenéticas tradicionales para analizar su sistema genético. Commelina benghalensis es diploide con 2n = 2x = 22 cromosomas de tamaño medio (4,05 - 6,60 um) y 55,04 um/genoma. Su cariotipo, 8/w +1 Qsm + 4st es unimodal (A2= 0,14 / R = 1,63) y levemente asimétrico (Al = 0,44 / i = 34,75 / r>2 = 0,55) (Categoría 3A de Stebbins). El par n° 11 (si) presenta un macrosatélite terminal y constricción secundaria en el brazo corto que posiblemente lleve los NOR activos. La microsporogénesis es normal y produce polen viable (>80%). El comportamiento meiótico es regular. En CMP en diacinesis / metafase I se observan 11 bivalentes, mayormente cerrados (92,7%) con quiasmas distales (96,7%) y un promedio de quiasmas / bivalente = 1,90. Su sistema meiótico junto con un particular sistema reproductivo promueven una alta homogeneidad genética y sugieren caracteres coadaptados que le confieren a esta especie ventajas adaptativas como colonizadora Resumen en inglés Commelina benghalensis is a small herb native to tropical Africa and Asia but introduced elsewhere. In America it was found growing at open fields, border of woods and cultivated areas (south USA, Mexico, West Indies, French Guiana, Brazil, Bolivia, Paraguay) as a weed or invasive plant and its difficult manage causes economic damages in diverse agroecosystems all over the world. Commelina benghalensis was found at a border of Misiones' forest (Argentina, Misiones Provinc (mas) e, Guaraní Departament, El Soberbio, 27°17'54.5"S; 54°12' 19"W) and classical cytogenetic techniques were applied in order to analyze its genetic system. Commelina benghalensis is a diploid with 2n = 2x = 22 median size chromosomes (4.05 - 6.60 um) and55.04 urn/genome. Itskaryotype, 8/w + 10í/w + 4ííisunimodal(A2=0.14/R= 1.63) and slightly asymmetrical (Aj = 0.44 / i = 34.75 / r>2 = 0.55) (3A Stebbins category). Chromosome pair No. 11 (si) has a terminal macrosatellite in the short arm and presumably carry the active NOR. Microsporogénesis is normal and produces viable polen grains (>80%). Meiotic behaviour is regular. In PMC at diakinecis / metaphase 1,11 bivalents were observed, mainly rings (92.7%) with distal chiasmata (96.7%) and an average of chiasmata / bivalent = 1.90. The meiotic system in conjuntion with a particular breeding system promotes a high genetic homogeneity, and suggests that this species has coadapted features with adaptative advantages allowing an invader behaviour

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Two additions to the Jacea-Lepteranthus complex: parallel adaptation in the enigmatic species Centaurea subtilis and C. exarata

Hilpold, A.; Garcia-Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Susanna de la Serna, Alfonso
2009-12-30

Digital.CSIC (Spain)

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The role of the CAG repeat polymorphism in the androgen receptor gene and of skewed X-chromosome inactivation, in the pathogenesis of hirsutism

Calvo, Rosa M.; Asunción, Miryam; Sancho, José; San Millán, José L.; Escobar-Morreale, Héctor F.
2000-04-01

Digital.CSIC (Spain)

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The diploid nature of the Chilean Epipetrum and a new base number in the Dioscoreaceae

Viruel, Juan; Segarra-Moragues, José G.; Pérez-Collazos, Ernesto; Villar Pérez, Luis; Catalán, Pilar
2008-09-01

Digital.CSIC (Spain)

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The G2 checkpoint activated by DNA damage does not prevent genome instability in plant cells

Carballo, Jesús A.; Pincheira, Juana; Torre, Consuelo de la
2006-04-01

Digital.CSIC (Spain)

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Síndrome de Rett: 50 años de historia de un trastorno aun no bien conocido/ Rett syndrome: 50 years' history of a still not well known condition

Campos-Castello, Jaime; Fernandez-Mayoralas, Daniel M.; Muñoz-Jareño, Nuria; San Antonio-Arce, Victoria
2007-01-01

Resumen en español Desde que fue descrito por primera vez por Andreas Rett hace 50 años, el síndrome de Rett (SR) ha sido objeto de muchas investigaciones, sin embargo continúa siendo un trastorno aún no bien conocido. Presentamos nuestra propia experiencia y una revisión de la literatura sobre el SR. Se trata de un trastorno del neurodesarrollo, dominante ligado a X, que afecta casi siempre a mujeres, la mayoría de los casos de forma esporádica. El diagnóstico de SR debe hacerse en (mas) base a la observación clínica. Las principales características son la aparición de un retraso mental, cambios conductuales, estereotipias, pérdida del lenguaje y, sobre todo, del uso propositivo de las manos, aparición de una apraxia de la marcha, presencia de alteraciones de la respiración y, frecuentemente, crisis epilépticas. Los criterios diagnósticos consensuados internacionalmente son aquí revisados. El SR se debe en la mayoría de casos a mutaciones del gen MECP2, si bien una proporción de casos atípicos puede estar causada por mutaciones de CDKL5, particularmente la variante con epilepsia precoz. Sin embargo, los mecanismos patogénicos moleculares no son bien conocidos, así como la relación entre las mutaciones de MECP2 y otros trastornos del desarrollo. Revisamos también los hallazgos de neuroimagen, neuropatológicos y neurobioquímicos descritos en el SR. Respecto al tratamiento, aparte del sintomático, no hay ninguno que se haya mostrado eficaz. Un trabajo reciente abre perspectivas terapéuticas futuras al haber demostrado mediante un modelo animal de ratón la reversión de los síntomas neurológicos mediante la activación de la expresión de MeCP2. Resumen en inglés Since it was first described by Andrea Rett 50 years ago, Rett syndrome (RS) has been the subject of further investigations, nonetheless it continues to be a not well known condition. Our own experience and an updated literature review on RS is presented. RS is a severe dominant X chromosome-linked neurodevelopmental disorder with a characteristic clinical picture that mostly occurs in girls, most of the cases are sporadic and genetically determined. The diagnosis of RS i (mas) s made based on observation and clinical assessment. Main clinical features are mental retardation, behavioural changes, stereotypes, loss of speech and hand skills, gait apraxia, irregular breathing with hyperventilation while awake, and frequent seizures. The internationally established criteria are reviewed. RS is caused by mutations in MECP2 in the majority of cases, but a proportion of atypical cases may result from mutations in CDKL5, particularly the early onset seizure variant. However, the molecular pathogenesis of this disorder remains unclear, as well as the relation between the mutations in MECP2 and other neurodevelopmental disorders. Neuroimaging, neuropathological and biochemical findings in RS are reviewed. Besides symptomatic treatment, no therapeutic trials have shown effectiveness. Some perspectives in the treatment of RS have been provided by a recent work showing a phenotypic reversal by activation of MeCP2 expression in a mouse model.

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Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica/ Klinefelter Syndrome at differents ages: multicentric experience

Pacenza, N.; Pasqualini, T.; Gottlieb, S.; Knoblovits, P.; Costanzo, P.; Stewart Usher, J.; Rey, R.; Martínez, M.; Aszpis, S.
2010-12-01

Resumen en español El Síndrome de Klinefelter (SK) es la anormalidad cromosómica más frecuente en los varones, con una prevalencia estimada de 1:600 recién nacidos. El objetivo de este trabajo fue establecer las distintas características de presentación del SK a distintas edades, incluyendo signos y síntomas clínicos, parámetros de laboratorio y otros exámenes complementarios. La franja etaria más frecuente de diagnóstico de SK fue entre los 11 y 20 años (46,8%). En 4 casos el (mas) diagnóstico fue prenatal. Los motivos de consulta más frecuentes en forma global fueron la presencia de testículos pequeños, infertilidad y criptorquidia. El cariotipo más prevalente fue el clásico 47,XXY (83,7%), seguido del mosaico 47,XXY/46,XY (7,1%). El promedio de talla de nuestros pacientes prepuberales no mostró diferencia con la población general. Por otro lado, los pacientes puberales presentaron un promedio de talla significativamente más alto, hallándose alrededor de 1 SDS. Hubo correlación entre la edad y el SDS de talla. La media de talla de los adultos fue 178,8 ± 9,0 cm; se observó un 62,5% de sobrepeso/obesidad (IMC ≥ 25,0 kg/m²). El 50% de nuestros pacientes con SK menores de 18 años presentaron trastornos neurocognitivos. El hallazgo clínico más frecuente entre los pacientes prepuberales fue la criptorquidia. En los puberales las consultas y hallazgos clínicos más frecuentes fueron: testículos pequeños, criptorquidia y ginecomastia. Todos nuestros pacientes en estadio de Tanner igual o mayor de III presentaron testículos más pequeños para su grado de desarrollo. Los valores de FSH y LH fueron normales en los pacientes prepuberales y comenzaron a aumentar en la pubertad. Los adultos consultaron más frecuentemente por hipotrofia testicular, infertilidad y en menor grado ginecomastia. Todos los pacientes presentaron testículos hipotróficos, con una mediana de volumen testicular de 3,5 (1-8) ml. El 56,4% presentaron función sexual normal; el resto tuvo algún tipo de disfunción sexual. La testosterona total (TT) fue normal en 45% de los pacientes, con descenso consistente con la edad, donde todos los pacientes mayores de 40 años presentaron TT subnormal. El 10,7% de los pacientes que efectuaron espermograma tuvo oligospermia severa, el resto presentó azoospermia. La densitometría ósea fue anormal en el 46,4% de los adultos estudiados. Sin embargo, no hubo diferencias significativas en la prevalencia de osteopenia y osteoporosis entre los pacientes con TT normal o subnormal. Resumen en inglés Klinefelter syndrome (KS) is the most common chromosomal aberration among men, with an estimated prevalence of 1:600 newborns. It is an X chromosome polysomy, with X disomy being the most common variant (47,XXY). The aim of this study was to establish the characteristics of KS presentation at different ages, including signs and symptoms, laboratory parameters and other diagnostic tests. The diagnosis of KS was more frequent in the age group between 11 and 20 years (46.8%) (mas) . Most of the patients (83.7%) showed the classic 47,XXY karyotype and 7.1% showed a 47,XXY/46,XY mosaicism. While mean prepubertal height was not different from the control population, it was significantly higher at puberty. Patients consulted most frequently for small testes, infertility and cryptorchidism. In four cases the diagnosis was prenatal. 50% of our patients younger than 18 years presented neurocognitive disorders. The more frequent clinical findings were cryptorchidism in prepubertal patients; small testes, cryptorchidism and gynecomastia in pubertal patients. All our patients in Tanner stage III or more presented small testes. FSH and LH levels were normal in prepubertal patients and increased abnormally at puberty. On the other hand, most adults consulted for small testes, infertility and gynecomastia. 43.6% of patients had decreased libido, sexual and/or ejaculatory dysfunction. In adults average height (178.8 ± 9.0 cm) and weight (83.6 ± 21.0 kg), were higher than in the normal population, however 8 patients (19%) had a height less tan 170 cm. There was 62.5% of overweight / obesity (BMI ≥ 25.0 kg/m²) in the whole group of adult patients. 35.2% had eunuchoid proportions. All patients had testicular hypotrophc, with a median testicular volume of 3.5 ml (range 1-8 ml). Total testosterone (TT) levels were normal in 45% of adult patients, showing significant correlation with age. All patients aged 40 or more years had subnormal TT levels. In patients who underwent semen analysis, severe oligospermia and azoospermia were found in 10.7% and 89.3% respectively. Bone mineral densitometry showed low bone mass in 46.4% of cases. No significant differences in the prevalence of osteopenia and osteoporosis were observed among patients with normal or subnormal TT.

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51

Systematic Revision of the Epipetrum Group of Dioscorea (Dioscoreaceae) Endemic to Chile

Viruel, Juan; Segarra-Moragues, José G.; Pérez-Collazos, Ernesto; Villar Pérez, Luis; Catalán, Pilar
2010-02-01

Digital.CSIC (Spain)

54

Small cross mapping of flowering time determinants

Cuesta-Marcos, A.; Casas Cendoya, Ana María; Van Eeuwijk, F.; Lasa Dolhagaray, José Manuel; Gracia Gimeno, María Pilar; Igartua Arregui, Ernesto
2008-01-01

Digital.CSIC (Spain)

55

Significado clínico y frecuencia de la alteración genético/molecular 11q23/MLL en lactantes con leucemia aguda en Chile/ Clinical significance and frequency of the 11q23/MLL geneticmolecular alteration in Chilean infants with acute leukemia

Cabrera C, María Elena; Campbell B, Myriam; Quintana, Juan; Undurraga S, María Soledad; Ford, Anthony A; Greaves, Mel F
2001-06-01

Resumen en inglés Background: Acute leukemia (AL) in infants generally shows distinctive biologic features and has a poor prognosis. Aim: To study the frequency of the cytogenetic alteration of11q23 chromosome or the recombination of MLL gene in infants less than 18 months old, with acute leukemia. Patients and methods: We analyzed 37 cases of AL in infants less than 18 months of age diagnosed in Chile from 1989 to 1999. The clinical features and cytogenetic/molecular defects of 11q23MLL g (mas) ene rearrangement and their influence in prognosis were determined. Results: There were 18 cases of acute Lymphoblastic leukemia (ALL) characterized by female sex (67%) high presenting leukocyte count (median 99 x109/L), blast cells with a CD10 negative phenotype (50%) and 11q23/MLL rearrangement (39%). Molecular abnormalities of 11q23 were significantly associated with adverse prognosis, with an event free survival (EFS) of only 14 ± 12%. Interestingly, infants with germ line 11q23 had a very good outcome with an EFS of 73 ± 11% (p

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Sequential Loading of Cohesin Subunits during the First Meiotic Prophase of Grasshoppers

Valdeolmillos, Ana M.; Viera, Alberto; Page, Jesús; Prieto, Ignacio; Santos, Juan L.; Parra, María Teresa; Heck, Margarete M. S.; Martínez-Alonso, Carlos; Barbero, José Luis; Suja, José A.; Rufas, Julio S.
2007-02-23

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Sequencing of 6.7 Mb of the melon genome using a BAC pooling strategy

González, Víctor M.; García-Mas, Jordi; Arús, Pere; Puigdomènech, Pere
2010-05-28

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59

Roles of nibrin and ATM/ATR kinases on the G2 checkpoint under endogenous or radio-induced DNA damage

Marcelain, Katherine; Torre, Consuelo de la; González, Patricio; Pincheira, Juana
2005-07-01

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60

PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia

Van Vlierberghe, Pieter; Palomero, Teresa; Khiabanian, Hossein; Joni Van der Meulen; Castillo, Mireia; Van Roy, Nadine; Moerloose, Barbara de; Philippé, Jan; González-García, Sara; Toribio, María Luisa; Taghon, Tom; Zuurbier, Linda; Cauwelier, Barbara; Harrison, Christine J.; Schwab, Claire; Pisecker, Markus; Strehl, Sabine; Langerak, Anton W.; Gecz, Jozef; Sonneveld, Edwin; Pieters, Rob; Paietta, Elisabeth; Rowe, Jacob M.; Wiernik, Peter H.; Benoit, Yves; Soulier, Jean; Poppe, Bruce; Yao, Xiaopan; Cordon-Cardo, Carlos; Meijerink, Jules; Rabadan, Raul; Speleman, Frank; Ferrando, Adolfo
2010-03-14

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61

Nuevo recuento cromosómico para Blechnum hastatum (Blechnaceae-Pteridophyta), con un estudio de la ontogenia y tipos de leptoporangios adultos/ New chromosome count for Blechnum hastatum (Blechnaceae-Pteridophyta), with a study of the ontogeny and types of adult leptosporangia

González, Graciela E; Prada, Carmen; Rolleri, Cristina H
2010-01-01

Resumen en español Se da a conocer un nuevo recuento cromosómico para Blechnum hastatum y se presenta un análisis de la ontogenia del leptosporangio en ese taxón y en B. occidentale, así como una comparación con leptosporangios adultos de otras especies y subespecies del género, como B. australe subsp. auriculatum, B. glandulosum y B. mochaenum subsp. mochaenum. En relación con la citología de B. hastatum, se contaron 33 bivalentes en diacinesis, lo que indica que se trata de un dip (mas) loide con un número cromosómico 2n=66, un dato que confrma un recuento previo y ubica al taxón en la secuencia de números cromosómicos básicos conocida para el género, es decir x=33, que es el más frecuente. En el estudio de la ontogenia de los esporangios se comprobó que se forman a partir de iniciales que se encuentran sobre la comisura y sobre la base del indusio; que desarrollan un pedicelo formado por células cortas en tres hileras en B. hastatum, la condición aparentemente más común registrada para el género, y células largas, también en tres hileras, en B. occidentale. Los pedicelos alcanzan su máximo desarrollo antes de que la cápsula llegue a la etapa adulta. Los estomios tienen 6-8 células, las de la abertura engrosadas en forma de labio. Los anillos son verticales de hasta 14 células engrosadas en B. australe subsp. auriculatum y B. glandulosum, hasta 18 en B. hastatum y hasta 21 en B. mochaenum subsp. mochaenum y B. occidentale, llegan hasta la base misma de las cápsulas y el número de células engrosadas aparece como un carácter diagnóstico nuevo en el género Resumen en inglés A new chromosome count on Blechnum hastatum, together with the study of the ontogeny and development of the leptosporangia of this taxon, and of B. occidentale is carried out here. Adult leptosporangia of other taxa of the genus Blechnum, such as those of B. australe subsp. auriculatum, B. glandulosum and B. mochaenum subsp. mochaenum are also compared. In relation with the cytology of B. hastatum, 33 bivalents at diakinesis were counted, indicating that it is a diploid w (mas) ith a chromosome number 2n=66, which coincides with a previous count, and also places the taxon in the sequence of basic chromosome numbers known for the genus, ie x=33, which seems to be the most frequent. The ontogeny of the leptosporangia was studied for the frst time in B. hastatum and B. occidentale. The sporangia initiate from a single initial epidermal cell, which may belong to the commissural area or to the indusia; they develop a long pedicel with three rows of long or short cells, short cells being the most common condition found in B. hastatum, while long cells were seen in B. occidentale. The pedicels are at their maximum length before the capsule ripens. The stomium usually bears no more than 6-8 cells in all species, with a labiate aperture. The capsules have an indurated vertical annulus, that reach the base of the capsule, and have up to 14 cells in B. australe subsp. auriculatum and B. glandulosum, up to 18 in B. hastatum and up to 21 in B. mochaenum subsp. mochaenum and B. occidentale; the number of indurate cells may be a new useful diagnostic trait in the genus

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62

New or rarely reported chromosome numbers in taxa of subtribe Artemisiinae (Anthemideae, Asteraceae) from Mongolia

Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Dariimaa, S.; Tsooj, S.; Vallès, Joan
2006-01-01

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63

New chromosome counts in the genus Cousinia and the related genus Schmalhausenia (Asteraceae, Cardueae)

Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Garnatje, Teresa; Vallès, Joan

The definitive version is available at www.blackwell-synergy.com: http://dx.doi.org/10.1111/j.1095-8339.2003.00231.x. | Twenty chromosome counts are reported in the genus Cousinia and the monotypic genus Schmalhausenia, which are part of the Arctium group, from Armenia, Iran, Kazakhstan and Uzbekist...

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New chromosome counts in the genus Cousinia and the related genus Schmalhausenia (Asteraceae, Cardueae)

Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Garnatje, Teresa; Vallès, Joan; Ghaffari, Seyed Mahmood
2003-12-01

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66

Mitotic recombination and genetic changes in Saccharomyces cerevisiae during wine fermentation

Puig, Sergi; Querol, Amparo; Barrio, Eladio; Pérez Ortín, José E.
2000-05-01

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67

La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría/ Epigenetics and twin studies in psychiatric domains

González Ramírez, Adriana Estrella; Díaz Martínez, Alejandro; Díaz-Anzaldúa, Adriana
2008-06-01

Resumen en español La secuencia de ADN genómico que caracteriza a nuestra especie constituye la piedra fundamental de la vida humana; parte de ella se refleja en la secuencia del ARN y a través de éste se dicta la información necesaria para que nuestras células produzcan proteínas. La genética contribuye de manera importante a los avances en el campo médico. Los descubrimientos genéticos han permitido desarrollar estrategias para modificar, prevenir y proponer nuevas terapias para (mas) diversas enfermedades. En el siglo XIX, Gregor Johann Mendel desarrolló un modelo teórico capaz de predecir la naturaleza y propiedades de los mecanismos de la herencia, que sigue siendo indispensable para explicar la base de la herencia humana. Otro suceso determinante en la historia de la Medicina se dio a conocer casi nueve décadas después cuando James Watson y Francis Crick describieron su modelo estructural para el ADN. Posteriormente se introdujeron la clonación posicional y la reacción en cadena de la polimerasa; más recientemente se publicó cerca del 99% de la secuencia del genoma humano. El período actual se conoce como la era post-genómica, ya que además de descifrar genomas completos, los investigadores pretenden, entre otras cosas, esclarecer los mecanismos que influyen en la activación e inactivación de los genes, lo cual en parte involucra un nivel epigenético. En las ciencias médicas los gemelos constituyen un grupo idóneo para abordar el estudio de las enfermedades hereditarias. En este tipo de padecimientos suelen observarse similitudes entre parientes, en especial si se trata de gemelos monocigóticos. Sin embargo, aun en este tipo de hermanos se detectan diferencias importantes. Parámetros como los grados de concordancia y porcentajes de heredabilidad han puesto de manifiesto que un gemelo monocigótico puede presentar trastornos hereditarios que su co-gemelo nunca tendrá. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no afectan la secuencia del ADN, por modificaciones que tienen lugar principalmente en las citosinas de éste y en las histonas de la cromatina. Se ha determinado que las modificaciones epigenéticas son mucho más frecuentes que aquellas que modifican la secuencia del ADN, por lo que constituyen uno de los fundamentos de la diversidad biológica, muestran la manera en que el ambiente puede modular la expresión genética y contribuyen así a nuestro fenotipo. Esta revisión reúne datos sobre la posible relevancia de la epigenética en el estudio de los trastornos mentales y como posible explicación parcial de las diferencias observadas entre gemelos >. Un conocimiento más profundo de los patrones epigenéticos podría contribuir a identificar factores de riesgo para estos trastornos. Resumen en inglés The sequence of the human genome integrates the keystone of our life. Part of it is transcribed to RNA, which in turn provides the information required by our cells to produce proteins. Discoveries in the genetics field have been essential to medicine and have been used to develop strategies to modify, prevent and propose new therapeutic approaches for human diseases. In the 19th Century, Gregor Johann Mendel developed a theoretical model which was able to predict in an a (mas) ccurate way hereditary mechanisms; indeed, his laws still explain the basis of human inheritance. Almost ninety years later, James Watson and Francis Crick announced their double-helix model of the DNA molecule. Then, positional cloning and the polymerase chain reaction (PCR) were introduced; more recently, almost 99% of the sequence of our genome was made public. The current period of time is known as the post-genomic era, due to the fact that researchers are not only obtaining the complete sequences of thousands of genomes, but are also searching for clues that may help understand the mechanisms that affect gene activation and deactivation, in which epigenetic factors are also involved. In medical domains, twins constitute a suitable group to study inherited disorders. Dizygotic or fraternal twins are produced by different egg and sperm cells, and even when these two fertilization events occur simultaneously, dizygotic twins share approximately the same percentage of genetic material than any pair of siblings, that is, around 50%. Some authors have suggested that the tendency for spontaneous dizygotic twinning could be attributed to a double ovulation which is genetically determined in an autosomal dominant manner. Monozygotic, as opposed to dizygotic twins, are produced by a single zygote whose cells are dissociated and originate two independent organisms; approximately a third of monozygotic twins are separated before the 5th day after fertilization, and the rest between the 5th and the 15th day. Most monozygotic twins are very similar; nevertheless, some few exceptions prove that in fact they actually do not have to be identical. Relatives of a person with a mental disorder tend to share traits associated with this disease, especially if the patient and the relative are monozygotic twins. However, important differences may be detected even between each pair of identical twins. Parameters such as concordance and heritability have shown that a monozygotic twin can develop an inherited disorder while his or her co-twin will always be disease-free. In addition to differences in susceptibility to inherited diseases, this kind of twins can display dissimilarities in somatic cell mutations (more overtly noticeable when ageing), their set of antibodies and T cell receptors, their number of mitochondrial DNA molecules, and chromosome X inactivation patterns in women, all of which are the main subject of many ongoing studies. A recent report shows that from 160 monozygotic twin pairs who were 3 to 74 years old, epigenetic patterns were identical early in life, but differences were more obvious at older ages, especially if twins were raised apart or if they had different medical history. Medical conditions, but also environmental factors such as pregnancy tobacco exposure, physical activity, and diet could contribute to differences in epigenetic patterns. It has been shown that epigenetic modifications (or epi-mutations) are more frequent than the ones that modify DNA sequence, so they are part of the fundamental causes of biological diversity, and they show how environment can modulate gene expression and contribute to our phenotype. Even when twin studies are sometimes considered purely genetic, they also give information about the influence of environmental factors. However, it is important to consider with caution the results from this type of studies. Heritability estimates are not unchangeable facts. They depend on the sample being analyzed, the genes involved in the specific sample, the characteristics of the environmental factors which members of this group were exposed to, and the precise moment the study was done. Epigenetics refers to changes that do not alter the DNA sequence but affect gene function due to chemical modifications which mainly occur in DNA cytosines and in chromatin-related histones. Epigenetic processes are covalent modifications which include the addition of functional groups (methyl, acetyl, phosphate, etc.) or proteins (ubiquitin, SUMO, etc.) to the DNA molecule or to associated proteins. These modifications contribute to the activation or inhibition of transcription, which leads to changes in messenger ARN expression that can ultimately influence the onset of disease. Pseudogenes are still being excluded while new genes are being confirmed in our genome sequence, but the current estimates indicate that each one of our nucleated cells contains almost 22000 genes (excluding mitochondrial DNA) which encode for polypeptides and more than 4,000 whose final product is RNA. Gene expression is partially controlled by DNA coiling around globular proteins called histones, which constitute a structure known as chromatin, a DNA-protein complex that represents the packaging of 3.25 billion base pairs of our genetic information. Physical and chemical chromatin modifications can also affect gene expression by changing DNA-protein interactions; in general terms, genes are inhibited when chromatin is packed and they are active when it is free. These dynamic states are controlled by epigenetic reversible modifications on DNA methylation or by changes in histones. It has been shown that subtle epigenetic differences between any two human beings are associated with dissimilar final chromatin remodeling, as well as expression/repression of genes.

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69

Identification and validation of QTLs for green plant percentage in barley (Hordeum vulgare L.) anther culture

Muñoz-Amatriaín, María; Castillo Alonso, Ana María; Chen, Xi-Wen; Cistué Sola, Luis; Vallés Brau, María Pilar
2008-08-01

Digital.CSIC (Spain)

70

Global patterns of sequence evolution in Drosophila

Gallach, Miguel; Arnau, Vicente; Marín, Ignacio
2007-11-09

Digital.CSIC (Spain)

71

Genomic analysis of the aromatic catabolic pathways from Pseudomonas putida KT2440

Jiménez Zarco, José Ignacio; Miñambres Rodríguez, Baltasar; García López, José Luis; Díaz, Eduardo
2002-01-01

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72

Genetic markers for doubled haploid response in barley

Chen, Xi-Wen; Cistué Sola, Luis; Muñoz-Amatriaín, María; Sanz, Miguel; Romagosa, Ignacio; Castillo Alonso, Ana María; Vallés Brau, María Pilar
2007-12-01

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73

Generic boundaries and evolution of characters in the Arctium group : a nuclear and chloroplast DNA analysis

Susanna de la Serna, Alfonso; Garcia-Jacas, Núria; Vilatersana, Roser; Garnatje, Teresa
2003-01-01

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74

Generation of a BAC-based physical map of the melon genome

González, Víctor M.; García-Mas, Jordi; Arús, Pere; Puigdomènech, Pere
2010-05-28

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Estudios cromosómicos en especies de Asplenium (Aspleniaceae) de la Argentina/ Chromosome studies in species of Asplenium (Aspleniaceae) from Argentina

Guillén, Roque H.; Daviña, Julio R.
2005-12-01

Resumen en español Documentamos los números cromosómicos meióticos y somáticos de 6 especies del género Asplenium. Se presentan por primera vez los números cromosómicos de A. ulbrichtii var. serrato-dentatum, 2n=2x=72, y A. triquetrum, 2n=4x=144. Reconfirmamos los números cromosómicos de A. auritum, n=72; A. claussenii, 2n=2x=72; A. formosum, n=36; y A. serratum, 2n=8x=288. Resumen en inglés We documented somatic and meiotic chromosome numbers of 6 species of Asplenium from Argentina. We present for the first time chromosome numbers of A. ulbrichtii var. serrato-dentatum, 2n=2x=72, and A. triquetrum, 2n=4x=144. Previously reported counts of n=72 for A. auritum, 2n=2x=72 for A. claussenii, n=36 for A. formosum, and 2n=8x=288 for A. serratum, were confirmed.

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El número cromosómico de Phycella australis Ravenna (Amaryllidaceae)/ The chromosome number of Phycella australis Ravenna (Amaryllidaceae)

Baeza, Carlos M; Ruiz, Eduardo; Negritto, María
2007-06-01

Resumen en inglés The chromosome number of Phycella australis Ravenna from Chile was examined. The species has 2n = 2x = 16 chromosomes, with 2m + 4sm + 2st chromosomes. The reported karyotype is asymmetric (AsI % = 63.11)

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78

El cariotipo de Chaetanthera renifolia (J. Remy) Cabrera (Asteraceae)/ The karyotype of Chaethanthera renifolia (J. Remy) Cabrera (Asteraceae)

Baeza, Carlos M; Ruiz, Eduardo; Torres-Díaz, Cristian
2010-01-01

Resumen en inglés The karyotype of Chaetanthera renifolia (J. Remy) Cabrera from Chile was examined. The species has 2n = 2x = 44 chromosomes, with lm+ lst + 2st-sat+ 17t+ lt-satchromosomes. The reported karyotype is bimodal and very asymmetric (AsK % = 86.6, TF % = 13.4 and Syi % = 15.5). These results are indicating that this species has the highest known chromosome number of the genus so far and the most asymmetrical karyotype of the group

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80

Effect of selection on the heterozygosity of inbred lines of maize

Ordás López, Bernardo; Romay Álvarez, María Cinta; Hill, William G.
2007-01-26

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EL CARIOTIPO DE LAPAGERIA ROSEA RUIZ ET PAV. (LILIALES: PHILESIACEAE)/ THE KARYOTYPE OF LAPAGERIA ROSEA RUIZ ET PAV. (LILIALES: PHILESIACEAE)

Jara-Seguel, Pedro; Zúñiga, Cristina A.
2004-01-01

Resumen en inglés Lapageria rosea Ruiz et Pav. showed an asymmetric and bimodal karyotype 2n = 2x = 30, with three metacentric, six submetacentric and six subtelocentric chromosome pairs. One B chromosome pair was also observed. The total chromosome length (2n) was 131.3 + 0.22 µm

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82

Duplications in the 17p13.3 Miller-Dieker syndrome region: Increased expression of LIS1 affects human and mouse brain development

Bi, W.; Sapir, T.; Shchelochkov, O. A.; Zhang, F.; Withers, M.; Hunter, J. V.; Levy, T.; Shinder, V.

Poster presented at the 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG 2008), Philadelphia, PA, Nov 11-15, 2008. | Deletions of the LIS1 gene in human chromosome 17p13.3 result in isolated lissencephaly sequence and the extended deletions including the 14-3-3ε gene cause Miller-...

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Defectos cromosómicos y fallas reproductivas: Un estudio en 452 pacientes/ Chromosome defects and reproductive failures: A study of 452 patients

Vega Conejo, Viviana; Viñas Portilla, Carlos I.; Lantigua Cruz, Aracely; del Monte Sotolongo, Elena
1999-04-01

Resumen en español En el presente trabajo se analizaron los resultados de estudios cromosómicos realizados a 452 pacientes, remitidos al laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica por fallas reproductivas, los cuales se clasificaron en 7 grupos de acuerdo con el criterio de indicación. Para la obtención del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos. Fueron detectadas 13 aberraciones cromosómicas para una frecuencia de 2,9 %. De éstas, 5 casos (mas) con mosaicos del X (1,11 %), 4 casos con translocaciones Robertsonianas (0,88 %), 2 casos con translocaciones balanceadas (0,44 %) y 2 casos con mosaicos de marcadores no identificados (0,44 %). Se discuten los resultados en relación con los criterios de indicación de estos estudios y los reportes de la literatura. Resumen en inglés The results of the chromosomal studies conducted among 452 patients who were referred to the Cytogenetics Laboratory of the National Center of Medical Genetics due to reproductive failures are analyzed in this paper. These individuals were classified into 7 groups according to the indication. The lymphocyte culture technique was used to obtain the karyotype. 13 chromosome aberrations were found for a frequency of 2.9 %. There were 5 cases with mosaics of the X chromosome (mas) (1.11 %), 4 with Robertsonian translocations (0.88 %), 2 with balanced translocations (0.44 %), and 2 with mosaics of nonidentified markers (0.44 %). Results are discussed in connection with the criteria used for indicating these studies and with literature reports.

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DNA and origin region segregation are not affected by the transition from rod to sphere after inhibition of Escherichia coli MreB by A22

Karczmarek, Aneta; Martínez-Arteaga Baselga, Rocío; Alexeeva, Svetlana; Hansen, Flemming G.; Vicente, Miguel; Nanninga, Nanne; Blaauwen, Tanneke den
2007-06-16

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Complexity in efflux pump control: cross-regulation by the paralogues TtgV and TtgT

Terán, Wilson; Felipe, Antonia; Fillet, Sandy; Guazzaroni, María Eugenia; Krell, Tino; Ruiz, Raquel; Ramos, Juan L.; Gallegos, María Trinidad
2007-11-06

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Citogenética de especies de Vasconcellea (Caricaceae)/ Cytogenetic of Vasconcellea species (Caricaceae)

Caetano, Creucí Maria; Lagos Burbano, Túlio César; Sandoval Sierra, Claudia Lorena; Posada Tique, César Augusto; Caetano Nunes, Diego Geraldo
2008-12-01

Resumen en español Conocer aspectos básicos de la citogenética de las papayas de montaña o papayuelas, especies del género Vasconcellea (Caricaceae) originarias de Ecuador y Colombia, fue el objetivo del trabajo. Botones florales se fijaron en etanol-acético 3:1 por 24h, luego se transfirieron a nueva solución y se almacenaron en frío. Los microsporocitos y los granos de polen se tiñieron con acetocarmín (1%). Se evaluaron las fases de meiosis y la viabilidad de polen para describi (mas) r el comportamiento cromosómico. Se encontró que: 1) todas las seis especies estudiadas fueron diploides (2n=2x=18); 2) se describió el número cromosómico para V. sphaerocarpa, V. longiflora y V. palandensis (2n=18); 3) el grado de asimetría de los complementos cromosómicos indicó un proceso de evolución; 4) la presencia de numerosos NOR en V. sphaerocarpa está relacionada con los micronucleolos y corroboró el posible origen híbrido; y 5) V. cauliflora (42.98%) y V. cundinamarcensis (47.93%) presentaron la más baja viabilidad polínica. Resumen en inglés This work aims to know basic aspects of cytogenetics of mountain papayas' or 'papayuelas', Vasconcellea species (Caricaceae), originated from Ecuador and Colombia. Flower buds were fixed in 3:1 acetic-alcohol solution for 24 hr, transferred to new solution and stored al low temperature. Both microsporocytes and pollen grains were stained with 1% acetic carmine. Meiosis phases and pollen viability were evaluated to describe chromosome behavior. We found that: 1) all tested (mas) species were diploid (2n=2x=18); 2) chromosome number of V. sphaerocarpa, V. longiflora and V. palandensis (2n=18) were by first time reported; 3) asymmetry level of chromosome complements indicated a evolution process in these species; 4) presence of numerous NOR in V. sphaerocarpa associated to micronucleoli corroborated its possible hybrid origin; and 5) V. cauliflora (42.98%) and V. cundinamarcensis (47.93%) presented the low percentage of pollen viability.

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88

Chromosome numbers in the tribes Anthemideae and Inuleae (Asteraceae)

Vallès, Joan; Garnatje, Teresa; Garcia Giménez, Sònia; Sanz, María; Korobkov, Aleksandr A.
2005-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Chromosome counts in Asian Artemisia L. (Asteraceae) species: from diploids to the first report of the highest polyploid in the genus.

Pellicer, J.; Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Hidalgo, O.; Korobkov, Aleksandr A.; Dariimaa, S.; Vallès, Joan
2007-01-01

Digital.CSIC (Spain)

90

Chimeric Genomes of Natural Hybrids of Saccharomyces cerevisiae and Saccharomyces kudriavzevii

Belloch Trinidad, Carmela; Pérez Torrado, Roberto; González, Sara S.; Pérez Ortín, José E.; García Martínez, José; Querol, Amparo; Barrio, Eladio
2009-02-27

Digital.CSIC (Spain)

91

Centromere-localized breaks indicate the generation of DNA damage by the mitotic spindle

Alonso Guerrero, Astrid; Cano Gamero, Mercedes; Trachana, Varvara; Fütterer, Agnes; Pacios-Bras, Cristina; Panadero Díaz-Concha, Nuria; Cigudosa, Juan Cruz; Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-02-08

Digital.CSIC (Spain)

92

Cell cycle and cell mortality of Alexandrium minutum (Dinophyceae) under small-scale turbulence conditions

Llaveria, Gisela; Figueroa, Rosa Isabel; Garcés, Esther; Berdalet, Elisa
2009-09-01

Digital.CSIC (Spain)

93

Cariotipos fetales mediante amniocentesis y cordocentesis en Costa Rica

CASTRO VOLIO, ISABEL; ORTIZ MORALES, FERNANDO
2004-09-01

Resumen en español Objetivo: Identificar cromosomopatía fetal en embarazos de alto riesgo, así como brindar adecuada atención obstétrica, pediátrica y asesoramiento genético. Material y métodos: En 290 embarazadas se obtuvieron células fetales mediante amniocentesis, realizadas desde enero de 2000 hasta agosto de 2003 inclusive, en hospitales de la seguridad social y en la consulta privada. La indicación de las punciones fue por examen ultrasonográfico anormal en 44% de los casos (mas) y por edad materna avanzada en 39%. El 91% de los estudios se realizaron en el segundo trimestre del embarazo. Se utilizó el sistema cerrado de histocultivo y la cosecha por suspensión. El resultado final se obtuvo en 16 días (mediana). Durante el mismo periodo se estudiaron 18 embarazos mediante cordocentesis y cariotipo fetal. La indicación en todos los casos, excepto uno, fue examen ultrasonográfico anormal. Las cordocentesis se realizaron desde la semana 17 hasta la 35. Resultados: Los 230 cariotipos fetales obtenidos en muestras de líquido amniótico fueron anormales en 28 casos (12%). Se encontró concordancia entre el cariotipo y el fenotipo del feto o recién nacido, al igual que entre el diagnóstico ultrasonográfico fetal y la condición del neonato. El cariotipo en muestras de sangre fetal fue anormal en el 27% de los estudios. Conclusiones: La cromosomopatía fetal es la responsable de un buen número de alteraciones sonográficas durante el embarazo y de desenlaces obstétricos desfavorables. Conviene su detección precoz para tratar de minimizar el daño asociado a estos defectos citogenéticos. Resumen en inglés Objective: The identification of fetal abnormal chromosomes to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. Material and methods: The results of 290 genetic amniocentesis from January 2000 to August 2003, are reported. There were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (44% of cases) and advanced maternal age (39%). Most procedures (91%) were performed during the second trimester of pregnancy. Fetal cell (mas) s were closed cultured and suspension harvested. Turn around time was 16 days median. G banded (300-400 bands resolution) chromosomes from 20 cells provided by two independent cultures were karyotyped in each case. The results of 18 genetic percutaneous umbilical cord samplings from January 2002 to August 2003, are also reported. Almost all procedures were performed due to abnormal ultrasound findings from gestational week 17 to 35. Results: In 230 fetal karyotypes obtained from amniotic fluid, 27 (12%) were abnormal, due to 12 autosomal trisomies , three cases of monosomy X, three mosaics involving chromosome X, three triploid karyotypes, two balanced translocations of maternal origin, one structurally abnormal chromosome and three other defects of sexual chromosomes in males. Prenatal cytogenetic and sonographic findings correlated with the fetal or newborn phenotype in all cases available for follow-up. Fetal abnormal chromosomes obtained from fetal blood were: two cases of trisomy 13, one fetus with trisomy 18, and one case of trisomy 21. Conclusion: Chromosome defects are an important reason for ultrasonographic fetal abnormalities and adverse pregnancy outcomes. Normal results provided reassurance to the parents.

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95

Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile/ Clinical, cytogenetic and molecular characterization of a new case of Nijmegen breakage syndrome in Chile

Marcelain C, Katherine; Aracena A, Mariana; Be R, Cecilia; Navarrete S, Carmen Luz; Moreno H, Rosa; Santos A, Manuel; Pincheira V, Juana
2004-02-01

Resumen en inglés The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness. The mutated gene that results in NBS codes for nibrin (Nbs1/p95), a DNA repair protein that is functionally linked to ATM, the kinase protein product of the gene responsible of ataxia-telangiectasia (A-T). We report the clinical, cytogenetic and molecular characterization of a second case of NBS in Chile d (mas) etected by us. The patient is a 7 years old Chilean boy from a consanguineous marriage, with microcephaly, immunodeficiency and acute non lymphocytic leukemia (ANLL). As NBS shares chromosomal and cellular features with A-T, the cytogenetic studies of this patient also included 3 A-T patients. Our results showed that the frequency of spontaneous and X rays induced chromosomal aberrations in NBS are higher than in A-T cells. DNA analysis revealed that the patient is homozygous for the Slavic mutation 657del5 in the NBS1 gene. This finding and the absence of nibrin in patient's cells, confirmed the clinical diagnosis of NBS in our patient (Rev Méd Chile 2004; 132: 211-18)

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CONTEOS CROMOSOMICOS EN PHILESIA MAGELLANICA J.F.GMEL. (LILIALES: PHILESIACEAE)/ CHROMOSOME COUNTS IN PHILESIA MAGELLANICA J.F.GMEL. (LILIALES: PHILESIACEAE)

Jara-Seguel, Pedro; Fuentes-Ramírez, Andrés
2007-12-01

Resumen en inglés Mitotic chromosome counts documented here for Philesia magellanica J.F.Gmel. (Philesiaceae) showed a diploid number 2n = 30 (x = 15), which is different to the numbers reported previously for the species. The 2n number of P. magellanica is similar to that documented previously for Lapageria rosea, which indicate a constancy of chromosome number within the family

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97

Aportación de un caso. Paciente con varicocele y oligozoospermia, con microdeleción en cromosoma Y: AZFb+c/ Case report. Patient with varicocele & oligozoospermia with Y chromosome microdeletion: AZFb+c

Meza-Vázquez, H.E.; Rosas-Vargas, H.; Vite-Velázquez, E.J.; Alba-Mayans, A.G. de
2007-03-01

Resumen en español El 13-18% de las parejas en edad reproductiva llegan a presentar algún tipo de problema de fertilidad, el factor masculino participa en cerca del 50% de los casos. Las microdeleciones en el cromosoma Yq ocupan sólo el 7,6% y se relacionan en forma importante con oligozoospermia severa ((mas) das, siendo la microdelección AZFc (59-65%), la más común. En casos con oligozoospermia severa (o azoospermia) se sugiere estudio de microdeleciones en cromosoma Y, independientemente de las enfermedades concomitantes (ejemplo varicocele), como parte del pronóstico de fertilidad. ICSI con selección de sexo, sería el tratamiento adecuado en estos casos, se encuentra en fase de estudio. Resumen en inglés The 13-18% of the couples in reproductive age gets to present some kind of fertility problem, the male factor participates in near 50% of the cases. The microdeletions in the Yq chromosome occupy single the 7,6%; severe oligozoospermia and azoospermia are related with these alterations. The structure of region AZF of Yq is divided in AZFa, AZFb, AZFc and AZFd. The microdeletions can be simple or combined, the microdeletion AZFc (59-65%) is the commonest. In cases with sev (mas) ere oligozoospermia (or azoospermia), study of microdeletions in Y chromosome is suggested. ICSI with selection of sex, would be the treatment adapted in these cases, is in phase of study.

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Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice
2002-09-01

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

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Acción de la 5'azacitidina en cromosomas de células linfocitarias de bovinos/ 5'azacytidine effect in bovine lymphocytes chromosomes

Llambí, Silvia; Coppola, Betina; Gagliardi, Rosa; Tejedor, Teresa; Arruga, María V
2008-01-01

Resumen en español La azacitidina (5-azaC) es una sustancia que actúa inhibiendo la metilación del ADN, es utilizada en experiencias de clonación, transgénesis por transferencia nuclear y estudios de fragilidad cromosómica. Se ha observado la manifestación de diversas patologías en animales domésticos nacidos de experiencias de clonación. Ellas estarían asociadas a una inexacta reprogramación nuclear relacionada con fenómenos epigenéticos de metilación del ADN. En el presente (mas) trabajo se realizó una curva de inducción con diferentes concentraciones finales de 5-azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM y 70 uM) con el objetivo de estudiar los efectos sobre la estructura cromosómica en cultivos linfocitarios bovinos. Se utilizó la técnica de macrocultivo para análisis cromosómico a partir de sangre de un bovino macho (Bos taurus, Holstein Friesian). Se analizó un total de 50 placas metafásicas por tubo de cultivo y se encontraron diferencias significativas (p Resumen en inglés Azacytidine (5-azaC) is a substance that inhibits the metilation of DNA, being used in cloning experiments, nuclear transference transgenesis and in chromosomal fragility studies. The manifestation of diverse pathologies has been observed in domestic animals born from cloning experiments. These would be associated to an incorrect nuclear reprogramation related to epigenetic metilation phenomena of the DNA. In the present work an induction curve with different final concen (mas) trations of 5-azaC (0 uM, 5 uM, 10 uM, 20 uM, 50 uM and 70 uM) were carried out, with the objective of studying the effects on chromosome structure in bovine lymphocyte cultures. The macroculture technique was used for chromosomic analysis, from a blood sample of a male bovine (Bos taurus, Holstein Friesian). A total of 50 metaphases were analyzed from each culture. Significative differences (p

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A sequence motif enriched in regions bound by the Drosophila dosage compensation complex

Gallach, Miguel; Arnau, Vicente; Aldecoa, Rodrigo; Marín, Ignacio
2010-03-12

Digital.CSIC (Spain)

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X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodriguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.

Contains three additional files with supplementary material.-- PMCID: PMC2234261 | [Background] Aproximately 5–10% of cases of mental retardation in males are due to copy number variations (CNV) on the X chromosome. Novel technologies, such as array comparative genomic hybridization (aCGH), may help...

DRIVER (Spanish)

102

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

Digital.CSIC (Spain)