Sample records for VALINA (valine)
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Influencia de la radiación gamma como método de esterilización sobre el polímero poli VPAVG (Valina-Prolina-Alanina-Valina- Glicina)/ Influence of gamma radiation as a sterilization method on polymer poli VPAVG (Valine- Proline- Alanine-Valine-Glicine)

Rincón A, Adriana C; Herrero V, Rocío; Rodríguez C, José; Alonso, Matilde; Molina, Irene
2009-01-01

Resumen en español El polímero poli (VPAVG) pertenece a la familia de materiales bioelásticos derivados de la elastina y ha demostrado poseer cualidades óptimas para la formación de sistemas de cesión controlada, así como una biocompatibilidad aceptable en determinados tejidos. Las formulaciones preparadas a partir del biomaterial deben ser estériles, si se pretende administrar por una vía que implique ruptura de barreras biológicas. Por lo anterior, resulta esencial conocer el com (mas) portamiento del polímero y sus formulaciones frente al proceso de esterilización empleado. El objetivo de este trabajo fue, por tanto, evaluar la influencia de la radiación gamma como método de esterilización sobre las ca - racterísticas físicas del poli (VPAVG) y de las partículas for - madas con éste. En cuanto al polímero, no se apreciaron diferencias en su apariencia física antes y después de la esterilización. Sin embargo, las partículas obtenidas a partir del poli (VPAVG) y posteriormente esterilizadas experimentaban cambios en su morfología. En cuanto al tamaño de las partículas, se determinó que las obtenidas con polímero esterilizado presentaban cierta tendencia a formar agregados de menor tamaño que los encontrados con el polímero sin esterilizar. Se concluyó que el biomaterial ensayado y las formulaciones eran susceptibles a las radiaciones gamma como método de esterilización final, proponiéndose recurrir a otro tratamiento que garantice su esterilidad final. Resumen en inglés The poli polymer (VPAVG) belongs to the family of bioelastic materials derived from elastin, and it has showed the best qualities for the creation of systems of controlled cession, as well as an acceptable biocompatibility in certain tissues. If any preparation made from this biomaterial has to be administered in any way that implies the rupture of biological barriers, the preparation must be sterile. By this means, it is essential to know the behaviour of this polymer an (mas) d its formulations, facing the sterilization process being used. The objective of this research was learn the influence of gamma radiation as a sterilization method over the physical characteristics of poli (VPAVG) and the particles formed by it. As the polymer, we did not observe any differences in physical appearance before and after sterilization. Particles formed by the polymer (VPAVG) and sterilized after, experimented changes in their morphology. As the size of the particles, we observed that those obtained with the sterilized polymer showed a tendency to form smaller aggregates than those found with the non-sterilized polymer. We concluded that the essayed biomaterial and its formulations were susceptible to gamma radiations as final sterilization method, proposing to use another treatment to guarantee the final sterile condition.

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Aductos de hemoglobina y micronúcleos en trabajadores hospitalarios expuesto a óxido de etileno: Venezuela/ Hemoglobin adducts and micronuclei in hospital workers exposed to ethylene oxide: Venezuela

Rivero, Exila; Piñero, Sofia; González, Soraya; De Sousa, Luis; Rodríguez, Maritza; Barrio, Emilia; Delgado, Victor; Carrillo, Blanca; Guevara, Harold
2009-06-01

Resumen en español El óxido de etileno (OE) es un cancerígeno genotóxico con habilidad para reaccionar con macromoléculas biológicas, como la Hemoglobina y Acido desoxirribonucléico (ADN), formando N-(2-hidroxietil)valina (HEV) y 7-(2-hidroxietil)-guanina (7-HEG) respectivamente, compuestos llamados aductos. Estudio descriptivo, cuyo propósito fue evaluar trabajadores del área de esterilización de un hospital público expuestos a OE, mediante la determinación de aductos de hemoglo (mas) bina, micronúcleos en linfocitos (MN), tioeteres en orina y parámetros hematológicos. La muestra estuvo conformada por 10 individuos expuestos (GE) entre 24 y 56 años y 9 sujetos control (GC) con el mismo rango de edad de una universidad pública. El valor medio de N-(2-hidroxietil)valina (HEV) (pmol/g globina), en el GE fue 6758,5 ± 4143,6 y de 465,7 ± 484,5 en el GC (p Resumen en inglés Ethylene oxide (EO) is a genotoxic carcinogen, able to react with biological macromolecules such as hemoglobin and deoxyrebonucleic acid (DNA) to form N-(2-hydroxyethyl)valine (HEV) and 7-(2-hydroxyethyl)-guanine (7-HEG), respectively; these compounds are known as adducts. We evaluated biomarkers of effect and exposure workers from the central sterilization unit of a public hospital. The purpose of this descriptive study was to evaluate 10 EO-exposed employees (GE), rangi (mas) ng in age from 24 to 56 years, and 9 control workers from a public university (GC) of similar age.. The mean value of N-(2-hydroxyethyl)valine (HEV)(pmol/mol globin) in the GE group was 6758.6 ± 4143.6 and 465.7 ± 484.5 in the GC group; for micronuclei (MN) in lymphocytes (MNx1000 cells), the mean value in GE was 4.8 ± 2.5 and for GC it was 0.7 ± 0.8 in GC (p

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ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL/ UPDATE IN ACUTE TREATMENT AND FOLLOW UP OF NEONATAL MAPLE SYRUP URINE DISEASE

Cornejo E, Verónica; Raimann B, Erna
2005-12-01

Resumen en español La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somn (mas) olencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectual Resumen en inglés Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a deficiency of the enzyme complex of alpha-cetoacids dehydrogenases with the consequent accumulation of valine, isoleucine and leucine (VIL) and their metabolites associated with neurotoxicity. It is an autosomal recessive inherited disease and the incidence varies between 1:290.000 and 1:200 newborns. The most frequent presentation is during the neonatal period beginning at the 5th day of life with food refusal, somnolence a (mas) nd coma. If not diagnosed and treated, the patient dies. The treatment when the patient decompensate consists in intensive nutritional therapy to prevent catabolism and reduce leucine levels below 200 µM/L. During the chronic period a VIL- restricted diet is prescribed, supplementing with formula free of VIL, L-valine, L-isoleucine and thiamine. Different studies have demonstrated a strict correlation between age at diagnosis, long-term metabolic control and intellectual quotient

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Dos nuevas mutaciones de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, G6PD Santiago y G6PD Calvo Mackenna/ Two new glucose 6 phospho-dehydrogenase mutations, G6PD Santiago and G6PD Calvo Mackenna

Dal Borgo A, Patricia; Rosario, Silva C; Cavieres A, Mirta
2000-09-01

Resumen en español Se describen dos nuevas mutaciones que producen deficiencia de G6PD, ambas en niños chilenos con anemia hemolítica crónica no esferocítica (AHCNE). La mutación G6PD Santiago es debida a un cambio de arginina a prolina en el aminoácido 198, lo que lleva a una sustitución de guanina por citosina en el nucleótido 593 del exon 6. En la mutación G6PD Calvo Mackenna hay un cambio de valina a isoleucina en el aminoácido 380, lo que produce una sustitución de adenina p (mas) or guanina en el nucleotido 1138 del exon 10 de la enzima. Los estudios para el diagnóstico de ellas se realizaron en "The Scripps and Research Institute de La Jolla, California, USA" por gentileza del Dr Ernest Beutler Resumen en inglés Two undescribed mutations that produce G6PD deficiency in Chilean boys are documented. Both occurred in patients with hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia. G6PD Santiago was due to an Arg-Pro change at amino acid 198 because of a C transition at nucleotide 593. G6PD Calvo Mackenna was due to a A-G transition at nucleotide 1138 resulting in a substitution of valine for isoleucine at amino acid 380. The studies were carried out in the Scripps Research Institute in La Jolla, California, USA by courtesy of Dr. Ernest Beutler

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Síndrome de tórax agudo: episodio vasoclusivo contra neumonía en un paciente con enfermedad drepanocítica

Lema, Fabián; Polo, María L.; Abadie, Yamila; Scrigni, Adriana
2006-10-01

Resumen en español La drepanocitosis es causada por la sustitución del ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena β de la hemoglobina. Esta mutación deforma los eritrocitos y produce en ellos cambios morfológicos, físicos y funcionales. Las crisis vasoclusivas, en diferentes localizaciones, son la causa de la mayoría de las complicaciones graves de esta enfermedad. Entre las manifestaciones clínicas, el síndrome de tórax agudo se presenta entre el 40% al 50 (mas) % de los casos. Presentamos a una paciente de sexo femenino, de 11 años, con drepanocitosis, en quien se diagnosticó un síndrome de tórax agudo. Se describe la forma de presentación, la evolución clínica y la terapéutica empleada. Resumen en inglés Sickle cell disease is caused by the substitution of glutamic acid for valine in the 6th position of the β-hemoglobin chain. This mutation causes a distortion in red blood cell shape and affects its morphology, structure and function. Vaso-occlusive crises, in different sites, are responsible for most of the severe complications of this disease. The acute chest syndrome, one of the clinical manifestations of this condition, affects about 40% to 50% of patients with s (mas) ickle cell disease. We report an 11-year old girl with sickle cell disease, who had an acute chest syndrome. We describe her clinical presentation, outcome and treatment.

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Anemia hemolítica causada por hemoglobina Evans en una familia argentina/ Hemolytic anemia due to hemoglobin Evans in an Argentinean family

Zanotto, María I.; Calvo, Karina; Schvartzman, Gabriel; Deana, Alejandra; Noguera, Nélida; Bragós, Irma; Milani, Ángela
2010-12-01

Resumen en español Las hemoglobinas inestables son variantes estructurales de la molécula de hemoglobina originadas, en su mayoría, por sustituciones puntuales de aminoácidos en alguna de las cadenas de globina. Estos cambios afectan la estabilidad de la molécula, causan pérdida de la solubilidad y precipitación dentro del eritrocito, lo cual provoca su destrucción acelerada. Desde el punto de vista clínico, las hemoglobinas inestables pueden presentar anemia hemolítica crónica de (mas) gravedad variable. La hemoglobina Evans es una hemoglobina inestable causada por la sustitución de valina por metionina en la posición 62 de la cadena de alfa globina. Hemos identificado esta variante en una niña con crisis hemolítica aguda asociada a faringitis y en dos miembros de su grupo familiar. Éste es el tercer caso de anemia hemolítica congénita causada por hemoglobina Evans comunicado en la bibliografía mundial. Resumen en inglés Unstable hemoglobins are structural variants of the hemoglobin molecule, mostly originated by single amino-acid replacement in some globin chains. These changes affect molecule stability, leading to loss of solubility, precipitation, and cellular lysis. Patients carrying these unstable hemoglobins may present mild to severe chronic hemolytic anemia. Hemoglobin Evans is an unstable variant originated by replacement of valine with methionine at position 62 of the α-glo (mas) bin chain. We have identified this variant in a girl with an acute hemolytic crisis associated to pharyngitis, as well as in two of her family members. This is the third case of hemolytic anemia due to hemoglobin Evans reported in the literature.

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Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X/ X-linked congenital dyskeratosis

Smoje P, Gabriela; Dal Borgo A, Patricia; Cuevas P, Mónica; Núñez T, Lorena; Bolte M, Christel; Martinez M, Winston
2004-11-01

Resumen en español La disqueratosis congénita es una genodermatosis muy poco frecuente, existiendo aproximadamente 180 casos reportados. Objetivo: Presentar el caso de un paciente de sexo masculino en quien se sospechó el diagnóstico basado en la presentación clínica, confirmado posteriormente mediante estudio molecular. Caso clínico: Escolar de sexo masculino con antecedentes de anemia refractaria a tratamiento e infecciones bacterianas severas, que se presentó clínicamente con hip (mas) erpigmentación cutánea reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia y falla medular. En el estudio molecular se detectó una mutación del gen DKC1 que determina una sustitución aminoacídica en la posición 353 de Alanina por Valina. Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente. Clínicamente se caracteriza por la presencia de hiperpigmentación cutánea de tipo reticular, distrofia ungueal, leucoplaquia de la mucosa oral y pancitopenia progresiva. La mutación detectada en este caso es una causa importante de Disqueratosis congénita en el mundo Resumen en inglés Dyskeratosis congenita is a rare genetic disorder with approximately 180 cases reported in the literature. Objective: To present the case of a boy, in whom the diagnosis was clinically suspected and later confirmed by molecular analysis of the Dyskerin gene. Clinical Case: A school age boy with a history of anemia resistant to treatment, and severe bacterial infections, who presented with reticulated pigmentation of the skin, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressi (mas) ve pancitopenia. Molecular analysis revealed a mutation in the DKC1 gene, that results in an aminoacid change from alanine to valine. Conclusion: Dyskeratosis congenita is a rare inherited disease characterised by cutaneous reticulated hyperpigmentation, nail dystrophy, oral leukoplakia and progressive pancytopenia. The mutation detected in this patient is an important cause of dyskeratosis congenita worldwide

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Actividad antifúngica de Burkholderia cepacia aislada de maíz amarillo (Zea mays L.) bajo diferentes condiciones de cultivo/ Antifungal activity of Burkholderia cepacia isolated from yellow corn (Zea mays L.) under different culture conditions

Parra González, Evis; Centeno Briceño, Sara; Araque Calderón, Yasmina
2009-12-01

Resumen en español Se evaluó la actividad antifúngica in vitro de 4 cepas de Burkholderia cepacia aisladas de rizósfera de maíz amarillo (Zea mays L.) de diferentes plantaciones del municipio Montes, estado Sucre, Venezuela, contra hongos fitopatógenos. Se comparó la actividad antagónica con una cepa control de origen ambiental CVCM 626 (ATCC 25416) y un aislado clínico CVCM 1282, empleando el método directo de enfrentamientos duales y un método indirecto de difusión con discos d (mas) e agar. Las pruebas se realizaron por triplicado, se midió el diámetro de los halos de inhibición formados y se aplicó un análisis de varianza de una vía, así como la prueba Tukey. Las cuatro cepas aisladas (SR2, ER3, LG12 y N10) mostraron una actividad antifúngica similar sobre Trichoderma viride y ocasionaron una inhibición total o parcial de la esporulación en hongos como Fusarium moniliforme, Fusarium solani, Aspergillus niger y Penicillium expansum. Los mayores halos de inhibición fueron producidos por la cepa control CVCM 626, observándose un promedio de 9,9 mm. No se evidenció ningún nivel de antagonismo utilizando el aislado clínico CVCM 1282. B. cepacia mostró un aumento de la actividad antagónica en presencia de algunas fuentes de carbono como xilosa, maltosa, manosa y fructosa y de aminoácidos como cistina, valina y leucina, en un rango de pH ácido (4 a 5,5), y a una temperatura de 35 ºC. Resumen en inglés The antifungal activity against phytophatogenic fungi of four Burkholderia cepacia strains isolated from yellow corn (Zea mays L.) from different plantations at the Montes Municipality, Sucre State, Venezuela, was evaluated in vitro. The antagonist activity was compared by using a control strain of environmental origin CVCM 626 (ATCC 25416) and one clinical isolate CVM 1282, with the direct dual confrontation method, and an indirect method with agar-diffusion disks. The t (mas) ests were done in triplicate, measuring the inhibition halos that occurred, and applying a one way variance analysis, as well the Tukey test. The four isolated strains (SR2, ER3, LG12 and N10) showed similar antifungal activity over Trichoderma viride and produced a total or partial inhibition of sporulation of fungi such as Fusarium moniliforme, Fusarium solani, Aspergillus niger and Penicillium expansum. The largest inhibition halos were produced by the control strain CVCM 626, with a 9,9 mm average. There was no evidence of any antagonism level using the clinical isolate CVCM 1282. Burkholderia cepacia showed an increase of antagonist activity in presence of some carbon sources such as xilose, maltose, mannose, and fructose and of amino-acids such as cystine, valine and leucine, in an acid pH range (4 to 5.5), and a 35ºC temperature.

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Cambios en aminoácidos luego de administración intraperitoneal de veneno del escorpión Tityus zulianus en ratones: Estudio con microdiálisis subcutánea y electroforesis capilar

Páez, Ximena; Mazzei-Dávila², Carmen Amalia; Quiñonez, Belkis; D’Suz, Gina; Hernández, Luis
2003-12-01

Resumen en español Resumen. El envenenamiento por escorpiones es un problema de salud pública en la zona suroccidental de Venezuela. El Tityus zulianus es uno de los escorpiones que causa, especialmente en niños, edema pulmonar e insuficiencia cardíaca que pueden ser fatales y que se han atribuido en parte a una gran descarga simpática. La administración intraperitoneal de (20 µg/g peso) de veneno del T. zulianus a ratones anestesiados durante microdiálisis subcutánea provocó aumen (mas) to de secreciones, dificultad respiratoria, convulsiones y muerte entre 30 min a 2 h. En los dializados recolectados antes y después de recibir el veneno, se analizaron 7 aminoácidos por electroforesis capilar con detección mediante fluorescencia inducida por láser (EC-DFIL). Se encontró un aumento en arginina (39%), fenilalanina (40%) y glutamato (94%), sin cambios en valina, serina y aspartato, en los animales que recibieron veneno con respecto a sus valores pretratamiento. Estos cambios porcentuales fueron significativos al comparar veneno vs. vehículo después de la inyección; y antes vs. después de recibir el veneno. Para este momento no hay una explicación clara del significado de estos aumentos de aminoácidos específicos. Se requieren nuevos estudios para conocer si estos cambios bioquímicos tienen o no una relación con los mecanismos de acción molecular del veneno o algunos de sus componentes y/o con las manifestaciones clínicas. De acuerdo con la literatura revisada, este es el primer reporte de la combinación de microdiálisis subcutánea y EC-DFIL en el estudio in vivo del emponzoñamiento por escorpiones en ratones Resumen en inglés Abstract. Scorpion human envenoming is a public health hazard in the southwest of Venezuela. Tityus zulianus is one of the scorpion species whose venom causes lung edema and cardiac failure in children. These occasionally deadly manifestations have been attributed to a massive sympathetic discharge. The intraperitoneal administration of T. zulianus venom (20 µg/g mouse) to anesthetized mice during subcutaneous microdialysis caused increased secretions, dyspnea, seizures (mas) and death between 30 min to 2 h. Seven amino acids were analyzed by capillary electrophoresis with laser induced fluorescence detection (CE-LIFD) in the collected samples before and after the venom administration. We found an increase of arginine (39%), phenylalanine (40%) and glutamate (94%), with no changes in valine, serine and aspartate, changes were significant when the injection of venom and vehicle were compared and before vs after venom injection. Further investigation is needed to know if the observed changes could be related to the molecular mechanisms of the venom or some of its components and therefore with the envenoming symptoms. To our knowledge, this is the first report with subcutaneous microdialysis and CE-LIFD coupling in scorpion envenomation studies in vivo, in mice.

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Enfermedad de jarabe de arce: una entidad rara que debemos recordar. A propósito de su manejo dietético/ Mapple syrup disease: a rare entity that we must know. Review of its dietetic management

Luis Román, D. A. de; Izaola Jáuregui, O.
2005-10-01

Resumen en español La enfermedad de jarabe de arce o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los a cetoácidos de cadena ramificada. Esta enfermedad se hereda con carácter autósomico recesivo, afecta por igual a ambos sexos, siendo su incidencia de 1/200.000 recién nacidos. Basado en la presentación clínica y respuesta bioquímica a la administración de tiamina, estos pacientes se dividen en cinco fenotipos (mas) clínicos y bioquímicos diferentes: clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa (E3). En los pacientes con esta enfermedad se detecta un aumento cualitativo de aminoácidos ramificados en plasma, se puede apreciar por métodos utilizados en screening (cromatografía en capa fina) durante el periodo neonatal. Los aminoácidos valina, isoleucina, y aloisoleucina se encuentran aumentados en plasma, orina, y líquido cefalorraquídeo determinados por cromatografía de intercambio iónico, cromatografía de alta resolución o electroforesis alto voltaje. Es necesario diferenciar la fase en la que se encuentra el paciente (fase aguda o fase de mantenimiento). Los objetivos en la fase de descompensación metabólica aguda se basan en tres puntos: eliminar los metabolitos tóxicos, soporte nutricional y conseguir anabolismo. La utilización de exaguinotransfusión/hemodiálisis/diálisis peritoneal es una de las primeras medidas, junto con las modificaciones dietéticas que aportan un minimo energético y que intentan controlar los niveles de aminoácidos en sangre. La utilización de fórmulas dietéticas modificadas artificialmente constituye uno de los pilares del tratamiento en estos pacientes. Resumen en inglés Mapple syrup disease is secondary to a deficiency of deshidrogenase complex of a cetoacid of branched-chain. This disease has a recesive autosomic inheritance, with an incidence of 1/200.000 newborns, without differences between male and female. Due to clinical presentation and biochemical response to tiamin, these patients can be classified in five clinical entities: classic, intermediate, intermittent, positive response to tiamin and defficience of dihidrolipoil deshidr (mas) ogenase (E3). In these patients, an increase of seric branched-chain aminoacids is detected, it could be detected by (cromathography) during neonatal period. Valine, isoleucine, and aloisoleucine are incresaed in serum, orine, and cephaloraquideum liquid by ionic changed cromathography, cromathography of high resolution or high voltage electrophoresis. Patients have two phases in this disease (acute phase and mantaining phase). Objectives in acute phase are based in three topics: to eliminate toxic metabolites, nutritional support and to get anabolism. Utilization of hemodyalisis/peritoneal dyalisis/blood exchange is one of the first treatments. Dietetic support is the second treatment, with a minimun energy intake and controlling blood levels of aminoacids. Modified dietetic formulas is a main device to treat these patients.

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Diagnóstico de polineuropatía amiloidótica familiar tipo I en la Argentina/ Diagnosis of familial amyloid polyneuropathy type I in Argentina

Pérez, Gladys; Romero, María Cristina; Trigo, Pedro; Lendoire, Javier; Imventarza, Oscar; Nesse, Alcira
2008-08-01

Resumen en español La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es un tipo de amiloidosis hereditaria. Constituye un desorden autosómico dominante caracterizado por el depósito sistémico de material amiloide en tejidos especialmente en nervios periféricos. El principal componente del amiloide es una variante mutada de la transtiretina (TTR), proteína transportadora de tiroxina y retinol. Han sido descriptas numerosas mutaciones en el gen TTR que causan alteración de la secuencia pr (mas) imaria de la proteína. La PAF portuguesa o PAF Tipo I se origina por la variante TTR Val30Met en la cual una valina en posición 30 es reemplazada por una metionina. Es fundamental la identificación temprana de portadores de la mutación porque una vez declarada la enfermedad el único tratamiento efectivo es el trasplante hepático, órgano de síntesis de la TTR. La PAF Tipo I ha sido muy estudiada en la Argentina debido al hallazgo de un área endémica donde habitan familias descendientes de inmigrantes portugueses. El presente trabajo ha sido enfocado a resolver la necesidad diagnóstica de la comunidad, ya que la ausencia de una metodología apropiada en nuestro país ha impedido, hasta ahora, que individuos con antecedentes familiares de PAF puedan tener un diagnóstico precoz y acceder al trasplante hepático temprano. En consecuencia, nuestro objetivo fue optimizar una metodología para detectar la mutación Val30Met adaptando técnicas previamente descriptas. La fiabilidad, sencillez y rapidez en la obtención de los resultados, así como el requerimiento de pequeño volumen de muestra, hacen que la técnica desarrollada en este trabajo sea una herramienta apropiada para procedimientos de screening, permitiendo contar con un marcador preclínico de la enfermedad. Resumen en inglés Familial amyloid polyneuro- pathy (FAP) is an autosomal dominant inherited disease, characterized by systemic deposition of amyloid fibrils in various tissues, especially in peripheral nerves, being a variant of transthyretin (TTR) the principal component of amyloid fibrils. TTR is a normal plasma protein (previously called prealbumin) that functions as a transport protein binding tiroxine and retinol. Among many mutations that have been found in the TTR gene, the variant (mas) with a single amino acid substitution of methionine for valine at position 30 (TTR Val30Met) is the responsible of the Portuguese-type Familial Amyloidotic Polyneuropathy (FAP Type I). Interest in this pathology has arisen in Argentina because of the finding of an endemic area where a group of Portuguese immigrant families is localized. Since liver transplantation is a widely accepted treatment because it results in the disappearance of variant transthyretin from plasma, an early detection of the altered gene is essential. Thus, the objective of the present work was to optimize a methodology to detect the Val30Met mutation introducing modifications into techniques that were previously developed. The simple method here described is useful to confirm the diagnosis of the potential disease and, therefore, make it possible for patients to gain access to early liver transplantation.

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Fisiopatología de la drepanocitosis/ Physiopathologic features of drepanocytemia

Svarch, Eva
2009-04-01

Resumen en español La hemoglobina (Hb) S es la consecuencia de una mutación puntual en la posición 6 de la cadena ß de la globina que resulta en la sustitución del ácido glutámico por la valina. La HbS polimeriza en condiciones de baja tensión de oxígeno y deforma al hematíe. El hematíe con Hb polimerizada tiene una sobrevida acortada y ocluye la microcirculación, lo que da lugar a la anemia hemolítica crónica y a las crisis vasooclusivas dolorosas que marcan en gran medida el (mas) cuadro clínico de la enfermedad. La oclusión vascular es un proceso complejo debido fundamentalmente a la prolongación del tiempo de tránsito de los hematíes a través de la microcirculación y/o a la disminución del tiempo de demora de polimerización de la HbS. En la actualidad se considera a la oclusión en la microcirculación como una forma de injuria de reperfusión en la que el estrés oxidativo y la inflamación llevan al daño crónico de los órganos. Los leucocitos y factores de la coagulación participan en el proceso. La anemia hemolítica contribuye a la oclusión vascular porque el aumento de reticulocitos, con más moléculas de adhesión en su superficie que las células maduras, determina su mayor adhesión al endotelio y porque la Hb libre en plasma consume óxido nítrico. El óxido nítrico actúa en diferentes formas, una de las más importantes es que desvía el balance normal entre vasodilatación-vasoconstricción hacia la vasoconstricción. Como consecuencia de estos hechos se describe un subfenotipo caracterizado por hipertensión pulmonar, accidente vascular encefálico, priapismo y úlcera maleolar. Existen factores genéticos que influyen en la severidad del cuadro clínico como la mutación 158 C-T en el gen de la globina g y la a talasemia. La primera aumenta la HbF y la segunda disminuye la CHCM, el número de células densas y la intensidad de la hemólisis. Sin embargo, la relación entre a talasemia y la severidad de la enfermedad no es clara. Resumen en inglés Hemoglobin S (Hb) is the consequence of a point mutation in of b globin chain 6 position resulting in glutamic acid substitution by valine. HB S polymerizes in conditions of oxygen low tension deforming the erythrocyte, the latter with the HB polymerized, has a shorten survival occluding the microcirculation, causing a chronic hemolytic anemia, and painful vasoconstrictive crises noting down to large extent the clinical picture of disease. Vascular occlusion is a complex (mas) process due mainly to transit time extension of erythrocytes through microcirculation and/or decrease of delayed time of polymerization of HbS. Nowadays, occlusion in the microcirculation is considered as an injury way of reperfusion in which oxidative stress of coagulation participates in the process. Hemolytic anemia contributes to vascular occlusion because of the reticulocytes, with more adhesive molecules in its surface than the mature ones, to determines its greater adhesion to endothelium, and because of the plasma free Hb to consume nitric oxide (NO). NO acts in different ways, where the most important is the deviation of normal balance between vasodilatation and vasoconstriction. As consequence from these facts we describe a sub-phenotype characterized by pulmonary hypertension, stroke, priapism, and malleolar ulcer. There are genetic factors influencing in clinical picture severity, e.g. 158 C-T mutation in globin gen g, and a-thalassemia. The first one increase the HBF, and the second one decrease the CHCM, the number of thick cells, and the hemolysis identity. However, relation between a-thalassemia and severity of disease is not clear.

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Influencia del polimorfismo -866 G/A del gen de la UCP2 en población infantil obesa/ Influence of the -866G/A polymorphism of the UCP2 gene on an obese pediatric population

Zurbano, R.; Ochoa, M. C.; Moreno-Aliaga, M. J.; Martínez, J. A.; Marti, A.; GENOI
2006-02-01

Resumen en español OBJETIVO: En el presente estudio se pretende evaluar la prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2 y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11- 12 años) navarros obesos. ANTECEDENTES Y ÁMBITO DEL ESTUDIO: La obesidad es una enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada con la presencia de mutaciones y polimorfismos en diversos genes candidatos. El gen de la proteína desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relac (mas) ión con la obesidad porque parece participar en el control de la composición corporal y de diversos procesos metabólicos. Se han descrito tres polimorfismos en este gen: una inserción/deleción de 45 nucleótidos, un cambio del nucleótido guanina por adenina en la posición -866 y otro que origina un reemplazo de alanina por valina en el aminoácido 55. Según diferentes estudios, el alelo - 866G está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar obesidad, aunque en la literatura aparecen resultados contradictorios en cuanto a esta asociación. SUJETOS: El estudio se llevó a cabo en 125 niños (52% varones) obesos de 11-12 años de edad, seleccionados a través de los Servicios de Endocrinología Pediátrica de la Clínica Universitaria y del Hospital Virgen del Camino (Pamplona), obteniendo el consentimiento informado de acuerdo con la declaración de Helsinki. INTERVENCIONES: Tras verificar el cumplimiento de los criterios de inclusión se tomaron medidas antropométricas (peso, talla, IMC, pliegue tricipital y subescapular) y se determinó el porcentaje de masa grasa por medio de impedancia bioeléctrica. Además se midieron los niveles plasmáticos de colesterol total, glucosa, insulina y leptina. Se procedió también a la extracción del ADN de las células sanguíneas de la serie blanca para determinar el genotipo mediante la técnica de PCR seguida de una digestión con BstUI y posterior visualización en un gel de agarosa con un 2% de bromuro de etidio. RESULTADOS: El análisis genético reveló una frecuencia del alelo A de 0,404, con un porcentaje de individuos G/G, G/A, y A/A del 40,0%, 39,2% y 20,8%, respectivamente. Los portadores del alelo A presentaron un valor significativamente mayor de la suma de los pliegues tricipital y subescapular (p=0,034). No se observaron diferencias significativas entre los sujetos mutados y los no mutados en cuanto a las variables bioquímicas estudiadas. CONCLUSIONES: Los sujetos portadores del polimorfismo presentan valores más altos para los pliegues tricipital y subescapular frente a los no mutados lo que podría indicar una relación entre la presencia del alelo A en niños obesos y niveles mayores de grasa subcutánea. Resumen en inglés OBJECTIVE: In the present study, our objectives were to evaluate the prevalence of -866G/A mutation of UCP2 gene and to study its influence on the phenotype of obese children (11-12 years old) from Navarra. BACKGROUND AND STUDY SETTING: Obesity is a disease with a multifactorial origin that may related be to the presence of mutations and polymorphisms in several candidate genes. The gene of the uncoupling protein UCP2 is one of the most studied ones in relation to obesity (mas) because it seems to participate in body composition and several metabolic processes control. Three polymorphisms have been described for this gene: an insertion/ deletion of 45 nucleotides, a nucleotide change of guanine for adenine in -866 position, an another change that replaces alanine for valine at amino acid position 55. According to several studies, the -866G allele is related to an increased risk of developing obesity, although the results are contradictory about this association in the literature. SUBJECTS: The study was carried out on 125 obese children (52% male), aged 11-12 years, selected through the Pediatric Endocrinology Departments of Clínica Universitaria and Hospital Virgen del Camino of Pamplona (Spain), the reported results on this association are contradictory. INTERVENTIONS: After checking the inclusion criteria, anthropometrical data (weight, height, BMI, tricipitaland subscapular skinfolds) were taken, and the percentage of fat mass was measured by bioelectrical impedance. Besides, plasma levels of total cholesterol, glucose, insulin,and leptin were measured. DNA was extracted from white blood cells to determine the genotype by PCR technique followed by BstUI digestion and furthervisualization in agarose gel with 2% ethidium bromide. RESULTS: The genetic analysis revealed a 0.404 frequency of the allele A, with a percentage of individuals G/G, G/A, and A/A of 40.0%, 39.2%, and 20.8%, respectively. Carriers of the A allele had a significantly higher sum of tricipital and subscapular folds (p = 0.034). No significant differences between mutant and non-mutant subjects with regard to the studied biochemical variables were observed. CONCLUSIONS: Subjects carrying the polymorphism present higher values of tricipital and subscapular skinfolds as compared to non-mutant subjects, which may indicate a relationship between the presence of the A allele in obese children and higher amounts of subcutaneous fat.

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Zeeman energy and anomalous spin splitting in lateral GaAs quantum dots

Valín-Rodríguez, Manuel; Puente, Antonio; Serra, Llorenç
2004-12-01

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Sex pheromone biosynthetic pathway for disparlure in the gypsy moth, Lymantria dispar

Jurenka, Russell A.; Subchev, Mitko; Abad, José Luis; Choi, Man-Yeon; Fabriàs, Gemma
2003-01-17

Digital.CSIC (Spain)

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Quantum dots based on spin properties of semiconductor heterostructures

Valín-Rodríguez, Manuel; Puente, Antonio; Serra, Llorenç
2004-03-18

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Primary structure of scombrine alpha: two different species with an identical protamine.

Buesa, C.; del Valle, L.; Saperas, Nuria; Goethals, M.; Lloris, Domingo; Chiva, Manel
1998-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Molecular determinants of stereoselective bupivacaine block of hKv1.5 channels

Franqueza, Laura; Longobardo, Mónica; Vicente, Javier; Delpón, Eva; Tamkun, Michael M; Tamargo, Juan; Snyders, Dirk J.; Valenzuela, Carmen
1997-11-01

Digital.CSIC (Spain)

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Identification and metabolic role of the mitochondrial aspartate-glutamate transporter in Saccharomyces cerevisiae

Cavero, S.; Vozza, A.; del Arco, A.; Palmieri, L.; Villa, Ana; Blanco, L.; Runswick, M. J.; Walker, J. E.; Cerdán García-Esteller, Sebastián; Palmieri, F.; Satrústegui, J.
2003-01-01

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High incidence of c-K-ras oncogenes in human colon cancer detected by the RNAse A mismatch cleavage method

Forrester, K.; Almoguera, Concepción; Jordano, Juan; Grizzle, W.E.; Perucho, M.
1987-01-01

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Diagnóstico y seguimiento de 23 niños con acidurias orgánicas/ Diagnosis and follow up of 23 children with organic acidurias

Cornejo E, Verónica; Colombo C, Marta; Durán S, Gloria; Mabe S, Paulina; Jiménez M, Mónica; De la Parra C, Alicia; Valiente G, Alf; Raimann B, Erna
2002-03-01

Resumen en inglés Background: Propionic aciduria (PA) and Methymalonic aciduria (MMA) result from an inherited abnormality of the enzymes propionyl CoA carboxylase and methylmalonyl CoA mutase respectively. This produces marked increases in the amino acids methionine, threonine, valine and isoleucine (MTVI). Their clinical presentation can be neonatal or late onset forms. Aim: To report 23 children with organic acidurias. Material and methods: Twenty three cases of organic acidurias diagno (mas) sed since 1980 (17 PA and 6 MMA) and followed at the Institute of Nutrition and Food Technology, are reported. Results: The average age of diagnosis was 3.9 days for the neonatal form and 8.3 months for the late onset form. The most frequent symptoms were hypotonia, lethargy and vomiting. Neonatal PA had mean ammonemias of 1089±678.3 µg/dl. The figure for MMA was 933±801.9 µg/dl. Seven children were dialyzed and 30% died. 16 children are followed and 81.2% have normal weight for age. Seven children required gastrostomy because of anorexia and failure to thrive. The nutritional treatment is based on natural and artificial proteins without MTVI, with periodical controls, amino acid and ammonia quantification. Some patients were submitted to enzyme assays and molecular studies. Conclusions: An early diagnosis and a very strict follow up allows a normal development of children with organic aciduras. There is a relationship between prognosis and the presentation form, the nutritional status and the emergency treatment during acute episodes. The importance of the enzymatic and molecular studies is emphasized because they facilitate treatment, accurate diagnosis and allow an adequate genetic counseling (Rev Méd Chile 2002; 130: 259-66)

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Aminoácidos esenciales y no esenciales de harinas de cereales infantiles en distintas fases de procesado industrial y su relación con índices químicos de la calidad proteica.

Pérez Conesa, Darío; Ros Berruezo, Gaspar; Periago Castón, María Jesús
2002-06-01

Resumen en español Se ha estudiado el efecto del procesado tecnológico sobre el contenido de aminoácidos esenciales y no esenciales en cereales infantiles, la adecuación de la proteína y de los aminoácidos esenciales a las recomendaciones dietéticas infantiles, así como su calidad proteica mediante el uso de índices químicos. Se evaluaron la harina cruda, harina tostada, film y papilla de cuatro tipos de cereales infantiles: "Multicereales" y "Trigo" (ambos con gluten), "Crecimient (mas) o" y "Arroz y zanahoria" (añambos sin gluten). El tratamiento tecnológico sólo afecta de forma significativa al contenido de los aminoácidos lisina, arginina (P Resumen en inglés Essential and non-essential amino acid content of infant cereals in different stages of industrial processing and its relationship with chemical scores of protein quality. The effect of technological process on essential and non essential amino acid contents in infant cereals, the protein and essential amino acids infant dietary requeriments cover by infant cereals, and its quality using some chemical scores has been studied. Mix of raw flours, mix of roasted flours, mix (mas) of enzymatically, hydrolysed and drum dried flours and commercial infant cereals of four different types of infant cereals: "Multicereal" and "Wheat" (both with gluten), "Growth" and "Rice and carrot" (both gluten free) were evaluated. The technological process only show a significant effect on lysine, arginine (P

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Amino Acids Composition of Teucrium Nutlet Proteins and their Systematic Significance

Juan, R.; Pastor, Jesús; Millán, Francisco; Alaíz Barragán, Manuel; Vioque, Javier
2004-08-25

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A review of the Tripterygion tripteronotus (Risso, 1810) complex, with a description of a new species from the Mediterranean Sea (Teleostei: Tripterygiidae) | Revisión del complejo Tripterygion tripteronotus (Risso, 1810) y descripción de una nueva especie en el Mar Mediterráneo (Teleostei: Tripterygiidae)

Carreras-Carbonell, Josep; Pascual, Marta; Macpherson, Enrique

We compared specimens of Tripterygion tripteronotus from 52 localities of the Mediterranean Sea and adjacent waters, using four gene sequences (12S rRNA, tRNA-valine, 16S rRNA and COI) and morphological characters. Two well-differentiated clades with a mean genetic divergence of 6.89 ± 0.73% were fo...

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