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Cardiomiopatía Hipertrófica familiar: Genes, mutaciones y modelos animales. Revisión/ Familial Hypertrophic Cardiomyopathy: genes, mutations and animal models. a review

Ramírez, Carlos Darío; Padrón, Raúl
2004-03-01

Resumen en español Resumen La cardiomiopatía hipertrófica (CMH) es una enfermedad autosómica dominante, cuya prevalencia se ha estimado aproximadamente en 0,2% (1 en 500), siendo probablemente la enfermedad cardiovascular hereditaria más común y la causa más frecuente de muerte súbita. Es una enfermedad cardíaca primaria, en la cual la característica diagnóstica básica es la hipertrofia del ventrículo izquierdo sin dilatación ventricular, en ausencia de cualquier otra enfermeda (mas) d del corazón o sistémica (hipertensión, enfermedad valvular, etc), que tienda a la hipertrofia del miocardio. Los estudios de genética molecular han identificado once genes que codifican proteínas del sarcómero, y que están asociados con la CMH; el gen de la cadena pesada de la b-miosina cardiaca (MYH7), el gen de la cadena pesada de la a-miosina cardíaca (MYH6), el gen de la troponina cardíaca T (TNNT2), el gen de la troponina I (TNNI3), el gen de la troponina C cardíaca (TNNC1); el gen de la a-tropomiosina TPM1), el gen de la proteína C enlazadora de miosina cardíaca (MYBPC3), y los genes de las cadenas ligera esencial (MYL3) y reguladora (MYL2) de la miosina. También han sido identificadas mutaciones en los genes de la a-actina cardíaca (ACTC) y la titina (TTN). El objetivo de este artículo es la revisión del estado actual del conocimiento sobre (1) la estructura y mutaciones de los genes causales de la CMH y sus proteínas (2) los modelos de animales genéticamente modificados desarrollados para el estudio de los genes y mutaciones causales de la cardiomiopatía hipertrófica. Resumen en inglés Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant disease, which may afflict as many as 1 in 500 subjects (0.2%), being probably the most common hereditary cardiovascular disease and the most common cause of sudden cardiac death (SCD). Hypertrophic cardiomyopathy is characterized by the presence of unexplained left ventricular hypertrophy (in absence of hypertension, valvular disease, etc), which is usually asymmetric and involves the ventricular septum. (mas) Molecular genetic studies have identified eleven genes that code proteins of the sarcomere that are associated with the HCM; the b-myosin heavy chain gene (MYH7), a-myosin heavy chain (MYH6), cardiac troponin T (TNNT2); cardiac troponin C (TNNC1), a-tropomyosin (TPM1), myosin binding protein-C (MYBPC3), cardiac troponin (TNNI3), essential and regulatory light chain genes (MYL3 and MYL2, respectively), cardiac a-actin gene (ACTC) and titin (TTN). The objective of this paper is the revision of the current state of the knowledge on (1) the organization and mutations of the HCM causing genes and their proteins and (2) the animal models developed for the study of the genes, mutations and proteins in the hypertrophic cardiomyopathy.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

3

Overexpression of troponin T in Drosophila muscles causes a decrease in the levels of thin-filament proteins

Marco-Ferreres, Raquel; Arredondo, Juan J.; Fraile, Benito; Cervera, Margarita
2005-02-15

Digital.CSIC (Spain)

4

Neurotrophin receptors TrkA and TrkC cause neuronal death whereas TrkB does not

Nikoletopoulou, V.; Lickert, H.; Frade López, José María; Rencurel, C.; Giallonardo, P.; Zhang, L.; Barde, Yves Alain
2010-09-02

Digital.CSIC (Spain)