Sample records for TALASEMIA (thalassemia)
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Sample records 1 - 17 shown.



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TALASEMIA ASOCIADA A EMBARAZO

Evans M, Gregorio; Poulsen R, Ronald; Canahuate, Juan Carlos; Pastor, José Luis
2003-01-01

Resumen en español La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia. El depósito de hierro constituye la complicación más importante de la talasemia y su mayor preocupación en el manejo. Existen escasos reportes de esta condic (mas) ión asociada a embarazo, se sabe poco acerca de su manejo y de las complicaciones que puede tener en el embarazo. Presentamos una paciente portadora de Talasemia, en la cual se manejó su embarazo en nuestro servicio Resumen en inglés Thalassemia is a hemolytic congenital disorder caused by a partial or complete of the alpha or beta chain synthesis deficiency of the globins of the hemoglobin. It is presented in an ample range of clinical pictures that go from the intrauterine death to the asymptomatic microcytosis without anemia. The iron deposit constitutes the most important complications of Thalassemia and the major problem in handling. Exists few reports of this condition in pregnancy, it is known (mas) little about its handling and of the complications that can have in the pregnancy. We presented a patient carrier of Thalassemia, with pregnancy, assisted in our department

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Fenotipo y genotipo del doble heterocigoto para δβ Talasemia/βIVSII-849 Talasemia en una familia venezolana./ Phenotyping and genotyping studies in a family with the compound heterozygosity δβ thalassemia/βIVSII-849 thalassemia

Bravo-Urquiola, Martha; Arends, Anabel; Montilla, Silvia; Guevara- I, José María; García, Gloria; Álvarez, Maritza; Castillo, Omar
2006-06-01

Resumen en español El propósito es una niña de 2 años de edad, con anemia hemolítica severa, transfusión dependiente, quien presenta un cuadro clínico sugestivo de β talasemia mayor. Al examen físico se constata la presencia de esplenomegalia, malformaciones óseas y retardo en el crecimiento. La presencia de las distintas hemoglobinas: Hb A, Hb F, Hb A2 y su cuantificación fue determinada utilizando la técnica de cromatografía líquida de alta presión, de intercambio catió (mas) nico (HPLC-CE). El ADN genómico fue aislado a partir de leucocitos de sangre periférica mediante el método de salting-out. La detección de la mutación beta talasémica fue realizada por medio de las técnicas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) seguida de Reverse Dot Blot. Sus parámetros hematológicos fueron: Hb: 7,0 g/dL, Hcto: 24,8%, VCM: 87,4 fl, CHCM: 27,8 fl. Los resultados de la HPLC-CE mostraron un elevado incremento en los niveles de Hb Fetal en un 97% y niveles de Hb A2 dentro de los valores normales. El estudio molecular y familiar demostró la presencia de la mutación βIVSII-849 en trans con una deleción δβ talasemia. El propósito heredó de la madre la mutación δβ-talasemia y del padre la mutación βIVSII-849. Esta es la primera vez que se ha realizado este diagnostico en una familia Venezolana, con riesgo de un heterocigoto compuesto para β-talasemia y δβ-talasemia Resumen en inglés The propositus is a two year old child with a severe hemolytic anemia and increased level of Hb F. The Hbs A, A2 and F were eluted and quantitated by cation exchange high-performance liquid chromatography (HPLC-CE). DNA was isolated from peripheral blood leukocytes by a salting-out extraction procedure. The β globin gene was amplified and the presence of the β thalassemia mutation was determined by PCR followed of Reverse Dot Blot. Her hematological parameters w (mas) ere as follows: Hb: 7.0 g/dL, Hct: 24.8%, VCM: 87.4 fl, CHCM: 27.8 fl. The haemoglobin study showed an 97% increase of Hb F and Hb A2 normal. The molecular study suggested the presence of βIVSII-849 mutation in trans to δβ Thalassemia. The propositus inherited her mother’s δβ-thalassemia gene mutation and her father’s βIVSII-849 mutation. This is the first time the diagnosis has been performed in a Venezuelan family at-risk of compound heterozygotes for β-thalassemia and delta β-thalassemia

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Perfil hematológico de la beta-talasemia menor en Tucumán/ Hematological profile of beta-thalassemia minor in Tucuman

Lazarte, Sandra; Leri de Nofal, Mónica; Agüero, María Graciela; Issé, Blanca
2007-06-01

Resumen en español La b-talasemia menor es uno de los desórdenes genéticos más comunes y constituye la principal causa de anemia hereditaria. Si se exceptúan las provincias de Buenos Aires y Santa Fe, es escasa la información bibliográfica acerca de la distribución de la talasemia en la Argentina. Dado que no existen registros sobre el perfil hematológico de la b-talasemia en la región noroeste de la Argentina, el propósito del presente trabajo fue realizar un estudio exploratorio (mas) descriptivo de las características hematológicas y electroforéticas de una población de la provincia de Tucumán portadora de b-talasemia. Se estudiaron 52 pacientes derivados para investigación de síndrome talasémico. Se realizó hemograma, reticulocitos, ferremia, electroforesis de hemoglobina, dosaje de hemoglobinas F y A2. En el 46% de los pacientes se confirmó el diagnóstico de rasgo b-talasémico, detectándose leve anemia con microcitosis y Hb A2 aumentada. El estudio del perfil hematológico no demostró diferencias significativas con respecto a edad y sexo y fue similar a lo ya publicado por otros autores. Según el origen étnico, la población estudiada estuvo constituida por un 58% de individuos de origen italiano, 34% de españoles y 8% de árabes, con predominio de la población italiana, similar a trabajos previos en la Argentina. Resumen en inglés The b-thalassemia minor is one of the most common genetic blood disorder and it represents the main cause of hereditary anemia. There is scant information in the scientific literature about b-thalassemia minor distribution in Argentina, except for the provinces of Buenos Aires and Santa Fe. There is no published study of this disorder in the northwest of Argentina. The objective of this descriptive and explorative study is to determine the hematological and electrophoreti (mas) c characteristics of a b-thalassemia minor population in the province of Tucumán. A total of 52 patients with suspected thalassemia syndrome were studied; haemogram, reticulocytes, serum iron, hemoglobin electrophoresis, hemoglobin F and hemoglobin A2 were performed. Forty-six percent of the patients presented a b-thalassemia minor diagnosis, with the following findings: mild anemia with microcytosis and elevated Hb A2. The hematological profile showed no significative differences with respect to age and sex, and it was similar to previous studies, published by different authors. The ethnic origins were as follow: Italians 58%, Spaniards 34% and Arabians 8%, with preponderance of the Italian population, similar to previous studies in Argentina.

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Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnóstico presuntivo de talasemia/ Hematological and clinical profile in sickle cell or thalassemic patients

Vilachá, Daniella; Salazar, Raquel
2006-04-01

Resumen en español Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la he (mas) moglobina A2 por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -α3,7 talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF, uno SSFA2, y uno fue heterocigoto ASF (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA2 y otro HbAAF; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de β-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -α3,7 -talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -α3,7 -talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad. Resumen en inglés Clinical and hematological characteristics of 14 patients with sickle cell anemia; one heterozygous AS, and 7, with diagnostic of microcytic hypochromic anemia were analyzed. Hemoglobin phenotypes were identified by electrophoresis, fetal hemoglobin was quantificated for alkaline denaturation and the HbA2 for ionic exchange chromatography; -α3,7-thalassemia was detected by mutation identification using polymerase chain reaction (PCR). SS phenotype was confirmed in 10 (mas) patients, two were SSF, one was SSFA2, and one was ASF (HbF - 2%). The patient diagnosed as AS was SSF (HbF = 21%). AD-patients presented a moderate clinical course of the illness. Five microcytic hypochromic anemia patients were HbAA, one was HbAAA2 and another HbAAF; those patients present a high hematological and clinical variation, β-thalassemia was 19%. -α3,7 -thalassemia was not detected. Infection was most frequent clinical manifestation (respiratory tract infection and intestinal parasitism). These results shows that -α3,7 -thalassemia are not modulator genetic factors of clinical and hematological manifestations of patients with microcytic hypochromic anemia and sickle cell anemia. We suggest that environmental factors such as respiratory tract infection and intestinal parasitism may be affect the course of illness.

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Genética molecular de beta talasémicos heterocigotas: Interrelación con parámetros hematológicos/ Molecular genetics of the heterozygous beta-thalassemia: Interrelation with hematological parameters

Bragós, Irma Margarita; Noguera, Nélida Inés; Raviola, Mariana Paula; Milani, Ángela Cristina
2005-04-01

Resumen en español En Argentina no hay datos publicados sobre la interrelación entre el fenotipo de la mutación responsable de b-talasemia (b+ ó b0) y los parámetros hematológicos. En el presente trabajo se estudió las 6 mutaciones más frecuentes en la zona del Mediterráneo en 99 portadores de beta talasemia no relacionados de Rosario y zona de influencia. Los parámetros hematimétricos y la morfología eritrocitaria de sangre periférica de los portadores de beta talasemia no perm (mas) itieron sospechar una determinada mutación. Se encontró diferencias levemente significativas (p Resumen en inglés No data have been published in Argentina about the interrelation existing between the phenotype of the mutation responsible for b-thalassemia (b+ or bO) and the hematological parameters. In the present paper, 6 of the most frequent mutations occurred in the Mediterranean zone in 99 non-related carriers of beta-thalassemia from Rosario and the influence zone, were studied. The hematimetric parameters and the erythrocytic morphology of peripheral blood of the carriers of be (mas) ta-thalassemia did not allow to suspect of a determined mutation. Slightly significant differences (p

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Ventajas de la Técnica de Cromatografía Líquida de Alta Presión (HPLC-CE) en el estudio de Hemoglobinopatías en Venezuela/ Advantages in the use of High Performance Liquid Chromatography Technique for screening hemoglobinopathies in Venezuela

Bravo-Urquiola, Martha; Arends, Anabel; Montilla, Silvia; Velásquez, Dalia; Garcìa, Gloria; Álvarez, Maritza; Guevara I., José; Castillo, Omar
2004-12-01

Resumen en español Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas, entre las que destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal. Con la técnica de cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE) y utilizando el programa beta-thalassemia Short ProgramR del equipo Variant* Bio Rad, se estudió la frecuencia de hemoglobinopatías en un total de 4000 muestras de pacientes ref (mas) eridos al Laboratorio de Investigación de Hemoglobinas Anormales del Hospital Universitario de Caracas, por presentar problemas de anemia. Se encontró que el 26% de los pacientes con diagnóstico de anemia, obedece a la presencia de hemoglobinopatías. Entre las detectadas, la Hb S es la variante más frecuente, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de Beta Talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. Debido a la cuantificación del porcentaje de Hb A por el método de HPLC-CE fue posible clasificar a los pacientes doble heterocigotos Hb S-Beta Talasemia: en Hb S-beta+ Tal Tipo 1, Hb S-beta+ Tal Tipo 2, Hb S-beta0 Talasemia. De la misma manera, fueron clasificados los pacientes doble heterocigotos con Hb C-Beta Talasemia. La técnica de HPLC-CE es sensible y precisa en el estudio de un gran número de muestras, lo cual se logra en muy corto tiempo, tiene un alto poder de resolución y reproducibilidad de los resultados. En todo paciente con anemia hemolítica congénita, la detección de estas patologías es de suma importancia para lograr un adecuado monitoreo, establecer un tratamiento precoz, consejo genético y un manejo terapéutico multidisciplinario. Resumen en inglés The hemoglobinopathies are a very heterogeneous group of congenital hemolytic anemias, which includes hemoglobin (Hb) variants, thalassemia and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The aim of this study was to determine the frequency of hemoglobinopathies using the High Performance Liquid Chromatography (HPLC-CE) technique with the beta-thalassemia Short ProgramR of Variant* Bio Rad. Four thousand blood samples from anemic patients from the Laboratorio de In (mas) vestigación de Hemoglobinas Anormales, Hospital Universitario de Caracas were studied. Twenty six percent of the anemia patients had hemoglobinopathies. The Hb S was the most frequent variant found, followed by the Hb C and Hb D. Also we observed the association of beta thalassemia with Hb S and Hb C. The quantification of the Hb A by HPLC-CE allowed us to classify the double heterozygote Hb S-Beta Thalassemia in Hb S-beta+ Tal Type 1, Hb S-beta+ Tal Type 2, Hb S-beta0 Thalassemia. The double heterozygote patients with Hb C-Beta thalassemia were also classified. The HPLC-CE is a rapid, reproducible and precise technique. The reliability of HbA2 measurement by HPLC for the detection of beta thalassaemia without any false positive or false negative results is of great advantage. HPLC may be an appropriate method for rapid screening in population surveys for beta thalassemia and hemoglobin variants carriers. Due to the high incidence of cases, in our country this is very important for their clinical management and the genetic and anthropological impact of an early and precise diagnosis.

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Morbiletalidad en pacientes adultos con drepanocitosis/ Morbimortality rates in adult patients with sickle cell disease

Machín García, Sergio; Guerra Alfonso, Tamara; Svarch, Eva; Espinosa Martínez, Edgardo; Mesa Cuervo, José R; Dorticós Balea, Elvira; Plasencia, Alelí; González Otero, Alejandro; Núñez Quintana, Aramís; Wade Mateo, Maura
2004-08-01

Resumen en español Se estudiaron 397 pacientes adultos con drepanocitosis, seguidos entre enero de 1973 y diciembre de 1997; 200 del sexo femenino y 197 del masculino. De estos, 305 con anemia drepanocítica, 63 con hemoglobinopatía SC y 29 con Sb talasemia. La mediana de seguimiento fue de 14,3 años. La media anual de ingresos y transfusiones fue menor en la hemoglobinopatía SC (p(mas) a anemia drepanocítica (p Resumen en inglés A study was performed on 397 adult patients with sickle cell anemia, who had been followed up from January 1973 to December 1997. Two hundred were females and 197 males; 305 of these patients presented with sickle cell anemia, 63 with SC hemoglobinopathy and 29 with Sb thalassemia. The mean follow-up period was 14,3 years. The yearly admission and blood transfusion mean was lower in SC hemoglobinopathy(p(mas) emia whereas infections often occurred in sickle cell anemia (p

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Aportes al estudio de la drepanocitosis: Análisis clínico y hematológico en los primeros 5 años de la vida/ Contributions to the study of drepanocytosis: Clinical and hematological analysis in the first 5 years of life

García Peralta, Tania; Nordet Carrera, Ileana; Machín García, Sergio; González Otero, Alejandro; Muñiz Fernández, Adriana; Martínez Antuña, Gisela; Wade Mateo, Maura; Svarch, Eva
1999-08-01

Resumen en español Se estudiaron 104 pacientes menores de 6 años de edad. En el 93,1 % el diagnóstico se hizo antes del primer año de la vida y en el 47,6 % fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses (1-108). La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocítica (AD) ocurrió entre 1y 3 años. El 91,6 % de las infecciones fueron pulmonares y el 21,7 % de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome torácico agudo. Los eventos en la hemoglobinopatí (mas) a SC (HSC) fueron menos frecuentes que en la AD. Sólo 1 paciente falleció en los casi 10 años transcurridos desde que se inició el estudio. La hemoglobina y la hemoglobina fetal (HbF) estuvieron más altas en el sexo femenino en la AD. Los haplotipos del bloque de genes b más frecuentes fueron el Benin y el Bantú. Se constató una frecuencia de a talasemia de 23,8 % en la AD y de 23,07 % en la HSC. No existió correlación entre los haplotipos Bantú y no Bantú y la a talasemia con las manifestaciones clínicas ni con los parámetros hematológicos. El seguimiento sistemático de los pacientes desde temprano en la vida disminuye la mortalidad en este período Resumen en inglés 104 patients under 6 were studied. In 93,1 % of them the diagnosis was made before the first year of life, whereas in 47.6 % it was prenatal. The median of follow-up was 31 months (1-108). The highest incidence of clinical events in sickle cell anemia (SCA) occurred between 1 and 3 years old. 91.6 % of the infections were pulmonary and 21.7 % of the respiratory episodes were considered as acute chest syndrome. The events in hemoglobinopathy SC (HSC) were less frequent tha (mas) n in sickle cell anemia. Only one patient died in a period of almost 10 years since the study began. Hemoglobin and fetal hemoglobin (HbF) were higher among females with SCA. The commonest haplotypes of the block of genes b were Benin and Bantu. It was observed a frequency of thalassemia of 23.8 % in sickle cell anemia and of 23.7 % in HSC. Bantu and non-Bantu haplotypes and a thalassemia were not associated with the clinical manifestations or with the hematological parameters. The systematic follow-up of the patients since the first years of life reduces mortality in this period

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Hemoglobinopatías diagnosticadas en el área sanitaria del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife durante un año/ Hemoglobinopathies diagnosed at the University Hospital Ntra. Sra. de Candelaria and its area of reference in Santa Cruz de Tenerife during one year

Heras Flórez, S. de las; Pérez Hernández, L. M.
2008-02-01

Resumen en español Objetivo: Describir número y tipo de hemoglobinopatías diagnosticadas en nuestro área de referencia durante un año así como el origen de estos pacientes, para tener un primer contacto con esta patología hasta ahora no caracterizada en nuestra provincia. Material y método: Se revisaron las hemoglobinopatías diagnosticadas durante un año, bien por sospecha clínica, al realizar el cromatograma para la cuantificación de hemoglobina (Hb) A1c o por sospecha de β (mas) -talasemia en el hemograma. El método de despitaje ha sido la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), que identifica y cuantifica HbA2, HbS y HbC. El resto de variantes fueron diagnosticadas en el laboratorio de referencia. Resultados: Se diagnosticaron 198 hemoglobinopatías, 105 a partir de la realización de HbA1c. Los diagnósticos más frecuentes fueron β-talasemia minor y HbS en estado heterocigoto. El 61,1% de los pacientes son autóctonos de Canarias, mayoritariamente de Tenerife. Conclusiones: El alto número de pacientes autóctonos de Canarias portadores de hemoglobinopatías encontrado, nos indica que éste debe ser el punto de partida en el diseño de estudios prospectivos sobre grupos poblacionales concretos para conocer la prevalencia, y plantear el desarrollo de programas de control y prevención en la provincia de Santa Cruz de Tenerife. Resumen en inglés Objective: To describe number and type of hemoglobinopathies diagnosed in our area of reference during one year as well as the origin of these patients, to have a first contact with this pathology not characterized in our province until now. Material and method: All hemoglobinopathies diagnosed in one year were reviewed, either for suspected patients, after analyzing chromatogram to quantify hemoglobin (Hb) A1c or hemogram suspicious of β-thalassemia. The screening m (mas) ethod was high pressure liquid chromatography (HPLC), to identify and quantify HbA2, HbS and HbC. The other variants were diagnosed at reference laboratory. Results: 198 hemoglobinopathies were diagnosed, 105 after measure HbA1c. The more frequent diagnoses were β-thalassemia trait and heterozygote HbS. 61.1% of patients are from Canary Islands, mainly from Tenerife. Conclusions: The high number of carriers found from Canary Islands, should be the start to design prospective studies on population groups, in order to know the hemoglobinopathies prevalence and to perform control and prevention official programs in the province of Santa Cruz de Tenerife.

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Prevalencia de hemoglobinopatías en mujeres gestantes en el área sanitaria de Lanzarote/ Prevalence oh hemoglobinopathies in pregnant women in the Lanzarote health sanitary area

Calvo-Villas, J. M.; Zapata Ramos, M. F.; Cuesta Tovar, J.; Iglesia Íñigo, S. de la; Ropero Gradilla, P.; Carreter de Granda, E.; Sicilia Guillén, F.
2006-05-01

Resumen en español Fundamento: El objetivo de este trabajo es el estudio de la prevalencia de las hemoglobinopatías heterocigotas en las mujeres gestantes residentes en Lanzarote. Pacientes y métodos: Se ha puesto en marcha un estudio epidemiológico observacional transversal para determinar la prevalencia de hemoglobinopatías en 2.436 mujeres gestantes en Lanzarote. El método diagnóstico de despistaje para las hemoglobinas variantes fue la electroforesis de hemoglobinas en acetato de (mas) celulosa a pH alcalino y para la ß talasemia la cuantificación de hemoglobinas A2 y fetal. El estudio de confirmación de una hemoglobinopatía estructural se basó en la electroforesis de hemoglobinas en agar citrato a pH ácido, el isoelectroenfoque y la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). El estudio molecular de la ß talasemia (HbA2 > 3,5%) se realizó con técnicas de PCR en tiempo real y sondas marcadas con fluorógenos y la PCR con amplificación de alelos específicos (PCR-ARMS). Resultados: La prevalencia global de portadores de hemoglobinopatías fue 11,90‰, de los que 9,44‰ eran hemoglobinopatías estructurales y 2,46‰ ß talasemias heterocigotas. Se detectó una hemoglobina variante en 23 mujeres y la distribución fue: trece casos con hemoglobinas S, siete portadoras de HbC, dos de HbD y una hemoglobina inestable. El 82,6% de las hemoglobinas variantes correspondían a población inmigrante con origen en Africa y América. Conclusiones: La alta prevalencia de portadores de hemoglobinopatías estructurales en Lanzarote justifica la puesta en marcha de programas prospectivos de detección de portadores para prevenir la aparición de las formas severas de la enfermedad. Resumen en inglés Background: The aim of this study is to analyze the global prevalence of carriers of heterozygous hemoglobinopathies among pregnant women settled in Lanzarote. Patients and methods: A epidemiologic cross-sectional observational investigation was undertaken to study the prevalence of hemoglobinopathies in 2,436 pregnant women in Lanzarote. The techniques of primary screening were hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate at alkaline pH for the detection of hemoglobin (mas) variants, and the quantification of HbA2 and HbF for the diagnosis of ß thalassemia trait. The study to confirm the diagnosis of structural hemoglobinopathies was based on hemoglobin electrophoresis on citrate agar at acid pH, isolectric focusing and high-performance liquid chromatography (HPLC). The molecular characterization of ß thalassemia trait (HbA2 >3.5%) was carried out by techniques using a real time PCR procedure with specific fluorescently labelled hybridization probes and allele-specific amplification (PCR-ARMS). Results: The global prevalence of hemoglobinopathies was 11.90‰ corresponding to 9.44‰ for structural hemoglobinopathies and 2.46‰ for heterozygous ß thalassemias. A variant hemoglobin was detected on 23 women and the distribution was as follows: thirteen carriers of hemoglobin S, seven HbC trait, two HbD trait and one "unstable" hemoglobin. 82.6% of the variant hemoglobins found were from migrant population from Africa and America. Conclusions: The high prevalence of carriers of structural hemoglobinopathies in Lanzarote justifies the initation of programs for screening for hemoglobinopathies to prevent the emergence of severe states causing disease.

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Fisiopatología de la drepanocitosis/ Physiopathologic features of drepanocytemia

Svarch, Eva
2009-04-01

Resumen en español La hemoglobina (Hb) S es la consecuencia de una mutación puntual en la posición 6 de la cadena ß de la globina que resulta en la sustitución del ácido glutámico por la valina. La HbS polimeriza en condiciones de baja tensión de oxígeno y deforma al hematíe. El hematíe con Hb polimerizada tiene una sobrevida acortada y ocluye la microcirculación, lo que da lugar a la anemia hemolítica crónica y a las crisis vasooclusivas dolorosas que marcan en gran medida el (mas) cuadro clínico de la enfermedad. La oclusión vascular es un proceso complejo debido fundamentalmente a la prolongación del tiempo de tránsito de los hematíes a través de la microcirculación y/o a la disminución del tiempo de demora de polimerización de la HbS. En la actualidad se considera a la oclusión en la microcirculación como una forma de injuria de reperfusión en la que el estrés oxidativo y la inflamación llevan al daño crónico de los órganos. Los leucocitos y factores de la coagulación participan en el proceso. La anemia hemolítica contribuye a la oclusión vascular porque el aumento de reticulocitos, con más moléculas de adhesión en su superficie que las células maduras, determina su mayor adhesión al endotelio y porque la Hb libre en plasma consume óxido nítrico. El óxido nítrico actúa en diferentes formas, una de las más importantes es que desvía el balance normal entre vasodilatación-vasoconstricción hacia la vasoconstricción. Como consecuencia de estos hechos se describe un subfenotipo caracterizado por hipertensión pulmonar, accidente vascular encefálico, priapismo y úlcera maleolar. Existen factores genéticos que influyen en la severidad del cuadro clínico como la mutación 158 C-T en el gen de la globina g y la a talasemia. La primera aumenta la HbF y la segunda disminuye la CHCM, el número de células densas y la intensidad de la hemólisis. Sin embargo, la relación entre a talasemia y la severidad de la enfermedad no es clara. Resumen en inglés Hemoglobin S (Hb) is the consequence of a point mutation in of b globin chain 6 position resulting in glutamic acid substitution by valine. HB S polymerizes in conditions of oxygen low tension deforming the erythrocyte, the latter with the HB polymerized, has a shorten survival occluding the microcirculation, causing a chronic hemolytic anemia, and painful vasoconstrictive crises noting down to large extent the clinical picture of disease. Vascular occlusion is a complex (mas) process due mainly to transit time extension of erythrocytes through microcirculation and/or decrease of delayed time of polymerization of HbS. Nowadays, occlusion in the microcirculation is considered as an injury way of reperfusion in which oxidative stress of coagulation participates in the process. Hemolytic anemia contributes to vascular occlusion because of the reticulocytes, with more adhesive molecules in its surface than the mature ones, to determines its greater adhesion to endothelium, and because of the plasma free Hb to consume nitric oxide (NO). NO acts in different ways, where the most important is the deviation of normal balance between vasodilatation and vasoconstriction. As consequence from these facts we describe a sub-phenotype characterized by pulmonary hypertension, stroke, priapism, and malleolar ulcer. There are genetic factors influencing in clinical picture severity, e.g. 158 C-T mutation in globin gen g, and a-thalassemia. The first one increase the HBF, and the second one decrease the CHCM, the number of thick cells, and the hemolysis identity. However, relation between a-thalassemia and severity of disease is not clear.

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Duplicación intestinal a nivel cecal: a propósito de un caso

Palmero, María I; León, Susana; Bhuedo, Carmen; Rodríguez, Hermelinda
2004-12-01

Resumen en español El caso que nos ocupa, trata de un pre-escolar, masculino de 3 años y 4 meses, con diagnóstico antenatal de megacolon congénito. Permaneció hospitalizado por 2 semanas para descartar patología obstructiva intestinal, y Se diagnostica talasemia menor. Durante sus 3 años de vida, presenta descompensaciones desde el punto de vista hematológico: anemia, rectorragia y necesitó 4 hospitalizaciones por disminución de los valores de hemoglobina a 5 g/L. En su última hos (mas) pitalización, se evidencia abdomen distendido y masa palpable a nivel del área paraumbilical derecha. Después de practicar ecosonograma, tomografía axial computarizada y gammagrama, se decide realizar laparotomía exploradora y se evidencia duplicidad intestinal a nivel cecal. Se realiza resección intestinal a nivel íleo-cecal (no se visualiza divertículo de Meckel) y anastomosis íleo-cólica, término-terminal. El paciente permanece hospitalizado por 15 días, con evolución clínica satisfactoria. Resumen en inglés This case shows a boy 3 years, 4 month old with antenatal diagnosis of congenital mega colon. Hospitalized for 2 weeks, studies showed no intestinal pathology, but he has a minor thalassemia. During his 3 years of age he had several crises of anemia and rectal bleeding and needed 4 hospitalizations due to low hemoglobin level of 5 gr/L. During his last hospitalitation, the abdomen was distented and a mass was palpable in the right paraumbilical area, after practicing roen (mas) tgenografhic studies, required laparatomy that showed Intestinal duplication at caecun level. Ileocecal resection was performed, followed by end to end, ileo-colon anastomosis. Meckel diverticulum neither was nor present. The patient remains hospitalized for 15 days with good evolution.

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Crecimiento y desarrollo en la drepanocitosis/ Growth and development in drepanocytosis

González Fernández, Pedro
2006-04-01

Resumen en español La drepanocitosis (D) es un grupo de anemias hemolíticas congénitas que incluye: la anemia drepanocítica (SS): 60 % la hemoglobinopatía (SC): 30 % y la S/ß talasemia: 10 %. Son las anemias hemolíticas más frecuentes en el mundo. En Cuba, la incidencia del estado de portador es de 13,2 en negros, 4,1 en mestizos y 0,6 en blancos. En la población general alcanza el 3,08. La afectación del crecimiento y desarrollo en estos pacientes ha sido un tópico muy debatido, (mas) y se consideran como posibles causas relacionadas con esta alteración las disfunciones hormonales, las deficiencias nutricionales, los factores socioeconómicos y los trastornos del sistema osteoarticular. Se realiza una revisión sobre estos aspectos en la literatura nacional y extranjera. Se concluye que la deficiencia en el crecimiento parece estar relacionada con la hipoxia tisular causada por la anemia severa, los efectos agudos y crónicos de la vasoclusión, la disfunción endocrina asociada con la anemia, el bajo ingreso dietético, los requerimientos energéticos elevados y el bajo estado socioeconómico. Resumen en inglés Drepanocytosis is a group of congenital hemolytic anemias that includes drepanocytic anemia (SS): 60.0, hemoglobinopathy (SC): 30.0 and S/ß thalassemia: 10.0. These are the most frequent hemolytic anemias in the world. In Cuba, the incidence of the carrier state is of 13.2 % in black, 4.1 in mestizoes and 0.6 in white individuals. It reaches 3.08 % of the general population. The affectation of growth and development in these patients has been a very discussed topic and t (mas) he hormonal dysfunctions, the nutritional deficiencies, the socioeconomic factors and the disorders of the osteoarticular system are considered as possible causes related to this alteration. A review of these aspects is made in national and foreign literature. It is concluded that growth deficiency may be related to tissue hypoxia caused by severe anemia, the acute and chronic effects of vasoocclusion, the endocrine dysfunction associated with anemia, a poor diet, the elevated energy requirements, and the low socioeconomic status.

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Trasplante de células hematopoyéticas alogénicas en niños y adolescentes empleando esquema de acondicionamiento no mieloablativo: Experiencia en una sola institución/ Non-myeloablative stem cell transplantation in children and adolescents: a single institucional experience

Ruiz-Argüelles, Guillermo J.; Morales-Toquero, Amelia; Gómez- Rangel, José David; López-Martínez, Briceida
2005-04-01

Resumen en español Introducción. El trasplante de médula ósea es un recurso terapéutico útil en algunos niños. Material y métodos. Se llevaron a cabo 26 trasplantes de células hematopoyéticas alogénicas en 20 pacientes con edades entre 1 y 18 años. Se empleó el esquema "Mexicano" de acondicionamiento no mieloablativo, en una sola institución. Se incluyeron pacientes con enfermedades hematológicas tanto malignas (leucemia linfoblástica aguda, leucemia mieloblástica aguda y le (mas) ucemia granulocítica crónica) como benignas (anemia aplástica, síndrome de Blackfan-Diamond y talasemia). La mediana de edad de los pacientes fue de 9 años (intervalo 1-18 años). Resultados. La mediana del tiempo de seguimiento post-trasplante fue de 184 días (intervalo 14 a 1 796 días). En 10 de 26 trasplantes (38%) se observó enfermedad aguda de injerto contra huésped, en tanto que en 4 de 19 trasplantes seguidos por más de 100 días (21%) se observó enfermedad de injerto contra huésped crónica. La mortalidad a 100 días post-trasplante fue de 19% y en 12 pacientes hubo recaída post-trasplante de la enfermedad. La supervivencia a 1 796 días fue de 44%. Conclusión. En niños y adolescentes, el trasplante de médula ósea empleando acondicionamiento no mieloablativo es exitoso, tiene mínima toxicidad y costo accesible, por lo que parece una opción terapéutica útil para ser empleada en países en desarrollo. Tal vez sea conveniente considerar la reducción de la toxicidad de los esquemas de acondicionamiento para los trasplantes alogénicos de médula ósea en niños. Resumen en inglés Introduction. Bone marrow transplantation is a curative option in some children with diverse underlying diseases. Material and methods. Using the "Mexican" protocol to conduct allogeneic non-myeloablative stem cell transplantation (NST), we have prospectively carried out, in a single institution, 26 allo-grafts in 20 individuals aged 1 to 18 years. Patients with both malignant (acute lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia and chronic myelogenous leukemia) and (mas) non-malignant (aplastic anemia, Blackfan-Diamond syndrome and homozygous thalassemia) conditions were included. Median age of the patients was 9 years (range 1-18). Results. Median follow-up time is 184 days (range 14-1 796). In 10 of 26 allograft (38%) acute graft versus host disease (GVHD) was observed, whereas chronic GVHD was present in 4 out of 19 (21 %) grafts followed for 100 days or more. The 100-day mortality was 19% and 12 patients experienced a post-transplant relapse of the malignancy. The 1 796 day's overall-survival was 44%. Conclusions. We report our experience with non-myeloablative stem cell transplantation in children and adolescents with both malignant and non-malignant underlying hematologic conditions. Although the experience is limited our results are very promising; moreover, due to the diminished toxicity and reduced cost, this approach seems to be a good alternative to allograft these types of patients in developing countries.

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Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica/ S hemoglobin haplotypes: their epidemiologic, anthropologic, and clinical significance

Rodríguez Romero, Walter E.; Sáenz Renauld, Germán F.; Chaves Villalobos, Mario A.
1998-01-01

Resumen en español La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglob (mas) ina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica. Resumen en inglés The link between betas-gene haplotypes and sickle cell anemia has permitted a better understanding of the biological manifestations of this disease. The use of better laboratory methods can help rule out other hereditary factors that can camouflage the real hemoglobin genotype. The clinical heterogeneity of sickle cell disease, which is characterized by the presence of S hemoglobin, can be explained in terms of fetal hemoglobin (HbF) levels, ratio of Ggamma chains to Agam (mas) ma chains, 2,3-diphosphoglycerate levels, linked mutations, betas haplotypes, coexistence of alpha-thalassemia, and environmental factors. The inheritance of Sen and Arab/Indian beta-gene cluster polymorphisms is associated with a milder clinical course, whereas the Central African Republic (CAR) or Bantu, Cameroon, and Benin haplotypes are linked with severe sickle cell disease. The CAR haplotype carries the worst prognosis of all (less than 12% HbF levels and adult-type Ggamma:Agamma ratio). Once characterized, these DNA polymorphisms also assume great importance as anthropologic and genetic markers. In America, betas haplotypes are contributing to a better understanding of Black American roots and their African ancestry. There is ample evidence of genetic variability not only between different Black populations in America, but also within the same country, as is the case in Costa Rica.

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Hemoglobinopatías en Venezuela/ HEMOGLOBINOPATHIES IN VENEZUELA/ HEMOGLOBINOPATIAS NA VENEZUELA

Arends, Anabel; Chacín, Marycarmen; Bravo-Urquiola, Martha; Montilla, Silvia; Guevara I., José María; Velásquez de L., Dalia; García, Gloria; Álvarez, Maritza; Castillo, Omar
2007-08-01

Resumen en portugués Entre as hemoglobinopatias, grupo heterogêneo de alterações congênitas, desatacam: as variantes de hemoglobina, as talassemias e a persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH). Determinou-se a distribuição destas patologias na Venezuela e se demonstrou que apresentam una elevada freqüência, constituindo um problema de saúde pública. Analisaram-se 80400 indivíduos provenientes de estudos populacionais de diferentes regiões do país e outros que por ap (mas) resentar anemia hemolítica foram referidos a dois centros de investigação hematológica. Foram estudadas 76400 amostras mediante eletroforeses em acetato de celulosa e em citrato ágar e 4000 por cromatografia líquida de alta pressão de intercâmbio catiônico (HPLC-CE). Encontrou-se que 9% dos indivíduos apresentaram hemoglobinopatias. A variante mais freqüente foi Hb S, seguida das variantes C e D. Também, se observou a presença de beta talassemia e sua associação às hemoglobinas S e C. A freqüência dos haplótipos do gene betas estudados em 272 pacientes com síndrome de drepanocítico (SCA) e heterozigotos para Hb S foi de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal e 2,3% Cameron. Encontrou-se que nos pacientes homozigotos para Hb S estudados, somente 8% foi homozigoto para haplótipos Ben, 82% foram duplo heterozigotos para haplótipos Ben/CAR, 8,8% apresentaram haplótipos Ben/Senegal, CAR/Senegal e Ben/Cameron e um caso foi homozigoto para haplótipo CAR. A detecção destas patologias é importante para estabelecer um tratamento precoce e conselho genético, conseguindo uma melhor qualidade de vida e grande economia para o sistema de saúde. Resumen en español Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referi (mas) dos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9% de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen betas estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8% presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud. Resumen en inglés Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital defects involving the hemoglobin variants, thalassemias and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The distribution of these pathologies in Venezuela was determined. A high frequency was found in some areas, where they represent a mayor public health problem. The study covered 80400 individuals in population studies from different regions and hemolytic anemia patients referred to two centers of hematol (mas) ogical research. Cellulose acetate and citrate agar electrophoresis was employed in 76400 cases and 4000 were studied with high performance liquid chromatographic ion exchange (HPLC-CE). It was found that 9% of the individuals carried hemoglobinopathies, being Hb S the most frequent, followed by Hb C and Hb D. The presence of beta thalassemia and its association with Hb S and Hb C was also found. The frequency of betas haplotypes found in 272 chromosomes was 50.8% Benin, 32.2% CAR, 14.2% Senegal and 2.3% Cameroon. A very high frequency of mixed haplotypes was observed in the sickle cell anemia patients, 82% Ben/CAR, 8.8% Ben/Senegal, CAR/Senegal and Ben/Cameroon, 8% homozygous for Ben and one individual CAR/CAR. It is important to study the prevalence of hemoglobinopathies in all patients with hemolytic anemia in order to establish an early treatment and genetic counseling, achieving a better life standard and savings in the health system.

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El estado nutricional de niñas chinas adoptadas en España/ Nutritional status in Chinese adopted girls in Spain

Lourenço Nogueira, T.; Gómez Candela, C.; Loria, V.; Lirio Casero, J.; García Pérez, J.
2007-08-01

Resumen en español Introducción: Frente al creciente número de adopciones chinas en algunos países como España, se planteó un estudio para conocer y evaluar el perfil nutricional a la llegada y su probable implicación en el estado general de salud, crecimiento y desarrollo de niñas chinas adoptadas. Pacientes y métodos: Se estudiaron 85 niñas chinas adoptadas en España en el periodo de 2002 a 2003, con edades comprendidas entre 7 y 33 meses de vida, remitidas a la Unidad de Pediat (mas) ría Social del Hospital Niño Jesús, Madrid. Se recogieron datos referentes a la institución de procedencia, parámetros nutricionales (antropométricos y bioquímicos), presencia de enfermedades asociadas y retrasos de desarrollo (psicomotor/edad-ósea). Resultados: El índice nutricional de Waterlow reflejó un 11% de malnutrición basándose en las tablas de referencia china, frente a un 58% obtenido por las tablas españolas, del cual el 82% era malnutrición aguda. Comparando la eficacia de dos métodos de valoración nutricional, propuestos por Waterlow y Gómez, no hubo diferencias en la detección de malnutrición, a pesar de que este último autor prioriza el índice peso/edad como indicador nutricional en edades por debajo de los 2 años. El 18% de las niñas fueron consideradas en grupo de riesgo (talla/edad Resumen en inglés Introduction: Given the increasing number of adoptions from China in countries such as Spain, a study was designed to know and assess the nutritional profile at arrival and its likely implication in global health status, growth, and development of adopted Chinese girls. Patients and methods: Eighty-five Chinese girls adopted in Spain during the 2002-2003 period and ages ranging 7-33 months of life were studied at the Social Pediatrics Unit of the "Niño Jesús" Hospital, (mas) Madrid. Datas regarding institution of origin, nutritional parameters (anthropometrical and biochemical), presence of associated diseases, and developmental retardations (psychomotor/bone age) were gathered. Results: Waterlow's nutritional index showed a malnourishment rate of 11% based on Chinese reference tables, as compared to 58% based on Spanish tables, of which 82% was acute malnourishment. When comparing the efficacy of both nutritional assessment methods proposed by Waterlow and Gomez, there were no differences in detection of malnourishment in spite of the fact that the latter author gives priority to the weight/age index as a nutritional indicator at ages lower than 2 years. Eighteen percent of the girls were considered at (height/age

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