Sample records for SUDOR (sweat)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



1

Comparación entre dos métodos de determinación del test del sudor en el diagnóstico de la fibrosis quística

Sánchez D, Ignacio; Perret P, Cecilia; Kolbach R, Marianne; Schwerter M, María Teresa; Quiroga G, Teresa
1999-07-01

Resumen en español El diagnóstico de fibrosis quística (FQ) ha sido documentado tradicionalmente por el método de iontoforesis de pilocarpina cuantitativa. Se ha invocado recientemente que un nuevo sistema de recolección y análisis del sudor es fácil de realizar y que daría resultados muy similares al método tradicional. Nuestro objetivo fue evaluar el sistema de recolección Macroduct® y análisis del sudor a través del método de conductividad (C), comparándolo con el métod (mas) o de referencia de fotometría de llama (FL). Se estudiaron 74 niños enviados a estudio al laboratorio, 60 en que se descartó FQ (sanos) con edad de 2,7 ± 3,2 años (X ± DE), y 14 con FQ previamente diagnosticada, con edad 6,1 ± 6,3 años, en quienes se obtuvo sudor con el sistema Macroduct® que consiste en la estimulación cutánea con iontoforesis de pilocarpina con recolección directa del sudor en un dispositivo plástico que lo recoge en un capilar flexible dispuesto en espiral. Las muestras se analizaron con método de C y de FL que estima las concentraciones de sodio (Na) y potasio (K) derivadas de la medición de la intensidad de la longitud de onda específica de cada ion. En los niños sanos, el valor de C fue de 28,2 ± 7,9 (rango: 19-55 mmol/l) y el de FL de 27,4 ± 10,1 (p = ns; r = 0,98, p < 0,001). En los pacientes con FQ la C fue de 113.4 ± 9,4 mmol/l (98-128 mmol/l) y por FL de 116,3 ± 12,8 mmol/l (92-139); (p = ns; r = 0.98; p < 0,001). Utilizando Macroduct® no hubo pacientes con FQ con C menor de 98 mmol/l, en cambio en los normales la C mayor fue 55 mmol/l. Los resultados confirman que el sistema de recolección Macroduct® y análisis del sudor por conductividad es un método simple, confiable y rápido de realizar, lo que puede ser de gran utilidad para mejorar el diagnóstico de fibrosis quística en el país Resumen en inglés The diagnosis of CF has been traditionally determined using the quantative pilocarpine iontophoresis method. Recently there has been developed a new system of collection and analysis of sweat that is easy to perform and gives results comparable to the traditional method. Our object was to evaluate the Macroduct® collection system and the analysis using conductivity (C), comparing the results with the reference method of flame photometry (FP). 74 children refered to th (mas) e laboratory were studied, 60 of which the diagnosis of CF was excluded (normal controls) with an age of 2,7 ± 3.2 years (X ± SD), and 14 with CF previously diagnosed with ages 6.1 ± 6.3 years. Sweat was obtained with the Macroduct® system, which consists of cutaneous stimulation using pilocarpine iontophoresis with direct collection of sweat into a plastic receiver using a flexible spiral capillary tube. Samples were analized for the concentrations of sodium (Na) and potassium (K) using C and FP and derived from the intensity of absorption of the specific wavelength for each ion. In the controls the combined Na + K using C was 28.2 ± 7.9 (range 19-55 mmol/l), and using PF 27.4 ± 10.1 (p = ns, r = 0,98, p < 0.001). In patients with CF using C the results were 113.4 ± 9.4 mmol/l (range 98-128 mmol/l), and with PF 116.3 ± 12.8 (range 92-139) (p = ns, r = 0,98, p < 0.001). Using the Macroduct® system there was no patient with CF using C with a result less than 98 mmol/l, or controls with a result more than 55 mmol/l. The results confirm that the Macroduct® system and analysis using C is a simple, rapid and reliable technique that could be of great use to improve the diagnosis of CF

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

2

Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter/ Cystic fibrosis mimicking Bartter syndrome

Campañá Cobas, Neri G; Razón Behar, Roberto; Duran Álvarez, Sandalio; Mañalich Coma, Reinaldo; Valdés Mesa, Mario; Hernández Hernández, José Severino
2008-12-01

Resumen en español La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosi (mas) s quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508. Resumen en inglés Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed (mas) to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

3

Fibrosis quística: Aspectos diagnósticos/ Cystic fibrosis: Diagnosis

Ortigosa, Luis
2007-03-01

Resumen en español La fibrosis quística (FQ) es una de las enfermedades genéticas mortales más frecuentes en la raza caucásica. Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exocrinas, con insuficiencia pancreática y bronconeumopatía crónica. Es una enfermedad de transmisión autonómica recesiva, se sabe que el gen defectuoso está localizado en el cromosoma 7 humano, conocido como gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR),y que de las má (mas) s de mil mutaciones de este gen, la mutación DF508 es la más común, pues se halla en aproximadamente 70% de los alelos CFTR defectuosos. El diagnóstico de la FQ se ha basado clásicamente en la determinación de por lo menos 2-3 determinaciones positivas de electrólitos en sudor, junto con uno de los siguientes criterios clínicos: íleo meconial, historia familiar de FQ, insuficiencia pancreática exocrina, enfermedad pulmonar crónica, azoospermia obstructiva y síndrome de pérdida de sal. Los criterios diagnósticos actuales incluyen, junto a la presencia de las características clínicas, dos determinaciones de concentraciones de cloro en sudor superior a 60 mmol/l, o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal (diferencia de potencial nasal) o la detección de dos mutaciones reconocidas de FQ. Resumen en inglés Cystic fibrosis (CF) is one of the most frequent inherited mortal diseases in Caucasian population. Dysfunction in exocrine glands is described in CF patients, with severe pancreatic insufficiency and chronic lung disease. CF is inherited as an autosomal recessive disorder. More than 1000 disease-associated mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene have been described. DF508 mutation is the most common mutation in the CF gen. Diagnos (mas) is in CF is based on clinical and laboratory tests findings. Meconial ileus, CF in other relatives, chronic lung disease, congenital absence of the vas deferens with azoospermia are among other clinical findings, main criteria in CF patients. Two positive results in sweat chloride test , or demonstration in nasal epithelial ionic transport alteration (nasal potential difference) and identification of two CF mutations in the patient are laboratory findings in CF.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

4

Atención multidisciplinaria a pacientes con fibrosis quística

Rubio González, Tamara; Amaro Ivonet, Guillermo; Martínez Burger, Guillermo
1999-12-01

Resumen en español Se presentan los resultados del trabajo realizado por el grupo multidisciplinario creado para la atención a los pacientes con fibrosis quística en la provincia de Santiago de Cuba, desde enero de 1993 hasta marzo de 1998. En ese período se registraron en total 20 pacientes diagnosticados por su cuadro clínico y la prueba del sudor, así como la historia familiar de la enfermedad. En todos se realizó estudio molecular, y en 9 de ellos se halló al menos una mutación (mas) para el gen de la fibrosis quística. Más de la mitad de los enfermos recibió tratamiento con fisioterapia y en el 50 % se utilizaron enzimas pancreáticas. Se destaca la importancia de la creación de grupos multidisciplinarios para el seguimiento de estos pacientes, lo que influye favorablemente en su evolución. Resumen en inglés We presented the results of the work performed from January 1993 to March 1998 by a multidisciplinary care team set up to take care of patients with cystic fibrosis in Santiago de Cuba. During this period, 20 patients in all were diagnosed with this disease, taking their clinical pictures, sweat test results and previous familial history into account. All the patients were applied molecular studies and nine of them disclosed at least one cystic fibrosis gene mutation. Mor (mas) e than half of the sick received physiotherapeutical treatment and other pancreatic enzime-linked therapy. We underlined the importance of the set-up of these multidisciplinary teams for following these patients up which has a favorable impact on their recovery.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

5

Pautas nutricionales en el niño fibroquístico/ Nutritional guidelines in the fibrocystic child

Alfonso Novo, Lázaro Rodolfo
2007-09-01

Resumen en español La fibrosis quística es la alteración genética de herencia autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca. Habitualmente se manifiesta como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, una típica elevación del cloro en el sudor, anormalidades gastrointestinales y nutricionales y azoospermia obstructiva que ocasiona la infertilidad masculina. Como enfermedad multisistémica crónica y progresiva, requiere de una terapia nutricional rigurosamente controlada. El des (mas) equilibrio energético-nutricional está dado por el aumento de las necesidades de energía y de proteínas, la disminución de la ingesta calórica y pérdidas aumentadas por las heces. Se hace necesaria la monitorización nutricional adecuada para proponer una intervención nutricional activa en un primer tiempo y, si la situación no se revierte, aplicar una intervención agresiva basada en soporte enteral a débito continuo. Estas medidas están encaminadas a favorecer la composición corporal, mejorar la afectación pulmonar, el desarrollo puberal y la calidad de vida del paciente. Resumen en inglés Cystic fibrosis is the most frequent genetic disorder of autosomal recessive inheritance in Caucasians. It is ordinarily manifested as chronic obstructive pulmonary disease, typical rise of chlorine in sweat, gastrointestinal and nutritional anomalies and obstructive azoospermia that cause masculine infertility. As a multi-systemic chronic progressive disease, it demands strictly controlled nutritional therapy. Energy-nutritional imbalance is given by the increase of ener (mas) gy and protein requirements, reduction of caloric ingestion and heavy losses in feces. Adequate nutritional monitoring to submit active nutritional intervention in the first phase is necessary; then, if the situation does not change, aggressive intervention based on continuos enteral feeding should be applied. These measures are aimed at favouring the body composition and improving the pulmonary condition, the puberal development and the quality of life of the patient.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

6

Correlación clinico-microbiológica en 9 pacientes con fibrosis quística

Martí Castelló, Eloísa; Valdez-Dapena Vivanco, Margarita; Martínez Izquierdo, Alicia; Rojo Concepción, Manuel; Salazar Rodríguez, Daniel; Hernández Robledo, Ernesto
1996-08-01

Resumen en español En pacientes con fibrosis quística la Pseudomonas aeruginosa es el patógeno más importante como causa de infección pulmonar crónica y se ha demostrado que la respuesta inflamatoria del pulmón puede contribuir a la patogénesis de esta infección, con la participación de los mecanismos de defensa específicos e inespecíficos; por lo que se correlacionan las manifestaciones clínicas y microbiológicas en 9 pacientes con fibrosis quística. Los pacientes se diagnost (mas) icaron por la clínica y electrólitos en sudor y se les realizó estudio microbiológico de esputo o hisopado profundo, donde se aisló en todos los casos la Pseudomona aeruginosa. También se determinaron en suero los anticuerpos antiPseudomona aeruginosa y se relacionaron los resultados con la clínica. En todos los pacientes se obtuvieron títulos elevados en distintos serotipos determinados y existió relación entre los títulos de anticuerpos y las manifestaciones clínicas. Igualmente se observó disminución de los títulos en los pacientes tratados con esteroides o con tratamiento antiPseudomona. Resumen en inglés Among patients suffering from cystic fibrosis the Pseudomonas aeruginosa is the most important pathogen as a cause of chronic pulmonary infection and it has been proved that lung inflammatory response may contribute to the pathogenesis of this infection, with the participation of specific and unspecific defence mechanisms. Therefore, clinical and microbiological manifestations are correlated in 9 patients with cystic fibrosis. Patients were diagnosed by the clinic and ele (mas) ctrolites in sweat and it was carried out a microbiological study of sputum or deep swab, where the Pseudomona aeruginosa was isolated in all cases. Antipseudomona aeruginosa antibodies in serum were determined and the results were connected with the clinic. Elevated titres were obtained in all patients in different determined serotypes and there was a relationship between antibody titres and clinical manifestations. A decrease of titres in patients treated with steroids or under antipseudomona treatment was also observed.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

7

Señales físico químicas involucradas en la búsqueda de hospederos y en la inducción de picadura por mosquitos/ Physic-chemical signals involved in host localization and induction of disease vector mosquito bites

Torres-Estrada, José Luis; Rodríguez, Mario H
2003-12-01

Resumen en español Las hembras de los mosquitos vectores de enfermedades utilizan señales físicas y químicas para localizar su fuente de alimentación sanguínea en hospederos vertebrados. Los mosquitos zoofílicos responden preferentemente al CO2 y al octenol liberados en la respiración y excreciones, mientras que los mosquitos antropofílicos responden al ácido láctico y a una variedad de compuestos del sudor. Estos compuestos son modificados por microrganismos saprófitos de las gl (mas) ándulas sebáceas de la piel. Otros factores presentes en las viviendas contribuyen a la integración de microsistemas constituidos por olores característicos, que explican los diferentes niveles de atracción de mosquitos y la focalización de la transmisión del paludismo a una porción de casas en localidades de áreas endémicas. La identificación de estos atrayentes químicos y sus moléculas receptoras en mosquitos puede ser utilizada como complemento de nuevos métodos para la vigilancia epidemiológica, para atraer a los mosquitos a trampas de colecta o para incrementar su contacto con insecticidas usados en su control, así como en la manipulación genética para desviar las picaduras de los mosquitos hacia otros hospederos vertebrados. Resumen en inglés Disease vector female mosquitoes respond to physic-chemical signals to localize vertebrate hosts for blood meals. Zoophylic mosquitoes preferentially respond to CO2 and octenol released in the breath and bodily fluids, while anthropophylic mosquitoes respond to lactic acid and a variety of sweat compounds. These compounds are modified by saprophytic microorganisms in the skin sebaceous glands. Other factors present in human dwellings contribute to the integration of micro (mas) systems with characteristic odors that have different attraction for mosquitoes, explaining the focalization of malaria transmission in few households in endemic areas. The identification of the chemical attractants and their molecular receptors could be used to complement new methods to attract mosquitoes to traps during epidemiological surveys, to increase their contact with insecticides in control interventions, and for genetic manipulation to divert mosquito bites towards other animal populations.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

8

Señales físico químicas involucradas en la búsqueda de hospederos y en la inducción de picadura por mosquitos/ Physic-chemical signals involved in host localization and induction of disease vector mosquito bites

Torres-Estrada, José Luis; Rodríguez, Mario H
2003-12-01

Resumen en español Las hembras de los mosquitos vectores de enfermedades utilizan señales físicas y químicas para localizar su fuente de alimentación sanguínea en hospederos vertebrados. Los mosquitos zoofílicos responden preferentemente al CO2 y al octenol liberados en la respiración y excreciones, mientras que los mosquitos antropofílicos responden al ácido láctico y a una variedad de compuestos del sudor. Estos compuestos son modificados por microrganismos saprófitos de las gl (mas) ándulas sebáceas de la piel. Otros factores presentes en las viviendas contribuyen a la integración de microsistemas constituidos por olores característicos, que explican los diferentes niveles de atracción de mosquitos y la focalización de la transmisión del paludismo a una porción de casas en localidades de áreas endémicas. La identificación de estos atrayentes químicos y sus moléculas receptoras en mosquitos puede ser utilizada como complemento de nuevos métodos para la vigilancia epidemiológica, para atraer a los mosquitos a trampas de colecta o para incrementar su contacto con insecticidas usados en su control, así como en la manipulación genética para desviar las picaduras de los mosquitos hacia otros hospederos vertebrados. Resumen en inglés Disease vector female mosquitoes respond to physic-chemical signals to localize vertebrate hosts for blood meals. Zoophylic mosquitoes preferentially respond to CO2 and octenol released in the breath and bodily fluids, while anthropophylic mosquitoes respond to lactic acid and a variety of sweat compounds. These compounds are modified by saprophytic microorganisms in the skin sebaceous glands. Other factors present in human dwellings contribute to the integration of micro (mas) systems with characteristic odors that have different attraction for mosquitoes, explaining the focalization of malaria transmission in few households in endemic areas. The identification of the chemical attractants and their molecular receptors could be used to complement new methods to attract mosquitoes to traps during epidemiological surveys, to increase their contact with insecticides in control interventions, and for genetic manipulation to divert mosquito bites towards other animal populations.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

9

Síntesis de heridas bucofaciales con aplicación de tisuacryl

Rodríguez Calzadilla, Orlando L; Pérez Álvarez, Mayra de la Caridad; Gutiérrez Hernández, Ramón; Ávila Castillo, Francisco
2003-04-01

Resumen en español El empleo de adhesivo tisular tisuacryl para la síntesis de heridas bucomaxilofaciales favorece la hemostasia, nutrición, cicatrización de los bordes de la herida, rápida recuperación del tejido, disminución del edema y evita complicaciones como infección y reacción del tejido a cuerpo extraño. Se realizó la síntesis de heridas quirúrgicas o traumáticas sin necesidad de aplicar sutura a 171 pacientes que acudieron al Servicio de Cirugía Maxilofacial del Hosp (mas) ital General Clinicoquirúrgico Docente "Aleida Fernández Chardiet" de Güines, mediante un ensayo clínico fase III, de extensión terapéutica, multicéntrico, no controlado. Las técnicas quirúrgicas bucales fueron predominantes, la longitud de la herida fue de 6 cm en el 39 % de los casos. Los pacientes recibieron el tratamiento de forma ambulatoria y estuvieron conformes con los resultados obtenidos. Se evitó la acumulación en las heridas de suciedades, sudor, saliva y restos de alimentos, como ocurre cuando se emplean hilos de sutura y se logró la oclusión hermética de la herida. Se recomienda el uso del tisuacryl en heridas de los atletas. Se logran excelentes resultados cosméticos. El paciente no refiere las molestias ocasionadas por el material de sutura. Resumen en inglés The use of tisuacryl tissue adhesive for the synthesis of buccomaxillofacial wounds favors hemostasis, nutrition and cicatrization of the wound edges, fast recovery of the tissue, reduction of the edema and prevents complications such as infection and histic reaction to foreign body. The synthesis of surgical or traumatic wounds was performed without applying suture among 171 patients that attended the Maxillofacial Surgery Service of "Aleida Fernández Chardiet" General (mas) Clinical and Surgical Hospital, in Güines, by an uncontrolled multicenter stage III clinical trial of therapeutic extension. The buccal surgical techniques predominated and the length of the wound was of 6 cm (39 %). The patients received ambulatory treatment and were satisfied with the results. The accumulation of dirtiness, sweat, saliva and food debris in the wounds, as it occurs when suture thread are used, was avoided. The hermetic occlusion of the wound was attained. The use of tisuacryl is recommended for athletes' wounds. Excellent cosmetic results are achieved. The patient does not refer to the annoyances caused by the suture material.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

10

Comparación del estado clínico-funcional en niños con fibrosis quística detectados por pesquisa neonatal o por síntomas clínicos/ Comparing the clinical-functional state in children with cystic fibrosis detected by neonatal screening or by clinical symptoms

D'Alessandro, Virginia; Rentería, Fernando; Fernández, Adriana; Martínez, María I.; Segal, Edgardo
2009-10-01

Resumen en español Introducción. La pesquisa neonatal para fibrosis quística (FQ) ha demostrado que en los pacientes diagnosticados y tratados precozmente se asocia con mejores resultados clínicos y funcionales. Objetivo. Comparar el estado clínico-funcional en niños con FQ detectados por pesquisa neonatal o por síntomas clínicos. Población, material y métodos. Estudio transversal. Se compararon dos grupos apareados por edad, sexo y genotipo. Un grupo detectado por pesquisa neonata (mas) l (Grupo P) y otro por síntomas (Grupo S), confirmados con prueba del sudor. Se evaluaron: edades al diagnóstico y al ingreso al centro, puntaje z peso/edad (z P/E) en la primer visita y z de índice de masa corporal (z IMC) y de talla/edad (z T/E) al último control, puntaje de Shwachman-Brasfield (S/B), volumen espiratorio forzado en el 1er segundo (VEF1), primer aislamiento de Pseudomonas aeruginosa (Pa) y número de hospitalizaciones. Resultados. De 250 pacientes en seguimiento, se incluyeron 21 pacientes en cada grupo. La edad (media) de ambos fue 4,4 años. La edad al diagnóstico fue más temprana en el grupo P que en el grupo S (p= 0,002, IC 95%: -1,11/-0,32). El z P/E diagnóstico, z IMC, z T/E, puntaje S/B y VEF1 fueron mejores en el grupo P (p Resumen en inglés Introduction. Newborn Screening for Cystic Fibrosis (CF) has demonstrated better clinical and functional results in patients diagnosed and treated prematurely. Objective. To compare clinical and functional state in children with CF detected by newborn screening or by symptoms. Patients and methods. Cross-sectional study. We compared two groups paired by age, sex and genotype. A group detected by newborn screening (Group N) and other by symptoms (Group S), both confirmed w (mas) ith sweat test. We evaluated: age at diagnosis and enter to the center, z score weight/age (z W/A) at first visit and z score for body mass index (BMI) and height/age (z H/A) in last control, score of Shwachman-Brasfield (S/B), forced expiratory volume in one second (FEV1), first isolation of Pseudomonas aeruginosa (Pa) and number of hospitalizations. Results. We included 21 patients in each of the groups from an universe of 250 patients treated in our center. The mean of both groups was 4.4 years. The age at diagnosis was lower in the group N than in the group S (p= 0.002, IC95%:-1.11/- 0.32). z W/A at diagnosis; z IMC; z H/A, score S/B and FEV1 were better in group N (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

11

Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas/ Cystic fibrosis: molecular update and clinical implications

Orozco, Lorena; Chávez, Margarita; Saldaña, Yolanda; Velázquez, Rafael; Carnevale, Alessandra; González-del Ángel, Ariadna; Jiménez, Silvia
2006-04-01

Resumen en español La fibrosis quística (FQ) es un padecimiento autosómico recesivo que se caracteriza por neumopatía crónica, insuficiencia pancreática, elevación de cloruros en sudor e infertilidad masculina. Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varí (mas) a entre los diversos grupos étnicos. Estas mutaciones condicionan la pérdida total (clases I, II y III) o parcial (clases IV y V) de la función de la proteína y causan un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales. Con excepción de la función pancreática, las manifestaciones clínicas de la FQ son variables aun en pacientes con el mismo genotipo, por lo que la presencia de las diferentes mutaciones en el CFTR explica sólo parcialmente la heterogeneidad clínica de la FQ. Recientemente se ha propuesto que otros genes denominados genes modificadores participan en la gravedad del cuadro clínico. Así, la FQ es una enfermedad genética que resulta en un amplio espectro de manifestaciones clínicas que pueden ir desde muy leves hasta conducir a la muerte durante los primeros meses de vida, por lo que en algunos casos el diagnóstico es sumamente complejo. En los últimos años, el gran alud de conocimientos ha permitido entender el defecto básico de la enfermedad y los mecanismos que la condicionan, por lo que en esta revisión se discuten los fundamentos para el entendimiento de la fisiopatología de la FQ, desde los aspectos clínicos hasta los avances moleculares más recientes. Resumen en inglés Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder characterized by chronic pneumopathy, pancreatic insufficiency, elevated sweat chloride levels and male infertility. It is caused by defects in the CF trans membrane conductance regulator (CFTR) gene, which encodes a protein that functions as a chloride channel. The identification of the CF-causing gene was a landmark in molecular medicine. Currently, over 1,300 disease-causing mutations have been reported to the Cys (mas) tic fibrosis genetic analysis consortium. ÁF508 mutation is the most common CF alíele, however a high heterogeneity of the CFTR mutations spectrum has been observed in populations, particularly in southern Europe and Latin America. Depending on the effect at the protein level, CFTR mutations can be divided in at least 5 classes. These mutations could cause totally (classes I-III) or partially (classes IV and V) loss of the protein function. The molecular defects resulting from different mutations in CFTR partially explain the clinical heterogeneity of the disease, suggesting the existence of modifier genes that are involved in modulating the phenotype and severity of the CF. In this review, we discuss the fundamental aspects and the recent progress that could give to the lector, the knowledge to understand the CFTR gene structure, the function of the CFTR protein, how CF mutations disrupt it, its phenotype consequences and finally, the strategies to design new therapies for the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

12

Fibrosis quística: diagnóstico molecular en 93 pacientes argentinos y detección familiar de portadores. Impacto asistencial y proyección a nuevos avances terapéuticos/ Molecular diagnosis of cystic fibrosis in 93 argentinean patients and detection of heterozygotes in affected families: Impact on health services and therapeutic advances

Oller de Ramírez, Ana M; Ghio, Addy; Melano de Botelli, Myrna; Dodelson de Kremer, Raquel
2008-08-01

Resumen en español Introducción. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por más de 1.500 mutaciones y variantes en el gen regulador de la conductancia transmembrana. Objetivos. Establecer el espectro y frecuencia de mutaciones en este gen en pacientes argentinos. Detectar portadores en las familias involucradas. Material y métodos. Se investigó en 91 pacientes, clínica y bioquímicamente confirmados con 2 pruebas de sudor positivas y en 2 adultos estérile (mas) s. Se trabajó con 165 familiares. El diagnóstico molecular comprendió 3 etapas consecutivas: a) determinación de 29 mutaciones frecuentes; b) haplotipos por microsatélites; c) pesquisa completa del gen por análisis conformacional de hebra simple y electroforesis en gel de gradiente desnaturalizante con secuenciamiento de los patrones anormales. Determinado el genotipo de los pacientes, se investigó el estado de portador en los familiares. Resultados.1er Objetivo: Se identificaron 14 mutaciones, se detectaron otras 3 mutaciones y se caracterizaron otras 11 mutaciones, tres de ellas nuevas (p.G27R, c.622-2A>G, p.W277R). En total, se identificaron 28 mutaciones responsables del 90,3% de los alelos mutados, 14 con una frecuencia superior al 1%. 2º Objetivo: De 165 personas investigadas, 143 fueron portadores y 22 con genotipo normal. Conclusiones. Este trabajo contribuyó a la caracterización molecular de pacientes con fenotipos clásicos y atípicos y a la detección de numerosos portadores. Las investigaciones fármaco-terapéuticas recientes se basan en el tipo de mutación. Por lo tanto, conocer las mutaciones de los pacientes (genotipo) tiene significativa importancia para la futura aplicación de terapias específicas. Resumen en inglés Introduction. The cystic fibrosis is an autosomal recessive disease caused by more than 1500 mutations and variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Objectives. To establish the spectrum and frequency of mutations on this gene in Argentinean patients.To detect heterozygotes in affected families. Patients and methods. We investigated 91 clinical and biochemically confirmed patients with 2 elevated sweat tests and 2 sterile adults. We worked (mas) with 165 relatives. The molecular diagnosis was accomplished in 3 serial stages: a) determination of 29 frequent mutations; b) haplotypes for microsatellites; c) an extensive screening of gene through single strand conformation analysis and multiplex denaturing gradient gel electrophoresis with sequencing of abnormal patterns. Once patient's genotype was confirmed, we investigated the heterozygotes' state in the relatives. Results. 1st Objective: Fourteen mutations were identified. Three more mutations were detected and other 11 mutations were characterized, 3 of them novel (p.G27R, c.622-2A>G, p.W277R). In total, we have identified 28 mutations responsible for 90.3% of the mutated alleles, 14 with a higher frequency than 1%. 2ndObjective: From 165 investigated people, 143 were confirmed as heterozygotes and with normal genotype 22. Conclusions. This work contributed to the molecular characterization of patients with classic and atypical phenotypes and to the detection of great numbers of carriers. New pharmacological therapeutic investigations are based on the mutation type. Therefore, knowledge of patients, mutations (genotype) has significant importance for the future application of specific therapies.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

13

Frecuencia de la mutación Δf508 en pacientes Venezolanos afectados con Fibrosis Quística/ Frequency Of Δf508 mutation in Venezuelan patients with Cystic Fibrosis

Morales-Machin, Alisandra; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Pineda, Lennie; González, Sandra; Delgado, Wilmer; Zabala, Wiliam; Fernández, Erika
2004-06-01

Resumen en español Resumen La Fibrosis Quística (FQ), es la enfermedad autosómica recesiva severa más frecuente en poblaciones caucásicas, en las que tiene una incidencia de 1/2500 individuos. Se caracteriza por una alteración generalizada de las glándulas exocrinas y es producida por más de mil mutaciones de un gen localizado en la región 7q31, que codifica una proteína llamada Regulador de la Conductancia Transmembrana de FQ (RCTFQ). La mutación más frecuente es la ΔF508, (mas) que consiste en la deleción del codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de la mutación ΔF508 en pacientes venezolanos afectados con FQ mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP). Se estudiaron 30 pacientes pertenecientes a 28 familias, que por clínica y 2 determinaciones de cloruros en sudor > 60 meq/L fueron diagnosticados como afectados con FQ. La detección de la mutación se realizó a partir de amplificación por RCP de un segmento del gen de FQ de 98 pares de bases (pb) que contiene el codón que codifica a la fenilalanina en la posición 508 y el cual está ausente en los que tienen la mutación. La frecuencia del alelo ΔF508 fue de 26,79%, distribuídos en 6 homocigotos ΔF508 y 7 heterocigotos compuestos ΔF508/X. El resto de las mutaciones, no ΔF508, representaron el 73,21%. La frecuencia del alelo ΔF508 en esta muestra es menor a la reportada en paνses europeos. En Amιrica Latina se ha observado una gran heterogeneidad en su frecuencia, esta variaciσn podrνa explicarse por los diferentes patrones de mestizaje dados por migraciσn externa y de las alteraciones moleculares de FQ que existen en la población que se analice. En este trabajo, la mutación ΔF508 proviene de abuelos en su mayoría (79,41%) nacidos en países mediterráneos y en Colombia y en las no ΔF508, los abuelos son nacidos preferentemente en Venezuela (79,27%) y Colombia (17,07%). Resumen en inglés Abstract Cystic Fibrosis (CF) is the most common and severe autosomal recessive disease in Caucasian populations, with an incidence of 1 in 2500 live births. It is characterized by a generalized disturbance in exocrine glands and it is caused by over one thousand mutations at the cystic fibrosis conductance regulator gene (CFTR) mapped at 7q31. ΔF508 is the most frequent mutation worldwide and it consists in a deletion of the codon that encodes fenilalanine at the 50 (mas) 8 protein΄s position. The aim of this study was to determine the frequency of the ΔF508 mutation in Venezuelan patients with CF using the Polymerase Chain Reaction (PCR). We studied thirty patients of twenty eight families who were diagnosed with CF based on their clinical features and sweat chloride level > 60 mEq/l in two determinations. Detection of the mutation was performed from the amplification of a 98 pair of bases (pb) CF gene segment which contains the codon that encodes fenilalanine in the 508 position by PCR. This PCR product is absent in those who have the mutation. The ΔF508 allelic frequency was 26.79%, distributed in six homozygous and seven compound heterozygote ΔF508/X. The reminder mutations (no ΔF508) represent 73.21%. The ΔF508 frequency in our sample is less than the reported in European countries. On the other hand, a ΔF508 frequency highly heterogeneous has been observed in Latin-American countries. This variation results from mixed populations with a different genetic background influenced by external migration and CF molecular alterations, which exists in the analyzed populations. In this study, the ΔF508 mutation comes mainly from grandparents (79.41%) who were born in Mediterranean countries and Colombia, while the no ΔF508 mutations come from grandparents who were born in Venezuela (79.27%) and Colombia (17.07%).

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

14

What’s in the Pool? A Comprehensive Identification of Disinfection By-Products and Assessment of Mutagenicity of Chlorinated and Brominated Swimming Pool Water

Richardson, Susan D.; DeMarini, David M.; Kogevinas, Manolis; Fernández, Pilar; Marco, Esther; Lourencetti, Carolina; Ballesté, Clara; Heederik, Dick; Meliefste, Kees; McKague, A. Bruce; Marcos, Ricard; Font-Ribera, Laia; Grimalt, Joan O.; Villanueva, Cristina M.
2010-09-12

Digital.CSIC (Spain)

15

Síndrome de Frey por submaxilectomía y tratamiento con toxina botulínica/ Frey syndrome secondary to submaxillectomy and botulinic treatment

Baéz, Alejandra; Paleari, Julieta; Durán, María Nöel; Rudy, Tamara; Califano, Inés; Barbosa, Nicolás; Casas Parera, Ignacio
2007-10-01

Resumen en español El síndrome de Frey (SF) se caracteriza por rubor, calor y sudación en la región maseterina y geniana durante las comidas. El SF se observa en el 20-60% de los pacientes sometidos a parotidectomía. Presentamos un caso con SF secundario a la ablación de la glándula submaxilar en un varón de 30 años de edad, sin antecedentes patológicos, que consultó en el año 2000 por adenopatía cervical izquierda. La misma fue biopsiada y la anatomía patológica informó carc (mas) inoma medular de tiroides. El paciente presentaba múltiples metástasis hepáticas y pulmonares, motivo por el cual recibió tratamiento quimioterápico con cisplatino plus doxorrubicina (seis ciclos) con respuesta completa, finalizando dicho esquema en marzo del 2002. En julio del 2002 se realizó tiroidectomía total más vaciamiento ganglionar izquierdo con resección de la glándula submaxilar. Durante la cirugía se lesionó la rama mentoniana del nervio cervicofacial, rama del VII par craneal. En septiembre del 2004 consultó por episodios de sudación durante las comidas en la región submaxilar izquierda. Se realizó prueba de Minor y luego se procedió a aplicar toxina botulínica tipo A en la región afectada, a razón de 2.5 UI por punto (cm²), a un total de 17 puntos. El control a los 21 días demostró más de un 95% de efectividad en la resolución del SF. El efecto duró un año, y una segunda reinfiltración mostró similar respuesta. No hallamos descripciones anteriores de SF en región submaxilar; se presenta su tratamiento satisfactorio con toxina botulínica tipo A. Resumen en inglés A case of Frey syndrome (FS) secondary to submaxillar gland exeresis is presented and the results of the treatment with botulinum toxin (BTX) type A. FS is a condition of sweating cheek and preauricular area during mealtime as a sequel detected in about 20-60% of patients after parotidectomy. The clinical symptoms include swelling, flushing and hyperhidrosis. The treatment choice for this condition is intracutaneous injection of BTX type A which blocks acetylcholine relea (mas) se at the sweat glands. A 30-year-old man, with thyroid medullar carcinoma diagnosed in 2002 received 6 cicles of cisplatin plus doxorubicin previous to the thyroidectomy with anterolateral neck dissection. During surgery the left ramus marginalis mandibulae was damaged. Two years later the patient referred sweating in submaxillar region during meals. CT scan demonstrated the absence of left submaxillar gland. Minor's test disclosed the affected area and BTX type A was injected (2.5 U/cm²/17 points). A twenty-one-day control showed a 95% reduction of the affected skin area. Persistent efficacy was observed up to one year followup time when he was reinjected. The FS, also known as "gustatory hyperhidrosis", was probably first reported by M. Duphenix in 1757. Lucja Frey considered its physiopathology as a disorder of both sympathetic and parasympathetic innervation. In our case the FS was caused by a misdirected regeneration of postganglionic parasympathetic nerve fibers that arrised from the nervus lingualis rami ganglionares of the nervus trigeminus. After nerve injury the colinergic parasympathetic fibers seek out colinergic receptors -sympathetic receptors of the skin- innervating sweat glands and small skin vessels. All previous cases were located at masseter region post-parotidectomy. We have not found any description of FS in the submaxillary region. The self-assessed efficacy of the treatment with a hyperhidrosis disease severity scale revealed a very satisfied patient at 20 months follow-up after being injected twice with BTX type A.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

16

Quiste cutáneo ciliado en piel escrotal: Descripción de un caso con discusión patogénica de la entidad/ Cutaneous ciliated cyst of the scrotal skin: A case report with discussion of pathogenesis

Pérez Valcárcel, J.; Peón Currás, G.; Sánchez Arca, M.E.; Rodríguez Gómez, I.; Sousa Escandón, A.
2008-09-01

Resumen en español El quiste cutáneo ciliado (QCC) es una lesión benigna muy infrecuente, que aparece predominantemente en extremidades inferiores de mujeres jóvenes. En varones es una lesión aún más rara. En esta nota se presenta un caso de quiste cutáneo ciliado en piel escrotal de un varón de 15 años, se describen características histológicas e inmunohistoquímicas, se revisa la bibliografía al respecto y se realiza una discusión patogénica de la entidad. Se plantea que el (mas) QCC puede ser en realidad un patrón morfológico que engloba varias entidades patogénicamente diferentes. Los datos aportados en nuestro caso apoyan la teoría de que al menos un grupo de QCC, y en especial los acaecidos en pacientes de sexo masculino, podrían tener su origen en la metaplasia ciliada de glándulas sudoríparas apocrinas. Resumen en inglés Cutaneous ciliated cyst (CCC) is a rare benign lesion predominantly occurring in the lower limbs of young women and exceedingly rare in males. Here, we report a case involving a previously unreported site (i.e., scrotal skin) in a 15-year-old male. We also describe pathologic and immunonohistochemical findings, review the pertinent literature and discuss their pathogenetic mechanisms. We propose that CCC could represent a morphologic pattern encompassing several pathogene (mas) tically different entities. Data we provide support the hypothesis that at least a part of CCC, specially those occurring in males, could have their origin in ciliated metaplasia of apocrine sweat glands.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

17

Non-invasive device for detecting metabolites in sweat

Muñoz-Pascual, F. Xavier; Mas, Roser
2010-11-18

Digital.CSIC (Spain)

18

Estudio clínico-genético molecular de la fibrosis quística en la V Región, Chile/ Clinical and molecular genetic study of cystic fibrosis in the 5th Region of Chile

Molina F, Graciela; González R, Francisco J; Cave C, Ruth; Cornejo de L, Mónica; Navarro V, Sara; Deglin M, Marcel; Milinarsky T, Aída; Carvallo de SQ, Pilar
2002-08-01

Resumen en inglés Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common autosomal recessive disease in Caucasian population. More than 900 mutations have been detected in the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene. The most common worldwide, is a deletion of phenylalanine 508 (deltaF508). Aim: To analyze the presence of mutations ∆F508, G542X, N1303K, G551D, R553X and S549N in patients from the 5th Region of Chile, with a clinical diagnosis of CF. Patients and methods: We (mas) studied 17 non-related patients, presenting frequent respiratory tract infections, malabsorption and positive sweat tests, or meconial ileum. Serum immunoglobulins (IgG, IgA, IgM), and total, CD3+ and B-lymphocytes, were determined to discard the presence of an immune deficiency. The molecular study of the gene was performed by Polymerase Chain Reaction amplification and restriction analysis. Results: Immunological parameters were normal in all patients. The deltaF508 mutation was detected in 11 chromosomes and the mutation G542X in 3 chromosomes. Conclusions: The mutation G542X was the second most frequent mutation found in this sample of Chilean CF patients. Since this mutation has a high frequency in Spanish CF patients, we suggest that this mutation might have had its origin in Spain (Rev Méd Chile 2002; 130: 850-8)

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

19

Espiroadenoma ecrino de presentación inusual en párpado: Eccrine spiradenoma of inusual presentation on the eyelid

Dumanski, E; Smircic, L; Aveta, C; Ramer, C; Vogel, J C; Melloni, M E
2007-12-01

Resumen en español Reportamos el caso de un espiroadenoma ecrino en una paciente de 90 años de edad, que empezó un año antes de la consulta con una lesión en el párpado. Se trata de un tumor benigno de la glándulas sudoríparas que es raro en el párpado. Al principio pensamos en otro tumor, como el carcinoma sebáceo, por su rápido crecimiento. La posibilidad de un tumor de glándulas sudoríparas debiera considerarse en el diagnóstico de tumores palpebrales. Resumen en inglés We report a case of an eccrine spiradenoma in a 90 years old woman, who began a year before with the lesion on the eyelid. It is a begin sweat gland tumor, that is rare on the eyelid. At the beginning we thougth in an other tumor, like sebaceous carcinoma for its quick growth. The possibility of sweat gland tumor should be kept in mind in the diagnosis of eyelid tumours.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

20

Correlación genotipo-fenotipo de un grupo de pacientes con fibrosis quística/ Correlation between phenotype and genotype in a group of patients with cystic fibrosis

Navarro M, Héctor; Kolbach R, Marianne; Repetto L, Gabriela; Guiraldes C, Ernesto; Harris D, Paul; Foradori C, Arnaldo; Poggi M, Helena; Sánchez, Ignacio
2002-05-01

Resumen en inglés Background: Cystic fibrosis (CF) is the most common lethal autosomic disease in Caucasians, with a global incidence of 1:3000 newborns. More than 900 mutations have been described, involving the Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR). The ∆F508 mutation is present in 60% of alleles studied worldwide. Aim: To report 25 patients with cystic fibrosis in whom a genetic study was done. Material and methods: Twenty five patients (14 men, aged between 18 months and (mas) 25 years) with a diagnosis of cystic fibrosis based on clinical features plus two abnormal sweat tests are reported. The genetic study considered the 20 most common mutations in cystic fibrosis and was done in genomic DNA of peripheral lymphocytes, by polymerase chain reaction. Results: A mutation was found in 75% of analyzed alleles. deltaF508 was present in 50% of cases (deltaF508/deltaF508 in 8 and deltaF508/other in 11). When deltaF508 was present, pancreatic insufficiency was always a feature and nutritional status was worse. Respiratory involvement was variable, both for homozygous and heterozygous cases. Other severe mutations such as W1282X and G542X were related to clinical manifestations similar to those found in deltaF508 mutation. Diagnosis was made before six months of age in 12 patients. The clinical presentation was meconium ileus and there was a family history of the disease in most cases. The majority of cases of early diagnosis presented severe mutations, but milder respiratory symptoms and lesser nutritional compromise at the time of assessment. Conclusions: Most patients studied had a severe cystic fibrosis mutation, which was associated with more severe respiratory, pancreatic and nutritional involvement. The early diagnosis of the disease, which would allow to improve the prognosis and the quality of life, must be emphasized (Rev Méd Chile 2002; 130: 475-81)

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

21

Calidad y seguridad alimentaria en productos frutihortícolas frescos de exportación: Implicaciones en los procesos laborales de la agroindustria de cítricos dulces de Entre Ríos/ Food quality and safety in export fresh fruit horticultural products: Implying in the labor process of agribusiness related to sweat citrus fruit in Entre Rios province

Tadeo, Nidia
2008-06-01

Resumen en español A comienzos de 1990 el mercado mundial incrementa la demanda de productos frutihortícolas en estado fresco, destinada a satisfacer a consumidores que requieren productos estandarizados y envíos "just in time". Simultáneamente, aparecen numerosas normas de calidad y seguridad alimentaria, públicas y privadas, tendientes a la obtención de productos sanos e inocuos, a la vez que se interesan por la protección de los trabajadores, prohibición del trabajo infantil y cui (mas) dado del medio ambiente. Este artículo presenta resultados de un estudio de caso referido a la agroindustria de cítricos de la provincia de Entre Ríos, principal productora de cítricos dulces del país. Se indaga en los criterios de calidad y sanidad alimentaria en cítricos dulces de exportación a mercados de contraestación y su repercusión en los procesos de trabajo. Utilizamos información cualitativa obtenida en los años 2005 y 2006 (encuestas directas a empresas empacadoras exportadoras, entrevistas en profundidad a productores citrícolas, empresarios, trabajadores cosecheros y del empaque) complementada con información estadística. Resumen en inglés In the early 1990s the world market increases the demand of fresh fruit horticultural products in order to satisfy customers who require standardised products and "just in time" delivery. Meanwhile a great number of food quality and safety regulations are developed which are also concerned in workers wellfare, prohibition of children work and inverorment protection. This article shows the results of a study about citrus fruit and agribusiness related to citrus fruit in En (mas) tre Rios province, the main sweet citrus fruit producer in Argentina . Such study deals with food quality and health features of export sweet citrus fruit which are sent to other counter-seasonal markets. We use qualitative information gathered in the years 2005 and 2006 by means of direct survey to packaging export companies, citrus producers, entreproneurs, harvest workers and packaging workers. We add statistic information in this study, as well.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

22

Anhidrosis e hipopigmentación cutánea

Pérez Nellar, Jesús; Scherle Matamoros, Claudio E.
2000-06-01

Resumen en español Se presentó un hombre de 26 años con anhidrosis generalizada, en el cual la histología de las glándulas sudoríparas era normal. Se comprobó que tenía además, una hipopigmentación de la piel en las zonas anhidróticas y arreflexia osteotendinosa generalizada. Las neuronas autonómicas, los melanocitos y las neuronas sensitivas de los ganglios raquídeos, comparten un mismo origen embriológico a partir de las crestas neurales. Se dedujo un proceso degenerativo de estructuras derivadas de las crestas neurales Resumen en inglés Authors presented the case of a man aged 26 with systemic anhydrosis, whose histology of sweat glands was normal. Also, there was skin hypopigmentation in anhydrous zones as well as systemic osteotendinous arreflexia. Autonomic neurons, melanocytes, and sensitive neurons of medullary ganglia, share a same embryologic origin from neural crista

Scientific Electronic Library Online (Spanish)