Sample records for ANEMIA DE CELULAS DE HOZ (sickle cell anemia)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



1

Programa de prevención de anemia falciforme (II): Evaluación del seguimiento de gestantes con hemoglobinas anormales

Martín Ruiz, MarcosRaúl
1996-04-01

Resumen en español Algunos aspectos del Programa Cubano de Prevención de Anemia Falciforme fueron analizados en Ciudad de La Habana durante 1992. Todas las gestantes detectadas con hemoglobinas anormales fueron citadas por telegrama para explicarles el significado del hallazgo. El 62,2 % acudió con prontitud a la citación. El 21,6 % vino más tardíamente y se requirieron otros mecanismos de comunicación. El 16,2 % no acudió. Todas las gestantes que asistieron, aceptaron recibir asesor (mas) amiento genético y se hizo el seguimiento de los casos. El 47,6 % concluyó el estudio del cónyuge en tiempo útil para optar por diagnóstico prenatal. Los resultados muestran la necesidad de reducir la edad gestacional en que se determina el riesgo de la pareja. Ello sería posible mediante el pesquisaje en la primera consulta prenatal, métodos más eficientes en comunicar con las gestantes positivas, y más agilidad en la realización de los análisis y en informar los resultados. Resumen en inglés Some aspects of the Cuban Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia were analyze in Havana City during 1992. All pregnants detected with abnormal hemoglobins received an appointment by telegram to get an explanation about the significance of findings; 62,2 % attended promptly to the appointment; 21,6 % came later, making necessary the use of other mechanisms of communication with pregnants; and 16,2 % never attended. All pregnants who went to the appointment accepted (mas) genetic counseling and were followed up. Only 47,6 % concluded testing of partner early enough for consideration of prenatal diagnosis. The results showed the need to reduce gestational age in order to determine the risk of the couple. This is possible by screaning pregnants at the first prenatal visit, by using more efficient methods for contacting with positive women, and by doing the test and informing the results faster.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

2

Programa de prevención de anemia falciforme (III): La electroforesis de hemoglobina: indicación e interpretación

Martín Ruiz, Marcos Raúl
1996-04-01

Resumen en español Se presenta una guía práctica para la indicación de electroforesis de hemoglobina, utilizada en el pesquisaje de hemoglobinas anormales en el Programa de Prevención de Anemia Falciforme, actualmente vigente en Cuba, así como la interpretación del fenotipo y el riesgo de tener hijos afectados con hemoglobinopatías SS y SC. Resumen en inglés A practical guide is presented for the indication of hemoglobin electrophoresis used in the screening of abnormal hemoglobins in the Programme for Prevention of Sickle Cell Anemia, standing in Cuba at present, as well as the interpretation of phenotype and the risk of having children with hemoglobinopathies SS or SC.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

3

Programa de prevención de anemia falciforme (I): Evaluación de la indicación de electroforesis de hemoglobina

Ruiz, Raúl Martín
1996-04-01

Resumen en español Con el propósito de lograr la detección de parejas de alto riesgo para anemia falciforme, con una edad gestacional lo más temprana posible, se estableció en Ciudad de La Habana en 1991 y 1992 que la indicación de electroforesis de hemoglobina a las gestantes se hiciera en el momento de la captación del embarazo. Se analiza el cumplimiento de la medida en 72 policlínicos durante el último trimestre de 1992, mediante una revisión de las indicaciones. Las indicacion (mas) es con menos de 13 semanas de edad gestacional (indicaciones tempranas) fueron el 43,4 % de un total de 3 416. Treinta y dos policlínicos (44,4 %) no llegaron al 50 % de indicaciones tempranas, otras 32 estaban en el intervalo 50 y 74 % y sólo 8 (11,1 %) alcanzaron al menos el 75 %. Concluimos que la implantación de la medida requiere más divulgación dirigida a los facultativos del nivel primario. Resumen en inglés Indication of hemoglobin electrophoresis at the first prenatal visit was stablished in Havana City in 1991 and 1992 with the purpose of detecting high risk couples for sickle cell anemia, as early as possible during pregnancy. The accomplishment of this measure is analyzed in 72 polyclinics in the last trimester of 1992, by checking the indications. Indications with less than 13 weeks of pregnancy (early indications) represented 43,4 % of a total of 3 416. Thirty two poly (mas) clinics 44,4 % did not reach 50 % of early indications, other 32 were between 50 and 74 %, and only 8 (11,1 %) amounted to at least 75 %. We conclude that to put into practice this measure more diffusion is necessary among primary health care level physicians

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

4

Enfermedades Cerebrovasculares en pacientes con Anemia Falciforme/ Cerebrovascular disease in sickle cell Anemia Patients

Plumacher R., Zayda; Ferrer-Ocando, Olmedo; Arteaga-Vizcaíno, Melvis; Weir-Medina, Jesús; Ferrer O., Yenny
2004-03-01

Resumen en español Resumen Las Enfermedades Cerebrovasculares se presentan con frecuencia en la drepanocitosis. El objetivo del trabajo fue determinar la incidencia de Enfermedad Cerebrovascular (ECV) en pacientes pediátricos con Anemia Falciforme (AF) a través de examen físico y radiológico. Se estudiaron 21 pacientes entre 5 y 18 años de edad, homocigotos (Hb SS), con o sin historia de alteraciones neurológicas, atendidos en el Instituto Hematológico de Occidente Banco de Sangre de (mas) l Estado Zulia. Se realizó en cada paciente historia clínica, examen clínico neurológico y Resonancia Magnética Cerebral (RMC). La RMC mostró en 5/21 (23,8%) hallazgos de ECV de tipo isquémica, 3 de estos presentaban manifestaciones neurológicas (2 con hemiparesia espástica y uno con tetraparesia espástica); en los otros 2 la ECV fue de tipo silente. La arteria más afectada fue la cerebral media. En conclusión, los presentes resultados muestran una frecuencia de ECV del 23,8% (5/21 casos: 3 con manifestaciones clínicas y 2 silentes). Se sugiere realizar en los pacientes con AF evaluación neurológica (clínica y por imágenes) 1 vez al año, con el fin de detectar anormalidades precoces del Sistema Nervioso Central y ofrecer terapias adecuadas y oportunas, evitando secuelas importantes para el libre desarrollo de la vida del paciente con AF. Resumen en inglés Abstract The cerebrovascular disease is a common complication in Sickle Cell Anemia (SCA). The objective of the present work was to determine the incidence of cerebrovascular disease in patients with SCA, through physical and radiological examination. Twenty one patients between 5 and 18 years were studied, homozygous SS, with or without history of neurologic manifestations, at the "Instituto Hematológico de Occidente, Maracaibo-Venezuela". A clinical history, neurologic (mas) al clinical examination and Cerebral Magnetic Resonance (CMR) were carried out on each patient. CMR showed findings of cerebrovascular disease (CVD) of the ischemic type, in 5 of 21 (23.8%) patients, 3 of them presented neurological alterations (2 with spastic hemiparesis and one with spastic tetraparesis); the other 2 presented silent CVD. The most affected artery was the cerebral media. We suggest to carry out a neurological evaluation (clinic and images) in patients with SCA, once a year, in order to detect early abnormalities of the central nervous system and to offer timely and adequate therapies, avoiding important sequels for the patient normal life development.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

5

Eficiencia del programa de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana

Martín Ruiz, Marcos Raúl; Dorticós Balea, Aida; Granda Ibarra, Hilda
2000-10-01

Resumen en español Con vistas a evaluar la eficiencia del programa cubano de prevención de anemia falciforme en Ciudad de La Habana, se realizó un estudio retrospectivo en gestantes portadoras en 2 períodos: 1995-97 y 1998. Los parámetros evaluados fueron los siguientes: edad gestacional en la que la pareja concluye su estudio del riesgo, y causas de no terminación del estudio. El principal resultado fue que el 76,6 % en 1995-97 y 83,6 % en 1998 de las parejas de alto riesgo detectadas (mas) por primera vez concluyeron el estudio antes de las 22 semanas de edad gestacional. Asimismo, hubo disminución de la proporción de gestantes no localizadas del 12,6 % al 4,5 %. Se recoge un aumento de la proporción de inasistentes del 14,6 al 19,5 %, probablemente a causa de gestantes que ya conocían el riesgo con anterioridad. Estos resultados muestran un progresivo aumento en la eficiencia del programa. Se requiere continuar incrementando su eficiencia Resumen en inglés In order to evaluate the efficiency of the Cuban Program of Prevention of Sickle Cell Anemia in Havana City, a retrospective study was conducted among pregnant carriers in 2 periods: 1995-97 and 1998. The following parameters were evaluated: gestational age at which the couple concluded their risk study and the causes not to end the study. The main result was that 76,6 % in 1995-97 and 83,6 % in 1998 of the high risk couples detected for the first time finished the study (mas) before the 22 weeks of gestational age. Likewise, it was observed a reduction of the number of non-localized expectants from 12,6 % to 4,5 %. There was an increase in the proportion of non-attendants from 14,6 to 19,5 %, probably due to the fact that some pregnant women already knew the risk. These results showed a progressive increase in the efficiency of the program. It is necessary to continue improving its efficiency

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

6

Pesquisaje y dilema del asesoramiento genético en parejas de riesgo de anemia a hematíes falciformes/ Screening and dilemma of the genetic counselling in couples at risk for sickle cell anemia

Domínguez Mena, Mabel; Viñales Pedraza, María Idania; Santana Hernández, María Esther; Morales Peralta, Estela
2005-04-01

Resumen en español Se realizó un estudio descriptivo en la Consulta de Desarrollo de la Ginecología del municipio La Lisa, en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2003. La muestra la conformaron 338 embarazadas portadoras de anemia a hematíes falciformes, a las que se les brindó asesoramiento genético que incluyó la repetición del estudio de electroforesis de hemoglobina y la realización al esposo. Los datos fueron procesados en el cálculo porcentual. Se dete (mas) ctaron 28parejas de riesgo (7,4 %), de las cuales 21 (75, 0 %) optaron por el diagnóstico prenatal de hemoglobina fetal. Se encontraron 4 fetos con anemia a hematíes falciformes (19 %) y 9 portadores (42,8 %). No se realizaron diagnóstico prenatal 7 pacientes (25 %), de ellas 5 (71,4 %) por edad gestacional avanzada y 2 (28, 5 %) por negarse a la realización del proceder médico. El asesoramiento genético fue no directivo, respetando las decisiones personales, confiabilidad, explicando la relación riesgo/beneficio, y obteniendo en todos los casos el consentimiento informado para el diagnóstico prenatal. Resumen en inglés A descriptive study was undertaken at the Office of Genetics Development of La Lisa municipality from January 1999 to December 2003. The sample was composed of 338 pregnant women carriers of sickle cell anemia that received genetical counselling, which included the conduction of hemoglobin electrophoresis in the expectants and their husbands. The data were processed by percentage calculation. 28 risk couples were detected (7.2 %), of which 21 (75 %) chose the prenatal dia (mas) gnosis of fetal hemoglobin. 4 fetoes with sickle cell anemia (19 %) and 9 carriers (42.8 %) were found. 7 patients did not have prenatal diganosis (25 %), 5 of them (71.4 %) due to advanced gestational age and 2 (28.5 %) for rejecting to do so. The genetical counselling was not directive. The personal decisions were respected and reliability was guaranteed. The risk/benefit relation was explained and in all cases the informed consent for the prenatal diagnosis was obtained.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

7

Indicación temprana de electroforesis de hemoglobina a gestantes de Ciudad de La Habana

Martín Ruiz, Marcos Raúl; Granda Ibarra, Hilda
2000-06-01

Resumen en español Con el propósito de lograr la detección temprana de parejas de alto riesgo de tener hijos con anemia falciforme en una edad gestacional lo más temprana posible, se estableció en el sistema nacional de salud en 1991-92 que el pesquisaje de hemoglobinas anormales en gestantes se hiciera en la captación del embarazo. Para evaluar la medida se consideraron 9 424 indicaciones de 80 áreas de salud de Ciudad de La Habana en 1999, con un 86,5 % de indicaciones tempranas glo (mas) balmente, mientras que en 1992 fue 46,4 %. En la distribución de áreas de salud por intervalos según porcentaje de indicación temprana, se encontró: 75 al 84 %: 26 áreas de salud (32,5 %); 85-89 %: 29 (36,3 %); 90-94 %: 25 (31,3 %); y 95 % y más: ninguno. Se muestra en los resultados una notable mejoría en el cumplimiento de la medida. Todavía es necesario mejorar la divulgación y principalmente en áreas de salud todavía con insuficiencias. Resumen en inglés In order to detect as early as possible those couples at high risk for having children with sickle cell anemia, it was established in the national health system in l991-92 that the screening of abnormal hemoglobins in pregnant women should be made at the time of catchment. To evaluate the measure 9 424 indications of 80 health areas in Havana City were evaluated in l999, with 86,5% of early indications, whereas in l992 it was 46,4%. In the distribution of health areas by (mas) intervals according to the percentage of early indication the following results were obtained: 75-84%: 26 health areas (32,5%); 85-89%: 29 (36,3%); 90-94%: 25 (31,3%) and 95% and over: none. It is observed a significant improvement concerning the fulfillment of this measure. It is still necessary to enhance spreading, mainly in those health areas with deficiencies

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

8

Fisiopatología de la vaso-oclusión en la drepanocitosis/ Pathophysiology of the vaso-occlusion in the sickle cell anemia

Campo Díaz, Mirta Caridad; Fortún Prieto, Adalberto; Fortún Campo, Adalberto; Hernández González, Jorge Luis
2009-03-01

Resumen en español La vaso-oclusión en la drepanocitosis es una característica única entre las anemias hemolíticas. La idea de que el eritrocito falciforme induce el proceso vaso-oclusivo ha sido desechada y no cabe duda que el fenómeno ocurre debido a la adhesión de los hematíes deformables menos densos (reticulocitos de stress) al endotelio vascular activado en las vénulas post-capilares, proceso en el que participan moléculas de adhesión celular (MAC) eritrocitarias y vasculare (mas) s así como un conjunto de factores plasmáticos; la externalización de la fosfatidilserina, la acción de la trombina, la expresión de factor tisular asociada a alteraciones del mecanismo de transporte catiónico, conjuntamente con la formación de agregados de banda 3 constituyen un conjunto de elementos cruciales en la explicación fisiopatológica de la vaso-oclusión y su relación con diferentes opciones terapéuticas. Resumen en inglés The vaso-occlusion in the sickle cell anemia is only characteristic in the haemolytic anemias. The idea that the falciform erythrocyte induces the vaso-occlusive process has been abolished and without doubt the event is produced by the adhesion of the low density deformed erythrocytes ( stress reticulocytes ) to the active vascular endothelium in post-capillary venule participating in the process molecules of cellular adhesion ( erythrocytic and vascular) as well as a gro (mas) up of plasma factors; the external phosphatidilserine , the thrombine action , the expression of tissue factor associated to the disorders of the cationic transportation mechanism as well as the aggregates (band 3) are crucial elements in the pathophysiological explanation of vaso-occlusion and its relation to different therapeutic options.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

9

Infartos cerebrales de repetición y anemia drepanocítica en un niño:: revisión de la literatura médica/ Repeated brain infarctions and sickle cell anemia in a child:: medical literature review

Vargas Díaz, José; Puga Gómez, Reinaldo; Seijo Hernández, Jorge Luis; Quevedo Sotolongo, Luis; Corona Rodríguez, Patricia Isabel; Izaguirre Corrales, Antonia
2009-12-01

Resumen en español Una de las complicaciones neurológicas más devastadoras de la anemia drepanocítica son los ictus, tanto isquémicos como hemorrágicos. El 11% de los pacientes con hemoglobina SS (HbSS) tienen un ictus antes de los 20 años de edad. Se presenta el caso de un niño de 14 años, congolés, gravemente desnutrido, con anemia drepanocítica y antecedentes de ictus isquémicos de repetición, que fue atendido en la Clínica Internacional «Cira García». La resonancia magn� (mas) �tica evidenció signos de infartos antiguos a diferentes niveles en ambos hemisferios y zonas de encefalomalacia. Este paciente muestra la evolución natural de las complicaciones cerebrovasculares de la anemia de células falciformes. Resumen en inglés Among the most devastating neurologic complications from sickle-cell anemia are the ischemic and hemorrhagic ictus. The 11% of patients with SS hemoglobin (HbSS) has ictus before the twenties. This is the case of a child from the Congo aged 14 severely undernourished presenting with sickle-cell anemia and backgrounds of repeated ischemic ictus, seen in the "Cira García" International Clinic. Magnetic resonance showed signs of an old infarction at different levels of both (mas) hemispheres and encephalomalacia zones. This patient shows the natural course of the cerebrovascular complications of sickle-cell anemia.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

10

Transfusiones en pacientes con pruebas de compatibilidad positivas y en aquellos con anemia hemolítica autoinmune/ Approach to transfusion support in patients with positive compatibility tests and in those with autoimmune hemolytic anemia

ARISTIZÁBAL ARISTIZÁBAL, JULIÁN MIGUEL; TORRES, JOSÉ DOMINGO
2007-12-01

Resumen en español Es frecuente la presencia de pruebas de compatibilidad positivas en pacientes que requieren soporte transfusional. Los pacientes con anemia hemolítica autoinmune presentan autoanticuerpos calientes o fríos que reaccionan contra antígenos de los eritrocitos y producen reacciones hemolíticas, que pueden ir desde leves hasta graves. Los pacientes multitransfundidos o con insuficiencia renal crónica o con anemia de células falciformes, presentan aloanticuerpos que dific (mas) ultan el tratamiento con derivados de la sangre. La frecuencia de los mismos es hasta de 32% en algunas series. Dado el perfeccionamiento de las técnicas de laboratorio, en la actualidad son posibles la detección y determinación de la especificidad de los autoanticuerpos y aloanticuerpos; el enfoque integral del paciente y el conocimiento de dichas técnicas son los mejores fundamentos para un soporte transfusional seguro. Resumen en inglés Positive compatibility tests in patients who need blood transfusions are common. Patients with autoimmune hemolytic anemia may have warm or cool autoantibodies that react with red blood cell antigens and produce hemolytic transfusion reactions. Multitransfused patients, and those with either chronic renal disease or sickle cell disease, have alloantibodies that make blood transfusion difficult. In some series the frequency of such antibodies is as high as 32%. Detection a (mas) nd determination of specificity of autoantibodies and alloantibodies are now possible because of technical developments in laboratory. An integral approach to patients and the knowledge of these procedures are the best bases to offer secure blood transfusions.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

11

Crisis de secuestro hepático en pacientes con anemia drepanocítica/ Hepatic sequestration crisis in patients with drepanocytic anemia

Espinosa Martínez, Edgardo; Hernández Padrón, Carlos; Losada Buchillón, Rafael; Mesa Cuervo, José R; Plasencia Ternblón, Alelí; Cabrera Rojas, Humberto
1999-08-01

Resumen en español Se estudiaron 120 pacientes adultos con anemia drepanocítica que por diferentes causas ingresaron en el Instituto de Hematología e Inmunología durante los años 1996-1997. En 16 (13,3 %) de estos enfermos se encontraron los criterios diagnósticos de la crisis de secuestro hepático. Hubo disminución significativa de la cifra de hemoglobina (p(mas) ficativo. Los síntomas clínicos más frecuentes fueron la fiebre (62,5 %) y la crisis vasooclusiva (50 %). Las variables que miden la función hepática no se modificaron significativamente durante la crisis. Los hallazgos histológicos más frecuentes fueron la dilatación de los sinusoides hepáticos con hematíes falciformados y la hiperplasia de las células de Kupffer con eritrofagocitosis. Estos resultados indican que la crisis de secuestro hepático es una complicación relativamente frecuente y que está relacionada con atrapamiento agudo de hematíes falciformados en los sinusoides hepáticos Resumen en inglés 120 adult patients with sickle cell anemia that were admitted in the Institute of Hematology and Immunology due to different causes from 1996 to 1997 were studied. The diagnostic criteria of the hepatic sequestration crisis were found in 16 (13,3 %) of these individuals. A significant decrease of the figure of hemoglobin (p(mas) linical symptoms were fever (62,5 %) and vasoocclusive crisis. The variables that measure the hepatic function were not significantly modified, during the crisis. The commonest histological findings were the dilatation of the hepatic sinusoids with falciform erythrocytes and hyperplasia of the kupffer cells with eritrophagocytosis. These results show that the hepatic sequestration crisis is a relatively frequent complication and it is related to acute catching of falciform erythrocytes in the hepatic sinusoids

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

12

La placenta y el cordón umbilical del feto papiráceo en la anemia drepanocítica

Castejón S, Olivar C; Molinaro V, aría P; Scucces M, María G; Tesone, María G; Duque, Mónica; Quiroz, Daniel
2003-12-01

Resumen en español Analizar la placenta y el cordón umbilical de un embarazo gemelar diamniónico-monocoriónico complicado con anemia de células falciformes y muerte intrauterina fetal es el propósito de este estudio. Análisis macro y microscópico de regiones de la placenta y del cordón umbilical del feto muerto fueron realizados. Inserción excéntrica del cordón, edema generalizado y colapso del mismo parecen ser la causa de muerte del feto papiráceo. Cambios degenerativos fueron (mas) observados en el cordón umbilical y alteraciones placentarias demostraron una incrementada deposición de fibrinoide afectando el 40 % de su disco placentario. Estos hallazgos son de importancia ya que la morbilidad y mortalidad del gemelo sobreviviente está en un alto riesgo. Como el síndrome de transfusión fetofetal ocurre en este tipo de placentación su posible aparición en los estadios tempranos del embarazo se discute en relación con otros factores que también son de elevado riesgo. Resumen en inglés To analyze the placenta and umbilical cord of a diamnionic-monochorionic pregnancy complicated with sickle cell anemia and fetal intrauterine death is the purpose of this study. Macroscopic and microscopic analysis of placental and umbilical regions were done of material obtained from a patient with sickle celi disease. Eccentric insertion, generalized cord edema and collapse appear to be the cause of death of the papyraceous fetus. Degenerative changes were observed in t (mas) he umbilical cord and placental changes showed an increased fibrinoid deposition involving 40 % of the placental disk. Our findings have importance because morbidity and mortality of the surving fetus are high. Since fetofetal transfusion syndrome is observed in this placental type their possible occurrence in early pregnancy is discussed together to another factors of risk.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

13

Factores de riesgo de los ictus arteriales isquémicos en la infancia/ Risk factors of arterial ischemic strokes in children

Vargas Díaz, José; Garófalo Gómez, Nicolás; Barroso García, Esperanza; Rojas Massip, Edelsia; Novoa López, Lucía M.
2008-09-01

Resumen en español Los ictus isquémicos infantiles pueden ocurrir en territorio arterial, la mayoría de ellos en la zona carotídea. Menos frecuentemente se presentan obstrucciones senovenosas, cuyo diagnóstico requiere adecuados índices de sospecha y técnicas de diagnóstico por la imagen capaces de detectarlas. Existen múltiples factores de riesgo genéticos y adquiridos relacionados con los ictus isquémicos. Las enfermedades cardíacas, los trastornos de la coagulación sanguínea (mas) , la anemia de células falciformes, las infecciones, el síndrome moyamoya, la disección arterial y otros trastornos genéticos infrecuentes, están entre los factores de riesgo más frecuentemente documentados. Las obstrucciones senovenosas parecen estar más relacionadas con infecciones de la cabeza o cuello, deshidratación, complicaciones perinatales y trastornos de la coagulación. Existe además la posibilidad de que varios de estos factores actúen al unísono en un paciente con ictus. La identificación y posible control de los factores de riesgo de los ictus infantiles son motivo de intensa investigación multicéntrica, en un intento de esclarecer la fisiopatogenia y verdadera relación causal de estos. Resumen en inglés Ischemic stroke in children may occur in the arterial area, most of them in the carotid zone. The sinovenous obstructions, whose diagnosis requires proper rates of suspicion and imaging diagnostic techniques capable of detecting them are less common. There are many genetic and acquired risk factors related to ischemic stroke. Cardiac diseases, blood coagulation disorders, sickle cell anemia, infections, moyamoya syndrome, arterial dissection, and other rare genetic disord (mas) ers, are among the most frequent documented risk factors. Sinovenous obstructions seem to be connected with head or neck infections, dehydratation, perinatal complications, and coagulation disorders. There is also the possibility that many of these factors act at the same time on the patient with stroke. The identification and possible control of the risk factors of children's strokes are the objectives of an intensive multicentric research to clear up the physiopathogeny and the real relationship causing them.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

14

Estudios de hipercoagulabilidad en oftalmología: ¿Qué pedir y cuándo?/ Hypercoagulable workup in ophthalmology: When and what?

Muñoz-Negrete, F.J.; Casas-Lleras, P.; Pérez-López, M.; Rebolleda, G.
2009-07-01

Resumen en español La mayoría de los trastornos oftalmológicos secundarios a hipercoagulabilidad se deben a la confluencia de factores congénitos y adquiridos. Dada la multitud de test diagnósticos existentes se hace preciso una sistematización de la solicitud de los mismos. La mayoría de los trastornos congénitos de la coagulación producen trombosis venosas y son de herencia autosómica dominante. Los más frecuentes son por este orden la resistencia a la proteína C activada (Fact (mas) or V Leiden), la mutación del gen de la protrombina (G20210A), déficit de proteína C proteína S y de antitrombina III. La anemia de células falciformes puede acompañarse de fenómenos oclusivos arteriales y venosos. Respecto a las trombosis arteriales, los marcadores implicados más frecuentemente son los niveles de homocisteína en ayunas y los del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, aunque ambos producen oclusiones venosas fundamentalmente. Diversos factores adquiridos pueden producir estados hipercoagulables. Dentro de las entidades más frecuentes destacamos la hiperhomocisteinemia y el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, sin olvidar múltiples circunstancias como patología hepática, ingesta de alcohol, tabaco, anticonceptivos orales, inmovilización, cirugía y enfermedades mieloproliferativas que pueden potenciar su desarrollo. En la oclusión de vena central de la retina sólo se indica descartar hiperhomocisteinemia y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos en pacientes jóvenes sin factor de riesgo conocido. En la embolia de la arteria central de la retina, sólo se recomienda estudio en menores de 50 años sin origen de émbolo detectable (jóvenes con alto riesgo). En este caso se investigará: proteína C, S, antitrombina III, homocisteína, electroforesis de hemoglobina y síndrome antifosfolípido. En la neuropatía óptica isquémica no arterítica no se precisan estudios de hipercoagulabilidad. Ante una amaurosis fugax sin fuente embolígena conocida se recomienda la búsqueda de alteraciones relacionadas con oclusiones arteriales, fundamentalmente déficit de antitrombina III, hiperhomocisteinemia, síndrome antifosfolípido y la enfermedad de células falciformes. Resumen en inglés Most ophthalmologic disorders secondary to hypercoagulabe state are due to the confluence of congenital and adquired factors. A systematic workup is mandatory. Most of congentital coagulation disorders cause venous trombosis and are inherited autosomal dominantly. In order of frequency these are factor V Leiden mutation (activated protein C resistance), G20210A mutation of the prothrombin gen and protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies. Sickle cell anemia (mas) can determine arerial and venous thrombosis. In relation with arterial occlusion, the markers most frequently involved are homcysteine fasting levels and the markers of antiphospholipid antibody syndrome. Both of them can also determine venous thrombosis. Several acquired factors can lead to hypoercoagulable state, especially hyperhomocysteinemia, antiphospholipid antibody syndrome, hepatic disease, alcohol and tobacco intake, oral contraceptives, immobilization, surgeries and malignancies. In central venous occlusion is only necessary to rule out hyperhomocysteinemia and antiphospholipid antibody syndrome in young patients without known risk factors. In central artery occlusion, hypercoagulable workup is only recommended for patients less than 50 years-old with unknown emboli source. In this cases protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies, homocystein, sickle cell diseae and antiphospholipid antibody syndrome will ruled out. In non arteritic ischemic optic neuropathy hypercoagulable work up is not necessary. In amaurosis fugax without known emboli source, it is recommended to rule out etiologies of arterial occlusion, especially antithrombin III deficiencies, homocystein, sickle cell diseae and antiphospholipid antibody syndrome.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

15

Aspectos Perioperatorios del Trasplante Renal

Bonilla R, Antonio José; Pedraza Mantilla, Pompilio; Guativa Suescún, Martha
2007-03-01

Resumen en español El Trasplante de órganos es una opción terapéutica para algunas patologías de carácter irreversible. En el mundo durante los últimos años se han ampliado las indicaciones para trasplante renal. Pacientes con enfermedades de mal pronostico como Diabetes Mellitus (DM), Nefroesclerosis Hipertensiva, Glomerulonefritis y Enfermedad Quística renal, causantes de enfermedad renal Terminal, y pacientes con patologías asociadas como disfunción ventricular enfermedades aut (mas) oinmunes, enfermedad de células falciformes, obesidad y hepatitis B según el antígeno que expresen, ven en el trasplante renal una opción para aumentar tiempo y calidad de vida. Todo mediante un procedimiento seguro, hoy en día la mortalidad del receptor es cercana al 0.03%. ¹ El éxito del trasplante es indirectamente proporcional al tiempo de dependencia de diálisis pretrasplante y el entendimiento de la fisiopatología de la falla renal Terminal redunda en el pronóstico de estos pacientes. ² El paciente nefrópata en estadio terminal plantea al anestesiólogo un reto en la visualización del panorama clínico y sus implicaciones anestésicas. La siguiente revisión pretende abarcar aspectos del ámbito perioperatorio del trasplante renal en forma clara y concisa, enfatizando en aspectos importantes y nombrando someramente algunos otros. Es un tema extenso, parcialmente inexplorado y donde la medicina basada en evidencia tiene aun un largo camino por recorrer. Resumen en inglés Organ transplantation is a therapeutic option for some pathologies of irreversible character. In the world during the past few years the indications for renal transplant have been extended. Patients with diseases of ominous prognosis like Diabetes Mellitus (DM), Hypertensive Nefroesclerosis, Glomerulonefritis and renal cystic disease, causes of ESRD, and patients with associated pathologies like ventricular disfunción, autoinmunes diseases, sickle cell anemia, obesity an (mas) d hepatitis B according on the expresses antigen, could see in renal transplantation an option to increase their life expectancy and with better QOL. Everything by means of a safe procedure, Nowadays the mortality of the receptor is near the 0,03%. ¹ the success of the transplant is indirectly proportional to the time of pretransplants dialysis dependency and the understanding of the pathophysiology of the ESRD improves the prognosis of these patients. ² the ESRD patient raises to the anestesiólogist a challenge in the anesthetic visualization of the clinical scenario and its implications. The following revision tries to include aspects of the perioperative assesment of renal transplantation in a clear and concise way, emphasizing in important aspects and naming some others briefly. It is an extensive subject, partially unexplored and where the evidence based medicine even has a long way to cross.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

16

Terapia transfusional en pacientes pediátricos con drepanocitosis/ Transfusional therapy in pediatric patients with sickle cell disease

Cortina Rosales, Lázaro; García Peralta, Tania; Bencomo Hernández, Antonio; López de Roux, María del Rosario; Vilarrubia Montes de Oca, Olga Lidia; Svarch, Eva
2003-12-01

Resumen en español Se estudiaron 158 niños con drepanocitosis, 114 con anemia drepanocítica (AD), 30 con hemoglobinopatía SC (HSC) y 14 con Sb talasemia (Sb Tal). Del total, 134 fueron transfundidos, de estos 108 (94,7 %) con AD, 14 con HSC (46,6 %) y 12 con Sb Tal (85,6 %). Se agruparon por edades en: menores de 6 años, entre 6 y 12 años y de 13 a 18 años. La transfusión se empleó con mayor frecuencia en los menores de 6 años y sus causas fundamentales fueron: la crisis de secuest (mas) ro esplénico (CSE), el síndrome torácico agudo (STA) y las infecciones; estas causas variaron con la edad. Se realizó exanguinotransfusión en la crisis hepática, en la crisis vaso-oclusiva del sistema nervioso central (CVO del SNC) y en el STA. El régimen de hipertransfusión se reservó para las CVO del SNC y las CSE. Las complicaciones detectadas fueron: la reacción febril no hemolítica, la aloinmunización eritrocitaria, la reacción hemolítica y las hepatitis B y C Resumen en inglés 158 children with sickle cell disease, 114 with sickle cell anemia (SCA), 30 with SC haemoglobinopathy (SCH) and 14 with Sb thalasemia (Sb Tal.), were estudied. Of the total, 134 were transfused, 108 of them (94.7 %) with SCA, 14 with SC haemoglobinopathy (SCH) (46.6 %) and 14 with Sb thalasemia (Sb Tal) (85.6 %). They were grouped by age as follows: under 6, betweeen 6 and 12 and from 13 to 18. The transfusion was used more frequently among those under 6 and the main cau (mas) ses were splenic sequestration crisis (SSC), acute thoracic syndrome (ATS) and infections. These causes varied according to age. Exanguinotransfusion was performed in the hepatic crisis, in the vasoocclusive crisis of the central nervous system (VOC-CNS) and in the ATS. The regimen of hypertransfusion was reserved for the VOC-CNS and SSC. The complications detected were: nonhaemolytic febrile reaction, erythrocytary alloimmunization, haemolytic reaction and hepatitis B and C

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

17

Priapismo en el niño: Presentación de 1 caso

Gómez Pérez, Luis; Becerra Pérez, Ángel; Fernández Vega, Rosa María
2001-09-01

Resumen en español Se presenta el caso de un niño de 7 años de edad que tiene como antecedentes padecer de drepanocitemia y que hubo de mostrar priapismo durante 3 días. Se le realizó tratamiento por punción de los cuerpos cavernosos con resultados satisfactorios. Resumen en inglés The case of a 7-year-old child with history of sickle cell anemia that had priapism for 3 days is presented. The treatment consisting in puncture of the corpora cavernosa penis had satisfactory results.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

18

Patrón clínico y hematológico de pacientes con drepanocitosis o diagnóstico presuntivo de talasemia/ Hematological and clinical profile in sickle cell or thalassemic patients

Vilachá, Daniella; Salazar, Raquel
2006-04-01

Resumen en español Se analizaron las características clínicas y hematológicas de 14 pacientes con diagnóstico clínico de anemia drepanocítica (AD), un heterocigoto AS con manifestaciones clínicas, y siete pacientes con diagnóstico de anemia microcítica hipocrómica resistente a tratamiento con hierro y ácido fólico. Los fenotipos hemoglobínicos fueron determinados mediante electroforesis, la cuantificación de hemoglobina fetal se realizó por desnaturalización alcalina y la he (mas) moglobina A2 por cromatografía de intercambio iónico. La detección de -α3,7 talasemia se realizó mediante la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). Se confirmó el fenotipo SS para 10 pacientes; de los cuatro restantes, dos fueron SSF, uno SSFA2, y uno fue heterocigoto ASF (HbF = 2%). El paciente diagnosticado como heterocigoto AS resultó ser SSF (HbF = 21%). Los pacientes con AD presentaron un curso clínico moderado de la enfermedad. De los siete pacientes con anemia microcítica hipocrómica, cinco fueron HbAA, uno fue HbAAA2 y otro HbAAF; todos presentaron una alta variación hematológica y clínica. Se detectó la presencia de β-talasemia en 19% de los pacientes. No se detectó la presencia de -α3,7 -talasemia. La manifestación clínica más frecuente fue la infección (respiratoria o parasitismo intestinal). De acuerdo con estos resultados, en estos pacientes se descarta la presencia de -α3,7 -talasemia, como atenuante de las manifestaciones clínicas de la anemia drepanocítica y como factor modulador de la variabilidad clínica observada en los pacientes con anemia microcítica-hipocrómica; se sugiere que factores ambientales tales como parasitosis intestinales y enfermedades respiratorias pueden afectar el curso de la enfermedad. Resumen en inglés Clinical and hematological characteristics of 14 patients with sickle cell anemia; one heterozygous AS, and 7, with diagnostic of microcytic hypochromic anemia were analyzed. Hemoglobin phenotypes were identified by electrophoresis, fetal hemoglobin was quantificated for alkaline denaturation and the HbA2 for ionic exchange chromatography; -α3,7-thalassemia was detected by mutation identification using polymerase chain reaction (PCR). SS phenotype was confirmed in 10 (mas) patients, two were SSF, one was SSFA2, and one was ASF (HbF - 2%). The patient diagnosed as AS was SSF (HbF = 21%). AD-patients presented a moderate clinical course of the illness. Five microcytic hypochromic anemia patients were HbAA, one was HbAAA2 and another HbAAF; those patients present a high hematological and clinical variation, β-thalassemia was 19%. -α3,7 -thalassemia was not detected. Infection was most frequent clinical manifestation (respiratory tract infection and intestinal parasitism). These results shows that -α3,7 -thalassemia are not modulator genetic factors of clinical and hematological manifestations of patients with microcytic hypochromic anemia and sickle cell anemia. We suggest that environmental factors such as respiratory tract infection and intestinal parasitism may be affect the course of illness.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

19

Pacientes con drepanocitosis y edad avanzada en Trinidad y Tobago/ Patients with sickle cell anemia and advanced age in Trinidad and Tobago

Losada Buchillón, Rafael; Bravo Cortada, Idania; Charles, Kenneth; Capildeo, Kavi; Agramonte, Olga; Silva, Jorge
2006-08-01

Resumen en español La drepanocitosis incluye un grupo heterogéneo de procesos patológicos, tanto desde el punto de vista genético como clínico. Con el advenimiento de nuevas modalidades terapéuticas, la expectativa de vida para estos pacientes se ha elevado. Diversos estudios en pacientes de edad avanzada han sido publicados, pero no se conoce si estos presentan características fisiológicas ventajosas. Se analizó el cuadro clínico y los resultados de laboratorio de 40 pacientes may (mas) ores de 40 años que asistieron a consulta en el Servicio de Hematología del Hospital General de Puerto de España entre enero y junio del año 2004. La edad promedio fue de 48,82 (40-66) años: 25 (62,5 %) tenían entre 40 y 49 años de edad; 11 (27,5 %) entre 50-59 años; y 4 (10 %) 60 años ó más. Trece (32,5 %) eran del sexo masculino y 27 (67,5 %) del femenino; 33 (82,5 %) presentaron fenotipo SS y 7 (17,5 %) el SC. El promedio de edad al diagnóstico fue de 14,6 (0-38) años. Se encontró un grupo numeroso de pacientes con drepanocitosis y edad avanzada. Las características del cuadro clínico y los resultados de las pruebas de laboratorio evidenciaron en ellos poca severidad de la enfermedad, por lo que pudieran constituir un subgrupo con características fisiopatológicas distintivas. Sería conveniente realizar nuevos estudios para identificar factores relacionados con la severidad del cuadro clínico y la sobrevida de este tipo de pacientes Resumen en inglés Sickle cell anemia includes a heterogenous group of pathological processes from the genetic and clinical point of view. With the appearance of new therapeutic modalities, the life expectancy of these patients has increased. Several studies on advanced age patients have been published, but it is not known if they present advantageous physiological characteristics. The clinical picture and the laboratory results of 40 patients over 40 that received attention at the Hematolo (mas) gy Service of Port of Spain between January and June 2004 were analysed. Average age was 48.82 (40-66) years old. 25 (62.5 %) were 40-49 years old; 11 were 50-59, and 4 (10 %) were 60 or over.13 (32.5 %) were males and 27 (67.5 %) were females. 3 presented phenotype SS and 7 had (17.5 %) phenotype SC. Average age at the time of diagnosis was 14.6 (0-38) years old. A numerous group of patients with sickle cell anemia and advanced age was found. The characteristics of the clinical picture and the results of the laboratory tests evidenced a little severity of the disease, so they may be a subgroup with distinctive physiopathological features. It would be convenient to undertake new studies to identify factors related to the severity of the clinical picture and the survival of this type of patients

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

20

Morbiletalidad en pacientes adultos con drepanocitosis/ Morbimortality rates in adult patients with sickle cell disease

Machín García, Sergio; Guerra Alfonso, Tamara; Svarch, Eva; Espinosa Martínez, Edgardo; Mesa Cuervo, José R; Dorticós Balea, Elvira; Plasencia, Alelí; González Otero, Alejandro; Núñez Quintana, Aramís; Wade Mateo, Maura
2004-08-01

Resumen en español Se estudiaron 397 pacientes adultos con drepanocitosis, seguidos entre enero de 1973 y diciembre de 1997; 200 del sexo femenino y 197 del masculino. De estos, 305 con anemia drepanocítica, 63 con hemoglobinopatía SC y 29 con Sb talasemia. La mediana de seguimiento fue de 14,3 años. La media anual de ingresos y transfusiones fue menor en la hemoglobinopatía SC (p(mas) a anemia drepanocítica (p Resumen en inglés A study was performed on 397 adult patients with sickle cell anemia, who had been followed up from January 1973 to December 1997. Two hundred were females and 197 males; 305 of these patients presented with sickle cell anemia, 63 with SC hemoglobinopathy and 29 with Sb thalassemia. The mean follow-up period was 14,3 years. The yearly admission and blood transfusion mean was lower in SC hemoglobinopathy(p(mas) emia whereas infections often occurred in sickle cell anemia (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

21

Modificaciones funcionales ventilatorias en pacientes con anemia drepanocítica y antecedentes de síndrome torácico agudo/ Respiratory functional changes in patients with sickle cell anemia and history of acute chest synd

Mesa Cuervo, José René; Cháguez Leyva, Orestes; Hechavarría Miyares, Joaquín; Plasencia Ternblóm, Alelí; Losada Buchillón, Rafael; Rodríguez, Luis Ramón; Agramonte, Olga; Espinosa Martínez, Edgardo
2002-08-01

Resumen en español Se realizó un estudio descriptivo prospectivo para evaluar la función ventilatoria en pacientes con anemia drepanocítica (AD) y antecedentes de síndrome torácico agudo (STA) atendidos en consulta externa del Instituto de Hematología e Inmunología de septiembre de 1999 a septiembre del 2000. El universo de estudio se dividió en 2 grupos: el primero constituido por 36 pacientes con el diagnóstico de AD y antecedente de STA, y el segundo por 17, con una distribució (mas) n por edades y sexos similar al anterior con AD, pero sin el antecedente de STA. A todos los pacientes seleccionados se les realizaron las pruebas funcionales ventilatorias (PFV) siguiendo criterios internacionales. La disfunción ventilatoria restrictiva se observó en todos los pacientes con AD independiente del antecedente de STA, sin embargo, el antecedente de 2 y más STA mostró los mayores porcentajes. La edad y el sexo no influyeron en los resultados espirométicos Resumen en inglés A prospective descriptive study was made to evaluate the respiratory function in patients with sickle cell anemia and history of acute chest syndrome seen at the outpatient service of the Institute of Hematology and Immunology from September 1999 to September 2000. The universe of study was divided into 2 groups: the first was made up of 36 patients diagnosed with sickle cell anemia and history of acute thoracic syndrome; and the second included 17 patients with sickle ce (mas) ll anemia, distributed by age and sex in a similar way as in the first one, but without history of acute chest syndrome. All the selected patients were applied the respiratory function tests according to the international criteria. Restrictive respiratory dysfunction was observed in all patients with sickle cell anemia regardless of their history of acute chest syndrome; however, the history of two or more syndromes showed the highest percentages. Age and sex did not influence the results

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

23

Leucemia mielomonocítica aguda y drepanocitosis no tratada con hidroxiurea: A propósito de un caso/ Acute Melanocytic Leukemia and Drepanocytosis non-treated with hydroxyurea a case report

Gámez Pérez, Anadely; Gámez Oliva, Humberto; Pérez Pedraza, Alfredo; González Portales, Yaneisy; Bravo Hernández, Massiel C
2009-06-01

Resumen en español Las enfermedades malignas asociadas a la anemia drepanocítica han sido reportadas previamente en un reducido número de pacientes, con el advenimiento de la terapia con hidroxiurea se ha observado un incremento en el riesgo de cáncer en estos enfermos; en nuestro caso clínico no se recoge el antecedente de ingestión de este medicamento. Paciente masculino de 25 años de edad, que acude con crisis hepática, con aumento de ictericia y bilirrubina a expensas de la direc (mas) ta, valores elevados de la transaminasa, hepatomegalia y caída de las cifras de hemoglobina a 40 g/L, blastos de un diámetro de 25 mc, granulares, algunos con núcleos de aspecto monocitoide, componente monocítico en periferia igual a 15%, conteo de leucocitos 120 x109/l,medulograma 80% de células blásticas, componente monocítico mayor del 20%, concluyéndose como Leucemia Mielomonocítica Aguda (LMA M4) según estudios citoquímicos diagnósticos además de un aumento de la lisozima y muramidasa superior a 13 mg lis/ml de plasma (Na acetatoesterasas ) positivo (NASA). Se realiza la plasmaféresis y la exanguinotransfusión haciendo dos recambios con amplia hidratación sin respuesta satisfactoria; el paciente fallece el tercer día del diagnóstico debido a Insuficiencia Respiratoria Aguda. Por lo inusual que resulta y por no existir casos reportados en la literatura Internacional de Síndrome Mieloproliferativo Agudo asociado a la Drepanocitosis no tratados con hidroxiurea, los autores presentan este caso clínico. Resumen en inglés Malignant diseases related to sickle-cell anemia have been previously reported in a reduced number of patients, the risk of suffering from cancer in those patients have increased with the advent of the hydroxyurea treatment. In this case no evidence of being taken this medication was proved. A 25-years old male presenting hepatic crisis, jaundice, hyperbilirubinemia, high levels of transaminase, hepatomegaly and low red blood cell counts (40 g/l), blast cells of 25 µm in (mas) diameter, granular cell presenting nucleus of monocytic-like cells (some of them), monocytic component in periphery equal to 15 %, leucocytes counts 120x10(9)/l, medullogram: 80 % of blast cells, monocytic component greater than 20 %, concluded as Acute Myelomonocytic Leukemia (AML M4) diagnostic cyto-chemical studies showed an increase of lysozyme and muramidase higher than 13 mg lis/ml of plasma (a positive Na acetatoesterases). A plasmapheresis and ex-transfusion and two rechanges, deep rehydration. No satisfactory response was observed and the patient died on the third day with a diagnose of acute respiratory insufficiency. Because of this unsual disorder and no other cases described by the medical literature as an Acute Myeloproliferative Syndrome in association to Drepanocytosis non-treated with Hydroxyurea motivated the authors to present this case report.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

24

La investigación familiar y el valor de la metodología cualitativa para el estudio del afrontamiento a la enfermedad sicklemica/ Family research and the value of the qualitative methodology for the study of confrontation with the sickle cell anemia

Bernal, Isabel de Lourdes Louro; Patten, Ana Serrano
2010-03-01

Resumen en español La investigación familiar en salud es un tipo de investigación que toma a la familia como unidad de análisis para generar conocimientos sobre la relación de este grupo social con la salud de sus integrantes y de la población en su conjunto. Pretende reflejar las múltiples y complejas interacciones entre la sociedad, la familia y la salud, así como entre las políticas sanitarias, los sistemas de atención de salud y las necesidades familiares. La metodología de in (mas) vestigación cualitativa ofrece recursos idóneos para el estudio del afrontamiento familiar ante la salud y los procesos críticos de enfermedad de sus integrantes. Se muestran experiencias del proceso de investigación del afrontamiento familiar en 23 familias que tienen un niño en edad escolar con padecimiento de anemia drepanocítica. Dicho estudio se realizó en la provincia Granma en el año 2007. Se utilizó la entrevista a profundidad tomando como informante clave a la madre o cuidador del paciente. Se identificaron dos etapas en la vida familiar, una comprendida entre 0-5 años de edad del menor enfermo y otra etapa de 6-11 años, ambas vinculadas al hospital, dado los frecuentes ingresos durante los primeros años de vida. Se distinguieron tres fases en orden secuencial en el proceso de afrontamiento: confusión, adaptació y adaptación-integración. Emergió un patrón de afrontamiento que ha propiciado que las familias den cumplimiento a sus funciones, independientemente de la condición de sobreesfuerzo que le impone, para la vida cotidiana, la responsabilidad del cuidado de un niño portador de una enfermedad genética y crónica. Resumen en inglés Family research in health is a type of research line that takes the family as the analysis unit in order to know the association of this social group with the health status of family members and of the population as a whole. It intended to reflect the many complex interactions among the society, the family and health as well as among the health policies, the health care systems and the family requirements. The qualitative research methodology provides ideal resources to s (mas) tudy the family confrontation with health and the critical processes of disease affecting its members. The outcomes of the research study of family confrontation with disease conduced in 23 families having school-age children with sickle cell anemia were shown. This study was performed in Granma province in 2007 in which in-depth interviews were administered to key informers, that is, the patient's mother or caregiver. Two stages have been identified in the family life, the one covering 0 to 5 years of age of the sick child, and the other ranging from 6 to 11 years of age; both of them are linked to frequent admission to hospital during the early childhood. Additionally, three phases in sequential order were determined in the process of confrontation: confusion, adaptation and adaptation-integration. There emerged a pattern of confrontation allowing the families to fulfill their functions, regardless of the great efforts demanded by the care of a child who carries chronic genetic disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

25

La investigación familiar y el valor de la metodología cualitativa para el estudio del afrontamiento a la enfermedad sicklemica/ Family research and the value of the qualitative methodology for the study of confrontation with the sickle cell anemia

Louro Bernal, Isabel de Lourdes; Serrano Patten, Ana
2010-03-01

Resumen en español La investigación familiar en salud es un tipo de investigación que toma a la familia como unidad de análisis para generar conocimientos sobre la relación de este grupo social con la salud de sus integrantes y de la población en su conjunto. Pretende reflejar las múltiples y complejas interacciones entre la sociedad, la familia y la salud, así como entre las políticas sanitarias, los sistemas de atención de salud y las necesidades familiares. La metodología de in (mas) vestigación cualitativa ofrece recursos idóneos para el estudio del afrontamiento familiar ante la salud y los procesos críticos de enfermedad de sus integrantes. Se muestran experiencias del proceso de investigación del afrontamiento familiar en 23 familias que tienen un niño en edad escolar con padecimiento de anemia drepanocítica. Dicho estudio se realizó en la provincia Granma en el año 2007. Se utilizó la entrevista a profundidad tomando como informante clave a la madre o cuidador del paciente. Se identificaron dos etapas en la vida familiar, una comprendida entre 0-5 años de edad del menor enfermo y otra etapa de 6-11 años, ambas vinculadas al hospital, dado los frecuentes ingresos durante los primeros años de vida. Se distinguieron tres fases en orden secuencial en el proceso de afrontamiento: confusión, adaptació y adaptación-integración. Emergió un patrón de afrontamiento que ha propiciado que las familias den cumplimiento a sus funciones, independientemente de la condición de sobreesfuerzo que le impone, para la vida cotidiana, la responsabilidad del cuidado de un niño portador de una enfermedad genética y crónica. Resumen en inglés Family research in health is a type of research line that takes the family as the analysis unit in order to know the association of this social group with the health status of family members and of the population as a whole. It intended to reflect the many complex interactions among the society, the family and health as well as among the health policies, the health care systems and the family requirements. The qualitative research methodology provides ideal resources to s (mas) tudy the family confrontation with health and the critical processes of disease affecting its members. The outcomes of the research study of family confrontation with disease conduced in 23 families having school-age children with sickle cell anemia were shown. This study was performed in Granma province in 2007 in which in-depth interviews were administered to key informers, that is, the patient's mother or caregiver. Two stages have been identified in the family life, the one covering 0 to 5 years of age of the sick child, and the other ranging from 6 to 11 years of age; both of them are linked to frequent admission to hospital during the early childhood. Additionally, three phases in sequential order were determined in the process of confrontation: confusion, adaptation and adaptation-integration. There emerged a pattern of confrontation allowing the families to fulfill their functions, regardless of the great efforts demanded by the care of a child who carries chronic genetic disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

26

Hemoglobinopatías en Venezuela/ HEMOGLOBINOPATHIES IN VENEZUELA/ HEMOGLOBINOPATIAS NA VENEZUELA

Arends, Anabel; Chacín, Marycarmen; Bravo-Urquiola, Martha; Montilla, Silvia; Guevara I., José María; Velásquez de L., Dalia; García, Gloria; Álvarez, Maritza; Castillo, Omar
2007-08-01

Resumen en portugués Entre as hemoglobinopatias, grupo heterogêneo de alterações congênitas, desatacam: as variantes de hemoglobina, as talassemias e a persistência hereditária de hemoglobina fetal (HPFH). Determinou-se a distribuição destas patologias na Venezuela e se demonstrou que apresentam una elevada freqüência, constituindo um problema de saúde pública. Analisaram-se 80400 indivíduos provenientes de estudos populacionais de diferentes regiões do país e outros que por ap (mas) resentar anemia hemolítica foram referidos a dois centros de investigação hematológica. Foram estudadas 76400 amostras mediante eletroforeses em acetato de celulosa e em citrato ágar e 4000 por cromatografia líquida de alta pressão de intercâmbio catiônico (HPLC-CE). Encontrou-se que 9% dos indivíduos apresentaram hemoglobinopatias. A variante mais freqüente foi Hb S, seguida das variantes C e D. Também, se observou a presença de beta talassemia e sua associação às hemoglobinas S e C. A freqüência dos haplótipos do gene betas estudados em 272 pacientes com síndrome de drepanocítico (SCA) e heterozigotos para Hb S foi de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal e 2,3% Cameron. Encontrou-se que nos pacientes homozigotos para Hb S estudados, somente 8% foi homozigoto para haplótipos Ben, 82% foram duplo heterozigotos para haplótipos Ben/CAR, 8,8% apresentaram haplótipos Ben/Senegal, CAR/Senegal e Ben/Cameron e um caso foi homozigoto para haplótipo CAR. A detecção destas patologias é importante para estabelecer um tratamento precoce e conselho genético, conseguindo uma melhor qualidade de vida e grande economia para o sistema de saúde. Resumen en español Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referi (mas) dos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigación hematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9% de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y su asociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen betas estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fueron doble heterocigotos para los haplotipos Ben/CAR, 8,8% presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud. Resumen en inglés Hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital defects involving the hemoglobin variants, thalassemias and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The distribution of these pathologies in Venezuela was determined. A high frequency was found in some areas, where they represent a mayor public health problem. The study covered 80400 individuals in population studies from different regions and hemolytic anemia patients referred to two centers of hematol (mas) ogical research. Cellulose acetate and citrate agar electrophoresis was employed in 76400 cases and 4000 were studied with high performance liquid chromatographic ion exchange (HPLC-CE). It was found that 9% of the individuals carried hemoglobinopathies, being Hb S the most frequent, followed by Hb C and Hb D. The presence of beta thalassemia and its association with Hb S and Hb C was also found. The frequency of betas haplotypes found in 272 chromosomes was 50.8% Benin, 32.2% CAR, 14.2% Senegal and 2.3% Cameroon. A very high frequency of mixed haplotypes was observed in the sickle cell anemia patients, 82% Ben/CAR, 8.8% Ben/Senegal, CAR/Senegal and Ben/Cameroon, 8% homozygous for Ben and one individual CAR/CAR. It is important to study the prevalence of hemoglobinopathies in all patients with hemolytic anemia in order to establish an early treatment and genetic counseling, achieving a better life standard and savings in the health system.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

27

Haplotipos de la hemoglobina S: importancia epidemiológica, antropológica y clínica/ S hemoglobin haplotypes: their epidemiologic, anthropologic, and clinical significance

Rodríguez Romero, Walter E.; Sáenz Renauld, Germán F.; Chaves Villalobos, Mario A.
1998-01-01

Resumen en español La relación entre la drepanocitosis y los diferentes haplotipos del gen que codifica la subunidad betas de la globina ha permitido llegar a entender mejor las manifestaciones clínicas de aquella enfermedad. El uso de mejores técnicas de laboratorio permite descartar la presencia de otros factores hereditarios capaces de ocultar el verdadero genotipo hemoglobínico. La heterogeneidad clínica de la drepanocitosis, afección caracterizada por la presencia de una hemoglob (mas) ina anormal denominada HbS, depende de las concentraciones de hemoglobina fetal (HbF), la razón de cadenas Ggamma a cadenas Agamma en la molécula de globina, las concentraciones de 2,3-difosfoglicerato, la presencia de mutaciones ligadas, los haplotipos del gen betas, la presencia simultánea de alfa-talasemia, y factores ambientales. En particular, los polimorfismos Senegal y árabe-saudí o indio del conglomerado de genes que codifican la subunidad betas se asocian con una evolución clínica menos grave, mientras que los haplotipos de la República Centroafricana (CAR) o Bantú, Camerún y Benín se asocian con drepanocitosis grave. De todos, el haplotipo CAR es el de peor pronóstico (concentraciones de HbF de menos de 12% y razón de Ggamma:Agamma propia de la edad adulta). Estos polimorfismos del ácido desoxirribonucleico, una vez caracterizados, adquieren enorme importancia como marcadores antropológicos y genéticos. En las Américas, los haplotipos betas permiten entender mejor las raíces ancestrales africanas de las poblaciones de raza negra. Se ha comprobado la presencia de variedad genética no solo entre las diferentes poblaciones negras de las Américas, sino también dentro de un mismo país, como se observa en Costa Rica. Resumen en inglés The link between betas-gene haplotypes and sickle cell anemia has permitted a better understanding of the biological manifestations of this disease. The use of better laboratory methods can help rule out other hereditary factors that can camouflage the real hemoglobin genotype. The clinical heterogeneity of sickle cell disease, which is characterized by the presence of S hemoglobin, can be explained in terms of fetal hemoglobin (HbF) levels, ratio of Ggamma chains to Agam (mas) ma chains, 2,3-diphosphoglycerate levels, linked mutations, betas haplotypes, coexistence of alpha-thalassemia, and environmental factors. The inheritance of Sen and Arab/Indian beta-gene cluster polymorphisms is associated with a milder clinical course, whereas the Central African Republic (CAR) or Bantu, Cameroon, and Benin haplotypes are linked with severe sickle cell disease. The CAR haplotype carries the worst prognosis of all (less than 12% HbF levels and adult-type Ggamma:Agamma ratio). Once characterized, these DNA polymorphisms also assume great importance as anthropologic and genetic markers. In America, betas haplotypes are contributing to a better understanding of Black American roots and their African ancestry. There is ample evidence of genetic variability not only between different Black populations in America, but also within the same country, as is the case in Costa Rica.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

28

Función esplénica en la anemia drepanocítica/ Splenic function in sickle cell anemia

Nordet Carrera, Ileana; Núñez Quintana, Aramís; Menéndez Veitía, Andrea; Machín García, Sergio; García Peralta, Tania; Torres la Roche, Leonel; Batista Cuéllar, Juan; Wade Mateo, Maura; González Otero, Alejandro; Svarch, Eva
2004-12-01

Resumen en español Se realizó gammagrafía esplénica con Tc 99m sulfuro coloidal y Tc 99m metildifosfonato a 30 niños con anemia drepanocítica en condiciones basales. Se formaron 3 grupos: el primero incluyó niños entre 0 y 5 años, el segundo entre 6 y 10 y el tercero entre 11 y 15 años. Se determinó el promedio anual de infecciones en cada paciente. Se consideraron las cifras de hemoglobina y reticulocitos en el momento del estudio. La mayoría de los niños hasta 5 años de edad (mas) presentaron estudios gammagráficos normales. El número de resultados anormales aumentó en el segundo grupo y en el tercero todos los estudios fueron patológicos. En este grupo, 7 pacientes tuvieron asplenia funcional y en todos se demostró asplenia orgánica. Las cifras de hemoglobina y de reticulocitos no mostraron diferencias entre los grupos. El promedio anual de infecciones fue 0,28 en el primer grupo, 0,32 en el segundo y 0,59 en el tercero (p Resumen en inglés Spleen scan with technetium-99m methyldiphosphonate and technetium-99m sulfur colloid was performed on 30 children suffering from sickle cell anemia on basal conditions included in three groups: 0-5 years-old children in the first, 6-10 years-olds in the second and 11-15 years-olds in the third. The annual average rate of infections for each patient was determined and the hemoglobin and reticulocyte figures at the time of study were taken into account. Most of children up (mas) to 5 years showed normal results in the scintigraphic studies, but abnormal results increased in the second group and were pathological in the third one. In the latter, 7 children had functional asplenia and organic asplenia was shown in all of them. Hemoglobin and reticulocyte figures did not show differences among the groups. Annual average rates of infections were 0.28 for the first group; 0,32 for the second and 0,59 for the third (p 0.05). Scintigraphy was a useful procedure to study splenic function in children with sickle cell anemia and it was demonstrated that the rate of infections was higher in the group exhibiting more scintigraphic alterations

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

29

Estudio longitudinal de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos en pacientes con anemia drepanocítica/ Longitudinal study of antineutrophil cytoplasmic antibodies in patients with sickle cell anemia

Guerreiro Hernández, Ana María; Villaescusa Blanco, Rinaldo; Arce Hernández, Ada A; Merlín Linares, Julio C; Morera Barrios, Luz M; Pavón Morán, Valia; Espinosa Martínez, Edgardo; Hernández Ramírez, Porfirio
2000-08-01

Resumen en español Se realizó un estudio longitudinal para detectar anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) en 13 pacientes con anemia drepanocítica en crisis vasooclusiva y en estado basal, mediante un método de inmunofluorescencia indirecta. Del total de 34 muestras de suero obtenidas, 16 fueron en crisis vasooclusiva y en 12 de ellas, correspondientes a 10 pacientes, se demostró la presencia de p-ANCA. En el resto de las muestras en crisis vasooclusiva y en estado basal no (mas) se observó la presencia de p-ANCA o c-ANCA. Los resultados obtenidos sugieren la posible participación de los p-ANCA en el daño isquémico, así como la importancia de su medición en el diagnóstico de las crisis vasooclusivas (CVO) en los pacientes con anemia drepanocítica (AD) Resumen en inglés A longitudinal study was made to detect antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) in 13 patients with sickle cell anemia in vasocclusive crisis and basal state by using an indirect immunofluorescence method. Of 34 serum samples, 16 were in vasocclusive crisis and 12 of them corresponding to 10 patients revealed the presence of p-ANCA. Neither p-ANCA nor c-ANCA was observed in the rest of the samples taken in vasoclussive crisis and in basal state. The results achieved (mas) signaled a possible involvement of p-ANCA in ischemic damage as well as the importance of their measurement in the diagnosis of vasocclusive crisis in patients with sickle cell anemia

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

30

Estudio del sistema nervioso periférico en pacientes con anemia drepanocítica/ Study of the peripheral nervous system in patients with sickle cell anemia

Espinosa Martínez, Edgardo; Hernández Padrón, Carlos; Losada Buchillón, Rafael; Gómez Taguada, Armando; González Roy, Jorge L
2001-08-01

Resumen en español Se estudiaron al azar 35 pacientes adultos con anemia drepanocítica (AD), de los cuales 15 (42,9 %) eran del sexo masculino y 20 (57,1 %) del femenino. El promedio de edad en los hombres fue de 31 años (rango 16 - 44 años) y en las mujeres de 29 años (rango 16 - 49 años). Todos los casos se encontraban en condiciones basales en el momento de realizar la investigación. Sólo en 8 enfermos (22,5 %) se detectaron síntomas y signos clínicos relacionados con una posibl (mas) e neuropatía periférica. En el estudio de conducción nerviosa se comprobó aumento significativo de la latencia y disminución significativa de la velocidad de conducción en los nervios mediano, peroneo y sural en el total de pacientes en relación con el grupo control. En 24 enfermos (75 %) se encontró algún tipo de alteración en el electromiograma (EMG). En ningún paciente hubo actividad eléctrica en el EMG en estado de reposo. No se encontró diferencia significativa en la amplitud del potencial de contracción muscular en el EMG realizado durante la contracción voluntaria entre los pacientes y el grupo control. Los músculos estriados que presentaron más alteraciones electromiográficas fueron el tibial anterior y el gemelo interno. En ningún caso se detectó el patrón de contracción muscular de oscilaciones simples. Los hallazgos de este estudio permiten plantear que en la AD la polineuropatía es frecuente y que esta es de localización periférica, de tipo mixto, con lesión axonal mínima y de curso subclínico Resumen en inglés 35 adult patients with sickle cell anemia of whom 15 (42.9 %) were males and 20 (57.1 %) females, were studied at random. Average age in men was 31 (range 16 - 44) and in women 29 (range 16 - 49). All the cases were under basal conditions at the moment of the research. Symptoms and clinical signs related with a possible peripheral neuropathy were only detected in 8 patients (22.5 %). During the nervous conduction study, a significant increase of latency and a marked reduc (mas) tion of the speed of conduction in the median, peroneal and sural nerves were proved in the total of patients compared with the control group. Some type of alteration was found in the electromyogram (EMG) of 24 patients (75 %). No electrical activity was detected in the EMG of any patient at rest. No significant difference was observed in the muscular contraction potential amplitude in the EMG carried out during the voluntary contraction between the patients and the control group. The striated muscles that had more electromyographic alterations were the anterior tibial muscle and the internal gamellus muscle. The pattern of muscular contraction of simple oscillations was not detected in any case. The findings of this study allow to state that polyneuropathy appears frequently in sickle cell anemia, since its localization is peripheral and it is of mixed type, with minimal axonal injury and a subclinical course

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

31

Estudio de algunos parámetros hematológicos, de la función hepática y renal en niños con drepanocitosis/ Study of some hematological parameters and of the hepatic and renal function in children with sickle cell anemia

Machín García, Sergio A; Pérez Ulloa, Luis E; García Peralta, Tania; Svarch, Eva; Wade Mateo, Maura
2002-12-01

Resumen en español Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo de algunos parámetros hematológicos y de la función hepática y renal en 88 niños con drepanocitosis, 35 del sexo femenino y 53 del masculino; 63 con anemia drepanocítica y 25 con hemoglobinopatía SC, seguidos entre enero de 1986 y diciembre de 1997 en el Instituto de Hematología e Inmunología, con el objetivo de estudiar posibles alteraciones y su relación con la edad, sexo y el tipo de hemoglobinopatía. Se anal (mas) izó el promedio anual de la hemoglobina, reticulocitos, leucocitos, plaquetas y los valores de alaninoamino transferasa (ALT), aspartato transferasa, fosfatasa alcalina sérica (FAS) y creatinina por año, agrupados en grupos etáreos (de 2 a 5, de 6 a 8, de 9 a 11 y de 12 a 15 años). La hemoglobina y reticulocitos mostraron diferencias significativas entre las hemoglobinopatías ( p Resumen en inglés A retrospective longitudinal study of some hematological parameters and of hepatic and renal function of 88 children with sickle cell anemia, 35 females and 53 females; 63 with sickle cell anemia and 25 with hemoglobinopathy was conducted from January 1977 to December 1986 in the Hematology and Immunology Institute, with the objective of studying possible disorders and their relation with age, sex and type of hemoglobinopathy. The yearly average rate of hemoglobin, reticu (mas) locytes, leukocytes, platelets and the annual values of alanine aminotransferase(ALAT), asparte transferase, serum alkaline phosphatase(SAP) and creatinine were analyzed, grouped in age groups (2-5 y, 6-8 y, 9-11 y and 2-15 y). Hemoglobin and reticulocytes showed significant differences among hemoglobinopathies ( p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

32

Estado actual de la pesquisa neurometabólica neonatal/ Updating neonatal neurometabolic screening

Alfonso, Israel; Charria, Gustavo; Papazian, Oscar
2009-01-01

Resumen en español El propósito de la pesquisa neurometabólica en el recién nacido es la detección temprana de desórdenes cuyo tratamiento precoz previene daños permanentes. Las enfermedades actualmente posibles de una pesquisa masiva en el recién nacido normal son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la galactosemia, la hiperplasia adrenal congénita, la fibrosis quística, la deficiencia de biotinidasa, enfermedad de la orina de jarabe de arce, la anemia drepanocítica, (mas) la homocistinuria. Los instrumentos más usados para estas evaluaciones son el espectrómetro de masa y los estudios genéticos. Resumen en inglés The purpose of neurometabolic screening is the earliest possible detection of treatable disorders. The disorders currently offered to general population screening are phenylketonuria, congenital hypothyroidism, galactosemia, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis, biotinidase deficiency, maple syrup urine disease, sickle cell disease, homocystinuria. The methods used for these evaluations are mass spectroscopy and genetic testing.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

33

Efecto de la hidroxiurea en hemoglobina S/ Effect of hydroxyurea on hemoglobin S

Feliu Torres, A.; Eandi Eberle, S.; Sciuccati, G.; Bonduel, M.
2003-04-01

Resumen en español Estudios preliminares han determinado las modificaciones en la clínica, el laboratorio y la toxicidad del tratamiento con hidroxiurea (HU) en pacientes con drepanocitosis y complicaciones clínicas severas. Se presenta la eficacia del tratamiento con HU en la prevención de las crisis vaso-oclusivas en un niño de 11 años de edad con drepanocitosis y manifestaciones graves. El número de crisis vaso-oclusivas, los días de internación y el número de transfusiones en e (mas) l año previo al inicio del tratamiento con HU fueron comparados con los mismos parámetros a 6,12, 24, 36 y 72 meses de tratamiento. Se observó una disminución en la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas, las transfusiones y los días de internación durante el tratamiento con HU comparado con el período previo. Las respuestas clínica y de laboratorio obtenidas le permitieron al paciente su inserción escolar y social. Los efectos adversos fueron leves y revirtieron al suspender la HU transitoriamente. Concluimos que el tratamiento crónico con HU en pacientes con drepanocitosis y manifestaciones graves parece posible y libre de efectos tóxicos serios. Resumen en inglés Previous studies have determined the laboratory alterations, clinical efficacy and toxicity profile associated with hydroxyurea (HU) therapy in patients with severe sickle cell anemia. We report the efficacy of HU treatment in the prevention of vaso-occlusive crises in an 11-years-old boy with severe sickle cell disease. The number of vaso-occlusive crises, hospital days and blood transfusions in the year before HU treatment were compared with the same parameters at 6,12, (mas) 24, 36 and 72 months of treatment. A decrease in the frequency of vaso-occlusive crises, blood transfusions and days spent in hospital were demonstrated during the HU treatment period compared to the same period before hand. The clinical and laboratory response to HU was dramatic in this severely affected patient, allowing him a normal schooling and social life. The adverse effects observed were not serious and reversed after transient discontinuation of HU. We conclude that long-term chronic treatment with HU for seriously ill sickle cell patients appears feasible, and devoid of any major toxicity.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

34

Defectos eritrocíticos y densidad de la parasitemia en pacientes con malaria por Plasmodium falciparum en Buenaventura, Colombia/ Erythrocyte defects and parasitemia density in patients with Plasmodium falciparum malaria in Buenaventura, Colombia

Moyano, Martha; Méndez, Fabián
2005-07-01

Resumen en español OBJETIVOS: Determinar la prevalencia de algunos defectos eritrocíticos y evaluar su relación con la densidad de la parasitemia en personas con diagnóstico de malaria (paludismo) por Plasmodium falciparum en una población del Pacífico colombiano. MÉTODOS: Se realizó un estudio de prevalencia en 242 personas con malaria por P. falciparum que consultaron al Programa de Enfermedades Tropicales en la ciudad de Buenaventura, Colombia. Se midieron los niveles de parasitem (mas) ia y se determinó la presencia de defectos eritrocíticos congénitos (deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa [G6PD] y presencia de hemoglobinas anormales y de talasemias) y de otros factores potencialmente relacionados con los niveles de parasitemia. RESULTADOS: La prevalencia obtenida de defectos eritrocíticos fue de 26,4% (IC95% 21,0 a 32,5), similar a la hallada en estudios realizados antes en la misma zona. En los modelos de regresión múltiple, las personas con drepanocitosis o deficiencia total de la G6PD presentaron una menor densidad de parasitemia que las personas sin defecto, y el riesgo de parasitemias altas fue menor en estas personas después de ajustes respecto a otras variables de interés (razón de posibilidades [odds ratio, RP]: 0,30 y 0,72, respectivamente). CONCLUSIONES: Los resultados confirman una alta prevalencia de defectos eritrocíticos en el Pacífico colombiano, en una población con características étnicas similares a las de algunas poblaciones del África Occidental, y aportan información en favor de la existencia de resistencia innata a la malaria en personas portadoras de hemoglobina AS o con deficiencia de la G6PD. Resumen en inglés OBJECTIVES: To determine the prevalence of some erythrocyte defects and to evaluate the relation that that has with parasitemia density in individuals diagnosed with Plasmodium falciparum malaria in a population in the Pacific coastal region of Colombia. METHODS: This prevalence study was carried out with 242 persons with P. falciparum malaria who had gone for consultation at the Program of Tropical Diseases diagnostic center in the city of Buenaventura, Colombia. The par (mas) asitemia levels were measured, and also determined was the presence of congenital erythrocyte defects (glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, abnormal hemoglobins, and thalassemias) and of other factors possibly related to parasitemia levels. RESULTS: The prevalence of erythrocyte defects was 26.4% (95% confidence interval, 21.0%-32.5%), which was similar to what had been found in previous studies in the same area of Colombia. In the multiple regression models, individuals with sickle cell anemia or a complete deficiency of G6PD had a lower density of parasitemia than did persons without any erythrocyte defect. After adjusting for other variables of interest, the risk of high parasitemias was lower in persons with sickle cell anemia (odds ratio = 0.30) and individuals with a complete deficiency of G6PD (odds ratio = 0.72). CONCLUSIONS: Our results confirm the high prevalence of erythrocyte defects in Colombia's Pacific coastal region, in a population with ethnic characteristics that are similar to those of some populations in West Africa. Our results also lend support for the existence of innate resistance to malaria among carriers of hemoglobin AS and in persons with G6PD deficiency.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

36

Caracterización final y lecciones de la epidemia de dengue 3 en Cuba, 2001-2002/ Final characterization of and lessons learned from the dengue 3 epidemic in Cuba, 2001-2002

Guzmán, María G.; Peláez, Otto; Kourí, Gustavo; Quintana, Ibrahim; Vázquez, Susana; Pentón, Macdelín; Ávila, Luis Carlos; Grupo Multidisciplinario para el Control de la Epidemia de Dengue 2001-2002
2006-04-01

Resumen en inglés Over the past 10 years, the American Region has witnessed the reintroduction and dissemination of dengue virus serotype 3. In this paper we describe the main clinical and epidemiologic features of the dengue 3 epidemic that broke out in Cuba between June 2001 and March 2002, as well as the measures that were undertaken to eliminate it. A total of 14 524 confirmed cases were reported, 12 889 (88,7%) of them in the City of Havana. Eighty-one cases of dengue hemorrhagic feve (mas) r were confirmed, three of which died. Secondary infection, white skin color, sickle cell anemia, and bronchial asthma were risk factors for dengue hemorrhagic fever. Active clinical and epidemiologic surveillance and laboratory support were critical to the early detection of transmission and to the monitoring of the epidemic. Widespread involvement of the community and its different sectors, participation of the mass media with a single leadership in command, and strong political will were the key factors that made it possible to eliminate transmission. This epidemic was one more example of the risk of dengue epidemics faced by countries in the area, including those that have strong surveillance and control programs. It also served to show that by applying the principles established by the Pan American Health Organization and the World Health Organization for dengue control, transmission can be stopped.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

37

Aportes al estudio de la drepanocitosis: Análisis clínico y hematológico en los primeros 5 años de la vida/ Contributions to the study of drepanocytosis: Clinical and hematological analysis in the first 5 years of life

García Peralta, Tania; Nordet Carrera, Ileana; Machín García, Sergio; González Otero, Alejandro; Muñiz Fernández, Adriana; Martínez Antuña, Gisela; Wade Mateo, Maura; Svarch, Eva
1999-08-01

Resumen en español Se estudiaron 104 pacientes menores de 6 años de edad. En el 93,1 % el diagnóstico se hizo antes del primer año de la vida y en el 47,6 % fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses (1-108). La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocítica (AD) ocurrió entre 1y 3 años. El 91,6 % de las infecciones fueron pulmonares y el 21,7 % de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome torácico agudo. Los eventos en la hemoglobinopatí (mas) a SC (HSC) fueron menos frecuentes que en la AD. Sólo 1 paciente falleció en los casi 10 años transcurridos desde que se inició el estudio. La hemoglobina y la hemoglobina fetal (HbF) estuvieron más altas en el sexo femenino en la AD. Los haplotipos del bloque de genes b más frecuentes fueron el Benin y el Bantú. Se constató una frecuencia de a talasemia de 23,8 % en la AD y de 23,07 % en la HSC. No existió correlación entre los haplotipos Bantú y no Bantú y la a talasemia con las manifestaciones clínicas ni con los parámetros hematológicos. El seguimiento sistemático de los pacientes desde temprano en la vida disminuye la mortalidad en este período Resumen en inglés 104 patients under 6 were studied. In 93,1 % of them the diagnosis was made before the first year of life, whereas in 47.6 % it was prenatal. The median of follow-up was 31 months (1-108). The highest incidence of clinical events in sickle cell anemia (SCA) occurred between 1 and 3 years old. 91.6 % of the infections were pulmonary and 21.7 % of the respiratory episodes were considered as acute chest syndrome. The events in hemoglobinopathy SC (HSC) were less frequent tha (mas) n in sickle cell anemia. Only one patient died in a period of almost 10 years since the study began. Hemoglobin and fetal hemoglobin (HbF) were higher among females with SCA. The commonest haplotypes of the block of genes b were Benin and Bantu. It was observed a frequency of thalassemia of 23.8 % in sickle cell anemia and of 23.7 % in HSC. Bantu and non-Bantu haplotypes and a thalassemia were not associated with the clinical manifestations or with the hematological parameters. The systematic follow-up of the patients since the first years of life reduces mortality in this period

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

38

Aplicacion de la medicina nuclear en el Instituto de Hematología e Inmunología: Resultados más relevantes/ Most relevant accomplishments from the application of nuclear medicine in the Institute of Hematology and Immunology

Fundora Sarraff, Teresa A; Fernández Delgado, Norma; Gautier du Défaix Gómez, Hortensia; Macías Abraham, Consuelo; del Valle Pérez, Lázaro; Martínez Antuña, Gisela; Hernández Ramírez, Porfirio; Ballester Santovenia, José M
2004-08-01

Resumen en español La aplicación de la medicina nuclear en el Instituto de Hematología e Inmunología por varios colectivos científicos multidisciplinarios, ha contribuido al desarrollo de estas especialidades en Cuba, lo que ha sido reconocido por la Organización Internacional de la Energía Atómica, gracias a la alta calidad de las técnicas empleadas y los resultados alcanzados que se encuentran al nivel de otros servicios en países desarrollados. Se ha beneficiado a cientos de pac (mas) ientes, con el diagnóstico y el seguimiento de enfermedades hematológicas, inmunológicas y de otras especialidades, que ha posibilitado una mejoría de la calidad de vida de estos. Se han obtenido resultados originales en policitemias, anemias, síndromes mielodisplásicos y otros trastornos hematológicos, inmunológicos, neuritis, así como en individuos afectados por accidentes nucleares, de impacto, con la aplicación de estas técnicas en biología molecular, en el diagnóstico prenatal de la anemia drepanocítica y la hemofilia, y con la incorporación de técnicas novedosas como la radiosinoviortesis Resumen en inglés The application of nuclear medicine by several multidisciplinary scientific teams working at the Institute of Hematology and Immunology has helped in the development of both specialties in Cuba thanks to the high quality of the techniques used and to the results achieved that are similar to other services in the developed countries. The above-mentioned has been recognized by the International Atomic Energy Organization. Hundreds of patients have benefited from the diagnos (mas) is and the follow-up of hematological, immune diseases and other types of illness, which has made it possible to improve their quality of life. Original results has been reached in diagnosis of policytemia, anemia, myeolodisplastic syndromes and other khematologicalk, immunological disorders, neuritis as well as in those individuals affected by nuclear accidents; also impact results have been attained with the application of this technique in the field of molecular biology and in the prenatal diagnosis of sickle cell anemia, and with the introduction of state-of-the art techniques such as radiosinoviortesis

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

39

Análisis de algunas variables hematológicas, bioquímicas y clínicas en la anemia drepanocítica.: Resultados preliminares/ Analysis of some hematological, biochemical and clinical variables in cases of sickle cell anemia.: Preliminary results

Estrada del Cueto, Marianela; García Caraballoso, Martha Beatriz; Cisneros Zerquera, Haycelvi; Díaz Barroso, Liz Mabel; Bravo Peña, Marlén; Abreu Cruz, José; Espinosa Estrada, Edgardo E.; Hernández Padrón, Carlos; Svarch, Eva; Pérez Diez de los Ríos, Graciela; Hernández Martínez, Ana; Wade Mateo, Maura; Espinosa Martínez, Edgardo
2010-08-01

Resumen en español Se estudiaron 59 pacientes mayores de 18 años con anemia drepanocítica distribuidos en: grupo 1 (23) sin síndrome torácico agudo (STA), priapismo, ni úlceras maleolares; grupo 2 (39) que han presentado alguna de las complicaciones anteriores. En el grupo 2 se observó disminución significativa de la hemoglobina (Hb) y la Hb fetal, así como aumento de plaquetas, deshidrogenasa láctica (LDH), aspartato aminotransferasa (AST), alanino aminotransferasa (ALT), bilirrub (mas) ina total (BT), directa (BD) e indirecta (BI), fosfatasa alcalina (FAL), creatin kinasa-MB (CK-MB) y de la frecuencia de accidente vascular encefálico. La frecuencia de STA, úlceras maleolares y priapismo en el grupo 2, fue del 83,3; 33,3 y 50 %, respectivamente. El análisis de regresión lineal múltiple en el total de enfermos tomando como variable dependiente la LDH, mostró correlación negativa significativa para la Hb y el Hto y positiva para creatinina, AST, ALT, BT, BD, BI, FAL y CK-MB. La frecuencia de hipertensión pulmonar fue del 18,2 % (n= 10). Estos estudios pueden ser útiles en el diagnóstico precoz de complicaciones relacionadas con la hemólisis. Resumen en inglés A total of 59 patients aged over 18 with sickle cell anemia were studied distributed in: group 1 (23) without acute thoracic syndrome (ACS), priapism and malleolus ulcers; group 2 (39) with some of above complications. In group 2 there was a significant decrease of hemoglobin (Hb) and the fetal Hb and a platelet increase, lactic dehydrogenase (LDH), aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), total bilirubin (TB), alkaline phosphatase (APH), creatine (mas) kinase-MB (ck-MB) and of encephalic stroke frequency. The frequency of AST, malleolus ulcers and priapism in group 2 was of 83.3 %, 33.3 % and 50 %, respectively. The multiple linear regression analysis in all patients considering the LDH as a negati ve correlation significant for Hb and the Hto and positive for creatinine, AST, ALT, TB, DB, IB, APH and CK-MB. The pulmonary hypertension frequency was of 18.2 % (n= 10). These studies may be useful in the early diagnosis of hemolysis-related complications.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

40

Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA): una herramienta importante en el diagnóstico de las vasculitis/ Antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA): an important tool for the diagnosis of vasculitis

Guerreiro Hernández, Ana M; Villaescusa Blanco, Rinaldo; Morera Barrios, Luz M; Arce Hernández, Ada A; Merlín Linares, Julio C
2002-12-01

Resumen en español Se determinó la presencia de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA) específicos para la proteinaza 3 (cANCA) y la mieloperoxidasa (pANCA) en 166 pacientes, 45 con vasculitis no precisadas y el resto con diferentes enfermedades asociadas con procesos inflamatorios, fenómenos autoinmune e infecciones, mediante inmunofluorescencia indirecta. Se detectó la presencia de cANCA en 12 casos con vasculitis, y pANCA en 8 pacientes con enfermedades autoinmunes y en 14 (mas) con anemia drepanocítica. Nuestros resultados sugieren la posibilidad de cierto grado de participación de estos autoanticuerpos en el daño del endotelio vascular que se observa en estas enfermedades, debido a la activación de los neutrófilos Resumen en inglés The presence of antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) specific to proteinase 3(cANCA) and myeloperoxidase (pANCA) were determined by indirect immunofluoresce test in 166 patients, 45 of which presented with undetermined vasculitis and the rest with different diseases associated with inflammatory processes, autoimmune phenomena and infections. cANCA were detected in 12 cases with vasculitis whereas pANCA were observed in 8 patients with autoimmune diseases and in 14 w (mas) ith sickle cell anemia. Our results suggest the possibility of some level of involvement of these autoantibodies in the vascular endothelium damage that is observed in these diseases due to neutrophil activation

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

41

Alteraciones del sistema nervioso periférico en la drepanocitosis/ Abnormalities of peripheral nervous system in drepanocytosis

Campos Díaz, Mirta C; Fortún Prieto, Adalberto; Mustelier Bécker, Reynaldo
2000-04-01

Resumen en español Se realizó la evaluación clínica y electromiográfica de la función de los nervios periféricos en un grupo de 40 pacientes (20 adultos y 20 niños) con anemia drepanocítica en condiciones basales. Los resultados obtenidos evidencian la existencia de neuropatía periférica en un elevado número de enfermos, más frecuentemente en los adultos Resumen en inglés Authors performed a clinical and electromyographic evaluation of peripheral nerves function in a group of 40 patients (20 adults and 20 children) presenting sickle cell anemia in basal conditions. Results obtained demonstrate existence of peripheral neuropathy in a significant number of patients, more frequently in adults ones

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

42

Alteraciones del sistema complemento en pacientes con anemia drepanocítica en estado basal/ Alterations of the complement system in patients with basal sickle cell anemia

Villaescusa Blanco, Rinaldo; Arce Hernández, Ada A; Serrano Barrera, Orlando; Merlín Linares, Julio C; Guerreiro Hernández, Ana M; Morera Barrios, Luz M; Espinosa Martínez, Edgardo
2001-08-01

Resumen en español Se determinó la actividad de las vías clásica y alternativa del complemento, así como la cuantificación de algunos de sus componentes en 46 pacientes con anemia drepanocítica (AD) (hemoglobina SS), 21 sin complicaciones clínicas y 25 con estas; entre las más frecuentes encontramos: número de infecciones, úlceras maleolares, crisis vasooclusivas, hepáticas y aplásticas, considerando como límite un año anterior a la toma de muestra de sangre. Se demostró una (mas) disminución significativa de la actividad de la vía alternativa, factor B y del componente C3 en el grupo de pacientes con complicaciones clínicas. Se observó una correlación significativa entre el número de crisis vasooclusivas e infecciones y la actividad de la vía alternativa, el factor B y el C3. Estos resultados sugieren que los fenómenos inflamatorios que pueden persistir en pacientes con AD en estado basal, fundamentalmente aquellos con historia anterior de complicaciones clínicas, pueden provocar alteraciones en la actividad del complemento Resumen en inglés The activity of the classic and alternative complement pathways, as well as the quantitation of some of their components was determined in 46 patients with sickle cell anemia (haemoglobin SS), 21 with no clinical complications and 25 with them. Among the most frequent complications we found: number of infections, malleolar ulcers, and vaso-occlusive, hepatic and aplastic crises. A year previous to the blood sample taking was considered as the limit. A significant reductio (mas) n of the activity of the alternative pathway, factor B and component C3 was proved in the group of patients with clinical complications. A marked correlation was observed between the number of vaso-occlusive crises and infections and the activity of the alternative pathway, factor B and complement C3. These results suggest that the inflammatory phenomena that may persist among patients with basal sickle cell anemia, mainly those with prior history of clinical complications, may produce alterations in the complement activity

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

43

Alteraciones de las subclases de IgG en pacientes con anemia drepanocítica/ IgG subclasses alterations found in patients with sickle cell anemia

Villaescusa Blanco, Rinaldo; Arce Hernández, Ada A; Merlín Linares, Julio C; Guerreiro Hernández, Ana M; Morera Barrios, Luz M; Espinosa Martínez, Edgardo; Hernández Ramírez, Porfirio
2001-12-01

Resumen en español Se cuantificaron los niveles de IgG1, IgG2, IgG3 e IgG4 mediante inmunodifusión radial simple en un grupo de 46 pacientes con anemia drepanocítica (AD) (hemoglobina SS) en estado basal, 21 sin complicaciones clínicas y 25 con complicaciones clínicas referentes a número de infecciones, úlceras maleolares, crisis vasooclusivas, hepáticas y aplásticas, considerando como límite un año anterior a la toma de muestra de sangre. Se demostró un aumento significativo de (mas) IgG1 e IgG2 en el grupo de pacientes con complicaciones clínicas en comparación con el resto de los pacientes y controles normales. Se observó una correlación significativa entre el número de crisis vasooclusivas y las concentraciones de IgG1, IgG2 e IgG4. Nuestros resultados sugieren la posibilidad de que algunos fenómenos inflamatorios que pueden persistir en pacientes con AD en estado basal, fundamentalmente aquellos con historia anterior de complicaciones clínicas, pudieron provocar un aumento en la síntesis de IgG1 e IgG2 Resumen en inglés A single radial immunodiffusion method was used to quantify IgG1, IgG2, IgG3 and IgG4 levels in a group of 46 patients with sickle cell anemia (hemoglobin SS) in basal state; 21 of them had no clinical complications and 25 had clinical complications refering to number of infections, melleolar ulcers, vasocclusive, hepatic and aplastic crises. One year before the blood-sample taking was set as the limit. A significant increase of IgG1 and IgG2 was observed in patients with (mas) clinical complications compared with the rest of patients and the normal controls. There was a significant correlation between the number of vasocclusive crises and the IgG1, IgG2 and IgG4 concentrations. Our results show the possibility that some inflammatory phenomena, which might persist in patients with sickle cell anemia in basal state- mainly in those with a history of clinical complications-, could cause an increased synthesis of IgG1 and IgG2

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

44

Alteraciones de la solubilización e inhibición de la precipitación de inmunocomplejos en la anemia drepanocítica/ Alterations of the solubilization and inhibition of the precipitation of immunocomplexes in sickle cell anemia

Merlín Linares, Julio C; Villaescusa Blanco, Rinaldo; Arce Hernández, Ada A; Guerreiro Hernández, Ana M; Espinosa Martínez, Edgardo
2003-04-01

Resumen en español Se estudiaron los fenómenos de solubilización e inhibición de la precipitación de inmunocomplejos en un grupo de 39 pacientes con anemia drepanocítica en crisis hepática (13) y en estado basal (26), utilizando como modelo el complejo125 I-toxoide tetánico/anti-toxoide tetánico. La inhibición de la precipitación estuvo disminuida en la crisis hepática y en el estado basal, con valores normales de la actividad hemolítica de la vía clásica y de los niveles sér (mas) icos del C4, mientras que la disminución de la solubilización en la crisis hepática estuvo relacionada con una disminución de la actividad hemolítica de la vía alternativa, la actividad hemolítica del factor B y los niveles del componente C3, y con un aumento de los inmunocomplejos circulantes. Nuestros resultados sugieren la posible utilidad de estos mecanismos para evaluar otras funciones del complemento, no detectadas mediante una determinación de la actividad hemolítica, como medida de la función de las vías clásica y alternativa Resumen en inglés The phenomena of solubilization and inhibition of the precipitation of immunocomplexes were studied in a group of 39 patients with sickle cell anemia in hepatic crisis (13) and in basal state (26), using as a model the tetanus toxoid/anti-tetanus toxoid complex125 I. The inhibition of the precipitation was reduced in the hepatic crisis and in the basal state with normal values of the haemolytic activity of the classical pathway and of the serum levels of C4, whereas the r (mas) eduction of the solubilization in the hepatic crisis was related to a lowering of the haemolytic activity of the alternative pathway, the haemolytic activity of factor B and the levels of component C3, and to an increase of the circulating immunocomplexes. Our results suggest the possible usefulness of these mechanisms to evaluate other functions of the complement not detected by a determination of the haemolytic activity, as a measure of the function of..the classical and alternative pathways

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

46

Anemia drepanocítica y embarazo: transfundir o no transfundir, esa es la decisión/ Sickle cell anemia and pregnancy: to transfuse or not to transfuse, that's the decision

Hernández Padrón, Carlos; Agramonte Llanes, Olga; Roque Frías, Roque; Ávila Cabrera, Onel; Mesa Cuervo, José René; Rodríguez, Luis Ramón
2006-08-01

Scientific Electronic Library Online (Spanish)