Sample records for LEUCINA (leucine)
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Sensibilidad a la leucina: Una encefalopatía prevenible/ Leucine Sensitivity: A preventible encephalopathy

Devilat R, Marcelo; Willshaw Z, Maria Eugenia; Saavedra G, Eugenio; Demarta B, Juan Carlos; Ceresa O'B, Sergio
1988-02-01

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ACTUALIZACIÓN EN EL TRATAMIENTO AGUDO Y CRÓNICO DE LA ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE DE PRESENTACIÓN NEONATAL/ UPDATE IN ACUTE TREATMENT AND FOLLOW UP OF NEONATAL MAPLE SYRUP URINE DISEASE

Cornejo E, Verónica; Raimann B, Erna
2005-12-01

Resumen en español La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce se produce por un defecto del complejo enzimático deshidrogenasa de los alfa-cetoácidos, acumulándose valina, isoleucina y leucina (VIL) y de sus metabolitos asociados a neurotoxicidad. Su herencia es autosómica recesiva y la incidencia varía de 1:290.000 a 1:200 recién nacidos. La forma más frecuente es la forma neonatal o clásica, que se manifiesta desde el 5º día de vida con rechazo de la alimentación, somn (mas) olencia y coma. Si no se diagnostica y trata a tiempo, los pacientes fallecen. El tratamiento durante la descompensación consiste en terapia intensiva nutricional para evitar catabolismo y disminuir la concentración plasmática de leucina bajo 200 µM/L. En el período crónico se entrega una dieta restringida en VIL, se suplementa con leche especial sin VIL, y aminoácidos libres (L-valina, L-isoleucina) y tiamina. Diversos estudios han demostrado que existe una estrecha correlación entre la edad de diagnóstico, control metabólico a largo plazo y el coeficiente intelectual Resumen en inglés Maple Syrup Urine Disease (MSUD) is caused by a deficiency of the enzyme complex of alpha-cetoacids dehydrogenases with the consequent accumulation of valine, isoleucine and leucine (VIL) and their metabolites associated with neurotoxicity. It is an autosomal recessive inherited disease and the incidence varies between 1:290.000 and 1:200 newborns. The most frequent presentation is during the neonatal period beginning at the 5th day of life with food refusal, somnolence a (mas) nd coma. If not diagnosed and treated, the patient dies. The treatment when the patient decompensate consists in intensive nutritional therapy to prevent catabolism and reduce leucine levels below 200 µM/L. During the chronic period a VIL- restricted diet is prescribed, supplementing with formula free of VIL, L-valine, L-isoleucine and thiamine. Different studies have demonstrated a strict correlation between age at diagnosis, long-term metabolic control and intellectual quotient

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Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS/ Behavior of the mtDNA mutation A3243G in two antioquian families of patients with melas syndrome

Parra Marín, María Victoria; Cornejo Ochoa, Jose William; Duque Vélez, Constanza Elena; Ruíz Linares, Andrés; Bedoya Berrío, Gabriel
2010-03-01

Resumen en español Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNA Leu) se presenta en 80% de pacientes. La heteroplasmia, observada en citopatias mitocondriales, consiste en coexistencia de moléculas mutadas y normales en una célula, situación en la cual, dependiendo de su cantidad,afecta su función con expresión clínica variable. Objetivo: evaluar el comportamiento de l (mas) a cantidad de heteroplasmia de la mutación 3243G en su expresión clínica y en la dependencia de variantes nucleares. Pacientes y métodos: se buscaron mutaciones en el gen que codifica para el tRNA de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó en familiares de los portadores de la mutación. Se tipificaron cuatro Specific Population Allele (SPA) en pacientes y familiares con la mutación A3243G. Resultados: se halló la mutación A3243G en el tRNA Leu en dos pacientes, luego de tamizar la mutación A3243G en ambas familias se evaluó la cantidad de mtDNA mutado (MDNA),encontrando que los casos índices de ambas familias esentaron la mayor cantidad de MDNA; en la primera familia se detectó la mutación en 15 miembros que presentaron diversos síntomas. En la segunda familia se detectó la mutación en un miembro con parálisis cerebral, en dos con migraña y en uno asintomático. Conclusiones: la severidad de los síntomas se correlaciona con la cantidad de MDNA, se encontróademás correlación entre mtDNA mutado (MDNA) y el Índice de Ancestría Amerindio en cada individuo (IAA), indicando una posible influencia del contexto nuclear amerindio en la segregación y replicación mitocondrial. Resumen en inglés Mitochondrial DNA mutations cause mitochondrial cytopathies. Among them Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELA) is the commonest. The transition 3243A>G in the Leucine tRNA is present in 80% of the patients. Heteroplasmy is observed in mitochondrial cytopathies, characterized by the coexistence of mutant and wild type molecules in a cell. Depending on the level of heteroplasmy, function and clinical manifestations might result aff (mas) ected. Objective: To test the degree of heteroplasmy of the mutation 3243G on its expression (syntoms) and nuclear-variants dependence. Patients and methods: Mutations in the tRNA Leu gene were sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP. Four SPA (specific population alleles) were typed in patients and their relatives carrying the mutation 3243A>G. Results: The mutation 3243A>G in the Leucine tRNA gene was found in two patients. This mutation was screened in their relatives and the amount of mutant DNA (MDNA) was assessed. The index cases presented with the higher amounts of MDNA in both families. In family one, the mutation was detected in 14 members, three of which presented with short stature, one with hearing loss, one with type 2 diabetes, 8 with migraine and one healthy individual. In family two the mutation was detected in one member with brain paralysis, two with migraine and one healthy individual. Conclusions: Severity of the symptoms in patients affected with MELAS is correlated with the amount of MDNA. Furthermore, it was found a correlation between MDNA and IAA, suggesting a possible effect of amerind nuclear ontext in The mitochondrial egregation and replication.

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Detección de mutaciones relacionadas con resistencia a herbicida en avena silvestre (Avena Fatua L.)/ Detection of mutations related to herbicide resistance in wild oat (Avena Fatua L.)

Tovar Hernández, Homero; Cruz Villegas, Manuel; Ponce Medina, Francisco; Muñiz Salazar, Raquel; Avendaño Reyes, Leonel; Grimaldo Juárez, Onésimo; Medina Basulto, Gerardo
2008-06-01

Resumen en español El objetivo de esta investigación fue evaluar dos grupos de oligonucleótidos para la detección de dos mutaciones puntuales en el gen de la acetil-CoA carboxilasa (ACCasa) de Avena fatua L., durante el período 2005-2006, las cuales están relacionadas con la resistencia a herbicidas que inhiben la síntesis de ácidos grasos. Se seleccionaron cuatro poblaciones de avena silvestre (M5r y M28r) resistentes a la aplicación en campo del herbicida clodinafop propargil y do (mas) s poblaciones susceptibles (M25s y M43s). Se desarrollaron dos grupos de oligonucleótidos con base en la secuencia del gen de la ACCasa de la avena silvestre (Gene Bank No. de acceso AF231334). El primer grupo de oligonucleótidos, VSE11GM, VRE11RGM, ACVII11GM y ACVII11RGM, se diseñaron para detectar el cambio de timina (T) por adenina (A) en la posición 1 322 del gen descrito y originando el cambio de isoleucina (ATT) por asparagina (AAT). El segundo grupo de oligonucleótidos, VRDICGM, VRDITRGM, ACVRG1GM y ACVRG1RGM, se diseñaron para detectar el cambio de timina (T) o citosina (C) por adenina (A) en la posición 541 del mismo gen y originando el cambio de isoleucina (ATA) por leucina (CTA o TTA). No se logró diferenciar las poblaciones que presentaron resistencia en campo de las que fueron susceptibles, lo que causaría el cambio de isoleucina por leucina en posición 541 del gen para ambas mutaciones. La ausencia de la amplificación del fragmento de 480 pb para la población resistente M5r, con el primer grupo de oligonucleótidos, así como la ausencia de la amplificación de los fragmentos de 496 pb y 330 pb en las cuatro poblaciones con el segundo grupo de oligonucleótidos, indica la probabilidad de que sea una sustitución diferente la que le confiere resistencia a la avena silvestre hacia este grupo de herbicidas. Resumen en inglés Two oligonucleotid groups were evaluated in order to detect two punctual mutations of the gene acetyl-CoA carboxilase (ACCasa) in Avena fatua L., which are related to the resistance to herbicides that inhibit fatty acid synthesis. Four populations of wild oat, two resistant (M5r and M28r) and two susceptible (M25s and M43s), to field application of clodinafop propargil were selected. Two groups of oligonucleotids were developed based on the sequence of the gene of the ACC (mas) asa from wild oat (GeneBank access number AF231334). The first group, VSE11GM, VRE11RGM, ACVII 11GM and ACVII 11RGM, was designed to detect the change of timine (T) by adenine (A) in position 1 322 of the described gene and which originated the change of isoleucine (ATT) by asparagine (AAT). The second group of oligonucleotids, VRDICGM, VRDITRGM, ACVRG1GM and ACVRG1RGM, was designed to detect the change of citosine or timine (T or C) by adenine (A) in position 541 of the same gene, and which originated the change of isoleucine (ATA) by leucine (CTA or TTA). Consequently, it was not possible to differentiate the populations that offered resistance in field from those which were susceptible and which would cause the change of isoleucine by leucine in the position 541 of the gene for both mutations. The absence of amplification of the fragment of 480 pb for the resistant population M5r, with the first group of oligonucleotids, as well as the absence of the amplification of the fragments 496 pb and 330 pb in the four populations with the second group of oligonucleotids, indicated the probability that it is a different substitution the one that confers resistance to the wild oat toward this group of herbicides.

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Estudio in vivo de la oxidación mitocondrial en pacientes obesos tratados mediante restricción calórica/ In vivo study of mitochondrial oxidation in obese patients treated by means of calorie restriction

Parra, M.ª D.; Martínez de Morentín, B. E.; Pérez, S.; Rodríguez, M.ª C.; Alfredo Martínez, J.
2004-10-01

Resumen en español La restricción calórica es la terapia nutricional más frecuente en el tratamiento de la obesidad, cuya eficacia depende de la respuesta oxidativa del organismo para evitar la modificación del peso corporal. En este contexto, el objetivo del presente trabajo fue examinarin vivo la oxidación mitocondrial de voluntarios obesos, antes y después de adelgazar, utilizando el test en aliento con 2-ceto[1-13C]isocaproato. El estudio se realizó en 32 voluntarios de ambos sex (mas) os: 16 controles (índice de masa corporal: 19,0-27,0 kg/m²), y 16 obesos (índice de masa corporal: 30,0-41,6 kg/m²) que siguieron un período de restricción calórica (-500 kcal) durante 10 semanas. El test con 2-ceto[1-13C]isocaproato se realizó antes y después del tratamiento, a partir de la ingestión de 1 mg/kg de trazador y 20 mg/kg de L-leucina, disueltos en 200 mL de zumo de naranja. Antes y después de la ingestión (cada 10 minutos durante 2 horas), se tomaron muestras de aliento en las que se midió el enriquecimiento en13C mediante espectrometría de masas de relación isotópica. A partir de estas determinaciones se calculó el porcentaje de trazador oxidado en las mitocondrias (%13C). Los obesos tendieron a oxidar un porcentaje menor de trazador que los controles (25,1 ± 5,5% vs 27,5 ± 4,0% p = 0,175). Tras el período de intervención, la pérdida de peso medio fue -7,8 ± 3% (p Resumen en inglés The energy restriction is the most common nutritional approach to treat obesity, whose efficiency depends on oxidative response against changes in body weight. In that context, the aim of the present work was to in vivo examine the mitochondrial oxidation of obese volunteers by the 2-keto[1-13C]isocaproate breath test, before and after weight loss. Thirty-two volunteers (men and women) participated: 16 controls (body mass index: 19.0-27.0 kg/m²), and 16 obese (body mass (mas) index: 30.0-41.6 kg/m²) who followd a caloric restriction program for 10 weeks (-500 kcal). Before and after dieting, the 2-keto[1-13C]isocaproate breath test was performed by ingestion of 1 mg/kg tracer and 20 mg/kg L-leucine, dissolved in 200 ml orange juice. Breath samples were recovered at baseline and at 10 min intervals for 2 h after ingestion. The 13C-enrichment in breath was measured by isotope ratio mass spectrometry and the percentage of mitochondrial oxidation of tracer (%13C) was calculated. The percentage of oxidized tracer marginally tended to be lower in obese than in controls (25.1 ± 5.5%, vs 27.5 ± 4.0%, p = 0.175). After the intervention, the mean of weight loss was -7.8% ± 3% p

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Actividad antifúngica de Burkholderia cepacia aislada de maíz amarillo (Zea mays L.) bajo diferentes condiciones de cultivo/ Antifungal activity of Burkholderia cepacia isolated from yellow corn (Zea mays L.) under different culture conditions

Parra González, Evis; Centeno Briceño, Sara; Araque Calderón, Yasmina
2009-12-01

Resumen en español Se evaluó la actividad antifúngica in vitro de 4 cepas de Burkholderia cepacia aisladas de rizósfera de maíz amarillo (Zea mays L.) de diferentes plantaciones del municipio Montes, estado Sucre, Venezuela, contra hongos fitopatógenos. Se comparó la actividad antagónica con una cepa control de origen ambiental CVCM 626 (ATCC 25416) y un aislado clínico CVCM 1282, empleando el método directo de enfrentamientos duales y un método indirecto de difusión con discos d (mas) e agar. Las pruebas se realizaron por triplicado, se midió el diámetro de los halos de inhibición formados y se aplicó un análisis de varianza de una vía, así como la prueba Tukey. Las cuatro cepas aisladas (SR2, ER3, LG12 y N10) mostraron una actividad antifúngica similar sobre Trichoderma viride y ocasionaron una inhibición total o parcial de la esporulación en hongos como Fusarium moniliforme, Fusarium solani, Aspergillus niger y Penicillium expansum. Los mayores halos de inhibición fueron producidos por la cepa control CVCM 626, observándose un promedio de 9,9 mm. No se evidenció ningún nivel de antagonismo utilizando el aislado clínico CVCM 1282. B. cepacia mostró un aumento de la actividad antagónica en presencia de algunas fuentes de carbono como xilosa, maltosa, manosa y fructosa y de aminoácidos como cistina, valina y leucina, en un rango de pH ácido (4 a 5,5), y a una temperatura de 35 ºC. Resumen en inglés The antifungal activity against phytophatogenic fungi of four Burkholderia cepacia strains isolated from yellow corn (Zea mays L.) from different plantations at the Montes Municipality, Sucre State, Venezuela, was evaluated in vitro. The antagonist activity was compared by using a control strain of environmental origin CVCM 626 (ATCC 25416) and one clinical isolate CVM 1282, with the direct dual confrontation method, and an indirect method with agar-diffusion disks. The t (mas) ests were done in triplicate, measuring the inhibition halos that occurred, and applying a one way variance analysis, as well the Tukey test. The four isolated strains (SR2, ER3, LG12 and N10) showed similar antifungal activity over Trichoderma viride and produced a total or partial inhibition of sporulation of fungi such as Fusarium moniliforme, Fusarium solani, Aspergillus niger and Penicillium expansum. The largest inhibition halos were produced by the control strain CVCM 626, with a 9,9 mm average. There was no evidence of any antagonism level using the clinical isolate CVCM 1282. Burkholderia cepacia showed an increase of antagonist activity in presence of some carbon sources such as xilose, maltose, mannose, and fructose and of amino-acids such as cystine, valine and leucine, in an acid pH range (4 to 5.5), and a 35ºC temperature.

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DIVERSIDAD BIOQUÍMICA Y MOLECULAR EN FRUTILLAS CHILENAS (Fragaria chiloensis L. Duch.) Y SU IMPLICANCIA EN EL MEJORAMIENTO GENÉTICO DE LA ESPECIE/ Biochemical and molecular diversity in Chilean strawberries (Fragaria chiloensis L. Duch.) and its implication for genetic improvement of the species

Becerra V, Viviana; Paredes C, Mario; Romero O, Agnes; Lavín A, Arturo
2001-10-01

Resumen en español La frutilla chilena (Fragaria chiloensis L. Duch.) es una especie nativa de Chile que fue domesticada antes de la llegada de los españoles. Esta especie es uno de los progenitores de la frutilla cultivada (F. x ananassa) y se encuentra distribuida en una amplia zona del país, colonizando diferentes sistemas agroecológicos. Aparentemente, en estos diversos hábitats se han desarrollado diferentes ecotipos que presentan una gran diversidad de características morfológic (mas) as y agronómicas. Los objetivos del trabajo fueron: a) determinar la diversidad genética de una muestra representativa de frutillas chilenas usando marcadores bioquímicos y moleculares; b) comparar la información previamente generada por la amplificación de ADN polimórfico al azar (RAPD) en las mismas accesiones; y c) determinar el posible uso de esta información en un programa de mejoramiento de la especie. En este trabajo se analizaron 83 accesiones silvestres con los sistemas enzimáticos fosfoglucosa isomerasa (GPI), leucina aminopeptidasa (LAP), y fosfoglucomutasa (PGM) y 61 accesiones mediante la amplificación de fragmentos polimórficos (AFLP). Los resultados del estudio enzimático indicaron una baja diversidad genética y sólo algunos genotipos fueron polimórficos para LAP y GPI. Los resultados de AFLP detectaron también un bajo nivel de polimorfismo entre las accesiones analizadas. Se discuten estos resultados y sus implicaciones sobre el mejoramiento genético de la especie Resumen en inglés The Chilean wild strawberry (Fragaria chiloensis L. Duch.) is a native species of Chile that was domesticated before the arrival of the Spanish. This species is one of the progenitors of the commercial strawberry (F. x ananassa), and is widely distributed throughout the country in variable agroecological systems. Apparently, these diverse habitats have forced this species to develop a high variability of morphological and agronomic traits. The objectives of this work were (mas) : a) to determine the genetic diversity of a representative sample of the Chilean strawberry using biochemical and molecular markers; b) to compare this information by random amplified polymorphic DNA (RAPD) diversity within the same accessions; and c) to determine the feasibility of using this information for a breeding improvement program. Eighty-three Chilean wild accessions were analyzed by three isozyme systems, glucose phosphate isomerase (GPI), leucine amino peptidase (LAP) and phosphoglucomutase (PGM), and sixty-one of them were analyzed by amplified fragment length polymorphism (AFLP). The results indicated a low level of genetic diversity, only a few accessions were polymorphic for LAP and GPI. The AFLP analysis also detected a low level of polymorphism among the accessions evaluated. The results and their implications for future genetic improvement of the species are discussed

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Un caso de grupo sanguíneo raro: fenotipo p/ A rare blood group: p phenotype

De La Vega Elena, Carlos D.; Hellberg, Åsa; Bonetti, Sofía; Gonzalez, Carlos A.; Chialina, Sergio; Raillon, Miguel A.; Pivetta, Mario A.; Solis, Edita A.; Olsson, Martin L.
2009-12-01

Resumen en español Un individuo con un fenotipo eritrocitario raro carece de uno o varios antígenos presentes en la mayor parte de la población de pertenencia. Cuando presenta el anticuerpo correspondiente, se pueden producir complicaciones perinatales, transfusionales y/o transplantológicas. Se presenta el caso de una embarazada aloinmunizada derivada a nuestro servicio en la semana 12 de su tercera gesta para su evaluación y seguimiento. El diagnóstico inmunohematológico le asignó (mas) el excepcional fenotipo "p" (aproximadamente 1/200 000 individuos), asociado con una mayor tasa de abortos espontáneos y a reacciones transfusionales graves cuando se transfunden unidades incompatibles. El estudio del gen A4GALT demostró la presencia de la mutación c.752C > T en doble dosis. Esta mutación lleva a un cambio de una prolina por una leucina en el residuo 251 de la 4-α-galactosiltransferasa. Por parto inducido por sufrimiento fetal, nace a las 36 semanas una bebé con prueba de antiglobulina (Coombs) directa negativa, eluido reactivo, con ictericia que requirió luminoterapia. Una semana después el neonato fue externado sin secuelas aparentes. Posteriormente, a raíz de una cirugía inminente y la improbabilidad de encontrar sangre compatible, se elaboró un plan para cubrir las posibles demandas. Este caso pone en evidencia la necesidad de contar a nivel nacional con un laboratorio de referencia de inmunohematología y un banco de sangre de grupos raros, que permita resolver con celeridad situaciones que requieran transfundir a estos individuos. Resumen en inglés A rare blood group is usually defined as the absence of a high prevalence antigen or the absence of several antigens within a single blood group system. These individuals may develop clinically significant red cell antibodies to the high incidence red cell antigens they lack. A 33-year-old alloimmunized woman was referred to our center at the 12th week of her third pregnancy for evaluation and follow up. The laboratory work-up grouped her as belonging to "p" phenotype, as (mas) sociated with difficulties to find compatible blood for transfusion and a high incidence of recurrent miscarriage. At 36 weeks, a baby girl was born by induced labor due to fetal suffering. With a negative direct antiglobulin test but a positive elution test, she was in the neonatology ward for one week receiving luminotherapy. Homozygosity for a missense mutation at position 752 (c.752C > T) in the A4GALT gene was found to be responsible for the p phenotype. This mutation changes a proline to a leucine at codon 251 of the 4-α-galactosyltransferase. Recently, due to an imminent chirurgical intervention and the impossibility to have compatible blood available for transfusion, an autologous donation plan was designed to satisfy probable demand. This case showed the need for blood bank facilities capable to respond satisfactorily to these situations in Argentina. This would facilitate the storage of cryopreserved blood from individuals with rare blood groups for homologous use or to develop rare blood donors programs.

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Genética de la resistencia de la papa (Solanum tuberosum) a patógenos. Estado de arte/ Genetics of the Solanum tuberosum pathogen resistance. State of research

Mosquera, Teresa; Fernández, Cristhian; Martínez, Lizeth; Acuña, Andrea; Cuéllar, David
2008-04-01

Resumen en español Este artículo presenta una revisión de la resistencia en papa a patógenos, en cuanto a genes mapeados y clonados, y loci de rasgos cuantitativos (QTL) mapeados, en la que se resaltan las relaciones entre resistencia cuantitativa y cualitativa en el caso P. infestans. El conocimiento logrado ha permitido generar un mapa funcional sobre el cual se localizan QTL para resistencia a patógenos. Se han mapeado 20 genes R de resistencia a virus, hongos, nematodos y oomicetos, (mas) utilizando marcadores moleculares. La mayoría de estos genes R fueron introducidos de especies silvestres. Catorce de ellos se encuentran en hot spots para resistencia y confieren resistencia a varios patógenos. A la fecha se han identificado cinco clusters de resistencia. La resistencia monogénica envuelve dos procesos básicos: percepción del ataque del patógeno, seguida de una respuesta para limitar la enfermedad. La percepción implica receptores específicos para cepas patogénicas, que son decodificadas por genes de resistencia. En una planta se encuentra un gran repertorio de genes de resistencia R, ubicados en diferentes sitios del genoma. Estos genes expresan diferentes proteínas que pueden ser agrupadas en varias familias. La mayoría de proteínas R contienen repeticiones en grupos, ricas en leucina (LRR). Se plantea la colocalización de genes R y QTL en diferentes cromosomas. Una hipótesis señala que los QTL son variantes alélicas con efecto menos extremo que los genes R y una segunda hipótesis plantea que los QTL de resistencia mapean en regiones del genoma que contienen genes de función conocida involucrados en la respuesta general al ataque de patógenos. Resumen en inglés This review is about the genetics of the Solanum tuberosum pathogen resistance, underlying the relationship between quantitative and qualitative resistance in the P. infestans case. The knowledge obtained permits to generate a functional map localizing chromosomal regions for the pathogen resistance loci. Twenty R genes of resistance for viruses, fungi, nematodes and oomycetes using molecular markers were mapped. Most of these R genes were introduced from wild species. Fr (mas) om them, fourteen are localized in hot spots and they confer resistance to several pathogens. To date five clusters of resistance have been identified. Monogenic resistance includes two basic processes: perception of a pathogen attack followed by a response to limit the disease. The perception implies specific receptors for pathogenic strains decodified by resistance genes. There is a large amount of R genes situated in one plant and localized in different places of the genome. These genes express different proteins. Most of the R proteins contain tandem repeats, leucine rich (LRR). The co-localization of R genes and QTL in different chromosomes have been found. One hypothesis points out that QTL are allelic variants with less extreme effect than R genes. A second hypothesis points out that resistance QTL are mapped in the regions of genome that contain known functions genes involved in a general response for the pathogen attack.

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Análisis genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante/ Genetic analysis (PKD2) of autosomal dominant polycystic kidney disease

Fraile Gómez, P.; Corral Moro, E.; García-Cosmes, P.; González Sarmiento, R.; Tabernero Romo, J.M.
2009-01-01

Resumen en español La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una enfermedad hereditaria multiorgánica, caracterizada por un progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional. Es responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Las dos formas de PQRAD tienen una patogenia y clínica similar, pero en los pacientes co (mas) n mutación en PKD2, las manifestaciones clínicas aparecen más tarde y la progresión a nefropatía terminal acontece 10 años más tarde que en los pacientes con mutación en PKD1. El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse fácilmente mediante ecografía, pero el diagnóstico molecular ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético. En este trabajo, presentamos los resultados del análisis genético (PKD2) de 18 pacientes diagnosticados de PQRAD. Los objetivos de nuestro trabajo fueron comparar la rentabilidad del estudio genético respecto al radiológico, realizar un diagnóstico genético precoz en los descendientes de pacientes afectados, e intentar establecer una correlación fenotipo-genotipo en los pacientes con mutación en PKD2. Tras el análisis genético, sólo se diagnosticó a una familia (5,56 %) con mutación en el exón 13 del gen PKD2, consistente en una sustitución del nucleótido adenosina por citosina (c.2398A>C) que implicaba el cambio del aminoácido metionina por leucina (p.800Met>Leu). En nuestra población, contrariamente a lo publicado, la mutación sí se segregó con la enfermedad, y todos los miembros con diagnóstico clínico y de imagen de PQRAD presentaron dicha mutación. Dada la alta prevalencia de insuficiencia renal crónica e insuficiencia renal crónica terminal secundaria a poliquistosis renal en nuestro medio, el diagnóstico genético precoz de la poliquistosis renal conllevaría mejor pronóstico en relación con un seguimiento clínico más estricto. Resumen en inglés Autosomal dominant polycystic kidney disease is a multiorganic hereditary disorder. It is responsible for 7-10% of cases of end stage renal failure. It is caused by mutations in the genes PKD1 and PKD2. Both polycystic kidney disease's forms have a pathogeny and similar clinic, but in the patients with mutation in PKD2, the clinical manifestations appear later and the progression to end stage renal failure happens 10 years later than in the patients with mutation in PKD1. (mas) The diagnosis of this disease can be performed through ultrasounds, but the molecular diagnosis offers some advantages, such as the early detection of asymptomatic individuals who carry this genetic defect, in order to perform a preventive monitoring and genetic counselling. In this work, we present the results of the mutational analysis of the PKD2 gene in 18 patients diagnosed with autosomal dominant polycystic kidney disease. The objectives of this work were to analyze the profitability of the genetic study compared with the radiologic study, and perform an early genetic diagnosis in the descendants of patients who were affected by a mutation in the PKD2 gene, trying to establish a correlation between phenotype and genotype. After the genetic analysis, only one family was diagnosed with a mutation in exon 13 of the PKD2 gene (5.56%), which consists on a substitution of the nucleotide adenosine by cytosine (c.2398A>C), which implies that the amino acid methionine is replaced by leucine (p.800Met>Leu). In our population, contrary to what was published in the literature, the mutation of the gene was clinically significant and did segregate with the disease. All the members with a clinical and ultrasound diagnosis of polycystic renal disease presented the abovementioned mutation. We could not confirm any clinicalgenetic correlation. Due to the high prevalence of chronic renal failure and terminal chronic renal failure secondary to polycystic kidney disease in our study, an early genetic diagnosis would involve a better prognosis in connection with a closer clinical monitoring.

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The unique proline of the Prochlorothrix hollandica plastocyanin hydrophobic patch impairs electron transfer to photosystem I

Navarro, José A.; Myshkin, Eugene; Rosa, Miguel A. de la; Bullerjahn, George S.; Hervás, Manuel
2001-07-16

Digital.CSIC (Spain)

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The LGI1/Epitempin gene encodes two protein isoforms differentially expressed in human brain

Furlan, Sandra; Roncaroli, Federico; Forner, Francesca; Vitiello, Libero; Calabria, Elisa; Piquer-Sirerol, Salomé

7 pages, 5 figures.-- PMID: 16787412 [PubMed]. | The leucine-rich, glioma inactivated 1 (LGI1)/Epitempin gene has been linked to two phenotypes as different as gliomagenesis and autosomal dominant lateral temporal epilepsy. Its function and the biochemical features of the encoded protein are unknown...

DRIVER (Spanish)

15

The LGI1/Epitempin gene encodes two protein isoforms differentially expressed in human brain

Furlan, Sandra; Roncaroli, Federico; Forner, Francesca; Vitiello, Libero; Calabria, Elisa; Piquer-Sirerol, Salomé; Valle, Giorgio; Pérez-Tur, Jordi; Michelucci, Roberto; Nobile, C.
2006-06-19

Digital.CSIC (Spain)

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Response of Southern Ocean phytoplankton and bacterioplankton production to short-term experimental warming

Morán, Xosé Anxelu G.; Sebastián, Marta; Pedrós-Alió, Carlos; Estrada, Marta
2006-01-01

Digital.CSIC (Spain)

18

Rearing of Octopus vulgaris paralarvae: Present status, bottlenecks and trends

Iglesias, Jorge; Sánchez, Francisco; Bersano, J. G. F.; Carrasco, J. F.; Dhont, J.; Fuentes, L.; Linares, F.; Muñoz, J. L.; Okumura, S.; Roo, J.; van der Meeren, T.; Vidal, E. A. G.; Villanueva, Roger
2007-06-01

Digital.CSIC (Spain)

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Prokaryotic extracellular enzymatic activity in relation to biomass production and respiration in the meso- and bathypelagic waters of the (sub)tropical Atlantic

Baltar, Federico; Arístegui, Javier; Sintes, Eva; van Aken, Hendrik M.; Gasol, Josep M.; Herndl, Gerhard J.
2009-03-27

Digital.CSIC (Spain)

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Prokaryotic community structure and heterotrophic production in a river-influenced coastal arctic ecosystem

Garneau, Marie-Ève; F. Vicent, Warwick; Alonso-Sáez, Laura; Gratton, Yves; Lovejoy, Connie
2006-02-06

Digital.CSIC (Spain)

21

Postsymbiotic plasmid acquisition and evolution of the repA1-replicon in Buchnera aphidicola

Ham, Roeland C.H.J. van; Silva Moreno, Francisco; Sabater Muñoz, Beatriz; Moya Simarro, Andrés; Latorre Castillo, Amparo; González-Candela, Fernando
2000-09-01

Digital.CSIC (Spain)

24

Molecular determinants of stereoselective bupivacaine block of hKv1.5 channels

Franqueza, Laura; Longobardo, Mónica; Vicente, Javier; Delpón, Eva; Tamkun, Michael M; Tamargo, Juan; Snyders, Dirk J.; Valenzuela, Carmen
1997-11-01

Digital.CSIC (Spain)

27

Labeling of Bifidobacterium longum Cells with 13C-Substituted Leucine for Quantitative Proteomic Analyses

Couté, Yohann; Hernandez, Céline; Ron D., Appel; Sanchez, Jean-Charles; Margolles Barros, Abelardo

Stable isotope labeling of amino acids in cell culture was used for Bifidobacterium longum. A comprehensive proteomic strategy was developed and validated by designing an appropriate semidefined medium that allows stable replacement of natural leucine by [13C6]leucine. Using this strategy, proteins ...

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Labeling of Bifidobacterium longum Cells with 13C-Substituted Leucine for Quantitative Proteomic Analyses

Couté, Yohann; Hernandez, Céline; Ron D., Appel; Sanchez, Jean-Charles; Margolles Barros, Abelardo
2007-06-29

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29

LRRK2 is expressed in areas affected by Parkinson's disease in the adult mouse brain

Simón-Sánchez, Javier; Herranz-Pérez, Vicente; Olucha-Bordonau, Francisco; Pérez-Tur, Jordi

8 pages, 4 figures.-- PMID: 16487147 [PubMed]. | The leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene was recently found to have multiple mutations that are causative for autosomal dominant inherited Parkinson's disease (PD). Previously, we used Northern blot analysis to show that this gene was expressed i...

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LRRK2 is expressed in areas affected by Parkinson's disease in the adult mouse brain

Simón-Sánchez, Javier; Herranz-Pérez, Vicente; Olucha-Bordonau, Francisco; Pérez-Tur, Jordi
2006-02-16

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31

Jejunal microvilli atrophy and reduced nutrient transport in rats with advanced liver cirrhosis: improvement by Insulin-like Growth Factor I

Castilla-Cortázar, Inma; Pascual, María; Urdaneta, Elena; Pardo, Javier; Puche, Juan Enrique; Vivas, Bárbara; Díaz-Casares, Amelia; García, María; Díaz-Sánchez, Matías; Varela-Nieto, Isabel; Castilla, Alberto; González-Barón, Salvador
2004-06-14

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32
33

High dissolved extracellular enzymatic activity in the deep central Atlantic Ocean

Baltar, Federico; Arístegui, Javier; Gasol, Josep M.; Sintes, Eva; van Aken, Hendrik M.; Herndl, Gerhard J.
2010-02-11

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34
35

Fusion protein containing a dimersation domain and a autotransporter domain

Fernández Herrero, Luis Ángel; De Lorenzo Prieto, Víctor; Veiga Chacón, Esteban
2004-12-16

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36

Factors controlling the year-round variability in carbon flux through bacteria in a coastal marine system

Alonso-Sáez, Laura; Vázquez-Domínguez, Evaristo; Cardelús, Clara; Pinhassi, Jarone; Sala, M. Montserrat; Lekunberri, Itziar; Balagué, Vanessa; Vila-Costa, Maria; Unrein, Fernando; Massana, Ramon; Simó, Rafel; Gasol, Josep M.
2008-02-26

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37

Evaluating the Flow-Cytometric Nucleic Acid Double-Staining Protocol

Falcioni, Tania; Papa, Stefano; Gasol, Josep M.
2008-03-01

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40

Characterization of muscle sarcoplasmic and myofibrillar protein hydrolysis caused by Lactobacillus plantarum

Fadda, Silvina; Sanz, Yolanda; Vignolo, Graciela; Oliver, Guillermo; Toldrá Vilardell, Fidel
1999-08-01

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41

Changes in bacterial activity and community composition caused by exposure to a simulated oil spill in microcosm and mesocosm experiments

Lekunberri, Itziar; Calvo-Díaz, Alejandra; Teira, Eva; Morán, Xosé Anxelu G.; Peters, Francesc; Nieto-Cid, Mar; Espinoza-González, Oscar; Teixeira, Isabel Cristina; Gasol, Josep M.
2010-04-01

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42

Annual series of DMSP contribution to S and C fluxes through phytoplankton and bacterioplankton in a NW Mediterranean coastal site

Simó, Rafel; Vila-Costa, Maria; Alonso-Sáez, Laura; Cardelús, Clara; Guadayol, Òscar; Vázquez-Domínguez, Evaristo; Gasol, Josep M.
2009-01-01

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43

Ancient origin of the Parkinson disease gene LRRK2

Marín, Ignacio

10 pages, 4 figures + 1 figure Suppl mat. --PMID: 18523712 [PubMed] | Dominant mutations in the LRRK2 gene, a member of the Roco family, cause both familial and sporadic Parkinson disease. LRRK genes had so far been detected only in bilaterian animals. In deuterostomes, including humans, two LRRK ge...

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An annual cycle of dimethylsulfoniopropionate-sulfur and leucine assimilating bacterioplankton in the coastal NW Mediterranean

Vila-Costa, Maria; Pinhassi, Jarone; Alonso, Cecilia; Pernthaler, Jakob; Simó, Rafel
2007-10-01

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Amino Acids Composition of Teucrium Nutlet Proteins and their Systematic Significance

Juan, R.; Pastor, Jesús; Millán, Francisco; Alaíz Barragán, Manuel; Vioque, Javier
2004-08-25

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48

A constitutive shade-avoidance mutant implicates TIR-NBS-LRR proteins in Arabidopsis photomorphogenic development

Faigón Soverna, Ana; Harmon, Franklin G.; Storani, Leonardo; Karayekov, Elizabeth; Staneloni, Roberto J.; Gassmann, Walter; Más, Paloma; Casal, Jorge J.; Kay, Steve A.; Yanovsky, Marcelo J.
2006-11-17

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