Sample records for CROMOSOMA HUMANO Y (human y chromosome)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



1

Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad/ Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity

Bonilla, Javier Fernando; Sánchez, Magda Carolina; Chuaire, Lilian
2007-03-01

Resumen en español La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos,por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X (mas) más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y paraColombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética,y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad. Resumen en inglés Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present (mas) in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well assome main clinical aspects related to its activity alteration.

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2

Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento/ Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment

Berme, Sandra Milena; Silva, Claudia Tamar; Fonseca, Dora Janeth; Restrepo, Carlos Martín
2007-09-01

Resumen en español La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida d (mas) e los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. Resumen en inglés The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genetic preimplantation diagnosis (GPD), the prenatal diagnosis and the molecular diagnosis of the mutations that cause haemophilia, are realized in isolated investigations (researches) in order to do primary prevention, provide advise to the carriers of the disease and their families, which has allowed to bring to the world children free of this disease and also to improve the (mas) quality of life of the affected ones. The hopeful procedures in gene therapy (GT) have shown great effectiveness. The intention is to achieve the normal production of the protein which is absent or it is altered in the affected ones, but at the moment the tests carried out in human beings are stopped. Here are other alternate therapies that although are in phase of investigation, would allow to obtain a production of protein to long term and which have been developed thanks to the understanding of the molecular nature of the coagulation factors.

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3

Ética científica de la clonación humana/ Scientific ethics of human cloning

Valenzuela, Carlos Y
2005-01-01

Resumen en inglés True cloning is fission, budding or other types of asexual reproduction. In humans it occurs in monozygote twinning. This type of cloning is ethically and religiously good. Human cloning can be performed by twinning (TWClo) or nuclear transfer (NTClo). Both methods need a zygote or a nuclear transferred cell, obtained in vitro (IVTec). They are under the IVTec ethics. IVTecs use humans (zygotes, embryos) as drugs or things; increase the risk of malformations; increase dev (mas) elopment and size of abnormalities and may cause long-term changes. Cloning for preserving extinct (or almost extinct) animals or humans when sexual reproduction is not possible is ethically valid. The previous selection of a phenotype in human cloning violates some ethical principles. NTClo for reproductive or therapeutic purposes is dangerous since it increases the risk for nucleotide or chromosome mutations, de-programming or re-programming errors, aging or malignancy of the embryo cells thus obtained (Rev Méd Chile 2005; 133: 105-12)

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4

p19(ARF) deficiency reduces macrophage and vascular smooth muscle cell apoptosis and aggravates atherosclerosis

González-Navarro, Herminia; Naim Abu Nabah, Yafa; Vinué, Ángela; Andrés-Manzano, María J.; Collado, Manuel; Serrano, Manuel; Andrés, Vicente
2010-05-18

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5

X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

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6

Transcription Initiation Activity Sets Replication Origin Efficiency in Mammalian Cells

Sequeira-Mendes, Joana; Díaz-Uriarte, Ramón; Apedaile, Anwyn; Huntley, Derek; Brockdorff, Neil; Gómez, María
2009-04-10

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7

The zebrafish genome encodes the largest vertebrate repertoire of functional aquaporins with dual paralogy and substrate specificities similar to mammals

Tingaud-Sequeira, Angèle; Calusinska, Magdalena; Finn, Roderick N.; Chauvigné, François; Lozano, Juan José; Cerdà, Joan
2010-02-11

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8

The spot 14 protein inhibits growth and induces differentiation and cell death of human MCF-7 breast cancer cells

Sánchez-Rodíguez, Jinny; Kaninda-Tshilumbu, John P.; Santos, Ángel; Pérez Castillo, Ana
2005-08-15

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9

The role of the CAG repeat polymorphism in the androgen receptor gene and of skewed X-chromosome inactivation, in the pathogenesis of hirsutism

Calvo, Rosa M.; Asunción, Miryam; Sancho, José; San Millán, José L.; Escobar-Morreale, Héctor F.
2000-04-01

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10

The chromosome number of man

Tjio, Joe Hin; Levan, Albert
1956-01-01

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The aryl hydrocarbon receptor repressor

Zudaire, Enrique; Cuesta, Natalia; Murty, Vundavalli; Woodson, Karen; Adams, Lisa; Gonzalez, Nieves; Martínez, Alfredo; Narayan, Gopeshwar; Kirsch, Ilan; Franklin, Wilbur; Hirsch, Fred; Birrer, Michael; Cuttitta, Frank
2008-02-01

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12

The SIDER2 elements, interspersed repeated sequences that populate the Leishmania genomes, constitute subfamilies showing chromosomal proximity relationship

Requena Rolanía, José María; Folgueira Fernández, Cristina; López López, Manuel Carlos; Thomas, María del Carmen
2008-06-02

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Telomeros y reparación de daño genómico: su implicancia en patología humana/ Telomeres and genomic damage repair: Their implication in human pathology

Perez, M. del R.; Dubner, D.; Michelín, S.; Gisone, P.; Carosella, E.
2002-12-01

Resumen en español Los telómeros, complejos funcionales que protegen los extremos de los cromosomas eucariotes, participan en la regulación de la proliferación celular y pueden jugar un rol en la estabilización de ciertas regiones del genoma en respuesta a estrés genotóxico. Su relevancia en patología humana se ha puesto de manifiesto en numerosas enfermedades que comparten como rasgo común la inestabilidad genómica, en las que se comprobaron alteraciones del metabolismo teloméric (mas) o. Muchas de ellas se encuentran asociadas a hipersensibilidad a radiaciones ionizantes y susceptibilidad al cáncer. Además de las proteínas específicas que forman parte del complejo telomérico otras proteínas implicadas en la maquinaria de reparación del ADN tales como ATM, BRCA1, BRCA2 , sistema PARP/ tankirasa, complejo DNA-PK, y complejo RAD50- MRE11-NBS1, se encuentran en estrecha asociación con el mismo. Esto sugiere que el telómero secuestra proteínas de reparación para el mantenimiento de su propia estructura, las que podrían asimismo ser liberadas hacia sitios de daño en el ADN genómico. Esta comunicación describe los aspectos más relevantes de la estructura y función de los telómeros y su vinculación con los procesos de recombinación homóloga, recombinación no homóloga (NHEJ), sistema V(D)J y sistemas de reparación de apareamientos erróneos (MMR), considerando ciertas condiciones patológicas que exhiben alteraciones en algunos estos mecanismos. Se aborda en forma particular la respuesta celular a las radiaciones ionizantes y su relación con el metabolismo telomérico como un modelo de estudio de genotoxicidad. Resumen en inglés Telomeres, functional complexes that protect eukaryotic chromosome ends, participate in the regulation of cell proliferation and could play a role in the stabilization of genomic regions in response to genotoxic stress. Their significance in human pathology becomes evident in several diseases sharing genomic instability as a common trait, in which alterations of the telomere metabolism have been demonstrated. Many of them are also associated with hypersensitivity to ioniz (mas) ing radiation and cancer susceptibility. Besides the specific proteins belonging to the telomeric complex, other proteins involved in the DNA repair machinery, such as ATM, BRCA1, BRCA2, PARP/ tankyrase system, DNA-PK and RAD50-MRE11-NBS1 complexes, are closely related with the telomere. This suggests that the telomere sequesters DNA repair proteins for its own structure maintenance, which could also be released toward damaged sites in the genomic DNA. This communication describes essential aspects of telomere structure and function and their links with homologous recombination, non-homologous end-joining (NHEJ), V(D)J system and mismatch-repair (MMR). Several pathological conditions exhibiting alterations in some of these mechanisms are also considered. The cell response to ionizing radiation and its relationship with the telomeric metabolism is particularly taken into account as a model for studying genotoxicity.

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14

Similarity in Recombination Rate Estimates Highly Correlates with Genetic Differentiation in Humans

Laayouni, Hafid; Montanucci, Ludovica; Sikora, Martin; Melé, Marta; Dall'Olio, Giovanni Marco; Lorente-Galdos, Belén; McGee, Kate M.; Graffelman, Jan; Awadalla, Philip; Bosch, Elena; Comas, David; Navarro, Arcadi; Calafell, Francesc; Casals, Ferran; Bertranpetit, Jaume
2011-03-01

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15

Securin Is a Target of the UV Response Pathway in Mammalian Cells

Romero, Francisco; Gil-Bernabé, Ana M.; Sáez, Carmen; Japón, Miguel A.; Pintor-Toro, José A.; Tortolero, María
2004-01-01

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16

Ribeiro's typology, genomes, and Spanish colonialism, as viewed from Gran Canaria and Colombia

Bortolini, MC; Thomas, MG; Chikhi, L; Aguilar, JA; Castro-De-Guerra, D; Salzano, FM; Ruiz-Linares, A

Four biallelic and six multiallelic Y-chromosome polymorphisms were investigated in 59 Gran Canarian, 60 North African Berber and 46 Spanish subjects. These new data were merged with equivalent literature information to obtain the parental Y-chrosomomal contribution in Gran Canarians, Colombians, an...

DRIVER (Spanish)

17

Primate-specific spliced PMCHL RNAs are non-protein coding in human and macaque tissues

Schmieder, Sandra; Darré-Toulemonde, Fleur; Arguel, Marie-Jeanne; Delerue-Audegond, Audrey; Christen, Richard; Nahon, Jean-Louis
2008-12-09

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18

Postsymbiotic plasmid acquisition and evolution of the repA1-replicon in Buchnera aphidicola

Ham, Roeland C.H.J. van; Silva Moreno, Francisco; Sabater Muñoz, Beatriz; Moya Simarro, Andrés; Latorre Castillo, Amparo; González-Candela, Fernando
2000-09-01

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Polymorphic Alu insertions and the genetic structure of Iberian Basques

Garcia-Obregon, S; Alfonso-Sanchez, MA; Perez-Miranda, AM; de Pancorbo, MM; Pena, JA

Eight Alu sequences (ACE, TPA25, PV92, APO, FXIIIB, D1, A25 and B65) were analyzed in two samples from Navarre and Guipuzcoa provinces (Basque Country, Spain). Alu data for other European, Caucasus and North African populations were compiled from the literature for comparison purposes to assess the ...

DRIVER (Spanish)

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Paradoxical antiproliferative effect by a murine mammary tumor-derived epithelial cell line

Gurzov, Esteban N.; Nabha, Sanaa M; Yamamoto, Hamilto; Meng, Hong; Scharovsky, O. Graciela; Bonfil, R. Daniel
2007-10-01

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Múltiple FISH y múltiple BAND: técnicas de citogenética molecular en cinco casos/ Application of the cytogenetic techniques multiple Fish and multiple Band/ Report of five cases

Castillo Taucher, Silvia; Fuentes S, Ana María; Paulos M, Alejandro; Pardo V, Andrea
2002-05-01

Resumen en inglés The techniques of multiple FISH (M-FISH) or fluorescence in situ hybridization with different color assignment for all and each of the human chromosomes, and multiple BAND (M-BAND) or hybridization with different color assignment for each chromosomal band, allow the identification of some alterations that would not be possible to distinguish with classical banding techniques, like the origin of the chromosomal material that constitutes a (non identifiable) marker chromoso (mas) me or confirming the constitution of the multiple and simultaneous aberrations that occur in cancer cells. We communicate five complex cytogenetic cases that benefited by the employment of this diagnostic strategy, allowing to corroborate or reformulate a previous given conclusion (Rev Méd Chile 2002; 130: 511-18)

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Multiple Models for Rosaceae Genomics

Shulaev, Vladimir; Korban, Schuyler S.; Sosinski, Bryon; Abbott, Albert G.; Aldwinckle, Herb S.; Folta, Kevin M.; Iezzoni, Amy; Main, Dorrie; Arús, Pere; Dandekar, Abhaya M.; Lewers, Kim; Brown, Susan K.; Davis, Thomas M.; Gardiner, Susan E.; Potter, Daniel; Veilleux, Richard E.
2008-05-16

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Modelos animales: desarrollo de la línea de ratones congénicos BALB/c.Cg-Ctsl nkt

Maschi, Fabricio; Ayala, Miguel; Benavides, Fernando; Carbone, Cecilia
2008-12-01

Resumen en español En los últimos 40 años, el desarrollo de modelos murinos ha posibilitado realizar avances trascendentes en el estudio y terapéutica de muchas enfermedades humanas y animales. Por otro lado, el empleo de retrocruzas ha permitido crear animales congénicos, resultado de transferir una mutación a otro fondo genético (otra cepa de ratones). La mutación espontánea recesiva nackt (símbolo nkt) fue descubierta en el año 1981 y se caracteriza por ratones parcialmente inm (mas) unodeficientes (el desarrollo de los linfocitos T CD4 se encuentra alterado), que además presentan defectos en el crecimiento del pelo y prurito crónico. El gen afectado fue inicialmente localizado en el cromosoma 13 del ratón y luego identificado como un alelo nulo de la catepsina L (nomenclatura: Ctsl nkt). El objetivo de este trabajo fue desarrollar la línea congénica BALB/c-nkt, introduciendo esta mutación en la línea consanguínea BALB/c. Se recibió un grupo de ratones BALB/c;129S2 parcialmente congénicos (N3) para la mutación nackt, y se continuó con la producción de esta cepa congénica hasta la generación N10, utilizando retrocruzas seguidas de intercruza y selección de ratones mutantes. Esta cepa congénica completa (del inglés full congenic) en fondo BALB/c (denominada BALB/c.Cg-Ctsl nkt) incorporó una porción pequeña del cromosoma donante portando la mutación nackt. Esta cepa congénica, actualmente disponible en nuestro país, representa una importante herramienta para estudios de inmunología, como modelo animal en estudios de dermatología y un modelo knock-out espontáneo para el gen de la catepsina L. Resumen en inglés In the last 40 years, the development of murine models has made possible remarkable achievements in the study and the therapeutic of many human and animal diseases. On the other hand, the use of backcross programs has allowed the development of congenic strains of rodents, that is the introgression of a mutation onto a recipient genetic background. The spontaneous nackt mutation (nkt) is characterized by impaired CD4 T-cell development and generalized alopecia, due to abn (mas) ormal epidermal differentiation and hair follicle cycling. The introgression of this locus onto BALB/c, one of the most widely used mouse inbred strains, made possible the development of a new murine model. The objective of this work was to develop a full congenic BALB/c-nkt (nomenclature: BALB/c.Cg-Ctsl nkt) through repeated backcross-intercross rounds. The development of this congenic strain was continued until the N10 generation, where the introgressed segment of the donor chromosome carrying the mutation is supposed to be very small. This congenic strain, available in our country, represents an important tool for immunology and dermatological studies and represents a spontaneous knock-out animal model for the cathepsin L gene.

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Metilación del ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica/ DNA methylation: an epigenetic process of medical importance

Rodríguez Dorantes, Mauricio; Téllez Ascencio, Nelly; Cerbón, Marco A.; López, Marisol; Cervantes, Alicia
2004-02-01

Resumen en español La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en mamíferos. Los patrones de metilación son específicos para cada especie y tipo de tejido. La maquinaria implicada comprende diferentes proteínas reguladoras incluyendo a las ADN metiltransferasas, desmetilasas putativas, proteínas de unión a CpG metilados, enzimas modificadoras de histonas y complejos remodeladores de la cromat (mas) ina. La metilación del ADN es de vital importancia para mantener el silenciamiento génico en el desarrollo normal, la impronta genómica y la inactivación del cromosoma X. En contraste, alteraciones en ella están implicadas en algunas enfermedades humanas, especialmente aquéllas relacionadas con defectos en el desarrollo y el proceso neoplásico. Esta revisión resume los aspectos moleculares de la metilación del ADN y su participación en el desarrollo normal, el cáncer y en algunas patologías humanas en las que los mecanismos epigenéticos han sido implicados. El conocimiento de las modificaciones epigenéticas que ocurren en las enfermedades humanas será importante para su manejo futuro. Los cambios en los patrones de metilación podrán ser empleados como marcadores en cáncer y el estado potencialmente reversible de este proceso constituye un blanco ideal para crear estrategias terapéuticas que impliquen la reactivación o el re-silenciamiento de genes específicos. Resumen en inglés Methylation of CpG dinucleotides is an epigenetic mechanism involved in the regulation of gene expression in mammals. The patterns of CpG methylation are specie and tissue specific. The biological machinery of this system comprises a variety of regulatory proteins including DNA methyltransferases, putative demethylases, methyl-CpG binding proteins, histones modifying enzymes and chromatin remodeling complexes. DNA methylation maintains gene silencing and participates in n (mas) ormal development, genomic imprinting and X chromosome inactivation. In contrast, alterations in DNA methylation participate in the induction of some human diseases, especially those involving developmental defects and tumorigenesis. This review summarizes the molecular aspects of DNA methylation and its implications in cancer and other human diseases in which this epigenetic mechanism has been involved. Our understanding of the epigenetic changes that occur in human diseases will be very important for future management. Changes in the patterns of methylation can be used as markers in cancer and their potentially reversible state creates a target for therapeutic strategies involving specific gene re-activation or re-silencing.

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Lineage-specific evolution of the vertebrate Otopetrin gene family revealed by comparative genomic analyses

Hurle, Belen; Marquès-Bonet, Tomàs; Antonacci, Francesca; Hughes, Inna; Ryan, Joseph F.; Eichler, Evan E.; Ornitz, David M.; Green, Eric D.
2011-01-24

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Las tecnicas de estadistica espacial en la investigación salubrista: caso síndrome de Down/ Spatial statistical techniques in health care research: Down's syndrome case

Alegret Rodríguez, Milagros; Herrera, Manuela; Grau Abalo, Ricardo
2008-01-01

Resumen en español Introducción: Una ventaja de utilizar las técnicas de análisis estadístico espacial es que ellas son capaces de resumir el complejo patrón espacial, haciendo esta complejidad digerible para los ojos y la mente humana, lo que hace más factible la toma de decisiones y la intervención. Se ejemplifica este razonamiento con el estudio de un evento de salud, en el que se compara el resultado del análisis espacial con los métodos tradicionales de la epidemiología. Obje (mas) tivos: Realizar en un caso de estudio, análisis de estadística espacial y contrastarlos con análisis epidemiológicos convencionales a fin de mostrar la factibilidad y ventajas de su uso en acciones de vigilancia de eventos para la toma de decisiones. Métodos: Se utilizaron los datos de 15 años de vigilancia del síndrome de Down en la provincia de Villa Clara, Cuba, en el período 1985-2000. Para el análisis espacial se utilizó la técnica de detección de conglomerados (clusters) de Kulldorff. Las representaciones cartográficas se realizaron en MapInfo v 5.0, importando los resultados estadísticos al sistema de información geográfica. Los análisis epidemiológicos incluyeron la valoración del riesgo relativo areal, y el cálculo de otros estadígrafos relacionales y de tendencia central. Resultados: Se puso en perspectiva la diferenciación de los determinantes del síndrome de Down asociados a la contextualidad espacial, lo que complementó de forma muy oportuna los análisis basados en los datos de los casos, proporcionando evidencia que no podía ser extraida usando solamente análisis convencionales. Conclusiones: El análisis espacial fue capaz de mostrar en forma expedita hallazgos y proyecciones que fueron posteriormente respaldadas por análisis convencionales desarrollados en el marco de este ejemplo. La diferenciación encontrada en los determinantes del síndrome de Down en zonas rurales y urbanas permite implementar estrategias diferenciadas para la prevención de esta cromosomopatía en ambos contextos. Resumen en inglés Introduction: One of the advantages of spatial statistical analysis techniques is that they can summarize the complex spatial pattern by making such complexity assimilable into the human eyes and mind, and decision-making and interventions more feasible. This reasoning is exemplified by means of the study of a health event in which the result of spatial analysis is compared with those of traditional epidemiological methods. Objectives: To use spatial statistical analysis (mas) in a case study and to compare it with conventional epidemiological analysis in order to show the feasibility and advantages of this method in the event surveillance for the decision-making. Methods: Data from 15 years of Down's syndrome surveillance work carried out in Villa Clara province from 1985 to 2000 were used. Kulldorff's cluster detection techniques were employed in the spatial analysis. Mapping was based on MapInfo v 5.0, importing the statistical results to the geographical information system. Epidemiological analyses included relative real risk assessment and the estimation of other relational and central tendency statistic. Results: The differentiation of Down's syndrome determinants associated to the spatial context was put in perspective, which served to supplement in a timely manner the case data-based analysis. This provided evidence that could not have been drawn if conventional analysis had solely been used. Conclusions: The spatial analysis could quickly show findings and projections that were further backed up by the conventional analysis made in this case. The differentiation of Down's syndrome determinants in rural and urban areas allowed implementing differentiated strategies to prevent this chromosome disorder in both settings.

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Las tecnicas de estadistica espacial en la investigación salubrista: Caso síndrome de Down/ Spatial statistical techniques in health care research: Down´s syndrome case

Alegret Rodríguez, Milagros; Herrera, Manuela; Grau Abalo, Ricardo
2008-12-01

Resumen en español Introducción Una ventaja de utilizar las técnicas de análisis estadístico espacial es que ellas son capaces de resumir el complejo patrón espacial, haciendo esta complejidad digerible para los ojos y la mente humana, lo que hace más factible la toma de decisiones y la intervención. Se ejemplifica este razonamiento con el estudio de un evento de salud, en el que se compara el resultado del análisis espacial con los métodos tradicionales de la epidemiología. Objet (mas) ivos Realizar en un caso de estudio, análisis de estadística espacial y contrastarlos con análisis epidemiológicos convencionales a fin de mostrar la factibilidad y ventajas de su uso en acciones de vigilancia de eventos para la toma de decisiones. Métodos Se utilizaron los datos de 15 años de vigilancia del síndrome de Down en la provincia de Villa Clara, Cuba, en el período 1985-2000. Para el análisis espacial se utilizó la técnica de detección de conglomerados (clusters) de Kulldorff. Las representaciones cartográficas se realizaron en MapInfo v 5.0, importando los resultados estadísticos al sistema de información geográfica. Los análisis epidemiológicos incluyeron la valoración del riesgo relativo areal, y el cálculo de otros estadígrafos relacionales y de tendencia central. Resultados Se puso en perspectiva la diferenciación de los determinantes del síndrome de Down asociados a la contextualidad espacial, lo que complementó de forma muy oportuna los análisis basados en los datos de los casos, proporcionando evidencia que no podía ser extraida usando solamente análisis convencionales. Conclusiones El análisis espacial fue capaz de mostrar en forma expedita hallazgos y proyecciones que fueron posteriormente respaldadas por análisis convencionales desarrollados en el marco de este ejemplo. La diferenciación encontrada en los determinantes del síndrome de Down en zonas rurales y urbanas permite implementar estrategias diferenciadas para la prevención de esta cromosomopatía en ambos contextos. Resumen en inglés Introduction One of the advantages of spatial statistical analysis techniques is that they can summarize the complex spatial pattern by making such complexity assimilable into the human eyes and mind, and decision-making and interventions more feasible. This reasoning is exemplified by means of the study of a health event in which the result of spatial analysis is compared with those of traditional epidemiological methods. Objectives To use spatial statistical analysis in (mas) a case study and to compare it with conventional epidemiological analysis in order to show the feasibility and advantages of this method in the event surveillance for the decision-making. Methods Data from 15 years of Down´s syndrome surveillance work carried out in Villa Clara province from 1985 to 2000 were used. Kulldorff´s cluster detection techniques were employed in the spatial analysis. Mapping was based on MapInfo v 5.0, importing the statistical results to the geographical information system. Epidemiological analyses included relative real risk assessment and the estimation of other relational and central tendency statistic. Results The differentiation of Down´s syndrome determinants associated to the spatial context was put in perspective, which served to supplement in a timely manner the case data-based analysis. This provided evidence that could not have been drawn if conventional analysis had solely been used. Conclusions The spatial analysis could quickly show findings and projections that were further backed up by the conventional analysis made in this case. The differentiation of Down´s syndrome determinants in rural and urban areas allowed implementing differentiated strategies to prevent this chromosome disorder in both settings.

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La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría/ Epigenetics and twin studies in psychiatric domains

González Ramírez, Adriana Estrella; Díaz Martínez, Alejandro; Díaz-Anzaldúa, Adriana
2008-06-01

Resumen en español La secuencia de ADN genómico que caracteriza a nuestra especie constituye la piedra fundamental de la vida humana; parte de ella se refleja en la secuencia del ARN y a través de éste se dicta la información necesaria para que nuestras células produzcan proteínas. La genética contribuye de manera importante a los avances en el campo médico. Los descubrimientos genéticos han permitido desarrollar estrategias para modificar, prevenir y proponer nuevas terapias para (mas) diversas enfermedades. En el siglo XIX, Gregor Johann Mendel desarrolló un modelo teórico capaz de predecir la naturaleza y propiedades de los mecanismos de la herencia, que sigue siendo indispensable para explicar la base de la herencia humana. Otro suceso determinante en la historia de la Medicina se dio a conocer casi nueve décadas después cuando James Watson y Francis Crick describieron su modelo estructural para el ADN. Posteriormente se introdujeron la clonación posicional y la reacción en cadena de la polimerasa; más recientemente se publicó cerca del 99% de la secuencia del genoma humano. El período actual se conoce como la era post-genómica, ya que además de descifrar genomas completos, los investigadores pretenden, entre otras cosas, esclarecer los mecanismos que influyen en la activación e inactivación de los genes, lo cual en parte involucra un nivel epigenético. En las ciencias médicas los gemelos constituyen un grupo idóneo para abordar el estudio de las enfermedades hereditarias. En este tipo de padecimientos suelen observarse similitudes entre parientes, en especial si se trata de gemelos monocigóticos. Sin embargo, aun en este tipo de hermanos se detectan diferencias importantes. Parámetros como los grados de concordancia y porcentajes de heredabilidad han puesto de manifiesto que un gemelo monocigótico puede presentar trastornos hereditarios que su co-gemelo nunca tendrá. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no afectan la secuencia del ADN, por modificaciones que tienen lugar principalmente en las citosinas de éste y en las histonas de la cromatina. Se ha determinado que las modificaciones epigenéticas son mucho más frecuentes que aquellas que modifican la secuencia del ADN, por lo que constituyen uno de los fundamentos de la diversidad biológica, muestran la manera en que el ambiente puede modular la expresión genética y contribuyen así a nuestro fenotipo. Esta revisión reúne datos sobre la posible relevancia de la epigenética en el estudio de los trastornos mentales y como posible explicación parcial de las diferencias observadas entre gemelos >. Un conocimiento más profundo de los patrones epigenéticos podría contribuir a identificar factores de riesgo para estos trastornos. Resumen en inglés The sequence of the human genome integrates the keystone of our life. Part of it is transcribed to RNA, which in turn provides the information required by our cells to produce proteins. Discoveries in the genetics field have been essential to medicine and have been used to develop strategies to modify, prevent and propose new therapeutic approaches for human diseases. In the 19th Century, Gregor Johann Mendel developed a theoretical model which was able to predict in an a (mas) ccurate way hereditary mechanisms; indeed, his laws still explain the basis of human inheritance. Almost ninety years later, James Watson and Francis Crick announced their double-helix model of the DNA molecule. Then, positional cloning and the polymerase chain reaction (PCR) were introduced; more recently, almost 99% of the sequence of our genome was made public. The current period of time is known as the post-genomic era, due to the fact that researchers are not only obtaining the complete sequences of thousands of genomes, but are also searching for clues that may help understand the mechanisms that affect gene activation and deactivation, in which epigenetic factors are also involved. In medical domains, twins constitute a suitable group to study inherited disorders. Dizygotic or fraternal twins are produced by different egg and sperm cells, and even when these two fertilization events occur simultaneously, dizygotic twins share approximately the same percentage of genetic material than any pair of siblings, that is, around 50%. Some authors have suggested that the tendency for spontaneous dizygotic twinning could be attributed to a double ovulation which is genetically determined in an autosomal dominant manner. Monozygotic, as opposed to dizygotic twins, are produced by a single zygote whose cells are dissociated and originate two independent organisms; approximately a third of monozygotic twins are separated before the 5th day after fertilization, and the rest between the 5th and the 15th day. Most monozygotic twins are very similar; nevertheless, some few exceptions prove that in fact they actually do not have to be identical. Relatives of a person with a mental disorder tend to share traits associated with this disease, especially if the patient and the relative are monozygotic twins. However, important differences may be detected even between each pair of identical twins. Parameters such as concordance and heritability have shown that a monozygotic twin can develop an inherited disorder while his or her co-twin will always be disease-free. In addition to differences in susceptibility to inherited diseases, this kind of twins can display dissimilarities in somatic cell mutations (more overtly noticeable when ageing), their set of antibodies and T cell receptors, their number of mitochondrial DNA molecules, and chromosome X inactivation patterns in women, all of which are the main subject of many ongoing studies. A recent report shows that from 160 monozygotic twin pairs who were 3 to 74 years old, epigenetic patterns were identical early in life, but differences were more obvious at older ages, especially if twins were raised apart or if they had different medical history. Medical conditions, but also environmental factors such as pregnancy tobacco exposure, physical activity, and diet could contribute to differences in epigenetic patterns. It has been shown that epigenetic modifications (or epi-mutations) are more frequent than the ones that modify DNA sequence, so they are part of the fundamental causes of biological diversity, and they show how environment can modulate gene expression and contribute to our phenotype. Even when twin studies are sometimes considered purely genetic, they also give information about the influence of environmental factors. However, it is important to consider with caution the results from this type of studies. Heritability estimates are not unchangeable facts. They depend on the sample being analyzed, the genes involved in the specific sample, the characteristics of the environmental factors which members of this group were exposed to, and the precise moment the study was done. Epigenetics refers to changes that do not alter the DNA sequence but affect gene function due to chemical modifications which mainly occur in DNA cytosines and in chromatin-related histones. Epigenetic processes are covalent modifications which include the addition of functional groups (methyl, acetyl, phosphate, etc.) or proteins (ubiquitin, SUMO, etc.) to the DNA molecule or to associated proteins. These modifications contribute to the activation or inhibition of transcription, which leads to changes in messenger ARN expression that can ultimately influence the onset of disease. Pseudogenes are still being excluded while new genes are being confirmed in our genome sequence, but the current estimates indicate that each one of our nucleated cells contains almost 22000 genes (excluding mitochondrial DNA) which encode for polypeptides and more than 4,000 whose final product is RNA. Gene expression is partially controlled by DNA coiling around globular proteins called histones, which constitute a structure known as chromatin, a DNA-protein complex that represents the packaging of 3.25 billion base pairs of our genetic information. Physical and chemical chromatin modifications can also affect gene expression by changing DNA-protein interactions; in general terms, genes are inhibited when chromatin is packed and they are active when it is free. These dynamic states are controlled by epigenetic reversible modifications on DNA methylation or by changes in histones. It has been shown that subtle epigenetic differences between any two human beings are associated with dissimilar final chromatin remodeling, as well as expression/repression of genes.

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Is mammalian chromosomal evolution driven by regions of genome fragility?

Ruiz-Herrera, Aurora; Castresana, José; Robinson, Terence J
2006-12-08

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Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana: Una revisión/ Influence of genetic factors on human sexual orientation: Review

Rodríguez-Larralde, Alvaro; Paradisi, Irene
2009-09-01

Resumen en español La orientación sexual humana es un carácter complejo influido por varios genes, experiencias vivenciales y factores socioculturales. Estos factores interactúan y producen un patrón característico de orientación sexual hacia el sexo opuesto, pero existen excepciones, como la bisexualidad y la homosexualidad. Esta parece ser más frecuente en hombres que en mujeres. Es un carácter multifactorial. El método tradicional para el estudio genético de características de (mas) l comportamiento consideradas multifactoriales es analizar si presentan agregación familiar. Para separar la importancia de los factores genéticos de los ambientales en esta agregación, se compara la concordancia para el carácter entre gemelos monocigóticos, dicigóticos y hermanos adoptados criados juntos. Estos estudios revelan que la agregación familiar es más evidente para la homosexualidad masculina que para la femenina. Utilizando el método del umbral para caracteres multifactoriales, y variando la frecuencia de homosexualidad en la población entre 4 y 10%, se han estimado valores de heredabilidad de la misma que oscilan entre 0,27 y 0,76. En 1993, utilizando métodos moleculares, se encontró ligamiento entre homosexualidad y la región cromosómica Xq28; sin embargo, estudios posteriores no lo confirman. Recientemente, la búsqueda amplia en el genoma mostró valores sugerentes o significativos de ligamiento en las regiones 7q36, 8p12 y 10q26, con genes candidatos de interés. La desviación en la proporción de inactivación del cromosoma X en las madres de homosexuales parece apoyar la presencia de genes relacionados con la orientación sexual en este cromosoma. Aún falta mucho por conocerse en relación a la genética de la homosexualidad humana. Resumen en inglés Human sexual orientation is a complex trait, influenced by several genes, experiential and sociocultural factors. These elements interact and produce a typical pattern of sexual orientation towards the opposite sex. Some exceptions exist, like bisexuality and homosexuality, which seem to be more frequent in males than females. Traditional methods for the genetic study of behavior multifactorial characteristics consist in detecting the presence of familial aggregation. In (mas) order to identify the importance of genetic and environmental factors in this aggregation, the concordance of the trait for monozygotic and dizygotic twins and for adopted sibs, reared together and apart, is compared. These types of studies have shown that familial aggregation is stronger for male than for female homosexuality. Based on the threshold method for multifactorial traits, and varying the frequency of homosexuality in the population between 4 and 10%, heritability estimates between 0.27 and 0.76 have been obtained. In 1993, linkage between homosexuality and chromosomal region Xq28 based on molecular approaches was reported. Nevertheless, this was not confirmed in later studies. Recently, a wide search of the genome has given significant or close to significant linkage values with regions 7q36, 8p12 and 10q26, which need to be studied more closely. Deviation in the proportion of X chromosome inactivation in mothers of homosexuals seems to favor the presence of genes related with sexual orientation in this chromosome. There is still much to be known about the genetics of human homosexuality.

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Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development

Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.; Levy, Talia; Shinder, Vera; Peiffer, Daniel A.; Gunderson, Kevin L.; Nezarati, Marjan M.; Shotts, Vern Ann; Amato, Stephen S.; Savage, Sarah K.; Harris, David J.; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Horner, Michele; Lu, Xin-Yan; Sahoo, Trilochan; Yanagawa, Yuchio; Beaudet, Arthur L.; Cheung, Sau Wai; Martínez, Salvador; Lupski, James R.; Reiner, Orly
2009-01-11

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Importancia de los estudios de inmunohistoquímica en el diagnóstico y la evaluación pronóstica de la neoplasia intraepitelial y el cáncer cervical: Revisión/ Importance of immunohistochemical studies in the diagnosis and the prognostic evaluation of cervical intraepithelial neoplasia and invasive squamous cell carcinoma of the uterine cervix: Review

García-Tamayo, Jorge; Molina, Julia; Blasco-Olaetxea, Eduardo
2009-06-01

Resumen en español Se evaluó la expresión de proteínas dependientes de genes en el epitelio cervical, en la neoplasia intraepitelial cervical (NIC) y en el carcinoma del cuello uterino (CC) a través de diversos estudios de inmunohistoquímica (IHQ). Se examinó la detección de ciertas proteínas como p53, bcl2, C-Myc, Ki 67, Ciclinas, P16 INK4a, p21, p27, b-catenina, Wnt y MCM, en relación con la evolución de la neoplasia intraepitelial, el carcinoma cervical y la infección con el v (mas) irus del papiloma humano (VPH). Se señaló como la actividad transcripcional de diversos genes provoca alteraciones de la heterocigosis y pérdida de regiones cromosómicas que influyen en la sobrexpresión de proteínas o en la pérdida parcial de la expresión de algunas glicoproteínas en la superficie celular por la activación de genes del VPH. Resumen en inglés Immunohistochemical studies in cervical intraepithelial neoplasia and cervical carcinoma are evaluated in this review. A variety of proteíns like p53, bcl2, C-Myc, Ki 67, Cyclines, P16 INK4a, p21, p27, b-catenin, Wnt and MCM, have been related to the development of cervical neoplasia and human papilloma virus infection. It is described how transcriptional factors of genes induce loss of heterozygosity, numerical chromosome abnormality and inactivation of gene products or the partial loss of some membrane glycoproteins induced by oncogenic human papillomaviruses (HPV).

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HDAC and Hsp90 Inhibitors Down-Regulate PTTG1/Securin But Do Not Induce Aneuploidy

López Lluch, Guillermo; Hernández, Agustín; Navas, Plácido; Pintor-Toro, José Antonio
2008-11-11

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Genomic organization, chromosomal localization, alternative splicing,and isoforms of the human synaptosome-associated protein-23 gene implicated in vesicle-membrane fusion processes

Lazo, Pedro A.; Nadal, Marga; Ferrer, Milagros; Area, Estela; Hernández-Torres, Javier; Nabokina, S. M.; Mollinedo, Faustino; Estivill, Xavier
2001-03-06

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Genome-Wide Profiling of p63 DNA–Binding Sites Identifies an Element that Regulates Gene Expression during Limb Development in the 7q21 SHFM1 Locus

Kouwenhoven, Evelyn N.; Van Heeringen, Simon J.; Tena, Juan J.; Oti, Martin; Dutilh, Bas E.; Alonso, M. Eva; Calle-Mustienes, Elisa de la; Smeenk, Leonie; Rinne, Tuula; Parsaulian, Lilian; Bolat, Emine; Jurgelenaite, Rasa; Huynen, Martijn A.; Hoischen, Alexander; Veltman, Joris A.; Brunner, Han G.; Roscioli, Tony; Oates, Emily; Wilson, Meredith; Manzanares, Miguel; Gómez Skarmeta, José Luis; Stunnenberg, Hendrik G.; Lohrum, Marion; Van Bokhoven, Hans; Zhou, Huiqing
2010-08-01

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Genetic and Epigenetic Silencing of MicroRNA-203 Enhances ABL1 and BCR-ABL1 Oncogene Expression

Bueno, María J.; Pérez de Castro, Ignacio; Gómez de Cedrón, Marta; Santos, Javier; Calin, George A.; Cigudosa, Juan C.; Croce, Carlo M.; Fernández-Piqueras, José; Malumbres, Marcos
2008-06-10

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FUS-DDIT3 prevents the development of adipocytic precursors in liposarcoma by repressing PPARgamma and C/EBPalpha and activating eIF4E.

Pérez-Mancera, P. A.; Bermejo-Rodríguez, C.; Sánchez-Martín, M.; Abollo-Jiménez, F.; Pintado, B.; Sánchez-García, I.
2008-01-01

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Evolutionary structural and functional conservation of an ortholog of the GLUT2 glucose transporter gene (SLC2A2) in zebrafish

Castillo, Juan; Crespo, Diego; Capilla, Encarnación; Díaz, Mònica; Chauvigné, François; Cerdà, Joan; Planas, Josep V.
2009-09-23

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Evaluación del efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos/ Antracol WP 70 genotoxicity in human lymphocyte cultures

Barrera, Carlos Hernán; Pardo, Liz Carolina; Cortina, Germán David
2008-06-01

Resumen en español Introducción: El Antracol WP 70 es un plaguicida de uso común en la agricultura para mitigar fitopatologías asociadas con hongos. Dado su gran espectro de aplicación e incorrecta manipulación, no se encontraron estudios de genotoxicidad, realizados en humanos, acerca de este compuesto. Objetivo: Evaluar, a partir de la prueba de aberraciones cromosómicas estructurales (ACE), el efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos de sangre perifé (mas) rica. Materiales y métodos: Se establecieron con réplica, cultivos de linfocitos humanos en medio RPMI 1640 complementado, e incubaron a 37° C. Estos cultivos se trataron con agua destilada estéril (control), concentración alta del plaguicida (2.5 mg/ml), media (1.25 mg/ml) y baja (0.02 mg/ml), durante un período de 48 horas. Se evaluaron las células en metafase, se registraron las ACE observadas y se analizaron los datos para calcular los respectivos valores estadísticos. Resultados: El mayor número de aberraciones cromosómicas se encontró en las células tratadas con la concentración media y el menor fue para el grupo control. Sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas a un nivel de confianza de 95% entre la frecuencia de aberraciones cromosómicas en relación con el grupo control (p = 0.63). Los porcentajes entre aberraciones de tipo cromatídico y cromosómico encontradas fueron 77.3 y 22.7%. De la misma manera, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusión: No se informa daño genotóxico, medido a través de la prueba ACE in vitro del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos. Se recomienda continuar con estudios de toxicología genética y citogenética en Boyacá para resolver dudas acerca de los efectos mutagénicos, carcinogénicos y teratogénicos de los diferentes compuestos físicos, químicos y biológicos en los seres vivos. Resumen en inglés Introduction: Antracol WP 70 is a pesticide of common use in farming activities to mitigate pathologies in plants associated to mushrooms. In spite of its great application spectrum and incorrect manipulation, there were no genotoxicity studies found, carried out on human beings regarding this compound. Aim: To evaluate, by means of structural chromosomal aberration test (SCA), the genotoxicity effect of Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures of peripheral blood. Mat (mas) erials and methods: Human lymphocyte cultures were established in RPMI 1640 supplemented Medium and incubated at 37° C. The cultures were treated with sterile distilled water (control), high concentration of the pesticide (2.5 mg/ml), half (1.25 mg/ml) and low (0.02 mg/ml), during a 48 hours period. The metaphase cells were evaluated and the SCA observed were registered and analyzed to estimate the respective statistical values. Results: The biggest number of SCA was found in cells tried with the half concentration and the lowest one was for the group control. However, there were no statistically significant differences found at a confidence interval of 95% in the SCA frequency in relation with the group control (p = 0.63). The percentages of chromatid and chromosome aberrations were 77.3 and 22.7%, respectively. There were no statistically significant differences found. Conclusion: Damage genototoxic, measured through the SCA test in vitro of the Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures, is not reported. To continue with genetic toxicology and cytogenetic studies in Boyacá Department (State) to solve doubts about the mutagenic, carcinogenic and teratogenics effects of the different physical, chemical and biological compounds in the living beings is recommended.

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Enfermedad de McArdle: descripción de cuatro hermanos con déficit de miofosforilasa/ McArdle disease: report of four brothers with myophosphorylase deficiency

López Martín, A.; Baños Madrid, R.I.; García-Estañ Candela, J.; García Pérez, B.; Pérez Bautista, F.J.; Salmerón, P.
2001-03-01

Resumen en español La deficiencia de miofosforilasa o enfermedad de McArdle es una entidad rara. El gen para la enzima miofosforilasa ha sido clonado y localizado en el cromosoma 11. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva con un predominio en los varones. El diagnóstico se establece por la elevación en el contenido de glucógeno y la reducción de la actividad de la enzima en la biopsia de tejido muscular. Presentamos cuatro hermanos de 16,15,11 y 5 años con enfermedad de (mas) Mc Ardle. Consultaron por dolor, calambres y mioglobinuria tras ejercicio o infección, en uno de los casos, la mioglobinuria causó un fallo renal agudo. Tres de los casos demostraron una reducción de la actividad de la fosforilasa en la biopsia muscular. Nosotros comentamos los aspectos diagnósticos y también las diferentes posibilidades terapéuticas. Resumen en inglés Myophosphorylase deficiency, or McArdle disease, is an uncommon entity. The gene for human myophosphorylase has been cloned and is located on chromosome 11, in keeping with the autosomal recessive nature of the disease and there is an excess of male patients. The diagnosis is established by documentation of elevated glycogen content and reduced phosphorylase activity in biopsied muscle tissue. We report four cases with McArdle disease which were 16, 15, 11 and 5 years old (mas) . They were brothers, and they came to the hospital because of pain, cramps and myoglobinuria after exercise or infection; in the first case, a male patient, myoglobinuria caused acute renal failure. Three of them showed reduced phosphorylase activity in biopsied muscle tissue. We discuss the different therapeutic possibilities.

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Effect of Transgene Concentration, Flanking Matrix Attachment Regions, and RecA-Coating on the Efficiency of Mouse Transgenesis Mediated by Intracytoplasmic Sperm Injection

Moreira, Pedro N.; Pérez-Crespo, Miriam; Ramírez, Miguel Ángel; Pozueta, Julio; Montoliu, Lluís; Gutiérrez-Adán, Alfonso
2006-10-11

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EFECTO ANTIMITÓTICO IN VITRO EN EL EXTRACTO METANÓLICO DE MACROALGAS MARINAS DE LA COSTA CARIBE COLOMBIANA/ IN VITRO ANTIMITOTIC EFFECT OF METHANOLIC EXTRACTS OF SEAWEEDS SPECIES FROM THE COLOMBIAN CARIBBEAN COST

OSPINA G., Sandra P.; LÓPEZ O., Juan B.; MÁRQUEZ F., María E.
2007-07-01

Resumen en español En la búsqueda de nuevas posibilidades quimioterapéuticas para el tratamiento del cáncer, se han reportado numerosos hallazgos de actividad antitumoral en extractos derivados de diversas especies de macroalgas marinas. En el presente trabajo se evalúa el efecto antitumoral del extracto metanólico de seis especies de macroalgas marinas colectadas en el Caribe colombiano; específicamente se realiza un ensayo citotóxico, una evaluación sobre el efecto en el ciclo cel (mas) ular en la línea HT29 y un ensayo de selectividad en linfocitos T de sangre periférica de personas normales estimulados con fitohemaglutinina. Los resultados muestran que el extracto metanólico de las seis especies de macroalgas marinas posee un potente efecto antimitótico, de donde se puede inferir su potencial antitumoral. Éste es el primer reporte que demuestra que el efecto citotóxico de estos extractos se da por un bloqueo mitótico, el cual no produce alteraciones en la morfología y disposición cromosómica y se presenta desde prometafase inicial hasta anafase tardía, diferente a lo encontrado en los cultivos tratados con Colcemid ®. Estos hallazgos convierten los extractos metanólicos de estas macroalgas marinas en especies promisorias para ser usadas como fuente de drogas antineoplásicas y como agentes antimitóticos en prácticas de citogenética convencional. Resumen en inglés Searching for new chemotherapy strategies for cancer treatment, numerous traces of antitumor activity have been reported from different species of seaweeds extracts. This study is carried out an evaluation of the antitumor activity with methanolic extract of six species of seaweeds collected in the colombian Caribbean sea, a cytotoxic test, an evaluation about the effect in the cell cycle line HT29 and a selective test in phytohemaglutinine-stimulated peripheral human blo (mas) od-derived T-lymphocytes are done. All methanolic extracts showed antimitotic effect in the cell system with a wide spectrum of blockage on the mitotic phase from early prometaphase to late anaphase. None of the extracts tested produced an effect on chromosome morphology. This is the first report that demonstrates that the cytotoxic effect of seaweed methanolic extracts act by mitotic blocking, and suggest that methanolic extracts from colombian seaweeds contains bioactive substances with potential pharmacological use in cancer chemotherapy and cytogenetic assays. Further studies on the usefulness of such substances as cell cycle blocking agents are in process.

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Duplications in the 17p13.3 Miller-Dieker syndrome region: Increased expression of LIS1 affects human and mouse brain development

Bi, W.; Sapir, T.; Shchelochkov, O. A.; Zhang, F.; Withers, M.; Hunter, J. V.; Levy, T.; Shinder, V.

Poster presented at the 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG 2008), Philadelphia, PA, Nov 11-15, 2008. | Deletions of the LIS1 gene in human chromosome 17p13.3 result in isolated lissencephaly sequence and the extended deletions including the 14-3-3ε gene cause Miller-...

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Duplications in the 17p13.3 Miller-Dieker syndrome region: Increased expression of LIS1 affects human and mouse brain development

Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.; Levy, Talia; Shinder, Vera; Peiffer, Daniel A.; Gunderson, Kevin L.; Lu, Xin-Yan; Sahoo, Trilochan; Yanagawa, Yuchio; Beaudet, Arthur L.; Cheung, Sau Wai; Martínez, Salvador; Lupski, James R.; Reiner, Orly
2008-11-01

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Dido gene expression alterations are implicated in the induction of hematological myeloid neoplasms

Fütterer, Agnes; Campanero, Miguel R.; Leonardo, Esther; Criado, Luis M.; Flores, Juana María; Hernández, Jesús M.; San Miguel, Jesús F.; Martínez-Alonso, Carlos
2005-09-01

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DIFERENCIACIÓN SEXUAL EMBRIO-FETAL: DE LAS MOLÉCULAS A LA ANATOMIA/ FETAL SEX DIFFERENTIATION: FROM MOLECULES TO ANATOMY

Rey, Rodolfo
2001-04-01

Resumen en español El sexo del embrión queda determinado en el momento de la fecundación según que el espermatozoide contenga un cromosoma X o un cromosoma Y. Sin embargo, transcurren varias semanas durante la embriogénesis humana sin que existan diferencias evidentes -aún al microscopio electrónico- entre un feto de sexo femenino y uno de sexo masculino. A partir de la expresión del gen SRY en los fetos XY, las futuras gónadas inician una serie de eventos caracterizados por expresi (mas) ón de proteínas, que determinan cambios citológicos, histológicos y funcionales característicos de los testículos. Este evento relativamente temprano en el desarrollo del sexo se denomina determinación sexual, dada su importancia determinante en el resto de los eventos que se suceden luego. Los testículos secretan dos hormonas, hormona ani-Mülleriana y testosterona, cuya acción provoca la masculinización de los esbozos de los órganos genitales internos y externos, que no mostraban hasta entonces diferencias entre los sexos. El proceso de diferenciación de los genitales se denomina diferenciación sexual fetal. Poco se conoce hasta hoy sobre los mecanismos que inducen a las gónadas a tomar el camino ovárico en el feto XX. Es sabido desde hace tiempo, en cambio, que la falta de las hormonas testiculares resulta en la feminización de los genitales internos y externos, independientemente de la existencia o ausencia de ovarios. El conocimiento de los mecanismos moleculares, celulares y endocrinos involucrados en el desarrollo sexual fetal permiten comprender mejor la patología resultante de sus respectivas alteraciones que generan cuadros clínicos conocidos como ambigüedades sexuales Resumen en inglés The sex of the embryo is determined at fertilization by the sex chromosome (X or Y) present in the sperm. However, during several weeks in early human embryogenesis, no evident differences exist -even at the electron microscope level- between a female and a male embryo. From the onset of SRY expression in the XY fetus, the gonads undergo a chain of events determined by specific protein expression which provoke cytological, histological and fucntional changes which are typ (mas) ical features of the testis. Due to its determining importance in the rest of sexual development, testicular differentiation due to SRY has been called sex determination. Once differentiated, the testes secrete two discrete hormones, testosterone and anti-Müllerian hormone, which are responsible for the virilisation of the anlagen of internal and external genitalia. The dimorphic sexual development undergone by internal and external is known as sex differentiation. Very little is known concerning the mechanisms involved in ovarian differentiation in the XX fetus. However, it has been known for long decades that in the absence of testicular hormones, internal and external genitalia feminize, no matter whether ovaries have deloped or not. The increasing bulk of information that is available day after day concerning molecular, cellular and endocrine mechanisms involved in sex determination and differentiation allows a better understanding of the pathology responsible for intersex states

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Computational approaches to study transcriptional regulation in the human genome

Luscombe, Nicholas M.; Gómez Puertas, Paulino; Vaquerizas Erdocia, Juan Manuel
2008-01-01

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Complexity in efflux pump control: cross-regulation by the paralogues TtgV and TtgT

Terán, Wilson; Felipe, Antonia; Fillet, Sandy; Guazzaroni, María Eugenia; Krell, Tino; Ruiz, Raquel; Ramos, Juan L.; Gallegos, María Trinidad
2007-11-06

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Comparative genomic analysis and expression of the APETALA2-like genes from barley, wheat, and barley-wheat amphiploids

Gil Humanes, Javier; Pistón, Fernando; Martín Muñoz, Antonio; Barro, Francisco
2009-05-29

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Cohesin Is Dispensable for Centromere Cohesion in Human Cells

Díaz-Martínez, Laura A.; Giménez-Abián, Juan F.; Clarke, Duncan J.
2007-03-28

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Characterization of a Natural Mutator Variant of Human DNA Polymerase l which Promotes Chromosomal Instability by Compromising NHEJ

Terrados, Gloria; Gapp, Jean-Pascal; Canitrot, Yvan; Garcia-Diaz, Miguel; Bebenek, Katarzyna; Kirchhoff, Tomas; Villanueva, Alberto; Boudsocq, François; Bergoglio, Valerie; Cazaux, Christophe; Kunkel, Thomas A.; Hoffmann, Jean-Sebastien; Blanco, Luis
2009-06-10

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Biología molecular de los glioblastomas/ Biology molecular of glioblastomas

Franco-Hernández, C.; Martínez-Glez, V.; Rey, J.A.
2007-10-01

Resumen en español La formación de los glioblastomas es muy diversa, pudiendo presentarse de "novo" o provenir de recidivas de astrocitomas que van progresando hacia mayores grados de malignidad. La alteración molecular más frecuente que se encuentra en estos tipos tumorales es la pérdida de heterocigocidad del cromosoma 10 en el que se han identificado varios genes supresores de tumores. Las vías genéticas TP53/MDM2/ P14arf y CDK4/RB1/P16ink4 implicadas en división celular, se encue (mas) ntran desreguladas en la mayoría de los gliomas así como los genes que promueven la división celular, entre ellos EGFR. Por último el aumento de factores de crecimiento y angiogénicos también está involucrado en el desarrollo de estos tipos tumorales. Uno de los objetivos de la biología molecular en tumores de estirpe glial es intentar encontrar marcadores o alteraciones genéticas que permitan abordar mejor la clasificación de los glioblastomas, su evolución y pronóstico así como su tratamiento. La diversidad y la cantidad de las alteraciones moleculares presentes en glioblastomas probablemente sea el motivo por el que todavía no se han encontrado fármacos efectivos para combatirlos. En la actualidad, con la aparición de nuevas técnicas de biología molecular, se puede intentar individualizar y clasificar a los pacientes en función de su expresión génica. Esto abre una ventana esperanzadora a la aparición de nuevos fármacos que tengan como diana exclusiva a los genes y/o proteínas alterados de las células tumorales en función de su patrón de expresión génica individualizado para cada tumor. En este artículo revisamos los mecanismos moleculares más frecuentes en la patogénesis de los glioblastomas. Resumen en inglés Glioblastomas, the most frequent and malignant human brain tumors, may develop de novo (primary glioblastoma) or by progression from low-grade or anapalsic astrocytoma (secondary glioblastoma). The molecular alteration most frequent in these tumorlike types is the loss of heterozygosity on chromosome 10, in wich several genes have been identified as tumors suppressor. The TP53/MDM2/P14arf and CDK4/RB1/ P16ink4 genetic pathways involved in cycle control are deregulated in (mas) the majority of gliomas as well as genes that promote the cellular division, EGFR. Finally the increase of growth and angiogenics factors is also involved in the development of glioblastomas. One of the objetives of molecular biology in tumors of glial ancestry is to try to find the genetic alterations that allow to approach better the classification of glioblastomas, its evolution prediction and treatment. The new pathmolecular classification of gliomas should improve the old one, especially being concerned about the oncogenesis and heterogenity of these tumors. It is desirable that this classification had clinical applicability and integrates new molecular findings with some known histological features with pronostic value. In this paper we review the most frequent molecular mechanisms involved in the patogenesis of glioblastomas.

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Alteraciones cromosómicas estructurales inducidas por bioflavonoides de la dieta en linfocitos de anemia de Fanconi/ Structural Chromosomal Alterations Induced by Dietary Bioflavonoids in Fanconi Anemia Lymphocytes

Galeano, Liliana; Guevara, Gonzalo
2007-09-01

Resumen en español Introducción. La anemia de Fanconi es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por aplasia medular, predisposición a leucemia mieloide aguda, tumores sólidos y aumento en la inestabilidad cromosómica. Este síndrome puede considerarse como modelo biológico para analizar sustancias naturales con posible efecto genotóxico, difíciles de evaluar en células normales. Los objetivos de este estudio son describir y cuantificar las alteracio (mas) nes cromosómicas estructurales inducidas por cinco flavonas, dos isoflavonas y una droga quimioterapéutica inhibidora de la topoisomerasa II, en cultivos de linfocitos de anemia de Fanconi a fin de determinar si existe un incremento en el número y tipo de daño cromosómico respecto al control. Materiales y métodos. Se analizaron los cromosomas de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina M de una paciente con anemia de Fanconi. Se evaluaron 100 metafases de cada uno de los cultivos expuestos a las sustancias y control basal. Las alteraciones cromosómicas fueron documentadas con fotografías convencionales y digitales mediante analizador de imágenes. Se utilizó la prueba de c2 para determinar diferencias significativas entre el daño cromosómico entre cultivos expuestos y no expuestos con un valor de P Resumen en inglés Introduction. Fanconi anemia is an autosomal recessive disease characterized by a variety of congenital abnormalities, progressive bone marrow failure, increased chromosomal instability and higher risk to acute myeloid leukemia, solid tumors. This entity can be considered an appropriate biological model to analyze natural substances with possible genotoxic effect. The aims of this study were to describe and quantify structural chromosomal aberrations induced by 5 flavones (mas) ,² isoflavones and a topoisomerase II chemotherapeutic inhibitor in Fanconi anemia lymphocytes in order to determine chromosomal numbers changes and/ or type of chromosomal damage. Materials and methods. Chromosomes stimulated by phytohaemagglutinin M, from Fanconi anemia lymphocytes, were analysed by conventional cytogenetic culture. For each chemical substance and controls, one hundred metaphases were evaluated. Chromosomal alterations were documented by photography and imaging analyzer. To statistical analysis was used chi square test to identify significant differences between frequencies of chromosomal damage of basal and exposed cell cultured a P value less than 0.05. Results. There were 431 chromosomal alterations in 1000 metaphases analysed; genistein was the more genotoxic bioflavonoid, followed in descendent order by genistin, fisetin, kaempferol, quercetin, baicalein and miricetin. Chromosomal aberrations observed were: chromatid breaks, chromosomal breaks, cromatid and chromosomal gaps, quadriratials exchanges, dicentrics chromosome and complex rearrangements. Conclusion. Bioflavonoids as genistein, genistin and fisetin, which are commonly present in the human diet, showed statistical significance in the number of chromosomal aberrations in Fanconi anemia lymphocytes, regarding the basal damage.

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Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice
2002-09-01

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

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Allelic Variation at the 8q23.3 Colorectal Cancer Risk Locus Functions as a Cis-Acting Regulator of EIF3H

Pittman, Alan M.; Naranjo, Silvia; Jalava, Sanni E.; Twiss, Philip; Ma, Yussanne; Olver, Bianca; Lloyd, Amy; Vijayakrishnan, Jayaram; Qureshi, Mobshra; Broderick, Peter; Van Wezel, Tom; Morreau, Hans; Tuupanen, Sari; Aaltonen, Lauri A.; Alonso, M. Eva; Manzanares, Miguel; Gavilán, Angela; Visakorpi, Tapio; Gómez Skarmeta, José Luis; Houlston, Richard S.
2010-09-01

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Additional complexity on human chromosome 15q: identification of a set of newly recognized duplicons (LCR15) on 15q11-q13, 15q24, and 15q26

Pujana, Miguel Ángel; Nadal, Marga; Gratacòs, Mònica; Peral, Belén; Csiszar, Katalin; González-Sarmiento, Rogelio; Sumoy, Lauro; Estivill, Xavier
2001-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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A burst of segmental duplications in the genome of the African great ape ancestor

Marqués-Bonet, Tomàs; Kidd, Jeffrey M.; Ventura, Mario; Graves, Tina A.; Cheng, Ze; Hillier, LaDeana W.; Jiang, Zhaoshi; Baker, Carl; Malfavon-Borja, Ray; Fulton, Lucinda A.; Alkan, Can; Aksay, Gozde; Girirajan, Santhosh; Siswara, Priscillia; Chen, Lin; Cardone, Maria Francesca; Navarro, Arcadi; Mardis, Elaine R.; Wilson, Richard K.; Eichler, Evan E.
2009-02-12

Digital.CSIC (Spain)