Sample records for CROMOSOMA HUMANO X (human x chromosome)
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Sample records 1 - 11 shown.



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Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad/ Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity

Bonilla, Javier Fernando; Sánchez, Magda Carolina; Chuaire, Lilian
2007-03-01

Resumen en español La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos,por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X (mas) más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y paraColombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética,y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad. Resumen en inglés Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present (mas) in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well assome main clinical aspects related to its activity alteration.

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Hemofilia: diagnóstico molecular y alternativas de tratamiento/ Hemophilia: Molecular diagnosis and alternatives of treatment

Berme, Sandra Milena; Silva, Claudia Tamar; Fonseca, Dora Janeth; Restrepo, Carlos Martín
2007-09-01

Resumen en español La hemofilia es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que generalmente padecen los hombres. El diagnóstico genético preimplantación (DGP), el diagnóstico prenatal y el diagnóstico molecular de las mutaciones que causan hemofilia, se realizan en investigaciones aisladas con el fin de hacer prevención primaria, asesorar a las portadoras y a sus familias, lo que ha permitido traer al mundo niños libres de esta enfermedad y también mejorar la calidad de vida d (mas) e los afectados. Los esperanzadores procedimientos en terapia génica (TG) han mostrado gran efectividad, se pretende con ella la producción normal de la proteína que está ausente o alterada en los afectados, pero en el momento los ensayos que se llevan a cabo en seres humanos están detenidos. Aquí se muestran otras terapias alternas que aunque están en fase de investigación, permitirían obtener una producción de proteína a largo término y que se han desarrollado gracias al entendimiento de la naturaleza molecular de los factores de la coagulación. Resumen en inglés The haemophilia is a recessive disease tied to the X chromosome that generally men suffer. The genetic preimplantation diagnosis (GPD), the prenatal diagnosis and the molecular diagnosis of the mutations that cause haemophilia, are realized in isolated investigations (researches) in order to do primary prevention, provide advise to the carriers of the disease and their families, which has allowed to bring to the world children free of this disease and also to improve the (mas) quality of life of the affected ones. The hopeful procedures in gene therapy (GT) have shown great effectiveness. The intention is to achieve the normal production of the protein which is absent or it is altered in the affected ones, but at the moment the tests carried out in human beings are stopped. Here are other alternate therapies that although are in phase of investigation, would allow to obtain a production of protein to long term and which have been developed thanks to the understanding of the molecular nature of the coagulation factors.

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X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.
2007-11-29

Digital.CSIC (Spain)

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The role of the CAG repeat polymorphism in the androgen receptor gene and of skewed X-chromosome inactivation, in the pathogenesis of hirsutism

Calvo, Rosa M.; Asunción, Miryam; Sancho, José; San Millán, José L.; Escobar-Morreale, Héctor F.
2000-04-01

Digital.CSIC (Spain)

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Metilación del ADN: un fenómeno epigenético de importancia médica/ DNA methylation: an epigenetic process of medical importance

Rodríguez Dorantes, Mauricio; Téllez Ascencio, Nelly; Cerbón, Marco A.; López, Marisol; Cervantes, Alicia
2004-02-01

Resumen en español La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en mamíferos. Los patrones de metilación son específicos para cada especie y tipo de tejido. La maquinaria implicada comprende diferentes proteínas reguladoras incluyendo a las ADN metiltransferasas, desmetilasas putativas, proteínas de unión a CpG metilados, enzimas modificadoras de histonas y complejos remodeladores de la cromat (mas) ina. La metilación del ADN es de vital importancia para mantener el silenciamiento génico en el desarrollo normal, la impronta genómica y la inactivación del cromosoma X. En contraste, alteraciones en ella están implicadas en algunas enfermedades humanas, especialmente aquéllas relacionadas con defectos en el desarrollo y el proceso neoplásico. Esta revisión resume los aspectos moleculares de la metilación del ADN y su participación en el desarrollo normal, el cáncer y en algunas patologías humanas en las que los mecanismos epigenéticos han sido implicados. El conocimiento de las modificaciones epigenéticas que ocurren en las enfermedades humanas será importante para su manejo futuro. Los cambios en los patrones de metilación podrán ser empleados como marcadores en cáncer y el estado potencialmente reversible de este proceso constituye un blanco ideal para crear estrategias terapéuticas que impliquen la reactivación o el re-silenciamiento de genes específicos. Resumen en inglés Methylation of CpG dinucleotides is an epigenetic mechanism involved in the regulation of gene expression in mammals. The patterns of CpG methylation are specie and tissue specific. The biological machinery of this system comprises a variety of regulatory proteins including DNA methyltransferases, putative demethylases, methyl-CpG binding proteins, histones modifying enzymes and chromatin remodeling complexes. DNA methylation maintains gene silencing and participates in n (mas) ormal development, genomic imprinting and X chromosome inactivation. In contrast, alterations in DNA methylation participate in the induction of some human diseases, especially those involving developmental defects and tumorigenesis. This review summarizes the molecular aspects of DNA methylation and its implications in cancer and other human diseases in which this epigenetic mechanism has been involved. Our understanding of the epigenetic changes that occur in human diseases will be very important for future management. Changes in the patterns of methylation can be used as markers in cancer and their potentially reversible state creates a target for therapeutic strategies involving specific gene re-activation or re-silencing.

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La epigenética y los estudios en gemelos en el campo de la psiquiatría/ Epigenetics and twin studies in psychiatric domains

González Ramírez, Adriana Estrella; Díaz Martínez, Alejandro; Díaz-Anzaldúa, Adriana
2008-06-01

Resumen en español La secuencia de ADN genómico que caracteriza a nuestra especie constituye la piedra fundamental de la vida humana; parte de ella se refleja en la secuencia del ARN y a través de éste se dicta la información necesaria para que nuestras células produzcan proteínas. La genética contribuye de manera importante a los avances en el campo médico. Los descubrimientos genéticos han permitido desarrollar estrategias para modificar, prevenir y proponer nuevas terapias para (mas) diversas enfermedades. En el siglo XIX, Gregor Johann Mendel desarrolló un modelo teórico capaz de predecir la naturaleza y propiedades de los mecanismos de la herencia, que sigue siendo indispensable para explicar la base de la herencia humana. Otro suceso determinante en la historia de la Medicina se dio a conocer casi nueve décadas después cuando James Watson y Francis Crick describieron su modelo estructural para el ADN. Posteriormente se introdujeron la clonación posicional y la reacción en cadena de la polimerasa; más recientemente se publicó cerca del 99% de la secuencia del genoma humano. El período actual se conoce como la era post-genómica, ya que además de descifrar genomas completos, los investigadores pretenden, entre otras cosas, esclarecer los mecanismos que influyen en la activación e inactivación de los genes, lo cual en parte involucra un nivel epigenético. En las ciencias médicas los gemelos constituyen un grupo idóneo para abordar el estudio de las enfermedades hereditarias. En este tipo de padecimientos suelen observarse similitudes entre parientes, en especial si se trata de gemelos monocigóticos. Sin embargo, aun en este tipo de hermanos se detectan diferencias importantes. Parámetros como los grados de concordancia y porcentajes de heredabilidad han puesto de manifiesto que un gemelo monocigótico puede presentar trastornos hereditarios que su co-gemelo nunca tendrá. La epigenética es el estudio de los cambios en la función de los genes que no afectan la secuencia del ADN, por modificaciones que tienen lugar principalmente en las citosinas de éste y en las histonas de la cromatina. Se ha determinado que las modificaciones epigenéticas son mucho más frecuentes que aquellas que modifican la secuencia del ADN, por lo que constituyen uno de los fundamentos de la diversidad biológica, muestran la manera en que el ambiente puede modular la expresión genética y contribuyen así a nuestro fenotipo. Esta revisión reúne datos sobre la posible relevancia de la epigenética en el estudio de los trastornos mentales y como posible explicación parcial de las diferencias observadas entre gemelos >. Un conocimiento más profundo de los patrones epigenéticos podría contribuir a identificar factores de riesgo para estos trastornos. Resumen en inglés The sequence of the human genome integrates the keystone of our life. Part of it is transcribed to RNA, which in turn provides the information required by our cells to produce proteins. Discoveries in the genetics field have been essential to medicine and have been used to develop strategies to modify, prevent and propose new therapeutic approaches for human diseases. In the 19th Century, Gregor Johann Mendel developed a theoretical model which was able to predict in an a (mas) ccurate way hereditary mechanisms; indeed, his laws still explain the basis of human inheritance. Almost ninety years later, James Watson and Francis Crick announced their double-helix model of the DNA molecule. Then, positional cloning and the polymerase chain reaction (PCR) were introduced; more recently, almost 99% of the sequence of our genome was made public. The current period of time is known as the post-genomic era, due to the fact that researchers are not only obtaining the complete sequences of thousands of genomes, but are also searching for clues that may help understand the mechanisms that affect gene activation and deactivation, in which epigenetic factors are also involved. In medical domains, twins constitute a suitable group to study inherited disorders. Dizygotic or fraternal twins are produced by different egg and sperm cells, and even when these two fertilization events occur simultaneously, dizygotic twins share approximately the same percentage of genetic material than any pair of siblings, that is, around 50%. Some authors have suggested that the tendency for spontaneous dizygotic twinning could be attributed to a double ovulation which is genetically determined in an autosomal dominant manner. Monozygotic, as opposed to dizygotic twins, are produced by a single zygote whose cells are dissociated and originate two independent organisms; approximately a third of monozygotic twins are separated before the 5th day after fertilization, and the rest between the 5th and the 15th day. Most monozygotic twins are very similar; nevertheless, some few exceptions prove that in fact they actually do not have to be identical. Relatives of a person with a mental disorder tend to share traits associated with this disease, especially if the patient and the relative are monozygotic twins. However, important differences may be detected even between each pair of identical twins. Parameters such as concordance and heritability have shown that a monozygotic twin can develop an inherited disorder while his or her co-twin will always be disease-free. In addition to differences in susceptibility to inherited diseases, this kind of twins can display dissimilarities in somatic cell mutations (more overtly noticeable when ageing), their set of antibodies and T cell receptors, their number of mitochondrial DNA molecules, and chromosome X inactivation patterns in women, all of which are the main subject of many ongoing studies. A recent report shows that from 160 monozygotic twin pairs who were 3 to 74 years old, epigenetic patterns were identical early in life, but differences were more obvious at older ages, especially if twins were raised apart or if they had different medical history. Medical conditions, but also environmental factors such as pregnancy tobacco exposure, physical activity, and diet could contribute to differences in epigenetic patterns. It has been shown that epigenetic modifications (or epi-mutations) are more frequent than the ones that modify DNA sequence, so they are part of the fundamental causes of biological diversity, and they show how environment can modulate gene expression and contribute to our phenotype. Even when twin studies are sometimes considered purely genetic, they also give information about the influence of environmental factors. However, it is important to consider with caution the results from this type of studies. Heritability estimates are not unchangeable facts. They depend on the sample being analyzed, the genes involved in the specific sample, the characteristics of the environmental factors which members of this group were exposed to, and the precise moment the study was done. Epigenetics refers to changes that do not alter the DNA sequence but affect gene function due to chemical modifications which mainly occur in DNA cytosines and in chromatin-related histones. Epigenetic processes are covalent modifications which include the addition of functional groups (methyl, acetyl, phosphate, etc.) or proteins (ubiquitin, SUMO, etc.) to the DNA molecule or to associated proteins. These modifications contribute to the activation or inhibition of transcription, which leads to changes in messenger ARN expression that can ultimately influence the onset of disease. Pseudogenes are still being excluded while new genes are being confirmed in our genome sequence, but the current estimates indicate that each one of our nucleated cells contains almost 22000 genes (excluding mitochondrial DNA) which encode for polypeptides and more than 4,000 whose final product is RNA. Gene expression is partially controlled by DNA coiling around globular proteins called histones, which constitute a structure known as chromatin, a DNA-protein complex that represents the packaging of 3.25 billion base pairs of our genetic information. Physical and chemical chromatin modifications can also affect gene expression by changing DNA-protein interactions; in general terms, genes are inhibited when chromatin is packed and they are active when it is free. These dynamic states are controlled by epigenetic reversible modifications on DNA methylation or by changes in histones. It has been shown that subtle epigenetic differences between any two human beings are associated with dissimilar final chromatin remodeling, as well as expression/repression of genes.

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Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana: Una revisión/ Influence of genetic factors on human sexual orientation: Review

Rodríguez-Larralde, Alvaro; Paradisi, Irene
2009-09-01

Resumen en español La orientación sexual humana es un carácter complejo influido por varios genes, experiencias vivenciales y factores socioculturales. Estos factores interactúan y producen un patrón característico de orientación sexual hacia el sexo opuesto, pero existen excepciones, como la bisexualidad y la homosexualidad. Esta parece ser más frecuente en hombres que en mujeres. Es un carácter multifactorial. El método tradicional para el estudio genético de características de (mas) l comportamiento consideradas multifactoriales es analizar si presentan agregación familiar. Para separar la importancia de los factores genéticos de los ambientales en esta agregación, se compara la concordancia para el carácter entre gemelos monocigóticos, dicigóticos y hermanos adoptados criados juntos. Estos estudios revelan que la agregación familiar es más evidente para la homosexualidad masculina que para la femenina. Utilizando el método del umbral para caracteres multifactoriales, y variando la frecuencia de homosexualidad en la población entre 4 y 10%, se han estimado valores de heredabilidad de la misma que oscilan entre 0,27 y 0,76. En 1993, utilizando métodos moleculares, se encontró ligamiento entre homosexualidad y la región cromosómica Xq28; sin embargo, estudios posteriores no lo confirman. Recientemente, la búsqueda amplia en el genoma mostró valores sugerentes o significativos de ligamiento en las regiones 7q36, 8p12 y 10q26, con genes candidatos de interés. La desviación en la proporción de inactivación del cromosoma X en las madres de homosexuales parece apoyar la presencia de genes relacionados con la orientación sexual en este cromosoma. Aún falta mucho por conocerse en relación a la genética de la homosexualidad humana. Resumen en inglés Human sexual orientation is a complex trait, influenced by several genes, experiential and sociocultural factors. These elements interact and produce a typical pattern of sexual orientation towards the opposite sex. Some exceptions exist, like bisexuality and homosexuality, which seem to be more frequent in males than females. Traditional methods for the genetic study of behavior multifactorial characteristics consist in detecting the presence of familial aggregation. In (mas) order to identify the importance of genetic and environmental factors in this aggregation, the concordance of the trait for monozygotic and dizygotic twins and for adopted sibs, reared together and apart, is compared. These types of studies have shown that familial aggregation is stronger for male than for female homosexuality. Based on the threshold method for multifactorial traits, and varying the frequency of homosexuality in the population between 4 and 10%, heritability estimates between 0.27 and 0.76 have been obtained. In 1993, linkage between homosexuality and chromosomal region Xq28 based on molecular approaches was reported. Nevertheless, this was not confirmed in later studies. Recently, a wide search of the genome has given significant or close to significant linkage values with regions 7q36, 8p12 and 10q26, which need to be studied more closely. Deviation in the proportion of X chromosome inactivation in mothers of homosexuals seems to favor the presence of genes related with sexual orientation in this chromosome. There is still much to be known about the genetics of human homosexuality.

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Duplications in the 17p13.3 Miller-Dieker syndrome region: Increased expression of LIS1 affects human and mouse brain development

Bi, W.; Sapir, T.; Shchelochkov, O. A.; Zhang, F.; Withers, M.; Hunter, J. V.; Levy, T.; Shinder, V.

Poster presented at the 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG 2008), Philadelphia, PA, Nov 11-15, 2008. | Deletions of the LIS1 gene in human chromosome 17p13.3 result in isolated lissencephaly sequence and the extended deletions including the 14-3-3ε gene cause Miller-...

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DIFERENCIACIÓN SEXUAL EMBRIO-FETAL: DE LAS MOLÉCULAS A LA ANATOMIA/ FETAL SEX DIFFERENTIATION: FROM MOLECULES TO ANATOMY

Rey, Rodolfo
2001-04-01

Resumen en español El sexo del embrión queda determinado en el momento de la fecundación según que el espermatozoide contenga un cromosoma X o un cromosoma Y. Sin embargo, transcurren varias semanas durante la embriogénesis humana sin que existan diferencias evidentes -aún al microscopio electrónico- entre un feto de sexo femenino y uno de sexo masculino. A partir de la expresión del gen SRY en los fetos XY, las futuras gónadas inician una serie de eventos caracterizados por expresi (mas) ón de proteínas, que determinan cambios citológicos, histológicos y funcionales característicos de los testículos. Este evento relativamente temprano en el desarrollo del sexo se denomina determinación sexual, dada su importancia determinante en el resto de los eventos que se suceden luego. Los testículos secretan dos hormonas, hormona ani-Mülleriana y testosterona, cuya acción provoca la masculinización de los esbozos de los órganos genitales internos y externos, que no mostraban hasta entonces diferencias entre los sexos. El proceso de diferenciación de los genitales se denomina diferenciación sexual fetal. Poco se conoce hasta hoy sobre los mecanismos que inducen a las gónadas a tomar el camino ovárico en el feto XX. Es sabido desde hace tiempo, en cambio, que la falta de las hormonas testiculares resulta en la feminización de los genitales internos y externos, independientemente de la existencia o ausencia de ovarios. El conocimiento de los mecanismos moleculares, celulares y endocrinos involucrados en el desarrollo sexual fetal permiten comprender mejor la patología resultante de sus respectivas alteraciones que generan cuadros clínicos conocidos como ambigüedades sexuales Resumen en inglés The sex of the embryo is determined at fertilization by the sex chromosome (X or Y) present in the sperm. However, during several weeks in early human embryogenesis, no evident differences exist -even at the electron microscope level- between a female and a male embryo. From the onset of SRY expression in the XY fetus, the gonads undergo a chain of events determined by specific protein expression which provoke cytological, histological and fucntional changes which are typ (mas) ical features of the testis. Due to its determining importance in the rest of sexual development, testicular differentiation due to SRY has been called sex determination. Once differentiated, the testes secrete two discrete hormones, testosterone and anti-Müllerian hormone, which are responsible for the virilisation of the anlagen of internal and external genitalia. The dimorphic sexual development undergone by internal and external is known as sex differentiation. Very little is known concerning the mechanisms involved in ovarian differentiation in the XX fetus. However, it has been known for long decades that in the absence of testicular hormones, internal and external genitalia feminize, no matter whether ovaries have deloped or not. The increasing bulk of information that is available day after day concerning molecular, cellular and endocrine mechanisms involved in sex determination and differentiation allows a better understanding of the pathology responsible for intersex states

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Complexity in efflux pump control: cross-regulation by the paralogues TtgV and TtgT

Terán, Wilson; Felipe, Antonia; Fillet, Sandy; Guazzaroni, María Eugenia; Krell, Tino; Ruiz, Raquel; Ramos, Juan L.; Gallegos, María Trinidad
2007-11-06

Digital.CSIC (Spain)

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Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice
2002-09-01

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

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