Sample records for CROMOSOMA HUMANO 7 (human chromosome 7)

Sample records 1 - 19 shown.


Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Respuesta de los hematíes y otras células humanas a la disminución en su actividad/ Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD): Response of the human erythrocyte and another cells to the decrease in their activity

Bonilla, Javier Fernando; Sánchez, Magda Carolina; Chuaire, Lilian

Resumen en español La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la primera enzima de la vía pentosa fosfato y la principal fuente intracelular de nicotidamina adenina dinucleótido fosfato reducido (NADPH), compuesto comprometido en diversos procesos fisiológicos,por ejemplo defensa antioxidante (sobre todo células como los eritrocitos), modulación del crecimiento endotelial, eritropoyesis, vascularización y fagocitosis. La deficiencia de G6PD es la enzimopatía ligada al cromosoma X (mas) más común en el ser humano. Si bien se puede presentar en cualquier tipo de célula, su carencia absoluta es incompatible con la vida. Según la OMS, en el mundo hay más de 400 millones de personas afectadas por la deficiencia de la enzima, y paraColombia calculan una prevalencia de la deficiencia severa entre 3% y 7%, pero no se conocen los datos relativos a las alteraciones leves y moderadas, que también tienen efectos clínicos. El presente artículo revisa los aspectos biomoleculares más importantes de la enzima, su clasificación de acuerdo con la actividad y la movilidad electroforética,y también se mencionan algunos aspectos clínicos relacionados con la alteración de su actividad. Resumen en inglés Glucose-6-phosphate dehydrogenase is the first enzyme in the pentose phosphate pathway and the main intracellular source of reduced nicotidamineadenine nucleotidephosphate (NADPH), involved in diverse physiological processes such as antioxidant defense, (for instance in the erythrocyte) endothelial growth modulation, erithropoyesis, vascularization and phagocitosis. G6PDH deficiency is the most common X-chromosome-linked enzymopathy in human beings. Although it is present (mas) in any type cell, its absolute deficiency is incompatible with life. According to WHO, 400 million people are affected by G6PD deficiency in the world but in Colombia, the severe form prevalence is about 3% to 7%. There are no data related to slight and moderate alterations, that also have clinical effects. This paper reviews some G6PD biomolecular aspects, its classification according to activity and electrophoretic mobility, as well assome main clinical aspects related to its activity alteration.

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X-chromosome tiling path array detection of copy number variants in patients with chromosome X-linked mental retardation

Madrigal, I.; Rodríguez-Revenga, L.; Armengol, L.; González, E.; Rodríguez, B.; Badenas, C.; Sánchez, A.; Martínez, F.; Guitart, M.; Fernández Carvajal, M.ª Isabel; Arranz, J. A.; Tejada, M. I.; Pérez-Jurado, L. A.; Estivill, Xavier; Milà, M.

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Transcription Initiation Activity Sets Replication Origin Efficiency in Mammalian Cells

Sequeira-Mendes, Joana; Díaz-Uriarte, Ramón; Apedaile, Anwyn; Huntley, Derek; Brockdorff, Neil; Gómez, María

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The spot 14 protein inhibits growth and induces differentiation and cell death of human MCF-7 breast cancer cells

Sánchez-Rodíguez, Jinny; Kaninda-Tshilumbu, John P.; Santos, Ángel; Pérez Castillo, Ana

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Securin Is a Target of the UV Response Pathway in Mammalian Cells

Romero, Francisco; Gil-Bernabé, Ana M.; Sáez, Carmen; Japón, Miguel A.; Pintor-Toro, José A.; Tortolero, María

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Paradoxical antiproliferative effect by a murine mammary tumor-derived epithelial cell line

Gurzov, Esteban N.; Nabha, Sanaa M; Yamamoto, Hamilto; Meng, Hong; Scharovsky, O. Graciela; Bonfil, R. Daniel

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La variación genética de MSX1 presenta un dimorfismo sexual en la fisura labiopalatina no sindrómica en la población chilena/ Genetic variation of MSX1 has a sexual dimorphism in non syndromic cleft palate in the Chilean population

Blanco C, Rafael; Jara S, Lilian; Villaseca G, Cecilia; Palomino Z, Hernán; Carreño Z, Hernán

Resumen en inglés Background: Recent studies in mice have demonstrated that the Msx-1 homebox gene is implicated in cleft palate. Thus, it has been suggested that its human homologue, MSX1 (HOX-7), located in chromosome 4 could be involved in the etiology of non syndromic cleft lip palate. Aim: To study the linkage between non syndromic cleft palate and variations of MSX1 gene. Patients and methods: Seventy three patients with non syndromic cleft lip palate (34 simplex and 37 multiplex), 1 (mas) 27 unaffected relatives of the cases (61 relatives of simplex cases and 66 relatives of multiplex cases) and 77 controls were studied. DNA was extracted from leukocytes and the intragenic microsatellite sequence was amplified by PCR. Results: A polymorphism of four alleles was observed, 1 (175 bp), 2 (173 bp), 3 (171 bp) and 4 (169 bp). Alleles 2 and 4 showed a joint variation in males with multiplex cleft lip palate and in their respective unaffected male relatives, that was significant when compared with male controls. Instead, the joint variation of alleles 1 and 4 of unaffected female relatives had significant differences with female controls. Females with multiplex cleft lip palate differed from female controls only in allele 1. Conclusions: These results support the hypothesis of a genetic heterogeneity in the etiology of non syndromic cleft lip palate

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Is mammalian chromosomal evolution driven by regions of genome fragility?

Ruiz-Herrera, Aurora; Castresana, José; Robinson, Terence J

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Influencia de factores genéticos sobre la orientación sexual humana: Una revisión/ Influence of genetic factors on human sexual orientation: Review

Rodríguez-Larralde, Alvaro; Paradisi, Irene

Resumen en español La orientación sexual humana es un carácter complejo influido por varios genes, experiencias vivenciales y factores socioculturales. Estos factores interactúan y producen un patrón característico de orientación sexual hacia el sexo opuesto, pero existen excepciones, como la bisexualidad y la homosexualidad. Esta parece ser más frecuente en hombres que en mujeres. Es un carácter multifactorial. El método tradicional para el estudio genético de características de (mas) l comportamiento consideradas multifactoriales es analizar si presentan agregación familiar. Para separar la importancia de los factores genéticos de los ambientales en esta agregación, se compara la concordancia para el carácter entre gemelos monocigóticos, dicigóticos y hermanos adoptados criados juntos. Estos estudios revelan que la agregación familiar es más evidente para la homosexualidad masculina que para la femenina. Utilizando el método del umbral para caracteres multifactoriales, y variando la frecuencia de homosexualidad en la población entre 4 y 10%, se han estimado valores de heredabilidad de la misma que oscilan entre 0,27 y 0,76. En 1993, utilizando métodos moleculares, se encontró ligamiento entre homosexualidad y la región cromosómica Xq28; sin embargo, estudios posteriores no lo confirman. Recientemente, la búsqueda amplia en el genoma mostró valores sugerentes o significativos de ligamiento en las regiones 7q36, 8p12 y 10q26, con genes candidatos de interés. La desviación en la proporción de inactivación del cromosoma X en las madres de homosexuales parece apoyar la presencia de genes relacionados con la orientación sexual en este cromosoma. Aún falta mucho por conocerse en relación a la genética de la homosexualidad humana. Resumen en inglés Human sexual orientation is a complex trait, influenced by several genes, experiential and sociocultural factors. These elements interact and produce a typical pattern of sexual orientation towards the opposite sex. Some exceptions exist, like bisexuality and homosexuality, which seem to be more frequent in males than females. Traditional methods for the genetic study of behavior multifactorial characteristics consist in detecting the presence of familial aggregation. In (mas) order to identify the importance of genetic and environmental factors in this aggregation, the concordance of the trait for monozygotic and dizygotic twins and for adopted sibs, reared together and apart, is compared. These types of studies have shown that familial aggregation is stronger for male than for female homosexuality. Based on the threshold method for multifactorial traits, and varying the frequency of homosexuality in the population between 4 and 10%, heritability estimates between 0.27 and 0.76 have been obtained. In 1993, linkage between homosexuality and chromosomal region Xq28 based on molecular approaches was reported. Nevertheless, this was not confirmed in later studies. Recently, a wide search of the genome has given significant or close to significant linkage values with regions 7q36, 8p12 and 10q26, which need to be studied more closely. Deviation in the proportion of X chromosome inactivation in mothers of homosexuals seems to favor the presence of genes related with sexual orientation in this chromosome. There is still much to be known about the genetics of human homosexuality.

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Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development

Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.

10 pages, 7 figures.-- Supplementary information (Suppl. data, 17 pages, and suppl. movies S1-S2) available at: | Deletions of the PAFAH1B1 gene (encoding LIS1) in 17p13.3 result in isolated lissencephaly sequence, and extended d...

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Increased LIS1 expression affects human and mouse brain development

Bi, Weimin; Sapir, Tamar; Shchelochkov, Oleg A.; Zhang, Feng; Withers, Marjorie A.; Hunter, Jill V.; Levy, Talia; Shinder, Vera; Peiffer, Daniel A.; Gunderson, Kevin L.; Nezarati, Marjan M.; Shotts, Vern Ann; Amato, Stephen S.; Savage, Sarah K.; Harris, David J.; Day-Salvatore, Debra-Lynn; Horner, Michele; Lu, Xin-Yan; Sahoo, Trilochan; Yanagawa, Yuchio; Beaudet, Arthur L.; Cheung, Sau Wai; Martínez, Salvador; Lupski, James R.; Reiner, Orly

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Genomic organization, chromosomal localization, alternative splicing,and isoforms of the human synaptosome-associated protein-23 gene implicated in vesicle-membrane fusion processes

Lazo, Pedro A.; Nadal, Marga; Ferrer, Milagros; Area, Estela; Hernández-Torres, Javier; Nabokina, S. M.; Mollinedo, Faustino; Estivill, Xavier

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Genetic and Epigenetic Silencing of MicroRNA-203 Enhances ABL1 and BCR-ABL1 Oncogene Expression

Bueno, María J.; Pérez de Castro, Ignacio; Gómez de Cedrón, Marta; Santos, Javier; Calin, George A.; Cigudosa, Juan C.; Croce, Carlo M.; Fernández-Piqueras, José; Malumbres, Marcos

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FUS-DDIT3 prevents the development of adipocytic precursors in liposarcoma by repressing PPARgamma and C/EBPalpha and activating eIF4E.

Pérez-Mancera, P. A.; Bermejo-Rodríguez, C.; Sánchez-Martín, M.; Abollo-Jiménez, F.; Pintado, B.; Sánchez-García, I.

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Evaluación del efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos/ Antracol WP 70 genotoxicity in human lymphocyte cultures

Barrera, Carlos Hernán; Pardo, Liz Carolina; Cortina, Germán David

Resumen en español Introducción: El Antracol WP 70 es un plaguicida de uso común en la agricultura para mitigar fitopatologías asociadas con hongos. Dado su gran espectro de aplicación e incorrecta manipulación, no se encontraron estudios de genotoxicidad, realizados en humanos, acerca de este compuesto. Objetivo: Evaluar, a partir de la prueba de aberraciones cromosómicas estructurales (ACE), el efecto genotóxico del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos de sangre perifé (mas) rica. Materiales y métodos: Se establecieron con réplica, cultivos de linfocitos humanos en medio RPMI 1640 complementado, e incubaron a 37° C. Estos cultivos se trataron con agua destilada estéril (control), concentración alta del plaguicida (2.5 mg/ml), media (1.25 mg/ml) y baja (0.02 mg/ml), durante un período de 48 horas. Se evaluaron las células en metafase, se registraron las ACE observadas y se analizaron los datos para calcular los respectivos valores estadísticos. Resultados: El mayor número de aberraciones cromosómicas se encontró en las células tratadas con la concentración media y el menor fue para el grupo control. Sin embargo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas a un nivel de confianza de 95% entre la frecuencia de aberraciones cromosómicas en relación con el grupo control (p = 0.63). Los porcentajes entre aberraciones de tipo cromatídico y cromosómico encontradas fueron 77.3 y 22.7%. De la misma manera, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusión: No se informa daño genotóxico, medido a través de la prueba ACE in vitro del Antracol WP 70 en cultivos de linfocitos humanos. Se recomienda continuar con estudios de toxicología genética y citogenética en Boyacá para resolver dudas acerca de los efectos mutagénicos, carcinogénicos y teratogénicos de los diferentes compuestos físicos, químicos y biológicos en los seres vivos. Resumen en inglés Introduction: Antracol WP 70 is a pesticide of common use in farming activities to mitigate pathologies in plants associated to mushrooms. In spite of its great application spectrum and incorrect manipulation, there were no genotoxicity studies found, carried out on human beings regarding this compound. Aim: To evaluate, by means of structural chromosomal aberration test (SCA), the genotoxicity effect of Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures of peripheral blood. Mat (mas) erials and methods: Human lymphocyte cultures were established in RPMI 1640 supplemented Medium and incubated at 37° C. The cultures were treated with sterile distilled water (control), high concentration of the pesticide (2.5 mg/ml), half (1.25 mg/ml) and low (0.02 mg/ml), during a 48 hours period. The metaphase cells were evaluated and the SCA observed were registered and analyzed to estimate the respective statistical values. Results: The biggest number of SCA was found in cells tried with the half concentration and the lowest one was for the group control. However, there were no statistically significant differences found at a confidence interval of 95% in the SCA frequency in relation with the group control (p = 0.63). The percentages of chromatid and chromosome aberrations were 77.3 and 22.7%, respectively. There were no statistically significant differences found. Conclusion: Damage genototoxic, measured through the SCA test in vitro of the Antracol WP 70 in human lymphocyte cultures, is not reported. To continue with genetic toxicology and cytogenetic studies in Boyacá Department (State) to solve doubts about the mutagenic, carcinogenic and teratogenics effects of the different physical, chemical and biological compounds in the living beings is recommended.

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Alteraciones cromosómicas en linfocitos humanos inducidas por rayos X

Bellorín-Fernández, Monika; Fernández-D´Pool, Janice

Resumen en español Con el propósito de determinar y caracterizar alteraciones cromosómicas inducidas por rayos X en linfocitos humanos, se llevó a cabo un estudio de tipo experimental con autocontrol en 4 donantes sanos (2 masculinos y 2 femeninos). Se extrajo sangre venosa periférica, dividiéndose en 6 alicuotas, 5 de ellas fueron irradiadas a dosis de 0,5, 1, 2, 3 y 4 Gy empleando un acelerador lineal, se dejó una alicuota como control para cada donante. El análisis cromosómico se (mas) realizó mediante la técnica de Bandas G. Se observó que, a medida que aumentó la dosis de irradiación, se elevó el número de metafases anormales y la frecuencia de alteraciones cromosómicas. La mayoría de las alteraciones cromosómicas fueron de tipo estructural donde destacaron las traslocaciones, sitios frágiles y deleciones. Se obtuvo diferencia significativa entre los grupos expuestos y no expuestos a radiación con respecto a la dosis de irradiación y aparición de alteraciones cromosómicas (p Resumen en inglés With the aim of determine and characterize chromosomal alterations in human lymphocytes induced by x-rays, an experimental study was performed with auto-control in four healthy donors (two males and two females). Peripheral blood was drawn, and divided in six aliquots: five of them were irradiated with 0.5, 1, 2, 3 and 4 Gy using a linear accelerator and one aliquot was used as control for each donor. The chromosomal analysis was carried out with the "G banding technique" (mas) . It was observed that as the irradiation doses were raised, the abnormal metaphases and frequency of chromosomal alterations increased as well. The majority of chromosomal alterations were of the structural type, of which the most relevant ones were traslocations, fragile sites and deletions. A significant difference was observed between the exposed and non-exposed groups with regard to the irradiation doses and the apparition of chromosomal alterations (p

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