Sample records for HOMOCISTEINA (homocysteine)
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Homocisteína y óxido nítrico en preeclámpticas en pre y posparto

Reyna-Villasmil, Eduardo; Torres-Cepeda, Duly; Peña-Paredes, Elvia; Reyna-Villasmil, Nadia; Mejía-Montilla, Jorly
2007-09-01

Resumen en español Objetivo: Comparar las concentraciones de homocisteína y óxido nítrico en preeclámpticas y embarazadas normotensas en pre y posparto y establecer una relación de ambos compuestos en los diferentes períodos estudiados. Métodos: Los grupos consistieron en 35 preeclámpticas (grupo A) y 35 embarazadas normotensas (grupo B; controles). Las muestras de sangre para determinar la concentración de homocisteína y óxido nítrico se recolectaron antes del parto y las del p (mas) osparto se recolectaron a los siete días y a las seis semanas en ambos grupos. Ambiente: Maternidad "Dr. Nerio Belloso", Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo. Resultados: Se encontraron diferencias estadísticamente significativas en la edad gestacional al momento del estudio, presión arterial sistólica y diastólica, peso del recién nacido y presencia de proteinuria (P Resumen en inglés Objectives: To compare the concentrations of homocysteine and nitric oxide in preeclamptic and normotensive pregnant women in pre and post-partum and to establish a relation between both compounds in the different studied periods. Methods: Groups consisted in 35 preeclamptic patients (group A) and 35 normotensive pregnant women (group B, controls). Blood samples to determine homocysteine and nitric oxide concentrations were recollected before labor and seven days and six (mas) weeks after delivery. Setting: Maternidad "Dr. Nerio Belloso", Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo. Results: There were significant statically differences in gestational age at the moment of study, systolic and diastolic pressure, newborn weight and presence of proteinuria (P

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Homocisteína, acido fólico y vitamina B12 en adultos mayores venezolanos

Meertens G, Lesbia; Díaz W, Nayka; Solano R, Liseti; Baron, Maria Adela; Rodríguez M, Adelmo
2007-03-01

Resumen en español Los cambios anatomo-fisiológicos propios del envejecimiento hacen de los adultos mayores un grupo vulnerable a los estados de malnutrición y deficiencias específicas de nutrientes como la vitamina B12 y el folato. El objetivo de este estudio fue establecer la relación existente entre la vitamina B12, folato, homocisteína y el consumo y adecuación de estos nutrientes. Se evaluaron 55 adultos mayores de 60 años de edad, de ambos sexos, no institucionalizados, a quien (mas) es se les determinó homocisteína sérica por inmunoensayo de polarización de fluorescencia, vitamina B12 y folato sérico por radioensayo (RIA); consumo de nutrientes según recordatorio de 24 h y frecuencia de consumo de alimentos y estado nutricional antropométrico según Indice de Masa Corporal (IMC). Se encontraron niveles séricos de vitamina B12 y folato dentro de los valores de referencia (423,3± 227,6 pmol/l y 6,4 ± 4,5 mg/ml); sin embargo, 17,5% se encontraban deficitarios de B12 y 12% de ácido fólico, la homocisteína sérica estuvo por encima de los valores de referencia (15,8±4,4 mmol/l). Del grupo de estudio, 47,5% presentaban hiperhomocisteinemia (>15mmol/L), siendo significativamente más alta para el sexo masculino (p: 0,01). El consumo de nutrientes fue inadecuado por déficit. Según IMC, 11,8% de los adultos mayores se encontraban en déficit nutricional, 29,4% con sobrepeso y 20,6% en obesidad. Se observó una correlación inversa y negativa entre homcisteína y folato sérico. Todo esto sugiere la presencia de una deficiencia bioquímica de B12 y folato, que se traduce en la homocisteína elevada, lo que constituye un factor de riesgo cardiovascular en este grupo de adultos mayores. Resumen en inglés Serum homocysteine, folate and vitamin B12 in Venezuelan elderly. The anatomical and physiological changes of aging make elderly people a vulnerable group to malnutrition and specific deficiencies of nutrients such as vitamin B12 and folate. This study was aimed to establish relationships among serum vitamin B12, folate, homocysteine concentrations and dietary intake and adequacy. Fifty five male and female elderly (60 and more years), free-living, were assessed. Measurem (mas) ents were: serum vitamin B12 and folate by radioimmunoanalysis (RIA), homocysteine by polarized fluorescence immunoassay, nutrient intake by three 24 hours recalls and food frequency questionnaire. Nutritional status was determined by Body Mass Index (BMI). Serum vitamin B12 and folate were at normal range (423,3±227,6 pmol/l and 6,4 ± 4,5 mg/ml), but 17,5% of elderly had B12 deficiency and 12% had folate deficiency. Serum homocysteine was higher than reference values (15,8±4,4 mmol/l), but 47,5% showed concentrations above 15mmol/L, male population showed higher mean value (p: 0,01). Nutrient intake was inadequate by deficiency. BMI indicated 11,8% of undernutrition, 29,4% of overweight and 20,6% of obesity A negative and inverse correlation between homocysteine and serum folate was found. Results suggest a biochemical deficiency of B12 and folate that is expressed as elevated homocysteine levels. These finding represent a high cardiovascular risk factor for this elderly group.

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Homocisteína plasmática en pacientes con síndrome de ovarios poliquísticos

Reyna-Villasmil, Eduardo; Torres-Montilla, Marielys; Reyna Villasmil, Nadia; Mejía-Montilla, Jorly
2003-06-01

Resumen en español Objetivo: Determinar los niveles de homocisteína en pacientes jóvenes con síndrome de ovarios poliquísticos y resistencia a la insulina no tratadas. Método: 19 pacientes que padecían síndrome de ovarios poliquísticos se incluyeron en nuestro estudio. El grupo control consistió en l0 mujeres, con menstruaciones regulares y ovarios por ultrasonografía normales. Se realizaron pruebas hormonales, perfil lipídico, evaluaciones ecográficas y determinación de homoci (mas) steína. Ambiente: Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo.Resultados: Se encontró evidencia de niveles significativamente altos de homocisteína en pacientes con síndrome de ovarios poliquísticos al compararlas con los sujetos controles (12,3 ± 3,1 vs. 6,8 ± 1,5 ng/dL; p Resumen en inglés Objective: To determine homocysteine levels in patients with polycystic ovary syndrome and insulin resistance non-treated. Method: 19 patients who suffered of polycystic ovary syndrome were included in this study. Control group consisted in 10 women, with regular menstruation and normal ultrasonographic ovaries. Hormonal assay, lipid profile, ecographic evaluation and detennination of homecysteine were made. Setting: Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo.Results: E (mas) vidence was found of a significant high level of homocysteine in patients with polycystic ovary syndrome when compared with controls (12.3 ± 3.1 vs. 6.8 ± 1.5 ng/dL; p

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La Homocisteína como factor de riesgo en la enfermedad cardiovascular

Padrón N, M del C; Colina B, VL; Quero G, ZR
2005-01-01

Resumen en español La homocisteína (Hcy) es un aminoácido sulfurado no esencial que es producido como intermediario en el ciclo de la metionina. Una vez en plasma la Hcy es rápidamente oxidada. Sin embargo, se ha encontrado que una elevación de la Hcy (más de 15 mymoles/L), puede estar relacionada con causas genéticas, deficiencias nutricionales, la edad, el género, algunas patologías y el uso de ciertos fármacos. Mc Cully en 1969, planteó la posible relación de la hiperhomociste (mas) inemia (HHcy) como un factor de riesgo de la enfermedad vascular a nivel cardiaco, cerebral y periférico. Desde entonces, se han realizado estudios a nivel básico y epidemiológico para comprobar esta hipótesis. Se proponen diversos mecanismos: estrés oxidativo, disfunción endotelial, disminución de óxido nítrico, aumentos de factores de la coagulación e inflamatorios, entre otros. El efecto de la HHcy parece ser multifactorial y afectaría tanto la estructura de la pared vascular como el sistema de coagulación. En conclusión, ahora que se ha visto incrementado el nivel de conocimiento de cómo la hiperhomocisteinemia está unida a un aumento en el riesgo de las enfermedades vasculares, especialmente de ICC y a pesar de las fuertes evidencias que enlazan los niveles elevados de homocisteína con los eventos coronarios y la mortalidad. Resumen en inglés Homocysteine (Hcy) it is an sulfurated amino acid that is produced as middleman in the cycle of the methionine. Once in plasm, the Hcy is quickly oxidized. However, Hcy has been found that an elevation of the Hcy (more than 15 nmoles/L), it can be related with genetic causes, nutritional deficiencies, the age, the gender, some pathologies and the use of certain drugs. Mc Cully in 1969, outlined the possible relationship of the hiperhomocysteinemia (HHcy) as a factor of ri (mas) sk of the vascular illness at heart, cerebral and outlying level. From then on, they have been carried out studies at basic and epidemic level to check this hypothesis. They intend diverse mechanisms: oxidative stress, endothelial dysfunction, decrease of nitric oxide, increases of factors of the clotting and inflammatory, among others. The effect of the HHcy seems to be multifactorial and it would affect the structure of the vascular wall like the system of clotting so much. In conclusion, now that the level of knowledge has been increased the hyperhomocysteinemia is together to an increase in the risk of the vascular illnesses of how, especially of ICC and in spite of the strong evidences that connect the high levels of homocysteine with the coronary events and the mortality.

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La homocisteína: ¿El factor de riesgo cardiovascular del próximo milenio?/ Homocysteine: The cardiovascular risk factor of the next millenium?

Suárez García, I.; Gómez Cerezo, J.F.; Ríos Blanco, J.J.; Barbado Hernández, F.J.; Vázquez Rodríguez, J.J.
2001-04-01

Resumen en español Varios estudios epidemiológicos han demostrado que la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de arteriosclerosis coronaria, cerebral, periférica y aórtica. Este riesgo es independiente de otros factores de riesgo cardiovascular, y es mayor cuanto mayor sea la concentración de homocisteína. Sin embargo, los estudios prospectivos muestran resultados aún contradictorios. La hiperhomocisteinemia se asocia también a un mayor riesgo de enfermedad tromboembólica que (mas) podría estar modulado por otras alteraciones de la coagulación como el factor V Leiden. El aumento de la concentración de homocisteína plasmática puede deberse tanto a alteraciones hereditarias de los enzimas que intervienen en su metabolismo como a otros factores (principalmente dietéticos, como déficit de vitaminas B6, B12 y ácido fólico). El aporte de suplementos de vitamina B6, B12 y ácido fólico se ha demostrado eficaz para disminuir la concentración de homocisteína plasmática. Se precisan aún ensayos clínicos que demuestren que la disminución de homocisteína plasmática conlleva una disminución del riesgo de enfermedad cardiovascular. Resumen en inglés Several epidemiologic studies have demonstrated that hyperhomocysteinemia is a risk factor for arteriosclerosis in coronary, cerebral, peripheral and aortic arteries. This risk is independent of other cardiovascular risk factors, and it is dose related. However, prospective studies show contradictory findings. Hyperhomocysteinemia is also associated with a higher risk of venous thrombosis to which other coagulation disorders, such as factor V Leiden, could contribute. Hyp (mas) erhomocysteinemia can be due to genetic defects in the enzymes that control homocysteine metabolism, and also to other factors, mainly nutritional (deficiencies in vitamin B6, vitamin B12, or folic acid). Dietary supplements of these vitamins reduce plasma homocysteine levels. Randomized clinical trials are still needed to demonstrate that reducing plasma homocysteine levels will reduce the risk for cardiovascular disease.

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Homocisteína, vitaminas relacionadas y estilos de vida en personas de edad avanzada: estudio SÉNECA/ Homocysteine related vitamins and lifestyles in the ederly people: SENECA study

Varela-Moreiras, G.; Escudero, J. M.ª; Alonso-Aperte, E.
2007-06-01

Resumen en español El Estudio SÉNECA es un estudio longitudinal prospectivo, con un seguimiento de diez años, en personas de edad avanzada europeas (19 ciudades, 2.100 hombres y mujeres, nacidos entre 1913 y 1918). Se han evaluado en el presente trabajo la homocisteinemia en los diferentes países participantes, su relación con las vitaminas ácido fólico, B12 y B6, así como otros factores y estilos de vida que potencialmente pueden modificar la concentración de tHcy: alcohol y tabaco (mas) . La homocisteinemia media de todos los centros participantes es de 15,98 µmol/l, aunque con importantes diferencias geográficas: se observa un marcado patrón norte-sur en el que las concentraciones más bajas corresponden a los países mediterráneos, obteniéndose diferencias por encima de 4 µmol/l al comparar con países del centro y norte europeo. Los hombres presentan generalmente valores más elevados de tHcy que las mujeres, aunque esta diferencia no se observa en los países donde la homocisteinemia media es más elevada. Para estudiar el efecto del envejecimiento per se, se compararon los resultados de tHcy con los obtenidos diez años antes, encontrándose diferencias significativas para los mismos individuos. Los valores sanguíneos de folato y vitamina B12 también difieren significativamente según los centros, mostrando el mismo patrón norte sur y se correlacionan de forma inversa con los valores de homocisteinemia. Tanto la concentración plasmática de folato como la de vitamina B12, pero no la de vitamina B6, se comportan como predictores potentes de la tHcy. La ingesta absoluta de alcohol se correlaciona positiva y significativamente con la tHcy: los no bebedores presentan la homocisteinemia más baja mientras que los consumidores habituales de más de 30 g diarios de etanol presentan la homocisteinemia más elevada, encontrándose diferencias significativas entre ambos grupos. No obstante, el efecto difiere según el tipo de bebida más frecuente: el consumo de vino y bebidas de alta graduación alcohólica se correlaciona positivamente con los valores de Hcy, mientras que no se observa asociación en el caso de la cerveza. El tabaquismo influye en la tHcy. Así, los fumadores, pero también los ex fumadores, presentan concentraciones más elevadas que los no fumadores. Resumen en inglés The SENECA study started in 1988 and consisted of a random age- and sex-stratified sample of inhabitants of 19 European towns. A total of 2.100 elderly people were finally able to be included in the study. The present study includes results for total plasma homocysteine (tHcy) and the related vitamins folate, B12 and B6. Other style factors as alcohol consumption or smoking have been also evaluated. The lowest values for tHcy corresponded to Mediterranean countries (Portu (mas) gal, Spain, and Greece), compared to central or northern european countries (Netherland or Belgium (differences higher than 4 µmol/l). In addition, an interesting north-south gradient is observed, with the lowest values for tHcy corresponding to Betanzos (Spain), 12.38µmol/l followed by both centers in Portugal, whereas the highest concentrations are found in Maki (Poland), 21.92 µmol/l and Culemborg (Netherlands), 20.41µmol/l. The mean tHcy concentration for all the European centers was 15.98 µmol/l. Effect of sex has been also evaluated: those countries with the lowest tHcy concentration (i.e. Spain or Portugal) show significant (p

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Homocisteína en niños y adolescentes. Relación con historia familiar de enfermedad cardiovascular/ Serum homocysteine levels in children with and without a family history of cardiovascular disease

Casanueva E, Víctor; Cid C, Ximena; Cancino M, Matilde; Borzone T, Laura; Cid S, Luis
2003-09-01

Resumen en inglés Hyperhomocysteinemia is an independent cardiovascular risk factor that depends on folate and vitamin B12 nutrition. Aim: To measure homocysteine, folic acid and vitamin B12 serum levels in healthy children with and without a family history of cardiovascular disease. Subjects and methods: Forty children aged 6 to 15 years with a family history of cardiovascular disease, and 40 age and sex matched children without such history were studied. Serum homocysteine, folic acid an (mas) d vitamin B12 were measured in a fasting blood sample. Homocysteine was measured by a fluorescence polarization immunoassay (FPIA), vitamin B12 by enzymatic microparticle assay, covered with intrinsic factor and folic acid by ionic capture, using commercial kits. Results: Children with family history of cardiovascular disease had higher homocysteine levels than their counterparts without family history (7.9±3 and 5.8±2 µmol/l respectively, p

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Homocisteína y polimorfismos de cistationina sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia/ Homocysteine and polymorphisms of cystathionine synthase and methylenetetrahydrofolate reductase in a healthy population from Colombia

Bermúdez, Marta; Briceño, Ignacio; Gil, Fabián; Bernal, Jaime
2006-03-01

Resumen en español Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 mM) y la presencia de las variantes polimórficas de los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina b sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular. Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personas asintomáticas, y se calcu (mas) laron las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677 C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia. Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para la amplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicas de los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi² corregido con la prueba de Fischer. Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 mM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20. Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entre los valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferencia significativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFR tienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos. Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre los portadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismo es la más alta informada hasta el momento en la literatura. Resumen en inglés Introduction: Recently, moderate hyperhomocysteinemia (>17 mM) and the presence of polymorphic variants of the genes involved in methionine metabolism as cystathionine b synthase (CBS) and 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) have been associated with vascular disease. Objectives: The aims of this study were to quantify basal and post methionine load levels of homocysteine in a Colombian healthy population and to identify the frequencies of the allelic variant (mas) s c.699 C >T (exon 6), c.1080 C>T (exon 10) of CBS, and c.677 C>T (exon 1) of MTHFR. Association studies between these allelic variants and hiperhomocisteinemia were performed. Methods: A group of 102 healthy individuals, without geographic origin, ethnic group or social-economic stratification were studied for polymorphisms c.699 C >T (CBS exon 6), c.1080 C>T (CBS exon 10) and c.677 C>T (MTHFR exon 1) by restriction analysis and the allele frequencies were calculated. Association study was performed using Fisher exact test. Results: Quantification of basal homocysteine levels (10.52 mM + 5.8) and after methionine load (30.14 +16, 20) was performed. Among individuals 8 were identified with moderate hyperhomocysteinemia, one having basal and the seven post methionine load. Post methionine load in males produced values of 32.43 + 8.64 and were significantly different from that of females (p=0.006) who had values of 28.03 + 7.02. Our results showed that homozygous individuals (TT) for the 677 C/T variant have a risk of 5.14 (odds ratio, p=0.034) of being hyperhomocysteinemic. Conclusions: Hyperhomocysteinemic patients were identified by methionine load test. A positive association between homozygous of the polymorphism 677 of MTHFR was found. The frequency of this polymorphism in Colombia is the highest reported in the literature.

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Niveles de homocisteína y polimorfismos de los genes de la MTHFR y la CBS en pacientes colombianos con trombosis venosa superficial y profunda/ Homocysteine levels and polymorphisms of MTHFR and CBS genes in Colombian patients with superficial and deep venous thrombosis

Ayala, Claudia; García, Reggie; Cruz, Edith; Prieto, Karol; Bermúdez, Marta
2010-06-01

Resumen en español Introducción. Se produce trombosis cuando en el sistema hemostático se desequilibran los mecanismos procoagulantes, anticoagulantes y fibrinolíticos, y se forman coágulos dentro de los vasos sanguíneos. Los factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad pueden ser adquiridos o genéticos, polimorfismos o mutaciones en genes que conducen a hiperhomocisteinemia o que están comprometidos en las vías de coagulación. Objetivos. Analizar, en una población col (mas) ombiana con diagnóstico de trombosis venosa el perfil lipídico, los niveles de glucosa y homocisteína, y calcular las frecuencias alélicas y genotípicas de los polimorfismos c.677C>T del gen de la metilen-tetra-hidrofolato reductasa (MTHFR) y c. 699C>T, c.1080 C>T, c.844ins68 del gen de la cistationina betasintasa (CBS). Materiales y métodos. Se estudiaron 33 pacientes con sus respectivos controles. Las pruebas bioquímicas se realizaron por métodos colorimétricos y de inmunoensayo. Se utilizó la técnica de fragmentos de longitud polimórfica para la identificación de los polimorfismos mencionados. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de de ji al cuadrado. Resultados. Se confirmó el papel de algunos factores de riesgo ya establecidos para el desarrollo de enfermedad trombótica venosa y se encontró un efecto protector del polimorfismo CBS c.699C>T para el riesgo de hipercolesterolemia con diferencia estadísticamente significativa en el grupo de los casos al compararlo con los controles. Por otra parte, se encontró una tendencia estadística que podría indicar un efecto protector del polimorfismo 844ins68 para el desarrollo de enfermedad trombótica venosa. Conclusiones. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en los niveles de homocisteína entre el grupo de casos y de controles. Sin embargo, la variabilidad en las concentraciones plasmáticas fue mayor en los casos. Resumen en inglés Introduction. Thrombosis develops when the hemostatic system is incorrectly activated due to the unbalance between procoagulant, anticoagulant and fibrinolytic mechanisms allowing the formation of a clot within a blood vessel. The risk factors of this pathology can be acquired or can be genetic. Objectives. To analyze in a Colombian population with diagnosis of venous thrombosis, lipid profile, glucose and homocystein levels, to calculate the alleles and genotypic frequen (mas) cies of polymorphisms c.699 C>T, c.1080 C>T, c.844ins68 of the cystathionine ß synthase and the c.677 C>T of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genes. Materials and methods. Thirty three patients and their controls were studied. The biochemical test was carried out by colorimetric methods and immunoassay. In this survey we used the restriction fragments longitude polymorphism (RLFP) technique to identify the polymorphisms mentioned. The association study was performed through the chi square test. Results. We confirmed that gene alterations increase risk for pathology; we found statistically significant differences in the group with hypercholesterolemia in presence of the polymorphism c.699 C>T in the CBS gene, showing a protective effect in the individuals carrying this genetic variation. Likewise, we found a statistical trend for an eventual protective effect of the CBS c.844ins68 polymorphism to venous thrombotic disease. Conclusions. There were not any statistically significant differences in homocystein levels between cases and controls; nevertheless, the variability in the plasma concentrations was greater in the group of cases.

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Vitaminas B y homocisteína en la insuficiencia renal crónica/ Vitamin B complex and homocysteine in chronic renal failure

Sánchez, C.; Planells, E.; Aranda, P.; Pérez de la Cruz, A.; Asensio, C.; Mataix, J.; Llopis, J.
2007-12-01

Resumen en español Durante la insuficiencia renal crónica ocurren cambios metabólicos, bioquímicos y hormonales que suelen ir acompañados frecuentemente de estados de malnutrición. En pacientes en prediálisis, conocer el estado nutricional en vitaminas hidrosolubles como la tiamina, riboflavina, piridoxina, cianocobalamaina y ácido fólico cobra cada vez más importancia ya que algunas de las manifestaciones de la insuficiencia renal crónica podrían deberse a la deficiencia de algu (mas) nas de estas vitaminas hidrosolubles. Las rutas metabólicas en las que participan la mayoría de ellas se encuentran interrelacionadas y resulta complejo comprender de qué manera afecta individualmente la deficiencia de cada vitamina a la patología renal. Este trabajo trata de revisar no sólo este aspecto, sino también el estatus en estas vitaminas hidrosolubles que diferentes autores han encontrado en grupos de pacientes en prediálisis. Por otra parte se aborda la problemática de la elevada prevalencia de hiperhomocisteinemia en la insuficiencia renal crónica como principal factor de riesgo de mortalidad por patologías cardiovasculares, así como la implicación de las vitaminas objeto de esta revisión en el metabolismo de la homocisteína y por consiguiente en los niveles plasmáticos de dicho metabolito en pacientes en prediálisis. Resumen en inglés Metabolic, biochemical, and hormonal changes occur in chronic renal failure usually associated with hyponutrition states. In predialysis patients, knowing the nutritional state about water-soluble vitamins such as thiamine, riboflavin, pyridoxine, cianocobalamine, and folic acid is becoming more and more important since some of the manifestations of chronic renal failure may be due to the deficiency of some of these water-soluble vitamins. The metabolic pathways in which (mas) most of these vitamins participate are interrelated and it is difficult to understand how the individual deficits of each vitamin affect renal pathology. This work aims at reviewing not only this issue but also the status of these water-soluble vitamins that different authors have found in groups of predialysis patients. On the other hand, the issue on the high prevalence of hyperhomocysteinemia in chronic renal failure as the main mortality risk factor due to cardiovascular pathologies as well as the implication of these vitamins in the metabolism of homocysteine, and consequently in plasma levels of this metabolite in predialysis patients is reviewed.

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Disminución de homocisteína plasmática con vitaminas B6, B12 y ácido fólico.: Su efecto en la concentración de los lípidos en pacientes con hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV, con y sin tratamiento con Lovastatina./ Lowering plasma homocysteine with vitamins B6, B12 and folic acid. Effect on lipids concentration in patients with secondary hyperlipoproteinemia type IV, with and without Lovastatina treatment

Garcés P, Antonio; Morón de Salim, Alba; Garcés, Anthony; Garcés, Albert
2006-03-01

Resumen en español Se disminuyó la concentración de homocisteina plasmática mediante el uso oral de vitaminas B6 (300 mg/día), B12 (250μg/dνa) y ácido fólico (10 mg/día), y se estudió su efecto en los lípidos de pacientes con hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV, durante 120 días, en 30 pacientes, de 45 a 70 años de edad, con infarto al miocardio. Se dividieron en grupo A (n=15) sin tratamiento con Lovastatina y grupo B (n=15) con el hipolipemiante. La homocisteina b (mas) asal fue de 17,4±1,0 μmol/L y 16,7±1,0 µmol/L para los grupos A y B respectivamente, disminuyendo un 24% al final del tiempo experimental, en ambos grupos. El colesterol total se redujo por debajo de 220 mg/dl, mientras que los triglicéridos disminuyeron 25,4 mg/dl y 27,0 mg/dl en los grupos A y B respectivamente, por cada µmol/L de homocisteina catabolizada. Las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y de muy baja densidad (VLDL) disminuyeron significativamente (p Resumen en inglés The concentration of plasma homocysteine was diminished by the oral use of vitamins B6 (300 mg/day), B12 (250μg/day) and folic acid (10 mg/day), and the effect was studied in the lipids of patient with hiperlipoproteinemia secondary type IV, during 120 days, in 30 patients, 45 to 70 years old, with myocardial heart attack. They were divided in group A (n=15) without treatment with Lovastatin and group B (n=15) with Lovastatin. Basal homocysteine concentration was 17, (mas) 4±1,0 µmol/L and 16,7±1,0 µmol/L for the groups A and B respectively, diminishing 24% at the end of the experimental time, in both groups. Total cholesterol decreased below 220 mg/dl, while the triglycerides diminished 25,4 mg/dl and 27,0 mg/dl in groups A and B respectively, by each µmol/L of homocysteine catabolissed. Low density lipoproteins (LDL) and very low density (VLDL) diminished significantly (p

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Concentraciones de Homocisteína Plasmática en Embarazadas y su Relación con el Desarrollo de Preeclampsia. Efecto de la Administración Prenatal de Acido Fólico/ Plasma Homocysteine Concentration and its Relationship with the Development of Preeclampsia. Effect of Prenatal Administration of Folic Acid.

Fernández, Marisol; Fernández, Gerardo; Diez-Ewald, María; Torres, Enrique; Vizcaíno, Gilberto; Fernández, Nelson; Narváez, Janeth; Arteaga-Vizcaíno, Melvis
2005-06-01

Resumen en español El aumento de la homocisteína en el plasma de las embarazadas que desarrollan preeclampsia/eclampsia, la razón de este aumento y su posible papel etiopatogénico en la toxemia del embarazo son objeto de controversia. Con la finalidad de conocer las concentraciones de homocisteína plasmática, en el primer y segundo trimestres del embarazo y el efecto que la administración de ácido fólico pudiera ejercer sobre ellas y en la prevención de preeclampsia, se estudiaron (mas) 96 mujeres embarazadas de bajos recursos económicos, que acudieron por primera vez a la consulta prenatal en el primer o segundo trimestres de gestación. Después de la extracción de sangre venosa en ayunas, a cada paciente se le entregaron comprimidos de 1 mg de ácido fólico con la instrucción de tomar uno diario y someterse a la extracción de sangre cada tres meses. En cada muestra se determinaron las concentraciones de homocisteína en plasma citratado, mediante el sistema IMX (Abbott Laboratories) y las de ácido fólico del suero, mediante radioinmunoanálisis (Diagnostic Products). La concentración de homocisteína basal fue de 4,0 ± 2,1 µmol/L en las embarazadas en el primer trimestre y 4,8 ± 2,1 µmol/L en las del segundo (p = N.S.), sin que estos valores se modificaran significativamente después de recibir ácido fólico. Un alto número de pacientes no cumplió con el estudio trimestral, sin embargo se conoció la evolución de 65 de ellas, 10 (15,4%) de las cuales desarrollaron preeclampsia. No se encontraron diferencias significativas entre las concentraciones de homocisteína ni entre la frecuencia de hiperhomocisteinemia entre las mujeres con embarazo normal y las que desarrollaron preeclampsia. Se concluye que las concentraciones de homocisteína plasmática, no variaron con la edad del embarazo ni con la administración de ácido fólico y que este último no influenció la aparición de preeclampsia en la población estudiada. Resumen en inglés Abstract. The increase of plasmatic homocysteine (Hc) in pregnant women, who later develop preeclampsia/eclampsia, the cause of this increment and its pathogenic role in toxemia of pregnancy, are still controversial. The objectives of the present research were to determine the plasmatic Hc concentrations during the first and second trimesters of pregnancy and the effect of folic acid administration on these values, and in the prevention of preeclampsia. Ninety six pregnan (mas) t women of low economic background were studied on the first prenatal consultation: 27 women in the first trimester of pregnancy and 59 in the second. After 8 hours of fasting, venous blood was extracted and each patient was provided with 1 mg folic acid tablets and instructed to ingest one tablet daily, and to come back to the laboratory after three months. Plasma homocysteine and serum folic acid were determined for each patient before and after the folic acid treatment, by using the IMX system (Abbott Lab) and radioimmunoassay, respectively. Basal homocysteine concentrations were 4.0 ± 2.1 µmol/L and 4.8 ± 2.1 µmol/L in the first and second trimesters respectively, with no significant modifications after three months of folic acid. Although the degree of desertion from the study was high, it was possible to determine the evolution of 65 pregnancies. Ten of them developed preeclampsia (15.4%). No significant differences were found in Hc concentrations, or the frequency of hyperhomocysteinemia in the different stages of pregnancy, between women with normal gestation and those who developed preeclampsia. The small sample size of these groups, preclude any valid conclusion, however the results do not suggest that Hc concentration or folic acid administration influence the development of toxemia of pregnancy.

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Niveles séricos de homocisteína total y lipoproteínas en adultos jóvenes de áreas rurales y urbanas de Costa Rica/ Serum total homocysteine and lipoproteins levels in young adults from urban and rural areas of Costa Rica.

Holst -Schumacher, Ileana; Monge-Rojas, Rafael; Barrantes-Santamaría, Mauro
2006-12-01

Resumen en español Se estudió el perfil de lípidos y los niveles séricos de homocisteína total de una población de 400 adultos con edades entre 20 y 40 años residentes de áreas rurales y urbanas del valle central de Costa Rica. Los resultados indican que la proporción de sujetos de zona urbana con niveles elevados de LDL-C (= 4,13 mmol/L) fue un 11% mayor que la proporción de individuos de zona rural (29,2% y 18,0%, p=0,045). Por el contrario, la proporción de individuos de zona r (mas) ural con niveles de HDL-C bajos (15 ìmol/L), hipercolesterolemia (= 5,17 mmol/L) e hipertrigliceridemia (= 1,69 mmol/L) en la población estudiada fue 5,8%; 53,6% y 50,1% respectivamente. El 82% de la población estudiada presentó valores de LDL-C = 2,58 mmol/L y un 61% aproximadamente de los adultos tenían las HDL-C en niveles inferiores a 1,03 mmol/L. Los datos indican que la población costarricense estudiada presenta un alto riesgo cardiovascular. La prevalencia de niveles bajos de HDL-C ( Resumen en inglés This study evaluated the lipid profile and the serum levels of total homocysteine of 400 adults aged 20 to 40 years, residents of rural and urban areas of the central valley of Costa Rica. The results showed that the proportion of subjects from urban areas with high levels of LDL-C (= 4,13 mmol/L) was 11% higher than the proportion of adults from rural areas (29,2% y 18,0%, p=0,045). On the contrary, the proportion of rural subjects with low HDL-C levels ((mas) was higher 19% than the proportion of urban adults (56,0% y 75,3%, p=0,001). Rural residents also showed higher serum levels of triglycerides and total homocysteine than the urban residents, although the differences were not significant (TG: 1,94 mmol/L y 2,02 mmol/L, p=0,529; TH: 9,33 ìmol/L y 9,84 ìmol/L, p=0,145). The prevalences of hyperhomocysteinemia (>15 ìmol/L), hypercholesterolemia (= 5,17 mmol/L) and hypertriglyceridemia (=1,69 mmol/L) in the studied population were 5,8%, 53,6% y 50,1% respectively. 82% of the studied population had LDL-C levels above 2,58 mmol/L and approximately 61% of the adults had HDL-C levels lower than 1,03 mmol/L. Our data suggest that the studied costarrican population has a very high cardiovascular risk. The prevalence of low levels of HDL-C (

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Concentraciones de homocisteína en plasma en pacientes españoles con enfermedad arterial coronaria/ Plasma homocysteine levels in Spanish patients with coronary artery disease

Domínguez Rodríguez, A.; Abreu González, P.; Jiménez Sosa, A.; García González, M. J.; Barragán Acea, A.; Armas Trujillo, D. de
2002-04-01

Resumen en español Objetivo: El aumento de las concentraciones séricas del aminoácido homocisteína (HCY) es un posible factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares. Los mecanismos propuestos para explicar porqué la HCY puede hacer aumentar el riesgo de enfermedades vasculares son un efecto directo sobre el endotelio vascular y su intervención en el aumento del riesgo de trombosis. El presente estudio ha sido diseñado para conocer la homocisteinemia de pacientes residentes en las (mas) Islas Canarias con enfermedad arterial coronaria (EAC), y comprobar si la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo. Métodos: Se incluyeron 132 pacientes afectos de EAC demostrada angiográficamente y 18 controles con arterias coronarias normales. Se determinaron los valores de HCY, vitamina B12, vitamina B6 , ácido fólico, creatinina, colesterol con sus diferentes fracciones, triglicéridos, glucosa y fibrinógeno. Resultados: Las concentraciones medias de HCY no difirieron significativamente (p= 0,37) entre los casos y los sujetos de control. La distribución de los niveles de HCY por quintiles no parece estar asociada sobre la producción de EAC (p= 0,57). El análisis de regresión logística múltiple de los factores de riesgos comparado con los quintiles 2, 3, 4 y 5 de HCY no demostró evidencia significativa entre la concentración de HCY y el riesgo de EAC. Conclusiones: Este estudio añade incertidumbre de que la hiperhomocisteinemia sea factor de riesgo para EAC. Es necesario realizar estudios controlados de intervención clínica, algunos de los cuales están en marcha, para intentar aclarar las interrelaciones entre la HCY total y las enfermedades cardiovasculares. Resumen en inglés Objective: A rise in plasma levels of the amino acid homocysteine (HCY) is a possible risk factor in cardiovascular disease. The mechanisms proposed to explain how HCY can increase the risk of vascular disease include its direct effect on the vascular endothelium and its role in increasing the risk of thrombosis. The present work has been designed to determine HCY levels in patients with coronary artery disease (CAD) residents in the Canary Islands and to establish whethe (mas) r hyperhomocysteinemia can be considered as an risk factor. Methods: The sample studied consisted of 132 patients with, angiographically demonstrated, CAD and 18 controls with normal coronary arteries. Biochemical parameters determined included: HCY, vitamin B12, vitamin B6, folic acid, creatinine, cholesterol and its fractions, triglycerides, glucose and fibrinogen. Results: Mean levels of HCY were not significantly different between the cases and controls (p= 0.37). In the distribution of HCY levels into quintiles there was no significant association between the quintiles and the occurrence of CAD (p= 0.57). Multiple logistic regression analysis in which the risk factors were compared with quintiles 2,3,4 and 5 of HCY did not reveal a significant relation between HCY levels and risk of CAD. Conclusions: This study questions the previously accepted consideration that hyperhomocysteinemia is a risk factor of CAD. Controlled intervention trials are, therefore, necessary to clarify the possible association between total HCY levels and cardiovascular disease.

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Concentraciones de homocisteína y perfil lipídico en preeclámpticas

Reyna-Villasmil, Eduardo; Torres-Cepeda, Duly; Peña-Paredes, Elvia; Mejia-Montilla, Jorly; Reyna-Villasmil, Nadia; González-Rodríguez, Peggy
2008-09-01

Resumen en español El objetivo de la investigación fue comparar las concentraciones plasmáticas de homocisteína y perfil lipídico en preeclámpticas y controles además establecer la relación entre la homocisteína y las concentraciones de colesterol, triglicéridos y lipoproteínas. Setenta pacientes fueron seleccionadas y divididas en dos grupos, preeclámpticas (grupo A) y embarazadas normotensas (grupo B), consideradas como controles, estudiadas en forma consecutiva. Se midieron la (mas) s concentraciones de colesterol total, triglicéridos, lipoproteínas de alta densidad (HDL- C), baja densidad (LDL-C), muy baja densidad (VLDL) y homocisteína. Se encontraron diferencias estadísticamentesignificativas en las concentraciones de triglicéridos, HDL-C, VLDL, y homocisteína (P Resumen en inglés The objective of the research was to compare plasma concentrations of homocysteine and lipid profile in preeclamptic and control patients and establish the relation between homocysteine and cholesterol, triglycerides and lipoprotein concentrations. Seventy patients w ere selected and divided in tw o groups, preeclamptic (group A) and norm otensive pregnant wom en (group B) considered as controls, studied in consecutive way. Concentrations of total cholesterol, triglycerid (mas) es, high-density (HDL-C), low -density (LDL-C), very-low density lipoproteins (VLDL) and homocysteine were measured. There were significant statically differences in triglycerides, HDL-C, VLDL and homocysteine (P

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Metabolismo de la homocisteína y su relación con la aterosclerosis

Menéndez Cabezas, Arturo; Fernández-Britto Rodríguez, José E
1999-12-01

Resumen en español Se realizó una revisión sobre los detalles del metabolismo de la homocisteína, aminoácido azufrado que se forma normalmente a partir de la metionina durante el cumplimiento de su función de donante de grupos metilos. Se analizaron sus posibles destinos metabólicos, en particular la remetilación y la transulfuración, en las que están implicadas las formas coenzimáticas de las vitaminas folacina, B12 y B6; así como su oxidación con lo que se origina la homocisti (mas) na y disulfuros mixtos que incluyen a la llamada homocisteína ligada a proteína, forma principal que circula en el plasma, y otros destinos descritos en la literatura. Se relacionan los métodos de estimación de su concentración plasmática y sus valores de referencia. Se analizaron las posibles causas de hiperhomocisteinemia y los mecanismos fisiopatológicos que vinculan a este estado con la aterogénesis y que tratan de explicar la relación hiperhomocisteinemia-aterosclerosis, propuesta fundamentada por los resultados de estudios epidemiológicos y clínicos de los últimos 30 años. Resumen en inglés A review on the details of the metabolism of homocysteine, a sulfur-containing amino acid that is normally obtained from methionine during the accomplishment of its function as a donor of methyl groups was made. Its possible metabolic destinations are analyzed, particularly the remethylation and the transsulfuration, in which the coenzymatic forms of vitamins B6, B12 and folate are involved, as well as its oxidation with which homocystine and mixed disulphides including t (mas) he so-called homocystein attached to protcin, which is the main form circulating in plasma and in other destinations described in literature, are originated. The methods for stimating its plasmatic concentration and its reference values are related. The possible cause of hyperhomocysteinemia and the physiopathological mechanisms that link this status to atherogenesis and that try to explain the proposed hyperhomocysteinemia- atherosclerosis relation established by the results of epidemiological and clinical studies during the last 30 years are analyzed.

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Estudio de correlación de Homocisteína plasmática por cromatografía de intercambio iónico e inmunoanálisis de fluorescencia polarizada

Latorre, A.; Gómez, P.; Navarro, T.; Díaz-Rubio, P.; Fernández-Miranda, C.; Martínez, A.
2001-03-01

Resumen en español La determinación de Homocisteína plasmática tiene interés por ser un factor de riesgo independiente de padecer enfermedad cardiovascular. Los laboratorios clínicos deben ofrecer métodos para su determinación que sean rápidos y fiables, debido al importante papel que presentan los diferentes parámetros bioquímicos en el diagnóstico de la aterosclerosis. Nuestro laboratorio desarrolló un método de cromatografía de intercambio iónico utilizando un sistema de d (mas) etección postcolumna de ninhidrina, el cual es lento y unido al aumento de la demanda de peticiones para la determinación de Homocisteína plasmática, nos llevó a evaluar un nuevo método de inmunoanálisis de fluorescencia polarizada completamente automatizado. Hemos evaluado y comparado ambos métodos. Los coeficientes de variación intra e interserie oscilaron entre 0,93 y 5,31%. La media de las recuperaciones obtenidas fue de 98,5 % para ambos métodos. El límite de detección obtenido fue de 0,75 µmol/L y 0,79 µmol/L para el método cromatográfico y para el de inmunoanálisis de fluorescencia polarizada respectivamente. Encontramos una buena correlación entre el método de cromatografía de intercambio iónico y el de inmunoanálisis de fluorescencia polarizada (y = 0,81 + 1,65x; r = 0,98). En conclusión, el método de inmunoanálisis de fluorescencia polarizada es un procedimiento rápido y fiable que puede ser de gran utilidad para el análisis de rutina de los niveles de Homocisteína plasmática. Resumen en inglés The determination of plasma Homocysteine concentration is considered to be of particular interest for being as an independent risk factor for cardiovascular disease. Therefore, clinical laboratories should measure Homocysteine levels with reliable and rapid procedures in order to provide a correct approach to the biochemical factors playing a role in atherosclerosis. Our laboratory developed an ion-exchange chromatography method based on the use of a post-column ninhydrin (mas) reaction, but this procedure was time consuming, which along with the increasing demand for the determination of total Homocysteine in plasma prompted us to evaluate a new automated fluorescence polarization inmunoanalysis. We have developed and compared both methods. The within run and between run imprecisions ranged from 0.93 to 5.31%. The analytical recovery was 98.5 % for both methods. The detection limit study was 0.75 µmol/L and 0.79 µmol/L for the ion-exchange chromatography method and the fluorescence polarization inmunoanalysis respectively. We found a significant relationship between the fluorescence polarization inmunoanalysis method and the ion-exchange chromatography method (y = 0.81 + 1.65x; r = 0.98). In conclusion, the fluorescence polarization inmunoanalysis method is a reliable procedure that can be used for routine analysis of Homocysteine levels.

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Relación entre los Niveles de Ácido Fólico, Vitamina B12 y Homocisteína Materna y los Defectos de Tubo Neural y Labio Hendido/ Relation Between Levls of Folic acid, Vitamin B12 and Maternal Homocysteine with Neural Tube Defects and Cleft Lip

Chávez-Corral, D. V; Velazco-Campos, M. R; Sanin, L. H; Levario-Carrillo, M; Aguirre-Rodríguez, A. A; Martínez, L. E
2008-12-01

Resumen en español El objetivo del trabajo fue determinar la asociación entre los niveles de ácido fólico, vitamina B (Vit B12) y homocisteína (Hci) maternos, con defectos del tubo neural (DTN) y labio hendido (LH) con y sin paladar hendido (c/s PH). Se realizó un estudio tipo casos y controles. Casos, con diagnóstico de DTN y LH c/s PH (n=36) y cuatro controles hospitalarios por caso (n=141). Se incluyeron recién nacidos (RN) y lactantes hasta 12 meses de edad. Las variables de pare (mas) amiento fueron: edad del RN o lactante, etniay hospital. Un 23% de etnia Tarahumara y 77% mestizos. Se determinó ácido fólico intraeritrocitario (AFI), plasmático (AFP) y Vit B12 por radioinmunoensayo, la Hci por inmunoensayo de fluorescencia polarizada. Se consideró deficiencia si el AFI fue <160 ng/mL, AFP 15 |J.mol/L. El análisis estadístico se realizó a través de regresión logística condicionada. Se identificó deficiencia de AFI en el 22% de las mujeres cuyos recién nacidos o lactantes presentaron algún tipo de defecto congénito y en el 12% de los controles. La relación entre AFI y DTN, LH c/s PH ajustada por edad materna, exposición a plaguicidas y zona de residencia fue RM 2,96 (IC 95% 0,92-9,46). No se encontraron diferencias en los niveles de Hci ni de Vit B12. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que RN cuyas madres cursan con una deficiencia de AFI tienen mayor riesgo de presentar DTN y LH c/s PH Resumen en inglés Objective: To determine the association between maternal folate deficieney, neural tube defeets (NTDs), and cleft lip, with and without cleft palate (CL/P). Material and methods: A case/control study was conducted. The cases included subjeets with diagnoses of NTD and CL/P (n=36) and four hospital controls per case (n=141); the study included newborns (NBs) and nursing babies upto 12monthsof age. The parameter variables were the foliowing: the age of the NB or nursing bab (mas) y, the ethnic group, and the hospital of origin. The Tarahumara ethnic group made up 23% of the cases, while 77% were mestizos. The red cell folate (RCF), the plasma folie acid (PFA), and the vitamin B12 levéis were determined by radioimmunoassay and the homocysteine levéis by polarized fluorescence immunoassay. A deficieney was considered to be present if the RCF were <160 ng/mL, the PFA 15 |J,mol/L. The statistical analysis was carried out through of conditional logistic regression. Results: An RCF deficieney was identified in 22% of the women whose newborn or nursing babies presented with some type of congenital defect and in 12% of the controls. The correlation adjusted by maternal age, exposure to pesticides and zone of residence was OR 2.96 (CI 95% 0.92-9.46). There was no difference in vitamin B12 or homocysteine levéis between groups. Conclusions: Our results suggest that newborns whose mothers present with an RCF deficieney have an increased risk of displaying NTD and CL/P

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Terapia hormonal de reemplazo y niveles plasmáticos de homocisteína y proteína C reactiva

Reyna-Villasmil, Eduardo; Torres-Montilla, Marielys; Reyna-Villasmil, . Nadia; Mejía-Montilla, . Jorly
2003-06-01

Resumen en español Objetivo: Investigar el efecto de los estrógenos comparado a la terapia de reemplazo de estrógenos-progestina sobre los niveles de homocisteína plasmática y proteína C reactiva a los 6 meses en posmenopáusicas sanas. Método: Se incluyeron cincuenta y seis posmenopáusicas atendidas en forma ambulatoria. Los esquemas hormonales fueron: Grupo A: 0,625 mg / día de estrógenos conjugados naturales, y Grupo B: 2 mg de estradiol y 1 mg de acetato de norestisterona. Se m (mas) idieron las concentraciones séricas de colesterol total, lipoproteína de baja y alta densidad, triglicéridos, homocisteína plasmática y proteína C reactiva. Ambiente: Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo. Resultados: De las 56 mujeres, 26 recibieron estrógenos conjugados naturales y las restantes 30 recibieron estradiol - acetato de noretisterona. Los estrógenos solos aumentaron de forma significativa las concentraciones de proteína C reactiva (p Resumen en inglés Objective: To investigate effect of estrogens compared with hormone replacement therapy with estrogen progestin over plasma homocysteine and C-reactive protein levels at 6 months in healthy menopausal women. Methods: Fifty-six postmenopausal women were included. Patients were treated: Group A: 0,625 mg/day of natural conjugated estrogens, and Group B: 2 mg of estradiol and 1 mg of norestestirone acetate. Concentrations of total serum cholesterol, low-density lipoprotein, (mas) high-density lipoprotein, tryglicerides, plasma homocysteine and C reactive protein were measured. Setting: Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo.Results: Of 56 women, 26 received natural conjugated estrogens and the rest 30 received estradiol norestestirone acetate. Estrogens alone increased significantly concentrations of C-reactive protein (p

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Relación entre los polimorfismos de la metilen-tetrahidrofolato-reductasa y los niveles de homocisteína en mujeres con pérdida gestacional recurrente: perspectiva desde la nutrigenética/ Relationship between methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and homocysteine levels in women with recurrent pregnancy loss: a nutrigenetic perspective

Cardona, H.; Cardona-Maya, W.; Gómez, J. G.; Castañeda, S.; Gómez, J. M.; Bedoya, G.; Álvarez, L.; Torres, J. D.; Tobón, L. I.; Cadavid, A.
2008-06-01

Resumen en español El objetivo de este estudio fue evaluar si existe diferencia en la proporción de los polimorfismos de la metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T y en los niveles de homocisteína, entre una población de mujeres con pérdida gestacional recurrente y un grupo control. Se incluyeron 93 pacientes con diagnóstico de tres o más pérdidas gestacionales y 206 mujeres sanas con dos o más hijos. Previa aceptación del consentimiento informado, a cada mujer se le tomó (mas) una muestra de sangre periférica tanto para la genotipificación de los polimorfismos de la MTHFR como para la medición de homocisteína en plasma. Las portadoras de la condición homocigota TT para el polimorfismo de la MTHFR 677T fueron 12,9% (12/93) en el grupo de pacientes y 14,6% (30/206) en el grupo control; un 46,2% (43/93) y 40% (83/206) en el grupo de pacientes y de controles respectivamente, fueron heterocigotos CT para el gen de la MTHFR. Los niveles promedio de homocisteína fueron 7,2 μmol/ml para las pacientes y 7,7 μmol/ml para los controles. No se encontró relación entre los polimorfismos del gen de la MTHFR y el aumento en los niveles de homocisteína, ni deéstos con la PGR. Desde la perspectiva de la nutrigenética, sugerimos que para estudiar la relación entre los polimorfismos de la MTHFR con determinada enfermedad, se tengan en cuenta los niveles de folatos, vitaminas B6 y B12 que intervienen en el ciclo de los tetrahidrofolatos con el fin de intentar establecer una relación más directa entre el genotipo, el nivel del metabolito y las manifestaciones clínicas. En este mismo sentido recomendamos el consumo de ácido fólico en las mujeres que estén buscando embarazo dado la alta frecuencia de heterocigotos y homocigotos para la mutación C677T de la MTHFR en nuestra población. Resumen en inglés The objective of this study was to evaluate if there is any difference in the proportion of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphisms and the homocysteine levels in a group of women with recurrent pregnancy loss (RPL) and a control group. Ninety-three patients with diagnosis of three or more gestational losses and 206 healthy women with two or more children, were included. After acceptance of informed consent, samples of peripheral blood were taken t (mas) o determine the genetic polymorphisms of MTHFR C677T and the plasmatic levels of homocysteine. The carriers of the homozygous mutation TT of MTHFR 677T polymorphism were 12.9% (12 of 93) in the group of patients and 14.6% (30 of 206) in the control group; 46.2% (43 of 93) and 40% (83 of 206) in the group of patients and controls respectively, were heterozygous CT for MTHFR gene. The levels of homocysteine were 7.2 μmol/ml in the group of patients and 7.7 mmol/l in controls. There was no relationship between MTHFR gene polymorphisms and the increase of homocysteine levels, nor of these one with RPL. From the nutrigenetics perspective we suggest that studies related to MTHFR polymorphisms and the risk of disease include the levels of folate and B6 and B12 vitamins participating in the tetrahydrofolate cycle for trying to establish a direct relation among the genotype, the level of metabolite and the clinical manifestations. In this regard, we recommend the administration of folic acid in women in search of pregnancy due to the high frequency of heterozygous and homozygous for MTHFR C677T mutation in our population.

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Efecto del consumo de diferentes dosis de café filtrado sobre los niveles plasmáticos de homocisteína y presión arterial en un grupo de voluntarios sanos/ Effect of consumption of different doses of filtered coffee on homocysteine plasma levels and blood pressure in a group of healthy volunteers

Agudelo O, Gloria M; Duque R, Mauricio; Velásquez R, Claudia M; Cardona H, Olga L; Posada J, Myriam; Pineda S, Vanesa; Orozco C, Juliana M; Suárez F, Leonor E; Echavarría E, Esteban
2008-04-01

Resumen en español No está claro si el consumo de café afecta la presión arterial y los niveles de homocisteína. El objetivo fue determinar el cambio en las concentraciones plasmáticas de homocisteína y presión arterial en un grupo de voluntarios sanos. Se realizó un estudio prospectivo, clínico controlado, en el que se conformaron cuatro grupos de 29 sujetos cada uno, quienes, durante un período de seis semanas, se sometieron al consumo diario de café filtrado. El grupo 1 no con (mas) sumió café, el grupo 2 consumió 200 mL de café, el grupo 3 400 mL y el 4 600 mL. Antes de la intervención se midieron: presión arterial, homocisteína, índice arterial, ácido fólico eritrocitario y vitaminas B12 y B6. Al final de la intervención, se tomó la presión arterial y se midió la concentración de homocisteína. Los resultados mostraron grupos sin diferencias significativas en las condiciones basales. Después de la intervención, el cambio en los valores de homocisteína entre los grupos, no mostró diferencia significativa y permanecieron dentro de los valores de referencia (p = 0,098). El cambio en los niveles de presión arterial sistólica y diastólica, no fue significativo (p=0,510 y 0,430 respectivamente). En conclusión, el consumo de diferentes dosis de café filtrado, no mostró cambios significativos en los niveles séricos de homocisteína como tampoco en los niveles de presión arterial sistólica y diastólica en un grupo de sujetos sanos normotensos; en el grupo que se abstuvo de tomar café, no disminuyeron de manera significativa los niveles de homocisteína y presión arterial. Resumen en inglés It is not clear if coffee consumption affects blood pressure and homocysteine levels. The objective of this study was to determine the variations in homocysteine plasma levels and blood pressure in a group of healthy volunteers. A prospective controlled clinical trial was performed; four groups of 29 patients each one were comprised and they were submitted to filtered coffee consumption during a six weeks period. Group 1 did not consume coffee; group 2 consumed 200mL coff (mas) ee; group 3 consumed 400 mL and group 4 , 600 mL. Blood pressure, homocysteine levels, arterial index, erythrocyte folic acid and B12 and B6 vitamins were measured. The outcomes showed no significant differences between the groups in basal conditions. After the intervention, change in homocysteine levels between the groups did not show any significant difference and remained within the reference values (p = 0,098). Change in systolic and diastolic arterial pressure levels was not significant (p = 0,510 and 0,430 respectively). In conclusion, different filtered coffee doses consumption didn’t show significant changes in homocysteine plasma levels, nor in systolic and diastolic arterial pressure ciphers in a group of healthy normotense subjects; in the group that did not consume coffee, homocysteine levels and blood pressure had no significant decrease in these values.

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Aspectos relevantes de la S-adenosilhomocisteína hidrolasa relacionados con el metabolismo de la S-adenosilhomocisteína/ Relevant aspects of S-adenosylhomocysteine hydrolase related to the metabolism of S-adenosylhomocysteine

Travieso González, Yelamy; Mustelier Zamora, Pavel; Martínez Benítez, Zonia; Posada García, Aimé
2006-06-01

Resumen en español Se realizó una revisión de la S-adenosil metionina, considerado como el donante fundamental de grupos metilo en el organismo. Por una reacción de transmetilación es obtenida la S-adenosil homocisteína, que es un potente inhibidor de transmetilasas dependientes de S-adenosil metionina. La inhibición de las reacciones de transmetilación dependientes de esta última, es revelada por la conversión metabólica de S-adenosil homocisteína en adenosina y L-homocisteína (mas) mediante una reacción reversible, catalizada por la enzima S-adenosil homocisteína hidrolasa. Esta enzima se encuentra fundamentalmente localizada en hígado, páncreas y riñón, en el organismo. Está compuesta por 2 cadenas alfa y 2 beta, unidas por 4 puentes disulfuro y contiene residuos sulfidrilos. Se encuentra regulada por sus sustratos, adenosina y L-homocisteína, además, por purinas y otros metabolitos in vitro. La S-adenosil homocisteína hidrolasa se encuentra inhibida de forma irreversible por 5-desoí-5-difluorometil tioadenosina y 5-deoxy-5-trifluorometil tioadenosina. Resumen en inglés A review of S-adenosylmethionine, considered as the fundamental donor of methyl groups in the organism, was made. S-adenosylhomocysteine, which is a powerful inhibitor of transmethylases depending on S-adenosylmethionine, is obtained by a transmethylation reaction. The inhibition of the reactions of transmethylation depending on SAM, is revealed by the metabolic conversion of S-adenosylhomocysteine into adenosine and L-homocysteine by a reversible reaction catalyzed by S- (mas) adenosylhomocysteine hydrolase. This enzyme is present in the liver, pancreas, and kidney. It is composed of two a and two b chains, which are joined by four disulphure bonds. It also has sulphidril residuals. The enzyme is regulated by its substrates, adenosine, L-homocysteine, in vitro purines and other metabolites. The S-adenosylhomocysteine hydrolase is irreversibly inhibited by 5-desoi-5-difluoromethyl tioadenosine and 5-deoxy-5-trifluoromethyl tioadenosine.

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Homocistinemia, factor de riesgo oculto en la enfermedad cerebrovascular isquémica: Presentación de un caso

Rodríguez Mutuberría, Liván; Serra Valdés, Yusimí; Álvarez González, Eduardo
2003-10-01

Resumen en español La homocisteína y su metabolismo han sido objeto de estudios, desde la década de los 60, se ha considerado la relación existente entre ella y el desarrollo de aterosclerosis y enfermedades vasculares. Se presentó un paciente, que ingresó al Centro Internacional de Restauración Neurológica con diagnóstico de enfermedad cerebrovascular isquémica y cardiopatía isquémica, en ausencia de factores de riesgo. Entre los estudios realizados al enfermo, se detectó una e (mas) levación moderada de los niveles de homocisteína en plasma. Se reconoció la participación de la homocisteína en la génesis de la enfermedad del paciente, se realizó una breve reseña de los efectos de este aminoácido sobre los vasos sanguíneos. Considerando el tratamiento de este fenómeno, ha quedado demostrado, que la terapia con ácido fólico combinada con vitamina B6 y B12 produce disminuciones de la homocisteína en plasma. En el caso presentado se inició tratamiento con 5 mg de ácido fólico asociado a vitaminas del complejo B. Resumen en inglés Homocysteine and its metabolism have been studied since the 60´s. The relation existing between homocysteine, the development of atherosclerosis and vascular disease has also been considered. We present here a patient assisted at the International Center of Neurological Restoration with the diagnosis of ischemic cerebrovascular disease and ischemic cardiopathy in the absence of risk factors. A moderate elevation of the homocysteine levels in plasma was observed duri (mas) ng the patient's study. The participation of homocysteine in the genesis of the vascular alterations affecting this patient was recognized. A brief review of the effects of amino-acids on blood vessels is included. Considering the treatment of this phenomenon, it has been suggested that folic acid combined with vitamines B6 and B12 produce a decrease of homocysteine in plasma. In the case presented here, treatment with 5 mg of folic acid associated with complex - B type vitamins was started.

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Resistencia de la hiperhomocisteinemia del paciente renal al tratamiento con dosis suprafisiológicas de ácido fólico parenteral/ Resistance of hyperhomocysteinemia in renal patients to treatment with supra-physiological doses of parenteral folic acid

Palomares Bayo, M.; Oliveras López, M.ª; J.; Osuna Ortega, A.; Asensio Peinado, C.; Quesada Granados, J. J.; López García de la Serrana, H.; López Martínez, M.ª; C.
2008-06-01

Resumen en español Los pacientes en hemodiálisis presentan un aumento de homocisteína plasmática (Hcy), debido a la alteración en la metilación causada por la uremia y déficit de los cofactores necesarios (vitamina B, ácido fólico). Esto se correlaciona con un mayor desarrollo de la enfermedad vascular prematura. El tratamiento, no está consensuado, siendo escasa la respuesta a la administración oral de dosis convencionales de ácido fólico. En este trabajo valoramos la respuesta (mas) de la hiperhomocisteinemia de 73 pacientes en programa de hemodiálisis periódica tras la administración de 50 mg de ácido folínico parenteral durante 18 meses. La homocisteína plasmática de los pacientes en el momento de inicio del estudio presentaba unos valores medios de 22,67 (μmol/l). Durante el primer año de suplementación mantuvieron el valor medio de 20μmol/l. A partir del primer año de tratamiento, y hasta finalizar los 18 meses de observación, los niveles medios de homocisteína fueron de 19,58 μmol/l. Aunque con el tiempo de tratamiento encontramos una clara tendencia al descenso de sus valores plasmáticos, no existieron diferencias estadísticamente significativas. Los valores de homocisteína no se normalizaron en ninguno de los pacientes tratados. Resumen en inglés Hemodialysis patients present an increase in plasma homocysteine (Hcy) due to methylation impairment caused by uremia and the deficiency of the co-factors needed (vitamin B, folic acid). This correlates with a more common development of premature vascular disease. There is no consensus on the therapy, with a poor response to oral administration of conventional doses of folic acid. In this work, we assessed the response of hyperhomocysteinemia in 73 regular hemodialysis pa (mas) tients after the administration of 50 mg of parenteral folinic acid for 18 months. Plasma homocysteine of the patients at the time of the study beginning presented mean values of 22.67 (μmol/L). During the first year of supplementation the mean value was kept at 20μmol/L. From the first year to the end of the 18-months observation period the mean homocysteine levels were 19.58μmol/L. Although we found a clear trend towards a decrease in plasma homocysteine levels during the treatment period, there were no significant differences. Homocysteine levels did not come back to normal in none of the patients treated.

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Trascendencia de los factores ambientales y genéticos en cardiopatías congénitas: el caso de la enzima MTHFR/ Significance of enviromental and genetic factors related to congenital heart diseases: MTHFR enzyme case

Sánchez-Urbina, Rocío; Galaviz-Hernández, Carlos; Sierra-Ramírez, Alfredo; Morán-Barroso, Verónica F.; García-Cavazos, Ricardo
2006-09-01

Resumen en español Las cardiopatías congénitas (CC) en México son la tercera causa de muerte en niños menores de un año y la sexta en niños de tres años de edad. En su etiología las CC presentan una heterogeneidad genética, y en su mayoría son de herencia multifactorial. Se considera que las CC y los defectos de tubo neural (DTN) son las entidades más comunes de origen multifactorial. Se ha reconocido que la pobre ingesta de ácido fólico es uno de los factores ambientales que s (mas) e relacionan con los DTN, así como la presencia del polimorfismo C677T de la enzima metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), lo que lleva a un aumento de la homocisteína en sangre. Dada la relación entre algunos procesos de desarrollo cardiaco y del tubo neural, se cree que la enzima MTHRF puede participar en la génesis de las CC. Al respecto, se han realizado estudios acerca de cómo la ingesta de multivitamínicos, disminuyen el riesgo de CC en 24% de los casos, asociada con polimorfismo C677T de la MTHFR en pacientes con CC y aumento de homocisteína en líquido amniótico y plasma en madres de los pacientes con CC. Estudios en biología experimental sustentan que el aumento en los niveles de homocisteína tiene un efecto teratógeno que provoca DTN y CC, entre otras malformaciones. El presente artículo revisa la información acerca de la posible relación entre el polimorfismo C677T, la homocisteína y el desarrollo de CC y plantea la posible prevención de las CC a través del control de la ingesta de ácido fólico. Resumen en inglés Congenital heart diseases (CHD) represent the third and sixth cause of death for children of less than a year and three years old respectively in Mexico. There is a very high degree of heterogeneity for CHD, having most of them multifactorial inheritance. CHD and neural tube defects (NTD) are the most common entities with this type of inheritance. It has been recognized that poor folic acid intake and the presence of C677Tpolymorphism on the MTHFR gene are both important (mas) environmental and genetic factors related to NTD development, through the rise of circulating blood homocysteine levels. Based on the close embryonic relationship at some processes between cardiac and neural tube development, it is thought that MTHFR enzyme could be actively involved on CHD development. Furthermore, different studies have demonstrated that there is a 24% risk reduction for CHD development when multivitamin intake schedule is followed even on the presence of C677T MTHFR polymorphism. At the same time, rises on homocysteine concentrations in mothers of patients affected by CHD, have been noticed in amniotic fluid as well as maternal plasma. Experimental Biology studies show that rises on homocysteine levels have a teratogenic effect producing NTD, CHD and some other malformative events. This paper, review how information regarding the possible relation between C677T MTHFR polymorphism, homocysteine levels and CHD development, in an attempt to establish possible preventive measures for CC through folic acid intake.

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Hiperhomocisteinemia en adultos venezolanos infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana

Martí-Carvajal, Arturo; Nicita, Graciela; Palma, Almeth; Leal, Ulises; Brito, Nubia; Chacín, Ana
2007-12-01

Resumen en español Dado que los niveles elevados de homocisteína están considerados como un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular y la enfermedad coronaria es común en los pacientes con infección por el virus de inmunodeficiencia humana, nuestro objetivo fue determinar la prevalencia de hiperhomocisteinemia en pacientes infectados por virus de inmunodeficiencia humana en un estudio de corte transversal, en el Centro de Investigaciones Médicas y Biotecnológicas de la Universida (mas) d de Carabobo y la Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera” (Hospital Universitario), en Valencia, Venezuela. Entre abril de 2002 y noviembre de 2003, se estudiaron 64 varones y 16 mujeres adultos (>19 años), hospitalizados o ambulatorios, en cualquier fase clínica de la infección. Se utilizó el sistema del Centro para el Control de Enfermedades transmisibles (Atlanta, EE.UU) para determinar las categorías clínicas de la infección por virus de inmunodeficiencia humana. Se realizó historia médica y determinaciones de hematología completa, creatinina, albúmina, homocisteína sérica, ácido fólico sérico y vitamina B12. La hiperhomocisteinemia fue definida como homocisteína >10 µM. La distribución, por categoría clínica, fue: 45,6 % (categoría A), 29,6 % (categoría B) y 24,6 % (categoría C). Un 46 % de los pacientes recibía terapia antirretroviral, al momento de la toma de las muestras de sangre. La prevalencia de hiperhomocisteinemia fue 46,9 % (IC 95 % = 35,7 % a 58,3 %), mientras que un 23,4 % presentó homocisteína sérica superior a 15 µM. La mediana fue 9,7 µM (IC 95 % = 7,1 a 14,6). En Valencia, Venezuela, parece existir una alta prevalencia de hiperhomocisteinemia en adultos con infección por virus de inmunodeficiencia humana. Resumen en inglés Homocysteine is considered an emerging cardiovascular disease risk factor. Coronary heart disease is common in patients with Human inmunodeficiencia virus infection. Our objective was to determine the prevalence of hyperhomocysteinemia in Human inmunodeficiency virus -infected patients in a cross sectional study, in the Centro de Investigaciones Médicas y Biotecnológicas, Universidad de Carabobo and Ciudad Hospitalaria “Dr. Enrique Tejera”, Valencia, Venezuela. Betwee (mas) n April 2002 and November 2003, 64 male and 16 female adult in- and outpatients (≥19 years old) with HIV infection in any clinical stages were studied. The clinical categories of HIV infection were defined according to the Center for communicable disease control´s (Atlanta, EE.UU) classification system. A medical history and physical examination were performed for all patients. Complete blood count, serum creatinine, albumin, serum homocysteine, serum folic acid and vitamin B12 were measured. Hyperhomocysteinemia was defined as homocysteine >10µM. The distribution of patients into clinical categories of Human inmunodeficiencia virus infection was: 45.6 % (category A), 29.6 % (category B), and 24.6 % (category C). At the time of blood collection, 46 % of the patients were being treated with antiretroviral therapy. The median serum homocysteine levels was 9.7 (95 %CI = 7.1 to 14.6). The overall prevalence of hyperhomocysteinemia was 46.9 % (95 %CI = 35.7 % to 58.3 %). 23.4 % of the patients had serum homocysteine levels > 15µM. In Valencia, Venezuela, it seems to be a high prevalence of hyperhomocysteinemia in adults with Human inmunodeficiencia virus infection.

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Homocisteinemia basal y post sobrecarga de metionina: Experiencia en una Unidad de Prevención y Seguimiento de Riesgo Cardiovascular/ Fasting and Post Methionine Loading Test Homocysteinemia: Experience in a Preventional and Follow up Cardiovascular Risk Unit

Burjel, Laura; Cordoba, Mario; Ribeiro, Liliana; Thomas, Carlos
2007-03-01

Resumen en español Se estudiaron 81 individuos al azar (49 mujeres y 32 hombres) que concurrieron a la Unidad de Prevención Cardiovascular entre octubre de 2000 y enero de 2001. Las edades oscilaban entre los 22-73 años. Once de los 81 pacientes (13,6%) presentaron valores de homocisteína basal por encima del valor de corte (12 µmol/L). Diez de los 81 pacientes presentaron valores de homocisteína entre 12-15 µmol/L (12,3%) y fueron seleccionados para realizar el test de sobrecarga de (mas) metionina para ponderar así probables hiperhomocisteinemias en el futuro. De ellos, 2 pacientes presentaron homocisteinemias post-sobrecarga por encima de los valores de referencia. Tres de los 81 pacientes (3,7%) que observaron hiperhomocisteinemia detectada en forma basal o indirectamente a través del test de sobrecarga de metionina fueron sometidos a tratamiento con suplemento vitamínico. Ocho de 81 (9,9%) individuos que presentaron homocisteinemia por encima del valor de corte pero observaron respuesta normal al test de sobrecarga fueron asesorados en mejorar conductas alimenticias y modificar hábitos de vida. Resumen en inglés Eighty-one patients, randomly selected from our Cardiovascular Prevention Unit, were checked for fasting homocysteinemia levels between October 2000 and January 2001. Forty-nine females and 32 males aged between 22-73 years old were studied. 11/81 patients (13,6%) showed homocysteinemia over expected cutoff value (12 µmol/L). 10/81 (12,3%) presented homocysteinemia values between 12-15 µmol/L. These patients were selected undergo a methionine loading test in order to ev (mas) aluate future hiperhomocysteinemia. 2/10 presented post prandial homocysteinemia over reference values. 3/81 (3,7%) were finally treated with vitamin supplement. 8/81 (9,9%) patients who showed homocisteinemia between 12-15 µmol/L but normal response to the loading test were instructed in improving quality food consumption and healthy living conditions.

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Asociación entre hiperhomocisteinemia y preeclampsia/ Association between hyperhomocysteinemia and preeclampsia

Gómez Jiménez, Jorge Mario; Zuleta Tobón, Jhon Jairo; Campuzano Mayo, Germán; Córdoba Gómez, Carlos Mario
2002-03-01

Resumen en español OBJETIVO: Explorar la asociación entre el nivel sérico posprandial de homocisteína y la preeclampsia y describir las complicaciones en gestaciones menores de 35 semanas. METODOLOGIA: Estudio descriptivo de corte transversal en 109 gestantes: grupo I, 55 preeclámpticas (90,9% clasificadas como severas) y grupo II, 54 sin preeclampsia con menos de 35 semanas de edad gestacional, de los hospitales Universitario San Vicente de Paúl y General de Medellín, entre 1º de se (mas) ptiembre de 2000. RESULTADOS: Cuando se compararon las características generales de las pacientes no se encontró diferencia. No se demostró correlación entre los niveles de homocisteína y la edad de la paciente, la edad gestacional, ni con el número de partos previos (rho de Spearmman-0,057, -0,074 y - 0,17 respectivamente). Hubo diferencia entre las medianas de las concentraciones de homocisteinemia: 11,8 micromol/L y 8,8 micromol/L para G I y G II respectivamente (p Resumen en inglés OBJECTIVE: To explore the association between posprandial elevated serum levels of homocystein and preeclampsia and related complications before 35 weeks of gestational age. METHODOLOGY: Cross sectional study on 109 pregnant patients before 35 weeks of gestational age (group I, n = 55 pre-eclamptic patients (90,9% severe cases), and group II, n = 54 non pre-eclamptic patients) of the hospitals Universitario San Vicente de Paúl and General de Medellín, from September 1st (mas) , 1999 to September 1st, 2000. RESULTS: There were no differences between both groups when analyzing general characteristics. There was no correlation between homocystein, measured by fluorescent polarized immunoassay (FPIA) with pregnant patient age, gestational age no parity (Spearman's rho -0,057 - 0,074 - 0,17 respectively). There was a significant difference between medians of the homocystein concentration in compared groups: in G I it was 11,8 and 8,8 micromol/L in GII (p11.2 micromol/L) have a risk 9,67 times higher when compared with patients in the first quartile (Homocystein 13,025 micromol/L and an association, though not causal, between hyperhoocysteinemia and preeclampsia was found.

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Manejo de las dislipidemias en pacientes cardíacos trasplantados: Hallazgos sobre nuevos factores de riesgo/ Management of Dyslipemia in Heart Transplant Patients: Findings on New Risk Factors

Masson, Walter; Vulcano, Norberto; Fernández, Sandra; Domenech, Alberto; Marenchino, Ricardo; Braccomtsac, Daniel; Belziti, César
2008-06-01

Resumen en español En pacientes cardíacos trasplantados, el desarrollo de enfermedad vascular coronaria es una complicación frecuente y la dislipidemia es uno de los predictores más importantes. Los inmunosupresores predisponen a las dislipidemias y dificultan la utilización de hipolipemiantes. En este grupo particular de pacientes se recomienda alcanzar las metas terapéuticas de prevención secundaria. Las estatinas son los hipolipemiantes de elección. No existen recomendaciones clar (mas) as sobre nuevos factores de riesgo, como la homocisteína y la lipoproteína (a) (Lp(a)). Con el objetivo de conocer el perfil lipídico, la prevalencia de homocisteinemia y de Lp(a) elevadas, el cumplimiento de las metas terapéuticas y la tolerancia a la medicación, se incluyeron en el estudio 23 pacientes cardíacos trasplantados. Los resultados mostraron que el cumplimiento de las metas lipídicas fue aceptable y que el 65% recibía tratamiento hipolipemiante. El uso de estatinas fue seguro. Se encontró una prevalencia alta de homocisteína y Lp(a) elevadas. Su implicación en la modificación del tratamiento se desconoce. Resumen en inglés Coronary vascular disease is a frequent complication in heart transplant patients, and dyslipemia is one of its main predictors. Immunosuppressant drugs predispose to dyslipemia, complicating the use of hypolipidemic agents. In this particular group of patients therapeutic goals in secondary prevention should be achieved. Statins are the hypolipidemic agents of first choice. Still there are no clear recommendations on new risk factors such as homocysteine and Lp (a). The (mas) aim of this study was to assess the lipid profile, the prevalence of high levels of homocysteine and Lp (a), the fulfillment of the therapeutic goals and the tolerance to the medication. Twenty-three heart transplantation patients were included. The results showed an acceptable fulfillment of the lipid objectives; 65% of patients were on hypolipidemic treatment. Statins were safe. A great prevalence of high levels of homocysteine and Lp (a) were reported. The consequences of these findings on a change of therapy are still unknown.

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La homocisteinemia y su relación con el polimorfismo de la metilentetrahidrofolato reductasa en varios grupos étnicos del occidente de Venezuela/ Homocysteinemia and its relationship with the methylentetrahydrofolate reductase polymorphism in various ethnic groups from western Venezuela

Vizcaíno, Gilberto; Diez-Ewald, María; Herrmann, Falko H; Schuster, Gudrun; Torres-Guerra, Enrique; Arteaga-Vizcaíno, Melvis
2005-12-01

Resumen en español Con el propósito de establecer la prevalencia de la hiperhomocisteinemia y su relación con el polimorfismo de la metilentetrahidrofolato reductasa, se estudiaron tres grupos étnicos del Occidente de Venezuela, localizados en la región del Estado Zulia (60 individuos Wayuú en la alta Goajira venezolana, 42 inmigrantes italianos y 77 venezolanos mestizos). La homocisteína fue determinada por ensayo inmunoenzimático utilizando lámpara de flourescencia polarizada, el (mas) folato sérico fue medido por radioinmunoanálisis y el polimorfismo de la MTHFR se realizó mediante reacción en cadena de la polimerasa y análisis de restricción. Se encontró una alta proporción en las variantes de la MTHFR 677TT y C677TT en los indígenas wayuú (78%), italianos (76%) y mestizos venezolanos (63,6%), con asociación significativa entre los niveles altos de homocisteína y concentraciones menores de folato en los wayuú (p Resumen en inglés The prevalence of hyperhomocysteinemia and C677T MTHFR polymorphism was studied in various ethnic groups from Western Venezuela (60 Wayuu Indians, 42 italian immigrants and 77 Venezuelan mestizos) in relation with the prevalence of hyperhomocysteinemia and the C677T MTHFR polymorphism. Homocysteinemia was determined by polarized fluorescence immunoassay in an IMX system, serum folate was measured by radioimmunoanalysis and the MTHFR genotype was determined by PCR and rest (mas) riction analysis. Hyperhomocysteinemia was defined as a value over 2 SD above the mean value for normal MTHFR (CC677) in each group. The prevalence of MTHFR variants (C677T and 677TT) was elevated in all ethnic groups (78% among the wayuu, 76% among Italians and 63% among mestizos) with a significant association between the concentrations of homocysteine and the levels of serum folate among the wayuu (p 0.03). There was no relationship between hyperhomocysteinemia and folate deficiency in any of the groups studied. In conclusion, despite a high prevalence of C677T MTHFR variants in these ethnic groups of western Venezuela, the lack of no evidence of hyperhomocysteinemia combined with folate deficiency may imply that the nutritional status of these groups plays an important role in the control of hyperhomocysteinemia as a risk factor for cardiovascular disease

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La hiperhomocisteinemia como factor de riesgo vascular en hemodializados crónicos/ Hyperhomocysteinemia as a vascular risk factor in chronic hemodialysis patients

Trimarchi, Hernán; Young, Pablo; Díaz, Marúa L.; Schropp, Juan; Forrester, Mariano; Freixas, Emilio
2005-12-01

Resumen en español La homocisteína es un factor de riesgo independiente de enfermedad cardiovascular en la población general, y juega un rol protagónico en el desarrollo de la aterogénesis y las trombosis vasculares, sobre todo en pacientes con insuficiencia renal. Así pues, los pacientes en hemodiálisis están bajo los efectos tóxicos de la hiperhomocisteinemia, presente en cerca del 90% de estos pacientes. En nuestra experiencia hemos encontrado que el ácido fólico es un tratamie (mas) nto eficaz para disminuir los niveles de homocisteína, y el agregado de metilcobalamina intravenosa potencia este efecto; sin embargo, la metilcobalamina por sí sola fue insuficiente para normalizar la homocisteinemia. A lo largo del tiempo, un grupo de pacientes requirió dosis más elevadas de ácido fólico para corregir la hiperhomocisteinemia. Los pacientes homocigotas y, en menor medida hete-rocigotas para la variante termolábil C677T de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), presentaron una actividad catalítica reducida reflejada en la necesidad de una mayor dosis de ácido fólico para normalizar los niveles de homocisteína. Los efectos trombóticos vasculares fueron similares en todos los pacientes respecto a las variantes genéticas de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa, sugiriendo que el tratamiento de la hiperhomocisteinemia es importante para disminuir el riesgo de trombosis. Sin embargo, también la hipoho-mocisteinemia, asociada generalmente a estados de desnutrición, se asocia a mayor mortalidad. Si bien se considera a la hiperhomocisteinemia como un factor de riesgo vascular en los pacientes con insuficiencia renal, aún no se determinó en esta población si su corrección se asocia a una disminución de la tasa de enfermedad vascular y de trombosis. No obstante, ante los hallazgos mencionados y dado el bajo riesgo y la buena tolerancia al tratamiento vitamínico, creemos útil conocer los niveles de folato, cobalamina y homo-cisteína en los pacientes renales crónicos y comenzar un tratamiento precoz para mantener homocisteinemias de 10±5 mmol/l. Resumen en inglés Homocysteine is an independent risk factor for cardiovascular disease in the general population. In addition, it plays a main role in the development of atherogenesis and thrombosis, particularly in end-stage renal disease patients. Therefore, hemodialysis patients are under the burden of homocysteine toxic effects, present in nearly 90% of dialysis patients. Our group found that folic acid is an efficient therapeutic approach to decrease homocysteine levels, and the addi (mas) tion of intravenous methylcobalamin potentiates this effect; however, methylcobalamin alone was unsuccessful to normalize homocysteine levels. With time a group of patients required a higher dose of folic acid to reduce hyperhomocysteinemia. Patients homozygous and, to a lesser extent heterozygous, to the C677T thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) presented a reduced catalytic activity and required a higher folic acid dose. Vascular-access thrombotic events were similar in all patients according to the variants of the enzyme, suggesting that treating hyperhomocysteinemia was the key to lower the risk of thromboses. Noteworthy, hypohomocysteinemia, generally acompanying malnourishment, is associated to higher mortality. Albeit hyper-homocysteinemia is considered a vascular risk factor in renal failure patients, it has not yet been established in this population if its correction is associated with a decrease in the rate of vascular disease and thrombosis. However, given the mentioned evidence about the low risk and good tolerance of vitamin therapy, we believe it useful to know folate, cobalamin and homocysteine blood levels in chronic renal patients and start a prompt treatment, which may proof adequate to maintain homocysteine levels of 10±5 mmol/l.

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CONSUMO DE PESCADO, OMEGA- 3 Y FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR/ FISH CONSUMPTION, OMEGA-3 AND CARDIOVASCULAR RISK FACTORS

DE BERRAZUETA, JUAN MANUEL GÓMEZ; DE BERRAZUETA, JOSÉ RAMÓN
2007-07-01

Resumen en español Uno de los elementos de la dieta mediterránea que presenta claros efectos beneficiosos para la salud cardiovascular es el consumo de pescado. Esos beneficios se deben principalmente en su concentración en ácidos grasos omega-3, cuyo uso como suplemento de la dieta se ha visto generalizado en los últimos años. Aunque no bien conocidos, sus mecanismos de acción incluyen la regulación de moléculas vasoactivas, la inhibición plaquetaria, la reducción de la inflamaci (mas) ón y la reducción de los factores de riesgo cardiovascular como la proteina C-reactiva, la homocisteína, los triglicéridos y el colesterol. Resumen en inglés One of the elements of the Mediterranean diet that shows clear beneficial effects for the cardiovascular health is fish consumption. These benefits owe principally to its fatty acids containing omega-3, which use as a diet supplement has become popular during the recent years. Though not well-known, his mechanisms of action include the regulation of vasoactives molecules, inhibition of the platelet aggregation, reduction of the inflammation and the reduction of cardiovascular risk factors such as the C-Reactive Protein (CRP), Homocistein, triglycerides and cholesterol.

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Presença de hiper-homocisteinemia em pacientes portadores de três fatores de risco para doença cardiovascular: hipertensão, tabagismo e histórico familiar/ The presence of homocysteinemia in patients carrying three risk factors for cardiovascular diseases: hypertension, smoking habit and family history

Rosini, Nilton; Rosini, Andreza Diegoli; Mousse, Donaida Maria; Rovaris, Maria de Lourdes; Machado, Marcos José
2007-06-01

Resumen en portugués A hiper-homocisteinemia é um fator de risco independente para desenvolvimento de doença cardiovascular e na presença de outros fatores de risco (FR) poderá acarretar em risco adicional para o surgimento do evento. Foram realizadas dosagens séricas de homocisteína e creatinina em 146 pacientes (51 homens e 95 mulheres) cadastrados no programa HIPERDIA/MS sendo todos portadores de três FR associados: hipertensão, tabagismo e histórico familiar para doença cardiova (mas) scular. A média geral foi de 14,48 µmol/L ± 5,98 (15,38 µmol/L ± 6,77 e 13,99 µmol/L ± 5,48, homens e mulheres respectivamente). A hiper-homocisteinemia esteve presente em 34,90% (39,20% e 32,60%, homens e mulheres respectivamente), de acordo com o intervalo de referência entre 5 - 15 µmol/L. Entretanto, segundo recomendações da DACH-LIGA Homocysteine, valores entre 12 - 30 µmol/L são considerados como moderada hiper-homocisteinemia. O estudo revelou que 60,30% (70,60% e 54,70%, homens e mulheres respectivamente) estavam acima de 12 µmol/L. Na avaliação do estudo, a dosagem de homocisteína sérica deve ser realizada em pacientes cadastrados no programa HIPERDIA/MS, pois além de hipertensos e/ou diabéticos, a presença de hiper-homocisteinemia pode ser um risco adicional para o desenvolvimento de doença cardiovascular. Resumen en inglés Hiper-homocysteinemia is an independent risk factor in the development of cardiovascular diseases and in the presence of other risk factors (RF) may bring about an additional risk for the occurrence of the event. Serum dosages of homocysteine and creatinine in 146 patients (51 men and 95 women), registered at the HIPERDIA/MS Program, all presenting three associated RF's; hypertension, smoking habit and family history for cardiovascular diseases. The general average has be (mas) en 14.48 µmol/L ± 5,98 (15,38 µmol/L ±6,77 and 13,99 µmol/L ± 5,48, for men and women respectively). Hiper-homocysteinemia had been present in 34.90% (39.20% and 32.60%, men and women, respectively), according to the reference interval between 5 - 15 µmol/L. Although, according to Homocysteine DACH-LIGA recommendations, values between 12 - 30 µmol/L are considered being a moderate hiper-homocysteinemia. The study has revealed that 60.30% (70.60% and 54.70%, men and women, respectively) had been above 12 µmol/L. In the evaluation of the study, the serum dosage of homocysteine has to be performed in patients registered at the HIPERDIA/MS Program for, besides being hypertense and/or diabetic, the presence of hiper-homocisteinemia may be an additional risk for the development of cardiovascular disease.

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Una causa infrecuente de tromboembolismo pulmonar/ An infrequent cause of pulmonary thromboembolism

Sancho-Chust, J. N.; Chiner-Vives, E.; Luz Andreu-Rodríguez, A.; Llombart-Cantó, M.; Senent-Español, C.; Mediero-Carrasco, G.
2008-04-01

Resumen en español Presentamos un caso de tromboembolismo pulmonar en paciente joven desencadenada por un viaje de larga duración, en el que se demostró una mutación homocigota en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa. Esta mutación puede provocar una hiperhomocisteinemia, que es un factor de riesgo conocido para enfermedad tromboembólica venosa (ETV). En el manejo de estos pacientes se deben descender los niveles de homocisteína, así como realizar profilaxis tromboembólica (mas) ante situaciones de riesgo transitorias. Es importante conocer cuándo debe ser realizado su screening, ya que se encuentran detrás de un importante número de casos de ETV. Resumen en inglés We present a case of pulmonary thromboembolism in a young patient triggered by a long haul travel, in which a homocygotic mutation in the gene of the metilentetrahidrofolate reductase was demonstrated. This mutation can cause hyperhomocysteinemia that is a recognized risk factor for venous thromboembolism (VTE). In the management of these patients, the levels of homocysteine should be lowered, as well as use of thromboprophylaxis before transitory risk situations. It is i (mas) mportant to know when the screening should be performed, because they are behind an important number of cases of VTE.

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Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta/ Adult-onset metabolic diseases

García Ribes, A.; Martínez González, M.J.; García Cazorla, A.
2008-01-01

Resumen en español Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la importancia de su detección radica en las posibilidades terapéuticas y de consejo genético familiar. La principal sintomatología de los ECM del adulto es la neurológica, seguida de la hepática. Se puede establecer dos modos (mas) básicos de debut. Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí las causas más frecuentes). Por otra parte está la sintomatología crónica, insidiosa, a menudo progresiva, en la que suele haber cuadros clínicos complejos, y más raramente un síntoma aislado de manera persistente (la enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, lisosomales, la enfermedad de Refsum y las glucogenosis son algunos ejemplos en este grupo). Es de especial importancia conocer las formas de debut agudo, que suelen ser situaciones de extrema urgencia, en las que una conducta adecuada puede evitar el fallecimiento del paciente. En este caso, exámenes sencillos de laboratorio como la determinación del amonio, homocisteína, lactato, acilcarnitinas, aminoácidos, ácidos orgánicos y porfirinas, pueden orientar el diagnóstico y permiten iniciar un tratamiento intensivo. En este capítulo se pretende realizar un enfoque práctico, abordando las características generales y claves clínicas de sospecha de los ECM más habituales en el adulto. Resumen en inglés Inborn errors of metabolism (IEM) can have their onset in adolescence or in adulthood. Although it is difficult to contribute exact data on prevalence -because there are few studies in this respect, and IEM are regarded as infrequent- their detection is important due to the possibilities for therapy and family genetic counselling. The main symptoms of IEM in the adult are neurological, followed by hepatic. Two basic modes of onset can be established. One is acute, normall (mas) y taking the form of consciousness alteration, lethargy, coma of unknown etiology in a previously healthy patient (urea cycle deficits, homocysteine remethylation disorders and porphyries are the most frequent causes). The other is an insidious, often progressive, chronic symptomathology that can involve complex clinical features, and more rarely a symptom that is isolated in a persistent way (Wilson’s disease, mitochondrial diseases, lysosomal storage disorders, Refsum’s disease and glycogenosis are some examples of this group). It is especially important to determine the forms of acute onset as these can present situations of extreme emergency where appropriate conduct can prevent the death of the patient. In this case, simple laboratory examinations, such as determination of ammonia, homocysteine, lactate, acylcarnitines, amino acids, organic and porfirines, can guide the diagnosis and enable the start of intensive treatment. This article provides a practical approach that deals with the general characteristics and the clinical keys for suspecting the most usual IEMs in the adult.

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Hipertensión arterial grave en dos pacientes con homocistinuria familiar: respuesta al tratamiento con vitamina B6, ácido fólico y enalapril/ Severe arterial hypertension in two cases of familiar homocystinuria: response to the treatment with B6 vitamin, folic acid, and enalapril

Maccari, María L; Meloni, Ana M; García Centurión, Cecilia; Veloso, Fabio
2007-12-01

Resumen en español La homocistinuria, enfermedad genética autosómica recesiva, se caracteriza por déficit de enzimas vinculadas con el metabolismo de metionina. En esta comunicación se presentan dos hermanos que fueron internados con cuadros de hipertensión arterial grave. Sobre la base de: luxación de cristalino, retraso en el desarrollo, dosaje de homocisteína plasmática y urinaria, se diagnosticó homocistinuria clásica. El tratamiento del trastorno metabólico se realizó con v (mas) itamina B6 500 mg/día, ácido fólico 5,0 mg/día y dieta pobre en metionina. Luego de tres años de tratamiento se han observado cambios favorables en el aspecto general y en los síntomas articulares y no se han repetido cuadros de hipertensión arterial grave. Resumen en inglés Homocystinuria, an autosomal recessive genetic disease, is characterized by deficiency of enzimes related to the methionine metabolism. In the present communication we present two brothers who were hospitalized due to severe high blood pressure. Based on the lens dislocation, slowness in body growth, both plasmatic and urinary homocysteine levels, classic homocystinuria was diagnosed. The treatment of the metabolic disorder was B6 vitamin 500 mg/day, folic acid 5.0 mg/day (mas) and a low methionine diet. After three years of this treatment, favorable changes in their general aspect and their articular symptoms were observed. Severe high blood pressure episodes have not been repeated.

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Marcadores de riesgo cardiovascular en escolares de cinco departamentos de la región oriental en Colombia/ Cardiovascular risk markers in schoolchildren from five provinces of eastern Colombia

Villarreal, Elsa; Forero, Yibby; Poveda, Elpidia; Baracaldo, César; López, Elizabeth
2008-03-01

Resumen en español Introducción. La enfermedad cardiovascular es un problema de salud pública en el mundo y representa la segunda causa de mortalidad en Colombia; de ahí, la importancia de identificar marcadores de riesgo desde la infancia, para disminuir las tasas de mortalidad. Objetivos. Determinar el perfil lipídico, la homocisteína y la proteína C reactiva e identificar la relación entre estos marcadores con edad, sexo y tipo de colegio, en escolares entre 5 y 14 años. Material (mas) es y métodos. Estudio descriptivo de 600 escolares, en el que se evaluaron lípidos, homocísteina y proteína C reactiva en plasma. Resultados. Los promedios de colesterol total, colesterol de baja densidad y triglicéridos fueron más elevados en las niñas que en los niños (p Resumen en inglés Introduction. Cardiovascular disease is a public health problem globally; it represents the second cause of mortality in Colombia. This highlights the importance of identifying risk markers from the time of childhood, in order to diminish mortality rates proactively. Objectives. The lipid profile, homocysteine and C reactive protein plasma concentrations were determined in order to identify relationships between these markers and age, sex and school type. Materials and me (mas) thods. A descriptive study was undertaken in 600 schoolchildren, aged 5 to 14, where the lipid profile, and the plasmatic concentrations of homocysteine and C-reactive protein were evaluated. Results. Higher average levels of total cholesterol, low density cholesterol and triglycerides were observed in females (p

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Estudios de hipercoagulabilidad en oftalmología: ¿Qué pedir y cuándo?/ Hypercoagulable workup in ophthalmology: When and what?

Muñoz-Negrete, F.J.; Casas-Lleras, P.; Pérez-López, M.; Rebolleda, G.
2009-07-01

Resumen en español La mayoría de los trastornos oftalmológicos secundarios a hipercoagulabilidad se deben a la confluencia de factores congénitos y adquiridos. Dada la multitud de test diagnósticos existentes se hace preciso una sistematización de la solicitud de los mismos. La mayoría de los trastornos congénitos de la coagulación producen trombosis venosas y son de herencia autosómica dominante. Los más frecuentes son por este orden la resistencia a la proteína C activada (Fact (mas) or V Leiden), la mutación del gen de la protrombina (G20210A), déficit de proteína C proteína S y de antitrombina III. La anemia de células falciformes puede acompañarse de fenómenos oclusivos arteriales y venosos. Respecto a las trombosis arteriales, los marcadores implicados más frecuentemente son los niveles de homocisteína en ayunas y los del síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, aunque ambos producen oclusiones venosas fundamentalmente. Diversos factores adquiridos pueden producir estados hipercoagulables. Dentro de las entidades más frecuentes destacamos la hiperhomocisteinemia y el síndrome de anticuerpos antifosfolípidos, sin olvidar múltiples circunstancias como patología hepática, ingesta de alcohol, tabaco, anticonceptivos orales, inmovilización, cirugía y enfermedades mieloproliferativas que pueden potenciar su desarrollo. En la oclusión de vena central de la retina sólo se indica descartar hiperhomocisteinemia y síndrome de anticuerpos antifosfolípidos en pacientes jóvenes sin factor de riesgo conocido. En la embolia de la arteria central de la retina, sólo se recomienda estudio en menores de 50 años sin origen de émbolo detectable (jóvenes con alto riesgo). En este caso se investigará: proteína C, S, antitrombina III, homocisteína, electroforesis de hemoglobina y síndrome antifosfolípido. En la neuropatía óptica isquémica no arterítica no se precisan estudios de hipercoagulabilidad. Ante una amaurosis fugax sin fuente embolígena conocida se recomienda la búsqueda de alteraciones relacionadas con oclusiones arteriales, fundamentalmente déficit de antitrombina III, hiperhomocisteinemia, síndrome antifosfolípido y la enfermedad de células falciformes. Resumen en inglés Most ophthalmologic disorders secondary to hypercoagulabe state are due to the confluence of congenital and adquired factors. A systematic workup is mandatory. Most of congentital coagulation disorders cause venous trombosis and are inherited autosomal dominantly. In order of frequency these are factor V Leiden mutation (activated protein C resistance), G20210A mutation of the prothrombin gen and protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies. Sickle cell anemia (mas) can determine arerial and venous thrombosis. In relation with arterial occlusion, the markers most frequently involved are homcysteine fasting levels and the markers of antiphospholipid antibody syndrome. Both of them can also determine venous thrombosis. Several acquired factors can lead to hypoercoagulable state, especially hyperhomocysteinemia, antiphospholipid antibody syndrome, hepatic disease, alcohol and tobacco intake, oral contraceptives, immobilization, surgeries and malignancies. In central venous occlusion is only necessary to rule out hyperhomocysteinemia and antiphospholipid antibody syndrome in young patients without known risk factors. In central artery occlusion, hypercoagulable workup is only recommended for patients less than 50 years-old with unknown emboli source. In this cases protein C, protein S, and antithrombin III deficiencies, homocystein, sickle cell diseae and antiphospholipid antibody syndrome will ruled out. In non arteritic ischemic optic neuropathy hypercoagulable work up is not necessary. In amaurosis fugax without known emboli source, it is recommended to rule out etiologies of arterial occlusion, especially antithrombin III deficiencies, homocystein, sickle cell diseae and antiphospholipid antibody syndrome.

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Factores circulantes de injuria endotelial y procesos subendoteliales en mujeres postmenopáusicas sanas/ Endothelial injuring factors and subendothelial events in healthy postmenopausal women

Berg, Gabriela; Brites, Fernando; Muzzio, María Luz; Zago, Valeria; López, Graciela; Benitez, María Belén; Gomez Rosso, Leonardo; Miksztowicz, Verónica; Cacciagiú, Leonardo; González, Ana Inés; Aisemberg, Laura; Schreier, Laura; Wikinski, Regina
2007-12-01

Resumen en español La concentración elevada de lipoproteínas aterogénicas con apo B en mujeres posmenopáusicas (MPM), es un componente importante del mecanismo multifactorial causante de la enfermedad coronaria. En MPM sanas (n=30) en comparación con premenopáusicas (MpreM) (n=28), se evaluó el perfil lipoproteico incluyendo apoproteínas A-I y B, LDL pequeña y densa, composición y oxidabilidad de LDL, proteína transportadora de colesterol esterificado y lipasa hepática. Se deter (mas) minaron los siguientes factores emergentes: homocisteína, fosfolipasa A2, ferritina, PCR-hs (alta sensibilidad) y fibronectina proveniente de la matriz extracelular. La insulino-resistencia fue evaluada por la circunferencia de cintura, el índice HOMA y el índice triglicéridos/colesterol-HDL. El índice de riesgo apo B/apoA-I fue significativamente mayor en MPM (p Resumen en inglés In postmenopausal women (PMW), high concentrations of atherogenic apoB lipoproteins is an important component of the multifactorial mechanism underlying a higher risk of coronary artery disease, as compared with premenopausal women (PreMW). Lipoprotein pattern, including apopoproteins A-I and B, LDL chemical composition and small dense LDL (sdLDL), hepatic lipase activity, circulating cholesterol transfer protein and LDL oxidability were assessed in PMW (n=30) in comparis (mas) on to PreMW (n=28). The following endothelial injuring factors were measured: homocysteine, lipoprotein binding phospholipase A2 (LpPLA2), ferritin, hs-CRP and fibronectin coming from extracellular vascular matrix. Insulin-resistance was evaluated by waist circumference, HOMA and triglyceride/HDL-cholesterol. PMW showed higher apoB/apoA-I (p

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Homocistinuria: informe de 2 pacientes/ Homocystinuria: Report of 2 patients

Carbajal-Rodríguez, Luis; Barrios-Fuentes, Rosalba; Vela-Amieva, Marcela; Rodríguez-Herrera, Raymundo; Zarco-Román, Jorge
2006-10-01

Resumen en español Introducción. Homocistinuria es la segunda causa de aminoacidopatías, después de fenilcetonuria. Se hereda en forma autosómica recesiva. El defecto está en el cromosoma 21 q 22.3. Incidencia: 1:300 000 a 1:60 000. Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos. Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual (mas) y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de Romberg positivo. Tamiz metabólico: caso 1: metionina 1 194 (normal 7-47 ng/mL), B12 1 167 (normal 220-960 pg/mL), folatos 20-7.2 (normal 3-17 ng/ mL). Caso 2: metionina 180-1 740, vitamina B12: 1 749 y 1 744, folatos 3. Tratamiento: piridoxina, folatos, vitamina C, B12 y aspirina. Evolución estable. Conclusión. El diagnóstico oportuno de homocistinuria previene complicaciones. Resumen en inglés Introduction. Homocystinuria is a metabolic disorder of methionine which results elevated homocysteine, visual, central nervous system, cardiovascular system and skeletal disturbances, and the second most frequent amino acid disorder after phenylcetonuria. It is a recessive autosomic hereditary condition. The defect is located in chromosome 21q22-3. Incidence: 1:300 000 to 1:60 000. Case reports. Two girls ages 9 and 11 years presented with mental retardation, loss of vis (mas) ual acuity and of motor activity; lens sub luxation, nistagmus, ataxia and positive Romberg's sign. Metabolic screening: Case 1: methionine, 1 194 ng/mL (normal, 7-47 ng/mL); B12, 1 167 pg/mL (normal, 120-960 pg/mL); folates, 20-7.2 ng/mL (normal, 3-17 ng/mL). Case 2: methionine, 180-1 740; vitamin B12, 1 749; folates 3 (normal 3-17 ng/mL). Treatement: pyridoxine, folates, vitamin C, B12 and aspirin. The clinical course of these patients has been stable. Conclusion. Early diagnosis of homocystinuria prevents complications.

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La ecografía carotídea es útil para predecir enfermedad coronaria y mortalidad en pacientes en hemodiálisis/ Prognostic value of carotid intima media thickness and wall plaques in hemodialysis patients

Sánchez-Álvarez, J.E.; Delgado-Mallén, P.; González-Rinne, A.; Hernández-Marrero, D.; Lorenzo-Sellares, V.
2010-01-01

Resumen en español Introducción: La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en los pacientes urémicos en hemodiálisis (HD). La ecografía carotídea es una herramienta sencilla y no invasiva para conocer es estado aterosclerótico de los pacientes. Objetivo: Conocer las asociaciones clínicas del grosor íntima-media carotídeo (GIM) y de la placa carotídea y su valor predictivo sobre el riesgo de enfermedad coronaria y la mortalidad. Metodología: Estudio prospectivo (mas) en el que se incluyeron 60 pacientes estables en HD (68 ± 13 años, 48% hombres, 50% diabéticos, tiempo en HD de 32 ± 11 meses) y 274 controles, semejantes en edad y sexo. El período de seguimiento fue de 66 ± 13 meses. Determinaciones: Datos demográficos y clínicos, analítica general y niveles séricos de homocisteína y folato. Se midió el GIM mediante ecocardiografía 2D. Resultados: El GIM fue mayor en los pacientes en HD que en el grupo control (0,947 ± 0,308 frente a 0,619 ± 0,176 mm; p Resumen en inglés Introduction: Cardiovascular disease and other complications of atherosclerosis are the most common cause of death in patients with chronic renal failure in maintenance hemodialysis (MHD). Carotid ultrasonography is a simple non-invasive tool to investigate the vascular system, by means of intima media thickness (IMT) measurement and carotid wall calcifications. Objective: To determine IMT and the presence of plaques, and their possible clinical relationships; finally we (mas) tried to investigate whether they would predict cardiovascular morbidity and mortality in patients in MHD. Methods: We studied 60 MHD patients (age 68 ± 13 years, 48% male, 50% diabetics, time on MHD 32 ± 11 months) and a control group of 274 people matched for age and sex. Follow-up period was 66 ± 13 months. Measurements: Demographic and clinical data, serum levels of homocysteine (tHcy), folic acid (FA) and B6 and B12 vitamins. IMT was measured by high-resolution B-mode ultrasonography. Results: IMT was higher in MHD patients than in those in the control group (0.947 ± 0.308 vs 0.619 ± 0.176 mm; P

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Efectos cardiovasculares de los ácidos grasos Omega-3 y alternativas para incrementar su ingesta/ Cardiovascular effects of omega-3-fatty acids and alternatives to increase their intake

Carrero, J.J.; Martín-Bautista, E.; Baró, L.; Fonollá, J.; Jiménez, J.; Boza, J.J.; López-Huertas, E.
2005-02-01

Resumen en español Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de mortalidad en Europa, Estados Unidos y gran parte de Asia. Existen varios factores de riesgo asociados a las enfermedades cardiovasculares, entre ellos están el colesterol total, la homocisteína y los triglicéridos elevados, la hipertensión, la diabetes y niveles reducidos de colesterol HDL. Muchos de estos factores de riesgo son influenciables por la dieta. A pesar de la gran cantidad de alimentos enriquecid (mas) os en ácidos grasos n-3 disponibles en el mercado, el conocimiento de los efectos originados por el consumo regular de estos alimentos supone aún un reto en la mayoría de los casos. La ingesta de alimentos enriquecidos en ácidos grasos poliinsaturados n-3 parece ser una opción que puede ser eficaz en la reducción de factores de riesgo de enfermedades, sustituyendo a los suplementos sin originar cambios en los hábitos alimentarios del consumidor. También se muestran los resultados procedentes de un estudio nutricional que hemos llevado a cabo con un alimento funcional de base láctea que contiene ácidos grasos n-3, ácido oleico y vitaminas. Resumen en inglés Cardiovascular diseases are the main mortality cause in Europe, the USA and a great extent of Asia. There are several risk factors associated with cardiovascular diseases, such as increased total cholesterol, homocysteine and triglycerides, hypertension, diabetes, and reduced levels of HDL-cholesterol. Many of these risk factors are diet influenced. In spite of the great amount of foods enriched with n-3 fatty acids available at the market, the knowledge about the effects (mas) produced by regular intake of these foods still is a challenge in the majority of cases. It appears that intake of foods enriches with n-3 polyunsatured fatty acids is an option that may be effective in reducing risk factors for diseases, by substituting supplements without modifying consumer's alimentary habits. Also shown are the outcomes from a nutritional study undergone with a functional milk-bases food that contains n-3 fatty acids, oleic acid and vitamins.

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Estado protrombótico en estadios tempranos de la enfermedad de Chagas crónica: Su asociación con factores de riesgo trombótico/ Prothrombotic state in early stages of chronic Chagas' disease: Its association with thrombotic risk factors

Herrera, Ramón N; Díaz, Elba; Pérez Aguilar, Rossana; Bianchi, Jorge; Berman, Sofía; Luciardi, Héctor L
2005-09-01

Resumen en español Propósito del estudio: Investigar con marcadores de trombosis (trombóticos y fibrinolíticos), si existe estado protrombótico en estadios precoces de la enfermedad de Chagas crónica, y su asociación con factores de riesgo trombótico para enfermedad tromboembólica venosa. Métodos: Se compararon 42 chagásicos crónicos con 21 voluntarios sanos. Los marcadores de trombosis fueron: fragmento 1+2, complejo ATM, productos de degradación del fibrinógeno/fibrina, díme (mas) ro D y β-tromboglobulina. Se evaluó la fibrinólisis con el tiempo de lisis de euglobulinas, y con determinaciones del activador tisular del plasminógeno y de su inhibidor. La trombofilia se evaluó con antitrombina, proteína C, fracción libre de la proteína S, resistencia a la proteína C activada, mutación R506Q del factor V Leiden, mutación de la protrombina G20210A, homocisteína y anticuerpos antifosfolipídicos: (lúpico y anticardiolipinas isoformas IgG e IgM) Resultados: En los marcadores de trombosis hubo diferencias estadísticamente significativas entre chagásicos crónicos y controles en las variables fragmento 1 + 2 (p Resumen en inglés Objective: The aim of this study was to explore the presence of prothrombotic state in early stages of chronic Chagas' disease with serum markers of thrombosis and fibrinolysis, and to investigate it's association with thrombotic risk factors for venous thromboembolic disease. Patients and methods: Forty two patients with chronic Chagas' disease were compared with 21 healthy volunteers. Thrombotic markers used were fragment 1 + 2, ATM complex, fibrinogen/fibrin degradatio (mas) n products, D-dimer and β-thromboglobulin. Fibrinolysis was evaluated with euglobulin lysis time, tissue plasminogen activator and it's inhibitor levels. A thrombophilic screening was performed. Antithrombin and protein C were determined by functional methods, as well as free fraction of protein S, resistance to activated protein C, factor V Leiden R506Q mutation, prothrombin G20210A mutation, homocysteine and antiphospholipid antibodies: lupus and anticardiolipin antibodies isoforms IgG and IgM. Results: In chronic Chagas' disease patients, statistically significant differences were observed in thrombotic markers: fragment 1 + 2 (p

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Homocisteina plasmatica en infectados con el virus de la inmunodeficiencia humana

de Larrañaga, G.; Alonso, B.; Puga, L.; Benetucci, J.
2003-10-01

Resumen en español La hiperhomocisteinemia moderada es un factor de riesgo para el desarrollo de enfermedad vascular aterosclerótica. Sus niveles plasmáticos están condicionados por factores nutricionales y farmacológicos, tabaquismo, algunos estados metabólicos y edad. En pacientes HIV+, el síndrome de malabsorción o las diarreas crónicas podrían afectar los niveles de homocisteína (Hcy), como también, ciertos efectos adversos de las nuevas terapias antirretrovirales (síndrome (mas) de lipodistrofia: insulino resistencia y/o dislipemias). Se evaluaron los niveles de Hcy en 53 pacientes HIV+ sin tratamiento alguno y en 75 HIV+ bajo tratamiento sin alteraciones metabólicas (n=32) o con ellas (n=43). Grupo control: 31 individuos HIV negativos. Se correlacionaron con los niveles de folatos, vitamina B12, lípidos, status de insulino resistencia, marcadores de activación plaquetaria (P-selectina soluble) y daño endotelial (trombomodulina soluble) como así también su relación con el tabaquismo, estadio de la enfermedad y tipo de tratamiento. No hubo diferencias estadísticamente significativas en los niveles medios de vitamina B12, Hcy, P-selectina y status de insulino-resistencia entre los controles y los HIV+. El 16.4 % de los 128 pacientes HIV+ y el 12.9% de los 31 del grupo control presentaron una Hcy >15 µmol/L (p=0.617). Los niveles de Hcy correlacionaron con los niveles de ácido fólico (Rho=-0.314, p Resumen en inglés Weak hyperhomocysteinemia is a risk factor for the development of atherothrombotic vascular complication. Their plasma levels are affected by nutritional and pharmacologic factors, tobacco, certain metabolic state and gender. In HIV+ patients, the wasting syndrome or chronic diarrheas could affect the levels of homocysteine (Hcy), as well as some adverse effects of the new antiretroviral therapies (lipodystrophy syndrome: insulin resistance and/or dislypemia). The levels (mas) of Hcy were evaluated in 53 HIV+ patients without any treatment and in 75 HIV+ under treatment with and without metabolic disturbances (n=43; n=32, respectively). Control group: 32 HIV negative individuals. We looked for association with folic acid, vitamin B12, lipids, insulin resistance status, activation platelets (soluble P-selectin) and endothelial injury (soluble trombomodulin) markers; and also their relation with tabacco, disease status and kind of treatment. There were no statistically significant differences in the mean levels of vitamin B12, Hcy, P-selectin and insulin resistance status between the control group and the HIV+; 16.4% of the 128 HIV+ patients had Hcy >15 µmol/L and the control group had 12.9 % (p=0.617). The levels of Hcy correlated with the levels of folic acid (Rho=-0.314, p

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Influencia del tratamiento hormonal sustitutivo en el perfil aterogénico de la mujer postmenopáusica/ Influence of estrogen replacement therapy on atherogenic profile in postmenopausal women

Alfonso Cano, C.; Vez García, M. D.; García Urruticoechea, P.; Tornel Osorio, P. L.; Canteras Jordana, M.; Abellán Alemán, J.
2003-02-01

Resumen en español Objetivo: El riesgo cardiovascular se eleva en la mujer tras la menopausia. Este estudio pretende comparar el perfil aterogénico de las mujeres postmenopáusicas respecto a las premenopáusicas y valorar la influencia que el tratamiento hormonal sustitutivo ejerce sobre dicho perfil aterogénico. Método: Se seleccionan 76 mujeres climatéricas de 45 a 59 años y 15 mujeres con ciclos menstruales regulares de 40 a 45 años. Concluyen el estudio 63 mujeres con menopausia (mas) natural, normotensas, no diabéticas que no habían recibido previamente tratamiento hormonal sustitutivo ni fármacos con efecto sobre el sistema cardiovascular. El grupo control lo forman 15 mujeres sanas con ciclos menstruales regulares, de 40 a 45 años. Reciben durante 6 meses tratamiento hormonal 27 mujeres (50 microgramos de estradiol transdérmico y 100 milígramos de progesterona oral) y no lo reciben 36 de ellas. Se realiza al inicio del estudio y a los 6 meses exploración física (peso, talla, índice cintura/cadera) y determinaciones analíticas (bioquímica general, estrógenos, homocisteína, cobre, fibrinógeno y proteína C reactiva). Al grupo control sólo se le realizan las exploraciones iniciales. Resultados: Los subgrupos de mujeres postmenopáusicas según reciban o no tratamiento hormonal, presentan al inicio del estudio niveles de estradiol inferiores al grupo control (10±3,99; 12±4,56 vs. 83±78,47 mg/l, p Resumen en inglés Objective: Postmenopausal women have higher risk of cardiovascular events compared with premenopausal. The aim of this clinical study was to evaluate the effect of hormone replacement therapy (HRT) on the atherogenic profile in apparently healthy postmenopausal women. Method: The subjects were 76 healthy postmenopausal women, aged 45 to 59 years, and 15 premenopausal women with regular cycles, aged 40 to 45 years. 63 postmenopausal women completed the study. None of the p (mas) articipating women had a history of hypertension, diabetes mellitus or medications known to affect the cardiovascular system. Twenty seven postmenopausal women received daily 50 micrograms of transdermal estradiol and 100 milligrams of oral progesterone. Thirty six dit not receive HRT. Checkups were preformed at baseline and after six months of treatment, except the group of premenopausal women (only at baseline). Examinations consisted in measurement of body weight, length, waist/hip ratio and plasma levels of biochemical parameters. Results: Estradiol levels were higher among premenopausal women than among treated and non-treated postmenopausal women (83±78.47 versus 10±3.99; 12±4.56 mg/l, p

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EL CAFÉ Y SUS EFECTOS EN LA SALUD CARDIOVASCULAR Y EN LA SALUD MATERNA/ COFFEE, CAFFEINE, AND ITS EFFECTS ON CARDIOVASCULAR HEALTH AND MATERNAL HEALTH

Valenzuela B, Alfonso
2010-12-01

Resumen en español La cafeína es el principal componente activo del café y los efectos del consumo de café se asocian mayoritariamente a la cafeína, una metilxantina que actúa como antagonista de los receptores de adenina en el sistema nervioso. Son numerosos los efectos en la salud atribuidos a la cafeína, siendo algunos benéficos y otros deletéreos: en la salud cardiovascular, diabetes tipo 2, tolerancia a la glucosa y sensibilidad a la insulina, en la cinosis hepática y el carci (mas) noma hepatocelular, entre otros efectos. Este artículo realiza una revisión de dos aspectos de preocupación en la salud pública relacionados con el consumo de café y la cafeína: su efecto en la salud cardiovascular y en la salud maternal (período perinatal). La conclusión general es que el consumo de cafeína, hasta 300 mg/día, no constituye un mayor riesgo de infarto al miocardio, de hipertensión, o de modificación de los niveles plasmáticos de indicadores de riesgo cardiovascular, como la proteína C reactiva y la homocisteína. En relación a la salud maternal, las conclusiones son similares, un consumo moderado de cafeína (300 mg/día o menos) no constituye un riesgo de menor concepción, de diabetes gestacional, de menor crecimiento fetal, o de defectos congénitos. La ausencia de riesgo, sin embargo, no constituye un estímulo al consumo de café durante el embarazo. Si el consumo de café por parte de la futura madre es moderado, puede considerarse la continuación del consumo durante el embarazo bajo supervisión médica Resumen en inglés Caffeine is the principal active component of coffee and the effects of coffee consumption are mainly associated to this component. Caffeine is a methylxanthine, which acts as antagonist of adenine receptors at the nervous system. A great number of health effects, both beneficial and detrimental, have been associated to caffeine consumption: such as cardiovascular disease, type 2 diabetes, glucose tolerance and insulin sensitivity, hepatic cirrhosis, hepatocellular carcin (mas) oma, are included as the main targets. The present work reviews two of the main concerns about coffee and caffeine consumption: cardiovascular disease and maternal health (perinatal period). The general conclusion is that caffeine consumption up to 300 mg/day does not constitute a risk of myocardial infarction, hypertension, or modification of cardiovascular risk markers such as reactive C protein or homocysteine plasmatic levels. Similar conclusions are reached about the maternal health. Moderate caffeine consumption (300 mg/day or less) does not constitute a major risk of less conception, increased gestational diabetes, decrease fetal growth, or congenital defects. However, absence frisk may not be interpreted as a signal to stimulate coffee consumption during pregnancy. Future mothers, which are moderated coffee consumers, may be suggested to continue this consumption during pregnancy, but under medical supervision

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Importancia de la determinación de homocisteinemia y metilentetrahidrofolato reductasa C677T/ Importance of the determination of homocysteine and C667T polimorphism of methylenetetrahydrofolate reductase

Castañon, María Mercedes; Lauricella, Ana María; Genoud, Valeria; Quintana, Irene Luisa
2006-09-01

Resumen en español La hiperhomocisteinemia (HHcy) constituye un factor de riesgo independiente para las enfermedades aterotrombóticas. En el metabolismo de la homocisteína (Hcy) intervienen el ácido fólico, la vitamina B12 y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). El objetivo del presente estudio fue evaluar la importancia clínica de la determinación de homocisteinemia y del polimorfismo C677T de la MTHFR. En 112 individuos sanos se determinaron: Hcy (ELISA), ácido fólico y B1 (mas) 2 (quimioluminiscencia) y el polimorfismo C677T-MTHFR (PCR-RFLP). El 25% de la población presentó hiperhomocisteinemia (Hcy >15 µM). Los niveles de Hcy en los sujetos con déficit de folatos o de vitamina B12 superaron significativamente a los hallados en los no deficitarios (media: 15,8 µM y 15,6 µM vs. 12,5 µM). Los individuos homocigotas (TT) presentaron valores de Hcy mayores que los heterocigotas y los normales (14,5 µM, 13,3 µM y 12,5 µM, respectivamente). Resultaron hiperhomocisteinémicos el 40% de los deficitarios de vitamina B12, el 54% de los deficitarios de ácido fólico, el 43% de los individuos MTHFR-TT y el 100% de MTHFR-TT con deficiencia de vitamina B12. En conclusión, la determinación de homocisteinemia advierte acerca de la presencia de un factor de riesgo aterotrombótico y probables deficiencias vitamínicas. Además, el estudio del polimorfismo de la MTHFR permite detectar un importante condicionante genético de HHcy. Resumen en inglés Hyperhomocysteinemia (HHcy) is an independent risk factor for atherothrombotic diseases. Folic acid, vitamin B12 and the enzyme methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) are some of the components involved in homocysteine (Hcy) metabolism. The aim of the present study was to evaluate the clinical usefulness of homocysteinemia determination and the C677T polymorphism analysis of the MTHFR. Homocysteine (ELISA); folic acid and vitamin B12 levels (chemiluminescence) and C (mas) 677T polymorphism of the MTHFR (PCR-RFLP) were evaluated in 112 healthy subjects. Twenty-five per cent of the population showed hyperhomocysteinemia (Hcy > 15 µM). Hcy levels in subjects with folate or B12 deficiency were significantly higher than those found in non deficient individuals (mean: 15.8 µM or 15.6 µM vs 12.5 µM). Homozygote subjects (TT) showed higher Hcy levels than heterozygote and normal individuals (14.5 µM, 13.3 µM and 12.5 µM, respectively). Forty per cent of the B12 deficient subjects, fifty-four per cent of the folate deficient individuals, forty-three per cent of the MTHFR-TT subjects and a hundred per cent of the MTHFR-TT individuals with B12 deficiency turned out to be hyperhomocysteinemic. Therefore, homocysteinemia determination could evidence the presence of an atherothrombotic risk factor and likely vitamin deficiencies. Moreover, MTHFR polymorphism determination makes it possible to detect an important genetic factor of hyperhomocysteinemia.

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DIETOTERAPIA EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO/ NUTRITIONAL TREATMENT OF INBORN ERRORS OF METABOLISM

Cornejo E, Verónica
2004-04-01

Resumen en español Dependiendo del defecto enzimático, algunos errores innatos del metabolismo (EIM) responden satisfactoriamente a la manipulación de la dieta. Según la alteración metabólica, se han identificado siete formas de tratamiento nutricional, las que permiten reestablecer el balance metabólico. Una de ellas es a través de la reducción del sustrato acumulado causado por la deficiencia primaria de una enzima o por la inhibición secundaria de una de ellas. Un ejemplo amplia (mas) mente descrito en la literatura es la fenilquetonuria en la que se ha demostrado que gracias al diagnóstico neonatal temprano, seguido de un tratamiento basado en una dieta restringida en fenilalanina revierten su acumulación previniendo con ello el daño neurológico que la enfermedad causa al no ser tratada temprana y adecuadamente. Otra forma de tratamiento es la suplementación de una sustancia nutritiva en déficit debido al defecto metabólico, como ocurre en los defectos del ciclo de la urea, en los cuales donde la arginina debe entregarse como fármaco. Algunos EIM con defecto parcial de la enzima tienen la posibilidad de estimular vías alternas para detoxificar o evitar la síntesis de sustancias nocivas a través drogas o megadosis de vitaminas, un ejemplo es la homocistinuria donde la betaína y piridoxina reducen la producción de homocisteína. Otros defectos enzimáticos abren vías metabólicas alternas, las que generan metabolitos tóxicos, el tratamiento en estos casos, consiste en proporcionar cofactores o megadosis de vitaminas para formar complejos no tóxicos que sean excretados por vía urinaria. Es importante señalar que el diagnóstico precoz y el seguimiento estricto a largo plazo, permite que un niño con un EIM se desarrolle normalmente Resumen en inglés According to the enzyme defect some inborn errors of metabolism (IEM) have an adequate treatment to nutritional therapy. Considering the abnormal metabolic pathway there are seven nutritional treatments to permit recovering the normal metabolic balance. One of these is reducing the accumulation of substrates for either the primary defective enzyme or an enzyme that was secondarily involved. The most notable example is phenylketonuria where the neonatal diagnosis and the t (mas) reatment is based in a restricted phenylalanine diet revert the accumulation of this substrate and prevent the neurological damage that the aminoacid cause if the disease is not treated in the neonatal period. The other form of treatment is the supplementation with the nutritional substance in deficit due an abnormal pathway, it is posible to occur in the urea cycle disorders where the arginine must be supplemented. Any IEM with partial enzyme defect has the possibility to stimulate the alternative pathway for reducing the amount of a toxic metabolite or prevent the harmful substance through drug or large amount of vitamin. One example of this approach is the homocystinuria where the betaine and pyridoxine reduce the accumulation of homocysteine. Others enzymes defects open alternative metabolic pathway, producing toxic metabolites. The treatment consists in giving cofactors or vitamins to bind the metabolite into a non-toxic and readily excreted conjugate. It is important to mention that the early diagnosis and a correct a strict follow up, permit the children with some IEM have a normal development

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Prevalencia de enfermedad cardiovascular en la uremia y relevancia de los factores de riesgo cardiovascular/ Prevalence of cardiovascular disease in uraemia and relevance of cardiovascular risk factors

Collado Nieto, Silvia; Coll, E.; Deulofeu, R.; Guerrero, L.; Pons, M.; Cruzado, J.M.; Torre, B. de la; Vera, M.; Azqueta, M.; Nicolau, C.; Cases, A.
2010-01-01

Resumen en español Objetivo: Evaluar la prevalencia de ECV y su asociación con FRCV clásicos y nuevos, así como el control de los mismos en pacientes con IRCT en programa de HD. Pacientes y métodos: Se incluyeron 265 enfermos prevalentes con IRCT en HD de un hospital universitario y cuatro centros de diálisis. Estudio multicéntrico y transversal que analizó la prevalencia de ECV y su posible asociación con FRCV clásicos y nuevos. Se analizaron parámetros bioquímicos y hematológi (mas) cos habituales, así como niveles de homocisteína, troponina-I, BNP, Lp(a), PCR,IL-6, fibrinógeno, ADMA, AOPP, malondialdehído, adiponectina, osteoprotegerina y fetuína. En un subgrupo de enfermos también se realizaron ecocardiografía y ecografía Doppler carotídea. Resultados: La prevalencia de ECV fue del 52,8%. Los factores asociados positivamente a ECV prevalente fueron la edad, el índice de masa corporal, los antecedentes de HVI, la HTA, la dislipemia y la diabetes mellitus, el tiempo en diálisis, el índice de comorbilidad de Charlson, los niveles elevados de fibrinógeno, la osteoprotegerina, el BNP y la PCR, así como el grosor del complejo íntima-media carotídeo, la masa ventricular izquierda o la presión de pulso. Se asociaron negativamente: los antecedentes de trasplante previo, la fracción de eyección cardíaca y los niveles de cLDL ofósforo. En el análisis multivariante, los factores asociados con ECV fueron la dislipemia, la presencia de HVI, la edad y los nivelesde cLDL (negativamente). Conclusiones: En los pacientes con IRCT en HD, la prevalencia de ECV es elevada y se asocia con la presencia de FRCV clásicos y ECV subclínica. Resumen en inglés Aim: To evaluate the prevalence of cardiovascular disease (CVD) and its association with cardiovascular risk factors, as well as their control in end-stage renal disease (ESRD) patients under maintenance hemodialysis (HD). Patients and methods: A total of 265 patients with ESRD on maintenance HD from a University Hospital and 4 dialysis units were included in this multicenter and cross-sectional study that analyzed the prevalence of CVD and the possible association with c (mas) lassic and new cardiovascular risk factors. Usual biochemical and haemathological parameters were analyzed, as well as plasma levels of homocysteine, troponin-I, BNP, lipoprotein(a), C reactive protein, IL-6, fibrinogen, asymmetrical dimethylarginine (ADMA), advanced oxidation protein products (AOPP), malondialdehyde, adiponectin, osteoprotegerin, and fetuin. In a subset of patients an echocardiography and carotid artery Doppler echography were also performed. Results: The prevalence of CVD was 52.8%. Factors positively associated with prevalent CVD were age, BMI, left ventricular hypertrophy, hypertension, dyslipidemia and diabetes mellitus, dialysis vintage, Charlson's comorbility index, levels of fibrinogen, osteoprotegerin, BNP and CRP, as well as carotid intima-media thickness, left ventricular mass and pulse pressure. Factors negatively associated with prevalent CVD were: previous renal transplant, ejection fraction or levels of LDL-c and phosphorous. In the multivariate analysis dyslipidemia, left ventricular hypertrophy, age and LDL-c (negatively) were associated with CVD. Conclusions: In HD patients the prevalence of CVD is high and is associated with the presence of cardiovascular risk factors and subclinical CVD.

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Síntesis de serotonina y presencia de hidroxilasa de triptófano en linfocitos de pacientes con depresión mayor tratados con fluoxetina y ácido fólico

Urbina, Mary; Lavie, Renée; Resler, Gustavo; Campos, Julio; Mata, Salvador; Lima, Lucimey
2008-12-01

Resumen en español El ácido fólico ha sido utilizado como coadyuvante antidepresivo, y se han reportado bajos niveles séricos en deprimidos. Debido al papel del ácido fólico y a la relevancia del sistema serotonérgico linfocitario en la depresión, el objetivo de este estudio es determinar la capacidad de producción de serotonina y la presencia de la hidroxilasa del triptófano en linfocitos de pacientes deprimidos tratados con fluoxetina y ácido fólico. Los pacientes fueron diagno (mas) sticados con los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de la Asociación Psiquiátrica Americana, la intensidad del episodio depresivo se determinó mediante la Escala de Hamilton para Depresión. Veintisiete pacientes (21-58 años) fueron seleccionados, no presentaban otra patología ni riesgo suicida. Se distribuyeron en forma aleatoria en dos grupos experimentales, unos (14) recibieron fluoxetina, 20 mg/d, más ácido fólico, 10 mg/d y otros (13) fluoxetina más placebo. El grupo control fue constituido por 15 sujetos aparentemente sanos (26-49 años). Se tomaron muestras de sangre al principio y después de seis semanas. Diez pacientes de cada grupo experimental culminaron el estudio. La homocisteína plasmática disminuyó con la administración de ácido fólico. Los linfocitos fueron aislados por gradientes de densidades con Ficoll/Hypaque y adhesión diferencial al plástico. Las concentraciones de serotonina en linfocitos se determinaron por cromatografía líquida de alta resolución con detector electroquímico y no difirieron entre los dos grupos ni en relación al control, pero fueron bajas en los que recibieron el tratamiento. La síntesis de serotonina a partir de triptófano fue menor en los pacientes en relación a controles, y disminuyó después de los dos tratamientos. El número de linfocitos con la enzima fue menor en los pacientes y decreció después del ácido fólico. Los resultados apoyan la hipótesis monoaminérgica de la depresión, en la cual destacan modificaciones en sistemas como el serotonérgico, central y periférico. Las disminuciones en la concentración de serotonina después del tratamiento y en su síntesis antes del mismo indicarían regulaciones vinculadas a la función linfocitaria en deprimidos. Resumen en inglés Folic acid has been used as a coadjuvant of antidepressant treatment, and low levels have been reported in depressed patients. Due to the role of folic acid and the relevance of serotonergic system in lymphocytes during depression, the aim of this study is to explore the capacity for serotonin production and the presence of tryptophan hydroxylase in lymphocytes of patients treated with fluoxetine and folic acid. Patients were diagnosed by the criteria of Diagnostic and St (mas) atistical Manual of the American Psychiatric Association, the severity of the depressive episode was evaluated by Hamilton Scale for Depression. Twenty seven patients (21-58 years) selected did not present other disorder neither risk of suicide. They were randomly distributed, some (14) received 20 mg/d of fluoxetine plus 10 mg/d folic acid, and others (13) fluoxetine and placebo. Control group was composed by 15 apparently healthy subjects (26-49 years). Ten patients from each experimental group finished the study. Blood samples were taken prior and six weeks after treatment. Plasma homocysteine decreased with folic acid. Lymphocytes were isolated by density gradients with Ficoll/Hypaque and differential adhesion to plastic. Serotonin concentration was not different between the two groups and neither respecting controls, but it was low in those that received treatment. Serotonin synthesis from tryptophan was lower in patients than in controls and decreased in patients after the treatments. The number of lymphocytes with the enzyme was lower in patients and decreased after folic acid. The results could be in agreement with the monoaminergic hypothesis of depression, in which modifications of central and peripheral serotonin systems take place. Decreases of serotonin concentration after treatments and of its synthesis before treatment might indicate modulations in relation to lymphocyte function in depressed.

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Stroke: roles of B vitamins, homocysteine and antioxidants

Sánchez-Moreno, Concepción; Jiménez Escrig, Antonio; Martín, Antonio
2009-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Rat liver betaine-homocysteine S-methyltransferase equilibrium unfolding: insights into intermediate structure through tryptophan substitutions

Garrido, Francisco; Gasset, María; Sanz-Aparicio, Juliana; Alfonso, Carlos; Pajares, María A.
2005-11-01

Digital.CSIC (Spain)

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Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine transport is insensitive to alcohol-mediated changes in membrane dynamics

Fernández, Anna; Colell, Anna; Caballero, Francisco; Matías, Nuria; Fernández-Checa, José C.
2009-04-09

Digital.CSIC (Spain)

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Estudio del estrés oxidativo en enfermedad renal avanzada/ Study of oxidative stress in advance renal disease

Puchades Montesa, M.J.; González Rico, M.A.; Solís Salguero, M.A.; Torregrosa Maicas, I.; Tormos Muñoz, M.C.; Sáez Tormo, G.; Juan García, I.; Miguel Carrasco, A.
2009-01-01

Resumen en español Introducción: El estrés oxidativo es crucial para el desarrollo de arteriosclerosis, principal causa de morbimortalidad en población en prediálisis. Nuestro objetivo fue valorar la oxidación de las principales líneas moleculares y discernir si algún biomarcador tenía mejor comportamiento valorando este estrés. Pacientes y método: Estudio observacional en 32 pacientes con MDRD 22,1 ± 1,08 ml/min. Medimos en linfocitos periféricos: malondialdehído, glutatión o (mas) xidado/reducido, 8-oxo-deoxiguanosina nuclear y mitocondrial, superóxido dismutasa, glutatión reductasa, glutatión peroxidasa y catalasa, y en plasma F2 isoprostanos y proteínas carboniladas. Correlacionamos los resultados con función renal y factores comórbidos. Resultados: Todos los biomarcadores tuvieron amplias diferencias significativas cuando se compararon con el grupo control peroxidación lipídica: F2 isoprostanos: 821,89 ± 300,47 ng/ml vs. 270 (95,66)* ng/ml (p Resumen en inglés Introduction: Patients with Chronic Kidney Disease (CRD) often have cardiovascular disease that is the main cause of morbidity and mortality. Oxidative stress and a subclinical inflammation are crucial factors in its development. The aim of this study was to assess the oxidation of the main molecular groups in patients with advanced renal disease without dialysis and to determinate the best biomarker to assess this stress. Patients and Methods: We performed an observation (mas) al study to measure the most important oxidative biomarkers in 32 patients with stage 4 CKD (MDRD = 22.1 ± 1.08ml/min) compared with the values obtained in a control group. In the peripheral lymphocytes we measured, the lipid peroxidation by Malondialdehide (MDA) and F2 Isoprostanes in plasma; protein oxidation by glutathione oxidized/reduced ratio (GSSG/GSH) in peripheral lymphocytes and protein carbonyls in plasma and the oxidative damage in genetic material by modified nucleotide base 8-deoxiguanosina oxo -(8-oxodG), after isolating nuclear and mitochondrial DNA. We also studied the antioxidant defences with superoxide dismutase (SOD), glutathione peroxidase (GPx), glutathione reductase (GSR) and catalase (CAT) in peripheral lymphocytes. We studied the correlation between oxidative stress and the renal function and oxidative stress and co-morbidity factors. Results: All biomarkers showed important differences in comparison with the control subjects. F2 Isoprostanes: 821.89 ± 300.47ng/ml vs. 270 (95.66) * ng/ml (p

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Efecto de la suplementación con las vitaminas B12, B6 y ácido fólico en los niveles de homocisteina y lípidos plasmáticos en pacientes con hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV/ Effect of the suplementación of vitamins B12, B6 and folic acid on homocysteine and plasmatic lipids in patients with hyperlipoproteinemic secondary type IV .

Morón de Salim, Alba Rosa; Garcés Pasamontes, Antonio
2005-01-01

Resumen en español Los casos de hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV se manifiestan por una marcada elevación de triglicéridos, colesterol normal o elevado y homocisteina ligeramente elevada. Se investigó el efecto del suplemento de las vitaminas B12, B6 y ácido fólico, sobre los niveles de homocisteina y lípidos plasmáticos, en 24 pacientes masculinos, edad de 35-68 años inclusive, con hiperlipoproteinemia secundaria tipo IV e isquemia del miocardio, sin previo tratamiento con h (mas) ipolipemiante. Los pacientes fueron suplementados con dosis terapéuticas en tabletas de vitamina B12, (500 m g/día), B6, (600 mg/día) y ácido fólico (20 mg/día), durante 120 días. Se determinó homocisteina, triglicéridos, colesterol total y fraccionado, a (basal), 30, 60, 90 y 120 días. Se aplicaron análisis estadísticos descriptivos, coeficiente de correlación de Pearson, prueba de "t", grado de confianza p Resumen en inglés The cases of hyperlipoproteinemic secondary type IV are manifested by elevation of triglycerides, with normal or high cholesterol and lightly high homocysteine. The effect of vitamins B12, B6 and folic acid, on homocysteine and lipids, in 24 male patients, 35-68 years, with hiperlipoproteinemia secondary type IV with myocardial isquemic, and without previous treatment of hipolipemiant, was investigated. The patients were supplemented with therapeutic doses tablets of vita (mas) min B12, 500 (µg/day); B6, (600 mg/day) and folic acid (20 mg/day), during 120 days. Homocysteine, triglycerides, total and fractional cholesterol, at (basal), 30, 60, 90 and 120 days, were determined. Descriptive statistical analyses were applied, coefficient of correlation of Pearson and proves of "t", with a p

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Early effects of copper accumulation on methionine metabolism.

Delgado, Miguel; Pérez-Miguelsanz, Juliana; Garrido, Francisco; Rodríguez-Tarduchy, Gemma; Pérez-Sala, Dolores

Wilson’s disease is characterized by long-term hepatic accumulation of copper leading to liver disease with reduction of S-adenosylmethionine synthesis. However, the initial changes in this pathway remain unknown and constitute the objective of the present study. Using the Long Evans Cinnamon rat mo...

DRIVER (Spanish)

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Early effects of copper accumulation on methionine metabolism.

Delgado, Miguel; Pérez-Miguel sanz, Juliana; Garrido, Francisco; Rodríguez-Tarduchy, Gemma; Pérez-Sala, Dolores; Pajares, María A.
2008-01-01

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Betaine homocysteine S-methyltransferase: just a regulator of homocysteine metabolism?

Pajares, María A.; Pérez-Sala, Dolores

Betaine homocysteine methyltransferase (BHMT), a Zn2+-dependent thiolmethyltransferase, contributes to the regulation of homocysteine levels, whose increases are considered a risk factor for cardiovascular diseases. Most plasma homocysteine is generated through the liver methionine cycle, in which B...

DRIVER (Spanish)

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Active-site-mutagenesis study of rat liver betaine–homocysteine S-methyltransferase

González, Beatriz; Campillo, Nuria; Garrido, Francisco; Gasset, María; Sanz-Aparicio, Juliana; Pajares, María A.
2003-03-01

Digital.CSIC (Spain)