Sample records for HERENCIA (heredity)
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Herencia en asma/ Heredity in asthma

López Pérez, Irma Rosa
2008-03-01

Resumen en español El asma es una enfermedad compleja, asociada a una alta prevalencia de alergia. Ambas, el asma y la alergia, son causadas por complejas interacciones del genoma con el medioambiente. Constituye un desafío investigar las bases de la susceptibilidad genética en asma y atopia, puesto que son múltiples los factores genéticos y medioambientales los que interactúan para modular su heterogénea expresión clínica. La expresión de la enfermedad se hace aún más heterogén (mas) ea si consideramos aspectos como la gravedad, la evolución natural o la respuesta al tratamiento. Nos propusimos referirnos a los aspectos relacionados con la herencia en el asma, dada la relevancia que tiene la interpretación de esta participación genética en la comprensión de la fisiopatología que subyace en la historia natural del asma, en su gravedad y en la respuesta al tratamiento. Este análisis nos permitirá asumir conductas terapéuticas eficaces desde la misma emergencia del asma. Resumen en inglés Asthma is a complex disease associated with a high prevalence of allergy. Both, asthma and allergy are caused by complex interactions of the genoma with the environment. It is a challenge to investigate the bases of genetic susceptibility in asthma and atopy, since there are multiple genetic and environmental factors that interact to modulate their heterogeneous clinic expression. The expression of the disease is even more heterogeneous if we consider aspects such as seve (mas) rity, natural evolution or the response to treatment. We proposed to refer to those aspects related to heredity in asthma, taking into account the importance of interpreting this genetic participation in the understanding of the physiopathology underlying in the natural history of asthma, in its severity and in the response to treatment. This analysis will allow us to follow efficient therapeutic conducts from the very emergence of asthma.

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La herencia en el glaucoma primario de ángulo abierto en la provincia Las Tunas/ Heredity in primary open-angle glaucoma in the province of Las Tunas

Labrada Rodríguez, Yunia H; Rodríguez Valenciano, Carmen; Hornia Palacio, Mayra
2000-12-01

Resumen en español Se presentaron los resultados de un estudio realizado en 72 pacientes con glaucoma primario de ángulo abierto y sus familiares. Las familias se agruparon según patrón de herencia y se relacionó el tipo de herencia con antecedentes patológicos personales, edad y sexo. Se obtuvo el 50 % de familias con patrón de herencia no definido, el 25 % con patrón autosómico dominante y el 25 % con patrón autosómico recesivo Resumen en inglés Results of a study carried out in 72 patients presenting with open-angle primary glaucoma and their relatives are presented. Families were grouped according to inheritance pattern, and type of inheritance with personal pathologic backgrounds, age and sex were related. There was 50 % of families with indefinite inheritance pattern, 25 % with autosomal dominant pattern, and 25 % with autosomal recessive

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Procedimientos y fórmulas estadísticas para medir la influencia herencia/ambiente sobre caracteres métricos en poblaciones humanas/ Statistical formulas and procedures to measure in human populations the influence of heredity/environment in some continuous metrical variables/ Procedimentos e fórmulas estatísticas para medir a influência herança/ambiente sobre caracteres métricos em populações humanas

Contasti, Max; Matheus, Edgar
2009-07-01

Resumen en portugués O objetivo deste trabalho consiste no estudo e a análise, desde o ponto de vista estatístico, dos diversos procedimentos e fórmulas propostos para calcular, nas populações humanas, a influência da herança/ambiente em algumas variáveis fenotípicas de tipo contínuo que se possam medir com uma precisão aceitável, tais como estatura, peso, pressão arterial e inteligência. Apresenta-se a análise das limitações mais relevantes na formulação estatística consi (mas) derada e como, segundo os casos, tem sido corregidas as limitações observadas e gerado novos procedimentos de cálculo para minimizar essas limitações estatísticas e metodológicas. Desde o ponto de vista epistêmico e metodológico, até 1974 as investigações estiveram orientadas únicamente pelo enfoque genético, que calcula a influência da herança através do uso de dados obtidos de gêmeos ou de outros membros do grupo familiar. Posteriormente o ambiente começou a ser considerado como uma variável adicional para a formulação estatística na análise. Resumen en español El objetivo de este trabajo consiste en el estudio y el análisis, desde un punto de vista estadístico, de los diversos procedimientos y fórmulas propuestos para calcular en las poblaciones humanas, la influencia de la herencia/ambiente en algunas variables fenotípicas de tipo continuo que se puedan medir con una precisión aceptable, tales como estatura, peso, presión arterial e inteligencia. Se presenta el análisis de las limitaciones más relevantes en la formulac (mas) ión estadística considerada y cómo, según los casos, se han corregido las limitaciones observadas y se han generado nuevos procedimientos de cálculo para minimizar esas limitaciones estadísticas y metodológicas. Desde un punto de vista epistémico y metodológico, hasta 1974 las investigaciones estuvieron orientadas únicamente por el enfoque genético, que calcula la influencia de la herencia a través del uso de datos obtenidos de gemelos o de otros miembros del grupo familiar. Posteriormente el ambiente comenzó a ser considerado como una variable adicional para la formulación estadística en el análisis. Resumen en inglés The object of this work consists of the study and the analysis, from a statistical viewpoint, of different procedures and formulas used to calculate in human populations, the influence of inheritance/environment in some continuous phenotypic variables that can be measured with acceptable precision, such as stature, weight, arterial pressure, and intelligence. The document presents the analysis of the most important statistical and methodological limitations on the formula (mas) tions considered and how, according to the cases, these limitations have been corrected and other new procedures of calculation have been generated to minimize them. From an epistemic and methodological point of view, up to 1974 research was oriented by the genetic approach that calculates the influence of the inheritance by means of the use of data on twins or other members of the family group. After that, the environment began to be considered like an additional variable for the statistical formulation in the analysis.

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Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias

Menéndez, Ibis; Ponce de León, Maribel; Carrillo, Blanca; Gil, Jorge L.
1998-06-01

Resumen en español Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable (mas) , sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas. Resumen en inglés The pedigress of 10 examiness affected with non syndrome neurosensorial deafness of familial appearance were erported. The genetical analysis made allowed to recognize the clear segregation of a sale gene of deafness in 7 families (3 recessive autosomal, 2 dominant autosomal, 1 linked to cromosome X, and 1 with mitochondrial heredity). In the other 3 hamilies the analysis was difficult and the recessive heredity was suggested as the most probable, based mainly on the char (mas) acteristics of auditive loss (congenital, bilateral, severe or deep). In general, the recessive autosomal deafness was the most common. It was corroborated that these studies are usually complicated due to the great heterogeneity that the non syndromic neurosensorial deafness may present at all levels.

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Factores de riesgo asociados con la maloclusión/ Malocclusion-related risk factors

Duque de Estrada Riverón, Yohany; Rodríguez Calzadilla, Amado; Coutin Marie, Gisele; González García, Noraysi
2004-04-01

Resumen en español Se realiza un estudio analítico del tipo de casos y controles en el municipio de Colón, provincia de Matanzas, en el período comprendido del año 2000-2002. El universo de estudio estuvo constituido por 939 niños de 9, 12 y 15 años de edad, de los cuales se tomó una muestra aleatoria equivalente a 120 niños: 63 femeninos y 57 masculinos. Se caracterizaron los riesgos relacionados con hábitos bucales deformantes (40 %), hipotonía muscular (16,70 %), comportamiento (mas) de la herencia (32,50 %), malnutrición (20 %), caries dental (56,70 %) y dientes perdidos (25 %). Se calculó el Odds ratio relacionado con hábitos bucales (7,69), hipotonía muscular (12,43) y herencia (3,90), lo que significó la probabilidad de riesgo de enfermar en presencia de los factores de riesgo considerados, que permite establecer un sistema de vigilancia epidemiológica al respecto. Resumen en inglés An analytical case-control study was performed in Colon municipality, Matanzas province, Cuba, from 2000 to 2002. The universe of study was made up of 939 children aged 9, 12 and 15 years, from whom 120 were taken as equivalent random sample (63 females and 57 males). The risk characterization was based on deforming oral habits (40%), muscular hypotonia (16,70%, heredity performance (32,5%), malnutrition (20%), dental caries (56,70%) and lost teeth (25%). The estimated od (mas) ds ratio was more related to oral habits (7,69%) muscular hypotonia (12,43%) and heredity (3,90%), which means that there exists the probability of getting sick in the face of the considered risk factors. This allows setting up an epidemiological surveillance system on this issue.

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Errores innatos del metabolismo: Enfermedades lisosomales

Menéndez Saínz, Caridad; Zaldívar Muñoz, Claudina; González-Quevedo Monteagudo, Alina
2002-03-01

Resumen en español Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentran las enfermedades de almacenamiento lisosomal o enzimopatías lisosomales, las cuáles se caracterizan por un déficit enzimático específico, la excreción de metabolitos por la orina y la acumulación de los compuestos no degradados en diferentes órganos y tejidos que ocasionan la disfución de éstos. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hu (mas) nter en las que el patrón de herencia está ligado al cromosoma X. Estas enfermedades tienen una baja incidencia en general, aunque hay poblaciones donde algunas de ellas tienen una alta incidencia. Su importancia radica en la magnitud que representan como problema de salud, por la pobre calidad de vida de esos pacientes, así como su fallecimiento prematuro, motivo por el cual hay que evitar los nacimientos de nuevos niños afectados. Resumen en inglés Among the metabolism inborn errors, there are the lysosomal storage diseases or lysosomal enzymopathies that are characterized by an specific enzymatic deficiency, excretion of metabollites in urine and accumulation of non-degraded compounds in various organs and tissues causing their dysfunction. These diseases have a recessive autosomal heredity, except for Fabry´s disease and Hunter’s disease in which the pattern of heredity is chromosome X-linked. These diseases hav (mas) e a low incidence in general although there are populations where they show a high incidence. Their importance lies in what they represent as a health problem because of the poor quality of life of these patients and their early death, therefore, it is necessary to prevent the birth of new infants affected with these diseases.

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Niveles de beta-endorfinas en hijos de padres alcohólicos/ Plasma concentrations of beta-endorphins in the children of alcoholic parents

Árbol, J.L. del; Rico Irles, J.; Contreras, I.; Aguirre, J.C.; Raya, J.; Ruiz Requena, M.E.; Miranda, M.T.
2007-06-01

Resumen en español Introducción: En los últimos años son numerosos los trabajos acerca de las posibles causas del alcoholismo, donde parece intervenir varios factores, siendo la herencia uno de los más implicados, aunque se han destacado otros, como factores ambientales, que contribuirían a aumentar o disminuir el riesgo individual para desarrollar una dependencia alcohólica. Método: Para intentar aclarar la posible influencia de la herencia en el alcoholismo, hemos estudiado los niv (mas) eles de beta-endorfinas (β-E) en 25 familias de alcohólicos, en las cuales había 27 hijos con un padre alcohólico y 7 hijos con los dos, así como en dichos padres alcohólicos, y comparado los resultados con unos grupos control: uno de adultos no bebedores y otro de niños normales en familias de no-bebedores ,con edades similares. Resultados: Se ha encontrado que los hijos de alcohólicos tienen unos niveles de β-E significativamente más bajos (p Resumen en inglés Background:Of the factors identified in different studies as the possible causes of alcoholism, heredity appears to be the most important. However, environmental factors can increase or decrease the risk of an individual developing alcohol dependence. Methods: To clarify the possible influence of heredity on alcoholism, we studied the plasma concentration of beta-endorphins in 25 families with alcoholic members: 27 children whose father was alcoholic and 7 whose father an (mas) d mother were both alcoholics. The results were compared with finding in an age-matched control group of no-drinking adults and normal children in non-drinking families. Results: The children of alcoholic parents had significantly lower beta-endorphin levels (p

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Estudio longitudinal de tres familias con parkinsonismo familiar/ Longitudinal study of three families with familial Parkinson's disease

Baltasar-Rodríguez, Luz Margarita; Millán-Guerrero, Rebeca O.; Aceves-Themsel, Roberto; Isais-Millán, Sara; Delgado-Enciso, Iván
2006-10-01

Resumen en español Antecedentes. El parkinsonismo autosómico dominante es una variante de la enfermedad de Parkinson que se transmite por generaciones, manifestándose en edades tempranas. Objetivo. Describir las características clínicas de la enfermedad en familias de Colima con parkinsonismo autosómico dominante y su evolución a través de 18 años. Material y métodos. Se determinó el diagnóstico, evolución y patrón de herencia de la enfermedad. Para seguir su curso longitudinal (mas) se utilizó el sistema Unified Parkinson Disease Rating Scale (UPDRS). Se realizó estadística descriptiva con media y porcentajes. Resultados. Se estudiaron tres familias, un total de 51 individuos en 4 generaciones, de 29 ± 22 años, con Parkinsonismo familiar en 37% e inicio de la enfermedad a los 24 ± 9 años. La mayor calificación de UPDRS fue de 175. Se demostró transmisión de la enfermedad con patrón de herencia autosómica dominante. En la familia No. 1 se presentó en 100% de los integrantes de la primera y segunda generación. Conclusiones. Las tres familias tienen inicio temprano y rápida progresión de la enfermedad coincidiendo con las características descritas del parkinsonismo familiar tipo 1 (PARK1), originada por la mutación Ala53Thr en el gen de la alfa-sinucleína. Resumen en inglés Background Familial Parkinson's is a variant of Parkinson's disease (PD) transmitted generationally with an early onset. Objective. Describe the clinical disease characteristics and its 18 year evolution among families in Colima presenting familial PD. Materials and methods. We determined disease diagnosis, evolution and hereditary pattern. The UPDRS system was used to follow the longitudinal course of the disease. Descriptive statistics were carried out using means and p (mas) ercentages. Results. Three families were studied with a total of 51 subjects aged 29 ± 22 years spanning 4 generations. Thirty-seven percent of studied subjects displayed familia PD, with disease onset at 24 ± 9 years of age. The highest UPDRS value was 175. Disease transmission with a dominant autosomic heredity pattern was shown. One hundred percent offirst and second generation members from family number 1 displayed the disease. Conclusions. The three families displayed early onset PD and rapid progression, coinciding with described characteristics of type 1 familial Parkinsonism (PARK1). This disease is caused by the Ala53Thr mutation of the alpha-synuclein gene.

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Síndromes poliglandulares autoinmunes: Diagnóstico y seguimiento en Atención Primaria/ Polyglandular autoinmune syndromes: Diagnosis and treatment in Primary Health Care

Prieto Checa, I.; Martínez Machuca, S.; García Espinosa, V.
2001-12-01

Resumen en español Los síndromes poliglandulares autoinmunes se diagnostican por la disfunción conjunta de dos o más glándulas asociadas a otras enfermedades no endocrinológicas de etiología autoinmune. Las disfunciones glandulares son de diagnóstico frecuente en Atención Primaria, siendo necesaria la búsqueda activa de posibles asociaciones para llegar a diagnósticos más precisos en el caso de existir asociaciones. Un correcto diagnóstico del paciente nos aporta información v� (mas) �lida, tanto para su tratamiento como para realizar el seguimiento familiar, adecuado en enfermedades con herencia demostrada. Resumen en inglés Polyglandular Autoimmune Syndrome is diagnosed when two or more endocrine systems are dysfunctional, along with other non-endocrine immune disorders, specially autoimmune skin diseases. Glands dysfunctions are often descrived at Primary Health Care. After that, it is necessary an active searching of associations to get the diagnosis of a possible syndrome. A correct diagnosis give as more information, to improve the threatment and start a correct familiar following, specially when it is proven a genetic heredity as in this case.

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Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora/ Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier

Dyce Gordon, Elisa; Mapolón Ascendor, Yolanda; Dyce Gordon, Beatriz
2001-06-01

Resumen en español Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se l (mas) es debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario. Resumen en inglés The case of a carrier of the mutant gene causing retinitis pigmentosa with recessive heredity linked to sex with a typical clinical picture of late onset disease and marked assimetry of ophthalmological manifestations between both eyes is presented. Lyon's hypothesis is used to explain the occurrence of this event. It is concluded that heterozygote females may have the same clinical manifestations as hemizigote males. That's why, an ophthalmologic thorough study should be conducted to confirm the state of the carrier as well as to initiate an adequate treatment, if necessary.

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Emil Kraepelin y el problema de la degeneración/ Emil Kraepelin and the problem of degeneration

Caponi, Sandra
2010-12-01

Resumen en español Al mismo tiempo que Kraepelin estableció las bases de lo que hoy entendemos por psiquiatría, mantuvo la ambición de los higienistas del siglo XIX de pensar los problemas sociales con categorías médicas. Privilegiando el texto que Kraepelin dedica a la degeneración, se analizan las deudas entre la metodología de investigación de enfermedades psiquiátricas por él iniciada y la teoría de la degeneración de Morel. Se analiza la preocupación de Kraepelin por estab (mas) lecer una clasificación de las patologías mentales tan bien fundada como las clasificaciones de patologías biológicas, el uso de las estadísticas comparativas y las explicaciones dadas a la herencia mórbida. Resumen en inglés When Kraepelin laid the foundations of what we now understand as psychiatry, he was faithful to the nineteenth-century hygienist's penchant for approaching social problems in terms of medical categories. With Kraepelin's writings on the issue of degeneration as a backdrop, the article analyzes how the methodology he introduced for researching psychiatric illnesses is indebted to Morel's theory of degeneration. The article explores not only Kraepelin's concern with definin (mas) g a classification of mental pathologies just as well grounded as the classifications of biological pathologies, but also his use of comparative statistics and his explanations of morbid heredity.

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Paradojas y éxitos de una empresa imposible: Análisis de Traité philosophique et physiologique de l'hérédité naturelle (1847-1850) de Prosper Lucas/ Paradoxes and successes of an imposible attempt: Analysis of Prosper Lucas' Traité philosophique et physiologique de l'hérédité naturelle (1847-1850)

Vallejo, Mauro
2009-12-01

Resumen en español En el presente trabajo se analiza el Traité philosophique et physiologique de l'hérédité naturelle (1847-1850) de Prosper Lucas. En primer lugar se señala la importancia histórica de dicho texto, describiendo de qué forma continuó a sus predecesores y cuál fue su influencia en diversos autores del siglo XIX. En segundo término, se intenta demostrar que ciertos problemas sociales funcionaron como fuente de la obra de Lucas. Por otro lado, el texto sugiere que alg (mas) una equivocidad recorre la noción de herencia propuesta por el mentado autor, enumerando asimismo las estrategias narrativas que rigen su teoría. Por último, estas páginas evalúan, con el fin de esclarecer si el tratado de Lucas es o no determinista, las características primordiales de su noción de innatismo. Resumen en inglés This work analyses Prosper Lucas' Traité philosophique et physiologique de l'hérédité naturelle (1847-1850). First, we point out the historic value of that text, describing the way in which it continued its predecessors, and what influence it had over many authors of the 19th century. Second, we try to demostrate that several social problems were the sources of Lucas' text. On the other hand, we suggest that the notion of heredity coined by that author was equivocal, (mas) and we list the discursive strategies used in his theory. To conclude, this work try to evaluate whether Lucas' text is determinist or not, by analysing his notion of innatism.

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Uso de la prueba de rupturas cromosómicasen el estudio de la anemia de Fanconi: Preliminary results/ Use of the chromosome rupture test in the study of Fanconi's anemia

Lavaut Sánchez, Kalia; Jaime Facundo, Juan C.; Núñez Quintana, Aramís; Pavón Morán, Valia; Hernández Ramírez, Porfirio; Machín, Sergio
2008-04-01

Resumen en español La anemia de Fanconi es un desorden genético recesivo con ambos patrones de herencia, autosómico y ligado al sexo, caracterizada por diferentes malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a desarrollar tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Es una enfermedad monogénica con expresión citogenética dada por inestabilidad cromosómica tanto espontánea como provocada por agentes inductores de enlaces cruzados en las cadenas de AD (mas) N. Se presentan 2 pacientes masculinos, hermanos, de 5 y 7 años de edad, con malformaciones congénitas e insuficiencia medular. Se les realizó el estudio de rupturas cromosómicas con el uso del diepoxibutano y se observaron múltiples rupturas y figuras radiales, lo que confirmó el diagnóstico. Resumen en inglés Fanconi's anemia is a recurrent genetic disorder with both patterns of heredity, autosomal and linked to sex. It is characterized by different congenital malformations, bone marrow failure and an elevated predisposition to develop solid tumors and acute myeloid leukemia. It is a monogenic disease with cytogenetic expression given by chromosomal instability, both spontaneous and provoked by agents inducing cross-links in the DNA chains. Two male siblings aged 5 and 7 years (mas) old, with congenital malformations and medullar insufficiency were presented. The study of chromosome rupture was conducted by using diepoxybutane. Multiple ruptures and radial figures were observed, which confirmed the diagnosis.

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Discursos sobre las sexualidades entre jóvenes universitarios/as: lo familiar como modelizador de la discursividad generacional

Blanco, Rafael
2009-07-01

Resumen en español Diversas producciones en América Latina señalan la emergencia, entre las y los jóvenes, de un discurso generacional de ruptura con los modelos y roles tradicionales de género y las representaciones estigmatizadoras sobre las sexualidades. Sin embargo, estos diagnósticos van acompañados de una mirada romántica que deposita en las nuevas generaciones las expectativas de cambio y progreso. A partir de la necesidad de pensar estos temas en el marco de procesos más amp (mas) lios -como la relación entre herencia y experiencia-, me propongo analizar las representaciones que circulan entre jóvenes universitarios/as sobre la adopción de hijos por parte de parejas del mismo sexo. Tomados como "caso testigo", busco analizar estos discursos desde los estudios familiares feministas, para señalar algunos rasgos sobre los que se construye la discursividad generacional. Resumen en inglés Researchers in Latin America have pointed out the existence among young girls and boys of an emerging discourse oriented to breaking away from traditional gender roles, models, and stigmatizing views of sexualities. These diagnoses, however, are usually colored by a romantic outlook that places upon the younger generations its own hopes for change and progress. Due to the need to consider these issues in the context of wider processes -such as the relationship between her (mas) edity and experience-, I intend to analyze the representations among young university students on the adoption of children by same-sex couples. Using them as "witness cases", I aim to analyze these discourses from the viewpoint of feminist family studies, looking for the distinctive features on which the generational discourse is built.

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Las prácticas médicas y la biología como ciencia: paradigmas, asimilación y domesticación social en México/ Medical practice and biology as a science: introduction of paradigms, assimilation and social domestication in Mexico

Ledesma-Mateos, Ismael
2008-06-01

Resumen en español Los paradigmas fundacionales de la biología surgen en Europa al margen de la medicina, pero las comunidades médicas los apropiarán socialmente, generando tensión en ellas. Originalmente las teorías celular y de la regulación fisiológica, no están relacionadas con lo médico, pero serán asimiladas a la nueva medicina y los estudios sobre herencia y microbiología, que desde su surgimiento si tienen vínculos con las prácticas médicas, serán apropiados de inmedi (mas) ato por esta medicina diferente. Esta 'domesticación social' del conocimiento implica operaciones de traducción donde surgirán versiones híbridas, con particularidades distintas a las europeas. Aquí se analiza y discute la introducción de paradigmas de la biología en México (siglos XIX y XX). Resumen en inglés The functional paradigms of biology emerged in Europe on the margins of medicine, but medical communities appropriated them into society, thereby generating some friction between them. Originally, cell theory and theories about physiological processes did not concern physicians, but they became assimilated into the new medicine and studies into heredity and microbiology, which since their emergence had been close to medical practice, and were quickly appropriated by this (mas) new form of medicine. The 'social domestication' of this knowledge involved a process of translation to the new environment, giving rise to hybrid versions with quite distinct features from their European counterparts. Here, we analyze and discuss the introduction of biology paradigms into Mexico (19th and 20th centuries).

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RAZA, ALTERIDAD Y EXCLUSIÓN EN ALEMANIA DURANTE LA DÉCADA DE 1920/ RACE, EUGENICS, AND EXCLUSION IN GERMANY DURING THE 1920'S/ RAÇA, EUGENIA E EXCLUSÃO NA ALEMANHA DURANTE A DÉCADA DE 1920

Castillejo Cuéllar, Alejandro
2007-04-01

Resumen en portugués Em 1927, sob a proteção do Kaiser Wilhelm Gesellschaft, instituição responsável de promulgar as políticas de pesquisa na Alemanha, fundouse o Kaiser Wilhelm Institut für Anthropologie, Menschliche, Erblehre und Eugenic (Instituto Kaiser Wilhelm de Antropologia, Herança Humana e Eugenia.) Seu estabelecimento representou o apogeu do movimento eugênico alemão desenvolvido durante as décadas prévias, assim como o nascimento de uns dos centros intelectuais onde se (mas) consolidou o projeto de engenharia social proposto na ideologia do Terceiro Reich. Este trabalho apresenta alguns dos elementos históricos que relacionaram a ideologia racial, as bases da política de exterminação Nazista, e as Ciências Sociais na Republica de Weimar. Resumen en español En 1927, bajo la protección del Kaiser Wilhelm Gesellschaft, centro organizador de las políticas de investigación en Alemania, se funda el Kaiser Wilhelm Institut für Anthropologie, Menschliche, Erblehre und Eugenic (Instituto Kaiser Wilhelm de Antropología, Herencia Humana y Eugenesia). Su establecimiento representó el pináculo del movimiento eugenésico alemán desarrollado durante las décadas previas, al igual que el nacimiento de uno de los centros intelectual (mas) es en donde eventualmente se afi anzó el proyecto de ingeniería social del Tercer Reich. En este trabajo se exponen algunos de los elementos históricos que conectaron la ideología racial-cimiento de la política nazi de exterminación-y las ciencias sociales durante el periodo Weimar. Resumen en inglés In 1927, under the umbrella of the Kaiser Wilhelm Gesellschaft, the institution responsible for directing Germany's research policies, the Kaiser Wilhelm Institut für Anthropologie, Menschliche, Erblehre und Eugenic (Kaiser Wilhelm Institute for Anthropology, Human Heredity and Eugenics) was founded. The institution represented the apex of the German eugenics movement that had developed in the previous decades, and the birth of one of the intellectual centers where the R (mas) eich's ideology of social engineering was founded. This article discusses some of the historic elements that linked racial ideology, the bedrock of Nazi policy of extermination, and the social sciences during the Weimar period.

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Lyonización desfavorable: A propósito de una familia con retinosis pigmentaria/ Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa

Rangel Fleites, Rubén; Taboada Lugo, Noel; Lima León, Carlos; Membrides Pérez, Gladys
2005-06-01

Resumen en español Durante muchos años la expresión de los genes ligados al cromosoma x representó una incógnita para los genetistas. Si bien los varones poseen sólo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el varón o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulación del principio de inactivación del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias impor (mas) tantes: compensación de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresión en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo deletéreo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las células constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonización desfavorable. Se ha descrito este fenómeno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realizó el estudio clínico genético de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria típica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fenómeno de lyonización desfavorable Resumen en inglés During many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variabilit (mas) y of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This phenomenon has been described in many disorders linked to x chromosome, including blindness to color, hemophylia A or B, Duchenne's muscular distrophy and various ocular disorders linked to x chromosome. A clinical genetical study of a family with diagnosis of typical retinitis pigmentosa of recessive heredity linked to x chromosome, where the phenomenon of unfavorable lyonization is present, was conducted

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Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria

Robaina Castellanos, Gerardo R.; Clavelo Chaviano, Marcos
2002-03-01

Resumen en español La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los ti (mas) pos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos. Resumen en inglés Hereditary spastic paraparesis is a group of neurodegenerative disorders with phenotypical and genetic heterogeneity, clinically characterized by spasticity and progressive weakness in lower limbs, in which forms of dominant autosomal, recessive autosomal and X-linked heredity are described. From the clinical viewpoint, the so-called pure and complicated forms are described. Four loci at chromosomal level associated to dominant autosomal types have been discovered: SPG 3( (mas) chromosome 14q), SPG 4(chromosome 2p), SPG 6(chromosome 15q and more recently the fourth locus in chromosome 8q. The following loci have been reported in the recessive autosomal types: 16q24.3(SPG 7); 8q; 15q13-15 and 8q12-q13). Two loci have been proved to be responsible for X-linked type, that is, SPG 1 (Xq28) and SPG 2(Xq11.2-q23). In the last few years, the gene products from SPG 1 (neuronal cellular adhesion molecule), from SPG 2 (proteolipid protein of myeline, from SP4 (spastin) and from SPG 7 (paraplegin). At present the relative role of these gene products in the pathogenesis of these disorders is under study. Other elements of diagnostic values are included in this review article in addition to the clinical and genetic aspects.

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Pérdida de la expresión antigénica ABH en pacientes con lesiones orales precancerosas y cancerosas/ Loss of ABH antigenic expression in patients with precancerous and cancerous oral lesions

Campi, Carlos; Escovich, Livia; Racca, Amelia; García Borrás, Silvia; Racca, Liliana; Cotorruelo, Carlos; Biondi, Claudia
2008-08-01

Resumen en español Los antígenos ABH, productos de la interacción de 2 sistemas genéticos, Hh y ABO, están sujetos a leyes de herencia y pueden estar localizados no sólo en los eritrocitos, sino también en la mayoría de las células humanas. El objetivo del este trabajo fue investigar la expresión de antígenos ABH en pacientes con lesiones orales premalignas y malignas orales. Se trabajó con muestras incluidas en tacos de parafina de pacientes con lesiones orales (n= 57). Los paci (mas) entes fueron clasificados en 2 grupos: a) lesiones premalignas y malignas diagnosticadas clínica y anatopatológicamente y b) lesiones benignas (n=93). Se investigaron los antígenos ABH por la técnica de inmunoadherencia específica modificada. Se utilizó la adherencia al tejido vascular como control positivo y al tejido adiposo como control negativo. Los resultados fueron semicuantificados desde adherencia fuertemente positiva a negativa. Se observó una significativa relación entre la expresión antigénica ABH y el grado de malignidad de las lesiones analizadas (P Yates= 0,005). La pérdida de reactividad ABH en los sitios de mayor invasividad tumoral se correlaciona con el grado del desarrollo del tumor, el grado histológico y su malignidad. Resumen en inglés The ABH antigens, which are produced by the interaction of 2 genetic systems, Hh and ABO, are subjected to laws of heredity and may be located not only in the erythrocytes, but also in most of the human cells. The objective of this paper was to investigate the expression of ABH antigens in patients with premalignant and malignant oral lesions. Work was done with samples included in paraffin plugs in patients with oral lesions (n= 57). The patients were classified into 2 g (mas) roups: a) clinical and anatomopathologically diagnosed premalignant and malignant lesions, and b) benign lesions (n=93). The ABH antigens were investigated by the modified specific immunoadherence technique. Adherence to the vascular tissue was used as a positive control, whereas adherence to the fat tissue was considered as a negative control. The results were semiquantified from strongly positive to negative adherence. A significant relation between the ABH antigen expression and the degree of malignancy of the analyzed lesions (P Yates= 0.005) was observed. The loss of ABH reactivity in the sites of greater tumoral invasiveness is correlated with the tumor development degree, the histological degree and its malignancy.

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Genética de la Violencia/ The Genetics of Violence

Jara V, Marcela; Ferrer D, Sergio
2005-09-01

Resumen en español Esta breve revisión bibliográfica pretende analizar las bases genéticas de la violencia. Se recuerda el concepto de Personalidad Psicopática Antisocial, que implica en su definición actos delictuales, sin pretender que todos los crímenes obedecen a una Personalidad Disfuncional. Siendo el delito un constructo legal se rechaza la idea de que exista una categoría psiquiátrica aplicable a los transgresores de las normas sociales aunque sean recidivantes. Se revisan l (mas) os estudios entre gemelosmonozigosotos y dizigotos criados juntos o aparte. Se analizaron las investigaciones en gemelos que habían sido adoptados, haciendo énfasis en la influencia del ambiente familiar. Todos estos estudios indican una importante influencia de la herencia en las conductas violentas. Una contribución relevante la hacen los investigadores que postulan una tesis dual, diferenciando, la delincuencia juvenil, que ocurre en la adolescencia y susceptible de rehabilitación, de la delincuencia reincidente cuya conducta agresiva comienza en los primeros años de la vida. Se describen los genes que se han descubierto en familias con conductas violentas y las alteraciones neuroquímicas, que explicarían la agresión observada en un grupo de enfermos esquizofrénicos. Se insiste en que no puede haber un gen de la violencia, que probablemente son múltiples y que la violencia siempre es el resultado de la interacción de las disposiciones hereditarias y de la influencia del ambiente Resumen en inglés This brief bibliographical review analyzes the genetic basis of violence. The definition of Antisocial Psychopathic Personality includes criminal behavior; however, not all crimes are the result of a dysfunctional personality. Since the transgression of a law is a legal construct, the idea of its being a psychiatric category is rejected. We review studies of monozygotic and dizygotic twins, and analyze the influence of adoption and the role of the family in the twins' beh (mas) avior. All these studies indicate that heredity is a significant factor in violent behavior. Some important scientific investigators propose a clear differentiation between offenders whose violent behavior begins during adolescence and can be rehabilitated, and recidivists whose aggressiveness first manifests itself in early childhood. We also discuss the defects found in several genes that have been found to be associated with aggressive behavior in research with both humans and animals. Finally, we emphasize that there is not a specific violence gene, but that aggressive behavior is always the result of the interplay between heredity and the social environment

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Magnitud y estructura de la influencia estadística de factores socioeconómicos sobre la talla de varones de 2 a 17 años

Contasti, Max
2004-11-01

Resumen en portugués Este trabalho enquadra-se na linha de investigações relativas à influência combinada da herança (Heredabilidade) e o ambiente (Ambientabilidade) em variáveis de carácter biológico, psicológico e social. Têm-se determinado a mudança de magnitude da influência estatística de fatôres sócio-econômicos na variável Tamanho. Esta magnitude muda em cada uma das idades analisadas, entre 2 e 17 anos. Analisa-se a possibilidade de estabelecer-se uma tendência estat (mas) ística no percurso completo da variável idade. Para estimar a relação entre os fatôres sócio-econômicos, medidos pela escala Graffar, e a variével Tamanho, é usado o Coeficiente de Correlação Intraclasse, em lugar do mais conhecido Coeficiente de Correlação de Pearson. Encontrou-se que a tendência se inicia com um valor de 5% na idade de dois anos, aumenta com a idade em uma tendência aproximadamente linear, até alcançar o valor máximo de 12% na idade de onze anos, e logo diminui a 9% na idade de doze anos, valor que se mantêm estável até a idade de dezessete anos. Resumen en español Este trabajo se enmarca en la línea de investigaciones relativas a la influencia combinada de la herencia (Heredabilidad) y el ambiente (Ambientalidad) en variables de carácter biológico, psicológico y social. Se ha determinado el cambio de magnitud de la influencia estadística de factores socioeconómicos en la variable Talla. Esta magnitud cambia en cada uno de las edades analizadas, entre los 2 y los 17 años. Se analiza si se conforma una tendencia estadística e (mas) n el recorrido completo de la variable edad. Para estimar la relación entre los factores socioeconómicos, medidos por la escala Graffar, y la variable talla, se usa el Coeficiente de Correlación Intraclase, en lugar del más conocido Coeficiente de Correlación de Pearson. Se encontró que la tendencia se inicia con un valor de 5% a la edad de dos años, aumenta con la edad en una tendencia aproximadamente lineal, hasta alcanzar al valor máximo de 12% a la edad de once años, y luego disminuye a 9% a la edad de doce años, valor que se mantiene estable hasta la edad de diecisiete años. Resumen en inglés This work is comprised within the research line relative to the combined influence of the heredity (Heredability) and the environment (Ambientality) on variables of biological, psychological and social character. The change of magnitude of the statistical influence of socioeconomic factors on the variable height was determined. This magnitude changes in each of the analyzed ages, between 2 and 17 years, and it was analyzed whether it conforms a statistical tendency in the (mas) complete range of the variable age. In order to estimate the relationship between socioeconomic factors (measured by the Graffar scale) and the variable height, the Intraclass Correlation Coefficient was used instead of the better known Pearson Correlation Coefficient. It was found that the tendency starts with a value of 5% at the age of two, increases with age in an approximately lineal manner, up to a maximum of 12% at the age eleven, and then diminishes to 9% at age twelve, remaining stable until age seventeen.

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Obesidad y pobreza: marco conceptual para su análisis en latinoamérica/ Obesity and poverty: conceptual references for its analysis in Latin America

Pedraza, Dixis Figueroa
2009-03-01

Resumen en español La obesidad tiene una etiología multifactorial en la que los factores de mayor fuerza se relacionan con los estilos de vida. El incremento tan abrupto de la obesidad y su gran extensión obedecen principalmente a cambios importantes en la alimentación de la población, al patrón de actividad física y a otros factores de índole sociocultural, todo lo cual se ha manifestado en un proceso de transición nutricional. Las tendencias de aumento y de las diferencias sociale (mas) s en la obesidad, hacen que las minorías y aquellos estratos de la población con menor nivel educativo y socioeconómico puedan ser los más afectados. En los pobres la obesidad se asocia, entre otros, a episodios de desnutrición en la edad temprana, incluso durante la vida intrauterina, a factores alimentarios, socioculturales y de género. La relación entre la obesidad y la condición socioeconómica es muy variable y compleja, ya que la asociación es diferente en contextos socioeconómicos distintos y puede quedar disimulada por varios factores (ejercicio físico, dieta, factores psicológicos, herencia, factores socioculturales) que influyen en la asociación. Tanto el nivel socioeconómico podría condicionar la presencia de obesidad, como la obesidad podría tener consecuencias sociales en el individuo (si la movilidad social es el factor más relevante, es la obesidad la que condicionaría la posición social del individuo). Los argumentos tratados son suficientes para justificar la importancia del problema en Latinoamérica. De esta manera, debe representar un desafío, principalmente para investigadores y aquellos que toman decisiones, traducible en priorizar la obesidad en condiciones de pobreza. Resumen en inglés Obesity has a multifactorial etiology in which the most important factors are related to lifestyle. High prevalence of obesity is basically caused by important changes in nourishment, in the pattern of physical activity and by other sociocultural factors, which have produced a nutritional transition process. Due to the trends of increase and of social differences in obesity, the minorities and populations with lower educational and socioeconomic level can be the most affe (mas) cted groups. In poor people, obesity is associated, among others, with malnutrition episodes in childhood, even during intrauterine life, and also with alimentary, sociocultural and gender factors. The relationship between obesity and socioeconomic condition is very changeable and complex, since the association is different in distinct socioeconomic contexts and it may remain hidden by several factors (physical exercise, diet, psychological factors, heredity, sociocultural factors) that influence the association. The socioeconomic level might determine the presence of obesity, and obesity, in turn, might cause social consequences to the individual (if social mobility is the most relevant factor, obesity is the one that would determine the individual's social position). The arguments proposed here are sufficient to justify the importance of the problem in Latin America. Thus, it must represent a challenge, principally for researchers and decision makers, translatable in prioritizing obesity in poverty conditions.

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Melanosis neurocutánea con hidrocefalia obstructiva: A propósito de un caso/ Neurocutaneous Melanosis with Obstructive Hydrocephaly: A Case Report

Viñas Díaz, José A; Pérez, Raúl A; Pérez de la Cruz, Reinaldo; Juan Rodríguez, Jesús A
2009-06-01

Resumen en español Antecedentes. Esta rara hamartomatosis melanocítica de la piel y leptomeninges fue descrita por Vichow en 1859 y nombrada como Melanosis Neurocutanea por Von Bogaert en 1948. Puede reconocerse clínicamente por la presencia en la piel de nevus pigmentados de color oscuro, gruesos y pilosos, repartidos en forma "de Baño de asiento" (hipogastrio, nalgas y parte superior de los muslos) con manifestaciones neurológicas expresadas por hidrocefalia, convulsiones y retraso me (mas) ntal. Existe elevado riesgo de malignización de los nevus. La mayoría de los casos son esporádicos, aunque se ha sugerido un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable (MIM: 249400). Presentación de caso. Paciente femenina de 6 meses de edad, producto de cuarta gestación, a término, normopeso, padres jóvenes no consanguíneos e historia familiar negativo de defecto congénitos. En la exploración física se comprobaron múltiples nevus pigmentados con al distribución y característica de una Melanosis Neurocutánea; a partir de los dos meses se comprobaron fontanela anterior tensa y rápido crecimiento del perímetro cefálico confirmado por TAC una hidrocefalia obstructiva con marcada dilatación de III y IV ventrículo motivo por el cual le fue realizada por Neurocirugía una derivación de LCR ventrículo-peritoneal. Evoluciona con un marcado retraso en el desarrollo psicomotor. Fallece a la edad de 13 meses. Conclusión. Melanosis Neurocutánea asociada a Hidrocefalia obstructiva por Melanosis difusa del S.N.C. Resumen en inglés Background: This rare melonocytic hamartoma of the skin and leptomeninges was first described by Vichow in 1859 and named Neurocutaneous Melanosis by Von Bogaert in 1948. Clinically, it is recognised due to the presence in the skin of dark pigmented, thick and pilose nevi spread like a "seat bath" (hypogastric region, buttocks, the upper part of the thighs), having neurological disorders which are expressed by hydrocephaly, seizures and mental retardation. The risk of mal (mas) ignancy in the nevi is observed. The majority of the cases are sporadic, though a pattern of autosomal dominant heredity with a variable expression (MIM: 249400) is suggested. Case Report: A six-months female patient, born from the fourth pregnancy, in term, normal weight and having young no consanguineous parents and a negative familial history of genetic defects was treated in the neurosurgical consultation. In the physical examination multiple pigmented nevi were observed with a distribution and features which matched with a Neurocutaneous Melanosis; starting from the two months of age, the anterior fontanel was tense and a sudden growing of the cephalic perimeter was observed; confirming with CAT-scan an obstructive hydrocephaly which showed a marked dilatation of the 3rd and 4th ventricles of the brain; this was the reason, to perform by means of a neurosurgery a CSF ventriculoperitoneal shunt. A marked retardation of the psychomotor development was observed, dying at 13 months of age. Conclusion: Neurocutaneous Melanosis associated with an Obstructive Hydrocephaly due to a Diffuse Melanosis of the Central Nervous System (CNS).

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Características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en los adolescentes/ Clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescents

Hernández Baguer, Raisa; Copello Noblet, Mirta; Cid Vázquez, Bárbara; Cabezas García, Ana Maria; Domínguez Rodríguez, Daysi; Dyce Gordon, Beatriz
2008-06-01

Resumen en español INTRODUCCIÓN. La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de distrofia retiniana. En la adolescencia comienzan enfermedades oculares de tipo distrófico, origen genético y curso progresivo. El objetivo del presente estudio fue identificar las características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en la adolescencia. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo en jóvenes de edad entre 10 y 14 años (Grupo I), y entre 15 y 19 años (Gr (mas) upo II), de uno y otro sexo, que fueron atendidos en el Centro de Retinosis Pediátrico Nacional entre 2002 y 2006. Se observó herencia, síntomas, edad, tiempo transcurrido, enfermedades generales y electrorretinograma. Los medios transparentes, fondo de ojo, biomicroscopia y perimetría se hicieron al inicio, al año y al final del estudio. Se clasificaron los casos en 4 estadios atendiendo a la agudeza y campo visual. RESULTADOS. Predominaron los pacientes del sexo masculino y color blanco de la piel. Se hallaron opacidades del cristalino en 61 ojos (71,4 %), principalmente en el grupo 2. Al final del estudio 32 adolescentes (76,2 %) no tuvieron evolución progresiva; 5 (11,9 %), medianamente progresiva y 5 (11,9 %), muy progresiva, con marcado empeoramiento de la función visual. CONCLUSIONES. Las características de la retinosis pigmentaria identificadas en la mayoría de los jóvenes concuerdan con los primeros estadios de la enfermedad. La evolución durante 5 años no ha sido progresiva en la mayoría de los adolescentes de uno y otro grupo, lo que nos hace considerar que los cambios biológicos de esta etapa de la vida, aparentemente no influyen empeorando el curso de la enfermedad ocular. Resumen en inglés INTRODUCTION. Retinosis pigmentosa is the most frequent cause of retina dystrophy. Ocular diseases of dystrophic type, genetic origin and progressive course appear in adolescence. The objective of the present study is to identify the clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescence. METHOD. A descriptive and prospective study was conducted among young subjects aged 10-14 (group 1) and 15-19 (group II) of both sexes that were seen at the Nation (mas) al Pediatric Centre of Retinosis between 2002 and 2006. Heredity, symptoms, age, time elapsed; general diseases and electroretinogram were observed. The transparent means, fundus oculi, biomicroscopy and perimetry were performed at the beginning, at a year and at the end of the study. Taking into consideration the acuity and visual field, the cases were classified into 4 stages. RESULTS. White males prevailed. Opacities of the crystalline were found in 61 eyes (71.4 %), mainly in group 2. At the end of the study, 32 adolescents (76.2 %) had no progressive evolution; 5 (11.9 %), fairly progressive; and 5 (11.9 %), very progressive, with a marked worsening of the visual function. CONCLUSIONS. The characteristics of retinosis pigementosa identified in most of the youth agreed with the first stages of the disease. The evolution has not been progressive in most of the adolescents of both groups, which makes us think that the biological changes of this stage of life do not apparently worsen the course of the ocular disease.

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Factores de riesgo de la enfermedad periodontal: factores genéticos/ Risks factors in periodontal diseases: genetic factors

Rioboo Crespo, M.; Bascones, A.
2005-08-01

Resumen en español Hoy en día y tras numerosos estudios epidemiológicos, se acepta el concepto de la existencia de determinados factores de riesgo que van a modular la susceptibilidad o resistencia del hospedador a padecer enfermedad periodontal, por lo tanto, en el desarrollo van a intervenir varias causas considerándose dicha patología de etiología multifactorial. De este modo, las enfermedades periodontales son producidas por una interacción de un agente microbiano único o múltip (mas) le considerado como el factor etiológico primario necesario pero no suficiente, un huésped más o menos susceptible y unos factores ambientales que influyen sobre ambos. La importancia de la herencia y la genética para el conocimiento de la etiopatogenia de la enfermedad periodontal y para la práctica clínica en general fueron destacadas desde muy temprano, pero las complejas interacciones que ocurren entre los mecanismos de respuesta del hospedador y la acción de los microorganismos patógenos han hecho que las aclaraciones sobre el papel de los factores genéticos en la enfermedad periodontal sean más difíciles. Aun así, la influencia de los factores genéticos en la periodontitis parece ser diferente para los distintos tipos de enfermedad periodontal y ha sido estudiada en cada una de las periodontitis definidas. En general, se considera que hay suficiente base científica a favor de la presencia de factores genéticos en la aparición de periodontitis agresivas. En las periodontitis crónicas, en cambio, la evidencia de la participación genética es menos manifiesta. Numerosos estudios ponen en evidencia que existe una asociación entre las periodontitis y una variación genética de determinados genes (polimorfismos) que codifican diferentes citoquinas proinflamatorias y mediadores involucrados en la etiopatogénia de la enfermedad periodontal como la IL-1,IL- 4, IL-10,TNF, PGE2. El fenotipo HLA (Human Leukocite Antigen), también ha sido investigado como posible factor de resistencia y susceptibilidad de la enfermedad periodontal así como los polimorfismos del gen de la vitamina D, del receptor fMLP , del receptor FcIIIb de los neutrófilos, del receptor FcgammaRII y de la N-acetyltransferasa (NAT2). Resumen en inglés Periodontitis is nowadays accepted as a multi-factorial disease with microbial agent as the initiator ,necessary but not enough , and a wide variety of determinants and factors that influence the manifestation and progression of the disease. The potencial importance of genetics and heredity to the knowledge about the pathogenesis and the clinic dental practice of periodontal diseases has been recognized since the earliest days of dentistry and medicine, but the relative c (mas) omplexity resulting from the interaction among the exposure to oral bacteria and the host response promote the dificulty of the genetics factors role clarification. Even so, genetic factors influence in periodontal diseases are suggest for several forms of periodontitis. In general, it’s considered the existence of sufficient scientific basis in favour of the genetic factors presence in Aggressive Periodontitis, whereas, the evidence of the genetic participation in Chronic Periodontitis isn’t so manifest. A multitude of host factors are involved in responses to microbial challenge and in the subsequent immune responses of the periodontal diseases, so, genetics polymorphisms probably exist in many of if not most of the inflammatory and immune mediators such as demonstrated by the IL-1,IL-4, IL-10,TNF, PGE2, specific HLA antigens (Human Leukocite Antigen), Vitamine D receptor, fMLP receptor, IgG Fc receptors (FcIIIb and FcgammaRII) and the N-acetyltransferase (NAT2) receptor. Correlation of these genetic polymorphisms with phenotypic characteristics of periodontitis patients groups may provide the frame work for identification of individual risk profiles.

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The c-K-ras gene and human cancer

Kahn, S.; Yamamoto, F.; Almoguera, Concepción; Winter, E.; Forrester, K; Jordano, Juan; Perucho, M.
1987-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Prevalencia de asma en niños escolares de Mérida, Yucatán/ Asthma prevalence in schoolchildren in Merida, Yucatan

Baeza Bacab, Manuel A.; Albertos Alpuche, Nelly E.
1997-01-01

Resumen en español De febrero a junio de 1994 se realizó en la ciudad de Mérida, Yucatán, México, una encuesta para determinar la prevalencia de asma y la frecuencia de antecedentes familiares del padecimiento en niños de edad escolar. Se estudió una muestra aleatoria de 505 niños de 6 a 12 años de edad, de ambos sexos, alumnos de las escuelas de educación primaria del área urbana de Mérida. Se administró una encuesta al padre o a la madre del niño. Se preguntó si el niño hab (mas) ía padecido repetidas veces respiración ruidosa con dificultad respiratoria y silbidos, si había padecido bronquitis, bronquitis asmatiforme o asma, y si la madre, el padre o alguno de los hermanos había padecido asma. En total se encontraron 61 niños asmáticos (prevalencia acumulada, 12%), en los cuales los antecedentes maternos o paternos de asma fueron más frecuentes (25 y 18%, respectivamente) que en los demás niños (10 y 6%, respectivamente), siendo la diferencia estadísticamente significativa (P Resumen en inglés A survey was conducted in Merida, Yucatan, between February and June 1994 in order to determine the prevalence of asthma and the frequency of a family history of the disease in school-age children. A random sample was taken of 505 children of both sexes between the ages of 6 and 12 who were enrolled in elementary schools in the urban area of Merida. Every child's father or mother was surveyed and asked if the child had had recurrent episodes of loud, difficult breathing w (mas) ith wheezing chest sounds, if he or she had had bronchitis, asthmatiform bronchitis, or asthma, and if the mother, father, or any of the siblings had ever suffered from asthma. A total of 61 children with asthma (cumulative prevalence, 12%) was found. Among these children a history of maternal or paternal asthma was more frequent (25 and 18%, respectively) than in other children (10 and 6%, respectively), the difference being statistically significant (P

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Operating with external arguments in the Mandelbrot set antenna

Pastor, Gerardo; Romera, Miguel; Álvarez Marañón, Gonzalo; Montoya Vitini, Fausto
2002-07-12

Digital.CSIC (Spain)

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Misiurewicz point patterns generation in one-dimensional quadratic maps

Pastor, Gerardo; Romera, Miguel; Álvarez Marañón, Gonzalo; Montoya Vitini, Fausto
2001-02-22

Digital.CSIC (Spain)

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Mejoras introducidas en la patente principal N° 9902552, aceite de semilla de mostaza etíope con alto contenido en ácido oleico

Haro Bailón, Antonio de; Río Celestino, Mercedes del; Fernández Martínez, José María; Velasco Varo, Leonardo
2008-03-01

Digital.CSIC (Spain)

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La mejora por calidad

Lorenzo Andreu, Antonio
1966-03-01

Digital.CSIC (Spain)

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Historia de la genética latinoamericana en el siglo XX/ The history of genetics in Latin American countries during the twentieth century

Cruz-Coke M, Ricardo
1999-12-01

Resumen en inglés The aim of this historical review is to evaluate the evolution of genetics in the context of Latin American scientific culture, to value foreign influences and to highlight the discoveries and contributions of Latin American geneticists. During the first third of the twentieth century, local naturalists, botanists and physicians understood the chromosomal theory of heredity and Mendelian theory of evolution and begun research and teaching on these new theories and technol (mas) ogies. During the thirties and forties, North American geneticists visited South America and formed development poles on cytogenetics and population genetics in Brazil and Argentina. During the fifties and sixties, human genetics was formally established in Brazil, Argentina and Chile. Genetics teaching became generalized in universities and national Genetics Societies were formed. In 1969, the Latin American Genetics Society was created, unifying the efforts of zoologists, botanists, physicians and anthropologists in an unique Latin American cultural space, organizing 11 meetings between 1972 and 1994. Latin Americans have made a great contribution in genome discovery of animal, vegetable and human species in their territory. They explored the great genetic diversity of the continent, discovering new genes and diseases. The biomedical area had the greatest development. In 1997, there were 130 medical genetics centers, 120 hospitals specialized in congenital malformations, 56 molecular biology centers and 26 molecular genetics centers. At the end of the twentieth century, human genetics is completely integrated to medical sciences in Latin America

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FACTORES AMBIENTALES Y GENÉTICOS RELACIONADOS CON EL INTERVALO ENTRE PARTOS EN LA RAZA ROMOSINUANO/ ENVIROMENTAL AND GENETIC ASPECTS RELATED WITH CALVING INTERVAL IN ROMOSINUANO BREED

Ossa S, Gustavo; Suárez T, Marco; Pérez G, Juan
2006-07-01

Resumen en español Objetivo. Estudiar los factores ambientales y genéticos que influyeron sobre el intervalo entre partos de hembras romosinuano. Materiales y métodos. Se analizaron retrospectivamente 1.911 registros los intervalos entre partos de las vacas de la raza Romosinuano del Centro de Investigaciones Turipaná de CORPOICA, Cereté, Córdoba, desde el año de 1980 hasta el año 2003. Para el estudio de los factores ambientales se utilizó el método de los cuadrados mínimos media (mas) nte el procedimiento PROC GLM de SAS. Resultados. La media estimada para el intervalo entre partos fue de 433,60 ± 3,69 días, con una desviación estándar de 139,18 días y un coeficiente de variación de 32,10%. La heredabilidad estimada a través de los componentes de varianza del método MTDFREML fue de 0,05 ± 0,04. Conclusión. El análisis de varianza reveló que el año, el mes de nacimiento y el número de partos, fueron causas estadísticamente significativas de variación del intervalo entre partos. Resumen en inglés Objective. To study the environmental and genetic factors that influence on the calving interval of romosinuano females bovines. Materials and methods. 1.911 data were analyzed retrospectively the interval calving of romosinuano females bovines from a herd at the Turipaná Experimental Station of CORPOICA, Cereté, Colombia, from 1980 until 2003. For the study of the environmental factors the method of the minimum squares was used by means of the PROC GLM of SAS procedure (mas) . Results. The estimated mean for the interval calving was of 433,60 ± 3,69 days, with a standard deviation of 139,18 days and a coefficient of variation of 32,10%. The estimated heredity through the components of variance of the MTDFREML method was of 0,05 ± 0,04. Conclusion. The variance analysis revealed that the year, the month of birth and the calving number were causes statistically significant of variation of the interval calving.

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El peso, el porcentaje de grasa y la densidad mineral ósea materna son determinantes de la densidad mineral ósea en mujeres adolescentes y adultas jóvenes/ Weight, fat percentage and maternal bone mineral density are determinants of bone mineral density in adolescent and young adult females

Padilla-Vázquez, Arlette Vania; Lamadrid-Figueroa, Héctor; Cruz-Valdez, Aurelio
2007-04-01

Resumen en español Introducción. La osteoporosis es un problema de salud pública. Es importante caracterizar los factores predisponentes a una densidad mineral ósea (DMO) baja desde la adolescencia. Material y métodos. Se estudiaron 28 binomios madre-hija. Se midió la DMO por absorciometría dual de rayos-X en diversos sitios anatómicos, obteniéndose medidas antropométricas. Se estimaron correlaciones de Pearson y modelos de regresión lineal múltiple. Resultados. El peso fue el fa (mas) ctor más correlacionado con la DMO en todos los sitios anatómicos. En análisis múltiples, la DMO materna fue el factor más determinante de la DMO en columna (β=0.363, P =0.01); el peso (β =0.018, P Resumen en inglés Introduction. Osteoporosis is a public health problem. It is important to characterize the factors which predispose to a low bone mineral density (BMD) since adolescence. Material and methods. Twenty eight mother-daughter pairs were studied. BMD was measured by dual X-ray absorptiometry in several anatomic sites, anthropometric measures were obtained. Pearson's córrelations and multiple linear regression models were fitted. Results. Weight was the factor most correlated (mas) with BMD in all anatomic sites. In multiple analysis, maternal BMD was the most determinant factor of spinal BMD (β =0.363, P =0.01); weight (β =0.018, P

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Características de personalidad infantil asociadas al riesgo ambiental por situación de pobreza/ Child personality and environmental risk due to poverty

Lemos, Viviana
2009-07-01

Resumen en español Los factores disposicionales y socioambientales de la personalidad no son elementos separados, deben ser vistos holísticamente como un sistema persona-medio que funciona como una totalidad. Por lo cual un ambiente desfavorecido por la pobreza es una variable socioambiental que interactuaría con las disposiciones del niño pequeño, pudiendo incidir en ciertas características de personalidad. En base a lo mencionado, el objetivo específico de este trabajo fue comparar (mas) el perfil de personalidad de niños en riesgo ambiental por situación de pobreza con el de niños sin estas características. Se administró el Cuestionario Argentino de Personalidad Infantil (CAPI) en su versión para niños de 6 a 8 años (Lemos, 2005). Se compararon los perfiles de personalidad de ambas muestras mediante MANOVAs, comparaciones de medias y gráficos de perfiles. A partir de estos análisis, se pudieron observar diferencias significativas tanto a nivel de los factores como de las facetas de personalidad, entre los niños en riesgo por pobreza y los niños no expuestos a esta condición. Las diferencias significativas se presentaron específicamente en el factor Escrupulosidad y en las facetas: competencia, vulnerabilidad, sentimiento gregario y emociones positivas, orden y acción. En relación a los factores y facetas de personalidad en los que no se encontraron diferencias significativas desde el punto de vista estadístico es posible observar, a partir de la comparación de los perfiles de medias de ambos grupos, que la dirección de los resultados encontrados concuerda en general con los patrones vinculados a los aspectos temperamentales de los niños en riesgo que la literatura menciona recurrentemente, como por ejemplo: (a) valores levemente más elevados en el factor de Neuroticismo y (b) valores levemente más descendidos en los factores de Extraversión, Mesura, Escrupulosidad y Apertura. Resumen en inglés An individual's context affects the way in which their biological and psychological subsystems function and interacts with each other. While individuals are normally able to manipulate their environment, personality factors increase or diminish their context characteristics, which at the same time influence personality. Heredity and socio-environmental personality factors should not be considered separate elements, but rather a holistic approach as an individual-environme (mas) nt system that functions as a whole. Therefore, an unfavorable environment is a socio-environmental variable that interacts with children's heredity, thus influencing the development of certain personality traits. Based on the above, the specific goal of our research was to compare personality characteristics of children at risk due to poverty and children without risk due to poverty. We applied the Child Personality Questionnaire for Argentina (Cuestionario Argentino de Personalidad Infantil - CAPI) for children aged 6 to 8 (Lemos, 2005). We compared personality profiles from both groups through MANOVA, as well as comparisons of means and graphic profiles. Based on this analysis, we observed significant differences regarding personality factors [F de Hotelling (5, 168) = 2.47; p = .035], as well as facets [F de Hotelling (14, 159) = 2.607; p = .002], among children at risk due to poverty and those who were not. There were significant differences particularly in Conscientiousness [F(1) = 4.35; p = .038] and the following facets: competence [F(1) = 4.652; p = .032], vulnerability [F(1) = 9.732; p = .002], gregariousness and positive affect [F(1) = 8.338; p = .004], order [F(1) = 6.798; p = .010] and action [F(1) = 4.233; p = .041]. The tendencies of the results are as follows: the group at risk scored lower in Conscientiousness, and regarding facets: competence, gregariousness, positive affect, order, action and vulnerability. With regards to Conscientiousness, which includes order, organization and responsibility as facets, Vanistendael (1995) states that children at risk usually have lower levels of achievement motivation. A child's impulsivity and lack of ability to postpone gratification, particularly of children at risk, generally affects them negatively in this aspect. Regarding lower levels in the competence facet, this could be related to other results found in the same group of children at risk, which showed lower levels of self-esteem, as well as of self-sufficiency, and lower levels of self-efficacy (Ghiglione, 2007). In relation to the vulnerability facet, defined for our purposes as lack of independence, we could suppose that depending on someone naturally implies that there be someone who can be depended upon and in whom to seek shelter. These children have little trust in their parents' love and perceive them as unavailable, together with diminished efforts at seeking a social support group and lack of a social network (Richaud de Minzi, 2006). Low scores in relation to the positve affect facet is probably due to the fact that children who are exposed to poverty usually have a more negative view of the world and more feelings of hopelessness (Kotliarenco, 1997). Last but not least, regarding low scores in the action facet, which is part of the Openness factor, in a previous study on coping strategies, this group of children at risk showed more paralization at both cognitive and emotional levels (Richaud de Minzi and Lemos, 2008). In spite of the results which show that children at risk due to poverty have a more vulnerable personality profile, we hope to strengthen their resources through therapeutic interventions. The stories of resilient children show that faith and trust can be developed and sustained, even amidst adverse circumstances. However, this happens only when these children find people who give meaning to their lives, as well as reasons for them to trust life. This is our great challenge.

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Actitud de los individuos adultos con hemofilia hacia su enfermedad/ Attitude of hemophilic adult individuals towards their disease.

Carruyo-Vizcaíno, Cecilia; Vizcaíno, Gilberto; Carrizo, Edgardo; Arteaga-Vizcaíno, Melvis; Sarmiento, Sandra; Vizcaíno-Carruyo, Jennifer
2004-09-01

Resumen en español Resumen. La salud mental de los individuos con hemofilia y su entorno familiar, forma parte importante de su tratamiento integral y el conocimiento de las creencias y la actitud que perciben hacia su enfermedad permitiría influir positivamente en su mejoría clínica, su respuesta al tratamiento médico y su calidad de vida. Con fundamento en la "Teoría de la Acción Razonada" (Azjen y Fishbein, 1980), se aplicó en 43 individuos con hemofilia un Instrumento Generador d (mas) e Creencias Salientes, para obtener información sobre lo que piensan acerca de su enfermedad. Las creencias obtenidas permitieron elaborar y aplicar el instrumento final para obtener la actitud denominado Modelo de Actitud en Pacientes con Hemofilia (MAPACHE). El 72% de los hemofílicos asignó la mayor importancia a los aspectos clínicos de la enfermedad, el 40% conoce aspectos generales de la misma, sólo el 18% le da importancia a la deficiencia del factor VIII o IX y a sus formas de tratamiento y los aspectos psicosociales son abordados también en baja proporción (20%). Al aplicar el MAPACHE se obtuvo una actitud global ligeramente positiva (4,44 ± 1,12 EE) hacia su enfermedad en la mayoría de los hemofílicos (74,5%). No se encontraron diferencias significativas entre la actitud y el grado de severidad, tipo de tratamiento, frecuencia del tratamiento e incapacidad física. En base a los resultados de las creencias y la actitud de los hemofílicos hacia su enfermedad, se recomienda que se haga mayor énfasis en la atención a su salud mental y la de su entorno familiar; además es importante la formación de un equipo multidisciplinario de atención integral que oriente sus esfuerzos hacia medidas preventivas para evitar secuelas propias de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los individuos con hemofilia. Resumen en inglés Abstract. The mental health of hemophilic individuals and their families play an important role on the integral treatment of the disease. The knowledge of the beliefs and attitudes perceived by the patients toward their disease will make possible a positive influence in their clinical improvement, their response to the treatment, as well as their quality of life. On the basis of the Azjen and Fishbein’s Theory of Reasoned Action, a questionnaire was applied to 43 adult h (mas) emophilics to determine the salient beliefs about their disease. These beliefs permitted to elaborate a main structured questionnaire named Attitude Model in Patients with Hemophilia (Modelo de Actitud en Pacientes con Hemofilia, MAPACHE, in spanish), which was administered to the individuals and thus, the attitude toward their disease was obtained. Seventy two percent (72%) gave a major importance to the clinical aspects of the disease (hemorrhage, joint discomfort and trauma), 40% knew the general concepts of hemophilia (heredity, care and seriousness of the disease), 20% mentioned the implications of the psychosocial factors and only 18% had knowledge concerning the coagulation factors deficiency and the appropriate treatment. The MAPACHE showed a slightly positive score attitude (4,44 ± 1, 12 SEM) towards the disease in the majority of the groups (74.5%); with 26% of the hemophilics with a negative attitude. There were no significant differences between attitude and clinical parameters. It is recommended that a multidisciplinary team of caregivers should focus their efforts toward education and preventive measures in order to avoid the complications and consequences of the disease, to make possible a better quality of life in individuals with hemophilia.

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Aceite de semilla de mostaza etíope con bajo contenido en ácido linolénico

Haro Bailón, Antonio de; Fernández Martínez, José María; Río Celestino, Mercedes del; Velasco Varo, Leonardo
2004-05-16

Digital.CSIC (Spain)

43

Aceite de semilla de girasol con alto contenido en δ-tocoferol

Velasco Varo, Leonardo; Fernández Martínez, José María
2006-10-01

Digital.CSIC (Spain)

44

Aceite de semilla de girasol con alto contenido en β-tocoferol

Velasco Varo, Leonardo; Fernández Martínez, José María
2006-10-01

Digital.CSIC (Spain)