Sample records for GUANINA (guanine)
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2007-03-01

Resumen en español Se efectuó una revisión sobre el síndrome frágil X, del cual en Cuba no existían reportes desde el punto de vista poblacional, hasta la realización del estudio psicopedagógico, social y clínico genético de las personas con retraso mental; mediante el cual pudo detectarse un total de 75 personas con defectos del gen FMR-1, que es el gen relacionado con esta enfermedad. Es un síndrome causado en la gran mayoría de los casos por la amplificación o mutación diná (mas) mica de las repeticiones del trinucleótido citosina-guanina-guanina (CGG) en la región promotora del gen FMR-1. La traducción de este gen da lugar a una proteína denominada FMRP. Se plantea que la ausencia o deficiencia de esta proteína ocasiona modificaciones de la actividad neuronal. Hoy día no hay cura para el síndrome frágil X, aunque se están desarrollando experimentos basados tanto en la terapia como la ingeniería genética, consistentes en reproducir la carencia de la proteína causante de la enfermedad. El tratamiento médico se limitará a reducir y palear todos los síntomas que pueden observarse en este síndrome. La temprana identificación del síndrome frágil X, resulta muy beneficiosa para los padres y la familia del paciente; pues reduce el impacto psicológico inicial y propicia que se apliquen programas de intervención precoz; proporcionando una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad y el estudio genético entre otros aspectos Resumen en inglés It was made a review of the Fragile X Syndrome, of which there were no reports in Cuba from the population point of view, until a psychopedagogical, social and clinico-genetic study of the persons with mental retardation was undertaken. 75 persons with defects of the FMR-1 gene, that is the gene related to this disease, were detected. It is a syndrome caused in most of the cases by the dynamic amplification or mutation of the repetitions of the cytosine-guanine-guanine (C (mas) GG) trinucleotide in the promoter region of the FMR-1gene. The translation of this gene gives rise to a protein denominated FMRP. It is stated that the absence or deficiency of this protein produces modifications of the neuronal activity. Today, there is no cure for the Fragile X Syndrome, eventhough experiments based on the therapy and genetic engineering are being developed to reproduce the lack of the protein causing the disease. The medical treatment will llimit itself to reduce and palliate all the symptoms that may be observed in this syndrome. The early identification of the Fragile X Syndrome is very benefitial for the parents and the family of the patient, since it diminishes the initial psychological impact and propitiates the implementation of early intervention programs, allowing a better comprehension of the natural history of the disease and the genetic study, among other aspects.

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Estudio termodinámico de la transferencia de acetaminofén desde el agua hasta el octanol/ Thermodynamic study of acetaminophen's transfer from water to octanol

Baena, Yolima; Pinzón, Jorge; Barbosa, Helber; Martínez, Fleming
2004-09-01

Resumen en español Se determinó el coeficiente de reparto octanol/agua y la solubilidad de acetaminofén (paracetamol) en octanol, agua y los solventes mutuamente saturados a 25.0, 30.0, 35.0 y 40.0 °C. Mediante el análisis termodinámico de Gibbs y van't Hoff se observa que el proceso de transferencia del fármaco desde el agua hasta el octanol es espontáneo y de conducción principalmente entálpica. Se encuentra que la saturación mutua de las fases juega un papel importante en el re (mas) parto y la solubilidad de este fármaco, lo cual se ha demostrado para otras sustancias semipolares tales como algunos derivados de la guanina y algunas sulfonamidas. Resumen en inglés The partition coefficients and solubilities in octanol, water and mutually saturated octanol-water phases were determined for acetaminophen at 25.0, 30.0, 35.0, and 40.0 °C. By means of Gibbs and van't Hoff thermodynamic analyses it may observe that the transfer of this drug from water to octanol is spontaneous and mainly driven enthalpically. As in other studies made with guanine derivatives and sulfonamides, it has been shown that the mutual saturation of the octanol and aqueous phases plays an important role in the partitioning and solubility of this drug.

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Descripción del ARN de transferencia mitocondrial para Serina (UCN) de Lutzomyia columbiana (Diptera, Psychodidae)/ Description of the mitochondrial serine transfer RNA (UCN) of Lutzomyia columbiana (Diptera, Psychodidae)

Pérez-Doria, Alveiro; Bejarano, Eduar Elías; Vélez, Iván Darío
2008-01-01

Resumen en español Lutzomyia columbiana es un flebotomíneo considerado como vector sospechoso de Leishmania mexicana y Leishmania braziliensis en Colombia. Este insecto pertenece al grupo verrucarum, que incluye algunos taxones isomórficos, lo que ha estimulado la búsqueda de marcadores moleculares que permitan, además de diferenciar las especies, estudiar sus relaciones de parentesco. En este artículo se describe por primera vez la estructura putativa del ARN de transferencia mitocond (mas) rial para serina que reconoce el codón UCN (ARNtSer) de Lu. columbiana. El ADN genómico fue extraído, amplificado y secuenciado a partir de seis especímenes colectados con cebo humano. La estructura secundaria del ARNtSer fue inferida con el programa tRNAscan-SE 1.21. El gen ARNts consistió de 67 pares de bases (pb), encontrándose un solo haplotipo en los seis individuos secuenciados. El ARNtSer de Lu. columbiana mostró 7 apareamientos intracatenarios en el brazo aceptor del aminoácido, 3 en el brazo dihidrouridina (DHU), 5 en el brazo del anticodón y 5 en el brazo ribotimidina-pseudouridina-citosina (TøC). El tamaño de las lupas correspondió a 5 nucleótidos en la DHU, 7 en la anticodón, 4 en la variable y 7 en la TøC. Lu. columbiana se distingue del resto de especies de Lutzomyia y Phlebotomus secuenciadas a la fecha por la presencia de una guanina en la posición nucleotídica 64, que produce un apareamiento no canónico tipo uracilo-guanina en el brazo aceptor. Se necesitan más estudios para confirmar la utilidad del ARNtSer como marcador molecular para la discriminación de especies de flebotomíneos. Resumen en inglés The sand fly Lutzomyia columbiana is considered a suspected vector of Leishmania mexicana and Leishmania braziliensis in Colombia. Lu. columbiana belongs to the Lutzomyia verrucarum species group, which included some sibling species. This has motivated the search for molecular markers to distinguish these taxa. In this paper, we described for the first time the putative secondary structure of the mitochondrial serine transfer RNA that recognizes the codon UCN of Lu. colum (mas) biana (tRNA Ser). DNA was extracted, amplified and sequenced from six individuals collected in human biting activity. The secondary structure of the tRNA Ser was inferred using the program tRNAscan-SE 1.21. The tRNA Ser gene length was 67 pair of bases (pb), and a single haplotype was detected among the six specimens sequenced. In the inferred secondary structure of the tRNA Ser of Lu. columbiana, the acceptor arm consisted of 7 bp, the dihydrouridine (DHU) arm of 3 pb, the anticodon arm of 5 pb, and the ribothymidine-pseudouridine-cytosine (TøC) arm of 5 pb. Similarity, the estimated size of the loops was 5 nucleotides in the DHU, 7 in the anticodon, 4 in the variable, and 7 in the TøC. Lu. columbiana differs from other Lutzomyia and Phlebotomus species sequenced to date by the presence of guanine in the nucleotide position 64, which induce a non-canonical base pair conformation type uracil-guanine in the acceptor arm. More studies are necessary to confirm the usefulness of the tRNA Ser as a suitable molecular tool for sand fly species identification.

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Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito/ Fragile X syndrome: Development and intervention of written language

Fernández L, Mª Paz; Puente F, Aníbal; Ferrando L, Mª Teresa
2010-09-01

Resumen en español Introducción: El objetivo del artículo es realizar una revisión actualizada de las dificultades escolares de los niños y adolescentes con trastornos de X frágil. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, así como una causa común de trastornos de aprendizaje y problemas conductuales. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. El SXF está causado por una mutación del gen F (mas) MRl (Fragüe X Mental Retardation), situado en la porción final del cromosoma X, locus Xq27.3. La mutación del gen produce un número anómalo de repeticiones de la tripleta CGG (Citosina-Guanina- Guanina). La mutación completa lleva consigo un estado de hipermetilación que inhibe la expresión del gen. El análisis del síndrome X frágil representa un buen modelo para determinar las relaciones entre genes y conducta. Desarrollo: El área de la lectura y la escritura en la población X frágil muestras demasiadas zonas oscuras. El número de trabajos de investigación básica y aplicada es escaso y mayoritariamente asume los patrones de comportamiento derivados de poblaciones próximas, como el síndrome Down, Autismo y síndrome Williams. Conclusión: Los principales problemas de los SXF con la lectura y la escritura tienen su origen en alteraciones de lenguaje y motoras y dificultades de integración sensorial. Nuestro trabajo pretende ampliar y sistematizar de manera orgánica algunos de los aspectos que consideramos fundamentales para mejorar la práctica educativa y la restauración de las deficiencias lectoras. En esta línea de actuación destacamos algunas estrategias metodológicas y propuestas programáticas que conviene explorar para conocer su valor pedagógico y su eficacia práctica Resumen en inglés Introduction: The article aims to provide an up-to-date review of the difficulties children and adolescents with fragile X disorders have in school. Fragile X syndrome (FXS) is the most frequent cause of hereditary intellectual disability, as well as being a common cause of learning disorders and behavioural problems. It is characterised by very specific physical and behavioural phenotypes. FXS is caused by a mutation in the FMR1 gene (Fragile X Mental Retardation) locate (mas) d at the bottom end of the X chromosome atXq27.3. This gene mutation produces an expansion in the number of CGG (Cytosine, Guanine, Guanine) triplet repetitions. The full mutation causes a state ofhypermethylation that inhibits gene expression. Analysis of fragile X syndrome represents a good model for determining the relationship between genes and behaviour. Development: There are many grey areas in the area of reading and writing in the fragile X population. Very few basic and applied research studies are available and they mostly assume behavioural patterns derived from comparable populations such as Down syndrome, Autism, and Williams syndrome. Conclusion: The main problems FXS children have with reading and writing stem from language and motor disorders and difficulties with sensorial integration. Our work aims to broaden and to systemize some of the aspects which we consider key to improving educational practice and to overcome reading deficiencies. In this direction, we highlight some programmatic proposals and methodological strategies which should be explored for their educational value and practical effectiveness

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Aductos de hemoglobina y micronúcleos en trabajadores hospitalarios expuesto a óxido de etileno: Venezuela/ Hemoglobin adducts and micronuclei in hospital workers exposed to ethylene oxide: Venezuela

Rivero, Exila; Piñero, Sofia; González, Soraya; De Sousa, Luis; Rodríguez, Maritza; Barrio, Emilia; Delgado, Victor; Carrillo, Blanca; Guevara, Harold
2009-06-01

Resumen en español El óxido de etileno (OE) es un cancerígeno genotóxico con habilidad para reaccionar con macromoléculas biológicas, como la Hemoglobina y Acido desoxirribonucléico (ADN), formando N-(2-hidroxietil)valina (HEV) y 7-(2-hidroxietil)-guanina (7-HEG) respectivamente, compuestos llamados aductos. Estudio descriptivo, cuyo propósito fue evaluar trabajadores del área de esterilización de un hospital público expuestos a OE, mediante la determinación de aductos de hemoglo (mas) bina, micronúcleos en linfocitos (MN), tioeteres en orina y parámetros hematológicos. La muestra estuvo conformada por 10 individuos expuestos (GE) entre 24 y 56 años y 9 sujetos control (GC) con el mismo rango de edad de una universidad pública. El valor medio de N-(2-hidroxietil)valina (HEV) (pmol/g globina), en el GE fue 6758,5 ± 4143,6 y de 465,7 ± 484,5 en el GC (p Resumen en inglés Ethylene oxide (EO) is a genotoxic carcinogen, able to react with biological macromolecules such as hemoglobin and deoxyrebonucleic acid (DNA) to form N-(2-hydroxyethyl)valine (HEV) and 7-(2-hydroxyethyl)-guanine (7-HEG), respectively; these compounds are known as adducts. We evaluated biomarkers of effect and exposure workers from the central sterilization unit of a public hospital. The purpose of this descriptive study was to evaluate 10 EO-exposed employees (GE), rangi (mas) ng in age from 24 to 56 years, and 9 control workers from a public university (GC) of similar age.. The mean value of N-(2-hydroxyethyl)valine (HEV)(pmol/mol globin) in the GE group was 6758.6 ± 4143.6 and 465.7 ± 484.5 in the GC group; for micronuclei (MN) in lymphocytes (MNx1000 cells), the mean value in GE was 4.8 ± 2.5 and for GC it was 0.7 ± 0.8 in GC (p

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AFLATOXINAS: MECANISMOS DE TOXICIDAD EN LA ETIOLOGÍA DE CÁNCER HEPÁTICO CELULAR/ Aflatoxins and its mechanisms of toxicity in hepatic cancer

Urrego Novoa, José R; Díaz, Gonzalo J
2006-06-01

Resumen en español La aflatoxina B1 (AFB1), producida por algunos hongos del género Aspergillus, está entre los más potentes carcinógenos conocidos. Su acción carcinogénica se basa en la biotransformación por el sistema hepático microsomal P450 a AFB1-8,9-epóxido, un intermediario altamente reactivo capaz de unirse a las proteínas, a los ácidos ribonucleico y desoxirribonucleico; formando un compuesto estable con el N7 de los residuos guanil que puede causar mutaciones en el cod� (mas) �n 249 del gen p53 supresor de tumores. Esta alteración es característica de varios carcinomas, especialmente del carcinoma hepático en el hombre. La AFB1-8,9-epóxido forma uniones covalentes (aductos) con los residuos de guanina del ADN, que se excretan por vía urinaria y pueden utilizarse como biomarcadores de exposición en los grupos a riesgo de cáncer del hígado. Dado que las aflatoxinas son frecuentes en los granos de consumo humano, los países tropicales como Colombia, requieren estudios para determinar su presencia en alimentos de consumo humano y la de sus biomarcadores. Esta información podía ayudar a generar normatividades que permitan delinear políticas de salud pública para un adecuado control de estos carcinógenos. Resumen en inglés Aflatoxin B1 (AFB1) is produced by some fungus of the Aspergillus genus and it is one of the most potent known carcinogens. Action mechanisms, involves its biotransformation by the hepatic microsomal system P450 to AFB1-8, 9-epoxide. This epoxide is very reactive and electrophilic and may react with intracellular proteins, RNA or DNA. When the epoxide reacts with nucleic acids it forms an stable adduct with the N7 of the guanine residues and may induce mutations at codon (mas) 249 of the tumor suppressor gene p53. This alteration is characteristic of several carcinomas, particularly human liver carcinoma. The AFB1-8, 9-epoxide forms covalent bonds (adducts) with guanil residues in DNA; these adducts are excreted in the urine and can be used as biomarkers in risk groups for liver cancer. Given the high frequency of aflatoxins occurrence in grains for human consumption in tropical countries like Colombia, it is necessary to conduct studies to determine both the presence of aflatoxins in food and biomarkers in urine. This information could lead to the implementation of regulations intended to define public health measures for the control of aflatoxins exposure.

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La cuantificación de los sitios activos en las bases de DNA y RNA utilizando las funciones Fukui condensadas

Virginia Popa, M
2007-08-01

Resumen en español En este trabajo se calculan el momento dipolar, las funciones Fukui (FF), tomando en cuenta las cargas de Mulliken y las energías HOMO y LUMO para determinar los sitios activos de las bases de DNA y RNA (adenina, citosina, timina, guanina y uracilo) en fase gaseosa y en presencia del solvente. Se optimizaron las moléculas de DNA y RNA con los niveles de teoría AM1 en fase gas, HF/6-31G, LSDA/6-31++G, B3LYP/LANL2DZ, PBE/6-31++G y para uracilo se ha utilizado MP2/6-31++G (mas) , en fase gaseosa y en presencia de solvente ( =78.39) empleando el modelo de continuo polarizable de Tomasi (PCM). El momento dipolar grande inducido en las moléculas es dado por la presencia del solvente y es mayor cuando se introduce la correlación electrónica con PBE (Perdew-Burke-Ernzernhof) y el funcional local LSDA. Los primeros cuatro sitios activos encontrados indistintamente de los niveles de teoría utilizados coinciden con los datos experimentales presentes en la literatura. La diferencia HOMO-LUMO es muy pequeña cuando se utiliza DFT comparado con los métodos AM1, HF/6-31G y MP2/6-31++G. Si se conocen las energías de los orbitales frontera se pueden comparar sus energías con las de otros reactantes para determinar si es posible la existencia de un enlace o no y que tipo de enlace es. Resumen en inglés In this paper the dipolar moment, the Fukui functions by considering the Mulliken charges and the energies of HOMO (Highest Occupied Molecular Orbital) and LUMO (Lowest Unoccupied Molecular Orbital) are computed in order to determine the most active centers of DNA and RNA (adenine, guanine, cytosine, timine and uracile), being them in gas phase and the solvent. The DNA and RNA molecules are optimized by using the theory levels AM1 in gas phase, HF/6-31G, LSDA/6-31++G, B3L (mas) YP/LANL2DZ, PBE/6-31++G and, for uracil MP2/6-31++G has also been used, in gas phase and the solvent phase ( = 78.39) with the Tomasi model of continued polarizable. The larger dipole moment induced on the molecule is due to the presence of the solvent and become even large when the electronic correlation is introduced with the PBE (Perdew-Burke-Ernzernhof) and the local functional LSDA (Local Spin Density Approximation). The first four active sites found indiscriminately of the theory level employed coincide with the experimental data already reported in the literature. The HOMO-LUMO (gap) is small when the DFT (Density Function Theory) is used along with LSDA/6-31++G, comparing this value with the rest levels of theory. If the energies of the frontier orbital are known, then such energy levels can be compared to those of the reactants, making it possible to determine whether a bound exists or not, and if so what type of bound it is.

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Distrofia corneal granular autosómica dominante causada por mutación del gen TGFBI en una familia mexicana/ Autosomal dominant granular corneal dystrophy caused by a TGFBI gene mutation in a mexican family

Zenteno, J.C.; Santacruz-Valdés, C.; Ramírez-Miranda, A.
2006-07-01

Resumen en español Objetivo: Las distrofias corneales son un grupo de alteraciones hereditarias en las que una acumulación progresiva de material amiloide, hialino o mixto en las distintas capas corneales produce disminución de la transparencia corneal. Se describen las características clínicas y los estudios moleculares del gen TGFBI en una paciente Mexicana con una distrofia corneal estromal de tipo granular. Métodos: Examen oftalmológico completo, caracterización fenotípica de la (mas) distrofia corneal, y análisis del gen TGFBI por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y por secuenciación nucleotídica, en DNA de la propósita y de un hermano afectado. Resultados: Las lesiones corneales observadas en la paciente fueron compatibles con el diagnóstico de distrofia corneal estromal de tipo granular (clásica). No se observaron lesiones en las otras capas corneales. El análisis del gen TGFBI en DNA de la paciente y de un hermano afectado reveló una mutación puntual, de adenina a guanina, en el exón 14 de TGFBI que origina un cambio de histidina a arginina en el aminoácido 626 (H626R) de la proteína TGFBI. Conclusiones: Éste es el primer caso en el que se demuestra que una distrofia corneal granular es causada por la mutación H626R en TGFBI. Esta mutación ha sido reportada consistentemente en la distrofia estromal de tipo empalizada, clínicamente diferente a la granular. Nuestros datos indican que existen excepciones en la aparente correlación genotipo-fenoitipo establecida en el grupo de distrofias corneales asociadas a mutación en el gen TGFBI. Resumen en inglés Objective: To describe the clinical data and the results of molecular analyses of the TGFBI gene in a patient with classic granular stromal corneal dystrophy (type I). Methods: A female patient aged 60-years complaining of a long-standing decrease of visual acuity bilaterally associated with photophobia and foreign body sensation, underwent a complete ophthalmologic examination. Molecular analyses of DNA from the patient and from an affected brother included PCR amplifica (mas) tion of exons 4, 11, 12, and 14 of the TGFBI gene and direct automated sequencing of the PCR products. Results: The affected patient showed a pattern of corneal stromal lesions that was compatible with a diagnosis of classic granular dystrophy. No involvement of other corneal layers was evident. Molecular analysis disclosed a point mutation in exon 14 of the TGFBI gene which consisted of an adenine to guanine change at nucleotide position 1924, predicting a substitution of arginine instead of histidine at residue 626 of the TGFBI protein (H626R). An identical mutation was detected in DNA from her affected brother. Conclusions: This is the first time that a case of stromal granular dystrophy has been demonstrated to be caused by the H626R mutation, a molecular defect classically detected in the phenotypically distinct lattice corneal dystrophy. Our data indicate that the same molecular defects in the TGFBI gene lead to different phenotypes in stromal dystrophies, thus expanding the genotypic-phenotypic spectrum in this group of corneal diseases.

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Polimorfismos del gen P53 en cáncer mamario familiar en una población colombiana/ Polymorphism of the P53 gen in familial breast cancer in a colombian population study group

Pinto, Yadira; Ibáñez, Milciades; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra; Sánchez, William; Vanegas, Diego
2007-03-01

Resumen en español Introducción: El gen p53 codifica para una proteína de 53 KD con importante función reguladora en procesos celulares como la proliferación, la muerte celular y la preservación del material genético. Se le conoce como el "guardián del genoma" y frecuentemente se encuentra mutado en casi el 50% de los carcinomas humanos. Se han identificado variantes en su secuencia o polimorfismos genéticos (en diferentes regiones del gen), varios estudios han mostrado una asociaci (mas) ón entre el riesgo de desarrollar cáncer mamario y la presencia de estas variantes. El objetivo del presente estudio de casos y controles fue analizar la asociación de los genotipos y las frecuencias alélicas de tres de los polimorfismos del gen p53 con el riesgo de desarrollar cáncer mamario familiar en una población colombiana. Los polimorfismos estudiados fueron: en el exón 4 del gen que corresponde al codón 72 de la proteína, donde puede haber una arginina o una prolina (Arg72Pro); en el intrón 3 (duplicación de 16pb) y en el intrón 6, donde puede encontrarse una guanina o una adenina (G/A). Materiales y métodos: Se analizaron 186 pacientes con cáncer mamario familiar y 186 individuos como controles, las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por análisis de RFLPs y se midió la fuerza de asociación mediante la razón de disparidad (Odds ratio: OR), con una significancia de la asociación utilizando el intervalo de confianza del 95% y con el programa estadístico SPSS 11,5. Resultados: Las frecuencias genotípicas del codón 72 en la población estudiada fueron: 61,3% para Arg/Arg, 32,3% para Pro/Arg y 6,5% para Pro/Pro en los casos y 44,1, 45,7 y 10,2% respectivamente en los controles. La frecuencia alélica obtenida para arginina en los casos fue 77,4 y 67,0% en los controles (P=0,004). Se obtuvo un OR=2,19 con un IC de 95% (1,33-3,63). La frecuencia de los genotipos del intrón 6 fueron entre casos y controles W/W (75,3 frente a 82,3%), W/M (24,2 frente a 15,6%) y M/M (0,5 frente a 2,2%) mientras que los valores de las frecuencias genotípicas del intrón 3 en los casos fueron: 90,3% para W/W, 8,6% para W/M y 1,1% para M/M y en los controles 98,9% para W/W y 0,5% para W/M y M/M. Las frecuencias alélicas para el alelo silvestre (W) fueron en los casos 94,6% y en los controles 99,2%. Se obtuvo un OR=17,86 con un IC del 95% (2,25-141,84). Conclusiones: Los resultados obtenidos en la población colombiana estudiada muestran una importante asociación entre el genotipo Arg/Arg del codón 72 (dos veces más) y el genotipo W/M intrón 3 (18 veces más) del gen p53 con el riesgo de desarrollar cáncer mamario familiar. Resumen en inglés Introduction: Gen p53 codifies a 53 KD protein, an important regulator of cell processes such as proliferation, cellular death (apoptosis), and the preservation of the genetic material. It is known as the "guardian of the genoma" and is frequently encountered in a mutated stated in as much as 50% of the human carcinomas. Variants in its sequence, or genetic polymorphism (in various regions of the gen), have been identified, and diverse studies have shown an association of (mas) the risk of developing breast cancer with the presence of such variants. The purpose of this cases-controls study was to analyze the association of the genotypes and the allelic frequencies of three of the polymorphisms of gen p53 with the risk of developing familial mammary cancer in a population group in Colombia. Polymorphisms studied were: in the gen´s exon 4, corresponding to codon 72 of the protein, where there may be an aginine or a proline (Arg72Pro); in the intron 3 (duplication of 16pb); and in the intron 6, where there could be found a guanine or an adenine (G/A). Materials and methods: 186 patients with familial breast cancer were studied, with 186 subjects as controls, determining the allelic and genotype frequencies by RFLPS analyses and measurement the force of association by the Odds Ratio (OR), with a significance of the association utilizing a Confidence Interval (CI) of 95% and the statistical program SPSS 11.5. Results. The genotype frequencies of codon 72 in the study population were: 61.3% for Arg/Arg, 32.3% for Pro/Arg, and 6.5% for Pro/Pro in the cases studied, and 44.1%, 45.7% and 10.2%, respectively, for the control subjects. The allelic frequency obtained for arginine in the cases studied were 77.4%, and 67.0% in the control subjects (P=0.004). An OR=2.19 with a 95% CI (1.33-3.63) was observed. The frequency of the genotypes of intron 6 were between the cases and the W/W controls (75.3% versus 82.3%), W/M (24.2% versus 15.6%), and M/M (0.5% versus 2.2%), while the values of the genotype intron 3 frequencies in the cases were: 90.3% for W/W, 8.6% for W/M, and 1.1% for M/M, and in the controls: 98.9% for W/W and 0.5% for W/M and M/M. The allelic frequencies for the silvester allelo (W) were 94.6% in the cases and 99.2% in the controls. An OR=17.86 with a 95% CI (2.25-141.84) was achieved. Conclusions: Our results in the Colombian population group studied show an important association of the Arg/Arg genotype of codon 72 (2 x) and the W/M intron 3 genotype (18 x) of gen p53 with the risk of developing familial mammary cancer.

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Influencia del polimorfismo -866 G/A del gen de la UCP2 en población infantil obesa/ Influence of the -866G/A polymorphism of the UCP2 gene on an obese pediatric population

Zurbano, R.; Ochoa, M. C.; Moreno-Aliaga, M. J.; Martínez, J. A.; Marti, A.; GENOI
2006-02-01

Resumen en español OBJETIVO: En el presente estudio se pretende evaluar la prevalencia de la mutación -866 G/A del gen de la UCP2 y conocer su influencia sobre el fenotipo de los niños (11- 12 años) navarros obesos. ANTECEDENTES Y ÁMBITO DEL ESTUDIO: La obesidad es una enfermedad de origen multifactorial, que puede estar relacionada con la presencia de mutaciones y polimorfismos en diversos genes candidatos. El gen de la proteína desacoplante UCP2 es uno de los más estudiados en relac (mas) ión con la obesidad porque parece participar en el control de la composición corporal y de diversos procesos metabólicos. Se han descrito tres polimorfismos en este gen: una inserción/deleción de 45 nucleótidos, un cambio del nucleótido guanina por adenina en la posición -866 y otro que origina un reemplazo de alanina por valina en el aminoácido 55. Según diferentes estudios, el alelo - 866G está relacionado con un mayor riesgo de desarrollar obesidad, aunque en la literatura aparecen resultados contradictorios en cuanto a esta asociación. SUJETOS: El estudio se llevó a cabo en 125 niños (52% varones) obesos de 11-12 años de edad, seleccionados a través de los Servicios de Endocrinología Pediátrica de la Clínica Universitaria y del Hospital Virgen del Camino (Pamplona), obteniendo el consentimiento informado de acuerdo con la declaración de Helsinki. INTERVENCIONES: Tras verificar el cumplimiento de los criterios de inclusión se tomaron medidas antropométricas (peso, talla, IMC, pliegue tricipital y subescapular) y se determinó el porcentaje de masa grasa por medio de impedancia bioeléctrica. Además se midieron los niveles plasmáticos de colesterol total, glucosa, insulina y leptina. Se procedió también a la extracción del ADN de las células sanguíneas de la serie blanca para determinar el genotipo mediante la técnica de PCR seguida de una digestión con BstUI y posterior visualización en un gel de agarosa con un 2% de bromuro de etidio. RESULTADOS: El análisis genético reveló una frecuencia del alelo A de 0,404, con un porcentaje de individuos G/G, G/A, y A/A del 40,0%, 39,2% y 20,8%, respectivamente. Los portadores del alelo A presentaron un valor significativamente mayor de la suma de los pliegues tricipital y subescapular (p=0,034). No se observaron diferencias significativas entre los sujetos mutados y los no mutados en cuanto a las variables bioquímicas estudiadas. CONCLUSIONES: Los sujetos portadores del polimorfismo presentan valores más altos para los pliegues tricipital y subescapular frente a los no mutados lo que podría indicar una relación entre la presencia del alelo A en niños obesos y niveles mayores de grasa subcutánea. Resumen en inglés OBJECTIVE: In the present study, our objectives were to evaluate the prevalence of -866G/A mutation of UCP2 gene and to study its influence on the phenotype of obese children (11-12 years old) from Navarra. BACKGROUND AND STUDY SETTING: Obesity is a disease with a multifactorial origin that may related be to the presence of mutations and polymorphisms in several candidate genes. The gene of the uncoupling protein UCP2 is one of the most studied ones in relation to obesity (mas) because it seems to participate in body composition and several metabolic processes control. Three polymorphisms have been described for this gene: an insertion/ deletion of 45 nucleotides, a nucleotide change of guanine for adenine in -866 position, an another change that replaces alanine for valine at amino acid position 55. According to several studies, the -866G allele is related to an increased risk of developing obesity, although the results are contradictory about this association in the literature. SUBJECTS: The study was carried out on 125 obese children (52% male), aged 11-12 years, selected through the Pediatric Endocrinology Departments of Clínica Universitaria and Hospital Virgen del Camino of Pamplona (Spain), the reported results on this association are contradictory. INTERVENTIONS: After checking the inclusion criteria, anthropometrical data (weight, height, BMI, tricipitaland subscapular skinfolds) were taken, and the percentage of fat mass was measured by bioelectrical impedance. Besides, plasma levels of total cholesterol, glucose, insulin,and leptin were measured. DNA was extracted from white blood cells to determine the genotype by PCR technique followed by BstUI digestion and furthervisualization in agarose gel with 2% ethidium bromide. RESULTS: The genetic analysis revealed a 0.404 frequency of the allele A, with a percentage of individuals G/G, G/A, and A/A of 40.0%, 39.2%, and 20.8%, respectively. Carriers of the A allele had a significantly higher sum of tricipital and subscapular folds (p = 0.034). No significant differences between mutant and non-mutant subjects with regard to the studied biochemical variables were observed. CONCLUSIONS: Subjects carrying the polymorphism present higher values of tricipital and subscapular skinfolds as compared to non-mutant subjects, which may indicate a relationship between the presence of the A allele in obese children and higher amounts of subcutaneous fat.

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11

Thrombin-Binding Aptamer Quadruplex Formation: AFM and Voltammetric Characterization

Diculescu, Victor Constantin; Chiorce-Paquim, Ana-Maria; Eritja Casadellà, Ramón; Oliveira-Bret, Ana Maria
2010-01-01

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Targeted Disruption of Ras-Grf2 Shows Its Dispensability for Mouse Growth and Development

Esteban, Luis Miguel; Núñez, Alejandro; Santos de Dios, Eugenio; Fernández-Medarde, Alberto; Porteros, Ángel

The mammalian Grf1 and Grf2 proteins are Ras guanine nucleotide exchange factors (GEFs) sharing a high degree of structural homology, as well as an elevated expression level in central nervous system tissues. Such similarities raise questions concerning the specificity and/or redundancy at the funct...

DRIVER (Spanish)

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Targeted Disruption of Ras-Grf2 Shows Its Dispensability for Mouse Growth and Development

Esteban, Luis Miguel; Núñez, Alejandro; Santos de Dios, Eugenio; Fernández-Medarde, Alberto; Porteros, Ángel; Tessarollo, Lino
2002-04-01

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14

Structure of Epac2 in complex with a cyclic AMP analogue and RAP1B

Rehmann, Holger; Arias-Palomo, Ernesto; Hadders, Michael A.; Schwede, Frank; Llorca, Óscar; Bos, Johannes L.
2008-07-27

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15

Structural properties of g,t-parallel duplexes

Aviñó, Anna; Cubero, Elena; Gargallo, Raimundo; González, Carlos; Orozco, Modesto; Eritja Casadellà, Ramón
2010-02-21

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16

Structural Properties of G,T-Parallel Duplexes

Aviñó, Anna; Cubero, Elena; Gargallo, Raimundo; González, Carlos; Orozco, Modesto
2010-01-01

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17

Solution equilibria of the i-motif-forming region upstream of the B-cell lymphoma-2 P1 promoter

Khan, Nasiruddin; Aviñó, Anna; Tauler Ferré, Romà; González, Carlos; Eritja Casadellà, Ramón; Gargallo, Raimundo
2007-08-06

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18

Ras-Guanine Nucleotide Exchange Factor Sos2 Is Dispensable for Mouse Growth and Development

Esteban, Luis Miguel; Fernández-Medarde, Alberto; López, Eva; Yienger, Kate; Ward, Jerrold M.; Tessarollo, Lino

The mammalian sos1 and sos2 genes encode highly homologous members of the Son-of-sevenless family of guanine nucleotide exchange factors. They are ubiquitously expressed and play key roles in transmission of signals initiated by surface protein tyrosine kinases that are transduced into the cell thro...

DRIVER (Spanish)

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Ras-Guanine Nucleotide Exchange Factor Sos2 Is Dispensable for Mouse Growth and Development

Esteban, Luis Miguel; Fernández-Medarde, Alberto; López, Eva; Yienger, Kate; Ward, Jerrold M.; Tessarollo, Lino; Santos de Dios, Eugenio; Guerrero Arroyo, María del Carmen
2000-09-01

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20

Ras-GRF1 signaling is required for normal β-cell development and glucose homeostasis

Font de Mora, Jaime; Esteban, Luis Miguel; Burks, Deborah J.; Núñez, Alejandro; Garcés, Carmen; García-Barrado, María José; Iglesias-Osma, María Carmen; Moratinos, Julio; Ward, Jerrold M.; Santos de Dios, Eugenio
2003-06-01

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22

Mutation Bias Favors Protein Folding Stability in the Evolution of Small Populations

Méndez, Raúl; Fritsche, Miriam; Porto, Markus; Bastolla, Ugo
2010-05-06

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23

Methylation status of ANAPC1, CDKN2A and TP53 promoter genes in individuals with gastric cancer

Lima, E. M.; Leal, M. F.; Burbano, R. R.; Khayat, A. S.; Assumpção, P. P.; Bello, M. J.; Rey, J. A.; Smith, M. A. C.; Casartelli, C.
2008-06-01

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24

Interligand interactions involved in the molecular recognition between copper(II) complexes and adenine or related purines

Choquesillo-Lazarte, Duane; Brandi-Blanco, María Pilar; García-Santos, Isabel; González-Pérez, J. M.; Castiñeiras, Alfonso; Niclós-Gutiérrez, Juan
2008-05-01

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25

Hob3p, the fission yeast ortholog of human BIN3, localizes Cdc42p to the division site and regulates cytokinesis

Coll, Pedro M.; Rincón Padilla, Sergio A.; Pérez González, Pilar; Izquierdo, Raul
2007-04-01

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26

El polimorfismo genético del factor de necrosis tumoral alfa como factor de riesgo en patología/ Tumor necrosis factor alpha genetic polymorphism as a risk factor in disease

Aguillón G, Juan C; Cruzat C, Andrea; Cuenca M, Jimena; Cuchacovich T, Miguel
2002-09-01

Resumen en inglés Cytokine unbalance is responsible for the pathogenesis of diverse inflammatory, autoimmune and infectious diseases, and Tumor Necrosis Factor Alpha (TNFalpha), among other cytokines, plays a central role. TNFalpha production can be regulated at the transcriptional, post-transcriptional, and translational levels. Variability in the promoter and coding regions of the TNFalpha gene may modulate the magnitude of its secretory response. Up to date, several single nucleotide po (mas) lymorphisms (SNPs) have been identified in the human TNFalpha gene promoter. One of these, is a guanine to adenine transition at position -308, that generates the TNF1 and TNF2 alleles, respectively. The TNF2 allele is associated to a high in vitro TNF expression, and it has also been linked to an increased susceptibility and severity, for a variety of illnesses, such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, inflammatory bowel disease, Alzheimer disease and cerebral malaria among others. It is also associated with a higher septic shock susceptibility and mortality. The investigation of polymorphisms within the TNFalpha cluster will be important in understanding the role of TNFalpha regulation in specific diseases (Rev Méd Chile 2002; 130: 1043-50)

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28

Dam methylase from Escherichia coli: kinetic studies using modified DNA oligomers: hemimethylated substrates

Marzabal, Stephane; DuBois, Stephen; Thielking, Vera; Ángeles, Cano; Eritja Casadella, Ramón; Guschlbauer, Wilhem
1995-09-25

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29

Dam methylase from Escherichia coli: kinetic studies using modified DNA oligomers: hemimethylated substrates

Marzabal, Stéphane; DuBois, Stephen; Thielking, Vera; Ángeles, Cano; Eritja Casadellà, Ramón
1995-09-01

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30

DNA-triplex stabilizing properties of 8-aminoguanine

Soliva, Robert; Güimil García, Ramón; Blas, J. Ramón; Eritja Casadellà, Ramón; Asensio, Juan Luis; González, Carlos; Luque, F. Javier; Orozco, Modesto
2000-11-15

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31

Angiotensinogen gene G-6A polymorphism influences idiopathic pulmonary fibrosisdisease progression

Molina-Molina, M.; Xaubet, A.; Li, X.; Abdul-Hafez, A.; Friderici, K.; Jernigan, K.; Fu, W.; Ding, Q.; Pereda, J.; Serrano-Mollar, A.; Casanova, A.; Rodríguez-Becerra, E.; Morell, F.; Ancochea, J.; Picado, C.; Uhal, B.D.
2008-05-28

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33

Alternating d(GA)n DNA sequences form antiparallel stranded homoduplexes stabilized by the formation of G.A base pairs

Huertas, Dori; Bellsolell, L.; Casasnovas, José María; Coll, Miquel; Azorín, Ferran
1993-10-01

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34

Activation of Vav/Rho GTPase Signaling by CXCL12 Controls Membrane-Type Matrix Metalloproteinase–Dependent Melanoma Cell Invasion

Bartolomé, Rubén A.; Molina Ortiz, Isabel; Samaniego, Rafael; Sánchez Mateos, Paloma; Bustelo, Xosé R.; Teixidó, Joaquín
2006-01-01

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35

Activation of H-Ras in the endoplasmic reticulum by the RasGRF family guanine nucleotide exchange factors

Arozarena, Imanol; Matallanas, David; Berciano, María T.; Sanz-Moreno, Victoria; Calvo González, Fernando; Muñoz, María T.; Egea, Gustavo; Lafarga, Miguel; Crespo, Piero
2004-02-01

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36

A simple method for N-15 labelling of exocyclic amino groups in synthetic oligodeoxynucleotides

Acedo, Montse; Fàbrega, Carme; Aviñó, Anna; Goodman, Myron; Fagan, Patricia; Wemmer, David; Eritja Casadellà, Ramón
1994-01-01

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37

A molecular network for de novo generation of the apical surface and lumen

Bryant, David M.; Datta, Anirban; Rodríguez-Fraticelli, Alejo E.; Peränen, Johan; Martín-Belmonte, Fernando; Mostov, Keith E.
2010-10-03

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38

A central role for DOCK2 during interstitial lymphocyte motility and sphingosine-1-phosphate–mediated egress

Nombela-Arrieta, César; Mempel, Thorsten R.; Soriano, Silvia F.; Mazo, Irina; Wymann, Matthias P.; Hirsch, Emilio; Martínez-Alonso, Carlos; Fukui, Yoshinori; Andrian, Ulrich H. von; Stein, Jens V.
2007-03-01

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39

8-Amino guanine accelerates tetramolecular G-quadruplex formation

Gros, Julien; Aviñó, Anna; López de la Osa, Jaime; González, Carlos; Lacroix, Laurent; Pérez, Alberto; Orozco, Modesto; Eritja Casadellà, Ramón; Mergny, Jean-Louis
2008-04-15

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