Sample records for CONTROL GENETICO (genetic control)
from WorldWideScience.org

Sample records 1 - 20 shown. Select sample records:



1

Control genético y variación transcripcional de la embriogénesis de la microspora en cebada

Muñoz-Amatriaín, María

Beca predoctoral del Ministerio de Educación y Ciencia. | Peer reviewed

DRIVER (Spanish)

2

Control genético de la floración en cebada: caracterización de los principales loci y relación de patrones de espigado con el rendimiento

Cuesta-Marcos, Alfonso

La fecha de espigado es un carácter de gran importancia por ser uno de los principales factores que determinan la adaptación y el rendimiento de los cereales. Este carácter es especialmente importante en regiones donde la disponibilidad de agua es un factor limitante, como las regiones de clima medi...

DRIVER (Spanish)

3

Parámetros genéticos para la producción de leche del día del control en vacas mambí/ Genetic parameters for milk yield on the test day in mambi cows

Palacios-Espinosa, Alejandro; Espinoza-Villavicencio, José L.; González-Peña, Dianelys; Guerra-Iglesias, Danilo; Mellado-Bosque, Miguel; Rodríguez-Almeida, Felipe
2008-03-01

Resumen en español El uso de los datos de producción de leche del día del control (PC) en las evaluaciones genéticas de bovinos lecheros es relativamente reciente y puede tener ventajas para el progreso genético. Para estimar los parámetros genéticos para la PC en vacas Mambí (3/4 Holstein 1/4 Cebú), se usó la información de 6839 pesajes de leche, de 755 vacas de primer parto que parieron entre 2001 y 2004 en 55 explotaciones lecheras de Cuba. Para estimar las componentes de varia (mas) nza se usó el programa REMLF90, el cual se ajustó a un modelo animal bivariado que incluyó como efectos fijos al grupo de contemporáneas (lechería - fecha del día del control), y la edad de la vaca al día del control como covariable lineal y cuadrática; y como efecto aleatorio al valor genético aditivo del animal. Las vacas se ordeñaron dos veces al día y los pesajes de leche se hicieron cada 30 d. Se incluyeron vacas con al menos cinco y hasta 10 registros de PC. La producción de leche se redujo de 7.7 a 4.9 kg entre la PC1 y la PC10. Los valores de heredabilidad más altos fueron para la PC5 (0.25) y la PC6 (0.28). La varianza residual disminuyó al incrementarse el periodo de lactancia, lo que hace necesario considerar la heterogeneidad de varianzas en los modelos de predicción del valor genético usando la PC. Las correlaciones genéticas entre las PC en las diferentes etapas variaron entre 0.15 y 0.93. El uso de la producción de leche del día del control puede ser una alternativa para la predicción del valor genético de bovinos Mambí de Cuba. Resumen en inglés The use of test-day milk yield records (MY) in genetic evaluations of dairy cattle is relatively recent and can be advantageous for genetic improvement. In order to estimate the genetic parameters for MY in Mambi cows (3/4 Holstein ¼ Zebu), information from 6 839 weighings of milk from 755 first-calf cows, which gave birth between 2001 and 2005 in 55 Cuban dairy herds, was used. REMLF90 software was used to estimate variance components. The program was fit to a bivariate (mas) animal model that included the group of contemporaries (dairy-test day date) as fixed effects and cow age to test day as linear and quadratic covariable; additive genetic value of the animal was the random effect. The cows were milked twice a day and milk was weighed every 30 d. Cows with at least five and up to 10 MY records were included. Milk yield decreased 7.7 to 4.9 kg between MY1 and MY10. The heritability values (h²) were higher for MY5 (0.25) and MY6 (0.28). Residual variance decreased as the lactation period lengthened, making it necessary to consider variance heterogeneity in models that predict genetic value using MY. Genetic correlations between MY in the different stages varied between 0.15 and 0.93. Use of test-day milk yield records can be an alternative for predicting genetic value of Mambi cows in Cuba.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

4

Polimorfismos genéticos de APOA5 se asocian a hipertrigliceridemia e hiperglicemia en individuos chilenos con enfermedad coronaria y controles/ Genetic polymorphisms of APOA5 are associated with hypertriglyceridemia and hyperglycemia in Chilean subjects with coronary artery disease and controls

Saavedra, Nicolás; Cuevas, Alejandro; Hernández, Alfonso; Caamaño, José; Jaramillo, Priscilla; Lanas, Fernando; Salazar, Luis A
2010-01-01

Resumen en español Introducción: Diversas variantes genéticas han sido relacionadas al desarrollo de enfermedad coronaria y/o sus factores de riesgo; entre ellas, los polimorfismos S19W y -1131T>C del gen que codifica para la apolipoproteína A5 (APOA5). Así, el objetivo del presente estudio fue investigar la posible asociación entre las variantes S19W y -1131T>C del gen APOA5 y enfermedad coronaria en individuos chilenos. Métodos: Se evaluaron 425 sujetos adultos, no relacionados; 209 (mas) pacientes con enfermedad coronaria (EC) comprobada por angiografía (estenosis→ 70%), con edades entre 33 y 74 años, y 216 individuos controles (30 a 68 años). La genotipificación de los polimorfismos S19Wy -1131T>C del gen APOA5 fue realizada mediante la técnica de PCR-RFLP Resultados: La distribución de los genotipos para el polimorfismo S19W del gen APOA5 en el grupo casos (SS: 80%, SW: 19% y WW: 1%) y en el grupo control (SS: 82%, SW: 17% y WW: 1%) fue semejante (p=NS). La distribución genotípica para el polimorfismo -1131T>C en pacientes con EC (TT: 56%, TC: 37%, y CC: 7%) y controles (TT: 63%, TC: 30% y CC: 7%) fue similar (p=NS). Las ORs relacionadas a los alelos mutados 19W (1.12; I.C.95%, 0.72- 1.74, p=NS)y-1131C (1.19; I.C.95%,, 0.87- 1.63, p=NS), confirman la ausencia de asociación. Por otro lado, las concentraciones de triglicéridos y glucosa en ayunas fueron significativamente más elevadas en los sujetos portadores de los alelos 19Wy -1131C, tanto en casos como en controles (p Resumen en inglés Background: Several genetic variants have been linked to the development ofcoronary heart disease and/or their riskfactors, including the S19Wand-1131T> C polymorphisms ofthe gene that encodes apolipoprotein A5 (APOA5). Thus, the objective ofthis study was to investígate the possible association between S19W and -1131T>C genetic variants ofAPOA5 and coronary disease in Chilean individuáis. Methods: We evaluated 425 not related subjects; 209 patients with coronary artery (mas) disease (CAD) confirmed by angiography (stenosis→ 70%,), aged between 33 and 74 years, and 216 control individuáis (30 to 68 years). The genotyping of S19W and -1131T>C polymorphisms of APOA5 gene was evaluated by PCR-RFLP. Results: The genotype distríbution of S19W polymorphism of APOA5 gene in CAD patients (SS: 80%,, SW: 19%, WW: 1 %>) and controls (SS: 82%,, SW: 17%, WW: 1 %>) was similar (p = NS). In the same way the genotype distríbution of-1131T>C genetic variantin CAD subjects (TT: 56%,, TC: 37%,, and CC: 7%>) and controls (TT: 63%,, TC: 30%, and CC: 7%o) was equivalent (p = NS). The Odds ratios related to the mutant alleles 19W (1.12, 95%, Cl, 0.72 - 1.74, p = NS) and -1131C (1.19, 95%, Cl, 0.87 -1.63, p = NS) confirms the absence of association. On the otherhand, the triglycerides and fasting glucose concentrations were significantly higher in subjects carrying the alleles 19W and -1131C, in both groups, CAD patients and controls (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

5

Genetics algorithms as a tuning tool for PID and sliding mode controllers/ Algoritmos genéticos como herramienta de ajuste para controladores PID y de modo deslizante

Terán-Picón, Juan C; Anderez, José; Camacho, Oscar
2005-12-01

Resumen en español En este artículo los algoritmos genéticos se utilizan como una herramienta de búsqueda aleatoria de parámetros de sintonización de un controlador. El algoritmo funciona de tal manera que los nuevos parámetros de ajuste mejoran el desempeño del sistema de control. Dos casos de estudio son considerados: el primer caso es el controlador proporcional-integral-derivativo y el segundo caso de estudio es el controlador por modo deslizante. Los algoritmos son aplicados a p (mas) artir de sintonizaciones iniciales, Ziegler y Nichols para la sintonización previa del PID, y las desarrolladas por Camacho para la sintonización inicial. Resumen en inglés In this paper, the genetic algorithms are used as a searching tool of the tuning parameters of a controller. The algorithm works such a way that the new tunings improve the performance of the control system. Two studied cases are considered: the first case is the proportional-integral-derivative controller and the second study case is the sliding mode controller. The algorithms are applied from initial tunings, such as Ziegler and Nichols for the PID controller and the obtained from Camacho for sliding mode controller.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

6

Trastorno del crecimiento en el niño y adolescente con diabetes mellitus tipo 1

Gunczler, Peter
2007-12-01

Resumen en español Los efectos de la diabetes mellitus tipo 1 sobre el crecimiento y desarrollo de niños y adolescentes son aún controversiales. Algunos grupos de investigadores afirman que la diabetes en la edad pediátrica va a alterar el crecimiento de los niños, independiente del grado de control metabólico y otros, incluyendo nuestro grupo, hemos demostrado que el paciente con un llamado “mal control” metabólico con hiperglicemia crónica reflejadas por niveles de hemoglobina gl (mas) icosilada (HbA1C) elevados, van a presentar una disminución de la velocidad de crecimiento y por tanto terminan con una talla final más baja que su potencial genético. El objetivo de este trabajo es realizar un análisis del efecto que tiene la diabetes sobre la fisiopatología de los factores de crecimiento y como repercuten los mismos sobre las anormalidades que se presentan en la clínica y la auxología del niño y adolescente con diabetes mellitus tipo 1. Resumen en inglés The effect of type 1 diabetes mellitus on the growth and development of children and adolescents remains controversial. Some groups of investigators have reported that diabetes during the pediatric age will alter the growth of children, independently of the degree of metabolic control, while others, including our group, have demonstrated, that what is called a “poor metabolic” control, with chronic hyperglycemia reflected by elevated HbA1C, will produce a decrease in gr (mas) owth velocity that will end in subjects with short stature for their genetic potential. The aim of this study is to analyze the effect that diabetes has on the physiopathology of growth factors and the role they play on the clinical and auxiological abnormalities that are seen in children with type 1 diabetes mellitus.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

7

Biología y comportamiento sexual del mutante ojos amarillos de Anastrepha Ludens (Diptera: Tephritidae)/ Biology and sexual behavior of the yellow eyes mutant Anastrepha Ludens (Diptera: Tephritidae)

QUINTERO-FONG, José Luis; MEZA-HERNÁNDEZ, José Salvador; OROZCO-DÁVILA, Dina; FIGUEROA, Miguel Salvador; CRUZ-LÓPEZ, Leopoldo
2009-04-01

Resumen en español Se comparó la biología y el comportamiento sexual entre una cepa de laboratorio con fenotipo silvestre (LFS) con una cepa de laboratorio con fenotipo mutante (LFM) de Anastrepha ludens (Loew), que se caracteriza por una coloración del cuerpo clara y ojos amarillo cremoso, para determinar su potencial como marcador genético en los programas de control mediante el uso de la técnica del insecto estéril. Los resultados del estudio indicaron que los individuos de la cepa (mas) mutante LFM no difieren significativamente de los individuos de la cepa LFS respecto a su fecundidad, fertilidad y supervivencia de inmaduros, así como en la emisión de feromona sexual. Esto es indicativo de que podría ser adaptada a las condiciones de cría masiva. Sin embargo, las pruebas de apareamiento indicaron que aunque los insectos LFM copularon con los insectos de campo de fenotipo silvestre (CFS), presentaron cierto grado de aislamiento y bajos porcentajes de apareamiento de los machos tanto con hembras CFS y LFS, lo cual implica que no sea recomendable el uso de la cepa mutante LFM como marcador genético en programas que utilizan la técnica del insecto estéril, para el control de la mosca Mexicana de la fruta. Resumen en inglés We compared the biology and sexual behavior between a strain of laboratory with wild phenotype (LFS) and a strain of laboratory with mutant phenotype (LFM) of Anastrepha ludens (Loew), characterized by clear coloration of the body and creamy yellow eyes to determine their potential as genetic marker in the control programmes through the use of the sterile insect technique. The survey results indicated that individuals of the LFM mutant strain not differ significantly from (mas) individuals of the LFS strain respect to their fecundity, fertility and survival of immature stages, as well as in the emission of sexual pheromone. This indicates that could be adapted to mass-rearing. However, mating tests indicated that although the LFM insects mated with the insects of field of wild phenotype (CFS), presented some degree of isolation and low percentages of mating of males with both LFS and CFS females, implying that is not recommended the use of the LFM mutant strain as genetic marker in programs that use the sterile insect technique, for the control of the Mexican fruit fly.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

8

Porfiria variegata en Chile: identificación de mutaciones en el gen protoporfirinógeno oxidasa y su implicancia diagnóstica/ Identification of mutations in the protoporphyrin oxidase gene and its diagnostic implications in porphyria variegata in Chile

Wolff, Carlos; Frank, Jorge; Poblete-Gutiérrez, Pamela
2006-08-01

Resumen en español La porfiria variegata (PV), enfermedad de origen genético con forma de herencia autosómica dominante, se debe a deficiencia en la actividad protoporfirinógeno oxidasa (PPOX). Su diagnóstico se basa en antecedentes clínicos y se confirma con análisis bioquímicos. Éstos, en algunos casos, pueden presentar limitaciones para establecer el diagnóstico definitivo de la variedad de porfiria aguda, situación en que el estudio genético molecular puede resultar útil. Se (mas) efectuó estudio genético en trece familias chilenas usando amplificación del gen PPOX por PCR, electroforesis conformacional y secuenciación automática de DNA. Cinco de estas familias incluían pacientes índices sintomáticos con diagnóstico bioquímico establecido de PV; otras siete familias incluían pacientes índices con estudio bioquímico no concluyente de la variedad de porfiria aguda y, finalmente, una familia con diagnóstico previo de protoporfiria eritropoyética (PPE). Además, se estudiaron 78 familiares asintomáticos y 50 personas sanas, no relacionadas, como controles. En cinco familias el estudio genético confirmó el diagnóstico bioquímico previo de PV. El 50% de los familiares asintomáticos resultaron ser portadores de una mutación en el gen PPOX. Se identificaron tres mutaciones por sustitución de bases: la R168H, descrita en familias de origen alemán y dos nuevas mutaciones, designadas L74P y G232S. También se identificaron dos mutaciones por deleción de bases designadas 1330delCT y la 1239delTACAC. La primera, que había sido descrita previamente en tres familias suecas, se encontró en cuatro familias chilenas. La segunda se encontró en siete familias y no ha sido descrita previamente. El estudio genético permitió mostrar que un paciente que originalmente fue diagnosticado con PPE correspondía a un heterocigoto compuesto para dos mutaciones en el gen PPOX. En conclusión, los estudios moleculares permitieron confirmar el diagnóstico de PV en cinco familias, efectuar diagnóstico de PV en familias en las cuales los datos bioquímicos no eran concluyentes, corregir el diagnóstico original en una familia e identificar portadores asintomáticos entre los familiares de los pacientes índices. Los estudios genéticos moleculares ayudan a realizar un adecuado consejo genético a pacientes y familiares y hace posible practicar prevención de las crisis agudas de porfiria, las que son potencialmente mortales. Resumen en inglés Variegate porphyria (VP) results from a hereditary deficiency of protoporphyrinogen oxidase (PPOX) that is transmitted in an autosomal dominan fashion. The diagnosis is based on the clinical symptoms and is confirmed biochemically. Sometimes, however, these diagnostic tools reveal limitations in establishing the definitive diagnosis of the prevailing type of acute porphyria. In these patients, molecular genetic analyses can be useful. We performed molecular genetic studie (mas) s in 13 Chilean families by PCR amplification of the PPOX gene, conformation sensitive gel electrophoresis, and automated DNA sequencing. In five symptomatic patients from different families, respectively, the biochemical data confirmed the diagnosis of VP. In seven other families, however, the biochemical studies were not conclusive. Furthermore, the original biochemical analysis in one clinically severely affected patient from a further family even suggested the diagnosis of erythropoietic protoporphyria (EPP). Beside the respective index patients, we studied 78 asymptomatic family members and 50 healthy, unrelated individuals for control purposes. In five families, the previous diagnosis of VP could be confirmed genetically. Further, half of the asymptomatic relatives revealed a mutation in the PPOX gene, consisting of three missense mutations and two deletion mutations. Mutation R168H that had been already described previously in German VP families was found in a Chilean family of German origin. Further, two novel missense mutations, designated L74P and G232S, could be detected. In four Chilean families, we found the deletion 1330deICT that had also been previously described in three Swedish VP families. The second deletion, 1239delTACAC, has not been described anywhere else but Chile and could be identified in seven families. One patient who was initially diagnosed with EPP turned out to be a compound heterozygote for mutations on both alíeles of the PPOX gene. In conclusion, our molecular genetic analyses unequivocally confirmed the diagnosis of VP in seven families who originally had revealed inconclusive biochemical data. Further, early genetic analysis allows for the identification of asymptomatic mutation carriers, thereby offering the possibility of adequate counselling and the prevention of potentially life-threatening acute porphyric attacks.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

9

Desarrollo puberal normal: Pubertad precoz/ Normal pubertal development: Precocious puberty

Temboury Molina, M.C.
2009-10-01

Resumen en español La pubertad es el período final del crecimiento y maduración del niño en el que se alcanza la talla final y la madurez psicosocial y reproductiva. Se inicia en el sistema nervioso central por factores neuroendocrinos que activan el eje hipotálamo-hipofisario-gonadal y sus mecanismos reguladores. Estos factores actúan bajo control genético e influencia ambiental. La pubertad precoz se define como la aparición progresiva de signos puberales a una edad por debajo de 2 (mas) ,5 DS de la media para una población determinada. Puede ser dependiente de gonadotropinas (central) o independiente de gonadotropinas (periférica). La mayoría de los casos son de origen idiopático, aunque también puede estar causada por enfermedades orgánicas de severidad variable. Por la repercusión desfavorable que tiene en la maduración del niño se recomienda tratar adecuadamente. Resumen en inglés Puberty refers to the final stage of children's growth and development in which adult height, reproductive and psychosocial maturity are reached. It is initiated in the central nervous system by neuroendocrine factors (under genetic control and environmental influence) that activate the hypothalamic- pituitary-gonadal axis and its regulatory mechanisms. Precocious puberty is defined as the progressive onset of pubertal signs at an age more than 2.5 SD below the mean of a (mas) population. It may be gonadotropin-dependent (central) or gonadotropin-independent (peripheral). Most of the cases are idiopathic, but occasionally the cause may be an underlying organic disease with variable severity. Treatment is recommended because of the negative effects it may have on the child's development.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

10

APOPTOSIS EN CÉLULAS MAMARIAS TRANSFECTADAS CON EL ONCOGEN ras

Cornejo U, Ricardo
2007-01-01

Resumen en español La muerte celular programada o apoptosis, es un proceso activo que involucra gasto energético y control génico desencadenado tanto por agentes internos como producto de señales externas a la célula, las cuales inducen a desviar el transcurso normal de desarrollo mediante la ejecución de un nuevo programa genético optando por el suicidio celular. Células normales de epitelio mamario de ratas HC11 GM en proceso de proliferación fueron transfectadas con el oncogen ra (mas) sgenerando el tipo celular transformado Qey produciendo múltiples modificaciones cuanti y cualitativas de sus componentes celulares. Esta transformación generada por el ras determina finalmente la aparición de un fenotipo neoplásico, sin embargo, algunas células, producto de estas profundas modificaciones provenientes del oncogen, derivan al proceso apoptótico las cuales son evidenciadas y caracterizadas en este trabajo con ayuda de la microscopía óptica Resumen en inglés The programmed cellular death, is an active process that involves energy and genie control, triggered so much by internal agents as well as by external cell signals which induce to turn aside the normal course of development by means of the execution of a new genetic program and entering the cellular suicide. Normal HC11GM cells of mammary ephitelium of rats in proliferation process were transfected with ras oncogen generating the cellular Q.6 transformed type and produci (mas) ng multiple qualitative and cuantitative modifications of their cellular components. This transformation generated by ras, finally determines the appearance of a neoplasic phenotype, nevertheless, some cells produced by these deep modifications from the oncogen, enter the apoptotic process which are demonstrated and characterized in this work with the help of optical microscopy

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

11

Estructura poblacional y variabilidad genética de Rhodnius prolixus (Hemiptera: Reduviidae) procedente de diferentes áreas geográficas de Colombia/ Population structure and genetic variability of Rhodnius prolixus (Hemiptera: Reduviidae) from different geographic areas of Colombia

López, Diana Carolina; Jaramillo, Carlos; Guhl, Felipe
2007-01-01

Resumen en español Introducción. Rhodnius prolixus es el vector más importante de la enfermedad de Chagas en Colombia. La caracterización genética de esta especie resulta útil para comprender su potencial de dispersión. La distribución del vector y la estructura genética de sus poblaciones, son factores importantes para implementar de manera adecuada las estrategias de control y vigilancia epidemiológica de la enfermedad de Chagas. Objetivo. Establecer relaciones genéticas entre p (mas) oblaciones de R. prolixus capturadas en diferentes hábitat y áreas geográficas de Colombia, para dilucidar la estructura genética y dispersión del vector en el territorio colombiano. Materiales y métodos. Se analizaron tres poblaciones domiciliadas de R. prolixus provenientes de Tolima, Cundinamarca y la Sierra Nevada de Santa Marta; y una población silvestre procedente de Casanare. Se emplearon dos técnicas moleculares para evaluar la estructura genética de las poblaciones: análisis del ITS-2 del ADN ribosomal por PCR/RFLP y RAPDs. Resultados. R. prolixus presenta variabilidad genética moderada (Fst 0,057-0,15), entre las poblaciones domiciliadas se encontraron tasas de migración (Nm>1) que revelan flujo genético. Se encontró diferenciación genética de moderada-alta entre la población silvestre de Casanare y las poblaciones domésticas del centro del país (Tolima y Cundinamarca). Conclusión. Las poblaciones domiciliadas de R. prolixus son homogéneas debido a que existe flujo genético entre éstas; lo cual es favorable para el control químico, mientras que la población silvestre agrupa aparte de las domiciliadas. Se evidencia la necesidad de estudiar la estructura genética de los focos silvestres, sus posibles rutas de dispersión y el riesgo epidemiológico que representan. Resumen en inglés Introduction. Rhodnius prolixus is the most important vector of Chagas disease in Colombia. Genetic characterization of this species is useful to understand its potential of dispersion. The distribution of the vector and the genetic population structure are important factors for the adequate implementation of control programs and epidemiological surveillance of Chagas disease. Objective. Genetic relationships were established for populations of R. prolixus collected from (mas) several habitat types and representative geographic areas of Colombia. A second aim was to assess its population genetic structure and dispersion across Colombia. Materials and methods. Genetic comparisons were made from three domestic populations of R. prolixus from (1) Tolima Province, (2) Cundinamarca Province and (3) the Sierra Nevada of Santa Marta in northern Colombia, and (4) one sylvatic population from Casanare. Two molecular techniques were used to evaluate the genetic structure of these populations-analysis of the ITS-2 of ribosomal DNA by PCR/RFLP and RAPDs. Results. Rhodnius prolixus shows a moderate genetic variability (Fst 0.06-0.15). Among domestic populations, the migration rates found were adequate (Nm>1) to maintain gene flow. A moderate to large degree of genetic differentiation was observed between the sylvatic population from Casanare and the domestic populations from the centre of the country (Tolima and Cundinamarca). Conclusion. The domestic populations of R. prolixus are homogeneous because genetic flow exists between them, and this is favourable to chemical control, while the sylvatic population clusters apart from the domestic populations. Hence the need to study the genetic structure of the sylvatic foci, their possible dispersion routes and the epidemiological risk that they represents.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

12

Influencia de alelos y haplotipos del complejo principal de histocompatibilidad en la susceptibilidad a lupus eritematoso generalizado en la población mexicana/ Influence of alleles and haplotypes of the main histocompability complex on the susceptibility to sytemic lupus erythematosus in the Mexican population

Granados, Julio; Zúñiga, Joaquín; Acuña-Alonzo, Víctor; Rosetti, Florencia; Vargas-Alarcón, Gilberto
2006-06-01

Resumen en español A pesar de que se han asociado algunos alelos del complejo principal de histocompatibilidad (MHC) con la susceptibilidad a lupus eritematoso generalizado (LEG) en diferentes grupos étnicos, aún se desconoce la contribución de otros genes como los HSP70 y TNF-α en la susceptibilidad a esta enfermedad. Además, las asociaciones genéticas varían con base en el grupo étnico estudiado, lo que sugiere que la etnicidad tiene un papel importante en la susceptibilidad. (mas) En este estudio se analizaron las frecuencias de los genes HLA-DRB1, DQA1, DQB1, HSP70-2 y polimorfismos del promotor de TNF-α en 81 pacientes mexicanos con LEG. Como grupo control se estudiaron 99 sujetos mexicanos mestizos sanos. El haplotipo DRB 1*0301-DQA1*0501-DQB1 *0201 se asoció con LEG. El alelo DRB 1 *1501 se encontró con mayor frecuencia en los pacientes con LEG en comparación con los grupos control. Además se observó menor frecuencia de marcadores autóctonos como el alelo DRB 1 *0802 en los pacientes con LEG. Los alelos del MHC asociados con LEG son poco frecuentes en las poblaciones indígenas mexicanas. Esto podría sugerir que los marcadores de susceptibilidad a LEG se incorporaron a la población mestiza mexicana por flujo genético de poblaciones no indígenas. Resumen en inglés HLA alelles with susceptibility to systemic lupus erythematosus (SLE) have been found in many ethnic groups. In addition, some neighboring genes such as TNF-α and HSP70, that may contribute to this disease have also been described. Interestingly some of the genetic associations differ among several ethnic groups, which might suggest that ethnicity plays an important role in the predisposition to SLE. In this study, we analyze gene frequencies of HLA-DRB1, DQA1, DQB1 (mas) , HSP70-2 alelles and the polymorphism of TNF-α promoter region among 81 mexican mestizo SLE patients. A control group of 99 healthy mexican mestizos was included. We found that the HLA-DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype was significantly increased in SLE patients compared to healthy controls (p=0.01, OR=2.97, IC 95%=1.18-7.68). The DRB 1*1501 allele was more frequent among patients than among controls. A significantly decreased frequency of the HLA-DRB1 *0802 alelle in SLE patients was also observed. Since the HLA alelles associated with SLE are uncommon in mexican ethnic groups, we performed admixture estimates analysis and found that the incorporation of SLE susceptibility markers in mexican mestizo groups might have come from genetic admixture with Caucasian populations.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

13

Polimorfismos de la región promotora del gen de la IL-10 y artritis reumatoide en una población colombiana/ Polymorphisms of IL-10 gene promoter and rheumatoid arthritis in a Colombian population

Moreno, Olga María; González, Clara Isabel; Saaibi, Diego Luis; Otero, William; Badillo, Reynaldo; Martín, Javier; Ramírez, Gerardo
2007-03-01

Resumen en español Introducción. La artritis reumatoide es una enfermedad inflamatoria con un predominio de la actividad de las células TH1 CD4+. La interleucina-10, presente en altas concentraciones en suero y líquido sinovial de pacientes con artritis reumatoide, tiene una marcada actividad antinflamatoria, al mismo tiempo que estimula las células B y la generación de autoanticuerpos. La producción de la interleucina-10 está bajo control genético. Objetivo. En este estudio analiza (mas) mos los polimorfismos de la región promotora de la interleucina-10 -1082, -819 y -592 en pacientes con artritis reumatoide y en una población control, y su asociación con edad de inicio de la enfermedad, presencia y títulos de factor reumatoideo e historia de reemplazo articular. Materiales y métodos. Se estudiaron 102 pacientes con artritis reumatoide y 102 controles. La genotipificación se realizó por reacción en cadena de la polimerasa, iniciador específico de secuencia. Los tres polimorfismos están en marcado desequilibrio de unión y forman tres haplotipos -1082A/-819C/-592C, -1082A/-819T/-592A y -1082G/-819C/-592C. Resultados. No se encontró asociación de la artritis reumatoide con las diferentes variaciones alélicas, haplotípicas ni genotípicas del promotor de la interleucina-10. Tampoco se encontraron diferencias significativas con inicio de la enfermedad, presencia y títulos de factor reumatoideo e historia de reemplazo articular. Conclusiones. La interleucina-10 es uno de los principales reguladores de la respuesta inmune y por lo tanto podría jugar un papel importante en la patogénesis de la artritis reumatoide; sin embargo, nuestros resultados no dan evidencia de una asociación genética entre los polimorfismos estudiados y el desarrollo o gravedad de la artritis reumatoide. Resumen en inglés Introduction. Rheumatoid arthritis is an inflammatory disease driven by TH1 CD4+ cells. Interleukin-10 is present in higher concentrations in serum and synovial fluid from patients with rheumatoid arthritis and has a marked anti-inflammatory activity. Furthermore, it is capable of stimulating B cells and increasing autoantibody production. Interleukin-10 synthesis is under genetic control. Objective. Three polymorphisms of the promoter region were analyzed for interleukin (mas) -10 genes -1082, -819 and -592. Subjects were patients with rheumatoid arthritis compared with a control population for these genes. Material and methods. One hundred two patients with rheumatoid arthritis and 102 matched healthy controls were studied. The following data were taken from the rheumatoid arthritis patients: age of disease onset, presence and titers of rheumatoid factor, and history of replacement joint surgery. Genotypes were obtained by polymerase chain reaction and sequence-specific primer method. The three polymorphisms are in strong linkage-disequilibrium and form three haplotypes -1082A/-819C/-592C, -1082A/-819T/-592A y -1082G/-819C/-592C. Results. No association was detected between Interleukin-10 alleles, haplotypes/genotypes and rheumatoid arthritis. No significant differences occurred between interleukin-10 polymorphisms and age of disease onset, presence and titer of rheumatoid factor and history of major joint replacement. Conclusions. Interleukin-10 is an important regulator of the immune response and likely plays a role in the pathogenesis of rheumatoid arthritis. The current results suggested that Interleukin-10 promoter polymorphisms were not important for development or severity of rheumatoid arthritis.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

14

Identificación de especies de Leishmania por la técnica de amplificación al azar del ADN polimórfico/ Identification of Leishmania species by the random amplified polymorphic DNA technique

Monzote Fidalgo, Lianet; Ordeñana Pilotos, Raiza; Fraga Nodarse, Jorge; Montalvo Álvarez, Ana M.; Montano Goodrige, Ivón
2009-08-01

Resumen en español INTRODUCCIÓN: la leishmaniosis ha sido clasificada por la Organización Mundial de la Salud como una de las enfermedades tropicales más importantes. El control de esta parasitosis es muy difícil, porque no existen vacunas y el tratamiento es tóxico e insatisfactorio. Es de crucial importancia establecer un método de diagnóstico oportuno junto a la identificación del parásito, lo cual incide en la selección del tratamiento adecuado y en el diseño de las medidas d (mas) e control apropiadas. Recientemente, los avances en biología molecular han permitido la caracterización de especies de Leishmania por diferentes métodos. La técnica de ADN polimórfico amplificado al azar es una técnica simple para detectar el polimorfismo genético del ADN. OBJETIVO: estandarizar la técnica de ADN polimórfico amplificado al azar para su utilización en la tipificación de especies de Leishmania del Nuevo Mundo. MÉTODOS: empleando una concentración de cebador de 5 pmol, 75 ng de ADN molde, 2 mM de cloruro de magnesio y 2 U de Taq ADN polimerasa en 25 mL de reacción, se obtuvieron patrones de amplificación reproducibles. La técnica optimizada de ADN polimórfico amplificado al azar se empleó para determinar las diferencias genéticas entre 10 cepas de referencia de Leishmania, con la utilización de 6 juegos de cebadores comerciales diseñados al azar. La relación filogenética entre las especies estudiadas se determinó utilizando la estrategia de agrupaciones mediante el método de UPGMA. RESULTADOS: los cebadores OPA 3, 4 y 8 permitieron diferenciar las 10 cepas de referencia de Leishmania estudiadas. Se obtuvieron 2 grupos genéticos bien definidos donde se agrupan las especies del subgénero Leishmania y Viannia, respectivamente; los 2 subgéneros mostraron diferencias genéticas. CONCLUSIONES: de esta forma se cuenta en el laboratorio con la técnica del ADN polimórfico amplificado al azar optimizada para la identificación de especies de Leishmania. Resumen en inglés INTRODUCTION: leishmaniosis has been regarded by the World Health Organization as one of the most important tropical diseases. It is very difficult to control such parasitosis because there are not vaccines, and therapy is generally toxic and unsatisfactory. It is of vital importance to set prompt diagnostic method along with identification of the parasite in order to select the suitable treatment and to design the most convenient control measures. Recently, the advances (mas) in molecular biology have made it possible to characterize Leishmania species by different methods. The random amplified polymorphic DNA technique is a simple method to detect the genetic polymorphic DNA. OBJECTIVE: to standardize the random amplified polymorphic DNA technique for its use in New World Leishmania species typing. METHODS: by using 5 pmol primer concentration, 75 ng of template DNA, 2 mM of magnesium chloride and 2 U of polymerase DNA Taq in 25µL reaction, two reproducible amplification patters were obtained. The optimized random amplified polymorphic DNA technique served to determine the genetic differences among ten reference strains of Leishmania, with 6 sets of randomly designed conventional primers. The UP GMA method-based grouping strategy determined the phylogenetic relation among the studied species. RESULTS: OPA primers -3, 4 and 8 allowed distinguishing the ten reference strains of Leishmania under study. Two well defined genetic groups including species of Leishmania and Viannia subgenres were obtained; these 2 subgenres showed genetic differences. CONCLUSIONS: in this way, our laboratory has the optimized random amplified polymorphic DNA for the identification of Leishmania species.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

15

Genotipos de aislados de campo de Brucella abortus de distintas regiones geográficas de Chile/ Genotypes of Brucella abortus field isolates from different geographical regions of Chile

Mancilla, M; Villarroel, M; Saldías, ME; Soto, J; Zárraga, AM
2008-01-01

Resumen en español La brucelosis bovina es una enfermedad zoonótica, endémica de alto impacto económico. La identificación genética de las cepas prevalentes de Brucella abortus, el patógeno, es clave para establecer estrategias epidemiológicas de control de la enfermedad. La secuencia de inserción IS711 ha sido utilizada como un marcador genético para diferenciar entre especies de Brucella, miembros de una misma especie y dentro de un mismo biovar. Hemos analizado los perfiles de I (mas) S711-RFLP de 46 aislados de B. abortus, recolectados durante el periodo 1997-2005, provenientes de 16 áreas geográficas diferentes de Chile. Todos los aislados fueron previamente identificados como B. abortus biovar 1, utilizando las técnicas convencionales. De estos, el 87% compartieron el mismo perfil de IS711-RFLP, mientras que el 8,7% correspondió al patrón de la cepa vacuna RB51. En este trabajo se informa el hallazgo de dos cepas indistinguibles por PCR AMOS con perfiles nuevos de IS711-RFLP, no reportados previamente Resumen en inglés Bovine brucellosis is an endemic, zoonotic disease of high economic impact. The genetic identification of the prevalent Brucella abortus strains, the pathogen, is key to pursue further epidemiological strategies for disease control. The insertion sequence IS711 has been used as genetic marker to differentiate among Brucella species, members of the same specie and within the same biovar. We have analyzed the IS711-RFLP pattern for 46 B. abortus isolates, collected during t (mas) he period of 1997-2005 from 16 different geographical areas of Chile. All isolates were previously identified by conventional techniques as B. abortus biovar 1. Of these, 87% sharedthesame IS711 DNA profile, while an 8.7 % corresponded to the pattern of RB51 vaccine strain. We report the finding of two new strains, not differentiated by AMOS PCR, which showed unreported patterns of IS711-RFLP

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

16

Síndromes genéticos reconocibles en el período neonatal/ Genetic syndromes recognizable in the neonatal period

Ruggieri, Víctor L.; Arberas, Claudia l.
2009-01-01

Resumen en español La presencia de un cuadro neurológico neonatal asociado o no a dismorfias o a un fenotipo particular puede responder a diversas causas a) Prenatales: infecciosas (Grupo TORCH), agentes tóxicos o teratogénicos (alcohol, cocaína, antiepilépticos, inhalantes como el tolueno, etc.), defectos vasculares o anomalías genéticas b) Perinatales: cuadros hipóxico isquémicos, infecciones o trastornos metabólicos, entre otros. En este trabajo analizaremos aquellas entidades (mas) de origen genético reconocibles en el período neonatal por su fenotipo, las cuales deben incluirse entre los diagnósticos diferenciales frente a un niño con compromiso neurológico. Con el objeto de facilitar el reconocimiento de estas entidades las dividiremos de acuerdo al fenotipo más destacado u orientador, presente en el momento del nacimiento dividiéndolas en 2 grandes grupos: 1) Génicas, en las que incluimos: Síndromes con facies características y malformaciones en los miembros; Síndromes de sobrecrecimiento; Síndromes con déficit del crecimiento prenatal; Síndromes neuro-ectodérmicos; Síndromes con facies características con compromiso ocular y Síndromes con facies características (incluyendo, en las que lo tienen, su número del MIM) y 2) Cromosómicas (anomalías en los autosomas: de número; en mosaico; deleciones y anomalías en los cromosomas sexuales). El reconocimiento a través del fenotipo de encefalopatías congénitas de origen genético es de gran importancia ya que su identificación permitirá: Orientar estudios diagnósticos específicos; evitar prácticas cruentas y/o costosas, inútiles si el diagnóstico clínico es por sí orientador; proveer el adecuado asesoramiento genético familiar y controlar evolutivamente las posibles complicaciones. Resumen en inglés The presence of a neonatal neurological lesion associated or not with dysmorphism or with a particular phenotype can be caused by a) prenatal infections (Group TORCH) toxic or teratotoxic agents (alcohol, cocain, antiepileptics, inhalants such as toluene, etc.), vascular defects or genetic anomalies; b) perinatal isquemic hypoxic lesions, infectious or metabolic disorders, etc. In this paper we analyze all entities of genetic origin neonatally recognizable by their phenot (mas) ype which must be included in the differential diagnosis of all children neurologically compromised. In order to simplify the diagnosis, these entities will be divided according to the prevalence of the phenotype present at birth, dividing them into two large groups: 1) Genic alterations which include: Syndromes with characteristic facies and member malformations, Supra growth syndrome, Syndrome with neonatal growth deficit, Neuro-ectodermic syndromes, Syndromes with characteristic facies and ocular compromise, Syndromes with characteristic facies including those that bear MIM number, and 2) Chromosomal alterations (autosomal in number, mosaic, deletion, and sex chromosomes). The detection of these anomalies through phenotype studies involving congenital encephalopathies of genetic origin is of major importance because it will permit the orientation of specific diagnostic studies, the prevention of difficult and expensive maneuvers, and furthermore, it will offer adequate family counseling and control eventual complications.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

17

RAPD e ITS Detectan Variación Molecular en Poblaciones Chilenea de Beauveria bassiana/ RAPD and ITS Reveal Molecular Variation of Chilean Populations of Beauveria bassiana

Becerra V, Viviana; Paredes C, Mario; Rojo M, Carmen; France I, Andrés
2007-06-01

Resumen en español Los hongos entomopatógenos son una alternativa atractiva para el control biológico de insectos plagas. En Chile, el Instituto de Investigaciones Agropecuarias (INIA), Centro Regional de Investigación Quilamapu mantiene aproximadamente 400 aislamientos de Beauveria, colectados a través del país. Esta colección ha sido parcialmente clasificada en base a su morfología y a su eficacia como controlador biológico. Sin embargo, es necesario complementar estos estudios co (mas) n una caracterización a nivel genético-molecular, para determinar el nivel de diversidad genética de Beauveria bassiana e identificar posibles patrones de bandas que permitan dicriminar entre aislamientos. En este estudio, se analizaron 36 aislamientos de B. bassiana provenientes de diversas regiones geográficas del país. El análisis genético se realizó mediante el ADN Polimórfico Amplificado al Azar (RAPD) y la Reacción en Cadena de la Polimerasa-Fragmentos de Restricción Polimórficos (PCR-RFLP) de los espaciadores internos transcritos (ITS) de las secuencias ribosomales del ADN (ITS-rDNA). El análisis de RAPD indicó una alta diversidad genética entre los aislamientos, con un promedio de 43% de similitud. Por otro lado, el análisis de los ITS determinó una menor diversidad, con un 83% de similitud entre aislamientos. La región ITS 1 mostró un mayor número de sitios de restricción que la región ITS 2. Los RAPD fueron más eficientes para discriminar (o identificar) entre cepas debido al bajo número de haplotipos detectados con los ITS. Para los dos marcadores utilizados en este estudio, la diversidad genética no estuvo asociada con el origen geográfico de los aislamientos Resumen en inglés Entomopathogenic fungi are an attractive alternative for the biological control of insects. In Chile, the Quilamapu Regional Research Center of the National Agricultural Research Institute (INIA) has collected about 400 isolates of the genus Beauveria along the country. A partial classification of this collection has been based on morphology and efficiency as biological control agents. It is necessary to complement this characterization with genetic molecular markers, to (mas) determine the level of genetic diversity in Chilean Beauveria bassiana populations and to identify banding patterns that discriminate among isolates from a representative sample of the B. bassiana collection. The analysis was done using Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) and Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) of Internal Transcribed Spacer (ITS)-rDNA sequences. The RAPD analysis indicated high genetic diversity among the isolates, with a 43% of similarity on the average. RAPD were more efficient at identifying isolates. On the other hand, the ITS analysis determined a lower diversity, with an 83% of similarity among the isolates. The low number of haplotypes did not allow discrimination among isolates. ITS 1 region showed a higher number of restriction sites, compared to ITS 2 region. For the two molecular markers, genetic diversity was not associated with the geographical origin of the isolates

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

18

Factores genéticos que inciden en la resistencia a enfermedades infecciosas en salmónidos y su aplicación en programas de mejoramiento/ Genetic factors involved in resistance to infectious diseases in salmonids and their application in breeding programmes

Yáñez, JM; Martínez, V
2010-01-01

Resumen en español El control de las enfermedades infecciosas es fundamental en el éxito del cultivo del salmón. El mejoramiento genético de la resistencia a enfermedades puede otorgar una opción factible y sustentable para el control de éstas. La Selección Asistida por Marcadores Moleculares (MAS) o Genes (GAS) se proyecta como una valiosa alternativa al mejoramiento convencional de la resistencia. Sin embargo, para implementar esta metodología es necesario el conocimiento previo de (mas) los factores genéticos involucrados en el carácter. En este trabajo se revisan y se discuten los aspectos más relevantes de la resistencia genética a enfermedades infecciosas en salmónidos y su aplicabilidad a programas de mejoramiento. En primer lugar, se presentan brevemente las enfermedades infecciosas más relevantes a nivel nacional. Además, se incluyen aspectos relacionados con el mejoramiento convencional para este rasgo cuantitativo, tales como criterios de selección, variación genética de la resistencia y correlaciones genéticas con otros caracteres de interés productivo. Por otra parte, se revisan tres aproximaciones moleculares utilizadas en la identificación de los factores genéticos involucrados en la resistencia: genes candidatos, con especial énfasis en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) o genes MH, detección de loci de efecto cuantitativo (QTL) y estudios de expresión génica. Finalmente, se revisa y se discute en relación a la utilización de esta información molecular en la implementación de programas de mejoramiento genético que incluyan la resistencia a enfermedades infecciosas dentro de su objetivo de selección Resumen en inglés The control of infectious diseases is essential in the success of salmon aquaculture. Genetic improvement of disease resistance may provide a feasible and sustainable option for the management of these diseases. Marker-assisted selection (MAS) or Gene-assisted selection (GAS), represent a valuable alternative to the conventional schemes for improving disease resistance using pedigree. Nevertheless a previous knowledge of the genetic factors involved in the trait is necess (mas) ary to implement this methodology. In this review, the most important aspects of genetic resistance to infectious diseases in salmonids and their suitability for breeding programmes are both reviewed and discussed. Firstly, we briefly mention the most important infectious diseases in Chile. Furthermore, we include aspects related with conventional breeding for this quantitative trait, such as selection criteria, genetic variation of resistance and genetic correlations with other traits. We also review three approaches used in molecular identification of genetic factors involved in resistance: candidate genes, with particular emphasis on the major histocompatibility complex (MHC) or MH genes, detection of quantitative trait loci (QTL) and gene expression studies. Finally, we discuss the use of this information in the implementation of breeding schemes that include disease resistance in their breeding goal

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

19

Frecuencia de mosaicismos de baja proporción del cromosoma x en parejas con antecedente de aborto recurrente/ Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Forero C., Maribel; Lucena Q., Elkin; Esteban Pérez, Clara
2006-12-01

Resumen en español El aborto recurrente se presenta entre el 1 y 7% de las parejas. Su etiología comprende factores genéticos, inmunológicos, anatómicos, hormonales, metabólicos, trombofílicos e infecciosos. Con el objetivo de establecer la frecuencia de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales, en una población de parejas con antecedente de aborto recurrente, se hizo un estudio citogenético prospectivo caso- control en 20 parejas, remitidas al Laboratorio de Biogenét (mas) ica del Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad (CECOLFES). Se hizo valoración clínico-patológica, estudios anatómicos, hormonales, infecciosos, andrológicos y genéticos. Como técnicas citogenéticas se usaron el método convencional de bandeo GTG para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales y el método molecular de Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) para confirmar los mosaicismos en cromosomas sexuales. De acuerdo con los hallazgos paraclínicos de las parejas estudiadas, el diagnóstico mostró factores inmunológicos (75%), anatómicos (30%), hormonales (25%), masculinos (25%), infecciosos (25%), genéticos (15%) e idiopático (10%). Como resultados del estudio citogenético de las parejas, hubo un 10% de mosaicismos de baja proporción en cromosomas sexuales en dos mujeres abortadoras cuyo diagnóstico final incluyó factor genético e infeccioso y factor genético e inmune respectivamente. Sólo se es- tudió citogenéticamente el 10% de los productos de aborto de todas las parejas. Se concluye la evidencia multifactorial de la patogénesis del aborto recurrente, el subdiagnóstico del factor genético en las parejas remitidas y la necesidad de focalizar investigaciones futuras en la interpretación citogenética y asociación clínico-patológica de los mosaicismo de baja proporción en cromosomas sexuales con el aborto recurrente. Resumen en inglés Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and S (mas) terility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

20

Estimación de algunos parámetros genéticos de crecimiento en la raza Guzerat en México/ Estimate of some genetic parameters of growth in Guzerat breed in Mexico

Martínez González, Juan C; Lucero Magaña, Froylán A; Castillo Rodríguez, Sonia P; Ortega Rivas, Eligio
2009-01-01

Resumen en español El objetivo del presente estudio fue estimar algunos parámetros genéticos de características de crecimiento en el ganado de la raza Guzerat. Se utilizó la información de 905 becerros de registro en prueba de control de desarrollo ponderal inscritos en la Asociación Mexicana de Criadores de Cebú. Los becerros fueron pesados cada 90 ± 10 días desde su nacimiento hasta los 18 meses de edad. Se destetaron aproximadamente a los ocho meses de edad. Las variables peso a (mas) l nacer (PN), al destete ajustado a 205 días (PDA), al año (P365) y a los 550 días (P550) fueron evaluadas con un modelo animal a través del conjunto de programas MTDFREML considerando como efectos fijos el grupo contemporáneo (año y época de nacimiento y sexo), así como rancho y edad de la vaca como covariable (lineal y cuadrática) y como efectos genéticos, animal, semental y vaca. Las medias generales para PN, PDA, P365 y P550 fueron 30,7; 174,8; 251,6 y 332,5 kg, respectivamente. Mientras que los índices de herencia para PN, PDA, P365 y P550 fueron 0,23; 0,53; 0,41 y 0,52, respectivamente. Se concluye que los índices de herencia fueron altos, excepto para PN, lo que sugiere que existen variaciones genéticas aditivas que pueden ser aprovechadas para establecer programas de mejoramiento genético de PD, P365 y P550. Resumen en inglés The objective of this study was to estimate some genetic parameters of traits growth in Guzerat breed. Data from 905 calves were used, which were in test of control of development pondered, and registered in the Mexican Association of Zebu Breeders. The calves were weighed at 90 ± 10 days from birth until 18 months of age. They were weaned approximately at the eight month of age. The variables studied were birth weight (BW), weaning weight adjusted to 205 days (WWA), one (mas) year weight (W365), and weight to 550 days (W550), and evaluated with an animal model through the set of programs MTDFREML considering as fixed effects the contemporary group (year and season birth and sex), ranch, and age of the cow (lineal and quadratic, covariable). The genetic effects were animal, sire, and cow. The general means for BW, WWA, W365, and W550 were 30.7, 174.8, 251.6, and 332.5 kg, respectively. The heritability for BW, WWA, W365, and W550 were 0.23, 0.53, 0.41, and 0.52, respectively. We concluded that effects genetic are important in the WWA, W365, and W550 characteristics.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

21

Hipofunción glucocorticoide en la distrofia miotónica/ Glucocorticoid hypofunction in myotonic dystrophy

Forga, L.; Anda, E.; Basterra, F.J.; Goñi, M.J.; Pineda, F.J.
2007-08-01

Resumen en español Introducción. La distrofia miotónica (DM1) es una enfermedad autonómica dominante cuyo defecto genético consiste en una expansión por repeticiones del triplete CTG en un gen que codifica una proteín-kinasa serina-treonina AMPc dependiente llamada DMPK. Se trata de una enfermedad multisistémica con conocida repercusión endocrinológica. En cuanto a la función suprarrenal, los resultados descritos han sido variables aunque últimamente se interpretan como indicador (mas) es de una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal. Material y métodos. Se han estudiado 25 pacientes (13 hombres y 12 mujeres) afectos de DM1 a los que se ha analizado: cortisol y ACTH basales, test de estímulo con 0,25 mg de ACTH para cortisol y test de CRH para cortisol y ACTH. Asimismo se valoró el grado de expansión de CTG por Southern blot y PCR. Como grupo control para basales se estudiaron 25 individuos sanos equiparables por edad y sexo, a 11 de los cuales se realizó test de CRH. Resultado. Se diagnosticó a un paciente de insuficiencia suprarrenal primaria no autoinmune. En el resto de casos no hubo diferencias entre la ACTH basal de pacientes y controles, y la respuesta de cortisol a ACTH fue normal. Los pacientes presentaron un nivel de cortisol basal más bajo (p Resumen en inglés Introduction. Myotonic dystrophy (DM1) is an autosomal dominant disorder whose genetic defect consists of the amplification of an unstable CTG trinucleotide repeat in the 3’ untranslated region of the dystrophia myotonica protein kinase gene (DMPK). This is a multi-systemic disease with a well-known endocrinological repercussion. With respect to the adrenal function variable results have been described, although lately they are interpreted as indicators of a hyperactivit (mas) y of the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis Material and methods. Twenty-five patients (13 men and 12 women) with DM1 were recruited. They were analysed for: basal cortisol and ACTH, stimulus test with 0.25 mg of ACTH for cortisol and CRH test for cortisol and ACTH. Similarly, the degree of expansion of CTG was evaluated by Southern blot and PCR. Twenty-five healthy individuals, comparable by age and sex, were studied as a control group; the CRH test was carried out on 11 of them. Result. One patient was diagnosed with primary non-autoimmune adrenal failure. In the rest of the cases there were no differences between the basal ACTH of patients and controls, and the cortisol response to ACTH was normal. The patients showed a lower level of basal cortisol (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

22

Secuencias de inserción IS6110 e IS1081 en cepas de Mycobacterium bovis provenientes de bovinos beneficiados en la Región Metropolitana/ Insertion sequences IS6110 and IS1081 present in strains of Mycobacterium bovis from cattle slaughtered at the Metropolitan Area, Chile

RETAMAL M, PATRICIO; MARTÍNEZ T, M. ANGÉLICA; ABALOS P, PEDRO
2003-01-01

Resumen en español La tuberculosis constituye uno de los principales problemas de salud pública en el mundo. Varios estudios han comunicado la utilidad de la técnica de fingerprint con las secuencias de inserción (IS) 6110 e IS1081 para la identificación y tipificación de cepas del complejo Mycobacterium tuberculosis. Ambas secuencias son específicas de las especies bacterianas que pertenecen a este complejo, pero su presencia y número de copias varía entre cepas de M. tuberculosis (mas) y M. bovis. El objetivo de nuestro estudio fue investigar la presencia de las secuencias IS6110 e IS1081 en nueve cepas de Mycobacterium bovis aisladas de los ganglios mediastínicos de bovinos beneficiados en mataderos de Santiago de Chile. Se detectó la presencia de IS1081 en todas las cepas, mientras que IS6110 sólo fue detectada en 7 de ellas. Los resultados de este estudio sugieren la utilidad potencial de IS1081 para ser aplicada en la tipificación de cepas de M. bovis. La secuencia IS6110 podría constituir un marcador genético adicional en las cepas que contengan este elemento. Se requiere continuar la caracterización de estas secuencias de inserción con técnicas de genotipificación en que se incluya un mayor número de muestras, de distintas especies animales y provenientes de distintas zonas geográficas, a fin de generar información epidemiológica útil en futuros programas de control de la enfermedad Resumen en inglés Tuberculosis remains one of the major world health problems. Several studies have established the usefulness of insertion sequence (IS) IS6110 and IS1081 fingerprinting for the identification and typing of strains from the Mycobacterium tuberculosis complex. Both sequences are specific of bacteria belonging to this complex, but the number of copies can be variable among different M. tuberculosis and M. bovis strains. The aim of our study was to survey the presence of the (mas) insertion sequences IS6110 and IS1081 in nine strains of Mycobacterium bovis isolated from the mediastinal lymph nodes of cattle slaughtered in Santiago, Chile. All the strains contained IS1081, whereas only seven of them contained the IS6110 sequence. These results suggest the potential use of IS1081 for the differentiation by RFLP analysis of M. bovis strains. IS6110 may constitute an additional genetic marker for typing strains containing this element. It is recommended the characterization of this insertion sequences with genotyping assays, with higher sample sizes, more animal species and from different geographical areas to obtain useful epidemiological information in further control programs of the disease

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

23

TERAPIA GENICA: PERSPECTIVAS Y CONSIDERACIONES ETICAS EN RELACION CON SU APLICACION/ Genetic therapy: Perspectives and ethical considerations of its application

García Miniet, Rocío Salomé; González Fraguela, María Elena
2008-03-01

Resumen en español La Terapia Génica es una metodología que aborda la inserción de material genético en un individuo para tratar una enfermedad ya sea de forma directa (in vivo) o indirectamente, a través del uso de células como vehículo de liberación (ex vivo). La aplicación de este procedimiento conlleva la aparición de riesgos, por lo cual ha despertado un gran dilema ético. Hasta el momento, en humanos, solo se ha practicado la terapia somática y a pesar de que se ha avanzad (mas) o considerablemente en las investigaciones y ensayos, aún existen problemas que limitan su uso. Tal es el caso del empleo de vectores virales que pueden causar inflamación y toxicidad en el tejido hospedero. La posibilidad de aplicación de la Terapia Génica depende de múltiples factores como son:tipo y patrón de herencia, tipo de mutación, tamaño del gen,control génico ytejido donde se manifieste la enfermedad.A pesar de las dificultades que aún se presentan, existe un consenso a favor de la aplicación de este procedimiento, siempre y cuando los beneficios sean mayores que los riesgos. La terapia germinal ha sido rechazada por muchos científicos porque sus ventajas no compensan los peligros asociados a la misma, además de que existen alternativas terapéuticas con el mismo potencial y que no comparten los mismos riesgos. Hasta el momento, se han realizado varios protocolos clínicos de Terapia Génica y los resultados han sido prometedores lo que posibilita la continuación de su aplicación en un futuro inmediato. Resumen en inglés Genetic therapy is a methodology that approaches the incorporation of genetic material in an individual to treat a disease by direct way (in vivo) or in an indirect way through the use of cells as a vehicle of liberation (ex vivo). This procedure's application carries on the onset of risks; therefore it has awakened a great ethical dilemma. So far, in humans, only somatic practice therapy has been done and even when great advances have been achieved in research and assays (mas) , there are still limiting problems for its use. That is the case of viral vectors that can cause inflammation and toxicity in the host. The possibility of genetic therapy application, depend on numerous factors such as: type and pattern of inheritance, mutation type, gene size, genetic control and the tissue where the disease is patent. In spite of the still present difficulties, there is a consensus in favour of this procedure's application as long as the benefits are greater than risks. Germinal therapy has been rejected by many scientists because its advances do not compensate the associated dangers, besides; there are better therapeutic alternatives without the risks. So far, several clinical protocols of genetic therapy have been done and they show promising results, which allow the continuation of its application in an immediate future.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

24

Metodología de los estudios de asociación genética

Sevilla, Sergio D
2007-09-01

Resumen en español Los estudios de "asociación genética" buscan establecer la relación estadística entre variables genéticas poblacionales y un fenotipo determinado (ejemplo: rasgo, riesgo de enfermedad, etc.). Estos están siendo utilizados para descubrir el componente genético que subyace a las enfermedades comunes de alta prevalencia como la diabetes mellitus (DBT), la enfermedad coronaria o la insuficiencia cardíaca. Se trata generalmente de estudios de cohortes prospectivas o de (mas) tipo casos-controles en los cuales se establece el peso relativo del componente genómico con respecto a otros factores como el ambiente, en el riesgo de desarrollar la enfermedad. Habitualmente, se utilizan como marcadores genéticos a los polimorfismos simples puntuales (SNPs). Estas variaciones pueden ser en sí mismas funcionales y estar relacionadas a la fisiopatología de la enfermedad, pero en la mayoría de los casos, son utilizadas para el mapeo y ubicación de los verdaderos sitios relevantes. Los dos acercamientos posibles son el del "gen candidato" cuando existe evidencia previa de funcionalidad de la variante, o el de la "asociación indirecta". Actualmente, la técnica de asociación genómica amplia (wide genome association) está siendo utilizada para la realización de un screening del genoma completo con el fin de establecer posibles sitios de asociación. Estos estudios se articulan en forma horizontal con estudios de modelos genómicos animales (ratones). Las posiciones posiblemente relacionadas pueden describirse inicialmente en estudios de mapeo genético en ratones u otras especies y luego ser explorados a través de estudios de asociación en humanos. O pueden haber sido descubiertos en estudios de linkage disequilibrium en familias de pacientes y luego comprobar la hipótesis fisiopatológica en una cepa de ratón transgénico para dicho gen. Resumen en inglés Genomic association studies pursue to establish the statistical association between population genetic variants and a determined phenotype (i.e. a trait, the risk of disease, etc). These studies have been used to discover the genetic component of high prevalence diseases such diabetes, coronary hearth disease or cardiac failure. They are most commonly prospective cohort studies or case-control studies where the relative weight of genomic component, respect to other factor (mas) s such the environment in the risk of developing a disease, is established. Commonly, single nucleotide polymorphisms (SNPs) are used as genetic markers. These variations can be functional and related to the physiopathology of the disease. However, in most of the cases, they are utilized as proxy markers for the mapping of the actual relevant genetic variant. The two possible approaches are "candidate gene", when a previous evidence of functionality exist for the variant, and "indirect association" Currently, "wide genome association" technique is being used to screen the whole genome for possible sites of association. These type of studies articulate horizontally with animal genomic models studies (mice). Possibly related positions described in mice (or other species) genetic mapping studies could later be explored in human association trials. Or, on the other hand, discoveries done in linkage disequilibrium studies ( in families of patients) could later be tested for physiopathological hypothesis in mice strains transgenic for that particular gene.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

25

Diversidad cultivada y sistema de manejo de Phaseolus vulgaris y Vigna unguiculata en la región de la Chontalpa, Tabasco/ On-farm genetic diversity and cropping system of Phaseolus vulgaris and Vigna unguiculata at the Chontalpa region in Tabasco, Mexico

Lagunes-Espinoza, L. del C.; Gallardo-López, F.; Becerril-Hernández, H.; Bolaños-Aguilar, E. D.
2008-04-01

Resumen en español Se registró la diversidad genética que existe en las leguminosas de grano que se siembran en la región de la Chontalpa, Tabasco para identificar las variedades criollas que aún son utilizadas por los agricultores así como su sistema de manejo. Se aplicaron entrevistas directas a 536 agricultores, de enero a mayo de 2002. Se colectaron 19 poblaciones nativas de frijol entre los agricultores de la región de la Chontalpa; ocho de ellas pertenecen a la especie Phaseolus (mas) vulgaris y el resto a Vigna unguiculata. El 30.6% de los agricultores de la región cultivan variedades criollas, los del municipio de Cárdenas conservan la mayor diversidad. El sistema de producción que predomina en la región es el monocultivo, utilizado por el 65.8% de los agricultores; la principal variedad utilizada bajo este sistema de producción es la Jamapa. La superficie sembrada por agricultor varía de 0.1 a 1.4 ha. Un 34.5% de los agricultores no realizan fertilización química y 50.7% aplican fertilización foliar al inicio de la floración. El control de plagas y enfermedades con productos químicos se realiza por el 100% de los agricultores encuestados. Sólo en el municipio de Cunduacán se comercializa el producto de estos cultivos, vendiéndose aproximadamente el 60% del mismo; en el resto de los municipios, la mayor parte de la producción es para autoconsumo. Los agricultores de la región presentan un conocimiento detallado de sus variedades criollas, aspectos que deben retomarse en trabajos encaminados a la conservación y mejora de este recurso genético. Resumen en inglés Genetic diversity of grain legumes and its cropping system was determined to identify indigenous cultivars used by farmers at the Chontalpa region, Tabasco State, Mexico. Direct interviews to 536 farmers were conducted from January to May, 2002. Nineteen indigenous bean populations were collected among the farmers in the region. Eight of them belong to the Phaseolus vulgaris specie and the rest to the Vigna unguiculata specie. Only 30.6% of the farmers grew indigenous cul (mas) tivars. The largest genetic diversity is preserved in the Cárdenas County. Monoculture was the predominating bean cropping system in the region; it was used by 65.8% of the farmers interviewed. Jamapa (black bean) is the main cultivar used in the monoculture system. Cropping area by farmer ranged from 0.1 to 1.4 ha. A 34.5% of farmers do not use chemical fertilizers and 50.7% of them mentioned that only foliar fertilization during the flowering initiation period is made. Chemical pest and disease control is made by the 100% of the farmers interviewed. Only in Cunduacán County, 60% of the bean production is for selling, in the rest, bean production is for self-consumption. Regional farmers have a precise knowledge of indigenous cultivars. This diversity needs to be valued for its conservation and improvement.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

26

Polimorfismo genético de interleuquina-1: Asociación con cáncer gástrico en la población de alto riesgo del Centroccidente de Venezuela/ lnterleukin-1 genetic polymorphism: Association with gastric cancer in the high-risk Central-Western population of Venezuela

Cañas, Miryan; Morán, Yeinmy; Rivero, María Belén; Bohórquez, Adolfo; Villegas, Venus; Rendón, Yanet; Ramírez, Eddy; Valderrama, Elvis; Briceño, Zuly; Chiurillo, Miguel Ángel
2009-01-01

Resumen en inglés Background: Genetic predisposition may playa role in the prevalence of gastric cancer (GC). Aim: To investígate the relationship between selected interleukin-1 (IL-1) loci polymorphisms and gastric cancer risk in the Central-Western región of Venezuela, where gastric cancer represents the first cause of cancer-related deaths. Material and methods: In a case-control study we compared the frequencies of IL-1B-511 and IL-1B+3954 biallelic polymorphism, and the pentallelic (mas) VNTR of IL-IRN in 84 gastric adenocarcinoma parafñn-embedded biopsies and 84 endoscopic biopsies from cancer-free controls. Results: No significant increase in genotypic frequencies in gastric cancer was observed for any ofthe IL-1B-511 allelic combinations. However, in a logistic regression analysis, a significant association emerged for the IL-1B+3954C carrier genotype (odds ratio (OR): 6.2; 95% confidence intervals (CI) 1.3-28.8). On the other hand, a significantly higherrisk was evidenced for the IL-IRN*2/*2genotype (OR: 7.0; 95% CI2.3-21.5). Onlypatients with a well/moderately-differentiated adenocarcinoma that were homozygotes for the E-IRN*2/*2 genotype, liad a higher risk than the complete gastric cancer group (OR: 8.1, 95% CI 2.5-26.8). Some genotype combinations among IL-1B-511, IL-1B+3954 and IL-IRN showed an increased risk for developing gastric cancer and well/moderate differentiated adenocarcinoma, that was dependent ofthe presence of IL-IRN*2/*2 genotype. Conclusions: IL-IRN*2/*2 genotype is associated with increased risk of gastric cancer in the Venezuelan population

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

27

Variabilidad genética de poblaciones de Triatoma flavida (Hemiptera: Reduviidae) en la península de Guanahacabibes/ Genetic variability of Triatoma flavida (Hemiptera: Reduviidae) in Guanahacabibes

Fraga Nodarse, Jorge; Rodríguez Rodriguez, Jinnay; Fuentes González, Omar; Castex Rodriguez, Mayda; Fernández-Calienes Valdés, Aymé
2009-04-01

Resumen en español INTRODUCCIÓN: la enfermedad de Chagas es una enfermedad transmitida por triatomineos. Triatoma flavida es una especie selvática autóctona de Cuba, que presumiblemente es atraída a las casas por la luz, de las especies encontradas en Cuba es la más abundante. OBJETIVO: se investigó la variabilidad genética intrapoblacional e interpoblacional de ejemplares de T. flavida colectados en la región occidental de Cuba, utilizando la técnica del ADN polimórfico amplifica (mas) do al azar, con la determinación además de posibles relaciones genéticas entre las poblaciones. MÉTODOS: un total de 10 cebadores al azar (OPA-1 al 10) fueron usados para evaluar la variabilidad genética dentro de una población y entre 9 poblaciones diferentes de T. flavida, mediante la técnica de ADN polimórfico amplificado al azar. Además, se evaluó la diversidad genética entre individuos salvajes y de la primera generación (F1) obtenidos en el laboratorio, así como entre los diferentes estadios de esta especie. RESULTADOS: no se detectaron diferencias en los patrones de amplificación del ADN entre los individuos silvestres y de la F1; al igual que entre los diferentes estadios de esta especie. Se encontró homogeneidad genética dentro de la población estudiada y una variabilidad genética baja entre las diferentes poblaciones de T. flavida. Se obtuvieron 2 grupos bien definidos según el análisis del ADN polimórfico amplificado al azar, mostrando concordancia con el origen geográfico, en las poblaciones capturadas en áreas del occidente y el oriente de Guanahacabibes, Pinar del Río. Entre estas poblaciones se encontró una pequeña diferenciación genética (Fst 0,030) y tasas de migración (N> 1) que revelan flujo genético y homogeneidad genética. CONCLUSIONES: los resultados presentados en este estudio establecen una aproximación a la estructura genética de T. flavida. La homogeneidad genética encontrada entre los individuos silvestres de T. flavida constituye un aspecto importante para la implementación de las políticas de control de este vector. Resumen en inglés INTRODUCTION: chagas disease is a Triatomineos-borne disease. Triatoma flavida is an indigenous Cuban species, presumably attracted to houses by light and it is the most abundant species in the country. OBJECTIVE: the intrapopulatinal and interpopulational genetic variability of T. flavida collected in the western region, using the Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) technique, thus determining possible genetic relationships among the populations. METHODS: a total of (mas) ten random primers (OPA-1 at the 10) were used to evaluate the genetic variability in one population and among 9 populations of T. flavida using the RAPD technique. We also evaluate the genetic diversity among wild individuals and their first generation (F1) obtained in the laboratory as well as different stages of this species. RESULTS: differences were not detected in the amplification patterns among the wild individuals and the F1. The same results were achieved among different life cycles of this species. Genetic homogeneity of the studied population and low genetic variability among different T. flavida populations were observed. Two well-defined groups were obtained according to random amplified polymorphic DNA data; they matched with the geographical origin in the populations captured in areas from east and west of Guanahacabibes, Pinar del Río. Among these populations, small genetic differentiation (Fst 0,030) was found as well as migration rates (N> 1), which reveals the gene flow and genetic homogeneity. CONCLUSIONS: The results of this study constitute an approach to the genetic structure of T. flavida. The genetic homogeneity between wild individuals of T. flavida represents an important item for the implementation of the vector control programs.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

28

Estimación de parámetros y tendencias fenotípicas, ambientales y genéticas para características de producción de leche en bovinos overos colorados/ Phenotypic, environmental and genetic parameters and trend estimation for milk production traits in Overo Colorado cattle

Uribe, H. A.; Smulders, J. P.
2004-12-01

Resumen en español Chile posee varias razas de bovinos traídas desde Europa, las que han desarrollado características de adaptación específicas, muchas de ellas no presentes en razas más especializadas. La raza Overo Colorada fue introducida en Chile en el siglo 19, el mejoramiento genético se ha hecho principalmente vía importación de semen congelado. Aunque la Asociación de Criadores se formó en 1944, la raza Overo Colorada no se evalúa genéticamente por producción o conforma (mas) ción. Los objetivos de este estudio fueron 1) crear una base de datos que sirva para evaluación genética de la raza, 2) estimar parámetros genéticos y fenotípicos de características de producción de leche, 3) estimar tendencias fenotípicas, ambientales y genéticas de estas características. Los datos provinieron de 16 rebaños bajo control lechero, se analizaron 9.455 lactancias en 3.303 vacas con partos desde 1986 a 2001. El modelo incluyó los efectos fijos de rebaño- año-estación, número de parto y empresa de control lechero. Los efectos genéticos y ambientales permanentes se consideraron aleatorios. Los componentes de varianza fueron estimados con el método Máxima Verosimilitud Restringida. Los promedios fenotípicos de leche y grasa, ajustados a 305 días, fueron 5.044 y 177 kilogramos, respectivamente. Promedios para porcentaje de grasa y proteína fueron 3.51 y 3.25%, respectivamente. Las tendencias fenotípicas y ambientales para producción de leche y grasa fueron 82.02, 3.45, 73.97 y 3.10 kilogramos por año, respectivamente. Las tendencias fenotípicas y ambientales para concentración de grasa y proteína fueron 0.087, 0.37, 0.05 y 0.26 gramos/litro por año, respectivamente, siendo las tres últimas estimaciones no diferentes de cero. La heredabilidad y repetibilidad para producción de leche y grasa se estimaron en 0.25, 0.50 y 0.23 y 0.46, respectivamente. Heredabilidad y repetibilidad para porcentaje de grasa y proteína se estimaron en 0.44, 0.56; y 0.43 y 0.59, respectivamente. Las tendencias genéticas de leche y grasa fueron 1.91 y 0.065 kilogramos por año, respectivamente, siendo esta última no diferente a cero. Las tendencias genéticas para concentración de grasa y proteína fueron -0.013 y 0.017 gramos/litro por año, respectivamente Resumen en inglés Chile has several cattle breeds that were brought from Europe which have developed adaptation traits some of them non-existing in more specialized breeds. The Overo Colorado (red and white) breed was introduced in Chile in the 19th century. Genetic improvement of the breed has been done via importation of frozen semen and mass selection. Although the breed is defined as dual purpose: milk and beef, selection emphasis heavily relies on the breeders’ personal preference. T (mas) he breeders association was formed in 1944; however, the Overo Colorado breed is not genetically evaluated for production or conformation traits. The objectives of this study were 1) to create a data set to begin genetic evaluation of the breed, 2) estimate phenotypic and genetic parameters of milk traits, 3) to estimate phenotypic, environmental, and genetic trends of milk traits. Data were obtained from 16 herds; 9.455 lactations from 3.303 cows calving between years 1986 and 2001 were analyzed. The model included the fixed effect of herd-year-season, parity number and milk recording agency. Animal genetic and permanent environmental effects were treated as random. Variance components were estimated by Restricted Maximum Likelihood (REML). Phenotypic 305 days average milk and fat yield were 5.044 and 177 kilograms, respectively. Fat and protein percentages were 3.51 and 3.25, respectively. Phenotypic and environmental trends for milk and fat yield were estimated at 82.02, 3.45, 73.97 and 3.10 kg per year, respectively. Phenotypic and environmental trends for fat and protein concentration were .087, .37, .05 and .26 grams/liter per year, respectively; the last three being non different from zero. Heritability and repeatability for milk and fat yield were estimated at .25, .50, .23 and .46, respectively. Heritability and repeatability for fat and protein percentage were estimated at .44, .56, .43 and .59, respectively. Genetic trends for milk and fat yield were 1.91 and .065 kilograms per year, respectively; the later being non different from zero. Genetic trends for fat and protein concentration were -.013 and .017 grams/liter per year, respectively

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

29

Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clínicos y genéticos/ Pervasive developmental disorders: Clinical and genetics aspects

Ruggieri, Víctor; Arberas, Claudia
2007-01-01

Resumen en español Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal) e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger, TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punt (mas) o de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos) y las bases genéticas actualmente propuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticas del autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos. Resumen en inglés Pervasive developmental disorders (PDD) encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and genetic aspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed c (mas) linical, behavioural and neuropsychological features. We revised different medical genetics associated conditions and divided the genetics aspects of pervasive developmental disorders into two groups: Syndromic forms (around 20%) and non syndromic forms (currently proposed to be 80%). The early recognition of pervasive developmental disorders and the diagnosis of specific associated syndromes allow early therapy, correct genetic counselling, and follow up anticipating possible complications related to the entity. Finally, although the genetic bases of autism have not yet been identified, the following candidate genes have been proposed: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, and X related genes, among others; which are analyzed in this study and will allow a better understanding of these disorders in the future.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

30

Malaria y determinantes sociales de la salud: un nuevo marco heurístico desde la medicina social latinoamericana/ Malaria and social health determinants: a new heuristic framework from the perspective of Latin American social medicine

Piñeros, Juan Gabriel
2010-06-01

Resumen en español Tradicionalmente, la investigación y el estudio de la malaria se han hecho bajo el paradigma positivista de la ciencia y su concepción biomédica de la enfermedad. Desde esta perspectiva se han diseñado las diversas acciones y estrategias para contrarrestarla. Sin embargo, a pesar de un siglo de experiencia científica, y de la profundidad y minuciosidad logradas en el campo de conocimiento de malaria, esto no se ha traducido en una disminución constante y progresiva (mas) de su carga epidemiológica. Este ensayo plantea la necesidad de un cambio en la concepción de la malaria, configurándola como un proceso de carácter biológico y social, en el cual las posibilidades genotípicas y fenotípicas de la relación entre huésped y parásito y de la expresión clínica de la enfermedad, se articulen a las dinámicas históricas y sociales de los espacios donde se presentan. Además, se propone replantear la investigación epidemiológica de esta entidad tomando como base la visualización del carácter dinámico, heterogéneo, dialéctico y complejo de las organizaciones biosociales que constituyen la realidad de la malaria, desde la estructura social hasta el nivel genético y fenotípico de los individuos parasitarios, vectoriales y humanos. Para esto se sugiere: 1) asumir el enfoque latinoamericano de factores determinantes sociales de la salud, 2) incorporar nuevas categorías analíticas (por ejemplo, territorio social de la malaria) y nuevas herramientas de investigación (matrices de procesos críticos de la determinación social), y 3) reinterpretar las categorías epidemiológicas convencionales de las enfermedades infecciosas, como la transmisión y la contagiosidad. Resumen en inglés Traditionally, malaria research and study have followed the positivist scientific paradigm and its biomedical conception of disease. From this perspective, diverse control actions and strategies have been designed. However, despite a century of scientific experience and the depth and thoroughness achieved in the knowledge of malaria, this has not been translated into a constant and progressive decrease of its epidemiological burden. This essay argues for the need for a ch (mas) ange in malaria conception, reconfiguring it as a process of biological and social character, where the geno-phenotypical possibilities of the host-parasite relationship and of the disease’s clinical expression are articulated with the historic and social dynamics of the spaces in which they occur. In addition, it proposes rethinking the epidemiological research of this entity on the basis of the visualization of the dynamic, heterogeneous, dialectic and complex character of biosocial organizations that constitute the reality of malaria (from the social structure to the genetic and phenotypic level of parasite individuals, vectors and humans). To achieve this, it is suggested that: 1) the Latin American perspective on the social determinants of health be adopted; 2) new analytical categories (for instance, malaria social territory) and new investigation tools (matrices of critical processes of social determination) be incorporated, and 3) the conventional epidemiological categories of infectious diseases such as the transmission and infectiousness be reinterpreted.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

31

Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras/ The Ethicals Aspects of Population Screening Programme of Rare Diseases

Pàmpols Ros, Teresa; Terracini, Benedetto; Abajo Iglesias, Francisco J. de; Feito Grande, Lydia; Martín-Arribas, Mª Concepción; Fernández Soria, José María; Redondo Martín del Olmo, Tomás; Campos Castelló, Jaime; Herrera Carranza, Joaquín; Júdez Gutiérrez, Javier; Abascal Alonso, Moisés; Morales Piga, Antonio
2010-04-01

Resumen en español El Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) del Instituto de Salud Carlos III, dentro de las actividades que desarrolla, ha preparado el presente documento de recomendaciones éticas con respecto a la puesta en marcha de programas de cribado de población, con especial referencia a los cribados genéticos. Basándose en una revisión crítica se han elaborado 24 recomendaciones concernientes a 14 apartados que inciden principalmente (mas) en los siguientes puntos: la evaluación de la pertinencia del programa, incorporando al proceso el análisis ético, de las evidencias científicas y de la oportunidad de los costes; la necesidad de diferenciar entre investigación e intervención y de que el programa sea específico e integral; la creación de un grupo de trabajo interdisciplinar que controle su desarrollo y elabore un protocolo de programa que incluya su justificación, desarrollo y ejecución incluyendo las actividades terapéuticas o preventivas y actividades de seguimiento; la revisión necesaria del programa por un Comité de Ética independiente; la garantía de acceso voluntario, universal y equitativo que requiere de la información sobre el programa y hechos específicos si los hubiera, como la detección accidental del estado heterocigoto en menores en los programas de cribado neonatal y las necesidades de consejo genético; la consideración del uso futuro de las muestras remanentes; la calidad total y evaluación periódica del programa; las garantías de confidencialidad de los datos de carácter personal; la declaración de conflictos de intereses de los miembros de los Comités implicados en el programa. Resumen en inglés The Committee on Ethics of the Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) of the Spanish National Institute of Health Carlos III, presents this article dealing with ethical guidelines regarding the implementation of screening population programmes with special emphasis on genetic screening. After a critical review it has been addressed 24 recommendations concerning 14 topics: evaluation of the opportunity of the programme, including ethical analysis beside (mas) s scientific evidences and cost/benefits issues; the need to differentiate between research and public health intervention and to built a specific and comprehensive programme; the creation of an interdisciplinary working group which control its implementation and prepare a protocol including justification, development, therapeutic or preventive actions and follow-up activities; the review of the programme by an independent Ethical committee; the guarantee of the voluntary, universal and equitable population access, which requires sufficient information on the programme and their specific relevant facts, as incidental detection of heterozygous state in minors in newborn screening and the relevance of non directive genetic counselling specially in prenatal screening offered to pregnant women; considerations regarding future uses of samples for research purposes; total quality and periodic programme evaluation; guarantee of personal data confidentiality and the conflict of interest statement of the members of all the Committees involved in the programme.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

32

Recomendaciones sobre los aspectos éticos de los programas de cribado de población para enfermedades raras/ The Ethicals Aspects of Population Screening Programme of Rare Diseases

Pàmpols Ros, Teresa; Terracini, Benedetto; Abajo Iglesias, Francisco J. de; Feito Grande, Lydia; Martín-Arribas, Mª Concepción; Fernández Soria, José María; Redondo Martín del Olmo, Tomás; Campos Castelló, Jaime; Herrera Carranza, Joaquín; Júdez Gutiérrez, Javier; Abascal Alonso, Moisés; Morales Piga, Antonio
2010-04-01

Resumen en español El Comité de Ética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) del Instituto de Salud Carlos III, dentro de las actividades que desarrolla, ha preparado el presente documento de recomendaciones éticas con respecto a la puesta en marcha de programas de cribado de población, con especial referencia a los cribados genéticos. Basándose en una revisión crítica se han elaborado 24 recomendaciones concernientes a 14 apartados que inciden principalmente (mas) en los siguientes puntos: la evaluación de la pertinencia del programa, incorporando al proceso el análisis ético, de las evidencias científicas y de la oportunidad de los costes; la necesidad de diferenciar entre investigación e intervención y de que el programa sea específico e integral; la creación de un grupo de trabajo interdisciplinar que controle su desarrollo y elabore un protocolo de programa que incluya su justificación, desarrollo y ejecución incluyendo las actividades terapéuticas o preventivas y actividades de seguimiento; la revisión necesaria del programa por un Comité de Ética independiente; la garantía de acceso voluntario, universal y equitativo que requiere de la información sobre el programa y hechos específicos si los hubiera, como la detección accidental del estado heterocigoto en menores en los programas de cribado neonatal y las necesidades de consejo genético; la consideración del uso futuro de las muestras remanentes; la calidad total y evaluación periódica del programa; las garantías de confidencialidad de los datos de carácter personal; la declaración de conflictos de intereses de los miembros de los Comités implicados en el programa. Resumen en inglés The Committee on Ethics of the Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (CEIIER) of the Spanish National Institute of Health Carlos III, presents this article dealing with ethical guidelines regarding the implementation of screening population programmes with special emphasis on genetic screening. After a critical review it has been addressed 24 recommendations concerning 14 topics: evaluation of the opportunity of the programme, including ethical analysis beside (mas) s scientific evidences and cost/benefits issues; the need to differentiate between research and public health intervention and to built a specific and comprehensive programme; the creation of an interdisciplinary working group which control its implementation and prepare a protocol including justification, development, therapeutic or preventive actions and follow-up activities; the review of the programme by an independent Ethical committee; the guarantee of the voluntary, universal and equitable population access, which requires sufficient information on the programme and their specific relevant facts, as incidental detection of heterozygous state in minors in newborn screening and the relevance of non directive genetic counselling specially in prenatal screening offered to pregnant women; considerations regarding future uses of samples for research purposes; total quality and periodic programme evaluation; guarantee of personal data confidentiality and the conflict of interest statement of the members of all the Committees involved in the programme.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

33

Obesidad en el escolar con antecedente de macrosomía o alto peso al nacer/ Obesity in the schoolchild with a history of macrosomy or high birthweight

Rodríguez Vargas, Nuris; Martínez Pérez, Tania P.; Martínez García, Rolando; Garriga Reyes, Mailin; Ortega Soto, Manuel
2009-06-01

Resumen en español La obesidad es una enfermedad crónica, multifactorial y compleja que se desarrolla por la interacción del genotipo y el medio ambiente, que tiene su raíz en factores sociales, culturales, de comportamiento, fisiológicos, metabólicos y genéticos. Con el fin de identificar la obesidad entre los factores de riesgo ateroscleróticos que pueden observarse desde la infancia, se realizó un estudio descriptivo con un diseño de tipo caso-control en niños nacidos entre ene (mas) ro de 1992 y diciembre de 1995 en la maternidad "Ramón González Coro". Se conformaron dos grupos, uno al que se le denominó "grupo macrosómico" integrado por 140 niños con alto peso al nacer (de 4 000 g o más) y otro llamado "grupo control" conformado por 100 niños con peso normal al nacer. Se caracterizó la muestra según sexo, edad. Se evaluó el estado nutricional actual del niño o niña por medio de la relación peso (en kgs)/talla (en cms). Se encontró que no existen diferencias significativas entre el índice de masa corporal en ambos grupos, sin embargo, el número de escolares mal nutridos por exceso (sobrepeso y obesidad) fue elevado en los dos grupos aunque no predominó. Puede concluirse que el alto peso al nacer no es un factor predictor para la obesidad. Resumen en inglés Obesity is a chronic, multifactoral and complex disease that develops from the interaction of the genotype and the environment, and is rooted in social, cultural, behavioral, physiological, histobiological and genetic factors. With the purpose of identifying obesity as one of the atherosclerotic risk factors that may be observed from the very childhood, a case-control descriptive study was carried out in children who were born from January 1992 to December 1995 in "Ramón (mas) Gonzales Coro" hospital. This research work was conducted in two groups, one called "the macrosomic group" composed of 140 children with high birth weight (4 000 grams or over) and the other called "the control group" made up of 100 normoweighted children at birth. The sample was characterized by sex and age. The current nutritional status of either a boy or a girl was evaluated based on weight-size ratio. It was found that highly significant differences between average weights of the study group and the control group at birth existed, but the same was not valid for the body mass indexes of both groups, according to the statistical data. However, in this study, the number of malnourished school children due to overfeeding was high in both groups, but not predominant. It may be concluded that high birthweight is not a predictive factor for obesity.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

34

Tests genéticos: Definición, métodos, validación y utilidad clínica/ Genetic tests: Definition, methods, validity and clinical utility

LAGOS L, MARCELA; POGGI M, HELENA
2010-01-01

Resumen en español El conocimiento del genoma humano ha dado lugar a un aumento explosivo de los test genéticos disponibles para uso clínico. Las metodologías utilizadas en este tipo de tests son muy variadas, permitiendo desde el estudio de los cromosomas hasta el análisis de una base nucleotídica. Previo a su utilización en el ámbito clínico, estos tests deben tener una evaluación que incluya su validación analítica y clínica y determinación de la utilidad clínica, además d (mas) e cumplir, como cualquier otro examen, con requisitos para el aseguramiento de la calidad. Recientemente, el CDC (Centersfor Disease Control and Prevention, EE. UU) hapublicado recomendaciones para las buenas prácticas de laboratorio de tests moleculares que se utilizan para el diagnóstico de enfermedades genéticas, que abarcan la fase pre- analítica, analítica y post-analítica. Dentro de éstas destacan: la importancia de la selección adecuada de los tests, la disponibilidad de la información sobre el desempeño de las técnicas utilizadas, las prácticas de control de calidad, la capacitación del personal involucrado y la elaboración de un informe de resultados que permita al clínico interpretarlos adecuadamente, incluyendo sensibilidad y especificidad. Tomando en cuenta que los recientes avances en genética han modificado y seguirán modificando la práctica clínica, los test genéticos deben cumplir con las exigencias de calidady seguridad que permitan su uso óptimo Resumen en inglés The knowledge of the human genome has led to an explosion of available genetic tests for clinical use. The methodologies used in these tests vary widely, allowing the study from chromosomes to the analysis of a single nucleotide. Prior to its use in the clinical setting, these tests should have an evaluation that includes analytical and clinical validation and determination of the clinical utility, as any other tests, including requirements for quality assurance. Recently (mas) , the CDC (Centers for Disease Control and Prevention, USA) published a guideline for Good Laboratory Practices for Molecular Genetic Testing for Heritable Diseases and Conditions, covering the pre-analytical, analytical and post-analytical phases of the tests. The document covers the importance of proper selection of tests, the availability of information on the performance of the techniques used, the quality control practices, the training of personnel involved and the report of results, to allow the adequate interpretation, including sensitivity and specificity. Considering that recent advances in genetics have changed and will continue to affect clinical practice, genetic tests must meet quality and safety requirements to enable optimal use of them

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

35

Asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la osteoporosis en mujeres posmenopáusicas/ Association of the vitamin D receptor gene BBAAtt haplotype with osteoporosis in post-menopausic women.

Zambrano-Morales, Mariana; Borjas, Lisbeth; Fernández, Erika; Zabala, William; de Romero, Pilar; Pineda, Lennie; Morales-Machín, Alisandra
2008-03-01

Resumen en español La Osteoporosis (OP) es un problema de salud pública, que afecta a más de 150 millones de personas en el mundo, mayoritariamente mujeres posmenopáusicas. Estudios epidemiológicos demuestran que los factores genéticos podrían representar el 80-90% de la variabilidad en la densidad mineral ósea y en consecuencia relacionarse con el riesgo a sufrir OP. El gen del receptor de la vitamina D (RVD) se ha estudiado ampliamente en este campo y su relación con la osteoporos (mas) is ha sido controversial. El objetivo de esta investigación fue estudiar la asociación de los polimorfismos Bsm I, Apa I y Taq I del gen del RVD con la OP en 147 mujeres posmenopáusicas, 71 con OP y 76 sin la enfermedad (control). El análisis molecular se realizó utilizando la reacción en cadena de la polimerasa (RCP). Los genotipos BB, AA y tt se encontraron en 56,33, 50,70 y 25,35% y en 21,05, 28,95 y 10,53%, en el grupo con OP y control, respectivamente. El haplotipo BBAAtt se observó en un 23,94% en el grupo con OP y en 5,26% en el grupo control. Este haplotipo resultó ser factor de riesgo para la OP con Razón de disparidad (RD) de 5,66, mientras que el haplotipo BbaaTT, factor de protección (RD: 0,10). Estos hallazgos apoyan la asociación del haplotipo BBAAtt del gen del receptor de la vitamina D con la OP. Resumen en inglés Osteoporosis (OP) is an important public issue affecting more than 150 millions all over the world, mainly post-menopausic women. Epidemiological studies have shown that the genetic factors could be involved in 80-90% of the bone mineral density variabiblity and therefore, related to the risk of OP manifestations. The vitamin D receptor (VRD) gene has been extensively studied, but its relationship with OP has been controversial. The aim of this investigation was to study (mas) the association of Bsm I, Apa I and Taq I VDR gene polymorphism with OP in 147 post-menopausic women; 71 with OP and 76 without the disease (control).The molecular gene analysis was performed using the polymerase chain reaction (PCR). The genotypes BB, AA, and tt were found in 56.33, 50.70 and 25.35% and in 21.05, 28.95 and 10.53% of OP patients and controls respectively. The haplotype BBAAtt was observed in 23.94% of OP patients and 5.26% of the controls. This haplotype was a risk factor for OP, since a odds ratio (OR) of 5.66 was found, while, haplotype BbaaTT was a protection factor (OR: 0.10). These findings support the association of the vitamin D receptor gene BBAAtt haplotype with OP.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

36

Pérdida de la expresión antigénica ABH en pacientes con lesiones orales precancerosas y cancerosas/ Loss of ABH antigenic expression in patients with precancerous and cancerous oral lesions

Campi, Carlos; Escovich, Livia; Racca, Amelia; García Borrás, Silvia; Racca, Liliana; Cotorruelo, Carlos; Biondi, Claudia
2008-08-01

Resumen en español Los antígenos ABH, productos de la interacción de 2 sistemas genéticos, Hh y ABO, están sujetos a leyes de herencia y pueden estar localizados no sólo en los eritrocitos, sino también en la mayoría de las células humanas. El objetivo del este trabajo fue investigar la expresión de antígenos ABH en pacientes con lesiones orales premalignas y malignas orales. Se trabajó con muestras incluidas en tacos de parafina de pacientes con lesiones orales (n= 57). Los paci (mas) entes fueron clasificados en 2 grupos: a) lesiones premalignas y malignas diagnosticadas clínica y anatopatológicamente y b) lesiones benignas (n=93). Se investigaron los antígenos ABH por la técnica de inmunoadherencia específica modificada. Se utilizó la adherencia al tejido vascular como control positivo y al tejido adiposo como control negativo. Los resultados fueron semicuantificados desde adherencia fuertemente positiva a negativa. Se observó una significativa relación entre la expresión antigénica ABH y el grado de malignidad de las lesiones analizadas (P Yates= 0,005). La pérdida de reactividad ABH en los sitios de mayor invasividad tumoral se correlaciona con el grado del desarrollo del tumor, el grado histológico y su malignidad. Resumen en inglés The ABH antigens, which are produced by the interaction of 2 genetic systems, Hh and ABO, are subjected to laws of heredity and may be located not only in the erythrocytes, but also in most of the human cells. The objective of this paper was to investigate the expression of ABH antigens in patients with premalignant and malignant oral lesions. Work was done with samples included in paraffin plugs in patients with oral lesions (n= 57). The patients were classified into 2 g (mas) roups: a) clinical and anatomopathologically diagnosed premalignant and malignant lesions, and b) benign lesions (n=93). The ABH antigens were investigated by the modified specific immunoadherence technique. Adherence to the vascular tissue was used as a positive control, whereas adherence to the fat tissue was considered as a negative control. The results were semiquantified from strongly positive to negative adherence. A significant relation between the ABH antigen expression and the degree of malignancy of the analyzed lesions (P Yates= 0.005) was observed. The loss of ABH reactivity in the sites of greater tumoral invasiveness is correlated with the tumor development degree, the histological degree and its malignancy.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

37

Síndrome metabólico en hemodiálisis: Actuación enfermera/ Metabolic syndrome in haemodialysis: Nursing action

Iborra Moltó, Carmelo; Roca Alonso, Mercedes; Picó Mira, Lourdes; Huéscar Massó, Beatriz; López Roig, Sofía
2008-06-01

Resumen en español El riesgo cardiovascular en los pacientes tratados con hemodiálisis es más elevado que en la población no urémica. Estos pacientes además tienen más factores de riesgo, tanto modificables como genéticos. En el caso del síndrome metabólico, entendido como un conjunto de factores de riesgo modificables, las enfermeras tenemos un papel relevante en su tratamiento ya que se basa en el seguimiento de una dieta adecuada, en la realización de ejercicio físico y en un (mas) control de la medicación. El objetivo de este trabajo es identificar los pacientes que cumplen los criterios diagnósticos del síndrome metabólico y revisar la bibliografía para establecer pautas de actuación dirigidas a reducir los factores de riesgo cardiovascular. Los resultados muestran que la proporción de pacientes en la unidad con exceso de grasa abdominal y con un índice de masa corporal por encima de lo recomendable es elevada. Estos datos justifican la necesidad de elaborar un plan de formación específica dirigida a estos pacientes, ya que los últimos estudios analizados determinan que la reducción de la grasa abdominal y del índice de masa corporal, son los factores principales para reducir la resistencia a la insulina y el riesgo cardiovascular. Las pautas de actuación dirigidas a mejorar la información y formación de los pacientes sobre el seguimiento de un estilo de vida más saludable, se elabora teniendo en cuenta criterios alimentarios, de ejercicio físico y de control de la toma de medicación, que han demostrado su eficacia en la prevención del riesgo. Resumen en inglés Cardiovascular risk in patients undergoing haemodialysis is higher than in the non-uremic population. These patients also have more risk factors, both modifiable and genetic. In the case of metabolic syndrome, understood as a series of modifiable risk factors, nurses have a relevant role in its treatment as it is based on following a suitable diet, taking exercise and control over medication. The aim of this work is to identify patients who meet the diagnostic criteria of (mas) metabolic syndrome and review the bibliography to establish guidelines for action aimed at reducing cardiovascular risk factors. The results show that the proportion of patients in the unit with an excess of abdominal fat and with a body mass index higher than recommended is high. These data justify the need to draw up a specific training plan aimed at these patients, since the latest studies analysed determine that the reduction of abdominal fat and the body mass index are the main factors in reducing resistance to insulin and cardiovascular risk. The guidelines aimed at improving patient information and education on following a healthier lifestyle are drawn up taking into account criteria of diet, exercise and control over medication, which have proven their effectiveness in preventing the risk.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

38

Tendencias Genéticas y Fenotípicas de Características de Crecimiento en el Ganado Brahman de Registro de México./ Genetic and Phenotypic Trends for Growing Traits of Registered Brahman Cattle in Mexico.

Parra-Bracamonte, Gaspar Manuel; Martínez-González, Juan Carlos; García-Esquivel, Francisco Javier; González-Reyna, Arnoldo; Briones-Encinia, Florencio; Cienfuegos-Rivas, Eugenia Guadalupe
2007-05-01

Resumen en español El objetivo de este estudio fue estimar las tendencias fenotípicas y genéticas para las características de crecimiento: peso al nacimiento (PN), peso al destete (P205), peso al año (P365) y peso a los 550 días (P550), en ganado Brahman de registro de México. Los datos correspondieron a 23.570 registros de pesos de becerros que se encontraban en el Programa de Control de Desarrollo Ponderal (PCDP) de la Asociación Mexicana de Criadores de Cebú (AMCC). Para las tend (mas) encias fenotípicas se utilizaron los promedios ajustados de las variables por el año de nacimiento; y para las tendencias genéticas fueron ajustadas las medias de los valores genéticos predichos (VGP) por año de nacimiento. Los períodos ajustados fueron de 1993 a 2003. Los VGP se estimaron mediante las diferencias esperadas de progenie (DEP’s) obtenidas en un estudio previo. Todos los ajustes de cambio fenotípico fueron significativos (P Resumen en inglés The objectives of the present study were to calculate phenotypic and genetic trend lines for birth weight (PN), and age corrected weaning weight (P205), yearling (P365) and at 550 days (P550). Weights of registered Brahman cattle in Mexico, years included 1993 to 2003, corresponded to the weights control program of the Mexican Association of Zebu Breeders (AMCC). The expected breeding values for genetic trends were estimated with the expected progeny differences (EPD’s) (mas) from a previous study. Annual phenotypic trends were significantly (P

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

39

Polimorfismo C677T del gen de la Metiltetrahidrofolato Reductasa como factor de riesgo en mujeres con aborto recurrente/ C677T polymorphism of the methylentetrahydrofolate reductase gene as risk factor in women with recurrent abortion

Morales-Machín, Alisandra; Borjas-Fajardo, Lisbeth; Quintero, José Miguel; Zabala, William; Alvarez, Francisco; Delgado, Wilmer; Hernández, María Luisa; Solis- Añez, Ernesto; Sánchez, Yanira; Butrón, Zoraida
2009-09-01

Resumen en español La patogénesis de los abortos espontáneos recurrentes es multifactorial; probablemente se debe a la interacción de varios factores ambientales y genéticos. El polimorfismo C677T del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa (MTHFR), ha sido implicado como factor de riesgo para aborto espontáneo recurrente (AR). El objetivo de este trabajo fue investigar la asociación del polimorfismo C677T de la MTHFR como factor de riesgo en AR idiopático. Se analizaron 80 muestra (mas) s de ADN, correspondientes a 30 mujeres con AR y a 50 mujeres controles. A través de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se amplificó un fragmento de 198 pares de base (pb), el cual se sometió a digestión con la enzima de restricción HinfI, que reconoce el sitio de restricción creado por la transición C>T en la posición 677. La frecuencia alélica de la MTHFR en el grupo de estudio y control fue 35% y 33% respectivamente; para el alelo T y 65% y 67% respectivamente, para el alelo C. No se encontró diferencia significativa entre el alelo T ni el C al ser comparados en ambos grupos. No se demostró un factor predisponente entre el polimorfismo C677T de la MTHFR y el AR en la muestra estudiada. Resumen en inglés The pathogenesis of recurrent spontaneous abortion is multifactorial, presumably involving the interaction of several genetic and environmental factors. The methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene C677T polymorphism has been implicated as risk factor for recurrent spontaneous abortion (RA). The main objective of this research was to investigate the association between the C677T polymorphism of the MTHFR gene as a genetic risk factor for idiopathic RA. Molecular a (mas) nalysis was performed in 80 DNA samples from 30 patients with RA and among 50 healthy control subjects. Using the Polymerase Chain Reaction (PCR), a 198 bp (bases pairs) fragment, was digested with the restriction enzyme HinfI, which can recognize the C > T substitution responsible for the polymorphism. 677T MTHFR allele frequencies for group with RA and the control group were 35% and 33%, respectively and 677C MTHFR allele frequencies were 65% and 67%, respectively. There was no significant difference in allele frequency between these two groups. The data presented in this study fail to support the relationship between MTHFR C677T polymorphism and risk in women with RA.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

40

Genotipificación del gen HLA DQB1 en diabetes autoinmune del adulto (lada)/ HLA DQB1 genotyping in latent autoimmune diabetes of adults (LADA)

Caputo, Mariela; Cerrone, Gloria E.; López, Ariel P.; Gónzalez, Claudio; Mazza, Carmen; Cedola, Norberto; Puchulu, Félix M.; Targovnik, Héctor M.; Frechtel, Gustavo D.
2005-06-01

Resumen en español La diabetes autoinmune es una enfermedad multifactorial causada por factores genéticos predisponentes y ambientales desencadenantes. Se manifiesta en la edad infantojuvenil (diabetes tipo 1, DMID) y en la edad adulta (diabetes autoinmune latente del adulto, LADA). La predisposición genética es de tipo poligénico, se ha establecido asociación con alelos polimórficos del gen DQB del sistema HLA, VNTR del gen de insulina y polimorfismos en el gen CTLA4. En el presente (mas) trabajo se analizaron las frecuencias de los alelos polimórficos del gen HLA DQB1 en 63 pacientes LADA, 70 pacientes DMID y 79 individuos normales. La tipificación de los alelos del gen DQB1 se llevó a cabo mediante el Kit SSP TM DQ Olerup. Se observó una mayor frecuencia del genotipo *0201-*0302 y *0201-*0201 en ambas poblaciones diabéticas con respecto a normales (p Resumen en inglés Autoimmune diabetes is a complex, multifactorial disease caused by the interaction of genetic and environmental factors. This autoimmune diabetes is commonly manifested in childhood and adolescence with a fast onset (type 1 diabetes, IDDM) and it can occur in adult patients with a slow onset with delayed insulin requirement, (latent autoimmune diabetes in adults, LADA ). Autoimmune diabetes has strong class II HLA association mainly with DQB gene which constitutes the fir (mas) st susceptibility locus. However, association with the 5’INS- VNTR and CTLA-4 genes has been established. In this study, we analysed the polimorphic allele frequencies of DQB HLA gene in 63 LADA patients, 70 IDDM and 79 control subjects. The HLA DQB1 alleles typing was detected through Olerup SSP TM DQ kit using sequence specific primers. We observed a positive association of *0201-*0302 and *0201-*0201 genotypes in both types of diabetic patients compared to the control group (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

41

Factores de riesgo de los ictus arteriales isquémicos en la infancia/ Risk factors of arterial ischemic strokes in children

Vargas Díaz, José; Garófalo Gómez, Nicolás; Barroso García, Esperanza; Rojas Massip, Edelsia; Novoa López, Lucía M.
2008-09-01

Resumen en español Los ictus isquémicos infantiles pueden ocurrir en territorio arterial, la mayoría de ellos en la zona carotídea. Menos frecuentemente se presentan obstrucciones senovenosas, cuyo diagnóstico requiere adecuados índices de sospecha y técnicas de diagnóstico por la imagen capaces de detectarlas. Existen múltiples factores de riesgo genéticos y adquiridos relacionados con los ictus isquémicos. Las enfermedades cardíacas, los trastornos de la coagulación sanguínea (mas) , la anemia de células falciformes, las infecciones, el síndrome moyamoya, la disección arterial y otros trastornos genéticos infrecuentes, están entre los factores de riesgo más frecuentemente documentados. Las obstrucciones senovenosas parecen estar más relacionadas con infecciones de la cabeza o cuello, deshidratación, complicaciones perinatales y trastornos de la coagulación. Existe además la posibilidad de que varios de estos factores actúen al unísono en un paciente con ictus. La identificación y posible control de los factores de riesgo de los ictus infantiles son motivo de intensa investigación multicéntrica, en un intento de esclarecer la fisiopatogenia y verdadera relación causal de estos. Resumen en inglés Ischemic stroke in children may occur in the arterial area, most of them in the carotid zone. The sinovenous obstructions, whose diagnosis requires proper rates of suspicion and imaging diagnostic techniques capable of detecting them are less common. There are many genetic and acquired risk factors related to ischemic stroke. Cardiac diseases, blood coagulation disorders, sickle cell anemia, infections, moyamoya syndrome, arterial dissection, and other rare genetic disord (mas) ers, are among the most frequent documented risk factors. Sinovenous obstructions seem to be connected with head or neck infections, dehydratation, perinatal complications, and coagulation disorders. There is also the possibility that many of these factors act at the same time on the patient with stroke. The identification and possible control of the risk factors of children's strokes are the objectives of an intensive multicentric research to clear up the physiopathogeny and the real relationship causing them.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

42

Actualización de la cistinuria: aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos/ Cystinuria updating: clinical, biochemical and genetic aspects

Orts Costa, J. A.; Zúñiga Cabrera, A.; Martínez de la Cámara y Salmerón, J.
2003-06-01

Resumen en español La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y trac (mas) to gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9. Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología. La cistinuria ocasiona urolitiasis recurrente (aproximadamente el 1-2 % de los cálculos renales del adulto) debida a una deficiente solubilidad de la cistina a pH bajo. La calcinogénesis y sus complicaciones asociadas son las únicas manifestaciones clínicas de esta enfermedad. Las medidas profilácticas, basadas en una alta ingesta hídrica y la alcalinización de la orina con citrato potásico, en primera línea; y la utilización del arsenal farmacológico de derivados tiólicos, en segunda línea, se deberá extremar en aquellos pacientes (como los homocigotos tipo I) de alto riesgo litógeno. No obstante, para aproximadamente un 50 % de los pacientes sometidos a control preventivo y que, a pesar de ello, desarrollarán litiasis recidivante, los procedimientos urológicos y quirúrgicos serán la única alternativa posible. En este artículo revisamos y actualizamos el conocimiento sobre los aspectos bioquímicos, genéticos, clínicos, diagnósticos, de prevención, tratamiento y pronósticos de esta, relativamente rara, enfermedad. Resumen en inglés Cystinuria is an autosomal recessive disorder with an estimated incidence of 1 case in 7000 live births, that results in elevated urinary excretion of cystine and dibasic aminoacids: ornithine, lysine and arginine. Discussed by Sir Archibald Edward Garrod, in 1908, as one of the four first known inborn errors of metabolism, it is characterized by a defect in transport of cystine and dibasic aminoacids, that affects their reabsortion in both renal tubule and gastrointestin (mas) al tract. To date, according to the recent molecular findings, two genes have been identified as responsible for this disease: SLC3A1 and SLC7A9. A more accurate pheno/genotyping identification of cystinuric patients will allow to improve prophilaxis and therapy for this illness. Cystinuria only causes recurrent urolithiasis (about 1-2 % of renal calculi in adults) and its associated complications as clinical feature because of poor cystine solubility at low pH. An accurate control over prohylaxis (based on high water intake and potassium citrate treatment, on first line, and tiol-derivatives treatment, on second line) must be taken in patients -like homozygous type I- with high lithiasis risk. However, approximately one half of patients under prophylaxis control will develop recurrent lithiasis; in this case, only urology or surgical approaches would be possible. Updated knowledge about biochemical, genetic, clinical, diagnosis, prevention, treatment and prognosis aspects of this, relatively unusual, disease has been reviewed in this article.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

43

Adaptación de algoritmos genéticos en la simulación del comportamiento estratégico de los agentes contaminadores ante el cobro de tasas retributivas/ Adapting genetic algorithms to simulate the strategic behavior of contaminating agent companies regarding retribution tax charges

Méndez Sayago, Jhon Alexander
2008-06-01

Resumen en español La legislación ambiental colombiana ha acudido al instrumento económico denominado tasas retributivas -fundamentado en el mecanismo propuesto por Baumol y Oates, en su trabajo de 1973-, para regular la contaminación de los cuerpos de agua. El artículo emplea los algoritmos genéticos estándar para simular el comportamiento de un conjunto de empresas artificiales con vertimientos contaminantes sobre cuerpos de agua, ante el cobro de un impuesto uniforme, con las misma (mas) s características que las tasas retributivas. Las simulaciones intentan reproducir el comportamiento de las empresas bajo distintos escenarios de aplicación del instrumento, con el propósito de evaluar su eficiencia y proponer medidas tendientes a mejorarlo. La necesidad de esa evaluación surge del comportamiento estratégico de las empresas contaminadoras, no contemplado por Baumol y Oates y originado por su racionalidad limitada, y del cumplimiento parcial de la autoridad ambiental de sus actividades de facturación y monitoreo. Se concluye que ante el comportamiento estratégico de los contaminadores, un mayor impuesto a la contaminación no declarada elevaría la efectividad del instrumento de control. Resumen en inglés olombian environmental legislation has resorted to an economic instrument called retribution tax -based on the mechanism proposed by Baumol and Oates in their 1973 paper-, to regulate the contamination of bodies of water. This article employs standard genetic algorithms to simulate the behavior of a set of artificial companies that spill contaminants into bodies of water, when they are faced with a uniform tax charge with the same characteristics as the retribution tax. T (mas) he simulations are aimed at reproducing company behavior in distinct tax application scenarios, for the purpose of evaluating their efficiency and proposing measures aimed at improvement. Such assessment is needed because the contaminating companies have adopted a strategic behavior that Baumol and Oates did not contemplate. It is due to the companies’ limited rationality and to the environmental authority’s but partial compliance with its invoicing and monitoring activities. The article concludes that, faced with such strategic behavior by the contaminating agent companies, a non-declared higher contamination tax would increase the effectiveness of the control instrument.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

44

Polimorfimos en genes de respuesta inflamatoria en cáncer renal metastásico/ Polymorphisms in inflammatory response genes in metastatic renal cancer

Sáenz López, Pablo; Vázquez Alonso, Fernando; Romero, José M.; Carretero, Rafael; Tallada Buñuel, Miguel; Ruiz Cabello, Francisco; Cózar Olmo, José Manuel
2009-05-01

Resumen en español La inflamación se ha implicado como un factor etiológico en varios tipos de cánceres humanos. Las variaciones alélicas de los genes implicados en la inflamación son candidatos como determinantes genéticos del riesgo de carcinoma renal. El propósito de los estudios realizados fué investigar si los polimorfismos de genes que llevan a un incremento de los niveles de citoquinas proinflamatorias y quimioquinas están asociados con un aumento en el riesgo de carcinoma r (mas) enal. Para ello diseñamos varios estudios caso-control para probar la asociación entre el carcinoma renal y los polimorfismos IL10-1082 A/G (rs 1800896), IL10-592 A/C (rs 1800872), IL10-819 C/T (rs 1800871), IL10-1082 A/G, IL4-590 C/T (rs 2243250), TNF-A -308 A/G (rs 1800629), RANTES -403 G/A (rs 2107538), IL1-A -889 C/T (rs 1800587), MCP-1 2518 G/A (rs 1024611) y CTLA-4/ +49 A/G (rs 231775) y CTLA-4 CT60 A/G (rs 3087243) en 127 pacientes de carcinoma renal, y como control 176 personas sanas. Los resultados obtenidos de los polimorfismos de la citoquina IL-10-1082 A/G fueron que el estado de heterocigosidad AG presenta el factor de riesgo principal en relación con estadio tumoral localmente avanzado o metastasico en el carcinoma renal. En el caso de la molécula de CTLA4 los resultados obtenidos en carcinoma renal fueron que se encontró una asociación entre los polimorfismos del gen del CTLA-4 y un incremento del riesgo de desarrollar RCC. Se descubrió una alta frecuencia genotípica de los polimorfismos CTLA4/CT60-AA y CTLA4/A49G-AA en pacientes de RCC frente a los controles. Se descubrió una asociación entre el polimorfismo CTLA4/CT60 y el grado tumoral en pacientes de RCC, un análisis logístico de la regresión confirmó los hallazgos, demostrando una alta frecuencia del genotipo AA en pacientes con grado tumoral alto. La conclusión apoya la hipótesis de que diversos factores genéticos implicados en la regulación de respuestas inmunes adaptativas, la composición de las células estromales y el nivel de producción local de citoquinas, pueden ser cruciales en la modificación de parámetros clinicopatológicos en el carcinoma renal. Resumen en inglés Inflammation has been implicated as an etiological factor in different human cancers. Allelic variations in the genes implicated in inflammation are candidates as genetic determinants or markers of renal carcinoma risk. The present study investigates whether polymorphisms of the genes that give rise to increases in the levels of proinflammatory cytokines and chemokines are associated with an increased risk of renal carcinoma. To this effect, a number of case-control studi (mas) es were designed to assess the correlation between renal carcinoma and polymorphisms IL10-1082 A/G (rs 1800896), IL10-592 A/C (rs 1800872), IL10-819 C/T (rs 1800871), IL10-1082 A/G, IL4-590 C/T (rs 2243250), TNF-A-308 A/G (rs 1800629), RANTES-403 G/A (rs 2107538), IL1-A-889 C/T (rs 1800587), MCP-1 2518 G/A (rs 1024611), CTLA-4/+49 A/G (rs 231775) and CTLA-4 CT60 A/G (rs 3087243) in 127 renal carcinoma patients and in 176 healthy subjects. The results obtained in relation to cytokine polymorphism IL-10-1082 A/G indicate that AG heterozygosity status is the principal risk factor in relation to locally advanced or metastatic tumor stage and renal carcinoma. In the case of the molecule CTLA4, the results obtained in renal cancer reveal an association between the polymorphisms of the CTLA-4 gene and an increased risk of developing renal cell carcinoma. A high genotypic frequency of polymorphisms CTLA4/CT60-AA and CTLA4/A49G-AA is observed in patients with renal cell carcinoma versus the controls. An association has been established between polymorphism CTLA4/CT60 and tumor grade in patients with renal cell carcinoma. Logistic regression analysis has confirmed these data, demonstrating a high frequency of the AA genotype in patients with high-grade tumors. The results obtained support the hypothesis that different genetic factors implicated in the regulation of adaptive immune responses, stromal cell composition and local cytokine production levels may be crucial elements in the modification of the clinicopathological parameters of renal carcinoma.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

45

Fibromialgia/ Fibromyalgia

López Espino, Manuel; Mingote Adán, José Carlos
2008-01-01

Resumen en español En el año 1992 la fibromialgia fue reconocida por la OMS como una nueva entidad clínica, denominada "síndrome de fibromialgia", que fue incorporada a la clasificación internacional de enfermedades. La OMS define la entidad clínica como: "aquella alteración o interrupción de la estructura o función de una parte del cuerpo, con síntomas y signos característicos y cuya etiología, patogenia y pronóstico pueden ser conocidos o no". Estas condiciones se dan en la fi (mas) bromialgia que presenta síntomas y signos típicos con una etiopatogenia multifactorial en la que se combinan factores genéticos y epigenéticos que condicionan una alteración persistente del sistema de autorregulación y control del dolor y del estrés en el Sistema Nervioso Central. Resumen en inglés Fibromyalgia was recognized in 1992 as a clinical entity by the WHO, naming it "Fibromyalgia Syndrome", and including it in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD). The WHO defines a clinical entity as "the deterioration or interruption of the structure or function of a part of the body of which characteristic symptoms and signs, aetiology, pathogenesis and prognosis may be known or not". These conditions appear in the ki (mas) nd of Fibromyalgia which shows typical symptoms and signs and multi-factor aetiopathogenesis combining genetic and epigenetic factors that lead to a persistent alteration of CNS self regulating system against pain and stress.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

46

Exposición a Solventes Orgánicos y Efectos Genotóxicos en Trabajadores de Fábricas de Pinturas en Bogotá/ Bogotá paint-industry workers’ exposure to organic solvents and genotoxic effects

Cárdenas-Bustamante, Omayda; Varona-Uribe, Marcela; Patiño-Florez, Rosa I.; Groot-Restrepo, Helena; Sicard-Suárez, Diana; Tórres-Carvajal, María M.; Pardo-Pardo, Darío
2007-06-01

Resumen en español Objetivo Investigar la exposición a solventes orgánicos y los efectos genotóxicos mediante monitoreo citogenético determinando la frecuencia de micronúcleos en linfocitos y el daño del ADN por el ensayo del cometa, en trabajadores de fábricas de pinturas en Bogotá. Metodología Como biomarcadores de exposición a benceno, tolueno y xileno, la excreción de fenol, ácido hipúrico y ácido metilhipúrico fue investigada en muestras de orina provenientes de trabajad (mas) ores en dos fábricas de pinturas en Bogotá y de un grupo control. También se realizó monitoreo de la concentración de benceno, tolueno y xileno en el ambiente de trabajo. Como biomarcadores de efectos genéticos tempranos, la frecuencia de micronúcleos y rompimiento de cadenas simples de ADN fueron evaluadas en células mononucleares a partir de muestras de sangre periférica. Resultados Las concentraciones de ácido hipúrico en orina post-exposición se encontraron dentro de los rangos normales, mientras que para fenol el 3,3 % y para ácido metilhipúrico el 50,8 % de las muestras presentaron niveles por encima de los valores de referencia. En una de las fábricas la concentración de benceno en aire estaba por encima de los valores límites permisibles. No hubo diferencias estadísticas entre los trabajadores expuestos y los no expuestos con relación a los biomarcadores genéticos examinados. Conclusiones En este estudio los niveles de solventes orgánicos internamente efectivos parecen ser bajos lo cual se explica con la ausencia de efectos genotóxicos en las células examinadas. Este trabajo constituye un aporte para continuar investigando sobre el tema y a la vez hacer seguimiento por medio del programa de vigilancia epidemiológica. Resumen en inglés Objective Investigating the degree of exposure to organic solvents and related genotoxic consequences in paint-factory workers by using cytogenetic monitoring and determining micronuclei frequency in lymphocytes and DNA damage as assessed by comet assays. Methodology Excretion of phenol and hippuric and methylhippuric acids in urine was investigated as biomarkers for benzene, toluene and xylene exposure. Urine samples were taken in two paint-factories in Bogotá and in a (mas) non-exposed control group. Benzene, toluene and xylene concentrations in air were measured in the work setting. Micronuclei and simple DNA chain breakage frequency were evaluated in peripheral blood sample mononuclear cells to assess early genetic effects. Results Hippuric acid concentration was found to be within normal values; by contrast, phenol and methylhippuric acid sample concentrations were above normal values by 3,3 % and 50,8 %, respectively. Benzene concentration in air was above permissible limits in one of the factories. There were no statistical differences regarding genetic biomarkers between exposed and non-exposed workers. Conclusions Organic solvent levels in the samples were apparently low, which is consistent with the absence of genotoxicity in cells. This study represents a step forward in research in occupational health surveillance.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

47

Exposición a Solventes Orgánicos y Efectos Genotóxicos en Trabajadores de Fábricas de Pinturas en Bogotá/ Bogotá paint-industry workers’ exposure to organic solvents and genotoxic effects

Cárdenas-Bustamante, Omayda; Varona-Uribe, Marcela; Patiño-Florez, Rosa I.; Groot-Restrepo, Helena; Sicard-Suárez, Diana; M. Tórres-Carvajal, María; Pardo-Pardo, Darío
2007-04-01

Resumen en español Objetivo Investigar la exposición a solventes orgánicos y los efectos genotóxicos mediante monitoreo citogenético determinando la frecuencia de micronúcleos en linfocitos y el daño del ADN por el ensayo del cometa, en trabajadores de fábricas de pinturas en Bogotá. Metodología Como biomarcadores de exposición a benceno, tolueno y xileno, la excreción de fenol, ácido hipúrico y ácido metilhipúrico fue investigada en muestras de orina provenientes de trabajad (mas) ores en dos fábricas de pinturas en Bogotá y de un grupo control. También se realizó monitoreo de la concentración de benceno, tolueno y xileno en el ambiente de trabajo. Como biomarcadores de efectos genéticos tempranos, la frecuencia de micronúcleos y rompimiento de cadenas simples de ADN fueron evaluadas en células mononucleares a partir de muestras de sangre periférica. Resultados Las concentraciones de ácido hipúrico en orina post-exposición se encontraron dentro de los rangos normales, mientras que para fenol el 3,3 % y para ácido metilhipúrico el 50,8 % de las muestras presentaron niveles por encima de los valores de referencia. En una de las fábricas la concentración de benceno en aire estaba por encima de los valores límites permisibles. No hubo diferencias estadísticas entre los trabajadores expuestos y los no expuestos con relación a los biomarcadores genéticos examinados. Conclusiones En este estudio los niveles de solventes orgánicos internamente efectivos parecen ser bajos lo cual se explica con la ausencia de efectos genotóxicos en las células examinadas. Este trabajo constituye un aporte para continuar investigando sobre el tema y a la vez hacer seguimiento por medio del programa de vigilancia epidemiológica. Resumen en inglés Objective Investigating the degree of exposure to organic solvents and related genotoxic consequences in paint-factory workers by using cytogenetic monitoring and determining micronuclei frequency in lymphocytes and DNA damage as assessed by comet assays. Methodology Excretion of phenol and hippuric and methylhippuric acids in urine was investigated as biomarkers for benzene, toluene and xylene exposure. Urine samples were taken in two paint-factories in Bogotá and in a (mas) non-exposed control group. Benzene, toluene and xylene concentrations in air were measured in the work setting. Micronuclei and simple DNA chain breakage frequency were evaluated in peripheral blood sample mononuclear cells to assess early genetic effects. Results Hippuric acid concentration was found to be within normal values; by contrast, phenol and methylhippuric acid sample concentrations were above normal values by 3,3 % and 50,8 %, respectively. Benzene concentration in air was above permissible limits in one of the factories. There were no statistical differences regarding genetic biomarkers between exposed and non-exposed workers. Conclusions Organic solvent levels in the samples were apparently low, which is consistent with the absence of genotoxicity in cells. This study represents a step forward in research in occupational health surveillance.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

48

Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal: Estudio PREOBE/ Study of maternal nutrition and genetic on the foetal adiposity programming: The PREOBE study

Campoy, C.; Martín-Bautista, E.; García-Valdés, L.; Florido, J.; Agil, A.; Lorente, J. A.; Marcos, A.; López-Sabater, M. C.; Miranda-León, T.; Sanz, Y.; Molina-Font, J. A.; grupo PREOBE
2008-12-01

Resumen en español Introducción: La genética y la alimentación de la madre antes y durante el embarazo, las distintas patologías metabólicas maternas, así como la ingesta de nutrientes en los primeros meses de vida del recién nacido parecen estar implicados en la etiología de la obesidad y sus consecuencias a largo plazo. La posible contribución de estos y otros factores, los mecanismos y sus efectos en el metabolismo y desarrollo de la enfermedad están aún en fase de investigaci (mas) ón. Objetivo: Obtener un mayor conocimiento del desarrollo del tejido adiposo fetal y la influencia de factores genéticos, dietéticos y ambientales sobre el riesgo a largo plazo de padecer obesidad. Metodología: Se han establecido cuatro grupos de estudio de 30 madres gestantes cada uno: 1) grupo control; 2) madres con intolerancia a la glucosa/diabetes gestacional; 3) madres con escasa ganancia ponderal durante el embarazo, y 4) madres con sobrepeso/obesidad al inicio del embarazo. Se realizará un análisis de los siguientes parámetros: 1) ingesta dietética; 2) hábitos y estilo de vida; 3) actividad física; 4) antropometría y composición corporal; 5) estudio hematológico; 6) estudio bioquímico (biomarcadores lipídicos y metabólicos); 7) perfil inmunológico; 8) perfil psicológico; 9) marcadores genéticos, y 10) marcadores microbiológicos; todos ellos relacionados con la formación del tejido adiposo fetal en las primeras etapas de la vida y el riesgo de padecer obesidad en el futuro. Conclusión: En este proyecto, coordinado por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Granada y que cuenta con la participación de otros grupos de investigación de larga y acreditada experiencia, se pretende obtener un mayor conocimiento de los orígenes de la obesidad en la infancia y posterior desarrollo de esta enfermedad en etapas posteriores de la vida. Resumen en inglés Background: Maternal genetics and feeding before and during pregnancy, different maternal metabolic pathologies, as well as nutrient intakes of newborns in their first months of life may be involved in the obesity aetiology and its long-term consequences. The possible role of these and others factors, the mechanisms and the effects on the metabolism, and the development of this disease need further research. Objective: To acquire more knowledge about foetal adipose tissue (mas) development and the influence of genetic, dietetic and environmental factors on the risk to suffer from obesity. Methodology: Four study groups have been established with 30 pregnant women in each one: 1) control group; 2) mothers with glucose intolerance/gestational diabetes; 3) women with low weight gain during pregnancy, and 4) women with overweight/obesity at the beginning of the pregnancy. The magnitudes to be studied are: 1) dietary intake; 2) life-style habits; 3) physical activity; 4) anthropometry and body composition; 5) haematological study; 6) biochemical study (lipid and metabolic biomarkers); 7) immune function profile related to nutritional status; 8) psychological profile; 9) genetic biomarkers, and 10) microbiological markers; all of them in relation to the development of the foetal adipose tissue in the first stages of life and the risk of suffering from obesity in the future. Conclusion: This project, coordinated by the Department of Paediatrics of the School of Medicine in the University of Granada, and with the collaboration of well-known and expert research groups, tries to contribute to the knowledge about the obesity aetiology in infancy and its subsequent development in later periods of life.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

49

Enfermedad celíaca y nefropatía membranosa/ Celiac disease and membranous nephropathy

Soro, S.; Sánchez de la Nieta, M.; Rivera, F.
2009-01-01

Resumen en español La enfermedad celíaca se produce por la interacción entre el gluten contenido en los cereales y varios factores genéticos y autoinmunes. Aunque las manifestaciones clínicas predominantes son digestivas, se han descrito varias manifestaciones sistémicas. También se ha asociado con varias enfermedades renales, entre las que predominan las glomerulonefritis. Describimos el caso de una paciente con una enfermedad celíaca aparecida tras su primera gestación que de form (mas) a simultánea presenta proteinuria nefrótica y microhematuria, con sustrato morfológico de nefropatía membranosa. Tras recibir tratamiento con medidas conservadoras (IECA, estatina) y dieta sin gluten, se aprecia mejoría de la clínica digestiva, y desaparición de los anticuerpos antitransglutaminasa tisular tipo IgA y de la proteinuria. Revisamos la relación entre enfermedad celíaca y nefropatía membranosa y el papel de la dieta libre de gluten en el control de las mismas. Resumen en inglés Celiac disease results from the interaction between gluten and immune, genetic, and environmental factors. Although the main clinical manifestations are derived from gastrointestinal system, it has been described some renal diseases, especially chronic glomerulonephritis. We describe a young female patient with celiac disease which appears after delivery. Moreover, she develops simultaneously nephrotic proteinuria and microhematuria as a result of membranous nephropathy. (mas) The treatment with gluten-free diet and other conservative measures (ACEI and statin) is followed by clinical improvement and simultaneous decrease of tissue antitransglutaminase IgA-antibodies and complete remission of proteinuria. We review the relationship between celiac disease and membranous nephropathy and the role of diet in the management of both diseases.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

50

Dispepsia funcional: Nuevos conocimientos en la fisiopatogenia con implicaciones terapéuticas/ Functional dyspepsia: New pathophysiologic knowledge with therapeutic implications

Hernando-Harder, Ana C.; Franke, Andreas; Singer, Manfred V.; Harder, Hermann
2007-08-01

Resumen en español La dispepsia funcional (DF) es un complejo sintomático, heterogéneo y altamente prevalente en la comunidad y en la práctica general. La DF se define como la presencia de síntomas que se piensan originados en la región gastroduodenal, en ausencia de enfermedad orgánica, sistémica o metabólica que pueda explicarlos. Entre los factores fisiopatogénicos se incluyen los trastornos de la acomodación y del vaciamiento gástrico, dismotilidad duodenal, sensibilidad aume (mas) ntada, factores psicosociales y una asociación con un estado postinfeccioso. Se han hecho numerosos esfuerzos para aumentar los conocimientos en la etiopatogenia del síndrome, incluyendo nuevos aspectos moleculares y genéticos. Sin embargo, el mecanismo etiopatogénico exacto que causa los síntomas en un paciente individual sigue siendo difícil de identificar. Los nuevos criterios de Roma III redefinen y subclasifican la DF basándose en sus síntomas principales, lo cual es de gran valor para la investigación, el desarrollo y el control estandarizados de nuevas estrategias terapéuticas así como la formulación de recomendaciones para la práctica clínica. Las modalidades terapéuticas que se han empleado incluyen: modificaciones dietéticas, agentes farmacológicos dirigidos a actuar sobre distintos blancos dentro del aparato gastrointestinal, del sistema nervioso central y periférico, y terapias psicológicas incluyendo la hipnoterapia. Desafortunadamente, hasta la fecha, todas estas terapias han rendido solamente resultados marginales. Después de excluir enfermedad orgánica, es esencial que el paciente esté informado sobre la naturaleza y el pronóstico benignos de su enfermedad, y esto puede ser, a veces, la inversión más provechosa tanto para el paciente como para su médico. Resumen en inglés Functional dyspepsia (FD) is a heterogeneous, highly prevalent symptom complex in the community and general practice. FD is defined as the presence of symptoms considered as originated in the gastroduodenal region, in the absence of any organic, systemic, or metabolic disease that is likely to explain the symptoms. Pathogenetic features include disturbed gastric accommodation and emptying, duodenal dysmotility, heightened sensitivity, notably psychosocial disturbances and (mas) an association with a postinfective state. Increasing efforts are made to determine the etiopathogenesis of the disease, including new molecular and genetic aspects. However, the exact etiopathologic mechanism that causes the symptoms in an individual patient remains to be identified. The new Rome III criteria redefine and sub-characterize FD patients according to their main symptoms and this can be of value for standardized research, development and control of new therapeutic strategies and calculated therapeutic recommendations in the clinical practice. Various treatment modalities have been employed including dietary modifications, pharmacological agents directed at different targets within the gastrointestinal tract and central nervous system and psychological therapies including hypnotherapy. Unfortunately, to date, all of these therapies have yielded only marginal results. After excluding organic diseases, it is essential that the patient be assured about the benign nature and prognosis of the disease, and this can be sometimes the most helpful inversion for the patient and his/her physician.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

51

El genoma y sus metáforas: ¿Detectives, héroes o profetas?/ The genome and its metaphors: Detectives, heroes or prophets?

Davo, M.C.; Álvarez-Dardet, C.
2003-02-01

Resumen en español La «nueva genética», es decir, el impulso que esta disciplina toma a partir del denominado Proyecto Genoma, aspira a un cambio de paradigma en ciencias de la salud. Este cambio se postula desde una aproximación fenotípica de los problemas de salud hacia una aproximación genotípica, y por tanto excluyendo básicamente la influencia del medioambiente, lo que podría comprometer gravemente los fundamentos para el desarrollo y el ejercicio de la salud pública. Desde q (mas) ue empezó a desarrollarse el Proyecto Genoma, los nuevos descubrimientos genéticos se convirtieron en temas frecuentes de noticias en los medios de comunicación de masas. En este sentido, tanto genetistas como periodistas suelen utilizar metáforas para dar a conocer los conceptos complejos de la investigación genética para los que no existen bases en el lenguaje profano. Cabe señalar que los medios de comunicación no sólo modelan el establecimiento de la agenda social, sino que son también el espacio donde se conforma la cultura de salud de la población. Se presentan los resultados de un estudio preliminar en el que se exploran las metáforas utilizadas en los tres diarios de mayor difusión nacional (ABC, El País y El Mundo) en relación con las noticias sobre la «nueva genética» y se plantean las posibles consecuencias para la cultura de salud que puede tener la historia natural o el proceso catacrético de estas metáforas, mediante el cual se traslada el sentido figurativo de un término al sentido literal. En el proceso de revisión se ha desarrollado una taxonomía preliminar de las metáforas encontradas. Un 14,8% de los titulares identificados (51 de 342) contenía metáforas. Las metáforas estratégicas, como «programa», «control», «código», «mapa» o «puzle» son las más utilizadas, seguidas de las teleológicas, con términos como «misterio» o «lenguaje de Dios», y por último las bélicas, como «ataque», «derrota» o «captura». Los tres tipos de metáforas se caracterizan por su intento de dotar de intencionalidad a los genes. Según estas observaciones, el punto de vista tecnocrático es el que parece estar prevaleciendo frente al religioso o el bélico, y es el que puede ejercer una mayor influencia en la construcción futura de la cultura de salud. Resumen en inglés The «new genetics», or the impetus given to this discipline by the Genome Project, aims to a change of paradigm of the Health Sciences. This change is postulated from a phenotypic approach to a genotypic one, thereby excluding the influence of the environment, which could seriously undermine the grounds for the development and exercise of Public Health. Since the beginning of the genome project, information on genetic discoveries has frequently been reported in the mass (mas) media. Metaphors are often used by geneticists and journalists to convey the complex concepts of genetic research for which there are no equivalents in the lay language. The media do not merely shape the social agenda but also provide the space in which health culture is constructed. We present the results of a preliminary study exploring the metaphors used in the three most widely-read national daily newspapers in Spain, namely ABC, El Pais and El Mundo, when reporting news of the «new genetics». The possible consequences of the natural history of these metaphors, or the process through which figurative terms acquire a literal meaning, are discussed. A preliminary taxonomy for the metaphors identified was developed. Fifty-one out of 342 identified headings (14.8%) contained metaphors. Strategic metaphors such as «program», «control», «code», «map», and «puzzle», were the most commonly used, followed by teleological ones such as «mystery» or «God language» and finally war-like metaphors such as «attack», «defeat», and «capture». The three groups of metaphors are characterized by an attempt to giving intentionality to genes. Strategic metaphors predominated over teleological and war-like ones and thus a technocratic perspective could form the basis of the future construction of health culture.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

52

El genoma y sus metáforas. ¿Detectives, héroes o profetas?/ The genome and its metaphors. Detectives, heroes or prophets?

Davo, M.C.; Álvarez-Dardet, C.
2003-02-01

Resumen en español La «nueva genética», es decir, el impulso que esta disciplina toma a partir del denominado Proyecto Genoma, aspira a un cambio de paradigma en ciencias de la salud. Este cambio se postula desde una aproximación fenotípica de los problemas de salud hacia una aproximación genotípica, y por tanto excluyendo básicamente la influencia del medioambiente, lo que podría comprometer gravemente los fundamentos para el desarrollo y el ejercicio de la salud pública. Desde q (mas) ue empezó a desarrollarse el Proyecto Genoma, los nuevos descubrimientos genéticos se convirtieron en temas frecuentes de noticias en los medios de comunicación de masas. En este sentido, tanto genetistas como periodistas suelen utilizar metáforas para dar a conocer los conceptos complejos de la investigación genética para los que no existen bases en el lenguaje profano. Cabe señalar que los medios de comunicación no sólo modelan el establecimiento de la agenda social, sino que son también el espacio donde se conforma la cultura de salud de la población. Se presentan los resultados de un estudio preliminar en el que se exploran las metáforas utilizadas en los tres diarios de mayor difusión nacional (ABC, El País y El Mundo) en relación con las noticias sobre la «nueva genética» y se plantean las posibles consecuencias para la cultura de salud que puede tener la historia natural o el proceso catacrético de estas metáforas, mediante el cual se traslada el sentido figurativo de un término al sentido literal. En el proceso de revisión se ha desarrollado una taxonomía preliminar de las metáforas encontradas. Un 14,8% de los titulares identificados (51 de 342) contenía metáforas. Las metáforas estratégicas, como «programa», «control», «código», «mapa» o «puzle» son las más utilizadas, seguidas de las teleológicas, con términos como «misterio» o «lenguaje de Dios», y por último las bélicas, como «ataque», «derrota» o «captura». Los tres tipos de metáforas se caracterizan por su intento de dotar de intencionalidad a los genes. Según estas observaciones, el punto de vista tecnocrático es el que parece estar prevaleciendo frente al religioso o el bélico, y es el que puede ejercer una mayor influencia en la construcción futura de la cultura de salud. Resumen en inglés The «new genetics», or the impetus given to this discipline by the Genome Project, aims to a change of paradigm of the Health Sciences. This change is postulated from a phenotypic approach to a genotypic one, thereby excluding the influence of the environment, which could seriously undermine the grounds for the development and exercise of Public Health. Since the beginning of the genome project, information on genetic discoveries has frequently been reported in the mass (mas) media. Metaphors are often used by geneticists and journalists to convey the complex concepts of genetic research for which there are no equivalents in the lay language. The media do not merely shape the social agenda but also provide the space in which health culture is constructed. We present the results of a preliminary study exploring the metaphors used in the three most widely-read national daily newspapers in Spain, namely ABC, El Pais and El Mundo, when reporting news of the «new genetics». The possible consequences of the natural history of these metaphors, or the process through which figurative terms acquire a literal meaning, are discussed. A preliminary taxonomy for the metaphors identified was developed. Fifty-one out of 342 identified headings (14.8%) contained metaphors. Strategic metaphors such as «program», «control», «code», «map», and «puzzle», were the most commonly used, followed by teleological ones such as «mystery» or «God language» and finally war-like metaphors such as «attack», «defeat», and «capture». The three groups of metaphors are characterized by an attempt to giving intentionality to genes. Strategic metaphors predominated over teleological and war-like ones and thus a technocratic perspective could form the basis of the future construction of health culture.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

53

Aspectos neuroendocrinos de la obesidad/ Neuroendocrine aspects of obesity

Perello, Mario; Spinedi, Eduardo
2004-06-01

Resumen en español En la fisiopatología de la obesidad intervienen factores genéticos, sociales, metabólicos, endocrinos y neurológicos. Esta multifactoriedad junto al hecho que estos factores se interrelacionan a través de mecanismos muy complejos, que son sólo parcialmente conocidos, ha llevado a que la comprensión íntima de este trastorno resulte una tarea sumamente ardua. Por estos motivos, el conocimiento integral de esta afección plantea un desafío al que actualmente están (mas) abocados numerosos grupos de investigadores. El análisis de la obesidad como un trastorno neuroendocrino, propone el estudio de este fenómeno desde una visión particular que implica disfunciones en casi todos los órganos endocrinos y en el sistema nervioso central, fundamentalmente en la actividad hipotalámica. Estas alteraciones afectan principalmente a los ejes neuroendocrinos hipotálamo-hipofiso-adrenal, adipo-insular y al control hipotalámico, tanto de la ingesta de alimento como del almacenamiento y gasto energético. Este artículo plantea una actualización en este campo; en primer lugar, se realiza una breve descripción, en forma independiente, de los principales sistemas antes mencionados y luego una descripción de su funcionamiento normal integrado. Finalmente, se describen desregulaciones de estos mecanismos y se discute como ellas contribuirían al desarrollo y/o mantenimiento de la obesidad. Resumen en inglés Genetic, social, metabolic, endocrine and neural events participate in the physiopathological development of obesity. Because of the multifactorial background of obesity, up to now, it has been very difficult to fully understand the whole disease. In fact, the relationship between several signals, through very complex mechanisms, is only partially known. Obesity, from a neuroendocrine point of view, implies taking into account abnormalities in both hypothalamic and endocr (mas) ine functions. Among altered functions in obesity, namely those involving the hypothalamo-pituitary-adrenal and adipo-insular axes activities and the neural circuitry controlling food intake and energy expenditure have been subjects of major research. This review attempts to update information about this disorder by, firstly, analyzing each of the already mentioned systems and, secondly, focusing on the normal function of integrated processes. Finally, the discussion of some altered mechanisms and the role played by each of them in the development/maintenance of the obesity phenotype are also revisited.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

54

La variabilidad del genoma del mexicano: Implicaciones y perspectivas para la investigación en psiquiatría genética en México/ Genome diversity of the Mexican Mestizo population: Scopes and perspectives for develop Genetic Psychiatric Research

Martínez-Levy, Gabriela Ariadna; Vásquez-Medina, Josué Alberto; Cruz-Fuentes, Carlos Sabás
2010-06-01

Resumen en español Los resultados del estudio de la variabilidad genómica del mexicano no sólo han sido comentados en el ámbito científico, sino también han generado inquietud en otros grupos de la sociedad mexicana por sus posibles alcances. Por lo anterior, consideramos importante discutir estos datos con el objeto de intentar establecer su impacto en la investigación y desarrollo de la medicina genómica en México y Latinoamérica. En específico nos interesa abordar el área de l (mas) a genética psiquiátrica. ¿Cuál fue el origen de este estudio y por que es importante desarrollar un mapa de haplotipos de la población mexicana? Se ha reportado que en la etiología de los trastornos complejos, como son los mentales, la genética juega un papel importante. Se espera que la identificación de estos factores genéticos tenga un efecto significativo que ayude a entender la etiología y mejore las intervenciones terapéuticas en psiquiatría. La información obtenida de la colección de los millones de SNPs que conforman el genoma humano, se ha utilizado para promover el proyecto internacional de HapMap. La generación del catálogo de bloques de haplotipos ha sido de gran importancia para reducir el número de SNPs necesarios para desarrollar estudios de ligamiento y de asociación genética, especialmente los estudios de asociación de genoma amplio (GWAS). Se ha reportado que la frecuencia alélica de los SNPs varía significativamente entre las poblaciones, por lo que los datos publicados por Solezzi et al. son necesarios para desarrollar el HapMap de la población mestiza mexicana. Esta información será de suma importancia en estudios que analicen sujetos de origen mexicano debido a que permitirá disminuir el número de SNPs analizados, por medio de la selección de los más informativos; asi mismo ayudará a evitar los posibles errores por estratificación poblacional. Sin embargo, para lograr estos objetivos todavía hay mucho trabajo por hacer. ¿En que medida toda esta información impacta en el estudio de los factores genéticos asociados a los trastornos mentales? Como se mencionó anteriormente, existe evidencia considerable que demuestra la influencia de factores genéticos en el desarrollo de los trastornos mentales; sin embargo, todavía no se han encontrado variantes genéticas específicas asociadas a un trastorno psiquiátrico en particular. Las explicaciones para el éxito limitado son diversas, en este trabajo nos enfocaremos en dos: una relacionada con el alcance que pueden tener las metodologías empleadas para la detección de las variantes genéticas de riesgo y otra que concierne a la definición de los diagnósticos en psiquiatría. Concluimos que los datos sobre la variabilidad genómica publicados por Solezzi et al. constituyen un paso importante en el análisis de la genética de los trastornos complejos en nuestro país. Por otro lado, a la par de estos avances, será necesario ahondar en la definición de los fenotipos clínicos. Finalmente, es evidente la necesidad de desarrollar investigación multidisciplinaria. Resumen en inglés A few months ago the paper entitled > by Solezzi et al. was published in the Proceedings of the National Academy of Medicine USA. Beyond its genuine scientific merits, we consider important to comment and discuss it, as some of their scopes and implications have caused not only a wide interest but also some concern in the scientific community and in society as a whole. We (mas) focused particularly in the possible impact that it could have in the development of psychiatric genetics in Mexico and Latin America. Firstly, a brief recapitulation of the published work is showed, and its principal data are discussed on the ground of the specialized literature. What is the background of this study and why it is important to develop a HapMap of the Mexican population? It is well known that most of the complex diseases, as is the case for psychiatric conditions, have an important genetic associated component. It is expected that the identification of these genetic factors will be of the most importance in the understanding of etiology, diagnosis, prognosis and therapeutic improvement for psychiatric medicine. The information provided by the collection of millions of single nucleotide polymorphisms (SNPs) has been used to develop the so-called international haplotype map (HapMap) Project. The human haplotype blocks catalog allows an important reduction in the number of SNPs that are necessary to perform linkage and genetic association studies, mainly those of the Genome Wide Association Studies (GWAS) category. However, it is recognized that the frequency of these polymorphisms differs significantly among ethnic groups; so the data published by Solezzi et al. are aimed to develop a HapMap particularly oriented to the Mexican mestizo population. This information will be of outstanding importance in studies including Mexican subjects in order to select the most informative group of SNPs and also to control for possible population stratification flaws. However, achievement of these objectives will need much more work to be done, as for example should it be mandatory to analyze a greater number of polymorphisms, develop genome re-sequenciation projects and include other Mexican subpopulations in the analysis. How this results will help psychiatric genetics in Mexico? As noted above, there is substantial evidence that genetics plays an important influence in the phenotypic expression of mental disorders; however, the effort to identify the specific genetic variants associated with psychiatric conditions has not been very successful. Although multiple reasons could be invoked related to this limited success, here we focus in two specific topics. The first one is related to the candidate gene approach in genetic association studies, in which researchers based on a logic scientific hypothesis evaluate specific genetic variants putatively related to the disorder of interest (i.e. the candidate genes hypothesis). However, the possibility of identification of the associated genetic risk variants is importantly reduced, as the knowledge about complex disorders and particularly those related with mental problems is mostly incomplete. The continuous advances in neurobiological and psychological knowledge provides hope for future improvement and the generation of new ideas. On the other hand, the alternative and technically feasible approach to analyze simultaneously hundred of thousands, even millions, of genetic variants all along the human genome with no regarding of a priori candidate genes (as in the Genome Wide Association Studies, GWAS), has reached the psychiatric genetics arena. In this regard, it is worth noting that several published studies of GWAS and psychiatric disorders have recently appeared and have contributed to develop important clues. Particularly interesting are those pointing out to the until recently unexplored role of Copy Number Variants (CNVs) associated to some forms of autism and schizophrenia. It is worth noting that most GWAS are based in the common disorder-common variant hypothesis (where genetic polymorphisms studied have a frequency >5% in the general population). However, the alternative view of the common disorder-rare variant hypothesis have also been proposed. As most of the rare SNPs have not been identified in the current effort of the HapMap project, a re-sequenciation analysis of human genomes of particular ethnic groups seems to be mandatory. The other relevant issue is related to the following question: Are current psychiatric diagnostic categories proper phenotypes for the study of genetic aspects associated with mental disorders? Diagnosis in psychiatry is based mainly in the identification and interpretation from clinicians of the patient´s cardinal symptoms. However, overlapping of symptoms between nosological categories, comorbidity and changes in natural history of the disorder associated or not to therapeuthical improvements are issues hampering efforts in psychiatric genetics. At this point it is important to recall that psychiatric diagnostic categories have evolved along the last four or five decades after intense discussion among experts. However, even recognizing the clinical virtues of current consensus (integrated for example in the DSM-IV-R), it is clear that is still a pending issue, awaiting the most recent contributions from different areas of knowledge, including genetics. Moreover, unlike other complex disorders like hypertension or diabetes, where use of clinical and relevant phenotypes, such as blood pressure and levels of blood glucose, can increase the power of genetic analysis, in mental disorders this kind of quantitative phenotypes are rare or unknown, which restrains the process to find genetic variants associated with psychiatric disorders, independently of the study design and the technology of analysis. In brief, in countries as ours, composed mainly by mestizo population, is of the utmost importance for molecular genetics studies to obtain specific information about its genetic composition. In this sense, the National Institute of Genomic Medicine has made an important contribution; however, and as correctly stated by Solezzi et al., >. We argue that the even the deepest knowledge in genetic variation or use of state-of-the-art technology is not enough to boost the development of psychiatric genetics research. Re-evaluation of current clinical phenotypes and/or identification of new and relevant intermediate or endo- phenotypes in psychiatry are no less important. Additionally, it will be necessary to integrate to the complex equation of the genetics of complex disorders the seminal role of >. In this respect we are strong advocates of multidisciplinary research as the clue for better understanding the etiology of mental disorders. Finally, we hope this work will help to elucidate some of the questions and concerns originated from the published article by Silva-Solezzi et al.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

55

Variabilidad genética de Hartón del Valle mediante RAM/ Genetic variability of Harton del Valle by RAM

Piedrahíta, Ana M; Posso, Andrés; Muñoz, Jaime E; Álvarez, Luz A
2008-01-01

Resumen en español El Hartón del Valle (HV) hace parte de las siete razas criollas de ganado bovino colombiano y de acuerdo con los criterios de la FAO está considerado como vulnerable. Para estudiar su variabilidad genética fueron muestreados 33 individuos HV y tres animales de la raza Holstein, como control externo. Se extrajo ADN utilizando el método de Salting Out y las muestras fueron analizadas mediante la técnica molecular RAM (Randon amplified microsatellites). Se utilizaron lo (mas) s cebadores CGA, CCA, TG, y CT. El valor promedio de heterocigosidad esperada fue de 0.26 y el F ST fue 0.39 ± 0.03. Con el índice de Dice-Nei Li y agrupando con el método UPGMA se distinguieron dos grupos: uno integrado por dos hatos de conservación y el otro por cuatro fincas que han compartido reproductores. Resumen en inglés Harton del Valle (HV) breed belong to the seven Creole breeds of the Colombian bovine livestock, according to FAO criteria it is considered as vulnerable. To study its genetical variability, 33 HV animals and three and 3 animals of Holstein breed as a external control were sampled. Simples of DNA were isolated using the Salting Out method and RAM (Random amplified microsatellites) technique was used. CGA, CCA, TG and CT primers were used. The mean value of expected hetero (mas) cigozity was 0.26 and F ST fue 0.39 ± 0.03. Using Dice-Nei Li index and UPGMA clustering method, two groups were distinguished: the first one integrated for two conservation herds and other one by tour faros that have been sharing breeding bulls.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

56

Valoración genética de reproductores en ganado ovino de raza Assaf

Chico, Mª Dolores; Serrano, M.; Mantecón, Ángel R.; Jurado, J. J.; Martínez, S.
2001-01-01

Digital.CSIC (Spain)

57

Utilización de Microsatélites para la Determinación de la Polilla de la Manzana Cydia pomonella L. (Lepidoptera: Tortricidae) en Chile Central/ Utilization of Microsatellites to Determine Genetic Variability of the Codling Moth Cydia pomonella L. (Lepidoptera: Tortricidae) in Central Chile

Espinoza, Juan L; Fuentes-Contreras, Eduardo; Barros, Wilson; Ramírez, Claudio
2007-09-01

Resumen en español La polilla de la manzana (Cydia pomonella L.) es la plaga más importante de los frutales pomáceos en el mundo. A pesar de su gran importancia económica, poco se sabe acerca de su estructura genética y patrones de movimiento a escala local y regional, aspectos importantes para establecer una estrategia de control de esta plaga. Mediante la utilización de microsatélites se realizó un análisis de la variabilidad genética de seis poblaciones de la polilla de la manza (mas) na en las dos principales regiones productoras de manzanas (Malus domestica Borkh.) en Chile Central. A pesar de las distancias geográficas entre algunas poblaciones (aprox. 180 km), se encontraron bajos coeficientes de diferenciación genética entre poblaciones (F ST = 0,0-0,00097 y G ST = 0,005-0,127), sin presencia de aislamiento por distancia, y con altos niveles de flujo génico (Nm ≈ 250). Se encontraron altas frecuencias de alelos nulos (Na = 0,292) para todos los loci, a través de las poblaciones analizadas, lo que explicaría el significativo déficit de heterocigotos encontrado. Aproximadamente un 98% de la variabilidad genética encontrada corresponde a una variación intraindividual, atribuyéndose prácticamente nada a los demás niveles jerárquicos. La alta diversidad génica y los altos niveles de flujo génico parecen indicar que las poblaciones estudiadas de la polilla de la manzana en ambas regiones estudiadas están distribuidas formando casi un continuo Resumen en inglés Codling moth (Cydia pomonella L.) is the main pest of pip fruits worldwide. Despite its economic importance, little is known about the genetic structure and patterns of movement at local and regional scale, important aspects for establishing a control strategy for this pest. An analysis of genetic variability on six populations of C. pomonella using microsatellite was performed in the two major apple (Malus domestica Borkh.) growing regions of Central Chile. In spite of g (mas) eographic distances between some populations (aprox. 180 km), there was little genetic differentiation among populations (F ST = 0.0-0.0097 and G ST = 0.005-0.127), without isolation by distance, and high levels of gene flow (Nm ≈ 250). High frequencies of null alleles were found over all loci across populations (Na = 0.292) which seem to explain the significant heterozygote deficiencies found. Approximatelly 98% of the variance was found within individuals and very little at the other hierarchical levels. The high levels of genetic diversity and gene flow detected seem to indicate that the codling moth populations studied in both regions have an almost continuous distribution

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

58

Use of microarray technology to assess the time course of liver stress response

Calduch-Giner, Josep A.; Davey, Grace; Saera-Vila, Alfonso; Houeix, Benoit; Talbot, Anita; Prunet, Patrick; Cairns, Michael T.; Pérez-Sánchez, Jaume
2010-03-22

Digital.CSIC (Spain)

59

Use of biotechnology for preserving rare fruit germplasm

Martínez-Gómez, Pedro; Majourhat, Khalid; Zeinalabedini, Mehrshad; Erogul, Deniz; Khayam-Nekoui, Mojtaba; Grigorian, Vazgin; Hafidi, Abdellatif; Piqueras, Abel; Gradziel, Thomas M.
2007-01-01

Digital.CSIC (Spain)

60

Transcriptomal profiling of site-specific Ras signals

Agudo-Ibáñez, Lorena; Núñez, Fátima; Calvo González, Fernando; Berenjeno, Inmaculada M.; Bustelo, Xosé R.; Crespo, Piero
2007-11-01

Digital.CSIC (Spain)

61

Tomato Fruit Shape Analysis Using Morphometric and Morphology Attributes Implemented in Tomato Analyzer Software Program

Gonzalo Pascual, María José; Brewer, Marin Talbot; Anderson, Claire; Sullivan, David; Gray, Simon; van der Knaap, Esther
2009-01-01

Digital.CSIC (Spain)

62

The genetic architecture of maize flowering time

Buckler, Edward S.; Holland, James B.; Bradbury, Peter J.; Acharya, Charlotte B.; Brown, Patrick J.; Browne, Chris; Ersoz, Elhan; Flint-Garcia, Sherry; Garcia, Arturo; Glaubitz, Jeffrey C.; Goodman, Major M.; Harjes, Carlos; Guill, Kate; Kroon, Dallas E.; Larsson, Sara; Lepak, Nicholas K.; Huihui, Li; Mitchell, Sharon E.; Pressoir, Gael; Peiffer, Jason A.; Oropeza Rosas, Marco; Rocheford, Torbert R.; Romay Álvarez, María Cinta; Romero, Susan; Salvo, Stella; Sánchez Villeda, Héctor; Da Silva, Sofia; Qi, Sun; Feng, Tian; Upadyayula, Narasimham; Ware, Doreen; Yates, Heather; Jianming, Yu; Zhiwu, Zhang; Kresovich, Stephen; McMullen, Michael D.
2009-08-07

Digital.CSIC (Spain)

63

The Variant rs1867277 in FOXE1 Gene Confers Thyroid Cancer Susceptibility through the Recruitment of USF1/USF2 Transcription Factors

Landa, Iñigo; Ruiz-Llorente, Sergio; Montero-Conde, Cristina; Inglada-Pérez, Lucía; Schiavi, Francesca; Leskelä, Susanna; Pita, Guillermo; Milne, Roger; Maravall, Javier; Ramos, Ignacio; Andía, Víctor; Rodríguez-Poyo, Paloma; Jara-Albarrán, Antonino; Meoro, Amparo; Peso, Cristina del; Arribas, Luis; Iglesias, Pedro; Caballero, Javier; Serrano, Joaquín; Picó, Antonio; Pomares, Francisco; Giménez, Gabriel; López-Mondéjar, Pedro; Castello, Roberto; Merante-Boschin, Isabella; Pelizzo, Maria-Rosa; Mauricio, Didac; Opocher, Giuseppe; Rodríguez-Antona, Cristina; González-Neira, Anna; Matías-Guiu, Xavier; Santisteban, Pilar; Robledo, Mercedes
2009-09-01

Digital.CSIC (Spain)

64
65

Testing genetic control hypotheses for Plum pox virus (sharka) resistance in apricot

Rubio, Manuel; Audergon, J. M.; Martínez-Gómez, Pedro; Dicenta, Federico
2007-05-14

Digital.CSIC (Spain)

66

TNF-alpha and hyperandrogenism: a clinical, biochemical, and molecular genetic study

Escobar-Morreale, Héctor F.; Calvo, Rosa M.; Sancho, José; San Millán, José L.
2001-08-01

Digital.CSIC (Spain)

68

Structural and functional characterization of a winter malting barley

Muñoz-Amatriaín, María; Cistué Sola, Luis; Xiong, Y.; Bilgic, H.; Budde, A. D.; Schmitt, M.R.; Smith, K. P.; Hayes, P.M.; Muehlbauer, G.J.
2010-03-01

Digital.CSIC (Spain)

69

Soft Computing and Geometrical Control for Computer Aided Driving

Alonso Ruiz, Javier; Pedro, Teresa de; González, Carlos; García Rosa, Ricardo
2005-10-19

Digital.CSIC (Spain)

70

Sex control in Pacific Rim salmonid culture

Donaldson, Edward M.; Solar, Igor I.; Piferrer, Francesc; Devlin, Robert H.
1995-10-01

Digital.CSIC (Spain)

71

Robust dynamical pattern formation from a multifunctional minimal genetic circuit

Rodrigo, Guillermo; Carrera, Javier; Elena, Santiago F.; Jaramillo, Alfonso
2010-04-22

Digital.CSIC (Spain)

72

Riesgos competitivos de muerte y equilibrio de Hardy-Weinberg en estudios de casos y controles sobre asociación entre genes y enfermedades/ Competing risks of death and Hardy-Weinberg equilibrium in case-control studies of gene-disease association

Llorca, Javier; Prieto-Salceda, Dolores; Combarros, Onofre; Dierssen-Sotos, Trinidad; Berciano, José
2005-08-01

Resumen en español Objetivo: Estudiar el impacto de los riesgos competitivos sobre el equilibrio de Hardy-Weinberg y sus consecuencias en los estudios de casos y controles sobre la relación gen-enfermedades de comienzo tardío. Métodos: A partir de una población que, respecto de un determinado gen, se encuentre en equilibrio de Hardy-Weinberg al nacer, se deduce la composición genética cuando el gen está asociado con una enfermedad letal de aparición precoz, y sus consecuencias sobre (mas) una enfermedad de comienzo tardío. Cuando se realiza un estudio de casos y controles con muestreo por densidad se obtiene una estimación no sesgada de la odds ratio, a pesar de que los controles no estén en equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados: Se presenta un ejemplo en el que el gen mutante se asocia con una mayor mortalidad precoz al romper el equilibrio de Hardy-Weinberg y da lugar a que en un estudio realizado en edades más avanzadas los controles se encuentren en desequilibrio, con una odds ratio de 1,61. Conclusión: Aunque las principales causas de desequilibrio de Hardy-Weinberg en los controles son un sesgo de selección o un error de genotipificación, un riesgo competitivo de muerte asociado con el gen mutante puede ocasionar que la muestra de controles esté en desequilibrio de Hardy-Weinberg. Resumen en inglés Objective: To study the impact of competing risks on Hardy-Weinberg equilibrium and their consequences in case-control studies of gene-late onset disease association. Methods: Based on a population born in Hardy-Weinberg equilibrium for a particular gene, the genetic composition when the gene is associated with a lethal early-onset disease and its consequences on a late-onset disease can be deduced. Odds ratios estimates are unbiased in case-control studies when controls (mas) are sampled by density, even if the controls are in Hardy-Weinberg disequilibrium. Results: An example in which a mutant gene is associated with early mortality is presented, producing a departure from Hardy-Weinberg equilibrium; as a result, controls in later ages are in disequilibrium, producing an odds ratio equal to 1.61. Conclusion: Although the main causes of Hardy-Weinberg disequilibrium in controls are selection bias or genotyping error, a competing risk of death associated with the mutant gene would also result in Hardy-Weinberg disequilibrium among controls.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

73

Riesgos competitivos de muerte y equilibrio de Hardy-Weinberg en estudios de casos y controles sobre asociación entre genes y enfermedades/ Competing risks of death and Hardy-Weinberg equilibrium in case-control studies of gene-disease association

Llorca, Javier; Prieto-Salceda, Dolores; Combarros, Onofre; Dierssen-Sotos, Trinidad; Berciano, José
2005-08-01

Resumen en español Objetivo: Estudiar el impacto de los riesgos competitivos sobre el equilibrio de Hardy-Weinberg y sus consecuencias en los estudios de casos y controles sobre la relación gen-enfermedades de comienzo tardío. Métodos: A partir de una población que, respecto de un determinado gen, se encuentre en equilibrio de Hardy-Weinberg al nacer, se deduce la composición genética cuando el gen está asociado con una enfermedad letal de aparición precoz, y sus consecuencias sobre (mas) una enfermedad de comienzo tardío. Cuando se realiza un estudio de casos y controles con muestreo por densidad se obtiene una estimación no sesgada de la odds ratio, a pesar de que los controles no estén en equilibrio de Hardy-Weinberg. Resultados: Se presenta un ejemplo en el que el gen mutante se asocia con una mayor mortalidad precoz al romper el equilibrio de Hardy-Weinberg y da lugar a que en un estudio realizado en edades más avanzadas los controles se encuentren en desequilibrio, con una odds ratio de 1,61. Conclusión: Aunque las principales causas de desequilibrio de Hardy-Weinberg en los controles son un sesgo de selección o un error de genotipificación, un riesgo competitivo de muerte asociado con el gen mutante puede ocasionar que la muestra de controles esté en desequilibrio de Hardy-Weinberg. Resumen en inglés Objective: To study the impact of competing risks on Hardy-Weinberg equilibrium and their consequences in case-control studies of gene-late onset disease association. Methods: Based on a population born in Hardy-Weinberg equilibrium for a particular gene, the genetic composition when the gene is associated with a lethal early-onset disease and its consequences on a late-onset disease can be deduced. Odds ratios estimates are unbiased in case-control studies when controls (mas) are sampled by density, even if the controls are in Hardy-Weinberg disequilibrium. Results: An example in which a mutant gene is associated with early mortality is presented, producing a departure from Hardy-Weinberg equilibrium; as a result, controls in later ages are in disequilibrium, producing an odds ratio equal to 1.61. Conclusion: Although the main causes of Hardy-Weinberg disequilibrium in controls are selection bias or genotyping error, a competing risk of death associated with the mutant gene would also result in Hardy-Weinberg disequilibrium among controls.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

75

Respuesta inflamatoria sistémica en cirugía cardíaca pediátrica/ Systemic inflammatory response in pediatric cardiac surgery

Lespron Robles, Ma. del Carmen
2006-06-01

Resumen en español La respuesta inflamatoria sistémica (RIS) es una entidad generalizada, no específica, dada por daño a los tejidos, de etiología indeterminada, rápida y altamente amplificada, y con un gran componente humoral y celular. La circulación extracorpórea (CEC) es indispensable para poder realizar una gran cantidad de cirugías cardíacas tanto en adultos como en niños, también se sabe de los efectos indeseables que provoca la RIS. El equipo quirúrgico a cargo de la cir (mas) ugía cardíaca pediátrica trata siempre de contribuir al manejo de los pacientes cuando existe la amenaza de secuelas adversas después de la CEC. Hay varios componentes de la RIS en cirugía cardíaca en los que intervienen los sistemas del complemento, inmunológico y endotelial. Las citocinas pueden ejercer efectos tanto proinflamatorios como antiinflamatorios en respuesta a una gran cantidad de estímulos fisiopatológicos, la tarea que deben realizar entre los dos tipos de éstas es ejercer una hemostasia o equilibrio inmunológico y fisiológico. Una RIS no controlada, juega un papel muy importante en la morbilidad y mortalidad en pacientes sometidos a CEC, contribuye en la patogénesis de disfunción pulmonar aguda, cardiovascular, neurológica, esplácnica, hematológica y del sistema inmune en el postoperatorio de cirugía cardíaca. Numerosas estrategias y agentes farmacológicos han sido postulados para reducir la severidad e incidencia de la RIS. Han sido estudiadas diversas técnicas, incluidas el mantenimiento de estabilidad hemodinámica, minimizar los tiempos de CEC, el uso de agentes inmunomoduladores y farmacológicos, también el uso de técnicas de hemofiltración, leucorreducción, la administración de inhibidores de proteasas y esteroides entre otras. La biología molecular ha revolucionado la medicina y la capacidad de valorar el impacto de la variabilidad en la caracterización de enfermedades y resultados perioperatorios. Recientes evidencias sugieren que el grado y severidad de la RIS después de cirugía cardíaca puede estar significativamente influenciada por el genotipo. Resumen en inglés Systemic Inflammatory Response (SIR) constitutes generalized, non- specific response to tissue injury of whatever etiology, and is a rapid, highly amplified, controlled humeral and cellular response. Cardiopulmonary Bypass (CPB) is necessary in many cardiac surgery as in adults as children. Also we know the undesirable effects of SIR. The pediatric surgical team to treat of management very well if exist the threat of undesirable outcome after CPB. There are several key co (mas) mponents of the inflammatory response to cardiac surgery involve the complement, immune and endothelial systems. Cytokines may exert either proinflammatory or antiinflammatory effects. Cytokines are essential for immunologic and physiologic homeostasis, are normally subject to thight homeostatic control, and are produced in response to a variety of physiologic and pathologic stimuli. An uncontrolled inflammatory response appears to play a significant role in the morbidity or mortality observed in patients undergoing CPB. The inflammatory response contributes to the pathogenesis of acute pulmonary, cardiovascular, neurologic, splanchnic, hematologic, and immune system dysfunction following cardiac surgery. The development of strategies to control the inflammatory response following cardiac surgery is currently the focus of considerable research efforts. Diverse techniques, including maintenance of hemodynamic stability, minimization of exposure to CPB circuitry, and pharmacologic and immunomodulatory agents have been studied. Also hemofiltration, leukodepletion, the use of serine protease inhibitors and corticosteroids. Molecular biology is revolutionizing medicine and the ability to assess the impact of genetic variability on disease characterization and perioperative outcome. Recent evidence suggests that the degree and severity of surgical- induced inflammation may be significantly influenced by genotype.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

76

Resistance to metalaxyl and to metalaxyl-M in populations of Plasmopara halstedii causing downy mildew in sunflower

Molinero-Ruiz, Leire; Cordón-Torres, M. Mar; Martínez-Aguilar, José; Melero-Vara, José M.; Domínguez, Juan
2008-03-01

Digital.CSIC (Spain)

78

Relación entre los polimorfismos de la metilen-tetrahidrofolato-reductasa y los niveles de homocisteína en mujeres con pérdida gestacional recurrente: perspectiva desde la nutrigenética/ Relationship between methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism and homocysteine levels in women with recurrent pregnancy loss: a nutrigenetic perspective

Cardona, H.; Cardona-Maya, W.; Gómez, J. G.; Castañeda, S.; Gómez, J. M.; Bedoya, G.; Álvarez, L.; Torres, J. D.; Tobón, L. I.; Cadavid, A.
2008-06-01

Resumen en español El objetivo de este estudio fue evaluar si existe diferencia en la proporción de los polimorfismos de la metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) C677T y en los niveles de homocisteína, entre una población de mujeres con pérdida gestacional recurrente y un grupo control. Se incluyeron 93 pacientes con diagnóstico de tres o más pérdidas gestacionales y 206 mujeres sanas con dos o más hijos. Previa aceptación del consentimiento informado, a cada mujer se le tomó (mas) una muestra de sangre periférica tanto para la genotipificación de los polimorfismos de la MTHFR como para la medición de homocisteína en plasma. Las portadoras de la condición homocigota TT para el polimorfismo de la MTHFR 677T fueron 12,9% (12/93) en el grupo de pacientes y 14,6% (30/206) en el grupo control; un 46,2% (43/93) y 40% (83/206) en el grupo de pacientes y de controles respectivamente, fueron heterocigotos CT para el gen de la MTHFR. Los niveles promedio de homocisteína fueron 7,2 μmol/ml para las pacientes y 7,7 μmol/ml para los controles. No se encontró relación entre los polimorfismos del gen de la MTHFR y el aumento en los niveles de homocisteína, ni deéstos con la PGR. Desde la perspectiva de la nutrigenética, sugerimos que para estudiar la relación entre los polimorfismos de la MTHFR con determinada enfermedad, se tengan en cuenta los niveles de folatos, vitaminas B6 y B12 que intervienen en el ciclo de los tetrahidrofolatos con el fin de intentar establecer una relación más directa entre el genotipo, el nivel del metabolito y las manifestaciones clínicas. En este mismo sentido recomendamos el consumo de ácido fólico en las mujeres que estén buscando embarazo dado la alta frecuencia de heterocigotos y homocigotos para la mutación C677T de la MTHFR en nuestra población. Resumen en inglés The objective of this study was to evaluate if there is any difference in the proportion of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphisms and the homocysteine levels in a group of women with recurrent pregnancy loss (RPL) and a control group. Ninety-three patients with diagnosis of three or more gestational losses and 206 healthy women with two or more children, were included. After acceptance of informed consent, samples of peripheral blood were taken t (mas) o determine the genetic polymorphisms of MTHFR C677T and the plasmatic levels of homocysteine. The carriers of the homozygous mutation TT of MTHFR 677T polymorphism were 12.9% (12 of 93) in the group of patients and 14.6% (30 of 206) in the control group; 46.2% (43 of 93) and 40% (83 of 206) in the group of patients and controls respectively, were heterozygous CT for MTHFR gene. The levels of homocysteine were 7.2 μmol/ml in the group of patients and 7.7 mmol/l in controls. There was no relationship between MTHFR gene polymorphisms and the increase of homocysteine levels, nor of these one with RPL. From the nutrigenetics perspective we suggest that studies related to MTHFR polymorphisms and the risk of disease include the levels of folate and B6 and B12 vitamins participating in the tetrahydrofolate cycle for trying to establish a direct relation among the genotype, the level of metabolite and the clinical manifestations. In this regard, we recommend the administration of folic acid in women in search of pregnancy due to the high frequency of heterozygous and homozygous for MTHFR C677T mutation in our population.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

79

Recombinación homóloga en un paso en el cromosoma de Bacillus thuringiensis/ Homologous recombination to Bacillus thuringiensis chromosome in one step

Sansinenea-Royano, Estibaliz; Sánchez-Alonso, Patricia; Marcelino, E. Anastacio; Ibarra-Rendón, Jorge; Olmedo-Álvarez, Gabriela; Vázquez-Cruz, Candelario
2010-06-01

Resumen en español Bacillus thuringiensis es una bacteria del suelo gram-positiva utilizada como un bioinsecticida limpio para el ambiente. Aunque se conoce acerca de sus proteínas entomocidas, poco se ha estudiado su genética funcional debido a que la transformación celular es muy díficil. Por tanto, el desarrollo de la recombinación homóloga como herramienta de investigación ayudará a ampliar el conocimiento de su genética, pudiéndose incluso modificarse cepas para el control de (mas) plagas. En este trabajo se describe una secuencia cromosomal que funcionalmente sirve como sustrato para la recombinación molecular homóloga en el cromosoma bacteriano de B. thuringiensis var. israelensis IPS82. Se secuenció (Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad del Centro de Investigacion y Estudios Avanzados de Irapuato; Octubre 2007) un fragmento de 1500 pb del locus ihrI y la secuencia se depositó en GenBank (número de acceso GQ476797). Su análisis nucleotídico indica que esta región del genoma de B. thuringiensis var. israelensis IPS82 es muy similar pero no igual a otras secuencias de Bt. Esta secuencia está relativamente conservada en varias cepas de B. thuringiensis, B. cereus y B. anthracis según el análisis informático y experimental. Resumen en inglés Bacillus thuringiensis is a gram-positive soil bacterium used as a clean bioinsecticide for the environment. Although its entomocide proteins are known, little has been studied of its functional genetic, due to the fact that the cell transformation is very difficult. Therefore, the development of homologous recombination as a research tool will help to broaden the knowledge of its genetics, even making it possible to modify strains for pest control. In this paper a chromo (mas) somal sequence is described, which functionally serves as a substrate for the homologous molecular recombination in the bacterial chromosome of B. thuringiensis var. israelensis IPS82. A fragment of 1500 pb of the locus ihrI was sequenced (Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad del Centro de Investigación y Estudios Avanzados of Irapuato; October, 2007), and the sequence was deposited in GenBank (Access number GQ476797). Its nucleotide analysis indicates that this region of the genome of B. thuringiensis var. israelensis IPS82 is very similar but not equal to other sequences of Bt. This sequence is relatively conserved in various strains of B. thuringiensis, B. cereus and B. anthracis according to the computer and experimental analysis.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

80

Quantitative trait loci for resistance to trichostrongylid infection in Spanish Churra sheep

Gutiérrez-Gil, Beatriz; Pérez, Jorge; Álvarez, Lorena; Martínez-Valladares, Maria; Fuente, Luis Fernando de la; Bayón, Yolanda; Meana, Aranzazu; San Primitivo, Fermín; Rojo Vázquez, Francisco Antonio; Arranz, Juan José
2009-10-01

Digital.CSIC (Spain)

82

Psychiatric complications of a late diagnosis of acute porphyria in an affected male/ Complicaciones psiquiátricas de un diagnóstico tardío de porfiria aguda en un varón afectado

Elizondo Cárdenas, Gabriela; Hernández Almaguer, María Dolores; Rangel Guerra, Ricardo; Arteaga Alcaraz, María Georgina
2009-10-01

Resumen en español Introducción Las porfirias agudas son un conjunto de enfermedades genéticas de penetrancia incompleta (10%). Es decir, sólo 10% de los individuos con el genotipo determinado que causa la enfermedad presentan algún signo o síntoma de ella. Las porfirias agudas son causadas por una deficiencia de alguna de las enzimas de la biosíntesis del heme. Son unos de los pocos errores innatos del metabolismo que presentan herencia autosómica dominante. La incidencia es de 1 en (mas) 100 000, y es más común en mujeres de entre 30-40 años. Los síntomas son variables e inespecíficos; los más comunes son: dolor abdominal difuso e incapacitante, taquicardia e hipertensión. También se acompaña de síntomas psiquiátricos como depresión, intento de suicidio, paranoia y alucinaciones. Otros síntomas relacionados son neuropatía periférica y pérdidas sensitivas, daño hepático e insuficiencia renal crónica. El objetivo de este estudio es establecer la importancia de realizar un diagnóstico oportuno de porfiria aguda, ya que un diagnóstico erróneo puede generar tratamientos y gastos innecesarios al paciente. El diagnóstico de porfiria permite llevar a cabo un manejo y tratamiento adecuados que favorecen un buen pronóstico. Caso Se trata de un paciente masculino de 47 años de edad, sin antecedentes familiares relacionados, que presenta dolor abdominal intenso, difuso e incapacitante con siete años de evolución. Fue tratado como gastritis aguda y colecistitis. Se realizó colecistectomía sin lograr mejoría de los síntomas. Tres años después, se agregaron a los síntomas originales los siguientes: alucinaciones auditivas, parestesias, debilidad muscular, depresión e irritabilidad, por lo que se catalogó como paciente con trastorno psiquiátrico con tendencia psicótica. Se realizó historia clínica de todos los síntomas y una exploración física completa, por lo que se sospechó porfiria aguda. Se realizaron estudios de laboratorio específicos con los que se confirmó el diagnóstico de porfiria aguda por la presencia de niveles elevados de porfirinas en orina, niveles elevados de PBGD, niveles normales de PBG en orina, niveles significativamente elevados de coproporfirinas por cromatografía y actividad enzimática de PBGD en rangos normales. Se inició un tratamiento para el manejo adecuado del dolor. También, una dieta alta en carbohidratos, con aporte calórico adecuado. Se recomendó la eliminación de factores de riesgo como alcohol, cigarro y medicamentos específicos. Dos meses después se observó una mejoría significativa de los síntomas, control de crisis e identificación y eliminación de factores precipitantes. Los síntomas psiquiátricos desaparecieron y el paciente pudo reestablecer sus actividades laborales y sociales. El paciente presenta hasta el momento datos de insuficiencia renal crónica. Se continúa el seguimiento del paciente. Discusión El caso presentado representa un ejemplo de una enfermedad genética que todo médico debe tener en mente cuando se presenta un paciente con síntomas inespecíficos. El diagnóstico de porfiria aguda es un diagnóstico de exclusión, pero sigue siendo importante en el análisis del diagnóstico diferencial. Es de gran importancia descartar o confirmar un caso de porfiria aguda antes de establecer el diagnóstico de un trastorno psiquiátrico. Establecer un diagnóstico temprano y un tratamiento específico mejora el pronóstico y limita el daño, particularmente neurológico y hepático. La educación del paciente es de extrema importancia, ya que no existe cura para la porfiria aguda. Una prevención que evite los factores precipitantes conocidos es uno de los tratamientos principales de esta enfermedad, ya que el medicamento específico para el control de la crisis aguda (Hematina) no se distribuye en nuestro país. Aunado a un subdiagnóstico de la enfermedad, lo anterior vuelve aún más difícil el manejo de los pacientes. Resumen en inglés Introduction Acute porphyrias are rare genetic disorders of incomplete penetrance (10%). This means that only 10% of the individuals with the genotype known to cause the disease will show any signs or symptoms of such disease. They consist of a deficiency of any enzyme of the heme biosynthesis and are considered as exceptional inborn errors of metabolism with an autosomal dominant inheritance. The incidence is 1 in 100 000. The symptoms are variable and unspecific, consis (mas) ting mainly of severe abdominal pain, tachycardia, and hypertension. Other frequent manifestations are psychiatric symptoms like depression, psychosis, and hallucinations. In addition to these unspecific symptoms, patients may also present peripheral neuropathy and loss of sensation, which can become permanent. In severe cases, liver damage and chronic renal disease can occur. The objective of this study is to highlight the importance of the difficult diagnosis of acute porphyria, the implications of a misdiagnosis, and the importance of adequate treatment. Case We present a 47 year-old male with a history of abdominal pain for seven years. The pain was diffuse, progressive, and incapacitating. He was diagnosed and treated for chronic gastritis and cholecystitis without improvement. An elective cholecystectomy was performed but he continued with intense abdominal pain. Three years later he developed hallucinations, paresthesias, muscular weakness, depression, and irritability. He was managed as a psychiatric patient with psychotic tendencies. After a complete and thorough history of all his symptoms throughout the years and a re-examination of the patient, acute porphyria was considered as a possible diagnosis. Specific laboratory studies were indicated revealing elevated levels of porphyrines, elevated levels of PBGD, PBG in urine within normal levels, elevated presence of coproporphyrines by chromatography, and a normal PBGD enzymatic activity. The diagnosis of acute porphyria was established. Appropriate treatment was initiated starting with adequate pain management. A high carbohydrate diet was also recommended with appropriate nutritional requirements and caloric intake. Another important aspect of the management was the elimination of risk factors, like alcohol, cigarette smoking, and certain specific medications. Follow-up showed significant improvement of his symptoms and less frequent acute attacks with identification and elimination of risk factors. He was able to return to a stable work schedule. The patient presents residual permanent renal damage. Adequate doctor-patient education was maintained. Discussion This case is an important example of a not-so-rare genetic disease that any physician should have in mind when confronted with a patient with unspecific paroxysmal clinical manifestations. The possibility of acute porphyria should always be excluded before establishing a diagnosis of a psychiatric illness. Prompt diagnosis and management are crucial to reduce the risk of recurrences and permanent damage. Patient education is a very important aspect of the management of the disease since there is no cure. There is a specific treatment for the management of acute attacks (Hemin) but, unfortunately, it is still unavailable in our country. This is a problem that turns the management and prevention of risk factors into the most important tools we have to improve our patients' quality of life.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

83

Proteotyping of human haptoglobin by MALDI-TOF profiling: Phenotype distribution in a population of toxic oil syndrome patients

Rodríguez Abreu, Carlos; Quero, Carmen; Domínguez, Ana; Trigo, Miguel; Posada de la Paz, Manuel; Gelpí, Emili; Abian, Joaquín
2006-04-18

Digital.CSIC (Spain)

84

Propuesta de cotejo de impacto de la acumulación de transgenes en el maíz (Zea mays L.) nativo mexicano/ Evaluation proposal of possible impact of transgene accumulation in mexican maize landraces

Turrent-Fernández, Antonio; Serratos-Hernández, J. Antonio; Mejía-Andrade, Hugo; Espinosa-Calderón, Alejandro
2009-05-01

Resumen en español La liberación del cultivo de maíz genéticamente modificado (MGM) a escala comercial en México, involucra potencialmente la interacción genética entre más de 30 eventos transgénicos independientes (probablemente más de 30 loci transgénicos diferentes) y más de 50 razas nativas de maíz (RNM) en el campo mexicano. Aunque la Ley de Bioseguridad de Organismos Genéticamente Modificados (LBOGM) y su reglamento establecen el supuesto de que el control del polen permi (mas) te minimizar la interacción genética entre ambos maíces, es posible que la vía alterna "semilla-polen", no prevista en esa ley, contravenga el realismo del supuesto. El status actual de la tecnología del ADN recombinante no permite predeterminar el locus transgénico de cada transformación, por lo que los más de 30 loci transgénicos independientes del mercado de semillas estarían dispersos en el espacio cromosómico. Esto es causa central de la acumulación de transgenes en las RNM, cuando los MGM y las RNM interaccionan genéticamente, con efectos que se desconocen. En este ensayo se propone el cotejo de la hipótesis de un umbral deletéreo de acumulación de transgenes en cada RNM. Se discute el impacto de 10 ciclos de cruzamientos entre las RNM y 32 o más híbridos transgénicos, para obtener poblaciones con individuos que acumulen cargas transgénicas desde cero hasta 32 o más. Además se discute la evaluación biológica, agronómica y molecular de los genotipos estudiados. Resumen en inglés The liberation of genetically modified maize (GMM) on commercial scale in México, potentially involves the genetic interaction among over 30 independent transgenic events (probably more than 30 different transgenic loci) and more than 50 Mexican maize landraces (MML) in Mexican farmlands. Although the Law of Biosecurity of Genetically Modified Organisms (LBGMO) and its Norms establish the assumption that the control of pollen makes it possible to minimize the genetic int (mas) eraction between the two maizes, it is possible that the "seed-pollen" alternative, not forseen in this law, contradicts the realism of this assumption. The present status of recombinant DNA technology does not allow the predetermination of the transgenic locus of each transformation, thus the more than 30 independent transgenic loci of the seed market would be dispersed in the chromosomic space. This is the central cause of transgene accumulation in the MML, when the GMM and the MML interact genetically, with effects that still unknown. This assay proposes a test of the hypothesis of a damage deleterious threshold of transgene accumulation in each MML. The impact of 10 cycles of crosses between the MML and 32 or more transgenic hybrids is discussed, to obtain populations with individuals that accumulate transgenic weights from zero to 32 or more. Also it is discussed the biological, agronomic and molecular evaluation of the genotypes under study.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

85

Primer servicio en novillas de doble propósito/ First breeding in dual purpose heifers

González-Stagnaro, Carlos; Madrid-Bury, Ninoska; Goicochea-Llaque, Javier; González-Villalobos, Decio; Rodríguez-Urbina, María A
2007-02-01

Resumen en español La edad al primer servicio (EPS) en las novillas es un importante parámetro de eficiencia reproductiva; no obstante, existe escasa información en ganaderías doble propósito (DP). La EPS y sus principales factores de riesgo fueron analizados utilizando 19.533 datos obtenidos de 47 rebaños mestizos DP en las 4 principales zonas productivas del estado Zulia, Venezuela (9,0-11,5° LN, 28-32°C). Las variables de riesgo evaluadas fueron: sistemas de producción: Mejorado, (mas) SM y Tradicional, ST; zona geográfica: El Laberinto, Perijá, Costa Oriental, Sur del Lago; predominio racial: Holstein, Pardo Suizo, Brahman y Carora y épocas: seca y lluviosa. Variables independientes como los pesos al nacimiento, destete y servicio y la ganancia diaria de peso (GDP) se consideraron puntos críticos de control. Los datos de EPS se analizaron mediante varianza-covarianza utilizando el procedimiento GLM y comparaciones de medias a través de contrastes ortogonales (LSMEANS) del paquete estadístico SAS®. EPS promedió 31,5±6,1 meses, siendo más temprana en rebaños bajo SM que ST (28,1±0,1 vs 32,7±0,1m; P10 meses, EPS varió significativamente: 26,2±1,1 vs 31,4±0,3m, respectivamente (P350g/d tuvieron menores EPS entre nacimiento-destete (24,9±0,4m) y destete-servicio (23,9±0,9m). GDP se consideró el principal punto de control de EPS; los factores de riesgo que disminuyen GDP y prolongan la EPS. Una elevada EPS atrasará el primer parto, el inicio de lactancia, la mejora genética y la eficiencia reproductiva Resumen en inglés The age at first breeding (EPS) in heifers is an important parameter of reproductive efficiency; however information in dual purpose cattle (DP) is limited. The EPS and its principal risk factors were analyzed using 19.533 dates from 47 crossbred herds located in the four principal livestock zones of the Zulia State, Venezuela (9.0-11.5° NL; 28-32°C). The risks variables evaluated were: management systems: improved (SM) and traditional (ST); geographic zone: El Laberint (mas) o, Perijá, Costa Oriental and Sur del Lago; breed predominance: Holstein, Pardo Suizo, Brahman and Carora and seasons: dry and rainy season. Weights at birth, weaning and, service and daily gain weight (GDP) were considered as critical control points. The EPS data was analyzed by an analysis of variance-covariance ANOVA using the procedure GLM and the differences between means by LSMEANS of the SAS® software. EPS averaged 31.5±6.1m and was early in herds under SM than ST (28.1±0.1m vs 32.7±0.1m; P 10m, EPS was different (26.2±1.1 vs 31.4±0.3m; P350g/d from birth-weaning and weaning-service, EPS was lower (24.9±0.4 and 23.9±0.9m, respectively). GDP were considered the principal control point of the EPS and, the risks that affected GDP will extend EPS. High EPS will delay first calving, start of lactation, genetic improvement and reproductive efficiency

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

87

Population structure and loss of genetic diversity in the endangered white-headed duck, Oxyura leucocephala

Muñoz-Fuentes, V.; Green, Andy J.; Negro Balmaseda, Juan José; Sorenson, Michael D.
2005-12-01

Digital.CSIC (Spain)

88

Polimorfismos del gen del receptor de muerte celular programada 1 (PDCD1) y diabetes tipo 1 en población Chilena/ Programmed cell death 1 (PDCD1) gene polymorphisms and type 1 diabetes in Chilean children

FLORES R, SYLVIA; BEEMS, MEGAN; OYARZÚN A, AMAYA; CARRASCO P, ELENA; PÉREZ B, FRANCISCO
2010-05-01

Resumen en inglés Background: Programmed cell death 1 (PDCD-1) immune-receptor is a key element in the negative regulation of peripheral tolerance in T cells. Several polymorphisms of this gene have been described and it is linked with susceptibility to autoimmune diseases like Lupus and Multiple Sclerosis. Aim: To analyze four gene polymorphisms of PDCD-1 gene and explore its possible contribution as a susceptibility gene for type 1 diabetes (T1D). Patients and Methods: We analyzed 160 ca (mas) ses with T1D of recent diagnosis aged 9.5 ± 3.3 years and 160 control children aged 10.7 ± 3.1 years. Four genetic variants of PDCD-1 gene were studied (PD1.2; PD1.5; PD1.6 and PD1.9) by polymerase chain reaction and restriction enzymes. Autoantibodies GAD65 and anti-IA-2 were also measured in all studied children. The comparison of allelic and genotypic frequency and consistency with respect to Hardy-Weinberg equilibrium test were analyzed using Chi-square and Fisher exact test. Results: No differences between cases and controls were observed for PDCD1.2; PDCD1.5 and PDCD1.9 polymorphisms. PDCD1.6 polymorphism (carriers of allele A) had a higher frequency in the control group (0.794 versus 0.644, p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

89

Polimorfismo +49 A/G del gen del antígeno 4 del linfocito T citotóxico (CTLA-4) en la diabetes tipo 1: Asociación con el perfil de anticuerpos y citoquinas/ +49 A/G genetic polymorphism of cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4 (CTLA-4) in type 7 diabetes: Association with autoantibodies and cytokines

Pérez B, Francisco; Codner D, Ethel; Ángel B, Bárbara; Balic N, Iván; Carrasco P, Elena
2009-03-01

Resumen en inglés Background: Cytotoxic T lymphocyte associated antigen 4 (CTLA-4) has been one ofthe non HLA genes more commonly studied in type 1 diabetes mellitus (TID). CTLA-4 is a co-stimulation protein that has a key role in the negative regulation ofT cells and is related with a functional cytokine imbalance, generating a T helper (Th) 1 over Th2 dominance. Aim: To analyze the association of +49 A/G polymorphism of CTLA-4 and its relationship with autoantibodies and cytokine express (mas) ion in recently diagnosed TID patients. Patients and Methods: CTLA-4 genetic variants and auto-antibody levéis were studied in 260 chiídren with TID and 255 healthy chiídren matched by age and gender +49 A/G polymorphism of CTLA-4 was studied by polymerase chain reaction and restriction fragmentpolymorphism (PCR-RFLP). Autoantibody levéis were measured by conventional ELISA. A panel of60 cytokines was studied simultaneously by serum array analysis in 15 TID and 15 healthy controls stratified according CTLA-4 genotype. Results: The +49 A/G genetic frequency was similar in TID cases and healthy chiídren. A positive anti-GAD65 and anti-IA-2 level was observed in 673% of TID group. This percentage was increased among GG carriers (79.4% to GAD65 and 70.6% to IA-2). Finally, TID patients carrying this genotype showed a high expression of interleukin 2, 10, tumor necrosis factor alpha and interferon gamma. Conclusions: The +49 A/G polymorphism of CTLA-4 was similar in diabetic and control chiídren. Among patients with TID and carriers of GG genotype, a higher frequency of anti-GAD65 and a preferential Thl cytokine expression profile was observed

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

92

Pharmacogenetic profile of xenobiotic enzyme metabolism in survivors of the Spanish toxic oil syndrome

Ladona, Margarita G.; Izquierdo Martínez, Maravillas; Paz, Manuel de la; Torre, Rafael de la; Ampurdanés, Coral; Segura, Jordi; Sanz, Emilio J.
2001-03-16

Digital.CSIC (Spain)

93

Perspectivas para el control del Virus de la Diarrea Viral Bovina (BVDV)/ Perspectives to control Bovine Viral Diarrhea Virus (BVDV)/ Perspectivas para o controle do vírus da diarréia viral Bovina (BVDV)

Vargas, Diana S; Jaime, Jairo; Vera, Víctor J
2009-12-01

Resumen en portugués O vírus da diarréia viral bovina (VDVB) é um dos agentes mais importantes do gado bovino. Este patogénio tem uma distribuição mundial e é endêmico na maioria das populações bovinas onde alcança um nível de seropositividade do 40 ao 80%. Também ocasiona perdas econômicas, principalmente de origem reprodutivo. Uma das características mais importantes do vírus é sua alta freqüência de mutação e tendência à recombinação, o que tem ocasionado uma grand (mas) e diversidade genética e antigênica; problema que ocasiona múltiples manifestações clinicas observadas nos animais afetados e no difícil controle da doença. Os programas de controle utilizados por alguns países que fundamentam em grande medida a eliminação da principal fonte de infecção: os animais persistentemente infectados (PI). Assim como melhorar a resposta imune mediante o uso de vacinas. A imunização com vacinas inativas e vírus vivo modificado contra o VDVB tem-se utilizado por décadas sim evidencia de uma redução significativa da prevalência da doença o um controle da infecção, pelo qual se utilizam estratégias experimentais como vacinas recombinantes, onde se selecionam genes específicos do BVDV com o propósito de imunizar o gado buscando superar os inconvenientes das vacinas convencionais. Resumen en español El virus de la diarrea viral bovina (VDVB) es uno de los agentes infecciosos más importantes del ganado bovino. Este patógeno tiene una distribución mundial y es endémico en la mayoría de las poblaciones bovinas donde alcanza un nivel de seropositividad del 40 al 80%. Así mismo, ocasiona pérdidas económicas principalmente de origen reproductivo. Una de las características más importantes de este virus es su alta frecuencia de mutación y la tendencia a la recomb (mas) inación, lo que ha llevado a que tenga una gran diversidad genética y antigénica; problema que se ve reflejado en las múltiples manifestaciones clínicas observadas en los animales afectados y en el difícil control de la enfermedad. Los programas de control utilizados por algunos países se fundamentan en gran medida en la eliminación de la principal fuente de infección: los animales persistentemente infectados (PI), así como en mejorar la respuesta inmune mediante el empleo de vacunas. La inmunización con vacunas inactivadas y virus vivo modificado contra VDVB se ha empleado por décadas sin evidencia de una reducción significativa de la prevalencia de la enfermedad o un control de la infección, por lo cual se han empezado a desarrollar otras estrategias experimentales como las vacunas recombinantes, donde se seleccionan genes específicos del BVDV con el fin de inmunizar al ganado buscando superar los inconvenientes de las vacunas convencionales. Resumen en inglés Bovine Viral Diarrhea Virus (BVDV) is one of the most important infectious agents in cattle population. BVDV is widespread throughout the world and it is endemic disease in most of the cattle population where 40 to 80% are seropositive. It causes economic losses mainly in breeding cattle. BVDV genetic and antigenic diversity is due to the virus high mutation and recombination frequency, which is reflected in many clinical manifestations and the difficult control of the di (mas) sease. Control and prevention measures implemented by some countries are based on the elimination of the main source of infection: the persistently infected animals (PI animals), as well as the improvement of the immune response through the use of vaccines. Immunization with inactivated and modified-live vaccines has been used for decades without any significant improvement. New experimental strategies are being developed: recombinant vaccines where BVDV specific genes are selected in order to immunize cattle and thus overcome the shortcomings of conventional vaccines.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

94

Participación de los canales de calcio dependientes de voltaje en el desarrollo de la epilepsia/ Participation of voltage-dependent calcium channels in the development of epilepsy

Medel Matus, Jesús Servando; Ramos Morales, Fernando Rafael; Correa Basurto, José; Cruz Sánchez, Jesús Samuel; Saavedra Vélez, Margarita Virginia; Velásquez Melgarejo, Vicente
2010-09-01

Resumen en español La epilepsia es una afección crónica producida por diferentes etiologías, caracterizada por la repetición de crisis debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales asociadas a síntomas clínicos o paraclínicos. Se debe a una despolarización rápida, en la membrana, de iones en una población de neuronas susceptibles, es decir, un cambio repentino en la carga intracelular negativa a positiva. Las causas más conocidas son: alteraciones genéticas, anoxia (mas) perinatal, traumatismos, tumores, malformaciones congénitas, alteraciones metabólicas, intoxicaciones farmacológicas, infecciones del sistema nervioso. Una crisis epiléptica es la aparición transitoria de signos y síntomas anormales causados por la actividad neuronal excesiva, mientras que la epilepsia se caracteriza por una permanente predisposición a generar crisis. En la despolarización de la membrana neuronal, los iones calcio desempeñan un papel importante debido a que son mensajeros intracelulares que regulan funciones como: liberación de neurotransmisores, neurosecreción, excitación neuronal, supervivencia de neuronas y regulación de expresión de genes. El ingreso de calcio a través de la membrana plasmática representa una forma para controlar el nivel intracelular de calcio. Se conoce poco sobre el mecanismo de entrada del calcio a la neurona pero un progreso notable representa la comprensión de la estructura, función y regulación de los canales de calcio dependientes de voltaje. Resumen en inglés Epilepsy is defined as a chronic condition produced by different etiologies, characterized by the repetition of crises due to an excessive discharge of the cerebral neurons assoclated wlth cllnlcal symptoms. It responds to a fast ion depolarization in a population of abnormal neurons. Causes of epilepsy are: genetíc alteratíons, perínatal anoxía, traumatísms, tumors, congenital malformations, metabolic alterations, drug poisonings, and infections of the nervous syste (mas) m. Epileptic selzure Is the transitory occurrence of signs and abnormal symptoms caused by excessive or synchronous neurona! activity whereas, epilepsy Is characterized by a permaneni predisposition to genérate seizures. During depolarization of neurona! membrane, calcium ions play an important role because they are intracellular messengers that regúlate functions llke: neurotransmltter reléase, neurosecretlon, neuronal excltatlon, neuron survlval and gene expresslon regulatlon . The Influx of calcium through the plasmatlc membrane represents a way to control Intracellular calcium level. The mechanlsm of the entrance of calcium to the neuron Is llttle known, but understandlng the structure, functlon and regulatlon of voltage-gated calcium channels Is of remarkable progress.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

95

Obesidad, una epidemia mundial: Implicaciones de la genética/ Obesity, a world epidemics: Genetic implications

Hernández Triana, Manuel; Ruiz Álvarez, Vladimir
2007-09-01

Resumen en español Se realizó una revisión del sobrepeso corporal y la obesidad, los cuales muestran cifras alarmantes al nivel internacional. Las cifras de estudios en Cuba son coincidentes e incluyen a adultos y niños. Esta tendencia crece paralela al incremento de diabetes e hipertensión arterial, factores que en conjunto inciden sobre la morbilidad y mortalidad por enfermedades crónicas. La prevención del sobrepeso corporal y las enfermedades crónicas, incluida en las estrategias (mas) de la Organización Mundial de la Salud, han sido estructuradas consecuentemente con un enfoque preventivo a lo largo de toda la vida. Las modificaciones de los estilos de vida que comprenden a la alimentación y a la realización de actividad física regular tienen una influencia determinante en la tendencia mundial informada para estas afecciones. El genoma humano ha variado poco en la evolución, sin embargo, los cambios trascendentales ocurridos en el estilo de vida de las últimas 2-3 generaciones han generado el comportamiento explosivo en la prevalencia de estas afecciones al nivel mundial. El creciente conocimiento de la interacción gene-nutriente está revolucionando el manejo de las grandes epidemias que se avecinan para este siglo. Se ofrecen aquí ejemplos concretos sobre genes vinculados con el metabolismo de la energía, los ácidos grasos, el ácido fólico, el control del apetito, el gasto energético, la tolerancia a la glucosa y la deposición grasa en el organismo humano. La estructuración de programas de intervención dirigidos al control de estas afecciones debe contemplar esta diversidad. Resumen en inglés The literature review on body overweight and obesity disclosed alarming figures worldwide. Figures provided by studies conducted in Cuba were similar and included adults as well as children. This tendency grows as diabetes and blood hypertension increase, both factors having a joint incidence on morbidity and mortality from chronic diseases. Prevention of body overweight and chronic diseases, an issue included in the World Health Organization strategies, has been conseque (mas) ntly structured with a preventive approach throughout life. Changes in lifestyles comprising food and regular exercising have determining influence in the world tendencies for these diseases. Human genome has slightly varied in its evolution; however, trascendental changes have occured in the lifestyle of the last 2 to 3 generations leading to explosive behaviour of these problemas at the international level. The increased knowledge of gene-nutrient interaction is revolutionizing the management of huge epidemics that will appear in this century. Particular examples on genes linked to the metabolism of energy, fat acids, folic acid, appetite control, energy output, tolerance to glucose and fat depot in the human body. The preparation of intervention programs aimed at the control of these disease should take this diversity into account.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

97

Nuevas perspectivas en el síndrome de QT largo/ New perspectives in long QT syndrome

Medeiros-Domingo, Argelia; Iturralde-Torres, Pedro; Cañizales-Quinteros, Samuel; Hernández-Cruz, Arturo; Tusié-Luna, Ma. Teresa
2007-02-01

Resumen en español El síndrome de QT largo (SQTL) es una canalopatía que genera grave alteración en la repolarización ventricular predispone a arritmias malignas y muerte súbita. Fue la primera canalopatía arritmogénica descrita y quizá la mejor entendida hasta ahora. Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el c (mas) onocimiento de la fisiopatología molecular de esta enfermedad han permitido hacer una correlación genotipo-fenotipo, optimizando el tratamiento y permitiendo estratificar el riesgo en forma precisa. Se ha logrado entender con mayor detalle los efectos adversos de distintas drogas que interactúan con los canales iónicos, permitiendo así generar fármacos más seguros y, en su defecto, monitorizar de cerca aquellos que a pesar de tener este efecto adverso, es necesaria su administración. Los avances son importantes pero no todo está dicho, 25% de los casos no tienen mutaciones en los genes descritos hasta la fecha, por lo que el SQTL continúa siendo motivo de investigación. El presente artículo constituye un resumen de los principales conceptos desarrollados en los últimos diez años que han sido cruciales en el manejo de esta enfermedad. Resumen en inglés Long QT Syndrome (LQTS) is a cardiac channelopathy characterized by prolonged ventricular repolarization and increased risk to sudden death secondary to ventricular dysrrhythmias. Was the first cardiac channelopathy described and is probably the best understood. After a decade of the sentinel identification of ion channel mutation in LQTS, genotype-phenotype correlations have been developed along with important improvement in risk stratification and genetic guided-treatme (mas) nt. Genetic screening has shown that LQTS is more frequent than expected and interestingly, ethnic specific polymorphism conferring increased susceptibility to drug induced QT prolongation and torsades de pointes have been identified. A better understanding of ventricular arrhythmias as an adverse effect of ion channel binding drugs, allow the development of more safety formulas and better control of this public health problem. Progress in understanding the molecular basis of LQTS has been remarkable; eight different genes have been identified, however still 25% of patients remain genotype-negative. This article is an overview of the main LQTS knowledge developed during the last years.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

98

Nucleoporins Prevent DNA Damage Accumulation by Modulating Ulp1-dependent Sumoylation Processes

Palancade, Benoit; Xianpeng, Liu; García-Rubio, María L.; Aguilera, Andrés; Xiaolan, Zhao; Doye, Valérie
2007-08-01

Digital.CSIC (Spain)

101

New approaches to Prunus tree crop breeding

Martínez-Gómez, Pedro; Sozzi, Gabriel O.; Sánchez-Pérez, Raquel; Rubio, Manuel; Gradziel, Thomas M.
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

102

Múltiple genetic factors control self-fertility in almond

Gradziel, Thomas M.; Martínez-Gómez, Pedro; Dandekar, A. M.; Uratsu, S.; Ortega, Encarnación
2002-01-01

Digital.CSIC (Spain)

104
105

Method for assessing the efficiency of abiotic stress tolerance genes in transgenic plants

Vicente Meana, Óscar; Naranjo Olivero, Miguel Angel; Bourgon Baquedano, Lucrecia Catalina
2008-04-10

Digital.CSIC (Spain)

106

Marcador RAPD asociado a la resistencia a Fusarium oxysporum en Musa/ Identification of RAPD marker linked to resistance of Musa to Fusarium oxysporum/ Marcador RAPD associado à resistência a Fusarium oxysporum em Musa

Zambrano, Asia Y; Martínez, Gustavo; Gutiérrez, Zulay; Manzanilla, Edwin; Vicente-Villardón, José Luís; Demey, Jhonny R
2007-11-01

Resumen en portugués A Murcha de Fusarium constitui uma das enfermidades mais destrutivas em Musa, sendo causada pelo fungo do solo Fusarium oxysporum f. sp. cubense. Não contamos com controle químico disponível, sendo a utilização de genótipos resistentes/tolerantes ao patógeno a única medida de controle possível. O desenvolvimento das técnicas moleculares tem permitido a determinação de marcadores associados a determinadas condições de importância econômica, constituindo uma (mas) estratégia de seleção rápida, confiável e reproduzível que acelera o melhoramento através do conhecimento, em estágios prematuros, da reação a uma característica dada e sua interação com o genótipo. Neste estudo se determinou um marcador RAPD associado à resistência de Musa a F. oxysporum utilizando oito clones susceptíveis e dez clones resistentes/tolerantes avaliados no campo para a reação à enfermidade. Encontrou-se que o padrão obtido com o iniciador OPK-03 produziu um fragmento de amplificação específico de 485pb presente nos clones susceptíveis e, ausente nos clones resistentes/tolerantes. O estudo das relações genéticas entre genótipos susceptíveis e os resistentes/tolerantes a F. oxysporum, empregando iniciadores RAPD, definiu a existência de um padrão polimorfo associado à resistência à enfermidade. Resumen en español La marchitez por Fusarium constituye una de las enfermedades más destructivas en Musa, siendo causada por el hongo del suelo Fusarium oxysporum f. sp. cubense. No se cuenta con control químico disponible, siendo la única medida posible la utilización de genotipos resistentes/tolerantes al patógeno. El desarrollo de las técnicas moleculares ha permitido la determinación de marcadores asociados a determinadas condiciones de importancia económica, constituyendo una e (mas) strategia de selección rápida, confiable y reproducible que acelera el mejoramiento a través del conocimiento, en estadios tempranos, de la reacción a una característica dada y su interacción con el genotipo. En este estudio se determinó un marcador RAPD asociado a la resistencia de Musa a F. oxysporum utilizando ocho clones susceptibles y diez clones resistentes/tolerantes evaluados en el campo para la reacción a la enfermedad. Se encontró que el patrón obtenido con el iniciador OPK-03 produjo un fragmento de amplificación específico de 485pb presente en los clones susceptibles y ausente en los clones resistentes/tolerantes. El estudio de las relaciones genéticas entre genotipos susceptibles y los resistentes/tolerantes a F. oxysporum, empleando iniciadores RAPD, definió la existencia de un patrón polimorfo asociado a la resistencia a la enfermedad. Resumen en inglés Fusarium wilt of banana is widely regarded as one of the most destructive plant diseases. It is caused by the soil-inhabiting fungus Fusarium oxysporum f. sp. cubense. There is no chemical control available and the only way to control it is to utilize cultivars that are resistant/tolerant to the pathogen. The development of molecular techniques allows the determination of markers linked to certain conditions of economic importance and constitutes a strategy for fast, reli (mas) able and reproducible selection, accelerating the improvement through knowledge, in early states, of the reaction to a given characteristic and its interaction with the genotype. In this study, a RAPD marker linked to resistance of Musa to F. oxysporum is reported. Eight susceptible and ten resistant/tolerant entrances evaluated in the field were used. The RAPD patterns obtained with the primer OPK-03 detected a major fragment of 485bp, only found in the susceptible entrances and absent in the resistant/tolerant entrances. The study of genetic relations between the genotypes susceptible and resistant/tolerant to F. oxysporum, using RAPD primers, defined the existence of an associated polymorphic pattern to the resistance to the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

107

Manipulación genética y el estudio del parásito protozoario Leishmania/ Genetic manipulation and the study of the protozoan parasite Leishmania

Cortázar, Tania M; Walker, John
2004-12-01

Resumen en español Durante los últimos 15 años se ha dado paso al entendimiento de muchos aspectos de la genómica funcional de Leishmania gracias a los avances en la metodología de transfección de ADN dentro de la célula de este protozoario, la eliminación y la complementación de genes por medio de recombinación homóloga y las estrategias para la selección de células transfectadas. Estos acercamientos tienen el potencial de brindar información sobre la expresión génica y la f (mas) unción de las proteínas en el contexto del parásito intacto. Dado que el genoma de Leishmania muestra una carencia acentuada de los factores conocidos de iniciación de la transcripción y que la expresión génica está regulada casi completamente a nivel postranscripcional (a través del empalme de los ARNm y los mecanismos que involucran el procesamiento diferencial de la región no traducida 3' del ARNm (3’UTR), la transfección génica representa una herramienta útil para la identificación y el análisis funcional de los genes de interés así como de los mecanismos que dirigen su regulación. El desarrollo de los sistemas de manipulación genética también ha abierto nuevos horizontes para la identificación de genes esenciales involucrados en la virulencia, la supervivencia intracelular y la resistencia a drogas de Leishmania, así como para la validación de proteínas específicas del parásito como nuevos blancos quimio e inmunoterapéuticos. En esta revisión presentamos los avances más recientes en el campo de la manipulación genética en Leishmania, los cuales permiten análisis estructurales, funcionales y de fenotipo, por medio de la eliminación y complementación génica a través de la transfección transitoria o permanente de genes en este parásito. Resumen en inglés During the last 15 years, many aspects of the functional genomics of Leishmania have been revealed due to advances in DNA transfection, gene disruption and complementation through homologous recombination, and efficient strategies for the selection of transfected cells. These strategies have provided information about gene expression and protein function in the context of the intact parasite. The genome of Leishmania shows a marked deficiency of known transcription initia (mas) tion factors, and gene expression is regulated almost entirely at the posttranscriptional level through trans-splicing of mRNAs and novel control mechanisms involving differential processing of 3' - untranslated regions (3'-UTRs) of mRNAs. Therefore, gene transfection represents a useful tool for the identification and functional analysis of genes of interest as well as the mechanisms that direct their regulation. The development of genetic manipulation systems has provided opportunities for the study of genes involved in virulence, intracellular survival and drug resistance of Leishmania, as well as for the functional validation of specific parasite proteins as new chemo- and immunotherapeutic targets. The current review presents recent advances in genetic manipulations that permit structural, functional and phenotypic analyses and by means of gene deletion and complementation using the methods of gene transfection.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

108

MEJORAMIENTO DE TRIGOS HARINEROS (Triticum aestivum L.) EN LA ZONA CENTRO SUR DE CHILE.: ANALISIS DEL RENDIMIENTO Y VARIABLES ASOCIADAS EN TRIGOS DE PRIMAVERA/ Genetic improvement in bread wheats (Triticum aestivum L.) in the South Central area of Chile.: Analysis of grain yield and related variables in spring varieties

Mellado Z, Mario
2000-01-01

Resumen en español Se realizaron experimentos de campo con once variedades de trigos (Triticum aestivum L.) de primavera liberadas a la producción comercial entre 1971 y 1993, para evaluar la ganancia genética en rendimiento de grano y sus variables asociadas (biomasa, índice de cosecha, granos por espiga, peso de mil semillas y peso del hectolitro). Los genotipos fueron desarrollados en el Proyecto de Mejoramiento de Trigo del Centro Regional de Investigación Quilamapu, del Instituto d (mas) e Investigaciones Agropecuarias. Mexifén fue la primera variedad de este grupo, y se usó como variedad de referencia. Los experimentos se llevaron a cabo en Chillán, Chile, durante 1995 a 1998. En cada año se realizaron dos experimentos similares, con y sin control de enfermedades foliares, para evaluar la ganancia genética y el daño de las enfermedades respectivamente. El promedio de rendimiento de todas las variedades, durante los cuatro años, con fungicida fue de 9,02 t ha-1 y de 7,50 t ha-1 sin fungicida. No se detectó ganancia genética significativa en rendimiento de grano, ni en sus variables asociadas, con la excepción del peso de la semilla. En este último caso la ganancia genética fue de 22,1 mg grano-1 año-1. Se concluyó que las variedades distribuidas entre 1971 y 1993, no mostraron ganancia genética en rendimiento de grano y, que la razón principal para el cambio de variedades en ese período habría sido la resistencia genética a las enfermedades foliares Resumen en inglés Field experiments with eleven spring wheat varieties released between 1971 and 1993 were carried out to assess genetic gain in yield potential and related variables (biomass, harvest index, kernels/spike, kernel weight and test weight). The genotypes tested were developed in the Quilamapu Wheat Breeding Program. Mexifén was the first enhanced variety of this group, and was used as the standard variety. The experiments were carried out at the Instituto de Investigaciones (mas) Agropecuarias, Chillán, Chile, from the season 1995 to 1998. Two similar experiments were carried out each year, with and without foliar fungus disease control to evaluate genetic gains and foliar diseases damage respectively. The overall average yields of all varieties tested, during 1995-1998, with and without fungicides were 9.02 t ha-1 and 7.50 t ha-1 respectively. Significative genetic gains in grain yield and related variables were not detected, with the exception of kernel weight, which presented an average genetic gains of 22.1 mg grain-1 year-1. It was concluded that the wheat varieties distributed between 1971 and 1993 did not show genetic gains in grain yield, and that the principal reason for the change of varieties was the genetic resistance to foliar diseases

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

110

Loss of function of the HSFA9 seed longevity program

Tejedor-Cano, J.; Prieto-Dapena, P.; Almoguera, Concepción; Carranco, R.; Hiratsu, K; Ohme-Takagi, M.; Jordano, Juan
2010-04-22

Digital.CSIC (Spain)

111

Leakage isolation using pressure sensitivity analysis in water distribution networks: Application to the Barcelona case study

Pérez Magrané, Ramón; Puig Cayuela, Vicenç; Pascual, Josep; Quevedo Casín, Joseba-Jokin; Landeros, Edson; Peralta, Antonio
2010-01-01

Digital.CSIC (Spain)

112

Lack of CB1 receptor activity impairs serotonergic negative feedback

Aso, Esther; Renoir, Thibault; Mengod Los Arcos, Guadalupe; Ledent, Catherine; Hamon, Michel; Maldonado, Rafael; Lanfumey, Laurence; Valverde, Olga
2009-03-03

Digital.CSIC (Spain)

113

Intestinal dysbiosis and reduced immunoglobulin-coated bacteria associated with coeliac disease in children

Palma, Giada de; Nadal, Inmaculada; Medina, Marcela Susana; Donat, Ester; Ribes-Koninckx, Carmen; Calabuig, Miguel; Sanz, Yolanda
2010-02-24

Digital.CSIC (Spain)

114

Inmunología del absceso hepático amebiano/ Immunology of the amebic liver abscess

Viasus Pérez, Diego F.; Pinilla, Análida E.; López, Myriam C.
2004-10-01

Resumen en español La infección por el parásito Entamoeba histolytica es causa de disentería y absceso hepático amebianos, enfermedades asociadas con alta morbi-mortalidad. En el caso de la amebiosis hepática, el papel de la inmunidad humoral en la protección no ha sido del todo establecido pero tiene importancia en estudios seroepidemiológicos y métodos diagnósticos. La inmunidad celular es importante para el control de la infección y desarrollo de inmunidad protectora luego de a (mas) mebiosis invasiva. Las técnicas de genética molecular y los nuevos modelos de experimentación han enseñado mucho acerca de la patogénesis de la amebiosis, su entendimiento adecuado junto con el conocimiento de la biología molecular y genética del parásito y los mecanismos inmunes del huésped permitirá no sólo el desarrollo de nuevas opciones diagnósticas y de tratamiento sino también de una vacuna efectiva y segura para eliminar la enfermedad. Resumen en inglés Infection by the parasite Entamoeba histolytica causes amebic dysentery and amebic liver abscess, diseases associated with a high morbidity and mortality. In the case of amebic liver infection, the role of humoral immunity in protection has not been well established but it is important in seroidemiological studies and for diagnostic methods. Cellular immunity is important for the control of infection and the development of protective immunity after an invasive infection. (mas) Molecular genetic techniques and new experimental models have increased the knowledge on the pathogenesis of amebiasis. Its adequate understanding, together with the knowledge on the molecular biology and genetics of the parasite and of the host's immune mechanisms will allow the development of new diagnostic and therapeutic tools as well as the development of an effective and safe vaccine for eliminating the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

115

Inmunología del absceso hepático amebiano/ Immunology of the amebic liver abscess

Viasus Pérez, Diego F.; Pinilla, Análida E.; López, Myriam C.
2004-10-01

Resumen en español La infección por el parásito Entamoeba histolytica es causa de disentería y absceso hepático amebianos, enfermedades asociadas con alta morbi-mortalidad. En el caso de la amebiosis hepática, el papel de la inmunidad humoral en la protección no ha sido del todo establecido pero tiene importancia en estudios seroepidemiológicos y métodos diagnósticos. La inmunidad celular es importante para el control de la infección y desarrollo de inmunidad protectora luego de a (mas) mebiosis invasiva. Las técnicas de genética molecular y los nuevos modelos de experimentación han enseñado mucho acerca de la patogénesis de la amebiosis, su entendimiento adecuado junto con el conocimiento de la biología molecular y genética del parásito y los mecanismos inmunes del huésped permitirá no sólo el desarrollo de nuevas opciones diagnósticas y de tratamiento sino también de una vacuna efectiva y segura para eliminar la enfermedad. Resumen en inglés Infection by the parasite Entamoeba histolytica causes amebic dysentery and amebic liver abscess, diseases associated with a high morbidity and mortality. In the case of amebic liver infection, the role of humoral immunity in protection has not been well established but it is important in seroidemiological studies and for diagnostic methods. Cellular immunity is important for the control of infection and the development of protective immunity after an invasive infection. (mas) Molecular genetic techniques and new experimental models have increased the knowledge on the pathogenesis of amebiasis. Its adequate understanding, together with the knowledge on the molecular biology and genetics of the parasite and of the host's immune mechanisms will allow the development of new diagnostic and therapeutic tools as well as the development of an effective and safe vaccine for eliminating the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

116

Influencia familiar sobre la conducta alimentaria y su relación con la obesidad infantil/ Eating behavior and childhood obesity: family influences

Domínguez-Vásquez, P; Olivares, S; Santos, JL
2008-09-01

Resumen en español La conducta alimentaria es el conjunto de acciones que establecen la relación del ser humano con los alimentos. Se acepta generalmente que los comportamientos frente a la alimentación se adquieren a través de la experiencia directa con la comida, por la imitación de modelos, la disponibilidad de alimentos, el estatus social, los simbolismos afectivos y las tradiciones culturales. Además de las influencias sociales, se ha señalado que las influencias genéticas y de (mas) ambiente familiar compartido, tienen un impacto relevante sobre el patrón de ingesta, la conducta alimentaria y la obesidad infantil. Los estudios sobre ingesta de alimentos en obesidad se han centrado principalmente en determinar la cantidad y tipo de alimentos de la dieta habitual, presentando resultados controversiales. También existe un interés creciente por explorar la relación entre la obesidad y la conducta de alimentación, medida a través de herramientas psicométricas que analizan diferentes dimensiones tales como la alimentación emocional, la alimentación sin control o la restricción cognitiva. Esta revisión aborda la influencia de la familia sobre la conducta alimentaria infantil en relación con la obesidad, tanto desde la perspectiva del ambiente familiar compartido como desde la herencia genética. Resumen en inglés Eating behavior involves all actions that define the relation between human beings and food. It is accepted that feeding habits are acquired through eating experiences and practices learned from the familiar and social context in early childhood. Besides the role of the social context, it is also assumed that familiar factors, both common family environment and genetic inheritance, have an important influence on food intake and eating behavior linked with childhood obesit (mas) y. Research on food intake and childhood obesity has been traditionally focused on the amount and type of foods in the usual diet. However, it is an increasing interest to understand the link between eating behavior and obesity using questionnaires. There are several psychometric tools that have been developed specifically to deal with human eating behavior. This review summarizes the family influences, both genetic and non-genetic, on childhood feeding behavior and their relation to childhood obesity.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

117

Indigenous highly virulent accessions of the sunflower root parasitic weed Orobanche cumana

Molinero-Ruiz, Leire; Pérez-Vich, Begoña; Pineda-Martos, Rocío; Melero-Vara, José M.
2008-04-01

Digital.CSIC (Spain)

118

Inactivación de genes de Mycobacterium tuberculosis y su potencial utilidad en la prevención y el control de la tuberculosis

Chacón, Ofelia; Realpe, Teresa; Barletta, Raúl Gerardo; Robledo, Jaime
2004-06-01

Resumen en español El conocimiento derivado del genoma de Mycobacterium tuberculosis, junto con el desarrollo de sofisticados sistemas para la manipulación genética del bacilo, ofrece la mayor promesa para el desarrollo de herramientas nuevas y más eficientes para prevenir y controlar la tuberculosis. Se han desarrollado métodos más eficientes para la inactivación de genes micobacterianos que se han convertido en el pilar de la genómica funcional micobacteriana. La generación de mut (mas) antes mediante la inactivación génica, apoyada directa o indirectamente por el desciframiento del genoma micobacteriano, ha permitido la generación de un número significativo de mutantes de M. tuberculosis. En algunos casos, el análisis de estas mutantes ha establecido relaciones entre los productos génicos y sus funciones en la fisiología y la patogenicidad de la micobacteria. En esta revisión se describen los estudios más representativos basados en dichas mutantes. Resumen en inglés Gene inactivation in Mycobacterium tuberculosis and its use in tuberculosis control and prevention Availability of the M. tuberculosis genome sequence and the development of sophisticated systems for genetic manipulation of bacilli offer the potential for new and effective tools to prevent and control tuberculosis. Efficient methods to inactivate mycobacterial genes have been developed. These methods have become the cornerstone for the application and development of mycob (mas) acterial functional genomics. Specific mutants are generated to establish the role of targetted genes associated with mycobacterial physiology and pathogenesis. Gene inactivation, supported directly or indirectly by the deciphering of the mycobacterial genome, has permitted the generation of large numbers of M. tuberculosis mutants. Analysis of these mutants has (in some cases) established relationships between gene products and their role in mycobacterial physiology and pathogenesis.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

119

Implications of a RAD54L polymorphism (2290C/T) in human meningiomas as a risk factor and/or a genetic marker

Leone, Paola E; Mendiola, Marta; Alonso, Javier; Paz-y-Miño, César; Pestaña, Ángel
2003-03-04

Digital.CSIC (Spain)

120

Identification of self-incompatibility alleles in almond and related Prunus species using PCR

Martínez-Gómez, Pedro; Dandekar, A. M.; Gradziel, Thomas M.; López, M.; Batlle, I.; Alonso, J. M.; Ortega, Encarnación; Sánchez-Pérez, Raquel; Dicenta, Federico; Socías i Company, R.
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

121

Hybridization between white-headed ducks and introduced ruddy ducks in Spain

Muñoz-Fuentes, V.; Vilà, Carles; Green, Andy J.; Negro Balmaseda, Juan José; Sorenson, Michael D.
2006-11-20

Digital.CSIC (Spain)

122

Gripe aviar: lo que un intensivista debe conocer/ Bird flu: what the intensivist must know

Casillas, S.; Herrero Fernández, S.; Varon, J.
2008-05-01

Resumen en español En el siglo pasado, la humanidad ha hecho frente a tres de las mayores pandemias de infecciones por el virus de la gripe. La primera fue en 1918, y causó una cantidad significativa de muertes. Éste ha sido también capaz de cruzar la barrera de la especie y afectar a los mamíferos y, lo más preocupante, a los seres humanos. Desde entonces se han publicado varios brotes en el sudeste de Asia. Una gran cantidad de pacientes presenta un curso severo que desarrolla neumon (mas) ía y disfunción, que implica al hígado, los riñones, el cerebro y los pulmones. Puesto que el virus carece de control regulador de la división genética, experimenta mutaciones constantes que conducen a nuevos subtipos y a nuevas cepas. Los únicos fármacos que han mostrado cierta protección son oseltamivir y zanamivir. Es crucial desarrollar vacunas eficaces y no costosas para prevenir la extensión del virus y la infección, no solamente en seres humanos sino también en aves. Resumen en inglés In the last century, humankind has faced 3 major pandemics of influenza virus infections. The first one occurred in 1918 and caused a significant amount of deaths. It was also capable of crossing over species barrier and affecting mammals, and most worrisome, humans. Since then several outbreaks have been reported in the Southeast of Asia. Many patients with the flu-like illness have a severe course and the patient develops pneumonia and in some cases multiorgan failure i (mas) nvolving liver, kidneys, brain and lungs. Since the virus lacks regulatory control of genetic division it undergoes constant mutations leading to new subtypes and, sometimes, new strains. The only drugs that have shown some protection are oseltamivir and zanamivir. It is crucial to develop effective and non-expensive vaccines to prevent the virus spread and infection not only in humans but in birds too.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

124

Genome-wide association study of systemic sclerosis identifies CD247 as a new susceptibility locus

Radstake, Timothy R. D. J.; Gorlova, Olga; Rueda, B.; Martín, Jose Ezequiel; Alizadeh, Behrooz Z.; Palomino-Morales, Rogelio; Coenen, Marieke J.; Vonk, Madelon C.; Voskuyl, Alexandre E.; Scheurwegh, Annemie J.; Broen, Jasper C.; van Riel, Piet L. C. M.; van 't Slot, Ruben; Italiaander, Annet; Ophoff, Roel A.; Riemekasten, Gabriela; Hunzelmann, Nico; Simeón, Carmen P.; Ortego-Centeno, Norberto; González-Gay, Miguel A.; González-Escribano, María Francisca; Airo, Paolo; van Laar, Jaap; Herrick, Ariane
2010-04-11

Digital.CSIC (Spain)

125

Genome-Wide Profiling of p63 DNA–Binding Sites Identifies an Element that Regulates Gene Expression during Limb Development in the 7q21 SHFM1 Locus

Kouwenhoven, Evelyn N.; Van Heeringen, Simon J.; Tena, Juan J.; Oti, Martin; Dutilh, Bas E.; Alonso, M. Eva; Calle-Mustienes, Elisa de la; Smeenk, Leonie; Rinne, Tuula; Parsaulian, Lilian; Bolat, Emine; Jurgelenaite, Rasa; Huynen, Martijn A.; Hoischen, Alexander; Veltman, Joris A.; Brunner, Han G.; Roscioli, Tony; Oates, Emily; Wilson, Meredith; Manzanares, Miguel; Gómez Skarmeta, José Luis; Stunnenberg, Hendrik G.; Lohrum, Marion; Van Bokhoven, Hans; Zhou, Huiqing
2010-08-01

Digital.CSIC (Spain)

126

Genome-Wide Identification of Transcription Start Sites, Promoters and Transcription Factor Binding Sites in E. coli

Mendoza-Vargas, A.; Olvera, L.; Olvera, M.; Grande, R.; Vega-Alvarado, L.; Taboada, B.; Jiménez-Jacinto, V.; Salgado, H.; Juárez, K.; Contreras-Moreira, Bruno; Huerta, A. M.; Collado-Vides, J.; Morett, E.
2009-10-19

Digital.CSIC (Spain)

129

Genetic, hormonal and environmental approaches for the control of reproduction in the European sea bass (Dicentrarchus labrax L.)

Zanuy, Silvia; Carrillo, Manuel; Felip, Alicia; Rodríguez, Lucinda; Blázquez, Mercedes; Ramos Jara, Jesús; Piferrer, Francesc
2001-11-01

Digital.CSIC (Spain)

130

Genetic variation at bx1 controls DIMBOA content in maize

Butrón Gómez, Ana María; Chen, Y.C.; Rottinghaus, G.E.; McMullen, Michael D.
2010-02-01

Digital.CSIC (Spain)

131

Genetic markers for doubled haploid response in barley

Chen, Xi-Wen; Cistué Sola, Luis; Muñoz-Amatriaín, María; Sanz, Miguel; Romagosa, Ignacio; Castillo Alonso, Ana María; Vallés Brau, María Pilar
2007-12-01

Digital.CSIC (Spain)

132

Genetic characterization of the ABO blood group in Neandertals

Lalueza-Fox, Carles; Gigli, Elena; Rasilla, Marco de la; Fortea, Javier; Rosas, Antonio; Bertranpetit, Jaume; Krause, Johannes
2008-12-24

Digital.CSIC (Spain)

133

Genetic control of pre-heading phases and other traits related to development in a double-haploid barley (Hordeum vulgare L.) population

Borràs-Gelonch, Gisela; Slafera, Gustavo A.; Casas Cendoya, Ana María; van Eeuwijkd, Fred; Romagosa, Ignacio
2010-10-01

Digital.CSIC (Spain)

136

Fluid dynamics in developmental biology: moving fluids that shape ontogeny

Cartwright, Julyan H. E.; Piro, Oreste; Tuval, Idan
2008-12-30

Digital.CSIC (Spain)

137

Factores de Riesgo para Algunas Anomalías Congénitas en Población Colombiana/ Risk factors for some congenital anomalies in Colombian population

Johanna, Muñoz; Indiana, Bustos; Constanza, Quintero; Alejandro, Giraldo
2001-09-01

Resumen en español La frecuencia de las anomalías congénitas varía entre regiones, razas y a través de tiempo. En Colombia el conocimiento de este tema es fragmentario y escaso, así como las causas de estas patologías que pueden ser genéticas, ambientales o una combinación de ambas. Este estudio se realizó con datos recolectados en hospitales de Bogotá, Neiva y Cartagena, entre 1982 y 1993, bajo los lineamientos del ECLAMC-VERACC en recién nacidos, según un diseño de casos y co (mas) ntroles. Los posibles factores de riesgo contemplados fueron: antecedentes de malformaciones familiares, edad de la madre; durante la gestación, metrorragia, enfermedades agudas, enfermedades crónicas, ingestión de medicamentos, consumo de alcohol, consumo de cigarrillos , exposición a factores físicos, exposición a inmunización y plaguicidas, únicamente durante el primer trimestre. El análisis de la información se hizo mediante Regresión Logística Multivariada “paso a paso”. Se seleccionaron cuatro anomalías, por presentarse en un suficiente número de individuos, mostrar diferencias significativas entre las frecuencias de casos y controles y por ser clínicamente relevantes, estas son: Labio Leporino con o sin Paladar Hendido, Polidactilia, Síndrome de Down y deformidad en Varo. Se identificaron factores de riesgo para cada una de estas anomalías. Resumen en inglés The frequency of congenital anomalies varies among regions, races and through the time. In Colombia the knowledge of this topic is scarce and limited, particularly the knowledge about the causes of these pathologies that can be of genetic origin, environmental origin, or a combination of both causes. This study was performed with data collected from mothers of newborn babies with birth defects, and mothers of normal control babies, in hospitals from Bogotá, Neiva and Car (mas) tagena , from 1982 to 1993, under the methodology of ECLAMC-VERACC. Possible risk factors considered were: familial antecedent of a first-degree relative with congenital anomaly, maternal age and during the gestational period, metrorrhagia, acute diseases, chronic diseases, ingestion of medicines, alcohol consumption, cigarette smoking, exposure to physical factors, immunization and pesticides, only during first trimester. The data were examined following a Stepwise Multivariate Logistic Regression Analysis. Four particular congenital anomalies were possible to be analyzed due to their enough number of affected individuals, show up significant statistical differences among cases and control individuals and due also to its clinical relevance. These anomalies are: cleft lip with or without cleft palate, polidactily, Down syndrome and varus deformity.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

138

Extensive polymorphism and geographical variation at a positively selected MHC class II B gene of the lesser kestrel (Falco naumanni)

Alcaide, Miguel; Edwards, Scott V.; Negro Balmaseda, Juan José; Serrano, David; Tella, José Luis
2008-06-28

Digital.CSIC (Spain)

139

Etiología e histopatología de la muerte descendente de árboles de mamey (Pouteria sapota (Jacq.) H. E. Moore y Stearn) en el estado de Guerrero, México/ Etiology and histopathology of dieback disease on mamey trees (Pouteria sapota (Jacq.) H. E. Moore and Stearn) in Guerrero, Mexico

Vásquez-López, Alfonso; Mora-Aguilera, José A.; Cárdenas-Soriano, Elizabeth; Téliz-Ortiz, Daniel
2009-11-01

Resumen en español En Alpoyeca, Guerrero, México, la muerte descendente de los árboles de mamey (Pouteria sapota) es una enfermedad de etiología desconocida que reduce la productividad y longevidad de los huertos comerciales. En este estudio se determinó la etiología de la enfermedad y los daños anatómicos que causa en ramas. De ramas sintomáticas se aisló consistentemente a Lasiodiplodia sp. y su patogenicidad se verificó en ramas de mamey con epidermis y peridermis (con y sin he (mas) ridas). Después de 30 d el hongo produjo lesiones necróticas en ramas con peridermis inoculadas por heridas y en 24 meses indujo muerte descendente de brotes vegetativos. Las ramas testigo se mantuvieron asintomáticas. Los daños anatómicos en ramas sintomáticas fueron ruptura de peridermis; colapso y nectosis de células corticales, floema, laticíferos, fibras externas del floema y cambium vascular. En floema se formaron cristales y precipitados granulosos; los radios y el paténquima axial se lignificaron y se formaron esclereidas. El xilema y la médula no presentaron daños. Con base en sus características morfológicas y moleculares el hongo que indujo muerte descendente de árboles de mamey en Alpoyeca, Guerrero fue Lasiodiplodia theobromae. La secuencia genética del patógeno se depositó en el banco de genes (NCBI) con número de acceso EU564805. Resumen en inglés In Alpoyeca, Guerrero, México, dieback on mamey trees (Pouteria sapota) is a disease of unknown etiology that reduces productivity and longevity of commercial orchards. In this study the etiology of the disease and anatomic damage it causes to branches were determined. From symptomatic branches, Lasiodiplodia sp. was consistently isolated, and its pathogenicity was verified on mamey branches with epidermis and peridermis (with and without lesions). After 30 d, the fungus (mas) produced necrotic lesions on branches with peridermis inoculated through wounds, and in 24 months it induced dieback of vegetative shoots. The control branches remained asymptomatic. The anatomical damage on symptomatic branches included peridermis rupture, collapse and necrosis of cortical, phloem, and laticifetous cells, and external phloem fibers and vasculat cambium. In the phloem, crystals and granular precipitates formed; the radial and the axial parenchyma lignified, and sclereids formed. The xylem and medulla were not damaged. Based on its motrphological and molecular characteristics, the fungus that induced dieback on mamey trees in Alpoyeca, Guerrero, was Lasiodiplodia theobromae. The genetic sequence of the pathogen was deposited in the gene bank (NCBI) with access number EU564805.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

140

Estudio preliminar de la susceptibilidad antimicrobiana y variabilidad genética de Mycobacterium tuberculosis en un área del Caribe colombiano/ Preliminary survey of antimicrobial susceptibility and genetic variability of Mycobacterium tuberculosis isolates from Colombian Caribbean

Miranda, Jorge; Ríos, Rodrigo; Clavijo, Andrea; Chacón, Carlos; Mattar, Salim
2006-12-01

Resumen en español Objetivo: Analizar la susceptibilidad antimicrobiana y la variabilidad genética de algunas cepas de Mycobacterium tuberculosis aisladas en la ciudad de Montería. Métodos: Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de tuberculosis y se tomaron datos sociodemográficos y epidemiológicos. Las muestras de esputos se cultivaron en el medio de Lowenstein-Jensen. Se llevaron a cabo las pruebas de susceptibilidad antimicrobiana por el método de las proporciones múlti (mas) ples y rifoligotyping de segunda generación. La variabilidad genética se estudió a través del RFLP. Resultados: Mycobacterium tuberculosis se aisló en 67 personas con tuberculosis pulmonar. La baciloscopia fue positiva en 59 (88%) y la edad estuvo entre 14 y 83 años (media 41.5 años). La resistencia fue 29.2% (14/48), y la multirresistencia 6.7% (3/48). La técnica rifoligotyping descubrió 4 cepas con mutación en el gen rpoB, región hot spot codón 531. El número de copias de IS6110 varió entre 3 y 13 y 12 (48%) cepas presentaron entre 8 y 9 copias. El RFLP permitió establecer dos grupos A y B. El grupo A estuvo conformado por 20 (80%) cepas, con un único cluster formado por los pacientes 17, 45, 54. El grupo B, conformado por 5 (20%) cepas, con un único cluster formado por los pacientes 31 y 32. Conclusiones: Se demostró que en Montería, existe una alta tasa de resistencia a los fármacos anti-tuberculosos y una gran variabilidad genética de las cepas de M. tuberculosis. Se sugiere establecer medidas de vigilancia en epidemiología y salud pública para el control de esta enfermedad. Resumen en inglés Objective: The aim of this preliminary study was to investigate the drug susceptibility and genetic variability of Mycobacterium tuberculosis isolated from patients of Montería. Methods: Patients with tuberculosis were included in the study. Socio-demographics and epidemiologic information was collected from each patient. Sputum samples were cultured on Lowenstein-Jensen medium. Antibiotic susceptibility testing was performed using the proportion method and rifoligotypin (mas) g. The study of genetic variability was performed by RFLP. Results: 67 strains of M. tuberculosis isolated from patients with pulmonary tuberculosis were included; fifty-nine patients (88%) were smear positive, the patients ranged from 14 to 83 of age, mean 41.5 years. The initial resistance and multidrug-resistance was 29.2% (14/48) and 6.7% (3/48) respectively. The rifoligotyping detected 4 strains (4, 17, 21 and 45) with the mutation in the rpoB gen, hot spot region codon 531. The number of IS6110-bands varied from 3 to 13, 12 (48%) isolates had among 8 and 9 copies. RFLP revealed genetic diversity of isolates in 2 groups: group A and B. Group A included 20 (80%) strains and only one cluster constituted by the patients 17, 45, 54. Group B, had 5 (20%) strains with only one cluster conformed by two patients 31 and 32. Conclusions: The study demonstrated high levels of drug resistance and variability of strains of M. tuberculosis in Montería. Our results suggest establishing urgent measures of surveillance in epidemiology and public health for the control of the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

141

Estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con melanoma/ Cytogenetic study in peripheral blood of melanoma patients

Rondón, Sandra; Rangel, Nelson; Ramírez, Sandra
2009-06-01

Resumen en español En Colombia el melanoma es la principal causa de muerte por enfermedades dermatológicas (40%) y representa el 1% del total de muertes por cáncer. El rápido incremento en la incidencia del melanoma hace necesaria la realización de estudios que permitan entender mejor los mecanismos implicados en su génesis y progresión. En este estudio se determinaron anomalías cromosómicas en sangre periférica de 30 pacientes con melanoma y en 23 individuos control mediante Citog (mas) enética Convencional (Bandeo G), observándose alta incidencia de anomalías numéricas y baja incidencia de rearreglos estructurales recurrentes, siendo las pérdidas cromosómicas las alteraciones prevalentes en todos los estadíos tumorales estudiados. El análisis citogenético de los pacientes mostró que, los cromosomas X, 9 y 17 fueron los más frecuentemente afectados. De las anomalías numéricas las monosomías de los cromosomas X y 17 y la trisomía formada por un cromosoma marcador fueron las más frecuentes, en estadíos tempranos y tardíos de la enfermedad. Deleciones y translocaciones se presentaron como anomalías únicas. En el grupo control ningún tipo de anomalía fue identificada, y se observó bajo porcentaje de fragilidades en comparación con el grupo de pacientes. En comparación con los controles se observó alta frecuencia de anomalías cromosómicas en los pacientes, lo que sugiere la existencia de heterogeneidad y predisposición genética en el desarrollo de la enfermedad, que con investigaciones adicionales deben ser analizadas y validadas como posibles fuentes de marcadores moleculares, útiles para el diagnóstico temprano, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. Resumen en inglés Among all the skin diseases, melanoma is the main cause of death in Colombia (40 %) and it represents 1 % of all deaths by cancer. Due to the fast increase in the incidence of melanoma, it is necessary to carry out research on the mechanisms involved in its genesis and progression. This study determined chromosomal anomalies from peripheral blood samples on 30 patients with melanoma and on 23 control subjects using conventional cytogenetics (G Banded), where a high incide (mas) nce in numerical anomalies and a low incidence in recurrent structural rearrangements were observed. Chromosomic losses were prevalent in all the tumor stages studied. The analysis showed that the chromosomes X, 9 and 17 were mainly affected. Among the numerical anomalies, monosomies in X and 17 chromosomes, as well as trisomies formed by a marker chromosome, were the most common in both early and late stages of the disease. Deletions and chromosomal crossovers appeared to be as isolated anomalies. In the control group no anomaly was identified, and a low percentage of fragility was observed when compared with the patients group. A high frequency in chromosomal anomalies was observed in patients, in contrast with the control subjects. This suggests the existence of heterogeneity and genetic predisposition during the illness development. To further research, these must be analyzed and validated as possible sources of molecular markers, which could be of use for the early diagnosis, treatment and follow up of the disease.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

142

Estrategia de verificación de calidad de las cepas de Escherichia coli conservadas en la Colección del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología/ Strategy to verify quality of Escherichia coli strains kept in the collection of the Center of Genetic Engineering and Biotechnology

Pérez-Reytor, Diliana Celeste; Domínguez-Vázquez, Iveldris; Olano-Ruiz, Evelyn; Sosa-Espinosa, Angela Estela
2010-04-01

Resumen en español La colección de microorganismos de interés biotecnológico del Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología incluye diferentes cepas de bacterias y levaduras utilizables en la manipulación de genes mediante el empleo de la ingeniería genética y para la producción de proteínas recombinantes por métodos biotecnológicos. La colección de hospederos de Escherichia coli centraliza todas las cepas que se utilizan en los proyectos de investigación-desarrollo de la (mas) institución. Este microorganismo constituye una de las herramientas biológicas imprescindibles para el trabajo en ingeniería genética y la investigación molecular. La fidelidad de los resultados experimentales depende en parte de la calidad de los bancos de estas cepas, que está determinada por las condiciones de almacenamiento y las estrategias de evaluación de los mismos. La complejidad del manejo de esta colección está influida en gran medida por el hecho de que en los medios de propagación pueden crecer un gran número de contaminantes ambientales de difícil identificación. Mientras más similar es el contaminante a la cepa de interés, más difícil es lograr bancos puros con una estabilidad confiable para la conservación. En este trabajo se describe cómo se garantiza el control de calidad de los bancos de Escherichia coli. Los métodos y estrategias de verificación que se describen han sido desarrollados en nuestro laboratorio. Resumen en inglés The Collection of Biotechnological-Interest Microorganisms of the CIGB includes several bacteria and yeast strains used in gene manipulation by means of genetic engineering and the production of recombinant proteins. The E. coli host collection contains all the strains used in the research projects of the institution. This microorganism is an important tool for genetic engineering and molecular research. Accuracy of results depends on the quality of the microorganism bank (mas) s, which it is determined by the storage conditions and the evaluation strategies of these microorganisms. The complexity of the management of this collection is influenced by the fact that a great number of contaminants may grow in the propagation media and they are difficult to identify. The more similar is the pollutant to the strain of interest, the harder it is to obtain pure banks with reliable stability and conservation. This work describes how quality control is ensured in the E. coli banks. The verification methods and strategies described here have been developed in our laboratory.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

143

Estimación de componentes de (co)varianza para la producción de leche del día del control en ganado siboney utilizando un modelo de regresión aleatoria/ Estimation of (co)variance components for the test-day milk yield in siboney cattle using a random regression model/ Estimação de componentes de (co) variâncias para a produção de leite no dia do controle no gado siboney utilizando um modelo de regressão aleatória

González-Peña, Dianelys; Guerra Iglesias, Danilo; Espinoza Villavicencio, José Luis; Palacios Espinosa, Alejandro; de Luna de la Peña, Rafael
2007-10-01

Resumen en portugués Com o fim de estimar os componentes de (co) variância para a produção de leite no dia do controle no gado Siboney (5/8 Holstein 3/8 Zebu Cubano) se utilizou um modelo de regressão aleatória e se analisou o comportamento dos estimadores ao levar em conta a heterogeneidade de variação residual (s r²). Analisaram-se 17034 registros de produção de leite no dia do controle (PDC) de 2086 vacas Siboney de primeiro parto que pariram entre 1.995 e 2003. As vacas, proveni (mas) entes de 50 fazendas, foram filhas de 153 pais e 1179 mães. O pedigree esteve conformado por 5471 indivíduos e se garantiu que as fêmeas tivessem, no mínimo, os primeiros quatro controles de produção de leite. Trabalhou-se com modelos de regressão aleatória provando diferentes ordens de polinômios de Legendre, para logo selecionar mediante o logaritmo de convergência e o critério de Akaike o modelo de ordem 4 para a variação aditiva e de ordem 5 para o ambiente permanente (AG4PE5), ao qual foi aplicado heterogeneidade de s r². Os estimados de heredabilidade oscilaram entre 0,21 e 0,31 com valor máximo aos 177 dias de lactância. As correlações genéticas foram elevadas e na metade da lactância tomaram valores >0.95. Os resultados destacam a importância de modelar a heterogeneidade de s r², devido à obtenção de um melhor ajuste na estimação dos componentes de (co) variâcia para a produção de leite no dia do controle Resumen en español Con el fin de estimar los componentes de (co)varianza para la producción de leche del día del control en ganado Siboney (5/8 Holstein 3/8 Cebú Cubano) se utilizó un modelo de regresión aleatoria y se analizó el comportamiento de los estimadores al tener en cuenta la heterogeneidad de varianza residual (s r²). Se analizaron 17034 registros de producción de leche del día del control (PDC) de 2086 vacas Siboney de primer parto que parieron entre 1995 y 2003. Las vac (mas) as, provenientes de 50 hatos, fueron hijas de 153 padres y 1179 madres. El pedigrí estuvo conformado por 5471 individuos y se garantizó que las hembras tuvieran, como mínimo, los primeros cuatro controles de producción de leche. Se trabajó con modelos de regresión aleatoria probando diferentes órdenes de polinomios de Legendre, para luego seleccionar mediante el logaritmo de convergencia y el criterio de Akaike el modelo de orden 4 para la varianza aditiva y de orden 5 para el ambiente permanente (AG4PE5), al cual se le aplicó heterogeneidad de s r². Los estimados de heredabilidad oscilaron entre 0,21 y 0,31 con valor máximo a los 177 días de lactancia. Las correlaciones genéticas fueron elevadas y a la mitad de la lactancia tomaron valores >0,95. Los resultados destacan la importancia de modelar la heterogeneidad de s r², debido a que se obtiene un mejor ajuste en la estimación de los componentes de (co)varianza para la producción de leche del día del control Resumen en inglés In order to estimate (co)variance components for test-day milk in Siboney (5/8 Holstein 3/8 Cuban Zebu) cattle a random regression model was used and it was determined whether a heterogeneous residual variance (s r²) adjustment was necessary. Data were test-day yields of 17034 first lactations of 2086 Siboney cows, collected from 1995 through 2003. The cows were daughters of 153 sires and 1179 dams of 50 herds. The genealogy file was comprised by 5471 animals. It was gua (mas) ranteed that the cows had, at least, the first four test-day milk controls. Random regression models were used testing Legendre polynomials of different order. The 4th order was selected for the additive variance and the 5th for the permanent effects (AG4PE5), based on the logarithm of convergence and the Akaike criterion. The s r² heterogeneity was applied to the model. The estimated heritability varied between 0.21 and 0.31 with maximum at 177 days of lactation. The genetic correlations were elevated and reached values >0.95 at mild lactation. The results emphasize the importance of modeling the s r² heterogeneity, because a better adjustment of (co)variance components for milk yield is obtained

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

144

Establecimiento de un material de referencia de trabajo para interleucina-2 recombinante

Vega, Maribel; Gorrín, Kelly; García, Gerardo; Gerónimo, Haydeé; Moya, Galina; Quintana, Marisel; Castiñeira, Mirta
2005-08-01

Resumen en español Resumen La interleucina-2 es una glicoproteína humana de 133 aminoácidos que resulta vital para obtener una respuesta inmunológica efectiva. En el Centro de Ingeniería Genética y Biotecnología ha podido obtenerse por vía recombinante a partir de una cepa de Escherichia coli. Para el control de la calidad de cada lote producido se hizo necesaria la elaboración de un material de referencia de trabajo. En esta publicación se describen los pasos seguidos en la obtenc (mas) ión del lote candidato y la preparación del material de referencia como tal. Se demostró que el patrón de trabajo preparado es homogéneo para el uso en las técnicas analíticas de control de calidad de la interleucina-2 y se predijo una pérdida de actividad inferior al 5 % anual mediante un estudio de estabilidad acelerada. Se obtuvieron valores adecuados para la pureza del material de referencia, evaluada por electroforesis y para la actividad biológica, que se estableció con trazabilidad al material de referencia internacional para este producto. Resumen en inglés Establishment of a working reference material for recombinant interleukin-2 Interleukin-2 is a human glycoprotein with 133 aminoacids that is crucial for attaining an effective immunological reaction. In the Center of Genetic Engineering and Biotechnology this protein has been obtained as a recombinant product from Eschericia coli bacteria. For the quality control of every batch produced, it was necessary to establish a working reference material. In this paper we describ (mas) e the steps taken to obtain a candidate batch and the preparation of the working material as such. It was proved that the working pattern obtained.is homogenous for its use in the analytical techniques of quality control of interleukin-2. A loss of activity lower than an annual 5 % was predicted by an accelerated stability study. Adequate values were attained for the purity of the reference material, evaluated by electrophoresis, and for the biological activity that was established with traceability to the international reference material for this product.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

145

Epidemiología molecular de infección nosocomial por Klebsiella pneumoniae productora de beta-lactamasas de espectro extendido/ Molecular epidemiology of nosocomial infection by extended-spectrum beta-lactamases-producing Klebsiella pneumoniae

Espinal, Paula Andrea; Mantilla, José Ramón; Saavedra, Carlos H; Leal, Aura Lucía; Alpuche, Celia; Valenzuela, Emilia María
2004-09-01

Resumen en español La epidemiología molecular aplicada al estudio de las infecciones nosocomiales ha sido fundamental para la formulación y la evaluación de las medidas de control; con este fin, se caracterizaron microbiológica y molecularmente aislamientos de Klebsiella pneumoniae productores de beta-lactamasas de espectro extendido (BLEE) obtenidos de pacientes en un hospital de tercer nivel de Bogotá, D.C., Colombia. Se tipificaron quince aislamientos por electroforesis en gel de ca (mas) mpo pulsado (PFGE) y por amplificación de secuencias de AND repetidas (REP-PCR). La susceptibilidad antimicrobiana y la producción de BLEE se determinaron de acuerdo con las normas de NCCLS. Las beta-lactamasas se evaluaron por isoelectroenfoque y PCR. El 80% de estos aislamientos se asociaron con infección nosocomial y de éstos, el 91,7% provenía de unidades de cuidado intensivo. La susceptibilidad antibiótica mostró 13 patrones de resistencia; 87% de los aislamientos presentó corresistencia a amikacina, 53% a gentamicina, 33,3% a ciprofloxacina, 40% a cefepime, 66,7% a piperacilina/tazobactam, 60% trimetoprim/sulfametoxazol y 46,7% a cloranfenicol. Todos fueron sensibles a imipenem. En la mayoría de los aislamientos se detectó producción simultánea de beta-lactamasas del tipo TEM y SHV y el 93,3% produjo ceftazidimasa de pI 8.2 del tipo SHV-5. Los 15 aislamientos fueron agrupados por PFGE y REP-PCR en 11 y 12 patrones electroforéticos, respectivamente. Esta variabilidad genética está relacionada con infecciones nosocomiales de origen endógeno más que por infecciones cruzadas. Resumen en inglés Molecular epidemiology applied to the study of nosocomial infection has been fundamental in formulating and evaluating control methods. From patients in a level 3 Bogota hospital, Klebsiella pneumoniae samples were isolated that produced extended-spectrum beta-lactamases (ESBL). Each of 15 isolates was characterized microbiologically and by molecular characters realized by pulsed field gel electrophoresis (PFGE) and by repetitive-DNA sequences amplification (REP-PCR). Ant (mas) imicrobial susceptibility and ESBL production was determined in accordance with NCCLS guidelines. The beta-lactamases were evaluated by isoelectric-focusing and PCR. Twelve (80%) of the isolates were associated with nosocomial infection; 11 of them were from intensive care units. The antibiotic susceptibility displayed 13 resistance patterns - 87% presented co-resistance to amikacin, 53% to gentamicin, 33% to ciprofloxacin,40% to cefepime, 67% to piperacillin/tazobactam, 60% to trimethoprim/sulfamethoxazole and 47% to chloranphenicol. All were sensitive to imipenem. Production of TEM and SHV beta-lactamases was detected simultaneously in most isolates by isoelectric focusing and 93.3% produced a ceftazidimase of pI 8.2 of the SHV-5 type. The 15 isolates were grouped into 11 and 12 electrophoretic patterns by PFGE and REP-PCR, respectively. The degree of genetic variability indicated an endogenous origin of the nosocomial infections.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

146

Epidemiología genética de la obesidad: estudios familiares/ Genetic epidemiology of obesity: Family studies

Santos M, José Luis; Martínez H, José Alfredo; Pérez B, Francisco; Albala B, Cecilia
2005-03-01

Resumen en inglés This review focuses on methodological aspects and main results of different family studies that have been conducted to assess the existence of a genetic contribution in human obesity. A genetic component in the etiology of obesity has been elucidated through specific study designs answering different research questions such as: a) Do obesity aggregate in families? b) Is there a genetic contribution to familial clustering? c) Is it possible to localize chromosomal regions (mas) that contain susceptibility genes to obesity? d) Is it possible to estimate the risk for developing obesity depending on the genotype profile in candidate genes? There are sufficient evidences indicating the existence of a moderate familial clustering of obesity defined as body mass index ³30 with a stronger aggregation with more extreme values of body mass index. Twin studies have demonstrated that the familial aggregation of obesity has a genetic component and is not only due to cultural or environmental factors clustered in families. Linkage studies have identified markers and genes related to obesity in virtually all human chromosomes. However, some of these linkage studies have produced conflicting results. Discordant results are even more pronounced in case-control studies that evaluate the association between alleles at candidate genes and obesity. Topics related to study design will acquire increasing importance in order to avoid methodological problems related to trait definition, sample sizes, population stratification by ethnicity and other confounding factors (Rev Méd Chile 2005; 133: 349-61)

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

147

EL PROYECTO DEL GENOMA EN LA LITERATURA BIOMÉDICA LATINOAMERICANA DE CUATRO PAÍSES/ THE GENOME PROJECT IN BIOMEDICAL LITERATURE WITHIN FOUR COUNTRIES IN LATIN AMERICA/ O PROJETO DO GENOMA NA LITERATURA BIOMÉDICA LATINO-AMERICANA DE QUATRO PAÍSES

Lolas Stepke, Fernando; Rodríguez Yunta, Eduardo; Valdebenito Herrera, Carolina
2004-01-01

Resumen en portugués A presente reflexão se refere aos dados obtidos sobre representações sociais da investigação genómica e suas aplicações através da revisão da literatura escrita em meios locais por pesquisadores biomédicos de quatro países latino-americanos: Argentina, Chile, México y Perú. São identificados vários temas: pouco acesso na América Latina aos métodos de prevenção e terapêuticos da medicina genómica; o risco associado às modificações genéticas em hum (mas) anos, a falta de equidade no acesso a benefícios da saúde; o controle exercido pelas companhias biotecnológicas; a comercialização das seqüências génicas por patentes que levam à exploração comercial de países em desenvolvimento; a possibilidade de danos físicos ou psicológicos por estigmatização ou por discriminação genética; a possibilidade de modificações genéticas ou aborto por razões eugenésicas, a necessidade de salvaguardar a confidencialidade; a baixa participação das comunidades indígenas no estudo de seu DNA, algumas vezes sem um consentimento informado apropriado; a necessidade de regulação legal para prevenir a realização de modificações genéticas de aprimoramento ou a clonagem humana reprodutiva, e para regular o acesso à informação genética Resumen en español La reflexión presente se refiere a los datos obtenidos sobre representaciones sociales de la investigación genómica y sus aplicaciones, a través de la revisión de la literatura escrita en medios locales por investigadores biomédicos de cuatro países latinoamericanos: Argentina, Chile, México y Perú. Se identifican varios temas: poco acceso en Latinoamérica a los métodos de prevención y terapéuticos de la medicina genómica; el riesgo asociado con modificacion (mas) es genéticas en humanos; la falta de equidad en el acceso a beneficios de la salud; el control que ejercen las compañías biotecnológicas; la comercialización de las secuencias génicas por patentes que llevan a la explotación comercial de países en desarrollo; la posibilidad de daño físico o psicológico por estigmatización o por discriminación genética; la posibilidad de modificaciones genéticas o aborto por razones eugenésicas, la necesidad de salvaguardar la confidencialidad; la poca participación de las comunidades indígenas en el estudio de su ADN, algunas veces sin un apropiado consentimiento informado; la necesidad de regulación legal para prevenir que se realicen modificaciones genéticas de mejoría o la clonación humana reproductiva, y para regular el acceso a la información genética Resumen en inglés The present reflection refers to data obtained about the social representations of genomic research and its applications through the review of local literature written by biomedical researchers in four Latin American countries: Argentine, Chile, Mexico and Peru. Several issues are addressed, such as: little access to prevention and therapeutic methods related to genomic medicine in Latin America; the risk associated to genetic modifications in human beings; lack of equity (mas) in the access to health benefits; control by biotechnological companies; commercialization of gene sequences through patents which leads to commercial exploitation of underdeveloped countries; the possibility of physical or psychological damage in the way of stigmatization or genetic discrimination; the possibility of genetic modifications or abortion for eugenic reasons; the necessity of safeguarding confidentiality; the little participation of indigenous communities in the studies done on their DNA, sometimes without proper informed consent; the necessity of legal regulation to prevent the pathway towards enhancement of genetic modifications or reproductive human cloning, and of regulating access to genetic information

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

148

Drosophila as a model system for genetic and genomic research

Molnar, Cristina; Cruz, Cristina; Terriente, Ana; de Celis, Jose F.
2006-01-01

Digital.CSIC (Spain)

149

Diversified Local Search for the Optimal Layout of Beacons in an Indoor Positioning System

Laguna, M.; Roa, Javier O.; Jiménez, Antonio R.; Seco, Fernando
2009-03-01

Digital.CSIC (Spain)

150

Diversidad genética de aislamientos de Bacillus subtilis con potencial para el control biológico de Colletotrichum acutatum y Guignardia citricarpa/ Genetic diversity of Bacillus subtilis isolates with potential to biological control of Colletotrichum acutatum and Guignardia citricarpa

Kupper, Katia Cristina; Wickert, Ester; Aukar, Ana Paula A; Rivas, Eliana; Goes, Antonio de
2010-09-01

Resumen en portugués O setor citrícola enfrenta sérios problemas representados por doenças de flores e frutos jovens que, além de diminuir a produtividade, depreciam os frutos pelo aspecto que conferem aos mesmos. Tais doenças são representadas, principalmente, pela mancha preta dos frutos cítricos (MPC) e pela queda prematura dos frutos cítricos (QPFC), onde a medida predominante de controle é a pulverização com produtos químicos. Entretanto, os custos financeiros e ambientais de (mas) aplicações com tais produtos, aliado às crescentes restrições à presença de resíduos, estão a exigir o estudo de novas alternativas. Entre estas, o controle biológico surge como alternativa importante. Sabendo-se que, o conhecimento da biodiversidade dos seres vivos é importante para determinação de suas funções potenciais, o presente trabalho teve por objetivo estudar a diversidade genética, através de marcadores moleculares AFLP, de 32 isolados de B. subtilis com a finalidade de se encontrar, dentre os mesmos, um (ou mais isolados) que apresentasse maior similaridade com o isolado ACB-69, o qual apresenta potencial para o controle da doença. Diante disso, os resultados obtidos neste trabalho, permitiram concluir que: a) os isolados de B. subtilis estudados agruparam-se no filograma de distância genética, independente da procedência ou do hospedeiro; b) os isolados ACB-69 e ACB-83, com potenciais para o controle da queda prematura dos frutos cítricos, compartilham da mesma ancestralidade, o que pode ser inferido pela metodologia aplicada; c) em termos biológicos; o isolado ACB-83 merece mais estudos quanto à viabilidade de controle de doenças de citros, como a queda prematura dos frutos cítricos e a manha preta dos frutos cítricos, sob condições de campo. Resumen en español El sector citrícola enfrenta serios problemas representados por enfermedades en las flores y en frutos jóvenes que además de disminuir la productividad, devalúan los frutos por el aspecto que le dan a los mismos. Tales enfermedades están representadas, principalmente, por la mancha negra de los frutos cítricos (MNC) y por la caída prematura de los frutos cítricos (CPFC), donde la medida predominante de control es la pulverización con productos químicos. Entretan (mas) to, los costos financieros y ambientales de las aplicaciones con estés productos químicos, sumado a las crecientes restricciones de la presencia de residuos, están a exigir el estudio de nuevas alternativas de control. Entre estas, el control biológico surge como una alternativa importante. Estudios fueron anteriormente realizados, bajo condiciones de laboratorio y de campo, con el objetivo de determinar la potencialidad de aislados de Bacillus subtilis en el control de las enfermedades mencionadas arriba, puesto que, uno aislado, el ACB-69 fue el que presentó la mejor eficiencia de control. Frente a lo anteriormente expuesto y, sabiendo que, el conocimiento de la biodiversidad de los seres es importante para la determinación de sus funciones potenciales, el presente proyecto de investigación tuvo como objetivo estudiar la diversidad genética, a través de marcadores moleculares AFLP, de 32 aislamientos de B. subtilis con la finalidad de se encontrar, dentro los mismos, uno (o más aislados) que presentase mayor semejanza con el ACB-69 y que cuando testado, bajo condiciones naturales de ocurrencia de las enfermedades, si puede encontrar similar control. En función de los resultados experimentales obtenidos, se concluyo que: (a) los aislados de B. subtilis estudiados se agruparon en el filograma de distancia genética, independiente de la procedencia o del huésped; (b) los aislados ACB-69 y ACB-83, con potencial para el control de la caída prematura de los frutos cítricos, comparten la misma ancestralidad, lo que puede ser evaluado por la metodología aplicada; c) en términos biológicos, el aislado ACB-83 merece mas estudios cuanto a la viabilidad de control de las enfermedades caída prematura de los frutos cítricos y de la mancha negra, bajo condiciones de campo. Resumen en inglés The Brazilian citriculture faces with severe problems concerning blooming and young fruit diseases, which cause crop losses and fruit depreciation for market. Such diseases are represented by the postbloom fruit drop (PFD) and by the black spot of citrus (CBS) whose control measures are predominantly through chemical products. However, the economical and environmental disadvantages associated with chemical treatments besides the increasing restrictions on the residuals of (mas) pesticides are strong factors that demand new control measures. Among them, the biological control stands out as being an important alternative. Former studies were carried out in laboratory and field conditions aiming at knowing the potentiality of Bacillus subtilis isolates in the control of the above mentioned diseases. Among the tested isolates, the ACB-69 showed the higher control efficiency. This project was undertaken in order to study, by means of AFLP molecular markers, the genetic diversity of 32 isolates of B. subtilis with the aim of discovering isolates as efficient as ACB-69, which could show a comparable control when tested under natural conditions of the disease occurrence. It was found from the results gathered here that: (i) the studied isolates of B. subtilis were grouped in the phylogram of a genetic distance, regardless of the precedence or host; (ii) the isolates ACB-69 and ACB-83, with potential for the control of the postbloom fruit drop, share the same ancestry, which is inferred by the methodology employed here; (iii) in biological terms, the isolate ACB-83 demands additional studies concerning its feasibility on the control of both diseases in field conditions.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

151

Diversidad genética de Plasmodium falciparum y sus implicaciones en la epidemiología de la malaria/ Genetic diversity of Plasmodium falciparum and its implications in the epidemiology of malaria

Jiménez, Judy Natalia; Muskus, Carlos Enrique; Vélez, Iván Darío
2005-12-01

Resumen en español La diversidad genética le confiere a Plasmodium falciparum la capacidad de evadir la respuesta inmune del hospedero y producir variantes resistentes a medicamentos y a vacunas, aspectos que juegan un papel importante en el establecimiento de medidas de control contra la malaria. Diferentes autores han documentado la existencia de diversas cepas o clones de P. falciparum, cuya diversidad genética se ha confirmado a través de distintos ensayos de PCR (reacción en cadena (mas) de la polimerasa). Numerosas investigaciones realizadas en poblaciones con diferente grado de transmisión de malaria han mostrado la relación existente entre la estructura de la población de P. falciparum y la epidemiología de la enfermedad. En este artículo se describen las fases del ciclo de vida en las que los eventos de recombinación originan la diversidad genética de P. falciparum, se revisan los estudios realizados sobre este aspecto en regiones con diferentes grados de endemicidad, así como sobre sus implicaciones en la adquisición de inmunidad y en el desarrollo de medidas de control. Resumen en inglés Genetic diversity provides Plasmodium falciparum with the potential capacity of avoiding the immune response, and possibly supporting the selection of drug or vaccine resistant parasites. These genetic characters play key roles in the selection of appropriate malaria control measures. Diverse clones of Plasmodium falciparum, often denoted as strains, has been documented, and the degree of genetic diversity supported by several kinds of PCR (polymerase chain reaction) assa (mas) ys. Many studies in different endemic regions with differences in their level of disease transmission have clarified the interactions between the parasite populations and malaria epidemiology. This paper describes recombination events of the malaria parasite life cycle that originate such genetic diversity in P. falciparum, reviewing different studies on this aspect and its implications in the immunity and development of control measures in regions with different degrees of endemicity.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

152

Diferenciación genética de tres poblaciones colombianas de Triatoma dimidiata (Latreille, 1811) mediante análisis molecular del gen mitocondrial ND4/ Genetic differentiation of three Colombian populations of Triatoma dimidiata (Heteroptera: Reduviidae) by ND4 mitochondrial gene molecular analysis

Grisales, Nelson; Triana, Omar; Angulo, Víctor; Jaramillo, Nicolás; Parra-Henao, Gabriel; Panzera, Francisco; Gómez-Palacio, Andrés
2010-06-01

Resumen en español Introducción. Triatoma dimidiata es el segundo vector más importante de la enfermedad de Chagas en Colombia, después de Rhodnius prolixus. El conocimiento de la composición genética y la diferenciación de poblaciones es fundamental para el adecuado diseño e implementación de estrategias de control y vigilancia vectorial. Objetivo. Determinar el nivel de variabilidad y diferenciación genética en tres poblaciones colombianas de T. dimidiata provenientes de distint (mas) as localidades y hábitats, mediante el análisis molecular de un fragmento del gen mitocondrial ND4. Materiales y métodos. Se analizó el nivel de polimorfismo y la estructura genética de dos poblaciones silvestres de los departamentos de La Guajira (n=10) y Santander (n=10), y de una población intradomiciliaria (n=15) y peridomiciliaria (n=5) del Cesar. Para tal fin, se analizaron las secuencias de nucleótidos de un fragmento del gen mitocondrial ND4. Resultados. T. dimidiata en Colombia demostró tener gran diversidad genética, tanto a nivel de nucleótidos (π: 0,034) como de haplotipo (Hd: 0,863), además de una significativa estructuración de población (fST: 0,761) con un bajo número de migrantes (Nm: 0,157). Las distancias genéticas y las diferencias en los niveles de variabilidad genética entre las tres poblaciones fueron coherentes con una posible subdivisión de población. Conclusión. Este trabajo demostró diferenciación genética entre las poblaciones de T. dimidiata de La Guajira, Cesar y Santander. Se sugiere una posible relación entre tal subdivisión y algunas características eco-epidemiológicas que posee T. dimidiata en el centro-oriente y en el norte de Colombia. Finalmente, este trabajo describe, por primera vez, la utilidad del ND4 como un marcador molecular para el estudio de poblaciones naturales de T. dimidiata. Resumen en inglés Introduction. Triatoma dimidiata is the second most important vector of Chagas disease in Colombia after Rhodnius prolixus. Population genetic studies are essential for the adequate design and implementation of vector control and surveillance strategies. Objective. The level of genetic variability and population differentiation was surveyed among three Colombian populations of T. dimidiata from different geographic locations and ecotopes, using ND4 mitochondrial gene. Mat (mas) erials and methods. Genetic comparison was made between two wild populations from La Guajira (n=10) and Santander (n=10) provinces, and one intra (n=15) and one peridomiciliary (n=5) population from the Cesar province. The polymorphism frequencies of the ND4 mitochondrial gene sequence were analyzed to deduce population structure based on the 40 samples. Results. Colombian T. dimidiata showed a high nucleotide (π: 0.034) and haplotype diversity (Hd: 0.863), as well as significant population subdivision (fST: 0.761) and a low migration rate (Nm: 0.157). Genetic distances and variability differences among populations indicate distinct population subdivision amongst the three provinces. Conclusion. ND4 proved useful in elucidating the significant genetic differentiation that has occurred among T. dimidiata populations from La Guajira, Cesar and Santander. The analysis suggested a relationship between population subdivision and some eco-epidemiological attributes of this vector from the central eastern and northwestern regions of Colombia.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

153

Detección de los riesgos maternos perinatales en los trastornos generalizados del desarrollo/ Detection of the perinatal maternal risks in the pervasive developmental disorders

López Gómez, Santiago; Rivas Torres, Rosa Ma.; Taboada Ares, Eva Ma.
2008-10-01

Resumen en español Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), hacen referencia a un conjunto de alteraciones neuropsicológicas graves. Sus síntomas afectan a tres componentes del desarrollo: interacción social, lenguaje y comunicación e intereses, comportamientos y actividades restringidas y estereotipadas. Los TGD incluyen los siguientes trastornos: autismo, Rett, desintegrativo infantil, Asperger y el Trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Su etiología resulta (mas) poco conocida y es un reto para la investigación actual. En los últimos años se ha acentuado la revisión de los problemas asociados con el embarazo y el parto. Diversas hipótesis sugieren que el embarazo, el parto e incluso las complicaciones neonatales, pueden actuar desde diversos frentes e incrementar el riesgo de autismo y de los demás TGD. El objetivo de esta investigación es estudiar la presencia de riesgos perinatales entre madres de hijos con TGD y madres de hijos sin TGD. En la investigación participaron un total de 259 madres. De ellas, 94 participaron como grupo experimental: todas tenían un hijo con un diagnóstico de TGD, según criterios del DSM-IV-TR (68 con trastorno autista, seis con trastorno de Asperger, uno con trastorno de Rett y 19 con TGD no especificado). Las mujeres restantes (165) fueron seleccionadas como grupo control y eran madres de infantes/niños con un desarrollo evolutivo normal. Para recoger la información sobre la presencia de riesgos perinatales, se utilizó el Cuestionario Materno de Riesgo Perinatal (CMRP). Este cuestionario es un autoinforme estructurado diseñado ad hoc que contempla, desde seis dimensiones -pregestacional, perigestacional, intraparto, neonatal, psicosocial y sociodemo-gráfica-la presencia o ausencia de 40 factores de riesgo pregestacionales y perigestacionales. Para cada factor valorado con el CMRP, se realizó un análisis de las puntuaciones medias y las desviaciones típicas, junto con un estudio de las frecuencias y los porcentajes resultantes. Asimismo, se efectuó una comparativa de las frecuencias y se utilizó el estadístico Chi-cuadrado de Pearson (χ²), de los grupos experimental y control en cada uno de los reactivos del CMRP. En la dimensión pregestacional, se encontraron dos reactivos significativos en Chi-cuadrado: el número de abortos espontáneos anteriores y el uso de métodos anticonceptivos. En la dimensión perigestacional tres reactivos resultaron significativos: el consumo de fármacos y la presencia de edema durante el embarazo, así como también la ruptura prematura de la fuente. En la dimensión intraparto el grupo experimental mostró frecuencias más altas en aquellas situaciones que implican un mayor riesgo perinatal; un parto muy rápido o la tardanza de más de 12 horas en el mismo. En la dimensión neonatal la coloración azulada del neonato, indicativa de cianosis, fue superior en el grupo experimental. Por otra parte, la dimensión psicosocial ofreció dos reactivos significativos: el sexo deseado del bebé y el embarazo deseado. Por último, en la dimensión sociodemográfica, se identificaron dos reactivos importantes al comparar el grupo experimental con el grupo control, que fueron: la profesión de la madre y el sexo del bebé. Los resultados de esta investigación indican que existen diferencias significativas en niños con TGD que presentaron riesgos perinatales frente a otros con desarrollo evolutivo sin dificultades. Los niños con TGD muestran diferencias significativas comparados con otros niños sin TGD: tienen un desarrollo perinatal desigual, con una presencia significativamente distinta de riesgos perinatales. De esta forma, los riesgos físicos definen la presencia de riesgos perinatales en los TGD. Ahora bien, las dimensiones psicosocial y sociodemográfica deben también ser tomadas en cuenta. Resumen en inglés Pervasive Developmental Disorders (PDD) refer to a group of severe neuropsychologic alterations. Symptoms affect three development components: social-interaction skills, language and communication skills and a set of behaviours and activities that become restricted and stereotyped. PDDs include the following disorders: Autistic, Rett's, Infantile Disintegrative, Asperger's and Generalized Non-specific Development Disorder. Regarding to its unknown causes, several explanat (mas) ions have been gathered as a challenging task. They highlight the idea of generalised alterations in the Central Nervous System (CNS). However, the strongest thesis defines a multicausal etiology, with different factors associated to PDDs. Never the less, over the past few years, the review of problems associated with pregnancy and labour have been stressed. This perspective is complemented by other elements that point towards genetic alterations and CNS deficits as causes behind PDD. It has been suggested that pregnancy, labour and even neonatal complications can act on different fronts: increasing the risk of autism or any other PDD, or interacting along with genetic determinants to increase the potential risk at a critical moment in the perinatal development process. The goal of this paper is to study the presence of perinatal risk in mothers of children with and without PDD. A total of 259 mothers took part in the study; 95 were used as an experimental group: they all had a PDD-diagnosed child, according to DSM-IV-TR criteria (68 had autistic disorder, six had Asperger's disorder, one had Rett's disorder and 19 had non-specific PDD). The remaining 165 women had children with a normal evolutive development and were selected as a control group. In order to collect information about perinatal risk, a Maternal Perinatal Risk Questionnaire (MPRQ) was used. This is a structured and specifically-designed autoreport that evaluates the presence or absence of 40 pregestational and perigestational risk factors annalysed from six perspectives: pregestational, perigestational, intrapartum, neonatal, psychosocial and sociodemographic. For every factor evaluated in the MPRQ, an analysis of the average scores and typical deviations was made, along with a frequency and percentage study. Furthermore, a comparative of the frequencies in the control and experimental groups was carried out for every MPRQ item. By means of descriptive analysis, both groups were classified according to the children's age and birth order, the mother's age during pregnancy, current parent's age and their educational and professional levels. When comparing the experimental group's frequencies to those of the control group in the pregestational stage, two significative items were found in Chi-square: the number of previous spontaneous abortions and the use of contraceptive methods. As a result, the control group had fewer spontaneous abortions than the experimental group (10.9% and 22.4% respectively). The use of contraceptive methods previous to pregnancy described the control group's superiority both for hormonal methods and intrauterine devices (IUD). The experimental group was defined by the absence of IUD and the scarce use of hormonal contraceptives (4.3%). In the perigestational dimension, the three significative items in Chi-square were: pharmacological consumption and presence of edema during pregnancy, and premature rupture of amniotic sac. Pharmacological consumption during pregnancy stresses the consumption of medicine or vitamines and iron in control group (81.2%), compared to the group of mothers of children with PDD (60.6%). The presence of gestational edema has been conclusively linked to the control group. As for the premature rupture of waters, a significantly higher presence of amniotic rupture was found in the experimental group compared to the control group. In the intrapartum dimension, the experimental group confirmed higher frequencies in situations that imply a higher perinatal risk such as: a very quick labour or one lasting over 12 hours. In the neonatal dimension, the control group showed with higher percentages (87.9%), the absence of blue coloration -which would be indicative of cyanosis-, when compared to the experimental group (79.8%). The psycho-social dimension included two significant items: the desired gender for the newborn and the desired pregnancy. The desired gender item confirmed that situations of happiness about finding out the baby's gender were higher in the control group (68.4%) than in the experimental group. The desired pregnancy item proved that situations of desired pregnancy were higher in the control group (91.5%) compared to the experimental group (84.0%). Finally, in the socio-demographic dimension, two siginificative items were identified when comparing both groups: the mother's profession and the baby's gender. In one hand, regarding the mother's profession, it was observed that mothers of PDD children were mainly found within home enviroment (37.2%) or unqualfied worker categories (18.1%). On the other hand, in the control group, the mothers who adscribed to the qualified professional category was notably higher (33.3%). Regarding the child's gender, a higher risk is detected in males, at a proportion of 1 to 3. The results of this study showed that there are significative differences between PDD children who developed perinatal risks, compared to children who have a regular evolutive development. Children with PDD will thus show significant differences compared to non-PDD children: they have an unequal perinatal development and developed perinatal risks. Therefore, many risks are present in a higher measure in PDD children when compared to the control group. An innovative contribution is also made, by strongly suggesting that physical risks define the presence of perinatal risks in PDD. However, the psychosocial and sociodemographic dimensions must also be taken into account.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

155

Desarrollo embrionario en ovejas Pelibuey y Suffolk en condiciones de estrés calórico/ Embryonic development in Pelibuey and Suffolk ewes under heat stress conditions

Tabarez-Rojas, Abigail; Porras-Almeraya, Antonio; Vaquera-Huerta, Humberto; Hernández-Ignacio, Javier; Valencia, Javier; Rojas-Maya, Susana; Hernández-Cerón, Joel
2009-11-01

Resumen en español El estrés calórico antes y después de la ovulación afecta el desarrollo embrionario en la oveja y se han observado diferencias genéticas en termotolerancia. En el presente trabajo se evaluó si el estrés calórico durante el periodo posovulatorio reduce la proporción de embriones transferibles y de blastocistos en ovejas, y si el efecto es menor en ovejas adaptadas a climas cálidos (Pelibuey) que en las no adaptadas (Suffolk). Se superovularon 32 ovejas. El día 2 (mas) del ciclo (estro=día 0), las ovejas se asignaron aleatoriamente a dos tratamientos: 1) estrés calórico (n=16; 8 Pelibuey y 8 Suffolk), del día 2 al 6 permanecieron 6 h al día en una cámara climática a 37±2.5 °C y 25 % de humedad relativa (HR); 2) testigo (n=16; 8 Pelibuey y 8 Suffolk), se alojaron a temperatura ambiente (18±3 °C y 50 % de HR). Se determinaron las concentraciones de progesterona diariamente del día 0 al 7. Los embriones se recolectaron el día 7. No se encontró diferencia (p>0.05) entre el grupo de estrés calórico y el testigo en la proporción de embriones transferibles (55 vs 69 %), ni en la proporción de blastocistos (34 vs 42 %). Tampoco hubo diferencias entre razas (p>0.05). Una mayor proporción (p Resumen en inglés Heat stress before and after ovulation affects embryonic development in sheep, and genetic differences in heat tolerance have been observed. In the present study, it has been assessed whether heat stress during the postovulatory period may reduce the proportion of transferable embryos and blastocysts in ewes, and if the effect on sheep adapted to warm climates (Pelibuey) is lower than that on unadapted ones (Suffolk). Thirty-two ewes were superovulated. On day 2 of the cy (mas) cle (estrus=day 0), the ewes were randomly assigned to two treatments: 1) heat stress (n= 16, 8 Pelibuey and 8 Suffolk), from day 2 to 6 they stayed in a climatic chamber 6 h a day, at 37±2.5 °C and 25 % relative humidity (HR); 2) control (n=16; 8 Pelibuey and 8 Suffolk sheep), kept at environmental temperature (18±3 °C and 50 % HR). Progesterone concentrations were determined daily from day 0 to 7. The embryos were collected on day 7. There was no difference (p>0.05) between the group exposed to heat stress and the control with respect to the proportion of transferable embryos (55 vs 69 %), nor to the blastocyst proportion (34 vs 42 %); between breeds there were no differences either (p>0.05). A larger proportion (p

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

156

DYRK1A genetic variants are not linked to Alzheimer's disease in a Spanish case-control cohort

Vázquez-Higuera, José Luis; Sánchez-Juan, Pascual; Rodríguez-Rodríguez, Eloy; Mateo, Ignacio; Pozueta, Ana; Frank, Ana; Sastre, Isabel; Valdivieso Amate, Fernando; Berciano, José; Bullido, María Jesús; Combarros, Onofre
2009-12-01

Digital.CSIC (Spain)

157

DIVERSIDAD GENÉTICA DE Peronospora sparsa (PERONOSPORACEAE) EN CULTIVOS DE ROSA DE COLOMBIA/ Genetic Diversity of Peronospora sparsa (Peronosporaceae) on Rose Crops From Colombia

AYALA-VÁSQUEZ, MARILUZ; ARGEL-ROLDAN, LUZ EDITH; JARAMILLO-VILLEGAS, SONIA; MARÍN-MONTOYA, MAURICIO
2008-04-01

Resumen en español El mildeo velloso de la rosa es la enfermedad más limitante de este cultivo en Colombia . Aunque algunos trabajos de investigación se han adelantado recientemente sobre la epidemiología de esta enfermedad, uno de los campos menos estudiados es el nivel de variabilidad de su agente causal. El conocimiento de este aspecto es fundamental para definir las estrategias de manejo, especialmente aquellas relacionadas con la resistencia genética y el control químico. Los obje (mas) tivos de esta investigación fueron confirmar la identidad taxonómica del agente causal del mildeo velloso de la rosa y profundizar en el conocimiento de su estructura poblacional en Colombia . Para esto se colectaron 34 aislamientos del pseudohongo en cultivos de rosas ubicados en Antioquia y la sabana de Bogotá y se extrajo su ADN, para proceder a la amplificación mediante PCR de la región ITS del ADNr utilizando los primers especieespecíficos PS3 y PS1. Dichos productos se emplearon tanto para su secuenciación directa como para la evaluación de variabilidad genética mediante la técnica PCRRFLP, resultados que se complementaron con la utilización de los marcadores RAPD y RAMS. La presencia de un amplicón de aproximadamente 700 pb que compartió un porcentaje de identidad del 100% con secuencias depositadas en el GenBank, permitió confirmar a los aislamientos como pertenecientes a Peronospora sparsa, mientras que el análisis de RFLP, RAPD y RAMS indicó un muy bajo nivel de variabilidad entre todos los aislamientos, concluyéndose que la población de P. sparsa en Colombia es predominantemente clonal. Resumen en inglés Downy mildew of roses is the most restrictive disease of this crop in Colombia . Although some studies have been carried out on the epidemiology of this disease, one of the fields less studied is the level of variability of its causal agent. The knowledge of this aspect is fundamental to define management strategies, especially those related with the genetic resistance and the chemical control. The objectives of this research were to confirm the taxonomic identity of the (mas) causal agent of downy mildew of rose and to deepen in the knowledge of their population structure in Colombia. Thirtyfour isolates of the pseudofungi were collected in rose crops located in Antioquia and the Savanna of Bogota and their DNA was extracted to amplify by PCR the ITS region of the DNAr using the species-specific primers PS3 and PS1. The products were used for their direct sequencing and to evaluate genetic variability by PCR-RFLP. Additionally the study was complemented throught RAPD and RAMS markers. Presence of a band of approximately 700 pb that shared a percentage of identity of 100% with sequences deposited in the GenBank, allowed to confirm the identity of the isolates as belonging to Peronospora sparsa, while the analysis of RFLP, RAPD and RAMS indicated a very low level of variability among all the isolates, concluding that the population of P. sparsa in Colombia is predominantly clonal.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

158

DESCRIPTION OF A NEW SUBSPECIES OF THE EGYPTIAN VULTURE (ACCIPTTRIDAE: AEOPHRON PERCJVOFTERUS) FROM THE CANARY ISLANDS

Donázar, José Antonio; Negro Balmaseda, Juan José; Palacios, César J.; Gangoso, Laura; Godoy, José A.; Ceballos, Olga; Hiraldo, F.; Capote, Nieves
2002-01-01

Digital.CSIC (Spain)

159

Cómo investigar en algo tan subjetivo como el dolor/ How to investigate a subject so subjetive as pain

Villar, J.
2006-05-01

Resumen en español Cerca de 10 millones de personas en España sufren de dolor crónico. A pesar de que se han identificado los pasos más importantes en el proceso del dolor, la completa comprensión de su naturaleza sigue siendo un proceso esquivo. Desde que en 1965 Melzack y Wall plantearon su teoría de "puerta-control", en la que contemplaron el sistema nervioso central como un centro de filtro, evaluación y modulación de la información sensorial, hemos mejorado nuestro entendimient (mas) o del proceso del dolor. En este artículo se revisan las bases fisiológicas, patológicas y moleculares del dolor desde su doble vertiente protectora y patológica y se explican las razones por las que no hemos avanzado sustancialmente en el tratamiento del dolor. De los cerca de 100 ensayos clínicos que actualmente están llevando a cabo los Institutos Nacionales de la Salud en EE.UU. para aliviar el dolor, la mayoría investigan nuevas formas de administrar antiguos tratamientos o métodos alternativos. Con la revolución de la genómica estamos empezando a saber que existen razones genéticas para explicar las diferencias en la respuesta a los analgésicos. Resumen en inglés About 10 million people in Spain suffer from chronic pain. Despite the identification of important steps in the mechanisms of pain, an unacceptably large number of people live with it chronically. Since Melzack and Wall framed the idea of the central nervous system filtering, assessing and modulating the sensory information with their gate-control theory in 1965, we have advanced our understanding of the pain process. In this paper, I review the pathophysiological and mol (mas) ecular bases of pain, and explain the reasons why we do not have the tools to adequately treat all chronic or acute pain. Of the current 100 clinical trials of pain relievers conducted by investigators from the National Institutes of Health in the United States, most of them are investigating new ways to deliver old standards or alternative approaches. With the help of the new science of genomics, we are discovering that there are genetic differences among individuals in response to drugs.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

162

Conexinas y sistema cardiovascular/ Conexins and the Cardiovascular System

Suárez, Jorge E.; Bravo, Alicia I.
2006-04-01

Resumen en español Las comunicaciones intercelulares son eventos biológicos esenciales en los organismos multicelulares, asociadas con el control del crecimiento y la diferenciación celular, la apoptosis, las respuestas adaptativas de células diferenciadas y la sincronización de funciones celulares. Las uniones intercelulares, conocidas como uniones gap, estructuralmente constituidas por conexinas, tienen una participación activa en estos procesos. A nivel cardiovascular, la comunicaci (mas) ón célula a célula es indispensable, en condiciones normales, para la embriogénesis cardíaca, la transmisión del impulso eléctrico, la sincronización de la actividad contráctil cardíaca, la transmisión de señales reflejas vasculares, entre otras funciones biológicas, mientras que en condiciones patológicas, a causa de mutaciones genéticas heredadas o adquiridas, participan en el desarrollo de cardiopatías congénitas, arritmogénesis y remodelación eléctrica cardíaca, aterosclerosis e isquemia miocárdica, hipertensión arterial y remodelación miocárdica. La investigación en genética y biología molecular seguramente encontrará recursos para la prevención y el tratamiento de las distintas cardiopatías en las que la comunicación intercelular tiene un papel fisiopatológico. Resumen en inglés Intercellular communication is an essential biologic event of multicellular organisms and is associated with cell growth and differentiation control, apoptosis, adaptive responses of differentiated cells and the synchronization of cellular functions. A kind of intercellular junctions known as gap junctions, actively participate in these processes and are structurally made of conexins. From a cardiovascular viewpoint, cell to cell communication, under normal conditions, is (mas) essential in cardiac embryogenesis, electrical impulse transmission, synchronization of cardiac contractile activity, transmission of vascular reflex signals and other biological functions. Under pathological conditions, either by inherited or acquired genetic mutation, intercellular communications participate in the development of congenital cardiopathies, arrhythmogenesis and electrical remodelling, atherosclerosis and myocardial ischemia, arterial hypertension and myocardial remodelling. Genetic and molecular research will probably find the means to prevent and treat the different cardiopathies where intercellular communication plays a physiopathological role.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

163

Composición Lipídica de la Dieta de Niños Fenilquetonúricos Diagnósticados Precozmente

Cornejo E, Verónica; Concha C, Miluska; Cabello, Juan Francisco; Raimann, Erna
2005-12-01

Resumen en español La Fenilquetonuria (PKU) se produce por un defecto total o parcial de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) acumulándose fenilalanina (FA) en sangre, lo que ocasiona retardo mental si no es diagnosticada en el período de recién nacido. El tratamiento consiste en una dieta restringida en FA. Diversos estudios han señalado que debido a la restricción de proteínas animales, la dieta es deficiente en ácidos grasos: alfalinolénico (ALL) y elevada en ácidos linoléi (mas) co (AL). El objetivo de este estudio fue determinar la ingesta de lípidos en niños PKU diagnosticados precozmente, estudiándose la composición química de lípidos de la dieta de 29 niños con PKU, en dieta restringida en FA y en seguimiento en el INTA, Universidad de Chile. Fueron pareados por sexo y edad con un grupo control. Se aplicó encuesta de recordatorio de 24 horas por tres días consecutivos, calculándose la ingesta de ácidos grasos totales, saturados, monoinsaturados, poliinsaturados, AL y ALL. Los resultados muestran que la dieta de los PKU aporta el 31.8% como calorías grasas, de los cuales el 13% es AL y un 0.2% ALL, existiendo diferencias significativas con respecto al grupo control. La relación obtenida entre ácidos grasos saturados-monoinsaturados-poliinsaturados fue de 1:1.7:3.9 y la razón entre AL y ALL fue diez veces más de lo recomendado (115:1). Concluyéndose que la dieta de los niños PKU chilenos contiene mayor cantidad de AL y menor de ALL. Resumen en inglés Phenylketonuria (PKU) is a genetic disorder caused by a partial or complete mutation of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PHA), fact that produces high levels of phenylalanine in blood resulting in mental retardation if not diagnosed during the neonatal period. Treatment consists of a phenylalanine (Phe) restricted diet. Several studies have shown that due to restriction of animal protein, this diet is deficient in fatty acids such as alfalinolenic acid (ALA) and prov (mas) ides high levels of linoleic acid (LA). The objective of this study was to determine the lipid composition of the diet consumed by children with early-diagnosed PKU. Lipid composition of the Phenylalanine restricted diet consumed by 29 children with PKU and in follow-up at INTA, University of Chile, were analyzed. Children were paired by sex and age with a control group. A twenty-four hour dietary recall was performed for 3 consecutive days and total fatty acid intake, including saturated, monounsaturated, polyunsaturated, LA and ALA, were calculated. In the restricted diet of children with PKU, 31.8% of total calories are from fat, 13% of which are LA and 0.2% ALA, showing significant differences as compared to the control group. The ratio of saturated: monounsaturated: polyunsaturated fatty acids was 1:1.7:3.9 and the ratio of LA: ALA was ten-fold higher than the recommended ratio of 115:1. It is concluded that the Phenyalanine restricted diet of Chilean children with PKU is high in LA and low in ALA.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

164

Comparative analysis of three diagnostic methods for the evaluation of Plum pox virus (PPV) resistance in apricot breeding programs

Martínez-Gómez, Pedro; Rubio, Manuel; Dicenta, Federico; Aparicio Herrero, Frederic; Pallás Benet, Vicente
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

165

Combining Maize Base Germplasm for Cold Tolerance Breeding

Rodríguez Graña, Víctor Manuel; Butrón Gómez, Ana María; Sandoya Miranda, Germán; Ordás Pérez, Amando; Revilla Temiño, Pedro
2007-07-30

Digital.CSIC (Spain)

166

Cdc15 Is Required for Spore Morphogenesis Independently of Cdc14 in Saccharomyces cerevisiae

Pablo Hernando, M.ª Evangelina; Arnaiz Pita, Yolanda; Nakanishi, Hideki; Dawson, Dean; Rey Iglesias, Francisco del; Neiman, Aaron M.; Vázquez de Aldana, Carlos R.
2007-07-29

Digital.CSIC (Spain)

167

Caspase-1 genetic variation is not associated with Alzheimer's disease risk

Vázquez-Higuera, José Luis; Rodríguez-Rodríguez, Eloy; Sánchez-Juan, Pascual; Mateo, Ignacio; Pozueta, Ana; Martínez García, Ana; Frank, Ana; Valdivieso Amate, Fernando; Berciano, José; Bullido, María Jesús; Bullido, María Jesús; Combarros, Onofre
2010-02-25

Digital.CSIC (Spain)

168
169

CD209 in inflammatory bowel disease: a case-control study in the Spanish population

Núñez, Concepción; Oliver, Francisco Javier; Mendoza, Juan L.; Gómez-García, María; Taxonera, Carlos; Gómez, Luis M.; López-Nevot, M. A.; Concha, Emilio G. de la; Urcelay, Elena; Martínez, Alfonso; Martín Ibáñez, Javier
2007-12-10

Digital.CSIC (Spain)

170

CARACTERIZACIÓN GENÉTICA DE LA COLONIA REPRODUCTIVA DE LA TORTUGA MARINA GOLFINA -LEPIDOCHELYS OLIVACEA- en el PARQUE NACIONAL NATURAL GORGONA (PACÍFICO COLOMBIANO) A PARTIR DE SECUENCIAS DE ADN MITOCONDRIAL/ GENETIC CHARACTERIZATION OF THE OLIVE RIDLEY SEA TURTLE -LEPIDOCHELYS OLIVACEA- IN GORGONA NATIONAL NATURAL PARK (COLOMBIAN PACIFIC) FROM MITOCHONDRIAL DNA SEQUENCES

Camacho Mosquera, Lindamar; Amorocho, Diego; Mejía Ladino, Luz M.; Palacio Mejía, Juan D.; Rondón González, Fernando
2008-07-01

Resumen en español Con el fin de caracterizar genéticamente la colonia anidante de Lepidochelys olivacea en playa Palmeras-Parque Nacional Natural Gorgona (PNNG) y contribuir a la implementación de estrategias de conservación para la especie, se secuenció un fragmento de la región + (D-loop) del ADN mitocondrial en 29 individuos, a partir del cual se estimó la diversidad genética y se infirieron las posibles relaciones filogenéticas al comparar la misma secuencia con datos publicado (mas) s en el GenBank. El análisis de las secuencias reveló la presencia de dos haplotipos N (96.55%) y E (3.45%), de acuerdo con las secuencias registradas para esa especie. La diversidad genética y nucleotídica de la colonia estudiada es h=0.069 y π=0.023%, respectivamente. Estos resultados corroboran que los Testudines presentan una baja diversidad genética. Los valores de diversidad son bajos comparados con las poblaciones continentales de L. olivacea del sur de Baja California (h=0.16 y π=0.06%), Pacífico oriental (h=0.60 y π=0.26%) y este de la India (Sri Lanka, h=0.72 y π=2.07%; Orissa, h=0.27 y π=0.3%) a pesar del diferente número de colonias. El análisis de inferencia filogenética, empleando el método de Neighbour - Joining, confirmó el agrupamiento de los haplotipos en dos regiones geográficas (Pacífico oriental y este de la India). Se concluye que la presencia del haplotipo N corrobora la hipótesis del natal homing (es decir, las tortugas regresan a desovar a su lugar de origen) de L. olivacea en Playa Palmeras, con lo cual se pueden definir las unidades de manejo requeridas para la implementación de estrategias de conservación para la especie. Resumen en inglés To genetic characterize the nesting colony of L. olivacea in Palmeras beach-Gorgona National Natural Park- and to contribute to the implementation of strategies of conservation for the species, a fragment of the mitocondrial DNA control region (D-loop) was sequenced in 29 individuals for studying the genetic diversity and phylogenetic relationships in comparison with data published in GenBank. The analysis of the sequences revealed the presence of two haplotypes N (96.55% (mas) ) and E (3.45%), according to the sequences reported for this species. The genetic (h) and nucleotide (π) diversity of the studied colony was h=0.069 and π =0.023%, these results corroborate that the Testudines presents a low genetic diversity. These values of diversity are low when they were compared with continental populations of L. olivacea of the South of Baja California (h=0.16 and π=0.06%), Eastern Pacific (h=0.60 and π =0.26%) and east of India (Sri Lanka with h=0.72 and π =2.07%; Orissa with h=0.27 and π=0.3%) in spite of different number of colonies. The analyses of phylogenetic inference, using the Neighbour- Joining method, confirm the cluster of the haplotypes in two geographical regions (eastern Pacific and east India). We conclude that the presence of the haplotype N corroborate the hypothesis of natal homing (adult females return to lay eggs in the general region where they were born) of L. olivacea in Palmeras beach, this information contribute in the definition of management units required for the implementation of conservation strategies for the species.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

171

Brote de poliomielitis en Haití y la República Dominicana debido a un virus derivado de la vacuna antipoliomielítica oral/ Poliomyelitis outbreak caused by vaccine-derived virus in Haiti and the Dominican Republic

Landaverde, Mauricio; Venczel, Linda; Quadros, Ciro A. de
2001-04-01

Resumen en inglés In October 2000, the Ministries of Health of the Dominican Republic and Haiti notified two cases of acute flaccid paralysis (AFP) in rural areas, one of them in a 9-month-old female, and the other in a 2-year-old female, respectively. Stool samples that were obtained from these cases, which occurred in July and August 2000, after a 9-year interruption of wild poliovirus circulation in the Western Hemisphere, revealed the presence of type 1 poliovirus. Genetic sequencing, (mas) which was later performed at the Centers for Disease Control and Prevention, in Atlanta, Georgia, United States of America, revealed an atypical descendant of the virus used in the manufacture of the oral polio vaccine (OPV), but with 3% genetic divergence with respect to the parent strain. Normally, viral isolates that derive from vaccine components show 99.5% genetic agreement with the parent strain; in wild polioviruses, on the other hand, this agreement is usually less than 82.0%. Thus, the 3% genetic divergence detected in this study suggests that, in areas with low vaccine coverage, the virus used in the vaccine remained in circulation for at least two years, during which it recovered the neurovirulence and communicability of wild poliovirus type 1. This report describes the characteristics and results of the active search for cases of AFP that was sparked by the detection of the two index cases. It also looks at the public health implications of this outbreak for the entire Region of the Americas.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

175

Biología molecular de los glioblastomas/ Biology molecular of glioblastomas

Franco-Hernández, C.; Martínez-Glez, V.; Rey, J.A.
2007-10-01

Resumen en español La formación de los glioblastomas es muy diversa, pudiendo presentarse de "novo" o provenir de recidivas de astrocitomas que van progresando hacia mayores grados de malignidad. La alteración molecular más frecuente que se encuentra en estos tipos tumorales es la pérdida de heterocigocidad del cromosoma 10 en el que se han identificado varios genes supresores de tumores. Las vías genéticas TP53/MDM2/ P14arf y CDK4/RB1/P16ink4 implicadas en división celular, se encue (mas) ntran desreguladas en la mayoría de los gliomas así como los genes que promueven la división celular, entre ellos EGFR. Por último el aumento de factores de crecimiento y angiogénicos también está involucrado en el desarrollo de estos tipos tumorales. Uno de los objetivos de la biología molecular en tumores de estirpe glial es intentar encontrar marcadores o alteraciones genéticas que permitan abordar mejor la clasificación de los glioblastomas, su evolución y pronóstico así como su tratamiento. La diversidad y la cantidad de las alteraciones moleculares presentes en glioblastomas probablemente sea el motivo por el que todavía no se han encontrado fármacos efectivos para combatirlos. En la actualidad, con la aparición de nuevas técnicas de biología molecular, se puede intentar individualizar y clasificar a los pacientes en función de su expresión génica. Esto abre una ventana esperanzadora a la aparición de nuevos fármacos que tengan como diana exclusiva a los genes y/o proteínas alterados de las células tumorales en función de su patrón de expresión génica individualizado para cada tumor. En este artículo revisamos los mecanismos moleculares más frecuentes en la patogénesis de los glioblastomas. Resumen en inglés Glioblastomas, the most frequent and malignant human brain tumors, may develop de novo (primary glioblastoma) or by progression from low-grade or anapalsic astrocytoma (secondary glioblastoma). The molecular alteration most frequent in these tumorlike types is the loss of heterozygosity on chromosome 10, in wich several genes have been identified as tumors suppressor. The TP53/MDM2/P14arf and CDK4/RB1/ P16ink4 genetic pathways involved in cycle control are deregulated in (mas) the majority of gliomas as well as genes that promote the cellular division, EGFR. Finally the increase of growth and angiogenics factors is also involved in the development of glioblastomas. One of the objetives of molecular biology in tumors of glial ancestry is to try to find the genetic alterations that allow to approach better the classification of glioblastomas, its evolution prediction and treatment. The new pathmolecular classification of gliomas should improve the old one, especially being concerned about the oncogenesis and heterogenity of these tumors. It is desirable that this classification had clinical applicability and integrates new molecular findings with some known histological features with pronostic value. In this paper we review the most frequent molecular mechanisms involved in the patogenesis of glioblastomas.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

176

Basal and stimulated extracellular serotonin concentration in the brain of rats with altered serotonin uptake

Romero, Luz; Jernej, Branimir; Bel, Nuria; Cicin-Sain, Lipa; Cortés, Roser; Artigas, Francesc
1998-04-01

Digital.CSIC (Spain)

177

Association study of genetic variants of pro-inflammatory chemokine and cytokine genes in systemic lupus erythematosus

Sánchez, Elena; Sabio, José M.; Callejas Rubio, José L.; Ramón, Enrique de; Garcia-Portales, Rosa; García-Hernández, Francisco J.; Jiménez-Alonso, Juan; González-Escribano, María Francisca; Martín Ibáñez, Javier; Koeleman, B.P.C.
2006-05-23

Digital.CSIC (Spain)

178

Association of Polymorphisms in the Interleukin 6 Receptor Complex with Obesity and Hyperandrogenism

Escobar-Morreale, Héctor F.; Calvo, Rosa M.; Villuendas, Gemma; Sancho, José; San Millán, José L.
2003-08-01

Digital.CSIC (Spain)

179

Association of FCGR2A and FCGR2A-FCGR3A haplotypes with susceptibility to giant cell arteritis

Morgan, Ann W.; Robinson, Jim I.; Barrett, Jennifer H.; Martín Ibáñez, Javier; Walker, Amy; Babbage, Sarah J.; Ollier, William ER; González-Gay, Miguel A.; Isaacs, John D.
2006-07-17

Digital.CSIC (Spain)

180

Association between IL-18 gene polymorphisms and biopsy-proven giant cell arteritis

Palomino-Morales, Rogelio; Vázquez Rodríguez, Tomás R.; Torres, Orlando; Morado, Inmaculada C.; Castañeda, Santos; Miranda-Filloy, José A.; Callejas Rubio, José L.; Fernández Gutiérrez, Benjamín; González-Gay, Miguel A.; Martín Ibáñez, Javier
2010-03-23

Digital.CSIC (Spain)

181

Association between CCK-AR gene and schizophrenia with auditory hallucinations

Toirac, Ivette; Sanjuán, Julio; Aguilar, Eduardo J.; González, Jose C.; Artigas, Francesc; Rivero, Olga; Nájera, Carmen; Moltó, Maria D.; Frutos, Rosa de
2007-04-01

Digital.CSIC (Spain)

182

Assessment of lifetime exposure to trihalomethanes through different routes

Villanueva, Cristina M.; Cantor, Kenneth P.; Grimalt, Joan O.; Castaño-Vinyals, Gemma; Malats, Núria; Silverman, Debra; Tardón, A.; Garcia-Closas, Reina; Serra, C.; Carrato, Alfredo; Rothman, Nathaniel; Real, Francisco X.; Dosemeci, Mustafa; Kogevinas, Manolis
2006-04-01

Digital.CSIC (Spain)

183

Aromatic metabolism versus carbon availability: the regulatory network that controls catabolism of less-preferred carbon sources in Escherichia coli

Prieto, María A.; Galán, Beatriz; Torres, Begoña; Ferrández, Abel; Fernández, Cristina; Miñambres Rodríguez, Baltasar; García, José L.; Díaz, Eduardo
2004-01-01

Digital.CSIC (Spain)

184

Are aneuploidy and chromosome breakage caused by a CINgle mechanism?

Martínez-Alonso, Carlos; Van Wely, Karel H. M.
2010-06-13

Digital.CSIC (Spain)

185

Application of recent biotechnologies to prunus tree crop genetic improvement

Martínez-Gómez, Pedro; Sánchez-Pérez, Raquel; Rubio, Manuel; Dicenta, Federico
2005-08-01

Digital.CSIC (Spain)

186
187

Análisis comparativo de seis genomas del complejo Mycobacterium tuberculosis/ Comparative analysis of six Mycobacterium tuberculosis complex genomes

Rodríguez; García, Juan C; Restrepo, Silvia; Zambrano, María Mercedes
2010-01-01

Resumen en español Introducción. El creciente número de genomas secuenciados pertenecientes al complejo Mycobacterium tuberculosis hace posible la comparación y el análisis genómico, que puede revelar importantes mecanismos de evolución y variación para entender la patogénesis de esta especie. Objetivo. Mediante el uso de alineamientos múltiples se pretendió analizar las diferencias entre seis genomas del complejo M. tuberculosis, para encontrar regiones de variación que conduzca (mas) n a mejoras en la identificación de estas especies o en el tratamiento. Materiales y métodos. Mediante el programa bioinformático Mauve, se realizaron alineamientos múltiples de seis genomas pertenecientes a especies del complejo M. tuberculosis. Las regiones genómicas exclusivas para cada genoma se anotaron usando la base de datos Tuberculosis Database. Resultados. El porcentaje de similitud entre los seis genomas analizados estuvo entre 96,1% y 97,8%. La anotación de las regiones exclusivas reveló la presencia de elementos de transposición, familias de proteínas PPE y PE-PGRS, regiones asociadas a resistencia contra bacteriófagos y regiones intergénicas. Conclusiones. A pesar de la gran similitud entre las cepas analizadas, existen variaciones entre ellas que pueden ser importantes para entender diferencias en comportamiento y virulencia, así como para mejorar los diagnósticos de cepas específicas. Regiones como aquéllas con genes para proteínas de membrana, posiblemente, relacionadas con la variación y la respuesta antigénica, son de particular interés para estudios futuros orientados a buscar tratamientos nuevos para el control de esta enfermedad. Resumen en inglés Introduction. A growing number of sequenced genomes belonging to the Mycobacterium tuberculosis complex has enabled a comparison of strain traits and genomic constitution. These analyses may reveal mechanisms of evolution and genomic variation relevant to tuberculosis pathogenesis. Objective. Multiple alignments were used to analyze the differences between six genomes of the M. tuberculosis complex and to locate regions of variation that may lead to improvements in specie (mas) s identification or in their treatment. Materials and methods. The Mauve software package was used to perform a multiple alignment of 6 genomes belonging to the M. tuberculosis complex. Regions exclusive to each genome were annotated using the TB database. Results. Percent similarity among the six genomes ranged between 96.1% and 97.8%. The annotation identified intergenic regions, regions associated with transposable elements of the PE-PGRS and PPE families, and regions associated with resistance against bacteriophage. Conclusions. In spite of the high genetic similarity among the tuberculosis strains, genomic variations were elucidated that may be relevant to differences in behavior and virulence, as well as for improvement of strain diagnosis. Regions encoding membrane-associated proteins, possibly related with antigenic variation and immune response, are particularly interesting for studies aimed at seeking tuberculosis treatments.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)

188

Angiotensinogen gene G-6A polymorphism influences idiopathic pulmonary fibrosisdisease progression

Molina-Molina, M.; Xaubet, A.; Li, X.; Abdul-Hafez, A.; Friderici, K.; Jernigan, K.; Fu, W.; Ding, Q.; Pereda, J.; Serrano-Mollar, A.; Casanova, A.; Rodríguez-Becerra, E.; Morell, F.; Ancochea, J.; Picado, C.; Uhal, B.D.
2008-05-28

Digital.CSIC (Spain)

191

Allelic Variation at the 8q23.3 Colorectal Cancer Risk Locus Functions as a Cis-Acting Regulator of EIF3H

Pittman, Alan M.; Naranjo, Silvia; Jalava, Sanni E.; Twiss, Philip; Ma, Yussanne; Olver, Bianca; Lloyd, Amy; Vijayakrishnan, Jayaram; Qureshi, Mobshra; Broderick, Peter; Van Wezel, Tom; Morreau, Hans; Tuupanen, Sari; Aaltonen, Lauri A.; Alonso, M. Eva; Manzanares, Miguel; Gavilán, Angela; Visakorpi, Tapio; Gómez Skarmeta, José Luis; Houlston, Richard S.
2010-09-01

Digital.CSIC (Spain)

192

Adipose tissue mass is modulated by SLUG (SNAI2).

Pérez-Mancera, P. A.; Bermejo-Rodríguez, C.; González-Herrero, I.; Flores, T.; Jiménez, R.; Sánchez-García, I.
2007-01-01

Digital.CSIC (Spain)

194

ATPSKP2D Transgenic plants, production method thereof and uses of same.

Pozo, Juan Carlos del; Gutiérrez Armenta, Crisanto
2006-04-13

Digital.CSIC (Spain)

196

A strategy to study tyrosinase transgenes in mouse melanocytes

Lavado, Alfonso J.; Matheu, Ander; Serrano, Manuel; Montoliu, Lluís
2005-04-12

Digital.CSIC (Spain)

197

A role for stroma-derived annexin A1 as mediator in the control of genetic susceptibility to T-cell lymphoblastic malignancies through prostaglandin E2 secretion

Santos, Javier; González-Sánchez, Laura; Matabuena-deYzaguirre, María; Villa-Morales, María; Cozar, Patricia; López-Nieva, Pilar; Fernández-Navarro, Pablo; Díaz-Muñoz, Manuel D.; Guenet, Jean-Louis; Montagutelli, Xavier; Fernández-Piqueras, José
2009-03-15

Digital.CSIC (Spain)

198

A molecular genetic perspective of reproductive development in grapevine

Carmona, María José; Chaïb, Jamila; Martínez-Zapater, José M.; Thomas, Mark R.
2008-10-01

Digital.CSIC (Spain)

201
202

" Perfil de aminoácidos plasmáticos en adolescentes saludables embarazadas de Maracaibo, Venezuela"

Ortega, Pablo; Haydée, V; Castejón,, María; Argotte, G; Gómez, Gisela; Bohorquez, Lissette; Urrieta, Jesús R
2003-06-01

Resumen en español RESUMEN. Se estudiaron por clínica y antropometría 100 jóvenes adolescentes de 13 a 18 años, (no embarazadas, n=52; y embarazadas, n=48) de Maracaibo - Venezuela, para seleccionar solo aquellas saludables, con estado nutricional adecuado, y analizar sus concentraciones plasmáticas de aminoácidos. La mayoría de las adolescentes pertenecían a familias del estrato socio-económico IV (clase trabajadora). Se evaluó la edad, peso, talla, índice de masa corporal y cir (mas) cunferencia de la parte medial del brazo, para finalmente escoger 41 adolescentes no gestantes (control) y 42 gestantes, con nutrición adecuada, a quienes se les extrajo sangre venosa periférica para el análisis de los aminoácidos plasmáticos. Dicho análisis se realizó por HPLC. La concentración promedio se expresó en umol/L ± ES. Se aplicó el programa SAS/STAT para análisis estadístico. Los valores de aminoácidos plasmáticos de las adolescentes control se encontraron dentro de los rangos reportados por otros investigadores, aunque con ligera variación hacia la disminución, probablemente por características nutricionales, metabólicas o genéticas propias de una población tropical. En las adolescentes gestantes saludables, distribuidas de acuerdo a su edad gestacional en: 32 sem (n=12), se observó disminución del total molar de aminoácidos, al compararlos con el control. Diez aminoácidos (Pro, Gly, Gln, Arg, Ser, Orn, Tau, Leu, Thr y Val) aparecieron significativamente disminuidos a lo largo del embarazo, siendo la Gly, Gln y Arg los mas afectados desde las semanas tempranas. Durante el 2do período, la Thr y Val aumentaron su porcentaje de afectación; mientras que otros aminoácidos (Orn, Pro y Tau) tendieron hacia una recuperación casi total. Varios de los aminoácidos afectados son neoglucogénicos, probablemente utilizados para suplir la energía requerida por la adolescente gestante ante un doble estrés: el desarrollo del feto y su propio desarrollo. Los valores de aminoácidos plasmáticos reportados, tanto en adolescentes control como en las gestantes, pudieran ser tomados como patrón de referencia regional en este grupo poblacional, para futuras investigaciones en malnutrición de adolescentes y materno - fetal. Resumen en inglés SUMMARY. Plasma amino acids profile of healthy pregnant adolescent girls in Maracaibo, Venezuela. One hundred female adolescents (13 - 18y) were clinical and anthropometrically studied to select only those with adequate nutrition. Most adolescents belonged to IV socio-economic stratum families (worker class). Height, weight, age, body mass index and medial arm circunference were used as anthropometric parameters. After screening, only 41 non pregnant girls (control) and 4 (mas) 2 pregnant girls with adequate nutrition were selected to analyze plasma amino acids. Fasting peripheral venous blood was drawn, and plasma amino acids were analyzed by HPLC. Amino acid concentrations were expressed as umol/L ± SE. SAS/STAT program was used for statistical analysis. Amino acid values of control adolescent group were found in ranges reported by other investigators, with slight variations, mostly in diminution, presumably due to nutritional, metabolic or genetic conditions of people living in tropical regions. In pregnant healthy adolescents, distributed according to gestational age: 32 weeks (n=12), a diminution of total molar plasma amino acids was found, by comparing with control values. Ten amino acids (Pro, Gly, Gln, Arg, Ser, Orn, Tau, Leu, Thr and Val) appeared significatively diminished throughout gestation, being Gly, Gln and Arg most affected since earlier weeks. During the 2rnd period, Thr and Val increased their grade of affectation; whereas some amino acids values (Orn, Pro and Tau) tended to recuperate. Several of affected amino acids are gluconeogenic, thus, they could be utilized to supply the energy required by the pregnant adolescent against her double stress: the fetus development and her own development. The plasma amino acid values reported in both, healthy non pregnant and pregnant adolescents, could be taken as regional referential profile of plasma amino acids in this poblational group for further research on adolescent and fetal - maternal malnutrition.

Scientific Electronic Library Online (Spanish)