Sample records for GENE LOCI (gene loci)
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Detección de Portadoras de Distrofia Muscular Duchenne/Becker a través del Análisis de Loci STRs Ligados al Gen de la Distrofina en Familias Venezolanas/ Carrier detection of muscular dystrophy Duchenne/Becker by analysis de STRs loci linked to the gene of the distrofina in venezuelan families.

Delgado-Luengo, Wilmer Noé; Borjas-Fuentes, Lisbeth; Zabala-Fernández, William; Fernández-Salgado, Erika; Solís-Añez, Ernesto; Chávez, Carlos; Martínez-Basalo, Caridad; González-Ferrer, Sandra; Rojas-Atencio, Alicia; Morales-Machin, Alisandra; Peña, Joaquín; Pineda-Bernal, Lennie; González, Richard; Miranda, Luis Eduardo; Delgado-Luengo, Juana; Hernández, María Luisa; Chacín, José Antonio; Quintero, Maribel
2002-12-01

Resumen en español La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico (mas) prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5’, 3’e intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3’DYS) del gen de la Distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron los alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33%) familias se demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7%) resultaron portadoras, 27 (39,7%) no portadoras y en 14 (20,58%) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4% de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió en el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos. Resumen en inglés The Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X linked recessive lethal disease. The female carrier will transmit the disease gene to half of her sons and half of her daughters; half of the daughters will be carriers, while half will be normal. Half of the sons will be normal and, on average, half will have the disease. It is of particular relevance to be able to detect carrier status among female relatives of the patients for genetic counseling and prenatal diag (mas) nosis. The method of Short Tandem Repeat (STR) sequence polymorphism analysis can determine haplotype at normal status or at risk status and, to establish genetic linkage between the mutated gene and the segregated haplotype. We have analyzed 105 members from 15 unrelated Venezuelan families with one or more siblings affected with DMD/DMB and 7 unrelated males. Of the 105, 37 were male (26 affected and 11 normal) and 68 were female. STR sequences (STR44, STR45, STR49, STR50, STR3’DYS) of the gene of the Dystrophin were amplified by polymerase chain reaction (PCR) to analyze allelic polymorphism in the families. Five of the 15 families (33%) had a deletion of one or several of the exons. Of the 68 females, 27 (39,7%) were carriers, 27 (39,7%) were non-carriers and in 14 cases (20,58%) it was not possible to reach a definitive diagnosis. The definitive diagnosis could be established in 79% of the females. This analysis also shows that the mutation occurred on the grandpaternal X chromosome in one family. Hemizygocity was detected and carrier status ascertained in the mother of other patient and in one family we were able to do prenatal diagnosis. The germinal mosaicism could not be excluded in 3 patients.

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El fenotipo de inestabilidad de microsatélites (MIN) revela un patrón específico de mutaciones durante la carcinogénesis del colon

Esparza, C.; Jiménez, P.; Méndez, R.; Clavero, A.; Cabrera, C.; Ruiz-Cabello, F.
2002-12-01

Resumen en español Se ha investigado la presencia de mutaciones en genes ligados a apoptosis, crecimiento y diferenciación celular y respuesta inmunológica en 132 cánceres de colon escogidos al azar. Los tumores que presentaron alteraciones en estos genes, (BAX, TGFb-RII y b2m) parece constituir un grupo homogéneo que comparte la característica de inestabilidad de microsatélites, ya que todos ellos presentaron inestabilidad en BAT 26 y BAT40. Por el contrario, ninguno de los tumores M (mas) IN negativos presentaron alteraciones en las zonas de repetición de los genes anteriormente mencionados aún cuando algunos de ellos también tenían alteraciones en la expresión de antígenos de HLA, pero nunca asociadas a mutaciones en el gen de la b2m. El hecho de que en la mayoría de los casos, las mutaciones detectadas representan inactivaciones bialélicas, supone que estos genes están involucrados en la carcinogénesis de estos tumores, mediante un proceso de selección clonal, y probablemente a través de una ruta mutagénica diferente de la que se observa en la mayoría de los cánceres de colon esporádicos. Resumen en inglés It has been investigated the presence of mutations in apoptosis, growth and cellular diferentiation and immunologic related genes in a total of 132 colon cancers chosen at random. The tumors that presented alterations at BAX, TGFb-RII and b2m genes appear to constitute a homogeneous group that shares the characteristic of microsatellite instability at BAT 26 and BAT40 loci. On the contrary, none of the tumors MIN negatives presented alterations in the repetition elements (mas) of these genes, although some of them also had alterations in the expression of antigens of HLA, but never associated to mutations in the gene of b2m gene. The fact that in most of the cases, the detected mutations represent biallelic inactivations, it supposes that these genes are involved in the tumorigenesis of these tumors, by a selection clonal process, and probably through a mutagenic pathway different of the observed in most of the sporadic colon cancers.

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SECUENCIAS DE MICROSATÉLITES ASOCIADAS A GENES DE PROTEÍNAS DE RESERVA EN VARIEDADES CHILENAS DE TRIGO HARINERO: DESCRIPCIÓN Y POSIBLE USO COMO MARCADORES DE CALIDAD PANADERA/ Microsatellites associated to gluten protein genes of Chilean wheat varieties: Description and potential use as bread quality markers

Zerené Z, Mireya; Granger S, Denise; Prehn R, Doris; Hinrichsen R, Patricio
2000-01-01

Resumen en español Se caracterizaron 39 genotipos chilenos de trigo harinero mediante el análisis de alelos de microsatélites (SSR) asociados a un gen de glutenina de bajo peso molecular (LMWG) y a un pseudo-gen de gamma -gliadina. Se detectaron ocho alelos para el locus de LMWG y nueve para el de gamma -gliadina, incluido un alelo nulo. Desde un punto de vista de la identificación genética, un 44% de las variedades estudiadas presentaron combinaciones de alelos únicas. Parte de los ge (mas) notipos caracterizados por SSR fue sometido a pruebas tradicionales de calidad panadera. Estos resultados fueron correlacionados con los alelos de SSR determinados, usando una metodología que permite comparar variables cualitativas con variables cuantitativas. Se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre los alelos de LMWG con las pruebas de sedimentación (0,51**), gluten index (0,42**) y gluten seco (0,35**). Para el caso de los alelos de gamma -gliadinas se determinaron correlaciones estadísticamente significativas con todas las pruebas de calidad realizadas (0,54** para porcentaje de proteína, 0,47** para sedimentación, 0,52** para gluten-index y 0,49** para gluten seco). Así también, se encontró una correlación estadísticamente significativa (0,48**) entre LMWG e índice inglés para calidad panadera, que está basado en los patrones de gluteninas de alto peso molecular. Por el contrario, no hubo correlación entre LMWG e índice francés, ni entre gamma -gliadina y los índices francés e inglés Resumen en inglés Thirty-nine Chilean wheat genotypes were characterized by analyzing the microsatellite alleles linked to a low molecular weight glutenin (LMWG) gene and a gamma -gliadin pseudo-gene. Eight alleles for LMWG and nine for gamma -gliadin loci were detected, including one null allele. Considering both allele groups, a considerable proportion of the analyzed varieties (44%) showed unique allelic combinations, suggesting this as an attractive fingerprinting method for genetic id (mas) entification purposes. A portion of the genotypes characterized by SSR’s was analyzed using standard bread quality tests. These results were correlated with the alleles of determined SSR patterns, using a methodology designed to compare qualitative and quantitative variables. Statistically significant associations were found between LMWG and sedimentation (0.51**), gluten-index (0.42**) and dry gluten (0.35**) tests. In the case of gamma -gliadin alleles, statistically significant correlations were detected with all the bread quality tests conducted (0.54** for protein percentage, 0.47** for sedimentation, 0.52** for gluten-index and 0.49** for dry gluten). As well, a statistically significant association (0.48**) was found between LMWG and the "English Index" for bread quality, which is based on high molecular weight glutenin (HMWG) patterns. On the other hand, there was no association among LMWG and the "French Index", nor between gamma -gliadin and the French and English indexes

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Recuperación del genoma del padre recurrente en un programa de retrocruzas asistido por marcadores en arroz/ RECURRENT PARENT GENOME RECOVERY IN A MARKER ASSISTED BACKCROSS BREEDING PROGRAM IN RICE/ RECUPERAÇÃO DO GENOMA DO PADRE RECORRENTE EM UM PROGRAMA DE RETROCRUZAS ASSISTIDO POR MARCADORES EM ARROZ

Arnao, Erika; Borges, Orangel; Ramis, Catalina; Díaz, Antonio; Galindo, Iván
2006-06-01

Resumen en portugués O Índice de Vegetação da Diferença Normalizada (IVN) é um índice espectral derivado de sensores a bordo de satélites que mostra uma relação positiva e linear com a fração da radiação fotossinteticamente ativa absorvida pelo dossel. Por isto o IVN é um bom estimador da produtividade, um dos principais atributos ecossistêmicos. Neste trabalho caracterizamos os ecossistemas do Uruguai com base em três atributos derivados da curva estacional do IVN, obtidos a (mas) partir de 20 anos de imagens dos satélites NOAA/AVHRR (1981-2000). Foi calculada a integral anual do IVN (IVN-I), usada como estimador da produtividade primária líquida aérea, o mês de máximo de IVN (IVN-MDM) e o rango relativo de IVN (IVN-REEL), características que dão conta da sazonalidade da produtividade primária e refletem aspectos centrais do funcionamento dos ecossistemas. De acordo com o comportamento destes três atributos, cada porção do território uruguaio, foi classificada como um tipo funcional de ecossistema (TFE) combinando métodos de classificação não supervisionados, supervisionados e análise hierárquica. Identificaram-se 6 TFE que diferem significativamente uns de outros. A variação espacial dos três atributos utilizados associa-se principalmente às regiões geomorfológicas e aos padrões de uso do solo, e não às variáveis climáticas. Resumen en español La piricularia (Pyricularia grisea (Cooke) Sacc.) es una de las enfermedades más destructivas del arroz a nivel mundial. El uso de cultivares resistentes es la vía más efectiva y económica de controlar la enfermedad. El método de la retrocruza es el más empleado para la incorporación de genes simples de resistencia. Sin embargo, el proceso se dificulta cuando existe ligamiento de estos genes con características indeseables, el cual puede ser difícil de romper, a� (mas) �n después de muchas generaciones de retrocruzas. La selección asistida por marcadores (SAM) contribuye a facilitar la recuperación del genoma del padre recurrente (PR) en un menor número de generaciones. El objetivo del presente estudio fue la recuperación del genoma del PR utilizando marcadores moleculares en generaciones tempranas de un programa de retrocruzas para la incorporación de un gen de resistencia a P. grisea. En los parentales se evaluaron 36 microsatélites ubicados en los 12 cromosomas del arroz; aquellos que mostraron polimorfismo se evaluaron en plantas de las generaciones RC2F2 y RC3F1. La SAM permitió identificar plantas 100% similares al PR para los loci evaluados en ambas generaciones de retrocruzas; sin embargo, la proporción fue mayor en la RC3F1 que en RC2F2. Se identificaron regiones cromosómicas candidatas en los cromosomas 4 y 7 para la futura identificación del gen de resistencia incorporado. La aplicación de SAM en el programa de retrocruzas permitió la recuperación del genoma del PR en pocas generaciones, reduciendo el tiempo necesario en el proceso de mejoramiento para incorporar resistencia a piricularia. Resumen en inglés Rice blast (Pyricularia grisea (Cooke) Sacc.) is one of the most destructive diseases of rice world-wide. The deployment of resistant cultivars is the most effective and economic way for controlling the disease. The backcross breeding is the method most commonly used for incorporating single resistance genes. It is limited by the presence of linkage between the resistance gene and undesirable traits, which may persist even after many generations of backcrossing. Marker as (mas) sisted selection (MAS) contributes to overcome the main limitation of the backcross breeding, accelerating the recovery of the recurrent parent (RP) genome. The purpose of this study was the recovery of the RP genome in early generations of backcrossing by using molecular markers. Thirty six microsatellites located in the 12 rice chromosomes were evaluated in the parents and the polymorphic ones were evaluated in plants of the BC2F2 and BC3F1 generations. MAS allowed identification of plants which were 100% similar to the RP for the loci evaluated in both generations of backcrossing. However, the probability of finding those genotypes was greater in BC3F1 than in BC2F2. Some chromosomal regions were identified as candidates for mapping the resistance gene in chromosomes 4 and 7. The application of MAS on this backcrossing breeding program accelerated the recovery of the RP genome, reducing the number of generations and the time for incorporating resistance to rice blast.

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Oncogene amplification as tumor marker in a group of Colombian lung cancer patients/ Amplificación oncogénica como marcador tumoral en un grupo de pacientes con cáncer pulmonar

Carrillo, Edward F.; Arias, Yazmín R.; Perdomo, Sandra J.; Aristizábal, Fabio A.; Ojeda, Paulina; Palacios, Diana M.
2009-06-01

Resumen en español Introducción: A pesar de los avances terapéuticos actuales, el cáncer de pulmón sigue como la primera causa de muerte por cáncer en el mundo, ocupando Colombia el quinto lugar en mortalidad por este tipo de afección en el 2004. La resección quirúrgica total es la alternativa terapéutica con mayores probabilidades de curaciones, pero resulta poco efectiva en el país por la incapacidad actual para detectar tempranamente la enfermedad. Este trabajo informa la carac (mas) terización de un grupo de 30 pacientes con cáncer de pulmón con referencia a la dosis génica hallada en los loci correspondientes a los genes EGFR (erb B1), PIK3CA y C-myc en muestras tumorales, comparada con la dosis encontrada en el tejido normal adyacente de los mismos enfermos. Métodos: La dosis génica se midió en cada caso por PCR en tiempo real sobre ADN aislado de tejido tumoral y normal preservado en parafina de cada paciente. Los resultados se expresan como el número de veces que la dosis de cada gen sobrepasa la dosis de un gen de referencia, en este caso el HHB (hemoglobina humana b). El rango de antigüedad de los casos fue de 5 a 10 años. Resultados: Una dosis génica incrementada para los genes EGFR, PIK3CA demostró ser una característica claramente asociada con el fenotipo tumoral (96% y 100% de los tumores respectivamente). La medición cuantitativa de dicho fenómeno demostró en ambos casos gran sensibilidad y especificidad para la discriminación tumor/normal como lo confirma el análisis ROC. Por otro lado, la amplificación simultánea de ambos genes en el mismo paciente fue un hecho observado con alta frecuencia (Spearman=0.75). La dosis de C-myc mostró una asociación menos consistente con el carácter tumoral, sin embargo todos los pacientes con C-myc amplificado presentaron dispersión distante de células tumorales (metástasis). Conclusión: La detección cuantitativa del estado de amplificación de los genes EGFR, PIK3CA y C-myc por PCR en tiempo real provee un medio sensible para reconocer el fenotipo tumoral en muestras de ADN extraído de tejido pulmonar. Estos marcadores podrían considerarse en el desarrollo de sistemas de detección (paneles) orientados a muestras clínicas alternativas como el plasma sanguíneo. Sin embargo, la definición de un panel de marcadores con valor clínico requiere el estudio de marcadores adicionales entre los cuales podrían incluirse algunos de tipo epigenético. Resumen en inglés Introduction: In spite of recent treatment advances, lung cancer continues to be the first world cancer related death cause; its mortality associated occupied the fifth place in Colombia in 2004. Complete surgical resection is the therapeutic option with the greatest cure probability, however it results frequently ineffective given the current incapacity in Colombia to an early detection of the disease. This study reports the characterization of a group of 30 lung cancer (mas) patients regarding the gene dose (gene copy number) found at the loci corresponding to genes EGFR (erb B1), PIK3CA and C-myc in tumor samples, and compares the results with the dose found in adjacent lung from the same patients. Methods: The gene dose of EGFR (erbB1), PIK3CA, and C-myc were measured by real time PCR in matched tumor and normal lung tissue samples. Results are expressed as the multiplicity of each gene dose with respect to a single copy reference gene. In this case the gene HHB (human hemoglobin). Antiquity of the cases ranged from 5 to 10 years. Results: An increased gene dose for EGFR and PIK3CA was a feature clearly associated to the tumor phenotype of the sample (found in 96 and 100% of the tumors respectively). Quantitative measure of this feature demonstrated for both genes a high sensitivity and specificity for tumor/normal discrimination as confirmed by the ROC analysis. On the other hand, the Spearman test showed a great correlation between EGFR and PIK3CA doses (r=0.75). C-myc was the gene whose dose was less consistently correlated to the tumor phenotype, however most of the patients with amplified C-myc presented distant spread of tumor cells (metastasis) at diagnosis. Conclusion: Quantitative measurement of EGFR, PIK3CA, and C-myc gene dose by real time PCR provides a method for tumor phenotype recognition in DNA samples from lung tissue. These markers can be considered at the construction of a marker panel for lung cancer detection on alternative, non-invasive clinical samples. However clinical value will depend on the use of additional molecular markers, some of which could be of epigenetic character.

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Polimorfismo G1385A del gen RNASEL y su asociación con el desarrollo de cáncer de próstata: Estudio preliminar/ G138A polymorphism of the RNASEL gene and its association with the development of prostate cancer: Preliminary study

Zabala, William; Delgado, Criserly; Pardo, Tatiana; Borjas, Lisbeth; Rojas-Atencio, Alicias; Reyes, Francia; Quintero, José Miguel
2009-09-01

Resumen en español El cáncer de Próstata (CAP), es una enfermedad compleja de origen multifactorial. Se caracteriza por patrones heterogéneos de crecimiento de tejido neoplásico, que varían ampliamente en su progresión, edad de aparición y respuesta al tratamiento. Se considera la segunda causa más común de muerte por malignidad en hombres y se estima que uno de cada cinco padece de CAP en el curso de su vida. La etiología genética de la transformación neoplásica de las célula (mas) s prostáticas normales aún es desconocida, sin embargo, investigaciones epidemiológicas han demostrado un fuerte componente genético en su desarrollo, y sugieren tanto un patrón de herencia mendeliana como la presencia de loci de susceptibilidad a lo largo del genoma humano. Se ha descrito una región cromosómica relacionada con el CAP denominada como HPC1, en el locus 1q24-25, donde se ubica el gen RNASEL, y las mutaciones en el mismo, se han asociado con la presencia del CAP en múltiples grupos familiares. EL gen RNASEL codifica para una ribonucleasa que degrada ARN viral y celular y que interviene en la apoptosis. Se ha reportado disminución de la actividad enzimática de hasta tres veces en portadores del polimorfismo G1385A de este gen, y la misma se ha asociado frecuentemente con el desarrollo del CAP. Mediante la utilización de una variante de la Reacción en Cadena de la Polimerasa (RCP), una amplificación alelo específica, se estudiaron 103 individuos masculinos con y sin CAP pertenecientes a la población de Maracaibo, Venezuela, evidenciándose ausencia de asociación. Resumen en inglés Prostate Cancer (CAP), is a complex disease with a multifactorial origin. It is characterized by heterogenous patterns of growth of neoplasic tissue, varying widely in its progression, age of beginning and therapy response. It is considered as the second most common cause of death by cancer in men and, it has been estimated, that one of five, suffers of CAP through the course of his life. The genetic etiology of neoplasic transformation of normal prostate cells is still n (mas) ot known; nevertheless, investigations in epidemiology have demonstrated a strong genetic component in its development, suggesting so much a pattern of mendelian inheritance as the presence of loci of susceptibility throughout the human genome. It has been described a cromosomic location related to the CAP in locus 1q24-25, denominated HPC1, where the gene RNASEL is located, and the seggregation of its alleles has been associated with the development of CAP in numerous familiar groups. The RNASEL gene codifies for a ribonuclease protein that degrades viral and cellular ARN and takes part in the apoptosis. A decrease of the enzymatic activity up to three times in carriers of the G1385A polymorphism of this gene has been reported, and the same has been associated frequently with the development of CAP. Using a variant of the Polymerase Chain Reaction, Allele specific amplification, this investigation had as objective to determine the association between variant G1385A and CAP, in a sample of 103 masculine individuals with and without CAP, pertaining to the population of Maracaibo, Venezuela, An association between these variants and CAP could not be demonstrated.

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Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común/ Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype

Wilches, Ricardo; Vega, Hugo; Echeverri, Olga; Barrera, Luis Alejandro
2006-09-01

Resumen en español Introducción. La enfermedad de Gaucher es una condición panétnica, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en los macrófagos. La causa principal de esta enfermedad en algunos países occidentales, incluido Colombia, es la mutación N370S, en el gen de la glucocerebrosidasa localizado en 1q21. Objetivo. Determinar el grado de asociación entre la mutación N370S y los alelos de cinco microsatélites cercanos al sitio de la mutación en nueve pacientes col (mas) ombianos Gaucher tipo 1, procedentes del altiplano cundiboyacense. Materiales y métodos. A partir del ADN de los pacientes, sus familiares cercanos y 30 individuos control, los loci: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 y 5GC3.2 fueron amplificados mediante reacción en cadena de la polimerasa. Las frecuencias alélicas por microsatélite fueron calculadas en pacientes y controles y 11 haplotipos N370S fueron inferidos y se determinó el grado de desequilibrio de ligamiento entre los alelos de cada haplotipo con la mutación N370S. Resultados. Se encontró un haplotipo consenso N370S compuesto por los alelos 222-314-260-301-172 (pares de bases) que corresponden a los microsatélites: 5GC3.2 ITG6.6.2, D1S2777 D1S2624 y D1S305 respectivamente. Hubo desequilibrio de ligamiento significativo entre los alelos de 222, 314, 260 y 301 pares de bases y la mutación N370S. Conclusión. Una fracción conservada del haplotipo pudo haber estado asociada la mutación en un cromosoma ancestral al grupo de pacientes, cuya procedencia étnica es aún desconocida. Resumen en inglés Introduction. Gaucher disease is a pan-ethnic condition characterised by glucosylceramide accumulation in macrophages due to glucocerebrosidase deficiency. Its gene, GBA, has been mapped to 1q21 and mutation N370S is the main cause of the disease in western populations, including Colombia. Objective. To asses the degree of association between N370S mutation and the alleles of five microsatellites near the mutation site in the GBA locus in nine Colombian Gaucher patients, (mas) from the Cundinamarca-Boyacá region. Materials and methods. DNA from patients bearing the N370S mutation, their closest relatives, and 30 controls was taken to PCR-amplify the markers: D1S305, D1S2624, D1S2777, ITG6.6.2 and 5GC3.2. Allele frequencies were calculated, haplotypes inferred and linkage disequilibrium levels between marker alleles and N370S were also estimated Results. Eleven N370S chromosomes were obtained. A consensus N370S haplotype consisting of the alleles: 222-314-260-301-172 (base pairs) was identified. Each allele corresponding to markers 5GC3.2, ITG6.6.2, D1S277, D1S2624 and D1S305, respectively. There was statistically significant linkage disequilibrium between the alleles of 222, 314, 260, 301 base pairs and the N370S mutation. Conclusion. A conserved fraction of the haplotypes suggests that N370S may be present among patients and stem from a single ancestral chromosome for which the ethnic origin is still unclear.

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Miocardiopatía hipertrófica como causa de muerte súbita en una mujer joven/ Hypertrophic cardiomyopathy presenting as sudden death in a young woman

Rico, A.; Lucena, J.; Salguero, M.; Blanco, M.; Marín, R.; Barrero, E.; Luna, MA
2007-01-01

Resumen en español La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética muy heterogénea, con múltiples loci, identificándose para cada gen múltiples mutaciones. Está considerada en Estados Unidos la causa más frecuente de muerte súbita (MS) en jóvenes, fundamentalmente atletas, siendo en ocasiones la primera manifestación de la enfermedad. La MCH se caracteriza morfológicamente por una hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo y/o derecho con un patrón histo (mas) patológico caracterizado por desestructuración ("disarray") de los miocardiocitos en una matriz de tejido conectivo prominente así como hipertrofia de la íntima de las arterias coronarias intramurales. Se expone el caso de una mujer joven, de 25 años, diagnosticada clínicamente y con antecedentes familiares de MS por MCH en su madre, que presentó una MS mientras dormía. Resumen en inglés Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic and very heterogeneous disease with multiple loci, and with several mutations identified for every gene. In USA, it is regarded as the most common cause of sudden death (SD) in young people (mainly athletes), and occasionally SD is the initial presentation of the disease. HCM is morphologically characterized by an asymmetric hypertrophy of left and/or right ventricle with a histopathological pattern of cardiac myocytes dearra (mas) ngement in a prominent connective tissue matrix, as well as intimal hypertrophy of intramural coronary arteries. In this paper, we present the case of a 25 year-old woman, clinically diagnosed with HCM, and with family history of HCM in her mother, who experienced a SD while sleeping.

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Evaluación del efecto de cuatro polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico β-2 en el parto pretérmino/ Role of four polymorphisms of the β-2 adrenergic receptor gen in patients with preterm delivery

Ríos, Juan Carlos; McEwen, Juan Guillermo; Cuartas, Adriana; Cuesta, Fanny; Parra, Sergio
2008-03-01

Resumen en español Objetivo: Determinar si los polimorfismos de nucleótido único encontrados en la secuencia del receptor β-2 adrenérgico β2AR) se asocian con el parto pretérmino espontáneo. Método: Se realizó un estudio de casos y controles no pareado en el que se determinaron y compararon las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de cuatro polimorfismos, -47 C/T, -20 C/T, Arg16Gly y Gln27Glu del gen del β2AR, entre 35 mujeres con parto pretérmino (caso (mas) s) y 105 mujeres con parto a término (controles). El estudio se hizo con pacientes de tres instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín, Colombia. Se aisló el ADN genómico de sangre periférica, se amplificó el segmento del gen mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinaron los polimorfismos por secuenciación directa. Resultados: No se encontraron diferencias significativas de las frecuencias alélicas de los loci polimórficos -47 C/T, -20 C/T, Arg16Gly y Gln27Glu entre el grupo de casos (21.5%, 21.5%, 51.5% y 21.5%, respectivamente) y los controles (21.5%, 21.5%, 57% y 21.5%, respectivamente (p>0.05). Las frecuencias genotípicas también fueron similares entre las pacientes con parto pretérmino y las de parto a término (p>0.05 para todos los genotipos). De los 16 posibles haplotipos, resultantes de la combinación entre los distintos alelos, sólo se presentaron tres en toda la población de estudio (CCGG, TTGC, TTAC). Las frecuencias haplotípicas tampoco tuvieron diferencias significativas entre los grupos comparados (p>0.05). Conclusión: No se observó una asociación entre el parto pretérmino y cualquiera de los polimorfismos o sus haplotipos. Estos resultados no apoyan una participación de los polimorfismos del β2AR en el trabajo de parto pretérmino espontáneo en estas pacientes. Resumen en inglés Objective: To determine whether single nucleotide polymorphisms found in the sequence of the β-2 (β2AR) adrenergic receptor are associated with spontaneous preterm delivery. Method: A case-control study in which the allelic, genotype, and haplotype frequencies of four polymorphisms, -47 C/T, -20 C/T, Arg16Gly, and Gln27Glu of the β2AR gene, were determined and compared between 35 women with preterm delivery (cases) and 105 women with term delivery (controls (mas) ). The study was performed with patients of three hospitals in the city of Medellín, Colombia. The genomic DNA of peripheral blood was isolated, the segment of the gene was amplified by means of the chain reaction of polymerase (PCR), and the polymorphisms were determined by direct sequence method. Results: No significant differences for the allelic frequencies were found for polymorphic loci -47 C/T, -20 C/T, Arg16Gly, and Gln27Glu between the cases group (21.5%, 21.5%, 51.5% and 21.5%, respectively) and controls (21.5%, 21.5%, 57% and 21.5%, respectively; p>0.05). The genotype frequencies were also similar between patients with preterm delivery and those with term delivery (p>0.05 for all the genotypes). Only three of the 16 possible haplotypes (CCGG, TTGC, and TTAC), from the combination between the different alleles, appeared in the participants of this study. The haplotype frequencies were not significantly different between the compared groups either (p>0.05). Conclusion: No association was observed between preterm delivery and any of the polymorphisms or its haplotypes. These results do not support a role of the polymorphisms of the β2AR in spontaneous preterm delivery for these patients.

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Tumores renales de la infancia y adolescencia asociados a anomalías cromosómicas/ Renal tumors of childhood and adolescence associated with chromosomal anomalies

Cajaiba, MM; Reyes-Múgica, M.
2007-10-01

Resumen en español El riñón pediátrico es sitio frecuente de tumores que exhiben alteraciones cromosómicas características. El más común es el nefroblastoma o tumor de Wilms (TW) que se asocia con dos loci: 11p13 (WT1) y 11p15 (WT2 ó BWS), este último ligado también del síndrome de Beckwith-Wiedemann. Otros dos genes que parecen estar implicados son WT3 y WT4; además, dos anomalías específicas (adquisición 1q y deleción 22) se han correlacionado de manera independiente con u (mas) n peor pronóstico en TW. Otras neoplasias con rearreglos cromosómicos, tales como los carcinomas renales (CRs), son mucho menos frecuentes en niños (entre el 1.8 y el 6.3% de todos los tumores renales malignos). Entre estos, se han identificado "CRs con translocación" que afectan el locus Xp11, siendo los dos tipos más importantes t(X;1), y t(X;17). El nefroma mesoblástico congénito (NMC) es un tumor renal de recién nacidos y lactantes. Los NMCs de la variedad celular se caracterizan por una translocación específica t(12;15)(p13;q25), misma que se encuentra también en los fibrosarcomas congénitos extrarenales, y que permite establecer una correspondencia genética entre estos dos tumores (NMC y fibrosarcoma congénito). Los tumores rabdoides (TR) del riñón son neoplasias muy infrecuentes y muy agresivas, que aparecen con una edad promedio de 11 meses. Al menos 50% de los TRs muestran anormalidades en el gen hSNF5/INI1, situado en el locus 22q11.2. Este gen probablemente está involucrado en la modulación transcripcional de otros genes, tales como el oncogen c-Myc, y de la vía de transducción de la proteína RB-retinoblastoma. Resumen en inglés The pediatric kidney is a common site for tumors carrying specific chomosomal alterations. The most common of these is the nephroblastoma or Wilms tumor (WT), which is associated with anomalies in two loci: 11p13 and 11p15, the latter also linked to Beckwith-Wiedemann syndrome. Two other genes that seem to be implicated are WT3 and WT4. In addition, 1q gains or 22 deletions have been shown to independently be associated with a worst prognosis in WTs. Other neoplasms with (mas) chromosomal rearrangements, such as Renal Cell carcinomas (CRs) are much less frequent in children (between 1.8 and 6.3 % of all malignant renal tumors). Among these, the "translocation renal carcinomas" have been identified involving the locus Xp11 with two main types of translocations: t(X;1), and t(X;17). Congenital mesoblastic nephroma (NMC) is a renal tumor affecting newborns and young infants. NMCs of the cellular type feature a specific translocation t(12;15)(p13;q25), which is also present in congenital fibrosarcomas outside of the kidney. These findings have led to conclude that these two tumors (NMC and congenital fibrosarcoma) are genetically equivalent. Rhabdoid tumors (TRs) of the kidney are very rare and aggressive neoplasms that appear with a mean age of 11 months. At least 50% of these TRs carry abnormalities in the hSNF5/INI1 gene, at 22q11.2. This gene is probably involved in transcriptional modulation of other genes such as the oncogene c-Myc, and also of the retinoblastoma protein RB signaling pathway.

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11

Variación isoenzimática de Pinus hartwegii Lindl. en un gradiente altitudinal en Michoacán, México/ Isoenzymatic variation of Pinus hartwegii Lindl. along an altitudinal gradient in Michoacan, Mexico

Viveros-Viveros, Héctor; Tapia-Olivares, Blanca L.; Sáenz-Romero, Cuauhtémoc; Vargas-Hernández, J. Jesús; López-Upton, Javier; Santacruz-Varela, Amalio; Ramírez-Valverde, Gustavo
2010-09-01

Resumen en español Para conocer la variación genética en un gradiente altitudinal y generar lineamientos para la conservación de Pinus hartwegii Lindl., se investigó la variación genética isoenzimática entre poblaciones de esta especie a diferentes altitudes en el Parque Nacional Pico de Tancítaro, Michoacán, México. Se recolectaron semillas de cuatro localidades ubicadas a 3000, 3200, 3400 y 3600 m de altitud. Se encontró polimorfismo en 11 de los 12 loci examinados. La heteroci (mas) gosidad esperada promedio (He) fue 0.12. En tres loci existió desequilibrio de Hardy-Weinberg (p Resumen en inglés To determine the genetic variation along an altitudinal gradient and generate guidelines for the conservation of Pinus hartwegii Lindl., genetic isoenzymatic variation was studied in populations of the species at different altitudes in Pico de Tancítaro National Park, Michoacán, México. Seeds were collected from four locations at altitudes of 3000, 3200, 3400 and 3600 m. Polymorphism was found in 11 of the 12 loci examined. The expected average heterozygosity (He) was (mas) 0.12. At three loci there was Hardy-Weinberg non equilibrium (p

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12

Variability and inheritance of peach SSR sequences

Sánchez-Pérez, Raquel; Dicenta, Federico; Ruiz, C.; Ballester, J.; Arús, Pere; Martínez-Gómez, Pedro
2005-01-01

Digital.CSIC (Spain)

13

Utilización de Microsatélites para la Determinación de la Polilla de la Manzana Cydia pomonella L. (Lepidoptera: Tortricidae) en Chile Central/ Utilization of Microsatellites to Determine Genetic Variability of the Codling Moth Cydia pomonella L. (Lepidoptera: Tortricidae) in Central Chile

Espinoza, Juan L; Fuentes-Contreras, Eduardo; Barros, Wilson; Ramírez, Claudio
2007-09-01

Resumen en español La polilla de la manzana (Cydia pomonella L.) es la plaga más importante de los frutales pomáceos en el mundo. A pesar de su gran importancia económica, poco se sabe acerca de su estructura genética y patrones de movimiento a escala local y regional, aspectos importantes para establecer una estrategia de control de esta plaga. Mediante la utilización de microsatélites se realizó un análisis de la variabilidad genética de seis poblaciones de la polilla de la manza (mas) na en las dos principales regiones productoras de manzanas (Malus domestica Borkh.) en Chile Central. A pesar de las distancias geográficas entre algunas poblaciones (aprox. 180 km), se encontraron bajos coeficientes de diferenciación genética entre poblaciones (F ST = 0,0-0,00097 y G ST = 0,005-0,127), sin presencia de aislamiento por distancia, y con altos niveles de flujo génico (Nm ≈ 250). Se encontraron altas frecuencias de alelos nulos (Na = 0,292) para todos los loci, a través de las poblaciones analizadas, lo que explicaría el significativo déficit de heterocigotos encontrado. Aproximadamente un 98% de la variabilidad genética encontrada corresponde a una variación intraindividual, atribuyéndose prácticamente nada a los demás niveles jerárquicos. La alta diversidad génica y los altos niveles de flujo génico parecen indicar que las poblaciones estudiadas de la polilla de la manzana en ambas regiones estudiadas están distribuidas formando casi un continuo Resumen en inglés Codling moth (Cydia pomonella L.) is the main pest of pip fruits worldwide. Despite its economic importance, little is known about the genetic structure and patterns of movement at local and regional scale, important aspects for establishing a control strategy for this pest. An analysis of genetic variability on six populations of C. pomonella using microsatellite was performed in the two major apple (Malus domestica Borkh.) growing regions of Central Chile. In spite of g (mas) eographic distances between some populations (aprox. 180 km), there was little genetic differentiation among populations (F ST = 0.0-0.0097 and G ST = 0.005-0.127), without isolation by distance, and high levels of gene flow (Nm ≈ 250). High frequencies of null alleles were found over all loci across populations (Na = 0.292) which seem to explain the significant heterozygote deficiencies found. Approximatelly 98% of the variance was found within individuals and very little at the other hierarchical levels. The high levels of genetic diversity and gene flow detected seem to indicate that the codling moth populations studied in both regions have an almost continuous distribution

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14

Transcriptomal profiling of the cellular transformation induced by Rho subfamily GTPases

Berenjeno, Inmaculada M.; Núñez, Fátima; Bustelo, Xosé R.
2007-06-01

Digital.CSIC (Spain)

16

The zebrafish genome encodes the largest vertebrate repertoire of functional aquaporins with dual paralogy and substrate specificities similar to mammals

Tingaud-Sequeira, Angèle; Calusinska, Magdalena; Finn, Roderick N.; Chauvigné, François; Lozano, Juan José; Cerdà, Joan
2010-02-11

Digital.CSIC (Spain)

18

The Multinational Andean Genetic and Health Program. IX. Gene frequencies and rare variants of 20 serum proteins and erythrocyte enzymes in the Aymara of Chile.

Rothhammer, F; Ferrell, R E; Barton, S A; Bertin, T; Schull, W J

Electrophoretic variants at 22 genetic loci in the Aymara, mestizo, and Spanish populations of northern Chile are presented, and their possible role in adaptation to hypoxic environments are discussed. Some apparently unique variants were found.

DRIVER (Spanish)

19

Targeted Genomic Disruption of H-ras and N-ras, Individually or in Combination, Reveals the Dispensability of Both Loci for Mouse Growth and Development

Esteban, Luis Miguel; Fernández-Medarde, Alberto; Ward, Jerrold M.; Santos de Dios, Eugenio; Vicario-Abejón, Carlos; Fernández-Salguero, P.; Swaminathan, Nalini; Yienger, Kate; López, Eva; Malumbres, Marcos; McKay, Ron; Pellicer, Ángel
2001-03-01

Digital.CSIC (Spain)

20

TSH signalling and cancer

García-Jiménez, Custodia; Santisteban, Pilar
2007-01-01

Digital.CSIC (Spain)

21

Structural and functional characterization of a winter malting barley

Muñoz-Amatriaín, María; Cistué Sola, Luis; Xiong, Y.; Bilgic, H.; Budde, A. D.; Schmitt, M.R.; Smith, K. P.; Hayes, P.M.; Muehlbauer, G.J.
2010-03-01

Digital.CSIC (Spain)

22

Ribosomal DNA, heterochromatin, and correlation with genome size in diploid and polyploid North American endemic sagebrushes (Artemisia, Asteraceae)

Garcia Giménez, Sònia; Garnatje, Teresa; Pellicer, J.; Vallès, Joan; McArthur, E. D.; Siljak-Yakovlev, S.
2009-01-01

Digital.CSIC (Spain)

25

Recent human evolution has shaped geographical differences in susceptibility to disease

Marigorta, Urko M.; Lao, Oscar; Casals, Ferran; Calafell, Francesc; Morcillo-Suárez, Carlos; Faria, Rui; Bosch, Elena; Serra, François; Bertranpetit, Jaume; Dopazo, Hernán; Navarro, Arcadi
2011-01-24

Digital.CSIC (Spain)

27

Postsymbiotic plasmid acquisition and evolution of the repA1-replicon in Buchnera aphidicola

Ham, Roeland C.H.J. van; Silva Moreno, Francisco; Sabater Muñoz, Beatriz; Moya Simarro, Andrés; Latorre Castillo, Amparo; González-Candela, Fernando
2000-09-01

Digital.CSIC (Spain)

30

Population Genetics of Vibrio vulnificus: Identification of Two Divisions and a Distinct Eel-Pathogenic Clone

Gutacker, Michaela; Conza, Nadine; Benagli, Cinzia; Pedroli, Ambra; Bernasconi, Marco Valerio; Permin, Lise; Aznar, Rosa; Piffaretti, Jean-Claude
2003-06-01

Digital.CSIC (Spain)

31

Polymorphisms in the genes encoding the 4 RET ligands, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, and susceptibility to Hirschsprung disease

Fernández, Raquel M.; Ruiz-Ferrer, Macarena; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo; Borrego, Salud
2008-10-28

Digital.CSIC (Spain)

32

Phylogeography and conservation genetics of endangered European Margaritiferidae (Bivalvia: Unionoidea)

Machordom, Annie; Erpenbeck, Dirk; Ramos Sánchez, M.ª Ángeles; Araujo, R.
2003-01-01

Digital.CSIC (Spain)

33

Phylogeny and DNA barcoding of inquiline oak gallwasps (Hymenoptera: Cynipidae) of the Western Palaearctic

Zoltán, Ács; Challis, Richard J.; Bihari, Péter; Blaxter, Mark; Hayward, Alexander; Melika, George; Csóka, György; Pénzes, Zsolt; Pujade-Villar, Juli; Nieves-Aldrey, J. L.; Schönrogge, Karsten; Stone, Graham N.
2009-12-01

Digital.CSIC (Spain)

34

Phylogenetic, morphological, and chemotaxonomic incongruence in the North American endemic genus Echinacea

Flagel, Lex E.; Rapp, Ryan A.; Grover, Corrinne E.; Widrlechner, Mark P.; Hawkins, Jennifer; Grafenberg, Jessie L.; Álvarez, Inés; Chung, Gyu Young; Wendel, Jonathan F.
2008-01-01

Digital.CSIC (Spain)

35

Noninvasive estimation of minimun population sizes and variability of the major histocompatibility complex in the andean condor

Alcaide, Miguel; Cadahía, Luis; Lambertucci, Sergio A; Negro Balmaseda, Juan José
2010-08-01

Digital.CSIC (Spain)

37

Mapping major genes and quantitative trait loci controlling agronomic traits in almond

Sánchez-Pérez, Raquel; Howad, W.; Dicenta, Federico; Martínez-Gómez, Pedro
2007-02-21

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38

Los genes HSP70 de Leishmania

Requena Rolanía, José María; Folgueira Fernández, Cristina
2006-01-01

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39

Los Marcadores Moleculares en el Mejoramiento Genético de la Resistencia a Enfermedades del Frijol (Phaseolus vulgaris L.): Aplicaciones y Perspectivas/ Molecular markers for breeding for genetic resistance against diseases in bean (Phaseolus vulgaris L.): Applications and perspectives

Gill-Langarica, Homar René; Mayek-Pérez, Netzahualcoyotl
2008-01-01

Resumen en español Se enfatiza la aplicación de estrategias de selección asistida por marcadores moleculares (SAMM) en el mejoramiento genético de la resistencia al estrés biótico y abiótico en frijol común. La incorporación de genes de resistencia dentro de un área geográfica particular es un método tradicional de mejoramiento, generalmente poco durable debido a que se manejan uno o algunos genes con efectividad total hacia algunas razas o genes de avirulencia pero restringida e (mas) n el espectro de resistencia efectiva. Ello obliga a la incorporación continua de nuevos genes en los programas. La combinación de diferentes genes de resistencia a estrés con base en pocos cruzamientos y pocas generaciones filiales de evaluación proporcionará una resistencia durable y estable. En frijol común esto se logrará con el uso de estrategias tales como la piramidación de genes, la cual será más efectiva en la medida que se utilice la SAMM combinada con la selección tradicional y permitirá al mejoramiento rápido y efectivo de loci de caracteres cuantitativos. Los marcadores genéticos moleculares ofrecen el apoyo en el desarrollo de nuevas variedades de frijol en México con resistencia durable a las enfermedades y otros factores adversos en tiempos cortos, con menor trabajo y menores costos. Resumen en inglés In this work we emphasize the application of marker assisted-selection (MAS) strategies in bean breeding for resistance to biotic and abiotic stresses. The inclusion of resistance genes within a particular geographical area is a traditional breeding method, but generally of short durability since few genes with total effectiveness to one or few races or avirulence genes are managed. Thus, new genes must be continuously included in breeding programs. The combination of dif (mas) ferent resistance genes to stress based on few crosses and filial generations under evaluation will provide a stable and durable resistance. In common bean, this resistance will be achieved by using strategies such as gene pyramiding which could be more effective as long as MAS is used in combination with traditional breeding. This will allow a fast and effective breeding of major quantitative trait loci in common bean. Molecular markers offer in the short term, support for development of new common bean cultivars in Mexico with durable resistance to diseases and other adverse stresses; they are also less laborious and cheaper.

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40

Linkage of 35S and 5S rRNA genes in Artemisia (family Asteraceae): first evidence from angiosperms

Garcia Giménez, Sònia; Lim, K. Y.; Chester, M.; Garnatje, Teresa; Pellicer, J.; Vallès, Joan; Leitch, A. R.; Kovaric, Ales
2009-01-01

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41

Interacciones genéticas y genético-ambientales como efecto modificador del riesgo de cáncer de próstata: un diseño «case-only»/ Gene-gene and gene-environment interactions as modifier factors of prostatic cancer risk: «a case-only» design study

Cáceres L, Dante; Iturrieta G, Jeannette; Acevedo C, Cristian; Huidobro A, Christian; Varela F, Nelson; Escala Z, Mario; Quiñones S, Luis
2004-08-01

Resumen en inglés Background: The role of susceptibility low penetrance genes and environmental factors in the etiology of prostate cancer (PCa) is unclear, but may involve in some cases multiple alleles at multiple loci. Aim: To evaluate the association of gene-gene and gene-environment interactions with PCa. Patients and methods: One hundred three subjects with biopsy proven PCa were studied, using a case-only design. All were interrogated about smoking habits. Polymorphisms for Glutathi (mas) one-S-transferase (GST) and Cytochrome P4501A1 (CYP1A1), were measured in DNA extracted from peripheral Iymphocytes, using a restriction fragment length polymorphism analysis. Results: Our findings suggest that gene-gene interactions between GSTT1 and CYP1A1 high risk genotypes were positive modifiers and had a high predictive value for the presence of PCa, compared with non-susceptibility genotypes. The interaction between susceptibility genotypes and smoking did not modify the risk for PCa. Conclusions: Gene-gene interactions may play a role modulating the susceptibility to PCa in a proportion of affected individuals (Rev Méd Chile 2004; 132: 961-66)

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42

Independent regulation of initiation and maintenance phases of Hoxa3 expression in the vertebrate hindbrain involve auto- and cross-regulatory mechanisms

Manzanares, Miguel; Bel-Vialar, Sophie; Ariza McNaughton, Linda; Ferretti, Elisabetta; Marshall, Heather; Maconochie, Mark M.; Blasi, Francesco; Krumlauf, Robb
2001-09-01

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43

Identification of quantitative trait loci for resistance to powdery mildew in a Spanish barley landrace

Silvar, Cristina; Dhif, Hichem; Igartua Arregui, Ernesto; Kopah, Doris; Gracia Gimeno, Pilar; Lasa Dolhagaray, José Manuel; Ordon, Frank; Casas Cendoya, Ana María
2010-04-01

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44

Identification of Two Loci in Tomato Reveals Distinct

Borsani, Omar; Cuartero, Jesús; Fernández, José A.; Valpuesta, Victoriano; Botella, Miguel A.
2001-04-01

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46

Identification de genes associes a un locus QTL de digestibilite du mais

Puigdomènech, Pere; Pérez, Pascual; Murigneux, Alain; Martinant, Jean-Pierre; Tixier, Marie-Hélène; Rigau, Joan; Civardi, Laura; Maes, Tamara
2001-08-02

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47

Identificación de distintos loci de susceptibilidad relacionados al desarrollo de diabetes de inicio temprano y enfermedad cardiovascular en familias mexicanas/ Identifying different susceptibility loci associated with early onset diabetes and cardiovascular disease in mexican families

Canizales-Quinteros, Samuel; Huertas-Vázquez, Adriana; Riba-Ramírez, Laura; Monroy-Guzmán, Adriana; Domínguez-López, Aarón; Romero-Hidalgo, Sandra; Aguilar-Salinas, Carlos; Rodríguez-Torres, Maribel; Ramírez-Jiménez, Salvador; Tusié-Luna, María Teresa
2005-04-01

Resumen en español La enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus figuran entre las primeras causas de mortalidad y morbilidad en México. Factores genéticos juegan un papel fundamental en el desarrollo de estas entidades. A partir del reconocimiento y estudio de familias con formas monogénicas de diabetes y distintas dislipidemias asociadas al desarrollo de ateroesclerosis, se han identificado en los últimos años distintos genes y loci relacionados con estos padecimientos a tr (mas) avés de estudios de mapeo genético. Estos estudios han evidenciado la heterogeneidad genética que existe en cuanto al tipo de genes involucrados en los distintos grupos étnicos. El estudio de familias mexicanas con diabetes de inicio temprano e hiperlipidemia familiar combinada mostró la participación de distintos loci génicos asociados a estas entidades en la población mexicana. Esto muestra la utilidad de las estrategias de mapeo para la identificación del componente genético de estas entidades en nuestra población. Resumen en inglés Coronary artery disease and diabetes mellitus are among the primary mortality and morbidity causes in Mexico. Genetic factors play a fundamental role in the development of these entities. In the past few years due to the recognition and study of families with monogenic forms of diabetes and dislipidemias associated with development of atherosclerosis, several genes and loci have been associated with these conditions through genetic linkage studies. These studies have prov (mas) ided evidence of the genetic heterogeneity that exists and the type of genes involved in different ethnic groups. The study of Mexican families with early onset diabetes and combined familial hyperlipidemia showed the participation of different genetic loci associated with these conditions in the Mexican population. These findings show the value of gene mapping strategies in the identification of the genetic component in these entities in our population.

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48

Hybridization between white-headed ducks and introduced ruddy ducks in Spain

Muñoz-Fuentes, V.; Vilà, Carles; Green, Andy J.; Negro Balmaseda, Juan José; Sorenson, Michael D.
2006-11-20

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49

Heading date QTL in a spring × winter barley cross evaluated in Mediterranean environments

Cuesta-Marcos, Alfonso; Igartua Arregui, Ernesto; Ciudad, Francisco; Codesal, Primitiva; Russell, Joanne R.; Molina-Cano, José L. Molina-Cano4, Marian Moralejo4, Péter Szűcs 5, Mª Pilar Gracia1, José M Lasa1, Ana M Casas1; Moralejo, Marian; Szücs, Péter Szűcs; Gracia Gimeno, María Pilar; Lasa Dolhagaray, José Manuel; Casas Cendoya, Ana María
2008-05-01

Digital.CSIC (Spain)

50

Genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva

Palau Martínez, Francesc; Claramunt Alonso, Reyes
2008-12-10

Digital.CSIC (Spain)

51

Genome-wide association study of systemic sclerosis identifies CD247 as a new susceptibility locus

Radstake, Timothy R. D. J.; Gorlova, Olga; Rueda, B.; Martín, Jose Ezequiel; Alizadeh, Behrooz Z.; Palomino-Morales, Rogelio; Coenen, Marieke J.; Vonk, Madelon C.; Voskuyl, Alexandre E.; Scheurwegh, Annemie J.; Broen, Jasper C.; van Riel, Piet L. C. M.; van 't Slot, Ruben; Italiaander, Annet; Ophoff, Roel A.; Riemekasten, Gabriela; Hunzelmann, Nico; Simeón, Carmen P.; Ortego-Centeno, Norberto; González-Gay, Miguel A.; González-Escribano, María Francisca; Airo, Paolo; van Laar, Jaap; Herrick, Ariane
2010-04-11

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52

Genetic variation at bx1 controls DIMBOA content in maize

Butrón Gómez, Ana María; Chen, Y.C.; Rottinghaus, G.E.; McMullen, Michael D.
2010-02-01

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54

Genetic markers for doubled haploid response in barley

Chen, Xi-Wen; Cistué Sola, Luis; Muñoz-Amatriaín, María; Sanz, Miguel; Romagosa, Ignacio; Castillo Alonso, Ana María; Vallés Brau, María Pilar
2007-12-01

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55

Genetic control of pre-heading phases and other traits related to development in a double-haploid barley (Hordeum vulgare L.) population

Borràs-Gelonch, Gisela; Slafera, Gustavo A.; Casas Cendoya, Ana María; van Eeuwijkd, Fred; Romagosa, Ignacio
2010-10-01

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Frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 en donantes fallecidos, Medellín, Colombia/ Human leucocyte antigen gene (HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1) frequencies in deceased organ donors

Rodríguez, Libia M; Giraldo, Mabel C; García, Natalia; Velásquez, Laura; París, Sara C; Álvarez, Cristiam M; García, Luis F
2007-12-01

Resumen en español Introducción. La caracterización genética del sistema HLA es de gran utilidad en estudios antropogenéticos, en la comprensión de mecanismos asociados a susceptibilidad o resistencia a diversas enfermedades, en los fenómenos inmunológicos durante el embarazo y en la selección de donantes/receptores en trasplantes de órganos. Objetivo. Determinar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas HLA-A, -B, -DRB1 en donantes fallecidos en Medellín. Materiales (mas) y métodos. Se incluyeron 926 donantes entre febrero de 1989 y septiembre de 2006, a los cuales se les realizó la tipificación HLA-A, -B, -DRB1 por PCR-SSP (single specific primer-polymerase chain reaction) de mediana resolución. Las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas fueron estimadas mediante el algoritmo de máxima verosimilitud. Se evaluó el ajuste al equilibrio de Hardy-Weimberg por una prueba exacta análoga a la de Fisher usando la cadena de Markov, así como el desequilibrio de ligamiento entre pares de loci. Resultados. Se identificaron 22, 43 y 14 alelos para los loci HLA-A, -B, -DRB, respectivamente, de los cuales los más frecuentes fueron: A*02, A*24, B*35 y DRB1*04. En los loci HLA-A y -B se observó deficiencia en la frecuencia de heterocigóticos esperada (p Resumen en inglés Introduction. Genetic characterization of the human leucocyte antigen (HLA) system has provided insights into mechanisms of susceptibility to diverse diseases and immunological phenomena during pregnancy, as well as providing evidence for compatibility in the selection of organ transplant donors and recipients. Objective. The HLA-A,-B,-DRB1 allele, genotype and haplotype frequencies were determined in deceased organ donors in Medellín, Colombia. Materials and methods. Th (mas) e genotypes of 926 deceased donors were evaluated over a 17-year period (1989- 2006). HLA-A, HLA-B and HLA-DRB1 typing was performed by sequence specific primer-polymerase chain reaction (SSP-PCR). Maximum likelihood frequencies were estimated by the zipper version of expectation maximation algorithm. Hardy-Weinberg equilibrium were determined by an exact test analogous to Fisher’s test by using Markov’s chain, and linkage disequilibrium between pairs of loci. Results. Twenty-two, 43 and 14 alleles were identified for HLA-A, -B and -DRB loci, respectively. The most frequent were A*02, A*24, B*35, and DRB1*04. A deficiency in the proportion of heterozygotes in HLA-A and B loci (p

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Factores genéticos que inciden en la resistencia a enfermedades infecciosas en salmónidos y su aplicación en programas de mejoramiento/ Genetic factors involved in resistance to infectious diseases in salmonids and their application in breeding programmes

Yáñez, JM; Martínez, V
2010-01-01

Resumen en español El control de las enfermedades infecciosas es fundamental en el éxito del cultivo del salmón. El mejoramiento genético de la resistencia a enfermedades puede otorgar una opción factible y sustentable para el control de éstas. La Selección Asistida por Marcadores Moleculares (MAS) o Genes (GAS) se proyecta como una valiosa alternativa al mejoramiento convencional de la resistencia. Sin embargo, para implementar esta metodología es necesario el conocimiento previo de (mas) los factores genéticos involucrados en el carácter. En este trabajo se revisan y se discuten los aspectos más relevantes de la resistencia genética a enfermedades infecciosas en salmónidos y su aplicabilidad a programas de mejoramiento. En primer lugar, se presentan brevemente las enfermedades infecciosas más relevantes a nivel nacional. Además, se incluyen aspectos relacionados con el mejoramiento convencional para este rasgo cuantitativo, tales como criterios de selección, variación genética de la resistencia y correlaciones genéticas con otros caracteres de interés productivo. Por otra parte, se revisan tres aproximaciones moleculares utilizadas en la identificación de los factores genéticos involucrados en la resistencia: genes candidatos, con especial énfasis en el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) o genes MH, detección de loci de efecto cuantitativo (QTL) y estudios de expresión génica. Finalmente, se revisa y se discute en relación a la utilización de esta información molecular en la implementación de programas de mejoramiento genético que incluyan la resistencia a enfermedades infecciosas dentro de su objetivo de selección Resumen en inglés The control of infectious diseases is essential in the success of salmon aquaculture. Genetic improvement of disease resistance may provide a feasible and sustainable option for the management of these diseases. Marker-assisted selection (MAS) or Gene-assisted selection (GAS), represent a valuable alternative to the conventional schemes for improving disease resistance using pedigree. Nevertheless a previous knowledge of the genetic factors involved in the trait is necess (mas) ary to implement this methodology. In this review, the most important aspects of genetic resistance to infectious diseases in salmonids and their suitability for breeding programmes are both reviewed and discussed. Firstly, we briefly mention the most important infectious diseases in Chile. Furthermore, we include aspects related with conventional breeding for this quantitative trait, such as selection criteria, genetic variation of resistance and genetic correlations with other traits. We also review three approaches used in molecular identification of genetic factors involved in resistance: candidate genes, with particular emphasis on the major histocompatibility complex (MHC) or MH genes, detection of quantitative trait loci (QTL) and gene expression studies. Finally, we discuss the use of this information in the implementation of breeding schemes that include disease resistance in their breeding goal

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Estudio de la inestabilidad cariotípica de levaduras vínicas

Llagostera Casas, Montserrat; Piña, Bejamín; Carro Puentedura, David
2006-01-01

Digital.CSIC (Spain)

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Estudio de asociación entre la fisura labiopalatina no sindrómica y marcadores de microsatélite ubicados en 6p/ Association between non syndromic cleft lip palate and microsatellite markers located in 6p

Carreño Z, Hernán; Paredes A, Mónica; Téllez, Gonzalo; Palomino Z, Hernán; Blanco C, Rafael
1999-10-01

Resumen en inglés Background: Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is a common craniofacial developmental defect. Association studies have suggested that a clefting locus is located on chromosome 6p at or near two possible loci, Factor 13A (FI3A) in the region 6p 25-24 and HLA at 6p 21.3. Aim. To test the hypothesis on the possible presence of a major gene on chromosome 6p associated with NSCLP. Patients and methods: We carried out an association study on a sample of (mas) unrelated NSCLP patients from multiplex (Mx) and simplex (Sx) families, of their unaffected relatives and in control individuals. DNA was analyzed with three PCR markers close to the putative NSCLP locus, dinucleotide repeats at loci D6S89, D6S109 and D6S105. PCR products were resolved by PAGE and visualized by silver staining. Statistical analysis was performed by means of c2 log ratio. Results: Significant differences were observed when comparing the allele frequency distribution of D6S89 in patients with NSCLP and controls and in patients with NSCLP-Mx and controls. No significant differences were observed for patients with NSCLP-Sx. D6S109 and D6S105 showed no significant differences in any of the comparisons. Conclusions: Our results support the hypothesis that a NSCLP locus maps on 6p23 very close to D6S89. Results for D6S109 and D6S105 do not show a clear association. Differences observed between NSCLP-MX and Sx families seem to represent different etiologic entities. The results of the present study, plus those already published for candidate loci, TGFA and MSX1, support the hypothesis that several interacting major genes participate in the etiology of NSCLP

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Epidemiología genética de la artritis reumatoide: ¿qué esperar de América Latina?

Delgado-Vega, Angélica María; Martín Ibáñez, Javier; Granados, Julio; Anaya, Juan Manuel
2006-12-01

Digital.CSIC (Spain)

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El asesoramiento genético en los déficits visuales y auditivos/ Genetic counselling in visual and auditory disorders

Millán, J.M.; Aller, E.; Jaijo, T.; Grau, E.; Beneyto, M.; Nájera, C.
2008-12-01

Resumen en español Objetivo: Las enfermedades hereditarias que afectan a la retina y la audición presentan una amplia heterogeneidad clínica y genética. Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente, más de 200 genes y loci están implicados en enfermedades de la retina y más de 60 son responsables de pérdida de audición. Método: El estudio genético molecular es crucial para confirmar (mas) el diagnóstico clínico, permite, en ocasiones, conocer el pronóstico de la enfermedad, un consejo genético y reproductivo adecuado y permite la posibilidad de crear grupos de pacientes genéticamente homogéneos para futuros ensayos clínicos. Resultados: El elevado número de genes implicados hace que el diagnóstico molecular no sea factible en términos de coste, tiempo y esfuerzo técnico y no existe ningún centro que oferte el análisis de todos los genes conocidos. Recientemente, se han desarrollado varias herramientas diagnósticas dirigidas a paliar este problema. Conclusiones: En este trabajo se ha revisado la amplia heterogeneidad genética de las distrofias retinianas y la hipoacusia, los recientes descubrimientos de nuevos genes, las distintas herramientas diagnósticas basadas en microchips de ADN, sus ventajas y limitaciones y los nuevos avances en busca de una terapia. Resumen en inglés Purpose: Inherited retinal dystrophies and hearing loss disorders have a broad clinical and genetic heterogeneity. Over the last decade there have been major advances in our understanding of the molecular pathology of these diseases; currently over 200 genes and loci are known to be involved in retinal disorders, and over 60 genes/loci are causative for hearing impairment. Methods: Genetic testing is crucial for confirming the diagnosis at a molecular level. It also allow (mas) s a more precise prognosis to be made of the future clinical evolution, as well as an accurate genetic and reproductive counselling, and raises the possibility of creating genetically homogeneous groups of patients for future clinical trials. Results: The high number of genes responsible for these disorders makes molecular testing overwhelming in terms of cost, time and technical effectiveness, and no centre offers testing of all known genes. Several diagnostic tools have emerged recently to circumvent this problem. Conclusions: In this report, we review the vast genetic heterogeneity of retinal dystrophies and hypoacusis, recent advances in gene discovery, the different DNA-based microarray technologies available for molecular testing, their benefits and limitations, and novel therapeutic approaches.

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Distributions of epistasis in microbes fit predictions from a fitness landscape model

Martin, Guillaume; Elena, Santiago F.; Lenormand, Thomas
2007-03-18

Digital.CSIC (Spain)

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Disminución de las Concentraciones Plasmáticas de Cinc y Alteraciones Numéricas de Subpoblaciones de Linfocitos en Pacientes con Síndrome de Down

Soto-Quintana, Marisol; Álvarez-Nava, Francisco; Rojas-Atencio, Alicia; Granadillo, Victor; Fernández, Denny; Ocando, Ana; López, Ealys; Fulcado, Waleska
2003-03-01

Resumen en español Se ha reportado alteración de los niveles plasmáticos de cinc y trastornos del sistema inmunitario en los pacientes con síndrome de Down (SD), lo que se ha asociado con alta tasa de enfermedades infecciosas, las cuales representan una de las principales causas de mortalidad en los individuos afectados. El objetivo de este trabajo fue determinar las concentraciones plasmáticas de cinc y evaluar el sistema inmunitario en pacientes con SD. Para esto se tomaron muestras d (mas) e sangre periférica de 43 pacientes con SD con promedio de edad ± DE, de 2,3 ± 2 años; que asistieron a la Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia en Maracaibo, Venezuela. Como controles se estudiaron 40 niños aparentemente sanos con promedio de edad de 2,5 ± 2,2 años. A todos los pacientes se les realizó el cariotipo según la técnica convencional, determinación de cinc por espectrofotometría de absorción atómica y citometría de flujo para evaluar el sistema inmunitario. Todos los pacientes presentaban trisomía libre del cromosoma 21. Se observó una disminución significativa de los niveles de cinc; del porcentaje de linfocitos T cooperadores (CD4), de la relación entre éstos y los linfocitos T citotóxicos (CD4/CD8) así como también, del porcentaje de células B (CD19) al compararlos con los controles. También se observó un aumento en CD8. Al comparar las subpoblaciones linfocitarias en los pacientes con SD que presentaron valores normales de cinc con aquellos que tenían valores disminuidos no se encontró diferencia estadísticamente significativa. Los resultados obtenidos en esta investigación sugieren que probablemente no sólo la deficiencia de cinc está involucrada en las alteraciones del sistema inmunitario observada en los pacientes con SD; otros factores previamente descritos, tales como las alteraciones tímicas y las anormalidades moleculares debidas a la sobreexpresión de genes localizados en el cromosoma 21, podrían estar involucrados. Aunque se recomienda la suplementación de cinc en estos pacientes con deficiencia de este oligoelemento, se necesitan estudios con diseño a doble ciego de placebo versus cinc para evaluar los potenciales efectos beneficiosos del tratamiento con cinc en pacientes con SD. Resumen en inglés Alterations of plasma levels of zinc and in the immune system in Down’s syndrome (DS) have been reported. These alterations have been associated with a high rate of infectious diseases, which represent the main cause of mortality in affected individuals. The objectives of this study were to determine plasma zinc levels and to evaluate the immune system in DS patients. Peripheral blood samples were obtained from 43 DS patients examined at the Unidad de Genética Médica, (mas) Universidad del Zulia in Maracaibo, Venezuela. Their mean age (± SD) was 2.3 ± 2.0 years. As control group, 40 healthy children were studied (mean ± SD 2.3 ± 2.0 years). Karyotypes by a standard technique, the determination of plasma levels of zinc by atomic absorption spectrophotometry and the evaluation of the immune system by flow cytometry were carried out in the study groups. All DS patients had free trisomy 21. Significantly disminished zinc plasma levels, helper T lymphocyte (CD4) percentage, helper/cytotoxic (CD4/CD8) ratio and B- cells (CD19) were found in DS patients by matching with control group. An increase in CD8 was also found. No significative difference in the lymphocyte subpopulations between DS patients with disminished plasma levels of zinc and DS patients with normal zinc were found. These findings suggest that zinc deficiency is not the sole etiology involved in the disorders of immune system seen in DS patients. Other factors, such as thymic alterations and molecular abnormalities due to gene overexpression of loci located on chromosome 21 could be involved. Although, zinc supplementation is recommended in these patients with zinc deficiency, further studies with a double-blind, placebo versus zinc design are needed to evaluate the potentially beneficial effects of zinc treatment in DS patients.

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DNA methylation epigenotypes in breast cancer molecular subtypes

Bediaga, Naiara G.; Fraga, Mario F.; Pancorbo, Marian M. de
2010-09-29

Digital.CSIC (Spain)

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Control genético de la floración en cebada: caracterización de los principales loci y relación de patrones de espigado con el rendimiento

Romagosa, Ignacio; Casas Cendoya, Ana María; Igartua Arregui, Ernesto; Cuesta-Marcos, Alfonso
2007-04-01

Digital.CSIC (Spain)

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Construction and application for QTL analysis of a Restriction Site Associated DNA (RAD) linkage map in barley

Chutimanitsakun, Yada; Nipper, Rick W.; Cuesta-Marcos, Alfonso; Cistué Sola, Luis; Corey, Ann; Filichkina, Tanya; Johnson, Eric A.; Hayes, Patrick M.
2011-01-01

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Combinación de genotipos DRD4 y DAT1 constituye importante factor de riesgo en miembros de familias de Santiago de Chile con déficit atencional/ Combination of DRD4 and DAT1 genotypes is an important risk factor for attention déficit disorder with hyperactivity families living in Santiago, Chile

Henríquez B, Hugo; Henríquez H, Marcela; Carrasco Ch, Ximena; Rothhammer A, Paula; Llop R, Elena; Aboitiz, Francisco; Rothhammer E, Francisco
2008-06-01

Resumen en inglés Background: Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is a common, highly heritable neurobiological disorder of childhood onset, characterized by hyperactivity, impulsiveness, and/or inattentiveness. Aún: To search forpossible associations between dopamine receptor D4 (DRD4) and dopamine transponer 1 (DATl) polymorphisms and ADHD in Chilean families. Material and methods: We extended a previous family-based discordant sib pair analysis that included 26 cases diagno (mas) sed according to DSM-IV entena and 25 controls (healthy siblings of cases), adding 14 cases and 11 controls. Results: Both loci, individually classified as homozygotes or heterozygotes for the DRD4 7-repeat and DATl 10-repeat alleles, did not exhibit genotype frequency differences between affected children and their healthy siblings. However, the simultaneous presence of both DRD4 7-repeat heterozygosity and DATl 10 allele homozygosity was significantly higher (22.5%) in cases (40), compared with (2.8%) unaffected siblings (36), with an odds-ratio of 10.16. Conclusions: The genotype combination DRD4/7 heterozygotes and DAT1/10 homozygotes is a high risk factors in Chilean families for ADHD. Increased density of dopamine transporters in ADHD brains, along with abundance of 7-repeat D4 receptors in prefrontal cortex, which is impaired in ADHD patients, make the observed gene-gene interaction worthy of studies to understand the functional basis ofADHD

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Chilling injury susceptibility in an intra-specific peach [Prunus persica (L.) Batsch] progeny

Cantín Mardones, Celia M.; Crisosto, C. H.; Ogundiwin, E. A.; Gradziel, T.; Torrente, J.; Moreno Sánchez, María Ángeles; Gogorcena Aoiz, Yolanda
2010-11-01

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Association of Polymorphisms in the Interleukin 6 Receptor Complex with Obesity and Hyperandrogenism

Escobar-Morreale, Héctor F.; Calvo, Rosa M.; Villuendas, Gemma; Sancho, José; San Millán, José L.
2003-08-01

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Aspectos clínicos y genéticos en el diagnóstico de la paraparesia espástica hereditaria

Robaina Castellanos, Gerardo R.; Clavelo Chaviano, Marcos
2002-03-01

Resumen en español La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los ti (mas) pos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos. Resumen en inglés Hereditary spastic paraparesis is a group of neurodegenerative disorders with phenotypical and genetic heterogeneity, clinically characterized by spasticity and progressive weakness in lower limbs, in which forms of dominant autosomal, recessive autosomal and X-linked heredity are described. From the clinical viewpoint, the so-called pure and complicated forms are described. Four loci at chromosomal level associated to dominant autosomal types have been discovered: SPG 3( (mas) chromosome 14q), SPG 4(chromosome 2p), SPG 6(chromosome 15q and more recently the fourth locus in chromosome 8q. The following loci have been reported in the recessive autosomal types: 16q24.3(SPG 7); 8q; 15q13-15 and 8q12-q13). Two loci have been proved to be responsible for X-linked type, that is, SPG 1 (Xq28) and SPG 2(Xq11.2-q23). In the last few years, the gene products from SPG 1 (neuronal cellular adhesion molecule), from SPG 2 (proteolipid protein of myeline, from SP4 (spastin) and from SPG 7 (paraplegin). At present the relative role of these gene products in the pathogenesis of these disorders is under study. Other elements of diagnostic values are included in this review article in addition to the clinical and genetic aspects.

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Analysis of the pmsCEAB Gene Cluster Involved in Biosynthesis of Salicylic Acid and the Siderophore Pseudomonine in the Biocontrol Strain Pseudomonas fluorescens WCS374

Mercado-Blanco, Jesús; Van der Drift, Koen M. G. M.; Olsson, Per E.; Thomas-Oates, Jane E.; van Loon, Leendert C.; Bakker, Peter A. H. M.
2001-03-01

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